Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68389881C>A | CA475461373 | LRP5 | c.1413C>A (p.Gly471=) c.1412+3169C>A (n.1412+3169C>A) c.-354+3169C>A (n.-354+3169C>A) c.1440C>A (p.Gly480=) n.1455C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68389881C= | CA1980638893 | LRP5 | c.1413C= (p.Gly471=) c.1412+3169C= (n.1412+3169C=) c.-354+3169C= (n.-354+3169C=) c.1440C= (p.Gly480=) n.1455C= | |
11 | g.68389881C>G | CA475461374 | LRP5 | c.1413C>G (p.Gly471=) c.1412+3169C>G (n.1412+3169C>G) c.-354+3169C>G (n.-354+3169C>G) c.1440C>G (p.Gly480=) n.1455C>G | |
11 | g.68389881C>T | CA475461375 | LRP5 | c.1413C>T (p.Gly471=) c.1412+3169C>T (n.1412+3169C>T) c.-354+3169C>T (n.-354+3169C>T) c.1440C>T (p.Gly480=) n.1455C>T | |
11 | g.68389882C>A | CA381612899 | LRP5 | c.1414C>A (p.Leu472Ile) c.1412+3170C>A (n.1412+3170C>A) c.-354+3170C>A (n.-354+3170C>A) c.1441C>A (p.Leu481Ile) n.1456C>A | |
11 | g.68389882C>G | CA381612900 | LRP5 | c.1414C>G (p.Leu472Val) c.1412+3170C>G (n.1412+3170C>G) c.-354+3170C>G (n.-354+3170C>G) c.1441C>G (p.Leu481Val) n.1456C>G | |
11 | g.68389882C>T | CA381612901 | LRP5 | c.1414C>T (p.Leu472Phe) c.1412+3170C>T (n.1412+3170C>T) c.-354+3170C>T (n.-354+3170C>T) c.1441C>T (p.Leu481Phe) n.1456C>T | |
11 | g.68389883T>A | CA381612902 | LRP5 | c.1415T>A (p.Leu472His) c.1412+3171T>A (n.1412+3171T>A) c.-354+3171T>A (n.-354+3171T>A) c.1442T>A (p.Leu481His) n.1457T>A | |
11 | g.68389883T>C | CA381612903 | LRP5 | c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.1412+3171T>C (n.1412+3171T>C) c.-354+3171T>C (n.-354+3171T>C) c.1442T>C (p.Leu481Pro) n.1457T>C | |
11 | g.68389883T>G | CA381612904 | LRP5 | c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.1412+3171T>G (n.1412+3171T>G) c.-354+3171T>G (n.-354+3171T>G) c.1442T>G (p.Leu481Arg) n.1457T>G | |
11 | g.68389884C>A | CA475461379 | LRP5 | c.1416C>A (p.Leu472=) c.1412+3172C>A (n.1412+3172C>A) c.-354+3172C>A (n.-354+3172C>A) c.1443C>A (p.Leu481=) n.1458C>A | |
11 | g.68389884C= | CA1980638895 | LRP5 | c.1416C= (p.Leu472=) c.1412+3172C= (n.1412+3172C=) c.-354+3172C= (n.-354+3172C=) c.1443C= (p.Leu481=) n.1458C= | |
11 | g.68389884C>G | CA475461380 | LRP5 | c.1416C>G (p.Leu472=) c.1412+3172C>G (n.1412+3172C>G) c.-354+3172C>G (n.-354+3172C>G) c.1443C>G (p.Leu481=) n.1458C>G | |
11 | g.68389884C>T | CA475461381 | LRP5 | c.1416C>T (p.Leu472=) c.1412+3172C>T (n.1412+3172C>T) c.-354+3172C>T (n.-354+3172C>T) c.1443C>T (p.Leu481=) n.1458C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68389885A>C | CA381612905 | LRP5 | c.1417A>C (p.Met473Leu) c.1412+3173A>C (n.1412+3173A>C) c.-354+3173A>C (n.-354+3173A>C) c.1444A>C (p.Met482Leu) n.1459A>C | |
11 | g.68389885A>G | CA381612906 | LRP5 | c.1417A>G (p.Met473Val) c.1412+3173A>G (n.1412+3173A>G) c.-354+3173A>G (n.-354+3173A>G) c.1444A>G (p.Met482Val) n.1459A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68389885A>T | CA381612907 | LRP5 | c.1417A>T (p.Met473Leu) c.1412+3173A>T (n.1412+3173A>T) c.-354+3173A>T (n.-354+3173A>T) c.1444A>T (p.Met482Leu) n.1459A>T | |
11 | g.68389886T>A | CA381612908 | LRP5 | c.1418T>A (p.Met473Lys) c.1412+3174T>A (n.1412+3174T>A) c.-354+3174T>A (n.-354+3174T>A) c.1445T>A (p.Met482Lys) n.1460T>A | |
11 | g.68389886T>C | CA224254651 | LRP5 | c.1418T>C (p.Met473Thr) c.1412+3174T>C (n.1412+3174T>C) c.-354+3174T>C (n.-354+3174T>C) c.1445T>C (p.Met482Thr) n.1460T>C | dbSNP |
11 | g.68389886T>G | CA381612909 | LRP5 | c.1418T>G (p.Met473Arg) c.1412+3174T>G (n.1412+3174T>G) c.-354+3174T>G (n.-354+3174T>G) c.1445T>G (p.Met482Arg) n.1460T>G | dbSNP |
11 | g.68389886T= | CA1980638897 | LRP5 | c.1418T= (p.Met473=) c.1412+3174T= (n.1412+3174T=) c.-354+3174T= (n.-354+3174T=) c.1445T= (p.Met482=) n.1460T= | |
11 | g.68389887G>A | CA381612912 | LRP5 | c.1419G>A (p.Met473Ile) c.1412+3175G>A (n.1412+3175G>A) c.-354+3175G>A (n.-354+3175G>A) c.1446G>A (p.Met482Ile) n.1461G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68389887G>C | CA381612910 | LRP5 | c.1419G>C (p.Met473Ile) c.1412+3175G>C (n.1412+3175G>C) c.-354+3175G>C (n.-354+3175G>C) c.1446G>C (p.Met482Ile) n.1461G>C | |
11 | g.68389887G= | CA1980638900 | LRP5 | c.1419G= (p.Met473=) c.1412+3175G= (n.1412+3175G=) c.-354+3175G= (n.-354+3175G=) c.1446G= (p.Met482=) n.1461G= | |
11 | g.68389887G>T | CA381612911 | LRP5 | c.1419G>T (p.Met473Ile) c.1412+3175G>T (n.1412+3175G>T) c.-354+3175G>T (n.-354+3175G>T) c.1446G>T (p.Met482Ile) n.1461G>T | COSMIC |
11 | g.68389888T>A | CA381612913 | LRP5 | c.1420T>A (p.Tyr474Asn) c.1412+3176T>A (n.1412+3176T>A) c.-354+3176T>A (n.-354+3176T>A) c.1447T>A (p.Tyr483Asn) n.1462T>A | |
11 | g.68389888T>C | CA381612914 | LRP5 | c.1420T>C (p.Tyr474His) c.1412+3176T>C (n.1412+3176T>C) c.-354+3176T>C (n.-354+3176T>C) c.1447T>C (p.Tyr483His) n.1462T>C | |
11 | g.68389888T>G | CA381612915 | LRP5 | c.1420T>G (p.Tyr474Asp) c.1412+3176T>G (n.1412+3176T>G) c.-354+3176T>G (n.-354+3176T>G) c.1447T>G (p.Tyr483Asp) n.1462T>G | |
11 | g.68389889A>C | CA381612916 | LRP5 | c.1421A>C (p.Tyr474Ser) c.1412+3177A>C (n.1412+3177A>C) c.-354+3177A>C (n.-354+3177A>C) c.1448A>C (p.Tyr483Ser) n.1463A>C | |
11 | g.68389889A>G | CA381612917 | LRP5 | c.1421A>G (p.Tyr474Cys) c.1412+3177A>G (n.1412+3177A>G) c.-354+3177A>G (n.-354+3177A>G) c.1448A>G (p.Tyr483Cys) n.1463A>G | |
11 | g.68389889A>T | CA381612918 | LRP5 | c.1421A>T (p.Tyr474Phe) c.1412+3177A>T (n.1412+3177A>T) c.-354+3177A>T (n.-354+3177A>T) c.1448A>T (p.Tyr483Phe) n.1463A>T | |
11 | g.68389890C>A | CA381612919 | LRP5 | c.1422C>A (p.Tyr474Ter) c.1412+3178C>A (n.1412+3178C>A) c.-354+3178C>A (n.-354+3178C>A) c.1449C>A (p.Tyr483Ter) n.1464C>A | |
11 | g.68389890C= | CA1980638904 | LRP5 | c.1422C= (p.Tyr474=) c.1412+3178C= (n.1412+3178C=) c.-354+3178C= (n.-354+3178C=) c.1449C= (p.Tyr483=) n.1464C= | |
11 | g.68389890C>G | CA381612920 | LRP5 | c.1422C>G (p.Tyr474Ter) c.1412+3178C>G (n.1412+3178C>G) c.-354+3178C>G (n.-354+3178C>G) c.1449C>G (p.Tyr483Ter) n.1464C>G | |
11 | g.68389890C>T | CA475461385 | LRP5 | c.1422C>T (p.Tyr474=) c.1412+3178C>T (n.1412+3178C>T) c.-354+3178C>T (n.-354+3178C>T) c.1449C>T (p.Tyr483=) n.1464C>T | dbSNP |
11 | g.68389891T>A | CA381612921 | LRP5 | c.1423T>A (p.Trp475Arg) c.1412+3179T>A (n.1412+3179T>A) c.-354+3179T>A (n.-354+3179T>A) c.1450T>A (p.Trp484Arg) n.1465T>A | |
11 | g.68389891T>C | CA381612922 | LRP5 | c.1423T>C (p.Trp475Arg) c.1412+3179T>C (n.1412+3179T>C) c.-354+3179T>C (n.-354+3179T>C) c.1450T>C (p.Trp484Arg) n.1465T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68389891T>G | CA381612923 | LRP5 | c.1423T>G (p.Trp475Gly) c.1412+3179T>G (n.1412+3179T>G) c.-354+3179T>G (n.-354+3179T>G) c.1450T>G (p.Trp484Gly) n.1465T>G | |
11 | g.68389891T= | CA1980638907 | LRP5 | c.1423T= (p.Trp475=) c.1412+3179T= (n.1412+3179T=) c.-354+3179T= (n.-354+3179T=) c.1450T= (p.Trp484=) n.1465T= | |
11 | g.68389892G>A | CA381612926 | LRP5 | c.1424G>A (p.Trp475Ter) c.1412+3180G>A (n.1412+3180G>A) c.-354+3180G>A (n.-354+3180G>A) c.1451G>A (p.Trp484Ter) n.1466G>A | |
11 | g.68389892G>C | CA381612925 | LRP5 | c.1424G>C (p.Trp475Ser) c.1412+3180G>C (n.1412+3180G>C) c.-354+3180G>C (n.-354+3180G>C) c.1451G>C (p.Trp484Ser) n.1466G>C | |
11 | g.68389892G>T | CA381612924 | LRP5 | c.1424G>T (p.Trp475Leu) c.1412+3180G>T (n.1412+3180G>T) c.-354+3180G>T (n.-354+3180G>T) c.1451G>T (p.Trp484Leu) n.1466G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68389893G>A | CA381612927 | LRP5 | c.1425G>A (p.Trp475Ter) c.1412+3181G>A (n.1412+3181G>A) c.-354+3181G>A (n.-354+3181G>A) c.1452G>A (p.Trp484Ter) n.1467G>A | |
11 | g.68389893G>C | CA381612928 | LRP5 | c.1425G>C (p.Trp475Cys) c.1412+3181G>C (n.1412+3181G>C) c.-354+3181G>C (n.-354+3181G>C) c.1452G>C (p.Trp484Cys) n.1467G>C | |
11 | g.68389893G>T | CA381612929 | LRP5 | c.1425G>T (p.Trp475Cys) c.1412+3181G>T (n.1412+3181G>T) c.-354+3181G>T (n.-354+3181G>T) c.1452G>T (p.Trp484Cys) n.1467G>T | |
11 | g.68389894A>C | CA381612930 | LRP5 | c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.1412+3182A>C (n.1412+3182A>C) c.-354+3182A>C (n.-354+3182A>C) c.1453A>C (p.Thr485Pro) n.1468A>C | |
11 | g.68389894A>G | CA381612931 | LRP5 | c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.1412+3182A>G (n.1412+3182A>G) c.-354+3182A>G (n.-354+3182A>G) c.1453A>G (p.Thr485Ala) n.1468A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68389894A>T | CA381612932 | LRP5 | c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.1412+3182A>T (n.1412+3182A>T) c.-354+3182A>T (n.-354+3182A>T) c.1453A>T (p.Thr485Ser) n.1468A>T | |
11 | g.68389895C>A | CA381612933 | LRP5 | c.1427C>A (p.Thr476Lys) c.1412+3183C>A (n.1412+3183C>A) c.-354+3183C>A (n.-354+3183C>A) c.1454C>A (p.Thr485Lys) n.1469C>A | |
11 | g.68389895C>G | CA381612934 | LRP5 | c.1427C>G (p.Thr476Arg) c.1412+3183C>G (n.1412+3183C>G) c.-354+3183C>G (n.-354+3183C>G) c.1454C>G (p.Thr485Arg) n.1469C>G | |
11 | g.68389895C>T | CA381612935 | LRP5 | c.1427C>T (p.Thr476Ile) c.1412+3183C>T (n.1412+3183C>T) c.-354+3183C>T (n.-354+3183C>T) c.1454C>T (p.Thr485Ile) n.1469C>T | |
11 | g.68389896A= | CA1980638909 | LRP5 | c.1428A= (p.Thr476=) c.1412+3184A= (n.1412+3184A=) c.-354+3184A= (n.-354+3184A=) c.1455A= (p.Thr485=) n.1470A= | |
11 | g.68389896A>C | CA475461389 | LRP5 | c.1428A>C (p.Thr476=) c.1412+3184A>C (n.1412+3184A>C) c.-354+3184A>C (n.-354+3184A>C) c.1455A>C (p.Thr485=) n.1470A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68389896A>G | CA6149344 | LRP5 | c.1428A>G (p.Thr476=) c.1412+3184A>G (n.1412+3184A>G) c.-354+3184A>G (n.-354+3184A>G) c.1455A>G (p.Thr485=) n.1470A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68389896A>T | CA475461390 | LRP5 | c.1428A>T (p.Thr476=) c.1412+3184A>T (n.1412+3184A>T) c.-354+3184A>T (n.-354+3184A>T) c.1455A>T (p.Thr485=) n.1470A>T | |
11 | g.68389897G>A | CA381612936 | LRP5 | c.1429G>A (p.Asp477Asn) c.1412+3185G>A (n.1412+3185G>A) c.-354+3185G>A (n.-354+3185G>A) c.1456G>A (p.Asp486Asn) n.1471G>A | |
11 | g.68389897G>C | CA381612937 | LRP5 | c.1429G>C (p.Asp477His) c.1412+3185G>C (n.1412+3185G>C) c.-354+3185G>C (n.-354+3185G>C) c.1456G>C (p.Asp486His) n.1471G>C | |
11 | g.68389897G>T | CA381612938 | LRP5 | c.1429G>T (p.Asp477Tyr) c.1412+3185G>T (n.1412+3185G>T) c.-354+3185G>T (n.-354+3185G>T) c.1456G>T (p.Asp486Tyr) n.1471G>T | |
11 | g.68389898A>C | CA381612942 | LRP5 | c.1430A>C (p.Asp477Ala) c.1412+3186A>C (n.1412+3186A>C) c.-354+3186A>C (n.-354+3186A>C) c.1457A>C (p.Asp486Ala) n.1472A>C | |
11 | g.68389898A>G | CA381612940 | LRP5 | c.1430A>G (p.Asp477Gly) c.1412+3186A>G (n.1412+3186A>G) c.-354+3186A>G (n.-354+3186A>G) c.1457A>G (p.Asp486Gly) n.1472A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68389898A>T | CA381612941 | LRP5 | c.1430A>T (p.Asp477Val) c.1412+3186A>T (n.1412+3186A>T) c.-354+3186A>T (n.-354+3186A>T) c.1457A>T (p.Asp486Val) n.1472A>T | |
11 | g.68389899C>A | CA381612943 | LRP5 | c.1431C>A (p.Asp477Glu) c.1412+3187C>A (n.1412+3187C>A) c.-354+3187C>A (n.-354+3187C>A) c.1458C>A (p.Asp486Glu) n.1473C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68389899C>G | CA381612944 | LRP5 | c.1431C>G (p.Asp477Glu) c.1412+3187C>G (n.1412+3187C>G) c.-354+3187C>G (n.-354+3187C>G) c.1458C>G (p.Asp486Glu) n.1473C>G | |
11 | g.68389899C>T | CA475461394 | LRP5 | c.1431C>T (p.Asp477=) c.1412+3187C>T (n.1412+3187C>T) c.-354+3187C>T (n.-354+3187C>T) c.1458C>T (p.Asp486=) n.1473C>T | |
11 | g.68389900T>A | CA381612945 | LRP5 | c.1432T>A (p.Trp478Arg) c.1412+3188T>A (n.1412+3188T>A) c.-354+3188T>A (n.-354+3188T>A) c.1459T>A (p.Trp487Arg) n.1474T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68389900T>C | CA381612946 | LRP5 | c.1432T>C (p.Trp478Arg) c.1412+3188T>C (n.1412+3188T>C) c.-354+3188T>C (n.-354+3188T>C) c.1459T>C (p.Trp487Arg) n.1474T>C | |
11 | g.68389900T>G | CA381612947 | LRP5 | c.1432T>G (p.Trp478Gly) c.1412+3188T>G (n.1412+3188T>G) c.-354+3188T>G (n.-354+3188T>G) c.1459T>G (p.Trp487Gly) n.1474T>G | |
11 | g.68389900T= | CA1980638913 | LRP5 | c.1432T= (p.Trp478=) c.1412+3188T= (n.1412+3188T=) c.-354+3188T= (n.-354+3188T=) c.1459T= (p.Trp487=) n.1474T= | |
11 | g.68389901G>A | CA381612948 | LRP5 | c.1433G>A (p.Trp478Ter) c.1412+3189G>A (n.1412+3189G>A) c.-354+3189G>A (n.-354+3189G>A) c.1460G>A (p.Trp487Ter) n.1475G>A | |
11 | g.68389901G>C | CA381612949 | LRP5 | c.1433G>C (p.Trp478Ser) c.1412+3189G>C (n.1412+3189G>C) c.-354+3189G>C (n.-354+3189G>C) c.1460G>C (p.Trp487Ser) n.1475G>C | |
11 | g.68389901G>T | CA381612950 | LRP5 | c.1433G>T (p.Trp478Leu) c.1412+3189G>T (n.1412+3189G>T) c.-354+3189G>T (n.-354+3189G>T) c.1460G>T (p.Trp487Leu) n.1475G>T | |
11 | g.68389904del | CA2614712198 | LRP5 | c.1436del (p.Gly479GlufsTer?) c.1412+3192del (n.1412+3192del) c.-354+3192del (n.-354+3192del) c.1463del (p.Gly488GlufsTer?) n.1478del | gnomAD v4 |
11 | g.68389902G>A | CA381612951 | LRP5 | c.1434G>A (p.Trp478Ter) c.1412+3190G>A (n.1412+3190G>A) c.-354+3190G>A (n.-354+3190G>A) c.1461G>A (p.Trp487Ter) n.1476G>A | |
11 | g.68389902G>C | CA381612952 | LRP5 | c.1434G>C (p.Trp478Cys) c.1412+3190G>C (n.1412+3190G>C) c.-354+3190G>C (n.-354+3190G>C) c.1461G>C (p.Trp487Cys) n.1476G>C | |
11 | g.68389902G>T | CA381612953 | LRP5 | c.1434G>T (p.Trp478Cys) c.1412+3190G>T (n.1412+3190G>T) c.-354+3190G>T (n.-354+3190G>T) c.1461G>T (p.Trp487Cys) n.1476G>T | |
11 | g.68389903G>A | CA381612956 | LRP5 | c.1435G>A (p.Gly479Arg) c.1412+3191G>A (n.1412+3191G>A) c.-354+3191G>A (n.-354+3191G>A) c.1462G>A (p.Gly488Arg) n.1477G>A | |
11 | g.68389903G>C | CA381612955 | LRP5 | c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.1412+3191G>C (n.1412+3191G>C) c.-354+3191G>C (n.-354+3191G>C) c.1462G>C (p.Gly488Arg) n.1477G>C | |
11 | g.68389903G>T | CA381612954 | LRP5 | c.1435G>T (p.Gly479Ter) c.1412+3191G>T (n.1412+3191G>T) c.-354+3191G>T (n.-354+3191G>T) c.1462G>T (p.Gly488Ter) n.1477G>T | |
11 | g.68389904G>A | CA381612957 | LRP5 | c.1436G>A (p.Gly479Glu) c.1412+3192G>A (n.1412+3192G>A) c.-354+3192G>A (n.-354+3192G>A) c.1463G>A (p.Gly488Glu) n.1478G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68389904G>C | CA381612959 | LRP5 | c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.1412+3192G>C (n.1412+3192G>C) c.-354+3192G>C (n.-354+3192G>C) c.1463G>C (p.Gly488Ala) n.1478G>C | |
11 | g.68389904G= | CA1980638916 | LRP5 | c.1436G= (p.Gly479=) c.1412+3192G= (n.1412+3192G=) c.-354+3192G= (n.-354+3192G=) c.1463G= (p.Gly488=) n.1478G= | |
11 | g.68389904G>T | CA381612958 | LRP5 | c.1436G>T (p.Gly479Val) c.1412+3192G>T (n.1412+3192G>T) c.-354+3192G>T (n.-354+3192G>T) c.1463G>T (p.Gly488Val) n.1478G>T | |
11 | g.68389905A>C | CA475461403 | LRP5 | c.1437A>C (p.Gly479=) c.1412+3193A>C (n.1412+3193A>C) c.-354+3193A>C (n.-354+3193A>C) c.1464A>C (p.Gly488=) n.1479A>C | |
11 | g.68389905A>G | CA475461409 | LRP5 | c.1437A>G (p.Gly479=) c.1412+3193A>G (n.1412+3193A>G) c.-354+3193A>G (n.-354+3193A>G) c.1464A>G (p.Gly488=) n.1479A>G | |
11 | g.68389905A>T | CA475461404 | LRP5 | c.1437A>T (p.Gly479=) c.1412+3193A>T (n.1412+3193A>T) c.-354+3193A>T (n.-354+3193A>T) c.1464A>T (p.Gly488=) n.1479A>T | |
11 | g.68389906G>A | CA381612960 | LRP5 | c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1412+3194G>A (n.1412+3194G>A) c.-354+3194G>A (n.-354+3194G>A) c.1465G>A (p.Glu489Lys) n.1480G>A | ClinVar |
11 | g.68389906G>C | CA381612962 | LRP5 | c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1412+3194G>C (n.1412+3194G>C) c.-354+3194G>C (n.-354+3194G>C) c.1465G>C (p.Glu489Gln) n.1480G>C | |
11 | g.68389906G>T | CA381612961 | LRP5 | c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1412+3194G>T (n.1412+3194G>T) c.-354+3194G>T (n.-354+3194G>T) c.1465G>T (p.Glu489Ter) n.1480G>T | |
11 | g.68389907A>C | CA381612963 | LRP5 | c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1412+3195A>C (n.1412+3195A>C) c.-354+3195A>C (n.-354+3195A>C) c.1466A>C (p.Glu489Ala) n.1481A>C | |
11 | g.68389907A>G | CA381612965 | LRP5 | c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1412+3195A>G (n.1412+3195A>G) c.-354+3195A>G (n.-354+3195A>G) c.1466A>G (p.Glu489Gly) n.1481A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68389907A>T | CA381612964 | LRP5 | c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1412+3195A>T (n.1412+3195A>T) c.-354+3195A>T (n.-354+3195A>T) c.1466A>T (p.Glu489Val) n.1481A>T | |
11 | g.68389908G>A | CA475461415 | LRP5 | c.1440G>A (p.Glu480=) c.1412+3196G>A (n.1412+3196G>A) c.-354+3196G>A (n.-354+3196G>A) c.1467G>A (p.Glu489=) n.1482G>A | |
11 | g.68389908G>C | CA381612966 | LRP5 | c.1440G>C (p.Glu480Asp) c.1412+3196G>C (n.1412+3196G>C) c.-354+3196G>C (n.-354+3196G>C) c.1467G>C (p.Glu489Asp) n.1482G>C | |
11 | g.68389908G>T | CA381612967 | LRP5 | c.1440G>T (p.Glu480Asp) c.1412+3196G>T (n.1412+3196G>T) c.-354+3196G>T (n.-354+3196G>T) c.1467G>T (p.Glu489Asp) n.1482G>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68389909A>C | CA381612968 | LRP5 | c.1441A>C (p.Asn481His) c.1412+3197A>C (n.1412+3197A>C) c.-354+3197A>C (n.-354+3197A>C) c.1468A>C (p.Asn490His) n.1483A>C | |
11 | g.68389909A>G | CA381612969 | LRP5 | c.1441A>G (p.Asn481Asp) c.1412+3197A>G (n.1412+3197A>G) c.-354+3197A>G (n.-354+3197A>G) c.1468A>G (p.Asn490Asp) n.1483A>G | |
11 | g.68389909A>T | CA381612970 | LRP5 | c.1441A>T (p.Asn481Tyr) c.1412+3197A>T (n.1412+3197A>T) c.-354+3197A>T (n.-354+3197A>T) c.1468A>T (p.Asn490Tyr) n.1483A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68389909_68389910del | CA2695214916 | LRP5 | c.1441_1442del (p.Asn481ProfsTer2) c.1412+3197_1412+3198del (n.1412+3197_1412+3198del) c.-354+3197_-354+3198del (n.-354+3197_-354+3198del) c.1468_1469del (p.Asn490ProfsTer2) n.1483_1484del | |
11 | g.68389910A>C | CA381612971 | LRP5 | c.1442A>C (p.Asn481Thr) c.1412+3198A>C (n.1412+3198A>C) c.-354+3198A>C (n.-354+3198A>C) c.1469A>C (p.Asn490Thr) n.1484A>C | |
11 | g.68389910A>G | CA381612972 | LRP5 | c.1442A>G (p.Asn481Ser) c.1412+3198A>G (n.1412+3198A>G) c.-354+3198A>G (n.-354+3198A>G) c.1469A>G (p.Asn490Ser) n.1484A>G | |
11 | g.68389910A>T | CA381612973 | LRP5 | c.1442A>T (p.Asn481Ile) c.1412+3198A>T (n.1412+3198A>T) c.-354+3198A>T (n.-354+3198A>T) c.1469A>T (p.Asn490Ile) n.1484A>T | |
11 | g.68389911C>A | CA381612975 | LRP5 | c.1443C>A (p.Asn481Lys) c.1412+3199C>A (n.1412+3199C>A) c.-354+3199C>A (n.-354+3199C>A) c.1470C>A (p.Asn490Lys) n.1485C>A | |
11 | g.68389911C>G | CA381612974 | LRP5 | c.1443C>G (p.Asn481Lys) c.1412+3199C>G (n.1412+3199C>G) c.-354+3199C>G (n.-354+3199C>G) c.1470C>G (p.Asn490Lys) n.1485C>G | |
11 | g.68389911C>T | CA475461419 | LRP5 | c.1443C>T (p.Asn481=) c.1412+3199C>T (n.1412+3199C>T) c.-354+3199C>T (n.-354+3199C>T) c.1470C>T (p.Asn490=) n.1485C>T | |
11 | g.68389912C>A | CA381612976 | LRP5 | c.1444C>A (p.Pro482Thr) c.1412+3200C>A (n.1412+3200C>A) c.-354+3200C>A (n.-354+3200C>A) c.1471C>A (p.Pro491Thr) n.1486C>A | |
11 | g.68389912C>G | CA381612977 | LRP5 | c.1444C>G (p.Pro482Ala) c.1412+3200C>G (n.1412+3200C>G) c.-354+3200C>G (n.-354+3200C>G) c.1471C>G (p.Pro491Ala) n.1486C>G | |
11 | g.68389912C>T | CA381612978 | LRP5 | c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.1412+3200C>T (n.1412+3200C>T) c.-354+3200C>T (n.-354+3200C>T) c.1471C>T (p.Pro491Ser) n.1486C>T | |
11 | g.68389913C>A | CA381612979 | LRP5 | c.1445C>A (p.Pro482His) c.1412+3201C>A (n.1412+3201C>A) c.-354+3201C>A (n.-354+3201C>A) c.1472C>A (p.Pro491His) n.1487C>A | |
11 | g.68389913C>G | CA381612980 | LRP5 | c.1445C>G (p.Pro482Arg) c.1412+3201C>G (n.1412+3201C>G) c.-354+3201C>G (n.-354+3201C>G) c.1472C>G (p.Pro491Arg) n.1487C>G | |
11 | g.68389913C>T | CA381612981 | LRP5 | c.1445C>T (p.Pro482Leu) c.1412+3201C>T (n.1412+3201C>T) c.-354+3201C>T (n.-354+3201C>T) c.1472C>T (p.Pro491Leu) n.1487C>T | |
11 | g.68389914T>A | CA475461421 | LRP5 | c.1446T>A (p.Pro482=) c.1412+3202T>A (n.1412+3202T>A) c.-354+3202T>A (n.-354+3202T>A) c.1473T>A (p.Pro491=) n.1488T>A | |
11 | g.68389914T>C | CA475461423 | LRP5 | c.1446T>C (p.Pro482=) c.1412+3202T>C (n.1412+3202T>C) c.-354+3202T>C (n.-354+3202T>C) c.1473T>C (p.Pro491=) n.1488T>C | |
11 | g.68389914T>G | CA475461424 | LRP5 | c.1446T>G (p.Pro482=) c.1412+3202T>G (n.1412+3202T>G) c.-354+3202T>G (n.-354+3202T>G) c.1473T>G (p.Pro491=) n.1488T>G | |
11 | g.68389915A>C | CA381612984 | LRP5 | c.1447A>C (p.Lys483Gln) c.1412+3203A>C (n.1412+3203A>C) c.-354+3203A>C (n.-354+3203A>C) c.1474A>C (p.Lys492Gln) n.1489A>C | |
11 | g.68389915A>G | CA381612982 | LRP5 | c.1447A>G (p.Lys483Glu) c.1412+3203A>G (n.1412+3203A>G) c.-354+3203A>G (n.-354+3203A>G) c.1474A>G (p.Lys492Glu) n.1489A>G | |
11 | g.68389915A>T | CA381612983 | LRP5 | c.1447A>T (p.Lys483Ter) c.1412+3203A>T (n.1412+3203A>T) c.-354+3203A>T (n.-354+3203A>T) c.1474A>T (p.Lys492Ter) n.1489A>T | |
11 | g.68389916A>C | CA381612985 | LRP5 | c.1448A>C (p.Lys483Thr) c.1412+3204A>C (n.1412+3204A>C) c.-354+3204A>C (n.-354+3204A>C) c.1475A>C (p.Lys492Thr) n.1490A>C | |
11 | g.68389916A>G | CA381612986 | LRP5 | c.1448A>G (p.Lys483Arg) c.1412+3204A>G (n.1412+3204A>G) c.-354+3204A>G (n.-354+3204A>G) c.1475A>G (p.Lys492Arg) n.1490A>G | |
11 | g.68389916A>T | CA381612987 | LRP5 | c.1448A>T (p.Lys483Ile) c.1412+3204A>T (n.1412+3204A>T) c.-354+3204A>T (n.-354+3204A>T) c.1475A>T (p.Lys492Ile) n.1490A>T | |
11 | g.68389917A>C | CA381612988 | LRP5 | c.1449A>C (p.Lys483Asn) c.1412+3205A>C (n.1412+3205A>C) c.-354+3205A>C (n.-354+3205A>C) c.1476A>C (p.Lys492Asn) n.1491A>C | |
11 | g.68389917A>G | CA475461426 | LRP5 | c.1449A>G (p.Lys483=) c.1412+3205A>G (n.1412+3205A>G) c.-354+3205A>G (n.-354+3205A>G) c.1476A>G (p.Lys492=) n.1491A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68389917A>T | CA381612989 | LRP5 | c.1449A>T (p.Lys483Asn) c.1412+3205A>T (n.1412+3205A>T) c.-354+3205A>T (n.-354+3205A>T) c.1476A>T (p.Lys492Asn) n.1491A>T | |
11 | g.68389918A>C | CA381612990 | LRP5 | c.1450A>C (p.Ile484Leu) c.1412+3206A>C (n.1412+3206A>C) c.-354+3206A>C (n.-354+3206A>C) c.1477A>C (p.Ile493Leu) n.1492A>C | |
11 | g.68389918A>G | CA381612991 | LRP5 | c.1450A>G (p.Ile484Val) c.1412+3206A>G (n.1412+3206A>G) c.-354+3206A>G (n.-354+3206A>G) c.1477A>G (p.Ile493Val) n.1492A>G | |
11 | g.68389918A>T | CA381612992 | LRP5 | c.1450A>T (p.Ile484Phe) c.1412+3206A>T (n.1412+3206A>T) c.-354+3206A>T (n.-354+3206A>T) c.1477A>T (p.Ile493Phe) n.1492A>T | |
11 | g.68389919T>A | CA381612993 | LRP5 | c.1451T>A (p.Ile484Asn) c.1412+3207T>A (n.1412+3207T>A) c.-354+3207T>A (n.-354+3207T>A) c.1478T>A (p.Ile493Asn) n.1493T>A | |
11 | g.68389919T>C | CA381612994 | LRP5 | c.1451T>C (p.Ile484Thr) c.1412+3207T>C (n.1412+3207T>C) c.-354+3207T>C (n.-354+3207T>C) c.1478T>C (p.Ile493Thr) n.1493T>C | |
11 | g.68389919T>G | CA381612995 | LRP5 | c.1451T>G (p.Ile484Ser) c.1412+3207T>G (n.1412+3207T>G) c.-354+3207T>G (n.-354+3207T>G) c.1478T>G (p.Ile493Ser) n.1493T>G | |
11 | g.68389920C>A | CA475461428 | LRP5 | c.1452C>A (p.Ile484=) c.1412+3208C>A (n.1412+3208C>A) c.-354+3208C>A (n.-354+3208C>A) c.1479C>A (p.Ile493=) n.1494C>A | |
11 | g.68389920C= | CA1980638920 | LRP5 | c.1452C= (p.Ile484=) c.1412+3208C= (n.1412+3208C=) c.-354+3208C= (n.-354+3208C=) c.1479C= (p.Ile493=) n.1494C= | |
11 | g.68389920C>G | CA381612996 | LRP5 | c.1452C>G (p.Ile484Met) c.1412+3208C>G (n.1412+3208C>G) c.-354+3208C>G (n.-354+3208C>G) c.1479C>G (p.Ile493Met) n.1494C>G | |
11 | g.68389920C>T | CA475461429 | LRP5 | c.1452C>T (p.Ile484=) c.1412+3208C>T (n.1412+3208C>T) c.-354+3208C>T (n.-354+3208C>T) c.1479C>T (p.Ile493=) n.1494C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68389921G>A | CA381612997 | LRP5 | c.1453G>A (p.Glu485Lys) c.1412+3209G>A (n.1412+3209G>A) c.-354+3209G>A (n.-354+3209G>A) c.1480G>A (p.Glu494Lys) n.1495G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68389921G>C | CA381612998 | LRP5 | c.1453G>C (p.Glu485Gln) c.1412+3209G>C (n.1412+3209G>C) c.-354+3209G>C (n.-354+3209G>C) c.1480G>C (p.Glu494Gln) n.1495G>C | |
11 | g.68389921G= | CA1980638927 | LRP5 | c.1453G= (p.Glu485=) c.1412+3209G= (n.1412+3209G=) c.-354+3209G= (n.-354+3209G=) c.1480G= (p.Glu494=) n.1495G= | |
11 | g.68389921G>T | CA118091 | LRP5 | c.1453G>T (p.Glu485Ter) c.1412+3209G>T (n.1412+3209G>T) c.-354+3209G>T (n.-354+3209G>T) c.1480G>T (p.Glu494Ter) n.1495G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.68389922A>C | CA381612999 | LRP5 | c.1454A>C (p.Glu485Ala) c.1412+3210A>C (n.1412+3210A>C) c.-354+3210A>C (n.-354+3210A>C) c.1481A>C (p.Glu494Ala) n.1496A>C | |
11 | g.68389922A>G | CA381613000 | LRP5 | c.1454A>G (p.Glu485Gly) c.1412+3210A>G (n.1412+3210A>G) c.-354+3210A>G (n.-354+3210A>G) c.1481A>G (p.Glu494Gly) n.1496A>G | |
11 | g.68389922A>T | CA381613001 | LRP5 | c.1454A>T (p.Glu485Val) c.1412+3210A>T (n.1412+3210A>T) c.-354+3210A>T (n.-354+3210A>T) c.1481A>T (p.Glu494Val) n.1496A>T | |
11 | g.68389923G>A | CA475461431 | LRP5 | c.1455G>A (p.Glu485=) c.1412+3211G>A (n.1412+3211G>A) c.-354+3211G>A (n.-354+3211G>A) c.1482G>A (p.Glu494=) n.1497G>A | |
11 | g.68389923G>C | CA381613002 | LRP5 | c.1455G>C (p.Glu485Asp) c.1412+3211G>C (n.1412+3211G>C) c.-354+3211G>C (n.-354+3211G>C) c.1482G>C (p.Glu494Asp) n.1497G>C | |
11 | g.68389923G>T | CA381613003 | LRP5 | c.1455G>T (p.Glu485Asp) c.1412+3211G>T (n.1412+3211G>T) c.-354+3211G>T (n.-354+3211G>T) c.1482G>T (p.Glu494Asp) n.1497G>T | |
11 | g.68389924T>A | CA381613004 | LRP5 | c.1456T>A (p.Cys486Ser) c.1412+3212T>A (n.1412+3212T>A) c.-354+3212T>A (n.-354+3212T>A) c.1483T>A (p.Cys495Ser) n.1498T>A | |
11 | g.68389924T>C | CA381613005 | LRP5 | c.1456T>C (p.Cys486Arg) c.1412+3212T>C (n.1412+3212T>C) c.-354+3212T>C (n.-354+3212T>C) c.1483T>C (p.Cys495Arg) n.1498T>C | |
11 | g.68389924T>G | CA381613006 | LRP5 | c.1456T>G (p.Cys486Gly) c.1412+3212T>G (n.1412+3212T>G) c.-354+3212T>G (n.-354+3212T>G) c.1483T>G (p.Cys495Gly) n.1498T>G | |
11 | g.68389925G>A | CA381613007 | LRP5 | c.1457G>A (p.Cys486Tyr) c.1412+3213G>A (n.1412+3213G>A) c.-354+3213G>A (n.-354+3213G>A) c.1484G>A (p.Cys495Tyr) n.1499G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68389925G>C | CA381613008 | LRP5 | c.1457G>C (p.Cys486Ser) c.1412+3213G>C (n.1412+3213G>C) c.-354+3213G>C (n.-354+3213G>C) c.1484G>C (p.Cys495Ser) n.1499G>C | |
11 | g.68389925G= | CA1980638934 | LRP5 | c.1457G= (p.Cys486=) c.1412+3213G= (n.1412+3213G=) c.-354+3213G= (n.-354+3213G=) c.1484G= (p.Cys495=) n.1499G= | |
11 | g.68389925G>T | CA6149345 | LRP5 | c.1457G>T (p.Cys486Phe) c.1412+3213G>T (n.1412+3213G>T) c.-354+3213G>T (n.-354+3213G>T) c.1484G>T (p.Cys495Phe) n.1499G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68389926T>A | CA381613009 | LRP5 | c.1458T>A (p.Cys486Ter) c.1412+3214T>A (n.1412+3214T>A) c.-354+3214T>A (n.-354+3214T>A) c.1485T>A (p.Cys495Ter) n.1500T>A | |
11 | g.68389926T>C | CA475461434 | LRP5 | c.1458T>C (p.Cys486=) c.1412+3214T>C (n.1412+3214T>C) c.-354+3214T>C (n.-354+3214T>C) c.1485T>C (p.Cys495=) n.1500T>C | |
11 | g.68389926T>G | CA381613010 | LRP5 | c.1458T>G (p.Cys486Trp) c.1412+3214T>G (n.1412+3214T>G) c.-354+3214T>G (n.-354+3214T>G) c.1485T>G (p.Cys495Trp) n.1500T>G | |
11 | g.68389927G>A | CA381613011 | LRP5 | c.1459G>A (p.Ala487Thr) c.1412+3215G>A (n.1412+3215G>A) c.-354+3215G>A (n.-354+3215G>A) c.1486G>A (p.Ala496Thr) n.1501G>A | |
11 | g.68389927G>C | CA381613013 | LRP5 | c.1459G>C (p.Ala487Pro) c.1412+3215G>C (n.1412+3215G>C) c.-354+3215G>C (n.-354+3215G>C) c.1486G>C (p.Ala496Pro) n.1501G>C | |
11 | g.68389927G>T | CA381613012 | LRP5 | c.1459G>T (p.Ala487Ser) c.1412+3215G>T (n.1412+3215G>T) c.-354+3215G>T (n.-354+3215G>T) c.1486G>T (p.Ala496Ser) n.1501G>T | |
11 | g.68389928C>A | CA381613014 | LRP5 | c.1460C>A (p.Ala487Asp) c.1412+3216C>A (n.1412+3216C>A) c.-354+3216C>A (n.-354+3216C>A) c.1487C>A (p.Ala496Asp) n.1502C>A | |
11 | g.68389928C>G | CA381613015 | LRP5 | c.1460C>G (p.Ala487Gly) c.1412+3216C>G (n.1412+3216C>G) c.-354+3216C>G (n.-354+3216C>G) c.1487C>G (p.Ala496Gly) n.1502C>G | |
11 | g.68389928C>T | CA381613016 | LRP5 | c.1460C>T (p.Ala487Val) c.1412+3216C>T (n.1412+3216C>T) c.-354+3216C>T (n.-354+3216C>T) c.1487C>T (p.Ala496Val) n.1502C>T | |
11 | g.68389929C>A | CA475461435 | LRP5 | c.1461C>A (p.Ala487=) c.1412+3217C>A (n.1412+3217C>A) c.-354+3217C>A (n.-354+3217C>A) c.1488C>A (p.Ala496=) n.1503C>A | |
11 | g.68389929C= | CA1980638938 | LRP5 | c.1461C= (p.Ala487=) c.1412+3217C= (n.1412+3217C=) c.-354+3217C= (n.-354+3217C=) c.1488C= (p.Ala496=) n.1503C= | |
11 | g.68389929C>G | CA475461436 | LRP5 | c.1461C>G (p.Ala487=) c.1412+3217C>G (n.1412+3217C>G) c.-354+3217C>G (n.-354+3217C>G) c.1488C>G (p.Ala496=) n.1503C>G | |
11 | g.68389929C>T | CA224254672 | LRP5 | c.1461C>T (p.Ala487=) c.1412+3217C>T (n.1412+3217C>T) c.-354+3217C>T (n.-354+3217C>T) c.1488C>T (p.Ala496=) n.1503C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68389930A>C | CA381613017 | LRP5 | c.1462A>C (p.Asn488His) c.1412+3218A>C (n.1412+3218A>C) c.-354+3218A>C (n.-354+3218A>C) c.1489A>C (p.Asn497His) n.1504A>C | |
11 | g.68389930A>G | CA381613018 | LRP5 | c.1462A>G (p.Asn488Asp) c.1412+3218A>G (n.1412+3218A>G) c.-354+3218A>G (n.-354+3218A>G) c.1489A>G (p.Asn497Asp) n.1504A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68389930A>T | CA381613019 | LRP5 | c.1462A>T (p.Asn488Tyr) c.1412+3218A>T (n.1412+3218A>T) c.-354+3218A>T (n.-354+3218A>T) c.1489A>T (p.Asn497Tyr) n.1504A>T | |
11 | g.68389931A>C | CA381613020 | LRP5 | c.1463A>C (p.Asn488Thr) c.1412+3219A>C (n.1412+3219A>C) c.-354+3219A>C (n.-354+3219A>C) c.1490A>C (p.Asn497Thr) n.1505A>C | |
11 | g.68389931A>G | CA381613021 | LRP5 | c.1463A>G (p.Asn488Ser) c.1412+3219A>G (n.1412+3219A>G) c.-354+3219A>G (n.-354+3219A>G) c.1490A>G (p.Asn497Ser) n.1505A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68389931A>T | CA381613022 | LRP5 | c.1463A>T (p.Asn488Ile) c.1412+3219A>T (n.1412+3219A>T) c.-354+3219A>T (n.-354+3219A>T) c.1490A>T (p.Asn497Ile) n.1505A>T | |
11 | g.68389932C>A | CA381613024 | LRP5 | c.1464C>A (p.Asn488Lys) c.1412+3220C>A (n.1412+3220C>A) c.-354+3220C>A (n.-354+3220C>A) c.1491C>A (p.Asn497Lys) n.1506C>A | |
11 | g.68389932C>G | CA381613023 | LRP5 | c.1464C>G (p.Asn488Lys) c.1412+3220C>G (n.1412+3220C>G) c.-354+3220C>G (n.-354+3220C>G) c.1491C>G (p.Asn497Lys) n.1506C>G | |
11 | g.68389932C>T | CA475461440 | LRP5 | c.1464C>T (p.Asn488=) c.1412+3220C>T (n.1412+3220C>T) c.-354+3220C>T (n.-354+3220C>T) c.1491C>T (p.Asn497=) n.1506C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68389933T>A | CA381613025 | LRP5 | c.1465T>A (p.Leu489Met) c.1412+3221T>A (n.1412+3221T>A) c.-354+3221T>A (n.-354+3221T>A) c.1492T>A (p.Leu498Met) n.1507T>A | |
11 | g.68389933T>C | CA475461442 | LRP5 | c.1465T>C (p.Leu489=) c.1412+3221T>C (n.1412+3221T>C) c.-354+3221T>C (n.-354+3221T>C) c.1492T>C (p.Leu498=) n.1507T>C | |
11 | g.68389933T>G | CA381613026 | LRP5 | c.1465T>G (p.Leu489Val) c.1412+3221T>G (n.1412+3221T>G) c.-354+3221T>G (n.-354+3221T>G) c.1492T>G (p.Leu498Val) n.1507T>G | |
11 | g.68389934T>A | CA381613027 | LRP5 | c.1466T>A (p.Leu489Ter) c.1412+3222T>A (n.1412+3222T>A) c.-354+3222T>A (n.-354+3222T>A) c.1493T>A (p.Leu498Ter) n.1508T>A | |
11 | g.68389934T>C | CA381613028 | LRP5 | c.1466T>C (p.Leu489Ser) c.1412+3222T>C (n.1412+3222T>C) c.-354+3222T>C (n.-354+3222T>C) c.1493T>C (p.Leu498Ser) n.1508T>C | |
11 | g.68389934T>G | CA381613029 | LRP5 | c.1466T>G (p.Leu489Trp) c.1412+3222T>G (n.1412+3222T>G) c.-354+3222T>G (n.-354+3222T>G) c.1493T>G (p.Leu498Trp) n.1508T>G | |
11 | g.68389934_68389935delinsTG | CA1980638942 | LRP5 | c.1466_1467delinsTG (p.Leu489=) c.1412+3222_1412+3223delinsTG (n.1412+3222_1412+3223delinsTG) c.-354+3222_-354+3223delinsTG (n.-354+3222_-354+3223delinsTG) c.1493_1494delinsTG (p.Leu498=) n.1508_1509delinsTG | |
11 | g.68389935G>A | CA475461443 | LRP5 | c.1467G>A (p.Leu489=) c.1412+3223G>A (n.1412+3223G>A) c.-354+3223G>A (n.-354+3223G>A) c.1494G>A (p.Leu498=) n.1509G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68389935G>C | CA381613030 | LRP5 | c.1467G>C (p.Leu489Phe) c.1412+3223G>C (n.1412+3223G>C) c.-354+3223G>C (n.-354+3223G>C) c.1494G>C (p.Leu498Phe) n.1509G>C | |
11 | g.68389935G>T | CA381613031 | LRP5 | c.1467G>T (p.Leu489Phe) c.1412+3223G>T (n.1412+3223G>T) c.-354+3223G>T (n.-354+3223G>T) c.1494G>T (p.Leu498Phe) n.1509G>T | |
11 | g.68389936del | CA658683690 | LRP5 | c.1468del (p.Asp490MetfsTer?) c.1412+3224del (n.1412+3224del) c.-354+3224del (n.-354+3224del) c.1495del (p.Asp499MetfsTer?) n.1510del | ClinVar dbSNP |
11 | g.68389936G>A | CA381613032 | LRP5 | c.1468G>A (p.Asp490Asn) c.1412+3224G>A (n.1412+3224G>A) c.-354+3224G>A (n.-354+3224G>A) c.1495G>A (p.Asp499Asn) n.1510G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68389936G>C | CA381613033 | LRP5 | c.1468G>C (p.Asp490His) c.1412+3224G>C (n.1412+3224G>C) c.-354+3224G>C (n.-354+3224G>C) c.1495G>C (p.Asp499His) n.1510G>C | |
11 | g.68389936G>T | CA381613034 | LRP5 | c.1468G>T (p.Asp490Tyr) c.1412+3224G>T (n.1412+3224G>T) c.-354+3224G>T (n.-354+3224G>T) c.1495G>T (p.Asp499Tyr) n.1510G>T | |
11 | g.68389937A>C | CA381613035 | LRP5 | c.1469A>C (p.Asp490Ala) c.1412+3225A>C (n.1412+3225A>C) c.-354+3225A>C (n.-354+3225A>C) c.1496A>C (p.Asp499Ala) n.1511A>C | |
11 | g.68389937A>G | CA381613036 | LRP5 | c.1469A>G (p.Asp490Gly) c.1412+3225A>G (n.1412+3225A>G) c.-354+3225A>G (n.-354+3225A>G) c.1496A>G (p.Asp499Gly) n.1511A>G | |
11 | g.68389937A>T | CA381613037 | LRP5 | c.1469A>T (p.Asp490Val) c.1412+3225A>T (n.1412+3225A>T) c.-354+3225A>T (n.-354+3225A>T) c.1496A>T (p.Asp499Val) n.1511A>T | |
11 | g.68389938T>A | CA381613038 | LRP5 | c.1470T>A (p.Asp490Glu) c.1412+3226T>A (n.1412+3226T>A) c.-354+3226T>A (n.-354+3226T>A) c.1497T>A (p.Asp499Glu) n.1512T>A | |
11 | g.68389938T>C | CA475461444 | LRP5 | c.1470T>C (p.Asp490=) c.1412+3226T>C (n.1412+3226T>C) c.-354+3226T>C (n.-354+3226T>C) c.1497T>C (p.Asp499=) n.1512T>C | dbSNP |
11 | g.68389938T>G | CA381613039 | LRP5 | c.1470T>G (p.Asp490Glu) c.1412+3226T>G (n.1412+3226T>G) c.-354+3226T>G (n.-354+3226T>G) c.1497T>G (p.Asp499Glu) n.1512T>G | |
11 | g.68389939G>A | CA6149346 | LRP5 | c.1471G>A (p.Gly491Arg) c.1412+3227G>A (n.1412+3227G>A) c.-354+3227G>A (n.-354+3227G>A) c.1498G>A (p.Gly500Arg) n.1513G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.68389939G>C | CA381613040 | LRP5 | c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.1412+3227G>C (n.1412+3227G>C) c.-354+3227G>C (n.-354+3227G>C) c.1498G>C (p.Gly500Arg) n.1513G>C | |
11 | g.68389939G= | CA1980638949 | LRP5 | c.1471G= (p.Gly491=) c.1412+3227G= (n.1412+3227G=) c.-354+3227G= (n.-354+3227G=) c.1498G= (p.Gly500=) n.1513G= | |
11 | g.68389939G>T | CA381613041 | LRP5 | c.1471G>T (p.Gly491Trp) c.1412+3227G>T (n.1412+3227G>T) c.-354+3227G>T (n.-354+3227G>T) c.1498G>T (p.Gly500Trp) n.1513G>T | |
11 | g.68389940G>A | CA381613042 | LRP5 | c.1472G>A (p.Gly491Glu) c.1412+3228G>A (n.1412+3228G>A) c.-354+3228G>A (n.-354+3228G>A) c.1499G>A (p.Gly500Glu) n.1514G>A | |
11 | g.68389940G>C | CA381613043 | LRP5 | c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.1412+3228G>C (n.1412+3228G>C) c.-354+3228G>C (n.-354+3228G>C) c.1499G>C (p.Gly500Ala) n.1514G>C | |
11 | g.68389940G>T | CA381613044 | LRP5 | c.1472G>T (p.Gly491Val) c.1412+3228G>T (n.1412+3228G>T) c.-354+3228G>T (n.-354+3228G>T) c.1499G>T (p.Gly500Val) n.1514G>T | |
11 | g.68389941G>A | CA224254681 | LRP5 | c.1473G>A (p.Gly491=) c.1412+3229G>A (n.1412+3229G>A) c.-354+3229G>A (n.-354+3229G>A) c.1500G>A (p.Gly500=) n.1515G>A | dbSNP |
11 | g.68389941G>C | CA475461451 | LRP5 | c.1473G>C (p.Gly491=) c.1412+3229G>C (n.1412+3229G>C) c.-354+3229G>C (n.-354+3229G>C) c.1500G>C (p.Gly500=) n.1515G>C | |
11 | g.68389941G= | CA1980638953 | LRP5 | c.1473G= (p.Gly491=) c.1412+3229G= (n.1412+3229G=) c.-354+3229G= (n.-354+3229G=) c.1500G= (p.Gly500=) n.1515G= | |
11 | g.68389941G>T | CA475461452 | LRP5 | c.1473G>T (p.Gly491=) c.1412+3229G>T (n.1412+3229G>T) c.-354+3229G>T (n.-354+3229G>T) c.1500G>T (p.Gly500=) n.1515G>T | |
11 | g.68389942C>A | CA381613045 | LRP5 | c.1474C>A (p.Gln492Lys) c.1412+3230C>A (n.1412+3230C>A) c.-354+3230C>A (n.-354+3230C>A) c.1501C>A (p.Gln501Lys) n.1516C>A | |
11 | g.68389942C>G | CA381613046 | LRP5 | c.1474C>G (p.Gln492Glu) c.1412+3230C>G (n.1412+3230C>G) c.-354+3230C>G (n.-354+3230C>G) c.1501C>G (p.Gln501Glu) n.1516C>G | |
11 | g.68389942C>T | CA381613047 | LRP5 | c.1474C>T (p.Gln492Ter) c.1412+3230C>T (n.1412+3230C>T) c.-354+3230C>T (n.-354+3230C>T) c.1501C>T (p.Gln501Ter) n.1516C>T | ClinVar |
11 | g.68389943A>C | CA381613048 | LRP5 | c.1475A>C (p.Gln492Pro) c.1412+3231A>C (n.1412+3231A>C) c.-354+3231A>C (n.-354+3231A>C) c.1502A>C (p.Gln501Pro) n.1517A>C | |
11 | g.68389943A>G | CA381613049 | LRP5 | c.1475A>G (p.Gln492Arg) c.1412+3231A>G (n.1412+3231A>G) c.-354+3231A>G (n.-354+3231A>G) c.1502A>G (p.Gln501Arg) n.1517A>G | |
11 | g.68389943A>T | CA381613050 | LRP5 | c.1475A>T (p.Gln492Leu) c.1412+3231A>T (n.1412+3231A>T) c.-354+3231A>T (n.-354+3231A>T) c.1502A>T (p.Gln501Leu) n.1517A>T | |
11 | g.68389944G>A | CA475461457 | LRP5 | c.1476G>A (p.Gln492=) c.1412+3232G>A (n.1412+3232G>A) c.-354+3232G>A (n.-354+3232G>A) c.1503G>A (p.Gln501=) n.1518G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68389944G>C | CA381613051 | LRP5 | c.1476G>C (p.Gln492His) c.1412+3232G>C (n.1412+3232G>C) c.-354+3232G>C (n.-354+3232G>C) c.1503G>C (p.Gln501His) n.1518G>C | |
11 | g.68389944G>T | CA381613052 | LRP5 | c.1476G>T (p.Gln492His) c.1412+3232G>T (n.1412+3232G>T) c.-354+3232G>T (n.-354+3232G>T) c.1503G>T (p.Gln501His) n.1518G>T | |
11 | g.68389945G>A | CA381613055 | LRP5 | c.1477G>A (p.Glu493Lys) c.1412+3233G>A (n.1412+3233G>A) c.-354+3233G>A (n.-354+3233G>A) c.1504G>A (p.Glu502Lys) n.1519G>A | |
11 | g.68389945G>C | CA381613054 | LRP5 | c.1477G>C (p.Glu493Gln) c.1412+3233G>C (n.1412+3233G>C) c.-354+3233G>C (n.-354+3233G>C) c.1504G>C (p.Glu502Gln) n.1519G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68389945G>T | CA381613053 | LRP5 | c.1477G>T (p.Glu493Ter) c.1412+3233G>T (n.1412+3233G>T) c.-354+3233G>T (n.-354+3233G>T) c.1504G>T (p.Glu502Ter) n.1519G>T | |
11 | g.68389946A= | CA1980638955 | LRP5 | c.1478A= (p.Glu493=) c.1412+3234A= (n.1412+3234A=) c.-354+3234A= (n.-354+3234A=) c.1505A= (p.Glu502=) n.1520A= | |
11 | g.68389946A>C | CA381613056 | LRP5 | c.1478A>C (p.Glu493Ala) c.1412+3234A>C (n.1412+3234A>C) c.-354+3234A>C (n.-354+3234A>C) c.1505A>C (p.Glu502Ala) n.1520A>C | |
11 | g.68389946A>G | CA381613057 | LRP5 | c.1478A>G (p.Glu493Gly) c.1412+3234A>G (n.1412+3234A>G) c.-354+3234A>G (n.-354+3234A>G) c.1505A>G (p.Glu502Gly) n.1520A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68389946A>T | CA381613058 | LRP5 | c.1478A>T (p.Glu493Val) c.1412+3234A>T (n.1412+3234A>T) c.-354+3234A>T (n.-354+3234A>T) c.1505A>T (p.Glu502Val) n.1520A>T | |
11 | g.68389947G>A | CA475461458 | LRP5 | c.1479G>A (p.Glu493=) c.1412+3235G>A (n.1412+3235G>A) c.-354+3235G>A (n.-354+3235G>A) c.1506G>A (p.Glu502=) n.1521G>A | ClinVar |
11 | g.68389947G>C | CA381613059 | LRP5 | c.1479G>C (p.Glu493Asp) c.1412+3235G>C (n.1412+3235G>C) c.-354+3235G>C (n.-354+3235G>C) c.1506G>C (p.Glu502Asp) n.1521G>C | |
11 | g.68389947G>T | CA381613060 | LRP5 | c.1479G>T (p.Glu493Asp) c.1412+3235G>T (n.1412+3235G>T) c.-354+3235G>T (n.-354+3235G>T) c.1506G>T (p.Glu502Asp) n.1521G>T | |
11 | g.68389948C>A | CA475461459 | LRP5 | c.1480C>A (p.Arg494=) c.1412+3236C>A (n.1412+3236C>A) c.-354+3236C>A (n.-354+3236C>A) c.1507C>A (p.Arg503=) n.1522C>A | |
11 | g.68389948C= | CA1980638959 | LRP5 | c.1480C= (p.Arg494=) c.1412+3236C= (n.1412+3236C=) c.-354+3236C= (n.-354+3236C=) c.1507C= (p.Arg503=) n.1522C= | |
11 | g.68389948C>G | CA381613061 | LRP5 | c.1480C>G (p.Arg494Gly) c.1412+3236C>G (n.1412+3236C>G) c.-354+3236C>G (n.-354+3236C>G) c.1507C>G (p.Arg503Gly) n.1522C>G | |
11 | g.68389948C>T | CA381613062 | LRP5 | c.1480C>T (p.Arg494Trp) c.1412+3236C>T (n.1412+3236C>T) c.-354+3236C>T (n.-354+3236C>T) c.1507C>T (p.Arg503Trp) n.1522C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68389949G>A | CA118089 | LRP5 | c.1481G>A (p.Arg494Gln) c.1412+3237G>A (n.1412+3237G>A) c.-354+3237G>A (n.-354+3237G>A) c.1508G>A (p.Arg503Gln) n.1523G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68389949G>C | CA381613063 | LRP5 | c.1481G>C (p.Arg494Pro) c.1412+3237G>C (n.1412+3237G>C) c.-354+3237G>C (n.-354+3237G>C) c.1508G>C (p.Arg503Pro) n.1523G>C | |
11 | g.68389949G= | CA1980638964 | LRP5 | c.1481G= (p.Arg494=) c.1412+3237G= (n.1412+3237G=) c.-354+3237G= (n.-354+3237G=) c.1508G= (p.Arg503=) n.1523G= | |
11 | g.68389949G>T | CA381613064 | LRP5 | c.1481G>T (p.Arg494Leu) c.1412+3237G>T (n.1412+3237G>T) c.-354+3237G>T (n.-354+3237G>T) c.1508G>T (p.Arg503Leu) n.1523G>T | |
11 | g.68389950G>A | CA475461462 | LRP5 | c.1482G>A (p.Arg494=) c.1412+3238G>A (n.1412+3238G>A) c.-354+3238G>A (n.-354+3238G>A) c.1509G>A (p.Arg503=) n.1524G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68389950G>C | CA475461463 | LRP5 | c.1482G>C (p.Arg494=) c.1412+3238G>C (n.1412+3238G>C) c.-354+3238G>C (n.-354+3238G>C) c.1509G>C (p.Arg503=) n.1524G>C | |
11 | g.68389950G>T | CA475461464 | LRP5 | c.1482G>T (p.Arg494=) c.1412+3238G>T (n.1412+3238G>T) c.-354+3238G>T (n.-354+3238G>T) c.1509G>T (p.Arg503=) n.1524G>T | |
11 | g.68389951C>A | CA381613065 | LRP5 | c.1483C>A (p.Arg495Ser) c.1412+3239C>A (n.1412+3239C>A) c.-354+3239C>A (n.-354+3239C>A) c.1510C>A (p.Arg504Ser) n.1525C>A | dbSNP |
11 | g.68389951C= | CA1980638968 | LRP5 | c.1483C= (p.Arg495=) c.1412+3239C= (n.1412+3239C=) c.-354+3239C= (n.-354+3239C=) c.1510C= (p.Arg504=) n.1525C= | |
11 | g.68389951C>G | CA381613066 | LRP5 | c.1483C>G (p.Arg495Gly) c.1412+3239C>G (n.1412+3239C>G) c.-354+3239C>G (n.-354+3239C>G) c.1510C>G (p.Arg504Gly) n.1525C>G | |
11 | g.68389951C>T | CA381613067 | LRP5 | c.1483C>T (p.Arg495Cys) c.1412+3239C>T (n.1412+3239C>T) c.-354+3239C>T (n.-354+3239C>T) c.1510C>T (p.Arg504Cys) n.1525C>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68389952G>A | CA6149347 | LRP5 | c.1484G>A (p.Arg495His) c.1412+3240G>A (n.1412+3240G>A) c.-354+3240G>A (n.-354+3240G>A) c.1511G>A (p.Arg504His) n.1526G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68389952G>C | CA381613068 | LRP5 | c.1484G>C (p.Arg495Pro) c.1412+3240G>C (n.1412+3240G>C) c.-354+3240G>C (n.-354+3240G>C) c.1511G>C (p.Arg504Pro) n.1526G>C | |
11 | g.68389952G= | CA1980638973 | LRP5 | c.1484G= (p.Arg495=) c.1412+3240G= (n.1412+3240G=) c.-354+3240G= (n.-354+3240G=) c.1511G= (p.Arg504=) n.1526G= | |
11 | g.68389952G>T | CA381613069 | LRP5 | c.1484G>T (p.Arg495Leu) c.1412+3240G>T (n.1412+3240G>T) c.-354+3240G>T (n.-354+3240G>T) c.1511G>T (p.Arg504Leu) n.1526G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68389953T>A | CA475461469 | LRP5 | c.1485T>A (p.Arg495=) c.1412+3241T>A (n.1412+3241T>A) c.-354+3241T>A (n.-354+3241T>A) c.1512T>A (p.Arg504=) n.1527T>A | |
11 | g.68389953T>C | CA475461472 | LRP5 | c.1485T>C (p.Arg495=) c.1412+3241T>C (n.1412+3241T>C) c.-354+3241T>C (n.-354+3241T>C) c.1512T>C (p.Arg504=) n.1527T>C | |
11 | g.68389953T>G | CA475461476 | LRP5 | c.1485T>G (p.Arg495=) c.1412+3241T>G (n.1412+3241T>G) c.-354+3241T>G (n.-354+3241T>G) c.1512T>G (p.Arg504=) n.1527T>G | |
11 | g.68389954G>A | CA224254688 | LRP5 | c.1486G>A (p.Val496Met) c.1412+3242G>A (n.1412+3242G>A) c.-354+3242G>A (n.-354+3242G>A) c.1513G>A (p.Val505Met) n.1528G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68389954G>C | CA381613070 | LRP5 | c.1486G>C (p.Val496Leu) c.1412+3242G>C (n.1412+3242G>C) c.-354+3242G>C (n.-354+3242G>C) c.1513G>C (p.Val505Leu) n.1528G>C | |
11 | g.68389954G= | CA1980638976 | LRP5 | c.1486G= (p.Val496=) c.1412+3242G= (n.1412+3242G=) c.-354+3242G= (n.-354+3242G=) c.1513G= (p.Val505=) n.1528G= | |
11 | g.68389954G>T | CA381613071 | LRP5 | c.1486G>T (p.Val496Leu) c.1412+3242G>T (n.1412+3242G>T) c.-354+3242G>T (n.-354+3242G>T) c.1513G>T (p.Val505Leu) n.1528G>T | |
11 | g.68389955T>A | CA381613072 | LRP5 | c.1487T>A (p.Val496Glu) c.1412+3243T>A (n.1412+3243T>A) c.-354+3243T>A (n.-354+3243T>A) c.1514T>A (p.Val505Glu) n.1529T>A | |
11 | g.68389955T>C | CA381613073 | LRP5 | c.1487T>C (p.Val496Ala) c.1412+3243T>C (n.1412+3243T>C) c.-354+3243T>C (n.-354+3243T>C) c.1514T>C (p.Val505Ala) n.1529T>C | |
11 | g.68389955T>G | CA381613074 | LRP5 | c.1487T>G (p.Val496Gly) c.1412+3243T>G (n.1412+3243T>G) c.-354+3243T>G (n.-354+3243T>G) c.1514T>G (p.Val505Gly) n.1529T>G | |
11 | g.68389956G>A | CA475461479 | LRP5 | c.1488G>A (p.Val496=) c.1412+3244G>A (n.1412+3244G>A) c.-354+3244G>A (n.-354+3244G>A) c.1515G>A (p.Val505=) n.1530G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68389956G>C | CA475461480 | LRP5 | c.1488G>C (p.Val496=) c.1412+3244G>C (n.1412+3244G>C) c.-354+3244G>C (n.-354+3244G>C) c.1515G>C (p.Val505=) n.1530G>C | |
11 | g.68389956G= | CA1980638981 | LRP5 | c.1488G= (p.Val496=) c.1412+3244G= (n.1412+3244G=) c.-354+3244G= (n.-354+3244G=) c.1515G= (p.Val505=) n.1530G= | |
11 | g.68389956G>T | CA475461482 | LRP5 | c.1488G>T (p.Val496=) c.1412+3244G>T (n.1412+3244G>T) c.-354+3244G>T (n.-354+3244G>T) c.1515G>T (p.Val505=) n.1530G>T | |
11 | g.68389957C>A | CA381613075 | LRP5 | c.1489C>A (p.Leu497Met) c.1412+3245C>A (n.1412+3245C>A) c.-354+3245C>A (n.-354+3245C>A) c.1516C>A (p.Leu506Met) n.1531C>A | |
11 | g.68389957C>G | CA381613076 | LRP5 | c.1489C>G (p.Leu497Val) c.1412+3245C>G (n.1412+3245C>G) c.-354+3245C>G (n.-354+3245C>G) c.1516C>G (p.Leu506Val) n.1531C>G | |
11 | g.68389957C>T | CA475461483 | LRP5 | c.1489C>T (p.Leu497=) c.1412+3245C>T (n.1412+3245C>T) c.-354+3245C>T (n.-354+3245C>T) c.1516C>T (p.Leu506=) n.1531C>T | |
11 | g.68389958T>A | CA381613077 | LRP5 | c.1490T>A (p.Leu497Gln) c.1412+3246T>A (n.1412+3246T>A) c.-354+3246T>A (n.-354+3246T>A) c.1517T>A (p.Leu506Gln) n.1532T>A | |
11 | g.68389958T>C | CA381613078 | LRP5 | c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.1412+3246T>C (n.1412+3246T>C) c.-354+3246T>C (n.-354+3246T>C) c.1517T>C (p.Leu506Pro) n.1532T>C | |
11 | g.68389958T>G | CA381613079 | LRP5 | c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.1412+3246T>G (n.1412+3246T>G) c.-354+3246T>G (n.-354+3246T>G) c.1517T>G (p.Leu506Arg) n.1532T>G | |
11 | g.68389959G>A | CA475461487 | LRP5 | c.1491G>A (p.Leu497=) c.1412+3247G>A (n.1412+3247G>A) c.-354+3247G>A (n.-354+3247G>A) c.1518G>A (p.Leu506=) n.1533G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68389959G>C | CA475461486 | LRP5 | c.1491G>C (p.Leu497=) c.1412+3247G>C (n.1412+3247G>C) c.-354+3247G>C (n.-354+3247G>C) c.1518G>C (p.Leu506=) n.1533G>C | |
11 | g.68389959G= | CA1980638983 | LRP5 | c.1491G= (p.Leu497=) c.1412+3247G= (n.1412+3247G=) c.-354+3247G= (n.-354+3247G=) c.1518G= (p.Leu506=) n.1533G= | |
11 | g.68389959G>T | CA475461485 | LRP5 | c.1491G>T (p.Leu497=) c.1412+3247G>T (n.1412+3247G>T) c.-354+3247G>T (n.-354+3247G>T) c.1518G>T (p.Leu506=) n.1533G>T | |
11 | g.68389960G>A | CA381613081 | LRP5 | c.1492G>A (p.Val498Ile) c.1412+3248G>A (n.1412+3248G>A) c.-354+3248G>A (n.-354+3248G>A) c.1519G>A (p.Val507Ile) n.1534G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68389960G>C | CA381613080 | LRP5 | c.1492G>C (p.Val498Leu) c.1412+3248G>C (n.1412+3248G>C) c.-354+3248G>C (n.-354+3248G>C) c.1519G>C (p.Val507Leu) n.1534G>C | |
11 | g.68389960G= | CA1980638987 | LRP5 | c.1492G= (p.Val498=) c.1412+3248G= (n.1412+3248G=) c.-354+3248G= (n.-354+3248G=) c.1519G= (p.Val507=) n.1534G= | |
11 | g.68389960G>T | CA224254689 | LRP5 | c.1492G>T (p.Val498Phe) c.1412+3248G>T (n.1412+3248G>T) c.-354+3248G>T (n.-354+3248G>T) c.1519G>T (p.Val507Phe) n.1534G>T | dbSNP |
11 | g.68389961T>A | CA381613082 | LRP5 | c.1493T>A (p.Val498Asp) c.1412+3249T>A (n.1412+3249T>A) c.-354+3249T>A (n.-354+3249T>A) c.1520T>A (p.Val507Asp) n.1535T>A | |
11 | g.68389961T>C | CA381613084 | LRP5 | c.1493T>C (p.Val498Ala) c.1412+3249T>C (n.1412+3249T>C) c.-354+3249T>C (n.-354+3249T>C) c.1520T>C (p.Val507Ala) n.1535T>C | |
11 | g.68389961T>G | CA381613083 | LRP5 | c.1493T>G (p.Val498Gly) c.1412+3249T>G (n.1412+3249T>G) c.-354+3249T>G (n.-354+3249T>G) c.1520T>G (p.Val507Gly) n.1535T>G | dbSNP |
11 | g.68389961T= | CA1980638989 | LRP5 | c.1493T= (p.Val498=) c.1412+3249T= (n.1412+3249T=) c.-354+3249T= (n.-354+3249T=) c.1520T= (p.Val507=) n.1535T= | |
11 | g.68389962C>A | CA475461489 | LRP5 | c.1494C>A (p.Val498=) c.1412+3250C>A (n.1412+3250C>A) c.-354+3250C>A (n.-354+3250C>A) c.1521C>A (p.Val507=) n.1536C>A | |
11 | g.68389962C= | CA1980638993 | LRP5 | c.1494C= (p.Val498=) c.1412+3250C= (n.1412+3250C=) c.-354+3250C= (n.-354+3250C=) c.1521C= (p.Val507=) n.1536C= | |
11 | g.68389962C>G | CA6149348 | LRP5 | c.1494C>G (p.Val498=) c.1412+3250C>G (n.1412+3250C>G) c.-354+3250C>G (n.-354+3250C>G) c.1521C>G (p.Val507=) n.1536C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68389962C>T | CA6149349 | LRP5 | c.1494C>T (p.Val498=) c.1412+3250C>T (n.1412+3250C>T) c.-354+3250C>T (n.-354+3250C>T) c.1521C>T (p.Val507=) n.1536C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68389963A>C | CA381613085 | LRP5 | c.1495A>C (p.Asn499His) c.1412+3251A>C (n.1412+3251A>C) c.-354+3251A>C (n.-354+3251A>C) c.1522A>C (p.Asn508His) n.1537A>C | |
11 | g.68389963A>G | CA381613086 | LRP5 | c.1495A>G (p.Asn499Asp) c.1412+3251A>G (n.1412+3251A>G) c.-354+3251A>G (n.-354+3251A>G) c.1522A>G (p.Asn508Asp) n.1537A>G | |
11 | g.68389963A>T | CA381613087 | LRP5 | c.1495A>T (p.Asn499Tyr) c.1412+3251A>T (n.1412+3251A>T) c.-354+3251A>T (n.-354+3251A>T) c.1522A>T (p.Asn508Tyr) n.1537A>T | |
11 | g.68389964A= | CA1980639002 | LRP5 | c.1496A= (p.Asn499=) c.1412+3252A= (n.1412+3252A=) c.-354+3252A= (n.-354+3252A=) c.1523A= (p.Asn508=) n.1538A= | |
11 | g.68389964A>C | CA381613088 | LRP5 | c.1496A>C (p.Asn499Thr) c.1412+3252A>C (n.1412+3252A>C) c.-354+3252A>C (n.-354+3252A>C) c.1523A>C (p.Asn508Thr) n.1538A>C | |
11 | g.68389964A>G | CA6149350 | LRP5 | c.1496A>G (p.Asn499Ser) c.1412+3252A>G (n.1412+3252A>G) c.-354+3252A>G (n.-354+3252A>G) c.1523A>G (p.Asn508Ser) n.1538A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68389964A>T | CA381613089 | LRP5 | c.1496A>T (p.Asn499Ile) c.1412+3252A>T (n.1412+3252A>T) c.-354+3252A>T (n.-354+3252A>T) c.1523A>T (p.Asn508Ile) n.1538A>T | |
11 | g.68389965T>A | CA381613090 | LRP5 | c.1497T>A (p.Asn499Lys) c.1412+3253T>A (n.1412+3253T>A) c.-354+3253T>A (n.-354+3253T>A) c.1524T>A (p.Asn508Lys) n.1539T>A | |
11 | g.68389965T>C | CA475461490 | LRP5 | c.1497T>C (p.Asn499=) c.1412+3253T>C (n.1412+3253T>C) c.-354+3253T>C (n.-354+3253T>C) c.1524T>C (p.Asn508=) n.1539T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68389965T>G | CA381613091 | LRP5 | c.1497T>G (p.Asn499Lys) c.1412+3253T>G (n.1412+3253T>G) c.-354+3253T>G (n.-354+3253T>G) c.1524T>G (p.Asn508Lys) n.1539T>G | |
11 | g.68389966G>A | CA381613092 | LRP5 | c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.1412+3254G>A (n.1412+3254G>A) c.-354+3254G>A (n.-354+3254G>A) c.1525G>A (p.Ala509Thr) n.1540G>A | |
11 | g.68389966G>C | CA381613093 | LRP5 | c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.1412+3254G>C (n.1412+3254G>C) c.-354+3254G>C (n.-354+3254G>C) c.1525G>C (p.Ala509Pro) n.1540G>C | |
11 | g.68389966G>T | CA381613094 | LRP5 | c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.1412+3254G>T (n.1412+3254G>T) c.-354+3254G>T (n.-354+3254G>T) c.1525G>T (p.Ala509Ser) n.1540G>T | |
11 | g.68389967C>A | CA381613097 | LRP5 | c.1499C>A (p.Ala500Asp) c.1412+3255C>A (n.1412+3255C>A) c.-354+3255C>A (n.-354+3255C>A) c.1526C>A (p.Ala509Asp) n.1541C>A | |
11 | g.68389967C>G | CA381613096 | LRP5 | c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.1412+3255C>G (n.1412+3255C>G) c.-354+3255C>G (n.-354+3255C>G) c.1526C>G (p.Ala509Gly) n.1541C>G | |
11 | g.68389967C>T | CA381613095 | LRP5 | c.1499C>T (p.Ala500Val) c.1412+3255C>T (n.1412+3255C>T) c.-354+3255C>T (n.-354+3255C>T) c.1526C>T (p.Ala509Val) n.1541C>T | ClinVar |
11 | g.68389968C>A | CA475461491 | LRP5 | c.1500C>A (p.Ala500=) c.1412+3256C>A (n.1412+3256C>A) c.-354+3256C>A (n.-354+3256C>A) c.1527C>A (p.Ala509=) n.1542C>A | |
11 | g.68389968C>G | CA475461492 | LRP5 | c.1500C>G (p.Ala500=) c.1412+3256C>G (n.1412+3256C>G) c.-354+3256C>G (n.-354+3256C>G) c.1527C>G (p.Ala509=) n.1542C>G | |
11 | g.68389968C>T | CA475461493 | LRP5 | c.1500C>T (p.Ala500=) c.1412+3256C>T (n.1412+3256C>T) c.-354+3256C>T (n.-354+3256C>T) c.1527C>T (p.Ala509=) n.1542C>T | |
11 | g.68389969T>A | CA381613098 | LRP5 | c.1501T>A (p.Ser501Thr) c.1412+3257T>A (n.1412+3257T>A) c.-354+3257T>A (n.-354+3257T>A) c.1528T>A (p.Ser510Thr) n.1543T>A | |
11 | g.68389969T>C | CA381613099 | LRP5 | c.1501T>C (p.Ser501Pro) c.1412+3257T>C (n.1412+3257T>C) c.-354+3257T>C (n.-354+3257T>C) c.1528T>C (p.Ser510Pro) n.1543T>C | |
11 | g.68389969T>G | CA381613100 | LRP5 | c.1501T>G (p.Ser501Ala) c.1412+3257T>G (n.1412+3257T>G) c.-354+3257T>G (n.-354+3257T>G) c.1528T>G (p.Ser510Ala) n.1543T>G | |
11 | g.68389970C>A | CA381613101 | LRP5 | c.1502C>A (p.Ser501Tyr) c.1412+3258C>A (n.1412+3258C>A) c.-354+3258C>A (n.-354+3258C>A) c.1529C>A (p.Ser510Tyr) n.1544C>A | |
11 | g.68389970C= | CA1980639004 | LRP5 | c.1502C= (p.Ser501=) c.1412+3258C= (n.1412+3258C=) c.-354+3258C= (n.-354+3258C=) c.1529C= (p.Ser510=) n.1544C= | |
11 | g.68389970C>G | CA381613102 | LRP5 | c.1502C>G (p.Ser501Cys) c.1412+3258C>G (n.1412+3258C>G) c.-354+3258C>G (n.-354+3258C>G) c.1529C>G (p.Ser510Cys) n.1544C>G | |
11 | g.68389970C>T | CA224254705 | LRP5 | c.1502C>T (p.Ser501Phe) c.1412+3258C>T (n.1412+3258C>T) c.-354+3258C>T (n.-354+3258C>T) c.1529C>T (p.Ser510Phe) n.1544C>T | dbSNP COSMIC |
11 | g.68389971C>A | CA475461496 | LRP5 | c.1503C>A (p.Ser501=) c.1412+3259C>A (n.1412+3259C>A) c.-354+3259C>A (n.-354+3259C>A) c.1530C>A (p.Ser510=) n.1545C>A | |
11 | g.68389971C>G | CA475461500 | LRP5 | c.1503C>G (p.Ser501=) c.1412+3259C>G (n.1412+3259C>G) c.-354+3259C>G (n.-354+3259C>G) c.1530C>G (p.Ser510=) n.1545C>G | |
11 | g.68389971C>T | CA475461501 | LRP5 | c.1503C>T (p.Ser501=) c.1412+3259C>T (n.1412+3259C>T) c.-354+3259C>T (n.-354+3259C>T) c.1530C>T (p.Ser510=) n.1545C>T | |
11 | g.68389972C>A | CA381613103 | LRP5 | c.1504C>A (p.Leu502Ile) c.1412+3260C>A (n.1412+3260C>A) c.-354+3260C>A (n.-354+3260C>A) c.1531C>A (p.Leu511Ile) n.1546C>A | |
11 | g.68389972C>G | CA381613104 | LRP5 | c.1504C>G (p.Leu502Val) c.1412+3260C>G (n.1412+3260C>G) c.-354+3260C>G (n.-354+3260C>G) c.1531C>G (p.Leu511Val) n.1546C>G | |
11 | g.68389972C>T | CA381613105 | LRP5 | c.1504C>T (p.Leu502Phe) c.1412+3260C>T (n.1412+3260C>T) c.-354+3260C>T (n.-354+3260C>T) c.1531C>T (p.Leu511Phe) n.1546C>T | |
11 | g.68389973T>A | CA381613106 | LRP5 | c.1505T>A (p.Leu502His) c.1412+3261T>A (n.1412+3261T>A) c.-354+3261T>A (n.-354+3261T>A) c.1532T>A (p.Leu511His) n.1547T>A | |
11 | g.68389973T>C | CA381613107 | LRP5 | c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.1412+3261T>C (n.1412+3261T>C) c.-354+3261T>C (n.-354+3261T>C) c.1532T>C (p.Leu511Pro) n.1547T>C | |
11 | g.68389973T>G | CA381613108 | LRP5 | c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.1412+3261T>G (n.1412+3261T>G) c.-354+3261T>G (n.-354+3261T>G) c.1532T>G (p.Leu511Arg) n.1547T>G | COSMIC |
11 | g.68389974C>A | CA6149351 | LRP5 | c.1506C>A (p.Leu502=) c.1412+3262C>A (n.1412+3262C>A) c.-354+3262C>A (n.-354+3262C>A) c.1533C>A (p.Leu511=) n.1548C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68389974C= | CA1980639007 | LRP5 | c.1506C= (p.Leu502=) c.1412+3262C= (n.1412+3262C=) c.-354+3262C= (n.-354+3262C=) c.1533C= (p.Leu511=) n.1548C= | |
11 | g.68389974C>G | CA475461504 | LRP5 | c.1506C>G (p.Leu502=) c.1412+3262C>G (n.1412+3262C>G) c.-354+3262C>G (n.-354+3262C>G) c.1533C>G (p.Leu511=) n.1548C>G | |
11 | g.68389974C>T | CA475461505 | LRP5 | c.1506C>T (p.Leu502=) c.1412+3262C>T (n.1412+3262C>T) c.-354+3262C>T (n.-354+3262C>T) c.1533C>T (p.Leu511=) n.1548C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68389975G>A | CA224254719 | LRP5 | c.1507G>A (p.Gly503Arg) c.1412+3263G>A (n.1412+3263G>A) c.-354+3263G>A (n.-354+3263G>A) c.1534G>A (p.Gly512Arg) n.1549G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68389975G>C | CA381613110 | LRP5 | c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.1412+3263G>C (n.1412+3263G>C) c.-354+3263G>C (n.-354+3263G>C) c.1534G>C (p.Gly512Arg) n.1549G>C | |
11 | g.68389975G= | CA1980639011 | LRP5 | c.1507G= (p.Gly503=) c.1412+3263G= (n.1412+3263G=) c.-354+3263G= (n.-354+3263G=) c.1534G= (p.Gly512=) n.1549G= | |
11 | g.68389975G>T | CA381613109 | LRP5 | c.1507G>T (p.Gly503Trp) c.1412+3263G>T (n.1412+3263G>T) c.-354+3263G>T (n.-354+3263G>T) c.1534G>T (p.Gly512Trp) n.1549G>T | COSMIC |
11 | g.68389976G>A | CA381613111 | LRP5 | c.1508G>A (p.Gly503Glu) c.1412+3264G>A (n.1412+3264G>A) c.-354+3264G>A (n.-354+3264G>A) c.1535G>A (p.Gly512Glu) n.1550G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68389976G>C | CA381613112 | LRP5 | c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.1412+3264G>C (n.1412+3264G>C) c.-354+3264G>C (n.-354+3264G>C) c.1535G>C (p.Gly512Ala) n.1550G>C | |
11 | g.68389976G= | CA1980639015 | LRP5 | c.1508G= (p.Gly503=) c.1412+3264G= (n.1412+3264G=) c.-354+3264G= (n.-354+3264G=) c.1535G= (p.Gly512=) n.1550G= | |
11 | g.68389976G>T | CA381613113 | LRP5 | c.1508G>T (p.Gly503Val) c.1412+3264G>T (n.1412+3264G>T) c.-354+3264G>T (n.-354+3264G>T) c.1535G>T (p.Gly512Val) n.1550G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68389977G>A | CA475461509 | LRP5 | c.1509G>A (p.Gly503=) c.1412+3265G>A (n.1412+3265G>A) c.-354+3265G>A (n.-354+3265G>A) c.1536G>A (p.Gly512=) n.1551G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68389977G>C | CA475461511 | LRP5 | c.1509G>C (p.Gly503=) c.1412+3265G>C (n.1412+3265G>C) c.-354+3265G>C (n.-354+3265G>C) c.1536G>C (p.Gly512=) n.1551G>C | |
11 | g.68389977G= | CA1980639018 | LRP5 | c.1509G= (p.Gly503=) c.1412+3265G= (n.1412+3265G=) c.-354+3265G= (n.-354+3265G=) c.1536G= (p.Gly512=) n.1551G= | |
11 | g.68389977G>T | CA475461512 | LRP5 | c.1509G>T (p.Gly503=) c.1412+3265G>T (n.1412+3265G>T) c.-354+3265G>T (n.-354+3265G>T) c.1536G>T (p.Gly512=) n.1551G>T | |
11 | g.68389978T>A | CA381613114 | LRP5 | c.1510T>A (p.Trp504Arg) c.1412+3266T>A (n.1412+3266T>A) c.-354+3266T>A (n.-354+3266T>A) c.1537T>A (p.Trp513Arg) n.1552T>A | |
11 | g.68389978T>C | CA381613115 | LRP5 | c.1510T>C (p.Trp504Arg) c.1412+3266T>C (n.1412+3266T>C) c.-354+3266T>C (n.-354+3266T>C) c.1537T>C (p.Trp513Arg) n.1552T>C | |
11 | g.68389978T>G | CA381613116 | LRP5 | c.1510T>G (p.Trp504Gly) c.1412+3266T>G (n.1412+3266T>G) c.-354+3266T>G (n.-354+3266T>G) c.1537T>G (p.Trp513Gly) n.1552T>G | |
11 | g.68389979G>A | CA381613117 | LRP5 | c.1511G>A (p.Trp504Ter) c.1412+3267G>A (n.1412+3267G>A) c.-354+3267G>A (n.-354+3267G>A) c.1538G>A (p.Trp513Ter) n.1553G>A | |
11 | g.68389979G>C | CA381613118 | LRP5 | c.1511G>C (p.Trp504Ser) c.1412+3267G>C (n.1412+3267G>C) c.-354+3267G>C (n.-354+3267G>C) c.1538G>C (p.Trp513Ser) n.1553G>C | |
11 | g.68389979G>T | CA381613120 | LRP5 | c.1511G>T (p.Trp504Leu) c.1412+3267G>T (n.1412+3267G>T) c.-354+3267G>T (n.-354+3267G>T) c.1538G>T (p.Trp513Leu) n.1553G>T | |
11 | g.68389980G>A | CA6149352 | LRP5 | c.1512G>A (p.Trp504Ter) c.1412+3268G>A (n.1412+3268G>A) c.-354+3268G>A (n.-354+3268G>A) c.1539G>A (p.Trp513Ter) n.1554G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68389980G>C | CA381613123 | LRP5 | c.1512G>C (p.Trp504Cys) c.1412+3268G>C (n.1412+3268G>C) c.-354+3268G>C (n.-354+3268G>C) c.1539G>C (p.Trp513Cys) n.1554G>C | |
11 | g.68389980G= | CA1980639021 | LRP5 | c.1512G= (p.Trp504=) c.1412+3268G= (n.1412+3268G=) c.-354+3268G= (n.-354+3268G=) c.1539G= (p.Trp513=) n.1554G= | |
11 | g.68389980G>T | CA381613124 | LRP5 | c.1512G>T (p.Trp504Cys) c.1412+3268G>T (n.1412+3268G>T) c.-354+3268G>T (n.-354+3268G>T) c.1539G>T (p.Trp513Cys) n.1554G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68389981C>A | CA381613130 | LRP5 | c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.1412+3269C>A (n.1412+3269C>A) c.-354+3269C>A (n.-354+3269C>A) c.1540C>A (p.Pro514Thr) n.1555C>A | |
11 | g.68389981C>G | CA381613127 | LRP5 | c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.1412+3269C>G (n.1412+3269C>G) c.-354+3269C>G (n.-354+3269C>G) c.1540C>G (p.Pro514Ala) n.1555C>G | |
11 | g.68389981C>T | CA381613129 | LRP5 | c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.1412+3269C>T (n.1412+3269C>T) c.-354+3269C>T (n.-354+3269C>T) c.1540C>T (p.Pro514Ser) n.1555C>T |