Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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c.737_752+3del
c.641_656+3del
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c.422_437+3del
c.326_341+3del
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n.1129_1144+3del
c.1403_1418+3del
c.1457_1472+3del
 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.68295311G>ACA359883130PIK3R1c.832G>A (p.Asp278Asn)
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5g.68295311G>CCA359883131PIK3R1c.832G>C (p.Asp278His)
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c.739G>T (p.Asp247Tyr)
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
c.715G>T (p.Asp239Tyr)
c.424G>T (p.Asp142Tyr)
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c.922_928delinsGACCAAT (p.Asp308=)
c.1732_1738delinsGACCAAT (p.Asp578=)
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c.1657_1663delinsGACCAAT (p.Asp553=)
c.1207_1213delinsGACCAAT (p.Asp403=)
n.1373_1379delinsGACCAAT
c.*698_*704delinsGACCAAT (n.*698_*704delinsGACCAAT)
c.769_775delinsGACCAAT (p.Asp257=)
c.739_745delinsGACCAAT (p.Asp247=)
c.643_649delinsGACCAAT (p.Asp215=)
c.715_721delinsGACCAAT (p.Asp239=)
c.424_430delinsGACCAAT (p.Asp142=)
c.328_334delinsGACCAAT (p.Asp110=)
n.2275_2281delinsGACCAAT
n.1131_1137delinsGACCAAT
c.1405_1411delinsGACCAAT (p.Asp469=)
c.1459_1465delinsGACCAAT (p.Asp487=)
5g.68295311_68295317delinsTGTAAGAAAGCA2573139740PIK3R1c.832_838delinsTGTAAGAAAG (p.Asp278_Tyr280delinsCysLysLysAsp)
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n.1373_1379delinsTGTAAGAAAG
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c.769_775delinsTGTAAGAAAG (p.Asp257_Tyr259delinsCysLysLysAsp)
c.739_745delinsTGTAAGAAAG (p.Asp247_Tyr249delinsCysLysLysAsp)
c.643_649delinsTGTAAGAAAG (p.Asp215_Tyr217delinsCysLysLysAsp)
c.715_721delinsTGTAAGAAAG (p.Asp239_Tyr241delinsCysLysLysAsp)
c.424_430delinsTGTAAGAAAG (p.Asp142_Tyr144delinsCysLysLysAsp)
c.328_334delinsTGTAAGAAAG (p.Asp110_Tyr112delinsCysLysLysAsp)
n.2275_2281delinsTGTAAGAAAG
n.1131_1137delinsTGTAAGAAAG
c.1405_1411delinsTGTAAGAAAG (p.Asp469_Tyr471delinsCysLysLysAsp)
c.1459_1465delinsTGTAAGAAAG (p.Asp487_Tyr489delinsCysLysLysAsp)
 ClinVar dbSNP
5g.68295313_68295323delCA645556624PIK3R1c.834_844del (p.Gln279ValfsTer19)
c.924_934del (p.Gln309ValfsTer19)
c.1734_1744del (p.Gln579ValfsTer19)
c.*704_*714del (n.*704_*714del)
c.1659_1669del (p.Gln554ValfsTer19)
c.1209_1219del (p.Gln404ValfsTer19)
n.1375_1385del
c.*700_*710del (n.*700_*710del)
c.771_781del (p.Gln258ValfsTer19)
c.741_751del (p.Gln248ValfsTer19)
c.645_655del (p.Gln216ValfsTer19)
c.717_727del (p.Gln240ValfsTer19)
c.426_436del (p.Gln143ValfsTer19)
c.330_340del (p.Gln111ValfsTer19)
n.2277_2287del
n.1133_1143del
c.1407_1417del (p.Gln470ValfsTer19)
c.1461_1471del (p.Gln488ValfsTer19)
 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.68295312A>CCA359883135PIK3R1c.833A>C (p.Asp278Ala)
c.923A>C (p.Asp308Ala)
c.1733A>C (p.Asp578Ala)
c.*703A>C (n.*703A>C)
c.1658A>C (p.Asp553Ala)
c.1208A>C (p.Asp403Ala)
n.1374A>C
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.770A>C (p.Asp257Ala)
c.740A>C (p.Asp247Ala)
c.644A>C (p.Asp215Ala)
c.716A>C (p.Asp239Ala)
c.425A>C (p.Asp142Ala)
c.329A>C (p.Asp110Ala)
n.2276A>C
n.1132A>C
c.1406A>C (p.Asp469Ala)
c.1460A>C (p.Asp487Ala)
5g.68295312A>GCA359883134PIK3R1c.833A>G (p.Asp278Gly)
c.923A>G (p.Asp308Gly)
c.1733A>G (p.Asp578Gly)
c.*703A>G (n.*703A>G)
c.1658A>G (p.Asp553Gly)
c.1208A>G (p.Asp403Gly)
n.1374A>G
c.*699A>G (n.*699A>G)
c.770A>G (p.Asp257Gly)
c.740A>G (p.Asp247Gly)
c.644A>G (p.Asp215Gly)
c.716A>G (p.Asp239Gly)
c.425A>G (p.Asp142Gly)
c.329A>G (p.Asp110Gly)
n.2276A>G
n.1132A>G
c.1406A>G (p.Asp469Gly)
c.1460A>G (p.Asp487Gly)
5g.68295312A>TCA359883133PIK3R1c.833A>T (p.Asp278Val)
c.923A>T (p.Asp308Val)
c.1733A>T (p.Asp578Val)
c.*703A>T (n.*703A>T)
c.1658A>T (p.Asp553Val)
c.1208A>T (p.Asp403Val)
n.1374A>T
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.770A>T (p.Asp257Val)
c.740A>T (p.Asp247Val)
c.644A>T (p.Asp215Val)
c.716A>T (p.Asp239Val)
c.425A>T (p.Asp142Val)
c.329A>T (p.Asp110Val)
n.2276A>T
n.1132A>T
c.1406A>T (p.Asp469Val)
c.1460A>T (p.Asp487Val)
5g.68295314_68295319delCA3290466PIK3R1c.835_840del (p.Gln279_Tyr280del)
c.925_930del (p.Gln309_Tyr310del)
c.1735_1740del (p.Gln579_Tyr580del)
c.*705_*710del (n.*705_*710del)
c.1660_1665del (p.Gln554_Tyr555del)
c.1210_1215del (p.Gln404_Tyr405del)
n.1376_1381del
c.*701_*706del (n.*701_*706del)
c.772_777del (p.Gln258_Tyr259del)
c.742_747del (p.Gln248_Tyr249del)
c.646_651del (p.Gln216_Tyr217del)
c.718_723del (p.Gln240_Tyr241del)
c.427_432del (p.Gln143_Tyr144del)
c.331_336del (p.Gln111_Tyr112del)
n.2278_2283del
n.1134_1139del
c.1408_1413del (p.Gln470_Tyr471del)
c.1462_1467del (p.Gln488_Tyr489del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.68295313C>ACA359883136PIK3R1c.834C>A (p.Asp278Glu)
c.924C>A (p.Asp308Glu)
c.1734C>A (p.Asp578Glu)
c.*704C>A (n.*704C>A)
c.1659C>A (p.Asp553Glu)
c.1209C>A (p.Asp403Glu)
n.1375C>A
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.771C>A (p.Asp257Glu)
c.741C>A (p.Asp247Glu)
c.645C>A (p.Asp215Glu)
c.717C>A (p.Asp239Glu)
c.426C>A (p.Asp142Glu)
c.330C>A (p.Asp110Glu)
n.2277C>A
n.1133C>A
c.1407C>A (p.Asp469Glu)
c.1461C>A (p.Asp487Glu)
 dbSNP
5g.68295313C>GCA359883137PIK3R1c.834C>G (p.Asp278Glu)
c.924C>G (p.Asp308Glu)
c.1734C>G (p.Asp578Glu)
c.*704C>G (n.*704C>G)
c.1659C>G (p.Asp553Glu)
c.1209C>G (p.Asp403Glu)
n.1375C>G
c.*700C>G (n.*700C>G)
c.771C>G (p.Asp257Glu)
c.741C>G (p.Asp247Glu)
c.645C>G (p.Asp215Glu)
c.717C>G (p.Asp239Glu)
c.426C>G (p.Asp142Glu)
c.330C>G (p.Asp110Glu)
n.2277C>G
n.1133C>G
c.1407C>G (p.Asp469Glu)
c.1461C>G (p.Asp487Glu)
 dbSNP
5g.68295313C>TCA444672835PIK3R1c.834C>T (p.Asp278=)
c.924C>T (p.Asp308=)
c.1734C>T (p.Asp578=)
c.*704C>T (n.*704C>T)
c.1659C>T (p.Asp553=)
c.1209C>T (p.Asp403=)
n.1375C>T
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.771C>T (p.Asp257=)
c.741C>T (p.Asp247=)
c.645C>T (p.Asp215=)
c.717C>T (p.Asp239=)
c.426C>T (p.Asp142=)
c.330C>T (p.Asp110=)
n.2277C>T
n.1133C>T
c.1407C>T (p.Asp469=)
c.1461C>T (p.Asp487=)
 dbSNP
5g.68295314dupCA645556625PIK3R1c.835dup (p.Gln279ProfsTer23)
c.925dup (p.Gln309ProfsTer23)
c.1735dup (p.Gln579ProfsTer23)
c.*705dup (n.*705dup)
c.1660dup (p.Gln554ProfsTer23)
c.1210dup (p.Gln404ProfsTer23)
n.1376dup
c.*701dup (n.*701dup)
c.772dup (p.Gln258ProfsTer23)
c.742dup (p.Gln248ProfsTer23)
c.646dup (p.Gln216ProfsTer23)
c.718dup (p.Gln240ProfsTer23)
c.427dup (p.Gln143ProfsTer23)
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n.1134dup
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 COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.331_341+2del
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c.1462_1472+2del
 COSMIC COSMIC COSMIC
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5g.68295315A>GCA359883141PIK3R1c.836A>G (p.Gln279Arg)
c.926A>G (p.Gln309Arg)
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5g.68295315A>TCA359883142PIK3R1c.836A>T (p.Gln279Leu)
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 dbSNP
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c.926_927del (p.Gln309LeufsTer22)
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n.1377_1378del
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n.2279_2280del
n.1135_1136del
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 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.68295316_68295317insGACAAACA645556627PIK3R1c.837_838insGACAAA (p.Gln279_Tyr280insAspLys)
c.927_928insGACAAA (p.Gln309_Tyr310insAspLys)
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n.1378_1379insGACAAA
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n.2280_2281insGACAAA
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 COSMIC
5g.68295315_68295318delCA645556629PIK3R1c.836_839del (p.Gln279ProfsTer2)
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n.1377_1380del
c.*702_*705del (n.*702_*705del)
c.773_776del (p.Gln258ProfsTer2)
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n.2279_2282del
n.1135_1138del
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 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.68295316_68295318delCA645556628PIK3R1c.837_839del (p.Gln279_Tyr280delinsHis)
c.927_929del (p.Gln309_Tyr310delinsHis)
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n.1378_1380del
c.*703_*705del (n.*703_*705del)
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n.2280_2282del
n.1136_1138del
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c.1464_1466del (p.Gln488_Tyr489delinsHis)
 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.68295315_68295316insCCA444672838PIK3R1c.836_837insC (p.Gln279HisfsTer23)
c.926_927insC (p.Gln309HisfsTer23)
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c.*706_*707insC (n.*706_*707insC)
c.1661_1662insC (p.Gln554HisfsTer23)
c.1211_1212insC (p.Gln404HisfsTer23)
n.1377_1378insC
c.*702_*703insC (n.*702_*703insC)
c.773_774insC (p.Gln258HisfsTer23)
c.743_744insC (p.Gln248HisfsTer23)
c.647_648insC (p.Gln216HisfsTer23)
c.719_720insC (p.Gln240HisfsTer23)
c.428_429insC (p.Gln143HisfsTer23)
c.332_333insC (p.Gln111HisfsTer23)
n.2279_2280insC
n.1135_1136insC
c.1409_1410insC (p.Gln470HisfsTer23)
c.1463_1464insC (p.Gln488HisfsTer23)
5g.68295316A>CCA359883144PIK3R1c.837A>C (p.Gln279His)
c.927A>C (p.Gln309His)
c.1737A>C (p.Gln579His)
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n.1378A>C
c.*703A>C (n.*703A>C)
c.774A>C (p.Gln258His)
c.744A>C (p.Gln248His)
c.648A>C (p.Gln216His)
c.720A>C (p.Gln240His)
c.429A>C (p.Gln143His)
c.333A>C (p.Gln111His)
n.2280A>C
n.1136A>C
c.1410A>C (p.Gln470His)
c.1464A>C (p.Gln488His)
5g.68295316A>GCA444672839PIK3R1c.837A>G (p.Gln279=)
c.927A>G (p.Gln309=)
c.1737A>G (p.Gln579=)
c.*707A>G (n.*707A>G)
c.1662A>G (p.Gln554=)
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n.1378A>G
c.*703A>G (n.*703A>G)
c.774A>G (p.Gln258=)
c.744A>G (p.Gln248=)
c.648A>G (p.Gln216=)
c.720A>G (p.Gln240=)
c.429A>G (p.Gln143=)
c.333A>G (p.Gln111=)
n.2280A>G
n.1136A>G
c.1410A>G (p.Gln470=)
c.1464A>G (p.Gln488=)
5g.68295316A>TCA359883145PIK3R1c.837A>T (p.Gln279His)
c.927A>T (p.Gln309His)
c.1737A>T (p.Gln579His)
c.*707A>T (n.*707A>T)
c.1662A>T (p.Gln554His)
c.1212A>T (p.Gln404His)
n.1378A>T
c.*703A>T (n.*703A>T)
c.774A>T (p.Gln258His)
c.744A>T (p.Gln248His)
c.648A>T (p.Gln216His)
c.720A>T (p.Gln240His)
c.429A>T (p.Gln143His)
c.333A>T (p.Gln111His)
n.2280A>T
n.1136A>T
c.1410A>T (p.Gln470His)
c.1464A>T (p.Gln488His)
5g.68295317T>ACA359883146PIK3R1c.838T>A (p.Tyr280Asn)
c.928T>A (p.Tyr310Asn)
c.1738T>A (p.Tyr580Asn)
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.1663T>A (p.Tyr555Asn)
c.1213T>A (p.Tyr405Asn)
n.1379T>A
c.*704T>A (n.*704T>A)
c.775T>A (p.Tyr259Asn)
c.745T>A (p.Tyr249Asn)
c.649T>A (p.Tyr217Asn)
c.721T>A (p.Tyr241Asn)
c.430T>A (p.Tyr144Asn)
c.334T>A (p.Tyr112Asn)
n.2281T>A
n.1137T>A
c.1411T>A (p.Tyr471Asn)
c.1465T>A (p.Tyr489Asn)
 dbSNP
5g.68295317T>CCA359883147PIK3R1c.838T>C (p.Tyr280His)
c.928T>C (p.Tyr310His)
c.1738T>C (p.Tyr580His)
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.1663T>C (p.Tyr555His)
c.1213T>C (p.Tyr405His)
n.1379T>C
c.*704T>C (n.*704T>C)
c.775T>C (p.Tyr259His)
c.745T>C (p.Tyr249His)
c.649T>C (p.Tyr217His)
c.721T>C (p.Tyr241His)
c.430T>C (p.Tyr144His)
c.334T>C (p.Tyr112His)
n.2281T>C
n.1137T>C
c.1411T>C (p.Tyr471His)
c.1465T>C (p.Tyr489His)
 gnomAD v4
5g.68295317T>GCA359883148PIK3R1c.838T>G (p.Tyr280Asp)
c.928T>G (p.Tyr310Asp)
c.1738T>G (p.Tyr580Asp)
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.1663T>G (p.Tyr555Asp)
c.1213T>G (p.Tyr405Asp)
n.1379T>G
c.*704T>G (n.*704T>G)
c.775T>G (p.Tyr259Asp)
c.745T>G (p.Tyr249Asp)
c.649T>G (p.Tyr217Asp)
c.721T>G (p.Tyr241Asp)
c.430T>G (p.Tyr144Asp)
c.334T>G (p.Tyr112Asp)
n.2281T>G
n.1137T>G
c.1411T>G (p.Tyr471Asp)
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 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
5g.68295317_68295322delCA645556633PIK3R1c.838_843del (p.Tyr280_Leu281del)
c.928_933del (p.Tyr310_Leu311del)
c.1738_1743del (p.Tyr580_Leu581del)
c.*708_*713del (n.*708_*713del)
c.1663_1668del (p.Tyr555_Leu556del)
c.1213_1218del (p.Tyr405_Leu406del)
n.1379_1384del
c.*704_*709del (n.*704_*709del)
c.775_780del (p.Tyr259_Leu260del)
c.745_750del (p.Tyr249_Leu250del)
c.649_654del (p.Tyr217_Leu218del)
c.721_726del (p.Tyr241_Leu242del)
c.430_435del (p.Tyr144_Leu145del)
c.334_339del (p.Tyr112_Leu113del)
n.2281_2286del
n.1137_1142del
c.1411_1416del (p.Tyr471_Leu472del)
c.1465_1470del (p.Tyr489_Leu490del)
 COSMIC
5g.68295317_68295326delCA645556632PIK3R1c.838_845+2del
c.928_935+2del
c.1738_1745+2del
c.*708_*715+2del
c.1663_1670+2del
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n.1379_1386+2del
c.*704_*711+2del
c.775_782+2del
c.745_752+2del
c.649_656+2del
c.721_728+2del
c.430_437+2del
c.334_341+2del
n.2281_2288+2del
n.1137_1144+2del
c.1411_1418+2del
c.1465_1472+2del
 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.68295319_68295327delCA645556631PIK3R1c.840_845+3del
c.930_935+3del
c.1740_1745+3del
c.*710_*715+3del
c.1665_1670+3del
c.1215_1220+3del
n.1381_1386+3del
c.*706_*711+3del
c.777_782+3del
c.747_752+3del
c.651_656+3del
c.723_728+3del
c.432_437+3del
c.336_341+3del
n.2283_2288+3del
n.1139_1144+3del
c.1413_1418+3del
c.1467_1472+3del
 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.68295318delCA444672842PIK3R1c.839del (p.Tyr280SerfsTer2)
c.929del (p.Tyr310SerfsTer2)
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c.*709del (n.*709del)
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n.1380del
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n.1138del
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 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.68295318A>CCA359883149PIK3R1c.839A>C (p.Tyr280Ser)
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n.1380A>C
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c.776A>C (p.Tyr259Ser)
c.746A>C (p.Tyr249Ser)
c.650A>C (p.Tyr217Ser)
c.722A>C (p.Tyr241Ser)
c.431A>C (p.Tyr144Ser)
c.335A>C (p.Tyr112Ser)
n.2282A>C
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c.1466A>C (p.Tyr489Ser)
5g.68295318A>GCA359883150PIK3R1c.839A>G (p.Tyr280Cys)
c.929A>G (p.Tyr310Cys)
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n.1138A>G
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 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
5g.68295318A>TCA359883151PIK3R1c.839A>T (p.Tyr280Phe)
c.929A>T (p.Tyr310Phe)
c.1739A>T (p.Tyr580Phe)
c.*709A>T (n.*709A>T)
c.1664A>T (p.Tyr555Phe)
c.1214A>T (p.Tyr405Phe)
n.1380A>T
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.776A>T (p.Tyr259Phe)
c.746A>T (p.Tyr249Phe)
c.650A>T (p.Tyr217Phe)
c.722A>T (p.Tyr241Phe)
c.431A>T (p.Tyr144Phe)
c.335A>T (p.Tyr112Phe)
n.2282A>T
n.1138A>T
c.1412A>T (p.Tyr471Phe)
c.1466A>T (p.Tyr489Phe)
 dbSNP
5g.68295319C>ACA359883152PIK3R1c.840C>A (p.Tyr280Ter)
c.930C>A (p.Tyr310Ter)
c.1740C>A (p.Tyr580Ter)
c.*710C>A (n.*710C>A)
c.1665C>A (p.Tyr555Ter)
c.1215C>A (p.Tyr405Ter)
n.1381C>A
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.777C>A (p.Tyr259Ter)
c.747C>A (p.Tyr249Ter)
c.651C>A (p.Tyr217Ter)
c.723C>A (p.Tyr241Ter)
c.432C>A (p.Tyr144Ter)
c.336C>A (p.Tyr112Ter)
n.2283C>A
n.1139C>A
c.1413C>A (p.Tyr471Ter)
c.1467C>A (p.Tyr489Ter)
5g.68295319C>GCA359883153PIK3R1c.840C>G (p.Tyr280Ter)
c.930C>G (p.Tyr310Ter)
c.1740C>G (p.Tyr580Ter)
c.*710C>G (n.*710C>G)
c.1665C>G (p.Tyr555Ter)
c.1215C>G (p.Tyr405Ter)
n.1381C>G
c.*706C>G (n.*706C>G)
c.777C>G (p.Tyr259Ter)
c.747C>G (p.Tyr249Ter)
c.651C>G (p.Tyr217Ter)
c.723C>G (p.Tyr241Ter)
c.432C>G (p.Tyr144Ter)
c.336C>G (p.Tyr112Ter)
n.2283C>G
n.1139C>G
c.1413C>G (p.Tyr471Ter)
c.1467C>G (p.Tyr489Ter)
 dbSNP
5g.68295319C>TCA444672843PIK3R1c.840C>T (p.Tyr280=)
c.930C>T (p.Tyr310=)
c.1740C>T (p.Tyr580=)
c.*710C>T (n.*710C>T)
c.1665C>T (p.Tyr555=)
c.1215C>T (p.Tyr405=)
n.1381C>T
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.777C>T (p.Tyr259=)
c.747C>T (p.Tyr249=)
c.651C>T (p.Tyr217=)
c.723C>T (p.Tyr241=)
c.432C>T (p.Tyr144=)
c.336C>T (p.Tyr112=)
n.2283C>T
n.1139C>T
c.1413C>T (p.Tyr471=)
c.1467C>T (p.Tyr489=)
 dbSNP
5g.68295319_68295599delCA645556634PIK3R1c.840_914+111del
c.930_1004+111del
c.1740_1814+111del
c.*710_*784+111del
c.1665_1739+111del
c.1215_1289+111del
n.1381_1455+111del
c.*706_*780+111del
c.777_851+111del
c.747_821+111del
c.651_725+111del
c.723_797+111del
c.432_506+111del
c.336_410+111del
n.2283_2357+111del
n.1139_1324del
c.1413_1487+111del
c.1467_1541+111del
 COSMIC
5g.68295320T>ACA359883154PIK3R1c.841T>A (p.Leu281Met)
c.931T>A (p.Leu311Met)
c.1741T>A (p.Leu581Met)
c.*711T>A (n.*711T>A)
c.1666T>A (p.Leu556Met)
c.1216T>A (p.Leu406Met)
n.1382T>A
c.*707T>A (n.*707T>A)
c.778T>A (p.Leu260Met)
c.748T>A (p.Leu250Met)
c.652T>A (p.Leu218Met)
c.724T>A (p.Leu242Met)
c.433T>A (p.Leu145Met)
c.337T>A (p.Leu113Met)
n.2284T>A
n.1140T>A
c.1414T>A (p.Leu472Met)
c.1468T>A (p.Leu490Met)
 dbSNP
5g.68295320T>CCA444672845PIK3R1c.841T>C (p.Leu281=)
c.931T>C (p.Leu311=)
c.1741T>C (p.Leu581=)
c.*711T>C (n.*711T>C)
c.1666T>C (p.Leu556=)
c.1216T>C (p.Leu406=)
n.1382T>C
c.*707T>C (n.*707T>C)
c.778T>C (p.Leu260=)
c.748T>C (p.Leu250=)
c.652T>C (p.Leu218=)
c.724T>C (p.Leu242=)
c.433T>C (p.Leu145=)
c.337T>C (p.Leu113=)
n.2284T>C
n.1140T>C
c.1414T>C (p.Leu472=)
c.1468T>C (p.Leu490=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68295320T>GCA359883155PIK3R1c.841T>G (p.Leu281Val)
c.931T>G (p.Leu311Val)
c.1741T>G (p.Leu581Val)
c.*711T>G (n.*711T>G)
c.1666T>G (p.Leu556Val)
c.1216T>G (p.Leu406Val)
n.1382T>G
c.*707T>G (n.*707T>G)
c.778T>G (p.Leu260Val)
c.748T>G (p.Leu250Val)
c.652T>G (p.Leu218Val)
c.724T>G (p.Leu242Val)
c.433T>G (p.Leu145Val)
c.337T>G (p.Leu113Val)
n.2284T>G
n.1140T>G
c.1414T>G (p.Leu472Val)
c.1468T>G (p.Leu490Val)
5g.68295320T=CA1553406181PIK3R1c.841T= (p.Leu281=)
c.931T= (p.Leu311=)
c.1741T= (p.Leu581=)
c.*711T= (n.*711T=)
c.1666T= (p.Leu556=)
c.1216T= (p.Leu406=)
n.1382T=
c.*707T= (n.*707T=)
c.778T= (p.Leu260=)
c.748T= (p.Leu250=)
c.652T= (p.Leu218=)
c.724T= (p.Leu242=)
c.433T= (p.Leu145=)
c.337T= (p.Leu113=)
n.2284T=
n.1140T=
c.1414T= (p.Leu472=)
c.1468T= (p.Leu490=)
5g.68295320_68295321delCA645556636PIK3R1c.841_842del (p.Leu281AspfsTer20)
c.931_932del (p.Leu311AspfsTer20)
c.1741_1742del (p.Leu581AspfsTer20)
c.*711_*712del (n.*711_*712del)
c.1666_1667del (p.Leu556AspfsTer20)
c.1216_1217del (p.Leu406AspfsTer20)
n.1382_1383del
c.*707_*708del (n.*707_*708del)
c.778_779del (p.Leu260AspfsTer20)
c.748_749del (p.Leu250AspfsTer20)
c.652_653del (p.Leu218AspfsTer20)
c.724_725del (p.Leu242AspfsTer20)
c.433_434del (p.Leu145AspfsTer20)
c.337_338del (p.Leu113AspfsTer20)
n.2284_2285del
n.1140_1141del
c.1414_1415del (p.Leu472AspfsTer20)
c.1468_1469del (p.Leu490AspfsTer20)
 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.68295320_68295326delCA645556635PIK3R1c.841_845+2del
c.931_935+2del
c.1741_1745+2del
c.*711_*715+2del
c.1666_1670+2del
c.1216_1220+2del
n.1382_1386+2del
c.*707_*711+2del
c.778_782+2del
c.748_752+2del
c.652_656+2del
c.724_728+2del
c.433_437+2del
c.337_341+2del
n.2284_2288+2del
n.1140_1144+2del
c.1414_1418+2del
c.1468_1472+2del
 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.68295321T>ACA359883156PIK3R1c.842T>A (p.Leu281Ter)
c.932T>A (p.Leu311Ter)
c.1742T>A (p.Leu581Ter)
c.*712T>A (n.*712T>A)
c.1667T>A (p.Leu556Ter)
c.1217T>A (p.Leu406Ter)
n.1383T>A
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.779T>A (p.Leu260Ter)
c.749T>A (p.Leu250Ter)
c.653T>A (p.Leu218Ter)
c.725T>A (p.Leu242Ter)
c.434T>A (p.Leu145Ter)
c.338T>A (p.Leu113Ter)
n.2285T>A
n.1141T>A
c.1415T>A (p.Leu472Ter)
c.1469T>A (p.Leu490Ter)
 dbSNP
5g.68295321T>CCA359883158PIK3R1c.842T>C (p.Leu281Ser)
c.932T>C (p.Leu311Ser)
c.1742T>C (p.Leu581Ser)
c.*712T>C (n.*712T>C)
c.1667T>C (p.Leu556Ser)
c.1217T>C (p.Leu406Ser)
n.1383T>C
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.779T>C (p.Leu260Ser)
c.749T>C (p.Leu250Ser)
c.653T>C (p.Leu218Ser)
c.725T>C (p.Leu242Ser)
c.434T>C (p.Leu145Ser)
c.338T>C (p.Leu113Ser)
n.2285T>C
n.1141T>C
c.1415T>C (p.Leu472Ser)
c.1469T>C (p.Leu490Ser)
5g.68295321T>GCA359883157PIK3R1c.842T>G (p.Leu281Trp)
c.932T>G (p.Leu311Trp)
c.1742T>G (p.Leu581Trp)
c.*712T>G (n.*712T>G)
c.1667T>G (p.Leu556Trp)
c.1217T>G (p.Leu406Trp)
n.1383T>G
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.779T>G (p.Leu260Trp)
c.749T>G (p.Leu250Trp)
c.653T>G (p.Leu218Trp)
c.725T>G (p.Leu242Trp)
c.434T>G (p.Leu145Trp)
c.338T>G (p.Leu113Trp)
n.2285T>G
n.1141T>G
c.1415T>G (p.Leu472Trp)
c.1469T>G (p.Leu490Trp)
5g.68295323_68295325delCA645556637PIK3R1c.844_845+1del
c.934_935+1del
c.1744_1745+1del
c.*714_*715+1del
c.1669_1670+1del
c.1219_1220+1del
n.1385_1386+1del
c.*710_*711+1del
c.781_782+1del
c.751_752+1del
c.655_656+1del
c.727_728+1del
c.436_437+1del
c.340_341+1del
n.2287_2288+1del
n.1143_1144+1del
c.1417_1418+1del
c.1471_1472+1del
 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.68295322G>ACA444672848PIK3R1c.843G>A (p.Leu281=)
c.933G>A (p.Leu311=)
c.1743G>A (p.Leu581=)
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.1668G>A (p.Leu556=)
c.1218G>A (p.Leu406=)
n.1384G>A
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.780G>A (p.Leu260=)
c.750G>A (p.Leu250=)
c.654G>A (p.Leu218=)
c.726G>A (p.Leu242=)
c.435G>A (p.Leu145=)
c.339G>A (p.Leu113=)
n.2286G>A
n.1142G>A
c.1416G>A (p.Leu472=)
c.1470G>A (p.Leu490=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.68295322G>CCA359883159PIK3R1c.843G>C (p.Leu281Phe)
c.933G>C (p.Leu311Phe)
c.1743G>C (p.Leu581Phe)
c.*713G>C (n.*713G>C)
c.1668G>C (p.Leu556Phe)
c.1218G>C (p.Leu406Phe)
n.1384G>C
c.*709G>C (n.*709G>C)
c.780G>C (p.Leu260Phe)
c.750G>C (p.Leu250Phe)
c.654G>C (p.Leu218Phe)
c.726G>C (p.Leu242Phe)
c.435G>C (p.Leu145Phe)
c.339G>C (p.Leu113Phe)
n.2286G>C
n.1142G>C
c.1416G>C (p.Leu472Phe)
c.1470G>C (p.Leu490Phe)
 dbSNP
5g.68295322G>TCA359883160PIK3R1c.843G>T (p.Leu281Phe)
c.933G>T (p.Leu311Phe)
c.1743G>T (p.Leu581Phe)
c.*713G>T (n.*713G>T)
c.1668G>T (p.Leu556Phe)
c.1218G>T (p.Leu406Phe)
n.1384G>T
c.*709G>T (n.*709G>T)
c.780G>T (p.Leu260Phe)
c.750G>T (p.Leu250Phe)
c.654G>T (p.Leu218Phe)
c.726G>T (p.Leu242Phe)
c.435G>T (p.Leu145Phe)
c.339G>T (p.Leu113Phe)
n.2286G>T
n.1142G>T
c.1416G>T (p.Leu472Phe)
c.1470G>T (p.Leu490Phe)
 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.68295323A=CA1553406182PIK3R1c.844A= (p.Met282=)
c.934A= (p.Met312=)
c.1744A= (p.Met582=)
c.*714A= (n.*714A=)
c.1669A= (p.Met557=)
c.1219A= (p.Met407=)
n.1385A=
c.*710A= (n.*710A=)
c.781A= (p.Met261=)
c.751A= (p.Met251=)
c.655A= (p.Met219=)
c.727A= (p.Met243=)
c.436A= (p.Met146=)
c.340A= (p.Met114=)
n.2287A=
n.1143A=
c.1417A= (p.Met473=)
c.1471A= (p.Met491=)
5g.68295323A>CCA359883161PIK3R1c.844A>C (p.Met282Leu)
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 dbSNP
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n.2287A>T
n.1143A>T
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c.1471A>T (p.Met491Leu)
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n.1386del
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n.2288del
n.1144del
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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n.2288T>A
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c.1472T>A (p.Met491Lys)
5g.68295324T>CCA3290467PIK3R1c.845T>C (p.Met282Thr)
c.935T>C (p.Met312Thr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.68295324T>GCA359883165PIK3R1c.845T>G (p.Met282Arg)
c.935T>G (p.Met312Arg)
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c.1472T>G (p.Met491Arg)
5g.68295324T=CA1553406183PIK3R1c.845T= (p.Met282=)
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5g.68295325_68295326delCA645556638PIK3R1c.845+1_845+2del
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c.752+1_752+2del
c.656+1_656+2del
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c.1472+1_1472+2del
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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n.1386+1del
c.*711+1del (n.*711+1del)
c.782+1del (n.782+1del)
c.752+1del (n.752+1del)
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c.728+1del (n.728+1del)
c.437+1del (n.437+1del)
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n.2288+1del
n.1144+1del
c.1418+1del (n.1418+1del)
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 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.68295325G>ACA359883166PIK3R1c.845+1G>A (n.845+1G>A)
c.935+1G>A (n.935+1G>A)
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n.1386+1G>A
c.*711+1G>A (n.*711+1G>A)
c.782+1G>A (n.782+1G>A)
c.752+1G>A (n.752+1G>A)
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c.728+1G>A (n.728+1G>A)
c.437+1G>A (n.437+1G>A)
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n.2288+1G>A
n.1144+1G>A
c.1418+1G>A (n.1418+1G>A)
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5g.68295325G>CCA359883167PIK3R1c.845+1G>C (n.845+1G>C)
c.935+1G>C (n.935+1G>C)
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n.2288+1G>C
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c.1418+1G>C (n.1418+1G>C)
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5g.68295325G>TCA359883168PIK3R1c.845+1G>T (n.845+1G>T)
c.935+1G>T (n.935+1G>T)
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c.*715+1G>T (n.*715+1G>T)
c.1670+1G>T (n.1670+1G>T)
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n.1386+1G>T
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5g.68295326delCA444672854PIK3R1c.845+2del (n.845+2del)
c.935+2del (n.935+2del)
c.1745+2del (n.1745+2del)
c.*715+2del (n.*715+2del)
c.1670+2del (n.1670+2del)
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n.1386+2del
c.*711+2del (n.*711+2del)
c.782+2del (n.782+2del)
c.752+2del (n.752+2del)
c.656+2del (n.656+2del)
c.728+2del (n.728+2del)
c.437+2del (n.437+2del)
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n.2288+2del
n.1144+2del
c.1418+2del (n.1418+2del)
c.1472+2del (n.1472+2del)
 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.68295326T>ACA359883171PIK3R1c.845+2T>A (n.845+2T>A)
c.935+2T>A (n.935+2T>A)
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n.1386+2T>A
c.*711+2T>A (n.*711+2T>A)
c.782+2T>A (n.782+2T>A)
c.752+2T>A (n.752+2T>A)
c.656+2T>A (n.656+2T>A)
c.728+2T>A (n.728+2T>A)
c.437+2T>A (n.437+2T>A)
c.341+2T>A (n.341+2T>A)
n.2288+2T>A
n.1144+2T>A
c.1418+2T>A (n.1418+2T>A)
c.1472+2T>A (n.1472+2T>A)
 dbSNP
5g.68295326T>CCA359883170PIK3R1c.845+2T>C (n.845+2T>C)
c.935+2T>C (n.935+2T>C)
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c.*715+2T>C (n.*715+2T>C)
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n.1386+2T>C
c.*711+2T>C (n.*711+2T>C)
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n.2288+2T>C
n.1144+2T>C
c.1418+2T>C (n.1418+2T>C)
c.1472+2T>C (n.1472+2T>C)
 dbSNP
5g.68295326T>GCA359883169PIK3R1c.845+2T>G (n.845+2T>G)
c.935+2T>G (n.935+2T>G)
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n.1386+2T>G
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c.437+2T>G (n.437+2T>G)
c.341+2T>G (n.341+2T>G)
n.2288+2T>G
n.1144+2T>G
c.1418+2T>G (n.1418+2T>G)
c.1472+2T>G (n.1472+2T>G)
 dbSNP
5g.68295328A>CCA2506510262PIK3R1c.845+4A>C (n.845+4A>C)
c.935+4A>C (n.935+4A>C)
c.1745+4A>C (n.1745+4A>C)
c.*715+4A>C (n.*715+4A>C)
c.1670+4A>C (n.1670+4A>C)
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n.1386+4A>C
c.*711+4A>C (n.*711+4A>C)
c.782+4A>C (n.782+4A>C)
c.752+4A>C (n.752+4A>C)
c.656+4A>C (n.656+4A>C)
c.728+4A>C (n.728+4A>C)
c.437+4A>C (n.437+4A>C)
c.341+4A>C (n.341+4A>C)
n.2288+4A>C
n.1144+4A>C
c.1418+4A>C (n.1418+4A>C)
c.1472+4A>C (n.1472+4A>C)
5g.68295329G>ACA1553406185PIK3R1c.845+5G>A (n.845+5G>A)
c.935+5G>A (n.935+5G>A)
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c.*715+5G>A (n.*715+5G>A)
c.1670+5G>A (n.1670+5G>A)
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n.1386+5G>A
c.*711+5G>A (n.*711+5G>A)
c.782+5G>A (n.782+5G>A)
c.752+5G>A (n.752+5G>A)
c.656+5G>A (n.656+5G>A)
c.728+5G>A (n.728+5G>A)
c.437+5G>A (n.437+5G>A)
c.341+5G>A (n.341+5G>A)
n.2288+5G>A
n.1144+5G>A
c.1418+5G>A (n.1418+5G>A)
c.1472+5G>A (n.1472+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.68295329G>CCA2709116432PIK3R1c.845+5G>C (n.845+5G>C)
c.935+5G>C (n.935+5G>C)
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c.*715+5G>C (n.*715+5G>C)
c.1670+5G>C (n.1670+5G>C)
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n.1386+5G>C
c.*711+5G>C (n.*711+5G>C)
c.782+5G>C (n.782+5G>C)
c.752+5G>C (n.752+5G>C)
c.656+5G>C (n.656+5G>C)
c.728+5G>C (n.728+5G>C)
c.437+5G>C (n.437+5G>C)
c.341+5G>C (n.341+5G>C)
n.2288+5G>C
n.1144+5G>C
c.1418+5G>C (n.1418+5G>C)
c.1472+5G>C (n.1472+5G>C)
 dbSNP
5g.68295329G=CA1553406184PIK3R1c.845+5G= (n.845+5G=)
c.935+5G= (n.935+5G=)
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c.*711+5G= (n.*711+5G=)
c.782+5G= (n.782+5G=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.68295338_68295339delCA2561216391PIK3R1c.845+14_845+15del (n.845+14_845+15del)
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5g.68295339T>ACA2709243748PIK3R1c.845+15T>A (n.845+15T>A)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.68295343A>GCA1553406192PIK3R1c.845+19A>G (n.845+19A>G)
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n.1386+19A>G
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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5g.68295345C>ACA2709243790PIK3R1c.845+21C>A (n.845+21C>A)
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n.1386+21C>A
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n.2288+21C>A
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c.1472+21C>A (n.1472+21C>A)
 dbSNP
5g.68295345C=CA1553406194PIK3R1c.845+21C= (n.845+21C=)
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n.2288+21C=
n.1144+21C=
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c.1472+21C= (n.1472+21C=)
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 dbSNP
5g.68295345C>TCA2674090567PIK3R1c.845+21C>T (n.845+21C>T)
c.935+21C>T (n.935+21C>T)
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n.1386+21C>T
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n.2288+21C>T
n.1144+21C>T
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 dbSNP gnomAD v4
5g.68295346delCA813395316PIK3R1c.845+22del (n.845+22del)
c.935+22del (n.935+22del)
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c.656+22del (n.656+22del)
c.728+22del (n.728+22del)
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n.1144+22del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.68295347T>ACA2674090568PIK3R1c.845+23T>A (n.845+23T>A)
c.935+23T>A (n.935+23T>A)
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n.1386+23T>A
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n.2288+23T>A
n.1144+23T>A
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 gnomAD v4
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5g.68295348A>GCA3290470PIK3R1c.845+24A>G (n.845+24A>G)
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n.2288+24A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.68295349T>ACA2709103427PIK3R1c.845+25T>A (n.845+25T>A)
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n.1386+25T>A
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n.2288+25T>A
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 dbSNP
5g.68295349T>CCA1553406197PIK3R1c.845+25T>C (n.845+25T>C)
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n.1386+25T>C
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n.2288+25T>C
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 dbSNP
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5g.68295349_68295351delCA2709243818PIK3R1c.845+25_845+27del (n.845+25_845+27del)
c.935+25_935+27del (n.935+25_935+27del)
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 dbSNP
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n.1144+26A=
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5g.68295350A>GCA3290471PIK3R1c.845+26A>G (n.845+26A>G)
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n.2288+26A>G
n.1144+26A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.68295351_68295359dupCA2674090570PIK3R1c.845+27_845+35dup (n.845+27_845+35dup)
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n.1386+27_1386+35dup
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 gnomAD v4
5g.68295351C>GCA2709243843PIK3R1c.845+27C>G (n.845+27C>G)
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c.437+27C>G (n.437+27C>G)
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n.2288+27C>G
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 dbSNP
5g.68295352A=CA1553406199PIK3R1c.845+28A= (n.845+28A=)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.2288+33T>A
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 dbSNP
5g.68295357T>CCA1553406204PIK3R1c.845+33T>C (n.845+33T>C)
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c.437+33T>C (n.437+33T>C)
c.341+33T>C (n.341+33T>C)
n.2288+33T>C
n.1144+33T>C
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c.1472+33T>C (n.1472+33T>C)
 dbSNP
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c.341+34A>T (n.341+34A>T)
n.2288+34A>T
n.1144+34A>T
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c.728+34_729-44delinsAATTGGTGATTGCTACAAT (n.728+34_729-44delinsAATTGGTGATTGCTACAAT)
c.437+34_438-44delinsAATTGGTGATTGCTACAAT (n.437+34_438-44delinsAATTGGTGATTGCTACAAT)
c.341+34_342-44delinsAATTGGTGATTGCTACAAT (n.341+34_342-44delinsAATTGGTGATTGCTACAAT)
n.2288+34_2289-44delinsAATTGGTGATTGCTACAAT
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2289-16C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1145-11_1145-9delinsCTG
c.1419-11_1419-9delinsCTG (n.1419-11_1419-9delinsCTG)
c.1473-11_1473-9delinsCTG (n.1473-11_1473-9delinsCTG)
5g.68295410T>CCA3290481PIK3R1c.846-10T>C (n.846-10T>C)
c.936-10T>C (n.936-10T>C)
c.1746-10T>C (n.1746-10T>C)
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c.1671-10T>C (n.1671-10T>C)
c.1221-10T>C (n.1221-10T>C)
n.1387-10T>C
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c.783-10T>C (n.783-10T>C)
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c.657-10T>C (n.657-10T>C)
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c.438-10T>C (n.438-10T>C)
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n.2289-10T>C
n.1145-10T>C
c.1419-10T>C (n.1419-10T>C)
c.1473-10T>C (n.1473-10T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.68295410T=CA1553406231PIK3R1c.846-10T= (n.846-10T=)
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n.1145-10T=
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c.936-9_936-8del (n.936-9_936-8del)
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c.1671-9_1671-8del (n.1671-9_1671-8del)
c.1221-9_1221-8del (n.1221-9_1221-8del)
n.1387-9_1387-8del
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c.783-9_783-8del (n.783-9_783-8del)
c.753-9_753-8del (n.753-9_753-8del)
c.657-9_657-8del (n.657-9_657-8del)
c.729-9_729-8del (n.729-9_729-8del)
c.438-9_438-8del (n.438-9_438-8del)
c.342-9_342-8del (n.342-9_342-8del)
n.2289-9_2289-8del
n.1145-9_1145-8del
c.1419-9_1419-8del (n.1419-9_1419-8del)
c.1473-9_1473-8del (n.1473-9_1473-8del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.68295410_68295422delinsTGTTTTTCAGGTGCA1553406232PIK3R1c.846-10_848delinsTGTTTTTCAGGTG
c.936-10_938delinsTGTTTTTCAGGTG
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c.753-10_755delinsTGTTTTTCAGGTG
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c.438-10_440delinsTGTTTTTCAGGTG
c.342-10_344delinsTGTTTTTCAGGTG
n.2289-10_2291delinsTGTTTTTCAGGTG
n.1145-10_1147delinsTGTTTTTCAGGTG
c.1419-10_1421delinsTGTTTTTCAGGTG
c.1473-10_1475delinsTGTTTTTCAGGTG
5g.68295411G>ACA3290482PIK3R1c.846-9G>A (n.846-9G>A)
c.936-9G>A (n.936-9G>A)
c.1746-9G>A (n.1746-9G>A)
c.*716-9G>A (n.*716-9G>A)
c.1671-9G>A (n.1671-9G>A)
c.1221-9G>A (n.1221-9G>A)
n.1387-9G>A
c.*712-9G>A (n.*712-9G>A)
c.783-9G>A (n.783-9G>A)
c.753-9G>A (n.753-9G>A)
c.657-9G>A (n.657-9G>A)
c.729-9G>A (n.729-9G>A)
c.438-9G>A (n.438-9G>A)
c.342-9G>A (n.342-9G>A)
n.2289-9G>A
n.1145-9G>A
c.1419-9G>A (n.1419-9G>A)
c.1473-9G>A (n.1473-9G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.68295411G>CCA2580073388PIK3R1c.846-9G>C (n.846-9G>C)
c.936-9G>C (n.936-9G>C)
c.1746-9G>C (n.1746-9G>C)
c.*716-9G>C (n.*716-9G>C)
c.1671-9G>C (n.1671-9G>C)
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n.1387-9G>C
c.*712-9G>C (n.*712-9G>C)
c.783-9G>C (n.783-9G>C)
c.753-9G>C (n.753-9G>C)
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c.729-9G>C (n.729-9G>C)
c.438-9G>C (n.438-9G>C)
c.342-9G>C (n.342-9G>C)
n.2289-9G>C
n.1145-9G>C
c.1419-9G>C (n.1419-9G>C)
c.1473-9G>C (n.1473-9G>C)
 ClinVar
5g.68295411G=CA1553406234PIK3R1c.846-9G= (n.846-9G=)
c.936-9G= (n.936-9G=)
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c.1221-9G= (n.1221-9G=)
n.1387-9G=
c.*712-9G= (n.*712-9G=)
c.783-9G= (n.783-9G=)
c.753-9G= (n.753-9G=)
c.657-9G= (n.657-9G=)
c.729-9G= (n.729-9G=)
c.438-9G= (n.438-9G=)
c.342-9G= (n.342-9G=)
n.2289-9G=
n.1145-9G=
c.1419-9G= (n.1419-9G=)
c.1473-9G= (n.1473-9G=)
5g.68295414_68295425delCA1553406233PIK3R1c.846-6_851del
c.936-6_941del
c.1746-6_1751del
c.*716-6_*721del
c.1671-6_1676del
c.1221-6_1226del
n.1387-6_1392del
c.*712-6_*717del
c.783-6_788del
c.753-6_758del
c.657-6_662del
c.729-6_734del
c.438-6_443del
c.342-6_347del
n.2289-6_2294del
n.1145-6_1150del
c.1419-6_1424del
c.1473-6_1478del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched