Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.68299009A>CCA413432425OPHN1c.242T>G (p.Ile81Ser)
n.601T>G
n.63T>G
n.919T>G
n.112T>G
Xg.68299009A>GCA413432426OPHN1c.242T>C (p.Ile81Thr)
n.601T>C
n.63T>C
n.919T>C
n.112T>C
Xg.68299009A>TCA413432427OPHN1c.242T>A (p.Ile81Asn)
n.601T>A
n.63T>A
n.919T>A
n.112T>A
Xg.68299010T>ACA413432428OPHN1c.241A>T (p.Ile81Phe)
n.600A>T
n.62A>T
n.918A>T
n.111A>T
Xg.68299010T>CCA413432429OPHN1c.241A>G (p.Ile81Val)
n.600A>G
n.62A>G
n.918A>G
n.111A>G
Xg.68299010T>GCA413432430OPHN1c.241A>C (p.Ile81Leu)
n.600A>C
n.62A>C
n.918A>C
n.111A>C
Xg.68299011T>ACA413432432OPHN1c.240A>T (p.Glu80Asp)
n.599A>T
n.61A>T
n.917A>T
n.110A>T
Xg.68299011T>CCA516984475OPHN1c.240A>G (p.Glu80=)
n.599A>G
n.61A>G
n.917A>G
n.110A>G
 gnomAD v4
Xg.68299011T>GCA413432431OPHN1c.240A>C (p.Glu80Asp)
n.599A>C
n.61A>C
n.917A>C
n.110A>C
Xg.68299012T>ACA413432433OPHN1c.239A>T (p.Glu80Val)
n.598A>T
n.60A>T
n.916A>T
n.109A>T
Xg.68299012T>CCA413432434OPHN1c.239A>G (p.Glu80Gly)
n.598A>G
n.60A>G
n.916A>G
n.109A>G
Xg.68299012T>GCA413432435OPHN1c.239A>C (p.Glu80Ala)
n.598A>C
n.60A>C
n.916A>C
n.109A>C
Xg.68299013C>ACA413432436OPHN1c.238G>T (p.Glu80Ter)
n.597G>T
n.59G>T
n.915G>T
n.108G>T
 gnomAD v4
Xg.68299013C>GCA413432437OPHN1c.238G>C (p.Glu80Gln)
n.597G>C
n.59G>C
n.915G>C
n.108G>C
Xg.68299013C>TCA413432438OPHN1c.238G>A (p.Glu80Lys)
n.597G>A
n.59G>A
n.915G>A
n.108G>A
Xg.68299014A=CA2435369194OPHN1c.237T= (p.Asp79=)
n.596T=
n.58T=
n.914T=
n.107T=
Xg.68299014A>CCA413432439OPHN1c.237T>G (p.Asp79Glu)
n.596T>G
n.58T>G
n.914T>G
n.107T>G
Xg.68299014A>GCA10437170OPHN1c.237T>C (p.Asp79=)
n.596T>C
n.58T>C
n.914T>C
n.107T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68299014A>TCA413432440OPHN1c.237T>A (p.Asp79Glu)
n.596T>A
n.58T>A
n.914T>A
n.107T>A
Xg.68299015T>ACA413432441OPHN1c.236A>T (p.Asp79Val)
n.595A>T
n.57A>T
n.913A>T
n.106A>T
Xg.68299015T>CCA413432442OPHN1c.236A>G (p.Asp79Gly)
n.595A>G
n.57A>G
n.913A>G
n.106A>G
 gnomAD v4
Xg.68299015T>GCA413432443OPHN1c.236A>C (p.Asp79Ala)
n.595A>C
n.57A>C
n.913A>C
n.106A>C
Xg.68299016C>ACA413432444OPHN1c.235G>T (p.Asp79Tyr)
n.594G>T
n.56G>T
n.912G>T
n.105G>T
Xg.68299016C>GCA413432445OPHN1c.235G>C (p.Asp79His)
n.594G>C
n.56G>C
n.912G>C
n.105G>C
Xg.68299016C>TCA413432446OPHN1c.235G>A (p.Asp79Asn)
n.594G>A
n.56G>A
n.912G>A
n.105G>A
Xg.68299017A=CA2435369195OPHN1c.234T= (p.Asp78=)
n.593T=
n.55T=
n.911T=
n.104T=
Xg.68299017A>CCA413432447OPHN1c.234T>G (p.Asp78Glu)
n.593T>G
n.55T>G
n.911T>G
n.104T>G
 ClinVar
Xg.68299017A>GCA516984476OPHN1c.234T>C (p.Asp78=)
n.593T>C
n.55T>C
n.911T>C
n.104T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68299017A>TCA413432448OPHN1c.234T>A (p.Asp78Glu)
n.593T>A
n.55T>A
n.911T>A
n.104T>A
Xg.68299018T>ACA413432449OPHN1c.233A>T (p.Asp78Val)
n.592A>T
n.54A>T
n.910A>T
n.103A>T
Xg.68299018T>CCA413432450OPHN1c.233A>G (p.Asp78Gly)
n.592A>G
n.54A>G
n.910A>G
n.103A>G
Xg.68299018T>GCA413432451OPHN1c.233A>C (p.Asp78Ala)
n.592A>C
n.54A>C
n.910A>C
n.103A>C
Xg.68299019C>ACA413432452OPHN1c.232G>T (p.Asp78Tyr)
n.591G>T
n.53G>T
n.909G>T
n.102G>T
 gnomAD v4
Xg.68299019C>GCA413432454OPHN1c.232G>C (p.Asp78His)
n.591G>C
n.53G>C
n.909G>C
n.102G>C
Xg.68299019C>TCA413432453OPHN1c.232G>A (p.Asp78Asn)
n.591G>A
n.53G>A
n.909G>A
n.102G>A
Xg.68299020A>CCA516984477OPHN1c.231T>G (p.Thr77=)
n.590T>G
n.52T>G
n.908T>G
n.101T>G
Xg.68299020A>GCA516984478OPHN1c.231T>C (p.Thr77=)
n.590T>C
n.52T>C
n.908T>C
n.101T>C
Xg.68299020A>TCA516984479OPHN1c.231T>A (p.Thr77=)
n.590T>A
n.52T>A
n.908T>A
n.101T>A
Xg.68299021G>ACA413432455OPHN1c.230C>T (p.Thr77Ile)
n.589C>T
n.51C>T
n.907C>T
n.100C>T
 ClinVar
Xg.68299021G>CCA413432456OPHN1c.230C>G (p.Thr77Ser)
n.589C>G
n.51C>G
n.907C>G
n.100C>G
 ClinVar
Xg.68299021G>TCA413432457OPHN1c.230C>A (p.Thr77Asn)
n.589C>A
n.51C>A
n.907C>A
n.100C>A
 gnomAD v4
Xg.68299022T>ACA413432458OPHN1c.229A>T (p.Thr77Ser)
n.588A>T
n.50A>T
n.906A>T
n.99A>T
Xg.68299022T>CCA413432459OPHN1c.229A>G (p.Thr77Ala)
n.588A>G
n.50A>G
n.906A>G
n.99A>G
Xg.68299022T>GCA413432460OPHN1c.229A>C (p.Thr77Pro)
n.588A>C
n.50A>C
n.906A>C
n.99A>C
 COSMIC
Xg.68299023C>ACA516984480OPHN1c.228G>T (p.Leu76=)
n.587G>T
n.49G>T
n.905G>T
n.98G>T
 gnomAD v4
Xg.68299023C>GCA516984481OPHN1c.228G>C (p.Leu76=)
n.587G>C
n.49G>C
n.905G>C
n.98G>C
Xg.68299023C>TCA516984482OPHN1c.228G>A (p.Leu76=)
n.587G>A
n.49G>A
n.905G>A
n.98G>A
Xg.68299024A>CCA413432461OPHN1c.227T>G (p.Leu76Arg)
n.586T>G
n.48T>G
n.904T>G
n.97T>G
Xg.68299024A>GCA413432462OPHN1c.227T>C (p.Leu76Pro)
n.586T>C
n.48T>C
n.904T>C
n.97T>C
Xg.68299024A>TCA413432463OPHN1c.227T>A (p.Leu76Gln)
n.586T>A
n.48T>A
n.904T>A
n.97T>A
Xg.68299026_68299027delCA2695234164OPHN1c.226_227del (p.Leu76AspfsTer2)
n.585_586del
n.47_48del
n.903_904del
n.96_97del
Xg.68299025G>ACA516984483OPHN1c.226C>T (p.Leu76=)
n.585C>T
n.47C>T
n.903C>T
n.96C>T
Xg.68299025G>CCA413432464OPHN1c.226C>G (p.Leu76Val)
n.585C>G
n.47C>G
n.903C>G
n.96C>G
 gnomAD v4
Xg.68299025G>TCA413432465OPHN1c.226C>A (p.Leu76Met)
n.585C>A
n.47C>A
n.903C>A
n.96C>A
 gnomAD v4
Xg.68299026A=CA2435369196OPHN1c.225T= (p.Thr75=)
n.584T=
n.46T=
n.902T=
n.95T=
Xg.68299026A>CCA516984484OPHN1c.225T>G (p.Thr75=)
n.584T>G
n.46T>G
n.902T>G
n.95T>G
Xg.68299026A>GCA516984485OPHN1c.225T>C (p.Thr75=)
n.584T>C
n.46T>C
n.902T>C
n.95T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.68299026A>TCA516984486OPHN1c.225T>A (p.Thr75=)
n.584T>A
n.46T>A
n.902T>A
n.95T>A
Xg.68299027G>ACA413432468OPHN1c.224C>T (p.Thr75Ile)
n.583C>T
n.45C>T
n.901C>T
n.94C>T
Xg.68299027G>CCA413432467OPHN1c.224C>G (p.Thr75Ser)
n.583C>G
n.45C>G
n.901C>G
n.94C>G
Xg.68299027G>TCA413432466OPHN1c.224C>A (p.Thr75Asn)
n.583C>A
n.45C>A
n.901C>A
n.94C>A
 gnomAD v4
Xg.68299028T>ACA413432469OPHN1c.223A>T (p.Thr75Ser)
n.582A>T
n.44A>T
n.900A>T
n.93A>T
Xg.68299028T>CCA413432470OPHN1c.223A>G (p.Thr75Ala)
n.582A>G
n.44A>G
n.900A>G
n.93A>G
Xg.68299028T>GCA413432471OPHN1c.223A>C (p.Thr75Pro)
n.582A>C
n.44A>C
n.900A>C
n.93A>C
Xg.68299029G>ACA516984487OPHN1c.222C>T (p.Asp74=)
n.581C>T
n.43C>T
n.899C>T
n.92C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.68299029G>CCA413432472OPHN1c.222C>G (p.Asp74Glu)
n.581C>G
n.43C>G
n.899C>G
n.92C>G
Xg.68299029G=CA2435369197OPHN1c.222C= (p.Asp74=)
n.581C=
n.43C=
n.899C=
n.92C=
Xg.68299029G>TCA413432473OPHN1c.222C>A (p.Asp74Glu)
n.581C>A
n.43C>A
n.899C>A
n.92C>A
 gnomAD v4
Xg.68299030T>ACA413432474OPHN1c.221A>T (p.Asp74Val)
n.580A>T
n.42A>T
n.898A>T
n.91A>T
Xg.68299030T>CCA413432475OPHN1c.221A>G (p.Asp74Gly)
n.580A>G
n.42A>G
n.898A>G
n.91A>G
Xg.68299030T>GCA413432476OPHN1c.221A>C (p.Asp74Ala)
n.580A>C
n.42A>C
n.898A>C
n.91A>C
Xg.68299031C>ACA413432477OPHN1c.220G>T (p.Asp74Tyr)
n.579G>T
n.41G>T
n.897G>T
n.90G>T
Xg.68299031C>GCA413432478OPHN1c.220G>C (p.Asp74His)
n.579G>C
n.41G>C
n.897G>C
n.90G>C
Xg.68299031C>TCA413432479OPHN1c.220G>A (p.Asp74Asn)
n.579G>A
n.41G>A
n.897G>A
n.90G>A
 COSMIC
Xg.68299032T>ACA516984488OPHN1c.219A>T (p.Gly73=)
n.578A>T
n.40A>T
n.896A>T
n.89A>T
Xg.68299032T>CCA516984489OPHN1c.219A>G (p.Gly73=)
n.578A>G
n.40A>G
n.896A>G
n.89A>G
Xg.68299032T>GCA516984490OPHN1c.219A>C (p.Gly73=)
n.578A>C
n.40A>C
n.896A>C
n.89A>C
Xg.68299033C>ACA413432482OPHN1c.218G>T (p.Gly73Val)
n.577G>T
n.39G>T
n.895G>T
n.88G>T
 gnomAD v4
Xg.68299033C>GCA413432481OPHN1c.218G>C (p.Gly73Ala)
n.577G>C
n.39G>C
n.895G>C
n.88G>C
Xg.68299033C>TCA413432480OPHN1c.218G>A (p.Gly73Glu)
n.577G>A
n.39G>A
n.895G>A
n.88G>A
Xg.68299034C>ACA413432483OPHN1c.217G>T (p.Gly73Ter)
n.576G>T
n.38G>T
n.894G>T
n.87G>T
Xg.68299034C=CA2435369198OPHN1c.217G= (p.Gly73=)
n.576G=
n.38G=
n.894G=
n.87G=
Xg.68299034C>GCA413432485OPHN1c.217G>C (p.Gly73Arg)
n.576G>C
n.38G>C
n.894G>C
n.87G>C
Xg.68299034C>TCA413432484OPHN1c.217G>A (p.Gly73Arg)
n.576G>A
n.38G>A
n.894G>A
n.87G>A
 dbSNP
Xg.68299035A>CCA413432486OPHN1c.216T>G (p.Ile72Met)
n.575T>G
n.37T>G
n.893T>G
n.86T>G
Xg.68299035A>GCA516984493OPHN1c.216T>C (p.Ile72=)
n.575T>C
n.37T>C
n.893T>C
n.86T>C
Xg.68299035A>TCA516984491OPHN1c.216T>A (p.Ile72=)
n.575T>A
n.37T>A
n.893T>A
n.86T>A
Xg.68299036A=CA2435369199OPHN1c.215T= (p.Ile72=)
n.574T=
n.36T=
n.892T=
n.85T=
Xg.68299036A>CCA413432487OPHN1c.215T>G (p.Ile72Ser)
n.574T>G
n.36T>G
n.892T>G
n.85T>G
Xg.68299036A>GCA10437171OPHN1c.215T>C (p.Ile72Thr)
n.574T>C
n.36T>C
n.892T>C
n.85T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68299036A>TCA413432488OPHN1c.215T>A (p.Ile72Asn)
n.574T>A
n.36T>A
n.892T>A
n.85T>A
Xg.68299037T>ACA413432489OPHN1c.214A>T (p.Ile72Phe)
n.573A>T
n.35A>T
n.891A>T
n.84A>T
Xg.68299037T>CCA413432490OPHN1c.214A>G (p.Ile72Val)
n.573A>G
n.35A>G
n.891A>G
n.84A>G
Xg.68299037T>GCA413432491OPHN1c.214A>C (p.Ile72Leu)
n.573A>C
n.35A>C
n.891A>C
n.84A>C
Xg.68299038G>ACA516984496OPHN1c.213C>T (p.Phe71=)
n.572C>T
n.34C>T
n.890C>T
n.83C>T
Xg.68299038G>CCA413432492OPHN1c.213C>G (p.Phe71Leu)
n.572C>G
n.34C>G
n.890C>G
n.83C>G
Xg.68299038G>TCA413432493OPHN1c.213C>A (p.Phe71Leu)
n.572C>A
n.34C>A
n.890C>A
n.83C>A
 gnomAD v4
Xg.68299039A>CCA413432494OPHN1c.212T>G (p.Phe71Cys)
n.571T>G
n.33T>G
n.889T>G
n.82T>G
Xg.68299039A>GCA413432495OPHN1c.212T>C (p.Phe71Ser)
n.571T>C
n.33T>C
n.889T>C
n.82T>C
Xg.68299039A>TCA413432496OPHN1c.212T>A (p.Phe71Tyr)
n.571T>A
n.33T>A
n.889T>A
n.82T>A
Xg.68299040A>CCA413432499OPHN1c.211T>G (p.Phe71Val)
n.570T>G
n.32T>G
n.888T>G
n.81T>G
Xg.68299040A>GCA413432497OPHN1c.211T>C (p.Phe71Leu)
n.570T>C
n.32T>C
n.888T>C
n.81T>C
Xg.68299040A>TCA413432498OPHN1c.211T>A (p.Phe71Ile)
n.570T>A
n.32T>A
n.888T>A
n.81T>A
Xg.68299041A>CCA413432500OPHN1c.210T>G (p.Asp70Glu)
n.569T>G
n.31T>G
n.887T>G
n.80T>G
Xg.68299041A>GCA516984500OPHN1c.210T>C (p.Asp70=)
n.569T>C
n.31T>C
n.887T>C
n.80T>C
Xg.68299041A>TCA413432501OPHN1c.210T>A (p.Asp70Glu)
n.569T>A
n.31T>A
n.887T>A
n.80T>A
Xg.68299042T>ACA413432502OPHN1c.209A>T (p.Asp70Val)
n.568A>T
n.30A>T
n.886A>T
n.79A>T
Xg.68299042T>CCA413432503OPHN1c.209A>G (p.Asp70Gly)
n.568A>G
n.30A>G
n.886A>G
n.79A>G
Xg.68299042T>GCA413432504OPHN1c.209A>C (p.Asp70Ala)
n.568A>C
n.30A>C
n.886A>C
n.79A>C
Xg.68299043C>ACA413432505OPHN1c.208G>T (p.Asp70Tyr)
n.567G>T
n.29G>T
n.885G>T
n.78G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68299043C=CA2435369200OPHN1c.208G= (p.Asp70=)
n.567G=
n.29G=
n.885G=
n.78G=
Xg.68299043C>GCA413432506OPHN1c.208G>C (p.Asp70His)
n.567G>C
n.29G>C
n.885G>C
n.78G>C
Xg.68299043C>TCA413432507OPHN1c.208G>A (p.Asp70Asn)
n.567G>A
n.29G>A
n.885G>A
n.78G>A
Xg.68299044A>CCA413432508OPHN1c.207T>G (p.Phe69Leu)
n.566T>G
n.28T>G
n.884T>G
n.77T>G
Xg.68299044A>GCA516984503OPHN1c.207T>C (p.Phe69=)
n.566T>C
n.28T>C
n.884T>C
n.77T>C
Xg.68299044A>TCA413432509OPHN1c.207T>A (p.Phe69Leu)
n.566T>A
n.28T>A
n.884T>A
n.77T>A
Xg.68299045A>CCA413432512OPHN1c.206T>G (p.Phe69Cys)
n.565T>G
n.27T>G
n.883T>G
n.76T>G
 COSMIC
Xg.68299045A>GCA413432511OPHN1c.206T>C (p.Phe69Ser)
n.565T>C
n.27T>C
n.883T>C
n.76T>C
Xg.68299045A>TCA413432510OPHN1c.206T>A (p.Phe69Tyr)
n.565T>A
n.27T>A
n.883T>A
n.76T>A
Xg.68299046A>CCA413432513OPHN1c.205T>G (p.Phe69Val)
n.564T>G
n.26T>G
n.882T>G
n.75T>G
Xg.68299046A>GCA413432514OPHN1c.205T>C (p.Phe69Leu)
n.564T>C
n.26T>C
n.882T>C
n.75T>C
Xg.68299046A>TCA413432515OPHN1c.205T>A (p.Phe69Ile)
n.564T>A
n.26T>A
n.882T>A
n.75T>A
Xg.68299047C>ACA413432516OPHN1c.204G>T (p.Gln68His)
n.563G>T
n.25G>T
n.881G>T
n.74G>T
Xg.68299047C=CA2435369201OPHN1c.204G= (p.Gln68=)
n.563G=
n.25G=
n.881G=
n.74G=
Xg.68299047C>GCA413432517OPHN1c.204G>C (p.Gln68His)
n.563G>C
n.25G>C
n.881G>C
n.74G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.68299047C>TCA10437172OPHN1c.204G>A (p.Gln68=)
n.563G>A
n.25G>A
n.881G>A
n.74G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68299048T>ACA413432520OPHN1c.203A>T (p.Gln68Leu)
n.562A>T
n.24A>T
n.880A>T
n.73A>T
Xg.68299048T>CCA413432518OPHN1c.203A>G (p.Gln68Arg)
n.562A>G
n.24A>G
n.880A>G
n.73A>G
Xg.68299048T>GCA413432519OPHN1c.203A>C (p.Gln68Pro)
n.562A>C
n.24A>C
n.880A>C
n.73A>C
Xg.68299049G>ACA413432521OPHN1c.202C>T (p.Gln68Ter)
n.561C>T
n.23C>T
n.879C>T
n.72C>T
Xg.68299049G>CCA413432522OPHN1c.202C>G (p.Gln68Glu)
n.561C>G
n.23C>G
n.879C>G
n.72C>G
Xg.68299049G>TCA413432523OPHN1c.202C>A (p.Gln68Lys)
n.561C>A
n.23C>A
n.879C>A
n.72C>A
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.68299050A>CCA413432524OPHN1c.201T>G (p.Phe67Leu)
n.560T>G
n.22T>G
n.878T>G
n.71T>G
Xg.68299050A>GCA516984506OPHN1c.201T>C (p.Phe67=)
n.560T>C
n.22T>C
n.878T>C
n.71T>C
Xg.68299050A>TCA413432525OPHN1c.201T>A (p.Phe67Leu)
n.560T>A
n.22T>A
n.878T>A
n.71T>A
Xg.68299052delCA2821632809OPHN1c.201del (p.Gln68SerfsTer9)
n.560del
n.22del
n.878del
n.71del
Xg.68299051A>CCA413432526OPHN1c.200T>G (p.Phe67Cys)
n.559T>G
n.21T>G
n.877T>G
n.70T>G
Xg.68299051A>GCA413432528OPHN1c.200T>C (p.Phe67Ser)
n.559T>C
n.21T>C
n.877T>C
n.70T>C
Xg.68299051A>TCA413432527OPHN1c.200T>A (p.Phe67Tyr)
n.559T>A
n.21T>A
n.877T>A
n.70T>A
Xg.68299052A>CCA413432529OPHN1c.199T>G (p.Phe67Val)
n.558T>G
n.20T>G
n.876T>G
n.69T>G
Xg.68299052A>GCA413432530OPHN1c.199T>C (p.Phe67Leu)
n.558T>C
n.20T>C
n.876T>C
n.69T>C
Xg.68299052A>TCA413432531OPHN1c.199T>A (p.Phe67Ile)
n.558T>A
n.20T>A
n.876T>A
n.69T>A
Xg.68299053T>ACA516984508OPHN1c.198A>T (p.Ser66=)
n.557A>T
n.19A>T
n.875A>T
n.68A>T
Xg.68299053T>CCA516984509OPHN1c.198A>G (p.Ser66=)
n.557A>G
n.19A>G
n.875A>G
n.68A>G
Xg.68299053T>GCA516984510OPHN1c.198A>C (p.Ser66=)
n.557A>C
n.19A>C
n.875A>C
n.68A>C
Xg.68299054G>ACA413432532OPHN1c.197C>T (p.Ser66Leu)
n.556C>T
n.18C>T
n.874C>T
n.67C>T
Xg.68299054G>CCA413432533OPHN1c.197C>G (p.Ser66Ter)
n.556C>G
n.18C>G
n.874C>G
n.67C>G
Xg.68299054G>TCA413432534OPHN1c.197C>A (p.Ser66Ter)
n.556C>A
n.18C>A
n.874C>A
n.67C>A
 gnomAD v4
Xg.68299055A>CCA413432535OPHN1c.196T>G (p.Ser66Ala)
n.555T>G
n.17T>G
n.873T>G
n.66T>G
Xg.68299055A>GCA413432536OPHN1c.196T>C (p.Ser66Pro)
n.555T>C
n.17T>C
n.873T>C
n.66T>C
Xg.68299055A>TCA413432537OPHN1c.196T>A (p.Ser66Thr)
n.555T>A
n.17T>A
n.873T>A
n.66T>A
Xg.68299056C>ACA413432538OPHN1c.195G>T (p.Gln65His)
n.554G>T
n.16G>T
n.872G>T
n.65G>T
Xg.68299056C>GCA413432539OPHN1c.195G>C (p.Gln65His)
n.554G>C
n.16G>C
n.872G>C
n.65G>C
Xg.68299056C>TCA516984521OPHN1c.195G>A (p.Gln65=)
n.554G>A
n.16G>A
n.872G>A
n.65G>A
 gnomAD v4
Xg.68299057T>ACA413432541OPHN1c.194A>T (p.Gln65Leu)
n.553A>T
n.15A>T
n.871A>T
n.64A>T
Xg.68299057T>CCA413432542OPHN1c.194A>G (p.Gln65Arg)
n.553A>G
n.15A>G
n.871A>G
n.64A>G
Xg.68299057T>GCA413432540OPHN1c.194A>C (p.Gln65Pro)
n.553A>C
n.15A>C
n.871A>C
n.64A>C
Xg.68299058G>ACA413432544OPHN1c.193C>T (p.Gln65Ter)
n.552C>T
n.14C>T
n.870C>T
n.63C>T
 gnomAD v4
Xg.68299058G>CCA413432543OPHN1c.193C>G (p.Gln65Glu)
n.552C>G
n.14C>G
n.870C>G
n.63C>G
Xg.68299058G=CA2435369202OPHN1c.193C= (p.Gln65=)
n.552C=
n.14C=
n.870C=
n.63C=
Xg.68299058G>TCA413432545OPHN1c.193C>A (p.Gln65Lys)
n.552C>A
n.14C>A
n.870C>A
n.63C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68299059C>ACA516984538OPHN1c.192G>T (p.Leu64=)
n.551G>T
n.13G>T
n.869G>T
n.62G>T
 gnomAD v4
Xg.68299059C>GCA516984535OPHN1c.192G>C (p.Leu64=)
n.551G>C
n.13G>C
n.869G>C
n.62G>C
Xg.68299059C>TCA516984533OPHN1c.192G>A (p.Leu64=)
n.551G>A
n.13G>A
n.869G>A
n.62G>A
Xg.68299060A=CA2435369203OPHN1c.191T= (p.Leu64=)
n.550T=
n.12T=
n.868T=
n.61T=
Xg.68299060A>CCA413432546OPHN1c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.550T>G
n.12T>G
n.868T>G
n.61T>G
Xg.68299060A>GCA413432547OPHN1c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.550T>C
n.12T>C
n.868T>C
n.61T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.68299060A>TCA413432548OPHN1c.191T>A (p.Leu64Gln)
n.550T>A
n.12T>A
n.868T>A
n.61T>A
Xg.68299061G>ACA10437173OPHN1c.190C>T (p.Leu64=)
n.549C>T
n.11C>T
n.867C>T
n.60C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.68299061G>CCA413432549OPHN1c.190C>G (p.Leu64Val)
n.549C>G
n.11C>G
n.867C>G
n.60C>G
Xg.68299061G=CA2435369204OPHN1c.190C= (p.Leu64=)
n.549C=
n.11C=
n.867C=
n.60C=
Xg.68299061G>TCA413432550OPHN1c.190C>A (p.Leu64Met)
n.549C>A
n.11C>A
n.867C>A
n.60C>A
Xg.68299062C>ACA516984547OPHN1c.189G>T (p.Thr63=)
n.548G>T
n.10G>T
n.866G>T
n.59G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.68299062C=CA2435369205OPHN1c.189G= (p.Thr63=)
n.548G=
n.10G=
n.866G=
n.59G=
Xg.68299062C>GCA516984549OPHN1c.189G>C (p.Thr63=)
n.548G>C
n.10G>C
n.866G>C
n.59G>C
Xg.68299062C>TCA10437174OPHN1c.189G>A (p.Thr63=)
n.548G>A
n.10G>A
n.866G>A
n.59G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68299063G>ACA413432553OPHN1c.188C>T (p.Thr63Met)
n.547C>T
n.9C>T
n.865C>T
n.58C>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.68299063G>CCA413432551OPHN1c.188C>G (p.Thr63Arg)
n.547C>G
n.9C>G
n.865C>G
n.58C>G
 ClinVar
Xg.68299063G>TCA413432552OPHN1c.188C>A (p.Thr63Lys)
n.547C>A
n.9C>A
n.865C>A
n.58C>A
 ClinVar
Xg.68299064T>ACA413432554OPHN1c.187A>T (p.Thr63Ser)
n.546A>T
n.8A>T
n.864A>T
n.57A>T
Xg.68299064T>CCA413432555OPHN1c.187A>G (p.Thr63Ala)
n.546A>G
n.8A>G
n.864A>G
n.57A>G
 gnomAD v4
Xg.68299064T>GCA413432556OPHN1c.187A>C (p.Thr63Pro)
n.546A>C
n.8A>C
n.864A>C
n.57A>C
Xg.68299065C>ACA413432557OPHN1c.186G>T (p.Gln62His)
n.545G>T
n.7G>T
n.863G>T
n.56G>T
 gnomAD v4
Xg.68299065C>GCA413432558OPHN1c.186G>C (p.Gln62His)
n.545G>C
n.7G>C
n.863G>C
n.56G>C
Xg.68299065C>TCA516984562OPHN1c.186G>A (p.Gln62=)
n.545G>A
n.7G>A
n.863G>A
n.56G>A
Xg.68299066T>ACA413432559OPHN1c.185A>T (p.Gln62Leu)
n.544A>T
n.6A>T
n.862A>T
n.55A>T
Xg.68299066T>CCA413432561OPHN1c.185A>G (p.Gln62Arg)
n.544A>G
n.6A>G
n.862A>G
n.55A>G
 gnomAD v4
Xg.68299066T>GCA413432560OPHN1c.185A>C (p.Gln62Pro)
n.544A>C
n.6A>C
n.862A>C
n.55A>C
Xg.68299067G>ACA121587OPHN1c.184C>T (p.Gln62Ter)
n.543C>T
n.5C>T
n.861C>T
n.54C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.68299067G>CCA413432562OPHN1c.184C>G (p.Gln62Glu)
n.543C>G
n.5C>G
n.861C>G
n.54C>G
Xg.68299067G=CA2435369206OPHN1c.184C= (p.Gln62=)
n.543C=
n.5C=
n.861C=
n.54C=
Xg.68299067G>TCA413432563OPHN1c.184C>A (p.Gln62Lys)
n.543C>A
n.5C>A
n.861C>A
n.54C>A
 gnomAD v4
Xg.68299068G>ACA516984573OPHN1c.183C>T (p.Ser61=)
n.542C>T
n.4C>T
n.860C>T
n.53C>T
Xg.68299068G>CCA516984575OPHN1c.183C>G (p.Ser61=)
n.542C>G
n.4C>G
n.860C>G
n.53C>G
Xg.68299068G>TCA516984577OPHN1c.183C>A (p.Ser61=)
n.542C>A
n.4C>A
n.860C>A
n.53C>A
Xg.68299069G>ACA413432564OPHN1c.182C>T (p.Ser61Phe)
n.541C>T
n.3C>T
n.859C>T
n.52C>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.68299069G>CCA413432565OPHN1c.182C>G (p.Ser61Cys)
n.541C>G
n.3C>G
n.859C>G
n.52C>G
Xg.68299069G>TCA413432566OPHN1c.182C>A (p.Ser61Tyr)
n.541C>A
n.3C>A
n.859C>A
n.52C>A
 gnomAD v4
Xg.68299070A>CCA413432567OPHN1c.181T>G (p.Ser61Ala)
n.540T>G
n.2T>G
n.858T>G
n.51T>G
Xg.68299070A>GCA413432568OPHN1c.181T>C (p.Ser61Pro)
n.540T>C
n.2T>C
n.858T>C
n.51T>C
Xg.68299070A>TCA413432569OPHN1c.181T>A (p.Ser61Thr)
n.540T>A
n.2T>A
n.858T>A
n.51T>A
Xg.68299071A>CCA413432570OPHN1c.180T>G (p.Phe60Leu)
n.539T>G
n.1T>G
n.857T>G
n.50T>G
Xg.68299071A>GCA516984587OPHN1c.180T>C (p.Phe60=)
n.539T>C
n.1T>C
n.857T>C
n.50T>C
 gnomAD v4
Xg.68299071A>TCA413432571OPHN1c.180T>A (p.Phe60Leu)
n.539T>A
n.1T>A
n.857T>A
n.50T>A
Xg.68299072A>CCA413432572OPHN1c.179T>G (p.Phe60Cys)
n.538T>G
n.856T>G
n.49T>G
Xg.68299072A>GCA413432574OPHN1c.179T>C (p.Phe60Ser)
n.538T>C
n.856T>C
n.49T>C
Xg.68299072A>TCA413432573OPHN1c.179T>A (p.Phe60Tyr)
n.538T>A
n.856T>A
n.49T>A
Xg.68299073A>CCA413432575OPHN1c.178T>G (p.Phe60Val)
n.537T>G
n.855T>G
n.48T>G
Xg.68299073A>GCA413432576OPHN1c.178T>C (p.Phe60Leu)
n.537T>C
n.855T>C
n.48T>C
Xg.68299073A>TCA413432577OPHN1c.178T>A (p.Phe60Ile)
n.537T>A
n.855T>A
n.48T>A
Xg.68299074T>ACA413432578OPHN1c.177A>T (p.Lys59Asn)
n.536A>T
n.854A>T
n.47A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68299074T>CCA10437175OPHN1c.177A>G (p.Lys59=)
n.536A>G
n.854A>G
n.47A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.68299074T>GCA413432579OPHN1c.177A>C (p.Lys59Asn)
n.536A>C
n.854A>C
n.47A>C
Xg.68299074T=CA2435369207OPHN1c.177A= (p.Lys59=)
n.536A=
n.854A=
n.47A=
Xg.68299075T>ACA413432580OPHN1c.176A>T (p.Lys59Ile)
n.535A>T
n.853A>T
n.46A>T
Xg.68299075T>CCA413432581OPHN1c.176A>G (p.Lys59Arg)
n.535A>G
n.853A>G
n.46A>G
Xg.68299075T>GCA413432582OPHN1c.176A>C (p.Lys59Thr)
n.535A>C
n.853A>C
n.46A>C
Xg.68299076T>ACA413432583OPHN1c.175A>T (p.Lys59Ter)
n.534A>T
n.852A>T
n.45A>T
Xg.68299076T>CCA413432584OPHN1c.175A>G (p.Lys59Glu)
n.534A>G
n.852A>G
n.45A>G
Xg.68299076T>GCA413432585OPHN1c.175A>C (p.Lys59Gln)
n.534A>C
n.852A>C
n.45A>C
Xg.68299077C>ACA413432587OPHN1c.174G>T (p.Gln58His)
n.533G>T
n.851G>T
n.44G>T
 gnomAD v4
Xg.68299077C>GCA413432586OPHN1c.174G>C (p.Gln58His)
n.533G>C
n.851G>C
n.44G>C
 gnomAD v4
Xg.68299077C>TCA516984618OPHN1c.174G>A (p.Gln58=)
n.533G>A
n.851G>A
n.44G>A
Xg.68299078T>ACA413432588OPHN1c.173A>T (p.Gln58Leu)
n.532A>T
n.850A>T
n.43A>T
Xg.68299078T>CCA413432589OPHN1c.173A>G (p.Gln58Arg)
n.532A>G
n.850A>G
n.43A>G
Xg.68299078T>GCA413432590OPHN1c.173A>C (p.Gln58Pro)
n.532A>C
n.850A>C
n.43A>C
Xg.68299079G>ACA413432591OPHN1c.172C>T (p.Gln58Ter)
n.531C>T
n.849C>T
n.42C>T
 gnomAD v4
Xg.68299079G>CCA413432592OPHN1c.172C>G (p.Gln58Glu)
n.531C>G
n.849C>G
n.42C>G
Xg.68299079G>TCA413432593OPHN1c.172C>A (p.Gln58Lys)
n.531C>A
n.849C>A
n.42C>A
 gnomAD v4
Xg.68299080A>CCA516984631OPHN1c.171T>G (p.Val57=)
n.530T>G
n.848T>G
n.41T>G
Xg.68299080A>GCA516984632OPHN1c.171T>C (p.Val57=)
n.530T>C
n.848T>C
n.41T>C
Xg.68299080A>TCA516984635OPHN1c.171T>A (p.Val57=)
n.530T>A
n.848T>A
n.41T>A
Xg.68299081A>CCA413432594OPHN1c.170T>G (p.Val57Gly)
n.529T>G
n.847T>G
n.40T>G
Xg.68299081A>GCA413432595OPHN1c.170T>C (p.Val57Ala)
n.529T>C
n.847T>C
n.40T>C
Xg.68299081A>TCA413432596OPHN1c.170T>A (p.Val57Asp)
n.529T>A
n.847T>A
n.40T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.68299082C>ACA413432597OPHN1c.169G>T (p.Val57Phe)
n.528G>T
n.846G>T
n.39G>T
Xg.68299082C>GCA413432598OPHN1c.169G>C (p.Val57Leu)
n.528G>C
n.846G>C
n.39G>C
 gnomAD v4
Xg.68299082C>TCA413432599OPHN1c.169G>A (p.Val57Ile)
n.528G>A
n.846G>A
n.39G>A
Xg.68299083A>CCA516984649OPHN1c.168T>G (p.Ala56=)
n.527T>G
n.845T>G
n.38T>G
Xg.68299083A>GCA516984652OPHN1c.168T>C (p.Ala56=)
n.527T>C
n.845T>C
n.38T>C
 gnomAD v4
Xg.68299083A>TCA516984654OPHN1c.168T>A (p.Ala56=)
n.527T>A
n.845T>A
n.38T>A
Xg.68299084G>ACA330825366OPHN1c.167C>T (p.Ala56Val)
n.526C>T
n.844C>T
n.37C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.68299084G>CCA413432601OPHN1c.167C>G (p.Ala56Gly)
n.526C>G
n.844C>G
n.37C>G
Xg.68299084G=CA2435369208OPHN1c.167C= (p.Ala56=)
n.526C=
n.844C=
n.37C=
Xg.68299084G>TCA413432600OPHN1c.167C>A (p.Ala56Asp)
n.526C>A
n.844C>A
n.37C>A
Xg.68299085C>ACA413432604OPHN1c.166G>T (p.Ala56Ser)
n.525G>T
n.843G>T
n.36G>T
 COSMIC
Xg.68299085C>GCA413432602OPHN1c.166G>C (p.Ala56Pro)
n.525G>C
n.843G>C
n.36G>C
Xg.68299085C>TCA413432603OPHN1c.166G>A (p.Ala56Thr)
n.525G>A
n.843G>A
n.36G>A
 gnomAD v4
Xg.68299086A=CA2435369209OPHN1c.165T= (p.Ser55=)
n.524T=
n.842T=
n.35T=
Xg.68299086A>CCA330825367OPHN1c.165T>G (p.Ser55=)
n.524T>G
n.842T>G
n.35T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68299086A>GCA516984667OPHN1c.165T>C (p.Ser55=)
n.524T>C
n.842T>C
n.35T>C
 gnomAD v4
Xg.68299086A>TCA516984665OPHN1c.165T>A (p.Ser55=)
n.524T>A
n.842T>A
n.35T>A
Xg.68299090_68299092delCA645609090OPHN1c.163_165del (p.Ser55del)
n.522_524del
n.840_842del
n.33_35del
 COSMIC
Xg.68299087G>ACA413432605OPHN1c.164C>T (p.Ser55Phe)
n.523C>T
n.841C>T
n.34C>T
 gnomAD v4
Xg.68299087G>CCA413432606OPHN1c.164C>G (p.Ser55Cys)
n.523C>G
n.841C>G
n.34C>G
Xg.68299087G>TCA413432607OPHN1c.164C>A (p.Ser55Tyr)
n.523C>A
n.841C>A
n.34C>A
 gnomAD v4
Xg.68299088A>CCA413432608OPHN1c.163T>G (p.Ser55Ala)
n.522T>G
n.840T>G
n.33T>G
Xg.68299088A>GCA413432609OPHN1c.163T>C (p.Ser55Pro)
n.522T>C
n.840T>C
n.33T>C
Xg.68299088A>TCA413432610OPHN1c.163T>A (p.Ser55Thr)
n.522T>A
n.840T>A
n.33T>A
Xg.68299089delCA2579631411OPHN1c.163del (p.Ser55LeufsTer22)
n.522del
n.840del
n.33del
Xg.68299089_68299092delCA2693959064OPHN1c.160_163del (p.Ser54LeufsTer22)
n.519_522del
n.837_840del
n.30_33del
 gnomAD v4
Xg.68299089A>CCA516984679OPHN1c.162T>G (p.Ser54=)
n.521T>G
n.839T>G
n.32T>G
Xg.68299089A>GCA516984682OPHN1c.162T>C (p.Ser54=)
n.521T>C
n.839T>C
n.32T>C
Xg.68299089A>TCA516984683OPHN1c.162T>A (p.Ser54=)
n.521T>A
n.839T>A
n.32T>A
Xg.68299090G>ACA413432611OPHN1c.161C>T (p.Ser54Phe)
n.520C>T
n.838C>T
n.31C>T
Xg.68299090G>CCA413432612OPHN1c.161C>G (p.Ser54Cys)
n.520C>G
n.838C>G
n.31C>G
Xg.68299090G>TCA413432613OPHN1c.161C>A (p.Ser54Tyr)
n.520C>A
n.838C>A
n.31C>A
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.68299091A>CCA413432616OPHN1c.160T>G (p.Ser54Ala)
n.519T>G
n.837T>G
n.30T>G
Xg.68299091A>GCA413432615OPHN1c.160T>C (p.Ser54Pro)
n.519T>C
n.837T>C
n.30T>C
Xg.68299091A>TCA413432614OPHN1c.160T>A (p.Ser54Thr)
n.519T>A
n.837T>A
n.30T>A
Xg.68299092A=CA2435369210OPHN1c.159T= (p.Tyr53=)
n.518T=
n.836T=
n.29T=
Xg.68299092A>CCA413432617OPHN1c.159T>G (p.Tyr53Ter)
n.518T>G
n.836T>G
n.29T>G
Xg.68299092A>GCA516984696OPHN1c.159T>C (p.Tyr53=)
n.518T>C
n.836T>C
n.29T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.68299092A>TCA413432618OPHN1c.159T>A (p.Tyr53Ter)
n.518T>A
n.836T>A
n.29T>A
Xg.68299093T>ACA413432619OPHN1c.158A>T (p.Tyr53Phe)
n.517A>T
n.835A>T
n.28A>T
Xg.68299093T>CCA413432620OPHN1c.158A>G (p.Tyr53Cys)
n.517A>G
n.835A>G
n.28A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.68299093T>GCA413432621OPHN1c.158A>C (p.Tyr53Ser)
n.517A>C
n.835A>C
n.28A>C
Xg.68299093T=CA2435369211OPHN1c.158A= (p.Tyr53=)
n.517A=
n.835A=
n.28A=
Xg.68299094A>CCA413432622OPHN1c.157T>G (p.Tyr53Asp)
n.516T>G
n.834T>G
n.27T>G
Xg.68299094A>GCA413432623OPHN1c.157T>C (p.Tyr53His)
n.516T>C
n.834T>C
n.27T>C
 gnomAD v4
Xg.68299094A>TCA413432624OPHN1c.157T>A (p.Tyr53Asn)
n.516T>A
n.834T>A
n.27T>A
 gnomAD v4
Xg.68299095A>CCA413432625OPHN1c.156T>G (p.Asn52Lys)
n.515T>G
n.833T>G
n.26T>G
Xg.68299095A>GCA516984710OPHN1c.156T>C (p.Asn52=)
n.515T>C
n.833T>C
n.26T>C
Xg.68299095A>TCA413432626OPHN1c.156T>A (p.Asn52Lys)
n.515T>A
n.833T>A
n.26T>A
Xg.68299096T>ACA413432627OPHN1c.155A>T (p.Asn52Ile)
n.514A>T
n.832A>T
n.25A>T
Xg.68299096T>CCA413432628OPHN1c.155A>G (p.Asn52Ser)
n.514A>G
n.832A>G
n.25A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.68299096T>GCA413432629OPHN1c.155A>C (p.Asn52Thr)
n.514A>C
n.832A>C
n.25A>C
Xg.68299096_68299097insTCTTCA2693959065OPHN1c.155_156insAGAA (p.Asn52LysfsTer20)
n.514_515insAGAA
n.832_833insAGAA
n.25_26insAGAA
 gnomAD v4
Xg.68299097C>ACA413432631OPHN1c.155-1G>T (n.155-1G>T)
n.514-1G>T
n.832-1G>T
n.25-1G>T
 gnomAD v4
Xg.68299097C>GCA413432632OPHN1c.155-1G>C (n.155-1G>C)
n.514-1G>C
n.832-1G>C
n.25-1G>C
Xg.68299097C>TCA413432630OPHN1c.155-1G>A (n.155-1G>A)
n.514-1G>A
n.832-1G>A
n.25-1G>A
 gnomAD v4
Xg.68299098T>ACA413432633OPHN1c.155-2A>T (n.155-2A>T)
n.514-2A>T
n.832-2A>T
n.25-2A>T
Xg.68299098T>CCA413432634OPHN1c.155-2A>G (n.155-2A>G)
n.514-2A>G
n.832-2A>G
n.25-2A>G
 gnomAD v4
Xg.68299098T>GCA16621470OPHN1c.155-2A>C (n.155-2A>C)
n.514-2A>C
n.832-2A>C
n.25-2A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.68299098T=CA2435369212OPHN1c.155-2A= (n.155-2A=)
n.514-2A=
n.832-2A=
n.25-2A=
Xg.68299099G>ACA2435369214OPHN1c.155-3C>T (n.155-3C>T)
n.514-3C>T
n.832-3C>T
n.25-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.68299099G=CA2435369213OPHN1c.155-3C= (n.155-3C=)
n.514-3C=
n.832-3C=
n.25-3C=
Xg.68299099G>TCA2693959066OPHN1c.155-3C>A (n.155-3C>A)
n.514-3C>A
n.832-3C>A
n.25-3C>A
 gnomAD v4
Xg.68299100C>ACA2515270662OPHN1c.155-4G>T (n.155-4G>T)
n.514-4G>T
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 gnomAD v4
Xg.68299100C>TCA2693959067OPHN1c.155-4G>A (n.155-4G>A)
n.514-4G>A
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n.25-4G>A
 gnomAD v4
Xg.68299101A>GCA2693959069OPHN1c.155-5T>C (n.155-5T>C)
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 gnomAD v4
Xg.68299101_68299122delCA2693959068OPHN1c.155-26_155-5del (n.155-26_155-5del)
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n.25-26_25-5del
 gnomAD v4
Xg.68299102A>GCA2693959070OPHN1c.155-6T>C (n.155-6T>C)
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 gnomAD v4
Xg.68299103A=CA2435369215OPHN1c.155-7T= (n.155-7T=)
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 gnomAD v4
Xg.68299103A>GCA2693959072OPHN1c.155-7T>C (n.155-7T>C)
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 gnomAD v4
Xg.68299104G>ACA2693959073OPHN1c.155-8C>T (n.155-8C>T)
n.514-8C>T
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 gnomAD v4
Xg.68299104G>TCA2693959074OPHN1c.155-8C>A (n.155-8C>A)
n.514-8C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
Xg.68299106A>TCA2693959076OPHN1c.155-10T>A (n.155-10T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.25-11T>A
 gnomAD v4
Xg.68299108G>ACA2693959080OPHN1c.155-12C>T (n.155-12C>T)
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Xg.68299109G>ACA2693959081OPHN1c.155-13C>T (n.155-13C>T)
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Xg.68299109G>TCA2693959082OPHN1c.155-13C>A (n.155-13C>A)
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n.25-13C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched