Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.68439390delCA2744001300RPE65c.726-67del (n.726-67del)
c.450-67del (n.450-67del)
1g.68439390T>CCA1173561305RPE65c.726-67A>G (n.726-67A>G)
c.450-67A>G (n.450-67A>G)
dbSNP
1g.68439390T=CA1173561304RPE65c.726-67A= (n.726-67A=)
c.450-67A= (n.450-67A=)
1g.68439392_68439394delCA2744001301RPE65c.726-71_726-69del (n.726-71_726-69del)
c.450-71_450-69del (n.450-71_450-69del)
1g.68439393A=CA1144845700RPE65c.726-70T= (n.726-70T=)
c.450-70T= (n.450-70T=)
1g.68439393A>CCA23570805RPE65c.726-70T>G (n.726-70T>G)
c.450-70T>G (n.450-70T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68439393A>GCA2646149788RPE65c.726-70T>C (n.726-70T>C)
c.450-70T>C (n.450-70T>C)
gnomAD v4
1g.68439394T>CCA2646149789RPE65c.726-71A>G (n.726-71A>G)
c.450-71A>G (n.450-71A>G)
gnomAD v4
1g.68439395G>TCA2646149790RPE65c.726-72C>A (n.726-72C>A)
c.450-72C>A (n.450-72C>A)
gnomAD v4
1g.68439395_68439396insACCA2744001302RPE65c.726-73_726-72insGT (n.726-73_726-72insGT)
c.450-73_450-72insGT (n.450-73_450-72insGT)
1g.68439396T>ACA2546085512RPE65c.726-73A>T (n.726-73A>T)
c.450-73A>T (n.450-73A>T)
1g.68439396T>CCA23570806RPE65c.726-73A>G (n.726-73A>G)
c.450-73A>G (n.450-73A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68439396T=CA1173561306RPE65c.726-73A= (n.726-73A=)
c.450-73A= (n.450-73A=)
1g.68439397_68439398delCA2744001303RPE65c.726-75_726-74del (n.726-75_726-74del)
c.450-75_450-74del (n.450-75_450-74del)
1g.68439397_68439398insACACA2744001304RPE65c.726-75_726-74insTGT (n.726-75_726-74insTGT)
c.450-75_450-74insTGT (n.450-75_450-74insTGT)
1g.68439398G>ACA2646149793RPE65c.726-75C>T (n.726-75C>T)
c.450-75C>T (n.450-75C>T)
gnomAD v4
1g.68439398G=CA1173561307RPE65c.726-75C= (n.726-75C=)
c.450-75C= (n.450-75C=)
1g.68439398G>TCA23570809RPE65c.726-75C>A (n.726-75C>A)
c.450-75C>A (n.450-75C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68439399T>CCA2646149795RPE65c.726-76A>G (n.726-76A>G)
c.450-76A>G (n.450-76A>G)
gnomAD v4
1g.68439399_68439412delCA2744001305RPE65c.726-89_726-76del (n.726-89_726-76del)
c.450-89_450-76del (n.450-89_450-76del)
1g.68439401T>CCA2646149796RPE65c.726-78A>G (n.726-78A>G)
c.450-78A>G (n.450-78A>G)
gnomAD v4
1g.68439401_68439405delCA2744001306RPE65c.726-82_726-78del (n.726-82_726-78del)
c.450-82_450-78del (n.450-82_450-78del)
1g.68439401_68439409delCA2744001307RPE65c.726-86_726-78del (n.726-86_726-78del)
c.450-86_450-78del (n.450-86_450-78del)
1g.68439402G>ACA2574402937RPE65c.726-79C>T (n.726-79C>T)
c.450-79C>T (n.450-79C>T)
gnomAD v4
1g.68439402G=CA1173561308RPE65c.726-79C= (n.726-79C=)
c.450-79C= (n.450-79C=)
1g.68439402G>TCA1002830688RPE65c.726-79C>A (n.726-79C>A)
c.450-79C>A (n.450-79C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68439403_68439404insACA2744001308RPE65c.726-81_726-80insT (n.726-81_726-80insT)
c.450-81_450-80insT (n.450-81_450-80insT)
1g.68439404_68439405insACACA2744001309RPE65c.726-82_726-81insTGT (n.726-82_726-81insTGT)
c.450-82_450-81insTGT (n.450-82_450-81insTGT)
1g.68439405C=CA1173561309RPE65c.726-82G= (n.726-82G=)
c.450-82G= (n.450-82G=)
1g.68439405C>TCA738201948RPE65c.726-82G>A (n.726-82G>A)
c.450-82G>A (n.450-82G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.68439406A=CA1173561310RPE65c.726-83T= (n.726-83T=)
c.450-83T= (n.450-83T=)
1g.68439406A>CCA1173561311RPE65c.726-83T>G (n.726-83T>G)
c.450-83T>G (n.450-83T>G)
dbSNP
1g.68439406A>GCA2574402938RPE65c.726-83T>C (n.726-83T>C)
c.450-83T>C (n.450-83T>C)
gnomAD v4
1g.68439407G>ACA2574402939RPE65c.726-84C>T (n.726-84C>T)
c.450-84C>T (n.450-84C>T)
1g.68439408_68439409delCA2744001310RPE65c.726-86_726-85del (n.726-86_726-85del)
c.450-86_450-85del (n.450-86_450-85del)
1g.68439411C>ACA2646149800RPE65c.726-88G>T (n.726-88G>T)
c.450-88G>T (n.450-88G>T)
gnomAD v4
1g.68439411C>TCA2514043339RPE65c.726-88G>A (n.726-88G>A)
c.450-88G>A (n.450-88G>A)
1g.68439412A>GCA2574402940RPE65c.726-89T>C (n.726-89T>C)
c.450-89T>C (n.450-89T>C)
gnomAD v4
1g.68439413A>CCA2744001311RPE65c.726-90T>G (n.726-90T>G)
c.450-90T>G (n.450-90T>G)
1g.68439413A>GCA2646149802RPE65c.726-90T>C (n.726-90T>C)
c.450-90T>C (n.450-90T>C)
gnomAD v4
1g.68439413A>TCA2505202343RPE65c.726-90T>A (n.726-90T>A)
c.450-90T>A (n.450-90T>A)
1g.68439414G>CCA2646149803RPE65c.726-91C>G (n.726-91C>G)
c.450-91C>G (n.450-91C>G)
gnomAD v4
1g.68439417T>ACA2744001312RPE65c.726-94A>T (n.726-94A>T)
c.450-94A>T (n.450-94A>T)
1g.68439417T>CCA2744001313RPE65c.726-94A>G (n.726-94A>G)
c.450-94A>G (n.450-94A>G)
1g.68439418C>TCA2510347278RPE65c.726-95G>A (n.726-95G>A)
c.450-95G>A (n.450-95G>A)
gnomAD v4
1g.68439420A>CCA2696000274RPE65c.726-97T>G (n.726-97T>G)
c.450-97T>G (n.450-97T>G)
dbSNP
1g.68439420A>GCA2646149805RPE65c.726-97T>C (n.726-97T>C)
c.450-97T>C (n.450-97T>C)
gnomAD v4
1g.68439420_68439421insACACACCCAACACA2744001314RPE65c.726-97_726-96insGTTGGGTGTGTT (n.726-97_726-96insGTTGGGTGTGTT)
c.450-97_450-96insGTTGGGTGTGTT (n.450-97_450-96insGTTGGGTGTGTT)
1g.68439423G>ACA1002830689RPE65c.726-100C>T (n.726-100C>T)
c.450-100C>T (n.450-100C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68439423G=CA1173561312RPE65c.726-100C= (n.726-100C=)
c.450-100C= (n.450-100C=)
1g.68439424T>ACA2744001315RPE65c.726-101A>T (n.726-101A>T)
c.450-101A>T (n.450-101A>T)
1g.68439424T>CCA738201952RPE65c.726-101A>G (n.726-101A>G)
c.450-101A>G (n.450-101A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68439424T=CA1173561313RPE65c.726-101A= (n.726-101A=)
c.450-101A= (n.450-101A=)
1g.68439425G>ACA2646149809RPE65c.726-102C>T (n.726-102C>T)
c.450-102C>T (n.450-102C>T)
gnomAD v4
1g.68439425G>TCA2646149810RPE65c.726-102C>A (n.726-102C>A)
c.450-102C>A (n.450-102C>A)
gnomAD v4
1g.68439426C>ACA2646149813RPE65c.726-103G>T (n.726-103G>T)
c.450-103G>T (n.450-103G>T)
gnomAD v4
1g.68439428T>GCA2646149814RPE65c.726-105A>C (n.726-105A>C)
c.450-105A>C (n.450-105A>C)
gnomAD v4
1g.68439430C>ACA2646149816RPE65c.726-107G>T (n.726-107G>T)
c.450-107G>T (n.450-107G>T)
gnomAD v4
1g.68439430C=CA1173561314RPE65c.726-107G= (n.726-107G=)
c.450-107G= (n.450-107G=)
1g.68439430C>GCA2646149820RPE65c.726-107G>C (n.726-107G>C)
c.450-107G>C (n.450-107G>C)
gnomAD v4
1g.68439430C>TCA23570820RPE65c.726-107G>A (n.726-107G>A)
c.450-107G>A (n.450-107G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.68439431A=CA1146386610RPE65c.726-108T= (n.726-108T=)
c.450-108T= (n.450-108T=)
1g.68439431A>GCA23570824RPE65c.726-108T>C (n.726-108T>C)
c.450-108T>C (n.450-108T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68439431A>TCA1173561315RPE65c.726-108T>A (n.726-108T>A)
c.450-108T>A (n.450-108T>A)
dbSNP
1g.68439433G>CCA738201953RPE65c.726-110C>G (n.726-110C>G)
c.450-110C>G (n.450-110C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68439433G=CA1173561316RPE65c.726-110C= (n.726-110C=)
c.450-110C= (n.450-110C=)
1g.68439434_68439438delinsAAATTCA1173561317RPE65c.726-115_726-111delinsAATTT (n.726-115_726-111delinsAATTT)
c.450-115_450-111delinsAATTT (n.450-115_450-111delinsAATTT)
1g.68439440_68439443delCA1173561318RPE65c.726-115_726-112del (n.726-115_726-112del)
c.450-115_450-112del (n.450-115_450-112del)
dbSNP
1g.68439436A=CA1173561319RPE65c.726-113T= (n.726-113T=)
c.450-113T= (n.450-113T=)
1g.68439436A>GCA738201962RPE65c.726-113T>C (n.726-113T>C)
c.450-113T>C (n.450-113T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68439437_68439438insACGCA2744001316RPE65c.726-115_726-114insCGT (n.726-115_726-114insCGT)
c.450-115_450-114insCGT (n.450-115_450-114insCGT)
1g.68439439A>CCA2646149828RPE65c.726-116T>G (n.726-116T>G)
c.450-116T>G (n.450-116T>G)
gnomAD v4
1g.68439439A>TCA2646149829RPE65c.726-116T>A (n.726-116T>A)
c.450-116T>A (n.450-116T>A)
gnomAD v4
1g.68439440dupCA2646149826RPE65c.726-116dup (n.726-116dup)
c.450-116dup (n.450-116dup)
gnomAD v4
1g.68439440A>GCA2646149830RPE65c.726-117T>C (n.726-117T>C)
c.450-117T>C (n.450-117T>C)
gnomAD v4
1g.68439444delCA2744001317RPE65c.725+117del (n.725+117del)
c.449+117del (n.449+117del)
1g.68439444T>ACA738201966RPE65c.725+117A>T (n.725+117A>T)
c.449+117A>T (n.449+117A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68439444T>CCA23570831RPE65c.725+117A>G (n.725+117A>G)
c.449+117A>G (n.449+117A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68439444T=CA1173561320RPE65c.725+117A= (n.725+117A=)
c.449+117A= (n.449+117A=)
1g.68439445G>ACA2521635135RPE65c.725+116C>T (n.725+116C>T)
c.449+116C>T (n.449+116C>T)
1g.68439445G>TCA2646149835RPE65c.725+116C>A (n.725+116C>A)
c.449+116C>A (n.449+116C>A)
gnomAD v4
1g.68439446_68439447insACCA2744001318RPE65c.725+114_725+115insGT (n.725+114_725+115insGT)
c.449+114_449+115insGT (n.449+114_449+115insGT)
1g.68439452T>GCA523749909RPE65c.725+109A>C (n.725+109A>C)
c.449+109A>C (n.449+109A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68439452T=CA1173561321RPE65c.725+109A= (n.725+109A=)
c.449+109A= (n.449+109A=)
1g.68439453T>GCA2646149839RPE65c.725+108A>C (n.725+108A>C)
c.449+108A>C (n.449+108A>C)
gnomAD v4
1g.68439454T>ACA2646149840RPE65c.725+107A>T (n.725+107A>T)
c.449+107A>T (n.449+107A>T)
gnomAD v4
1g.68439455A=CA1173561322RPE65c.725+106T= (n.725+106T=)
c.449+106T= (n.449+106T=)
1g.68439455A>TCA523749910RPE65c.725+106T>A (n.725+106T>A)
c.449+106T>A (n.449+106T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68439456_68439464delCA2646149841RPE65c.725+97_725+105del (n.725+97_725+105del)
c.449+97_449+105del (n.449+97_449+105del)
gnomAD v4
1g.68439457T>CCA2646149842RPE65c.725+104A>G (n.725+104A>G)
c.449+104A>G (n.449+104A>G)
gnomAD v4
1g.68439457T>GCA2541488375RPE65c.725+104A>C (n.725+104A>C)
c.449+104A>C (n.449+104A>C)
1g.68439458T>GCA1002830690RPE65c.725+103A>C (n.725+103A>C)
c.449+103A>C (n.449+103A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68439458T=CA1173561323RPE65c.725+103A= (n.725+103A=)
c.449+103A= (n.449+103A=)
1g.68439461C=CA1147900414RPE65c.725+100G= (n.725+100G=)
c.449+100G= (n.449+100G=)
1g.68439461C>GCA2744001320RPE65c.725+100G>C (n.725+100G>C)
c.449+100G>C (n.449+100G>C)
1g.68439461C>TCA23570852RPE65c.725+100G>A (n.725+100G>A)
c.449+100G>A (n.449+100G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68439462T=CA1173561324RPE65c.725+99A= (n.725+99A=)
c.449+99A= (n.449+99A=)
1g.68439462_68439464delinsTGCCA1173561325RPE65c.725+97_725+99delinsGCA (n.725+97_725+99delinsGCA)
c.449+97_449+99delinsGCA (n.449+97_449+99delinsGCA)
1g.68439462_68439463insACA1173561326RPE65c.725+98_725+99insT (n.725+98_725+99insT)
c.449+98_449+99insT (n.449+98_449+99insT)
dbSNP
1g.68439463G>ACA23570865RPE65c.725+98C>T (n.725+98C>T)
c.449+98C>T (n.449+98C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68439463G=CA1145271841RPE65c.725+98C= (n.725+98C=)
c.449+98C= (n.449+98C=)
1g.68439463G>TCA2646149855RPE65c.725+98C>A (n.725+98C>A)
c.449+98C>A (n.449+98C>A)
gnomAD v4
1g.68439463_68439464delCA523749911RPE65c.725+97_725+98del (n.725+97_725+98del)
c.449+97_449+98del (n.449+97_449+98del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68439464C>ACA23570870RPE65c.725+97G>T (n.725+97G>T)
c.449+97G>T (n.449+97G>T)
dbSNP
1g.68439464C=CA1173561327RPE65c.725+97G= (n.725+97G=)
c.449+97G= (n.449+97G=)
1g.68439471dupCA738201992RPE65c.725+96dup (n.725+96dup)
c.449+96dup (n.449+96dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68439469_68439471dupCA523749912RPE65c.725+94_725+96dup (n.725+94_725+96dup)
c.449+94_449+96dup (n.449+94_449+96dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68439471delCA2646149860RPE65c.725+96del (n.725+96del)
c.449+96del (n.449+96del)
gnomAD v4
1g.68439466A>GCA2646149862RPE65c.725+95T>C (n.725+95T>C)
c.449+95T>C (n.449+95T>C)
gnomAD v4
1g.68439467A>GCA2565589425RPE65c.725+94T>C (n.725+94T>C)
c.449+94T>C (n.449+94T>C)
1g.68439467A>TCA2574402941RPE65c.725+94T>A (n.725+94T>A)
c.449+94T>A (n.449+94T>A)
gnomAD v4
1g.68439470A>CCA2574402942RPE65c.725+91T>G (n.725+91T>G)
c.449+91T>G (n.449+91T>G)
1g.68439470_68439471insCAAACCAAACACACCCAACACCA2744001321RPE65c.725+90_725+91insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG (n.725+90_725+91insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG)
c.449+90_449+91insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG (n.449+90_449+91insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG)
1g.68439471A>GCA2646149864RPE65c.725+90T>C (n.725+90T>C)
c.449+90T>C (n.449+90T>C)
gnomAD v4
1g.68439471_68439472delinsATCA1173561328RPE65c.725+89_725+90delinsAT (n.725+89_725+90delinsAT)
c.449+89_449+90delinsAT (n.449+89_449+90delinsAT)
1g.68439472delCA523749913RPE65c.725+89del (n.725+89del)
c.449+89del (n.449+89del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68439472T>ACA2646149866RPE65c.725+89A>T (n.725+89A>T)
c.449+89A>T (n.449+89A>T)
gnomAD v4
1g.68439472_68439473insGAAACA2556132997RPE65c.725+88_725+89insTTTC (n.725+88_725+89insTTTC)
c.449+88_449+89insTTTC (n.449+88_449+89insTTTC)
1g.68439473A>GCA2544065478RPE65c.725+88T>C (n.725+88T>C)
c.449+88T>C (n.449+88T>C)
1g.68439474T>ACA2646149867RPE65c.725+87A>T (n.725+87A>T)
c.449+87A>T (n.449+87A>T)
gnomAD v4
1g.68439474T>CCA2646149869RPE65c.725+87A>G (n.725+87A>G)
c.449+87A>G (n.449+87A>G)
gnomAD v4
1g.68439474_68439475insAACCCCCA2502629930RPE65c.725+86_725+87insGGGGTT (n.725+86_725+87insGGGGTT)
c.449+86_449+87insGGGGTT (n.449+86_449+87insGGGGTT)
1g.68439475T>CCA2501551061RPE65c.725+86A>G (n.725+86A>G)
c.449+86A>G (n.449+86A>G)
1g.68439476G>ACA738201995RPE65c.725+85C>T (n.725+85C>T)
c.449+85C>T (n.449+85C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68439476G>CCA2567962246RPE65c.725+85C>G (n.725+85C>G)
c.449+85C>G (n.449+85C>G)
1g.68439476G=CA1173561329RPE65c.725+85C= (n.725+85C=)
c.449+85C= (n.449+85C=)
1g.68439477_68439478insACA2538752593RPE65c.725+83_725+84insT (n.725+83_725+84insT)
c.449+83_449+84insT (n.449+83_449+84insT)
1g.68439478G>ACA2531703938RPE65c.725+83C>T (n.725+83C>T)
c.449+83C>T (n.449+83C>T)
1g.68439478G>CCA23570874RPE65c.725+83C>G (n.725+83C>G)
c.449+83C>G (n.449+83C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.68439478G=CA1173561330RPE65c.725+83C= (n.725+83C=)
c.449+83C= (n.449+83C=)
1g.68439478G>TCA738201996RPE65c.725+83C>A (n.725+83C>A)
c.449+83C>A (n.449+83C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.68439479A>CCA2646149870RPE65c.725+82T>G (n.725+82T>G)
c.449+82T>G (n.449+82T>G)
gnomAD v4
1g.68439479A>TCA2696000277RPE65c.725+82T>A (n.725+82T>A)
c.449+82T>A (n.449+82T>A)
dbSNP
1g.68439480T>ACA2568143195RPE65c.725+81A>T (n.725+81A>T)
c.449+81A>T (n.449+81A>T)
1g.68439481C>ACA1173561332RPE65c.725+80G>T (n.725+80G>T)
c.449+80G>T (n.449+80G>T)
dbSNP
1g.68439481C=CA1173561331RPE65c.725+80G= (n.725+80G=)
c.449+80G= (n.449+80G=)
1g.68439483G>ACA1173561334RPE65c.725+78C>T (n.725+78C>T)
c.449+78C>T (n.449+78C>T)
dbSNP
1g.68439483G=CA1173561333RPE65c.725+78C= (n.725+78C=)
c.449+78C= (n.449+78C=)
1g.68439483G>TCA2574402943RPE65c.725+78C>A (n.725+78C>A)
c.449+78C>A (n.449+78C>A)
1g.68439483_68439490delCA2519335685RPE65c.725+71_725+78del (n.725+71_725+78del)
c.449+71_449+78del (n.449+71_449+78del)
1g.68439484G>ACA2646149871RPE65c.725+77C>T (n.725+77C>T)
c.449+77C>T (n.449+77C>T)
gnomAD v4
1g.68439486T>CCA1173561336RPE65c.725+75A>G (n.725+75A>G)
c.449+75A>G (n.449+75A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.68439486T=CA1173561335RPE65c.725+75A= (n.725+75A=)
c.449+75A= (n.449+75A=)
1g.68439488G>TCA2646149873RPE65c.725+73C>A (n.725+73C>A)
c.449+73C>A (n.449+73C>A)
gnomAD v4
1g.68439489G>ACA2646149874RPE65c.725+72C>T (n.725+72C>T)
c.449+72C>T (n.449+72C>T)
gnomAD v4
1g.68439489G>TCA2646149875RPE65c.725+72C>A (n.725+72C>A)
c.449+72C>A (n.449+72C>A)
gnomAD v4
1g.68439490T>CCA2574402944RPE65c.725+71A>G (n.725+71A>G)
c.449+71A>G (n.449+71A>G)

Number of alleles fetched