Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68389777C>A | CA2614712144 | LRP5 | c.1413-104C>A (n.1413-104C>A) c.1412+3065C>A (n.1412+3065C>A) c.-354+3065C>A (n.-354+3065C>A) c.1440-104C>A (n.1440-104C>A) n.1455-104C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68389777C>T | CA2614712145 | LRP5 | c.1413-104C>T (n.1413-104C>T) c.1412+3065C>T (n.1412+3065C>T) c.-354+3065C>T (n.-354+3065C>T) c.1440-104C>T (n.1440-104C>T) n.1455-104C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68389778A>C | CA2614712146 | LRP5 | c.1413-103A>C (n.1413-103A>C) c.1412+3066A>C (n.1412+3066A>C) c.-354+3066A>C (n.-354+3066A>C) c.1440-103A>C (n.1440-103A>C) n.1455-103A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68389778A>G | CA2614712147 | LRP5 | c.1413-103A>G (n.1413-103A>G) c.1412+3066A>G (n.1412+3066A>G) c.-354+3066A>G (n.-354+3066A>G) c.1440-103A>G (n.1440-103A>G) n.1455-103A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68389778A>T | CA2614712148 | LRP5 | c.1413-103A>T (n.1413-103A>T) c.1412+3066A>T (n.1412+3066A>T) c.-354+3066A>T (n.-354+3066A>T) c.1440-103A>T (n.1440-103A>T) n.1455-103A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68389779T>C | CA2614712149 | LRP5 | c.1413-102T>C (n.1413-102T>C) c.1412+3067T>C (n.1412+3067T>C) c.-354+3067T>C (n.-354+3067T>C) c.1440-102T>C (n.1440-102T>C) n.1455-102T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68389780G>A | CA2614712150 | LRP5 | c.1413-101G>A (n.1413-101G>A) c.1412+3068G>A (n.1412+3068G>A) c.-354+3068G>A (n.-354+3068G>A) c.1440-101G>A (n.1440-101G>A) n.1455-101G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68389780G>T | CA2614712151 | LRP5 | c.1413-101G>T (n.1413-101G>T) c.1412+3068G>T (n.1412+3068G>T) c.-354+3068G>T (n.-354+3068G>T) c.1440-101G>T (n.1440-101G>T) n.1455-101G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68389781T>G | CA2614712152 | LRP5 | c.1413-100T>G (n.1413-100T>G) c.1412+3069T>G (n.1412+3069T>G) c.-354+3069T>G (n.-354+3069T>G) c.1440-100T>G (n.1440-100T>G) n.1455-100T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68389782G>A | CA2574900761 | LRP5 | c.1413-99G>A (n.1413-99G>A) c.1412+3070G>A (n.1412+3070G>A) c.-354+3070G>A (n.-354+3070G>A) c.1440-99G>A (n.1440-99G>A) n.1455-99G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68389783A>G | CA2614712153 | LRP5 | c.1413-98A>G (n.1413-98A>G) c.1412+3071A>G (n.1412+3071A>G) c.-354+3071A>G (n.-354+3071A>G) c.1440-98A>G (n.1440-98A>G) n.1455-98A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68389783A>T | CA2614712154 | LRP5 | c.1413-98A>T (n.1413-98A>T) c.1412+3071A>T (n.1412+3071A>T) c.-354+3071A>T (n.-354+3071A>T) c.1440-98A>T (n.1440-98A>T) n.1455-98A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68389783_68389795delinsATGGGGGCCGGCT | CA1980638788 | LRP5 | c.1413-98_1413-86delinsATGGGGGCCGGCT (n.1413-98_1413-86delinsATGGGGGCCGGCT) c.1412+3071_1412+3083delinsATGGGGGCCGGCT (n.1412+3071_1412+3083delinsATGGGGGCCGGCT) c.-354+3071_-354+3083delinsATGGGGGCCGGCT (n.-354+3071_-354+3083delinsATGGGGGCCGGCT) c.1440-98_1440-86delinsATGGGGGCCGGCT (n.1440-98_1440-86delinsATGGGGGCCGGCT) n.1455-98_1455-86delinsATGGGGGCCGGCT | |
11 | g.68389784T>G | CA1980638792 | LRP5 | c.1413-97T>G (n.1413-97T>G) c.1412+3072T>G (n.1412+3072T>G) c.-354+3072T>G (n.-354+3072T>G) c.1440-97T>G (n.1440-97T>G) n.1455-97T>G | dbSNP |
11 | g.68389784T= | CA1980638791 | LRP5 | c.1413-97T= (n.1413-97T=) c.1412+3072T= (n.1412+3072T=) c.-354+3072T= (n.-354+3072T=) c.1440-97T= (n.1440-97T=) n.1455-97T= | |
11 | g.68389791_68389802del | CA600239005 | LRP5 | c.1413-90_1413-79del (n.1413-90_1413-79del) c.1412+3079_1412+3090del (n.1412+3079_1412+3090del) c.-354+3079_-354+3090del (n.-354+3079_-354+3090del) c.1440-90_1440-79del (n.1440-90_1440-79del) n.1455-90_1455-79del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68389785G>A | CA679593158 | LRP5 | c.1413-96G>A (n.1413-96G>A) c.1412+3073G>A (n.1412+3073G>A) c.-354+3073G>A (n.-354+3073G>A) c.1440-96G>A (n.1440-96G>A) n.1455-96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68389785G= | CA1980638793 | LRP5 | c.1413-96G= (n.1413-96G=) c.1412+3073G= (n.1412+3073G=) c.-354+3073G= (n.-354+3073G=) c.1440-96G= (n.1440-96G=) n.1455-96G= | |
11 | g.68389789del | CA2574900762 | LRP5 | c.1413-92del (n.1413-92del) c.1412+3077del (n.1412+3077del) c.-354+3077del (n.-354+3077del) c.1440-92del (n.1440-92del) n.1455-92del | |
11 | g.68389786G>A | CA2614712155 | LRP5 | c.1413-95G>A (n.1413-95G>A) c.1412+3074G>A (n.1412+3074G>A) c.-354+3074G>A (n.-354+3074G>A) c.1440-95G>A (n.1440-95G>A) n.1455-95G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68389786G>T | CA2614712156 | LRP5 | c.1413-95G>T (n.1413-95G>T) c.1412+3074G>T (n.1412+3074G>T) c.-354+3074G>T (n.-354+3074G>T) c.1440-95G>T (n.1440-95G>T) n.1455-95G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68389787G>A | CA2614712157 | LRP5 | c.1413-94G>A (n.1413-94G>A) c.1412+3075G>A (n.1412+3075G>A) c.-354+3075G>A (n.-354+3075G>A) c.1440-94G>A (n.1440-94G>A) n.1455-94G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68389788G>A | CA2614712158 | LRP5 | c.1413-93G>A (n.1413-93G>A) c.1412+3076G>A (n.1412+3076G>A) c.-354+3076G>A (n.-354+3076G>A) c.1440-93G>A (n.1440-93G>A) n.1455-93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68389788G>T | CA2614712159 | LRP5 | c.1413-93G>T (n.1413-93G>T) c.1412+3076G>T (n.1412+3076G>T) c.-354+3076G>T (n.-354+3076G>T) c.1440-93G>T (n.1440-93G>T) n.1455-93G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68389789G>A | CA2574900763 | LRP5 | c.1413-92G>A (n.1413-92G>A) c.1412+3077G>A (n.1412+3077G>A) c.-354+3077G>A (n.-354+3077G>A) c.1440-92G>A (n.1440-92G>A) n.1455-92G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68389790C>A | CA2614712160 | LRP5 | c.1413-91C>A (n.1413-91C>A) c.1412+3078C>A (n.1412+3078C>A) c.-354+3078C>A (n.-354+3078C>A) c.1440-91C>A (n.1440-91C>A) n.1455-91C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68389790C>T | CA2614712161 | LRP5 | c.1413-91C>T (n.1413-91C>T) c.1412+3078C>T (n.1412+3078C>T) c.-354+3078C>T (n.-354+3078C>T) c.1440-91C>T (n.1440-91C>T) n.1455-91C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68389791C= | CA1980638795 | LRP5 | c.1413-90C= (n.1413-90C=) c.1412+3079C= (n.1412+3079C=) c.-354+3079C= (n.-354+3079C=) c.1440-90C= (n.1440-90C=) n.1455-90C= | |
11 | g.68389791C>T | CA224254585 | LRP5 | c.1413-90C>T (n.1413-90C>T) c.1412+3079C>T (n.1412+3079C>T) c.-354+3079C>T (n.-354+3079C>T) c.1440-90C>T (n.1440-90C>T) n.1455-90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68389792G>A | CA224254589 | LRP5 | c.1413-89G>A (n.1413-89G>A) c.1412+3080G>A (n.1412+3080G>A) c.-354+3080G>A (n.-354+3080G>A) c.1440-89G>A (n.1440-89G>A) n.1455-89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68389792G= | CA1980638797 | LRP5 | c.1413-89G= (n.1413-89G=) c.1412+3080G= (n.1412+3080G=) c.-354+3080G= (n.-354+3080G=) c.1440-89G= (n.1440-89G=) n.1455-89G= | |
11 | g.68389793G>A | CA2574900764 | LRP5 | c.1413-88G>A (n.1413-88G>A) c.1412+3081G>A (n.1412+3081G>A) c.-354+3081G>A (n.-354+3081G>A) c.1440-88G>A (n.1440-88G>A) n.1455-88G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68389793G>T | CA2614712162 | LRP5 | c.1413-88G>T (n.1413-88G>T) c.1412+3081G>T (n.1412+3081G>T) c.-354+3081G>T (n.-354+3081G>T) c.1440-88G>T (n.1440-88G>T) n.1455-88G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68389794C>A | CA2574900765 | LRP5 | c.1413-87C>A (n.1413-87C>A) c.1412+3082C>A (n.1412+3082C>A) c.-354+3082C>A (n.-354+3082C>A) c.1440-87C>A (n.1440-87C>A) n.1455-87C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68389794C= | CA1980638799 | LRP5 | c.1413-87C= (n.1413-87C=) c.1412+3082C= (n.1412+3082C=) c.-354+3082C= (n.-354+3082C=) c.1440-87C= (n.1440-87C=) n.1455-87C= | |
11 | g.68389794C>G | CA679593168 | LRP5 | c.1413-87C>G (n.1413-87C>G) c.1412+3082C>G (n.1412+3082C>G) c.-354+3082C>G (n.-354+3082C>G) c.1440-87C>G (n.1440-87C>G) n.1455-87C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68389794C>T | CA2614712163 | LRP5 | c.1413-87C>T (n.1413-87C>T) c.1412+3082C>T (n.1412+3082C>T) c.-354+3082C>T (n.-354+3082C>T) c.1440-87C>T (n.1440-87C>T) n.1455-87C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68389795T>C | CA1980638803 | LRP5 | c.1413-86T>C (n.1413-86T>C) c.1412+3083T>C (n.1412+3083T>C) c.-354+3083T>C (n.-354+3083T>C) c.1440-86T>C (n.1440-86T>C) n.1455-86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68389795T= | CA1980638802 | LRP5 | c.1413-86T= (n.1413-86T=) c.1412+3083T= (n.1412+3083T=) c.-354+3083T= (n.-354+3083T=) c.1440-86T= (n.1440-86T=) n.1455-86T= | |
11 | g.68389796_68389797delinsTG | CA1980638804 | LRP5 | c.1413-85_1413-84delinsTG (n.1413-85_1413-84delinsTG) c.1412+3084_1412+3085delinsTG (n.1412+3084_1412+3085delinsTG) c.-354+3084_-354+3085delinsTG (n.-354+3084_-354+3085delinsTG) c.1440-85_1440-84delinsTG (n.1440-85_1440-84delinsTG) n.1455-85_1455-84delinsTG | |
11 | g.68389797G= | CA1980638808 | LRP5 | c.1413-84G= (n.1413-84G=) c.1412+3085G= (n.1412+3085G=) c.-354+3085G= (n.-354+3085G=) c.1440-84G= (n.1440-84G=) n.1455-84G= | |
11 | g.68389797G>T | CA475461370 | LRP5 | c.1413-84G>T (n.1413-84G>T) c.1412+3085G>T (n.1412+3085G>T) c.-354+3085G>T (n.-354+3085G>T) c.1440-84G>T (n.1440-84G>T) n.1455-84G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68389801del | CA918905268 | LRP5 | c.1413-80del (n.1413-80del) c.1412+3089del (n.1412+3089del) c.-354+3089del (n.-354+3089del) c.1440-80del (n.1440-80del) n.1455-80del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68389798G>A | CA679593169 | LRP5 | c.1413-83G>A (n.1413-83G>A) c.1412+3086G>A (n.1412+3086G>A) c.-354+3086G>A (n.-354+3086G>A) c.1440-83G>A (n.1440-83G>A) n.1455-83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68389798G= | CA1980638811 | LRP5 | c.1413-83G= (n.1413-83G=) c.1412+3086G= (n.1412+3086G=) c.-354+3086G= (n.-354+3086G=) c.1440-83G= (n.1440-83G=) n.1455-83G= | |
11 | g.68389799G>A | CA2614712165 | LRP5 | c.1413-82G>A (n.1413-82G>A) c.1412+3087G>A (n.1412+3087G>A) c.-354+3087G>A (n.-354+3087G>A) c.1440-82G>A (n.1440-82G>A) n.1455-82G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68389799_68389807del | CA2614712164 | LRP5 | c.1413-82_1413-74del (n.1413-82_1413-74del) c.1412+3087_1412+3095del (n.1412+3087_1412+3095del) c.-354+3087_-354+3095del (n.-354+3087_-354+3095del) c.1440-82_1440-74del (n.1440-82_1440-74del) n.1455-82_1455-74del | gnomAD v4 |
11 | g.68389800G>T | CA2614712166 | LRP5 | c.1413-81G>T (n.1413-81G>T) c.1412+3088G>T (n.1412+3088G>T) c.-354+3088G>T (n.-354+3088G>T) c.1440-81G>T (n.1440-81G>T) n.1455-81G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68389801G>A | CA2574900766 | LRP5 | c.1413-80G>A (n.1413-80G>A) c.1412+3089G>A (n.1412+3089G>A) c.-354+3089G>A (n.-354+3089G>A) c.1440-80G>A (n.1440-80G>A) n.1455-80G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68389802C>A | CA2614712167 | LRP5 | c.1413-79C>A (n.1413-79C>A) c.1412+3090C>A (n.1412+3090C>A) c.-354+3090C>A (n.-354+3090C>A) c.1440-79C>A (n.1440-79C>A) n.1455-79C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68389802C>T | CA2574900767 | LRP5 | c.1413-79C>T (n.1413-79C>T) c.1412+3090C>T (n.1412+3090C>T) c.-354+3090C>T (n.-354+3090C>T) c.1440-79C>T (n.1440-79C>T) n.1455-79C>T | |
11 | g.68389803A>G | CA2574900768 | LRP5 | c.1413-78A>G (n.1413-78A>G) c.1412+3091A>G (n.1412+3091A>G) c.-354+3091A>G (n.-354+3091A>G) c.1440-78A>G (n.1440-78A>G) n.1455-78A>G | |
11 | g.68389804G>A | CA679593174 | LRP5 | c.1413-77G>A (n.1413-77G>A) c.1412+3092G>A (n.1412+3092G>A) c.-354+3092G>A (n.-354+3092G>A) c.1440-77G>A (n.1440-77G>A) n.1455-77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68389804G= | CA1980638813 | LRP5 | c.1413-77G= (n.1413-77G=) c.1412+3092G= (n.1412+3092G=) c.-354+3092G= (n.-354+3092G=) c.1440-77G= (n.1440-77G=) n.1455-77G= | |
11 | g.68389805G>A | CA654089864 | LRP5 | c.1413-76G>A (n.1413-76G>A) c.1412+3093G>A (n.1412+3093G>A) c.-354+3093G>A (n.-354+3093G>A) c.1440-76G>A (n.1440-76G>A) n.1455-76G>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68389805G>C | CA2614712168 | LRP5 | c.1413-76G>C (n.1413-76G>C) c.1412+3093G>C (n.1412+3093G>C) c.-354+3093G>C (n.-354+3093G>C) c.1440-76G>C (n.1440-76G>C) n.1455-76G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68389806C>A | CA2614712169 | LRP5 | c.1413-75C>A (n.1413-75C>A) c.1412+3094C>A (n.1412+3094C>A) c.-354+3094C>A (n.-354+3094C>A) c.1440-75C>A (n.1440-75C>A) n.1455-75C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68389806C= | CA1980638815 | LRP5 | c.1413-75C= (n.1413-75C=) c.1412+3094C= (n.1412+3094C=) c.-354+3094C= (n.-354+3094C=) c.1440-75C= (n.1440-75C=) n.1455-75C= | |
11 | g.68389806C>G | CA224254593 | LRP5 | c.1413-75C>G (n.1413-75C>G) c.1412+3094C>G (n.1412+3094C>G) c.-354+3094C>G (n.-354+3094C>G) c.1440-75C>G (n.1440-75C>G) n.1455-75C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68389807C>A | CA2614712170 | LRP5 | c.1413-74C>A (n.1413-74C>A) c.1412+3095C>A (n.1412+3095C>A) c.-354+3095C>A (n.-354+3095C>A) c.1440-74C>A (n.1440-74C>A) n.1455-74C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68389807C= | CA1980638817 | LRP5 | c.1413-74C= (n.1413-74C=) c.1412+3095C= (n.1412+3095C=) c.-354+3095C= (n.-354+3095C=) c.1440-74C= (n.1440-74C=) n.1455-74C= | |
11 | g.68389807C>T | CA600239006 | LRP5 | c.1413-74C>T (n.1413-74C>T) c.1412+3095C>T (n.1412+3095C>T) c.-354+3095C>T (n.-354+3095C>T) c.1440-74C>T (n.1440-74C>T) n.1455-74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68389809T>A | CA679593180 | LRP5 | c.1413-72T>A (n.1413-72T>A) c.1412+3097T>A (n.1412+3097T>A) c.-354+3097T>A (n.-354+3097T>A) c.1440-72T>A (n.1440-72T>A) n.1455-72T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68389809T>C | CA2614712171 | LRP5 | c.1413-72T>C (n.1413-72T>C) c.1412+3097T>C (n.1412+3097T>C) c.-354+3097T>C (n.-354+3097T>C) c.1440-72T>C (n.1440-72T>C) n.1455-72T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68389809T= | CA1980638819 | LRP5 | c.1413-72T= (n.1413-72T=) c.1412+3097T= (n.1412+3097T=) c.-354+3097T= (n.-354+3097T=) c.1440-72T= (n.1440-72T=) n.1455-72T= | |
11 | g.68389810G>A | CA2792539508 | LRP5 | c.1413-71G>A (n.1413-71G>A) c.1412+3098G>A (n.1412+3098G>A) c.-354+3098G>A (n.-354+3098G>A) c.1440-71G>A (n.1440-71G>A) n.1455-71G>A | |
11 | g.68389811C>A | CA2574900769 | LRP5 | c.1413-70C>A (n.1413-70C>A) c.1412+3099C>A (n.1412+3099C>A) c.-354+3099C>A (n.-354+3099C>A) c.1440-70C>A (n.1440-70C>A) n.1455-70C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68389811_68389812insCG | CA2614712172 | LRP5 | c.1413-70_1413-69insCG (n.1413-70_1413-69insCG) c.1412+3099_1412+3100insCG (n.1412+3099_1412+3100insCG) c.-354+3099_-354+3100insCG (n.-354+3099_-354+3100insCG) c.1440-70_1440-69insCG (n.1440-70_1440-69insCG) n.1455-70_1455-69insCG | gnomAD v4 |
11 | g.68389812T>C | CA2614712173 | LRP5 | c.1413-69T>C (n.1413-69T>C) c.1412+3100T>C (n.1412+3100T>C) c.-354+3100T>C (n.-354+3100T>C) c.1440-69T>C (n.1440-69T>C) n.1455-69T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68389813C>A | CA2574900770 | LRP5 | c.1413-68C>A (n.1413-68C>A) c.1412+3101C>A (n.1412+3101C>A) c.-354+3101C>A (n.-354+3101C>A) c.1440-68C>A (n.1440-68C>A) n.1455-68C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68389813C>G | CA2614712175 | LRP5 | c.1413-68C>G (n.1413-68C>G) c.1412+3101C>G (n.1412+3101C>G) c.-354+3101C>G (n.-354+3101C>G) c.1440-68C>G (n.1440-68C>G) n.1455-68C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68389813C>T | CA2614712174 | LRP5 | c.1413-68C>T (n.1413-68C>T) c.1412+3101C>T (n.1412+3101C>T) c.-354+3101C>T (n.-354+3101C>T) c.1440-68C>T (n.1440-68C>T) n.1455-68C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68389815T>C | CA224254601 | LRP5 | c.1413-66T>C (n.1413-66T>C) c.1412+3103T>C (n.1412+3103T>C) c.-354+3103T>C (n.-354+3103T>C) c.1440-66T>C (n.1440-66T>C) n.1455-66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68389815T= | CA1980638823 | LRP5 | c.1413-66T= (n.1413-66T=) c.1412+3103T= (n.1412+3103T=) c.-354+3103T= (n.-354+3103T=) c.1440-66T= (n.1440-66T=) n.1455-66T= | |
11 | g.68389815_68389817del | CA2614712176 | LRP5 | c.1413-66_1413-64del (n.1413-66_1413-64del) c.1412+3103_1412+3105del (n.1412+3103_1412+3105del) c.-354+3103_-354+3105del (n.-354+3103_-354+3105del) c.1440-66_1440-64del (n.1440-66_1440-64del) n.1455-66_1455-64del | gnomAD v4 |
11 | g.68389816G>C | CA2792539509 | LRP5 | c.1413-65G>C (n.1413-65G>C) c.1412+3104G>C (n.1412+3104G>C) c.-354+3104G>C (n.-354+3104G>C) c.1440-65G>C (n.1440-65G>C) n.1455-65G>C | |
11 | g.68389818C>A | CA2614712177 | LRP5 | c.1413-63C>A (n.1413-63C>A) c.1412+3106C>A (n.1412+3106C>A) c.-354+3106C>A (n.-354+3106C>A) c.1440-63C>A (n.1440-63C>A) n.1455-63C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68389818C>T | CA2574900771 | LRP5 | c.1413-63C>T (n.1413-63C>T) c.1412+3106C>T (n.1412+3106C>T) c.-354+3106C>T (n.-354+3106C>T) c.1440-63C>T (n.1440-63C>T) n.1455-63C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68389819A>G | CA2574900772 | LRP5 | c.1413-62A>G (n.1413-62A>G) c.1412+3107A>G (n.1412+3107A>G) c.-354+3107A>G (n.-354+3107A>G) c.1440-62A>G (n.1440-62A>G) n.1455-62A>G | |
11 | g.68389819A>T | CA2792539510 | LRP5 | c.1413-62A>T (n.1413-62A>T) c.1412+3107A>T (n.1412+3107A>T) c.-354+3107A>T (n.-354+3107A>T) c.1440-62A>T (n.1440-62A>T) n.1455-62A>T | |
11 | g.68389820C>A | CA2614712178 | LRP5 | c.1413-61C>A (n.1413-61C>A) c.1412+3108C>A (n.1412+3108C>A) c.-354+3108C>A (n.-354+3108C>A) c.1440-61C>A (n.1440-61C>A) n.1455-61C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68389820C= | CA1980638827 | LRP5 | c.1413-61C= (n.1413-61C=) c.1412+3108C= (n.1412+3108C=) c.-354+3108C= (n.-354+3108C=) c.1440-61C= (n.1440-61C=) n.1455-61C= | |
11 | g.68389820C>T | CA600239007 | LRP5 | c.1413-61C>T (n.1413-61C>T) c.1412+3108C>T (n.1412+3108C>T) c.-354+3108C>T (n.-354+3108C>T) c.1440-61C>T (n.1440-61C>T) n.1455-61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68389821_68389822delinsTG | CA1980638830 | LRP5 | c.1413-60_1413-59delinsTG (n.1413-60_1413-59delinsTG) c.1412+3109_1412+3110delinsTG (n.1412+3109_1412+3110delinsTG) c.-354+3109_-354+3110delinsTG (n.-354+3109_-354+3110delinsTG) c.1440-60_1440-59delinsTG (n.1440-60_1440-59delinsTG) n.1455-60_1455-59delinsTG | |
11 | g.68389821_68389822insAAAAAA | CA2614712179 | LRP5 | c.1413-60_1413-59insAAAAAA (n.1413-60_1413-59insAAAAAA) c.1412+3109_1412+3110insAAAAAA (n.1412+3109_1412+3110insAAAAAA) c.-354+3109_-354+3110insAAAAAA (n.-354+3109_-354+3110insAAAAAA) c.1440-60_1440-59insAAAAAA (n.1440-60_1440-59insAAAAAA) n.1455-60_1455-59insAAAAAA | gnomAD v4 |
11 | g.68389822G>A | CA600239008 | LRP5 | c.1413-59G>A (n.1413-59G>A) c.1412+3110G>A (n.1412+3110G>A) c.-354+3110G>A (n.-354+3110G>A) c.1440-59G>A (n.1440-59G>A) n.1455-59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68389822G>C | CA2574900773 | LRP5 | c.1413-59G>C (n.1413-59G>C) c.1412+3110G>C (n.1412+3110G>C) c.-354+3110G>C (n.-354+3110G>C) c.1440-59G>C (n.1440-59G>C) n.1455-59G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68389822G= | CA1980638833 | LRP5 | c.1413-59G= (n.1413-59G=) c.1412+3110G= (n.1412+3110G=) c.-354+3110G= (n.-354+3110G=) c.1440-59G= (n.1440-59G=) n.1455-59G= | |
11 | g.68389825del | CA918905269 | LRP5 | c.1413-56del (n.1413-56del) c.1412+3113del (n.1412+3113del) c.-354+3113del (n.-354+3113del) c.1440-56del (n.1440-56del) n.1455-56del | dbSNP |
11 | g.68389823G>A | CA2614712180 | LRP5 | c.1413-58G>A (n.1413-58G>A) c.1412+3111G>A (n.1412+3111G>A) c.-354+3111G>A (n.-354+3111G>A) c.1440-58G>A (n.1440-58G>A) n.1455-58G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68389823G>T | CA2574900774 | LRP5 | c.1413-58G>T (n.1413-58G>T) c.1412+3111G>T (n.1412+3111G>T) c.-354+3111G>T (n.-354+3111G>T) c.1440-58G>T (n.1440-58G>T) n.1455-58G>T | |
11 | g.68389824G>A | CA2574900775 | LRP5 | c.1413-57G>A (n.1413-57G>A) c.1412+3112G>A (n.1412+3112G>A) c.-354+3112G>A (n.-354+3112G>A) c.1440-57G>A (n.1440-57G>A) n.1455-57G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68389824G= | CA1980638836 | LRP5 | c.1413-57G= (n.1413-57G=) c.1412+3112G= (n.1412+3112G=) c.-354+3112G= (n.-354+3112G=) c.1440-57G= (n.1440-57G=) n.1455-57G= | |
11 | g.68389824G>T | CA679593194 | LRP5 | c.1413-57G>T (n.1413-57G>T) c.1412+3112G>T (n.1412+3112G>T) c.-354+3112G>T (n.-354+3112G>T) c.1440-57G>T (n.1440-57G>T) n.1455-57G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68389825G>A | CA600239009 | LRP5 | c.1413-56G>A (n.1413-56G>A) c.1412+3113G>A (n.1412+3113G>A) c.-354+3113G>A (n.-354+3113G>A) c.1440-56G>A (n.1440-56G>A) n.1455-56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68389825G= | CA1980638839 | LRP5 | c.1413-56G= (n.1413-56G=) c.1412+3113G= (n.1412+3113G=) c.-354+3113G= (n.-354+3113G=) c.1440-56G= (n.1440-56G=) n.1455-56G= | |
11 | g.68389826A>G | CA2614712181 | LRP5 | c.1413-55A>G (n.1413-55A>G) c.1412+3114A>G (n.1412+3114A>G) c.-354+3114A>G (n.-354+3114A>G) c.1440-55A>G (n.1440-55A>G) n.1455-55A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68389828G>T | CA2614712182 | LRP5 | c.1413-53G>T (n.1413-53G>T) c.1412+3116G>T (n.1412+3116G>T) c.-354+3116G>T (n.-354+3116G>T) c.1440-53G>T (n.1440-53G>T) n.1455-53G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68389831G>A | CA6149334 | LRP5 | c.1413-50G>A (n.1413-50G>A) c.1412+3119G>A (n.1412+3119G>A) c.-354+3119G>A (n.-354+3119G>A) c.1440-50G>A (n.1440-50G>A) n.1455-50G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68389831G>C | CA2581028581 | LRP5 | c.1413-50G>C (n.1413-50G>C) c.1412+3119G>C (n.1412+3119G>C) c.-354+3119G>C (n.-354+3119G>C) c.1440-50G>C (n.1440-50G>C) n.1455-50G>C | |
11 | g.68389831G= | CA1980638841 | LRP5 | c.1413-50G= (n.1413-50G=) c.1412+3119G= (n.1412+3119G=) c.-354+3119G= (n.-354+3119G=) c.1440-50G= (n.1440-50G=) n.1455-50G= | |
11 | g.68389831G>T | CA1980638842 | LRP5 | c.1413-50G>T (n.1413-50G>T) c.1412+3119G>T (n.1412+3119G>T) c.-354+3119G>T (n.-354+3119G>T) c.1440-50G>T (n.1440-50G>T) n.1455-50G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68389832C>A | CA2614712184 | LRP5 | c.1413-49C>A (n.1413-49C>A) c.1412+3120C>A (n.1412+3120C>A) c.-354+3120C>A (n.-354+3120C>A) c.1440-49C>A (n.1440-49C>A) n.1455-49C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68389832C>T | CA2614712183 | LRP5 | c.1413-49C>T (n.1413-49C>T) c.1412+3120C>T (n.1412+3120C>T) c.-354+3120C>T (n.-354+3120C>T) c.1440-49C>T (n.1440-49C>T) n.1455-49C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68389833A= | CA1980638845 | LRP5 | c.1413-48A= (n.1413-48A=) c.1412+3121A= (n.1412+3121A=) c.-354+3121A= (n.-354+3121A=) c.1440-48A= (n.1440-48A=) n.1455-48A= | |
11 | g.68389833A>C | CA6149335 | LRP5 | c.1413-48A>C (n.1413-48A>C) c.1412+3121A>C (n.1412+3121A>C) c.-354+3121A>C (n.-354+3121A>C) c.1440-48A>C (n.1440-48A>C) n.1455-48A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68389833A>G | CA1980638847 | LRP5 | c.1413-48A>G (n.1413-48A>G) c.1412+3121A>G (n.1412+3121A>G) c.-354+3121A>G (n.-354+3121A>G) c.1440-48A>G (n.1440-48A>G) n.1455-48A>G | dbSNP |
11 | g.68389838C>A | CA2614712185 | LRP5 | c.1413-43C>A (n.1413-43C>A) c.1412+3126C>A (n.1412+3126C>A) c.-354+3126C>A (n.-354+3126C>A) c.1440-43C>A (n.1440-43C>A) n.1455-43C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68389839C>G | CA2614712187 | LRP5 | c.1413-42C>G (n.1413-42C>G) c.1412+3127C>G (n.1412+3127C>G) c.-354+3127C>G (n.-354+3127C>G) c.1440-42C>G (n.1440-42C>G) n.1455-42C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68389844_68389847del | CA2614712186 | LRP5 | c.1413-37_1413-34del (n.1413-37_1413-34del) c.1412+3132_1412+3135del (n.1412+3132_1412+3135del) c.-354+3132_-354+3135del (n.-354+3132_-354+3135del) c.1440-37_1440-34del (n.1440-37_1440-34del) n.1455-37_1455-34del | gnomAD v4 |
11 | g.68389840A= | CA1980638849 | LRP5 | c.1413-41A= (n.1413-41A=) c.1412+3128A= (n.1412+3128A=) c.-354+3128A= (n.-354+3128A=) c.1440-41A= (n.1440-41A=) n.1455-41A= | |
11 | g.68389840A>C | CA679593205 | LRP5 | c.1413-41A>C (n.1413-41A>C) c.1412+3128A>C (n.1412+3128A>C) c.-354+3128A>C (n.-354+3128A>C) c.1440-41A>C (n.1440-41A>C) n.1455-41A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68389840A>T | CA2792539511 | LRP5 | c.1413-41A>T (n.1413-41A>T) c.1412+3128A>T (n.1412+3128A>T) c.-354+3128A>T (n.-354+3128A>T) c.1440-41A>T (n.1440-41A>T) n.1455-41A>T | |
11 | g.68389841G>C | CA2614712188 | LRP5 | c.1413-40G>C (n.1413-40G>C) c.1412+3129G>C (n.1412+3129G>C) c.-354+3129G>C (n.-354+3129G>C) c.1440-40G>C (n.1440-40G>C) n.1455-40G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68389841G>T | CA2614712189 | LRP5 | c.1413-40G>T (n.1413-40G>T) c.1412+3129G>T (n.1412+3129G>T) c.-354+3129G>T (n.-354+3129G>T) c.1440-40G>T (n.1440-40G>T) n.1455-40G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68389843C>A | CA2614712190 | LRP5 | c.1413-38C>A (n.1413-38C>A) c.1412+3131C>A (n.1412+3131C>A) c.-354+3131C>A (n.-354+3131C>A) c.1440-38C>A (n.1440-38C>A) n.1455-38C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68389843_68389845delinsCAG | CA1980638851 | LRP5 | c.1413-38_1413-36delinsCAG (n.1413-38_1413-36delinsCAG) c.1412+3131_1412+3133delinsCAG (n.1412+3131_1412+3133delinsCAG) c.-354+3131_-354+3133delinsCAG (n.-354+3131_-354+3133delinsCAG) c.1440-38_1440-36delinsCAG (n.1440-38_1440-36delinsCAG) n.1455-38_1455-36delinsCAG | |
11 | g.68389845_68389846del | CA600239010 | LRP5 | c.1413-36_1413-35del (n.1413-36_1413-35del) c.1412+3133_1412+3134del (n.1412+3133_1412+3134del) c.-354+3133_-354+3134del (n.-354+3133_-354+3134del) c.1440-36_1440-35del (n.1440-36_1440-35del) n.1455-36_1455-35del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68389845G>A | CA1980638856 | LRP5 | c.1413-36G>A (n.1413-36G>A) c.1412+3133G>A (n.1412+3133G>A) c.-354+3133G>A (n.-354+3133G>A) c.1440-36G>A (n.1440-36G>A) n.1455-36G>A | dbSNP |
11 | g.68389845G>C | CA6149336 | LRP5 | c.1413-36G>C (n.1413-36G>C) c.1412+3133G>C (n.1412+3133G>C) c.-354+3133G>C (n.-354+3133G>C) c.1440-36G>C (n.1440-36G>C) n.1455-36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68389845G= | CA1980638855 | LRP5 | c.1413-36G= (n.1413-36G=) c.1412+3133G= (n.1412+3133G=) c.-354+3133G= (n.-354+3133G=) c.1440-36G= (n.1440-36G=) n.1455-36G= | |
11 | g.68389849C>A | CA2614712191 | LRP5 | c.1413-32C>A (n.1413-32C>A) c.1412+3137C>A (n.1412+3137C>A) c.-354+3137C>A (n.-354+3137C>A) c.1440-32C>A (n.1440-32C>A) n.1455-32C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68389849C= | CA1980638860 | LRP5 | c.1413-32C= (n.1413-32C=) c.1412+3137C= (n.1412+3137C=) c.-354+3137C= (n.-354+3137C=) c.1440-32C= (n.1440-32C=) n.1455-32C= | |
11 | g.68389849C>G | CA6149337 | LRP5 | c.1413-32C>G (n.1413-32C>G) c.1412+3137C>G (n.1412+3137C>G) c.-354+3137C>G (n.-354+3137C>G) c.1440-32C>G (n.1440-32C>G) n.1455-32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68389849C>T | CA224254628 | LRP5 | c.1413-32C>T (n.1413-32C>T) c.1412+3137C>T (n.1412+3137C>T) c.-354+3137C>T (n.-354+3137C>T) c.1440-32C>T (n.1440-32C>T) n.1455-32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68389850A= | CA1980638862 | LRP5 | c.1413-31A= (n.1413-31A=) c.1412+3138A= (n.1412+3138A=) c.-354+3138A= (n.-354+3138A=) c.1440-31A= (n.1440-31A=) n.1455-31A= | |
11 | g.68389850A>C | CA600239011 | LRP5 | c.1413-31A>C (n.1413-31A>C) c.1412+3138A>C (n.1412+3138A>C) c.-354+3138A>C (n.-354+3138A>C) c.1440-31A>C (n.1440-31A>C) n.1455-31A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68389850A>T | CA1980638863 | LRP5 | c.1413-31A>T (n.1413-31A>T) c.1412+3138A>T (n.1412+3138A>T) c.-354+3138A>T (n.-354+3138A>T) c.1440-31A>T (n.1440-31A>T) n.1455-31A>T | dbSNP |
11 | g.68389851T>C | CA6149338 | LRP5 | c.1413-30T>C (n.1413-30T>C) c.1412+3139T>C (n.1412+3139T>C) c.-354+3139T>C (n.-354+3139T>C) c.1440-30T>C (n.1440-30T>C) n.1455-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68389851T= | CA1980638866 | LRP5 | c.1413-30T= (n.1413-30T=) c.1412+3139T= (n.1412+3139T=) c.-354+3139T= (n.-354+3139T=) c.1440-30T= (n.1440-30T=) n.1455-30T= | |
11 | g.68389855G>T | CA2574900776 | LRP5 | c.1413-26G>T (n.1413-26G>T) c.1412+3143G>T (n.1412+3143G>T) c.-354+3143G>T (n.-354+3143G>T) c.1440-26G>T (n.1440-26G>T) n.1455-26G>T | |
11 | g.68389858A>C | CA2614712192 | LRP5 | c.1413-23A>C (n.1413-23A>C) c.1412+3146A>C (n.1412+3146A>C) c.-354+3146A>C (n.-354+3146A>C) c.1440-23A>C (n.1440-23A>C) n.1455-23A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68389859T>C | CA6149339 | LRP5 | c.1413-22T>C (n.1413-22T>C) c.1412+3147T>C (n.1412+3147T>C) c.-354+3147T>C (n.-354+3147T>C) c.1440-22T>C (n.1440-22T>C) n.1455-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68389859T= | CA1980638868 | LRP5 | c.1413-22T= (n.1413-22T=) c.1412+3147T= (n.1412+3147T=) c.-354+3147T= (n.-354+3147T=) c.1440-22T= (n.1440-22T=) n.1455-22T= | |
11 | g.68389861G>A | CA600239012 | LRP5 | c.1413-20G>A (n.1413-20G>A) c.1412+3149G>A (n.1412+3149G>A) c.-354+3149G>A (n.-354+3149G>A) c.1440-20G>A (n.1440-20G>A) n.1455-20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68389861G>C | CA6149340 | LRP5 | c.1413-20G>C (n.1413-20G>C) c.1412+3149G>C (n.1412+3149G>C) c.-354+3149G>C (n.-354+3149G>C) c.1440-20G>C (n.1440-20G>C) n.1455-20G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68389861G= | CA1980638870 | LRP5 | c.1413-20G= (n.1413-20G=) c.1412+3149G= (n.1412+3149G=) c.-354+3149G= (n.-354+3149G=) c.1440-20G= (n.1440-20G=) n.1455-20G= | |
11 | g.68389861G>T | CA2614712193 | LRP5 | c.1413-20G>T (n.1413-20G>T) c.1412+3149G>T (n.1412+3149G>T) c.-354+3149G>T (n.-354+3149G>T) c.1440-20G>T (n.1440-20G>T) n.1455-20G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68389863C= | CA1980638874 | LRP5 | c.1413-18C= (n.1413-18C=) c.1412+3151C= (n.1412+3151C=) c.-354+3151C= (n.-354+3151C=) c.1440-18C= (n.1440-18C=) n.1455-18C= | |
11 | g.68389863C>G | CA1980638875 | LRP5 | c.1413-18C>G (n.1413-18C>G) c.1412+3151C>G (n.1412+3151C>G) c.-354+3151C>G (n.-354+3151C>G) c.1440-18C>G (n.1440-18C>G) n.1455-18C>G | dbSNP |
11 | g.68389863C>T | CA2614712194 | LRP5 | c.1413-18C>T (n.1413-18C>T) c.1412+3151C>T (n.1412+3151C>T) c.-354+3151C>T (n.-354+3151C>T) c.1440-18C>T (n.1440-18C>T) n.1455-18C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68389868_68389870del | CA2614712195 | LRP5 | c.1413-13_1413-11del (n.1413-13_1413-11del) c.1412+3156_1412+3158del (n.1412+3156_1412+3158del) c.-354+3156_-354+3158del (n.-354+3156_-354+3158del) c.1440-13_1440-11del (n.1440-13_1440-11del) n.1455-13_1455-11del | gnomAD v4 |
11 | g.68389868G>C | CA2614712196 | LRP5 | c.1413-13G>C (n.1413-13G>C) c.1412+3156G>C (n.1412+3156G>C) c.-354+3156G>C (n.-354+3156G>C) c.1440-13G>C (n.1440-13G>C) n.1455-13G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68389871T>G | CA2574900777 | LRP5 | c.1413-10T>G (n.1413-10T>G) c.1412+3159T>G (n.1412+3159T>G) c.-354+3159T>G (n.-354+3159T>G) c.1440-10T>G (n.1440-10T>G) n.1455-10T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68389872C= | CA1980638878 | LRP5 | c.1413-9C= (n.1413-9C=) c.1412+3160C= (n.1412+3160C=) c.-354+3160C= (n.-354+3160C=) c.1440-9C= (n.1440-9C=) n.1455-9C= | |
11 | g.68389872C>T | CA6149341 | LRP5 | c.1413-9C>T (n.1413-9C>T) c.1412+3160C>T (n.1412+3160C>T) c.-354+3160C>T (n.-354+3160C>T) c.1440-9C>T (n.1440-9C>T) n.1455-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68389873T>G | CA2614712197 | LRP5 | c.1413-8T>G (n.1413-8T>G) c.1412+3161T>G (n.1412+3161T>G) c.-354+3161T>G (n.-354+3161T>G) c.1440-8T>G (n.1440-8T>G) n.1455-8T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68389874T>A | CA6149342 | LRP5 | c.1413-7T>A (n.1413-7T>A) c.1412+3162T>A (n.1412+3162T>A) c.-354+3162T>A (n.-354+3162T>A) c.1440-7T>A (n.1440-7T>A) n.1455-7T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68389874T= | CA1980638883 | LRP5 | c.1413-7T= (n.1413-7T=) c.1412+3162T= (n.1412+3162T=) c.-354+3162T= (n.-354+3162T=) c.1440-7T= (n.1440-7T=) n.1455-7T= | |
11 | g.68389875C>T | CA2792539512 | LRP5 | c.1413-6C>T (n.1413-6C>T) c.1412+3163C>T (n.1412+3163C>T) c.-354+3163C>T (n.-354+3163C>T) c.1440-6C>T (n.1440-6C>T) n.1455-6C>T | |
11 | g.68389876T>C | CA224254639 | LRP5 | c.1413-5T>C (n.1413-5T>C) c.1412+3164T>C (n.1412+3164T>C) c.-354+3164T>C (n.-354+3164T>C) c.1440-5T>C (n.1440-5T>C) n.1455-5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68389876T= | CA1980638887 | LRP5 | c.1413-5T= (n.1413-5T=) c.1412+3164T= (n.1412+3164T=) c.-354+3164T= (n.-354+3164T=) c.1440-5T= (n.1440-5T=) n.1455-5T= | |
11 | g.68389877C= | CA1980638889 | LRP5 | c.1413-4C= (n.1413-4C=) c.1412+3165C= (n.1412+3165C=) c.-354+3165C= (n.-354+3165C=) c.1440-4C= (n.1440-4C=) n.1455-4C= | |
11 | g.68389877C>T | CA6149343 | LRP5 | c.1413-4C>T (n.1413-4C>T) c.1412+3165C>T (n.1412+3165C>T) c.-354+3165C>T (n.-354+3165C>T) c.1440-4C>T (n.1440-4C>T) n.1455-4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |