Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68357592_68357598delinsGACAAAACA1980639600LRP5c.489-58_489-52delinsGACAAAA (n.489-58_489-52delinsGACAAAA)
c.-1277-58_-1277-52delinsGACAAAA (n.-1277-58_-1277-52delinsGACAAAA)
c.516-58_516-52delinsGACAAAA (n.516-58_516-52delinsGACAAAA)
n.531-58_531-52delinsGACAAAA
11g.68357600_68357605delCA1980639601LRP5c.489-50_489-45del (n.489-50_489-45del)
c.-1277-50_-1277-45del (n.-1277-50_-1277-45del)
c.516-50_516-45del (n.516-50_516-45del)
n.531-50_531-45del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68357594_68357595delinsCACA1980639602LRP5c.489-56_489-55delinsCA (n.489-56_489-55delinsCA)
c.-1277-56_-1277-55delinsCA (n.-1277-56_-1277-55delinsCA)
c.516-56_516-55delinsCA (n.516-56_516-55delinsCA)
n.531-56_531-55delinsCA
11g.68357595A>GCA2614711065LRP5c.489-55A>G (n.489-55A>G)
c.-1277-55A>G (n.-1277-55A>G)
c.516-55A>G (n.516-55A>G)
n.531-55A>G
 gnomAD v4
11g.68357599delCA679571471LRP5c.489-51del (n.489-51del)
c.-1277-51del (n.-1277-51del)
c.516-51del (n.516-51del)
n.531-51del
 dbSNP
11g.68357596A>GCA2614711066LRP5c.489-54A>G (n.489-54A>G)
c.-1277-54A>G (n.-1277-54A>G)
c.516-54A>G (n.516-54A>G)
n.531-54A>G
 gnomAD v4
11g.68357596A>TCA2574900648LRP5c.489-54A>T (n.489-54A>T)
c.-1277-54A>T (n.-1277-54A>T)
c.516-54A>T (n.516-54A>T)
n.531-54A>T
11g.68357599A=CA1980639604LRP5c.489-51A= (n.489-51A=)
c.-1277-51A= (n.-1277-51A=)
c.516-51A= (n.516-51A=)
n.531-51A=
11g.68357599A>CCA224276550LRP5c.489-51A>C (n.489-51A>C)
c.-1277-51A>C (n.-1277-51A>C)
c.516-51A>C (n.516-51A>C)
n.531-51A>C
 dbSNP
11g.68357599A>GCA6149023LRP5c.489-51A>G (n.489-51A>G)
c.-1277-51A>G (n.-1277-51A>G)
c.516-51A>G (n.516-51A>G)
n.531-51A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68357600C=CA1980639605LRP5c.489-50C= (n.489-50C=)
c.-1277-50C= (n.-1277-50C=)
c.516-50C= (n.516-50C=)
n.531-50C=
11g.68357600C>GCA679571478LRP5c.489-50C>G (n.489-50C>G)
c.-1277-50C>G (n.-1277-50C>G)
c.516-50C>G (n.516-50C>G)
n.531-50C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68357600C>TCA1980639606LRP5c.489-50C>T (n.489-50C>T)
c.-1277-50C>T (n.-1277-50C>T)
c.516-50C>T (n.516-50C>T)
n.531-50C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.68357604A=CA1980639607LRP5c.489-46A= (n.489-46A=)
c.-1277-46A= (n.-1277-46A=)
c.516-46A= (n.516-46A=)
n.531-46A=
11g.68357604A>GCA600238879LRP5c.489-46A>G (n.489-46A>G)
c.-1277-46A>G (n.-1277-46A>G)
c.516-46A>G (n.516-46A>G)
n.531-46A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68357606A=CA1980639608LRP5c.489-44A= (n.489-44A=)
c.-1277-44A= (n.-1277-44A=)
c.516-44A= (n.516-44A=)
n.531-44A=
11g.68357606A>GCA679571480LRP5c.489-44A>G (n.489-44A>G)
c.-1277-44A>G (n.-1277-44A>G)
c.516-44A>G (n.516-44A>G)
n.531-44A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68357606A>TCA2614711067LRP5c.489-44A>T (n.489-44A>T)
c.-1277-44A>T (n.-1277-44A>T)
c.516-44A>T (n.516-44A>T)
n.531-44A>T
 gnomAD v4
11g.68357607C>ACA2574900649LRP5c.489-43C>A (n.489-43C>A)
c.-1277-43C>A (n.-1277-43C>A)
c.516-43C>A (n.516-43C>A)
n.531-43C>A
 gnomAD v4
11g.68357607_68357609delinsCAGCA1980639609LRP5c.489-43_489-41delinsCAG (n.489-43_489-41delinsCAG)
c.-1277-43_-1277-41delinsCAG (n.-1277-43_-1277-41delinsCAG)
c.516-43_516-41delinsCAG (n.516-43_516-41delinsCAG)
n.531-43_531-41delinsCAG
11g.68357609_68357610delCA600238880LRP5c.489-41_489-40del (n.489-41_489-40del)
c.-1277-41_-1277-40del (n.-1277-41_-1277-40del)
c.516-41_516-40del (n.516-41_516-40del)
n.531-41_531-40del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68357610A>TCA2614711068LRP5c.489-40A>T (n.489-40A>T)
c.-1277-40A>T (n.-1277-40A>T)
c.516-40A>T (n.516-40A>T)
n.531-40A>T
 gnomAD v4
11g.68357611T>ACA6149024LRP5c.489-39T>A (n.489-39T>A)
c.-1277-39T>A (n.-1277-39T>A)
c.516-39T>A (n.516-39T>A)
n.531-39T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68357611T=CA1980639610LRP5c.489-39T= (n.489-39T=)
c.-1277-39T= (n.-1277-39T=)
c.516-39T= (n.516-39T=)
n.531-39T=
11g.68357612_68357613delCA2614711069LRP5c.489-38_489-37del (n.489-38_489-37del)
c.-1277-38_-1277-37del (n.-1277-38_-1277-37del)
c.516-38_516-37del (n.516-38_516-37del)
n.531-38_531-37del
 gnomAD v4
11g.68357612C>ACA2614711070LRP5c.489-38C>A (n.489-38C>A)
c.-1277-38C>A (n.-1277-38C>A)
c.516-38C>A (n.516-38C>A)
n.531-38C>A
 gnomAD v4
11g.68357612_68357613delinsCTCA1980639611LRP5c.489-38_489-37delinsCT (n.489-38_489-37delinsCT)
c.-1277-38_-1277-37delinsCT (n.-1277-38_-1277-37delinsCT)
c.516-38_516-37delinsCT (n.516-38_516-37delinsCT)
n.531-38_531-37delinsCT
11g.68357613delCA6149025LRP5c.489-37del (n.489-37del)
c.-1277-37del (n.-1277-37del)
c.516-37del (n.516-37del)
n.531-37del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68357614G>ACA2574900650LRP5c.489-36G>A (n.489-36G>A)
c.-1277-36G>A (n.-1277-36G>A)
c.516-36G>A (n.516-36G>A)
n.531-36G>A
11g.68357615T>ACA6149026LRP5c.489-35T>A (n.489-35T>A)
c.-1277-35T>A (n.-1277-35T>A)
c.516-35T>A (n.516-35T>A)
n.531-35T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68357615T=CA1980639612LRP5c.489-35T= (n.489-35T=)
c.-1277-35T= (n.-1277-35T=)
c.516-35T= (n.516-35T=)
n.531-35T=
11g.68357616G>ACA600238922LRP5c.489-34G>A (n.489-34G>A)
c.-1277-34G>A (n.-1277-34G>A)
c.516-34G>A (n.516-34G>A)
n.531-34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68357616G=CA1980639613LRP5c.489-34G= (n.489-34G=)
c.-1277-34G= (n.-1277-34G=)
c.516-34G= (n.516-34G=)
n.531-34G=
11g.68357620G>CCA600238923LRP5c.489-30G>C (n.489-30G>C)
c.-1277-30G>C (n.-1277-30G>C)
c.516-30G>C (n.516-30G>C)
n.531-30G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68357620G=CA1980639614LRP5c.489-30G= (n.489-30G=)
c.-1277-30G= (n.-1277-30G=)
c.516-30G= (n.516-30G=)
n.531-30G=
11g.68357622T>CCA2614711071LRP5c.489-28T>C (n.489-28T>C)
c.-1277-28T>C (n.-1277-28T>C)
c.516-28T>C (n.516-28T>C)
n.531-28T>C
 gnomAD v4
11g.68357624C>ACA2614711072LRP5c.489-26C>A (n.489-26C>A)
c.-1277-26C>A (n.-1277-26C>A)
c.516-26C>A (n.516-26C>A)
n.531-26C>A
 gnomAD v4
11g.68357624C=CA1980639615LRP5c.489-26C= (n.489-26C=)
c.-1277-26C= (n.-1277-26C=)
c.516-26C= (n.516-26C=)
n.531-26C=
11g.68357624C>TCA600238924LRP5c.489-26C>T (n.489-26C>T)
c.-1277-26C>T (n.-1277-26C>T)
c.516-26C>T (n.516-26C>T)
n.531-26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68357633C>ACA2614711073LRP5c.489-17C>A (n.489-17C>A)
c.-1277-17C>A (n.-1277-17C>A)
c.516-17C>A (n.516-17C>A)
n.531-17C>A
 gnomAD v4
11g.68357634C=CA1980639616LRP5c.489-16C= (n.489-16C=)
c.-1277-16C= (n.-1277-16C=)
c.516-16C= (n.516-16C=)
n.531-16C=
11g.68357634C>TCA1980639617LRP5c.489-16C>T (n.489-16C>T)
c.-1277-16C>T (n.-1277-16C>T)
c.516-16C>T (n.516-16C>T)
n.531-16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68357635C=CA1980639618LRP5c.489-15C= (n.489-15C=)
c.-1277-15C= (n.-1277-15C=)
c.516-15C= (n.516-15C=)
n.531-15C=
11g.68357635C>TCA600238925LRP5c.489-15C>T (n.489-15C>T)
c.-1277-15C>T (n.-1277-15C>T)
c.516-15C>T (n.516-15C>T)
n.531-15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68357636T>GCA1980639620LRP5c.489-14T>G (n.489-14T>G)
c.-1277-14T>G (n.-1277-14T>G)
c.516-14T>G (n.516-14T>G)
n.531-14T>G
 dbSNP
11g.68357636T=CA1980639619LRP5c.489-14T= (n.489-14T=)
c.-1277-14T= (n.-1277-14T=)
c.516-14T= (n.516-14T=)
n.531-14T=
11g.68357637G>ACA6149027LRP5c.489-13G>A (n.489-13G>A)
c.-1277-13G>A (n.-1277-13G>A)
c.516-13G>A (n.516-13G>A)
n.531-13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68357637G=CA1980639621LRP5c.489-13G= (n.489-13G=)
c.-1277-13G= (n.-1277-13G=)
c.516-13G= (n.516-13G=)
n.531-13G=
11g.68357642dupCA2792537923LRP5c.489-8dup (n.489-8dup)
c.-1277-8dup (n.-1277-8dup)
c.516-8dup (n.516-8dup)
n.531-8dup
11g.68357639C>ACA1980639623LRP5c.489-11C>A (n.489-11C>A)
c.-1277-11C>A (n.-1277-11C>A)
c.516-11C>A (n.516-11C>A)
n.531-11C>A
 dbSNP
11g.68357639C=CA1980639622LRP5c.489-11C= (n.489-11C=)
c.-1277-11C= (n.-1277-11C=)
c.516-11C= (n.516-11C=)
n.531-11C=
11g.68357639C>GCA1980639624LRP5c.489-11C>G (n.489-11C>G)
c.-1277-11C>G (n.-1277-11C>G)
c.516-11C>G (n.516-11C>G)
n.531-11C>G
 dbSNP
11g.68357639C>TCA2614711074LRP5c.489-11C>T (n.489-11C>T)
c.-1277-11C>T (n.-1277-11C>T)
c.516-11C>T (n.516-11C>T)
n.531-11C>T
 gnomAD v4
11g.68357640C>ACA1980639626LRP5c.489-10C>A (n.489-10C>A)
c.-1277-10C>A (n.-1277-10C>A)
c.516-10C>A (n.516-10C>A)
n.531-10C>A
 dbSNP
11g.68357640C=CA1980639625LRP5c.489-10C= (n.489-10C=)
c.-1277-10C= (n.-1277-10C=)
c.516-10C= (n.516-10C=)
n.531-10C=
11g.68357640C>TCA600238926LRP5c.489-10C>T (n.489-10C>T)
c.-1277-10C>T (n.-1277-10C>T)
c.516-10C>T (n.516-10C>T)
n.531-10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68357641C=CA1980639627LRP5c.489-9C= (n.489-9C=)
c.-1277-9C= (n.-1277-9C=)
c.516-9C= (n.516-9C=)
n.531-9C=
11g.68357641C>GCA600238927LRP5c.489-9C>G (n.489-9C>G)
c.-1277-9C>G (n.-1277-9C>G)
c.516-9C>G (n.516-9C>G)
n.531-9C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68357642C=CA1980639628LRP5c.489-8C= (n.489-8C=)
c.-1277-8C= (n.-1277-8C=)
c.516-8C= (n.516-8C=)
n.531-8C=
11g.68357642C>GCA6149028LRP5c.489-8C>G (n.489-8C>G)
c.-1277-8C>G (n.-1277-8C>G)
c.516-8C>G (n.516-8C>G)
n.531-8C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68357642C>TCA6149029LRP5c.489-8C>T (n.489-8C>T)
c.-1277-8C>T (n.-1277-8C>T)
c.516-8C>T (n.516-8C>T)
n.531-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68357643G>ACA6149030LRP5c.489-7G>A (n.489-7G>A)
c.-1277-7G>A (n.-1277-7G>A)
c.516-7G>A (n.516-7G>A)
n.531-7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68357643G=CA1980639629LRP5c.489-7G= (n.489-7G=)
c.-1277-7G= (n.-1277-7G=)
c.516-7G= (n.516-7G=)
n.531-7G=
11g.68357646A=CA1980639630LRP5c.489-4A= (n.489-4A=)
c.-1277-4A= (n.-1277-4A=)
c.516-4A= (n.516-4A=)
n.531-4A=
11g.68357646A>CCA600238928LRP5c.489-4A>C (n.489-4A>C)
c.-1277-4A>C (n.-1277-4A>C)
c.516-4A>C (n.516-4A>C)
n.531-4A>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.68357647C>TCA2614711075LRP5c.489-3C>T (n.489-3C>T)
c.-1277-3C>T (n.-1277-3C>T)
c.516-3C>T (n.516-3C>T)
n.531-3C>T
 gnomAD v4
11g.68357648A>CCA381611626LRP5c.489-2A>C (n.489-2A>C)
c.-1277-2A>C (n.-1277-2A>C)
c.516-2A>C (n.516-2A>C)
n.531-2A>C
11g.68357648A>GCA381611627LRP5c.489-2A>G (n.489-2A>G)
c.-1277-2A>G (n.-1277-2A>G)
c.516-2A>G (n.516-2A>G)
n.531-2A>G
 gnomAD v4
11g.68357648A>TCA381611628LRP5c.489-2A>T (n.489-2A>T)
c.-1277-2A>T (n.-1277-2A>T)
c.516-2A>T (n.516-2A>T)
n.531-2A>T
11g.68357649G>ACA381611631LRP5c.489-1G>A (n.489-1G>A)
c.-1277-1G>A (n.-1277-1G>A)
c.516-1G>A (n.516-1G>A)
n.531-1G>A
11g.68357649G>CCA381611630LRP5c.489-1G>C (n.489-1G>C)
c.-1277-1G>C (n.-1277-1G>C)
c.516-1G>C (n.516-1G>C)
n.531-1G>C
11g.68357649G>TCA381611629LRP5c.489-1G>T (n.489-1G>T)
c.-1277-1G>T (n.-1277-1G>T)
c.516-1G>T (n.516-1G>T)
n.531-1G>T
11g.68357650G>ACA475460108LRP5c.489G>A (p.Gly163=)
c.-1277G>A (n.-1277G>A)
c.516G>A (p.Gly172=)
n.531G>A
11g.68357650G>CCA475460109LRP5c.489G>C (p.Gly163=)
c.-1277G>C (n.-1277G>C)
c.516G>C (p.Gly172=)
n.531G>C
 gnomAD v4
11g.68357650G>TCA475460110LRP5c.489G>T (p.Gly163=)
c.-1277G>T (n.-1277G>T)
c.516G>T (p.Gly172=)
n.531G>T
11g.68357651T>ACA381611632LRP5c.490T>A (p.Tyr164Asn)
c.-1276T>A (n.-1276T>A)
c.517T>A (p.Tyr173Asn)
n.532T>A
11g.68357651T>CCA381611633LRP5c.490T>C (p.Tyr164His)
c.-1276T>C (n.-1276T>C)
c.517T>C (p.Tyr173His)
n.532T>C
11g.68357651T>GCA381611634LRP5c.490T>G (p.Tyr164Asp)
c.-1276T>G (n.-1276T>G)
c.517T>G (p.Tyr173Asp)
n.532T>G
11g.68357652A=CA1980639631LRP5c.491A= (p.Tyr164=)
c.-1275A= (n.-1275A=)
c.518A= (p.Tyr173=)
n.533A=
11g.68357652A>CCA381611635LRP5c.491A>C (p.Tyr164Ser)
c.-1275A>C (n.-1275A>C)
c.518A>C (p.Tyr173Ser)
n.533A>C
11g.68357652A>GCA6149032LRP5c.491A>G (p.Tyr164Cys)
c.-1275A>G (n.-1275A>G)
c.518A>G (p.Tyr173Cys)
n.533A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68357652A>TCA6149031LRP5c.491A>T (p.Tyr164Phe)
c.-1275A>T (n.-1275A>T)
c.518A>T (p.Tyr173Phe)
n.533A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68357653C>ACA381611636LRP5c.492C>A (p.Tyr164Ter)
c.-1274C>A (n.-1274C>A)
c.519C>A (p.Tyr173Ter)
n.534C>A
11g.68357653C=CA1980639632LRP5c.492C= (p.Tyr164=)
c.-1274C= (n.-1274C=)
c.519C= (p.Tyr173=)
n.534C=
11g.68357653C>GCA381611637LRP5c.492C>G (p.Tyr164Ter)
c.-1274C>G (n.-1274C>G)
c.519C>G (p.Tyr173Ter)
n.534C>G
11g.68357653C>TCA6149033LRP5c.492C>T (p.Tyr164=)
c.-1274C>T (n.-1274C>T)
c.519C>T (p.Tyr173=)
n.534C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68357654A=CA1980639633LRP5c.493A= (p.Met165=)
c.-1273A= (n.-1273A=)
c.520A= (p.Met174=)
n.535A=
11g.68357654A>CCA6149034LRP5c.493A>C (p.Met165Leu)
c.-1273A>C (n.-1273A>C)
c.520A>C (p.Met174Leu)
n.535A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68357654A>GCA224276595LRP5c.493A>G (p.Met165Val)
c.-1273A>G (n.-1273A>G)
c.520A>G (p.Met174Val)
n.535A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68357654A>TCA381611638LRP5c.493A>T (p.Met165Leu)
c.-1273A>T (n.-1273A>T)
c.520A>T (p.Met174Leu)
n.535A>T
11g.68357655T>ACA381611639LRP5c.494T>A (p.Met165Lys)
c.-1272T>A (n.-1272T>A)
c.521T>A (p.Met174Lys)
n.536T>A
11g.68357655T>CCA381611640LRP5c.494T>C (p.Met165Thr)
c.-1272T>C (n.-1272T>C)
c.521T>C (p.Met174Thr)
n.536T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68357655T>GCA224276600LRP5c.494T>G (p.Met165Arg)
c.-1272T>G (n.-1272T>G)
c.521T>G (p.Met174Arg)
n.536T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68357655T=CA1980639634LRP5c.494T= (p.Met165=)
c.-1272T= (n.-1272T=)
c.521T= (p.Met174=)
n.536T=
11g.68357656G>ACA381611641LRP5c.495G>A (p.Met165Ile)
c.-1271G>A (n.-1271G>A)
c.522G>A (p.Met174Ile)
n.537G>A
11g.68357656G>CCA381611642LRP5c.495G>C (p.Met165Ile)
c.-1271G>C (n.-1271G>C)
c.522G>C (p.Met174Ile)
n.537G>C
11g.68357656G>TCA381611643LRP5c.495G>T (p.Met165Ile)
c.-1271G>T (n.-1271G>T)
c.522G>T (p.Met174Ile)
n.537G>T
 gnomAD v4
11g.68357657T>ACA381611644LRP5c.496T>A (p.Tyr166Asn)
c.-1270T>A (n.-1270T>A)
c.523T>A (p.Tyr175Asn)
n.538T>A
11g.68357657T>CCA381611645LRP5c.496T>C (p.Tyr166His)
c.-1270T>C (n.-1270T>C)
c.523T>C (p.Tyr175His)
n.538T>C
11g.68357657T>GCA381611646LRP5c.496T>G (p.Tyr166Asp)
c.-1270T>G (n.-1270T>G)
c.523T>G (p.Tyr175Asp)
n.538T>G
11g.68357658A=CA1980639636LRP5c.497A= (p.Tyr166=)
c.-1269A= (n.-1269A=)
c.524A= (p.Tyr175=)
n.539A=
11g.68357658A>CCA381611648LRP5c.497A>C (p.Tyr166Ser)
c.-1269A>C (n.-1269A>C)
c.524A>C (p.Tyr175Ser)
n.539A>C
11g.68357658A>GCA6149035LRP5c.497A>G (p.Tyr166Cys)
c.-1269A>G (n.-1269A>G)
c.524A>G (p.Tyr175Cys)
n.539A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68357658A>TCA381611647LRP5c.497A>T (p.Tyr166Phe)
c.-1269A>T (n.-1269A>T)
c.524A>T (p.Tyr175Phe)
n.539A>T
11g.68357659C>ACA381611649LRP5c.498C>A (p.Tyr166Ter)
c.-1268C>A (n.-1268C>A)
c.525C>A (p.Tyr175Ter)
n.540C>A
11g.68357659C>GCA381611650LRP5c.498C>G (p.Tyr166Ter)
c.-1268C>G (n.-1268C>G)
c.525C>G (p.Tyr175Ter)
n.540C>G
11g.68357659C>TCA475460111LRP5c.498C>T (p.Tyr166=)
c.-1268C>T (n.-1268C>T)
c.525C>T (p.Tyr175=)
n.540C>T
11g.68357660T>ACA381611651LRP5c.499T>A (p.Trp167Arg)
c.-1267T>A (n.-1267T>A)
c.526T>A (p.Trp176Arg)
n.541T>A
11g.68357660T>CCA381611652LRP5c.499T>C (p.Trp167Arg)
c.-1267T>C (n.-1267T>C)
c.526T>C (p.Trp176Arg)
n.541T>C
 gnomAD v4
11g.68357660T>GCA381611653LRP5c.499T>G (p.Trp167Gly)
c.-1267T>G (n.-1267T>G)
c.526T>G (p.Trp176Gly)
n.541T>G
11g.68357661G>ACA381611654LRP5c.500G>A (p.Trp167Ter)
c.-1266G>A (n.-1266G>A)
c.527G>A (p.Trp176Ter)
n.542G>A
 gnomAD v4
11g.68357661G>CCA204903LRP5c.500G>C (p.Trp167Ser)
c.-1266G>C (n.-1266G>C)
c.527G>C (p.Trp176Ser)
n.542G>C
 ClinVar dbSNP
11g.68357661G=CA1980639641LRP5c.500G= (p.Trp167=)
c.-1266G= (n.-1266G=)
c.527G= (p.Trp176=)
n.542G=
11g.68357661G>TCA6149036LRP5c.500G>T (p.Trp167Leu)
c.-1266G>T (n.-1266G>T)
c.527G>T (p.Trp176Leu)
n.542G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68357662G>ACA381611655LRP5c.501G>A (p.Trp167Ter)
c.-1265G>A (n.-1265G>A)
c.528G>A (p.Trp176Ter)
n.543G>A
11g.68357662G>CCA381611656LRP5c.501G>C (p.Trp167Cys)
c.-1265G>C (n.-1265G>C)
c.528G>C (p.Trp176Cys)
n.543G>C
11g.68357662G>TCA381611657LRP5c.501G>T (p.Trp167Cys)
c.-1265G>T (n.-1265G>T)
c.528G>T (p.Trp176Cys)
n.543G>T
 ClinVar dbSNP
11g.68357663A>CCA381611658LRP5c.502A>C (p.Thr168Pro)
c.-1264A>C (n.-1264A>C)
c.529A>C (p.Thr177Pro)
n.544A>C
11g.68357663A>GCA381611659LRP5c.502A>G (p.Thr168Ala)
c.-1264A>G (n.-1264A>G)
c.529A>G (p.Thr177Ala)
n.544A>G
11g.68357663A>TCA381611660LRP5c.502A>T (p.Thr168Ser)
c.-1264A>T (n.-1264A>T)
c.529A>T (p.Thr177Ser)
n.544A>T
11g.68357664C>ACA381611661LRP5c.503C>A (p.Thr168Lys)
c.-1263C>A (n.-1263C>A)
c.530C>A (p.Thr177Lys)
n.545C>A
11g.68357664C>GCA381611662LRP5c.503C>G (p.Thr168Arg)
c.-1263C>G (n.-1263C>G)
c.530C>G (p.Thr177Arg)
n.545C>G
11g.68357664C>TCA381611663LRP5c.503C>T (p.Thr168Ile)
c.-1263C>T (n.-1263C>T)
c.530C>T (p.Thr177Ile)
n.545C>T
11g.68357665A=CA1980639646LRP5c.504A= (p.Thr168=)
c.-1262A= (n.-1262A=)
c.531A= (p.Thr177=)
n.546A=
11g.68357665A>CCA475460112LRP5c.504A>C (p.Thr168=)
c.-1262A>C (n.-1262A>C)
c.531A>C (p.Thr177=)
n.546A>C
11g.68357665A>GCA475460113LRP5c.504A>G (p.Thr168=)
c.-1262A>G (n.-1262A>G)
c.531A>G (p.Thr177=)
n.546A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.68357665A>TCA475460114LRP5c.504A>T (p.Thr168=)
c.-1262A>T (n.-1262A>T)
c.531A>T (p.Thr177=)
n.546A>T
11g.68357666G>ACA381611664LRP5c.505G>A (p.Asp169Asn)
c.-1261G>A (n.-1261G>A)
c.532G>A (p.Asp178Asn)
n.547G>A
11g.68357666G>CCA381611665LRP5c.505G>C (p.Asp169His)
c.-1261G>C (n.-1261G>C)
c.532G>C (p.Asp178His)
n.547G>C
11g.68357666G>TCA381611666LRP5c.505G>T (p.Asp169Tyr)
c.-1261G>T (n.-1261G>T)
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
n.547G>T
11g.68357667A>CCA381611668LRP5c.506A>C (p.Asp169Ala)
c.-1260A>C (n.-1260A>C)
c.533A>C (p.Asp178Ala)
n.548A>C
11g.68357667A>GCA381611669LRP5c.506A>G (p.Asp169Gly)
c.-1260A>G (n.-1260A>G)
c.533A>G (p.Asp178Gly)
n.548A>G
11g.68357667A>TCA381611667LRP5c.506A>T (p.Asp169Val)
c.-1260A>T (n.-1260A>T)
c.533A>T (p.Asp178Val)
n.548A>T
11g.68357668C>ACA381611671LRP5c.507C>A (p.Asp169Glu)
c.-1259C>A (n.-1259C>A)
c.534C>A (p.Asp178Glu)
n.549C>A
11g.68357668C>GCA381611670LRP5c.507C>G (p.Asp169Glu)
c.-1259C>G (n.-1259C>G)
c.534C>G (p.Asp178Glu)
n.549C>G
11g.68357668C>TCA475460115LRP5c.507C>T (p.Asp169=)
c.-1259C>T (n.-1259C>T)
c.534C>T (p.Asp178=)
n.549C>T
11g.68357668_68357670delinsCTGCA1980639648LRP5c.507_509delinsCTG (p.Asp169=)
c.-1259_-1257delinsCTG (n.-1259_-1257delinsCTG)
c.534_536delinsCTG (p.Asp178=)
n.549_551delinsCTG
11g.68357669T>ACA381611674LRP5c.508T>A (p.Trp170Arg)
c.-1258T>A (n.-1258T>A)
c.535T>A (p.Trp179Arg)
n.550T>A
11g.68357669T>CCA381611672LRP5c.508T>C (p.Trp170Arg)
c.-1258T>C (n.-1258T>C)
c.535T>C (p.Trp179Arg)
n.550T>C
11g.68357669T>GCA381611673LRP5c.508T>G (p.Trp170Gly)
c.-1258T>G (n.-1258T>G)
c.535T>G (p.Trp179Gly)
n.550T>G
11g.68357669_68357670delCA6149037LRP5c.508_509del (p.Trp170GlyfsTer2)
c.-1258_-1257del (n.-1258_-1257del)
c.535_536del (p.Trp179GlyfsTer2)
n.550_551del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68357670G>ACA381611675LRP5c.509G>A (p.Trp170Ter)
c.-1257G>A (n.-1257G>A)
c.536G>A (p.Trp179Ter)
n.551G>A
11g.68357670G>CCA381611676LRP5c.509G>C (p.Trp170Ser)
c.-1257G>C (n.-1257G>C)
c.536G>C (p.Trp179Ser)
n.551G>C
11g.68357670G=CA1980639653LRP5c.509G= (p.Trp170=)
c.-1257G= (n.-1257G=)
c.536G= (p.Trp179=)
n.551G=
11g.68357670G>TCA381611677LRP5c.509G>T (p.Trp170Leu)
c.-1257G>T (n.-1257G>T)
c.536G>T (p.Trp179Leu)
n.551G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68357670_68357675dupCA2695214911LRP5c.509_514dup (p.Gly171_Glu172insGlyGly)
c.-1257_-1252dup (n.-1257_-1252dup)
c.536_541dup (p.Gly180_Glu181insGlyGly)
n.551_556dup
11g.68357671G>ACA381611678LRP5c.510G>A (p.Trp170Ter)
c.-1256G>A (n.-1256G>A)
c.537G>A (p.Trp179Ter)
n.552G>A
11g.68357671G>CCA381611679LRP5c.510G>C (p.Trp170Cys)
c.-1256G>C (n.-1256G>C)
c.537G>C (p.Trp179Cys)
n.552G>C
11g.68357671G=CA1980639656LRP5c.510G= (p.Trp170=)
c.-1256G= (n.-1256G=)
c.537G= (p.Trp179=)
n.552G=
11g.68357671G>TCA381611680LRP5c.510G>T (p.Trp170Cys)
c.-1256G>T (n.-1256G>T)
c.537G>T (p.Trp179Cys)
n.552G>T
 ClinVar dbSNP
11g.68357672_68357677delCA2695214912LRP5c.511_516del (p.Gly171_Glu172del)
c.-1255_-1250del (n.-1255_-1250del)
c.538_543del (p.Gly180_Glu181del)
n.553_558del
11g.68357672G>ACA381611681LRP5c.511G>A (p.Gly171Ser)
c.-1255G>A (n.-1255G>A)
c.538G>A (p.Gly180Ser)
n.553G>A
11g.68357672G>CCA118096LRP5c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.-1255G>C (n.-1255G>C)
c.538G>C (p.Gly180Arg)
n.553G>C
 ClinVar dbSNP
11g.68357672G=CA1980639659LRP5c.511G= (p.Gly171=)
c.-1255G= (n.-1255G=)
c.538G= (p.Gly180=)
n.553G=
11g.68357672G>TCA381611682LRP5c.511G>T (p.Gly171Cys)
c.-1255G>T (n.-1255G>T)
c.538G>T (p.Gly180Cys)
n.553G>T
11g.68357673G>ACA381611684LRP5c.512G>A (p.Gly171Asp)
c.-1254G>A (n.-1254G>A)
c.539G>A (p.Gly180Asp)
n.554G>A
 gnomAD v4
11g.68357673G>CCA381611683LRP5c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.-1254G>C (n.-1254G>C)
c.539G>C (p.Gly180Ala)
n.554G>C
 ClinVar
11g.68357673G=CA1980639662LRP5c.512G= (p.Gly171=)
c.-1254G= (n.-1254G=)
c.539G= (p.Gly180=)
n.554G=
11g.68357673G>TCA118095LRP5c.512G>T (p.Gly171Val)
c.-1254G>T (n.-1254G>T)
c.539G>T (p.Gly180Val)
n.554G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68357674T>ACA475460116LRP5c.513T>A (p.Gly171=)
c.-1253T>A (n.-1253T>A)
c.540T>A (p.Gly180=)
n.555T>A
 gnomAD v4
11g.68357674T>CCA475460117LRP5c.513T>C (p.Gly171=)
c.-1253T>C (n.-1253T>C)
c.540T>C (p.Gly180=)
n.555T>C
11g.68357674T>GCA475460118LRP5c.513T>G (p.Gly171=)
c.-1253T>G (n.-1253T>G)
c.540T>G (p.Gly180=)
n.555T>G
 dbSNP
11g.68357674T=CA1980639666LRP5c.513T= (p.Gly171=)
c.-1253T= (n.-1253T=)
c.540T= (p.Gly180=)
n.555T=
11g.68357675G>ACA381611685LRP5c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.-1252G>A (n.-1252G>A)
c.541G>A (p.Glu181Lys)
n.556G>A
11g.68357675G>CCA381611686LRP5c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.-1252G>C (n.-1252G>C)
c.541G>C (p.Glu181Gln)
n.556G>C
11g.68357675G=CA1980639669LRP5c.514G= (p.Glu172=)
c.-1252G= (n.-1252G=)
c.541G= (p.Glu181=)
n.556G=
11g.68357675G>TCA381611687LRP5c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.-1252G>T (n.-1252G>T)
c.541G>T (p.Glu181Ter)
n.556G>T
11g.68357676A>CCA381611688LRP5c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.-1251A>C (n.-1251A>C)
c.542A>C (p.Glu181Ala)
n.557A>C
11g.68357676A>GCA381611689LRP5c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.-1251A>G (n.-1251A>G)
c.542A>G (p.Glu181Gly)
n.557A>G
11g.68357676A>TCA381611690LRP5c.515A>T (p.Glu172Val)
c.-1251A>T (n.-1251A>T)
c.542A>T (p.Glu181Val)
n.557A>T
11g.68357676dupCA1980639671LRP5c.515dup (p.Thr173AspfsTer5)
c.-1251dup (n.-1251dup)
c.542dup (p.Thr182AspfsTer5)
n.557dup
 dbSNP
11g.68357677G>ACA475460119LRP5c.516G>A (p.Glu172=)
c.-1250G>A (n.-1250G>A)
c.543G>A (p.Glu181=)
n.558G>A
11g.68357677G>CCA381611691LRP5c.516G>C (p.Glu172Asp)
c.-1250G>C (n.-1250G>C)
c.543G>C (p.Glu181Asp)
n.558G>C
11g.68357677G>TCA381611692LRP5c.516G>T (p.Glu172Asp)
c.-1250G>T (n.-1250G>T)
c.543G>T (p.Glu181Asp)
n.558G>T
11g.68357678A=CA1980639673LRP5c.517A= (p.Thr173=)
c.-1249A= (n.-1249A=)
c.544A= (p.Thr182=)
n.559A=
11g.68357678A>CCA381611693LRP5c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.-1249A>C (n.-1249A>C)
c.544A>C (p.Thr182Pro)
n.559A>C
11g.68357678A>GCA381611694LRP5c.517A>G (p.Thr173Ala)
c.-1249A>G (n.-1249A>G)
c.544A>G (p.Thr182Ala)
n.559A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68357678A>TCA381611695LRP5c.517A>T (p.Thr173Ser)
c.-1249A>T (n.-1249A>T)
c.544A>T (p.Thr182Ser)
n.559A>T
11g.68357679C>ACA381611696LRP5c.518C>A (p.Thr173Lys)
c.-1248C>A (n.-1248C>A)
c.545C>A (p.Thr182Lys)
n.560C>A
11g.68357679C=CA1980639679LRP5c.518C= (p.Thr173=)
c.-1248C= (n.-1248C=)
c.545C= (p.Thr182=)
n.560C=
11g.68357679C>GCA381611697LRP5c.518C>G (p.Thr173Arg)
c.-1248C>G (n.-1248C>G)
c.545C>G (p.Thr182Arg)
n.560C>G
11g.68357679C>TCA6149038LRP5c.518C>T (p.Thr173Met)
c.-1248C>T (n.-1248C>T)
c.545C>T (p.Thr182Met)
n.560C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68357680G>ACA6149039LRP5c.519G>A (p.Thr173=)
c.-1247G>A (n.-1247G>A)
c.546G>A (p.Thr182=)
n.561G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68357680G>CCA475460121LRP5c.519G>C (p.Thr173=)
c.-1247G>C (n.-1247G>C)
c.546G>C (p.Thr182=)
n.561G>C
11g.68357680G=CA1980639682LRP5c.519G= (p.Thr173=)
c.-1247G= (n.-1247G=)
c.546G= (p.Thr182=)
n.561G=
11g.68357680G>TCA475460120LRP5c.519G>T (p.Thr173=)
c.-1247G>T (n.-1247G>T)
c.546G>T (p.Thr182=)
n.561G>T
11g.68357681C>ACA381611698LRP5c.520C>A (p.Pro174Thr)
c.-1246C>A (n.-1246C>A)
c.547C>A (p.Pro183Thr)
n.562C>A
11g.68357681C>GCA381611699LRP5c.520C>G (p.Pro174Ala)
c.-1246C>G (n.-1246C>G)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
n.562C>G
11g.68357681C>TCA381611700LRP5c.520C>T (p.Pro174Ser)
c.-1246C>T (n.-1246C>T)
c.547C>T (p.Pro183Ser)
n.562C>T
11g.68357682C>ACA381611701LRP5c.521C>A (p.Pro174His)
c.-1245C>A (n.-1245C>A)
c.548C>A (p.Pro183His)
n.563C>A
11g.68357682C>GCA381611702LRP5c.521C>G (p.Pro174Arg)
c.-1245C>G (n.-1245C>G)
c.548C>G (p.Pro183Arg)
n.563C>G
11g.68357682C>TCA381611703LRP5c.521C>T (p.Pro174Leu)
c.-1245C>T (n.-1245C>T)
c.548C>T (p.Pro183Leu)
n.563C>T
11g.68357683C>ACA475460122LRP5c.522C>A (p.Pro174=)
c.-1244C>A (n.-1244C>A)
c.549C>A (p.Pro183=)
n.564C>A
11g.68357683C=CA1980639684LRP5c.522C= (p.Pro174=)
c.-1244C= (n.-1244C=)
c.549C= (p.Pro183=)
n.564C=
11g.68357683C>GCA475460123LRP5c.522C>G (p.Pro174=)
c.-1244C>G (n.-1244C>G)
c.549C>G (p.Pro183=)
n.564C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68357683C>TCA475460124LRP5c.522C>T (p.Pro174=)
c.-1244C>T (n.-1244C>T)
c.549C>T (p.Pro183=)
n.564C>T
11g.68357684C>ACA475460125LRP5c.523C>A (p.Arg175=)
c.-1243C>A (n.-1243C>A)
c.550C>A (p.Arg184=)
n.565C>A
11g.68357684C=CA1980639687LRP5c.523C= (p.Arg175=)
c.-1243C= (n.-1243C=)
c.550C= (p.Arg184=)
n.565C=
11g.68357684C>GCA6149040LRP5c.523C>G (p.Arg175Gly)
c.-1243C>G (n.-1243C>G)
c.550C>G (p.Arg184Gly)
n.565C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68357684C>TCA381611704LRP5c.523C>T (p.Arg175Trp)
c.-1243C>T (n.-1243C>T)
c.550C>T (p.Arg184Trp)
n.565C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68357685G>ACA6149041LRP5c.524G>A (p.Arg175Gln)
c.-1242G>A (n.-1242G>A)
c.551G>A (p.Arg184Gln)
n.566G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68357685G>CCA381611705LRP5c.524G>C (p.Arg175Pro)
c.-1242G>C (n.-1242G>C)
c.551G>C (p.Arg184Pro)
n.566G>C
11g.68357685G=CA1980639691LRP5c.524G= (p.Arg175=)
c.-1242G= (n.-1242G=)
c.551G= (p.Arg184=)
n.566G=
11g.68357685G>TCA381611706LRP5c.524G>T (p.Arg175Leu)
c.-1242G>T (n.-1242G>T)
c.551G>T (p.Arg184Leu)
n.566G>T
11g.68357686G>ACA475460126LRP5c.525G>A (p.Arg175=)
c.-1241G>A (n.-1241G>A)
c.552G>A (p.Arg184=)
n.567G>A
11g.68357686G>CCA475460127LRP5c.525G>C (p.Arg175=)
c.-1241G>C (n.-1241G>C)
c.552G>C (p.Arg184=)
n.567G>C
11g.68357686G>TCA475460128LRP5c.525G>T (p.Arg175=)
c.-1241G>T (n.-1241G>T)
c.552G>T (p.Arg184=)
n.567G>T
11g.68357687A>CCA381611708LRP5c.526A>C (p.Ile176Leu)
c.-1240A>C (n.-1240A>C)
c.553A>C (p.Ile185Leu)
n.568A>C
11g.68357687A>GCA381611709LRP5c.526A>G (p.Ile176Val)
c.-1240A>G (n.-1240A>G)
c.553A>G (p.Ile185Val)
n.568A>G
11g.68357687A>TCA381611707LRP5c.526A>T (p.Ile176Phe)
c.-1240A>T (n.-1240A>T)
c.553A>T (p.Ile185Phe)
n.568A>T
 gnomAD v4
11g.68357688T>ACA381611710LRP5c.527T>A (p.Ile176Asn)
c.-1239T>A (n.-1239T>A)
c.554T>A (p.Ile185Asn)
n.569T>A
 ClinVar
11g.68357688T>CCA381611711LRP5c.527T>C (p.Ile176Thr)
c.-1239T>C (n.-1239T>C)
c.554T>C (p.Ile185Thr)
n.569T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68357688T>GCA381611712LRP5c.527T>G (p.Ile176Ser)
c.-1239T>G (n.-1239T>G)
c.554T>G (p.Ile185Ser)
n.569T>G
11g.68357688T=CA1980639694LRP5c.527T= (p.Ile176=)
c.-1239T= (n.-1239T=)
c.554T= (p.Ile185=)
n.569T=
11g.68357689T>ACA475460129LRP5c.528T>A (p.Ile176=)
c.-1238T>A (n.-1238T>A)
c.555T>A (p.Ile185=)
n.570T>A
11g.68357689T>CCA475460130LRP5c.528T>C (p.Ile176=)
c.-1238T>C (n.-1238T>C)
c.555T>C (p.Ile185=)
n.570T>C
11g.68357689T>GCA381611713LRP5c.528T>G (p.Ile176Met)
c.-1238T>G (n.-1238T>G)
c.555T>G (p.Ile185Met)
n.570T>G
11g.68357690G>ACA381611714LRP5c.529G>A (p.Glu177Lys)
c.-1237G>A (n.-1237G>A)
c.556G>A (p.Glu186Lys)
n.571G>A
11g.68357690G>CCA381611715LRP5c.529G>C (p.Glu177Gln)
c.-1237G>C (n.-1237G>C)
c.556G>C (p.Glu186Gln)
n.571G>C
11g.68357690G>TCA381611716LRP5c.529G>T (p.Glu177Ter)
c.-1237G>T (n.-1237G>T)
c.556G>T (p.Glu186Ter)
n.571G>T
11g.68357691A>CCA381611717LRP5c.530A>C (p.Glu177Ala)
c.-1236A>C (n.-1236A>C)
c.557A>C (p.Glu186Ala)
n.572A>C
11g.68357691A>GCA381611719LRP5c.530A>G (p.Glu177Gly)
c.-1236A>G (n.-1236A>G)
c.557A>G (p.Glu186Gly)
n.572A>G
11g.68357691A>TCA381611718LRP5c.530A>T (p.Glu177Val)
c.-1236A>T (n.-1236A>T)
c.557A>T (p.Glu186Val)
n.572A>T
11g.68357692G>ACA475460131LRP5c.531G>A (p.Glu177=)
c.-1235G>A (n.-1235G>A)
c.558G>A (p.Glu186=)
n.573G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.68357692G>CCA381611720LRP5c.531G>C (p.Glu177Asp)
c.-1235G>C (n.-1235G>C)
c.558G>C (p.Glu186Asp)
n.573G>C
 gnomAD v4
11g.68357692G=CA1980639697LRP5c.531G= (p.Glu177=)
c.-1235G= (n.-1235G=)
c.558G= (p.Glu186=)
n.573G=
11g.68357692G>TCA381611721LRP5c.531G>T (p.Glu177Asp)
c.-1235G>T (n.-1235G>T)
c.558G>T (p.Glu186Asp)
n.573G>T
11g.68357693C>ACA475460132LRP5c.532C>A (p.Arg178=)
c.-1234C>A (n.-1234C>A)
c.559C>A (p.Arg187=)
n.574C>A
 COSMIC
11g.68357693C=CA1980639701LRP5c.532C= (p.Arg178=)
c.-1234C= (n.-1234C=)
c.559C= (p.Arg187=)
n.574C=
11g.68357693C>GCA381611722LRP5c.532C>G (p.Arg178Gly)
c.-1234C>G (n.-1234C>G)
c.559C>G (p.Arg187Gly)
n.574C>G
 dbSNP
11g.68357693C>TCA6149042LRP5c.532C>T (p.Arg178Trp)
c.-1234C>T (n.-1234C>T)
c.559C>T (p.Arg187Trp)
n.574C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68357694G>ACA6149044LRP5c.533G>A (p.Arg178Gln)
c.-1233G>A (n.-1233G>A)
c.560G>A (p.Arg187Gln)
n.575G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68357694G>CCA381611723LRP5c.533G>C (p.Arg178Pro)
c.-1233G>C (n.-1233G>C)
c.560G>C (p.Arg187Pro)
n.575G>C
11g.68357694G=CA1980639706LRP5c.533G= (p.Arg178=)
c.-1233G= (n.-1233G=)
c.560G= (p.Arg187=)
n.575G=
11g.68357694G>TCA6149043LRP5c.533G>T (p.Arg178Leu)
c.-1233G>T (n.-1233G>T)
c.560G>T (p.Arg187Leu)
n.575G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68357695G>ACA475460133LRP5c.534G>A (p.Arg178=)
c.-1232G>A (n.-1232G>A)
c.561G>A (p.Arg187=)
n.576G>A
11g.68357695G>CCA475460134LRP5c.534G>C (p.Arg178=)
c.-1232G>C (n.-1232G>C)
c.561G>C (p.Arg187=)
n.576G>C
11g.68357695G>TCA475460135LRP5c.534G>T (p.Arg178=)
c.-1232G>T (n.-1232G>T)
c.561G>T (p.Arg187=)
n.576G>T

Number of alleles fetched