Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68363778_68363795dup | CA2614711311 | LRP5 | c.718_735dup (p.Leu245_Ser246insProPheAlaLeuThrLeu) c.-1048_-1031dup (n.-1048_-1031dup) c.745_762dup (p.Leu254_Ser255insProPheAlaLeuThrLeu) n.760_777dup | gnomAD v4 |
11 | g.68363784G>A | CA118097 | LRP5 | c.724G>A (p.Ala242Thr) c.-1042G>A (n.-1042G>A) c.751G>A (p.Ala251Thr) n.766G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68363784G>C | CA381610977 | LRP5 | c.724G>C (p.Ala242Pro) c.-1042G>C (n.-1042G>C) c.751G>C (p.Ala251Pro) n.766G>C | |
11 | g.68363784G= | CA1980645800 | LRP5 | c.724G= (p.Ala242=) c.-1042G= (n.-1042G=) c.751G= (p.Ala251=) n.766G= | |
11 | g.68363784G>T | CA381610978 | LRP5 | c.724G>T (p.Ala242Ser) c.-1042G>T (n.-1042G>T) c.751G>T (p.Ala251Ser) n.766G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68363785C>A | CA381610979 | LRP5 | c.725C>A (p.Ala242Asp) c.-1041C>A (n.-1041C>A) c.752C>A (p.Ala251Asp) n.767C>A | |
11 | g.68363785C>G | CA381610980 | LRP5 | c.725C>G (p.Ala242Gly) c.-1041C>G (n.-1041C>G) c.752C>G (p.Ala251Gly) n.767C>G | |
11 | g.68363785C>T | CA381610981 | LRP5 | c.725C>T (p.Ala242Val) c.-1041C>T (n.-1041C>T) c.752C>T (p.Ala251Val) n.767C>T | |
11 | g.68363786C>A | CA475460247 | LRP5 | c.726C>A (p.Ala242=) c.-1040C>A (n.-1040C>A) c.753C>A (p.Ala251=) n.768C>A | |
11 | g.68363786C>G | CA475460248 | LRP5 | c.726C>G (p.Ala242=) c.-1040C>G (n.-1040C>G) c.753C>G (p.Ala251=) n.768C>G | |
11 | g.68363786C>T | CA475460249 | LRP5 | c.726C>T (p.Ala242=) c.-1040C>T (n.-1040C>T) c.753C>T (p.Ala251=) n.768C>T | |
11 | g.68363787C>A | CA381610982 | LRP5 | c.727C>A (p.Leu243Met) c.-1039C>A (n.-1039C>A) c.754C>A (p.Leu252Met) n.769C>A | |
11 | g.68363787C>G | CA381610983 | LRP5 | c.727C>G (p.Leu243Val) c.-1039C>G (n.-1039C>G) c.754C>G (p.Leu252Val) n.769C>G | |
11 | g.68363787C>T | CA475460250 | LRP5 | c.727C>T (p.Leu243=) c.-1039C>T (n.-1039C>T) c.754C>T (p.Leu252=) n.769C>T | |
11 | g.68363788T>A | CA381610984 | LRP5 | c.728T>A (p.Leu243Gln) c.-1038T>A (n.-1038T>A) c.755T>A (p.Leu252Gln) n.770T>A | |
11 | g.68363788T>C | CA381610985 | LRP5 | c.728T>C (p.Leu243Pro) c.-1038T>C (n.-1038T>C) c.755T>C (p.Leu252Pro) n.770T>C | |
11 | g.68363788T>G | CA381610986 | LRP5 | c.728T>G (p.Leu243Arg) c.-1038T>G (n.-1038T>G) c.755T>G (p.Leu252Arg) n.770T>G | |
11 | g.68363789G>A | CA475460251 | LRP5 | c.729G>A (p.Leu243=) c.-1037G>A (n.-1037G>A) c.756G>A (p.Leu252=) n.771G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68363789G>C | CA475460252 | LRP5 | c.729G>C (p.Leu243=) c.-1037G>C (n.-1037G>C) c.756G>C (p.Leu252=) n.771G>C | |
11 | g.68363789G>T | CA475460253 | LRP5 | c.729G>T (p.Leu243=) c.-1037G>T (n.-1037G>T) c.756G>T (p.Leu252=) n.771G>T | |
11 | g.68363790A>C | CA381610987 | LRP5 | c.730A>C (p.Thr244Pro) c.-1036A>C (n.-1036A>C) c.757A>C (p.Thr253Pro) n.772A>C | |
11 | g.68363790A>G | CA381610989 | LRP5 | c.730A>G (p.Thr244Ala) c.-1036A>G (n.-1036A>G) c.757A>G (p.Thr253Ala) n.772A>G | |
11 | g.68363790A>T | CA381610988 | LRP5 | c.730A>T (p.Thr244Ser) c.-1036A>T (n.-1036A>T) c.757A>T (p.Thr253Ser) n.772A>T | |
11 | g.68363791C>A | CA381610990 | LRP5 | c.731C>A (p.Thr244Lys) c.-1035C>A (n.-1035C>A) c.758C>A (p.Thr253Lys) n.773C>A | |
11 | g.68363791C= | CA1980645814 | LRP5 | c.731C= (p.Thr244=) c.-1035C= (n.-1035C=) c.758C= (p.Thr253=) n.773C= | |
11 | g.68363791C>G | CA381610991 | LRP5 | c.731C>G (p.Thr244Arg) c.-1035C>G (n.-1035C>G) c.758C>G (p.Thr253Arg) n.773C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363791C>T | CA130818 | LRP5 | c.731C>T (p.Thr244Met) c.-1035C>T (n.-1035C>T) c.758C>T (p.Thr253Met) n.773C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68363792G>A | CA475460254 | LRP5 | c.732G>A (p.Thr244=) c.-1034G>A (n.-1034G>A) c.759G>A (p.Thr253=) n.774G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363792G>C | CA475460255 | LRP5 | c.732G>C (p.Thr244=) c.-1034G>C (n.-1034G>C) c.759G>C (p.Thr253=) n.774G>C | |
11 | g.68363792G= | CA1980645817 | LRP5 | c.732G= (p.Thr244=) c.-1034G= (n.-1034G=) c.759G= (p.Thr253=) n.774G= | |
11 | g.68363792G>T | CA475460256 | LRP5 | c.732G>T (p.Thr244=) c.-1034G>T (n.-1034G>T) c.759G>T (p.Thr253=) n.774G>T | |
11 | g.68363793C>A | CA381610992 | LRP5 | c.733C>A (p.Leu245Ile) c.-1033C>A (n.-1033C>A) c.760C>A (p.Leu254Ile) n.775C>A | |
11 | g.68363793C>G | CA381610994 | LRP5 | c.733C>G (p.Leu245Val) c.-1033C>G (n.-1033C>G) c.760C>G (p.Leu254Val) n.775C>G | |
11 | g.68363793C>T | CA381610993 | LRP5 | c.733C>T (p.Leu245Phe) c.-1033C>T (n.-1033C>T) c.760C>T (p.Leu254Phe) n.775C>T | |
11 | g.68363794T>A | CA381610995 | LRP5 | c.734T>A (p.Leu245His) c.-1032T>A (n.-1032T>A) c.761T>A (p.Leu254His) n.776T>A | |
11 | g.68363794T>C | CA381610996 | LRP5 | c.734T>C (p.Leu245Pro) c.-1032T>C (n.-1032T>C) c.761T>C (p.Leu254Pro) n.776T>C | |
11 | g.68363794T>G | CA381610997 | LRP5 | c.734T>G (p.Leu245Arg) c.-1032T>G (n.-1032T>G) c.761T>G (p.Leu254Arg) n.776T>G | |
11 | g.68363795C>A | CA475460257 | LRP5 | c.735C>A (p.Leu245=) c.-1031C>A (n.-1031C>A) c.762C>A (p.Leu254=) n.777C>A | |
11 | g.68363795C= | CA1980645823 | LRP5 | c.735C= (p.Leu245=) c.-1031C= (n.-1031C=) c.762C= (p.Leu254=) n.777C= | |
11 | g.68363795C>G | CA475460258 | LRP5 | c.735C>G (p.Leu245=) c.-1031C>G (n.-1031C>G) c.762C>G (p.Leu254=) n.777C>G | |
11 | g.68363795C>T | CA475460259 | LRP5 | c.735C>T (p.Leu245=) c.-1031C>T (n.-1031C>T) c.762C>T (p.Leu254=) n.777C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363796T>A | CA381610998 | LRP5 | c.736T>A (p.Ser246Thr) c.-1030T>A (n.-1030T>A) c.763T>A (p.Ser255Thr) n.778T>A | |
11 | g.68363796T>C | CA381610999 | LRP5 | c.736T>C (p.Ser246Pro) c.-1030T>C (n.-1030T>C) c.763T>C (p.Ser255Pro) n.778T>C | |
11 | g.68363796T>G | CA381611000 | LRP5 | c.736T>G (p.Ser246Ala) c.-1030T>G (n.-1030T>G) c.763T>G (p.Ser255Ala) n.778T>G | |
11 | g.68363797C>A | CA381611001 | LRP5 | c.737C>A (p.Ser246Tyr) c.-1029C>A (n.-1029C>A) c.764C>A (p.Ser255Tyr) n.779C>A | |
11 | g.68363797C>G | CA381611002 | LRP5 | c.737C>G (p.Ser246Cys) c.-1029C>G (n.-1029C>G) c.764C>G (p.Ser255Cys) n.779C>G | |
11 | g.68363797C>T | CA381611003 | LRP5 | c.737C>T (p.Ser246Phe) c.-1029C>T (n.-1029C>T) c.764C>T (p.Ser255Phe) n.779C>T | |
11 | g.68363798C>A | CA475460260 | LRP5 | c.738C>A (p.Ser246=) c.-1028C>A (n.-1028C>A) c.765C>A (p.Ser255=) n.780C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68363798C= | CA1980645825 | LRP5 | c.738C= (p.Ser246=) c.-1028C= (n.-1028C=) c.765C= (p.Ser255=) n.780C= | |
11 | g.68363798C>G | CA475460261 | LRP5 | c.738C>G (p.Ser246=) c.-1028C>G (n.-1028C>G) c.765C>G (p.Ser255=) n.780C>G | |
11 | g.68363798C>T | CA6149098 | LRP5 | c.738C>T (p.Ser246=) c.-1028C>T (n.-1028C>T) c.765C>T (p.Ser255=) n.780C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363799G>A | CA6149099 | LRP5 | c.739G>A (p.Gly247Arg) c.-1027G>A (n.-1027G>A) c.766G>A (p.Gly256Arg) n.781G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363799G>C | CA381611005 | LRP5 | c.739G>C (p.Gly247Arg) c.-1027G>C (n.-1027G>C) c.766G>C (p.Gly256Arg) n.781G>C | |
11 | g.68363799G= | CA1980645829 | LRP5 | c.739G= (p.Gly247=) c.-1027G= (n.-1027G=) c.766G= (p.Gly256=) n.781G= | |
11 | g.68363799G>T | CA381611004 | LRP5 | c.739G>T (p.Gly247Trp) c.-1027G>T (n.-1027G>T) c.766G>T (p.Gly256Trp) n.781G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68363800G>A | CA6149100 | LRP5 | c.740G>A (p.Gly247Glu) c.-1026G>A (n.-1026G>A) c.767G>A (p.Gly256Glu) n.782G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363800G>C | CA381611006 | LRP5 | c.740G>C (p.Gly247Ala) c.-1026G>C (n.-1026G>C) c.767G>C (p.Gly256Ala) n.782G>C | |
11 | g.68363800G= | CA1980645835 | LRP5 | c.740G= (p.Gly247=) c.-1026G= (n.-1026G=) c.767G= (p.Gly256=) n.782G= | |
11 | g.68363800G>T | CA381611007 | LRP5 | c.740G>T (p.Gly247Val) c.-1026G>T (n.-1026G>T) c.767G>T (p.Gly256Val) n.782G>T | |
11 | g.68363801G>A | CA475460262 | LRP5 | c.741G>A (p.Gly247=) c.-1025G>A (n.-1025G>A) c.768G>A (p.Gly256=) n.783G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68363801G>C | CA475460263 | LRP5 | c.741G>C (p.Gly247=) c.-1025G>C (n.-1025G>C) c.768G>C (p.Gly256=) n.783G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363801G= | CA1980645837 | LRP5 | c.741G= (p.Gly247=) c.-1025G= (n.-1025G=) c.768G= (p.Gly256=) n.783G= | |
11 | g.68363801G>T | CA475460264 | LRP5 | c.741G>T (p.Gly247=) c.-1025G>T (n.-1025G>T) c.768G>T (p.Gly256=) n.783G>T | |
11 | g.68363802G>A | CA381611008 | LRP5 | c.742G>A (p.Asp248Asn) c.-1024G>A (n.-1024G>A) c.769G>A (p.Asp257Asn) n.784G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363802G>C | CA381611009 | LRP5 | c.742G>C (p.Asp248His) c.-1024G>C (n.-1024G>C) c.769G>C (p.Asp257His) n.784G>C | |
11 | g.68363802G= | CA1980645839 | LRP5 | c.742G= (p.Asp248=) c.-1024G= (n.-1024G=) c.769G= (p.Asp257=) n.784G= | |
11 | g.68363802G>T | CA381611010 | LRP5 | c.742G>T (p.Asp248Tyr) c.-1024G>T (n.-1024G>T) c.769G>T (p.Asp257Tyr) n.784G>T | |
11 | g.68363803A>C | CA381611011 | LRP5 | c.743A>C (p.Asp248Ala) c.-1023A>C (n.-1023A>C) c.770A>C (p.Asp257Ala) n.785A>C | |
11 | g.68363803A>G | CA381611012 | LRP5 | c.743A>G (p.Asp248Gly) c.-1023A>G (n.-1023A>G) c.770A>G (p.Asp257Gly) n.785A>G | |
11 | g.68363803A>T | CA381611013 | LRP5 | c.743A>T (p.Asp248Val) c.-1023A>T (n.-1023A>T) c.770A>T (p.Asp257Val) n.785A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68363804C>A | CA381611014 | LRP5 | c.744C>A (p.Asp248Glu) c.-1022C>A (n.-1022C>A) c.771C>A (p.Asp257Glu) n.786C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68363804C= | CA1980645842 | LRP5 | c.744C= (p.Asp248=) c.-1022C= (n.-1022C=) c.771C= (p.Asp257=) n.786C= | |
11 | g.68363804C>G | CA381611015 | LRP5 | c.744C>G (p.Asp248Glu) c.-1022C>G (n.-1022C>G) c.771C>G (p.Asp257Glu) n.786C>G | |
11 | g.68363804C>T | CA475460265 | LRP5 | c.744C>T (p.Asp248=) c.-1022C>T (n.-1022C>T) c.771C>T (p.Asp257=) n.786C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68363805A>C | CA381611017 | LRP5 | c.745A>C (p.Thr249Pro) c.-1021A>C (n.-1021A>C) c.772A>C (p.Thr258Pro) n.787A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68363805A>G | CA381611018 | LRP5 | c.745A>G (p.Thr249Ala) c.-1021A>G (n.-1021A>G) c.772A>G (p.Thr258Ala) n.787A>G | ClinVar |
11 | g.68363805A>T | CA381611016 | LRP5 | c.745A>T (p.Thr249Ser) c.-1021A>T (n.-1021A>T) c.772A>T (p.Thr258Ser) n.787A>T | |
11 | g.68363805_68363807delinsACT | CA1980645846 | LRP5 | c.745_747delinsACT (p.Thr249=) c.-1021_-1019delinsACT (n.-1021_-1019delinsACT) c.772_774delinsACT (p.Thr258=) n.787_789delinsACT | |
11 | g.68363806C>A | CA381611019 | LRP5 | c.746C>A (p.Thr249Asn) c.-1020C>A (n.-1020C>A) c.773C>A (p.Thr258Asn) n.788C>A | |
11 | g.68363806C= | CA1980645848 | LRP5 | c.746C= (p.Thr249=) c.-1020C= (n.-1020C=) c.773C= (p.Thr258=) n.788C= | |
11 | g.68363806C>G | CA381611020 | LRP5 | c.746C>G (p.Thr249Ser) c.-1020C>G (n.-1020C>G) c.773C>G (p.Thr258Ser) n.788C>G | |
11 | g.68363806C>T | CA6149102 | LRP5 | c.746C>T (p.Thr249Ile) c.-1020C>T (n.-1020C>T) c.773C>T (p.Thr258Ile) n.788C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363808_68363809del | CA6149101 | LRP5 | c.748_749del (p.Leu250ValfsTer?) c.-1018_-1017del (n.-1018_-1017del) c.775_776del (p.Leu259ValfsTer?) n.790_791del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363807T>A | CA6149103 | LRP5 | c.747T>A (p.Thr249=) c.-1019T>A (n.-1019T>A) c.774T>A (p.Thr258=) n.789T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363807T>C | CA475460266 | LRP5 | c.747T>C (p.Thr249=) c.-1019T>C (n.-1019T>C) c.774T>C (p.Thr258=) n.789T>C | |
11 | g.68363807T>G | CA475460267 | LRP5 | c.747T>G (p.Thr249=) c.-1019T>G (n.-1019T>G) c.774T>G (p.Thr258=) n.789T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68363807T= | CA1980645851 | LRP5 | c.747T= (p.Thr249=) c.-1019T= (n.-1019T=) c.774T= (p.Thr258=) n.789T= | |
11 | g.68363808C>A | CA381611022 | LRP5 | c.748C>A (p.Leu250Met) c.-1018C>A (n.-1018C>A) c.775C>A (p.Leu259Met) n.790C>A | |
11 | g.68363808C>G | CA381611021 | LRP5 | c.748C>G (p.Leu250Val) c.-1018C>G (n.-1018C>G) c.775C>G (p.Leu259Val) n.790C>G | |
11 | g.68363808C>T | CA475460268 | LRP5 | c.748C>T (p.Leu250=) c.-1018C>T (n.-1018C>T) c.775C>T (p.Leu259=) n.790C>T | |
11 | g.68363809T>A | CA381611023 | LRP5 | c.749T>A (p.Leu250Gln) c.-1017T>A (n.-1017T>A) c.776T>A (p.Leu259Gln) n.791T>A | |
11 | g.68363809T>C | CA381611024 | LRP5 | c.749T>C (p.Leu250Pro) c.-1017T>C (n.-1017T>C) c.776T>C (p.Leu259Pro) n.791T>C | |
11 | g.68363809T>G | CA381611025 | LRP5 | c.749T>G (p.Leu250Arg) c.-1017T>G (n.-1017T>G) c.776T>G (p.Leu259Arg) n.791T>G | |
11 | g.68363810G>A | CA475460269 | LRP5 | c.750G>A (p.Leu250=) c.-1016G>A (n.-1016G>A) c.777G>A (p.Leu259=) n.792G>A | |
11 | g.68363810G>C | CA475460270 | LRP5 | c.750G>C (p.Leu250=) c.-1016G>C (n.-1016G>C) c.777G>C (p.Leu259=) n.792G>C | |
11 | g.68363810G>T | CA475460271 | LRP5 | c.750G>T (p.Leu250=) c.-1016G>T (n.-1016G>T) c.777G>T (p.Leu259=) n.792G>T | |
11 | g.68363811T>A | CA381611026 | LRP5 | c.751T>A (p.Tyr251Asn) c.-1015T>A (n.-1015T>A) c.778T>A (p.Tyr260Asn) n.793T>A | |
11 | g.68363811T>C | CA381611027 | LRP5 | c.751T>C (p.Tyr251His) c.-1015T>C (n.-1015T>C) c.778T>C (p.Tyr260His) n.793T>C | |
11 | g.68363811T>G | CA381611028 | LRP5 | c.751T>G (p.Tyr251Asp) c.-1015T>G (n.-1015T>G) c.778T>G (p.Tyr260Asp) n.793T>G | |
11 | g.68363812A>C | CA381611029 | LRP5 | c.752A>C (p.Tyr251Ser) c.-1014A>C (n.-1014A>C) c.779A>C (p.Tyr260Ser) n.794A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68363812A>G | CA381611031 | LRP5 | c.752A>G (p.Tyr251Cys) c.-1014A>G (n.-1014A>G) c.779A>G (p.Tyr260Cys) n.794A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68363812A>T | CA381611030 | LRP5 | c.752A>T (p.Tyr251Phe) c.-1014A>T (n.-1014A>T) c.779A>T (p.Tyr260Phe) n.794A>T | |
11 | g.68363813C>A | CA381611032 | LRP5 | c.753C>A (p.Tyr251Ter) c.-1013C>A (n.-1013C>A) c.780C>A (p.Tyr260Ter) n.795C>A | |
11 | g.68363813C= | CA1980645855 | LRP5 | c.753C= (p.Tyr251=) c.-1013C= (n.-1013C=) c.780C= (p.Tyr260=) n.795C= | |
11 | g.68363813C>G | CA381611033 | LRP5 | c.753C>G (p.Tyr251Ter) c.-1013C>G (n.-1013C>G) c.780C>G (p.Tyr260Ter) n.795C>G | |
11 | g.68363813C>T | CA6149104 | LRP5 | c.753C>T (p.Tyr251=) c.-1013C>T (n.-1013C>T) c.780C>T (p.Tyr260=) n.795C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363814T>A | CA381611034 | LRP5 | c.754T>A (p.Trp252Arg) c.-1012T>A (n.-1012T>A) c.781T>A (p.Trp261Arg) n.796T>A | |
11 | g.68363814T>C | CA381611035 | LRP5 | c.754T>C (p.Trp252Arg) c.-1012T>C (n.-1012T>C) c.781T>C (p.Trp261Arg) n.796T>C | |
11 | g.68363814T>G | CA6149105 | LRP5 | c.754T>G (p.Trp252Gly) c.-1012T>G (n.-1012T>G) c.781T>G (p.Trp261Gly) n.796T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363814T= | CA1980645859 | LRP5 | c.754T= (p.Trp252=) c.-1012T= (n.-1012T=) c.781T= (p.Trp261=) n.796T= | |
11 | g.68363815G>A | CA381611036 | LRP5 | c.755G>A (p.Trp252Ter) c.-1011G>A (n.-1011G>A) c.782G>A (p.Trp261Ter) n.797G>A | |
11 | g.68363815G>C | CA381611037 | LRP5 | c.755G>C (p.Trp252Ser) c.-1011G>C (n.-1011G>C) c.782G>C (p.Trp261Ser) n.797G>C | |
11 | g.68363815G>T | CA381611038 | LRP5 | c.755G>T (p.Trp252Leu) c.-1011G>T (n.-1011G>T) c.782G>T (p.Trp261Leu) n.797G>T | COSMIC |
11 | g.68363816G>A | CA6149106 | LRP5 | c.756G>A (p.Trp252Ter) c.-1010G>A (n.-1010G>A) c.783G>A (p.Trp261Ter) n.798G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.68363816G>C | CA381611039 | LRP5 | c.756G>C (p.Trp252Cys) c.-1010G>C (n.-1010G>C) c.783G>C (p.Trp261Cys) n.798G>C | |
11 | g.68363816G= | CA1980645862 | LRP5 | c.756G= (p.Trp252=) c.-1010G= (n.-1010G=) c.783G= (p.Trp261=) n.798G= | |
11 | g.68363816G>T | CA381611040 | LRP5 | c.756G>T (p.Trp252Cys) c.-1010G>T (n.-1010G>T) c.783G>T (p.Trp261Cys) n.798G>T | |
11 | g.68363817A>C | CA381611043 | LRP5 | c.757A>C (p.Thr253Pro) c.-1009A>C (n.-1009A>C) c.784A>C (p.Thr262Pro) n.799A>C | |
11 | g.68363817A>G | CA381611042 | LRP5 | c.757A>G (p.Thr253Ala) c.-1009A>G (n.-1009A>G) c.784A>G (p.Thr262Ala) n.799A>G | |
11 | g.68363817A>T | CA381611041 | LRP5 | c.757A>T (p.Thr253Ser) c.-1009A>T (n.-1009A>T) c.784A>T (p.Thr262Ser) n.799A>T | |
11 | g.68363818C>A | CA381611045 | LRP5 | c.758C>A (p.Thr253Lys) c.-1008C>A (n.-1008C>A) c.785C>A (p.Thr262Lys) n.800C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.68363818C= | CA1980645870 | LRP5 | c.758C= (p.Thr253=) c.-1008C= (n.-1008C=) c.785C= (p.Thr262=) n.800C= | |
11 | g.68363818C>G | CA381611044 | LRP5 | c.758C>G (p.Thr253Arg) c.-1008C>G (n.-1008C>G) c.785C>G (p.Thr262Arg) n.800C>G | |
11 | g.68363818C>T | CA118100 | LRP5 | c.758C>T (p.Thr253Ile) c.-1008C>T (n.-1008C>T) c.785C>T (p.Thr262Ile) n.800C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.68363819A= | CA1980645873 | LRP5 | c.759A= (p.Thr253=) c.-1007A= (n.-1007A=) c.786A= (p.Thr262=) n.801A= | |
11 | g.68363819A>C | CA6149107 | LRP5 | c.759A>C (p.Thr253=) c.-1007A>C (n.-1007A>C) c.786A>C (p.Thr262=) n.801A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68363819A>G | CA475460272 | LRP5 | c.759A>G (p.Thr253=) c.-1007A>G (n.-1007A>G) c.786A>G (p.Thr262=) n.801A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68363819A>T | CA475460273 | LRP5 | c.759A>T (p.Thr253=) c.-1007A>T (n.-1007A>T) c.786A>T (p.Thr262=) n.801A>T | |
11 | g.68363820G>A | CA381611046 | LRP5 | c.760G>A (p.Asp254Asn) c.-1006G>A (n.-1006G>A) c.787G>A (p.Asp263Asn) n.802G>A | |
11 | g.68363820G>C | CA381611047 | LRP5 | c.760G>C (p.Asp254His) c.-1006G>C (n.-1006G>C) c.787G>C (p.Asp263His) n.802G>C | |
11 | g.68363820G>T | CA381611048 | LRP5 | c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.-1006G>T (n.-1006G>T) c.787G>T (p.Asp263Tyr) n.802G>T | |
11 | g.68363821A>C | CA381611049 | LRP5 | c.761A>C (p.Asp254Ala) c.-1005A>C (n.-1005A>C) c.788A>C (p.Asp263Ala) n.803A>C | |
11 | g.68363821A>G | CA381611050 | LRP5 | c.761A>G (p.Asp254Gly) c.-1005A>G (n.-1005A>G) c.788A>G (p.Asp263Gly) n.803A>G | |
11 | g.68363821A>T | CA381611051 | LRP5 | c.761A>T (p.Asp254Val) c.-1005A>T (n.-1005A>T) c.788A>T (p.Asp263Val) n.803A>T | |
11 | g.68363822C>A | CA381611052 | LRP5 | c.762C>A (p.Asp254Glu) c.-1004C>A (n.-1004C>A) c.789C>A (p.Asp263Glu) n.804C>A | |
11 | g.68363822C>G | CA381611053 | LRP5 | c.762C>G (p.Asp254Glu) c.-1004C>G (n.-1004C>G) c.789C>G (p.Asp263Glu) n.804C>G | |
11 | g.68363822C>T | CA475460274 | LRP5 | c.762C>T (p.Asp254=) c.-1004C>T (n.-1004C>T) c.789C>T (p.Asp263=) n.804C>T | COSMIC |
11 | g.68363823T>A | CA381611054 | LRP5 | c.763T>A (p.Trp255Arg) c.-1003T>A (n.-1003T>A) c.790T>A (p.Trp264Arg) n.805T>A | |
11 | g.68363823T>C | CA381611055 | LRP5 | c.763T>C (p.Trp255Arg) c.-1003T>C (n.-1003T>C) c.790T>C (p.Trp264Arg) n.805T>C | COSMIC |
11 | g.68363823T>G | CA381611056 | LRP5 | c.763T>G (p.Trp255Gly) c.-1003T>G (n.-1003T>G) c.790T>G (p.Trp264Gly) n.805T>G | |
11 | g.68363824G>A | CA381611059 | LRP5 | c.764G>A (p.Trp255Ter) c.-1002G>A (n.-1002G>A) c.791G>A (p.Trp264Ter) n.806G>A | |
11 | g.68363824G>C | CA381611057 | LRP5 | c.764G>C (p.Trp255Ser) c.-1002G>C (n.-1002G>C) c.791G>C (p.Trp264Ser) n.806G>C | |
11 | g.68363824G>T | CA381611058 | LRP5 | c.764G>T (p.Trp255Leu) c.-1002G>T (n.-1002G>T) c.791G>T (p.Trp264Leu) n.806G>T | |
11 | g.68363825G>A | CA381611060 | LRP5 | c.765G>A (p.Trp255Ter) c.-1001G>A (n.-1001G>A) c.792G>A (p.Trp264Ter) n.807G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
11 | g.68363825G>C | CA381611061 | LRP5 | c.765G>C (p.Trp255Cys) c.-1001G>C (n.-1001G>C) c.792G>C (p.Trp264Cys) n.807G>C | |
11 | g.68363825G= | CA1980645876 | LRP5 | c.765G= (p.Trp255=) c.-1001G= (n.-1001G=) c.792G= (p.Trp264=) n.807G= | |
11 | g.68363825G>T | CA381611062 | LRP5 | c.765G>T (p.Trp255Cys) c.-1001G>T (n.-1001G>T) c.792G>T (p.Trp264Cys) n.807G>T | |
11 | g.68363826del | CA2792538267 | LRP5 | c.766del (p.Gln256ArgfsTer20) c.-1000del (n.-1000del) c.793del (p.Gln265ArgfsTer20) n.808del | |
11 | g.68363826C>A | CA381611063 | LRP5 | c.766C>A (p.Gln256Lys) c.-1000C>A (n.-1000C>A) c.793C>A (p.Gln265Lys) n.808C>A | |
11 | g.68363826C>G | CA381611064 | LRP5 | c.766C>G (p.Gln256Glu) c.-1000C>G (n.-1000C>G) c.793C>G (p.Gln265Glu) n.808C>G | |
11 | g.68363826C>T | CA381611065 | LRP5 | c.766C>T (p.Gln256Ter) c.-1000C>T (n.-1000C>T) c.793C>T (p.Gln265Ter) n.808C>T | |
11 | g.68363827A>C | CA381611066 | LRP5 | c.767A>C (p.Gln256Pro) c.-999A>C (n.-999A>C) c.794A>C (p.Gln265Pro) n.809A>C | |
11 | g.68363827A>G | CA381611067 | LRP5 | c.767A>G (p.Gln256Arg) c.-999A>G (n.-999A>G) c.794A>G (p.Gln265Arg) n.809A>G | |
11 | g.68363827A>T | CA381611068 | LRP5 | c.767A>T (p.Gln256Leu) c.-999A>T (n.-999A>T) c.794A>T (p.Gln265Leu) n.809A>T | |
11 | g.68363828G>A | CA475460275 | LRP5 | c.768G>A (p.Gln256=) c.-998G>A (n.-998G>A) c.795G>A (p.Gln265=) n.810G>A | |
11 | g.68363828G>C | CA381611069 | LRP5 | c.768G>C (p.Gln256His) c.-998G>C (n.-998G>C) c.795G>C (p.Gln265His) n.810G>C | |
11 | g.68363828G>T | CA381611070 | LRP5 | c.768G>T (p.Gln256His) c.-998G>T (n.-998G>T) c.795G>T (p.Gln265His) n.810G>T | |
11 | g.68363829A= | CA1980645879 | LRP5 | c.769A= (p.Thr257=) c.-997A= (n.-997A=) c.796A= (p.Thr266=) n.811A= | |
11 | g.68363829A>C | CA381611072 | LRP5 | c.769A>C (p.Thr257Pro) c.-997A>C (n.-997A>C) c.796A>C (p.Thr266Pro) n.811A>C | dbSNP |
11 | g.68363829A>G | CA381611073 | LRP5 | c.769A>G (p.Thr257Ala) c.-997A>G (n.-997A>G) c.796A>G (p.Thr266Ala) n.811A>G | |
11 | g.68363829A>T | CA381611071 | LRP5 | c.769A>T (p.Thr257Ser) c.-997A>T (n.-997A>T) c.796A>T (p.Thr266Ser) n.811A>T | |
11 | g.68363830C>A | CA381611074 | LRP5 | c.770C>A (p.Thr257Asn) c.-996C>A (n.-996C>A) c.797C>A (p.Thr266Asn) n.812C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68363830C= | CA1980645881 | LRP5 | c.770C= (p.Thr257=) c.-996C= (n.-996C=) c.797C= (p.Thr266=) n.812C= | |
11 | g.68363830C>G | CA381611075 | LRP5 | c.770C>G (p.Thr257Ser) c.-996C>G (n.-996C>G) c.797C>G (p.Thr266Ser) n.812C>G | |
11 | g.68363830C>T | CA6149108 | LRP5 | c.770C>T (p.Thr257Ile) c.-996C>T (n.-996C>T) c.797C>T (p.Thr266Ile) n.812C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363832del | CA2573147523 | LRP5 | c.772del (p.Arg258AlafsTer18) c.-994del (n.-994del) c.799del (p.Arg267AlafsTer18) n.814del | ClinVar dbSNP |
11 | g.68363831C>A | CA475460276 | LRP5 | c.771C>A (p.Thr257=) c.-995C>A (n.-995C>A) c.798C>A (p.Thr266=) n.813C>A | |
11 | g.68363831C>G | CA475460278 | LRP5 | c.771C>G (p.Thr257=) c.-995C>G (n.-995C>G) c.798C>G (p.Thr266=) n.813C>G | |
11 | g.68363831C>T | CA475460277 | LRP5 | c.771C>T (p.Thr257=) c.-995C>T (n.-995C>T) c.798C>T (p.Thr266=) n.813C>T | |
11 | g.68363832C>A | CA381611076 | LRP5 | c.772C>A (p.Arg258Ser) c.-994C>A (n.-994C>A) c.799C>A (p.Arg267Ser) n.814C>A | |
11 | g.68363832C= | CA1980645885 | LRP5 | c.772C= (p.Arg258=) c.-994C= (n.-994C=) c.799C= (p.Arg267=) n.814C= | |
11 | g.68363832C>G | CA381611077 | LRP5 | c.772C>G (p.Arg258Gly) c.-994C>G (n.-994C>G) c.799C>G (p.Arg267Gly) n.814C>G | |
11 | g.68363832C>T | CA6149109 | LRP5 | c.772C>T (p.Arg258Cys) c.-994C>T (n.-994C>T) c.799C>T (p.Arg267Cys) n.814C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363833G>A | CA381611078 | LRP5 | c.773G>A (p.Arg258His) c.-993G>A (n.-993G>A) c.800G>A (p.Arg267His) n.815G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68363833G>C | CA381611079 | LRP5 | c.773G>C (p.Arg258Pro) c.-993G>C (n.-993G>C) c.800G>C (p.Arg267Pro) n.815G>C | |
11 | g.68363833G= | CA1980645888 | LRP5 | c.773G= (p.Arg258=) c.-993G= (n.-993G=) c.800G= (p.Arg267=) n.815G= | |
11 | g.68363833G>T | CA381611080 | LRP5 | c.773G>T (p.Arg258Leu) c.-993G>T (n.-993G>T) c.800G>T (p.Arg267Leu) n.815G>T | |
11 | g.68363834C>A | CA475460279 | LRP5 | c.774C>A (p.Arg258=) c.-992C>A (n.-992C>A) c.801C>A (p.Arg267=) n.816C>A | |
11 | g.68363834C>G | CA475460280 | LRP5 | c.774C>G (p.Arg258=) c.-992C>G (n.-992C>G) c.801C>G (p.Arg267=) n.816C>G | |
11 | g.68363834C>T | CA475460281 | LRP5 | c.774C>T (p.Arg258=) c.-992C>T (n.-992C>T) c.801C>T (p.Arg267=) n.816C>T | |
11 | g.68363835T>A | CA381611081 | LRP5 | c.775T>A (p.Ser259Thr) c.-991T>A (n.-991T>A) c.802T>A (p.Ser268Thr) n.817T>A | |
11 | g.68363835T>C | CA381611082 | LRP5 | c.775T>C (p.Ser259Pro) c.-991T>C (n.-991T>C) c.802T>C (p.Ser268Pro) n.817T>C | |
11 | g.68363835T>G | CA381611083 | LRP5 | c.775T>G (p.Ser259Ala) c.-991T>G (n.-991T>G) c.802T>G (p.Ser268Ala) n.817T>G | |
11 | g.68363836C>A | CA381611085 | LRP5 | c.776C>A (p.Ser259Tyr) c.-990C>A (n.-990C>A) c.803C>A (p.Ser268Tyr) n.818C>A | |
11 | g.68363836C>G | CA381611086 | LRP5 | c.776C>G (p.Ser259Cys) c.-990C>G (n.-990C>G) c.803C>G (p.Ser268Cys) n.818C>G | |
11 | g.68363836C>T | CA381611084 | LRP5 | c.776C>T (p.Ser259Phe) c.-990C>T (n.-990C>T) c.803C>T (p.Ser268Phe) n.818C>T | |
11 | g.68363837C>A | CA475460282 | LRP5 | c.777C>A (p.Ser259=) c.-989C>A (n.-989C>A) c.804C>A (p.Ser268=) n.819C>A | |
11 | g.68363837C>G | CA475460284 | LRP5 | c.777C>G (p.Ser259=) c.-989C>G (n.-989C>G) c.804C>G (p.Ser268=) n.819C>G | |
11 | g.68363837C>T | CA475460283 | LRP5 | c.777C>T (p.Ser259=) c.-989C>T (n.-989C>T) c.804C>T (p.Ser268=) n.819C>T | |
11 | g.68363838A>C | CA381611087 | LRP5 | c.778A>C (p.Ile260Leu) c.-988A>C (n.-988A>C) c.805A>C (p.Ile269Leu) n.820A>C | |
11 | g.68363838A>G | CA381611088 | LRP5 | c.778A>G (p.Ile260Val) c.-988A>G (n.-988A>G) c.805A>G (p.Ile269Val) n.820A>G | |
11 | g.68363838A>T | CA381611089 | LRP5 | c.778A>T (p.Ile260Phe) c.-988A>T (n.-988A>T) c.805A>T (p.Ile269Phe) n.820A>T | |
11 | g.68363839T>A | CA381611090 | LRP5 | c.779T>A (p.Ile260Asn) c.-987T>A (n.-987T>A) c.806T>A (p.Ile269Asn) n.821T>A | |
11 | g.68363839T>C | CA381611091 | LRP5 | c.779T>C (p.Ile260Thr) c.-987T>C (n.-987T>C) c.806T>C (p.Ile269Thr) n.821T>C | |
11 | g.68363839T>G | CA381611092 | LRP5 | c.779T>G (p.Ile260Ser) c.-987T>G (n.-987T>G) c.806T>G (p.Ile269Ser) n.821T>G | |
11 | g.68363840C>A | CA475460285 | LRP5 | c.780C>A (p.Ile260=) c.-986C>A (n.-986C>A) c.807C>A (p.Ile269=) n.822C>A | |
11 | g.68363840C>G | CA381611093 | LRP5 | c.780C>G (p.Ile260Met) c.-986C>G (n.-986C>G) c.807C>G (p.Ile269Met) n.822C>G | |
11 | g.68363840C>T | CA475460286 | LRP5 | c.780C>T (p.Ile260=) c.-986C>T (n.-986C>T) c.807C>T (p.Ile269=) n.822C>T | |
11 | g.68363841C>A | CA381611094 | LRP5 | c.781C>A (p.His261Asn) c.-985C>A (n.-985C>A) c.808C>A (p.His270Asn) n.823C>A | |
11 | g.68363841C>G | CA381611096 | LRP5 | c.781C>G (p.His261Asp) c.-985C>G (n.-985C>G) c.808C>G (p.His270Asp) n.823C>G | |
11 | g.68363841C>T | CA381611095 | LRP5 | c.781C>T (p.His261Tyr) c.-985C>T (n.-985C>T) c.808C>T (p.His270Tyr) n.823C>T | COSMIC |
11 | g.68363842A>C | CA381611097 | LRP5 | c.782A>C (p.His261Pro) c.-984A>C (n.-984A>C) c.809A>C (p.His270Pro) n.824A>C | |
11 | g.68363842A>G | CA381611098 | LRP5 | c.782A>G (p.His261Arg) c.-984A>G (n.-984A>G) c.809A>G (p.His270Arg) n.824A>G | |
11 | g.68363842A>T | CA381611099 | LRP5 | c.782A>T (p.His261Leu) c.-984A>T (n.-984A>T) c.809A>T (p.His270Leu) n.824A>T | |
11 | g.68363843T>A | CA381611100 | LRP5 | c.783T>A (p.His261Gln) c.-983T>A (n.-983T>A) c.810T>A (p.His270Gln) n.825T>A | |
11 | g.68363843T>C | CA475460287 | LRP5 | c.783T>C (p.His261=) c.-983T>C (n.-983T>C) c.810T>C (p.His270=) n.825T>C | |
11 | g.68363843T>G | CA381611101 | LRP5 | c.783T>G (p.His261Gln) c.-983T>G (n.-983T>G) c.810T>G (p.His270Gln) n.825T>G | |
11 | g.68363844G>A | CA381611103 | LRP5 | c.784G>A (p.Ala262Thr) c.-982G>A (n.-982G>A) c.811G>A (p.Ala271Thr) n.826G>A | |
11 | g.68363844G>C | CA381611104 | LRP5 | c.784G>C (p.Ala262Pro) c.-982G>C (n.-982G>C) c.811G>C (p.Ala271Pro) n.826G>C | |
11 | g.68363844G>T | CA381611102 | LRP5 | c.784G>T (p.Ala262Ser) c.-982G>T (n.-982G>T) c.811G>T (p.Ala271Ser) n.826G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68363845C>A | CA381611105 | LRP5 | c.785C>A (p.Ala262Asp) c.-981C>A (n.-981C>A) c.812C>A (p.Ala271Asp) n.827C>A | |
11 | g.68363845C= | CA1980645893 | LRP5 | c.785C= (p.Ala262=) c.-981C= (n.-981C=) c.812C= (p.Ala271=) n.827C= | |
11 | g.68363845C>G | CA381611107 | LRP5 | c.785C>G (p.Ala262Gly) c.-981C>G (n.-981C>G) c.812C>G (p.Ala271Gly) n.827C>G | |
11 | g.68363845C>T | CA381611106 | LRP5 | c.785C>T (p.Ala262Val) c.-981C>T (n.-981C>T) c.812C>T (p.Ala271Val) n.827C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363846C>A | CA475460289 | LRP5 | c.786C>A (p.Ala262=) c.-980C>A (n.-980C>A) c.813C>A (p.Ala271=) n.828C>A | |
11 | g.68363846C= | CA1980645897 | LRP5 | c.786C= (p.Ala262=) c.-980C= (n.-980C=) c.813C= (p.Ala271=) n.828C= | |
11 | g.68363846C>G | CA475460288 | LRP5 | c.786C>G (p.Ala262=) c.-980C>G (n.-980C>G) c.813C>G (p.Ala271=) n.828C>G | |
11 | g.68363846C>T | CA6149110 | LRP5 | c.786C>T (p.Ala262=) c.-980C>T (n.-980C>T) c.813C>T (p.Ala271=) n.828C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68363847T>A | CA381611110 | LRP5 | c.787T>A (p.Cys263Ser) c.-979T>A (n.-979T>A) c.814T>A (p.Cys272Ser) n.829T>A | |
11 | g.68363847T>C | CA381611108 | LRP5 | c.787T>C (p.Cys263Arg) c.-979T>C (n.-979T>C) c.814T>C (p.Cys272Arg) n.829T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.68363847T>G | CA381611109 | LRP5 | c.787T>G (p.Cys263Gly) c.-979T>G (n.-979T>G) c.814T>G (p.Cys272Gly) n.829T>G | |
11 | g.68363848G>A | CA381611111 | LRP5 | c.788G>A (p.Cys263Tyr) c.-978G>A (n.-978G>A) c.815G>A (p.Cys272Tyr) n.830G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68363848G>C | CA381611112 | LRP5 | c.788G>C (p.Cys263Ser) c.-978G>C (n.-978G>C) c.815G>C (p.Cys272Ser) n.830G>C | |
11 | g.68363848G>T | CA381611113 | LRP5 | c.788G>T (p.Cys263Phe) c.-978G>T (n.-978G>T) c.815G>T (p.Cys272Phe) n.830G>T | |
11 | g.68363849C>A | CA381611114 | LRP5 | c.789C>A (p.Cys263Ter) c.-977C>A (n.-977C>A) c.816C>A (p.Cys272Ter) n.831C>A | |
11 | g.68363849C= | CA1980645900 | LRP5 | c.789C= (p.Cys263=) c.-977C= (n.-977C=) c.816C= (p.Cys272=) n.831C= | |
11 | g.68363849C>G | CA381611115 | LRP5 | c.789C>G (p.Cys263Trp) c.-977C>G (n.-977C>G) c.816C>G (p.Cys272Trp) n.831C>G | |
11 | g.68363849C>T | CA6149111 | LRP5 | c.789C>T (p.Cys263=) c.-977C>T (n.-977C>T) c.816C>T (p.Cys272=) n.831C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363850A>C | CA381611116 | LRP5 | c.790A>C (p.Asn264His) c.-976A>C (n.-976A>C) c.817A>C (p.Asn273His) n.832A>C | |
11 | g.68363850A>G | CA381611117 | LRP5 | c.790A>G (p.Asn264Asp) c.-976A>G (n.-976A>G) c.817A>G (p.Asn273Asp) n.832A>G | |
11 | g.68363850A>T | CA381611118 | LRP5 | c.790A>T (p.Asn264Tyr) c.-976A>T (n.-976A>T) c.817A>T (p.Asn273Tyr) n.832A>T | |
11 | g.68363851A>C | CA381611121 | LRP5 | c.791A>C (p.Asn264Thr) c.-975A>C (n.-975A>C) c.818A>C (p.Asn273Thr) n.833A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68363851A>G | CA381611119 | LRP5 | c.791A>G (p.Asn264Ser) c.-975A>G (n.-975A>G) c.818A>G (p.Asn273Ser) n.833A>G | |
11 | g.68363851A>T | CA381611120 | LRP5 | c.791A>T (p.Asn264Ile) c.-975A>T (n.-975A>T) c.818A>T (p.Asn273Ile) n.833A>T | |
11 | g.68363852C>A | CA381611122 | LRP5 | c.792C>A (p.Asn264Lys) c.-974C>A (n.-974C>A) c.819C>A (p.Asn273Lys) n.834C>A | |
11 | g.68363852C= | CA1980645903 | LRP5 | c.792C= (p.Asn264=) c.-974C= (n.-974C=) c.819C= (p.Asn273=) n.834C= | |
11 | g.68363852C>G | CA381611123 | LRP5 | c.792C>G (p.Asn264Lys) c.-974C>G (n.-974C>G) c.819C>G (p.Asn273Lys) n.834C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363852C>T | CA475460290 | LRP5 | c.792C>T (p.Asn264=) c.-974C>T (n.-974C>T) c.819C>T (p.Asn273=) n.834C>T | |
11 | g.68363853A>C | CA381611124 | LRP5 | c.793A>C (p.Lys265Gln) c.-973A>C (n.-973A>C) c.820A>C (p.Lys274Gln) n.835A>C | |
11 | g.68363853A>G | CA381611125 | LRP5 | c.793A>G (p.Lys265Glu) c.-973A>G (n.-973A>G) c.820A>G (p.Lys274Glu) n.835A>G | |
11 | g.68363853A>T | CA381611126 | LRP5 | c.793A>T (p.Lys265Ter) c.-973A>T (n.-973A>T) c.820A>T (p.Lys274Ter) n.835A>T | |
11 | g.68363854A>C | CA381611127 | LRP5 | c.794A>C (p.Lys265Thr) c.-972A>C (n.-972A>C) c.821A>C (p.Lys274Thr) n.836A>C | |
11 | g.68363854A>G | CA381611128 | LRP5 | c.794A>G (p.Lys265Arg) c.-972A>G (n.-972A>G) c.821A>G (p.Lys274Arg) n.836A>G | |
11 | g.68363854A>T | CA381611129 | LRP5 | c.794A>T (p.Lys265Met) c.-972A>T (n.-972A>T) c.821A>T (p.Lys274Met) n.836A>T | |
11 | g.68363855G>A | CA475460291 | LRP5 | c.795G>A (p.Lys265=) c.-971G>A (n.-971G>A) c.822G>A (p.Lys274=) n.837G>A | |
11 | g.68363855G>C | CA381611130 | LRP5 | c.795G>C (p.Lys265Asn) c.-971G>C (n.-971G>C) c.822G>C (p.Lys274Asn) n.837G>C | |
11 | g.68363855G>T | CA381611131 | LRP5 | c.795G>T (p.Lys265Asn) c.-971G>T (n.-971G>T) c.822G>T (p.Lys274Asn) n.837G>T | |
11 | g.68363856C>A | CA381611132 | LRP5 | c.796C>A (p.Arg266Ser) c.-970C>A (n.-970C>A) c.823C>A (p.Arg275Ser) n.838C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.68363856C= | CA1980645910 | LRP5 | c.796C= (p.Arg266=) c.-970C= (n.-970C=) c.823C= (p.Arg275=) n.838C= | |
11 | g.68363856C>G | CA381611133 | LRP5 | c.796C>G (p.Arg266Gly) c.-970C>G (n.-970C>G) c.823C>G (p.Arg275Gly) n.838C>G | |
11 | g.68363856C>T | CA6149112 | LRP5 | c.796C>T (p.Arg266Cys) c.-970C>T (n.-970C>T) c.823C>T (p.Arg275Cys) n.838C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363857G>A | CA381611134 | LRP5 | c.797G>A (p.Arg266His) c.-969G>A (n.-969G>A) c.824G>A (p.Arg275His) n.839G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68363857G>C | CA381611135 | LRP5 | c.797G>C (p.Arg266Pro) c.-969G>C (n.-969G>C) c.824G>C (p.Arg275Pro) n.839G>C | |
11 | g.68363857G= | CA1980645917 | LRP5 | c.797G= (p.Arg266=) c.-969G= (n.-969G=) c.824G= (p.Arg275=) n.839G= | |
11 | g.68363857G>T | CA381611136 | LRP5 | c.797G>T (p.Arg266Leu) c.-969G>T (n.-969G>T) c.824G>T (p.Arg275Leu) n.839G>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68363858C>A | CA475460292 | LRP5 | c.798C>A (p.Arg266=) c.-968C>A (n.-968C>A) c.825C>A (p.Arg275=) n.840C>A | |
11 | g.68363858C>G | CA475460293 | LRP5 | c.798C>G (p.Arg266=) c.-968C>G (n.-968C>G) c.825C>G (p.Arg275=) n.840C>G | |
11 | g.68363858C>T | CA475460294 | LRP5 | c.798C>T (p.Arg266=) c.-968C>T (n.-968C>T) c.825C>T (p.Arg275=) n.840C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68363859A>C | CA381611137 | LRP5 | c.799A>C (p.Thr267Pro) c.-967A>C (n.-967A>C) c.826A>C (p.Thr276Pro) n.841A>C | |
11 | g.68363859A>G | CA381611138 | LRP5 | c.799A>G (p.Thr267Ala) c.-967A>G (n.-967A>G) c.826A>G (p.Thr276Ala) n.841A>G | |
11 | g.68363859A>T | CA381611139 | LRP5 | c.799A>T (p.Thr267Ser) c.-967A>T (n.-967A>T) c.826A>T (p.Thr276Ser) n.841A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68363860C>A | CA381611140 | LRP5 | c.800C>A (p.Thr267Asn) c.-966C>A (n.-966C>A) c.827C>A (p.Thr276Asn) n.842C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68363860C= | CA1980645925 | LRP5 | c.800C= (p.Thr267=) c.-966C= (n.-966C=) c.827C= (p.Thr276=) n.842C= | |
11 | g.68363860C>G | CA381611141 | LRP5 | c.800C>G (p.Thr267Ser) c.-966C>G (n.-966C>G) c.827C>G (p.Thr276Ser) n.842C>G | |
11 | g.68363860C>T | CA6149113 | LRP5 | c.800C>T (p.Thr267Ile) c.-966C>T (n.-966C>T) c.827C>T (p.Thr276Ile) n.842C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68363861T>A | CA475460296 | LRP5 | c.801T>A (p.Thr267=) c.-965T>A (n.-965T>A) c.828T>A (p.Thr276=) n.843T>A | |
11 | g.68363861T>C | CA475460297 | LRP5 | c.801T>C (p.Thr267=) c.-965T>C (n.-965T>C) c.828T>C (p.Thr276=) n.843T>C | |
11 | g.68363861T>G | CA475460295 | LRP5 | c.801T>G (p.Thr267=) c.-965T>G (n.-965T>G) c.828T>G (p.Thr276=) n.843T>G | |
11 | g.68363861T= | CA1980645932 | LRP5 | c.801T= (p.Thr267=) c.-965T= (n.-965T=) c.828T= (p.Thr276=) n.843T= | |
11 | g.68363861_68363871delinsTGGGGGGAAGA | CA1980645930 | LRP5 | c.801_811delinsTGGGGGGAAGA (p.Thr267=) c.-965_-955delinsTGGGGGGAAGA (n.-965_-955delinsTGGGGGGAAGA) c.828_838delinsTGGGGGGAAGA (p.Thr276=) n.843_853delinsTGGGGGGAAGA | |
11 | g.68363862G>A | CA381611142 | LRP5 | c.802G>A (p.Gly268Arg) c.-964G>A (n.-964G>A) c.829G>A (p.Gly277Arg) n.844G>A | dbSNP |
11 | g.68363862G>C | CA381611143 | LRP5 | c.802G>C (p.Gly268Arg) c.-964G>C (n.-964G>C) c.829G>C (p.Gly277Arg) n.844G>C | |
11 | g.68363862G= | CA1980645941 | LRP5 | c.802G= (p.Gly268=) c.-964G= (n.-964G=) c.829G= (p.Gly277=) n.844G= | |
11 | g.68363862G>T | CA381611144 | LRP5 | c.802G>T (p.Gly268Trp) c.-964G>T (n.-964G>T) c.829G>T (p.Gly277Trp) n.844G>T | |
11 | g.68363867dup | CA600238930 | LRP5 | c.807dup (p.Lys270GlufsTer?) c.-959dup (n.-959dup) c.834dup (p.Lys279GlufsTer?) n.849dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68363867del | CA475460298 | LRP5 | c.807del (p.Lys270ArgfsTer6) c.-959del (n.-959del) c.834del (p.Lys279ArgfsTer6) n.849del | COSMIC |
11 | g.68363864_68363873del | CA118110 | LRP5 | c.804_813del (p.Gly269ArgfsTer4) c.-962_-953del (n.-962_-953del) c.831_840del (p.Gly278ArgfsTer4) n.846_855del | ClinVar dbSNP |
11 | g.68363863G>A | CA381611146 | LRP5 | c.803G>A (p.Gly268Glu) c.-963G>A (n.-963G>A) c.830G>A (p.Gly277Glu) n.845G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68363863G>C | CA6149114 | LRP5 | c.803G>C (p.Gly268Ala) c.-963G>C (n.-963G>C) c.830G>C (p.Gly277Ala) n.845G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363863G= | CA1980645946 | LRP5 | c.803G= (p.Gly268=) c.-963G= (n.-963G=) c.830G= (p.Gly277=) n.845G= | |
11 | g.68363863G>T | CA381611145 | LRP5 | c.803G>T (p.Gly268Val) c.-963G>T (n.-963G>T) c.830G>T (p.Gly277Val) n.845G>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68363864G>A | CA475460299 | LRP5 | c.804G>A (p.Gly268=) c.-962G>A (n.-962G>A) c.831G>A (p.Gly277=) n.846G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363864G>C | CA224239720 | LRP5 | c.804G>C (p.Gly268=) c.-962G>C (n.-962G>C) c.831G>C (p.Gly277=) n.846G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363864G= | CA1980645950 | LRP5 | c.804G= (p.Gly268=) c.-962G= (n.-962G=) c.831G= (p.Gly277=) n.846G= | |
11 | g.68363864G>T | CA475460300 | LRP5 | c.804G>T (p.Gly268=) c.-962G>T (n.-962G>T) c.831G>T (p.Gly277=) n.846G>T | |
11 | g.68363865G>A | CA381611147 | LRP5 | c.805G>A (p.Gly269Arg) c.-961G>A (n.-961G>A) c.832G>A (p.Gly278Arg) n.847G>A | COSMIC |
11 | g.68363865G>C | CA381611148 | LRP5 | c.805G>C (p.Gly269Arg) c.-961G>C (n.-961G>C) c.832G>C (p.Gly278Arg) n.847G>C | |
11 | g.68363865G>T | CA381611149 | LRP5 | c.805G>T (p.Gly269Trp) c.-961G>T (n.-961G>T) c.832G>T (p.Gly278Trp) n.847G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68363866G>A | CA381611150 | LRP5 | c.806G>A (p.Gly269Glu) c.-960G>A (n.-960G>A) c.833G>A (p.Gly278Glu) n.848G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68363866G>C | CA381611151 | LRP5 | c.806G>C (p.Gly269Ala) c.-960G>C (n.-960G>C) c.833G>C (p.Gly278Ala) n.848G>C | |
11 | g.68363866G>T | CA381611152 | LRP5 | c.806G>T (p.Gly269Val) c.-960G>T (n.-960G>T) c.833G>T (p.Gly278Val) n.848G>T | |
11 | g.68363867G>A | CA475460301 | LRP5 | c.807G>A (p.Gly269=) c.-959G>A (n.-959G>A) c.834G>A (p.Gly278=) n.849G>A | dbSNP |
11 | g.68363867G>C | CA475460302 | LRP5 | c.807G>C (p.Gly269=) c.-959G>C (n.-959G>C) c.834G>C (p.Gly278=) n.849G>C | |
11 | g.68363867G= | CA1980645955 | LRP5 | c.807G= (p.Gly269=) c.-959G= (n.-959G=) c.834G= (p.Gly278=) n.849G= | |
11 | g.68363867G>T | CA475460303 | LRP5 | c.807G>T (p.Gly269=) c.-959G>T (n.-959G>T) c.834G>T (p.Gly278=) n.849G>T | |
11 | g.68363868A>C | CA381611153 | LRP5 | c.808A>C (p.Lys270Gln) c.-958A>C (n.-958A>C) c.835A>C (p.Lys279Gln) n.850A>C | |
11 | g.68363868A>G | CA381611154 | LRP5 | c.808A>G (p.Lys270Glu) c.-958A>G (n.-958A>G) c.835A>G (p.Lys279Glu) n.850A>G | |
11 | g.68363868A>T | CA381611155 | LRP5 | c.808A>T (p.Lys270Ter) c.-958A>T (n.-958A>T) c.835A>T (p.Lys279Ter) n.850A>T | |
11 | g.68363869A= | CA1980645957 | LRP5 | c.809A= (p.Lys270=) c.-957A= (n.-957A=) c.836A= (p.Lys279=) n.851A= | |
11 | g.68363869A>C | CA381611156 | LRP5 | c.809A>C (p.Lys270Thr) c.-957A>C (n.-957A>C) c.836A>C (p.Lys279Thr) n.851A>C | |
11 | g.68363869A>G | CA381611157 | LRP5 | c.809A>G (p.Lys270Arg) c.-957A>G (n.-957A>G) c.836A>G (p.Lys279Arg) n.851A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363869A>T | CA381611158 | LRP5 | c.809A>T (p.Lys270Met) c.-957A>T (n.-957A>T) c.836A>T (p.Lys279Met) n.851A>T | |
11 | g.68363870G>A | CA475460304 | LRP5 | c.810G>A (p.Lys270=) c.-956G>A (n.-956G>A) c.837G>A (p.Lys279=) n.852G>A | |
11 | g.68363870G>C | CA381611160 | LRP5 | c.810G>C (p.Lys270Asn) c.-956G>C (n.-956G>C) c.837G>C (p.Lys279Asn) n.852G>C | dbSNP |
11 | g.68363870G= | CA1980645962 | LRP5 | c.810G= (p.Lys270=) c.-956G= (n.-956G=) c.837G= (p.Lys279=) n.852G= | |
11 | g.68363870G>T | CA381611159 | LRP5 | c.810G>T (p.Lys270Asn) c.-956G>T (n.-956G>T) c.837G>T (p.Lys279Asn) n.852G>T | |
11 | g.68363871A>C | CA475460305 | LRP5 | c.811A>C (p.Arg271=) c.-955A>C (n.-955A>C) c.838A>C (p.Arg280=) n.853A>C | |
11 | g.68363871A>G | CA381611161 | LRP5 | c.811A>G (p.Arg271Gly) c.-955A>G (n.-955A>G) c.838A>G (p.Arg280Gly) n.853A>G | |
11 | g.68363871A>T | CA381611162 | LRP5 | c.811A>T (p.Arg271Trp) c.-955A>T (n.-955A>T) c.838A>T (p.Arg280Trp) n.853A>T | |
11 | g.68363872G>A | CA381611163 | LRP5 | c.812G>A (p.Arg271Lys) c.-954G>A (n.-954G>A) c.839G>A (p.Arg280Lys) n.854G>A | |
11 | g.68363872G>C | CA381611164 | LRP5 | c.812G>C (p.Arg271Thr) c.-954G>C (n.-954G>C) c.839G>C (p.Arg280Thr) n.854G>C | |
11 | g.68363872G>T | CA381611165 | LRP5 | c.812G>T (p.Arg271Met) c.-954G>T (n.-954G>T) c.839G>T (p.Arg280Met) n.854G>T | |
11 | g.68363873G>A | CA475460306 | LRP5 | c.813G>A (p.Arg271=) c.-953G>A (n.-953G>A) c.840G>A (p.Arg280=) n.855G>A | |
11 | g.68363873G>C | CA381611166 | LRP5 | c.813G>C (p.Arg271Ser) c.-953G>C (n.-953G>C) c.840G>C (p.Arg280Ser) n.855G>C | |
11 | g.68363873G>T | CA381611167 | LRP5 | c.813G>T (p.Arg271Ser) c.-953G>T (n.-953G>T) c.840G>T (p.Arg280Ser) n.855G>T | |
11 | g.68363874A>C | CA381611168 | LRP5 | c.814A>C (p.Lys272Gln) c.-952A>C (n.-952A>C) c.841A>C (p.Lys281Gln) n.856A>C | |
11 | g.68363874A>G | CA381611169 | LRP5 | c.814A>G (p.Lys272Glu) c.-952A>G (n.-952A>G) c.841A>G (p.Lys281Glu) n.856A>G | |
11 | g.68363874A>T | CA381611170 | LRP5 | c.814A>T (p.Lys272Ter) c.-952A>T (n.-952A>T) c.841A>T (p.Lys281Ter) n.856A>T | |
11 | g.68363875A>C | CA381611171 | LRP5 | c.815A>C (p.Lys272Thr) c.-951A>C (n.-951A>C) c.842A>C (p.Lys281Thr) n.857A>C | |
11 | g.68363875A>G | CA381611172 | LRP5 | c.815A>G (p.Lys272Arg) c.-951A>G (n.-951A>G) c.842A>G (p.Lys281Arg) n.857A>G | |
11 | g.68363875A>T | CA381611173 | LRP5 | c.815A>T (p.Lys272Met) c.-951A>T (n.-951A>T) c.842A>T (p.Lys281Met) n.857A>T | |
11 | g.68363876G>A | CA475460307 | LRP5 | c.816G>A (p.Lys272=) c.-950G>A (n.-950G>A) c.843G>A (p.Lys281=) n.858G>A | |
11 | g.68363876G>C | CA381611174 | LRP5 | c.816G>C (p.Lys272Asn) c.-950G>C (n.-950G>C) c.843G>C (p.Lys281Asn) n.858G>C | |
11 | g.68363876G>T | CA381611175 | LRP5 | c.816G>T (p.Lys272Asn) c.-950G>T (n.-950G>T) c.843G>T (p.Lys281Asn) n.858G>T | |
11 | g.68363877G>A | CA381611178 | LRP5 | c.817G>A (p.Glu273Lys) c.-949G>A (n.-949G>A) c.844G>A (p.Glu282Lys) n.859G>A | |
11 | g.68363877G>C | CA381611176 | LRP5 | c.817G>C (p.Glu273Gln) c.-949G>C (n.-949G>C) c.844G>C (p.Glu282Gln) n.859G>C | |
11 | g.68363877G>T | CA381611177 | LRP5 | c.817G>T (p.Glu273Ter) c.-949G>T (n.-949G>T) c.844G>T (p.Glu282Ter) n.859G>T | |
11 | g.68363878A>C | CA381611179 | LRP5 | c.818A>C (p.Glu273Ala) c.-948A>C (n.-948A>C) c.845A>C (p.Glu282Ala) n.860A>C | |
11 | g.68363878A>G | CA381611180 | LRP5 | c.818A>G (p.Glu273Gly) c.-948A>G (n.-948A>G) c.845A>G (p.Glu282Gly) n.860A>G | |
11 | g.68363878A>T | CA381611181 | LRP5 | c.818A>T (p.Glu273Val) c.-948A>T (n.-948A>T) c.845A>T (p.Glu282Val) n.860A>T | |
11 | g.68363879G>A | CA475460308 | LRP5 | c.819G>A (p.Glu273=) c.-947G>A (n.-947G>A) c.846G>A (p.Glu282=) n.861G>A | |
11 | g.68363879G>C | CA381611182 | LRP5 | c.819G>C (p.Glu273Asp) c.-947G>C (n.-947G>C) c.846G>C (p.Glu282Asp) n.861G>C | |
11 | g.68363879G>T | CA381611183 | LRP5 | c.819G>T (p.Glu273Asp) c.-947G>T (n.-947G>T) c.846G>T (p.Glu282Asp) n.861G>T | |
11 | g.68363880A>C | CA381611184 | LRP5 | c.820A>C (p.Ile274Leu) c.-946A>C (n.-946A>C) c.847A>C (p.Ile283Leu) n.862A>C | |
11 | g.68363880A>G | CA381611185 | LRP5 | c.820A>G (p.Ile274Val) c.-946A>G (n.-946A>G) c.847A>G (p.Ile283Val) n.862A>G | COSMIC |
11 | g.68363880A>T | CA381611186 | LRP5 | c.820A>T (p.Ile274Phe) c.-946A>T (n.-946A>T) c.847A>T (p.Ile283Phe) n.862A>T | |
11 | g.68363881T>A | CA381611187 | LRP5 | c.821T>A (p.Ile274Asn) c.-945T>A (n.-945T>A) c.848T>A (p.Ile283Asn) n.863T>A | |
11 | g.68363881T>C | CA381611188 | LRP5 | c.821T>C (p.Ile274Thr) c.-945T>C (n.-945T>C) c.848T>C (p.Ile283Thr) n.863T>C | |
11 | g.68363881T>G | CA381611189 | LRP5 | c.821T>G (p.Ile274Ser) c.-945T>G (n.-945T>G) c.848T>G (p.Ile283Ser) n.863T>G | |
11 | g.68363882C>A | CA224239724 | LRP5 | c.822C>A (p.Ile274=) c.-944C>A (n.-944C>A) c.849C>A (p.Ile283=) n.864C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363882C= | CA1980645965 | LRP5 | c.822C= (p.Ile274=) c.-944C= (n.-944C=) c.849C= (p.Ile283=) n.864C= | |
11 | g.68363882C>G | CA381611190 | LRP5 | c.822C>G (p.Ile274Met) c.-944C>G (n.-944C>G) c.849C>G (p.Ile283Met) n.864C>G | |
11 | g.68363882C>T | CA475460309 | LRP5 | c.822C>T (p.Ile274=) c.-944C>T (n.-944C>T) c.849C>T (p.Ile283=) n.864C>T | |
11 | g.68363883C>A | CA381611191 | LRP5 | c.823C>A (p.Leu275Met) c.-943C>A (n.-943C>A) c.850C>A (p.Leu284Met) n.865C>A | |
11 | g.68363883C>G | CA381611192 | LRP5 | c.823C>G (p.Leu275Val) c.-943C>G (n.-943C>G) c.850C>G (p.Leu284Val) n.865C>G | |
11 | g.68363883C>T | CA475460310 | LRP5 | c.823C>T (p.Leu275=) c.-943C>T (n.-943C>T) c.850C>T (p.Leu284=) n.865C>T | |
11 | g.68363884T>A | CA6149115 | LRP5 | c.824T>A (p.Leu275Gln) c.-942T>A (n.-942T>A) c.851T>A (p.Leu284Gln) n.866T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68363884T>C | CA381611193 | LRP5 | c.824T>C (p.Leu275Pro) c.-942T>C (n.-942T>C) c.851T>C (p.Leu284Pro) n.866T>C | |
11 | g.68363884T>G | CA381611194 | LRP5 | c.824T>G (p.Leu275Arg) c.-942T>G (n.-942T>G) c.851T>G (p.Leu284Arg) n.866T>G | |
11 | g.68363884T= | CA1980645969 | LRP5 | c.824T= (p.Leu275=) c.-942T= (n.-942T=) c.851T= (p.Leu284=) n.866T= |