Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68357578T>A | CA2614711054 | LRP5 | c.489-72T>A (n.489-72T>A) c.-1277-72T>A (n.-1277-72T>A) c.516-72T>A (n.516-72T>A) n.531-72T>A | gnomAD v4 |
11 | g.68357578T>C | CA2614711055 | LRP5 | c.489-72T>C (n.489-72T>C) c.-1277-72T>C (n.-1277-72T>C) c.516-72T>C (n.516-72T>C) n.531-72T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68357579C>A | CA1980639593 | LRP5 | c.489-71C>A (n.489-71C>A) c.-1277-71C>A (n.-1277-71C>A) c.516-71C>A (n.516-71C>A) n.531-71C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68357579C= | CA1980639592 | LRP5 | c.489-71C= (n.489-71C=) c.-1277-71C= (n.-1277-71C=) c.516-71C= (n.516-71C=) n.531-71C= | |
11 | g.68357579C>G | CA1980639594 | LRP5 | c.489-71C>G (n.489-71C>G) c.-1277-71C>G (n.-1277-71C>G) c.516-71C>G (n.516-71C>G) n.531-71C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68357579C>T | CA2574900640 | LRP5 | c.489-71C>T (n.489-71C>T) c.-1277-71C>T (n.-1277-71C>T) c.516-71C>T (n.516-71C>T) n.531-71C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68357580T>G | CA2614711056 | LRP5 | c.489-70T>G (n.489-70T>G) c.-1277-70T>G (n.-1277-70T>G) c.516-70T>G (n.516-70T>G) n.531-70T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68357581G>A | CA2614711057 | LRP5 | c.489-69G>A (n.489-69G>A) c.-1277-69G>A (n.-1277-69G>A) c.516-69G>A (n.516-69G>A) n.531-69G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68357581G>T | CA2574900641 | LRP5 | c.489-69G>T (n.489-69G>T) c.-1277-69G>T (n.-1277-69G>T) c.516-69G>T (n.516-69G>T) n.531-69G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68357582C>A | CA2614711058 | LRP5 | c.489-68C>A (n.489-68C>A) c.-1277-68C>A (n.-1277-68C>A) c.516-68C>A (n.516-68C>A) n.531-68C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68357582C= | CA1980639595 | LRP5 | c.489-68C= (n.489-68C=) c.-1277-68C= (n.-1277-68C=) c.516-68C= (n.516-68C=) n.531-68C= | |
11 | g.68357582C>T | CA600238877 | LRP5 | c.489-68C>T (n.489-68C>T) c.-1277-68C>T (n.-1277-68C>T) c.516-68C>T (n.516-68C>T) n.531-68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357583A= | CA1980639596 | LRP5 | c.489-67A= (n.489-67A=) c.-1277-67A= (n.-1277-67A=) c.516-67A= (n.516-67A=) n.531-67A= | |
11 | g.68357583A>G | CA939127749 | LRP5 | c.489-67A>G (n.489-67A>G) c.-1277-67A>G (n.-1277-67A>G) c.516-67A>G (n.516-67A>G) n.531-67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357585C>A | CA2574900642 | LRP5 | c.489-65C>A (n.489-65C>A) c.-1277-65C>A (n.-1277-65C>A) c.516-65C>A (n.516-65C>A) n.531-65C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68357585C= | CA1980639597 | LRP5 | c.489-65C= (n.489-65C=) c.-1277-65C= (n.-1277-65C=) c.516-65C= (n.516-65C=) n.531-65C= | |
11 | g.68357585C>G | CA600238878 | LRP5 | c.489-65C>G (n.489-65C>G) c.-1277-65C>G (n.-1277-65C>G) c.516-65C>G (n.516-65C>G) n.531-65C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357586T>G | CA2574900643 | LRP5 | c.489-64T>G (n.489-64T>G) c.-1277-64T>G (n.-1277-64T>G) c.516-64T>G (n.516-64T>G) n.531-64T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68357587A>G | CA2574900644 | LRP5 | c.489-63A>G (n.489-63A>G) c.-1277-63A>G (n.-1277-63A>G) c.516-63A>G (n.516-63A>G) n.531-63A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68357587A>T | CA2614711059 | LRP5 | c.489-63A>T (n.489-63A>T) c.-1277-63A>T (n.-1277-63A>T) c.516-63A>T (n.516-63A>T) n.531-63A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68357588T>C | CA2574900645 | LRP5 | c.489-62T>C (n.489-62T>C) c.-1277-62T>C (n.-1277-62T>C) c.516-62T>C (n.516-62T>C) n.531-62T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68357589G>A | CA2614711060 | LRP5 | c.489-61G>A (n.489-61G>A) c.-1277-61G>A (n.-1277-61G>A) c.516-61G>A (n.516-61G>A) n.531-61G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68357589G>T | CA2614711061 | LRP5 | c.489-61G>T (n.489-61G>T) c.-1277-61G>T (n.-1277-61G>T) c.516-61G>T (n.516-61G>T) n.531-61G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68357590C>A | CA2614711062 | LRP5 | c.489-60C>A (n.489-60C>A) c.-1277-60C>A (n.-1277-60C>A) c.516-60C>A (n.516-60C>A) n.531-60C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68357590C= | CA1980639598 | LRP5 | c.489-60C= (n.489-60C=) c.-1277-60C= (n.-1277-60C=) c.516-60C= (n.516-60C=) n.531-60C= | |
11 | g.68357590C>T | CA1980639599 | LRP5 | c.489-60C>T (n.489-60C>T) c.-1277-60C>T (n.-1277-60C>T) c.516-60C>T (n.516-60C>T) n.531-60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68357591A>G | CA2614711063 | LRP5 | c.489-59A>G (n.489-59A>G) c.-1277-59A>G (n.-1277-59A>G) c.516-59A>G (n.516-59A>G) n.531-59A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68357591A>T | CA2574900646 | LRP5 | c.489-59A>T (n.489-59A>T) c.-1277-59A>T (n.-1277-59A>T) c.516-59A>T (n.516-59A>T) n.531-59A>T | |
11 | g.68357592G>T | CA2574900647 | LRP5 | c.489-58G>T (n.489-58G>T) c.-1277-58G>T (n.-1277-58G>T) c.516-58G>T (n.516-58G>T) n.531-58G>T | |
11 | g.68357592_68357598delinsGACAAAA | CA1980639600 | LRP5 | c.489-58_489-52delinsGACAAAA (n.489-58_489-52delinsGACAAAA) c.-1277-58_-1277-52delinsGACAAAA (n.-1277-58_-1277-52delinsGACAAAA) c.516-58_516-52delinsGACAAAA (n.516-58_516-52delinsGACAAAA) n.531-58_531-52delinsGACAAAA | |
11 | g.68357600_68357605del | CA1980639601 | LRP5 | c.489-50_489-45del (n.489-50_489-45del) c.-1277-50_-1277-45del (n.-1277-50_-1277-45del) c.516-50_516-45del (n.516-50_516-45del) n.531-50_531-45del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357594C>A | CA2614711064 | LRP5 | c.489-56C>A (n.489-56C>A) c.-1277-56C>A (n.-1277-56C>A) c.516-56C>A (n.516-56C>A) n.531-56C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68357594C= | CA1980639603 | LRP5 | c.489-56C= (n.489-56C=) c.-1277-56C= (n.-1277-56C=) c.516-56C= (n.516-56C=) n.531-56C= | |
11 | g.68357594C>T | CA939127750 | LRP5 | c.489-56C>T (n.489-56C>T) c.-1277-56C>T (n.-1277-56C>T) c.516-56C>T (n.516-56C>T) n.531-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357594_68357595delinsCA | CA1980639602 | LRP5 | c.489-56_489-55delinsCA (n.489-56_489-55delinsCA) c.-1277-56_-1277-55delinsCA (n.-1277-56_-1277-55delinsCA) c.516-56_516-55delinsCA (n.516-56_516-55delinsCA) n.531-56_531-55delinsCA | |
11 | g.68357595A>G | CA2614711065 | LRP5 | c.489-55A>G (n.489-55A>G) c.-1277-55A>G (n.-1277-55A>G) c.516-55A>G (n.516-55A>G) n.531-55A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68357599del | CA679571471 | LRP5 | c.489-51del (n.489-51del) c.-1277-51del (n.-1277-51del) c.516-51del (n.516-51del) n.531-51del | dbSNP |
11 | g.68357596A>G | CA2614711066 | LRP5 | c.489-54A>G (n.489-54A>G) c.-1277-54A>G (n.-1277-54A>G) c.516-54A>G (n.516-54A>G) n.531-54A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68357596A>T | CA2574900648 | LRP5 | c.489-54A>T (n.489-54A>T) c.-1277-54A>T (n.-1277-54A>T) c.516-54A>T (n.516-54A>T) n.531-54A>T | |
11 | g.68357599A= | CA1980639604 | LRP5 | c.489-51A= (n.489-51A=) c.-1277-51A= (n.-1277-51A=) c.516-51A= (n.516-51A=) n.531-51A= | |
11 | g.68357599A>C | CA224276550 | LRP5 | c.489-51A>C (n.489-51A>C) c.-1277-51A>C (n.-1277-51A>C) c.516-51A>C (n.516-51A>C) n.531-51A>C | dbSNP |
11 | g.68357599A>G | CA6149023 | LRP5 | c.489-51A>G (n.489-51A>G) c.-1277-51A>G (n.-1277-51A>G) c.516-51A>G (n.516-51A>G) n.531-51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357600C= | CA1980639605 | LRP5 | c.489-50C= (n.489-50C=) c.-1277-50C= (n.-1277-50C=) c.516-50C= (n.516-50C=) n.531-50C= | |
11 | g.68357600C>G | CA679571478 | LRP5 | c.489-50C>G (n.489-50C>G) c.-1277-50C>G (n.-1277-50C>G) c.516-50C>G (n.516-50C>G) n.531-50C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357600C>T | CA1980639606 | LRP5 | c.489-50C>T (n.489-50C>T) c.-1277-50C>T (n.-1277-50C>T) c.516-50C>T (n.516-50C>T) n.531-50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68357604A= | CA1980639607 | LRP5 | c.489-46A= (n.489-46A=) c.-1277-46A= (n.-1277-46A=) c.516-46A= (n.516-46A=) n.531-46A= | |
11 | g.68357604A>G | CA600238879 | LRP5 | c.489-46A>G (n.489-46A>G) c.-1277-46A>G (n.-1277-46A>G) c.516-46A>G (n.516-46A>G) n.531-46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68357606A= | CA1980639608 | LRP5 | c.489-44A= (n.489-44A=) c.-1277-44A= (n.-1277-44A=) c.516-44A= (n.516-44A=) n.531-44A= | |
11 | g.68357606A>G | CA679571480 | LRP5 | c.489-44A>G (n.489-44A>G) c.-1277-44A>G (n.-1277-44A>G) c.516-44A>G (n.516-44A>G) n.531-44A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357606A>T | CA2614711067 | LRP5 | c.489-44A>T (n.489-44A>T) c.-1277-44A>T (n.-1277-44A>T) c.516-44A>T (n.516-44A>T) n.531-44A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68357607C>A | CA2574900649 | LRP5 | c.489-43C>A (n.489-43C>A) c.-1277-43C>A (n.-1277-43C>A) c.516-43C>A (n.516-43C>A) n.531-43C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68357607_68357609delinsCAG | CA1980639609 | LRP5 | c.489-43_489-41delinsCAG (n.489-43_489-41delinsCAG) c.-1277-43_-1277-41delinsCAG (n.-1277-43_-1277-41delinsCAG) c.516-43_516-41delinsCAG (n.516-43_516-41delinsCAG) n.531-43_531-41delinsCAG | |
11 | g.68357609_68357610del | CA600238880 | LRP5 | c.489-41_489-40del (n.489-41_489-40del) c.-1277-41_-1277-40del (n.-1277-41_-1277-40del) c.516-41_516-40del (n.516-41_516-40del) n.531-41_531-40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68357610A>T | CA2614711068 | LRP5 | c.489-40A>T (n.489-40A>T) c.-1277-40A>T (n.-1277-40A>T) c.516-40A>T (n.516-40A>T) n.531-40A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68357611T>A | CA6149024 | LRP5 | c.489-39T>A (n.489-39T>A) c.-1277-39T>A (n.-1277-39T>A) c.516-39T>A (n.516-39T>A) n.531-39T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357611T= | CA1980639610 | LRP5 | c.489-39T= (n.489-39T=) c.-1277-39T= (n.-1277-39T=) c.516-39T= (n.516-39T=) n.531-39T= | |
11 | g.68357612_68357613del | CA2614711069 | LRP5 | c.489-38_489-37del (n.489-38_489-37del) c.-1277-38_-1277-37del (n.-1277-38_-1277-37del) c.516-38_516-37del (n.516-38_516-37del) n.531-38_531-37del | gnomAD v4 |
11 | g.68357612C>A | CA2614711070 | LRP5 | c.489-38C>A (n.489-38C>A) c.-1277-38C>A (n.-1277-38C>A) c.516-38C>A (n.516-38C>A) n.531-38C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68357612_68357613delinsCT | CA1980639611 | LRP5 | c.489-38_489-37delinsCT (n.489-38_489-37delinsCT) c.-1277-38_-1277-37delinsCT (n.-1277-38_-1277-37delinsCT) c.516-38_516-37delinsCT (n.516-38_516-37delinsCT) n.531-38_531-37delinsCT | |
11 | g.68357613del | CA6149025 | LRP5 | c.489-37del (n.489-37del) c.-1277-37del (n.-1277-37del) c.516-37del (n.516-37del) n.531-37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357614G>A | CA2574900650 | LRP5 | c.489-36G>A (n.489-36G>A) c.-1277-36G>A (n.-1277-36G>A) c.516-36G>A (n.516-36G>A) n.531-36G>A | |
11 | g.68357615T>A | CA6149026 | LRP5 | c.489-35T>A (n.489-35T>A) c.-1277-35T>A (n.-1277-35T>A) c.516-35T>A (n.516-35T>A) n.531-35T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357615T= | CA1980639612 | LRP5 | c.489-35T= (n.489-35T=) c.-1277-35T= (n.-1277-35T=) c.516-35T= (n.516-35T=) n.531-35T= | |
11 | g.68357616G>A | CA600238922 | LRP5 | c.489-34G>A (n.489-34G>A) c.-1277-34G>A (n.-1277-34G>A) c.516-34G>A (n.516-34G>A) n.531-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357616G= | CA1980639613 | LRP5 | c.489-34G= (n.489-34G=) c.-1277-34G= (n.-1277-34G=) c.516-34G= (n.516-34G=) n.531-34G= | |
11 | g.68357620G>C | CA600238923 | LRP5 | c.489-30G>C (n.489-30G>C) c.-1277-30G>C (n.-1277-30G>C) c.516-30G>C (n.516-30G>C) n.531-30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357620G= | CA1980639614 | LRP5 | c.489-30G= (n.489-30G=) c.-1277-30G= (n.-1277-30G=) c.516-30G= (n.516-30G=) n.531-30G= | |
11 | g.68357622T>C | CA2614711071 | LRP5 | c.489-28T>C (n.489-28T>C) c.-1277-28T>C (n.-1277-28T>C) c.516-28T>C (n.516-28T>C) n.531-28T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68357624C>A | CA2614711072 | LRP5 | c.489-26C>A (n.489-26C>A) c.-1277-26C>A (n.-1277-26C>A) c.516-26C>A (n.516-26C>A) n.531-26C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68357624C= | CA1980639615 | LRP5 | c.489-26C= (n.489-26C=) c.-1277-26C= (n.-1277-26C=) c.516-26C= (n.516-26C=) n.531-26C= | |
11 | g.68357624C>T | CA600238924 | LRP5 | c.489-26C>T (n.489-26C>T) c.-1277-26C>T (n.-1277-26C>T) c.516-26C>T (n.516-26C>T) n.531-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68357633C>A | CA2614711073 | LRP5 | c.489-17C>A (n.489-17C>A) c.-1277-17C>A (n.-1277-17C>A) c.516-17C>A (n.516-17C>A) n.531-17C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68357634C= | CA1980639616 | LRP5 | c.489-16C= (n.489-16C=) c.-1277-16C= (n.-1277-16C=) c.516-16C= (n.516-16C=) n.531-16C= | |
11 | g.68357634C>T | CA1980639617 | LRP5 | c.489-16C>T (n.489-16C>T) c.-1277-16C>T (n.-1277-16C>T) c.516-16C>T (n.516-16C>T) n.531-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68357635C= | CA1980639618 | LRP5 | c.489-15C= (n.489-15C=) c.-1277-15C= (n.-1277-15C=) c.516-15C= (n.516-15C=) n.531-15C= | |
11 | g.68357635C>T | CA600238925 | LRP5 | c.489-15C>T (n.489-15C>T) c.-1277-15C>T (n.-1277-15C>T) c.516-15C>T (n.516-15C>T) n.531-15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68357636T>G | CA1980639620 | LRP5 | c.489-14T>G (n.489-14T>G) c.-1277-14T>G (n.-1277-14T>G) c.516-14T>G (n.516-14T>G) n.531-14T>G | dbSNP |
11 | g.68357636T= | CA1980639619 | LRP5 | c.489-14T= (n.489-14T=) c.-1277-14T= (n.-1277-14T=) c.516-14T= (n.516-14T=) n.531-14T= | |
11 | g.68357637G>A | CA6149027 | LRP5 | c.489-13G>A (n.489-13G>A) c.-1277-13G>A (n.-1277-13G>A) c.516-13G>A (n.516-13G>A) n.531-13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357637G= | CA1980639621 | LRP5 | c.489-13G= (n.489-13G=) c.-1277-13G= (n.-1277-13G=) c.516-13G= (n.516-13G=) n.531-13G= | |
11 | g.68357642dup | CA2792537923 | LRP5 | c.489-8dup (n.489-8dup) c.-1277-8dup (n.-1277-8dup) c.516-8dup (n.516-8dup) n.531-8dup | |
11 | g.68357639C>A | CA1980639623 | LRP5 | c.489-11C>A (n.489-11C>A) c.-1277-11C>A (n.-1277-11C>A) c.516-11C>A (n.516-11C>A) n.531-11C>A | dbSNP |
11 | g.68357639C= | CA1980639622 | LRP5 | c.489-11C= (n.489-11C=) c.-1277-11C= (n.-1277-11C=) c.516-11C= (n.516-11C=) n.531-11C= | |
11 | g.68357639C>G | CA1980639624 | LRP5 | c.489-11C>G (n.489-11C>G) c.-1277-11C>G (n.-1277-11C>G) c.516-11C>G (n.516-11C>G) n.531-11C>G | dbSNP |
11 | g.68357639C>T | CA2614711074 | LRP5 | c.489-11C>T (n.489-11C>T) c.-1277-11C>T (n.-1277-11C>T) c.516-11C>T (n.516-11C>T) n.531-11C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68357640C>A | CA1980639626 | LRP5 | c.489-10C>A (n.489-10C>A) c.-1277-10C>A (n.-1277-10C>A) c.516-10C>A (n.516-10C>A) n.531-10C>A | dbSNP |
11 | g.68357640C= | CA1980639625 | LRP5 | c.489-10C= (n.489-10C=) c.-1277-10C= (n.-1277-10C=) c.516-10C= (n.516-10C=) n.531-10C= | |
11 | g.68357640C>T | CA600238926 | LRP5 | c.489-10C>T (n.489-10C>T) c.-1277-10C>T (n.-1277-10C>T) c.516-10C>T (n.516-10C>T) n.531-10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68357641C= | CA1980639627 | LRP5 | c.489-9C= (n.489-9C=) c.-1277-9C= (n.-1277-9C=) c.516-9C= (n.516-9C=) n.531-9C= | |
11 | g.68357641C>G | CA600238927 | LRP5 | c.489-9C>G (n.489-9C>G) c.-1277-9C>G (n.-1277-9C>G) c.516-9C>G (n.516-9C>G) n.531-9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68357642C= | CA1980639628 | LRP5 | c.489-8C= (n.489-8C=) c.-1277-8C= (n.-1277-8C=) c.516-8C= (n.516-8C=) n.531-8C= | |
11 | g.68357642C>G | CA6149028 | LRP5 | c.489-8C>G (n.489-8C>G) c.-1277-8C>G (n.-1277-8C>G) c.516-8C>G (n.516-8C>G) n.531-8C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68357642C>T | CA6149029 | LRP5 | c.489-8C>T (n.489-8C>T) c.-1277-8C>T (n.-1277-8C>T) c.516-8C>T (n.516-8C>T) n.531-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357643G>A | CA6149030 | LRP5 | c.489-7G>A (n.489-7G>A) c.-1277-7G>A (n.-1277-7G>A) c.516-7G>A (n.516-7G>A) n.531-7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357643G= | CA1980639629 | LRP5 | c.489-7G= (n.489-7G=) c.-1277-7G= (n.-1277-7G=) c.516-7G= (n.516-7G=) n.531-7G= | |
11 | g.68357646A= | CA1980639630 | LRP5 | c.489-4A= (n.489-4A=) c.-1277-4A= (n.-1277-4A=) c.516-4A= (n.516-4A=) n.531-4A= | |
11 | g.68357646A>C | CA600238928 | LRP5 | c.489-4A>C (n.489-4A>C) c.-1277-4A>C (n.-1277-4A>C) c.516-4A>C (n.516-4A>C) n.531-4A>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68357647C>T | CA2614711075 | LRP5 | c.489-3C>T (n.489-3C>T) c.-1277-3C>T (n.-1277-3C>T) c.516-3C>T (n.516-3C>T) n.531-3C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68357648A>C | CA381611626 | LRP5 | c.489-2A>C (n.489-2A>C) c.-1277-2A>C (n.-1277-2A>C) c.516-2A>C (n.516-2A>C) n.531-2A>C | |
11 | g.68357648A>G | CA381611627 | LRP5 | c.489-2A>G (n.489-2A>G) c.-1277-2A>G (n.-1277-2A>G) c.516-2A>G (n.516-2A>G) n.531-2A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68357648A>T | CA381611628 | LRP5 | c.489-2A>T (n.489-2A>T) c.-1277-2A>T (n.-1277-2A>T) c.516-2A>T (n.516-2A>T) n.531-2A>T | |
11 | g.68357649G>A | CA381611631 | LRP5 | c.489-1G>A (n.489-1G>A) c.-1277-1G>A (n.-1277-1G>A) c.516-1G>A (n.516-1G>A) n.531-1G>A | |
11 | g.68357649G>C | CA381611630 | LRP5 | c.489-1G>C (n.489-1G>C) c.-1277-1G>C (n.-1277-1G>C) c.516-1G>C (n.516-1G>C) n.531-1G>C | |
11 | g.68357649G>T | CA381611629 | LRP5 | c.489-1G>T (n.489-1G>T) c.-1277-1G>T (n.-1277-1G>T) c.516-1G>T (n.516-1G>T) n.531-1G>T | |
11 | g.68357650G>A | CA475460108 | LRP5 | c.489G>A (p.Gly163=) c.-1277G>A (n.-1277G>A) c.516G>A (p.Gly172=) n.531G>A | |
11 | g.68357650G>C | CA475460109 | LRP5 | c.489G>C (p.Gly163=) c.-1277G>C (n.-1277G>C) c.516G>C (p.Gly172=) n.531G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68357650G>T | CA475460110 | LRP5 | c.489G>T (p.Gly163=) c.-1277G>T (n.-1277G>T) c.516G>T (p.Gly172=) n.531G>T | |
11 | g.68357651T>A | CA381611632 | LRP5 | c.490T>A (p.Tyr164Asn) c.-1276T>A (n.-1276T>A) c.517T>A (p.Tyr173Asn) n.532T>A | |
11 | g.68357651T>C | CA381611633 | LRP5 | c.490T>C (p.Tyr164His) c.-1276T>C (n.-1276T>C) c.517T>C (p.Tyr173His) n.532T>C | |
11 | g.68357651T>G | CA381611634 | LRP5 | c.490T>G (p.Tyr164Asp) c.-1276T>G (n.-1276T>G) c.517T>G (p.Tyr173Asp) n.532T>G | |
11 | g.68357652A= | CA1980639631 | LRP5 | c.491A= (p.Tyr164=) c.-1275A= (n.-1275A=) c.518A= (p.Tyr173=) n.533A= | |
11 | g.68357652A>C | CA381611635 | LRP5 | c.491A>C (p.Tyr164Ser) c.-1275A>C (n.-1275A>C) c.518A>C (p.Tyr173Ser) n.533A>C | |
11 | g.68357652A>G | CA6149032 | LRP5 | c.491A>G (p.Tyr164Cys) c.-1275A>G (n.-1275A>G) c.518A>G (p.Tyr173Cys) n.533A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68357652A>T | CA6149031 | LRP5 | c.491A>T (p.Tyr164Phe) c.-1275A>T (n.-1275A>T) c.518A>T (p.Tyr173Phe) n.533A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68357653C>A | CA381611636 | LRP5 | c.492C>A (p.Tyr164Ter) c.-1274C>A (n.-1274C>A) c.519C>A (p.Tyr173Ter) n.534C>A | |
11 | g.68357653C= | CA1980639632 | LRP5 | c.492C= (p.Tyr164=) c.-1274C= (n.-1274C=) c.519C= (p.Tyr173=) n.534C= | |
11 | g.68357653C>G | CA381611637 | LRP5 | c.492C>G (p.Tyr164Ter) c.-1274C>G (n.-1274C>G) c.519C>G (p.Tyr173Ter) n.534C>G | |
11 | g.68357653C>T | CA6149033 | LRP5 | c.492C>T (p.Tyr164=) c.-1274C>T (n.-1274C>T) c.519C>T (p.Tyr173=) n.534C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357654A= | CA1980639633 | LRP5 | c.493A= (p.Met165=) c.-1273A= (n.-1273A=) c.520A= (p.Met174=) n.535A= | |
11 | g.68357654A>C | CA6149034 | LRP5 | c.493A>C (p.Met165Leu) c.-1273A>C (n.-1273A>C) c.520A>C (p.Met174Leu) n.535A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68357654A>G | CA224276595 | LRP5 | c.493A>G (p.Met165Val) c.-1273A>G (n.-1273A>G) c.520A>G (p.Met174Val) n.535A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357654A>T | CA381611638 | LRP5 | c.493A>T (p.Met165Leu) c.-1273A>T (n.-1273A>T) c.520A>T (p.Met174Leu) n.535A>T | |
11 | g.68357655T>A | CA381611639 | LRP5 | c.494T>A (p.Met165Lys) c.-1272T>A (n.-1272T>A) c.521T>A (p.Met174Lys) n.536T>A | |
11 | g.68357655T>C | CA381611640 | LRP5 | c.494T>C (p.Met165Thr) c.-1272T>C (n.-1272T>C) c.521T>C (p.Met174Thr) n.536T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68357655T>G | CA224276600 | LRP5 | c.494T>G (p.Met165Arg) c.-1272T>G (n.-1272T>G) c.521T>G (p.Met174Arg) n.536T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68357655T= | CA1980639634 | LRP5 | c.494T= (p.Met165=) c.-1272T= (n.-1272T=) c.521T= (p.Met174=) n.536T= | |
11 | g.68357656G>A | CA381611641 | LRP5 | c.495G>A (p.Met165Ile) c.-1271G>A (n.-1271G>A) c.522G>A (p.Met174Ile) n.537G>A | |
11 | g.68357656G>C | CA381611642 | LRP5 | c.495G>C (p.Met165Ile) c.-1271G>C (n.-1271G>C) c.522G>C (p.Met174Ile) n.537G>C | |
11 | g.68357656G>T | CA381611643 | LRP5 | c.495G>T (p.Met165Ile) c.-1271G>T (n.-1271G>T) c.522G>T (p.Met174Ile) n.537G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68357657T>A | CA381611644 | LRP5 | c.496T>A (p.Tyr166Asn) c.-1270T>A (n.-1270T>A) c.523T>A (p.Tyr175Asn) n.538T>A | |
11 | g.68357657T>C | CA381611645 | LRP5 | c.496T>C (p.Tyr166His) c.-1270T>C (n.-1270T>C) c.523T>C (p.Tyr175His) n.538T>C | |
11 | g.68357657T>G | CA381611646 | LRP5 | c.496T>G (p.Tyr166Asp) c.-1270T>G (n.-1270T>G) c.523T>G (p.Tyr175Asp) n.538T>G | |
11 | g.68357658A= | CA1980639636 | LRP5 | c.497A= (p.Tyr166=) c.-1269A= (n.-1269A=) c.524A= (p.Tyr175=) n.539A= | |
11 | g.68357658A>C | CA381611648 | LRP5 | c.497A>C (p.Tyr166Ser) c.-1269A>C (n.-1269A>C) c.524A>C (p.Tyr175Ser) n.539A>C | |
11 | g.68357658A>G | CA6149035 | LRP5 | c.497A>G (p.Tyr166Cys) c.-1269A>G (n.-1269A>G) c.524A>G (p.Tyr175Cys) n.539A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68357658A>T | CA381611647 | LRP5 | c.497A>T (p.Tyr166Phe) c.-1269A>T (n.-1269A>T) c.524A>T (p.Tyr175Phe) n.539A>T | |
11 | g.68357659C>A | CA381611649 | LRP5 | c.498C>A (p.Tyr166Ter) c.-1268C>A (n.-1268C>A) c.525C>A (p.Tyr175Ter) n.540C>A | |
11 | g.68357659C>G | CA381611650 | LRP5 | c.498C>G (p.Tyr166Ter) c.-1268C>G (n.-1268C>G) c.525C>G (p.Tyr175Ter) n.540C>G | |
11 | g.68357659C>T | CA475460111 | LRP5 | c.498C>T (p.Tyr166=) c.-1268C>T (n.-1268C>T) c.525C>T (p.Tyr175=) n.540C>T | |
11 | g.68357660T>A | CA381611651 | LRP5 | c.499T>A (p.Trp167Arg) c.-1267T>A (n.-1267T>A) c.526T>A (p.Trp176Arg) n.541T>A | |
11 | g.68357660T>C | CA381611652 | LRP5 | c.499T>C (p.Trp167Arg) c.-1267T>C (n.-1267T>C) c.526T>C (p.Trp176Arg) n.541T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68357660T>G | CA381611653 | LRP5 | c.499T>G (p.Trp167Gly) c.-1267T>G (n.-1267T>G) c.526T>G (p.Trp176Gly) n.541T>G | |
11 | g.68357661G>A | CA381611654 | LRP5 | c.500G>A (p.Trp167Ter) c.-1266G>A (n.-1266G>A) c.527G>A (p.Trp176Ter) n.542G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68357661G>C | CA204903 | LRP5 | c.500G>C (p.Trp167Ser) c.-1266G>C (n.-1266G>C) c.527G>C (p.Trp176Ser) n.542G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.68357661G= | CA1980639641 | LRP5 | c.500G= (p.Trp167=) c.-1266G= (n.-1266G=) c.527G= (p.Trp176=) n.542G= | |
11 | g.68357661G>T | CA6149036 | LRP5 | c.500G>T (p.Trp167Leu) c.-1266G>T (n.-1266G>T) c.527G>T (p.Trp176Leu) n.542G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68357662G>A | CA381611655 | LRP5 | c.501G>A (p.Trp167Ter) c.-1265G>A (n.-1265G>A) c.528G>A (p.Trp176Ter) n.543G>A | |
11 | g.68357662G>C | CA381611656 | LRP5 | c.501G>C (p.Trp167Cys) c.-1265G>C (n.-1265G>C) c.528G>C (p.Trp176Cys) n.543G>C | |
11 | g.68357662G>T | CA381611657 | LRP5 | c.501G>T (p.Trp167Cys) c.-1265G>T (n.-1265G>T) c.528G>T (p.Trp176Cys) n.543G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.68357663A>C | CA381611658 | LRP5 | c.502A>C (p.Thr168Pro) c.-1264A>C (n.-1264A>C) c.529A>C (p.Thr177Pro) n.544A>C | |
11 | g.68357663A>G | CA381611659 | LRP5 | c.502A>G (p.Thr168Ala) c.-1264A>G (n.-1264A>G) c.529A>G (p.Thr177Ala) n.544A>G | |
11 | g.68357663A>T | CA381611660 | LRP5 | c.502A>T (p.Thr168Ser) c.-1264A>T (n.-1264A>T) c.529A>T (p.Thr177Ser) n.544A>T | |
11 | g.68357664C>A | CA381611661 | LRP5 | c.503C>A (p.Thr168Lys) c.-1263C>A (n.-1263C>A) c.530C>A (p.Thr177Lys) n.545C>A | |
11 | g.68357664C>G | CA381611662 | LRP5 | c.503C>G (p.Thr168Arg) c.-1263C>G (n.-1263C>G) c.530C>G (p.Thr177Arg) n.545C>G | |
11 | g.68357664C>T | CA381611663 | LRP5 | c.503C>T (p.Thr168Ile) c.-1263C>T (n.-1263C>T) c.530C>T (p.Thr177Ile) n.545C>T | |
11 | g.68357665A= | CA1980639646 | LRP5 | c.504A= (p.Thr168=) c.-1262A= (n.-1262A=) c.531A= (p.Thr177=) n.546A= | |
11 | g.68357665A>C | CA475460112 | LRP5 | c.504A>C (p.Thr168=) c.-1262A>C (n.-1262A>C) c.531A>C (p.Thr177=) n.546A>C | |
11 | g.68357665A>G | CA475460113 | LRP5 | c.504A>G (p.Thr168=) c.-1262A>G (n.-1262A>G) c.531A>G (p.Thr177=) n.546A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68357665A>T | CA475460114 | LRP5 | c.504A>T (p.Thr168=) c.-1262A>T (n.-1262A>T) c.531A>T (p.Thr177=) n.546A>T | |
11 | g.68357666G>A | CA381611664 | LRP5 | c.505G>A (p.Asp169Asn) c.-1261G>A (n.-1261G>A) c.532G>A (p.Asp178Asn) n.547G>A | |
11 | g.68357666G>C | CA381611665 | LRP5 | c.505G>C (p.Asp169His) c.-1261G>C (n.-1261G>C) c.532G>C (p.Asp178His) n.547G>C | |
11 | g.68357666G>T | CA381611666 | LRP5 | c.505G>T (p.Asp169Tyr) c.-1261G>T (n.-1261G>T) c.532G>T (p.Asp178Tyr) n.547G>T | |
11 | g.68357667A>C | CA381611668 | LRP5 | c.506A>C (p.Asp169Ala) c.-1260A>C (n.-1260A>C) c.533A>C (p.Asp178Ala) n.548A>C | |
11 | g.68357667A>G | CA381611669 | LRP5 | c.506A>G (p.Asp169Gly) c.-1260A>G (n.-1260A>G) c.533A>G (p.Asp178Gly) n.548A>G | |
11 | g.68357667A>T | CA381611667 | LRP5 | c.506A>T (p.Asp169Val) c.-1260A>T (n.-1260A>T) c.533A>T (p.Asp178Val) n.548A>T | |
11 | g.68357668C>A | CA381611671 | LRP5 | c.507C>A (p.Asp169Glu) c.-1259C>A (n.-1259C>A) c.534C>A (p.Asp178Glu) n.549C>A | |
11 | g.68357668C>G | CA381611670 | LRP5 | c.507C>G (p.Asp169Glu) c.-1259C>G (n.-1259C>G) c.534C>G (p.Asp178Glu) n.549C>G | |
11 | g.68357668C>T | CA475460115 | LRP5 | c.507C>T (p.Asp169=) c.-1259C>T (n.-1259C>T) c.534C>T (p.Asp178=) n.549C>T | |
11 | g.68357668_68357670delinsCTG | CA1980639648 | LRP5 | c.507_509delinsCTG (p.Asp169=) c.-1259_-1257delinsCTG (n.-1259_-1257delinsCTG) c.534_536delinsCTG (p.Asp178=) n.549_551delinsCTG | |
11 | g.68357669T>A | CA381611674 | LRP5 | c.508T>A (p.Trp170Arg) c.-1258T>A (n.-1258T>A) c.535T>A (p.Trp179Arg) n.550T>A | |
11 | g.68357669T>C | CA381611672 | LRP5 | c.508T>C (p.Trp170Arg) c.-1258T>C (n.-1258T>C) c.535T>C (p.Trp179Arg) n.550T>C | |
11 | g.68357669T>G | CA381611673 | LRP5 | c.508T>G (p.Trp170Gly) c.-1258T>G (n.-1258T>G) c.535T>G (p.Trp179Gly) n.550T>G | |
11 | g.68357669_68357670del | CA6149037 | LRP5 | c.508_509del (p.Trp170GlyfsTer2) c.-1258_-1257del (n.-1258_-1257del) c.535_536del (p.Trp179GlyfsTer2) n.550_551del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68357670G>A | CA381611675 | LRP5 | c.509G>A (p.Trp170Ter) c.-1257G>A (n.-1257G>A) c.536G>A (p.Trp179Ter) n.551G>A | |
11 | g.68357670G>C | CA381611676 | LRP5 | c.509G>C (p.Trp170Ser) c.-1257G>C (n.-1257G>C) c.536G>C (p.Trp179Ser) n.551G>C | |
11 | g.68357670G= | CA1980639653 | LRP5 | c.509G= (p.Trp170=) c.-1257G= (n.-1257G=) c.536G= (p.Trp179=) n.551G= | |
11 | g.68357670G>T | CA381611677 | LRP5 | c.509G>T (p.Trp170Leu) c.-1257G>T (n.-1257G>T) c.536G>T (p.Trp179Leu) n.551G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68357670_68357675dup | CA2695214911 | LRP5 | c.509_514dup (p.Gly171_Glu172insGlyGly) c.-1257_-1252dup (n.-1257_-1252dup) c.536_541dup (p.Gly180_Glu181insGlyGly) n.551_556dup | |
11 | g.68357671G>A | CA381611678 | LRP5 | c.510G>A (p.Trp170Ter) c.-1256G>A (n.-1256G>A) c.537G>A (p.Trp179Ter) n.552G>A | |
11 | g.68357671G>C | CA381611679 | LRP5 | c.510G>C (p.Trp170Cys) c.-1256G>C (n.-1256G>C) c.537G>C (p.Trp179Cys) n.552G>C | |
11 | g.68357671G= | CA1980639656 | LRP5 | c.510G= (p.Trp170=) c.-1256G= (n.-1256G=) c.537G= (p.Trp179=) n.552G= | |
11 | g.68357671G>T | CA381611680 | LRP5 | c.510G>T (p.Trp170Cys) c.-1256G>T (n.-1256G>T) c.537G>T (p.Trp179Cys) n.552G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.68357672_68357677del | CA2695214912 | LRP5 | c.511_516del (p.Gly171_Glu172del) c.-1255_-1250del (n.-1255_-1250del) c.538_543del (p.Gly180_Glu181del) n.553_558del | |
11 | g.68357672G>A | CA381611681 | LRP5 | c.511G>A (p.Gly171Ser) c.-1255G>A (n.-1255G>A) c.538G>A (p.Gly180Ser) n.553G>A | |
11 | g.68357672G>C | CA118096 | LRP5 | c.511G>C (p.Gly171Arg) c.-1255G>C (n.-1255G>C) c.538G>C (p.Gly180Arg) n.553G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.68357672G= | CA1980639659 | LRP5 | c.511G= (p.Gly171=) c.-1255G= (n.-1255G=) c.538G= (p.Gly180=) n.553G= | |
11 | g.68357672G>T | CA381611682 | LRP5 | c.511G>T (p.Gly171Cys) c.-1255G>T (n.-1255G>T) c.538G>T (p.Gly180Cys) n.553G>T | |
11 | g.68357673G>A | CA381611684 | LRP5 | c.512G>A (p.Gly171Asp) c.-1254G>A (n.-1254G>A) c.539G>A (p.Gly180Asp) n.554G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68357673G>C | CA381611683 | LRP5 | c.512G>C (p.Gly171Ala) c.-1254G>C (n.-1254G>C) c.539G>C (p.Gly180Ala) n.554G>C | ClinVar |
11 | g.68357673G= | CA1980639662 | LRP5 | c.512G= (p.Gly171=) c.-1254G= (n.-1254G=) c.539G= (p.Gly180=) n.554G= | |
11 | g.68357673G>T | CA118095 | LRP5 | c.512G>T (p.Gly171Val) c.-1254G>T (n.-1254G>T) c.539G>T (p.Gly180Val) n.554G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68357674T>A | CA475460116 | LRP5 | c.513T>A (p.Gly171=) c.-1253T>A (n.-1253T>A) c.540T>A (p.Gly180=) n.555T>A | gnomAD v4 |
11 | g.68357674T>C | CA475460117 | LRP5 | c.513T>C (p.Gly171=) c.-1253T>C (n.-1253T>C) c.540T>C (p.Gly180=) n.555T>C | |
11 | g.68357674T>G | CA475460118 | LRP5 | c.513T>G (p.Gly171=) c.-1253T>G (n.-1253T>G) c.540T>G (p.Gly180=) n.555T>G | dbSNP |
11 | g.68357674T= | CA1980639666 | LRP5 | c.513T= (p.Gly171=) c.-1253T= (n.-1253T=) c.540T= (p.Gly180=) n.555T= | |
11 | g.68357675G>A | CA381611685 | LRP5 | c.514G>A (p.Glu172Lys) c.-1252G>A (n.-1252G>A) c.541G>A (p.Glu181Lys) n.556G>A | |
11 | g.68357675G>C | CA381611686 | LRP5 | c.514G>C (p.Glu172Gln) c.-1252G>C (n.-1252G>C) c.541G>C (p.Glu181Gln) n.556G>C | |
11 | g.68357675G= | CA1980639669 | LRP5 | c.514G= (p.Glu172=) c.-1252G= (n.-1252G=) c.541G= (p.Glu181=) n.556G= | |
11 | g.68357675G>T | CA381611687 | LRP5 | c.514G>T (p.Glu172Ter) c.-1252G>T (n.-1252G>T) c.541G>T (p.Glu181Ter) n.556G>T | |
11 | g.68357676A>C | CA381611688 | LRP5 | c.515A>C (p.Glu172Ala) c.-1251A>C (n.-1251A>C) c.542A>C (p.Glu181Ala) n.557A>C | |
11 | g.68357676A>G | CA381611689 | LRP5 | c.515A>G (p.Glu172Gly) c.-1251A>G (n.-1251A>G) c.542A>G (p.Glu181Gly) n.557A>G | |
11 | g.68357676A>T | CA381611690 | LRP5 | c.515A>T (p.Glu172Val) c.-1251A>T (n.-1251A>T) c.542A>T (p.Glu181Val) n.557A>T | |
11 | g.68357676dup | CA1980639671 | LRP5 | c.515dup (p.Thr173AspfsTer5) c.-1251dup (n.-1251dup) c.542dup (p.Thr182AspfsTer5) n.557dup | dbSNP |
11 | g.68357677G>A | CA475460119 | LRP5 | c.516G>A (p.Glu172=) c.-1250G>A (n.-1250G>A) c.543G>A (p.Glu181=) n.558G>A | |
11 | g.68357677G>C | CA381611691 | LRP5 | c.516G>C (p.Glu172Asp) c.-1250G>C (n.-1250G>C) c.543G>C (p.Glu181Asp) n.558G>C | |
11 | g.68357677G>T | CA381611692 | LRP5 | c.516G>T (p.Glu172Asp) c.-1250G>T (n.-1250G>T) c.543G>T (p.Glu181Asp) n.558G>T | |
11 | g.68357678A= | CA1980639673 | LRP5 | c.517A= (p.Thr173=) c.-1249A= (n.-1249A=) c.544A= (p.Thr182=) n.559A= | |
11 | g.68357678A>C | CA381611693 | LRP5 | c.517A>C (p.Thr173Pro) c.-1249A>C (n.-1249A>C) c.544A>C (p.Thr182Pro) n.559A>C | |
11 | g.68357678A>G | CA381611694 | LRP5 | c.517A>G (p.Thr173Ala) c.-1249A>G (n.-1249A>G) c.544A>G (p.Thr182Ala) n.559A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68357678A>T | CA381611695 | LRP5 | c.517A>T (p.Thr173Ser) c.-1249A>T (n.-1249A>T) c.544A>T (p.Thr182Ser) n.559A>T |