Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.68229421_68229512delCA2804593097CLN6c.77_83+85del
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n.31-15100_31-15076del
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 dbSNP
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n.186+25del
 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.516-10829G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.215+20A>T
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n.31-15094A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.215+20A=
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n.31-15094A=
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n.516-10832A=
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n.215+19G>T
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n.31-15095G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.41-15095dup
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n.215+19dup
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c.9+19dup
n.31-15095dup
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n.516-10833dup
n.169+19dup
n.186+19dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68229484A=CA2184886232CLN6c.83+18T= (n.83+18T=)
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n.31-15096T=
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n.516-10834T=
n.169+18T=
n.186+18T=
15g.68229484A>CCA2804593100CLN6c.83+18T>G (n.83+18T>G)
n.41-15096T>G
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n.215+18T>G
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15g.68229484A>GCA2629164714CLN6c.83+18T>C (n.83+18T>C)
n.41-15096T>C
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n.215+18T>C
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c.9+18T>C
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n.516-10834T>C
n.169+18T>C
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 gnomAD v4
15g.68229485C>ACA2629164722CLN6c.83+17G>T (n.83+17G>T)
n.41-15097G>T
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c.9+17G>T
n.31-15097G>T
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n.516-10835G>T
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n.186+17G>T
 gnomAD v4
15g.68229485C>TCA2629164719CLN6c.83+17G>A (n.83+17G>A)
n.41-15097G>A
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n.215+17G>A
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c.9+17G>A
n.31-15097G>A
c.180-10835G>A (n.180-10835G>A)
n.516-10835G>A
n.169+17G>A
n.186+17G>A
 gnomAD v4
15g.68229488dupCA7630728CLN6c.83+17dup (n.83+17dup)
n.41-15097dup
c.173-10835dup (n.173-10835dup)
n.215+17dup
c.*104-10835dup (n.*104-10835dup)
c.9+17dup
n.31-15097dup
c.180-10835dup (n.180-10835dup)
n.516-10835dup
n.169+17dup
n.186+17dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68229488delCA2629164721CLN6c.83+17del (n.83+17del)
n.41-15097del
c.173-10835del (n.173-10835del)
n.215+17del
c.*104-10835del (n.*104-10835del)
c.9+17del
n.31-15097del
c.180-10835del (n.180-10835del)
n.516-10835del
n.169+17del
n.186+17del
 gnomAD v4
15g.68229486C>ACA2629164726CLN6c.83+16G>T (n.83+16G>T)
n.41-15098G>T
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n.215+16G>T
c.*104-10836G>T (n.*104-10836G>T)
c.9+16G>T
n.31-15098G>T
c.180-10836G>T (n.180-10836G>T)
n.516-10836G>T
n.169+16G>T
n.186+16G>T
 gnomAD v4
15g.68229486C=CA2184886236CLN6c.83+16G= (n.83+16G=)
n.41-15098G=
c.173-10836G= (n.173-10836G=)
n.215+16G=
c.*104-10836G= (n.*104-10836G=)
c.9+16G=
n.31-15098G=
c.180-10836G= (n.180-10836G=)
n.516-10836G=
n.169+16G=
n.186+16G=
15g.68229486C>GCA2184886239CLN6c.83+16G>C (n.83+16G>C)
n.41-15098G>C
c.173-10836G>C (n.173-10836G>C)
n.215+16G>C
c.*104-10836G>C (n.*104-10836G>C)
c.9+16G>C
n.31-15098G>C
c.180-10836G>C (n.180-10836G>C)
n.516-10836G>C
n.169+16G>C
n.186+16G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.68229486C>TCA2184886237CLN6c.83+16G>A (n.83+16G>A)
n.41-15098G>A
c.173-10836G>A (n.173-10836G>A)
n.215+16G>A
c.*104-10836G>A (n.*104-10836G>A)
c.9+16G>A
n.31-15098G>A
c.180-10836G>A (n.180-10836G>A)
n.516-10836G>A
n.169+16G>A
n.186+16G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.68229487C>ACA2629164728CLN6c.83+15G>T (n.83+15G>T)
n.41-15099G>T
c.173-10837G>T (n.173-10837G>T)
n.215+15G>T
c.*104-10837G>T (n.*104-10837G>T)
c.9+15G>T
n.31-15099G>T
c.180-10837G>T (n.180-10837G>T)
n.516-10837G>T
n.169+15G>T
n.186+15G>T
 gnomAD v4
15g.68229487C=CA2184886241CLN6c.83+15G= (n.83+15G=)
n.41-15099G=
c.173-10837G= (n.173-10837G=)
n.215+15G=
c.*104-10837G= (n.*104-10837G=)
c.9+15G=
n.31-15099G=
c.180-10837G= (n.180-10837G=)
n.516-10837G=
n.169+15G=
n.186+15G=
15g.68229487C>TCA618959419CLN6c.83+15G>A (n.83+15G>A)
n.41-15099G>A
c.173-10837G>A (n.173-10837G>A)
n.215+15G>A
c.*104-10837G>A (n.*104-10837G>A)
c.9+15G>A
n.31-15099G>A
c.180-10837G>A (n.180-10837G>A)
n.516-10837G>A
n.169+15G>A
n.186+15G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68229488C>ACA715149912CLN6c.83+14G>T (n.83+14G>T)
n.41-15100G>T
c.173-10838G>T (n.173-10838G>T)
n.215+14G>T
c.*104-10838G>T (n.*104-10838G>T)
c.9+14G>T
n.31-15100G>T
c.180-10838G>T (n.180-10838G>T)
n.516-10838G>T
n.169+14G>T
n.186+14G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.68229488C=CA2184886245CLN6c.83+14G= (n.83+14G=)
n.41-15100G=
c.173-10838G= (n.173-10838G=)
n.215+14G=
c.*104-10838G= (n.*104-10838G=)
c.9+14G=
n.31-15100G=
c.180-10838G= (n.180-10838G=)
n.516-10838G=
n.169+14G=
n.186+14G=
15g.68229488C>GCA7630729CLN6c.83+14G>C (n.83+14G>C)
n.41-15100G>C
c.173-10838G>C (n.173-10838G>C)
n.215+14G>C
c.*104-10838G>C (n.*104-10838G>C)
c.9+14G>C
n.31-15100G>C
c.180-10838G>C (n.180-10838G>C)
n.516-10838G>C
n.169+14G>C
n.186+14G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68229488C>TCA2580089897CLN6c.83+14G>A (n.83+14G>A)
n.41-15100G>A
c.173-10838G>A (n.173-10838G>A)
n.215+14G>A
c.*104-10838G>A (n.*104-10838G>A)
c.9+14G>A
n.31-15100G>A
c.180-10838G>A (n.180-10838G>A)
n.516-10838G>A
n.169+14G>A
n.186+14G>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.68229489G>ACA618959420CLN6c.83+13C>T (n.83+13C>T)
n.41-15101C>T
c.173-10839C>T (n.173-10839C>T)
n.215+13C>T
c.*104-10839C>T (n.*104-10839C>T)
c.9+13C>T
n.31-15101C>T
c.180-10839C>T (n.180-10839C>T)
n.516-10839C>T
n.169+13C>T
n.186+13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68229489G>CCA2629164739CLN6c.83+13C>G (n.83+13C>G)
n.41-15101C>G
c.173-10839C>G (n.173-10839C>G)
n.215+13C>G
c.*104-10839C>G (n.*104-10839C>G)
c.9+13C>G
n.31-15101C>G
c.180-10839C>G (n.180-10839C>G)
n.516-10839C>G
n.169+13C>G
n.186+13C>G
 ClinVar gnomAD v4
15g.68229489G=CA2184886250CLN6c.83+13C= (n.83+13C=)
n.41-15101C=
c.173-10839C= (n.173-10839C=)
n.215+13C=
c.*104-10839C= (n.*104-10839C=)
c.9+13C=
n.31-15101C=
c.180-10839C= (n.180-10839C=)
n.516-10839C=
n.169+13C=
n.186+13C=
15g.68229489G>TCA272398263CLN6c.83+13C>A (n.83+13C>A)
n.41-15101C>A
c.173-10839C>A (n.173-10839C>A)
n.215+13C>A
c.*104-10839C>A (n.*104-10839C>A)
c.9+13C>A
n.31-15101C>A
c.180-10839C>A (n.180-10839C>A)
n.516-10839C>A
n.169+13C>A
n.186+13C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68229491_68229558delCA2629164737CLN6c.29_83+13del
n.41-15168_41-15101del
c.173-10906_173-10839del (n.173-10906_173-10839del)
n.161_215+13del
c.*104-10906_*104-10839del (n.*104-10906_*104-10839del)
n.31-15168_31-15101del
c.180-10906_180-10839del (n.180-10906_180-10839del)
n.516-10906_516-10839del
n.115_169+13del
n.132_186+13del
 gnomAD v4
15g.68229490G>ACA2629164748CLN6c.83+12C>T (n.83+12C>T)
n.41-15102C>T
c.173-10840C>T (n.173-10840C>T)
n.215+12C>T
c.*104-10840C>T (n.*104-10840C>T)
c.9+12C>T
n.31-15102C>T
c.180-10840C>T (n.180-10840C>T)
n.516-10840C>T
n.169+12C>T
n.186+12C>T
 gnomAD v4
15g.68229490G>CCA2575771440CLN6c.83+12C>G (n.83+12C>G)
n.41-15102C>G
c.173-10840C>G (n.173-10840C>G)
n.215+12C>G
c.*104-10840C>G (n.*104-10840C>G)
c.9+12C>G
n.31-15102C>G
c.180-10840C>G (n.180-10840C>G)
n.516-10840C>G
n.169+12C>G
n.186+12C>G
15g.68229496_68229497dupCA2629164746CLN6c.83+11_83+12dup (n.83+11_83+12dup)
n.41-15103_41-15102dup
c.173-10841_173-10840dup (n.173-10841_173-10840dup)
n.215+11_215+12dup
c.*104-10841_*104-10840dup (n.*104-10841_*104-10840dup)
c.9+11_9+12dup
n.31-15103_31-15102dup
c.180-10841_180-10840dup (n.180-10841_180-10840dup)
n.516-10841_516-10840dup
n.169+11_169+12dup
n.186+11_186+12dup
 gnomAD v4
15g.68229491C>ACA2629164750CLN6c.83+11G>T (n.83+11G>T)
n.41-15103G>T
c.173-10841G>T (n.173-10841G>T)
n.215+11G>T
c.*104-10841G>T (n.*104-10841G>T)
c.9+11G>T
n.31-15103G>T
c.180-10841G>T (n.180-10841G>T)
n.516-10841G>T
n.169+11G>T
n.186+11G>T
 gnomAD v4
15g.68229491C=CA2184886254CLN6c.83+11G= (n.83+11G=)
n.41-15103G=
c.173-10841G= (n.173-10841G=)
n.215+11G=
c.*104-10841G= (n.*104-10841G=)
c.9+11G=
n.31-15103G=
c.180-10841G= (n.180-10841G=)
n.516-10841G=
n.169+11G=
n.186+11G=
15g.68229491C>TCA1139664049CLN6c.83+11G>A (n.83+11G>A)
n.41-15103G>A
c.173-10841G>A (n.173-10841G>A)
n.215+11G>A
c.*104-10841G>A (n.*104-10841G>A)
c.9+11G>A
n.31-15103G>A
c.180-10841G>A (n.180-10841G>A)
n.516-10841G>A
n.169+11G>A
n.186+11G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68229492G>ACA715149942CLN6c.83+10C>T (n.83+10C>T)
n.41-15104C>T
c.173-10842C>T (n.173-10842C>T)
n.215+10C>T
c.*104-10842C>T (n.*104-10842C>T)
c.9+10C>T
n.31-15104C>T
c.180-10842C>T (n.180-10842C>T)
n.516-10842C>T
n.169+10C>T
n.186+10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68229492G=CA2184886256CLN6c.83+10C= (n.83+10C=)
n.41-15104C=
c.173-10842C= (n.173-10842C=)
n.215+10C=
c.*104-10842C= (n.*104-10842C=)
c.9+10C=
n.31-15104C=
c.180-10842C= (n.180-10842C=)
n.516-10842C=
n.169+10C=
n.186+10C=
15g.68229492G>TCA2629164752CLN6c.83+10C>A (n.83+10C>A)
n.41-15104C>A
c.173-10842C>A (n.173-10842C>A)
n.215+10C>A
c.*104-10842C>A (n.*104-10842C>A)
c.9+10C>A
n.31-15104C>A
c.180-10842C>A (n.180-10842C>A)
n.516-10842C>A
n.169+10C>A
n.186+10C>A
 gnomAD v4
15g.68229493C>ACA2629164754CLN6c.83+9G>T (n.83+9G>T)
n.41-15105G>T
c.173-10843G>T (n.173-10843G>T)
n.215+9G>T
c.*104-10843G>T (n.*104-10843G>T)
c.9+9G>T
n.31-15105G>T
c.180-10843G>T (n.180-10843G>T)
n.516-10843G>T
n.169+9G>T
n.186+9G>T
 gnomAD v4
15g.68229493C>GCA2739269524CLN6c.83+9G>C (n.83+9G>C)
n.41-15105G>C
c.173-10843G>C (n.173-10843G>C)
n.215+9G>C
c.*104-10843G>C (n.*104-10843G>C)
c.9+9G>C
n.31-15105G>C
c.180-10843G>C (n.180-10843G>C)
n.516-10843G>C
n.169+9G>C
n.186+9G>C
 ClinVar
15g.68229493C>TCA2573151084CLN6c.83+9G>A (n.83+9G>A)
n.41-15105G>A
c.173-10843G>A (n.173-10843G>A)
n.215+9G>A
c.*104-10843G>A (n.*104-10843G>A)
c.9+9G>A
n.31-15105G>A
c.180-10843G>A (n.180-10843G>A)
n.516-10843G>A
n.169+9G>A
n.186+9G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68229494G>ACA2629164756CLN6c.83+8C>T (n.83+8C>T)
n.41-15106C>T
c.173-10844C>T (n.173-10844C>T)
n.215+8C>T
c.*104-10844C>T (n.*104-10844C>T)
c.9+8C>T
n.31-15106C>T
c.180-10844C>T (n.180-10844C>T)
n.516-10844C>T
n.169+8C>T
n.186+8C>T
 gnomAD v4
15g.68229494G>TCA2629164757CLN6c.83+8C>A (n.83+8C>A)
n.41-15106C>A
c.173-10844C>A (n.173-10844C>A)
n.215+8C>A
c.*104-10844C>A (n.*104-10844C>A)
c.9+8C>A
n.31-15106C>A
c.180-10844C>A (n.180-10844C>A)
n.516-10844C>A
n.169+8C>A
n.186+8C>A
 gnomAD v4
15g.68229495C>ACA2629164759CLN6c.83+7G>T (n.83+7G>T)
n.41-15107G>T
c.173-10845G>T (n.173-10845G>T)
n.215+7G>T
c.*104-10845G>T (n.*104-10845G>T)
c.9+7G>T
n.31-15107G>T
c.180-10845G>T (n.180-10845G>T)
n.516-10845G>T
n.169+7G>T
n.186+7G>T
 gnomAD v4
15g.68229495C=CA2184886259CLN6c.83+7G= (n.83+7G=)
n.41-15107G=
c.173-10845G= (n.173-10845G=)
n.215+7G=
c.*104-10845G= (n.*104-10845G=)
c.9+7G=
n.31-15107G=
c.180-10845G= (n.180-10845G=)
n.516-10845G=
n.169+7G=
n.186+7G=
15g.68229495C>TCA915946049CLN6c.83+7G>A (n.83+7G>A)
n.41-15107G>A
c.173-10845G>A (n.173-10845G>A)
n.215+7G>A
c.*104-10845G>A (n.*104-10845G>A)
c.9+7G>A
n.31-15107G>A
c.180-10845G>A (n.180-10845G>A)
n.516-10845G>A
n.169+7G>A
n.186+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68229496G>ACA490917455CLN6c.83+6C>T (n.83+6C>T)
n.41-15108C>T
c.173-10846C>T (n.173-10846C>T)
n.215+6C>T
c.*104-10846C>T (n.*104-10846C>T)
c.9+6C>T
n.31-15108C>T
c.180-10846C>T (n.180-10846C>T)
n.516-10846C>T
n.169+6C>T
n.186+6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68229496G>CCA2629164763CLN6c.83+6C>G (n.83+6C>G)
n.41-15108C>G
c.173-10846C>G (n.173-10846C>G)
n.215+6C>G
c.*104-10846C>G (n.*104-10846C>G)
c.9+6C>G
n.31-15108C>G
c.180-10846C>G (n.180-10846C>G)
n.516-10846C>G
n.169+6C>G
n.186+6C>G
 gnomAD v4
15g.68229496G=CA2184886261CLN6c.83+6C= (n.83+6C=)
n.41-15108C=
c.173-10846C= (n.173-10846C=)
n.215+6C=
c.*104-10846C= (n.*104-10846C=)
c.9+6C=
n.31-15108C=
c.180-10846C= (n.180-10846C=)
n.516-10846C=
n.169+6C=
n.186+6C=
15g.68229496G>TCA618959421CLN6c.83+6C>A (n.83+6C>A)
n.41-15108C>A
c.173-10846C>A (n.173-10846C>A)
n.215+6C>A
c.*104-10846C>A (n.*104-10846C>A)
c.9+6C>A
n.31-15108C>A
c.180-10846C>A (n.180-10846C>A)
n.516-10846C>A
n.169+6C>A
n.186+6C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68229497C>ACA2629164765CLN6c.83+5G>T (n.83+5G>T)
n.41-15109G>T
c.173-10847G>T (n.173-10847G>T)
n.215+5G>T
c.*104-10847G>T (n.*104-10847G>T)
c.9+5G>T
n.31-15109G>T
c.180-10847G>T (n.180-10847G>T)
n.516-10847G>T
n.169+5G>T
n.186+5G>T
 gnomAD v4
15g.68229497C>TCA2575771441CLN6c.83+5G>A (n.83+5G>A)
n.41-15109G>A
c.173-10847G>A (n.173-10847G>A)
n.215+5G>A
c.*104-10847G>A (n.*104-10847G>A)
c.9+5G>A
n.31-15109G>A
c.180-10847G>A (n.180-10847G>A)
n.516-10847G>A
n.169+5G>A
n.186+5G>A
 gnomAD v4
15g.68229498C>ACA2629164767CLN6c.83+4G>T (n.83+4G>T)
n.41-15110G>T
c.173-10848G>T (n.173-10848G>T)
n.215+4G>T
c.*104-10848G>T (n.*104-10848G>T)
c.9+4G>T
n.31-15110G>T
c.180-10848G>T (n.180-10848G>T)
n.516-10848G>T
n.169+4G>T
n.186+4G>T
 gnomAD v4
15g.68229498C>TCA2629164766CLN6c.83+4G>A (n.83+4G>A)
n.41-15110G>A
c.173-10848G>A (n.173-10848G>A)
n.215+4G>A
c.*104-10848G>A (n.*104-10848G>A)
c.9+4G>A
n.31-15110G>A
c.180-10848G>A (n.180-10848G>A)
n.516-10848G>A
n.169+4G>A
n.186+4G>A
 gnomAD v4
15g.68229499C>ACA618959422CLN6c.83+3G>T (n.83+3G>T)
n.41-15111G>T
c.173-10849G>T (n.173-10849G>T)
n.215+3G>T
c.*104-10849G>T (n.*104-10849G>T)
c.9+3G>T
n.31-15111G>T
c.180-10849G>T (n.180-10849G>T)
n.516-10849G>T
n.169+3G>T
n.186+3G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68229499C=CA2184886263CLN6c.83+3G= (n.83+3G=)
n.41-15111G=
c.173-10849G= (n.173-10849G=)
n.215+3G=
c.*104-10849G= (n.*104-10849G=)
c.9+3G=
n.31-15111G=
c.180-10849G= (n.180-10849G=)
n.516-10849G=
n.169+3G=
n.186+3G=
15g.68229499C>GCA2629164768CLN6c.83+3G>C (n.83+3G>C)
n.41-15111G>C
c.173-10849G>C (n.173-10849G>C)
n.215+3G>C
c.*104-10849G>C (n.*104-10849G>C)
c.9+3G>C
n.31-15111G>C
c.180-10849G>C (n.180-10849G>C)
n.516-10849G>C
n.169+3G>C
n.186+3G>C
 gnomAD v4
15g.68229499C>TCA2629164769CLN6c.83+3G>A (n.83+3G>A)
n.41-15111G>A
c.173-10849G>A (n.173-10849G>A)
n.215+3G>A
c.*104-10849G>A (n.*104-10849G>A)
c.9+3G>A
n.31-15111G>A
c.180-10849G>A (n.180-10849G>A)
n.516-10849G>A
n.169+3G>A
n.186+3G>A
 gnomAD v4
15g.68229500A=CA2184886269CLN6c.83+2T= (n.83+2T=)
n.41-15112T=
c.173-10850T= (n.173-10850T=)
n.215+2T=
c.*104-10850T= (n.*104-10850T=)
c.9+2T=
n.31-15112T=
c.180-10850T= (n.180-10850T=)
n.516-10850T=
n.169+2T=
n.186+2T=
15g.68229500A>CCA392978037CLN6c.83+2T>G (n.83+2T>G)
n.41-15112T>G
c.173-10850T>G (n.173-10850T>G)
n.215+2T>G
c.*104-10850T>G (n.*104-10850T>G)
c.9+2T>G
n.31-15112T>G
c.180-10850T>G (n.180-10850T>G)
n.516-10850T>G
n.169+2T>G
n.186+2T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68229500A>GCA392978042CLN6c.83+2T>C (n.83+2T>C)
n.41-15112T>C
c.173-10850T>C (n.173-10850T>C)
n.215+2T>C
c.*104-10850T>C (n.*104-10850T>C)
c.9+2T>C
n.31-15112T>C
c.180-10850T>C (n.180-10850T>C)
n.516-10850T>C
n.169+2T>C
n.186+2T>C
15g.68229500A>TCA392978039CLN6c.83+2T>A (n.83+2T>A)
n.41-15112T>A
c.173-10850T>A (n.173-10850T>A)
n.215+2T>A
c.*104-10850T>A (n.*104-10850T>A)
c.9+2T>A
n.31-15112T>A
c.180-10850T>A (n.180-10850T>A)
n.516-10850T>A
n.169+2T>A
n.186+2T>A
15g.68229501C>ACA392978044CLN6c.83+1G>T (n.83+1G>T)
n.41-15113G>T
c.173-10851G>T (n.173-10851G>T)
n.215+1G>T
c.*104-10851G>T (n.*104-10851G>T)
c.9+1G>T
n.31-15113G>T
c.180-10851G>T (n.180-10851G>T)
n.516-10851G>T
n.169+1G>T
n.186+1G>T
 gnomAD v4
15g.68229501C>GCA392978046CLN6c.83+1G>C (n.83+1G>C)
n.41-15113G>C
c.173-10851G>C (n.173-10851G>C)
n.215+1G>C
c.*104-10851G>C (n.*104-10851G>C)
c.9+1G>C
n.31-15113G>C
c.180-10851G>C (n.180-10851G>C)
n.516-10851G>C
n.169+1G>C
n.186+1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68229501C>TCA392978048CLN6c.83+1G>A (n.83+1G>A)
n.41-15113G>A
c.173-10851G>A (n.173-10851G>A)
n.215+1G>A
c.*104-10851G>A (n.*104-10851G>A)
c.9+1G>A
n.31-15113G>A
c.180-10851G>A (n.180-10851G>A)
n.516-10851G>A
n.169+1G>A
n.186+1G>A
15g.68229502delCA2804593101CLN6c.83+1del
n.41-15113del
c.173-10851del (n.173-10851del)
n.215+1del
c.*104-10851del (n.*104-10851del)
c.9+1del
n.31-15113del
c.180-10851del (n.180-10851del)
n.516-10851del
n.169+1del
n.186+1del
15g.68229502C>ACA392978050CLN6c.83G>T (p.Arg28Met)
c.83G>T (p.Arg28Ile)
n.41-15114G>T
c.173-10852G>T (n.173-10852G>T)
n.215G>T
c.83G>T (p.Ser28Ile)
c.*104-10852G>T (n.*104-10852G>T)
c.9G>T
n.31-15114G>T
c.180-10852G>T (n.180-10852G>T)
n.516-10852G>T
n.169G>T
n.186G>T
 gnomAD v4
15g.68229502C=CA2184886272CLN6c.83G= (p.Arg28=)
n.41-15114G=
c.173-10852G= (n.173-10852G=)
n.215G=
c.83G= (p.Ser28=)
c.*104-10852G= (n.*104-10852G=)
c.9G=
n.31-15114G=
c.180-10852G= (n.180-10852G=)
n.516-10852G=
n.169G=
n.186G=
15g.68229502C>GCA392978052CLN6c.83G>C (p.Arg28Thr)
n.41-15114G>C
c.173-10852G>C (n.173-10852G>C)
n.215G>C
c.83G>C (p.Ser28Thr)
c.*104-10852G>C (n.*104-10852G>C)
c.9G>C
n.31-15114G>C
c.180-10852G>C (n.180-10852G>C)
n.516-10852G>C
n.169G>C
n.186G>C
 ClinVar
15g.68229502C>TCA392978054CLN6c.83G>A (p.Arg28Lys)
n.41-15114G>A
c.173-10852G>A (n.173-10852G>A)
n.215G>A
c.83G>A (p.Ser28Asn)
c.*104-10852G>A (n.*104-10852G>A)
c.9G>A
n.31-15114G>A
c.180-10852G>A (n.180-10852G>A)
n.516-10852G>A
n.169G>A
n.186G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68229503T>ACA392978056CLN6c.82A>T (p.Arg28Trp)
c.82A>T (p.Arg28Ter)
n.41-15115A>T
c.173-10853A>T (n.173-10853A>T)
n.214A>T
c.82A>T (p.Ser28Cys)
c.*104-10853A>T (n.*104-10853A>T)
c.8A>T
n.31-15115A>T
c.180-10853A>T (n.180-10853A>T)
n.516-10853A>T
n.168A>T
n.185A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68229503T>CCA392978058CLN6c.82A>G (p.Arg28Gly)
n.41-15115A>G
c.173-10853A>G (n.173-10853A>G)
n.214A>G
c.82A>G (p.Ser28Gly)
c.*104-10853A>G (n.*104-10853A>G)
c.8A>G
n.31-15115A>G
c.180-10853A>G (n.180-10853A>G)
n.516-10853A>G
n.168A>G
n.185A>G
 gnomAD v4
15g.68229503T>GCA490917472CLN6c.82A>C (p.Arg28=)
n.41-15115A>C
c.173-10853A>C (n.173-10853A>C)
n.214A>C
c.82A>C (p.Ser28Arg)
c.*104-10853A>C (n.*104-10853A>C)
c.8A>C
n.31-15115A>C
c.180-10853A>C (n.180-10853A>C)
n.516-10853A>C
n.168A>C
n.185A>C
 gnomAD v4
15g.68229503T=CA2184886276CLN6c.82A= (p.Arg28=)
n.41-15115A=
c.173-10853A= (n.173-10853A=)
n.214A=
c.82A= (p.Ser28=)
c.*104-10853A= (n.*104-10853A=)
c.8A=
n.31-15115A=
c.180-10853A= (n.180-10853A=)
n.516-10853A=
n.168A=
n.185A=
15g.68229504G>ACA490917475CLN6c.81C>T (p.Ala27=)
n.41-15116C>T
c.173-10854C>T (n.173-10854C>T)
n.213C>T
c.*104-10854C>T (n.*104-10854C>T)
c.7C>T
n.31-15116C>T
c.180-10854C>T (n.180-10854C>T)
n.516-10854C>T
n.167C>T
n.184C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.68229504G>CCA490917487CLN6c.81C>G (p.Ala27=)
n.41-15116C>G
c.173-10854C>G (n.173-10854C>G)
n.213C>G
c.*104-10854C>G (n.*104-10854C>G)
c.7C>G
n.31-15116C>G
c.180-10854C>G (n.180-10854C>G)
n.516-10854C>G
n.167C>G
n.184C>G
15g.68229504G>TCA490917493CLN6c.81C>A (p.Ala27=)
n.41-15116C>A
c.173-10854C>A (n.173-10854C>A)
n.213C>A
c.*104-10854C>A (n.*104-10854C>A)
c.7C>A
n.31-15116C>A
c.180-10854C>A (n.180-10854C>A)
n.516-10854C>A
n.167C>A
n.184C>A
 gnomAD v4
15g.68229505delCA2629164776CLN6c.81del (p.Arg28GlyfsTer5)
c.81del (p.Arg28AspfsTer?)
n.41-15116del
c.81del (p.Arg28GlyfsTer25)
c.173-10854del (n.173-10854del)
n.213del
c.81del (p.Ser28AlafsTer?)
c.*104-10854del (n.*104-10854del)
c.7del
n.31-15116del
c.180-10854del (n.180-10854del)
n.516-10854del
n.167del
n.184del
 gnomAD v4
15g.68229505G>ACA392978059CLN6c.80C>T (p.Ala27Val)
n.41-15117C>T
c.173-10855C>T (n.173-10855C>T)
n.212C>T
c.*104-10855C>T (n.*104-10855C>T)
c.6C>T
n.31-15117C>T
c.180-10855C>T (n.180-10855C>T)
n.516-10855C>T
n.166C>T
n.183C>T
 gnomAD v4
15g.68229505G>CCA392978061CLN6c.80C>G (p.Ala27Gly)
n.41-15117C>G
c.173-10855C>G (n.173-10855C>G)
n.212C>G
c.*104-10855C>G (n.*104-10855C>G)
c.6C>G
n.31-15117C>G
c.180-10855C>G (n.180-10855C>G)
n.516-10855C>G
n.166C>G
n.183C>G
15g.68229505G>TCA392978063CLN6c.80C>A (p.Ala27Asp)
n.41-15117C>A
c.173-10855C>A (n.173-10855C>A)
n.212C>A
c.*104-10855C>A (n.*104-10855C>A)
c.6C>A
n.31-15117C>A
c.180-10855C>A (n.180-10855C>A)
n.516-10855C>A
n.166C>A
n.183C>A
 gnomAD v4
15g.68229506C>ACA392978067CLN6c.79G>T (p.Ala27Ser)
n.41-15118G>T
c.173-10856G>T (n.173-10856G>T)
n.211G>T
c.*104-10856G>T (n.*104-10856G>T)
c.5G>T
n.31-15118G>T
c.180-10856G>T (n.180-10856G>T)
n.516-10856G>T
n.165G>T
n.182G>T
 gnomAD v4
15g.68229506C>GCA392978069CLN6c.79G>C (p.Ala27Pro)
n.41-15118G>C
c.173-10856G>C (n.173-10856G>C)
n.211G>C
c.*104-10856G>C (n.*104-10856G>C)
c.5G>C
n.31-15118G>C
c.180-10856G>C (n.180-10856G>C)
n.516-10856G>C
n.165G>C
n.182G>C
15g.68229506C>TCA392978065CLN6c.79G>A (p.Ala27Thr)
n.41-15118G>A
c.173-10856G>A (n.173-10856G>A)
n.211G>A
c.*104-10856G>A (n.*104-10856G>A)
c.5G>A
n.31-15118G>A
c.180-10856G>A (n.180-10856G>A)
n.516-10856G>A
n.165G>A
n.182G>A
 gnomAD v4
15g.68229507C>ACA392978072CLN6c.78G>T (p.Gln26His)
n.41-15119G>T
c.173-10857G>T (n.173-10857G>T)
n.210G>T
c.*104-10857G>T (n.*104-10857G>T)
c.4G>T
n.31-15119G>T
c.180-10857G>T (n.180-10857G>T)
n.516-10857G>T
n.164G>T
n.181G>T
 gnomAD v4
15g.68229507C=CA2184886277CLN6c.78G= (p.Gln26=)
n.41-15119G=
c.173-10857G= (n.173-10857G=)
n.210G=
c.*104-10857G= (n.*104-10857G=)
c.4G=
n.31-15119G=
c.180-10857G= (n.180-10857G=)
n.516-10857G=
n.164G=
n.181G=
15g.68229507C>GCA392978071CLN6c.78G>C (p.Gln26His)
n.41-15119G>C
c.173-10857G>C (n.173-10857G>C)
n.210G>C
c.*104-10857G>C (n.*104-10857G>C)
c.4G>C
n.31-15119G>C
c.180-10857G>C (n.180-10857G>C)
n.516-10857G>C
n.164G>C
n.181G>C
 gnomAD v4
15g.68229507C>TCA490917503CLN6c.78G>A (p.Gln26=)
n.41-15119G>A
c.173-10857G>A (n.173-10857G>A)
n.210G>A
c.*104-10857G>A (n.*104-10857G>A)
c.4G>A
n.31-15119G>A
c.180-10857G>A (n.180-10857G>A)
n.516-10857G>A
n.164G>A
n.181G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68229508T>ACA392978074CLN6c.77A>T (p.Gln26Leu)
n.41-15120A>T
c.173-10858A>T (n.173-10858A>T)
n.209A>T
c.*104-10858A>T (n.*104-10858A>T)
c.3A>T
n.31-15120A>T
c.180-10858A>T (n.180-10858A>T)
n.516-10858A>T
n.163A>T
n.180A>T
15g.68229508T>CCA392978076CLN6c.77A>G (p.Gln26Arg)
n.41-15120A>G
c.173-10858A>G (n.173-10858A>G)
n.209A>G
c.*104-10858A>G (n.*104-10858A>G)
c.3A>G
n.31-15120A>G
c.180-10858A>G (n.180-10858A>G)
n.516-10858A>G
n.163A>G
n.180A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68229508T>GCA392978077CLN6c.77A>C (p.Gln26Pro)
n.41-15120A>C
c.173-10858A>C (n.173-10858A>C)
n.209A>C
c.*104-10858A>C (n.*104-10858A>C)
c.3A>C
n.31-15120A>C
c.180-10858A>C (n.180-10858A>C)
n.516-10858A>C
n.163A>C
n.180A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68229508T=CA2184886280CLN6c.77A= (p.Gln26=)
n.41-15120A=
c.173-10858A= (n.173-10858A=)
n.209A=
c.*104-10858A= (n.*104-10858A=)
c.3A=
n.31-15120A=
c.180-10858A= (n.180-10858A=)
n.516-10858A=
n.163A=
n.180A=
15g.68229509G>ACA392978080CLN6c.76C>T (p.Gln26Ter)
n.41-15121C>T
c.173-10859C>T (n.173-10859C>T)
n.208C>T
c.*104-10859C>T (n.*104-10859C>T)
c.2C>T
n.31-15121C>T
c.180-10859C>T (n.180-10859C>T)
n.516-10859C>T
n.162C>T
n.179C>T
 gnomAD v4
15g.68229509G>CCA392978081CLN6c.76C>G (p.Gln26Glu)
n.41-15121C>G
c.173-10859C>G (n.173-10859C>G)
n.208C>G
c.*104-10859C>G (n.*104-10859C>G)
c.2C>G
n.31-15121C>G
c.180-10859C>G (n.180-10859C>G)
n.516-10859C>G
n.162C>G
n.179C>G
15g.68229509G>TCA392978083CLN6c.76C>A (p.Gln26Lys)
n.41-15121C>A
c.173-10859C>A (n.173-10859C>A)
n.208C>A
c.*104-10859C>A (n.*104-10859C>A)
c.2C>A
n.31-15121C>A
c.180-10859C>A (n.180-10859C>A)
n.516-10859C>A
n.162C>A
n.179C>A
15g.68229510delCA2629164777CLN6c.75del (p.Gln26ArgfsTer7)
c.75del (p.Gln26ArgfsTer?)
n.41-15122del
c.75del (p.Gln26ArgfsTer27)
c.173-10860del (n.173-10860del)
n.207del
c.*104-10860del (n.*104-10860del)
c.1del
n.31-15122del
c.180-10860del (n.180-10860del)
n.516-10860del
n.161del
n.178del
 gnomAD v4
15g.68229510C>ACA490917514CLN6c.75G>T (p.Leu25=)
n.41-15122G>T
c.173-10860G>T (n.173-10860G>T)
n.207G>T
c.*104-10860G>T (n.*104-10860G>T)
c.1G>T
n.31-15122G>T
c.180-10860G>T (n.180-10860G>T)
n.516-10860G>T
n.161G>T
n.178G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68229510C=CA2184886284CLN6c.75G= (p.Leu25=)
n.41-15122G=
c.173-10860G= (n.173-10860G=)
n.207G=
c.*104-10860G= (n.*104-10860G=)
c.1G=
n.31-15122G=
c.180-10860G= (n.180-10860G=)
n.516-10860G=
n.161G=
n.178G=
15g.68229510C>GCA490917516CLN6c.75G>C (p.Leu25=)
n.41-15122G>C
c.173-10860G>C (n.173-10860G>C)
n.207G>C
c.*104-10860G>C (n.*104-10860G>C)
c.1G>C
n.31-15122G>C
c.180-10860G>C (n.180-10860G>C)
n.516-10860G>C
n.161G>C
n.178G>C
 gnomAD v4
15g.68229510C>TCA490917517CLN6c.75G>A (p.Leu25=)
n.41-15122G>A
c.173-10860G>A (n.173-10860G>A)
n.207G>A
c.*104-10860G>A (n.*104-10860G>A)
c.1G>A
n.31-15122G>A
c.180-10860G>A (n.180-10860G>A)
n.516-10860G>A
n.161G>A
n.178G>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.68229511A>CCA392978085CLN6c.74T>G (p.Leu25Arg)
n.41-15123T>G
c.173-10861T>G (n.173-10861T>G)
n.206T>G
c.*104-10861T>G (n.*104-10861T>G)
n.31-15123T>G
c.180-10861T>G (n.180-10861T>G)
n.516-10861T>G
n.160T>G
n.177T>G
15g.68229511A>GCA392978087CLN6c.74T>C (p.Leu25Pro)
n.41-15123T>C
c.173-10861T>C (n.173-10861T>C)
n.206T>C
c.*104-10861T>C (n.*104-10861T>C)
n.31-15123T>C
c.180-10861T>C (n.180-10861T>C)
n.516-10861T>C
n.160T>C
n.177T>C
 gnomAD v4
15g.68229511A>TCA392978089CLN6c.74T>A (p.Leu25Gln)
n.41-15123T>A
c.173-10861T>A (n.173-10861T>A)
n.206T>A
c.*104-10861T>A (n.*104-10861T>A)
n.31-15123T>A
c.180-10861T>A (n.180-10861T>A)
n.516-10861T>A
n.160T>A
n.177T>A
15g.68229512G>ACA490917524CLN6c.73C>T (p.Leu25=)
n.41-15124C>T
c.173-10862C>T (n.173-10862C>T)
n.205C>T
c.*104-10862C>T (n.*104-10862C>T)
n.31-15124C>T
c.180-10862C>T (n.180-10862C>T)
n.516-10862C>T
n.159C>T
n.176C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.68229512G>CCA392978091CLN6c.73C>G (p.Leu25Val)
n.41-15124C>G
c.173-10862C>G (n.173-10862C>G)
n.205C>G
c.*104-10862C>G (n.*104-10862C>G)
n.31-15124C>G
c.180-10862C>G (n.180-10862C>G)
n.516-10862C>G
n.159C>G
n.176C>G
15g.68229512G>TCA392978093CLN6c.73C>A (p.Leu25Met)
n.41-15124C>A
c.173-10862C>A (n.173-10862C>A)
n.205C>A
c.*104-10862C>A (n.*104-10862C>A)
n.31-15124C>A
c.180-10862C>A (n.180-10862C>A)
n.516-10862C>A
n.159C>A
n.176C>A
 gnomAD v4
15g.68229513G>ACA7630730CLN6c.72C>T (p.Phe24=)
n.41-15125C>T
c.173-10863C>T (n.173-10863C>T)
n.204C>T
c.*104-10863C>T (n.*104-10863C>T)
n.31-15125C>T
c.180-10863C>T (n.180-10863C>T)
n.516-10863C>T
n.158C>T
n.175C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68229513G>CCA392978099CLN6c.72C>G (p.Phe24Leu)
n.41-15125C>G
c.173-10863C>G (n.173-10863C>G)
n.204C>G
c.*104-10863C>G (n.*104-10863C>G)
n.31-15125C>G
c.180-10863C>G (n.180-10863C>G)
n.516-10863C>G
n.158C>G
n.175C>G
15g.68229513G=CA2184886286CLN6c.72C= (p.Phe24=)
n.41-15125C=
c.173-10863C= (n.173-10863C=)
n.204C=
c.*104-10863C= (n.*104-10863C=)
n.31-15125C=
c.180-10863C= (n.180-10863C=)
n.516-10863C=
n.158C=
n.175C=
15g.68229513G>TCA392978095CLN6c.72C>A (p.Phe24Leu)
n.41-15125C>A
c.173-10863C>A (n.173-10863C>A)
n.204C>A
c.*104-10863C>A (n.*104-10863C>A)
n.31-15125C>A
c.180-10863C>A (n.180-10863C>A)
n.516-10863C>A
n.158C>A
n.175C>A
 gnomAD v4
15g.68229513_68229514insGTGCA2545191707CLN6c.72_73insACC (p.Phe24_Leu25insThr)
n.41-15125_41-15124insACC
c.173-10863_173-10862insACC (n.173-10863_173-10862insACC)
n.204_205insACC
c.*104-10863_*104-10862insACC (n.*104-10863_*104-10862insACC)
n.31-15125_31-15124insACC
c.180-10863_180-10862insACC (n.180-10863_180-10862insACC)
n.516-10863_516-10862insACC
n.158_159insACC
n.175_176insACC
15g.68229514A>CCA392978101CLN6c.71T>G (p.Phe24Cys)
n.41-15126T>G
c.173-10864T>G (n.173-10864T>G)
n.203T>G
c.*104-10864T>G (n.*104-10864T>G)
n.31-15126T>G
c.180-10864T>G (n.180-10864T>G)
n.516-10864T>G
n.157T>G
n.174T>G
15g.68229514A>GCA392978102CLN6c.71T>C (p.Phe24Ser)
n.41-15126T>C
c.173-10864T>C (n.173-10864T>C)
n.203T>C
c.*104-10864T>C (n.*104-10864T>C)
n.31-15126T>C
c.180-10864T>C (n.180-10864T>C)
n.516-10864T>C
n.157T>C
n.174T>C
 gnomAD v4
15g.68229514A>TCA392978104CLN6c.71T>A (p.Phe24Tyr)
n.41-15126T>A
c.173-10864T>A (n.173-10864T>A)
n.203T>A
c.*104-10864T>A (n.*104-10864T>A)
n.31-15126T>A
c.180-10864T>A (n.180-10864T>A)
n.516-10864T>A
n.157T>A
n.174T>A
 gnomAD v4
15g.68229514_68229515insTCGACGACGACGACGTCGCCGTCGGCCCA2522721595CLN6c.70_71insGGCCGACGGCGACGTCGTCGTCGTCGA (p.Phe24delinsTrpProThrAlaThrSerSerSerSerIle)
n.41-15127_41-15126insGGCCGACGGCGACGTCGTCGTCGTCGA
c.173-10865_173-10864insGGCCGACGGCGACGTCGTCGTCGTCGA (n.173-10865_173-10864insGGCCGACGGCGACGTCGTCGTCGTCGA)
n.202_203insGGCCGACGGCGACGTCGTCGTCGTCGA
c.*104-10865_*104-10864insGGCCGACGGCGACGTCGTCGTCGTCGA (n.*104-10865_*104-10864insGGCCGACGGCGACGTCGTCGTCGTCGA)
n.31-15127_31-15126insGGCCGACGGCGACGTCGTCGTCGTCGA
c.180-10865_180-10864insGGCCGACGGCGACGTCGTCGTCGTCGA (n.180-10865_180-10864insGGCCGACGGCGACGTCGTCGTCGTCGA)
n.516-10865_516-10864insGGCCGACGGCGACGTCGTCGTCGTCGA
n.156_157insGGCCGACGGCGACGTCGTCGTCGTCGA
n.173_174insGGCCGACGGCGACGTCGTCGTCGTCGA
15g.68229515A>CCA392978105CLN6c.70T>G (p.Phe24Val)
n.41-15127T>G
c.173-10865T>G (n.173-10865T>G)
n.202T>G
c.*104-10865T>G (n.*104-10865T>G)
n.31-15127T>G
c.180-10865T>G (n.180-10865T>G)
n.516-10865T>G
n.156T>G
n.173T>G
15g.68229515A>GCA392978107CLN6c.70T>C (p.Phe24Leu)
n.41-15127T>C
c.173-10865T>C (n.173-10865T>C)
n.202T>C
c.*104-10865T>C (n.*104-10865T>C)
n.31-15127T>C
c.180-10865T>C (n.180-10865T>C)
n.516-10865T>C
n.156T>C
n.173T>C
 gnomAD v4
15g.68229515A>TCA392978109CLN6c.70T>A (p.Phe24Ile)
n.41-15127T>A
c.173-10865T>A (n.173-10865T>A)
n.202T>A
c.*104-10865T>A (n.*104-10865T>A)
n.31-15127T>A
c.180-10865T>A (n.180-10865T>A)
n.516-10865T>A
n.156T>A
n.173T>A
15g.68229516G>ACA490917540CLN6c.69C>T (p.Ser23=)
n.41-15128C>T
c.173-10866C>T (n.173-10866C>T)
n.201C>T
c.*104-10866C>T (n.*104-10866C>T)
n.31-15128C>T
c.180-10866C>T (n.180-10866C>T)
n.516-10866C>T
n.155C>T
n.172C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68229516G>CCA490917542CLN6c.69C>G (p.Ser23=)
n.41-15128C>G
c.173-10866C>G (n.173-10866C>G)
n.201C>G
c.*104-10866C>G (n.*104-10866C>G)
n.31-15128C>G
c.180-10866C>G (n.180-10866C>G)
n.516-10866C>G
n.155C>G
n.172C>G
 gnomAD v4
15g.68229516G=CA2184886288CLN6c.69C= (p.Ser23=)
n.41-15128C=
c.173-10866C= (n.173-10866C=)
n.201C=
c.*104-10866C= (n.*104-10866C=)
n.31-15128C=
c.180-10866C= (n.180-10866C=)
n.516-10866C=
n.155C=
n.172C=
15g.68229516G>TCA490917541CLN6c.69C>A (p.Ser23=)
n.41-15128C>A
c.173-10866C>A (n.173-10866C>A)
n.201C>A
c.*104-10866C>A (n.*104-10866C>A)
n.31-15128C>A
c.180-10866C>A (n.180-10866C>A)
n.516-10866C>A
n.155C>A
n.172C>A
 gnomAD v4
15g.68229517G>ACA392978112CLN6c.68C>T (p.Ser23Phe)
n.41-15129C>T
c.173-10867C>T (n.173-10867C>T)
n.200C>T
c.*104-10867C>T (n.*104-10867C>T)
n.31-15129C>T
c.180-10867C>T (n.180-10867C>T)
n.516-10867C>T
n.154C>T
n.171C>T
 gnomAD v4
15g.68229517G>CCA392978115CLN6c.68C>G (p.Ser23Cys)
n.41-15129C>G
c.173-10867C>G (n.173-10867C>G)
n.200C>G
c.*104-10867C>G (n.*104-10867C>G)
n.31-15129C>G
c.180-10867C>G (n.180-10867C>G)
n.516-10867C>G
n.154C>G
n.171C>G
15g.68229517G>TCA392978114CLN6c.68C>A (p.Ser23Tyr)
n.41-15129C>A
c.173-10867C>A (n.173-10867C>A)
n.200C>A
c.*104-10867C>A (n.*104-10867C>A)
n.31-15129C>A
c.180-10867C>A (n.180-10867C>A)
n.516-10867C>A
n.154C>A
n.171C>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.68229518A>CCA392978116CLN6c.67T>G (p.Ser23Ala)
n.41-15130T>G
c.173-10868T>G (n.173-10868T>G)
n.199T>G
c.*104-10868T>G (n.*104-10868T>G)
n.31-15130T>G
c.180-10868T>G (n.180-10868T>G)
n.516-10868T>G
n.153T>G
n.170T>G
15g.68229518A>GCA392978118CLN6c.67T>C (p.Ser23Pro)
n.41-15130T>C
c.173-10868T>C (n.173-10868T>C)
n.199T>C
c.*104-10868T>C (n.*104-10868T>C)
n.31-15130T>C
c.180-10868T>C (n.180-10868T>C)
n.516-10868T>C
n.153T>C
n.170T>C
 gnomAD v4
15g.68229518A>TCA392978120CLN6c.67T>A (p.Ser23Thr)
n.41-15130T>A
c.173-10868T>A (n.173-10868T>A)
n.199T>A
c.*104-10868T>A (n.*104-10868T>A)
n.31-15130T>A
c.180-10868T>A (n.180-10868T>A)
n.516-10868T>A
n.153T>A
n.170T>A
 gnomAD v4
15g.68229518_68229519delinsAGCA2184886291CLN6c.66_67delinsCT (p.Ala22=)
n.41-15131_41-15130delinsCT
c.173-10869_173-10868delinsCT (n.173-10869_173-10868delinsCT)
n.198_199delinsCT
c.*104-10869_*104-10868delinsCT (n.*104-10869_*104-10868delinsCT)
n.31-15131_31-15130delinsCT
c.180-10869_180-10868delinsCT (n.180-10869_180-10868delinsCT)
n.516-10869_516-10868delinsCT
n.152_153delinsCT
n.169_170delinsCT
15g.68229519G>ACA313951CLN6c.66C>T (p.Ala22=)
n.41-15131C>T
c.173-10869C>T (n.173-10869C>T)
n.198C>T
c.*104-10869C>T (n.*104-10869C>T)
n.31-15131C>T
c.180-10869C>T (n.180-10869C>T)
n.516-10869C>T
n.152C>T
n.169C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68229519G>CCA490917546CLN6c.66C>G (p.Ala22=)
n.41-15131C>G
c.173-10869C>G (n.173-10869C>G)
n.198C>G
c.*104-10869C>G (n.*104-10869C>G)
n.31-15131C>G
c.180-10869C>G (n.180-10869C>G)
n.516-10869C>G
n.152C>G
n.169C>G
15g.68229519G=CA2184886300CLN6c.66C= (p.Ala22=)
n.41-15131C=
c.173-10869C= (n.173-10869C=)
n.198C=
c.*104-10869C= (n.*104-10869C=)
n.31-15131C=
c.180-10869C= (n.180-10869C=)
n.516-10869C=
n.152C=
n.169C=
15g.68229519G>TCA490917547CLN6c.66C>A (p.Ala22=)
n.41-15131C>A
c.173-10869C>A (n.173-10869C>A)
n.198C>A
c.*104-10869C>A (n.*104-10869C>A)
n.31-15131C>A
c.180-10869C>A (n.180-10869C>A)
n.516-10869C>A
n.152C>A
n.169C>A
 gnomAD v4
15g.68229520delCA1139664050CLN6c.66del (p.Ser23ProfsTer10)
c.66del (p.Ser23ProfsTer?)
n.41-15131del
c.173-10869del (n.173-10869del)
n.198del
c.*104-10869del (n.*104-10869del)
n.31-15131del
c.180-10869del (n.180-10869del)
n.516-10869del
n.152del
n.169del
 ClinVar dbSNP
15g.68229520G>ACA392978126CLN6c.65C>T (p.Ala22Val)
n.41-15132C>T
c.173-10870C>T (n.173-10870C>T)
n.197C>T
c.*104-10870C>T (n.*104-10870C>T)
n.31-15132C>T
c.180-10870C>T (n.180-10870C>T)
n.516-10870C>T
n.151C>T
n.168C>T
 gnomAD v4
15g.68229520G>CCA392978124CLN6c.65C>G (p.Ala22Gly)
n.41-15132C>G
c.173-10870C>G (n.173-10870C>G)
n.197C>G
c.*104-10870C>G (n.*104-10870C>G)
n.31-15132C>G
c.180-10870C>G (n.180-10870C>G)
n.516-10870C>G
n.151C>G
n.168C>G
15g.68229520G=CA2184886304CLN6c.65C= (p.Ala22=)
n.41-15132C=
c.173-10870C= (n.173-10870C=)
n.197C=
c.*104-10870C= (n.*104-10870C=)
n.31-15132C=
c.180-10870C= (n.180-10870C=)
n.516-10870C=
n.151C=
n.168C=
15g.68229520G>TCA392978123CLN6c.65C>A (p.Ala22Asp)
n.41-15132C>A
c.173-10870C>A (n.173-10870C>A)
n.197C>A
c.*104-10870C>A (n.*104-10870C>A)
n.31-15132C>A
c.180-10870C>A (n.180-10870C>A)
n.516-10870C>A
n.151C>A
n.168C>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.68229521C>ACA238909CLN6c.64G>T (p.Ala22Ser)
n.41-15133G>T
c.173-10871G>T (n.173-10871G>T)
n.196G>T
c.*104-10871G>T (n.*104-10871G>T)
n.31-15133G>T
c.180-10871G>T (n.180-10871G>T)
n.516-10871G>T
n.150G>T
n.167G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68229521C=CA2184886309CLN6c.64G= (p.Ala22=)
n.41-15133G=
c.173-10871G= (n.173-10871G=)
n.196G=
c.*104-10871G= (n.*104-10871G=)
n.31-15133G=
c.180-10871G= (n.180-10871G=)
n.516-10871G=
n.150G=
n.167G=
15g.68229521C>GCA392978128CLN6c.64G>C (p.Ala22Pro)
n.41-15133G>C
c.173-10871G>C (n.173-10871G>C)
n.196G>C
c.*104-10871G>C (n.*104-10871G>C)
n.31-15133G>C
c.180-10871G>C (n.180-10871G>C)
n.516-10871G>C
n.150G>C
n.167G>C
15g.68229521C>TCA313988CLN6c.64G>A (p.Ala22Thr)
n.41-15133G>A
c.173-10871G>A (n.173-10871G>A)
n.196G>A
c.*104-10871G>A (n.*104-10871G>A)
n.31-15133G>A
c.180-10871G>A (n.180-10871G>A)
n.516-10871G>A
n.150G>A
n.167G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68229526_68229546dupCA2629164780CLN6c.44_64dup (p.Gly21_Ala22insGlyProGlyAlaGlnLeuGly)
n.41-15153_41-15133dup
c.173-10891_173-10871dup (n.173-10891_173-10871dup)
n.176_196dup
c.*104-10891_*104-10871dup (n.*104-10891_*104-10871dup)
n.31-15153_31-15133dup
c.180-10891_180-10871dup (n.180-10891_180-10871dup)
n.516-10891_516-10871dup
n.130_150dup
n.147_167dup
 gnomAD v4
15g.68229522G>ACA313949CLN6c.63C>T (p.Gly21=)
n.41-15134C>T
c.173-10872C>T (n.173-10872C>T)
n.195C>T
c.*104-10872C>T (n.*104-10872C>T)
n.31-15134C>T
c.180-10872C>T (n.180-10872C>T)
n.516-10872C>T
n.149C>T
n.166C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68229522G>CCA490917559CLN6c.63C>G (p.Gly21=)
n.41-15134C>G
c.173-10872C>G (n.173-10872C>G)
n.195C>G
c.*104-10872C>G (n.*104-10872C>G)
n.31-15134C>G
c.180-10872C>G (n.180-10872C>G)
n.516-10872C>G
n.149C>G
n.166C>G
 gnomAD v4
15g.68229522G=CA2184886317CLN6c.63C= (p.Gly21=)
n.41-15134C=
c.173-10872C= (n.173-10872C=)
n.195C=
c.*104-10872C= (n.*104-10872C=)
n.31-15134C=
c.180-10872C= (n.180-10872C=)
n.516-10872C=
n.149C=
n.166C=
15g.68229522G>TCA490917552CLN6c.63C>A (p.Gly21=)
n.41-15134C>A
c.173-10872C>A (n.173-10872C>A)
n.195C>A
c.*104-10872C>A (n.*104-10872C>A)
n.31-15134C>A
c.180-10872C>A (n.180-10872C>A)
n.516-10872C>A
n.149C>A
n.166C>A
 gnomAD v4
15g.68229523C>ACA10604592CLN6c.62G>T (p.Gly21Val)
n.41-15135G>T
c.173-10873G>T (n.173-10873G>T)
n.194G>T
c.*104-10873G>T (n.*104-10873G>T)
n.31-15135G>T
c.180-10873G>T (n.180-10873G>T)
n.516-10873G>T
n.148G>T
n.165G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68229523C=CA2184886324CLN6c.62G= (p.Gly21=)
n.41-15135G=
c.173-10873G= (n.173-10873G=)
n.194G=
c.*104-10873G= (n.*104-10873G=)
n.31-15135G=
c.180-10873G= (n.180-10873G=)
n.516-10873G=
n.148G=
n.165G=
15g.68229523C>GCA392978131CLN6c.62G>C (p.Gly21Ala)
n.41-15135G>C
c.173-10873G>C (n.173-10873G>C)
n.194G>C
c.*104-10873G>C (n.*104-10873G>C)
n.31-15135G>C
c.180-10873G>C (n.180-10873G>C)
n.516-10873G>C
n.148G>C
n.165G>C
 gnomAD v4
15g.68229523C>TCA392978133CLN6c.62G>A (p.Gly21Asp)
n.41-15135G>A
c.173-10873G>A (n.173-10873G>A)
n.194G>A
c.*104-10873G>A (n.*104-10873G>A)
n.31-15135G>A
c.180-10873G>A (n.180-10873G>A)
n.516-10873G>A
n.148G>A
n.165G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68229524C>ACA392978137CLN6c.61G>T (p.Gly21Cys)
n.41-15136G>T
c.173-10874G>T (n.173-10874G>T)
n.193G>T
c.*104-10874G>T (n.*104-10874G>T)
n.31-15136G>T
c.180-10874G>T (n.180-10874G>T)
n.516-10874G>T
n.147G>T
n.164G>T
15g.68229524C=CA2184886332CLN6c.61G= (p.Gly21=)
n.41-15136G=
c.173-10874G= (n.173-10874G=)
n.193G=
c.*104-10874G= (n.*104-10874G=)
n.31-15136G=
c.180-10874G= (n.180-10874G=)
n.516-10874G=
n.147G=
n.164G=
15g.68229524C>GCA392978135CLN6c.61G>C (p.Gly21Arg)
n.41-15136G>C
c.173-10874G>C (n.173-10874G>C)
n.193G>C
c.*104-10874G>C (n.*104-10874G>C)
n.31-15136G>C
c.180-10874G>C (n.180-10874G>C)
n.516-10874G>C
n.147G>C
n.164G>C
 gnomAD v4
15g.68229524C>TCA272398331CLN6c.61G>A (p.Gly21Ser)
n.41-15136G>A
c.173-10874G>A (n.173-10874G>A)
n.193G>A
c.*104-10874G>A (n.*104-10874G>A)
n.31-15136G>A
c.180-10874G>A (n.180-10874G>A)
n.516-10874G>A
n.147G>A
n.164G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68229525_68229526insGCCCA10583259CLN6c.61_62insCGG (p.Leu20_Gly21insAla)
n.41-15136_41-15135insCGG
c.173-10874_173-10873insCGG (n.173-10874_173-10873insCGG)
n.193_194insCGG
c.*104-10874_*104-10873insCGG (n.*104-10874_*104-10873insCGG)
n.31-15136_31-15135insCGG
c.180-10874_180-10873insCGG (n.180-10874_180-10873insCGG)
n.516-10874_516-10873insCGG
n.147_148insCGG
n.164_165insCGG
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68229525C>ACA490917564CLN6c.60G>T (p.Leu20=)
n.41-15137G>T
c.173-10875G>T (n.173-10875G>T)
n.192G>T
c.*104-10875G>T (n.*104-10875G>T)
n.31-15137G>T
c.180-10875G>T (n.180-10875G>T)
n.516-10875G>T
n.146G>T
n.163G>T
 gnomAD v4
15g.68229525C=CA2184886339CLN6c.60G= (p.Leu20=)
n.41-15137G=
c.173-10875G= (n.173-10875G=)
n.192G=
c.*104-10875G= (n.*104-10875G=)
n.31-15137G=
c.180-10875G= (n.180-10875G=)
n.516-10875G=
n.146G=
n.163G=
15g.68229525C>GCA490917565CLN6c.60G>C (p.Leu20=)
n.41-15137G>C
c.173-10875G>C (n.173-10875G>C)
n.192G>C
c.*104-10875G>C (n.*104-10875G>C)
n.31-15137G>C
c.180-10875G>C (n.180-10875G>C)
n.516-10875G>C
n.146G>C
n.163G>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.68229525C>TCA490917566CLN6c.60G>A (p.Leu20=)
n.41-15137G>A
c.173-10875G>A (n.173-10875G>A)
n.192G>A
c.*104-10875G>A (n.*104-10875G>A)
n.31-15137G>A
c.180-10875G>A (n.180-10875G>A)
n.516-10875G>A
n.146G>A
n.163G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68229526A>CCA392978138CLN6c.59T>G (p.Leu20Arg)
n.41-15138T>G
c.173-10876T>G (n.173-10876T>G)
n.191T>G
c.*104-10876T>G (n.*104-10876T>G)
n.31-15138T>G
c.180-10876T>G (n.180-10876T>G)
n.516-10876T>G
n.145T>G
n.162T>G
15g.68229526A>GCA392978141CLN6c.59T>C (p.Leu20Pro)
n.41-15138T>C
c.173-10876T>C (n.173-10876T>C)
n.191T>C
c.*104-10876T>C (n.*104-10876T>C)
n.31-15138T>C
c.180-10876T>C (n.180-10876T>C)
n.516-10876T>C
n.145T>C
n.162T>C
 gnomAD v4
15g.68229526A>TCA392978143CLN6c.59T>A (p.Leu20Gln)
n.41-15138T>A
c.173-10876T>A (n.173-10876T>A)
n.191T>A
c.*104-10876T>A (n.*104-10876T>A)
n.31-15138T>A
c.180-10876T>A (n.180-10876T>A)
n.516-10876T>A
n.145T>A
n.162T>A
15g.68229527G>ACA10604365CLN6c.58C>T (p.Leu20=)
n.41-15139C>T
c.173-10877C>T (n.173-10877C>T)
n.190C>T
c.*104-10877C>T (n.*104-10877C>T)
n.31-15139C>T
c.180-10877C>T (n.180-10877C>T)
n.516-10877C>T
n.144C>T
n.161C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68229527G>CCA392978147CLN6c.58C>G (p.Leu20Val)
n.41-15139C>G
c.173-10877C>G (n.173-10877C>G)
n.190C>G
c.*104-10877C>G (n.*104-10877C>G)
n.31-15139C>G
c.180-10877C>G (n.180-10877C>G)
n.516-10877C>G
n.144C>G
n.161C>G
15g.68229527G=CA2184886343CLN6c.58C= (p.Leu20=)
n.41-15139C=
c.173-10877C= (n.173-10877C=)
n.190C=
c.*104-10877C= (n.*104-10877C=)
n.31-15139C=
c.180-10877C= (n.180-10877C=)
n.516-10877C=
n.144C=
n.161C=
15g.68229527G>TCA392978146CLN6c.58C>A (p.Leu20Met)
n.41-15139C>A
c.173-10877C>A (n.173-10877C>A)
n.190C>A
c.*104-10877C>A (n.*104-10877C>A)
n.31-15139C>A
c.180-10877C>A (n.180-10877C>A)
n.516-10877C>A
n.144C>A
n.161C>A
 gnomAD v4
15g.68229529_68229531dupCA2629164781CLN6c.56_58dup (p.Gln19_Leu20insGln)
n.41-15141_41-15139dup
c.173-10879_173-10877dup (n.173-10879_173-10877dup)
n.188_190dup
c.*104-10879_*104-10877dup (n.*104-10879_*104-10877dup)
n.31-15141_31-15139dup
c.180-10879_180-10877dup (n.180-10879_180-10877dup)
n.516-10879_516-10877dup
n.142_144dup
n.159_161dup
 gnomAD v4
15g.68229528C>ACA392978149CLN6c.57G>T (p.Gln19His)
n.41-15140G>T
c.173-10878G>T (n.173-10878G>T)
n.189G>T
c.*104-10878G>T (n.*104-10878G>T)
n.31-15140G>T
c.180-10878G>T (n.180-10878G>T)
n.516-10878G>T
n.143G>T
n.160G>T
 gnomAD v4
15g.68229528C=CA2184886347CLN6c.57G= (p.Gln19=)
n.41-15140G=
c.173-10878G= (n.173-10878G=)
n.189G=
c.*104-10878G= (n.*104-10878G=)
n.31-15140G=
c.180-10878G= (n.180-10878G=)
n.516-10878G=
n.143G=
n.160G=
15g.68229528C>GCA392978150CLN6c.57G>C (p.Gln19His)
n.41-15140G>C
c.173-10878G>C (n.173-10878G>C)
n.189G>C
c.*104-10878G>C (n.*104-10878G>C)
n.31-15140G>C
c.180-10878G>C (n.180-10878G>C)
n.516-10878G>C
n.143G>C
n.160G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68229528C>TCA490917578CLN6c.57G>A (p.Gln19=)
n.41-15140G>A
c.173-10878G>A (n.173-10878G>A)
n.189G>A
c.*104-10878G>A (n.*104-10878G>A)
n.31-15140G>A
c.180-10878G>A (n.180-10878G>A)
n.516-10878G>A
n.143G>A
n.160G>A
 gnomAD v4
15g.68229529T>ACA392978152CLN6c.56A>T (p.Gln19Leu)
n.41-15141A>T
c.173-10879A>T (n.173-10879A>T)
n.188A>T
c.*104-10879A>T (n.*104-10879A>T)
n.31-15141A>T
c.180-10879A>T (n.180-10879A>T)
n.516-10879A>T
n.142A>T
n.159A>T
15g.68229529T>CCA392978154CLN6c.56A>G (p.Gln19Arg)
n.41-15141A>G
c.173-10879A>G (n.173-10879A>G)
n.188A>G
c.*104-10879A>G (n.*104-10879A>G)
n.31-15141A>G
c.180-10879A>G (n.180-10879A>G)
n.516-10879A>G
n.142A>G
n.159A>G
 gnomAD v4
15g.68229529T>GCA392978156CLN6c.56A>C (p.Gln19Pro)
n.41-15141A>C
c.173-10879A>C (n.173-10879A>C)
n.188A>C
c.*104-10879A>C (n.*104-10879A>C)
n.31-15141A>C
c.180-10879A>C (n.180-10879A>C)
n.516-10879A>C
n.142A>C
n.159A>C
15g.68229530G>ACA392978158CLN6c.55C>T (p.Gln19Ter)
n.41-15142C>T
c.173-10880C>T (n.173-10880C>T)
n.187C>T
c.*104-10880C>T (n.*104-10880C>T)
n.31-15142C>T
c.180-10880C>T (n.180-10880C>T)
n.516-10880C>T
n.141C>T
n.158C>T
 gnomAD v4
15g.68229530G>CCA392978160CLN6c.55C>G (p.Gln19Glu)
n.41-15142C>G
c.173-10880C>G (n.173-10880C>G)
n.187C>G
c.*104-10880C>G (n.*104-10880C>G)
n.31-15142C>G
c.180-10880C>G (n.180-10880C>G)
n.516-10880C>G
n.141C>G
n.158C>G
15g.68229530G>TCA392978162CLN6c.55C>A (p.Gln19Lys)
n.41-15142C>A
c.173-10880C>A (n.173-10880C>A)
n.187C>A
c.*104-10880C>A (n.*104-10880C>A)
n.31-15142C>A
c.180-10880C>A (n.180-10880C>A)
n.516-10880C>A
n.141C>A
n.158C>A
 gnomAD v4
15g.68229531C>ACA490917590CLN6c.54G>T (p.Ala18=)
n.41-15143G>T
c.173-10881G>T (n.173-10881G>T)
n.186G>T
c.*104-10881G>T (n.*104-10881G>T)
n.31-15143G>T
c.180-10881G>T (n.180-10881G>T)
n.516-10881G>T
n.140G>T
n.157G>T
 gnomAD v4
15g.68229531C=CA2184886351CLN6c.54G= (p.Ala18=)
n.41-15143G=
c.173-10881G= (n.173-10881G=)
n.186G=
c.*104-10881G= (n.*104-10881G=)
n.31-15143G=
c.180-10881G= (n.180-10881G=)
n.516-10881G=
n.140G=
n.157G=
15g.68229531C>GCA490917591CLN6c.54G>C (p.Ala18=)
n.41-15143G>C
c.173-10881G>C (n.173-10881G>C)
n.186G>C
c.*104-10881G>C (n.*104-10881G>C)
n.31-15143G>C
c.180-10881G>C (n.180-10881G>C)
n.516-10881G>C
n.140G>C
n.157G>C
 gnomAD v4
15g.68229531C>TCA490917593CLN6c.54G>A (p.Ala18=)
n.41-15143G>A
c.173-10881G>A (n.173-10881G>A)
n.186G>A
c.*104-10881G>A (n.*104-10881G>A)
n.31-15143G>A
c.180-10881G>A (n.180-10881G>A)
n.516-10881G>A
n.140G>A
n.157G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68229532G>ACA238907CLN6c.53C>T (p.Ala18Val)
n.41-15144C>T
c.173-10882C>T (n.173-10882C>T)
n.185C>T
c.*104-10882C>T (n.*104-10882C>T)
n.31-15144C>T
c.180-10882C>T (n.180-10882C>T)
n.516-10882C>T
n.139C>T
n.156C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68229532G>CCA392978165CLN6c.53C>G (p.Ala18Gly)
n.41-15144C>G
c.173-10882C>G (n.173-10882C>G)
n.185C>G
c.*104-10882C>G (n.*104-10882C>G)
n.31-15144C>G
c.180-10882C>G (n.180-10882C>G)
n.516-10882C>G
n.139C>G
n.156C>G
 gnomAD v4
15g.68229532G=CA2184886356CLN6c.53C= (p.Ala18=)
n.41-15144C=
c.173-10882C= (n.173-10882C=)
n.185C=
c.*104-10882C= (n.*104-10882C=)
n.31-15144C=
c.180-10882C= (n.180-10882C=)
n.516-10882C=
n.139C=
n.156C=
15g.68229532G>TCA392978168CLN6c.53C>A (p.Ala18Glu)
n.41-15144C>A
c.173-10882C>A (n.173-10882C>A)
n.185C>A
c.*104-10882C>A (n.*104-10882C>A)
n.31-15144C>A
c.180-10882C>A (n.180-10882C>A)
n.516-10882C>A
n.139C>A
n.156C>A
15g.68229533C>ACA392978172CLN6c.52G>T (p.Ala18Ser)
n.41-15145G>T
c.173-10883G>T (n.173-10883G>T)
n.184G>T
c.*104-10883G>T (n.*104-10883G>T)
n.31-15145G>T
c.180-10883G>T (n.180-10883G>T)
n.516-10883G>T
n.138G>T
n.155G>T
 gnomAD v4
15g.68229533C=CA2184886361CLN6c.52G= (p.Ala18=)
n.41-15145G=
c.173-10883G= (n.173-10883G=)
n.184G=
c.*104-10883G= (n.*104-10883G=)
n.31-15145G=
c.180-10883G= (n.180-10883G=)
n.516-10883G=
n.138G=
n.155G=
15g.68229533C>GCA392978170CLN6c.52G>C (p.Ala18Pro)
n.41-15145G>C
c.173-10883G>C (n.173-10883G>C)
n.184G>C
c.*104-10883G>C (n.*104-10883G>C)
n.31-15145G>C
c.180-10883G>C (n.180-10883G>C)
n.516-10883G>C
n.138G>C
n.155G>C
15g.68229533C>TCA272398349CLN6c.52G>A (p.Ala18Thr)
n.41-15145G>A
c.173-10883G>A (n.173-10883G>A)
n.184G>A
c.*104-10883G>A (n.*104-10883G>A)
n.31-15145G>A
c.180-10883G>A (n.180-10883G>A)
n.516-10883G>A
n.138G>A
n.155G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68229534G>ACA490917600CLN6c.51C>T (p.Gly17=)
n.41-15146C>T
c.173-10884C>T (n.173-10884C>T)
n.183C>T
c.*104-10884C>T (n.*104-10884C>T)
n.31-15146C>T
c.180-10884C>T (n.180-10884C>T)
n.516-10884C>T
n.137C>T
n.154C>T
 gnomAD v4
15g.68229534G>CCA272398353CLN6c.51C>G (p.Gly17=)
n.41-15146C>G
c.173-10884C>G (n.173-10884C>G)
n.183C>G
c.*104-10884C>G (n.*104-10884C>G)
n.31-15146C>G
c.180-10884C>G (n.180-10884C>G)
n.516-10884C>G
n.137C>G
n.154C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68229534G=CA2184886367CLN6c.51C= (p.Gly17=)
n.41-15146C=
c.173-10884C= (n.173-10884C=)
n.183C=
c.*104-10884C= (n.*104-10884C=)
n.31-15146C=
c.180-10884C= (n.180-10884C=)
n.516-10884C=
n.137C=
n.154C=
15g.68229534G>TCA490917601CLN6c.51C>A (p.Gly17=)
n.41-15146C>A
c.173-10884C>A (n.173-10884C>A)
n.183C>A
c.*104-10884C>A (n.*104-10884C>A)
n.31-15146C>A
c.180-10884C>A (n.180-10884C>A)
n.516-10884C>A
n.137C>A
n.154C>A
 gnomAD v4
15g.68229535C>ACA392978174CLN6c.50G>T (p.Gly17Val)
n.41-15147G>T
c.173-10885G>T (n.173-10885G>T)
n.182G>T
c.*104-10885G>T (n.*104-10885G>T)
n.31-15147G>T
c.180-10885G>T (n.180-10885G>T)
n.516-10885G>T
n.136G>T
n.153G>T
 gnomAD v4
15g.68229535C=CA2184886370CLN6c.50G= (p.Gly17=)
n.41-15147G=
c.173-10885G= (n.173-10885G=)
n.182G=
c.*104-10885G= (n.*104-10885G=)
n.31-15147G=
c.180-10885G= (n.180-10885G=)
n.516-10885G=
n.136G=
n.153G=
15g.68229535C>GCA392978177CLN6c.50G>C (p.Gly17Ala)
n.41-15147G>C
c.173-10885G>C (n.173-10885G>C)
n.182G>C
c.*104-10885G>C (n.*104-10885G>C)
n.31-15147G>C
c.180-10885G>C (n.180-10885G>C)
n.516-10885G>C
n.136G>C
n.153G>C
15g.68229535C>TCA392978175CLN6c.50G>A (p.Gly17Asp)
n.41-15147G>A
c.173-10885G>A (n.173-10885G>A)
n.182G>A
c.*104-10885G>A (n.*104-10885G>A)
n.31-15147G>A
c.180-10885G>A (n.180-10885G>A)
n.516-10885G>A
n.136G>A
n.153G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68229536C>ACA392978179CLN6c.49G>T (p.Gly17Cys)
n.41-15148G>T
c.173-10886G>T (n.173-10886G>T)
n.181G>T
c.*104-10886G>T (n.*104-10886G>T)
n.31-15148G>T
c.180-10886G>T (n.180-10886G>T)
n.516-10886G>T
n.135G>T
n.152G>T
 gnomAD v4
15g.68229536C=CA2184886375CLN6c.49G= (p.Gly17=)
n.41-15148G=
c.173-10886G= (n.173-10886G=)
n.181G=
c.*104-10886G= (n.*104-10886G=)
n.31-15148G=
c.180-10886G= (n.180-10886G=)
n.516-10886G=
n.135G=
n.152G=
15g.68229536C>GCA392978181CLN6c.49G>C (p.Gly17Arg)
n.41-15148G>C
c.173-10886G>C (n.173-10886G>C)
n.181G>C
c.*104-10886G>C (n.*104-10886G>C)
n.31-15148G>C
c.180-10886G>C (n.180-10886G>C)
n.516-10886G>C
n.135G>C
n.152G>C
15g.68229536C>TCA313987CLN6c.49G>A (p.Gly17Ser)
n.41-15148G>A
c.173-10886G>A (n.173-10886G>A)
n.181G>A
c.*104-10886G>A (n.*104-10886G>A)
n.31-15148G>A
c.180-10886G>A (n.180-10886G>A)
n.516-10886G>A
n.135G>A
n.152G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68229537T>ACA490917610CLN6c.48A>T (p.Pro16=)
n.41-15149A>T
c.173-10887A>T (n.173-10887A>T)
n.180A>T
c.*104-10887A>T (n.*104-10887A>T)
n.31-15149A>T
c.180-10887A>T (n.180-10887A>T)
n.516-10887A>T
n.134A>T
n.151A>T
15g.68229537T>CCA490917611CLN6c.48A>G (p.Pro16=)
n.41-15149A>G
c.173-10887A>G (n.173-10887A>G)
n.180A>G
c.*104-10887A>G (n.*104-10887A>G)
n.31-15149A>G
c.180-10887A>G (n.180-10887A>G)
n.516-10887A>G
n.134A>G
n.151A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.68229537T>GCA490917612CLN6c.48A>C (p.Pro16=)
n.41-15149A>C
c.173-10887A>C (n.173-10887A>C)
n.180A>C
c.*104-10887A>C (n.*104-10887A>C)
n.31-15149A>C
c.180-10887A>C (n.180-10887A>C)
n.516-10887A>C
n.134A>C
n.151A>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.68229538G>ACA392978184CLN6c.47C>T (p.Pro16Leu)
n.41-15150C>T
c.173-10888C>T (n.173-10888C>T)
n.179C>T
c.*104-10888C>T (n.*104-10888C>T)
n.31-15150C>T
c.180-10888C>T (n.180-10888C>T)
n.516-10888C>T
n.133C>T
n.150C>T
 gnomAD v4
15g.68229538G>CCA392978186CLN6c.47C>G (p.Pro16Arg)
n.41-15150C>G
c.173-10888C>G (n.173-10888C>G)
n.179C>G
c.*104-10888C>G (n.*104-10888C>G)
n.31-15150C>G
c.180-10888C>G (n.180-10888C>G)
n.516-10888C>G
n.133C>G
n.150C>G
15g.68229538G>TCA392978188CLN6c.47C>A (p.Pro16Gln)
n.41-15150C>A
c.173-10888C>A (n.173-10888C>A)
n.179C>A
c.*104-10888C>A (n.*104-10888C>A)
n.31-15150C>A
c.180-10888C>A (n.180-10888C>A)
n.516-10888C>A
n.133C>A
n.150C>A
 gnomAD v4
15g.68229540delCA2629164800CLN6c.47del (p.Pro16GlnfsTer17)
c.47del (p.Pro16GlnfsTer?)
n.41-15150del
c.173-10888del (n.173-10888del)
n.179del
c.*104-10888del (n.*104-10888del)
n.31-15150del
c.180-10888del (n.180-10888del)
n.516-10888del
n.133del
n.150del
 gnomAD v4
15g.68229539G>ACA392978192CLN6c.46C>T (p.Pro16Ser)
n.41-15151C>T
c.173-10889C>T (n.173-10889C>T)
n.178C>T
c.*104-10889C>T (n.*104-10889C>T)
n.31-15151C>T
c.180-10889C>T (n.180-10889C>T)
n.516-10889C>T
n.132C>T
n.149C>T
 gnomAD v4
15g.68229539G>CCA392978191CLN6c.46C>G (p.Pro16Ala)
n.41-15151C>G
c.173-10889C>G (n.173-10889C>G)
n.178C>G
c.*104-10889C>G (n.*104-10889C>G)
n.31-15151C>G
c.180-10889C>G (n.180-10889C>G)
n.516-10889C>G
n.132C>G
n.149C>G
15g.68229539G>TCA392978189CLN6c.46C>A (p.Pro16Thr)
n.41-15151C>A
c.173-10889C>A (n.173-10889C>A)
n.178C>A
c.*104-10889C>A (n.*104-10889C>A)
n.31-15151C>A
c.180-10889C>A (n.180-10889C>A)
n.516-10889C>A
n.132C>A
n.149C>A
 gnomAD v4
15g.68229540G>ACA490917617CLN6c.45C>T (p.Gly15=)
n.41-15152C>T
c.173-10890C>T (n.173-10890C>T)
n.177C>T
c.*104-10890C>T (n.*104-10890C>T)
n.31-15152C>T
c.180-10890C>T (n.180-10890C>T)
n.516-10890C>T
n.131C>T
n.148C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68229540G>CCA490917618CLN6c.45C>G (p.Gly15=)
n.41-15152C>G
c.173-10890C>G (n.173-10890C>G)
n.177C>G
c.*104-10890C>G (n.*104-10890C>G)
n.31-15152C>G
c.180-10890C>G (n.180-10890C>G)
n.516-10890C>G
n.131C>G
n.148C>G
15g.68229540G=CA2184886378CLN6c.45C= (p.Gly15=)
n.41-15152C=
c.173-10890C= (n.173-10890C=)
n.177C=
c.*104-10890C= (n.*104-10890C=)
n.31-15152C=
c.180-10890C= (n.180-10890C=)
n.516-10890C=
n.131C=
n.148C=
15g.68229540G>TCA490917619CLN6c.45C>A (p.Gly15=)
n.41-15152C>A
c.173-10890C>A (n.173-10890C>A)
n.177C>A
c.*104-10890C>A (n.*104-10890C>A)
n.31-15152C>A
c.180-10890C>A (n.180-10890C>A)
n.516-10890C>A
n.131C>A
n.148C>A
 gnomAD v4
15g.68229541C>ACA392978194CLN6c.44G>T (p.Gly15Val)
n.41-15153G>T
c.173-10891G>T (n.173-10891G>T)
n.176G>T
c.*104-10891G>T (n.*104-10891G>T)
n.31-15153G>T
c.180-10891G>T (n.180-10891G>T)
n.516-10891G>T
n.130G>T
n.147G>T
 gnomAD v4
15g.68229541C>GCA392978196CLN6c.44G>C (p.Gly15Ala)
n.41-15153G>C
c.173-10891G>C (n.173-10891G>C)
n.176G>C
c.*104-10891G>C (n.*104-10891G>C)
n.31-15153G>C
c.180-10891G>C (n.180-10891G>C)
n.516-10891G>C
n.130G>C
n.147G>C
 gnomAD v4
15g.68229541C>TCA392978198CLN6c.44G>A (p.Gly15Asp)
n.41-15153G>A
c.173-10891G>A (n.173-10891G>A)
n.176G>A
c.*104-10891G>A (n.*104-10891G>A)
n.31-15153G>A
c.180-10891G>A (n.180-10891G>A)
n.516-10891G>A
n.130G>A
n.147G>A
 gnomAD v4
15g.68229542delCA2629164808CLN6c.44del (p.Gly15AlafsTer18)
c.44del (p.Gly15AlafsTer?)
n.41-15153del
c.173-10891del (n.173-10891del)
n.176del
c.*104-10891del (n.*104-10891del)
n.31-15153del
c.180-10891del (n.180-10891del)
n.516-10891del
n.130del
n.147del
 gnomAD v4
15g.68229542C>ACA16607006CLN6c.43G>T (p.Gly15Cys)
n.41-15154G>T
c.173-10892G>T (n.173-10892G>T)
n.175G>T
c.*104-10892G>T (n.*104-10892G>T)
n.31-15154G>T
c.180-10892G>T (n.180-10892G>T)
n.516-10892G>T
n.129G>T
n.146G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68229542C=CA2184886381CLN6c.43G= (p.Gly15=)
n.41-15154G=
c.173-10892G= (n.173-10892G=)
n.175G=
c.*104-10892G= (n.*104-10892G=)
n.31-15154G=
c.180-10892G= (n.180-10892G=)
n.516-10892G=
n.129G=
n.146G=
15g.68229542C>GCA392978201CLN6c.43G>C (p.Gly15Arg)
n.41-15154G>C
c.173-10892G>C (n.173-10892G>C)
n.175G>C
c.*104-10892G>C (n.*104-10892G>C)
n.31-15154G>C
c.180-10892G>C (n.180-10892G>C)
n.516-10892G>C
n.129G>C
n.146G>C
 gnomAD v4
15g.68229542C>TCA392978203CLN6c.43G>A (p.Gly15Ser)
n.41-15154G>A
c.173-10892G>A (n.173-10892G>A)
n.175G>A
c.*104-10892G>A (n.*104-10892G>A)
n.31-15154G>A
c.180-10892G>A (n.180-10892G>A)
n.516-10892G>A
n.129G>A
n.146G>A
 gnomAD v4
15g.68229543G>ACA490917622CLN6c.42C>T (p.Gly14=)
n.41-15155C>T
c.173-10893C>T (n.173-10893C>T)
n.174C>T
c.*104-10893C>T (n.*104-10893C>T)
n.31-15155C>T
c.180-10893C>T (n.180-10893C>T)
n.516-10893C>T
n.128C>T
n.145C>T
 gnomAD v4
15g.68229543G>CCA490917624CLN6c.42C>G (p.Gly14=)
n.41-15155C>G
c.173-10893C>G (n.173-10893C>G)
n.174C>G
c.*104-10893C>G (n.*104-10893C>G)
n.31-15155C>G
c.180-10893C>G (n.180-10893C>G)
n.516-10893C>G
n.128C>G
n.145C>G
 gnomAD v4
15g.68229543G=CA2184886386CLN6c.42C= (p.Gly14=)
n.41-15155C=
c.173-10893C= (n.173-10893C=)
n.174C=
c.*104-10893C= (n.*104-10893C=)
n.31-15155C=
c.180-10893C= (n.180-10893C=)
n.516-10893C=
n.128C=
n.145C=
15g.68229543G>TCA7630731CLN6c.42C>A (p.Gly14=)
n.41-15155C>A
c.173-10893C>A (n.173-10893C>A)
n.174C>A
c.*104-10893C>A (n.*104-10893C>A)
n.31-15155C>A
c.180-10893C>A (n.180-10893C>A)
n.516-10893C>A
n.128C>A
n.145C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68229544C>ACA392978205CLN6c.41G>T (p.Gly14Val)
n.41-15156G>T
c.173-10894G>T (n.173-10894G>T)
n.173G>T
c.*104-10894G>T (n.*104-10894G>T)
n.31-15156G>T
c.180-10894G>T (n.180-10894G>T)
n.516-10894G>T
n.127G>T
n.144G>T
 gnomAD v4
15g.68229544C=CA2184884461CLN6c.41G= (p.Gly14=)
n.41-15156G=
c.173-10894G= (n.173-10894G=)
n.173G=
c.*104-10894G= (n.*104-10894G=)
n.31-15156G=
c.180-10894G= (n.180-10894G=)
n.516-10894G=
n.127G=
n.144G=
15g.68229544C>GCA392978208CLN6c.41G>C (p.Gly14Ala)
n.41-15156G>C
c.173-10894G>C (n.173-10894G>C)
n.173G>C
c.*104-10894G>C (n.*104-10894G>C)
n.31-15156G>C
c.180-10894G>C (n.180-10894G>C)
n.516-10894G>C
n.127G>C
n.144G>C
15g.68229544C>TCA272398354CLN6c.41G>A (p.Gly14Asp)
n.41-15156G>A
c.173-10894G>A (n.173-10894G>A)
n.173G>A
c.*104-10894G>A (n.*104-10894G>A)
n.31-15156G>A
c.180-10894G>A (n.180-10894G>A)
n.516-10894G>A
n.127G>A
n.144G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68229546delCA2695220900CLN6c.41del (p.Gly14AlafsTer19)
c.41del (p.Gly14AlafsTer?)
n.41-15156del
c.173-10894del (n.173-10894del)
n.173del
c.*104-10894del (n.*104-10894del)
n.31-15156del
c.180-10894del (n.180-10894del)
n.516-10894del
n.127del
n.144del
15g.68229547_68229555dupCA2629164822CLN6c.33_41dup (p.Gly14_Gly15insAlaThrGly)
n.41-15164_41-15156dup
c.173-10902_173-10894dup (n.173-10902_173-10894dup)
n.165_173dup
c.*104-10902_*104-10894dup (n.*104-10902_*104-10894dup)
n.31-15164_31-15156dup
c.180-10902_180-10894dup (n.180-10902_180-10894dup)
n.516-10902_516-10894dup
n.119_127dup
n.136_144dup
 gnomAD v4
15g.68229545C>ACA392978210CLN6c.40G>T (p.Gly14Cys)
n.41-15157G>T
c.173-10895G>T (n.173-10895G>T)
n.172G>T
c.*104-10895G>T (n.*104-10895G>T)
n.31-15157G>T
c.180-10895G>T (n.180-10895G>T)
n.516-10895G>T
n.126G>T
n.143G>T
 gnomAD v4
15g.68229545C=CA2184884470CLN6c.40G= (p.Gly14=)
n.41-15157G=
c.173-10895G= (n.173-10895G=)
n.172G=
c.*104-10895G= (n.*104-10895G=)
n.31-15157G=
c.180-10895G= (n.180-10895G=)
n.516-10895G=
n.126G=
n.143G=
15g.68229545C>GCA392978212CLN6c.40G>C (p.Gly14Arg)
n.41-15157G>C
c.173-10895G>C (n.173-10895G>C)
n.172G>C
c.*104-10895G>C (n.*104-10895G>C)
n.31-15157G>C
c.180-10895G>C (n.180-10895G>C)
n.516-10895G>C
n.126G>C
n.143G>C
15g.68229545C>TCA392978213CLN6c.40G>A (p.Gly14Ser)
n.41-15157G>A
c.173-10895G>A (n.173-10895G>A)
n.172G>A
c.*104-10895G>A (n.*104-10895G>A)
n.31-15157G>A
c.180-10895G>A (n.180-10895G>A)
n.516-10895G>A
n.126G>A
n.143G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68229546C>ACA490917632CLN6c.39G>T (p.Thr13=)
n.41-15158G>T
c.173-10896G>T (n.173-10896G>T)
n.171G>T
c.*104-10896G>T (n.*104-10896G>T)
n.31-15158G>T
c.180-10896G>T (n.180-10896G>T)
n.516-10896G>T
n.125G>T
n.142G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.68229546C=CA2184884475CLN6c.39G= (p.Thr13=)
n.41-15158G=
c.173-10896G= (n.173-10896G=)
n.171G=
c.*104-10896G= (n.*104-10896G=)
n.31-15158G=
c.180-10896G= (n.180-10896G=)
n.516-10896G=
n.125G=
n.142G=
15g.68229546C>GCA490917633CLN6c.39G>C (p.Thr13=)
n.41-15158G>C
c.173-10896G>C (n.173-10896G>C)
n.171G>C
c.*104-10896G>C (n.*104-10896G>C)
n.31-15158G>C
c.180-10896G>C (n.180-10896G>C)
n.516-10896G>C
n.125G>C
n.142G>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.68229546C>TCA490917635CLN6c.39G>A (p.Thr13=)
n.41-15158G>A
c.173-10896G>A (n.173-10896G>A)
n.171G>A
c.*104-10896G>A (n.*104-10896G>A)
n.31-15158G>A
c.180-10896G>A (n.180-10896G>A)
n.516-10896G>A
n.125G>A
n.142G>A
 gnomAD v4
15g.68229552_68229578delCA2629164829CLN6c.13_39del (p.Arg5_Thr13del)
n.41-15184_41-15158del
c.173-10922_173-10896del (n.173-10922_173-10896del)
n.145_171del
c.*104-10922_*104-10896del (n.*104-10922_*104-10896del)
n.31-15184_31-15158del
c.180-10922_180-10896del (n.180-10922_180-10896del)
n.516-10922_516-10896del
n.99_125del
n.116_142del
 gnomAD v4
15g.68229547G>ACA392978215CLN6c.38C>T (p.Thr13Met)
n.41-15159C>T
c.173-10897C>T (n.173-10897C>T)
n.170C>T
c.*104-10897C>T (n.*104-10897C>T)
n.31-15159C>T
c.180-10897C>T (n.180-10897C>T)
n.516-10897C>T
n.124C>T
n.141C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.68229547G>CCA392978216CLN6c.38C>G (p.Thr13Arg)
n.41-15159C>G
c.173-10897C>G (n.173-10897C>G)
n.170C>G
c.*104-10897C>G (n.*104-10897C>G)
n.31-15159C>G
c.180-10897C>G (n.180-10897C>G)
n.516-10897C>G
n.124C>G
n.141C>G
15g.68229547G=CA2184884477CLN6c.38C= (p.Thr13=)
n.41-15159C=
c.173-10897C= (n.173-10897C=)
n.170C=
c.*104-10897C= (n.*104-10897C=)
n.31-15159C=
c.180-10897C= (n.180-10897C=)
n.516-10897C=
n.124C=
n.141C=
15g.68229547G>TCA392978218CLN6c.38C>A (p.Thr13Lys)
n.41-15159C>A
c.173-10897C>A (n.173-10897C>A)
n.170C>A
c.*104-10897C>A (n.*104-10897C>A)
n.31-15159C>A
c.180-10897C>A (n.180-10897C>A)
n.516-10897C>A
n.124C>A
n.141C>A
 dbSNP
15g.68229548T>ACA392978221CLN6c.37A>T (p.Thr13Ser)
n.41-15160A>T
c.173-10898A>T (n.173-10898A>T)
n.169A>T
c.*104-10898A>T (n.*104-10898A>T)
n.31-15160A>T
c.180-10898A>T (n.180-10898A>T)
n.516-10898A>T
n.123A>T
n.140A>T
15g.68229548T>CCA392978223CLN6c.37A>G (p.Thr13Ala)
n.41-15160A>G
c.173-10898A>G (n.173-10898A>G)
n.169A>G
c.*104-10898A>G (n.*104-10898A>G)
n.31-15160A>G
c.180-10898A>G (n.180-10898A>G)
n.516-10898A>G
n.123A>G
n.140A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.68229548T>GCA392978224CLN6c.37A>C (p.Thr13Pro)
n.41-15160A>C
c.173-10898A>C (n.173-10898A>C)
n.169A>C
c.*104-10898A>C (n.*104-10898A>C)
n.31-15160A>C
c.180-10898A>C (n.180-10898A>C)
n.516-10898A>C
n.123A>C
n.140A>C
15g.68229549C>ACA490917642CLN6c.36G>T (p.Ala12=)
n.41-15161G>T
c.173-10899G>T (n.173-10899G>T)
n.168G>T
c.*104-10899G>T (n.*104-10899G>T)
n.31-15161G>T
c.180-10899G>T (n.180-10899G>T)
n.516-10899G>T
n.122G>T
n.139G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68229549C=CA2184884483CLN6c.36G= (p.Ala12=)
n.41-15161G=
c.173-10899G= (n.173-10899G=)
n.168G=
c.*104-10899G= (n.*104-10899G=)
n.31-15161G=
c.180-10899G= (n.180-10899G=)
n.516-10899G=
n.122G=
n.139G=
15g.68229549C>GCA490917645CLN6c.36G>C (p.Ala12=)
n.41-15161G>C
c.173-10899G>C (n.173-10899G>C)
n.168G>C
c.*104-10899G>C (n.*104-10899G>C)
n.31-15161G>C
c.180-10899G>C (n.180-10899G>C)
n.516-10899G>C
n.122G>C
n.139G>C
15g.68229549C>TCA272398360CLN6c.36G>A (p.Ala12=)
n.41-15161G>A
c.173-10899G>A (n.173-10899G>A)
n.168G>A
c.*104-10899G>A (n.*104-10899G>A)
n.31-15161G>A
c.180-10899G>A (n.180-10899G>A)
n.516-10899G>A
n.122G>A
n.139G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68229550G>ACA7630732CLN6c.35C>T (p.Ala12Val)
n.41-15162C>T
c.173-10900C>T (n.173-10900C>T)
n.167C>T
c.*104-10900C>T (n.*104-10900C>T)
n.31-15162C>T
c.180-10900C>T (n.180-10900C>T)
n.516-10900C>T
n.121C>T
n.138C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68229550G>CCA392978228CLN6c.35C>G (p.Ala12Gly)
n.41-15162C>G
c.173-10900C>G (n.173-10900C>G)
n.167C>G
c.*104-10900C>G (n.*104-10900C>G)
n.31-15162C>G
c.180-10900C>G (n.180-10900C>G)
n.516-10900C>G
n.121C>G
n.138C>G
 gnomAD v4
15g.68229550G=CA2184884492CLN6c.35C= (p.Ala12=)
n.41-15162C=
c.173-10900C= (n.173-10900C=)
n.167C=
c.*104-10900C= (n.*104-10900C=)
n.31-15162C=
c.180-10900C= (n.180-10900C=)
n.516-10900C=
n.121C=
n.138C=
15g.68229550G>TCA392978229CLN6c.35C>A (p.Ala12Glu)
n.41-15162C>A
c.173-10900C>A (n.173-10900C>A)
n.167C>A
c.*104-10900C>A (n.*104-10900C>A)
n.31-15162C>A
c.180-10900C>A (n.180-10900C>A)
n.516-10900C>A
n.121C>A
n.138C>A
 gnomAD v4
15g.68229550dupCA2629164845CLN6c.35dup (p.Thr13AspfsTer23)
c.35dup (p.Thr13AspfsTer28)
n.41-15162dup
c.35dup (p.Thr13AspfsTer?)
c.173-10900dup (n.173-10900dup)
n.167dup
c.*104-10900dup (n.*104-10900dup)
n.31-15162dup
c.180-10900dup (n.180-10900dup)
n.516-10900dup
n.121dup
n.138dup
 gnomAD v4
15g.68229551C>ACA392978231CLN6c.34G>T (p.Ala12Ser)
n.41-15163G>T
c.173-10901G>T (n.173-10901G>T)
n.166G>T
c.*104-10901G>T (n.*104-10901G>T)
n.31-15163G>T
c.180-10901G>T (n.180-10901G>T)
n.516-10901G>T
n.120G>T
n.137G>T
 gnomAD v4
15g.68229551C=CA2184884497CLN6c.34G= (p.Ala12=)
n.41-15163G=
c.173-10901G= (n.173-10901G=)
n.166G=
c.*104-10901G= (n.*104-10901G=)
n.31-15163G=
c.180-10901G= (n.180-10901G=)
n.516-10901G=
n.120G=
n.137G=
15g.68229551C>GCA392978234CLN6c.34G>C (p.Ala12Pro)
n.41-15163G>C
c.173-10901G>C (n.173-10901G>C)
n.166G>C
c.*104-10901G>C (n.*104-10901G>C)
n.31-15163G>C
c.180-10901G>C (n.180-10901G>C)
n.516-10901G>C
n.120G>C
n.137G>C
15g.68229551C>TCA302669CLN6c.34G>A (p.Ala12Thr)
n.41-15163G>A
c.173-10901G>A (n.173-10901G>A)
n.166G>A
c.*104-10901G>A (n.*104-10901G>A)
n.31-15163G>A
c.180-10901G>A (n.180-10901G>A)
n.516-10901G>A
n.120G>A
n.137G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68229552T>ACA490917657CLN6c.33A>T (p.Gly11=)
n.41-15164A>T
c.173-10902A>T (n.173-10902A>T)
n.165A>T
c.*104-10902A>T (n.*104-10902A>T)
n.31-15164A>T
c.180-10902A>T (n.180-10902A>T)
n.516-10902A>T
n.119A>T
n.136A>T
15g.68229552T>CCA490917659CLN6c.33A>G (p.Gly11=)
n.41-15164A>G
c.173-10902A>G (n.173-10902A>G)
n.165A>G
c.*104-10902A>G (n.*104-10902A>G)
n.31-15164A>G
c.180-10902A>G (n.180-10902A>G)
n.516-10902A>G
n.119A>G
n.136A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68229552T>GCA490917662CLN6c.33A>C (p.Gly11=)
n.41-15164A>C
c.173-10902A>C (n.173-10902A>C)
n.165A>C
c.*104-10902A>C (n.*104-10902A>C)
n.31-15164A>C
c.180-10902A>C (n.180-10902A>C)
n.516-10902A>C
n.119A>C
n.136A>C
15g.68229553C>ACA392978236CLN6c.32G>T (p.Gly11Val)
n.41-15165G>T
c.173-10903G>T (n.173-10903G>T)
n.164G>T
c.*104-10903G>T (n.*104-10903G>T)
n.31-15165G>T
c.180-10903G>T (n.180-10903G>T)
n.516-10903G>T
n.118G>T
n.135G>T
15g.68229553C=CA2184884501CLN6c.32G= (p.Gly11=)
n.41-15165G=
c.173-10903G= (n.173-10903G=)
n.164G=
c.*104-10903G= (n.*104-10903G=)
n.31-15165G=
c.180-10903G= (n.180-10903G=)
n.516-10903G=
n.118G=
n.135G=
15g.68229553C>GCA392978238CLN6c.32G>C (p.Gly11Ala)
n.41-15165G>C
c.173-10903G>C (n.173-10903G>C)
n.164G>C
c.*104-10903G>C (n.*104-10903G>C)
n.31-15165G>C
c.180-10903G>C (n.180-10903G>C)
n.516-10903G>C
n.118G>C
n.135G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68229553C>TCA392978240CLN6c.32G>A (p.Gly11Glu)
n.41-15165G>A
c.173-10903G>A (n.173-10903G>A)
n.164G>A
c.*104-10903G>A (n.*104-10903G>A)
n.31-15165G>A
c.180-10903G>A (n.180-10903G>A)
n.516-10903G>A
n.118G>A
n.135G>A
 gnomAD v4
15g.68229555delCA2629164860CLN6c.32del (p.Gly11GlufsTer22)
c.32del (p.Gly11GlufsTer?)
n.41-15165del
c.173-10903del (n.173-10903del)
n.164del
c.*104-10903del (n.*104-10903del)
n.31-15165del
c.180-10903del (n.180-10903del)
n.516-10903del
n.118del
n.135del
 gnomAD v4
15g.68229554_68229555delCA2629164857CLN6c.31_32del (p.Gly11SerfsTer24)
c.31_32del (p.Gly11SerfsTer29)
n.41-15166_41-15165del
c.31_32del (p.Gly11SerfsTer?)
c.173-10904_173-10903del (n.173-10904_173-10903del)
n.163_164del
c.*104-10904_*104-10903del (n.*104-10904_*104-10903del)
n.31-15166_31-15165del
c.180-10904_180-10903del (n.180-10904_180-10903del)
n.516-10904_516-10903del
n.117_118del
n.134_135del
 gnomAD v4
15g.68229554C>ACA392978242CLN6c.31G>T (p.Gly11Ter)
n.41-15166G>T
c.173-10904G>T (n.173-10904G>T)
n.163G>T
c.*104-10904G>T (n.*104-10904G>T)
n.31-15166G>T
c.180-10904G>T (n.180-10904G>T)
n.516-10904G>T
n.117G>T
n.134G>T
 gnomAD v4
15g.68229554C=CA2184884507CLN6c.31G= (p.Gly11=)
n.41-15166G=
c.173-10904G= (n.173-10904G=)
n.163G=
c.*104-10904G= (n.*104-10904G=)
n.31-15166G=
c.180-10904G= (n.180-10904G=)
n.516-10904G=
n.117G=
n.134G=
15g.68229554C>GCA392978244CLN6c.31G>C (p.Gly11Arg)
n.41-15166G>C
c.173-10904G>C (n.173-10904G>C)
n.163G>C
c.*104-10904G>C (n.*104-10904G>C)
n.31-15166G>C
c.180-10904G>C (n.180-10904G>C)
n.516-10904G>C
n.117G>C
n.134G>C
 dbSNP
15g.68229554C>TCA392978245CLN6c.31G>A (p.Gly11Arg)
n.41-15166G>A
c.173-10904G>A (n.173-10904G>A)
n.163G>A
c.*104-10904G>A (n.*104-10904G>A)
n.31-15166G>A
c.180-10904G>A (n.180-10904G>A)
n.516-10904G>A
n.117G>A
n.134G>A
 gnomAD v4
15g.68229555C>ACA490917670CLN6c.30G>T (p.Leu10=)
n.41-15167G>T
c.173-10905G>T (n.173-10905G>T)
n.162G>T
c.*104-10905G>T (n.*104-10905G>T)
n.31-15167G>T
c.180-10905G>T (n.180-10905G>T)
n.516-10905G>T
n.116G>T
n.133G>T
 gnomAD v4
15g.68229555C>GCA490917672CLN6c.30G>C (p.Leu10=)
n.41-15167G>C
c.173-10905G>C (n.173-10905G>C)
n.162G>C
c.*104-10905G>C (n.*104-10905G>C)
n.31-15167G>C
c.180-10905G>C (n.180-10905G>C)
n.516-10905G>C
n.116G>C
n.133G>C
15g.68229555C>TCA490917674CLN6c.30G>A (p.Leu10=)
n.41-15167G>A
c.173-10905G>A (n.173-10905G>A)
n.162G>A
c.*104-10905G>A (n.*104-10905G>A)
n.31-15167G>A
c.180-10905G>A (n.180-10905G>A)
n.516-10905G>A
n.116G>A
n.133G>A
 gnomAD v4
15g.68229556A>CCA392978249CLN6c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.41-15168T>G
c.173-10906T>G (n.173-10906T>G)
n.161T>G
c.*104-10906T>G (n.*104-10906T>G)
n.31-15168T>G
c.180-10906T>G (n.180-10906T>G)
n.516-10906T>G
n.115T>G
n.132T>G
15g.68229556A>GCA392978250CLN6c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.41-15168T>C
c.173-10906T>C (n.173-10906T>C)
n.161T>C
c.*104-10906T>C (n.*104-10906T>C)
n.31-15168T>C
c.180-10906T>C (n.180-10906T>C)
n.516-10906T>C
n.115T>C
n.132T>C
 gnomAD v4
15g.68229556A>TCA392978252CLN6c.29T>A (p.Leu10Gln)
n.41-15168T>A
c.173-10906T>A (n.173-10906T>A)
n.161T>A
c.*104-10906T>A (n.*104-10906T>A)
n.31-15168T>A
c.180-10906T>A (n.180-10906T>A)
n.516-10906T>A
n.115T>A
n.132T>A
15g.68229557G>ACA490917681CLN6c.28C>T (p.Leu10=)
n.41-15169C>T
c.173-10907C>T (n.173-10907C>T)
n.160C>T
c.*104-10907C>T (n.*104-10907C>T)
n.31-15169C>T
c.180-10907C>T (n.180-10907C>T)
n.516-10907C>T
n.114C>T
n.131C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68229557G>CCA392978254CLN6c.28C>G (p.Leu10Val)
n.41-15169C>G
c.173-10907C>G (n.173-10907C>G)
n.160C>G
c.*104-10907C>G (n.*104-10907C>G)
n.31-15169C>G
c.180-10907C>G (n.180-10907C>G)
n.516-10907C>G
n.114C>G
n.131C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68229557G=CA2184884510CLN6c.28C= (p.Leu10=)
n.41-15169C=
c.173-10907C= (n.173-10907C=)
n.160C=
c.*104-10907C= (n.*104-10907C=)
n.31-15169C=
c.180-10907C= (n.180-10907C=)
n.516-10907C=
n.114C=
n.131C=
15g.68229557G>TCA392978258CLN6c.28C>A (p.Leu10Met)
n.41-15169C>A
c.173-10907C>A (n.173-10907C>A)
n.160C>A
c.*104-10907C>A (n.*104-10907C>A)
n.31-15169C>A
c.180-10907C>A (n.180-10907C>A)
n.516-10907C>A
n.114C>A
n.131C>A
 gnomAD v4
15g.68229558G>ACA490917686CLN6c.27C>T (p.His9=)
n.41-15170C>T
c.173-10908C>T (n.173-10908C>T)
n.159C>T
c.*104-10908C>T (n.*104-10908C>T)
n.31-15170C>T
c.180-10908C>T (n.180-10908C>T)
n.516-10908C>T
n.113C>T
n.130C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68229558G>CCA392978260CLN6c.27C>G (p.His9Gln)
n.41-15170C>G
c.173-10908C>G (n.173-10908C>G)
n.159C>G
c.*104-10908C>G (n.*104-10908C>G)
n.31-15170C>G
c.180-10908C>G (n.180-10908C>G)
n.516-10908C>G
n.113C>G
n.130C>G
 gnomAD v4
15g.68229558G>TCA392978261CLN6c.27C>A (p.His9Gln)
n.41-15170C>A
c.173-10908C>A (n.173-10908C>A)
n.159C>A
c.*104-10908C>A (n.*104-10908C>A)
n.31-15170C>A
c.180-10908C>A (n.180-10908C>A)
n.516-10908C>A
n.113C>A
n.130C>A
 gnomAD v4
15g.68229559T>ACA392978265CLN6c.26A>T (p.His9Leu)
n.41-15171A>T
c.173-10909A>T (n.173-10909A>T)
n.158A>T
c.*104-10909A>T (n.*104-10909A>T)
n.31-15171A>T
c.180-10909A>T (n.180-10909A>T)
n.516-10909A>T
n.112A>T
n.129A>T
15g.68229559T>CCA392978262CLN6c.26A>G (p.His9Arg)
n.41-15171A>G
c.173-10909A>G (n.173-10909A>G)
n.158A>G
c.*104-10909A>G (n.*104-10909A>G)
n.31-15171A>G
c.180-10909A>G (n.180-10909A>G)
n.516-10909A>G
n.112A>G
n.129A>G
 gnomAD v4
15g.68229559T>GCA392978264CLN6c.26A>C (p.His9Pro)
n.41-15171A>C
c.173-10909A>C (n.173-10909A>C)
n.158A>C
c.*104-10909A>C (n.*104-10909A>C)
n.31-15171A>C
c.180-10909A>C (n.180-10909A>C)
n.516-10909A>C
n.112A>C
n.129A>C
15g.68229560G>ACA392978267CLN6c.25C>T (p.His9Tyr)
n.41-15172C>T
c.173-10910C>T (n.173-10910C>T)
n.157C>T
c.*104-10910C>T (n.*104-10910C>T)
n.31-15172C>T
c.180-10910C>T (n.180-10910C>T)
n.516-10910C>T
n.111C>T
n.128C>T
 gnomAD v4
15g.68229560G>CCA392978269CLN6c.25C>G (p.His9Asp)
n.41-15172C>G
c.173-10910C>G (n.173-10910C>G)
n.157C>G
c.*104-10910C>G (n.*104-10910C>G)
n.31-15172C>G
c.180-10910C>G (n.180-10910C>G)
n.516-10910C>G
n.111C>G
n.128C>G
15g.68229560G>TCA392978271CLN6c.25C>A (p.His9Asn)
n.41-15172C>A
c.173-10910C>A (n.173-10910C>A)
n.157C>A
c.*104-10910C>A (n.*104-10910C>A)
n.31-15172C>A
c.180-10910C>A (n.180-10910C>A)
n.516-10910C>A
n.111C>A
n.128C>A
 gnomAD v4
15g.68229561C>ACA392978272CLN6c.24G>T (p.Gln8His)
n.41-15173G>T
c.173-10911G>T (n.173-10911G>T)
n.156G>T
c.*104-10911G>T (n.*104-10911G>T)
n.31-15173G>T
c.180-10911G>T (n.180-10911G>T)
n.516-10911G>T
n.110G>T
n.127G>T
 gnomAD v4
15g.68229561C=CA2184884513CLN6c.24G= (p.Gln8=)
n.41-15173G=
c.173-10911G= (n.173-10911G=)
n.156G=
c.*104-10911G= (n.*104-10911G=)
n.31-15173G=
c.180-10911G= (n.180-10911G=)
n.516-10911G=
n.110G=
n.127G=
15g.68229561C>GCA392978273CLN6c.24G>C (p.Gln8His)
n.41-15173G>C
c.173-10911G>C (n.173-10911G>C)
n.156G>C
c.*104-10911G>C (n.*104-10911G>C)
n.31-15173G>C
c.180-10911G>C (n.180-10911G>C)
n.516-10911G>C
n.110G>C
n.127G>C
15g.68229561C>TCA490917697CLN6c.24G>A (p.Gln8=)
n.41-15173G>A
c.173-10911G>A (n.173-10911G>A)
n.156G>A
c.*104-10911G>A (n.*104-10911G>A)
n.31-15173G>A
c.180-10911G>A (n.180-10911G>A)
n.516-10911G>A
n.110G>A
n.127G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68229562T>ACA392978276CLN6c.23A>T (p.Gln8Leu)
n.41-15174A>T
c.173-10912A>T (n.173-10912A>T)
n.155A>T
c.*104-10912A>T (n.*104-10912A>T)
n.31-15174A>T
c.180-10912A>T (n.180-10912A>T)
n.516-10912A>T
n.109A>T
n.126A>T
 gnomAD v4
15g.68229562T>CCA392978277CLN6c.23A>G (p.Gln8Arg)
n.41-15174A>G
c.173-10912A>G (n.173-10912A>G)
n.155A>G
c.*104-10912A>G (n.*104-10912A>G)
n.31-15174A>G
c.180-10912A>G (n.180-10912A>G)
n.516-10912A>G
n.109A>G
n.126A>G
 gnomAD v4
15g.68229562T>GCA392978279CLN6c.23A>C (p.Gln8Pro)
n.41-15174A>C
c.173-10912A>C (n.173-10912A>C)
n.155A>C
c.*104-10912A>C (n.*104-10912A>C)
n.31-15174A>C
c.180-10912A>C (n.180-10912A>C)
n.516-10912A>C
n.109A>C
n.126A>C
15g.68229563G>ACA392978282CLN6c.22C>T (p.Gln8Ter)
n.41-15175C>T
c.173-10913C>T (n.173-10913C>T)
n.154C>T
c.*104-10913C>T (n.*104-10913C>T)
n.31-15175C>T
c.180-10913C>T (n.180-10913C>T)
n.516-10913C>T
n.108C>T
n.125C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68229563G>CCA392978283CLN6c.22C>G (p.Gln8Glu)
n.41-15175C>G
c.173-10913C>G (n.173-10913C>G)
n.154C>G
c.*104-10913C>G (n.*104-10913C>G)
n.31-15175C>G
c.180-10913C>G (n.180-10913C>G)
n.516-10913C>G
n.108C>G
n.125C>G
15g.68229563G=CA2184884515CLN6c.22C= (p.Gln8=)
n.41-15175C=
c.173-10913C= (n.173-10913C=)
n.154C=
c.*104-10913C= (n.*104-10913C=)
n.31-15175C=
c.180-10913C= (n.180-10913C=)
n.516-10913C=
n.108C=
n.125C=
15g.68229563G>TCA392978284CLN6c.22C>A (p.Gln8Lys)
n.41-15175C>A
c.173-10913C>A (n.173-10913C>A)
n.154C>A
c.*104-10913C>A (n.*104-10913C>A)
n.31-15175C>A
c.180-10913C>A (n.180-10913C>A)
n.516-10913C>A
n.108C>A
n.125C>A
 gnomAD v4
15g.68229564C>ACA490917712CLN6c.21G>T (p.Arg7=)
n.41-15176G>T
c.173-10914G>T (n.173-10914G>T)
n.153G>T
c.*104-10914G>T (n.*104-10914G>T)
n.31-15176G>T
c.180-10914G>T (n.180-10914G>T)
n.516-10914G>T
n.107G>T
n.124G>T
 gnomAD v4
15g.68229564C=CA2184884516CLN6c.21G= (p.Arg7=)
n.41-15176G=
c.173-10914G= (n.173-10914G=)
n.153G=
c.*104-10914G= (n.*104-10914G=)
n.31-15176G=
c.180-10914G= (n.180-10914G=)
n.516-10914G=
n.107G=
n.124G=
15g.68229564C>GCA490917714CLN6c.21G>C (p.Arg7=)
n.41-15176G>C
c.173-10914G>C (n.173-10914G>C)
n.153G>C
c.*104-10914G>C (n.*104-10914G>C)
n.31-15176G>C
c.180-10914G>C (n.180-10914G>C)
n.516-10914G>C
n.107G>C
n.124G>C
 gnomAD v4
15g.68229564C>TCA490917716CLN6c.21G>A (p.Arg7=)
n.41-15176G>A
c.173-10914G>A (n.173-10914G>A)
n.153G>A
c.*104-10914G>A (n.*104-10914G>A)
n.31-15176G>A
c.180-10914G>A (n.180-10914G>A)
n.516-10914G>A
n.107G>A
n.124G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68229565C>ACA392978286CLN6c.20G>T (p.Arg7Leu)
n.41-15177G>T
c.173-10915G>T (n.173-10915G>T)
n.152G>T
c.*104-10915G>T (n.*104-10915G>T)
n.31-15177G>T
c.180-10915G>T (n.180-10915G>T)
n.516-10915G>T
n.106G>T
n.123G>T
 gnomAD v4
15g.68229565C=CA2184884518CLN6c.20G= (p.Arg7=)
n.41-15177G=
c.173-10915G= (n.173-10915G=)
n.152G=
c.*104-10915G= (n.*104-10915G=)
n.31-15177G=
c.180-10915G= (n.180-10915G=)
n.516-10915G=
n.106G=
n.123G=
15g.68229565C>GCA392978291CLN6c.20G>C (p.Arg7Pro)
n.41-15177G>C
c.173-10915G>C (n.173-10915G>C)
n.152G>C
c.*104-10915G>C (n.*104-10915G>C)
n.31-15177G>C
c.180-10915G>C (n.180-10915G>C)
n.516-10915G>C
n.106G>C
n.123G>C
15g.68229565C>TCA392978288CLN6c.20G>A (p.Arg7Gln)
n.41-15177G>A
c.173-10915G>A (n.173-10915G>A)
n.152G>A
c.*104-10915G>A (n.*104-10915G>A)
n.31-15177G>A
c.180-10915G>A (n.180-10915G>A)
n.516-10915G>A
n.106G>A
n.123G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68229572_68229582delCA2629164907CLN6c.10_20del (p.Thr4AlafsTer28)
c.10_20del (p.Thr4AlafsTer?)
n.41-15187_41-15177del
c.173-10925_173-10915del (n.173-10925_173-10915del)
n.142_152del
c.*104-10925_*104-10915del (n.*104-10925_*104-10915del)
n.31-15187_31-15177del
c.180-10925_180-10915del (n.180-10925_180-10915del)
n.516-10925_516-10915del
n.96_106del
n.113_123del
 gnomAD v4
15g.68229566G>ACA392978293CLN6c.19C>T (p.Arg7Trp)
n.41-15178C>T
c.173-10916C>T (n.173-10916C>T)
n.151C>T
c.*104-10916C>T (n.*104-10916C>T)
n.31-15178C>T
c.180-10916C>T (n.180-10916C>T)
n.516-10916C>T
n.105C>T
n.122C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68229566G>CCA392978294CLN6c.19C>G (p.Arg7Gly)
n.41-15178C>G
c.173-10916C>G (n.173-10916C>G)
n.151C>G
c.*104-10916C>G (n.*104-10916C>G)
n.31-15178C>G
c.180-10916C>G (n.180-10916C>G)
n.516-10916C>G
n.105C>G
n.122C>G
 gnomAD v4
15g.68229566G=CA2184884525CLN6c.19C= (p.Arg7=)
n.41-15178C=
c.173-10916C= (n.173-10916C=)
n.151C=
c.*104-10916C= (n.*104-10916C=)
n.31-15178C=
c.180-10916C= (n.180-10916C=)
n.516-10916C=
n.105C=
n.122C=
15g.68229566G>TCA490917723CLN6c.19C>A (p.Arg7=)
n.41-15178C>A
c.173-10916C>A (n.173-10916C>A)
n.151C>A
c.*104-10916C>A (n.*104-10916C>A)
n.31-15178C>A
c.180-10916C>A (n.180-10916C>A)
n.516-10916C>A
n.105C>A
n.122C>A
 gnomAD v4
15g.68229567C>ACA392978295CLN6c.18G>T (p.Arg6Ser)
n.41-15179G>T
c.173-10917G>T (n.173-10917G>T)
n.150G>T
c.*104-10917G>T (n.*104-10917G>T)
n.31-15179G>T
c.180-10917G>T (n.180-10917G>T)
n.516-10917G>T
n.104G>T
n.121G>T
 gnomAD v4
15g.68229567C>GCA392978297CLN6c.18G>C (p.Arg6Ser)
n.41-15179G>C
c.173-10917G>C (n.173-10917G>C)
n.150G>C
c.*104-10917G>C (n.*104-10917G>C)
n.31-15179G>C
c.180-10917G>C (n.180-10917G>C)
n.516-10917G>C
n.104G>C
n.121G>C
15g.68229567C>TCA490917729CLN6c.18G>A (p.Arg6=)
n.41-15179G>A
c.173-10917G>A (n.173-10917G>A)
n.150G>A
c.*104-10917G>A (n.*104-10917G>A)
n.31-15179G>A
c.180-10917G>A (n.180-10917G>A)
n.516-10917G>A
n.104G>A
n.121G>A
15g.68229568C>ACA392978299CLN6c.17G>T (p.Arg6Met)
n.41-15180G>T
c.173-10918G>T (n.173-10918G>T)
n.149G>T
c.*104-10918G>T (n.*104-10918G>T)
n.31-15180G>T
c.180-10918G>T (n.180-10918G>T)
n.516-10918G>T
n.103G>T
n.120G>T
 gnomAD v4
15g.68229568C=CA2184884531CLN6c.17G= (p.Arg6=)
n.41-15180G=
c.173-10918G= (n.173-10918G=)
n.149G=
c.*104-10918G= (n.*104-10918G=)
n.31-15180G=
c.180-10918G= (n.180-10918G=)
n.516-10918G=
n.103G=
n.120G=
15g.68229568C>GCA259853CLN6c.17G>C (p.Arg6Thr)
n.41-15180G>C
c.173-10918G>C (n.173-10918G>C)
n.149G>C
c.*104-10918G>C (n.*104-10918G>C)
n.31-15180G>C
c.180-10918G>C (n.180-10918G>C)
n.516-10918G>C
n.103G>C
n.120G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68229568C>TCA392978302CLN6c.17G>A (p.Arg6Lys)
n.41-15180G>A
c.173-10918G>A (n.173-10918G>A)
n.149G>A
c.*104-10918G>A (n.*104-10918G>A)
n.31-15180G>A
c.180-10918G>A (n.180-10918G>A)
n.516-10918G>A
n.103G>A
n.120G>A
 gnomAD v4
15g.68229569T>ACA392978304CLN6c.16A>T (p.Arg6Trp)
n.41-15181A>T
c.173-10919A>T (n.173-10919A>T)
n.148A>T
c.*104-10919A>T (n.*104-10919A>T)
n.31-15181A>T
c.180-10919A>T (n.180-10919A>T)
n.516-10919A>T
n.102A>T
n.119A>T
 gnomAD v4
15g.68229569T>CCA392978306CLN6c.16A>G (p.Arg6Gly)
n.41-15181A>G
c.173-10919A>G (n.173-10919A>G)
n.148A>G
c.*104-10919A>G (n.*104-10919A>G)
n.31-15181A>G
c.180-10919A>G (n.180-10919A>G)
n.516-10919A>G
n.102A>G
n.119A>G
 gnomAD v4
15g.68229569T>GCA490917736CLN6c.16A>C (p.Arg6=)
n.41-15181A>C
c.173-10919A>C (n.173-10919A>C)
n.148A>C
c.*104-10919A>C (n.*104-10919A>C)
n.31-15181A>C
c.180-10919A>C (n.180-10919A>C)
n.516-10919A>C
n.102A>C
n.119A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68229569T=CA2184884535CLN6c.16A= (p.Arg6=)
n.41-15181A=
c.173-10919A= (n.173-10919A=)
n.148A=
c.*104-10919A= (n.*104-10919A=)
n.31-15181A=
c.180-10919A= (n.180-10919A=)
n.516-10919A=
n.102A=
n.119A=
15g.68229570C>ACA490917737CLN6c.15G>T (p.Arg5=)
n.41-15182G>T
c.173-10920G>T (n.173-10920G>T)
n.147G>T
c.*104-10920G>T (n.*104-10920G>T)
n.31-15182G>T
c.180-10920G>T (n.180-10920G>T)
n.516-10920G>T
n.101G>T
n.118G>T
 gnomAD v4
15g.68229570C=CA2184884538CLN6c.15G= (p.Arg5=)
n.41-15182G=
c.173-10920G= (n.173-10920G=)
n.147G=
c.*104-10920G= (n.*104-10920G=)
n.31-15182G=
c.180-10920G= (n.180-10920G=)
n.516-10920G=
n.101G=
n.118G=
15g.68229570C>GCA490917738CLN6c.15G>C (p.Arg5=)
n.41-15182G>C
c.173-10920G>C (n.173-10920G>C)
n.147G>C
c.*104-10920G>C (n.*104-10920G>C)
n.31-15182G>C
c.180-10920G>C (n.180-10920G>C)
n.516-10920G>C
n.101G>C
n.118G>C
 gnomAD v4
15g.68229570C>TCA272398365CLN6c.15G>A (p.Arg5=)
n.41-15182G>A
c.173-10920G>A (n.173-10920G>A)
n.147G>A
c.*104-10920G>A (n.*104-10920G>A)
n.31-15182G>A
c.180-10920G>A (n.180-10920G>A)
n.516-10920G>A
n.101G>A
n.118G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68229571C>ACA392978309CLN6c.14G>T (p.Arg5Leu)
n.41-15183G>T
c.173-10921G>T (n.173-10921G>T)
n.146G>T
c.*104-10921G>T (n.*104-10921G>T)
n.31-15183G>T
c.180-10921G>T (n.180-10921G>T)
n.516-10921G>T
n.100G>T
n.117G>T
 gnomAD v4
15g.68229571C=CA2184884543CLN6c.14G= (p.Arg5=)
n.41-15183G=
c.173-10921G= (n.173-10921G=)
n.146G=
c.*104-10921G= (n.*104-10921G=)
n.31-15183G=
c.180-10921G= (n.180-10921G=)
n.516-10921G=
n.100G=
n.117G=
15g.68229571C>GCA392978311CLN6c.14G>C (p.Arg5Pro)
n.41-15183G>C
c.173-10921G>C (n.173-10921G>C)
n.146G>C
c.*104-10921G>C (n.*104-10921G>C)
n.31-15183G>C
c.180-10921G>C (n.180-10921G>C)
n.516-10921G>C
n.100G>C
n.117G>C
15g.68229571C>TCA392978313CLN6c.14G>A (p.Arg5Gln)
n.41-15183G>A
c.173-10921G>A (n.173-10921G>A)
n.146G>A
c.*104-10921G>A (n.*104-10921G>A)
n.31-15183G>A
c.180-10921G>A (n.180-10921G>A)
n.516-10921G>A
n.100G>A
n.117G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68229572G>ACA272398366CLN6c.13C>T (p.Arg5Trp)
n.41-15184C>T
c.173-10922C>T (n.173-10922C>T)
n.145C>T
c.*104-10922C>T (n.*104-10922C>T)
n.31-15184C>T
c.180-10922C>T (n.180-10922C>T)
n.516-10922C>T
n.99C>T
n.116C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68229572G>CCA392978317CLN6c.13C>G (p.Arg5Gly)
n.41-15184C>G
c.173-10922C>G (n.173-10922C>G)
n.145C>G
c.*104-10922C>G (n.*104-10922C>G)
n.31-15184C>G
c.180-10922C>G (n.180-10922C>G)
n.516-10922C>G
n.99C>G
n.116C>G
15g.68229572G=CA2184884549CLN6c.13C= (p.Arg5=)
n.41-15184C=
c.173-10922C= (n.173-10922C=)
n.145C=
c.*104-10922C= (n.*104-10922C=)
n.31-15184C=
c.180-10922C= (n.180-10922C=)
n.516-10922C=
n.99C=
n.116C=
15g.68229572G>TCA490917740CLN6c.13C>A (p.Arg5=)
n.41-15184C>A
c.173-10922C>A (n.173-10922C>A)
n.145C>A
c.*104-10922C>A (n.*104-10922C>A)
n.31-15184C>A
c.180-10922C>A (n.180-10922C>A)
n.516-10922C>A
n.99C>A
n.116C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68229573C>ACA490917747CLN6c.12G>T (p.Thr4=)
n.41-15185G>T
c.173-10923G>T (n.173-10923G>T)
n.144G>T
c.*104-10923G>T (n.*104-10923G>T)
n.31-15185G>T
c.180-10923G>T (n.180-10923G>T)
n.516-10923G>T
n.98G>T
n.115G>T
 gnomAD v4
15g.68229573C>GCA490917744CLN6c.12G>C (p.Thr4=)
n.41-15185G>C
c.173-10923G>C (n.173-10923G>C)
n.144G>C
c.*104-10923G>C (n.*104-10923G>C)
n.31-15185G>C
c.180-10923G>C (n.180-10923G>C)
n.516-10923G>C
n.98G>C
n.115G>C
15g.68229573C>TCA490917742CLN6c.12G>A (p.Thr4=)
n.41-15185G>A
c.173-10923G>A (n.173-10923G>A)
n.144G>A
c.*104-10923G>A (n.*104-10923G>A)
n.31-15185G>A
c.180-10923G>A (n.180-10923G>A)
n.516-10923G>A
n.98G>A
n.115G>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.68229574G>ACA16620002CLN6c.11C>T (p.Thr4Met)
n.41-15186C>T
c.173-10924C>T (n.173-10924C>T)
n.143C>T
c.*104-10924C>T (n.*104-10924C>T)
n.31-15186C>T
c.180-10924C>T (n.180-10924C>T)
n.516-10924C>T
n.97C>T
n.114C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68229574G>CCA392978321CLN6c.11C>G (p.Thr4Arg)
n.41-15186C>G
c.173-10924C>G (n.173-10924C>G)
n.143C>G
c.*104-10924C>G (n.*104-10924C>G)
n.31-15186C>G
c.180-10924C>G (n.180-10924C>G)
n.516-10924C>G
n.97C>G
n.114C>G
 gnomAD v4
15g.68229574G=CA2184884559CLN6c.11C= (p.Thr4=)
n.41-15186C=
c.173-10924C= (n.173-10924C=)
n.143C=
c.*104-10924C= (n.*104-10924C=)
n.31-15186C=
c.180-10924C= (n.180-10924C=)
n.516-10924C=
n.97C=
n.114C=
15g.68229574G>TCA392978324CLN6c.11C>A (p.Thr4Lys)
n.41-15186C>A
c.173-10924C>A (n.173-10924C>A)
n.143C>A
c.*104-10924C>A (n.*104-10924C>A)
n.31-15186C>A
c.180-10924C>A (n.180-10924C>A)
n.516-10924C>A
n.97C>A
n.114C>A
 gnomAD v4
15g.68229575_68229585delCA2580089900CLN6c.1_11del (p.Met1AlafsTer?)
n.41-15196_41-15186del
c.173-10934_173-10924del (n.173-10934_173-10924del)
n.133_143del
c.*104-10934_*104-10924del (n.*104-10934_*104-10924del)
n.31-15196_31-15186del
c.180-10934_180-10924del (n.180-10934_180-10924del)
n.516-10934_516-10924del
n.87_97del
n.104_114del
 ClinVar
15g.68229575T>ACA392978329CLN6c.10A>T (p.Thr4Ser)
n.41-15187A>T
c.173-10925A>T (n.173-10925A>T)
n.142A>T
c.*104-10925A>T (n.*104-10925A>T)
n.31-15187A>T
c.180-10925A>T (n.180-10925A>T)
n.516-10925A>T
n.96A>T
n.113A>T
 gnomAD v4
15g.68229575T>CCA392978332CLN6c.10A>G (p.Thr4Ala)
n.41-15187A>G
c.173-10925A>G (n.173-10925A>G)
n.142A>G
c.*104-10925A>G (n.*104-10925A>G)
n.31-15187A>G
c.180-10925A>G (n.180-10925A>G)
n.516-10925A>G
n.96A>G
n.113A>G
 gnomAD v4
15g.68229575T>GCA392978335CLN6c.10A>C (p.Thr4Pro)
n.41-15187A>C
c.173-10925A>C (n.173-10925A>C)
n.142A>C
c.*104-10925A>C (n.*104-10925A>C)
n.31-15187A>C
c.180-10925A>C (n.180-10925A>C)
n.516-10925A>C
n.96A>C
n.113A>C
15g.68229576C>ACA490917756CLN6c.9G>T (p.Ala3=)
n.41-15188G>T
c.173-10926G>T (n.173-10926G>T)
n.141G>T
c.*104-10926G>T (n.*104-10926G>T)
n.31-15188G>T
c.180-10926G>T (n.180-10926G>T)
n.516-10926G>T
n.95G>T
n.112G>T
 gnomAD v4
15g.68229576C=CA2184884563CLN6c.9G= (p.Ala3=)
n.41-15188G=
c.173-10926G= (n.173-10926G=)
n.141G=
c.*104-10926G= (n.*104-10926G=)
n.31-15188G=
c.180-10926G= (n.180-10926G=)
n.516-10926G=
n.95G=
n.112G=
15g.68229576C>GCA490917758CLN6c.9G>C (p.Ala3=)
n.41-15188G>C
c.173-10926G>C (n.173-10926G>C)
n.141G>C
c.*104-10926G>C (n.*104-10926G>C)
n.31-15188G>C
c.180-10926G>C (n.180-10926G>C)
n.516-10926G>C
n.95G>C
n.112G>C
 ClinVar
15g.68229576C>TCA490917760CLN6c.9G>A (p.Ala3=)
n.41-15188G>A
c.173-10926G>A (n.173-10926G>A)
n.141G>A
c.*104-10926G>A (n.*104-10926G>A)
n.31-15188G>A
c.180-10926G>A (n.180-10926G>A)
n.516-10926G>A
n.95G>A
n.112G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68229577G>ACA392978339CLN6c.8C>T (p.Ala3Val)
n.41-15189C>T
c.173-10927C>T (n.173-10927C>T)
n.140C>T
c.*104-10927C>T (n.*104-10927C>T)
n.31-15189C>T
c.180-10927C>T (n.180-10927C>T)
n.516-10927C>T
n.94C>T
n.111C>T
 gnomAD v4
15g.68229577G>CCA392978341CLN6c.8C>G (p.Ala3Gly)
n.41-15189C>G
c.173-10927C>G (n.173-10927C>G)
n.140C>G
c.*104-10927C>G (n.*104-10927C>G)
n.31-15189C>G
c.180-10927C>G (n.180-10927C>G)
n.516-10927C>G
n.94C>G
n.111C>G
 gnomAD v4
15g.68229577G>TCA392978344CLN6c.8C>A (p.Ala3Glu)
n.41-15189C>A
c.173-10927C>A (n.173-10927C>A)
n.140C>A
c.*104-10927C>A (n.*104-10927C>A)
n.31-15189C>A
c.180-10927C>A (n.180-10927C>A)
n.516-10927C>A
n.94C>A
n.111C>A
 gnomAD v4
15g.68229577_68229578delinsGCCA2184884564CLN6c.7_8delinsGC (p.Ala3=)
n.41-15190_41-15189delinsGC
c.173-10928_173-10927delinsGC (n.173-10928_173-10927delinsGC)
n.139_140delinsGC
c.*104-10928_*104-10927delinsGC (n.*104-10928_*104-10927delinsGC)
n.31-15190_31-15189delinsGC
c.180-10928_180-10927delinsGC (n.180-10928_180-10927delinsGC)
n.516-10928_516-10927delinsGC
n.93_94delinsGC
n.110_111delinsGC
15g.68229578C>ACA392978348CLN6c.7G>T (p.Ala3Ser)
n.41-15190G>T
c.173-10928G>T (n.173-10928G>T)
n.139G>T
c.*104-10928G>T (n.*104-10928G>T)
n.31-15190G>T
c.180-10928G>T (n.180-10928G>T)
n.516-10928G>T
n.93G>T
n.110G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.68229578C=CA2184884568CLN6c.7G= (p.Ala3=)
n.41-15190G=
c.173-10928G= (n.173-10928G=)
n.139G=
c.*104-10928G= (n.*104-10928G=)
n.31-15190G=
c.180-10928G= (n.180-10928G=)
n.516-10928G=
n.93G=
n.110G=
15g.68229578C>GCA392978350CLN6c.7G>C (p.Ala3Pro)
n.41-15190G>C
c.173-10928G>C (n.173-10928G>C)
n.139G>C
c.*104-10928G>C (n.*104-10928G>C)
n.31-15190G>C
c.180-10928G>C (n.180-10928G>C)
n.516-10928G>C
n.93G>C
n.110G>C
15g.68229578C>TCA392978353CLN6c.7G>A (p.Ala3Thr)
n.41-15190G>A
c.173-10928G>A (n.173-10928G>A)
n.139G>A
c.*104-10928G>A (n.*104-10928G>A)
n.31-15190G>A
c.180-10928G>A (n.180-10928G>A)
n.516-10928G>A
n.93G>A
n.110G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68229579delCA252982CLN6c.7del (p.Ala3ArgfsTer30)
c.7del (p.Ala3ArgfsTer?)
n.41-15190del
c.173-10928del (n.173-10928del)
n.139del
c.*104-10928del (n.*104-10928del)
n.31-15190del
c.180-10928del (n.180-10928del)
n.516-10928del
n.93del
n.110del
 ClinVar dbSNP
15g.68229579C>ACA392978359CLN6c.6G>T (p.Glu2Asp)
n.41-15191G>T
c.173-10929G>T (n.173-10929G>T)
n.138G>T
c.*104-10929G>T (n.*104-10929G>T)
n.31-15191G>T
c.180-10929G>T (n.180-10929G>T)
n.516-10929G>T
n.92G>T
n.109G>T
 gnomAD v4
15g.68229579C>GCA392978362CLN6c.6G>C (p.Glu2Asp)
n.41-15191G>C
c.173-10929G>C (n.173-10929G>C)
n.138G>C
c.*104-10929G>C (n.*104-10929G>C)
n.31-15191G>C
c.180-10929G>C (n.180-10929G>C)
n.516-10929G>C
n.92G>C
n.109G>C
 gnomAD v4
15g.68229579C>TCA490917768CLN6c.6G>A (p.Glu2=)
n.41-15191G>A
c.173-10929G>A (n.173-10929G>A)
n.138G>A
c.*104-10929G>A (n.*104-10929G>A)
n.31-15191G>A
c.180-10929G>A (n.180-10929G>A)
n.516-10929G>A
n.92G>A
n.109G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched