Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.68218520A>CCA2575771165CLN6c.198+16T>G (n.198+16T>G)
c.83+10982T>G (n.83+10982T>G)
n.41-4132T>G
c.84-8761T>G (n.84-8761T>G)
n.123T>G
c.*101+16T>G (n.*101+16T>G)
n.330+16T>G
c.84-4132T>G (n.84-4132T>G)
c.109+16T>G
c.124+16T>G
n.31-4132T>G
c.38+16T>G
c.294+16T>G (n.294+16T>G)
n.630+16T>G
n.300T>G
n.301+16T>G
 gnomAD v4
15g.68218521C>TCA490915216CLN6c.198+15G>A (n.198+15G>A)
c.83+10981G>A (n.83+10981G>A)
n.41-4133G>A
c.84-8762G>A (n.84-8762G>A)
n.122G>A
c.*101+15G>A (n.*101+15G>A)
n.330+15G>A
c.84-4133G>A (n.84-4133G>A)
c.109+15G>A
c.124+15G>A
n.31-4133G>A
c.38+15G>A
c.294+15G>A (n.294+15G>A)
n.630+15G>A
n.299G>A
n.301+15G>A
15g.68218524T>CCA2629164044CLN6c.198+12A>G (n.198+12A>G)
c.83+10978A>G (n.83+10978A>G)
n.41-4136A>G
c.84-8765A>G (n.84-8765A>G)
n.119A>G
c.*101+12A>G (n.*101+12A>G)
n.330+12A>G
c.84-4136A>G (n.84-4136A>G)
c.109+12A>G
c.124+12A>G
n.31-4136A>G
c.38+12A>G
c.294+12A>G (n.294+12A>G)
n.630+12A>G
n.296A>G
n.301+12A>G
 ClinVar gnomAD v4
15g.68218525T>GCA971083402CLN6c.198+11A>C (n.198+11A>C)
c.83+10977A>C (n.83+10977A>C)
n.41-4137A>C
c.84-8766A>C (n.84-8766A>C)
n.118A>C
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n.330+11A>C
c.84-4137A>C (n.84-4137A>C)
c.109+11A>C
c.124+11A>C
n.31-4137A>C
c.38+11A>C
c.294+11A>C (n.294+11A>C)
n.630+11A>C
n.295A>C
n.301+11A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218525T=CA2184878368CLN6c.198+11A= (n.198+11A=)
c.83+10977A= (n.83+10977A=)
n.41-4137A=
c.84-8766A= (n.84-8766A=)
n.118A=
c.*101+11A= (n.*101+11A=)
n.330+11A=
c.84-4137A= (n.84-4137A=)
c.109+11A=
c.124+11A=
n.31-4137A=
c.38+11A=
c.294+11A= (n.294+11A=)
n.630+11A=
n.295A=
n.301+11A=
15g.68218527C>ACA2629164046CLN6c.198+9G>T (n.198+9G>T)
c.83+10975G>T (n.83+10975G>T)
n.41-4139G>T
c.84-8768G>T (n.84-8768G>T)
n.116G>T
c.*101+9G>T (n.*101+9G>T)
n.330+9G>T
c.84-4139G>T (n.84-4139G>T)
c.109+9G>T
c.124+9G>T
n.31-4139G>T
c.38+9G>T
c.294+9G>T (n.294+9G>T)
n.630+9G>T
n.293G>T
n.301+9G>T
 gnomAD v4
15g.68218527C>TCA2629164045CLN6c.198+9G>A (n.198+9G>A)
c.83+10975G>A (n.83+10975G>A)
n.41-4139G>A
c.84-8768G>A (n.84-8768G>A)
n.116G>A
c.*101+9G>A (n.*101+9G>A)
n.330+9G>A
c.84-4139G>A (n.84-4139G>A)
c.109+9G>A
c.124+9G>A
n.31-4139G>A
c.38+9G>A
c.294+9G>A (n.294+9G>A)
n.630+9G>A
n.293G>A
n.301+9G>A
 gnomAD v4
15g.68218530_68218531delCA2575771166CLN6c.198+8_198+9del (n.198+8_198+9del)
c.83+10974_83+10975del (n.83+10974_83+10975del)
n.41-4140_41-4139del
c.84-8769_84-8768del (n.84-8769_84-8768del)
n.115_116del
c.*101+8_*101+9del (n.*101+8_*101+9del)
n.330+8_330+9del
c.84-4140_84-4139del (n.84-4140_84-4139del)
c.109+8_109+9del
c.124+8_124+9del
n.31-4140_31-4139del
c.38+8_38+9del
c.294+8_294+9del (n.294+8_294+9del)
n.630+8_630+9del
n.292_293del
n.301+8_301+9del
15g.68218528A=CA2184878369CLN6c.198+8T= (n.198+8T=)
c.83+10974T= (n.83+10974T=)
n.41-4140T=
c.84-8769T= (n.84-8769T=)
n.115T=
c.*101+8T= (n.*101+8T=)
n.330+8T=
c.84-4140T= (n.84-4140T=)
c.109+8T=
c.124+8T=
n.31-4140T=
c.38+8T=
c.294+8T= (n.294+8T=)
n.630+8T=
n.292T=
n.301+8T=
15g.68218528A>GCA618697649CLN6c.198+8T>C (n.198+8T>C)
c.83+10974T>C (n.83+10974T>C)
n.41-4140T>C
c.84-8769T>C (n.84-8769T>C)
n.115T>C
c.*101+8T>C (n.*101+8T>C)
n.330+8T>C
c.84-4140T>C (n.84-4140T>C)
c.109+8T>C
c.124+8T>C
n.31-4140T>C
c.38+8T>C
c.294+8T>C (n.294+8T>C)
n.630+8T>C
n.292T>C
n.301+8T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68218530A=CA2184878372CLN6c.198+6T= (n.198+6T=)
c.83+10972T= (n.83+10972T=)
n.41-4142T=
c.84-8771T= (n.84-8771T=)
n.113T=
c.*101+6T= (n.*101+6T=)
n.330+6T=
c.84-4142T= (n.84-4142T=)
c.109+6T=
c.124+6T=
n.31-4142T=
c.38+6T=
c.294+6T= (n.294+6T=)
n.630+6T=
n.290T=
n.301+6T=
15g.68218530A>CCA2575771168CLN6c.198+6T>G (n.198+6T>G)
c.83+10972T>G (n.83+10972T>G)
n.41-4142T>G
c.84-8771T>G (n.84-8771T>G)
n.113T>G
c.*101+6T>G (n.*101+6T>G)
n.330+6T>G
c.84-4142T>G (n.84-4142T>G)
c.109+6T>G
c.124+6T>G
n.31-4142T>G
c.38+6T>G
c.294+6T>G (n.294+6T>G)
n.630+6T>G
n.290T>G
n.301+6T>G
15g.68218530A>TCA715176231CLN6c.198+6T>A (n.198+6T>A)
c.83+10972T>A (n.83+10972T>A)
n.41-4142T>A
c.84-8771T>A (n.84-8771T>A)
n.113T>A
c.*101+6T>A (n.*101+6T>A)
n.330+6T>A
c.84-4142T>A (n.84-4142T>A)
c.109+6T>A
c.124+6T>A
n.31-4142T>A
c.38+6T>A
c.294+6T>A (n.294+6T>A)
n.630+6T>A
n.290T>A
n.301+6T>A
 dbSNP
15g.68218531C>TCA2580089914CLN6c.198+5G>A (n.198+5G>A)
c.83+10971G>A (n.83+10971G>A)
n.41-4143G>A
c.84-8772G>A (n.84-8772G>A)
n.112G>A
c.*101+5G>A (n.*101+5G>A)
n.330+5G>A
c.84-4143G>A (n.84-4143G>A)
c.109+5G>A
c.124+5G>A
n.31-4143G>A
c.38+5G>A
c.294+5G>A (n.294+5G>A)
n.630+5G>A
n.289G>A
n.301+5G>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.68218532T>GCA2184878375CLN6c.198+4A>C (n.198+4A>C)
c.83+10970A>C (n.83+10970A>C)
n.41-4144A>C
c.84-8773A>C (n.84-8773A>C)
n.111A>C
c.*101+4A>C (n.*101+4A>C)
n.330+4A>C
c.84-4144A>C (n.84-4144A>C)
c.109+4A>C
c.124+4A>C
n.31-4144A>C
c.38+4A>C
c.294+4A>C (n.294+4A>C)
n.630+4A>C
n.288A>C
n.301+4A>C
 dbSNP
15g.68218532T=CA2184878374CLN6c.198+4A= (n.198+4A=)
c.83+10970A= (n.83+10970A=)
n.41-4144A=
c.84-8773A= (n.84-8773A=)
n.111A=
c.*101+4A= (n.*101+4A=)
n.330+4A=
c.84-4144A= (n.84-4144A=)
c.109+4A=
c.124+4A=
n.31-4144A=
c.38+4A=
c.294+4A= (n.294+4A=)
n.630+4A=
n.288A=
n.301+4A=
15g.68218533C>ACA2629164048CLN6c.198+3G>T (n.198+3G>T)
c.83+10969G>T (n.83+10969G>T)
n.41-4145G>T
c.84-8774G>T (n.84-8774G>T)
n.110G>T
c.*101+3G>T (n.*101+3G>T)
n.330+3G>T
c.84-4145G>T (n.84-4145G>T)
c.109+3G>T
c.124+3G>T
n.31-4145G>T
c.38+3G>T
c.294+3G>T (n.294+3G>T)
n.630+3G>T
n.287G>T
n.301+3G>T
 gnomAD v4
15g.68218533C>GCA2580089915CLN6c.198+3G>C (n.198+3G>C)
c.83+10969G>C (n.83+10969G>C)
n.41-4145G>C
c.84-8774G>C (n.84-8774G>C)
n.110G>C
c.*101+3G>C (n.*101+3G>C)
n.330+3G>C
c.84-4145G>C (n.84-4145G>C)
c.109+3G>C
c.124+3G>C
n.31-4145G>C
c.38+3G>C
c.294+3G>C (n.294+3G>C)
n.630+3G>C
n.287G>C
n.301+3G>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.68218534A>CCA392975469CLN6c.198+2T>G (n.198+2T>G)
c.83+10968T>G (n.83+10968T>G)
n.41-4146T>G
c.84-8775T>G (n.84-8775T>G)
n.109T>G
c.*101+2T>G (n.*101+2T>G)
n.330+2T>G
c.84-4146T>G (n.84-4146T>G)
c.109+2T>G
c.124+2T>G
n.31-4146T>G
c.38+2T>G
c.294+2T>G (n.294+2T>G)
n.630+2T>G
n.286T>G
n.301+2T>G
15g.68218534A>GCA392975467CLN6c.198+2T>C (n.198+2T>C)
c.83+10968T>C (n.83+10968T>C)
n.41-4146T>C
c.84-8775T>C (n.84-8775T>C)
n.109T>C
c.*101+2T>C (n.*101+2T>C)
n.330+2T>C
c.84-4146T>C (n.84-4146T>C)
c.109+2T>C
c.124+2T>C
n.31-4146T>C
c.38+2T>C
c.294+2T>C (n.294+2T>C)
n.630+2T>C
n.286T>C
n.301+2T>C
15g.68218534A>TCA392975465CLN6c.198+2T>A (n.198+2T>A)
c.83+10968T>A (n.83+10968T>A)
n.41-4146T>A
c.84-8775T>A (n.84-8775T>A)
n.109T>A
c.*101+2T>A (n.*101+2T>A)
n.330+2T>A
c.84-4146T>A (n.84-4146T>A)
c.109+2T>A
c.124+2T>A
n.31-4146T>A
c.38+2T>A
c.294+2T>A (n.294+2T>A)
n.630+2T>A
n.286T>A
n.301+2T>A
15g.68218534dupCA2695220899CLN6c.198+2dup (n.198+2dup)
c.83+10968dup (n.83+10968dup)
n.41-4146dup
c.84-8775dup (n.84-8775dup)
n.109dup
c.*101+2dup (n.*101+2dup)
n.330+2dup
c.84-4146dup (n.84-4146dup)
c.109+2dup
c.124+2dup
n.31-4146dup
c.38+2dup
c.294+2dup (n.294+2dup)
n.630+2dup
n.286dup
n.301+2dup
15g.68218535C>ACA392975472CLN6c.198+1G>T (n.198+1G>T)
c.83+10967G>T (n.83+10967G>T)
n.41-4147G>T
c.84-8776G>T (n.84-8776G>T)
n.108G>T
c.*101+1G>T (n.*101+1G>T)
n.330+1G>T
c.84-4147G>T (n.84-4147G>T)
c.109+1G>T
c.124+1G>T
n.31-4147G>T
c.38+1G>T
c.294+1G>T (n.294+1G>T)
n.630+1G>T
n.285G>T
n.301+1G>T
15g.68218535C=CA2184878377CLN6c.198+1G= (n.198+1G=)
c.83+10967G= (n.83+10967G=)
n.41-4147G=
c.84-8776G= (n.84-8776G=)
n.108G=
c.*101+1G= (n.*101+1G=)
n.330+1G=
c.84-4147G= (n.84-4147G=)
c.109+1G=
c.124+1G=
n.31-4147G=
c.38+1G=
c.294+1G= (n.294+1G=)
n.630+1G=
n.285G=
n.301+1G=
15g.68218535C>GCA392975474CLN6c.198+1G>C (n.198+1G>C)
c.83+10967G>C (n.83+10967G>C)
n.41-4147G>C
c.84-8776G>C (n.84-8776G>C)
n.108G>C
c.*101+1G>C (n.*101+1G>C)
n.330+1G>C
c.84-4147G>C (n.84-4147G>C)
c.109+1G>C
c.124+1G>C
n.31-4147G>C
c.38+1G>C
c.294+1G>C (n.294+1G>C)
n.630+1G>C
n.285G>C
n.301+1G>C
15g.68218535C>TCA10588592CLN6c.198+1G>A (n.198+1G>A)
c.83+10967G>A (n.83+10967G>A)
n.41-4147G>A
c.84-8776G>A (n.84-8776G>A)
n.108G>A
c.*101+1G>A (n.*101+1G>A)
n.330+1G>A
c.84-4147G>A (n.84-4147G>A)
c.109+1G>A
c.124+1G>A
n.31-4147G>A
c.38+1G>A
c.294+1G>A (n.294+1G>A)
n.630+1G>A
n.285G>A
n.301+1G>A
 ClinVar dbSNP
15g.68218536C>ACA392975478CLN6c.198G>T (p.Met66Ile)
c.83+10966G>T (n.83+10966G>T)
n.41-4148G>T
c.84-8777G>T (n.84-8777G>T)
n.107G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
n.330G>T
c.84-4148G>T (n.84-4148G>T)
c.109G>T
c.124G>T
n.31-4148G>T
c.38G>T
c.294G>T (p.Met98Ile)
n.630G>T
n.284G>T
n.301G>T
15g.68218536C>GCA392975480CLN6c.198G>C (p.Met66Ile)
c.83+10966G>C (n.83+10966G>C)
n.41-4148G>C
c.84-8777G>C (n.84-8777G>C)
n.107G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
n.330G>C
c.84-4148G>C (n.84-4148G>C)
c.109G>C
c.124G>C
n.31-4148G>C
c.38G>C
c.294G>C (p.Met98Ile)
n.630G>C
n.284G>C
n.301G>C
15g.68218536C>TCA392975481CLN6c.198G>A (p.Met66Ile)
c.83+10966G>A (n.83+10966G>A)
n.41-4148G>A
c.84-8777G>A (n.84-8777G>A)
n.107G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
n.330G>A
c.84-4148G>A (n.84-4148G>A)
c.109G>A
c.124G>A
n.31-4148G>A
c.38G>A
c.294G>A (p.Met98Ile)
n.630G>A
n.284G>A
n.301G>A
15g.68218537A>CCA392975483CLN6c.197T>G (p.Met66Arg)
c.83+10965T>G (n.83+10965T>G)
n.41-4149T>G
c.84-8778T>G (n.84-8778T>G)
n.106T>G
c.*100T>G (n.*100T>G)
n.329T>G
c.84-4149T>G (n.84-4149T>G)
c.108T>G
c.123T>G
n.31-4149T>G
c.37T>G
c.293T>G (p.Met98Arg)
n.629T>G
n.283T>G
n.300T>G
15g.68218537A>GCA392975485CLN6c.197T>C (p.Met66Thr)
c.83+10965T>C (n.83+10965T>C)
n.41-4149T>C
c.84-8778T>C (n.84-8778T>C)
n.106T>C
c.*100T>C (n.*100T>C)
n.329T>C
c.84-4149T>C (n.84-4149T>C)
c.108T>C
c.123T>C
n.31-4149T>C
c.37T>C
c.293T>C (p.Met98Thr)
n.629T>C
n.283T>C
n.300T>C
15g.68218537A>TCA392975486CLN6c.197T>A (p.Met66Lys)
c.83+10965T>A (n.83+10965T>A)
n.41-4149T>A
c.84-8778T>A (n.84-8778T>A)
n.106T>A
c.*100T>A (n.*100T>A)
n.329T>A
c.84-4149T>A (n.84-4149T>A)
c.108T>A
c.123T>A
n.31-4149T>A
c.37T>A
c.293T>A (p.Met98Lys)
n.629T>A
n.283T>A
n.300T>A
15g.68218538T>ACA392975488CLN6c.196A>T (p.Met66Leu)
c.83+10964A>T (n.83+10964A>T)
n.41-4150A>T
c.84-8779A>T (n.84-8779A>T)
n.105A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.328A>T
c.84-4150A>T (n.84-4150A>T)
c.107A>T
c.122A>T
n.31-4150A>T
c.36A>T
c.292A>T (p.Met98Leu)
n.628A>T
n.282A>T
n.299A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218538T>CCA392975490CLN6c.196A>G (p.Met66Val)
c.83+10964A>G (n.83+10964A>G)
n.41-4150A>G
c.84-8779A>G (n.84-8779A>G)
n.105A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.328A>G
c.84-4150A>G (n.84-4150A>G)
c.107A>G
c.122A>G
n.31-4150A>G
c.36A>G
c.292A>G (p.Met98Val)
n.628A>G
n.282A>G
n.299A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68218538T>GCA392975492CLN6c.196A>C (p.Met66Leu)
c.83+10964A>C (n.83+10964A>C)
n.41-4150A>C
c.84-8779A>C (n.84-8779A>C)
n.105A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.328A>C
c.84-4150A>C (n.84-4150A>C)
c.107A>C
c.122A>C
n.31-4150A>C
c.36A>C
c.292A>C (p.Met98Leu)
n.628A>C
n.282A>C
n.299A>C
15g.68218538T=CA2184878381CLN6c.196A= (p.Met66=)
c.83+10964A= (n.83+10964A=)
n.41-4150A=
c.84-8779A= (n.84-8779A=)
n.105A=
c.*99A= (n.*99A=)
n.328A=
c.84-4150A= (n.84-4150A=)
c.107A=
c.122A=
n.31-4150A=
c.36A=
c.292A= (p.Met98=)
n.628A=
n.282A=
n.299A=
15g.68218538dupCA2499223066CLN6c.196dup (p.Met66AsnfsTer?)
c.83+10964dup (n.83+10964dup)
n.41-4150dup
c.84-8779dup (n.84-8779dup)
n.105dup
c.*99dup (n.*99dup)
n.328dup
c.84-4150dup (n.84-4150dup)
c.107dup
c.196dup (p.Met66AsnfsTer6)
c.122dup
n.31-4150dup
c.36dup
c.292dup (p.Met98AsnfsTer?)
n.628dup
n.282dup
n.299dup
 ClinVar dbSNP
15g.68218538_68218539delinsTGCA2184878380CLN6c.195_196delinsCA (p.Ala65=)
c.83+10963_83+10964delinsCA (n.83+10963_83+10964delinsCA)
n.41-4151_41-4150delinsCA
c.84-8780_84-8779delinsCA (n.84-8780_84-8779delinsCA)
n.104_105delinsCA
c.*98_*99delinsCA (n.*98_*99delinsCA)
n.327_328delinsCA
c.84-4151_84-4150delinsCA (n.84-4151_84-4150delinsCA)
c.106_107delinsCA
c.121_122delinsCA
n.31-4151_31-4150delinsCA
c.35_36delinsCA
c.291_292delinsCA (p.Ala97=)
n.627_628delinsCA
n.281_282delinsCA
n.298_299delinsCA
15g.68218539G>ACA490915240CLN6c.195C>T (p.Ala65=)
c.83+10963C>T (n.83+10963C>T)
n.41-4151C>T
c.84-8780C>T (n.84-8780C>T)
n.104C>T
c.*98C>T (n.*98C>T)
n.327C>T
c.84-4151C>T (n.84-4151C>T)
c.106C>T
c.121C>T
n.31-4151C>T
c.35C>T
c.291C>T (p.Ala97=)
n.627C>T
n.281C>T
n.298C>T
 ClinVar dbSNP
15g.68218539G>CCA490915238CLN6c.195C>G (p.Ala65=)
c.83+10963C>G (n.83+10963C>G)
n.41-4151C>G
c.84-8780C>G (n.84-8780C>G)
n.104C>G
c.*98C>G (n.*98C>G)
n.327C>G
c.84-4151C>G (n.84-4151C>G)
c.106C>G
c.121C>G
n.31-4151C>G
c.35C>G
c.291C>G (p.Ala97=)
n.627C>G
n.281C>G
n.298C>G
15g.68218539G=CA2184878384CLN6c.195C= (p.Ala65=)
c.83+10963C= (n.83+10963C=)
n.41-4151C=
c.84-8780C= (n.84-8780C=)
n.104C=
c.*98C= (n.*98C=)
n.327C=
c.84-4151C= (n.84-4151C=)
c.106C=
c.121C=
n.31-4151C=
c.35C=
c.291C= (p.Ala97=)
n.627C=
n.281C=
n.298C=
15g.68218539G>TCA490915236CLN6c.195C>A (p.Ala65=)
c.83+10963C>A (n.83+10963C>A)
n.41-4151C>A
c.84-8780C>A (n.84-8780C>A)
n.104C>A
c.*98C>A (n.*98C>A)
n.327C>A
c.84-4151C>A (n.84-4151C>A)
c.106C>A
c.121C>A
n.31-4151C>A
c.35C>A
c.291C>A (p.Ala97=)
n.627C>A
n.281C>A
n.298C>A
 ClinVar
15g.68218540dupCA2582342622CLN6c.195dup (p.Met66HisfsTer?)
c.83+10963dup (n.83+10963dup)
n.41-4151dup
c.84-8780dup (n.84-8780dup)
n.104dup
c.*98dup (n.*98dup)
n.327dup
c.84-4151dup (n.84-4151dup)
c.106dup
c.195dup (p.Met66HisfsTer6)
c.121dup
n.31-4151dup
c.35dup
c.291dup (p.Met98HisfsTer?)
n.627dup
n.281dup
n.298dup
 ClinVar
15g.68218540delCA7630695CLN6c.195del (p.Met66CysfsTer?)
c.83+10963del (n.83+10963del)
n.41-4151del
c.84-8780del (n.84-8780del)
n.104del
c.*98del (n.*98del)
n.327del
c.84-4151del (n.84-4151del)
c.195del (p.Met66Ter)
c.106del
c.195del (p.Met66CysfsTer17)
c.121del
n.31-4151del
c.35del
c.291del (p.Met98CysfsTer?)
n.627del
n.281del
n.298del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.68218540G>ACA392975499CLN6c.194C>T (p.Ala65Val)
c.83+10962C>T (n.83+10962C>T)
n.41-4152C>T
c.84-8781C>T (n.84-8781C>T)
n.103C>T
c.*97C>T (n.*97C>T)
n.326C>T
c.84-4152C>T (n.84-4152C>T)
c.105C>T
c.120C>T
n.31-4152C>T
c.34C>T
c.290C>T (p.Ala97Val)
n.626C>T
n.280C>T
n.297C>T
15g.68218540G>CCA392975501CLN6c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.83+10962C>G (n.83+10962C>G)
n.41-4152C>G
c.84-8781C>G (n.84-8781C>G)
n.103C>G
c.*97C>G (n.*97C>G)
n.326C>G
c.84-4152C>G (n.84-4152C>G)
c.105C>G
c.120C>G
n.31-4152C>G
c.34C>G
c.290C>G (p.Ala97Gly)
n.626C>G
n.280C>G
n.297C>G
15g.68218540G>TCA392975497CLN6c.194C>A (p.Ala65Asp)
c.83+10962C>A (n.83+10962C>A)
n.41-4152C>A
c.84-8781C>A (n.84-8781C>A)
n.103C>A
c.*97C>A (n.*97C>A)
n.326C>A
c.84-4152C>A (n.84-4152C>A)
c.105C>A
c.120C>A
n.31-4152C>A
c.34C>A
c.290C>A (p.Ala97Asp)
n.626C>A
n.280C>A
n.297C>A
 gnomAD v4
15g.68218541C>ACA392975506CLN6c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.83+10961G>T (n.83+10961G>T)
n.41-4153G>T
c.84-8782G>T (n.84-8782G>T)
n.102G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
n.325G>T
c.84-4153G>T (n.84-4153G>T)
c.104G>T
c.119G>T
n.31-4153G>T
c.33G>T
c.289G>T (p.Ala97Ser)
n.625G>T
n.279G>T
n.296G>T
 gnomAD v4
15g.68218541C>GCA392975503CLN6c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.83+10961G>C (n.83+10961G>C)
n.41-4153G>C
c.84-8782G>C (n.84-8782G>C)
n.102G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
n.325G>C
c.84-4153G>C (n.84-4153G>C)
c.104G>C
c.119G>C
n.31-4153G>C
c.33G>C
c.289G>C (p.Ala97Pro)
n.625G>C
n.279G>C
n.296G>C
15g.68218541C>TCA392975507CLN6c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.83+10961G>A (n.83+10961G>A)
n.41-4153G>A
c.84-8782G>A (n.84-8782G>A)
n.102G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
n.325G>A
c.84-4153G>A (n.84-4153G>A)
c.104G>A
c.119G>A
n.31-4153G>A
c.33G>A
c.289G>A (p.Ala97Thr)
n.625G>A
n.279G>A
n.296G>A
15g.68218542A>CCA392975508CLN6c.192T>G (p.Ile64Met)
c.83+10960T>G (n.83+10960T>G)
n.41-4154T>G
c.84-8783T>G (n.84-8783T>G)
n.101T>G
c.*95T>G (n.*95T>G)
n.324T>G
c.84-4154T>G (n.84-4154T>G)
c.103T>G
c.118T>G
n.31-4154T>G
c.32T>G
c.288T>G (p.Ile96Met)
n.624T>G
n.278T>G
n.295T>G
15g.68218542A>GCA490915250CLN6c.192T>C (p.Ile64=)
c.83+10960T>C (n.83+10960T>C)
n.41-4154T>C
c.84-8783T>C (n.84-8783T>C)
n.101T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
n.324T>C
c.84-4154T>C (n.84-4154T>C)
c.103T>C
c.118T>C
n.31-4154T>C
c.32T>C
c.288T>C (p.Ile96=)
n.624T>C
n.278T>C
n.295T>C
 gnomAD v4
15g.68218542A>TCA490915251CLN6c.192T>A (p.Ile64=)
c.83+10960T>A (n.83+10960T>A)
n.41-4154T>A
c.84-8783T>A (n.84-8783T>A)
n.101T>A
c.*95T>A (n.*95T>A)
n.324T>A
c.84-4154T>A (n.84-4154T>A)
c.103T>A
c.118T>A
n.31-4154T>A
c.32T>A
c.288T>A (p.Ile96=)
n.624T>A
n.278T>A
n.295T>A
15g.68218543A>CCA392975509CLN6c.191T>G (p.Ile64Ser)
c.83+10959T>G (n.83+10959T>G)
n.41-4155T>G
c.84-8784T>G (n.84-8784T>G)
n.100T>G
c.*94T>G (n.*94T>G)
n.323T>G
c.84-4155T>G (n.84-4155T>G)
c.102T>G
c.117T>G
n.31-4155T>G
c.31T>G
c.287T>G (p.Ile96Ser)
n.623T>G
n.277T>G
n.294T>G
15g.68218543A>GCA392975510CLN6c.191T>C (p.Ile64Thr)
c.83+10959T>C (n.83+10959T>C)
n.41-4155T>C
c.84-8784T>C (n.84-8784T>C)
n.100T>C
c.*94T>C (n.*94T>C)
n.323T>C
c.84-4155T>C (n.84-4155T>C)
c.102T>C
c.117T>C
n.31-4155T>C
c.31T>C
c.287T>C (p.Ile96Thr)
n.623T>C
n.277T>C
n.294T>C
15g.68218543A>TCA392975511CLN6c.191T>A (p.Ile64Asn)
c.83+10959T>A (n.83+10959T>A)
n.41-4155T>A
c.84-8784T>A (n.84-8784T>A)
n.100T>A
c.*94T>A (n.*94T>A)
n.323T>A
c.84-4155T>A (n.84-4155T>A)
c.102T>A
c.117T>A
n.31-4155T>A
c.31T>A
c.287T>A (p.Ile96Asn)
n.623T>A
n.277T>A
n.294T>A
15g.68218544T>ACA392975512CLN6c.190A>T (p.Ile64Phe)
c.83+10958A>T (n.83+10958A>T)
n.41-4156A>T
c.84-8785A>T (n.84-8785A>T)
n.99A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.322A>T
c.84-4156A>T (n.84-4156A>T)
c.101A>T
c.116A>T
n.31-4156A>T
c.30A>T
c.286A>T (p.Ile96Phe)
n.622A>T
n.276A>T
n.293A>T
15g.68218544T>CCA7630696CLN6c.190A>G (p.Ile64Val)
c.83+10958A>G (n.83+10958A>G)
n.41-4156A>G
c.84-8785A>G (n.84-8785A>G)
n.99A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.322A>G
c.84-4156A>G (n.84-4156A>G)
c.101A>G
c.116A>G
n.31-4156A>G
c.30A>G
c.286A>G (p.Ile96Val)
n.622A>G
n.276A>G
n.293A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218544T>GCA392975513CLN6c.190A>C (p.Ile64Leu)
c.83+10958A>C (n.83+10958A>C)
n.41-4156A>C
c.84-8785A>C (n.84-8785A>C)
n.99A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.322A>C
c.84-4156A>C (n.84-4156A>C)
c.101A>C
c.116A>C
n.31-4156A>C
c.30A>C
c.286A>C (p.Ile96Leu)
n.622A>C
n.276A>C
n.293A>C
15g.68218544T=CA2184878387CLN6c.190A= (p.Ile64=)
c.83+10958A= (n.83+10958A=)
n.41-4156A=
c.84-8785A= (n.84-8785A=)
n.99A=
c.*93A= (n.*93A=)
n.322A=
c.84-4156A= (n.84-4156A=)
c.101A=
c.116A=
n.31-4156A=
c.30A=
c.286A= (p.Ile96=)
n.622A=
n.276A=
n.293A=
15g.68218545G>ACA490915256CLN6c.189C>T (p.Pro63=)
c.83+10957C>T (n.83+10957C>T)
n.41-4157C>T
c.84-8786C>T (n.84-8786C>T)
n.98C>T
c.*92C>T (n.*92C>T)
n.321C>T
c.84-4157C>T (n.84-4157C>T)
c.100C>T
c.115C>T
n.31-4157C>T
c.29C>T
c.285C>T (p.Pro95=)
n.621C>T
n.275C>T
n.292C>T
15g.68218545G>CCA490915258CLN6c.189C>G (p.Pro63=)
c.83+10957C>G (n.83+10957C>G)
n.41-4157C>G
c.84-8786C>G (n.84-8786C>G)
n.98C>G
c.*92C>G (n.*92C>G)
n.321C>G
c.84-4157C>G (n.84-4157C>G)
c.100C>G
c.115C>G
n.31-4157C>G
c.29C>G
c.285C>G (p.Pro95=)
n.621C>G
n.275C>G
n.292C>G
15g.68218545G>TCA490915255CLN6c.189C>A (p.Pro63=)
c.83+10957C>A (n.83+10957C>A)
n.41-4157C>A
c.84-8786C>A (n.84-8786C>A)
n.98C>A
c.*92C>A (n.*92C>A)
n.321C>A
c.84-4157C>A (n.84-4157C>A)
c.100C>A
c.115C>A
n.31-4157C>A
c.29C>A
c.285C>A (p.Pro95=)
n.621C>A
n.275C>A
n.292C>A
15g.68218547delCA2629164049CLN6c.189del (p.Ile64LeufsTer?)
c.83+10957del (n.83+10957del)
n.41-4157del
c.84-8786del (n.84-8786del)
n.98del
c.*92del (n.*92del)
n.321del
c.84-4157del (n.84-4157del)
c.189del (p.Ile64LeufsTer3)
c.100del
c.189del (p.Ile64LeufsTer19)
c.115del
n.31-4157del
c.29del
c.285del (p.Ile96LeufsTer?)
n.621del
n.275del
n.292del
 gnomAD v4
15g.68218546G>ACA392975514CLN6c.188C>T (p.Pro63Leu)
c.83+10956C>T (n.83+10956C>T)
n.41-4158C>T
c.84-8787C>T (n.84-8787C>T)
n.97C>T
c.*91C>T (n.*91C>T)
n.320C>T
c.84-4158C>T (n.84-4158C>T)
c.99C>T
c.114C>T
n.31-4158C>T
c.28C>T
c.284C>T (p.Pro95Leu)
n.620C>T
n.274C>T
n.291C>T
15g.68218546G>CCA392975515CLN6c.188C>G (p.Pro63Arg)
c.83+10956C>G (n.83+10956C>G)
n.41-4158C>G
c.84-8787C>G (n.84-8787C>G)
n.97C>G
c.*91C>G (n.*91C>G)
n.320C>G
c.84-4158C>G (n.84-4158C>G)
c.99C>G
c.114C>G
n.31-4158C>G
c.28C>G
c.284C>G (p.Pro95Arg)
n.620C>G
n.274C>G
n.291C>G
15g.68218546G>TCA392975516CLN6c.188C>A (p.Pro63His)
c.83+10956C>A (n.83+10956C>A)
n.41-4158C>A
c.84-8787C>A (n.84-8787C>A)
n.97C>A
c.*91C>A (n.*91C>A)
n.320C>A
c.84-4158C>A (n.84-4158C>A)
c.99C>A
c.114C>A
n.31-4158C>A
c.28C>A
c.284C>A (p.Pro95His)
n.620C>A
n.274C>A
n.291C>A
15g.68218547G>ACA392975517CLN6c.187C>T (p.Pro63Ser)
c.83+10955C>T (n.83+10955C>T)
n.41-4159C>T
c.84-8788C>T (n.84-8788C>T)
n.96C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
n.319C>T
c.84-4159C>T (n.84-4159C>T)
c.98C>T
c.113C>T
n.31-4159C>T
c.27C>T
c.283C>T (p.Pro95Ser)
n.619C>T
n.273C>T
n.290C>T
15g.68218547G>CCA392975518CLN6c.187C>G (p.Pro63Ala)
c.83+10955C>G (n.83+10955C>G)
n.41-4159C>G
c.84-8788C>G (n.84-8788C>G)
n.96C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
n.319C>G
c.84-4159C>G (n.84-4159C>G)
c.98C>G
c.113C>G
n.31-4159C>G
c.27C>G
c.283C>G (p.Pro95Ala)
n.619C>G
n.273C>G
n.290C>G
15g.68218547G>TCA392975519CLN6c.187C>A (p.Pro63Thr)
c.83+10955C>A (n.83+10955C>A)
n.41-4159C>A
c.84-8788C>A (n.84-8788C>A)
n.96C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
n.319C>A
c.84-4159C>A (n.84-4159C>A)
c.98C>A
c.113C>A
n.31-4159C>A
c.27C>A
c.283C>A (p.Pro95Thr)
n.619C>A
n.273C>A
n.290C>A
15g.68218548A>CCA490915278CLN6c.186T>G (p.Arg62=)
c.83+10954T>G (n.83+10954T>G)
n.41-4160T>G
c.84-8789T>G (n.84-8789T>G)
n.95T>G
c.*89T>G (n.*89T>G)
n.318T>G
c.84-4160T>G (n.84-4160T>G)
c.97T>G
c.112T>G
n.31-4160T>G
c.26T>G
c.282T>G (p.Arg94=)
n.618T>G
n.272T>G
n.289T>G
15g.68218548A>GCA490915275CLN6c.186T>C (p.Arg62=)
c.83+10954T>C (n.83+10954T>C)
n.41-4160T>C
c.84-8789T>C (n.84-8789T>C)
n.95T>C
c.*89T>C (n.*89T>C)
n.318T>C
c.84-4160T>C (n.84-4160T>C)
c.97T>C
c.112T>C
n.31-4160T>C
c.26T>C
c.282T>C (p.Arg94=)
n.618T>C
n.272T>C
n.289T>C
15g.68218548A>TCA490915276CLN6c.186T>A (p.Arg62=)
c.83+10954T>A (n.83+10954T>A)
n.41-4160T>A
c.84-8789T>A (n.84-8789T>A)
n.95T>A
c.*89T>A (n.*89T>A)
n.318T>A
c.84-4160T>A (n.84-4160T>A)
c.97T>A
c.112T>A
n.31-4160T>A
c.26T>A
c.282T>A (p.Arg94=)
n.618T>A
n.272T>A
n.289T>A
15g.68218549C>ACA392975521CLN6c.185G>T (p.Arg62Leu)
c.83+10953G>T (n.83+10953G>T)
n.41-4161G>T
c.84-8790G>T (n.84-8790G>T)
n.94G>T
c.*88G>T (n.*88G>T)
n.317G>T
c.84-4161G>T (n.84-4161G>T)
c.96G>T
c.111G>T
n.31-4161G>T
c.25G>T
c.281G>T (p.Arg94Leu)
n.617G>T
n.271G>T
n.288G>T
15g.68218549C=CA2184878390CLN6c.185G= (p.Arg62=)
c.83+10953G= (n.83+10953G=)
n.41-4161G=
c.84-8790G= (n.84-8790G=)
n.94G=
c.*88G= (n.*88G=)
n.317G=
c.84-4161G= (n.84-4161G=)
c.96G=
c.111G=
n.31-4161G=
c.25G=
c.281G= (p.Arg94=)
n.617G=
n.271G=
n.288G=
15g.68218549C>GCA392975520CLN6c.185G>C (p.Arg62Pro)
c.83+10953G>C (n.83+10953G>C)
n.41-4161G>C
c.84-8790G>C (n.84-8790G>C)
n.94G>C
c.*88G>C (n.*88G>C)
n.317G>C
c.84-4161G>C (n.84-4161G>C)
c.96G>C
c.111G>C
n.31-4161G>C
c.25G>C
c.281G>C (p.Arg94Pro)
n.617G>C
n.271G>C
n.288G>C
15g.68218549C>TCA7630697CLN6c.185G>A (p.Arg62His)
c.83+10953G>A (n.83+10953G>A)
n.41-4161G>A
c.84-8790G>A (n.84-8790G>A)
n.94G>A
c.*88G>A (n.*88G>A)
n.317G>A
c.84-4161G>A (n.84-4161G>A)
c.96G>A
c.111G>A
n.31-4161G>A
c.25G>A
c.281G>A (p.Arg94His)
n.617G>A
n.271G>A
n.288G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.68218550G>ACA392975522CLN6c.184C>T (p.Arg62Cys)
c.83+10952C>T (n.83+10952C>T)
n.41-4162C>T
c.84-8791C>T (n.84-8791C>T)
n.93C>T
c.*87C>T (n.*87C>T)
n.316C>T
c.84-4162C>T (n.84-4162C>T)
c.95C>T
c.110C>T
n.31-4162C>T
c.24C>T
c.280C>T (p.Arg94Cys)
n.616C>T
n.270C>T
n.287C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218550G>CCA392975523CLN6c.184C>G (p.Arg62Gly)
c.83+10952C>G (n.83+10952C>G)
n.41-4162C>G
c.84-8791C>G (n.84-8791C>G)
n.93C>G
c.*87C>G (n.*87C>G)
n.316C>G
c.84-4162C>G (n.84-4162C>G)
c.95C>G
c.110C>G
n.31-4162C>G
c.24C>G
c.280C>G (p.Arg94Gly)
n.616C>G
n.270C>G
n.287C>G
15g.68218550G=CA2184878393CLN6c.184C= (p.Arg62=)
c.83+10952C= (n.83+10952C=)
n.41-4162C=
c.84-8791C= (n.84-8791C=)
n.93C=
c.*87C= (n.*87C=)
n.316C=
c.84-4162C= (n.84-4162C=)
c.95C=
c.110C=
n.31-4162C=
c.24C=
c.280C= (p.Arg94=)
n.616C=
n.270C=
n.287C=
15g.68218550G>TCA392975524CLN6c.184C>A (p.Arg62Ser)
c.83+10952C>A (n.83+10952C>A)
n.41-4162C>A
c.84-8791C>A (n.84-8791C>A)
n.93C>A
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.316C>A
c.84-4162C>A (n.84-4162C>A)
c.95C>A
c.110C>A
n.31-4162C>A
c.24C>A
c.280C>A (p.Arg94Ser)
n.616C>A
n.270C>A
n.287C>A
15g.68218551C>ACA490915287CLN6c.183G>T (p.Gly61=)
c.83+10951G>T (n.83+10951G>T)
n.41-4163G>T
c.84-8792G>T (n.84-8792G>T)
n.92G>T
c.*86G>T (n.*86G>T)
n.315G>T
c.84-4163G>T (n.84-4163G>T)
c.94G>T
c.109G>T
n.31-4163G>T
c.23G>T
c.279G>T (p.Gly93=)
n.615G>T
n.269G>T
n.286G>T
15g.68218551C>GCA490915290CLN6c.183G>C (p.Gly61=)
c.83+10951G>C (n.83+10951G>C)
n.41-4163G>C
c.84-8792G>C (n.84-8792G>C)
n.92G>C
c.*86G>C (n.*86G>C)
n.315G>C
c.84-4163G>C (n.84-4163G>C)
c.94G>C
c.109G>C
n.31-4163G>C
c.23G>C
c.279G>C (p.Gly93=)
n.615G>C
n.269G>C
n.286G>C
15g.68218551C>TCA490915284CLN6c.183G>A (p.Gly61=)
c.83+10951G>A (n.83+10951G>A)
n.41-4163G>A
c.84-8792G>A (n.84-8792G>A)
n.92G>A
c.*86G>A (n.*86G>A)
n.315G>A
c.84-4163G>A (n.84-4163G>A)
c.94G>A
c.109G>A
n.31-4163G>A
c.23G>A
c.279G>A (p.Gly93=)
n.615G>A
n.269G>A
n.286G>A
 gnomAD v4
15g.68218553delCA2739269528CLN6c.183del (p.Arg62ValfsTer?)
c.83+10951del (n.83+10951del)
n.41-4163del
c.84-8792del (n.84-8792del)
n.92del
c.*86del (n.*86del)
n.315del
c.84-4163del (n.84-4163del)
c.183del (p.Arg62ValfsTer5)
c.94del
c.183del (p.Arg62ValfsTer21)
c.109del
n.31-4163del
c.23del
c.279del (p.Arg94ValfsTer?)
n.615del
n.269del
n.286del
 ClinVar
15g.68218552C>ACA392975525CLN6c.182G>T (p.Gly61Val)
c.83+10950G>T (n.83+10950G>T)
n.41-4164G>T
c.84-8793G>T (n.84-8793G>T)
n.91G>T
c.*85G>T (n.*85G>T)
n.314G>T
c.84-4164G>T (n.84-4164G>T)
c.93G>T
c.108G>T
n.31-4164G>T
c.22G>T
c.278G>T (p.Gly93Val)
n.614G>T
n.268G>T
n.285G>T
15g.68218552C>GCA392975526CLN6c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.83+10950G>C (n.83+10950G>C)
n.41-4164G>C
c.84-8793G>C (n.84-8793G>C)
n.91G>C
c.*85G>C (n.*85G>C)
n.314G>C
c.84-4164G>C (n.84-4164G>C)
c.93G>C
c.108G>C
n.31-4164G>C
c.22G>C
c.278G>C (p.Gly93Ala)
n.614G>C
n.268G>C
n.285G>C
15g.68218552C>TCA392975527CLN6c.182G>A (p.Gly61Glu)
c.83+10950G>A (n.83+10950G>A)
n.41-4164G>A
c.84-8793G>A (n.84-8793G>A)
n.91G>A
c.*85G>A (n.*85G>A)
n.314G>A
c.84-4164G>A (n.84-4164G>A)
c.93G>A
c.108G>A
n.31-4164G>A
c.22G>A
c.278G>A (p.Gly93Glu)
n.614G>A
n.268G>A
n.285G>A
15g.68218553C>ACA392975528CLN6c.181G>T (p.Gly61Trp)
c.83+10949G>T (n.83+10949G>T)
n.41-4165G>T
c.84-8794G>T (n.84-8794G>T)
n.90G>T
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.313G>T
c.84-4165G>T (n.84-4165G>T)
c.92G>T
c.107G>T
n.31-4165G>T
c.21G>T
c.277G>T (p.Gly93Trp)
n.613G>T
n.267G>T
n.284G>T
15g.68218553C=CA2184878396CLN6c.181G= (p.Gly61=)
c.83+10949G= (n.83+10949G=)
n.41-4165G=
c.84-8794G= (n.84-8794G=)
n.90G=
c.*84G= (n.*84G=)
n.313G=
c.84-4165G= (n.84-4165G=)
c.92G=
c.107G=
n.31-4165G=
c.21G=
c.277G= (p.Gly93=)
n.613G=
n.267G=
n.284G=
15g.68218553C>GCA392975529CLN6c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.83+10949G>C (n.83+10949G>C)
n.41-4165G>C
c.84-8794G>C (n.84-8794G>C)
n.90G>C
c.*84G>C (n.*84G>C)
n.313G>C
c.84-4165G>C (n.84-4165G>C)
c.92G>C
c.107G>C
n.31-4165G>C
c.21G>C
c.277G>C (p.Gly93Arg)
n.613G>C
n.267G>C
n.284G>C
15g.68218553C>TCA392975530CLN6c.181G>A (p.Gly61Arg)
c.83+10949G>A (n.83+10949G>A)
n.41-4165G>A
c.84-8794G>A (n.84-8794G>A)
n.90G>A
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.313G>A
c.84-4165G>A (n.84-4165G>A)
c.92G>A
c.107G>A
n.31-4165G>A
c.21G>A
c.277G>A (p.Gly93Arg)
n.613G>A
n.267G>A
n.284G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.68218553_68218554delCA2580089916CLN6c.180_181del (p.Phe60LeufsTer?)
c.83+10948_83+10949del (n.83+10948_83+10949del)
n.41-4166_41-4165del
c.84-8795_84-8794del (n.84-8795_84-8794del)
n.89_90del
c.*83_*84del (n.*83_*84del)
n.312_313del
c.84-4166_84-4165del (n.84-4166_84-4165del)
c.91_92del
c.180_181del (p.Phe60LeufsTer11)
c.106_107del
n.31-4166_31-4165del
c.20_21del
c.276_277del (p.Phe92LeufsTer?)
n.612_613del
n.266_267del
n.283_284del
 ClinVar
15g.68218554A=CA2184878400CLN6c.180T= (p.Phe60=)
c.83+10948T= (n.83+10948T=)
n.41-4166T=
c.84-8795T= (n.84-8795T=)
n.89T=
c.*83T= (n.*83T=)
n.312T=
c.84-4166T= (n.84-4166T=)
c.91T=
c.106T=
n.31-4166T=
c.20T=
c.276T= (p.Phe92=)
n.612T=
n.266T=
n.283T=
15g.68218554A>CCA392975531CLN6c.180T>G (p.Phe60Leu)
c.83+10948T>G (n.83+10948T>G)
n.41-4166T>G
c.84-8795T>G (n.84-8795T>G)
n.89T>G
c.*83T>G (n.*83T>G)
n.312T>G
c.84-4166T>G (n.84-4166T>G)
c.91T>G
c.106T>G
n.31-4166T>G
c.20T>G
c.276T>G (p.Phe92Leu)
n.612T>G
n.266T>G
n.283T>G
 gnomAD v4
15g.68218554A>GCA490915308CLN6c.180T>C (p.Phe60=)
c.83+10948T>C (n.83+10948T>C)
n.41-4166T>C
c.84-8795T>C (n.84-8795T>C)
n.89T>C
c.*83T>C (n.*83T>C)
n.312T>C
c.84-4166T>C (n.84-4166T>C)
c.91T>C
c.106T>C
n.31-4166T>C
c.20T>C
c.276T>C (p.Phe92=)
n.612T>C
n.266T>C
n.283T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218554A>TCA392975532CLN6c.180T>A (p.Phe60Leu)
c.83+10948T>A (n.83+10948T>A)
n.41-4166T>A
c.84-8795T>A (n.84-8795T>A)
n.89T>A
c.*83T>A (n.*83T>A)
n.312T>A
c.84-4166T>A (n.84-4166T>A)
c.91T>A
c.106T>A
n.31-4166T>A
c.20T>A
c.276T>A (p.Phe92Leu)
n.612T>A
n.266T>A
n.283T>A
15g.68218556dupCA2739269529CLN6c.180dup (p.Gly61TrpfsTer?)
c.83+10948dup (n.83+10948dup)
n.41-4166dup
c.84-8795dup (n.84-8795dup)
n.89dup
c.*83dup (n.*83dup)
n.312dup
c.84-4166dup (n.84-4166dup)
c.91dup
c.180dup (p.Gly61TrpfsTer11)
c.106dup
n.31-4166dup
c.20dup
c.276dup (p.Gly93TrpfsTer?)
n.612dup
n.266dup
n.283dup
 ClinVar
15g.68218555A>CCA392975535CLN6c.179T>G (p.Phe60Cys)
c.83+10947T>G (n.83+10947T>G)
n.41-4167T>G
c.84-8796T>G (n.84-8796T>G)
n.88T>G
c.*82T>G (n.*82T>G)
n.311T>G
c.84-4167T>G (n.84-4167T>G)
c.90T>G
c.105T>G
n.31-4167T>G
c.19T>G
c.275T>G (p.Phe92Cys)
n.611T>G
n.265T>G
n.282T>G
15g.68218555A>GCA392975534CLN6c.179T>C (p.Phe60Ser)
c.83+10947T>C (n.83+10947T>C)
n.41-4167T>C
c.84-8796T>C (n.84-8796T>C)
n.88T>C
c.*82T>C (n.*82T>C)
n.311T>C
c.84-4167T>C (n.84-4167T>C)
c.90T>C
c.105T>C
n.31-4167T>C
c.19T>C
c.275T>C (p.Phe92Ser)
n.611T>C
n.265T>C
n.282T>C
15g.68218555A>TCA392975533CLN6c.179T>A (p.Phe60Tyr)
c.83+10947T>A (n.83+10947T>A)
n.41-4167T>A
c.84-8796T>A (n.84-8796T>A)
n.88T>A
c.*82T>A (n.*82T>A)
n.311T>A
c.84-4167T>A (n.84-4167T>A)
c.90T>A
c.105T>A
n.31-4167T>A
c.19T>A
c.275T>A (p.Phe92Tyr)
n.611T>A
n.265T>A
n.282T>A
15g.68218556A>CCA392975536CLN6c.178T>G (p.Phe60Val)
c.83+10946T>G (n.83+10946T>G)
n.41-4168T>G
c.84-8797T>G (n.84-8797T>G)
n.87T>G
c.*81T>G (n.*81T>G)
n.310T>G
c.84-4168T>G (n.84-4168T>G)
c.89T>G
c.104T>G
n.31-4168T>G
c.18T>G
c.274T>G (p.Phe92Val)
n.610T>G
n.264T>G
n.281T>G
15g.68218556A>GCA392975537CLN6c.178T>C (p.Phe60Leu)
c.83+10946T>C (n.83+10946T>C)
n.41-4168T>C
c.84-8797T>C (n.84-8797T>C)
n.87T>C
c.*81T>C (n.*81T>C)
n.310T>C
c.84-4168T>C (n.84-4168T>C)
c.89T>C
c.104T>C
n.31-4168T>C
c.18T>C
c.274T>C (p.Phe92Leu)
n.610T>C
n.264T>C
n.281T>C
15g.68218556A>TCA392975538CLN6c.178T>A (p.Phe60Ile)
c.83+10946T>A (n.83+10946T>A)
n.41-4168T>A
c.84-8797T>A (n.84-8797T>A)
n.87T>A
c.*81T>A (n.*81T>A)
n.310T>A
c.84-4168T>A (n.84-4168T>A)
c.89T>A
c.104T>A
n.31-4168T>A
c.18T>A
c.274T>A (p.Phe92Ile)
n.610T>A
n.264T>A
n.281T>A
15g.68218557G>ACA490915319CLN6c.177C>T (p.Asp59=)
c.83+10945C>T (n.83+10945C>T)
n.41-4169C>T
c.84-8798C>T (n.84-8798C>T)
n.86C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.309C>T
c.84-4169C>T (n.84-4169C>T)
c.88C>T
c.103C>T
n.31-4169C>T
c.17C>T
c.273C>T (p.Asp91=)
n.609C>T
n.263C>T
n.280C>T
15g.68218557G>CCA392975539CLN6c.177C>G (p.Asp59Glu)
c.83+10945C>G (n.83+10945C>G)
n.41-4169C>G
c.84-8798C>G (n.84-8798C>G)
n.86C>G
c.*80C>G (n.*80C>G)
n.309C>G
c.84-4169C>G (n.84-4169C>G)
c.88C>G
c.103C>G
n.31-4169C>G
c.17C>G
c.273C>G (p.Asp91Glu)
n.609C>G
n.263C>G
n.280C>G
15g.68218557G>TCA392975540CLN6c.177C>A (p.Asp59Glu)
c.83+10945C>A (n.83+10945C>A)
n.41-4169C>A
c.84-8798C>A (n.84-8798C>A)
n.86C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.309C>A
c.84-4169C>A (n.84-4169C>A)
c.88C>A
c.103C>A
n.31-4169C>A
c.17C>A
c.273C>A (p.Asp91Glu)
n.609C>A
n.263C>A
n.280C>A
15g.68218558T>ACA392975541CLN6c.176A>T (p.Asp59Val)
c.83+10944A>T (n.83+10944A>T)
n.41-4170A>T
c.84-8799A>T (n.84-8799A>T)
n.85A>T
c.*79A>T (n.*79A>T)
n.308A>T
c.84-4170A>T (n.84-4170A>T)
c.87A>T
c.102A>T
n.31-4170A>T
c.16A>T
c.272A>T (p.Asp91Val)
n.608A>T
n.262A>T
n.279A>T
15g.68218558T>CCA392975542CLN6c.176A>G (p.Asp59Gly)
c.83+10944A>G (n.83+10944A>G)
n.41-4170A>G
c.84-8799A>G (n.84-8799A>G)
n.85A>G
c.*79A>G (n.*79A>G)
n.308A>G
c.84-4170A>G (n.84-4170A>G)
c.87A>G
c.102A>G
n.31-4170A>G
c.16A>G
c.272A>G (p.Asp91Gly)
n.608A>G
n.262A>G
n.279A>G
15g.68218558T>GCA392975543CLN6c.176A>C (p.Asp59Ala)
c.83+10944A>C (n.83+10944A>C)
n.41-4170A>C
c.84-8799A>C (n.84-8799A>C)
n.85A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.308A>C
c.84-4170A>C (n.84-4170A>C)
c.87A>C
c.102A>C
n.31-4170A>C
c.16A>C
c.272A>C (p.Asp91Ala)
n.608A>C
n.262A>C
n.279A>C
15g.68218559C>ACA392975544CLN6c.175G>T (p.Asp59Tyr)
c.83+10943G>T (n.83+10943G>T)
n.41-4171G>T
c.84-8800G>T (n.84-8800G>T)
n.84G>T
c.*78G>T (n.*78G>T)
n.307G>T
c.84-4171G>T (n.84-4171G>T)
c.86G>T
c.101G>T
n.31-4171G>T
c.15G>T
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
n.607G>T
n.261G>T
n.278G>T
15g.68218559C>GCA392975545CLN6c.175G>C (p.Asp59His)
c.83+10943G>C (n.83+10943G>C)
n.41-4171G>C
c.84-8800G>C (n.84-8800G>C)
n.84G>C
c.*78G>C (n.*78G>C)
n.307G>C
c.84-4171G>C (n.84-4171G>C)
c.86G>C
c.101G>C
n.31-4171G>C
c.15G>C
c.271G>C (p.Asp91His)
n.607G>C
n.261G>C
n.278G>C
15g.68218559C>TCA392975546CLN6c.175G>A (p.Asp59Asn)
c.83+10943G>A (n.83+10943G>A)
n.41-4171G>A
c.84-8800G>A (n.84-8800G>A)
n.84G>A
c.*78G>A (n.*78G>A)
n.307G>A
c.84-4171G>A (n.84-4171G>A)
c.86G>A
c.101G>A
n.31-4171G>A
c.15G>A
c.271G>A (p.Asp91Asn)
n.607G>A
n.261G>A
n.278G>A
 gnomAD v4
15g.68218560C>ACA490915330CLN6c.174G>T (p.Leu58=)
c.83+10942G>T (n.83+10942G>T)
n.41-4172G>T
c.84-8801G>T (n.84-8801G>T)
n.83G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
n.306G>T
c.84-4172G>T (n.84-4172G>T)
c.85G>T
c.100G>T
n.31-4172G>T
c.14G>T
c.270G>T (p.Leu90=)
n.606G>T
n.260G>T
n.277G>T
15g.68218560C>GCA490915337CLN6c.174G>C (p.Leu58=)
c.83+10942G>C (n.83+10942G>C)
n.41-4172G>C
c.84-8801G>C (n.84-8801G>C)
n.83G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
n.306G>C
c.84-4172G>C (n.84-4172G>C)
c.85G>C
c.100G>C
n.31-4172G>C
c.14G>C
c.270G>C (p.Leu90=)
n.606G>C
n.260G>C
n.277G>C
15g.68218560C>TCA490915339CLN6c.174G>A (p.Leu58=)
c.83+10942G>A (n.83+10942G>A)
n.41-4172G>A
c.84-8801G>A (n.84-8801G>A)
n.83G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
n.306G>A
c.84-4172G>A (n.84-4172G>A)
c.85G>A
c.100G>A
n.31-4172G>A
c.14G>A
c.270G>A (p.Leu90=)
n.606G>A
n.260G>A
n.277G>A
 gnomAD v4
15g.68218561A>CCA392975547CLN6c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.83+10941T>G (n.83+10941T>G)
n.41-4173T>G
c.84-8802T>G (n.84-8802T>G)
n.82T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
n.305T>G
c.84-4173T>G (n.84-4173T>G)
c.84T>G
c.99T>G
n.31-4173T>G
c.13T>G
c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.605T>G
n.259T>G
n.276T>G
15g.68218561A>GCA392975548CLN6c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.83+10941T>C (n.83+10941T>C)
n.41-4173T>C
c.84-8802T>C (n.84-8802T>C)
n.82T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
n.305T>C
c.84-4173T>C (n.84-4173T>C)
c.84T>C
c.99T>C
n.31-4173T>C
c.13T>C
c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.605T>C
n.259T>C
n.276T>C
15g.68218561A>TCA392975549CLN6c.173T>A (p.Leu58Gln)
c.83+10941T>A (n.83+10941T>A)
n.41-4173T>A
c.84-8802T>A (n.84-8802T>A)
n.82T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
n.305T>A
c.84-4173T>A (n.84-4173T>A)
c.84T>A
c.99T>A
n.31-4173T>A
c.13T>A
c.269T>A (p.Leu90Gln)
n.605T>A
n.259T>A
n.276T>A
15g.68218562G>ACA490915349CLN6c.172C>T (p.Leu58=)
c.83+10940C>T (n.83+10940C>T)
n.41-4174C>T
c.84-8803C>T (n.84-8803C>T)
n.81C>T
c.*75C>T (n.*75C>T)
n.304C>T
c.84-4174C>T (n.84-4174C>T)
c.83C>T
c.98C>T
n.31-4174C>T
c.12C>T
c.268C>T (p.Leu90=)
n.604C>T
n.258C>T
n.275C>T
 gnomAD v4
15g.68218562G>CCA392975550CLN6c.172C>G (p.Leu58Val)
c.83+10940C>G (n.83+10940C>G)
n.41-4174C>G
c.84-8803C>G (n.84-8803C>G)
n.81C>G
c.*75C>G (n.*75C>G)
n.304C>G
c.84-4174C>G (n.84-4174C>G)
c.83C>G
c.98C>G
n.31-4174C>G
c.12C>G
c.268C>G (p.Leu90Val)
n.604C>G
n.258C>G
n.275C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218562G=CA2184878403CLN6c.172C= (p.Leu58=)
c.83+10940C= (n.83+10940C=)
n.41-4174C=
c.84-8803C= (n.84-8803C=)
n.81C=
c.*75C= (n.*75C=)
n.304C=
c.84-4174C= (n.84-4174C=)
c.83C=
c.98C=
n.31-4174C=
c.12C=
c.268C= (p.Leu90=)
n.604C=
n.258C=
n.275C=
15g.68218562G>TCA392975551CLN6c.172C>A (p.Leu58Met)
c.83+10940C>A (n.83+10940C>A)
n.41-4174C>A
c.84-8803C>A (n.84-8803C>A)
n.81C>A
c.*75C>A (n.*75C>A)
n.304C>A
c.84-4174C>A (n.84-4174C>A)
c.83C>A
c.98C>A
n.31-4174C>A
c.12C>A
c.268C>A (p.Leu90Met)
n.604C>A
n.258C>A
n.275C>A
15g.68218563A>CCA490915352CLN6c.171T>G (p.Val57=)
c.83+10939T>G (n.83+10939T>G)
n.41-4175T>G
c.84-8804T>G (n.84-8804T>G)
n.80T>G
c.*74T>G (n.*74T>G)
n.303T>G
c.84-4175T>G (n.84-4175T>G)
c.82T>G
c.97T>G
n.31-4175T>G
c.11T>G
c.267T>G (p.Val89=)
n.603T>G
n.257T>G
n.274T>G
15g.68218563A>GCA490915355CLN6c.171T>C (p.Val57=)
c.83+10939T>C (n.83+10939T>C)
n.41-4175T>C
c.84-8804T>C (n.84-8804T>C)
n.80T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
n.303T>C
c.84-4175T>C (n.84-4175T>C)
c.82T>C
c.97T>C
n.31-4175T>C
c.11T>C
c.267T>C (p.Val89=)
n.603T>C
n.257T>C
n.274T>C
15g.68218563A>TCA490915351CLN6c.171T>A (p.Val57=)
c.83+10939T>A (n.83+10939T>A)
n.41-4175T>A
c.84-8804T>A (n.84-8804T>A)
n.80T>A
c.*74T>A (n.*74T>A)
n.303T>A
c.84-4175T>A (n.84-4175T>A)
c.82T>A
c.97T>A
n.31-4175T>A
c.11T>A
c.267T>A (p.Val89=)
n.603T>A
n.257T>A
n.274T>A
15g.68218564A>CCA392975552CLN6c.170T>G (p.Val57Gly)
c.83+10938T>G (n.83+10938T>G)
n.41-4176T>G
c.84-8805T>G (n.84-8805T>G)
n.79T>G
c.*73T>G (n.*73T>G)
n.302T>G
c.84-4176T>G (n.84-4176T>G)
c.81T>G
c.96T>G
n.31-4176T>G
c.10T>G
c.266T>G (p.Val89Gly)
n.602T>G
n.256T>G
n.273T>G
15g.68218564A>GCA392975554CLN6c.170T>C (p.Val57Ala)
c.83+10938T>C (n.83+10938T>C)
n.41-4176T>C
c.84-8805T>C (n.84-8805T>C)
n.79T>C
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.302T>C
c.84-4176T>C (n.84-4176T>C)
c.81T>C
c.96T>C
n.31-4176T>C
c.10T>C
c.266T>C (p.Val89Ala)
n.602T>C
n.256T>C
n.273T>C
15g.68218564A>TCA392975557CLN6c.170T>A (p.Val57Asp)
c.83+10938T>A (n.83+10938T>A)
n.41-4176T>A
c.84-8805T>A (n.84-8805T>A)
n.79T>A
c.*73T>A (n.*73T>A)
n.302T>A
c.84-4176T>A (n.84-4176T>A)
c.81T>A
c.96T>A
n.31-4176T>A
c.10T>A
c.266T>A (p.Val89Asp)
n.602T>A
n.256T>A
n.273T>A
15g.68218565C>ACA392975559CLN6c.169G>T (p.Val57Phe)
c.83+10937G>T (n.83+10937G>T)
n.41-4177G>T
c.84-8806G>T (n.84-8806G>T)
n.78G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.301G>T
c.84-4177G>T (n.84-4177G>T)
c.80G>T
c.95G>T
n.31-4177G>T
c.9G>T
c.265G>T (p.Val89Phe)
n.601G>T
n.255G>T
n.272G>T
15g.68218565C=CA2184878405CLN6c.169G= (p.Val57=)
c.83+10937G= (n.83+10937G=)
n.41-4177G=
c.84-8806G= (n.84-8806G=)
n.78G=
c.*72G= (n.*72G=)
n.301G=
c.84-4177G= (n.84-4177G=)
c.80G=
c.95G=
n.31-4177G=
c.9G=
c.265G= (p.Val89=)
n.601G=
n.255G=
n.272G=
15g.68218565C>GCA392975560CLN6c.169G>C (p.Val57Leu)
c.83+10937G>C (n.83+10937G>C)
n.41-4177G>C
c.84-8806G>C (n.84-8806G>C)
n.78G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.301G>C
c.84-4177G>C (n.84-4177G>C)
c.80G>C
c.95G>C
n.31-4177G>C
c.9G>C
c.265G>C (p.Val89Leu)
n.601G>C
n.255G>C
n.272G>C
15g.68218565C>TCA392975561CLN6c.169G>A (p.Val57Ile)
c.83+10937G>A (n.83+10937G>A)
n.41-4177G>A
c.84-8806G>A (n.84-8806G>A)
n.78G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.301G>A
c.84-4177G>A (n.84-4177G>A)
c.80G>A
c.95G>A
n.31-4177G>A
c.9G>A
c.265G>A (p.Val89Ile)
n.601G>A
n.255G>A
n.272G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218566C>ACA392975562CLN6c.168G>T (p.Trp56Cys)
c.83+10936G>T (n.83+10936G>T)
n.41-4178G>T
c.84-8807G>T (n.84-8807G>T)
n.77G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.300G>T
c.84-4178G>T (n.84-4178G>T)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.79G>T
c.94G>T
n.31-4178G>T
c.8G>T
c.264G>T (p.Trp88Cys)
n.600G>T
n.254G>T
n.271G>T
15g.68218566C=CA2184878411CLN6c.168G= (p.Trp56=)
c.83+10936G= (n.83+10936G=)
n.41-4178G=
c.84-8807G= (n.84-8807G=)
n.77G=
c.*71G= (n.*71G=)
n.300G=
c.84-4178G= (n.84-4178G=)
c.*188G= (n.*188G=)
c.79G=
c.94G=
n.31-4178G=
c.8G=
c.264G= (p.Trp88=)
n.600G=
n.254G=
n.271G=
15g.68218566C>GCA392975563CLN6c.168G>C (p.Trp56Cys)
c.83+10936G>C (n.83+10936G>C)
n.41-4178G>C
c.84-8807G>C (n.84-8807G>C)
n.77G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
n.300G>C
c.84-4178G>C (n.84-4178G>C)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.79G>C
c.94G>C
n.31-4178G>C
c.8G>C
c.264G>C (p.Trp88Cys)
n.600G>C
n.254G>C
n.271G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218566C>TCA392975565CLN6c.168G>A (p.Trp56Ter)
c.83+10936G>A (n.83+10936G>A)
n.41-4178G>A
c.84-8807G>A (n.84-8807G>A)
n.77G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
n.300G>A
c.84-4178G>A (n.84-4178G>A)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.79G>A
c.94G>A
n.31-4178G>A
c.8G>A
c.264G>A (p.Trp88Ter)
n.600G>A
n.254G>A
n.271G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68218567C>ACA392975567CLN6c.167G>T (p.Trp56Leu)
c.83+10935G>T (n.83+10935G>T)
n.41-4179G>T
c.84-8808G>T (n.84-8808G>T)
n.76G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.299G>T
c.84-4179G>T (n.84-4179G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.78G>T
c.93G>T
n.31-4179G>T
c.7G>T
c.263G>T (p.Trp88Leu)
n.599G>T
n.253G>T
n.270G>T
15g.68218567C=CA2184878415CLN6c.167G= (p.Trp56=)
c.83+10935G= (n.83+10935G=)
n.41-4179G=
c.84-8808G= (n.84-8808G=)
n.76G=
c.*70G= (n.*70G=)
n.299G=
c.84-4179G= (n.84-4179G=)
c.*187G= (n.*187G=)
c.78G=
c.93G=
n.31-4179G=
c.7G=
c.263G= (p.Trp88=)
n.599G=
n.253G=
n.270G=
15g.68218567C>GCA392975569CLN6c.167G>C (p.Trp56Ser)
c.83+10935G>C (n.83+10935G>C)
n.41-4179G>C
c.84-8808G>C (n.84-8808G>C)
n.76G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.299G>C
c.84-4179G>C (n.84-4179G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.78G>C
c.93G>C
n.31-4179G>C
c.7G>C
c.263G>C (p.Trp88Ser)
n.599G>C
n.253G>C
n.270G>C
15g.68218567C>TCA16607854CLN6c.167G>A (p.Trp56Ter)
c.83+10935G>A (n.83+10935G>A)
n.41-4179G>A
c.84-8808G>A (n.84-8808G>A)
n.76G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.299G>A
c.84-4179G>A (n.84-4179G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.78G>A
c.93G>A
n.31-4179G>A
c.7G>A
c.263G>A (p.Trp88Ter)
n.599G>A
n.253G>A
n.270G>A
 ClinVar dbSNP
15g.68218568A>CCA392975577CLN6c.166T>G (p.Trp56Gly)
c.83+10934T>G (n.83+10934T>G)
n.41-4180T>G
c.84-8809T>G (n.84-8809T>G)
n.75T>G
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.298T>G
c.84-4180T>G (n.84-4180T>G)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.77T>G
c.92T>G
n.31-4180T>G
c.6T>G
c.262T>G (p.Trp88Gly)
n.598T>G
n.252T>G
n.269T>G
15g.68218568A>GCA392975575CLN6c.166T>C (p.Trp56Arg)
c.83+10934T>C (n.83+10934T>C)
n.41-4180T>C
c.84-8809T>C (n.84-8809T>C)
n.75T>C
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.298T>C
c.84-4180T>C (n.84-4180T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.77T>C
c.92T>C
n.31-4180T>C
c.6T>C
c.262T>C (p.Trp88Arg)
n.598T>C
n.252T>C
n.269T>C
15g.68218568A>TCA392975573CLN6c.166T>A (p.Trp56Arg)
c.83+10934T>A (n.83+10934T>A)
n.41-4180T>A
c.84-8809T>A (n.84-8809T>A)
n.75T>A
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.298T>A
c.84-4180T>A (n.84-4180T>A)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.77T>A
c.92T>A
n.31-4180T>A
c.6T>A
c.262T>A (p.Trp88Arg)
n.598T>A
n.252T>A
n.269T>A
15g.68218569G>ACA490915370CLN6c.165C>T (p.Asn55=)
c.83+10933C>T (n.83+10933C>T)
n.41-4181C>T
c.84-8810C>T (n.84-8810C>T)
n.74C>T
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.297C>T
c.84-4181C>T (n.84-4181C>T)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.76C>T
c.91C>T
n.31-4181C>T
c.5C>T
c.261C>T (p.Asn87=)
n.597C>T
n.251C>T
n.268C>T
15g.68218569G>CCA392975580CLN6c.165C>G (p.Asn55Lys)
c.83+10933C>G (n.83+10933C>G)
n.41-4181C>G
c.84-8810C>G (n.84-8810C>G)
n.74C>G
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.297C>G
c.84-4181C>G (n.84-4181C>G)
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.76C>G
c.91C>G
n.31-4181C>G
c.5C>G
c.261C>G (p.Asn87Lys)
n.597C>G
n.251C>G
n.268C>G
15g.68218569G>TCA392975582CLN6c.165C>A (p.Asn55Lys)
c.83+10933C>A (n.83+10933C>A)
n.41-4181C>A
c.84-8810C>A (n.84-8810C>A)
n.74C>A
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.297C>A
c.84-4181C>A (n.84-4181C>A)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.76C>A
c.91C>A
n.31-4181C>A
c.5C>A
c.261C>A (p.Asn87Lys)
n.597C>A
n.251C>A
n.268C>A
15g.68218570T>ACA392975584CLN6c.164A>T (p.Asn55Ile)
c.83+10932A>T (n.83+10932A>T)
n.41-4182A>T
c.84-8811A>T (n.84-8811A>T)
n.73A>T
c.*67A>T (n.*67A>T)
n.296A>T
c.84-4182A>T (n.84-4182A>T)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.75A>T
c.90A>T
n.31-4182A>T
c.4A>T
c.260A>T (p.Asn87Ile)
n.596A>T
n.250A>T
n.267A>T
15g.68218570T>CCA392975586CLN6c.164A>G (p.Asn55Ser)
c.83+10932A>G (n.83+10932A>G)
n.41-4182A>G
c.84-8811A>G (n.84-8811A>G)
n.73A>G
c.*67A>G (n.*67A>G)
n.296A>G
c.84-4182A>G (n.84-4182A>G)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.75A>G
c.90A>G
n.31-4182A>G
c.4A>G
c.260A>G (p.Asn87Ser)
n.596A>G
n.250A>G
n.267A>G
15g.68218570T>GCA392975588CLN6c.164A>C (p.Asn55Thr)
c.83+10932A>C (n.83+10932A>C)
n.41-4182A>C
c.84-8811A>C (n.84-8811A>C)
n.73A>C
c.*67A>C (n.*67A>C)
n.296A>C
c.84-4182A>C (n.84-4182A>C)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.75A>C
c.90A>C
n.31-4182A>C
c.4A>C
c.260A>C (p.Asn87Thr)
n.596A>C
n.250A>C
n.267A>C
15g.68218571T>ACA392975591CLN6c.163A>T (p.Asn55Tyr)
c.83+10931A>T (n.83+10931A>T)
n.41-4183A>T
c.84-8812A>T (n.84-8812A>T)
n.72A>T
c.*66A>T (n.*66A>T)
n.295A>T
c.84-4183A>T (n.84-4183A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.74A>T
c.89A>T
n.31-4183A>T
c.3A>T
c.259A>T (p.Asn87Tyr)
n.595A>T
n.249A>T
n.266A>T
 ClinVar
15g.68218571T>CCA392975593CLN6c.163A>G (p.Asn55Asp)
c.83+10931A>G (n.83+10931A>G)
n.41-4183A>G
c.84-8812A>G (n.84-8812A>G)
n.72A>G
c.*66A>G (n.*66A>G)
n.295A>G
c.84-4183A>G (n.84-4183A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.74A>G
c.89A>G
n.31-4183A>G
c.3A>G
c.259A>G (p.Asn87Asp)
n.595A>G
n.249A>G
n.266A>G
15g.68218571T>GCA392975595CLN6c.163A>C (p.Asn55His)
c.83+10931A>C (n.83+10931A>C)
n.41-4183A>C
c.84-8812A>C (n.84-8812A>C)
n.72A>C
c.*66A>C (n.*66A>C)
n.295A>C
c.84-4183A>C (n.84-4183A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.74A>C
c.89A>C
n.31-4183A>C
c.3A>C
c.259A>C (p.Asn87His)
n.595A>C
n.249A>C
n.266A>C
15g.68218572C>ACA392975598CLN6c.162G>T (p.Gln54His)
c.83+10930G>T (n.83+10930G>T)
n.41-4184G>T
c.84-8813G>T (n.84-8813G>T)
n.71G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.294G>T
c.84-4184G>T (n.84-4184G>T)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.73G>T
c.88G>T
n.31-4184G>T
c.2G>T
c.258G>T (p.Gln86His)
n.594G>T
n.248G>T
n.265G>T
15g.68218572C>GCA392975600CLN6c.162G>C (p.Gln54His)
c.83+10930G>C (n.83+10930G>C)
n.41-4184G>C
c.84-8813G>C (n.84-8813G>C)
n.71G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.294G>C
c.84-4184G>C (n.84-4184G>C)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.73G>C
c.88G>C
n.31-4184G>C
c.2G>C
c.258G>C (p.Gln86His)
n.594G>C
n.248G>C
n.265G>C
15g.68218572C>TCA490915394CLN6c.162G>A (p.Gln54=)
c.83+10930G>A (n.83+10930G>A)
n.41-4184G>A
c.84-8813G>A (n.84-8813G>A)
n.71G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.294G>A
c.84-4184G>A (n.84-4184G>A)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.73G>A
c.88G>A
n.31-4184G>A
c.2G>A
c.258G>A (p.Gln86=)
n.594G>A
n.248G>A
n.265G>A
15g.68218573T>ACA392975603CLN6c.161A>T (p.Gln54Leu)
c.83+10929A>T (n.83+10929A>T)
n.41-4185A>T
c.84-8814A>T (n.84-8814A>T)
n.70A>T
c.*64A>T (n.*64A>T)
n.293A>T
c.84-4185A>T (n.84-4185A>T)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.72A>T
c.87A>T
n.31-4185A>T
c.1A>T
c.257A>T (p.Gln86Leu)
n.593A>T
n.247A>T
n.264A>T
15g.68218573T>CCA392975604CLN6c.161A>G (p.Gln54Arg)
c.83+10929A>G (n.83+10929A>G)
n.41-4185A>G
c.84-8814A>G (n.84-8814A>G)
n.70A>G
c.*64A>G (n.*64A>G)
n.293A>G
c.84-4185A>G (n.84-4185A>G)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.72A>G
c.87A>G
n.31-4185A>G
c.1A>G
c.257A>G (p.Gln86Arg)
n.593A>G
n.247A>G
n.264A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68218573T>GCA392975607CLN6c.161A>C (p.Gln54Pro)
c.83+10929A>C (n.83+10929A>C)
n.41-4185A>C
c.84-8814A>C (n.84-8814A>C)
n.70A>C
c.*64A>C (n.*64A>C)
n.293A>C
c.84-4185A>C (n.84-4185A>C)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.72A>C
c.87A>C
n.31-4185A>C
c.1A>C
c.257A>C (p.Gln86Pro)
n.593A>C
n.247A>C
n.264A>C
15g.68218573T=CA2184878419CLN6c.161A= (p.Gln54=)
c.83+10929A= (n.83+10929A=)
n.41-4185A=
c.84-8814A= (n.84-8814A=)
n.70A=
c.*64A= (n.*64A=)
n.293A=
c.84-4185A= (n.84-4185A=)
c.*181A= (n.*181A=)
c.72A=
c.87A=
n.31-4185A=
c.1A=
c.257A= (p.Gln86=)
n.593A=
n.247A=
n.264A=
15g.68218574G>ACA392975614CLN6c.160C>T (p.Gln54Ter)
c.83+10928C>T (n.83+10928C>T)
n.41-4186C>T
c.84-8815C>T (n.84-8815C>T)
n.69C>T
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.292C>T
c.84-4186C>T (n.84-4186C>T)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.71C>T
c.86C>T
n.31-4186C>T
c.256C>T (p.Gln86Ter)
n.592C>T
n.246C>T
n.263C>T
15g.68218574G>CCA392975612CLN6c.160C>G (p.Gln54Glu)
c.83+10928C>G (n.83+10928C>G)
n.41-4186C>G
c.84-8815C>G (n.84-8815C>G)
n.69C>G
c.*63C>G (n.*63C>G)
n.292C>G
c.84-4186C>G (n.84-4186C>G)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.71C>G
c.86C>G
n.31-4186C>G
c.256C>G (p.Gln86Glu)
n.592C>G
n.246C>G
n.263C>G
15g.68218574G>TCA392975610CLN6c.160C>A (p.Gln54Lys)
c.83+10928C>A (n.83+10928C>A)
n.41-4186C>A
c.84-8815C>A (n.84-8815C>A)
n.69C>A
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.292C>A
c.84-4186C>A (n.84-4186C>A)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.71C>A
c.86C>A
n.31-4186C>A
c.256C>A (p.Gln86Lys)
n.592C>A
n.246C>A
n.263C>A
15g.68218575C>ACA490915410CLN6c.159G>T (p.Leu53=)
c.83+10927G>T (n.83+10927G>T)
n.41-4187G>T
c.84-8816G>T (n.84-8816G>T)
n.68G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.291G>T
c.84-4187G>T (n.84-4187G>T)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.70G>T
c.85G>T
n.31-4187G>T
c.255G>T (p.Leu85=)
n.591G>T
n.245G>T
n.262G>T
15g.68218575C=CA2184878427CLN6c.159G= (p.Leu53=)
c.83+10927G= (n.83+10927G=)
n.41-4187G=
c.84-8816G= (n.84-8816G=)
n.68G=
c.*62G= (n.*62G=)
n.291G=
c.84-4187G= (n.84-4187G=)
c.*179G= (n.*179G=)
c.70G=
c.85G=
n.31-4187G=
c.255G= (p.Leu85=)
n.591G=
n.245G=
n.262G=
15g.68218575C>GCA490915412CLN6c.159G>C (p.Leu53=)
c.83+10927G>C (n.83+10927G>C)
n.41-4187G>C
c.84-8816G>C (n.84-8816G>C)
n.68G>C
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.291G>C
c.84-4187G>C (n.84-4187G>C)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.70G>C
c.85G>C
n.31-4187G>C
c.255G>C (p.Leu85=)
n.591G>C
n.245G>C
n.262G>C
15g.68218575C>TCA7630698CLN6c.159G>A (p.Leu53=)
c.83+10927G>A (n.83+10927G>A)
n.41-4187G>A
c.84-8816G>A (n.84-8816G>A)
n.68G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.291G>A
c.84-4187G>A (n.84-4187G>A)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.70G>A
c.85G>A
n.31-4187G>A
c.255G>A (p.Leu85=)
n.591G>A
n.245G>A
n.262G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218576A=CA2184878432CLN6c.158T= (p.Leu53=)
c.83+10926T= (n.83+10926T=)
n.41-4188T=
c.84-8817T= (n.84-8817T=)
n.67T=
c.*61T= (n.*61T=)
n.290T=
c.84-4188T= (n.84-4188T=)
c.*178T= (n.*178T=)
c.69T=
c.84T=
n.31-4188T=
c.254T= (p.Leu85=)
n.590T=
n.244T=
n.261T=
15g.68218576A>CCA392975618CLN6c.158T>G (p.Leu53Arg)
c.83+10926T>G (n.83+10926T>G)
n.41-4188T>G
c.84-8817T>G (n.84-8817T>G)
n.67T>G
c.*61T>G (n.*61T>G)
n.290T>G
c.84-4188T>G (n.84-4188T>G)
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.69T>G
c.84T>G
n.31-4188T>G
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.590T>G
n.244T>G
n.261T>G
 ClinVar
15g.68218576A>GCA7630699CLN6c.158T>C (p.Leu53Pro)
c.83+10926T>C (n.83+10926T>C)
n.41-4188T>C
c.84-8817T>C (n.84-8817T>C)
n.67T>C
c.*61T>C (n.*61T>C)
n.290T>C
c.84-4188T>C (n.84-4188T>C)
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.69T>C
c.84T>C
n.31-4188T>C
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.590T>C
n.244T>C
n.261T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68218576A>TCA392975620CLN6c.158T>A (p.Leu53Gln)
c.83+10926T>A (n.83+10926T>A)
n.41-4188T>A
c.84-8817T>A (n.84-8817T>A)
n.67T>A
c.*61T>A (n.*61T>A)
n.290T>A
c.84-4188T>A (n.84-4188T>A)
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.69T>A
c.84T>A
n.31-4188T>A
c.254T>A (p.Leu85Gln)
n.590T>A
n.244T>A
n.261T>A
15g.68218577G>ACA490915425CLN6c.157C>T (p.Leu53=)
c.83+10925C>T (n.83+10925C>T)
n.41-4189C>T
c.84-8818C>T (n.84-8818C>T)
n.66C>T
c.*60C>T (n.*60C>T)
n.289C>T
c.84-4189C>T (n.84-4189C>T)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.68C>T
c.83C>T
n.31-4189C>T
c.253C>T (p.Leu85=)
n.589C>T
n.243C>T
n.260C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218577G>CCA392975621CLN6c.157C>G (p.Leu53Val)
c.83+10925C>G (n.83+10925C>G)
n.41-4189C>G
c.84-8818C>G (n.84-8818C>G)
n.66C>G
c.*60C>G (n.*60C>G)
n.289C>G
c.84-4189C>G (n.84-4189C>G)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.68C>G
c.83C>G
n.31-4189C>G
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.589C>G
n.243C>G
n.260C>G
15g.68218577G=CA2184878435CLN6c.157C= (p.Leu53=)
c.83+10925C= (n.83+10925C=)
n.41-4189C=
c.84-8818C= (n.84-8818C=)
n.66C=
c.*60C= (n.*60C=)
n.289C=
c.84-4189C= (n.84-4189C=)
c.*177C= (n.*177C=)
c.68C=
c.83C=
n.31-4189C=
c.253C= (p.Leu85=)
n.589C=
n.243C=
n.260C=
15g.68218577G>TCA392975623CLN6c.157C>A (p.Leu53Met)
c.83+10925C>A (n.83+10925C>A)
n.41-4189C>A
c.84-8818C>A (n.84-8818C>A)
n.66C>A
c.*60C>A (n.*60C>A)
n.289C>A
c.84-4189C>A (n.84-4189C>A)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.68C>A
c.83C>A
n.31-4189C>A
c.253C>A (p.Leu85Met)
n.589C>A
n.243C>A
n.260C>A
15g.68218578T>ACA490915426CLN6c.156A>T (p.Thr52=)
c.83+10924A>T (n.83+10924A>T)
n.41-4190A>T
c.84-8819A>T (n.84-8819A>T)
n.65A>T
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.288A>T
c.84-4190A>T (n.84-4190A>T)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.67A>T
c.82A>T
n.31-4190A>T
c.252A>T (p.Thr84=)
n.588A>T
n.242A>T
n.259A>T
15g.68218578T>CCA490915429CLN6c.156A>G (p.Thr52=)
c.83+10924A>G (n.83+10924A>G)
n.41-4190A>G
c.84-8819A>G (n.84-8819A>G)
n.65A>G
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.288A>G
c.84-4190A>G (n.84-4190A>G)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.67A>G
c.82A>G
n.31-4190A>G
c.252A>G (p.Thr84=)
n.588A>G
n.242A>G
n.259A>G
 dbSNP
15g.68218578T>GCA490915433CLN6c.156A>C (p.Thr52=)
c.83+10924A>C (n.83+10924A>C)
n.41-4190A>C
c.84-8819A>C (n.84-8819A>C)
n.65A>C
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.288A>C
c.84-4190A>C (n.84-4190A>C)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.67A>C
c.82A>C
n.31-4190A>C
c.252A>C (p.Thr84=)
n.588A>C
n.242A>C
n.259A>C
15g.68218578T=CA2184878441CLN6c.156A= (p.Thr52=)
c.83+10924A= (n.83+10924A=)
n.41-4190A=
c.84-8819A= (n.84-8819A=)
n.65A=
c.*59A= (n.*59A=)
n.288A=
c.84-4190A= (n.84-4190A=)
c.*176A= (n.*176A=)
c.67A=
c.82A=
n.31-4190A=
c.252A= (p.Thr84=)
n.588A=
n.242A=
n.259A=
15g.68218579G>ACA392975626CLN6c.155C>T (p.Thr52Ile)
c.83+10923C>T (n.83+10923C>T)
n.41-4191C>T
c.84-8820C>T (n.84-8820C>T)
n.64C>T
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.287C>T
c.84-4191C>T (n.84-4191C>T)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.66C>T
c.81C>T
n.31-4191C>T
c.251C>T (p.Thr84Ile)
n.587C>T
n.241C>T
n.258C>T
15g.68218579G>CCA392975628CLN6c.155C>G (p.Thr52Arg)
c.83+10923C>G (n.83+10923C>G)
n.41-4191C>G
c.84-8820C>G (n.84-8820C>G)
n.64C>G
c.*58C>G (n.*58C>G)
n.287C>G
c.84-4191C>G (n.84-4191C>G)
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.66C>G
c.81C>G
n.31-4191C>G
c.251C>G (p.Thr84Arg)
n.587C>G
n.241C>G
n.258C>G
15g.68218579G>TCA392975630CLN6c.155C>A (p.Thr52Lys)
c.83+10923C>A (n.83+10923C>A)
n.41-4191C>A
c.84-8820C>A (n.84-8820C>A)
n.64C>A
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.287C>A
c.84-4191C>A (n.84-4191C>A)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.66C>A
c.81C>A
n.31-4191C>A
c.251C>A (p.Thr84Lys)
n.587C>A
n.241C>A
n.258C>A
15g.68218580T>ACA392975632CLN6c.154A>T (p.Thr52Ser)
c.83+10922A>T (n.83+10922A>T)
n.41-4192A>T
c.84-8821A>T (n.84-8821A>T)
n.63A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.286A>T
c.84-4192A>T (n.84-4192A>T)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.65A>T
c.80A>T
n.31-4192A>T
c.250A>T (p.Thr84Ser)
n.586A>T
n.240A>T
n.257A>T
15g.68218580T>CCA392975634CLN6c.154A>G (p.Thr52Ala)
c.83+10922A>G (n.83+10922A>G)
n.41-4192A>G
c.84-8821A>G (n.84-8821A>G)
n.63A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.286A>G
c.84-4192A>G (n.84-4192A>G)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.65A>G
c.80A>G
n.31-4192A>G
c.250A>G (p.Thr84Ala)
n.586A>G
n.240A>G
n.257A>G
15g.68218580T>GCA392975636CLN6c.154A>C (p.Thr52Pro)
c.83+10922A>C (n.83+10922A>C)
n.41-4192A>C
c.84-8821A>C (n.84-8821A>C)
n.63A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.286A>C
c.84-4192A>C (n.84-4192A>C)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.65A>C
c.80A>C
n.31-4192A>C
c.250A>C (p.Thr84Pro)
n.586A>C
n.240A>C
n.257A>C
15g.68218581G>ACA490915441CLN6c.153C>T (p.Phe51=)
c.83+10921C>T (n.83+10921C>T)
n.41-4193C>T
c.84-8822C>T (n.84-8822C>T)
n.62C>T
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.285C>T
c.84-4193C>T (n.84-4193C>T)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.64C>T
c.79C>T
n.31-4193C>T
c.249C>T (p.Phe83=)
n.585C>T
n.239C>T
n.256C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.68218581G>CCA392975638CLN6c.153C>G (p.Phe51Leu)
c.83+10921C>G (n.83+10921C>G)
n.41-4193C>G
c.84-8822C>G (n.84-8822C>G)
n.62C>G
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.285C>G
c.84-4193C>G (n.84-4193C>G)
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.64C>G
c.79C>G
n.31-4193C>G
c.249C>G (p.Phe83Leu)
n.585C>G
n.239C>G
n.256C>G
15g.68218581G>TCA392975640CLN6c.153C>A (p.Phe51Leu)
c.83+10921C>A (n.83+10921C>A)
n.41-4193C>A
c.84-8822C>A (n.84-8822C>A)
n.62C>A
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.285C>A
c.84-4193C>A (n.84-4193C>A)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.64C>A
c.79C>A
n.31-4193C>A
c.249C>A (p.Phe83Leu)
n.585C>A
n.239C>A
n.256C>A
15g.68218582A>CCA392975646CLN6c.152T>G (p.Phe51Cys)
c.83+10920T>G (n.83+10920T>G)
n.41-4194T>G
c.84-8823T>G (n.84-8823T>G)
n.61T>G
c.*55T>G (n.*55T>G)
n.284T>G
c.84-4194T>G (n.84-4194T>G)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.63T>G
c.78T>G
n.31-4194T>G
c.248T>G (p.Phe83Cys)
n.584T>G
n.238T>G
n.255T>G
15g.68218582A>GCA392975649CLN6c.152T>C (p.Phe51Ser)
c.83+10920T>C (n.83+10920T>C)
n.41-4194T>C
c.84-8823T>C (n.84-8823T>C)
n.61T>C
c.*55T>C (n.*55T>C)
n.284T>C
c.84-4194T>C (n.84-4194T>C)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.63T>C
c.78T>C
n.31-4194T>C
c.248T>C (p.Phe83Ser)
n.584T>C
n.238T>C
n.255T>C
15g.68218582A>TCA392975644CLN6c.152T>A (p.Phe51Tyr)
c.83+10920T>A (n.83+10920T>A)
n.41-4194T>A
c.84-8823T>A (n.84-8823T>A)
n.61T>A
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.284T>A
c.84-4194T>A (n.84-4194T>A)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.63T>A
c.78T>A
n.31-4194T>A
c.248T>A (p.Phe83Tyr)
n.584T>A
n.238T>A
n.255T>A
15g.68218583A>CCA392975651CLN6c.151T>G (p.Phe51Val)
c.83+10919T>G (n.83+10919T>G)
n.41-4195T>G
c.84-8824T>G (n.84-8824T>G)
n.60T>G
c.*54T>G (n.*54T>G)
n.283T>G
c.84-4195T>G (n.84-4195T>G)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.62T>G
c.77T>G
n.31-4195T>G
c.247T>G (p.Phe83Val)
n.583T>G
n.237T>G
n.254T>G
15g.68218583A>GCA392975653CLN6c.151T>C (p.Phe51Leu)
c.83+10919T>C (n.83+10919T>C)
n.41-4195T>C
c.84-8824T>C (n.84-8824T>C)
n.60T>C
c.*54T>C (n.*54T>C)
n.283T>C
c.84-4195T>C (n.84-4195T>C)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.62T>C
c.77T>C
n.31-4195T>C
c.247T>C (p.Phe83Leu)
n.583T>C
n.237T>C
n.254T>C
15g.68218583A>TCA392975655CLN6c.151T>A (p.Phe51Ile)
c.83+10919T>A (n.83+10919T>A)
n.41-4195T>A
c.84-8824T>A (n.84-8824T>A)
n.60T>A
c.*54T>A (n.*54T>A)
n.283T>A
c.84-4195T>A (n.84-4195T>A)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.62T>A
c.77T>A
n.31-4195T>A
c.247T>A (p.Phe83Ile)
n.583T>A
n.237T>A
n.254T>A
15g.68218584G>ACA490915455CLN6c.150C>T (p.Tyr50=)
c.83+10918C>T (n.83+10918C>T)
n.41-4196C>T
c.84-8825C>T (n.84-8825C>T)
n.59C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.282C>T
c.84-4196C>T (n.84-4196C>T)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.61C>T
c.76C>T
n.31-4196C>T
c.246C>T (p.Tyr82=)
n.582C>T
n.236C>T
n.253C>T
 gnomAD v4
15g.68218584G>CCA284815CLN6c.150C>G (p.Tyr50Ter)
c.83+10918C>G (n.83+10918C>G)
n.41-4196C>G
c.84-8825C>G (n.84-8825C>G)
n.59C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
n.282C>G
c.84-4196C>G (n.84-4196C>G)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.61C>G
c.76C>G
n.31-4196C>G
c.246C>G (p.Tyr82Ter)
n.582C>G
n.236C>G
n.253C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218584G=CA2184878446CLN6c.150C= (p.Tyr50=)
c.83+10918C= (n.83+10918C=)
n.41-4196C=
c.84-8825C= (n.84-8825C=)
n.59C=
c.*53C= (n.*53C=)
n.282C=
c.84-4196C= (n.84-4196C=)
c.*170C= (n.*170C=)
c.61C=
c.76C=
n.31-4196C=
c.246C= (p.Tyr82=)
n.582C=
n.236C=
n.253C=
15g.68218584G>TCA392975659CLN6c.150C>A (p.Tyr50Ter)
c.83+10918C>A (n.83+10918C>A)
n.41-4196C>A
c.84-8825C>A (n.84-8825C>A)
n.59C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
n.282C>A
c.84-4196C>A (n.84-4196C>A)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.61C>A
c.76C>A
n.31-4196C>A
c.246C>A (p.Tyr82Ter)
n.582C>A
n.236C>A
n.253C>A
15g.68218584_68218585insAGGATCA2573151123CLN6c.149_150insATCCT (p.Tyr50Ter)
c.83+10917_83+10918insATCCT (n.83+10917_83+10918insATCCT)
n.41-4197_41-4196insATCCT
c.84-8826_84-8825insATCCT (n.84-8826_84-8825insATCCT)
n.58_59insATCCT
c.*52_*53insATCCT (n.*52_*53insATCCT)
n.281_282insATCCT
c.84-4197_84-4196insATCCT (n.84-4197_84-4196insATCCT)
c.*169_*170insATCCT (n.*169_*170insATCCT)
c.60_61insATCCT
c.75_76insATCCT
n.31-4197_31-4196insATCCT
c.245_246insATCCT (p.Tyr82Ter)
n.581_582insATCCT
n.235_236insATCCT
n.252_253insATCCT
 ClinVar dbSNP
15g.68218585T>ACA392975660CLN6c.149A>T (p.Tyr50Phe)
c.83+10917A>T (n.83+10917A>T)
n.41-4197A>T
c.84-8826A>T (n.84-8826A>T)
n.58A>T
c.*52A>T (n.*52A>T)
n.281A>T
c.84-4197A>T (n.84-4197A>T)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.60A>T
c.75A>T
n.31-4197A>T
c.245A>T (p.Tyr82Phe)
n.581A>T
n.235A>T
n.252A>T
15g.68218585T>CCA392975662CLN6c.149A>G (p.Tyr50Cys)
c.83+10917A>G (n.83+10917A>G)
n.41-4197A>G
c.84-8826A>G (n.84-8826A>G)
n.58A>G
c.*52A>G (n.*52A>G)
n.281A>G
c.84-4197A>G (n.84-4197A>G)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.60A>G
c.75A>G
n.31-4197A>G
c.245A>G (p.Tyr82Cys)
n.581A>G
n.235A>G
n.252A>G
15g.68218585T>GCA392975665CLN6c.149A>C (p.Tyr50Ser)
c.83+10917A>C (n.83+10917A>C)
n.41-4197A>C
c.84-8826A>C (n.84-8826A>C)
n.58A>C
c.*52A>C (n.*52A>C)
n.281A>C
c.84-4197A>C (n.84-4197A>C)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.60A>C
c.75A>C
n.31-4197A>C
c.245A>C (p.Tyr82Ser)
n.581A>C
n.235A>C
n.252A>C
15g.68218586A>CCA392975668CLN6c.148T>G (p.Tyr50Asp)
c.83+10916T>G (n.83+10916T>G)
n.41-4198T>G
c.84-8827T>G (n.84-8827T>G)
n.57T>G
c.*51T>G (n.*51T>G)
n.280T>G
c.84-4198T>G (n.84-4198T>G)
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.59T>G
c.74T>G
n.31-4198T>G
c.244T>G (p.Tyr82Asp)
n.580T>G
n.234T>G
n.251T>G
15g.68218586A>GCA392975670CLN6c.148T>C (p.Tyr50His)
c.83+10916T>C (n.83+10916T>C)
n.41-4198T>C
c.84-8827T>C (n.84-8827T>C)
n.57T>C
c.*51T>C (n.*51T>C)
n.280T>C
c.84-4198T>C (n.84-4198T>C)
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.59T>C
c.74T>C
n.31-4198T>C
c.244T>C (p.Tyr82His)
n.580T>C
n.234T>C
n.251T>C
15g.68218586A>TCA392975672CLN6c.148T>A (p.Tyr50Asn)
c.83+10916T>A (n.83+10916T>A)
n.41-4198T>A
c.84-8827T>A (n.84-8827T>A)
n.57T>A
c.*51T>A (n.*51T>A)
n.280T>A
c.84-4198T>A (n.84-4198T>A)
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.59T>A
c.74T>A
n.31-4198T>A
c.244T>A (p.Tyr82Asn)
n.580T>A
n.234T>A
n.251T>A
15g.68218587G>ACA490915472CLN6c.147C>T (p.Phe49=)
c.83+10915C>T (n.83+10915C>T)
n.41-4199C>T
c.84-8828C>T (n.84-8828C>T)
n.56C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.279C>T
c.84-4199C>T (n.84-4199C>T)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.58C>T
c.73C>T
n.31-4199C>T
c.243C>T (p.Phe81=)
n.579C>T
n.233C>T
n.250C>T
15g.68218587G>CCA392975674CLN6c.147C>G (p.Phe49Leu)
c.83+10915C>G (n.83+10915C>G)
n.41-4199C>G
c.84-8828C>G (n.84-8828C>G)
n.56C>G
c.*50C>G (n.*50C>G)
n.279C>G
c.84-4199C>G (n.84-4199C>G)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.58C>G
c.73C>G
n.31-4199C>G
c.243C>G (p.Phe81Leu)
n.579C>G
n.233C>G
n.250C>G
15g.68218587G>TCA392975677CLN6c.147C>A (p.Phe49Leu)
c.83+10915C>A (n.83+10915C>A)
n.41-4199C>A
c.84-8828C>A (n.84-8828C>A)
n.56C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.279C>A
c.84-4199C>A (n.84-4199C>A)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.58C>A
c.73C>A
n.31-4199C>A
c.243C>A (p.Phe81Leu)
n.579C>A
n.233C>A
n.250C>A
15g.68218588A>CCA392975684CLN6c.146T>G (p.Phe49Cys)
c.83+10914T>G (n.83+10914T>G)
n.41-4200T>G
c.84-8829T>G (n.84-8829T>G)
n.55T>G
c.*49T>G (n.*49T>G)
n.278T>G
c.84-4200T>G (n.84-4200T>G)
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.57T>G
c.72T>G
n.31-4200T>G
c.242T>G (p.Phe81Cys)
n.578T>G
n.232T>G
n.249T>G
15g.68218588A>GCA392975680CLN6c.146T>C (p.Phe49Ser)
c.83+10914T>C (n.83+10914T>C)
n.41-4200T>C
c.84-8829T>C (n.84-8829T>C)
n.55T>C
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.278T>C
c.84-4200T>C (n.84-4200T>C)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.57T>C
c.72T>C
n.31-4200T>C
c.242T>C (p.Phe81Ser)
n.578T>C
n.232T>C
n.249T>C
15g.68218588A>TCA392975682CLN6c.146T>A (p.Phe49Tyr)
c.83+10914T>A (n.83+10914T>A)
n.41-4200T>A
c.84-8829T>A (n.84-8829T>A)
n.55T>A
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.278T>A
c.84-4200T>A (n.84-4200T>A)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.57T>A
c.72T>A
n.31-4200T>A
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
n.578T>A
n.232T>A
n.249T>A
 ClinVar
15g.68218589A>CCA392975687CLN6c.145T>G (p.Phe49Val)
c.83+10913T>G (n.83+10913T>G)
n.41-4201T>G
c.84-8830T>G (n.84-8830T>G)
n.54T>G
c.*48T>G (n.*48T>G)
n.277T>G
c.84-4201T>G (n.84-4201T>G)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.56T>G
c.71T>G
n.31-4201T>G
c.241T>G (p.Phe81Val)
n.577T>G
n.231T>G
n.248T>G
15g.68218589A>GCA392975689CLN6c.145T>C (p.Phe49Leu)
c.83+10913T>C (n.83+10913T>C)
n.41-4201T>C
c.84-8830T>C (n.84-8830T>C)
n.54T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
n.277T>C
c.84-4201T>C (n.84-4201T>C)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.56T>C
c.71T>C
n.31-4201T>C
c.241T>C (p.Phe81Leu)
n.577T>C
n.231T>C
n.248T>C
15g.68218589A>TCA392975691CLN6c.145T>A (p.Phe49Ile)
c.83+10913T>A (n.83+10913T>A)
n.41-4201T>A
c.84-8830T>A (n.84-8830T>A)
n.54T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
n.277T>A
c.84-4201T>A (n.84-4201T>A)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.56T>A
c.71T>A
n.31-4201T>A
c.241T>A (p.Phe81Ile)
n.577T>A
n.231T>A
n.248T>A
15g.68218590C>ACA392975694CLN6c.144G>T (p.Trp48Cys)
c.83+10912G>T (n.83+10912G>T)
n.41-4202G>T
c.84-8831G>T (n.84-8831G>T)
n.53G>T
c.*47G>T (n.*47G>T)
n.276G>T
c.84-4202G>T (n.84-4202G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.55G>T
c.70G>T
n.31-4202G>T
c.240G>T (p.Trp80Cys)
n.576G>T
n.230G>T
n.247G>T
 gnomAD v4
15g.68218590C>GCA392975696CLN6c.144G>C (p.Trp48Cys)
c.83+10912G>C (n.83+10912G>C)
n.41-4202G>C
c.84-8831G>C (n.84-8831G>C)
n.53G>C
c.*47G>C (n.*47G>C)
n.276G>C
c.84-4202G>C (n.84-4202G>C)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.55G>C
c.70G>C
n.31-4202G>C
c.240G>C (p.Trp80Cys)
n.576G>C
n.230G>C
n.247G>C
15g.68218590C>TCA392975698CLN6c.144G>A (p.Trp48Ter)
c.83+10912G>A (n.83+10912G>A)
n.41-4202G>A
c.84-8831G>A (n.84-8831G>A)
n.53G>A
c.*47G>A (n.*47G>A)
n.276G>A
c.84-4202G>A (n.84-4202G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.55G>A
c.70G>A
n.31-4202G>A
c.240G>A (p.Trp80Ter)
n.576G>A
n.230G>A
n.247G>A
 ClinVar dbSNP
15g.68218591C>ACA392975700CLN6c.143G>T (p.Trp48Leu)
c.83+10911G>T (n.83+10911G>T)
n.41-4203G>T
c.84-8832G>T (n.84-8832G>T)
n.52G>T
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.275G>T
c.84-4203G>T (n.84-4203G>T)
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.54G>T
c.69G>T
n.31-4203G>T
c.239G>T (p.Trp80Leu)
n.575G>T
n.229G>T
n.246G>T
15g.68218591C>GCA392975702CLN6c.143G>C (p.Trp48Ser)
c.83+10911G>C (n.83+10911G>C)
n.41-4203G>C
c.84-8832G>C (n.84-8832G>C)
n.52G>C
c.*46G>C (n.*46G>C)
n.275G>C
c.84-4203G>C (n.84-4203G>C)
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.54G>C
c.69G>C
n.31-4203G>C
c.239G>C (p.Trp80Ser)
n.575G>C
n.229G>C
n.246G>C
15g.68218591C>TCA392975704CLN6c.143G>A (p.Trp48Ter)
c.83+10911G>A (n.83+10911G>A)
n.41-4203G>A
c.84-8832G>A (n.84-8832G>A)
n.52G>A
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.275G>A
c.84-4203G>A (n.84-4203G>A)
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.54G>A
c.69G>A
n.31-4203G>A
c.239G>A (p.Trp80Ter)
n.575G>A
n.229G>A
n.246G>A
15g.68218592A>CCA392975706CLN6c.142T>G (p.Trp48Gly)
c.83+10910T>G (n.83+10910T>G)
n.41-4204T>G
c.84-8833T>G (n.84-8833T>G)
n.51T>G
c.*45T>G (n.*45T>G)
n.274T>G
c.84-4204T>G (n.84-4204T>G)
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.53T>G
c.68T>G
n.31-4204T>G
c.238T>G (p.Trp80Gly)
n.574T>G
n.228T>G
n.245T>G
15g.68218592A>GCA392975708CLN6c.142T>C (p.Trp48Arg)
c.83+10910T>C (n.83+10910T>C)
n.41-4204T>C
c.84-8833T>C (n.84-8833T>C)
n.51T>C
c.*45T>C (n.*45T>C)
n.274T>C
c.84-4204T>C (n.84-4204T>C)
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.53T>C
c.68T>C
n.31-4204T>C
c.238T>C (p.Trp80Arg)
n.574T>C
n.228T>C
n.245T>C
15g.68218592A>TCA392975710CLN6c.142T>A (p.Trp48Arg)
c.83+10910T>A (n.83+10910T>A)
n.41-4204T>A
c.84-8833T>A (n.84-8833T>A)
n.51T>A
c.*45T>A (n.*45T>A)
n.274T>A
c.84-4204T>A (n.84-4204T>A)
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.53T>A
c.68T>A
n.31-4204T>A
c.238T>A (p.Trp80Arg)
n.574T>A
n.228T>A
n.245T>A
 ClinVar
15g.68218593G>ACA7630700CLN6c.141C>T (p.Leu47=)
c.83+10909C>T (n.83+10909C>T)
n.41-4205C>T
c.84-8834C>T (n.84-8834C>T)
n.50C>T
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.273C>T
c.84-4205C>T (n.84-4205C>T)
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.52C>T
c.67C>T
n.31-4205C>T
c.237C>T (p.Leu79=)
n.573C>T
n.227C>T
n.244C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68218593G>CCA7630701CLN6c.141C>G (p.Leu47=)
c.83+10909C>G (n.83+10909C>G)
n.41-4205C>G
c.84-8834C>G (n.84-8834C>G)
n.50C>G
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.273C>G
c.84-4205C>G (n.84-4205C>G)
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.52C>G
c.67C>G
n.31-4205C>G
c.237C>G (p.Leu79=)
n.573C>G
n.227C>G
n.244C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68218593G=CA2184878452CLN6c.141C= (p.Leu47=)
c.83+10909C= (n.83+10909C=)
n.41-4205C=
c.84-8834C= (n.84-8834C=)
n.50C=
c.*44C= (n.*44C=)
n.273C=
c.84-4205C= (n.84-4205C=)
c.*161C= (n.*161C=)
c.52C=
c.67C=
n.31-4205C=
c.237C= (p.Leu79=)
n.573C=
n.227C=
n.244C=
15g.68218593G>TCA490915504CLN6c.141C>A (p.Leu47=)
c.83+10909C>A (n.83+10909C>A)
n.41-4205C>A
c.84-8834C>A (n.84-8834C>A)
n.50C>A
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.273C>A
c.84-4205C>A (n.84-4205C>A)
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.52C>A
c.67C>A
n.31-4205C>A
c.237C>A (p.Leu79=)
n.573C>A
n.227C>A
n.244C>A
15g.68218594delCA2629164051CLN6c.140del (p.Leu47ProfsTer?)
c.83+10908del (n.83+10908del)
n.41-4206del
c.84-8835del (n.84-8835del)
n.49del
c.*43del (n.*43del)
n.272del
c.84-4206del (n.84-4206del)
c.*160del (n.*160del)
c.140del (p.Leu47ProfsTer20)
c.51del
c.66del
n.31-4206del
c.236del (p.Leu79ProfsTer?)
n.572del
n.226del
n.243del
 gnomAD v4
15g.68218594A>CCA392975715CLN6c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.83+10908T>G (n.83+10908T>G)
n.41-4206T>G
c.84-8835T>G (n.84-8835T>G)
n.49T>G
c.*43T>G (n.*43T>G)
n.272T>G
c.84-4206T>G (n.84-4206T>G)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.51T>G
c.66T>G
n.31-4206T>G
c.236T>G (p.Leu79Arg)
n.572T>G
n.226T>G
n.243T>G
15g.68218594A>GCA392975720CLN6c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.83+10908T>C (n.83+10908T>C)
n.41-4206T>C
c.84-8835T>C (n.84-8835T>C)
n.49T>C
c.*43T>C (n.*43T>C)
n.272T>C
c.84-4206T>C (n.84-4206T>C)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.51T>C
c.66T>C
n.31-4206T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
n.572T>C
n.226T>C
n.243T>C
15g.68218594A>TCA392975717CLN6c.140T>A (p.Leu47His)
c.83+10908T>A (n.83+10908T>A)
n.41-4206T>A
c.84-8835T>A (n.84-8835T>A)
n.49T>A
c.*43T>A (n.*43T>A)
n.272T>A
c.84-4206T>A (n.84-4206T>A)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.51T>A
c.66T>A
n.31-4206T>A
c.236T>A (p.Leu79His)
n.572T>A
n.226T>A
n.243T>A
15g.68218595G>ACA259852CLN6c.139C>T (p.Leu47Phe)
c.83+10907C>T (n.83+10907C>T)
n.41-4207C>T
c.84-8836C>T (n.84-8836C>T)
n.48C>T
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.271C>T
c.84-4207C>T (n.84-4207C>T)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.50C>T
c.65C>T
n.31-4207C>T
c.235C>T (p.Leu79Phe)
n.571C>T
n.225C>T
n.242C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68218595G>CCA392975726CLN6c.139C>G (p.Leu47Val)
c.83+10907C>G (n.83+10907C>G)
n.41-4207C>G
c.84-8836C>G (n.84-8836C>G)
n.48C>G
c.*42C>G (n.*42C>G)
n.271C>G
c.84-4207C>G (n.84-4207C>G)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.50C>G
c.65C>G
n.31-4207C>G
c.235C>G (p.Leu79Val)
n.571C>G
n.225C>G
n.242C>G
15g.68218595G=CA2184878454CLN6c.139C= (p.Leu47=)
c.83+10907C= (n.83+10907C=)
n.41-4207C=
c.84-8836C= (n.84-8836C=)
n.48C=
c.*42C= (n.*42C=)
n.271C=
c.84-4207C= (n.84-4207C=)
c.*159C= (n.*159C=)
c.50C=
c.65C=
n.31-4207C=
c.235C= (p.Leu79=)
n.571C=
n.225C=
n.242C=
15g.68218595G>TCA392975724CLN6c.139C>A (p.Leu47Ile)
c.83+10907C>A (n.83+10907C>A)
n.41-4207C>A
c.84-8836C>A (n.84-8836C>A)
n.48C>A
c.*42C>A (n.*42C>A)
n.271C>A
c.84-4207C>A (n.84-4207C>A)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.50C>A
c.65C>A
n.31-4207C>A
c.235C>A (p.Leu79Ile)
n.571C>A
n.225C>A
n.242C>A
 gnomAD v4
15g.68218596G>ACA490915527CLN6c.138C>T (p.Asp46=)
c.83+10906C>T (n.83+10906C>T)
n.41-4208C>T
c.84-8837C>T (n.84-8837C>T)
n.47C>T
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.270C>T
c.84-4208C>T (n.84-4208C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.49C>T
c.64C>T
n.31-4208C>T
c.234C>T (p.Asp78=)
n.570C>T
n.224C>T
n.241C>T
 ClinVar dbSNP
15g.68218596G>CCA392975729CLN6c.138C>G (p.Asp46Glu)
c.83+10906C>G (n.83+10906C>G)
n.41-4208C>G
c.84-8837C>G (n.84-8837C>G)
n.47C>G
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.270C>G
c.84-4208C>G (n.84-4208C>G)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.49C>G
c.64C>G
n.31-4208C>G
c.234C>G (p.Asp78Glu)
n.570C>G
n.224C>G
n.241C>G
15g.68218596G=CA2184878459CLN6c.138C= (p.Asp46=)
c.83+10906C= (n.83+10906C=)
n.41-4208C=
c.84-8837C= (n.84-8837C=)
n.47C=
c.*41C= (n.*41C=)
n.270C=
c.84-4208C= (n.84-4208C=)
c.*158C= (n.*158C=)
c.49C=
c.64C=
n.31-4208C=
c.234C= (p.Asp78=)
n.570C=
n.224C=
n.241C=
15g.68218596G>TCA392975731CLN6c.138C>A (p.Asp46Glu)
c.83+10906C>A (n.83+10906C>A)
n.41-4208C>A
c.84-8837C>A (n.84-8837C>A)
n.47C>A
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.270C>A
c.84-4208C>A (n.84-4208C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.49C>A
c.64C>A
n.31-4208C>A
c.234C>A (p.Asp78Glu)
n.570C>A
n.224C>A
n.241C>A
15g.68218597T>ACA392975734CLN6c.137A>T (p.Asp46Val)
c.83+10905A>T (n.83+10905A>T)
n.41-4209A>T
c.84-8838A>T (n.84-8838A>T)
n.46A>T
c.*40A>T (n.*40A>T)
n.269A>T
c.84-4209A>T (n.84-4209A>T)
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.48A>T
c.63A>T
n.31-4209A>T
c.233A>T (p.Asp78Val)
n.569A>T
n.223A>T
n.240A>T
15g.68218597T>CCA392975739CLN6c.137A>G (p.Asp46Gly)
c.83+10905A>G (n.83+10905A>G)
n.41-4209A>G
c.84-8838A>G (n.84-8838A>G)
n.46A>G
c.*40A>G (n.*40A>G)
n.269A>G
c.84-4209A>G (n.84-4209A>G)
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.48A>G
c.63A>G
n.31-4209A>G
c.233A>G (p.Asp78Gly)
n.569A>G
n.223A>G
n.240A>G
15g.68218597T>GCA392975737CLN6c.137A>C (p.Asp46Ala)
c.83+10905A>C (n.83+10905A>C)
n.41-4209A>C
c.84-8838A>C (n.84-8838A>C)
n.46A>C
c.*40A>C (n.*40A>C)
n.269A>C
c.84-4209A>C (n.84-4209A>C)
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.48A>C
c.63A>C
n.31-4209A>C
c.233A>C (p.Asp78Ala)
n.569A>C
n.223A>C
n.240A>C
15g.68218598C>ACA392975741CLN6c.136G>T (p.Asp46Tyr)
c.83+10904G>T (n.83+10904G>T)
n.41-4210G>T
c.84-8839G>T (n.84-8839G>T)
n.45G>T
c.*39G>T (n.*39G>T)
n.268G>T
c.84-4210G>T (n.84-4210G>T)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.47G>T
c.62G>T
n.31-4210G>T
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
n.568G>T
n.222G>T
n.239G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218598C=CA2184878473CLN6c.136G= (p.Asp46=)
c.83+10904G= (n.83+10904G=)
n.41-4210G=
c.84-8839G= (n.84-8839G=)
n.45G=
c.*39G= (n.*39G=)
n.268G=
c.84-4210G= (n.84-4210G=)
c.*156G= (n.*156G=)
c.47G=
c.62G=
n.31-4210G=
c.232G= (p.Asp78=)
n.568G=
n.222G=
n.239G=
15g.68218598C>GCA7630702CLN6c.136G>C (p.Asp46His)
c.83+10904G>C (n.83+10904G>C)
n.41-4210G>C
c.84-8839G>C (n.84-8839G>C)
n.45G>C
c.*39G>C (n.*39G>C)
n.268G>C
c.84-4210G>C (n.84-4210G>C)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.47G>C
c.62G>C
n.31-4210G>C
c.232G>C (p.Asp78His)
n.568G>C
n.222G>C
n.239G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68218598C>TCA313953CLN6c.136G>A (p.Asp46Asn)
c.83+10904G>A (n.83+10904G>A)
n.41-4210G>A
c.84-8839G>A (n.84-8839G>A)
n.45G>A
c.*39G>A (n.*39G>A)
n.268G>A
c.84-4210G>A (n.84-4210G>A)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.47G>A
c.62G>A
n.31-4210G>A
c.232G>A (p.Asp78Asn)
n.568G>A
n.222G>A
n.239G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218599G>ACA7630703CLN6c.135C>T (p.Leu45=)
c.83+10903C>T (n.83+10903C>T)
n.41-4211C>T
c.84-8840C>T (n.84-8840C>T)
n.44C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.267C>T
c.84-4211C>T (n.84-4211C>T)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.46C>T
c.61C>T
n.31-4211C>T
c.231C>T (p.Leu77=)
n.567C>T
n.221C>T
n.238C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218599G>CCA490915541CLN6c.135C>G (p.Leu45=)
c.83+10903C>G (n.83+10903C>G)
n.41-4211C>G
c.84-8840C>G (n.84-8840C>G)
n.44C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
n.267C>G
c.84-4211C>G (n.84-4211C>G)
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.46C>G
c.61C>G
n.31-4211C>G
c.231C>G (p.Leu77=)
n.567C>G
n.221C>G
n.238C>G
15g.68218599G=CA2184878476CLN6c.135C= (p.Leu45=)
c.83+10903C= (n.83+10903C=)
n.41-4211C=
c.84-8840C= (n.84-8840C=)
n.44C=
c.*38C= (n.*38C=)
n.267C=
c.84-4211C= (n.84-4211C=)
c.*155C= (n.*155C=)
c.46C=
c.61C=
n.31-4211C=
c.231C= (p.Leu77=)
n.567C=
n.221C=
n.238C=
15g.68218599G>TCA490915539CLN6c.135C>A (p.Leu45=)
c.83+10903C>A (n.83+10903C>A)
n.41-4211C>A
c.84-8840C>A (n.84-8840C>A)
n.44C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.267C>A
c.84-4211C>A (n.84-4211C>A)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.46C>A
c.61C>A
n.31-4211C>A
c.231C>A (p.Leu77=)
n.567C>A
n.221C>A
n.238C>A
 ClinVar
15g.68218600A>CCA392975748CLN6c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.83+10902T>G (n.83+10902T>G)
n.41-4212T>G
c.84-8841T>G (n.84-8841T>G)
n.43T>G
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.266T>G
c.84-4212T>G (n.84-4212T>G)
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.45T>G
c.60T>G
n.31-4212T>G
c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.566T>G
n.220T>G
n.237T>G
15g.68218600A>GCA392975750CLN6c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.83+10902T>C (n.83+10902T>C)
n.41-4212T>C
c.84-8841T>C (n.84-8841T>C)
n.43T>C
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.266T>C
c.84-4212T>C (n.84-4212T>C)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.45T>C
c.60T>C
n.31-4212T>C
c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.566T>C
n.220T>C
n.237T>C
15g.68218600A>TCA392975752CLN6c.134T>A (p.Leu45His)
c.83+10902T>A (n.83+10902T>A)
n.41-4212T>A
c.84-8841T>A (n.84-8841T>A)
n.43T>A
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.266T>A
c.84-4212T>A (n.84-4212T>A)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.45T>A
c.60T>A
n.31-4212T>A
c.230T>A (p.Leu77His)
n.566T>A
n.220T>A
n.237T>A
15g.68218601G>ACA272390305CLN6c.133C>T (p.Leu45Phe)
c.83+10901C>T (n.83+10901C>T)
n.41-4213C>T
c.84-8842C>T (n.84-8842C>T)
n.42C>T
c.*36C>T (n.*36C>T)
n.265C>T
c.84-4213C>T (n.84-4213C>T)
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.44C>T
c.59C>T
n.31-4213C>T
c.229C>T (p.Leu77Phe)
n.565C>T
n.219C>T
n.236C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218601G>CCA392975756CLN6c.133C>G (p.Leu45Val)
c.83+10901C>G (n.83+10901C>G)
n.41-4213C>G
c.84-8842C>G (n.84-8842C>G)
n.42C>G
c.*36C>G (n.*36C>G)
n.265C>G
c.84-4213C>G (n.84-4213C>G)
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.44C>G
c.59C>G
n.31-4213C>G
c.229C>G (p.Leu77Val)
n.565C>G
n.219C>G
n.236C>G
15g.68218601G=CA2184878482CLN6c.133C= (p.Leu45=)
c.83+10901C= (n.83+10901C=)
n.41-4213C=
c.84-8842C= (n.84-8842C=)
n.42C=
c.*36C= (n.*36C=)
n.265C=
c.84-4213C= (n.84-4213C=)
c.*153C= (n.*153C=)
c.44C=
c.59C=
n.31-4213C=
c.229C= (p.Leu77=)
n.565C=
n.219C=
n.236C=
15g.68218601G>TCA392975758CLN6c.133C>A (p.Leu45Ile)
c.83+10901C>A (n.83+10901C>A)
n.41-4213C>A
c.84-8842C>A (n.84-8842C>A)
n.42C>A
c.*36C>A (n.*36C>A)
n.265C>A
c.84-4213C>A (n.84-4213C>A)
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.44C>A
c.59C>A
n.31-4213C>A
c.229C>A (p.Leu77Ile)
n.565C>A
n.219C>A
n.236C>A
15g.68218602G>ACA490915562CLN6c.132C>T (p.His44=)
c.83+10900C>T (n.83+10900C>T)
n.41-4214C>T
c.84-8843C>T (n.84-8843C>T)
n.41C>T
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.264C>T
c.84-4214C>T (n.84-4214C>T)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.43C>T
c.58C>T
n.31-4214C>T
c.228C>T (p.His76=)
n.564C>T
n.218C>T
n.235C>T
 ClinVar
15g.68218602G>CCA392975763CLN6c.132C>G (p.His44Gln)
c.83+10900C>G (n.83+10900C>G)
n.41-4214C>G
c.84-8843C>G (n.84-8843C>G)
n.41C>G
c.*35C>G (n.*35C>G)
n.264C>G
c.84-4214C>G (n.84-4214C>G)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.43C>G
c.58C>G
n.31-4214C>G
c.228C>G (p.His76Gln)
n.564C>G
n.218C>G
n.235C>G
15g.68218602G>TCA392975761CLN6c.132C>A (p.His44Gln)
c.83+10900C>A (n.83+10900C>A)
n.41-4214C>A
c.84-8843C>A (n.84-8843C>A)
n.41C>A
c.*35C>A (n.*35C>A)
n.264C>A
c.84-4214C>A (n.84-4214C>A)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.43C>A
c.58C>A
n.31-4214C>A
c.228C>A (p.His76Gln)
n.564C>A
n.218C>A
n.235C>A
15g.68218603T>ACA392975765CLN6c.131A>T (p.His44Leu)
c.83+10899A>T (n.83+10899A>T)
n.41-4215A>T
c.84-8844A>T (n.84-8844A>T)
n.40A>T
c.*34A>T (n.*34A>T)
n.263A>T
c.84-4215A>T (n.84-4215A>T)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.42A>T
c.57A>T
n.31-4215A>T
c.227A>T (p.His76Leu)
n.563A>T
n.217A>T
n.234A>T
15g.68218603T>CCA392975767CLN6c.131A>G (p.His44Arg)
c.83+10899A>G (n.83+10899A>G)
n.41-4215A>G
c.84-8844A>G (n.84-8844A>G)
n.40A>G
c.*34A>G (n.*34A>G)
n.263A>G
c.84-4215A>G (n.84-4215A>G)
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.42A>G
c.57A>G
n.31-4215A>G
c.227A>G (p.His76Arg)
n.563A>G
n.217A>G
n.234A>G
15g.68218603T>GCA392975769CLN6c.131A>C (p.His44Pro)
c.83+10899A>C (n.83+10899A>C)
n.41-4215A>C
c.84-8844A>C (n.84-8844A>C)
n.40A>C
c.*34A>C (n.*34A>C)
n.263A>C
c.84-4215A>C (n.84-4215A>C)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.42A>C
c.57A>C
n.31-4215A>C
c.227A>C (p.His76Pro)
n.563A>C
n.217A>C
n.234A>C
15g.68218604G>ACA392975772CLN6c.130C>T (p.His44Tyr)
c.83+10898C>T (n.83+10898C>T)
n.41-4216C>T
c.84-8845C>T (n.84-8845C>T)
n.39C>T
c.*33C>T (n.*33C>T)
n.262C>T
c.84-4216C>T (n.84-4216C>T)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.41C>T
c.56C>T
n.31-4216C>T
c.226C>T (p.His76Tyr)
n.562C>T
n.216C>T
n.233C>T
15g.68218604G>CCA392975774CLN6c.130C>G (p.His44Asp)
c.83+10898C>G (n.83+10898C>G)
n.41-4216C>G
c.84-8845C>G (n.84-8845C>G)
n.39C>G
c.*33C>G (n.*33C>G)
n.262C>G
c.84-4216C>G (n.84-4216C>G)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.41C>G
c.56C>G
n.31-4216C>G
c.226C>G (p.His76Asp)
n.562C>G
n.216C>G
n.233C>G
15g.68218604G>TCA392975776CLN6c.130C>A (p.His44Asn)
c.83+10898C>A (n.83+10898C>A)
n.41-4216C>A
c.84-8845C>A (n.84-8845C>A)
n.39C>A
c.*33C>A (n.*33C>A)
n.262C>A
c.84-4216C>A (n.84-4216C>A)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.41C>A
c.56C>A
n.31-4216C>A
c.226C>A (p.His76Asn)
n.562C>A
n.216C>A
n.233C>A
15g.68218605G>ACA490915580CLN6c.129C>T (p.Phe43=)
c.83+10897C>T (n.83+10897C>T)
n.41-4217C>T
c.84-8846C>T (n.84-8846C>T)
n.38C>T
c.*32C>T (n.*32C>T)
n.261C>T
c.84-4217C>T (n.84-4217C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.40C>T
c.55C>T
n.31-4217C>T
c.225C>T (p.Phe75=)
n.561C>T
n.215C>T
n.232C>T
 dbSNP
15g.68218605G>CCA392975778CLN6c.129C>G (p.Phe43Leu)
c.83+10897C>G (n.83+10897C>G)
n.41-4217C>G
c.84-8846C>G (n.84-8846C>G)
n.38C>G
c.*32C>G (n.*32C>G)
n.261C>G
c.84-4217C>G (n.84-4217C>G)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.40C>G
c.55C>G
n.31-4217C>G
c.225C>G (p.Phe75Leu)
n.561C>G
n.215C>G
n.232C>G
15g.68218605G>TCA392975780CLN6c.129C>A (p.Phe43Leu)
c.83+10897C>A (n.83+10897C>A)
n.41-4217C>A
c.84-8846C>A (n.84-8846C>A)
n.38C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.261C>A
c.84-4217C>A (n.84-4217C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.40C>A
c.55C>A
n.31-4217C>A
c.225C>A (p.Phe75Leu)
n.561C>A
n.215C>A
n.232C>A
15g.68218606A>CCA392975783CLN6c.128T>G (p.Phe43Cys)
c.83+10896T>G (n.83+10896T>G)
n.41-4218T>G
c.84-8847T>G (n.84-8847T>G)
n.37T>G
c.*31T>G (n.*31T>G)
n.260T>G
c.84-4218T>G (n.84-4218T>G)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.39T>G
c.54T>G
n.31-4218T>G
c.224T>G (p.Phe75Cys)
n.560T>G
n.214T>G
n.231T>G
15g.68218606A>GCA392975784CLN6c.128T>C (p.Phe43Ser)
c.83+10896T>C (n.83+10896T>C)
n.41-4218T>C
c.84-8847T>C (n.84-8847T>C)
n.37T>C
c.*31T>C (n.*31T>C)
n.260T>C
c.84-4218T>C (n.84-4218T>C)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.39T>C
c.54T>C
n.31-4218T>C
c.224T>C (p.Phe75Ser)
n.560T>C
n.214T>C
n.231T>C
15g.68218606A>TCA392975786CLN6c.128T>A (p.Phe43Tyr)
c.83+10896T>A (n.83+10896T>A)
n.41-4218T>A
c.84-8847T>A (n.84-8847T>A)
n.37T>A
c.*31T>A (n.*31T>A)
n.260T>A
c.84-4218T>A (n.84-4218T>A)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.39T>A
c.54T>A
n.31-4218T>A
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
n.560T>A
n.214T>A
n.231T>A
15g.68218607A=CA2184878486CLN6c.127T= (p.Phe43=)
c.83+10895T= (n.83+10895T=)
n.41-4219T=
c.84-8848T= (n.84-8848T=)
n.36T=
c.*30T= (n.*30T=)
n.259T=
c.84-4219T= (n.84-4219T=)
c.*147T= (n.*147T=)
c.38T=
c.53T=
n.31-4219T=
c.223T= (p.Phe75=)
n.559T=
n.213T=
n.230T=
15g.68218607A>CCA392975790CLN6c.127T>G (p.Phe43Val)
c.83+10895T>G (n.83+10895T>G)
n.41-4219T>G
c.84-8848T>G (n.84-8848T>G)
n.36T>G
c.*30T>G (n.*30T>G)
n.259T>G
c.84-4219T>G (n.84-4219T>G)
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.38T>G
c.53T>G
n.31-4219T>G
c.223T>G (p.Phe75Val)
n.559T>G
n.213T>G
n.230T>G
 gnomAD v4
15g.68218607A>GCA392975792CLN6c.127T>C (p.Phe43Leu)
c.83+10895T>C (n.83+10895T>C)
n.41-4219T>C
c.84-8848T>C (n.84-8848T>C)
n.36T>C
c.*30T>C (n.*30T>C)
n.259T>C
c.84-4219T>C (n.84-4219T>C)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.38T>C
c.53T>C
n.31-4219T>C
c.223T>C (p.Phe75Leu)
n.559T>C
n.213T>C
n.230T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218607A>TCA7630704CLN6c.127T>A (p.Phe43Ile)
c.83+10895T>A (n.83+10895T>A)
n.41-4219T>A
c.84-8848T>A (n.84-8848T>A)
n.36T>A
c.*30T>A (n.*30T>A)
n.259T>A
c.84-4219T>A (n.84-4219T>A)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.38T>A
c.53T>A
n.31-4219T>A
c.223T>A (p.Phe75Ile)
n.559T>A
n.213T>A
n.230T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68218607_68218608insCGCA2804592489CLN6c.126_127insCG (p.Phe43ArgfsTer?)
c.83+10894_83+10895insCG (n.83+10894_83+10895insCG)
n.41-4220_41-4219insCG
c.84-8849_84-8848insCG (n.84-8849_84-8848insCG)
n.35_36insCG
c.*29_*30insCG (n.*29_*30insCG)
n.258_259insCG
c.84-4220_84-4219insCG (n.84-4220_84-4219insCG)
c.*146_*147insCG (n.*146_*147insCG)
c.126_127insCG (p.Phe43ArgfsTer25)
c.37_38insCG
c.52_53insCG
n.31-4220_31-4219insCG
c.222_223insCG (p.Phe75ArgfsTer?)
n.558_559insCG
n.212_213insCG
n.229_230insCG
15g.68218608G>ACA490915593CLN6c.126C>T (p.Pro42=)
c.83+10894C>T (n.83+10894C>T)
n.41-4220C>T
c.84-8849C>T (n.84-8849C>T)
n.35C>T
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.258C>T
c.84-4220C>T (n.84-4220C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.37C>T
c.52C>T
n.31-4220C>T
c.222C>T (p.Pro74=)
n.558C>T
n.212C>T
n.229C>T
 gnomAD v4
15g.68218608G>CCA490915594CLN6c.126C>G (p.Pro42=)
c.83+10894C>G (n.83+10894C>G)
n.41-4220C>G
c.84-8849C>G (n.84-8849C>G)
n.35C>G
c.*29C>G (n.*29C>G)
n.258C>G
c.84-4220C>G (n.84-4220C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.37C>G
c.52C>G
n.31-4220C>G
c.222C>G (p.Pro74=)
n.558C>G
n.212C>G
n.229C>G
15g.68218608G>TCA490915598CLN6c.126C>A (p.Pro42=)
c.83+10894C>A (n.83+10894C>A)
n.41-4220C>A
c.84-8849C>A (n.84-8849C>A)
n.35C>A
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.258C>A
c.84-4220C>A (n.84-4220C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.37C>A
c.52C>A
n.31-4220C>A
c.222C>A (p.Pro74=)
n.558C>A
n.212C>A
n.229C>A
15g.68218609G>ACA7630705CLN6c.125C>T (p.Pro42Leu)
c.83+10893C>T (n.83+10893C>T)
n.41-4221C>T
c.84-8850C>T (n.84-8850C>T)
n.34C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.257C>T
c.84-4221C>T (n.84-4221C>T)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.36C>T
c.51C>T
n.31-4221C>T
c.221C>T (p.Pro74Leu)
n.557C>T
n.211C>T
n.228C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218609G>CCA392975796CLN6c.125C>G (p.Pro42Arg)
c.83+10893C>G (n.83+10893C>G)
n.41-4221C>G
c.84-8850C>G (n.84-8850C>G)
n.34C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
n.257C>G
c.84-4221C>G (n.84-4221C>G)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.36C>G
c.51C>G
n.31-4221C>G
c.221C>G (p.Pro74Arg)
n.557C>G
n.211C>G
n.228C>G
 gnomAD v4
15g.68218609G=CA2184878490CLN6c.125C= (p.Pro42=)
c.83+10893C= (n.83+10893C=)
n.41-4221C=
c.84-8850C= (n.84-8850C=)
n.34C=
c.*28C= (n.*28C=)
n.257C=
c.84-4221C= (n.84-4221C=)
c.*145C= (n.*145C=)
c.36C=
c.51C=
n.31-4221C=
c.221C= (p.Pro74=)
n.557C=
n.211C=
n.228C=
15g.68218609G>TCA392975797CLN6c.125C>A (p.Pro42His)
c.83+10893C>A (n.83+10893C>A)
n.41-4221C>A
c.84-8850C>A (n.84-8850C>A)
n.34C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.257C>A
c.84-4221C>A (n.84-4221C>A)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.36C>A
c.51C>A
n.31-4221C>A
c.221C>A (p.Pro74His)
n.557C>A
n.211C>A
n.228C>A
15g.68218610G>ACA272390314CLN6c.124C>T (p.Pro42Ser)
c.83+10892C>T (n.83+10892C>T)
n.41-4222C>T
c.84-8851C>T (n.84-8851C>T)
n.33C>T
c.*27C>T (n.*27C>T)
n.256C>T
c.84-4222C>T (n.84-4222C>T)
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.35C>T
c.50C>T
n.31-4222C>T
c.220C>T (p.Pro74Ser)
n.556C>T
n.210C>T
n.227C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68218610G>CCA392975801CLN6c.124C>G (p.Pro42Ala)
c.83+10892C>G (n.83+10892C>G)
n.41-4222C>G
c.84-8851C>G (n.84-8851C>G)
n.33C>G
c.*27C>G (n.*27C>G)
n.256C>G
c.84-4222C>G (n.84-4222C>G)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.35C>G
c.50C>G
n.31-4222C>G
c.220C>G (p.Pro74Ala)
n.556C>G
n.210C>G
n.227C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68218610G=CA2184878498CLN6c.124C= (p.Pro42=)
c.83+10892C= (n.83+10892C=)
n.41-4222C=
c.84-8851C= (n.84-8851C=)
n.33C=
c.*27C= (n.*27C=)
n.256C=
c.84-4222C= (n.84-4222C=)
c.*144C= (n.*144C=)
c.35C=
c.50C=
n.31-4222C=
c.220C= (p.Pro74=)
n.556C=
n.210C=
n.227C=
15g.68218610G>TCA392975803CLN6c.124C>A (p.Pro42Thr)
c.83+10892C>A (n.83+10892C>A)
n.41-4222C>A
c.84-8851C>A (n.84-8851C>A)
n.33C>A
c.*27C>A (n.*27C>A)
n.256C>A
c.84-4222C>A (n.84-4222C>A)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.35C>A
c.50C>A
n.31-4222C>A
c.220C>A (p.Pro74Thr)
n.556C>A
n.210C>A
n.227C>A
15g.68218611A>CCA490915611CLN6c.123T>G (p.Ala41=)
c.83+10891T>G (n.83+10891T>G)
n.41-4223T>G
c.84-8852T>G (n.84-8852T>G)
n.32T>G
c.*26T>G (n.*26T>G)
n.255T>G
c.84-4223T>G (n.84-4223T>G)
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.34T>G
c.49T>G
n.31-4223T>G
c.219T>G (p.Ala73=)
n.555T>G
n.209T>G
n.226T>G
15g.68218611A>GCA490915606CLN6c.123T>C (p.Ala41=)
c.83+10891T>C (n.83+10891T>C)
n.41-4223T>C
c.84-8852T>C (n.84-8852T>C)
n.32T>C
c.*26T>C (n.*26T>C)
n.255T>C
c.84-4223T>C (n.84-4223T>C)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.34T>C
c.49T>C
n.31-4223T>C
c.219T>C (p.Ala73=)
n.555T>C
n.209T>C
n.226T>C
15g.68218611A>TCA490915609CLN6c.123T>A (p.Ala41=)
c.83+10891T>A (n.83+10891T>A)
n.41-4223T>A
c.84-8852T>A (n.84-8852T>A)
n.32T>A
c.*26T>A (n.*26T>A)
n.255T>A
c.84-4223T>A (n.84-4223T>A)
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.34T>A
c.49T>A
n.31-4223T>A
c.219T>A (p.Ala73=)
n.555T>A
n.209T>A
n.226T>A
 ClinVar dbSNP
15g.68218612G>ACA392975806CLN6c.122C>T (p.Ala41Val)
c.83+10890C>T (n.83+10890C>T)
n.41-4224C>T
c.84-8853C>T (n.84-8853C>T)
n.31C>T
c.*25C>T (n.*25C>T)
n.254C>T
c.84-4224C>T (n.84-4224C>T)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.33C>T
c.48C>T
n.31-4224C>T
c.218C>T (p.Ala73Val)
n.554C>T
n.208C>T
n.225C>T
 gnomAD v4 COSMIC
15g.68218612G>CCA392975808CLN6c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.83+10890C>G (n.83+10890C>G)
n.41-4224C>G
c.84-8853C>G (n.84-8853C>G)
n.31C>G
c.*25C>G (n.*25C>G)
n.254C>G
c.84-4224C>G (n.84-4224C>G)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.33C>G
c.48C>G
n.31-4224C>G
c.218C>G (p.Ala73Gly)
n.554C>G
n.208C>G
n.225C>G
15g.68218612G>TCA392975810CLN6c.122C>A (p.Ala41Asp)
c.83+10890C>A (n.83+10890C>A)
n.41-4224C>A
c.84-8853C>A (n.84-8853C>A)
n.31C>A
c.*25C>A (n.*25C>A)
n.254C>A
c.84-4224C>A (n.84-4224C>A)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.33C>A
c.48C>A
n.31-4224C>A
c.218C>A (p.Ala73Asp)
n.554C>A
n.208C>A
n.225C>A
15g.68218613C>ACA392975813CLN6c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.83+10889G>T (n.83+10889G>T)
n.41-4225G>T
c.84-8854G>T (n.84-8854G>T)
n.30G>T
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.253G>T
c.84-4225G>T (n.84-4225G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.32G>T
c.47G>T
n.31-4225G>T
c.217G>T (p.Ala73Ser)
n.553G>T
n.207G>T
n.224G>T
 COSMIC
15g.68218613C=CA2184878503CLN6c.121G= (p.Ala41=)
c.83+10889G= (n.83+10889G=)
n.41-4225G=
c.84-8854G= (n.84-8854G=)
n.30G=
c.*24G= (n.*24G=)
n.253G=
c.84-4225G= (n.84-4225G=)
c.*141G= (n.*141G=)
c.32G=
c.47G=
n.31-4225G=
c.217G= (p.Ala73=)
n.553G=
n.207G=
n.224G=
15g.68218613C>GCA392975815CLN6c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.83+10889G>C (n.83+10889G>C)
n.41-4225G>C
c.84-8854G>C (n.84-8854G>C)
n.30G>C
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.253G>C
c.84-4225G>C (n.84-4225G>C)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.32G>C
c.47G>C
n.31-4225G>C
c.217G>C (p.Ala73Pro)
n.553G>C
n.207G>C
n.224G>C
15g.68218613C>TCA392975818CLN6c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.83+10889G>A (n.83+10889G>A)
n.41-4225G>A
c.84-8854G>A (n.84-8854G>A)
n.30G>A
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.253G>A
c.84-4225G>A (n.84-4225G>A)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.32G>A
c.47G>A
n.31-4225G>A
c.217G>A (p.Ala73Thr)
n.553G>A
n.207G>A
n.224G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.68218613_68218614delCA2804592492CLN6c.120_121del (p.Ala41SerfsTer?)
c.83+10888_83+10889del (n.83+10888_83+10889del)
n.41-4226_41-4225del
c.84-8855_84-8854del (n.84-8855_84-8854del)
n.29_30del
c.*23_*24del (n.*23_*24del)
n.252_253del
c.84-4226_84-4225del (n.84-4226_84-4225del)
c.*140_*141del (n.*140_*141del)
c.31_32del
c.46_47del
n.31-4226_31-4225del
c.216_217del (p.Ala73SerfsTer?)
n.552_553del
n.206_207del
n.223_224del
15g.68218614delCA2499223067CLN6c.121del (p.Ala41LeufsTer?)
c.83+10889del (n.83+10889del)
n.41-4225del
c.84-8854del (n.84-8854del)
n.30del
c.*24del (n.*24del)
n.253del
c.84-4225del (n.84-4225del)
c.*141del (n.*141del)
c.121del (p.Ala41LeufsTer26)
c.32del
c.47del
n.31-4225del
c.217del (p.Ala73LeufsTer?)
n.553del
n.207del
n.224del
 ClinVar dbSNP
15g.68218614C>ACA490915627CLN6c.120G>T (p.Thr40=)
c.83+10888G>T (n.83+10888G>T)
n.41-4226G>T
c.84-8855G>T (n.84-8855G>T)
n.29G>T
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.252G>T
c.84-4226G>T (n.84-4226G>T)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.31G>T
c.46G>T
n.31-4226G>T
c.216G>T (p.Thr72=)
n.552G>T
n.206G>T
n.223G>T
15g.68218614C=CA2184878506CLN6c.120G= (p.Thr40=)
c.83+10888G= (n.83+10888G=)
n.41-4226G=
c.84-8855G= (n.84-8855G=)
n.29G=
c.*23G= (n.*23G=)
n.252G=
c.84-4226G= (n.84-4226G=)
c.*140G= (n.*140G=)
c.31G=
c.46G=
n.31-4226G=
c.216G= (p.Thr72=)
n.552G=
n.206G=
n.223G=
15g.68218614C>GCA490915630CLN6c.120G>C (p.Thr40=)
c.83+10888G>C (n.83+10888G>C)
n.41-4226G>C
c.84-8855G>C (n.84-8855G>C)
n.29G>C
c.*23G>C (n.*23G>C)
n.252G>C
c.84-4226G>C (n.84-4226G>C)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.31G>C
c.46G>C
n.31-4226G>C
c.216G>C (p.Thr72=)
n.552G>C
n.206G>C
n.223G>C
15g.68218614C>TCA272390318CLN6c.120G>A (p.Thr40=)
c.83+10888G>A (n.83+10888G>A)
n.41-4226G>A
c.84-8855G>A (n.84-8855G>A)
n.29G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.252G>A
c.84-4226G>A (n.84-4226G>A)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.31G>A
c.46G>A
n.31-4226G>A
c.216G>A (p.Thr72=)
n.552G>A
n.206G>A
n.223G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218615G>ACA7630707CLN6c.119C>T (p.Thr40Met)
c.83+10887C>T (n.83+10887C>T)
n.41-4227C>T
c.84-8856C>T (n.84-8856C>T)
n.28C>T
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.251C>T
c.84-4227C>T (n.84-4227C>T)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.30C>T
c.45C>T
n.31-4227C>T
c.215C>T (p.Thr72Met)
n.551C>T
n.205C>T
n.222C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218615G>CCA392975822CLN6c.119C>G (p.Thr40Arg)
c.83+10887C>G (n.83+10887C>G)
n.41-4227C>G
c.84-8856C>G (n.84-8856C>G)
n.28C>G
c.*22C>G (n.*22C>G)
n.251C>G
c.84-4227C>G (n.84-4227C>G)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.30C>G
c.45C>G
n.31-4227C>G
c.215C>G (p.Thr72Arg)
n.551C>G
n.205C>G
n.222C>G
15g.68218615G=CA2184878515CLN6c.119C= (p.Thr40=)
c.83+10887C= (n.83+10887C=)
n.41-4227C=
c.84-8856C= (n.84-8856C=)
n.28C=
c.*22C= (n.*22C=)
n.251C=
c.84-4227C= (n.84-4227C=)
c.*139C= (n.*139C=)
c.30C=
c.45C=
n.31-4227C=
c.215C= (p.Thr72=)
n.551C=
n.205C=
n.222C=
15g.68218615G>TCA7630706CLN6c.119C>A (p.Thr40Lys)
c.83+10887C>A (n.83+10887C>A)
n.41-4227C>A
c.84-8856C>A (n.84-8856C>A)
n.28C>A
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.251C>A
c.84-4227C>A (n.84-4227C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.30C>A
c.45C>A
n.31-4227C>A
c.215C>A (p.Thr72Lys)
n.551C>A
n.205C>A
n.222C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218616T>ACA392975827CLN6c.118A>T (p.Thr40Ser)
c.83+10886A>T (n.83+10886A>T)
n.41-4228A>T
c.84-8857A>T (n.84-8857A>T)
n.27A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.250A>T
c.84-4228A>T (n.84-4228A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.29A>T
c.44A>T
n.31-4228A>T
c.214A>T (p.Thr72Ser)
n.550A>T
n.204A>T
n.221A>T
 gnomAD v4
15g.68218616T>CCA392975829CLN6c.118A>G (p.Thr40Ala)
c.83+10886A>G (n.83+10886A>G)
n.41-4228A>G
c.84-8857A>G (n.84-8857A>G)
n.27A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.250A>G
c.84-4228A>G (n.84-4228A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.29A>G
c.44A>G
n.31-4228A>G
c.214A>G (p.Thr72Ala)
n.550A>G
n.204A>G
n.221A>G
 gnomAD v4
15g.68218616T>GCA392975831CLN6c.118A>C (p.Thr40Pro)
c.83+10886A>C (n.83+10886A>C)
n.41-4228A>C
c.84-8857A>C (n.84-8857A>C)
n.27A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.250A>C
c.84-4228A>C (n.84-4228A>C)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.29A>C
c.44A>C
n.31-4228A>C
c.214A>C (p.Thr72Pro)
n.550A>C
n.204A>C
n.221A>C
15g.68218617G>ACA490915646CLN6c.117C>T (p.Arg39=)
c.83+10885C>T (n.83+10885C>T)
n.41-4229C>T
c.84-8858C>T (n.84-8858C>T)
n.26C>T
c.*20C>T (n.*20C>T)
n.249C>T
c.84-4229C>T (n.84-4229C>T)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.28C>T
c.43C>T
n.31-4229C>T
c.213C>T (p.Arg71=)
n.549C>T
n.203C>T
n.220C>T
15g.68218617G>CCA490915653CLN6c.117C>G (p.Arg39=)
c.83+10885C>G (n.83+10885C>G)
n.41-4229C>G
c.84-8858C>G (n.84-8858C>G)
n.26C>G
c.*20C>G (n.*20C>G)
n.249C>G
c.84-4229C>G (n.84-4229C>G)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.28C>G
c.43C>G
n.31-4229C>G
c.213C>G (p.Arg71=)
n.549C>G
n.203C>G
n.220C>G
15g.68218617G>TCA490915657CLN6c.117C>A (p.Arg39=)
c.83+10885C>A (n.83+10885C>A)
n.41-4229C>A
c.84-8858C>A (n.84-8858C>A)
n.26C>A
c.*20C>A (n.*20C>A)
n.249C>A
c.84-4229C>A (n.84-4229C>A)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.28C>A
c.43C>A
n.31-4229C>A
c.213C>A (p.Arg71=)
n.549C>A
n.203C>A
n.220C>A
 ClinVar
15g.68218618C>ACA392975834CLN6c.116G>T (p.Arg39Leu)
c.83+10884G>T (n.83+10884G>T)
n.41-4230G>T
c.84-8859G>T (n.84-8859G>T)
n.25G>T
c.*19G>T (n.*19G>T)
n.248G>T
c.84-4230G>T (n.84-4230G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.27G>T
c.42G>T
n.31-4230G>T
c.212G>T (p.Arg71Leu)
n.548G>T
n.202G>T
n.219G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68218618C=CA2184878521CLN6c.116G= (p.Arg39=)
c.83+10884G= (n.83+10884G=)
n.41-4230G=
c.84-8859G= (n.84-8859G=)
n.25G=
c.*19G= (n.*19G=)
n.248G=
c.84-4230G= (n.84-4230G=)
c.*136G= (n.*136G=)
c.27G=
c.42G=
n.31-4230G=
c.212G= (p.Arg71=)
n.548G=
n.202G=
n.219G=
15g.68218618C>GCA392975836CLN6c.116G>C (p.Arg39Pro)
c.83+10884G>C (n.83+10884G>C)
n.41-4230G>C
c.84-8859G>C (n.84-8859G>C)
n.25G>C
c.*19G>C (n.*19G>C)
n.248G>C
c.84-4230G>C (n.84-4230G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.27G>C
c.42G>C
n.31-4230G>C
c.212G>C (p.Arg71Pro)
n.548G>C
n.202G>C
n.219G>C
15g.68218618C>TCA313941CLN6c.116G>A (p.Arg39His)
c.83+10884G>A (n.83+10884G>A)
n.41-4230G>A
c.84-8859G>A (n.84-8859G>A)
n.25G>A
c.*19G>A (n.*19G>A)
n.248G>A
c.84-4230G>A (n.84-4230G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.27G>A
c.42G>A
n.31-4230G>A
c.212G>A (p.Arg71His)
n.548G>A
n.202G>A
n.219G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.68218619G>ACA7630709CLN6c.115C>T (p.Arg39Cys)
c.83+10883C>T (n.83+10883C>T)
n.41-4231C>T
c.84-8860C>T (n.84-8860C>T)
n.24C>T
c.*18C>T (n.*18C>T)
n.247C>T
c.84-4231C>T (n.84-4231C>T)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.26C>T
c.41C>T
n.31-4231C>T
c.211C>T (p.Arg71Cys)
n.547C>T
n.201C>T
n.218C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218619G>CCA7630708CLN6c.115C>G (p.Arg39Gly)
c.83+10883C>G (n.83+10883C>G)
n.41-4231C>G
c.84-8860C>G (n.84-8860C>G)
n.24C>G
c.*18C>G (n.*18C>G)
n.247C>G
c.84-4231C>G (n.84-4231C>G)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.26C>G
c.41C>G
n.31-4231C>G
c.211C>G (p.Arg71Gly)
n.547C>G
n.201C>G
n.218C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218619G=CA2184878527CLN6c.115C= (p.Arg39=)
c.83+10883C= (n.83+10883C=)
n.41-4231C=
c.84-8860C= (n.84-8860C=)
n.24C=
c.*18C= (n.*18C=)
n.247C=
c.84-4231C= (n.84-4231C=)
c.*135C= (n.*135C=)
c.26C=
c.41C=
n.31-4231C=
c.211C= (p.Arg71=)
n.547C=
n.201C=
n.218C=
15g.68218619G>TCA392975842CLN6c.115C>A (p.Arg39Ser)
c.83+10883C>A (n.83+10883C>A)
n.41-4231C>A
c.84-8860C>A (n.84-8860C>A)
n.24C>A
c.*18C>A (n.*18C>A)
n.247C>A
c.84-4231C>A (n.84-4231C>A)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.26C>A
c.41C>A
n.31-4231C>A
c.211C>A (p.Arg71Ser)
n.547C>A
n.201C>A
n.218C>A
15g.68218620G>ACA490915665CLN6c.114C>T (p.Ala38=)
c.83+10882C>T (n.83+10882C>T)
n.41-4232C>T
c.84-8861C>T (n.84-8861C>T)
n.23C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.246C>T
c.84-4232C>T (n.84-4232C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.25C>T
c.40C>T
n.31-4232C>T
c.210C>T (p.Ala70=)
n.546C>T
n.200C>T
n.217C>T
 ClinVar dbSNP
15g.68218620G>CCA490915666CLN6c.114C>G (p.Ala38=)
c.83+10882C>G (n.83+10882C>G)
n.41-4232C>G
c.84-8861C>G (n.84-8861C>G)
n.23C>G
c.*17C>G (n.*17C>G)
n.246C>G
c.84-4232C>G (n.84-4232C>G)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.25C>G
c.40C>G
n.31-4232C>G
c.210C>G (p.Ala70=)
n.546C>G
n.200C>G
n.217C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68218620G=CA2184878536CLN6c.114C= (p.Ala38=)
c.83+10882C= (n.83+10882C=)
n.41-4232C=
c.84-8861C= (n.84-8861C=)
n.23C=
c.*17C= (n.*17C=)
n.246C=
c.84-4232C= (n.84-4232C=)
c.*134C= (n.*134C=)
c.25C=
c.40C=
n.31-4232C=
c.210C= (p.Ala70=)
n.546C=
n.200C=
n.217C=
15g.68218620G>TCA490915667CLN6c.114C>A (p.Ala38=)
c.83+10882C>A (n.83+10882C>A)
n.41-4232C>A
c.84-8861C>A (n.84-8861C>A)
n.23C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
n.246C>A
c.84-4232C>A (n.84-4232C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.25C>A
c.40C>A
n.31-4232C>A
c.210C>A (p.Ala70=)
n.546C>A
n.200C>A
n.217C>A

Number of alleles fetched