Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68389962C>ACA475461489LRP5c.1494C>A (p.Val498=)
c.1412+3250C>A (n.1412+3250C>A)
c.-354+3250C>A (n.-354+3250C>A)
c.1521C>A (p.Val507=)
n.1536C>A
11g.68389962C=CA1980638993LRP5c.1494C= (p.Val498=)
c.1412+3250C= (n.1412+3250C=)
c.-354+3250C= (n.-354+3250C=)
c.1521C= (p.Val507=)
n.1536C=
11g.68389962C>GCA6149348LRP5c.1494C>G (p.Val498=)
c.1412+3250C>G (n.1412+3250C>G)
c.-354+3250C>G (n.-354+3250C>G)
c.1521C>G (p.Val507=)
n.1536C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68389962C>TCA6149349LRP5c.1494C>T (p.Val498=)
c.1412+3250C>T (n.1412+3250C>T)
c.-354+3250C>T (n.-354+3250C>T)
c.1521C>T (p.Val507=)
n.1536C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68389963A>CCA381613085LRP5c.1495A>C (p.Asn499His)
c.1412+3251A>C (n.1412+3251A>C)
c.-354+3251A>C (n.-354+3251A>C)
c.1522A>C (p.Asn508His)
n.1537A>C
11g.68389963A>GCA381613086LRP5c.1495A>G (p.Asn499Asp)
c.1412+3251A>G (n.1412+3251A>G)
c.-354+3251A>G (n.-354+3251A>G)
c.1522A>G (p.Asn508Asp)
n.1537A>G
11g.68389963A>TCA381613087LRP5c.1495A>T (p.Asn499Tyr)
c.1412+3251A>T (n.1412+3251A>T)
c.-354+3251A>T (n.-354+3251A>T)
c.1522A>T (p.Asn508Tyr)
n.1537A>T
11g.68389964A=CA1980639002LRP5c.1496A= (p.Asn499=)
c.1412+3252A= (n.1412+3252A=)
c.-354+3252A= (n.-354+3252A=)
c.1523A= (p.Asn508=)
n.1538A=
11g.68389964A>CCA381613088LRP5c.1496A>C (p.Asn499Thr)
c.1412+3252A>C (n.1412+3252A>C)
c.-354+3252A>C (n.-354+3252A>C)
c.1523A>C (p.Asn508Thr)
n.1538A>C
11g.68389964A>GCA6149350LRP5c.1496A>G (p.Asn499Ser)
c.1412+3252A>G (n.1412+3252A>G)
c.-354+3252A>G (n.-354+3252A>G)
c.1523A>G (p.Asn508Ser)
n.1538A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68389964A>TCA381613089LRP5c.1496A>T (p.Asn499Ile)
c.1412+3252A>T (n.1412+3252A>T)
c.-354+3252A>T (n.-354+3252A>T)
c.1523A>T (p.Asn508Ile)
n.1538A>T
11g.68389965T>ACA381613090LRP5c.1497T>A (p.Asn499Lys)
c.1412+3253T>A (n.1412+3253T>A)
c.-354+3253T>A (n.-354+3253T>A)
c.1524T>A (p.Asn508Lys)
n.1539T>A
11g.68389965T>CCA475461490LRP5c.1497T>C (p.Asn499=)
c.1412+3253T>C (n.1412+3253T>C)
c.-354+3253T>C (n.-354+3253T>C)
c.1524T>C (p.Asn508=)
n.1539T>C
 gnomAD v4
11g.68389965T>GCA381613091LRP5c.1497T>G (p.Asn499Lys)
c.1412+3253T>G (n.1412+3253T>G)
c.-354+3253T>G (n.-354+3253T>G)
c.1524T>G (p.Asn508Lys)
n.1539T>G
11g.68389966G>ACA381613092LRP5c.1498G>A (p.Ala500Thr)
c.1412+3254G>A (n.1412+3254G>A)
c.-354+3254G>A (n.-354+3254G>A)
c.1525G>A (p.Ala509Thr)
n.1540G>A
11g.68389966G>CCA381613093LRP5c.1498G>C (p.Ala500Pro)
c.1412+3254G>C (n.1412+3254G>C)
c.-354+3254G>C (n.-354+3254G>C)
c.1525G>C (p.Ala509Pro)
n.1540G>C
11g.68389966G>TCA381613094LRP5c.1498G>T (p.Ala500Ser)
c.1412+3254G>T (n.1412+3254G>T)
c.-354+3254G>T (n.-354+3254G>T)
c.1525G>T (p.Ala509Ser)
n.1540G>T
11g.68389967C>ACA381613097LRP5c.1499C>A (p.Ala500Asp)
c.1412+3255C>A (n.1412+3255C>A)
c.-354+3255C>A (n.-354+3255C>A)
c.1526C>A (p.Ala509Asp)
n.1541C>A
11g.68389967C>GCA381613096LRP5c.1499C>G (p.Ala500Gly)
c.1412+3255C>G (n.1412+3255C>G)
c.-354+3255C>G (n.-354+3255C>G)
c.1526C>G (p.Ala509Gly)
n.1541C>G
11g.68389967C>TCA381613095LRP5c.1499C>T (p.Ala500Val)
c.1412+3255C>T (n.1412+3255C>T)
c.-354+3255C>T (n.-354+3255C>T)
c.1526C>T (p.Ala509Val)
n.1541C>T
 ClinVar
11g.68389968C>ACA475461491LRP5c.1500C>A (p.Ala500=)
c.1412+3256C>A (n.1412+3256C>A)
c.-354+3256C>A (n.-354+3256C>A)
c.1527C>A (p.Ala509=)
n.1542C>A
11g.68389968C>GCA475461492LRP5c.1500C>G (p.Ala500=)
c.1412+3256C>G (n.1412+3256C>G)
c.-354+3256C>G (n.-354+3256C>G)
c.1527C>G (p.Ala509=)
n.1542C>G
11g.68389968C>TCA475461493LRP5c.1500C>T (p.Ala500=)
c.1412+3256C>T (n.1412+3256C>T)
c.-354+3256C>T (n.-354+3256C>T)
c.1527C>T (p.Ala509=)
n.1542C>T
11g.68389969T>ACA381613098LRP5c.1501T>A (p.Ser501Thr)
c.1412+3257T>A (n.1412+3257T>A)
c.-354+3257T>A (n.-354+3257T>A)
c.1528T>A (p.Ser510Thr)
n.1543T>A
11g.68389969T>CCA381613099LRP5c.1501T>C (p.Ser501Pro)
c.1412+3257T>C (n.1412+3257T>C)
c.-354+3257T>C (n.-354+3257T>C)
c.1528T>C (p.Ser510Pro)
n.1543T>C
11g.68389969T>GCA381613100LRP5c.1501T>G (p.Ser501Ala)
c.1412+3257T>G (n.1412+3257T>G)
c.-354+3257T>G (n.-354+3257T>G)
c.1528T>G (p.Ser510Ala)
n.1543T>G
11g.68389970C>ACA381613101LRP5c.1502C>A (p.Ser501Tyr)
c.1412+3258C>A (n.1412+3258C>A)
c.-354+3258C>A (n.-354+3258C>A)
c.1529C>A (p.Ser510Tyr)
n.1544C>A
11g.68389970C=CA1980639004LRP5c.1502C= (p.Ser501=)
c.1412+3258C= (n.1412+3258C=)
c.-354+3258C= (n.-354+3258C=)
c.1529C= (p.Ser510=)
n.1544C=
11g.68389970C>GCA381613102LRP5c.1502C>G (p.Ser501Cys)
c.1412+3258C>G (n.1412+3258C>G)
c.-354+3258C>G (n.-354+3258C>G)
c.1529C>G (p.Ser510Cys)
n.1544C>G
11g.68389970C>TCA224254705LRP5c.1502C>T (p.Ser501Phe)
c.1412+3258C>T (n.1412+3258C>T)
c.-354+3258C>T (n.-354+3258C>T)
c.1529C>T (p.Ser510Phe)
n.1544C>T
 dbSNP COSMIC
11g.68389971C>ACA475461496LRP5c.1503C>A (p.Ser501=)
c.1412+3259C>A (n.1412+3259C>A)
c.-354+3259C>A (n.-354+3259C>A)
c.1530C>A (p.Ser510=)
n.1545C>A
11g.68389971C>GCA475461500LRP5c.1503C>G (p.Ser501=)
c.1412+3259C>G (n.1412+3259C>G)
c.-354+3259C>G (n.-354+3259C>G)
c.1530C>G (p.Ser510=)
n.1545C>G
11g.68389971C>TCA475461501LRP5c.1503C>T (p.Ser501=)
c.1412+3259C>T (n.1412+3259C>T)
c.-354+3259C>T (n.-354+3259C>T)
c.1530C>T (p.Ser510=)
n.1545C>T
11g.68389972C>ACA381613103LRP5c.1504C>A (p.Leu502Ile)
c.1412+3260C>A (n.1412+3260C>A)
c.-354+3260C>A (n.-354+3260C>A)
c.1531C>A (p.Leu511Ile)
n.1546C>A
11g.68389972C>GCA381613104LRP5c.1504C>G (p.Leu502Val)
c.1412+3260C>G (n.1412+3260C>G)
c.-354+3260C>G (n.-354+3260C>G)
c.1531C>G (p.Leu511Val)
n.1546C>G
11g.68389972C>TCA381613105LRP5c.1504C>T (p.Leu502Phe)
c.1412+3260C>T (n.1412+3260C>T)
c.-354+3260C>T (n.-354+3260C>T)
c.1531C>T (p.Leu511Phe)
n.1546C>T
11g.68389973T>ACA381613106LRP5c.1505T>A (p.Leu502His)
c.1412+3261T>A (n.1412+3261T>A)
c.-354+3261T>A (n.-354+3261T>A)
c.1532T>A (p.Leu511His)
n.1547T>A
11g.68389973T>CCA381613107LRP5c.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.1412+3261T>C (n.1412+3261T>C)
c.-354+3261T>C (n.-354+3261T>C)
c.1532T>C (p.Leu511Pro)
n.1547T>C
11g.68389973T>GCA381613108LRP5c.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.1412+3261T>G (n.1412+3261T>G)
c.-354+3261T>G (n.-354+3261T>G)
c.1532T>G (p.Leu511Arg)
n.1547T>G
 COSMIC
11g.68389974C>ACA6149351LRP5c.1506C>A (p.Leu502=)
c.1412+3262C>A (n.1412+3262C>A)
c.-354+3262C>A (n.-354+3262C>A)
c.1533C>A (p.Leu511=)
n.1548C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68389974C=CA1980639007LRP5c.1506C= (p.Leu502=)
c.1412+3262C= (n.1412+3262C=)
c.-354+3262C= (n.-354+3262C=)
c.1533C= (p.Leu511=)
n.1548C=
11g.68389974C>GCA475461504LRP5c.1506C>G (p.Leu502=)
c.1412+3262C>G (n.1412+3262C>G)
c.-354+3262C>G (n.-354+3262C>G)
c.1533C>G (p.Leu511=)
n.1548C>G
11g.68389974C>TCA475461505LRP5c.1506C>T (p.Leu502=)
c.1412+3262C>T (n.1412+3262C>T)
c.-354+3262C>T (n.-354+3262C>T)
c.1533C>T (p.Leu511=)
n.1548C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68389975G>ACA224254719LRP5c.1507G>A (p.Gly503Arg)
c.1412+3263G>A (n.1412+3263G>A)
c.-354+3263G>A (n.-354+3263G>A)
c.1534G>A (p.Gly512Arg)
n.1549G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68389975G>CCA381613110LRP5c.1507G>C (p.Gly503Arg)
c.1412+3263G>C (n.1412+3263G>C)
c.-354+3263G>C (n.-354+3263G>C)
c.1534G>C (p.Gly512Arg)
n.1549G>C
11g.68389975G=CA1980639011LRP5c.1507G= (p.Gly503=)
c.1412+3263G= (n.1412+3263G=)
c.-354+3263G= (n.-354+3263G=)
c.1534G= (p.Gly512=)
n.1549G=
11g.68389975G>TCA381613109LRP5c.1507G>T (p.Gly503Trp)
c.1412+3263G>T (n.1412+3263G>T)
c.-354+3263G>T (n.-354+3263G>T)
c.1534G>T (p.Gly512Trp)
n.1549G>T
 COSMIC
11g.68389976G>ACA381613111LRP5c.1508G>A (p.Gly503Glu)
c.1412+3264G>A (n.1412+3264G>A)
c.-354+3264G>A (n.-354+3264G>A)
c.1535G>A (p.Gly512Glu)
n.1550G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68389976G>CCA381613112LRP5c.1508G>C (p.Gly503Ala)
c.1412+3264G>C (n.1412+3264G>C)
c.-354+3264G>C (n.-354+3264G>C)
c.1535G>C (p.Gly512Ala)
n.1550G>C
11g.68389976G=CA1980639015LRP5c.1508G= (p.Gly503=)
c.1412+3264G= (n.1412+3264G=)
c.-354+3264G= (n.-354+3264G=)
c.1535G= (p.Gly512=)
n.1550G=
11g.68389976G>TCA381613113LRP5c.1508G>T (p.Gly503Val)
c.1412+3264G>T (n.1412+3264G>T)
c.-354+3264G>T (n.-354+3264G>T)
c.1535G>T (p.Gly512Val)
n.1550G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.68389977G>ACA475461509LRP5c.1509G>A (p.Gly503=)
c.1412+3265G>A (n.1412+3265G>A)
c.-354+3265G>A (n.-354+3265G>A)
c.1536G>A (p.Gly512=)
n.1551G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68389977G>CCA475461511LRP5c.1509G>C (p.Gly503=)
c.1412+3265G>C (n.1412+3265G>C)
c.-354+3265G>C (n.-354+3265G>C)
c.1536G>C (p.Gly512=)
n.1551G>C
11g.68389977G=CA1980639018LRP5c.1509G= (p.Gly503=)
c.1412+3265G= (n.1412+3265G=)
c.-354+3265G= (n.-354+3265G=)
c.1536G= (p.Gly512=)
n.1551G=
11g.68389977G>TCA475461512LRP5c.1509G>T (p.Gly503=)
c.1412+3265G>T (n.1412+3265G>T)
c.-354+3265G>T (n.-354+3265G>T)
c.1536G>T (p.Gly512=)
n.1551G>T
11g.68389978T>ACA381613114LRP5c.1510T>A (p.Trp504Arg)
c.1412+3266T>A (n.1412+3266T>A)
c.-354+3266T>A (n.-354+3266T>A)
c.1537T>A (p.Trp513Arg)
n.1552T>A
11g.68389978T>CCA381613115LRP5c.1510T>C (p.Trp504Arg)
c.1412+3266T>C (n.1412+3266T>C)
c.-354+3266T>C (n.-354+3266T>C)
c.1537T>C (p.Trp513Arg)
n.1552T>C
11g.68389978T>GCA381613116LRP5c.1510T>G (p.Trp504Gly)
c.1412+3266T>G (n.1412+3266T>G)
c.-354+3266T>G (n.-354+3266T>G)
c.1537T>G (p.Trp513Gly)
n.1552T>G
11g.68389979G>ACA381613117LRP5c.1511G>A (p.Trp504Ter)
c.1412+3267G>A (n.1412+3267G>A)
c.-354+3267G>A (n.-354+3267G>A)
c.1538G>A (p.Trp513Ter)
n.1553G>A
11g.68389979G>CCA381613118LRP5c.1511G>C (p.Trp504Ser)
c.1412+3267G>C (n.1412+3267G>C)
c.-354+3267G>C (n.-354+3267G>C)
c.1538G>C (p.Trp513Ser)
n.1553G>C
11g.68389979G>TCA381613120LRP5c.1511G>T (p.Trp504Leu)
c.1412+3267G>T (n.1412+3267G>T)
c.-354+3267G>T (n.-354+3267G>T)
c.1538G>T (p.Trp513Leu)
n.1553G>T
11g.68389980G>ACA6149352LRP5c.1512G>A (p.Trp504Ter)
c.1412+3268G>A (n.1412+3268G>A)
c.-354+3268G>A (n.-354+3268G>A)
c.1539G>A (p.Trp513Ter)
n.1554G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68389980G>CCA381613123LRP5c.1512G>C (p.Trp504Cys)
c.1412+3268G>C (n.1412+3268G>C)
c.-354+3268G>C (n.-354+3268G>C)
c.1539G>C (p.Trp513Cys)
n.1554G>C
11g.68389980G=CA1980639021LRP5c.1512G= (p.Trp504=)
c.1412+3268G= (n.1412+3268G=)
c.-354+3268G= (n.-354+3268G=)
c.1539G= (p.Trp513=)
n.1554G=
11g.68389980G>TCA381613124LRP5c.1512G>T (p.Trp504Cys)
c.1412+3268G>T (n.1412+3268G>T)
c.-354+3268G>T (n.-354+3268G>T)
c.1539G>T (p.Trp513Cys)
n.1554G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68389981C>ACA381613130LRP5c.1513C>A (p.Pro505Thr)
c.1412+3269C>A (n.1412+3269C>A)
c.-354+3269C>A (n.-354+3269C>A)
c.1540C>A (p.Pro514Thr)
n.1555C>A
11g.68389981C>GCA381613127LRP5c.1513C>G (p.Pro505Ala)
c.1412+3269C>G (n.1412+3269C>G)
c.-354+3269C>G (n.-354+3269C>G)
c.1540C>G (p.Pro514Ala)
n.1555C>G
11g.68389981C>TCA381613129LRP5c.1513C>T (p.Pro505Ser)
c.1412+3269C>T (n.1412+3269C>T)
c.-354+3269C>T (n.-354+3269C>T)
c.1540C>T (p.Pro514Ser)
n.1555C>T
11g.68389982C>ACA381613133LRP5c.1514C>A (p.Pro505His)
c.1412+3270C>A (n.1412+3270C>A)
c.-354+3270C>A (n.-354+3270C>A)
c.1541C>A (p.Pro514His)
n.1556C>A
11g.68389982C>GCA381613134LRP5c.1514C>G (p.Pro505Arg)
c.1412+3270C>G (n.1412+3270C>G)
c.-354+3270C>G (n.-354+3270C>G)
c.1541C>G (p.Pro514Arg)
n.1556C>G
11g.68389982C>TCA381613135LRP5c.1514C>T (p.Pro505Leu)
c.1412+3270C>T (n.1412+3270C>T)
c.-354+3270C>T (n.-354+3270C>T)
c.1541C>T (p.Pro514Leu)
n.1556C>T
11g.68389983C>ACA475461515LRP5c.1515C>A (p.Pro505=)
c.1412+3271C>A (n.1412+3271C>A)
c.-354+3271C>A (n.-354+3271C>A)
c.1542C>A (p.Pro514=)
n.1557C>A
11g.68389983C=CA1980639023LRP5c.1515C= (p.Pro505=)
c.1412+3271C= (n.1412+3271C=)
c.-354+3271C= (n.-354+3271C=)
c.1542C= (p.Pro514=)
n.1557C=
11g.68389983C>GCA6149353LRP5c.1515C>G (p.Pro505=)
c.1412+3271C>G (n.1412+3271C>G)
c.-354+3271C>G (n.-354+3271C>G)
c.1542C>G (p.Pro514=)
n.1557C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68389983C>TCA475461516LRP5c.1515C>T (p.Pro505=)
c.1412+3271C>T (n.1412+3271C>T)
c.-354+3271C>T (n.-354+3271C>T)
c.1542C>T (p.Pro514=)
n.1557C>T
11g.68389984A>CCA381613139LRP5c.1516A>C (p.Asn506His)
c.1412+3272A>C (n.1412+3272A>C)
c.-354+3272A>C (n.-354+3272A>C)
c.1543A>C (p.Asn515His)
n.1558A>C
11g.68389984A>GCA381613140LRP5c.1516A>G (p.Asn506Asp)
c.1412+3272A>G (n.1412+3272A>G)
c.-354+3272A>G (n.-354+3272A>G)
c.1543A>G (p.Asn515Asp)
n.1558A>G
11g.68389984A>TCA381613142LRP5c.1516A>T (p.Asn506Tyr)
c.1412+3272A>T (n.1412+3272A>T)
c.-354+3272A>T (n.-354+3272A>T)
c.1543A>T (p.Asn515Tyr)
n.1558A>T
11g.68389985A=CA1980639026LRP5c.1517A= (p.Asn506=)
c.1412+3273A= (n.1412+3273A=)
c.-354+3273A= (n.-354+3273A=)
c.1544A= (p.Asn515=)
n.1559A=
11g.68389985A>CCA381613144LRP5c.1517A>C (p.Asn506Thr)
c.1412+3273A>C (n.1412+3273A>C)
c.-354+3273A>C (n.-354+3273A>C)
c.1544A>C (p.Asn515Thr)
n.1559A>C
11g.68389985A>GCA381613147LRP5c.1517A>G (p.Asn506Ser)
c.1412+3273A>G (n.1412+3273A>G)
c.-354+3273A>G (n.-354+3273A>G)
c.1544A>G (p.Asn515Ser)
n.1559A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68389985A>TCA381613149LRP5c.1517A>T (p.Asn506Ile)
c.1412+3273A>T (n.1412+3273A>T)
c.-354+3273A>T (n.-354+3273A>T)
c.1544A>T (p.Asn515Ile)
n.1559A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68389986C>ACA6149355LRP5c.1518C>A (p.Asn506Lys)
c.1412+3274C>A (n.1412+3274C>A)
c.-354+3274C>A (n.-354+3274C>A)
c.1545C>A (p.Asn515Lys)
n.1560C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.68389986C=CA1980639031LRP5c.1518C= (p.Asn506=)
c.1412+3274C= (n.1412+3274C=)
c.-354+3274C= (n.-354+3274C=)
c.1545C= (p.Asn515=)
n.1560C=
11g.68389986C>GCA381613152LRP5c.1518C>G (p.Asn506Lys)
c.1412+3274C>G (n.1412+3274C>G)
c.-354+3274C>G (n.-354+3274C>G)
c.1545C>G (p.Asn515Lys)
n.1560C>G
11g.68389986C>TCA6149354LRP5c.1518C>T (p.Asn506=)
c.1412+3274C>T (n.1412+3274C>T)
c.-354+3274C>T (n.-354+3274C>T)
c.1545C>T (p.Asn515=)
n.1560C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68389987G>ACA6149356LRP5c.1519G>A (p.Gly507Ser)
c.1412+3275G>A (n.1412+3275G>A)
c.-354+3275G>A (n.-354+3275G>A)
c.1546G>A (p.Gly516Ser)
n.1561G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68389987G>CCA381613158LRP5c.1519G>C (p.Gly507Arg)
c.1412+3275G>C (n.1412+3275G>C)
c.-354+3275G>C (n.-354+3275G>C)
c.1546G>C (p.Gly516Arg)
n.1561G>C
 ClinVar
11g.68389987G=CA1980639035LRP5c.1519G= (p.Gly507=)
c.1412+3275G= (n.1412+3275G=)
c.-354+3275G= (n.-354+3275G=)
c.1546G= (p.Gly516=)
n.1561G=
11g.68389987G>TCA381613156LRP5c.1519G>T (p.Gly507Cys)
c.1412+3275G>T (n.1412+3275G>T)
c.-354+3275G>T (n.-354+3275G>T)
c.1546G>T (p.Gly516Cys)
n.1561G>T
11g.68389988G>ACA381613160LRP5c.1520G>A (p.Gly507Asp)
c.1412+3276G>A (n.1412+3276G>A)
c.-354+3276G>A (n.-354+3276G>A)
c.1547G>A (p.Gly516Asp)
n.1562G>A
11g.68389988G>CCA381613162LRP5c.1520G>C (p.Gly507Ala)
c.1412+3276G>C (n.1412+3276G>C)
c.-354+3276G>C (n.-354+3276G>C)
c.1547G>C (p.Gly516Ala)
n.1562G>C
11g.68389988G>TCA381613164LRP5c.1520G>T (p.Gly507Val)
c.1412+3276G>T (n.1412+3276G>T)
c.-354+3276G>T (n.-354+3276G>T)
c.1547G>T (p.Gly516Val)
n.1562G>T
11g.68389989C>ACA475461518LRP5c.1521C>A (p.Gly507=)
c.1412+3277C>A (n.1412+3277C>A)
c.-354+3277C>A (n.-354+3277C>A)
c.1548C>A (p.Gly516=)
n.1563C>A
11g.68389989C>GCA475461519LRP5c.1521C>G (p.Gly507=)
c.1412+3277C>G (n.1412+3277C>G)
c.-354+3277C>G (n.-354+3277C>G)
c.1548C>G (p.Gly516=)
n.1563C>G
11g.68389989C>TCA475461520LRP5c.1521C>T (p.Gly507=)
c.1412+3277C>T (n.1412+3277C>T)
c.-354+3277C>T (n.-354+3277C>T)
c.1548C>T (p.Gly516=)
n.1563C>T
11g.68389990C>ACA381613166LRP5c.1522C>A (p.Leu508Met)
c.1412+3278C>A (n.1412+3278C>A)
c.-354+3278C>A (n.-354+3278C>A)
c.1549C>A (p.Leu517Met)
n.1564C>A
11g.68389990C=CA1980639037LRP5c.1522C= (p.Leu508=)
c.1412+3278C= (n.1412+3278C=)
c.-354+3278C= (n.-354+3278C=)
c.1549C= (p.Leu517=)
n.1564C=
11g.68389990C>GCA381613167LRP5c.1522C>G (p.Leu508Val)
c.1412+3278C>G (n.1412+3278C>G)
c.-354+3278C>G (n.-354+3278C>G)
c.1549C>G (p.Leu517Val)
n.1564C>G
11g.68389990C>TCA475461521LRP5c.1522C>T (p.Leu508=)
c.1412+3278C>T (n.1412+3278C>T)
c.-354+3278C>T (n.-354+3278C>T)
c.1549C>T (p.Leu517=)
n.1564C>T
 dbSNP
11g.68389991T>ACA381613169LRP5c.1523T>A (p.Leu508Gln)
c.1412+3279T>A (n.1412+3279T>A)
c.-354+3279T>A (n.-354+3279T>A)
c.1550T>A (p.Leu517Gln)
n.1565T>A
11g.68389991T>CCA381613171LRP5c.1523T>C (p.Leu508Pro)
c.1412+3279T>C (n.1412+3279T>C)
c.-354+3279T>C (n.-354+3279T>C)
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
n.1565T>C
11g.68389991T>GCA381613173LRP5c.1523T>G (p.Leu508Arg)
c.1412+3279T>G (n.1412+3279T>G)
c.-354+3279T>G (n.-354+3279T>G)
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
n.1565T>G
11g.68389992G>ACA475461522LRP5c.1524G>A (p.Leu508=)
c.1412+3280G>A (n.1412+3280G>A)
c.-354+3280G>A (n.-354+3280G>A)
c.1551G>A (p.Leu517=)
n.1566G>A
11g.68389992G>CCA475461526LRP5c.1524G>C (p.Leu508=)
c.1412+3280G>C (n.1412+3280G>C)
c.-354+3280G>C (n.-354+3280G>C)
c.1551G>C (p.Leu517=)
n.1566G>C
11g.68389992G>TCA475461524LRP5c.1524G>T (p.Leu508=)
c.1412+3280G>T (n.1412+3280G>T)
c.-354+3280G>T (n.-354+3280G>T)
c.1551G>T (p.Leu517=)
n.1566G>T
11g.68389993G>ACA381613176LRP5c.1525G>A (p.Ala509Thr)
c.1412+3281G>A (n.1412+3281G>A)
c.-354+3281G>A (n.-354+3281G>A)
c.1552G>A (p.Ala518Thr)
n.1567G>A
11g.68389993G>CCA381613178LRP5c.1525G>C (p.Ala509Pro)
c.1412+3281G>C (n.1412+3281G>C)
c.-354+3281G>C (n.-354+3281G>C)
c.1552G>C (p.Ala518Pro)
n.1567G>C
11g.68389993G=CA1980639039LRP5c.1525G= (p.Ala509=)
c.1412+3281G= (n.1412+3281G=)
c.-354+3281G= (n.-354+3281G=)
c.1552G= (p.Ala518=)
n.1567G=
11g.68389993G>TCA381613180LRP5c.1525G>T (p.Ala509Ser)
c.1412+3281G>T (n.1412+3281G>T)
c.-354+3281G>T (n.-354+3281G>T)
c.1552G>T (p.Ala518Ser)
n.1567G>T
11g.68389994C>ACA381613187LRP5c.1526C>A (p.Ala509Asp)
c.1412+3282C>A (n.1412+3282C>A)
c.-354+3282C>A (n.-354+3282C>A)
c.1553C>A (p.Ala518Asp)
n.1568C>A
11g.68389994C>GCA381613183LRP5c.1526C>G (p.Ala509Gly)
c.1412+3282C>G (n.1412+3282C>G)
c.-354+3282C>G (n.-354+3282C>G)
c.1553C>G (p.Ala518Gly)
n.1568C>G
11g.68389994C>TCA381613185LRP5c.1526C>T (p.Ala509Val)
c.1412+3282C>T (n.1412+3282C>T)
c.-354+3282C>T (n.-354+3282C>T)
c.1553C>T (p.Ala518Val)
n.1568C>T
11g.68389996dupCA6149357LRP5c.1528dup (p.Leu510ProfsTer24)
c.1412+3284dup (n.1412+3284dup)
c.-354+3284dup (n.-354+3284dup)
c.1555dup (p.Leu519ProfsTer24)
n.1570dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.68389995C>ACA475461528LRP5c.1527C>A (p.Ala509=)
c.1412+3283C>A (n.1412+3283C>A)
c.-354+3283C>A (n.-354+3283C>A)
c.1554C>A (p.Ala518=)
n.1569C>A
11g.68389995C>GCA475461530LRP5c.1527C>G (p.Ala509=)
c.1412+3283C>G (n.1412+3283C>G)
c.-354+3283C>G (n.-354+3283C>G)
c.1554C>G (p.Ala518=)
n.1569C>G
11g.68389995C>TCA475461531LRP5c.1527C>T (p.Ala509=)
c.1412+3283C>T (n.1412+3283C>T)
c.-354+3283C>T (n.-354+3283C>T)
c.1554C>T (p.Ala518=)
n.1569C>T
11g.68389996C>ACA381613190LRP5c.1528C>A (p.Leu510Met)
c.1412+3284C>A (n.1412+3284C>A)
c.-354+3284C>A (n.-354+3284C>A)
c.1555C>A (p.Leu519Met)
n.1570C>A
11g.68389996C=CA1980639040LRP5c.1528C= (p.Leu510=)
c.1412+3284C= (n.1412+3284C=)
c.-354+3284C= (n.-354+3284C=)
c.1555C= (p.Leu519=)
n.1570C=
11g.68389996C>GCA6149358LRP5c.1528C>G (p.Leu510Val)
c.1412+3284C>G (n.1412+3284C>G)
c.-354+3284C>G (n.-354+3284C>G)
c.1555C>G (p.Leu519Val)
n.1570C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68389996C>TCA475461533LRP5c.1528C>T (p.Leu510=)
c.1412+3284C>T (n.1412+3284C>T)
c.-354+3284C>T (n.-354+3284C>T)
c.1555C>T (p.Leu519=)
n.1570C>T
11g.68389997T>ACA381613192LRP5c.1529T>A (p.Leu510Gln)
c.1412+3285T>A (n.1412+3285T>A)
c.-354+3285T>A (n.-354+3285T>A)
c.1556T>A (p.Leu519Gln)
n.1571T>A
 COSMIC
11g.68389997T>CCA381613194LRP5c.1529T>C (p.Leu510Pro)
c.1412+3285T>C (n.1412+3285T>C)
c.-354+3285T>C (n.-354+3285T>C)
c.1556T>C (p.Leu519Pro)
n.1571T>C
11g.68389997T>GCA381613196LRP5c.1529T>G (p.Leu510Arg)
c.1412+3285T>G (n.1412+3285T>G)
c.-354+3285T>G (n.-354+3285T>G)
c.1556T>G (p.Leu519Arg)
n.1571T>G
11g.68389998G>ACA475461534LRP5c.1530G>A (p.Leu510=)
c.1412+3286G>A (n.1412+3286G>A)
c.-354+3286G>A (n.-354+3286G>A)
c.1557G>A (p.Leu519=)
n.1572G>A
 dbSNP
11g.68389998G>CCA475461536LRP5c.1530G>C (p.Leu510=)
c.1412+3286G>C (n.1412+3286G>C)
c.-354+3286G>C (n.-354+3286G>C)
c.1557G>C (p.Leu519=)
n.1572G>C
11g.68389998G=CA1980639043LRP5c.1530G= (p.Leu510=)
c.1412+3286G= (n.1412+3286G=)
c.-354+3286G= (n.-354+3286G=)
c.1557G= (p.Leu519=)
n.1572G=
11g.68389998G>TCA475461538LRP5c.1530G>T (p.Leu510=)
c.1412+3286G>T (n.1412+3286G>T)
c.-354+3286G>T (n.-354+3286G>T)
c.1557G>T (p.Leu519=)
n.1572G>T
11g.68389999G>ACA381613198LRP5c.1531G>A (p.Asp511Asn)
c.1412+3287G>A (n.1412+3287G>A)
c.-354+3287G>A (n.-354+3287G>A)
c.1558G>A (p.Asp520Asn)
n.1573G>A
11g.68389999G>CCA381613200LRP5c.1531G>C (p.Asp511His)
c.1412+3287G>C (n.1412+3287G>C)
c.-354+3287G>C (n.-354+3287G>C)
c.1558G>C (p.Asp520His)
n.1573G>C
11g.68389999G>TCA381613203LRP5c.1531G>T (p.Asp511Tyr)
c.1412+3287G>T (n.1412+3287G>T)
c.-354+3287G>T (n.-354+3287G>T)
c.1558G>T (p.Asp520Tyr)
n.1573G>T
11g.68390000A=CA1980639044LRP5c.1532A= (p.Asp511=)
c.1412+3288A= (n.1412+3288A=)
c.-354+3288A= (n.-354+3288A=)
c.1559A= (p.Asp520=)
n.1574A=
11g.68390000A>CCA381613204LRP5c.1532A>C (p.Asp511Ala)
c.1412+3288A>C (n.1412+3288A>C)
c.-354+3288A>C (n.-354+3288A>C)
c.1559A>C (p.Asp520Ala)
n.1574A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68390000A>GCA381613206LRP5c.1532A>G (p.Asp511Gly)
c.1412+3288A>G (n.1412+3288A>G)
c.-354+3288A>G (n.-354+3288A>G)
c.1559A>G (p.Asp520Gly)
n.1574A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68390000A>TCA381613207LRP5c.1532A>T (p.Asp511Val)
c.1412+3288A>T (n.1412+3288A>T)
c.-354+3288A>T (n.-354+3288A>T)
c.1559A>T (p.Asp520Val)
n.1574A>T
11g.68390001C>ACA381613218LRP5c.1533C>A (p.Asp511Glu)
c.1412+3289C>A (n.1412+3289C>A)
c.-354+3289C>A (n.-354+3289C>A)
c.1560C>A (p.Asp520Glu)
n.1575C>A
11g.68390001C>GCA381613216LRP5c.1533C>G (p.Asp511Glu)
c.1412+3289C>G (n.1412+3289C>G)
c.-354+3289C>G (n.-354+3289C>G)
c.1560C>G (p.Asp520Glu)
n.1575C>G
11g.68390001C>TCA475461540LRP5c.1533C>T (p.Asp511=)
c.1412+3289C>T (n.1412+3289C>T)
c.-354+3289C>T (n.-354+3289C>T)
c.1560C>T (p.Asp520=)
n.1575C>T
11g.68390002C>ACA381613220LRP5c.1534C>A (p.Leu512Met)
c.1412+3290C>A (n.1412+3290C>A)
c.-354+3290C>A (n.-354+3290C>A)
c.1561C>A (p.Leu521Met)
n.1576C>A
11g.68390002C>GCA381613222LRP5c.1534C>G (p.Leu512Val)
c.1412+3290C>G (n.1412+3290C>G)
c.-354+3290C>G (n.-354+3290C>G)
c.1561C>G (p.Leu521Val)
n.1576C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68390002C>TCA475461542LRP5c.1534C>T (p.Leu512=)
c.1412+3290C>T (n.1412+3290C>T)
c.-354+3290C>T (n.-354+3290C>T)
c.1561C>T (p.Leu521=)
n.1576C>T
11g.68390003T>ACA381613224LRP5c.1535T>A (p.Leu512Gln)
c.1412+3291T>A (n.1412+3291T>A)
c.-354+3291T>A (n.-354+3291T>A)
c.1562T>A (p.Leu521Gln)
n.1577T>A
11g.68390003T>CCA381613226LRP5c.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.1412+3291T>C (n.1412+3291T>C)
c.-354+3291T>C (n.-354+3291T>C)
c.1562T>C (p.Leu521Pro)
n.1577T>C
11g.68390003T>GCA381613227LRP5c.1535T>G (p.Leu512Arg)
c.1412+3291T>G (n.1412+3291T>G)
c.-354+3291T>G (n.-354+3291T>G)
c.1562T>G (p.Leu521Arg)
n.1577T>G
11g.68390004G>ACA475461543LRP5c.1536G>A (p.Leu512=)
c.1412+3292G>A (n.1412+3292G>A)
c.-354+3292G>A (n.-354+3292G>A)
c.1563G>A (p.Leu521=)
n.1578G>A
11g.68390004G>CCA6149359LRP5c.1536G>C (p.Leu512=)
c.1412+3292G>C (n.1412+3292G>C)
c.-354+3292G>C (n.-354+3292G>C)
c.1563G>C (p.Leu521=)
n.1578G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68390004G=CA1980639047LRP5c.1536G= (p.Leu512=)
c.1412+3292G= (n.1412+3292G=)
c.-354+3292G= (n.-354+3292G=)
c.1563G= (p.Leu521=)
n.1578G=
11g.68390004G>TCA475461545LRP5c.1536G>T (p.Leu512=)
c.1412+3292G>T (n.1412+3292G>T)
c.-354+3292G>T (n.-354+3292G>T)
c.1563G>T (p.Leu521=)
n.1578G>T
11g.68390005C>ACA381613235LRP5c.1537C>A (p.Gln513Lys)
c.1412+3293C>A (n.1412+3293C>A)
c.-354+3293C>A (n.-354+3293C>A)
c.1564C>A (p.Gln522Lys)
n.1579C>A
11g.68390005C>GCA381613231LRP5c.1537C>G (p.Gln513Glu)
c.1412+3293C>G (n.1412+3293C>G)
c.-354+3293C>G (n.-354+3293C>G)
c.1564C>G (p.Gln522Glu)
n.1579C>G
11g.68390005C>TCA381613233LRP5c.1537C>T (p.Gln513Ter)
c.1412+3293C>T (n.1412+3293C>T)
c.-354+3293C>T (n.-354+3293C>T)
c.1564C>T (p.Gln522Ter)
n.1579C>T
 gnomAD v4
11g.68390006A>CCA381613237LRP5c.1538A>C (p.Gln513Pro)
c.1412+3294A>C (n.1412+3294A>C)
c.-354+3294A>C (n.-354+3294A>C)
c.1565A>C (p.Gln522Pro)
n.1580A>C
11g.68390006A>GCA381613239LRP5c.1538A>G (p.Gln513Arg)
c.1412+3294A>G (n.1412+3294A>G)
c.-354+3294A>G (n.-354+3294A>G)
c.1565A>G (p.Gln522Arg)
n.1580A>G
11g.68390006A>TCA381613241LRP5c.1538A>T (p.Gln513Leu)
c.1412+3294A>T (n.1412+3294A>T)
c.-354+3294A>T (n.-354+3294A>T)
c.1565A>T (p.Gln522Leu)
n.1580A>T
11g.68390007G>ACA475461548LRP5c.1539G>A (p.Gln513=)
c.1412+3295G>A (n.1412+3295G>A)
c.-354+3295G>A (n.-354+3295G>A)
c.1566G>A (p.Gln522=)
n.1581G>A
11g.68390007G>CCA381613243LRP5c.1539G>C (p.Gln513His)
c.1412+3295G>C (n.1412+3295G>C)
c.-354+3295G>C (n.-354+3295G>C)
c.1566G>C (p.Gln522His)
n.1581G>C
11g.68390007G>TCA381613245LRP5c.1539G>T (p.Gln513His)
c.1412+3295G>T (n.1412+3295G>T)
c.-354+3295G>T (n.-354+3295G>T)
c.1566G>T (p.Gln522His)
n.1581G>T
11g.68390008G>ACA381613248LRP5c.1540G>A (p.Glu514Lys)
c.1412+3296G>A (n.1412+3296G>A)
c.-354+3296G>A (n.-354+3296G>A)
c.1567G>A (p.Glu523Lys)
n.1582G>A
11g.68390008G>CCA381613252LRP5c.1540G>C (p.Glu514Gln)
c.1412+3296G>C (n.1412+3296G>C)
c.-354+3296G>C (n.-354+3296G>C)
c.1567G>C (p.Glu523Gln)
n.1582G>C
 gnomAD v4
11g.68390008G>TCA381613249LRP5c.1540G>T (p.Glu514Ter)
c.1412+3296G>T (n.1412+3296G>T)
c.-354+3296G>T (n.-354+3296G>T)
c.1567G>T (p.Glu523Ter)
n.1582G>T
11g.68390009A=CA1980639050LRP5c.1541A= (p.Glu514=)
c.1412+3297A= (n.1412+3297A=)
c.-354+3297A= (n.-354+3297A=)
c.1568A= (p.Glu523=)
n.1583A=
11g.68390009A>CCA381613257LRP5c.1541A>C (p.Glu514Ala)
c.1412+3297A>C (n.1412+3297A>C)
c.-354+3297A>C (n.-354+3297A>C)
c.1568A>C (p.Glu523Ala)
n.1583A>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.68390009A>GCA381613258LRP5c.1541A>G (p.Glu514Gly)
c.1412+3297A>G (n.1412+3297A>G)
c.-354+3297A>G (n.-354+3297A>G)
c.1568A>G (p.Glu523Gly)
n.1583A>G
11g.68390009A>TCA381613373LRP5c.1541A>T (p.Glu514Val)
c.1412+3297A>T (n.1412+3297A>T)
c.-354+3297A>T (n.-354+3297A>T)
c.1568A>T (p.Glu523Val)
n.1583A>T
11g.68390010G>ACA475461550LRP5c.1542G>A (p.Glu514=)
c.1412+3298G>A (n.1412+3298G>A)
c.-354+3298G>A (n.-354+3298G>A)
c.1569G>A (p.Glu523=)
n.1584G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.68390010G>CCA381613376LRP5c.1542G>C (p.Glu514Asp)
c.1412+3298G>C (n.1412+3298G>C)
c.-354+3298G>C (n.-354+3298G>C)
c.1569G>C (p.Glu523Asp)
n.1584G>C
11g.68390010G>TCA381613378LRP5c.1542G>T (p.Glu514Asp)
c.1412+3298G>T (n.1412+3298G>T)
c.-354+3298G>T (n.-354+3298G>T)
c.1569G>T (p.Glu523Asp)
n.1584G>T
11g.68390011G>ACA381613380LRP5c.1543G>A (p.Gly515Arg)
c.1412+3299G>A (n.1412+3299G>A)
c.-354+3299G>A (n.-354+3299G>A)
c.1570G>A (p.Gly524Arg)
n.1585G>A
 gnomAD v4
11g.68390011G>CCA381613382LRP5c.1543G>C (p.Gly515Arg)
c.1412+3299G>C (n.1412+3299G>C)
c.-354+3299G>C (n.-354+3299G>C)
c.1570G>C (p.Gly524Arg)
n.1585G>C
 dbSNP
11g.68390011G=CA1980639053LRP5c.1543G= (p.Gly515=)
c.1412+3299G= (n.1412+3299G=)
c.-354+3299G= (n.-354+3299G=)
c.1570G= (p.Gly524=)
n.1585G=
11g.68390011G>TCA381613384LRP5c.1543G>T (p.Gly515Trp)
c.1412+3299G>T (n.1412+3299G>T)
c.-354+3299G>T (n.-354+3299G>T)
c.1570G>T (p.Gly524Trp)
n.1585G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68390012G>ACA381613386LRP5c.1544G>A (p.Gly515Glu)
c.1412+3300G>A (n.1412+3300G>A)
c.-354+3300G>A (n.-354+3300G>A)
c.1571G>A (p.Gly524Glu)
n.1586G>A
 gnomAD v4
11g.68390012G>CCA381613388LRP5c.1544G>C (p.Gly515Ala)
c.1412+3300G>C (n.1412+3300G>C)
c.-354+3300G>C (n.-354+3300G>C)
c.1571G>C (p.Gly524Ala)
n.1586G>C
11g.68390012G>TCA381613389LRP5c.1544G>T (p.Gly515Val)
c.1412+3300G>T (n.1412+3300G>T)
c.-354+3300G>T (n.-354+3300G>T)
c.1571G>T (p.Gly524Val)
n.1586G>T
11g.68390013_68390016dupCA2614712199LRP5c.1545_1548dup (p.Leu517GlufsTer18)
c.1412+3301_1412+3304dup (n.1412+3301_1412+3304dup)
c.-354+3301_-354+3304dup (n.-354+3301_-354+3304dup)
c.1572_1575dup (p.Leu526GlufsTer18)
n.1587_1590dup
 gnomAD v4
11g.68390013G>ACA475461553LRP5c.1545G>A (p.Gly515=)
c.1412+3301G>A (n.1412+3301G>A)
c.-354+3301G>A (n.-354+3301G>A)
c.1572G>A (p.Gly524=)
n.1587G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.68390013G>CCA475461555LRP5c.1545G>C (p.Gly515=)
c.1412+3301G>C (n.1412+3301G>C)
c.-354+3301G>C (n.-354+3301G>C)
c.1572G>C (p.Gly524=)
n.1587G>C
11g.68390013G=CA1980639054LRP5c.1545G= (p.Gly515=)
c.1412+3301G= (n.1412+3301G=)
c.-354+3301G= (n.-354+3301G=)
c.1572G= (p.Gly524=)
n.1587G=
11g.68390013G>TCA475461557LRP5c.1545G>T (p.Gly515=)
c.1412+3301G>T (n.1412+3301G>T)
c.-354+3301G>T (n.-354+3301G>T)
c.1572G>T (p.Gly524=)
n.1587G>T
11g.68390014A>CCA381613395LRP5c.1546A>C (p.Lys516Gln)
c.1412+3302A>C (n.1412+3302A>C)
c.-354+3302A>C (n.-354+3302A>C)
c.1573A>C (p.Lys525Gln)
n.1588A>C
11g.68390014A>GCA381613394LRP5c.1546A>G (p.Lys516Glu)
c.1412+3302A>G (n.1412+3302A>G)
c.-354+3302A>G (n.-354+3302A>G)
c.1573A>G (p.Lys525Glu)
n.1588A>G
11g.68390014A>TCA381613392LRP5c.1546A>T (p.Lys516Ter)
c.1412+3302A>T (n.1412+3302A>T)
c.-354+3302A>T (n.-354+3302A>T)
c.1573A>T (p.Lys525Ter)
n.1588A>T
11g.68390015A=CA1980639058LRP5c.1547A= (p.Lys516=)
c.1412+3303A= (n.1412+3303A=)
c.-354+3303A= (n.-354+3303A=)
c.1574A= (p.Lys525=)
n.1589A=
11g.68390015A>CCA381613398LRP5c.1547A>C (p.Lys516Thr)
c.1412+3303A>C (n.1412+3303A>C)
c.-354+3303A>C (n.-354+3303A>C)
c.1574A>C (p.Lys525Thr)
n.1589A>C
11g.68390015A>GCA381613400LRP5c.1547A>G (p.Lys516Arg)
c.1412+3303A>G (n.1412+3303A>G)
c.-354+3303A>G (n.-354+3303A>G)
c.1574A>G (p.Lys525Arg)
n.1589A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68390015A>TCA381613399LRP5c.1547A>T (p.Lys516Met)
c.1412+3303A>T (n.1412+3303A>T)
c.-354+3303A>T (n.-354+3303A>T)
c.1574A>T (p.Lys525Met)
n.1589A>T
11g.68390016G>ACA475461559LRP5c.1548G>A (p.Lys516=)
c.1412+3304G>A (n.1412+3304G>A)
c.-354+3304G>A (n.-354+3304G>A)
c.1575G>A (p.Lys525=)
n.1590G>A
11g.68390016G>CCA381613403LRP5c.1548G>C (p.Lys516Asn)
c.1412+3304G>C (n.1412+3304G>C)
c.-354+3304G>C (n.-354+3304G>C)
c.1575G>C (p.Lys525Asn)
n.1590G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68390016G=CA1980639061LRP5c.1548G= (p.Lys516=)
c.1412+3304G= (n.1412+3304G=)
c.-354+3304G= (n.-354+3304G=)
c.1575G= (p.Lys525=)
n.1590G=
11g.68390016G>TCA381613404LRP5c.1548G>T (p.Lys516Asn)
c.1412+3304G>T (n.1412+3304G>T)
c.-354+3304G>T (n.-354+3304G>T)
c.1575G>T (p.Lys525Asn)
n.1590G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68390017C>ACA381613406LRP5c.1549C>A (p.Leu517Ile)
c.1412+3305C>A (n.1412+3305C>A)
c.-354+3305C>A (n.-354+3305C>A)
c.1576C>A (p.Leu526Ile)
n.1591C>A
11g.68390017C>GCA381613409LRP5c.1549C>G (p.Leu517Val)
c.1412+3305C>G (n.1412+3305C>G)
c.-354+3305C>G (n.-354+3305C>G)
c.1576C>G (p.Leu526Val)
n.1591C>G
11g.68390017C>TCA381613407LRP5c.1549C>T (p.Leu517Phe)
c.1412+3305C>T (n.1412+3305C>T)
c.-354+3305C>T (n.-354+3305C>T)
c.1576C>T (p.Leu526Phe)
n.1591C>T
11g.68390018T>ACA381613411LRP5c.1550T>A (p.Leu517His)
c.1412+3306T>A (n.1412+3306T>A)
c.-354+3306T>A (n.-354+3306T>A)
c.1577T>A (p.Leu526His)
n.1592T>A
11g.68390018T>CCA381613413LRP5c.1550T>C (p.Leu517Pro)
c.1412+3306T>C (n.1412+3306T>C)
c.-354+3306T>C (n.-354+3306T>C)
c.1577T>C (p.Leu526Pro)
n.1592T>C
11g.68390018T>GCA381613415LRP5c.1550T>G (p.Leu517Arg)
c.1412+3306T>G (n.1412+3306T>G)
c.-354+3306T>G (n.-354+3306T>G)
c.1577T>G (p.Leu526Arg)
n.1592T>G
11g.68390019C>ACA475461561LRP5c.1551C>A (p.Leu517=)
c.1412+3307C>A (n.1412+3307C>A)
c.-354+3307C>A (n.-354+3307C>A)
c.1578C>A (p.Leu526=)
n.1593C>A
11g.68390019C>GCA475461562LRP5c.1551C>G (p.Leu517=)
c.1412+3307C>G (n.1412+3307C>G)
c.-354+3307C>G (n.-354+3307C>G)
c.1578C>G (p.Leu526=)
n.1593C>G
 dbSNP
11g.68390019C>TCA475461563LRP5c.1551C>T (p.Leu517=)
c.1412+3307C>T (n.1412+3307C>T)
c.-354+3307C>T (n.-354+3307C>T)
c.1578C>T (p.Leu526=)
n.1593C>T
11g.68390020T>ACA381613417LRP5c.1552T>A (p.Tyr518Asn)
c.1412+3308T>A (n.1412+3308T>A)
c.-354+3308T>A (n.-354+3308T>A)
c.1579T>A (p.Tyr527Asn)
n.1594T>A
11g.68390020T>CCA381613418LRP5c.1552T>C (p.Tyr518His)
c.1412+3308T>C (n.1412+3308T>C)
c.-354+3308T>C (n.-354+3308T>C)
c.1579T>C (p.Tyr527His)
n.1594T>C
11g.68390020T>GCA381613420LRP5c.1552T>G (p.Tyr518Asp)
c.1412+3308T>G (n.1412+3308T>G)
c.-354+3308T>G (n.-354+3308T>G)
c.1579T>G (p.Tyr527Asp)
n.1594T>G
11g.68390021A>CCA381613422LRP5c.1553A>C (p.Tyr518Ser)
c.1412+3309A>C (n.1412+3309A>C)
c.-354+3309A>C (n.-354+3309A>C)
c.1580A>C (p.Tyr527Ser)
n.1595A>C
11g.68390021A>GCA381613424LRP5c.1553A>G (p.Tyr518Cys)
c.1412+3309A>G (n.1412+3309A>G)
c.-354+3309A>G (n.-354+3309A>G)
c.1580A>G (p.Tyr527Cys)
n.1595A>G
 gnomAD v4
11g.68390021A>TCA381613426LRP5c.1553A>T (p.Tyr518Phe)
c.1412+3309A>T (n.1412+3309A>T)
c.-354+3309A>T (n.-354+3309A>T)
c.1580A>T (p.Tyr527Phe)
n.1595A>T
11g.68390022C>ACA381613427LRP5c.1554C>A (p.Tyr518Ter)
c.1412+3310C>A (n.1412+3310C>A)
c.-354+3310C>A (n.-354+3310C>A)
c.1581C>A (p.Tyr527Ter)
n.1596C>A
11g.68390022C>GCA381613428LRP5c.1554C>G (p.Tyr518Ter)
c.1412+3310C>G (n.1412+3310C>G)
c.-354+3310C>G (n.-354+3310C>G)
c.1581C>G (p.Tyr527Ter)
n.1596C>G
11g.68390022C>TCA475461565LRP5c.1554C>T (p.Tyr518=)
c.1412+3310C>T (n.1412+3310C>T)
c.-354+3310C>T (n.-354+3310C>T)
c.1581C>T (p.Tyr527=)
n.1596C>T
11g.68390023T>ACA381613430LRP5c.1555T>A (p.Trp519Arg)
c.1412+3311T>A (n.1412+3311T>A)
c.-354+3311T>A (n.-354+3311T>A)
c.1582T>A (p.Trp528Arg)
n.1597T>A
11g.68390023T>CCA381613434LRP5c.1555T>C (p.Trp519Arg)
c.1412+3311T>C (n.1412+3311T>C)
c.-354+3311T>C (n.-354+3311T>C)
c.1582T>C (p.Trp528Arg)
n.1597T>C
11g.68390023T>GCA381613432LRP5c.1555T>G (p.Trp519Gly)
c.1412+3311T>G (n.1412+3311T>G)
c.-354+3311T>G (n.-354+3311T>G)
c.1582T>G (p.Trp528Gly)
n.1597T>G
11g.68390024G>ACA381613436LRP5c.1556G>A (p.Trp519Ter)
c.1412+3312G>A (n.1412+3312G>A)
c.-354+3312G>A (n.-354+3312G>A)
c.1583G>A (p.Trp528Ter)
n.1598G>A
11g.68390024G>CCA381613452LRP5c.1556G>C (p.Trp519Ser)
c.1412+3312G>C (n.1412+3312G>C)
c.-354+3312G>C (n.-354+3312G>C)
c.1583G>C (p.Trp528Ser)
n.1598G>C
11g.68390024G>TCA381613454LRP5c.1556G>T (p.Trp519Leu)
c.1412+3312G>T (n.1412+3312G>T)
c.-354+3312G>T (n.-354+3312G>T)
c.1583G>T (p.Trp528Leu)
n.1598G>T
11g.68390025G>ACA381613456LRP5c.1557G>A (p.Trp519Ter)
c.1412+3313G>A (n.1412+3313G>A)
c.-354+3313G>A (n.-354+3313G>A)
c.1584G>A (p.Trp528Ter)
n.1599G>A
11g.68390025G>CCA381613458LRP5c.1557G>C (p.Trp519Cys)
c.1412+3313G>C (n.1412+3313G>C)
c.-354+3313G>C (n.-354+3313G>C)
c.1584G>C (p.Trp528Cys)
n.1599G>C
11g.68390025G>TCA381613459LRP5c.1557G>T (p.Trp519Cys)
c.1412+3313G>T (n.1412+3313G>T)
c.-354+3313G>T (n.-354+3313G>T)
c.1584G>T (p.Trp528Cys)
n.1599G>T
11g.68390026G>ACA381613462LRP5c.1558G>A (p.Gly520Arg)
c.1412+3314G>A (n.1412+3314G>A)
c.-354+3314G>A (n.-354+3314G>A)
c.1585G>A (p.Gly529Arg)
n.1600G>A
11g.68390026G>CCA381613463LRP5c.1558G>C (p.Gly520Arg)
c.1412+3314G>C (n.1412+3314G>C)
c.-354+3314G>C (n.-354+3314G>C)
c.1585G>C (p.Gly529Arg)
n.1600G>C
11g.68390026G>TCA381613465LRP5c.1558G>T (p.Gly520Ter)
c.1412+3314G>T (n.1412+3314G>T)
c.-354+3314G>T (n.-354+3314G>T)
c.1585G>T (p.Gly529Ter)
n.1600G>T
11g.68390027G>ACA381613467LRP5c.1559G>A (p.Gly520Glu)
c.1412+3315G>A (n.1412+3315G>A)
c.-354+3315G>A (n.-354+3315G>A)
c.1586G>A (p.Gly529Glu)
n.1601G>A
11g.68390027G>CCA381613469LRP5c.1559G>C (p.Gly520Ala)
c.1412+3315G>C (n.1412+3315G>C)
c.-354+3315G>C (n.-354+3315G>C)
c.1586G>C (p.Gly529Ala)
n.1601G>C
11g.68390027G>TCA381613466LRP5c.1559G>T (p.Gly520Val)
c.1412+3315G>T (n.1412+3315G>T)
c.-354+3315G>T (n.-354+3315G>T)
c.1586G>T (p.Gly529Val)
n.1601G>T
11g.68390028A=CA1980639063LRP5c.1560A= (p.Gly520=)
c.1412+3316A= (n.1412+3316A=)
c.-354+3316A= (n.-354+3316A=)
c.1587A= (p.Gly529=)
n.1602A=
11g.68390028A>CCA6149360LRP5c.1560A>C (p.Gly520=)
c.1412+3316A>C (n.1412+3316A>C)
c.-354+3316A>C (n.-354+3316A>C)
c.1587A>C (p.Gly529=)
n.1602A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68390028A>GCA475461569LRP5c.1560A>G (p.Gly520=)
c.1412+3316A>G (n.1412+3316A>G)
c.-354+3316A>G (n.-354+3316A>G)
c.1587A>G (p.Gly529=)
n.1602A>G
11g.68390028A>TCA475461570LRP5c.1560A>T (p.Gly520=)
c.1412+3316A>T (n.1412+3316A>T)
c.-354+3316A>T (n.-354+3316A>T)
c.1587A>T (p.Gly529=)
n.1602A>T
11g.68390029G>ACA381613474LRP5c.1561G>A (p.Asp521Asn)
c.1412+3317G>A (n.1412+3317G>A)
c.-354+3317G>A (n.-354+3317G>A)
c.1588G>A (p.Asp530Asn)
n.1603G>A
11g.68390029G>CCA381613475LRP5c.1561G>C (p.Asp521His)
c.1412+3317G>C (n.1412+3317G>C)
c.-354+3317G>C (n.-354+3317G>C)
c.1588G>C (p.Asp530His)
n.1603G>C
 COSMIC
11g.68390029G>TCA381613477LRP5c.1561G>T (p.Asp521Tyr)
c.1412+3317G>T (n.1412+3317G>T)
c.-354+3317G>T (n.-354+3317G>T)
c.1588G>T (p.Asp530Tyr)
n.1603G>T
11g.68390030A>CCA381613483LRP5c.1562A>C (p.Asp521Ala)
c.1412+3318A>C (n.1412+3318A>C)
c.-354+3318A>C (n.-354+3318A>C)
c.1589A>C (p.Asp530Ala)
n.1604A>C
11g.68390030A>GCA381613481LRP5c.1562A>G (p.Asp521Gly)
c.1412+3318A>G (n.1412+3318A>G)
c.-354+3318A>G (n.-354+3318A>G)
c.1589A>G (p.Asp530Gly)
n.1604A>G
11g.68390030A>TCA381613480LRP5c.1562A>T (p.Asp521Val)
c.1412+3318A>T (n.1412+3318A>T)
c.-354+3318A>T (n.-354+3318A>T)
c.1589A>T (p.Asp530Val)
n.1604A>T
11g.68390031C>ACA381613486LRP5c.1563C>A (p.Asp521Glu)
c.1412+3319C>A (n.1412+3319C>A)
c.-354+3319C>A (n.-354+3319C>A)
c.1590C>A (p.Asp530Glu)
n.1605C>A
11g.68390031C=CA1980639067LRP5c.1563C= (p.Asp521=)
c.1412+3319C= (n.1412+3319C=)
c.-354+3319C= (n.-354+3319C=)
c.1590C= (p.Asp530=)
n.1605C=
11g.68390031C>GCA381613487LRP5c.1563C>G (p.Asp521Glu)
c.1412+3319C>G (n.1412+3319C>G)
c.-354+3319C>G (n.-354+3319C>G)
c.1590C>G (p.Asp530Glu)
n.1605C>G
11g.68390031C>TCA6149361LRP5c.1563C>T (p.Asp521=)
c.1412+3319C>T (n.1412+3319C>T)
c.-354+3319C>T (n.-354+3319C>T)
c.1590C>T (p.Asp530=)
n.1605C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68390032G>ACA224254757LRP5c.1564G>A (p.Ala522Thr)
c.1412+3320G>A (n.1412+3320G>A)
c.-354+3320G>A (n.-354+3320G>A)
c.1591G>A (p.Ala531Thr)
n.1606G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68390032G>CCA381613491LRP5c.1564G>C (p.Ala522Pro)
c.1412+3320G>C (n.1412+3320G>C)
c.-354+3320G>C (n.-354+3320G>C)
c.1591G>C (p.Ala531Pro)
n.1606G>C
11g.68390032G=CA1980639070LRP5c.1564G= (p.Ala522=)
c.1412+3320G= (n.1412+3320G=)
c.-354+3320G= (n.-354+3320G=)
c.1591G= (p.Ala531=)
n.1606G=
11g.68390032G>TCA381613493LRP5c.1564G>T (p.Ala522Ser)
c.1412+3320G>T (n.1412+3320G>T)
c.-354+3320G>T (n.-354+3320G>T)
c.1591G>T (p.Ala531Ser)
n.1606G>T
11g.68390033C>ACA381613495LRP5c.1565C>A (p.Ala522Asp)
c.1412+3321C>A (n.1412+3321C>A)
c.-354+3321C>A (n.-354+3321C>A)
c.1592C>A (p.Ala531Asp)
n.1607C>A
11g.68390033C>GCA381613498LRP5c.1565C>G (p.Ala522Gly)
c.1412+3321C>G (n.1412+3321C>G)
c.-354+3321C>G (n.-354+3321C>G)
c.1592C>G (p.Ala531Gly)
n.1607C>G
11g.68390033C>TCA381613496LRP5c.1565C>T (p.Ala522Val)
c.1412+3321C>T (n.1412+3321C>T)
c.-354+3321C>T (n.-354+3321C>T)
c.1592C>T (p.Ala531Val)
n.1607C>T
11g.68390034C>ACA6149362LRP5c.1566C>A (p.Ala522=)
c.1412+3322C>A (n.1412+3322C>A)
c.-354+3322C>A (n.-354+3322C>A)
c.1593C>A (p.Ala531=)
n.1608C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68390034C=CA1980639074LRP5c.1566C= (p.Ala522=)
c.1412+3322C= (n.1412+3322C=)
c.-354+3322C= (n.-354+3322C=)
c.1593C= (p.Ala531=)
n.1608C=
11g.68390034C>GCA475461573LRP5c.1566C>G (p.Ala522=)
c.1412+3322C>G (n.1412+3322C>G)
c.-354+3322C>G (n.-354+3322C>G)
c.1593C>G (p.Ala531=)
n.1608C>G
 ClinVar dbSNP
11g.68390034C>TCA475461574LRP5c.1566C>T (p.Ala522=)
c.1412+3322C>T (n.1412+3322C>T)
c.-354+3322C>T (n.-354+3322C>T)
c.1593C>T (p.Ala531=)
n.1608C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68390035A>CCA381613501LRP5c.1567A>C (p.Lys523Gln)
c.1412+3323A>C (n.1412+3323A>C)
c.-354+3323A>C (n.-354+3323A>C)
c.1594A>C (p.Lys532Gln)
n.1609A>C
11g.68390035A>GCA381613503LRP5c.1567A>G (p.Lys523Glu)
c.1412+3323A>G (n.1412+3323A>G)
c.-354+3323A>G (n.-354+3323A>G)
c.1594A>G (p.Lys532Glu)
n.1609A>G
11g.68390035A>TCA381613504LRP5c.1567A>T (p.Lys523Ter)
c.1412+3323A>T (n.1412+3323A>T)
c.-354+3323A>T (n.-354+3323A>T)
c.1594A>T (p.Lys532Ter)
n.1609A>T
11g.68390036A>CCA381613506LRP5c.1568A>C (p.Lys523Thr)
c.1412+3324A>C (n.1412+3324A>C)
c.-354+3324A>C (n.-354+3324A>C)
c.1595A>C (p.Lys532Thr)
n.1610A>C
11g.68390036A>GCA381613508LRP5c.1568A>G (p.Lys523Arg)
c.1412+3324A>G (n.1412+3324A>G)
c.-354+3324A>G (n.-354+3324A>G)
c.1595A>G (p.Lys532Arg)
n.1610A>G
 gnomAD v4
11g.68390036A>TCA381613510LRP5c.1568A>T (p.Lys523Met)
c.1412+3324A>T (n.1412+3324A>T)
c.-354+3324A>T (n.-354+3324A>T)
c.1595A>T (p.Lys532Met)
n.1610A>T
11g.68390037G>ACA475461578LRP5c.1569G>A (p.Lys523=)
c.1412+3325G>A (n.1412+3325G>A)
c.-354+3325G>A (n.-354+3325G>A)
c.1596G>A (p.Lys532=)
n.1611G>A
11g.68390037G>CCA381613512LRP5c.1569G>C (p.Lys523Asn)
c.1412+3325G>C (n.1412+3325G>C)
c.-354+3325G>C (n.-354+3325G>C)
c.1596G>C (p.Lys532Asn)
n.1611G>C
11g.68390037G>TCA381613513LRP5c.1569G>T (p.Lys523Asn)
c.1412+3325G>T (n.1412+3325G>T)
c.-354+3325G>T (n.-354+3325G>T)
c.1596G>T (p.Lys532Asn)
n.1611G>T
11g.68390038A>CCA381613516LRP5c.1570A>C (p.Thr524Pro)
c.1412+3326A>C (n.1412+3326A>C)
c.-354+3326A>C (n.-354+3326A>C)
c.1597A>C (p.Thr533Pro)
n.1612A>C
11g.68390038A>GCA381613517LRP5c.1570A>G (p.Thr524Ala)
c.1412+3326A>G (n.1412+3326A>G)
c.-354+3326A>G (n.-354+3326A>G)
c.1597A>G (p.Thr533Ala)
n.1612A>G
11g.68390038A>TCA381613519LRP5c.1570A>T (p.Thr524Ser)
c.1412+3326A>T (n.1412+3326A>T)
c.-354+3326A>T (n.-354+3326A>T)
c.1597A>T (p.Thr533Ser)
n.1612A>T
11g.68390039C>ACA381613523LRP5c.1571C>A (p.Thr524Lys)
c.1412+3327C>A (n.1412+3327C>A)
c.-354+3327C>A (n.-354+3327C>A)
c.1598C>A (p.Thr533Lys)
n.1613C>A
11g.68390039C=CA1980639077LRP5c.1571C= (p.Thr524=)
c.1412+3327C= (n.1412+3327C=)
c.-354+3327C= (n.-354+3327C=)
c.1598C= (p.Thr533=)
n.1613C=
11g.68390039C>GCA381613525LRP5c.1571C>G (p.Thr524Arg)
c.1412+3327C>G (n.1412+3327C>G)
c.-354+3327C>G (n.-354+3327C>G)
c.1598C>G (p.Thr533Arg)
n.1613C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68390039C>TCA381613521LRP5c.1571C>T (p.Thr524Ile)
c.1412+3327C>T (n.1412+3327C>T)
c.-354+3327C>T (n.-354+3327C>T)
c.1598C>T (p.Thr533Ile)
n.1613C>T
11g.68390040A>CCA475461580LRP5c.1572A>C (p.Thr524=)
c.1412+3328A>C (n.1412+3328A>C)
c.-354+3328A>C (n.-354+3328A>C)
c.1599A>C (p.Thr533=)
n.1614A>C
11g.68390040A>GCA475461581LRP5c.1572A>G (p.Thr524=)
c.1412+3328A>G (n.1412+3328A>G)
c.-354+3328A>G (n.-354+3328A>G)
c.1599A>G (p.Thr533=)
n.1614A>G
11g.68390040A>TCA475461582LRP5c.1572A>T (p.Thr524=)
c.1412+3328A>T (n.1412+3328A>T)
c.-354+3328A>T (n.-354+3328A>T)
c.1599A>T (p.Thr533=)
n.1614A>T
11g.68390041G>ACA381613529LRP5c.1573G>A (p.Asp525Asn)
c.1412+3329G>A (n.1412+3329G>A)
c.-354+3329G>A (n.-354+3329G>A)
c.1600G>A (p.Asp534Asn)
n.1615G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.68390041G>CCA381613527LRP5c.1573G>C (p.Asp525His)
c.1412+3329G>C (n.1412+3329G>C)
c.-354+3329G>C (n.-354+3329G>C)
c.1600G>C (p.Asp534His)
n.1615G>C
11g.68390041G=CA1980639080LRP5c.1573G= (p.Asp525=)
c.1412+3329G= (n.1412+3329G=)
c.-354+3329G= (n.-354+3329G=)
c.1600G= (p.Asp534=)
n.1615G=
11g.68390041G>TCA381613528LRP5c.1573G>T (p.Asp525Tyr)
c.1412+3329G>T (n.1412+3329G>T)
c.-354+3329G>T (n.-354+3329G>T)
c.1600G>T (p.Asp534Tyr)
n.1615G>T
11g.68390042A>CCA381613531LRP5c.1574A>C (p.Asp525Ala)
c.1412+3330A>C (n.1412+3330A>C)
c.-354+3330A>C (n.-354+3330A>C)
c.1601A>C (p.Asp534Ala)
n.1616A>C
11g.68390042A>GCA381613532LRP5c.1574A>G (p.Asp525Gly)
c.1412+3330A>G (n.1412+3330A>G)
c.-354+3330A>G (n.-354+3330A>G)
c.1601A>G (p.Asp534Gly)
n.1616A>G
11g.68390042A>TCA381613533LRP5c.1574A>T (p.Asp525Val)
c.1412+3330A>T (n.1412+3330A>T)
c.-354+3330A>T (n.-354+3330A>T)
c.1601A>T (p.Asp534Val)
n.1616A>T
11g.68390043C>ACA381613534LRP5c.1575C>A (p.Asp525Glu)
c.1412+3331C>A (n.1412+3331C>A)
c.-354+3331C>A (n.-354+3331C>A)
c.1602C>A (p.Asp534Glu)
n.1617C>A
11g.68390043C>GCA381613535LRP5c.1575C>G (p.Asp525Glu)
c.1412+3331C>G (n.1412+3331C>G)
c.-354+3331C>G (n.-354+3331C>G)
c.1602C>G (p.Asp534Glu)
n.1617C>G
11g.68390043C>TCA475461584LRP5c.1575C>T (p.Asp525=)
c.1412+3331C>T (n.1412+3331C>T)
c.-354+3331C>T (n.-354+3331C>T)
c.1602C>T (p.Asp534=)
n.1617C>T
11g.68390044A>CCA381613536LRP5c.1576A>C (p.Lys526Gln)
c.1412+3332A>C (n.1412+3332A>C)
c.-354+3332A>C (n.-354+3332A>C)
c.1603A>C (p.Lys535Gln)
n.1618A>C
11g.68390044A>GCA381613537LRP5c.1576A>G (p.Lys526Glu)
c.1412+3332A>G (n.1412+3332A>G)
c.-354+3332A>G (n.-354+3332A>G)
c.1603A>G (p.Lys535Glu)
n.1618A>G
11g.68390044A>TCA381613538LRP5c.1576A>T (p.Lys526Ter)
c.1412+3332A>T (n.1412+3332A>T)
c.-354+3332A>T (n.-354+3332A>T)
c.1603A>T (p.Lys535Ter)
n.1618A>T
11g.68390045A>CCA381613539LRP5c.1577A>C (p.Lys526Thr)
c.1412+3333A>C (n.1412+3333A>C)
c.-354+3333A>C (n.-354+3333A>C)
c.1604A>C (p.Lys535Thr)
n.1619A>C
11g.68390045A>GCA381613540LRP5c.1577A>G (p.Lys526Arg)
c.1412+3333A>G (n.1412+3333A>G)
c.-354+3333A>G (n.-354+3333A>G)
c.1604A>G (p.Lys535Arg)
n.1619A>G
11g.68390045A>TCA381613541LRP5c.1577A>T (p.Lys526Met)
c.1412+3333A>T (n.1412+3333A>T)
c.-354+3333A>T (n.-354+3333A>T)
c.1604A>T (p.Lys535Met)
n.1619A>T
11g.68390046G>ACA475461587LRP5c.1578G>A (p.Lys526=)
c.1412+3334G>A (n.1412+3334G>A)
c.-354+3334G>A (n.-354+3334G>A)
c.1605G>A (p.Lys535=)
n.1620G>A
11g.68390046G>CCA381613542LRP5c.1578G>C (p.Lys526Asn)
c.1412+3334G>C (n.1412+3334G>C)
c.-354+3334G>C (n.-354+3334G>C)
c.1605G>C (p.Lys535Asn)
n.1620G>C
11g.68390046G>TCA381613543LRP5c.1578G>T (p.Lys526Asn)
c.1412+3334G>T (n.1412+3334G>T)
c.-354+3334G>T (n.-354+3334G>T)
c.1605G>T (p.Lys535Asn)
n.1620G>T
11g.68390047A>CCA381613544LRP5c.1579A>C (p.Ile527Leu)
c.1412+3335A>C (n.1412+3335A>C)
c.-354+3335A>C (n.-354+3335A>C)
c.1606A>C (p.Ile536Leu)
n.1621A>C
11g.68390047A>GCA381613545LRP5c.1579A>G (p.Ile527Val)
c.1412+3335A>G (n.1412+3335A>G)
c.-354+3335A>G (n.-354+3335A>G)
c.1606A>G (p.Ile536Val)
n.1621A>G
 gnomAD v4
11g.68390047A>TCA381613546LRP5c.1579A>T (p.Ile527Phe)
c.1412+3335A>T (n.1412+3335A>T)
c.-354+3335A>T (n.-354+3335A>T)
c.1606A>T (p.Ile536Phe)
n.1621A>T
11g.68390048T>ACA224254762LRP5c.1580T>A (p.Ile527Asn)
c.1412+3336T>A (n.1412+3336T>A)
c.-354+3336T>A (n.-354+3336T>A)
c.1607T>A (p.Ile536Asn)
n.1622T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68390048T>CCA381613547LRP5c.1580T>C (p.Ile527Thr)
c.1412+3336T>C (n.1412+3336T>C)
c.-354+3336T>C (n.-354+3336T>C)
c.1607T>C (p.Ile536Thr)
n.1622T>C
11g.68390048T>GCA381613548LRP5c.1580T>G (p.Ile527Ser)
c.1412+3336T>G (n.1412+3336T>G)
c.-354+3336T>G (n.-354+3336T>G)
c.1607T>G (p.Ile536Ser)
n.1622T>G
11g.68390048T=CA1980639082LRP5c.1580T= (p.Ile527=)
c.1412+3336T= (n.1412+3336T=)
c.-354+3336T= (n.-354+3336T=)
c.1607T= (p.Ile536=)
n.1622T=
11g.68390049C>ACA475461588LRP5c.1581C>A (p.Ile527=)
c.1412+3337C>A (n.1412+3337C>A)
c.-354+3337C>A (n.-354+3337C>A)
c.1608C>A (p.Ile536=)
n.1623C>A
 dbSNP
11g.68390049C=CA1980639086LRP5c.1581C= (p.Ile527=)
c.1412+3337C= (n.1412+3337C=)
c.-354+3337C= (n.-354+3337C=)
c.1608C= (p.Ile536=)
n.1623C=
11g.68390049C>GCA381613549LRP5c.1581C>G (p.Ile527Met)
c.1412+3337C>G (n.1412+3337C>G)
c.-354+3337C>G (n.-354+3337C>G)
c.1608C>G (p.Ile536Met)
n.1623C>G
11g.68390049C>TCA6149363LRP5c.1581C>T (p.Ile527=)
c.1412+3337C>T (n.1412+3337C>T)
c.-354+3337C>T (n.-354+3337C>T)
c.1608C>T (p.Ile536=)
n.1623C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68390050G>ACA6149364LRP5c.1582G>A (p.Glu528Lys)
c.1412+3338G>A (n.1412+3338G>A)
c.-354+3338G>A (n.-354+3338G>A)
c.1609G>A (p.Glu537Lys)
n.1624G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.68390050G>CCA381613550LRP5c.1582G>C (p.Glu528Gln)
c.1412+3338G>C (n.1412+3338G>C)
c.-354+3338G>C (n.-354+3338G>C)
c.1609G>C (p.Glu537Gln)
n.1624G>C
11g.68390050G=CA1980639091LRP5c.1582G= (p.Glu528=)
c.1412+3338G= (n.1412+3338G=)
c.-354+3338G= (n.-354+3338G=)
c.1609G= (p.Glu537=)
n.1624G=
11g.68390050G>TCA381613551LRP5c.1582G>T (p.Glu528Ter)
c.1412+3338G>T (n.1412+3338G>T)
c.-354+3338G>T (n.-354+3338G>T)
c.1609G>T (p.Glu537Ter)
n.1624G>T
11g.68390051A>CCA381613553LRP5c.1583A>C (p.Glu528Ala)
c.1412+3339A>C (n.1412+3339A>C)
c.-354+3339A>C (n.-354+3339A>C)
c.1610A>C (p.Glu537Ala)
n.1625A>C
11g.68390051A>GCA381613554LRP5c.1583A>G (p.Glu528Gly)
c.1412+3339A>G (n.1412+3339A>G)
c.-354+3339A>G (n.-354+3339A>G)
c.1610A>G (p.Glu537Gly)
n.1625A>G
11g.68390051A>TCA381613552LRP5c.1583A>T (p.Glu528Val)
c.1412+3339A>T (n.1412+3339A>T)
c.-354+3339A>T (n.-354+3339A>T)
c.1610A>T (p.Glu537Val)
n.1625A>T
11g.68390052G>ACA475461590LRP5c.1584G>A (p.Glu528=)
c.1412+3340G>A (n.1412+3340G>A)
c.-354+3340G>A (n.-354+3340G>A)
c.1611G>A (p.Glu537=)
n.1626G>A
11g.68390052G>CCA381613555LRP5c.1584G>C (p.Glu528Asp)
c.1412+3340G>C (n.1412+3340G>C)
c.-354+3340G>C (n.-354+3340G>C)
c.1611G>C (p.Glu537Asp)
n.1626G>C
 gnomAD v4
11g.68390052G>TCA381613556LRP5c.1584G>T (p.Glu528Asp)
c.1412+3340G>T (n.1412+3340G>T)
c.-354+3340G>T (n.-354+3340G>T)
c.1611G>T (p.Glu537Asp)
n.1626G>T
11g.68390053G>ACA381613557LRP5c.1584+1G>A (n.1584+1G>A)
c.1412+3341G>A (n.1412+3341G>A)
c.-354+3341G>A (n.-354+3341G>A)
c.1611+1G>A (n.1611+1G>A)
n.1626+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68390053G>CCA381613558LRP5c.1584+1G>C (n.1584+1G>C)
c.1412+3341G>C (n.1412+3341G>C)
c.-354+3341G>C (n.-354+3341G>C)
c.1611+1G>C (n.1611+1G>C)
n.1626+1G>C
11g.68390053G=CA1980639096LRP5c.1584+1G= (n.1584+1G=)
c.1412+3341G= (n.1412+3341G=)
c.-354+3341G= (n.-354+3341G=)
c.1611+1G= (n.1611+1G=)
n.1626+1G=
11g.68390053G>TCA381613559LRP5c.1584+1G>T (n.1584+1G>T)
c.1412+3341G>T (n.1412+3341G>T)
c.-354+3341G>T (n.-354+3341G>T)
c.1611+1G>T (n.1611+1G>T)
n.1626+1G>T
11g.68390054T>ACA381613560LRP5c.1584+2T>A (n.1584+2T>A)
c.1412+3342T>A (n.1412+3342T>A)
c.-354+3342T>A (n.-354+3342T>A)
c.1611+2T>A (n.1611+2T>A)
n.1626+2T>A
11g.68390054T>CCA381613561LRP5c.1584+2T>C (n.1584+2T>C)
c.1412+3342T>C (n.1412+3342T>C)
c.-354+3342T>C (n.-354+3342T>C)
c.1611+2T>C (n.1611+2T>C)
n.1626+2T>C
11g.68390054T>GCA381613562LRP5c.1584+2T>G (n.1584+2T>G)
c.1412+3342T>G (n.1412+3342T>G)
c.-354+3342T>G (n.-354+3342T>G)
c.1611+2T>G (n.1611+2T>G)
n.1626+2T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68390054T=CA1980639099LRP5c.1584+2T= (n.1584+2T=)
c.1412+3342T= (n.1412+3342T=)
c.-354+3342T= (n.-354+3342T=)
c.1611+2T= (n.1611+2T=)
n.1626+2T=
11g.68390056A>TCA2695214843LRP5c.1584+4A>T (n.1584+4A>T)
c.1412+3344A>T (n.1412+3344A>T)
c.-354+3344A>T (n.-354+3344A>T)
c.1611+4A>T (n.1611+4A>T)
n.1626+4A>T
11g.68390058G>ACA2573147534LRP5c.1584+6G>A (n.1584+6G>A)
c.1412+3346G>A (n.1412+3346G>A)
c.-354+3346G>A (n.-354+3346G>A)
c.1611+6G>A (n.1611+6G>A)
n.1626+6G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68390058G>CCA6149365LRP5c.1584+6G>C (n.1584+6G>C)
c.1412+3346G>C (n.1412+3346G>C)
c.-354+3346G>C (n.-354+3346G>C)
c.1611+6G>C (n.1611+6G>C)
n.1626+6G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68390058G=CA1980639102LRP5c.1584+6G= (n.1584+6G=)
c.1412+3346G= (n.1412+3346G=)
c.-354+3346G= (n.-354+3346G=)
c.1611+6G= (n.1611+6G=)
n.1626+6G=
11g.68390060T>ACA600239013LRP5c.1584+8T>A (n.1584+8T>A)
c.1412+3348T>A (n.1412+3348T>A)
c.-354+3348T>A (n.-354+3348T>A)
c.1611+8T>A (n.1611+8T>A)
n.1626+8T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68390060T>CCA600239014LRP5c.1584+8T>C (n.1584+8T>C)
c.1412+3348T>C (n.1412+3348T>C)
c.-354+3348T>C (n.-354+3348T>C)
c.1611+8T>C (n.1611+8T>C)
n.1626+8T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68390060T=CA1980639104LRP5c.1584+8T= (n.1584+8T=)
c.1412+3348T= (n.1412+3348T=)
c.-354+3348T= (n.-354+3348T=)
c.1611+8T= (n.1611+8T=)
n.1626+8T=
11g.68390060_68390061insAGACA2792539513LRP5c.1584+8_1584+9insAGA (n.1584+8_1584+9insAGA)
c.1412+3348_1412+3349insAGA (n.1412+3348_1412+3349insAGA)
c.-354+3348_-354+3349insAGA (n.-354+3348_-354+3349insAGA)
c.1611+8_1611+9insAGA (n.1611+8_1611+9insAGA)
n.1626+8_1626+9insAGA
11g.68390061_68390062insACA2792539514LRP5c.1584+9_1584+10insA (n.1584+9_1584+10insA)
c.1412+3349_1412+3350insA (n.1412+3349_1412+3350insA)
c.-354+3349_-354+3350insA (n.-354+3349_-354+3350insA)
c.1611+9_1611+10insA (n.1611+9_1611+10insA)
n.1626+9_1626+10insA

Number of alleles fetched