UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68446344C>T | CA2574901331 | LRP5 | c.4489-92C>T (n.4489-92C>T) c.159-92C>T c.*3095-92C>T (n.*3095-92C>T) c.2746-92C>T (n.2746-92C>T) c.4603-92C>T (n.4603-92C>T) c.4630-92C>T (n.4630-92C>T) c.4516-92C>T (n.4516-92C>T) c.4646-92C>T (n.4646-92C>T) n.4645-92C>T n.4661-92C>T c.2860-92C>T (n.2860-92C>T) c.2143-92C>T (n.2143-92C>T) | |
| 11 | g.68446346C>A | CA2614716815 | LRP5 | c.4489-90C>A (n.4489-90C>A) c.159-90C>A c.*3095-90C>A (n.*3095-90C>A) c.2746-90C>A (n.2746-90C>A) c.4603-90C>A (n.4603-90C>A) c.4630-90C>A (n.4630-90C>A) c.4516-90C>A (n.4516-90C>A) c.4646-90C>A (n.4646-90C>A) n.4645-90C>A n.4661-90C>A c.2860-90C>A (n.2860-90C>A) c.2143-90C>A (n.2143-90C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446346C>G | CA2614716816 | LRP5 | c.4489-90C>G (n.4489-90C>G) c.159-90C>G c.*3095-90C>G (n.*3095-90C>G) c.2746-90C>G (n.2746-90C>G) c.4603-90C>G (n.4603-90C>G) c.4630-90C>G (n.4630-90C>G) c.4516-90C>G (n.4516-90C>G) c.4646-90C>G (n.4646-90C>G) n.4645-90C>G n.4661-90C>G c.2860-90C>G (n.2860-90C>G) c.2143-90C>G (n.2143-90C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446348C>A | CA2560959378 | LRP5 | c.4489-88C>A (n.4489-88C>A) c.159-88C>A c.*3095-88C>A (n.*3095-88C>A) c.2746-88C>A (n.2746-88C>A) c.4603-88C>A (n.4603-88C>A) c.4630-88C>A (n.4630-88C>A) c.4516-88C>A (n.4516-88C>A) c.4646-88C>A (n.4646-88C>A) n.4645-88C>A n.4661-88C>A c.2860-88C>A (n.2860-88C>A) c.2143-88C>A (n.2143-88C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446349T>C | CA2614716817 | LRP5 | c.4489-87T>C (n.4489-87T>C) c.159-87T>C c.*3095-87T>C (n.*3095-87T>C) c.2746-87T>C (n.2746-87T>C) c.4603-87T>C (n.4603-87T>C) c.4630-87T>C (n.4630-87T>C) c.4516-87T>C (n.4516-87T>C) c.4646-87T>C (n.4646-87T>C) n.4645-87T>C n.4661-87T>C c.2860-87T>C (n.2860-87T>C) c.2143-87T>C (n.2143-87T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446350G>A | CA2614716818 | LRP5 | c.4489-86G>A (n.4489-86G>A) c.159-86G>A c.*3095-86G>A (n.*3095-86G>A) c.2746-86G>A (n.2746-86G>A) c.4603-86G>A (n.4603-86G>A) c.4630-86G>A (n.4630-86G>A) c.4516-86G>A (n.4516-86G>A) c.4646-86G>A (n.4646-86G>A) n.4645-86G>A n.4661-86G>A c.2860-86G>A (n.2860-86G>A) c.2143-86G>A (n.2143-86G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446350G>T | CA2614716819 | LRP5 | c.4489-86G>T (n.4489-86G>T) c.159-86G>T c.*3095-86G>T (n.*3095-86G>T) c.2746-86G>T (n.2746-86G>T) c.4603-86G>T (n.4603-86G>T) c.4630-86G>T (n.4630-86G>T) c.4516-86G>T (n.4516-86G>T) c.4646-86G>T (n.4646-86G>T) n.4645-86G>T n.4661-86G>T c.2860-86G>T (n.2860-86G>T) c.2143-86G>T (n.2143-86G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68446351C>A | CA2614716820 | LRP5 | c.4489-85C>A (n.4489-85C>A) c.159-85C>A c.*3095-85C>A (n.*3095-85C>A) c.2746-85C>A (n.2746-85C>A) c.4603-85C>A (n.4603-85C>A) c.4630-85C>A (n.4630-85C>A) c.4516-85C>A (n.4516-85C>A) c.4646-85C>A (n.4646-85C>A) n.4645-85C>A n.4661-85C>A c.2860-85C>A (n.2860-85C>A) c.2143-85C>A (n.2143-85C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446352A= | CA1980664308 | LRP5 | c.4489-84A= (n.4489-84A=) c.159-84A= c.*3095-84A= (n.*3095-84A=) c.2746-84A= (n.2746-84A=) c.4603-84A= (n.4603-84A=) c.4630-84A= (n.4630-84A=) c.4516-84A= (n.4516-84A=) c.4646-84A= (n.4646-84A=) n.4645-84A= n.4661-84A= c.2860-84A= (n.2860-84A=) c.2143-84A= (n.2143-84A=) | |
| 11 | g.68446352A>C | CA224259283 | LRP5 | c.4489-84A>C (n.4489-84A>C) c.159-84A>C c.*3095-84A>C (n.*3095-84A>C) c.2746-84A>C (n.2746-84A>C) c.4603-84A>C (n.4603-84A>C) c.4630-84A>C (n.4630-84A>C) c.4516-84A>C (n.4516-84A>C) c.4646-84A>C (n.4646-84A>C) n.4645-84A>C n.4661-84A>C c.2860-84A>C (n.2860-84A>C) c.2143-84A>C (n.2143-84A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446353A>G | CA2574901332 | LRP5 | c.4489-83A>G (n.4489-83A>G) c.159-83A>G c.*3095-83A>G (n.*3095-83A>G) c.2746-83A>G (n.2746-83A>G) c.4603-83A>G (n.4603-83A>G) c.4630-83A>G (n.4630-83A>G) c.4516-83A>G (n.4516-83A>G) c.4646-83A>G (n.4646-83A>G) n.4645-83A>G n.4661-83A>G c.2860-83A>G (n.2860-83A>G) c.2143-83A>G (n.2143-83A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446354G>T | CA2614716821 | LRP5 | c.4489-82G>T (n.4489-82G>T) c.159-82G>T c.*3095-82G>T (n.*3095-82G>T) c.2746-82G>T (n.2746-82G>T) c.4603-82G>T (n.4603-82G>T) c.4630-82G>T (n.4630-82G>T) c.4516-82G>T (n.4516-82G>T) c.4646-82G>T (n.4646-82G>T) n.4645-82G>T n.4661-82G>T c.2860-82G>T (n.2860-82G>T) c.2143-82G>T (n.2143-82G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446355G>A | CA2614716822 | LRP5 | c.4489-81G>A (n.4489-81G>A) c.159-81G>A c.*3095-81G>A (n.*3095-81G>A) c.2746-81G>A (n.2746-81G>A) c.4603-81G>A (n.4603-81G>A) c.4630-81G>A (n.4630-81G>A) c.4516-81G>A (n.4516-81G>A) c.4646-81G>A (n.4646-81G>A) n.4645-81G>A n.4661-81G>A c.2860-81G>A (n.2860-81G>A) c.2143-81G>A (n.2143-81G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446355G>T | CA2614716823 | LRP5 | c.4489-81G>T (n.4489-81G>T) c.159-81G>T c.*3095-81G>T (n.*3095-81G>T) c.2746-81G>T (n.2746-81G>T) c.4603-81G>T (n.4603-81G>T) c.4630-81G>T (n.4630-81G>T) c.4516-81G>T (n.4516-81G>T) c.4646-81G>T (n.4646-81G>T) n.4645-81G>T n.4661-81G>T c.2860-81G>T (n.2860-81G>T) c.2143-81G>T (n.2143-81G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446356A= | CA1980664309 | LRP5 | c.4489-80A= (n.4489-80A=) c.159-80A= c.*3095-80A= (n.*3095-80A=) c.2746-80A= (n.2746-80A=) c.4603-80A= (n.4603-80A=) c.4630-80A= (n.4630-80A=) c.4516-80A= (n.4516-80A=) c.4646-80A= (n.4646-80A=) n.4645-80A= n.4661-80A= c.2860-80A= (n.2860-80A=) c.2143-80A= (n.2143-80A=) | |
| 11 | g.68446356A>G | CA599955976 | LRP5 | c.4489-80A>G (n.4489-80A>G) c.159-80A>G c.*3095-80A>G (n.*3095-80A>G) c.2746-80A>G (n.2746-80A>G) c.4603-80A>G (n.4603-80A>G) c.4630-80A>G (n.4630-80A>G) c.4516-80A>G (n.4516-80A>G) c.4646-80A>G (n.4646-80A>G) n.4645-80A>G n.4661-80A>G c.2860-80A>G (n.2860-80A>G) c.2143-80A>G (n.2143-80A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446359G>T | CA2614716824 | LRP5 | c.4489-77G>T (n.4489-77G>T) c.159-77G>T c.*3095-77G>T (n.*3095-77G>T) c.2746-77G>T (n.2746-77G>T) c.4603-77G>T (n.4603-77G>T) c.4630-77G>T (n.4630-77G>T) c.4516-77G>T (n.4516-77G>T) c.4646-77G>T (n.4646-77G>T) n.4645-77G>T n.4661-77G>T c.2860-77G>T (n.2860-77G>T) c.2143-77G>T (n.2143-77G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446360C>A | CA2614716825 | LRP5 | c.4489-76C>A (n.4489-76C>A) c.159-76C>A c.*3095-76C>A (n.*3095-76C>A) c.2746-76C>A (n.2746-76C>A) c.4603-76C>A (n.4603-76C>A) c.4630-76C>A (n.4630-76C>A) c.4516-76C>A (n.4516-76C>A) c.4646-76C>A (n.4646-76C>A) n.4645-76C>A n.4661-76C>A c.2860-76C>A (n.2860-76C>A) c.2143-76C>A (n.2143-76C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446361C>A | CA2614716826 | LRP5 | c.4489-75C>A (n.4489-75C>A) c.159-75C>A c.*3095-75C>A (n.*3095-75C>A) c.2746-75C>A (n.2746-75C>A) c.4603-75C>A (n.4603-75C>A) c.4630-75C>A (n.4630-75C>A) c.4516-75C>A (n.4516-75C>A) c.4646-75C>A (n.4646-75C>A) n.4645-75C>A n.4661-75C>A c.2860-75C>A (n.2860-75C>A) c.2143-75C>A (n.2143-75C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446361C>T | CA654621224 | LRP5 | c.4489-75C>T (n.4489-75C>T) c.159-75C>T c.*3095-75C>T (n.*3095-75C>T) c.2746-75C>T (n.2746-75C>T) c.4603-75C>T (n.4603-75C>T) c.4630-75C>T (n.4630-75C>T) c.4516-75C>T (n.4516-75C>T) c.4646-75C>T (n.4646-75C>T) n.4645-75C>T n.4661-75C>T c.2860-75C>T (n.2860-75C>T) c.2143-75C>T (n.2143-75C>T) | COSMIC |
| 11 | g.68446362C>A | CA2614716827 | LRP5 | c.4489-74C>A (n.4489-74C>A) c.159-74C>A c.*3095-74C>A (n.*3095-74C>A) c.2746-74C>A (n.2746-74C>A) c.4603-74C>A (n.4603-74C>A) c.4630-74C>A (n.4630-74C>A) c.4516-74C>A (n.4516-74C>A) c.4646-74C>A (n.4646-74C>A) n.4645-74C>A n.4661-74C>A c.2860-74C>A (n.2860-74C>A) c.2143-74C>A (n.2143-74C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446362C= | CA1980664311 | LRP5 | c.4489-74C= (n.4489-74C=) c.159-74C= c.*3095-74C= (n.*3095-74C=) c.2746-74C= (n.2746-74C=) c.4603-74C= (n.4603-74C=) c.4630-74C= (n.4630-74C=) c.4516-74C= (n.4516-74C=) c.4646-74C= (n.4646-74C=) n.4645-74C= n.4661-74C= c.2860-74C= (n.2860-74C=) c.2143-74C= (n.2143-74C=) | |
| 11 | g.68446362C>T | CA679597924 | LRP5 | c.4489-74C>T (n.4489-74C>T) c.159-74C>T c.*3095-74C>T (n.*3095-74C>T) c.2746-74C>T (n.2746-74C>T) c.4603-74C>T (n.4603-74C>T) c.4630-74C>T (n.4630-74C>T) c.4516-74C>T (n.4516-74C>T) c.4646-74C>T (n.4646-74C>T) n.4645-74C>T n.4661-74C>T c.2860-74C>T (n.2860-74C>T) c.2143-74C>T (n.2143-74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446363G>A | CA1980664314 | LRP5 | c.4489-73G>A (n.4489-73G>A) c.159-73G>A c.*3095-73G>A (n.*3095-73G>A) c.2746-73G>A (n.2746-73G>A) c.4603-73G>A (n.4603-73G>A) c.4630-73G>A (n.4630-73G>A) c.4516-73G>A (n.4516-73G>A) c.4646-73G>A (n.4646-73G>A) n.4645-73G>A n.4661-73G>A c.2860-73G>A (n.2860-73G>A) c.2143-73G>A (n.2143-73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68446363G>C | CA2614716828 | LRP5 | c.4489-73G>C (n.4489-73G>C) c.159-73G>C c.*3095-73G>C (n.*3095-73G>C) c.2746-73G>C (n.2746-73G>C) c.4603-73G>C (n.4603-73G>C) c.4630-73G>C (n.4630-73G>C) c.4516-73G>C (n.4516-73G>C) c.4646-73G>C (n.4646-73G>C) n.4645-73G>C n.4661-73G>C c.2860-73G>C (n.2860-73G>C) c.2143-73G>C (n.2143-73G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446363G= | CA1980664313 | LRP5 | c.4489-73G= (n.4489-73G=) c.159-73G= c.*3095-73G= (n.*3095-73G=) c.2746-73G= (n.2746-73G=) c.4603-73G= (n.4603-73G=) c.4630-73G= (n.4630-73G=) c.4516-73G= (n.4516-73G=) c.4646-73G= (n.4646-73G=) n.4645-73G= n.4661-73G= c.2860-73G= (n.2860-73G=) c.2143-73G= (n.2143-73G=) | |
| 11 | g.68446363G>T | CA2614716829 | LRP5 | c.4489-73G>T (n.4489-73G>T) c.159-73G>T c.*3095-73G>T (n.*3095-73G>T) c.2746-73G>T (n.2746-73G>T) c.4603-73G>T (n.4603-73G>T) c.4630-73G>T (n.4630-73G>T) c.4516-73G>T (n.4516-73G>T) c.4646-73G>T (n.4646-73G>T) n.4645-73G>T n.4661-73G>T c.2860-73G>T (n.2860-73G>T) c.2143-73G>T (n.2143-73G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446364A>G | CA2614716830 | LRP5 | c.4489-72A>G (n.4489-72A>G) c.159-72A>G c.*3095-72A>G (n.*3095-72A>G) c.2746-72A>G (n.2746-72A>G) c.4603-72A>G (n.4603-72A>G) c.4630-72A>G (n.4630-72A>G) c.4516-72A>G (n.4516-72A>G) c.4646-72A>G (n.4646-72A>G) n.4645-72A>G n.4661-72A>G c.2860-72A>G (n.2860-72A>G) c.2143-72A>G (n.2143-72A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446365G>T | CA2614716831 | LRP5 | c.4489-71G>T (n.4489-71G>T) c.159-71G>T c.*3095-71G>T (n.*3095-71G>T) c.2746-71G>T (n.2746-71G>T) c.4603-71G>T (n.4603-71G>T) c.4630-71G>T (n.4630-71G>T) c.4516-71G>T (n.4516-71G>T) c.4646-71G>T (n.4646-71G>T) n.4645-71G>T n.4661-71G>T c.2860-71G>T (n.2860-71G>T) c.2143-71G>T (n.2143-71G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446368del | CA2614716832 | LRP5 | c.4489-68del (n.4489-68del) c.159-68del c.*3095-68del (n.*3095-68del) c.2746-68del (n.2746-68del) c.4603-68del (n.4603-68del) c.4630-68del (n.4630-68del) c.4516-68del (n.4516-68del) c.4646-68del (n.4646-68del) n.4645-68del n.4661-68del c.2860-68del (n.2860-68del) c.2143-68del (n.2143-68del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446366G>A | CA2614716834 | LRP5 | c.4489-70G>A (n.4489-70G>A) c.159-70G>A c.*3095-70G>A (n.*3095-70G>A) c.2746-70G>A (n.2746-70G>A) c.4603-70G>A (n.4603-70G>A) c.4630-70G>A (n.4630-70G>A) c.4516-70G>A (n.4516-70G>A) c.4646-70G>A (n.4646-70G>A) n.4645-70G>A n.4661-70G>A c.2860-70G>A (n.2860-70G>A) c.2143-70G>A (n.2143-70G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446366G>T | CA2614716833 | LRP5 | c.4489-70G>T (n.4489-70G>T) c.159-70G>T c.*3095-70G>T (n.*3095-70G>T) c.2746-70G>T (n.2746-70G>T) c.4603-70G>T (n.4603-70G>T) c.4630-70G>T (n.4630-70G>T) c.4516-70G>T (n.4516-70G>T) c.4646-70G>T (n.4646-70G>T) n.4645-70G>T n.4661-70G>T c.2860-70G>T (n.2860-70G>T) c.2143-70G>T (n.2143-70G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446367G>T | CA2614716835 | LRP5 | c.4489-69G>T (n.4489-69G>T) c.159-69G>T c.*3095-69G>T (n.*3095-69G>T) c.2746-69G>T (n.2746-69G>T) c.4603-69G>T (n.4603-69G>T) c.4630-69G>T (n.4630-69G>T) c.4516-69G>T (n.4516-69G>T) c.4646-69G>T (n.4646-69G>T) n.4645-69G>T n.4661-69G>T c.2860-69G>T (n.2860-69G>T) c.2143-69G>T (n.2143-69G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446368G>A | CA2614716837 | LRP5 | c.4489-68G>A (n.4489-68G>A) c.159-68G>A c.*3095-68G>A (n.*3095-68G>A) c.2746-68G>A (n.2746-68G>A) c.4603-68G>A (n.4603-68G>A) c.4630-68G>A (n.4630-68G>A) c.4516-68G>A (n.4516-68G>A) c.4646-68G>A (n.4646-68G>A) n.4645-68G>A n.4661-68G>A c.2860-68G>A (n.2860-68G>A) c.2143-68G>A (n.2143-68G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446368G>C | CA224259291 | LRP5 | c.4489-68G>C (n.4489-68G>C) c.159-68G>C c.*3095-68G>C (n.*3095-68G>C) c.2746-68G>C (n.2746-68G>C) c.4603-68G>C (n.4603-68G>C) c.4630-68G>C (n.4630-68G>C) c.4516-68G>C (n.4516-68G>C) c.4646-68G>C (n.4646-68G>C) n.4645-68G>C n.4661-68G>C c.2860-68G>C (n.2860-68G>C) c.2143-68G>C (n.2143-68G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68446368G= | CA1980664315 | LRP5 | c.4489-68G= (n.4489-68G=) c.159-68G= c.*3095-68G= (n.*3095-68G=) c.2746-68G= (n.2746-68G=) c.4603-68G= (n.4603-68G=) c.4630-68G= (n.4630-68G=) c.4516-68G= (n.4516-68G=) c.4646-68G= (n.4646-68G=) n.4645-68G= n.4661-68G= c.2860-68G= (n.2860-68G=) c.2143-68G= (n.2143-68G=) | |
| 11 | g.68446368G>T | CA679597927 | LRP5 | c.4489-68G>T (n.4489-68G>T) c.159-68G>T c.*3095-68G>T (n.*3095-68G>T) c.2746-68G>T (n.2746-68G>T) c.4603-68G>T (n.4603-68G>T) c.4630-68G>T (n.4630-68G>T) c.4516-68G>T (n.4516-68G>T) c.4646-68G>T (n.4646-68G>T) n.4645-68G>T n.4661-68G>T c.2860-68G>T (n.2860-68G>T) c.2143-68G>T (n.2143-68G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68446369T>C | CA2614716839 | LRP5 | c.4489-67T>C (n.4489-67T>C) c.159-67T>C c.*3095-67T>C (n.*3095-67T>C) c.2746-67T>C (n.2746-67T>C) c.4603-67T>C (n.4603-67T>C) c.4630-67T>C (n.4630-67T>C) c.4516-67T>C (n.4516-67T>C) c.4646-67T>C (n.4646-67T>C) n.4645-67T>C n.4661-67T>C c.2860-67T>C (n.2860-67T>C) c.2143-67T>C (n.2143-67T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446369T>G | CA2614716840 | LRP5 | c.4489-67T>G (n.4489-67T>G) c.159-67T>G c.*3095-67T>G (n.*3095-67T>G) c.2746-67T>G (n.2746-67T>G) c.4603-67T>G (n.4603-67T>G) c.4630-67T>G (n.4630-67T>G) c.4516-67T>G (n.4516-67T>G) c.4646-67T>G (n.4646-67T>G) n.4645-67T>G n.4661-67T>G c.2860-67T>G (n.2860-67T>G) c.2143-67T>G (n.2143-67T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446370G>A | CA1980664318 | LRP5 | c.4489-66G>A (n.4489-66G>A) c.159-66G>A c.*3095-66G>A (n.*3095-66G>A) c.2746-66G>A (n.2746-66G>A) c.4603-66G>A (n.4603-66G>A) c.4630-66G>A (n.4630-66G>A) c.4516-66G>A (n.4516-66G>A) c.4646-66G>A (n.4646-66G>A) n.4645-66G>A n.4661-66G>A c.2860-66G>A (n.2860-66G>A) c.2143-66G>A (n.2143-66G>A) | dbSNP |
| 11 | g.68446370G= | CA1980664317 | LRP5 | c.4489-66G= (n.4489-66G=) c.159-66G= c.*3095-66G= (n.*3095-66G=) c.2746-66G= (n.2746-66G=) c.4603-66G= (n.4603-66G=) c.4630-66G= (n.4630-66G=) c.4516-66G= (n.4516-66G=) c.4646-66G= (n.4646-66G=) n.4645-66G= n.4661-66G= c.2860-66G= (n.2860-66G=) c.2143-66G= (n.2143-66G=) | |
| 11 | g.68446370G>T | CA679597928 | LRP5 | c.4489-66G>T (n.4489-66G>T) c.159-66G>T c.*3095-66G>T (n.*3095-66G>T) c.2746-66G>T (n.2746-66G>T) c.4603-66G>T (n.4603-66G>T) c.4630-66G>T (n.4630-66G>T) c.4516-66G>T (n.4516-66G>T) c.4646-66G>T (n.4646-66G>T) n.4645-66G>T n.4661-66G>T c.2860-66G>T (n.2860-66G>T) c.2143-66G>T (n.2143-66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446371T>C | CA2614716844 | LRP5 | c.4489-65T>C (n.4489-65T>C) c.159-65T>C c.*3095-65T>C (n.*3095-65T>C) c.2746-65T>C (n.2746-65T>C) c.4603-65T>C (n.4603-65T>C) c.4630-65T>C (n.4630-65T>C) c.4516-65T>C (n.4516-65T>C) c.4646-65T>C (n.4646-65T>C) n.4645-65T>C n.4661-65T>C c.2860-65T>C (n.2860-65T>C) c.2143-65T>C (n.2143-65T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446372G>C | CA2614716847 | LRP5 | c.4489-64G>C (n.4489-64G>C) c.159-64G>C c.*3095-64G>C (n.*3095-64G>C) c.2746-64G>C (n.2746-64G>C) c.4603-64G>C (n.4603-64G>C) c.4630-64G>C (n.4630-64G>C) c.4516-64G>C (n.4516-64G>C) c.4646-64G>C (n.4646-64G>C) n.4645-64G>C n.4661-64G>C c.2860-64G>C (n.2860-64G>C) c.2143-64G>C (n.2143-64G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446372G>T | CA2614716848 | LRP5 | c.4489-64G>T (n.4489-64G>T) c.159-64G>T c.*3095-64G>T (n.*3095-64G>T) c.2746-64G>T (n.2746-64G>T) c.4603-64G>T (n.4603-64G>T) c.4630-64G>T (n.4630-64G>T) c.4516-64G>T (n.4516-64G>T) c.4646-64G>T (n.4646-64G>T) n.4645-64G>T n.4661-64G>T c.2860-64G>T (n.2860-64G>T) c.2143-64G>T (n.2143-64G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446374del | CA2614716845 | LRP5 | c.4489-62del (n.4489-62del) c.159-62del c.*3095-62del (n.*3095-62del) c.2746-62del (n.2746-62del) c.4603-62del (n.4603-62del) c.4630-62del (n.4630-62del) c.4516-62del (n.4516-62del) c.4646-62del (n.4646-62del) n.4645-62del n.4661-62del c.2860-62del (n.2860-62del) c.2143-62del (n.2143-62del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446374_68446377del | CA2614716846 | LRP5 | c.4489-62_4489-59del (n.4489-62_4489-59del) c.159-62_159-59del c.*3095-62_*3095-59del (n.*3095-62_*3095-59del) c.2746-62_2746-59del (n.2746-62_2746-59del) c.4603-62_4603-59del (n.4603-62_4603-59del) c.4630-62_4630-59del (n.4630-62_4630-59del) c.4516-62_4516-59del (n.4516-62_4516-59del) c.4646-62_4646-59del (n.4646-62_4646-59del) n.4645-62_4645-59del n.4661-62_4661-59del c.2860-62_2860-59del (n.2860-62_2860-59del) c.2143-62_2143-59del (n.2143-62_2143-59del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446373G>A | CA224259307 | LRP5 | c.4489-63G>A (n.4489-63G>A) c.159-63G>A c.*3095-63G>A (n.*3095-63G>A) c.2746-63G>A (n.2746-63G>A) c.4603-63G>A (n.4603-63G>A) c.4630-63G>A (n.4630-63G>A) c.4516-63G>A (n.4516-63G>A) c.4646-63G>A (n.4646-63G>A) n.4645-63G>A n.4661-63G>A c.2860-63G>A (n.2860-63G>A) c.2143-63G>A (n.2143-63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446373G>C | CA2581027664 | LRP5 | c.4489-63G>C (n.4489-63G>C) c.159-63G>C c.*3095-63G>C (n.*3095-63G>C) c.2746-63G>C (n.2746-63G>C) c.4603-63G>C (n.4603-63G>C) c.4630-63G>C (n.4630-63G>C) c.4516-63G>C (n.4516-63G>C) c.4646-63G>C (n.4646-63G>C) n.4645-63G>C n.4661-63G>C c.2860-63G>C (n.2860-63G>C) c.2143-63G>C (n.2143-63G>C) | |
| 11 | g.68446373G= | CA1980664320 | LRP5 | c.4489-63G= (n.4489-63G=) c.159-63G= c.*3095-63G= (n.*3095-63G=) c.2746-63G= (n.2746-63G=) c.4603-63G= (n.4603-63G=) c.4630-63G= (n.4630-63G=) c.4516-63G= (n.4516-63G=) c.4646-63G= (n.4646-63G=) n.4645-63G= n.4661-63G= c.2860-63G= (n.2860-63G=) c.2143-63G= (n.2143-63G=) | |
| 11 | g.68446373G>T | CA2581027665 | LRP5 | c.4489-63G>T (n.4489-63G>T) c.159-63G>T c.*3095-63G>T (n.*3095-63G>T) c.2746-63G>T (n.2746-63G>T) c.4603-63G>T (n.4603-63G>T) c.4630-63G>T (n.4630-63G>T) c.4516-63G>T (n.4516-63G>T) c.4646-63G>T (n.4646-63G>T) n.4645-63G>T n.4661-63G>T c.2860-63G>T (n.2860-63G>T) c.2143-63G>T (n.2143-63G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446374G>A | CA679597931 | LRP5 | c.4489-62G>A (n.4489-62G>A) c.159-62G>A c.*3095-62G>A (n.*3095-62G>A) c.2746-62G>A (n.2746-62G>A) c.4603-62G>A (n.4603-62G>A) c.4630-62G>A (n.4630-62G>A) c.4516-62G>A (n.4516-62G>A) c.4646-62G>A (n.4646-62G>A) n.4645-62G>A n.4661-62G>A c.2860-62G>A (n.2860-62G>A) c.2143-62G>A (n.2143-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446374G= | CA1980664322 | LRP5 | c.4489-62G= (n.4489-62G=) c.159-62G= c.*3095-62G= (n.*3095-62G=) c.2746-62G= (n.2746-62G=) c.4603-62G= (n.4603-62G=) c.4630-62G= (n.4630-62G=) c.4516-62G= (n.4516-62G=) c.4646-62G= (n.4646-62G=) n.4645-62G= n.4661-62G= c.2860-62G= (n.2860-62G=) c.2143-62G= (n.2143-62G=) | |
| 11 | g.68446374G>T | CA2614716851 | LRP5 | c.4489-62G>T (n.4489-62G>T) c.159-62G>T c.*3095-62G>T (n.*3095-62G>T) c.2746-62G>T (n.2746-62G>T) c.4603-62G>T (n.4603-62G>T) c.4630-62G>T (n.4630-62G>T) c.4516-62G>T (n.4516-62G>T) c.4646-62G>T (n.4646-62G>T) n.4645-62G>T n.4661-62G>T c.2860-62G>T (n.2860-62G>T) c.2143-62G>T (n.2143-62G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446375del | CA2574901333 | LRP5 | c.4489-61del (n.4489-61del) c.159-61del c.*3095-61del (n.*3095-61del) c.2746-61del (n.2746-61del) c.4603-61del (n.4603-61del) c.4630-61del (n.4630-61del) c.4516-61del (n.4516-61del) c.4646-61del (n.4646-61del) n.4645-61del n.4661-61del c.2860-61del (n.2860-61del) c.2143-61del (n.2143-61del) | |
| 11 | g.68446375A>G | CA2614716852 | LRP5 | c.4489-61A>G (n.4489-61A>G) c.159-61A>G c.*3095-61A>G (n.*3095-61A>G) c.2746-61A>G (n.2746-61A>G) c.4603-61A>G (n.4603-61A>G) c.4630-61A>G (n.4630-61A>G) c.4516-61A>G (n.4516-61A>G) c.4646-61A>G (n.4646-61A>G) n.4645-61A>G n.4661-61A>G c.2860-61A>G (n.2860-61A>G) c.2143-61A>G (n.2143-61A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446375A>T | CA2614716853 | LRP5 | c.4489-61A>T (n.4489-61A>T) c.159-61A>T c.*3095-61A>T (n.*3095-61A>T) c.2746-61A>T (n.2746-61A>T) c.4603-61A>T (n.4603-61A>T) c.4630-61A>T (n.4630-61A>T) c.4516-61A>T (n.4516-61A>T) c.4646-61A>T (n.4646-61A>T) n.4645-61A>T n.4661-61A>T c.2860-61A>T (n.2860-61A>T) c.2143-61A>T (n.2143-61A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446384_68446387del | CA2574901334 | LRP5 | c.4489-52_4489-49del (n.4489-52_4489-49del) c.159-52_159-49del c.*3095-52_*3095-49del (n.*3095-52_*3095-49del) c.2746-52_2746-49del (n.2746-52_2746-49del) c.4603-52_4603-49del (n.4603-52_4603-49del) c.4630-52_4630-49del (n.4630-52_4630-49del) c.4516-52_4516-49del (n.4516-52_4516-49del) c.4646-52_4646-49del (n.4646-52_4646-49del) n.4645-52_4645-49del n.4661-52_4661-49del c.2860-52_2860-49del (n.2860-52_2860-49del) c.2143-52_2143-49del (n.2143-52_2143-49del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446376G>T | CA2574901335 | LRP5 | c.4489-60G>T (n.4489-60G>T) c.159-60G>T c.*3095-60G>T (n.*3095-60G>T) c.2746-60G>T (n.2746-60G>T) c.4603-60G>T (n.4603-60G>T) c.4630-60G>T (n.4630-60G>T) c.4516-60G>T (n.4516-60G>T) c.4646-60G>T (n.4646-60G>T) n.4645-60G>T n.4661-60G>T c.2860-60G>T (n.2860-60G>T) c.2143-60G>T (n.2143-60G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446377G>T | CA2614716857 | LRP5 | c.4489-59G>T (n.4489-59G>T) c.159-59G>T c.*3095-59G>T (n.*3095-59G>T) c.2746-59G>T (n.2746-59G>T) c.4603-59G>T (n.4603-59G>T) c.4630-59G>T (n.4630-59G>T) c.4516-59G>T (n.4516-59G>T) c.4646-59G>T (n.4646-59G>T) n.4645-59G>T n.4661-59G>T c.2860-59G>T (n.2860-59G>T) c.2143-59G>T (n.2143-59G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446378A>C | CA2550483986 | LRP5 | c.4489-58A>C (n.4489-58A>C) c.159-58A>C c.*3095-58A>C (n.*3095-58A>C) c.2746-58A>C (n.2746-58A>C) c.4603-58A>C (n.4603-58A>C) c.4630-58A>C (n.4630-58A>C) c.4516-58A>C (n.4516-58A>C) c.4646-58A>C (n.4646-58A>C) n.4645-58A>C n.4661-58A>C c.2860-58A>C (n.2860-58A>C) c.2143-58A>C (n.2143-58A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446378A>G | CA2614716859 | LRP5 | c.4489-58A>G (n.4489-58A>G) c.159-58A>G c.*3095-58A>G (n.*3095-58A>G) c.2746-58A>G (n.2746-58A>G) c.4603-58A>G (n.4603-58A>G) c.4630-58A>G (n.4630-58A>G) c.4516-58A>G (n.4516-58A>G) c.4646-58A>G (n.4646-58A>G) n.4645-58A>G n.4661-58A>G c.2860-58A>G (n.2860-58A>G) c.2143-58A>G (n.2143-58A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446379A>C | CA2614716860 | LRP5 | c.4489-57A>C (n.4489-57A>C) c.159-57A>C c.*3095-57A>C (n.*3095-57A>C) c.2746-57A>C (n.2746-57A>C) c.4603-57A>C (n.4603-57A>C) c.4630-57A>C (n.4630-57A>C) c.4516-57A>C (n.4516-57A>C) c.4646-57A>C (n.4646-57A>C) n.4645-57A>C n.4661-57A>C c.2860-57A>C (n.2860-57A>C) c.2143-57A>C (n.2143-57A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446379A>G | CA2614716861 | LRP5 | c.4489-57A>G (n.4489-57A>G) c.159-57A>G c.*3095-57A>G (n.*3095-57A>G) c.2746-57A>G (n.2746-57A>G) c.4603-57A>G (n.4603-57A>G) c.4630-57A>G (n.4630-57A>G) c.4516-57A>G (n.4516-57A>G) c.4646-57A>G (n.4646-57A>G) n.4645-57A>G n.4661-57A>G c.2860-57A>G (n.2860-57A>G) c.2143-57A>G (n.2143-57A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446380G>A | CA1980664324 | LRP5 | c.4489-56G>A (n.4489-56G>A) c.159-56G>A c.*3095-56G>A (n.*3095-56G>A) c.2746-56G>A (n.2746-56G>A) c.4603-56G>A (n.4603-56G>A) c.4630-56G>A (n.4630-56G>A) c.4516-56G>A (n.4516-56G>A) c.4646-56G>A (n.4646-56G>A) n.4645-56G>A n.4661-56G>A c.2860-56G>A (n.2860-56G>A) c.2143-56G>A (n.2143-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68446380G= | CA1980664323 | LRP5 | c.4489-56G= (n.4489-56G=) c.159-56G= c.*3095-56G= (n.*3095-56G=) c.2746-56G= (n.2746-56G=) c.4603-56G= (n.4603-56G=) c.4630-56G= (n.4630-56G=) c.4516-56G= (n.4516-56G=) c.4646-56G= (n.4646-56G=) n.4645-56G= n.4661-56G= c.2860-56G= (n.2860-56G=) c.2143-56G= (n.2143-56G=) | |
| 11 | g.68446383del | CA2614716863 | LRP5 | c.4489-53del (n.4489-53del) c.159-53del c.*3095-53del (n.*3095-53del) c.2746-53del (n.2746-53del) c.4603-53del (n.4603-53del) c.4630-53del (n.4630-53del) c.4516-53del (n.4516-53del) c.4646-53del (n.4646-53del) n.4645-53del n.4661-53del c.2860-53del (n.2860-53del) c.2143-53del (n.2143-53del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446384G>A | CA2614716864 | LRP5 | c.4489-52G>A (n.4489-52G>A) c.159-52G>A c.*3095-52G>A (n.*3095-52G>A) c.2746-52G>A (n.2746-52G>A) c.4603-52G>A (n.4603-52G>A) c.4630-52G>A (n.4630-52G>A) c.4516-52G>A (n.4516-52G>A) c.4646-52G>A (n.4646-52G>A) n.4645-52G>A n.4661-52G>A c.2860-52G>A (n.2860-52G>A) c.2143-52G>A (n.2143-52G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446384G>T | CA2614716865 | LRP5 | c.4489-52G>T (n.4489-52G>T) c.159-52G>T c.*3095-52G>T (n.*3095-52G>T) c.2746-52G>T (n.2746-52G>T) c.4603-52G>T (n.4603-52G>T) c.4630-52G>T (n.4630-52G>T) c.4516-52G>T (n.4516-52G>T) c.4646-52G>T (n.4646-52G>T) n.4645-52G>T n.4661-52G>T c.2860-52G>T (n.2860-52G>T) c.2143-52G>T (n.2143-52G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446385G>A | CA6150401 | LRP5 | c.4489-51G>A (n.4489-51G>A) c.159-51G>A c.*3095-51G>A (n.*3095-51G>A) c.2746-51G>A (n.2746-51G>A) c.4603-51G>A (n.4603-51G>A) c.4630-51G>A (n.4630-51G>A) c.4516-51G>A (n.4516-51G>A) c.4646-51G>A (n.4646-51G>A) n.4645-51G>A n.4661-51G>A c.2860-51G>A (n.2860-51G>A) c.2143-51G>A (n.2143-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446385G= | CA1980664327 | LRP5 | c.4489-51G= (n.4489-51G=) c.159-51G= c.*3095-51G= (n.*3095-51G=) c.2746-51G= (n.2746-51G=) c.4603-51G= (n.4603-51G=) c.4630-51G= (n.4630-51G=) c.4516-51G= (n.4516-51G=) c.4646-51G= (n.4646-51G=) n.4645-51G= n.4661-51G= c.2860-51G= (n.2860-51G=) c.2143-51G= (n.2143-51G=) | |
| 11 | g.68446385G>T | CA2614716870 | LRP5 | c.4489-51G>T (n.4489-51G>T) c.159-51G>T c.*3095-51G>T (n.*3095-51G>T) c.2746-51G>T (n.2746-51G>T) c.4603-51G>T (n.4603-51G>T) c.4630-51G>T (n.4630-51G>T) c.4516-51G>T (n.4516-51G>T) c.4646-51G>T (n.4646-51G>T) n.4645-51G>T n.4661-51G>T c.2860-51G>T (n.2860-51G>T) c.2143-51G>T (n.2143-51G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446385_68446386delinsGA | CA1980664326 | LRP5 | c.4489-51_4489-50delinsGA (n.4489-51_4489-50delinsGA) c.159-51_159-50delinsGA c.*3095-51_*3095-50delinsGA (n.*3095-51_*3095-50delinsGA) c.2746-51_2746-50delinsGA (n.2746-51_2746-50delinsGA) c.4603-51_4603-50delinsGA (n.4603-51_4603-50delinsGA) c.4630-51_4630-50delinsGA (n.4630-51_4630-50delinsGA) c.4516-51_4516-50delinsGA (n.4516-51_4516-50delinsGA) c.4646-51_4646-50delinsGA (n.4646-51_4646-50delinsGA) n.4645-51_4645-50delinsGA n.4661-51_4661-50delinsGA c.2860-51_2860-50delinsGA (n.2860-51_2860-50delinsGA) c.2143-51_2143-50delinsGA (n.2143-51_2143-50delinsGA) | |
| 11 | g.68446386A>T | CA2574901336 | LRP5 | c.4489-50A>T (n.4489-50A>T) c.159-50A>T c.*3095-50A>T (n.*3095-50A>T) c.2746-50A>T (n.2746-50A>T) c.4603-50A>T (n.4603-50A>T) c.4630-50A>T (n.4630-50A>T) c.4516-50A>T (n.4516-50A>T) c.4646-50A>T (n.4646-50A>T) n.4645-50A>T n.4661-50A>T c.2860-50A>T (n.2860-50A>T) c.2143-50A>T (n.2143-50A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446387del | CA6150402 | LRP5 | c.4489-49del (n.4489-49del) c.159-49del c.*3095-49del (n.*3095-49del) c.2746-49del (n.2746-49del) c.4603-49del (n.4603-49del) c.4630-49del (n.4630-49del) c.4516-49del (n.4516-49del) c.4646-49del (n.4646-49del) n.4645-49del n.4661-49del c.2860-49del (n.2860-49del) c.2143-49del (n.2143-49del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446387A= | CA1980664329 | LRP5 | c.4489-49A= (n.4489-49A=) c.159-49A= c.*3095-49A= (n.*3095-49A=) c.2746-49A= (n.2746-49A=) c.4603-49A= (n.4603-49A=) c.4630-49A= (n.4630-49A=) c.4516-49A= (n.4516-49A=) c.4646-49A= (n.4646-49A=) n.4645-49A= n.4661-49A= c.2860-49A= (n.2860-49A=) c.2143-49A= (n.2143-49A=) | |
| 11 | g.68446387A>G | CA2614716874 | LRP5 | c.4489-49A>G (n.4489-49A>G) c.159-49A>G c.*3095-49A>G (n.*3095-49A>G) c.2746-49A>G (n.2746-49A>G) c.4603-49A>G (n.4603-49A>G) c.4630-49A>G (n.4630-49A>G) c.4516-49A>G (n.4516-49A>G) c.4646-49A>G (n.4646-49A>G) n.4645-49A>G n.4661-49A>G c.2860-49A>G (n.2860-49A>G) c.2143-49A>G (n.2143-49A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446387_68446388insGGAG | CA1980664330 | LRP5 | c.4489-49_4489-48insGGAG (n.4489-49_4489-48insGGAG) c.159-49_159-48insGGAG c.*3095-49_*3095-48insGGAG (n.*3095-49_*3095-48insGGAG) c.2746-49_2746-48insGGAG (n.2746-49_2746-48insGGAG) c.4603-49_4603-48insGGAG (n.4603-49_4603-48insGGAG) c.4630-49_4630-48insGGAG (n.4630-49_4630-48insGGAG) c.4516-49_4516-48insGGAG (n.4516-49_4516-48insGGAG) c.4646-49_4646-48insGGAG (n.4646-49_4646-48insGGAG) n.4645-49_4645-48insGGAG n.4661-49_4661-48insGGAG c.2860-49_2860-48insGGAG (n.2860-49_2860-48insGGAG) c.2143-49_2143-48insGGAG (n.2143-49_2143-48insGGAG) | dbSNP |
| 11 | g.68446389G>A | CA2574901337 | LRP5 | c.4489-47G>A (n.4489-47G>A) c.159-47G>A c.*3095-47G>A (n.*3095-47G>A) c.2746-47G>A (n.2746-47G>A) c.4603-47G>A (n.4603-47G>A) c.4630-47G>A (n.4630-47G>A) c.4516-47G>A (n.4516-47G>A) c.4646-47G>A (n.4646-47G>A) n.4645-47G>A n.4661-47G>A c.2860-47G>A (n.2860-47G>A) c.2143-47G>A (n.2143-47G>A) | |
| 11 | g.68446389G>T | CA2614716877 | LRP5 | c.4489-47G>T (n.4489-47G>T) c.159-47G>T c.*3095-47G>T (n.*3095-47G>T) c.2746-47G>T (n.2746-47G>T) c.4603-47G>T (n.4603-47G>T) c.4630-47G>T (n.4630-47G>T) c.4516-47G>T (n.4516-47G>T) c.4646-47G>T (n.4646-47G>T) n.4645-47G>T n.4661-47G>T c.2860-47G>T (n.2860-47G>T) c.2143-47G>T (n.2143-47G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446390C>A | CA2614716879 | LRP5 | c.4489-46C>A (n.4489-46C>A) c.159-46C>A c.*3095-46C>A (n.*3095-46C>A) c.2746-46C>A (n.2746-46C>A) c.4603-46C>A (n.4603-46C>A) c.4630-46C>A (n.4630-46C>A) c.4516-46C>A (n.4516-46C>A) c.4646-46C>A (n.4646-46C>A) n.4645-46C>A n.4661-46C>A c.2860-46C>A (n.2860-46C>A) c.2143-46C>A (n.2143-46C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446391C>A | CA2614716882 | LRP5 | c.4489-45C>A (n.4489-45C>A) c.159-45C>A c.*3095-45C>A (n.*3095-45C>A) c.2746-45C>A (n.2746-45C>A) c.4603-45C>A (n.4603-45C>A) c.4630-45C>A (n.4630-45C>A) c.4516-45C>A (n.4516-45C>A) c.4646-45C>A (n.4646-45C>A) n.4645-45C>A n.4661-45C>A c.2860-45C>A (n.2860-45C>A) c.2143-45C>A (n.2143-45C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446391C= | CA1980664332 | LRP5 | c.4489-45C= (n.4489-45C=) c.159-45C= c.*3095-45C= (n.*3095-45C=) c.2746-45C= (n.2746-45C=) c.4603-45C= (n.4603-45C=) c.4630-45C= (n.4630-45C=) c.4516-45C= (n.4516-45C=) c.4646-45C= (n.4646-45C=) n.4645-45C= n.4661-45C= c.2860-45C= (n.2860-45C=) c.2143-45C= (n.2143-45C=) | |
| 11 | g.68446391C>T | CA6150403 | LRP5 | c.4489-45C>T (n.4489-45C>T) c.159-45C>T c.*3095-45C>T (n.*3095-45C>T) c.2746-45C>T (n.2746-45C>T) c.4603-45C>T (n.4603-45C>T) c.4630-45C>T (n.4630-45C>T) c.4516-45C>T (n.4516-45C>T) c.4646-45C>T (n.4646-45C>T) n.4645-45C>T n.4661-45C>T c.2860-45C>T (n.2860-45C>T) c.2143-45C>T (n.2143-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446392C>A | CA2574901338 | LRP5 | c.4489-44C>A (n.4489-44C>A) c.159-44C>A c.*3095-44C>A (n.*3095-44C>A) c.2746-44C>A (n.2746-44C>A) c.4603-44C>A (n.4603-44C>A) c.4630-44C>A (n.4630-44C>A) c.4516-44C>A (n.4516-44C>A) c.4646-44C>A (n.4646-44C>A) n.4645-44C>A n.4661-44C>A c.2860-44C>A (n.2860-44C>A) c.2143-44C>A (n.2143-44C>A) | |
| 11 | g.68446392C= | CA1980664336 | LRP5 | c.4489-44C= (n.4489-44C=) c.159-44C= c.*3095-44C= (n.*3095-44C=) c.2746-44C= (n.2746-44C=) c.4603-44C= (n.4603-44C=) c.4630-44C= (n.4630-44C=) c.4516-44C= (n.4516-44C=) c.4646-44C= (n.4646-44C=) n.4645-44C= n.4661-44C= c.2860-44C= (n.2860-44C=) c.2143-44C= (n.2143-44C=) | |
| 11 | g.68446392C>T | CA6150404 | LRP5 | c.4489-44C>T (n.4489-44C>T) c.159-44C>T c.*3095-44C>T (n.*3095-44C>T) c.2746-44C>T (n.2746-44C>T) c.4603-44C>T (n.4603-44C>T) c.4630-44C>T (n.4630-44C>T) c.4516-44C>T (n.4516-44C>T) c.4646-44C>T (n.4646-44C>T) n.4645-44C>T n.4661-44C>T c.2860-44C>T (n.2860-44C>T) c.2143-44C>T (n.2143-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446393A= | CA1980664338 | LRP5 | c.4489-43A= (n.4489-43A=) c.159-43A= c.*3095-43A= (n.*3095-43A=) c.2746-43A= (n.2746-43A=) c.4603-43A= (n.4603-43A=) c.4630-43A= (n.4630-43A=) c.4516-43A= (n.4516-43A=) c.4646-43A= (n.4646-43A=) n.4645-43A= n.4661-43A= c.2860-43A= (n.2860-43A=) c.2143-43A= (n.2143-43A=) | |
| 11 | g.68446393A>G | CA599955983 | LRP5 | c.4489-43A>G (n.4489-43A>G) c.159-43A>G c.*3095-43A>G (n.*3095-43A>G) c.2746-43A>G (n.2746-43A>G) c.4603-43A>G (n.4603-43A>G) c.4630-43A>G (n.4630-43A>G) c.4516-43A>G (n.4516-43A>G) c.4646-43A>G (n.4646-43A>G) n.4645-43A>G n.4661-43A>G c.2860-43A>G (n.2860-43A>G) c.2143-43A>G (n.2143-43A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.68446395G>T | CA2614716887 | LRP5 | c.4489-41G>T (n.4489-41G>T) c.159-41G>T c.*3095-41G>T (n.*3095-41G>T) c.2746-41G>T (n.2746-41G>T) c.4603-41G>T (n.4603-41G>T) c.4630-41G>T (n.4630-41G>T) c.4516-41G>T (n.4516-41G>T) c.4646-41G>T (n.4646-41G>T) n.4645-41G>T n.4661-41G>T c.2860-41G>T (n.2860-41G>T) c.2143-41G>T (n.2143-41G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446396C>A | CA1980664344 | LRP5 | c.4489-40C>A (n.4489-40C>A) c.159-40C>A c.*3095-40C>A (n.*3095-40C>A) c.2746-40C>A (n.2746-40C>A) c.4603-40C>A (n.4603-40C>A) c.4630-40C>A (n.4630-40C>A) c.4516-40C>A (n.4516-40C>A) c.4646-40C>A (n.4646-40C>A) n.4645-40C>A n.4661-40C>A c.2860-40C>A (n.2860-40C>A) c.2143-40C>A (n.2143-40C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68446396C= | CA1980664343 | LRP5 | c.4489-40C= (n.4489-40C=) c.159-40C= c.*3095-40C= (n.*3095-40C=) c.2746-40C= (n.2746-40C=) c.4603-40C= (n.4603-40C=) c.4630-40C= (n.4630-40C=) c.4516-40C= (n.4516-40C=) c.4646-40C= (n.4646-40C=) n.4645-40C= n.4661-40C= c.2860-40C= (n.2860-40C=) c.2143-40C= (n.2143-40C=) | |
| 11 | g.68446396C>T | CA1980664346 | LRP5 | c.4489-40C>T (n.4489-40C>T) c.159-40C>T c.*3095-40C>T (n.*3095-40C>T) c.2746-40C>T (n.2746-40C>T) c.4603-40C>T (n.4603-40C>T) c.4630-40C>T (n.4630-40C>T) c.4516-40C>T (n.4516-40C>T) c.4646-40C>T (n.4646-40C>T) n.4645-40C>T n.4661-40C>T c.2860-40C>T (n.2860-40C>T) c.2143-40C>T (n.2143-40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68446397T>C | CA2614716889 | LRP5 | c.4489-39T>C (n.4489-39T>C) c.159-39T>C c.*3095-39T>C (n.*3095-39T>C) c.2746-39T>C (n.2746-39T>C) c.4603-39T>C (n.4603-39T>C) c.4630-39T>C (n.4630-39T>C) c.4516-39T>C (n.4516-39T>C) c.4646-39T>C (n.4646-39T>C) n.4645-39T>C n.4661-39T>C c.2860-39T>C (n.2860-39T>C) c.2143-39T>C (n.2143-39T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446397_68446403del | CA2614716890 | LRP5 | c.4489-39_4489-33del (n.4489-39_4489-33del) c.159-39_159-33del c.*3095-39_*3095-33del (n.*3095-39_*3095-33del) c.2746-39_2746-33del (n.2746-39_2746-33del) c.4603-39_4603-33del (n.4603-39_4603-33del) c.4630-39_4630-33del (n.4630-39_4630-33del) c.4516-39_4516-33del (n.4516-39_4516-33del) c.4646-39_4646-33del (n.4646-39_4646-33del) n.4645-39_4645-33del n.4661-39_4661-33del c.2860-39_2860-33del (n.2860-39_2860-33del) c.2143-39_2143-33del (n.2143-39_2143-33del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446399G>A | CA2614716891 | LRP5 | c.4489-37G>A (n.4489-37G>A) c.159-37G>A c.*3095-37G>A (n.*3095-37G>A) c.2746-37G>A (n.2746-37G>A) c.4603-37G>A (n.4603-37G>A) c.4630-37G>A (n.4630-37G>A) c.4516-37G>A (n.4516-37G>A) c.4646-37G>A (n.4646-37G>A) n.4645-37G>A n.4661-37G>A c.2860-37G>A (n.2860-37G>A) c.2143-37G>A (n.2143-37G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446400C>A | CA2614716892 | LRP5 | c.4489-36C>A (n.4489-36C>A) c.159-36C>A c.*3095-36C>A (n.*3095-36C>A) c.2746-36C>A (n.2746-36C>A) c.4603-36C>A (n.4603-36C>A) c.4630-36C>A (n.4630-36C>A) c.4516-36C>A (n.4516-36C>A) c.4646-36C>A (n.4646-36C>A) n.4645-36C>A n.4661-36C>A c.2860-36C>A (n.2860-36C>A) c.2143-36C>A (n.2143-36C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446400C= | CA1980664347 | LRP5 | c.4489-36C= (n.4489-36C=) c.159-36C= c.*3095-36C= (n.*3095-36C=) c.2746-36C= (n.2746-36C=) c.4603-36C= (n.4603-36C=) c.4630-36C= (n.4630-36C=) c.4516-36C= (n.4516-36C=) c.4646-36C= (n.4646-36C=) n.4645-36C= n.4661-36C= c.2860-36C= (n.2860-36C=) c.2143-36C= (n.2143-36C=) | |
| 11 | g.68446400C>T | CA6150405 | LRP5 | c.4489-36C>T (n.4489-36C>T) c.159-36C>T c.*3095-36C>T (n.*3095-36C>T) c.2746-36C>T (n.2746-36C>T) c.4603-36C>T (n.4603-36C>T) c.4630-36C>T (n.4630-36C>T) c.4516-36C>T (n.4516-36C>T) c.4646-36C>T (n.4646-36C>T) n.4645-36C>T n.4661-36C>T c.2860-36C>T (n.2860-36C>T) c.2143-36C>T (n.2143-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446401G>A | CA6150406 | LRP5 | c.4489-35G>A (n.4489-35G>A) c.159-35G>A c.*3095-35G>A (n.*3095-35G>A) c.2746-35G>A (n.2746-35G>A) c.4603-35G>A (n.4603-35G>A) c.4630-35G>A (n.4630-35G>A) c.4516-35G>A (n.4516-35G>A) c.4646-35G>A (n.4646-35G>A) n.4645-35G>A n.4661-35G>A c.2860-35G>A (n.2860-35G>A) c.2143-35G>A (n.2143-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446401G= | CA1980664348 | LRP5 | c.4489-35G= (n.4489-35G=) c.159-35G= c.*3095-35G= (n.*3095-35G=) c.2746-35G= (n.2746-35G=) c.4603-35G= (n.4603-35G=) c.4630-35G= (n.4630-35G=) c.4516-35G= (n.4516-35G=) c.4646-35G= (n.4646-35G=) n.4645-35G= n.4661-35G= c.2860-35G= (n.2860-35G=) c.2143-35G= (n.2143-35G=) | |
| 11 | g.68446402A>G | CA2614716893 | LRP5 | c.4489-34A>G (n.4489-34A>G) c.159-34A>G c.*3095-34A>G (n.*3095-34A>G) c.2746-34A>G (n.2746-34A>G) c.4603-34A>G (n.4603-34A>G) c.4630-34A>G (n.4630-34A>G) c.4516-34A>G (n.4516-34A>G) c.4646-34A>G (n.4646-34A>G) n.4645-34A>G n.4661-34A>G c.2860-34A>G (n.2860-34A>G) c.2143-34A>G (n.2143-34A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446404G>T | CA2614716894 | LRP5 | c.4489-32G>T (n.4489-32G>T) c.159-32G>T c.*3095-32G>T (n.*3095-32G>T) c.2746-32G>T (n.2746-32G>T) c.4603-32G>T (n.4603-32G>T) c.4630-32G>T (n.4630-32G>T) c.4516-32G>T (n.4516-32G>T) c.4646-32G>T (n.4646-32G>T) n.4645-32G>T n.4661-32G>T c.2860-32G>T (n.2860-32G>T) c.2143-32G>T (n.2143-32G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446405C>A | CA2574901339 | LRP5 | c.4489-31C>A (n.4489-31C>A) c.159-31C>A c.*3095-31C>A (n.*3095-31C>A) c.2746-31C>A (n.2746-31C>A) c.4603-31C>A (n.4603-31C>A) c.4630-31C>A (n.4630-31C>A) c.4516-31C>A (n.4516-31C>A) c.4646-31C>A (n.4646-31C>A) n.4645-31C>A n.4661-31C>A c.2860-31C>A (n.2860-31C>A) c.2143-31C>A (n.2143-31C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446405C= | CA1980664350 | LRP5 | c.4489-31C= (n.4489-31C=) c.159-31C= c.*3095-31C= (n.*3095-31C=) c.2746-31C= (n.2746-31C=) c.4603-31C= (n.4603-31C=) c.4630-31C= (n.4630-31C=) c.4516-31C= (n.4516-31C=) c.4646-31C= (n.4646-31C=) n.4645-31C= n.4661-31C= c.2860-31C= (n.2860-31C=) c.2143-31C= (n.2143-31C=) | |
| 11 | g.68446405C>T | CA679597939 | LRP5 | c.4489-31C>T (n.4489-31C>T) c.159-31C>T c.*3095-31C>T (n.*3095-31C>T) c.2746-31C>T (n.2746-31C>T) c.4603-31C>T (n.4603-31C>T) c.4630-31C>T (n.4630-31C>T) c.4516-31C>T (n.4516-31C>T) c.4646-31C>T (n.4646-31C>T) n.4645-31C>T n.4661-31C>T c.2860-31C>T (n.2860-31C>T) c.2143-31C>T (n.2143-31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446406T>C | CA2614716898 | LRP5 | c.4489-30T>C (n.4489-30T>C) c.159-30T>C c.*3095-30T>C (n.*3095-30T>C) c.2746-30T>C (n.2746-30T>C) c.4603-30T>C (n.4603-30T>C) c.4630-30T>C (n.4630-30T>C) c.4516-30T>C (n.4516-30T>C) c.4646-30T>C (n.4646-30T>C) n.4645-30T>C n.4661-30T>C c.2860-30T>C (n.2860-30T>C) c.2143-30T>C (n.2143-30T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446407C>A | CA2614716900 | LRP5 | c.4489-29C>A (n.4489-29C>A) c.159-29C>A c.*3095-29C>A (n.*3095-29C>A) c.2746-29C>A (n.2746-29C>A) c.4603-29C>A (n.4603-29C>A) c.4630-29C>A (n.4630-29C>A) c.4516-29C>A (n.4516-29C>A) c.4646-29C>A (n.4646-29C>A) n.4645-29C>A n.4661-29C>A c.2860-29C>A (n.2860-29C>A) c.2143-29C>A (n.2143-29C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446407C= | CA1980664354 | LRP5 | c.4489-29C= (n.4489-29C=) c.159-29C= c.*3095-29C= (n.*3095-29C=) c.2746-29C= (n.2746-29C=) c.4603-29C= (n.4603-29C=) c.4630-29C= (n.4630-29C=) c.4516-29C= (n.4516-29C=) c.4646-29C= (n.4646-29C=) n.4645-29C= n.4661-29C= c.2860-29C= (n.2860-29C=) c.2143-29C= (n.2143-29C=) | |
| 11 | g.68446407C>G | CA224259322 | LRP5 | c.4489-29C>G (n.4489-29C>G) c.159-29C>G c.*3095-29C>G (n.*3095-29C>G) c.2746-29C>G (n.2746-29C>G) c.4603-29C>G (n.4603-29C>G) c.4630-29C>G (n.4630-29C>G) c.4516-29C>G (n.4516-29C>G) c.4646-29C>G (n.4646-29C>G) n.4645-29C>G n.4661-29C>G c.2860-29C>G (n.2860-29C>G) c.2143-29C>G (n.2143-29C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446408dup | CA6150407 | LRP5 | c.4489-28dup (n.4489-28dup) c.159-28dup c.*3095-28dup (n.*3095-28dup) c.2746-28dup (n.2746-28dup) c.4603-28dup (n.4603-28dup) c.4630-28dup (n.4630-28dup) c.4516-28dup (n.4516-28dup) c.4646-28dup (n.4646-28dup) n.4645-28dup n.4661-28dup c.2860-28dup (n.2860-28dup) c.2143-28dup (n.2143-28dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446410del | CA2614716912 | LRP5 | c.4489-26del (n.4489-26del) c.159-26del c.*3095-26del (n.*3095-26del) c.2746-26del (n.2746-26del) c.4603-26del (n.4603-26del) c.4630-26del (n.4630-26del) c.4516-26del (n.4516-26del) c.4646-26del (n.4646-26del) n.4645-26del n.4661-26del c.2860-26del (n.2860-26del) c.2143-26del (n.2143-26del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446410A>T | CA2574901340 | LRP5 | c.4489-26A>T (n.4489-26A>T) c.159-26A>T c.*3095-26A>T (n.*3095-26A>T) c.2746-26A>T (n.2746-26A>T) c.4603-26A>T (n.4603-26A>T) c.4630-26A>T (n.4630-26A>T) c.4516-26A>T (n.4516-26A>T) c.4646-26A>T (n.4646-26A>T) n.4645-26A>T n.4661-26A>T c.2860-26A>T (n.2860-26A>T) c.2143-26A>T (n.2143-26A>T) | |
| 11 | g.68446412T>A | CA679597946 | LRP5 | c.4489-24T>A (n.4489-24T>A) c.159-24T>A c.*3095-24T>A (n.*3095-24T>A) c.2746-24T>A (n.2746-24T>A) c.4603-24T>A (n.4603-24T>A) c.4630-24T>A (n.4630-24T>A) c.4516-24T>A (n.4516-24T>A) c.4646-24T>A (n.4646-24T>A) n.4645-24T>A n.4661-24T>A c.2860-24T>A (n.2860-24T>A) c.2143-24T>A (n.2143-24T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68446412T= | CA1980664359 | LRP5 | c.4489-24T= (n.4489-24T=) c.159-24T= c.*3095-24T= (n.*3095-24T=) c.2746-24T= (n.2746-24T=) c.4603-24T= (n.4603-24T=) c.4630-24T= (n.4630-24T=) c.4516-24T= (n.4516-24T=) c.4646-24T= (n.4646-24T=) n.4645-24T= n.4661-24T= c.2860-24T= (n.2860-24T=) c.2143-24T= (n.2143-24T=) | |
| 11 | g.68446413C>A | CA2614716919 | LRP5 | c.4489-23C>A (n.4489-23C>A) c.159-23C>A c.*3095-23C>A (n.*3095-23C>A) c.2746-23C>A (n.2746-23C>A) c.4603-23C>A (n.4603-23C>A) c.4630-23C>A (n.4630-23C>A) c.4516-23C>A (n.4516-23C>A) c.4646-23C>A (n.4646-23C>A) n.4645-23C>A n.4661-23C>A c.2860-23C>A (n.2860-23C>A) c.2143-23C>A (n.2143-23C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446413C>T | CA2614716918 | LRP5 | c.4489-23C>T (n.4489-23C>T) c.159-23C>T c.*3095-23C>T (n.*3095-23C>T) c.2746-23C>T (n.2746-23C>T) c.4603-23C>T (n.4603-23C>T) c.4630-23C>T (n.4630-23C>T) c.4516-23C>T (n.4516-23C>T) c.4646-23C>T (n.4646-23C>T) n.4645-23C>T n.4661-23C>T c.2860-23C>T (n.2860-23C>T) c.2143-23C>T (n.2143-23C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446414A= | CA1980664364 | LRP5 | c.4489-22A= (n.4489-22A=) c.159-22A= c.*3095-22A= (n.*3095-22A=) c.2746-22A= (n.2746-22A=) c.4603-22A= (n.4603-22A=) c.4630-22A= (n.4630-22A=) c.4516-22A= (n.4516-22A=) c.4646-22A= (n.4646-22A=) n.4645-22A= n.4661-22A= c.2860-22A= (n.2860-22A=) c.2143-22A= (n.2143-22A=) | |
| 11 | g.68446414A>C | CA654621225 | LRP5 | c.4489-22A>C (n.4489-22A>C) c.159-22A>C c.*3095-22A>C (n.*3095-22A>C) c.2746-22A>C (n.2746-22A>C) c.4603-22A>C (n.4603-22A>C) c.4630-22A>C (n.4630-22A>C) c.4516-22A>C (n.4516-22A>C) c.4646-22A>C (n.4646-22A>C) n.4645-22A>C n.4661-22A>C c.2860-22A>C (n.2860-22A>C) c.2143-22A>C (n.2143-22A>C) | dbSNP |
| 11 | g.68446414A>G | CA2614716922 | LRP5 | c.4489-22A>G (n.4489-22A>G) c.159-22A>G c.*3095-22A>G (n.*3095-22A>G) c.2746-22A>G (n.2746-22A>G) c.4603-22A>G (n.4603-22A>G) c.4630-22A>G (n.4630-22A>G) c.4516-22A>G (n.4516-22A>G) c.4646-22A>G (n.4646-22A>G) n.4645-22A>G n.4661-22A>G c.2860-22A>G (n.2860-22A>G) c.2143-22A>G (n.2143-22A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446414_68446415delinsAC | CA1980664362 | LRP5 | c.4489-22_4489-21delinsAC (n.4489-22_4489-21delinsAC) c.159-22_159-21delinsAC c.*3095-22_*3095-21delinsAC (n.*3095-22_*3095-21delinsAC) c.2746-22_2746-21delinsAC (n.2746-22_2746-21delinsAC) c.4603-22_4603-21delinsAC (n.4603-22_4603-21delinsAC) c.4630-22_4630-21delinsAC (n.4630-22_4630-21delinsAC) c.4516-22_4516-21delinsAC (n.4516-22_4516-21delinsAC) c.4646-22_4646-21delinsAC (n.4646-22_4646-21delinsAC) n.4645-22_4645-21delinsAC n.4661-22_4661-21delinsAC c.2860-22_2860-21delinsAC (n.2860-22_2860-21delinsAC) c.2143-22_2143-21delinsAC (n.2143-22_2143-21delinsAC) | |
| 11 | g.68446415C>A | CA2614716925 | LRP5 | c.4489-21C>A (n.4489-21C>A) c.159-21C>A c.*3095-21C>A (n.*3095-21C>A) c.2746-21C>A (n.2746-21C>A) c.4603-21C>A (n.4603-21C>A) c.4630-21C>A (n.4630-21C>A) c.4516-21C>A (n.4516-21C>A) c.4646-21C>A (n.4646-21C>A) n.4645-21C>A n.4661-21C>A c.2860-21C>A (n.2860-21C>A) c.2143-21C>A (n.2143-21C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446415C= | CA1980664367 | LRP5 | c.4489-21C= (n.4489-21C=) c.159-21C= c.*3095-21C= (n.*3095-21C=) c.2746-21C= (n.2746-21C=) c.4603-21C= (n.4603-21C=) c.4630-21C= (n.4630-21C=) c.4516-21C= (n.4516-21C=) c.4646-21C= (n.4646-21C=) n.4645-21C= n.4661-21C= c.2860-21C= (n.2860-21C=) c.2143-21C= (n.2143-21C=) | |
| 11 | g.68446415C>G | CA2614716924 | LRP5 | c.4489-21C>G (n.4489-21C>G) c.159-21C>G c.*3095-21C>G (n.*3095-21C>G) c.2746-21C>G (n.2746-21C>G) c.4603-21C>G (n.4603-21C>G) c.4630-21C>G (n.4630-21C>G) c.4516-21C>G (n.4516-21C>G) c.4646-21C>G (n.4646-21C>G) n.4645-21C>G n.4661-21C>G c.2860-21C>G (n.2860-21C>G) c.2143-21C>G (n.2143-21C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446415C>T | CA599955988 | LRP5 | c.4489-21C>T (n.4489-21C>T) c.159-21C>T c.*3095-21C>T (n.*3095-21C>T) c.2746-21C>T (n.2746-21C>T) c.4603-21C>T (n.4603-21C>T) c.4630-21C>T (n.4630-21C>T) c.4516-21C>T (n.4516-21C>T) c.4646-21C>T (n.4646-21C>T) n.4645-21C>T n.4661-21C>T c.2860-21C>T (n.2860-21C>T) c.2143-21C>T (n.2143-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446417del | CA224259329 | LRP5 | c.4489-19del (n.4489-19del) c.159-19del c.*3095-19del (n.*3095-19del) c.2746-19del (n.2746-19del) c.4603-19del (n.4603-19del) c.4630-19del (n.4630-19del) c.4516-19del (n.4516-19del) c.4646-19del (n.4646-19del) n.4645-19del n.4661-19del c.2860-19del (n.2860-19del) c.2143-19del (n.2143-19del) | dbSNP |
| 11 | g.68446416C>A | CA2614716933 | LRP5 | c.4489-20C>A (n.4489-20C>A) c.159-20C>A c.*3095-20C>A (n.*3095-20C>A) c.2746-20C>A (n.2746-20C>A) c.4603-20C>A (n.4603-20C>A) c.4630-20C>A (n.4630-20C>A) c.4516-20C>A (n.4516-20C>A) c.4646-20C>A (n.4646-20C>A) n.4645-20C>A n.4661-20C>A c.2860-20C>A (n.2860-20C>A) c.2143-20C>A (n.2143-20C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446416C= | CA1980664370 | LRP5 | c.4489-20C= (n.4489-20C=) c.159-20C= c.*3095-20C= (n.*3095-20C=) c.2746-20C= (n.2746-20C=) c.4603-20C= (n.4603-20C=) c.4630-20C= (n.4630-20C=) c.4516-20C= (n.4516-20C=) c.4646-20C= (n.4646-20C=) n.4645-20C= n.4661-20C= c.2860-20C= (n.2860-20C=) c.2143-20C= (n.2143-20C=) | |
| 11 | g.68446416C>G | CA939156770 | LRP5 | c.4489-20C>G (n.4489-20C>G) c.159-20C>G c.*3095-20C>G (n.*3095-20C>G) c.2746-20C>G (n.2746-20C>G) c.4603-20C>G (n.4603-20C>G) c.4630-20C>G (n.4630-20C>G) c.4516-20C>G (n.4516-20C>G) c.4646-20C>G (n.4646-20C>G) n.4645-20C>G n.4661-20C>G c.2860-20C>G (n.2860-20C>G) c.2143-20C>G (n.2143-20C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446417C>A | CA2614716936 | LRP5 | c.4489-19C>A (n.4489-19C>A) c.159-19C>A c.*3095-19C>A (n.*3095-19C>A) c.2746-19C>A (n.2746-19C>A) c.4603-19C>A (n.4603-19C>A) c.4630-19C>A (n.4630-19C>A) c.4516-19C>A (n.4516-19C>A) c.4646-19C>A (n.4646-19C>A) n.4645-19C>A n.4661-19C>A c.2860-19C>A (n.2860-19C>A) c.2143-19C>A (n.2143-19C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446417C>G | CA2614716938 | LRP5 | c.4489-19C>G (n.4489-19C>G) c.159-19C>G c.*3095-19C>G (n.*3095-19C>G) c.2746-19C>G (n.2746-19C>G) c.4603-19C>G (n.4603-19C>G) c.4630-19C>G (n.4630-19C>G) c.4516-19C>G (n.4516-19C>G) c.4646-19C>G (n.4646-19C>G) n.4645-19C>G n.4661-19C>G c.2860-19C>G (n.2860-19C>G) c.2143-19C>G (n.2143-19C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446418T>C | CA1980664373 | LRP5 | c.4489-18T>C (n.4489-18T>C) c.159-18T>C c.*3095-18T>C (n.*3095-18T>C) c.2746-18T>C (n.2746-18T>C) c.4603-18T>C (n.4603-18T>C) c.4630-18T>C (n.4630-18T>C) c.4516-18T>C (n.4516-18T>C) c.4646-18T>C (n.4646-18T>C) n.4645-18T>C n.4661-18T>C c.2860-18T>C (n.2860-18T>C) c.2143-18T>C (n.2143-18T>C) | dbSNP |
| 11 | g.68446418T= | CA1980664372 | LRP5 | c.4489-18T= (n.4489-18T=) c.159-18T= c.*3095-18T= (n.*3095-18T=) c.2746-18T= (n.2746-18T=) c.4603-18T= (n.4603-18T=) c.4630-18T= (n.4630-18T=) c.4516-18T= (n.4516-18T=) c.4646-18T= (n.4646-18T=) n.4645-18T= n.4661-18T= c.2860-18T= (n.2860-18T=) c.2143-18T= (n.2143-18T=) | |
| 11 | g.68446419G>A | CA2614716940 | LRP5 | c.4489-17G>A (n.4489-17G>A) c.159-17G>A c.*3095-17G>A (n.*3095-17G>A) c.2746-17G>A (n.2746-17G>A) c.4603-17G>A (n.4603-17G>A) c.4630-17G>A (n.4630-17G>A) c.4516-17G>A (n.4516-17G>A) c.4646-17G>A (n.4646-17G>A) n.4645-17G>A n.4661-17G>A c.2860-17G>A (n.2860-17G>A) c.2143-17G>A (n.2143-17G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446420G>A | CA2614716941 | LRP5 | c.4489-16G>A (n.4489-16G>A) c.159-16G>A c.*3095-16G>A (n.*3095-16G>A) c.2746-16G>A (n.2746-16G>A) c.4603-16G>A (n.4603-16G>A) c.4630-16G>A (n.4630-16G>A) c.4516-16G>A (n.4516-16G>A) c.4646-16G>A (n.4646-16G>A) n.4645-16G>A n.4661-16G>A c.2860-16G>A (n.2860-16G>A) c.2143-16G>A (n.2143-16G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446421C>A | CA2574901341 | LRP5 | c.4489-15C>A (n.4489-15C>A) c.159-15C>A c.*3095-15C>A (n.*3095-15C>A) c.2746-15C>A (n.2746-15C>A) c.4603-15C>A (n.4603-15C>A) c.4630-15C>A (n.4630-15C>A) c.4516-15C>A (n.4516-15C>A) c.4646-15C>A (n.4646-15C>A) n.4645-15C>A n.4661-15C>A c.2860-15C>A (n.2860-15C>A) c.2143-15C>A (n.2143-15C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446421C>G | CA2739270616 | LRP5 | c.4489-15C>G (n.4489-15C>G) c.159-15C>G c.*3095-15C>G (n.*3095-15C>G) c.2746-15C>G (n.2746-15C>G) c.4603-15C>G (n.4603-15C>G) c.4630-15C>G (n.4630-15C>G) c.4516-15C>G (n.4516-15C>G) c.4646-15C>G (n.4646-15C>G) n.4645-15C>G n.4661-15C>G c.2860-15C>G (n.2860-15C>G) c.2143-15C>G (n.2143-15C>G) | ClinVar |
| 11 | g.68446423T>C | CA2614716943 | LRP5 | c.4489-13T>C (n.4489-13T>C) c.159-13T>C c.*3095-13T>C (n.*3095-13T>C) c.2746-13T>C (n.2746-13T>C) c.4603-13T>C (n.4603-13T>C) c.4630-13T>C (n.4630-13T>C) c.4516-13T>C (n.4516-13T>C) c.4646-13T>C (n.4646-13T>C) n.4645-13T>C n.4661-13T>C c.2860-13T>C (n.2860-13T>C) c.2143-13T>C (n.2143-13T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446424G>A | CA2574901342 | LRP5 | c.4489-12G>A (n.4489-12G>A) c.159-12G>A c.*3095-12G>A (n.*3095-12G>A) c.2746-12G>A (n.2746-12G>A) c.4603-12G>A (n.4603-12G>A) c.4630-12G>A (n.4630-12G>A) c.4516-12G>A (n.4516-12G>A) c.4646-12G>A (n.4646-12G>A) n.4645-12G>A n.4661-12G>A c.2860-12G>A (n.2860-12G>A) c.2143-12G>A (n.2143-12G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.68446424G>T | CA2614716948 | LRP5 | c.4489-12G>T (n.4489-12G>T) c.159-12G>T c.*3095-12G>T (n.*3095-12G>T) c.2746-12G>T (n.2746-12G>T) c.4603-12G>T (n.4603-12G>T) c.4630-12G>T (n.4630-12G>T) c.4516-12G>T (n.4516-12G>T) c.4646-12G>T (n.4646-12G>T) n.4645-12G>T n.4661-12G>T c.2860-12G>T (n.2860-12G>T) c.2143-12G>T (n.2143-12G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446425G>A | CA6150409 | LRP5 | c.4489-11G>A (n.4489-11G>A) c.159-11G>A c.*3095-11G>A (n.*3095-11G>A) c.2746-11G>A (n.2746-11G>A) c.4603-11G>A (n.4603-11G>A) c.4630-11G>A (n.4630-11G>A) c.4516-11G>A (n.4516-11G>A) c.4646-11G>A (n.4646-11G>A) n.4645-11G>A n.4661-11G>A c.2860-11G>A (n.2860-11G>A) c.2143-11G>A (n.2143-11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446425G>C | CA679597999 | LRP5 | c.4489-11G>C (n.4489-11G>C) c.159-11G>C c.*3095-11G>C (n.*3095-11G>C) c.2746-11G>C (n.2746-11G>C) c.4603-11G>C (n.4603-11G>C) c.4630-11G>C (n.4630-11G>C) c.4516-11G>C (n.4516-11G>C) c.4646-11G>C (n.4646-11G>C) n.4645-11G>C n.4661-11G>C c.2860-11G>C (n.2860-11G>C) c.2143-11G>C (n.2143-11G>C) | dbSNP |
| 11 | g.68446425G= | CA1980664377 | LRP5 | c.4489-11G= (n.4489-11G=) c.159-11G= c.*3095-11G= (n.*3095-11G=) c.2746-11G= (n.2746-11G=) c.4603-11G= (n.4603-11G=) c.4630-11G= (n.4630-11G=) c.4516-11G= (n.4516-11G=) c.4646-11G= (n.4646-11G=) n.4645-11G= n.4661-11G= c.2860-11G= (n.2860-11G=) c.2143-11G= (n.2143-11G=) | |
| 11 | g.68446425G>T | CA6150408 | LRP5 | c.4489-11G>T (n.4489-11G>T) c.159-11G>T c.*3095-11G>T (n.*3095-11G>T) c.2746-11G>T (n.2746-11G>T) c.4603-11G>T (n.4603-11G>T) c.4630-11G>T (n.4630-11G>T) c.4516-11G>T (n.4516-11G>T) c.4646-11G>T (n.4646-11G>T) n.4645-11G>T n.4661-11G>T c.2860-11G>T (n.2860-11G>T) c.2143-11G>T (n.2143-11G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446425_68446427delinsGCT | CA1980664379 | LRP5 | c.4489-11_4489-9delinsGCT (n.4489-11_4489-9delinsGCT) c.159-11_159-9delinsGCT c.*3095-11_*3095-9delinsGCT (n.*3095-11_*3095-9delinsGCT) c.2746-11_2746-9delinsGCT (n.2746-11_2746-9delinsGCT) c.4603-11_4603-9delinsGCT (n.4603-11_4603-9delinsGCT) c.4630-11_4630-9delinsGCT (n.4630-11_4630-9delinsGCT) c.4516-11_4516-9delinsGCT (n.4516-11_4516-9delinsGCT) c.4646-11_4646-9delinsGCT (n.4646-11_4646-9delinsGCT) n.4645-11_4645-9delinsGCT n.4661-11_4661-9delinsGCT c.2860-11_2860-9delinsGCT (n.2860-11_2860-9delinsGCT) c.2143-11_2143-9delinsGCT (n.2143-11_2143-9delinsGCT) | |
| 11 | g.68446426C>A | CA2614716955 | LRP5 | c.4489-10C>A (n.4489-10C>A) c.159-10C>A c.*3095-10C>A (n.*3095-10C>A) c.2746-10C>A (n.2746-10C>A) c.4603-10C>A (n.4603-10C>A) c.4630-10C>A (n.4630-10C>A) c.4516-10C>A (n.4516-10C>A) c.4646-10C>A (n.4646-10C>A) n.4645-10C>A n.4661-10C>A c.2860-10C>A (n.2860-10C>A) c.2143-10C>A (n.2143-10C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446426C= | CA1980664382 | LRP5 | c.4489-10C= (n.4489-10C=) c.159-10C= c.*3095-10C= (n.*3095-10C=) c.2746-10C= (n.2746-10C=) c.4603-10C= (n.4603-10C=) c.4630-10C= (n.4630-10C=) c.4516-10C= (n.4516-10C=) c.4646-10C= (n.4646-10C=) n.4645-10C= n.4661-10C= c.2860-10C= (n.2860-10C=) c.2143-10C= (n.2143-10C=) | |
| 11 | g.68446426C>G | CA1980664384 | LRP5 | c.4489-10C>G (n.4489-10C>G) c.159-10C>G c.*3095-10C>G (n.*3095-10C>G) c.2746-10C>G (n.2746-10C>G) c.4603-10C>G (n.4603-10C>G) c.4630-10C>G (n.4630-10C>G) c.4516-10C>G (n.4516-10C>G) c.4646-10C>G (n.4646-10C>G) n.4645-10C>G n.4661-10C>G c.2860-10C>G (n.2860-10C>G) c.2143-10C>G (n.2143-10C>G) | dbSNP |
| 11 | g.68446429_68446430del | CA6150410 | LRP5 | c.4489-7_4489-6del (n.4489-7_4489-6del) c.159-7_159-6del c.*3095-7_*3095-6del (n.*3095-7_*3095-6del) c.2746-7_2746-6del (n.2746-7_2746-6del) c.4603-7_4603-6del (n.4603-7_4603-6del) c.4630-7_4630-6del (n.4630-7_4630-6del) c.4516-7_4516-6del (n.4516-7_4516-6del) c.4646-7_4646-6del (n.4646-7_4646-6del) n.4645-7_4645-6del n.4661-7_4661-6del c.2860-7_2860-6del (n.2860-7_2860-6del) c.2143-7_2143-6del (n.2143-7_2143-6del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446427T>C | CA2614716956 | LRP5 | c.4489-9T>C (n.4489-9T>C) c.159-9T>C c.*3095-9T>C (n.*3095-9T>C) c.2746-9T>C (n.2746-9T>C) c.4603-9T>C (n.4603-9T>C) c.4630-9T>C (n.4630-9T>C) c.4516-9T>C (n.4516-9T>C) c.4646-9T>C (n.4646-9T>C) n.4645-9T>C n.4661-9T>C c.2860-9T>C (n.2860-9T>C) c.2143-9T>C (n.2143-9T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446428C>A | CA2614716957 | LRP5 | c.4489-8C>A (n.4489-8C>A) c.159-8C>A c.*3095-8C>A (n.*3095-8C>A) c.2746-8C>A (n.2746-8C>A) c.4603-8C>A (n.4603-8C>A) c.4630-8C>A (n.4630-8C>A) c.4516-8C>A (n.4516-8C>A) c.4646-8C>A (n.4646-8C>A) n.4645-8C>A n.4661-8C>A c.2860-8C>A (n.2860-8C>A) c.2143-8C>A (n.2143-8C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446428C>T | CA2574901343 | LRP5 | c.4489-8C>T (n.4489-8C>T) c.159-8C>T c.*3095-8C>T (n.*3095-8C>T) c.2746-8C>T (n.2746-8C>T) c.4603-8C>T (n.4603-8C>T) c.4630-8C>T (n.4630-8C>T) c.4516-8C>T (n.4516-8C>T) c.4646-8C>T (n.4646-8C>T) n.4645-8C>T n.4661-8C>T c.2860-8C>T (n.2860-8C>T) c.2143-8C>T (n.2143-8C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446429T>C | CA2614716958 | LRP5 | c.4489-7T>C (n.4489-7T>C) c.159-7T>C c.*3095-7T>C (n.*3095-7T>C) c.2746-7T>C (n.2746-7T>C) c.4603-7T>C (n.4603-7T>C) c.4630-7T>C (n.4630-7T>C) c.4516-7T>C (n.4516-7T>C) c.4646-7T>C (n.4646-7T>C) n.4645-7T>C n.4661-7T>C c.2860-7T>C (n.2860-7T>C) c.2143-7T>C (n.2143-7T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446430C= | CA1980664386 | LRP5 | c.4489-6C= (n.4489-6C=) c.159-6C= c.*3095-6C= (n.*3095-6C=) c.2746-6C= (n.2746-6C=) c.4603-6C= (n.4603-6C=) c.4630-6C= (n.4630-6C=) c.4516-6C= (n.4516-6C=) c.4646-6C= (n.4646-6C=) n.4645-6C= n.4661-6C= c.2860-6C= (n.2860-6C=) c.2143-6C= (n.2143-6C=) | |
| 11 | g.68446430C>T | CA6150411 | LRP5 | c.4489-6C>T (n.4489-6C>T) c.159-6C>T c.*3095-6C>T (n.*3095-6C>T) c.2746-6C>T (n.2746-6C>T) c.4603-6C>T (n.4603-6C>T) c.4630-6C>T (n.4630-6C>T) c.4516-6C>T (n.4516-6C>T) c.4646-6C>T (n.4646-6C>T) n.4645-6C>T n.4661-6C>T c.2860-6C>T (n.2860-6C>T) c.2143-6C>T (n.2143-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446431C>G | CA2614716968 | LRP5 | c.4489-5C>G (n.4489-5C>G) c.159-5C>G c.*3095-5C>G (n.*3095-5C>G) c.2746-5C>G (n.2746-5C>G) c.4603-5C>G (n.4603-5C>G) c.4630-5C>G (n.4630-5C>G) c.4516-5C>G (n.4516-5C>G) c.4646-5C>G (n.4646-5C>G) n.4645-5C>G n.4661-5C>G c.2860-5C>G (n.2860-5C>G) c.2143-5C>G (n.2143-5C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446431C>T | CA2574901344 | LRP5 | c.4489-5C>T (n.4489-5C>T) c.159-5C>T c.*3095-5C>T (n.*3095-5C>T) c.2746-5C>T (n.2746-5C>T) c.4603-5C>T (n.4603-5C>T) c.4630-5C>T (n.4630-5C>T) c.4516-5C>T (n.4516-5C>T) c.4646-5C>T (n.4646-5C>T) n.4645-5C>T n.4661-5C>T c.2860-5C>T (n.2860-5C>T) c.2143-5C>T (n.2143-5C>T) | |
| 11 | g.68446433C>A | CA2614716969 | LRP5 | c.4489-3C>A (n.4489-3C>A) c.159-3C>A c.*3095-3C>A (n.*3095-3C>A) c.2746-3C>A (n.2746-3C>A) c.4603-3C>A (n.4603-3C>A) c.4630-3C>A (n.4630-3C>A) c.4516-3C>A (n.4516-3C>A) c.4646-3C>A (n.4646-3C>A) n.4645-3C>A n.4661-3C>A c.2860-3C>A (n.2860-3C>A) c.2143-3C>A (n.2143-3C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446434A= | CA1980664393 | LRP5 | c.4489-2A= (n.4489-2A=) c.159-2A= c.*3095-2A= (n.*3095-2A=) c.2746-2A= (n.2746-2A=) c.4603-2A= (n.4603-2A=) c.4630-2A= (n.4630-2A=) c.4516-2A= (n.4516-2A=) c.4646-2A= (n.4646-2A=) n.4645-2A= n.4661-2A= c.2860-2A= (n.2860-2A=) c.2143-2A= (n.2143-2A=) | |
| 11 | g.68446434A>C | CA381616750 | LRP5 | c.4489-2A>C (n.4489-2A>C) c.159-2A>C c.*3095-2A>C (n.*3095-2A>C) c.2746-2A>C (n.2746-2A>C) c.4603-2A>C (n.4603-2A>C) c.4630-2A>C (n.4630-2A>C) c.4516-2A>C (n.4516-2A>C) c.4646-2A>C (n.4646-2A>C) n.4645-2A>C n.4661-2A>C c.2860-2A>C (n.2860-2A>C) c.2143-2A>C (n.2143-2A>C) | |
| 11 | g.68446434A>G | CA16044354 | LRP5 | c.4489-2A>G (n.4489-2A>G) c.159-2A>G c.*3095-2A>G (n.*3095-2A>G) c.2746-2A>G (n.2746-2A>G) c.4603-2A>G (n.4603-2A>G) c.4630-2A>G (n.4630-2A>G) c.4516-2A>G (n.4516-2A>G) c.4646-2A>G (n.4646-2A>G) n.4645-2A>G n.4661-2A>G c.2860-2A>G (n.2860-2A>G) c.2143-2A>G (n.2143-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68446434A>T | CA381616751 | LRP5 | c.4489-2A>T (n.4489-2A>T) c.159-2A>T c.*3095-2A>T (n.*3095-2A>T) c.2746-2A>T (n.2746-2A>T) c.4603-2A>T (n.4603-2A>T) c.4630-2A>T (n.4630-2A>T) c.4516-2A>T (n.4516-2A>T) c.4646-2A>T (n.4646-2A>T) n.4645-2A>T n.4661-2A>T c.2860-2A>T (n.2860-2A>T) c.2143-2A>T (n.2143-2A>T) | |
| 11 | g.68446435G>A | CA381616752 | LRP5 | c.4489-1G>A (n.4489-1G>A) c.159-1G>A c.*3095-1G>A (n.*3095-1G>A) c.2746-1G>A (n.2746-1G>A) c.4603-1G>A (n.4603-1G>A) c.4630-1G>A (n.4630-1G>A) c.4516-1G>A (n.4516-1G>A) c.4646-1G>A (n.4646-1G>A) n.4645-1G>A n.4661-1G>A c.2860-1G>A (n.2860-1G>A) c.2143-1G>A (n.2143-1G>A) | |
| 11 | g.68446435G>C | CA381616753 | LRP5 | c.4489-1G>C (n.4489-1G>C) c.159-1G>C c.*3095-1G>C (n.*3095-1G>C) c.2746-1G>C (n.2746-1G>C) c.4603-1G>C (n.4603-1G>C) c.4630-1G>C (n.4630-1G>C) c.4516-1G>C (n.4516-1G>C) c.4646-1G>C (n.4646-1G>C) n.4645-1G>C n.4661-1G>C c.2860-1G>C (n.2860-1G>C) c.2143-1G>C (n.2143-1G>C) | |
| 11 | g.68446435G>T | CA381616754 | LRP5 | c.4489-1G>T (n.4489-1G>T) c.159-1G>T c.*3095-1G>T (n.*3095-1G>T) c.2746-1G>T (n.2746-1G>T) c.4603-1G>T (n.4603-1G>T) c.4630-1G>T (n.4630-1G>T) c.4516-1G>T (n.4516-1G>T) c.4646-1G>T (n.4646-1G>T) n.4645-1G>T n.4661-1G>T c.2860-1G>T (n.2860-1G>T) c.2143-1G>T (n.2143-1G>T) | |
| 11 | g.68446436A>C | CA381616755 | LRP5 | c.4489A>C (p.Ile1497Leu) c.159A>C c.*3095A>C (n.*3095A>C) c.2746A>C (p.Ile916Leu) c.4603A>C (p.Ile1535Leu) c.4630A>C (p.Ile1544Leu) c.4516A>C (p.Ile1506Leu) c.4646A>C (p.Asp1549Ala) n.4645A>C n.4661A>C c.2860A>C (p.Ile954Leu) c.2143A>C (p.Ile715Leu) | |
| 11 | g.68446436A>G | CA381616756 | LRP5 | c.4489A>G (p.Ile1497Val) c.159A>G c.*3095A>G (n.*3095A>G) c.2746A>G (p.Ile916Val) c.4603A>G (p.Ile1535Val) c.4630A>G (p.Ile1544Val) c.4516A>G (p.Ile1506Val) c.4646A>G (p.Asp1549Gly) n.4645A>G n.4661A>G c.2860A>G (p.Ile954Val) c.2143A>G (p.Ile715Val) | |
| 11 | g.68446436A>T | CA381616757 | LRP5 | c.4489A>T (p.Ile1497Phe) c.159A>T c.*3095A>T (n.*3095A>T) c.2746A>T (p.Ile916Phe) c.4603A>T (p.Ile1535Phe) c.4630A>T (p.Ile1544Phe) c.4516A>T (p.Ile1506Phe) c.4646A>T (p.Asp1549Val) n.4645A>T n.4661A>T c.2860A>T (p.Ile954Phe) c.2143A>T (p.Ile715Phe) | |
| 11 | g.68446437T>A | CA381616758 | LRP5 | c.4490T>A (p.Ile1497Asn) c.160T>A c.*3096T>A (n.*3096T>A) c.2747T>A (p.Ile916Asn) c.4604T>A (p.Ile1535Asn) c.4631T>A (p.Ile1544Asn) c.4517T>A (p.Ile1506Asn) c.4647T>A (p.Asp1549Glu) n.4646T>A n.4662T>A c.2861T>A (p.Ile954Asn) c.2144T>A (p.Ile715Asn) | |
| 11 | g.68446437T>C | CA381616759 | LRP5 | c.4490T>C (p.Ile1497Thr) c.160T>C c.*3096T>C (n.*3096T>C) c.2747T>C (p.Ile916Thr) c.4604T>C (p.Ile1535Thr) c.4631T>C (p.Ile1544Thr) c.4517T>C (p.Ile1506Thr) c.4647T>C (p.Asp1549=) n.4646T>C n.4662T>C c.2861T>C (p.Ile954Thr) c.2144T>C (p.Ile715Thr) | |
| 11 | g.68446437T>G | CA381616760 | LRP5 | c.4490T>G (p.Ile1497Ser) c.160T>G c.*3096T>G (n.*3096T>G) c.2747T>G (p.Ile916Ser) c.4604T>G (p.Ile1535Ser) c.4631T>G (p.Ile1544Ser) c.4517T>G (p.Ile1506Ser) c.4647T>G (p.Asp1549Glu) n.4646T>G n.4662T>G c.2861T>G (p.Ile954Ser) c.2144T>G (p.Ile715Ser) | |
| 11 | g.68446438C>A | CA475462219 | LRP5 | c.4491C>A (p.Ile1497=) c.161C>A c.*3097C>A (n.*3097C>A) c.2748C>A (p.Ile916=) c.4605C>A (p.Ile1535=) c.4632C>A (p.Ile1544=) c.4518C>A (p.Ile1506=) c.4648C>A (p.Pro1550Thr) n.4647C>A n.4663C>A c.2862C>A (p.Ile954=) c.2145C>A (p.Ile715=) | |
| 11 | g.68446438C= | CA1980664401 | LRP5 | c.4491C= (p.Ile1497=) c.161C= c.*3097C= (n.*3097C=) c.2748C= (p.Ile916=) c.4605C= (p.Ile1535=) c.4632C= (p.Ile1544=) c.4518C= (p.Ile1506=) c.4648C= (p.Pro1550=) n.4647C= n.4663C= c.2862C= (p.Ile954=) c.2145C= (p.Ile715=) | |
| 11 | g.68446438C>G | CA381616761 | LRP5 | c.4491C>G (p.Ile1497Met) c.161C>G c.*3097C>G (n.*3097C>G) c.2748C>G (p.Ile916Met) c.4605C>G (p.Ile1535Met) c.4632C>G (p.Ile1544Met) c.4518C>G (p.Ile1506Met) c.4648C>G (p.Pro1550Ala) n.4647C>G n.4663C>G c.2862C>G (p.Ile954Met) c.2145C>G (p.Ile715Met) | |
| 11 | g.68446438C>T | CA475462220 | LRP5 | c.4491C>T (p.Ile1497=) c.161C>T c.*3097C>T (n.*3097C>T) c.2748C>T (p.Ile916=) c.4605C>T (p.Ile1535=) c.4632C>T (p.Ile1544=) c.4518C>T (p.Ile1506=) c.4648C>T (p.Pro1550Ser) n.4647C>T n.4663C>T c.2862C>T (p.Ile954=) c.2145C>T (p.Ile715=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446439C>A | CA381616764 | LRP5 | c.4492C>A (p.Leu1498Met) c.162C>A c.*3098C>A (n.*3098C>A) c.2749C>A (p.Leu917Met) c.4606C>A (p.Leu1536Met) c.4633C>A (p.Leu1545Met) c.4519C>A (p.Leu1507Met) c.4649C>A (p.Pro1550His) n.4648C>A n.4664C>A c.2863C>A (p.Leu955Met) c.2146C>A (p.Leu716Met) | |
| 11 | g.68446439C>G | CA381616762 | LRP5 | c.4492C>G (p.Leu1498Val) c.162C>G c.*3098C>G (n.*3098C>G) c.2749C>G (p.Leu917Val) c.4606C>G (p.Leu1536Val) c.4633C>G (p.Leu1545Val) c.4519C>G (p.Leu1507Val) c.4649C>G (p.Pro1550Arg) n.4648C>G n.4664C>G c.2863C>G (p.Leu955Val) c.2146C>G (p.Leu716Val) | |
| 11 | g.68446439C>T | CA475462221 | LRP5 | c.4492C>T (p.Leu1498=) c.162C>T c.*3098C>T (n.*3098C>T) c.2749C>T (p.Leu917=) c.4606C>T (p.Leu1536=) c.4633C>T (p.Leu1545=) c.4519C>T (p.Leu1507=) c.4649C>T (p.Pro1550Leu) n.4648C>T n.4664C>T c.2863C>T (p.Leu955=) c.2146C>T (p.Leu716=) | |
| 11 | g.68446440T>A | CA381616767 | LRP5 | c.4493T>A (p.Leu1498Gln) c.163T>A c.*3099T>A (n.*3099T>A) c.2750T>A (p.Leu917Gln) c.4607T>A (p.Leu1536Gln) c.4634T>A (p.Leu1545Gln) c.4520T>A (p.Leu1507Gln) c.4650T>A (p.Pro1550=) n.4649T>A n.4665T>A c.2864T>A (p.Leu955Gln) c.2147T>A (p.Leu716Gln) | |
| 11 | g.68446440T>C | CA381616770 | LRP5 | c.4493T>C (p.Leu1498Pro) c.163T>C c.*3099T>C (n.*3099T>C) c.2750T>C (p.Leu917Pro) c.4607T>C (p.Leu1536Pro) c.4634T>C (p.Leu1545Pro) c.4520T>C (p.Leu1507Pro) c.4650T>C (p.Pro1550=) n.4649T>C n.4665T>C c.2864T>C (p.Leu955Pro) c.2147T>C (p.Leu716Pro) | |
| 11 | g.68446440T>G | CA381616768 | LRP5 | c.4493T>G (p.Leu1498Arg) c.163T>G c.*3099T>G (n.*3099T>G) c.2750T>G (p.Leu917Arg) c.4607T>G (p.Leu1536Arg) c.4634T>G (p.Leu1545Arg) c.4520T>G (p.Leu1507Arg) c.4650T>G (p.Pro1550=) n.4649T>G n.4665T>G c.2864T>G (p.Leu955Arg) c.2147T>G (p.Leu716Arg) | |
| 11 | g.68446441G>A | CA475462223 | LRP5 | c.4494G>A (p.Leu1498=) c.164G>A c.*3100G>A (n.*3100G>A) c.2751G>A (p.Leu917=) c.4608G>A (p.Leu1536=) c.4635G>A (p.Leu1545=) c.4521G>A (p.Leu1507=) c.4651G>A (p.Glu1551Lys) n.4650G>A n.4666G>A c.2865G>A (p.Leu955=) c.2148G>A (p.Leu716=) | |
| 11 | g.68446441G>C | CA475462225 | LRP5 | c.4494G>C (p.Leu1498=) c.164G>C c.*3100G>C (n.*3100G>C) c.2751G>C (p.Leu917=) c.4608G>C (p.Leu1536=) c.4635G>C (p.Leu1545=) c.4521G>C (p.Leu1507=) c.4651G>C (p.Glu1551Gln) n.4650G>C n.4666G>C c.2865G>C (p.Leu955=) c.2148G>C (p.Leu716=) | |
| 11 | g.68446441G>T | CA475462224 | LRP5 | c.4494G>T (p.Leu1498=) c.164G>T c.*3100G>T (n.*3100G>T) c.2751G>T (p.Leu917=) c.4608G>T (p.Leu1536=) c.4635G>T (p.Leu1545=) c.4521G>T (p.Leu1507=) c.4651G>T (p.Glu1551Ter) n.4650G>T n.4666G>T c.2865G>T (p.Leu955=) c.2148G>T (p.Leu716=) | |
| 11 | g.68446442A>C | CA381616773 | LRP5 | c.4495A>C (p.Asn1499His) c.165A>C c.*3101A>C (n.*3101A>C) c.2752A>C (p.Asn918His) c.4609A>C (p.Asn1537His) c.4636A>C (p.Asn1546His) c.4522A>C (p.Asn1508His) c.4652A>C (p.Glu1551Ala) n.4651A>C n.4667A>C c.2866A>C (p.Asn956His) c.2149A>C (p.Asn717His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68446442A>G | CA381616776 | LRP5 | c.4495A>G (p.Asn1499Asp) c.165A>G c.*3101A>G (n.*3101A>G) c.2752A>G (p.Asn918Asp) c.4609A>G (p.Asn1537Asp) c.4636A>G (p.Asn1546Asp) c.4522A>G (p.Asn1508Asp) c.4652A>G (p.Glu1551Gly) n.4651A>G n.4667A>G c.2866A>G (p.Asn956Asp) c.2149A>G (p.Asn717Asp) | |
| 11 | g.68446442A>T | CA381616774 | LRP5 | c.4495A>T (p.Asn1499Tyr) c.165A>T c.*3101A>T (n.*3101A>T) c.2752A>T (p.Asn918Tyr) c.4609A>T (p.Asn1537Tyr) c.4636A>T (p.Asn1546Tyr) c.4522A>T (p.Asn1508Tyr) c.4652A>T (p.Glu1551Val) n.4651A>T n.4667A>T c.2866A>T (p.Asn956Tyr) c.2149A>T (p.Asn717Tyr) | |
| 11 | g.68446443A= | CA1980664403 | LRP5 | c.4496A= (p.Asn1499=) c.166A= c.*3102A= (n.*3102A=) c.2753A= (p.Asn918=) c.4610A= (p.Asn1537=) c.4637A= (p.Asn1546=) c.4523A= (p.Asn1508=) c.4653A= (p.Glu1551=) n.4652A= n.4668A= c.2867A= (p.Asn956=) c.2150A= (p.Asn717=) | |
| 11 | g.68446443A>C | CA381616779 | LRP5 | c.4496A>C (p.Asn1499Thr) c.166A>C c.*3102A>C (n.*3102A>C) c.2753A>C (p.Asn918Thr) c.4610A>C (p.Asn1537Thr) c.4637A>C (p.Asn1546Thr) c.4523A>C (p.Asn1508Thr) c.4653A>C (p.Glu1551Asp) n.4652A>C n.4668A>C c.2867A>C (p.Asn956Thr) c.2150A>C (p.Asn717Thr) | dbSNP |
| 11 | g.68446443A>G | CA6150412 | LRP5 | c.4496A>G (p.Asn1499Ser) c.166A>G c.*3102A>G (n.*3102A>G) c.2753A>G (p.Asn918Ser) c.4610A>G (p.Asn1537Ser) c.4637A>G (p.Asn1546Ser) c.4523A>G (p.Asn1508Ser) c.4653A>G (p.Glu1551=) n.4652A>G n.4668A>G c.2867A>G (p.Asn956Ser) c.2150A>G (p.Asn717Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68446443A>T | CA381616782 | LRP5 | c.4496A>T (p.Asn1499Ile) c.166A>T c.*3102A>T (n.*3102A>T) c.2753A>T (p.Asn918Ile) c.4610A>T (p.Asn1537Ile) c.4637A>T (p.Asn1546Ile) c.4523A>T (p.Asn1508Ile) c.4653A>T (p.Glu1551Asp) n.4652A>T n.4668A>T c.2867A>T (p.Asn956Ile) c.2150A>T (p.Asn717Ile) | |
| 11 | g.68446444C>A | CA381616784 | LRP5 | c.4497C>A (p.Asn1499Lys) c.167C>A c.*3103C>A (n.*3103C>A) c.2754C>A (p.Asn918Lys) c.4611C>A (p.Asn1537Lys) c.4638C>A (p.Asn1546Lys) c.4524C>A (p.Asn1508Lys) c.4654C>A (p.Pro1552Thr) n.4653C>A n.4669C>A c.2868C>A (p.Asn956Lys) c.2151C>A (p.Asn717Lys) | |
| 11 | g.68446444C= | CA1980664406 | LRP5 | c.4497C= (p.Asn1499=) c.167C= c.*3103C= (n.*3103C=) c.2754C= (p.Asn918=) c.4611C= (p.Asn1537=) c.4638C= (p.Asn1546=) c.4524C= (p.Asn1508=) c.4654C= (p.Pro1552=) n.4653C= n.4669C= c.2868C= (p.Asn956=) c.2151C= (p.Asn717=) | |
| 11 | g.68446444C>G | CA381616786 | LRP5 | c.4497C>G (p.Asn1499Lys) c.167C>G c.*3103C>G (n.*3103C>G) c.2754C>G (p.Asn918Lys) c.4611C>G (p.Asn1537Lys) c.4638C>G (p.Asn1546Lys) c.4524C>G (p.Asn1508Lys) c.4654C>G (p.Pro1552Ala) n.4653C>G n.4669C>G c.2868C>G (p.Asn956Lys) c.2151C>G (p.Asn717Lys) | |
| 11 | g.68446444C>T | CA6150413 | LRP5 | c.4497C>T (p.Asn1499=) c.167C>T c.*3103C>T (n.*3103C>T) c.2754C>T (p.Asn918=) c.4611C>T (p.Asn1537=) c.4638C>T (p.Asn1546=) c.4524C>T (p.Asn1508=) c.4654C>T (p.Pro1552Ser) n.4653C>T n.4669C>T c.2868C>T (p.Asn956=) c.2151C>T (p.Asn717=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |