Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.68439423G>A | CA1002830689 | RPE65 | c.726-100C>T (n.726-100C>T) c.450-100C>T (n.450-100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68439423G= | CA1173561312 | RPE65 | c.726-100C= (n.726-100C=) c.450-100C= (n.450-100C=) | |
1 | g.68439424T>A | CA2744001315 | RPE65 | c.726-101A>T (n.726-101A>T) c.450-101A>T (n.450-101A>T) | |
1 | g.68439424T>C | CA738201952 | RPE65 | c.726-101A>G (n.726-101A>G) c.450-101A>G (n.450-101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68439424T= | CA1173561313 | RPE65 | c.726-101A= (n.726-101A=) c.450-101A= (n.450-101A=) | |
1 | g.68439425G>A | CA2646149809 | RPE65 | c.726-102C>T (n.726-102C>T) c.450-102C>T (n.450-102C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68439425G>T | CA2646149810 | RPE65 | c.726-102C>A (n.726-102C>A) c.450-102C>A (n.450-102C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68439426C>A | CA2646149813 | RPE65 | c.726-103G>T (n.726-103G>T) c.450-103G>T (n.450-103G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68439428T>G | CA2646149814 | RPE65 | c.726-105A>C (n.726-105A>C) c.450-105A>C (n.450-105A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.68439430C>A | CA2646149816 | RPE65 | c.726-107G>T (n.726-107G>T) c.450-107G>T (n.450-107G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68439430C= | CA1173561314 | RPE65 | c.726-107G= (n.726-107G=) c.450-107G= (n.450-107G=) | |
1 | g.68439430C>G | CA2646149820 | RPE65 | c.726-107G>C (n.726-107G>C) c.450-107G>C (n.450-107G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.68439430C>T | CA23570820 | RPE65 | c.726-107G>A (n.726-107G>A) c.450-107G>A (n.450-107G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68439431A= | CA1146386610 | RPE65 | c.726-108T= (n.726-108T=) c.450-108T= (n.450-108T=) | |
1 | g.68439431A>G | CA23570824 | RPE65 | c.726-108T>C (n.726-108T>C) c.450-108T>C (n.450-108T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68439431A>T | CA1173561315 | RPE65 | c.726-108T>A (n.726-108T>A) c.450-108T>A (n.450-108T>A) | dbSNP |
1 | g.68439433G>C | CA738201953 | RPE65 | c.726-110C>G (n.726-110C>G) c.450-110C>G (n.450-110C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68439433G= | CA1173561316 | RPE65 | c.726-110C= (n.726-110C=) c.450-110C= (n.450-110C=) | |
1 | g.68439434_68439438delinsAAATT | CA1173561317 | RPE65 | c.726-115_726-111delinsAATTT (n.726-115_726-111delinsAATTT) c.450-115_450-111delinsAATTT (n.450-115_450-111delinsAATTT) | |
1 | g.68439440_68439443del | CA1173561318 | RPE65 | c.726-115_726-112del (n.726-115_726-112del) c.450-115_450-112del (n.450-115_450-112del) | dbSNP |
1 | g.68439436A= | CA1173561319 | RPE65 | c.726-113T= (n.726-113T=) c.450-113T= (n.450-113T=) | |
1 | g.68439436A>G | CA738201962 | RPE65 | c.726-113T>C (n.726-113T>C) c.450-113T>C (n.450-113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68439437_68439438insACG | CA2744001316 | RPE65 | c.726-115_726-114insCGT (n.726-115_726-114insCGT) c.450-115_450-114insCGT (n.450-115_450-114insCGT) | |
1 | g.68439439A>C | CA2646149828 | RPE65 | c.726-116T>G (n.726-116T>G) c.450-116T>G (n.450-116T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.68439439A>T | CA2646149829 | RPE65 | c.726-116T>A (n.726-116T>A) c.450-116T>A (n.450-116T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68439440dup | CA2646149826 | RPE65 | c.726-116dup (n.726-116dup) c.450-116dup (n.450-116dup) | gnomAD v4 |
1 | g.68439440A>G | CA2646149830 | RPE65 | c.726-117T>C (n.726-117T>C) c.450-117T>C (n.450-117T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.68439444del | CA2744001317 | RPE65 | c.725+117del (n.725+117del) c.449+117del (n.449+117del) | |
1 | g.68439444T>A | CA738201966 | RPE65 | c.725+117A>T (n.725+117A>T) c.449+117A>T (n.449+117A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68439444T>C | CA23570831 | RPE65 | c.725+117A>G (n.725+117A>G) c.449+117A>G (n.449+117A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68439444T= | CA1173561320 | RPE65 | c.725+117A= (n.725+117A=) c.449+117A= (n.449+117A=) | |
1 | g.68439445G>A | CA2521635135 | RPE65 | c.725+116C>T (n.725+116C>T) c.449+116C>T (n.449+116C>T) | |
1 | g.68439445G>T | CA2646149835 | RPE65 | c.725+116C>A (n.725+116C>A) c.449+116C>A (n.449+116C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68439446_68439447insAC | CA2744001318 | RPE65 | c.725+114_725+115insGT (n.725+114_725+115insGT) c.449+114_449+115insGT (n.449+114_449+115insGT) | |
1 | g.68439452T>G | CA523749909 | RPE65 | c.725+109A>C (n.725+109A>C) c.449+109A>C (n.449+109A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68439452T= | CA1173561321 | RPE65 | c.725+109A= (n.725+109A=) c.449+109A= (n.449+109A=) | |
1 | g.68439453T>G | CA2646149839 | RPE65 | c.725+108A>C (n.725+108A>C) c.449+108A>C (n.449+108A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.68439454T>A | CA2646149840 | RPE65 | c.725+107A>T (n.725+107A>T) c.449+107A>T (n.449+107A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68439455A= | CA1173561322 | RPE65 | c.725+106T= (n.725+106T=) c.449+106T= (n.449+106T=) | |
1 | g.68439455A>T | CA523749910 | RPE65 | c.725+106T>A (n.725+106T>A) c.449+106T>A (n.449+106T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68439456_68439464del | CA2646149841 | RPE65 | c.725+97_725+105del (n.725+97_725+105del) c.449+97_449+105del (n.449+97_449+105del) | gnomAD v4 |
1 | g.68439457T>C | CA2646149842 | RPE65 | c.725+104A>G (n.725+104A>G) c.449+104A>G (n.449+104A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.68439457T>G | CA2541488375 | RPE65 | c.725+104A>C (n.725+104A>C) c.449+104A>C (n.449+104A>C) | |
1 | g.68439458T>G | CA1002830690 | RPE65 | c.725+103A>C (n.725+103A>C) c.449+103A>C (n.449+103A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68439458T= | CA1173561323 | RPE65 | c.725+103A= (n.725+103A=) c.449+103A= (n.449+103A=) | |
1 | g.68439461C= | CA1147900414 | RPE65 | c.725+100G= (n.725+100G=) c.449+100G= (n.449+100G=) | |
1 | g.68439461C>G | CA2744001320 | RPE65 | c.725+100G>C (n.725+100G>C) c.449+100G>C (n.449+100G>C) | |
1 | g.68439461C>T | CA23570852 | RPE65 | c.725+100G>A (n.725+100G>A) c.449+100G>A (n.449+100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68439462T= | CA1173561324 | RPE65 | c.725+99A= (n.725+99A=) c.449+99A= (n.449+99A=) | |
1 | g.68439462_68439464delinsTGC | CA1173561325 | RPE65 | c.725+97_725+99delinsGCA (n.725+97_725+99delinsGCA) c.449+97_449+99delinsGCA (n.449+97_449+99delinsGCA) | |
1 | g.68439462_68439463insA | CA1173561326 | RPE65 | c.725+98_725+99insT (n.725+98_725+99insT) c.449+98_449+99insT (n.449+98_449+99insT) | dbSNP |
1 | g.68439463G>A | CA23570865 | RPE65 | c.725+98C>T (n.725+98C>T) c.449+98C>T (n.449+98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68439463G= | CA1145271841 | RPE65 | c.725+98C= (n.725+98C=) c.449+98C= (n.449+98C=) | |
1 | g.68439463G>T | CA2646149855 | RPE65 | c.725+98C>A (n.725+98C>A) c.449+98C>A (n.449+98C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68439463_68439464del | CA523749911 | RPE65 | c.725+97_725+98del (n.725+97_725+98del) c.449+97_449+98del (n.449+97_449+98del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68439464C>A | CA23570870 | RPE65 | c.725+97G>T (n.725+97G>T) c.449+97G>T (n.449+97G>T) | dbSNP |
1 | g.68439464C= | CA1173561327 | RPE65 | c.725+97G= (n.725+97G=) c.449+97G= (n.449+97G=) | |
1 | g.68439471dup | CA738201992 | RPE65 | c.725+96dup (n.725+96dup) c.449+96dup (n.449+96dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68439469_68439471dup | CA523749912 | RPE65 | c.725+94_725+96dup (n.725+94_725+96dup) c.449+94_449+96dup (n.449+94_449+96dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68439471del | CA2646149860 | RPE65 | c.725+96del (n.725+96del) c.449+96del (n.449+96del) | gnomAD v4 |
1 | g.68439466A>G | CA2646149862 | RPE65 | c.725+95T>C (n.725+95T>C) c.449+95T>C (n.449+95T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.68439467A>G | CA2565589425 | RPE65 | c.725+94T>C (n.725+94T>C) c.449+94T>C (n.449+94T>C) | |
1 | g.68439467A>T | CA2574402941 | RPE65 | c.725+94T>A (n.725+94T>A) c.449+94T>A (n.449+94T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68439470A>C | CA2574402942 | RPE65 | c.725+91T>G (n.725+91T>G) c.449+91T>G (n.449+91T>G) | |
1 | g.68439470_68439471insCAAACCAAACACACCCAACAC | CA2744001321 | RPE65 | c.725+90_725+91insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG (n.725+90_725+91insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG) c.449+90_449+91insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG (n.449+90_449+91insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG) | |
1 | g.68439471A>G | CA2646149864 | RPE65 | c.725+90T>C (n.725+90T>C) c.449+90T>C (n.449+90T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.68439471_68439472delinsAT | CA1173561328 | RPE65 | c.725+89_725+90delinsAT (n.725+89_725+90delinsAT) c.449+89_449+90delinsAT (n.449+89_449+90delinsAT) | |
1 | g.68439472del | CA523749913 | RPE65 | c.725+89del (n.725+89del) c.449+89del (n.449+89del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68439472T>A | CA2646149866 | RPE65 | c.725+89A>T (n.725+89A>T) c.449+89A>T (n.449+89A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68439472_68439473insGAAA | CA2556132997 | RPE65 | c.725+88_725+89insTTTC (n.725+88_725+89insTTTC) c.449+88_449+89insTTTC (n.449+88_449+89insTTTC) | |
1 | g.68439473A>G | CA2544065478 | RPE65 | c.725+88T>C (n.725+88T>C) c.449+88T>C (n.449+88T>C) | |
1 | g.68439474T>A | CA2646149867 | RPE65 | c.725+87A>T (n.725+87A>T) c.449+87A>T (n.449+87A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68439474T>C | CA2646149869 | RPE65 | c.725+87A>G (n.725+87A>G) c.449+87A>G (n.449+87A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.68439474_68439475insAACCCC | CA2502629930 | RPE65 | c.725+86_725+87insGGGGTT (n.725+86_725+87insGGGGTT) c.449+86_449+87insGGGGTT (n.449+86_449+87insGGGGTT) | |
1 | g.68439475T>C | CA2501551061 | RPE65 | c.725+86A>G (n.725+86A>G) c.449+86A>G (n.449+86A>G) | |
1 | g.68439476G>A | CA738201995 | RPE65 | c.725+85C>T (n.725+85C>T) c.449+85C>T (n.449+85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68439476G>C | CA2567962246 | RPE65 | c.725+85C>G (n.725+85C>G) c.449+85C>G (n.449+85C>G) | |
1 | g.68439476G= | CA1173561329 | RPE65 | c.725+85C= (n.725+85C=) c.449+85C= (n.449+85C=) | |
1 | g.68439477_68439478insA | CA2538752593 | RPE65 | c.725+83_725+84insT (n.725+83_725+84insT) c.449+83_449+84insT (n.449+83_449+84insT) | |
1 | g.68439478G>A | CA2531703938 | RPE65 | c.725+83C>T (n.725+83C>T) c.449+83C>T (n.449+83C>T) | |
1 | g.68439478G>C | CA23570874 | RPE65 | c.725+83C>G (n.725+83C>G) c.449+83C>G (n.449+83C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68439478G= | CA1173561330 | RPE65 | c.725+83C= (n.725+83C=) c.449+83C= (n.449+83C=) | |
1 | g.68439478G>T | CA738201996 | RPE65 | c.725+83C>A (n.725+83C>A) c.449+83C>A (n.449+83C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68439479A>C | CA2646149870 | RPE65 | c.725+82T>G (n.725+82T>G) c.449+82T>G (n.449+82T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.68439479A>T | CA2696000277 | RPE65 | c.725+82T>A (n.725+82T>A) c.449+82T>A (n.449+82T>A) | dbSNP |
1 | g.68439480T>A | CA2568143195 | RPE65 | c.725+81A>T (n.725+81A>T) c.449+81A>T (n.449+81A>T) | |
1 | g.68439481C>A | CA1173561332 | RPE65 | c.725+80G>T (n.725+80G>T) c.449+80G>T (n.449+80G>T) | dbSNP |
1 | g.68439481C= | CA1173561331 | RPE65 | c.725+80G= (n.725+80G=) c.449+80G= (n.449+80G=) | |
1 | g.68439483G>A | CA1173561334 | RPE65 | c.725+78C>T (n.725+78C>T) c.449+78C>T (n.449+78C>T) | dbSNP |
1 | g.68439483G= | CA1173561333 | RPE65 | c.725+78C= (n.725+78C=) c.449+78C= (n.449+78C=) | |
1 | g.68439483G>T | CA2574402943 | RPE65 | c.725+78C>A (n.725+78C>A) c.449+78C>A (n.449+78C>A) | |
1 | g.68439483_68439490del | CA2519335685 | RPE65 | c.725+71_725+78del (n.725+71_725+78del) c.449+71_449+78del (n.449+71_449+78del) | |
1 | g.68439484G>A | CA2646149871 | RPE65 | c.725+77C>T (n.725+77C>T) c.449+77C>T (n.449+77C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68439486T>C | CA1173561336 | RPE65 | c.725+75A>G (n.725+75A>G) c.449+75A>G (n.449+75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68439486T= | CA1173561335 | RPE65 | c.725+75A= (n.725+75A=) c.449+75A= (n.449+75A=) | |
1 | g.68439488G>T | CA2646149873 | RPE65 | c.725+73C>A (n.725+73C>A) c.449+73C>A (n.449+73C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68439489G>A | CA2646149874 | RPE65 | c.725+72C>T (n.725+72C>T) c.449+72C>T (n.449+72C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68439489G>T | CA2646149875 | RPE65 | c.725+72C>A (n.725+72C>A) c.449+72C>A (n.449+72C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68439490T>C | CA2574402944 | RPE65 | c.725+71A>G (n.725+71A>G) c.449+71A>G (n.449+71A>G) | |
1 | g.68439493C>T | CA2646149876 | RPE65 | c.725+68G>A (n.725+68G>A) c.449+68G>A (n.449+68G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68439495A= | CA1173561337 | RPE65 | c.725+66T= (n.725+66T=) c.449+66T= (n.449+66T=) | |
1 | g.68439495A>G | CA1173561338 | RPE65 | c.725+66T>C (n.725+66T>C) c.449+66T>C (n.449+66T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68439497G>T | CA2646149877 | RPE65 | c.725+64C>A (n.725+64C>A) c.449+64C>A (n.449+64C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68439498G>A | CA523749914 | RPE65 | c.725+63C>T (n.725+63C>T) c.449+63C>T (n.449+63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68439498G= | CA1173561339 | RPE65 | c.725+63C= (n.725+63C=) c.449+63C= (n.449+63C=) | |
1 | g.68439498G>T | CA738201999 | RPE65 | c.725+63C>A (n.725+63C>A) c.449+63C>A (n.449+63C>A) | dbSNP |
1 | g.68439499_68439501dup | CA2646149878 | RPE65 | c.725+61_725+63dup (n.725+61_725+63dup) c.449+61_449+63dup (n.449+61_449+63dup) | gnomAD v4 |
1 | g.68439499T>A | CA1173561341 | RPE65 | c.725+62A>T (n.725+62A>T) c.449+62A>T (n.449+62A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68439499T>C | CA2646149879 | RPE65 | c.725+62A>G (n.725+62A>G) c.449+62A>G (n.449+62A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.68439499T= | CA1173561340 | RPE65 | c.725+62A= (n.725+62A=) c.449+62A= (n.449+62A=) | |
1 | g.68439501G>T | CA2646149881 | RPE65 | c.725+60C>A (n.725+60C>A) c.449+60C>A (n.449+60C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68439502G>A | CA2696000279 | RPE65 | c.725+59C>T (n.725+59C>T) c.449+59C>T (n.449+59C>T) | dbSNP |
1 | g.68439502G>T | CA2574402945 | RPE65 | c.725+59C>A (n.725+59C>A) c.449+59C>A (n.449+59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.68439504A>C | CA2646149883 | RPE65 | c.725+57T>G (n.725+57T>G) c.449+57T>G (n.449+57T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.68439507G>T | CA2646149884 | RPE65 | c.725+54C>A (n.725+54C>A) c.449+54C>A (n.449+54C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68439508C>A | CA2574402946 | RPE65 | c.725+53G>T (n.725+53G>T) c.449+53G>T (n.449+53G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.68439508C= | CA1173561342 | RPE65 | c.725+53G= (n.725+53G=) c.449+53G= (n.449+53G=) | |
1 | g.68439508C>G | CA2646149887 | RPE65 | c.725+53G>C (n.725+53G>C) c.449+53G>C (n.449+53G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.68439508C>T | CA1173561343 | RPE65 | c.725+53G>A (n.725+53G>A) c.449+53G>A (n.449+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.68439510A>G | CA2517610290 | RPE65 | c.725+51T>C (n.725+51T>C) c.449+51T>C (n.449+51T>C) | |
1 | g.68439511A= | CA1173561344 | RPE65 | c.725+50T= (n.725+50T=) c.449+50T= (n.449+50T=) | |
1 | g.68439511A>T | CA902414 | RPE65 | c.725+50T>A (n.725+50T>A) c.449+50T>A (n.449+50T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68439514T>G | CA902415 | RPE65 | c.725+47A>C (n.725+47A>C) c.449+47A>C (n.449+47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.68439514T= | CA1173561345 | RPE65 | c.725+47A= (n.725+47A=) c.449+47A= (n.449+47A=) | |
1 | g.68439516del | CA2646149890 | RPE65 | c.725+47del (n.725+47del) c.449+47del (n.449+47del) | gnomAD v4 |
1 | g.68439515T>C | CA902416 | RPE65 | c.725+46A>G (n.725+46A>G) c.449+46A>G (n.449+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.68439515T>G | CA902417 | RPE65 | c.725+46A>C (n.725+46A>C) c.449+46A>C (n.449+46A>C) | dbSNP ExAC |
1 | g.68439515T= | CA1148730615 | RPE65 | c.725+46A= (n.725+46A=) c.449+46A= (n.449+46A=) | |
1 | g.68439515_68439518delinsTTAA | CA1173561346 | RPE65 | c.725+43_725+46delinsTTAA (n.725+43_725+46delinsTTAA) c.449+43_449+46delinsTTAA (n.449+43_449+46delinsTTAA) | |
1 | g.68439516_68439518del | CA1173561347 | RPE65 | c.725+43_725+45del (n.725+43_725+45del) c.449+43_449+45del (n.449+43_449+45del) | dbSNP |
1 | g.68439519A= | CA1173561348 | RPE65 | c.725+42T= (n.725+42T=) c.449+42T= (n.449+42T=) | |
1 | g.68439519A>C | CA738202005 | RPE65 | c.725+42T>G (n.725+42T>G) c.449+42T>G (n.449+42T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68439519_68439520del | CA2646149892 | RPE65 | c.725+41_725+42del (n.725+41_725+42del) c.449+41_449+42del (n.449+41_449+42del) | gnomAD v4 |
1 | g.68439520C>A | CA1173561349 | RPE65 | c.725+41G>T (n.725+41G>T) c.449+41G>T (n.449+41G>T) | dbSNP |
1 | g.68439520C= | CA1145516409 | RPE65 | c.725+41G= (n.725+41G=) c.449+41G= (n.449+41G=) | |
1 | g.68439520C>T | CA902418 | RPE65 | c.725+41G>A (n.725+41G>A) c.449+41G>A (n.449+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.68439521T>C | CA2574402947 | RPE65 | c.725+40A>G (n.725+40A>G) c.449+40A>G (n.449+40A>G) | gnomAD v4 |