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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.68299101_68299122del | CA2693959068 | OPHN1 | c.155-26_155-5del (n.155-26_155-5del) n.514-26_514-5del n.832-26_832-5del n.25-26_25-5del | gnomAD v4 |
| X | g.68299117G>A | CA877612242 | OPHN1 | c.155-21C>T (n.155-21C>T) n.514-21C>T n.832-21C>T n.25-21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68299117G>C | CA642399961 | OPHN1 | c.155-21C>G (n.155-21C>G) n.514-21C>G n.832-21C>G n.25-21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68299117G= | CA2435369221 | OPHN1 | c.155-21C= (n.155-21C=) n.514-21C= n.832-21C= n.25-21C= | |
| X | g.68299117G>T | CA2693959091 | OPHN1 | c.155-21C>A (n.155-21C>A) n.514-21C>A n.832-21C>A n.25-21C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68299118A>G | CA2693959092 | OPHN1 | c.155-22T>C (n.155-22T>C) n.514-22T>C n.832-22T>C n.25-22T>C | gnomAD v4 |
| X | g.68299119G>A | CA2547512286 | OPHN1 | c.155-23C>T (n.155-23C>T) n.514-23C>T n.832-23C>T n.25-23C>T | gnomAD v4 |
| X | g.68299119G>T | CA2693959093 | OPHN1 | c.155-23C>A (n.155-23C>A) n.514-23C>A n.832-23C>A n.25-23C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68299120A>G | CA2693959094 | OPHN1 | c.155-24T>C (n.155-24T>C) n.514-24T>C n.832-24T>C n.25-24T>C | gnomAD v4 |
| X | g.68299121A>G | CA2693959095 | OPHN1 | c.155-25T>C (n.155-25T>C) n.514-25T>C n.832-25T>C n.25-25T>C | gnomAD v4 |
| X | g.68299122A>G | CA2693959096 | OPHN1 | c.155-26T>C (n.155-26T>C) n.514-26T>C n.832-26T>C n.25-26T>C | gnomAD v4 |
| X | g.68299123T>C | CA877612247 | OPHN1 | c.155-27A>G (n.155-27A>G) n.514-27A>G n.832-27A>G n.25-27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68299123T>G | CA2693959097 | OPHN1 | c.155-27A>C (n.155-27A>C) n.514-27A>C n.832-27A>C n.25-27A>C | gnomAD v4 |
| X | g.68299123T= | CA2435369222 | OPHN1 | c.155-27A= (n.155-27A=) n.514-27A= n.832-27A= n.25-27A= | |
| X | g.68299124G>A | CA2693959098 | OPHN1 | c.155-28C>T (n.155-28C>T) n.514-28C>T n.832-28C>T n.25-28C>T | gnomAD v4 |
| X | g.68299124G>T | CA2579631413 | OPHN1 | c.155-28C>A (n.155-28C>A) n.514-28C>A n.832-28C>A n.25-28C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68299126T>A | CA642399962 | OPHN1 | c.155-30A>T (n.155-30A>T) n.514-30A>T n.832-30A>T n.25-30A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68299126T>C | CA2693959099 | OPHN1 | c.155-30A>G (n.155-30A>G) n.514-30A>G n.832-30A>G n.25-30A>G | gnomAD v4 |
| X | g.68299126T= | CA2435369223 | OPHN1 | c.155-30A= (n.155-30A=) n.514-30A= n.832-30A= n.25-30A= | |
| X | g.68299127C>A | CA2693959100 | OPHN1 | c.155-31G>T (n.155-31G>T) n.514-31G>T n.832-31G>T n.25-31G>T | gnomAD v4 |
| X | g.68299129A= | CA2435369224 | OPHN1 | c.155-33T= (n.155-33T=) n.514-33T= n.832-33T= n.25-33T= | |
| X | g.68299129A>G | CA877612248 | OPHN1 | c.155-33T>C (n.155-33T>C) n.514-33T>C n.832-33T>C n.25-33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68299131A>G | CA2693959101 | OPHN1 | c.155-35T>C (n.155-35T>C) n.514-35T>C n.832-35T>C n.25-35T>C | gnomAD v4 |
| X | g.68299133T>C | CA330825369 | OPHN1 | c.155-37A>G (n.155-37A>G) n.514-37A>G n.832-37A>G n.25-37A>G | dbSNP |
| X | g.68299133T= | CA2435369225 | OPHN1 | c.155-37A= (n.155-37A=) n.514-37A= n.832-37A= n.25-37A= | |
| X | g.68299134G>T | CA2579631414 | OPHN1 | c.155-38C>A (n.155-38C>A) n.514-38C>A n.832-38C>A n.25-38C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68299135C>A | CA2693959102 | OPHN1 | c.155-39G>T (n.155-39G>T) n.514-39G>T n.832-39G>T n.25-39G>T | gnomAD v4 |
| X | g.68299135C= | CA2435369226 | OPHN1 | c.155-39G= (n.155-39G=) n.514-39G= n.832-39G= n.25-39G= | |
| X | g.68299135C>T | CA10437177 | OPHN1 | c.155-39G>A (n.155-39G>A) n.514-39G>A n.832-39G>A n.25-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68299136T>C | CA2693959103 | OPHN1 | c.155-40A>G (n.155-40A>G) n.514-40A>G n.832-40A>G n.25-40A>G | gnomAD v4 |
| X | g.68299137A>G | CA2693959104 | OPHN1 | c.155-41T>C (n.155-41T>C) n.514-41T>C n.832-41T>C n.25-41T>C | gnomAD v4 |
| X | g.68299138T>C | CA2693959105 | OPHN1 | c.155-42A>G (n.155-42A>G) n.514-42A>G n.832-42A>G n.25-42A>G | gnomAD v4 |
| X | g.68299139G>A | CA2435369228 | OPHN1 | c.155-43C>T (n.155-43C>T) n.514-43C>T n.832-43C>T n.25-43C>T | dbSNP |
| X | g.68299139G= | CA2435369229 | OPHN1 | c.155-43C= (n.155-43C=) n.514-43C= n.832-43C= n.25-43C= | |
| X | g.68299139G>T | CA2579631415 | OPHN1 | c.155-43C>A (n.155-43C>A) n.514-43C>A n.832-43C>A n.25-43C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68299139_68299140delinsGC | CA2435369227 | OPHN1 | c.155-44_155-43delinsGC (n.155-44_155-43delinsGC) n.514-44_514-43delinsGC n.832-44_832-43delinsGC n.25-44_25-43delinsGC | |
| X | g.68299140del | CA877612260 | OPHN1 | c.155-44del (n.155-44del) n.514-44del n.832-44del n.25-44del | dbSNP |
| X | g.68299140C>A | CA2693959106 | OPHN1 | c.155-44G>T (n.155-44G>T) n.514-44G>T n.832-44G>T n.25-44G>T | gnomAD v4 |
| X | g.68299140C= | CA2435369230 | OPHN1 | c.155-44G= (n.155-44G=) n.514-44G= n.832-44G= n.25-44G= | |
| X | g.68299140C>T | CA10437178 | OPHN1 | c.155-44G>A (n.155-44G>A) n.514-44G>A n.832-44G>A n.25-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.68299141T>C | CA2693959107 | OPHN1 | c.155-45A>G (n.155-45A>G) n.514-45A>G n.832-45A>G n.25-45A>G | gnomAD v4 |
| X | g.68299143T>C | CA10437179 | OPHN1 | c.155-47A>G (n.155-47A>G) n.514-47A>G n.832-47A>G n.25-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.68299143T= | CA2435369231 | OPHN1 | c.155-47A= (n.155-47A=) n.514-47A= n.832-47A= n.25-47A= | |
| X | g.68299144G>A | CA10437180 | OPHN1 | c.155-48C>T (n.155-48C>T) n.514-48C>T n.832-48C>T n.25-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68299144G= | CA2435369232 | OPHN1 | c.155-48C= (n.155-48C=) n.514-48C= n.832-48C= n.25-48C= | |
| X | g.68299144G>T | CA2579631416 | OPHN1 | c.155-48C>A (n.155-48C>A) n.514-48C>A n.832-48C>A n.25-48C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68299147C>A | CA877612289 | OPHN1 | c.155-51G>T (n.155-51G>T) n.514-51G>T n.832-51G>T n.25-51G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68299147C= | CA2435369233 | OPHN1 | c.155-51G= (n.155-51G=) n.514-51G= n.832-51G= n.25-51G= | |
| X | g.68299149A= | CA2435369234 | OPHN1 | c.155-53T= (n.155-53T=) n.514-53T= n.832-53T= n.25-53T= | |
| X | g.68299149A>C | CA877612290 | OPHN1 | c.155-53T>G (n.155-53T>G) n.514-53T>G n.832-53T>G n.25-53T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68299149A>G | CA2579631417 | OPHN1 | c.155-53T>C (n.155-53T>C) n.514-53T>C n.832-53T>C n.25-53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68299152del | CA2821632810 | OPHN1 | c.155-54del (n.155-54del) n.514-54del n.832-54del n.25-54del | |
| X | g.68299154C>A | CA2693959109 | OPHN1 | c.155-58G>T (n.155-58G>T) n.514-58G>T n.832-58G>T n.25-58G>T | gnomAD v4 |
| X | g.68299154C= | CA2435369235 | OPHN1 | c.155-58G= (n.155-58G=) n.514-58G= n.832-58G= n.25-58G= | |
| X | g.68299154C>G | CA2693959108 | OPHN1 | c.155-58G>C (n.155-58G>C) n.514-58G>C n.832-58G>C n.25-58G>C | gnomAD v4 |
| X | g.68299154C>T | CA1133944305 | OPHN1 | c.155-58G>A (n.155-58G>A) n.514-58G>A n.832-58G>A n.25-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68299155T>C | CA2693959110 | OPHN1 | c.155-59A>G (n.155-59A>G) n.514-59A>G n.832-59A>G n.25-59A>G | gnomAD v4 |
| X | g.68299159C>A | CA2693959111 | OPHN1 | c.155-63G>T (n.155-63G>T) n.514-63G>T n.832-63G>T n.25-63G>T | gnomAD v4 |
| X | g.68299159C>T | CA2579631418 | OPHN1 | c.155-63G>A (n.155-63G>A) n.514-63G>A n.832-63G>A n.25-63G>A | |
| X | g.68299162T>A | CA2693959112 | OPHN1 | c.155-66A>T (n.155-66A>T) n.514-66A>T n.832-66A>T n.25-66A>T | gnomAD v4 |
| X | g.68299162T>C | CA2693959113 | OPHN1 | c.155-66A>G (n.155-66A>G) n.514-66A>G n.832-66A>G n.25-66A>G | gnomAD v4 |
| X | g.68299162T>G | CA2693959114 | OPHN1 | c.155-66A>C (n.155-66A>C) n.514-66A>C n.832-66A>C n.25-66A>C | gnomAD v4 |
| X | g.68299163A= | CA2435369236 | OPHN1 | c.155-67T= (n.155-67T=) n.514-67T= n.832-67T= n.25-67T= | |
| X | g.68299163A>G | CA330825370 | OPHN1 | c.155-67T>C (n.155-67T>C) n.514-67T>C n.832-67T>C n.25-67T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68299166del | CA2738701595 | OPHN1 | c.155-69del (n.155-69del) n.514-69del n.832-69del n.25-69del | dbSNP |
| X | g.68299167G>A | CA330825371 | OPHN1 | c.155-71C>T (n.155-71C>T) n.514-71C>T n.832-71C>T n.25-71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68299167G= | CA2435369237 | OPHN1 | c.155-71C= (n.155-71C=) n.514-71C= n.832-71C= n.25-71C= | |
| X | g.68299167G>T | CA2536808329 | OPHN1 | c.155-71C>A (n.155-71C>A) n.514-71C>A n.832-71C>A n.25-71C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68299169G>T | CA2693959115 | OPHN1 | c.155-73C>A (n.155-73C>A) n.514-73C>A n.832-73C>A n.25-73C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68299170C>A | CA2566983277 | OPHN1 | c.155-74G>T (n.155-74G>T) n.514-74G>T n.832-74G>T n.25-74G>T | gnomAD v4 |
| X | g.68299170C>T | CA2738701757 | OPHN1 | c.155-74G>A (n.155-74G>A) n.514-74G>A n.832-74G>A n.25-74G>A | dbSNP |
| X | g.68299172G>A | CA2435369238 | OPHN1 | c.155-76C>T (n.155-76C>T) n.514-76C>T n.832-76C>T n.25-76C>T | dbSNP |
| X | g.68299172G= | CA2435369239 | OPHN1 | c.155-76C= (n.155-76C=) n.514-76C= n.832-76C= n.25-76C= | |
| X | g.68299172G>T | CA2579631419 | OPHN1 | c.155-76C>A (n.155-76C>A) n.514-76C>A n.832-76C>A n.25-76C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68299174T>C | CA877612294 | OPHN1 | c.155-78A>G (n.155-78A>G) n.514-78A>G n.832-78A>G n.25-78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68299174T= | CA2435369240 | OPHN1 | c.155-78A= (n.155-78A=) n.514-78A= n.832-78A= n.25-78A= | |
| X | g.68299175A>G | CA2579631420 | OPHN1 | c.155-79T>C (n.155-79T>C) n.514-79T>C n.832-79T>C n.25-79T>C | |
| X | g.68299176A>G | CA2693959116 | OPHN1 | c.155-80T>C (n.155-80T>C) n.514-80T>C n.832-80T>C n.25-80T>C | gnomAD v4 |
| X | g.68299179G>A | CA2693959117 | OPHN1 | c.155-83C>T (n.155-83C>T) n.514-83C>T n.832-83C>T n.25-83C>T | gnomAD v4 |
| X | g.68299181A= | CA2435369241 | OPHN1 | c.155-85T= (n.155-85T=) n.514-85T= n.832-85T= n.25-85T= | |
| X | g.68299181A>T | CA2435369242 | OPHN1 | c.155-85T>A (n.155-85T>A) n.514-85T>A n.832-85T>A n.25-85T>A | dbSNP |
| X | g.68299182A>C | CA2693959118 | OPHN1 | c.155-86T>G (n.155-86T>G) n.514-86T>G n.832-86T>G n.25-86T>G | gnomAD v4 |
| X | g.68299185C>A | CA2560941791 | OPHN1 | c.155-89G>T (n.155-89G>T) n.514-89G>T n.832-89G>T n.25-89G>T | gnomAD v4 |
| X | g.68299185C>G | CA2693959119 | OPHN1 | c.155-89G>C (n.155-89G>C) n.514-89G>C n.832-89G>C n.25-89G>C | gnomAD v4 |
| X | g.68299187A>C | CA2693959120 | OPHN1 | c.155-91T>G (n.155-91T>G) n.514-91T>G n.832-91T>G n.25-91T>G | gnomAD v4 |
| X | g.68299189G>A | CA877612296 | OPHN1 | c.155-93C>T (n.155-93C>T) n.514-93C>T n.832-93C>T n.25-93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68299189G>C | CA2693959121 | OPHN1 | c.155-93C>G (n.155-93C>G) n.514-93C>G n.832-93C>G n.25-93C>G | gnomAD v4 |
| X | g.68299189G= | CA2435369243 | OPHN1 | c.155-93C= (n.155-93C=) n.514-93C= n.832-93C= n.25-93C= | |
| X | g.68299190G>A | CA2579631421 | OPHN1 | c.155-94C>T (n.155-94C>T) n.514-94C>T n.832-94C>T n.25-94C>T | gnomAD v4 |
| X | g.68299190G>T | CA2693959122 | OPHN1 | c.155-94C>A (n.155-94C>A) n.514-94C>A n.832-94C>A n.25-94C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68299191T>C | CA330825372 | OPHN1 | c.155-95A>G (n.155-95A>G) n.514-95A>G n.832-95A>G n.25-95A>G | dbSNP |
| X | g.68299191T= | CA2435369244 | OPHN1 | c.155-95A= (n.155-95A=) n.514-95A= n.832-95A= n.25-95A= | |
| X | g.68299193A>G | CA2693959123 | OPHN1 | c.155-97T>C (n.155-97T>C) n.514-97T>C n.832-97T>C n.25-97T>C | gnomAD v4 |
| X | g.68299194G>A | CA330825373 | OPHN1 | c.155-98C>T (n.155-98C>T) n.514-98C>T n.832-98C>T n.25-98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68299194G= | CA2435369245 | OPHN1 | c.155-98C= (n.155-98C=) n.514-98C= n.832-98C= n.25-98C= | |
| X | g.68299195T>A | CA2693959124 | OPHN1 | c.155-99A>T (n.155-99A>T) n.514-99A>T n.832-99A>T n.25-99A>T | gnomAD v4 |
| X | g.68299196G>T | CA2693959125 | OPHN1 | c.155-100C>A (n.155-100C>A) n.514-100C>A n.832-100C>A n.25-100C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68299197C>A | CA2693959126 | OPHN1 | c.155-101G>T (n.155-101G>T) n.514-101G>T n.832-101G>T n.25-101G>T | gnomAD v4 |
| X | g.68299197C= | CA2435369246 | OPHN1 | c.155-101G= (n.155-101G=) n.514-101G= n.832-101G= n.25-101G= | |
| X | g.68299197C>T | CA877612301 | OPHN1 | c.155-101G>A (n.155-101G>A) n.514-101G>A n.832-101G>A n.25-101G>A | dbSNP |
| X | g.68299199C>G | CA657719664 | OPHN1 | c.155-103G>C (n.155-103G>C) n.514-103G>C n.832-103G>C n.25-103G>C | COSMIC |
| X | g.68299200T>A | CA2693959127 | OPHN1 | c.155-104A>T (n.155-104A>T) n.514-104A>T n.832-104A>T n.25-104A>T | gnomAD v4 |
| X | g.68299203G>T | CA2693959128 | OPHN1 | c.155-107C>A (n.155-107C>A) n.514-107C>A n.832-107C>A n.25-107C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68299204C>A | CA2693959129 | OPHN1 | c.155-108G>T (n.155-108G>T) n.514-108G>T n.832-108G>T n.25-108G>T | gnomAD v4 |
| X | g.68299205A>G | CA2693959130 | OPHN1 | c.155-109T>C (n.155-109T>C) n.514-109T>C n.832-109T>C n.25-109T>C | gnomAD v4 |
| X | g.68299206G>T | CA2693959131 | OPHN1 | c.155-110C>A (n.155-110C>A) n.514-110C>A n.832-110C>A n.25-110C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68299207G>A | CA2693959132 | OPHN1 | c.155-111C>T (n.155-111C>T) n.514-111C>T n.832-111C>T n.25-111C>T | gnomAD v4 |
| X | g.68299208T>A | CA2693959133 | OPHN1 | c.155-112A>T (n.155-112A>T) n.514-112A>T n.832-112A>T n.25-112A>T | gnomAD v4 |
| X | g.68299208T>C | CA2693959134 | OPHN1 | c.155-112A>G (n.155-112A>G) n.514-112A>G n.832-112A>G n.25-112A>G | gnomAD v4 |
| X | g.68299210del | CA2570891181 | OPHN1 | c.155-114del (n.155-114del) n.514-114del n.832-114del n.25-114del | |
| X | g.68299210G>A | CA2693959135 | OPHN1 | c.155-114C>T (n.155-114C>T) n.514-114C>T n.832-114C>T n.25-114C>T | gnomAD v4 |
| X | g.68299210G>T | CA2693959136 | OPHN1 | c.155-114C>A (n.155-114C>A) n.514-114C>A n.832-114C>A n.25-114C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68299211C= | CA2435369247 | OPHN1 | c.155-115G= (n.155-115G=) n.514-115G= n.832-115G= n.25-115G= | |
| X | g.68299211C>T | CA1133944313 | OPHN1 | c.155-115G>A (n.155-115G>A) n.514-115G>A n.832-115G>A n.25-115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68299215T>G | CA2693959137 | OPHN1 | c.155-119A>C (n.155-119A>C) n.514-119A>C n.832-119A>C n.25-119A>C | gnomAD v4 |
| X | g.68299217G>A | CA2693959138 | OPHN1 | c.155-121C>T (n.155-121C>T) n.514-121C>T n.832-121C>T n.25-121C>T | gnomAD v4 |
| X | g.68299217G>C | CA2435369249 | OPHN1 | c.155-121C>G (n.155-121C>G) n.514-121C>G n.832-121C>G n.25-121C>G | dbSNP |
| X | g.68299217G= | CA2435369248 | OPHN1 | c.155-121C= (n.155-121C=) n.514-121C= n.832-121C= n.25-121C= |