Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68389858A>CCA2614712192LRP5c.1413-23A>C (n.1413-23A>C)
c.1412+3146A>C (n.1412+3146A>C)
c.-354+3146A>C (n.-354+3146A>C)
c.1440-23A>C (n.1440-23A>C)
n.1455-23A>C
 gnomAD v4
11g.68389859T>CCA6149339LRP5c.1413-22T>C (n.1413-22T>C)
c.1412+3147T>C (n.1412+3147T>C)
c.-354+3147T>C (n.-354+3147T>C)
c.1440-22T>C (n.1440-22T>C)
n.1455-22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68389859T=CA1980638868LRP5c.1413-22T= (n.1413-22T=)
c.1412+3147T= (n.1412+3147T=)
c.-354+3147T= (n.-354+3147T=)
c.1440-22T= (n.1440-22T=)
n.1455-22T=
11g.68389861G>ACA600239012LRP5c.1413-20G>A (n.1413-20G>A)
c.1412+3149G>A (n.1412+3149G>A)
c.-354+3149G>A (n.-354+3149G>A)
c.1440-20G>A (n.1440-20G>A)
n.1455-20G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68389861G>CCA6149340LRP5c.1413-20G>C (n.1413-20G>C)
c.1412+3149G>C (n.1412+3149G>C)
c.-354+3149G>C (n.-354+3149G>C)
c.1440-20G>C (n.1440-20G>C)
n.1455-20G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68389861G=CA1980638870LRP5c.1413-20G= (n.1413-20G=)
c.1412+3149G= (n.1412+3149G=)
c.-354+3149G= (n.-354+3149G=)
c.1440-20G= (n.1440-20G=)
n.1455-20G=
11g.68389861G>TCA2614712193LRP5c.1413-20G>T (n.1413-20G>T)
c.1412+3149G>T (n.1412+3149G>T)
c.-354+3149G>T (n.-354+3149G>T)
c.1440-20G>T (n.1440-20G>T)
n.1455-20G>T
 gnomAD v4
11g.68389863C=CA1980638874LRP5c.1413-18C= (n.1413-18C=)
c.1412+3151C= (n.1412+3151C=)
c.-354+3151C= (n.-354+3151C=)
c.1440-18C= (n.1440-18C=)
n.1455-18C=
11g.68389863C>GCA1980638875LRP5c.1413-18C>G (n.1413-18C>G)
c.1412+3151C>G (n.1412+3151C>G)
c.-354+3151C>G (n.-354+3151C>G)
c.1440-18C>G (n.1440-18C>G)
n.1455-18C>G
 dbSNP
11g.68389863C>TCA2614712194LRP5c.1413-18C>T (n.1413-18C>T)
c.1412+3151C>T (n.1412+3151C>T)
c.-354+3151C>T (n.-354+3151C>T)
c.1440-18C>T (n.1440-18C>T)
n.1455-18C>T
 gnomAD v4
11g.68389868_68389870delCA2614712195LRP5c.1413-13_1413-11del (n.1413-13_1413-11del)
c.1412+3156_1412+3158del (n.1412+3156_1412+3158del)
c.-354+3156_-354+3158del (n.-354+3156_-354+3158del)
c.1440-13_1440-11del (n.1440-13_1440-11del)
n.1455-13_1455-11del
 gnomAD v4
11g.68389868G>CCA2614712196LRP5c.1413-13G>C (n.1413-13G>C)
c.1412+3156G>C (n.1412+3156G>C)
c.-354+3156G>C (n.-354+3156G>C)
c.1440-13G>C (n.1440-13G>C)
n.1455-13G>C
 gnomAD v4
11g.68389871T>GCA2574900777LRP5c.1413-10T>G (n.1413-10T>G)
c.1412+3159T>G (n.1412+3159T>G)
c.-354+3159T>G (n.-354+3159T>G)
c.1440-10T>G (n.1440-10T>G)
n.1455-10T>G
 gnomAD v4
11g.68389872C=CA1980638878LRP5c.1413-9C= (n.1413-9C=)
c.1412+3160C= (n.1412+3160C=)
c.-354+3160C= (n.-354+3160C=)
c.1440-9C= (n.1440-9C=)
n.1455-9C=
11g.68389872C>TCA6149341LRP5c.1413-9C>T (n.1413-9C>T)
c.1412+3160C>T (n.1412+3160C>T)
c.-354+3160C>T (n.-354+3160C>T)
c.1440-9C>T (n.1440-9C>T)
n.1455-9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68389873T>GCA2614712197LRP5c.1413-8T>G (n.1413-8T>G)
c.1412+3161T>G (n.1412+3161T>G)
c.-354+3161T>G (n.-354+3161T>G)
c.1440-8T>G (n.1440-8T>G)
n.1455-8T>G
 gnomAD v4
11g.68389874T>ACA6149342LRP5c.1413-7T>A (n.1413-7T>A)
c.1412+3162T>A (n.1412+3162T>A)
c.-354+3162T>A (n.-354+3162T>A)
c.1440-7T>A (n.1440-7T>A)
n.1455-7T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68389874T=CA1980638883LRP5c.1413-7T= (n.1413-7T=)
c.1412+3162T= (n.1412+3162T=)
c.-354+3162T= (n.-354+3162T=)
c.1440-7T= (n.1440-7T=)
n.1455-7T=
11g.68389875C>TCA2792539512LRP5c.1413-6C>T (n.1413-6C>T)
c.1412+3163C>T (n.1412+3163C>T)
c.-354+3163C>T (n.-354+3163C>T)
c.1440-6C>T (n.1440-6C>T)
n.1455-6C>T
11g.68389876T>CCA224254639LRP5c.1413-5T>C (n.1413-5T>C)
c.1412+3164T>C (n.1412+3164T>C)
c.-354+3164T>C (n.-354+3164T>C)
c.1440-5T>C (n.1440-5T>C)
n.1455-5T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68389876T=CA1980638887LRP5c.1413-5T= (n.1413-5T=)
c.1412+3164T= (n.1412+3164T=)
c.-354+3164T= (n.-354+3164T=)
c.1440-5T= (n.1440-5T=)
n.1455-5T=
11g.68389877C=CA1980638889LRP5c.1413-4C= (n.1413-4C=)
c.1412+3165C= (n.1412+3165C=)
c.-354+3165C= (n.-354+3165C=)
c.1440-4C= (n.1440-4C=)
n.1455-4C=
11g.68389877C>TCA6149343LRP5c.1413-4C>T (n.1413-4C>T)
c.1412+3165C>T (n.1412+3165C>T)
c.-354+3165C>T (n.-354+3165C>T)
c.1440-4C>T (n.1440-4C>T)
n.1455-4C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.68389879A>CCA381612894LRP5c.1413-2A>C (n.1413-2A>C)
c.1412+3167A>C (n.1412+3167A>C)
c.-354+3167A>C (n.-354+3167A>C)
c.1440-2A>C (n.1440-2A>C)
n.1455-2A>C
11g.68389879A>GCA381612896LRP5c.1413-2A>G (n.1413-2A>G)
c.1412+3167A>G (n.1412+3167A>G)
c.-354+3167A>G (n.-354+3167A>G)
c.1440-2A>G (n.1440-2A>G)
n.1455-2A>G
11g.68389879A>TCA381612895LRP5c.1413-2A>T (n.1413-2A>T)
c.1412+3167A>T (n.1412+3167A>T)
c.-354+3167A>T (n.-354+3167A>T)
c.1440-2A>T (n.1440-2A>T)
n.1455-2A>T
11g.68389880G>ACA224254646LRP5c.1413-1G>A (n.1413-1G>A)
c.1412+3168G>A (n.1412+3168G>A)
c.-354+3168G>A (n.-354+3168G>A)
c.1440-1G>A (n.1440-1G>A)
n.1455-1G>A
 dbSNP
11g.68389880G>CCA381612898LRP5c.1413-1G>C (n.1413-1G>C)
c.1412+3168G>C (n.1412+3168G>C)
c.-354+3168G>C (n.-354+3168G>C)
c.1440-1G>C (n.1440-1G>C)
n.1455-1G>C
11g.68389880G=CA1980638891LRP5c.1413-1G= (n.1413-1G=)
c.1412+3168G= (n.1412+3168G=)
c.-354+3168G= (n.-354+3168G=)
c.1440-1G= (n.1440-1G=)
n.1455-1G=
11g.68389880G>TCA381612897LRP5c.1413-1G>T (n.1413-1G>T)
c.1412+3168G>T (n.1412+3168G>T)
c.-354+3168G>T (n.-354+3168G>T)
c.1440-1G>T (n.1440-1G>T)
n.1455-1G>T
 gnomAD v4
11g.68389881C>ACA475461373LRP5c.1413C>A (p.Gly471=)
c.1412+3169C>A (n.1412+3169C>A)
c.-354+3169C>A (n.-354+3169C>A)
c.1440C>A (p.Gly480=)
n.1455C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.68389881C=CA1980638893LRP5c.1413C= (p.Gly471=)
c.1412+3169C= (n.1412+3169C=)
c.-354+3169C= (n.-354+3169C=)
c.1440C= (p.Gly480=)
n.1455C=
11g.68389881C>GCA475461374LRP5c.1413C>G (p.Gly471=)
c.1412+3169C>G (n.1412+3169C>G)
c.-354+3169C>G (n.-354+3169C>G)
c.1440C>G (p.Gly480=)
n.1455C>G
11g.68389881C>TCA475461375LRP5c.1413C>T (p.Gly471=)
c.1412+3169C>T (n.1412+3169C>T)
c.-354+3169C>T (n.-354+3169C>T)
c.1440C>T (p.Gly480=)
n.1455C>T
11g.68389882C>ACA381612899LRP5c.1414C>A (p.Leu472Ile)
c.1412+3170C>A (n.1412+3170C>A)
c.-354+3170C>A (n.-354+3170C>A)
c.1441C>A (p.Leu481Ile)
n.1456C>A
11g.68389882C>GCA381612900LRP5c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.1412+3170C>G (n.1412+3170C>G)
c.-354+3170C>G (n.-354+3170C>G)
c.1441C>G (p.Leu481Val)
n.1456C>G
11g.68389882C>TCA381612901LRP5c.1414C>T (p.Leu472Phe)
c.1412+3170C>T (n.1412+3170C>T)
c.-354+3170C>T (n.-354+3170C>T)
c.1441C>T (p.Leu481Phe)
n.1456C>T
11g.68389883T>ACA381612902LRP5c.1415T>A (p.Leu472His)
c.1412+3171T>A (n.1412+3171T>A)
c.-354+3171T>A (n.-354+3171T>A)
c.1442T>A (p.Leu481His)
n.1457T>A
11g.68389883T>CCA381612903LRP5c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.1412+3171T>C (n.1412+3171T>C)
c.-354+3171T>C (n.-354+3171T>C)
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
n.1457T>C
11g.68389883T>GCA381612904LRP5c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.1412+3171T>G (n.1412+3171T>G)
c.-354+3171T>G (n.-354+3171T>G)
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
n.1457T>G
11g.68389884C>ACA475461379LRP5c.1416C>A (p.Leu472=)
c.1412+3172C>A (n.1412+3172C>A)
c.-354+3172C>A (n.-354+3172C>A)
c.1443C>A (p.Leu481=)
n.1458C>A
11g.68389884C=CA1980638895LRP5c.1416C= (p.Leu472=)
c.1412+3172C= (n.1412+3172C=)
c.-354+3172C= (n.-354+3172C=)
c.1443C= (p.Leu481=)
n.1458C=
11g.68389884C>GCA475461380LRP5c.1416C>G (p.Leu472=)
c.1412+3172C>G (n.1412+3172C>G)
c.-354+3172C>G (n.-354+3172C>G)
c.1443C>G (p.Leu481=)
n.1458C>G
11g.68389884C>TCA475461381LRP5c.1416C>T (p.Leu472=)
c.1412+3172C>T (n.1412+3172C>T)
c.-354+3172C>T (n.-354+3172C>T)
c.1443C>T (p.Leu481=)
n.1458C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68389885A>CCA381612905LRP5c.1417A>C (p.Met473Leu)
c.1412+3173A>C (n.1412+3173A>C)
c.-354+3173A>C (n.-354+3173A>C)
c.1444A>C (p.Met482Leu)
n.1459A>C
11g.68389885A>GCA381612906LRP5c.1417A>G (p.Met473Val)
c.1412+3173A>G (n.1412+3173A>G)
c.-354+3173A>G (n.-354+3173A>G)
c.1444A>G (p.Met482Val)
n.1459A>G
 gnomAD v4
11g.68389885A>TCA381612907LRP5c.1417A>T (p.Met473Leu)
c.1412+3173A>T (n.1412+3173A>T)
c.-354+3173A>T (n.-354+3173A>T)
c.1444A>T (p.Met482Leu)
n.1459A>T
11g.68389886T>ACA381612908LRP5c.1418T>A (p.Met473Lys)
c.1412+3174T>A (n.1412+3174T>A)
c.-354+3174T>A (n.-354+3174T>A)
c.1445T>A (p.Met482Lys)
n.1460T>A
11g.68389886T>CCA224254651LRP5c.1418T>C (p.Met473Thr)
c.1412+3174T>C (n.1412+3174T>C)
c.-354+3174T>C (n.-354+3174T>C)
c.1445T>C (p.Met482Thr)
n.1460T>C
 dbSNP
11g.68389886T>GCA381612909LRP5c.1418T>G (p.Met473Arg)
c.1412+3174T>G (n.1412+3174T>G)
c.-354+3174T>G (n.-354+3174T>G)
c.1445T>G (p.Met482Arg)
n.1460T>G
 dbSNP
11g.68389886T=CA1980638897LRP5c.1418T= (p.Met473=)
c.1412+3174T= (n.1412+3174T=)
c.-354+3174T= (n.-354+3174T=)
c.1445T= (p.Met482=)
n.1460T=
11g.68389887G>ACA381612912LRP5c.1419G>A (p.Met473Ile)
c.1412+3175G>A (n.1412+3175G>A)
c.-354+3175G>A (n.-354+3175G>A)
c.1446G>A (p.Met482Ile)
n.1461G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68389887G>CCA381612910LRP5c.1419G>C (p.Met473Ile)
c.1412+3175G>C (n.1412+3175G>C)
c.-354+3175G>C (n.-354+3175G>C)
c.1446G>C (p.Met482Ile)
n.1461G>C
11g.68389887G=CA1980638900LRP5c.1419G= (p.Met473=)
c.1412+3175G= (n.1412+3175G=)
c.-354+3175G= (n.-354+3175G=)
c.1446G= (p.Met482=)
n.1461G=
11g.68389887G>TCA381612911LRP5c.1419G>T (p.Met473Ile)
c.1412+3175G>T (n.1412+3175G>T)
c.-354+3175G>T (n.-354+3175G>T)
c.1446G>T (p.Met482Ile)
n.1461G>T
 COSMIC
11g.68389888T>ACA381612913LRP5c.1420T>A (p.Tyr474Asn)
c.1412+3176T>A (n.1412+3176T>A)
c.-354+3176T>A (n.-354+3176T>A)
c.1447T>A (p.Tyr483Asn)
n.1462T>A
11g.68389888T>CCA381612914LRP5c.1420T>C (p.Tyr474His)
c.1412+3176T>C (n.1412+3176T>C)
c.-354+3176T>C (n.-354+3176T>C)
c.1447T>C (p.Tyr483His)
n.1462T>C
11g.68389888T>GCA381612915LRP5c.1420T>G (p.Tyr474Asp)
c.1412+3176T>G (n.1412+3176T>G)
c.-354+3176T>G (n.-354+3176T>G)
c.1447T>G (p.Tyr483Asp)
n.1462T>G
11g.68389889A>CCA381612916LRP5c.1421A>C (p.Tyr474Ser)
c.1412+3177A>C (n.1412+3177A>C)
c.-354+3177A>C (n.-354+3177A>C)
c.1448A>C (p.Tyr483Ser)
n.1463A>C
11g.68389889A>GCA381612917LRP5c.1421A>G (p.Tyr474Cys)
c.1412+3177A>G (n.1412+3177A>G)
c.-354+3177A>G (n.-354+3177A>G)
c.1448A>G (p.Tyr483Cys)
n.1463A>G
11g.68389889A>TCA381612918LRP5c.1421A>T (p.Tyr474Phe)
c.1412+3177A>T (n.1412+3177A>T)
c.-354+3177A>T (n.-354+3177A>T)
c.1448A>T (p.Tyr483Phe)
n.1463A>T
11g.68389890C>ACA381612919LRP5c.1422C>A (p.Tyr474Ter)
c.1412+3178C>A (n.1412+3178C>A)
c.-354+3178C>A (n.-354+3178C>A)
c.1449C>A (p.Tyr483Ter)
n.1464C>A
11g.68389890C=CA1980638904LRP5c.1422C= (p.Tyr474=)
c.1412+3178C= (n.1412+3178C=)
c.-354+3178C= (n.-354+3178C=)
c.1449C= (p.Tyr483=)
n.1464C=
11g.68389890C>GCA381612920LRP5c.1422C>G (p.Tyr474Ter)
c.1412+3178C>G (n.1412+3178C>G)
c.-354+3178C>G (n.-354+3178C>G)
c.1449C>G (p.Tyr483Ter)
n.1464C>G
11g.68389890C>TCA475461385LRP5c.1422C>T (p.Tyr474=)
c.1412+3178C>T (n.1412+3178C>T)
c.-354+3178C>T (n.-354+3178C>T)
c.1449C>T (p.Tyr483=)
n.1464C>T
 dbSNP
11g.68389891T>ACA381612921LRP5c.1423T>A (p.Trp475Arg)
c.1412+3179T>A (n.1412+3179T>A)
c.-354+3179T>A (n.-354+3179T>A)
c.1450T>A (p.Trp484Arg)
n.1465T>A
11g.68389891T>CCA381612922LRP5c.1423T>C (p.Trp475Arg)
c.1412+3179T>C (n.1412+3179T>C)
c.-354+3179T>C (n.-354+3179T>C)
c.1450T>C (p.Trp484Arg)
n.1465T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68389891T>GCA381612923LRP5c.1423T>G (p.Trp475Gly)
c.1412+3179T>G (n.1412+3179T>G)
c.-354+3179T>G (n.-354+3179T>G)
c.1450T>G (p.Trp484Gly)
n.1465T>G
11g.68389891T=CA1980638907LRP5c.1423T= (p.Trp475=)
c.1412+3179T= (n.1412+3179T=)
c.-354+3179T= (n.-354+3179T=)
c.1450T= (p.Trp484=)
n.1465T=
11g.68389892G>ACA381612926LRP5c.1424G>A (p.Trp475Ter)
c.1412+3180G>A (n.1412+3180G>A)
c.-354+3180G>A (n.-354+3180G>A)
c.1451G>A (p.Trp484Ter)
n.1466G>A
11g.68389892G>CCA381612925LRP5c.1424G>C (p.Trp475Ser)
c.1412+3180G>C (n.1412+3180G>C)
c.-354+3180G>C (n.-354+3180G>C)
c.1451G>C (p.Trp484Ser)
n.1466G>C
11g.68389892G>TCA381612924LRP5c.1424G>T (p.Trp475Leu)
c.1412+3180G>T (n.1412+3180G>T)
c.-354+3180G>T (n.-354+3180G>T)
c.1451G>T (p.Trp484Leu)
n.1466G>T
 gnomAD v4
11g.68389893G>ACA381612927LRP5c.1425G>A (p.Trp475Ter)
c.1412+3181G>A (n.1412+3181G>A)
c.-354+3181G>A (n.-354+3181G>A)
c.1452G>A (p.Trp484Ter)
n.1467G>A
11g.68389893G>CCA381612928LRP5c.1425G>C (p.Trp475Cys)
c.1412+3181G>C (n.1412+3181G>C)
c.-354+3181G>C (n.-354+3181G>C)
c.1452G>C (p.Trp484Cys)
n.1467G>C
11g.68389893G>TCA381612929LRP5c.1425G>T (p.Trp475Cys)
c.1412+3181G>T (n.1412+3181G>T)
c.-354+3181G>T (n.-354+3181G>T)
c.1452G>T (p.Trp484Cys)
n.1467G>T
11g.68389894A>CCA381612930LRP5c.1426A>C (p.Thr476Pro)
c.1412+3182A>C (n.1412+3182A>C)
c.-354+3182A>C (n.-354+3182A>C)
c.1453A>C (p.Thr485Pro)
n.1468A>C
11g.68389894A>GCA381612931LRP5c.1426A>G (p.Thr476Ala)
c.1412+3182A>G (n.1412+3182A>G)
c.-354+3182A>G (n.-354+3182A>G)
c.1453A>G (p.Thr485Ala)
n.1468A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.68389894A>TCA381612932LRP5c.1426A>T (p.Thr476Ser)
c.1412+3182A>T (n.1412+3182A>T)
c.-354+3182A>T (n.-354+3182A>T)
c.1453A>T (p.Thr485Ser)
n.1468A>T
11g.68389895C>ACA381612933LRP5c.1427C>A (p.Thr476Lys)
c.1412+3183C>A (n.1412+3183C>A)
c.-354+3183C>A (n.-354+3183C>A)
c.1454C>A (p.Thr485Lys)
n.1469C>A
11g.68389895C>GCA381612934LRP5c.1427C>G (p.Thr476Arg)
c.1412+3183C>G (n.1412+3183C>G)
c.-354+3183C>G (n.-354+3183C>G)
c.1454C>G (p.Thr485Arg)
n.1469C>G
11g.68389895C>TCA381612935LRP5c.1427C>T (p.Thr476Ile)
c.1412+3183C>T (n.1412+3183C>T)
c.-354+3183C>T (n.-354+3183C>T)
c.1454C>T (p.Thr485Ile)
n.1469C>T
11g.68389896A=CA1980638909LRP5c.1428A= (p.Thr476=)
c.1412+3184A= (n.1412+3184A=)
c.-354+3184A= (n.-354+3184A=)
c.1455A= (p.Thr485=)
n.1470A=
11g.68389896A>CCA475461389LRP5c.1428A>C (p.Thr476=)
c.1412+3184A>C (n.1412+3184A>C)
c.-354+3184A>C (n.-354+3184A>C)
c.1455A>C (p.Thr485=)
n.1470A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68389896A>GCA6149344LRP5c.1428A>G (p.Thr476=)
c.1412+3184A>G (n.1412+3184A>G)
c.-354+3184A>G (n.-354+3184A>G)
c.1455A>G (p.Thr485=)
n.1470A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68389896A>TCA475461390LRP5c.1428A>T (p.Thr476=)
c.1412+3184A>T (n.1412+3184A>T)
c.-354+3184A>T (n.-354+3184A>T)
c.1455A>T (p.Thr485=)
n.1470A>T
11g.68389897G>ACA381612936LRP5c.1429G>A (p.Asp477Asn)
c.1412+3185G>A (n.1412+3185G>A)
c.-354+3185G>A (n.-354+3185G>A)
c.1456G>A (p.Asp486Asn)
n.1471G>A
11g.68389897G>CCA381612937LRP5c.1429G>C (p.Asp477His)
c.1412+3185G>C (n.1412+3185G>C)
c.-354+3185G>C (n.-354+3185G>C)
c.1456G>C (p.Asp486His)
n.1471G>C
11g.68389897G>TCA381612938LRP5c.1429G>T (p.Asp477Tyr)
c.1412+3185G>T (n.1412+3185G>T)
c.-354+3185G>T (n.-354+3185G>T)
c.1456G>T (p.Asp486Tyr)
n.1471G>T
11g.68389898A>CCA381612942LRP5c.1430A>C (p.Asp477Ala)
c.1412+3186A>C (n.1412+3186A>C)
c.-354+3186A>C (n.-354+3186A>C)
c.1457A>C (p.Asp486Ala)
n.1472A>C
11g.68389898A>GCA381612940LRP5c.1430A>G (p.Asp477Gly)
c.1412+3186A>G (n.1412+3186A>G)
c.-354+3186A>G (n.-354+3186A>G)
c.1457A>G (p.Asp486Gly)
n.1472A>G
 gnomAD v4
11g.68389898A>TCA381612941LRP5c.1430A>T (p.Asp477Val)
c.1412+3186A>T (n.1412+3186A>T)
c.-354+3186A>T (n.-354+3186A>T)
c.1457A>T (p.Asp486Val)
n.1472A>T
11g.68389899C>ACA381612943LRP5c.1431C>A (p.Asp477Glu)
c.1412+3187C>A (n.1412+3187C>A)
c.-354+3187C>A (n.-354+3187C>A)
c.1458C>A (p.Asp486Glu)
n.1473C>A
 gnomAD v4
11g.68389899C>GCA381612944LRP5c.1431C>G (p.Asp477Glu)
c.1412+3187C>G (n.1412+3187C>G)
c.-354+3187C>G (n.-354+3187C>G)
c.1458C>G (p.Asp486Glu)
n.1473C>G
11g.68389899C>TCA475461394LRP5c.1431C>T (p.Asp477=)
c.1412+3187C>T (n.1412+3187C>T)
c.-354+3187C>T (n.-354+3187C>T)
c.1458C>T (p.Asp486=)
n.1473C>T
11g.68389900T>ACA381612945LRP5c.1432T>A (p.Trp478Arg)
c.1412+3188T>A (n.1412+3188T>A)
c.-354+3188T>A (n.-354+3188T>A)
c.1459T>A (p.Trp487Arg)
n.1474T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68389900T>CCA381612946LRP5c.1432T>C (p.Trp478Arg)
c.1412+3188T>C (n.1412+3188T>C)
c.-354+3188T>C (n.-354+3188T>C)
c.1459T>C (p.Trp487Arg)
n.1474T>C
11g.68389900T>GCA381612947LRP5c.1432T>G (p.Trp478Gly)
c.1412+3188T>G (n.1412+3188T>G)
c.-354+3188T>G (n.-354+3188T>G)
c.1459T>G (p.Trp487Gly)
n.1474T>G
11g.68389900T=CA1980638913LRP5c.1432T= (p.Trp478=)
c.1412+3188T= (n.1412+3188T=)
c.-354+3188T= (n.-354+3188T=)
c.1459T= (p.Trp487=)
n.1474T=
11g.68389901G>ACA381612948LRP5c.1433G>A (p.Trp478Ter)
c.1412+3189G>A (n.1412+3189G>A)
c.-354+3189G>A (n.-354+3189G>A)
c.1460G>A (p.Trp487Ter)
n.1475G>A
11g.68389901G>CCA381612949LRP5c.1433G>C (p.Trp478Ser)
c.1412+3189G>C (n.1412+3189G>C)
c.-354+3189G>C (n.-354+3189G>C)
c.1460G>C (p.Trp487Ser)
n.1475G>C
11g.68389901G>TCA381612950LRP5c.1433G>T (p.Trp478Leu)
c.1412+3189G>T (n.1412+3189G>T)
c.-354+3189G>T (n.-354+3189G>T)
c.1460G>T (p.Trp487Leu)
n.1475G>T
11g.68389904delCA2614712198LRP5c.1436del (p.Gly479GlufsTer?)
c.1412+3192del (n.1412+3192del)
c.-354+3192del (n.-354+3192del)
c.1463del (p.Gly488GlufsTer?)
n.1478del
 gnomAD v4
11g.68389902G>ACA381612951LRP5c.1434G>A (p.Trp478Ter)
c.1412+3190G>A (n.1412+3190G>A)
c.-354+3190G>A (n.-354+3190G>A)
c.1461G>A (p.Trp487Ter)
n.1476G>A
11g.68389902G>CCA381612952LRP5c.1434G>C (p.Trp478Cys)
c.1412+3190G>C (n.1412+3190G>C)
c.-354+3190G>C (n.-354+3190G>C)
c.1461G>C (p.Trp487Cys)
n.1476G>C
11g.68389902G>TCA381612953LRP5c.1434G>T (p.Trp478Cys)
c.1412+3190G>T (n.1412+3190G>T)
c.-354+3190G>T (n.-354+3190G>T)
c.1461G>T (p.Trp487Cys)
n.1476G>T
11g.68389903G>ACA381612956LRP5c.1435G>A (p.Gly479Arg)
c.1412+3191G>A (n.1412+3191G>A)
c.-354+3191G>A (n.-354+3191G>A)
c.1462G>A (p.Gly488Arg)
n.1477G>A
11g.68389903G>CCA381612955LRP5c.1435G>C (p.Gly479Arg)
c.1412+3191G>C (n.1412+3191G>C)
c.-354+3191G>C (n.-354+3191G>C)
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
n.1477G>C
11g.68389903G>TCA381612954LRP5c.1435G>T (p.Gly479Ter)
c.1412+3191G>T (n.1412+3191G>T)
c.-354+3191G>T (n.-354+3191G>T)
c.1462G>T (p.Gly488Ter)
n.1477G>T
11g.68389904G>ACA381612957LRP5c.1436G>A (p.Gly479Glu)
c.1412+3192G>A (n.1412+3192G>A)
c.-354+3192G>A (n.-354+3192G>A)
c.1463G>A (p.Gly488Glu)
n.1478G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68389904G>CCA381612959LRP5c.1436G>C (p.Gly479Ala)
c.1412+3192G>C (n.1412+3192G>C)
c.-354+3192G>C (n.-354+3192G>C)
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
n.1478G>C
11g.68389904G=CA1980638916LRP5c.1436G= (p.Gly479=)
c.1412+3192G= (n.1412+3192G=)
c.-354+3192G= (n.-354+3192G=)
c.1463G= (p.Gly488=)
n.1478G=
11g.68389904G>TCA381612958LRP5c.1436G>T (p.Gly479Val)
c.1412+3192G>T (n.1412+3192G>T)
c.-354+3192G>T (n.-354+3192G>T)
c.1463G>T (p.Gly488Val)
n.1478G>T
11g.68389905A>CCA475461403LRP5c.1437A>C (p.Gly479=)
c.1412+3193A>C (n.1412+3193A>C)
c.-354+3193A>C (n.-354+3193A>C)
c.1464A>C (p.Gly488=)
n.1479A>C
11g.68389905A>GCA475461409LRP5c.1437A>G (p.Gly479=)
c.1412+3193A>G (n.1412+3193A>G)
c.-354+3193A>G (n.-354+3193A>G)
c.1464A>G (p.Gly488=)
n.1479A>G
11g.68389905A>TCA475461404LRP5c.1437A>T (p.Gly479=)
c.1412+3193A>T (n.1412+3193A>T)
c.-354+3193A>T (n.-354+3193A>T)
c.1464A>T (p.Gly488=)
n.1479A>T
11g.68389906G>ACA381612960LRP5c.1438G>A (p.Glu480Lys)
c.1412+3194G>A (n.1412+3194G>A)
c.-354+3194G>A (n.-354+3194G>A)
c.1465G>A (p.Glu489Lys)
n.1480G>A
 ClinVar
11g.68389906G>CCA381612962LRP5c.1438G>C (p.Glu480Gln)
c.1412+3194G>C (n.1412+3194G>C)
c.-354+3194G>C (n.-354+3194G>C)
c.1465G>C (p.Glu489Gln)
n.1480G>C
11g.68389906G>TCA381612961LRP5c.1438G>T (p.Glu480Ter)
c.1412+3194G>T (n.1412+3194G>T)
c.-354+3194G>T (n.-354+3194G>T)
c.1465G>T (p.Glu489Ter)
n.1480G>T
11g.68389907A>CCA381612963LRP5c.1439A>C (p.Glu480Ala)
c.1412+3195A>C (n.1412+3195A>C)
c.-354+3195A>C (n.-354+3195A>C)
c.1466A>C (p.Glu489Ala)
n.1481A>C
11g.68389907A>GCA381612965LRP5c.1439A>G (p.Glu480Gly)
c.1412+3195A>G (n.1412+3195A>G)
c.-354+3195A>G (n.-354+3195A>G)
c.1466A>G (p.Glu489Gly)
n.1481A>G
 gnomAD v4
11g.68389907A>TCA381612964LRP5c.1439A>T (p.Glu480Val)
c.1412+3195A>T (n.1412+3195A>T)
c.-354+3195A>T (n.-354+3195A>T)
c.1466A>T (p.Glu489Val)
n.1481A>T
11g.68389908G>ACA475461415LRP5c.1440G>A (p.Glu480=)
c.1412+3196G>A (n.1412+3196G>A)
c.-354+3196G>A (n.-354+3196G>A)
c.1467G>A (p.Glu489=)
n.1482G>A
11g.68389908G>CCA381612966LRP5c.1440G>C (p.Glu480Asp)
c.1412+3196G>C (n.1412+3196G>C)
c.-354+3196G>C (n.-354+3196G>C)
c.1467G>C (p.Glu489Asp)
n.1482G>C
11g.68389908G>TCA381612967LRP5c.1440G>T (p.Glu480Asp)
c.1412+3196G>T (n.1412+3196G>T)
c.-354+3196G>T (n.-354+3196G>T)
c.1467G>T (p.Glu489Asp)
n.1482G>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.68389909A>CCA381612968LRP5c.1441A>C (p.Asn481His)
c.1412+3197A>C (n.1412+3197A>C)
c.-354+3197A>C (n.-354+3197A>C)
c.1468A>C (p.Asn490His)
n.1483A>C
11g.68389909A>GCA381612969LRP5c.1441A>G (p.Asn481Asp)
c.1412+3197A>G (n.1412+3197A>G)
c.-354+3197A>G (n.-354+3197A>G)
c.1468A>G (p.Asn490Asp)
n.1483A>G
11g.68389909A>TCA381612970LRP5c.1441A>T (p.Asn481Tyr)
c.1412+3197A>T (n.1412+3197A>T)
c.-354+3197A>T (n.-354+3197A>T)
c.1468A>T (p.Asn490Tyr)
n.1483A>T
 gnomAD v4
11g.68389909_68389910delCA2695214916LRP5c.1441_1442del (p.Asn481ProfsTer2)
c.1412+3197_1412+3198del (n.1412+3197_1412+3198del)
c.-354+3197_-354+3198del (n.-354+3197_-354+3198del)
c.1468_1469del (p.Asn490ProfsTer2)
n.1483_1484del
11g.68389910A>CCA381612971LRP5c.1442A>C (p.Asn481Thr)
c.1412+3198A>C (n.1412+3198A>C)
c.-354+3198A>C (n.-354+3198A>C)
c.1469A>C (p.Asn490Thr)
n.1484A>C
11g.68389910A>GCA381612972LRP5c.1442A>G (p.Asn481Ser)
c.1412+3198A>G (n.1412+3198A>G)
c.-354+3198A>G (n.-354+3198A>G)
c.1469A>G (p.Asn490Ser)
n.1484A>G
11g.68389910A>TCA381612973LRP5c.1442A>T (p.Asn481Ile)
c.1412+3198A>T (n.1412+3198A>T)
c.-354+3198A>T (n.-354+3198A>T)
c.1469A>T (p.Asn490Ile)
n.1484A>T
11g.68389911C>ACA381612975LRP5c.1443C>A (p.Asn481Lys)
c.1412+3199C>A (n.1412+3199C>A)
c.-354+3199C>A (n.-354+3199C>A)
c.1470C>A (p.Asn490Lys)
n.1485C>A
11g.68389911C>GCA381612974LRP5c.1443C>G (p.Asn481Lys)
c.1412+3199C>G (n.1412+3199C>G)
c.-354+3199C>G (n.-354+3199C>G)
c.1470C>G (p.Asn490Lys)
n.1485C>G
11g.68389911C>TCA475461419LRP5c.1443C>T (p.Asn481=)
c.1412+3199C>T (n.1412+3199C>T)
c.-354+3199C>T (n.-354+3199C>T)
c.1470C>T (p.Asn490=)
n.1485C>T
11g.68389912C>ACA381612976LRP5c.1444C>A (p.Pro482Thr)
c.1412+3200C>A (n.1412+3200C>A)
c.-354+3200C>A (n.-354+3200C>A)
c.1471C>A (p.Pro491Thr)
n.1486C>A
11g.68389912C>GCA381612977LRP5c.1444C>G (p.Pro482Ala)
c.1412+3200C>G (n.1412+3200C>G)
c.-354+3200C>G (n.-354+3200C>G)
c.1471C>G (p.Pro491Ala)
n.1486C>G
11g.68389912C>TCA381612978LRP5c.1444C>T (p.Pro482Ser)
c.1412+3200C>T (n.1412+3200C>T)
c.-354+3200C>T (n.-354+3200C>T)
c.1471C>T (p.Pro491Ser)
n.1486C>T
11g.68389913C>ACA381612979LRP5c.1445C>A (p.Pro482His)
c.1412+3201C>A (n.1412+3201C>A)
c.-354+3201C>A (n.-354+3201C>A)
c.1472C>A (p.Pro491His)
n.1487C>A
11g.68389913C>GCA381612980LRP5c.1445C>G (p.Pro482Arg)
c.1412+3201C>G (n.1412+3201C>G)
c.-354+3201C>G (n.-354+3201C>G)
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
n.1487C>G
11g.68389913C>TCA381612981LRP5c.1445C>T (p.Pro482Leu)
c.1412+3201C>T (n.1412+3201C>T)
c.-354+3201C>T (n.-354+3201C>T)
c.1472C>T (p.Pro491Leu)
n.1487C>T
11g.68389914T>ACA475461421LRP5c.1446T>A (p.Pro482=)
c.1412+3202T>A (n.1412+3202T>A)
c.-354+3202T>A (n.-354+3202T>A)
c.1473T>A (p.Pro491=)
n.1488T>A
11g.68389914T>CCA475461423LRP5c.1446T>C (p.Pro482=)
c.1412+3202T>C (n.1412+3202T>C)
c.-354+3202T>C (n.-354+3202T>C)
c.1473T>C (p.Pro491=)
n.1488T>C
11g.68389914T>GCA475461424LRP5c.1446T>G (p.Pro482=)
c.1412+3202T>G (n.1412+3202T>G)
c.-354+3202T>G (n.-354+3202T>G)
c.1473T>G (p.Pro491=)
n.1488T>G
11g.68389915A>CCA381612984LRP5c.1447A>C (p.Lys483Gln)
c.1412+3203A>C (n.1412+3203A>C)
c.-354+3203A>C (n.-354+3203A>C)
c.1474A>C (p.Lys492Gln)
n.1489A>C
11g.68389915A>GCA381612982LRP5c.1447A>G (p.Lys483Glu)
c.1412+3203A>G (n.1412+3203A>G)
c.-354+3203A>G (n.-354+3203A>G)
c.1474A>G (p.Lys492Glu)
n.1489A>G
11g.68389915A>TCA381612983LRP5c.1447A>T (p.Lys483Ter)
c.1412+3203A>T (n.1412+3203A>T)
c.-354+3203A>T (n.-354+3203A>T)
c.1474A>T (p.Lys492Ter)
n.1489A>T
11g.68389916A>CCA381612985LRP5c.1448A>C (p.Lys483Thr)
c.1412+3204A>C (n.1412+3204A>C)
c.-354+3204A>C (n.-354+3204A>C)
c.1475A>C (p.Lys492Thr)
n.1490A>C
11g.68389916A>GCA381612986LRP5c.1448A>G (p.Lys483Arg)
c.1412+3204A>G (n.1412+3204A>G)
c.-354+3204A>G (n.-354+3204A>G)
c.1475A>G (p.Lys492Arg)
n.1490A>G
11g.68389916A>TCA381612987LRP5c.1448A>T (p.Lys483Ile)
c.1412+3204A>T (n.1412+3204A>T)
c.-354+3204A>T (n.-354+3204A>T)
c.1475A>T (p.Lys492Ile)
n.1490A>T
11g.68389917A>CCA381612988LRP5c.1449A>C (p.Lys483Asn)
c.1412+3205A>C (n.1412+3205A>C)
c.-354+3205A>C (n.-354+3205A>C)
c.1476A>C (p.Lys492Asn)
n.1491A>C
11g.68389917A>GCA475461426LRP5c.1449A>G (p.Lys483=)
c.1412+3205A>G (n.1412+3205A>G)
c.-354+3205A>G (n.-354+3205A>G)
c.1476A>G (p.Lys492=)
n.1491A>G
 gnomAD v4
11g.68389917A>TCA381612989LRP5c.1449A>T (p.Lys483Asn)
c.1412+3205A>T (n.1412+3205A>T)
c.-354+3205A>T (n.-354+3205A>T)
c.1476A>T (p.Lys492Asn)
n.1491A>T
11g.68389918A>CCA381612990LRP5c.1450A>C (p.Ile484Leu)
c.1412+3206A>C (n.1412+3206A>C)
c.-354+3206A>C (n.-354+3206A>C)
c.1477A>C (p.Ile493Leu)
n.1492A>C
11g.68389918A>GCA381612991LRP5c.1450A>G (p.Ile484Val)
c.1412+3206A>G (n.1412+3206A>G)
c.-354+3206A>G (n.-354+3206A>G)
c.1477A>G (p.Ile493Val)
n.1492A>G
11g.68389918A>TCA381612992LRP5c.1450A>T (p.Ile484Phe)
c.1412+3206A>T (n.1412+3206A>T)
c.-354+3206A>T (n.-354+3206A>T)
c.1477A>T (p.Ile493Phe)
n.1492A>T
11g.68389919T>ACA381612993LRP5c.1451T>A (p.Ile484Asn)
c.1412+3207T>A (n.1412+3207T>A)
c.-354+3207T>A (n.-354+3207T>A)
c.1478T>A (p.Ile493Asn)
n.1493T>A
11g.68389919T>CCA381612994LRP5c.1451T>C (p.Ile484Thr)
c.1412+3207T>C (n.1412+3207T>C)
c.-354+3207T>C (n.-354+3207T>C)
c.1478T>C (p.Ile493Thr)
n.1493T>C
11g.68389919T>GCA381612995LRP5c.1451T>G (p.Ile484Ser)
c.1412+3207T>G (n.1412+3207T>G)
c.-354+3207T>G (n.-354+3207T>G)
c.1478T>G (p.Ile493Ser)
n.1493T>G
11g.68389920C>ACA475461428LRP5c.1452C>A (p.Ile484=)
c.1412+3208C>A (n.1412+3208C>A)
c.-354+3208C>A (n.-354+3208C>A)
c.1479C>A (p.Ile493=)
n.1494C>A
11g.68389920C=CA1980638920LRP5c.1452C= (p.Ile484=)
c.1412+3208C= (n.1412+3208C=)
c.-354+3208C= (n.-354+3208C=)
c.1479C= (p.Ile493=)
n.1494C=
11g.68389920C>GCA381612996LRP5c.1452C>G (p.Ile484Met)
c.1412+3208C>G (n.1412+3208C>G)
c.-354+3208C>G (n.-354+3208C>G)
c.1479C>G (p.Ile493Met)
n.1494C>G
11g.68389920C>TCA475461429LRP5c.1452C>T (p.Ile484=)
c.1412+3208C>T (n.1412+3208C>T)
c.-354+3208C>T (n.-354+3208C>T)
c.1479C>T (p.Ile493=)
n.1494C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68389921G>ACA381612997LRP5c.1453G>A (p.Glu485Lys)
c.1412+3209G>A (n.1412+3209G>A)
c.-354+3209G>A (n.-354+3209G>A)
c.1480G>A (p.Glu494Lys)
n.1495G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68389921G>CCA381612998LRP5c.1453G>C (p.Glu485Gln)
c.1412+3209G>C (n.1412+3209G>C)
c.-354+3209G>C (n.-354+3209G>C)
c.1480G>C (p.Glu494Gln)
n.1495G>C
11g.68389921G=CA1980638927LRP5c.1453G= (p.Glu485=)
c.1412+3209G= (n.1412+3209G=)
c.-354+3209G= (n.-354+3209G=)
c.1480G= (p.Glu494=)
n.1495G=
11g.68389921G>TCA118091LRP5c.1453G>T (p.Glu485Ter)
c.1412+3209G>T (n.1412+3209G>T)
c.-354+3209G>T (n.-354+3209G>T)
c.1480G>T (p.Glu494Ter)
n.1495G>T
 ClinVar dbSNP
11g.68389922A>CCA381612999LRP5c.1454A>C (p.Glu485Ala)
c.1412+3210A>C (n.1412+3210A>C)
c.-354+3210A>C (n.-354+3210A>C)
c.1481A>C (p.Glu494Ala)
n.1496A>C
11g.68389922A>GCA381613000LRP5c.1454A>G (p.Glu485Gly)
c.1412+3210A>G (n.1412+3210A>G)
c.-354+3210A>G (n.-354+3210A>G)
c.1481A>G (p.Glu494Gly)
n.1496A>G
11g.68389922A>TCA381613001LRP5c.1454A>T (p.Glu485Val)
c.1412+3210A>T (n.1412+3210A>T)
c.-354+3210A>T (n.-354+3210A>T)
c.1481A>T (p.Glu494Val)
n.1496A>T
11g.68389923G>ACA475461431LRP5c.1455G>A (p.Glu485=)
c.1412+3211G>A (n.1412+3211G>A)
c.-354+3211G>A (n.-354+3211G>A)
c.1482G>A (p.Glu494=)
n.1497G>A
11g.68389923G>CCA381613002LRP5c.1455G>C (p.Glu485Asp)
c.1412+3211G>C (n.1412+3211G>C)
c.-354+3211G>C (n.-354+3211G>C)
c.1482G>C (p.Glu494Asp)
n.1497G>C
11g.68389923G>TCA381613003LRP5c.1455G>T (p.Glu485Asp)
c.1412+3211G>T (n.1412+3211G>T)
c.-354+3211G>T (n.-354+3211G>T)
c.1482G>T (p.Glu494Asp)
n.1497G>T
11g.68389924T>ACA381613004LRP5c.1456T>A (p.Cys486Ser)
c.1412+3212T>A (n.1412+3212T>A)
c.-354+3212T>A (n.-354+3212T>A)
c.1483T>A (p.Cys495Ser)
n.1498T>A
11g.68389924T>CCA381613005LRP5c.1456T>C (p.Cys486Arg)
c.1412+3212T>C (n.1412+3212T>C)
c.-354+3212T>C (n.-354+3212T>C)
c.1483T>C (p.Cys495Arg)
n.1498T>C
11g.68389924T>GCA381613006LRP5c.1456T>G (p.Cys486Gly)
c.1412+3212T>G (n.1412+3212T>G)
c.-354+3212T>G (n.-354+3212T>G)
c.1483T>G (p.Cys495Gly)
n.1498T>G
11g.68389925G>ACA381613007LRP5c.1457G>A (p.Cys486Tyr)
c.1412+3213G>A (n.1412+3213G>A)
c.-354+3213G>A (n.-354+3213G>A)
c.1484G>A (p.Cys495Tyr)
n.1499G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68389925G>CCA381613008LRP5c.1457G>C (p.Cys486Ser)
c.1412+3213G>C (n.1412+3213G>C)
c.-354+3213G>C (n.-354+3213G>C)
c.1484G>C (p.Cys495Ser)
n.1499G>C
11g.68389925G=CA1980638934LRP5c.1457G= (p.Cys486=)
c.1412+3213G= (n.1412+3213G=)
c.-354+3213G= (n.-354+3213G=)
c.1484G= (p.Cys495=)
n.1499G=
11g.68389925G>TCA6149345LRP5c.1457G>T (p.Cys486Phe)
c.1412+3213G>T (n.1412+3213G>T)
c.-354+3213G>T (n.-354+3213G>T)
c.1484G>T (p.Cys495Phe)
n.1499G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68389926T>ACA381613009LRP5c.1458T>A (p.Cys486Ter)
c.1412+3214T>A (n.1412+3214T>A)
c.-354+3214T>A (n.-354+3214T>A)
c.1485T>A (p.Cys495Ter)
n.1500T>A
11g.68389926T>CCA475461434LRP5c.1458T>C (p.Cys486=)
c.1412+3214T>C (n.1412+3214T>C)
c.-354+3214T>C (n.-354+3214T>C)
c.1485T>C (p.Cys495=)
n.1500T>C
11g.68389926T>GCA381613010LRP5c.1458T>G (p.Cys486Trp)
c.1412+3214T>G (n.1412+3214T>G)
c.-354+3214T>G (n.-354+3214T>G)
c.1485T>G (p.Cys495Trp)
n.1500T>G
11g.68389927G>ACA381613011LRP5c.1459G>A (p.Ala487Thr)
c.1412+3215G>A (n.1412+3215G>A)
c.-354+3215G>A (n.-354+3215G>A)
c.1486G>A (p.Ala496Thr)
n.1501G>A
11g.68389927G>CCA381613013LRP5c.1459G>C (p.Ala487Pro)
c.1412+3215G>C (n.1412+3215G>C)
c.-354+3215G>C (n.-354+3215G>C)
c.1486G>C (p.Ala496Pro)
n.1501G>C
11g.68389927G>TCA381613012LRP5c.1459G>T (p.Ala487Ser)
c.1412+3215G>T (n.1412+3215G>T)
c.-354+3215G>T (n.-354+3215G>T)
c.1486G>T (p.Ala496Ser)
n.1501G>T
11g.68389928C>ACA381613014LRP5c.1460C>A (p.Ala487Asp)
c.1412+3216C>A (n.1412+3216C>A)
c.-354+3216C>A (n.-354+3216C>A)
c.1487C>A (p.Ala496Asp)
n.1502C>A
11g.68389928C>GCA381613015LRP5c.1460C>G (p.Ala487Gly)
c.1412+3216C>G (n.1412+3216C>G)
c.-354+3216C>G (n.-354+3216C>G)
c.1487C>G (p.Ala496Gly)
n.1502C>G
11g.68389928C>TCA381613016LRP5c.1460C>T (p.Ala487Val)
c.1412+3216C>T (n.1412+3216C>T)
c.-354+3216C>T (n.-354+3216C>T)
c.1487C>T (p.Ala496Val)
n.1502C>T
11g.68389929C>ACA475461435LRP5c.1461C>A (p.Ala487=)
c.1412+3217C>A (n.1412+3217C>A)
c.-354+3217C>A (n.-354+3217C>A)
c.1488C>A (p.Ala496=)
n.1503C>A
11g.68389929C=CA1980638938LRP5c.1461C= (p.Ala487=)
c.1412+3217C= (n.1412+3217C=)
c.-354+3217C= (n.-354+3217C=)
c.1488C= (p.Ala496=)
n.1503C=
11g.68389929C>GCA475461436LRP5c.1461C>G (p.Ala487=)
c.1412+3217C>G (n.1412+3217C>G)
c.-354+3217C>G (n.-354+3217C>G)
c.1488C>G (p.Ala496=)
n.1503C>G
11g.68389929C>TCA224254672LRP5c.1461C>T (p.Ala487=)
c.1412+3217C>T (n.1412+3217C>T)
c.-354+3217C>T (n.-354+3217C>T)
c.1488C>T (p.Ala496=)
n.1503C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.68389930A>CCA381613017LRP5c.1462A>C (p.Asn488His)
c.1412+3218A>C (n.1412+3218A>C)
c.-354+3218A>C (n.-354+3218A>C)
c.1489A>C (p.Asn497His)
n.1504A>C
11g.68389930A>GCA381613018LRP5c.1462A>G (p.Asn488Asp)
c.1412+3218A>G (n.1412+3218A>G)
c.-354+3218A>G (n.-354+3218A>G)
c.1489A>G (p.Asn497Asp)
n.1504A>G
 gnomAD v4
11g.68389930A>TCA381613019LRP5c.1462A>T (p.Asn488Tyr)
c.1412+3218A>T (n.1412+3218A>T)
c.-354+3218A>T (n.-354+3218A>T)
c.1489A>T (p.Asn497Tyr)
n.1504A>T
11g.68389931A>CCA381613020LRP5c.1463A>C (p.Asn488Thr)
c.1412+3219A>C (n.1412+3219A>C)
c.-354+3219A>C (n.-354+3219A>C)
c.1490A>C (p.Asn497Thr)
n.1505A>C
11g.68389931A>GCA381613021LRP5c.1463A>G (p.Asn488Ser)
c.1412+3219A>G (n.1412+3219A>G)
c.-354+3219A>G (n.-354+3219A>G)
c.1490A>G (p.Asn497Ser)
n.1505A>G
 gnomAD v4
11g.68389931A>TCA381613022LRP5c.1463A>T (p.Asn488Ile)
c.1412+3219A>T (n.1412+3219A>T)
c.-354+3219A>T (n.-354+3219A>T)
c.1490A>T (p.Asn497Ile)
n.1505A>T
11g.68389932C>ACA381613024LRP5c.1464C>A (p.Asn488Lys)
c.1412+3220C>A (n.1412+3220C>A)
c.-354+3220C>A (n.-354+3220C>A)
c.1491C>A (p.Asn497Lys)
n.1506C>A
11g.68389932C>GCA381613023LRP5c.1464C>G (p.Asn488Lys)
c.1412+3220C>G (n.1412+3220C>G)
c.-354+3220C>G (n.-354+3220C>G)
c.1491C>G (p.Asn497Lys)
n.1506C>G
11g.68389932C>TCA475461440LRP5c.1464C>T (p.Asn488=)
c.1412+3220C>T (n.1412+3220C>T)
c.-354+3220C>T (n.-354+3220C>T)
c.1491C>T (p.Asn497=)
n.1506C>T
 gnomAD v4
11g.68389933T>ACA381613025LRP5c.1465T>A (p.Leu489Met)
c.1412+3221T>A (n.1412+3221T>A)
c.-354+3221T>A (n.-354+3221T>A)
c.1492T>A (p.Leu498Met)
n.1507T>A
11g.68389933T>CCA475461442LRP5c.1465T>C (p.Leu489=)
c.1412+3221T>C (n.1412+3221T>C)
c.-354+3221T>C (n.-354+3221T>C)
c.1492T>C (p.Leu498=)
n.1507T>C
11g.68389933T>GCA381613026LRP5c.1465T>G (p.Leu489Val)
c.1412+3221T>G (n.1412+3221T>G)
c.-354+3221T>G (n.-354+3221T>G)
c.1492T>G (p.Leu498Val)
n.1507T>G
11g.68389934T>ACA381613027LRP5c.1466T>A (p.Leu489Ter)
c.1412+3222T>A (n.1412+3222T>A)
c.-354+3222T>A (n.-354+3222T>A)
c.1493T>A (p.Leu498Ter)
n.1508T>A
11g.68389934T>CCA381613028LRP5c.1466T>C (p.Leu489Ser)
c.1412+3222T>C (n.1412+3222T>C)
c.-354+3222T>C (n.-354+3222T>C)
c.1493T>C (p.Leu498Ser)
n.1508T>C
11g.68389934T>GCA381613029LRP5c.1466T>G (p.Leu489Trp)
c.1412+3222T>G (n.1412+3222T>G)
c.-354+3222T>G (n.-354+3222T>G)
c.1493T>G (p.Leu498Trp)
n.1508T>G
11g.68389934_68389935delinsTGCA1980638942LRP5c.1466_1467delinsTG (p.Leu489=)
c.1412+3222_1412+3223delinsTG (n.1412+3222_1412+3223delinsTG)
c.-354+3222_-354+3223delinsTG (n.-354+3222_-354+3223delinsTG)
c.1493_1494delinsTG (p.Leu498=)
n.1508_1509delinsTG
11g.68389935G>ACA475461443LRP5c.1467G>A (p.Leu489=)
c.1412+3223G>A (n.1412+3223G>A)
c.-354+3223G>A (n.-354+3223G>A)
c.1494G>A (p.Leu498=)
n.1509G>A
 gnomAD v4
11g.68389935G>CCA381613030LRP5c.1467G>C (p.Leu489Phe)
c.1412+3223G>C (n.1412+3223G>C)
c.-354+3223G>C (n.-354+3223G>C)
c.1494G>C (p.Leu498Phe)
n.1509G>C
11g.68389935G>TCA381613031LRP5c.1467G>T (p.Leu489Phe)
c.1412+3223G>T (n.1412+3223G>T)
c.-354+3223G>T (n.-354+3223G>T)
c.1494G>T (p.Leu498Phe)
n.1509G>T
11g.68389936delCA658683690LRP5c.1468del (p.Asp490MetfsTer?)
c.1412+3224del (n.1412+3224del)
c.-354+3224del (n.-354+3224del)
c.1495del (p.Asp499MetfsTer?)
n.1510del
 ClinVar dbSNP
11g.68389936G>ACA381613032LRP5c.1468G>A (p.Asp490Asn)
c.1412+3224G>A (n.1412+3224G>A)
c.-354+3224G>A (n.-354+3224G>A)
c.1495G>A (p.Asp499Asn)
n.1510G>A
 gnomAD v4
11g.68389936G>CCA381613033LRP5c.1468G>C (p.Asp490His)
c.1412+3224G>C (n.1412+3224G>C)
c.-354+3224G>C (n.-354+3224G>C)
c.1495G>C (p.Asp499His)
n.1510G>C
11g.68389936G>TCA381613034LRP5c.1468G>T (p.Asp490Tyr)
c.1412+3224G>T (n.1412+3224G>T)
c.-354+3224G>T (n.-354+3224G>T)
c.1495G>T (p.Asp499Tyr)
n.1510G>T
11g.68389937A>CCA381613035LRP5c.1469A>C (p.Asp490Ala)
c.1412+3225A>C (n.1412+3225A>C)
c.-354+3225A>C (n.-354+3225A>C)
c.1496A>C (p.Asp499Ala)
n.1511A>C
11g.68389937A>GCA381613036LRP5c.1469A>G (p.Asp490Gly)
c.1412+3225A>G (n.1412+3225A>G)
c.-354+3225A>G (n.-354+3225A>G)
c.1496A>G (p.Asp499Gly)
n.1511A>G
11g.68389937A>TCA381613037LRP5c.1469A>T (p.Asp490Val)
c.1412+3225A>T (n.1412+3225A>T)
c.-354+3225A>T (n.-354+3225A>T)
c.1496A>T (p.Asp499Val)
n.1511A>T
11g.68389938T>ACA381613038LRP5c.1470T>A (p.Asp490Glu)
c.1412+3226T>A (n.1412+3226T>A)
c.-354+3226T>A (n.-354+3226T>A)
c.1497T>A (p.Asp499Glu)
n.1512T>A
11g.68389938T>CCA475461444LRP5c.1470T>C (p.Asp490=)
c.1412+3226T>C (n.1412+3226T>C)
c.-354+3226T>C (n.-354+3226T>C)
c.1497T>C (p.Asp499=)
n.1512T>C
 dbSNP
11g.68389938T>GCA381613039LRP5c.1470T>G (p.Asp490Glu)
c.1412+3226T>G (n.1412+3226T>G)
c.-354+3226T>G (n.-354+3226T>G)
c.1497T>G (p.Asp499Glu)
n.1512T>G
11g.68389939G>ACA6149346LRP5c.1471G>A (p.Gly491Arg)
c.1412+3227G>A (n.1412+3227G>A)
c.-354+3227G>A (n.-354+3227G>A)
c.1498G>A (p.Gly500Arg)
n.1513G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.68389939G>CCA381613040LRP5c.1471G>C (p.Gly491Arg)
c.1412+3227G>C (n.1412+3227G>C)
c.-354+3227G>C (n.-354+3227G>C)
c.1498G>C (p.Gly500Arg)
n.1513G>C
11g.68389939G=CA1980638949LRP5c.1471G= (p.Gly491=)
c.1412+3227G= (n.1412+3227G=)
c.-354+3227G= (n.-354+3227G=)
c.1498G= (p.Gly500=)
n.1513G=
11g.68389939G>TCA381613041LRP5c.1471G>T (p.Gly491Trp)
c.1412+3227G>T (n.1412+3227G>T)
c.-354+3227G>T (n.-354+3227G>T)
c.1498G>T (p.Gly500Trp)
n.1513G>T
11g.68389940G>ACA381613042LRP5c.1472G>A (p.Gly491Glu)
c.1412+3228G>A (n.1412+3228G>A)
c.-354+3228G>A (n.-354+3228G>A)
c.1499G>A (p.Gly500Glu)
n.1514G>A
11g.68389940G>CCA381613043LRP5c.1472G>C (p.Gly491Ala)
c.1412+3228G>C (n.1412+3228G>C)
c.-354+3228G>C (n.-354+3228G>C)
c.1499G>C (p.Gly500Ala)
n.1514G>C
11g.68389940G>TCA381613044LRP5c.1472G>T (p.Gly491Val)
c.1412+3228G>T (n.1412+3228G>T)
c.-354+3228G>T (n.-354+3228G>T)
c.1499G>T (p.Gly500Val)
n.1514G>T
11g.68389941G>ACA224254681LRP5c.1473G>A (p.Gly491=)
c.1412+3229G>A (n.1412+3229G>A)
c.-354+3229G>A (n.-354+3229G>A)
c.1500G>A (p.Gly500=)
n.1515G>A
 dbSNP
11g.68389941G>CCA475461451LRP5c.1473G>C (p.Gly491=)
c.1412+3229G>C (n.1412+3229G>C)
c.-354+3229G>C (n.-354+3229G>C)
c.1500G>C (p.Gly500=)
n.1515G>C
11g.68389941G=CA1980638953LRP5c.1473G= (p.Gly491=)
c.1412+3229G= (n.1412+3229G=)
c.-354+3229G= (n.-354+3229G=)
c.1500G= (p.Gly500=)
n.1515G=
11g.68389941G>TCA475461452LRP5c.1473G>T (p.Gly491=)
c.1412+3229G>T (n.1412+3229G>T)
c.-354+3229G>T (n.-354+3229G>T)
c.1500G>T (p.Gly500=)
n.1515G>T
11g.68389942C>ACA381613045LRP5c.1474C>A (p.Gln492Lys)
c.1412+3230C>A (n.1412+3230C>A)
c.-354+3230C>A (n.-354+3230C>A)
c.1501C>A (p.Gln501Lys)
n.1516C>A
11g.68389942C>GCA381613046LRP5c.1474C>G (p.Gln492Glu)
c.1412+3230C>G (n.1412+3230C>G)
c.-354+3230C>G (n.-354+3230C>G)
c.1501C>G (p.Gln501Glu)
n.1516C>G
11g.68389942C>TCA381613047LRP5c.1474C>T (p.Gln492Ter)
c.1412+3230C>T (n.1412+3230C>T)
c.-354+3230C>T (n.-354+3230C>T)
c.1501C>T (p.Gln501Ter)
n.1516C>T
 ClinVar
11g.68389943A>CCA381613048LRP5c.1475A>C (p.Gln492Pro)
c.1412+3231A>C (n.1412+3231A>C)
c.-354+3231A>C (n.-354+3231A>C)
c.1502A>C (p.Gln501Pro)
n.1517A>C
11g.68389943A>GCA381613049LRP5c.1475A>G (p.Gln492Arg)
c.1412+3231A>G (n.1412+3231A>G)
c.-354+3231A>G (n.-354+3231A>G)
c.1502A>G (p.Gln501Arg)
n.1517A>G
11g.68389943A>TCA381613050LRP5c.1475A>T (p.Gln492Leu)
c.1412+3231A>T (n.1412+3231A>T)
c.-354+3231A>T (n.-354+3231A>T)
c.1502A>T (p.Gln501Leu)
n.1517A>T
11g.68389944G>ACA475461457LRP5c.1476G>A (p.Gln492=)
c.1412+3232G>A (n.1412+3232G>A)
c.-354+3232G>A (n.-354+3232G>A)
c.1503G>A (p.Gln501=)
n.1518G>A
 gnomAD v4
11g.68389944G>CCA381613051LRP5c.1476G>C (p.Gln492His)
c.1412+3232G>C (n.1412+3232G>C)
c.-354+3232G>C (n.-354+3232G>C)
c.1503G>C (p.Gln501His)
n.1518G>C
11g.68389944G>TCA381613052LRP5c.1476G>T (p.Gln492His)
c.1412+3232G>T (n.1412+3232G>T)
c.-354+3232G>T (n.-354+3232G>T)
c.1503G>T (p.Gln501His)
n.1518G>T
11g.68389945G>ACA381613055LRP5c.1477G>A (p.Glu493Lys)
c.1412+3233G>A (n.1412+3233G>A)
c.-354+3233G>A (n.-354+3233G>A)
c.1504G>A (p.Glu502Lys)
n.1519G>A
11g.68389945G>CCA381613054LRP5c.1477G>C (p.Glu493Gln)
c.1412+3233G>C (n.1412+3233G>C)
c.-354+3233G>C (n.-354+3233G>C)
c.1504G>C (p.Glu502Gln)
n.1519G>C
 gnomAD v4
11g.68389945G>TCA381613053LRP5c.1477G>T (p.Glu493Ter)
c.1412+3233G>T (n.1412+3233G>T)
c.-354+3233G>T (n.-354+3233G>T)
c.1504G>T (p.Glu502Ter)
n.1519G>T
11g.68389946A=CA1980638955LRP5c.1478A= (p.Glu493=)
c.1412+3234A= (n.1412+3234A=)
c.-354+3234A= (n.-354+3234A=)
c.1505A= (p.Glu502=)
n.1520A=
11g.68389946A>CCA381613056LRP5c.1478A>C (p.Glu493Ala)
c.1412+3234A>C (n.1412+3234A>C)
c.-354+3234A>C (n.-354+3234A>C)
c.1505A>C (p.Glu502Ala)
n.1520A>C
11g.68389946A>GCA381613057LRP5c.1478A>G (p.Glu493Gly)
c.1412+3234A>G (n.1412+3234A>G)
c.-354+3234A>G (n.-354+3234A>G)
c.1505A>G (p.Glu502Gly)
n.1520A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68389946A>TCA381613058LRP5c.1478A>T (p.Glu493Val)
c.1412+3234A>T (n.1412+3234A>T)
c.-354+3234A>T (n.-354+3234A>T)
c.1505A>T (p.Glu502Val)
n.1520A>T
11g.68389947G>ACA475461458LRP5c.1479G>A (p.Glu493=)
c.1412+3235G>A (n.1412+3235G>A)
c.-354+3235G>A (n.-354+3235G>A)
c.1506G>A (p.Glu502=)
n.1521G>A
 ClinVar
11g.68389947G>CCA381613059LRP5c.1479G>C (p.Glu493Asp)
c.1412+3235G>C (n.1412+3235G>C)
c.-354+3235G>C (n.-354+3235G>C)
c.1506G>C (p.Glu502Asp)
n.1521G>C
11g.68389947G>TCA381613060LRP5c.1479G>T (p.Glu493Asp)
c.1412+3235G>T (n.1412+3235G>T)
c.-354+3235G>T (n.-354+3235G>T)
c.1506G>T (p.Glu502Asp)
n.1521G>T
11g.68389948C>ACA475461459LRP5c.1480C>A (p.Arg494=)
c.1412+3236C>A (n.1412+3236C>A)
c.-354+3236C>A (n.-354+3236C>A)
c.1507C>A (p.Arg503=)
n.1522C>A
11g.68389948C=CA1980638959LRP5c.1480C= (p.Arg494=)
c.1412+3236C= (n.1412+3236C=)
c.-354+3236C= (n.-354+3236C=)
c.1507C= (p.Arg503=)
n.1522C=
11g.68389948C>GCA381613061LRP5c.1480C>G (p.Arg494Gly)
c.1412+3236C>G (n.1412+3236C>G)
c.-354+3236C>G (n.-354+3236C>G)
c.1507C>G (p.Arg503Gly)
n.1522C>G
11g.68389948C>TCA381613062LRP5c.1480C>T (p.Arg494Trp)
c.1412+3236C>T (n.1412+3236C>T)
c.-354+3236C>T (n.-354+3236C>T)
c.1507C>T (p.Arg503Trp)
n.1522C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68389949G>ACA118089LRP5c.1481G>A (p.Arg494Gln)
c.1412+3237G>A (n.1412+3237G>A)
c.-354+3237G>A (n.-354+3237G>A)
c.1508G>A (p.Arg503Gln)
n.1523G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68389949G>CCA381613063LRP5c.1481G>C (p.Arg494Pro)
c.1412+3237G>C (n.1412+3237G>C)
c.-354+3237G>C (n.-354+3237G>C)
c.1508G>C (p.Arg503Pro)
n.1523G>C
11g.68389949G=CA1980638964LRP5c.1481G= (p.Arg494=)
c.1412+3237G= (n.1412+3237G=)
c.-354+3237G= (n.-354+3237G=)
c.1508G= (p.Arg503=)
n.1523G=
11g.68389949G>TCA381613064LRP5c.1481G>T (p.Arg494Leu)
c.1412+3237G>T (n.1412+3237G>T)
c.-354+3237G>T (n.-354+3237G>T)
c.1508G>T (p.Arg503Leu)
n.1523G>T
11g.68389950G>ACA475461462LRP5c.1482G>A (p.Arg494=)
c.1412+3238G>A (n.1412+3238G>A)
c.-354+3238G>A (n.-354+3238G>A)
c.1509G>A (p.Arg503=)
n.1524G>A
 gnomAD v4
11g.68389950G>CCA475461463LRP5c.1482G>C (p.Arg494=)
c.1412+3238G>C (n.1412+3238G>C)
c.-354+3238G>C (n.-354+3238G>C)
c.1509G>C (p.Arg503=)
n.1524G>C
11g.68389950G>TCA475461464LRP5c.1482G>T (p.Arg494=)
c.1412+3238G>T (n.1412+3238G>T)
c.-354+3238G>T (n.-354+3238G>T)
c.1509G>T (p.Arg503=)
n.1524G>T
11g.68389951C>ACA381613065LRP5c.1483C>A (p.Arg495Ser)
c.1412+3239C>A (n.1412+3239C>A)
c.-354+3239C>A (n.-354+3239C>A)
c.1510C>A (p.Arg504Ser)
n.1525C>A
 dbSNP
11g.68389951C=CA1980638968LRP5c.1483C= (p.Arg495=)
c.1412+3239C= (n.1412+3239C=)
c.-354+3239C= (n.-354+3239C=)
c.1510C= (p.Arg504=)
n.1525C=
11g.68389951C>GCA381613066LRP5c.1483C>G (p.Arg495Gly)
c.1412+3239C>G (n.1412+3239C>G)
c.-354+3239C>G (n.-354+3239C>G)
c.1510C>G (p.Arg504Gly)
n.1525C>G
11g.68389951C>TCA381613067LRP5c.1483C>T (p.Arg495Cys)
c.1412+3239C>T (n.1412+3239C>T)
c.-354+3239C>T (n.-354+3239C>T)
c.1510C>T (p.Arg504Cys)
n.1525C>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.68389952G>ACA6149347LRP5c.1484G>A (p.Arg495His)
c.1412+3240G>A (n.1412+3240G>A)
c.-354+3240G>A (n.-354+3240G>A)
c.1511G>A (p.Arg504His)
n.1526G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68389952G>CCA381613068LRP5c.1484G>C (p.Arg495Pro)
c.1412+3240G>C (n.1412+3240G>C)
c.-354+3240G>C (n.-354+3240G>C)
c.1511G>C (p.Arg504Pro)
n.1526G>C
11g.68389952G=CA1980638973LRP5c.1484G= (p.Arg495=)
c.1412+3240G= (n.1412+3240G=)
c.-354+3240G= (n.-354+3240G=)
c.1511G= (p.Arg504=)
n.1526G=
11g.68389952G>TCA381613069LRP5c.1484G>T (p.Arg495Leu)
c.1412+3240G>T (n.1412+3240G>T)
c.-354+3240G>T (n.-354+3240G>T)
c.1511G>T (p.Arg504Leu)
n.1526G>T
 gnomAD v4
11g.68389953T>ACA475461469LRP5c.1485T>A (p.Arg495=)
c.1412+3241T>A (n.1412+3241T>A)
c.-354+3241T>A (n.-354+3241T>A)
c.1512T>A (p.Arg504=)
n.1527T>A
11g.68389953T>CCA475461472LRP5c.1485T>C (p.Arg495=)
c.1412+3241T>C (n.1412+3241T>C)
c.-354+3241T>C (n.-354+3241T>C)
c.1512T>C (p.Arg504=)
n.1527T>C
11g.68389953T>GCA475461476LRP5c.1485T>G (p.Arg495=)
c.1412+3241T>G (n.1412+3241T>G)
c.-354+3241T>G (n.-354+3241T>G)
c.1512T>G (p.Arg504=)
n.1527T>G
11g.68389954G>ACA224254688LRP5c.1486G>A (p.Val496Met)
c.1412+3242G>A (n.1412+3242G>A)
c.-354+3242G>A (n.-354+3242G>A)
c.1513G>A (p.Val505Met)
n.1528G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.68389954G>CCA381613070LRP5c.1486G>C (p.Val496Leu)
c.1412+3242G>C (n.1412+3242G>C)
c.-354+3242G>C (n.-354+3242G>C)
c.1513G>C (p.Val505Leu)
n.1528G>C
11g.68389954G=CA1980638976LRP5c.1486G= (p.Val496=)
c.1412+3242G= (n.1412+3242G=)
c.-354+3242G= (n.-354+3242G=)
c.1513G= (p.Val505=)
n.1528G=
11g.68389954G>TCA381613071LRP5c.1486G>T (p.Val496Leu)
c.1412+3242G>T (n.1412+3242G>T)
c.-354+3242G>T (n.-354+3242G>T)
c.1513G>T (p.Val505Leu)
n.1528G>T
11g.68389955T>ACA381613072LRP5c.1487T>A (p.Val496Glu)
c.1412+3243T>A (n.1412+3243T>A)
c.-354+3243T>A (n.-354+3243T>A)
c.1514T>A (p.Val505Glu)
n.1529T>A
11g.68389955T>CCA381613073LRP5c.1487T>C (p.Val496Ala)
c.1412+3243T>C (n.1412+3243T>C)
c.-354+3243T>C (n.-354+3243T>C)
c.1514T>C (p.Val505Ala)
n.1529T>C
11g.68389955T>GCA381613074LRP5c.1487T>G (p.Val496Gly)
c.1412+3243T>G (n.1412+3243T>G)
c.-354+3243T>G (n.-354+3243T>G)
c.1514T>G (p.Val505Gly)
n.1529T>G
11g.68389956G>ACA475461479LRP5c.1488G>A (p.Val496=)
c.1412+3244G>A (n.1412+3244G>A)
c.-354+3244G>A (n.-354+3244G>A)
c.1515G>A (p.Val505=)
n.1530G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68389956G>CCA475461480LRP5c.1488G>C (p.Val496=)
c.1412+3244G>C (n.1412+3244G>C)
c.-354+3244G>C (n.-354+3244G>C)
c.1515G>C (p.Val505=)
n.1530G>C
11g.68389956G=CA1980638981LRP5c.1488G= (p.Val496=)
c.1412+3244G= (n.1412+3244G=)
c.-354+3244G= (n.-354+3244G=)
c.1515G= (p.Val505=)
n.1530G=
11g.68389956G>TCA475461482LRP5c.1488G>T (p.Val496=)
c.1412+3244G>T (n.1412+3244G>T)
c.-354+3244G>T (n.-354+3244G>T)
c.1515G>T (p.Val505=)
n.1530G>T
11g.68389957C>ACA381613075LRP5c.1489C>A (p.Leu497Met)
c.1412+3245C>A (n.1412+3245C>A)
c.-354+3245C>A (n.-354+3245C>A)
c.1516C>A (p.Leu506Met)
n.1531C>A
11g.68389957C>GCA381613076LRP5c.1489C>G (p.Leu497Val)
c.1412+3245C>G (n.1412+3245C>G)
c.-354+3245C>G (n.-354+3245C>G)
c.1516C>G (p.Leu506Val)
n.1531C>G
11g.68389957C>TCA475461483LRP5c.1489C>T (p.Leu497=)
c.1412+3245C>T (n.1412+3245C>T)
c.-354+3245C>T (n.-354+3245C>T)
c.1516C>T (p.Leu506=)
n.1531C>T
11g.68389958T>ACA381613077LRP5c.1490T>A (p.Leu497Gln)
c.1412+3246T>A (n.1412+3246T>A)
c.-354+3246T>A (n.-354+3246T>A)
c.1517T>A (p.Leu506Gln)
n.1532T>A
11g.68389958T>CCA381613078LRP5c.1490T>C (p.Leu497Pro)
c.1412+3246T>C (n.1412+3246T>C)
c.-354+3246T>C (n.-354+3246T>C)
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
n.1532T>C
11g.68389958T>GCA381613079LRP5c.1490T>G (p.Leu497Arg)
c.1412+3246T>G (n.1412+3246T>G)
c.-354+3246T>G (n.-354+3246T>G)
c.1517T>G (p.Leu506Arg)
n.1532T>G

Number of alleles fetched