Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.68439399_68439412del	CA2744001305	RPE65	c.726-89_726-76del (n.726-89_726-76del) c.450-89_450-76del (n.450-89_450-76del)
1	g.68439401_68439409del	CA2744001307	RPE65	c.726-86_726-78del (n.726-86_726-78del) c.450-86_450-78del (n.450-86_450-78del)
1	g.68439408_68439409del	CA2744001310	RPE65	c.726-86_726-85del (n.726-86_726-85del) c.450-86_450-85del (n.450-86_450-85del)
1	g.68439411C>A	CA2646149800	RPE65	c.726-88G>T (n.726-88G>T) c.450-88G>T (n.450-88G>T)	gnomAD v4
1	g.68439411C>T	CA2514043339	RPE65	c.726-88G>A (n.726-88G>A) c.450-88G>A (n.450-88G>A)
1	g.68439412A>G	CA2574402940	RPE65	c.726-89T>C (n.726-89T>C) c.450-89T>C (n.450-89T>C)	gnomAD v4
1	g.68439413A>C	CA2744001311	RPE65	c.726-90T>G (n.726-90T>G) c.450-90T>G (n.450-90T>G)
1	g.68439413A>G	CA2646149802	RPE65	c.726-90T>C (n.726-90T>C) c.450-90T>C (n.450-90T>C)	gnomAD v4
1	g.68439413A>T	CA2505202343	RPE65	c.726-90T>A (n.726-90T>A) c.450-90T>A (n.450-90T>A)
1	g.68439414G>C	CA2646149803	RPE65	c.726-91C>G (n.726-91C>G) c.450-91C>G (n.450-91C>G)	gnomAD v4
1	g.68439417T>A	CA2744001312	RPE65	c.726-94A>T (n.726-94A>T) c.450-94A>T (n.450-94A>T)
1	g.68439417T>C	CA2744001313	RPE65	c.726-94A>G (n.726-94A>G) c.450-94A>G (n.450-94A>G)
1	g.68439418C>T	CA2510347278	RPE65	c.726-95G>A (n.726-95G>A) c.450-95G>A (n.450-95G>A)	gnomAD v4
1	g.68439420A>C	CA2696000274	RPE65	c.726-97T>G (n.726-97T>G) c.450-97T>G (n.450-97T>G)	dbSNP
1	g.68439420A>G	CA2646149805	RPE65	c.726-97T>C (n.726-97T>C) c.450-97T>C (n.450-97T>C)	gnomAD v4
1	g.68439420_68439421insACACACCCAACA	CA2744001314	RPE65	c.726-97_726-96insGTTGGGTGTGTT (n.726-97_726-96insGTTGGGTGTGTT) c.450-97_450-96insGTTGGGTGTGTT (n.450-97_450-96insGTTGGGTGTGTT)
1	g.68439423G>A	CA1002830689	RPE65	c.726-100C>T (n.726-100C>T) c.450-100C>T (n.450-100C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.68439423G=	CA1173561312	RPE65	c.726-100C= (n.726-100C=) c.450-100C= (n.450-100C=)
1	g.68439424T>A	CA2744001315	RPE65	c.726-101A>T (n.726-101A>T) c.450-101A>T (n.450-101A>T)
1	g.68439424T>C	CA738201952	RPE65	c.726-101A>G (n.726-101A>G) c.450-101A>G (n.450-101A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.68439424T=	CA1173561313	RPE65	c.726-101A= (n.726-101A=) c.450-101A= (n.450-101A=)
1	g.68439425G>A	CA2646149809	RPE65	c.726-102C>T (n.726-102C>T) c.450-102C>T (n.450-102C>T)	gnomAD v4
1	g.68439425G>T	CA2646149810	RPE65	c.726-102C>A (n.726-102C>A) c.450-102C>A (n.450-102C>A)	gnomAD v4
1	g.68439426C>A	CA2646149813	RPE65	c.726-103G>T (n.726-103G>T) c.450-103G>T (n.450-103G>T)	gnomAD v4
1	g.68439428T>G	CA2646149814	RPE65	c.726-105A>C (n.726-105A>C) c.450-105A>C (n.450-105A>C)	gnomAD v4
1	g.68439430C>A	CA2646149816	RPE65	c.726-107G>T (n.726-107G>T) c.450-107G>T (n.450-107G>T)	gnomAD v4
1	g.68439430C=	CA1173561314	RPE65	c.726-107G= (n.726-107G=) c.450-107G= (n.450-107G=)
1	g.68439430C>G	CA2646149820	RPE65	c.726-107G>C (n.726-107G>C) c.450-107G>C (n.450-107G>C)	gnomAD v4
1	g.68439430C>T	CA23570820	RPE65	c.726-107G>A (n.726-107G>A) c.450-107G>A (n.450-107G>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.68439431A=	CA1146386610	RPE65	c.726-108T= (n.726-108T=) c.450-108T= (n.450-108T=)
1	g.68439431A>G	CA23570824	RPE65	c.726-108T>C (n.726-108T>C) c.450-108T>C (n.450-108T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.68439431A>T	CA1173561315	RPE65	c.726-108T>A (n.726-108T>A) c.450-108T>A (n.450-108T>A)	dbSNP
1	g.68439433G>C	CA738201953	RPE65	c.726-110C>G (n.726-110C>G) c.450-110C>G (n.450-110C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.68439433G=	CA1173561316	RPE65	c.726-110C= (n.726-110C=) c.450-110C= (n.450-110C=)
1	g.68439434_68439438delinsAAATT	CA1173561317	RPE65	c.726-115_726-111delinsAATTT (n.726-115_726-111delinsAATTT) c.450-115_450-111delinsAATTT (n.450-115_450-111delinsAATTT)
1	g.68439440_68439443del	CA1173561318	RPE65	c.726-115_726-112del (n.726-115_726-112del) c.450-115_450-112del (n.450-115_450-112del)	dbSNP
1	g.68439436A=	CA1173561319	RPE65	c.726-113T= (n.726-113T=) c.450-113T= (n.450-113T=)
1	g.68439436A>G	CA738201962	RPE65	c.726-113T>C (n.726-113T>C) c.450-113T>C (n.450-113T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.68439437_68439438insACG	CA2744001316	RPE65	c.726-115_726-114insCGT (n.726-115_726-114insCGT) c.450-115_450-114insCGT (n.450-115_450-114insCGT)
1	g.68439439A>C	CA2646149828	RPE65	c.726-116T>G (n.726-116T>G) c.450-116T>G (n.450-116T>G)	gnomAD v4
1	g.68439439A>T	CA2646149829	RPE65	c.726-116T>A (n.726-116T>A) c.450-116T>A (n.450-116T>A)	gnomAD v4
1	g.68439440dup	CA2646149826	RPE65	c.726-116dup (n.726-116dup) c.450-116dup (n.450-116dup)	gnomAD v4
1	g.68439440A>G	CA2646149830	RPE65	c.726-117T>C (n.726-117T>C) c.450-117T>C (n.450-117T>C)	gnomAD v4
1	g.68439444del	CA2744001317	RPE65	c.725+117del (n.725+117del) c.449+117del (n.449+117del)
1	g.68439444T>A	CA738201966	RPE65	c.725+117A>T (n.725+117A>T) c.449+117A>T (n.449+117A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.68439444T>C	CA23570831	RPE65	c.725+117A>G (n.725+117A>G) c.449+117A>G (n.449+117A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.68439444T=	CA1173561320	RPE65	c.725+117A= (n.725+117A=) c.449+117A= (n.449+117A=)
1	g.68439445G>A	CA2521635135	RPE65	c.725+116C>T (n.725+116C>T) c.449+116C>T (n.449+116C>T)
1	g.68439445G>T	CA2646149835	RPE65	c.725+116C>A (n.725+116C>A) c.449+116C>A (n.449+116C>A)	gnomAD v4
1	g.68439446_68439447insAC	CA2744001318	RPE65	c.725+114_725+115insGT (n.725+114_725+115insGT) c.449+114_449+115insGT (n.449+114_449+115insGT)
1	g.68439452T>G	CA523749909	RPE65	c.725+109A>C (n.725+109A>C) c.449+109A>C (n.449+109A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.68439452T=	CA1173561321	RPE65	c.725+109A= (n.725+109A=) c.449+109A= (n.449+109A=)
1	g.68439453T>G	CA2646149839	RPE65	c.725+108A>C (n.725+108A>C) c.449+108A>C (n.449+108A>C)	gnomAD v4
1	g.68439454T>A	CA2646149840	RPE65	c.725+107A>T (n.725+107A>T) c.449+107A>T (n.449+107A>T)	gnomAD v4
1	g.68439455A=	CA1173561322	RPE65	c.725+106T= (n.725+106T=) c.449+106T= (n.449+106T=)
1	g.68439455A>T	CA523749910	RPE65	c.725+106T>A (n.725+106T>A) c.449+106T>A (n.449+106T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.68439456_68439464del	CA2646149841	RPE65	c.725+97_725+105del (n.725+97_725+105del) c.449+97_449+105del (n.449+97_449+105del)	gnomAD v4
1	g.68439457T>C	CA2646149842	RPE65	c.725+104A>G (n.725+104A>G) c.449+104A>G (n.449+104A>G)	gnomAD v4
1	g.68439457T>G	CA2541488375	RPE65	c.725+104A>C (n.725+104A>C) c.449+104A>C (n.449+104A>C)
1	g.68439458T>G	CA1002830690	RPE65	c.725+103A>C (n.725+103A>C) c.449+103A>C (n.449+103A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.68439458T=	CA1173561323	RPE65	c.725+103A= (n.725+103A=) c.449+103A= (n.449+103A=)
1	g.68439461C=	CA1147900414	RPE65	c.725+100G= (n.725+100G=) c.449+100G= (n.449+100G=)
1	g.68439461C>G	CA2744001320	RPE65	c.725+100G>C (n.725+100G>C) c.449+100G>C (n.449+100G>C)
1	g.68439461C>T	CA23570852	RPE65	c.725+100G>A (n.725+100G>A) c.449+100G>A (n.449+100G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.68439462T=	CA1173561324	RPE65	c.725+99A= (n.725+99A=) c.449+99A= (n.449+99A=)
1	g.68439462_68439464delinsTGC	CA1173561325	RPE65	c.725+97_725+99delinsGCA (n.725+97_725+99delinsGCA) c.449+97_449+99delinsGCA (n.449+97_449+99delinsGCA)
1	g.68439462_68439463insA	CA1173561326	RPE65	c.725+98_725+99insT (n.725+98_725+99insT) c.449+98_449+99insT (n.449+98_449+99insT)	dbSNP
1	g.68439463G>A	CA23570865	RPE65	c.725+98C>T (n.725+98C>T) c.449+98C>T (n.449+98C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.68439463G=	CA1145271841	RPE65	c.725+98C= (n.725+98C=) c.449+98C= (n.449+98C=)
1	g.68439463G>T	CA2646149855	RPE65	c.725+98C>A (n.725+98C>A) c.449+98C>A (n.449+98C>A)	gnomAD v4
1	g.68439463_68439464del	CA523749911	RPE65	c.725+97_725+98del (n.725+97_725+98del) c.449+97_449+98del (n.449+97_449+98del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.68439464C>A	CA23570870	RPE65	c.725+97G>T (n.725+97G>T) c.449+97G>T (n.449+97G>T)	dbSNP
1	g.68439464C=	CA1173561327	RPE65	c.725+97G= (n.725+97G=) c.449+97G= (n.449+97G=)
1	g.68439471dup	CA738201992	RPE65	c.725+96dup (n.725+96dup) c.449+96dup (n.449+96dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.68439469_68439471dup	CA523749912	RPE65	c.725+94_725+96dup (n.725+94_725+96dup) c.449+94_449+96dup (n.449+94_449+96dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.68439471del	CA2646149860	RPE65	c.725+96del (n.725+96del) c.449+96del (n.449+96del)	gnomAD v4
1	g.68439466A>G	CA2646149862	RPE65	c.725+95T>C (n.725+95T>C) c.449+95T>C (n.449+95T>C)	gnomAD v4
1	g.68439467A>G	CA2565589425	RPE65	c.725+94T>C (n.725+94T>C) c.449+94T>C (n.449+94T>C)
1	g.68439467A>T	CA2574402941	RPE65	c.725+94T>A (n.725+94T>A) c.449+94T>A (n.449+94T>A)	gnomAD v4
1	g.68439470A>C	CA2574402942	RPE65	c.725+91T>G (n.725+91T>G) c.449+91T>G (n.449+91T>G)
1	g.68439470_68439471insCAAACCAAACACACCCAACAC	CA2744001321	RPE65	c.725+90_725+91insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG (n.725+90_725+91insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG) c.449+90_449+91insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG (n.449+90_449+91insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG)
1	g.68439471A>G	CA2646149864	RPE65	c.725+90T>C (n.725+90T>C) c.449+90T>C (n.449+90T>C)	gnomAD v4
1	g.68439471_68439472delinsAT	CA1173561328	RPE65	c.725+89_725+90delinsAT (n.725+89_725+90delinsAT) c.449+89_449+90delinsAT (n.449+89_449+90delinsAT)
1	g.68439472del	CA523749913	RPE65	c.725+89del (n.725+89del) c.449+89del (n.449+89del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.68439472T>A	CA2646149866	RPE65	c.725+89A>T (n.725+89A>T) c.449+89A>T (n.449+89A>T)	gnomAD v4
1	g.68439472_68439473insGAAA	CA2556132997	RPE65	c.725+88_725+89insTTTC (n.725+88_725+89insTTTC) c.449+88_449+89insTTTC (n.449+88_449+89insTTTC)
1	g.68439473A>G	CA2544065478	RPE65	c.725+88T>C (n.725+88T>C) c.449+88T>C (n.449+88T>C)
1	g.68439474T>A	CA2646149867	RPE65	c.725+87A>T (n.725+87A>T) c.449+87A>T (n.449+87A>T)	gnomAD v4
1	g.68439474T>C	CA2646149869	RPE65	c.725+87A>G (n.725+87A>G) c.449+87A>G (n.449+87A>G)	gnomAD v4
1	g.68439474_68439475insAACCCC	CA2502629930	RPE65	c.725+86_725+87insGGGGTT (n.725+86_725+87insGGGGTT) c.449+86_449+87insGGGGTT (n.449+86_449+87insGGGGTT)
1	g.68439475T>C	CA2501551061	RPE65	c.725+86A>G (n.725+86A>G) c.449+86A>G (n.449+86A>G)
1	g.68439476G>A	CA738201995	RPE65	c.725+85C>T (n.725+85C>T) c.449+85C>T (n.449+85C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.68439476G>C	CA2567962246	RPE65	c.725+85C>G (n.725+85C>G) c.449+85C>G (n.449+85C>G)
1	g.68439476G=	CA1173561329	RPE65	c.725+85C= (n.725+85C=) c.449+85C= (n.449+85C=)
1	g.68439477_68439478insA	CA2538752593	RPE65	c.725+83_725+84insT (n.725+83_725+84insT) c.449+83_449+84insT (n.449+83_449+84insT)
1	g.68439478G>A	CA2531703938	RPE65	c.725+83C>T (n.725+83C>T) c.449+83C>T (n.449+83C>T)
1	g.68439478G>C	CA23570874	RPE65	c.725+83C>G (n.725+83C>G) c.449+83C>G (n.449+83C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.68439478G=	CA1173561330	RPE65	c.725+83C= (n.725+83C=) c.449+83C= (n.449+83C=)
1	g.68439478G>T	CA738201996	RPE65	c.725+83C>A (n.725+83C>A) c.449+83C>A (n.449+83C>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.68439479A>C	CA2646149870	RPE65	c.725+82T>G (n.725+82T>G) c.449+82T>G (n.449+82T>G)	gnomAD v4
1	g.68439479A>T	CA2696000277	RPE65	c.725+82T>A (n.725+82T>A) c.449+82T>A (n.449+82T>A)	dbSNP
1	g.68439480T>A	CA2568143195	RPE65	c.725+81A>T (n.725+81A>T) c.449+81A>T (n.449+81A>T)
1	g.68439481C>A	CA1173561332	RPE65	c.725+80G>T (n.725+80G>T) c.449+80G>T (n.449+80G>T)	dbSNP
1	g.68439481C=	CA1173561331	RPE65	c.725+80G= (n.725+80G=) c.449+80G= (n.449+80G=)
1	g.68439483G>A	CA1173561334	RPE65	c.725+78C>T (n.725+78C>T) c.449+78C>T (n.449+78C>T)	dbSNP
1	g.68439483G=	CA1173561333	RPE65	c.725+78C= (n.725+78C=) c.449+78C= (n.449+78C=)
1	g.68439483G>T	CA2574402943	RPE65	c.725+78C>A (n.725+78C>A) c.449+78C>A (n.449+78C>A)
1	g.68439483_68439490del	CA2519335685	RPE65	c.725+71_725+78del (n.725+71_725+78del) c.449+71_449+78del (n.449+71_449+78del)
1	g.68439484G>A	CA2646149871	RPE65	c.725+77C>T (n.725+77C>T) c.449+77C>T (n.449+77C>T)	gnomAD v4
1	g.68439486T>C	CA1173561336	RPE65	c.725+75A>G (n.725+75A>G) c.449+75A>G (n.449+75A>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.68439486T=	CA1173561335	RPE65	c.725+75A= (n.725+75A=) c.449+75A= (n.449+75A=)
1	g.68439488G>T	CA2646149873	RPE65	c.725+73C>A (n.725+73C>A) c.449+73C>A (n.449+73C>A)	gnomAD v4
1	g.68439489G>A	CA2646149874	RPE65	c.725+72C>T (n.725+72C>T) c.449+72C>T (n.449+72C>T)	gnomAD v4
1	g.68439489G>T	CA2646149875	RPE65	c.725+72C>A (n.725+72C>A) c.449+72C>A (n.449+72C>A)	gnomAD v4
1	g.68439490T>C	CA2574402944	RPE65	c.725+71A>G (n.725+71A>G) c.449+71A>G (n.449+71A>G)
1	g.68439493C>T	CA2646149876	RPE65	c.725+68G>A (n.725+68G>A) c.449+68G>A (n.449+68G>A)	gnomAD v4
1	g.68439495A=	CA1173561337	RPE65	c.725+66T= (n.725+66T=) c.449+66T= (n.449+66T=)
1	g.68439495A>G	CA1173561338	RPE65	c.725+66T>C (n.725+66T>C) c.449+66T>C (n.449+66T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.68439497G>T	CA2646149877	RPE65	c.725+64C>A (n.725+64C>A) c.449+64C>A (n.449+64C>A)	gnomAD v4
1	g.68439498G>A	CA523749914	RPE65	c.725+63C>T (n.725+63C>T) c.449+63C>T (n.449+63C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.68439498G=	CA1173561339	RPE65	c.725+63C= (n.725+63C=) c.449+63C= (n.449+63C=)
1	g.68439498G>T	CA738201999	RPE65	c.725+63C>A (n.725+63C>A) c.449+63C>A (n.449+63C>A)	dbSNP
1	g.68439499_68439501dup	CA2646149878	RPE65	c.725+61_725+63dup (n.725+61_725+63dup) c.449+61_449+63dup (n.449+61_449+63dup)	gnomAD v4
1	g.68439499T>A	CA1173561341	RPE65	c.725+62A>T (n.725+62A>T) c.449+62A>T (n.449+62A>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.68439499T>C	CA2646149879	RPE65	c.725+62A>G (n.725+62A>G) c.449+62A>G (n.449+62A>G)	gnomAD v4
1	g.68439499T=	CA1173561340	RPE65	c.725+62A= (n.725+62A=) c.449+62A= (n.449+62A=)
1	g.68439501G>T	CA2646149881	RPE65	c.725+60C>A (n.725+60C>A) c.449+60C>A (n.449+60C>A)	gnomAD v4
1	g.68439502G>A	CA2696000279	RPE65	c.725+59C>T (n.725+59C>T) c.449+59C>T (n.449+59C>T)	dbSNP
1	g.68439502G>T	CA2574402945	RPE65	c.725+59C>A (n.725+59C>A) c.449+59C>A (n.449+59C>A)	gnomAD v4
1	g.68439504A>C	CA2646149883	RPE65	c.725+57T>G (n.725+57T>G) c.449+57T>G (n.449+57T>G)	gnomAD v4
1	g.68439507G>T	CA2646149884	RPE65	c.725+54C>A (n.725+54C>A) c.449+54C>A (n.449+54C>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.68439508C>A	CA2574402946	RPE65	c.725+53G>T (n.725+53G>T) c.449+53G>T (n.449+53G>T)	gnomAD v4
1	g.68439508C=	CA1173561342	RPE65	c.725+53G= (n.725+53G=) c.449+53G= (n.449+53G=)
1	g.68439508C>G	CA2646149887	RPE65	c.725+53G>C (n.725+53G>C) c.449+53G>C (n.449+53G>C)	gnomAD v4
1	g.68439508C>T	CA1173561343	RPE65	c.725+53G>A (n.725+53G>A) c.449+53G>A (n.449+53G>A)	dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched