Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68403519C>A | CA381614158 | LRP5 | c.1621C>A (p.Leu541Met) c.*33C>A (n.*33C>A) c.-317C>A (n.-317C>A) c.1648C>A (p.Leu550Met) n.1663C>A | |
11 | g.68403519C>G | CA381614159 | LRP5 | c.1621C>G (p.Leu541Val) c.*33C>G (n.*33C>G) c.-317C>G (n.-317C>G) c.1648C>G (p.Leu550Val) n.1663C>G | |
11 | g.68403519C>T | CA475462351 | LRP5 | c.1621C>T (p.Leu541=) c.*33C>T (n.*33C>T) c.-317C>T (n.-317C>T) c.1648C>T (p.Leu550=) n.1663C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68403519_68403520del | CA2614712446 | LRP5 | c.1621_1622del (p.Leu541GlyfsTer21) c.*33_*34del (n.*33_*34del) c.-317_-316del (n.-317_-316del) c.1648_1649del (p.Leu550GlyfsTer21) n.1663_1664del | gnomAD v4 |
11 | g.68403520T>A | CA381614160 | LRP5 | c.1622T>A (p.Leu541Gln) c.*34T>A (n.*34T>A) c.-316T>A (n.-316T>A) c.1649T>A (p.Leu550Gln) n.1664T>A | |
11 | g.68403520T>C | CA381614161 | LRP5 | c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.*34T>C (n.*34T>C) c.-316T>C (n.-316T>C) c.1649T>C (p.Leu550Pro) n.1664T>C | |
11 | g.68403520T>G | CA381614162 | LRP5 | c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.*34T>G (n.*34T>G) c.-316T>G (n.-316T>G) c.1649T>G (p.Leu550Arg) n.1664T>G | |
11 | g.68403521G>A | CA475462352 | LRP5 | c.1623G>A (p.Leu541=) c.*35G>A (n.*35G>A) c.-315G>A (n.-315G>A) c.1650G>A (p.Leu550=) n.1665G>A | |
11 | g.68403521G>C | CA475462353 | LRP5 | c.1623G>C (p.Leu541=) c.*35G>C (n.*35G>C) c.-315G>C (n.-315G>C) c.1650G>C (p.Leu550=) n.1665G>C | |
11 | g.68403521G>T | CA475462354 | LRP5 | c.1623G>T (p.Leu541=) c.*35G>T (n.*35G>T) c.-315G>T (n.-315G>T) c.1650G>T (p.Leu550=) n.1665G>T | |
11 | g.68403522G>A | CA6149392 | LRP5 | c.1624G>A (p.Glu542Lys) c.*36G>A (n.*36G>A) c.-314G>A (n.-314G>A) c.1651G>A (p.Glu551Lys) n.1666G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68403522G>C | CA381614164 | LRP5 | c.1624G>C (p.Glu542Gln) c.*36G>C (n.*36G>C) c.-314G>C (n.-314G>C) c.1651G>C (p.Glu551Gln) n.1666G>C | |
11 | g.68403522G= | CA1980651543 | LRP5 | c.1624G= (p.Glu542=) c.*36G= (n.*36G=) c.-314G= (n.-314G=) c.1651G= (p.Glu551=) n.1666G= | |
11 | g.68403522G>T | CA381614163 | LRP5 | c.1624G>T (p.Glu542Ter) c.*36G>T (n.*36G>T) c.-314G>T (n.-314G>T) c.1651G>T (p.Glu551Ter) n.1666G>T | |
11 | g.68403523A>C | CA381614165 | LRP5 | c.1625A>C (p.Glu542Ala) c.*37A>C (n.*37A>C) c.-313A>C (n.-313A>C) c.1652A>C (p.Glu551Ala) n.1667A>C | |
11 | g.68403523A>G | CA381614167 | LRP5 | c.1625A>G (p.Glu542Gly) c.*37A>G (n.*37A>G) c.-313A>G (n.-313A>G) c.1652A>G (p.Glu551Gly) n.1667A>G | |
11 | g.68403523A>T | CA381614166 | LRP5 | c.1625A>T (p.Glu542Val) c.*37A>T (n.*37A>T) c.-313A>T (n.-313A>T) c.1652A>T (p.Glu551Val) n.1667A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68403524G>A | CA475462356 | LRP5 | c.1626G>A (p.Glu542=) c.*38G>A (n.*38G>A) c.-312G>A (n.-312G>A) c.1653G>A (p.Glu551=) n.1668G>A | |
11 | g.68403524G>C | CA381614168 | LRP5 | c.1626G>C (p.Glu542Asp) c.*38G>C (n.*38G>C) c.-312G>C (n.-312G>C) c.1653G>C (p.Glu551Asp) n.1668G>C | |
11 | g.68403524G>T | CA381614169 | LRP5 | c.1626G>T (p.Glu542Asp) c.*38G>T (n.*38G>T) c.-312G>T (n.-312G>T) c.1653G>T (p.Glu551Asp) n.1668G>T | |
11 | g.68403525G>A | CA6149393 | LRP5 | c.1627G>A (p.Asp543Asn) c.*39G>A (n.*39G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) c.1654G>A (p.Asp552Asn) n.1669G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403525G>C | CA381614170 | LRP5 | c.1627G>C (p.Asp543His) c.*39G>C (n.*39G>C) c.-311G>C (n.-311G>C) c.1654G>C (p.Asp552His) n.1669G>C | |
11 | g.68403525G= | CA1980651549 | LRP5 | c.1627G= (p.Asp543=) c.*39G= (n.*39G=) c.-311G= (n.-311G=) c.1654G= (p.Asp552=) n.1669G= | |
11 | g.68403525G>T | CA381614171 | LRP5 | c.1627G>T (p.Asp543Tyr) c.*39G>T (n.*39G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) c.1654G>T (p.Asp552Tyr) n.1669G>T | |
11 | g.68403526A>C | CA381614172 | LRP5 | c.1628A>C (p.Asp543Ala) c.*40A>C (n.*40A>C) c.-310A>C (n.-310A>C) c.1655A>C (p.Asp552Ala) n.1670A>C | |
11 | g.68403526A>G | CA381614173 | LRP5 | c.1628A>G (p.Asp543Gly) c.*40A>G (n.*40A>G) c.-310A>G (n.-310A>G) c.1655A>G (p.Asp552Gly) n.1670A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68403526A>T | CA381614174 | LRP5 | c.1628A>T (p.Asp543Val) c.*40A>T (n.*40A>T) c.-310A>T (n.-310A>T) c.1655A>T (p.Asp552Val) n.1670A>T | |
11 | g.68403527C>A | CA381614175 | LRP5 | c.1629C>A (p.Asp543Glu) c.*41C>A (n.*41C>A) c.-309C>A (n.-309C>A) c.1656C>A (p.Asp552Glu) n.1671C>A | |
11 | g.68403527C= | CA1980651552 | LRP5 | c.1629C= (p.Asp543=) c.*41C= (n.*41C=) c.-309C= (n.-309C=) c.1656C= (p.Asp552=) n.1671C= | |
11 | g.68403527C>G | CA381614176 | LRP5 | c.1629C>G (p.Asp543Glu) c.*41C>G (n.*41C>G) c.-309C>G (n.-309C>G) c.1656C>G (p.Asp552Glu) n.1671C>G | |
11 | g.68403527C>T | CA224266668 | LRP5 | c.1629C>T (p.Asp543=) c.*41C>T (n.*41C>T) c.-309C>T (n.-309C>T) c.1656C>T (p.Asp552=) n.1671C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403528A>C | CA381614179 | LRP5 | c.1630A>C (p.Lys544Gln) c.*42A>C (n.*42A>C) c.-308A>C (n.-308A>C) c.1657A>C (p.Lys553Gln) n.1672A>C | |
11 | g.68403528A>G | CA381614178 | LRP5 | c.1630A>G (p.Lys544Glu) c.*42A>G (n.*42A>G) c.-308A>G (n.-308A>G) c.1657A>G (p.Lys553Glu) n.1672A>G | |
11 | g.68403528A>T | CA381614177 | LRP5 | c.1630A>T (p.Lys544Ter) c.*42A>T (n.*42A>T) c.-308A>T (n.-308A>T) c.1657A>T (p.Lys553Ter) n.1672A>T | |
11 | g.68403529A>C | CA381614180 | LRP5 | c.1631A>C (p.Lys544Thr) c.*43A>C (n.*43A>C) c.-307A>C (n.-307A>C) c.1658A>C (p.Lys553Thr) n.1673A>C | |
11 | g.68403529A>G | CA381614181 | LRP5 | c.1631A>G (p.Lys544Arg) c.*43A>G (n.*43A>G) c.-307A>G (n.-307A>G) c.1658A>G (p.Lys553Arg) n.1673A>G | |
11 | g.68403529A>T | CA381614182 | LRP5 | c.1631A>T (p.Lys544Met) c.*43A>T (n.*43A>T) c.-307A>T (n.-307A>T) c.1658A>T (p.Lys553Met) n.1673A>T | |
11 | g.68403530G>A | CA475462358 | LRP5 | c.1632G>A (p.Lys544=) c.*44G>A (n.*44G>A) c.-306G>A (n.-306G>A) c.1659G>A (p.Lys553=) n.1674G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68403530G>C | CA381614183 | LRP5 | c.1632G>C (p.Lys544Asn) c.*44G>C (n.*44G>C) c.-306G>C (n.-306G>C) c.1659G>C (p.Lys553Asn) n.1674G>C | |
11 | g.68403530G= | CA1980651554 | LRP5 | c.1632G= (p.Lys544=) c.*44G= (n.*44G=) c.-306G= (n.-306G=) c.1659G= (p.Lys553=) n.1674G= | |
11 | g.68403530G>T | CA381614184 | LRP5 | c.1632G>T (p.Lys544Asn) c.*44G>T (n.*44G>T) c.-306G>T (n.-306G>T) c.1659G>T (p.Lys553Asn) n.1674G>T | |
11 | g.68403531C>A | CA6149394 | LRP5 | c.1633C>A (p.Leu545Ile) c.*45C>A (n.*45C>A) c.-305C>A (n.-305C>A) c.1660C>A (p.Leu554Ile) n.1675C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68403531C= | CA1980651556 | LRP5 | c.1633C= (p.Leu545=) c.*45C= (n.*45C=) c.-305C= (n.-305C=) c.1660C= (p.Leu554=) n.1675C= | |
11 | g.68403531C>G | CA381614185 | LRP5 | c.1633C>G (p.Leu545Val) c.*45C>G (n.*45C>G) c.-305C>G (n.-305C>G) c.1660C>G (p.Leu554Val) n.1675C>G | |
11 | g.68403531C>T | CA381614186 | LRP5 | c.1633C>T (p.Leu545Phe) c.*45C>T (n.*45C>T) c.-305C>T (n.-305C>T) c.1660C>T (p.Leu554Phe) n.1675C>T | |
11 | g.68403532T>A | CA381614187 | LRP5 | c.1634T>A (p.Leu545His) c.*46T>A (n.*46T>A) c.-304T>A (n.-304T>A) c.1661T>A (p.Leu554His) n.1676T>A | |
11 | g.68403532T>C | CA381614188 | LRP5 | c.1634T>C (p.Leu545Pro) c.*46T>C (n.*46T>C) c.-304T>C (n.-304T>C) c.1661T>C (p.Leu554Pro) n.1676T>C | |
11 | g.68403532T>G | CA381614189 | LRP5 | c.1634T>G (p.Leu545Arg) c.*46T>G (n.*46T>G) c.-304T>G (n.-304T>G) c.1661T>G (p.Leu554Arg) n.1676T>G | |
11 | g.68403533C>A | CA475462360 | LRP5 | c.1635C>A (p.Leu545=) c.*47C>A (n.*47C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) c.1662C>A (p.Leu554=) n.1677C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68403533C= | CA1980651558 | LRP5 | c.1635C= (p.Leu545=) c.*47C= (n.*47C=) c.-303C= (n.-303C=) c.1662C= (p.Leu554=) n.1677C= | |
11 | g.68403533C>G | CA475462359 | LRP5 | c.1635C>G (p.Leu545=) c.*47C>G (n.*47C>G) c.-303C>G (n.-303C>G) c.1662C>G (p.Leu554=) n.1677C>G | |
11 | g.68403533C>T | CA6149395 | LRP5 | c.1635C>T (p.Leu545=) c.*47C>T (n.*47C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) c.1662C>T (p.Leu554=) n.1677C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403533_68403534insG | CA2614712447 | LRP5 | c.1635_1636insG (p.Pro546AlafsTer17) c.*47_*48insG (n.*47_*48insG) c.-303_-302insG (n.-303_-302insG) c.1662_1663insG (p.Pro555AlafsTer17) n.1677_1678insG | gnomAD v4 |
11 | g.68403534C>A | CA381614190 | LRP5 | c.1636C>A (p.Pro546Thr) c.*48C>A (n.*48C>A) c.-302C>A (n.-302C>A) c.1663C>A (p.Pro555Thr) n.1678C>A | |
11 | g.68403534C= | CA1980651563 | LRP5 | c.1636C= (p.Pro546=) c.*48C= (n.*48C=) c.-302C= (n.-302C=) c.1663C= (p.Pro555=) n.1678C= | |
11 | g.68403534C>G | CA381614191 | LRP5 | c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.*48C>G (n.*48C>G) c.-302C>G (n.-302C>G) c.1663C>G (p.Pro555Ala) n.1678C>G | |
11 | g.68403534C>T | CA6149396 | LRP5 | c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.*48C>T (n.*48C>T) c.-302C>T (n.-302C>T) c.1663C>T (p.Pro555Ser) n.1678C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68403535C>A | CA381614192 | LRP5 | c.1637C>A (p.Pro546Gln) c.*49C>A (n.*49C>A) c.-301C>A (n.-301C>A) c.1664C>A (p.Pro555Gln) n.1679C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.68403535C= | CA1980651567 | LRP5 | c.1637C= (p.Pro546=) c.*49C= (n.*49C=) c.-301C= (n.-301C=) c.1664C= (p.Pro555=) n.1679C= | |
11 | g.68403535C>G | CA381614194 | LRP5 | c.1637C>G (p.Pro546Arg) c.*49C>G (n.*49C>G) c.-301C>G (n.-301C>G) c.1664C>G (p.Pro555Arg) n.1679C>G | |
11 | g.68403535C>T | CA381614193 | LRP5 | c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.*49C>T (n.*49C>T) c.-301C>T (n.-301C>T) c.1664C>T (p.Pro555Leu) n.1679C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403536G>A | CA6149397 | LRP5 | c.1638G>A (p.Pro546=) c.*50G>A (n.*50G>A) c.-300G>A (n.-300G>A) c.1665G>A (p.Pro555=) n.1680G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68403536G>C | CA475462361 | LRP5 | c.1638G>C (p.Pro546=) c.*50G>C (n.*50G>C) c.-300G>C (n.-300G>C) c.1665G>C (p.Pro555=) n.1680G>C | |
11 | g.68403536G= | CA1980651571 | LRP5 | c.1638G= (p.Pro546=) c.*50G= (n.*50G=) c.-300G= (n.-300G=) c.1665G= (p.Pro555=) n.1680G= | |
11 | g.68403536G>T | CA475462362 | LRP5 | c.1638G>T (p.Pro546=) c.*50G>T (n.*50G>T) c.-300G>T (n.-300G>T) c.1665G>T (p.Pro555=) n.1680G>T | |
11 | g.68403537C>A | CA381614195 | LRP5 | c.1639C>A (p.His547Asn) c.*51C>A (n.*51C>A) c.-299C>A (n.-299C>A) c.1666C>A (p.His556Asn) n.1681C>A | |
11 | g.68403537C>G | CA381614196 | LRP5 | c.1639C>G (p.His547Asp) c.*51C>G (n.*51C>G) c.-299C>G (n.-299C>G) c.1666C>G (p.His556Asp) n.1681C>G | |
11 | g.68403537C>T | CA381614197 | LRP5 | c.1639C>T (p.His547Tyr) c.*51C>T (n.*51C>T) c.-299C>T (n.-299C>T) c.1666C>T (p.His556Tyr) n.1681C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68403538A>C | CA381614198 | LRP5 | c.1640A>C (p.His547Pro) c.*52A>C (n.*52A>C) c.-298A>C (n.-298A>C) c.1667A>C (p.His556Pro) n.1682A>C | |
11 | g.68403538A>G | CA381614199 | LRP5 | c.1640A>G (p.His547Arg) c.*52A>G (n.*52A>G) c.-298A>G (n.-298A>G) c.1667A>G (p.His556Arg) n.1682A>G | |
11 | g.68403538A>T | CA381614200 | LRP5 | c.1640A>T (p.His547Leu) c.*52A>T (n.*52A>T) c.-298A>T (n.-298A>T) c.1667A>T (p.His556Leu) n.1682A>T | |
11 | g.68403538_68403539insT | CA2614712448 | LRP5 | c.1640_1641insT (p.Ile548HisfsTer15) c.*52_*53insT (n.*52_*53insT) c.-298_-297insT (n.-298_-297insT) c.1667_1668insT (p.Ile557HisfsTer15) n.1682_1683insT | gnomAD v4 |
11 | g.68403539C>A | CA381614202 | LRP5 | c.1641C>A (p.His547Gln) c.*53C>A (n.*53C>A) c.-297C>A (n.-297C>A) c.1668C>A (p.His556Gln) n.1683C>A | |
11 | g.68403539C>G | CA381614201 | LRP5 | c.1641C>G (p.His547Gln) c.*53C>G (n.*53C>G) c.-297C>G (n.-297C>G) c.1668C>G (p.His556Gln) n.1683C>G | |
11 | g.68403539C>T | CA475462363 | LRP5 | c.1641C>T (p.His547=) c.*53C>T (n.*53C>T) c.-297C>T (n.-297C>T) c.1668C>T (p.His556=) n.1683C>T | |
11 | g.68403540A= | CA1980651576 | LRP5 | c.1642A= (p.Ile548=) c.*54A= (n.*54A=) c.-296A= (n.-296A=) c.1669A= (p.Ile557=) n.1684A= | |
11 | g.68403540A>C | CA381614203 | LRP5 | c.1642A>C (p.Ile548Leu) c.*54A>C (n.*54A>C) c.-296A>C (n.-296A>C) c.1669A>C (p.Ile557Leu) n.1684A>C | |
11 | g.68403540A>G | CA6149398 | LRP5 | c.1642A>G (p.Ile548Val) c.*54A>G (n.*54A>G) c.-296A>G (n.-296A>G) c.1669A>G (p.Ile557Val) n.1684A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403540A>T | CA381614204 | LRP5 | c.1642A>T (p.Ile548Phe) c.*54A>T (n.*54A>T) c.-296A>T (n.-296A>T) c.1669A>T (p.Ile557Phe) n.1684A>T | |
11 | g.68403541T>A | CA381614205 | LRP5 | c.1643T>A (p.Ile548Asn) c.*55T>A (n.*55T>A) c.-295T>A (n.-295T>A) c.1670T>A (p.Ile557Asn) n.1685T>A | |
11 | g.68403541T>C | CA381614206 | LRP5 | c.1643T>C (p.Ile548Thr) c.*55T>C (n.*55T>C) c.-295T>C (n.-295T>C) c.1670T>C (p.Ile557Thr) n.1685T>C | |
11 | g.68403541T>G | CA381614207 | LRP5 | c.1643T>G (p.Ile548Ser) c.*55T>G (n.*55T>G) c.-295T>G (n.-295T>G) c.1670T>G (p.Ile557Ser) n.1685T>G | |
11 | g.68403542T>A | CA475462365 | LRP5 | c.1644T>A (p.Ile548=) c.*56T>A (n.*56T>A) c.-294T>A (n.-294T>A) c.1671T>A (p.Ile557=) n.1686T>A | |
11 | g.68403542T>C | CA475462366 | LRP5 | c.1644T>C (p.Ile548=) c.*56T>C (n.*56T>C) c.-294T>C (n.-294T>C) c.1671T>C (p.Ile557=) n.1686T>C | |
11 | g.68403542T>G | CA381614208 | LRP5 | c.1644T>G (p.Ile548Met) c.*56T>G (n.*56T>G) c.-294T>G (n.-294T>G) c.1671T>G (p.Ile557Met) n.1686T>G | |
11 | g.68403543T>A | CA381614209 | LRP5 | c.1645T>A (p.Phe549Ile) c.*57T>A (n.*57T>A) c.-293T>A (n.-293T>A) c.1672T>A (p.Phe558Ile) n.1687T>A | COSMIC |
11 | g.68403543T>C | CA381614211 | LRP5 | c.1645T>C (p.Phe549Leu) c.*57T>C (n.*57T>C) c.-293T>C (n.-293T>C) c.1672T>C (p.Phe558Leu) n.1687T>C | |
11 | g.68403543T>G | CA381614210 | LRP5 | c.1645T>G (p.Phe549Val) c.*57T>G (n.*57T>G) c.-293T>G (n.-293T>G) c.1672T>G (p.Phe558Val) n.1687T>G | |
11 | g.68403543_68403547del | CA2614712449 | LRP5 | c.1645_1649del (p.Phe549ValfsTer12) c.*57_*61del (n.*57_*61del) c.-293_-289del (n.-293_-289del) c.1672_1676del (p.Phe558ValfsTer12) n.1687_1691del | gnomAD v4 |
11 | g.68403544T>A | CA381614212 | LRP5 | c.1646T>A (p.Phe549Tyr) c.*58T>A (n.*58T>A) c.-292T>A (n.-292T>A) c.1673T>A (p.Phe558Tyr) n.1688T>A | |
11 | g.68403544T>C | CA381614213 | LRP5 | c.1646T>C (p.Phe549Ser) c.*58T>C (n.*58T>C) c.-292T>C (n.-292T>C) c.1673T>C (p.Phe558Ser) n.1688T>C | |
11 | g.68403544T>G | CA381614214 | LRP5 | c.1646T>G (p.Phe549Cys) c.*58T>G (n.*58T>G) c.-292T>G (n.-292T>G) c.1673T>G (p.Phe558Cys) n.1688T>G | |
11 | g.68403545T>A | CA381614215 | LRP5 | c.1647T>A (p.Phe549Leu) c.*59T>A (n.*59T>A) c.-291T>A (n.-291T>A) c.1674T>A (p.Phe558Leu) n.1689T>A | dbSNP |
11 | g.68403545T>C | CA6149399 | LRP5 | c.1647T>C (p.Phe549=) c.*59T>C (n.*59T>C) c.-291T>C (n.-291T>C) c.1674T>C (p.Phe558=) n.1689T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403545T>G | CA381614216 | LRP5 | c.1647T>G (p.Phe549Leu) c.*59T>G (n.*59T>G) c.-291T>G (n.-291T>G) c.1674T>G (p.Phe558Leu) n.1689T>G | dbSNP |
11 | g.68403545T= | CA1980651583 | LRP5 | c.1647T= (p.Phe549=) c.*59T= (n.*59T=) c.-291T= (n.-291T=) c.1674T= (p.Phe558=) n.1689T= | |
11 | g.68403546G>A | CA6149400 | LRP5 | c.1648G>A (p.Gly550Arg) c.*60G>A (n.*60G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) c.1675G>A (p.Gly559Arg) n.1690G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403546G>C | CA381614217 | LRP5 | c.1648G>C (p.Gly550Arg) c.*60G>C (n.*60G>C) c.-290G>C (n.-290G>C) c.1675G>C (p.Gly559Arg) n.1690G>C | |
11 | g.68403546G= | CA1980651587 | LRP5 | c.1648G= (p.Gly550=) c.*60G= (n.*60G=) c.-290G= (n.-290G=) c.1675G= (p.Gly559=) n.1690G= | |
11 | g.68403546G>T | CA381614218 | LRP5 | c.1648G>T (p.Gly550Trp) c.*60G>T (n.*60G>T) c.-290G>T (n.-290G>T) c.1675G>T (p.Gly559Trp) n.1690G>T | |
11 | g.68403547G>A | CA381614219 | LRP5 | c.1649G>A (p.Gly550Glu) c.*61G>A (n.*61G>A) c.-289G>A (n.-289G>A) c.1676G>A (p.Gly559Glu) n.1691G>A | |
11 | g.68403547G>C | CA381614220 | LRP5 | c.1649G>C (p.Gly550Ala) c.*61G>C (n.*61G>C) c.-289G>C (n.-289G>C) c.1676G>C (p.Gly559Ala) n.1691G>C | |
11 | g.68403547G>T | CA381614221 | LRP5 | c.1649G>T (p.Gly550Val) c.*61G>T (n.*61G>T) c.-289G>T (n.-289G>T) c.1676G>T (p.Gly559Val) n.1691G>T | |
11 | g.68403548G>A | CA475462369 | LRP5 | c.1650G>A (p.Gly550=) c.*62G>A (n.*62G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) c.1677G>A (p.Gly559=) n.1692G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68403548G>C | CA475462370 | LRP5 | c.1650G>C (p.Gly550=) c.*62G>C (n.*62G>C) c.-288G>C (n.-288G>C) c.1677G>C (p.Gly559=) n.1692G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68403548G>T | CA475462371 | LRP5 | c.1650G>T (p.Gly550=) c.*62G>T (n.*62G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) c.1677G>T (p.Gly559=) n.1692G>T | |
11 | g.68403549T>A | CA381614222 | LRP5 | c.1651T>A (p.Phe551Ile) c.*63T>A (n.*63T>A) c.-287T>A (n.-287T>A) c.1678T>A (p.Phe560Ile) n.1693T>A | |
11 | g.68403549T>C | CA381614224 | LRP5 | c.1651T>C (p.Phe551Leu) c.*63T>C (n.*63T>C) c.-287T>C (n.-287T>C) c.1678T>C (p.Phe560Leu) n.1693T>C | |
11 | g.68403549T>G | CA381614223 | LRP5 | c.1651T>G (p.Phe551Val) c.*63T>G (n.*63T>G) c.-287T>G (n.-287T>G) c.1678T>G (p.Phe560Val) n.1693T>G | |
11 | g.68403550T>A | CA381614225 | LRP5 | c.1652T>A (p.Phe551Tyr) c.*64T>A (n.*64T>A) c.-286T>A (n.-286T>A) c.1679T>A (p.Phe560Tyr) n.1694T>A | |
11 | g.68403550T>C | CA224266703 | LRP5 | c.1652T>C (p.Phe551Ser) c.*64T>C (n.*64T>C) c.-286T>C (n.-286T>C) c.1679T>C (p.Phe560Ser) n.1694T>C | dbSNP |
11 | g.68403550T>G | CA381614226 | LRP5 | c.1652T>G (p.Phe551Cys) c.*64T>G (n.*64T>G) c.-286T>G (n.-286T>G) c.1679T>G (p.Phe560Cys) n.1694T>G | COSMIC |
11 | g.68403550T= | CA1980651594 | LRP5 | c.1652T= (p.Phe551=) c.*64T= (n.*64T=) c.-286T= (n.-286T=) c.1679T= (p.Phe560=) n.1694T= | |
11 | g.68403551C>A | CA381614227 | LRP5 | c.1653C>A (p.Phe551Leu) c.*65C>A (n.*65C>A) c.-285C>A (n.-285C>A) c.1680C>A (p.Phe560Leu) n.1695C>A | |
11 | g.68403551C>G | CA381614228 | LRP5 | c.1653C>G (p.Phe551Leu) c.*65C>G (n.*65C>G) c.-285C>G (n.-285C>G) c.1680C>G (p.Phe560Leu) n.1695C>G | |
11 | g.68403551C>T | CA475462374 | LRP5 | c.1653C>T (p.Phe551=) c.*65C>T (n.*65C>T) c.-285C>T (n.-285C>T) c.1680C>T (p.Phe560=) n.1695C>T | |
11 | g.68403552A>C | CA381614231 | LRP5 | c.1654A>C (p.Thr552Pro) c.*66A>C (n.*66A>C) c.-284A>C (n.-284A>C) c.1681A>C (p.Thr561Pro) n.1696A>C | |
11 | g.68403552A>G | CA381614230 | LRP5 | c.1654A>G (p.Thr552Ala) c.*66A>G (n.*66A>G) c.-284A>G (n.-284A>G) c.1681A>G (p.Thr561Ala) n.1696A>G | |
11 | g.68403552A>T | CA381614229 | LRP5 | c.1654A>T (p.Thr552Ser) c.*66A>T (n.*66A>T) c.-284A>T (n.-284A>T) c.1681A>T (p.Thr561Ser) n.1696A>T | |
11 | g.68403553C>A | CA381614232 | LRP5 | c.1655C>A (p.Thr552Lys) c.*67C>A (n.*67C>A) c.-283C>A (n.-283C>A) c.1682C>A (p.Thr561Lys) n.1697C>A | |
11 | g.68403553C= | CA1980651601 | LRP5 | c.1655C= (p.Thr552=) c.*67C= (n.*67C=) c.-283C= (n.-283C=) c.1682C= (p.Thr561=) n.1697C= | |
11 | g.68403553C>G | CA381614233 | LRP5 | c.1655C>G (p.Thr552Arg) c.*67C>G (n.*67C>G) c.-283C>G (n.-283C>G) c.1682C>G (p.Thr561Arg) n.1697C>G | |
11 | g.68403553C>T | CA130814 | LRP5 | c.1655C>T (p.Thr552Met) c.*67C>T (n.*67C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) c.1682C>T (p.Thr561Met) n.1697C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68403554G>A | CA6149401 | LRP5 | c.1656G>A (p.Thr552=) c.*68G>A (n.*68G>A) c.-282G>A (n.-282G>A) c.1683G>A (p.Thr561=) n.1698G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403554G>C | CA475462376 | LRP5 | c.1656G>C (p.Thr552=) c.*68G>C (n.*68G>C) c.-282G>C (n.-282G>C) c.1683G>C (p.Thr561=) n.1698G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68403554G= | CA1980651605 | LRP5 | c.1656G= (p.Thr552=) c.*68G= (n.*68G=) c.-282G= (n.-282G=) c.1683G= (p.Thr561=) n.1698G= | |
11 | g.68403554G>T | CA475462377 | LRP5 | c.1656G>T (p.Thr552=) c.*68G>T (n.*68G>T) c.-282G>T (n.-282G>T) c.1683G>T (p.Thr561=) n.1698G>T | |
11 | g.68403555C>A | CA381614234 | LRP5 | c.1657C>A (p.Leu553Met) c.*69C>A (n.*69C>A) c.-281C>A (n.-281C>A) c.1684C>A (p.Leu562Met) n.1699C>A | |
11 | g.68403555C>G | CA381614235 | LRP5 | c.1657C>G (p.Leu553Val) c.*69C>G (n.*69C>G) c.-281C>G (n.-281C>G) c.1684C>G (p.Leu562Val) n.1699C>G | |
11 | g.68403555C>T | CA475462378 | LRP5 | c.1657C>T (p.Leu553=) c.*69C>T (n.*69C>T) c.-281C>T (n.-281C>T) c.1684C>T (p.Leu562=) n.1699C>T | |
11 | g.68403556T>A | CA381614236 | LRP5 | c.1658T>A (p.Leu553Gln) c.*70T>A (n.*70T>A) c.-280T>A (n.-280T>A) c.1685T>A (p.Leu562Gln) n.1700T>A | |
11 | g.68403556T>C | CA381614238 | LRP5 | c.1658T>C (p.Leu553Pro) c.*70T>C (n.*70T>C) c.-280T>C (n.-280T>C) c.1685T>C (p.Leu562Pro) n.1700T>C | |
11 | g.68403556T>G | CA381614237 | LRP5 | c.1658T>G (p.Leu553Arg) c.*70T>G (n.*70T>G) c.-280T>G (n.-280T>G) c.1685T>G (p.Leu562Arg) n.1700T>G | |
11 | g.68403557G>A | CA475462382 | LRP5 | c.1659G>A (p.Leu553=) c.*71G>A (n.*71G>A) c.-279G>A (n.-279G>A) c.1686G>A (p.Leu562=) n.1701G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68403557G>C | CA475462381 | LRP5 | c.1659G>C (p.Leu553=) c.*71G>C (n.*71G>C) c.-279G>C (n.-279G>C) c.1686G>C (p.Leu562=) n.1701G>C | |
11 | g.68403557G>T | CA475462380 | LRP5 | c.1659G>T (p.Leu553=) c.*71G>T (n.*71G>T) c.-279G>T (n.-279G>T) c.1686G>T (p.Leu562=) n.1701G>T | ClinVar |
11 | g.68403558C>A | CA381614239 | LRP5 | c.1660C>A (p.Leu554Met) c.*72C>A (n.*72C>A) c.-278C>A (n.-278C>A) c.1687C>A (p.Leu563Met) n.1702C>A | |
11 | g.68403558C>G | CA381614240 | LRP5 | c.1660C>G (p.Leu554Val) c.*72C>G (n.*72C>G) c.-278C>G (n.-278C>G) c.1687C>G (p.Leu563Val) n.1702C>G | |
11 | g.68403558C>T | CA475462383 | LRP5 | c.1660C>T (p.Leu554=) c.*72C>T (n.*72C>T) c.-278C>T (n.-278C>T) c.1687C>T (p.Leu563=) n.1702C>T | |
11 | g.68403559T>A | CA381614241 | LRP5 | c.1661T>A (p.Leu554Gln) c.*73T>A (n.*73T>A) c.-277T>A (n.-277T>A) c.1688T>A (p.Leu563Gln) n.1703T>A | |
11 | g.68403559T>C | CA381614242 | LRP5 | c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.*73T>C (n.*73T>C) c.-277T>C (n.-277T>C) c.1688T>C (p.Leu563Pro) n.1703T>C | |
11 | g.68403559T>G | CA381614243 | LRP5 | c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.*73T>G (n.*73T>G) c.-277T>G (n.-277T>G) c.1688T>G (p.Leu563Arg) n.1703T>G | |
11 | g.68403560G>A | CA6149403 | LRP5 | c.1662G>A (p.Leu554=) c.*74G>A (n.*74G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) c.1689G>A (p.Leu563=) n.1704G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403560G>C | CA475462384 | LRP5 | c.1662G>C (p.Leu554=) c.*74G>C (n.*74G>C) c.-276G>C (n.-276G>C) c.1689G>C (p.Leu563=) n.1704G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68403560G= | CA1980651607 | LRP5 | c.1662G= (p.Leu554=) c.*74G= (n.*74G=) c.-276G= (n.-276G=) c.1689G= (p.Leu563=) n.1704G= | |
11 | g.68403560G>T | CA6149402 | LRP5 | c.1662G>T (p.Leu554=) c.*74G>T (n.*74G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) c.1689G>T (p.Leu563=) n.1704G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403562_68403564del | CA2614712450 | LRP5 | c.1664_1666del (p.Gly555del) c.*76_*78del (n.*76_*78del) c.-274_-272del (n.-274_-272del) c.1691_1693del (p.Gly564del) n.1706_1708del | gnomAD v4 |
11 | g.68403561G>A | CA381614244 | LRP5 | c.1663G>A (p.Gly555Arg) c.*75G>A (n.*75G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) c.1690G>A (p.Gly564Arg) n.1705G>A | |
11 | g.68403561G>C | CA381614245 | LRP5 | c.1663G>C (p.Gly555Arg) c.*75G>C (n.*75G>C) c.-275G>C (n.-275G>C) c.1690G>C (p.Gly564Arg) n.1705G>C | |
11 | g.68403561G>T | CA381614246 | LRP5 | c.1663G>T (p.Gly555Trp) c.*75G>T (n.*75G>T) c.-275G>T (n.-275G>T) c.1690G>T (p.Gly564Trp) n.1705G>T | |
11 | g.68403562G>A | CA381614247 | LRP5 | c.1664G>A (p.Gly555Glu) c.*76G>A (n.*76G>A) c.-274G>A (n.-274G>A) c.1691G>A (p.Gly564Glu) n.1706G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68403562G>C | CA381614249 | LRP5 | c.1664G>C (p.Gly555Ala) c.*76G>C (n.*76G>C) c.-274G>C (n.-274G>C) c.1691G>C (p.Gly564Ala) n.1706G>C | |
11 | g.68403562G>T | CA381614248 | LRP5 | c.1664G>T (p.Gly555Val) c.*76G>T (n.*76G>T) c.-274G>T (n.-274G>T) c.1691G>T (p.Gly564Val) n.1706G>T | |
11 | g.68403563G>A | CA6149404 | LRP5 | c.1665G>A (p.Gly555=) c.*77G>A (n.*77G>A) c.-273G>A (n.-273G>A) c.1692G>A (p.Gly564=) n.1707G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403563G>C | CA475462388 | LRP5 | c.1665G>C (p.Gly555=) c.*77G>C (n.*77G>C) c.-273G>C (n.-273G>C) c.1692G>C (p.Gly564=) n.1707G>C | |
11 | g.68403563G= | CA1980651610 | LRP5 | c.1665G= (p.Gly555=) c.*77G= (n.*77G=) c.-273G= (n.-273G=) c.1692G= (p.Gly564=) n.1707G= | |
11 | g.68403563G>T | CA475462389 | LRP5 | c.1665G>T (p.Gly555=) c.*77G>T (n.*77G>T) c.-273G>T (n.-273G>T) c.1692G>T (p.Gly564=) n.1707G>T | |
11 | g.68403564G>A | CA381614251 | LRP5 | c.1666G>A (p.Asp556Asn) c.*78G>A (n.*78G>A) c.-272G>A (n.-272G>A) c.1693G>A (p.Asp565Asn) n.1708G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68403564G>C | CA6149405 | LRP5 | c.1666G>C (p.Asp556His) c.*78G>C (n.*78G>C) c.-272G>C (n.-272G>C) c.1693G>C (p.Asp565His) n.1708G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68403564G= | CA1980651618 | LRP5 | c.1666G= (p.Asp556=) c.*78G= (n.*78G=) c.-272G= (n.-272G=) c.1693G= (p.Asp565=) n.1708G= | |
11 | g.68403564G>T | CA381614250 | LRP5 | c.1666G>T (p.Asp556Tyr) c.*78G>T (n.*78G>T) c.-272G>T (n.-272G>T) c.1693G>T (p.Asp565Tyr) n.1708G>T | dbSNP |
11 | g.68403565A>C | CA381614252 | LRP5 | c.1667A>C (p.Asp556Ala) c.*79A>C (n.*79A>C) c.-271A>C (n.-271A>C) c.1694A>C (p.Asp565Ala) n.1709A>C | |
11 | g.68403565A>G | CA381614253 | LRP5 | c.1667A>G (p.Asp556Gly) c.*79A>G (n.*79A>G) c.-271A>G (n.-271A>G) c.1694A>G (p.Asp565Gly) n.1709A>G | |
11 | g.68403565A>T | CA381614254 | LRP5 | c.1667A>T (p.Asp556Val) c.*79A>T (n.*79A>T) c.-271A>T (n.-271A>T) c.1694A>T (p.Asp565Val) n.1709A>T | |
11 | g.68403566C>A | CA381614255 | LRP5 | c.1668C>A (p.Asp556Glu) c.*80C>A (n.*80C>A) c.-270C>A (n.-270C>A) c.1695C>A (p.Asp565Glu) n.1710C>A | |
11 | g.68403566C>G | CA381614256 | LRP5 | c.1668C>G (p.Asp556Glu) c.*80C>G (n.*80C>G) c.-270C>G (n.-270C>G) c.1695C>G (p.Asp565Glu) n.1710C>G | |
11 | g.68403566C>T | CA475462391 | LRP5 | c.1668C>T (p.Asp556=) c.*80C>T (n.*80C>T) c.-270C>T (n.-270C>T) c.1695C>T (p.Asp565=) n.1710C>T | |
11 | g.68403567T>A | CA381614257 | LRP5 | c.1669T>A (p.Phe557Ile) c.*81T>A (n.*81T>A) c.-269T>A (n.-269T>A) c.1696T>A (p.Phe566Ile) n.1711T>A | gnomAD v4 |
11 | g.68403567T>C | CA381614258 | LRP5 | c.1669T>C (p.Phe557Leu) c.*81T>C (n.*81T>C) c.-269T>C (n.-269T>C) c.1696T>C (p.Phe566Leu) n.1711T>C | |
11 | g.68403567T>G | CA381614259 | LRP5 | c.1669T>G (p.Phe557Val) c.*81T>G (n.*81T>G) c.-269T>G (n.-269T>G) c.1696T>G (p.Phe566Val) n.1711T>G | |
11 | g.68403568T>A | CA381614262 | LRP5 | c.1670T>A (p.Phe557Tyr) c.*82T>A (n.*82T>A) c.-268T>A (n.-268T>A) c.1697T>A (p.Phe566Tyr) n.1712T>A | |
11 | g.68403568T>C | CA381614261 | LRP5 | c.1670T>C (p.Phe557Ser) c.*82T>C (n.*82T>C) c.-268T>C (n.-268T>C) c.1697T>C (p.Phe566Ser) n.1712T>C | |
11 | g.68403568T>G | CA381614260 | LRP5 | c.1670T>G (p.Phe557Cys) c.*82T>G (n.*82T>G) c.-268T>G (n.-268T>G) c.1697T>G (p.Phe566Cys) n.1712T>G | |
11 | g.68403569C>A | CA381614263 | LRP5 | c.1671C>A (p.Phe557Leu) c.*83C>A (n.*83C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) c.1698C>A (p.Phe566Leu) n.1713C>A | |
11 | g.68403569C>G | CA381614264 | LRP5 | c.1671C>G (p.Phe557Leu) c.*83C>G (n.*83C>G) c.-267C>G (n.-267C>G) c.1698C>G (p.Phe566Leu) n.1713C>G | |
11 | g.68403569C>T | CA475462393 | LRP5 | c.1671C>T (p.Phe557=) c.*83C>T (n.*83C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) c.1698C>T (p.Phe566=) n.1713C>T | |
11 | g.68403570A= | CA1980651623 | LRP5 | c.1672A= (p.Ile558=) c.*84A= (n.*84A=) c.-266A= (n.-266A=) c.1699A= (p.Ile567=) n.1714A= | |
11 | g.68403570A>C | CA381614265 | LRP5 | c.1672A>C (p.Ile558Leu) c.*84A>C (n.*84A>C) c.-266A>C (n.-266A>C) c.1699A>C (p.Ile567Leu) n.1714A>C | |
11 | g.68403570A>G | CA381614266 | LRP5 | c.1672A>G (p.Ile558Val) c.*84A>G (n.*84A>G) c.-266A>G (n.-266A>G) c.1699A>G (p.Ile567Val) n.1714A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68403570A>T | CA381614267 | LRP5 | c.1672A>T (p.Ile558Phe) c.*84A>T (n.*84A>T) c.-266A>T (n.-266A>T) c.1699A>T (p.Ile567Phe) n.1714A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403571T>A | CA381614268 | LRP5 | c.1673T>A (p.Ile558Asn) c.*85T>A (n.*85T>A) c.-265T>A (n.-265T>A) c.1700T>A (p.Ile567Asn) n.1715T>A | |
11 | g.68403571T>C | CA381614269 | LRP5 | c.1673T>C (p.Ile558Thr) c.*85T>C (n.*85T>C) c.-265T>C (n.-265T>C) c.1700T>C (p.Ile567Thr) n.1715T>C | |
11 | g.68403571T>G | CA381614270 | LRP5 | c.1673T>G (p.Ile558Ser) c.*85T>G (n.*85T>G) c.-265T>G (n.-265T>G) c.1700T>G (p.Ile567Ser) n.1715T>G | |
11 | g.68403572C>A | CA475462396 | LRP5 | c.1674C>A (p.Ile558=) c.*86C>A (n.*86C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) c.1701C>A (p.Ile567=) n.1716C>A | |
11 | g.68403572C>G | CA381614271 | LRP5 | c.1674C>G (p.Ile558Met) c.*86C>G (n.*86C>G) c.-264C>G (n.-264C>G) c.1701C>G (p.Ile567Met) n.1716C>G | |
11 | g.68403572C>T | CA475462397 | LRP5 | c.1674C>T (p.Ile558=) c.*86C>T (n.*86C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) c.1701C>T (p.Ile567=) n.1716C>T | |
11 | g.68403573T>A | CA381614272 | LRP5 | c.1675T>A (p.Tyr559Asn) c.*87T>A (n.*87T>A) c.-263T>A (n.-263T>A) c.1702T>A (p.Tyr568Asn) n.1717T>A | gnomAD v4 |
11 | g.68403573T>C | CA381614273 | LRP5 | c.1675T>C (p.Tyr559His) c.*87T>C (n.*87T>C) c.-263T>C (n.-263T>C) c.1702T>C (p.Tyr568His) n.1717T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.68403573T>G | CA381614274 | LRP5 | c.1675T>G (p.Tyr559Asp) c.*87T>G (n.*87T>G) c.-263T>G (n.-263T>G) c.1702T>G (p.Tyr568Asp) n.1717T>G | |
11 | g.68403574A>C | CA381614276 | LRP5 | c.1676A>C (p.Tyr559Ser) c.*88A>C (n.*88A>C) c.-262A>C (n.-262A>C) c.1703A>C (p.Tyr568Ser) n.1718A>C | |
11 | g.68403574A>G | CA381614277 | LRP5 | c.1676A>G (p.Tyr559Cys) c.*88A>G (n.*88A>G) c.-262A>G (n.-262A>G) c.1703A>G (p.Tyr568Cys) n.1718A>G | |
11 | g.68403574A>T | CA381614275 | LRP5 | c.1676A>T (p.Tyr559Phe) c.*88A>T (n.*88A>T) c.-262A>T (n.-262A>T) c.1703A>T (p.Tyr568Phe) n.1718A>T | |
11 | g.68403575C>A | CA381614278 | LRP5 | c.1677C>A (p.Tyr559Ter) c.*89C>A (n.*89C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) c.1704C>A (p.Tyr568Ter) n.1719C>A | |
11 | g.68403575C= | CA1980651627 | LRP5 | c.1677C= (p.Tyr559=) c.*89C= (n.*89C=) c.-261C= (n.-261C=) c.1704C= (p.Tyr568=) n.1719C= | |
11 | g.68403575C>G | CA381614279 | LRP5 | c.1677C>G (p.Tyr559Ter) c.*89C>G (n.*89C>G) c.-261C>G (n.-261C>G) c.1704C>G (p.Tyr568Ter) n.1719C>G | |
11 | g.68403575C>T | CA6149406 | LRP5 | c.1677C>T (p.Tyr559=) c.*89C>T (n.*89C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) c.1704C>T (p.Tyr568=) n.1719C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68403576T>A | CA381614280 | LRP5 | c.1678T>A (p.Trp560Arg) c.*90T>A (n.*90T>A) c.-260T>A (n.-260T>A) c.1705T>A (p.Trp569Arg) n.1720T>A | |
11 | g.68403576T>C | CA381614281 | LRP5 | c.1678T>C (p.Trp560Arg) c.*90T>C (n.*90T>C) c.-260T>C (n.-260T>C) c.1705T>C (p.Trp569Arg) n.1720T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68403576T>G | CA381614282 | LRP5 | c.1678T>G (p.Trp560Gly) c.*90T>G (n.*90T>G) c.-260T>G (n.-260T>G) c.1705T>G (p.Trp569Gly) n.1720T>G | |
11 | g.68403576T= | CA1980651631 | LRP5 | c.1678T= (p.Trp560=) c.*90T= (n.*90T=) c.-260T= (n.-260T=) c.1705T= (p.Trp569=) n.1720T= | |
11 | g.68403577G>A | CA381614284 | LRP5 | c.1679G>A (p.Trp560Ter) c.*91G>A (n.*91G>A) c.-259G>A (n.-259G>A) c.1706G>A (p.Trp569Ter) n.1721G>A | |
11 | g.68403577G>C | CA381614286 | LRP5 | c.1679G>C (p.Trp560Ser) c.*91G>C (n.*91G>C) c.-259G>C (n.-259G>C) c.1706G>C (p.Trp569Ser) n.1721G>C | |
11 | g.68403577G>T | CA381614288 | LRP5 | c.1679G>T (p.Trp560Leu) c.*91G>T (n.*91G>T) c.-259G>T (n.-259G>T) c.1706G>T (p.Trp569Leu) n.1721G>T | |
11 | g.68403578G>A | CA381614290 | LRP5 | c.1680G>A (p.Trp560Ter) c.*92G>A (n.*92G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) c.1707G>A (p.Trp569Ter) n.1722G>A | |
11 | g.68403578G>C | CA381614292 | LRP5 | c.1680G>C (p.Trp560Cys) c.*92G>C (n.*92G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) c.1707G>C (p.Trp569Cys) n.1722G>C | |
11 | g.68403578G= | CA1980651635 | LRP5 | c.1680G= (p.Trp560=) c.*92G= (n.*92G=) c.-258G= (n.-258G=) c.1707G= (p.Trp569=) n.1722G= | |
11 | g.68403578G>T | CA210919 | LRP5 | c.1680G>T (p.Trp560Cys) c.*92G>T (n.*92G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) c.1707G>T (p.Trp569Cys) n.1722G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68403579A>C | CA381614299 | LRP5 | c.1681A>C (p.Thr561Pro) c.*93A>C (n.*93A>C) c.-257A>C (n.-257A>C) c.1708A>C (p.Thr570Pro) n.1723A>C | |
11 | g.68403579A>G | CA381614295 | LRP5 | c.1681A>G (p.Thr561Ala) c.*93A>G (n.*93A>G) c.-257A>G (n.-257A>G) c.1708A>G (p.Thr570Ala) n.1723A>G | |
11 | g.68403579A>T | CA381614297 | LRP5 | c.1681A>T (p.Thr561Ser) c.*93A>T (n.*93A>T) c.-257A>T (n.-257A>T) c.1708A>T (p.Thr570Ser) n.1723A>T | |
11 | g.68403580C>A | CA381614300 | LRP5 | c.1682C>A (p.Thr561Asn) c.*94C>A (n.*94C>A) c.-256C>A (n.-256C>A) c.1709C>A (p.Thr570Asn) n.1724C>A | |
11 | g.68403580C= | CA1980651641 | LRP5 | c.1682C= (p.Thr561=) c.*94C= (n.*94C=) c.-256C= (n.-256C=) c.1709C= (p.Thr570=) n.1724C= | |
11 | g.68403580C>G | CA381614302 | LRP5 | c.1682C>G (p.Thr561Ser) c.*94C>G (n.*94C>G) c.-256C>G (n.-256C>G) c.1709C>G (p.Thr570Ser) n.1724C>G | |
11 | g.68403580C>T | CA381614318 | LRP5 | c.1682C>T (p.Thr561Ile) c.*94C>T (n.*94C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) c.1709C>T (p.Thr570Ile) n.1724C>T | dbSNP |
11 | g.68403581T>A | CA475462400 | LRP5 | c.1683T>A (p.Thr561=) c.*95T>A (n.*95T>A) c.-255T>A (n.-255T>A) c.1710T>A (p.Thr570=) n.1725T>A | |
11 | g.68403581T>C | CA224266740 | LRP5 | c.1683T>C (p.Thr561=) c.*95T>C (n.*95T>C) c.-255T>C (n.-255T>C) c.1710T>C (p.Thr570=) n.1725T>C | dbSNP |
11 | g.68403581T>G | CA475462401 | LRP5 | c.1683T>G (p.Thr561=) c.*95T>G (n.*95T>G) c.-255T>G (n.-255T>G) c.1710T>G (p.Thr570=) n.1725T>G | |
11 | g.68403581T= | CA1980651643 | LRP5 | c.1683T= (p.Thr561=) c.*95T= (n.*95T=) c.-255T= (n.-255T=) c.1710T= (p.Thr570=) n.1725T= | |
11 | g.68403582G>A | CA381614323 | LRP5 | c.1684G>A (p.Asp562Asn) c.*96G>A (n.*96G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) c.1711G>A (p.Asp571Asn) n.1726G>A | |
11 | g.68403582G>C | CA381614324 | LRP5 | c.1684G>C (p.Asp562His) c.*96G>C (n.*96G>C) c.-254G>C (n.-254G>C) c.1711G>C (p.Asp571His) n.1726G>C | COSMIC |
11 | g.68403582G>T | CA381614326 | LRP5 | c.1684G>T (p.Asp562Tyr) c.*96G>T (n.*96G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) c.1711G>T (p.Asp571Tyr) n.1726G>T | |
11 | g.68403583A>C | CA381614329 | LRP5 | c.1685A>C (p.Asp562Ala) c.*97A>C (n.*97A>C) c.-253A>C (n.-253A>C) c.1712A>C (p.Asp571Ala) n.1727A>C | |
11 | g.68403583A>G | CA381614330 | LRP5 | c.1685A>G (p.Asp562Gly) c.*97A>G (n.*97A>G) c.-253A>G (n.-253A>G) c.1712A>G (p.Asp571Gly) n.1727A>G | |
11 | g.68403583A>T | CA381614332 | LRP5 | c.1685A>T (p.Asp562Val) c.*97A>T (n.*97A>T) c.-253A>T (n.-253A>T) c.1712A>T (p.Asp571Val) n.1727A>T | |
11 | g.68403584del | CA2614712451 | LRP5 | c.1686del (p.Trp563GlyfsTer26) c.*98del (n.*98del) c.-252del (n.-252del) c.1713del (p.Trp572GlyfsTer26) n.1728del | gnomAD v4 |
11 | g.68403584C>A | CA381614334 | LRP5 | c.1686C>A (p.Asp562Glu) c.*98C>A (n.*98C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) c.1713C>A (p.Asp571Glu) n.1728C>A | |
11 | g.68403584C>G | CA381614336 | LRP5 | c.1686C>G (p.Asp562Glu) c.*98C>G (n.*98C>G) c.-252C>G (n.-252C>G) c.1713C>G (p.Asp571Glu) n.1728C>G | |
11 | g.68403584C>T | CA475462402 | LRP5 | c.1686C>T (p.Asp562=) c.*98C>T (n.*98C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) c.1713C>T (p.Asp571=) n.1728C>T | |
11 | g.68403585T>A | CA381614341 | LRP5 | c.1687T>A (p.Trp563Arg) c.*99T>A (n.*99T>A) c.-251T>A (n.-251T>A) c.1714T>A (p.Trp572Arg) n.1729T>A | |
11 | g.68403585T>C | CA381614339 | LRP5 | c.1687T>C (p.Trp563Arg) c.*99T>C (n.*99T>C) c.-251T>C (n.-251T>C) c.1714T>C (p.Trp572Arg) n.1729T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68403585T>G | CA381614337 | LRP5 | c.1687T>G (p.Trp563Gly) c.*99T>G (n.*99T>G) c.-251T>G (n.-251T>G) c.1714T>G (p.Trp572Gly) n.1729T>G | |
11 | g.68403586G>A | CA381614343 | LRP5 | c.1688G>A (p.Trp563Ter) c.*100G>A (n.*100G>A) c.-250G>A (n.-250G>A) c.1715G>A (p.Trp572Ter) n.1730G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68403586G>C | CA381614346 | LRP5 | c.1688G>C (p.Trp563Ser) c.*100G>C (n.*100G>C) c.-250G>C (n.-250G>C) c.1715G>C (p.Trp572Ser) n.1730G>C | |
11 | g.68403586G>T | CA381614345 | LRP5 | c.1688G>T (p.Trp563Leu) c.*100G>T (n.*100G>T) c.-250G>T (n.-250G>T) c.1715G>T (p.Trp572Leu) n.1730G>T | |
11 | g.68403587G>A | CA381614348 | LRP5 | c.1689G>A (p.Trp563Ter) c.*101G>A (n.*101G>A) c.-249G>A (n.-249G>A) c.1716G>A (p.Trp572Ter) n.1731G>A | COSMIC |
11 | g.68403587G>C | CA381614352 | LRP5 | c.1689G>C (p.Trp563Cys) c.*101G>C (n.*101G>C) c.-249G>C (n.-249G>C) c.1716G>C (p.Trp572Cys) n.1731G>C | |
11 | g.68403587G>T | CA381614350 | LRP5 | c.1689G>T (p.Trp563Cys) c.*101G>T (n.*101G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) c.1716G>T (p.Trp572Cys) n.1731G>T | |
11 | g.68403588C>A | CA381614354 | LRP5 | c.1690C>A (p.Gln564Lys) c.*102C>A (n.*102C>A) c.-248C>A (n.-248C>A) c.1717C>A (p.Gln573Lys) n.1732C>A | |
11 | g.68403588C>G | CA381614356 | LRP5 | c.1690C>G (p.Gln564Glu) c.*102C>G (n.*102C>G) c.-248C>G (n.-248C>G) c.1717C>G (p.Gln573Glu) n.1732C>G | |
11 | g.68403588C>T | CA381614358 | LRP5 | c.1690C>T (p.Gln564Ter) c.*102C>T (n.*102C>T) c.-248C>T (n.-248C>T) c.1717C>T (p.Gln573Ter) n.1732C>T | |
11 | g.68403589A>C | CA381614360 | LRP5 | c.1691A>C (p.Gln564Pro) c.*103A>C (n.*103A>C) c.-247A>C (n.-247A>C) c.1718A>C (p.Gln573Pro) n.1733A>C | |
11 | g.68403589A>G | CA381614361 | LRP5 | c.1691A>G (p.Gln564Arg) c.*103A>G (n.*103A>G) c.-247A>G (n.-247A>G) c.1718A>G (p.Gln573Arg) n.1733A>G | |
11 | g.68403589A>T | CA381614363 | LRP5 | c.1691A>T (p.Gln564Leu) c.*103A>T (n.*103A>T) c.-247A>T (n.-247A>T) c.1718A>T (p.Gln573Leu) n.1733A>T | |
11 | g.68403590G>A | CA475462406 | LRP5 | c.1692G>A (p.Gln564=) c.*104G>A (n.*104G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) c.1719G>A (p.Gln573=) n.1734G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68403590G>C | CA381614365 | LRP5 | c.1692G>C (p.Gln564His) c.*104G>C (n.*104G>C) c.-246G>C (n.-246G>C) c.1719G>C (p.Gln573His) n.1734G>C | |
11 | g.68403590G= | CA1980651647 | LRP5 | c.1692G= (p.Gln564=) c.*104G= (n.*104G=) c.-246G= (n.-246G=) c.1719G= (p.Gln573=) n.1734G= | |
11 | g.68403590G>T | CA381614367 | LRP5 | c.1692G>T (p.Gln564His) c.*104G>T (n.*104G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) c.1719G>T (p.Gln573His) n.1734G>T | |
11 | g.68403591C>A | CA6149407 | LRP5 | c.1693C>A (p.Arg565Ser) c.*105C>A (n.*105C>A) c.-245C>A (n.-245C>A) c.1720C>A (p.Arg574Ser) n.1735C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68403591C= | CA1980651660 | LRP5 | c.1693C= (p.Arg565=) c.*105C= (n.*105C=) c.-245C= (n.-245C=) c.1720C= (p.Arg574=) n.1735C= | |
11 | g.68403591C>G | CA381614371 | LRP5 | c.1693C>G (p.Arg565Gly) c.*105C>G (n.*105C>G) c.-245C>G (n.-245C>G) c.1720C>G (p.Arg574Gly) n.1735C>G | dbSNP |
11 | g.68403591C>T | CA6149408 | LRP5 | c.1693C>T (p.Arg565Cys) c.*105C>T (n.*105C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) c.1720C>T (p.Arg574Cys) n.1735C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403592G>A | CA224266755 | LRP5 | c.1694G>A (p.Arg565His) c.*106G>A (n.*106G>A) c.-244G>A (n.-244G>A) c.1721G>A (p.Arg574His) n.1736G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403592G>C | CA381614376 | LRP5 | c.1694G>C (p.Arg565Pro) c.*106G>C (n.*106G>C) c.-244G>C (n.-244G>C) c.1721G>C (p.Arg574Pro) n.1736G>C | |
11 | g.68403592G= | CA1980651662 | LRP5 | c.1694G= (p.Arg565=) c.*106G= (n.*106G=) c.-244G= (n.-244G=) c.1721G= (p.Arg574=) n.1736G= | |
11 | g.68403592G>T | CA381614374 | LRP5 | c.1694G>T (p.Arg565Leu) c.*106G>T (n.*106G>T) c.-244G>T (n.-244G>T) c.1721G>T (p.Arg574Leu) n.1736G>T | |
11 | g.68403593C>A | CA475462409 | LRP5 | c.1695C>A (p.Arg565=) c.*107C>A (n.*107C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) c.1722C>A (p.Arg574=) n.1737C>A | |
11 | g.68403593C= | CA1980651666 | LRP5 | c.1695C= (p.Arg565=) c.*107C= (n.*107C=) c.-243C= (n.-243C=) c.1722C= (p.Arg574=) n.1737C= | |
11 | g.68403593C>G | CA475462410 | LRP5 | c.1695C>G (p.Arg565=) c.*107C>G (n.*107C>G) c.-243C>G (n.-243C>G) c.1722C>G (p.Arg574=) n.1737C>G | dbSNP |
11 | g.68403593C>T | CA475462412 | LRP5 | c.1695C>T (p.Arg565=) c.*107C>T (n.*107C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) c.1722C>T (p.Arg574=) n.1737C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403594dup | CA2695214844 | LRP5 | c.1696dup (p.Arg566ProfsTer18) c.*108dup (n.*108dup) c.-242dup (n.-242dup) c.1723dup (p.Arg575ProfsTer18) n.1738dup | |
11 | g.68403594C>A | CA381614379 | LRP5 | c.1696C>A (p.Arg566Ser) c.*108C>A (n.*108C>A) c.-242C>A (n.-242C>A) c.1723C>A (p.Arg575Ser) n.1738C>A | |
11 | g.68403594C= | CA1980651672 | LRP5 | c.1696C= (p.Arg566=) c.*108C= (n.*108C=) c.-242C= (n.-242C=) c.1723C= (p.Arg575=) n.1738C= | |
11 | g.68403594C>G | CA381614381 | LRP5 | c.1696C>G (p.Arg566Gly) c.*108C>G (n.*108C>G) c.-242C>G (n.-242C>G) c.1723C>G (p.Arg575Gly) n.1738C>G | |
11 | g.68403594C>T | CA6149409 | LRP5 | c.1696C>T (p.Arg566Cys) c.*108C>T (n.*108C>T) c.-242C>T (n.-242C>T) c.1723C>T (p.Arg575Cys) n.1738C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68403595G>A | CA270790 | LRP5 | c.1697G>A (p.Arg566His) c.*109G>A (n.*109G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) c.1724G>A (p.Arg575His) n.1739G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68403595G>C | CA381614383 | LRP5 | c.1697G>C (p.Arg566Pro) c.*109G>C (n.*109G>C) c.-241G>C (n.-241G>C) c.1724G>C (p.Arg575Pro) n.1739G>C | |
11 | g.68403595G= | CA1980651682 | LRP5 | c.1697G= (p.Arg566=) c.*109G= (n.*109G=) c.-241G= (n.-241G=) c.1724G= (p.Arg575=) n.1739G= | |
11 | g.68403595G>T | CA381614384 | LRP5 | c.1697G>T (p.Arg566Leu) c.*109G>T (n.*109G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) c.1724G>T (p.Arg575Leu) n.1739G>T | dbSNP |
11 | g.68403596C>A | CA475462413 | LRP5 | c.1698C>A (p.Arg566=) c.*110C>A (n.*110C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) c.1725C>A (p.Arg575=) n.1740C>A | |
11 | g.68403596C>G | CA475462414 | LRP5 | c.1698C>G (p.Arg566=) c.*110C>G (n.*110C>G) c.-240C>G (n.-240C>G) c.1725C>G (p.Arg575=) n.1740C>G | |
11 | g.68403596C>T | CA475462415 | LRP5 | c.1698C>T (p.Arg566=) c.*110C>T (n.*110C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) c.1725C>T (p.Arg575=) n.1740C>T | |
11 | g.68403597A= | CA1980651690 | LRP5 | c.1699A= (p.Ser567=) c.*111A= (n.*111A=) c.-239A= (n.-239A=) c.1726A= (p.Ser576=) n.1741A= | |
11 | g.68403597A>C | CA381614385 | LRP5 | c.1699A>C (p.Ser567Arg) c.*111A>C (n.*111A>C) c.-239A>C (n.-239A>C) c.1726A>C (p.Ser576Arg) n.1741A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.68403597A>G | CA381614386 | LRP5 | c.1699A>G (p.Ser567Gly) c.*111A>G (n.*111A>G) c.-239A>G (n.-239A>G) c.1726A>G (p.Ser576Gly) n.1741A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68403597A>T | CA381614387 | LRP5 | c.1699A>T (p.Ser567Cys) c.*111A>T (n.*111A>T) c.-239A>T (n.-239A>T) c.1726A>T (p.Ser576Cys) n.1741A>T | |
11 | g.68403598G>A | CA381614390 | LRP5 | c.1700G>A (p.Ser567Asn) c.*112G>A (n.*112G>A) c.-238G>A (n.-238G>A) c.1727G>A (p.Ser576Asn) n.1742G>A | |
11 | g.68403598G>C | CA381614392 | LRP5 | c.1700G>C (p.Ser567Thr) c.*112G>C (n.*112G>C) c.-238G>C (n.-238G>C) c.1727G>C (p.Ser576Thr) n.1742G>C | |
11 | g.68403598G>T | CA381614393 | LRP5 | c.1700G>T (p.Ser567Ile) c.*112G>T (n.*112G>T) c.-238G>T (n.-238G>T) c.1727G>T (p.Ser576Ile) n.1742G>T | |
11 | g.68403599C>A | CA381614395 | LRP5 | c.1701C>A (p.Ser567Arg) c.*113C>A (n.*113C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) c.1728C>A (p.Ser576Arg) n.1743C>A | |
11 | g.68403599C>G | CA381614396 | LRP5 | c.1701C>G (p.Ser567Arg) c.*113C>G (n.*113C>G) c.-237C>G (n.-237C>G) c.1728C>G (p.Ser576Arg) n.1743C>G | |
11 | g.68403599C>T | CA475462416 | LRP5 | c.1701C>T (p.Ser567=) c.*113C>T (n.*113C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) c.1728C>T (p.Ser576=) n.1743C>T | |
11 | g.68403600A>C | CA381614397 | LRP5 | c.1702A>C (p.Ile568Leu) c.*114A>C (n.*114A>C) c.-236A>C (n.-236A>C) c.1729A>C (p.Ile577Leu) n.1744A>C | |
11 | g.68403600A>G | CA381614398 | LRP5 | c.1702A>G (p.Ile568Val) c.*114A>G (n.*114A>G) c.-236A>G (n.-236A>G) c.1729A>G (p.Ile577Val) n.1744A>G | |
11 | g.68403600A>T | CA381614399 | LRP5 | c.1702A>T (p.Ile568Phe) c.*114A>T (n.*114A>T) c.-236A>T (n.-236A>T) c.1729A>T (p.Ile577Phe) n.1744A>T | |
11 | g.68403601T>A | CA381614400 | LRP5 | c.1703T>A (p.Ile568Asn) c.*115T>A (n.*115T>A) c.-235T>A (n.-235T>A) c.1730T>A (p.Ile577Asn) n.1745T>A | |
11 | g.68403601T>C | CA381614401 | LRP5 | c.1703T>C (p.Ile568Thr) c.*115T>C (n.*115T>C) c.-235T>C (n.-235T>C) c.1730T>C (p.Ile577Thr) n.1745T>C | |
11 | g.68403601T>G | CA381614403 | LRP5 | c.1703T>G (p.Ile568Ser) c.*115T>G (n.*115T>G) c.-235T>G (n.-235T>G) c.1730T>G (p.Ile577Ser) n.1745T>G | |
11 | g.68403602C>A | CA475462417 | LRP5 | c.1704C>A (p.Ile568=) c.*116C>A (n.*116C>A) c.-234C>A (n.-234C>A) c.1731C>A (p.Ile577=) n.1746C>A | |
11 | g.68403602C= | CA1980651692 | LRP5 | c.1704C= (p.Ile568=) c.*116C= (n.*116C=) c.-234C= (n.-234C=) c.1731C= (p.Ile577=) n.1746C= | |
11 | g.68403602C>G | CA381614406 | LRP5 | c.1704C>G (p.Ile568Met) c.*116C>G (n.*116C>G) c.-234C>G (n.-234C>G) c.1731C>G (p.Ile577Met) n.1746C>G | |
11 | g.68403602C>T | CA6149410 | LRP5 | c.1704C>T (p.Ile568=) c.*116C>T (n.*116C>T) c.-234C>T (n.-234C>T) c.1731C>T (p.Ile577=) n.1746C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403603G>A | CA6149411 | LRP5 | c.1705G>A (p.Glu569Lys) c.*117G>A (n.*117G>A) c.-233G>A (n.-233G>A) c.1732G>A (p.Glu578Lys) n.1747G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68403603G>C | CA6149412 | LRP5 | c.1705G>C (p.Glu569Gln) c.*117G>C (n.*117G>C) c.-233G>C (n.-233G>C) c.1732G>C (p.Glu578Gln) n.1747G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68403603G= | CA1980651697 | LRP5 | c.1705G= (p.Glu569=) c.*117G= (n.*117G=) c.-233G= (n.-233G=) c.1732G= (p.Glu578=) n.1747G= | |
11 | g.68403603G>T | CA381614408 | LRP5 | c.1705G>T (p.Glu569Ter) c.*117G>T (n.*117G>T) c.-233G>T (n.-233G>T) c.1732G>T (p.Glu578Ter) n.1747G>T | |
11 | g.68403604A= | CA1980651702 | LRP5 | c.1706A= (p.Glu569=) c.*118A= (n.*118A=) c.-232A= (n.-232A=) c.1733A= (p.Glu578=) n.1748A= | |
11 | g.68403604A>C | CA381614409 | LRP5 | c.1706A>C (p.Glu569Ala) c.*118A>C (n.*118A>C) c.-232A>C (n.-232A>C) c.1733A>C (p.Glu578Ala) n.1748A>C | |
11 | g.68403604A>G | CA381614411 | LRP5 | c.1706A>G (p.Glu569Gly) c.*118A>G (n.*118A>G) c.-232A>G (n.-232A>G) c.1733A>G (p.Glu578Gly) n.1748A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403604A>T | CA381614413 | LRP5 | c.1706A>T (p.Glu569Val) c.*118A>T (n.*118A>T) c.-232A>T (n.-232A>T) c.1733A>T (p.Glu578Val) n.1748A>T | |
11 | g.68403605G>A | CA6149413 | LRP5 | c.1707G>A (p.Glu569=) c.*119G>A (n.*119G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) c.1734G>A (p.Glu578=) n.1749G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403605G>C | CA381614418 | LRP5 | c.1707G>C (p.Glu569Asp) c.*119G>C (n.*119G>C) c.-231G>C (n.-231G>C) c.1734G>C (p.Glu578Asp) n.1749G>C | |
11 | g.68403605G= | CA1980651707 | LRP5 | c.1707G= (p.Glu569=) c.*119G= (n.*119G=) c.-231G= (n.-231G=) c.1734G= (p.Glu578=) n.1749G= | |
11 | g.68403605G>T | CA381614416 | LRP5 | c.1707G>T (p.Glu569Asp) c.*119G>T (n.*119G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) c.1734G>T (p.Glu578Asp) n.1749G>T | |
11 | g.68403606C>A | CA475462418 | LRP5 | c.1708C>A (p.Arg570=) c.*120C>A (n.*120C>A) c.-230C>A (n.-230C>A) c.1735C>A (p.Arg579=) n.1750C>A | |
11 | g.68403606C= | CA1980651713 | LRP5 | c.1708C= (p.Arg570=) c.*120C= (n.*120C=) c.-230C= (n.-230C=) c.1735C= (p.Arg579=) n.1750C= | |
11 | g.68403606C>G | CA381614419 | LRP5 | c.1708C>G (p.Arg570Gly) c.*120C>G (n.*120C>G) c.-230C>G (n.-230C>G) c.1735C>G (p.Arg579Gly) n.1750C>G | |
11 | g.68403606C>T | CA118090 | LRP5 | c.1708C>T (p.Arg570Trp) c.*120C>T (n.*120C>T) c.-230C>T (n.-230C>T) c.1735C>T (p.Arg579Trp) n.1750C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68403607G>A | CA118104 | LRP5 | c.1709G>A (p.Arg570Gln) c.*121G>A (n.*121G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) c.1736G>A (p.Arg579Gln) n.1751G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403607G>C | CA381614422 | LRP5 | c.1709G>C (p.Arg570Pro) c.*121G>C (n.*121G>C) c.-229G>C (n.-229G>C) c.1736G>C (p.Arg579Pro) n.1751G>C | |
11 | g.68403607G= | CA1980651720 | LRP5 | c.1709G= (p.Arg570=) c.*121G= (n.*121G=) c.-229G= (n.-229G=) c.1736G= (p.Arg579=) n.1751G= | |
11 | g.68403607G>T | CA381614423 | LRP5 | c.1709G>T (p.Arg570Leu) c.*121G>T (n.*121G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) c.1736G>T (p.Arg579Leu) n.1751G>T | |
11 | g.68403608G>A | CA475462419 | LRP5 | c.1710G>A (p.Arg570=) c.*122G>A (n.*122G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) c.1737G>A (p.Arg579=) n.1752G>A | |
11 | g.68403608G>C | CA475462420 | LRP5 | c.1710G>C (p.Arg570=) c.*122G>C (n.*122G>C) c.-228G>C (n.-228G>C) c.1737G>C (p.Arg579=) n.1752G>C | |
11 | g.68403608G>T | CA475462421 | LRP5 | c.1710G>T (p.Arg570=) c.*122G>T (n.*122G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) c.1737G>T (p.Arg579=) n.1752G>T | |
11 | g.68403609G>A | CA381614425 | LRP5 | c.1711G>A (p.Val571Met) c.*123G>A (n.*123G>A) c.-227G>A (n.-227G>A) c.1738G>A (p.Val580Met) n.1753G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68403609G>C | CA381614427 | LRP5 | c.1711G>C (p.Val571Leu) c.*123G>C (n.*123G>C) c.-227G>C (n.-227G>C) c.1738G>C (p.Val580Leu) n.1753G>C | |
11 | g.68403609G>T | CA381614429 | LRP5 | c.1711G>T (p.Val571Leu) c.*123G>T (n.*123G>T) c.-227G>T (n.-227G>T) c.1738G>T (p.Val580Leu) n.1753G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68403610T>A | CA381614431 | LRP5 | c.1712T>A (p.Val571Glu) c.*124T>A (n.*124T>A) c.-226T>A (n.-226T>A) c.1739T>A (p.Val580Glu) n.1754T>A | |
11 | g.68403610T>C | CA381614432 | LRP5 | c.1712T>C (p.Val571Ala) c.*124T>C (n.*124T>C) c.-226T>C (n.-226T>C) c.1739T>C (p.Val580Ala) n.1754T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403610T>G | CA381614434 | LRP5 | c.1712T>G (p.Val571Gly) c.*124T>G (n.*124T>G) c.-226T>G (n.-226T>G) c.1739T>G (p.Val580Gly) n.1754T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68403610T= | CA1980651727 | LRP5 | c.1712T= (p.Val571=) c.*124T= (n.*124T=) c.-226T= (n.-226T=) c.1739T= (p.Val580=) n.1754T= | |
11 | g.68403611G>A | CA6149414 | LRP5 | c.1713G>A (p.Val571=) c.*125G>A (n.*125G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) c.1740G>A (p.Val580=) n.1755G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403611G>C | CA475462423 | LRP5 | c.1713G>C (p.Val571=) c.*125G>C (n.*125G>C) c.-225G>C (n.-225G>C) c.1740G>C (p.Val580=) n.1755G>C | |
11 | g.68403611G= | CA1980651737 | LRP5 | c.1713G= (p.Val571=) c.*125G= (n.*125G=) c.-225G= (n.-225G=) c.1740G= (p.Val580=) n.1755G= | |
11 | g.68403611G>T | CA475462422 | LRP5 | c.1713G>T (p.Val571=) c.*125G>T (n.*125G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) c.1740G>T (p.Val580=) n.1755G>T | |
11 | g.68403612C>A | CA381614437 | LRP5 | c.1714C>A (p.His572Asn) c.*126C>A (n.*126C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) c.1741C>A (p.His581Asn) n.1756C>A | |
11 | g.68403612C= | CA1980651741 | LRP5 | c.1714C= (p.His572=) c.*126C= (n.*126C=) c.-224C= (n.-224C=) c.1741C= (p.His581=) n.1756C= | |
11 | g.68403612C>G | CA381614435 | LRP5 | c.1714C>G (p.His572Asp) c.*126C>G (n.*126C>G) c.-224C>G (n.-224C>G) c.1741C>G (p.His581Asp) n.1756C>G | |
11 | g.68403612C>T | CA381614439 | LRP5 | c.1714C>T (p.His572Tyr) c.*126C>T (n.*126C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) c.1741C>T (p.His581Tyr) n.1756C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.68403613A= | CA1980651745 | LRP5 | c.1715A= (p.His572=) c.*127A= (n.*127A=) c.-223A= (n.-223A=) c.1742A= (p.His581=) n.1757A= | |
11 | g.68403613A>C | CA381614441 | LRP5 | c.1715A>C (p.His572Pro) c.*127A>C (n.*127A>C) c.-223A>C (n.-223A>C) c.1742A>C (p.His581Pro) n.1757A>C | |
11 | g.68403613A>G | CA381614443 | LRP5 | c.1715A>G (p.His572Arg) c.*127A>G (n.*127A>G) c.-223A>G (n.-223A>G) c.1742A>G (p.His581Arg) n.1757A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.68403613A>T | CA381614444 | LRP5 | c.1715A>T (p.His572Leu) c.*127A>T (n.*127A>T) c.-223A>T (n.-223A>T) c.1742A>T (p.His581Leu) n.1757A>T | |
11 | g.68403614C>A | CA381614446 | LRP5 | c.1716C>A (p.His572Gln) c.*128C>A (n.*128C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) c.1743C>A (p.His581Gln) n.1758C>A | |
11 | g.68403614C= | CA1980651749 | LRP5 | c.1716C= (p.His572=) c.*128C= (n.*128C=) c.-222C= (n.-222C=) c.1743C= (p.His581=) n.1758C= | |
11 | g.68403614C>G | CA381614448 | LRP5 | c.1716C>G (p.His572Gln) c.*128C>G (n.*128C>G) c.-222C>G (n.-222C>G) c.1743C>G (p.His581Gln) n.1758C>G | |
11 | g.68403614C>T | CA475462424 | LRP5 | c.1716C>T (p.His572=) c.*128C>T (n.*128C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) c.1743C>T (p.His581=) n.1758C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403615A= | CA1980651752 | LRP5 | c.1717A= (p.Lys573=) c.*129A= (n.*129A=) c.-221A= (n.-221A=) c.1744A= (p.Lys582=) n.1759A= | |
11 | g.68403615A>C | CA381614450 | LRP5 | c.1717A>C (p.Lys573Gln) c.*129A>C (n.*129A>C) c.-221A>C (n.-221A>C) c.1744A>C (p.Lys582Gln) n.1759A>C | |
11 | g.68403615A>G | CA381614451 | LRP5 | c.1717A>G (p.Lys573Glu) c.*129A>G (n.*129A>G) c.-221A>G (n.-221A>G) c.1744A>G (p.Lys582Glu) n.1759A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403615A>T | CA381614453 | LRP5 | c.1717A>T (p.Lys573Ter) c.*129A>T (n.*129A>T) c.-221A>T (n.-221A>T) c.1744A>T (p.Lys582Ter) n.1759A>T | |
11 | g.68403616A= | CA1980651754 | LRP5 | c.1718A= (p.Lys573=) c.*130A= (n.*130A=) c.-220A= (n.-220A=) c.1745A= (p.Lys582=) n.1760A= | |
11 | g.68403616A>C | CA381614455 | LRP5 | c.1718A>C (p.Lys573Thr) c.*130A>C (n.*130A>C) c.-220A>C (n.-220A>C) c.1745A>C (p.Lys582Thr) n.1760A>C | |
11 | g.68403616A>G | CA381614456 | LRP5 | c.1718A>G (p.Lys573Arg) c.*130A>G (n.*130A>G) c.-220A>G (n.-220A>G) c.1745A>G (p.Lys582Arg) n.1760A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68403616A>T | CA381614457 | LRP5 | c.1718A>T (p.Lys573Met) c.*130A>T (n.*130A>T) c.-220A>T (n.-220A>T) c.1745A>T (p.Lys582Met) n.1760A>T | |
11 | g.68403617G>A | CA475462425 | LRP5 | c.1719G>A (p.Lys573=) c.*131G>A (n.*131G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) c.1746G>A (p.Lys582=) n.1761G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68403617G>C | CA381614459 | LRP5 | c.1719G>C (p.Lys573Asn) c.*131G>C (n.*131G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) c.1746G>C (p.Lys582Asn) n.1761G>C | |
11 | g.68403617G>T | CA381614460 | LRP5 | c.1719G>T (p.Lys573Asn) c.*131G>T (n.*131G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) c.1746G>T (p.Lys582Asn) n.1761G>T | |
11 | g.68403618G>A | CA381614466 | LRP5 | c.1720G>A (p.Val574Ile) c.*132G>A (n.*132G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) c.1747G>A (p.Val583Ile) n.1762G>A | |
11 | g.68403618G>C | CA381614463 | LRP5 | c.1720G>C (p.Val574Leu) c.*132G>C (n.*132G>C) c.-218G>C (n.-218G>C) c.1747G>C (p.Val583Leu) n.1762G>C | |
11 | g.68403618G>T | CA381614464 | LRP5 | c.1720G>T (p.Val574Phe) c.*132G>T (n.*132G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) c.1747G>T (p.Val583Phe) n.1762G>T | |
11 | g.68403619T>A | CA6149415 | LRP5 | c.1721T>A (p.Val574Asp) c.*133T>A (n.*133T>A) c.-217T>A (n.-217T>A) c.1748T>A (p.Val583Asp) n.1763T>A | dbSNP ExAC |
11 | g.68403619T>C | CA381614469 | LRP5 | c.1721T>C (p.Val574Ala) c.*133T>C (n.*133T>C) c.-217T>C (n.-217T>C) c.1748T>C (p.Val583Ala) n.1763T>C | |
11 | g.68403619T>G | CA381614470 | LRP5 | c.1721T>G (p.Val574Gly) c.*133T>G (n.*133T>G) c.-217T>G (n.-217T>G) c.1748T>G (p.Val583Gly) n.1763T>G | dbSNP |
11 | g.68403619T= | CA1980651758 | LRP5 | c.1721T= (p.Val574=) c.*133T= (n.*133T=) c.-217T= (n.-217T=) c.1748T= (p.Val583=) n.1763T= |