Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68363609_68363689del | CA2614711178 | LRP5 | c.687-138_687-58del (n.687-138_687-58del) c.-1079-138_-1079-58del (n.-1079-138_-1079-58del) c.714-138_714-58del (n.714-138_714-58del) n.729-138_729-58del | gnomAD v4 |
11 | g.68363684C>A | CA2614711272 | LRP5 | c.687-63C>A (n.687-63C>A) c.-1079-63C>A (n.-1079-63C>A) c.714-63C>A (n.714-63C>A) n.729-63C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68363684C>G | CA2614711273 | LRP5 | c.687-63C>G (n.687-63C>G) c.-1079-63C>G (n.-1079-63C>G) c.714-63C>G (n.714-63C>G) n.729-63C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68363684C>T | CA2574900681 | LRP5 | c.687-63C>T (n.687-63C>T) c.-1079-63C>T (n.-1079-63C>T) c.714-63C>T (n.714-63C>T) n.729-63C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68363685A= | CA1980645576 | LRP5 | c.687-62A= (n.687-62A=) c.-1079-62A= (n.-1079-62A=) c.714-62A= (n.714-62A=) n.729-62A= | |
11 | g.68363685A>C | CA2574900682 | LRP5 | c.687-62A>C (n.687-62A>C) c.-1079-62A>C (n.-1079-62A>C) c.714-62A>C (n.714-62A>C) n.729-62A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68363685A>G | CA224239518 | LRP5 | c.687-62A>G (n.687-62A>G) c.-1079-62A>G (n.-1079-62A>G) c.714-62A>G (n.714-62A>G) n.729-62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363685A>T | CA2792538263 | LRP5 | c.687-62A>T (n.687-62A>T) c.-1079-62A>T (n.-1079-62A>T) c.714-62A>T (n.714-62A>T) n.729-62A>T | |
11 | g.68363686G>A | CA2614711276 | LRP5 | c.687-61G>A (n.687-61G>A) c.-1079-61G>A (n.-1079-61G>A) c.714-61G>A (n.714-61G>A) n.729-61G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68363686G>C | CA2614711275 | LRP5 | c.687-61G>C (n.687-61G>C) c.-1079-61G>C (n.-1079-61G>C) c.714-61G>C (n.714-61G>C) n.729-61G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68363686G>T | CA2614711274 | LRP5 | c.687-61G>T (n.687-61G>T) c.-1079-61G>T (n.-1079-61G>T) c.714-61G>T (n.714-61G>T) n.729-61G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68363687C>A | CA2614711277 | LRP5 | c.687-60C>A (n.687-60C>A) c.-1079-60C>A (n.-1079-60C>A) c.714-60C>A (n.714-60C>A) n.729-60C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68363687C>T | CA2614711278 | LRP5 | c.687-60C>T (n.687-60C>T) c.-1079-60C>T (n.-1079-60C>T) c.714-60C>T (n.714-60C>T) n.729-60C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68363688A>C | CA2614711279 | LRP5 | c.687-59A>C (n.687-59A>C) c.-1079-59A>C (n.-1079-59A>C) c.714-59A>C (n.714-59A>C) n.729-59A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68363688A>G | CA2574900683 | LRP5 | c.687-59A>G (n.687-59A>G) c.-1079-59A>G (n.-1079-59A>G) c.714-59A>G (n.714-59A>G) n.729-59A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68363689G>A | CA679575119 | LRP5 | c.687-58G>A (n.687-58G>A) c.-1079-58G>A (n.-1079-58G>A) c.714-58G>A (n.714-58G>A) n.729-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363689G>C | CA2614711281 | LRP5 | c.687-58G>C (n.687-58G>C) c.-1079-58G>C (n.-1079-58G>C) c.714-58G>C (n.714-58G>C) n.729-58G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68363689G= | CA1980645580 | LRP5 | c.687-58G= (n.687-58G=) c.-1079-58G= (n.-1079-58G=) c.714-58G= (n.714-58G=) n.729-58G= | |
11 | g.68363689G>T | CA2614711282 | LRP5 | c.687-58G>T (n.687-58G>T) c.-1079-58G>T (n.-1079-58G>T) c.714-58G>T (n.714-58G>T) n.729-58G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68363692_68363745dup | CA2614711280 | LRP5 | c.687-55_687-2dup (n.687-55_687-2dup) c.-1079-55_-1079-2dup (n.-1079-55_-1079-2dup) c.714-55_714-2dup (n.714-55_714-2dup) n.729-55_729-2dup | gnomAD v4 |
11 | g.68363690C>A | CA224239527 | LRP5 | c.687-57C>A (n.687-57C>A) c.-1079-57C>A (n.-1079-57C>A) c.714-57C>A (n.714-57C>A) n.729-57C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363690C= | CA1980645582 | LRP5 | c.687-57C= (n.687-57C=) c.-1079-57C= (n.-1079-57C=) c.714-57C= (n.714-57C=) n.729-57C= | |
11 | g.68363690C>T | CA2614711283 | LRP5 | c.687-57C>T (n.687-57C>T) c.-1079-57C>T (n.-1079-57C>T) c.714-57C>T (n.714-57C>T) n.729-57C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68363691A= | CA1980645587 | LRP5 | c.687-56A= (n.687-56A=) c.-1079-56A= (n.-1079-56A=) c.714-56A= (n.714-56A=) n.729-56A= | |
11 | g.68363691A>C | CA2614711284 | LRP5 | c.687-56A>C (n.687-56A>C) c.-1079-56A>C (n.-1079-56A>C) c.714-56A>C (n.714-56A>C) n.729-56A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68363691A>G | CA1980645585 | LRP5 | c.687-56A>G (n.687-56A>G) c.-1079-56A>G (n.-1079-56A>G) c.714-56A>G (n.714-56A>G) n.729-56A>G | dbSNP |
11 | g.68363692A= | CA1980645588 | LRP5 | c.687-55A= (n.687-55A=) c.-1079-55A= (n.-1079-55A=) c.714-55A= (n.714-55A=) n.729-55A= | |
11 | g.68363692A>C | CA2792538264 | LRP5 | c.687-55A>C (n.687-55A>C) c.-1079-55A>C (n.-1079-55A>C) c.714-55A>C (n.714-55A>C) n.729-55A>C | |
11 | g.68363692A>G | CA224239531 | LRP5 | c.687-55A>G (n.687-55A>G) c.-1079-55A>G (n.-1079-55A>G) c.714-55A>G (n.714-55A>G) n.729-55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363693T>G | CA2614711285 | LRP5 | c.687-54T>G (n.687-54T>G) c.-1079-54T>G (n.-1079-54T>G) c.714-54T>G (n.714-54T>G) n.729-54T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68363694G>A | CA600238945 | LRP5 | c.687-53G>A (n.687-53G>A) c.-1079-53G>A (n.-1079-53G>A) c.714-53G>A (n.714-53G>A) n.729-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363694G= | CA1980645590 | LRP5 | c.687-53G= (n.687-53G=) c.-1079-53G= (n.-1079-53G=) c.714-53G= (n.714-53G=) n.729-53G= | |
11 | g.68363694G>T | CA2614711286 | LRP5 | c.687-53G>T (n.687-53G>T) c.-1079-53G>T (n.-1079-53G>T) c.714-53G>T (n.714-53G>T) n.729-53G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68363695A>C | CA2614711287 | LRP5 | c.687-52A>C (n.687-52A>C) c.-1079-52A>C (n.-1079-52A>C) c.714-52A>C (n.714-52A>C) n.729-52A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68363696C>A | CA2574900684 | LRP5 | c.687-51C>A (n.687-51C>A) c.-1079-51C>A (n.-1079-51C>A) c.714-51C>A (n.714-51C>A) n.729-51C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68363696C= | CA1980645592 | LRP5 | c.687-51C= (n.687-51C=) c.-1079-51C= (n.-1079-51C=) c.714-51C= (n.714-51C=) n.729-51C= | |
11 | g.68363696C>T | CA600238946 | LRP5 | c.687-51C>T (n.687-51C>T) c.-1079-51C>T (n.-1079-51C>T) c.714-51C>T (n.714-51C>T) n.729-51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68363697T>C | CA600238947 | LRP5 | c.687-50T>C (n.687-50T>C) c.-1079-50T>C (n.-1079-50T>C) c.714-50T>C (n.714-50T>C) n.729-50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363697T>G | CA2614711288 | LRP5 | c.687-50T>G (n.687-50T>G) c.-1079-50T>G (n.-1079-50T>G) c.714-50T>G (n.714-50T>G) n.729-50T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68363697T= | CA1980645593 | LRP5 | c.687-50T= (n.687-50T=) c.-1079-50T= (n.-1079-50T=) c.714-50T= (n.714-50T=) n.729-50T= | |
11 | g.68363698G>A | CA2614711289 | LRP5 | c.687-49G>A (n.687-49G>A) c.-1079-49G>A (n.-1079-49G>A) c.714-49G>A (n.714-49G>A) n.729-49G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68363698G>C | CA1980645599 | LRP5 | c.687-49G>C (n.687-49G>C) c.-1079-49G>C (n.-1079-49G>C) c.714-49G>C (n.714-49G>C) n.729-49G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68363698G= | CA1980645597 | LRP5 | c.687-49G= (n.687-49G=) c.-1079-49G= (n.-1079-49G=) c.714-49G= (n.714-49G=) n.729-49G= | |
11 | g.68363698G>T | CA2614711290 | LRP5 | c.687-49G>T (n.687-49G>T) c.-1079-49G>T (n.-1079-49G>T) c.714-49G>T (n.714-49G>T) n.729-49G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68363699T>A | CA224239536 | LRP5 | c.687-48T>A (n.687-48T>A) c.-1079-48T>A (n.-1079-48T>A) c.714-48T>A (n.714-48T>A) n.729-48T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68363699T>C | CA2580600275 | LRP5 | c.687-48T>C (n.687-48T>C) c.-1079-48T>C (n.-1079-48T>C) c.714-48T>C (n.714-48T>C) n.729-48T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68363699T>G | CA1980645603 | LRP5 | c.687-48T>G (n.687-48T>G) c.-1079-48T>G (n.-1079-48T>G) c.714-48T>G (n.714-48T>G) n.729-48T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68363699T= | CA6149082 | LRP5 | c.687-48T= (n.687-48T=) c.-1079-48T= (n.-1079-48T=) c.714-48T= (n.714-48T=) n.729-48T= | |
11 | g.68363700C>A | CA2614711291 | LRP5 | c.687-47C>A (n.687-47C>A) c.-1079-47C>A (n.-1079-47C>A) c.714-47C>A (n.714-47C>A) n.729-47C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68363700C= | CA1980645606 | LRP5 | c.687-47C= (n.687-47C=) c.-1079-47C= (n.-1079-47C=) c.714-47C= (n.714-47C=) n.729-47C= | |
11 | g.68363700C>G | CA600238948 | LRP5 | c.687-47C>G (n.687-47C>G) c.-1079-47C>G (n.-1079-47C>G) c.714-47C>G (n.714-47C>G) n.729-47C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363700C>T | CA6149083 | LRP5 | c.687-47C>T (n.687-47C>T) c.-1079-47C>T (n.-1079-47C>T) c.714-47C>T (n.714-47C>T) n.729-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68363700_68363702del | CA2574900685 | LRP5 | c.687-47_687-45del (n.687-47_687-45del) c.-1079-47_-1079-45del (n.-1079-47_-1079-45del) c.714-47_714-45del (n.714-47_714-45del) n.729-47_729-45del | |
11 | g.68363701G>A | CA6149084 | LRP5 | c.687-46G>A (n.687-46G>A) c.-1079-46G>A (n.-1079-46G>A) c.714-46G>A (n.714-46G>A) n.729-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68363701G= | CA1980645609 | LRP5 | c.687-46G= (n.687-46G=) c.-1079-46G= (n.-1079-46G=) c.714-46G= (n.714-46G=) n.729-46G= | |
11 | g.68363701G>T | CA2614711292 | LRP5 | c.687-46G>T (n.687-46G>T) c.-1079-46G>T (n.-1079-46G>T) c.714-46G>T (n.714-46G>T) n.729-46G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68363705del | CA600238950 | LRP5 | c.687-42del (n.687-42del) c.-1079-42del (n.-1079-42del) c.714-42del (n.714-42del) n.729-42del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68363702G>A | CA6149085 | LRP5 | c.687-45G>A (n.687-45G>A) c.-1079-45G>A (n.-1079-45G>A) c.714-45G>A (n.714-45G>A) n.729-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68363702G= | CA1980645611 | LRP5 | c.687-45G= (n.687-45G=) c.-1079-45G= (n.-1079-45G=) c.714-45G= (n.714-45G=) n.729-45G= | |
11 | g.68363702G>T | CA2614711293 | LRP5 | c.687-45G>T (n.687-45G>T) c.-1079-45G>T (n.-1079-45G>T) c.714-45G>T (n.714-45G>T) n.729-45G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68363704G>A | CA2614711294 | LRP5 | c.687-43G>A (n.687-43G>A) c.-1079-43G>A (n.-1079-43G>A) c.714-43G>A (n.714-43G>A) n.729-43G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68363705G>A | CA600238953 | LRP5 | c.687-42G>A (n.687-42G>A) c.-1079-42G>A (n.-1079-42G>A) c.714-42G>A (n.714-42G>A) n.729-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363705G>C | CA2614711295 | LRP5 | c.687-42G>C (n.687-42G>C) c.-1079-42G>C (n.-1079-42G>C) c.714-42G>C (n.714-42G>C) n.729-42G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68363705G= | CA1980645614 | LRP5 | c.687-42G= (n.687-42G=) c.-1079-42G= (n.-1079-42G=) c.714-42G= (n.714-42G=) n.729-42G= | |
11 | g.68363705G>T | CA6149086 | LRP5 | c.687-42G>T (n.687-42G>T) c.-1079-42G>T (n.-1079-42G>T) c.714-42G>T (n.714-42G>T) n.729-42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363706A= | CA1980645618 | LRP5 | c.687-41A= (n.687-41A=) c.-1079-41A= (n.-1079-41A=) c.714-41A= (n.714-41A=) n.729-41A= | |
11 | g.68363706A>C | CA1980645619 | LRP5 | c.687-41A>C (n.687-41A>C) c.-1079-41A>C (n.-1079-41A>C) c.714-41A>C (n.714-41A>C) n.729-41A>C | dbSNP |
11 | g.68363706A>G | CA2614711296 | LRP5 | c.687-41A>G (n.687-41A>G) c.-1079-41A>G (n.-1079-41A>G) c.714-41A>G (n.714-41A>G) n.729-41A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68363707C>A | CA2574900686 | LRP5 | c.687-40C>A (n.687-40C>A) c.-1079-40C>A (n.-1079-40C>A) c.714-40C>A (n.714-40C>A) n.729-40C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68363707C>T | CA2614711297 | LRP5 | c.687-40C>T (n.687-40C>T) c.-1079-40C>T (n.-1079-40C>T) c.714-40C>T (n.714-40C>T) n.729-40C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68363708C>A | CA600238954 | LRP5 | c.687-39C>A (n.687-39C>A) c.-1079-39C>A (n.-1079-39C>A) c.714-39C>A (n.714-39C>A) n.729-39C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363708C= | CA1980645620 | LRP5 | c.687-39C= (n.687-39C=) c.-1079-39C= (n.-1079-39C=) c.714-39C= (n.714-39C=) n.729-39C= | |
11 | g.68363708C>T | CA679575144 | LRP5 | c.687-39C>T (n.687-39C>T) c.-1079-39C>T (n.-1079-39C>T) c.714-39C>T (n.714-39C>T) n.729-39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68363709C>A | CA2574900687 | LRP5 | c.687-38C>A (n.687-38C>A) c.-1079-38C>A (n.-1079-38C>A) c.714-38C>A (n.714-38C>A) n.729-38C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68363710del | CA2574900688 | LRP5 | c.687-37del (n.687-37del) c.-1079-37del (n.-1079-37del) c.714-37del (n.714-37del) n.729-37del | |
11 | g.68363710T>C | CA2614711298 | LRP5 | c.687-37T>C (n.687-37T>C) c.-1079-37T>C (n.-1079-37T>C) c.714-37T>C (n.714-37T>C) n.729-37T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68363710T>G | CA6149087 | LRP5 | c.687-37T>G (n.687-37T>G) c.-1079-37T>G (n.-1079-37T>G) c.714-37T>G (n.714-37T>G) n.729-37T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363710T= | CA1980645622 | LRP5 | c.687-37T= (n.687-37T=) c.-1079-37T= (n.-1079-37T=) c.714-37T= (n.714-37T=) n.729-37T= | |
11 | g.68363711C>T | CA2614711299 | LRP5 | c.687-36C>T (n.687-36C>T) c.-1079-36C>T (n.-1079-36C>T) c.714-36C>T (n.714-36C>T) n.729-36C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68363712C= | CA1980645625 | LRP5 | c.687-35C= (n.687-35C=) c.-1079-35C= (n.-1079-35C=) c.714-35C= (n.714-35C=) n.729-35C= | |
11 | g.68363712C>T | CA600238955 | LRP5 | c.687-35C>T (n.687-35C>T) c.-1079-35C>T (n.-1079-35C>T) c.714-35C>T (n.714-35C>T) n.729-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363713del | CA2574900689 | LRP5 | c.687-34del (n.687-34del) c.-1079-34del (n.-1079-34del) c.714-34del (n.714-34del) n.729-34del | |
11 | g.68363714G>A | CA224239555 | LRP5 | c.687-33G>A (n.687-33G>A) c.-1079-33G>A (n.-1079-33G>A) c.714-33G>A (n.714-33G>A) n.729-33G>A | dbSNP |
11 | g.68363714G= | CA1980645627 | LRP5 | c.687-33G= (n.687-33G=) c.-1079-33G= (n.-1079-33G=) c.714-33G= (n.714-33G=) n.729-33G= | |
11 | g.68363714G>T | CA2614711300 | LRP5 | c.687-33G>T (n.687-33G>T) c.-1079-33G>T (n.-1079-33G>T) c.714-33G>T (n.714-33G>T) n.729-33G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68363715A>G | CA2614711301 | LRP5 | c.687-32A>G (n.687-32A>G) c.-1079-32A>G (n.-1079-32A>G) c.714-32A>G (n.714-32A>G) n.729-32A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68363717G>A | CA2614711302 | LRP5 | c.687-30G>A (n.687-30G>A) c.-1079-30G>A (n.-1079-30G>A) c.714-30G>A (n.714-30G>A) n.729-30G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68363717G>T | CA2574900690 | LRP5 | c.687-30G>T (n.687-30G>T) c.-1079-30G>T (n.-1079-30G>T) c.714-30G>T (n.714-30G>T) n.729-30G>T | |
11 | g.68363719C>A | CA2614711303 | LRP5 | c.687-28C>A (n.687-28C>A) c.-1079-28C>A (n.-1079-28C>A) c.714-28C>A (n.714-28C>A) n.729-28C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68363719C>T | CA2614711304 | LRP5 | c.687-28C>T (n.687-28C>T) c.-1079-28C>T (n.-1079-28C>T) c.714-28C>T (n.714-28C>T) n.729-28C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68363720del | CA2792538265 | LRP5 | c.687-27del (n.687-27del) c.-1079-27del (n.-1079-27del) c.714-27del (n.714-27del) n.729-27del | |
11 | g.68363721C= | CA1980645629 | LRP5 | c.687-26C= (n.687-26C=) c.-1079-26C= (n.-1079-26C=) c.714-26C= (n.714-26C=) n.729-26C= | |
11 | g.68363721C>T | CA600238956 | LRP5 | c.687-26C>T (n.687-26C>T) c.-1079-26C>T (n.-1079-26C>T) c.714-26C>T (n.714-26C>T) n.729-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363722C>A | CA2724239183 | LRP5 | c.687-25C>A (n.687-25C>A) c.-1079-25C>A (n.-1079-25C>A) c.714-25C>A (n.714-25C>A) n.729-25C>A | dbSNP |
11 | g.68363722C= | CA1980645631 | LRP5 | c.687-25C= (n.687-25C=) c.-1079-25C= (n.-1079-25C=) c.714-25C= (n.714-25C=) n.729-25C= | |
11 | g.68363722C>T | CA600238957 | LRP5 | c.687-25C>T (n.687-25C>T) c.-1079-25C>T (n.-1079-25C>T) c.714-25C>T (n.714-25C>T) n.729-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68363723T>C | CA600238958 | LRP5 | c.687-24T>C (n.687-24T>C) c.-1079-24T>C (n.-1079-24T>C) c.714-24T>C (n.714-24T>C) n.729-24T>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68363723T= | CA1980645632 | LRP5 | c.687-24T= (n.687-24T=) c.-1079-24T= (n.-1079-24T=) c.714-24T= (n.714-24T=) n.729-24T= | |
11 | g.68363725del | CA2614711305 | LRP5 | c.687-22del (n.687-22del) c.-1079-22del (n.-1079-22del) c.714-22del (n.714-22del) n.729-22del | gnomAD v4 |
11 | g.68363725C>A | CA2614711306 | LRP5 | c.687-22C>A (n.687-22C>A) c.-1079-22C>A (n.-1079-22C>A) c.714-22C>A (n.714-22C>A) n.729-22C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68363725C= | CA1980645634 | LRP5 | c.687-22C= (n.687-22C=) c.-1079-22C= (n.-1079-22C=) c.714-22C= (n.714-22C=) n.729-22C= | |
11 | g.68363725C>T | CA6149088 | LRP5 | c.687-22C>T (n.687-22C>T) c.-1079-22C>T (n.-1079-22C>T) c.714-22C>T (n.714-22C>T) n.729-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363726A= | CA1980645636 | LRP5 | c.687-21A= (n.687-21A=) c.-1079-21A= (n.-1079-21A=) c.714-21A= (n.714-21A=) n.729-21A= | |
11 | g.68363726A>C | CA1980645637 | LRP5 | c.687-21A>C (n.687-21A>C) c.-1079-21A>C (n.-1079-21A>C) c.714-21A>C (n.714-21A>C) n.729-21A>C | dbSNP |
11 | g.68363726A>T | CA6149089 | LRP5 | c.687-21A>T (n.687-21A>T) c.-1079-21A>T (n.-1079-21A>T) c.714-21A>T (n.714-21A>T) n.729-21A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68363727C= | CA1980645640 | LRP5 | c.687-20C= (n.687-20C=) c.-1079-20C= (n.-1079-20C=) c.714-20C= (n.714-20C=) n.729-20C= | |
11 | g.68363727C>T | CA1980645642 | LRP5 | c.687-20C>T (n.687-20C>T) c.-1079-20C>T (n.-1079-20C>T) c.714-20C>T (n.714-20C>T) n.729-20C>T | dbSNP |
11 | g.68363728C>A | CA600238961 | LRP5 | c.687-19C>A (n.687-19C>A) c.-1079-19C>A (n.-1079-19C>A) c.714-19C>A (n.714-19C>A) n.729-19C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68363728C= | CA1980645645 | LRP5 | c.687-19C= (n.687-19C=) c.-1079-19C= (n.-1079-19C=) c.714-19C= (n.714-19C=) n.729-19C= | |
11 | g.68363728C>T | CA600238962 | LRP5 | c.687-19C>T (n.687-19C>T) c.-1079-19C>T (n.-1079-19C>T) c.714-19C>T (n.714-19C>T) n.729-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68363730C>A | CA600238966 | LRP5 | c.687-17C>A (n.687-17C>A) c.-1079-17C>A (n.-1079-17C>A) c.714-17C>A (n.714-17C>A) n.729-17C>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68363730C= | CA1980645647 | LRP5 | c.687-17C= (n.687-17C=) c.-1079-17C= (n.-1079-17C=) c.714-17C= (n.714-17C=) n.729-17C= | |
11 | g.68363730C>G | CA2614711307 | LRP5 | c.687-17C>G (n.687-17C>G) c.-1079-17C>G (n.-1079-17C>G) c.714-17C>G (n.714-17C>G) n.729-17C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68363730C>T | CA6149090 | LRP5 | c.687-17C>T (n.687-17C>T) c.-1079-17C>T (n.-1079-17C>T) c.714-17C>T (n.714-17C>T) n.729-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363731G>A | CA600238967 | LRP5 | c.687-16G>A (n.687-16G>A) c.-1079-16G>A (n.-1079-16G>A) c.714-16G>A (n.714-16G>A) n.729-16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68363731G= | CA1980645649 | LRP5 | c.687-16G= (n.687-16G=) c.-1079-16G= (n.-1079-16G=) c.714-16G= (n.714-16G=) n.729-16G= | |
11 | g.68363731G>T | CA6149091 | LRP5 | c.687-16G>T (n.687-16G>T) c.-1079-16G>T (n.-1079-16G>T) c.714-16G>T (n.714-16G>T) n.729-16G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68363732C= | CA1980645652 | LRP5 | c.687-15C= (n.687-15C=) c.-1079-15C= (n.-1079-15C=) c.714-15C= (n.714-15C=) n.729-15C= | |
11 | g.68363732C>G | CA600238969 | LRP5 | c.687-15C>G (n.687-15C>G) c.-1079-15C>G (n.-1079-15C>G) c.714-15C>G (n.714-15C>G) n.729-15C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363732C>T | CA2574900691 | LRP5 | c.687-15C>T (n.687-15C>T) c.-1079-15C>T (n.-1079-15C>T) c.714-15C>T (n.714-15C>T) n.729-15C>T | |
11 | g.68363733T>C | CA679575218 | LRP5 | c.687-14T>C (n.687-14T>C) c.-1079-14T>C (n.-1079-14T>C) c.714-14T>C (n.714-14T>C) n.729-14T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363733T= | CA1980645653 | LRP5 | c.687-14T= (n.687-14T=) c.-1079-14T= (n.-1079-14T=) c.714-14T= (n.714-14T=) n.729-14T= | |
11 | g.68363734T>G | CA1980645655 | LRP5 | c.687-13T>G (n.687-13T>G) c.-1079-13T>G (n.-1079-13T>G) c.714-13T>G (n.714-13T>G) n.729-13T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363734T= | CA1980645656 | LRP5 | c.687-13T= (n.687-13T=) c.-1079-13T= (n.-1079-13T=) c.714-13T= (n.714-13T=) n.729-13T= | |
11 | g.68363737dup | CA2614711308 | LRP5 | c.687-10dup (n.687-10dup) c.-1079-10dup (n.-1079-10dup) c.714-10dup (n.714-10dup) n.729-10dup | gnomAD v4 |
11 | g.68363736C= | CA1980645657 | LRP5 | c.687-11C= (n.687-11C=) c.-1079-11C= (n.-1079-11C=) c.714-11C= (n.714-11C=) n.729-11C= | |
11 | g.68363736C>G | CA1980645659 | LRP5 | c.687-11C>G (n.687-11C>G) c.-1079-11C>G (n.-1079-11C>G) c.714-11C>G (n.714-11C>G) n.729-11C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68363736C>T | CA2614711309 | LRP5 | c.687-11C>T (n.687-11C>T) c.-1079-11C>T (n.-1079-11C>T) c.714-11C>T (n.714-11C>T) n.729-11C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68363739G>A | CA202745 | LRP5 | c.687-8G>A (n.687-8G>A) c.-1079-8G>A (n.-1079-8G>A) c.714-8G>A (n.714-8G>A) n.729-8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363739G>C | CA2581027626 | LRP5 | c.687-8G>C (n.687-8G>C) c.-1079-8G>C (n.-1079-8G>C) c.714-8G>C (n.714-8G>C) n.729-8G>C | |
11 | g.68363739G= | CA1980645662 | LRP5 | c.687-8G= (n.687-8G=) c.-1079-8G= (n.-1079-8G=) c.714-8G= (n.714-8G=) n.729-8G= | |
11 | g.68363739G>T | CA2581027625 | LRP5 | c.687-8G>T (n.687-8G>T) c.-1079-8G>T (n.-1079-8G>T) c.714-8G>T (n.714-8G>T) n.729-8G>T | |
11 | g.68363740A= | CA1980645666 | LRP5 | c.687-7A= (n.687-7A=) c.-1079-7A= (n.-1079-7A=) c.714-7A= (n.714-7A=) n.729-7A= | |
11 | g.68363740A>C | CA6149092 | LRP5 | c.687-7A>C (n.687-7A>C) c.-1079-7A>C (n.-1079-7A>C) c.714-7A>C (n.714-7A>C) n.729-7A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68363743G>A | CA6149093 | LRP5 | c.687-4G>A (n.687-4G>A) c.-1079-4G>A (n.-1079-4G>A) c.714-4G>A (n.714-4G>A) n.729-4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363743G= | CA1980645668 | LRP5 | c.687-4G= (n.687-4G=) c.-1079-4G= (n.-1079-4G=) c.714-4G= (n.714-4G=) n.729-4G= | |
11 | g.68363744C>A | CA2695214913 | LRP5 | c.687-3C>A (n.687-3C>A) c.-1079-3C>A (n.-1079-3C>A) c.714-3C>A (n.714-3C>A) n.729-3C>A | |
11 | g.68363744C>T | CA2614711310 | LRP5 | c.687-3C>T (n.687-3C>T) c.-1079-3C>T (n.-1079-3C>T) c.714-3C>T (n.714-3C>T) n.729-3C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68363745A= | CA1980645670 | LRP5 | c.687-2A= (n.687-2A=) c.-1079-2A= (n.-1079-2A=) c.714-2A= (n.714-2A=) n.729-2A= | |
11 | g.68363745A>C | CA381610890 | LRP5 | c.687-2A>C (n.687-2A>C) c.-1079-2A>C (n.-1079-2A>C) c.714-2A>C (n.714-2A>C) n.729-2A>C | |
11 | g.68363745A>G | CA381610891 | LRP5 | c.687-2A>G (n.687-2A>G) c.-1079-2A>G (n.-1079-2A>G) c.714-2A>G (n.714-2A>G) n.729-2A>G | |
11 | g.68363745A>T | CA381610892 | LRP5 | c.687-2A>T (n.687-2A>T) c.-1079-2A>T (n.-1079-2A>T) c.714-2A>T (n.714-2A>T) n.729-2A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.68363746G>A | CA381610893 | LRP5 | c.687-1G>A (n.687-1G>A) c.-1079-1G>A (n.-1079-1G>A) c.714-1G>A (n.714-1G>A) n.729-1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363746G>C | CA381610894 | LRP5 | c.687-1G>C (n.687-1G>C) c.-1079-1G>C (n.-1079-1G>C) c.714-1G>C (n.714-1G>C) n.729-1G>C | |
11 | g.68363746G= | CA1980645674 | LRP5 | c.687-1G= (n.687-1G=) c.-1079-1G= (n.-1079-1G=) c.714-1G= (n.714-1G=) n.729-1G= | |
11 | g.68363746G>T | CA381610895 | LRP5 | c.687-1G>T (n.687-1G>T) c.-1079-1G>T (n.-1079-1G>T) c.714-1G>T (n.714-1G>T) n.729-1G>T | |
11 | g.68363747G>A | CA475460223 | LRP5 | c.687G>A (p.Arg229=) c.-1079G>A (n.-1079G>A) c.714G>A (p.Arg238=) n.729G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68363747G>C | CA475460225 | LRP5 | c.687G>C (p.Arg229=) c.-1079G>C (n.-1079G>C) c.714G>C (p.Arg238=) n.729G>C | |
11 | g.68363747G= | CA1980645676 | LRP5 | c.687G= (p.Arg229=) c.-1079G= (n.-1079G=) c.714G= (p.Arg238=) n.729G= | |
11 | g.68363747G>T | CA475460224 | LRP5 | c.687G>T (p.Arg229=) c.-1079G>T (n.-1079G>T) c.714G>T (p.Arg238=) n.729G>T | dbSNP |
11 | g.68363748C>A | CA381610896 | LRP5 | c.688C>A (p.Gln230Lys) c.-1078C>A (n.-1078C>A) c.715C>A (p.Gln239Lys) n.730C>A | |
11 | g.68363748C>G | CA381610897 | LRP5 | c.688C>G (p.Gln230Glu) c.-1078C>G (n.-1078C>G) c.715C>G (p.Gln239Glu) n.730C>G | |
11 | g.68363748C>T | CA381610898 | LRP5 | c.688C>T (p.Gln230Ter) c.-1078C>T (n.-1078C>T) c.715C>T (p.Gln239Ter) n.730C>T | |
11 | g.68363749A>C | CA381610901 | LRP5 | c.689A>C (p.Gln230Pro) c.-1077A>C (n.-1077A>C) c.716A>C (p.Gln239Pro) n.731A>C | |
11 | g.68363749A>G | CA381610900 | LRP5 | c.689A>G (p.Gln230Arg) c.-1077A>G (n.-1077A>G) c.716A>G (p.Gln239Arg) n.731A>G | |
11 | g.68363749A>T | CA381610899 | LRP5 | c.689A>T (p.Gln230Leu) c.-1077A>T (n.-1077A>T) c.716A>T (p.Gln239Leu) n.731A>T | |
11 | g.68363750G>A | CA475460226 | LRP5 | c.690G>A (p.Gln230=) c.-1076G>A (n.-1076G>A) c.717G>A (p.Gln239=) n.732G>A | |
11 | g.68363750G>C | CA381610903 | LRP5 | c.690G>C (p.Gln230His) c.-1076G>C (n.-1076G>C) c.717G>C (p.Gln239His) n.732G>C | |
11 | g.68363750G>T | CA381610902 | LRP5 | c.690G>T (p.Gln230His) c.-1076G>T (n.-1076G>T) c.717G>T (p.Gln239His) n.732G>T | |
11 | g.68363751A>C | CA381610904 | LRP5 | c.691A>C (p.Lys231Gln) c.-1075A>C (n.-1075A>C) c.718A>C (p.Lys240Gln) n.733A>C | |
11 | g.68363751A>G | CA381610905 | LRP5 | c.691A>G (p.Lys231Glu) c.-1075A>G (n.-1075A>G) c.718A>G (p.Lys240Glu) n.733A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68363751A>T | CA381610906 | LRP5 | c.691A>T (p.Lys231Ter) c.-1075A>T (n.-1075A>T) c.718A>T (p.Lys240Ter) n.733A>T | |
11 | g.68363752A>C | CA381610907 | LRP5 | c.692A>C (p.Lys231Thr) c.-1074A>C (n.-1074A>C) c.719A>C (p.Lys240Thr) n.734A>C | |
11 | g.68363752A>G | CA381610908 | LRP5 | c.692A>G (p.Lys231Arg) c.-1074A>G (n.-1074A>G) c.719A>G (p.Lys240Arg) n.734A>G | |
11 | g.68363752A>T | CA381610909 | LRP5 | c.692A>T (p.Lys231Met) c.-1074A>T (n.-1074A>T) c.719A>T (p.Lys240Met) n.734A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68363753G>A | CA475460227 | LRP5 | c.693G>A (p.Lys231=) c.-1073G>A (n.-1073G>A) c.720G>A (p.Lys240=) n.735G>A | |
11 | g.68363753G>C | CA381610910 | LRP5 | c.693G>C (p.Lys231Asn) c.-1073G>C (n.-1073G>C) c.720G>C (p.Lys240Asn) n.735G>C | |
11 | g.68363753G>T | CA381610911 | LRP5 | c.693G>T (p.Lys231Asn) c.-1073G>T (n.-1073G>T) c.720G>T (p.Lys240Asn) n.735G>T | |
11 | g.68363754G>A | CA381610912 | LRP5 | c.694G>A (p.Val232Met) c.-1072G>A (n.-1072G>A) c.721G>A (p.Val241Met) n.736G>A | |
11 | g.68363754G>C | CA381610913 | LRP5 | c.694G>C (p.Val232Leu) c.-1072G>C (n.-1072G>C) c.721G>C (p.Val241Leu) n.736G>C | |
11 | g.68363754G>T | CA381610914 | LRP5 | c.694G>T (p.Val232Leu) c.-1072G>T (n.-1072G>T) c.721G>T (p.Val241Leu) n.736G>T | |
11 | g.68363755T>A | CA381610916 | LRP5 | c.695T>A (p.Val232Glu) c.-1071T>A (n.-1071T>A) c.722T>A (p.Val241Glu) n.737T>A | |
11 | g.68363755T>C | CA381610917 | LRP5 | c.695T>C (p.Val232Ala) c.-1071T>C (n.-1071T>C) c.722T>C (p.Val241Ala) n.737T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68363755T>G | CA381610915 | LRP5 | c.695T>G (p.Val232Gly) c.-1071T>G (n.-1071T>G) c.722T>G (p.Val241Gly) n.737T>G | |
11 | g.68363755T= | CA1980645681 | LRP5 | c.695T= (p.Val232=) c.-1071T= (n.-1071T=) c.722T= (p.Val241=) n.737T= | |
11 | g.68363756G>A | CA475460228 | LRP5 | c.696G>A (p.Val232=) c.-1070G>A (n.-1070G>A) c.723G>A (p.Val241=) n.738G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363756G>C | CA475460229 | LRP5 | c.696G>C (p.Val232=) c.-1070G>C (n.-1070G>C) c.723G>C (p.Val241=) n.738G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68363756G= | CA1980645683 | LRP5 | c.696G= (p.Val232=) c.-1070G= (n.-1070G=) c.723G= (p.Val241=) n.738G= | |
11 | g.68363756G>T | CA475460230 | LRP5 | c.696G>T (p.Val232=) c.-1070G>T (n.-1070G>T) c.723G>T (p.Val241=) n.738G>T | |
11 | g.68363757G>A | CA381610918 | LRP5 | c.697G>A (p.Val233Met) c.-1069G>A (n.-1069G>A) c.724G>A (p.Val242Met) n.739G>A | |
11 | g.68363757G>C | CA224239617 | LRP5 | c.697G>C (p.Val233Leu) c.-1069G>C (n.-1069G>C) c.724G>C (p.Val242Leu) n.739G>C | dbSNP |
11 | g.68363757G= | CA1980645687 | LRP5 | c.697G= (p.Val233=) c.-1069G= (n.-1069G=) c.724G= (p.Val242=) n.739G= | |
11 | g.68363757G>T | CA381610919 | LRP5 | c.697G>T (p.Val233Leu) c.-1069G>T (n.-1069G>T) c.724G>T (p.Val242Leu) n.739G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68363758T>A | CA381610920 | LRP5 | c.698T>A (p.Val233Glu) c.-1068T>A (n.-1068T>A) c.725T>A (p.Val242Glu) n.740T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68363758T>C | CA381610921 | LRP5 | c.698T>C (p.Val233Ala) c.-1068T>C (n.-1068T>C) c.725T>C (p.Val242Ala) n.740T>C | |
11 | g.68363758T>G | CA381610922 | LRP5 | c.698T>G (p.Val233Gly) c.-1068T>G (n.-1068T>G) c.725T>G (p.Val242Gly) n.740T>G | |
11 | g.68363758T= | CA1980645693 | LRP5 | c.698T= (p.Val233=) c.-1068T= (n.-1068T=) c.725T= (p.Val242=) n.740T= | |
11 | g.68363759G>A | CA475460231 | LRP5 | c.699G>A (p.Val233=) c.-1067G>A (n.-1067G>A) c.726G>A (p.Val242=) n.741G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68363759G>C | CA475460232 | LRP5 | c.699G>C (p.Val233=) c.-1067G>C (n.-1067G>C) c.726G>C (p.Val242=) n.741G>C | |
11 | g.68363759G>T | CA475460233 | LRP5 | c.699G>T (p.Val233=) c.-1067G>T (n.-1067G>T) c.726G>T (p.Val242=) n.741G>T | |
11 | g.68363760G>A | CA381610923 | LRP5 | c.700G>A (p.Glu234Lys) c.-1066G>A (n.-1066G>A) c.727G>A (p.Glu243Lys) n.742G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363760G>C | CA381610925 | LRP5 | c.700G>C (p.Glu234Gln) c.-1066G>C (n.-1066G>C) c.727G>C (p.Glu243Gln) n.742G>C | |
11 | g.68363760G= | CA1980645700 | LRP5 | c.700G= (p.Glu234=) c.-1066G= (n.-1066G=) c.727G= (p.Glu243=) n.742G= | |
11 | g.68363760G>T | CA381610924 | LRP5 | c.700G>T (p.Glu234Ter) c.-1066G>T (n.-1066G>T) c.727G>T (p.Glu243Ter) n.742G>T | |
11 | g.68363761A>C | CA381610926 | LRP5 | c.701A>C (p.Glu234Ala) c.-1065A>C (n.-1065A>C) c.728A>C (p.Glu243Ala) n.743A>C | |
11 | g.68363761A>G | CA381610927 | LRP5 | c.701A>G (p.Glu234Gly) c.-1065A>G (n.-1065A>G) c.728A>G (p.Glu243Gly) n.743A>G | |
11 | g.68363761A>T | CA381610928 | LRP5 | c.701A>T (p.Glu234Val) c.-1065A>T (n.-1065A>T) c.728A>T (p.Glu243Val) n.743A>T | |
11 | g.68363762G>A | CA475460234 | LRP5 | c.702G>A (p.Glu234=) c.-1064G>A (n.-1064G>A) c.729G>A (p.Glu243=) n.744G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68363762G>C | CA381610929 | LRP5 | c.702G>C (p.Glu234Asp) c.-1064G>C (n.-1064G>C) c.729G>C (p.Glu243Asp) n.744G>C | |
11 | g.68363762G>T | CA381610930 | LRP5 | c.702G>T (p.Glu234Asp) c.-1064G>T (n.-1064G>T) c.729G>T (p.Glu243Asp) n.744G>T | |
11 | g.68363763G>A | CA381610932 | LRP5 | c.703G>A (p.Gly235Ser) c.-1063G>A (n.-1063G>A) c.730G>A (p.Gly244Ser) n.745G>A | |
11 | g.68363763G>C | CA381610933 | LRP5 | c.703G>C (p.Gly235Arg) c.-1063G>C (n.-1063G>C) c.730G>C (p.Gly244Arg) n.745G>C | |
11 | g.68363763G>T | CA381610931 | LRP5 | c.703G>T (p.Gly235Cys) c.-1063G>T (n.-1063G>T) c.730G>T (p.Gly244Cys) n.745G>T | |
11 | g.68363764G>A | CA381610934 | LRP5 | c.704G>A (p.Gly235Asp) c.-1062G>A (n.-1062G>A) c.731G>A (p.Gly244Asp) n.746G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68363764G>C | CA381610936 | LRP5 | c.704G>C (p.Gly235Ala) c.-1062G>C (n.-1062G>C) c.731G>C (p.Gly244Ala) n.746G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68363764G= | CA1980645703 | LRP5 | c.704G= (p.Gly235=) c.-1062G= (n.-1062G=) c.731G= (p.Gly244=) n.746G= | |
11 | g.68363764G>T | CA381610935 | LRP5 | c.704G>T (p.Gly235Val) c.-1062G>T (n.-1062G>T) c.731G>T (p.Gly244Val) n.746G>T | |
11 | g.68363765C>A | CA6149094 | LRP5 | c.705C>A (p.Gly235=) c.-1061C>A (n.-1061C>A) c.732C>A (p.Gly244=) n.747C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363765C= | CA1980645706 | LRP5 | c.705C= (p.Gly235=) c.-1061C= (n.-1061C=) c.732C= (p.Gly244=) n.747C= | |
11 | g.68363765C>G | CA475460235 | LRP5 | c.705C>G (p.Gly235=) c.-1061C>G (n.-1061C>G) c.732C>G (p.Gly244=) n.747C>G | |
11 | g.68363765C>T | CA475460236 | LRP5 | c.705C>T (p.Gly235=) c.-1061C>T (n.-1061C>T) c.732C>T (p.Gly244=) n.747C>T | |
11 | g.68363766A>C | CA381610937 | LRP5 | c.706A>C (p.Ser236Arg) c.-1060A>C (n.-1060A>C) c.733A>C (p.Ser245Arg) n.748A>C | |
11 | g.68363766A>G | CA381610938 | LRP5 | c.706A>G (p.Ser236Gly) c.-1060A>G (n.-1060A>G) c.733A>G (p.Ser245Gly) n.748A>G | |
11 | g.68363766A>T | CA381610939 | LRP5 | c.706A>T (p.Ser236Cys) c.-1060A>T (n.-1060A>T) c.733A>T (p.Ser245Cys) n.748A>T | |
11 | g.68363767G>A | CA381610940 | LRP5 | c.707G>A (p.Ser236Asn) c.-1059G>A (n.-1059G>A) c.734G>A (p.Ser245Asn) n.749G>A | |
11 | g.68363767G>C | CA381610941 | LRP5 | c.707G>C (p.Ser236Thr) c.-1059G>C (n.-1059G>C) c.734G>C (p.Ser245Thr) n.749G>C | |
11 | g.68363767G>T | CA381610942 | LRP5 | c.707G>T (p.Ser236Ile) c.-1059G>T (n.-1059G>T) c.734G>T (p.Ser245Ile) n.749G>T | |
11 | g.68363768C>A | CA381610943 | LRP5 | c.708C>A (p.Ser236Arg) c.-1058C>A (n.-1058C>A) c.735C>A (p.Ser245Arg) n.750C>A | |
11 | g.68363768C>G | CA381610944 | LRP5 | c.708C>G (p.Ser236Arg) c.-1058C>G (n.-1058C>G) c.735C>G (p.Ser245Arg) n.750C>G | |
11 | g.68363768C>T | CA475460237 | LRP5 | c.708C>T (p.Ser236=) c.-1058C>T (n.-1058C>T) c.735C>T (p.Ser245=) n.750C>T | |
11 | g.68363769C>A | CA381610945 | LRP5 | c.709C>A (p.Leu237Met) c.-1057C>A (n.-1057C>A) c.736C>A (p.Leu246Met) n.751C>A | |
11 | g.68363769C= | CA1980645713 | LRP5 | c.709C= (p.Leu237=) c.-1057C= (n.-1057C=) c.736C= (p.Leu246=) n.751C= | |
11 | g.68363769C>G | CA381610946 | LRP5 | c.709C>G (p.Leu237Val) c.-1057C>G (n.-1057C>G) c.736C>G (p.Leu246Val) n.751C>G | |
11 | g.68363769C>T | CA6149095 | LRP5 | c.709C>T (p.Leu237=) c.-1057C>T (n.-1057C>T) c.736C>T (p.Leu246=) n.751C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363770T>A | CA381610947 | LRP5 | c.710T>A (p.Leu237Gln) c.-1056T>A (n.-1056T>A) c.737T>A (p.Leu246Gln) n.752T>A | |
11 | g.68363770T>C | CA381610949 | LRP5 | c.710T>C (p.Leu237Pro) c.-1056T>C (n.-1056T>C) c.737T>C (p.Leu246Pro) n.752T>C | |
11 | g.68363770T>G | CA381610948 | LRP5 | c.710T>G (p.Leu237Arg) c.-1056T>G (n.-1056T>G) c.737T>G (p.Leu246Arg) n.752T>G | |
11 | g.68363771G>A | CA475460238 | LRP5 | c.711G>A (p.Leu237=) c.-1055G>A (n.-1055G>A) c.738G>A (p.Leu246=) n.753G>A | |
11 | g.68363771G>C | CA475460239 | LRP5 | c.711G>C (p.Leu237=) c.-1055G>C (n.-1055G>C) c.738G>C (p.Leu246=) n.753G>C | |
11 | g.68363771G>T | CA475460240 | LRP5 | c.711G>T (p.Leu237=) c.-1055G>T (n.-1055G>T) c.738G>T (p.Leu246=) n.753G>T | |
11 | g.68363772A>C | CA381610950 | LRP5 | c.712A>C (p.Thr238Pro) c.-1054A>C (n.-1054A>C) c.739A>C (p.Thr247Pro) n.754A>C | |
11 | g.68363772A>G | CA381610951 | LRP5 | c.712A>G (p.Thr238Ala) c.-1054A>G (n.-1054A>G) c.739A>G (p.Thr247Ala) n.754A>G | |
11 | g.68363772A>T | CA381610952 | LRP5 | c.712A>T (p.Thr238Ser) c.-1054A>T (n.-1054A>T) c.739A>T (p.Thr247Ser) n.754A>T | |
11 | g.68363773C>A | CA381610953 | LRP5 | c.713C>A (p.Thr238Lys) c.-1053C>A (n.-1053C>A) c.740C>A (p.Thr247Lys) n.755C>A | |
11 | g.68363773C= | CA1980645720 | LRP5 | c.713C= (p.Thr238=) c.-1053C= (n.-1053C=) c.740C= (p.Thr247=) n.755C= | |
11 | g.68363773C>G | CA381610954 | LRP5 | c.713C>G (p.Thr238Arg) c.-1053C>G (n.-1053C>G) c.740C>G (p.Thr247Arg) n.755C>G | |
11 | g.68363773C>T | CA245208 | LRP5 | c.713C>T (p.Thr238Met) c.-1053C>T (n.-1053C>T) c.740C>T (p.Thr247Met) n.755C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68363774G>A | CA6149096 | LRP5 | c.714G>A (p.Thr238=) c.-1052G>A (n.-1052G>A) c.741G>A (p.Thr247=) n.756G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363774G>C | CA475460241 | LRP5 | c.714G>C (p.Thr238=) c.-1052G>C (n.-1052G>C) c.741G>C (p.Thr247=) n.756G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68363774G= | CA1980645723 | LRP5 | c.714G= (p.Thr238=) c.-1052G= (n.-1052G=) c.741G= (p.Thr247=) n.756G= | |
11 | g.68363774G>T | CA475460242 | LRP5 | c.714G>T (p.Thr238=) c.-1052G>T (n.-1052G>T) c.741G>T (p.Thr247=) n.756G>T | |
11 | g.68363775C>A | CA381610955 | LRP5 | c.715C>A (p.His239Asn) c.-1051C>A (n.-1051C>A) c.742C>A (p.His248Asn) n.757C>A | |
11 | g.68363775C>G | CA381610956 | LRP5 | c.715C>G (p.His239Asp) c.-1051C>G (n.-1051C>G) c.742C>G (p.His248Asp) n.757C>G | |
11 | g.68363775C>T | CA381610957 | LRP5 | c.715C>T (p.His239Tyr) c.-1051C>T (n.-1051C>T) c.742C>T (p.His248Tyr) n.757C>T | |
11 | g.68363776A= | CA1980645784 | LRP5 | c.716A= (p.His239=) c.-1050A= (n.-1050A=) c.743A= (p.His248=) n.758A= | |
11 | g.68363776A>C | CA381610959 | LRP5 | c.716A>C (p.His239Pro) c.-1050A>C (n.-1050A>C) c.743A>C (p.His248Pro) n.758A>C | dbSNP |
11 | g.68363776A>G | CA381610960 | LRP5 | c.716A>G (p.His239Arg) c.-1050A>G (n.-1050A>G) c.743A>G (p.His248Arg) n.758A>G | |
11 | g.68363776A>T | CA381610958 | LRP5 | c.716A>T (p.His239Leu) c.-1050A>T (n.-1050A>T) c.743A>T (p.His248Leu) n.758A>T | |
11 | g.68363777C>A | CA381610961 | LRP5 | c.717C>A (p.His239Gln) c.-1049C>A (n.-1049C>A) c.744C>A (p.His248Gln) n.759C>A | |
11 | g.68363777C= | CA1980645787 | LRP5 | c.717C= (p.His239=) c.-1049C= (n.-1049C=) c.744C= (p.His248=) n.759C= | |
11 | g.68363777C>G | CA381610962 | LRP5 | c.717C>G (p.His239Gln) c.-1049C>G (n.-1049C>G) c.744C>G (p.His248Gln) n.759C>G | |
11 | g.68363777C>T | CA475460243 | LRP5 | c.717C>T (p.His239=) c.-1049C>T (n.-1049C>T) c.744C>T (p.His248=) n.759C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363778_68363795dup | CA2614711311 | LRP5 | c.718_735dup (p.Leu245_Ser246insProPheAlaLeuThrLeu) c.-1048_-1031dup (n.-1048_-1031dup) c.745_762dup (p.Leu254_Ser255insProPheAlaLeuThrLeu) n.760_777dup | gnomAD v4 |
11 | g.68363778C>A | CA381610963 | LRP5 | c.718C>A (p.Pro240Thr) c.-1048C>A (n.-1048C>A) c.745C>A (p.Pro249Thr) n.760C>A | |
11 | g.68363778C>G | CA381610964 | LRP5 | c.718C>G (p.Pro240Ala) c.-1048C>G (n.-1048C>G) c.745C>G (p.Pro249Ala) n.760C>G | |
11 | g.68363778C>T | CA381610965 | LRP5 | c.718C>T (p.Pro240Ser) c.-1048C>T (n.-1048C>T) c.745C>T (p.Pro249Ser) n.760C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68363779C>A | CA381610968 | LRP5 | c.719C>A (p.Pro240His) c.-1047C>A (n.-1047C>A) c.746C>A (p.Pro249His) n.761C>A | |
11 | g.68363779C>G | CA381610967 | LRP5 | c.719C>G (p.Pro240Arg) c.-1047C>G (n.-1047C>G) c.746C>G (p.Pro249Arg) n.761C>G | |
11 | g.68363779C>T | CA381610966 | LRP5 | c.719C>T (p.Pro240Leu) c.-1047C>T (n.-1047C>T) c.746C>T (p.Pro249Leu) n.761C>T | |
11 | g.68363780C>A | CA475460244 | LRP5 | c.720C>A (p.Pro240=) c.-1046C>A (n.-1046C>A) c.747C>A (p.Pro249=) n.762C>A | |
11 | g.68363780C>G | CA475460245 | LRP5 | c.720C>G (p.Pro240=) c.-1046C>G (n.-1046C>G) c.747C>G (p.Pro249=) n.762C>G | |
11 | g.68363780C>T | CA475460246 | LRP5 | c.720C>T (p.Pro240=) c.-1046C>T (n.-1046C>T) c.747C>T (p.Pro249=) n.762C>T | |
11 | g.68363781T>A | CA381610969 | LRP5 | c.721T>A (p.Phe241Ile) c.-1045T>A (n.-1045T>A) c.748T>A (p.Phe250Ile) n.763T>A | |
11 | g.68363781T>C | CA381610970 | LRP5 | c.721T>C (p.Phe241Leu) c.-1045T>C (n.-1045T>C) c.748T>C (p.Phe250Leu) n.763T>C | |
11 | g.68363781T>G | CA381610971 | LRP5 | c.721T>G (p.Phe241Val) c.-1045T>G (n.-1045T>G) c.748T>G (p.Phe250Val) n.763T>G | |
11 | g.68363781_68363782del | CA2792538266 | LRP5 | c.721_722del (p.Phe241ArgfsTer?) c.-1045_-1044del (n.-1045_-1044del) c.748_749del (p.Phe250ArgfsTer?) n.763_764del | |
11 | g.68363782T>A | CA381610972 | LRP5 | c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.-1044T>A (n.-1044T>A) c.749T>A (p.Phe250Tyr) n.764T>A | |
11 | g.68363782T>C | CA381610973 | LRP5 | c.722T>C (p.Phe241Ser) c.-1044T>C (n.-1044T>C) c.749T>C (p.Phe250Ser) n.764T>C | |
11 | g.68363782T>G | CA381610974 | LRP5 | c.722T>G (p.Phe241Cys) c.-1044T>G (n.-1044T>G) c.749T>G (p.Phe250Cys) n.764T>G | |
11 | g.68363783C>A | CA381610975 | LRP5 | c.723C>A (p.Phe241Leu) c.-1043C>A (n.-1043C>A) c.750C>A (p.Phe250Leu) n.765C>A | |
11 | g.68363783C= | CA1980645791 | LRP5 | c.723C= (p.Phe241=) c.-1043C= (n.-1043C=) c.750C= (p.Phe250=) n.765C= | |
11 | g.68363783C>G | CA381610976 | LRP5 | c.723C>G (p.Phe241Leu) c.-1043C>G (n.-1043C>G) c.750C>G (p.Phe250Leu) n.765C>G | |
11 | g.68363783C>T | CA6149097 | LRP5 | c.723C>T (p.Phe241=) c.-1043C>T (n.-1043C>T) c.750C>T (p.Phe250=) n.765C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68363784G>A | CA118097 | LRP5 | c.724G>A (p.Ala242Thr) c.-1042G>A (n.-1042G>A) c.751G>A (p.Ala251Thr) n.766G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68363784G>C | CA381610977 | LRP5 | c.724G>C (p.Ala242Pro) c.-1042G>C (n.-1042G>C) c.751G>C (p.Ala251Pro) n.766G>C | |
11 | g.68363784G= | CA1980645800 | LRP5 | c.724G= (p.Ala242=) c.-1042G= (n.-1042G=) c.751G= (p.Ala251=) n.766G= | |
11 | g.68363784G>T | CA381610978 | LRP5 | c.724G>T (p.Ala242Ser) c.-1042G>T (n.-1042G>T) c.751G>T (p.Ala251Ser) n.766G>T | gnomAD v4 |