Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.68218607A=CA2184878486CLN6c.127T= (p.Phe43=)
c.83+10895T= (n.83+10895T=)
n.41-4219T=
c.84-8848T= (n.84-8848T=)
n.36T=
c.*30T= (n.*30T=)
n.259T=
c.84-4219T= (n.84-4219T=)
c.*147T= (n.*147T=)
c.38T=
c.53T=
n.31-4219T=
c.223T= (p.Phe75=)
n.559T=
n.213T=
n.230T=
15g.68218607A>CCA392975790CLN6c.127T>G (p.Phe43Val)
c.83+10895T>G (n.83+10895T>G)
n.41-4219T>G
c.84-8848T>G (n.84-8848T>G)
n.36T>G
c.*30T>G (n.*30T>G)
n.259T>G
c.84-4219T>G (n.84-4219T>G)
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.38T>G
c.53T>G
n.31-4219T>G
c.223T>G (p.Phe75Val)
n.559T>G
n.213T>G
n.230T>G
 gnomAD v4
15g.68218607A>GCA392975792CLN6c.127T>C (p.Phe43Leu)
c.83+10895T>C (n.83+10895T>C)
n.41-4219T>C
c.84-8848T>C (n.84-8848T>C)
n.36T>C
c.*30T>C (n.*30T>C)
n.259T>C
c.84-4219T>C (n.84-4219T>C)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.38T>C
c.53T>C
n.31-4219T>C
c.223T>C (p.Phe75Leu)
n.559T>C
n.213T>C
n.230T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218607A>TCA7630704CLN6c.127T>A (p.Phe43Ile)
c.83+10895T>A (n.83+10895T>A)
n.41-4219T>A
c.84-8848T>A (n.84-8848T>A)
n.36T>A
c.*30T>A (n.*30T>A)
n.259T>A
c.84-4219T>A (n.84-4219T>A)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.38T>A
c.53T>A
n.31-4219T>A
c.223T>A (p.Phe75Ile)
n.559T>A
n.213T>A
n.230T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68218607_68218608insCGCA2804592489CLN6c.126_127insCG (p.Phe43ArgfsTer?)
c.83+10894_83+10895insCG (n.83+10894_83+10895insCG)
n.41-4220_41-4219insCG
c.84-8849_84-8848insCG (n.84-8849_84-8848insCG)
n.35_36insCG
c.*29_*30insCG (n.*29_*30insCG)
n.258_259insCG
c.84-4220_84-4219insCG (n.84-4220_84-4219insCG)
c.*146_*147insCG (n.*146_*147insCG)
c.126_127insCG (p.Phe43ArgfsTer25)
c.37_38insCG
c.52_53insCG
n.31-4220_31-4219insCG
c.222_223insCG (p.Phe75ArgfsTer?)
n.558_559insCG
n.212_213insCG
n.229_230insCG
15g.68218608G>ACA490915593CLN6c.126C>T (p.Pro42=)
c.83+10894C>T (n.83+10894C>T)
n.41-4220C>T
c.84-8849C>T (n.84-8849C>T)
n.35C>T
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.258C>T
c.84-4220C>T (n.84-4220C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.37C>T
c.52C>T
n.31-4220C>T
c.222C>T (p.Pro74=)
n.558C>T
n.212C>T
n.229C>T
 gnomAD v4
15g.68218608G>CCA490915594CLN6c.126C>G (p.Pro42=)
c.83+10894C>G (n.83+10894C>G)
n.41-4220C>G
c.84-8849C>G (n.84-8849C>G)
n.35C>G
c.*29C>G (n.*29C>G)
n.258C>G
c.84-4220C>G (n.84-4220C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.37C>G
c.52C>G
n.31-4220C>G
c.222C>G (p.Pro74=)
n.558C>G
n.212C>G
n.229C>G
15g.68218608G>TCA490915598CLN6c.126C>A (p.Pro42=)
c.83+10894C>A (n.83+10894C>A)
n.41-4220C>A
c.84-8849C>A (n.84-8849C>A)
n.35C>A
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.258C>A
c.84-4220C>A (n.84-4220C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.37C>A
c.52C>A
n.31-4220C>A
c.222C>A (p.Pro74=)
n.558C>A
n.212C>A
n.229C>A
15g.68218609G>ACA7630705CLN6c.125C>T (p.Pro42Leu)
c.83+10893C>T (n.83+10893C>T)
n.41-4221C>T
c.84-8850C>T (n.84-8850C>T)
n.34C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.257C>T
c.84-4221C>T (n.84-4221C>T)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.36C>T
c.51C>T
n.31-4221C>T
c.221C>T (p.Pro74Leu)
n.557C>T
n.211C>T
n.228C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218609G>CCA392975796CLN6c.125C>G (p.Pro42Arg)
c.83+10893C>G (n.83+10893C>G)
n.41-4221C>G
c.84-8850C>G (n.84-8850C>G)
n.34C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
n.257C>G
c.84-4221C>G (n.84-4221C>G)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.36C>G
c.51C>G
n.31-4221C>G
c.221C>G (p.Pro74Arg)
n.557C>G
n.211C>G
n.228C>G
 gnomAD v4
15g.68218609G=CA2184878490CLN6c.125C= (p.Pro42=)
c.83+10893C= (n.83+10893C=)
n.41-4221C=
c.84-8850C= (n.84-8850C=)
n.34C=
c.*28C= (n.*28C=)
n.257C=
c.84-4221C= (n.84-4221C=)
c.*145C= (n.*145C=)
c.36C=
c.51C=
n.31-4221C=
c.221C= (p.Pro74=)
n.557C=
n.211C=
n.228C=
15g.68218609G>TCA392975797CLN6c.125C>A (p.Pro42His)
c.83+10893C>A (n.83+10893C>A)
n.41-4221C>A
c.84-8850C>A (n.84-8850C>A)
n.34C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.257C>A
c.84-4221C>A (n.84-4221C>A)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.36C>A
c.51C>A
n.31-4221C>A
c.221C>A (p.Pro74His)
n.557C>A
n.211C>A
n.228C>A
15g.68218610G>ACA272390314CLN6c.124C>T (p.Pro42Ser)
c.83+10892C>T (n.83+10892C>T)
n.41-4222C>T
c.84-8851C>T (n.84-8851C>T)
n.33C>T
c.*27C>T (n.*27C>T)
n.256C>T
c.84-4222C>T (n.84-4222C>T)
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.35C>T
c.50C>T
n.31-4222C>T
c.220C>T (p.Pro74Ser)
n.556C>T
n.210C>T
n.227C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68218610G>CCA392975801CLN6c.124C>G (p.Pro42Ala)
c.83+10892C>G (n.83+10892C>G)
n.41-4222C>G
c.84-8851C>G (n.84-8851C>G)
n.33C>G
c.*27C>G (n.*27C>G)
n.256C>G
c.84-4222C>G (n.84-4222C>G)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.35C>G
c.50C>G
n.31-4222C>G
c.220C>G (p.Pro74Ala)
n.556C>G
n.210C>G
n.227C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68218610G=CA2184878498CLN6c.124C= (p.Pro42=)
c.83+10892C= (n.83+10892C=)
n.41-4222C=
c.84-8851C= (n.84-8851C=)
n.33C=
c.*27C= (n.*27C=)
n.256C=
c.84-4222C= (n.84-4222C=)
c.*144C= (n.*144C=)
c.35C=
c.50C=
n.31-4222C=
c.220C= (p.Pro74=)
n.556C=
n.210C=
n.227C=
15g.68218610G>TCA392975803CLN6c.124C>A (p.Pro42Thr)
c.83+10892C>A (n.83+10892C>A)
n.41-4222C>A
c.84-8851C>A (n.84-8851C>A)
n.33C>A
c.*27C>A (n.*27C>A)
n.256C>A
c.84-4222C>A (n.84-4222C>A)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.35C>A
c.50C>A
n.31-4222C>A
c.220C>A (p.Pro74Thr)
n.556C>A
n.210C>A
n.227C>A
15g.68218611A>CCA490915611CLN6c.123T>G (p.Ala41=)
c.83+10891T>G (n.83+10891T>G)
n.41-4223T>G
c.84-8852T>G (n.84-8852T>G)
n.32T>G
c.*26T>G (n.*26T>G)
n.255T>G
c.84-4223T>G (n.84-4223T>G)
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.34T>G
c.49T>G
n.31-4223T>G
c.219T>G (p.Ala73=)
n.555T>G
n.209T>G
n.226T>G
15g.68218611A>GCA490915606CLN6c.123T>C (p.Ala41=)
c.83+10891T>C (n.83+10891T>C)
n.41-4223T>C
c.84-8852T>C (n.84-8852T>C)
n.32T>C
c.*26T>C (n.*26T>C)
n.255T>C
c.84-4223T>C (n.84-4223T>C)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.34T>C
c.49T>C
n.31-4223T>C
c.219T>C (p.Ala73=)
n.555T>C
n.209T>C
n.226T>C
15g.68218611A>TCA490915609CLN6c.123T>A (p.Ala41=)
c.83+10891T>A (n.83+10891T>A)
n.41-4223T>A
c.84-8852T>A (n.84-8852T>A)
n.32T>A
c.*26T>A (n.*26T>A)
n.255T>A
c.84-4223T>A (n.84-4223T>A)
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.34T>A
c.49T>A
n.31-4223T>A
c.219T>A (p.Ala73=)
n.555T>A
n.209T>A
n.226T>A
 ClinVar dbSNP
15g.68218612G>ACA392975806CLN6c.122C>T (p.Ala41Val)
c.83+10890C>T (n.83+10890C>T)
n.41-4224C>T
c.84-8853C>T (n.84-8853C>T)
n.31C>T
c.*25C>T (n.*25C>T)
n.254C>T
c.84-4224C>T (n.84-4224C>T)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.33C>T
c.48C>T
n.31-4224C>T
c.218C>T (p.Ala73Val)
n.554C>T
n.208C>T
n.225C>T
 gnomAD v4 COSMIC
15g.68218612G>CCA392975808CLN6c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.83+10890C>G (n.83+10890C>G)
n.41-4224C>G
c.84-8853C>G (n.84-8853C>G)
n.31C>G
c.*25C>G (n.*25C>G)
n.254C>G
c.84-4224C>G (n.84-4224C>G)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.33C>G
c.48C>G
n.31-4224C>G
c.218C>G (p.Ala73Gly)
n.554C>G
n.208C>G
n.225C>G
15g.68218612G>TCA392975810CLN6c.122C>A (p.Ala41Asp)
c.83+10890C>A (n.83+10890C>A)
n.41-4224C>A
c.84-8853C>A (n.84-8853C>A)
n.31C>A
c.*25C>A (n.*25C>A)
n.254C>A
c.84-4224C>A (n.84-4224C>A)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.33C>A
c.48C>A
n.31-4224C>A
c.218C>A (p.Ala73Asp)
n.554C>A
n.208C>A
n.225C>A
15g.68218613C>ACA392975813CLN6c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.83+10889G>T (n.83+10889G>T)
n.41-4225G>T
c.84-8854G>T (n.84-8854G>T)
n.30G>T
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.253G>T
c.84-4225G>T (n.84-4225G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.32G>T
c.47G>T
n.31-4225G>T
c.217G>T (p.Ala73Ser)
n.553G>T
n.207G>T
n.224G>T
 COSMIC
15g.68218613C=CA2184878503CLN6c.121G= (p.Ala41=)
c.83+10889G= (n.83+10889G=)
n.41-4225G=
c.84-8854G= (n.84-8854G=)
n.30G=
c.*24G= (n.*24G=)
n.253G=
c.84-4225G= (n.84-4225G=)
c.*141G= (n.*141G=)
c.32G=
c.47G=
n.31-4225G=
c.217G= (p.Ala73=)
n.553G=
n.207G=
n.224G=
15g.68218613C>GCA392975815CLN6c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.83+10889G>C (n.83+10889G>C)
n.41-4225G>C
c.84-8854G>C (n.84-8854G>C)
n.30G>C
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.253G>C
c.84-4225G>C (n.84-4225G>C)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.32G>C
c.47G>C
n.31-4225G>C
c.217G>C (p.Ala73Pro)
n.553G>C
n.207G>C
n.224G>C
15g.68218613C>TCA392975818CLN6c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.83+10889G>A (n.83+10889G>A)
n.41-4225G>A
c.84-8854G>A (n.84-8854G>A)
n.30G>A
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.253G>A
c.84-4225G>A (n.84-4225G>A)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.32G>A
c.47G>A
n.31-4225G>A
c.217G>A (p.Ala73Thr)
n.553G>A
n.207G>A
n.224G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.68218613_68218614delCA2804592492CLN6c.120_121del (p.Ala41SerfsTer?)
c.83+10888_83+10889del (n.83+10888_83+10889del)
n.41-4226_41-4225del
c.84-8855_84-8854del (n.84-8855_84-8854del)
n.29_30del
c.*23_*24del (n.*23_*24del)
n.252_253del
c.84-4226_84-4225del (n.84-4226_84-4225del)
c.*140_*141del (n.*140_*141del)
c.31_32del
c.46_47del
n.31-4226_31-4225del
c.216_217del (p.Ala73SerfsTer?)
n.552_553del
n.206_207del
n.223_224del
15g.68218614delCA2499223067CLN6c.121del (p.Ala41LeufsTer?)
c.83+10889del (n.83+10889del)
n.41-4225del
c.84-8854del (n.84-8854del)
n.30del
c.*24del (n.*24del)
n.253del
c.84-4225del (n.84-4225del)
c.*141del (n.*141del)
c.121del (p.Ala41LeufsTer26)
c.32del
c.47del
n.31-4225del
c.217del (p.Ala73LeufsTer?)
n.553del
n.207del
n.224del
 ClinVar dbSNP
15g.68218614C>ACA490915627CLN6c.120G>T (p.Thr40=)
c.83+10888G>T (n.83+10888G>T)
n.41-4226G>T
c.84-8855G>T (n.84-8855G>T)
n.29G>T
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.252G>T
c.84-4226G>T (n.84-4226G>T)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.31G>T
c.46G>T
n.31-4226G>T
c.216G>T (p.Thr72=)
n.552G>T
n.206G>T
n.223G>T
15g.68218614C=CA2184878506CLN6c.120G= (p.Thr40=)
c.83+10888G= (n.83+10888G=)
n.41-4226G=
c.84-8855G= (n.84-8855G=)
n.29G=
c.*23G= (n.*23G=)
n.252G=
c.84-4226G= (n.84-4226G=)
c.*140G= (n.*140G=)
c.31G=
c.46G=
n.31-4226G=
c.216G= (p.Thr72=)
n.552G=
n.206G=
n.223G=
15g.68218614C>GCA490915630CLN6c.120G>C (p.Thr40=)
c.83+10888G>C (n.83+10888G>C)
n.41-4226G>C
c.84-8855G>C (n.84-8855G>C)
n.29G>C
c.*23G>C (n.*23G>C)
n.252G>C
c.84-4226G>C (n.84-4226G>C)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.31G>C
c.46G>C
n.31-4226G>C
c.216G>C (p.Thr72=)
n.552G>C
n.206G>C
n.223G>C
15g.68218614C>TCA272390318CLN6c.120G>A (p.Thr40=)
c.83+10888G>A (n.83+10888G>A)
n.41-4226G>A
c.84-8855G>A (n.84-8855G>A)
n.29G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.252G>A
c.84-4226G>A (n.84-4226G>A)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.31G>A
c.46G>A
n.31-4226G>A
c.216G>A (p.Thr72=)
n.552G>A
n.206G>A
n.223G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218615G>ACA7630707CLN6c.119C>T (p.Thr40Met)
c.83+10887C>T (n.83+10887C>T)
n.41-4227C>T
c.84-8856C>T (n.84-8856C>T)
n.28C>T
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.251C>T
c.84-4227C>T (n.84-4227C>T)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.30C>T
c.45C>T
n.31-4227C>T
c.215C>T (p.Thr72Met)
n.551C>T
n.205C>T
n.222C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218615G>CCA392975822CLN6c.119C>G (p.Thr40Arg)
c.83+10887C>G (n.83+10887C>G)
n.41-4227C>G
c.84-8856C>G (n.84-8856C>G)
n.28C>G
c.*22C>G (n.*22C>G)
n.251C>G
c.84-4227C>G (n.84-4227C>G)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.30C>G
c.45C>G
n.31-4227C>G
c.215C>G (p.Thr72Arg)
n.551C>G
n.205C>G
n.222C>G
15g.68218615G=CA2184878515CLN6c.119C= (p.Thr40=)
c.83+10887C= (n.83+10887C=)
n.41-4227C=
c.84-8856C= (n.84-8856C=)
n.28C=
c.*22C= (n.*22C=)
n.251C=
c.84-4227C= (n.84-4227C=)
c.*139C= (n.*139C=)
c.30C=
c.45C=
n.31-4227C=
c.215C= (p.Thr72=)
n.551C=
n.205C=
n.222C=
15g.68218615G>TCA7630706CLN6c.119C>A (p.Thr40Lys)
c.83+10887C>A (n.83+10887C>A)
n.41-4227C>A
c.84-8856C>A (n.84-8856C>A)
n.28C>A
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.251C>A
c.84-4227C>A (n.84-4227C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.30C>A
c.45C>A
n.31-4227C>A
c.215C>A (p.Thr72Lys)
n.551C>A
n.205C>A
n.222C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218616T>ACA392975827CLN6c.118A>T (p.Thr40Ser)
c.83+10886A>T (n.83+10886A>T)
n.41-4228A>T
c.84-8857A>T (n.84-8857A>T)
n.27A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.250A>T
c.84-4228A>T (n.84-4228A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.29A>T
c.44A>T
n.31-4228A>T
c.214A>T (p.Thr72Ser)
n.550A>T
n.204A>T
n.221A>T
 gnomAD v4
15g.68218616T>CCA392975829CLN6c.118A>G (p.Thr40Ala)
c.83+10886A>G (n.83+10886A>G)
n.41-4228A>G
c.84-8857A>G (n.84-8857A>G)
n.27A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.250A>G
c.84-4228A>G (n.84-4228A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.29A>G
c.44A>G
n.31-4228A>G
c.214A>G (p.Thr72Ala)
n.550A>G
n.204A>G
n.221A>G
 gnomAD v4
15g.68218616T>GCA392975831CLN6c.118A>C (p.Thr40Pro)
c.83+10886A>C (n.83+10886A>C)
n.41-4228A>C
c.84-8857A>C (n.84-8857A>C)
n.27A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.250A>C
c.84-4228A>C (n.84-4228A>C)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.29A>C
c.44A>C
n.31-4228A>C
c.214A>C (p.Thr72Pro)
n.550A>C
n.204A>C
n.221A>C
15g.68218617G>ACA490915646CLN6c.117C>T (p.Arg39=)
c.83+10885C>T (n.83+10885C>T)
n.41-4229C>T
c.84-8858C>T (n.84-8858C>T)
n.26C>T
c.*20C>T (n.*20C>T)
n.249C>T
c.84-4229C>T (n.84-4229C>T)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.28C>T
c.43C>T
n.31-4229C>T
c.213C>T (p.Arg71=)
n.549C>T
n.203C>T
n.220C>T
15g.68218617G>CCA490915653CLN6c.117C>G (p.Arg39=)
c.83+10885C>G (n.83+10885C>G)
n.41-4229C>G
c.84-8858C>G (n.84-8858C>G)
n.26C>G
c.*20C>G (n.*20C>G)
n.249C>G
c.84-4229C>G (n.84-4229C>G)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.28C>G
c.43C>G
n.31-4229C>G
c.213C>G (p.Arg71=)
n.549C>G
n.203C>G
n.220C>G
15g.68218617G>TCA490915657CLN6c.117C>A (p.Arg39=)
c.83+10885C>A (n.83+10885C>A)
n.41-4229C>A
c.84-8858C>A (n.84-8858C>A)
n.26C>A
c.*20C>A (n.*20C>A)
n.249C>A
c.84-4229C>A (n.84-4229C>A)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.28C>A
c.43C>A
n.31-4229C>A
c.213C>A (p.Arg71=)
n.549C>A
n.203C>A
n.220C>A
 ClinVar
15g.68218618C>ACA392975834CLN6c.116G>T (p.Arg39Leu)
c.83+10884G>T (n.83+10884G>T)
n.41-4230G>T
c.84-8859G>T (n.84-8859G>T)
n.25G>T
c.*19G>T (n.*19G>T)
n.248G>T
c.84-4230G>T (n.84-4230G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.27G>T
c.42G>T
n.31-4230G>T
c.212G>T (p.Arg71Leu)
n.548G>T
n.202G>T
n.219G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68218618C=CA2184878521CLN6c.116G= (p.Arg39=)
c.83+10884G= (n.83+10884G=)
n.41-4230G=
c.84-8859G= (n.84-8859G=)
n.25G=
c.*19G= (n.*19G=)
n.248G=
c.84-4230G= (n.84-4230G=)
c.*136G= (n.*136G=)
c.27G=
c.42G=
n.31-4230G=
c.212G= (p.Arg71=)
n.548G=
n.202G=
n.219G=
15g.68218618C>GCA392975836CLN6c.116G>C (p.Arg39Pro)
c.83+10884G>C (n.83+10884G>C)
n.41-4230G>C
c.84-8859G>C (n.84-8859G>C)
n.25G>C
c.*19G>C (n.*19G>C)
n.248G>C
c.84-4230G>C (n.84-4230G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.27G>C
c.42G>C
n.31-4230G>C
c.212G>C (p.Arg71Pro)
n.548G>C
n.202G>C
n.219G>C
15g.68218618C>TCA313941CLN6c.116G>A (p.Arg39His)
c.83+10884G>A (n.83+10884G>A)
n.41-4230G>A
c.84-8859G>A (n.84-8859G>A)
n.25G>A
c.*19G>A (n.*19G>A)
n.248G>A
c.84-4230G>A (n.84-4230G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.27G>A
c.42G>A
n.31-4230G>A
c.212G>A (p.Arg71His)
n.548G>A
n.202G>A
n.219G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.68218619G>ACA7630709CLN6c.115C>T (p.Arg39Cys)
c.83+10883C>T (n.83+10883C>T)
n.41-4231C>T
c.84-8860C>T (n.84-8860C>T)
n.24C>T
c.*18C>T (n.*18C>T)
n.247C>T
c.84-4231C>T (n.84-4231C>T)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.26C>T
c.41C>T
n.31-4231C>T
c.211C>T (p.Arg71Cys)
n.547C>T
n.201C>T
n.218C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218619G>CCA7630708CLN6c.115C>G (p.Arg39Gly)
c.83+10883C>G (n.83+10883C>G)
n.41-4231C>G
c.84-8860C>G (n.84-8860C>G)
n.24C>G
c.*18C>G (n.*18C>G)
n.247C>G
c.84-4231C>G (n.84-4231C>G)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.26C>G
c.41C>G
n.31-4231C>G
c.211C>G (p.Arg71Gly)
n.547C>G
n.201C>G
n.218C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218619G=CA2184878527CLN6c.115C= (p.Arg39=)
c.83+10883C= (n.83+10883C=)
n.41-4231C=
c.84-8860C= (n.84-8860C=)
n.24C=
c.*18C= (n.*18C=)
n.247C=
c.84-4231C= (n.84-4231C=)
c.*135C= (n.*135C=)
c.26C=
c.41C=
n.31-4231C=
c.211C= (p.Arg71=)
n.547C=
n.201C=
n.218C=
15g.68218619G>TCA392975842CLN6c.115C>A (p.Arg39Ser)
c.83+10883C>A (n.83+10883C>A)
n.41-4231C>A
c.84-8860C>A (n.84-8860C>A)
n.24C>A
c.*18C>A (n.*18C>A)
n.247C>A
c.84-4231C>A (n.84-4231C>A)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.26C>A
c.41C>A
n.31-4231C>A
c.211C>A (p.Arg71Ser)
n.547C>A
n.201C>A
n.218C>A
15g.68218620G>ACA490915665CLN6c.114C>T (p.Ala38=)
c.83+10882C>T (n.83+10882C>T)
n.41-4232C>T
c.84-8861C>T (n.84-8861C>T)
n.23C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.246C>T
c.84-4232C>T (n.84-4232C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.25C>T
c.40C>T
n.31-4232C>T
c.210C>T (p.Ala70=)
n.546C>T
n.200C>T
n.217C>T
 ClinVar dbSNP
15g.68218620G>CCA490915666CLN6c.114C>G (p.Ala38=)
c.83+10882C>G (n.83+10882C>G)
n.41-4232C>G
c.84-8861C>G (n.84-8861C>G)
n.23C>G
c.*17C>G (n.*17C>G)
n.246C>G
c.84-4232C>G (n.84-4232C>G)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.25C>G
c.40C>G
n.31-4232C>G
c.210C>G (p.Ala70=)
n.546C>G
n.200C>G
n.217C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218620G=CA2184878536CLN6c.114C= (p.Ala38=)
c.83+10882C= (n.83+10882C=)
n.41-4232C=
c.84-8861C= (n.84-8861C=)
n.23C=
c.*17C= (n.*17C=)
n.246C=
c.84-4232C= (n.84-4232C=)
c.*134C= (n.*134C=)
c.25C=
c.40C=
n.31-4232C=
c.210C= (p.Ala70=)
n.546C=
n.200C=
n.217C=
15g.68218620G>TCA490915667CLN6c.114C>A (p.Ala38=)
c.83+10882C>A (n.83+10882C>A)
n.41-4232C>A
c.84-8861C>A (n.84-8861C>A)
n.23C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
n.246C>A
c.84-4232C>A (n.84-4232C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.25C>A
c.40C>A
n.31-4232C>A
c.210C>A (p.Ala70=)
n.546C>A
n.200C>A
n.217C>A
15g.68218621G>ACA7630710CLN6c.113C>T (p.Ala38Val)
c.83+10881C>T (n.83+10881C>T)
n.41-4233C>T
c.84-8862C>T (n.84-8862C>T)
n.22C>T
c.*16C>T (n.*16C>T)
n.245C>T
c.84-4233C>T (n.84-4233C>T)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.24C>T
c.39C>T
n.31-4233C>T
c.209C>T (p.Ala70Val)
n.545C>T
n.199C>T
n.216C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218621G>CCA392975846CLN6c.113C>G (p.Ala38Gly)
c.83+10881C>G (n.83+10881C>G)
n.41-4233C>G
c.84-8862C>G (n.84-8862C>G)
n.22C>G
c.*16C>G (n.*16C>G)
n.245C>G
c.84-4233C>G (n.84-4233C>G)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.24C>G
c.39C>G
n.31-4233C>G
c.209C>G (p.Ala70Gly)
n.545C>G
n.199C>G
n.216C>G
15g.68218621G=CA2184878561CLN6c.113C= (p.Ala38=)
c.83+10881C= (n.83+10881C=)
n.41-4233C=
c.84-8862C= (n.84-8862C=)
n.22C=
c.*16C= (n.*16C=)
n.245C=
c.84-4233C= (n.84-4233C=)
c.*133C= (n.*133C=)
c.24C=
c.39C=
n.31-4233C=
c.209C= (p.Ala70=)
n.545C=
n.199C=
n.216C=
15g.68218621G>TCA392975848CLN6c.113C>A (p.Ala38Asp)
c.83+10881C>A (n.83+10881C>A)
n.41-4233C>A
c.84-8862C>A (n.84-8862C>A)
n.22C>A
c.*16C>A (n.*16C>A)
n.245C>A
c.84-4233C>A (n.84-4233C>A)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.24C>A
c.39C>A
n.31-4233C>A
c.209C>A (p.Ala70Asp)
n.545C>A
n.199C>A
n.216C>A
15g.68218623_68218625delCA2629164054CLN6c.111_113del (p.Ala38del)
c.83+10879_83+10881del (n.83+10879_83+10881del)
n.41-4235_41-4233del
c.84-8864_84-8862del (n.84-8864_84-8862del)
n.20_22del
c.*14_*16del (n.*14_*16del)
n.243_245del
c.84-4235_84-4233del (n.84-4235_84-4233del)
c.*131_*133del (n.*131_*133del)
c.22_24del
c.37_39del
n.31-4235_31-4233del
c.207_209del (p.Ala70del)
n.543_545del
n.197_199del
n.214_216del
 gnomAD v4
15g.68218622C>ACA392975852CLN6c.112G>T (p.Ala38Ser)
c.83+10880G>T (n.83+10880G>T)
n.41-4234G>T
c.84-8863G>T (n.84-8863G>T)
n.21G>T
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.244G>T
c.84-4234G>T (n.84-4234G>T)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.23G>T
c.38G>T
n.31-4234G>T
c.208G>T (p.Ala70Ser)
n.544G>T
n.198G>T
n.215G>T
 ClinVar
15g.68218622C>GCA392975855CLN6c.112G>C (p.Ala38Pro)
c.83+10880G>C (n.83+10880G>C)
n.41-4234G>C
c.84-8863G>C (n.84-8863G>C)
n.21G>C
c.*15G>C (n.*15G>C)
n.244G>C
c.84-4234G>C (n.84-4234G>C)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.23G>C
c.38G>C
n.31-4234G>C
c.208G>C (p.Ala70Pro)
n.544G>C
n.198G>C
n.215G>C
15g.68218622C>TCA392975850CLN6c.112G>A (p.Ala38Thr)
c.83+10880G>A (n.83+10880G>A)
n.41-4234G>A
c.84-8863G>A (n.84-8863G>A)
n.21G>A
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.244G>A
c.84-4234G>A (n.84-4234G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.23G>A
c.38G>A
n.31-4234G>A
c.208G>A (p.Ala70Thr)
n.544G>A
n.198G>A
n.215G>A
15g.68218623_68218626dupCA2741439145CLN6c.109_112dup (p.Ala38GlyfsTer?)
c.83+10877_83+10880dup (n.83+10877_83+10880dup)
n.41-4237_41-4234dup
c.84-8866_84-8863dup (n.84-8866_84-8863dup)
n.18_21dup
c.*12_*15dup (n.*12_*15dup)
n.241_244dup
c.84-4237_84-4234dup (n.84-4237_84-4234dup)
c.*129_*132dup (n.*129_*132dup)
c.20_23dup
c.35_38dup
n.31-4237_31-4234dup
c.205_208dup (p.Ala70GlyfsTer?)
n.541_544dup
n.195_198dup
n.212_215dup
15g.68218623A=CA2184878567CLN6c.111T= (p.Ala37=)
c.83+10879T= (n.83+10879T=)
n.41-4235T=
c.84-8864T= (n.84-8864T=)
n.20T=
c.*14T= (n.*14T=)
n.243T=
c.84-4235T= (n.84-4235T=)
c.*131T= (n.*131T=)
c.22T=
c.37T=
n.31-4235T=
c.207T= (p.Ala69=)
n.543T=
n.197T=
n.214T=
15g.68218623A>CCA490915682CLN6c.111T>G (p.Ala37=)
c.83+10879T>G (n.83+10879T>G)
n.41-4235T>G
c.84-8864T>G (n.84-8864T>G)
n.20T>G
c.*14T>G (n.*14T>G)
n.243T>G
c.84-4235T>G (n.84-4235T>G)
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.22T>G
c.37T>G
n.31-4235T>G
c.207T>G (p.Ala69=)
n.543T>G
n.197T>G
n.214T>G
15g.68218623A>GCA272390332CLN6c.111T>C (p.Ala37=)
c.83+10879T>C (n.83+10879T>C)
n.41-4235T>C
c.84-8864T>C (n.84-8864T>C)
n.20T>C
c.*14T>C (n.*14T>C)
n.243T>C
c.84-4235T>C (n.84-4235T>C)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.22T>C
c.37T>C
n.31-4235T>C
c.207T>C (p.Ala69=)
n.543T>C
n.197T>C
n.214T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218623A>TCA490915683CLN6c.111T>A (p.Ala37=)
c.83+10879T>A (n.83+10879T>A)
n.41-4235T>A
c.84-8864T>A (n.84-8864T>A)
n.20T>A
c.*14T>A (n.*14T>A)
n.243T>A
c.84-4235T>A (n.84-4235T>A)
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.22T>A
c.37T>A
n.31-4235T>A
c.207T>A (p.Ala69=)
n.543T>A
n.197T>A
n.214T>A
15g.68218624G>ACA392975858CLN6c.110C>T (p.Ala37Val)
c.83+10878C>T (n.83+10878C>T)
n.41-4236C>T
c.84-8865C>T (n.84-8865C>T)
n.19C>T
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.242C>T
c.84-4236C>T (n.84-4236C>T)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.21C>T
c.36C>T
n.31-4236C>T
c.206C>T (p.Ala69Val)
n.542C>T
n.196C>T
n.213C>T
15g.68218624G>CCA392975860CLN6c.110C>G (p.Ala37Gly)
c.83+10878C>G (n.83+10878C>G)
n.41-4236C>G
c.84-8865C>G (n.84-8865C>G)
n.19C>G
c.*13C>G (n.*13C>G)
n.242C>G
c.84-4236C>G (n.84-4236C>G)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.21C>G
c.36C>G
n.31-4236C>G
c.206C>G (p.Ala69Gly)
n.542C>G
n.196C>G
n.213C>G
15g.68218624G>TCA392975862CLN6c.110C>A (p.Ala37Asp)
c.83+10878C>A (n.83+10878C>A)
n.41-4236C>A
c.84-8865C>A (n.84-8865C>A)
n.19C>A
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.242C>A
c.84-4236C>A (n.84-4236C>A)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.21C>A
c.36C>A
n.31-4236C>A
c.206C>A (p.Ala69Asp)
n.542C>A
n.196C>A
n.213C>A
15g.68218625C>ACA392975865CLN6c.109G>T (p.Ala37Ser)
c.83+10877G>T (n.83+10877G>T)
n.41-4237G>T
c.84-8866G>T (n.84-8866G>T)
n.18G>T
c.*12G>T (n.*12G>T)
n.241G>T
c.84-4237G>T (n.84-4237G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.20G>T
c.35G>T
n.31-4237G>T
c.205G>T (p.Ala69Ser)
n.541G>T
n.195G>T
n.212G>T
15g.68218625C=CA2184878572CLN6c.109G= (p.Ala37=)
c.83+10877G= (n.83+10877G=)
n.41-4237G=
c.84-8866G= (n.84-8866G=)
n.18G=
c.*12G= (n.*12G=)
n.241G=
c.84-4237G= (n.84-4237G=)
c.*129G= (n.*129G=)
c.20G=
c.35G=
n.31-4237G=
c.205G= (p.Ala69=)
n.541G=
n.195G=
n.212G=
15g.68218625C>GCA7630711CLN6c.109G>C (p.Ala37Pro)
c.83+10877G>C (n.83+10877G>C)
n.41-4237G>C
c.84-8866G>C (n.84-8866G>C)
n.18G>C
c.*12G>C (n.*12G>C)
n.241G>C
c.84-4237G>C (n.84-4237G>C)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.20G>C
c.35G>C
n.31-4237G>C
c.205G>C (p.Ala69Pro)
n.541G>C
n.195G>C
n.212G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68218625C>TCA392975868CLN6c.109G>A (p.Ala37Thr)
c.83+10877G>A (n.83+10877G>A)
n.41-4237G>A
c.84-8866G>A (n.84-8866G>A)
n.18G>A
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.241G>A
c.84-4237G>A (n.84-4237G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.20G>A
c.35G>A
n.31-4237G>A
c.205G>A (p.Ala69Thr)
n.541G>A
n.195G>A
n.212G>A
15g.68218626C>ACA392975871CLN6c.108G>T (p.Glu36Asp)
c.83+10876G>T (n.83+10876G>T)
n.41-4238G>T
c.84-8867G>T (n.84-8867G>T)
n.17G>T
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.240G>T
c.84-4238G>T (n.84-4238G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.19G>T
c.34G>T
n.31-4238G>T
c.204G>T (p.Glu68Asp)
n.540G>T
n.194G>T
n.211G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68218626C=CA2184878576CLN6c.108G= (p.Glu36=)
c.83+10876G= (n.83+10876G=)
n.41-4238G=
c.84-8867G= (n.84-8867G=)
n.17G=
c.*11G= (n.*11G=)
n.240G=
c.84-4238G= (n.84-4238G=)
c.*128G= (n.*128G=)
c.19G=
c.34G=
n.31-4238G=
c.204G= (p.Glu68=)
n.540G=
n.194G=
n.211G=
15g.68218626C>GCA392975873CLN6c.108G>C (p.Glu36Asp)
c.83+10876G>C (n.83+10876G>C)
n.41-4238G>C
c.84-8867G>C (n.84-8867G>C)
n.17G>C
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.240G>C
c.84-4238G>C (n.84-4238G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.19G>C
c.34G>C
n.31-4238G>C
c.204G>C (p.Glu68Asp)
n.540G>C
n.194G>C
n.211G>C
15g.68218626C>TCA490915692CLN6c.108G>A (p.Glu36=)
c.83+10876G>A (n.83+10876G>A)
n.41-4238G>A
c.84-8867G>A (n.84-8867G>A)
n.17G>A
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.240G>A
c.84-4238G>A (n.84-4238G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.19G>A
c.34G>A
n.31-4238G>A
c.204G>A (p.Glu68=)
n.540G>A
n.194G>A
n.211G>A
15g.68218627T>ACA392975875CLN6c.107A>T (p.Glu36Val)
c.83+10875A>T (n.83+10875A>T)
n.41-4239A>T
c.84-8868A>T (n.84-8868A>T)
n.16A>T
c.*10A>T (n.*10A>T)
n.239A>T
c.84-4239A>T (n.84-4239A>T)
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.18A>T
c.33A>T
n.31-4239A>T
c.203A>T (p.Glu68Val)
n.539A>T
n.193A>T
n.210A>T
15g.68218627T>CCA392975876CLN6c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.83+10875A>G (n.83+10875A>G)
n.41-4239A>G
c.84-8868A>G (n.84-8868A>G)
n.16A>G
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.239A>G
c.84-4239A>G (n.84-4239A>G)
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.18A>G
c.33A>G
n.31-4239A>G
c.203A>G (p.Glu68Gly)
n.539A>G
n.193A>G
n.210A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68218627T>GCA392975878CLN6c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.83+10875A>C (n.83+10875A>C)
n.41-4239A>C
c.84-8868A>C (n.84-8868A>C)
n.16A>C
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.239A>C
c.84-4239A>C (n.84-4239A>C)
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.18A>C
c.33A>C
n.31-4239A>C
c.203A>C (p.Glu68Ala)
n.539A>C
n.193A>C
n.210A>C
15g.68218627T=CA2184878578CLN6c.107A= (p.Glu36=)
c.83+10875A= (n.83+10875A=)
n.41-4239A=
c.84-8868A= (n.84-8868A=)
n.16A=
c.*10A= (n.*10A=)
n.239A=
c.84-4239A= (n.84-4239A=)
c.*127A= (n.*127A=)
c.18A=
c.33A=
n.31-4239A=
c.203A= (p.Glu68=)
n.539A=
n.193A=
n.210A=
15g.68218628C>ACA392975881CLN6c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.83+10874G>T (n.83+10874G>T)
n.41-4240G>T
c.84-8869G>T (n.84-8869G>T)
n.15G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.238G>T
c.84-4240G>T (n.84-4240G>T)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.17G>T
c.32G>T
n.31-4240G>T
c.202G>T (p.Glu68Ter)
n.538G>T
n.192G>T
n.209G>T
15g.68218628C>GCA392975883CLN6c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.83+10874G>C (n.83+10874G>C)
n.41-4240G>C
c.84-8869G>C (n.84-8869G>C)
n.15G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.238G>C
c.84-4240G>C (n.84-4240G>C)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.17G>C
c.32G>C
n.31-4240G>C
c.202G>C (p.Glu68Gln)
n.538G>C
n.192G>C
n.209G>C
15g.68218628C>TCA392975885CLN6c.106G>A (p.Glu36Lys)
c.83+10874G>A (n.83+10874G>A)
n.41-4240G>A
c.84-8869G>A (n.84-8869G>A)
n.15G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.238G>A
c.84-4240G>A (n.84-4240G>A)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.17G>A
c.32G>A
n.31-4240G>A
c.202G>A (p.Glu68Lys)
n.538G>A
n.192G>A
n.209G>A
15g.68218629A>CCA392975888CLN6c.105T>G (p.Asp35Glu)
c.83+10873T>G (n.83+10873T>G)
n.41-4241T>G
c.84-8870T>G (n.84-8870T>G)
n.14T>G
c.*8T>G (n.*8T>G)
n.237T>G
c.84-4241T>G (n.84-4241T>G)
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.16T>G
c.31T>G
n.31-4241T>G
c.201T>G (p.Asp67Glu)
n.537T>G
n.191T>G
n.208T>G
 gnomAD v4
15g.68218629A>GCA490915721CLN6c.105T>C (p.Asp35=)
c.83+10873T>C (n.83+10873T>C)
n.41-4241T>C
c.84-8870T>C (n.84-8870T>C)
n.14T>C
c.*8T>C (n.*8T>C)
n.237T>C
c.84-4241T>C (n.84-4241T>C)
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.16T>C
c.31T>C
n.31-4241T>C
c.201T>C (p.Asp67=)
n.537T>C
n.191T>C
n.208T>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.68218629A>TCA392975890CLN6c.105T>A (p.Asp35Glu)
c.83+10873T>A (n.83+10873T>A)
n.41-4241T>A
c.84-8870T>A (n.84-8870T>A)
n.14T>A
c.*8T>A (n.*8T>A)
n.237T>A
c.84-4241T>A (n.84-4241T>A)
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.16T>A
c.31T>A
n.31-4241T>A
c.201T>A (p.Asp67Glu)
n.537T>A
n.191T>A
n.208T>A
15g.68218630T>ACA392975892CLN6c.104A>T (p.Asp35Val)
c.83+10872A>T (n.83+10872A>T)
n.41-4242A>T
c.84-8871A>T (n.84-8871A>T)
n.13A>T
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.236A>T
c.84-4242A>T (n.84-4242A>T)
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.15A>T
c.30A>T
n.31-4242A>T
c.200A>T (p.Asp67Val)
n.536A>T
n.190A>T
n.207A>T
15g.68218630T>CCA392975894CLN6c.104A>G (p.Asp35Gly)
c.83+10872A>G (n.83+10872A>G)
n.41-4242A>G
c.84-8871A>G (n.84-8871A>G)
n.13A>G
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.236A>G
c.84-4242A>G (n.84-4242A>G)
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.15A>G
c.30A>G
n.31-4242A>G
c.200A>G (p.Asp67Gly)
n.536A>G
n.190A>G
n.207A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.68218630T>GCA392975895CLN6c.104A>C (p.Asp35Ala)
c.83+10872A>C (n.83+10872A>C)
n.41-4242A>C
c.84-8871A>C (n.84-8871A>C)
n.13A>C
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.236A>C
c.84-4242A>C (n.84-4242A>C)
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.15A>C
c.30A>C
n.31-4242A>C
c.200A>C (p.Asp67Ala)
n.536A>C
n.190A>C
n.207A>C
15g.68218630T=CA2184878581CLN6c.104A= (p.Asp35=)
c.83+10872A= (n.83+10872A=)
n.41-4242A=
c.84-8871A= (n.84-8871A=)
n.13A=
c.*7A= (n.*7A=)
n.236A=
c.84-4242A= (n.84-4242A=)
c.*124A= (n.*124A=)
c.15A=
c.30A=
n.31-4242A=
c.200A= (p.Asp67=)
n.536A=
n.190A=
n.207A=
15g.68218631C>ACA392975896CLN6c.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.83+10871G>T (n.83+10871G>T)
n.41-4243G>T
c.84-8872G>T (n.84-8872G>T)
n.12G>T
c.*6G>T (n.*6G>T)
n.235G>T
c.84-4243G>T (n.84-4243G>T)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.14G>T
c.29G>T
n.31-4243G>T
c.199G>T (p.Asp67Tyr)
n.535G>T
n.189G>T
n.206G>T
15g.68218631C=CA2184878586CLN6c.103G= (p.Asp35=)
c.83+10871G= (n.83+10871G=)
n.41-4243G=
c.84-8872G= (n.84-8872G=)
n.12G=
c.*6G= (n.*6G=)
n.235G=
c.84-4243G= (n.84-4243G=)
c.*123G= (n.*123G=)
c.14G=
c.29G=
n.31-4243G=
c.199G= (p.Asp67=)
n.535G=
n.189G=
n.206G=
15g.68218631C>GCA392975898CLN6c.103G>C (p.Asp35His)
c.83+10871G>C (n.83+10871G>C)
n.41-4243G>C
c.84-8872G>C (n.84-8872G>C)
n.12G>C
c.*6G>C (n.*6G>C)
n.235G>C
c.84-4243G>C (n.84-4243G>C)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.14G>C
c.29G>C
n.31-4243G>C
c.199G>C (p.Asp67His)
n.535G>C
n.189G>C
n.206G>C
15g.68218631C>TCA7630712CLN6c.103G>A (p.Asp35Asn)
c.83+10871G>A (n.83+10871G>A)
n.41-4243G>A
c.84-8872G>A (n.84-8872G>A)
n.12G>A
c.*6G>A (n.*6G>A)
n.235G>A
c.84-4243G>A (n.84-4243G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.14G>A
c.29G>A
n.31-4243G>A
c.199G>A (p.Asp67Asn)
n.535G>A
n.189G>A
n.206G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218632A=CA2184878591CLN6c.102T= (p.Ala34=)
c.83+10870T= (n.83+10870T=)
n.41-4244T=
c.84-8873T= (n.84-8873T=)
n.11T=
c.*5T= (n.*5T=)
n.234T=
c.84-4244T= (n.84-4244T=)
c.*122T= (n.*122T=)
c.13T=
c.28T=
n.31-4244T=
c.198T= (p.Ala66=)
n.534T=
n.188T=
n.205T=
15g.68218632A>CCA490915739CLN6c.102T>G (p.Ala34=)
c.83+10870T>G (n.83+10870T>G)
n.41-4244T>G
c.84-8873T>G (n.84-8873T>G)
n.11T>G
c.*5T>G (n.*5T>G)
n.234T>G
c.84-4244T>G (n.84-4244T>G)
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.13T>G
c.28T>G
n.31-4244T>G
c.198T>G (p.Ala66=)
n.534T>G
n.188T>G
n.205T>G
15g.68218632A>GCA7630713CLN6c.102T>C (p.Ala34=)
c.83+10870T>C (n.83+10870T>C)
n.41-4244T>C
c.84-8873T>C (n.84-8873T>C)
n.11T>C
c.*5T>C (n.*5T>C)
n.234T>C
c.84-4244T>C (n.84-4244T>C)
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.13T>C
c.28T>C
n.31-4244T>C
c.198T>C (p.Ala66=)
n.534T>C
n.188T>C
n.205T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68218632A>TCA490915743CLN6c.102T>A (p.Ala34=)
c.83+10870T>A (n.83+10870T>A)
n.41-4244T>A
c.84-8873T>A (n.84-8873T>A)
n.11T>A
c.*5T>A (n.*5T>A)
n.234T>A
c.84-4244T>A (n.84-4244T>A)
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.13T>A
c.28T>A
n.31-4244T>A
c.198T>A (p.Ala66=)
n.534T>A
n.188T>A
n.205T>A
15g.68218633G>ACA392975904CLN6c.101C>T (p.Ala34Val)
c.83+10869C>T (n.83+10869C>T)
n.41-4245C>T
c.84-8874C>T (n.84-8874C>T)
n.10C>T
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.233C>T
c.84-4245C>T (n.84-4245C>T)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.12C>T
c.27C>T
n.31-4245C>T
c.197C>T (p.Ala66Val)
n.533C>T
n.187C>T
n.204C>T
15g.68218633G>CCA392975906CLN6c.101C>G (p.Ala34Gly)
c.83+10869C>G (n.83+10869C>G)
n.41-4245C>G
c.84-8874C>G (n.84-8874C>G)
n.10C>G
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.233C>G
c.84-4245C>G (n.84-4245C>G)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.12C>G
c.27C>G
n.31-4245C>G
c.197C>G (p.Ala66Gly)
n.533C>G
n.187C>G
n.204C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218633G=CA2184878593CLN6c.101C= (p.Ala34=)
c.83+10869C= (n.83+10869C=)
n.41-4245C=
c.84-8874C= (n.84-8874C=)
n.10C=
c.*4C= (n.*4C=)
n.233C=
c.84-4245C= (n.84-4245C=)
c.*121C= (n.*121C=)
c.12C=
c.27C=
n.31-4245C=
c.197C= (p.Ala66=)
n.533C=
n.187C=
n.204C=
15g.68218633G>TCA392975908CLN6c.101C>A (p.Ala34Asp)
c.83+10869C>A (n.83+10869C>A)
n.41-4245C>A
c.84-8874C>A (n.84-8874C>A)
n.10C>A
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.233C>A
c.84-4245C>A (n.84-4245C>A)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.12C>A
c.27C>A
n.31-4245C>A
c.197C>A (p.Ala66Asp)
n.533C>A
n.187C>A
n.204C>A
15g.68218634C>ACA392975911CLN6c.100G>T (p.Ala34Ser)
c.83+10868G>T (n.83+10868G>T)
n.41-4246G>T
c.84-8875G>T (n.84-8875G>T)
n.9G>T
c.*3G>T (n.*3G>T)
n.232G>T
c.84-4246G>T (n.84-4246G>T)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.11G>T
c.26G>T
n.31-4246G>T
c.196G>T (p.Ala66Ser)
n.532G>T
n.186G>T
n.203G>T
15g.68218634C=CA2184878599CLN6c.100G= (p.Ala34=)
c.83+10868G= (n.83+10868G=)
n.41-4246G=
c.84-8875G= (n.84-8875G=)
n.9G=
c.*3G= (n.*3G=)
n.232G=
c.84-4246G= (n.84-4246G=)
c.*120G= (n.*120G=)
c.11G=
c.26G=
n.31-4246G=
c.196G= (p.Ala66=)
n.532G=
n.186G=
n.203G=
15g.68218634C>GCA392975913CLN6c.100G>C (p.Ala34Pro)
c.83+10868G>C (n.83+10868G>C)
n.41-4246G>C
c.84-8875G>C (n.84-8875G>C)
n.9G>C
c.*3G>C (n.*3G>C)
n.232G>C
c.84-4246G>C (n.84-4246G>C)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.11G>C
c.26G>C
n.31-4246G>C
c.196G>C (p.Ala66Pro)
n.532G>C
n.186G>C
n.203G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218634C>TCA313939CLN6c.100G>A (p.Ala34Thr)
c.83+10868G>A (n.83+10868G>A)
n.41-4246G>A
c.84-8875G>A (n.84-8875G>A)
n.9G>A
c.*3G>A (n.*3G>A)
n.232G>A
c.84-4246G>A (n.84-4246G>A)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.11G>A
c.26G>A
n.31-4246G>A
c.196G>A (p.Ala66Thr)
n.532G>A
n.186G>A
n.203G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218635G>ACA313937CLN6c.99C>T (p.Ser33=)
c.83+10867C>T (n.83+10867C>T)
n.41-4247C>T
c.84-8876C>T (n.84-8876C>T)
n.8C>T
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.231C>T
c.84-4247C>T (n.84-4247C>T)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.10C>T
c.25C>T
n.31-4247C>T
c.195C>T (p.Ser65=)
n.531C>T
n.185C>T
n.202C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218635G>CCA392975920CLN6c.99C>G (p.Ser33Arg)
c.83+10867C>G (n.83+10867C>G)
n.41-4247C>G
c.84-8876C>G (n.84-8876C>G)
n.8C>G
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.231C>G
c.84-4247C>G (n.84-4247C>G)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.10C>G
c.25C>G
n.31-4247C>G
c.195C>G (p.Ser65Arg)
n.531C>G
n.185C>G
n.202C>G
15g.68218635G=CA2184878602CLN6c.99C= (p.Ser33=)
c.83+10867C= (n.83+10867C=)
n.41-4247C=
c.84-8876C= (n.84-8876C=)
n.8C=
c.*2C= (n.*2C=)
n.231C=
c.84-4247C= (n.84-4247C=)
c.*119C= (n.*119C=)
c.10C=
c.25C=
n.31-4247C=
c.195C= (p.Ser65=)
n.531C=
n.185C=
n.202C=
15g.68218635G>TCA392975918CLN6c.99C>A (p.Ser33Arg)
c.83+10867C>A (n.83+10867C>A)
n.41-4247C>A
c.84-8876C>A (n.84-8876C>A)
n.8C>A
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.231C>A
c.84-4247C>A (n.84-4247C>A)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.10C>A
c.25C>A
n.31-4247C>A
c.195C>A (p.Ser65Arg)
n.531C>A
n.185C>A
n.202C>A
15g.68218636C>ACA392975922CLN6c.98G>T (p.Ser33Ile)
c.83+10866G>T (n.83+10866G>T)
n.41-4248G>T
c.84-8877G>T (n.84-8877G>T)
n.7G>T
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.230G>T
c.84-4248G>T (n.84-4248G>T)
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.9G>T
c.24G>T
n.31-4248G>T
c.194G>T (p.Ser65Ile)
n.530G>T
n.184G>T
n.201G>T
15g.68218636C=CA2184878606CLN6c.98G= (p.Ser33=)
c.83+10866G= (n.83+10866G=)
n.41-4248G=
c.84-8877G= (n.84-8877G=)
n.7G=
c.*1G= (n.*1G=)
n.230G=
c.84-4248G= (n.84-4248G=)
c.*118G= (n.*118G=)
c.9G=
c.24G=
n.31-4248G=
c.194G= (p.Ser65=)
n.530G=
n.184G=
n.201G=
15g.68218636C>GCA392975924CLN6c.98G>C (p.Ser33Thr)
c.83+10866G>C (n.83+10866G>C)
n.41-4248G>C
c.84-8877G>C (n.84-8877G>C)
n.7G>C
c.*1G>C (n.*1G>C)
n.230G>C
c.84-4248G>C (n.84-4248G>C)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.9G>C
c.24G>C
n.31-4248G>C
c.194G>C (p.Ser65Thr)
n.530G>C
n.184G>C
n.201G>C
15g.68218636C>TCA392975927CLN6c.98G>A (p.Ser33Asn)
c.83+10866G>A (n.83+10866G>A)
n.41-4248G>A
c.84-8877G>A (n.84-8877G>A)
n.7G>A
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.230G>A
c.84-4248G>A (n.84-4248G>A)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.9G>A
c.24G>A
n.31-4248G>A
c.194G>A (p.Ser65Asn)
n.530G>A
n.184G>A
n.201G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.68218637T>ACA392975929CLN6c.97A>T (p.Ser33Cys)
c.83+10865A>T (n.83+10865A>T)
n.41-4249A>T
c.84-8878A>T (n.84-8878A>T)
n.6A>T
c.186A>T (p.Ter62Cys)
n.229A>T
c.84-4249A>T (n.84-4249A>T)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.8A>T
c.23A>T
n.31-4249A>T
c.193A>T (p.Ser65Cys)
n.529A>T
n.183A>T
n.200A>T
15g.68218637T>CCA392975932CLN6c.97A>G (p.Ser33Gly)
c.83+10865A>G (n.83+10865A>G)
n.41-4249A>G
c.84-8878A>G (n.84-8878A>G)
n.6A>G
c.186A>G (p.Ter62Trp)
n.229A>G
c.84-4249A>G (n.84-4249A>G)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.8A>G
c.23A>G
n.31-4249A>G
c.193A>G (p.Ser65Gly)
n.529A>G
n.183A>G
n.200A>G
15g.68218637T>GCA392975934CLN6c.97A>C (p.Ser33Arg)
c.83+10865A>C (n.83+10865A>C)
n.41-4249A>C
c.84-8878A>C (n.84-8878A>C)
n.6A>C
c.186A>C (p.Ter62Cys)
n.229A>C
c.84-4249A>C (n.84-4249A>C)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.8A>C
c.23A>C
n.31-4249A>C
c.193A>C (p.Ser65Arg)
n.529A>C
n.183A>C
n.200A>C
15g.68218638C>ACA490915920CLN6c.96G>T (p.Val32=)
c.83+10864G>T (n.83+10864G>T)
n.41-4250G>T
c.84-8879G>T (n.84-8879G>T)
n.5G>T
c.185G>T (p.Ter62Leu)
n.228G>T
c.84-4250G>T (n.84-4250G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.7G>T
c.22G>T
n.31-4250G>T
c.192G>T (p.Val64=)
n.528G>T
n.182G>T
n.199G>T
15g.68218638C>GCA490915923CLN6c.96G>C (p.Val32=)
c.83+10864G>C (n.83+10864G>C)
n.41-4250G>C
c.84-8879G>C (n.84-8879G>C)
n.5G>C
c.185G>C (p.Ter62Ser)
n.228G>C
c.84-4250G>C (n.84-4250G>C)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.7G>C
c.22G>C
n.31-4250G>C
c.192G>C (p.Val64=)
n.528G>C
n.182G>C
n.199G>C
15g.68218638C>TCA490915924CLN6c.96G>A (p.Val32=)
c.83+10864G>A (n.83+10864G>A)
n.41-4250G>A
c.84-8879G>A (n.84-8879G>A)
n.5G>A
c.185G>A (p.Ter62=)
n.228G>A
c.84-4250G>A (n.84-4250G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.7G>A
c.22G>A
n.31-4250G>A
c.192G>A (p.Val64=)
n.528G>A
n.182G>A
n.199G>A
15g.68218640_68218641delCA2629164056CLN6c.95_96del (p.Val32GlufsTer3)
c.83+10863_83+10864del (n.83+10863_83+10864del)
n.41-4251_41-4250del
c.84-8880_84-8879del (n.84-8880_84-8879del)
n.4_5del
c.184_185del (p.Ter62SerextTer?)
n.227_228del
c.84-4251_84-4250del (n.84-4251_84-4250del)
c.*115_*116del (n.*115_*116del)
c.6_7del
c.21_22del
n.31-4251_31-4250del
c.191_192del (p.Val64GlufsTer3)
n.527_528del
n.181_182del
n.198_199del
 gnomAD v4
15g.68218639A>CCA392975936CLN6c.95T>G (p.Val32Gly)
c.83+10863T>G (n.83+10863T>G)
n.41-4251T>G
c.84-8880T>G (n.84-8880T>G)
n.4T>G
c.184T>G (p.Ter62Gly)
n.227T>G
c.84-4251T>G (n.84-4251T>G)
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.6T>G
c.21T>G
n.31-4251T>G
c.191T>G (p.Val64Gly)
n.527T>G
n.181T>G
n.198T>G
 ClinVar gnomAD v4
15g.68218639A>GCA392975939CLN6c.95T>C (p.Val32Ala)
c.83+10863T>C (n.83+10863T>C)
n.41-4251T>C
c.84-8880T>C (n.84-8880T>C)
n.4T>C
c.184T>C (p.Ter62Arg)
n.227T>C
c.84-4251T>C (n.84-4251T>C)
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.6T>C
c.21T>C
n.31-4251T>C
c.191T>C (p.Val64Ala)
n.527T>C
n.181T>C
n.198T>C
15g.68218639A>TCA392975941CLN6c.95T>A (p.Val32Glu)
c.83+10863T>A (n.83+10863T>A)
n.41-4251T>A
c.84-8880T>A (n.84-8880T>A)
n.4T>A
c.184T>A (p.Ter62Arg)
n.227T>A
c.84-4251T>A (n.84-4251T>A)
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.6T>A
c.21T>A
n.31-4251T>A
c.191T>A (p.Val64Glu)
n.527T>A
n.181T>A
n.198T>A
15g.68218640C>ACA392975943CLN6c.94G>T (p.Val32Leu)
c.83+10862G>T (n.83+10862G>T)
n.41-4252G>T
c.84-8881G>T (n.84-8881G>T)
n.3G>T
c.183G>T (p.Leu61=)
n.226G>T
c.84-4252G>T (n.84-4252G>T)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.5G>T
c.20G>T
n.31-4252G>T
c.190G>T (p.Val64Leu)
n.526G>T
n.180G>T
n.197G>T
15g.68218640C=CA2184878609CLN6c.94G= (p.Val32=)
c.83+10862G= (n.83+10862G=)
n.41-4252G=
c.84-8881G= (n.84-8881G=)
n.3G=
c.183G= (p.Leu61=)
n.226G=
c.84-4252G= (n.84-4252G=)
c.*114G= (n.*114G=)
c.5G=
c.20G=
n.31-4252G=
c.190G= (p.Val64=)
n.526G=
n.180G=
n.197G=
15g.68218640C>GCA7630714CLN6c.94G>C (p.Val32Leu)
c.83+10862G>C (n.83+10862G>C)
n.41-4252G>C
c.84-8881G>C (n.84-8881G>C)
n.3G>C
c.183G>C (p.Leu61=)
n.226G>C
c.84-4252G>C (n.84-4252G>C)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.5G>C
c.20G>C
n.31-4252G>C
c.190G>C (p.Val64Leu)
n.526G>C
n.180G>C
n.197G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218640C>TCA392975947CLN6c.94G>A (p.Val32Met)
c.83+10862G>A (n.83+10862G>A)
n.41-4252G>A
c.84-8881G>A (n.84-8881G>A)
n.3G>A
c.183G>A (p.Leu61=)
n.226G>A
c.84-4252G>A (n.84-4252G>A)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.5G>A
c.20G>A
n.31-4252G>A
c.190G>A (p.Val64Met)
n.526G>A
n.180G>A
n.197G>A
15g.68218640_68218642delinsCAGCA2184878611CLN6c.92_94delinsCTG (p.Ser31=)
c.83+10860_83+10862delinsCTG (n.83+10860_83+10862delinsCTG)
n.41-4254_41-4252delinsCTG
c.84-8883_84-8881delinsCTG (n.84-8883_84-8881delinsCTG)
n.1_3delinsCTG
c.181_183delinsCTG (p.Leu61=)
n.224_226delinsCTG
c.84-4254_84-4252delinsCTG (n.84-4254_84-4252delinsCTG)
c.*112_*114delinsCTG (n.*112_*114delinsCTG)
c.3_5delinsCTG
c.18_20delinsCTG
n.31-4254_31-4252delinsCTG
c.188_190delinsCTG (p.Ser63=)
n.524_526delinsCTG
n.178_180delinsCTG
n.195_197delinsCTG
15g.68218641A=CA2184878614CLN6c.93T= (p.Ser31=)
c.83+10861T= (n.83+10861T=)
n.41-4253T=
c.84-8882T= (n.84-8882T=)
n.2T=
c.182T= (p.Leu61=)
n.225T=
c.84-4253T= (n.84-4253T=)
c.*113T= (n.*113T=)
c.4T=
c.19T=
n.31-4253T=
c.189T= (p.Ser63=)
n.525T=
n.179T=
n.196T=
15g.68218641A>CCA490915938CLN6c.93T>G (p.Ser31=)
c.83+10861T>G (n.83+10861T>G)
n.41-4253T>G
c.84-8882T>G (n.84-8882T>G)
n.2T>G
c.182T>G (p.Leu61Arg)
n.225T>G
c.84-4253T>G (n.84-4253T>G)
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.4T>G
c.19T>G
n.31-4253T>G
c.189T>G (p.Ser63=)
n.525T>G
n.179T>G
n.196T>G
15g.68218641A>GCA7630715CLN6c.93T>C (p.Ser31=)
c.83+10861T>C (n.83+10861T>C)
n.41-4253T>C
c.84-8882T>C (n.84-8882T>C)
n.2T>C
c.182T>C (p.Leu61Pro)
n.225T>C
c.84-4253T>C (n.84-4253T>C)
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.4T>C
c.19T>C
n.31-4253T>C
c.189T>C (p.Ser63=)
n.525T>C
n.179T>C
n.196T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218641A>TCA490915939CLN6c.93T>A (p.Ser31=)
c.83+10861T>A (n.83+10861T>A)
n.41-4253T>A
c.84-8882T>A (n.84-8882T>A)
n.2T>A
c.182T>A (p.Leu61Gln)
n.225T>A
c.84-4253T>A (n.84-4253T>A)
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.4T>A
c.19T>A
n.31-4253T>A
c.189T>A (p.Ser63=)
n.525T>A
n.179T>A
n.196T>A
15g.68218643_68218644delCA618697772CLN6c.92_93del (p.Ser31CysfsTer4)
c.83+10860_83+10861del (n.83+10860_83+10861del)
n.41-4254_41-4253del
c.84-8883_84-8882del (n.84-8883_84-8882del)
c.181_182del (p.Leu61ValfsTer?)
n.224_225del
c.84-4254_84-4253del (n.84-4254_84-4253del)
c.*112_*113del (n.*112_*113del)
c.3_4del
c.18_19del
n.31-4254_31-4253del
c.188_189del (p.Ser63CysfsTer4)
n.524_525del
n.178_179del
n.195_196del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68218642G>ACA392975951CLN6c.92C>T (p.Ser31Phe)
c.83+10860C>T (n.83+10860C>T)
n.41-4254C>T
c.84-8883C>T (n.84-8883C>T)
n.1C>T
c.181C>T (p.Leu61=)
n.224C>T
c.84-4254C>T (n.84-4254C>T)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.3C>T
c.18C>T
n.31-4254C>T
c.188C>T (p.Ser63Phe)
n.524C>T
n.178C>T
n.195C>T
15g.68218642G>CCA392975955CLN6c.92C>G (p.Ser31Cys)
c.83+10860C>G (n.83+10860C>G)
n.41-4254C>G
c.84-8883C>G (n.84-8883C>G)
n.1C>G
c.181C>G (p.Leu61Val)
n.224C>G
c.84-4254C>G (n.84-4254C>G)
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.3C>G
c.18C>G
n.31-4254C>G
c.188C>G (p.Ser63Cys)
n.524C>G
n.178C>G
n.195C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68218642G>TCA392975953CLN6c.92C>A (p.Ser31Tyr)
c.83+10860C>A (n.83+10860C>A)
n.41-4254C>A
c.84-8883C>A (n.84-8883C>A)
n.1C>A
c.181C>A (p.Leu61Met)
n.224C>A
c.84-4254C>A (n.84-4254C>A)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.3C>A
c.18C>A
n.31-4254C>A
c.188C>A (p.Ser63Tyr)
n.524C>A
n.178C>A
n.195C>A
15g.68218643A>CCA392975957CLN6c.91T>G (p.Ser31Ala)
c.83+10859T>G (n.83+10859T>G)
n.41-4255T>G
c.84-8884T>G (n.84-8884T>G)
c.180T>G (p.Ala60=)
n.223T>G
c.84-4255T>G (n.84-4255T>G)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.2T>G
c.17T>G
n.31-4255T>G
c.187T>G (p.Ser63Ala)
n.523T>G
n.177T>G
n.194T>G
15g.68218643A>GCA392975959CLN6c.91T>C (p.Ser31Pro)
c.83+10859T>C (n.83+10859T>C)
n.41-4255T>C
c.84-8884T>C (n.84-8884T>C)
c.180T>C (p.Ala60=)
n.223T>C
c.84-4255T>C (n.84-4255T>C)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.2T>C
c.17T>C
n.31-4255T>C
c.187T>C (p.Ser63Pro)
n.523T>C
n.177T>C
n.194T>C
15g.68218643A>TCA392975961CLN6c.91T>A (p.Ser31Thr)
c.83+10859T>A (n.83+10859T>A)
n.41-4255T>A
c.84-8884T>A (n.84-8884T>A)
c.180T>A (p.Ala60=)
n.223T>A
c.84-4255T>A (n.84-4255T>A)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.2T>A
c.17T>A
n.31-4255T>A
c.187T>A (p.Ser63Thr)
n.523T>A
n.177T>A
n.194T>A
15g.68218644G>ACA490915943CLN6c.90C>T (p.Gly30=)
c.83+10858C>T (n.83+10858C>T)
n.41-4256C>T
c.84-8885C>T (n.84-8885C>T)
c.179C>T (p.Ala60Val)
n.222C>T
c.84-4256C>T (n.84-4256C>T)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.1C>T
c.16C>T
n.31-4256C>T
c.186C>T (p.Gly62=)
n.522C>T
n.176C>T
n.193C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.68218644G>CCA490915945CLN6c.90C>G (p.Gly30=)
c.83+10858C>G (n.83+10858C>G)
n.41-4256C>G
c.84-8885C>G (n.84-8885C>G)
c.179C>G (p.Ala60Gly)
n.222C>G
c.84-4256C>G (n.84-4256C>G)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.1C>G
c.16C>G
n.31-4256C>G
c.186C>G (p.Gly62=)
n.522C>G
n.176C>G
n.193C>G
 ClinVar gnomAD v4
15g.68218644G=CA2184878628CLN6c.90C= (p.Gly30=)
c.83+10858C= (n.83+10858C=)
n.41-4256C=
c.84-8885C= (n.84-8885C=)
c.179C= (p.Ala60=)
n.222C=
c.84-4256C= (n.84-4256C=)
c.*110C= (n.*110C=)
c.1C=
c.16C=
n.31-4256C=
c.186C= (p.Gly62=)
n.522C=
n.176C=
n.193C=
15g.68218644G>TCA490915946CLN6c.90C>A (p.Gly30=)
c.83+10858C>A (n.83+10858C>A)
n.41-4256C>A
c.84-8885C>A (n.84-8885C>A)
c.179C>A (p.Ala60Asp)
n.222C>A
c.84-4256C>A (n.84-4256C>A)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.1C>A
c.16C>A
n.31-4256C>A
c.186C>A (p.Gly62=)
n.522C>A
n.176C>A
n.193C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68218645C>ACA392975962CLN6c.89G>T (p.Gly30Val)
c.83+10857G>T (n.83+10857G>T)
n.41-4257G>T
c.84-8886G>T (n.84-8886G>T)
c.178G>T (p.Ala60Ser)
n.221G>T
c.84-4257G>T (n.84-4257G>T)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.15G>T
n.31-4257G>T
c.185G>T (p.Gly62Val)
n.521G>T
n.175G>T
n.192G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68218645C=CA2184878631CLN6c.89G= (p.Gly30=)
c.83+10857G= (n.83+10857G=)
n.41-4257G=
c.84-8886G= (n.84-8886G=)
c.178G= (p.Ala60=)
n.221G=
c.84-4257G= (n.84-4257G=)
c.*109G= (n.*109G=)
c.15G=
n.31-4257G=
c.185G= (p.Gly62=)
n.521G=
n.175G=
n.192G=
15g.68218645C>GCA7630716CLN6c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.83+10857G>C (n.83+10857G>C)
n.41-4257G>C
c.84-8886G>C (n.84-8886G>C)
c.178G>C (p.Ala60Pro)
n.221G>C
c.84-4257G>C (n.84-4257G>C)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.15G>C
n.31-4257G>C
c.185G>C (p.Gly62Ala)
n.521G>C
n.175G>C
n.192G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68218645C>TCA392975966CLN6c.89G>A (p.Gly30Asp)
c.83+10857G>A (n.83+10857G>A)
n.41-4257G>A
c.84-8886G>A (n.84-8886G>A)
c.178G>A (p.Ala60Thr)
n.221G>A
c.84-4257G>A (n.84-4257G>A)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.15G>A
n.31-4257G>A
c.185G>A (p.Gly62Asp)
n.521G>A
n.175G>A
n.192G>A
15g.68218646C>ACA392975969CLN6c.88G>T (p.Gly30Cys)
c.83+10856G>T (n.83+10856G>T)
n.41-4258G>T
c.84-8887G>T (n.84-8887G>T)
c.177G>T (p.Met59Ile)
n.220G>T
c.84-4258G>T (n.84-4258G>T)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.14G>T
n.31-4258G>T
c.184G>T (p.Gly62Cys)
n.520G>T
n.174G>T
n.191G>T
15g.68218646C>GCA392975970CLN6c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.83+10856G>C (n.83+10856G>C)
n.41-4258G>C
c.84-8887G>C (n.84-8887G>C)
c.177G>C (p.Met59Ile)
n.220G>C
c.84-4258G>C (n.84-4258G>C)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.14G>C
n.31-4258G>C
c.184G>C (p.Gly62Arg)
n.520G>C
n.174G>C
n.191G>C
15g.68218646C>TCA392975972CLN6c.88G>A (p.Gly30Ser)
c.83+10856G>A (n.83+10856G>A)
n.41-4258G>A
c.84-8887G>A (n.84-8887G>A)
c.177G>A (p.Met59Ile)
n.220G>A
c.84-4258G>A (n.84-4258G>A)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.14G>A
n.31-4258G>A
c.184G>A (p.Gly62Ser)
n.520G>A
n.174G>A
n.191G>A
15g.68218647A>CCA392975975CLN6c.87T>G (p.His29Gln)
c.83+10855T>G (n.83+10855T>G)
n.41-4259T>G
c.84-8888T>G (n.84-8888T>G)
c.176T>G (p.Met59Arg)
n.219T>G
c.84-4259T>G (n.84-4259T>G)
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.13T>G
n.31-4259T>G
c.183T>G (p.His61Gln)
n.519T>G
n.173T>G
n.190T>G
15g.68218647A>GCA490915954CLN6c.87T>C (p.His29=)
c.83+10855T>C (n.83+10855T>C)
n.41-4259T>C
c.84-8888T>C (n.84-8888T>C)
c.176T>C (p.Met59Thr)
n.219T>C
c.84-4259T>C (n.84-4259T>C)
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.13T>C
n.31-4259T>C
c.183T>C (p.His61=)
n.519T>C
n.173T>C
n.190T>C
15g.68218647A>TCA392975977CLN6c.87T>A (p.His29Gln)
c.83+10855T>A (n.83+10855T>A)
n.41-4259T>A
c.84-8888T>A (n.84-8888T>A)
c.176T>A (p.Met59Lys)
n.219T>A
c.84-4259T>A (n.84-4259T>A)
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.13T>A
n.31-4259T>A
c.183T>A (p.His61Gln)
n.519T>A
n.173T>A
n.190T>A
15g.68218648T>ACA392975981CLN6c.86A>T (p.His29Leu)
c.83+10854A>T (n.83+10854A>T)
n.41-4260A>T
c.84-8889A>T (n.84-8889A>T)
c.175A>T (p.Met59Leu)
n.218A>T
c.84-4260A>T (n.84-4260A>T)
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.12A>T
n.31-4260A>T
c.182A>T (p.His61Leu)
n.518A>T
n.172A>T
n.189A>T
15g.68218648T>CCA392975983CLN6c.86A>G (p.His29Arg)
c.83+10854A>G (n.83+10854A>G)
n.41-4260A>G
c.84-8889A>G (n.84-8889A>G)
c.175A>G (p.Met59Val)
n.218A>G
c.84-4260A>G (n.84-4260A>G)
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.12A>G
n.31-4260A>G
c.182A>G (p.His61Arg)
n.518A>G
n.172A>G
n.189A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218648T>GCA392975979CLN6c.86A>C (p.His29Pro)
c.83+10854A>C (n.83+10854A>C)
n.41-4260A>C
c.84-8889A>C (n.84-8889A>C)
c.175A>C (p.Met59Leu)
n.218A>C
c.84-4260A>C (n.84-4260A>C)
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.12A>C
n.31-4260A>C
c.182A>C (p.His61Pro)
n.518A>C
n.172A>C
n.189A>C
15g.68218648T=CA2184878636CLN6c.86A= (p.His29=)
c.83+10854A= (n.83+10854A=)
n.41-4260A=
c.84-8889A= (n.84-8889A=)
c.175A= (p.Met59=)
n.218A=
c.84-4260A= (n.84-4260A=)
c.*106A= (n.*106A=)
c.12A=
n.31-4260A=
c.182A= (p.His61=)
n.518A=
n.172A=
n.189A=
15g.68218649G>ACA392975987CLN6c.85C>T (p.His29Tyr)
c.83+10853C>T (n.83+10853C>T)
n.41-4261C>T
c.84-8890C>T (n.84-8890C>T)
c.174C>T (p.Gly58=)
n.217C>T
c.84-4261C>T (n.84-4261C>T)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.11C>T
n.31-4261C>T
c.181C>T (p.His61Tyr)
n.517C>T
n.171C>T
n.188C>T
15g.68218649G>CCA392975986CLN6c.85C>G (p.His29Asp)
c.83+10853C>G (n.83+10853C>G)
n.41-4261C>G
c.84-8890C>G (n.84-8890C>G)
c.174C>G (p.Gly58=)
n.217C>G
c.84-4261C>G (n.84-4261C>G)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.11C>G
n.31-4261C>G
c.181C>G (p.His61Asp)
n.517C>G
n.171C>G
n.188C>G
15g.68218649G=CA2184878639CLN6c.85C= (p.His29=)
c.83+10853C= (n.83+10853C=)
n.41-4261C=
c.84-8890C= (n.84-8890C=)
c.174C= (p.Gly58=)
n.217C=
c.84-4261C= (n.84-4261C=)
c.*105C= (n.*105C=)
c.11C=
n.31-4261C=
c.181C= (p.His61=)
n.517C=
n.171C=
n.188C=
15g.68218649G>TCA392975988CLN6c.85C>A (p.His29Asn)
c.83+10853C>A (n.83+10853C>A)
n.41-4261C>A
c.84-8890C>A (n.84-8890C>A)
c.174C>A (p.Gly58=)
n.217C>A
c.84-4261C>A (n.84-4261C>A)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.11C>A
n.31-4261C>A
c.181C>A (p.His61Asn)
n.517C>A
n.171C>A
n.188C>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.68218650C>ACA392975991CLN6c.84G>T (p.Arg28Ser)
c.83+10852G>T (n.83+10852G>T)
n.41-4262G>T
c.84-8891G>T (n.84-8891G>T)
c.173G>T (p.Gly58Val)
n.216G>T
c.84-4262G>T (n.84-4262G>T)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.10G>T
n.31-4262G>T
c.180G>T (p.Lys60Asn)
n.516G>T
n.170G>T
n.187G>T
15g.68218650C>GCA392975992CLN6c.84G>C (p.Arg28Ser)
c.83+10852G>C (n.83+10852G>C)
n.41-4262G>C
c.84-8891G>C (n.84-8891G>C)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
n.216G>C
c.84-4262G>C (n.84-4262G>C)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.10G>C
n.31-4262G>C
c.180G>C (p.Lys60Asn)
n.516G>C
n.170G>C
n.187G>C
15g.68218650C>TCA490915971CLN6c.84G>A (p.Arg28=)
c.83+10852G>A (n.83+10852G>A)
n.41-4262G>A
c.84-8891G>A (n.84-8891G>A)
c.173G>A (p.Gly58Asp)
n.216G>A
c.84-4262G>A (n.84-4262G>A)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.10G>A
n.31-4262G>A
c.180G>A (p.Lys60=)
n.516G>A
n.170G>A
n.187G>A
15g.68218651C>ACA392975994CLN6c.84-1G>T (n.84-1G>T)
c.83+10851G>T (n.83+10851G>T)
n.41-4263G>T
c.84-8892G>T (n.84-8892G>T)
c.173-1G>T (n.173-1G>T)
n.216-1G>T
c.84-4263G>T (n.84-4263G>T)
c.*104-1G>T (n.*104-1G>T)
c.10-1G>T
n.31-4263G>T
c.180-1G>T (n.180-1G>T)
n.516-1G>T
n.170-1G>T
n.187-1G>T
15g.68218651C=CA2184878643CLN6c.84-1G= (n.84-1G=)
c.83+10851G= (n.83+10851G=)
n.41-4263G=
c.84-8892G= (n.84-8892G=)
c.173-1G= (n.173-1G=)
n.216-1G=
c.84-4263G= (n.84-4263G=)
c.*104-1G= (n.*104-1G=)
c.10-1G=
n.31-4263G=
c.180-1G= (n.180-1G=)
n.516-1G=
n.170-1G=
n.187-1G=
15g.68218651C>GCA392975996CLN6c.84-1G>C (n.84-1G>C)
c.83+10851G>C (n.83+10851G>C)
n.41-4263G>C
c.84-8892G>C (n.84-8892G>C)
c.173-1G>C (n.173-1G>C)
n.216-1G>C
c.84-4263G>C (n.84-4263G>C)
c.*104-1G>C (n.*104-1G>C)
c.10-1G>C
n.31-4263G>C
c.180-1G>C (n.180-1G>C)
n.516-1G>C
n.170-1G>C
n.187-1G>C
 gnomAD v4
15g.68218651C>TCA16620001CLN6c.84-1G>A (n.84-1G>A)
c.83+10851G>A (n.83+10851G>A)
n.41-4263G>A
c.84-8892G>A (n.84-8892G>A)
c.173-1G>A (n.173-1G>A)
n.216-1G>A
c.84-4263G>A (n.84-4263G>A)
c.*104-1G>A (n.*104-1G>A)
c.10-1G>A
n.31-4263G>A
c.180-1G>A (n.180-1G>A)
n.516-1G>A
n.170-1G>A
n.187-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68218652T>ACA392976000CLN6c.84-2A>T (n.84-2A>T)
c.83+10850A>T (n.83+10850A>T)
n.41-4264A>T
c.84-8893A>T (n.84-8893A>T)
c.173-2A>T (n.173-2A>T)
n.216-2A>T
c.84-4264A>T (n.84-4264A>T)
c.*104-2A>T (n.*104-2A>T)
c.10-2A>T
n.31-4264A>T
c.180-2A>T (n.180-2A>T)
n.516-2A>T
n.170-2A>T
n.187-2A>T
15g.68218652T>CCA392976002CLN6c.84-2A>G (n.84-2A>G)
c.83+10850A>G (n.83+10850A>G)
n.41-4264A>G
c.84-8893A>G (n.84-8893A>G)
c.173-2A>G (n.173-2A>G)
n.216-2A>G
c.84-4264A>G (n.84-4264A>G)
c.*104-2A>G (n.*104-2A>G)
c.10-2A>G
n.31-4264A>G
c.180-2A>G (n.180-2A>G)
n.516-2A>G
n.170-2A>G
n.187-2A>G
15g.68218652T>GCA392976004CLN6c.84-2A>C (n.84-2A>C)
c.83+10850A>C (n.83+10850A>C)
n.41-4264A>C
c.84-8893A>C (n.84-8893A>C)
c.173-2A>C (n.173-2A>C)
n.216-2A>C
c.84-4264A>C (n.84-4264A>C)
c.*104-2A>C (n.*104-2A>C)
c.10-2A>C
n.31-4264A>C
c.180-2A>C (n.180-2A>C)
n.516-2A>C
n.170-2A>C
n.187-2A>C
 dbSNP
15g.68218652T=CA2184878649CLN6c.84-2A= (n.84-2A=)
c.83+10850A= (n.83+10850A=)
n.41-4264A=
c.84-8893A= (n.84-8893A=)
c.173-2A= (n.173-2A=)
n.216-2A=
c.84-4264A= (n.84-4264A=)
c.*104-2A= (n.*104-2A=)
c.10-2A=
n.31-4264A=
c.180-2A= (n.180-2A=)
n.516-2A=
n.170-2A=
n.187-2A=
15g.68218653G=CA2184878652CLN6c.84-3C= (n.84-3C=)
c.83+10849C= (n.83+10849C=)
n.41-4265C=
c.84-8894C= (n.84-8894C=)
c.173-3C= (n.173-3C=)
n.216-3C=
c.84-4265C= (n.84-4265C=)
c.*104-3C= (n.*104-3C=)
c.10-3C=
n.31-4265C=
c.180-3C= (n.180-3C=)
n.516-3C=
n.170-3C=
n.187-3C=
15g.68218653G>TCA272390352CLN6c.84-3C>A (n.84-3C>A)
c.83+10849C>A (n.83+10849C>A)
n.41-4265C>A
c.84-8894C>A (n.84-8894C>A)
c.173-3C>A (n.173-3C>A)
n.216-3C>A
c.84-4265C>A (n.84-4265C>A)
c.*104-3C>A (n.*104-3C>A)
c.10-3C>A
n.31-4265C>A
c.180-3C>A (n.180-3C>A)
n.516-3C>A
n.170-3C>A
n.187-3C>A
 dbSNP
15g.68218655delCA2573151124CLN6c.84-3del (n.84-3del)
c.83+10849del (n.83+10849del)
n.41-4265del
c.84-8894del (n.84-8894del)
c.173-3del (n.173-3del)
n.216-3del
c.84-4265del (n.84-4265del)
c.*104-3del (n.*104-3del)
c.10-3del
n.31-4265del
c.180-3del (n.180-3del)
n.516-3del
n.170-3del
n.187-3del
 ClinVar dbSNP
15g.68218654G>ACA2629164058CLN6c.84-4C>T (n.84-4C>T)
c.83+10848C>T (n.83+10848C>T)
n.41-4266C>T
c.84-8895C>T (n.84-8895C>T)
c.173-4C>T (n.173-4C>T)
n.216-4C>T
c.84-4266C>T (n.84-4266C>T)
c.*104-4C>T (n.*104-4C>T)
c.10-4C>T
n.31-4266C>T
c.180-4C>T (n.180-4C>T)
n.516-4C>T
n.170-4C>T
n.187-4C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.68218654G>CCA2580089917CLN6c.84-4C>G (n.84-4C>G)
c.83+10848C>G (n.83+10848C>G)
n.41-4266C>G
c.84-8895C>G (n.84-8895C>G)
c.173-4C>G (n.173-4C>G)
n.216-4C>G
c.84-4266C>G (n.84-4266C>G)
c.*104-4C>G (n.*104-4C>G)
c.10-4C>G
n.31-4266C>G
c.180-4C>G (n.180-4C>G)
n.516-4C>G
n.170-4C>G
n.187-4C>G
 ClinVar
15g.68218655G>ACA2629164059CLN6c.84-5C>T (n.84-5C>T)
c.83+10847C>T (n.83+10847C>T)
n.41-4267C>T
c.84-8896C>T (n.84-8896C>T)
c.173-5C>T (n.173-5C>T)
n.216-5C>T
c.84-4267C>T (n.84-4267C>T)
c.*104-5C>T (n.*104-5C>T)
c.10-5C>T
n.31-4267C>T
c.180-5C>T (n.180-5C>T)
n.516-5C>T
n.170-5C>T
n.187-5C>T
 gnomAD v4
15g.68218658G>ACA7630717CLN6c.84-8C>T (n.84-8C>T)
c.83+10844C>T (n.83+10844C>T)
n.41-4270C>T
c.84-8899C>T (n.84-8899C>T)
c.173-8C>T (n.173-8C>T)
n.216-8C>T
c.84-4270C>T (n.84-4270C>T)
c.*104-8C>T (n.*104-8C>T)
c.10-8C>T
n.31-4270C>T
c.180-8C>T (n.180-8C>T)
n.516-8C>T
n.170-8C>T
n.187-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68218658G>CCA2629164064CLN6c.84-8C>G (n.84-8C>G)
c.83+10844C>G (n.83+10844C>G)
n.41-4270C>G
c.84-8899C>G (n.84-8899C>G)
c.173-8C>G (n.173-8C>G)
n.216-8C>G
c.84-4270C>G (n.84-4270C>G)
c.*104-8C>G (n.*104-8C>G)
c.10-8C>G
n.31-4270C>G
c.180-8C>G (n.180-8C>G)
n.516-8C>G
n.170-8C>G
n.187-8C>G
 gnomAD v4
15g.68218658G=CA2184878656CLN6c.84-8C= (n.84-8C=)
c.83+10844C= (n.83+10844C=)
n.41-4270C=
c.84-8899C= (n.84-8899C=)
c.173-8C= (n.173-8C=)
n.216-8C=
c.84-4270C= (n.84-4270C=)
c.*104-8C= (n.*104-8C=)
c.10-8C=
n.31-4270C=
c.180-8C= (n.180-8C=)
n.516-8C=
n.170-8C=
n.187-8C=
15g.68218659G>ACA7630718CLN6c.84-9C>T (n.84-9C>T)
c.83+10843C>T (n.83+10843C>T)
n.41-4271C>T
c.84-8900C>T (n.84-8900C>T)
c.173-9C>T (n.173-9C>T)
n.216-9C>T
c.84-4271C>T (n.84-4271C>T)
c.*104-9C>T (n.*104-9C>T)
c.10-9C>T
n.31-4271C>T
c.180-9C>T (n.180-9C>T)
n.516-9C>T
n.170-9C>T
n.187-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218659G=CA2184878661CLN6c.84-9C= (n.84-9C=)
c.83+10843C= (n.83+10843C=)
n.41-4271C=
c.84-8900C= (n.84-8900C=)
c.173-9C= (n.173-9C=)
n.216-9C=
c.84-4271C= (n.84-4271C=)
c.*104-9C= (n.*104-9C=)
c.10-9C=
n.31-4271C=
c.180-9C= (n.180-9C=)
n.516-9C=
n.170-9C=
n.187-9C=
15g.68218659G>TCA2629164066CLN6c.84-9C>A (n.84-9C>A)
c.83+10843C>A (n.83+10843C>A)
n.41-4271C>A
c.84-8900C>A (n.84-8900C>A)
c.173-9C>A (n.173-9C>A)
n.216-9C>A
c.84-4271C>A (n.84-4271C>A)
c.*104-9C>A (n.*104-9C>A)
c.10-9C>A
n.31-4271C>A
c.180-9C>A (n.180-9C>A)
n.516-9C>A
n.170-9C>A
n.187-9C>A
 gnomAD v4
15g.68218662C>GCA2629164068CLN6c.84-12G>C (n.84-12G>C)
c.83+10840G>C (n.83+10840G>C)
n.41-4274G>C
c.84-8903G>C (n.84-8903G>C)
c.173-12G>C (n.173-12G>C)
n.216-12G>C
c.84-4274G>C (n.84-4274G>C)
c.*104-12G>C (n.*104-12G>C)
c.10-12G>C
n.31-4274G>C
c.180-12G>C (n.180-12G>C)
n.516-12G>C
n.170-12G>C
n.187-12G>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.68218663delCA2629164067CLN6c.84-12del (n.84-12del)
c.83+10840del (n.83+10840del)
n.41-4274del
c.84-8903del (n.84-8903del)
c.173-12del (n.173-12del)
n.216-12del
c.84-4274del (n.84-4274del)
c.*104-12del (n.*104-12del)
c.10-12del
n.31-4274del
c.180-12del (n.180-12del)
n.516-12del
n.170-12del
n.187-12del
 gnomAD v4
15g.68218664A>GCA2575771190CLN6c.84-14T>C (n.84-14T>C)
c.83+10838T>C (n.83+10838T>C)
n.41-4276T>C
c.84-8905T>C (n.84-8905T>C)
c.173-14T>C (n.173-14T>C)
n.216-14T>C
c.84-4276T>C (n.84-4276T>C)
c.*104-14T>C (n.*104-14T>C)
c.10-14T>C
n.31-4276T>C
c.180-14T>C (n.180-14T>C)
n.516-14T>C
n.170-14T>C
n.187-14T>C
 gnomAD v4
15g.68218665_68218666delCA2575771191CLN6c.84-15_84-14del (n.84-15_84-14del)
c.83+10837_83+10838del (n.83+10837_83+10838del)
n.41-4277_41-4276del
c.84-8906_84-8905del (n.84-8906_84-8905del)
c.173-15_173-14del (n.173-15_173-14del)
n.216-15_216-14del
c.84-4277_84-4276del (n.84-4277_84-4276del)
c.*104-15_*104-14del (n.*104-15_*104-14del)
c.10-15_10-14del
n.31-4277_31-4276del
c.180-15_180-14del (n.180-15_180-14del)
n.516-15_516-14del
n.170-15_170-14del
n.187-15_187-14del
15g.68218665G>TCA2629164069CLN6c.84-15C>A (n.84-15C>A)
c.83+10837C>A (n.83+10837C>A)
n.41-4277C>A
c.84-8906C>A (n.84-8906C>A)
c.173-15C>A (n.173-15C>A)
n.216-15C>A
c.84-4277C>A (n.84-4277C>A)
c.*104-15C>A (n.*104-15C>A)
c.10-15C>A
n.31-4277C>A
c.180-15C>A (n.180-15C>A)
n.516-15C>A
n.170-15C>A
n.187-15C>A
 gnomAD v4
15g.68218667_68218669delCA2739269530CLN6c.84-17_84-15del (n.84-17_84-15del)
c.83+10835_83+10837del (n.83+10835_83+10837del)
n.41-4279_41-4277del
c.84-8908_84-8906del (n.84-8908_84-8906del)
c.173-17_173-15del (n.173-17_173-15del)
n.216-17_216-15del
c.84-4279_84-4277del (n.84-4279_84-4277del)
c.*104-17_*104-15del (n.*104-17_*104-15del)
c.10-17_10-15del
n.31-4279_31-4277del
c.180-17_180-15del (n.180-17_180-15del)
n.516-17_516-15del
n.170-17_170-15del
n.187-17_187-15del
 ClinVar
15g.68218666A>TCA2697549165CLN6c.84-16T>A (n.84-16T>A)
c.83+10836T>A (n.83+10836T>A)
n.41-4278T>A
c.84-8907T>A (n.84-8907T>A)
c.173-16T>A (n.173-16T>A)
n.216-16T>A
c.84-4278T>A (n.84-4278T>A)
c.*104-16T>A (n.*104-16T>A)
c.10-16T>A
n.31-4278T>A
c.180-16T>A (n.180-16T>A)
n.516-16T>A
n.170-16T>A
n.187-16T>A
 ClinVar
15g.68218667C>ACA2580089918CLN6c.84-17G>T (n.84-17G>T)
c.83+10835G>T (n.83+10835G>T)
n.41-4279G>T
c.84-8908G>T (n.84-8908G>T)
c.173-17G>T (n.173-17G>T)
n.216-17G>T
c.84-4279G>T (n.84-4279G>T)
c.*104-17G>T (n.*104-17G>T)
c.10-17G>T
n.31-4279G>T
c.180-17G>T (n.180-17G>T)
n.516-17G>T
n.170-17G>T
n.187-17G>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.68218667C=CA2184878665CLN6c.84-17G= (n.84-17G=)
c.83+10835G= (n.83+10835G=)
n.41-4279G=
c.84-8908G= (n.84-8908G=)
c.173-17G= (n.173-17G=)
n.216-17G=
c.84-4279G= (n.84-4279G=)
c.*104-17G= (n.*104-17G=)
c.10-17G=
n.31-4279G=
c.180-17G= (n.180-17G=)
n.516-17G=
n.170-17G=
n.187-17G=
15g.68218667C>GCA2629164074CLN6c.84-17G>C (n.84-17G>C)
c.83+10835G>C (n.83+10835G>C)
n.41-4279G>C
c.84-8908G>C (n.84-8908G>C)
c.173-17G>C (n.173-17G>C)
n.216-17G>C
c.84-4279G>C (n.84-4279G>C)
c.*104-17G>C (n.*104-17G>C)
c.10-17G>C
n.31-4279G>C
c.180-17G>C (n.180-17G>C)
n.516-17G>C
n.170-17G>C
n.187-17G>C
 gnomAD v4
15g.68218667C>TCA7630719CLN6c.84-17G>A (n.84-17G>A)
c.83+10835G>A (n.83+10835G>A)
n.41-4279G>A
c.84-8908G>A (n.84-8908G>A)
c.173-17G>A (n.173-17G>A)
n.216-17G>A
c.84-4279G>A (n.84-4279G>A)
c.*104-17G>A (n.*104-17G>A)
c.10-17G>A
n.31-4279G>A
c.180-17G>A (n.180-17G>A)
n.516-17G>A
n.170-17G>A
n.187-17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218668G>ACA290140CLN6c.84-18C>T (n.84-18C>T)
c.83+10834C>T (n.83+10834C>T)
n.41-4280C>T
c.84-8909C>T (n.84-8909C>T)
c.173-18C>T (n.173-18C>T)
n.216-18C>T
c.84-4280C>T (n.84-4280C>T)
c.*104-18C>T (n.*104-18C>T)
c.10-18C>T
n.31-4280C>T
c.180-18C>T (n.180-18C>T)
n.516-18C>T
n.170-18C>T
n.187-18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218668G>CCA2804592496CLN6c.84-18C>G (n.84-18C>G)
c.83+10834C>G (n.83+10834C>G)
n.41-4280C>G
c.84-8909C>G (n.84-8909C>G)
c.173-18C>G (n.173-18C>G)
n.216-18C>G
c.84-4280C>G (n.84-4280C>G)
c.*104-18C>G (n.*104-18C>G)
c.10-18C>G
n.31-4280C>G
c.180-18C>G (n.180-18C>G)
n.516-18C>G
n.170-18C>G
n.187-18C>G
15g.68218668G=CA2184878667CLN6c.84-18C= (n.84-18C=)
c.83+10834C= (n.83+10834C=)
n.41-4280C=
c.84-8909C= (n.84-8909C=)
c.173-18C= (n.173-18C=)
n.216-18C=
c.84-4280C= (n.84-4280C=)
c.*104-18C= (n.*104-18C=)
c.10-18C=
n.31-4280C=
c.180-18C= (n.180-18C=)
n.516-18C=
n.170-18C=
n.187-18C=
15g.68218668G>TCA971083515CLN6c.84-18C>A (n.84-18C>A)
c.83+10834C>A (n.83+10834C>A)
n.41-4280C>A
c.84-8909C>A (n.84-8909C>A)
c.173-18C>A (n.173-18C>A)
n.216-18C>A
c.84-4280C>A (n.84-4280C>A)
c.*104-18C>A (n.*104-18C>A)
c.10-18C>A
n.31-4280C>A
c.180-18C>A (n.180-18C>A)
n.516-18C>A
n.170-18C>A
n.187-18C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68218672_68218673delCA2575771195CLN6c.84-19_84-18del (n.84-19_84-18del)
c.83+10833_83+10834del (n.83+10833_83+10834del)
n.41-4281_41-4280del
c.84-8910_84-8909del (n.84-8910_84-8909del)
c.173-19_173-18del (n.173-19_173-18del)
n.216-19_216-18del
c.84-4281_84-4280del (n.84-4281_84-4280del)
c.*104-19_*104-18del (n.*104-19_*104-18del)
c.10-19_10-18del
n.31-4281_31-4280del
c.180-19_180-18del (n.180-19_180-18del)
n.516-19_516-18del
n.170-19_170-18del
n.187-19_187-18del
15g.68218669A=CA2184878671CLN6c.84-19T= (n.84-19T=)
c.83+10833T= (n.83+10833T=)
n.41-4281T=
c.84-8910T= (n.84-8910T=)
c.173-19T= (n.173-19T=)
n.216-19T=
c.84-4281T= (n.84-4281T=)
c.*104-19T= (n.*104-19T=)
c.10-19T=
n.31-4281T=
c.180-19T= (n.180-19T=)
n.516-19T=
n.170-19T=
n.187-19T=
15g.68218669A>GCA715176692CLN6c.84-19T>C (n.84-19T>C)
c.83+10833T>C (n.83+10833T>C)
n.41-4281T>C
c.84-8910T>C (n.84-8910T>C)
c.173-19T>C (n.173-19T>C)
n.216-19T>C
c.84-4281T>C (n.84-4281T>C)
c.*104-19T>C (n.*104-19T>C)
c.10-19T>C
n.31-4281T>C
c.180-19T>C (n.180-19T>C)
n.516-19T>C
n.170-19T>C
n.187-19T>C
 dbSNP
15g.68218670G>TCA2575771199CLN6c.84-20C>A (n.84-20C>A)
c.83+10832C>A (n.83+10832C>A)
n.41-4282C>A
c.84-8911C>A (n.84-8911C>A)
c.173-20C>A (n.173-20C>A)
n.216-20C>A
c.84-4282C>A (n.84-4282C>A)
c.*104-20C>A (n.*104-20C>A)
c.10-20C>A
n.31-4282C>A
c.180-20C>A (n.180-20C>A)
n.516-20C>A
n.170-20C>A
n.187-20C>A
 gnomAD v4
15g.68218671A=CA2184878675CLN6c.84-21T= (n.84-21T=)
c.83+10831T= (n.83+10831T=)
n.41-4283T=
c.84-8912T= (n.84-8912T=)
c.173-21T= (n.173-21T=)
n.216-21T=
c.84-4283T= (n.84-4283T=)
c.*104-21T= (n.*104-21T=)
c.10-21T=
n.31-4283T=
c.180-21T= (n.180-21T=)
n.516-21T=
n.170-21T=
n.187-21T=
15g.68218671A>GCA7630720CLN6c.84-21T>C (n.84-21T>C)
c.83+10831T>C (n.83+10831T>C)
n.41-4283T>C
c.84-8912T>C (n.84-8912T>C)
c.173-21T>C (n.173-21T>C)
n.216-21T>C
c.84-4283T>C (n.84-4283T>C)
c.*104-21T>C (n.*104-21T>C)
c.10-21T>C
n.31-4283T>C
c.180-21T>C (n.180-21T>C)
n.516-21T>C
n.170-21T>C
n.187-21T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68218672G>ACA272390378CLN6c.84-22C>T (n.84-22C>T)
c.83+10830C>T (n.83+10830C>T)
n.41-4284C>T
c.84-8913C>T (n.84-8913C>T)
c.173-22C>T (n.173-22C>T)
n.216-22C>T
c.84-4284C>T (n.84-4284C>T)
c.*104-22C>T (n.*104-22C>T)
c.10-22C>T
n.31-4284C>T
c.180-22C>T (n.180-22C>T)
n.516-22C>T
n.170-22C>T
n.187-22C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218672G>CCA2184878679CLN6c.84-22C>G (n.84-22C>G)
c.83+10830C>G (n.83+10830C>G)
n.41-4284C>G
c.84-8913C>G (n.84-8913C>G)
c.173-22C>G (n.173-22C>G)
n.216-22C>G
c.84-4284C>G (n.84-4284C>G)
c.*104-22C>G (n.*104-22C>G)
c.10-22C>G
n.31-4284C>G
c.180-22C>G (n.180-22C>G)
n.516-22C>G
n.170-22C>G
n.187-22C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.68218672G=CA2184878677CLN6c.84-22C= (n.84-22C=)
c.83+10830C= (n.83+10830C=)
n.41-4284C=
c.84-8913C= (n.84-8913C=)
c.173-22C= (n.173-22C=)
n.216-22C=
c.84-4284C= (n.84-4284C=)
c.*104-22C= (n.*104-22C=)
c.10-22C=
n.31-4284C=
c.180-22C= (n.180-22C=)
n.516-22C=
n.170-22C=
n.187-22C=
15g.68218672G>TCA2629164078CLN6c.84-22C>A (n.84-22C>A)
c.83+10830C>A (n.83+10830C>A)
n.41-4284C>A
c.84-8913C>A (n.84-8913C>A)
c.173-22C>A (n.173-22C>A)
n.216-22C>A
c.84-4284C>A (n.84-4284C>A)
c.*104-22C>A (n.*104-22C>A)
c.10-22C>A
n.31-4284C>A
c.180-22C>A (n.180-22C>A)
n.516-22C>A
n.170-22C>A
n.187-22C>A
 gnomAD v4
15g.68218673A>GCA2629164081CLN6c.84-23T>C (n.84-23T>C)
c.83+10829T>C (n.83+10829T>C)
n.41-4285T>C
c.84-8914T>C (n.84-8914T>C)
c.173-23T>C (n.173-23T>C)
n.216-23T>C
c.84-4285T>C (n.84-4285T>C)
c.*104-23T>C (n.*104-23T>C)
c.10-23T>C
n.31-4285T>C
c.180-23T>C (n.180-23T>C)
n.516-23T>C
n.170-23T>C
n.187-23T>C
 gnomAD v4
15g.68218673A>TCA2575771200CLN6c.84-23T>A (n.84-23T>A)
c.83+10829T>A (n.83+10829T>A)
n.41-4285T>A
c.84-8914T>A (n.84-8914T>A)
c.173-23T>A (n.173-23T>A)
n.216-23T>A
c.84-4285T>A (n.84-4285T>A)
c.*104-23T>A (n.*104-23T>A)
c.10-23T>A
n.31-4285T>A
c.180-23T>A (n.180-23T>A)
n.516-23T>A
n.170-23T>A
n.187-23T>A
15g.68218674A=CA2184878681CLN6c.84-24T= (n.84-24T=)
c.83+10828T= (n.83+10828T=)
n.41-4286T=
c.84-8915T= (n.84-8915T=)
c.173-24T= (n.173-24T=)
n.216-24T=
c.84-4286T= (n.84-4286T=)
c.*104-24T= (n.*104-24T=)
c.10-24T=
n.31-4286T=
c.180-24T= (n.180-24T=)
n.516-24T=
n.170-24T=
n.187-24T=
15g.68218674A>GCA2629164083CLN6c.84-24T>C (n.84-24T>C)
c.83+10828T>C (n.83+10828T>C)
n.41-4286T>C
c.84-8915T>C (n.84-8915T>C)
c.173-24T>C (n.173-24T>C)
n.216-24T>C
c.84-4286T>C (n.84-4286T>C)
c.*104-24T>C (n.*104-24T>C)
c.10-24T>C
n.31-4286T>C
c.180-24T>C (n.180-24T>C)
n.516-24T>C
n.170-24T>C
n.187-24T>C
 gnomAD v4
15g.68218674A>TCA7630721CLN6c.84-24T>A (n.84-24T>A)
c.83+10828T>A (n.83+10828T>A)
n.41-4286T>A
c.84-8915T>A (n.84-8915T>A)
c.173-24T>A (n.173-24T>A)
n.216-24T>A
c.84-4286T>A (n.84-4286T>A)
c.*104-24T>A (n.*104-24T>A)
c.10-24T>A
n.31-4286T>A
c.180-24T>A (n.180-24T>A)
n.516-24T>A
n.170-24T>A
n.187-24T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68218675G=CA2184878682CLN6c.84-25C= (n.84-25C=)
c.83+10827C= (n.83+10827C=)
n.41-4287C=
c.84-8916C= (n.84-8916C=)
c.173-25C= (n.173-25C=)
n.216-25C=
c.84-4287C= (n.84-4287C=)
c.*104-25C= (n.*104-25C=)
c.10-25C=
n.31-4287C=
c.180-25C= (n.180-25C=)
n.516-25C=
n.170-25C=
n.187-25C=
15g.68218675G>TCA7630722CLN6c.84-25C>A (n.84-25C>A)
c.83+10827C>A (n.83+10827C>A)
n.41-4287C>A
c.84-8916C>A (n.84-8916C>A)
c.173-25C>A (n.173-25C>A)
n.216-25C>A
c.84-4287C>A (n.84-4287C>A)
c.*104-25C>A (n.*104-25C>A)
c.10-25C>A
n.31-4287C>A
c.180-25C>A (n.180-25C>A)
n.516-25C>A
n.170-25C>A
n.187-25C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218676_68218677delCA2575771202CLN6c.84-27_84-26del (n.84-27_84-26del)
c.83+10825_83+10826del (n.83+10825_83+10826del)
n.41-4289_41-4288del
c.84-8918_84-8917del (n.84-8918_84-8917del)
c.173-27_173-26del (n.173-27_173-26del)
n.216-27_216-26del
c.84-4289_84-4288del (n.84-4289_84-4288del)
c.*104-27_*104-26del (n.*104-27_*104-26del)
c.10-27_10-26del
n.31-4289_31-4288del
c.180-27_180-26del (n.180-27_180-26del)
n.516-27_516-26del
n.170-27_170-26del
n.187-27_187-26del
 gnomAD v4
15g.68218677C>ACA2629164085CLN6c.84-27G>T (n.84-27G>T)
c.83+10825G>T (n.83+10825G>T)
n.41-4289G>T
c.84-8918G>T (n.84-8918G>T)
c.173-27G>T (n.173-27G>T)
n.216-27G>T
c.84-4289G>T (n.84-4289G>T)
c.*104-27G>T (n.*104-27G>T)
c.10-27G>T
n.31-4289G>T
c.180-27G>T (n.180-27G>T)
n.516-27G>T
n.170-27G>T
n.187-27G>T
 gnomAD v4
15g.68218677C>TCA2629164086CLN6c.84-27G>A (n.84-27G>A)
c.83+10825G>A (n.83+10825G>A)
n.41-4289G>A
c.84-8918G>A (n.84-8918G>A)
c.173-27G>A (n.173-27G>A)
n.216-27G>A
c.84-4289G>A (n.84-4289G>A)
c.*104-27G>A (n.*104-27G>A)
c.10-27G>A
n.31-4289G>A
c.180-27G>A (n.180-27G>A)
n.516-27G>A
n.170-27G>A
n.187-27G>A
 gnomAD v4
15g.68218679G>TCA2629164087CLN6c.84-29C>A (n.84-29C>A)
c.83+10823C>A (n.83+10823C>A)
n.41-4291C>A
c.84-8920C>A (n.84-8920C>A)
c.173-29C>A (n.173-29C>A)
n.216-29C>A
c.84-4291C>A (n.84-4291C>A)
c.*104-29C>A (n.*104-29C>A)
c.10-29C>A
n.31-4291C>A
c.180-29C>A (n.180-29C>A)
n.516-29C>A
n.170-29C>A
n.187-29C>A
 gnomAD v4
15g.68218681_68218682insGACA2575771204CLN6c.84-32_84-31insTC (n.84-32_84-31insTC)
c.83+10820_83+10821insTC (n.83+10820_83+10821insTC)
n.41-4294_41-4293insTC
c.84-8923_84-8922insTC (n.84-8923_84-8922insTC)
c.173-32_173-31insTC (n.173-32_173-31insTC)
n.216-32_216-31insTC
c.84-4294_84-4293insTC (n.84-4294_84-4293insTC)
c.*104-32_*104-31insTC (n.*104-32_*104-31insTC)
c.10-32_10-31insTC
n.31-4294_31-4293insTC
c.180-32_180-31insTC (n.180-32_180-31insTC)
n.516-32_516-31insTC
n.170-32_170-31insTC
n.187-32_187-31insTC
15g.68218682_68218684delinsCTTCA2184878684CLN6c.84-34_84-32delinsAAG (n.84-34_84-32delinsAAG)
c.83+10818_83+10820delinsAAG (n.83+10818_83+10820delinsAAG)
n.41-4296_41-4294delinsAAG
c.84-8925_84-8923delinsAAG (n.84-8925_84-8923delinsAAG)
c.173-34_173-32delinsAAG (n.173-34_173-32delinsAAG)
n.216-34_216-32delinsAAG
c.84-4296_84-4294delinsAAG (n.84-4296_84-4294delinsAAG)
c.*104-34_*104-32delinsAAG (n.*104-34_*104-32delinsAAG)
c.10-34_10-32delinsAAG
n.31-4296_31-4294delinsAAG
c.180-34_180-32delinsAAG (n.180-34_180-32delinsAAG)
n.516-34_516-32delinsAAG
n.170-34_170-32delinsAAG
n.187-34_187-32delinsAAG
15g.68218683T>CCA2629164088CLN6c.84-33A>G (n.84-33A>G)
c.83+10819A>G (n.83+10819A>G)
n.41-4295A>G
c.84-8924A>G (n.84-8924A>G)
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n.216-33A>G
c.84-4295A>G (n.84-4295A>G)
c.*104-33A>G (n.*104-33A>G)
c.10-33A>G
n.31-4295A>G
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n.516-33A>G
n.170-33A>G
n.187-33A>G
 gnomAD v4
15g.68218683T>GCA2575771206CLN6c.84-33A>C (n.84-33A>C)
c.83+10819A>C (n.83+10819A>C)
n.41-4295A>C
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n.216-33A>C
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c.10-33A>C
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n.516-33A>C
n.170-33A>C
n.187-33A>C
 gnomAD v4
15g.68218683_68218684delCA971083527CLN6c.84-34_84-33del (n.84-34_84-33del)
c.83+10818_83+10819del (n.83+10818_83+10819del)
n.41-4296_41-4295del
c.84-8925_84-8924del (n.84-8925_84-8924del)
c.173-34_173-33del (n.173-34_173-33del)
n.216-34_216-33del
c.84-4296_84-4295del (n.84-4296_84-4295del)
c.*104-34_*104-33del (n.*104-34_*104-33del)
c.10-34_10-33del
n.31-4296_31-4295del
c.180-34_180-33del (n.180-34_180-33del)
n.516-34_516-33del
n.170-34_170-33del
n.187-34_187-33del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218683_68218685delinsTTCCA2184878686CLN6c.84-35_84-33delinsGAA (n.84-35_84-33delinsGAA)
c.83+10817_83+10819delinsGAA (n.83+10817_83+10819delinsGAA)
n.41-4297_41-4295delinsGAA
c.84-8926_84-8924delinsGAA (n.84-8926_84-8924delinsGAA)
c.173-35_173-33delinsGAA (n.173-35_173-33delinsGAA)
n.216-35_216-33delinsGAA
c.84-4297_84-4295delinsGAA (n.84-4297_84-4295delinsGAA)
c.*104-35_*104-33delinsGAA (n.*104-35_*104-33delinsGAA)
c.10-35_10-33delinsGAA
n.31-4297_31-4295delinsGAA
c.180-35_180-33delinsGAA (n.180-35_180-33delinsGAA)
n.516-35_516-33delinsGAA
n.170-35_170-33delinsGAA
n.187-35_187-33delinsGAA
15g.68218688_68218689delCA618697780CLN6c.84-35_84-34del (n.84-35_84-34del)
c.83+10817_83+10818del (n.83+10817_83+10818del)
n.41-4297_41-4296del
c.84-8926_84-8925del (n.84-8926_84-8925del)
c.173-35_173-34del (n.173-35_173-34del)
n.216-35_216-34del
c.84-4297_84-4296del (n.84-4297_84-4296del)
c.*104-35_*104-34del (n.*104-35_*104-34del)
c.10-35_10-34del
n.31-4297_31-4296del
c.180-35_180-34del (n.180-35_180-34del)
n.516-35_516-34del
n.170-35_170-34del
n.187-35_187-34del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68218686_68218689delinsTCTCCA2184878688CLN6c.84-39_84-36delinsGAGA (n.84-39_84-36delinsGAGA)
c.83+10813_83+10816delinsGAGA (n.83+10813_83+10816delinsGAGA)
n.41-4301_41-4298delinsGAGA
c.84-8930_84-8927delinsGAGA (n.84-8930_84-8927delinsGAGA)
c.173-39_173-36delinsGAGA (n.173-39_173-36delinsGAGA)
n.216-39_216-36delinsGAGA
c.84-4301_84-4298delinsGAGA (n.84-4301_84-4298delinsGAGA)
c.*104-39_*104-36delinsGAGA (n.*104-39_*104-36delinsGAGA)
c.10-39_10-36delinsGAGA
n.31-4301_31-4298delinsGAGA
c.180-39_180-36delinsGAGA (n.180-39_180-36delinsGAGA)
n.516-39_516-36delinsGAGA
n.170-39_170-36delinsGAGA
n.187-39_187-36delinsGAGA
15g.68218694_68218696delCA7630723CLN6c.84-39_84-37del (n.84-39_84-37del)
c.83+10813_83+10815del (n.83+10813_83+10815del)
n.41-4301_41-4299del
c.84-8930_84-8928del (n.84-8930_84-8928del)
c.173-39_173-37del (n.173-39_173-37del)
n.216-39_216-37del
c.84-4301_84-4299del (n.84-4301_84-4299del)
c.*104-39_*104-37del (n.*104-39_*104-37del)
c.10-39_10-37del
n.31-4301_31-4299del
c.180-39_180-37del (n.180-39_180-37del)
n.516-39_516-37del
n.170-39_170-37del
n.187-39_187-37del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68218688T>CCA7630724CLN6c.84-38A>G (n.84-38A>G)
c.83+10814A>G (n.83+10814A>G)
n.41-4300A>G
c.84-8929A>G (n.84-8929A>G)
c.173-38A>G (n.173-38A>G)
n.216-38A>G
c.84-4300A>G (n.84-4300A>G)
c.*104-38A>G (n.*104-38A>G)
c.10-38A>G
n.31-4300A>G
c.180-38A>G (n.180-38A>G)
n.516-38A>G
n.170-38A>G
n.187-38A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68218688T=CA2184878692CLN6c.84-38A= (n.84-38A=)
c.83+10814A= (n.83+10814A=)
n.41-4300A=
c.84-8929A= (n.84-8929A=)
c.173-38A= (n.173-38A=)
n.216-38A=
c.84-4300A= (n.84-4300A=)
c.*104-38A= (n.*104-38A=)
c.10-38A=
n.31-4300A=
c.180-38A= (n.180-38A=)
n.516-38A=
n.170-38A=
n.187-38A=
15g.68218689C>ACA2629164091CLN6c.84-39G>T (n.84-39G>T)
c.83+10813G>T (n.83+10813G>T)
n.41-4301G>T
c.84-8930G>T (n.84-8930G>T)
c.173-39G>T (n.173-39G>T)
n.216-39G>T
c.84-4301G>T (n.84-4301G>T)
c.*104-39G>T (n.*104-39G>T)
c.10-39G>T
n.31-4301G>T
c.180-39G>T (n.180-39G>T)
n.516-39G>T
n.170-39G>T
n.187-39G>T
 gnomAD v4
15g.68218689C=CA2184878695CLN6c.84-39G= (n.84-39G=)
c.83+10813G= (n.83+10813G=)
n.41-4301G=
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n.31-4301G=
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n.516-39G=
n.170-39G=
n.187-39G=
15g.68218689C>TCA618697782CLN6c.84-39G>A (n.84-39G>A)
c.83+10813G>A (n.83+10813G>A)
n.41-4301G>A
c.84-8930G>A (n.84-8930G>A)
c.173-39G>A (n.173-39G>A)
n.216-39G>A
c.84-4301G>A (n.84-4301G>A)
c.*104-39G>A (n.*104-39G>A)
c.10-39G>A
n.31-4301G>A
c.180-39G>A (n.180-39G>A)
n.516-39G>A
n.170-39G>A
n.187-39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68218690_68218691insAGCA2804592498CLN6c.84-41_84-40insCT (n.84-41_84-40insCT)
c.83+10811_83+10812insCT (n.83+10811_83+10812insCT)
n.41-4303_41-4302insCT
c.84-8932_84-8931insCT (n.84-8932_84-8931insCT)
c.173-41_173-40insCT (n.173-41_173-40insCT)
n.216-41_216-40insCT
c.84-4303_84-4302insCT (n.84-4303_84-4302insCT)
c.*104-41_*104-40insCT (n.*104-41_*104-40insCT)
c.10-41_10-40insCT
n.31-4303_31-4302insCT
c.180-41_180-40insCT (n.180-41_180-40insCT)
n.516-41_516-40insCT
n.170-41_170-40insCT
n.187-41_187-40insCT
15g.68218690_68218691insAGACA2804592497CLN6c.84-41_84-40insTCT (n.84-41_84-40insTCT)
c.83+10811_83+10812insTCT (n.83+10811_83+10812insTCT)
n.41-4303_41-4302insTCT
c.84-8932_84-8931insTCT (n.84-8932_84-8931insTCT)
c.173-41_173-40insTCT (n.173-41_173-40insTCT)
n.216-41_216-40insTCT
c.84-4303_84-4302insTCT (n.84-4303_84-4302insTCT)
c.*104-41_*104-40insTCT (n.*104-41_*104-40insTCT)
c.10-41_10-40insTCT
n.31-4303_31-4302insTCT
c.180-41_180-40insTCT (n.180-41_180-40insTCT)
n.516-41_516-40insTCT
n.170-41_170-40insTCT
n.187-41_187-40insTCT
15g.68218691T>GCA618697783CLN6c.84-41A>C (n.84-41A>C)
c.83+10811A>C (n.83+10811A>C)
n.41-4303A>C
c.84-8932A>C (n.84-8932A>C)
c.173-41A>C (n.173-41A>C)
n.216-41A>C
c.84-4303A>C (n.84-4303A>C)
c.*104-41A>C (n.*104-41A>C)
c.10-41A>C
n.31-4303A>C
c.180-41A>C (n.180-41A>C)
n.516-41A>C
n.170-41A>C
n.187-41A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218691T=CA2184878697CLN6c.84-41A= (n.84-41A=)
c.83+10811A= (n.83+10811A=)
n.41-4303A=
c.84-8932A= (n.84-8932A=)
c.173-41A= (n.173-41A=)
n.216-41A=
c.84-4303A= (n.84-4303A=)
c.*104-41A= (n.*104-41A=)
c.10-41A=
n.31-4303A=
c.180-41A= (n.180-41A=)
n.516-41A=
n.170-41A=
n.187-41A=
15g.68218693C>TCA2629164094CLN6c.84-43G>A (n.84-43G>A)
c.83+10809G>A (n.83+10809G>A)
n.41-4305G>A
c.84-8934G>A (n.84-8934G>A)
c.173-43G>A (n.173-43G>A)
n.216-43G>A
c.84-4305G>A (n.84-4305G>A)
c.*104-43G>A (n.*104-43G>A)
c.10-43G>A
n.31-4305G>A
c.180-43G>A (n.180-43G>A)
n.516-43G>A
n.170-43G>A
n.187-43G>A
 gnomAD v4
15g.68218695C>ACA2629164095CLN6c.84-45G>T (n.84-45G>T)
c.83+10807G>T (n.83+10807G>T)
n.41-4307G>T
c.84-8936G>T (n.84-8936G>T)
c.173-45G>T (n.173-45G>T)
n.216-45G>T
c.84-4307G>T (n.84-4307G>T)
c.*104-45G>T (n.*104-45G>T)
c.10-45G>T
n.31-4307G>T
c.180-45G>T (n.180-45G>T)
n.516-45G>T
n.170-45G>T
n.187-45G>T
 gnomAD v4
15g.68218695C=CA2184878699CLN6c.84-45G= (n.84-45G=)
c.83+10807G= (n.83+10807G=)
n.41-4307G=
c.84-8936G= (n.84-8936G=)
c.173-45G= (n.173-45G=)
n.216-45G=
c.84-4307G= (n.84-4307G=)
c.*104-45G= (n.*104-45G=)
c.10-45G=
n.31-4307G=
c.180-45G= (n.180-45G=)
n.516-45G=
n.170-45G=
n.187-45G=
15g.68218695C>TCA2184878700CLN6c.84-45G>A (n.84-45G>A)
c.83+10807G>A (n.83+10807G>A)
n.41-4307G>A
c.84-8936G>A (n.84-8936G>A)
c.173-45G>A (n.173-45G>A)
n.216-45G>A
c.84-4307G>A (n.84-4307G>A)
c.*104-45G>A (n.*104-45G>A)
c.10-45G>A
n.31-4307G>A
c.180-45G>A (n.180-45G>A)
n.516-45G>A
n.170-45G>A
n.187-45G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.68218696delCA2804592500CLN6c.84-45del (n.84-45del)
c.83+10807del (n.83+10807del)
n.41-4307del
c.84-8936del (n.84-8936del)
c.173-45del (n.173-45del)
n.216-45del
c.84-4307del (n.84-4307del)
c.*104-45del (n.*104-45del)
c.10-45del
n.31-4307del
c.180-45del (n.180-45del)
n.516-45del
n.170-45del
n.187-45del
15g.68218698_68218700dupCA2804592499CLN6c.84-47_84-45dup (n.84-47_84-45dup)
c.83+10805_83+10807dup (n.83+10805_83+10807dup)
n.41-4309_41-4307dup
c.84-8938_84-8936dup (n.84-8938_84-8936dup)
c.173-47_173-45dup (n.173-47_173-45dup)
n.216-47_216-45dup
c.84-4309_84-4307dup (n.84-4309_84-4307dup)
c.*104-47_*104-45dup (n.*104-47_*104-45dup)
c.10-47_10-45dup
n.31-4309_31-4307dup
c.180-47_180-45dup (n.180-47_180-45dup)
n.516-47_516-45dup
n.170-47_170-45dup
n.187-47_187-45dup
15g.68218696C>ACA2629164097CLN6c.84-46G>T (n.84-46G>T)
c.83+10806G>T (n.83+10806G>T)
n.41-4308G>T
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c.173-46G>T (n.173-46G>T)
n.216-46G>T
c.84-4308G>T (n.84-4308G>T)
c.*104-46G>T (n.*104-46G>T)
c.10-46G>T
n.31-4308G>T
c.180-46G>T (n.180-46G>T)
n.516-46G>T
n.170-46G>T
n.187-46G>T
 gnomAD v4
15g.68218696C>TCA2575771209CLN6c.84-46G>A (n.84-46G>A)
c.83+10806G>A (n.83+10806G>A)
n.41-4308G>A
c.84-8937G>A (n.84-8937G>A)
c.173-46G>A (n.173-46G>A)
n.216-46G>A
c.84-4308G>A (n.84-4308G>A)
c.*104-46G>A (n.*104-46G>A)
c.10-46G>A
n.31-4308G>A
c.180-46G>A (n.180-46G>A)
n.516-46G>A
n.170-46G>A
n.187-46G>A
15g.68218697A>GCA2575771212CLN6c.84-47T>C (n.84-47T>C)
c.83+10805T>C (n.83+10805T>C)
n.41-4309T>C
c.84-8938T>C (n.84-8938T>C)
c.173-47T>C (n.173-47T>C)
n.216-47T>C
c.84-4309T>C (n.84-4309T>C)
c.*104-47T>C (n.*104-47T>C)
c.10-47T>C
n.31-4309T>C
c.180-47T>C (n.180-47T>C)
n.516-47T>C
n.170-47T>C
n.187-47T>C
 gnomAD v4
15g.68218698C>ACA2184878703CLN6c.84-48G>T (n.84-48G>T)
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n.41-4310G>T
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n.216-48G>T
c.84-4310G>T (n.84-4310G>T)
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c.10-48G>T
n.31-4310G>T
c.180-48G>T (n.180-48G>T)
n.516-48G>T
n.170-48G>T
n.187-48G>T
 dbSNP
15g.68218698C=CA2184878701CLN6c.84-48G= (n.84-48G=)
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n.41-4310G=
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n.170-48G=
n.187-48G=
15g.68218698C>TCA971083549CLN6c.84-48G>A (n.84-48G>A)
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n.41-4310G>A
c.84-8939G>A (n.84-8939G>A)
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n.216-48G>A
c.84-4310G>A (n.84-4310G>A)
c.*104-48G>A (n.*104-48G>A)
c.10-48G>A
n.31-4310G>A
c.180-48G>A (n.180-48G>A)
n.516-48G>A
n.170-48G>A
n.187-48G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218699_68218705delCA2804592501CLN6c.84-54_84-48del (n.84-54_84-48del)
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c.10-54_10-48del
n.31-4316_31-4310del
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n.170-54_170-48del
n.187-54_187-48del
15g.68218699C>ACA2629164099CLN6c.84-49G>T (n.84-49G>T)
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n.41-4311G>T
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n.216-49G>T
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n.170-49G>T
n.187-49G>T
 gnomAD v4
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n.216-50del
c.84-4312del (n.84-4312del)
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n.31-4312del
c.180-50del (n.180-50del)
n.516-50del
n.170-50del
n.187-50del
 gnomAD v4
15g.68218701A>GCA2804592502CLN6c.84-51T>C (n.84-51T>C)
c.83+10801T>C (n.83+10801T>C)
n.41-4313T>C
c.84-8942T>C (n.84-8942T>C)
c.173-51T>C (n.173-51T>C)
n.216-51T>C
c.84-4313T>C (n.84-4313T>C)
c.*104-51T>C (n.*104-51T>C)
c.10-51T>C
n.31-4313T>C
c.180-51T>C (n.180-51T>C)
n.516-51T>C
n.170-51T>C
n.187-51T>C
15g.68218702A=CA2184878705CLN6c.84-52T= (n.84-52T=)
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15g.68218702A>GCA618697785CLN6c.84-52T>C (n.84-52T>C)
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n.41-4314T>C
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n.216-52T>C
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c.10-52T>C
n.31-4314T>C
c.180-52T>C (n.180-52T>C)
n.516-52T>C
n.170-52T>C
n.187-52T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68218703A=CA2184878708CLN6c.84-53T= (n.84-53T=)
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n.170-53T=
n.187-53T=
15g.68218703A>CCA2629164106CLN6c.84-53T>G (n.84-53T>G)
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n.41-4315T>G
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n.216-53T>G
c.84-4315T>G (n.84-4315T>G)
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c.10-53T>G
n.31-4315T>G
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n.516-53T>G
n.170-53T>G
n.187-53T>G
 gnomAD v4
15g.68218703A>TCA715176711CLN6c.84-53T>A (n.84-53T>A)
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n.41-4315T>A
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n.216-53T>A
c.84-4315T>A (n.84-4315T>A)
c.*104-53T>A (n.*104-53T>A)
c.10-53T>A
n.31-4315T>A
c.180-53T>A (n.180-53T>A)
n.516-53T>A
n.170-53T>A
n.187-53T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218704T>CCA2629164107CLN6c.84-54A>G (n.84-54A>G)
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n.41-4316A>G
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n.216-54A>G
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n.31-4316A>G
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n.516-54A>G
n.170-54A>G
n.187-54A>G
 gnomAD v4
15g.68218705C>ACA2629164108CLN6c.84-55G>T (n.84-55G>T)
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n.41-4317G>T
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c.173-55G>T (n.173-55G>T)
n.216-55G>T
c.84-4317G>T (n.84-4317G>T)
c.*104-55G>T (n.*104-55G>T)
c.10-55G>T
n.31-4317G>T
c.180-55G>T (n.180-55G>T)
n.516-55G>T
n.170-55G>T
n.187-55G>T
 gnomAD v4
15g.68218707T>ACA2629164109CLN6c.84-57A>T (n.84-57A>T)
c.83+10795A>T (n.83+10795A>T)
n.41-4319A>T
c.84-8948A>T (n.84-8948A>T)
c.173-57A>T (n.173-57A>T)
n.216-57A>T
c.84-4319A>T (n.84-4319A>T)
c.*104-57A>T (n.*104-57A>T)
c.10-57A>T
n.31-4319A>T
c.180-57A>T (n.180-57A>T)
n.516-57A>T
n.170-57A>T
n.187-57A>T
 gnomAD v4
15g.68218707T>CCA2575771215CLN6c.84-57A>G (n.84-57A>G)
c.83+10795A>G (n.83+10795A>G)
n.41-4319A>G
c.84-8948A>G (n.84-8948A>G)
c.173-57A>G (n.173-57A>G)
n.216-57A>G
c.84-4319A>G (n.84-4319A>G)
c.*104-57A>G (n.*104-57A>G)
c.10-57A>G
n.31-4319A>G
c.180-57A>G (n.180-57A>G)
n.516-57A>G
n.170-57A>G
n.187-57A>G

Number of alleles fetched