OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.68448759A>C | CA2614717893 | LRP5 | c.4587-50A>C (n.4587-50A>C) n.178-50A>C c.257-50A>C c.*3193-50A>C (n.*3193-50A>C) c.2844-50A>C (n.2844-50A>C) c.4701-50A>C (n.4701-50A>C) c.4728-50A>C (n.4728-50A>C) c.4614-50A>C (n.4614-50A>C) c.4744-50A>C (n.4744-50A>C) n.4974-50A>C n.4990-50A>C c.2958-50A>C (n.2958-50A>C) c.2241-50A>C (n.2241-50A>C) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.68448760G= | CA1980666750 | LRP5 | c.4587-49G= (n.4587-49G=) n.178-49G= c.257-49G= c.*3193-49G= (n.*3193-49G=) c.2844-49G= (n.2844-49G=) c.4701-49G= (n.4701-49G=) c.4728-49G= (n.4728-49G=) c.4614-49G= (n.4614-49G=) c.4744-49G= (n.4744-49G=) n.4974-49G= n.4990-49G= c.2958-49G= (n.2958-49G=) c.2241-49G= (n.2241-49G=) | |
| 11 | g.68448761G>A | CA6150449 | LRP5 | c.4587-48G>A (n.4587-48G>A) n.178-48G>A c.257-48G>A c.*3193-48G>A (n.*3193-48G>A) c.2844-48G>A (n.2844-48G>A) c.4701-48G>A (n.4701-48G>A) c.4728-48G>A (n.4728-48G>A) c.4614-48G>A (n.4614-48G>A) c.4744-48G>A (n.4744-48G>A) n.4974-48G>A n.4990-48G>A c.2958-48G>A (n.2958-48G>A) c.2241-48G>A (n.2241-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68448761G>C | CA1980666754 | LRP5 | c.4587-48G>C (n.4587-48G>C) n.178-48G>C c.257-48G>C c.*3193-48G>C (n.*3193-48G>C) c.2844-48G>C (n.2844-48G>C) c.4701-48G>C (n.4701-48G>C) c.4728-48G>C (n.4728-48G>C) c.4614-48G>C (n.4614-48G>C) c.4744-48G>C (n.4744-48G>C) n.4974-48G>C n.4990-48G>C c.2958-48G>C (n.2958-48G>C) c.2241-48G>C (n.2241-48G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68448761G= | CA1980666752 | LRP5 | c.4587-48G= (n.4587-48G=) n.178-48G= c.257-48G= c.*3193-48G= (n.*3193-48G=) c.2844-48G= (n.2844-48G=) c.4701-48G= (n.4701-48G=) c.4728-48G= (n.4728-48G=) c.4614-48G= (n.4614-48G=) c.4744-48G= (n.4744-48G=) n.4974-48G= n.4990-48G= c.2958-48G= (n.2958-48G=) c.2241-48G= (n.2241-48G=) | |
| 11 | g.68448762G>A | CA2614717898 | LRP5 | c.4587-47G>A (n.4587-47G>A) n.178-47G>A c.257-47G>A c.*3193-47G>A (n.*3193-47G>A) c.2844-47G>A (n.2844-47G>A) c.4701-47G>A (n.4701-47G>A) c.4728-47G>A (n.4728-47G>A) c.4614-47G>A (n.4614-47G>A) c.4744-47G>A (n.4744-47G>A) n.4974-47G>A n.4990-47G>A c.2958-47G>A (n.2958-47G>A) c.2241-47G>A (n.2241-47G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68448762G>T | CA2792543544 | LRP5 | c.4587-47G>T (n.4587-47G>T) n.178-47G>T c.257-47G>T c.*3193-47G>T (n.*3193-47G>T) c.2844-47G>T (n.2844-47G>T) c.4701-47G>T (n.4701-47G>T) c.4728-47G>T (n.4728-47G>T) c.4614-47G>T (n.4614-47G>T) c.4744-47G>T (n.4744-47G>T) n.4974-47G>T n.4990-47G>T c.2958-47G>T (n.2958-47G>T) c.2241-47G>T (n.2241-47G>T) | |
| 11 | g.68448763C>A | CA2614717902 | LRP5 | c.4587-46C>A (n.4587-46C>A) n.178-46C>A c.257-46C>A c.*3193-46C>A (n.*3193-46C>A) c.2844-46C>A (n.2844-46C>A) c.4701-46C>A (n.4701-46C>A) c.4728-46C>A (n.4728-46C>A) c.4614-46C>A (n.4614-46C>A) c.4744-46C>A (n.4744-46C>A) n.4974-46C>A n.4990-46C>A c.2958-46C>A (n.2958-46C>A) c.2241-46C>A (n.2241-46C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68448763C= | CA1980666757 | LRP5 | c.4587-46C= (n.4587-46C=) n.178-46C= c.257-46C= c.*3193-46C= (n.*3193-46C=) c.2844-46C= (n.2844-46C=) c.4701-46C= (n.4701-46C=) c.4728-46C= (n.4728-46C=) c.4614-46C= (n.4614-46C=) c.4744-46C= (n.4744-46C=) n.4974-46C= n.4990-46C= c.2958-46C= (n.2958-46C=) c.2241-46C= (n.2241-46C=) | |
| 11 | g.68448763C>G | CA2574901394 | LRP5 | c.4587-46C>G (n.4587-46C>G) n.178-46C>G c.257-46C>G c.*3193-46C>G (n.*3193-46C>G) c.2844-46C>G (n.2844-46C>G) c.4701-46C>G (n.4701-46C>G) c.4728-46C>G (n.4728-46C>G) c.4614-46C>G (n.4614-46C>G) c.4744-46C>G (n.4744-46C>G) n.4974-46C>G n.4990-46C>G c.2958-46C>G (n.2958-46C>G) c.2241-46C>G (n.2241-46C>G) | |
| 11 | g.68448763C>T | CA6150450 | LRP5 | c.4587-46C>T (n.4587-46C>T) n.178-46C>T c.257-46C>T c.*3193-46C>T (n.*3193-46C>T) c.2844-46C>T (n.2844-46C>T) c.4701-46C>T (n.4701-46C>T) c.4728-46C>T (n.4728-46C>T) c.4614-46C>T (n.4614-46C>T) c.4744-46C>T (n.4744-46C>T) n.4974-46C>T n.4990-46C>T c.2958-46C>T (n.2958-46C>T) c.2241-46C>T (n.2241-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68448764G>A | CA6150451 | LRP5 | c.4587-45G>A (n.4587-45G>A) n.178-45G>A c.257-45G>A c.*3193-45G>A (n.*3193-45G>A) c.2844-45G>A (n.2844-45G>A) c.4701-45G>A (n.4701-45G>A) c.4728-45G>A (n.4728-45G>A) c.4614-45G>A (n.4614-45G>A) c.4744-45G>A (n.4744-45G>A) n.4974-45G>A n.4990-45G>A c.2958-45G>A (n.2958-45G>A) c.2241-45G>A (n.2241-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68448764G= | CA1980666759 | LRP5 | c.4587-45G= (n.4587-45G=) n.178-45G= c.257-45G= c.*3193-45G= (n.*3193-45G=) c.2844-45G= (n.2844-45G=) c.4701-45G= (n.4701-45G=) c.4728-45G= (n.4728-45G=) c.4614-45G= (n.4614-45G=) c.4744-45G= (n.4744-45G=) n.4974-45G= n.4990-45G= c.2958-45G= (n.2958-45G=) c.2241-45G= (n.2241-45G=) | |
| 11 | g.68448765del | CA2574901395 | LRP5 | c.4587-44del (n.4587-44del) n.178-44del c.257-44del c.*3193-44del (n.*3193-44del) c.2844-44del (n.2844-44del) c.4701-44del (n.4701-44del) c.4728-44del (n.4728-44del) c.4614-44del (n.4614-44del) c.4744-44del (n.4744-44del) n.4974-44del n.4990-44del c.2958-44del (n.2958-44del) c.2241-44del (n.2241-44del) | |
| 11 | g.68448765G>A | CA600239267 | LRP5 | c.4587-44G>A (n.4587-44G>A) n.178-44G>A c.257-44G>A c.*3193-44G>A (n.*3193-44G>A) c.2844-44G>A (n.2844-44G>A) c.4701-44G>A (n.4701-44G>A) c.4728-44G>A (n.4728-44G>A) c.4614-44G>A (n.4614-44G>A) c.4744-44G>A (n.4744-44G>A) n.4974-44G>A n.4990-44G>A c.2958-44G>A (n.2958-44G>A) c.2241-44G>A (n.2241-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68448765G= | CA1980666763 | LRP5 | c.4587-44G= (n.4587-44G=) n.178-44G= c.257-44G= c.*3193-44G= (n.*3193-44G=) c.2844-44G= (n.2844-44G=) c.4701-44G= (n.4701-44G=) c.4728-44G= (n.4728-44G=) c.4614-44G= (n.4614-44G=) c.4744-44G= (n.4744-44G=) n.4974-44G= n.4990-44G= c.2958-44G= (n.2958-44G=) c.2241-44G= (n.2241-44G=) | |
| 11 | g.68448765G>T | CA600239268 | LRP5 | c.4587-44G>T (n.4587-44G>T) n.178-44G>T c.257-44G>T c.*3193-44G>T (n.*3193-44G>T) c.2844-44G>T (n.2844-44G>T) c.4701-44G>T (n.4701-44G>T) c.4728-44G>T (n.4728-44G>T) c.4614-44G>T (n.4614-44G>T) c.4744-44G>T (n.4744-44G>T) n.4974-44G>T n.4990-44G>T c.2958-44G>T (n.2958-44G>T) c.2241-44G>T (n.2241-44G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68448767_68448768delinsTG | CA1980666765 | LRP5 | c.4587-42_4587-41delinsTG (n.4587-42_4587-41delinsTG) n.178-42_178-41delinsTG c.257-42_257-41delinsTG c.*3193-42_*3193-41delinsTG (n.*3193-42_*3193-41delinsTG) c.2844-42_2844-41delinsTG (n.2844-42_2844-41delinsTG) c.4701-42_4701-41delinsTG (n.4701-42_4701-41delinsTG) c.4728-42_4728-41delinsTG (n.4728-42_4728-41delinsTG) c.4614-42_4614-41delinsTG (n.4614-42_4614-41delinsTG) c.4744-42_4744-41delinsTG (n.4744-42_4744-41delinsTG) n.4974-42_4974-41delinsTG n.4990-42_4990-41delinsTG c.2958-42_2958-41delinsTG (n.2958-42_2958-41delinsTG) c.2241-42_2241-41delinsTG (n.2241-42_2241-41delinsTG) | |
| 11 | g.68448768del | CA939142568 | LRP5 | c.4587-41del (n.4587-41del) n.178-41del c.257-41del c.*3193-41del (n.*3193-41del) c.2844-41del (n.2844-41del) c.4701-41del (n.4701-41del) c.4728-41del (n.4728-41del) c.4614-41del (n.4614-41del) c.4744-41del (n.4744-41del) n.4974-41del n.4990-41del c.2958-41del (n.2958-41del) c.2241-41del (n.2241-41del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68448768G>A | CA600239269 | LRP5 | c.4587-41G>A (n.4587-41G>A) n.178-41G>A c.257-41G>A c.*3193-41G>A (n.*3193-41G>A) c.2844-41G>A (n.2844-41G>A) c.4701-41G>A (n.4701-41G>A) c.4728-41G>A (n.4728-41G>A) c.4614-41G>A (n.4614-41G>A) c.4744-41G>A (n.4744-41G>A) n.4974-41G>A n.4990-41G>A c.2958-41G>A (n.2958-41G>A) c.2241-41G>A (n.2241-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68448768G= | CA1980666768 | LRP5 | c.4587-41G= (n.4587-41G=) n.178-41G= c.257-41G= c.*3193-41G= (n.*3193-41G=) c.2844-41G= (n.2844-41G=) c.4701-41G= (n.4701-41G=) c.4728-41G= (n.4728-41G=) c.4614-41G= (n.4614-41G=) c.4744-41G= (n.4744-41G=) n.4974-41G= n.4990-41G= c.2958-41G= (n.2958-41G=) c.2241-41G= (n.2241-41G=) | |
| 11 | g.68448770G= | CA1980666770 | LRP5 | c.4587-39G= (n.4587-39G=) n.178-39G= c.257-39G= c.*3193-39G= (n.*3193-39G=) c.2844-39G= (n.2844-39G=) c.4701-39G= (n.4701-39G=) c.4728-39G= (n.4728-39G=) c.4614-39G= (n.4614-39G=) c.4744-39G= (n.4744-39G=) n.4974-39G= n.4990-39G= c.2958-39G= (n.2958-39G=) c.2241-39G= (n.2241-39G=) | |
| 11 | g.68448770G>T | CA679599743 | LRP5 | c.4587-39G>T (n.4587-39G>T) n.178-39G>T c.257-39G>T c.*3193-39G>T (n.*3193-39G>T) c.2844-39G>T (n.2844-39G>T) c.4701-39G>T (n.4701-39G>T) c.4728-39G>T (n.4728-39G>T) c.4614-39G>T (n.4614-39G>T) c.4744-39G>T (n.4744-39G>T) n.4974-39G>T n.4990-39G>T c.2958-39G>T (n.2958-39G>T) c.2241-39G>T (n.2241-39G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68448771C= | CA1980666772 | LRP5 | c.4587-38C= (n.4587-38C=) n.178-38C= c.257-38C= c.*3193-38C= (n.*3193-38C=) c.2844-38C= (n.2844-38C=) c.4701-38C= (n.4701-38C=) c.4728-38C= (n.4728-38C=) c.4614-38C= (n.4614-38C=) c.4744-38C= (n.4744-38C=) n.4974-38C= n.4990-38C= c.2958-38C= (n.2958-38C=) c.2241-38C= (n.2241-38C=) | |
| 11 | g.68448771C>T | CA6150452 | LRP5 | c.4587-38C>T (n.4587-38C>T) n.178-38C>T c.257-38C>T c.*3193-38C>T (n.*3193-38C>T) c.2844-38C>T (n.2844-38C>T) c.4701-38C>T (n.4701-38C>T) c.4728-38C>T (n.4728-38C>T) c.4614-38C>T (n.4614-38C>T) c.4744-38C>T (n.4744-38C>T) n.4974-38C>T n.4990-38C>T c.2958-38C>T (n.2958-38C>T) c.2241-38C>T (n.2241-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68448774A>G | CA2614717923 | LRP5 | c.4587-35A>G (n.4587-35A>G) n.178-35A>G c.257-35A>G c.*3193-35A>G (n.*3193-35A>G) c.2844-35A>G (n.2844-35A>G) c.4701-35A>G (n.4701-35A>G) c.4728-35A>G (n.4728-35A>G) c.4614-35A>G (n.4614-35A>G) c.4744-35A>G (n.4744-35A>G) n.4974-35A>G n.4990-35A>G c.2958-35A>G (n.2958-35A>G) c.2241-35A>G (n.2241-35A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68448775C>A | CA600239270 | LRP5 | c.4587-34C>A (n.4587-34C>A) n.178-34C>A c.257-34C>A c.*3193-34C>A (n.*3193-34C>A) c.2844-34C>A (n.2844-34C>A) c.4701-34C>A (n.4701-34C>A) c.4728-34C>A (n.4728-34C>A) c.4614-34C>A (n.4614-34C>A) c.4744-34C>A (n.4744-34C>A) n.4974-34C>A n.4990-34C>A c.2958-34C>A (n.2958-34C>A) c.2241-34C>A (n.2241-34C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68448775C= | CA1980666775 | LRP5 | c.4587-34C= (n.4587-34C=) n.178-34C= c.257-34C= c.*3193-34C= (n.*3193-34C=) c.2844-34C= (n.2844-34C=) c.4701-34C= (n.4701-34C=) c.4728-34C= (n.4728-34C=) c.4614-34C= (n.4614-34C=) c.4744-34C= (n.4744-34C=) n.4974-34C= n.4990-34C= c.2958-34C= (n.2958-34C=) c.2241-34C= (n.2241-34C=) | |
| 11 | g.68448775C>T | CA600239271 | LRP5 | c.4587-34C>T (n.4587-34C>T) n.178-34C>T c.257-34C>T c.*3193-34C>T (n.*3193-34C>T) c.2844-34C>T (n.2844-34C>T) c.4701-34C>T (n.4701-34C>T) c.4728-34C>T (n.4728-34C>T) c.4614-34C>T (n.4614-34C>T) c.4744-34C>T (n.4744-34C>T) n.4974-34C>T n.4990-34C>T c.2958-34C>T (n.2958-34C>T) c.2241-34C>T (n.2241-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68448776C= | CA1980666777 | LRP5 | c.4587-33C= (n.4587-33C=) n.178-33C= c.257-33C= c.*3193-33C= (n.*3193-33C=) c.2844-33C= (n.2844-33C=) c.4701-33C= (n.4701-33C=) c.4728-33C= (n.4728-33C=) c.4614-33C= (n.4614-33C=) c.4744-33C= (n.4744-33C=) n.4974-33C= n.4990-33C= c.2958-33C= (n.2958-33C=) c.2241-33C= (n.2241-33C=) | |
| 11 | g.68448776C>T | CA6150453 | LRP5 | c.4587-33C>T (n.4587-33C>T) n.178-33C>T c.257-33C>T c.*3193-33C>T (n.*3193-33C>T) c.2844-33C>T (n.2844-33C>T) c.4701-33C>T (n.4701-33C>T) c.4728-33C>T (n.4728-33C>T) c.4614-33C>T (n.4614-33C>T) c.4744-33C>T (n.4744-33C>T) n.4974-33C>T n.4990-33C>T c.2958-33C>T (n.2958-33C>T) c.2241-33C>T (n.2241-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68448777G>A | CA6150454 | LRP5 | c.4587-32G>A (n.4587-32G>A) n.178-32G>A c.257-32G>A c.*3193-32G>A (n.*3193-32G>A) c.2844-32G>A (n.2844-32G>A) c.4701-32G>A (n.4701-32G>A) c.4728-32G>A (n.4728-32G>A) c.4614-32G>A (n.4614-32G>A) c.4744-32G>A (n.4744-32G>A) n.4974-32G>A n.4990-32G>A c.2958-32G>A (n.2958-32G>A) c.2241-32G>A (n.2241-32G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68448777G= | CA1980666781 | LRP5 | c.4587-32G= (n.4587-32G=) n.178-32G= c.257-32G= c.*3193-32G= (n.*3193-32G=) c.2844-32G= (n.2844-32G=) c.4701-32G= (n.4701-32G=) c.4728-32G= (n.4728-32G=) c.4614-32G= (n.4614-32G=) c.4744-32G= (n.4744-32G=) n.4974-32G= n.4990-32G= c.2958-32G= (n.2958-32G=) c.2241-32G= (n.2241-32G=) | |
| 11 | g.68448777G>T | CA2614717930 | LRP5 | c.4587-32G>T (n.4587-32G>T) n.178-32G>T c.257-32G>T c.*3193-32G>T (n.*3193-32G>T) c.2844-32G>T (n.2844-32G>T) c.4701-32G>T (n.4701-32G>T) c.4728-32G>T (n.4728-32G>T) c.4614-32G>T (n.4614-32G>T) c.4744-32G>T (n.4744-32G>T) n.4974-32G>T n.4990-32G>T c.2958-32G>T (n.2958-32G>T) c.2241-32G>T (n.2241-32G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68448779A>G | CA2614717935 | LRP5 | c.4587-30A>G (n.4587-30A>G) n.178-30A>G c.257-30A>G c.*3193-30A>G (n.*3193-30A>G) c.2844-30A>G (n.2844-30A>G) c.4701-30A>G (n.4701-30A>G) c.4728-30A>G (n.4728-30A>G) c.4614-30A>G (n.4614-30A>G) c.4744-30A>G (n.4744-30A>G) n.4974-30A>G n.4990-30A>G c.2958-30A>G (n.2958-30A>G) c.2241-30A>G (n.2241-30A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68448782C>G | CA2574901396 | LRP5 | c.4587-27C>G (n.4587-27C>G) n.178-27C>G c.257-27C>G c.*3193-27C>G (n.*3193-27C>G) c.2844-27C>G (n.2844-27C>G) c.4701-27C>G (n.4701-27C>G) c.4728-27C>G (n.4728-27C>G) c.4614-27C>G (n.4614-27C>G) c.4744-27C>G (n.4744-27C>G) n.4974-27C>G n.4990-27C>G c.2958-27C>G (n.2958-27C>G) c.2241-27C>G (n.2241-27C>G) | |
| 11 | g.68448783C>T | CA2614717938 | LRP5 | c.4587-26C>T (n.4587-26C>T) n.178-26C>T c.257-26C>T c.*3193-26C>T (n.*3193-26C>T) c.2844-26C>T (n.2844-26C>T) c.4701-26C>T (n.4701-26C>T) c.4728-26C>T (n.4728-26C>T) c.4614-26C>T (n.4614-26C>T) c.4744-26C>T (n.4744-26C>T) n.4974-26C>T n.4990-26C>T c.2958-26C>T (n.2958-26C>T) c.2241-26C>T (n.2241-26C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68448784A>G | CA2614717939 | LRP5 | c.4587-25A>G (n.4587-25A>G) n.178-25A>G c.257-25A>G c.*3193-25A>G (n.*3193-25A>G) c.2844-25A>G (n.2844-25A>G) c.4701-25A>G (n.4701-25A>G) c.4728-25A>G (n.4728-25A>G) c.4614-25A>G (n.4614-25A>G) c.4744-25A>G (n.4744-25A>G) n.4974-25A>G n.4990-25A>G c.2958-25A>G (n.2958-25A>G) c.2241-25A>G (n.2241-25A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68448785C>T | CA2574901397 | LRP5 | c.4587-24C>T (n.4587-24C>T) n.178-24C>T c.257-24C>T c.*3193-24C>T (n.*3193-24C>T) c.2844-24C>T (n.2844-24C>T) c.4701-24C>T (n.4701-24C>T) c.4728-24C>T (n.4728-24C>T) c.4614-24C>T (n.4614-24C>T) c.4744-24C>T (n.4744-24C>T) n.4974-24C>T n.4990-24C>T c.2958-24C>T (n.2958-24C>T) c.2241-24C>T (n.2241-24C>T) | |
| 11 | g.68448788_68448790del | CA2614717941 | LRP5 | c.4587-21_4587-19del (n.4587-21_4587-19del) n.178-21_178-19del c.257-21_257-19del c.*3193-21_*3193-19del (n.*3193-21_*3193-19del) c.2844-21_2844-19del (n.2844-21_2844-19del) c.4701-21_4701-19del (n.4701-21_4701-19del) c.4728-21_4728-19del (n.4728-21_4728-19del) c.4614-21_4614-19del (n.4614-21_4614-19del) c.4744-21_4744-19del (n.4744-21_4744-19del) n.4974-21_4974-19del n.4990-21_4990-19del c.2958-21_2958-19del (n.2958-21_2958-19del) c.2241-21_2241-19del (n.2241-21_2241-19del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68448787C= | CA1980666784 | LRP5 | c.4587-22C= (n.4587-22C=) n.178-22C= c.257-22C= c.*3193-22C= (n.*3193-22C=) c.2844-22C= (n.2844-22C=) c.4701-22C= (n.4701-22C=) c.4728-22C= (n.4728-22C=) c.4614-22C= (n.4614-22C=) c.4744-22C= (n.4744-22C=) n.4974-22C= n.4990-22C= c.2958-22C= (n.2958-22C=) c.2241-22C= (n.2241-22C=) | |
| 11 | g.68448787C>T | CA6150455 | LRP5 | c.4587-22C>T (n.4587-22C>T) n.178-22C>T c.257-22C>T c.*3193-22C>T (n.*3193-22C>T) c.2844-22C>T (n.2844-22C>T) c.4701-22C>T (n.4701-22C>T) c.4728-22C>T (n.4728-22C>T) c.4614-22C>T (n.4614-22C>T) c.4744-22C>T (n.4744-22C>T) n.4974-22C>T n.4990-22C>T c.2958-22C>T (n.2958-22C>T) c.2241-22C>T (n.2241-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68448787_68448789delinsCCT | CA1980666786 | LRP5 | c.4587-22_4587-20delinsCCT (n.4587-22_4587-20delinsCCT) n.178-22_178-20delinsCCT c.257-22_257-20delinsCCT c.*3193-22_*3193-20delinsCCT (n.*3193-22_*3193-20delinsCCT) c.2844-22_2844-20delinsCCT (n.2844-22_2844-20delinsCCT) c.4701-22_4701-20delinsCCT (n.4701-22_4701-20delinsCCT) c.4728-22_4728-20delinsCCT (n.4728-22_4728-20delinsCCT) c.4614-22_4614-20delinsCCT (n.4614-22_4614-20delinsCCT) c.4744-22_4744-20delinsCCT (n.4744-22_4744-20delinsCCT) n.4974-22_4974-20delinsCCT n.4990-22_4990-20delinsCCT c.2958-22_2958-20delinsCCT (n.2958-22_2958-20delinsCCT) c.2241-22_2241-20delinsCCT (n.2241-22_2241-20delinsCCT) | |
| 11 | g.68448788C>A | CA2574901398 | LRP5 | c.4587-21C>A (n.4587-21C>A) n.178-21C>A c.257-21C>A c.*3193-21C>A (n.*3193-21C>A) c.2844-21C>A (n.2844-21C>A) c.4701-21C>A (n.4701-21C>A) c.4728-21C>A (n.4728-21C>A) c.4614-21C>A (n.4614-21C>A) c.4744-21C>A (n.4744-21C>A) n.4974-21C>A n.4990-21C>A c.2958-21C>A (n.2958-21C>A) c.2241-21C>A (n.2241-21C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68448788C= | CA1980666788 | LRP5 | c.4587-21C= (n.4587-21C=) n.178-21C= c.257-21C= c.*3193-21C= (n.*3193-21C=) c.2844-21C= (n.2844-21C=) c.4701-21C= (n.4701-21C=) c.4728-21C= (n.4728-21C=) c.4614-21C= (n.4614-21C=) c.4744-21C= (n.4744-21C=) n.4974-21C= n.4990-21C= c.2958-21C= (n.2958-21C=) c.2241-21C= (n.2241-21C=) | |
| 11 | g.68448788C>G | CA2614717948 | LRP5 | c.4587-21C>G (n.4587-21C>G) n.178-21C>G c.257-21C>G c.*3193-21C>G (n.*3193-21C>G) c.2844-21C>G (n.2844-21C>G) c.4701-21C>G (n.4701-21C>G) c.4728-21C>G (n.4728-21C>G) c.4614-21C>G (n.4614-21C>G) c.4744-21C>G (n.4744-21C>G) n.4974-21C>G n.4990-21C>G c.2958-21C>G (n.2958-21C>G) c.2241-21C>G (n.2241-21C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68448788C>T | CA1980666789 | LRP5 | c.4587-21C>T (n.4587-21C>T) n.178-21C>T c.257-21C>T c.*3193-21C>T (n.*3193-21C>T) c.2844-21C>T (n.2844-21C>T) c.4701-21C>T (n.4701-21C>T) c.4728-21C>T (n.4728-21C>T) c.4614-21C>T (n.4614-21C>T) c.4744-21C>T (n.4744-21C>T) n.4974-21C>T n.4990-21C>T c.2958-21C>T (n.2958-21C>T) c.2241-21C>T (n.2241-21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68448790_68448791del | CA600239272 | LRP5 | c.4587-19_4587-18del (n.4587-19_4587-18del) n.178-19_178-18del c.257-19_257-18del c.*3193-19_*3193-18del (n.*3193-19_*3193-18del) c.2844-19_2844-18del (n.2844-19_2844-18del) c.4701-19_4701-18del (n.4701-19_4701-18del) c.4728-19_4728-18del (n.4728-19_4728-18del) c.4614-19_4614-18del (n.4614-19_4614-18del) c.4744-19_4744-18del (n.4744-19_4744-18del) n.4974-19_4974-18del n.4990-19_4990-18del c.2958-19_2958-18del (n.2958-19_2958-18del) c.2241-19_2241-18del (n.2241-19_2241-18del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68448789T>A | CA654621230 | LRP5 | c.4587-20T>A (n.4587-20T>A) n.178-20T>A c.257-20T>A c.*3193-20T>A (n.*3193-20T>A) c.2844-20T>A (n.2844-20T>A) c.4701-20T>A (n.4701-20T>A) c.4728-20T>A (n.4728-20T>A) c.4614-20T>A (n.4614-20T>A) c.4744-20T>A (n.4744-20T>A) n.4974-20T>A n.4990-20T>A c.2958-20T>A (n.2958-20T>A) c.2241-20T>A (n.2241-20T>A) | COSMIC |
| 11 | g.68448790C= | CA1980666791 | LRP5 | c.4587-19C= (n.4587-19C=) n.178-19C= c.257-19C= c.*3193-19C= (n.*3193-19C=) c.2844-19C= (n.2844-19C=) c.4701-19C= (n.4701-19C=) c.4728-19C= (n.4728-19C=) c.4614-19C= (n.4614-19C=) c.4744-19C= (n.4744-19C=) n.4974-19C= n.4990-19C= c.2958-19C= (n.2958-19C=) c.2241-19C= (n.2241-19C=) | |
| 11 | g.68448790C>G | CA6150456 | LRP5 | c.4587-19C>G (n.4587-19C>G) n.178-19C>G c.257-19C>G c.*3193-19C>G (n.*3193-19C>G) c.2844-19C>G (n.2844-19C>G) c.4701-19C>G (n.4701-19C>G) c.4728-19C>G (n.4728-19C>G) c.4614-19C>G (n.4614-19C>G) c.4744-19C>G (n.4744-19C>G) n.4974-19C>G n.4990-19C>G c.2958-19C>G (n.2958-19C>G) c.2241-19C>G (n.2241-19C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68448790C>T | CA1980666792 | LRP5 | c.4587-19C>T (n.4587-19C>T) n.178-19C>T c.257-19C>T c.*3193-19C>T (n.*3193-19C>T) c.2844-19C>T (n.2844-19C>T) c.4701-19C>T (n.4701-19C>T) c.4728-19C>T (n.4728-19C>T) c.4614-19C>T (n.4614-19C>T) c.4744-19C>T (n.4744-19C>T) n.4974-19C>T n.4990-19C>T c.2958-19C>T (n.2958-19C>T) c.2241-19C>T (n.2241-19C>T) | dbSNP |
| 11 | g.68448791T>C | CA939142570 | LRP5 | c.4587-18T>C (n.4587-18T>C) n.178-18T>C c.257-18T>C c.*3193-18T>C (n.*3193-18T>C) c.2844-18T>C (n.2844-18T>C) c.4701-18T>C (n.4701-18T>C) c.4728-18T>C (n.4728-18T>C) c.4614-18T>C (n.4614-18T>C) c.4744-18T>C (n.4744-18T>C) n.4974-18T>C n.4990-18T>C c.2958-18T>C (n.2958-18T>C) c.2241-18T>C (n.2241-18T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68448791T= | CA1980666795 | LRP5 | c.4587-18T= (n.4587-18T=) n.178-18T= c.257-18T= c.*3193-18T= (n.*3193-18T=) c.2844-18T= (n.2844-18T=) c.4701-18T= (n.4701-18T=) c.4728-18T= (n.4728-18T=) c.4614-18T= (n.4614-18T=) c.4744-18T= (n.4744-18T=) n.4974-18T= n.4990-18T= c.2958-18T= (n.2958-18T=) c.2241-18T= (n.2241-18T=) | |
| 11 | g.68448798_68448799dup | CA6150457 | LRP5 | c.4587-11_4587-10dup (n.4587-11_4587-10dup) n.178-11_178-10dup c.257-11_257-10dup c.*3193-11_*3193-10dup (n.*3193-11_*3193-10dup) c.2844-11_2844-10dup (n.2844-11_2844-10dup) c.4701-11_4701-10dup (n.4701-11_4701-10dup) c.4728-11_4728-10dup (n.4728-11_4728-10dup) c.4614-11_4614-10dup (n.4614-11_4614-10dup) c.4744-11_4744-10dup (n.4744-11_4744-10dup) n.4974-11_4974-10dup n.4990-11_4990-10dup c.2958-11_2958-10dup (n.2958-11_2958-10dup) c.2241-11_2241-10dup (n.2241-11_2241-10dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68448798_68448799del | CA2614717965 | LRP5 | c.4587-11_4587-10del (n.4587-11_4587-10del) n.178-11_178-10del c.257-11_257-10del c.*3193-11_*3193-10del (n.*3193-11_*3193-10del) c.2844-11_2844-10del (n.2844-11_2844-10del) c.4701-11_4701-10del (n.4701-11_4701-10del) c.4728-11_4728-10del (n.4728-11_4728-10del) c.4614-11_4614-10del (n.4614-11_4614-10del) c.4744-11_4744-10del (n.4744-11_4744-10del) n.4974-11_4974-10del n.4990-11_4990-10del c.2958-11_2958-10del (n.2958-11_2958-10del) c.2241-11_2241-10del (n.2241-11_2241-10del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68448792G>A | CA2574901399 | LRP5 | c.4587-17G>A (n.4587-17G>A) n.178-17G>A c.257-17G>A c.*3193-17G>A (n.*3193-17G>A) c.2844-17G>A (n.2844-17G>A) c.4701-17G>A (n.4701-17G>A) c.4728-17G>A (n.4728-17G>A) c.4614-17G>A (n.4614-17G>A) c.4744-17G>A (n.4744-17G>A) n.4974-17G>A n.4990-17G>A c.2958-17G>A (n.2958-17G>A) c.2241-17G>A (n.2241-17G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.68448792G>C | CA600239273 | LRP5 | c.4587-17G>C (n.4587-17G>C) n.178-17G>C c.257-17G>C c.*3193-17G>C (n.*3193-17G>C) c.2844-17G>C (n.2844-17G>C) c.4701-17G>C (n.4701-17G>C) c.4728-17G>C (n.4728-17G>C) c.4614-17G>C (n.4614-17G>C) c.4744-17G>C (n.4744-17G>C) n.4974-17G>C n.4990-17G>C c.2958-17G>C (n.2958-17G>C) c.2241-17G>C (n.2241-17G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68448792G= | CA1980666797 | LRP5 | c.4587-17G= (n.4587-17G=) n.178-17G= c.257-17G= c.*3193-17G= (n.*3193-17G=) c.2844-17G= (n.2844-17G=) c.4701-17G= (n.4701-17G=) c.4728-17G= (n.4728-17G=) c.4614-17G= (n.4614-17G=) c.4744-17G= (n.4744-17G=) n.4974-17G= n.4990-17G= c.2958-17G= (n.2958-17G=) c.2241-17G= (n.2241-17G=) | |
| 11 | g.68448794G>A | CA6150459 | LRP5 | c.4587-15G>A (n.4587-15G>A) n.178-15G>A c.257-15G>A c.*3193-15G>A (n.*3193-15G>A) c.2844-15G>A (n.2844-15G>A) c.4701-15G>A (n.4701-15G>A) c.4728-15G>A (n.4728-15G>A) c.4614-15G>A (n.4614-15G>A) c.4744-15G>A (n.4744-15G>A) n.4974-15G>A n.4990-15G>A c.2958-15G>A (n.2958-15G>A) c.2241-15G>A (n.2241-15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68448794G= | CA1980666801 | LRP5 | c.4587-15G= (n.4587-15G=) n.178-15G= c.257-15G= c.*3193-15G= (n.*3193-15G=) c.2844-15G= (n.2844-15G=) c.4701-15G= (n.4701-15G=) c.4728-15G= (n.4728-15G=) c.4614-15G= (n.4614-15G=) c.4744-15G= (n.4744-15G=) n.4974-15G= n.4990-15G= c.2958-15G= (n.2958-15G=) c.2241-15G= (n.2241-15G=) | |
| 11 | g.68448794G>T | CA6150458 | LRP5 | c.4587-15G>T (n.4587-15G>T) n.178-15G>T c.257-15G>T c.*3193-15G>T (n.*3193-15G>T) c.2844-15G>T (n.2844-15G>T) c.4701-15G>T (n.4701-15G>T) c.4728-15G>T (n.4728-15G>T) c.4614-15G>T (n.4614-15G>T) c.4744-15G>T (n.4744-15G>T) n.4974-15G>T n.4990-15G>T c.2958-15G>T (n.2958-15G>T) c.2241-15G>T (n.2241-15G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68448795T>C | CA2574901400 | LRP5 | c.4587-14T>C (n.4587-14T>C) n.178-14T>C c.257-14T>C c.*3193-14T>C (n.*3193-14T>C) c.2844-14T>C (n.2844-14T>C) c.4701-14T>C (n.4701-14T>C) c.4728-14T>C (n.4728-14T>C) c.4614-14T>C (n.4614-14T>C) c.4744-14T>C (n.4744-14T>C) n.4974-14T>C n.4990-14T>C c.2958-14T>C (n.2958-14T>C) c.2241-14T>C (n.2241-14T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68448796G>T | CA2614717974 | LRP5 | c.4587-13G>T (n.4587-13G>T) n.178-13G>T c.257-13G>T c.*3193-13G>T (n.*3193-13G>T) c.2844-13G>T (n.2844-13G>T) c.4701-13G>T (n.4701-13G>T) c.4728-13G>T (n.4728-13G>T) c.4614-13G>T (n.4614-13G>T) c.4744-13G>T (n.4744-13G>T) n.4974-13G>T n.4990-13G>T c.2958-13G>T (n.2958-13G>T) c.2241-13G>T (n.2241-13G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68448798G>A | CA2614717976 | LRP5 | c.4587-11G>A (n.4587-11G>A) n.178-11G>A c.257-11G>A c.*3193-11G>A (n.*3193-11G>A) c.2844-11G>A (n.2844-11G>A) c.4701-11G>A (n.4701-11G>A) c.4728-11G>A (n.4728-11G>A) c.4614-11G>A (n.4614-11G>A) c.4744-11G>A (n.4744-11G>A) n.4974-11G>A n.4990-11G>A c.2958-11G>A (n.2958-11G>A) c.2241-11G>A (n.2241-11G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68448798G>C | CA2614717977 | LRP5 | c.4587-11G>C (n.4587-11G>C) n.178-11G>C c.257-11G>C c.*3193-11G>C (n.*3193-11G>C) c.2844-11G>C (n.2844-11G>C) c.4701-11G>C (n.4701-11G>C) c.4728-11G>C (n.4728-11G>C) c.4614-11G>C (n.4614-11G>C) c.4744-11G>C (n.4744-11G>C) n.4974-11G>C n.4990-11G>C c.2958-11G>C (n.2958-11G>C) c.2241-11G>C (n.2241-11G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68448799T>A | CA2614717981 | LRP5 | c.4587-10T>A (n.4587-10T>A) n.178-10T>A c.257-10T>A c.*3193-10T>A (n.*3193-10T>A) c.2844-10T>A (n.2844-10T>A) c.4701-10T>A (n.4701-10T>A) c.4728-10T>A (n.4728-10T>A) c.4614-10T>A (n.4614-10T>A) c.4744-10T>A (n.4744-10T>A) n.4974-10T>A n.4990-10T>A c.2958-10T>A (n.2958-10T>A) c.2241-10T>A (n.2241-10T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68448799T>C | CA2614717985 | LRP5 | c.4587-10T>C (n.4587-10T>C) n.178-10T>C c.257-10T>C c.*3193-10T>C (n.*3193-10T>C) c.2844-10T>C (n.2844-10T>C) c.4701-10T>C (n.4701-10T>C) c.4728-10T>C (n.4728-10T>C) c.4614-10T>C (n.4614-10T>C) c.4744-10T>C (n.4744-10T>C) n.4974-10T>C n.4990-10T>C c.2958-10T>C (n.2958-10T>C) c.2241-10T>C (n.2241-10T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68448799dup | CA2499306959 | LRP5 | c.4587-10dup (n.4587-10dup) n.178-10dup c.257-10dup c.*3193-10dup (n.*3193-10dup) c.2844-10dup (n.2844-10dup) c.4701-10dup (n.4701-10dup) c.4728-10dup (n.4728-10dup) c.4614-10dup (n.4614-10dup) c.4744-10dup (n.4744-10dup) n.4974-10dup n.4990-10dup c.2958-10dup (n.2958-10dup) c.2241-10dup (n.2241-10dup) | |
| 11 | g.68448801C>T | CA2580084733 | LRP5 | c.4587-8C>T (n.4587-8C>T) n.178-8C>T c.257-8C>T c.*3193-8C>T (n.*3193-8C>T) c.2844-8C>T (n.2844-8C>T) c.4701-8C>T (n.4701-8C>T) c.4728-8C>T (n.4728-8C>T) c.4614-8C>T (n.4614-8C>T) c.4744-8C>T (n.4744-8C>T) n.4974-8C>T n.4990-8C>T c.2958-8C>T (n.2958-8C>T) c.2241-8C>T (n.2241-8C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.68448801_68448802insTTTCAC | CA2499306960 | LRP5 | c.4587-8_4587-7insTTTCAC (n.4587-8_4587-7insTTTCAC) n.178-8_178-7insTTTCAC c.257-8_257-7insTTTCAC c.*3193-8_*3193-7insTTTCAC (n.*3193-8_*3193-7insTTTCAC) c.2844-8_2844-7insTTTCAC (n.2844-8_2844-7insTTTCAC) c.4701-8_4701-7insTTTCAC (n.4701-8_4701-7insTTTCAC) c.4728-8_4728-7insTTTCAC (n.4728-8_4728-7insTTTCAC) c.4614-8_4614-7insTTTCAC (n.4614-8_4614-7insTTTCAC) c.4744-8_4744-7insTTTCAC (n.4744-8_4744-7insTTTCAC) n.4974-8_4974-7insTTTCAC n.4990-8_4990-7insTTTCAC c.2958-8_2958-7insTTTCAC (n.2958-8_2958-7insTTTCAC) c.2241-8_2241-7insTTTCAC (n.2241-8_2241-7insTTTCAC) | |
| 11 | g.68448802C= | CA1980666806 | LRP5 | c.4587-7C= (n.4587-7C=) n.178-7C= c.257-7C= c.*3193-7C= (n.*3193-7C=) c.2844-7C= (n.2844-7C=) c.4701-7C= (n.4701-7C=) c.4728-7C= (n.4728-7C=) c.4614-7C= (n.4614-7C=) c.4744-7C= (n.4744-7C=) n.4974-7C= n.4990-7C= c.2958-7C= (n.2958-7C=) c.2241-7C= (n.2241-7C=) | |
| 11 | g.68448802C>T | CA600239274 | LRP5 | c.4587-7C>T (n.4587-7C>T) n.178-7C>T c.257-7C>T c.*3193-7C>T (n.*3193-7C>T) c.2844-7C>T (n.2844-7C>T) c.4701-7C>T (n.4701-7C>T) c.4728-7C>T (n.4728-7C>T) c.4614-7C>T (n.4614-7C>T) c.4744-7C>T (n.4744-7C>T) n.4974-7C>T n.4990-7C>T c.2958-7C>T (n.2958-7C>T) c.2241-7C>T (n.2241-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68448803T>A | CA600239275 | LRP5 | c.4587-6T>A (n.4587-6T>A) n.178-6T>A c.257-6T>A c.*3193-6T>A (n.*3193-6T>A) c.2844-6T>A (n.2844-6T>A) c.4701-6T>A (n.4701-6T>A) c.4728-6T>A (n.4728-6T>A) c.4614-6T>A (n.4614-6T>A) c.4744-6T>A (n.4744-6T>A) n.4974-6T>A n.4990-6T>A c.2958-6T>A (n.2958-6T>A) c.2241-6T>A (n.2241-6T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68448803T= | CA1980666808 | LRP5 | c.4587-6T= (n.4587-6T=) n.178-6T= c.257-6T= c.*3193-6T= (n.*3193-6T=) c.2844-6T= (n.2844-6T=) c.4701-6T= (n.4701-6T=) c.4728-6T= (n.4728-6T=) c.4614-6T= (n.4614-6T=) c.4744-6T= (n.4744-6T=) n.4974-6T= n.4990-6T= c.2958-6T= (n.2958-6T=) c.2241-6T= (n.2241-6T=) | |
| 11 | g.68448804T>C | CA600239276 | LRP5 | c.4587-5T>C (n.4587-5T>C) n.178-5T>C c.257-5T>C c.*3193-5T>C (n.*3193-5T>C) c.2844-5T>C (n.2844-5T>C) c.4701-5T>C (n.4701-5T>C) c.4728-5T>C (n.4728-5T>C) c.4614-5T>C (n.4614-5T>C) c.4744-5T>C (n.4744-5T>C) n.4974-5T>C n.4990-5T>C c.2958-5T>C (n.2958-5T>C) c.2241-5T>C (n.2241-5T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68448804T= | CA1980666810 | LRP5 | c.4587-5T= (n.4587-5T=) n.178-5T= c.257-5T= c.*3193-5T= (n.*3193-5T=) c.2844-5T= (n.2844-5T=) c.4701-5T= (n.4701-5T=) c.4728-5T= (n.4728-5T=) c.4614-5T= (n.4614-5T=) c.4744-5T= (n.4744-5T=) n.4974-5T= n.4990-5T= c.2958-5T= (n.2958-5T=) c.2241-5T= (n.2241-5T=) | |
| 11 | g.68448806C>A | CA2614717997 | LRP5 | c.4587-3C>A (n.4587-3C>A) n.178-3C>A c.257-3C>A c.*3193-3C>A (n.*3193-3C>A) c.2844-3C>A (n.2844-3C>A) c.4701-3C>A (n.4701-3C>A) c.4728-3C>A (n.4728-3C>A) c.4614-3C>A (n.4614-3C>A) c.4744-3C>A (n.4744-3C>A) n.4974-3C>A n.4990-3C>A c.2958-3C>A (n.2958-3C>A) c.2241-3C>A (n.2241-3C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68448806C>T | CA2614717996 | LRP5 | c.4587-3C>T (n.4587-3C>T) n.178-3C>T c.257-3C>T c.*3193-3C>T (n.*3193-3C>T) c.2844-3C>T (n.2844-3C>T) c.4701-3C>T (n.4701-3C>T) c.4728-3C>T (n.4728-3C>T) c.4614-3C>T (n.4614-3C>T) c.4744-3C>T (n.4744-3C>T) n.4974-3C>T n.4990-3C>T c.2958-3C>T (n.2958-3C>T) c.2241-3C>T (n.2241-3C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68448807A>C | CA381617763 | LRP5 | c.4587-2A>C (n.4587-2A>C) n.178-2A>C c.257-2A>C c.*3193-2A>C (n.*3193-2A>C) c.2844-2A>C (n.2844-2A>C) c.4701-2A>C (n.4701-2A>C) c.4728-2A>C (n.4728-2A>C) c.4614-2A>C (n.4614-2A>C) c.4744-2A>C (n.4744-2A>C) n.4974-2A>C n.4990-2A>C c.2958-2A>C (n.2958-2A>C) c.2241-2A>C (n.2241-2A>C) | |
| 11 | g.68448807A>G | CA381617761 | LRP5 | c.4587-2A>G (n.4587-2A>G) n.178-2A>G c.257-2A>G c.*3193-2A>G (n.*3193-2A>G) c.2844-2A>G (n.2844-2A>G) c.4701-2A>G (n.4701-2A>G) c.4728-2A>G (n.4728-2A>G) c.4614-2A>G (n.4614-2A>G) c.4744-2A>G (n.4744-2A>G) n.4974-2A>G n.4990-2A>G c.2958-2A>G (n.2958-2A>G) c.2241-2A>G (n.2241-2A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68448807A>T | CA381617765 | LRP5 | c.4587-2A>T (n.4587-2A>T) n.178-2A>T c.257-2A>T c.*3193-2A>T (n.*3193-2A>T) c.2844-2A>T (n.2844-2A>T) c.4701-2A>T (n.4701-2A>T) c.4728-2A>T (n.4728-2A>T) c.4614-2A>T (n.4614-2A>T) c.4744-2A>T (n.4744-2A>T) n.4974-2A>T n.4990-2A>T c.2958-2A>T (n.2958-2A>T) c.2241-2A>T (n.2241-2A>T) | |
| 11 | g.68448808G>A | CA381617767 | LRP5 | c.4587-1G>A (n.4587-1G>A) n.178-1G>A c.257-1G>A c.*3193-1G>A (n.*3193-1G>A) c.2844-1G>A (n.2844-1G>A) c.4701-1G>A (n.4701-1G>A) c.4728-1G>A (n.4728-1G>A) c.4614-1G>A (n.4614-1G>A) c.4744-1G>A (n.4744-1G>A) n.4974-1G>A n.4990-1G>A c.2958-1G>A (n.2958-1G>A) c.2241-1G>A (n.2241-1G>A) | |
| 11 | g.68448808G>C | CA381617771 | LRP5 | c.4587-1G>C (n.4587-1G>C) n.178-1G>C c.257-1G>C c.*3193-1G>C (n.*3193-1G>C) c.2844-1G>C (n.2844-1G>C) c.4701-1G>C (n.4701-1G>C) c.4728-1G>C (n.4728-1G>C) c.4614-1G>C (n.4614-1G>C) c.4744-1G>C (n.4744-1G>C) n.4974-1G>C n.4990-1G>C c.2958-1G>C (n.2958-1G>C) c.2241-1G>C (n.2241-1G>C) | |
| 11 | g.68448808G>T | CA381617769 | LRP5 | c.4587-1G>T (n.4587-1G>T) n.178-1G>T c.257-1G>T c.*3193-1G>T (n.*3193-1G>T) c.2844-1G>T (n.2844-1G>T) c.4701-1G>T (n.4701-1G>T) c.4728-1G>T (n.4728-1G>T) c.4614-1G>T (n.4614-1G>T) c.4744-1G>T (n.4744-1G>T) n.4974-1G>T n.4990-1G>T c.2958-1G>T (n.2958-1G>T) c.2241-1G>T (n.2241-1G>T) | |
| 11 | g.68448809G>A | CA224260653 | LRP5 | c.4587G>A (p.Arg1529=) n.178G>A c.257G>A c.*3193G>A (n.*3193G>A) c.2844G>A (p.Arg948=) c.4701G>A (p.Arg1567=) c.4728G>A (p.Arg1576=) c.4614G>A (p.Arg1538=) c.4744G>A (p.Ala1582Thr) n.4974G>A n.4990G>A c.2958G>A (p.Arg986=) c.2241G>A (p.Arg747=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68448809G>C | CA210909 | LRP5 | c.4587G>C (p.Arg1529Ser) n.178G>C c.257G>C c.*3193G>C (n.*3193G>C) c.2844G>C (p.Arg948Ser) c.4701G>C (p.Arg1567Ser) c.4728G>C (p.Arg1576Ser) c.4614G>C (p.Arg1538Ser) c.4744G>C (p.Ala1582Pro) n.4974G>C n.4990G>C c.2958G>C (p.Arg986Ser) c.2241G>C (p.Arg747Ser) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68448809G= | CA1980666817 | LRP5 | c.4587G= (p.Arg1529=) n.178G= c.257G= c.*3193G= (n.*3193G=) c.2844G= (p.Arg948=) c.4701G= (p.Arg1567=) c.4728G= (p.Arg1576=) c.4614G= (p.Arg1538=) c.4744G= (p.Ala1582=) n.4974G= n.4990G= c.2958G= (p.Arg986=) c.2241G= (p.Arg747=) | |
| 11 | g.68448809G>T | CA381617774 | LRP5 | c.4587G>T (p.Arg1529Ser) n.178G>T c.257G>T c.*3193G>T (n.*3193G>T) c.2844G>T (p.Arg948Ser) c.4701G>T (p.Arg1567Ser) c.4728G>T (p.Arg1576Ser) c.4614G>T (p.Arg1538Ser) c.4744G>T (p.Ala1582Ser) n.4974G>T n.4990G>T c.2958G>T (p.Arg986Ser) c.2241G>T (p.Arg747Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68448810C>A | CA381617776 | LRP5 | c.4588C>A (p.Pro1530Thr) n.179C>A c.258C>A c.*3194C>A (n.*3194C>A) c.2845C>A (p.Pro949Thr) c.4702C>A (p.Pro1568Thr) c.4729C>A (p.Pro1577Thr) c.4615C>A (p.Pro1539Thr) c.4745C>A (p.Ala1582Asp) n.4975C>A n.4991C>A c.2959C>A (p.Pro987Thr) c.2242C>A (p.Pro748Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68448810C= | CA1980666823 | LRP5 | c.4588C= (p.Pro1530=) n.179C= c.258C= c.*3194C= (n.*3194C=) c.2845C= (p.Pro949=) c.4702C= (p.Pro1568=) c.4729C= (p.Pro1577=) c.4615C= (p.Pro1539=) c.4745C= (p.Ala1582=) n.4975C= n.4991C= c.2959C= (p.Pro987=) c.2242C= (p.Pro748=) | |
| 11 | g.68448810C>G | CA381617778 | LRP5 | c.4588C>G (p.Pro1530Ala) n.179C>G c.258C>G c.*3194C>G (n.*3194C>G) c.2845C>G (p.Pro949Ala) c.4702C>G (p.Pro1568Ala) c.4729C>G (p.Pro1577Ala) c.4615C>G (p.Pro1539Ala) c.4745C>G (p.Ala1582Gly) n.4975C>G n.4991C>G c.2959C>G (p.Pro987Ala) c.2242C>G (p.Pro748Ala) | |
| 11 | g.68448810C>T | CA381617780 | LRP5 | c.4588C>T (p.Pro1530Ser) n.179C>T c.258C>T c.*3194C>T (n.*3194C>T) c.2845C>T (p.Pro949Ser) c.4702C>T (p.Pro1568Ser) c.4729C>T (p.Pro1577Ser) c.4615C>T (p.Pro1539Ser) c.4745C>T (p.Ala1582Val) n.4975C>T n.4991C>T c.2959C>T (p.Pro987Ser) c.2242C>T (p.Pro748Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68448811C>A | CA381617782 | LRP5 | c.4589C>A (p.Pro1530His) n.180C>A c.259C>A c.*3195C>A (n.*3195C>A) c.2846C>A (p.Pro949His) c.4703C>A (p.Pro1568His) c.4730C>A (p.Pro1577His) c.4616C>A (p.Pro1539His) c.4746C>A (p.Ala1582=) n.4976C>A n.4992C>A c.2960C>A (p.Pro987His) c.2243C>A (p.Pro748His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68448811C>G | CA381617784 | LRP5 | c.4589C>G (p.Pro1530Arg) n.180C>G c.259C>G c.*3195C>G (n.*3195C>G) c.2846C>G (p.Pro949Arg) c.4703C>G (p.Pro1568Arg) c.4730C>G (p.Pro1577Arg) c.4616C>G (p.Pro1539Arg) c.4746C>G (p.Ala1582=) n.4976C>G n.4992C>G c.2960C>G (p.Pro987Arg) c.2243C>G (p.Pro748Arg) | |
| 11 | g.68448811C>T | CA381617785 | LRP5 | c.4589C>T (p.Pro1530Leu) n.180C>T c.259C>T c.*3195C>T (n.*3195C>T) c.2846C>T (p.Pro949Leu) c.4703C>T (p.Pro1568Leu) c.4730C>T (p.Pro1577Leu) c.4616C>T (p.Pro1539Leu) c.4746C>T (p.Ala1582=) n.4976C>T n.4992C>T c.2960C>T (p.Pro987Leu) c.2243C>T (p.Pro748Leu) | |
| 11 | g.68448812C>A | CA475462494 | LRP5 | c.4590C>A (p.Pro1530=) n.181C>A c.260C>A c.*3196C>A (n.*3196C>A) c.2847C>A (p.Pro949=) c.4704C>A (p.Pro1568=) c.4731C>A (p.Pro1577=) c.4617C>A (p.Pro1539=) c.4747C>A (p.Leu1583Ile) n.4977C>A n.4993C>A c.2961C>A (p.Pro987=) c.2244C>A (p.Pro748=) | |
| 11 | g.68448812C>G | CA475462495 | LRP5 | c.4590C>G (p.Pro1530=) n.181C>G c.260C>G c.*3196C>G (n.*3196C>G) c.2847C>G (p.Pro949=) c.4704C>G (p.Pro1568=) c.4731C>G (p.Pro1577=) c.4617C>G (p.Pro1539=) c.4747C>G (p.Leu1583Val) n.4977C>G n.4993C>G c.2961C>G (p.Pro987=) c.2244C>G (p.Pro748=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68448812C>T | CA475462496 | LRP5 | c.4590C>T (p.Pro1530=) n.181C>T c.260C>T c.*3196C>T (n.*3196C>T) c.2847C>T (p.Pro949=) c.4704C>T (p.Pro1568=) c.4731C>T (p.Pro1577=) c.4617C>T (p.Pro1539=) c.4747C>T (p.Leu1583=) n.4977C>T n.4993C>T c.2961C>T (p.Pro987=) c.2244C>T (p.Pro748=) | |
| 11 | g.68448813T>A | CA381617792 | LRP5 | c.4591T>A (p.Tyr1531Asn) n.182T>A c.261T>A c.*3197T>A (n.*3197T>A) c.2848T>A (p.Tyr950Asn) c.4705T>A (p.Tyr1569Asn) c.4732T>A (p.Tyr1578Asn) c.4618T>A (p.Tyr1540Asn) c.4748T>A (p.Leu1583Gln) n.4978T>A n.4994T>A c.2962T>A (p.Tyr988Asn) c.2245T>A (p.Tyr749Asn) | |
| 11 | g.68448813T>C | CA381617788 | LRP5 | c.4591T>C (p.Tyr1531His) n.182T>C c.261T>C c.*3197T>C (n.*3197T>C) c.2848T>C (p.Tyr950His) c.4705T>C (p.Tyr1569His) c.4732T>C (p.Tyr1578His) c.4618T>C (p.Tyr1540His) c.4748T>C (p.Leu1583Pro) n.4978T>C n.4994T>C c.2962T>C (p.Tyr988His) c.2245T>C (p.Tyr749His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68448813T>G | CA381617790 | LRP5 | c.4591T>G (p.Tyr1531Asp) n.182T>G c.261T>G c.*3197T>G (n.*3197T>G) c.2848T>G (p.Tyr950Asp) c.4705T>G (p.Tyr1569Asp) c.4732T>G (p.Tyr1578Asp) c.4618T>G (p.Tyr1540Asp) c.4748T>G (p.Leu1583Arg) n.4978T>G n.4994T>G c.2962T>G (p.Tyr988Asp) c.2245T>G (p.Tyr749Asp) | |
| 11 | g.68448814A= | CA1980666825 | LRP5 | c.4592A= (p.Tyr1531=) n.183A= c.262A= c.*3198A= (n.*3198A=) c.2849A= (p.Tyr950=) c.4706A= (p.Tyr1569=) c.4733A= (p.Tyr1578=) c.4619A= (p.Tyr1540=) c.4749A= (p.Leu1583=) n.4979A= n.4995A= c.2963A= (p.Tyr988=) c.2246A= (p.Tyr749=) | |
| 11 | g.68448814A>C | CA381617794 | LRP5 | c.4592A>C (p.Tyr1531Ser) n.183A>C c.262A>C c.*3198A>C (n.*3198A>C) c.2849A>C (p.Tyr950Ser) c.4706A>C (p.Tyr1569Ser) c.4733A>C (p.Tyr1578Ser) c.4619A>C (p.Tyr1540Ser) c.4749A>C (p.Leu1583=) n.4979A>C n.4995A>C c.2963A>C (p.Tyr988Ser) c.2246A>C (p.Tyr749Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68448814A>G | CA381617796 | LRP5 | c.4592A>G (p.Tyr1531Cys) n.183A>G c.262A>G c.*3198A>G (n.*3198A>G) c.2849A>G (p.Tyr950Cys) c.4706A>G (p.Tyr1569Cys) c.4733A>G (p.Tyr1578Cys) c.4619A>G (p.Tyr1540Cys) c.4749A>G (p.Leu1583=) n.4979A>G n.4995A>G c.2963A>G (p.Tyr988Cys) c.2246A>G (p.Tyr749Cys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68448814A>T | CA381617798 | LRP5 | c.4592A>T (p.Tyr1531Phe) n.183A>T c.262A>T c.*3198A>T (n.*3198A>T) c.2849A>T (p.Tyr950Phe) c.4706A>T (p.Tyr1569Phe) c.4733A>T (p.Tyr1578Phe) c.4619A>T (p.Tyr1540Phe) c.4749A>T (p.Leu1583=) n.4979A>T n.4995A>T c.2963A>T (p.Tyr988Phe) c.2246A>T (p.Tyr749Phe) | |
| 11 | g.68448815C>A | CA381617800 | LRP5 | c.4593C>A (p.Tyr1531Ter) n.184C>A c.263C>A c.*3199C>A (n.*3199C>A) c.2850C>A (p.Tyr950Ter) c.4707C>A (p.Tyr1569Ter) c.4734C>A (p.Tyr1578Ter) c.4620C>A (p.Tyr1540Ter) c.4750C>A (p.His1584Asn) n.4980C>A n.4996C>A c.2964C>A (p.Tyr988Ter) c.2247C>A (p.Tyr749Ter) | |
| 11 | g.68448815C= | CA1980666827 | LRP5 | c.4593C= (p.Tyr1531=) n.184C= c.263C= c.*3199C= (n.*3199C=) c.2850C= (p.Tyr950=) c.4707C= (p.Tyr1569=) c.4734C= (p.Tyr1578=) c.4620C= (p.Tyr1540=) c.4750C= (p.His1584=) n.4980C= n.4996C= c.2964C= (p.Tyr988=) c.2247C= (p.Tyr749=) | |
| 11 | g.68448815C>G | CA381617802 | LRP5 | c.4593C>G (p.Tyr1531Ter) n.184C>G c.263C>G c.*3199C>G (n.*3199C>G) c.2850C>G (p.Tyr950Ter) c.4707C>G (p.Tyr1569Ter) c.4734C>G (p.Tyr1578Ter) c.4620C>G (p.Tyr1540Ter) c.4750C>G (p.His1584Asp) n.4980C>G n.4996C>G c.2964C>G (p.Tyr988Ter) c.2247C>G (p.Tyr749Ter) | |
| 11 | g.68448815C>T | CA475462497 | LRP5 | c.4593C>T (p.Tyr1531=) n.184C>T c.263C>T c.*3199C>T (n.*3199C>T) c.2850C>T (p.Tyr950=) c.4707C>T (p.Tyr1569=) c.4734C>T (p.Tyr1578=) c.4620C>T (p.Tyr1540=) c.4750C>T (p.His1584Tyr) n.4980C>T n.4996C>T c.2964C>T (p.Tyr988=) c.2247C>T (p.Tyr749=) | dbSNP |
| 11 | g.68448816A= | CA1980666830 | LRP5 | c.4594A= (p.Ile1532=) n.185A= c.264A= c.*3200A= (n.*3200A=) c.2851A= (p.Ile951=) c.4708A= (p.Ile1570=) c.4735A= (p.Ile1579=) c.4621A= (p.Ile1541=) c.4751A= (p.His1584=) n.4981A= n.4997A= c.2965A= (p.Ile989=) c.2248A= (p.Ile750=) | |
| 11 | g.68448816A>C | CA381617808 | LRP5 | c.4594A>C (p.Ile1532Leu) n.185A>C c.264A>C c.*3200A>C (n.*3200A>C) c.2851A>C (p.Ile951Leu) c.4708A>C (p.Ile1570Leu) c.4735A>C (p.Ile1579Leu) c.4621A>C (p.Ile1541Leu) c.4751A>C (p.His1584Pro) n.4981A>C n.4997A>C c.2965A>C (p.Ile989Leu) c.2248A>C (p.Ile750Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68448816A>G | CA381617805 | LRP5 | c.4594A>G (p.Ile1532Val) n.185A>G c.264A>G c.*3200A>G (n.*3200A>G) c.2851A>G (p.Ile951Val) c.4708A>G (p.Ile1570Val) c.4735A>G (p.Ile1579Val) c.4621A>G (p.Ile1541Val) c.4751A>G (p.His1584Arg) n.4981A>G n.4997A>G c.2965A>G (p.Ile989Val) c.2248A>G (p.Ile750Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68448816A>T | CA381617806 | LRP5 | c.4594A>T (p.Ile1532Phe) n.185A>T c.264A>T c.*3200A>T (n.*3200A>T) c.2851A>T (p.Ile951Phe) c.4708A>T (p.Ile1570Phe) c.4735A>T (p.Ile1579Phe) c.4621A>T (p.Ile1541Phe) c.4751A>T (p.His1584Leu) n.4981A>T n.4997A>T c.2965A>T (p.Ile989Phe) c.2248A>T (p.Ile750Phe) | |
| 11 | g.68448817T>A | CA381617810 | LRP5 | c.4595T>A (p.Ile1532Asn) n.186T>A c.265T>A c.*3201T>A (n.*3201T>A) c.2852T>A (p.Ile951Asn) c.4709T>A (p.Ile1570Asn) c.4736T>A (p.Ile1579Asn) c.4622T>A (p.Ile1541Asn) c.4752T>A (p.His1584Gln) n.4982T>A n.4998T>A c.2966T>A (p.Ile989Asn) c.2249T>A (p.Ile750Asn) | |
| 11 | g.68448817T>C | CA381617811 | LRP5 | c.4595T>C (p.Ile1532Thr) n.186T>C c.265T>C c.*3201T>C (n.*3201T>C) c.2852T>C (p.Ile951Thr) c.4709T>C (p.Ile1570Thr) c.4736T>C (p.Ile1579Thr) c.4622T>C (p.Ile1541Thr) c.4752T>C (p.His1584=) n.4982T>C n.4998T>C c.2966T>C (p.Ile989Thr) c.2249T>C (p.Ile750Thr) | |
| 11 | g.68448817T>G | CA381617813 | LRP5 | c.4595T>G (p.Ile1532Ser) n.186T>G c.265T>G c.*3201T>G (n.*3201T>G) c.2852T>G (p.Ile951Ser) c.4709T>G (p.Ile1570Ser) c.4736T>G (p.Ile1579Ser) c.4622T>G (p.Ile1541Ser) c.4752T>G (p.His1584Gln) n.4982T>G n.4998T>G c.2966T>G (p.Ile989Ser) c.2249T>G (p.Ile750Ser) | |
| 11 | g.68448818C>A | CA475462498 | LRP5 | c.4596C>A (p.Ile1532=) n.187C>A c.266C>A c.*3202C>A (n.*3202C>A) c.2853C>A (p.Ile951=) c.4710C>A (p.Ile1570=) c.4737C>A (p.Ile1579=) c.4623C>A (p.Ile1541=) c.4753C>A (p.His1585Asn) n.4983C>A n.4999C>A c.2967C>A (p.Ile989=) c.2250C>A (p.Ile750=) | |
| 11 | g.68448818C>G | CA381617815 | LRP5 | c.4596C>G (p.Ile1532Met) n.187C>G c.266C>G c.*3202C>G (n.*3202C>G) c.2853C>G (p.Ile951Met) c.4710C>G (p.Ile1570Met) c.4737C>G (p.Ile1579Met) c.4623C>G (p.Ile1541Met) c.4753C>G (p.His1585Asp) n.4983C>G n.4999C>G c.2967C>G (p.Ile989Met) c.2250C>G (p.Ile750Met) | |
| 11 | g.68448818C>T | CA475462499 | LRP5 | c.4596C>T (p.Ile1532=) n.187C>T c.266C>T c.*3202C>T (n.*3202C>T) c.2853C>T (p.Ile951=) c.4710C>T (p.Ile1570=) c.4737C>T (p.Ile1579=) c.4623C>T (p.Ile1541=) c.4753C>T (p.His1585Tyr) n.4983C>T n.4999C>T c.2967C>T (p.Ile989=) c.2250C>T (p.Ile750=) | COSMIC |
| 11 | g.68448819A>C | CA381617817 | LRP5 | c.4597A>C (p.Ile1533Leu) n.188A>C c.267A>C c.*3203A>C (n.*3203A>C) c.2854A>C (p.Ile952Leu) c.4711A>C (p.Ile1571Leu) c.4738A>C (p.Ile1580Leu) c.4624A>C (p.Ile1542Leu) c.4754A>C (p.His1585Pro) n.4984A>C n.5000A>C c.2968A>C (p.Ile990Leu) c.2251A>C (p.Ile751Leu) | |
| 11 | g.68448819A>G | CA381617819 | LRP5 | c.4597A>G (p.Ile1533Val) n.188A>G c.267A>G c.*3203A>G (n.*3203A>G) c.2854A>G (p.Ile952Val) c.4711A>G (p.Ile1571Val) c.4738A>G (p.Ile1580Val) c.4624A>G (p.Ile1542Val) c.4754A>G (p.His1585Arg) n.4984A>G n.5000A>G c.2968A>G (p.Ile990Val) c.2251A>G (p.Ile751Val) | |
| 11 | g.68448819A>T | CA381617821 | LRP5 | c.4597A>T (p.Ile1533Phe) n.188A>T c.267A>T c.*3203A>T (n.*3203A>T) c.2854A>T (p.Ile952Phe) c.4711A>T (p.Ile1571Phe) c.4738A>T (p.Ile1580Phe) c.4624A>T (p.Ile1542Phe) c.4754A>T (p.His1585Leu) n.4984A>T n.5000A>T c.2968A>T (p.Ile990Phe) c.2251A>T (p.Ile751Phe) | |
| 11 | g.68448820T>A | CA381617823 | LRP5 | c.4598T>A (p.Ile1533Asn) n.189T>A c.268T>A c.*3204T>A (n.*3204T>A) c.2855T>A (p.Ile952Asn) c.4712T>A (p.Ile1571Asn) c.4739T>A (p.Ile1580Asn) c.4625T>A (p.Ile1542Asn) c.4755T>A (p.His1585Gln) n.4985T>A n.5001T>A c.2969T>A (p.Ile990Asn) c.2252T>A (p.Ile751Asn) | |
| 11 | g.68448820T>C | CA381617824 | LRP5 | c.4598T>C (p.Ile1533Thr) n.189T>C c.268T>C c.*3204T>C (n.*3204T>C) c.2855T>C (p.Ile952Thr) c.4712T>C (p.Ile1571Thr) c.4739T>C (p.Ile1580Thr) c.4625T>C (p.Ile1542Thr) c.4755T>C (p.His1585=) n.4985T>C n.5001T>C c.2969T>C (p.Ile990Thr) c.2252T>C (p.Ile751Thr) | |
| 11 | g.68448820T>G | CA381617826 | LRP5 | c.4598T>G (p.Ile1533Ser) n.189T>G c.268T>G c.*3204T>G (n.*3204T>G) c.2855T>G (p.Ile952Ser) c.4712T>G (p.Ile1571Ser) c.4739T>G (p.Ile1580Ser) c.4625T>G (p.Ile1542Ser) c.4755T>G (p.His1585Gln) n.4985T>G n.5001T>G c.2969T>G (p.Ile990Ser) c.2252T>G (p.Ile751Ser) | |
| 11 | g.68448821T>A | CA475462501 | LRP5 | c.4599T>A (p.Ile1533=) n.190T>A c.269T>A c.*3205T>A (n.*3205T>A) c.2856T>A (p.Ile952=) c.4713T>A (p.Ile1571=) c.4740T>A (p.Ile1580=) c.4626T>A (p.Ile1542=) c.4756T>A (p.Ser1586Thr) n.4986T>A n.5002T>A c.2970T>A (p.Ile990=) c.2253T>A (p.Ile751=) | |
| 11 | g.68448821T>C | CA475462500 | LRP5 | c.4599T>C (p.Ile1533=) n.190T>C c.269T>C c.*3205T>C (n.*3205T>C) c.2856T>C (p.Ile952=) c.4713T>C (p.Ile1571=) c.4740T>C (p.Ile1580=) c.4626T>C (p.Ile1542=) c.4756T>C (p.Ser1586Pro) n.4986T>C n.5002T>C c.2970T>C (p.Ile990=) c.2253T>C (p.Ile751=) | |
| 11 | g.68448821T>G | CA381617828 | LRP5 | c.4599T>G (p.Ile1533Met) n.190T>G c.269T>G c.*3205T>G (n.*3205T>G) c.2856T>G (p.Ile952Met) c.4713T>G (p.Ile1571Met) c.4740T>G (p.Ile1580Met) c.4626T>G (p.Ile1542Met) c.4756T>G (p.Ser1586Ala) n.4986T>G n.5002T>G c.2970T>G (p.Ile990Met) c.2253T>G (p.Ile751Met) | dbSNP |
| 11 | g.68448821T= | CA1980666833 | LRP5 | c.4599T= (p.Ile1533=) n.190T= c.269T= c.*3205T= (n.*3205T=) c.2856T= (p.Ile952=) c.4713T= (p.Ile1571=) c.4740T= (p.Ile1580=) c.4626T= (p.Ile1542=) c.4756T= (p.Ser1586=) n.4986T= n.5002T= c.2970T= (p.Ile990=) c.2253T= (p.Ile751=) | |
| 11 | g.68448822C>A | CA475462502 | LRP5 | c.4600C>A (p.Arg1534=) n.191C>A c.270C>A c.*3206C>A (n.*3206C>A) c.2857C>A (p.Arg953=) c.4714C>A (p.Arg1572=) c.4741C>A (p.Arg1581=) c.4627C>A (p.Arg1543=) c.4757C>A (p.Ser1586Ter) n.4987C>A n.5003C>A c.2971C>A (p.Arg991=) c.2254C>A (p.Arg752=) | |
| 11 | g.68448822C= | CA1980666838 | LRP5 | c.4600C= (p.Arg1534=) n.191C= c.270C= c.*3206C= (n.*3206C=) c.2857C= (p.Arg953=) c.4714C= (p.Arg1572=) c.4741C= (p.Arg1581=) c.4627C= (p.Arg1543=) c.4757C= (p.Ser1586=) n.4987C= n.5003C= c.2971C= (p.Arg991=) c.2254C= (p.Arg752=) | |
| 11 | g.68448822C>G | CA6150460 | LRP5 | c.4600C>G (p.Arg1534Gly) n.191C>G c.270C>G c.*3206C>G (n.*3206C>G) c.2857C>G (p.Arg953Gly) c.4714C>G (p.Arg1572Gly) c.4741C>G (p.Arg1581Gly) c.4627C>G (p.Arg1543Gly) c.4757C>G (p.Ser1586Trp) n.4987C>G n.5003C>G c.2971C>G (p.Arg991Gly) c.2254C>G (p.Arg752Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68448822C>T | CA130819 | LRP5 | c.4600C>T (p.Arg1534Ter) n.191C>T c.270C>T c.*3206C>T (n.*3206C>T) c.2857C>T (p.Arg953Ter) c.4714C>T (p.Arg1572Ter) c.4741C>T (p.Arg1581Ter) c.4627C>T (p.Arg1543Ter) c.4757C>T (p.Ser1586Leu) n.4987C>T n.5003C>T c.2971C>T (p.Arg991Ter) c.2254C>T (p.Arg752Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68448823G>A | CA224260668 | LRP5 | c.4601G>A (p.Arg1534Gln) n.192G>A c.271G>A c.*3207G>A (n.*3207G>A) c.2858G>A (p.Arg953Gln) c.4715G>A (p.Arg1572Gln) c.4742G>A (p.Arg1581Gln) c.4628G>A (p.Arg1543Gln) c.4758G>A (p.Ser1586=) n.4988G>A n.5004G>A c.2972G>A (p.Arg991Gln) c.2255G>A (p.Arg752Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68448823G>C | CA381617832 | LRP5 | c.4601G>C (p.Arg1534Pro) n.192G>C c.271G>C c.*3207G>C (n.*3207G>C) c.2858G>C (p.Arg953Pro) c.4715G>C (p.Arg1572Pro) c.4742G>C (p.Arg1581Pro) c.4628G>C (p.Arg1543Pro) c.4758G>C (p.Ser1586=) n.4988G>C n.5004G>C c.2972G>C (p.Arg991Pro) c.2255G>C (p.Arg752Pro) | |
| 11 | g.68448823G= | CA1980666844 | LRP5 | c.4601G= (p.Arg1534=) n.192G= c.271G= c.*3207G= (n.*3207G=) c.2858G= (p.Arg953=) c.4715G= (p.Arg1572=) c.4742G= (p.Arg1581=) c.4628G= (p.Arg1543=) c.4758G= (p.Ser1586=) n.4988G= n.5004G= c.2972G= (p.Arg991=) c.2255G= (p.Arg752=) | |
| 11 | g.68448823G>T | CA381617834 | LRP5 | c.4601G>T (p.Arg1534Leu) n.192G>T c.271G>T c.*3207G>T (n.*3207G>T) c.2858G>T (p.Arg953Leu) c.4715G>T (p.Arg1572Leu) c.4742G>T (p.Arg1581Leu) c.4628G>T (p.Arg1543Leu) c.4758G>T (p.Ser1586=) n.4988G>T n.5004G>T c.2972G>T (p.Arg991Leu) c.2255G>T (p.Arg752Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68448824A= | CA1980666849 | LRP5 | c.4602A= (p.Arg1534=) n.193A= c.272A= c.*3208A= (n.*3208A=) c.2859A= (p.Arg953=) c.4716A= (p.Arg1572=) c.4743A= (p.Arg1581=) c.4629A= (p.Arg1543=) c.4759A= (p.Arg1587=) n.4989A= n.5005A= c.2973A= (p.Arg991=) c.2256A= (p.Arg752=) | |
| 11 | g.68448824A>C | CA475462503 | LRP5 | c.4602A>C (p.Arg1534=) n.193A>C c.272A>C c.*3208A>C (n.*3208A>C) c.2859A>C (p.Arg953=) c.4716A>C (p.Arg1572=) c.4743A>C (p.Arg1581=) c.4629A>C (p.Arg1543=) c.4759A>C (p.Arg1587=) n.4989A>C n.5005A>C c.2973A>C (p.Arg991=) c.2256A>C (p.Arg752=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68448824A>G | CA475462504 | LRP5 | c.4602A>G (p.Arg1534=) n.193A>G c.272A>G c.*3208A>G (n.*3208A>G) c.2859A>G (p.Arg953=) c.4716A>G (p.Arg1572=) c.4743A>G (p.Arg1581=) c.4629A>G (p.Arg1543=) c.4759A>G (p.Arg1587Gly) n.4989A>G n.5005A>G c.2973A>G (p.Arg991=) c.2256A>G (p.Arg752=) | |
| 11 | g.68448824A>T | CA6150461 | LRP5 | c.4602A>T (p.Arg1534=) n.193A>T c.272A>T c.*3208A>T (n.*3208A>T) c.2859A>T (p.Arg953=) c.4716A>T (p.Arg1572=) c.4743A>T (p.Arg1581=) c.4629A>T (p.Arg1543=) c.4759A>T (p.Arg1587Trp) n.4989A>T n.5005A>T c.2973A>T (p.Arg991=) c.2256A>T (p.Arg752=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68448825G>A | CA381617838 | LRP5 | c.4603G>A (p.Gly1535Arg) n.194G>A c.273G>A c.*3209G>A (n.*3209G>A) c.2860G>A (p.Gly954Arg) c.4717G>A (p.Gly1573Arg) c.4744G>A (p.Gly1582Arg) c.4630G>A (p.Gly1544Arg) c.4760G>A (p.Arg1587Lys) n.4990G>A n.5006G>A c.2974G>A (p.Gly992Arg) c.2257G>A (p.Gly753Arg) | dbSNP |
| 11 | g.68448825G>C | CA381617839 | LRP5 | c.4603G>C (p.Gly1535Arg) n.194G>C c.273G>C c.*3209G>C (n.*3209G>C) c.2860G>C (p.Gly954Arg) c.4717G>C (p.Gly1573Arg) c.4744G>C (p.Gly1582Arg) c.4630G>C (p.Gly1544Arg) c.4760G>C (p.Arg1587Thr) n.4990G>C n.5006G>C c.2974G>C (p.Gly992Arg) c.2257G>C (p.Gly753Arg) | |
| 11 | g.68448825G= | CA1980666852 | LRP5 | c.4603G= (p.Gly1535=) n.194G= c.273G= c.*3209G= (n.*3209G=) c.2860G= (p.Gly954=) c.4717G= (p.Gly1573=) c.4744G= (p.Gly1582=) c.4630G= (p.Gly1544=) c.4760G= (p.Arg1587=) n.4990G= n.5006G= c.2974G= (p.Gly992=) c.2257G= (p.Gly753=) | |
| 11 | g.68448825G>T | CA381617841 | LRP5 | c.4603G>T (p.Gly1535Ter) n.194G>T c.273G>T c.*3209G>T (n.*3209G>T) c.2860G>T (p.Gly954Ter) c.4717G>T (p.Gly1573Ter) c.4744G>T (p.Gly1582Ter) c.4630G>T (p.Gly1544Ter) c.4760G>T (p.Arg1587Met) n.4990G>T n.5006G>T c.2974G>T (p.Gly992Ter) c.2257G>T (p.Gly753Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68448826G>A | CA381617843 | LRP5 | c.4604G>A (p.Gly1535Glu) n.195G>A c.274G>A c.*3210G>A (n.*3210G>A) c.2861G>A (p.Gly954Glu) c.4718G>A (p.Gly1573Glu) c.4745G>A (p.Gly1582Glu) c.4631G>A (p.Gly1544Glu) c.4761G>A (p.Arg1587=) n.4991G>A n.5007G>A c.2975G>A (p.Gly992Glu) c.2258G>A (p.Gly753Glu) | |
| 11 | g.68448826G>C | CA381617845 | LRP5 | c.4604G>C (p.Gly1535Ala) n.195G>C c.274G>C c.*3210G>C (n.*3210G>C) c.2861G>C (p.Gly954Ala) c.4718G>C (p.Gly1573Ala) c.4745G>C (p.Gly1582Ala) c.4631G>C (p.Gly1544Ala) c.4761G>C (p.Arg1587Ser) n.4991G>C n.5007G>C c.2975G>C (p.Gly992Ala) c.2258G>C (p.Gly753Ala) | |
| 11 | g.68448826G>T | CA381617846 | LRP5 | c.4604G>T (p.Gly1535Val) n.195G>T c.274G>T c.*3210G>T (n.*3210G>T) c.2861G>T (p.Gly954Val) c.4718G>T (p.Gly1573Val) c.4745G>T (p.Gly1582Val) c.4631G>T (p.Gly1544Val) c.4761G>T (p.Arg1587Ser) n.4991G>T n.5007G>T c.2975G>T (p.Gly992Val) c.2258G>T (p.Gly753Val) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.68448827A= | CA1980666855 | LRP5 | c.4605A= (p.Gly1535=) n.196A= c.275A= c.*3211A= (n.*3211A=) c.2862A= (p.Gly954=) c.4719A= (p.Gly1573=) c.4746A= (p.Gly1582=) c.4632A= (p.Gly1544=) c.4762A= (p.Asn1588=) n.4992A= n.5008A= c.2976A= (p.Gly992=) c.2259A= (p.Gly753=) | |
| 11 | g.68448827A>C | CA475462505 | LRP5 | c.4605A>C (p.Gly1535=) n.196A>C c.275A>C c.*3211A>C (n.*3211A>C) c.2862A>C (p.Gly954=) c.4719A>C (p.Gly1573=) c.4746A>C (p.Gly1582=) c.4632A>C (p.Gly1544=) c.4762A>C (p.Asn1588His) n.4992A>C n.5008A>C c.2976A>C (p.Gly992=) c.2259A>C (p.Gly753=) | |
| 11 | g.68448827A>G | CA475462506 | LRP5 | c.4605A>G (p.Gly1535=) n.196A>G c.275A>G c.*3211A>G (n.*3211A>G) c.2862A>G (p.Gly954=) c.4719A>G (p.Gly1573=) c.4746A>G (p.Gly1582=) c.4632A>G (p.Gly1544=) c.4762A>G (p.Asn1588Asp) n.4992A>G n.5008A>G c.2976A>G (p.Gly992=) c.2259A>G (p.Gly753=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68448827A>T | CA475462507 | LRP5 | c.4605A>T (p.Gly1535=) n.196A>T c.275A>T c.*3211A>T (n.*3211A>T) c.2862A>T (p.Gly954=) c.4719A>T (p.Gly1573=) c.4746A>T (p.Gly1582=) c.4632A>T (p.Gly1544=) c.4762A>T (p.Asn1588Tyr) n.4992A>T n.5008A>T c.2976A>T (p.Gly992=) c.2259A>T (p.Gly753=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68448828A>C | CA381617848 | LRP5 | c.4606A>C (p.Met1536Leu) n.197A>C c.276A>C c.*3212A>C (n.*3212A>C) c.2863A>C (p.Met955Leu) c.4720A>C (p.Met1574Leu) c.4747A>C (p.Met1583Leu) c.4633A>C (p.Met1545Leu) c.4763A>C (p.Asn1588Thr) n.4993A>C n.5009A>C c.2977A>C (p.Met993Leu) c.2260A>C (p.Met754Leu) | |
| 11 | g.68448828A>G | CA381617851 | LRP5 | c.4606A>G (p.Met1536Val) n.197A>G c.276A>G c.*3212A>G (n.*3212A>G) c.2863A>G (p.Met955Val) c.4720A>G (p.Met1574Val) c.4747A>G (p.Met1583Val) c.4633A>G (p.Met1545Val) c.4763A>G (p.Asn1588Ser) n.4993A>G n.5009A>G c.2977A>G (p.Met993Val) c.2260A>G (p.Met754Val) | |
| 11 | g.68448828A>T | CA381617852 | LRP5 | c.4606A>T (p.Met1536Leu) n.197A>T c.276A>T c.*3212A>T (n.*3212A>T) c.2863A>T (p.Met955Leu) c.4720A>T (p.Met1574Leu) c.4747A>T (p.Met1583Leu) c.4633A>T (p.Met1545Leu) c.4763A>T (p.Asn1588Ile) n.4993A>T n.5009A>T c.2977A>T (p.Met993Leu) c.2260A>T (p.Met754Leu) | |
| 11 | g.68448829T>A | CA381617854 | LRP5 | c.4607T>A (p.Met1536Lys) n.198T>A c.277T>A c.*3213T>A (n.*3213T>A) c.2864T>A (p.Met955Lys) c.4721T>A (p.Met1574Lys) c.4748T>A (p.Met1583Lys) c.4634T>A (p.Met1545Lys) c.4764T>A (p.Asn1588Lys) n.4994T>A n.5010T>A c.2978T>A (p.Met993Lys) c.2261T>A (p.Met754Lys) | |
| 11 | g.68448829T>C | CA381617856 | LRP5 | c.4607T>C (p.Met1536Thr) n.198T>C c.277T>C c.*3213T>C (n.*3213T>C) c.2864T>C (p.Met955Thr) c.4721T>C (p.Met1574Thr) c.4748T>C (p.Met1583Thr) c.4634T>C (p.Met1545Thr) c.4764T>C (p.Asn1588=) n.4994T>C n.5010T>C c.2978T>C (p.Met993Thr) c.2261T>C (p.Met754Thr) | |
| 11 | g.68448829T>G | CA381617858 | LRP5 | c.4607T>G (p.Met1536Arg) n.198T>G c.277T>G c.*3213T>G (n.*3213T>G) c.2864T>G (p.Met955Arg) c.4721T>G (p.Met1574Arg) c.4748T>G (p.Met1583Arg) c.4634T>G (p.Met1545Arg) c.4764T>G (p.Asn1588Lys) n.4994T>G n.5010T>G c.2978T>G (p.Met993Arg) c.2261T>G (p.Met754Arg) | |
| 11 | g.68448830G>A | CA381617864 | LRP5 | c.4608G>A (p.Met1536Ile) n.199G>A c.278G>A c.*3214G>A (n.*3214G>A) c.2865G>A (p.Met955Ile) c.4722G>A (p.Met1574Ile) c.4749G>A (p.Met1583Ile) c.4635G>A (p.Met1545Ile) c.4765G>A (p.Gly1589Ser) n.4995G>A n.5011G>A c.2979G>A (p.Met993Ile) c.2262G>A (p.Met754Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68448830G>C | CA381617863 | LRP5 | c.4608G>C (p.Met1536Ile) n.199G>C c.278G>C c.*3214G>C (n.*3214G>C) c.2865G>C (p.Met955Ile) c.4722G>C (p.Met1574Ile) c.4749G>C (p.Met1583Ile) c.4635G>C (p.Met1545Ile) c.4765G>C (p.Gly1589Arg) n.4995G>C n.5011G>C c.2979G>C (p.Met993Ile) c.2262G>C (p.Met754Ile) | |
| 11 | g.68448830G>T | CA381617861 | LRP5 | c.4608G>T (p.Met1536Ile) n.199G>T c.278G>T c.*3214G>T (n.*3214G>T) c.2865G>T (p.Met955Ile) c.4722G>T (p.Met1574Ile) c.4749G>T (p.Met1583Ile) c.4635G>T (p.Met1545Ile) c.4765G>T (p.Gly1589Cys) n.4995G>T n.5011G>T c.2979G>T (p.Met993Ile) c.2262G>T (p.Met754Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68448831G>A | CA6150462 | LRP5 | c.4609G>A (p.Ala1537Thr) n.200G>A c.279G>A c.*3215G>A (n.*3215G>A) c.2866G>A (p.Ala956Thr) c.4723G>A (p.Ala1575Thr) c.4750G>A (p.Ala1584Thr) c.4636G>A (p.Ala1546Thr) c.4766G>A (p.Gly1589Asp) n.4996G>A n.5012G>A c.2980G>A (p.Ala994Thr) c.2263G>A (p.Ala755Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68448831G>C | CA381617867 | LRP5 | c.4609G>C (p.Ala1537Pro) n.200G>C c.279G>C c.*3215G>C (n.*3215G>C) c.2866G>C (p.Ala956Pro) c.4723G>C (p.Ala1575Pro) c.4750G>C (p.Ala1584Pro) c.4636G>C (p.Ala1546Pro) c.4766G>C (p.Gly1589Ala) n.4996G>C n.5012G>C c.2980G>C (p.Ala994Pro) c.2263G>C (p.Ala755Pro) | |
| 11 | g.68448831G= | CA1980666858 | LRP5 | c.4609G= (p.Ala1537=) n.200G= c.279G= c.*3215G= (n.*3215G=) c.2866G= (p.Ala956=) c.4723G= (p.Ala1575=) c.4750G= (p.Ala1584=) c.4636G= (p.Ala1546=) c.4766G= (p.Gly1589=) n.4996G= n.5012G= c.2980G= (p.Ala994=) c.2263G= (p.Ala755=) | |
| 11 | g.68448831G>T | CA381617869 | LRP5 | c.4609G>T (p.Ala1537Ser) n.200G>T c.279G>T c.*3215G>T (n.*3215G>T) c.2866G>T (p.Ala956Ser) c.4723G>T (p.Ala1575Ser) c.4750G>T (p.Ala1584Ser) c.4636G>T (p.Ala1546Ser) c.4766G>T (p.Gly1589Val) n.4996G>T n.5012G>T c.2980G>T (p.Ala994Ser) c.2263G>T (p.Ala755Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68448832C>A | CA381617871 | LRP5 | c.4610C>A (p.Ala1537Glu) n.201C>A c.280C>A c.*3216C>A (n.*3216C>A) c.2867C>A (p.Ala956Glu) c.4724C>A (p.Ala1575Glu) c.4751C>A (p.Ala1584Glu) c.4637C>A (p.Ala1546Glu) c.4767C>A (p.Gly1589=) n.4997C>A n.5013C>A c.2981C>A (p.Ala994Glu) c.2264C>A (p.Ala755Glu) | |
| 11 | g.68448832C= | CA1980666863 | LRP5 | c.4610C= (p.Ala1537=) n.201C= c.280C= c.*3216C= (n.*3216C=) c.2867C= (p.Ala956=) c.4724C= (p.Ala1575=) c.4751C= (p.Ala1584=) c.4637C= (p.Ala1546=) c.4767C= (p.Gly1589=) n.4997C= n.5013C= c.2981C= (p.Ala994=) c.2264C= (p.Ala755=) | |
| 11 | g.68448832C>G | CA381617873 | LRP5 | c.4610C>G (p.Ala1537Gly) n.201C>G c.280C>G c.*3216C>G (n.*3216C>G) c.2867C>G (p.Ala956Gly) c.4724C>G (p.Ala1575Gly) c.4751C>G (p.Ala1584Gly) c.4637C>G (p.Ala1546Gly) c.4767C>G (p.Gly1589=) n.4997C>G n.5013C>G c.2981C>G (p.Ala994Gly) c.2264C>G (p.Ala755Gly) | |
| 11 | g.68448832C>T | CA6150463 | LRP5 | c.4610C>T (p.Ala1537Val) n.201C>T c.280C>T c.*3216C>T (n.*3216C>T) c.2867C>T (p.Ala956Val) c.4724C>T (p.Ala1575Val) c.4751C>T (p.Ala1584Val) c.4637C>T (p.Ala1546Val) c.4767C>T (p.Gly1589=) n.4997C>T n.5013C>T c.2981C>T (p.Ala994Val) c.2264C>T (p.Ala755Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68448833G>A | CA6150464 | LRP5 | c.4611G>A (p.Ala1537=) n.202G>A c.281G>A c.*3217G>A (n.*3217G>A) c.2868G>A (p.Ala956=) c.4725G>A (p.Ala1575=) c.4752G>A (p.Ala1584=) c.4638G>A (p.Ala1546=) c.4768G>A (p.Ala1590Thr) n.4998G>A n.5014G>A c.2982G>A (p.Ala994=) c.2265G>A (p.Ala755=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68448833G>C | CA475462509 | LRP5 | c.4611G>C (p.Ala1537=) n.202G>C c.281G>C c.*3217G>C (n.*3217G>C) c.2868G>C (p.Ala956=) c.4725G>C (p.Ala1575=) c.4752G>C (p.Ala1584=) c.4638G>C (p.Ala1546=) c.4768G>C (p.Ala1590Pro) n.4998G>C n.5014G>C c.2982G>C (p.Ala994=) c.2265G>C (p.Ala755=) | |
| 11 | g.68448833G= | CA1980666867 | LRP5 | c.4611G= (p.Ala1537=) n.202G= c.281G= c.*3217G= (n.*3217G=) c.2868G= (p.Ala956=) c.4725G= (p.Ala1575=) c.4752G= (p.Ala1584=) c.4638G= (p.Ala1546=) c.4768G= (p.Ala1590=) n.4998G= n.5014G= c.2982G= (p.Ala994=) c.2265G= (p.Ala755=) | |
| 11 | g.68448833G>T | CA475462508 | LRP5 | c.4611G>T (p.Ala1537=) n.202G>T c.281G>T c.*3217G>T (n.*3217G>T) c.2868G>T (p.Ala956=) c.4725G>T (p.Ala1575=) c.4752G>T (p.Ala1584=) c.4638G>T (p.Ala1546=) c.4768G>T (p.Ala1590Ser) n.4998G>T n.5014G>T c.2982G>T (p.Ala994=) c.2265G>T (p.Ala755=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68448834C>A | CA381617877 | LRP5 | c.4612C>A (p.Pro1538Thr) n.203C>A c.282C>A c.*3218C>A (n.*3218C>A) c.2869C>A (p.Pro957Thr) c.4726C>A (p.Pro1576Thr) c.4753C>A (p.Pro1585Thr) c.4639C>A (p.Pro1547Thr) c.4769C>A (p.Ala1590Asp) n.4999C>A n.5015C>A c.2983C>A (p.Pro995Thr) c.2266C>A (p.Pro756Thr) | |
| 11 | g.68448834C= | CA1980666872 | LRP5 | c.4612C= (p.Pro1538=) n.203C= c.282C= c.*3218C= (n.*3218C=) c.2869C= (p.Pro957=) c.4726C= (p.Pro1576=) c.4753C= (p.Pro1585=) c.4639C= (p.Pro1547=) c.4769C= (p.Ala1590=) n.4999C= n.5015C= c.2983C= (p.Pro995=) c.2266C= (p.Pro756=) | |
| 11 | g.68448834C>G | CA381617879 | LRP5 | c.4612C>G (p.Pro1538Ala) n.203C>G c.282C>G c.*3218C>G (n.*3218C>G) c.2869C>G (p.Pro957Ala) c.4726C>G (p.Pro1576Ala) c.4753C>G (p.Pro1585Ala) c.4639C>G (p.Pro1547Ala) c.4769C>G (p.Ala1590Gly) n.4999C>G n.5015C>G c.2983C>G (p.Pro995Ala) c.2266C>G (p.Pro756Ala) | |
| 11 | g.68448834C>T | CA381617881 | LRP5 | c.4612C>T (p.Pro1538Ser) n.203C>T c.282C>T c.*3218C>T (n.*3218C>T) c.2869C>T (p.Pro957Ser) c.4726C>T (p.Pro1576Ser) c.4753C>T (p.Pro1585Ser) c.4639C>T (p.Pro1547Ser) c.4769C>T (p.Ala1590Val) n.4999C>T n.5015C>T c.2983C>T (p.Pro995Ser) c.2266C>T (p.Pro756Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68448838dup | CA2792543545 | LRP5 | c.4616dup (p.Thr1540AspfsTer10) n.207dup c.286dup c.*3222dup (n.*3222dup) c.2873dup (p.Thr959AspfsTer10) c.4730dup (p.Thr1578AspfsTer10) c.4757dup (p.Thr1587AspfsTer10) c.4643dup (p.Thr1549AspfsTer10) c.4773dup (p.Asp1592ArgfsTer28) n.5003dup n.5019dup c.2987dup (p.Thr997AspfsTer10) c.2270dup (p.Thr758AspfsTer10) | |
| 11 | g.68448838del | CA2614718075 | LRP5 | c.4616del (p.Pro1539ArgfsTer28) n.207del c.286del c.*3222del (n.*3222del) c.2873del (p.Pro958ArgfsTer28) c.4730del (p.Pro1577ArgfsTer28) c.4757del (p.Pro1586ArgfsTer28) c.4643del (p.Pro1548ArgfsTer28) c.4773del (p.Asp1592ThrfsTer?) n.5003del n.5019del c.2987del (p.Pro996ArgfsTer28) c.2270del (p.Pro757ArgfsTer28) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68448835C>A | CA381617883 | LRP5 | c.4613C>A (p.Pro1538His) n.204C>A c.283C>A c.*3219C>A (n.*3219C>A) c.2870C>A (p.Pro957His) c.4727C>A (p.Pro1576His) c.4754C>A (p.Pro1585His) c.4640C>A (p.Pro1547His) c.4770C>A (p.Ala1590=) n.5000C>A n.5016C>A c.2984C>A (p.Pro995His) c.2267C>A (p.Pro756His) | dbSNP |
| 11 | g.68448835C= | CA1980666876 | LRP5 | c.4613C= (p.Pro1538=) n.204C= c.283C= c.*3219C= (n.*3219C=) c.2870C= (p.Pro957=) c.4727C= (p.Pro1576=) c.4754C= (p.Pro1585=) c.4640C= (p.Pro1547=) c.4770C= (p.Ala1590=) n.5000C= n.5016C= c.2984C= (p.Pro995=) c.2267C= (p.Pro756=) | |
| 11 | g.68448835C>G | CA6150465 | LRP5 | c.4613C>G (p.Pro1538Arg) n.204C>G c.283C>G c.*3219C>G (n.*3219C>G) c.2870C>G (p.Pro957Arg) c.4727C>G (p.Pro1576Arg) c.4754C>G (p.Pro1585Arg) c.4640C>G (p.Pro1547Arg) c.4770C>G (p.Ala1590=) n.5000C>G n.5016C>G c.2984C>G (p.Pro995Arg) c.2267C>G (p.Pro756Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68448835C>T | CA381617886 | LRP5 | c.4613C>T (p.Pro1538Leu) n.204C>T c.283C>T c.*3219C>T (n.*3219C>T) c.2870C>T (p.Pro957Leu) c.4727C>T (p.Pro1576Leu) c.4754C>T (p.Pro1585Leu) c.4640C>T (p.Pro1547Leu) c.4770C>T (p.Ala1590=) n.5000C>T n.5016C>T c.2984C>T (p.Pro995Leu) c.2267C>T (p.Pro756Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68448836C>A | CA475462510 | LRP5 | c.4614C>A (p.Pro1538=) n.205C>A c.284C>A c.*3220C>A (n.*3220C>A) c.2871C>A (p.Pro957=) c.4728C>A (p.Pro1576=) c.4755C>A (p.Pro1585=) c.4641C>A (p.Pro1547=) c.4771C>A (p.Pro1591Thr) n.5001C>A n.5017C>A c.2985C>A (p.Pro995=) c.2268C>A (p.Pro756=) | |
| 11 | g.68448836C= | CA1980666880 | LRP5 | c.4614C= (p.Pro1538=) n.205C= c.284C= c.*3220C= (n.*3220C=) c.2871C= (p.Pro957=) c.4728C= (p.Pro1576=) c.4755C= (p.Pro1585=) c.4641C= (p.Pro1547=) c.4771C= (p.Pro1591=) n.5001C= n.5017C= c.2985C= (p.Pro995=) c.2268C= (p.Pro756=) | |
| 11 | g.68448836C>G | CA475462511 | LRP5 | c.4614C>G (p.Pro1538=) n.205C>G c.284C>G c.*3220C>G (n.*3220C>G) c.2871C>G (p.Pro957=) c.4728C>G (p.Pro1576=) c.4755C>G (p.Pro1585=) c.4641C>G (p.Pro1547=) c.4771C>G (p.Pro1591Ala) n.5001C>G n.5017C>G c.2985C>G (p.Pro995=) c.2268C>G (p.Pro756=) | |
| 11 | g.68448836C>T | CA475462512 | LRP5 | c.4614C>T (p.Pro1538=) n.205C>T c.284C>T c.*3220C>T (n.*3220C>T) c.2871C>T (p.Pro957=) c.4728C>T (p.Pro1576=) c.4755C>T (p.Pro1585=) c.4641C>T (p.Pro1547=) c.4771C>T (p.Pro1591Ser) n.5001C>T n.5017C>T c.2985C>T (p.Pro995=) c.2268C>T (p.Pro756=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68448837C>A | CA381617890 | LRP5 | c.4615C>A (p.Pro1539Thr) n.206C>A c.285C>A c.*3221C>A (n.*3221C>A) c.2872C>A (p.Pro958Thr) c.4729C>A (p.Pro1577Thr) c.4756C>A (p.Pro1586Thr) c.4642C>A (p.Pro1548Thr) c.4772C>A (p.Pro1591His) n.5002C>A n.5018C>A c.2986C>A (p.Pro996Thr) c.2269C>A (p.Pro757Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68448837C= | CA1980666882 | LRP5 | c.4615C= (p.Pro1539=) n.206C= c.285C= c.*3221C= (n.*3221C=) c.2872C= (p.Pro958=) c.4729C= (p.Pro1577=) c.4756C= (p.Pro1586=) c.4642C= (p.Pro1548=) c.4772C= (p.Pro1591=) n.5002C= n.5018C= c.2986C= (p.Pro996=) c.2269C= (p.Pro757=) | |
| 11 | g.68448837C>G | CA224260683 | LRP5 | c.4615C>G (p.Pro1539Ala) n.206C>G c.285C>G c.*3221C>G (n.*3221C>G) c.2872C>G (p.Pro958Ala) c.4729C>G (p.Pro1577Ala) c.4756C>G (p.Pro1586Ala) c.4642C>G (p.Pro1548Ala) c.4772C>G (p.Pro1591Arg) n.5002C>G n.5018C>G c.2986C>G (p.Pro996Ala) c.2269C>G (p.Pro757Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68448837C>T | CA381617888 | LRP5 | c.4615C>T (p.Pro1539Ser) n.206C>T c.285C>T c.*3221C>T (n.*3221C>T) c.2872C>T (p.Pro958Ser) c.4729C>T (p.Pro1577Ser) c.4756C>T (p.Pro1586Ser) c.4642C>T (p.Pro1548Ser) c.4772C>T (p.Pro1591Leu) n.5002C>T n.5018C>T c.2986C>T (p.Pro996Ser) c.2269C>T (p.Pro757Ser) | |
| 11 | g.68448838C>A | CA381617892 | LRP5 | c.4616C>A (p.Pro1539Gln) n.207C>A c.286C>A c.*3222C>A (n.*3222C>A) c.2873C>A (p.Pro958Gln) c.4730C>A (p.Pro1577Gln) c.4757C>A (p.Pro1586Gln) c.4643C>A (p.Pro1548Gln) c.4773C>A (p.Pro1591=) n.5003C>A n.5019C>A c.2987C>A (p.Pro996Gln) c.2270C>A (p.Pro757Gln) | |
| 11 | g.68448838C= | CA1980666884 | LRP5 | c.4616C= (p.Pro1539=) n.207C= c.286C= c.*3222C= (n.*3222C=) c.2873C= (p.Pro958=) c.4730C= (p.Pro1577=) c.4757C= (p.Pro1586=) c.4643C= (p.Pro1548=) c.4773C= (p.Pro1591=) n.5003C= n.5019C= c.2987C= (p.Pro996=) c.2270C= (p.Pro757=) | |
| 11 | g.68448838C>G | CA381617894 | LRP5 | c.4616C>G (p.Pro1539Arg) n.207C>G c.286C>G c.*3222C>G (n.*3222C>G) c.2873C>G (p.Pro958Arg) c.4730C>G (p.Pro1577Arg) c.4757C>G (p.Pro1586Arg) c.4643C>G (p.Pro1548Arg) c.4773C>G (p.Pro1591=) n.5003C>G n.5019C>G c.2987C>G (p.Pro996Arg) c.2270C>G (p.Pro757Arg) | |
| 11 | g.68448838C>T | CA6150466 | LRP5 | c.4616C>T (p.Pro1539Leu) n.207C>T c.286C>T c.*3222C>T (n.*3222C>T) c.2873C>T (p.Pro958Leu) c.4730C>T (p.Pro1577Leu) c.4757C>T (p.Pro1586Leu) c.4643C>T (p.Pro1548Leu) c.4773C>T (p.Pro1591=) n.5003C>T n.5019C>T c.2987C>T (p.Pro996Leu) c.2270C>T (p.Pro757Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68448839G>A | CA475462513 | LRP5 | c.4617G>A (p.Pro1539=) n.208G>A c.287G>A c.*3223G>A (n.*3223G>A) c.2874G>A (p.Pro958=) c.4731G>A (p.Pro1577=) c.4758G>A (p.Pro1586=) c.4644G>A (p.Pro1548=) c.4774G>A (p.Asp1592Asn) n.5004G>A n.5020G>A c.2988G>A (p.Pro996=) c.2271G>A (p.Pro757=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68448839G>C | CA475462514 | LRP5 | c.4617G>C (p.Pro1539=) n.208G>C c.287G>C c.*3223G>C (n.*3223G>C) c.2874G>C (p.Pro958=) c.4731G>C (p.Pro1577=) c.4758G>C (p.Pro1586=) c.4644G>C (p.Pro1548=) c.4774G>C (p.Asp1592His) n.5004G>C n.5020G>C c.2988G>C (p.Pro996=) c.2271G>C (p.Pro757=) | |
| 11 | g.68448839G= | CA1980666889 | LRP5 | c.4617G= (p.Pro1539=) n.208G= c.287G= c.*3223G= (n.*3223G=) c.2874G= (p.Pro958=) c.4731G= (p.Pro1577=) c.4758G= (p.Pro1586=) c.4644G= (p.Pro1548=) c.4774G= (p.Asp1592=) n.5004G= n.5020G= c.2988G= (p.Pro996=) c.2271G= (p.Pro757=) | |
| 11 | g.68448839G>T | CA475462515 | LRP5 | c.4617G>T (p.Pro1539=) n.208G>T c.287G>T c.*3223G>T (n.*3223G>T) c.2874G>T (p.Pro958=) c.4731G>T (p.Pro1577=) c.4758G>T (p.Pro1586=) c.4644G>T (p.Pro1548=) c.4774G>T (p.Asp1592Tyr) n.5004G>T n.5020G>T c.2988G>T (p.Pro996=) c.2271G>T (p.Pro757=) | |
| 11 | g.68448840A>C | CA381617897 | LRP5 | c.4618A>C (p.Thr1540Pro) n.209A>C c.288A>C c.*3224A>C (n.*3224A>C) c.2875A>C (p.Thr959Pro) c.4732A>C (p.Thr1578Pro) c.4759A>C (p.Thr1587Pro) c.4645A>C (p.Thr1549Pro) c.4775A>C (p.Asp1592Ala) n.5005A>C n.5021A>C c.2989A>C (p.Thr997Pro) c.2272A>C (p.Thr758Pro) | |
| 11 | g.68448840A>G | CA381617899 | LRP5 | c.4618A>G (p.Thr1540Ala) n.209A>G c.288A>G c.*3224A>G (n.*3224A>G) c.2875A>G (p.Thr959Ala) c.4732A>G (p.Thr1578Ala) c.4759A>G (p.Thr1587Ala) c.4645A>G (p.Thr1549Ala) c.4775A>G (p.Asp1592Gly) n.5005A>G n.5021A>G c.2989A>G (p.Thr997Ala) c.2272A>G (p.Thr758Ala) | |
| 11 | g.68448840A>T | CA381617900 | LRP5 | c.4618A>T (p.Thr1540Ser) n.209A>T c.288A>T c.*3224A>T (n.*3224A>T) c.2875A>T (p.Thr959Ser) c.4732A>T (p.Thr1578Ser) c.4759A>T (p.Thr1587Ser) c.4645A>T (p.Thr1549Ser) c.4775A>T (p.Asp1592Val) n.5005A>T n.5021A>T c.2989A>T (p.Thr997Ser) c.2272A>T (p.Thr758Ser) | |
| 11 | g.68448841C>A | CA381617903 | LRP5 | c.4619C>A (p.Thr1540Lys) n.210C>A c.289C>A c.*3225C>A (n.*3225C>A) c.2876C>A (p.Thr959Lys) c.4733C>A (p.Thr1578Lys) c.4760C>A (p.Thr1587Lys) c.4646C>A (p.Thr1549Lys) c.4776C>A (p.Asp1592Glu) n.5006C>A n.5022C>A c.2990C>A (p.Thr997Lys) c.2273C>A (p.Thr758Lys) | |
| 11 | g.68448841C= | CA1980656655 | LRP5 | c.4619C= (p.Thr1540=) n.210C= c.289C= c.*3225C= (n.*3225C=) c.2876C= (p.Thr959=) c.4733C= (p.Thr1578=) c.4760C= (p.Thr1587=) c.4646C= (p.Thr1549=) c.4776C= (p.Asp1592=) n.5006C= n.5022C= c.2990C= (p.Thr997=) c.2273C= (p.Thr758=) | |
| 11 | g.68448841C>G | CA381617905 | LRP5 | c.4619C>G (p.Thr1540Arg) n.210C>G c.289C>G c.*3225C>G (n.*3225C>G) c.2876C>G (p.Thr959Arg) c.4733C>G (p.Thr1578Arg) c.4760C>G (p.Thr1587Arg) c.4646C>G (p.Thr1549Arg) c.4776C>G (p.Asp1592Glu) n.5006C>G n.5022C>G c.2990C>G (p.Thr997Arg) c.2273C>G (p.Thr758Arg) | |
| 11 | g.68448841C>T | CA6150467 | LRP5 | c.4619C>T (p.Thr1540Met) n.210C>T c.289C>T c.*3225C>T (n.*3225C>T) c.2876C>T (p.Thr959Met) c.4733C>T (p.Thr1578Met) c.4760C>T (p.Thr1587Met) c.4646C>T (p.Thr1549Met) c.4776C>T (p.Asp1592=) n.5006C>T n.5022C>T c.2990C>T (p.Thr997Met) c.2273C>T (p.Thr758Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68448846_68448861dup | CA2695214936 | LRP5 | c.4624_4639dup (p.Val1547AlafsTer8) n.215_230dup c.294_309dup c.*3230_*3245dup (n.*3230_*3245dup) c.2881_2896dup (p.Val966AlafsTer8) c.4738_4753dup (p.Val1585AlafsTer8) c.4765_4780dup (p.Val1594AlafsTer8) c.4651_4666dup (p.Val1556AlafsTer8) c.4781_4796dup (p.Val1600ProfsTer25) n.5011_5026dup n.5027_5042dup c.2995_3010dup (p.Val1004AlafsTer8) c.2278_2293dup (p.Val765AlafsTer8) | |
| 11 | g.68448842G>A | CA6150468 | LRP5 | c.4620G>A (p.Thr1540=) n.211G>A c.290G>A c.*3226G>A (n.*3226G>A) c.2877G>A (p.Thr959=) c.4734G>A (p.Thr1578=) c.4761G>A (p.Thr1587=) c.4647G>A (p.Thr1549=) c.4777G>A (p.Asp1593Asn) n.5007G>A n.5023G>A c.2991G>A (p.Thr997=) c.2274G>A (p.Thr758=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68448842G>C | CA475462516 | LRP5 | c.4620G>C (p.Thr1540=) n.211G>C c.290G>C c.*3226G>C (n.*3226G>C) c.2877G>C (p.Thr959=) c.4734G>C (p.Thr1578=) c.4761G>C (p.Thr1587=) c.4647G>C (p.Thr1549=) c.4777G>C (p.Asp1593His) n.5007G>C n.5023G>C c.2991G>C (p.Thr997=) c.2274G>C (p.Thr758=) | |
| 11 | g.68448842G= | CA1980656656 | LRP5 | c.4620G= (p.Thr1540=) n.211G= c.290G= c.*3226G= (n.*3226G=) c.2877G= (p.Thr959=) c.4734G= (p.Thr1578=) c.4761G= (p.Thr1587=) c.4647G= (p.Thr1549=) c.4777G= (p.Asp1593=) n.5007G= n.5023G= c.2991G= (p.Thr997=) c.2274G= (p.Thr758=) | |
| 11 | g.68448842G>T | CA475462517 | LRP5 | c.4620G>T (p.Thr1540=) n.211G>T c.290G>T c.*3226G>T (n.*3226G>T) c.2877G>T (p.Thr959=) c.4734G>T (p.Thr1578=) c.4761G>T (p.Thr1587=) c.4647G>T (p.Thr1549=) c.4777G>T (p.Asp1593Tyr) n.5007G>T n.5023G>T c.2991G>T (p.Thr997=) c.2274G>T (p.Thr758=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68448843A>C | CA381617909 | LRP5 | c.4621A>C (p.Thr1541Pro) n.212A>C c.291A>C c.*3227A>C (n.*3227A>C) c.2878A>C (p.Thr960Pro) c.4735A>C (p.Thr1579Pro) c.4762A>C (p.Thr1588Pro) c.4648A>C (p.Thr1550Pro) c.4778A>C (p.Asp1593Ala) n.5008A>C n.5024A>C c.2992A>C (p.Thr998Pro) c.2275A>C (p.Thr759Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68448843A>G | CA381617910 | LRP5 | c.4621A>G (p.Thr1541Ala) n.212A>G c.291A>G c.*3227A>G (n.*3227A>G) c.2878A>G (p.Thr960Ala) c.4735A>G (p.Thr1579Ala) c.4762A>G (p.Thr1588Ala) c.4648A>G (p.Thr1550Ala) c.4778A>G (p.Asp1593Gly) n.5008A>G n.5024A>G c.2992A>G (p.Thr998Ala) c.2275A>G (p.Thr759Ala) | |
| 11 | g.68448843A>T | CA381617912 | LRP5 | c.4621A>T (p.Thr1541Ser) n.212A>T c.291A>T c.*3227A>T (n.*3227A>T) c.2878A>T (p.Thr960Ser) c.4735A>T (p.Thr1579Ser) c.4762A>T (p.Thr1588Ser) c.4648A>T (p.Thr1550Ser) c.4778A>T (p.Asp1593Val) n.5008A>T n.5024A>T c.2992A>T (p.Thr998Ser) c.2275A>T (p.Thr759Ser) | |
| 11 | g.68448844C>A | CA381617914 | LRP5 | c.4622C>A (p.Thr1541Lys) n.213C>A c.292C>A c.*3228C>A (n.*3228C>A) c.2879C>A (p.Thr960Lys) c.4736C>A (p.Thr1579Lys) c.4763C>A (p.Thr1588Lys) c.4649C>A (p.Thr1550Lys) c.4779C>A (p.Asp1593Glu) n.5009C>A n.5025C>A c.2993C>A (p.Thr998Lys) c.2276C>A (p.Thr759Lys) | |
| 11 | g.68448844C= | CA1980656663 | LRP5 | c.4622C= (p.Thr1541=) n.213C= c.292C= c.*3228C= (n.*3228C=) c.2879C= (p.Thr960=) c.4736C= (p.Thr1579=) c.4763C= (p.Thr1588=) c.4649C= (p.Thr1550=) c.4779C= (p.Asp1593=) n.5009C= n.5025C= c.2993C= (p.Thr998=) c.2276C= (p.Thr759=) | |
| 11 | g.68448844C>G | CA6150469 | LRP5 | c.4622C>G (p.Thr1541Arg) n.213C>G c.292C>G c.*3228C>G (n.*3228C>G) c.2879C>G (p.Thr960Arg) c.4736C>G (p.Thr1579Arg) c.4763C>G (p.Thr1588Arg) c.4649C>G (p.Thr1550Arg) c.4779C>G (p.Asp1593Glu) n.5009C>G n.5025C>G c.2993C>G (p.Thr998Arg) c.2276C>G (p.Thr759Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68448844C>T | CA6150470 | LRP5 | c.4622C>T (p.Thr1541Met) n.213C>T c.292C>T c.*3228C>T (n.*3228C>T) c.2879C>T (p.Thr960Met) c.4736C>T (p.Thr1579Met) c.4763C>T (p.Thr1588Met) c.4649C>T (p.Thr1550Met) c.4779C>T (p.Asp1593=) n.5009C>T n.5025C>T c.2993C>T (p.Thr998Met) c.2276C>T (p.Thr759Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68448845G>A | CA6150471 | LRP5 | c.4623G>A (p.Thr1541=) n.214G>A c.293G>A c.*3229G>A (n.*3229G>A) c.2880G>A (p.Thr960=) c.4737G>A (p.Thr1579=) c.4764G>A (p.Thr1588=) c.4650G>A (p.Thr1550=) c.4780G>A (p.Ala1594Thr) n.5010G>A n.5026G>A c.2994G>A (p.Thr998=) c.2277G>A (p.Thr759=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68448845G>C | CA475462518 | LRP5 | c.4623G>C (p.Thr1541=) n.214G>C c.293G>C c.*3229G>C (n.*3229G>C) c.2880G>C (p.Thr960=) c.4737G>C (p.Thr1579=) c.4764G>C (p.Thr1588=) c.4650G>C (p.Thr1550=) c.4780G>C (p.Ala1594Pro) n.5010G>C n.5026G>C c.2994G>C (p.Thr998=) c.2277G>C (p.Thr759=) | |
| 11 | g.68448845G= | CA1980656666 | LRP5 | c.4623G= (p.Thr1541=) n.214G= c.293G= c.*3229G= (n.*3229G=) c.2880G= (p.Thr960=) c.4737G= (p.Thr1579=) c.4764G= (p.Thr1588=) c.4650G= (p.Thr1550=) c.4780G= (p.Ala1594=) n.5010G= n.5026G= c.2994G= (p.Thr998=) c.2277G= (p.Thr759=) | |
| 11 | g.68448845G>T | CA475462519 | LRP5 | c.4623G>T (p.Thr1541=) n.214G>T c.293G>T c.*3229G>T (n.*3229G>T) c.2880G>T (p.Thr960=) c.4737G>T (p.Thr1579=) c.4764G>T (p.Thr1588=) c.4650G>T (p.Thr1550=) c.4780G>T (p.Ala1594Ser) n.5010G>T n.5026G>T c.2994G>T (p.Thr998=) c.2277G>T (p.Thr759=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68448846C>A | CA381617918 | LRP5 | c.4624C>A (p.Pro1542Thr) n.215C>A c.294C>A c.*3230C>A (n.*3230C>A) c.2881C>A (p.Pro961Thr) c.4738C>A (p.Pro1580Thr) c.4765C>A (p.Pro1589Thr) c.4651C>A (p.Pro1551Thr) c.4781C>A (p.Ala1594Asp) n.5011C>A n.5027C>A c.2995C>A (p.Pro999Thr) c.2278C>A (p.Pro760Thr) | |
| 11 | g.68448846C>G | CA381617920 | LRP5 | c.4624C>G (p.Pro1542Ala) n.215C>G c.294C>G c.*3230C>G (n.*3230C>G) c.2881C>G (p.Pro961Ala) c.4738C>G (p.Pro1580Ala) c.4765C>G (p.Pro1589Ala) c.4651C>G (p.Pro1551Ala) c.4781C>G (p.Ala1594Gly) n.5011C>G n.5027C>G c.2995C>G (p.Pro999Ala) c.2278C>G (p.Pro760Ala) | |
| 11 | g.68448846C>T | CA381617922 | LRP5 | c.4624C>T (p.Pro1542Ser) n.215C>T c.294C>T c.*3230C>T (n.*3230C>T) c.2881C>T (p.Pro961Ser) c.4738C>T (p.Pro1580Ser) c.4765C>T (p.Pro1589Ser) c.4651C>T (p.Pro1551Ser) c.4781C>T (p.Ala1594Val) n.5011C>T n.5027C>T c.2995C>T (p.Pro999Ser) c.2278C>T (p.Pro760Ser) | gnomAD v4 |