Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.68295280_68295306del | CA645556600 | PIK3R1 | c.801_827del (p.Pro268_Thr276del) c.891_917del (p.Pro298_Thr306del) c.1701_1727del (p.Pro568_Thr576del) c.*671_*697del (n.*671_*697del) c.1626_1652del (p.Pro543_Thr551del) c.1176_1202del (p.Pro393_Thr401del) n.1342_1368del c.*667_*693del (n.*667_*693del) c.738_764del (p.Pro247_Thr255del) c.708_734del (p.Pro237_Thr245del) c.612_638del (p.Pro205_Thr213del) c.684_710del (p.Pro229_Thr237del) c.393_419del (p.Pro132_Thr140del) c.297_323del (p.Pro100_Thr108del) n.2244_2270del n.1100_1126del c.1374_1400del (p.Pro459_Thr467del) c.1428_1454del (p.Pro477_Thr485del) | COSMIC |
5 | g.68295288_68295314del | CA645556602 | PIK3R1 | c.809_835del (p.Leu270_Asp278del) c.899_925del (p.Leu300_Asp308del) c.1709_1735del (p.Leu570_Asp578del) c.*679_*705del (n.*679_*705del) c.1634_1660del (p.Leu545_Asp553del) c.1184_1210del (p.Leu395_Asp403del) n.1350_1376del c.*675_*701del (n.*675_*701del) c.746_772del (p.Leu249_Asp257del) c.716_742del (p.Leu239_Asp247del) c.620_646del (p.Leu207_Asp215del) c.692_718del (p.Leu231_Asp239del) c.401_427del (p.Leu134_Asp142del) c.305_331del (p.Leu102_Asp110del) n.2252_2278del n.1108_1134del c.1382_1408del (p.Leu461_Asp469del) c.1436_1462del (p.Leu479_Asp487del) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.68295302_68295310del | CA645556612 | PIK3R1 | c.823_831del (p.Lys275_Arg277del) c.913_921del (p.Lys305_Arg307del) c.1723_1731del (p.Lys575_Arg577del) c.*693_*701del (n.*693_*701del) c.1648_1656del (p.Lys550_Arg552del) c.1198_1206del (p.Lys400_Arg402del) n.1364_1372del c.*689_*697del (n.*689_*697del) c.760_768del (p.Lys254_Arg256del) c.730_738del (p.Lys244_Arg246del) c.634_642del (p.Lys212_Arg214del) c.706_714del (p.Lys236_Arg238del) c.415_423del (p.Lys139_Arg141del) c.319_327del (p.Lys107_Arg109del) n.2266_2274del n.1122_1130del c.1396_1404del (p.Lys466_Arg468del) c.1450_1458del (p.Lys484_Arg486del) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.68295301_68295329del | CA645556615 | PIK3R1 | c.822_845+5del c.912_935+5del c.1722_1745+5del c.*692_*715+5del c.1647_1670+5del c.1197_1220+5del n.1363_1386+5del c.*688_*711+5del c.759_782+5del c.729_752+5del c.633_656+5del c.705_728+5del c.414_437+5del c.318_341+5del n.2265_2288+5del n.1121_1144+5del c.1395_1418+5del c.1449_1472+5del | COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.68295303_68295308del | CA645556617 | PIK3R1 | c.824_829del (p.Lys275_Thr276del) c.914_919del (p.Lys305_Thr306del) c.1724_1729del (p.Lys575_Thr576del) c.*694_*699del (n.*694_*699del) c.1649_1654del (p.Lys550_Thr551del) c.1199_1204del (p.Lys400_Thr401del) n.1365_1370del c.*690_*695del (n.*690_*695del) c.761_766del (p.Lys254_Thr255del) c.731_736del (p.Lys244_Thr245del) c.635_640del (p.Lys212_Thr213del) c.707_712del (p.Lys236_Thr237del) c.416_421del (p.Lys139_Thr140del) c.320_325del (p.Lys107_Thr108del) n.2267_2272del n.1123_1128del c.1397_1402del (p.Lys466_Thr467del) c.1451_1456del (p.Lys484_Thr485del) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.68295303_68295306delinsAGAC | CA1553406176 | PIK3R1 | c.824_827delinsAGAC (p.Lys275=) c.914_917delinsAGAC (p.Lys305=) c.1724_1727delinsAGAC (p.Lys575=) c.*694_*697delinsAGAC (n.*694_*697delinsAGAC) c.1649_1652delinsAGAC (p.Lys550=) c.1199_1202delinsAGAC (p.Lys400=) n.1365_1368delinsAGAC c.*690_*693delinsAGAC (n.*690_*693delinsAGAC) c.761_764delinsAGAC (p.Lys254=) c.731_734delinsAGAC (p.Lys244=) c.635_638delinsAGAC (p.Lys212=) c.707_710delinsAGAC (p.Lys236=) c.416_419delinsAGAC (p.Lys139=) c.320_323delinsAGAC (p.Lys107=) n.2267_2270delinsAGAC n.1123_1126delinsAGAC c.1397_1400delinsAGAC (p.Lys466=) c.1451_1454delinsAGAC (p.Lys484=) | |
5 | g.68295304G>A | CA444672823 | PIK3R1 | c.825G>A (p.Lys275=) c.915G>A (p.Lys305=) c.1725G>A (p.Lys575=) c.*695G>A (n.*695G>A) c.1650G>A (p.Lys550=) c.1200G>A (p.Lys400=) n.1366G>A c.*691G>A (n.*691G>A) c.762G>A (p.Lys254=) c.732G>A (p.Lys244=) c.636G>A (p.Lys212=) c.708G>A (p.Lys236=) c.417G>A (p.Lys139=) c.321G>A (p.Lys107=) n.2268G>A n.1124G>A c.1398G>A (p.Lys466=) c.1452G>A (p.Lys484=) | dbSNP |
5 | g.68295304G>C | CA359883116 | PIK3R1 | c.825G>C (p.Lys275Asn) c.915G>C (p.Lys305Asn) c.1725G>C (p.Lys575Asn) c.*695G>C (n.*695G>C) c.1650G>C (p.Lys550Asn) c.1200G>C (p.Lys400Asn) n.1366G>C c.*691G>C (n.*691G>C) c.762G>C (p.Lys254Asn) c.732G>C (p.Lys244Asn) c.636G>C (p.Lys212Asn) c.708G>C (p.Lys236Asn) c.417G>C (p.Lys139Asn) c.321G>C (p.Lys107Asn) n.2268G>C n.1124G>C c.1398G>C (p.Lys466Asn) c.1452G>C (p.Lys484Asn) | dbSNP |
5 | g.68295304G>T | CA359883117 | PIK3R1 | c.825G>T (p.Lys275Asn) c.915G>T (p.Lys305Asn) c.1725G>T (p.Lys575Asn) c.*695G>T (n.*695G>T) c.1650G>T (p.Lys550Asn) c.1200G>T (p.Lys400Asn) n.1366G>T c.*691G>T (n.*691G>T) c.762G>T (p.Lys254Asn) c.732G>T (p.Lys244Asn) c.636G>T (p.Lys212Asn) c.708G>T (p.Lys236Asn) c.417G>T (p.Lys139Asn) c.321G>T (p.Lys107Asn) n.2268G>T n.1124G>T c.1398G>T (p.Lys466Asn) c.1452G>T (p.Lys484Asn) | |
5 | g.68295306_68295308del | CA16602711 | PIK3R1 | c.827_829del (p.Thr276del) c.917_919del (p.Thr306del) c.1727_1729del (p.Thr576del) c.*697_*699del (n.*697_*699del) c.1652_1654del (p.Thr551del) c.1202_1204del (p.Thr401del) n.1368_1370del c.*693_*695del (n.*693_*695del) c.764_766del (p.Thr255del) c.734_736del (p.Thr245del) c.638_640del (p.Thr213del) c.710_712del (p.Thr237del) c.419_421del (p.Thr140del) c.323_325del (p.Thr108del) n.2270_2272del n.1126_1128del c.1400_1402del (p.Thr467del) c.1454_1456del (p.Thr485del) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.68295304_68295309del | CA645556619 | PIK3R1 | c.825_830del (p.Thr276_Arg277del) c.915_920del (p.Thr306_Arg307del) c.1725_1730del (p.Thr576_Arg577del) c.*695_*700del (n.*695_*700del) c.1650_1655del (p.Thr551_Arg552del) c.1200_1205del (p.Thr401_Arg402del) n.1366_1371del c.*691_*696del (n.*691_*696del) c.762_767del (p.Thr255_Arg256del) c.732_737del (p.Thr245_Arg246del) c.636_641del (p.Thr213_Arg214del) c.708_713del (p.Thr237_Arg238del) c.417_422del (p.Thr140_Arg141del) c.321_326del (p.Thr108_Arg109del) n.2268_2273del n.1124_1129del c.1398_1403del (p.Thr467_Arg468del) c.1452_1457del (p.Thr485_Arg486del) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.68295304_68295310delinsGACGAGA | CA1553406177 | PIK3R1 | c.825_831delinsGACGAGA (p.Lys275=) c.915_921delinsGACGAGA (p.Lys305=) c.1725_1731delinsGACGAGA (p.Lys575=) c.*695_*701delinsGACGAGA (n.*695_*701delinsGACGAGA) c.1650_1656delinsGACGAGA (p.Lys550=) c.1200_1206delinsGACGAGA (p.Lys400=) n.1366_1372delinsGACGAGA c.*691_*697delinsGACGAGA (n.*691_*697delinsGACGAGA) c.762_768delinsGACGAGA (p.Lys254=) c.732_738delinsGACGAGA (p.Lys244=) c.636_642delinsGACGAGA (p.Lys212=) c.708_714delinsGACGAGA (p.Lys236=) c.417_423delinsGACGAGA (p.Lys139=) c.321_327delinsGACGAGA (p.Lys107=) n.2268_2274delinsGACGAGA n.1124_1130delinsGACGAGA c.1398_1404delinsGACGAGA (p.Lys466=) c.1452_1458delinsGACGAGA (p.Lys484=) | |
5 | g.68295305A>C | CA359883120 | PIK3R1 | c.826A>C (p.Thr276Pro) c.916A>C (p.Thr306Pro) c.1726A>C (p.Thr576Pro) c.*696A>C (n.*696A>C) c.1651A>C (p.Thr551Pro) c.1201A>C (p.Thr401Pro) n.1367A>C c.*692A>C (n.*692A>C) c.763A>C (p.Thr255Pro) c.733A>C (p.Thr245Pro) c.637A>C (p.Thr213Pro) c.709A>C (p.Thr237Pro) c.418A>C (p.Thr140Pro) c.322A>C (p.Thr108Pro) n.2269A>C n.1125A>C c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.1453A>C (p.Thr485Pro) | |
5 | g.68295305A>G | CA359883118 | PIK3R1 | c.826A>G (p.Thr276Ala) c.916A>G (p.Thr306Ala) c.1726A>G (p.Thr576Ala) c.*696A>G (n.*696A>G) c.1651A>G (p.Thr551Ala) c.1201A>G (p.Thr401Ala) n.1367A>G c.*692A>G (n.*692A>G) c.763A>G (p.Thr255Ala) c.733A>G (p.Thr245Ala) c.637A>G (p.Thr213Ala) c.709A>G (p.Thr237Ala) c.418A>G (p.Thr140Ala) c.322A>G (p.Thr108Ala) n.2269A>G n.1125A>G c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.1453A>G (p.Thr485Ala) | dbSNP |
5 | g.68295305A>T | CA359883119 | PIK3R1 | c.826A>T (p.Thr276Ser) c.916A>T (p.Thr306Ser) c.1726A>T (p.Thr576Ser) c.*696A>T (n.*696A>T) c.1651A>T (p.Thr551Ser) c.1201A>T (p.Thr401Ser) n.1367A>T c.*692A>T (n.*692A>T) c.763A>T (p.Thr255Ser) c.733A>T (p.Thr245Ser) c.637A>T (p.Thr213Ser) c.709A>T (p.Thr237Ser) c.418A>T (p.Thr140Ser) c.322A>T (p.Thr108Ser) n.2269A>T n.1125A>T c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.1453A>T (p.Thr485Ser) | dbSNP |
5 | g.68295305_68295310del | CA3290462 | PIK3R1 | c.826_831del (p.Thr276_Arg277del) c.916_921del (p.Thr306_Arg307del) c.1726_1731del (p.Thr576_Arg577del) c.*696_*701del (n.*696_*701del) c.1651_1656del (p.Thr551_Arg552del) c.1201_1206del (p.Thr401_Arg402del) n.1367_1372del c.*692_*697del (n.*692_*697del) c.763_768del (p.Thr255_Arg256del) c.733_738del (p.Thr245_Arg246del) c.637_642del (p.Thr213_Arg214del) c.709_714del (p.Thr237_Arg238del) c.418_423del (p.Thr140_Arg141del) c.322_327del (p.Thr108_Arg109del) n.2269_2274del n.1125_1130del c.1399_1404del (p.Thr467_Arg468del) c.1453_1458del (p.Thr485_Arg486del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.68295306C>A | CA359883121 | PIK3R1 | c.827C>A (p.Thr276Lys) c.917C>A (p.Thr306Lys) c.1727C>A (p.Thr576Lys) c.*697C>A (n.*697C>A) c.1652C>A (p.Thr551Lys) c.1202C>A (p.Thr401Lys) n.1368C>A c.*693C>A (n.*693C>A) c.764C>A (p.Thr255Lys) c.734C>A (p.Thr245Lys) c.638C>A (p.Thr213Lys) c.710C>A (p.Thr237Lys) c.419C>A (p.Thr140Lys) c.323C>A (p.Thr108Lys) n.2270C>A n.1126C>A c.1400C>A (p.Thr467Lys) c.1454C>A (p.Thr485Lys) | dbSNP |
5 | g.68295306C= | CA1553406178 | PIK3R1 | c.827C= (p.Thr276=) c.917C= (p.Thr306=) c.1727C= (p.Thr576=) c.*697C= (n.*697C=) c.1652C= (p.Thr551=) c.1202C= (p.Thr401=) n.1368C= c.*693C= (n.*693C=) c.764C= (p.Thr255=) c.734C= (p.Thr245=) c.638C= (p.Thr213=) c.710C= (p.Thr237=) c.419C= (p.Thr140=) c.323C= (p.Thr108=) n.2270C= n.1126C= c.1400C= (p.Thr467=) c.1454C= (p.Thr485=) | |
5 | g.68295306C>G | CA359883122 | PIK3R1 | c.827C>G (p.Thr276Arg) c.917C>G (p.Thr306Arg) c.1727C>G (p.Thr576Arg) c.*697C>G (n.*697C>G) c.1652C>G (p.Thr551Arg) c.1202C>G (p.Thr401Arg) n.1368C>G c.*693C>G (n.*693C>G) c.764C>G (p.Thr255Arg) c.734C>G (p.Thr245Arg) c.638C>G (p.Thr213Arg) c.710C>G (p.Thr237Arg) c.419C>G (p.Thr140Arg) c.323C>G (p.Thr108Arg) n.2270C>G n.1126C>G c.1400C>G (p.Thr467Arg) c.1454C>G (p.Thr485Arg) | dbSNP |
5 | g.68295306C>T | CA3290463 | PIK3R1 | c.827C>T (p.Thr276Met) c.917C>T (p.Thr306Met) c.1727C>T (p.Thr576Met) c.*697C>T (n.*697C>T) c.1652C>T (p.Thr551Met) c.1202C>T (p.Thr401Met) n.1368C>T c.*693C>T (n.*693C>T) c.764C>T (p.Thr255Met) c.734C>T (p.Thr245Met) c.638C>T (p.Thr213Met) c.710C>T (p.Thr237Met) c.419C>T (p.Thr140Met) c.323C>T (p.Thr108Met) n.2270C>T n.1126C>T c.1400C>T (p.Thr467Met) c.1454C>T (p.Thr485Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.68295307del | CA444672826 | PIK3R1 | c.828del (p.Arg277GlufsTer5) c.918del (p.Arg307GlufsTer5) c.1728del (p.Arg577GlufsTer5) c.*698del (n.*698del) c.1653del (p.Arg552GlufsTer5) c.1203del (p.Arg402GlufsTer5) n.1369del c.*694del (n.*694del) c.765del (p.Arg256GlufsTer5) c.735del (p.Arg246GlufsTer5) c.639del (p.Arg214GlufsTer5) c.711del (p.Arg238GlufsTer5) c.420del (p.Arg141GlufsTer5) c.324del (p.Arg109GlufsTer5) n.2271del n.1127del c.1401del (p.Arg468GlufsTer5) c.1455del (p.Arg486GlufsTer5) | COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.68295307G>A | CA3290464 | PIK3R1 | c.828G>A (p.Thr276=) c.918G>A (p.Thr306=) c.1728G>A (p.Thr576=) c.*698G>A (n.*698G>A) c.1653G>A (p.Thr551=) c.1203G>A (p.Thr401=) n.1369G>A c.*694G>A (n.*694G>A) c.765G>A (p.Thr255=) c.735G>A (p.Thr245=) c.639G>A (p.Thr213=) c.711G>A (p.Thr237=) c.420G>A (p.Thr140=) c.324G>A (p.Thr108=) n.2271G>A n.1127G>A c.1401G>A (p.Thr467=) c.1455G>A (p.Thr485=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.68295307G>C | CA444672825 | PIK3R1 | c.828G>C (p.Thr276=) c.918G>C (p.Thr306=) c.1728G>C (p.Thr576=) c.*698G>C (n.*698G>C) c.1653G>C (p.Thr551=) c.1203G>C (p.Thr401=) n.1369G>C c.*694G>C (n.*694G>C) c.765G>C (p.Thr255=) c.735G>C (p.Thr245=) c.639G>C (p.Thr213=) c.711G>C (p.Thr237=) c.420G>C (p.Thr140=) c.324G>C (p.Thr108=) n.2271G>C n.1127G>C c.1401G>C (p.Thr467=) c.1455G>C (p.Thr485=) | |
5 | g.68295307G= | CA1553406179 | PIK3R1 | c.828G= (p.Thr276=) c.918G= (p.Thr306=) c.1728G= (p.Thr576=) c.*698G= (n.*698G=) c.1653G= (p.Thr551=) c.1203G= (p.Thr401=) n.1369G= c.*694G= (n.*694G=) c.765G= (p.Thr255=) c.735G= (p.Thr245=) c.639G= (p.Thr213=) c.711G= (p.Thr237=) c.420G= (p.Thr140=) c.324G= (p.Thr108=) n.2271G= n.1127G= c.1401G= (p.Thr467=) c.1455G= (p.Thr485=) | |
5 | g.68295307G>T | CA3290465 | PIK3R1 | c.828G>T (p.Thr276=) c.918G>T (p.Thr306=) c.1728G>T (p.Thr576=) c.*698G>T (n.*698G>T) c.1653G>T (p.Thr551=) c.1203G>T (p.Thr401=) n.1369G>T c.*694G>T (n.*694G>T) c.765G>T (p.Thr255=) c.735G>T (p.Thr245=) c.639G>T (p.Thr213=) c.711G>T (p.Thr237=) c.420G>T (p.Thr140=) c.324G>T (p.Thr108=) n.2271G>T n.1127G>T c.1401G>T (p.Thr467=) c.1455G>T (p.Thr485=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.68295311_68295312del | CA645556620 | PIK3R1 | c.832_833del (p.Asp278ProfsTer23) c.922_923del (p.Asp308ProfsTer23) c.1732_1733del (p.Asp578ProfsTer23) c.*702_*703del (n.*702_*703del) c.1657_1658del (p.Asp553ProfsTer23) c.1207_1208del (p.Asp403ProfsTer23) n.1373_1374del c.*698_*699del (n.*698_*699del) c.769_770del (p.Asp257ProfsTer23) c.739_740del (p.Asp247ProfsTer23) c.643_644del (p.Asp215ProfsTer23) c.715_716del (p.Asp239ProfsTer23) c.424_425del (p.Asp142ProfsTer23) c.328_329del (p.Asp110ProfsTer23) n.2275_2276del n.1131_1132del c.1405_1406del (p.Asp469ProfsTer23) c.1459_1460del (p.Asp487ProfsTer23) | COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.68295309_68295323del | CA645556621 | PIK3R1 | c.830_844del (p.Arg277_Leu281del) c.920_934del (p.Arg307_Leu311del) c.1730_1744del (p.Arg577_Leu581del) c.*700_*714del (n.*700_*714del) c.1655_1669del (p.Arg552_Leu556del) c.1205_1219del (p.Arg402_Leu406del) n.1371_1385del c.*696_*710del (n.*696_*710del) c.767_781del (p.Arg256_Leu260del) c.737_751del (p.Arg246_Leu250del) c.641_655del (p.Arg214_Leu218del) c.713_727del (p.Arg238_Leu242del) c.422_436del (p.Arg141_Leu145del) c.326_340del (p.Arg109_Leu113del) n.2273_2287del n.1129_1143del c.1403_1417del (p.Arg468_Leu472del) c.1457_1471del (p.Arg486_Leu490del) | COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.68295308A>C | CA444672828 | PIK3R1 | c.829A>C (p.Arg277=) c.919A>C (p.Arg307=) c.1729A>C (p.Arg577=) c.*699A>C (n.*699A>C) c.1654A>C (p.Arg552=) c.1204A>C (p.Arg402=) n.1370A>C c.*695A>C (n.*695A>C) c.766A>C (p.Arg256=) c.736A>C (p.Arg246=) c.640A>C (p.Arg214=) c.712A>C (p.Arg238=) c.421A>C (p.Arg141=) c.325A>C (p.Arg109=) n.2272A>C n.1128A>C c.1402A>C (p.Arg468=) c.1456A>C (p.Arg486=) | |
5 | g.68295308A>G | CA359883123 | PIK3R1 | c.829A>G (p.Arg277Gly) c.919A>G (p.Arg307Gly) c.1729A>G (p.Arg577Gly) c.*699A>G (n.*699A>G) c.1654A>G (p.Arg552Gly) c.1204A>G (p.Arg402Gly) n.1370A>G c.*695A>G (n.*695A>G) c.766A>G (p.Arg256Gly) c.736A>G (p.Arg246Gly) c.640A>G (p.Arg214Gly) c.712A>G (p.Arg238Gly) c.421A>G (p.Arg141Gly) c.325A>G (p.Arg109Gly) n.2272A>G n.1128A>G c.1402A>G (p.Arg468Gly) c.1456A>G (p.Arg486Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.68295308A>T | CA359883124 | PIK3R1 | c.829A>T (p.Arg277Ter) c.919A>T (p.Arg307Ter) c.1729A>T (p.Arg577Ter) c.*699A>T (n.*699A>T) c.1654A>T (p.Arg552Ter) c.1204A>T (p.Arg402Ter) n.1370A>T c.*695A>T (n.*695A>T) c.766A>T (p.Arg256Ter) c.736A>T (p.Arg246Ter) c.640A>T (p.Arg214Ter) c.712A>T (p.Arg238Ter) c.421A>T (p.Arg141Ter) c.325A>T (p.Arg109Ter) n.2272A>T n.1128A>T c.1402A>T (p.Arg468Ter) c.1456A>T (p.Arg486Ter) | |
5 | g.68295308_68295313del | CA645556623 | PIK3R1 | c.829_834del (p.Arg277_Asp278del) c.919_924del (p.Arg307_Asp308del) c.1729_1734del (p.Arg577_Asp578del) c.*699_*704del (n.*699_*704del) c.1654_1659del (p.Arg552_Asp553del) c.1204_1209del (p.Arg402_Asp403del) n.1370_1375del c.*695_*700del (n.*695_*700del) c.766_771del (p.Arg256_Asp257del) c.736_741del (p.Arg246_Asp247del) c.640_645del (p.Arg214_Asp215del) c.712_717del (p.Arg238_Asp239del) c.421_426del (p.Arg141_Asp142del) c.325_330del (p.Arg109_Asp110del) n.2272_2277del n.1128_1133del c.1402_1407del (p.Arg468_Asp469del) c.1456_1461del (p.Arg486_Asp487del) | COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.68295309_68295327del | CA645556622 | PIK3R1 | c.830_845+3del c.920_935+3del c.1730_1745+3del c.*700_*715+3del c.1655_1670+3del c.1205_1220+3del n.1371_1386+3del c.*696_*711+3del c.767_782+3del c.737_752+3del c.641_656+3del c.713_728+3del c.422_437+3del c.326_341+3del n.2273_2288+3del n.1129_1144+3del c.1403_1418+3del c.1457_1472+3del | COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.68295309G>A | CA359883125 | PIK3R1 | c.830G>A (p.Arg277Lys) c.920G>A (p.Arg307Lys) c.1730G>A (p.Arg577Lys) c.*700G>A (n.*700G>A) c.1655G>A (p.Arg552Lys) c.1205G>A (p.Arg402Lys) n.1371G>A c.*696G>A (n.*696G>A) c.767G>A (p.Arg256Lys) c.737G>A (p.Arg246Lys) c.641G>A (p.Arg214Lys) c.713G>A (p.Arg238Lys) c.422G>A (p.Arg141Lys) c.326G>A (p.Arg109Lys) n.2273G>A n.1129G>A c.1403G>A (p.Arg468Lys) c.1457G>A (p.Arg486Lys) | COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.68295309G>C | CA359883127 | PIK3R1 | c.830G>C (p.Arg277Thr) c.920G>C (p.Arg307Thr) c.1730G>C (p.Arg577Thr) c.*700G>C (n.*700G>C) c.1655G>C (p.Arg552Thr) c.1205G>C (p.Arg402Thr) n.1371G>C c.*696G>C (n.*696G>C) c.767G>C (p.Arg256Thr) c.737G>C (p.Arg246Thr) c.641G>C (p.Arg214Thr) c.713G>C (p.Arg238Thr) c.422G>C (p.Arg141Thr) c.326G>C (p.Arg109Thr) n.2273G>C n.1129G>C c.1403G>C (p.Arg468Thr) c.1457G>C (p.Arg486Thr) | |
5 | g.68295309G>T | CA359883126 | PIK3R1 | c.830G>T (p.Arg277Ile) c.920G>T (p.Arg307Ile) c.1730G>T (p.Arg577Ile) c.*700G>T (n.*700G>T) c.1655G>T (p.Arg552Ile) c.1205G>T (p.Arg402Ile) n.1371G>T c.*696G>T (n.*696G>T) c.767G>T (p.Arg256Ile) c.737G>T (p.Arg246Ile) c.641G>T (p.Arg214Ile) c.713G>T (p.Arg238Ile) c.422G>T (p.Arg141Ile) c.326G>T (p.Arg109Ile) n.2273G>T n.1129G>T c.1403G>T (p.Arg468Ile) c.1457G>T (p.Arg486Ile) | |
5 | g.68295310A>C | CA359883128 | PIK3R1 | c.831A>C (p.Arg277Ser) c.921A>C (p.Arg307Ser) c.1731A>C (p.Arg577Ser) c.*701A>C (n.*701A>C) c.1656A>C (p.Arg552Ser) c.1206A>C (p.Arg402Ser) n.1372A>C c.*697A>C (n.*697A>C) c.768A>C (p.Arg256Ser) c.738A>C (p.Arg246Ser) c.642A>C (p.Arg214Ser) c.714A>C (p.Arg238Ser) c.423A>C (p.Arg141Ser) c.327A>C (p.Arg109Ser) n.2274A>C n.1130A>C c.1404A>C (p.Arg468Ser) c.1458A>C (p.Arg486Ser) | |
5 | g.68295310A>G | CA444672833 | PIK3R1 | c.831A>G (p.Arg277=) c.921A>G (p.Arg307=) c.1731A>G (p.Arg577=) c.*701A>G (n.*701A>G) c.1656A>G (p.Arg552=) c.1206A>G (p.Arg402=) n.1372A>G c.*697A>G (n.*697A>G) c.768A>G (p.Arg256=) c.738A>G (p.Arg246=) c.642A>G (p.Arg214=) c.714A>G (p.Arg238=) c.423A>G (p.Arg141=) c.327A>G (p.Arg109=) n.2274A>G n.1130A>G c.1404A>G (p.Arg468=) c.1458A>G (p.Arg486=) | |
5 | g.68295310A>T | CA359883129 | PIK3R1 | c.831A>T (p.Arg277Ser) c.921A>T (p.Arg307Ser) c.1731A>T (p.Arg577Ser) c.*701A>T (n.*701A>T) c.1656A>T (p.Arg552Ser) c.1206A>T (p.Arg402Ser) n.1372A>T c.*697A>T (n.*697A>T) c.768A>T (p.Arg256Ser) c.738A>T (p.Arg246Ser) c.642A>T (p.Arg214Ser) c.714A>T (p.Arg238Ser) c.423A>T (p.Arg141Ser) c.327A>T (p.Arg109Ser) n.2274A>T n.1130A>T c.1404A>T (p.Arg468Ser) c.1458A>T (p.Arg486Ser) | |
5 | g.68295311G>A | CA359883130 | PIK3R1 | c.832G>A (p.Asp278Asn) c.922G>A (p.Asp308Asn) c.1732G>A (p.Asp578Asn) c.*702G>A (n.*702G>A) c.1657G>A (p.Asp553Asn) c.1207G>A (p.Asp403Asn) n.1373G>A c.*698G>A (n.*698G>A) c.769G>A (p.Asp257Asn) c.739G>A (p.Asp247Asn) c.643G>A (p.Asp215Asn) c.715G>A (p.Asp239Asn) c.424G>A (p.Asp142Asn) c.328G>A (p.Asp110Asn) n.2275G>A n.1131G>A c.1405G>A (p.Asp469Asn) c.1459G>A (p.Asp487Asn) | |
5 | g.68295311G>C | CA359883131 | PIK3R1 | c.832G>C (p.Asp278His) c.922G>C (p.Asp308His) c.1732G>C (p.Asp578His) c.*702G>C (n.*702G>C) c.1657G>C (p.Asp553His) c.1207G>C (p.Asp403His) n.1373G>C c.*698G>C (n.*698G>C) c.769G>C (p.Asp257His) c.739G>C (p.Asp247His) c.643G>C (p.Asp215His) c.715G>C (p.Asp239His) c.424G>C (p.Asp142His) c.328G>C (p.Asp110His) n.2275G>C n.1131G>C c.1405G>C (p.Asp469His) c.1459G>C (p.Asp487His) | |
5 | g.68295311G>T | CA359883132 | PIK3R1 | c.832G>T (p.Asp278Tyr) c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.1732G>T (p.Asp578Tyr) c.*702G>T (n.*702G>T) c.1657G>T (p.Asp553Tyr) c.1207G>T (p.Asp403Tyr) n.1373G>T c.*698G>T (n.*698G>T) c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.739G>T (p.Asp247Tyr) c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.715G>T (p.Asp239Tyr) c.424G>T (p.Asp142Tyr) c.328G>T (p.Asp110Tyr) n.2275G>T n.1131G>T c.1405G>T (p.Asp469Tyr) c.1459G>T (p.Asp487Tyr) | |
5 | g.68295311_68295317delinsGACCAAT | CA1553406180 | PIK3R1 | c.832_838delinsGACCAAT (p.Asp278=) c.922_928delinsGACCAAT (p.Asp308=) c.1732_1738delinsGACCAAT (p.Asp578=) c.*702_*708delinsGACCAAT (n.*702_*708delinsGACCAAT) c.1657_1663delinsGACCAAT (p.Asp553=) c.1207_1213delinsGACCAAT (p.Asp403=) n.1373_1379delinsGACCAAT c.*698_*704delinsGACCAAT (n.*698_*704delinsGACCAAT) c.769_775delinsGACCAAT (p.Asp257=) c.739_745delinsGACCAAT (p.Asp247=) c.643_649delinsGACCAAT (p.Asp215=) c.715_721delinsGACCAAT (p.Asp239=) c.424_430delinsGACCAAT (p.Asp142=) c.328_334delinsGACCAAT (p.Asp110=) n.2275_2281delinsGACCAAT n.1131_1137delinsGACCAAT c.1405_1411delinsGACCAAT (p.Asp469=) c.1459_1465delinsGACCAAT (p.Asp487=) | |
5 | g.68295311_68295317delinsTGTAAGAAAG | CA2573139740 | PIK3R1 | c.832_838delinsTGTAAGAAAG (p.Asp278_Tyr280delinsCysLysLysAsp) c.922_928delinsTGTAAGAAAG (p.Asp308_Tyr310delinsCysLysLysAsp) c.1732_1738delinsTGTAAGAAAG (p.Asp578_Tyr580delinsCysLysLysAsp) c.*702_*708delinsTGTAAGAAAG (n.*702_*708delinsTGTAAGAAAG) c.1657_1663delinsTGTAAGAAAG (p.Asp553_Tyr555delinsCysLysLysAsp) c.1207_1213delinsTGTAAGAAAG (p.Asp403_Tyr405delinsCysLysLysAsp) n.1373_1379delinsTGTAAGAAAG c.*698_*704delinsTGTAAGAAAG (n.*698_*704delinsTGTAAGAAAG) c.769_775delinsTGTAAGAAAG (p.Asp257_Tyr259delinsCysLysLysAsp) c.739_745delinsTGTAAGAAAG (p.Asp247_Tyr249delinsCysLysLysAsp) c.643_649delinsTGTAAGAAAG (p.Asp215_Tyr217delinsCysLysLysAsp) c.715_721delinsTGTAAGAAAG (p.Asp239_Tyr241delinsCysLysLysAsp) c.424_430delinsTGTAAGAAAG (p.Asp142_Tyr144delinsCysLysLysAsp) c.328_334delinsTGTAAGAAAG (p.Asp110_Tyr112delinsCysLysLysAsp) n.2275_2281delinsTGTAAGAAAG n.1131_1137delinsTGTAAGAAAG c.1405_1411delinsTGTAAGAAAG (p.Asp469_Tyr471delinsCysLysLysAsp) c.1459_1465delinsTGTAAGAAAG (p.Asp487_Tyr489delinsCysLysLysAsp) | ClinVar dbSNP |
5 | g.68295313_68295323del | CA645556624 | PIK3R1 | c.834_844del (p.Gln279ValfsTer19) c.924_934del (p.Gln309ValfsTer19) c.1734_1744del (p.Gln579ValfsTer19) c.*704_*714del (n.*704_*714del) c.1659_1669del (p.Gln554ValfsTer19) c.1209_1219del (p.Gln404ValfsTer19) n.1375_1385del c.*700_*710del (n.*700_*710del) c.771_781del (p.Gln258ValfsTer19) c.741_751del (p.Gln248ValfsTer19) c.645_655del (p.Gln216ValfsTer19) c.717_727del (p.Gln240ValfsTer19) c.426_436del (p.Gln143ValfsTer19) c.330_340del (p.Gln111ValfsTer19) n.2277_2287del n.1133_1143del c.1407_1417del (p.Gln470ValfsTer19) c.1461_1471del (p.Gln488ValfsTer19) | COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.68295312A>C | CA359883135 | PIK3R1 | c.833A>C (p.Asp278Ala) c.923A>C (p.Asp308Ala) c.1733A>C (p.Asp578Ala) c.*703A>C (n.*703A>C) c.1658A>C (p.Asp553Ala) c.1208A>C (p.Asp403Ala) n.1374A>C c.*699A>C (n.*699A>C) c.770A>C (p.Asp257Ala) c.740A>C (p.Asp247Ala) c.644A>C (p.Asp215Ala) c.716A>C (p.Asp239Ala) c.425A>C (p.Asp142Ala) c.329A>C (p.Asp110Ala) n.2276A>C n.1132A>C c.1406A>C (p.Asp469Ala) c.1460A>C (p.Asp487Ala) | |
5 | g.68295312A>G | CA359883134 | PIK3R1 | c.833A>G (p.Asp278Gly) c.923A>G (p.Asp308Gly) c.1733A>G (p.Asp578Gly) c.*703A>G (n.*703A>G) c.1658A>G (p.Asp553Gly) c.1208A>G (p.Asp403Gly) n.1374A>G c.*699A>G (n.*699A>G) c.770A>G (p.Asp257Gly) c.740A>G (p.Asp247Gly) c.644A>G (p.Asp215Gly) c.716A>G (p.Asp239Gly) c.425A>G (p.Asp142Gly) c.329A>G (p.Asp110Gly) n.2276A>G n.1132A>G c.1406A>G (p.Asp469Gly) c.1460A>G (p.Asp487Gly) | |
5 | g.68295312A>T | CA359883133 | PIK3R1 | c.833A>T (p.Asp278Val) c.923A>T (p.Asp308Val) c.1733A>T (p.Asp578Val) c.*703A>T (n.*703A>T) c.1658A>T (p.Asp553Val) c.1208A>T (p.Asp403Val) n.1374A>T c.*699A>T (n.*699A>T) c.770A>T (p.Asp257Val) c.740A>T (p.Asp247Val) c.644A>T (p.Asp215Val) c.716A>T (p.Asp239Val) c.425A>T (p.Asp142Val) c.329A>T (p.Asp110Val) n.2276A>T n.1132A>T c.1406A>T (p.Asp469Val) c.1460A>T (p.Asp487Val) | |
5 | g.68295314_68295319del | CA3290466 | PIK3R1 | c.835_840del (p.Gln279_Tyr280del) c.925_930del (p.Gln309_Tyr310del) c.1735_1740del (p.Gln579_Tyr580del) c.*705_*710del (n.*705_*710del) c.1660_1665del (p.Gln554_Tyr555del) c.1210_1215del (p.Gln404_Tyr405del) n.1376_1381del c.*701_*706del (n.*701_*706del) c.772_777del (p.Gln258_Tyr259del) c.742_747del (p.Gln248_Tyr249del) c.646_651del (p.Gln216_Tyr217del) c.718_723del (p.Gln240_Tyr241del) c.427_432del (p.Gln143_Tyr144del) c.331_336del (p.Gln111_Tyr112del) n.2278_2283del n.1134_1139del c.1408_1413del (p.Gln470_Tyr471del) c.1462_1467del (p.Gln488_Tyr489del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.68295313C>A | CA359883136 | PIK3R1 | c.834C>A (p.Asp278Glu) c.924C>A (p.Asp308Glu) c.1734C>A (p.Asp578Glu) c.*704C>A (n.*704C>A) c.1659C>A (p.Asp553Glu) c.1209C>A (p.Asp403Glu) n.1375C>A c.*700C>A (n.*700C>A) c.771C>A (p.Asp257Glu) c.741C>A (p.Asp247Glu) c.645C>A (p.Asp215Glu) c.717C>A (p.Asp239Glu) c.426C>A (p.Asp142Glu) c.330C>A (p.Asp110Glu) n.2277C>A n.1133C>A c.1407C>A (p.Asp469Glu) c.1461C>A (p.Asp487Glu) | dbSNP |
5 | g.68295313C>G | CA359883137 | PIK3R1 | c.834C>G (p.Asp278Glu) c.924C>G (p.Asp308Glu) c.1734C>G (p.Asp578Glu) c.*704C>G (n.*704C>G) c.1659C>G (p.Asp553Glu) c.1209C>G (p.Asp403Glu) n.1375C>G c.*700C>G (n.*700C>G) c.771C>G (p.Asp257Glu) c.741C>G (p.Asp247Glu) c.645C>G (p.Asp215Glu) c.717C>G (p.Asp239Glu) c.426C>G (p.Asp142Glu) c.330C>G (p.Asp110Glu) n.2277C>G n.1133C>G c.1407C>G (p.Asp469Glu) c.1461C>G (p.Asp487Glu) | dbSNP |
5 | g.68295313C>T | CA444672835 | PIK3R1 | c.834C>T (p.Asp278=) c.924C>T (p.Asp308=) c.1734C>T (p.Asp578=) c.*704C>T (n.*704C>T) c.1659C>T (p.Asp553=) c.1209C>T (p.Asp403=) n.1375C>T c.*700C>T (n.*700C>T) c.771C>T (p.Asp257=) c.741C>T (p.Asp247=) c.645C>T (p.Asp215=) c.717C>T (p.Asp239=) c.426C>T (p.Asp142=) c.330C>T (p.Asp110=) n.2277C>T n.1133C>T c.1407C>T (p.Asp469=) c.1461C>T (p.Asp487=) | dbSNP |
5 | g.68295314dup | CA645556625 | PIK3R1 | c.835dup (p.Gln279ProfsTer23) c.925dup (p.Gln309ProfsTer23) c.1735dup (p.Gln579ProfsTer23) c.*705dup (n.*705dup) c.1660dup (p.Gln554ProfsTer23) c.1210dup (p.Gln404ProfsTer23) n.1376dup c.*701dup (n.*701dup) c.772dup (p.Gln258ProfsTer23) c.742dup (p.Gln248ProfsTer23) c.646dup (p.Gln216ProfsTer23) c.718dup (p.Gln240ProfsTer23) c.427dup (p.Gln143ProfsTer23) c.331dup (p.Gln111ProfsTer23) n.2278dup n.1134dup c.1408dup (p.Gln470ProfsTer23) c.1462dup (p.Gln488ProfsTer23) | COSMIC |
5 | g.68295314C>A | CA359883138 | PIK3R1 | c.835C>A (p.Gln279Lys) c.925C>A (p.Gln309Lys) c.1735C>A (p.Gln579Lys) c.*705C>A (n.*705C>A) c.1660C>A (p.Gln554Lys) c.1210C>A (p.Gln404Lys) n.1376C>A c.*701C>A (n.*701C>A) c.772C>A (p.Gln258Lys) c.742C>A (p.Gln248Lys) c.646C>A (p.Gln216Lys) c.718C>A (p.Gln240Lys) c.427C>A (p.Gln143Lys) c.331C>A (p.Gln111Lys) n.2278C>A n.1134C>A c.1408C>A (p.Gln470Lys) c.1462C>A (p.Gln488Lys) | dbSNP |
5 | g.68295314C>G | CA359883139 | PIK3R1 | c.835C>G (p.Gln279Glu) c.925C>G (p.Gln309Glu) c.1735C>G (p.Gln579Glu) c.*705C>G (n.*705C>G) c.1660C>G (p.Gln554Glu) c.1210C>G (p.Gln404Glu) n.1376C>G c.*701C>G (n.*701C>G) c.772C>G (p.Gln258Glu) c.742C>G (p.Gln248Glu) c.646C>G (p.Gln216Glu) c.718C>G (p.Gln240Glu) c.427C>G (p.Gln143Glu) c.331C>G (p.Gln111Glu) n.2278C>G n.1134C>G c.1408C>G (p.Gln470Glu) c.1462C>G (p.Gln488Glu) | dbSNP |
5 | g.68295314C>T | CA359883140 | PIK3R1 | c.835C>T (p.Gln279Ter) c.925C>T (p.Gln309Ter) c.1735C>T (p.Gln579Ter) c.*705C>T (n.*705C>T) c.1660C>T (p.Gln554Ter) c.1210C>T (p.Gln404Ter) n.1376C>T c.*701C>T (n.*701C>T) c.772C>T (p.Gln258Ter) c.742C>T (p.Gln248Ter) c.646C>T (p.Gln216Ter) c.718C>T (p.Gln240Ter) c.427C>T (p.Gln143Ter) c.331C>T (p.Gln111Ter) n.2278C>T n.1134C>T c.1408C>T (p.Gln470Ter) c.1462C>T (p.Gln488Ter) | dbSNP |
5 | g.68295314_68295326del | CA645556626 | PIK3R1 | c.835_845+2del c.925_935+2del c.1735_1745+2del c.*705_*715+2del c.1660_1670+2del c.1210_1220+2del n.1376_1386+2del c.*701_*711+2del c.772_782+2del c.742_752+2del c.646_656+2del c.718_728+2del c.427_437+2del c.331_341+2del n.2278_2288+2del n.1134_1144+2del c.1408_1418+2del c.1462_1472+2del | COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.68295315A>C | CA359883143 | PIK3R1 | c.836A>C (p.Gln279Pro) c.926A>C (p.Gln309Pro) c.1736A>C (p.Gln579Pro) c.*706A>C (n.*706A>C) c.1661A>C (p.Gln554Pro) c.1211A>C (p.Gln404Pro) n.1377A>C c.*702A>C (n.*702A>C) c.773A>C (p.Gln258Pro) c.743A>C (p.Gln248Pro) c.647A>C (p.Gln216Pro) c.719A>C (p.Gln240Pro) c.428A>C (p.Gln143Pro) c.332A>C (p.Gln111Pro) n.2279A>C n.1135A>C c.1409A>C (p.Gln470Pro) c.1463A>C (p.Gln488Pro) | |
5 | g.68295315A>G | CA359883141 | PIK3R1 | c.836A>G (p.Gln279Arg) c.926A>G (p.Gln309Arg) c.1736A>G (p.Gln579Arg) c.*706A>G (n.*706A>G) c.1661A>G (p.Gln554Arg) c.1211A>G (p.Gln404Arg) n.1377A>G c.*702A>G (n.*702A>G) c.773A>G (p.Gln258Arg) c.743A>G (p.Gln248Arg) c.647A>G (p.Gln216Arg) c.719A>G (p.Gln240Arg) c.428A>G (p.Gln143Arg) c.332A>G (p.Gln111Arg) n.2279A>G n.1135A>G c.1409A>G (p.Gln470Arg) c.1463A>G (p.Gln488Arg) | |
5 | g.68295315A>T | CA359883142 | PIK3R1 | c.836A>T (p.Gln279Leu) c.926A>T (p.Gln309Leu) c.1736A>T (p.Gln579Leu) c.*706A>T (n.*706A>T) c.1661A>T (p.Gln554Leu) c.1211A>T (p.Gln404Leu) n.1377A>T c.*702A>T (n.*702A>T) c.773A>T (p.Gln258Leu) c.743A>T (p.Gln248Leu) c.647A>T (p.Gln216Leu) c.719A>T (p.Gln240Leu) c.428A>T (p.Gln143Leu) c.332A>T (p.Gln111Leu) n.2279A>T n.1135A>T c.1409A>T (p.Gln470Leu) c.1463A>T (p.Gln488Leu) | dbSNP |
5 | g.68295315_68295316del | CA645556630 | PIK3R1 | c.836_837del (p.Gln279LeufsTer22) c.926_927del (p.Gln309LeufsTer22) c.1736_1737del (p.Gln579LeufsTer22) c.*706_*707del (n.*706_*707del) c.1661_1662del (p.Gln554LeufsTer22) c.1211_1212del (p.Gln404LeufsTer22) n.1377_1378del c.*702_*703del (n.*702_*703del) c.773_774del (p.Gln258LeufsTer22) c.743_744del (p.Gln248LeufsTer22) c.647_648del (p.Gln216LeufsTer22) c.719_720del (p.Gln240LeufsTer22) c.428_429del (p.Gln143LeufsTer22) c.332_333del (p.Gln111LeufsTer22) n.2279_2280del n.1135_1136del c.1409_1410del (p.Gln470LeufsTer22) c.1463_1464del (p.Gln488LeufsTer22) | COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.68295316_68295317insGACAAA | CA645556627 | PIK3R1 | c.837_838insGACAAA (p.Gln279_Tyr280insAspLys) c.927_928insGACAAA (p.Gln309_Tyr310insAspLys) c.1737_1738insGACAAA (p.Gln579_Tyr580insAspLys) c.*707_*708insGACAAA (n.*707_*708insGACAAA) c.1662_1663insGACAAA (p.Gln554_Tyr555insAspLys) c.1212_1213insGACAAA (p.Gln404_Tyr405insAspLys) n.1378_1379insGACAAA c.*703_*704insGACAAA (n.*703_*704insGACAAA) c.774_775insGACAAA (p.Gln258_Tyr259insAspLys) c.744_745insGACAAA (p.Gln248_Tyr249insAspLys) c.648_649insGACAAA (p.Gln216_Tyr217insAspLys) c.720_721insGACAAA (p.Gln240_Tyr241insAspLys) c.429_430insGACAAA (p.Gln143_Tyr144insAspLys) c.333_334insGACAAA (p.Gln111_Tyr112insAspLys) n.2280_2281insGACAAA n.1136_1137insGACAAA c.1410_1411insGACAAA (p.Gln470_Tyr471insAspLys) c.1464_1465insGACAAA (p.Gln488_Tyr489insAspLys) | COSMIC |
5 | g.68295315_68295318del | CA645556629 | PIK3R1 | c.836_839del (p.Gln279ProfsTer2) c.926_929del (p.Gln309ProfsTer2) c.1736_1739del (p.Gln579ProfsTer2) c.*706_*709del (n.*706_*709del) c.1661_1664del (p.Gln554ProfsTer2) c.1211_1214del (p.Gln404ProfsTer2) n.1377_1380del c.*702_*705del (n.*702_*705del) c.773_776del (p.Gln258ProfsTer2) c.743_746del (p.Gln248ProfsTer2) c.647_650del (p.Gln216ProfsTer2) c.719_722del (p.Gln240ProfsTer2) c.428_431del (p.Gln143ProfsTer2) c.332_335del (p.Gln111ProfsTer2) n.2279_2282del n.1135_1138del c.1409_1412del (p.Gln470ProfsTer2) c.1463_1466del (p.Gln488ProfsTer2) | COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.68295316_68295318del | CA645556628 | PIK3R1 | c.837_839del (p.Gln279_Tyr280delinsHis) c.927_929del (p.Gln309_Tyr310delinsHis) c.1737_1739del (p.Gln579_Tyr580delinsHis) c.*707_*709del (n.*707_*709del) c.1662_1664del (p.Gln554_Tyr555delinsHis) c.1212_1214del (p.Gln404_Tyr405delinsHis) n.1378_1380del c.*703_*705del (n.*703_*705del) c.774_776del (p.Gln258_Tyr259delinsHis) c.744_746del (p.Gln248_Tyr249delinsHis) c.648_650del (p.Gln216_Tyr217delinsHis) c.720_722del (p.Gln240_Tyr241delinsHis) c.429_431del (p.Gln143_Tyr144delinsHis) c.333_335del (p.Gln111_Tyr112delinsHis) n.2280_2282del n.1136_1138del c.1410_1412del (p.Gln470_Tyr471delinsHis) c.1464_1466del (p.Gln488_Tyr489delinsHis) | COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.68295315_68295316insC | CA444672838 | PIK3R1 | c.836_837insC (p.Gln279HisfsTer23) c.926_927insC (p.Gln309HisfsTer23) c.1736_1737insC (p.Gln579HisfsTer23) c.*706_*707insC (n.*706_*707insC) c.1661_1662insC (p.Gln554HisfsTer23) c.1211_1212insC (p.Gln404HisfsTer23) n.1377_1378insC c.*702_*703insC (n.*702_*703insC) c.773_774insC (p.Gln258HisfsTer23) c.743_744insC (p.Gln248HisfsTer23) c.647_648insC (p.Gln216HisfsTer23) c.719_720insC (p.Gln240HisfsTer23) c.428_429insC (p.Gln143HisfsTer23) c.332_333insC (p.Gln111HisfsTer23) n.2279_2280insC n.1135_1136insC c.1409_1410insC (p.Gln470HisfsTer23) c.1463_1464insC (p.Gln488HisfsTer23) | |
5 | g.68295316A>C | CA359883144 | PIK3R1 | c.837A>C (p.Gln279His) c.927A>C (p.Gln309His) c.1737A>C (p.Gln579His) c.*707A>C (n.*707A>C) c.1662A>C (p.Gln554His) c.1212A>C (p.Gln404His) n.1378A>C c.*703A>C (n.*703A>C) c.774A>C (p.Gln258His) c.744A>C (p.Gln248His) c.648A>C (p.Gln216His) c.720A>C (p.Gln240His) c.429A>C (p.Gln143His) c.333A>C (p.Gln111His) n.2280A>C n.1136A>C c.1410A>C (p.Gln470His) c.1464A>C (p.Gln488His) | |
5 | g.68295316A>G | CA444672839 | PIK3R1 | c.837A>G (p.Gln279=) c.927A>G (p.Gln309=) c.1737A>G (p.Gln579=) c.*707A>G (n.*707A>G) c.1662A>G (p.Gln554=) c.1212A>G (p.Gln404=) n.1378A>G c.*703A>G (n.*703A>G) c.774A>G (p.Gln258=) c.744A>G (p.Gln248=) c.648A>G (p.Gln216=) c.720A>G (p.Gln240=) c.429A>G (p.Gln143=) c.333A>G (p.Gln111=) n.2280A>G n.1136A>G c.1410A>G (p.Gln470=) c.1464A>G (p.Gln488=) | |
5 | g.68295316A>T | CA359883145 | PIK3R1 | c.837A>T (p.Gln279His) c.927A>T (p.Gln309His) c.1737A>T (p.Gln579His) c.*707A>T (n.*707A>T) c.1662A>T (p.Gln554His) c.1212A>T (p.Gln404His) n.1378A>T c.*703A>T (n.*703A>T) c.774A>T (p.Gln258His) c.744A>T (p.Gln248His) c.648A>T (p.Gln216His) c.720A>T (p.Gln240His) c.429A>T (p.Gln143His) c.333A>T (p.Gln111His) n.2280A>T n.1136A>T c.1410A>T (p.Gln470His) c.1464A>T (p.Gln488His) | |
5 | g.68295317T>A | CA359883146 | PIK3R1 | c.838T>A (p.Tyr280Asn) c.928T>A (p.Tyr310Asn) c.1738T>A (p.Tyr580Asn) c.*708T>A (n.*708T>A) c.1663T>A (p.Tyr555Asn) c.1213T>A (p.Tyr405Asn) n.1379T>A c.*704T>A (n.*704T>A) c.775T>A (p.Tyr259Asn) c.745T>A (p.Tyr249Asn) c.649T>A (p.Tyr217Asn) c.721T>A (p.Tyr241Asn) c.430T>A (p.Tyr144Asn) c.334T>A (p.Tyr112Asn) n.2281T>A n.1137T>A c.1411T>A (p.Tyr471Asn) c.1465T>A (p.Tyr489Asn) | dbSNP |
5 | g.68295317T>C | CA359883147 | PIK3R1 | c.838T>C (p.Tyr280His) c.928T>C (p.Tyr310His) c.1738T>C (p.Tyr580His) c.*708T>C (n.*708T>C) c.1663T>C (p.Tyr555His) c.1213T>C (p.Tyr405His) n.1379T>C c.*704T>C (n.*704T>C) c.775T>C (p.Tyr259His) c.745T>C (p.Tyr249His) c.649T>C (p.Tyr217His) c.721T>C (p.Tyr241His) c.430T>C (p.Tyr144His) c.334T>C (p.Tyr112His) n.2281T>C n.1137T>C c.1411T>C (p.Tyr471His) c.1465T>C (p.Tyr489His) | gnomAD v4 |
5 | g.68295317T>G | CA359883148 | PIK3R1 | c.838T>G (p.Tyr280Asp) c.928T>G (p.Tyr310Asp) c.1738T>G (p.Tyr580Asp) c.*708T>G (n.*708T>G) c.1663T>G (p.Tyr555Asp) c.1213T>G (p.Tyr405Asp) n.1379T>G c.*704T>G (n.*704T>G) c.775T>G (p.Tyr259Asp) c.745T>G (p.Tyr249Asp) c.649T>G (p.Tyr217Asp) c.721T>G (p.Tyr241Asp) c.430T>G (p.Tyr144Asp) c.334T>G (p.Tyr112Asp) n.2281T>G n.1137T>G c.1411T>G (p.Tyr471Asp) c.1465T>G (p.Tyr489Asp) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.68295317_68295322del | CA645556633 | PIK3R1 | c.838_843del (p.Tyr280_Leu281del) c.928_933del (p.Tyr310_Leu311del) c.1738_1743del (p.Tyr580_Leu581del) c.*708_*713del (n.*708_*713del) c.1663_1668del (p.Tyr555_Leu556del) c.1213_1218del (p.Tyr405_Leu406del) n.1379_1384del c.*704_*709del (n.*704_*709del) c.775_780del (p.Tyr259_Leu260del) c.745_750del (p.Tyr249_Leu250del) c.649_654del (p.Tyr217_Leu218del) c.721_726del (p.Tyr241_Leu242del) c.430_435del (p.Tyr144_Leu145del) c.334_339del (p.Tyr112_Leu113del) n.2281_2286del n.1137_1142del c.1411_1416del (p.Tyr471_Leu472del) c.1465_1470del (p.Tyr489_Leu490del) | COSMIC |
5 | g.68295317_68295326del | CA645556632 | PIK3R1 | c.838_845+2del c.928_935+2del c.1738_1745+2del c.*708_*715+2del c.1663_1670+2del c.1213_1220+2del n.1379_1386+2del c.*704_*711+2del c.775_782+2del c.745_752+2del c.649_656+2del c.721_728+2del c.430_437+2del c.334_341+2del n.2281_2288+2del n.1137_1144+2del c.1411_1418+2del c.1465_1472+2del | COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.68295319_68295327del | CA645556631 | PIK3R1 | c.840_845+3del c.930_935+3del c.1740_1745+3del c.*710_*715+3del c.1665_1670+3del c.1215_1220+3del n.1381_1386+3del c.*706_*711+3del c.777_782+3del c.747_752+3del c.651_656+3del c.723_728+3del c.432_437+3del c.336_341+3del n.2283_2288+3del n.1139_1144+3del c.1413_1418+3del c.1467_1472+3del | COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.68295318del | CA444672842 | PIK3R1 | c.839del (p.Tyr280SerfsTer2) c.929del (p.Tyr310SerfsTer2) c.1739del (p.Tyr580SerfsTer2) c.*709del (n.*709del) c.1664del (p.Tyr555SerfsTer2) c.1214del (p.Tyr405SerfsTer2) n.1380del c.*705del (n.*705del) c.776del (p.Tyr259SerfsTer2) c.746del (p.Tyr249SerfsTer2) c.650del (p.Tyr217SerfsTer2) c.722del (p.Tyr241SerfsTer2) c.431del (p.Tyr144SerfsTer2) c.335del (p.Tyr112SerfsTer2) n.2282del n.1138del c.1412del (p.Tyr471SerfsTer2) c.1466del (p.Tyr489SerfsTer2) | COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.68295318A>C | CA359883149 | PIK3R1 | c.839A>C (p.Tyr280Ser) c.929A>C (p.Tyr310Ser) c.1739A>C (p.Tyr580Ser) c.*709A>C (n.*709A>C) c.1664A>C (p.Tyr555Ser) c.1214A>C (p.Tyr405Ser) n.1380A>C c.*705A>C (n.*705A>C) c.776A>C (p.Tyr259Ser) c.746A>C (p.Tyr249Ser) c.650A>C (p.Tyr217Ser) c.722A>C (p.Tyr241Ser) c.431A>C (p.Tyr144Ser) c.335A>C (p.Tyr112Ser) n.2282A>C n.1138A>C c.1412A>C (p.Tyr471Ser) c.1466A>C (p.Tyr489Ser) | |
5 | g.68295318A>G | CA359883150 | PIK3R1 | c.839A>G (p.Tyr280Cys) c.929A>G (p.Tyr310Cys) c.1739A>G (p.Tyr580Cys) c.*709A>G (n.*709A>G) c.1664A>G (p.Tyr555Cys) c.1214A>G (p.Tyr405Cys) n.1380A>G c.*705A>G (n.*705A>G) c.776A>G (p.Tyr259Cys) c.746A>G (p.Tyr249Cys) c.650A>G (p.Tyr217Cys) c.722A>G (p.Tyr241Cys) c.431A>G (p.Tyr144Cys) c.335A>G (p.Tyr112Cys) n.2282A>G n.1138A>G c.1412A>G (p.Tyr471Cys) c.1466A>G (p.Tyr489Cys) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.68295318A>T | CA359883151 | PIK3R1 | c.839A>T (p.Tyr280Phe) c.929A>T (p.Tyr310Phe) c.1739A>T (p.Tyr580Phe) c.*709A>T (n.*709A>T) c.1664A>T (p.Tyr555Phe) c.1214A>T (p.Tyr405Phe) n.1380A>T c.*705A>T (n.*705A>T) c.776A>T (p.Tyr259Phe) c.746A>T (p.Tyr249Phe) c.650A>T (p.Tyr217Phe) c.722A>T (p.Tyr241Phe) c.431A>T (p.Tyr144Phe) c.335A>T (p.Tyr112Phe) n.2282A>T n.1138A>T c.1412A>T (p.Tyr471Phe) c.1466A>T (p.Tyr489Phe) | dbSNP |
5 | g.68295319C>A | CA359883152 | PIK3R1 | c.840C>A (p.Tyr280Ter) c.930C>A (p.Tyr310Ter) c.1740C>A (p.Tyr580Ter) c.*710C>A (n.*710C>A) c.1665C>A (p.Tyr555Ter) c.1215C>A (p.Tyr405Ter) n.1381C>A c.*706C>A (n.*706C>A) c.777C>A (p.Tyr259Ter) c.747C>A (p.Tyr249Ter) c.651C>A (p.Tyr217Ter) c.723C>A (p.Tyr241Ter) c.432C>A (p.Tyr144Ter) c.336C>A (p.Tyr112Ter) n.2283C>A n.1139C>A c.1413C>A (p.Tyr471Ter) c.1467C>A (p.Tyr489Ter) | |
5 | g.68295319C>G | CA359883153 | PIK3R1 | c.840C>G (p.Tyr280Ter) c.930C>G (p.Tyr310Ter) c.1740C>G (p.Tyr580Ter) c.*710C>G (n.*710C>G) c.1665C>G (p.Tyr555Ter) c.1215C>G (p.Tyr405Ter) n.1381C>G c.*706C>G (n.*706C>G) c.777C>G (p.Tyr259Ter) c.747C>G (p.Tyr249Ter) c.651C>G (p.Tyr217Ter) c.723C>G (p.Tyr241Ter) c.432C>G (p.Tyr144Ter) c.336C>G (p.Tyr112Ter) n.2283C>G n.1139C>G c.1413C>G (p.Tyr471Ter) c.1467C>G (p.Tyr489Ter) | dbSNP |
5 | g.68295319C>T | CA444672843 | PIK3R1 | c.840C>T (p.Tyr280=) c.930C>T (p.Tyr310=) c.1740C>T (p.Tyr580=) c.*710C>T (n.*710C>T) c.1665C>T (p.Tyr555=) c.1215C>T (p.Tyr405=) n.1381C>T c.*706C>T (n.*706C>T) c.777C>T (p.Tyr259=) c.747C>T (p.Tyr249=) c.651C>T (p.Tyr217=) c.723C>T (p.Tyr241=) c.432C>T (p.Tyr144=) c.336C>T (p.Tyr112=) n.2283C>T n.1139C>T c.1413C>T (p.Tyr471=) c.1467C>T (p.Tyr489=) | dbSNP |
5 | g.68295319_68295599del | CA645556634 | PIK3R1 | c.840_914+111del c.930_1004+111del c.1740_1814+111del c.*710_*784+111del c.1665_1739+111del c.1215_1289+111del n.1381_1455+111del c.*706_*780+111del c.777_851+111del c.747_821+111del c.651_725+111del c.723_797+111del c.432_506+111del c.336_410+111del n.2283_2357+111del n.1139_1324del c.1413_1487+111del c.1467_1541+111del | COSMIC |
5 | g.68295320T>A | CA359883154 | PIK3R1 | c.841T>A (p.Leu281Met) c.931T>A (p.Leu311Met) c.1741T>A (p.Leu581Met) c.*711T>A (n.*711T>A) c.1666T>A (p.Leu556Met) c.1216T>A (p.Leu406Met) n.1382T>A c.*707T>A (n.*707T>A) c.778T>A (p.Leu260Met) c.748T>A (p.Leu250Met) c.652T>A (p.Leu218Met) c.724T>A (p.Leu242Met) c.433T>A (p.Leu145Met) c.337T>A (p.Leu113Met) n.2284T>A n.1140T>A c.1414T>A (p.Leu472Met) c.1468T>A (p.Leu490Met) | dbSNP |
5 | g.68295320T>C | CA444672845 | PIK3R1 | c.841T>C (p.Leu281=) c.931T>C (p.Leu311=) c.1741T>C (p.Leu581=) c.*711T>C (n.*711T>C) c.1666T>C (p.Leu556=) c.1216T>C (p.Leu406=) n.1382T>C c.*707T>C (n.*707T>C) c.778T>C (p.Leu260=) c.748T>C (p.Leu250=) c.652T>C (p.Leu218=) c.724T>C (p.Leu242=) c.433T>C (p.Leu145=) c.337T>C (p.Leu113=) n.2284T>C n.1140T>C c.1414T>C (p.Leu472=) c.1468T>C (p.Leu490=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.68295320T>G | CA359883155 | PIK3R1 | c.841T>G (p.Leu281Val) c.931T>G (p.Leu311Val) c.1741T>G (p.Leu581Val) c.*711T>G (n.*711T>G) c.1666T>G (p.Leu556Val) c.1216T>G (p.Leu406Val) n.1382T>G c.*707T>G (n.*707T>G) c.778T>G (p.Leu260Val) c.748T>G (p.Leu250Val) c.652T>G (p.Leu218Val) c.724T>G (p.Leu242Val) c.433T>G (p.Leu145Val) c.337T>G (p.Leu113Val) n.2284T>G n.1140T>G c.1414T>G (p.Leu472Val) c.1468T>G (p.Leu490Val) | |
5 | g.68295320T= | CA1553406181 | PIK3R1 | c.841T= (p.Leu281=) c.931T= (p.Leu311=) c.1741T= (p.Leu581=) c.*711T= (n.*711T=) c.1666T= (p.Leu556=) c.1216T= (p.Leu406=) n.1382T= c.*707T= (n.*707T=) c.778T= (p.Leu260=) c.748T= (p.Leu250=) c.652T= (p.Leu218=) c.724T= (p.Leu242=) c.433T= (p.Leu145=) c.337T= (p.Leu113=) n.2284T= n.1140T= c.1414T= (p.Leu472=) c.1468T= (p.Leu490=) | |
5 | g.68295320_68295321del | CA645556636 | PIK3R1 | c.841_842del (p.Leu281AspfsTer20) c.931_932del (p.Leu311AspfsTer20) c.1741_1742del (p.Leu581AspfsTer20) c.*711_*712del (n.*711_*712del) c.1666_1667del (p.Leu556AspfsTer20) c.1216_1217del (p.Leu406AspfsTer20) n.1382_1383del c.*707_*708del (n.*707_*708del) c.778_779del (p.Leu260AspfsTer20) c.748_749del (p.Leu250AspfsTer20) c.652_653del (p.Leu218AspfsTer20) c.724_725del (p.Leu242AspfsTer20) c.433_434del (p.Leu145AspfsTer20) c.337_338del (p.Leu113AspfsTer20) n.2284_2285del n.1140_1141del c.1414_1415del (p.Leu472AspfsTer20) c.1468_1469del (p.Leu490AspfsTer20) | COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.68295320_68295326del | CA645556635 | PIK3R1 | c.841_845+2del c.931_935+2del c.1741_1745+2del c.*711_*715+2del c.1666_1670+2del c.1216_1220+2del n.1382_1386+2del c.*707_*711+2del c.778_782+2del c.748_752+2del c.652_656+2del c.724_728+2del c.433_437+2del c.337_341+2del n.2284_2288+2del n.1140_1144+2del c.1414_1418+2del c.1468_1472+2del | COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.68295321T>A | CA359883156 | PIK3R1 | c.842T>A (p.Leu281Ter) c.932T>A (p.Leu311Ter) c.1742T>A (p.Leu581Ter) c.*712T>A (n.*712T>A) c.1667T>A (p.Leu556Ter) c.1217T>A (p.Leu406Ter) n.1383T>A c.*708T>A (n.*708T>A) c.779T>A (p.Leu260Ter) c.749T>A (p.Leu250Ter) c.653T>A (p.Leu218Ter) c.725T>A (p.Leu242Ter) c.434T>A (p.Leu145Ter) c.338T>A (p.Leu113Ter) n.2285T>A n.1141T>A c.1415T>A (p.Leu472Ter) c.1469T>A (p.Leu490Ter) | dbSNP |
5 | g.68295321T>C | CA359883158 | PIK3R1 | c.842T>C (p.Leu281Ser) c.932T>C (p.Leu311Ser) c.1742T>C (p.Leu581Ser) c.*712T>C (n.*712T>C) c.1667T>C (p.Leu556Ser) c.1217T>C (p.Leu406Ser) n.1383T>C c.*708T>C (n.*708T>C) c.779T>C (p.Leu260Ser) c.749T>C (p.Leu250Ser) c.653T>C (p.Leu218Ser) c.725T>C (p.Leu242Ser) c.434T>C (p.Leu145Ser) c.338T>C (p.Leu113Ser) n.2285T>C n.1141T>C c.1415T>C (p.Leu472Ser) c.1469T>C (p.Leu490Ser) | |
5 | g.68295321T>G | CA359883157 | PIK3R1 | c.842T>G (p.Leu281Trp) c.932T>G (p.Leu311Trp) c.1742T>G (p.Leu581Trp) c.*712T>G (n.*712T>G) c.1667T>G (p.Leu556Trp) c.1217T>G (p.Leu406Trp) n.1383T>G c.*708T>G (n.*708T>G) c.779T>G (p.Leu260Trp) c.749T>G (p.Leu250Trp) c.653T>G (p.Leu218Trp) c.725T>G (p.Leu242Trp) c.434T>G (p.Leu145Trp) c.338T>G (p.Leu113Trp) n.2285T>G n.1141T>G c.1415T>G (p.Leu472Trp) c.1469T>G (p.Leu490Trp) | |
5 | g.68295323_68295325del | CA645556637 | PIK3R1 | c.844_845+1del c.934_935+1del c.1744_1745+1del c.*714_*715+1del c.1669_1670+1del c.1219_1220+1del n.1385_1386+1del c.*710_*711+1del c.781_782+1del c.751_752+1del c.655_656+1del c.727_728+1del c.436_437+1del c.340_341+1del n.2287_2288+1del n.1143_1144+1del c.1417_1418+1del c.1471_1472+1del | COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.68295322G>A | CA444672848 | PIK3R1 | c.843G>A (p.Leu281=) c.933G>A (p.Leu311=) c.1743G>A (p.Leu581=) c.*713G>A (n.*713G>A) c.1668G>A (p.Leu556=) c.1218G>A (p.Leu406=) n.1384G>A c.*709G>A (n.*709G>A) c.780G>A (p.Leu260=) c.750G>A (p.Leu250=) c.654G>A (p.Leu218=) c.726G>A (p.Leu242=) c.435G>A (p.Leu145=) c.339G>A (p.Leu113=) n.2286G>A n.1142G>A c.1416G>A (p.Leu472=) c.1470G>A (p.Leu490=) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.68295322G>C | CA359883159 | PIK3R1 | c.843G>C (p.Leu281Phe) c.933G>C (p.Leu311Phe) c.1743G>C (p.Leu581Phe) c.*713G>C (n.*713G>C) c.1668G>C (p.Leu556Phe) c.1218G>C (p.Leu406Phe) n.1384G>C c.*709G>C (n.*709G>C) c.780G>C (p.Leu260Phe) c.750G>C (p.Leu250Phe) c.654G>C (p.Leu218Phe) c.726G>C (p.Leu242Phe) c.435G>C (p.Leu145Phe) c.339G>C (p.Leu113Phe) n.2286G>C n.1142G>C c.1416G>C (p.Leu472Phe) c.1470G>C (p.Leu490Phe) | dbSNP |
5 | g.68295322G>T | CA359883160 | PIK3R1 | c.843G>T (p.Leu281Phe) c.933G>T (p.Leu311Phe) c.1743G>T (p.Leu581Phe) c.*713G>T (n.*713G>T) c.1668G>T (p.Leu556Phe) c.1218G>T (p.Leu406Phe) n.1384G>T c.*709G>T (n.*709G>T) c.780G>T (p.Leu260Phe) c.750G>T (p.Leu250Phe) c.654G>T (p.Leu218Phe) c.726G>T (p.Leu242Phe) c.435G>T (p.Leu145Phe) c.339G>T (p.Leu113Phe) n.2286G>T n.1142G>T c.1416G>T (p.Leu472Phe) c.1470G>T (p.Leu490Phe) | COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.68295323A= | CA1553406182 | PIK3R1 | c.844A= (p.Met282=) c.934A= (p.Met312=) c.1744A= (p.Met582=) c.*714A= (n.*714A=) c.1669A= (p.Met557=) c.1219A= (p.Met407=) n.1385A= c.*710A= (n.*710A=) c.781A= (p.Met261=) c.751A= (p.Met251=) c.655A= (p.Met219=) c.727A= (p.Met243=) c.436A= (p.Met146=) c.340A= (p.Met114=) n.2287A= n.1143A= c.1417A= (p.Met473=) c.1471A= (p.Met491=) | |
5 | g.68295323A>C | CA359883161 | PIK3R1 | c.844A>C (p.Met282Leu) c.934A>C (p.Met312Leu) c.1744A>C (p.Met582Leu) c.*714A>C (n.*714A>C) c.1669A>C (p.Met557Leu) c.1219A>C (p.Met407Leu) n.1385A>C c.*710A>C (n.*710A>C) c.781A>C (p.Met261Leu) c.751A>C (p.Met251Leu) c.655A>C (p.Met219Leu) c.727A>C (p.Met243Leu) c.436A>C (p.Met146Leu) c.340A>C (p.Met114Leu) n.2287A>C n.1143A>C c.1417A>C (p.Met473Leu) c.1471A>C (p.Met491Leu) | |
5 | g.68295323A>G | CA359883162 | PIK3R1 | c.844A>G (p.Met282Val) c.934A>G (p.Met312Val) c.1744A>G (p.Met582Val) c.*714A>G (n.*714A>G) c.1669A>G (p.Met557Val) c.1219A>G (p.Met407Val) n.1385A>G c.*710A>G (n.*710A>G) c.781A>G (p.Met261Val) c.751A>G (p.Met251Val) c.655A>G (p.Met219Val) c.727A>G (p.Met243Val) c.436A>G (p.Met146Val) c.340A>G (p.Met114Val) n.2287A>G n.1143A>G c.1417A>G (p.Met473Val) c.1471A>G (p.Met491Val) | dbSNP |
5 | g.68295323A>T | CA359883163 | PIK3R1 | c.844A>T (p.Met282Leu) c.934A>T (p.Met312Leu) c.1744A>T (p.Met582Leu) c.*714A>T (n.*714A>T) c.1669A>T (p.Met557Leu) c.1219A>T (p.Met407Leu) n.1385A>T c.*710A>T (n.*710A>T) c.781A>T (p.Met261Leu) c.751A>T (p.Met251Leu) c.655A>T (p.Met219Leu) c.727A>T (p.Met243Leu) c.436A>T (p.Met146Leu) c.340A>T (p.Met114Leu) n.2287A>T n.1143A>T c.1417A>T (p.Met473Leu) c.1471A>T (p.Met491Leu) | |
5 | g.68295324del | CA645556639 | PIK3R1 | c.845del (p.Met282SerfsTer3) c.935del (p.Met312SerfsTer3) c.1745del (p.Met582SerfsTer3) c.*715del (n.*715del) c.1670del (p.Met557SerfsTer3) c.1220del (p.Met407SerfsTer3) n.1386del c.*711del (n.*711del) c.782del (p.Met261SerfsTer3) c.752del (p.Met251SerfsTer3) c.656del (p.Met219SerfsTer3) c.728del (p.Met243SerfsTer3) c.437del (p.Met146SerfsTer3) c.341del (p.Met114SerfsTer3) n.2288del n.1144del c.1418del (p.Met473SerfsTer3) c.1472del (p.Met491SerfsTer3) | COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.68295324T>A | CA359883164 | PIK3R1 | c.845T>A (p.Met282Lys) c.935T>A (p.Met312Lys) c.1745T>A (p.Met582Lys) c.*715T>A (n.*715T>A) c.1670T>A (p.Met557Lys) c.1220T>A (p.Met407Lys) n.1386T>A c.*711T>A (n.*711T>A) c.782T>A (p.Met261Lys) c.752T>A (p.Met251Lys) c.656T>A (p.Met219Lys) c.728T>A (p.Met243Lys) c.437T>A (p.Met146Lys) c.341T>A (p.Met114Lys) n.2288T>A n.1144T>A c.1418T>A (p.Met473Lys) c.1472T>A (p.Met491Lys) | |
5 | g.68295324T>C | CA3290467 | PIK3R1 | c.845T>C (p.Met282Thr) c.935T>C (p.Met312Thr) c.1745T>C (p.Met582Thr) c.*715T>C (n.*715T>C) c.1670T>C (p.Met557Thr) c.1220T>C (p.Met407Thr) n.1386T>C c.*711T>C (n.*711T>C) c.782T>C (p.Met261Thr) c.752T>C (p.Met251Thr) c.656T>C (p.Met219Thr) c.728T>C (p.Met243Thr) c.437T>C (p.Met146Thr) c.341T>C (p.Met114Thr) n.2288T>C n.1144T>C c.1418T>C (p.Met473Thr) c.1472T>C (p.Met491Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.68295324T>G | CA359883165 | PIK3R1 | c.845T>G (p.Met282Arg) c.935T>G (p.Met312Arg) c.1745T>G (p.Met582Arg) c.*715T>G (n.*715T>G) c.1670T>G (p.Met557Arg) c.1220T>G (p.Met407Arg) n.1386T>G c.*711T>G (n.*711T>G) c.782T>G (p.Met261Arg) c.752T>G (p.Met251Arg) c.656T>G (p.Met219Arg) c.728T>G (p.Met243Arg) c.437T>G (p.Met146Arg) c.341T>G (p.Met114Arg) n.2288T>G n.1144T>G c.1418T>G (p.Met473Arg) c.1472T>G (p.Met491Arg) | |
5 | g.68295324T= | CA1553406183 | PIK3R1 | c.845T= (p.Met282=) c.935T= (p.Met312=) c.1745T= (p.Met582=) c.*715T= (n.*715T=) c.1670T= (p.Met557=) c.1220T= (p.Met407=) n.1386T= c.*711T= (n.*711T=) c.782T= (p.Met261=) c.752T= (p.Met251=) c.656T= (p.Met219=) c.728T= (p.Met243=) c.437T= (p.Met146=) c.341T= (p.Met114=) n.2288T= n.1144T= c.1418T= (p.Met473=) c.1472T= (p.Met491=) | |
5 | g.68295325_68295326del | CA645556638 | PIK3R1 | c.845+1_845+2del c.935+1_935+2del c.1745+1_1745+2del c.*715+1_*715+2del c.1670+1_1670+2del c.1220+1_1220+2del n.1386+1_1386+2del c.*711+1_*711+2del c.782+1_782+2del c.752+1_752+2del c.656+1_656+2del c.728+1_728+2del c.437+1_437+2del c.341+1_341+2del n.2288+1_2288+2del n.1144+1_1144+2del c.1418+1_1418+2del c.1472+1_1472+2del | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.68295325del | CA444672853 | PIK3R1 | c.845+1del (n.845+1del) c.935+1del (n.935+1del) c.1745+1del (n.1745+1del) c.*715+1del (n.*715+1del) c.1670+1del (n.1670+1del) c.1220+1del (n.1220+1del) n.1386+1del c.*711+1del (n.*711+1del) c.782+1del (n.782+1del) c.752+1del (n.752+1del) c.656+1del (n.656+1del) c.728+1del (n.728+1del) c.437+1del (n.437+1del) c.341+1del (n.341+1del) n.2288+1del n.1144+1del c.1418+1del (n.1418+1del) c.1472+1del (n.1472+1del) | COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.68295325G>A | CA359883166 | PIK3R1 | c.845+1G>A (n.845+1G>A) c.935+1G>A (n.935+1G>A) c.1745+1G>A (n.1745+1G>A) c.*715+1G>A (n.*715+1G>A) c.1670+1G>A (n.1670+1G>A) c.1220+1G>A (n.1220+1G>A) n.1386+1G>A c.*711+1G>A (n.*711+1G>A) c.782+1G>A (n.782+1G>A) c.752+1G>A (n.752+1G>A) c.656+1G>A (n.656+1G>A) c.728+1G>A (n.728+1G>A) c.437+1G>A (n.437+1G>A) c.341+1G>A (n.341+1G>A) n.2288+1G>A n.1144+1G>A c.1418+1G>A (n.1418+1G>A) c.1472+1G>A (n.1472+1G>A) | |
5 | g.68295325G>C | CA359883167 | PIK3R1 | c.845+1G>C (n.845+1G>C) c.935+1G>C (n.935+1G>C) c.1745+1G>C (n.1745+1G>C) c.*715+1G>C (n.*715+1G>C) c.1670+1G>C (n.1670+1G>C) c.1220+1G>C (n.1220+1G>C) n.1386+1G>C c.*711+1G>C (n.*711+1G>C) c.782+1G>C (n.782+1G>C) c.752+1G>C (n.752+1G>C) c.656+1G>C (n.656+1G>C) c.728+1G>C (n.728+1G>C) c.437+1G>C (n.437+1G>C) c.341+1G>C (n.341+1G>C) n.2288+1G>C n.1144+1G>C c.1418+1G>C (n.1418+1G>C) c.1472+1G>C (n.1472+1G>C) | |
5 | g.68295325G>T | CA359883168 | PIK3R1 | c.845+1G>T (n.845+1G>T) c.935+1G>T (n.935+1G>T) c.1745+1G>T (n.1745+1G>T) c.*715+1G>T (n.*715+1G>T) c.1670+1G>T (n.1670+1G>T) c.1220+1G>T (n.1220+1G>T) n.1386+1G>T c.*711+1G>T (n.*711+1G>T) c.782+1G>T (n.782+1G>T) c.752+1G>T (n.752+1G>T) c.656+1G>T (n.656+1G>T) c.728+1G>T (n.728+1G>T) c.437+1G>T (n.437+1G>T) c.341+1G>T (n.341+1G>T) n.2288+1G>T n.1144+1G>T c.1418+1G>T (n.1418+1G>T) c.1472+1G>T (n.1472+1G>T) | |
5 | g.68295326del | CA444672854 | PIK3R1 | c.845+2del (n.845+2del) c.935+2del (n.935+2del) c.1745+2del (n.1745+2del) c.*715+2del (n.*715+2del) c.1670+2del (n.1670+2del) c.1220+2del (n.1220+2del) n.1386+2del c.*711+2del (n.*711+2del) c.782+2del (n.782+2del) c.752+2del (n.752+2del) c.656+2del (n.656+2del) c.728+2del (n.728+2del) c.437+2del (n.437+2del) c.341+2del (n.341+2del) n.2288+2del n.1144+2del c.1418+2del (n.1418+2del) c.1472+2del (n.1472+2del) | COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.68295326T>A | CA359883171 | PIK3R1 | c.845+2T>A (n.845+2T>A) c.935+2T>A (n.935+2T>A) c.1745+2T>A (n.1745+2T>A) c.*715+2T>A (n.*715+2T>A) c.1670+2T>A (n.1670+2T>A) c.1220+2T>A (n.1220+2T>A) n.1386+2T>A c.*711+2T>A (n.*711+2T>A) c.782+2T>A (n.782+2T>A) c.752+2T>A (n.752+2T>A) c.656+2T>A (n.656+2T>A) c.728+2T>A (n.728+2T>A) c.437+2T>A (n.437+2T>A) c.341+2T>A (n.341+2T>A) n.2288+2T>A n.1144+2T>A c.1418+2T>A (n.1418+2T>A) c.1472+2T>A (n.1472+2T>A) | dbSNP |
5 | g.68295326T>C | CA359883170 | PIK3R1 | c.845+2T>C (n.845+2T>C) c.935+2T>C (n.935+2T>C) c.1745+2T>C (n.1745+2T>C) c.*715+2T>C (n.*715+2T>C) c.1670+2T>C (n.1670+2T>C) c.1220+2T>C (n.1220+2T>C) n.1386+2T>C c.*711+2T>C (n.*711+2T>C) c.782+2T>C (n.782+2T>C) c.752+2T>C (n.752+2T>C) c.656+2T>C (n.656+2T>C) c.728+2T>C (n.728+2T>C) c.437+2T>C (n.437+2T>C) c.341+2T>C (n.341+2T>C) n.2288+2T>C n.1144+2T>C c.1418+2T>C (n.1418+2T>C) c.1472+2T>C (n.1472+2T>C) | dbSNP |
5 | g.68295326T>G | CA359883169 | PIK3R1 | c.845+2T>G (n.845+2T>G) c.935+2T>G (n.935+2T>G) c.1745+2T>G (n.1745+2T>G) c.*715+2T>G (n.*715+2T>G) c.1670+2T>G (n.1670+2T>G) c.1220+2T>G (n.1220+2T>G) n.1386+2T>G c.*711+2T>G (n.*711+2T>G) c.782+2T>G (n.782+2T>G) c.752+2T>G (n.752+2T>G) c.656+2T>G (n.656+2T>G) c.728+2T>G (n.728+2T>G) c.437+2T>G (n.437+2T>G) c.341+2T>G (n.341+2T>G) n.2288+2T>G n.1144+2T>G c.1418+2T>G (n.1418+2T>G) c.1472+2T>G (n.1472+2T>G) | dbSNP |
5 | g.68295328A>C | CA2506510262 | PIK3R1 | c.845+4A>C (n.845+4A>C) c.935+4A>C (n.935+4A>C) c.1745+4A>C (n.1745+4A>C) c.*715+4A>C (n.*715+4A>C) c.1670+4A>C (n.1670+4A>C) c.1220+4A>C (n.1220+4A>C) n.1386+4A>C c.*711+4A>C (n.*711+4A>C) c.782+4A>C (n.782+4A>C) c.752+4A>C (n.752+4A>C) c.656+4A>C (n.656+4A>C) c.728+4A>C (n.728+4A>C) c.437+4A>C (n.437+4A>C) c.341+4A>C (n.341+4A>C) n.2288+4A>C n.1144+4A>C c.1418+4A>C (n.1418+4A>C) c.1472+4A>C (n.1472+4A>C) | |
5 | g.68295329G>A | CA1553406185 | PIK3R1 | c.845+5G>A (n.845+5G>A) c.935+5G>A (n.935+5G>A) c.1745+5G>A (n.1745+5G>A) c.*715+5G>A (n.*715+5G>A) c.1670+5G>A (n.1670+5G>A) c.1220+5G>A (n.1220+5G>A) n.1386+5G>A c.*711+5G>A (n.*711+5G>A) c.782+5G>A (n.782+5G>A) c.752+5G>A (n.752+5G>A) c.656+5G>A (n.656+5G>A) c.728+5G>A (n.728+5G>A) c.437+5G>A (n.437+5G>A) c.341+5G>A (n.341+5G>A) n.2288+5G>A n.1144+5G>A c.1418+5G>A (n.1418+5G>A) c.1472+5G>A (n.1472+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.68295329G>C | CA2709116432 | PIK3R1 | c.845+5G>C (n.845+5G>C) c.935+5G>C (n.935+5G>C) c.1745+5G>C (n.1745+5G>C) c.*715+5G>C (n.*715+5G>C) c.1670+5G>C (n.1670+5G>C) c.1220+5G>C (n.1220+5G>C) n.1386+5G>C c.*711+5G>C (n.*711+5G>C) c.782+5G>C (n.782+5G>C) c.752+5G>C (n.752+5G>C) c.656+5G>C (n.656+5G>C) c.728+5G>C (n.728+5G>C) c.437+5G>C (n.437+5G>C) c.341+5G>C (n.341+5G>C) n.2288+5G>C n.1144+5G>C c.1418+5G>C (n.1418+5G>C) c.1472+5G>C (n.1472+5G>C) | dbSNP |
5 | g.68295329G= | CA1553406184 | PIK3R1 | c.845+5G= (n.845+5G=) c.935+5G= (n.935+5G=) c.1745+5G= (n.1745+5G=) c.*715+5G= (n.*715+5G=) c.1670+5G= (n.1670+5G=) c.1220+5G= (n.1220+5G=) n.1386+5G= c.*711+5G= (n.*711+5G=) c.782+5G= (n.782+5G=) c.752+5G= (n.752+5G=) c.656+5G= (n.656+5G=) c.728+5G= (n.728+5G=) c.437+5G= (n.437+5G=) c.341+5G= (n.341+5G=) n.2288+5G= n.1144+5G= c.1418+5G= (n.1418+5G=) c.1472+5G= (n.1472+5G=) | |
5 | g.68295330T>A | CA2709243518 | PIK3R1 | c.845+6T>A (n.845+6T>A) c.935+6T>A (n.935+6T>A) c.1745+6T>A (n.1745+6T>A) c.*715+6T>A (n.*715+6T>A) c.1670+6T>A (n.1670+6T>A) c.1220+6T>A (n.1220+6T>A) n.1386+6T>A c.*711+6T>A (n.*711+6T>A) c.782+6T>A (n.782+6T>A) c.752+6T>A (n.752+6T>A) c.656+6T>A (n.656+6T>A) c.728+6T>A (n.728+6T>A) c.437+6T>A (n.437+6T>A) c.341+6T>A (n.341+6T>A) n.2288+6T>A n.1144+6T>A c.1418+6T>A (n.1418+6T>A) c.1472+6T>A (n.1472+6T>A) | dbSNP |
5 | g.68295330T>G | CA2709243519 | PIK3R1 | c.845+6T>G (n.845+6T>G) c.935+6T>G (n.935+6T>G) c.1745+6T>G (n.1745+6T>G) c.*715+6T>G (n.*715+6T>G) c.1670+6T>G (n.1670+6T>G) c.1220+6T>G (n.1220+6T>G) n.1386+6T>G c.*711+6T>G (n.*711+6T>G) c.782+6T>G (n.782+6T>G) c.752+6T>G (n.752+6T>G) c.656+6T>G (n.656+6T>G) c.728+6T>G (n.728+6T>G) c.437+6T>G (n.437+6T>G) c.341+6T>G (n.341+6T>G) n.2288+6T>G n.1144+6T>G c.1418+6T>G (n.1418+6T>G) c.1472+6T>G (n.1472+6T>G) | dbSNP |
5 | g.68295332T>C | CA2501252398 | PIK3R1 | c.845+8T>C (n.845+8T>C) c.935+8T>C (n.935+8T>C) c.1745+8T>C (n.1745+8T>C) c.*715+8T>C (n.*715+8T>C) c.1670+8T>C (n.1670+8T>C) c.1220+8T>C (n.1220+8T>C) n.1386+8T>C c.*711+8T>C (n.*711+8T>C) c.782+8T>C (n.782+8T>C) c.752+8T>C (n.752+8T>C) c.656+8T>C (n.656+8T>C) c.728+8T>C (n.728+8T>C) c.437+8T>C (n.437+8T>C) c.341+8T>C (n.341+8T>C) n.2288+8T>C n.1144+8T>C c.1418+8T>C (n.1418+8T>C) c.1472+8T>C (n.1472+8T>C) | |
5 | g.68295333T>A | CA2709116433 | PIK3R1 | c.845+9T>A (n.845+9T>A) c.935+9T>A (n.935+9T>A) c.1745+9T>A (n.1745+9T>A) c.*715+9T>A (n.*715+9T>A) c.1670+9T>A (n.1670+9T>A) c.1220+9T>A (n.1220+9T>A) n.1386+9T>A c.*711+9T>A (n.*711+9T>A) c.782+9T>A (n.782+9T>A) c.752+9T>A (n.752+9T>A) c.656+9T>A (n.656+9T>A) c.728+9T>A (n.728+9T>A) c.437+9T>A (n.437+9T>A) c.341+9T>A (n.341+9T>A) n.2288+9T>A n.1144+9T>A c.1418+9T>A (n.1418+9T>A) c.1472+9T>A (n.1472+9T>A) | dbSNP |
5 | g.68295333T>C | CA1553406187 | PIK3R1 | c.845+9T>C (n.845+9T>C) c.935+9T>C (n.935+9T>C) c.1745+9T>C (n.1745+9T>C) c.*715+9T>C (n.*715+9T>C) c.1670+9T>C (n.1670+9T>C) c.1220+9T>C (n.1220+9T>C) n.1386+9T>C c.*711+9T>C (n.*711+9T>C) c.782+9T>C (n.782+9T>C) c.752+9T>C (n.752+9T>C) c.656+9T>C (n.656+9T>C) c.728+9T>C (n.728+9T>C) c.437+9T>C (n.437+9T>C) c.341+9T>C (n.341+9T>C) n.2288+9T>C n.1144+9T>C c.1418+9T>C (n.1418+9T>C) c.1472+9T>C (n.1472+9T>C) | dbSNP |
5 | g.68295333T= | CA1553406186 | PIK3R1 | c.845+9T= (n.845+9T=) c.935+9T= (n.935+9T=) c.1745+9T= (n.1745+9T=) c.*715+9T= (n.*715+9T=) c.1670+9T= (n.1670+9T=) c.1220+9T= (n.1220+9T=) n.1386+9T= c.*711+9T= (n.*711+9T=) c.782+9T= (n.782+9T=) c.752+9T= (n.752+9T=) c.656+9T= (n.656+9T=) c.728+9T= (n.728+9T=) c.437+9T= (n.437+9T=) c.341+9T= (n.341+9T=) n.2288+9T= n.1144+9T= c.1418+9T= (n.1418+9T=) c.1472+9T= (n.1472+9T=) | |
5 | g.68295334T>G | CA2510703927 | PIK3R1 | c.845+10T>G (n.845+10T>G) c.935+10T>G (n.935+10T>G) c.1745+10T>G (n.1745+10T>G) c.*715+10T>G (n.*715+10T>G) c.1670+10T>G (n.1670+10T>G) c.1220+10T>G (n.1220+10T>G) n.1386+10T>G c.*711+10T>G (n.*711+10T>G) c.782+10T>G (n.782+10T>G) c.752+10T>G (n.752+10T>G) c.656+10T>G (n.656+10T>G) c.728+10T>G (n.728+10T>G) c.437+10T>G (n.437+10T>G) c.341+10T>G (n.341+10T>G) n.2288+10T>G n.1144+10T>G c.1418+10T>G (n.1418+10T>G) c.1472+10T>G (n.1472+10T>G) | |
5 | g.68295335G>A | CA2709243617 | PIK3R1 | c.845+11G>A (n.845+11G>A) c.935+11G>A (n.935+11G>A) c.1745+11G>A (n.1745+11G>A) c.*715+11G>A (n.*715+11G>A) c.1670+11G>A (n.1670+11G>A) c.1220+11G>A (n.1220+11G>A) n.1386+11G>A c.*711+11G>A (n.*711+11G>A) c.782+11G>A (n.782+11G>A) c.752+11G>A (n.752+11G>A) c.656+11G>A (n.656+11G>A) c.728+11G>A (n.728+11G>A) c.437+11G>A (n.437+11G>A) c.341+11G>A (n.341+11G>A) n.2288+11G>A n.1144+11G>A c.1418+11G>A (n.1418+11G>A) c.1472+11G>A (n.1472+11G>A) | dbSNP |
5 | g.68295335G>C | CA2709243616 | PIK3R1 | c.845+11G>C (n.845+11G>C) c.935+11G>C (n.935+11G>C) c.1745+11G>C (n.1745+11G>C) c.*715+11G>C (n.*715+11G>C) c.1670+11G>C (n.1670+11G>C) c.1220+11G>C (n.1220+11G>C) n.1386+11G>C c.*711+11G>C (n.*711+11G>C) c.782+11G>C (n.782+11G>C) c.752+11G>C (n.752+11G>C) c.656+11G>C (n.656+11G>C) c.728+11G>C (n.728+11G>C) c.437+11G>C (n.437+11G>C) c.341+11G>C (n.341+11G>C) n.2288+11G>C n.1144+11G>C c.1418+11G>C (n.1418+11G>C) c.1472+11G>C (n.1472+11G>C) | dbSNP |
5 | g.68295335_68295336insTTATT | CA2841335682 | PIK3R1 | c.845+11_845+12insTTATT (n.845+11_845+12insTTATT) c.935+11_935+12insTTATT (n.935+11_935+12insTTATT) c.1745+11_1745+12insTTATT (n.1745+11_1745+12insTTATT) c.*715+11_*715+12insTTATT (n.*715+11_*715+12insTTATT) c.1670+11_1670+12insTTATT (n.1670+11_1670+12insTTATT) c.1220+11_1220+12insTTATT (n.1220+11_1220+12insTTATT) n.1386+11_1386+12insTTATT c.*711+11_*711+12insTTATT (n.*711+11_*711+12insTTATT) c.782+11_782+12insTTATT (n.782+11_782+12insTTATT) c.752+11_752+12insTTATT (n.752+11_752+12insTTATT) c.656+11_656+12insTTATT (n.656+11_656+12insTTATT) c.728+11_728+12insTTATT (n.728+11_728+12insTTATT) c.437+11_437+12insTTATT (n.437+11_437+12insTTATT) c.341+11_341+12insTTATT (n.341+11_341+12insTTATT) n.2288+11_2288+12insTTATT n.1144+11_1144+12insTTATT c.1418+11_1418+12insTTATT (n.1418+11_1418+12insTTATT) c.1472+11_1472+12insTTATT (n.1472+11_1472+12insTTATT) | |
5 | g.68295336A>G | CA2709243731 | PIK3R1 | c.845+12A>G (n.845+12A>G) c.935+12A>G (n.935+12A>G) c.1745+12A>G (n.1745+12A>G) c.*715+12A>G (n.*715+12A>G) c.1670+12A>G (n.1670+12A>G) c.1220+12A>G (n.1220+12A>G) n.1386+12A>G c.*711+12A>G (n.*711+12A>G) c.782+12A>G (n.782+12A>G) c.752+12A>G (n.752+12A>G) c.656+12A>G (n.656+12A>G) c.728+12A>G (n.728+12A>G) c.437+12A>G (n.437+12A>G) c.341+12A>G (n.341+12A>G) n.2288+12A>G n.1144+12A>G c.1418+12A>G (n.1418+12A>G) c.1472+12A>G (n.1472+12A>G) | dbSNP |
5 | g.68295336A>T | CA2709243736 | PIK3R1 | c.845+12A>T (n.845+12A>T) c.935+12A>T (n.935+12A>T) c.1745+12A>T (n.1745+12A>T) c.*715+12A>T (n.*715+12A>T) c.1670+12A>T (n.1670+12A>T) c.1220+12A>T (n.1220+12A>T) n.1386+12A>T c.*711+12A>T (n.*711+12A>T) c.782+12A>T (n.782+12A>T) c.752+12A>T (n.752+12A>T) c.656+12A>T (n.656+12A>T) c.728+12A>T (n.728+12A>T) c.437+12A>T (n.437+12A>T) c.341+12A>T (n.341+12A>T) n.2288+12A>T n.1144+12A>T c.1418+12A>T (n.1418+12A>T) c.1472+12A>T (n.1472+12A>T) | dbSNP |
5 | g.68295337A>T | CA2841335683 | PIK3R1 | c.845+13A>T (n.845+13A>T) c.935+13A>T (n.935+13A>T) c.1745+13A>T (n.1745+13A>T) c.*715+13A>T (n.*715+13A>T) c.1670+13A>T (n.1670+13A>T) c.1220+13A>T (n.1220+13A>T) n.1386+13A>T c.*711+13A>T (n.*711+13A>T) c.782+13A>T (n.782+13A>T) c.752+13A>T (n.752+13A>T) c.656+13A>T (n.656+13A>T) c.728+13A>T (n.728+13A>T) c.437+13A>T (n.437+13A>T) c.341+13A>T (n.341+13A>T) n.2288+13A>T n.1144+13A>T c.1418+13A>T (n.1418+13A>T) c.1472+13A>T (n.1472+13A>T) | |
5 | g.68295338A= | CA1553406188 | PIK3R1 | c.845+14A= (n.845+14A=) c.935+14A= (n.935+14A=) c.1745+14A= (n.1745+14A=) c.*715+14A= (n.*715+14A=) c.1670+14A= (n.1670+14A=) c.1220+14A= (n.1220+14A=) n.1386+14A= c.*711+14A= (n.*711+14A=) c.782+14A= (n.782+14A=) c.752+14A= (n.752+14A=) c.656+14A= (n.656+14A=) c.728+14A= (n.728+14A=) c.437+14A= (n.437+14A=) c.341+14A= (n.341+14A=) n.2288+14A= n.1144+14A= c.1418+14A= (n.1418+14A=) c.1472+14A= (n.1472+14A=) | |
5 | g.68295338A>C | CA2838550931 | PIK3R1 | c.845+14A>C (n.845+14A>C) c.935+14A>C (n.935+14A>C) c.1745+14A>C (n.1745+14A>C) c.*715+14A>C (n.*715+14A>C) c.1670+14A>C (n.1670+14A>C) c.1220+14A>C (n.1220+14A>C) n.1386+14A>C c.*711+14A>C (n.*711+14A>C) c.782+14A>C (n.782+14A>C) c.752+14A>C (n.752+14A>C) c.656+14A>C (n.656+14A>C) c.728+14A>C (n.728+14A>C) c.437+14A>C (n.437+14A>C) c.341+14A>C (n.341+14A>C) n.2288+14A>C n.1144+14A>C c.1418+14A>C (n.1418+14A>C) c.1472+14A>C (n.1472+14A>C) | |
5 | g.68295338A>G | CA560298794 | PIK3R1 | c.845+14A>G (n.845+14A>G) c.935+14A>G (n.935+14A>G) c.1745+14A>G (n.1745+14A>G) c.*715+14A>G (n.*715+14A>G) c.1670+14A>G (n.1670+14A>G) c.1220+14A>G (n.1220+14A>G) n.1386+14A>G c.*711+14A>G (n.*711+14A>G) c.782+14A>G (n.782+14A>G) c.752+14A>G (n.752+14A>G) c.656+14A>G (n.656+14A>G) c.728+14A>G (n.728+14A>G) c.437+14A>G (n.437+14A>G) c.341+14A>G (n.341+14A>G) n.2288+14A>G n.1144+14A>G c.1418+14A>G (n.1418+14A>G) c.1472+14A>G (n.1472+14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.68295338_68295339del | CA2561216391 | PIK3R1 | c.845+14_845+15del (n.845+14_845+15del) c.935+14_935+15del (n.935+14_935+15del) c.1745+14_1745+15del (n.1745+14_1745+15del) c.*715+14_*715+15del (n.*715+14_*715+15del) c.1670+14_1670+15del (n.1670+14_1670+15del) c.1220+14_1220+15del (n.1220+14_1220+15del) n.1386+14_1386+15del c.*711+14_*711+15del (n.*711+14_*711+15del) c.782+14_782+15del (n.782+14_782+15del) c.752+14_752+15del (n.752+14_752+15del) c.656+14_656+15del (n.656+14_656+15del) c.728+14_728+15del (n.728+14_728+15del) c.437+14_437+15del (n.437+14_437+15del) c.341+14_341+15del (n.341+14_341+15del) n.2288+14_2288+15del n.1144+14_1144+15del c.1418+14_1418+15del (n.1418+14_1418+15del) c.1472+14_1472+15del (n.1472+14_1472+15del) | |
5 | g.68295339T>A | CA2709243748 | PIK3R1 | c.845+15T>A (n.845+15T>A) c.935+15T>A (n.935+15T>A) c.1745+15T>A (n.1745+15T>A) c.*715+15T>A (n.*715+15T>A) c.1670+15T>A (n.1670+15T>A) c.1220+15T>A (n.1220+15T>A) n.1386+15T>A c.*711+15T>A (n.*711+15T>A) c.782+15T>A (n.782+15T>A) c.752+15T>A (n.752+15T>A) c.656+15T>A (n.656+15T>A) c.728+15T>A (n.728+15T>A) c.437+15T>A (n.437+15T>A) c.341+15T>A (n.341+15T>A) n.2288+15T>A n.1144+15T>A c.1418+15T>A (n.1418+15T>A) c.1472+15T>A (n.1472+15T>A) | dbSNP |
5 | g.68295339T>G | CA2709243739 | PIK3R1 | c.845+15T>G (n.845+15T>G) c.935+15T>G (n.935+15T>G) c.1745+15T>G (n.1745+15T>G) c.*715+15T>G (n.*715+15T>G) c.1670+15T>G (n.1670+15T>G) c.1220+15T>G (n.1220+15T>G) n.1386+15T>G c.*711+15T>G (n.*711+15T>G) c.782+15T>G (n.782+15T>G) c.752+15T>G (n.752+15T>G) c.656+15T>G (n.656+15T>G) c.728+15T>G (n.728+15T>G) c.437+15T>G (n.437+15T>G) c.341+15T>G (n.341+15T>G) n.2288+15T>G n.1144+15T>G c.1418+15T>G (n.1418+15T>G) c.1472+15T>G (n.1472+15T>G) | dbSNP |
5 | g.68295340G>A | CA2709243760 | PIK3R1 | c.845+16G>A (n.845+16G>A) c.935+16G>A (n.935+16G>A) c.1745+16G>A (n.1745+16G>A) c.*715+16G>A (n.*715+16G>A) c.1670+16G>A (n.1670+16G>A) c.1220+16G>A (n.1220+16G>A) n.1386+16G>A c.*711+16G>A (n.*711+16G>A) c.782+16G>A (n.782+16G>A) c.752+16G>A (n.752+16G>A) c.656+16G>A (n.656+16G>A) c.728+16G>A (n.728+16G>A) c.437+16G>A (n.437+16G>A) c.341+16G>A (n.341+16G>A) n.2288+16G>A n.1144+16G>A c.1418+16G>A (n.1418+16G>A) c.1472+16G>A (n.1472+16G>A) | dbSNP |
5 | g.68295340_68295341insCA | CA2542942193 | PIK3R1 | c.845+16_845+17insCA (n.845+16_845+17insCA) c.935+16_935+17insCA (n.935+16_935+17insCA) c.1745+16_1745+17insCA (n.1745+16_1745+17insCA) c.*715+16_*715+17insCA (n.*715+16_*715+17insCA) c.1670+16_1670+17insCA (n.1670+16_1670+17insCA) c.1220+16_1220+17insCA (n.1220+16_1220+17insCA) n.1386+16_1386+17insCA c.*711+16_*711+17insCA (n.*711+16_*711+17insCA) c.782+16_782+17insCA (n.782+16_782+17insCA) c.752+16_752+17insCA (n.752+16_752+17insCA) c.656+16_656+17insCA (n.656+16_656+17insCA) c.728+16_728+17insCA (n.728+16_728+17insCA) c.437+16_437+17insCA (n.437+16_437+17insCA) c.341+16_341+17insCA (n.341+16_341+17insCA) n.2288+16_2288+17insCA n.1144+16_1144+17insCA c.1418+16_1418+17insCA (n.1418+16_1418+17insCA) c.1472+16_1472+17insCA (n.1472+16_1472+17insCA) | |
5 | g.68295341G>A | CA2709096747 | PIK3R1 | c.845+17G>A (n.845+17G>A) c.935+17G>A (n.935+17G>A) c.1745+17G>A (n.1745+17G>A) c.*715+17G>A (n.*715+17G>A) c.1670+17G>A (n.1670+17G>A) c.1220+17G>A (n.1220+17G>A) n.1386+17G>A c.*711+17G>A (n.*711+17G>A) c.782+17G>A (n.782+17G>A) c.752+17G>A (n.752+17G>A) c.656+17G>A (n.656+17G>A) c.728+17G>A (n.728+17G>A) c.437+17G>A (n.437+17G>A) c.341+17G>A (n.341+17G>A) n.2288+17G>A n.1144+17G>A c.1418+17G>A (n.1418+17G>A) c.1472+17G>A (n.1472+17G>A) | dbSNP |
5 | g.68295341G>C | CA560298795 | PIK3R1 | c.845+17G>C (n.845+17G>C) c.935+17G>C (n.935+17G>C) c.1745+17G>C (n.1745+17G>C) c.*715+17G>C (n.*715+17G>C) c.1670+17G>C (n.1670+17G>C) c.1220+17G>C (n.1220+17G>C) n.1386+17G>C c.*711+17G>C (n.*711+17G>C) c.782+17G>C (n.782+17G>C) c.752+17G>C (n.752+17G>C) c.656+17G>C (n.656+17G>C) c.728+17G>C (n.728+17G>C) c.437+17G>C (n.437+17G>C) c.341+17G>C (n.341+17G>C) n.2288+17G>C n.1144+17G>C c.1418+17G>C (n.1418+17G>C) c.1472+17G>C (n.1472+17G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.68295341G= | CA1553406189 | PIK3R1 | c.845+17G= (n.845+17G=) c.935+17G= (n.935+17G=) c.1745+17G= (n.1745+17G=) c.*715+17G= (n.*715+17G=) c.1670+17G= (n.1670+17G=) c.1220+17G= (n.1220+17G=) n.1386+17G= c.*711+17G= (n.*711+17G=) c.782+17G= (n.782+17G=) c.752+17G= (n.752+17G=) c.656+17G= (n.656+17G=) c.728+17G= (n.728+17G=) c.437+17G= (n.437+17G=) c.341+17G= (n.341+17G=) n.2288+17G= n.1144+17G= c.1418+17G= (n.1418+17G=) c.1472+17G= (n.1472+17G=) | |
5 | g.68295341G>T | CA2709096740 | PIK3R1 | c.845+17G>T (n.845+17G>T) c.935+17G>T (n.935+17G>T) c.1745+17G>T (n.1745+17G>T) c.*715+17G>T (n.*715+17G>T) c.1670+17G>T (n.1670+17G>T) c.1220+17G>T (n.1220+17G>T) n.1386+17G>T c.*711+17G>T (n.*711+17G>T) c.782+17G>T (n.782+17G>T) c.752+17G>T (n.752+17G>T) c.656+17G>T (n.656+17G>T) c.728+17G>T (n.728+17G>T) c.437+17G>T (n.437+17G>T) c.341+17G>T (n.341+17G>T) n.2288+17G>T n.1144+17G>T c.1418+17G>T (n.1418+17G>T) c.1472+17G>T (n.1472+17G>T) | dbSNP |
5 | g.68295342A= | CA1553406190 | PIK3R1 | c.845+18A= (n.845+18A=) c.935+18A= (n.935+18A=) c.1745+18A= (n.1745+18A=) c.*715+18A= (n.*715+18A=) c.1670+18A= (n.1670+18A=) c.1220+18A= (n.1220+18A=) n.1386+18A= c.*711+18A= (n.*711+18A=) c.782+18A= (n.782+18A=) c.752+18A= (n.752+18A=) c.656+18A= (n.656+18A=) c.728+18A= (n.728+18A=) c.437+18A= (n.437+18A=) c.341+18A= (n.341+18A=) n.2288+18A= n.1144+18A= c.1418+18A= (n.1418+18A=) c.1472+18A= (n.1472+18A=) | |
5 | g.68295342A>G | CA3290468 | PIK3R1 | c.845+18A>G (n.845+18A>G) c.935+18A>G (n.935+18A>G) c.1745+18A>G (n.1745+18A>G) c.*715+18A>G (n.*715+18A>G) c.1670+18A>G (n.1670+18A>G) c.1220+18A>G (n.1220+18A>G) n.1386+18A>G c.*711+18A>G (n.*711+18A>G) c.782+18A>G (n.782+18A>G) c.752+18A>G (n.752+18A>G) c.656+18A>G (n.656+18A>G) c.728+18A>G (n.728+18A>G) c.437+18A>G (n.437+18A>G) c.341+18A>G (n.341+18A>G) n.2288+18A>G n.1144+18A>G c.1418+18A>G (n.1418+18A>G) c.1472+18A>G (n.1472+18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.68295343A= | CA1553406191 | PIK3R1 | c.845+19A= (n.845+19A=) c.935+19A= (n.935+19A=) c.1745+19A= (n.1745+19A=) c.*715+19A= (n.*715+19A=) c.1670+19A= (n.1670+19A=) c.1220+19A= (n.1220+19A=) n.1386+19A= c.*711+19A= (n.*711+19A=) c.782+19A= (n.782+19A=) c.752+19A= (n.752+19A=) c.656+19A= (n.656+19A=) c.728+19A= (n.728+19A=) c.437+19A= (n.437+19A=) c.341+19A= (n.341+19A=) n.2288+19A= n.1144+19A= c.1418+19A= (n.1418+19A=) c.1472+19A= (n.1472+19A=) | |
5 | g.68295343A>G | CA1553406192 | PIK3R1 | c.845+19A>G (n.845+19A>G) c.935+19A>G (n.935+19A>G) c.1745+19A>G (n.1745+19A>G) c.*715+19A>G (n.*715+19A>G) c.1670+19A>G (n.1670+19A>G) c.1220+19A>G (n.1220+19A>G) n.1386+19A>G c.*711+19A>G (n.*711+19A>G) c.782+19A>G (n.782+19A>G) c.752+19A>G (n.752+19A>G) c.656+19A>G (n.656+19A>G) c.728+19A>G (n.728+19A>G) c.437+19A>G (n.437+19A>G) c.341+19A>G (n.341+19A>G) n.2288+19A>G n.1144+19A>G c.1418+19A>G (n.1418+19A>G) c.1472+19A>G (n.1472+19A>G) | dbSNP |
5 | g.68295344T>A | CA2709243780 | PIK3R1 | c.845+20T>A (n.845+20T>A) c.935+20T>A (n.935+20T>A) c.1745+20T>A (n.1745+20T>A) c.*715+20T>A (n.*715+20T>A) c.1670+20T>A (n.1670+20T>A) c.1220+20T>A (n.1220+20T>A) n.1386+20T>A c.*711+20T>A (n.*711+20T>A) c.782+20T>A (n.782+20T>A) c.752+20T>A (n.752+20T>A) c.656+20T>A (n.656+20T>A) c.728+20T>A (n.728+20T>A) c.437+20T>A (n.437+20T>A) c.341+20T>A (n.341+20T>A) n.2288+20T>A n.1144+20T>A c.1418+20T>A (n.1418+20T>A) c.1472+20T>A (n.1472+20T>A) | dbSNP |
5 | g.68295344T>C | CA2674090566 | PIK3R1 | c.845+20T>C (n.845+20T>C) c.935+20T>C (n.935+20T>C) c.1745+20T>C (n.1745+20T>C) c.*715+20T>C (n.*715+20T>C) c.1670+20T>C (n.1670+20T>C) c.1220+20T>C (n.1220+20T>C) n.1386+20T>C c.*711+20T>C (n.*711+20T>C) c.782+20T>C (n.782+20T>C) c.752+20T>C (n.752+20T>C) c.656+20T>C (n.656+20T>C) c.728+20T>C (n.728+20T>C) c.437+20T>C (n.437+20T>C) c.341+20T>C (n.341+20T>C) n.2288+20T>C n.1144+20T>C c.1418+20T>C (n.1418+20T>C) c.1472+20T>C (n.1472+20T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.68295344_68295345delinsTC | CA1553406193 | PIK3R1 | c.845+20_845+21delinsTC (n.845+20_845+21delinsTC) c.935+20_935+21delinsTC (n.935+20_935+21delinsTC) c.1745+20_1745+21delinsTC (n.1745+20_1745+21delinsTC) c.*715+20_*715+21delinsTC (n.*715+20_*715+21delinsTC) c.1670+20_1670+21delinsTC (n.1670+20_1670+21delinsTC) c.1220+20_1220+21delinsTC (n.1220+20_1220+21delinsTC) n.1386+20_1386+21delinsTC c.*711+20_*711+21delinsTC (n.*711+20_*711+21delinsTC) c.782+20_782+21delinsTC (n.782+20_782+21delinsTC) c.752+20_752+21delinsTC (n.752+20_752+21delinsTC) c.656+20_656+21delinsTC (n.656+20_656+21delinsTC) c.728+20_728+21delinsTC (n.728+20_728+21delinsTC) c.437+20_437+21delinsTC (n.437+20_437+21delinsTC) c.341+20_341+21delinsTC (n.341+20_341+21delinsTC) n.2288+20_2288+21delinsTC n.1144+20_1144+21delinsTC c.1418+20_1418+21delinsTC (n.1418+20_1418+21delinsTC) c.1472+20_1472+21delinsTC (n.1472+20_1472+21delinsTC) | |
5 | g.68295345C>A | CA2709243790 | PIK3R1 | c.845+21C>A (n.845+21C>A) c.935+21C>A (n.935+21C>A) c.1745+21C>A (n.1745+21C>A) c.*715+21C>A (n.*715+21C>A) c.1670+21C>A (n.1670+21C>A) c.1220+21C>A (n.1220+21C>A) n.1386+21C>A c.*711+21C>A (n.*711+21C>A) c.782+21C>A (n.782+21C>A) c.752+21C>A (n.752+21C>A) c.656+21C>A (n.656+21C>A) c.728+21C>A (n.728+21C>A) c.437+21C>A (n.437+21C>A) c.341+21C>A (n.341+21C>A) n.2288+21C>A n.1144+21C>A c.1418+21C>A (n.1418+21C>A) c.1472+21C>A (n.1472+21C>A) | dbSNP |
5 | g.68295345C= | CA1553406194 | PIK3R1 | c.845+21C= (n.845+21C=) c.935+21C= (n.935+21C=) c.1745+21C= (n.1745+21C=) c.*715+21C= (n.*715+21C=) c.1670+21C= (n.1670+21C=) c.1220+21C= (n.1220+21C=) n.1386+21C= c.*711+21C= (n.*711+21C=) c.782+21C= (n.782+21C=) c.752+21C= (n.752+21C=) c.656+21C= (n.656+21C=) c.728+21C= (n.728+21C=) c.437+21C= (n.437+21C=) c.341+21C= (n.341+21C=) n.2288+21C= n.1144+21C= c.1418+21C= (n.1418+21C=) c.1472+21C= (n.1472+21C=) | |
5 | g.68295345C>G | CA2709243786 | PIK3R1 | c.845+21C>G (n.845+21C>G) c.935+21C>G (n.935+21C>G) c.1745+21C>G (n.1745+21C>G) c.*715+21C>G (n.*715+21C>G) c.1670+21C>G (n.1670+21C>G) c.1220+21C>G (n.1220+21C>G) n.1386+21C>G c.*711+21C>G (n.*711+21C>G) c.782+21C>G (n.782+21C>G) c.752+21C>G (n.752+21C>G) c.656+21C>G (n.656+21C>G) c.728+21C>G (n.728+21C>G) c.437+21C>G (n.437+21C>G) c.341+21C>G (n.341+21C>G) n.2288+21C>G n.1144+21C>G c.1418+21C>G (n.1418+21C>G) c.1472+21C>G (n.1472+21C>G) | dbSNP |
5 | g.68295345C>T | CA2674090567 | PIK3R1 | c.845+21C>T (n.845+21C>T) c.935+21C>T (n.935+21C>T) c.1745+21C>T (n.1745+21C>T) c.*715+21C>T (n.*715+21C>T) c.1670+21C>T (n.1670+21C>T) c.1220+21C>T (n.1220+21C>T) n.1386+21C>T c.*711+21C>T (n.*711+21C>T) c.782+21C>T (n.782+21C>T) c.752+21C>T (n.752+21C>T) c.656+21C>T (n.656+21C>T) c.728+21C>T (n.728+21C>T) c.437+21C>T (n.437+21C>T) c.341+21C>T (n.341+21C>T) n.2288+21C>T n.1144+21C>T c.1418+21C>T (n.1418+21C>T) c.1472+21C>T (n.1472+21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.68295346del | CA813395316 | PIK3R1 | c.845+22del (n.845+22del) c.935+22del (n.935+22del) c.1745+22del (n.1745+22del) c.*715+22del (n.*715+22del) c.1670+22del (n.1670+22del) c.1220+22del (n.1220+22del) n.1386+22del c.*711+22del (n.*711+22del) c.782+22del (n.782+22del) c.752+22del (n.752+22del) c.656+22del (n.656+22del) c.728+22del (n.728+22del) c.437+22del (n.437+22del) c.341+22del (n.341+22del) n.2288+22del n.1144+22del c.1418+22del (n.1418+22del) c.1472+22del (n.1472+22del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.68295346C>A | CA2709243793 | PIK3R1 | c.845+22C>A (n.845+22C>A) c.935+22C>A (n.935+22C>A) c.1745+22C>A (n.1745+22C>A) c.*715+22C>A (n.*715+22C>A) c.1670+22C>A (n.1670+22C>A) c.1220+22C>A (n.1220+22C>A) n.1386+22C>A c.*711+22C>A (n.*711+22C>A) c.782+22C>A (n.782+22C>A) c.752+22C>A (n.752+22C>A) c.656+22C>A (n.656+22C>A) c.728+22C>A (n.728+22C>A) c.437+22C>A (n.437+22C>A) c.341+22C>A (n.341+22C>A) n.2288+22C>A n.1144+22C>A c.1418+22C>A (n.1418+22C>A) c.1472+22C>A (n.1472+22C>A) | dbSNP |
5 | g.68295346C>G | CA2709243813 | PIK3R1 | c.845+22C>G (n.845+22C>G) c.935+22C>G (n.935+22C>G) c.1745+22C>G (n.1745+22C>G) c.*715+22C>G (n.*715+22C>G) c.1670+22C>G (n.1670+22C>G) c.1220+22C>G (n.1220+22C>G) n.1386+22C>G c.*711+22C>G (n.*711+22C>G) c.782+22C>G (n.782+22C>G) c.752+22C>G (n.752+22C>G) c.656+22C>G (n.656+22C>G) c.728+22C>G (n.728+22C>G) c.437+22C>G (n.437+22C>G) c.341+22C>G (n.341+22C>G) n.2288+22C>G n.1144+22C>G c.1418+22C>G (n.1418+22C>G) c.1472+22C>G (n.1472+22C>G) | dbSNP |
5 | g.68295346C>T | CA2709243812 | PIK3R1 | c.845+22C>T (n.845+22C>T) c.935+22C>T (n.935+22C>T) c.1745+22C>T (n.1745+22C>T) c.*715+22C>T (n.*715+22C>T) c.1670+22C>T (n.1670+22C>T) c.1220+22C>T (n.1220+22C>T) n.1386+22C>T c.*711+22C>T (n.*711+22C>T) c.782+22C>T (n.782+22C>T) c.752+22C>T (n.752+22C>T) c.656+22C>T (n.656+22C>T) c.728+22C>T (n.728+22C>T) c.437+22C>T (n.437+22C>T) c.341+22C>T (n.341+22C>T) n.2288+22C>T n.1144+22C>T c.1418+22C>T (n.1418+22C>T) c.1472+22C>T (n.1472+22C>T) | dbSNP |
5 | g.68295346_68295358dup | CA3290469 | PIK3R1 | c.845+22_845+34dup (n.845+22_845+34dup) c.935+22_935+34dup (n.935+22_935+34dup) c.1745+22_1745+34dup (n.1745+22_1745+34dup) c.*715+22_*715+34dup (n.*715+22_*715+34dup) c.1670+22_1670+34dup (n.1670+22_1670+34dup) c.1220+22_1220+34dup (n.1220+22_1220+34dup) n.1386+22_1386+34dup c.*711+22_*711+34dup (n.*711+22_*711+34dup) c.782+22_782+34dup (n.782+22_782+34dup) c.752+22_752+34dup (n.752+22_752+34dup) c.656+22_656+34dup (n.656+22_656+34dup) c.728+22_728+34dup (n.728+22_728+34dup) c.437+22_437+34dup (n.437+22_437+34dup) c.341+22_341+34dup (n.341+22_341+34dup) n.2288+22_2288+34dup n.1144+22_1144+34dup c.1418+22_1418+34dup (n.1418+22_1418+34dup) c.1472+22_1472+34dup (n.1472+22_1472+34dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.68295347T>A | CA2674090568 | PIK3R1 | c.845+23T>A (n.845+23T>A) c.935+23T>A (n.935+23T>A) c.1745+23T>A (n.1745+23T>A) c.*715+23T>A (n.*715+23T>A) c.1670+23T>A (n.1670+23T>A) c.1220+23T>A (n.1220+23T>A) n.1386+23T>A c.*711+23T>A (n.*711+23T>A) c.782+23T>A (n.782+23T>A) c.752+23T>A (n.752+23T>A) c.656+23T>A (n.656+23T>A) c.728+23T>A (n.728+23T>A) c.437+23T>A (n.437+23T>A) c.341+23T>A (n.341+23T>A) n.2288+23T>A n.1144+23T>A c.1418+23T>A (n.1418+23T>A) c.1472+23T>A (n.1472+23T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.68295348A= | CA1553406195 | PIK3R1 | c.845+24A= (n.845+24A=) c.935+24A= (n.935+24A=) c.1745+24A= (n.1745+24A=) c.*715+24A= (n.*715+24A=) c.1670+24A= (n.1670+24A=) c.1220+24A= (n.1220+24A=) n.1386+24A= c.*711+24A= (n.*711+24A=) c.782+24A= (n.782+24A=) c.752+24A= (n.752+24A=) c.656+24A= (n.656+24A=) c.728+24A= (n.728+24A=) c.437+24A= (n.437+24A=) c.341+24A= (n.341+24A=) n.2288+24A= n.1144+24A= c.1418+24A= (n.1418+24A=) c.1472+24A= (n.1472+24A=) | |
5 | g.68295348A>G | CA3290470 | PIK3R1 | c.845+24A>G (n.845+24A>G) c.935+24A>G (n.935+24A>G) c.1745+24A>G (n.1745+24A>G) c.*715+24A>G (n.*715+24A>G) c.1670+24A>G (n.1670+24A>G) c.1220+24A>G (n.1220+24A>G) n.1386+24A>G c.*711+24A>G (n.*711+24A>G) c.782+24A>G (n.782+24A>G) c.752+24A>G (n.752+24A>G) c.656+24A>G (n.656+24A>G) c.728+24A>G (n.728+24A>G) c.437+24A>G (n.437+24A>G) c.341+24A>G (n.341+24A>G) n.2288+24A>G n.1144+24A>G c.1418+24A>G (n.1418+24A>G) c.1472+24A>G (n.1472+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.68295349T>A | CA2709103427 | PIK3R1 | c.845+25T>A (n.845+25T>A) c.935+25T>A (n.935+25T>A) c.1745+25T>A (n.1745+25T>A) c.*715+25T>A (n.*715+25T>A) c.1670+25T>A (n.1670+25T>A) c.1220+25T>A (n.1220+25T>A) n.1386+25T>A c.*711+25T>A (n.*711+25T>A) c.782+25T>A (n.782+25T>A) c.752+25T>A (n.752+25T>A) c.656+25T>A (n.656+25T>A) c.728+25T>A (n.728+25T>A) c.437+25T>A (n.437+25T>A) c.341+25T>A (n.341+25T>A) n.2288+25T>A n.1144+25T>A c.1418+25T>A (n.1418+25T>A) c.1472+25T>A (n.1472+25T>A) | dbSNP |
5 | g.68295349T>C | CA1553406197 | PIK3R1 | c.845+25T>C (n.845+25T>C) c.935+25T>C (n.935+25T>C) c.1745+25T>C (n.1745+25T>C) c.*715+25T>C (n.*715+25T>C) c.1670+25T>C (n.1670+25T>C) c.1220+25T>C (n.1220+25T>C) n.1386+25T>C c.*711+25T>C (n.*711+25T>C) c.782+25T>C (n.782+25T>C) c.752+25T>C (n.752+25T>C) c.656+25T>C (n.656+25T>C) c.728+25T>C (n.728+25T>C) c.437+25T>C (n.437+25T>C) c.341+25T>C (n.341+25T>C) n.2288+25T>C n.1144+25T>C c.1418+25T>C (n.1418+25T>C) c.1472+25T>C (n.1472+25T>C) | dbSNP |
5 | g.68295349T= | CA1553406196 | PIK3R1 | c.845+25T= (n.845+25T=) c.935+25T= (n.935+25T=) c.1745+25T= (n.1745+25T=) c.*715+25T= (n.*715+25T=) c.1670+25T= (n.1670+25T=) c.1220+25T= (n.1220+25T=) n.1386+25T= c.*711+25T= (n.*711+25T=) c.782+25T= (n.782+25T=) c.752+25T= (n.752+25T=) c.656+25T= (n.656+25T=) c.728+25T= (n.728+25T=) c.437+25T= (n.437+25T=) c.341+25T= (n.341+25T=) n.2288+25T= n.1144+25T= c.1418+25T= (n.1418+25T=) c.1472+25T= (n.1472+25T=) | |
5 | g.68295349_68295351del | CA2709243818 | PIK3R1 | c.845+25_845+27del (n.845+25_845+27del) c.935+25_935+27del (n.935+25_935+27del) c.1745+25_1745+27del (n.1745+25_1745+27del) c.*715+25_*715+27del (n.*715+25_*715+27del) c.1670+25_1670+27del (n.1670+25_1670+27del) c.1220+25_1220+27del (n.1220+25_1220+27del) n.1386+25_1386+27del c.*711+25_*711+27del (n.*711+25_*711+27del) c.782+25_782+27del (n.782+25_782+27del) c.752+25_752+27del (n.752+25_752+27del) c.656+25_656+27del (n.656+25_656+27del) c.728+25_728+27del (n.728+25_728+27del) c.437+25_437+27del (n.437+25_437+27del) c.341+25_341+27del (n.341+25_341+27del) n.2288+25_2288+27del n.1144+25_1144+27del c.1418+25_1418+27del (n.1418+25_1418+27del) c.1472+25_1472+27del (n.1472+25_1472+27del) | dbSNP |
5 | g.68295350A= | CA1553406198 | PIK3R1 | c.845+26A= (n.845+26A=) c.935+26A= (n.935+26A=) c.1745+26A= (n.1745+26A=) c.*715+26A= (n.*715+26A=) c.1670+26A= (n.1670+26A=) c.1220+26A= (n.1220+26A=) n.1386+26A= c.*711+26A= (n.*711+26A=) c.782+26A= (n.782+26A=) c.752+26A= (n.752+26A=) c.656+26A= (n.656+26A=) c.728+26A= (n.728+26A=) c.437+26A= (n.437+26A=) c.341+26A= (n.341+26A=) n.2288+26A= n.1144+26A= c.1418+26A= (n.1418+26A=) c.1472+26A= (n.1472+26A=) | |
5 | g.68295350A>G | CA3290471 | PIK3R1 | c.845+26A>G (n.845+26A>G) c.935+26A>G (n.935+26A>G) c.1745+26A>G (n.1745+26A>G) c.*715+26A>G (n.*715+26A>G) c.1670+26A>G (n.1670+26A>G) c.1220+26A>G (n.1220+26A>G) n.1386+26A>G c.*711+26A>G (n.*711+26A>G) c.782+26A>G (n.782+26A>G) c.752+26A>G (n.752+26A>G) c.656+26A>G (n.656+26A>G) c.728+26A>G (n.728+26A>G) c.437+26A>G (n.437+26A>G) c.341+26A>G (n.341+26A>G) n.2288+26A>G n.1144+26A>G c.1418+26A>G (n.1418+26A>G) c.1472+26A>G (n.1472+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.68295351_68295359dup | CA2674090570 | PIK3R1 | c.845+27_845+35dup (n.845+27_845+35dup) c.935+27_935+35dup (n.935+27_935+35dup) c.1745+27_1745+35dup (n.1745+27_1745+35dup) c.*715+27_*715+35dup (n.*715+27_*715+35dup) c.1670+27_1670+35dup (n.1670+27_1670+35dup) c.1220+27_1220+35dup (n.1220+27_1220+35dup) n.1386+27_1386+35dup c.*711+27_*711+35dup (n.*711+27_*711+35dup) c.782+27_782+35dup (n.782+27_782+35dup) c.752+27_752+35dup (n.752+27_752+35dup) c.656+27_656+35dup (n.656+27_656+35dup) c.728+27_728+35dup (n.728+27_728+35dup) c.437+27_437+35dup (n.437+27_437+35dup) c.341+27_341+35dup (n.341+27_341+35dup) n.2288+27_2288+35dup n.1144+27_1144+35dup c.1418+27_1418+35dup (n.1418+27_1418+35dup) c.1472+27_1472+35dup (n.1472+27_1472+35dup) | gnomAD v4 |
5 | g.68295351C>G | CA2709243843 | PIK3R1 | c.845+27C>G (n.845+27C>G) c.935+27C>G (n.935+27C>G) c.1745+27C>G (n.1745+27C>G) c.*715+27C>G (n.*715+27C>G) c.1670+27C>G (n.1670+27C>G) c.1220+27C>G (n.1220+27C>G) n.1386+27C>G c.*711+27C>G (n.*711+27C>G) c.782+27C>G (n.782+27C>G) c.752+27C>G (n.752+27C>G) c.656+27C>G (n.656+27C>G) c.728+27C>G (n.728+27C>G) c.437+27C>G (n.437+27C>G) c.341+27C>G (n.341+27C>G) n.2288+27C>G n.1144+27C>G c.1418+27C>G (n.1418+27C>G) c.1472+27C>G (n.1472+27C>G) | dbSNP |
5 | g.68295352A= | CA1553406199 | PIK3R1 | c.845+28A= (n.845+28A=) c.935+28A= (n.935+28A=) c.1745+28A= (n.1745+28A=) c.*715+28A= (n.*715+28A=) c.1670+28A= (n.1670+28A=) c.1220+28A= (n.1220+28A=) n.1386+28A= c.*711+28A= (n.*711+28A=) c.782+28A= (n.782+28A=) c.752+28A= (n.752+28A=) c.656+28A= (n.656+28A=) c.728+28A= (n.728+28A=) c.437+28A= (n.437+28A=) c.341+28A= (n.341+28A=) n.2288+28A= n.1144+28A= c.1418+28A= (n.1418+28A=) c.1472+28A= (n.1472+28A=) | |
5 | g.68295352A>C | CA1553406200 | PIK3R1 | c.845+28A>C (n.845+28A>C) c.935+28A>C (n.935+28A>C) c.1745+28A>C (n.1745+28A>C) c.*715+28A>C (n.*715+28A>C) c.1670+28A>C (n.1670+28A>C) c.1220+28A>C (n.1220+28A>C) n.1386+28A>C c.*711+28A>C (n.*711+28A>C) c.782+28A>C (n.782+28A>C) c.752+28A>C (n.752+28A>C) c.656+28A>C (n.656+28A>C) c.728+28A>C (n.728+28A>C) c.437+28A>C (n.437+28A>C) c.341+28A>C (n.341+28A>C) n.2288+28A>C n.1144+28A>C c.1418+28A>C (n.1418+28A>C) c.1472+28A>C (n.1472+28A>C) | dbSNP |
5 | g.68295352A>G | CA1077128747 | PIK3R1 | c.845+28A>G (n.845+28A>G) c.935+28A>G (n.935+28A>G) c.1745+28A>G (n.1745+28A>G) c.*715+28A>G (n.*715+28A>G) c.1670+28A>G (n.1670+28A>G) c.1220+28A>G (n.1220+28A>G) n.1386+28A>G c.*711+28A>G (n.*711+28A>G) c.782+28A>G (n.782+28A>G) c.752+28A>G (n.752+28A>G) c.656+28A>G (n.656+28A>G) c.728+28A>G (n.728+28A>G) c.437+28A>G (n.437+28A>G) c.341+28A>G (n.341+28A>G) n.2288+28A>G n.1144+28A>G c.1418+28A>G (n.1418+28A>G) c.1472+28A>G (n.1472+28A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.68295353T>A | CA2709243849 | PIK3R1 | c.845+29T>A (n.845+29T>A) c.935+29T>A (n.935+29T>A) c.1745+29T>A (n.1745+29T>A) c.*715+29T>A (n.*715+29T>A) c.1670+29T>A (n.1670+29T>A) c.1220+29T>A (n.1220+29T>A) n.1386+29T>A c.*711+29T>A (n.*711+29T>A) c.782+29T>A (n.782+29T>A) c.752+29T>A (n.752+29T>A) c.656+29T>A (n.656+29T>A) c.728+29T>A (n.728+29T>A) c.437+29T>A (n.437+29T>A) c.341+29T>A (n.341+29T>A) n.2288+29T>A n.1144+29T>A c.1418+29T>A (n.1418+29T>A) c.1472+29T>A (n.1472+29T>A) | dbSNP |
5 | g.68295353T>C | CA2674090571 | PIK3R1 | c.845+29T>C (n.845+29T>C) c.935+29T>C (n.935+29T>C) c.1745+29T>C (n.1745+29T>C) c.*715+29T>C (n.*715+29T>C) c.1670+29T>C (n.1670+29T>C) c.1220+29T>C (n.1220+29T>C) n.1386+29T>C c.*711+29T>C (n.*711+29T>C) c.782+29T>C (n.782+29T>C) c.752+29T>C (n.752+29T>C) c.656+29T>C (n.656+29T>C) c.728+29T>C (n.728+29T>C) c.437+29T>C (n.437+29T>C) c.341+29T>C (n.341+29T>C) n.2288+29T>C n.1144+29T>C c.1418+29T>C (n.1418+29T>C) c.1472+29T>C (n.1472+29T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.68295354G>A | CA3290472 | PIK3R1 | c.845+30G>A (n.845+30G>A) c.935+30G>A (n.935+30G>A) c.1745+30G>A (n.1745+30G>A) c.*715+30G>A (n.*715+30G>A) c.1670+30G>A (n.1670+30G>A) c.1220+30G>A (n.1220+30G>A) n.1386+30G>A c.*711+30G>A (n.*711+30G>A) c.782+30G>A (n.782+30G>A) c.752+30G>A (n.752+30G>A) c.656+30G>A (n.656+30G>A) c.728+30G>A (n.728+30G>A) c.437+30G>A (n.437+30G>A) c.341+30G>A (n.341+30G>A) n.2288+30G>A n.1144+30G>A c.1418+30G>A (n.1418+30G>A) c.1472+30G>A (n.1472+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.68295354G>C | CA2709071557 | PIK3R1 | c.845+30G>C (n.845+30G>C) c.935+30G>C (n.935+30G>C) c.1745+30G>C (n.1745+30G>C) c.*715+30G>C (n.*715+30G>C) c.1670+30G>C (n.1670+30G>C) c.1220+30G>C (n.1220+30G>C) n.1386+30G>C c.*711+30G>C (n.*711+30G>C) c.782+30G>C (n.782+30G>C) c.752+30G>C (n.752+30G>C) c.656+30G>C (n.656+30G>C) c.728+30G>C (n.728+30G>C) c.437+30G>C (n.437+30G>C) c.341+30G>C (n.341+30G>C) n.2288+30G>C n.1144+30G>C c.1418+30G>C (n.1418+30G>C) c.1472+30G>C (n.1472+30G>C) | dbSNP |
5 | g.68295354G= | CA1553406201 | PIK3R1 | c.845+30G= (n.845+30G=) c.935+30G= (n.935+30G=) c.1745+30G= (n.1745+30G=) c.*715+30G= (n.*715+30G=) c.1670+30G= (n.1670+30G=) c.1220+30G= (n.1220+30G=) n.1386+30G= c.*711+30G= (n.*711+30G=) c.782+30G= (n.782+30G=) c.752+30G= (n.752+30G=) c.656+30G= (n.656+30G=) c.728+30G= (n.728+30G=) c.437+30G= (n.437+30G=) c.341+30G= (n.341+30G=) n.2288+30G= n.1144+30G= c.1418+30G= (n.1418+30G=) c.1472+30G= (n.1472+30G=) | |
5 | g.68295354G>T | CA2709071558 | PIK3R1 | c.845+30G>T (n.845+30G>T) c.935+30G>T (n.935+30G>T) c.1745+30G>T (n.1745+30G>T) c.*715+30G>T (n.*715+30G>T) c.1670+30G>T (n.1670+30G>T) c.1220+30G>T (n.1220+30G>T) n.1386+30G>T c.*711+30G>T (n.*711+30G>T) c.782+30G>T (n.782+30G>T) c.752+30G>T (n.752+30G>T) c.656+30G>T (n.656+30G>T) c.728+30G>T (n.728+30G>T) c.437+30G>T (n.437+30G>T) c.341+30G>T (n.341+30G>T) n.2288+30G>T n.1144+30G>T c.1418+30G>T (n.1418+30G>T) c.1472+30G>T (n.1472+30G>T) | dbSNP |
5 | g.68295355A>T | CA2709243856 | PIK3R1 | c.845+31A>T (n.845+31A>T) c.935+31A>T (n.935+31A>T) c.1745+31A>T (n.1745+31A>T) c.*715+31A>T (n.*715+31A>T) c.1670+31A>T (n.1670+31A>T) c.1220+31A>T (n.1220+31A>T) n.1386+31A>T c.*711+31A>T (n.*711+31A>T) c.782+31A>T (n.782+31A>T) c.752+31A>T (n.752+31A>T) c.656+31A>T (n.656+31A>T) c.728+31A>T (n.728+31A>T) c.437+31A>T (n.437+31A>T) c.341+31A>T (n.341+31A>T) n.2288+31A>T n.1144+31A>T c.1418+31A>T (n.1418+31A>T) c.1472+31A>T (n.1472+31A>T) | dbSNP |
5 | g.68295356A= | CA1553406202 | PIK3R1 | c.845+32A= (n.845+32A=) c.935+32A= (n.935+32A=) c.1745+32A= (n.1745+32A=) c.*715+32A= (n.*715+32A=) c.1670+32A= (n.1670+32A=) c.1220+32A= (n.1220+32A=) n.1386+32A= c.*711+32A= (n.*711+32A=) c.782+32A= (n.782+32A=) c.752+32A= (n.752+32A=) c.656+32A= (n.656+32A=) c.728+32A= (n.728+32A=) c.437+32A= (n.437+32A=) c.341+32A= (n.341+32A=) n.2288+32A= n.1144+32A= c.1418+32A= (n.1418+32A=) c.1472+32A= (n.1472+32A=) | |
5 | g.68295356A>G | CA3290473 | PIK3R1 | c.845+32A>G (n.845+32A>G) c.935+32A>G (n.935+32A>G) c.1745+32A>G (n.1745+32A>G) c.*715+32A>G (n.*715+32A>G) c.1670+32A>G (n.1670+32A>G) c.1220+32A>G (n.1220+32A>G) n.1386+32A>G c.*711+32A>G (n.*711+32A>G) c.782+32A>G (n.782+32A>G) c.752+32A>G (n.752+32A>G) c.656+32A>G (n.656+32A>G) c.728+32A>G (n.728+32A>G) c.437+32A>G (n.437+32A>G) c.341+32A>G (n.341+32A>G) n.2288+32A>G n.1144+32A>G c.1418+32A>G (n.1418+32A>G) c.1472+32A>G (n.1472+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.68295357T>A | CA2709116438 | PIK3R1 | c.845+33T>A (n.845+33T>A) c.935+33T>A (n.935+33T>A) c.1745+33T>A (n.1745+33T>A) c.*715+33T>A (n.*715+33T>A) c.1670+33T>A (n.1670+33T>A) c.1220+33T>A (n.1220+33T>A) n.1386+33T>A c.*711+33T>A (n.*711+33T>A) c.782+33T>A (n.782+33T>A) c.752+33T>A (n.752+33T>A) c.656+33T>A (n.656+33T>A) c.728+33T>A (n.728+33T>A) c.437+33T>A (n.437+33T>A) c.341+33T>A (n.341+33T>A) n.2288+33T>A n.1144+33T>A c.1418+33T>A (n.1418+33T>A) c.1472+33T>A (n.1472+33T>A) | dbSNP |
5 | g.68295357T>C | CA1553406204 | PIK3R1 | c.845+33T>C (n.845+33T>C) c.935+33T>C (n.935+33T>C) c.1745+33T>C (n.1745+33T>C) c.*715+33T>C (n.*715+33T>C) c.1670+33T>C (n.1670+33T>C) c.1220+33T>C (n.1220+33T>C) n.1386+33T>C c.*711+33T>C (n.*711+33T>C) c.782+33T>C (n.782+33T>C) c.752+33T>C (n.752+33T>C) c.656+33T>C (n.656+33T>C) c.728+33T>C (n.728+33T>C) c.437+33T>C (n.437+33T>C) c.341+33T>C (n.341+33T>C) n.2288+33T>C n.1144+33T>C c.1418+33T>C (n.1418+33T>C) c.1472+33T>C (n.1472+33T>C) | dbSNP |
5 | g.68295357T= | CA1553406203 | PIK3R1 | c.845+33T= (n.845+33T=) c.935+33T= (n.935+33T=) c.1745+33T= (n.1745+33T=) c.*715+33T= (n.*715+33T=) c.1670+33T= (n.1670+33T=) c.1220+33T= (n.1220+33T=) n.1386+33T= c.*711+33T= (n.*711+33T=) c.782+33T= (n.782+33T=) c.752+33T= (n.752+33T=) c.656+33T= (n.656+33T=) c.728+33T= (n.728+33T=) c.437+33T= (n.437+33T=) c.341+33T= (n.341+33T=) n.2288+33T= n.1144+33T= c.1418+33T= (n.1418+33T=) c.1472+33T= (n.1472+33T=) | |
5 | g.68295358A>T | CA2578326762 | PIK3R1 | c.845+34A>T (n.845+34A>T) c.935+34A>T (n.935+34A>T) c.1745+34A>T (n.1745+34A>T) c.*715+34A>T (n.*715+34A>T) c.1670+34A>T (n.1670+34A>T) c.1220+34A>T (n.1220+34A>T) n.1386+34A>T c.*711+34A>T (n.*711+34A>T) c.782+34A>T (n.782+34A>T) c.752+34A>T (n.752+34A>T) c.656+34A>T (n.656+34A>T) c.728+34A>T (n.728+34A>T) c.437+34A>T (n.437+34A>T) c.341+34A>T (n.341+34A>T) n.2288+34A>T n.1144+34A>T c.1418+34A>T (n.1418+34A>T) c.1472+34A>T (n.1472+34A>T) | |
5 | g.68295358_68295376delinsAATTGGTGATTGCTACAAT | CA1553406205 | PIK3R1 | c.845+34_846-44delinsAATTGGTGATTGCTACAAT (n.845+34_846-44delinsAATTGGTGATTGCTACAAT) c.935+34_936-44delinsAATTGGTGATTGCTACAAT (n.935+34_936-44delinsAATTGGTGATTGCTACAAT) c.1745+34_1746-44delinsAATTGGTGATTGCTACAAT (n.1745+34_1746-44delinsAATTGGTGATTGCTACAAT) c.*715+34_*716-44delinsAATTGGTGATTGCTACAAT (n.*715+34_*716-44delinsAATTGGTGATTGCTACAAT) c.1670+34_1671-44delinsAATTGGTGATTGCTACAAT (n.1670+34_1671-44delinsAATTGGTGATTGCTACAAT) c.1220+34_1221-44delinsAATTGGTGATTGCTACAAT (n.1220+34_1221-44delinsAATTGGTGATTGCTACAAT) n.1386+34_1387-44delinsAATTGGTGATTGCTACAAT c.*711+34_*712-44delinsAATTGGTGATTGCTACAAT (n.*711+34_*712-44delinsAATTGGTGATTGCTACAAT) c.782+34_783-44delinsAATTGGTGATTGCTACAAT (n.782+34_783-44delinsAATTGGTGATTGCTACAAT) c.752+34_753-44delinsAATTGGTGATTGCTACAAT (n.752+34_753-44delinsAATTGGTGATTGCTACAAT) c.656+34_657-44delinsAATTGGTGATTGCTACAAT (n.656+34_657-44delinsAATTGGTGATTGCTACAAT) c.728+34_729-44delinsAATTGGTGATTGCTACAAT (n.728+34_729-44delinsAATTGGTGATTGCTACAAT) c.437+34_438-44delinsAATTGGTGATTGCTACAAT (n.437+34_438-44delinsAATTGGTGATTGCTACAAT) c.341+34_342-44delinsAATTGGTGATTGCTACAAT (n.341+34_342-44delinsAATTGGTGATTGCTACAAT) n.2288+34_2289-44delinsAATTGGTGATTGCTACAAT n.1144+34_1145-44delinsAATTGGTGATTGCTACAAT c.1418+34_1419-44delinsAATTGGTGATTGCTACAAT (n.1418+34_1419-44delinsAATTGGTGATTGCTACAAT) c.1472+34_1473-44delinsAATTGGTGATTGCTACAAT (n.1472+34_1473-44delinsAATTGGTGATTGCTACAAT) | |
5 | g.68295359A>T | CA2709243872 | PIK3R1 | c.845+35A>T (n.845+35A>T) c.935+35A>T (n.935+35A>T) c.1745+35A>T (n.1745+35A>T) c.*715+35A>T (n.*715+35A>T) c.1670+35A>T (n.1670+35A>T) c.1220+35A>T (n.1220+35A>T) n.1386+35A>T c.*711+35A>T (n.*711+35A>T) c.782+35A>T (n.782+35A>T) c.752+35A>T (n.752+35A>T) c.656+35A>T (n.656+35A>T) c.728+35A>T (n.728+35A>T) c.437+35A>T (n.437+35A>T) c.341+35A>T (n.341+35A>T) n.2288+35A>T n.1144+35A>T c.1418+35A>T (n.1418+35A>T) c.1472+35A>T (n.1472+35A>T) | dbSNP |
5 | g.68295359_68295360delinsAT | CA1553406206 | PIK3R1 | c.845+35_845+36delinsAT (n.845+35_845+36delinsAT) c.935+35_935+36delinsAT (n.935+35_935+36delinsAT) c.1745+35_1745+36delinsAT (n.1745+35_1745+36delinsAT) c.*715+35_*715+36delinsAT (n.*715+35_*715+36delinsAT) c.1670+35_1670+36delinsAT (n.1670+35_1670+36delinsAT) c.1220+35_1220+36delinsAT (n.1220+35_1220+36delinsAT) n.1386+35_1386+36delinsAT c.*711+35_*711+36delinsAT (n.*711+35_*711+36delinsAT) c.782+35_782+36delinsAT (n.782+35_782+36delinsAT) c.752+35_752+36delinsAT (n.752+35_752+36delinsAT) c.656+35_656+36delinsAT (n.656+35_656+36delinsAT) c.728+35_728+36delinsAT (n.728+35_728+36delinsAT) c.437+35_437+36delinsAT (n.437+35_437+36delinsAT) c.341+35_341+36delinsAT (n.341+35_341+36delinsAT) n.2288+35_2288+36delinsAT n.1144+35_1144+36delinsAT c.1418+35_1418+36delinsAT (n.1418+35_1418+36delinsAT) c.1472+35_1472+36delinsAT (n.1472+35_1472+36delinsAT) | |
5 | g.68295359_68295376del | CA560298796 | PIK3R1 | c.845+35_846-44del (n.845+35_846-44del) c.935+35_936-44del (n.935+35_936-44del) c.1745+35_1746-44del (n.1745+35_1746-44del) c.*715+35_*716-44del (n.*715+35_*716-44del) c.1670+35_1671-44del (n.1670+35_1671-44del) c.1220+35_1221-44del (n.1220+35_1221-44del) n.1386+35_1387-44del c.*711+35_*712-44del (n.*711+35_*712-44del) c.782+35_783-44del (n.782+35_783-44del) c.752+35_753-44del (n.752+35_753-44del) c.656+35_657-44del (n.656+35_657-44del) c.728+35_729-44del (n.728+35_729-44del) c.437+35_438-44del (n.437+35_438-44del) c.341+35_342-44del (n.341+35_342-44del) n.2288+35_2289-44del n.1144+35_1145-44del c.1418+35_1419-44del (n.1418+35_1419-44del) c.1472+35_1473-44del (n.1472+35_1473-44del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.68295361del | CA3290474 | PIK3R1 | c.845+37del (n.845+37del) c.935+37del (n.935+37del) c.1745+37del (n.1745+37del) c.*715+37del (n.*715+37del) c.1670+37del (n.1670+37del) c.1220+37del (n.1220+37del) n.1386+37del c.*711+37del (n.*711+37del) c.782+37del (n.782+37del) c.752+37del (n.752+37del) c.656+37del (n.656+37del) c.728+37del (n.728+37del) c.437+37del (n.437+37del) c.341+37del (n.341+37del) n.2288+37del n.1144+37del c.1418+37del (n.1418+37del) c.1472+37del (n.1472+37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.68295361T>A | CA2709116439 | PIK3R1 | c.845+37T>A (n.845+37T>A) c.935+37T>A (n.935+37T>A) c.1745+37T>A (n.1745+37T>A) c.*715+37T>A (n.*715+37T>A) c.1670+37T>A (n.1670+37T>A) c.1220+37T>A (n.1220+37T>A) n.1386+37T>A c.*711+37T>A (n.*711+37T>A) c.782+37T>A (n.782+37T>A) c.752+37T>A (n.752+37T>A) c.656+37T>A (n.656+37T>A) c.728+37T>A (n.728+37T>A) c.437+37T>A (n.437+37T>A) c.341+37T>A (n.341+37T>A) n.2288+37T>A n.1144+37T>A c.1418+37T>A (n.1418+37T>A) c.1472+37T>A (n.1472+37T>A) | dbSNP |
5 | g.68295361T>C | CA1553406208 | PIK3R1 | c.845+37T>C (n.845+37T>C) c.935+37T>C (n.935+37T>C) c.1745+37T>C (n.1745+37T>C) c.*715+37T>C (n.*715+37T>C) c.1670+37T>C (n.1670+37T>C) c.1220+37T>C (n.1220+37T>C) n.1386+37T>C c.*711+37T>C (n.*711+37T>C) c.782+37T>C (n.782+37T>C) c.752+37T>C (n.752+37T>C) c.656+37T>C (n.656+37T>C) c.728+37T>C (n.728+37T>C) c.437+37T>C (n.437+37T>C) c.341+37T>C (n.341+37T>C) n.2288+37T>C n.1144+37T>C c.1418+37T>C (n.1418+37T>C) c.1472+37T>C (n.1472+37T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.68295361T= | CA1553406207 | PIK3R1 | c.845+37T= (n.845+37T=) c.935+37T= (n.935+37T=) c.1745+37T= (n.1745+37T=) c.*715+37T= (n.*715+37T=) c.1670+37T= (n.1670+37T=) c.1220+37T= (n.1220+37T=) n.1386+37T= c.*711+37T= (n.*711+37T=) c.782+37T= (n.782+37T=) c.752+37T= (n.752+37T=) c.656+37T= (n.656+37T=) c.728+37T= (n.728+37T=) c.437+37T= (n.437+37T=) c.341+37T= (n.341+37T=) n.2288+37T= n.1144+37T= c.1418+37T= (n.1418+37T=) c.1472+37T= (n.1472+37T=) | |
5 | g.68295362G>A | CA2709243874 | PIK3R1 | c.845+38G>A (n.845+38G>A) c.935+38G>A (n.935+38G>A) c.1745+38G>A (n.1745+38G>A) c.*715+38G>A (n.*715+38G>A) c.1670+38G>A (n.1670+38G>A) c.1220+38G>A (n.1220+38G>A) n.1386+38G>A c.*711+38G>A (n.*711+38G>A) c.782+38G>A (n.782+38G>A) c.752+38G>A (n.752+38G>A) c.656+38G>A (n.656+38G>A) c.728+38G>A (n.728+38G>A) c.437+38G>A (n.437+38G>A) c.341+38G>A (n.341+38G>A) n.2288+38G>A n.1144+38G>A c.1418+38G>A (n.1418+38G>A) c.1472+38G>A (n.1472+38G>A) | dbSNP |
5 | g.68295363G>A | CA1553406210 | PIK3R1 | c.845+39G>A (n.845+39G>A) c.935+39G>A (n.935+39G>A) c.1745+39G>A (n.1745+39G>A) c.*715+39G>A (n.*715+39G>A) c.1670+39G>A (n.1670+39G>A) c.1220+39G>A (n.1220+39G>A) n.1386+39G>A c.*711+39G>A (n.*711+39G>A) c.782+39G>A (n.782+39G>A) c.752+39G>A (n.752+39G>A) c.656+39G>A (n.656+39G>A) c.728+39G>A (n.728+39G>A) c.437+39G>A (n.437+39G>A) c.341+39G>A (n.341+39G>A) n.2288+39G>A n.1144+39G>A c.1418+39G>A (n.1418+39G>A) c.1472+39G>A (n.1472+39G>A) | dbSNP |
5 | g.68295363G= | CA1553406209 | PIK3R1 | c.845+39G= (n.845+39G=) c.935+39G= (n.935+39G=) c.1745+39G= (n.1745+39G=) c.*715+39G= (n.*715+39G=) c.1670+39G= (n.1670+39G=) c.1220+39G= (n.1220+39G=) n.1386+39G= c.*711+39G= (n.*711+39G=) c.782+39G= (n.782+39G=) c.752+39G= (n.752+39G=) c.656+39G= (n.656+39G=) c.728+39G= (n.728+39G=) c.437+39G= (n.437+39G=) c.341+39G= (n.341+39G=) n.2288+39G= n.1144+39G= c.1418+39G= (n.1418+39G=) c.1472+39G= (n.1472+39G=) | |
5 | g.68295364T>A | CA2709243876 | PIK3R1 | c.845+40T>A (n.845+40T>A) c.935+40T>A (n.935+40T>A) c.1745+40T>A (n.1745+40T>A) c.*715+40T>A (n.*715+40T>A) c.1670+40T>A (n.1670+40T>A) c.1220+40T>A (n.1220+40T>A) n.1386+40T>A c.*711+40T>A (n.*711+40T>A) c.782+40T>A (n.782+40T>A) c.752+40T>A (n.752+40T>A) c.656+40T>A (n.656+40T>A) c.728+40T>A (n.728+40T>A) c.437+40T>A (n.437+40T>A) c.341+40T>A (n.341+40T>A) n.2288+40T>A n.1144+40T>A c.1418+40T>A (n.1418+40T>A) c.1472+40T>A (n.1472+40T>A) | dbSNP |
5 | g.68295364T>C | CA2500057296 | PIK3R1 | c.845+40T>C (n.845+40T>C) c.935+40T>C (n.935+40T>C) c.1745+40T>C (n.1745+40T>C) c.*715+40T>C (n.*715+40T>C) c.1670+40T>C (n.1670+40T>C) c.1220+40T>C (n.1220+40T>C) n.1386+40T>C c.*711+40T>C (n.*711+40T>C) c.782+40T>C (n.782+40T>C) c.752+40T>C (n.752+40T>C) c.656+40T>C (n.656+40T>C) c.728+40T>C (n.728+40T>C) c.437+40T>C (n.437+40T>C) c.341+40T>C (n.341+40T>C) n.2288+40T>C n.1144+40T>C c.1418+40T>C (n.1418+40T>C) c.1472+40T>C (n.1472+40T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.68295366_68295369dup | CA2674090573 | PIK3R1 | c.845+42_845+45dup (n.845+42_845+45dup) c.935+42_935+45dup (n.935+42_935+45dup) c.1745+42_1745+45dup (n.1745+42_1745+45dup) c.*715+42_*715+45dup (n.*715+42_*715+45dup) c.1670+42_1670+45dup (n.1670+42_1670+45dup) c.1220+42_1220+45dup (n.1220+42_1220+45dup) n.1386+42_1386+45dup c.*711+42_*711+45dup (n.*711+42_*711+45dup) c.782+42_782+45dup (n.782+42_782+45dup) c.752+42_752+45dup (n.752+42_752+45dup) c.656+42_656+45dup (n.656+42_656+45dup) c.728+42_728+45dup (n.728+42_728+45dup) c.437+42_437+45dup (n.437+42_437+45dup) c.341+42_341+45dup (n.341+42_341+45dup) n.2288+42_2288+45dup n.1144+42_1144+45dup c.1418+42_1418+45dup (n.1418+42_1418+45dup) c.1472+42_1472+45dup (n.1472+42_1472+45dup) | gnomAD v4 |
5 | g.68295365G>A | CA2709243906 | PIK3R1 | c.845+41G>A (n.845+41G>A) c.935+41G>A (n.935+41G>A) c.1745+41G>A (n.1745+41G>A) c.*715+41G>A (n.*715+41G>A) c.1670+41G>A (n.1670+41G>A) c.1220+41G>A (n.1220+41G>A) n.1386+41G>A c.*711+41G>A (n.*711+41G>A) c.782+41G>A (n.782+41G>A) c.752+41G>A (n.752+41G>A) c.656+41G>A (n.656+41G>A) c.728+41G>A (n.728+41G>A) c.437+41G>A (n.437+41G>A) c.341+41G>A (n.341+41G>A) n.2288+41G>A n.1144+41G>A c.1418+41G>A (n.1418+41G>A) c.1472+41G>A (n.1472+41G>A) | dbSNP |
5 | g.68295365G>C | CA2566862352 | PIK3R1 | c.845+41G>C (n.845+41G>C) c.935+41G>C (n.935+41G>C) c.1745+41G>C (n.1745+41G>C) c.*715+41G>C (n.*715+41G>C) c.1670+41G>C (n.1670+41G>C) c.1220+41G>C (n.1220+41G>C) n.1386+41G>C c.*711+41G>C (n.*711+41G>C) c.782+41G>C (n.782+41G>C) c.752+41G>C (n.752+41G>C) c.656+41G>C (n.656+41G>C) c.728+41G>C (n.728+41G>C) c.437+41G>C (n.437+41G>C) c.341+41G>C (n.341+41G>C) n.2288+41G>C n.1144+41G>C c.1418+41G>C (n.1418+41G>C) c.1472+41G>C (n.1472+41G>C) | |
5 | g.68295366A= | CA1553406211 | PIK3R1 | c.845+42A= (n.845+42A=) c.935+42A= (n.935+42A=) c.1745+42A= (n.1745+42A=) c.*715+42A= (n.*715+42A=) c.1670+42A= (n.1670+42A=) c.1220+42A= (n.1220+42A=) n.1386+42A= c.*711+42A= (n.*711+42A=) c.782+42A= (n.782+42A=) c.752+42A= (n.752+42A=) c.656+42A= (n.656+42A=) c.728+42A= (n.728+42A=) c.437+42A= (n.437+42A=) c.341+42A= (n.341+42A=) n.2288+42A= n.1144+42A= c.1418+42A= (n.1418+42A=) c.1472+42A= (n.1472+42A=) | |
5 | g.68295366A>G | CA560298797 | PIK3R1 | c.845+42A>G (n.845+42A>G) c.935+42A>G (n.935+42A>G) c.1745+42A>G (n.1745+42A>G) c.*715+42A>G (n.*715+42A>G) c.1670+42A>G (n.1670+42A>G) c.1220+42A>G (n.1220+42A>G) n.1386+42A>G c.*711+42A>G (n.*711+42A>G) c.782+42A>G (n.782+42A>G) c.752+42A>G (n.752+42A>G) c.656+42A>G (n.656+42A>G) c.728+42A>G (n.728+42A>G) c.437+42A>G (n.437+42A>G) c.341+42A>G (n.341+42A>G) n.2288+42A>G n.1144+42A>G c.1418+42A>G (n.1418+42A>G) c.1472+42A>G (n.1472+42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.68295367T>G | CA3290475 | PIK3R1 | c.845+43T>G (n.845+43T>G) c.935+43T>G (n.935+43T>G) c.1745+43T>G (n.1745+43T>G) c.*715+43T>G (n.*715+43T>G) c.1670+43T>G (n.1670+43T>G) c.1220+43T>G (n.1220+43T>G) n.1386+43T>G c.*711+43T>G (n.*711+43T>G) c.782+43T>G (n.782+43T>G) c.752+43T>G (n.752+43T>G) c.656+43T>G (n.656+43T>G) c.728+43T>G (n.728+43T>G) c.437+43T>G (n.437+43T>G) c.341+43T>G (n.341+43T>G) n.2288+43T>G n.1144+43T>G c.1418+43T>G (n.1418+43T>G) c.1472+43T>G (n.1472+43T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.68295367T= | CA1553406212 | PIK3R1 | c.845+43T= (n.845+43T=) c.935+43T= (n.935+43T=) c.1745+43T= (n.1745+43T=) c.*715+43T= (n.*715+43T=) c.1670+43T= (n.1670+43T=) c.1220+43T= (n.1220+43T=) n.1386+43T= c.*711+43T= (n.*711+43T=) c.782+43T= (n.782+43T=) c.752+43T= (n.752+43T=) c.656+43T= (n.656+43T=) c.728+43T= (n.728+43T=) c.437+43T= (n.437+43T=) c.341+43T= (n.341+43T=) n.2288+43T= n.1144+43T= c.1418+43T= (n.1418+43T=) c.1472+43T= (n.1472+43T=) | |
5 | g.68295369G>A | CA3290476 | PIK3R1 | c.845+45G>A (n.845+45G>A) c.935+45G>A (n.935+45G>A) c.1745+45G>A (n.1745+45G>A) c.*715+45G>A (n.*715+45G>A) c.1670+45G>A (n.1670+45G>A) c.1220+45G>A (n.1220+45G>A) n.1386+45G>A c.*711+45G>A (n.*711+45G>A) c.782+45G>A (n.782+45G>A) c.752+45G>A (n.752+45G>A) c.656+45G>A (n.656+45G>A) c.728+45G>A (n.728+45G>A) c.437+45G>A (n.437+45G>A) c.341+45G>A (n.341+45G>A) n.2288+45G>A n.1144+45G>A c.1418+45G>A (n.1418+45G>A) c.1472+45G>A (n.1472+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.68295369G= | CA1553406213 | PIK3R1 | c.845+45G= (n.845+45G=) c.935+45G= (n.935+45G=) c.1745+45G= (n.1745+45G=) c.*715+45G= (n.*715+45G=) c.1670+45G= (n.1670+45G=) c.1220+45G= (n.1220+45G=) n.1386+45G= c.*711+45G= (n.*711+45G=) c.782+45G= (n.782+45G=) c.752+45G= (n.752+45G=) c.656+45G= (n.656+45G=) c.728+45G= (n.728+45G=) c.437+45G= (n.437+45G=) c.341+45G= (n.341+45G=) n.2288+45G= n.1144+45G= c.1418+45G= (n.1418+45G=) c.1472+45G= (n.1472+45G=) | |
5 | g.68295370C>A | CA2709243933 | PIK3R1 | c.845+46C>A (n.845+46C>A) c.935+46C>A (n.935+46C>A) c.1745+46C>A (n.1745+46C>A) c.*715+46C>A (n.*715+46C>A) c.1670+46C>A (n.1670+46C>A) c.1220+46C>A (n.1220+46C>A) n.1386+46C>A c.*711+46C>A (n.*711+46C>A) c.782+46C>A (n.782+46C>A) c.752+46C>A (n.752+46C>A) c.656+46C>A (n.656+46C>A) c.728+46C>A (n.728+46C>A) c.437+46C>A (n.437+46C>A) c.341+46C>A (n.341+46C>A) n.2288+46C>A n.1144+46C>A c.1418+46C>A (n.1418+46C>A) c.1472+46C>A (n.1472+46C>A) | dbSNP |
5 | g.68295370C>G | CA2709243922 | PIK3R1 | c.845+46C>G (n.845+46C>G) c.935+46C>G (n.935+46C>G) c.1745+46C>G (n.1745+46C>G) c.*715+46C>G (n.*715+46C>G) c.1670+46C>G (n.1670+46C>G) c.1220+46C>G (n.1220+46C>G) n.1386+46C>G c.*711+46C>G (n.*711+46C>G) c.782+46C>G (n.782+46C>G) c.752+46C>G (n.752+46C>G) c.656+46C>G (n.656+46C>G) c.728+46C>G (n.728+46C>G) c.437+46C>G (n.437+46C>G) c.341+46C>G (n.341+46C>G) n.2288+46C>G n.1144+46C>G c.1418+46C>G (n.1418+46C>G) c.1472+46C>G (n.1472+46C>G) | dbSNP |
5 | g.68295370C>T | CA2674090577 | PIK3R1 | c.845+46C>T (n.845+46C>T) c.935+46C>T (n.935+46C>T) c.1745+46C>T (n.1745+46C>T) c.*715+46C>T (n.*715+46C>T) c.1670+46C>T (n.1670+46C>T) c.1220+46C>T (n.1220+46C>T) n.1386+46C>T c.*711+46C>T (n.*711+46C>T) c.782+46C>T (n.782+46C>T) c.752+46C>T (n.752+46C>T) c.656+46C>T (n.656+46C>T) c.728+46C>T (n.728+46C>T) c.437+46C>T (n.437+46C>T) c.341+46C>T (n.341+46C>T) n.2288+46C>T n.1144+46C>T c.1418+46C>T (n.1418+46C>T) c.1472+46C>T (n.1472+46C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.68295371T>C | CA2766835449 | PIK3R1 | c.845+47T>C (n.845+47T>C) c.935+47T>C (n.935+47T>C) c.1745+47T>C (n.1745+47T>C) c.*715+47T>C (n.*715+47T>C) c.1670+47T>C (n.1670+47T>C) c.1220+47T>C (n.1220+47T>C) n.1386+47T>C c.*711+47T>C (n.*711+47T>C) c.782+47T>C (n.782+47T>C) c.752+47T>C (n.752+47T>C) c.656+47T>C (n.656+47T>C) c.728+47T>C (n.728+47T>C) c.437+47T>C (n.437+47T>C) c.341+47T>C (n.341+47T>C) n.2288+47T>C n.1144+47T>C c.1418+47T>C (n.1418+47T>C) c.1472+47T>C (n.1472+47T>C) | |
5 | g.68295372A= | CA1553406214 | PIK3R1 | c.846-48A= (n.846-48A=) c.936-48A= (n.936-48A=) c.1746-48A= (n.1746-48A=) c.*716-48A= (n.*716-48A=) c.1671-48A= (n.1671-48A=) c.1221-48A= (n.1221-48A=) n.1387-48A= c.*712-48A= (n.*712-48A=) c.783-48A= (n.783-48A=) c.753-48A= (n.753-48A=) c.657-48A= (n.657-48A=) c.729-48A= (n.729-48A=) c.438-48A= (n.438-48A=) c.342-48A= (n.342-48A=) n.2289-48A= n.1145-48A= c.1419-48A= (n.1419-48A=) c.1473-48A= (n.1473-48A=) | |
5 | g.68295372A>C | CA2709072660 | PIK3R1 | c.846-48A>C (n.846-48A>C) c.936-48A>C (n.936-48A>C) c.1746-48A>C (n.1746-48A>C) c.*716-48A>C (n.*716-48A>C) c.1671-48A>C (n.1671-48A>C) c.1221-48A>C (n.1221-48A>C) n.1387-48A>C c.*712-48A>C (n.*712-48A>C) c.783-48A>C (n.783-48A>C) c.753-48A>C (n.753-48A>C) c.657-48A>C (n.657-48A>C) c.729-48A>C (n.729-48A>C) c.438-48A>C (n.438-48A>C) c.342-48A>C (n.342-48A>C) n.2289-48A>C n.1145-48A>C c.1419-48A>C (n.1419-48A>C) c.1473-48A>C (n.1473-48A>C) | dbSNP |
5 | g.68295372A>G | CA3290477 | PIK3R1 | c.846-48A>G (n.846-48A>G) c.936-48A>G (n.936-48A>G) c.1746-48A>G (n.1746-48A>G) c.*716-48A>G (n.*716-48A>G) c.1671-48A>G (n.1671-48A>G) c.1221-48A>G (n.1221-48A>G) n.1387-48A>G c.*712-48A>G (n.*712-48A>G) c.783-48A>G (n.783-48A>G) c.753-48A>G (n.753-48A>G) c.657-48A>G (n.657-48A>G) c.729-48A>G (n.729-48A>G) c.438-48A>G (n.438-48A>G) c.342-48A>G (n.342-48A>G) n.2289-48A>G n.1145-48A>G c.1419-48A>G (n.1419-48A>G) c.1473-48A>G (n.1473-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.68295372A>T | CA2709072659 | PIK3R1 | c.846-48A>T (n.846-48A>T) c.936-48A>T (n.936-48A>T) c.1746-48A>T (n.1746-48A>T) c.*716-48A>T (n.*716-48A>T) c.1671-48A>T (n.1671-48A>T) c.1221-48A>T (n.1221-48A>T) n.1387-48A>T c.*712-48A>T (n.*712-48A>T) c.783-48A>T (n.783-48A>T) c.753-48A>T (n.753-48A>T) c.657-48A>T (n.657-48A>T) c.729-48A>T (n.729-48A>T) c.438-48A>T (n.438-48A>T) c.342-48A>T (n.342-48A>T) n.2289-48A>T n.1145-48A>T c.1419-48A>T (n.1419-48A>T) c.1473-48A>T (n.1473-48A>T) | dbSNP |
5 | g.68295373C>A | CA1139655225 | PIK3R1 | c.846-47C>A (n.846-47C>A) c.936-47C>A (n.936-47C>A) c.1746-47C>A (n.1746-47C>A) c.*716-47C>A (n.*716-47C>A) c.1671-47C>A (n.1671-47C>A) c.1221-47C>A (n.1221-47C>A) n.1387-47C>A c.*712-47C>A (n.*712-47C>A) c.783-47C>A (n.783-47C>A) c.753-47C>A (n.753-47C>A) c.657-47C>A (n.657-47C>A) c.729-47C>A (n.729-47C>A) c.438-47C>A (n.438-47C>A) c.342-47C>A (n.342-47C>A) n.2289-47C>A n.1145-47C>A c.1419-47C>A (n.1419-47C>A) c.1473-47C>A (n.1473-47C>A) | dbSNP |
5 | g.68295373C= | CA1553406216 | PIK3R1 | c.846-47C= (n.846-47C=) c.936-47C= (n.936-47C=) c.1746-47C= (n.1746-47C=) c.*716-47C= (n.*716-47C=) c.1671-47C= (n.1671-47C=) c.1221-47C= (n.1221-47C=) n.1387-47C= c.*712-47C= (n.*712-47C=) c.783-47C= (n.783-47C=) c.753-47C= (n.753-47C=) c.657-47C= (n.657-47C=) c.729-47C= (n.729-47C=) c.438-47C= (n.438-47C=) c.342-47C= (n.342-47C=) n.2289-47C= n.1145-47C= c.1419-47C= (n.1419-47C=) c.1473-47C= (n.1473-47C=) | |
5 | g.68295373C>G | CA2709088747 | PIK3R1 | c.846-47C>G (n.846-47C>G) c.936-47C>G (n.936-47C>G) c.1746-47C>G (n.1746-47C>G) c.*716-47C>G (n.*716-47C>G) c.1671-47C>G (n.1671-47C>G) c.1221-47C>G (n.1221-47C>G) n.1387-47C>G c.*712-47C>G (n.*712-47C>G) c.783-47C>G (n.783-47C>G) c.753-47C>G (n.753-47C>G) c.657-47C>G (n.657-47C>G) c.729-47C>G (n.729-47C>G) c.438-47C>G (n.438-47C>G) c.342-47C>G (n.342-47C>G) n.2289-47C>G n.1145-47C>G c.1419-47C>G (n.1419-47C>G) c.1473-47C>G (n.1473-47C>G) | dbSNP |
5 | g.68295373C>T | CA560298798 | PIK3R1 | c.846-47C>T (n.846-47C>T) c.936-47C>T (n.936-47C>T) c.1746-47C>T (n.1746-47C>T) c.*716-47C>T (n.*716-47C>T) c.1671-47C>T (n.1671-47C>T) c.1221-47C>T (n.1221-47C>T) n.1387-47C>T c.*712-47C>T (n.*712-47C>T) c.783-47C>T (n.783-47C>T) c.753-47C>T (n.753-47C>T) c.657-47C>T (n.657-47C>T) c.729-47C>T (n.729-47C>T) c.438-47C>T (n.438-47C>T) c.342-47C>T (n.342-47C>T) n.2289-47C>T n.1145-47C>T c.1419-47C>T (n.1419-47C>T) c.1473-47C>T (n.1473-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.68295373_68295389delinsCAATTCAGGATGAGTTA | CA1553406215 | PIK3R1 | c.846-47_846-31delinsCAATTCAGGATGAGTTA (n.846-47_846-31delinsCAATTCAGGATGAGTTA) c.936-47_936-31delinsCAATTCAGGATGAGTTA (n.936-47_936-31delinsCAATTCAGGATGAGTTA) c.1746-47_1746-31delinsCAATTCAGGATGAGTTA (n.1746-47_1746-31delinsCAATTCAGGATGAGTTA) c.*716-47_*716-31delinsCAATTCAGGATGAGTTA (n.*716-47_*716-31delinsCAATTCAGGATGAGTTA) c.1671-47_1671-31delinsCAATTCAGGATGAGTTA (n.1671-47_1671-31delinsCAATTCAGGATGAGTTA) c.1221-47_1221-31delinsCAATTCAGGATGAGTTA (n.1221-47_1221-31delinsCAATTCAGGATGAGTTA) n.1387-47_1387-31delinsCAATTCAGGATGAGTTA c.*712-47_*712-31delinsCAATTCAGGATGAGTTA (n.*712-47_*712-31delinsCAATTCAGGATGAGTTA) c.783-47_783-31delinsCAATTCAGGATGAGTTA (n.783-47_783-31delinsCAATTCAGGATGAGTTA) c.753-47_753-31delinsCAATTCAGGATGAGTTA (n.753-47_753-31delinsCAATTCAGGATGAGTTA) c.657-47_657-31delinsCAATTCAGGATGAGTTA (n.657-47_657-31delinsCAATTCAGGATGAGTTA) c.729-47_729-31delinsCAATTCAGGATGAGTTA (n.729-47_729-31delinsCAATTCAGGATGAGTTA) c.438-47_438-31delinsCAATTCAGGATGAGTTA (n.438-47_438-31delinsCAATTCAGGATGAGTTA) c.342-47_342-31delinsCAATTCAGGATGAGTTA (n.342-47_342-31delinsCAATTCAGGATGAGTTA) n.2289-47_2289-31delinsCAATTCAGGATGAGTTA n.1145-47_1145-31delinsCAATTCAGGATGAGTTA c.1419-47_1419-31delinsCAATTCAGGATGAGTTA (n.1419-47_1419-31delinsCAATTCAGGATGAGTTA) c.1473-47_1473-31delinsCAATTCAGGATGAGTTA (n.1473-47_1473-31delinsCAATTCAGGATGAGTTA) | |
5 | g.68295374A>C | CA2674090581 | PIK3R1 | c.846-46A>C (n.846-46A>C) c.936-46A>C (n.936-46A>C) c.1746-46A>C (n.1746-46A>C) c.*716-46A>C (n.*716-46A>C) c.1671-46A>C (n.1671-46A>C) c.1221-46A>C (n.1221-46A>C) n.1387-46A>C c.*712-46A>C (n.*712-46A>C) c.783-46A>C (n.783-46A>C) c.753-46A>C (n.753-46A>C) c.657-46A>C (n.657-46A>C) c.729-46A>C (n.729-46A>C) c.438-46A>C (n.438-46A>C) c.342-46A>C (n.342-46A>C) n.2289-46A>C n.1145-46A>C c.1419-46A>C (n.1419-46A>C) c.1473-46A>C (n.1473-46A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.68295374A>T | CA2709244020 | PIK3R1 | c.846-46A>T (n.846-46A>T) c.936-46A>T (n.936-46A>T) c.1746-46A>T (n.1746-46A>T) c.*716-46A>T (n.*716-46A>T) c.1671-46A>T (n.1671-46A>T) c.1221-46A>T (n.1221-46A>T) n.1387-46A>T c.*712-46A>T (n.*712-46A>T) c.783-46A>T (n.783-46A>T) c.753-46A>T (n.753-46A>T) c.657-46A>T (n.657-46A>T) c.729-46A>T (n.729-46A>T) c.438-46A>T (n.438-46A>T) c.342-46A>T (n.342-46A>T) n.2289-46A>T n.1145-46A>T c.1419-46A>T (n.1419-46A>T) c.1473-46A>T (n.1473-46A>T) | dbSNP |
5 | g.68295375_68295390del | CA3290478 | PIK3R1 | c.846-45_846-30del (n.846-45_846-30del) c.936-45_936-30del (n.936-45_936-30del) c.1746-45_1746-30del (n.1746-45_1746-30del) c.*716-45_*716-30del (n.*716-45_*716-30del) c.1671-45_1671-30del (n.1671-45_1671-30del) c.1221-45_1221-30del (n.1221-45_1221-30del) n.1387-45_1387-30del c.*712-45_*712-30del (n.*712-45_*712-30del) c.783-45_783-30del (n.783-45_783-30del) c.753-45_753-30del (n.753-45_753-30del) c.657-45_657-30del (n.657-45_657-30del) c.729-45_729-30del (n.729-45_729-30del) c.438-45_438-30del (n.438-45_438-30del) c.342-45_342-30del (n.342-45_342-30del) n.2289-45_2289-30del n.1145-45_1145-30del c.1419-45_1419-30del (n.1419-45_1419-30del) c.1473-45_1473-30del (n.1473-45_1473-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.68295375A= | CA1553406217 | PIK3R1 | c.846-45A= (n.846-45A=) c.936-45A= (n.936-45A=) c.1746-45A= (n.1746-45A=) c.*716-45A= (n.*716-45A=) c.1671-45A= (n.1671-45A=) c.1221-45A= (n.1221-45A=) n.1387-45A= c.*712-45A= (n.*712-45A=) c.783-45A= (n.783-45A=) c.753-45A= (n.753-45A=) c.657-45A= (n.657-45A=) c.729-45A= (n.729-45A=) c.438-45A= (n.438-45A=) c.342-45A= (n.342-45A=) n.2289-45A= n.1145-45A= c.1419-45A= (n.1419-45A=) c.1473-45A= (n.1473-45A=) | |
5 | g.68295375A>C | CA560298799 | PIK3R1 | c.846-45A>C (n.846-45A>C) c.936-45A>C (n.936-45A>C) c.1746-45A>C (n.1746-45A>C) c.*716-45A>C (n.*716-45A>C) c.1671-45A>C (n.1671-45A>C) c.1221-45A>C (n.1221-45A>C) n.1387-45A>C c.*712-45A>C (n.*712-45A>C) c.783-45A>C (n.783-45A>C) c.753-45A>C (n.753-45A>C) c.657-45A>C (n.657-45A>C) c.729-45A>C (n.729-45A>C) c.438-45A>C (n.438-45A>C) c.342-45A>C (n.342-45A>C) n.2289-45A>C n.1145-45A>C c.1419-45A>C (n.1419-45A>C) c.1473-45A>C (n.1473-45A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.68295375A>G | CA560298800 | PIK3R1 | c.846-45A>G (n.846-45A>G) c.936-45A>G (n.936-45A>G) c.1746-45A>G (n.1746-45A>G) c.*716-45A>G (n.*716-45A>G) c.1671-45A>G (n.1671-45A>G) c.1221-45A>G (n.1221-45A>G) n.1387-45A>G c.*712-45A>G (n.*712-45A>G) c.783-45A>G (n.783-45A>G) c.753-45A>G (n.753-45A>G) c.657-45A>G (n.657-45A>G) c.729-45A>G (n.729-45A>G) c.438-45A>G (n.438-45A>G) c.342-45A>G (n.342-45A>G) n.2289-45A>G n.1145-45A>G c.1419-45A>G (n.1419-45A>G) c.1473-45A>G (n.1473-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.68295375A>T | CA2709085133 | PIK3R1 | c.846-45A>T (n.846-45A>T) c.936-45A>T (n.936-45A>T) c.1746-45A>T (n.1746-45A>T) c.*716-45A>T (n.*716-45A>T) c.1671-45A>T (n.1671-45A>T) c.1221-45A>T (n.1221-45A>T) n.1387-45A>T c.*712-45A>T (n.*712-45A>T) c.783-45A>T (n.783-45A>T) c.753-45A>T (n.753-45A>T) c.657-45A>T (n.657-45A>T) c.729-45A>T (n.729-45A>T) c.438-45A>T (n.438-45A>T) c.342-45A>T (n.342-45A>T) n.2289-45A>T n.1145-45A>T c.1419-45A>T (n.1419-45A>T) c.1473-45A>T (n.1473-45A>T) | dbSNP |
5 | g.68295376_68295380del | CA2539536760 | PIK3R1 | c.846-44_846-40del (n.846-44_846-40del) c.936-44_936-40del (n.936-44_936-40del) c.1746-44_1746-40del (n.1746-44_1746-40del) c.*716-44_*716-40del (n.*716-44_*716-40del) c.1671-44_1671-40del (n.1671-44_1671-40del) c.1221-44_1221-40del (n.1221-44_1221-40del) n.1387-44_1387-40del c.*712-44_*712-40del (n.*712-44_*712-40del) c.783-44_783-40del (n.783-44_783-40del) c.753-44_753-40del (n.753-44_753-40del) c.657-44_657-40del (n.657-44_657-40del) c.729-44_729-40del (n.729-44_729-40del) c.438-44_438-40del (n.438-44_438-40del) c.342-44_342-40del (n.342-44_342-40del) n.2289-44_2289-40del n.1145-44_1145-40del c.1419-44_1419-40del (n.1419-44_1419-40del) c.1473-44_1473-40del (n.1473-44_1473-40del) | |
5 | g.68295378C>A | CA2709244051 | PIK3R1 | c.846-42C>A (n.846-42C>A) c.936-42C>A (n.936-42C>A) c.1746-42C>A (n.1746-42C>A) c.*716-42C>A (n.*716-42C>A) c.1671-42C>A (n.1671-42C>A) c.1221-42C>A (n.1221-42C>A) n.1387-42C>A c.*712-42C>A (n.*712-42C>A) c.783-42C>A (n.783-42C>A) c.753-42C>A (n.753-42C>A) c.657-42C>A (n.657-42C>A) c.729-42C>A (n.729-42C>A) c.438-42C>A (n.438-42C>A) c.342-42C>A (n.342-42C>A) n.2289-42C>A n.1145-42C>A c.1419-42C>A (n.1419-42C>A) c.1473-42C>A (n.1473-42C>A) | dbSNP |
5 | g.68295378C>T | CA2709244066 | PIK3R1 | c.846-42C>T (n.846-42C>T) c.936-42C>T (n.936-42C>T) c.1746-42C>T (n.1746-42C>T) c.*716-42C>T (n.*716-42C>T) c.1671-42C>T (n.1671-42C>T) c.1221-42C>T (n.1221-42C>T) n.1387-42C>T c.*712-42C>T (n.*712-42C>T) c.783-42C>T (n.783-42C>T) c.753-42C>T (n.753-42C>T) c.657-42C>T (n.657-42C>T) c.729-42C>T (n.729-42C>T) c.438-42C>T (n.438-42C>T) c.342-42C>T (n.342-42C>T) n.2289-42C>T n.1145-42C>T c.1419-42C>T (n.1419-42C>T) c.1473-42C>T (n.1473-42C>T) | dbSNP |
5 | g.68295379A>C | CA2709244103 | PIK3R1 | c.846-41A>C (n.846-41A>C) c.936-41A>C (n.936-41A>C) c.1746-41A>C (n.1746-41A>C) c.*716-41A>C (n.*716-41A>C) c.1671-41A>C (n.1671-41A>C) c.1221-41A>C (n.1221-41A>C) n.1387-41A>C c.*712-41A>C (n.*712-41A>C) c.783-41A>C (n.783-41A>C) c.753-41A>C (n.753-41A>C) c.657-41A>C (n.657-41A>C) c.729-41A>C (n.729-41A>C) c.438-41A>C (n.438-41A>C) c.342-41A>C (n.342-41A>C) n.2289-41A>C n.1145-41A>C c.1419-41A>C (n.1419-41A>C) c.1473-41A>C (n.1473-41A>C) | dbSNP |
5 | g.68295380G>A | CA2709244111 | PIK3R1 | c.846-40G>A (n.846-40G>A) c.936-40G>A (n.936-40G>A) c.1746-40G>A (n.1746-40G>A) c.*716-40G>A (n.*716-40G>A) c.1671-40G>A (n.1671-40G>A) c.1221-40G>A (n.1221-40G>A) n.1387-40G>A c.*712-40G>A (n.*712-40G>A) c.783-40G>A (n.783-40G>A) c.753-40G>A (n.753-40G>A) c.657-40G>A (n.657-40G>A) c.729-40G>A (n.729-40G>A) c.438-40G>A (n.438-40G>A) c.342-40G>A (n.342-40G>A) n.2289-40G>A n.1145-40G>A c.1419-40G>A (n.1419-40G>A) c.1473-40G>A (n.1473-40G>A) | dbSNP |
5 | g.68295381G>A | CA1553406220 | PIK3R1 | c.846-39G>A (n.846-39G>A) c.936-39G>A (n.936-39G>A) c.1746-39G>A (n.1746-39G>A) c.*716-39G>A (n.*716-39G>A) c.1671-39G>A (n.1671-39G>A) c.1221-39G>A (n.1221-39G>A) n.1387-39G>A c.*712-39G>A (n.*712-39G>A) c.783-39G>A (n.783-39G>A) c.753-39G>A (n.753-39G>A) c.657-39G>A (n.657-39G>A) c.729-39G>A (n.729-39G>A) c.438-39G>A (n.438-39G>A) c.342-39G>A (n.342-39G>A) n.2289-39G>A n.1145-39G>A c.1419-39G>A (n.1419-39G>A) c.1473-39G>A (n.1473-39G>A) | dbSNP |
5 | g.68295381G>C | CA1553406219 | PIK3R1 | c.846-39G>C (n.846-39G>C) c.936-39G>C (n.936-39G>C) c.1746-39G>C (n.1746-39G>C) c.*716-39G>C (n.*716-39G>C) c.1671-39G>C (n.1671-39G>C) c.1221-39G>C (n.1221-39G>C) n.1387-39G>C c.*712-39G>C (n.*712-39G>C) c.783-39G>C (n.783-39G>C) c.753-39G>C (n.753-39G>C) c.657-39G>C (n.657-39G>C) c.729-39G>C (n.729-39G>C) c.438-39G>C (n.438-39G>C) c.342-39G>C (n.342-39G>C) n.2289-39G>C n.1145-39G>C c.1419-39G>C (n.1419-39G>C) c.1473-39G>C (n.1473-39G>C) | dbSNP |
5 | g.68295381G= | CA1553406218 | PIK3R1 | c.846-39G= (n.846-39G=) c.936-39G= (n.936-39G=) c.1746-39G= (n.1746-39G=) c.*716-39G= (n.*716-39G=) c.1671-39G= (n.1671-39G=) c.1221-39G= (n.1221-39G=) n.1387-39G= c.*712-39G= (n.*712-39G=) c.783-39G= (n.783-39G=) c.753-39G= (n.753-39G=) c.657-39G= (n.657-39G=) c.729-39G= (n.729-39G=) c.438-39G= (n.438-39G=) c.342-39G= (n.342-39G=) n.2289-39G= n.1145-39G= c.1419-39G= (n.1419-39G=) c.1473-39G= (n.1473-39G=) | |
5 | g.68295382A= | CA1553406221 | PIK3R1 | c.846-38A= (n.846-38A=) c.936-38A= (n.936-38A=) c.1746-38A= (n.1746-38A=) c.*716-38A= (n.*716-38A=) c.1671-38A= (n.1671-38A=) c.1221-38A= (n.1221-38A=) n.1387-38A= c.*712-38A= (n.*712-38A=) c.783-38A= (n.783-38A=) c.753-38A= (n.753-38A=) c.657-38A= (n.657-38A=) c.729-38A= (n.729-38A=) c.438-38A= (n.438-38A=) c.342-38A= (n.342-38A=) n.2289-38A= n.1145-38A= c.1419-38A= (n.1419-38A=) c.1473-38A= (n.1473-38A=) | |
5 | g.68295382A>G | CA813395361 | PIK3R1 | c.846-38A>G (n.846-38A>G) c.936-38A>G (n.936-38A>G) c.1746-38A>G (n.1746-38A>G) c.*716-38A>G (n.*716-38A>G) c.1671-38A>G (n.1671-38A>G) c.1221-38A>G (n.1221-38A>G) n.1387-38A>G c.*712-38A>G (n.*712-38A>G) c.783-38A>G (n.783-38A>G) c.753-38A>G (n.753-38A>G) c.657-38A>G (n.657-38A>G) c.729-38A>G (n.729-38A>G) c.438-38A>G (n.438-38A>G) c.342-38A>G (n.342-38A>G) n.2289-38A>G n.1145-38A>G c.1419-38A>G (n.1419-38A>G) c.1473-38A>G (n.1473-38A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.68295382A>T | CA1553406222 | PIK3R1 | c.846-38A>T (n.846-38A>T) c.936-38A>T (n.936-38A>T) c.1746-38A>T (n.1746-38A>T) c.*716-38A>T (n.*716-38A>T) c.1671-38A>T (n.1671-38A>T) c.1221-38A>T (n.1221-38A>T) n.1387-38A>T c.*712-38A>T (n.*712-38A>T) c.783-38A>T (n.783-38A>T) c.753-38A>T (n.753-38A>T) c.657-38A>T (n.657-38A>T) c.729-38A>T (n.729-38A>T) c.438-38A>T (n.438-38A>T) c.342-38A>T (n.342-38A>T) n.2289-38A>T n.1145-38A>T c.1419-38A>T (n.1419-38A>T) c.1473-38A>T (n.1473-38A>T) | dbSNP |
5 | g.68295385A>G | CA2766835452 | PIK3R1 | c.846-35A>G (n.846-35A>G) c.936-35A>G (n.936-35A>G) c.1746-35A>G (n.1746-35A>G) c.*716-35A>G (n.*716-35A>G) c.1671-35A>G (n.1671-35A>G) c.1221-35A>G (n.1221-35A>G) n.1387-35A>G c.*712-35A>G (n.*712-35A>G) c.783-35A>G (n.783-35A>G) c.753-35A>G (n.753-35A>G) c.657-35A>G (n.657-35A>G) c.729-35A>G (n.729-35A>G) c.438-35A>G (n.438-35A>G) c.342-35A>G (n.342-35A>G) n.2289-35A>G n.1145-35A>G c.1419-35A>G (n.1419-35A>G) c.1473-35A>G (n.1473-35A>G) | |
5 | g.68295386G>A | CA813395368 | PIK3R1 | c.846-34G>A (n.846-34G>A) c.936-34G>A (n.936-34G>A) c.1746-34G>A (n.1746-34G>A) c.*716-34G>A (n.*716-34G>A) c.1671-34G>A (n.1671-34G>A) c.1221-34G>A (n.1221-34G>A) n.1387-34G>A c.*712-34G>A (n.*712-34G>A) c.783-34G>A (n.783-34G>A) c.753-34G>A (n.753-34G>A) c.657-34G>A (n.657-34G>A) c.729-34G>A (n.729-34G>A) c.438-34G>A (n.438-34G>A) c.342-34G>A (n.342-34G>A) n.2289-34G>A n.1145-34G>A c.1419-34G>A (n.1419-34G>A) c.1473-34G>A (n.1473-34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.68295386G>C | CA813395377 | PIK3R1 | c.846-34G>C (n.846-34G>C) c.936-34G>C (n.936-34G>C) c.1746-34G>C (n.1746-34G>C) c.*716-34G>C (n.*716-34G>C) c.1671-34G>C (n.1671-34G>C) c.1221-34G>C (n.1221-34G>C) n.1387-34G>C c.*712-34G>C (n.*712-34G>C) c.783-34G>C (n.783-34G>C) c.753-34G>C (n.753-34G>C) c.657-34G>C (n.657-34G>C) c.729-34G>C (n.729-34G>C) c.438-34G>C (n.438-34G>C) c.342-34G>C (n.342-34G>C) n.2289-34G>C n.1145-34G>C c.1419-34G>C (n.1419-34G>C) c.1473-34G>C (n.1473-34G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.68295386G= | CA1553406223 | PIK3R1 | c.846-34G= (n.846-34G=) c.936-34G= (n.936-34G=) c.1746-34G= (n.1746-34G=) c.*716-34G= (n.*716-34G=) c.1671-34G= (n.1671-34G=) c.1221-34G= (n.1221-34G=) n.1387-34G= c.*712-34G= (n.*712-34G=) c.783-34G= (n.783-34G=) c.753-34G= (n.753-34G=) c.657-34G= (n.657-34G=) c.729-34G= (n.729-34G=) c.438-34G= (n.438-34G=) c.342-34G= (n.342-34G=) n.2289-34G= n.1145-34G= c.1419-34G= (n.1419-34G=) c.1473-34G= (n.1473-34G=) | |
5 | g.68295387T>A | CA2709244127 | PIK3R1 | c.846-33T>A (n.846-33T>A) c.936-33T>A (n.936-33T>A) c.1746-33T>A (n.1746-33T>A) c.*716-33T>A (n.*716-33T>A) c.1671-33T>A (n.1671-33T>A) c.1221-33T>A (n.1221-33T>A) n.1387-33T>A c.*712-33T>A (n.*712-33T>A) c.783-33T>A (n.783-33T>A) c.753-33T>A (n.753-33T>A) c.657-33T>A (n.657-33T>A) c.729-33T>A (n.729-33T>A) c.438-33T>A (n.438-33T>A) c.342-33T>A (n.342-33T>A) n.2289-33T>A n.1145-33T>A c.1419-33T>A (n.1419-33T>A) c.1473-33T>A (n.1473-33T>A) | dbSNP |
5 | g.68295390A>G | CA2674090593 | PIK3R1 | c.846-30A>G (n.846-30A>G) c.936-30A>G (n.936-30A>G) c.1746-30A>G (n.1746-30A>G) c.*716-30A>G (n.*716-30A>G) c.1671-30A>G (n.1671-30A>G) c.1221-30A>G (n.1221-30A>G) n.1387-30A>G c.*712-30A>G (n.*712-30A>G) c.783-30A>G (n.783-30A>G) c.753-30A>G (n.753-30A>G) c.657-30A>G (n.657-30A>G) c.729-30A>G (n.729-30A>G) c.438-30A>G (n.438-30A>G) c.342-30A>G (n.342-30A>G) n.2289-30A>G n.1145-30A>G c.1419-30A>G (n.1419-30A>G) c.1473-30A>G (n.1473-30A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.68295390A>T | CA2674090592 | PIK3R1 | c.846-30A>T (n.846-30A>T) c.936-30A>T (n.936-30A>T) c.1746-30A>T (n.1746-30A>T) c.*716-30A>T (n.*716-30A>T) c.1671-30A>T (n.1671-30A>T) c.1221-30A>T (n.1221-30A>T) n.1387-30A>T c.*712-30A>T (n.*712-30A>T) c.783-30A>T (n.783-30A>T) c.753-30A>T (n.753-30A>T) c.657-30A>T (n.657-30A>T) c.729-30A>T (n.729-30A>T) c.438-30A>T (n.438-30A>T) c.342-30A>T (n.342-30A>T) n.2289-30A>T n.1145-30A>T c.1419-30A>T (n.1419-30A>T) c.1473-30A>T (n.1473-30A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.68295391T>C | CA2674090594 | PIK3R1 | c.846-29T>C (n.846-29T>C) c.936-29T>C (n.936-29T>C) c.1746-29T>C (n.1746-29T>C) c.*716-29T>C (n.*716-29T>C) c.1671-29T>C (n.1671-29T>C) c.1221-29T>C (n.1221-29T>C) n.1387-29T>C c.*712-29T>C (n.*712-29T>C) c.783-29T>C (n.783-29T>C) c.753-29T>C (n.753-29T>C) c.657-29T>C (n.657-29T>C) c.729-29T>C (n.729-29T>C) c.438-29T>C (n.438-29T>C) c.342-29T>C (n.342-29T>C) n.2289-29T>C n.1145-29T>C c.1419-29T>C (n.1419-29T>C) c.1473-29T>C (n.1473-29T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.68295392G>A | CA560298801 | PIK3R1 | c.846-28G>A (n.846-28G>A) c.936-28G>A (n.936-28G>A) c.1746-28G>A (n.1746-28G>A) c.*716-28G>A (n.*716-28G>A) c.1671-28G>A (n.1671-28G>A) c.1221-28G>A (n.1221-28G>A) n.1387-28G>A c.*712-28G>A (n.*712-28G>A) c.783-28G>A (n.783-28G>A) c.753-28G>A (n.753-28G>A) c.657-28G>A (n.657-28G>A) c.729-28G>A (n.729-28G>A) c.438-28G>A (n.438-28G>A) c.342-28G>A (n.342-28G>A) n.2289-28G>A n.1145-28G>A c.1419-28G>A (n.1419-28G>A) c.1473-28G>A (n.1473-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.68295392G= | CA1553406224 | PIK3R1 | c.846-28G= (n.846-28G=) c.936-28G= (n.936-28G=) c.1746-28G= (n.1746-28G=) c.*716-28G= (n.*716-28G=) c.1671-28G= (n.1671-28G=) c.1221-28G= (n.1221-28G=) n.1387-28G= c.*712-28G= (n.*712-28G=) c.783-28G= (n.783-28G=) c.753-28G= (n.753-28G=) c.657-28G= (n.657-28G=) c.729-28G= (n.729-28G=) c.438-28G= (n.438-28G=) c.342-28G= (n.342-28G=) n.2289-28G= n.1145-28G= c.1419-28G= (n.1419-28G=) c.1473-28G= (n.1473-28G=) | |
5 | g.68295393C>A | CA2674090597 | PIK3R1 | c.846-27C>A (n.846-27C>A) c.936-27C>A (n.936-27C>A) c.1746-27C>A (n.1746-27C>A) c.*716-27C>A (n.*716-27C>A) c.1671-27C>A (n.1671-27C>A) c.1221-27C>A (n.1221-27C>A) n.1387-27C>A c.*712-27C>A (n.*712-27C>A) c.783-27C>A (n.783-27C>A) c.753-27C>A (n.753-27C>A) c.657-27C>A (n.657-27C>A) c.729-27C>A (n.729-27C>A) c.438-27C>A (n.438-27C>A) c.342-27C>A (n.342-27C>A) n.2289-27C>A n.1145-27C>A c.1419-27C>A (n.1419-27C>A) c.1473-27C>A (n.1473-27C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.68295393C= | CA1553406225 | PIK3R1 | c.846-27C= (n.846-27C=) c.936-27C= (n.936-27C=) c.1746-27C= (n.1746-27C=) c.*716-27C= (n.*716-27C=) c.1671-27C= (n.1671-27C=) c.1221-27C= (n.1221-27C=) n.1387-27C= c.*712-27C= (n.*712-27C=) c.783-27C= (n.783-27C=) c.753-27C= (n.753-27C=) c.657-27C= (n.657-27C=) c.729-27C= (n.729-27C=) c.438-27C= (n.438-27C=) c.342-27C= (n.342-27C=) n.2289-27C= n.1145-27C= c.1419-27C= (n.1419-27C=) c.1473-27C= (n.1473-27C=) | |
5 | g.68295393C>T | CA3290479 | PIK3R1 | c.846-27C>T (n.846-27C>T) c.936-27C>T (n.936-27C>T) c.1746-27C>T (n.1746-27C>T) c.*716-27C>T (n.*716-27C>T) c.1671-27C>T (n.1671-27C>T) c.1221-27C>T (n.1221-27C>T) n.1387-27C>T c.*712-27C>T (n.*712-27C>T) c.783-27C>T (n.783-27C>T) c.753-27C>T (n.753-27C>T) c.657-27C>T (n.657-27C>T) c.729-27C>T (n.729-27C>T) c.438-27C>T (n.438-27C>T) c.342-27C>T (n.342-27C>T) n.2289-27C>T n.1145-27C>T c.1419-27C>T (n.1419-27C>T) c.1473-27C>T (n.1473-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.68295394G>A | CA3290480 | PIK3R1 | c.846-26G>A (n.846-26G>A) c.936-26G>A (n.936-26G>A) c.1746-26G>A (n.1746-26G>A) c.*716-26G>A (n.*716-26G>A) c.1671-26G>A (n.1671-26G>A) c.1221-26G>A (n.1221-26G>A) n.1387-26G>A c.*712-26G>A (n.*712-26G>A) c.783-26G>A (n.783-26G>A) c.753-26G>A (n.753-26G>A) c.657-26G>A (n.657-26G>A) c.729-26G>A (n.729-26G>A) c.438-26G>A (n.438-26G>A) c.342-26G>A (n.342-26G>A) n.2289-26G>A n.1145-26G>A c.1419-26G>A (n.1419-26G>A) c.1473-26G>A (n.1473-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.68295394G= | CA1553406226 | PIK3R1 | c.846-26G= (n.846-26G=) c.936-26G= (n.936-26G=) c.1746-26G= (n.1746-26G=) c.*716-26G= (n.*716-26G=) c.1671-26G= (n.1671-26G=) c.1221-26G= (n.1221-26G=) n.1387-26G= c.*712-26G= (n.*712-26G=) c.783-26G= (n.783-26G=) c.753-26G= (n.753-26G=) c.657-26G= (n.657-26G=) c.729-26G= (n.729-26G=) c.438-26G= (n.438-26G=) c.342-26G= (n.342-26G=) n.2289-26G= n.1145-26G= c.1419-26G= (n.1419-26G=) c.1473-26G= (n.1473-26G=) | |
5 | g.68295397C>T | CA2674090600 | PIK3R1 | c.846-23C>T (n.846-23C>T) c.936-23C>T (n.936-23C>T) c.1746-23C>T (n.1746-23C>T) c.*716-23C>T (n.*716-23C>T) c.1671-23C>T (n.1671-23C>T) c.1221-23C>T (n.1221-23C>T) n.1387-23C>T c.*712-23C>T (n.*712-23C>T) c.783-23C>T (n.783-23C>T) c.753-23C>T (n.753-23C>T) c.657-23C>T (n.657-23C>T) c.729-23C>T (n.729-23C>T) c.438-23C>T (n.438-23C>T) c.342-23C>T (n.342-23C>T) n.2289-23C>T n.1145-23C>T c.1419-23C>T (n.1419-23C>T) c.1473-23C>T (n.1473-23C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.68295399C= | CA1553406227 | PIK3R1 | c.846-21C= (n.846-21C=) c.936-21C= (n.936-21C=) c.1746-21C= (n.1746-21C=) c.*716-21C= (n.*716-21C=) c.1671-21C= (n.1671-21C=) c.1221-21C= (n.1221-21C=) n.1387-21C= c.*712-21C= (n.*712-21C=) c.783-21C= (n.783-21C=) c.753-21C= (n.753-21C=) c.657-21C= (n.657-21C=) c.729-21C= (n.729-21C=) c.438-21C= (n.438-21C=) c.342-21C= (n.342-21C=) n.2289-21C= n.1145-21C= c.1419-21C= (n.1419-21C=) c.1473-21C= (n.1473-21C=) | |
5 | g.68295399C>T | CA560298802 | PIK3R1 | c.846-21C>T (n.846-21C>T) c.936-21C>T (n.936-21C>T) c.1746-21C>T (n.1746-21C>T) c.*716-21C>T (n.*716-21C>T) c.1671-21C>T (n.1671-21C>T) c.1221-21C>T (n.1221-21C>T) n.1387-21C>T c.*712-21C>T (n.*712-21C>T) c.783-21C>T (n.783-21C>T) c.753-21C>T (n.753-21C>T) c.657-21C>T (n.657-21C>T) c.729-21C>T (n.729-21C>T) c.438-21C>T (n.438-21C>T) c.342-21C>T (n.342-21C>T) n.2289-21C>T n.1145-21C>T c.1419-21C>T (n.1419-21C>T) c.1473-21C>T (n.1473-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.68295400T>C | CA2674090603 | PIK3R1 | c.846-20T>C (n.846-20T>C) c.936-20T>C (n.936-20T>C) c.1746-20T>C (n.1746-20T>C) c.*716-20T>C (n.*716-20T>C) c.1671-20T>C (n.1671-20T>C) c.1221-20T>C (n.1221-20T>C) n.1387-20T>C c.*712-20T>C (n.*712-20T>C) c.783-20T>C (n.783-20T>C) c.753-20T>C (n.753-20T>C) c.657-20T>C (n.657-20T>C) c.729-20T>C (n.729-20T>C) c.438-20T>C (n.438-20T>C) c.342-20T>C (n.342-20T>C) n.2289-20T>C n.1145-20T>C c.1419-20T>C (n.1419-20T>C) c.1473-20T>C (n.1473-20T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.68295402_68295403del | CA2674090602 | PIK3R1 | c.846-18_846-17del (n.846-18_846-17del) c.936-18_936-17del (n.936-18_936-17del) c.1746-18_1746-17del (n.1746-18_1746-17del) c.*716-18_*716-17del (n.*716-18_*716-17del) c.1671-18_1671-17del (n.1671-18_1671-17del) c.1221-18_1221-17del (n.1221-18_1221-17del) n.1387-18_1387-17del c.*712-18_*712-17del (n.*712-18_*712-17del) c.783-18_783-17del (n.783-18_783-17del) c.753-18_753-17del (n.753-18_753-17del) c.657-18_657-17del (n.657-18_657-17del) c.729-18_729-17del (n.729-18_729-17del) c.438-18_438-17del (n.438-18_438-17del) c.342-18_342-17del (n.342-18_342-17del) n.2289-18_2289-17del n.1145-18_1145-17del c.1419-18_1419-17del (n.1419-18_1419-17del) c.1473-18_1473-17del (n.1473-18_1473-17del) | gnomAD v4 |
5 | g.68295401T>C | CA2766835454 | PIK3R1 | c.846-19T>C (n.846-19T>C) c.936-19T>C (n.936-19T>C) c.1746-19T>C (n.1746-19T>C) c.*716-19T>C (n.*716-19T>C) c.1671-19T>C (n.1671-19T>C) c.1221-19T>C (n.1221-19T>C) n.1387-19T>C c.*712-19T>C (n.*712-19T>C) c.783-19T>C (n.783-19T>C) c.753-19T>C (n.753-19T>C) c.657-19T>C (n.657-19T>C) c.729-19T>C (n.729-19T>C) c.438-19T>C (n.438-19T>C) c.342-19T>C (n.342-19T>C) n.2289-19T>C n.1145-19T>C c.1419-19T>C (n.1419-19T>C) c.1473-19T>C (n.1473-19T>C) | |
5 | g.68295401T>G | CA560298803 | PIK3R1 | c.846-19T>G (n.846-19T>G) c.936-19T>G (n.936-19T>G) c.1746-19T>G (n.1746-19T>G) c.*716-19T>G (n.*716-19T>G) c.1671-19T>G (n.1671-19T>G) c.1221-19T>G (n.1221-19T>G) n.1387-19T>G c.*712-19T>G (n.*712-19T>G) c.783-19T>G (n.783-19T>G) c.753-19T>G (n.753-19T>G) c.657-19T>G (n.657-19T>G) c.729-19T>G (n.729-19T>G) c.438-19T>G (n.438-19T>G) c.342-19T>G (n.342-19T>G) n.2289-19T>G n.1145-19T>G c.1419-19T>G (n.1419-19T>G) c.1473-19T>G (n.1473-19T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.68295404C>T | CA2709244129 | PIK3R1 | c.846-16C>T (n.846-16C>T) c.936-16C>T (n.936-16C>T) c.1746-16C>T (n.1746-16C>T) c.*716-16C>T (n.*716-16C>T) c.1671-16C>T (n.1671-16C>T) c.1221-16C>T (n.1221-16C>T) n.1387-16C>T c.*712-16C>T (n.*712-16C>T) c.783-16C>T (n.783-16C>T) c.753-16C>T (n.753-16C>T) c.657-16C>T (n.657-16C>T) c.729-16C>T (n.729-16C>T) c.438-16C>T (n.438-16C>T) c.342-16C>T (n.342-16C>T) n.2289-16C>T n.1145-16C>T c.1419-16C>T (n.1419-16C>T) c.1473-16C>T (n.1473-16C>T) | dbSNP |