| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 15 | g.68218440_68218443delinsAAGG | CA2184878299 | CLN6 | c.198+93_198+96delinsCCTT (n.198+93_198+96delinsCCTT) c.83+11059_83+11062delinsCCTT (n.83+11059_83+11062delinsCCTT) n.41-4055_41-4052delinsCCTT c.84-8684_84-8681delinsCCTT (n.84-8684_84-8681delinsCCTT) n.200_203delinsCCTT c.*101+93_*101+96delinsCCTT (n.*101+93_*101+96delinsCCTT) n.330+93_330+96delinsCCTT c.84-4055_84-4052delinsCCTT (n.84-4055_84-4052delinsCCTT) c.109+93_109+96delinsCCTT c.124+93_124+96delinsCCTT n.31-4055_31-4052delinsCCTT c.38+93_38+96delinsCCTT c.294+93_294+96delinsCCTT (n.294+93_294+96delinsCCTT) n.630+93_630+96delinsCCTT n.353+24_353+27delinsCCTT n.301+93_301+96delinsCCTT | |
| 15 | g.68218443_68218445del | CA971083346 | CLN6 | c.198+93_198+95del (n.198+93_198+95del) c.83+11059_83+11061del (n.83+11059_83+11061del) n.41-4055_41-4053del c.84-8684_84-8682del (n.84-8684_84-8682del) n.200_202del c.*101+93_*101+95del (n.*101+93_*101+95del) n.330+93_330+95del c.84-4055_84-4053del (n.84-4055_84-4053del) c.109+93_109+95del c.124+93_124+95del n.31-4055_31-4053del c.38+93_38+95del c.294+93_294+95del (n.294+93_294+95del) n.630+93_630+95del n.353+24_353+26del n.301+93_301+95del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218443G>T | CA2629164013 | CLN6 | c.198+93C>A (n.198+93C>A) c.83+11059C>A (n.83+11059C>A) n.41-4055C>A c.84-8684C>A (n.84-8684C>A) n.200C>A c.*101+93C>A (n.*101+93C>A) n.330+93C>A c.84-4055C>A (n.84-4055C>A) c.109+93C>A c.124+93C>A n.31-4055C>A c.38+93C>A c.294+93C>A (n.294+93C>A) n.630+93C>A n.353+24C>A n.301+93C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218444A= | CA2184878303 | CLN6 | c.198+92T= (n.198+92T=) c.83+11058T= (n.83+11058T=) n.41-4056T= c.84-8685T= (n.84-8685T=) n.199T= c.*101+92T= (n.*101+92T=) n.330+92T= c.84-4056T= (n.84-4056T=) c.109+92T= c.124+92T= n.31-4056T= c.38+92T= c.294+92T= (n.294+92T=) n.630+92T= n.353+23T= n.301+92T= | |
| 15 | g.68218444A>C | CA2629164014 | CLN6 | c.198+92T>G (n.198+92T>G) c.83+11058T>G (n.83+11058T>G) n.41-4056T>G c.84-8685T>G (n.84-8685T>G) n.199T>G c.*101+92T>G (n.*101+92T>G) n.330+92T>G c.84-4056T>G (n.84-4056T>G) c.109+92T>G c.124+92T>G n.31-4056T>G c.38+92T>G c.294+92T>G (n.294+92T>G) n.630+92T>G n.353+23T>G n.301+92T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218444A>G | CA2184878304 | CLN6 | c.198+92T>C (n.198+92T>C) c.83+11058T>C (n.83+11058T>C) n.41-4056T>C c.84-8685T>C (n.84-8685T>C) n.199T>C c.*101+92T>C (n.*101+92T>C) n.330+92T>C c.84-4056T>C (n.84-4056T>C) c.109+92T>C c.124+92T>C n.31-4056T>C c.38+92T>C c.294+92T>C (n.294+92T>C) n.630+92T>C n.353+23T>C n.301+92T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218444A>T | CA2575771130 | CLN6 | c.198+92T>A (n.198+92T>A) c.83+11058T>A (n.83+11058T>A) n.41-4056T>A c.84-8685T>A (n.84-8685T>A) n.199T>A c.*101+92T>A (n.*101+92T>A) n.330+92T>A c.84-4056T>A (n.84-4056T>A) c.109+92T>A c.124+92T>A n.31-4056T>A c.38+92T>A c.294+92T>A (n.294+92T>A) n.630+92T>A n.353+23T>A n.301+92T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218445G>A | CA2575771134 | CLN6 | c.198+91C>T (n.198+91C>T) c.83+11057C>T (n.83+11057C>T) n.41-4057C>T c.84-8686C>T (n.84-8686C>T) n.198C>T c.*101+91C>T (n.*101+91C>T) n.330+91C>T c.84-4057C>T (n.84-4057C>T) c.109+91C>T c.124+91C>T n.31-4057C>T c.38+91C>T c.294+91C>T (n.294+91C>T) n.630+91C>T n.353+22C>T n.301+91C>T | |
| 15 | g.68218445G>C | CA2629164015 | CLN6 | c.198+91C>G (n.198+91C>G) c.83+11057C>G (n.83+11057C>G) n.41-4057C>G c.84-8686C>G (n.84-8686C>G) n.198C>G c.*101+91C>G (n.*101+91C>G) n.330+91C>G c.84-4057C>G (n.84-4057C>G) c.109+91C>G c.124+91C>G n.31-4057C>G c.38+91C>G c.294+91C>G (n.294+91C>G) n.630+91C>G n.353+22C>G n.301+91C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218445G= | CA2184878305 | CLN6 | c.198+91C= (n.198+91C=) c.83+11057C= (n.83+11057C=) n.41-4057C= c.84-8686C= (n.84-8686C=) n.198C= c.*101+91C= (n.*101+91C=) n.330+91C= c.84-4057C= (n.84-4057C=) c.109+91C= c.124+91C= n.31-4057C= c.38+91C= c.294+91C= (n.294+91C=) n.630+91C= n.353+22C= n.301+91C= | |
| 15 | g.68218445G>T | CA2184878306 | CLN6 | c.198+91C>A (n.198+91C>A) c.83+11057C>A (n.83+11057C>A) n.41-4057C>A c.84-8686C>A (n.84-8686C>A) n.198C>A c.*101+91C>A (n.*101+91C>A) n.330+91C>A c.84-4057C>A (n.84-4057C>A) c.109+91C>A c.124+91C>A n.31-4057C>A c.38+91C>A c.294+91C>A (n.294+91C>A) n.630+91C>A n.353+22C>A n.301+91C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218448G>T | CA2575771135 | CLN6 | c.198+88C>A (n.198+88C>A) c.83+11054C>A (n.83+11054C>A) n.41-4060C>A c.84-8689C>A (n.84-8689C>A) n.195C>A c.*101+88C>A (n.*101+88C>A) n.330+88C>A c.84-4060C>A (n.84-4060C>A) c.109+88C>A c.124+88C>A n.31-4060C>A c.38+88C>A c.294+88C>A (n.294+88C>A) n.630+88C>A n.353+19C>A n.301+88C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218449T>G | CA2184878309 | CLN6 | c.198+87A>C (n.198+87A>C) c.83+11053A>C (n.83+11053A>C) n.41-4061A>C c.84-8690A>C (n.84-8690A>C) n.194A>C c.*101+87A>C (n.*101+87A>C) n.330+87A>C c.84-4061A>C (n.84-4061A>C) c.109+87A>C c.124+87A>C n.31-4061A>C c.38+87A>C c.294+87A>C (n.294+87A>C) n.630+87A>C n.353+18A>C n.301+87A>C | dbSNP |
| 15 | g.68218449T= | CA2184878308 | CLN6 | c.198+87A= (n.198+87A=) c.83+11053A= (n.83+11053A=) n.41-4061A= c.84-8690A= (n.84-8690A=) n.194A= c.*101+87A= (n.*101+87A=) n.330+87A= c.84-4061A= (n.84-4061A=) c.109+87A= c.124+87A= n.31-4061A= c.38+87A= c.294+87A= (n.294+87A=) n.630+87A= n.353+18A= n.301+87A= | |
| 15 | g.68218450G>T | CA2629164016 | CLN6 | c.198+86C>A (n.198+86C>A) c.83+11052C>A (n.83+11052C>A) n.41-4062C>A c.84-8691C>A (n.84-8691C>A) n.193C>A c.*101+86C>A (n.*101+86C>A) n.330+86C>A c.84-4062C>A (n.84-4062C>A) c.109+86C>A c.124+86C>A n.31-4062C>A c.38+86C>A c.294+86C>A (n.294+86C>A) n.630+86C>A n.353+17C>A n.301+86C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218451A>T | CA2629164017 | CLN6 | c.198+85T>A (n.198+85T>A) c.83+11051T>A (n.83+11051T>A) n.41-4063T>A c.84-8692T>A (n.84-8692T>A) n.192T>A c.*101+85T>A (n.*101+85T>A) n.330+85T>A c.84-4063T>A (n.84-4063T>A) c.109+85T>A c.124+85T>A n.31-4063T>A c.38+85T>A c.294+85T>A (n.294+85T>A) n.630+85T>A n.353+16T>A n.301+85T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218454T>A | CA272390134 | CLN6 | c.198+82A>T (n.198+82A>T) c.83+11048A>T (n.83+11048A>T) n.41-4066A>T c.84-8695A>T (n.84-8695A>T) n.189A>T c.*101+82A>T (n.*101+82A>T) n.330+82A>T c.84-4066A>T (n.84-4066A>T) c.109+82A>T c.124+82A>T n.31-4066A>T c.38+82A>T c.294+82A>T (n.294+82A>T) n.630+82A>T n.353+13A>T n.301+82A>T | dbSNP |
| 15 | g.68218454T>C | CA971083352 | CLN6 | c.198+82A>G (n.198+82A>G) c.83+11048A>G (n.83+11048A>G) n.41-4066A>G c.84-8695A>G (n.84-8695A>G) n.189A>G c.*101+82A>G (n.*101+82A>G) n.330+82A>G c.84-4066A>G (n.84-4066A>G) c.109+82A>G c.124+82A>G n.31-4066A>G c.38+82A>G c.294+82A>G (n.294+82A>G) n.630+82A>G n.353+13A>G n.301+82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218454T= | CA2184878310 | CLN6 | c.198+82A= (n.198+82A=) c.83+11048A= (n.83+11048A=) n.41-4066A= c.84-8695A= (n.84-8695A=) n.189A= c.*101+82A= (n.*101+82A=) n.330+82A= c.84-4066A= (n.84-4066A=) c.109+82A= c.124+82A= n.31-4066A= c.38+82A= c.294+82A= (n.294+82A=) n.630+82A= n.353+13A= n.301+82A= | |
| 15 | g.68218455G>A | CA2184878314 | CLN6 | c.198+81C>T (n.198+81C>T) c.83+11047C>T (n.83+11047C>T) n.41-4067C>T c.84-8696C>T (n.84-8696C>T) n.188C>T c.*101+81C>T (n.*101+81C>T) n.330+81C>T c.84-4067C>T (n.84-4067C>T) c.109+81C>T c.124+81C>T n.31-4067C>T c.38+81C>T c.294+81C>T (n.294+81C>T) n.630+81C>T n.353+12C>T n.301+81C>T | dbSNP |
| 15 | g.68218455G>C | CA2184878313 | CLN6 | c.198+81C>G (n.198+81C>G) c.83+11047C>G (n.83+11047C>G) n.41-4067C>G c.84-8696C>G (n.84-8696C>G) n.188C>G c.*101+81C>G (n.*101+81C>G) n.330+81C>G c.84-4067C>G (n.84-4067C>G) c.109+81C>G c.124+81C>G n.31-4067C>G c.38+81C>G c.294+81C>G (n.294+81C>G) n.630+81C>G n.353+12C>G n.301+81C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218455G= | CA2184878312 | CLN6 | c.198+81C= (n.198+81C=) c.83+11047C= (n.83+11047C=) n.41-4067C= c.84-8696C= (n.84-8696C=) n.188C= c.*101+81C= (n.*101+81C=) n.330+81C= c.84-4067C= (n.84-4067C=) c.109+81C= c.124+81C= n.31-4067C= c.38+81C= c.294+81C= (n.294+81C=) n.630+81C= n.353+12C= n.301+81C= | |
| 15 | g.68218455G>T | CA971083355 | CLN6 | c.198+81C>A (n.198+81C>A) c.83+11047C>A (n.83+11047C>A) n.41-4067C>A c.84-8696C>A (n.84-8696C>A) n.188C>A c.*101+81C>A (n.*101+81C>A) n.330+81C>A c.84-4067C>A (n.84-4067C>A) c.109+81C>A c.124+81C>A n.31-4067C>A c.38+81C>A c.294+81C>A (n.294+81C>A) n.630+81C>A n.353+12C>A n.301+81C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218456T>A | CA272390145 | CLN6 | c.198+80A>T (n.198+80A>T) c.83+11046A>T (n.83+11046A>T) n.41-4068A>T c.84-8697A>T (n.84-8697A>T) n.187A>T c.*101+80A>T (n.*101+80A>T) n.330+80A>T c.84-4068A>T (n.84-4068A>T) c.109+80A>T c.124+80A>T n.31-4068A>T c.38+80A>T c.294+80A>T (n.294+80A>T) n.630+80A>T n.353+11A>T n.301+80A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218456T>C | CA2629164018 | CLN6 | c.198+80A>G (n.198+80A>G) c.83+11046A>G (n.83+11046A>G) n.41-4068A>G c.84-8697A>G (n.84-8697A>G) n.187A>G c.*101+80A>G (n.*101+80A>G) n.330+80A>G c.84-4068A>G (n.84-4068A>G) c.109+80A>G c.124+80A>G n.31-4068A>G c.38+80A>G c.294+80A>G (n.294+80A>G) n.630+80A>G n.353+11A>G n.301+80A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218456T>G | CA2629164019 | CLN6 | c.198+80A>C (n.198+80A>C) c.83+11046A>C (n.83+11046A>C) n.41-4068A>C c.84-8697A>C (n.84-8697A>C) n.187A>C c.*101+80A>C (n.*101+80A>C) n.330+80A>C c.84-4068A>C (n.84-4068A>C) c.109+80A>C c.124+80A>C n.31-4068A>C c.38+80A>C c.294+80A>C (n.294+80A>C) n.630+80A>C n.353+11A>C n.301+80A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218456T= | CA2184878315 | CLN6 | c.198+80A= (n.198+80A=) c.83+11046A= (n.83+11046A=) n.41-4068A= c.84-8697A= (n.84-8697A=) n.187A= c.*101+80A= (n.*101+80A=) n.330+80A= c.84-4068A= (n.84-4068A=) c.109+80A= c.124+80A= n.31-4068A= c.38+80A= c.294+80A= (n.294+80A=) n.630+80A= n.353+11A= n.301+80A= | |
| 15 | g.68218457C= | CA2184878317 | CLN6 | c.198+79G= (n.198+79G=) c.83+11045G= (n.83+11045G=) n.41-4069G= c.84-8698G= (n.84-8698G=) n.186G= c.*101+79G= (n.*101+79G=) n.330+79G= c.84-4069G= (n.84-4069G=) c.109+79G= c.124+79G= n.31-4069G= c.38+79G= c.294+79G= (n.294+79G=) n.630+79G= n.353+10G= n.301+79G= | |
| 15 | g.68218457C>T | CA971083371 | CLN6 | c.198+79G>A (n.198+79G>A) c.83+11045G>A (n.83+11045G>A) n.41-4069G>A c.84-8698G>A (n.84-8698G>A) n.186G>A c.*101+79G>A (n.*101+79G>A) n.330+79G>A c.84-4069G>A (n.84-4069G>A) c.109+79G>A c.124+79G>A n.31-4069G>A c.38+79G>A c.294+79G>A (n.294+79G>A) n.630+79G>A n.353+10G>A n.301+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218458T>A | CA971083373 | CLN6 | c.198+78A>T (n.198+78A>T) c.83+11044A>T (n.83+11044A>T) n.41-4070A>T c.84-8699A>T (n.84-8699A>T) n.185A>T c.*101+78A>T (n.*101+78A>T) n.330+78A>T c.84-4070A>T (n.84-4070A>T) c.109+78A>T c.124+78A>T n.31-4070A>T c.38+78A>T c.294+78A>T (n.294+78A>T) n.630+78A>T n.353+9A>T n.301+78A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218458T>C | CA2629164020 | CLN6 | c.198+78A>G (n.198+78A>G) c.83+11044A>G (n.83+11044A>G) n.41-4070A>G c.84-8699A>G (n.84-8699A>G) n.185A>G c.*101+78A>G (n.*101+78A>G) n.330+78A>G c.84-4070A>G (n.84-4070A>G) c.109+78A>G c.124+78A>G n.31-4070A>G c.38+78A>G c.294+78A>G (n.294+78A>G) n.630+78A>G n.353+9A>G n.301+78A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218458T>G | CA618697621 | CLN6 | c.198+78A>C (n.198+78A>C) c.83+11044A>C (n.83+11044A>C) n.41-4070A>C c.84-8699A>C (n.84-8699A>C) n.185A>C c.*101+78A>C (n.*101+78A>C) n.330+78A>C c.84-4070A>C (n.84-4070A>C) c.109+78A>C c.124+78A>C n.31-4070A>C c.38+78A>C c.294+78A>C (n.294+78A>C) n.630+78A>C n.353+9A>C n.301+78A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218458T= | CA2184878318 | CLN6 | c.198+78A= (n.198+78A=) c.83+11044A= (n.83+11044A=) n.41-4070A= c.84-8699A= (n.84-8699A=) n.185A= c.*101+78A= (n.*101+78A=) n.330+78A= c.84-4070A= (n.84-4070A=) c.109+78A= c.124+78A= n.31-4070A= c.38+78A= c.294+78A= (n.294+78A=) n.630+78A= n.353+9A= n.301+78A= | |
| 15 | g.68218459A= | CA2184878319 | CLN6 | c.198+77T= (n.198+77T=) c.83+11043T= (n.83+11043T=) n.41-4071T= c.84-8700T= (n.84-8700T=) n.184T= c.*101+77T= (n.*101+77T=) n.330+77T= c.84-4071T= (n.84-4071T=) c.109+77T= c.124+77T= n.31-4071T= c.38+77T= c.294+77T= (n.294+77T=) n.630+77T= n.353+8T= n.301+77T= | |
| 15 | g.68218459A>C | CA2629164022 | CLN6 | c.198+77T>G (n.198+77T>G) c.83+11043T>G (n.83+11043T>G) n.41-4071T>G c.84-8700T>G (n.84-8700T>G) n.184T>G c.*101+77T>G (n.*101+77T>G) n.330+77T>G c.84-4071T>G (n.84-4071T>G) c.109+77T>G c.124+77T>G n.31-4071T>G c.38+77T>G c.294+77T>G (n.294+77T>G) n.630+77T>G n.353+8T>G n.301+77T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218459A>G | CA272390148 | CLN6 | c.198+77T>C (n.198+77T>C) c.83+11043T>C (n.83+11043T>C) n.41-4071T>C c.84-8700T>C (n.84-8700T>C) n.184T>C c.*101+77T>C (n.*101+77T>C) n.330+77T>C c.84-4071T>C (n.84-4071T>C) c.109+77T>C c.124+77T>C n.31-4071T>C c.38+77T>C c.294+77T>C (n.294+77T>C) n.630+77T>C n.353+8T>C n.301+77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218460del | CA2629164021 | CLN6 | c.198+77del (n.198+77del) c.83+11043del (n.83+11043del) n.41-4071del c.84-8700del (n.84-8700del) n.184del c.*101+77del (n.*101+77del) n.330+77del c.84-4071del (n.84-4071del) c.109+77del c.124+77del n.31-4071del c.38+77del c.294+77del (n.294+77del) n.630+77del n.353+8del n.301+77del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218460A>C | CA2629164023 | CLN6 | c.198+76T>G (n.198+76T>G) c.83+11042T>G (n.83+11042T>G) n.41-4072T>G c.84-8701T>G (n.84-8701T>G) n.183T>G c.*101+76T>G (n.*101+76T>G) n.330+76T>G c.84-4072T>G (n.84-4072T>G) c.109+76T>G c.124+76T>G n.31-4072T>G c.38+76T>G c.294+76T>G (n.294+76T>G) n.630+76T>G n.353+7T>G n.301+76T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218461G>T | CA2629164025 | CLN6 | c.198+75C>A (n.198+75C>A) c.83+11041C>A (n.83+11041C>A) n.41-4073C>A c.84-8702C>A (n.84-8702C>A) n.182C>A c.*101+75C>A (n.*101+75C>A) n.330+75C>A c.84-4073C>A (n.84-4073C>A) c.109+75C>A c.124+75C>A n.31-4073C>A c.38+75C>A c.294+75C>A (n.294+75C>A) n.630+75C>A n.353+6C>A n.301+75C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218462del | CA2629164024 | CLN6 | c.198+75del (n.198+75del) c.83+11041del (n.83+11041del) n.41-4073del c.84-8702del (n.84-8702del) n.182del c.*101+75del (n.*101+75del) n.330+75del c.84-4073del (n.84-4073del) c.109+75del c.124+75del n.31-4073del c.38+75del c.294+75del (n.294+75del) n.630+75del n.353+6del n.301+75del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218462G>T | CA2575771138 | CLN6 | c.198+74C>A (n.198+74C>A) c.83+11040C>A (n.83+11040C>A) n.41-4074C>A c.84-8703C>A (n.84-8703C>A) n.181C>A c.*101+74C>A (n.*101+74C>A) n.330+74C>A c.84-4074C>A (n.84-4074C>A) c.109+74C>A c.124+74C>A n.31-4074C>A c.38+74C>A c.294+74C>A (n.294+74C>A) n.630+74C>A n.353+5C>A n.301+74C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218464C>A | CA2629164026 | CLN6 | c.198+72G>T (n.198+72G>T) c.83+11038G>T (n.83+11038G>T) n.41-4076G>T c.84-8705G>T (n.84-8705G>T) n.179G>T c.*101+72G>T (n.*101+72G>T) n.330+72G>T c.84-4076G>T (n.84-4076G>T) c.109+72G>T c.124+72G>T n.31-4076G>T c.38+72G>T c.294+72G>T (n.294+72G>T) n.630+72G>T n.353+3G>T n.301+72G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218464C= | CA2184878321 | CLN6 | c.198+72G= (n.198+72G=) c.83+11038G= (n.83+11038G=) n.41-4076G= c.84-8705G= (n.84-8705G=) n.179G= c.*101+72G= (n.*101+72G=) n.330+72G= c.84-4076G= (n.84-4076G=) c.109+72G= c.124+72G= n.31-4076G= c.38+72G= c.294+72G= (n.294+72G=) n.630+72G= n.353+3G= n.301+72G= | |
| 15 | g.68218464C>G | CA272390151 | CLN6 | c.198+72G>C (n.198+72G>C) c.83+11038G>C (n.83+11038G>C) n.41-4076G>C c.84-8705G>C (n.84-8705G>C) n.179G>C c.*101+72G>C (n.*101+72G>C) n.330+72G>C c.84-4076G>C (n.84-4076G>C) c.109+72G>C c.124+72G>C n.31-4076G>C c.38+72G>C c.294+72G>C (n.294+72G>C) n.630+72G>C n.353+3G>C n.301+72G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218464C>T | CA272390166 | CLN6 | c.198+72G>A (n.198+72G>A) c.83+11038G>A (n.83+11038G>A) n.41-4076G>A c.84-8705G>A (n.84-8705G>A) n.179G>A c.*101+72G>A (n.*101+72G>A) n.330+72G>A c.84-4076G>A (n.84-4076G>A) c.109+72G>A c.124+72G>A n.31-4076G>A c.38+72G>A c.294+72G>A (n.294+72G>A) n.630+72G>A n.353+3G>A n.301+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218465A= | CA2184878323 | CLN6 | c.198+71T= (n.198+71T=) c.83+11037T= (n.83+11037T=) n.41-4077T= c.84-8706T= (n.84-8706T=) n.178T= c.*101+71T= (n.*101+71T=) n.330+71T= c.84-4077T= (n.84-4077T=) c.109+71T= c.124+71T= n.31-4077T= c.38+71T= c.294+71T= (n.294+71T=) n.630+71T= n.353+2T= n.301+71T= | |
| 15 | g.68218465A>G | CA971083377 | CLN6 | c.198+71T>C (n.198+71T>C) c.83+11037T>C (n.83+11037T>C) n.41-4077T>C c.84-8706T>C (n.84-8706T>C) n.178T>C c.*101+71T>C (n.*101+71T>C) n.330+71T>C c.84-4077T>C (n.84-4077T>C) c.109+71T>C c.124+71T>C n.31-4077T>C c.38+71T>C c.294+71T>C (n.294+71T>C) n.630+71T>C n.353+2T>C n.301+71T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218466C>T | CA2629164027 | CLN6 | c.198+70G>A (n.198+70G>A) c.83+11036G>A (n.83+11036G>A) n.41-4078G>A c.84-8707G>A (n.84-8707G>A) n.177G>A c.*101+70G>A (n.*101+70G>A) n.330+70G>A c.84-4078G>A (n.84-4078G>A) c.109+70G>A c.124+70G>A n.31-4078G>A c.38+70G>A c.294+70G>A (n.294+70G>A) n.630+70G>A n.353+1G>A n.301+70G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218468C>A | CA2804592479 | CLN6 | c.198+68G>T (n.198+68G>T) c.83+11034G>T (n.83+11034G>T) n.41-4080G>T c.84-8709G>T (n.84-8709G>T) n.175G>T c.*101+68G>T (n.*101+68G>T) n.330+68G>T c.84-4080G>T (n.84-4080G>T) c.109+68G>T c.124+68G>T n.31-4080G>T c.38+68G>T c.294+68G>T (n.294+68G>T) n.630+68G>T n.352G>T n.301+68G>T | |
| 15 | g.68218468C= | CA2184878324 | CLN6 | c.198+68G= (n.198+68G=) c.83+11034G= (n.83+11034G=) n.41-4080G= c.84-8709G= (n.84-8709G=) n.175G= c.*101+68G= (n.*101+68G=) n.330+68G= c.84-4080G= (n.84-4080G=) c.109+68G= c.124+68G= n.31-4080G= c.38+68G= c.294+68G= (n.294+68G=) n.630+68G= n.352G= n.301+68G= | |
| 15 | g.68218468C>T | CA272390170 | CLN6 | c.198+68G>A (n.198+68G>A) c.83+11034G>A (n.83+11034G>A) n.41-4080G>A c.84-8709G>A (n.84-8709G>A) n.175G>A c.*101+68G>A (n.*101+68G>A) n.330+68G>A c.84-4080G>A (n.84-4080G>A) c.109+68G>A c.124+68G>A n.31-4080G>A c.38+68G>A c.294+68G>A (n.294+68G>A) n.630+68G>A n.352G>A n.301+68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218469G>A | CA272390171 | CLN6 | c.198+67C>T (n.198+67C>T) c.83+11033C>T (n.83+11033C>T) n.41-4081C>T c.84-8710C>T (n.84-8710C>T) n.174C>T c.*101+67C>T (n.*101+67C>T) n.330+67C>T c.84-4081C>T (n.84-4081C>T) c.109+67C>T c.124+67C>T n.31-4081C>T c.38+67C>T c.294+67C>T (n.294+67C>T) n.630+67C>T n.351C>T n.301+67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218469G>C | CA272390172 | CLN6 | c.198+67C>G (n.198+67C>G) c.83+11033C>G (n.83+11033C>G) n.41-4081C>G c.84-8710C>G (n.84-8710C>G) n.174C>G c.*101+67C>G (n.*101+67C>G) n.330+67C>G c.84-4081C>G (n.84-4081C>G) c.109+67C>G c.124+67C>G n.31-4081C>G c.38+67C>G c.294+67C>G (n.294+67C>G) n.630+67C>G n.351C>G n.301+67C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218469G= | CA2184878326 | CLN6 | c.198+67C= (n.198+67C=) c.83+11033C= (n.83+11033C=) n.41-4081C= c.84-8710C= (n.84-8710C=) n.174C= c.*101+67C= (n.*101+67C=) n.330+67C= c.84-4081C= (n.84-4081C=) c.109+67C= c.124+67C= n.31-4081C= c.38+67C= c.294+67C= (n.294+67C=) n.630+67C= n.351C= n.301+67C= | |
| 15 | g.68218469G>T | CA2575771145 | CLN6 | c.198+67C>A (n.198+67C>A) c.83+11033C>A (n.83+11033C>A) n.41-4081C>A c.84-8710C>A (n.84-8710C>A) n.174C>A c.*101+67C>A (n.*101+67C>A) n.330+67C>A c.84-4081C>A (n.84-4081C>A) c.109+67C>A c.124+67C>A n.31-4081C>A c.38+67C>A c.294+67C>A (n.294+67C>A) n.630+67C>A n.351C>A n.301+67C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218470G>A | CA272390173 | CLN6 | c.198+66C>T (n.198+66C>T) c.83+11032C>T (n.83+11032C>T) n.41-4082C>T c.84-8711C>T (n.84-8711C>T) n.173C>T c.*101+66C>T (n.*101+66C>T) n.330+66C>T c.84-4082C>T (n.84-4082C>T) c.109+66C>T c.124+66C>T n.31-4082C>T c.38+66C>T c.294+66C>T (n.294+66C>T) n.630+66C>T n.350C>T n.301+66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218470G= | CA2184878327 | CLN6 | c.198+66C= (n.198+66C=) c.83+11032C= (n.83+11032C=) n.41-4082C= c.84-8711C= (n.84-8711C=) n.173C= c.*101+66C= (n.*101+66C=) n.330+66C= c.84-4082C= (n.84-4082C=) c.109+66C= c.124+66C= n.31-4082C= c.38+66C= c.294+66C= (n.294+66C=) n.630+66C= n.350C= n.301+66C= | |
| 15 | g.68218470G>T | CA2575771148 | CLN6 | c.198+66C>A (n.198+66C>A) c.83+11032C>A (n.83+11032C>A) n.41-4082C>A c.84-8711C>A (n.84-8711C>A) n.173C>A c.*101+66C>A (n.*101+66C>A) n.330+66C>A c.84-4082C>A (n.84-4082C>A) c.109+66C>A c.124+66C>A n.31-4082C>A c.38+66C>A c.294+66C>A (n.294+66C>A) n.630+66C>A n.350C>A n.301+66C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218471C>A | CA2629164028 | CLN6 | c.198+65G>T (n.198+65G>T) c.83+11031G>T (n.83+11031G>T) n.41-4083G>T c.84-8712G>T (n.84-8712G>T) n.172G>T c.*101+65G>T (n.*101+65G>T) n.330+65G>T c.84-4083G>T (n.84-4083G>T) c.109+65G>T c.124+65G>T n.31-4083G>T c.38+65G>T c.294+65G>T (n.294+65G>T) n.630+65G>T n.349G>T n.301+65G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218471C>T | CA2629164029 | CLN6 | c.198+65G>A (n.198+65G>A) c.83+11031G>A (n.83+11031G>A) n.41-4083G>A c.84-8712G>A (n.84-8712G>A) n.172G>A c.*101+65G>A (n.*101+65G>A) n.330+65G>A c.84-4083G>A (n.84-4083G>A) c.109+65G>A c.124+65G>A n.31-4083G>A c.38+65G>A c.294+65G>A (n.294+65G>A) n.630+65G>A n.349G>A n.301+65G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218475T>C | CA2184878329 | CLN6 | c.198+61A>G (n.198+61A>G) c.83+11027A>G (n.83+11027A>G) n.41-4087A>G c.84-8716A>G (n.84-8716A>G) n.168A>G c.*101+61A>G (n.*101+61A>G) n.330+61A>G c.84-4087A>G (n.84-4087A>G) c.109+61A>G c.124+61A>G n.31-4087A>G c.38+61A>G c.294+61A>G (n.294+61A>G) n.630+61A>G n.345A>G n.301+61A>G | dbSNP |
| 15 | g.68218475T= | CA2184878328 | CLN6 | c.198+61A= (n.198+61A=) c.83+11027A= (n.83+11027A=) n.41-4087A= c.84-8716A= (n.84-8716A=) n.168A= c.*101+61A= (n.*101+61A=) n.330+61A= c.84-4087A= (n.84-4087A=) c.109+61A= c.124+61A= n.31-4087A= c.38+61A= c.294+61A= (n.294+61A=) n.630+61A= n.345A= n.301+61A= | |
| 15 | g.68218476T>C | CA971083383 | CLN6 | c.198+60A>G (n.198+60A>G) c.83+11026A>G (n.83+11026A>G) n.41-4088A>G c.84-8717A>G (n.84-8717A>G) n.167A>G c.*101+60A>G (n.*101+60A>G) n.330+60A>G c.84-4088A>G (n.84-4088A>G) c.109+60A>G c.124+60A>G n.31-4088A>G c.38+60A>G c.294+60A>G (n.294+60A>G) n.630+60A>G n.344A>G n.301+60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218476T= | CA2184878330 | CLN6 | c.198+60A= (n.198+60A=) c.83+11026A= (n.83+11026A=) n.41-4088A= c.84-8717A= (n.84-8717A=) n.167A= c.*101+60A= (n.*101+60A=) n.330+60A= c.84-4088A= (n.84-4088A=) c.109+60A= c.124+60A= n.31-4088A= c.38+60A= c.294+60A= (n.294+60A=) n.630+60A= n.344A= n.301+60A= | |
| 15 | g.68218477C>A | CA272390175 | CLN6 | c.198+59G>T (n.198+59G>T) c.83+11025G>T (n.83+11025G>T) n.41-4089G>T c.84-8718G>T (n.84-8718G>T) n.166G>T c.*101+59G>T (n.*101+59G>T) n.330+59G>T c.84-4089G>T (n.84-4089G>T) c.109+59G>T c.124+59G>T n.31-4089G>T c.38+59G>T c.294+59G>T (n.294+59G>T) n.630+59G>T n.343G>T n.301+59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218477C= | CA2184878333 | CLN6 | c.198+59G= (n.198+59G=) c.83+11025G= (n.83+11025G=) n.41-4089G= c.84-8718G= (n.84-8718G=) n.166G= c.*101+59G= (n.*101+59G=) n.330+59G= c.84-4089G= (n.84-4089G=) c.109+59G= c.124+59G= n.31-4089G= c.38+59G= c.294+59G= (n.294+59G=) n.630+59G= n.343G= n.301+59G= | |
| 15 | g.68218477C>T | CA2575771150 | CLN6 | c.198+59G>A (n.198+59G>A) c.83+11025G>A (n.83+11025G>A) n.41-4089G>A c.84-8718G>A (n.84-8718G>A) n.166G>A c.*101+59G>A (n.*101+59G>A) n.330+59G>A c.84-4089G>A (n.84-4089G>A) c.109+59G>A c.124+59G>A n.31-4089G>A c.38+59G>A c.294+59G>A (n.294+59G>A) n.630+59G>A n.343G>A n.301+59G>A | |
| 15 | g.68218478A>G | CA656200253 | CLN6 | c.198+58T>C (n.198+58T>C) c.83+11024T>C (n.83+11024T>C) n.41-4090T>C c.84-8719T>C (n.84-8719T>C) n.165T>C c.*101+58T>C (n.*101+58T>C) n.330+58T>C c.84-4090T>C (n.84-4090T>C) c.109+58T>C c.124+58T>C n.31-4090T>C c.38+58T>C c.294+58T>C (n.294+58T>C) n.630+58T>C n.342T>C n.301+58T>C | COSMIC |
| 15 | g.68218480G>C | CA2629164030 | CLN6 | c.198+56C>G (n.198+56C>G) c.83+11022C>G (n.83+11022C>G) n.41-4092C>G c.84-8721C>G (n.84-8721C>G) n.163C>G c.*101+56C>G (n.*101+56C>G) n.330+56C>G c.84-4092C>G (n.84-4092C>G) c.109+56C>G c.124+56C>G n.31-4092C>G c.38+56C>G c.294+56C>G (n.294+56C>G) n.630+56C>G n.340C>G n.301+56C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218480G>T | CA2629164031 | CLN6 | c.198+56C>A (n.198+56C>A) c.83+11022C>A (n.83+11022C>A) n.41-4092C>A c.84-8721C>A (n.84-8721C>A) n.163C>A c.*101+56C>A (n.*101+56C>A) n.330+56C>A c.84-4092C>A (n.84-4092C>A) c.109+56C>A c.124+56C>A n.31-4092C>A c.38+56C>A c.294+56C>A (n.294+56C>A) n.630+56C>A n.340C>A n.301+56C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218485del | CA2629164032 | CLN6 | c.198+51del (n.198+51del) c.83+11017del (n.83+11017del) n.41-4097del c.84-8726del (n.84-8726del) n.158del c.*101+51del (n.*101+51del) n.330+51del c.84-4097del (n.84-4097del) c.109+51del c.124+51del n.31-4097del c.38+51del c.294+51del (n.294+51del) n.630+51del n.335del n.301+51del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218486C= | CA2184878334 | CLN6 | c.198+50G= (n.198+50G=) c.83+11016G= (n.83+11016G=) n.41-4098G= c.84-8727G= (n.84-8727G=) n.157G= c.*101+50G= (n.*101+50G=) n.330+50G= c.84-4098G= (n.84-4098G=) c.109+50G= c.124+50G= n.31-4098G= c.38+50G= c.294+50G= (n.294+50G=) n.630+50G= n.334G= n.301+50G= | |
| 15 | g.68218486C>G | CA7630683 | CLN6 | c.198+50G>C (n.198+50G>C) c.83+11016G>C (n.83+11016G>C) n.41-4098G>C c.84-8727G>C (n.84-8727G>C) n.157G>C c.*101+50G>C (n.*101+50G>C) n.330+50G>C c.84-4098G>C (n.84-4098G>C) c.109+50G>C c.124+50G>C n.31-4098G>C c.38+50G>C c.294+50G>C (n.294+50G>C) n.630+50G>C n.334G>C n.301+50G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218486C>T | CA7630682 | CLN6 | c.198+50G>A (n.198+50G>A) c.83+11016G>A (n.83+11016G>A) n.41-4098G>A c.84-8727G>A (n.84-8727G>A) n.157G>A c.*101+50G>A (n.*101+50G>A) n.330+50G>A c.84-4098G>A (n.84-4098G>A) c.109+50G>A c.124+50G>A n.31-4098G>A c.38+50G>A c.294+50G>A (n.294+50G>A) n.630+50G>A n.334G>A n.301+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218487_68218489delinsTAA | CA2184878335 | CLN6 | c.198+47_198+49delinsTTA (n.198+47_198+49delinsTTA) c.83+11013_83+11015delinsTTA (n.83+11013_83+11015delinsTTA) n.41-4101_41-4099delinsTTA c.84-8730_84-8728delinsTTA (n.84-8730_84-8728delinsTTA) n.154_156delinsTTA c.*101+47_*101+49delinsTTA (n.*101+47_*101+49delinsTTA) n.330+47_330+49delinsTTA c.84-4101_84-4099delinsTTA (n.84-4101_84-4099delinsTTA) c.109+47_109+49delinsTTA c.124+47_124+49delinsTTA n.31-4101_31-4099delinsTTA c.38+47_38+49delinsTTA c.294+47_294+49delinsTTA (n.294+47_294+49delinsTTA) n.630+47_630+49delinsTTA n.331_333delinsTTA n.301+47_301+49delinsTTA | |
| 15 | g.68218488_68218489del | CA715176189 | CLN6 | c.198+47_198+48del (n.198+47_198+48del) c.83+11013_83+11014del (n.83+11013_83+11014del) n.41-4101_41-4100del c.84-8730_84-8729del (n.84-8730_84-8729del) n.154_155del c.*101+47_*101+48del (n.*101+47_*101+48del) n.330+47_330+48del c.84-4101_84-4100del (n.84-4101_84-4100del) c.109+47_109+48del c.124+47_124+48del n.31-4101_31-4100del c.38+47_38+48del c.294+47_294+48del (n.294+47_294+48del) n.630+47_630+48del n.331_332del n.301+47_301+48del | dbSNP |
| 15 | g.68218489A= | CA2184878337 | CLN6 | c.198+47T= (n.198+47T=) c.83+11013T= (n.83+11013T=) n.41-4101T= c.84-8730T= (n.84-8730T=) n.154T= c.*101+47T= (n.*101+47T=) n.330+47T= c.84-4101T= (n.84-4101T=) c.109+47T= c.124+47T= n.31-4101T= c.38+47T= c.294+47T= (n.294+47T=) n.630+47T= n.331T= n.301+47T= | |
| 15 | g.68218489A>G | CA7630684 | CLN6 | c.198+47T>C (n.198+47T>C) c.83+11013T>C (n.83+11013T>C) n.41-4101T>C c.84-8730T>C (n.84-8730T>C) n.154T>C c.*101+47T>C (n.*101+47T>C) n.330+47T>C c.84-4101T>C (n.84-4101T>C) c.109+47T>C c.124+47T>C n.31-4101T>C c.38+47T>C c.294+47T>C (n.294+47T>C) n.630+47T>C n.331T>C n.301+47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218490G>A | CA2575771155 | CLN6 | c.198+46C>T (n.198+46C>T) c.83+11012C>T (n.83+11012C>T) n.41-4102C>T c.84-8731C>T (n.84-8731C>T) n.153C>T c.*101+46C>T (n.*101+46C>T) n.330+46C>T c.84-4102C>T (n.84-4102C>T) c.109+46C>T c.124+46C>T n.31-4102C>T c.38+46C>T c.294+46C>T (n.294+46C>T) n.630+46C>T n.330C>T n.301+46C>T | |
| 15 | g.68218490G>T | CA656200254 | CLN6 | c.198+46C>A (n.198+46C>A) c.83+11012C>A (n.83+11012C>A) n.41-4102C>A c.84-8731C>A (n.84-8731C>A) n.153C>A c.*101+46C>A (n.*101+46C>A) n.330+46C>A c.84-4102C>A (n.84-4102C>A) c.109+46C>A c.124+46C>A n.31-4102C>A c.38+46C>A c.294+46C>A (n.294+46C>A) n.630+46C>A n.330C>A n.301+46C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.68218490_68218495delinsGTGTCC | CA2184878338 | CLN6 | c.198+41_198+46delinsGGACAC (n.198+41_198+46delinsGGACAC) c.83+11007_83+11012delinsGGACAC (n.83+11007_83+11012delinsGGACAC) n.41-4107_41-4102delinsGGACAC c.84-8736_84-8731delinsGGACAC (n.84-8736_84-8731delinsGGACAC) n.148_153delinsGGACAC c.*101+41_*101+46delinsGGACAC (n.*101+41_*101+46delinsGGACAC) n.330+41_330+46delinsGGACAC c.84-4107_84-4102delinsGGACAC (n.84-4107_84-4102delinsGGACAC) c.109+41_109+46delinsGGACAC c.124+41_124+46delinsGGACAC n.31-4107_31-4102delinsGGACAC c.38+41_38+46delinsGGACAC c.294+41_294+46delinsGGACAC (n.294+41_294+46delinsGGACAC) n.630+41_630+46delinsGGACAC n.325_330delinsGGACAC n.301+41_301+46delinsGGACAC | |
| 15 | g.68218491T>C | CA7630685 | CLN6 | c.198+45A>G (n.198+45A>G) c.83+11011A>G (n.83+11011A>G) n.41-4103A>G c.84-8732A>G (n.84-8732A>G) n.152A>G c.*101+45A>G (n.*101+45A>G) n.330+45A>G c.84-4103A>G (n.84-4103A>G) c.109+45A>G c.124+45A>G n.31-4103A>G c.38+45A>G c.294+45A>G (n.294+45A>G) n.630+45A>G n.329A>G n.301+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218491T= | CA2184878340 | CLN6 | c.198+45A= (n.198+45A=) c.83+11011A= (n.83+11011A=) n.41-4103A= c.84-8732A= (n.84-8732A=) n.152A= c.*101+45A= (n.*101+45A=) n.330+45A= c.84-4103A= (n.84-4103A=) c.109+45A= c.124+45A= n.31-4103A= c.38+45A= c.294+45A= (n.294+45A=) n.630+45A= n.329A= n.301+45A= | |
| 15 | g.68218492_68218496del | CA618697630 | CLN6 | c.198+41_198+45del (n.198+41_198+45del) c.83+11007_83+11011del (n.83+11007_83+11011del) n.41-4107_41-4103del c.84-8736_84-8732del (n.84-8736_84-8732del) n.148_152del c.*101+41_*101+45del (n.*101+41_*101+45del) n.330+41_330+45del c.84-4107_84-4103del (n.84-4107_84-4103del) c.109+41_109+45del c.124+41_124+45del n.31-4107_31-4103del c.38+41_38+45del c.294+41_294+45del (n.294+41_294+45del) n.630+41_630+45del n.325_329del n.301+41_301+45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218492G>T | CA2629164033 | CLN6 | c.198+44C>A (n.198+44C>A) c.83+11010C>A (n.83+11010C>A) n.41-4104C>A c.84-8733C>A (n.84-8733C>A) n.151C>A c.*101+44C>A (n.*101+44C>A) n.330+44C>A c.84-4104C>A (n.84-4104C>A) c.109+44C>A c.124+44C>A n.31-4104C>A c.38+44C>A c.294+44C>A (n.294+44C>A) n.630+44C>A n.328C>A n.301+44C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218493T>A | CA272390203 | CLN6 | c.198+43A>T (n.198+43A>T) c.83+11009A>T (n.83+11009A>T) n.41-4105A>T c.84-8734A>T (n.84-8734A>T) n.150A>T c.*101+43A>T (n.*101+43A>T) n.330+43A>T c.84-4105A>T (n.84-4105A>T) c.109+43A>T c.124+43A>T n.31-4105A>T c.38+43A>T c.294+43A>T (n.294+43A>T) n.630+43A>T n.327A>T n.301+43A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218493T= | CA2184878342 | CLN6 | c.198+43A= (n.198+43A=) c.83+11009A= (n.83+11009A=) n.41-4105A= c.84-8734A= (n.84-8734A=) n.150A= c.*101+43A= (n.*101+43A=) n.330+43A= c.84-4105A= (n.84-4105A=) c.109+43A= c.124+43A= n.31-4105A= c.38+43A= c.294+43A= (n.294+43A=) n.630+43A= n.327A= n.301+43A= | |
| 15 | g.68218494C>A | CA7630686 | CLN6 | c.198+42G>T (n.198+42G>T) c.83+11008G>T (n.83+11008G>T) n.41-4106G>T c.84-8735G>T (n.84-8735G>T) n.149G>T c.*101+42G>T (n.*101+42G>T) n.330+42G>T c.84-4106G>T (n.84-4106G>T) c.109+42G>T c.124+42G>T n.31-4106G>T c.38+42G>T c.294+42G>T (n.294+42G>T) n.630+42G>T n.326G>T n.301+42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218494C= | CA2184878344 | CLN6 | c.198+42G= (n.198+42G=) c.83+11008G= (n.83+11008G=) n.41-4106G= c.84-8735G= (n.84-8735G=) n.149G= c.*101+42G= (n.*101+42G=) n.330+42G= c.84-4106G= (n.84-4106G=) c.109+42G= c.124+42G= n.31-4106G= c.38+42G= c.294+42G= (n.294+42G=) n.630+42G= n.326G= n.301+42G= | |
| 15 | g.68218494C>T | CA2629164034 | CLN6 | c.198+42G>A (n.198+42G>A) c.83+11008G>A (n.83+11008G>A) n.41-4106G>A c.84-8735G>A (n.84-8735G>A) n.149G>A c.*101+42G>A (n.*101+42G>A) n.330+42G>A c.84-4106G>A (n.84-4106G>A) c.109+42G>A c.124+42G>A n.31-4106G>A c.38+42G>A c.294+42G>A (n.294+42G>A) n.630+42G>A n.326G>A n.301+42G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218495C= | CA2184878345 | CLN6 | c.198+41G= (n.198+41G=) c.83+11007G= (n.83+11007G=) n.41-4107G= c.84-8736G= (n.84-8736G=) n.148G= c.*101+41G= (n.*101+41G=) n.330+41G= c.84-4107G= (n.84-4107G=) c.109+41G= c.124+41G= n.31-4107G= c.38+41G= c.294+41G= (n.294+41G=) n.630+41G= n.325G= n.301+41G= | |
| 15 | g.68218495C>T | CA7630687 | CLN6 | c.198+41G>A (n.198+41G>A) c.83+11007G>A (n.83+11007G>A) n.41-4107G>A c.84-8736G>A (n.84-8736G>A) n.148G>A c.*101+41G>A (n.*101+41G>A) n.330+41G>A c.84-4107G>A (n.84-4107G>A) c.109+41G>A c.124+41G>A n.31-4107G>A c.38+41G>A c.294+41G>A (n.294+41G>A) n.630+41G>A n.325G>A n.301+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218496T>A | CA618697632 | CLN6 | c.198+40A>T (n.198+40A>T) c.83+11006A>T (n.83+11006A>T) n.41-4108A>T c.84-8737A>T (n.84-8737A>T) n.147A>T c.*101+40A>T (n.*101+40A>T) n.330+40A>T c.84-4108A>T (n.84-4108A>T) c.109+40A>T c.124+40A>T n.31-4108A>T c.38+40A>T c.294+40A>T (n.294+40A>T) n.630+40A>T n.324A>T n.301+40A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218496T= | CA2184878347 | CLN6 | c.198+40A= (n.198+40A=) c.83+11006A= (n.83+11006A=) n.41-4108A= c.84-8737A= (n.84-8737A=) n.147A= c.*101+40A= (n.*101+40A=) n.330+40A= c.84-4108A= (n.84-4108A=) c.109+40A= c.124+40A= n.31-4108A= c.38+40A= c.294+40A= (n.294+40A=) n.630+40A= n.324A= n.301+40A= | |
| 15 | g.68218497C= | CA2184878348 | CLN6 | c.198+39G= (n.198+39G=) c.83+11005G= (n.83+11005G=) n.41-4109G= c.84-8738G= (n.84-8738G=) n.146G= c.*101+39G= (n.*101+39G=) n.330+39G= c.84-4109G= (n.84-4109G=) c.109+39G= c.124+39G= n.31-4109G= c.38+39G= c.294+39G= (n.294+39G=) n.630+39G= n.323G= n.301+39G= | |
| 15 | g.68218497C>T | CA618697635 | CLN6 | c.198+39G>A (n.198+39G>A) c.83+11005G>A (n.83+11005G>A) n.41-4109G>A c.84-8738G>A (n.84-8738G>A) n.146G>A c.*101+39G>A (n.*101+39G>A) n.330+39G>A c.84-4109G>A (n.84-4109G>A) c.109+39G>A c.124+39G>A n.31-4109G>A c.38+39G>A c.294+39G>A (n.294+39G>A) n.630+39G>A n.323G>A n.301+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218499G>T | CA2575771157 | CLN6 | c.198+37C>A (n.198+37C>A) c.83+11003C>A (n.83+11003C>A) n.41-4111C>A c.84-8740C>A (n.84-8740C>A) n.144C>A c.*101+37C>A (n.*101+37C>A) n.330+37C>A c.84-4111C>A (n.84-4111C>A) c.109+37C>A c.124+37C>A n.31-4111C>A c.38+37C>A c.294+37C>A (n.294+37C>A) n.630+37C>A n.321C>A n.301+37C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218500T>C | CA7630688 | CLN6 | c.198+36A>G (n.198+36A>G) c.83+11002A>G (n.83+11002A>G) n.41-4112A>G c.84-8741A>G (n.84-8741A>G) n.143A>G c.*101+36A>G (n.*101+36A>G) n.330+36A>G c.84-4112A>G (n.84-4112A>G) c.109+36A>G c.124+36A>G n.31-4112A>G c.38+36A>G c.294+36A>G (n.294+36A>G) n.630+36A>G n.320A>G n.301+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218500T= | CA2184878349 | CLN6 | c.198+36A= (n.198+36A=) c.83+11002A= (n.83+11002A=) n.41-4112A= c.84-8741A= (n.84-8741A=) n.143A= c.*101+36A= (n.*101+36A=) n.330+36A= c.84-4112A= (n.84-4112A=) c.109+36A= c.124+36A= n.31-4112A= c.38+36A= c.294+36A= (n.294+36A=) n.630+36A= n.320A= n.301+36A= | |
| 15 | g.68218501G>T | CA2575771158 | CLN6 | c.198+35C>A (n.198+35C>A) c.83+11001C>A (n.83+11001C>A) n.41-4113C>A c.84-8742C>A (n.84-8742C>A) n.142C>A c.*101+35C>A (n.*101+35C>A) n.330+35C>A c.84-4113C>A (n.84-4113C>A) c.109+35C>A c.124+35C>A n.31-4113C>A c.38+35C>A c.294+35C>A (n.294+35C>A) n.630+35C>A n.319C>A n.301+35C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218502C>A | CA618697638 | CLN6 | c.198+34G>T (n.198+34G>T) c.83+11000G>T (n.83+11000G>T) n.41-4114G>T c.84-8743G>T (n.84-8743G>T) n.141G>T c.*101+34G>T (n.*101+34G>T) n.330+34G>T c.84-4114G>T (n.84-4114G>T) c.109+34G>T c.124+34G>T n.31-4114G>T c.38+34G>T c.294+34G>T (n.294+34G>T) n.630+34G>T n.318G>T n.301+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218502C= | CA2184878351 | CLN6 | c.198+34G= (n.198+34G=) c.83+11000G= (n.83+11000G=) n.41-4114G= c.84-8743G= (n.84-8743G=) n.141G= c.*101+34G= (n.*101+34G=) n.330+34G= c.84-4114G= (n.84-4114G=) c.109+34G= c.124+34G= n.31-4114G= c.38+34G= c.294+34G= (n.294+34G=) n.630+34G= n.318G= n.301+34G= | |
| 15 | g.68218502C>G | CA2629164035 | CLN6 | c.198+34G>C (n.198+34G>C) c.83+11000G>C (n.83+11000G>C) n.41-4114G>C c.84-8743G>C (n.84-8743G>C) n.141G>C c.*101+34G>C (n.*101+34G>C) n.330+34G>C c.84-4114G>C (n.84-4114G>C) c.109+34G>C c.124+34G>C n.31-4114G>C c.38+34G>C c.294+34G>C (n.294+34G>C) n.630+34G>C n.318G>C n.301+34G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218502C>T | CA7630689 | CLN6 | c.198+34G>A (n.198+34G>A) c.83+11000G>A (n.83+11000G>A) n.41-4114G>A c.84-8743G>A (n.84-8743G>A) n.141G>A c.*101+34G>A (n.*101+34G>A) n.330+34G>A c.84-4114G>A (n.84-4114G>A) c.109+34G>A c.124+34G>A n.31-4114G>A c.38+34G>A c.294+34G>A (n.294+34G>A) n.630+34G>A n.318G>A n.301+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218503T>C | CA2629164036 | CLN6 | c.198+33A>G (n.198+33A>G) c.83+10999A>G (n.83+10999A>G) n.41-4115A>G c.84-8744A>G (n.84-8744A>G) n.140A>G c.*101+33A>G (n.*101+33A>G) n.330+33A>G c.84-4115A>G (n.84-4115A>G) c.109+33A>G c.124+33A>G n.31-4115A>G c.38+33A>G c.294+33A>G (n.294+33A>G) n.630+33A>G n.317A>G n.301+33A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218504G>A | CA2184878352 | CLN6 | c.198+32C>T (n.198+32C>T) c.83+10998C>T (n.83+10998C>T) n.41-4116C>T c.84-8745C>T (n.84-8745C>T) n.139C>T c.*101+32C>T (n.*101+32C>T) n.330+32C>T c.84-4116C>T (n.84-4116C>T) c.109+32C>T c.124+32C>T n.31-4116C>T c.38+32C>T c.294+32C>T (n.294+32C>T) n.630+32C>T n.316C>T n.301+32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218504G>C | CA2629164038 | CLN6 | c.198+32C>G (n.198+32C>G) c.83+10998C>G (n.83+10998C>G) n.41-4116C>G c.84-8745C>G (n.84-8745C>G) n.139C>G c.*101+32C>G (n.*101+32C>G) n.330+32C>G c.84-4116C>G (n.84-4116C>G) c.109+32C>G c.124+32C>G n.31-4116C>G c.38+32C>G c.294+32C>G (n.294+32C>G) n.630+32C>G n.316C>G n.301+32C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218504G= | CA2184878353 | CLN6 | c.198+32C= (n.198+32C=) c.83+10998C= (n.83+10998C=) n.41-4116C= c.84-8745C= (n.84-8745C=) n.139C= c.*101+32C= (n.*101+32C=) n.330+32C= c.84-4116C= (n.84-4116C=) c.109+32C= c.124+32C= n.31-4116C= c.38+32C= c.294+32C= (n.294+32C=) n.630+32C= n.316C= n.301+32C= | |
| 15 | g.68218504G>T | CA2629164039 | CLN6 | c.198+32C>A (n.198+32C>A) c.83+10998C>A (n.83+10998C>A) n.41-4116C>A c.84-8745C>A (n.84-8745C>A) n.139C>A c.*101+32C>A (n.*101+32C>A) n.330+32C>A c.84-4116C>A (n.84-4116C>A) c.109+32C>A c.124+32C>A n.31-4116C>A c.38+32C>A c.294+32C>A (n.294+32C>A) n.630+32C>A n.316C>A n.301+32C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218505del | CA2629164037 | CLN6 | c.198+32del (n.198+32del) c.83+10998del (n.83+10998del) n.41-4116del c.84-8745del (n.84-8745del) n.139del c.*101+32del (n.*101+32del) n.330+32del c.84-4116del (n.84-4116del) c.109+32del c.124+32del n.31-4116del c.38+32del c.294+32del (n.294+32del) n.630+32del n.316del n.301+32del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218505G>A | CA7630691 | CLN6 | c.198+31C>T (n.198+31C>T) c.83+10997C>T (n.83+10997C>T) n.41-4117C>T c.84-8746C>T (n.84-8746C>T) n.138C>T c.*101+31C>T (n.*101+31C>T) n.330+31C>T c.84-4117C>T (n.84-4117C>T) c.109+31C>T c.124+31C>T n.31-4117C>T c.38+31C>T c.294+31C>T (n.294+31C>T) n.630+31C>T n.315C>T n.301+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218505G= | CA2184878355 | CLN6 | c.198+31C= (n.198+31C=) c.83+10997C= (n.83+10997C=) n.41-4117C= c.84-8746C= (n.84-8746C=) n.138C= c.*101+31C= (n.*101+31C=) n.330+31C= c.84-4117C= (n.84-4117C=) c.109+31C= c.124+31C= n.31-4117C= c.38+31C= c.294+31C= (n.294+31C=) n.630+31C= n.315C= n.301+31C= | |
| 15 | g.68218505G>T | CA7630690 | CLN6 | c.198+31C>A (n.198+31C>A) c.83+10997C>A (n.83+10997C>A) n.41-4117C>A c.84-8746C>A (n.84-8746C>A) n.138C>A c.*101+31C>A (n.*101+31C>A) n.330+31C>A c.84-4117C>A (n.84-4117C>A) c.109+31C>A c.124+31C>A n.31-4117C>A c.38+31C>A c.294+31C>A (n.294+31C>A) n.630+31C>A n.315C>A n.301+31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218506T>C | CA2184878358 | CLN6 | c.198+30A>G (n.198+30A>G) c.83+10996A>G (n.83+10996A>G) n.41-4118A>G c.84-8747A>G (n.84-8747A>G) n.137A>G c.*101+30A>G (n.*101+30A>G) n.330+30A>G c.84-4118A>G (n.84-4118A>G) c.109+30A>G c.124+30A>G n.31-4118A>G c.38+30A>G c.294+30A>G (n.294+30A>G) n.630+30A>G n.314A>G n.301+30A>G | dbSNP |
| 15 | g.68218506T= | CA2184878357 | CLN6 | c.198+30A= (n.198+30A=) c.83+10996A= (n.83+10996A=) n.41-4118A= c.84-8747A= (n.84-8747A=) n.137A= c.*101+30A= (n.*101+30A=) n.330+30A= c.84-4118A= (n.84-4118A=) c.109+30A= c.124+30A= n.31-4118A= c.38+30A= c.294+30A= (n.294+30A=) n.630+30A= n.314A= n.301+30A= | |
| 15 | g.68218507C>A | CA2629164040 | CLN6 | c.198+29G>T (n.198+29G>T) c.83+10995G>T (n.83+10995G>T) n.41-4119G>T c.84-8748G>T (n.84-8748G>T) n.136G>T c.*101+29G>T (n.*101+29G>T) n.330+29G>T c.84-4119G>T (n.84-4119G>T) c.109+29G>T c.124+29G>T n.31-4119G>T c.38+29G>T c.294+29G>T (n.294+29G>T) n.630+29G>T n.313G>T n.301+29G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218511G>A | CA971083399 | CLN6 | c.198+25C>T (n.198+25C>T) c.83+10991C>T (n.83+10991C>T) n.41-4123C>T c.84-8752C>T (n.84-8752C>T) n.132C>T c.*101+25C>T (n.*101+25C>T) n.330+25C>T c.84-4123C>T (n.84-4123C>T) c.109+25C>T c.124+25C>T n.31-4123C>T c.38+25C>T c.294+25C>T (n.294+25C>T) n.630+25C>T n.309C>T n.301+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218511G= | CA2184878359 | CLN6 | c.198+25C= (n.198+25C=) c.83+10991C= (n.83+10991C=) n.41-4123C= c.84-8752C= (n.84-8752C=) n.132C= c.*101+25C= (n.*101+25C=) n.330+25C= c.84-4123C= (n.84-4123C=) c.109+25C= c.124+25C= n.31-4123C= c.38+25C= c.294+25C= (n.294+25C=) n.630+25C= n.309C= n.301+25C= | |
| 15 | g.68218511G>T | CA2575771159 | CLN6 | c.198+25C>A (n.198+25C>A) c.83+10991C>A (n.83+10991C>A) n.41-4123C>A c.84-8752C>A (n.84-8752C>A) n.132C>A c.*101+25C>A (n.*101+25C>A) n.330+25C>A c.84-4123C>A (n.84-4123C>A) c.109+25C>A c.124+25C>A n.31-4123C>A c.38+25C>A c.294+25C>A (n.294+25C>A) n.630+25C>A n.309C>A n.301+25C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218512C>A | CA2184878362 | CLN6 | c.198+24G>T (n.198+24G>T) c.83+10990G>T (n.83+10990G>T) n.41-4124G>T c.84-8753G>T (n.84-8753G>T) n.131G>T c.*101+24G>T (n.*101+24G>T) n.330+24G>T c.84-4124G>T (n.84-4124G>T) c.109+24G>T c.124+24G>T n.31-4124G>T c.38+24G>T c.294+24G>T (n.294+24G>T) n.630+24G>T n.308G>T n.301+24G>T | dbSNP |
| 15 | g.68218512C= | CA2184878361 | CLN6 | c.198+24G= (n.198+24G=) c.83+10990G= (n.83+10990G=) n.41-4124G= c.84-8753G= (n.84-8753G=) n.131G= c.*101+24G= (n.*101+24G=) n.330+24G= c.84-4124G= (n.84-4124G=) c.109+24G= c.124+24G= n.31-4124G= c.38+24G= c.294+24G= (n.294+24G=) n.630+24G= n.308G= n.301+24G= | |
| 15 | g.68218512C>G | CA7630692 | CLN6 | c.198+24G>C (n.198+24G>C) c.83+10990G>C (n.83+10990G>C) n.41-4124G>C c.84-8753G>C (n.84-8753G>C) n.131G>C c.*101+24G>C (n.*101+24G>C) n.330+24G>C c.84-4124G>C (n.84-4124G>C) c.109+24G>C c.124+24G>C n.31-4124G>C c.38+24G>C c.294+24G>C (n.294+24G>C) n.630+24G>C n.308G>C n.301+24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218513C>T | CA2804592483 | CLN6 | c.198+23G>A (n.198+23G>A) c.83+10989G>A (n.83+10989G>A) n.41-4125G>A c.84-8754G>A (n.84-8754G>A) n.130G>A c.*101+23G>A (n.*101+23G>A) n.330+23G>A c.84-4125G>A (n.84-4125G>A) c.109+23G>A c.124+23G>A n.31-4125G>A c.38+23G>A c.294+23G>A (n.294+23G>A) n.630+23G>A n.307G>A n.301+23G>A | |
| 15 | g.68218515T>C | CA2629164041 | CLN6 | c.198+21A>G (n.198+21A>G) c.83+10987A>G (n.83+10987A>G) n.41-4127A>G c.84-8756A>G (n.84-8756A>G) n.128A>G c.*101+21A>G (n.*101+21A>G) n.330+21A>G c.84-4127A>G (n.84-4127A>G) c.109+21A>G c.124+21A>G n.31-4127A>G c.38+21A>G c.294+21A>G (n.294+21A>G) n.630+21A>G n.305A>G n.301+21A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218515T>G | CA2629164042 | CLN6 | c.198+21A>C (n.198+21A>C) c.83+10987A>C (n.83+10987A>C) n.41-4127A>C c.84-8756A>C (n.84-8756A>C) n.128A>C c.*101+21A>C (n.*101+21A>C) n.330+21A>C c.84-4127A>C (n.84-4127A>C) c.109+21A>C c.124+21A>C n.31-4127A>C c.38+21A>C c.294+21A>C (n.294+21A>C) n.630+21A>C n.305A>C n.301+21A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218516G>A | CA7630693 | CLN6 | c.198+20C>T (n.198+20C>T) c.83+10986C>T (n.83+10986C>T) n.41-4128C>T c.84-8757C>T (n.84-8757C>T) n.127C>T c.*101+20C>T (n.*101+20C>T) n.330+20C>T c.84-4128C>T (n.84-4128C>T) c.109+20C>T c.124+20C>T n.31-4128C>T c.38+20C>T c.294+20C>T (n.294+20C>T) n.630+20C>T n.304C>T n.301+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.68218516G= | CA2184878363 | CLN6 | c.198+20C= (n.198+20C=) c.83+10986C= (n.83+10986C=) n.41-4128C= c.84-8757C= (n.84-8757C=) n.127C= c.*101+20C= (n.*101+20C=) n.330+20C= c.84-4128C= (n.84-4128C=) c.109+20C= c.124+20C= n.31-4128C= c.38+20C= c.294+20C= (n.294+20C=) n.630+20C= n.304C= n.301+20C= | |
| 15 | g.68218516G>T | CA2575771160 | CLN6 | c.198+20C>A (n.198+20C>A) c.83+10986C>A (n.83+10986C>A) n.41-4128C>A c.84-8757C>A (n.84-8757C>A) n.127C>A c.*101+20C>A (n.*101+20C>A) n.330+20C>A c.84-4128C>A (n.84-4128C>A) c.109+20C>A c.124+20C>A n.31-4128C>A c.38+20C>A c.294+20C>A (n.294+20C>A) n.630+20C>A n.304C>A n.301+20C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218517T>G | CA7630694 | CLN6 | c.198+19A>C (n.198+19A>C) c.83+10985A>C (n.83+10985A>C) n.41-4129A>C c.84-8758A>C (n.84-8758A>C) n.126A>C c.*101+19A>C (n.*101+19A>C) n.330+19A>C c.84-4129A>C (n.84-4129A>C) c.109+19A>C c.124+19A>C n.31-4129A>C c.38+19A>C c.294+19A>C (n.294+19A>C) n.630+19A>C n.303A>C n.301+19A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218517T= | CA2184878364 | CLN6 | c.198+19A= (n.198+19A=) c.83+10985A= (n.83+10985A=) n.41-4129A= c.84-8758A= (n.84-8758A=) n.126A= c.*101+19A= (n.*101+19A=) n.330+19A= c.84-4129A= (n.84-4129A=) c.109+19A= c.124+19A= n.31-4129A= c.38+19A= c.294+19A= (n.294+19A=) n.630+19A= n.303A= n.301+19A= | |
| 15 | g.68218518G>T | CA2575771163 | CLN6 | c.198+18C>A (n.198+18C>A) c.83+10984C>A (n.83+10984C>A) n.41-4130C>A c.84-8759C>A (n.84-8759C>A) n.125C>A c.*101+18C>A (n.*101+18C>A) n.330+18C>A c.84-4130C>A (n.84-4130C>A) c.109+18C>A c.124+18C>A n.31-4130C>A c.38+18C>A c.294+18C>A (n.294+18C>A) n.630+18C>A n.302C>A n.301+18C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218519C= | CA2184878366 | CLN6 | c.198+17G= (n.198+17G=) c.83+10983G= (n.83+10983G=) n.41-4131G= c.84-8760G= (n.84-8760G=) n.124G= c.*101+17G= (n.*101+17G=) n.330+17G= c.84-4131G= (n.84-4131G=) c.109+17G= c.124+17G= n.31-4131G= c.38+17G= c.294+17G= (n.294+17G=) n.630+17G= n.301G= n.301+17G= | |
| 15 | g.68218519C>T | CA2184878367 | CLN6 | c.198+17G>A (n.198+17G>A) c.83+10983G>A (n.83+10983G>A) n.41-4131G>A c.84-8760G>A (n.84-8760G>A) n.124G>A c.*101+17G>A (n.*101+17G>A) n.330+17G>A c.84-4131G>A (n.84-4131G>A) c.109+17G>A c.124+17G>A n.31-4131G>A c.38+17G>A c.294+17G>A (n.294+17G>A) n.630+17G>A n.301G>A n.301+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218520A>C | CA2575771165 | CLN6 | c.198+16T>G (n.198+16T>G) c.83+10982T>G (n.83+10982T>G) n.41-4132T>G c.84-8761T>G (n.84-8761T>G) n.123T>G c.*101+16T>G (n.*101+16T>G) n.330+16T>G c.84-4132T>G (n.84-4132T>G) c.109+16T>G c.124+16T>G n.31-4132T>G c.38+16T>G c.294+16T>G (n.294+16T>G) n.630+16T>G n.300T>G n.301+16T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218521C>T | CA490915216 | CLN6 | c.198+15G>A (n.198+15G>A) c.83+10981G>A (n.83+10981G>A) n.41-4133G>A c.84-8762G>A (n.84-8762G>A) n.122G>A c.*101+15G>A (n.*101+15G>A) n.330+15G>A c.84-4133G>A (n.84-4133G>A) c.109+15G>A c.124+15G>A n.31-4133G>A c.38+15G>A c.294+15G>A (n.294+15G>A) n.630+15G>A n.299G>A n.301+15G>A | |
| 15 | g.68218524T>C | CA2629164044 | CLN6 | c.198+12A>G (n.198+12A>G) c.83+10978A>G (n.83+10978A>G) n.41-4136A>G c.84-8765A>G (n.84-8765A>G) n.119A>G c.*101+12A>G (n.*101+12A>G) n.330+12A>G c.84-4136A>G (n.84-4136A>G) c.109+12A>G c.124+12A>G n.31-4136A>G c.38+12A>G c.294+12A>G (n.294+12A>G) n.630+12A>G n.296A>G n.301+12A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.68218525T>G | CA971083402 | CLN6 | c.198+11A>C (n.198+11A>C) c.83+10977A>C (n.83+10977A>C) n.41-4137A>C c.84-8766A>C (n.84-8766A>C) n.118A>C c.*101+11A>C (n.*101+11A>C) n.330+11A>C c.84-4137A>C (n.84-4137A>C) c.109+11A>C c.124+11A>C n.31-4137A>C c.38+11A>C c.294+11A>C (n.294+11A>C) n.630+11A>C n.295A>C n.301+11A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218525T= | CA2184878368 | CLN6 | c.198+11A= (n.198+11A=) c.83+10977A= (n.83+10977A=) n.41-4137A= c.84-8766A= (n.84-8766A=) n.118A= c.*101+11A= (n.*101+11A=) n.330+11A= c.84-4137A= (n.84-4137A=) c.109+11A= c.124+11A= n.31-4137A= c.38+11A= c.294+11A= (n.294+11A=) n.630+11A= n.295A= n.301+11A= | |
| 15 | g.68218527C>A | CA2629164046 | CLN6 | c.198+9G>T (n.198+9G>T) c.83+10975G>T (n.83+10975G>T) n.41-4139G>T c.84-8768G>T (n.84-8768G>T) n.116G>T c.*101+9G>T (n.*101+9G>T) n.330+9G>T c.84-4139G>T (n.84-4139G>T) c.109+9G>T c.124+9G>T n.31-4139G>T c.38+9G>T c.294+9G>T (n.294+9G>T) n.630+9G>T n.293G>T n.301+9G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218527C>T | CA2629164045 | CLN6 | c.198+9G>A (n.198+9G>A) c.83+10975G>A (n.83+10975G>A) n.41-4139G>A c.84-8768G>A (n.84-8768G>A) n.116G>A c.*101+9G>A (n.*101+9G>A) n.330+9G>A c.84-4139G>A (n.84-4139G>A) c.109+9G>A c.124+9G>A n.31-4139G>A c.38+9G>A c.294+9G>A (n.294+9G>A) n.630+9G>A n.293G>A n.301+9G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218530_68218531del | CA2575771166 | CLN6 | c.198+8_198+9del (n.198+8_198+9del) c.83+10974_83+10975del (n.83+10974_83+10975del) n.41-4140_41-4139del c.84-8769_84-8768del (n.84-8769_84-8768del) n.115_116del c.*101+8_*101+9del (n.*101+8_*101+9del) n.330+8_330+9del c.84-4140_84-4139del (n.84-4140_84-4139del) c.109+8_109+9del c.124+8_124+9del n.31-4140_31-4139del c.38+8_38+9del c.294+8_294+9del (n.294+8_294+9del) n.630+8_630+9del n.292_293del n.301+8_301+9del | |
| 15 | g.68218528A= | CA2184878369 | CLN6 | c.198+8T= (n.198+8T=) c.83+10974T= (n.83+10974T=) n.41-4140T= c.84-8769T= (n.84-8769T=) n.115T= c.*101+8T= (n.*101+8T=) n.330+8T= c.84-4140T= (n.84-4140T=) c.109+8T= c.124+8T= n.31-4140T= c.38+8T= c.294+8T= (n.294+8T=) n.630+8T= n.292T= n.301+8T= | |
| 15 | g.68218528A>G | CA618697649 | CLN6 | c.198+8T>C (n.198+8T>C) c.83+10974T>C (n.83+10974T>C) n.41-4140T>C c.84-8769T>C (n.84-8769T>C) n.115T>C c.*101+8T>C (n.*101+8T>C) n.330+8T>C c.84-4140T>C (n.84-4140T>C) c.109+8T>C c.124+8T>C n.31-4140T>C c.38+8T>C c.294+8T>C (n.294+8T>C) n.630+8T>C n.292T>C n.301+8T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218530A= | CA2184878372 | CLN6 | c.198+6T= (n.198+6T=) c.83+10972T= (n.83+10972T=) n.41-4142T= c.84-8771T= (n.84-8771T=) n.113T= c.*101+6T= (n.*101+6T=) n.330+6T= c.84-4142T= (n.84-4142T=) c.109+6T= c.124+6T= n.31-4142T= c.38+6T= c.294+6T= (n.294+6T=) n.630+6T= n.290T= n.301+6T= | |
| 15 | g.68218530A>C | CA2575771168 | CLN6 | c.198+6T>G (n.198+6T>G) c.83+10972T>G (n.83+10972T>G) n.41-4142T>G c.84-8771T>G (n.84-8771T>G) n.113T>G c.*101+6T>G (n.*101+6T>G) n.330+6T>G c.84-4142T>G (n.84-4142T>G) c.109+6T>G c.124+6T>G n.31-4142T>G c.38+6T>G c.294+6T>G (n.294+6T>G) n.630+6T>G n.290T>G n.301+6T>G | |
| 15 | g.68218530A>T | CA715176231 | CLN6 | c.198+6T>A (n.198+6T>A) c.83+10972T>A (n.83+10972T>A) n.41-4142T>A c.84-8771T>A (n.84-8771T>A) n.113T>A c.*101+6T>A (n.*101+6T>A) n.330+6T>A c.84-4142T>A (n.84-4142T>A) c.109+6T>A c.124+6T>A n.31-4142T>A c.38+6T>A c.294+6T>A (n.294+6T>A) n.630+6T>A n.290T>A n.301+6T>A | dbSNP |
| 15 | g.68218531C>T | CA2580089914 | CLN6 | c.198+5G>A (n.198+5G>A) c.83+10971G>A (n.83+10971G>A) n.41-4143G>A c.84-8772G>A (n.84-8772G>A) n.112G>A c.*101+5G>A (n.*101+5G>A) n.330+5G>A c.84-4143G>A (n.84-4143G>A) c.109+5G>A c.124+5G>A n.31-4143G>A c.38+5G>A c.294+5G>A (n.294+5G>A) n.630+5G>A n.289G>A n.301+5G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.68218532T>G | CA2184878375 | CLN6 | c.198+4A>C (n.198+4A>C) c.83+10970A>C (n.83+10970A>C) n.41-4144A>C c.84-8773A>C (n.84-8773A>C) n.111A>C c.*101+4A>C (n.*101+4A>C) n.330+4A>C c.84-4144A>C (n.84-4144A>C) c.109+4A>C c.124+4A>C n.31-4144A>C c.38+4A>C c.294+4A>C (n.294+4A>C) n.630+4A>C n.288A>C n.301+4A>C | dbSNP |
| 15 | g.68218532T= | CA2184878374 | CLN6 | c.198+4A= (n.198+4A=) c.83+10970A= (n.83+10970A=) n.41-4144A= c.84-8773A= (n.84-8773A=) n.111A= c.*101+4A= (n.*101+4A=) n.330+4A= c.84-4144A= (n.84-4144A=) c.109+4A= c.124+4A= n.31-4144A= c.38+4A= c.294+4A= (n.294+4A=) n.630+4A= n.288A= n.301+4A= | |
| 15 | g.68218533C>A | CA2629164048 | CLN6 | c.198+3G>T (n.198+3G>T) c.83+10969G>T (n.83+10969G>T) n.41-4145G>T c.84-8774G>T (n.84-8774G>T) n.110G>T c.*101+3G>T (n.*101+3G>T) n.330+3G>T c.84-4145G>T (n.84-4145G>T) c.109+3G>T c.124+3G>T n.31-4145G>T c.38+3G>T c.294+3G>T (n.294+3G>T) n.630+3G>T n.287G>T n.301+3G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218533C>G | CA2580089915 | CLN6 | c.198+3G>C (n.198+3G>C) c.83+10969G>C (n.83+10969G>C) n.41-4145G>C c.84-8774G>C (n.84-8774G>C) n.110G>C c.*101+3G>C (n.*101+3G>C) n.330+3G>C c.84-4145G>C (n.84-4145G>C) c.109+3G>C c.124+3G>C n.31-4145G>C c.38+3G>C c.294+3G>C (n.294+3G>C) n.630+3G>C n.287G>C n.301+3G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.68218534A>C | CA392975469 | CLN6 | c.198+2T>G (n.198+2T>G) c.83+10968T>G (n.83+10968T>G) n.41-4146T>G c.84-8775T>G (n.84-8775T>G) n.109T>G c.*101+2T>G (n.*101+2T>G) n.330+2T>G c.84-4146T>G (n.84-4146T>G) c.109+2T>G c.124+2T>G n.31-4146T>G c.38+2T>G c.294+2T>G (n.294+2T>G) n.630+2T>G n.286T>G n.301+2T>G | |
| 15 | g.68218534A>G | CA392975467 | CLN6 | c.198+2T>C (n.198+2T>C) c.83+10968T>C (n.83+10968T>C) n.41-4146T>C c.84-8775T>C (n.84-8775T>C) n.109T>C c.*101+2T>C (n.*101+2T>C) n.330+2T>C c.84-4146T>C (n.84-4146T>C) c.109+2T>C c.124+2T>C n.31-4146T>C c.38+2T>C c.294+2T>C (n.294+2T>C) n.630+2T>C n.286T>C n.301+2T>C | |
| 15 | g.68218534A>T | CA392975465 | CLN6 | c.198+2T>A (n.198+2T>A) c.83+10968T>A (n.83+10968T>A) n.41-4146T>A c.84-8775T>A (n.84-8775T>A) n.109T>A c.*101+2T>A (n.*101+2T>A) n.330+2T>A c.84-4146T>A (n.84-4146T>A) c.109+2T>A c.124+2T>A n.31-4146T>A c.38+2T>A c.294+2T>A (n.294+2T>A) n.630+2T>A n.286T>A n.301+2T>A | |
| 15 | g.68218534dup | CA2695220899 | CLN6 | c.198+2dup (n.198+2dup) c.83+10968dup (n.83+10968dup) n.41-4146dup c.84-8775dup (n.84-8775dup) n.109dup c.*101+2dup (n.*101+2dup) n.330+2dup c.84-4146dup (n.84-4146dup) c.109+2dup c.124+2dup n.31-4146dup c.38+2dup c.294+2dup (n.294+2dup) n.630+2dup n.286dup n.301+2dup | |
| 15 | g.68218535C>A | CA392975472 | CLN6 | c.198+1G>T (n.198+1G>T) c.83+10967G>T (n.83+10967G>T) n.41-4147G>T c.84-8776G>T (n.84-8776G>T) n.108G>T c.*101+1G>T (n.*101+1G>T) n.330+1G>T c.84-4147G>T (n.84-4147G>T) c.109+1G>T c.124+1G>T n.31-4147G>T c.38+1G>T c.294+1G>T (n.294+1G>T) n.630+1G>T n.285G>T n.301+1G>T | |
| 15 | g.68218535C= | CA2184878377 | CLN6 | c.198+1G= (n.198+1G=) c.83+10967G= (n.83+10967G=) n.41-4147G= c.84-8776G= (n.84-8776G=) n.108G= c.*101+1G= (n.*101+1G=) n.330+1G= c.84-4147G= (n.84-4147G=) c.109+1G= c.124+1G= n.31-4147G= c.38+1G= c.294+1G= (n.294+1G=) n.630+1G= n.285G= n.301+1G= | |
| 15 | g.68218535C>G | CA392975474 | CLN6 | c.198+1G>C (n.198+1G>C) c.83+10967G>C (n.83+10967G>C) n.41-4147G>C c.84-8776G>C (n.84-8776G>C) n.108G>C c.*101+1G>C (n.*101+1G>C) n.330+1G>C c.84-4147G>C (n.84-4147G>C) c.109+1G>C c.124+1G>C n.31-4147G>C c.38+1G>C c.294+1G>C (n.294+1G>C) n.630+1G>C n.285G>C n.301+1G>C | |
| 15 | g.68218535C>T | CA10588592 | CLN6 | c.198+1G>A (n.198+1G>A) c.83+10967G>A (n.83+10967G>A) n.41-4147G>A c.84-8776G>A (n.84-8776G>A) n.108G>A c.*101+1G>A (n.*101+1G>A) n.330+1G>A c.84-4147G>A (n.84-4147G>A) c.109+1G>A c.124+1G>A n.31-4147G>A c.38+1G>A c.294+1G>A (n.294+1G>A) n.630+1G>A n.285G>A n.301+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68218536C>A | CA392975478 | CLN6 | c.198G>T (p.Met66Ile) c.83+10966G>T (n.83+10966G>T) n.41-4148G>T c.84-8777G>T (n.84-8777G>T) n.107G>T c.*101G>T (n.*101G>T) n.330G>T c.84-4148G>T (n.84-4148G>T) c.109G>T c.124G>T n.31-4148G>T c.38G>T c.294G>T (p.Met98Ile) n.630G>T n.284G>T n.301G>T | |
| 15 | g.68218536C>G | CA392975480 | CLN6 | c.198G>C (p.Met66Ile) c.83+10966G>C (n.83+10966G>C) n.41-4148G>C c.84-8777G>C (n.84-8777G>C) n.107G>C c.*101G>C (n.*101G>C) n.330G>C c.84-4148G>C (n.84-4148G>C) c.109G>C c.124G>C n.31-4148G>C c.38G>C c.294G>C (p.Met98Ile) n.630G>C n.284G>C n.301G>C | |
| 15 | g.68218536C>T | CA392975481 | CLN6 | c.198G>A (p.Met66Ile) c.83+10966G>A (n.83+10966G>A) n.41-4148G>A c.84-8777G>A (n.84-8777G>A) n.107G>A c.*101G>A (n.*101G>A) n.330G>A c.84-4148G>A (n.84-4148G>A) c.109G>A c.124G>A n.31-4148G>A c.38G>A c.294G>A (p.Met98Ile) n.630G>A n.284G>A n.301G>A | |
| 15 | g.68218537A>C | CA392975483 | CLN6 | c.197T>G (p.Met66Arg) c.83+10965T>G (n.83+10965T>G) n.41-4149T>G c.84-8778T>G (n.84-8778T>G) n.106T>G c.*100T>G (n.*100T>G) n.329T>G c.84-4149T>G (n.84-4149T>G) c.108T>G c.123T>G n.31-4149T>G c.37T>G c.293T>G (p.Met98Arg) n.629T>G n.283T>G n.300T>G | |
| 15 | g.68218537A>G | CA392975485 | CLN6 | c.197T>C (p.Met66Thr) c.83+10965T>C (n.83+10965T>C) n.41-4149T>C c.84-8778T>C (n.84-8778T>C) n.106T>C c.*100T>C (n.*100T>C) n.329T>C c.84-4149T>C (n.84-4149T>C) c.108T>C c.123T>C n.31-4149T>C c.37T>C c.293T>C (p.Met98Thr) n.629T>C n.283T>C n.300T>C | |
| 15 | g.68218537A>T | CA392975486 | CLN6 | c.197T>A (p.Met66Lys) c.83+10965T>A (n.83+10965T>A) n.41-4149T>A c.84-8778T>A (n.84-8778T>A) n.106T>A c.*100T>A (n.*100T>A) n.329T>A c.84-4149T>A (n.84-4149T>A) c.108T>A c.123T>A n.31-4149T>A c.37T>A c.293T>A (p.Met98Lys) n.629T>A n.283T>A n.300T>A | |
| 15 | g.68218538T>A | CA392975488 | CLN6 | c.196A>T (p.Met66Leu) c.83+10964A>T (n.83+10964A>T) n.41-4150A>T c.84-8779A>T (n.84-8779A>T) n.105A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.328A>T c.84-4150A>T (n.84-4150A>T) c.107A>T c.122A>T n.31-4150A>T c.36A>T c.292A>T (p.Met98Leu) n.628A>T n.282A>T n.299A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218538T>C | CA392975490 | CLN6 | c.196A>G (p.Met66Val) c.83+10964A>G (n.83+10964A>G) n.41-4150A>G c.84-8779A>G (n.84-8779A>G) n.105A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.328A>G c.84-4150A>G (n.84-4150A>G) c.107A>G c.122A>G n.31-4150A>G c.36A>G c.292A>G (p.Met98Val) n.628A>G n.282A>G n.299A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218538T>G | CA392975492 | CLN6 | c.196A>C (p.Met66Leu) c.83+10964A>C (n.83+10964A>C) n.41-4150A>C c.84-8779A>C (n.84-8779A>C) n.105A>C c.*99A>C (n.*99A>C) n.328A>C c.84-4150A>C (n.84-4150A>C) c.107A>C c.122A>C n.31-4150A>C c.36A>C c.292A>C (p.Met98Leu) n.628A>C n.282A>C n.299A>C | |
| 15 | g.68218538T= | CA2184878381 | CLN6 | c.196A= (p.Met66=) c.83+10964A= (n.83+10964A=) n.41-4150A= c.84-8779A= (n.84-8779A=) n.105A= c.*99A= (n.*99A=) n.328A= c.84-4150A= (n.84-4150A=) c.107A= c.122A= n.31-4150A= c.36A= c.292A= (p.Met98=) n.628A= n.282A= n.299A= | |
| 15 | g.68218538dup | CA2499223066 | CLN6 | c.196dup (p.Met66AsnfsTer?) c.83+10964dup (n.83+10964dup) n.41-4150dup c.84-8779dup (n.84-8779dup) n.105dup c.*99dup (n.*99dup) n.328dup c.84-4150dup (n.84-4150dup) c.107dup c.196dup (p.Met66AsnfsTer6) c.122dup n.31-4150dup c.36dup c.292dup (p.Met98AsnfsTer?) n.628dup n.282dup n.299dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68218538_68218539delinsTG | CA2184878380 | CLN6 | c.195_196delinsCA (p.Ala65=) c.83+10963_83+10964delinsCA (n.83+10963_83+10964delinsCA) n.41-4151_41-4150delinsCA c.84-8780_84-8779delinsCA (n.84-8780_84-8779delinsCA) n.104_105delinsCA c.*98_*99delinsCA (n.*98_*99delinsCA) n.327_328delinsCA c.84-4151_84-4150delinsCA (n.84-4151_84-4150delinsCA) c.106_107delinsCA c.121_122delinsCA n.31-4151_31-4150delinsCA c.35_36delinsCA c.291_292delinsCA (p.Ala97=) n.627_628delinsCA n.281_282delinsCA n.298_299delinsCA | |
| 15 | g.68218539G>A | CA490915240 | CLN6 | c.195C>T (p.Ala65=) c.83+10963C>T (n.83+10963C>T) n.41-4151C>T c.84-8780C>T (n.84-8780C>T) n.104C>T c.*98C>T (n.*98C>T) n.327C>T c.84-4151C>T (n.84-4151C>T) c.106C>T c.121C>T n.31-4151C>T c.35C>T c.291C>T (p.Ala97=) n.627C>T n.281C>T n.298C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68218539G>C | CA490915238 | CLN6 | c.195C>G (p.Ala65=) c.83+10963C>G (n.83+10963C>G) n.41-4151C>G c.84-8780C>G (n.84-8780C>G) n.104C>G c.*98C>G (n.*98C>G) n.327C>G c.84-4151C>G (n.84-4151C>G) c.106C>G c.121C>G n.31-4151C>G c.35C>G c.291C>G (p.Ala97=) n.627C>G n.281C>G n.298C>G | |
| 15 | g.68218539G= | CA2184878384 | CLN6 | c.195C= (p.Ala65=) c.83+10963C= (n.83+10963C=) n.41-4151C= c.84-8780C= (n.84-8780C=) n.104C= c.*98C= (n.*98C=) n.327C= c.84-4151C= (n.84-4151C=) c.106C= c.121C= n.31-4151C= c.35C= c.291C= (p.Ala97=) n.627C= n.281C= n.298C= | |
| 15 | g.68218539G>T | CA490915236 | CLN6 | c.195C>A (p.Ala65=) c.83+10963C>A (n.83+10963C>A) n.41-4151C>A c.84-8780C>A (n.84-8780C>A) n.104C>A c.*98C>A (n.*98C>A) n.327C>A c.84-4151C>A (n.84-4151C>A) c.106C>A c.121C>A n.31-4151C>A c.35C>A c.291C>A (p.Ala97=) n.627C>A n.281C>A n.298C>A | ClinVar |
| 15 | g.68218540dup | CA2582342622 | CLN6 | c.195dup (p.Met66HisfsTer?) c.83+10963dup (n.83+10963dup) n.41-4151dup c.84-8780dup (n.84-8780dup) n.104dup c.*98dup (n.*98dup) n.327dup c.84-4151dup (n.84-4151dup) c.106dup c.195dup (p.Met66HisfsTer6) c.121dup n.31-4151dup c.35dup c.291dup (p.Met98HisfsTer?) n.627dup n.281dup n.298dup | ClinVar |
| 15 | g.68218540del | CA7630695 | CLN6 | c.195del (p.Met66CysfsTer?) c.83+10963del (n.83+10963del) n.41-4151del c.84-8780del (n.84-8780del) n.104del c.*98del (n.*98del) n.327del c.84-4151del (n.84-4151del) c.195del (p.Met66Ter) c.106del c.195del (p.Met66CysfsTer17) c.121del n.31-4151del c.35del c.291del (p.Met98CysfsTer?) n.627del n.281del n.298del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.68218540G>A | CA392975499 | CLN6 | c.194C>T (p.Ala65Val) c.83+10962C>T (n.83+10962C>T) n.41-4152C>T c.84-8781C>T (n.84-8781C>T) n.103C>T c.*97C>T (n.*97C>T) n.326C>T c.84-4152C>T (n.84-4152C>T) c.105C>T c.120C>T n.31-4152C>T c.34C>T c.290C>T (p.Ala97Val) n.626C>T n.280C>T n.297C>T | |
| 15 | g.68218540G>C | CA392975501 | CLN6 | c.194C>G (p.Ala65Gly) c.83+10962C>G (n.83+10962C>G) n.41-4152C>G c.84-8781C>G (n.84-8781C>G) n.103C>G c.*97C>G (n.*97C>G) n.326C>G c.84-4152C>G (n.84-4152C>G) c.105C>G c.120C>G n.31-4152C>G c.34C>G c.290C>G (p.Ala97Gly) n.626C>G n.280C>G n.297C>G | |
| 15 | g.68218540G>T | CA392975497 | CLN6 | c.194C>A (p.Ala65Asp) c.83+10962C>A (n.83+10962C>A) n.41-4152C>A c.84-8781C>A (n.84-8781C>A) n.103C>A c.*97C>A (n.*97C>A) n.326C>A c.84-4152C>A (n.84-4152C>A) c.105C>A c.120C>A n.31-4152C>A c.34C>A c.290C>A (p.Ala97Asp) n.626C>A n.280C>A n.297C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218541C>A | CA392975506 | CLN6 | c.193G>T (p.Ala65Ser) c.83+10961G>T (n.83+10961G>T) n.41-4153G>T c.84-8782G>T (n.84-8782G>T) n.102G>T c.*96G>T (n.*96G>T) n.325G>T c.84-4153G>T (n.84-4153G>T) c.104G>T c.119G>T n.31-4153G>T c.33G>T c.289G>T (p.Ala97Ser) n.625G>T n.279G>T n.296G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218541C>G | CA392975503 | CLN6 | c.193G>C (p.Ala65Pro) c.83+10961G>C (n.83+10961G>C) n.41-4153G>C c.84-8782G>C (n.84-8782G>C) n.102G>C c.*96G>C (n.*96G>C) n.325G>C c.84-4153G>C (n.84-4153G>C) c.104G>C c.119G>C n.31-4153G>C c.33G>C c.289G>C (p.Ala97Pro) n.625G>C n.279G>C n.296G>C | |
| 15 | g.68218541C>T | CA392975507 | CLN6 | c.193G>A (p.Ala65Thr) c.83+10961G>A (n.83+10961G>A) n.41-4153G>A c.84-8782G>A (n.84-8782G>A) n.102G>A c.*96G>A (n.*96G>A) n.325G>A c.84-4153G>A (n.84-4153G>A) c.104G>A c.119G>A n.31-4153G>A c.33G>A c.289G>A (p.Ala97Thr) n.625G>A n.279G>A n.296G>A | |
| 15 | g.68218542A>C | CA392975508 | CLN6 | c.192T>G (p.Ile64Met) c.83+10960T>G (n.83+10960T>G) n.41-4154T>G c.84-8783T>G (n.84-8783T>G) n.101T>G c.*95T>G (n.*95T>G) n.324T>G c.84-4154T>G (n.84-4154T>G) c.103T>G c.118T>G n.31-4154T>G c.32T>G c.288T>G (p.Ile96Met) n.624T>G n.278T>G n.295T>G | |
| 15 | g.68218542A>G | CA490915250 | CLN6 | c.192T>C (p.Ile64=) c.83+10960T>C (n.83+10960T>C) n.41-4154T>C c.84-8783T>C (n.84-8783T>C) n.101T>C c.*95T>C (n.*95T>C) n.324T>C c.84-4154T>C (n.84-4154T>C) c.103T>C c.118T>C n.31-4154T>C c.32T>C c.288T>C (p.Ile96=) n.624T>C n.278T>C n.295T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218542A>T | CA490915251 | CLN6 | c.192T>A (p.Ile64=) c.83+10960T>A (n.83+10960T>A) n.41-4154T>A c.84-8783T>A (n.84-8783T>A) n.101T>A c.*95T>A (n.*95T>A) n.324T>A c.84-4154T>A (n.84-4154T>A) c.103T>A c.118T>A n.31-4154T>A c.32T>A c.288T>A (p.Ile96=) n.624T>A n.278T>A n.295T>A | |
| 15 | g.68218543A>C | CA392975509 | CLN6 | c.191T>G (p.Ile64Ser) c.83+10959T>G (n.83+10959T>G) n.41-4155T>G c.84-8784T>G (n.84-8784T>G) n.100T>G c.*94T>G (n.*94T>G) n.323T>G c.84-4155T>G (n.84-4155T>G) c.102T>G c.117T>G n.31-4155T>G c.31T>G c.287T>G (p.Ile96Ser) n.623T>G n.277T>G n.294T>G | |
| 15 | g.68218543A>G | CA392975510 | CLN6 | c.191T>C (p.Ile64Thr) c.83+10959T>C (n.83+10959T>C) n.41-4155T>C c.84-8784T>C (n.84-8784T>C) n.100T>C c.*94T>C (n.*94T>C) n.323T>C c.84-4155T>C (n.84-4155T>C) c.102T>C c.117T>C n.31-4155T>C c.31T>C c.287T>C (p.Ile96Thr) n.623T>C n.277T>C n.294T>C | |
| 15 | g.68218543A>T | CA392975511 | CLN6 | c.191T>A (p.Ile64Asn) c.83+10959T>A (n.83+10959T>A) n.41-4155T>A c.84-8784T>A (n.84-8784T>A) n.100T>A c.*94T>A (n.*94T>A) n.323T>A c.84-4155T>A (n.84-4155T>A) c.102T>A c.117T>A n.31-4155T>A c.31T>A c.287T>A (p.Ile96Asn) n.623T>A n.277T>A n.294T>A |