UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.68309297_68309565delinsCTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGTGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTAGACAACAGAGTGAGATTATGTTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACCCACTTCACTCTTGCTTATAACTTTTATAACTTCCGCCTCAAAACGAGGCTACTCATTAATAAATATCAGTTTAGTTCTTTGAAAAAAATAAATATTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGTCTGTAATCCTAGCACT | CA1917275573 | PBLD | c.-59-2662_-59-2394delinsAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACCACACCTGGCCAATATTTATTTTTTTCAAAGAACTAAACTGATATTTATTAATGAGTAGCCTCGTTTTGAGGCGGAAGTTATAAAAGTTATAAGCAAGAGTGAAGTGGGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACATAATCTCACTCTGTTGTCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCCGCCTCACAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAG (n.-59-2662_-59-2394delinsAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACCACACCTGGCCAATATTTATTTTTTTCAAAGAACTAAACTGATATTTATTAATGAGTAGCCTCGTTTTGAGGCGGAAGTTATAAAAGTTATAAGCAAGAGTGAAGTGGGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACATAATCTCACTCTGTTGTCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCCGCCTCACAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAG) c.-62-2659_-62-2391delinsAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACCACACCTGGCCAATATTTATTTTTTTCAAAGAACTAAACTGATATTTATTAATGAGTAGCCTCGTTTTGAGGCGGAAGTTATAAAAGTTATAAGCAAGAGTGAAGTGGGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACATAATCTCACTCTGTTGTCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCCGCCTCACAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAG (n.-62-2659_-62-2391delinsAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACCACACCTGGCCAATATTTATTTTTTTCAAAGAACTAAACTGATATTTATTAATGAGTAGCCTCGTTTTGAGGCGGAAGTTATAAAAGTTATAAGCAAGAGTGAAGTGGGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACATAATCTCACTCTGTTGTCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCCGCCTCACAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAG) | |
| 10 | g.68309316_68309583del | CA929538116 | PBLD | c.-59-2662_-59-2395del (n.-59-2662_-59-2395del) c.-62-2659_-62-2392del (n.-62-2659_-62-2392del) | dbSNP |
| 10 | g.68309299_68309303delinsTGGGA | CA1917275576 | PBLD | c.-59-2400_-59-2396delinsTCCCA (n.-59-2400_-59-2396delinsTCCCA) c.-62-2397_-62-2393delinsTCCCA (n.-62-2397_-62-2393delinsTCCCA) | |
| 10 | g.68309302_68309305del | CA1917275577 | PBLD | c.-59-2400_-59-2397del (n.-59-2400_-59-2397del) c.-62-2397_-62-2394del (n.-62-2397_-62-2394del) | dbSNP |
| 10 | g.68309304G>A | CA1917275579 | PBLD | c.-59-2401C>T (n.-59-2401C>T) c.-62-2398C>T (n.-62-2398C>T) | dbSNP |
| 10 | g.68309304G= | CA1917275578 | PBLD | c.-59-2401C= (n.-59-2401C=) c.-62-2398C= (n.-62-2398C=) | |
| 10 | g.68309307C= | CA1917275580 | PBLD | c.-59-2404G= (n.-59-2404G=) c.-62-2401G= (n.-62-2401G=) | |
| 10 | g.68309307C>T | CA667836923 | PBLD | c.-59-2404G>A (n.-59-2404G>A) c.-62-2401G>A (n.-62-2401G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309308G>A | CA593799287 | PBLD | c.-59-2405C>T (n.-59-2405C>T) c.-62-2402C>T (n.-62-2402C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309308G= | CA1917275581 | PBLD | c.-59-2405C= (n.-59-2405C=) c.-62-2402C= (n.-62-2402C=) | |
| 10 | g.68309315G>A | CA208215195 | PBLD | c.-59-2412C>T (n.-59-2412C>T) c.-62-2409C>T (n.-62-2409C>T) | dbSNP |
| 10 | g.68309315G= | CA1917275582 | PBLD | c.-59-2412C= (n.-59-2412C=) c.-62-2409C= (n.-62-2409C=) | |
| 10 | g.68309315_68309316insC | CA929538134 | PBLD | c.-59-2413_-59-2412insG (n.-59-2413_-59-2412insG) c.-62-2410_-62-2409insG (n.-62-2410_-62-2409insG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309317G= | CA1917275583 | PBLD | c.-59-2414C= (n.-59-2414C=) c.-62-2411C= (n.-62-2411C=) | |
| 10 | g.68309317G>T | CA929538136 | PBLD | c.-59-2414C>A (n.-59-2414C>A) c.-62-2411C>A (n.-62-2411C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309319del | CA929538138 | PBLD | c.-59-2415del (n.-59-2415del) c.-62-2412del (n.-62-2412del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309321C= | CA1917275584 | PBLD | c.-59-2418G= (n.-59-2418G=) c.-62-2415G= (n.-62-2415G=) | |
| 10 | g.68309321C>T | CA208215201 | PBLD | c.-59-2418G>A (n.-59-2418G>A) c.-62-2415G>A (n.-62-2415G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309322G>A | CA593799288 | PBLD | c.-59-2419C>T (n.-59-2419C>T) c.-62-2416C>T (n.-62-2416C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309322G= | CA1917275585 | PBLD | c.-59-2419C= (n.-59-2419C=) c.-62-2416C= (n.-62-2416C=) | |
| 10 | g.68309327A>G | CA929538145 | PBLD | c.-59-2424T>C (n.-59-2424T>C) c.-62-2421T>C (n.-62-2421T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309329C= | CA1917275586 | PBLD | c.-59-2426G= (n.-59-2426G=) c.-62-2423G= (n.-62-2423G=) | |
| 10 | g.68309329C>T | CA929538149 | PBLD | c.-59-2426G>A (n.-59-2426G>A) c.-62-2423G>A (n.-62-2423G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309329_68309330insA | CA929538155 | PBLD | c.-59-2427_-59-2426insT (n.-59-2427_-59-2426insT) c.-62-2424_-62-2423insT (n.-62-2424_-62-2423insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309329_68309330insACAGAGT | CA929538153 | PBLD | c.-59-2427_-59-2426insACTCTGT (n.-59-2427_-59-2426insACTCTGT) c.-62-2424_-62-2423insACTCTGT (n.-62-2424_-62-2423insACTCTGT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309330C= | CA1917275587 | PBLD | c.-59-2427G= (n.-59-2427G=) c.-62-2424G= (n.-62-2424G=) | |
| 10 | g.68309330C>T | CA929538151 | PBLD | c.-59-2427G>A (n.-59-2427G>A) c.-62-2424G>A (n.-62-2424G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309331_68309333del | CA2788382672 | PBLD | c.-59-2430_-59-2428del (n.-59-2430_-59-2428del) c.-62-2427_-62-2425del (n.-62-2427_-62-2425del) | |
| 10 | g.68309332G>A | CA929538163 | PBLD | c.-59-2429C>T (n.-59-2429C>T) c.-62-2426C>T (n.-62-2426C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309332G>C | CA208215205 | PBLD | c.-59-2429C>G (n.-59-2429C>G) c.-62-2426C>G (n.-62-2426C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309332G= | CA1917275588 | PBLD | c.-59-2429C= (n.-59-2429C=) c.-62-2426C= (n.-62-2426C=) | |
| 10 | g.68309333T>A | CA929538165 | PBLD | c.-59-2430A>T (n.-59-2430A>T) c.-62-2427A>T (n.-62-2427A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309333T>G | CA929538167 | PBLD | c.-59-2430A>C (n.-59-2430A>C) c.-62-2427A>C (n.-62-2427A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309334G>C | CA2788382673 | PBLD | c.-59-2431C>G (n.-59-2431C>G) c.-62-2428C>G (n.-62-2428C>G) | |
| 10 | g.68309335_68309336delinsAG | CA1917275589 | PBLD | c.-59-2433_-59-2432delinsCT (n.-59-2433_-59-2432delinsCT) c.-62-2430_-62-2429delinsCT (n.-62-2430_-62-2429delinsCT) | |
| 10 | g.68309337del | CA667836935 | PBLD | c.-59-2433del (n.-59-2433del) c.-62-2430del (n.-62-2430del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309338C>A | CA929538171 | PBLD | c.-59-2435G>T (n.-59-2435G>T) c.-62-2432G>T (n.-62-2432G>T) | |
| 10 | g.68309338C= | CA1917275590 | PBLD | c.-59-2435G= (n.-59-2435G=) c.-62-2432G= (n.-62-2432G=) | |
| 10 | g.68309338C>T | CA1917275591 | PBLD | c.-59-2435G>A (n.-59-2435G>A) c.-62-2432G>A (n.-62-2432G>A) | dbSNP |
| 10 | g.68309339G>A | CA667836945 | PBLD | c.-59-2436C>T (n.-59-2436C>T) c.-62-2433C>T (n.-62-2433C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309339G= | CA1917275592 | PBLD | c.-59-2436C= (n.-59-2436C=) c.-62-2433C= (n.-62-2433C=) | |
| 10 | g.68309339G>T | CA929538173 | PBLD | c.-59-2436C>A (n.-59-2436C>A) c.-62-2433C>A (n.-62-2433C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309342A= | CA1917275593 | PBLD | c.-59-2439T= (n.-59-2439T=) c.-62-2436T= (n.-62-2436T=) | |
| 10 | g.68309342A>G | CA667836946 | PBLD | c.-59-2439T>C (n.-59-2439T>C) c.-62-2436T>C (n.-62-2436T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309346G>A | CA1917275595 | PBLD | c.-59-2443C>T (n.-59-2443C>T) c.-62-2440C>T (n.-62-2440C>T) | dbSNP |
| 10 | g.68309346G= | CA1917275594 | PBLD | c.-59-2443C= (n.-59-2443C=) c.-62-2440C= (n.-62-2440C=) | |
| 10 | g.68309351G>C | CA208215223 | PBLD | c.-59-2448C>G (n.-59-2448C>G) c.-62-2445C>G (n.-62-2445C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68309351G= | CA1917275596 | PBLD | c.-59-2448C= (n.-59-2448C=) c.-62-2445C= (n.-62-2445C=) | |
| 10 | g.68309355C= | CA1917275597 | PBLD | c.-59-2452G= (n.-59-2452G=) c.-62-2449G= (n.-62-2449G=) | |
| 10 | g.68309355C>T | CA208215234 | PBLD | c.-59-2452G>A (n.-59-2452G>A) c.-62-2449G>A (n.-62-2449G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309356G>A | CA667836953 | PBLD | c.-59-2453C>T (n.-59-2453C>T) c.-62-2450C>T (n.-62-2450C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309356G= | CA1917275598 | PBLD | c.-59-2453C= (n.-59-2453C=) c.-62-2450C= (n.-62-2450C=) | |
| 10 | g.68309358G>A | CA208215255 | PBLD | c.-59-2455C>T (n.-59-2455C>T) c.-62-2452C>T (n.-62-2452C>T) | dbSNP |
| 10 | g.68309358G>C | CA1917275600 | PBLD | c.-59-2455C>G (n.-59-2455C>G) c.-62-2452C>G (n.-62-2452C>G) | dbSNP |
| 10 | g.68309358G= | CA1917275599 | PBLD | c.-59-2455C= (n.-59-2455C=) c.-62-2452C= (n.-62-2452C=) | |
| 10 | g.68309360T>C | CA667836962 | PBLD | c.-59-2457A>G (n.-59-2457A>G) c.-62-2454A>G (n.-62-2454A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309360T= | CA1917275601 | PBLD | c.-59-2457A= (n.-59-2457A=) c.-62-2454A= (n.-62-2454A=) | |
| 10 | g.68309362G>A | CA208215260 | PBLD | c.-59-2459C>T (n.-59-2459C>T) c.-62-2456C>T (n.-62-2456C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.68309362G= | CA1917275602 | PBLD | c.-59-2459C= (n.-59-2459C=) c.-62-2456C= (n.-62-2456C=) | |
| 10 | g.68309363T>C | CA929538187 | PBLD | c.-59-2460A>G (n.-59-2460A>G) c.-62-2457A>G (n.-62-2457A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309364G>A | CA929538193 | PBLD | c.-59-2461C>T (n.-59-2461C>T) c.-62-2458C>T (n.-62-2458C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309365C= | CA1917275603 | PBLD | c.-59-2462G= (n.-59-2462G=) c.-62-2459G= (n.-62-2459G=) | |
| 10 | g.68309365C>T | CA208215261 | PBLD | c.-59-2462G>A (n.-59-2462G>A) c.-62-2459G>A (n.-62-2459G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309367A= | CA1917275604 | PBLD | c.-59-2464T= (n.-59-2464T=) c.-62-2461T= (n.-62-2461T=) | |
| 10 | g.68309367A>G | CA208215268 | PBLD | c.-59-2464T>C (n.-59-2464T>C) c.-62-2461T>C (n.-62-2461T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309368C>T | CA929538199 | PBLD | c.-59-2465G>A (n.-59-2465G>A) c.-62-2462G>A (n.-62-2462G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309370A= | CA1917275605 | PBLD | c.-59-2467T= (n.-59-2467T=) c.-62-2464T= (n.-62-2464T=) | |
| 10 | g.68309370A>G | CA929538205 | PBLD | c.-59-2467T>C (n.-59-2467T>C) c.-62-2464T>C (n.-62-2464T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309372A>C | CA929538206 | PBLD | c.-59-2469T>G (n.-59-2469T>G) c.-62-2466T>G (n.-62-2466T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309373C>A | CA929538210 | PBLD | c.-59-2470G>T (n.-59-2470G>T) c.-62-2467G>T (n.-62-2467G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309374T>C | CA1917275606 | PBLD | c.-59-2471A>G (n.-59-2471A>G) c.-62-2468A>G (n.-62-2468A>G) | dbSNP |
| 10 | g.68309374T= | CA1917275607 | PBLD | c.-59-2471A= (n.-59-2471A=) c.-62-2468A= (n.-62-2468A=) | |
| 10 | g.68309379C>A | CA2788382674 | PBLD | c.-59-2476G>T (n.-59-2476G>T) c.-62-2473G>T (n.-62-2473G>T) | |
| 10 | g.68309381T>A | CA929538214 | PBLD | c.-59-2478A>T (n.-59-2478A>T) c.-62-2475A>T (n.-62-2475A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309381T>G | CA2788382675 | PBLD | c.-59-2478A>C (n.-59-2478A>C) c.-62-2475A>C (n.-62-2475A>C) | |
| 10 | g.68309381T= | CA1917275608 | PBLD | c.-59-2478A= (n.-59-2478A=) c.-62-2475A= (n.-62-2475A=) | |
| 10 | g.68309382A>G | CA929538219 | PBLD | c.-59-2479T>C (n.-59-2479T>C) c.-62-2476T>C (n.-62-2476T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309383G>A | CA929538221 | PBLD | c.-59-2480C>T (n.-59-2480C>T) c.-62-2477C>T (n.-62-2477C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309383G>T | CA2588827738 | PBLD | c.-59-2480C>A (n.-59-2480C>A) c.-62-2477C>A (n.-62-2477C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309384A>G | CA929538222 | PBLD | c.-59-2481T>C (n.-59-2481T>C) c.-62-2478T>C (n.-62-2478T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309385C>A | CA929538225 | PBLD | c.-59-2482G>T (n.-59-2482G>T) c.-62-2479G>T (n.-62-2479G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309385C= | CA1917275609 | PBLD | c.-59-2482G= (n.-59-2482G=) c.-62-2479G= (n.-62-2479G=) | |
| 10 | g.68309387A= | CA1917275610 | PBLD | c.-59-2484T= (n.-59-2484T=) c.-62-2481T= (n.-62-2481T=) | |
| 10 | g.68309387A>G | CA1917275611 | PBLD | c.-59-2484T>C (n.-59-2484T>C) c.-62-2481T>C (n.-62-2481T>C) | dbSNP |
| 10 | g.68309388C>A | CA929538228 | PBLD | c.-59-2485G>T (n.-59-2485G>T) c.-62-2482G>T (n.-62-2482G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309388C= | CA1917275612 | PBLD | c.-59-2485G= (n.-59-2485G=) c.-62-2482G= (n.-62-2482G=) | |
| 10 | g.68309389A= | CA1917275613 | PBLD | c.-59-2486T= (n.-59-2486T=) c.-62-2483T= (n.-62-2483T=) | |
| 10 | g.68309389A>G | CA208215276 | PBLD | c.-59-2486T>C (n.-59-2486T>C) c.-62-2483T>C (n.-62-2483T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309390G>A | CA667836986 | PBLD | c.-59-2487C>T (n.-59-2487C>T) c.-62-2484C>T (n.-62-2484C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309390G>C | CA1917275615 | PBLD | c.-59-2487C>G (n.-59-2487C>G) c.-62-2484C>G (n.-62-2484C>G) | dbSNP |
| 10 | g.68309390G= | CA1917275614 | PBLD | c.-59-2487C= (n.-59-2487C=) c.-62-2484C= (n.-62-2484C=) | |
| 10 | g.68309390G>T | CA929538237 | PBLD | c.-59-2487C>A (n.-59-2487C>A) c.-62-2484C>A (n.-62-2484C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309391A= | CA1917275616 | PBLD | c.-59-2488T= (n.-59-2488T=) c.-62-2485T= (n.-62-2485T=) | |
| 10 | g.68309391A>G | CA667836994 | PBLD | c.-59-2488T>C (n.-59-2488T>C) c.-62-2485T>C (n.-62-2485T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309391A>T | CA2588827740 | PBLD | c.-59-2488T>A (n.-59-2488T>A) c.-62-2485T>A (n.-62-2485T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309392G>C | CA208215282 | PBLD | c.-59-2489C>G (n.-59-2489C>G) c.-62-2486C>G (n.-62-2486C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309392G= | CA1917275617 | PBLD | c.-59-2489C= (n.-59-2489C=) c.-62-2486C= (n.-62-2486C=) | |
| 10 | g.68309392G>T | CA929538243 | PBLD | c.-59-2489C>A (n.-59-2489C>A) c.-62-2486C>A (n.-62-2486C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309393T>A | CA929538246 | PBLD | c.-59-2490A>T (n.-59-2490A>T) c.-62-2487A>T (n.-62-2487A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309393T>C | CA929538247 | PBLD | c.-59-2490A>G (n.-59-2490A>G) c.-62-2487A>G (n.-62-2487A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309393T>G | CA929538249 | PBLD | c.-59-2490A>C (n.-59-2490A>C) c.-62-2487A>C (n.-62-2487A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309393T= | CA1917275618 | PBLD | c.-59-2490A= (n.-59-2490A=) c.-62-2487A= (n.-62-2487A=) | |
| 10 | g.68309394_68309398del | CA2788382676 | PBLD | c.-59-2494_-59-2490del (n.-59-2494_-59-2490del) c.-62-2491_-62-2487del (n.-62-2491_-62-2487del) | |
| 10 | g.68309394G>A | CA2788382677 | PBLD | c.-59-2491C>T (n.-59-2491C>T) c.-62-2488C>T (n.-62-2488C>T) | |
| 10 | g.68309394G>T | CA929538250 | PBLD | c.-59-2491C>A (n.-59-2491C>A) c.-62-2488C>A (n.-62-2488C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309395A>T | CA2588827741 | PBLD | c.-59-2492T>A (n.-59-2492T>A) c.-62-2489T>A (n.-62-2489T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309396G>A | CA929538255 | PBLD | c.-59-2493C>T (n.-59-2493C>T) c.-62-2490C>T (n.-62-2490C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309396G>T | CA929538256 | PBLD | c.-59-2493C>A (n.-59-2493C>A) c.-62-2490C>A (n.-62-2490C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309397A>T | CA2588827742 | PBLD | c.-59-2494T>A (n.-59-2494T>A) c.-62-2491T>A (n.-62-2491T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309398T>A | CA929538259 | PBLD | c.-59-2495A>T (n.-59-2495A>T) c.-62-2492A>T (n.-62-2492A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309398T>C | CA667836998 | PBLD | c.-59-2495A>G (n.-59-2495A>G) c.-62-2492A>G (n.-62-2492A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309398T>G | CA929538263 | PBLD | c.-59-2495A>C (n.-59-2495A>C) c.-62-2492A>C (n.-62-2492A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309398T= | CA1917275619 | PBLD | c.-59-2495A= (n.-59-2495A=) c.-62-2492A= (n.-62-2492A=) | |
| 10 | g.68309399T>G | CA593799294 | PBLD | c.-59-2496A>C (n.-59-2496A>C) c.-62-2493A>C (n.-62-2493A>C) | gnomAD v2 |
| 10 | g.68309400A>C | CA929538269 | PBLD | c.-59-2497T>G (n.-59-2497T>G) c.-62-2494T>G (n.-62-2494T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.68309400A>T | CA929538283 | PBLD | c.-59-2497T>A (n.-59-2497T>A) c.-62-2494T>A (n.-62-2494T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |