Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.68299007T>A | CA413432421 | OPHN1 | c.244A>T (p.Asn82Tyr) n.603A>T n.65A>T n.921A>T n.114A>T | |
X | g.68299007T>C | CA413432423 | OPHN1 | c.244A>G (p.Asn82Asp) n.603A>G n.65A>G n.921A>G n.114A>G | gnomAD v4 |
X | g.68299007T>G | CA413432422 | OPHN1 | c.244A>C (p.Asn82His) n.603A>C n.65A>C n.921A>C n.114A>C | |
X | g.68299008A>C | CA413432424 | OPHN1 | c.243T>G (p.Ile81Met) n.602T>G n.64T>G n.920T>G n.113T>G | |
X | g.68299008A>G | CA516984473 | OPHN1 | c.243T>C (p.Ile81=) n.602T>C n.64T>C n.920T>C n.113T>C | |
X | g.68299008A>T | CA516984474 | OPHN1 | c.243T>A (p.Ile81=) n.602T>A n.64T>A n.920T>A n.113T>A | |
X | g.68299009A>C | CA413432425 | OPHN1 | c.242T>G (p.Ile81Ser) n.601T>G n.63T>G n.919T>G n.112T>G | |
X | g.68299009A>G | CA413432426 | OPHN1 | c.242T>C (p.Ile81Thr) n.601T>C n.63T>C n.919T>C n.112T>C | |
X | g.68299009A>T | CA413432427 | OPHN1 | c.242T>A (p.Ile81Asn) n.601T>A n.63T>A n.919T>A n.112T>A | |
X | g.68299010T>A | CA413432428 | OPHN1 | c.241A>T (p.Ile81Phe) n.600A>T n.62A>T n.918A>T n.111A>T | |
X | g.68299010T>C | CA413432429 | OPHN1 | c.241A>G (p.Ile81Val) n.600A>G n.62A>G n.918A>G n.111A>G | |
X | g.68299010T>G | CA413432430 | OPHN1 | c.241A>C (p.Ile81Leu) n.600A>C n.62A>C n.918A>C n.111A>C | |
X | g.68299011T>A | CA413432432 | OPHN1 | c.240A>T (p.Glu80Asp) n.599A>T n.61A>T n.917A>T n.110A>T | |
X | g.68299011T>C | CA516984475 | OPHN1 | c.240A>G (p.Glu80=) n.599A>G n.61A>G n.917A>G n.110A>G | gnomAD v4 |
X | g.68299011T>G | CA413432431 | OPHN1 | c.240A>C (p.Glu80Asp) n.599A>C n.61A>C n.917A>C n.110A>C | |
X | g.68299012T>A | CA413432433 | OPHN1 | c.239A>T (p.Glu80Val) n.598A>T n.60A>T n.916A>T n.109A>T | |
X | g.68299012T>C | CA413432434 | OPHN1 | c.239A>G (p.Glu80Gly) n.598A>G n.60A>G n.916A>G n.109A>G | |
X | g.68299012T>G | CA413432435 | OPHN1 | c.239A>C (p.Glu80Ala) n.598A>C n.60A>C n.916A>C n.109A>C | |
X | g.68299013C>A | CA413432436 | OPHN1 | c.238G>T (p.Glu80Ter) n.597G>T n.59G>T n.915G>T n.108G>T | gnomAD v4 |
X | g.68299013C>G | CA413432437 | OPHN1 | c.238G>C (p.Glu80Gln) n.597G>C n.59G>C n.915G>C n.108G>C | |
X | g.68299013C>T | CA413432438 | OPHN1 | c.238G>A (p.Glu80Lys) n.597G>A n.59G>A n.915G>A n.108G>A | |
X | g.68299014A= | CA2435369194 | OPHN1 | c.237T= (p.Asp79=) n.596T= n.58T= n.914T= n.107T= | |
X | g.68299014A>C | CA413432439 | OPHN1 | c.237T>G (p.Asp79Glu) n.596T>G n.58T>G n.914T>G n.107T>G | |
X | g.68299014A>G | CA10437170 | OPHN1 | c.237T>C (p.Asp79=) n.596T>C n.58T>C n.914T>C n.107T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.68299014A>T | CA413432440 | OPHN1 | c.237T>A (p.Asp79Glu) n.596T>A n.58T>A n.914T>A n.107T>A | |
X | g.68299015T>A | CA413432441 | OPHN1 | c.236A>T (p.Asp79Val) n.595A>T n.57A>T n.913A>T n.106A>T | |
X | g.68299015T>C | CA413432442 | OPHN1 | c.236A>G (p.Asp79Gly) n.595A>G n.57A>G n.913A>G n.106A>G | gnomAD v4 |
X | g.68299015T>G | CA413432443 | OPHN1 | c.236A>C (p.Asp79Ala) n.595A>C n.57A>C n.913A>C n.106A>C | |
X | g.68299016C>A | CA413432444 | OPHN1 | c.235G>T (p.Asp79Tyr) n.594G>T n.56G>T n.912G>T n.105G>T | |
X | g.68299016C>G | CA413432445 | OPHN1 | c.235G>C (p.Asp79His) n.594G>C n.56G>C n.912G>C n.105G>C | |
X | g.68299016C>T | CA413432446 | OPHN1 | c.235G>A (p.Asp79Asn) n.594G>A n.56G>A n.912G>A n.105G>A | |
X | g.68299017A= | CA2435369195 | OPHN1 | c.234T= (p.Asp78=) n.593T= n.55T= n.911T= n.104T= | |
X | g.68299017A>C | CA413432447 | OPHN1 | c.234T>G (p.Asp78Glu) n.593T>G n.55T>G n.911T>G n.104T>G | ClinVar |
X | g.68299017A>G | CA516984476 | OPHN1 | c.234T>C (p.Asp78=) n.593T>C n.55T>C n.911T>C n.104T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.68299017A>T | CA413432448 | OPHN1 | c.234T>A (p.Asp78Glu) n.593T>A n.55T>A n.911T>A n.104T>A | |
X | g.68299018T>A | CA413432449 | OPHN1 | c.233A>T (p.Asp78Val) n.592A>T n.54A>T n.910A>T n.103A>T | |
X | g.68299018T>C | CA413432450 | OPHN1 | c.233A>G (p.Asp78Gly) n.592A>G n.54A>G n.910A>G n.103A>G | |
X | g.68299018T>G | CA413432451 | OPHN1 | c.233A>C (p.Asp78Ala) n.592A>C n.54A>C n.910A>C n.103A>C | |
X | g.68299019C>A | CA413432452 | OPHN1 | c.232G>T (p.Asp78Tyr) n.591G>T n.53G>T n.909G>T n.102G>T | gnomAD v4 |
X | g.68299019C>G | CA413432454 | OPHN1 | c.232G>C (p.Asp78His) n.591G>C n.53G>C n.909G>C n.102G>C | |
X | g.68299019C>T | CA413432453 | OPHN1 | c.232G>A (p.Asp78Asn) n.591G>A n.53G>A n.909G>A n.102G>A | |
X | g.68299020A>C | CA516984477 | OPHN1 | c.231T>G (p.Thr77=) n.590T>G n.52T>G n.908T>G n.101T>G | |
X | g.68299020A>G | CA516984478 | OPHN1 | c.231T>C (p.Thr77=) n.590T>C n.52T>C n.908T>C n.101T>C | |
X | g.68299020A>T | CA516984479 | OPHN1 | c.231T>A (p.Thr77=) n.590T>A n.52T>A n.908T>A n.101T>A | |
X | g.68299021G>A | CA413432455 | OPHN1 | c.230C>T (p.Thr77Ile) n.589C>T n.51C>T n.907C>T n.100C>T | ClinVar |
X | g.68299021G>C | CA413432456 | OPHN1 | c.230C>G (p.Thr77Ser) n.589C>G n.51C>G n.907C>G n.100C>G | ClinVar |
X | g.68299021G>T | CA413432457 | OPHN1 | c.230C>A (p.Thr77Asn) n.589C>A n.51C>A n.907C>A n.100C>A | gnomAD v4 |
X | g.68299022T>A | CA413432458 | OPHN1 | c.229A>T (p.Thr77Ser) n.588A>T n.50A>T n.906A>T n.99A>T | |
X | g.68299022T>C | CA413432459 | OPHN1 | c.229A>G (p.Thr77Ala) n.588A>G n.50A>G n.906A>G n.99A>G | |
X | g.68299022T>G | CA413432460 | OPHN1 | c.229A>C (p.Thr77Pro) n.588A>C n.50A>C n.906A>C n.99A>C | COSMIC |
X | g.68299023C>A | CA516984480 | OPHN1 | c.228G>T (p.Leu76=) n.587G>T n.49G>T n.905G>T n.98G>T | gnomAD v4 |
X | g.68299023C>G | CA516984481 | OPHN1 | c.228G>C (p.Leu76=) n.587G>C n.49G>C n.905G>C n.98G>C | |
X | g.68299023C>T | CA516984482 | OPHN1 | c.228G>A (p.Leu76=) n.587G>A n.49G>A n.905G>A n.98G>A | |
X | g.68299024A>C | CA413432461 | OPHN1 | c.227T>G (p.Leu76Arg) n.586T>G n.48T>G n.904T>G n.97T>G | |
X | g.68299024A>G | CA413432462 | OPHN1 | c.227T>C (p.Leu76Pro) n.586T>C n.48T>C n.904T>C n.97T>C | |
X | g.68299024A>T | CA413432463 | OPHN1 | c.227T>A (p.Leu76Gln) n.586T>A n.48T>A n.904T>A n.97T>A | |
X | g.68299026_68299027del | CA2695234164 | OPHN1 | c.226_227del (p.Leu76AspfsTer2) n.585_586del n.47_48del n.903_904del n.96_97del | |
X | g.68299025G>A | CA516984483 | OPHN1 | c.226C>T (p.Leu76=) n.585C>T n.47C>T n.903C>T n.96C>T | |
X | g.68299025G>C | CA413432464 | OPHN1 | c.226C>G (p.Leu76Val) n.585C>G n.47C>G n.903C>G n.96C>G | gnomAD v4 |
X | g.68299025G>T | CA413432465 | OPHN1 | c.226C>A (p.Leu76Met) n.585C>A n.47C>A n.903C>A n.96C>A | gnomAD v4 |
X | g.68299026A= | CA2435369196 | OPHN1 | c.225T= (p.Thr75=) n.584T= n.46T= n.902T= n.95T= | |
X | g.68299026A>C | CA516984484 | OPHN1 | c.225T>G (p.Thr75=) n.584T>G n.46T>G n.902T>G n.95T>G | |
X | g.68299026A>G | CA516984485 | OPHN1 | c.225T>C (p.Thr75=) n.584T>C n.46T>C n.902T>C n.95T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.68299026A>T | CA516984486 | OPHN1 | c.225T>A (p.Thr75=) n.584T>A n.46T>A n.902T>A n.95T>A | |
X | g.68299027G>A | CA413432468 | OPHN1 | c.224C>T (p.Thr75Ile) n.583C>T n.45C>T n.901C>T n.94C>T | |
X | g.68299027G>C | CA413432467 | OPHN1 | c.224C>G (p.Thr75Ser) n.583C>G n.45C>G n.901C>G n.94C>G | |
X | g.68299027G>T | CA413432466 | OPHN1 | c.224C>A (p.Thr75Asn) n.583C>A n.45C>A n.901C>A n.94C>A | gnomAD v4 |
X | g.68299028T>A | CA413432469 | OPHN1 | c.223A>T (p.Thr75Ser) n.582A>T n.44A>T n.900A>T n.93A>T | |
X | g.68299028T>C | CA413432470 | OPHN1 | c.223A>G (p.Thr75Ala) n.582A>G n.44A>G n.900A>G n.93A>G | |
X | g.68299028T>G | CA413432471 | OPHN1 | c.223A>C (p.Thr75Pro) n.582A>C n.44A>C n.900A>C n.93A>C | |
X | g.68299029G>A | CA516984487 | OPHN1 | c.222C>T (p.Asp74=) n.581C>T n.43C>T n.899C>T n.92C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.68299029G>C | CA413432472 | OPHN1 | c.222C>G (p.Asp74Glu) n.581C>G n.43C>G n.899C>G n.92C>G | |
X | g.68299029G= | CA2435369197 | OPHN1 | c.222C= (p.Asp74=) n.581C= n.43C= n.899C= n.92C= | |
X | g.68299029G>T | CA413432473 | OPHN1 | c.222C>A (p.Asp74Glu) n.581C>A n.43C>A n.899C>A n.92C>A | gnomAD v4 |
X | g.68299030T>A | CA413432474 | OPHN1 | c.221A>T (p.Asp74Val) n.580A>T n.42A>T n.898A>T n.91A>T | |
X | g.68299030T>C | CA413432475 | OPHN1 | c.221A>G (p.Asp74Gly) n.580A>G n.42A>G n.898A>G n.91A>G | |
X | g.68299030T>G | CA413432476 | OPHN1 | c.221A>C (p.Asp74Ala) n.580A>C n.42A>C n.898A>C n.91A>C | |
X | g.68299031C>A | CA413432477 | OPHN1 | c.220G>T (p.Asp74Tyr) n.579G>T n.41G>T n.897G>T n.90G>T | |
X | g.68299031C>G | CA413432478 | OPHN1 | c.220G>C (p.Asp74His) n.579G>C n.41G>C n.897G>C n.90G>C | |
X | g.68299031C>T | CA413432479 | OPHN1 | c.220G>A (p.Asp74Asn) n.579G>A n.41G>A n.897G>A n.90G>A | COSMIC |
X | g.68299032T>A | CA516984488 | OPHN1 | c.219A>T (p.Gly73=) n.578A>T n.40A>T n.896A>T n.89A>T | |
X | g.68299032T>C | CA516984489 | OPHN1 | c.219A>G (p.Gly73=) n.578A>G n.40A>G n.896A>G n.89A>G | |
X | g.68299032T>G | CA516984490 | OPHN1 | c.219A>C (p.Gly73=) n.578A>C n.40A>C n.896A>C n.89A>C | |
X | g.68299033C>A | CA413432482 | OPHN1 | c.218G>T (p.Gly73Val) n.577G>T n.39G>T n.895G>T n.88G>T | gnomAD v4 |
X | g.68299033C>G | CA413432481 | OPHN1 | c.218G>C (p.Gly73Ala) n.577G>C n.39G>C n.895G>C n.88G>C | |
X | g.68299033C>T | CA413432480 | OPHN1 | c.218G>A (p.Gly73Glu) n.577G>A n.39G>A n.895G>A n.88G>A | |
X | g.68299034C>A | CA413432483 | OPHN1 | c.217G>T (p.Gly73Ter) n.576G>T n.38G>T n.894G>T n.87G>T | |
X | g.68299034C= | CA2435369198 | OPHN1 | c.217G= (p.Gly73=) n.576G= n.38G= n.894G= n.87G= | |
X | g.68299034C>G | CA413432485 | OPHN1 | c.217G>C (p.Gly73Arg) n.576G>C n.38G>C n.894G>C n.87G>C | |
X | g.68299034C>T | CA413432484 | OPHN1 | c.217G>A (p.Gly73Arg) n.576G>A n.38G>A n.894G>A n.87G>A | dbSNP |
X | g.68299035A>C | CA413432486 | OPHN1 | c.216T>G (p.Ile72Met) n.575T>G n.37T>G n.893T>G n.86T>G | |
X | g.68299035A>G | CA516984493 | OPHN1 | c.216T>C (p.Ile72=) n.575T>C n.37T>C n.893T>C n.86T>C | |
X | g.68299035A>T | CA516984491 | OPHN1 | c.216T>A (p.Ile72=) n.575T>A n.37T>A n.893T>A n.86T>A | |
X | g.68299036A= | CA2435369199 | OPHN1 | c.215T= (p.Ile72=) n.574T= n.36T= n.892T= n.85T= | |
X | g.68299036A>C | CA413432487 | OPHN1 | c.215T>G (p.Ile72Ser) n.574T>G n.36T>G n.892T>G n.85T>G | |
X | g.68299036A>G | CA10437171 | OPHN1 | c.215T>C (p.Ile72Thr) n.574T>C n.36T>C n.892T>C n.85T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.68299036A>T | CA413432488 | OPHN1 | c.215T>A (p.Ile72Asn) n.574T>A n.36T>A n.892T>A n.85T>A | |
X | g.68299037T>A | CA413432489 | OPHN1 | c.214A>T (p.Ile72Phe) n.573A>T n.35A>T n.891A>T n.84A>T | |
X | g.68299037T>C | CA413432490 | OPHN1 | c.214A>G (p.Ile72Val) n.573A>G n.35A>G n.891A>G n.84A>G | |
X | g.68299037T>G | CA413432491 | OPHN1 | c.214A>C (p.Ile72Leu) n.573A>C n.35A>C n.891A>C n.84A>C | |
X | g.68299038G>A | CA516984496 | OPHN1 | c.213C>T (p.Phe71=) n.572C>T n.34C>T n.890C>T n.83C>T | |
X | g.68299038G>C | CA413432492 | OPHN1 | c.213C>G (p.Phe71Leu) n.572C>G n.34C>G n.890C>G n.83C>G | |
X | g.68299038G>T | CA413432493 | OPHN1 | c.213C>A (p.Phe71Leu) n.572C>A n.34C>A n.890C>A n.83C>A | gnomAD v4 |
X | g.68299039A>C | CA413432494 | OPHN1 | c.212T>G (p.Phe71Cys) n.571T>G n.33T>G n.889T>G n.82T>G | |
X | g.68299039A>G | CA413432495 | OPHN1 | c.212T>C (p.Phe71Ser) n.571T>C n.33T>C n.889T>C n.82T>C | |
X | g.68299039A>T | CA413432496 | OPHN1 | c.212T>A (p.Phe71Tyr) n.571T>A n.33T>A n.889T>A n.82T>A | |
X | g.68299040A>C | CA413432499 | OPHN1 | c.211T>G (p.Phe71Val) n.570T>G n.32T>G n.888T>G n.81T>G | |
X | g.68299040A>G | CA413432497 | OPHN1 | c.211T>C (p.Phe71Leu) n.570T>C n.32T>C n.888T>C n.81T>C | |
X | g.68299040A>T | CA413432498 | OPHN1 | c.211T>A (p.Phe71Ile) n.570T>A n.32T>A n.888T>A n.81T>A | |
X | g.68299041A>C | CA413432500 | OPHN1 | c.210T>G (p.Asp70Glu) n.569T>G n.31T>G n.887T>G n.80T>G | |
X | g.68299041A>G | CA516984500 | OPHN1 | c.210T>C (p.Asp70=) n.569T>C n.31T>C n.887T>C n.80T>C | |
X | g.68299041A>T | CA413432501 | OPHN1 | c.210T>A (p.Asp70Glu) n.569T>A n.31T>A n.887T>A n.80T>A | |
X | g.68299042T>A | CA413432502 | OPHN1 | c.209A>T (p.Asp70Val) n.568A>T n.30A>T n.886A>T n.79A>T | |
X | g.68299042T>C | CA413432503 | OPHN1 | c.209A>G (p.Asp70Gly) n.568A>G n.30A>G n.886A>G n.79A>G | |
X | g.68299042T>G | CA413432504 | OPHN1 | c.209A>C (p.Asp70Ala) n.568A>C n.30A>C n.886A>C n.79A>C | |
X | g.68299043C>A | CA413432505 | OPHN1 | c.208G>T (p.Asp70Tyr) n.567G>T n.29G>T n.885G>T n.78G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.68299043C= | CA2435369200 | OPHN1 | c.208G= (p.Asp70=) n.567G= n.29G= n.885G= n.78G= | |
X | g.68299043C>G | CA413432506 | OPHN1 | c.208G>C (p.Asp70His) n.567G>C n.29G>C n.885G>C n.78G>C | |
X | g.68299043C>T | CA413432507 | OPHN1 | c.208G>A (p.Asp70Asn) n.567G>A n.29G>A n.885G>A n.78G>A | |
X | g.68299044A>C | CA413432508 | OPHN1 | c.207T>G (p.Phe69Leu) n.566T>G n.28T>G n.884T>G n.77T>G | |
X | g.68299044A>G | CA516984503 | OPHN1 | c.207T>C (p.Phe69=) n.566T>C n.28T>C n.884T>C n.77T>C | |
X | g.68299044A>T | CA413432509 | OPHN1 | c.207T>A (p.Phe69Leu) n.566T>A n.28T>A n.884T>A n.77T>A | |
X | g.68299045A>C | CA413432512 | OPHN1 | c.206T>G (p.Phe69Cys) n.565T>G n.27T>G n.883T>G n.76T>G | COSMIC |
X | g.68299045A>G | CA413432511 | OPHN1 | c.206T>C (p.Phe69Ser) n.565T>C n.27T>C n.883T>C n.76T>C | |
X | g.68299045A>T | CA413432510 | OPHN1 | c.206T>A (p.Phe69Tyr) n.565T>A n.27T>A n.883T>A n.76T>A | |
X | g.68299046A>C | CA413432513 | OPHN1 | c.205T>G (p.Phe69Val) n.564T>G n.26T>G n.882T>G n.75T>G | |
X | g.68299046A>G | CA413432514 | OPHN1 | c.205T>C (p.Phe69Leu) n.564T>C n.26T>C n.882T>C n.75T>C | |
X | g.68299046A>T | CA413432515 | OPHN1 | c.205T>A (p.Phe69Ile) n.564T>A n.26T>A n.882T>A n.75T>A | |
X | g.68299047C>A | CA413432516 | OPHN1 | c.204G>T (p.Gln68His) n.563G>T n.25G>T n.881G>T n.74G>T | |
X | g.68299047C= | CA2435369201 | OPHN1 | c.204G= (p.Gln68=) n.563G= n.25G= n.881G= n.74G= | |
X | g.68299047C>G | CA413432517 | OPHN1 | c.204G>C (p.Gln68His) n.563G>C n.25G>C n.881G>C n.74G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.68299047C>T | CA10437172 | OPHN1 | c.204G>A (p.Gln68=) n.563G>A n.25G>A n.881G>A n.74G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.68299048T>A | CA413432520 | OPHN1 | c.203A>T (p.Gln68Leu) n.562A>T n.24A>T n.880A>T n.73A>T | |
X | g.68299048T>C | CA413432518 | OPHN1 | c.203A>G (p.Gln68Arg) n.562A>G n.24A>G n.880A>G n.73A>G | |
X | g.68299048T>G | CA413432519 | OPHN1 | c.203A>C (p.Gln68Pro) n.562A>C n.24A>C n.880A>C n.73A>C | |
X | g.68299049G>A | CA413432521 | OPHN1 | c.202C>T (p.Gln68Ter) n.561C>T n.23C>T n.879C>T n.72C>T | |
X | g.68299049G>C | CA413432522 | OPHN1 | c.202C>G (p.Gln68Glu) n.561C>G n.23C>G n.879C>G n.72C>G | |
X | g.68299049G>T | CA413432523 | OPHN1 | c.202C>A (p.Gln68Lys) n.561C>A n.23C>A n.879C>A n.72C>A | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.68299050A>C | CA413432524 | OPHN1 | c.201T>G (p.Phe67Leu) n.560T>G n.22T>G n.878T>G n.71T>G | |
X | g.68299050A>G | CA516984506 | OPHN1 | c.201T>C (p.Phe67=) n.560T>C n.22T>C n.878T>C n.71T>C | |
X | g.68299050A>T | CA413432525 | OPHN1 | c.201T>A (p.Phe67Leu) n.560T>A n.22T>A n.878T>A n.71T>A | |
X | g.68299052del | CA2821632809 | OPHN1 | c.201del (p.Gln68SerfsTer9) n.560del n.22del n.878del n.71del | |
X | g.68299051A>C | CA413432526 | OPHN1 | c.200T>G (p.Phe67Cys) n.559T>G n.21T>G n.877T>G n.70T>G | |
X | g.68299051A>G | CA413432528 | OPHN1 | c.200T>C (p.Phe67Ser) n.559T>C n.21T>C n.877T>C n.70T>C | |
X | g.68299051A>T | CA413432527 | OPHN1 | c.200T>A (p.Phe67Tyr) n.559T>A n.21T>A n.877T>A n.70T>A | |
X | g.68299052A>C | CA413432529 | OPHN1 | c.199T>G (p.Phe67Val) n.558T>G n.20T>G n.876T>G n.69T>G | |
X | g.68299052A>G | CA413432530 | OPHN1 | c.199T>C (p.Phe67Leu) n.558T>C n.20T>C n.876T>C n.69T>C | |
X | g.68299052A>T | CA413432531 | OPHN1 | c.199T>A (p.Phe67Ile) n.558T>A n.20T>A n.876T>A n.69T>A | |
X | g.68299053T>A | CA516984508 | OPHN1 | c.198A>T (p.Ser66=) n.557A>T n.19A>T n.875A>T n.68A>T | |
X | g.68299053T>C | CA516984509 | OPHN1 | c.198A>G (p.Ser66=) n.557A>G n.19A>G n.875A>G n.68A>G | |
X | g.68299053T>G | CA516984510 | OPHN1 | c.198A>C (p.Ser66=) n.557A>C n.19A>C n.875A>C n.68A>C | |
X | g.68299054G>A | CA413432532 | OPHN1 | c.197C>T (p.Ser66Leu) n.556C>T n.18C>T n.874C>T n.67C>T | |
X | g.68299054G>C | CA413432533 | OPHN1 | c.197C>G (p.Ser66Ter) n.556C>G n.18C>G n.874C>G n.67C>G | |
X | g.68299054G>T | CA413432534 | OPHN1 | c.197C>A (p.Ser66Ter) n.556C>A n.18C>A n.874C>A n.67C>A | gnomAD v4 |
X | g.68299055A>C | CA413432535 | OPHN1 | c.196T>G (p.Ser66Ala) n.555T>G n.17T>G n.873T>G n.66T>G | |
X | g.68299055A>G | CA413432536 | OPHN1 | c.196T>C (p.Ser66Pro) n.555T>C n.17T>C n.873T>C n.66T>C | |
X | g.68299055A>T | CA413432537 | OPHN1 | c.196T>A (p.Ser66Thr) n.555T>A n.17T>A n.873T>A n.66T>A | |
X | g.68299056C>A | CA413432538 | OPHN1 | c.195G>T (p.Gln65His) n.554G>T n.16G>T n.872G>T n.65G>T | |
X | g.68299056C>G | CA413432539 | OPHN1 | c.195G>C (p.Gln65His) n.554G>C n.16G>C n.872G>C n.65G>C | |
X | g.68299056C>T | CA516984521 | OPHN1 | c.195G>A (p.Gln65=) n.554G>A n.16G>A n.872G>A n.65G>A | gnomAD v4 |
X | g.68299057T>A | CA413432541 | OPHN1 | c.194A>T (p.Gln65Leu) n.553A>T n.15A>T n.871A>T n.64A>T | |
X | g.68299057T>C | CA413432542 | OPHN1 | c.194A>G (p.Gln65Arg) n.553A>G n.15A>G n.871A>G n.64A>G | |
X | g.68299057T>G | CA413432540 | OPHN1 | c.194A>C (p.Gln65Pro) n.553A>C n.15A>C n.871A>C n.64A>C | |
X | g.68299058G>A | CA413432544 | OPHN1 | c.193C>T (p.Gln65Ter) n.552C>T n.14C>T n.870C>T n.63C>T | gnomAD v4 |
X | g.68299058G>C | CA413432543 | OPHN1 | c.193C>G (p.Gln65Glu) n.552C>G n.14C>G n.870C>G n.63C>G | |
X | g.68299058G= | CA2435369202 | OPHN1 | c.193C= (p.Gln65=) n.552C= n.14C= n.870C= n.63C= | |
X | g.68299058G>T | CA413432545 | OPHN1 | c.193C>A (p.Gln65Lys) n.552C>A n.14C>A n.870C>A n.63C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.68299059C>A | CA516984538 | OPHN1 | c.192G>T (p.Leu64=) n.551G>T n.13G>T n.869G>T n.62G>T | gnomAD v4 |
X | g.68299059C>G | CA516984535 | OPHN1 | c.192G>C (p.Leu64=) n.551G>C n.13G>C n.869G>C n.62G>C | |
X | g.68299059C>T | CA516984533 | OPHN1 | c.192G>A (p.Leu64=) n.551G>A n.13G>A n.869G>A n.62G>A | |
X | g.68299060A= | CA2435369203 | OPHN1 | c.191T= (p.Leu64=) n.550T= n.12T= n.868T= n.61T= | |
X | g.68299060A>C | CA413432546 | OPHN1 | c.191T>G (p.Leu64Arg) n.550T>G n.12T>G n.868T>G n.61T>G | |
X | g.68299060A>G | CA413432547 | OPHN1 | c.191T>C (p.Leu64Pro) n.550T>C n.12T>C n.868T>C n.61T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.68299060A>T | CA413432548 | OPHN1 | c.191T>A (p.Leu64Gln) n.550T>A n.12T>A n.868T>A n.61T>A | |
X | g.68299061G>A | CA10437173 | OPHN1 | c.190C>T (p.Leu64=) n.549C>T n.11C>T n.867C>T n.60C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.68299061G>C | CA413432549 | OPHN1 | c.190C>G (p.Leu64Val) n.549C>G n.11C>G n.867C>G n.60C>G | |
X | g.68299061G= | CA2435369204 | OPHN1 | c.190C= (p.Leu64=) n.549C= n.11C= n.867C= n.60C= | |
X | g.68299061G>T | CA413432550 | OPHN1 | c.190C>A (p.Leu64Met) n.549C>A n.11C>A n.867C>A n.60C>A | |
X | g.68299062C>A | CA516984547 | OPHN1 | c.189G>T (p.Thr63=) n.548G>T n.10G>T n.866G>T n.59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.68299062C= | CA2435369205 | OPHN1 | c.189G= (p.Thr63=) n.548G= n.10G= n.866G= n.59G= | |
X | g.68299062C>G | CA516984549 | OPHN1 | c.189G>C (p.Thr63=) n.548G>C n.10G>C n.866G>C n.59G>C | |
X | g.68299062C>T | CA10437174 | OPHN1 | c.189G>A (p.Thr63=) n.548G>A n.10G>A n.866G>A n.59G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.68299063G>A | CA413432553 | OPHN1 | c.188C>T (p.Thr63Met) n.547C>T n.9C>T n.865C>T n.58C>T | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.68299063G>C | CA413432551 | OPHN1 | c.188C>G (p.Thr63Arg) n.547C>G n.9C>G n.865C>G n.58C>G | ClinVar |
X | g.68299063G>T | CA413432552 | OPHN1 | c.188C>A (p.Thr63Lys) n.547C>A n.9C>A n.865C>A n.58C>A | ClinVar |
X | g.68299064T>A | CA413432554 | OPHN1 | c.187A>T (p.Thr63Ser) n.546A>T n.8A>T n.864A>T n.57A>T | |
X | g.68299064T>C | CA413432555 | OPHN1 | c.187A>G (p.Thr63Ala) n.546A>G n.8A>G n.864A>G n.57A>G | gnomAD v4 |
X | g.68299064T>G | CA413432556 | OPHN1 | c.187A>C (p.Thr63Pro) n.546A>C n.8A>C n.864A>C n.57A>C | |
X | g.68299065C>A | CA413432557 | OPHN1 | c.186G>T (p.Gln62His) n.545G>T n.7G>T n.863G>T n.56G>T | gnomAD v4 |
X | g.68299065C>G | CA413432558 | OPHN1 | c.186G>C (p.Gln62His) n.545G>C n.7G>C n.863G>C n.56G>C | |
X | g.68299065C>T | CA516984562 | OPHN1 | c.186G>A (p.Gln62=) n.545G>A n.7G>A n.863G>A n.56G>A | |
X | g.68299066T>A | CA413432559 | OPHN1 | c.185A>T (p.Gln62Leu) n.544A>T n.6A>T n.862A>T n.55A>T | |
X | g.68299066T>C | CA413432561 | OPHN1 | c.185A>G (p.Gln62Arg) n.544A>G n.6A>G n.862A>G n.55A>G | gnomAD v4 |
X | g.68299066T>G | CA413432560 | OPHN1 | c.185A>C (p.Gln62Pro) n.544A>C n.6A>C n.862A>C n.55A>C | |
X | g.68299067G>A | CA121587 | OPHN1 | c.184C>T (p.Gln62Ter) n.543C>T n.5C>T n.861C>T n.54C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.68299067G>C | CA413432562 | OPHN1 | c.184C>G (p.Gln62Glu) n.543C>G n.5C>G n.861C>G n.54C>G | |
X | g.68299067G= | CA2435369206 | OPHN1 | c.184C= (p.Gln62=) n.543C= n.5C= n.861C= n.54C= | |
X | g.68299067G>T | CA413432563 | OPHN1 | c.184C>A (p.Gln62Lys) n.543C>A n.5C>A n.861C>A n.54C>A | gnomAD v4 |
X | g.68299068G>A | CA516984573 | OPHN1 | c.183C>T (p.Ser61=) n.542C>T n.4C>T n.860C>T n.53C>T | |
X | g.68299068G>C | CA516984575 | OPHN1 | c.183C>G (p.Ser61=) n.542C>G n.4C>G n.860C>G n.53C>G | |
X | g.68299068G>T | CA516984577 | OPHN1 | c.183C>A (p.Ser61=) n.542C>A n.4C>A n.860C>A n.53C>A | |
X | g.68299069G>A | CA413432564 | OPHN1 | c.182C>T (p.Ser61Phe) n.541C>T n.3C>T n.859C>T n.52C>T | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.68299069G>C | CA413432565 | OPHN1 | c.182C>G (p.Ser61Cys) n.541C>G n.3C>G n.859C>G n.52C>G | |
X | g.68299069G>T | CA413432566 | OPHN1 | c.182C>A (p.Ser61Tyr) n.541C>A n.3C>A n.859C>A n.52C>A | gnomAD v4 |
X | g.68299070A>C | CA413432567 | OPHN1 | c.181T>G (p.Ser61Ala) n.540T>G n.2T>G n.858T>G n.51T>G | |
X | g.68299070A>G | CA413432568 | OPHN1 | c.181T>C (p.Ser61Pro) n.540T>C n.2T>C n.858T>C n.51T>C | |
X | g.68299070A>T | CA413432569 | OPHN1 | c.181T>A (p.Ser61Thr) n.540T>A n.2T>A n.858T>A n.51T>A | |
X | g.68299071A>C | CA413432570 | OPHN1 | c.180T>G (p.Phe60Leu) n.539T>G n.1T>G n.857T>G n.50T>G | |
X | g.68299071A>G | CA516984587 | OPHN1 | c.180T>C (p.Phe60=) n.539T>C n.1T>C n.857T>C n.50T>C | gnomAD v4 |
X | g.68299071A>T | CA413432571 | OPHN1 | c.180T>A (p.Phe60Leu) n.539T>A n.1T>A n.857T>A n.50T>A | |
X | g.68299072A>C | CA413432572 | OPHN1 | c.179T>G (p.Phe60Cys) n.538T>G n.856T>G n.49T>G | |
X | g.68299072A>G | CA413432574 | OPHN1 | c.179T>C (p.Phe60Ser) n.538T>C n.856T>C n.49T>C | |
X | g.68299072A>T | CA413432573 | OPHN1 | c.179T>A (p.Phe60Tyr) n.538T>A n.856T>A n.49T>A | |
X | g.68299073A>C | CA413432575 | OPHN1 | c.178T>G (p.Phe60Val) n.537T>G n.855T>G n.48T>G | |
X | g.68299073A>G | CA413432576 | OPHN1 | c.178T>C (p.Phe60Leu) n.537T>C n.855T>C n.48T>C | |
X | g.68299073A>T | CA413432577 | OPHN1 | c.178T>A (p.Phe60Ile) n.537T>A n.855T>A n.48T>A | |
X | g.68299074T>A | CA413432578 | OPHN1 | c.177A>T (p.Lys59Asn) n.536A>T n.854A>T n.47A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.68299074T>C | CA10437175 | OPHN1 | c.177A>G (p.Lys59=) n.536A>G n.854A>G n.47A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.68299074T>G | CA413432579 | OPHN1 | c.177A>C (p.Lys59Asn) n.536A>C n.854A>C n.47A>C | |
X | g.68299074T= | CA2435369207 | OPHN1 | c.177A= (p.Lys59=) n.536A= n.854A= n.47A= | |
X | g.68299075T>A | CA413432580 | OPHN1 | c.176A>T (p.Lys59Ile) n.535A>T n.853A>T n.46A>T | |
X | g.68299075T>C | CA413432581 | OPHN1 | c.176A>G (p.Lys59Arg) n.535A>G n.853A>G n.46A>G | |
X | g.68299075T>G | CA413432582 | OPHN1 | c.176A>C (p.Lys59Thr) n.535A>C n.853A>C n.46A>C | |
X | g.68299076T>A | CA413432583 | OPHN1 | c.175A>T (p.Lys59Ter) n.534A>T n.852A>T n.45A>T | |
X | g.68299076T>C | CA413432584 | OPHN1 | c.175A>G (p.Lys59Glu) n.534A>G n.852A>G n.45A>G | |
X | g.68299076T>G | CA413432585 | OPHN1 | c.175A>C (p.Lys59Gln) n.534A>C n.852A>C n.45A>C | |
X | g.68299077C>A | CA413432587 | OPHN1 | c.174G>T (p.Gln58His) n.533G>T n.851G>T n.44G>T | gnomAD v4 |
X | g.68299077C>G | CA413432586 | OPHN1 | c.174G>C (p.Gln58His) n.533G>C n.851G>C n.44G>C | gnomAD v4 |
X | g.68299077C>T | CA516984618 | OPHN1 | c.174G>A (p.Gln58=) n.533G>A n.851G>A n.44G>A | |
X | g.68299078T>A | CA413432588 | OPHN1 | c.173A>T (p.Gln58Leu) n.532A>T n.850A>T n.43A>T | |
X | g.68299078T>C | CA413432589 | OPHN1 | c.173A>G (p.Gln58Arg) n.532A>G n.850A>G n.43A>G | |
X | g.68299078T>G | CA413432590 | OPHN1 | c.173A>C (p.Gln58Pro) n.532A>C n.850A>C n.43A>C | |
X | g.68299079G>A | CA413432591 | OPHN1 | c.172C>T (p.Gln58Ter) n.531C>T n.849C>T n.42C>T | gnomAD v4 |
X | g.68299079G>C | CA413432592 | OPHN1 | c.172C>G (p.Gln58Glu) n.531C>G n.849C>G n.42C>G | |
X | g.68299079G>T | CA413432593 | OPHN1 | c.172C>A (p.Gln58Lys) n.531C>A n.849C>A n.42C>A | gnomAD v4 |
X | g.68299080A>C | CA516984631 | OPHN1 | c.171T>G (p.Val57=) n.530T>G n.848T>G n.41T>G | |
X | g.68299080A>G | CA516984632 | OPHN1 | c.171T>C (p.Val57=) n.530T>C n.848T>C n.41T>C | |
X | g.68299080A>T | CA516984635 | OPHN1 | c.171T>A (p.Val57=) n.530T>A n.848T>A n.41T>A | |
X | g.68299081A>C | CA413432594 | OPHN1 | c.170T>G (p.Val57Gly) n.529T>G n.847T>G n.40T>G | |
X | g.68299081A>G | CA413432595 | OPHN1 | c.170T>C (p.Val57Ala) n.529T>C n.847T>C n.40T>C | |
X | g.68299081A>T | CA413432596 | OPHN1 | c.170T>A (p.Val57Asp) n.529T>A n.847T>A n.40T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.68299082C>A | CA413432597 | OPHN1 | c.169G>T (p.Val57Phe) n.528G>T n.846G>T n.39G>T | |
X | g.68299082C>G | CA413432598 | OPHN1 | c.169G>C (p.Val57Leu) n.528G>C n.846G>C n.39G>C | gnomAD v4 |
X | g.68299082C>T | CA413432599 | OPHN1 | c.169G>A (p.Val57Ile) n.528G>A n.846G>A n.39G>A | |
X | g.68299083A>C | CA516984649 | OPHN1 | c.168T>G (p.Ala56=) n.527T>G n.845T>G n.38T>G | |
X | g.68299083A>G | CA516984652 | OPHN1 | c.168T>C (p.Ala56=) n.527T>C n.845T>C n.38T>C | gnomAD v4 |
X | g.68299083A>T | CA516984654 | OPHN1 | c.168T>A (p.Ala56=) n.527T>A n.845T>A n.38T>A | |
X | g.68299084G>A | CA330825366 | OPHN1 | c.167C>T (p.Ala56Val) n.526C>T n.844C>T n.37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.68299084G>C | CA413432601 | OPHN1 | c.167C>G (p.Ala56Gly) n.526C>G n.844C>G n.37C>G | |
X | g.68299084G= | CA2435369208 | OPHN1 | c.167C= (p.Ala56=) n.526C= n.844C= n.37C= | |
X | g.68299084G>T | CA413432600 | OPHN1 | c.167C>A (p.Ala56Asp) n.526C>A n.844C>A n.37C>A | |
X | g.68299085C>A | CA413432604 | OPHN1 | c.166G>T (p.Ala56Ser) n.525G>T n.843G>T n.36G>T | COSMIC |
X | g.68299085C>G | CA413432602 | OPHN1 | c.166G>C (p.Ala56Pro) n.525G>C n.843G>C n.36G>C | |
X | g.68299085C>T | CA413432603 | OPHN1 | c.166G>A (p.Ala56Thr) n.525G>A n.843G>A n.36G>A | gnomAD v4 |
X | g.68299086A= | CA2435369209 | OPHN1 | c.165T= (p.Ser55=) n.524T= n.842T= n.35T= | |
X | g.68299086A>C | CA330825367 | OPHN1 | c.165T>G (p.Ser55=) n.524T>G n.842T>G n.35T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.68299086A>G | CA516984667 | OPHN1 | c.165T>C (p.Ser55=) n.524T>C n.842T>C n.35T>C | gnomAD v4 |
X | g.68299086A>T | CA516984665 | OPHN1 | c.165T>A (p.Ser55=) n.524T>A n.842T>A n.35T>A | |
X | g.68299090_68299092del | CA645609090 | OPHN1 | c.163_165del (p.Ser55del) n.522_524del n.840_842del n.33_35del | COSMIC |
X | g.68299087G>A | CA413432605 | OPHN1 | c.164C>T (p.Ser55Phe) n.523C>T n.841C>T n.34C>T | gnomAD v4 |
X | g.68299087G>C | CA413432606 | OPHN1 | c.164C>G (p.Ser55Cys) n.523C>G n.841C>G n.34C>G | |
X | g.68299087G>T | CA413432607 | OPHN1 | c.164C>A (p.Ser55Tyr) n.523C>A n.841C>A n.34C>A | gnomAD v4 |
X | g.68299088A>C | CA413432608 | OPHN1 | c.163T>G (p.Ser55Ala) n.522T>G n.840T>G n.33T>G | |
X | g.68299088A>G | CA413432609 | OPHN1 | c.163T>C (p.Ser55Pro) n.522T>C n.840T>C n.33T>C | |
X | g.68299088A>T | CA413432610 | OPHN1 | c.163T>A (p.Ser55Thr) n.522T>A n.840T>A n.33T>A | |
X | g.68299089del | CA2579631411 | OPHN1 | c.163del (p.Ser55LeufsTer22) n.522del n.840del n.33del | |
X | g.68299089_68299092del | CA2693959064 | OPHN1 | c.160_163del (p.Ser54LeufsTer22) n.519_522del n.837_840del n.30_33del | gnomAD v4 |
X | g.68299089A>C | CA516984679 | OPHN1 | c.162T>G (p.Ser54=) n.521T>G n.839T>G n.32T>G | |
X | g.68299089A>G | CA516984682 | OPHN1 | c.162T>C (p.Ser54=) n.521T>C n.839T>C n.32T>C | |
X | g.68299089A>T | CA516984683 | OPHN1 | c.162T>A (p.Ser54=) n.521T>A n.839T>A n.32T>A | |
X | g.68299090G>A | CA413432611 | OPHN1 | c.161C>T (p.Ser54Phe) n.520C>T n.838C>T n.31C>T | |
X | g.68299090G>C | CA413432612 | OPHN1 | c.161C>G (p.Ser54Cys) n.520C>G n.838C>G n.31C>G | |
X | g.68299090G>T | CA413432613 | OPHN1 | c.161C>A (p.Ser54Tyr) n.520C>A n.838C>A n.31C>A | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.68299091A>C | CA413432616 | OPHN1 | c.160T>G (p.Ser54Ala) n.519T>G n.837T>G n.30T>G | |
X | g.68299091A>G | CA413432615 | OPHN1 | c.160T>C (p.Ser54Pro) n.519T>C n.837T>C n.30T>C | |
X | g.68299091A>T | CA413432614 | OPHN1 | c.160T>A (p.Ser54Thr) n.519T>A n.837T>A n.30T>A | |
X | g.68299092A= | CA2435369210 | OPHN1 | c.159T= (p.Tyr53=) n.518T= n.836T= n.29T= | |
X | g.68299092A>C | CA413432617 | OPHN1 | c.159T>G (p.Tyr53Ter) n.518T>G n.836T>G n.29T>G | |
X | g.68299092A>G | CA516984696 | OPHN1 | c.159T>C (p.Tyr53=) n.518T>C n.836T>C n.29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.68299092A>T | CA413432618 | OPHN1 | c.159T>A (p.Tyr53Ter) n.518T>A n.836T>A n.29T>A | |
X | g.68299093T>A | CA413432619 | OPHN1 | c.158A>T (p.Tyr53Phe) n.517A>T n.835A>T n.28A>T | |
X | g.68299093T>C | CA413432620 | OPHN1 | c.158A>G (p.Tyr53Cys) n.517A>G n.835A>G n.28A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.68299093T>G | CA413432621 | OPHN1 | c.158A>C (p.Tyr53Ser) n.517A>C n.835A>C n.28A>C | |
X | g.68299093T= | CA2435369211 | OPHN1 | c.158A= (p.Tyr53=) n.517A= n.835A= n.28A= | |
X | g.68299094A>C | CA413432622 | OPHN1 | c.157T>G (p.Tyr53Asp) n.516T>G n.834T>G n.27T>G | |
X | g.68299094A>G | CA413432623 | OPHN1 | c.157T>C (p.Tyr53His) n.516T>C n.834T>C n.27T>C | gnomAD v4 |
X | g.68299094A>T | CA413432624 | OPHN1 | c.157T>A (p.Tyr53Asn) n.516T>A n.834T>A n.27T>A | gnomAD v4 |
X | g.68299095A>C | CA413432625 | OPHN1 | c.156T>G (p.Asn52Lys) n.515T>G n.833T>G n.26T>G | |
X | g.68299095A>G | CA516984710 | OPHN1 | c.156T>C (p.Asn52=) n.515T>C n.833T>C n.26T>C | |
X | g.68299095A>T | CA413432626 | OPHN1 | c.156T>A (p.Asn52Lys) n.515T>A n.833T>A n.26T>A | |
X | g.68299096T>A | CA413432627 | OPHN1 | c.155A>T (p.Asn52Ile) n.514A>T n.832A>T n.25A>T | |
X | g.68299096T>C | CA413432628 | OPHN1 | c.155A>G (p.Asn52Ser) n.514A>G n.832A>G n.25A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.68299096T>G | CA413432629 | OPHN1 | c.155A>C (p.Asn52Thr) n.514A>C n.832A>C n.25A>C | |
X | g.68299096_68299097insTCTT | CA2693959065 | OPHN1 | c.155_156insAGAA (p.Asn52LysfsTer20) n.514_515insAGAA n.832_833insAGAA n.25_26insAGAA | gnomAD v4 |
X | g.68299097C>A | CA413432631 | OPHN1 | c.155-1G>T (n.155-1G>T) n.514-1G>T n.832-1G>T n.25-1G>T | gnomAD v4 |
X | g.68299097C>G | CA413432632 | OPHN1 | c.155-1G>C (n.155-1G>C) n.514-1G>C n.832-1G>C n.25-1G>C | |
X | g.68299097C>T | CA413432630 | OPHN1 | c.155-1G>A (n.155-1G>A) n.514-1G>A n.832-1G>A n.25-1G>A | gnomAD v4 |
X | g.68299098T>A | CA413432633 | OPHN1 | c.155-2A>T (n.155-2A>T) n.514-2A>T n.832-2A>T n.25-2A>T | |
X | g.68299098T>C | CA413432634 | OPHN1 | c.155-2A>G (n.155-2A>G) n.514-2A>G n.832-2A>G n.25-2A>G | gnomAD v4 |
X | g.68299098T>G | CA16621470 | OPHN1 | c.155-2A>C (n.155-2A>C) n.514-2A>C n.832-2A>C n.25-2A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.68299098T= | CA2435369212 | OPHN1 | c.155-2A= (n.155-2A=) n.514-2A= n.832-2A= n.25-2A= | |
X | g.68299099G>A | CA2435369214 | OPHN1 | c.155-3C>T (n.155-3C>T) n.514-3C>T n.832-3C>T n.25-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.68299099G= | CA2435369213 | OPHN1 | c.155-3C= (n.155-3C=) n.514-3C= n.832-3C= n.25-3C= | |
X | g.68299099G>T | CA2693959066 | OPHN1 | c.155-3C>A (n.155-3C>A) n.514-3C>A n.832-3C>A n.25-3C>A | gnomAD v4 |
X | g.68299100C>A | CA2515270662 | OPHN1 | c.155-4G>T (n.155-4G>T) n.514-4G>T n.832-4G>T n.25-4G>T | gnomAD v4 |
X | g.68299100C>T | CA2693959067 | OPHN1 | c.155-4G>A (n.155-4G>A) n.514-4G>A n.832-4G>A n.25-4G>A | gnomAD v4 |
X | g.68299101A>G | CA2693959069 | OPHN1 | c.155-5T>C (n.155-5T>C) n.514-5T>C n.832-5T>C n.25-5T>C | gnomAD v4 |
X | g.68299101_68299122del | CA2693959068 | OPHN1 | c.155-26_155-5del (n.155-26_155-5del) n.514-26_514-5del n.832-26_832-5del n.25-26_25-5del | gnomAD v4 |
X | g.68299102A>G | CA2693959070 | OPHN1 | c.155-6T>C (n.155-6T>C) n.514-6T>C n.832-6T>C n.25-6T>C | gnomAD v4 |
X | g.68299103A= | CA2435369215 | OPHN1 | c.155-7T= (n.155-7T=) n.514-7T= n.832-7T= n.25-7T= | |
X | g.68299103A>C | CA2693959071 | OPHN1 | c.155-7T>G (n.155-7T>G) n.514-7T>G n.832-7T>G n.25-7T>G | gnomAD v4 |
X | g.68299103A>G | CA2693959072 | OPHN1 | c.155-7T>C (n.155-7T>C) n.514-7T>C n.832-7T>C n.25-7T>C | gnomAD v4 |
X | g.68299104G>A | CA2693959073 | OPHN1 | c.155-8C>T (n.155-8C>T) n.514-8C>T n.832-8C>T n.25-8C>T | gnomAD v4 |
X | g.68299104G>T | CA2693959074 | OPHN1 | c.155-8C>A (n.155-8C>A) n.514-8C>A n.832-8C>A n.25-8C>A | gnomAD v4 |
X | g.68299105dup | CA330825368 | OPHN1 | c.155-8dup (n.155-8dup) n.514-8dup n.832-8dup n.25-8dup | dbSNP |
X | g.68299105G>A | CA877612239 | OPHN1 | c.155-9C>T (n.155-9C>T) n.514-9C>T n.832-9C>T n.25-9C>T | dbSNP |
X | g.68299105G= | CA2435369216 | OPHN1 | c.155-9C= (n.155-9C=) n.514-9C= n.832-9C= n.25-9C= | |
X | g.68299105G>T | CA2693959075 | OPHN1 | c.155-9C>A (n.155-9C>A) n.514-9C>A n.832-9C>A n.25-9C>A | gnomAD v4 |
X | g.68299106A>T | CA2693959076 | OPHN1 | c.155-10T>A (n.155-10T>A) n.514-10T>A n.832-10T>A n.25-10T>A | gnomAD v4 |
X | g.68299107del | CA2579631412 | OPHN1 | c.155-10del (n.155-10del) n.514-10del n.832-10del n.25-10del | gnomAD v4 |
X | g.68299107A>G | CA2693959077 | OPHN1 | c.155-11T>C (n.155-11T>C) n.514-11T>C n.832-11T>C n.25-11T>C | gnomAD v4 |
X | g.68299107A>T | CA2693959078 | OPHN1 | c.155-11T>A (n.155-11T>A) n.514-11T>A n.832-11T>A n.25-11T>A | gnomAD v4 |