OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.68446366G>T | CA2614716833 | LRP5 | c.4489-70G>T (n.4489-70G>T) c.159-70G>T c.*3095-70G>T (n.*3095-70G>T) c.2746-70G>T (n.2746-70G>T) c.4603-70G>T (n.4603-70G>T) c.4630-70G>T (n.4630-70G>T) c.4516-70G>T (n.4516-70G>T) c.4646-70G>T (n.4646-70G>T) n.4645-70G>T n.4661-70G>T c.2860-70G>T (n.2860-70G>T) c.2143-70G>T (n.2143-70G>T) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.68446368G>A | CA2614716837 | LRP5 | c.4489-68G>A (n.4489-68G>A) c.159-68G>A c.*3095-68G>A (n.*3095-68G>A) c.2746-68G>A (n.2746-68G>A) c.4603-68G>A (n.4603-68G>A) c.4630-68G>A (n.4630-68G>A) c.4516-68G>A (n.4516-68G>A) c.4646-68G>A (n.4646-68G>A) n.4645-68G>A n.4661-68G>A c.2860-68G>A (n.2860-68G>A) c.2143-68G>A (n.2143-68G>A) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.68446370G>T | CA679597928 | LRP5 | c.4489-66G>T (n.4489-66G>T) c.159-66G>T c.*3095-66G>T (n.*3095-66G>T) c.2746-66G>T (n.2746-66G>T) c.4603-66G>T (n.4603-66G>T) c.4630-66G>T (n.4630-66G>T) c.4516-66G>T (n.4516-66G>T) c.4646-66G>T (n.4646-66G>T) n.4645-66G>T n.4661-66G>T c.2860-66G>T (n.2860-66G>T) c.2143-66G>T (n.2143-66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.68446372G>C | CA2614716847 | LRP5 | c.4489-64G>C (n.4489-64G>C) c.159-64G>C c.*3095-64G>C (n.*3095-64G>C) c.2746-64G>C (n.2746-64G>C) c.4603-64G>C (n.4603-64G>C) c.4630-64G>C (n.4630-64G>C) c.4516-64G>C (n.4516-64G>C) c.4646-64G>C (n.4646-64G>C) n.4645-64G>C n.4661-64G>C c.2860-64G>C (n.2860-64G>C) c.2143-64G>C (n.2143-64G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446372G>T | CA2614716848 | LRP5 | c.4489-64G>T (n.4489-64G>T) c.159-64G>T c.*3095-64G>T (n.*3095-64G>T) c.2746-64G>T (n.2746-64G>T) c.4603-64G>T (n.4603-64G>T) c.4630-64G>T (n.4630-64G>T) c.4516-64G>T (n.4516-64G>T) c.4646-64G>T (n.4646-64G>T) n.4645-64G>T n.4661-64G>T c.2860-64G>T (n.2860-64G>T) c.2143-64G>T (n.2143-64G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446374del | CA2614716845 | LRP5 | c.4489-62del (n.4489-62del) c.159-62del c.*3095-62del (n.*3095-62del) c.2746-62del (n.2746-62del) c.4603-62del (n.4603-62del) c.4630-62del (n.4630-62del) c.4516-62del (n.4516-62del) c.4646-62del (n.4646-62del) n.4645-62del n.4661-62del c.2860-62del (n.2860-62del) c.2143-62del (n.2143-62del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446374_68446377del | CA2614716846 | LRP5 | c.4489-62_4489-59del (n.4489-62_4489-59del) c.159-62_159-59del c.*3095-62_*3095-59del (n.*3095-62_*3095-59del) c.2746-62_2746-59del (n.2746-62_2746-59del) c.4603-62_4603-59del (n.4603-62_4603-59del) c.4630-62_4630-59del (n.4630-62_4630-59del) c.4516-62_4516-59del (n.4516-62_4516-59del) c.4646-62_4646-59del (n.4646-62_4646-59del) n.4645-62_4645-59del n.4661-62_4661-59del c.2860-62_2860-59del (n.2860-62_2860-59del) c.2143-62_2143-59del (n.2143-62_2143-59del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446373G>A | CA224259307 | LRP5 | c.4489-63G>A (n.4489-63G>A) c.159-63G>A c.*3095-63G>A (n.*3095-63G>A) c.2746-63G>A (n.2746-63G>A) c.4603-63G>A (n.4603-63G>A) c.4630-63G>A (n.4630-63G>A) c.4516-63G>A (n.4516-63G>A) c.4646-63G>A (n.4646-63G>A) n.4645-63G>A n.4661-63G>A c.2860-63G>A (n.2860-63G>A) c.2143-63G>A (n.2143-63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446373G>C | CA2581027664 | LRP5 | c.4489-63G>C (n.4489-63G>C) c.159-63G>C c.*3095-63G>C (n.*3095-63G>C) c.2746-63G>C (n.2746-63G>C) c.4603-63G>C (n.4603-63G>C) c.4630-63G>C (n.4630-63G>C) c.4516-63G>C (n.4516-63G>C) c.4646-63G>C (n.4646-63G>C) n.4645-63G>C n.4661-63G>C c.2860-63G>C (n.2860-63G>C) c.2143-63G>C (n.2143-63G>C) | |
| 11 | g.68446373G= | CA1980664320 | LRP5 | c.4489-63G= (n.4489-63G=) c.159-63G= c.*3095-63G= (n.*3095-63G=) c.2746-63G= (n.2746-63G=) c.4603-63G= (n.4603-63G=) c.4630-63G= (n.4630-63G=) c.4516-63G= (n.4516-63G=) c.4646-63G= (n.4646-63G=) n.4645-63G= n.4661-63G= c.2860-63G= (n.2860-63G=) c.2143-63G= (n.2143-63G=) | |
| 11 | g.68446373G>T | CA2581027665 | LRP5 | c.4489-63G>T (n.4489-63G>T) c.159-63G>T c.*3095-63G>T (n.*3095-63G>T) c.2746-63G>T (n.2746-63G>T) c.4603-63G>T (n.4603-63G>T) c.4630-63G>T (n.4630-63G>T) c.4516-63G>T (n.4516-63G>T) c.4646-63G>T (n.4646-63G>T) n.4645-63G>T n.4661-63G>T c.2860-63G>T (n.2860-63G>T) c.2143-63G>T (n.2143-63G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446374G>A | CA679597931 | LRP5 | c.4489-62G>A (n.4489-62G>A) c.159-62G>A c.*3095-62G>A (n.*3095-62G>A) c.2746-62G>A (n.2746-62G>A) c.4603-62G>A (n.4603-62G>A) c.4630-62G>A (n.4630-62G>A) c.4516-62G>A (n.4516-62G>A) c.4646-62G>A (n.4646-62G>A) n.4645-62G>A n.4661-62G>A c.2860-62G>A (n.2860-62G>A) c.2143-62G>A (n.2143-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446374G= | CA1980664322 | LRP5 | c.4489-62G= (n.4489-62G=) c.159-62G= c.*3095-62G= (n.*3095-62G=) c.2746-62G= (n.2746-62G=) c.4603-62G= (n.4603-62G=) c.4630-62G= (n.4630-62G=) c.4516-62G= (n.4516-62G=) c.4646-62G= (n.4646-62G=) n.4645-62G= n.4661-62G= c.2860-62G= (n.2860-62G=) c.2143-62G= (n.2143-62G=) | |
| 11 | g.68446374G>T | CA2614716851 | LRP5 | c.4489-62G>T (n.4489-62G>T) c.159-62G>T c.*3095-62G>T (n.*3095-62G>T) c.2746-62G>T (n.2746-62G>T) c.4603-62G>T (n.4603-62G>T) c.4630-62G>T (n.4630-62G>T) c.4516-62G>T (n.4516-62G>T) c.4646-62G>T (n.4646-62G>T) n.4645-62G>T n.4661-62G>T c.2860-62G>T (n.2860-62G>T) c.2143-62G>T (n.2143-62G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446375del | CA2574901333 | LRP5 | c.4489-61del (n.4489-61del) c.159-61del c.*3095-61del (n.*3095-61del) c.2746-61del (n.2746-61del) c.4603-61del (n.4603-61del) c.4630-61del (n.4630-61del) c.4516-61del (n.4516-61del) c.4646-61del (n.4646-61del) n.4645-61del n.4661-61del c.2860-61del (n.2860-61del) c.2143-61del (n.2143-61del) | |
| 11 | g.68446375A>G | CA2614716852 | LRP5 | c.4489-61A>G (n.4489-61A>G) c.159-61A>G c.*3095-61A>G (n.*3095-61A>G) c.2746-61A>G (n.2746-61A>G) c.4603-61A>G (n.4603-61A>G) c.4630-61A>G (n.4630-61A>G) c.4516-61A>G (n.4516-61A>G) c.4646-61A>G (n.4646-61A>G) n.4645-61A>G n.4661-61A>G c.2860-61A>G (n.2860-61A>G) c.2143-61A>G (n.2143-61A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446375A>T | CA2614716853 | LRP5 | c.4489-61A>T (n.4489-61A>T) c.159-61A>T c.*3095-61A>T (n.*3095-61A>T) c.2746-61A>T (n.2746-61A>T) c.4603-61A>T (n.4603-61A>T) c.4630-61A>T (n.4630-61A>T) c.4516-61A>T (n.4516-61A>T) c.4646-61A>T (n.4646-61A>T) n.4645-61A>T n.4661-61A>T c.2860-61A>T (n.2860-61A>T) c.2143-61A>T (n.2143-61A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446384_68446387del | CA2574901334 | LRP5 | c.4489-52_4489-49del (n.4489-52_4489-49del) c.159-52_159-49del c.*3095-52_*3095-49del (n.*3095-52_*3095-49del) c.2746-52_2746-49del (n.2746-52_2746-49del) c.4603-52_4603-49del (n.4603-52_4603-49del) c.4630-52_4630-49del (n.4630-52_4630-49del) c.4516-52_4516-49del (n.4516-52_4516-49del) c.4646-52_4646-49del (n.4646-52_4646-49del) n.4645-52_4645-49del n.4661-52_4661-49del c.2860-52_2860-49del (n.2860-52_2860-49del) c.2143-52_2143-49del (n.2143-52_2143-49del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446376G>T | CA2574901335 | LRP5 | c.4489-60G>T (n.4489-60G>T) c.159-60G>T c.*3095-60G>T (n.*3095-60G>T) c.2746-60G>T (n.2746-60G>T) c.4603-60G>T (n.4603-60G>T) c.4630-60G>T (n.4630-60G>T) c.4516-60G>T (n.4516-60G>T) c.4646-60G>T (n.4646-60G>T) n.4645-60G>T n.4661-60G>T c.2860-60G>T (n.2860-60G>T) c.2143-60G>T (n.2143-60G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446377G>T | CA2614716857 | LRP5 | c.4489-59G>T (n.4489-59G>T) c.159-59G>T c.*3095-59G>T (n.*3095-59G>T) c.2746-59G>T (n.2746-59G>T) c.4603-59G>T (n.4603-59G>T) c.4630-59G>T (n.4630-59G>T) c.4516-59G>T (n.4516-59G>T) c.4646-59G>T (n.4646-59G>T) n.4645-59G>T n.4661-59G>T c.2860-59G>T (n.2860-59G>T) c.2143-59G>T (n.2143-59G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446378A>C | CA2550483986 | LRP5 | c.4489-58A>C (n.4489-58A>C) c.159-58A>C c.*3095-58A>C (n.*3095-58A>C) c.2746-58A>C (n.2746-58A>C) c.4603-58A>C (n.4603-58A>C) c.4630-58A>C (n.4630-58A>C) c.4516-58A>C (n.4516-58A>C) c.4646-58A>C (n.4646-58A>C) n.4645-58A>C n.4661-58A>C c.2860-58A>C (n.2860-58A>C) c.2143-58A>C (n.2143-58A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446378A>G | CA2614716859 | LRP5 | c.4489-58A>G (n.4489-58A>G) c.159-58A>G c.*3095-58A>G (n.*3095-58A>G) c.2746-58A>G (n.2746-58A>G) c.4603-58A>G (n.4603-58A>G) c.4630-58A>G (n.4630-58A>G) c.4516-58A>G (n.4516-58A>G) c.4646-58A>G (n.4646-58A>G) n.4645-58A>G n.4661-58A>G c.2860-58A>G (n.2860-58A>G) c.2143-58A>G (n.2143-58A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446379A>C | CA2614716860 | LRP5 | c.4489-57A>C (n.4489-57A>C) c.159-57A>C c.*3095-57A>C (n.*3095-57A>C) c.2746-57A>C (n.2746-57A>C) c.4603-57A>C (n.4603-57A>C) c.4630-57A>C (n.4630-57A>C) c.4516-57A>C (n.4516-57A>C) c.4646-57A>C (n.4646-57A>C) n.4645-57A>C n.4661-57A>C c.2860-57A>C (n.2860-57A>C) c.2143-57A>C (n.2143-57A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446379A>G | CA2614716861 | LRP5 | c.4489-57A>G (n.4489-57A>G) c.159-57A>G c.*3095-57A>G (n.*3095-57A>G) c.2746-57A>G (n.2746-57A>G) c.4603-57A>G (n.4603-57A>G) c.4630-57A>G (n.4630-57A>G) c.4516-57A>G (n.4516-57A>G) c.4646-57A>G (n.4646-57A>G) n.4645-57A>G n.4661-57A>G c.2860-57A>G (n.2860-57A>G) c.2143-57A>G (n.2143-57A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446380G>A | CA1980664324 | LRP5 | c.4489-56G>A (n.4489-56G>A) c.159-56G>A c.*3095-56G>A (n.*3095-56G>A) c.2746-56G>A (n.2746-56G>A) c.4603-56G>A (n.4603-56G>A) c.4630-56G>A (n.4630-56G>A) c.4516-56G>A (n.4516-56G>A) c.4646-56G>A (n.4646-56G>A) n.4645-56G>A n.4661-56G>A c.2860-56G>A (n.2860-56G>A) c.2143-56G>A (n.2143-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68446380G= | CA1980664323 | LRP5 | c.4489-56G= (n.4489-56G=) c.159-56G= c.*3095-56G= (n.*3095-56G=) c.2746-56G= (n.2746-56G=) c.4603-56G= (n.4603-56G=) c.4630-56G= (n.4630-56G=) c.4516-56G= (n.4516-56G=) c.4646-56G= (n.4646-56G=) n.4645-56G= n.4661-56G= c.2860-56G= (n.2860-56G=) c.2143-56G= (n.2143-56G=) | |
| 11 | g.68446383del | CA2614716863 | LRP5 | c.4489-53del (n.4489-53del) c.159-53del c.*3095-53del (n.*3095-53del) c.2746-53del (n.2746-53del) c.4603-53del (n.4603-53del) c.4630-53del (n.4630-53del) c.4516-53del (n.4516-53del) c.4646-53del (n.4646-53del) n.4645-53del n.4661-53del c.2860-53del (n.2860-53del) c.2143-53del (n.2143-53del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446384G>A | CA2614716864 | LRP5 | c.4489-52G>A (n.4489-52G>A) c.159-52G>A c.*3095-52G>A (n.*3095-52G>A) c.2746-52G>A (n.2746-52G>A) c.4603-52G>A (n.4603-52G>A) c.4630-52G>A (n.4630-52G>A) c.4516-52G>A (n.4516-52G>A) c.4646-52G>A (n.4646-52G>A) n.4645-52G>A n.4661-52G>A c.2860-52G>A (n.2860-52G>A) c.2143-52G>A (n.2143-52G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446384G>T | CA2614716865 | LRP5 | c.4489-52G>T (n.4489-52G>T) c.159-52G>T c.*3095-52G>T (n.*3095-52G>T) c.2746-52G>T (n.2746-52G>T) c.4603-52G>T (n.4603-52G>T) c.4630-52G>T (n.4630-52G>T) c.4516-52G>T (n.4516-52G>T) c.4646-52G>T (n.4646-52G>T) n.4645-52G>T n.4661-52G>T c.2860-52G>T (n.2860-52G>T) c.2143-52G>T (n.2143-52G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446385G>A | CA6150401 | LRP5 | c.4489-51G>A (n.4489-51G>A) c.159-51G>A c.*3095-51G>A (n.*3095-51G>A) c.2746-51G>A (n.2746-51G>A) c.4603-51G>A (n.4603-51G>A) c.4630-51G>A (n.4630-51G>A) c.4516-51G>A (n.4516-51G>A) c.4646-51G>A (n.4646-51G>A) n.4645-51G>A n.4661-51G>A c.2860-51G>A (n.2860-51G>A) c.2143-51G>A (n.2143-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446385G= | CA1980664327 | LRP5 | c.4489-51G= (n.4489-51G=) c.159-51G= c.*3095-51G= (n.*3095-51G=) c.2746-51G= (n.2746-51G=) c.4603-51G= (n.4603-51G=) c.4630-51G= (n.4630-51G=) c.4516-51G= (n.4516-51G=) c.4646-51G= (n.4646-51G=) n.4645-51G= n.4661-51G= c.2860-51G= (n.2860-51G=) c.2143-51G= (n.2143-51G=) | |
| 11 | g.68446385G>T | CA2614716870 | LRP5 | c.4489-51G>T (n.4489-51G>T) c.159-51G>T c.*3095-51G>T (n.*3095-51G>T) c.2746-51G>T (n.2746-51G>T) c.4603-51G>T (n.4603-51G>T) c.4630-51G>T (n.4630-51G>T) c.4516-51G>T (n.4516-51G>T) c.4646-51G>T (n.4646-51G>T) n.4645-51G>T n.4661-51G>T c.2860-51G>T (n.2860-51G>T) c.2143-51G>T (n.2143-51G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446385_68446386delinsGA | CA1980664326 | LRP5 | c.4489-51_4489-50delinsGA (n.4489-51_4489-50delinsGA) c.159-51_159-50delinsGA c.*3095-51_*3095-50delinsGA (n.*3095-51_*3095-50delinsGA) c.2746-51_2746-50delinsGA (n.2746-51_2746-50delinsGA) c.4603-51_4603-50delinsGA (n.4603-51_4603-50delinsGA) c.4630-51_4630-50delinsGA (n.4630-51_4630-50delinsGA) c.4516-51_4516-50delinsGA (n.4516-51_4516-50delinsGA) c.4646-51_4646-50delinsGA (n.4646-51_4646-50delinsGA) n.4645-51_4645-50delinsGA n.4661-51_4661-50delinsGA c.2860-51_2860-50delinsGA (n.2860-51_2860-50delinsGA) c.2143-51_2143-50delinsGA (n.2143-51_2143-50delinsGA) | |
| 11 | g.68446386A>T | CA2574901336 | LRP5 | c.4489-50A>T (n.4489-50A>T) c.159-50A>T c.*3095-50A>T (n.*3095-50A>T) c.2746-50A>T (n.2746-50A>T) c.4603-50A>T (n.4603-50A>T) c.4630-50A>T (n.4630-50A>T) c.4516-50A>T (n.4516-50A>T) c.4646-50A>T (n.4646-50A>T) n.4645-50A>T n.4661-50A>T c.2860-50A>T (n.2860-50A>T) c.2143-50A>T (n.2143-50A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446387del | CA6150402 | LRP5 | c.4489-49del (n.4489-49del) c.159-49del c.*3095-49del (n.*3095-49del) c.2746-49del (n.2746-49del) c.4603-49del (n.4603-49del) c.4630-49del (n.4630-49del) c.4516-49del (n.4516-49del) c.4646-49del (n.4646-49del) n.4645-49del n.4661-49del c.2860-49del (n.2860-49del) c.2143-49del (n.2143-49del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446387A= | CA1980664329 | LRP5 | c.4489-49A= (n.4489-49A=) c.159-49A= c.*3095-49A= (n.*3095-49A=) c.2746-49A= (n.2746-49A=) c.4603-49A= (n.4603-49A=) c.4630-49A= (n.4630-49A=) c.4516-49A= (n.4516-49A=) c.4646-49A= (n.4646-49A=) n.4645-49A= n.4661-49A= c.2860-49A= (n.2860-49A=) c.2143-49A= (n.2143-49A=) | |
| 11 | g.68446387A>G | CA2614716874 | LRP5 | c.4489-49A>G (n.4489-49A>G) c.159-49A>G c.*3095-49A>G (n.*3095-49A>G) c.2746-49A>G (n.2746-49A>G) c.4603-49A>G (n.4603-49A>G) c.4630-49A>G (n.4630-49A>G) c.4516-49A>G (n.4516-49A>G) c.4646-49A>G (n.4646-49A>G) n.4645-49A>G n.4661-49A>G c.2860-49A>G (n.2860-49A>G) c.2143-49A>G (n.2143-49A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446387_68446388insGGAG | CA1980664330 | LRP5 | c.4489-49_4489-48insGGAG (n.4489-49_4489-48insGGAG) c.159-49_159-48insGGAG c.*3095-49_*3095-48insGGAG (n.*3095-49_*3095-48insGGAG) c.2746-49_2746-48insGGAG (n.2746-49_2746-48insGGAG) c.4603-49_4603-48insGGAG (n.4603-49_4603-48insGGAG) c.4630-49_4630-48insGGAG (n.4630-49_4630-48insGGAG) c.4516-49_4516-48insGGAG (n.4516-49_4516-48insGGAG) c.4646-49_4646-48insGGAG (n.4646-49_4646-48insGGAG) n.4645-49_4645-48insGGAG n.4661-49_4661-48insGGAG c.2860-49_2860-48insGGAG (n.2860-49_2860-48insGGAG) c.2143-49_2143-48insGGAG (n.2143-49_2143-48insGGAG) | dbSNP |
| 11 | g.68446389G>A | CA2574901337 | LRP5 | c.4489-47G>A (n.4489-47G>A) c.159-47G>A c.*3095-47G>A (n.*3095-47G>A) c.2746-47G>A (n.2746-47G>A) c.4603-47G>A (n.4603-47G>A) c.4630-47G>A (n.4630-47G>A) c.4516-47G>A (n.4516-47G>A) c.4646-47G>A (n.4646-47G>A) n.4645-47G>A n.4661-47G>A c.2860-47G>A (n.2860-47G>A) c.2143-47G>A (n.2143-47G>A) | |
| 11 | g.68446389G>T | CA2614716877 | LRP5 | c.4489-47G>T (n.4489-47G>T) c.159-47G>T c.*3095-47G>T (n.*3095-47G>T) c.2746-47G>T (n.2746-47G>T) c.4603-47G>T (n.4603-47G>T) c.4630-47G>T (n.4630-47G>T) c.4516-47G>T (n.4516-47G>T) c.4646-47G>T (n.4646-47G>T) n.4645-47G>T n.4661-47G>T c.2860-47G>T (n.2860-47G>T) c.2143-47G>T (n.2143-47G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446390C>A | CA2614716879 | LRP5 | c.4489-46C>A (n.4489-46C>A) c.159-46C>A c.*3095-46C>A (n.*3095-46C>A) c.2746-46C>A (n.2746-46C>A) c.4603-46C>A (n.4603-46C>A) c.4630-46C>A (n.4630-46C>A) c.4516-46C>A (n.4516-46C>A) c.4646-46C>A (n.4646-46C>A) n.4645-46C>A n.4661-46C>A c.2860-46C>A (n.2860-46C>A) c.2143-46C>A (n.2143-46C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446391C>A | CA2614716882 | LRP5 | c.4489-45C>A (n.4489-45C>A) c.159-45C>A c.*3095-45C>A (n.*3095-45C>A) c.2746-45C>A (n.2746-45C>A) c.4603-45C>A (n.4603-45C>A) c.4630-45C>A (n.4630-45C>A) c.4516-45C>A (n.4516-45C>A) c.4646-45C>A (n.4646-45C>A) n.4645-45C>A n.4661-45C>A c.2860-45C>A (n.2860-45C>A) c.2143-45C>A (n.2143-45C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446391C= | CA1980664332 | LRP5 | c.4489-45C= (n.4489-45C=) c.159-45C= c.*3095-45C= (n.*3095-45C=) c.2746-45C= (n.2746-45C=) c.4603-45C= (n.4603-45C=) c.4630-45C= (n.4630-45C=) c.4516-45C= (n.4516-45C=) c.4646-45C= (n.4646-45C=) n.4645-45C= n.4661-45C= c.2860-45C= (n.2860-45C=) c.2143-45C= (n.2143-45C=) | |
| 11 | g.68446391C>T | CA6150403 | LRP5 | c.4489-45C>T (n.4489-45C>T) c.159-45C>T c.*3095-45C>T (n.*3095-45C>T) c.2746-45C>T (n.2746-45C>T) c.4603-45C>T (n.4603-45C>T) c.4630-45C>T (n.4630-45C>T) c.4516-45C>T (n.4516-45C>T) c.4646-45C>T (n.4646-45C>T) n.4645-45C>T n.4661-45C>T c.2860-45C>T (n.2860-45C>T) c.2143-45C>T (n.2143-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446392C>A | CA2574901338 | LRP5 | c.4489-44C>A (n.4489-44C>A) c.159-44C>A c.*3095-44C>A (n.*3095-44C>A) c.2746-44C>A (n.2746-44C>A) c.4603-44C>A (n.4603-44C>A) c.4630-44C>A (n.4630-44C>A) c.4516-44C>A (n.4516-44C>A) c.4646-44C>A (n.4646-44C>A) n.4645-44C>A n.4661-44C>A c.2860-44C>A (n.2860-44C>A) c.2143-44C>A (n.2143-44C>A) | |
| 11 | g.68446392C= | CA1980664336 | LRP5 | c.4489-44C= (n.4489-44C=) c.159-44C= c.*3095-44C= (n.*3095-44C=) c.2746-44C= (n.2746-44C=) c.4603-44C= (n.4603-44C=) c.4630-44C= (n.4630-44C=) c.4516-44C= (n.4516-44C=) c.4646-44C= (n.4646-44C=) n.4645-44C= n.4661-44C= c.2860-44C= (n.2860-44C=) c.2143-44C= (n.2143-44C=) | |
| 11 | g.68446392C>T | CA6150404 | LRP5 | c.4489-44C>T (n.4489-44C>T) c.159-44C>T c.*3095-44C>T (n.*3095-44C>T) c.2746-44C>T (n.2746-44C>T) c.4603-44C>T (n.4603-44C>T) c.4630-44C>T (n.4630-44C>T) c.4516-44C>T (n.4516-44C>T) c.4646-44C>T (n.4646-44C>T) n.4645-44C>T n.4661-44C>T c.2860-44C>T (n.2860-44C>T) c.2143-44C>T (n.2143-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446393A= | CA1980664338 | LRP5 | c.4489-43A= (n.4489-43A=) c.159-43A= c.*3095-43A= (n.*3095-43A=) c.2746-43A= (n.2746-43A=) c.4603-43A= (n.4603-43A=) c.4630-43A= (n.4630-43A=) c.4516-43A= (n.4516-43A=) c.4646-43A= (n.4646-43A=) n.4645-43A= n.4661-43A= c.2860-43A= (n.2860-43A=) c.2143-43A= (n.2143-43A=) | |
| 11 | g.68446393A>G | CA599955983 | LRP5 | c.4489-43A>G (n.4489-43A>G) c.159-43A>G c.*3095-43A>G (n.*3095-43A>G) c.2746-43A>G (n.2746-43A>G) c.4603-43A>G (n.4603-43A>G) c.4630-43A>G (n.4630-43A>G) c.4516-43A>G (n.4516-43A>G) c.4646-43A>G (n.4646-43A>G) n.4645-43A>G n.4661-43A>G c.2860-43A>G (n.2860-43A>G) c.2143-43A>G (n.2143-43A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.68446395G>T | CA2614716887 | LRP5 | c.4489-41G>T (n.4489-41G>T) c.159-41G>T c.*3095-41G>T (n.*3095-41G>T) c.2746-41G>T (n.2746-41G>T) c.4603-41G>T (n.4603-41G>T) c.4630-41G>T (n.4630-41G>T) c.4516-41G>T (n.4516-41G>T) c.4646-41G>T (n.4646-41G>T) n.4645-41G>T n.4661-41G>T c.2860-41G>T (n.2860-41G>T) c.2143-41G>T (n.2143-41G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446396C>A | CA1980664344 | LRP5 | c.4489-40C>A (n.4489-40C>A) c.159-40C>A c.*3095-40C>A (n.*3095-40C>A) c.2746-40C>A (n.2746-40C>A) c.4603-40C>A (n.4603-40C>A) c.4630-40C>A (n.4630-40C>A) c.4516-40C>A (n.4516-40C>A) c.4646-40C>A (n.4646-40C>A) n.4645-40C>A n.4661-40C>A c.2860-40C>A (n.2860-40C>A) c.2143-40C>A (n.2143-40C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68446396C= | CA1980664343 | LRP5 | c.4489-40C= (n.4489-40C=) c.159-40C= c.*3095-40C= (n.*3095-40C=) c.2746-40C= (n.2746-40C=) c.4603-40C= (n.4603-40C=) c.4630-40C= (n.4630-40C=) c.4516-40C= (n.4516-40C=) c.4646-40C= (n.4646-40C=) n.4645-40C= n.4661-40C= c.2860-40C= (n.2860-40C=) c.2143-40C= (n.2143-40C=) | |
| 11 | g.68446396C>T | CA1980664346 | LRP5 | c.4489-40C>T (n.4489-40C>T) c.159-40C>T c.*3095-40C>T (n.*3095-40C>T) c.2746-40C>T (n.2746-40C>T) c.4603-40C>T (n.4603-40C>T) c.4630-40C>T (n.4630-40C>T) c.4516-40C>T (n.4516-40C>T) c.4646-40C>T (n.4646-40C>T) n.4645-40C>T n.4661-40C>T c.2860-40C>T (n.2860-40C>T) c.2143-40C>T (n.2143-40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68446397T>C | CA2614716889 | LRP5 | c.4489-39T>C (n.4489-39T>C) c.159-39T>C c.*3095-39T>C (n.*3095-39T>C) c.2746-39T>C (n.2746-39T>C) c.4603-39T>C (n.4603-39T>C) c.4630-39T>C (n.4630-39T>C) c.4516-39T>C (n.4516-39T>C) c.4646-39T>C (n.4646-39T>C) n.4645-39T>C n.4661-39T>C c.2860-39T>C (n.2860-39T>C) c.2143-39T>C (n.2143-39T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446397_68446403del | CA2614716890 | LRP5 | c.4489-39_4489-33del (n.4489-39_4489-33del) c.159-39_159-33del c.*3095-39_*3095-33del (n.*3095-39_*3095-33del) c.2746-39_2746-33del (n.2746-39_2746-33del) c.4603-39_4603-33del (n.4603-39_4603-33del) c.4630-39_4630-33del (n.4630-39_4630-33del) c.4516-39_4516-33del (n.4516-39_4516-33del) c.4646-39_4646-33del (n.4646-39_4646-33del) n.4645-39_4645-33del n.4661-39_4661-33del c.2860-39_2860-33del (n.2860-39_2860-33del) c.2143-39_2143-33del (n.2143-39_2143-33del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446399G>A | CA2614716891 | LRP5 | c.4489-37G>A (n.4489-37G>A) c.159-37G>A c.*3095-37G>A (n.*3095-37G>A) c.2746-37G>A (n.2746-37G>A) c.4603-37G>A (n.4603-37G>A) c.4630-37G>A (n.4630-37G>A) c.4516-37G>A (n.4516-37G>A) c.4646-37G>A (n.4646-37G>A) n.4645-37G>A n.4661-37G>A c.2860-37G>A (n.2860-37G>A) c.2143-37G>A (n.2143-37G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446400C>A | CA2614716892 | LRP5 | c.4489-36C>A (n.4489-36C>A) c.159-36C>A c.*3095-36C>A (n.*3095-36C>A) c.2746-36C>A (n.2746-36C>A) c.4603-36C>A (n.4603-36C>A) c.4630-36C>A (n.4630-36C>A) c.4516-36C>A (n.4516-36C>A) c.4646-36C>A (n.4646-36C>A) n.4645-36C>A n.4661-36C>A c.2860-36C>A (n.2860-36C>A) c.2143-36C>A (n.2143-36C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446400C= | CA1980664347 | LRP5 | c.4489-36C= (n.4489-36C=) c.159-36C= c.*3095-36C= (n.*3095-36C=) c.2746-36C= (n.2746-36C=) c.4603-36C= (n.4603-36C=) c.4630-36C= (n.4630-36C=) c.4516-36C= (n.4516-36C=) c.4646-36C= (n.4646-36C=) n.4645-36C= n.4661-36C= c.2860-36C= (n.2860-36C=) c.2143-36C= (n.2143-36C=) | |
| 11 | g.68446400C>T | CA6150405 | LRP5 | c.4489-36C>T (n.4489-36C>T) c.159-36C>T c.*3095-36C>T (n.*3095-36C>T) c.2746-36C>T (n.2746-36C>T) c.4603-36C>T (n.4603-36C>T) c.4630-36C>T (n.4630-36C>T) c.4516-36C>T (n.4516-36C>T) c.4646-36C>T (n.4646-36C>T) n.4645-36C>T n.4661-36C>T c.2860-36C>T (n.2860-36C>T) c.2143-36C>T (n.2143-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446401G>A | CA6150406 | LRP5 | c.4489-35G>A (n.4489-35G>A) c.159-35G>A c.*3095-35G>A (n.*3095-35G>A) c.2746-35G>A (n.2746-35G>A) c.4603-35G>A (n.4603-35G>A) c.4630-35G>A (n.4630-35G>A) c.4516-35G>A (n.4516-35G>A) c.4646-35G>A (n.4646-35G>A) n.4645-35G>A n.4661-35G>A c.2860-35G>A (n.2860-35G>A) c.2143-35G>A (n.2143-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446401G= | CA1980664348 | LRP5 | c.4489-35G= (n.4489-35G=) c.159-35G= c.*3095-35G= (n.*3095-35G=) c.2746-35G= (n.2746-35G=) c.4603-35G= (n.4603-35G=) c.4630-35G= (n.4630-35G=) c.4516-35G= (n.4516-35G=) c.4646-35G= (n.4646-35G=) n.4645-35G= n.4661-35G= c.2860-35G= (n.2860-35G=) c.2143-35G= (n.2143-35G=) | |
| 11 | g.68446402A>G | CA2614716893 | LRP5 | c.4489-34A>G (n.4489-34A>G) c.159-34A>G c.*3095-34A>G (n.*3095-34A>G) c.2746-34A>G (n.2746-34A>G) c.4603-34A>G (n.4603-34A>G) c.4630-34A>G (n.4630-34A>G) c.4516-34A>G (n.4516-34A>G) c.4646-34A>G (n.4646-34A>G) n.4645-34A>G n.4661-34A>G c.2860-34A>G (n.2860-34A>G) c.2143-34A>G (n.2143-34A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446404G>T | CA2614716894 | LRP5 | c.4489-32G>T (n.4489-32G>T) c.159-32G>T c.*3095-32G>T (n.*3095-32G>T) c.2746-32G>T (n.2746-32G>T) c.4603-32G>T (n.4603-32G>T) c.4630-32G>T (n.4630-32G>T) c.4516-32G>T (n.4516-32G>T) c.4646-32G>T (n.4646-32G>T) n.4645-32G>T n.4661-32G>T c.2860-32G>T (n.2860-32G>T) c.2143-32G>T (n.2143-32G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446405C>A | CA2574901339 | LRP5 | c.4489-31C>A (n.4489-31C>A) c.159-31C>A c.*3095-31C>A (n.*3095-31C>A) c.2746-31C>A (n.2746-31C>A) c.4603-31C>A (n.4603-31C>A) c.4630-31C>A (n.4630-31C>A) c.4516-31C>A (n.4516-31C>A) c.4646-31C>A (n.4646-31C>A) n.4645-31C>A n.4661-31C>A c.2860-31C>A (n.2860-31C>A) c.2143-31C>A (n.2143-31C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446405C= | CA1980664350 | LRP5 | c.4489-31C= (n.4489-31C=) c.159-31C= c.*3095-31C= (n.*3095-31C=) c.2746-31C= (n.2746-31C=) c.4603-31C= (n.4603-31C=) c.4630-31C= (n.4630-31C=) c.4516-31C= (n.4516-31C=) c.4646-31C= (n.4646-31C=) n.4645-31C= n.4661-31C= c.2860-31C= (n.2860-31C=) c.2143-31C= (n.2143-31C=) | |
| 11 | g.68446405C>T | CA679597939 | LRP5 | c.4489-31C>T (n.4489-31C>T) c.159-31C>T c.*3095-31C>T (n.*3095-31C>T) c.2746-31C>T (n.2746-31C>T) c.4603-31C>T (n.4603-31C>T) c.4630-31C>T (n.4630-31C>T) c.4516-31C>T (n.4516-31C>T) c.4646-31C>T (n.4646-31C>T) n.4645-31C>T n.4661-31C>T c.2860-31C>T (n.2860-31C>T) c.2143-31C>T (n.2143-31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446406T>C | CA2614716898 | LRP5 | c.4489-30T>C (n.4489-30T>C) c.159-30T>C c.*3095-30T>C (n.*3095-30T>C) c.2746-30T>C (n.2746-30T>C) c.4603-30T>C (n.4603-30T>C) c.4630-30T>C (n.4630-30T>C) c.4516-30T>C (n.4516-30T>C) c.4646-30T>C (n.4646-30T>C) n.4645-30T>C n.4661-30T>C c.2860-30T>C (n.2860-30T>C) c.2143-30T>C (n.2143-30T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446407C>A | CA2614716900 | LRP5 | c.4489-29C>A (n.4489-29C>A) c.159-29C>A c.*3095-29C>A (n.*3095-29C>A) c.2746-29C>A (n.2746-29C>A) c.4603-29C>A (n.4603-29C>A) c.4630-29C>A (n.4630-29C>A) c.4516-29C>A (n.4516-29C>A) c.4646-29C>A (n.4646-29C>A) n.4645-29C>A n.4661-29C>A c.2860-29C>A (n.2860-29C>A) c.2143-29C>A (n.2143-29C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446407C= | CA1980664354 | LRP5 | c.4489-29C= (n.4489-29C=) c.159-29C= c.*3095-29C= (n.*3095-29C=) c.2746-29C= (n.2746-29C=) c.4603-29C= (n.4603-29C=) c.4630-29C= (n.4630-29C=) c.4516-29C= (n.4516-29C=) c.4646-29C= (n.4646-29C=) n.4645-29C= n.4661-29C= c.2860-29C= (n.2860-29C=) c.2143-29C= (n.2143-29C=) | |
| 11 | g.68446407C>G | CA224259322 | LRP5 | c.4489-29C>G (n.4489-29C>G) c.159-29C>G c.*3095-29C>G (n.*3095-29C>G) c.2746-29C>G (n.2746-29C>G) c.4603-29C>G (n.4603-29C>G) c.4630-29C>G (n.4630-29C>G) c.4516-29C>G (n.4516-29C>G) c.4646-29C>G (n.4646-29C>G) n.4645-29C>G n.4661-29C>G c.2860-29C>G (n.2860-29C>G) c.2143-29C>G (n.2143-29C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446408dup | CA6150407 | LRP5 | c.4489-28dup (n.4489-28dup) c.159-28dup c.*3095-28dup (n.*3095-28dup) c.2746-28dup (n.2746-28dup) c.4603-28dup (n.4603-28dup) c.4630-28dup (n.4630-28dup) c.4516-28dup (n.4516-28dup) c.4646-28dup (n.4646-28dup) n.4645-28dup n.4661-28dup c.2860-28dup (n.2860-28dup) c.2143-28dup (n.2143-28dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446410del | CA2614716912 | LRP5 | c.4489-26del (n.4489-26del) c.159-26del c.*3095-26del (n.*3095-26del) c.2746-26del (n.2746-26del) c.4603-26del (n.4603-26del) c.4630-26del (n.4630-26del) c.4516-26del (n.4516-26del) c.4646-26del (n.4646-26del) n.4645-26del n.4661-26del c.2860-26del (n.2860-26del) c.2143-26del (n.2143-26del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446410A>T | CA2574901340 | LRP5 | c.4489-26A>T (n.4489-26A>T) c.159-26A>T c.*3095-26A>T (n.*3095-26A>T) c.2746-26A>T (n.2746-26A>T) c.4603-26A>T (n.4603-26A>T) c.4630-26A>T (n.4630-26A>T) c.4516-26A>T (n.4516-26A>T) c.4646-26A>T (n.4646-26A>T) n.4645-26A>T n.4661-26A>T c.2860-26A>T (n.2860-26A>T) c.2143-26A>T (n.2143-26A>T) | |
| 11 | g.68446412T>A | CA679597946 | LRP5 | c.4489-24T>A (n.4489-24T>A) c.159-24T>A c.*3095-24T>A (n.*3095-24T>A) c.2746-24T>A (n.2746-24T>A) c.4603-24T>A (n.4603-24T>A) c.4630-24T>A (n.4630-24T>A) c.4516-24T>A (n.4516-24T>A) c.4646-24T>A (n.4646-24T>A) n.4645-24T>A n.4661-24T>A c.2860-24T>A (n.2860-24T>A) c.2143-24T>A (n.2143-24T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68446412T= | CA1980664359 | LRP5 | c.4489-24T= (n.4489-24T=) c.159-24T= c.*3095-24T= (n.*3095-24T=) c.2746-24T= (n.2746-24T=) c.4603-24T= (n.4603-24T=) c.4630-24T= (n.4630-24T=) c.4516-24T= (n.4516-24T=) c.4646-24T= (n.4646-24T=) n.4645-24T= n.4661-24T= c.2860-24T= (n.2860-24T=) c.2143-24T= (n.2143-24T=) | |
| 11 | g.68446413C>A | CA2614716919 | LRP5 | c.4489-23C>A (n.4489-23C>A) c.159-23C>A c.*3095-23C>A (n.*3095-23C>A) c.2746-23C>A (n.2746-23C>A) c.4603-23C>A (n.4603-23C>A) c.4630-23C>A (n.4630-23C>A) c.4516-23C>A (n.4516-23C>A) c.4646-23C>A (n.4646-23C>A) n.4645-23C>A n.4661-23C>A c.2860-23C>A (n.2860-23C>A) c.2143-23C>A (n.2143-23C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446413C>T | CA2614716918 | LRP5 | c.4489-23C>T (n.4489-23C>T) c.159-23C>T c.*3095-23C>T (n.*3095-23C>T) c.2746-23C>T (n.2746-23C>T) c.4603-23C>T (n.4603-23C>T) c.4630-23C>T (n.4630-23C>T) c.4516-23C>T (n.4516-23C>T) c.4646-23C>T (n.4646-23C>T) n.4645-23C>T n.4661-23C>T c.2860-23C>T (n.2860-23C>T) c.2143-23C>T (n.2143-23C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446414A= | CA1980664364 | LRP5 | c.4489-22A= (n.4489-22A=) c.159-22A= c.*3095-22A= (n.*3095-22A=) c.2746-22A= (n.2746-22A=) c.4603-22A= (n.4603-22A=) c.4630-22A= (n.4630-22A=) c.4516-22A= (n.4516-22A=) c.4646-22A= (n.4646-22A=) n.4645-22A= n.4661-22A= c.2860-22A= (n.2860-22A=) c.2143-22A= (n.2143-22A=) | |
| 11 | g.68446414A>C | CA654621225 | LRP5 | c.4489-22A>C (n.4489-22A>C) c.159-22A>C c.*3095-22A>C (n.*3095-22A>C) c.2746-22A>C (n.2746-22A>C) c.4603-22A>C (n.4603-22A>C) c.4630-22A>C (n.4630-22A>C) c.4516-22A>C (n.4516-22A>C) c.4646-22A>C (n.4646-22A>C) n.4645-22A>C n.4661-22A>C c.2860-22A>C (n.2860-22A>C) c.2143-22A>C (n.2143-22A>C) | dbSNP |
| 11 | g.68446414A>G | CA2614716922 | LRP5 | c.4489-22A>G (n.4489-22A>G) c.159-22A>G c.*3095-22A>G (n.*3095-22A>G) c.2746-22A>G (n.2746-22A>G) c.4603-22A>G (n.4603-22A>G) c.4630-22A>G (n.4630-22A>G) c.4516-22A>G (n.4516-22A>G) c.4646-22A>G (n.4646-22A>G) n.4645-22A>G n.4661-22A>G c.2860-22A>G (n.2860-22A>G) c.2143-22A>G (n.2143-22A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446414_68446415delinsAC | CA1980664362 | LRP5 | c.4489-22_4489-21delinsAC (n.4489-22_4489-21delinsAC) c.159-22_159-21delinsAC c.*3095-22_*3095-21delinsAC (n.*3095-22_*3095-21delinsAC) c.2746-22_2746-21delinsAC (n.2746-22_2746-21delinsAC) c.4603-22_4603-21delinsAC (n.4603-22_4603-21delinsAC) c.4630-22_4630-21delinsAC (n.4630-22_4630-21delinsAC) c.4516-22_4516-21delinsAC (n.4516-22_4516-21delinsAC) c.4646-22_4646-21delinsAC (n.4646-22_4646-21delinsAC) n.4645-22_4645-21delinsAC n.4661-22_4661-21delinsAC c.2860-22_2860-21delinsAC (n.2860-22_2860-21delinsAC) c.2143-22_2143-21delinsAC (n.2143-22_2143-21delinsAC) | |
| 11 | g.68446415C>A | CA2614716925 | LRP5 | c.4489-21C>A (n.4489-21C>A) c.159-21C>A c.*3095-21C>A (n.*3095-21C>A) c.2746-21C>A (n.2746-21C>A) c.4603-21C>A (n.4603-21C>A) c.4630-21C>A (n.4630-21C>A) c.4516-21C>A (n.4516-21C>A) c.4646-21C>A (n.4646-21C>A) n.4645-21C>A n.4661-21C>A c.2860-21C>A (n.2860-21C>A) c.2143-21C>A (n.2143-21C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446415C= | CA1980664367 | LRP5 | c.4489-21C= (n.4489-21C=) c.159-21C= c.*3095-21C= (n.*3095-21C=) c.2746-21C= (n.2746-21C=) c.4603-21C= (n.4603-21C=) c.4630-21C= (n.4630-21C=) c.4516-21C= (n.4516-21C=) c.4646-21C= (n.4646-21C=) n.4645-21C= n.4661-21C= c.2860-21C= (n.2860-21C=) c.2143-21C= (n.2143-21C=) | |
| 11 | g.68446415C>G | CA2614716924 | LRP5 | c.4489-21C>G (n.4489-21C>G) c.159-21C>G c.*3095-21C>G (n.*3095-21C>G) c.2746-21C>G (n.2746-21C>G) c.4603-21C>G (n.4603-21C>G) c.4630-21C>G (n.4630-21C>G) c.4516-21C>G (n.4516-21C>G) c.4646-21C>G (n.4646-21C>G) n.4645-21C>G n.4661-21C>G c.2860-21C>G (n.2860-21C>G) c.2143-21C>G (n.2143-21C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446415C>T | CA599955988 | LRP5 | c.4489-21C>T (n.4489-21C>T) c.159-21C>T c.*3095-21C>T (n.*3095-21C>T) c.2746-21C>T (n.2746-21C>T) c.4603-21C>T (n.4603-21C>T) c.4630-21C>T (n.4630-21C>T) c.4516-21C>T (n.4516-21C>T) c.4646-21C>T (n.4646-21C>T) n.4645-21C>T n.4661-21C>T c.2860-21C>T (n.2860-21C>T) c.2143-21C>T (n.2143-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446417del | CA224259329 | LRP5 | c.4489-19del (n.4489-19del) c.159-19del c.*3095-19del (n.*3095-19del) c.2746-19del (n.2746-19del) c.4603-19del (n.4603-19del) c.4630-19del (n.4630-19del) c.4516-19del (n.4516-19del) c.4646-19del (n.4646-19del) n.4645-19del n.4661-19del c.2860-19del (n.2860-19del) c.2143-19del (n.2143-19del) | dbSNP |
| 11 | g.68446416C>A | CA2614716933 | LRP5 | c.4489-20C>A (n.4489-20C>A) c.159-20C>A c.*3095-20C>A (n.*3095-20C>A) c.2746-20C>A (n.2746-20C>A) c.4603-20C>A (n.4603-20C>A) c.4630-20C>A (n.4630-20C>A) c.4516-20C>A (n.4516-20C>A) c.4646-20C>A (n.4646-20C>A) n.4645-20C>A n.4661-20C>A c.2860-20C>A (n.2860-20C>A) c.2143-20C>A (n.2143-20C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446416C= | CA1980664370 | LRP5 | c.4489-20C= (n.4489-20C=) c.159-20C= c.*3095-20C= (n.*3095-20C=) c.2746-20C= (n.2746-20C=) c.4603-20C= (n.4603-20C=) c.4630-20C= (n.4630-20C=) c.4516-20C= (n.4516-20C=) c.4646-20C= (n.4646-20C=) n.4645-20C= n.4661-20C= c.2860-20C= (n.2860-20C=) c.2143-20C= (n.2143-20C=) | |
| 11 | g.68446416C>G | CA939156770 | LRP5 | c.4489-20C>G (n.4489-20C>G) c.159-20C>G c.*3095-20C>G (n.*3095-20C>G) c.2746-20C>G (n.2746-20C>G) c.4603-20C>G (n.4603-20C>G) c.4630-20C>G (n.4630-20C>G) c.4516-20C>G (n.4516-20C>G) c.4646-20C>G (n.4646-20C>G) n.4645-20C>G n.4661-20C>G c.2860-20C>G (n.2860-20C>G) c.2143-20C>G (n.2143-20C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446417C>A | CA2614716936 | LRP5 | c.4489-19C>A (n.4489-19C>A) c.159-19C>A c.*3095-19C>A (n.*3095-19C>A) c.2746-19C>A (n.2746-19C>A) c.4603-19C>A (n.4603-19C>A) c.4630-19C>A (n.4630-19C>A) c.4516-19C>A (n.4516-19C>A) c.4646-19C>A (n.4646-19C>A) n.4645-19C>A n.4661-19C>A c.2860-19C>A (n.2860-19C>A) c.2143-19C>A (n.2143-19C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446417C>G | CA2614716938 | LRP5 | c.4489-19C>G (n.4489-19C>G) c.159-19C>G c.*3095-19C>G (n.*3095-19C>G) c.2746-19C>G (n.2746-19C>G) c.4603-19C>G (n.4603-19C>G) c.4630-19C>G (n.4630-19C>G) c.4516-19C>G (n.4516-19C>G) c.4646-19C>G (n.4646-19C>G) n.4645-19C>G n.4661-19C>G c.2860-19C>G (n.2860-19C>G) c.2143-19C>G (n.2143-19C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446418T>C | CA1980664373 | LRP5 | c.4489-18T>C (n.4489-18T>C) c.159-18T>C c.*3095-18T>C (n.*3095-18T>C) c.2746-18T>C (n.2746-18T>C) c.4603-18T>C (n.4603-18T>C) c.4630-18T>C (n.4630-18T>C) c.4516-18T>C (n.4516-18T>C) c.4646-18T>C (n.4646-18T>C) n.4645-18T>C n.4661-18T>C c.2860-18T>C (n.2860-18T>C) c.2143-18T>C (n.2143-18T>C) | dbSNP |
| 11 | g.68446418T= | CA1980664372 | LRP5 | c.4489-18T= (n.4489-18T=) c.159-18T= c.*3095-18T= (n.*3095-18T=) c.2746-18T= (n.2746-18T=) c.4603-18T= (n.4603-18T=) c.4630-18T= (n.4630-18T=) c.4516-18T= (n.4516-18T=) c.4646-18T= (n.4646-18T=) n.4645-18T= n.4661-18T= c.2860-18T= (n.2860-18T=) c.2143-18T= (n.2143-18T=) | |
| 11 | g.68446419G>A | CA2614716940 | LRP5 | c.4489-17G>A (n.4489-17G>A) c.159-17G>A c.*3095-17G>A (n.*3095-17G>A) c.2746-17G>A (n.2746-17G>A) c.4603-17G>A (n.4603-17G>A) c.4630-17G>A (n.4630-17G>A) c.4516-17G>A (n.4516-17G>A) c.4646-17G>A (n.4646-17G>A) n.4645-17G>A n.4661-17G>A c.2860-17G>A (n.2860-17G>A) c.2143-17G>A (n.2143-17G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446420G>A | CA2614716941 | LRP5 | c.4489-16G>A (n.4489-16G>A) c.159-16G>A c.*3095-16G>A (n.*3095-16G>A) c.2746-16G>A (n.2746-16G>A) c.4603-16G>A (n.4603-16G>A) c.4630-16G>A (n.4630-16G>A) c.4516-16G>A (n.4516-16G>A) c.4646-16G>A (n.4646-16G>A) n.4645-16G>A n.4661-16G>A c.2860-16G>A (n.2860-16G>A) c.2143-16G>A (n.2143-16G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446421C>A | CA2574901341 | LRP5 | c.4489-15C>A (n.4489-15C>A) c.159-15C>A c.*3095-15C>A (n.*3095-15C>A) c.2746-15C>A (n.2746-15C>A) c.4603-15C>A (n.4603-15C>A) c.4630-15C>A (n.4630-15C>A) c.4516-15C>A (n.4516-15C>A) c.4646-15C>A (n.4646-15C>A) n.4645-15C>A n.4661-15C>A c.2860-15C>A (n.2860-15C>A) c.2143-15C>A (n.2143-15C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446421C>G | CA2739270616 | LRP5 | c.4489-15C>G (n.4489-15C>G) c.159-15C>G c.*3095-15C>G (n.*3095-15C>G) c.2746-15C>G (n.2746-15C>G) c.4603-15C>G (n.4603-15C>G) c.4630-15C>G (n.4630-15C>G) c.4516-15C>G (n.4516-15C>G) c.4646-15C>G (n.4646-15C>G) n.4645-15C>G n.4661-15C>G c.2860-15C>G (n.2860-15C>G) c.2143-15C>G (n.2143-15C>G) | ClinVar |
| 11 | g.68446423T>C | CA2614716943 | LRP5 | c.4489-13T>C (n.4489-13T>C) c.159-13T>C c.*3095-13T>C (n.*3095-13T>C) c.2746-13T>C (n.2746-13T>C) c.4603-13T>C (n.4603-13T>C) c.4630-13T>C (n.4630-13T>C) c.4516-13T>C (n.4516-13T>C) c.4646-13T>C (n.4646-13T>C) n.4645-13T>C n.4661-13T>C c.2860-13T>C (n.2860-13T>C) c.2143-13T>C (n.2143-13T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446424G>A | CA2574901342 | LRP5 | c.4489-12G>A (n.4489-12G>A) c.159-12G>A c.*3095-12G>A (n.*3095-12G>A) c.2746-12G>A (n.2746-12G>A) c.4603-12G>A (n.4603-12G>A) c.4630-12G>A (n.4630-12G>A) c.4516-12G>A (n.4516-12G>A) c.4646-12G>A (n.4646-12G>A) n.4645-12G>A n.4661-12G>A c.2860-12G>A (n.2860-12G>A) c.2143-12G>A (n.2143-12G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.68446424G>T | CA2614716948 | LRP5 | c.4489-12G>T (n.4489-12G>T) c.159-12G>T c.*3095-12G>T (n.*3095-12G>T) c.2746-12G>T (n.2746-12G>T) c.4603-12G>T (n.4603-12G>T) c.4630-12G>T (n.4630-12G>T) c.4516-12G>T (n.4516-12G>T) c.4646-12G>T (n.4646-12G>T) n.4645-12G>T n.4661-12G>T c.2860-12G>T (n.2860-12G>T) c.2143-12G>T (n.2143-12G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446425G>A | CA6150409 | LRP5 | c.4489-11G>A (n.4489-11G>A) c.159-11G>A c.*3095-11G>A (n.*3095-11G>A) c.2746-11G>A (n.2746-11G>A) c.4603-11G>A (n.4603-11G>A) c.4630-11G>A (n.4630-11G>A) c.4516-11G>A (n.4516-11G>A) c.4646-11G>A (n.4646-11G>A) n.4645-11G>A n.4661-11G>A c.2860-11G>A (n.2860-11G>A) c.2143-11G>A (n.2143-11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446425G>C | CA679597999 | LRP5 | c.4489-11G>C (n.4489-11G>C) c.159-11G>C c.*3095-11G>C (n.*3095-11G>C) c.2746-11G>C (n.2746-11G>C) c.4603-11G>C (n.4603-11G>C) c.4630-11G>C (n.4630-11G>C) c.4516-11G>C (n.4516-11G>C) c.4646-11G>C (n.4646-11G>C) n.4645-11G>C n.4661-11G>C c.2860-11G>C (n.2860-11G>C) c.2143-11G>C (n.2143-11G>C) | dbSNP |
| 11 | g.68446425G= | CA1980664377 | LRP5 | c.4489-11G= (n.4489-11G=) c.159-11G= c.*3095-11G= (n.*3095-11G=) c.2746-11G= (n.2746-11G=) c.4603-11G= (n.4603-11G=) c.4630-11G= (n.4630-11G=) c.4516-11G= (n.4516-11G=) c.4646-11G= (n.4646-11G=) n.4645-11G= n.4661-11G= c.2860-11G= (n.2860-11G=) c.2143-11G= (n.2143-11G=) | |
| 11 | g.68446425G>T | CA6150408 | LRP5 | c.4489-11G>T (n.4489-11G>T) c.159-11G>T c.*3095-11G>T (n.*3095-11G>T) c.2746-11G>T (n.2746-11G>T) c.4603-11G>T (n.4603-11G>T) c.4630-11G>T (n.4630-11G>T) c.4516-11G>T (n.4516-11G>T) c.4646-11G>T (n.4646-11G>T) n.4645-11G>T n.4661-11G>T c.2860-11G>T (n.2860-11G>T) c.2143-11G>T (n.2143-11G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446425_68446427delinsGCT | CA1980664379 | LRP5 | c.4489-11_4489-9delinsGCT (n.4489-11_4489-9delinsGCT) c.159-11_159-9delinsGCT c.*3095-11_*3095-9delinsGCT (n.*3095-11_*3095-9delinsGCT) c.2746-11_2746-9delinsGCT (n.2746-11_2746-9delinsGCT) c.4603-11_4603-9delinsGCT (n.4603-11_4603-9delinsGCT) c.4630-11_4630-9delinsGCT (n.4630-11_4630-9delinsGCT) c.4516-11_4516-9delinsGCT (n.4516-11_4516-9delinsGCT) c.4646-11_4646-9delinsGCT (n.4646-11_4646-9delinsGCT) n.4645-11_4645-9delinsGCT n.4661-11_4661-9delinsGCT c.2860-11_2860-9delinsGCT (n.2860-11_2860-9delinsGCT) c.2143-11_2143-9delinsGCT (n.2143-11_2143-9delinsGCT) | |
| 11 | g.68446426C>A | CA2614716955 | LRP5 | c.4489-10C>A (n.4489-10C>A) c.159-10C>A c.*3095-10C>A (n.*3095-10C>A) c.2746-10C>A (n.2746-10C>A) c.4603-10C>A (n.4603-10C>A) c.4630-10C>A (n.4630-10C>A) c.4516-10C>A (n.4516-10C>A) c.4646-10C>A (n.4646-10C>A) n.4645-10C>A n.4661-10C>A c.2860-10C>A (n.2860-10C>A) c.2143-10C>A (n.2143-10C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446426C= | CA1980664382 | LRP5 | c.4489-10C= (n.4489-10C=) c.159-10C= c.*3095-10C= (n.*3095-10C=) c.2746-10C= (n.2746-10C=) c.4603-10C= (n.4603-10C=) c.4630-10C= (n.4630-10C=) c.4516-10C= (n.4516-10C=) c.4646-10C= (n.4646-10C=) n.4645-10C= n.4661-10C= c.2860-10C= (n.2860-10C=) c.2143-10C= (n.2143-10C=) | |
| 11 | g.68446426C>G | CA1980664384 | LRP5 | c.4489-10C>G (n.4489-10C>G) c.159-10C>G c.*3095-10C>G (n.*3095-10C>G) c.2746-10C>G (n.2746-10C>G) c.4603-10C>G (n.4603-10C>G) c.4630-10C>G (n.4630-10C>G) c.4516-10C>G (n.4516-10C>G) c.4646-10C>G (n.4646-10C>G) n.4645-10C>G n.4661-10C>G c.2860-10C>G (n.2860-10C>G) c.2143-10C>G (n.2143-10C>G) | dbSNP |
| 11 | g.68446429_68446430del | CA6150410 | LRP5 | c.4489-7_4489-6del (n.4489-7_4489-6del) c.159-7_159-6del c.*3095-7_*3095-6del (n.*3095-7_*3095-6del) c.2746-7_2746-6del (n.2746-7_2746-6del) c.4603-7_4603-6del (n.4603-7_4603-6del) c.4630-7_4630-6del (n.4630-7_4630-6del) c.4516-7_4516-6del (n.4516-7_4516-6del) c.4646-7_4646-6del (n.4646-7_4646-6del) n.4645-7_4645-6del n.4661-7_4661-6del c.2860-7_2860-6del (n.2860-7_2860-6del) c.2143-7_2143-6del (n.2143-7_2143-6del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446427T>C | CA2614716956 | LRP5 | c.4489-9T>C (n.4489-9T>C) c.159-9T>C c.*3095-9T>C (n.*3095-9T>C) c.2746-9T>C (n.2746-9T>C) c.4603-9T>C (n.4603-9T>C) c.4630-9T>C (n.4630-9T>C) c.4516-9T>C (n.4516-9T>C) c.4646-9T>C (n.4646-9T>C) n.4645-9T>C n.4661-9T>C c.2860-9T>C (n.2860-9T>C) c.2143-9T>C (n.2143-9T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446428C>A | CA2614716957 | LRP5 | c.4489-8C>A (n.4489-8C>A) c.159-8C>A c.*3095-8C>A (n.*3095-8C>A) c.2746-8C>A (n.2746-8C>A) c.4603-8C>A (n.4603-8C>A) c.4630-8C>A (n.4630-8C>A) c.4516-8C>A (n.4516-8C>A) c.4646-8C>A (n.4646-8C>A) n.4645-8C>A n.4661-8C>A c.2860-8C>A (n.2860-8C>A) c.2143-8C>A (n.2143-8C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446428C>T | CA2574901343 | LRP5 | c.4489-8C>T (n.4489-8C>T) c.159-8C>T c.*3095-8C>T (n.*3095-8C>T) c.2746-8C>T (n.2746-8C>T) c.4603-8C>T (n.4603-8C>T) c.4630-8C>T (n.4630-8C>T) c.4516-8C>T (n.4516-8C>T) c.4646-8C>T (n.4646-8C>T) n.4645-8C>T n.4661-8C>T c.2860-8C>T (n.2860-8C>T) c.2143-8C>T (n.2143-8C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446429T>C | CA2614716958 | LRP5 | c.4489-7T>C (n.4489-7T>C) c.159-7T>C c.*3095-7T>C (n.*3095-7T>C) c.2746-7T>C (n.2746-7T>C) c.4603-7T>C (n.4603-7T>C) c.4630-7T>C (n.4630-7T>C) c.4516-7T>C (n.4516-7T>C) c.4646-7T>C (n.4646-7T>C) n.4645-7T>C n.4661-7T>C c.2860-7T>C (n.2860-7T>C) c.2143-7T>C (n.2143-7T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446430C= | CA1980664386 | LRP5 | c.4489-6C= (n.4489-6C=) c.159-6C= c.*3095-6C= (n.*3095-6C=) c.2746-6C= (n.2746-6C=) c.4603-6C= (n.4603-6C=) c.4630-6C= (n.4630-6C=) c.4516-6C= (n.4516-6C=) c.4646-6C= (n.4646-6C=) n.4645-6C= n.4661-6C= c.2860-6C= (n.2860-6C=) c.2143-6C= (n.2143-6C=) | |
| 11 | g.68446430C>T | CA6150411 | LRP5 | c.4489-6C>T (n.4489-6C>T) c.159-6C>T c.*3095-6C>T (n.*3095-6C>T) c.2746-6C>T (n.2746-6C>T) c.4603-6C>T (n.4603-6C>T) c.4630-6C>T (n.4630-6C>T) c.4516-6C>T (n.4516-6C>T) c.4646-6C>T (n.4646-6C>T) n.4645-6C>T n.4661-6C>T c.2860-6C>T (n.2860-6C>T) c.2143-6C>T (n.2143-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446431C>G | CA2614716968 | LRP5 | c.4489-5C>G (n.4489-5C>G) c.159-5C>G c.*3095-5C>G (n.*3095-5C>G) c.2746-5C>G (n.2746-5C>G) c.4603-5C>G (n.4603-5C>G) c.4630-5C>G (n.4630-5C>G) c.4516-5C>G (n.4516-5C>G) c.4646-5C>G (n.4646-5C>G) n.4645-5C>G n.4661-5C>G c.2860-5C>G (n.2860-5C>G) c.2143-5C>G (n.2143-5C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446431C>T | CA2574901344 | LRP5 | c.4489-5C>T (n.4489-5C>T) c.159-5C>T c.*3095-5C>T (n.*3095-5C>T) c.2746-5C>T (n.2746-5C>T) c.4603-5C>T (n.4603-5C>T) c.4630-5C>T (n.4630-5C>T) c.4516-5C>T (n.4516-5C>T) c.4646-5C>T (n.4646-5C>T) n.4645-5C>T n.4661-5C>T c.2860-5C>T (n.2860-5C>T) c.2143-5C>T (n.2143-5C>T) | |
| 11 | g.68446433C>A | CA2614716969 | LRP5 | c.4489-3C>A (n.4489-3C>A) c.159-3C>A c.*3095-3C>A (n.*3095-3C>A) c.2746-3C>A (n.2746-3C>A) c.4603-3C>A (n.4603-3C>A) c.4630-3C>A (n.4630-3C>A) c.4516-3C>A (n.4516-3C>A) c.4646-3C>A (n.4646-3C>A) n.4645-3C>A n.4661-3C>A c.2860-3C>A (n.2860-3C>A) c.2143-3C>A (n.2143-3C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446434A= | CA1980664393 | LRP5 | c.4489-2A= (n.4489-2A=) c.159-2A= c.*3095-2A= (n.*3095-2A=) c.2746-2A= (n.2746-2A=) c.4603-2A= (n.4603-2A=) c.4630-2A= (n.4630-2A=) c.4516-2A= (n.4516-2A=) c.4646-2A= (n.4646-2A=) n.4645-2A= n.4661-2A= c.2860-2A= (n.2860-2A=) c.2143-2A= (n.2143-2A=) | |
| 11 | g.68446434A>C | CA381616750 | LRP5 | c.4489-2A>C (n.4489-2A>C) c.159-2A>C c.*3095-2A>C (n.*3095-2A>C) c.2746-2A>C (n.2746-2A>C) c.4603-2A>C (n.4603-2A>C) c.4630-2A>C (n.4630-2A>C) c.4516-2A>C (n.4516-2A>C) c.4646-2A>C (n.4646-2A>C) n.4645-2A>C n.4661-2A>C c.2860-2A>C (n.2860-2A>C) c.2143-2A>C (n.2143-2A>C) | |
| 11 | g.68446434A>G | CA16044354 | LRP5 | c.4489-2A>G (n.4489-2A>G) c.159-2A>G c.*3095-2A>G (n.*3095-2A>G) c.2746-2A>G (n.2746-2A>G) c.4603-2A>G (n.4603-2A>G) c.4630-2A>G (n.4630-2A>G) c.4516-2A>G (n.4516-2A>G) c.4646-2A>G (n.4646-2A>G) n.4645-2A>G n.4661-2A>G c.2860-2A>G (n.2860-2A>G) c.2143-2A>G (n.2143-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68446434A>T | CA381616751 | LRP5 | c.4489-2A>T (n.4489-2A>T) c.159-2A>T c.*3095-2A>T (n.*3095-2A>T) c.2746-2A>T (n.2746-2A>T) c.4603-2A>T (n.4603-2A>T) c.4630-2A>T (n.4630-2A>T) c.4516-2A>T (n.4516-2A>T) c.4646-2A>T (n.4646-2A>T) n.4645-2A>T n.4661-2A>T c.2860-2A>T (n.2860-2A>T) c.2143-2A>T (n.2143-2A>T) | |
| 11 | g.68446435G>A | CA381616752 | LRP5 | c.4489-1G>A (n.4489-1G>A) c.159-1G>A c.*3095-1G>A (n.*3095-1G>A) c.2746-1G>A (n.2746-1G>A) c.4603-1G>A (n.4603-1G>A) c.4630-1G>A (n.4630-1G>A) c.4516-1G>A (n.4516-1G>A) c.4646-1G>A (n.4646-1G>A) n.4645-1G>A n.4661-1G>A c.2860-1G>A (n.2860-1G>A) c.2143-1G>A (n.2143-1G>A) | |
| 11 | g.68446435G>C | CA381616753 | LRP5 | c.4489-1G>C (n.4489-1G>C) c.159-1G>C c.*3095-1G>C (n.*3095-1G>C) c.2746-1G>C (n.2746-1G>C) c.4603-1G>C (n.4603-1G>C) c.4630-1G>C (n.4630-1G>C) c.4516-1G>C (n.4516-1G>C) c.4646-1G>C (n.4646-1G>C) n.4645-1G>C n.4661-1G>C c.2860-1G>C (n.2860-1G>C) c.2143-1G>C (n.2143-1G>C) | |
| 11 | g.68446435G>T | CA381616754 | LRP5 | c.4489-1G>T (n.4489-1G>T) c.159-1G>T c.*3095-1G>T (n.*3095-1G>T) c.2746-1G>T (n.2746-1G>T) c.4603-1G>T (n.4603-1G>T) c.4630-1G>T (n.4630-1G>T) c.4516-1G>T (n.4516-1G>T) c.4646-1G>T (n.4646-1G>T) n.4645-1G>T n.4661-1G>T c.2860-1G>T (n.2860-1G>T) c.2143-1G>T (n.2143-1G>T) | |
| 11 | g.68446436A>C | CA381616755 | LRP5 | c.4489A>C (p.Ile1497Leu) c.159A>C c.*3095A>C (n.*3095A>C) c.2746A>C (p.Ile916Leu) c.4603A>C (p.Ile1535Leu) c.4630A>C (p.Ile1544Leu) c.4516A>C (p.Ile1506Leu) c.4646A>C (p.Asp1549Ala) n.4645A>C n.4661A>C c.2860A>C (p.Ile954Leu) c.2143A>C (p.Ile715Leu) | |
| 11 | g.68446436A>G | CA381616756 | LRP5 | c.4489A>G (p.Ile1497Val) c.159A>G c.*3095A>G (n.*3095A>G) c.2746A>G (p.Ile916Val) c.4603A>G (p.Ile1535Val) c.4630A>G (p.Ile1544Val) c.4516A>G (p.Ile1506Val) c.4646A>G (p.Asp1549Gly) n.4645A>G n.4661A>G c.2860A>G (p.Ile954Val) c.2143A>G (p.Ile715Val) | |
| 11 | g.68446436A>T | CA381616757 | LRP5 | c.4489A>T (p.Ile1497Phe) c.159A>T c.*3095A>T (n.*3095A>T) c.2746A>T (p.Ile916Phe) c.4603A>T (p.Ile1535Phe) c.4630A>T (p.Ile1544Phe) c.4516A>T (p.Ile1506Phe) c.4646A>T (p.Asp1549Val) n.4645A>T n.4661A>T c.2860A>T (p.Ile954Phe) c.2143A>T (p.Ile715Phe) | |
| 11 | g.68446437T>A | CA381616758 | LRP5 | c.4490T>A (p.Ile1497Asn) c.160T>A c.*3096T>A (n.*3096T>A) c.2747T>A (p.Ile916Asn) c.4604T>A (p.Ile1535Asn) c.4631T>A (p.Ile1544Asn) c.4517T>A (p.Ile1506Asn) c.4647T>A (p.Asp1549Glu) n.4646T>A n.4662T>A c.2861T>A (p.Ile954Asn) c.2144T>A (p.Ile715Asn) | |
| 11 | g.68446437T>C | CA381616759 | LRP5 | c.4490T>C (p.Ile1497Thr) c.160T>C c.*3096T>C (n.*3096T>C) c.2747T>C (p.Ile916Thr) c.4604T>C (p.Ile1535Thr) c.4631T>C (p.Ile1544Thr) c.4517T>C (p.Ile1506Thr) c.4647T>C (p.Asp1549=) n.4646T>C n.4662T>C c.2861T>C (p.Ile954Thr) c.2144T>C (p.Ile715Thr) | |
| 11 | g.68446437T>G | CA381616760 | LRP5 | c.4490T>G (p.Ile1497Ser) c.160T>G c.*3096T>G (n.*3096T>G) c.2747T>G (p.Ile916Ser) c.4604T>G (p.Ile1535Ser) c.4631T>G (p.Ile1544Ser) c.4517T>G (p.Ile1506Ser) c.4647T>G (p.Asp1549Glu) n.4646T>G n.4662T>G c.2861T>G (p.Ile954Ser) c.2144T>G (p.Ile715Ser) | |
| 11 | g.68446438C>A | CA475462219 | LRP5 | c.4491C>A (p.Ile1497=) c.161C>A c.*3097C>A (n.*3097C>A) c.2748C>A (p.Ile916=) c.4605C>A (p.Ile1535=) c.4632C>A (p.Ile1544=) c.4518C>A (p.Ile1506=) c.4648C>A (p.Pro1550Thr) n.4647C>A n.4663C>A c.2862C>A (p.Ile954=) c.2145C>A (p.Ile715=) | |
| 11 | g.68446438C= | CA1980664401 | LRP5 | c.4491C= (p.Ile1497=) c.161C= c.*3097C= (n.*3097C=) c.2748C= (p.Ile916=) c.4605C= (p.Ile1535=) c.4632C= (p.Ile1544=) c.4518C= (p.Ile1506=) c.4648C= (p.Pro1550=) n.4647C= n.4663C= c.2862C= (p.Ile954=) c.2145C= (p.Ile715=) | |
| 11 | g.68446438C>G | CA381616761 | LRP5 | c.4491C>G (p.Ile1497Met) c.161C>G c.*3097C>G (n.*3097C>G) c.2748C>G (p.Ile916Met) c.4605C>G (p.Ile1535Met) c.4632C>G (p.Ile1544Met) c.4518C>G (p.Ile1506Met) c.4648C>G (p.Pro1550Ala) n.4647C>G n.4663C>G c.2862C>G (p.Ile954Met) c.2145C>G (p.Ile715Met) | |
| 11 | g.68446438C>T | CA475462220 | LRP5 | c.4491C>T (p.Ile1497=) c.161C>T c.*3097C>T (n.*3097C>T) c.2748C>T (p.Ile916=) c.4605C>T (p.Ile1535=) c.4632C>T (p.Ile1544=) c.4518C>T (p.Ile1506=) c.4648C>T (p.Pro1550Ser) n.4647C>T n.4663C>T c.2862C>T (p.Ile954=) c.2145C>T (p.Ile715=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446439C>A | CA381616764 | LRP5 | c.4492C>A (p.Leu1498Met) c.162C>A c.*3098C>A (n.*3098C>A) c.2749C>A (p.Leu917Met) c.4606C>A (p.Leu1536Met) c.4633C>A (p.Leu1545Met) c.4519C>A (p.Leu1507Met) c.4649C>A (p.Pro1550His) n.4648C>A n.4664C>A c.2863C>A (p.Leu955Met) c.2146C>A (p.Leu716Met) | |
| 11 | g.68446439C>G | CA381616762 | LRP5 | c.4492C>G (p.Leu1498Val) c.162C>G c.*3098C>G (n.*3098C>G) c.2749C>G (p.Leu917Val) c.4606C>G (p.Leu1536Val) c.4633C>G (p.Leu1545Val) c.4519C>G (p.Leu1507Val) c.4649C>G (p.Pro1550Arg) n.4648C>G n.4664C>G c.2863C>G (p.Leu955Val) c.2146C>G (p.Leu716Val) | |
| 11 | g.68446439C>T | CA475462221 | LRP5 | c.4492C>T (p.Leu1498=) c.162C>T c.*3098C>T (n.*3098C>T) c.2749C>T (p.Leu917=) c.4606C>T (p.Leu1536=) c.4633C>T (p.Leu1545=) c.4519C>T (p.Leu1507=) c.4649C>T (p.Pro1550Leu) n.4648C>T n.4664C>T c.2863C>T (p.Leu955=) c.2146C>T (p.Leu716=) | |
| 11 | g.68446440T>A | CA381616767 | LRP5 | c.4493T>A (p.Leu1498Gln) c.163T>A c.*3099T>A (n.*3099T>A) c.2750T>A (p.Leu917Gln) c.4607T>A (p.Leu1536Gln) c.4634T>A (p.Leu1545Gln) c.4520T>A (p.Leu1507Gln) c.4650T>A (p.Pro1550=) n.4649T>A n.4665T>A c.2864T>A (p.Leu955Gln) c.2147T>A (p.Leu716Gln) | |
| 11 | g.68446440T>C | CA381616770 | LRP5 | c.4493T>C (p.Leu1498Pro) c.163T>C c.*3099T>C (n.*3099T>C) c.2750T>C (p.Leu917Pro) c.4607T>C (p.Leu1536Pro) c.4634T>C (p.Leu1545Pro) c.4520T>C (p.Leu1507Pro) c.4650T>C (p.Pro1550=) n.4649T>C n.4665T>C c.2864T>C (p.Leu955Pro) c.2147T>C (p.Leu716Pro) | |
| 11 | g.68446440T>G | CA381616768 | LRP5 | c.4493T>G (p.Leu1498Arg) c.163T>G c.*3099T>G (n.*3099T>G) c.2750T>G (p.Leu917Arg) c.4607T>G (p.Leu1536Arg) c.4634T>G (p.Leu1545Arg) c.4520T>G (p.Leu1507Arg) c.4650T>G (p.Pro1550=) n.4649T>G n.4665T>G c.2864T>G (p.Leu955Arg) c.2147T>G (p.Leu716Arg) | |
| 11 | g.68446441G>A | CA475462223 | LRP5 | c.4494G>A (p.Leu1498=) c.164G>A c.*3100G>A (n.*3100G>A) c.2751G>A (p.Leu917=) c.4608G>A (p.Leu1536=) c.4635G>A (p.Leu1545=) c.4521G>A (p.Leu1507=) c.4651G>A (p.Glu1551Lys) n.4650G>A n.4666G>A c.2865G>A (p.Leu955=) c.2148G>A (p.Leu716=) | |
| 11 | g.68446441G>C | CA475462225 | LRP5 | c.4494G>C (p.Leu1498=) c.164G>C c.*3100G>C (n.*3100G>C) c.2751G>C (p.Leu917=) c.4608G>C (p.Leu1536=) c.4635G>C (p.Leu1545=) c.4521G>C (p.Leu1507=) c.4651G>C (p.Glu1551Gln) n.4650G>C n.4666G>C c.2865G>C (p.Leu955=) c.2148G>C (p.Leu716=) | |
| 11 | g.68446441G>T | CA475462224 | LRP5 | c.4494G>T (p.Leu1498=) c.164G>T c.*3100G>T (n.*3100G>T) c.2751G>T (p.Leu917=) c.4608G>T (p.Leu1536=) c.4635G>T (p.Leu1545=) c.4521G>T (p.Leu1507=) c.4651G>T (p.Glu1551Ter) n.4650G>T n.4666G>T c.2865G>T (p.Leu955=) c.2148G>T (p.Leu716=) | |
| 11 | g.68446442A>C | CA381616773 | LRP5 | c.4495A>C (p.Asn1499His) c.165A>C c.*3101A>C (n.*3101A>C) c.2752A>C (p.Asn918His) c.4609A>C (p.Asn1537His) c.4636A>C (p.Asn1546His) c.4522A>C (p.Asn1508His) c.4652A>C (p.Glu1551Ala) n.4651A>C n.4667A>C c.2866A>C (p.Asn956His) c.2149A>C (p.Asn717His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446442A>G | CA381616776 | LRP5 | c.4495A>G (p.Asn1499Asp) c.165A>G c.*3101A>G (n.*3101A>G) c.2752A>G (p.Asn918Asp) c.4609A>G (p.Asn1537Asp) c.4636A>G (p.Asn1546Asp) c.4522A>G (p.Asn1508Asp) c.4652A>G (p.Glu1551Gly) n.4651A>G n.4667A>G c.2866A>G (p.Asn956Asp) c.2149A>G (p.Asn717Asp) | |
| 11 | g.68446442A>T | CA381616774 | LRP5 | c.4495A>T (p.Asn1499Tyr) c.165A>T c.*3101A>T (n.*3101A>T) c.2752A>T (p.Asn918Tyr) c.4609A>T (p.Asn1537Tyr) c.4636A>T (p.Asn1546Tyr) c.4522A>T (p.Asn1508Tyr) c.4652A>T (p.Glu1551Val) n.4651A>T n.4667A>T c.2866A>T (p.Asn956Tyr) c.2149A>T (p.Asn717Tyr) | |
| 11 | g.68446443A= | CA1980664403 | LRP5 | c.4496A= (p.Asn1499=) c.166A= c.*3102A= (n.*3102A=) c.2753A= (p.Asn918=) c.4610A= (p.Asn1537=) c.4637A= (p.Asn1546=) c.4523A= (p.Asn1508=) c.4653A= (p.Glu1551=) n.4652A= n.4668A= c.2867A= (p.Asn956=) c.2150A= (p.Asn717=) | |
| 11 | g.68446443A>C | CA381616779 | LRP5 | c.4496A>C (p.Asn1499Thr) c.166A>C c.*3102A>C (n.*3102A>C) c.2753A>C (p.Asn918Thr) c.4610A>C (p.Asn1537Thr) c.4637A>C (p.Asn1546Thr) c.4523A>C (p.Asn1508Thr) c.4653A>C (p.Glu1551Asp) n.4652A>C n.4668A>C c.2867A>C (p.Asn956Thr) c.2150A>C (p.Asn717Thr) | dbSNP |
| 11 | g.68446443A>G | CA6150412 | LRP5 | c.4496A>G (p.Asn1499Ser) c.166A>G c.*3102A>G (n.*3102A>G) c.2753A>G (p.Asn918Ser) c.4610A>G (p.Asn1537Ser) c.4637A>G (p.Asn1546Ser) c.4523A>G (p.Asn1508Ser) c.4653A>G (p.Glu1551=) n.4652A>G n.4668A>G c.2867A>G (p.Asn956Ser) c.2150A>G (p.Asn717Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446443A>T | CA381616782 | LRP5 | c.4496A>T (p.Asn1499Ile) c.166A>T c.*3102A>T (n.*3102A>T) c.2753A>T (p.Asn918Ile) c.4610A>T (p.Asn1537Ile) c.4637A>T (p.Asn1546Ile) c.4523A>T (p.Asn1508Ile) c.4653A>T (p.Glu1551Asp) n.4652A>T n.4668A>T c.2867A>T (p.Asn956Ile) c.2150A>T (p.Asn717Ile) | |
| 11 | g.68446444C>A | CA381616784 | LRP5 | c.4497C>A (p.Asn1499Lys) c.167C>A c.*3103C>A (n.*3103C>A) c.2754C>A (p.Asn918Lys) c.4611C>A (p.Asn1537Lys) c.4638C>A (p.Asn1546Lys) c.4524C>A (p.Asn1508Lys) c.4654C>A (p.Pro1552Thr) n.4653C>A n.4669C>A c.2868C>A (p.Asn956Lys) c.2151C>A (p.Asn717Lys) | |
| 11 | g.68446444C= | CA1980664406 | LRP5 | c.4497C= (p.Asn1499=) c.167C= c.*3103C= (n.*3103C=) c.2754C= (p.Asn918=) c.4611C= (p.Asn1537=) c.4638C= (p.Asn1546=) c.4524C= (p.Asn1508=) c.4654C= (p.Pro1552=) n.4653C= n.4669C= c.2868C= (p.Asn956=) c.2151C= (p.Asn717=) | |
| 11 | g.68446444C>G | CA381616786 | LRP5 | c.4497C>G (p.Asn1499Lys) c.167C>G c.*3103C>G (n.*3103C>G) c.2754C>G (p.Asn918Lys) c.4611C>G (p.Asn1537Lys) c.4638C>G (p.Asn1546Lys) c.4524C>G (p.Asn1508Lys) c.4654C>G (p.Pro1552Ala) n.4653C>G n.4669C>G c.2868C>G (p.Asn956Lys) c.2151C>G (p.Asn717Lys) | |
| 11 | g.68446444C>T | CA6150413 | LRP5 | c.4497C>T (p.Asn1499=) c.167C>T c.*3103C>T (n.*3103C>T) c.2754C>T (p.Asn918=) c.4611C>T (p.Asn1537=) c.4638C>T (p.Asn1546=) c.4524C>T (p.Asn1508=) c.4654C>T (p.Pro1552Ser) n.4653C>T n.4669C>T c.2868C>T (p.Asn956=) c.2151C>T (p.Asn717=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446445C>A | CA381616790 | LRP5 | c.4498C>A (p.Pro1500Thr) c.168C>A c.*3104C>A (n.*3104C>A) c.2755C>A (p.Pro919Thr) c.4612C>A (p.Pro1538Thr) c.4639C>A (p.Pro1547Thr) c.4525C>A (p.Pro1509Thr) c.4655C>A (p.Pro1552His) n.4654C>A n.4670C>A c.2869C>A (p.Pro957Thr) c.2152C>A (p.Pro718Thr) | |
| 11 | g.68446445C>G | CA381616792 | LRP5 | c.4498C>G (p.Pro1500Ala) c.168C>G c.*3104C>G (n.*3104C>G) c.2755C>G (p.Pro919Ala) c.4612C>G (p.Pro1538Ala) c.4639C>G (p.Pro1547Ala) c.4525C>G (p.Pro1509Ala) c.4655C>G (p.Pro1552Arg) n.4654C>G n.4670C>G c.2869C>G (p.Pro957Ala) c.2152C>G (p.Pro718Ala) | |
| 11 | g.68446445C>T | CA381616794 | LRP5 | c.4498C>T (p.Pro1500Ser) c.168C>T c.*3104C>T (n.*3104C>T) c.2755C>T (p.Pro919Ser) c.4612C>T (p.Pro1538Ser) c.4639C>T (p.Pro1547Ser) c.4525C>T (p.Pro1509Ser) c.4655C>T (p.Pro1552Leu) n.4654C>T n.4670C>T c.2869C>T (p.Pro957Ser) c.2152C>T (p.Pro718Ser) | COSMIC |
| 11 | g.68446446C>A | CA381616795 | LRP5 | c.4499C>A (p.Pro1500Gln) c.169C>A c.*3105C>A (n.*3105C>A) c.2756C>A (p.Pro919Gln) c.4613C>A (p.Pro1538Gln) c.4640C>A (p.Pro1547Gln) c.4526C>A (p.Pro1509Gln) c.4656C>A (p.Pro1552=) n.4655C>A n.4671C>A c.2870C>A (p.Pro957Gln) c.2153C>A (p.Pro718Gln) | |
| 11 | g.68446446C= | CA1980664415 | LRP5 | c.4499C= (p.Pro1500=) c.169C= c.*3105C= (n.*3105C=) c.2756C= (p.Pro919=) c.4613C= (p.Pro1538=) c.4640C= (p.Pro1547=) c.4526C= (p.Pro1509=) c.4656C= (p.Pro1552=) n.4655C= n.4671C= c.2870C= (p.Pro957=) c.2153C= (p.Pro718=) | |
| 11 | g.68446446C>G | CA381616798 | LRP5 | c.4499C>G (p.Pro1500Arg) c.169C>G c.*3105C>G (n.*3105C>G) c.2756C>G (p.Pro919Arg) c.4613C>G (p.Pro1538Arg) c.4640C>G (p.Pro1547Arg) c.4526C>G (p.Pro1509Arg) c.4656C>G (p.Pro1552=) n.4655C>G n.4671C>G c.2870C>G (p.Pro957Arg) c.2153C>G (p.Pro718Arg) | |
| 11 | g.68446446C>T | CA381616799 | LRP5 | c.4499C>T (p.Pro1500Leu) c.169C>T c.*3105C>T (n.*3105C>T) c.2756C>T (p.Pro919Leu) c.4613C>T (p.Pro1538Leu) c.4640C>T (p.Pro1547Leu) c.4526C>T (p.Pro1509Leu) c.4656C>T (p.Pro1552=) n.4655C>T n.4671C>T c.2870C>T (p.Pro957Leu) c.2153C>T (p.Pro718Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446447G>A | CA6150414 | LRP5 | c.4500G>A (p.Pro1500=) c.170G>A c.*3106G>A (n.*3106G>A) c.2757G>A (p.Pro919=) c.4614G>A (p.Pro1538=) c.4641G>A (p.Pro1547=) c.4527G>A (p.Pro1509=) c.4657G>A (p.Ala1553Thr) n.4656G>A n.4672G>A c.2871G>A (p.Pro957=) c.2154G>A (p.Pro718=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446447G>C | CA475462228 | LRP5 | c.4500G>C (p.Pro1500=) c.170G>C c.*3106G>C (n.*3106G>C) c.2757G>C (p.Pro919=) c.4614G>C (p.Pro1538=) c.4641G>C (p.Pro1547=) c.4527G>C (p.Pro1509=) c.4657G>C (p.Ala1553Pro) n.4656G>C n.4672G>C c.2871G>C (p.Pro957=) c.2154G>C (p.Pro718=) | |
| 11 | g.68446447G= | CA1980664418 | LRP5 | c.4500G= (p.Pro1500=) c.170G= c.*3106G= (n.*3106G=) c.2757G= (p.Pro919=) c.4614G= (p.Pro1538=) c.4641G= (p.Pro1547=) c.4527G= (p.Pro1509=) c.4657G= (p.Ala1553=) n.4656G= n.4672G= c.2871G= (p.Pro957=) c.2154G= (p.Pro718=) | |
| 11 | g.68446447G>T | CA475462229 | LRP5 | c.4500G>T (p.Pro1500=) c.170G>T c.*3106G>T (n.*3106G>T) c.2757G>T (p.Pro919=) c.4614G>T (p.Pro1538=) c.4641G>T (p.Pro1547=) c.4527G>T (p.Pro1509=) c.4657G>T (p.Ala1553Ser) n.4656G>T n.4672G>T c.2871G>T (p.Pro957=) c.2154G>T (p.Pro718=) | dbSNP |
| 11 | g.68446448C>A | CA381616802 | LRP5 | c.4501C>A (p.Pro1501Thr) c.171C>A c.*3107C>A (n.*3107C>A) c.2758C>A (p.Pro920Thr) c.4615C>A (p.Pro1539Thr) c.4642C>A (p.Pro1548Thr) c.4528C>A (p.Pro1510Thr) c.4658C>A (p.Ala1553Asp) n.4657C>A n.4673C>A c.2872C>A (p.Pro958Thr) c.2155C>A (p.Pro719Thr) | |
| 11 | g.68446448C>G | CA381616805 | LRP5 | c.4501C>G (p.Pro1501Ala) c.171C>G c.*3107C>G (n.*3107C>G) c.2758C>G (p.Pro920Ala) c.4615C>G (p.Pro1539Ala) c.4642C>G (p.Pro1548Ala) c.4528C>G (p.Pro1510Ala) c.4658C>G (p.Ala1553Gly) n.4657C>G n.4673C>G c.2872C>G (p.Pro958Ala) c.2155C>G (p.Pro719Ala) | |
| 11 | g.68446448C>T | CA381616807 | LRP5 | c.4501C>T (p.Pro1501Ser) c.171C>T c.*3107C>T (n.*3107C>T) c.2758C>T (p.Pro920Ser) c.4615C>T (p.Pro1539Ser) c.4642C>T (p.Pro1548Ser) c.4528C>T (p.Pro1510Ser) c.4658C>T (p.Ala1553Val) n.4657C>T n.4673C>T c.2872C>T (p.Pro958Ser) c.2155C>T (p.Pro719Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446449C>A | CA224259367 | LRP5 | c.4502C>A (p.Pro1501Gln) c.172C>A c.*3108C>A (n.*3108C>A) c.2759C>A (p.Pro920Gln) c.4616C>A (p.Pro1539Gln) c.4643C>A (p.Pro1548Gln) c.4529C>A (p.Pro1510Gln) c.4659C>A (p.Ala1553=) n.4658C>A n.4674C>A c.2873C>A (p.Pro958Gln) c.2156C>A (p.Pro719Gln) | dbSNP |
| 11 | g.68446449C= | CA1980664422 | LRP5 | c.4502C= (p.Pro1501=) c.172C= c.*3108C= (n.*3108C=) c.2759C= (p.Pro920=) c.4616C= (p.Pro1539=) c.4643C= (p.Pro1548=) c.4529C= (p.Pro1510=) c.4659C= (p.Ala1553=) n.4658C= n.4674C= c.2873C= (p.Pro958=) c.2156C= (p.Pro719=) | |
| 11 | g.68446449C>G | CA381616810 | LRP5 | c.4502C>G (p.Pro1501Arg) c.172C>G c.*3108C>G (n.*3108C>G) c.2759C>G (p.Pro920Arg) c.4616C>G (p.Pro1539Arg) c.4643C>G (p.Pro1548Arg) c.4529C>G (p.Pro1510Arg) c.4659C>G (p.Ala1553=) n.4658C>G n.4674C>G c.2873C>G (p.Pro958Arg) c.2156C>G (p.Pro719Arg) | |
| 11 | g.68446449C>T | CA381616812 | LRP5 | c.4502C>T (p.Pro1501Leu) c.172C>T c.*3108C>T (n.*3108C>T) c.2759C>T (p.Pro920Leu) c.4616C>T (p.Pro1539Leu) c.4643C>T (p.Pro1548Leu) c.4529C>T (p.Pro1510Leu) c.4659C>T (p.Ala1553=) n.4658C>T n.4674C>T c.2873C>T (p.Pro958Leu) c.2156C>T (p.Pro719Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446450G>A | CA6150415 | LRP5 | c.4503G>A (p.Pro1501=) c.173G>A c.*3109G>A (n.*3109G>A) c.2760G>A (p.Pro920=) c.4617G>A (p.Pro1539=) c.4644G>A (p.Pro1548=) c.4530G>A (p.Pro1510=) c.4660G>A (p.Ala1554Thr) n.4659G>A n.4675G>A c.2874G>A (p.Pro958=) c.2157G>A (p.Pro719=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68446450G>C | CA475462231 | LRP5 | c.4503G>C (p.Pro1501=) c.173G>C c.*3109G>C (n.*3109G>C) c.2760G>C (p.Pro920=) c.4617G>C (p.Pro1539=) c.4644G>C (p.Pro1548=) c.4530G>C (p.Pro1510=) c.4660G>C (p.Ala1554Pro) n.4659G>C n.4675G>C c.2874G>C (p.Pro958=) c.2157G>C (p.Pro719=) | |
| 11 | g.68446450G= | CA1980664426 | LRP5 | c.4503G= (p.Pro1501=) c.173G= c.*3109G= (n.*3109G=) c.2760G= (p.Pro920=) c.4617G= (p.Pro1539=) c.4644G= (p.Pro1548=) c.4530G= (p.Pro1510=) c.4660G= (p.Ala1554=) n.4659G= n.4675G= c.2874G= (p.Pro958=) c.2157G= (p.Pro719=) | |
| 11 | g.68446450G>T | CA475462232 | LRP5 | c.4503G>T (p.Pro1501=) c.173G>T c.*3109G>T (n.*3109G>T) c.2760G>T (p.Pro920=) c.4617G>T (p.Pro1539=) c.4644G>T (p.Pro1548=) c.4530G>T (p.Pro1510=) c.4660G>T (p.Ala1554Ser) n.4659G>T n.4675G>T c.2874G>T (p.Pro958=) c.2157G>T (p.Pro719=) | |
| 11 | g.68446451C>A | CA381616816 | LRP5 | c.4504C>A (p.Pro1502Thr) c.174C>A c.*3110C>A (n.*3110C>A) c.2761C>A (p.Pro921Thr) c.4618C>A (p.Pro1540Thr) c.4645C>A (p.Pro1549Thr) c.4531C>A (p.Pro1511Thr) c.4661C>A (p.Ala1554Asp) n.4660C>A n.4676C>A c.2875C>A (p.Pro959Thr) c.2158C>A (p.Pro720Thr) | |
| 11 | g.68446451C= | CA1980664432 | LRP5 | c.4504C= (p.Pro1502=) c.174C= c.*3110C= (n.*3110C=) c.2761C= (p.Pro921=) c.4618C= (p.Pro1540=) c.4645C= (p.Pro1549=) c.4531C= (p.Pro1511=) c.4661C= (p.Ala1554=) n.4660C= n.4676C= c.2875C= (p.Pro959=) c.2158C= (p.Pro720=) | |
| 11 | g.68446451C>G | CA381616818 | LRP5 | c.4504C>G (p.Pro1502Ala) c.174C>G c.*3110C>G (n.*3110C>G) c.2761C>G (p.Pro921Ala) c.4618C>G (p.Pro1540Ala) c.4645C>G (p.Pro1549Ala) c.4531C>G (p.Pro1511Ala) c.4661C>G (p.Ala1554Gly) n.4660C>G n.4676C>G c.2875C>G (p.Pro959Ala) c.2158C>G (p.Pro720Ala) | |
| 11 | g.68446451C>T | CA381616820 | LRP5 | c.4504C>T (p.Pro1502Ser) c.174C>T c.*3110C>T (n.*3110C>T) c.2761C>T (p.Pro921Ser) c.4618C>T (p.Pro1540Ser) c.4645C>T (p.Pro1549Ser) c.4531C>T (p.Pro1511Ser) c.4661C>T (p.Ala1554Val) n.4660C>T n.4676C>T c.2875C>T (p.Pro959Ser) c.2158C>T (p.Pro720Ser) | dbSNP |
| 11 | g.68446452C>A | CA381616823 | LRP5 | c.4505C>A (p.Pro1502His) c.175C>A c.*3111C>A (n.*3111C>A) c.2762C>A (p.Pro921His) c.4619C>A (p.Pro1540His) c.4646C>A (p.Pro1549His) c.4532C>A (p.Pro1511His) c.4662C>A (p.Ala1554=) n.4661C>A n.4677C>A c.2876C>A (p.Pro959His) c.2159C>A (p.Pro720His) | |
| 11 | g.68446452C>G | CA381616824 | LRP5 | c.4505C>G (p.Pro1502Arg) c.175C>G c.*3111C>G (n.*3111C>G) c.2762C>G (p.Pro921Arg) c.4619C>G (p.Pro1540Arg) c.4646C>G (p.Pro1549Arg) c.4532C>G (p.Pro1511Arg) c.4662C>G (p.Ala1554=) n.4661C>G n.4677C>G c.2876C>G (p.Pro959Arg) c.2159C>G (p.Pro720Arg) | |
| 11 | g.68446452C>T | CA381616826 | LRP5 | c.4505C>T (p.Pro1502Leu) c.175C>T c.*3111C>T (n.*3111C>T) c.2762C>T (p.Pro921Leu) c.4619C>T (p.Pro1540Leu) c.4646C>T (p.Pro1549Leu) c.4532C>T (p.Pro1511Leu) c.4662C>T (p.Ala1554=) n.4661C>T n.4677C>T c.2876C>T (p.Pro959Leu) c.2159C>T (p.Pro720Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446453C>A | CA475462234 | LRP5 | c.4506C>A (p.Pro1502=) c.176C>A c.*3112C>A (n.*3112C>A) c.2763C>A (p.Pro921=) c.4620C>A (p.Pro1540=) c.4647C>A (p.Pro1549=) c.4533C>A (p.Pro1511=) c.4663C>A (p.Leu1555Ile) n.4662C>A n.4678C>A c.2877C>A (p.Pro959=) c.2160C>A (p.Pro720=) | |
| 11 | g.68446453C= | CA1980664434 | LRP5 | c.4506C= (p.Pro1502=) c.176C= c.*3112C= (n.*3112C=) c.2763C= (p.Pro921=) c.4620C= (p.Pro1540=) c.4647C= (p.Pro1549=) c.4533C= (p.Pro1511=) c.4663C= (p.Leu1555=) n.4662C= n.4678C= c.2877C= (p.Pro959=) c.2160C= (p.Pro720=) | |
| 11 | g.68446453C>G | CA475462235 | LRP5 | c.4506C>G (p.Pro1502=) c.176C>G c.*3112C>G (n.*3112C>G) c.2763C>G (p.Pro921=) c.4620C>G (p.Pro1540=) c.4647C>G (p.Pro1549=) c.4533C>G (p.Pro1511=) c.4663C>G (p.Leu1555Val) n.4662C>G n.4678C>G c.2877C>G (p.Pro959=) c.2160C>G (p.Pro720=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446453C>T | CA475462236 | LRP5 | c.4506C>T (p.Pro1502=) c.176C>T c.*3112C>T (n.*3112C>T) c.2763C>T (p.Pro921=) c.4620C>T (p.Pro1540=) c.4647C>T (p.Pro1549=) c.4533C>T (p.Pro1511=) c.4663C>T (p.Leu1555Phe) n.4662C>T n.4678C>T c.2877C>T (p.Pro959=) c.2160C>T (p.Pro720=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446454T>A | CA381616829 | LRP5 | c.4507T>A (p.Ser1503Thr) c.177T>A c.*3113T>A (n.*3113T>A) c.2764T>A (p.Ser922Thr) c.4621T>A (p.Ser1541Thr) c.4648T>A (p.Ser1550Thr) c.4534T>A (p.Ser1512Thr) c.4664T>A (p.Leu1555His) n.4663T>A n.4679T>A c.2878T>A (p.Ser960Thr) c.2161T>A (p.Ser721Thr) | |
| 11 | g.68446454T>C | CA381616832 | LRP5 | c.4507T>C (p.Ser1503Pro) c.177T>C c.*3113T>C (n.*3113T>C) c.2764T>C (p.Ser922Pro) c.4621T>C (p.Ser1541Pro) c.4648T>C (p.Ser1550Pro) c.4534T>C (p.Ser1512Pro) c.4664T>C (p.Leu1555Pro) n.4663T>C n.4679T>C c.2878T>C (p.Ser960Pro) c.2161T>C (p.Ser721Pro) | |
| 11 | g.68446454T>G | CA381616830 | LRP5 | c.4507T>G (p.Ser1503Ala) c.177T>G c.*3113T>G (n.*3113T>G) c.2764T>G (p.Ser922Ala) c.4621T>G (p.Ser1541Ala) c.4648T>G (p.Ser1550Ala) c.4534T>G (p.Ser1512Ala) c.4664T>G (p.Leu1555Arg) n.4663T>G n.4679T>G c.2878T>G (p.Ser960Ala) c.2161T>G (p.Ser721Ala) | |
| 11 | g.68446455C>A | CA381616835 | LRP5 | c.4508C>A (p.Ser1503Tyr) c.178C>A c.*3114C>A (n.*3114C>A) c.2765C>A (p.Ser922Tyr) c.4622C>A (p.Ser1541Tyr) c.4649C>A (p.Ser1550Tyr) c.4535C>A (p.Ser1512Tyr) c.4665C>A (p.Leu1555=) n.4664C>A n.4680C>A c.2879C>A (p.Ser960Tyr) c.2162C>A (p.Ser721Tyr) | |
| 11 | g.68446455C>G | CA381616836 | LRP5 | c.4508C>G (p.Ser1503Cys) c.178C>G c.*3114C>G (n.*3114C>G) c.2765C>G (p.Ser922Cys) c.4622C>G (p.Ser1541Cys) c.4649C>G (p.Ser1550Cys) c.4535C>G (p.Ser1512Cys) c.4665C>G (p.Leu1555=) n.4664C>G n.4680C>G c.2879C>G (p.Ser960Cys) c.2162C>G (p.Ser721Cys) | |
| 11 | g.68446455C>T | CA381616837 | LRP5 | c.4508C>T (p.Ser1503Phe) c.178C>T c.*3114C>T (n.*3114C>T) c.2765C>T (p.Ser922Phe) c.4622C>T (p.Ser1541Phe) c.4649C>T (p.Ser1550Phe) c.4535C>T (p.Ser1512Phe) c.4665C>T (p.Leu1555=) n.4664C>T n.4680C>T c.2879C>T (p.Ser960Phe) c.2162C>T (p.Ser721Phe) | COSMIC |
| 11 | g.68446456C>A | CA475462238 | LRP5 | c.4509C>A (p.Ser1503=) c.179C>A c.*3115C>A (n.*3115C>A) c.2766C>A (p.Ser922=) c.4623C>A (p.Ser1541=) c.4650C>A (p.Ser1550=) c.4536C>A (p.Ser1512=) c.4666C>A (p.Pro1556Thr) n.4665C>A n.4681C>A c.2880C>A (p.Ser960=) c.2163C>A (p.Ser721=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446456C>G | CA475462237 | LRP5 | c.4509C>G (p.Ser1503=) c.179C>G c.*3115C>G (n.*3115C>G) c.2766C>G (p.Ser922=) c.4623C>G (p.Ser1541=) c.4650C>G (p.Ser1550=) c.4536C>G (p.Ser1512=) c.4666C>G (p.Pro1556Ala) n.4665C>G n.4681C>G c.2880C>G (p.Ser960=) c.2163C>G (p.Ser721=) | |
| 11 | g.68446456C>T | CA475462240 | LRP5 | c.4509C>T (p.Ser1503=) c.179C>T c.*3115C>T (n.*3115C>T) c.2766C>T (p.Ser922=) c.4623C>T (p.Ser1541=) c.4650C>T (p.Ser1550=) c.4536C>T (p.Ser1512=) c.4666C>T (p.Pro1556Ser) n.4665C>T n.4681C>T c.2880C>T (p.Ser960=) c.2163C>T (p.Ser721=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446457C>A | CA381616838 | LRP5 | c.4510C>A (p.Pro1504Thr) c.180C>A c.*3116C>A (n.*3116C>A) c.2767C>A (p.Pro923Thr) c.4624C>A (p.Pro1542Thr) c.4651C>A (p.Pro1551Thr) c.4537C>A (p.Pro1513Thr) c.4667C>A (p.Pro1556His) n.4666C>A n.4682C>A c.2881C>A (p.Pro961Thr) c.2164C>A (p.Pro722Thr) | |
| 11 | g.68446457C>G | CA381616840 | LRP5 | c.4510C>G (p.Pro1504Ala) c.180C>G c.*3116C>G (n.*3116C>G) c.2767C>G (p.Pro923Ala) c.4624C>G (p.Pro1542Ala) c.4651C>G (p.Pro1551Ala) c.4537C>G (p.Pro1513Ala) c.4667C>G (p.Pro1556Arg) n.4666C>G n.4682C>G c.2881C>G (p.Pro961Ala) c.2164C>G (p.Pro722Ala) | |
| 11 | g.68446457C>T | CA381616842 | LRP5 | c.4510C>T (p.Pro1504Ser) c.180C>T c.*3116C>T (n.*3116C>T) c.2767C>T (p.Pro923Ser) c.4624C>T (p.Pro1542Ser) c.4651C>T (p.Pro1551Ser) c.4537C>T (p.Pro1513Ser) c.4667C>T (p.Pro1556Leu) n.4666C>T n.4682C>T c.2881C>T (p.Pro961Ser) c.2164C>T (p.Pro722Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446458C>A | CA381616844 | LRP5 | c.4511C>A (p.Pro1504Gln) c.181C>A c.*3117C>A (n.*3117C>A) c.2768C>A (p.Pro923Gln) c.4625C>A (p.Pro1542Gln) c.4652C>A (p.Pro1551Gln) c.4538C>A (p.Pro1513Gln) c.4668C>A (p.Pro1556=) n.4667C>A n.4683C>A c.2882C>A (p.Pro961Gln) c.2165C>A (p.Pro722Gln) | |
| 11 | g.68446458C= | CA1980664435 | LRP5 | c.4511C= (p.Pro1504=) c.181C= c.*3117C= (n.*3117C=) c.2768C= (p.Pro923=) c.4625C= (p.Pro1542=) c.4652C= (p.Pro1551=) c.4538C= (p.Pro1513=) c.4668C= (p.Pro1556=) n.4667C= n.4683C= c.2882C= (p.Pro961=) c.2165C= (p.Pro722=) | |
| 11 | g.68446458C>G | CA381616846 | LRP5 | c.4511C>G (p.Pro1504Arg) c.181C>G c.*3117C>G (n.*3117C>G) c.2768C>G (p.Pro923Arg) c.4625C>G (p.Pro1542Arg) c.4652C>G (p.Pro1551Arg) c.4538C>G (p.Pro1513Arg) c.4668C>G (p.Pro1556=) n.4667C>G n.4683C>G c.2882C>G (p.Pro961Arg) c.2165C>G (p.Pro722Arg) | |
| 11 | g.68446458C>T | CA6150416 | LRP5 | c.4511C>T (p.Pro1504Leu) c.181C>T c.*3117C>T (n.*3117C>T) c.2768C>T (p.Pro923Leu) c.4625C>T (p.Pro1542Leu) c.4652C>T (p.Pro1551Leu) c.4538C>T (p.Pro1513Leu) c.4668C>T (p.Pro1556=) n.4667C>T n.4683C>T c.2882C>T (p.Pro961Leu) c.2165C>T (p.Pro722Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446459G>A | CA6150417 | LRP5 | c.4512G>A (p.Pro1504=) c.182G>A c.*3118G>A (n.*3118G>A) c.2769G>A (p.Pro923=) c.4626G>A (p.Pro1542=) c.4653G>A (p.Pro1551=) c.4539G>A (p.Pro1513=) c.4669G>A (p.Gly1557Ser) n.4668G>A n.4684G>A c.2883G>A (p.Pro961=) c.2166G>A (p.Pro722=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446459G>C | CA475462244 | LRP5 | c.4512G>C (p.Pro1504=) c.182G>C c.*3118G>C (n.*3118G>C) c.2769G>C (p.Pro923=) c.4626G>C (p.Pro1542=) c.4653G>C (p.Pro1551=) c.4539G>C (p.Pro1513=) c.4669G>C (p.Gly1557Arg) n.4668G>C n.4684G>C c.2883G>C (p.Pro961=) c.2166G>C (p.Pro722=) | |
| 11 | g.68446459G= | CA1980664436 | LRP5 | c.4512G= (p.Pro1504=) c.182G= c.*3118G= (n.*3118G=) c.2769G= (p.Pro923=) c.4626G= (p.Pro1542=) c.4653G= (p.Pro1551=) c.4539G= (p.Pro1513=) c.4669G= (p.Gly1557=) n.4668G= n.4684G= c.2883G= (p.Pro961=) c.2166G= (p.Pro722=) | |
| 11 | g.68446459G>T | CA475462246 | LRP5 | c.4512G>T (p.Pro1504=) c.182G>T c.*3118G>T (n.*3118G>T) c.2769G>T (p.Pro923=) c.4626G>T (p.Pro1542=) c.4653G>T (p.Pro1551=) c.4539G>T (p.Pro1513=) c.4669G>T (p.Gly1557Cys) n.4668G>T n.4684G>T c.2883G>T (p.Pro961=) c.2166G>T (p.Pro722=) | |
| 11 | g.68446459_68446464delinsTGTACAACAT | CA2695214935 | LRP5 | c.4512_4517delinsTGTACAACAT (p.Ala1505ValfsTer?) c.182_187delinsTGTACAACAT c.*3118_*3123delinsTGTACAACAT (n.*3118_*3123delinsTGTACAACAT) c.2769_2774delinsTGTACAACAT (p.Ala924ValfsTer?) c.4626_4631delinsTGTACAACAT (p.Ala1543ValfsTer?) c.4653_4658delinsTGTACAACAT (p.Ala1552ValfsTer?) c.4539_4544delinsTGTACAACAT (p.Ala1514ValfsTer?) c.4669_4674delinsTGTACAACAT (p.Gly1557CysfsTer?) n.4668_4673delinsTGTACAACAT n.4684_4689delinsTGTACAACAT c.2883_2888delinsTGTACAACAT (p.Ala962ValfsTer?) c.2166_2171delinsTGTACAACAT (p.Ala723ValfsTer?) | |
| 11 | g.68446460G>A | CA381616850 | LRP5 | c.4513G>A (p.Ala1505Thr) c.183G>A c.*3119G>A (n.*3119G>A) c.2770G>A (p.Ala924Thr) c.4627G>A (p.Ala1543Thr) c.4654G>A (p.Ala1552Thr) c.4540G>A (p.Ala1514Thr) c.4670G>A (p.Gly1557Asp) n.4669G>A n.4685G>A c.2884G>A (p.Ala962Thr) c.2167G>A (p.Ala723Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446460G>C | CA381616852 | LRP5 | c.4513G>C (p.Ala1505Pro) c.183G>C c.*3119G>C (n.*3119G>C) c.2770G>C (p.Ala924Pro) c.4627G>C (p.Ala1543Pro) c.4654G>C (p.Ala1552Pro) c.4540G>C (p.Ala1514Pro) c.4670G>C (p.Gly1557Ala) n.4669G>C n.4685G>C c.2884G>C (p.Ala962Pro) c.2167G>C (p.Ala723Pro) | |
| 11 | g.68446460G>T | CA381616854 | LRP5 | c.4513G>T (p.Ala1505Ser) c.183G>T c.*3119G>T (n.*3119G>T) c.2770G>T (p.Ala924Ser) c.4627G>T (p.Ala1543Ser) c.4654G>T (p.Ala1552Ser) c.4540G>T (p.Ala1514Ser) c.4670G>T (p.Gly1557Val) n.4669G>T n.4685G>T c.2884G>T (p.Ala962Ser) c.2167G>T (p.Ala723Ser) | |
| 11 | g.68446461C>A | CA381616857 | LRP5 | c.4514C>A (p.Ala1505Asp) c.184C>A c.*3120C>A (n.*3120C>A) c.2771C>A (p.Ala924Asp) c.4628C>A (p.Ala1543Asp) c.4655C>A (p.Ala1552Asp) c.4541C>A (p.Ala1514Asp) c.4671C>A (p.Gly1557=) n.4670C>A n.4686C>A c.2885C>A (p.Ala962Asp) c.2168C>A (p.Ala723Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446461C>G | CA381616861 | LRP5 | c.4514C>G (p.Ala1505Gly) c.184C>G c.*3120C>G (n.*3120C>G) c.2771C>G (p.Ala924Gly) c.4628C>G (p.Ala1543Gly) c.4655C>G (p.Ala1552Gly) c.4541C>G (p.Ala1514Gly) c.4671C>G (p.Gly1557=) n.4670C>G n.4686C>G c.2885C>G (p.Ala962Gly) c.2168C>G (p.Ala723Gly) | |
| 11 | g.68446461C>T | CA381616859 | LRP5 | c.4514C>T (p.Ala1505Val) c.184C>T c.*3120C>T (n.*3120C>T) c.2771C>T (p.Ala924Val) c.4628C>T (p.Ala1543Val) c.4655C>T (p.Ala1552Val) c.4541C>T (p.Ala1514Val) c.4671C>T (p.Gly1557=) n.4670C>T n.4686C>T c.2885C>T (p.Ala962Val) c.2168C>T (p.Ala723Val) | |
| 11 | g.68446461_68446467delinsCCACGGA | CA1980664437 | LRP5 | c.4514_4520delinsCCACGGA (p.Ala1505=) c.184_190delinsCCACGGA c.*3120_*3126delinsCCACGGA (n.*3120_*3126delinsCCACGGA) c.2771_2777delinsCCACGGA (p.Ala924=) c.4628_4634delinsCCACGGA (p.Ala1543=) c.4655_4661delinsCCACGGA (p.Ala1552=) c.4541_4547delinsCCACGGA (p.Ala1514=) c.4671_4677delinsCCACGGA (p.Gly1557=) n.4670_4676delinsCCACGGA n.4686_4692delinsCCACGGA c.2885_2891delinsCCACGGA (p.Ala962=) c.2168_2174delinsCCACGGA (p.Ala723=) | |
| 11 | g.68446462C>A | CA475462248 | LRP5 | c.4515C>A (p.Ala1505=) c.185C>A c.*3121C>A (n.*3121C>A) c.2772C>A (p.Ala924=) c.4629C>A (p.Ala1543=) c.4656C>A (p.Ala1552=) c.4542C>A (p.Ala1514=) c.4672C>A (p.His1558Asn) n.4671C>A n.4687C>A c.2886C>A (p.Ala962=) c.2169C>A (p.Ala723=) | dbSNP |
| 11 | g.68446462C>G | CA475462249 | LRP5 | c.4515C>G (p.Ala1505=) c.185C>G c.*3121C>G (n.*3121C>G) c.2772C>G (p.Ala924=) c.4629C>G (p.Ala1543=) c.4656C>G (p.Ala1552=) c.4542C>G (p.Ala1514=) c.4672C>G (p.His1558Asp) n.4671C>G n.4687C>G c.2886C>G (p.Ala962=) c.2169C>G (p.Ala723=) | |
| 11 | g.68446462C>T | CA475462250 | LRP5 | c.4515C>T (p.Ala1505=) c.185C>T c.*3121C>T (n.*3121C>T) c.2772C>T (p.Ala924=) c.4629C>T (p.Ala1543=) c.4656C>T (p.Ala1552=) c.4542C>T (p.Ala1514=) c.4672C>T (p.His1558Tyr) n.4671C>T n.4687C>T c.2886C>T (p.Ala962=) c.2169C>T (p.Ala723=) | |
| 11 | g.68446463_68446468del | CA1980664438 | LRP5 | c.4516_4521del (p.Thr1506_Asp1507del) c.186_191del c.*3122_*3127del (n.*3122_*3127del) c.2773_2778del (p.Thr925_Asp926del) c.4630_4635del (p.Thr1544_Asp1545del) c.4657_4662del (p.Thr1553_Asp1554del) c.4543_4548del (p.Thr1515_Asp1516del) c.4673_4678del (p.His1558_Gly1559del) n.4672_4677del n.4688_4693del c.2887_2892del (p.Thr963_Asp964del) c.2170_2175del (p.Thr724_Asp725del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68446463A>C | CA381616862 | LRP5 | c.4516A>C (p.Thr1506Pro) c.186A>C c.*3122A>C (n.*3122A>C) c.2773A>C (p.Thr925Pro) c.4630A>C (p.Thr1544Pro) c.4657A>C (p.Thr1553Pro) c.4543A>C (p.Thr1515Pro) c.4673A>C (p.His1558Pro) n.4672A>C n.4688A>C c.2887A>C (p.Thr963Pro) c.2170A>C (p.Thr724Pro) | |
| 11 | g.68446463A>G | CA381616865 | LRP5 | c.4516A>G (p.Thr1506Ala) c.186A>G c.*3122A>G (n.*3122A>G) c.2773A>G (p.Thr925Ala) c.4630A>G (p.Thr1544Ala) c.4657A>G (p.Thr1553Ala) c.4543A>G (p.Thr1515Ala) c.4673A>G (p.His1558Arg) n.4672A>G n.4688A>G c.2887A>G (p.Thr963Ala) c.2170A>G (p.Thr724Ala) | |
| 11 | g.68446463A>T | CA381616867 | LRP5 | c.4516A>T (p.Thr1506Ser) c.186A>T c.*3122A>T (n.*3122A>T) c.2773A>T (p.Thr925Ser) c.4630A>T (p.Thr1544Ser) c.4657A>T (p.Thr1553Ser) c.4543A>T (p.Thr1515Ser) c.4673A>T (p.His1558Leu) n.4672A>T n.4688A>T c.2887A>T (p.Thr963Ser) c.2170A>T (p.Thr724Ser) |