Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68403511G>ACA6149390LRP5c.1613G>A (p.Arg538Gln)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.-325G>A (n.-325G>A)
c.1640G>A (p.Arg547Gln)
n.1655G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403511G>CCA381614145LRP5c.1613G>C (p.Arg538Pro)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.-325G>C (n.-325G>C)
c.1640G>C (p.Arg547Pro)
n.1655G>C
11g.68403511G=CA1980651526LRP5c.1613G= (p.Arg538=)
c.*25G= (n.*25G=)
c.-325G= (n.-325G=)
c.1640G= (p.Arg547=)
n.1655G=
11g.68403511G>TCA381614146LRP5c.1613G>T (p.Arg538Leu)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.-325G>T (n.-325G>T)
c.1640G>T (p.Arg547Leu)
n.1655G>T
11g.68403511_68403512insTGTACA2614712444LRP5c.1613_1614insTGTA (p.Thr539ValfsTer25)
c.*25_*26insTGTA (n.*25_*26insTGTA)
c.-325_-324insTGTA (n.-325_-324insTGTA)
c.1640_1641insTGTA (p.Thr548ValfsTer25)
n.1655_1656insTGTA
 gnomAD v4
11g.68403512G>ACA475462341LRP5c.1614G>A (p.Arg538=)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.-324G>A (n.-324G>A)
c.1641G>A (p.Arg547=)
n.1656G>A
11g.68403512G>CCA475462342LRP5c.1614G>C (p.Arg538=)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.-324G>C (n.-324G>C)
c.1641G>C (p.Arg547=)
n.1656G>C
11g.68403512G=CA1980651530LRP5c.1614G= (p.Arg538=)
c.*26G= (n.*26G=)
c.-324G= (n.-324G=)
c.1641G= (p.Arg547=)
n.1656G=
11g.68403512G>TCA475462343LRP5c.1614G>T (p.Arg538=)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.-324G>T (n.-324G>T)
c.1641G>T (p.Arg547=)
n.1656G>T
 dbSNP
11g.68403513A=CA1980651532LRP5c.1615A= (p.Thr539=)
c.*27A= (n.*27A=)
c.-323A= (n.-323A=)
c.1642A= (p.Thr548=)
n.1657A=
11g.68403513A>CCA381614147LRP5c.1615A>C (p.Thr539Pro)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.-323A>C (n.-323A>C)
c.1642A>C (p.Thr548Pro)
n.1657A>C
11g.68403513A>GCA6149391LRP5c.1615A>G (p.Thr539Ala)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.-323A>G (n.-323A>G)
c.1642A>G (p.Thr548Ala)
n.1657A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403513A>TCA381614148LRP5c.1615A>T (p.Thr539Ser)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.-323A>T (n.-323A>T)
c.1642A>T (p.Thr548Ser)
n.1657A>T
11g.68403514C>ACA381614149LRP5c.1616C>A (p.Thr539Asn)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.-322C>A (n.-322C>A)
c.1643C>A (p.Thr548Asn)
n.1658C>A
11g.68403514C=CA1980651534LRP5c.1616C= (p.Thr539=)
c.*28C= (n.*28C=)
c.-322C= (n.-322C=)
c.1643C= (p.Thr548=)
n.1658C=
11g.68403514C>GCA381614151LRP5c.1616C>G (p.Thr539Ser)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.-322C>G (n.-322C>G)
c.1643C>G (p.Thr548Ser)
n.1658C>G
11g.68403514C>TCA381614150LRP5c.1616C>T (p.Thr539Ile)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.-322C>T (n.-322C>T)
c.1643C>T (p.Thr548Ile)
n.1658C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.68403516delCA2614712445LRP5c.1618del (p.Leu540SerfsTer?)
c.*30del (n.*30del)
c.-320del (n.-320del)
c.1645del (p.Leu549SerfsTer?)
n.1660del
 gnomAD v4
11g.68403515C>ACA475462344LRP5c.1617C>A (p.Thr539=)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.-321C>A (n.-321C>A)
c.1644C>A (p.Thr548=)
n.1659C>A
11g.68403515C=CA1980651537LRP5c.1617C= (p.Thr539=)
c.*29C= (n.*29C=)
c.-321C= (n.-321C=)
c.1644C= (p.Thr548=)
n.1659C=
11g.68403515C>GCA475462345LRP5c.1617C>G (p.Thr539=)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.-321C>G (n.-321C>G)
c.1644C>G (p.Thr548=)
n.1659C>G
11g.68403515C>TCA224266656LRP5c.1617C>T (p.Thr539=)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.-321C>T (n.-321C>T)
c.1644C>T (p.Thr548=)
n.1659C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403516C>ACA381614152LRP5c.1618C>A (p.Leu540Ile)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.-320C>A (n.-320C>A)
c.1645C>A (p.Leu549Ile)
n.1660C>A
11g.68403516C=CA1980651540LRP5c.1618C= (p.Leu540=)
c.*30C= (n.*30C=)
c.-320C= (n.-320C=)
c.1645C= (p.Leu549=)
n.1660C=
11g.68403516C>GCA381614153LRP5c.1618C>G (p.Leu540Val)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.-320C>G (n.-320C>G)
c.1645C>G (p.Leu549Val)
n.1660C>G
11g.68403516C>TCA381614154LRP5c.1618C>T (p.Leu540Phe)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.-320C>T (n.-320C>T)
c.1645C>T (p.Leu549Phe)
n.1660C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68403517T>ACA381614155LRP5c.1619T>A (p.Leu540His)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.-319T>A (n.-319T>A)
c.1646T>A (p.Leu549His)
n.1661T>A
11g.68403517T>CCA381614156LRP5c.1619T>C (p.Leu540Pro)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.-319T>C (n.-319T>C)
c.1646T>C (p.Leu549Pro)
n.1661T>C
11g.68403517T>GCA381614157LRP5c.1619T>G (p.Leu540Arg)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.-319T>G (n.-319T>G)
c.1646T>G (p.Leu549Arg)
n.1661T>G
11g.68403518C>ACA475462348LRP5c.1620C>A (p.Leu540=)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.-318C>A (n.-318C>A)
c.1647C>A (p.Leu549=)
n.1662C>A
11g.68403518C>GCA475462349LRP5c.1620C>G (p.Leu540=)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.-318C>G (n.-318C>G)
c.1647C>G (p.Leu549=)
n.1662C>G
11g.68403518C>TCA475462350LRP5c.1620C>T (p.Leu540=)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.-318C>T (n.-318C>T)
c.1647C>T (p.Leu549=)
n.1662C>T
11g.68403519C>ACA381614158LRP5c.1621C>A (p.Leu541Met)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.-317C>A (n.-317C>A)
c.1648C>A (p.Leu550Met)
n.1663C>A
11g.68403519C>GCA381614159LRP5c.1621C>G (p.Leu541Val)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.-317C>G (n.-317C>G)
c.1648C>G (p.Leu550Val)
n.1663C>G
11g.68403519C>TCA475462351LRP5c.1621C>T (p.Leu541=)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.-317C>T (n.-317C>T)
c.1648C>T (p.Leu550=)
n.1663C>T
 gnomAD v4
11g.68403519_68403520delCA2614712446LRP5c.1621_1622del (p.Leu541GlyfsTer21)
c.*33_*34del (n.*33_*34del)
c.-317_-316del (n.-317_-316del)
c.1648_1649del (p.Leu550GlyfsTer21)
n.1663_1664del
 gnomAD v4
11g.68403520T>ACA381614160LRP5c.1622T>A (p.Leu541Gln)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.-316T>A (n.-316T>A)
c.1649T>A (p.Leu550Gln)
n.1664T>A
11g.68403520T>CCA381614161LRP5c.1622T>C (p.Leu541Pro)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.-316T>C (n.-316T>C)
c.1649T>C (p.Leu550Pro)
n.1664T>C
11g.68403520T>GCA381614162LRP5c.1622T>G (p.Leu541Arg)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.-316T>G (n.-316T>G)
c.1649T>G (p.Leu550Arg)
n.1664T>G
11g.68403521G>ACA475462352LRP5c.1623G>A (p.Leu541=)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.-315G>A (n.-315G>A)
c.1650G>A (p.Leu550=)
n.1665G>A
11g.68403521G>CCA475462353LRP5c.1623G>C (p.Leu541=)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.-315G>C (n.-315G>C)
c.1650G>C (p.Leu550=)
n.1665G>C
11g.68403521G>TCA475462354LRP5c.1623G>T (p.Leu541=)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.-315G>T (n.-315G>T)
c.1650G>T (p.Leu550=)
n.1665G>T
11g.68403522G>ACA6149392LRP5c.1624G>A (p.Glu542Lys)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.-314G>A (n.-314G>A)
c.1651G>A (p.Glu551Lys)
n.1666G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68403522G>CCA381614164LRP5c.1624G>C (p.Glu542Gln)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.-314G>C (n.-314G>C)
c.1651G>C (p.Glu551Gln)
n.1666G>C
11g.68403522G=CA1980651543LRP5c.1624G= (p.Glu542=)
c.*36G= (n.*36G=)
c.-314G= (n.-314G=)
c.1651G= (p.Glu551=)
n.1666G=
11g.68403522G>TCA381614163LRP5c.1624G>T (p.Glu542Ter)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.-314G>T (n.-314G>T)
c.1651G>T (p.Glu551Ter)
n.1666G>T
11g.68403523A>CCA381614165LRP5c.1625A>C (p.Glu542Ala)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.-313A>C (n.-313A>C)
c.1652A>C (p.Glu551Ala)
n.1667A>C
11g.68403523A>GCA381614167LRP5c.1625A>G (p.Glu542Gly)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.-313A>G (n.-313A>G)
c.1652A>G (p.Glu551Gly)
n.1667A>G
11g.68403523A>TCA381614166LRP5c.1625A>T (p.Glu542Val)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.-313A>T (n.-313A>T)
c.1652A>T (p.Glu551Val)
n.1667A>T
 gnomAD v4
11g.68403524G>ACA475462356LRP5c.1626G>A (p.Glu542=)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.-312G>A (n.-312G>A)
c.1653G>A (p.Glu551=)
n.1668G>A
11g.68403524G>CCA381614168LRP5c.1626G>C (p.Glu542Asp)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.-312G>C (n.-312G>C)
c.1653G>C (p.Glu551Asp)
n.1668G>C
11g.68403524G>TCA381614169LRP5c.1626G>T (p.Glu542Asp)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.-312G>T (n.-312G>T)
c.1653G>T (p.Glu551Asp)
n.1668G>T
11g.68403525G>ACA6149393LRP5c.1627G>A (p.Asp543Asn)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
c.1654G>A (p.Asp552Asn)
n.1669G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403525G>CCA381614170LRP5c.1627G>C (p.Asp543His)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.-311G>C (n.-311G>C)
c.1654G>C (p.Asp552His)
n.1669G>C
11g.68403525G=CA1980651549LRP5c.1627G= (p.Asp543=)
c.*39G= (n.*39G=)
c.-311G= (n.-311G=)
c.1654G= (p.Asp552=)
n.1669G=
11g.68403525G>TCA381614171LRP5c.1627G>T (p.Asp543Tyr)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
c.1654G>T (p.Asp552Tyr)
n.1669G>T
11g.68403526A>CCA381614172LRP5c.1628A>C (p.Asp543Ala)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.-310A>C (n.-310A>C)
c.1655A>C (p.Asp552Ala)
n.1670A>C
11g.68403526A>GCA381614173LRP5c.1628A>G (p.Asp543Gly)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.-310A>G (n.-310A>G)
c.1655A>G (p.Asp552Gly)
n.1670A>G
 gnomAD v4
11g.68403526A>TCA381614174LRP5c.1628A>T (p.Asp543Val)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.-310A>T (n.-310A>T)
c.1655A>T (p.Asp552Val)
n.1670A>T
11g.68403527C>ACA381614175LRP5c.1629C>A (p.Asp543Glu)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.-309C>A (n.-309C>A)
c.1656C>A (p.Asp552Glu)
n.1671C>A
11g.68403527C=CA1980651552LRP5c.1629C= (p.Asp543=)
c.*41C= (n.*41C=)
c.-309C= (n.-309C=)
c.1656C= (p.Asp552=)
n.1671C=
11g.68403527C>GCA381614176LRP5c.1629C>G (p.Asp543Glu)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.-309C>G (n.-309C>G)
c.1656C>G (p.Asp552Glu)
n.1671C>G
11g.68403527C>TCA224266668LRP5c.1629C>T (p.Asp543=)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.-309C>T (n.-309C>T)
c.1656C>T (p.Asp552=)
n.1671C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403528A>CCA381614179LRP5c.1630A>C (p.Lys544Gln)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.-308A>C (n.-308A>C)
c.1657A>C (p.Lys553Gln)
n.1672A>C
11g.68403528A>GCA381614178LRP5c.1630A>G (p.Lys544Glu)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.-308A>G (n.-308A>G)
c.1657A>G (p.Lys553Glu)
n.1672A>G
11g.68403528A>TCA381614177LRP5c.1630A>T (p.Lys544Ter)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.-308A>T (n.-308A>T)
c.1657A>T (p.Lys553Ter)
n.1672A>T
11g.68403529A>CCA381614180LRP5c.1631A>C (p.Lys544Thr)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.-307A>C (n.-307A>C)
c.1658A>C (p.Lys553Thr)
n.1673A>C
11g.68403529A>GCA381614181LRP5c.1631A>G (p.Lys544Arg)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.-307A>G (n.-307A>G)
c.1658A>G (p.Lys553Arg)
n.1673A>G
11g.68403529A>TCA381614182LRP5c.1631A>T (p.Lys544Met)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.-307A>T (n.-307A>T)
c.1658A>T (p.Lys553Met)
n.1673A>T
11g.68403530G>ACA475462358LRP5c.1632G>A (p.Lys544=)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.-306G>A (n.-306G>A)
c.1659G>A (p.Lys553=)
n.1674G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.68403530G>CCA381614183LRP5c.1632G>C (p.Lys544Asn)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.-306G>C (n.-306G>C)
c.1659G>C (p.Lys553Asn)
n.1674G>C
11g.68403530G=CA1980651554LRP5c.1632G= (p.Lys544=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.-306G= (n.-306G=)
c.1659G= (p.Lys553=)
n.1674G=
11g.68403530G>TCA381614184LRP5c.1632G>T (p.Lys544Asn)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.-306G>T (n.-306G>T)
c.1659G>T (p.Lys553Asn)
n.1674G>T
11g.68403531C>ACA6149394LRP5c.1633C>A (p.Leu545Ile)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.-305C>A (n.-305C>A)
c.1660C>A (p.Leu554Ile)
n.1675C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68403531C=CA1980651556LRP5c.1633C= (p.Leu545=)
c.*45C= (n.*45C=)
c.-305C= (n.-305C=)
c.1660C= (p.Leu554=)
n.1675C=
11g.68403531C>GCA381614185LRP5c.1633C>G (p.Leu545Val)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.-305C>G (n.-305C>G)
c.1660C>G (p.Leu554Val)
n.1675C>G
11g.68403531C>TCA381614186LRP5c.1633C>T (p.Leu545Phe)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.-305C>T (n.-305C>T)
c.1660C>T (p.Leu554Phe)
n.1675C>T
11g.68403532T>ACA381614187LRP5c.1634T>A (p.Leu545His)
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.-304T>A (n.-304T>A)
c.1661T>A (p.Leu554His)
n.1676T>A
11g.68403532T>CCA381614188LRP5c.1634T>C (p.Leu545Pro)
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.-304T>C (n.-304T>C)
c.1661T>C (p.Leu554Pro)
n.1676T>C
11g.68403532T>GCA381614189LRP5c.1634T>G (p.Leu545Arg)
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.-304T>G (n.-304T>G)
c.1661T>G (p.Leu554Arg)
n.1676T>G
11g.68403533C>ACA475462360LRP5c.1635C>A (p.Leu545=)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.1662C>A (p.Leu554=)
n.1677C>A
 gnomAD v4
11g.68403533C=CA1980651558LRP5c.1635C= (p.Leu545=)
c.*47C= (n.*47C=)
c.-303C= (n.-303C=)
c.1662C= (p.Leu554=)
n.1677C=
11g.68403533C>GCA475462359LRP5c.1635C>G (p.Leu545=)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.-303C>G (n.-303C>G)
c.1662C>G (p.Leu554=)
n.1677C>G
11g.68403533C>TCA6149395LRP5c.1635C>T (p.Leu545=)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.-303C>T (n.-303C>T)
c.1662C>T (p.Leu554=)
n.1677C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403533_68403534insGCA2614712447LRP5c.1635_1636insG (p.Pro546AlafsTer17)
c.*47_*48insG (n.*47_*48insG)
c.-303_-302insG (n.-303_-302insG)
c.1662_1663insG (p.Pro555AlafsTer17)
n.1677_1678insG
 gnomAD v4
11g.68403534C>ACA381614190LRP5c.1636C>A (p.Pro546Thr)
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.-302C>A (n.-302C>A)
c.1663C>A (p.Pro555Thr)
n.1678C>A
11g.68403534C=CA1980651563LRP5c.1636C= (p.Pro546=)
c.*48C= (n.*48C=)
c.-302C= (n.-302C=)
c.1663C= (p.Pro555=)
n.1678C=
11g.68403534C>GCA381614191LRP5c.1636C>G (p.Pro546Ala)
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.-302C>G (n.-302C>G)
c.1663C>G (p.Pro555Ala)
n.1678C>G
11g.68403534C>TCA6149396LRP5c.1636C>T (p.Pro546Ser)
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.-302C>T (n.-302C>T)
c.1663C>T (p.Pro555Ser)
n.1678C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68403535C>ACA381614192LRP5c.1637C>A (p.Pro546Gln)
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.-301C>A (n.-301C>A)
c.1664C>A (p.Pro555Gln)
n.1679C>A
 ClinVar dbSNP
11g.68403535C=CA1980651567LRP5c.1637C= (p.Pro546=)
c.*49C= (n.*49C=)
c.-301C= (n.-301C=)
c.1664C= (p.Pro555=)
n.1679C=
11g.68403535C>GCA381614194LRP5c.1637C>G (p.Pro546Arg)
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.-301C>G (n.-301C>G)
c.1664C>G (p.Pro555Arg)
n.1679C>G
11g.68403535C>TCA381614193LRP5c.1637C>T (p.Pro546Leu)
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.-301C>T (n.-301C>T)
c.1664C>T (p.Pro555Leu)
n.1679C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403536G>ACA6149397LRP5c.1638G>A (p.Pro546=)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.-300G>A (n.-300G>A)
c.1665G>A (p.Pro555=)
n.1680G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68403536G>CCA475462361LRP5c.1638G>C (p.Pro546=)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.-300G>C (n.-300G>C)
c.1665G>C (p.Pro555=)
n.1680G>C
11g.68403536G=CA1980651571LRP5c.1638G= (p.Pro546=)
c.*50G= (n.*50G=)
c.-300G= (n.-300G=)
c.1665G= (p.Pro555=)
n.1680G=
11g.68403536G>TCA475462362LRP5c.1638G>T (p.Pro546=)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.-300G>T (n.-300G>T)
c.1665G>T (p.Pro555=)
n.1680G>T
11g.68403537C>ACA381614195LRP5c.1639C>A (p.His547Asn)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.-299C>A (n.-299C>A)
c.1666C>A (p.His556Asn)
n.1681C>A
11g.68403537C>GCA381614196LRP5c.1639C>G (p.His547Asp)
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.-299C>G (n.-299C>G)
c.1666C>G (p.His556Asp)
n.1681C>G
11g.68403537C>TCA381614197LRP5c.1639C>T (p.His547Tyr)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.1666C>T (p.His556Tyr)
n.1681C>T
 gnomAD v4
11g.68403538A>CCA381614198LRP5c.1640A>C (p.His547Pro)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.-298A>C (n.-298A>C)
c.1667A>C (p.His556Pro)
n.1682A>C
11g.68403538A>GCA381614199LRP5c.1640A>G (p.His547Arg)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.-298A>G (n.-298A>G)
c.1667A>G (p.His556Arg)
n.1682A>G
11g.68403538A>TCA381614200LRP5c.1640A>T (p.His547Leu)
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.-298A>T (n.-298A>T)
c.1667A>T (p.His556Leu)
n.1682A>T
11g.68403538_68403539insTCA2614712448LRP5c.1640_1641insT (p.Ile548HisfsTer15)
c.*52_*53insT (n.*52_*53insT)
c.-298_-297insT (n.-298_-297insT)
c.1667_1668insT (p.Ile557HisfsTer15)
n.1682_1683insT
 gnomAD v4
11g.68403539C>ACA381614202LRP5c.1641C>A (p.His547Gln)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.-297C>A (n.-297C>A)
c.1668C>A (p.His556Gln)
n.1683C>A
11g.68403539C>GCA381614201LRP5c.1641C>G (p.His547Gln)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.-297C>G (n.-297C>G)
c.1668C>G (p.His556Gln)
n.1683C>G
11g.68403539C>TCA475462363LRP5c.1641C>T (p.His547=)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.-297C>T (n.-297C>T)
c.1668C>T (p.His556=)
n.1683C>T
11g.68403540A=CA1980651576LRP5c.1642A= (p.Ile548=)
c.*54A= (n.*54A=)
c.-296A= (n.-296A=)
c.1669A= (p.Ile557=)
n.1684A=
11g.68403540A>CCA381614203LRP5c.1642A>C (p.Ile548Leu)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.-296A>C (n.-296A>C)
c.1669A>C (p.Ile557Leu)
n.1684A>C
11g.68403540A>GCA6149398LRP5c.1642A>G (p.Ile548Val)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.-296A>G (n.-296A>G)
c.1669A>G (p.Ile557Val)
n.1684A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403540A>TCA381614204LRP5c.1642A>T (p.Ile548Phe)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.-296A>T (n.-296A>T)
c.1669A>T (p.Ile557Phe)
n.1684A>T
11g.68403541T>ACA381614205LRP5c.1643T>A (p.Ile548Asn)
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.-295T>A (n.-295T>A)
c.1670T>A (p.Ile557Asn)
n.1685T>A
11g.68403541T>CCA381614206LRP5c.1643T>C (p.Ile548Thr)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.-295T>C (n.-295T>C)
c.1670T>C (p.Ile557Thr)
n.1685T>C
11g.68403541T>GCA381614207LRP5c.1643T>G (p.Ile548Ser)
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.-295T>G (n.-295T>G)
c.1670T>G (p.Ile557Ser)
n.1685T>G
11g.68403542T>ACA475462365LRP5c.1644T>A (p.Ile548=)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.-294T>A (n.-294T>A)
c.1671T>A (p.Ile557=)
n.1686T>A
11g.68403542T>CCA475462366LRP5c.1644T>C (p.Ile548=)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.-294T>C (n.-294T>C)
c.1671T>C (p.Ile557=)
n.1686T>C
11g.68403542T>GCA381614208LRP5c.1644T>G (p.Ile548Met)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.-294T>G (n.-294T>G)
c.1671T>G (p.Ile557Met)
n.1686T>G
11g.68403543T>ACA381614209LRP5c.1645T>A (p.Phe549Ile)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.-293T>A (n.-293T>A)
c.1672T>A (p.Phe558Ile)
n.1687T>A
 COSMIC
11g.68403543T>CCA381614211LRP5c.1645T>C (p.Phe549Leu)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.-293T>C (n.-293T>C)
c.1672T>C (p.Phe558Leu)
n.1687T>C
11g.68403543T>GCA381614210LRP5c.1645T>G (p.Phe549Val)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.-293T>G (n.-293T>G)
c.1672T>G (p.Phe558Val)
n.1687T>G
11g.68403543_68403547delCA2614712449LRP5c.1645_1649del (p.Phe549ValfsTer12)
c.*57_*61del (n.*57_*61del)
c.-293_-289del (n.-293_-289del)
c.1672_1676del (p.Phe558ValfsTer12)
n.1687_1691del
 gnomAD v4
11g.68403544T>ACA381614212LRP5c.1646T>A (p.Phe549Tyr)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.-292T>A (n.-292T>A)
c.1673T>A (p.Phe558Tyr)
n.1688T>A
11g.68403544T>CCA381614213LRP5c.1646T>C (p.Phe549Ser)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.-292T>C (n.-292T>C)
c.1673T>C (p.Phe558Ser)
n.1688T>C
11g.68403544T>GCA381614214LRP5c.1646T>G (p.Phe549Cys)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.-292T>G (n.-292T>G)
c.1673T>G (p.Phe558Cys)
n.1688T>G
11g.68403545T>ACA381614215LRP5c.1647T>A (p.Phe549Leu)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.-291T>A (n.-291T>A)
c.1674T>A (p.Phe558Leu)
n.1689T>A
 dbSNP
11g.68403545T>CCA6149399LRP5c.1647T>C (p.Phe549=)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.-291T>C (n.-291T>C)
c.1674T>C (p.Phe558=)
n.1689T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403545T>GCA381614216LRP5c.1647T>G (p.Phe549Leu)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.-291T>G (n.-291T>G)
c.1674T>G (p.Phe558Leu)
n.1689T>G
 dbSNP
11g.68403545T=CA1980651583LRP5c.1647T= (p.Phe549=)
c.*59T= (n.*59T=)
c.-291T= (n.-291T=)
c.1674T= (p.Phe558=)
n.1689T=
11g.68403546G>ACA6149400LRP5c.1648G>A (p.Gly550Arg)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.1675G>A (p.Gly559Arg)
n.1690G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403546G>CCA381614217LRP5c.1648G>C (p.Gly550Arg)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.-290G>C (n.-290G>C)
c.1675G>C (p.Gly559Arg)
n.1690G>C
11g.68403546G=CA1980651587LRP5c.1648G= (p.Gly550=)
c.*60G= (n.*60G=)
c.-290G= (n.-290G=)
c.1675G= (p.Gly559=)
n.1690G=
11g.68403546G>TCA381614218LRP5c.1648G>T (p.Gly550Trp)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.-290G>T (n.-290G>T)
c.1675G>T (p.Gly559Trp)
n.1690G>T
11g.68403547G>ACA381614219LRP5c.1649G>A (p.Gly550Glu)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.-289G>A (n.-289G>A)
c.1676G>A (p.Gly559Glu)
n.1691G>A
11g.68403547G>CCA381614220LRP5c.1649G>C (p.Gly550Ala)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.-289G>C (n.-289G>C)
c.1676G>C (p.Gly559Ala)
n.1691G>C
11g.68403547G>TCA381614221LRP5c.1649G>T (p.Gly550Val)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.-289G>T (n.-289G>T)
c.1676G>T (p.Gly559Val)
n.1691G>T
11g.68403548G>ACA475462369LRP5c.1650G>A (p.Gly550=)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.1677G>A (p.Gly559=)
n.1692G>A
 gnomAD v4
11g.68403548G>CCA475462370LRP5c.1650G>C (p.Gly550=)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.-288G>C (n.-288G>C)
c.1677G>C (p.Gly559=)
n.1692G>C
 gnomAD v4
11g.68403548G>TCA475462371LRP5c.1650G>T (p.Gly550=)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.-288G>T (n.-288G>T)
c.1677G>T (p.Gly559=)
n.1692G>T
11g.68403549T>ACA381614222LRP5c.1651T>A (p.Phe551Ile)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.-287T>A (n.-287T>A)
c.1678T>A (p.Phe560Ile)
n.1693T>A
11g.68403549T>CCA381614224LRP5c.1651T>C (p.Phe551Leu)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.-287T>C (n.-287T>C)
c.1678T>C (p.Phe560Leu)
n.1693T>C
11g.68403549T>GCA381614223LRP5c.1651T>G (p.Phe551Val)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.-287T>G (n.-287T>G)
c.1678T>G (p.Phe560Val)
n.1693T>G
11g.68403550T>ACA381614225LRP5c.1652T>A (p.Phe551Tyr)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.-286T>A (n.-286T>A)
c.1679T>A (p.Phe560Tyr)
n.1694T>A
11g.68403550T>CCA224266703LRP5c.1652T>C (p.Phe551Ser)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.-286T>C (n.-286T>C)
c.1679T>C (p.Phe560Ser)
n.1694T>C
 dbSNP
11g.68403550T>GCA381614226LRP5c.1652T>G (p.Phe551Cys)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.-286T>G (n.-286T>G)
c.1679T>G (p.Phe560Cys)
n.1694T>G
 COSMIC
11g.68403550T=CA1980651594LRP5c.1652T= (p.Phe551=)
c.*64T= (n.*64T=)
c.-286T= (n.-286T=)
c.1679T= (p.Phe560=)
n.1694T=
11g.68403551C>ACA381614227LRP5c.1653C>A (p.Phe551Leu)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.-285C>A (n.-285C>A)
c.1680C>A (p.Phe560Leu)
n.1695C>A
11g.68403551C>GCA381614228LRP5c.1653C>G (p.Phe551Leu)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.-285C>G (n.-285C>G)
c.1680C>G (p.Phe560Leu)
n.1695C>G
11g.68403551C>TCA475462374LRP5c.1653C>T (p.Phe551=)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.-285C>T (n.-285C>T)
c.1680C>T (p.Phe560=)
n.1695C>T
11g.68403552A>CCA381614231LRP5c.1654A>C (p.Thr552Pro)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.-284A>C (n.-284A>C)
c.1681A>C (p.Thr561Pro)
n.1696A>C
11g.68403552A>GCA381614230LRP5c.1654A>G (p.Thr552Ala)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.-284A>G (n.-284A>G)
c.1681A>G (p.Thr561Ala)
n.1696A>G
11g.68403552A>TCA381614229LRP5c.1654A>T (p.Thr552Ser)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.-284A>T (n.-284A>T)
c.1681A>T (p.Thr561Ser)
n.1696A>T
11g.68403553C>ACA381614232LRP5c.1655C>A (p.Thr552Lys)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.1682C>A (p.Thr561Lys)
n.1697C>A
11g.68403553C=CA1980651601LRP5c.1655C= (p.Thr552=)
c.*67C= (n.*67C=)
c.-283C= (n.-283C=)
c.1682C= (p.Thr561=)
n.1697C=
11g.68403553C>GCA381614233LRP5c.1655C>G (p.Thr552Arg)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.-283C>G (n.-283C>G)
c.1682C>G (p.Thr561Arg)
n.1697C>G
11g.68403553C>TCA130814LRP5c.1655C>T (p.Thr552Met)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.1682C>T (p.Thr561Met)
n.1697C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68403554G>ACA6149401LRP5c.1656G>A (p.Thr552=)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.-282G>A (n.-282G>A)
c.1683G>A (p.Thr561=)
n.1698G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403554G>CCA475462376LRP5c.1656G>C (p.Thr552=)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.-282G>C (n.-282G>C)
c.1683G>C (p.Thr561=)
n.1698G>C
 gnomAD v4
11g.68403554G=CA1980651605LRP5c.1656G= (p.Thr552=)
c.*68G= (n.*68G=)
c.-282G= (n.-282G=)
c.1683G= (p.Thr561=)
n.1698G=
11g.68403554G>TCA475462377LRP5c.1656G>T (p.Thr552=)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.-282G>T (n.-282G>T)
c.1683G>T (p.Thr561=)
n.1698G>T
11g.68403555C>ACA381614234LRP5c.1657C>A (p.Leu553Met)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.-281C>A (n.-281C>A)
c.1684C>A (p.Leu562Met)
n.1699C>A
11g.68403555C>GCA381614235LRP5c.1657C>G (p.Leu553Val)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.-281C>G (n.-281C>G)
c.1684C>G (p.Leu562Val)
n.1699C>G
11g.68403555C>TCA475462378LRP5c.1657C>T (p.Leu553=)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.-281C>T (n.-281C>T)
c.1684C>T (p.Leu562=)
n.1699C>T
11g.68403556T>ACA381614236LRP5c.1658T>A (p.Leu553Gln)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.-280T>A (n.-280T>A)
c.1685T>A (p.Leu562Gln)
n.1700T>A
11g.68403556T>CCA381614238LRP5c.1658T>C (p.Leu553Pro)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.-280T>C (n.-280T>C)
c.1685T>C (p.Leu562Pro)
n.1700T>C
11g.68403556T>GCA381614237LRP5c.1658T>G (p.Leu553Arg)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.-280T>G (n.-280T>G)
c.1685T>G (p.Leu562Arg)
n.1700T>G
11g.68403557G>ACA475462382LRP5c.1659G>A (p.Leu553=)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.-279G>A (n.-279G>A)
c.1686G>A (p.Leu562=)
n.1701G>A
 gnomAD v4
11g.68403557G>CCA475462381LRP5c.1659G>C (p.Leu553=)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.-279G>C (n.-279G>C)
c.1686G>C (p.Leu562=)
n.1701G>C
11g.68403557G>TCA475462380LRP5c.1659G>T (p.Leu553=)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.-279G>T (n.-279G>T)
c.1686G>T (p.Leu562=)
n.1701G>T
 ClinVar
11g.68403558C>ACA381614239LRP5c.1660C>A (p.Leu554Met)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
c.1687C>A (p.Leu563Met)
n.1702C>A
11g.68403558C>GCA381614240LRP5c.1660C>G (p.Leu554Val)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.-278C>G (n.-278C>G)
c.1687C>G (p.Leu563Val)
n.1702C>G
11g.68403558C>TCA475462383LRP5c.1660C>T (p.Leu554=)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.-278C>T (n.-278C>T)
c.1687C>T (p.Leu563=)
n.1702C>T
11g.68403559T>ACA381614241LRP5c.1661T>A (p.Leu554Gln)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.-277T>A (n.-277T>A)
c.1688T>A (p.Leu563Gln)
n.1703T>A
11g.68403559T>CCA381614242LRP5c.1661T>C (p.Leu554Pro)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.-277T>C (n.-277T>C)
c.1688T>C (p.Leu563Pro)
n.1703T>C
11g.68403559T>GCA381614243LRP5c.1661T>G (p.Leu554Arg)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.-277T>G (n.-277T>G)
c.1688T>G (p.Leu563Arg)
n.1703T>G
11g.68403560G>ACA6149403LRP5c.1662G>A (p.Leu554=)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.-276G>A (n.-276G>A)
c.1689G>A (p.Leu563=)
n.1704G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403560G>CCA475462384LRP5c.1662G>C (p.Leu554=)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.-276G>C (n.-276G>C)
c.1689G>C (p.Leu563=)
n.1704G>C
 gnomAD v4
11g.68403560G=CA1980651607LRP5c.1662G= (p.Leu554=)
c.*74G= (n.*74G=)
c.-276G= (n.-276G=)
c.1689G= (p.Leu563=)
n.1704G=
11g.68403560G>TCA6149402LRP5c.1662G>T (p.Leu554=)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.-276G>T (n.-276G>T)
c.1689G>T (p.Leu563=)
n.1704G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403562_68403564delCA2614712450LRP5c.1664_1666del (p.Gly555del)
c.*76_*78del (n.*76_*78del)
c.-274_-272del (n.-274_-272del)
c.1691_1693del (p.Gly564del)
n.1706_1708del
 gnomAD v4
11g.68403561G>ACA381614244LRP5c.1663G>A (p.Gly555Arg)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.-275G>A (n.-275G>A)
c.1690G>A (p.Gly564Arg)
n.1705G>A
11g.68403561G>CCA381614245LRP5c.1663G>C (p.Gly555Arg)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.-275G>C (n.-275G>C)
c.1690G>C (p.Gly564Arg)
n.1705G>C
11g.68403561G>TCA381614246LRP5c.1663G>T (p.Gly555Trp)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.-275G>T (n.-275G>T)
c.1690G>T (p.Gly564Trp)
n.1705G>T
11g.68403562G>ACA381614247LRP5c.1664G>A (p.Gly555Glu)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.-274G>A (n.-274G>A)
c.1691G>A (p.Gly564Glu)
n.1706G>A
 gnomAD v4
11g.68403562G>CCA381614249LRP5c.1664G>C (p.Gly555Ala)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.-274G>C (n.-274G>C)
c.1691G>C (p.Gly564Ala)
n.1706G>C
11g.68403562G>TCA381614248LRP5c.1664G>T (p.Gly555Val)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.-274G>T (n.-274G>T)
c.1691G>T (p.Gly564Val)
n.1706G>T
11g.68403563G>ACA6149404LRP5c.1665G>A (p.Gly555=)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.-273G>A (n.-273G>A)
c.1692G>A (p.Gly564=)
n.1707G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403563G>CCA475462388LRP5c.1665G>C (p.Gly555=)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.-273G>C (n.-273G>C)
c.1692G>C (p.Gly564=)
n.1707G>C
11g.68403563G=CA1980651610LRP5c.1665G= (p.Gly555=)
c.*77G= (n.*77G=)
c.-273G= (n.-273G=)
c.1692G= (p.Gly564=)
n.1707G=
11g.68403563G>TCA475462389LRP5c.1665G>T (p.Gly555=)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.-273G>T (n.-273G>T)
c.1692G>T (p.Gly564=)
n.1707G>T
11g.68403564G>ACA381614251LRP5c.1666G>A (p.Asp556Asn)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.-272G>A (n.-272G>A)
c.1693G>A (p.Asp565Asn)
n.1708G>A
 gnomAD v4
11g.68403564G>CCA6149405LRP5c.1666G>C (p.Asp556His)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.-272G>C (n.-272G>C)
c.1693G>C (p.Asp565His)
n.1708G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68403564G=CA1980651618LRP5c.1666G= (p.Asp556=)
c.*78G= (n.*78G=)
c.-272G= (n.-272G=)
c.1693G= (p.Asp565=)
n.1708G=
11g.68403564G>TCA381614250LRP5c.1666G>T (p.Asp556Tyr)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.-272G>T (n.-272G>T)
c.1693G>T (p.Asp565Tyr)
n.1708G>T
 dbSNP
11g.68403565A>CCA381614252LRP5c.1667A>C (p.Asp556Ala)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.-271A>C (n.-271A>C)
c.1694A>C (p.Asp565Ala)
n.1709A>C
11g.68403565A>GCA381614253LRP5c.1667A>G (p.Asp556Gly)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.-271A>G (n.-271A>G)
c.1694A>G (p.Asp565Gly)
n.1709A>G
11g.68403565A>TCA381614254LRP5c.1667A>T (p.Asp556Val)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.-271A>T (n.-271A>T)
c.1694A>T (p.Asp565Val)
n.1709A>T
11g.68403566C>ACA381614255LRP5c.1668C>A (p.Asp556Glu)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.1695C>A (p.Asp565Glu)
n.1710C>A
11g.68403566C>GCA381614256LRP5c.1668C>G (p.Asp556Glu)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.-270C>G (n.-270C>G)
c.1695C>G (p.Asp565Glu)
n.1710C>G
11g.68403566C>TCA475462391LRP5c.1668C>T (p.Asp556=)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.-270C>T (n.-270C>T)
c.1695C>T (p.Asp565=)
n.1710C>T
11g.68403567T>ACA381614257LRP5c.1669T>A (p.Phe557Ile)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.-269T>A (n.-269T>A)
c.1696T>A (p.Phe566Ile)
n.1711T>A
 gnomAD v4
11g.68403567T>CCA381614258LRP5c.1669T>C (p.Phe557Leu)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.-269T>C (n.-269T>C)
c.1696T>C (p.Phe566Leu)
n.1711T>C
11g.68403567T>GCA381614259LRP5c.1669T>G (p.Phe557Val)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.-269T>G (n.-269T>G)
c.1696T>G (p.Phe566Val)
n.1711T>G
11g.68403568T>ACA381614262LRP5c.1670T>A (p.Phe557Tyr)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.-268T>A (n.-268T>A)
c.1697T>A (p.Phe566Tyr)
n.1712T>A
11g.68403568T>CCA381614261LRP5c.1670T>C (p.Phe557Ser)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.-268T>C (n.-268T>C)
c.1697T>C (p.Phe566Ser)
n.1712T>C
11g.68403568T>GCA381614260LRP5c.1670T>G (p.Phe557Cys)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.-268T>G (n.-268T>G)
c.1697T>G (p.Phe566Cys)
n.1712T>G
11g.68403569C>ACA381614263LRP5c.1671C>A (p.Phe557Leu)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.-267C>A (n.-267C>A)
c.1698C>A (p.Phe566Leu)
n.1713C>A
11g.68403569C>GCA381614264LRP5c.1671C>G (p.Phe557Leu)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.-267C>G (n.-267C>G)
c.1698C>G (p.Phe566Leu)
n.1713C>G
11g.68403569C>TCA475462393LRP5c.1671C>T (p.Phe557=)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.1698C>T (p.Phe566=)
n.1713C>T
11g.68403570A=CA1980651623LRP5c.1672A= (p.Ile558=)
c.*84A= (n.*84A=)
c.-266A= (n.-266A=)
c.1699A= (p.Ile567=)
n.1714A=
11g.68403570A>CCA381614265LRP5c.1672A>C (p.Ile558Leu)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.-266A>C (n.-266A>C)
c.1699A>C (p.Ile567Leu)
n.1714A>C
11g.68403570A>GCA381614266LRP5c.1672A>G (p.Ile558Val)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.-266A>G (n.-266A>G)
c.1699A>G (p.Ile567Val)
n.1714A>G
 gnomAD v4
11g.68403570A>TCA381614267LRP5c.1672A>T (p.Ile558Phe)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.-266A>T (n.-266A>T)
c.1699A>T (p.Ile567Phe)
n.1714A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403571T>ACA381614268LRP5c.1673T>A (p.Ile558Asn)
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.-265T>A (n.-265T>A)
c.1700T>A (p.Ile567Asn)
n.1715T>A
11g.68403571T>CCA381614269LRP5c.1673T>C (p.Ile558Thr)
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.-265T>C (n.-265T>C)
c.1700T>C (p.Ile567Thr)
n.1715T>C
11g.68403571T>GCA381614270LRP5c.1673T>G (p.Ile558Ser)
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.-265T>G (n.-265T>G)
c.1700T>G (p.Ile567Ser)
n.1715T>G
11g.68403572C>ACA475462396LRP5c.1674C>A (p.Ile558=)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.-264C>A (n.-264C>A)
c.1701C>A (p.Ile567=)
n.1716C>A
11g.68403572C>GCA381614271LRP5c.1674C>G (p.Ile558Met)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.-264C>G (n.-264C>G)
c.1701C>G (p.Ile567Met)
n.1716C>G
11g.68403572C>TCA475462397LRP5c.1674C>T (p.Ile558=)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.-264C>T (n.-264C>T)
c.1701C>T (p.Ile567=)
n.1716C>T
11g.68403573T>ACA381614272LRP5c.1675T>A (p.Tyr559Asn)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.-263T>A (n.-263T>A)
c.1702T>A (p.Tyr568Asn)
n.1717T>A
 gnomAD v4
11g.68403573T>CCA381614273LRP5c.1675T>C (p.Tyr559His)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.-263T>C (n.-263T>C)
c.1702T>C (p.Tyr568His)
n.1717T>C
 ClinVar dbSNP
11g.68403573T>GCA381614274LRP5c.1675T>G (p.Tyr559Asp)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.-263T>G (n.-263T>G)
c.1702T>G (p.Tyr568Asp)
n.1717T>G
11g.68403574A>CCA381614276LRP5c.1676A>C (p.Tyr559Ser)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.-262A>C (n.-262A>C)
c.1703A>C (p.Tyr568Ser)
n.1718A>C
11g.68403574A>GCA381614277LRP5c.1676A>G (p.Tyr559Cys)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.-262A>G (n.-262A>G)
c.1703A>G (p.Tyr568Cys)
n.1718A>G
11g.68403574A>TCA381614275LRP5c.1676A>T (p.Tyr559Phe)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.-262A>T (n.-262A>T)
c.1703A>T (p.Tyr568Phe)
n.1718A>T
11g.68403575C>ACA381614278LRP5c.1677C>A (p.Tyr559Ter)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.-261C>A (n.-261C>A)
c.1704C>A (p.Tyr568Ter)
n.1719C>A
11g.68403575C=CA1980651627LRP5c.1677C= (p.Tyr559=)
c.*89C= (n.*89C=)
c.-261C= (n.-261C=)
c.1704C= (p.Tyr568=)
n.1719C=
11g.68403575C>GCA381614279LRP5c.1677C>G (p.Tyr559Ter)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.-261C>G (n.-261C>G)
c.1704C>G (p.Tyr568Ter)
n.1719C>G
11g.68403575C>TCA6149406LRP5c.1677C>T (p.Tyr559=)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.-261C>T (n.-261C>T)
c.1704C>T (p.Tyr568=)
n.1719C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68403576T>ACA381614280LRP5c.1678T>A (p.Trp560Arg)
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.-260T>A (n.-260T>A)
c.1705T>A (p.Trp569Arg)
n.1720T>A
11g.68403576T>CCA381614281LRP5c.1678T>C (p.Trp560Arg)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.-260T>C (n.-260T>C)
c.1705T>C (p.Trp569Arg)
n.1720T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68403576T>GCA381614282LRP5c.1678T>G (p.Trp560Gly)
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.-260T>G (n.-260T>G)
c.1705T>G (p.Trp569Gly)
n.1720T>G
11g.68403576T=CA1980651631LRP5c.1678T= (p.Trp560=)
c.*90T= (n.*90T=)
c.-260T= (n.-260T=)
c.1705T= (p.Trp569=)
n.1720T=
11g.68403577G>ACA381614284LRP5c.1679G>A (p.Trp560Ter)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.-259G>A (n.-259G>A)
c.1706G>A (p.Trp569Ter)
n.1721G>A
11g.68403577G>CCA381614286LRP5c.1679G>C (p.Trp560Ser)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.-259G>C (n.-259G>C)
c.1706G>C (p.Trp569Ser)
n.1721G>C
11g.68403577G>TCA381614288LRP5c.1679G>T (p.Trp560Leu)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.-259G>T (n.-259G>T)
c.1706G>T (p.Trp569Leu)
n.1721G>T
11g.68403578G>ACA381614290LRP5c.1680G>A (p.Trp560Ter)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
c.1707G>A (p.Trp569Ter)
n.1722G>A
11g.68403578G>CCA381614292LRP5c.1680G>C (p.Trp560Cys)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.-258G>C (n.-258G>C)
c.1707G>C (p.Trp569Cys)
n.1722G>C
11g.68403578G=CA1980651635LRP5c.1680G= (p.Trp560=)
c.*92G= (n.*92G=)
c.-258G= (n.-258G=)
c.1707G= (p.Trp569=)
n.1722G=
11g.68403578G>TCA210919LRP5c.1680G>T (p.Trp560Cys)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
c.1707G>T (p.Trp569Cys)
n.1722G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68403579A>CCA381614299LRP5c.1681A>C (p.Thr561Pro)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.-257A>C (n.-257A>C)
c.1708A>C (p.Thr570Pro)
n.1723A>C
11g.68403579A>GCA381614295LRP5c.1681A>G (p.Thr561Ala)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.-257A>G (n.-257A>G)
c.1708A>G (p.Thr570Ala)
n.1723A>G
11g.68403579A>TCA381614297LRP5c.1681A>T (p.Thr561Ser)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.-257A>T (n.-257A>T)
c.1708A>T (p.Thr570Ser)
n.1723A>T
11g.68403580C>ACA381614300LRP5c.1682C>A (p.Thr561Asn)
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.-256C>A (n.-256C>A)
c.1709C>A (p.Thr570Asn)
n.1724C>A
11g.68403580C=CA1980651641LRP5c.1682C= (p.Thr561=)
c.*94C= (n.*94C=)
c.-256C= (n.-256C=)
c.1709C= (p.Thr570=)
n.1724C=
11g.68403580C>GCA381614302LRP5c.1682C>G (p.Thr561Ser)
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.-256C>G (n.-256C>G)
c.1709C>G (p.Thr570Ser)
n.1724C>G
11g.68403580C>TCA381614318LRP5c.1682C>T (p.Thr561Ile)
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.-256C>T (n.-256C>T)
c.1709C>T (p.Thr570Ile)
n.1724C>T
 dbSNP
11g.68403581T>ACA475462400LRP5c.1683T>A (p.Thr561=)
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.-255T>A (n.-255T>A)
c.1710T>A (p.Thr570=)
n.1725T>A
11g.68403581T>CCA224266740LRP5c.1683T>C (p.Thr561=)
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.-255T>C (n.-255T>C)
c.1710T>C (p.Thr570=)
n.1725T>C
 dbSNP
11g.68403581T>GCA475462401LRP5c.1683T>G (p.Thr561=)
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.-255T>G (n.-255T>G)
c.1710T>G (p.Thr570=)
n.1725T>G
11g.68403581T=CA1980651643LRP5c.1683T= (p.Thr561=)
c.*95T= (n.*95T=)
c.-255T= (n.-255T=)
c.1710T= (p.Thr570=)
n.1725T=
11g.68403582G>ACA381614323LRP5c.1684G>A (p.Asp562Asn)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.-254G>A (n.-254G>A)
c.1711G>A (p.Asp571Asn)
n.1726G>A
11g.68403582G>CCA381614324LRP5c.1684G>C (p.Asp562His)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.-254G>C (n.-254G>C)
c.1711G>C (p.Asp571His)
n.1726G>C
 COSMIC
11g.68403582G>TCA381614326LRP5c.1684G>T (p.Asp562Tyr)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.-254G>T (n.-254G>T)
c.1711G>T (p.Asp571Tyr)
n.1726G>T
11g.68403583A>CCA381614329LRP5c.1685A>C (p.Asp562Ala)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.-253A>C (n.-253A>C)
c.1712A>C (p.Asp571Ala)
n.1727A>C
11g.68403583A>GCA381614330LRP5c.1685A>G (p.Asp562Gly)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.-253A>G (n.-253A>G)
c.1712A>G (p.Asp571Gly)
n.1727A>G
11g.68403583A>TCA381614332LRP5c.1685A>T (p.Asp562Val)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.-253A>T (n.-253A>T)
c.1712A>T (p.Asp571Val)
n.1727A>T
11g.68403584delCA2614712451LRP5c.1686del (p.Trp563GlyfsTer26)
c.*98del (n.*98del)
c.-252del (n.-252del)
c.1713del (p.Trp572GlyfsTer26)
n.1728del
 gnomAD v4
11g.68403584C>ACA381614334LRP5c.1686C>A (p.Asp562Glu)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.-252C>A (n.-252C>A)
c.1713C>A (p.Asp571Glu)
n.1728C>A
11g.68403584C>GCA381614336LRP5c.1686C>G (p.Asp562Glu)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.-252C>G (n.-252C>G)
c.1713C>G (p.Asp571Glu)
n.1728C>G
11g.68403584C>TCA475462402LRP5c.1686C>T (p.Asp562=)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.-252C>T (n.-252C>T)
c.1713C>T (p.Asp571=)
n.1728C>T
11g.68403585T>ACA381614341LRP5c.1687T>A (p.Trp563Arg)
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.-251T>A (n.-251T>A)
c.1714T>A (p.Trp572Arg)
n.1729T>A
11g.68403585T>CCA381614339LRP5c.1687T>C (p.Trp563Arg)
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.-251T>C (n.-251T>C)
c.1714T>C (p.Trp572Arg)
n.1729T>C
 gnomAD v4
11g.68403585T>GCA381614337LRP5c.1687T>G (p.Trp563Gly)
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.-251T>G (n.-251T>G)
c.1714T>G (p.Trp572Gly)
n.1729T>G
11g.68403586G>ACA381614343LRP5c.1688G>A (p.Trp563Ter)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.-250G>A (n.-250G>A)
c.1715G>A (p.Trp572Ter)
n.1730G>A
 gnomAD v4
11g.68403586G>CCA381614346LRP5c.1688G>C (p.Trp563Ser)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.-250G>C (n.-250G>C)
c.1715G>C (p.Trp572Ser)
n.1730G>C
11g.68403586G>TCA381614345LRP5c.1688G>T (p.Trp563Leu)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.-250G>T (n.-250G>T)
c.1715G>T (p.Trp572Leu)
n.1730G>T
11g.68403587G>ACA381614348LRP5c.1689G>A (p.Trp563Ter)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.1716G>A (p.Trp572Ter)
n.1731G>A
 COSMIC
11g.68403587G>CCA381614352LRP5c.1689G>C (p.Trp563Cys)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.-249G>C (n.-249G>C)
c.1716G>C (p.Trp572Cys)
n.1731G>C
11g.68403587G>TCA381614350LRP5c.1689G>T (p.Trp563Cys)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.-249G>T (n.-249G>T)
c.1716G>T (p.Trp572Cys)
n.1731G>T
11g.68403588C>ACA381614354LRP5c.1690C>A (p.Gln564Lys)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.-248C>A (n.-248C>A)
c.1717C>A (p.Gln573Lys)
n.1732C>A
11g.68403588C>GCA381614356LRP5c.1690C>G (p.Gln564Glu)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.-248C>G (n.-248C>G)
c.1717C>G (p.Gln573Glu)
n.1732C>G
11g.68403588C>TCA381614358LRP5c.1690C>T (p.Gln564Ter)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.-248C>T (n.-248C>T)
c.1717C>T (p.Gln573Ter)
n.1732C>T
11g.68403589A>CCA381614360LRP5c.1691A>C (p.Gln564Pro)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.-247A>C (n.-247A>C)
c.1718A>C (p.Gln573Pro)
n.1733A>C
11g.68403589A>GCA381614361LRP5c.1691A>G (p.Gln564Arg)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.-247A>G (n.-247A>G)
c.1718A>G (p.Gln573Arg)
n.1733A>G
11g.68403589A>TCA381614363LRP5c.1691A>T (p.Gln564Leu)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.-247A>T (n.-247A>T)
c.1718A>T (p.Gln573Leu)
n.1733A>T
11g.68403590G>ACA475462406LRP5c.1692G>A (p.Gln564=)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.-246G>A (n.-246G>A)
c.1719G>A (p.Gln573=)
n.1734G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68403590G>CCA381614365LRP5c.1692G>C (p.Gln564His)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.-246G>C (n.-246G>C)
c.1719G>C (p.Gln573His)
n.1734G>C
11g.68403590G=CA1980651647LRP5c.1692G= (p.Gln564=)
c.*104G= (n.*104G=)
c.-246G= (n.-246G=)
c.1719G= (p.Gln573=)
n.1734G=
11g.68403590G>TCA381614367LRP5c.1692G>T (p.Gln564His)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.1719G>T (p.Gln573His)
n.1734G>T
11g.68403591C>ACA6149407LRP5c.1693C>A (p.Arg565Ser)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.-245C>A (n.-245C>A)
c.1720C>A (p.Arg574Ser)
n.1735C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68403591C=CA1980651660LRP5c.1693C= (p.Arg565=)
c.*105C= (n.*105C=)
c.-245C= (n.-245C=)
c.1720C= (p.Arg574=)
n.1735C=
11g.68403591C>GCA381614371LRP5c.1693C>G (p.Arg565Gly)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.-245C>G (n.-245C>G)
c.1720C>G (p.Arg574Gly)
n.1735C>G
 dbSNP
11g.68403591C>TCA6149408LRP5c.1693C>T (p.Arg565Cys)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.-245C>T (n.-245C>T)
c.1720C>T (p.Arg574Cys)
n.1735C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403592G>ACA224266755LRP5c.1694G>A (p.Arg565His)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.-244G>A (n.-244G>A)
c.1721G>A (p.Arg574His)
n.1736G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403592G>CCA381614376LRP5c.1694G>C (p.Arg565Pro)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.-244G>C (n.-244G>C)
c.1721G>C (p.Arg574Pro)
n.1736G>C
11g.68403592G=CA1980651662LRP5c.1694G= (p.Arg565=)
c.*106G= (n.*106G=)
c.-244G= (n.-244G=)
c.1721G= (p.Arg574=)
n.1736G=
11g.68403592G>TCA381614374LRP5c.1694G>T (p.Arg565Leu)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.-244G>T (n.-244G>T)
c.1721G>T (p.Arg574Leu)
n.1736G>T
11g.68403593C>ACA475462409LRP5c.1695C>A (p.Arg565=)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.-243C>A (n.-243C>A)
c.1722C>A (p.Arg574=)
n.1737C>A
11g.68403593C=CA1980651666LRP5c.1695C= (p.Arg565=)
c.*107C= (n.*107C=)
c.-243C= (n.-243C=)
c.1722C= (p.Arg574=)
n.1737C=
11g.68403593C>GCA475462410LRP5c.1695C>G (p.Arg565=)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.-243C>G (n.-243C>G)
c.1722C>G (p.Arg574=)
n.1737C>G
 dbSNP
11g.68403593C>TCA475462412LRP5c.1695C>T (p.Arg565=)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.-243C>T (n.-243C>T)
c.1722C>T (p.Arg574=)
n.1737C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403594dupCA2695214844LRP5c.1696dup (p.Arg566ProfsTer18)
c.*108dup (n.*108dup)
c.-242dup (n.-242dup)
c.1723dup (p.Arg575ProfsTer18)
n.1738dup
11g.68403594C>ACA381614379LRP5c.1696C>A (p.Arg566Ser)
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.-242C>A (n.-242C>A)
c.1723C>A (p.Arg575Ser)
n.1738C>A
11g.68403594C=CA1980651672LRP5c.1696C= (p.Arg566=)
c.*108C= (n.*108C=)
c.-242C= (n.-242C=)
c.1723C= (p.Arg575=)
n.1738C=
11g.68403594C>GCA381614381LRP5c.1696C>G (p.Arg566Gly)
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.-242C>G (n.-242C>G)
c.1723C>G (p.Arg575Gly)
n.1738C>G
11g.68403594C>TCA6149409LRP5c.1696C>T (p.Arg566Cys)
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.-242C>T (n.-242C>T)
c.1723C>T (p.Arg575Cys)
n.1738C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68403595G>ACA270790LRP5c.1697G>A (p.Arg566His)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.-241G>A (n.-241G>A)
c.1724G>A (p.Arg575His)
n.1739G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68403595G>CCA381614383LRP5c.1697G>C (p.Arg566Pro)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.-241G>C (n.-241G>C)
c.1724G>C (p.Arg575Pro)
n.1739G>C
11g.68403595G=CA1980651682LRP5c.1697G= (p.Arg566=)
c.*109G= (n.*109G=)
c.-241G= (n.-241G=)
c.1724G= (p.Arg575=)
n.1739G=
11g.68403595G>TCA381614384LRP5c.1697G>T (p.Arg566Leu)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.-241G>T (n.-241G>T)
c.1724G>T (p.Arg575Leu)
n.1739G>T
 dbSNP
11g.68403596C>ACA475462413LRP5c.1698C>A (p.Arg566=)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
c.1725C>A (p.Arg575=)
n.1740C>A
11g.68403596C>GCA475462414LRP5c.1698C>G (p.Arg566=)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.-240C>G (n.-240C>G)
c.1725C>G (p.Arg575=)
n.1740C>G
11g.68403596C>TCA475462415LRP5c.1698C>T (p.Arg566=)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
c.1725C>T (p.Arg575=)
n.1740C>T
11g.68403597A=CA1980651690LRP5c.1699A= (p.Ser567=)
c.*111A= (n.*111A=)
c.-239A= (n.-239A=)
c.1726A= (p.Ser576=)
n.1741A=
11g.68403597A>CCA381614385LRP5c.1699A>C (p.Ser567Arg)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.-239A>C (n.-239A>C)
c.1726A>C (p.Ser576Arg)
n.1741A>C
 ClinVar dbSNP
11g.68403597A>GCA381614386LRP5c.1699A>G (p.Ser567Gly)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.-239A>G (n.-239A>G)
c.1726A>G (p.Ser576Gly)
n.1741A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68403597A>TCA381614387LRP5c.1699A>T (p.Ser567Cys)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.-239A>T (n.-239A>T)
c.1726A>T (p.Ser576Cys)
n.1741A>T
11g.68403598G>ACA381614390LRP5c.1700G>A (p.Ser567Asn)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.-238G>A (n.-238G>A)
c.1727G>A (p.Ser576Asn)
n.1742G>A
11g.68403598G>CCA381614392LRP5c.1700G>C (p.Ser567Thr)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.-238G>C (n.-238G>C)
c.1727G>C (p.Ser576Thr)
n.1742G>C
11g.68403598G>TCA381614393LRP5c.1700G>T (p.Ser567Ile)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.-238G>T (n.-238G>T)
c.1727G>T (p.Ser576Ile)
n.1742G>T
11g.68403599C>ACA381614395LRP5c.1701C>A (p.Ser567Arg)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.-237C>A (n.-237C>A)
c.1728C>A (p.Ser576Arg)
n.1743C>A
11g.68403599C>GCA381614396LRP5c.1701C>G (p.Ser567Arg)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.-237C>G (n.-237C>G)
c.1728C>G (p.Ser576Arg)
n.1743C>G
11g.68403599C>TCA475462416LRP5c.1701C>T (p.Ser567=)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.-237C>T (n.-237C>T)
c.1728C>T (p.Ser576=)
n.1743C>T
11g.68403600A>CCA381614397LRP5c.1702A>C (p.Ile568Leu)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.-236A>C (n.-236A>C)
c.1729A>C (p.Ile577Leu)
n.1744A>C
11g.68403600A>GCA381614398LRP5c.1702A>G (p.Ile568Val)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.-236A>G (n.-236A>G)
c.1729A>G (p.Ile577Val)
n.1744A>G
11g.68403600A>TCA381614399LRP5c.1702A>T (p.Ile568Phe)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.-236A>T (n.-236A>T)
c.1729A>T (p.Ile577Phe)
n.1744A>T
11g.68403601T>ACA381614400LRP5c.1703T>A (p.Ile568Asn)
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.-235T>A (n.-235T>A)
c.1730T>A (p.Ile577Asn)
n.1745T>A
11g.68403601T>CCA381614401LRP5c.1703T>C (p.Ile568Thr)
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.-235T>C (n.-235T>C)
c.1730T>C (p.Ile577Thr)
n.1745T>C
11g.68403601T>GCA381614403LRP5c.1703T>G (p.Ile568Ser)
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.-235T>G (n.-235T>G)
c.1730T>G (p.Ile577Ser)
n.1745T>G
11g.68403602C>ACA475462417LRP5c.1704C>A (p.Ile568=)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.-234C>A (n.-234C>A)
c.1731C>A (p.Ile577=)
n.1746C>A
11g.68403602C=CA1980651692LRP5c.1704C= (p.Ile568=)
c.*116C= (n.*116C=)
c.-234C= (n.-234C=)
c.1731C= (p.Ile577=)
n.1746C=
11g.68403602C>GCA381614406LRP5c.1704C>G (p.Ile568Met)
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.-234C>G (n.-234C>G)
c.1731C>G (p.Ile577Met)
n.1746C>G
11g.68403602C>TCA6149410LRP5c.1704C>T (p.Ile568=)
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.-234C>T (n.-234C>T)
c.1731C>T (p.Ile577=)
n.1746C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403603G>ACA6149411LRP5c.1705G>A (p.Glu569Lys)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.-233G>A (n.-233G>A)
c.1732G>A (p.Glu578Lys)
n.1747G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.68403603G>CCA6149412LRP5c.1705G>C (p.Glu569Gln)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.-233G>C (n.-233G>C)
c.1732G>C (p.Glu578Gln)
n.1747G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68403603G=CA1980651697LRP5c.1705G= (p.Glu569=)
c.*117G= (n.*117G=)
c.-233G= (n.-233G=)
c.1732G= (p.Glu578=)
n.1747G=
11g.68403603G>TCA381614408LRP5c.1705G>T (p.Glu569Ter)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.-233G>T (n.-233G>T)
c.1732G>T (p.Glu578Ter)
n.1747G>T
11g.68403604A=CA1980651702LRP5c.1706A= (p.Glu569=)
c.*118A= (n.*118A=)
c.-232A= (n.-232A=)
c.1733A= (p.Glu578=)
n.1748A=
11g.68403604A>CCA381614409LRP5c.1706A>C (p.Glu569Ala)
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.-232A>C (n.-232A>C)
c.1733A>C (p.Glu578Ala)
n.1748A>C
11g.68403604A>GCA381614411LRP5c.1706A>G (p.Glu569Gly)
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.-232A>G (n.-232A>G)
c.1733A>G (p.Glu578Gly)
n.1748A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403604A>TCA381614413LRP5c.1706A>T (p.Glu569Val)
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.-232A>T (n.-232A>T)
c.1733A>T (p.Glu578Val)
n.1748A>T
11g.68403605G>ACA6149413LRP5c.1707G>A (p.Glu569=)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
c.1734G>A (p.Glu578=)
n.1749G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403605G>CCA381614418LRP5c.1707G>C (p.Glu569Asp)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.-231G>C (n.-231G>C)
c.1734G>C (p.Glu578Asp)
n.1749G>C
11g.68403605G=CA1980651707LRP5c.1707G= (p.Glu569=)
c.*119G= (n.*119G=)
c.-231G= (n.-231G=)
c.1734G= (p.Glu578=)
n.1749G=
11g.68403605G>TCA381614416LRP5c.1707G>T (p.Glu569Asp)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.-231G>T (n.-231G>T)
c.1734G>T (p.Glu578Asp)
n.1749G>T
11g.68403606C>ACA475462418LRP5c.1708C>A (p.Arg570=)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.-230C>A (n.-230C>A)
c.1735C>A (p.Arg579=)
n.1750C>A
11g.68403606C=CA1980651713LRP5c.1708C= (p.Arg570=)
c.*120C= (n.*120C=)
c.-230C= (n.-230C=)
c.1735C= (p.Arg579=)
n.1750C=
11g.68403606C>GCA381614419LRP5c.1708C>G (p.Arg570Gly)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.-230C>G (n.-230C>G)
c.1735C>G (p.Arg579Gly)
n.1750C>G
11g.68403606C>TCA118090LRP5c.1708C>T (p.Arg570Trp)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.-230C>T (n.-230C>T)
c.1735C>T (p.Arg579Trp)
n.1750C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68403607G>ACA118104LRP5c.1709G>A (p.Arg570Gln)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.1736G>A (p.Arg579Gln)
n.1751G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403607G>CCA381614422LRP5c.1709G>C (p.Arg570Pro)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.-229G>C (n.-229G>C)
c.1736G>C (p.Arg579Pro)
n.1751G>C
11g.68403607G=CA1980651720LRP5c.1709G= (p.Arg570=)
c.*121G= (n.*121G=)
c.-229G= (n.-229G=)
c.1736G= (p.Arg579=)
n.1751G=
11g.68403607G>TCA381614423LRP5c.1709G>T (p.Arg570Leu)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.1736G>T (p.Arg579Leu)
n.1751G>T
11g.68403608G>ACA475462419LRP5c.1710G>A (p.Arg570=)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.-228G>A (n.-228G>A)
c.1737G>A (p.Arg579=)
n.1752G>A
11g.68403608G>CCA475462420LRP5c.1710G>C (p.Arg570=)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.-228G>C (n.-228G>C)
c.1737G>C (p.Arg579=)
n.1752G>C
11g.68403608G>TCA475462421LRP5c.1710G>T (p.Arg570=)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.-228G>T (n.-228G>T)
c.1737G>T (p.Arg579=)
n.1752G>T
11g.68403609G>ACA381614425LRP5c.1711G>A (p.Val571Met)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.-227G>A (n.-227G>A)
c.1738G>A (p.Val580Met)
n.1753G>A
 gnomAD v4
11g.68403609G>CCA381614427LRP5c.1711G>C (p.Val571Leu)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.-227G>C (n.-227G>C)
c.1738G>C (p.Val580Leu)
n.1753G>C
11g.68403609G>TCA381614429LRP5c.1711G>T (p.Val571Leu)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.-227G>T (n.-227G>T)
c.1738G>T (p.Val580Leu)
n.1753G>T
 gnomAD v4
11g.68403610T>ACA381614431LRP5c.1712T>A (p.Val571Glu)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.-226T>A (n.-226T>A)
c.1739T>A (p.Val580Glu)
n.1754T>A
11g.68403610T>CCA381614432LRP5c.1712T>C (p.Val571Ala)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.-226T>C (n.-226T>C)
c.1739T>C (p.Val580Ala)
n.1754T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403610T>GCA381614434LRP5c.1712T>G (p.Val571Gly)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.-226T>G (n.-226T>G)
c.1739T>G (p.Val580Gly)
n.1754T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.68403610T=CA1980651727LRP5c.1712T= (p.Val571=)
c.*124T= (n.*124T=)
c.-226T= (n.-226T=)
c.1739T= (p.Val580=)
n.1754T=
11g.68403611G>ACA6149414LRP5c.1713G>A (p.Val571=)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.-225G>A (n.-225G>A)
c.1740G>A (p.Val580=)
n.1755G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68403611G>CCA475462423LRP5c.1713G>C (p.Val571=)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.-225G>C (n.-225G>C)
c.1740G>C (p.Val580=)
n.1755G>C
11g.68403611G=CA1980651737LRP5c.1713G= (p.Val571=)
c.*125G= (n.*125G=)
c.-225G= (n.-225G=)
c.1740G= (p.Val580=)
n.1755G=
11g.68403611G>TCA475462422LRP5c.1713G>T (p.Val571=)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.-225G>T (n.-225G>T)
c.1740G>T (p.Val580=)
n.1755G>T

Number of alleles fetched