Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68403613A=CA1980651745LRP5c.1715A= (p.His572=)
c.*127A= (n.*127A=)
c.-223A= (n.-223A=)
c.1742A= (p.His581=)
n.1757A=
11g.68403613A>CCA381614441LRP5c.1715A>C (p.His572Pro)
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.-223A>C (n.-223A>C)
c.1742A>C (p.His581Pro)
n.1757A>C
11g.68403613A>GCA381614443LRP5c.1715A>G (p.His572Arg)
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.-223A>G (n.-223A>G)
c.1742A>G (p.His581Arg)
n.1757A>G
 ClinVar dbSNP
11g.68403613A>TCA381614444LRP5c.1715A>T (p.His572Leu)
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.-223A>T (n.-223A>T)
c.1742A>T (p.His581Leu)
n.1757A>T
11g.68403614C>ACA381614446LRP5c.1716C>A (p.His572Gln)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.-222C>A (n.-222C>A)
c.1743C>A (p.His581Gln)
n.1758C>A
11g.68403614C=CA1980651749LRP5c.1716C= (p.His572=)
c.*128C= (n.*128C=)
c.-222C= (n.-222C=)
c.1743C= (p.His581=)
n.1758C=
11g.68403614C>GCA381614448LRP5c.1716C>G (p.His572Gln)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.-222C>G (n.-222C>G)
c.1743C>G (p.His581Gln)
n.1758C>G
11g.68403614C>TCA475462424LRP5c.1716C>T (p.His572=)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
c.1743C>T (p.His581=)
n.1758C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403615A=CA1980651752LRP5c.1717A= (p.Lys573=)
c.*129A= (n.*129A=)
c.-221A= (n.-221A=)
c.1744A= (p.Lys582=)
n.1759A=
11g.68403615A>CCA381614450LRP5c.1717A>C (p.Lys573Gln)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.-221A>C (n.-221A>C)
c.1744A>C (p.Lys582Gln)
n.1759A>C
11g.68403615A>GCA381614451LRP5c.1717A>G (p.Lys573Glu)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.-221A>G (n.-221A>G)
c.1744A>G (p.Lys582Glu)
n.1759A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403615A>TCA381614453LRP5c.1717A>T (p.Lys573Ter)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.-221A>T (n.-221A>T)
c.1744A>T (p.Lys582Ter)
n.1759A>T
11g.68403616A=CA1980651754LRP5c.1718A= (p.Lys573=)
c.*130A= (n.*130A=)
c.-220A= (n.-220A=)
c.1745A= (p.Lys582=)
n.1760A=
11g.68403616A>CCA381614455LRP5c.1718A>C (p.Lys573Thr)
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.-220A>C (n.-220A>C)
c.1745A>C (p.Lys582Thr)
n.1760A>C
11g.68403616A>GCA381614456LRP5c.1718A>G (p.Lys573Arg)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.-220A>G (n.-220A>G)
c.1745A>G (p.Lys582Arg)
n.1760A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403616A>TCA381614457LRP5c.1718A>T (p.Lys573Met)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.-220A>T (n.-220A>T)
c.1745A>T (p.Lys582Met)
n.1760A>T
11g.68403617G>ACA475462425LRP5c.1719G>A (p.Lys573=)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.1746G>A (p.Lys582=)
n.1761G>A
 gnomAD v4
11g.68403617G>CCA381614459LRP5c.1719G>C (p.Lys573Asn)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
c.1746G>C (p.Lys582Asn)
n.1761G>C
11g.68403617G>TCA381614460LRP5c.1719G>T (p.Lys573Asn)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.1746G>T (p.Lys582Asn)
n.1761G>T
11g.68403618G>ACA381614466LRP5c.1720G>A (p.Val574Ile)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.-218G>A (n.-218G>A)
c.1747G>A (p.Val583Ile)
n.1762G>A
11g.68403618G>CCA381614463LRP5c.1720G>C (p.Val574Leu)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.-218G>C (n.-218G>C)
c.1747G>C (p.Val583Leu)
n.1762G>C
11g.68403618G>TCA381614464LRP5c.1720G>T (p.Val574Phe)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.-218G>T (n.-218G>T)
c.1747G>T (p.Val583Phe)
n.1762G>T
11g.68403619T>ACA6149415LRP5c.1721T>A (p.Val574Asp)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.-217T>A (n.-217T>A)
c.1748T>A (p.Val583Asp)
n.1763T>A
 dbSNP ExAC
11g.68403619T>CCA381614469LRP5c.1721T>C (p.Val574Ala)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.-217T>C (n.-217T>C)
c.1748T>C (p.Val583Ala)
n.1763T>C
11g.68403619T>GCA381614470LRP5c.1721T>G (p.Val574Gly)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.-217T>G (n.-217T>G)
c.1748T>G (p.Val583Gly)
n.1763T>G
 dbSNP
11g.68403619T=CA1980651758LRP5c.1721T= (p.Val574=)
c.*133T= (n.*133T=)
c.-217T= (n.-217T=)
c.1748T= (p.Val583=)
n.1763T=
11g.68403620C>ACA475462426LRP5c.1722C>A (p.Val574=)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
c.1749C>A (p.Val583=)
n.1764C>A
11g.68403620C>GCA475462427LRP5c.1722C>G (p.Val574=)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.-216C>G (n.-216C>G)
c.1749C>G (p.Val583=)
n.1764C>G
11g.68403620C>TCA475462428LRP5c.1722C>T (p.Val574=)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
c.1749C>T (p.Val583=)
n.1764C>T
 COSMIC
11g.68403621A>CCA381614472LRP5c.1723A>C (p.Lys575Gln)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.-215A>C (n.-215A>C)
c.1750A>C (p.Lys584Gln)
n.1765A>C
11g.68403621A>GCA381614474LRP5c.1723A>G (p.Lys575Glu)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.-215A>G (n.-215A>G)
c.1750A>G (p.Lys584Glu)
n.1765A>G
11g.68403621A>TCA381614475LRP5c.1723A>T (p.Lys575Ter)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.-215A>T (n.-215A>T)
c.1750A>T (p.Lys584Ter)
n.1765A>T
 dbSNP
11g.68403622A=CA1980651764LRP5c.1724A= (p.Lys575=)
c.*136A= (n.*136A=)
c.-214A= (n.-214A=)
c.1751A= (p.Lys584=)
n.1766A=
11g.68403622A>CCA381614478LRP5c.1724A>C (p.Lys575Thr)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.-214A>C (n.-214A>C)
c.1751A>C (p.Lys584Thr)
n.1766A>C
11g.68403622A>GCA6149416LRP5c.1724A>G (p.Lys575Arg)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.-214A>G (n.-214A>G)
c.1751A>G (p.Lys584Arg)
n.1766A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403622A>TCA381614480LRP5c.1724A>T (p.Lys575Met)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.-214A>T (n.-214A>T)
c.1751A>T (p.Lys584Met)
n.1766A>T
11g.68403623G>ACA475462429LRP5c.1725G>A (p.Lys575=)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.1752G>A (p.Lys584=)
n.1767G>A
 gnomAD v4
11g.68403623G>CCA381614482LRP5c.1725G>C (p.Lys575Asn)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.-213G>C (n.-213G>C)
c.1752G>C (p.Lys584Asn)
n.1767G>C
11g.68403623G>TCA381614483LRP5c.1725G>T (p.Lys575Asn)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.1752G>T (p.Lys584Asn)
n.1767G>T
11g.68403624G>ACA381614489LRP5c.1726G>A (p.Ala576Thr)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.1753G>A (p.Ala585Thr)
n.1768G>A
11g.68403624G>CCA381614488LRP5c.1726G>C (p.Ala576Pro)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.-212G>C (n.-212G>C)
c.1753G>C (p.Ala585Pro)
n.1768G>C
 gnomAD v4
11g.68403624G>TCA381614485LRP5c.1726G>T (p.Ala576Ser)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
c.1753G>T (p.Ala585Ser)
n.1768G>T
11g.68403625C>ACA381614492LRP5c.1727C>A (p.Ala576Asp)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.1754C>A (p.Ala585Asp)
n.1769C>A
11g.68403625C>GCA381614493LRP5c.1727C>G (p.Ala576Gly)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.-211C>G (n.-211C>G)
c.1754C>G (p.Ala585Gly)
n.1769C>G
11g.68403625C>TCA381614494LRP5c.1727C>T (p.Ala576Val)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.1754C>T (p.Ala585Val)
n.1769C>T
11g.68403626C>ACA475462430LRP5c.1728C>A (p.Ala576=)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.-210C>A (n.-210C>A)
c.1755C>A (p.Ala585=)
n.1770C>A
11g.68403626C>GCA475462431LRP5c.1728C>G (p.Ala576=)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.-210C>G (n.-210C>G)
c.1755C>G (p.Ala585=)
n.1770C>G
11g.68403626C>TCA475462432LRP5c.1728C>T (p.Ala576=)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.-210C>T (n.-210C>T)
c.1755C>T (p.Ala585=)
n.1770C>T
11g.68403627A>CCA381614495LRP5c.1729A>C (p.Ser577Arg)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.-209A>C (n.-209A>C)
c.1756A>C (p.Ser586Arg)
n.1771A>C
11g.68403627A>GCA381614496LRP5c.1729A>G (p.Ser577Gly)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.-209A>G (n.-209A>G)
c.1756A>G (p.Ser586Gly)
n.1771A>G
11g.68403627A>TCA381614497LRP5c.1729A>T (p.Ser577Cys)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.-209A>T (n.-209A>T)
c.1756A>T (p.Ser586Cys)
n.1771A>T
11g.68403628G>ACA381614498LRP5c.1730G>A (p.Ser577Asn)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.-208G>A (n.-208G>A)
c.1757G>A (p.Ser586Asn)
n.1772G>A
11g.68403628G>CCA381614500LRP5c.1730G>C (p.Ser577Thr)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.-208G>C (n.-208G>C)
c.1757G>C (p.Ser586Thr)
n.1772G>C
11g.68403628G>TCA381614501LRP5c.1730G>T (p.Ser577Ile)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
c.1757G>T (p.Ser586Ile)
n.1772G>T
11g.68403629C>ACA381614503LRP5c.1731C>A (p.Ser577Arg)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.-207C>A (n.-207C>A)
c.1758C>A (p.Ser586Arg)
n.1773C>A
 gnomAD v4
11g.68403629C=CA1980651768LRP5c.1731C= (p.Ser577=)
c.*143C= (n.*143C=)
c.-207C= (n.-207C=)
c.1758C= (p.Ser586=)
n.1773C=
11g.68403629C>GCA381614505LRP5c.1731C>G (p.Ser577Arg)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.-207C>G (n.-207C>G)
c.1758C>G (p.Ser586Arg)
n.1773C>G
11g.68403629C>TCA475462433LRP5c.1731C>T (p.Ser577=)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.-207C>T (n.-207C>T)
c.1758C>T (p.Ser586=)
n.1773C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403630C>ACA475462434LRP5c.1732C>A (p.Arg578=)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.-206C>A (n.-206C>A)
c.1759C>A (p.Arg587=)
n.1774C>A
11g.68403630C=CA1980651774LRP5c.1732C= (p.Arg578=)
c.*144C= (n.*144C=)
c.-206C= (n.-206C=)
c.1759C= (p.Arg587=)
n.1774C=
11g.68403630C>GCA381614506LRP5c.1732C>G (p.Arg578Gly)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.-206C>G (n.-206C>G)
c.1759C>G (p.Arg587Gly)
n.1774C>G
11g.68403630C>TCA6149417LRP5c.1732C>T (p.Arg578Trp)
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
c.1759C>T (p.Arg587Trp)
n.1774C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68403631G>ACA381614511LRP5c.1733G>A (p.Arg578Gln)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.1760G>A (p.Arg587Gln)
n.1775G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.68403631G>CCA6149418LRP5c.1733G>C (p.Arg578Pro)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.-205G>C (n.-205G>C)
c.1760G>C (p.Arg587Pro)
n.1775G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.68403631G=CA1980651777LRP5c.1733G= (p.Arg578=)
c.*145G= (n.*145G=)
c.-205G= (n.-205G=)
c.1760G= (p.Arg587=)
n.1775G=
11g.68403631G>TCA381614510LRP5c.1733G>T (p.Arg578Leu)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.1760G>T (p.Arg587Leu)
n.1775G>T
11g.68403632G>ACA475462437LRP5c.1734G>A (p.Arg578=)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.-204G>A (n.-204G>A)
c.1761G>A (p.Arg587=)
n.1776G>A
11g.68403632G>CCA475462435LRP5c.1734G>C (p.Arg578=)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.-204G>C (n.-204G>C)
c.1761G>C (p.Arg587=)
n.1776G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68403632G=CA1980651782LRP5c.1734G= (p.Arg578=)
c.*146G= (n.*146G=)
c.-204G= (n.-204G=)
c.1761G= (p.Arg587=)
n.1776G=
11g.68403632G>TCA475462436LRP5c.1734G>T (p.Arg578=)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.-204G>T (n.-204G>T)
c.1761G>T (p.Arg587=)
n.1776G>T
11g.68403633G>ACA381614512LRP5c.1735G>A (p.Asp579Asn)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.-203G>A (n.-203G>A)
c.1762G>A (p.Asp588Asn)
n.1777G>A
11g.68403633G>CCA381614514LRP5c.1735G>C (p.Asp579His)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.-203G>C (n.-203G>C)
c.1762G>C (p.Asp588His)
n.1777G>C
 ClinVar
11g.68403633G>TCA381614516LRP5c.1735G>T (p.Asp579Tyr)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.-203G>T (n.-203G>T)
c.1762G>T (p.Asp588Tyr)
n.1777G>T
11g.68403634A>CCA381614518LRP5c.1736A>C (p.Asp579Ala)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.-202A>C (n.-202A>C)
c.1763A>C (p.Asp588Ala)
n.1778A>C
11g.68403634A>GCA381614520LRP5c.1736A>G (p.Asp579Gly)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.-202A>G (n.-202A>G)
c.1763A>G (p.Asp588Gly)
n.1778A>G
 ClinVar dbSNP
11g.68403634A>TCA381614521LRP5c.1736A>T (p.Asp579Val)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.-202A>T (n.-202A>T)
c.1763A>T (p.Asp588Val)
n.1778A>T
11g.68403635C>ACA381614523LRP5c.1737C>A (p.Asp579Glu)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
c.1764C>A (p.Asp588Glu)
n.1779C>A
11g.68403635C=CA1980651784LRP5c.1737C= (p.Asp579=)
c.*149C= (n.*149C=)
c.-201C= (n.-201C=)
c.1764C= (p.Asp588=)
n.1779C=
11g.68403635C>GCA381614525LRP5c.1737C>G (p.Asp579Glu)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.-201C>G (n.-201C>G)
c.1764C>G (p.Asp588Glu)
n.1779C>G
11g.68403635C>TCA6149419LRP5c.1737C>T (p.Asp579=)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.-201C>T (n.-201C>T)
c.1764C>T (p.Asp588=)
n.1779C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403636G>ACA6149420LRP5c.1738G>A (p.Val580Ile)
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.-200G>A (n.-200G>A)
c.1765G>A (p.Val589Ile)
n.1780G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68403636G>CCA381614528LRP5c.1738G>C (p.Val580Leu)
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.-200G>C (n.-200G>C)
c.1765G>C (p.Val589Leu)
n.1780G>C
11g.68403636G=CA1980651787LRP5c.1738G= (p.Val580=)
c.*150G= (n.*150G=)
c.-200G= (n.-200G=)
c.1765G= (p.Val589=)
n.1780G=
11g.68403636G>TCA381614530LRP5c.1738G>T (p.Val580Phe)
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.-200G>T (n.-200G>T)
c.1765G>T (p.Val589Phe)
n.1780G>T
11g.68403637T>ACA381614536LRP5c.1739T>A (p.Val580Asp)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.-199T>A (n.-199T>A)
c.1766T>A (p.Val589Asp)
n.1781T>A
11g.68403637T>CCA381614534LRP5c.1739T>C (p.Val580Ala)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.-199T>C (n.-199T>C)
c.1766T>C (p.Val589Ala)
n.1781T>C
11g.68403637T>GCA381614532LRP5c.1739T>G (p.Val580Gly)
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.-199T>G (n.-199T>G)
c.1766T>G (p.Val589Gly)
n.1781T>G
 ClinVar
11g.68403638C>ACA475462438LRP5c.1740C>A (p.Val580=)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
c.1767C>A (p.Val589=)
n.1782C>A
11g.68403638C>GCA475462439LRP5c.1740C>G (p.Val580=)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.-198C>G (n.-198C>G)
c.1767C>G (p.Val589=)
n.1782C>G
11g.68403638C>TCA475462440LRP5c.1740C>T (p.Val580=)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.-198C>T (n.-198C>T)
c.1767C>T (p.Val589=)
n.1782C>T
11g.68403639A=CA1980651793LRP5c.1741A= (p.Ile581=)
c.*153A= (n.*153A=)
c.-197A= (n.-197A=)
c.1768A= (p.Ile590=)
n.1783A=
11g.68403639A>CCA381614539LRP5c.1741A>C (p.Ile581Leu)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.-197A>C (n.-197A>C)
c.1768A>C (p.Ile590Leu)
n.1783A>C
11g.68403639A>GCA224266814LRP5c.1741A>G (p.Ile581Val)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.-197A>G (n.-197A>G)
c.1768A>G (p.Ile590Val)
n.1783A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68403639A>TCA381614541LRP5c.1741A>T (p.Ile581Phe)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.-197A>T (n.-197A>T)
c.1768A>T (p.Ile590Phe)
n.1783A>T
 gnomAD v4
11g.68403640T>ACA381614543LRP5c.1742T>A (p.Ile581Asn)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.-196T>A (n.-196T>A)
c.1769T>A (p.Ile590Asn)
n.1784T>A
11g.68403640T>CCA381614546LRP5c.1742T>C (p.Ile581Thr)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.-196T>C (n.-196T>C)
c.1769T>C (p.Ile590Thr)
n.1784T>C
11g.68403640T>GCA381614545LRP5c.1742T>G (p.Ile581Ser)
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.-196T>G (n.-196T>G)
c.1769T>G (p.Ile590Ser)
n.1784T>G
11g.68403641C>ACA475462441LRP5c.1743C>A (p.Ile581=)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.-195C>A (n.-195C>A)
c.1770C>A (p.Ile590=)
n.1785C>A
11g.68403641C=CA1980651799LRP5c.1743C= (p.Ile581=)
c.*155C= (n.*155C=)
c.-195C= (n.-195C=)
c.1770C= (p.Ile590=)
n.1785C=
11g.68403641C>GCA381614548LRP5c.1743C>G (p.Ile581Met)
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.-195C>G (n.-195C>G)
c.1770C>G (p.Ile590Met)
n.1785C>G
11g.68403641C>TCA475462442LRP5c.1743C>T (p.Ile581=)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.-195C>T (n.-195C>T)
c.1770C>T (p.Ile590=)
n.1785C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68403642A=CA1980651809LRP5c.1744A= (p.Ile582=)
c.*156A= (n.*156A=)
c.-194A= (n.-194A=)
c.1771A= (p.Ile591=)
n.1786A=
11g.68403642A>CCA381614551LRP5c.1744A>C (p.Ile582Leu)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.-194A>C (n.-194A>C)
c.1771A>C (p.Ile591Leu)
n.1786A>C
11g.68403642A>GCA224266817LRP5c.1744A>G (p.Ile582Val)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.-194A>G (n.-194A>G)
c.1771A>G (p.Ile591Val)
n.1786A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68403642A>TCA381614552LRP5c.1744A>T (p.Ile582Phe)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.-194A>T (n.-194A>T)
c.1771A>T (p.Ile591Phe)
n.1786A>T
11g.68403643T>ACA381614554LRP5c.1745T>A (p.Ile582Asn)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.-193T>A (n.-193T>A)
c.1772T>A (p.Ile591Asn)
n.1787T>A
11g.68403643T>CCA381614556LRP5c.1745T>C (p.Ile582Thr)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.-193T>C (n.-193T>C)
c.1772T>C (p.Ile591Thr)
n.1787T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.68403643T>GCA381614558LRP5c.1745T>G (p.Ile582Ser)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.-193T>G (n.-193T>G)
c.1772T>G (p.Ile591Ser)
n.1787T>G
11g.68403643T=CA1980651814LRP5c.1745T= (p.Ile582=)
c.*157T= (n.*157T=)
c.-193T= (n.-193T=)
c.1772T= (p.Ile591=)
n.1787T=
11g.68403644T>ACA475462443LRP5c.1746T>A (p.Ile582=)
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.-192T>A (n.-192T>A)
c.1773T>A (p.Ile591=)
n.1788T>A
11g.68403644T>CCA475462444LRP5c.1746T>C (p.Ile582=)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.-192T>C (n.-192T>C)
c.1773T>C (p.Ile591=)
n.1788T>C
11g.68403644T>GCA381614560LRP5c.1746T>G (p.Ile582Met)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.-192T>G (n.-192T>G)
c.1773T>G (p.Ile591Met)
n.1788T>G
11g.68403645G>ACA381614561LRP5c.1747G>A (p.Asp583Asn)
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.-191G>A (n.-191G>A)
c.1774G>A (p.Asp592Asn)
n.1789G>A
11g.68403645G>CCA381614563LRP5c.1747G>C (p.Asp583His)
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.-191G>C (n.-191G>C)
c.1774G>C (p.Asp592His)
n.1789G>C
11g.68403645G>TCA381614564LRP5c.1747G>T (p.Asp583Tyr)
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.1774G>T (p.Asp592Tyr)
n.1789G>T
11g.68403646A=CA1980651818LRP5c.1748A= (p.Asp583=)
c.*160A= (n.*160A=)
c.-190A= (n.-190A=)
c.1775A= (p.Asp592=)
n.1790A=
11g.68403646A>CCA381614566LRP5c.1748A>C (p.Asp583Ala)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.-190A>C (n.-190A>C)
c.1775A>C (p.Asp592Ala)
n.1790A>C
11g.68403646A>GCA381614568LRP5c.1748A>G (p.Asp583Gly)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.-190A>G (n.-190A>G)
c.1775A>G (p.Asp592Gly)
n.1790A>G
11g.68403646A>TCA16619388LRP5c.1748A>T (p.Asp583Val)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.-190A>T (n.-190A>T)
c.1775A>T (p.Asp592Val)
n.1790A>T
 ClinVar dbSNP
11g.68403647C>ACA381614571LRP5c.1749C>A (p.Asp583Glu)
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
c.1776C>A (p.Asp592Glu)
n.1791C>A
 gnomAD v4
11g.68403647C>GCA381614573LRP5c.1749C>G (p.Asp583Glu)
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.-189C>G (n.-189C>G)
c.1776C>G (p.Asp592Glu)
n.1791C>G
11g.68403647C>TCA475462445LRP5c.1749C>T (p.Asp583=)
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
c.1776C>T (p.Asp592=)
n.1791C>T
 gnomAD v4
11g.68403648C>ACA381614574LRP5c.1750C>A (p.Gln584Lys)
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.-188C>A (n.-188C>A)
c.1777C>A (p.Gln593Lys)
n.1792C>A
11g.68403648C=CA1980651823LRP5c.1750C= (p.Gln584=)
c.*162C= (n.*162C=)
c.-188C= (n.-188C=)
c.1777C= (p.Gln593=)
n.1792C=
11g.68403648C>GCA381614577LRP5c.1750C>G (p.Gln584Glu)
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.-188C>G (n.-188C>G)
c.1777C>G (p.Gln593Glu)
n.1792C>G
 gnomAD v4
11g.68403648C>TCA224266821LRP5c.1750C>T (p.Gln584Ter)
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.-188C>T (n.-188C>T)
c.1777C>T (p.Gln593Ter)
n.1792C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403649A>CCA381614579LRP5c.1751A>C (p.Gln584Pro)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.-187A>C (n.-187A>C)
c.1778A>C (p.Gln593Pro)
n.1793A>C
11g.68403649A>GCA381614581LRP5c.1751A>G (p.Gln584Arg)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.-187A>G (n.-187A>G)
c.1778A>G (p.Gln593Arg)
n.1793A>G
11g.68403649A>TCA381614583LRP5c.1751A>T (p.Gln584Leu)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.-187A>T (n.-187A>T)
c.1778A>T (p.Gln593Leu)
n.1793A>T
11g.68403650G>ACA475462446LRP5c.1752G>A (p.Gln584=)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.-186G>A (n.-186G>A)
c.1779G>A (p.Gln593=)
n.1794G>A
11g.68403650G>CCA381614584LRP5c.1752G>C (p.Gln584His)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.-186G>C (n.-186G>C)
c.1779G>C (p.Gln593His)
n.1794G>C
11g.68403650G>TCA381614585LRP5c.1752G>T (p.Gln584His)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.-186G>T (n.-186G>T)
c.1779G>T (p.Gln593His)
n.1794G>T
11g.68403651C>ACA381614588LRP5c.1753C>A (p.Leu585Met)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.-185C>A (n.-185C>A)
c.1780C>A (p.Leu594Met)
n.1795C>A
11g.68403651C>GCA381614589LRP5c.1753C>G (p.Leu585Val)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.-185C>G (n.-185C>G)
c.1780C>G (p.Leu594Val)
n.1795C>G
11g.68403651C>TCA475462447LRP5c.1753C>T (p.Leu585=)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.-185C>T (n.-185C>T)
c.1780C>T (p.Leu594=)
n.1795C>T
11g.68403652T>ACA381614591LRP5c.1754T>A (p.Leu585Gln)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.-184T>A (n.-184T>A)
c.1781T>A (p.Leu594Gln)
n.1796T>A
11g.68403652T>CCA381614593LRP5c.1754T>C (p.Leu585Pro)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.-184T>C (n.-184T>C)
c.1781T>C (p.Leu594Pro)
n.1796T>C
11g.68403652T>GCA381614595LRP5c.1754T>G (p.Leu585Arg)
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.-184T>G (n.-184T>G)
c.1781T>G (p.Leu594Arg)
n.1796T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68403652T=CA1980651826LRP5c.1754T= (p.Leu585=)
c.*166T= (n.*166T=)
c.-184T= (n.-184T=)
c.1781T= (p.Leu594=)
n.1796T=
11g.68403653G>ACA475462450LRP5c.1755G>A (p.Leu585=)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.-183G>A (n.-183G>A)
c.1782G>A (p.Leu594=)
n.1797G>A
11g.68403653G>CCA475462448LRP5c.1755G>C (p.Leu585=)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.-183G>C (n.-183G>C)
c.1782G>C (p.Leu594=)
n.1797G>C
11g.68403653G>TCA475462449LRP5c.1755G>T (p.Leu585=)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.-183G>T (n.-183G>T)
c.1782G>T (p.Leu594=)
n.1797G>T
 gnomAD v4
11g.68403654C>ACA381614599LRP5c.1756C>A (p.Pro586Thr)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.-182C>A (n.-182C>A)
c.1783C>A (p.Pro595Thr)
n.1798C>A
11g.68403654C=CA1980651828LRP5c.1756C= (p.Pro586=)
c.*168C= (n.*168C=)
c.-182C= (n.-182C=)
c.1783C= (p.Pro595=)
n.1798C=
11g.68403654C>GCA381614600LRP5c.1756C>G (p.Pro586Ala)
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.-182C>G (n.-182C>G)
c.1783C>G (p.Pro595Ala)
n.1798C>G
 ClinVar dbSNP
11g.68403654C>TCA381614597LRP5c.1756C>T (p.Pro586Ser)
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.1783C>T (p.Pro595Ser)
n.1798C>T
 gnomAD v4
11g.68403655C>ACA381614602LRP5c.1757C>A (p.Pro586His)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.-181C>A (n.-181C>A)
c.1784C>A (p.Pro595His)
n.1799C>A
11g.68403655C>GCA381614603LRP5c.1757C>G (p.Pro586Arg)
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.-181C>G (n.-181C>G)
c.1784C>G (p.Pro595Arg)
n.1799C>G
11g.68403655C>TCA381614604LRP5c.1757C>T (p.Pro586Leu)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.1784C>T (p.Pro595Leu)
n.1799C>T
11g.68403656C>ACA475462451LRP5c.1758C>A (p.Pro586=)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.-180C>A (n.-180C>A)
c.1785C>A (p.Pro595=)
n.1800C>A
11g.68403656C=CA1980651831LRP5c.1758C= (p.Pro586=)
c.*170C= (n.*170C=)
c.-180C= (n.-180C=)
c.1785C= (p.Pro595=)
n.1800C=
11g.68403656C>GCA475462452LRP5c.1758C>G (p.Pro586=)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.-180C>G (n.-180C>G)
c.1785C>G (p.Pro595=)
n.1800C>G
11g.68403656C>TCA6149421LRP5c.1758C>T (p.Pro586=)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.-180C>T (n.-180C>T)
c.1785C>T (p.Pro595=)
n.1800C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403657delCA2792540044LRP5c.1759del (p.Asp587ThrfsTer2)
c.*171del (n.*171del)
c.-179del (n.-179del)
c.1786del (p.Asp596ThrfsTer2)
n.1801del
11g.68403657G>ACA381614608LRP5c.1759G>A (p.Asp587Asn)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.1786G>A (p.Asp596Asn)
n.1801G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68403657G>CCA381614609LRP5c.1759G>C (p.Asp587His)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.-179G>C (n.-179G>C)
c.1786G>C (p.Asp596His)
n.1801G>C
11g.68403657G=CA1980651836LRP5c.1759G= (p.Asp587=)
c.*171G= (n.*171G=)
c.-179G= (n.-179G=)
c.1786G= (p.Asp596=)
n.1801G=
11g.68403657G>TCA381614611LRP5c.1759G>T (p.Asp587Tyr)
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.1786G>T (p.Asp596Tyr)
n.1801G>T
 gnomAD v4
11g.68403658A>CCA381614613LRP5c.1760A>C (p.Asp587Ala)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.-178A>C (n.-178A>C)
c.1787A>C (p.Asp596Ala)
n.1802A>C
11g.68403658A>GCA381614615LRP5c.1760A>G (p.Asp587Gly)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.-178A>G (n.-178A>G)
c.1787A>G (p.Asp596Gly)
n.1802A>G
11g.68403658A>TCA381614617LRP5c.1760A>T (p.Asp587Val)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.-178A>T (n.-178A>T)
c.1787A>T (p.Asp596Val)
n.1802A>T
11g.68403659C>ACA381614619LRP5c.1761C>A (p.Asp587Glu)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
c.1788C>A (p.Asp596Glu)
n.1803C>A
 gnomAD v4
11g.68403659C=CA1980651838LRP5c.1761C= (p.Asp587=)
c.*173C= (n.*173C=)
c.-177C= (n.-177C=)
c.1788C= (p.Asp596=)
n.1803C=
11g.68403659C>GCA381614621LRP5c.1761C>G (p.Asp587Glu)
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.-177C>G (n.-177C>G)
c.1788C>G (p.Asp596Glu)
n.1803C>G
 ClinVar
11g.68403659C>TCA6149422LRP5c.1761C>T (p.Asp587=)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
c.1788C>T (p.Asp596=)
n.1803C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68403660C>ACA381614623LRP5c.1762C>A (p.Leu588Met)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.-176C>A (n.-176C>A)
c.1789C>A (p.Leu597Met)
n.1804C>A
11g.68403660C>GCA381614625LRP5c.1762C>G (p.Leu588Val)
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.-176C>G (n.-176C>G)
c.1789C>G (p.Leu597Val)
n.1804C>G
11g.68403660C>TCA475462453LRP5c.1762C>T (p.Leu588=)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.-176C>T (n.-176C>T)
c.1789C>T (p.Leu597=)
n.1804C>T
11g.68403661T>ACA381614627LRP5c.1763T>A (p.Leu588Gln)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.-175T>A (n.-175T>A)
c.1790T>A (p.Leu597Gln)
n.1805T>A
11g.68403661T>CCA381614629LRP5c.1763T>C (p.Leu588Pro)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.-175T>C (n.-175T>C)
c.1790T>C (p.Leu597Pro)
n.1805T>C
11g.68403661T>GCA381614631LRP5c.1763T>G (p.Leu588Arg)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.-175T>G (n.-175T>G)
c.1790T>G (p.Leu597Arg)
n.1805T>G
11g.68403662G>ACA475462454LRP5c.1764G>A (p.Leu588=)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.-174G>A (n.-174G>A)
c.1791G>A (p.Leu597=)
n.1806G>A
11g.68403662G>CCA475462455LRP5c.1764G>C (p.Leu588=)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.-174G>C (n.-174G>C)
c.1791G>C (p.Leu597=)
n.1806G>C
 COSMIC
11g.68403662G>TCA475462456LRP5c.1764G>T (p.Leu588=)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.-174G>T (n.-174G>T)
c.1791G>T (p.Leu597=)
n.1806G>T
11g.68403663A>CCA381614633LRP5c.1765A>C (p.Met589Leu)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.-173A>C (n.-173A>C)
c.1792A>C (p.Met598Leu)
n.1807A>C
11g.68403663A>GCA381614634LRP5c.1765A>G (p.Met589Val)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.-173A>G (n.-173A>G)
c.1792A>G (p.Met598Val)
n.1807A>G
11g.68403663A>TCA381614636LRP5c.1765A>T (p.Met589Leu)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.-173A>T (n.-173A>T)
c.1792A>T (p.Met598Leu)
n.1807A>T
11g.68403664T>ACA381614637LRP5c.1766T>A (p.Met589Lys)
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.-172T>A (n.-172T>A)
c.1793T>A (p.Met598Lys)
n.1808T>A
11g.68403664T>CCA381614639LRP5c.1766T>C (p.Met589Thr)
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.-172T>C (n.-172T>C)
c.1793T>C (p.Met598Thr)
n.1808T>C
 gnomAD v4
11g.68403664T>GCA381614641LRP5c.1766T>G (p.Met589Arg)
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.-172T>G (n.-172T>G)
c.1793T>G (p.Met598Arg)
n.1808T>G
11g.68403665G>ACA381614643LRP5c.1767G>A (p.Met589Ile)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.-171G>A (n.-171G>A)
c.1794G>A (p.Met598Ile)
n.1809G>A
11g.68403665G>CCA381614644LRP5c.1767G>C (p.Met589Ile)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.-171G>C (n.-171G>C)
c.1794G>C (p.Met598Ile)
n.1809G>C
11g.68403665G>TCA381614645LRP5c.1767G>T (p.Met589Ile)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.-171G>T (n.-171G>T)
c.1794G>T (p.Met598Ile)
n.1809G>T
11g.68403666G>ACA381614650LRP5c.1768G>A (p.Gly590Arg)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
c.1795G>A (p.Gly599Arg)
n.1810G>A
11g.68403666G>CCA381614648LRP5c.1768G>C (p.Gly590Arg)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.-170G>C (n.-170G>C)
c.1795G>C (p.Gly599Arg)
n.1810G>C
 gnomAD v4
11g.68403666G>TCA381614647LRP5c.1768G>T (p.Gly590Trp)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.-170G>T (n.-170G>T)
c.1795G>T (p.Gly599Trp)
n.1810G>T
11g.68403667G>ACA381614652LRP5c.1769G>A (p.Gly590Glu)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.-169G>A (n.-169G>A)
c.1796G>A (p.Gly599Glu)
n.1811G>A
11g.68403667G>CCA381614656LRP5c.1769G>C (p.Gly590Ala)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.-169G>C (n.-169G>C)
c.1796G>C (p.Gly599Ala)
n.1811G>C
11g.68403667G>TCA381614654LRP5c.1769G>T (p.Gly590Val)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.-169G>T (n.-169G>T)
c.1796G>T (p.Gly599Val)
n.1811G>T
11g.68403668G>ACA475462457LRP5c.1770G>A (p.Gly590=)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.-168G>A (n.-168G>A)
c.1797G>A (p.Gly599=)
n.1812G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403668G>CCA475462458LRP5c.1770G>C (p.Gly590=)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.-168G>C (n.-168G>C)
c.1797G>C (p.Gly599=)
n.1812G>C
11g.68403668G=CA1980651841LRP5c.1770G= (p.Gly590=)
c.*182G= (n.*182G=)
c.-168G= (n.-168G=)
c.1797G= (p.Gly599=)
n.1812G=
11g.68403668G>TCA475462459LRP5c.1770G>T (p.Gly590=)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.-168G>T (n.-168G>T)
c.1797G>T (p.Gly599=)
n.1812G>T
11g.68403669C>ACA381614658LRP5c.1771C>A (p.Leu591Ile)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.-167C>A (n.-167C>A)
c.1798C>A (p.Leu600Ile)
n.1813C>A
11g.68403669C>GCA381614660LRP5c.1771C>G (p.Leu591Val)
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.-167C>G (n.-167C>G)
c.1798C>G (p.Leu600Val)
n.1813C>G
11g.68403669C>TCA381614661LRP5c.1771C>T (p.Leu591Phe)
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.-167C>T (n.-167C>T)
c.1798C>T (p.Leu600Phe)
n.1813C>T
11g.68403670T>ACA381614663LRP5c.1772T>A (p.Leu591His)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.-166T>A (n.-166T>A)
c.1799T>A (p.Leu600His)
n.1814T>A
11g.68403670T>CCA381614665LRP5c.1772T>C (p.Leu591Pro)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.-166T>C (n.-166T>C)
c.1799T>C (p.Leu600Pro)
n.1814T>C
11g.68403670T>GCA381614667LRP5c.1772T>G (p.Leu591Arg)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.-166T>G (n.-166T>G)
c.1799T>G (p.Leu600Arg)
n.1814T>G
11g.68403671C>ACA475462460LRP5c.1773C>A (p.Leu591=)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.-165C>A (n.-165C>A)
c.1800C>A (p.Leu600=)
n.1815C>A
11g.68403671C>GCA475462461LRP5c.1773C>G (p.Leu591=)
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.-165C>G (n.-165C>G)
c.1800C>G (p.Leu600=)
n.1815C>G
11g.68403671C>TCA475462462LRP5c.1773C>T (p.Leu591=)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
c.1800C>T (p.Leu600=)
n.1815C>T
11g.68403672A>CCA381614669LRP5c.1774A>C (p.Lys592Gln)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.-164A>C (n.-164A>C)
c.1801A>C (p.Lys601Gln)
n.1816A>C
11g.68403672A>GCA381614671LRP5c.1774A>G (p.Lys592Glu)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.-164A>G (n.-164A>G)
c.1801A>G (p.Lys601Glu)
n.1816A>G
11g.68403672A>TCA381614673LRP5c.1774A>T (p.Lys592Ter)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.-164A>T (n.-164A>T)
c.1801A>T (p.Lys601Ter)
n.1816A>T
11g.68403673A>CCA381614675LRP5c.1775A>C (p.Lys592Thr)
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.-163A>C (n.-163A>C)
c.1802A>C (p.Lys601Thr)
n.1817A>C
11g.68403673A>GCA381614677LRP5c.1775A>G (p.Lys592Arg)
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.-163A>G (n.-163A>G)
c.1802A>G (p.Lys601Arg)
n.1817A>G
11g.68403673A>TCA381614678LRP5c.1775A>T (p.Lys592Ile)
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.-163A>T (n.-163A>T)
c.1802A>T (p.Lys601Ile)
n.1817A>T
11g.68403674A>CCA381614680LRP5c.1776A>C (p.Lys592Asn)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.-162A>C (n.-162A>C)
c.1803A>C (p.Lys601Asn)
n.1818A>C
11g.68403674A>GCA475462463LRP5c.1776A>G (p.Lys592=)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.-162A>G (n.-162A>G)
c.1803A>G (p.Lys601=)
n.1818A>G
11g.68403674A>TCA381614681LRP5c.1776A>T (p.Lys592Asn)
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.-162A>T (n.-162A>T)
c.1803A>T (p.Lys601Asn)
n.1818A>T
 ClinVar
11g.68403675G>ACA381614684LRP5c.1777G>A (p.Ala593Thr)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.1804G>A (p.Ala602Thr)
n.1819G>A
11g.68403675G>CCA381614686LRP5c.1777G>C (p.Ala593Pro)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.1804G>C (p.Ala602Pro)
n.1819G>C
11g.68403675G>TCA381614687LRP5c.1777G>T (p.Ala593Ser)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.1804G>T (p.Ala602Ser)
n.1819G>T
11g.68403676C>ACA381614689LRP5c.1778C>A (p.Ala593Asp)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.-160C>A (n.-160C>A)
c.1805C>A (p.Ala602Asp)
n.1820C>A
 gnomAD v4
11g.68403676C>GCA381614690LRP5c.1778C>G (p.Ala593Gly)
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.-160C>G (n.-160C>G)
c.1805C>G (p.Ala602Gly)
n.1820C>G
11g.68403676C>TCA381614691LRP5c.1778C>T (p.Ala593Val)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.-160C>T (n.-160C>T)
c.1805C>T (p.Ala602Val)
n.1820C>T
11g.68403677T>ACA475462464LRP5c.1779T>A (p.Ala593=)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.1806T>A (p.Ala602=)
n.1821T>A
11g.68403677T>CCA475462465LRP5c.1779T>C (p.Ala593=)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.1806T>C (p.Ala602=)
n.1821T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68403677T>GCA475462466LRP5c.1779T>G (p.Ala593=)
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.-159T>G (n.-159T>G)
c.1806T>G (p.Ala602=)
n.1821T>G
 dbSNP
11g.68403677T=CA1980651843LRP5c.1779T= (p.Ala593=)
c.*191T= (n.*191T=)
c.-159T= (n.-159T=)
c.1806T= (p.Ala602=)
n.1821T=
11g.68403678G>ACA381614692LRP5c.1780G>A (p.Val594Met)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.1807G>A (p.Val603Met)
n.1822G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.68403678G>CCA381614694LRP5c.1780G>C (p.Val594Leu)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.1807G>C (p.Val603Leu)
n.1822G>C
 gnomAD v4
11g.68403678G=CA1980651847LRP5c.1780G= (p.Val594=)
c.*192G= (n.*192G=)
c.-158G= (n.-158G=)
c.1807G= (p.Val603=)
n.1822G=
11g.68403678G>TCA381614695LRP5c.1780G>T (p.Val594Leu)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.1807G>T (p.Val603Leu)
n.1822G>T
11g.68403679T>ACA381614697LRP5c.1781T>A (p.Val594Glu)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.-157T>A (n.-157T>A)
c.1808T>A (p.Val603Glu)
n.1823T>A
11g.68403679T>CCA381614698LRP5c.1781T>C (p.Val594Ala)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.-157T>C (n.-157T>C)
c.1808T>C (p.Val603Ala)
n.1823T>C
 ClinVar dbSNP
11g.68403679T>GCA381614700LRP5c.1781T>G (p.Val594Gly)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.-157T>G (n.-157T>G)
c.1808T>G (p.Val603Gly)
n.1823T>G
11g.68403680G>ACA475462467LRP5c.1782G>A (p.Val594=)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.1809G>A (p.Val603=)
n.1824G>A
11g.68403680G>CCA475462468LRP5c.1782G>C (p.Val594=)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
c.1809G>C (p.Val603=)
n.1824G>C
11g.68403680G=CA1980651849LRP5c.1782G= (p.Val594=)
c.*194G= (n.*194G=)
c.-156G= (n.-156G=)
c.1809G= (p.Val603=)
n.1824G=
11g.68403680G>TCA475462469LRP5c.1782G>T (p.Val594=)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.1809G>T (p.Val603=)
n.1824G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403681A=CA1980651853LRP5c.1783A= (p.Asn595=)
c.*195A= (n.*195A=)
c.-155A= (n.-155A=)
c.1810A= (p.Asn604=)
n.1825A=
11g.68403681A>CCA381614703LRP5c.1783A>C (p.Asn595His)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.-155A>C (n.-155A>C)
c.1810A>C (p.Asn604His)
n.1825A>C
 dbSNP
11g.68403681A>GCA381614706LRP5c.1783A>G (p.Asn595Asp)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.-155A>G (n.-155A>G)
c.1810A>G (p.Asn604Asp)
n.1825A>G
11g.68403681A>TCA381614704LRP5c.1783A>T (p.Asn595Tyr)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.-155A>T (n.-155A>T)
c.1810A>T (p.Asn604Tyr)
n.1825A>T
11g.68403682A>CCA381614708LRP5c.1784A>C (p.Asn595Thr)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.-154A>C (n.-154A>C)
c.1811A>C (p.Asn604Thr)
n.1826A>C
11g.68403682A>GCA381614709LRP5c.1784A>G (p.Asn595Ser)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.-154A>G (n.-154A>G)
c.1811A>G (p.Asn604Ser)
n.1826A>G
11g.68403682A>TCA381614710LRP5c.1784A>T (p.Asn595Ile)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.-154A>T (n.-154A>T)
c.1811A>T (p.Asn604Ile)
n.1826A>T
11g.68403683T>ACA381614712LRP5c.1785T>A (p.Asn595Lys)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.-153T>A (n.-153T>A)
c.1812T>A (p.Asn604Lys)
n.1827T>A
11g.68403683T>CCA6149423LRP5c.1785T>C (p.Asn595=)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.-153T>C (n.-153T>C)
c.1812T>C (p.Asn604=)
n.1827T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.68403683T>GCA381614714LRP5c.1785T>G (p.Asn595Lys)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.-153T>G (n.-153T>G)
c.1812T>G (p.Asn604Lys)
n.1827T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403683T=CA1980651856LRP5c.1785T= (p.Asn595=)
c.*197T= (n.*197T=)
c.-153T= (n.-153T=)
c.1812T= (p.Asn604=)
n.1827T=
11g.68403684G>ACA381614716LRP5c.1786G>A (p.Val596Met)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.1813G>A (p.Val605Met)
n.1828G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68403684G>CCA381614717LRP5c.1786G>C (p.Val596Leu)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.1813G>C (p.Val605Leu)
n.1828G>C
11g.68403684G=CA1980651860LRP5c.1786G= (p.Val596=)
c.*198G= (n.*198G=)
c.-152G= (n.-152G=)
c.1813G= (p.Val605=)
n.1828G=
11g.68403684G>TCA381614719LRP5c.1786G>T (p.Val596Leu)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.1813G>T (p.Val605Leu)
n.1828G>T
11g.68403685T>ACA381614721LRP5c.1787T>A (p.Val596Glu)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.-151T>A (n.-151T>A)
c.1814T>A (p.Val605Glu)
n.1829T>A
11g.68403685T>CCA381614723LRP5c.1787T>C (p.Val596Ala)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.-151T>C (n.-151T>C)
c.1814T>C (p.Val605Ala)
n.1829T>C
11g.68403685T>GCA6149424LRP5c.1787T>G (p.Val596Gly)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.-151T>G (n.-151T>G)
c.1814T>G (p.Val605Gly)
n.1829T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68403685T=CA1980651862LRP5c.1787T= (p.Val596=)
c.*199T= (n.*199T=)
c.-151T= (n.-151T=)
c.1814T= (p.Val605=)
n.1829T=
11g.68403694_68403848delCA2792540045LRP5c.1796_1801+149del
c.*208_*213+149del
c.-142_-137+149del
c.1823_1828+149del
n.1838_1843+149del
11g.68403686G>ACA475462470LRP5c.1788G>A (p.Val596=)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.1815G>A (p.Val605=)
n.1830G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.68403686G>CCA475462471LRP5c.1788G>C (p.Val596=)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.1815G>C (p.Val605=)
n.1830G>C
11g.68403686G>TCA475462472LRP5c.1788G>T (p.Val596=)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.1815G>T (p.Val605=)
n.1830G>T
11g.68403687G>ACA381614729LRP5c.1789G>A (p.Ala597Thr)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
c.1816G>A (p.Ala606Thr)
n.1831G>A
 gnomAD v4
11g.68403687G>CCA381614726LRP5c.1789G>C (p.Ala597Pro)
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.-149G>C (n.-149G>C)
c.1816G>C (p.Ala606Pro)
n.1831G>C
11g.68403687G=CA1980651864LRP5c.1789G= (p.Ala597=)
c.*201G= (n.*201G=)
c.-149G= (n.-149G=)
c.1816G= (p.Ala606=)
n.1831G=
11g.68403687G>TCA381614727LRP5c.1789G>T (p.Ala597Ser)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.-149G>T (n.-149G>T)
c.1816G>T (p.Ala606Ser)
n.1831G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68403688C>ACA381614731LRP5c.1790C>A (p.Ala597Asp)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.1817C>A (p.Ala606Asp)
n.1832C>A
11g.68403688C>GCA381614733LRP5c.1790C>G (p.Ala597Gly)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.-148C>G (n.-148C>G)
c.1817C>G (p.Ala606Gly)
n.1832C>G
11g.68403688C>TCA381614734LRP5c.1790C>T (p.Ala597Val)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.-148C>T (n.-148C>T)
c.1817C>T (p.Ala606Val)
n.1832C>T
11g.68403689C>ACA475462473LRP5c.1791C>A (p.Ala597=)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.1818C>A (p.Ala606=)
n.1833C>A
 gnomAD v4
11g.68403689C>GCA475462474LRP5c.1791C>G (p.Ala597=)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.-147C>G (n.-147C>G)
c.1818C>G (p.Ala606=)
n.1833C>G
11g.68403689C>TCA475462475LRP5c.1791C>T (p.Ala597=)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.1818C>T (p.Ala606=)
n.1833C>T
11g.68403690A=CA1980651866LRP5c.1792A= (p.Lys598=)
c.*204A= (n.*204A=)
c.-146A= (n.-146A=)
c.1819A= (p.Lys607=)
n.1834A=
11g.68403690A>CCA381614735LRP5c.1792A>C (p.Lys598Gln)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.-146A>C (n.-146A>C)
c.1819A>C (p.Lys607Gln)
n.1834A>C
11g.68403690A>GCA381614737LRP5c.1792A>G (p.Lys598Glu)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.-146A>G (n.-146A>G)
c.1819A>G (p.Lys607Glu)
n.1834A>G
11g.68403690A>TCA381614739LRP5c.1792A>T (p.Lys598Ter)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.-146A>T (n.-146A>T)
c.1819A>T (p.Lys607Ter)
n.1834A>T
11g.68403690_68403691insTCA6149425LRP5c.1792_1793insT (p.Lys598IlefsTer?)
c.*204_*205insT (n.*204_*205insT)
c.-146_-145insT (n.-146_-145insT)
c.1819_1820insT (p.Lys607IlefsTer?)
n.1834_1835insT
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.68403691A=CA1980651871LRP5c.1793A= (p.Lys598=)
c.*205A= (n.*205A=)
c.-145A= (n.-145A=)
c.1820A= (p.Lys607=)
n.1835A=
11g.68403691A>CCA381614741LRP5c.1793A>C (p.Lys598Thr)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.-145A>C (n.-145A>C)
c.1820A>C (p.Lys607Thr)
n.1835A>C
11g.68403691A>GCA381614743LRP5c.1793A>G (p.Lys598Arg)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.-145A>G (n.-145A>G)
c.1820A>G (p.Lys607Arg)
n.1835A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68403691A>TCA381614744LRP5c.1793A>T (p.Lys598Met)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.-145A>T (n.-145A>T)
c.1820A>T (p.Lys607Met)
n.1835A>T
11g.68403692G>ACA475462476LRP5c.1794G>A (p.Lys598=)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.1821G>A (p.Lys607=)
n.1836G>A
11g.68403692G>CCA381614745LRP5c.1794G>C (p.Lys598Asn)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.-144G>C (n.-144G>C)
c.1821G>C (p.Lys607Asn)
n.1836G>C
11g.68403692G>TCA381614746LRP5c.1794G>T (p.Lys598Asn)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.1821G>T (p.Lys607Asn)
n.1836G>T
11g.68403693G>ACA381614751LRP5c.1795G>A (p.Val599Ile)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.1822G>A (p.Val608Ile)
n.1837G>A
11g.68403693G>CCA381614752LRP5c.1795G>C (p.Val599Leu)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.1822G>C (p.Val608Leu)
n.1837G>C
11g.68403693G>TCA381614749LRP5c.1795G>T (p.Val599Phe)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.1822G>T (p.Val608Phe)
n.1837G>T
11g.68403694T>ACA381614755LRP5c.1796T>A (p.Val599Asp)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.-142T>A (n.-142T>A)
c.1823T>A (p.Val608Asp)
n.1838T>A
11g.68403694T>CCA381614754LRP5c.1796T>C (p.Val599Ala)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.-142T>C (n.-142T>C)
c.1823T>C (p.Val608Ala)
n.1838T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68403694T>GCA381614757LRP5c.1796T>G (p.Val599Gly)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.-142T>G (n.-142T>G)
c.1823T>G (p.Val608Gly)
n.1838T>G
11g.68403694T=CA1980651873LRP5c.1796T= (p.Val599=)
c.*208T= (n.*208T=)
c.-142T= (n.-142T=)
c.1823T= (p.Val608=)
n.1838T=
11g.68403695delCA2695214845LRP5c.1797del (p.Val600SerfsTer?)
c.*209del (n.*209del)
c.-141del (n.-141del)
c.1824del (p.Val609SerfsTer?)
n.1839del
11g.68403695C>ACA475462478LRP5c.1797C>A (p.Val599=)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.1824C>A (p.Val608=)
n.1839C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.68403695C=CA1980651876LRP5c.1797C= (p.Val599=)
c.*209C= (n.*209C=)
c.-141C= (n.-141C=)
c.1824C= (p.Val608=)
n.1839C=
11g.68403695C>GCA475462477LRP5c.1797C>G (p.Val599=)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.1824C>G (p.Val608=)
n.1839C>G
11g.68403695C>TCA6149426LRP5c.1797C>T (p.Val599=)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.1824C>T (p.Val608=)
n.1839C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403695_68403696insACA2792540046LRP5c.1797_1798insA (p.Val600SerfsTer?)
c.*209_*210insA (n.*209_*210insA)
c.-141_-140insA (n.-141_-140insA)
c.1824_1825insA (p.Val609SerfsTer?)
n.1839_1840insA
11g.68403696G>ACA6149427LRP5c.1798G>A (p.Val600Ile)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.1825G>A (p.Val609Ile)
n.1840G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403696G>CCA381614761LRP5c.1798G>C (p.Val600Leu)
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.1825G>C (p.Val609Leu)
n.1840G>C
 gnomAD v4
11g.68403696G=CA1980651882LRP5c.1798G= (p.Val600=)
c.*210G= (n.*210G=)
c.-140G= (n.-140G=)
c.1825G= (p.Val609=)
n.1840G=
11g.68403696G>TCA381614763LRP5c.1798G>T (p.Val600Phe)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.1825G>T (p.Val609Phe)
n.1840G>T
11g.68403697T>ACA381614765LRP5c.1799T>A (p.Val600Asp)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.-139T>A (n.-139T>A)
c.1826T>A (p.Val609Asp)
n.1841T>A
11g.68403697T>CCA381614766LRP5c.1799T>C (p.Val600Ala)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.-139T>C (n.-139T>C)
c.1826T>C (p.Val609Ala)
n.1841T>C
11g.68403697T>GCA381614768LRP5c.1799T>G (p.Val600Gly)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.-139T>G (n.-139T>G)
c.1826T>G (p.Val609Gly)
n.1841T>G
11g.68403698C>ACA475462479LRP5c.1800C>A (p.Val600=)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.1827C>A (p.Val609=)
n.1842C>A
11g.68403698C=CA1980651888LRP5c.1800C= (p.Val600=)
c.*212C= (n.*212C=)
c.-138C= (n.-138C=)
c.1827C= (p.Val609=)
n.1842C=
11g.68403698C>GCA475462480LRP5c.1800C>G (p.Val600=)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.-138C>G (n.-138C>G)
c.1827C>G (p.Val609=)
n.1842C>G
11g.68403698C>TCA6149428LRP5c.1800C>T (p.Val600=)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.1827C>T (p.Val609=)
n.1842C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403699G>ACA6149429LRP5c.1801G>A (p.Gly601Arg)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.1828G>A (p.Gly610Arg)
n.1843G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68403699G>CCA381614772LRP5c.1801G>C (p.Gly601Arg)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.-137G>C (n.-137G>C)
c.1828G>C (p.Gly610Arg)
n.1843G>C
 ClinVar
11g.68403699G=CA1980651899LRP5c.1801G= (p.Gly601=)
c.*213G= (n.*213G=)
c.-137G= (n.-137G=)
c.1828G= (p.Gly610=)
n.1843G=
11g.68403699G>TCA381614774LRP5c.1801G>T (p.Gly601Ter)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.1828G>T (p.Gly610Ter)
n.1843G>T
11g.68403700G>ACA381614775LRP5c.1801+1G>A (n.1801+1G>A)
c.*213+1G>A (n.*213+1G>A)
c.-137+1G>A (n.-137+1G>A)
c.1828+1G>A (n.1828+1G>A)
n.1843+1G>A
 COSMIC
11g.68403700G>CCA381614777LRP5c.1801+1G>C (n.1801+1G>C)
c.*213+1G>C (n.*213+1G>C)
c.-137+1G>C (n.-137+1G>C)
c.1828+1G>C (n.1828+1G>C)
n.1843+1G>C
11g.68403700G>TCA381614778LRP5c.1801+1G>T (n.1801+1G>T)
c.*213+1G>T (n.*213+1G>T)
c.-137+1G>T (n.-137+1G>T)
c.1828+1G>T (n.1828+1G>T)
n.1843+1G>T
11g.68403701T>ACA381614779LRP5c.1801+2T>A (n.1801+2T>A)
c.*213+2T>A (n.*213+2T>A)
c.-137+2T>A (n.-137+2T>A)
c.1828+2T>A (n.1828+2T>A)
n.1843+2T>A
11g.68403701T>CCA381614783LRP5c.1801+2T>C (n.1801+2T>C)
c.*213+2T>C (n.*213+2T>C)
c.-137+2T>C (n.-137+2T>C)
c.1828+2T>C (n.1828+2T>C)
n.1843+2T>C
11g.68403701T>GCA381614781LRP5c.1801+2T>G (n.1801+2T>G)
c.*213+2T>G (n.*213+2T>G)
c.-137+2T>G (n.-137+2T>G)
c.1828+2T>G (n.1828+2T>G)
n.1843+2T>G
11g.68403702G>ACA2573147528LRP5c.1801+3G>A (n.1801+3G>A)
c.*213+3G>A (n.*213+3G>A)
c.-137+3G>A (n.-137+3G>A)
c.1828+3G>A (n.1828+3G>A)
n.1843+3G>A
 ClinVar dbSNP
11g.68403704G>ACA2614712452LRP5c.1801+5G>A (n.1801+5G>A)
c.*213+5G>A (n.*213+5G>A)
c.-137+5G>A (n.-137+5G>A)
c.1828+5G>A (n.1828+5G>A)
n.1843+5G>A
 gnomAD v4
11g.68403706C>GCA2614712453LRP5c.1801+7C>G (n.1801+7C>G)
c.*213+7C>G (n.*213+7C>G)
c.-137+7C>G (n.-137+7C>G)
c.1828+7C>G (n.1828+7C>G)
n.1843+7C>G
 gnomAD v4
11g.68403706C>TCA645574956LRP5c.1801+7C>T (n.1801+7C>T)
c.*213+7C>T (n.*213+7C>T)
c.-137+7C>T (n.-137+7C>T)
c.1828+7C>T (n.1828+7C>T)
n.1843+7C>T
 COSMIC
11g.68403707C>ACA2574900819LRP5c.1801+8C>A (n.1801+8C>A)
c.*213+8C>A (n.*213+8C>A)
c.-137+8C>A (n.-137+8C>A)
c.1828+8C>A (n.1828+8C>A)
n.1843+8C>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.68403707C=CA1980651904LRP5c.1801+8C= (n.1801+8C=)
c.*213+8C= (n.*213+8C=)
c.-137+8C= (n.-137+8C=)
c.1828+8C= (n.1828+8C=)
n.1843+8C=
11g.68403707C>TCA6149430LRP5c.1801+8C>T (n.1801+8C>T)
c.*213+8C>T (n.*213+8C>T)
c.-137+8C>T (n.-137+8C>T)
c.1828+8C>T (n.1828+8C>T)
n.1843+8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68403707_68403708delinsCGCA1980651905LRP5c.1801+8_1801+9delinsCG (n.1801+8_1801+9delinsCG)
c.*213+8_*213+9delinsCG (n.*213+8_*213+9delinsCG)
c.-137+8_-137+9delinsCG (n.-137+8_-137+9delinsCG)
c.1828+8_1828+9delinsCG (n.1828+8_1828+9delinsCG)
n.1843+8_1843+9delinsCG
11g.68403708G>ACA6149431LRP5c.1801+9G>A (n.1801+9G>A)
c.*213+9G>A (n.*213+9G>A)
c.-137+9G>A (n.-137+9G>A)
c.1828+9G>A (n.1828+9G>A)
n.1843+9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403708G=CA1980651910LRP5c.1801+9G= (n.1801+9G=)
c.*213+9G= (n.*213+9G=)
c.-137+9G= (n.-137+9G=)
c.1828+9G= (n.1828+9G=)
n.1843+9G=
11g.68403708G>TCA2739270663LRP5c.1801+9G>T (n.1801+9G>T)
c.*213+9G>T (n.*213+9G>T)
c.-137+9G>T (n.-137+9G>T)
c.1828+9G>T (n.1828+9G>T)
n.1843+9G>T
 ClinVar
11g.68403713dupCA600239048LRP5c.1801+14dup (n.1801+14dup)
c.*213+14dup (n.*213+14dup)
c.-137+14dup (n.-137+14dup)
c.1828+14dup (n.1828+14dup)
n.1843+14dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403713delCA600239047LRP5c.1801+14del (n.1801+14del)
c.*213+14del (n.*213+14del)
c.-137+14del (n.-137+14del)
c.1828+14del (n.1828+14del)
n.1843+14del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68403709G>CCA915948251LRP5c.1801+10G>C (n.1801+10G>C)
c.*213+10G>C (n.*213+10G>C)
c.-137+10G>C (n.-137+10G>C)
c.1828+10G>C (n.1828+10G>C)
n.1843+10G>C
 ClinVar dbSNP
11g.68403709G=CA1980651915LRP5c.1801+10G= (n.1801+10G=)
c.*213+10G= (n.*213+10G=)
c.-137+10G= (n.-137+10G=)
c.1828+10G= (n.1828+10G=)
n.1843+10G=
11g.68403709G>TCA2792540049LRP5c.1801+10G>T (n.1801+10G>T)
c.*213+10G>T (n.*213+10G>T)
c.-137+10G>T (n.-137+10G>T)
c.1828+10G>T (n.1828+10G>T)
n.1843+10G>T
11g.68403710G>CCA2614712454LRP5c.1801+11G>C (n.1801+11G>C)
c.*213+11G>C (n.*213+11G>C)
c.-137+11G>C (n.-137+11G>C)
c.1828+11G>C (n.1828+11G>C)
n.1843+11G>C
 gnomAD v4
11g.68403710G>TCA2792540050LRP5c.1801+11G>T (n.1801+11G>T)
c.*213+11G>T (n.*213+11G>T)
c.-137+11G>T (n.-137+11G>T)
c.1828+11G>T (n.1828+11G>T)
n.1843+11G>T
11g.68403711G>ACA2580084703LRP5c.1801+12G>A (n.1801+12G>A)
c.*213+12G>A (n.*213+12G>A)
c.-137+12G>A (n.-137+12G>A)
c.1828+12G>A (n.1828+12G>A)
n.1843+12G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.68403712G>ACA2614712455LRP5c.1801+13G>A (n.1801+13G>A)
c.*213+13G>A (n.*213+13G>A)
c.-137+13G>A (n.-137+13G>A)
c.1828+13G>A (n.1828+13G>A)
n.1843+13G>A
 gnomAD v4
11g.68403712G=CA1980651917LRP5c.1801+13G= (n.1801+13G=)
c.*213+13G= (n.*213+13G=)
c.-137+13G= (n.-137+13G=)
c.1828+13G= (n.1828+13G=)
n.1843+13G=
11g.68403712G>TCA600239049LRP5c.1801+13G>T (n.1801+13G>T)
c.*213+13G>T (n.*213+13G>T)
c.-137+13G>T (n.-137+13G>T)
c.1828+13G>T (n.1828+13G>T)
n.1843+13G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68403713G>ACA6149432LRP5c.1801+14G>A (n.1801+14G>A)
c.*213+14G>A (n.*213+14G>A)
c.-137+14G>A (n.-137+14G>A)
c.1828+14G>A (n.1828+14G>A)
n.1843+14G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403713G>CCA2614712456LRP5c.1801+14G>C (n.1801+14G>C)
c.*213+14G>C (n.*213+14G>C)
c.-137+14G>C (n.-137+14G>C)
c.1828+14G>C (n.1828+14G>C)
n.1843+14G>C
 gnomAD v4
11g.68403713G=CA1980651921LRP5c.1801+14G= (n.1801+14G=)
c.*213+14G= (n.*213+14G=)
c.-137+14G= (n.-137+14G=)
c.1828+14G= (n.1828+14G=)
n.1843+14G=
11g.68403713G>TCA224266872LRP5c.1801+14G>T (n.1801+14G>T)
c.*213+14G>T (n.*213+14G>T)
c.-137+14G>T (n.-137+14G>T)
c.1828+14G>T (n.1828+14G>T)
n.1843+14G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched