UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.68298913C>A | CA2693959009 | OPHN1 | c.250+88G>T (n.250+88G>T) n.609+88G>T n.71+88G>T n.927+88G>T | gnomAD v4 |
| X | g.68298913C= | CA2435369165 | OPHN1 | c.250+88G= (n.250+88G=) n.609+88G= n.71+88G= n.927+88G= | |
| X | g.68298913C>T | CA2435369166 | OPHN1 | c.250+88G>A (n.250+88G>A) n.609+88G>A n.71+88G>A n.927+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68298914A>T | CA2579631396 | OPHN1 | c.250+87T>A (n.250+87T>A) n.609+87T>A n.71+87T>A n.927+87T>A | |
| X | g.68298915A= | CA2435369167 | OPHN1 | c.250+86T= (n.250+86T=) n.609+86T= n.71+86T= n.927+86T= | |
| X | g.68298915A>G | CA330825363 | OPHN1 | c.250+86T>C (n.250+86T>C) n.609+86T>C n.71+86T>C n.927+86T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68298917T>G | CA877611958 | OPHN1 | c.250+84A>C (n.250+84A>C) n.609+84A>C n.71+84A>C n.927+84A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68298917T= | CA2435369168 | OPHN1 | c.250+84A= (n.250+84A=) n.609+84A= n.71+84A= n.927+84A= | |
| X | g.68298918G>A | CA2693959010 | OPHN1 | c.250+83C>T (n.250+83C>T) n.609+83C>T n.71+83C>T n.927+83C>T | gnomAD v4 |
| X | g.68298918G>T | CA2693959011 | OPHN1 | c.250+83C>A (n.250+83C>A) n.609+83C>A n.71+83C>A n.927+83C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298919C>T | CA2693959012 | OPHN1 | c.250+82G>A (n.250+82G>A) n.609+82G>A n.71+82G>A n.927+82G>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298921C>T | CA2693959013 | OPHN1 | c.250+80G>A (n.250+80G>A) n.609+80G>A n.71+80G>A n.927+80G>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298922T>C | CA2693959014 | OPHN1 | c.250+79A>G (n.250+79A>G) n.609+79A>G n.71+79A>G n.927+79A>G | gnomAD v4 |
| X | g.68298923G>A | CA2693959015 | OPHN1 | c.250+78C>T (n.250+78C>T) n.609+78C>T n.71+78C>T n.927+78C>T | gnomAD v4 |
| X | g.68298923G>C | CA2821632805 | OPHN1 | c.250+78C>G (n.250+78C>G) n.609+78C>G n.71+78C>G n.927+78C>G | |
| X | g.68298924T>C | CA877611961 | OPHN1 | c.250+77A>G (n.250+77A>G) n.609+77A>G n.71+77A>G n.927+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68298924T= | CA2435369169 | OPHN1 | c.250+77A= (n.250+77A=) n.609+77A= n.71+77A= n.927+77A= | |
| X | g.68298927C>A | CA2693959016 | OPHN1 | c.250+74G>T (n.250+74G>T) n.609+74G>T n.71+74G>T n.927+74G>T | gnomAD v4 |
| X | g.68298928C>A | CA2693959017 | OPHN1 | c.250+73G>T (n.250+73G>T) n.609+73G>T n.71+73G>T n.927+73G>T | gnomAD v4 |
| X | g.68298928C>T | CA2693959018 | OPHN1 | c.250+73G>A (n.250+73G>A) n.609+73G>A n.71+73G>A n.927+73G>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298930C>A | CA2693959019 | OPHN1 | c.250+71G>T (n.250+71G>T) n.609+71G>T n.71+71G>T n.927+71G>T | gnomAD v4 |
| X | g.68298935C>A | CA330825364 | OPHN1 | c.250+66G>T (n.250+66G>T) n.609+66G>T n.71+66G>T n.927+66G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68298935C= | CA2435369170 | OPHN1 | c.250+66G= (n.250+66G=) n.609+66G= n.71+66G= n.927+66G= | |
| X | g.68298935C>T | CA2821632806 | OPHN1 | c.250+66G>A (n.250+66G>A) n.609+66G>A n.71+66G>A n.927+66G>A | |
| X | g.68298936A= | CA2435369171 | OPHN1 | c.250+65T= (n.250+65T=) n.609+65T= n.71+65T= n.927+65T= | |
| X | g.68298936A>C | CA1133944248 | OPHN1 | c.250+65T>G (n.250+65T>G) n.609+65T>G n.71+65T>G n.927+65T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68298936A>G | CA1133944249 | OPHN1 | c.250+65T>C (n.250+65T>C) n.609+65T>C n.71+65T>C n.927+65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68298940del | CA2693959020 | OPHN1 | c.250+65del (n.250+65del) n.609+65del n.71+65del n.927+65del | gnomAD v4 |
| X | g.68298938A>G | CA2693959021 | OPHN1 | c.250+63T>C (n.250+63T>C) n.609+63T>C n.71+63T>C n.927+63T>C | gnomAD v4 |
| X | g.68298940A= | CA2435369172 | OPHN1 | c.250+61T= (n.250+61T=) n.609+61T= n.71+61T= n.927+61T= | |
| X | g.68298940A>G | CA1133944252 | OPHN1 | c.250+61T>C (n.250+61T>C) n.609+61T>C n.71+61T>C n.927+61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68298941G>A | CA2693959022 | OPHN1 | c.250+60C>T (n.250+60C>T) n.609+60C>T n.71+60C>T n.927+60C>T | gnomAD v4 |
| X | g.68298941G>T | CA2579631397 | OPHN1 | c.250+60C>A (n.250+60C>A) n.609+60C>A n.71+60C>A n.927+60C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298943C= | CA2435369173 | OPHN1 | c.250+58G= (n.250+58G=) n.609+58G= n.71+58G= n.927+58G= | |
| X | g.68298943C>G | CA2435369174 | OPHN1 | c.250+58G>C (n.250+58G>C) n.609+58G>C n.71+58G>C n.927+58G>C | dbSNP |
| X | g.68298943C>T | CA2738573069 | OPHN1 | c.250+58G>A (n.250+58G>A) n.609+58G>A n.71+58G>A n.927+58G>A | dbSNP |
| X | g.68298944T>C | CA1133944254 | OPHN1 | c.250+57A>G (n.250+57A>G) n.609+57A>G n.71+57A>G n.927+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68298944T= | CA2435369175 | OPHN1 | c.250+57A= (n.250+57A=) n.609+57A= n.71+57A= n.927+57A= | |
| X | g.68298946C>A | CA2693959023 | OPHN1 | c.250+55G>T (n.250+55G>T) n.609+55G>T n.71+55G>T n.927+55G>T | gnomAD v4 |
| X | g.68298946C>T | CA2579631398 | OPHN1 | c.250+55G>A (n.250+55G>A) n.609+55G>A n.71+55G>A n.927+55G>A | |
| X | g.68298947A>C | CA2693959024 | OPHN1 | c.250+54T>G (n.250+54T>G) n.609+54T>G n.71+54T>G n.927+54T>G | gnomAD v4 |
| X | g.68298947A>G | CA2693959025 | OPHN1 | c.250+54T>C (n.250+54T>C) n.609+54T>C n.71+54T>C n.927+54T>C | gnomAD v4 |
| X | g.68298949G>T | CA2521506005 | OPHN1 | c.250+52C>A (n.250+52C>A) n.609+52C>A n.71+52C>A n.927+52C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298950G>T | CA2579631399 | OPHN1 | c.250+51C>A (n.250+51C>A) n.609+51C>A n.71+51C>A n.927+51C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298951T>A | CA2579631400 | OPHN1 | c.250+50A>T (n.250+50A>T) n.609+50A>T n.71+50A>T n.927+50A>T | |
| X | g.68298952C>A | CA642399929 | OPHN1 | c.250+49G>T (n.250+49G>T) n.609+49G>T n.71+49G>T n.927+49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68298952C= | CA2435369176 | OPHN1 | c.250+49G= (n.250+49G=) n.609+49G= n.71+49G= n.927+49G= | |
| X | g.68298952C>T | CA657719655 | OPHN1 | c.250+49G>A (n.250+49G>A) n.609+49G>A n.71+49G>A n.927+49G>A | COSMIC |
| X | g.68298953T>C | CA2693959026 | OPHN1 | c.250+48A>G (n.250+48A>G) n.609+48A>G n.71+48A>G n.927+48A>G | gnomAD v4 |
| X | g.68298954C>A | CA2693959027 | OPHN1 | c.250+47G>T (n.250+47G>T) n.609+47G>T n.71+47G>T n.927+47G>T | gnomAD v4 |
| X | g.68298954C>T | CA2579631401 | OPHN1 | c.250+47G>A (n.250+47G>A) n.609+47G>A n.71+47G>A n.927+47G>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298955A>G | CA2693959028 | OPHN1 | c.250+46T>C (n.250+46T>C) n.609+46T>C n.71+46T>C n.927+46T>C | gnomAD v4 |
| X | g.68298956G>T | CA2539752130 | OPHN1 | c.250+45C>A (n.250+45C>A) n.609+45C>A n.71+45C>A n.927+45C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298957G>A | CA10437159 | OPHN1 | c.250+44C>T (n.250+44C>T) n.609+44C>T n.71+44C>T n.927+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.68298957G= | CA2435369177 | OPHN1 | c.250+44C= (n.250+44C=) n.609+44C= n.71+44C= n.927+44C= | |
| X | g.68298957G>T | CA2693959029 | OPHN1 | c.250+44C>A (n.250+44C>A) n.609+44C>A n.71+44C>A n.927+44C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298958G>A | CA2579631404 | OPHN1 | c.250+43C>T (n.250+43C>T) n.609+43C>T n.71+43C>T n.927+43C>T | gnomAD v4 |
| X | g.68298958G>C | CA2579631402 | OPHN1 | c.250+43C>G (n.250+43C>G) n.609+43C>G n.71+43C>G n.927+43C>G | gnomAD v4 |
| X | g.68298958G>T | CA2579631403 | OPHN1 | c.250+43C>A (n.250+43C>A) n.609+43C>A n.71+43C>A n.927+43C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298959C>A | CA10437160 | OPHN1 | c.250+42G>T (n.250+42G>T) n.609+42G>T n.71+42G>T n.927+42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68298959C= | CA2435369178 | OPHN1 | c.250+42G= (n.250+42G=) n.609+42G= n.71+42G= n.927+42G= | |
| X | g.68298959C>G | CA2821632807 | OPHN1 | c.250+42G>C (n.250+42G>C) n.609+42G>C n.71+42G>C n.927+42G>C | |
| X | g.68298959C>T | CA2579631405 | OPHN1 | c.250+42G>A (n.250+42G>A) n.609+42G>A n.71+42G>A n.927+42G>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298960T>C | CA2693959030 | OPHN1 | c.250+41A>G (n.250+41A>G) n.609+41A>G n.71+41A>G n.927+41A>G | gnomAD v4 |
| X | g.68298961G>A | CA2693959031 | OPHN1 | c.250+40C>T (n.250+40C>T) n.609+40C>T n.71+40C>T n.927+40C>T | gnomAD v4 |
| X | g.68298961G>T | CA2693959032 | OPHN1 | c.250+40C>A (n.250+40C>A) n.609+40C>A n.71+40C>A n.927+40C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298962C>A | CA2693959033 | OPHN1 | c.250+39G>T (n.250+39G>T) n.609+39G>T n.71+39G>T n.927+39G>T | gnomAD v4 |
| X | g.68298962C= | CA2435369179 | OPHN1 | c.250+39G= (n.250+39G=) n.609+39G= n.71+39G= n.927+39G= | |
| X | g.68298962C>T | CA10437161 | OPHN1 | c.250+39G>A (n.250+39G>A) n.609+39G>A n.71+39G>A n.927+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.68298963C>A | CA2693959034 | OPHN1 | c.250+38G>T (n.250+38G>T) n.609+38G>T n.71+38G>T n.927+38G>T | gnomAD v4 |
| X | g.68298963C>T | CA2570733090 | OPHN1 | c.250+38G>A (n.250+38G>A) n.609+38G>A n.71+38G>A n.927+38G>A | |
| X | g.68298964T>A | CA10437162 | OPHN1 | c.250+37A>T (n.250+37A>T) n.609+37A>T n.71+37A>T n.927+37A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.68298964T>C | CA2693959035 | OPHN1 | c.250+37A>G (n.250+37A>G) n.609+37A>G n.71+37A>G n.927+37A>G | gnomAD v4 |
| X | g.68298964T= | CA2435369180 | OPHN1 | c.250+37A= (n.250+37A=) n.609+37A= n.71+37A= n.927+37A= | |
| X | g.68298966A>G | CA2693959036 | OPHN1 | c.250+35T>C (n.250+35T>C) n.609+35T>C n.71+35T>C n.927+35T>C | gnomAD v4 |
| X | g.68298967A= | CA2435369181 | OPHN1 | c.250+34T= (n.250+34T=) n.609+34T= n.71+34T= n.927+34T= | |
| X | g.68298967A>G | CA642399934 | OPHN1 | c.250+34T>C (n.250+34T>C) n.609+34T>C n.71+34T>C n.927+34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.68298968C>A | CA2693959037 | OPHN1 | c.250+33G>T (n.250+33G>T) n.609+33G>T n.71+33G>T n.927+33G>T | gnomAD v4 |
| X | g.68298968C= | CA2435369182 | OPHN1 | c.250+33G= (n.250+33G=) n.609+33G= n.71+33G= n.927+33G= | |
| X | g.68298968C>T | CA10437163 | OPHN1 | c.250+33G>A (n.250+33G>A) n.609+33G>A n.71+33G>A n.927+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.68298969A>G | CA2579631406 | OPHN1 | c.250+32T>C (n.250+32T>C) n.609+32T>C n.71+32T>C n.927+32T>C | gnomAD v4 |
| X | g.68298969_68298970del | CA2821632808 | OPHN1 | c.250+31_250+32del (n.250+31_250+32del) n.609+31_609+32del n.71+31_71+32del n.927+31_927+32del | |
| X | g.68298970G>T | CA2579631407 | OPHN1 | c.250+31C>A (n.250+31C>A) n.609+31C>A n.71+31C>A n.927+31C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298971G>A | CA10437164 | OPHN1 | c.250+30C>T (n.250+30C>T) n.609+30C>T n.71+30C>T n.927+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| X | g.68298971G= | CA2435369183 | OPHN1 | c.250+30C= (n.250+30C=) n.609+30C= n.71+30C= n.927+30C= | |
| X | g.68298971G>T | CA330825365 | OPHN1 | c.250+30C>A (n.250+30C>A) n.609+30C>A n.71+30C>A n.927+30C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68298972T>A | CA657719661 | OPHN1 | c.250+29A>T (n.250+29A>T) n.609+29A>T n.71+29A>T n.927+29A>T | COSMIC |
| X | g.68298974T>C | CA2693959038 | OPHN1 | c.250+27A>G (n.250+27A>G) n.609+27A>G n.71+27A>G n.927+27A>G | gnomAD v4 |
| X | g.68298975A= | CA2435369184 | OPHN1 | c.250+26T= (n.250+26T=) n.609+26T= n.71+26T= n.927+26T= | |
| X | g.68298975A>G | CA10437165 | OPHN1 | c.250+26T>C (n.250+26T>C) n.609+26T>C n.71+26T>C n.927+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68298975A>T | CA2579631408 | OPHN1 | c.250+26T>A (n.250+26T>A) n.609+26T>A n.71+26T>A n.927+26T>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298976T>C | CA2693959039 | OPHN1 | c.250+25A>G (n.250+25A>G) n.609+25A>G n.71+25A>G n.927+25A>G | gnomAD v4 |
| X | g.68298977G>A | CA2693959040 | OPHN1 | c.250+24C>T (n.250+24C>T) n.609+24C>T n.71+24C>T n.927+24C>T | gnomAD v4 |
| X | g.68298977G>T | CA2579631409 | OPHN1 | c.250+24C>A (n.250+24C>A) n.609+24C>A n.71+24C>A n.927+24C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298978A>G | CA2693959041 | OPHN1 | c.250+23T>C (n.250+23T>C) n.609+23T>C n.71+23T>C n.927+23T>C | gnomAD v4 |
| X | g.68298979C= | CA2435369185 | OPHN1 | c.250+22G= (n.250+22G=) n.609+22G= n.71+22G= n.927+22G= | |
| X | g.68298979C>T | CA10437166 | OPHN1 | c.250+22G>A (n.250+22G>A) n.609+22G>A n.71+22G>A n.927+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.68298980C>A | CA2693959042 | OPHN1 | c.250+21G>T (n.250+21G>T) n.609+21G>T n.71+21G>T n.927+21G>T | gnomAD v4 |
| X | g.68298980C= | CA2435369186 | OPHN1 | c.250+21G= (n.250+21G=) n.609+21G= n.71+21G= n.927+21G= | |
| X | g.68298980C>T | CA642399940 | OPHN1 | c.250+21G>A (n.250+21G>A) n.609+21G>A n.71+21G>A n.927+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.68298981A>G | CA2693959043 | OPHN1 | c.250+20T>C (n.250+20T>C) n.609+20T>C n.71+20T>C n.927+20T>C | gnomAD v4 |
| X | g.68298981A>T | CA2693959044 | OPHN1 | c.250+20T>A (n.250+20T>A) n.609+20T>A n.71+20T>A n.927+20T>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298982C>T | CA2693959045 | OPHN1 | c.250+19G>A (n.250+19G>A) n.609+19G>A n.71+19G>A n.927+19G>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298983A>G | CA2693959046 | OPHN1 | c.250+18T>C (n.250+18T>C) n.609+18T>C n.71+18T>C n.927+18T>C | gnomAD v4 |
| X | g.68298984T>A | CA10437167 | OPHN1 | c.250+17A>T (n.250+17A>T) n.609+17A>T n.71+17A>T n.927+17A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.68298984T>C | CA642399943 | OPHN1 | c.250+17A>G (n.250+17A>G) n.609+17A>G n.71+17A>G n.927+17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.68298984T= | CA2435369187 | OPHN1 | c.250+17A= (n.250+17A=) n.609+17A= n.71+17A= n.927+17A= | |
| X | g.68298985G>A | CA2693959047 | OPHN1 | c.250+16C>T (n.250+16C>T) n.609+16C>T n.71+16C>T n.927+16C>T | gnomAD v4 |
| X | g.68298985G>T | CA2693959048 | OPHN1 | c.250+16C>A (n.250+16C>A) n.609+16C>A n.71+16C>A n.927+16C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298986T>A | CA2693959049 | OPHN1 | c.250+15A>T (n.250+15A>T) n.609+15A>T n.71+15A>T n.927+15A>T | gnomAD v4 |
| X | g.68298986T>C | CA2435369189 | OPHN1 | c.250+15A>G (n.250+15A>G) n.609+15A>G n.71+15A>G n.927+15A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68298986T= | CA2435369188 | OPHN1 | c.250+15A= (n.250+15A=) n.609+15A= n.71+15A= n.927+15A= | |
| X | g.68298987A>G | CA2693959050 | OPHN1 | c.250+14T>C (n.250+14T>C) n.609+14T>C n.71+14T>C n.927+14T>C | gnomAD v4 |
| X | g.68298987A>T | CA2693959051 | OPHN1 | c.250+14T>A (n.250+14T>A) n.609+14T>A n.71+14T>A n.927+14T>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298988G>T | CA2693959052 | OPHN1 | c.250+13C>A (n.250+13C>A) n.609+13C>A n.71+13C>A n.927+13C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298989C>A | CA2693959053 | OPHN1 | c.250+12G>T (n.250+12G>T) n.609+12G>T n.71+12G>T n.927+12G>T | gnomAD v4 |
| X | g.68298989C= | CA2435369190 | OPHN1 | c.250+12G= (n.250+12G=) n.609+12G= n.71+12G= n.927+12G= | |
| X | g.68298989C>T | CA2435369191 | OPHN1 | c.250+12G>A (n.250+12G>A) n.609+12G>A n.71+12G>A n.927+12G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68298990T>C | CA2693959054 | OPHN1 | c.250+11A>G (n.250+11A>G) n.609+11A>G n.71+11A>G n.927+11A>G | gnomAD v4 |
| X | g.68298991G>A | CA2693959055 | OPHN1 | c.250+10C>T (n.250+10C>T) n.609+10C>T n.71+10C>T n.927+10C>T | gnomAD v4 |
| X | g.68298991G>T | CA2693959056 | OPHN1 | c.250+10C>A (n.250+10C>A) n.609+10C>A n.71+10C>A n.927+10C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298993A>G | CA2693959057 | OPHN1 | c.250+8T>C (n.250+8T>C) n.609+8T>C n.71+8T>C n.927+8T>C | gnomAD v4 |
| X | g.68298994G>C | CA2579631410 | OPHN1 | c.250+7C>G (n.250+7C>G) n.609+7C>G n.71+7C>G n.927+7C>G | |
| X | g.68298994G>T | CA2693959058 | OPHN1 | c.250+7C>A (n.250+7C>A) n.609+7C>A n.71+7C>A n.927+7C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68298995A>G | CA2693959059 | OPHN1 | c.250+6T>C (n.250+6T>C) n.609+6T>C n.71+6T>C n.927+6T>C | gnomAD v4 |
| X | g.68298997T>C | CA2693959061 | OPHN1 | c.250+4A>G (n.250+4A>G) n.609+4A>G n.71+4A>G n.927+4A>G | gnomAD v4 |
| X | g.68298998del | CA2693959060 | OPHN1 | c.250+4del (n.250+4del) n.609+4del n.71+4del n.927+4del | gnomAD v4 |
| X | g.68298998T>A | CA2693959062 | OPHN1 | c.250+3A>T (n.250+3A>T) n.609+3A>T n.71+3A>T n.927+3A>T | gnomAD v4 |
| X | g.68298998T>C | CA2693959063 | OPHN1 | c.250+3A>G (n.250+3A>G) n.609+3A>G n.71+3A>G n.927+3A>G | gnomAD v4 |
| X | g.68298999A>C | CA413432401 | OPHN1 | c.250+2T>G (n.250+2T>G) n.609+2T>G n.71+2T>G n.927+2T>G | |
| X | g.68298999A>G | CA413432402 | OPHN1 | c.250+2T>C (n.250+2T>C) n.609+2T>C n.71+2T>C n.927+2T>C | gnomAD v4 |
| X | g.68298999A>T | CA413432403 | OPHN1 | c.250+2T>A (n.250+2T>A) n.609+2T>A n.71+2T>A n.927+2T>A | |
| X | g.68298999dup | CA658794202 | OPHN1 | c.250+2dup (n.250+2dup) n.609+2dup n.71+2dup n.927+2dup | |
| X | g.68299000C>A | CA413432404 | OPHN1 | c.250+1G>T (n.250+1G>T) n.609+1G>T n.71+1G>T n.927+1G>T | |
| X | g.68299000C>G | CA413432405 | OPHN1 | c.250+1G>C (n.250+1G>C) n.609+1G>C n.71+1G>C n.927+1G>C | |
| X | g.68299000C>T | CA413432406 | OPHN1 | c.250+1G>A (n.250+1G>A) n.609+1G>A n.71+1G>A n.927+1G>A | gnomAD v4 |
| X | g.68299001C>A | CA413432407 | OPHN1 | c.250G>T (p.Ala84Ser) n.609G>T n.71G>T n.927G>T n.120G>T | COSMIC |
| X | g.68299001C= | CA2435369192 | OPHN1 | c.250G= (p.Ala84=) n.609G= n.71G= n.927G= n.120G= | |
| X | g.68299001C>G | CA413432408 | OPHN1 | c.250G>C (p.Ala84Pro) n.609G>C n.71G>C n.927G>C n.120G>C | |
| X | g.68299001C>T | CA221949 | OPHN1 | c.250G>A (p.Ala84Thr) n.609G>A n.71G>A n.927G>A n.120G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.68299002G>A | CA10437168 | OPHN1 | c.249C>T (p.Ile83=) n.608C>T n.70C>T n.926C>T n.119C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.68299002G>C | CA413432409 | OPHN1 | c.249C>G (p.Ile83Met) n.608C>G n.70C>G n.926C>G n.119C>G | |
| X | g.68299002G= | CA2435369193 | OPHN1 | c.249C= (p.Ile83=) n.608C= n.70C= n.926C= n.119C= | |
| X | g.68299002G>T | CA10437169 | OPHN1 | c.249C>A (p.Ile83=) n.608C>A n.70C>A n.926C>A n.119C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68299003A>C | CA413432410 | OPHN1 | c.248T>G (p.Ile83Ser) n.607T>G n.69T>G n.925T>G n.118T>G | |
| X | g.68299003A>G | CA413432411 | OPHN1 | c.248T>C (p.Ile83Thr) n.607T>C n.69T>C n.925T>C n.118T>C | |
| X | g.68299003A>T | CA413432412 | OPHN1 | c.248T>A (p.Ile83Asn) n.607T>A n.69T>A n.925T>A n.118T>A | |
| X | g.68299004T>A | CA413432413 | OPHN1 | c.247A>T (p.Ile83Phe) n.606A>T n.68A>T n.924A>T n.117A>T | |
| X | g.68299004T>C | CA413432414 | OPHN1 | c.247A>G (p.Ile83Val) n.606A>G n.68A>G n.924A>G n.117A>G | gnomAD v4 |
| X | g.68299004T>G | CA413432415 | OPHN1 | c.247A>C (p.Ile83Leu) n.606A>C n.68A>C n.924A>C n.117A>C | gnomAD v4 |
| X | g.68299005G>A | CA516984472 | OPHN1 | c.246C>T (p.Asn82=) n.605C>T n.67C>T n.923C>T n.116C>T | |
| X | g.68299005G>C | CA413432416 | OPHN1 | c.246C>G (p.Asn82Lys) n.605C>G n.67C>G n.923C>G n.116C>G | |
| X | g.68299005G>T | CA413432417 | OPHN1 | c.246C>A (p.Asn82Lys) n.605C>A n.67C>A n.923C>A n.116C>A | gnomAD v4 |
| X | g.68299006T>A | CA413432418 | OPHN1 | c.245A>T (p.Asn82Ile) n.604A>T n.66A>T n.922A>T n.115A>T | |
| X | g.68299006T>C | CA413432420 | OPHN1 | c.245A>G (p.Asn82Ser) n.604A>G n.66A>G n.922A>G n.115A>G | gnomAD v4 |
| X | g.68299006T>G | CA413432419 | OPHN1 | c.245A>C (p.Asn82Thr) n.604A>C n.66A>C n.922A>C n.115A>C | |
| X | g.68299007T>A | CA413432421 | OPHN1 | c.244A>T (p.Asn82Tyr) n.603A>T n.65A>T n.921A>T n.114A>T | |
| X | g.68299007T>C | CA413432423 | OPHN1 | c.244A>G (p.Asn82Asp) n.603A>G n.65A>G n.921A>G n.114A>G | gnomAD v4 |
| X | g.68299007T>G | CA413432422 | OPHN1 | c.244A>C (p.Asn82His) n.603A>C n.65A>C n.921A>C n.114A>C | |
| X | g.68299008A>C | CA413432424 | OPHN1 | c.243T>G (p.Ile81Met) n.602T>G n.64T>G n.920T>G n.113T>G | |
| X | g.68299008A>G | CA516984473 | OPHN1 | c.243T>C (p.Ile81=) n.602T>C n.64T>C n.920T>C n.113T>C | |
| X | g.68299008A>T | CA516984474 | OPHN1 | c.243T>A (p.Ile81=) n.602T>A n.64T>A n.920T>A n.113T>A | |
| X | g.68299009A>C | CA413432425 | OPHN1 | c.242T>G (p.Ile81Ser) n.601T>G n.63T>G n.919T>G n.112T>G | |
| X | g.68299009A>G | CA413432426 | OPHN1 | c.242T>C (p.Ile81Thr) n.601T>C n.63T>C n.919T>C n.112T>C | |
| X | g.68299009A>T | CA413432427 | OPHN1 | c.242T>A (p.Ile81Asn) n.601T>A n.63T>A n.919T>A n.112T>A | |
| X | g.68299010T>A | CA413432428 | OPHN1 | c.241A>T (p.Ile81Phe) n.600A>T n.62A>T n.918A>T n.111A>T | |
| X | g.68299010T>C | CA413432429 | OPHN1 | c.241A>G (p.Ile81Val) n.600A>G n.62A>G n.918A>G n.111A>G | |
| X | g.68299010T>G | CA413432430 | OPHN1 | c.241A>C (p.Ile81Leu) n.600A>C n.62A>C n.918A>C n.111A>C | |
| X | g.68299011T>A | CA413432432 | OPHN1 | c.240A>T (p.Glu80Asp) n.599A>T n.61A>T n.917A>T n.110A>T | |
| X | g.68299011T>C | CA516984475 | OPHN1 | c.240A>G (p.Glu80=) n.599A>G n.61A>G n.917A>G n.110A>G | gnomAD v4 |
| X | g.68299011T>G | CA413432431 | OPHN1 | c.240A>C (p.Glu80Asp) n.599A>C n.61A>C n.917A>C n.110A>C | |
| X | g.68299012T>A | CA413432433 | OPHN1 | c.239A>T (p.Glu80Val) n.598A>T n.60A>T n.916A>T n.109A>T | |
| X | g.68299012T>C | CA413432434 | OPHN1 | c.239A>G (p.Glu80Gly) n.598A>G n.60A>G n.916A>G n.109A>G | |
| X | g.68299012T>G | CA413432435 | OPHN1 | c.239A>C (p.Glu80Ala) n.598A>C n.60A>C n.916A>C n.109A>C | |
| X | g.68299013C>A | CA413432436 | OPHN1 | c.238G>T (p.Glu80Ter) n.597G>T n.59G>T n.915G>T n.108G>T | gnomAD v4 |
| X | g.68299013C>G | CA413432437 | OPHN1 | c.238G>C (p.Glu80Gln) n.597G>C n.59G>C n.915G>C n.108G>C | |
| X | g.68299013C>T | CA413432438 | OPHN1 | c.238G>A (p.Glu80Lys) n.597G>A n.59G>A n.915G>A n.108G>A |