UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68218394_68218396del | CA2629163931 | CLN6 | c.198+141_198+143del (n.198+141_198+143del) c.83+11107_83+11109del (n.83+11107_83+11109del) n.41-4007_41-4005del c.84-8636_84-8634del (n.84-8636_84-8634del) n.248_250del c.*101+141_*101+143del (n.*101+141_*101+143del) n.330+141_330+143del c.84-4007_84-4005del (n.84-4007_84-4005del) c.109+141_109+143del c.124+141_124+143del n.31-4007_31-4005del c.38+141_38+143del c.294+141_294+143del (n.294+141_294+143del) n.630+141_630+143del n.353+72_353+74del n.301+141_301+143del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218396A= | CA2184878277 | CLN6 | c.198+140T= (n.198+140T=) c.83+11106T= (n.83+11106T=) n.41-4008T= c.84-8637T= (n.84-8637T=) n.247T= c.*101+140T= (n.*101+140T=) n.330+140T= c.84-4008T= (n.84-4008T=) c.109+140T= c.124+140T= n.31-4008T= c.38+140T= c.294+140T= (n.294+140T=) n.630+140T= n.353+71T= n.301+140T= | |
| 15 | g.68218396A>C | CA2184878278 | CLN6 | c.198+140T>G (n.198+140T>G) c.83+11106T>G (n.83+11106T>G) n.41-4008T>G c.84-8637T>G (n.84-8637T>G) n.247T>G c.*101+140T>G (n.*101+140T>G) n.330+140T>G c.84-4008T>G (n.84-4008T>G) c.109+140T>G c.124+140T>G n.31-4008T>G c.38+140T>G c.294+140T>G (n.294+140T>G) n.630+140T>G n.353+71T>G n.301+140T>G | dbSNP |
| 15 | g.68218396A>G | CA2629163935 | CLN6 | c.198+140T>C (n.198+140T>C) c.83+11106T>C (n.83+11106T>C) n.41-4008T>C c.84-8637T>C (n.84-8637T>C) n.247T>C c.*101+140T>C (n.*101+140T>C) n.330+140T>C c.84-4008T>C (n.84-4008T>C) c.109+140T>C c.124+140T>C n.31-4008T>C c.38+140T>C c.294+140T>C (n.294+140T>C) n.630+140T>C n.353+71T>C n.301+140T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218397T>C | CA2629163936 | CLN6 | c.198+139A>G (n.198+139A>G) c.83+11105A>G (n.83+11105A>G) n.41-4009A>G c.84-8638A>G (n.84-8638A>G) n.246A>G c.*101+139A>G (n.*101+139A>G) n.330+139A>G c.84-4009A>G (n.84-4009A>G) c.109+139A>G c.124+139A>G n.31-4009A>G c.38+139A>G c.294+139A>G (n.294+139A>G) n.630+139A>G n.353+70A>G n.301+139A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218399T>A | CA2629163937 | CLN6 | c.198+137A>T (n.198+137A>T) c.83+11103A>T (n.83+11103A>T) n.41-4011A>T c.84-8640A>T (n.84-8640A>T) n.244A>T c.*101+137A>T (n.*101+137A>T) n.330+137A>T c.84-4011A>T (n.84-4011A>T) c.109+137A>T c.124+137A>T n.31-4011A>T c.38+137A>T c.294+137A>T (n.294+137A>T) n.630+137A>T n.353+68A>T n.301+137A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218399T>C | CA2629163938 | CLN6 | c.198+137A>G (n.198+137A>G) c.83+11103A>G (n.83+11103A>G) n.41-4011A>G c.84-8640A>G (n.84-8640A>G) n.244A>G c.*101+137A>G (n.*101+137A>G) n.330+137A>G c.84-4011A>G (n.84-4011A>G) c.109+137A>G c.124+137A>G n.31-4011A>G c.38+137A>G c.294+137A>G (n.294+137A>G) n.630+137A>G n.353+68A>G n.301+137A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218400G>A | CA2629163939 | CLN6 | c.198+136C>T (n.198+136C>T) c.83+11102C>T (n.83+11102C>T) n.41-4012C>T c.84-8641C>T (n.84-8641C>T) n.243C>T c.*101+136C>T (n.*101+136C>T) n.330+136C>T c.84-4012C>T (n.84-4012C>T) c.109+136C>T c.124+136C>T n.31-4012C>T c.38+136C>T c.294+136C>T (n.294+136C>T) n.630+136C>T n.353+67C>T n.301+136C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218400G>T | CA2629163940 | CLN6 | c.198+136C>A (n.198+136C>A) c.83+11102C>A (n.83+11102C>A) n.41-4012C>A c.84-8641C>A (n.84-8641C>A) n.243C>A c.*101+136C>A (n.*101+136C>A) n.330+136C>A c.84-4012C>A (n.84-4012C>A) c.109+136C>A c.124+136C>A n.31-4012C>A c.38+136C>A c.294+136C>A (n.294+136C>A) n.630+136C>A n.353+67C>A n.301+136C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218401A= | CA2184878279 | CLN6 | c.198+135T= (n.198+135T=) c.83+11101T= (n.83+11101T=) n.41-4013T= c.84-8642T= (n.84-8642T=) n.242T= c.*101+135T= (n.*101+135T=) n.330+135T= c.84-4013T= (n.84-4013T=) c.109+135T= c.124+135T= n.31-4013T= c.38+135T= c.294+135T= (n.294+135T=) n.630+135T= n.353+66T= n.301+135T= | |
| 15 | g.68218401A>C | CA971083320 | CLN6 | c.198+135T>G (n.198+135T>G) c.83+11101T>G (n.83+11101T>G) n.41-4013T>G c.84-8642T>G (n.84-8642T>G) n.242T>G c.*101+135T>G (n.*101+135T>G) n.330+135T>G c.84-4013T>G (n.84-4013T>G) c.109+135T>G c.124+135T>G n.31-4013T>G c.38+135T>G c.294+135T>G (n.294+135T>G) n.630+135T>G n.353+66T>G n.301+135T>G | dbSNP |
| 15 | g.68218401A>G | CA2629163942 | CLN6 | c.198+135T>C (n.198+135T>C) c.83+11101T>C (n.83+11101T>C) n.41-4013T>C c.84-8642T>C (n.84-8642T>C) n.242T>C c.*101+135T>C (n.*101+135T>C) n.330+135T>C c.84-4013T>C (n.84-4013T>C) c.109+135T>C c.124+135T>C n.31-4013T>C c.38+135T>C c.294+135T>C (n.294+135T>C) n.630+135T>C n.353+66T>C n.301+135T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218402del | CA2629163941 | CLN6 | c.198+135del (n.198+135del) c.83+11101del (n.83+11101del) n.41-4013del c.84-8642del (n.84-8642del) n.242del c.*101+135del (n.*101+135del) n.330+135del c.84-4013del (n.84-4013del) c.109+135del c.124+135del n.31-4013del c.38+135del c.294+135del (n.294+135del) n.630+135del n.353+66del n.301+135del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218402A>G | CA2629163943 | CLN6 | c.198+134T>C (n.198+134T>C) c.83+11100T>C (n.83+11100T>C) n.41-4014T>C c.84-8643T>C (n.84-8643T>C) n.241T>C c.*101+134T>C (n.*101+134T>C) n.330+134T>C c.84-4014T>C (n.84-4014T>C) c.109+134T>C c.124+134T>C n.31-4014T>C c.38+134T>C c.294+134T>C (n.294+134T>C) n.630+134T>C n.353+65T>C n.301+134T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218402A>T | CA2629163944 | CLN6 | c.198+134T>A (n.198+134T>A) c.83+11100T>A (n.83+11100T>A) n.41-4014T>A c.84-8643T>A (n.84-8643T>A) n.241T>A c.*101+134T>A (n.*101+134T>A) n.330+134T>A c.84-4014T>A (n.84-4014T>A) c.109+134T>A c.124+134T>A n.31-4014T>A c.38+134T>A c.294+134T>A (n.294+134T>A) n.630+134T>A n.353+65T>A n.301+134T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218403G>C | CA971083335 | CLN6 | c.198+133C>G (n.198+133C>G) c.83+11099C>G (n.83+11099C>G) n.41-4015C>G c.84-8644C>G (n.84-8644C>G) n.240C>G c.*101+133C>G (n.*101+133C>G) n.330+133C>G c.84-4015C>G (n.84-4015C>G) c.109+133C>G c.124+133C>G n.31-4015C>G c.38+133C>G c.294+133C>G (n.294+133C>G) n.630+133C>G n.353+64C>G n.301+133C>G | dbSNP |
| 15 | g.68218403G= | CA2184878280 | CLN6 | c.198+133C= (n.198+133C=) c.83+11099C= (n.83+11099C=) n.41-4015C= c.84-8644C= (n.84-8644C=) n.240C= c.*101+133C= (n.*101+133C=) n.330+133C= c.84-4015C= (n.84-4015C=) c.109+133C= c.124+133C= n.31-4015C= c.38+133C= c.294+133C= (n.294+133C=) n.630+133C= n.353+64C= n.301+133C= | |
| 15 | g.68218403G>T | CA2629163945 | CLN6 | c.198+133C>A (n.198+133C>A) c.83+11099C>A (n.83+11099C>A) n.41-4015C>A c.84-8644C>A (n.84-8644C>A) n.240C>A c.*101+133C>A (n.*101+133C>A) n.330+133C>A c.84-4015C>A (n.84-4015C>A) c.109+133C>A c.124+133C>A n.31-4015C>A c.38+133C>A c.294+133C>A (n.294+133C>A) n.630+133C>A n.353+64C>A n.301+133C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218404G>A | CA272390114 | CLN6 | c.198+132C>T (n.198+132C>T) c.83+11098C>T (n.83+11098C>T) n.41-4016C>T c.84-8645C>T (n.84-8645C>T) n.239C>T c.*101+132C>T (n.*101+132C>T) n.330+132C>T c.84-4016C>T (n.84-4016C>T) c.109+132C>T c.124+132C>T n.31-4016C>T c.38+132C>T c.294+132C>T (n.294+132C>T) n.630+132C>T n.353+63C>T n.301+132C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218404G= | CA2184878282 | CLN6 | c.198+132C= (n.198+132C=) c.83+11098C= (n.83+11098C=) n.41-4016C= c.84-8645C= (n.84-8645C=) n.239C= c.*101+132C= (n.*101+132C=) n.330+132C= c.84-4016C= (n.84-4016C=) c.109+132C= c.124+132C= n.31-4016C= c.38+132C= c.294+132C= (n.294+132C=) n.630+132C= n.353+63C= n.301+132C= | |
| 15 | g.68218404G>T | CA2629163946 | CLN6 | c.198+132C>A (n.198+132C>A) c.83+11098C>A (n.83+11098C>A) n.41-4016C>A c.84-8645C>A (n.84-8645C>A) n.239C>A c.*101+132C>A (n.*101+132C>A) n.330+132C>A c.84-4016C>A (n.84-4016C>A) c.109+132C>A c.124+132C>A n.31-4016C>A c.38+132C>A c.294+132C>A (n.294+132C>A) n.630+132C>A n.353+63C>A n.301+132C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218405C>A | CA2629163948 | CLN6 | c.198+131G>T (n.198+131G>T) c.83+11097G>T (n.83+11097G>T) n.41-4017G>T c.84-8646G>T (n.84-8646G>T) n.238G>T c.*101+131G>T (n.*101+131G>T) n.330+131G>T c.84-4017G>T (n.84-4017G>T) c.109+131G>T c.124+131G>T n.31-4017G>T c.38+131G>T c.294+131G>T (n.294+131G>T) n.630+131G>T n.353+62G>T n.301+131G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218405C>T | CA2629163947 | CLN6 | c.198+131G>A (n.198+131G>A) c.83+11097G>A (n.83+11097G>A) n.41-4017G>A c.84-8646G>A (n.84-8646G>A) n.238G>A c.*101+131G>A (n.*101+131G>A) n.330+131G>A c.84-4017G>A (n.84-4017G>A) c.109+131G>A c.124+131G>A n.31-4017G>A c.38+131G>A c.294+131G>A (n.294+131G>A) n.630+131G>A n.353+62G>A n.301+131G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218406A>T | CA2629163949 | CLN6 | c.198+130T>A (n.198+130T>A) c.83+11096T>A (n.83+11096T>A) n.41-4018T>A c.84-8647T>A (n.84-8647T>A) n.237T>A c.*101+130T>A (n.*101+130T>A) n.330+130T>A c.84-4018T>A (n.84-4018T>A) c.109+130T>A c.124+130T>A n.31-4018T>A c.38+130T>A c.294+130T>A (n.294+130T>A) n.630+130T>A n.353+61T>A n.301+130T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218407T>A | CA2629163950 | CLN6 | c.198+129A>T (n.198+129A>T) c.83+11095A>T (n.83+11095A>T) n.41-4019A>T c.84-8648A>T (n.84-8648A>T) n.236A>T c.*101+129A>T (n.*101+129A>T) n.330+129A>T c.84-4019A>T (n.84-4019A>T) c.109+129A>T c.124+129A>T n.31-4019A>T c.38+129A>T c.294+129A>T (n.294+129A>T) n.630+129A>T n.353+60A>T n.301+129A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218407T>C | CA2629163951 | CLN6 | c.198+129A>G (n.198+129A>G) c.83+11095A>G (n.83+11095A>G) n.41-4019A>G c.84-8648A>G (n.84-8648A>G) n.236A>G c.*101+129A>G (n.*101+129A>G) n.330+129A>G c.84-4019A>G (n.84-4019A>G) c.109+129A>G c.124+129A>G n.31-4019A>G c.38+129A>G c.294+129A>G (n.294+129A>G) n.630+129A>G n.353+60A>G n.301+129A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218407T>G | CA2629163952 | CLN6 | c.198+129A>C (n.198+129A>C) c.83+11095A>C (n.83+11095A>C) n.41-4019A>C c.84-8648A>C (n.84-8648A>C) n.236A>C c.*101+129A>C (n.*101+129A>C) n.330+129A>C c.84-4019A>C (n.84-4019A>C) c.109+129A>C c.124+129A>C n.31-4019A>C c.38+129A>C c.294+129A>C (n.294+129A>C) n.630+129A>C n.353+60A>C n.301+129A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218408C>A | CA2629163953 | CLN6 | c.198+128G>T (n.198+128G>T) c.83+11094G>T (n.83+11094G>T) n.41-4020G>T c.84-8649G>T (n.84-8649G>T) n.235G>T c.*101+128G>T (n.*101+128G>T) n.330+128G>T c.84-4020G>T (n.84-4020G>T) c.109+128G>T c.124+128G>T n.31-4020G>T c.38+128G>T c.294+128G>T (n.294+128G>T) n.630+128G>T n.353+59G>T n.301+128G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218408C>T | CA2629163954 | CLN6 | c.198+128G>A (n.198+128G>A) c.83+11094G>A (n.83+11094G>A) n.41-4020G>A c.84-8649G>A (n.84-8649G>A) n.235G>A c.*101+128G>A (n.*101+128G>A) n.330+128G>A c.84-4020G>A (n.84-4020G>A) c.109+128G>A c.124+128G>A n.31-4020G>A c.38+128G>A c.294+128G>A (n.294+128G>A) n.630+128G>A n.353+59G>A n.301+128G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218409C>A | CA2629163955 | CLN6 | c.198+127G>T (n.198+127G>T) c.83+11093G>T (n.83+11093G>T) n.41-4021G>T c.84-8650G>T (n.84-8650G>T) n.234G>T c.*101+127G>T (n.*101+127G>T) n.330+127G>T c.84-4021G>T (n.84-4021G>T) c.109+127G>T c.124+127G>T n.31-4021G>T c.38+127G>T c.294+127G>T (n.294+127G>T) n.630+127G>T n.353+58G>T n.301+127G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218409C>G | CA2629163956 | CLN6 | c.198+127G>C (n.198+127G>C) c.83+11093G>C (n.83+11093G>C) n.41-4021G>C c.84-8650G>C (n.84-8650G>C) n.234G>C c.*101+127G>C (n.*101+127G>C) n.330+127G>C c.84-4021G>C (n.84-4021G>C) c.109+127G>C c.124+127G>C n.31-4021G>C c.38+127G>C c.294+127G>C (n.294+127G>C) n.630+127G>C n.353+58G>C n.301+127G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218409C>T | CA2629163957 | CLN6 | c.198+127G>A (n.198+127G>A) c.83+11093G>A (n.83+11093G>A) n.41-4021G>A c.84-8650G>A (n.84-8650G>A) n.234G>A c.*101+127G>A (n.*101+127G>A) n.330+127G>A c.84-4021G>A (n.84-4021G>A) c.109+127G>A c.124+127G>A n.31-4021G>A c.38+127G>A c.294+127G>A (n.294+127G>A) n.630+127G>A n.353+58G>A n.301+127G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218410A= | CA2184878283 | CLN6 | c.198+126T= (n.198+126T=) c.83+11092T= (n.83+11092T=) n.41-4022T= c.84-8651T= (n.84-8651T=) n.233T= c.*101+126T= (n.*101+126T=) n.330+126T= c.84-4022T= (n.84-4022T=) c.109+126T= c.124+126T= n.31-4022T= c.38+126T= c.294+126T= (n.294+126T=) n.630+126T= n.353+57T= n.301+126T= | |
| 15 | g.68218410A>G | CA272390115 | CLN6 | c.198+126T>C (n.198+126T>C) c.83+11092T>C (n.83+11092T>C) n.41-4022T>C c.84-8651T>C (n.84-8651T>C) n.233T>C c.*101+126T>C (n.*101+126T>C) n.330+126T>C c.84-4022T>C (n.84-4022T>C) c.109+126T>C c.124+126T>C n.31-4022T>C c.38+126T>C c.294+126T>C (n.294+126T>C) n.630+126T>C n.353+57T>C n.301+126T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218410A>T | CA2629163958 | CLN6 | c.198+126T>A (n.198+126T>A) c.83+11092T>A (n.83+11092T>A) n.41-4022T>A c.84-8651T>A (n.84-8651T>A) n.233T>A c.*101+126T>A (n.*101+126T>A) n.330+126T>A c.84-4022T>A (n.84-4022T>A) c.109+126T>A c.124+126T>A n.31-4022T>A c.38+126T>A c.294+126T>A (n.294+126T>A) n.630+126T>A n.353+57T>A n.301+126T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218411G>A | CA2629163959 | CLN6 | c.198+125C>T (n.198+125C>T) c.83+11091C>T (n.83+11091C>T) n.41-4023C>T c.84-8652C>T (n.84-8652C>T) n.232C>T c.*101+125C>T (n.*101+125C>T) n.330+125C>T c.84-4023C>T (n.84-4023C>T) c.109+125C>T c.124+125C>T n.31-4023C>T c.38+125C>T c.294+125C>T (n.294+125C>T) n.630+125C>T n.353+56C>T n.301+125C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218411G>T | CA2629163960 | CLN6 | c.198+125C>A (n.198+125C>A) c.83+11091C>A (n.83+11091C>A) n.41-4023C>A c.84-8652C>A (n.84-8652C>A) n.232C>A c.*101+125C>A (n.*101+125C>A) n.330+125C>A c.84-4023C>A (n.84-4023C>A) c.109+125C>A c.124+125C>A n.31-4023C>A c.38+125C>A c.294+125C>A (n.294+125C>A) n.630+125C>A n.353+56C>A n.301+125C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218412G>A | CA2184878285 | CLN6 | c.198+124C>T (n.198+124C>T) c.83+11090C>T (n.83+11090C>T) n.41-4024C>T c.84-8653C>T (n.84-8653C>T) n.231C>T c.*101+124C>T (n.*101+124C>T) n.330+124C>T c.84-4024C>T (n.84-4024C>T) c.109+124C>T c.124+124C>T n.31-4024C>T c.38+124C>T c.294+124C>T (n.294+124C>T) n.630+124C>T n.353+55C>T n.301+124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218412G= | CA2184878284 | CLN6 | c.198+124C= (n.198+124C=) c.83+11090C= (n.83+11090C=) n.41-4024C= c.84-8653C= (n.84-8653C=) n.231C= c.*101+124C= (n.*101+124C=) n.330+124C= c.84-4024C= (n.84-4024C=) c.109+124C= c.124+124C= n.31-4024C= c.38+124C= c.294+124C= (n.294+124C=) n.630+124C= n.353+55C= n.301+124C= | |
| 15 | g.68218412G>T | CA2629163961 | CLN6 | c.198+124C>A (n.198+124C>A) c.83+11090C>A (n.83+11090C>A) n.41-4024C>A c.84-8653C>A (n.84-8653C>A) n.231C>A c.*101+124C>A (n.*101+124C>A) n.330+124C>A c.84-4024C>A (n.84-4024C>A) c.109+124C>A c.124+124C>A n.31-4024C>A c.38+124C>A c.294+124C>A (n.294+124C>A) n.630+124C>A n.353+55C>A n.301+124C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218413C>A | CA2629163962 | CLN6 | c.198+123G>T (n.198+123G>T) c.83+11089G>T (n.83+11089G>T) n.41-4025G>T c.84-8654G>T (n.84-8654G>T) n.230G>T c.*101+123G>T (n.*101+123G>T) n.330+123G>T c.84-4025G>T (n.84-4025G>T) c.109+123G>T c.124+123G>T n.31-4025G>T c.38+123G>T c.294+123G>T (n.294+123G>T) n.630+123G>T n.353+54G>T n.301+123G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218414C>A | CA2629163963 | CLN6 | c.198+122G>T (n.198+122G>T) c.83+11088G>T (n.83+11088G>T) n.41-4026G>T c.84-8655G>T (n.84-8655G>T) n.229G>T c.*101+122G>T (n.*101+122G>T) n.330+122G>T c.84-4026G>T (n.84-4026G>T) c.109+122G>T c.124+122G>T n.31-4026G>T c.38+122G>T c.294+122G>T (n.294+122G>T) n.630+122G>T n.353+53G>T n.301+122G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218414C>T | CA2629163964 | CLN6 | c.198+122G>A (n.198+122G>A) c.83+11088G>A (n.83+11088G>A) n.41-4026G>A c.84-8655G>A (n.84-8655G>A) n.229G>A c.*101+122G>A (n.*101+122G>A) n.330+122G>A c.84-4026G>A (n.84-4026G>A) c.109+122G>A c.124+122G>A n.31-4026G>A c.38+122G>A c.294+122G>A (n.294+122G>A) n.630+122G>A n.353+53G>A n.301+122G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218415T>A | CA2629163965 | CLN6 | c.198+121A>T (n.198+121A>T) c.83+11087A>T (n.83+11087A>T) n.41-4027A>T c.84-8656A>T (n.84-8656A>T) n.228A>T c.*101+121A>T (n.*101+121A>T) n.330+121A>T c.84-4027A>T (n.84-4027A>T) c.109+121A>T c.124+121A>T n.31-4027A>T c.38+121A>T c.294+121A>T (n.294+121A>T) n.630+121A>T n.353+52A>T n.301+121A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218415T>C | CA2629163966 | CLN6 | c.198+121A>G (n.198+121A>G) c.83+11087A>G (n.83+11087A>G) n.41-4027A>G c.84-8656A>G (n.84-8656A>G) n.228A>G c.*101+121A>G (n.*101+121A>G) n.330+121A>G c.84-4027A>G (n.84-4027A>G) c.109+121A>G c.124+121A>G n.31-4027A>G c.38+121A>G c.294+121A>G (n.294+121A>G) n.630+121A>G n.353+52A>G n.301+121A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218416A>G | CA2629163967 | CLN6 | c.198+120T>C (n.198+120T>C) c.83+11086T>C (n.83+11086T>C) n.41-4028T>C c.84-8657T>C (n.84-8657T>C) n.227T>C c.*101+120T>C (n.*101+120T>C) n.330+120T>C c.84-4028T>C (n.84-4028T>C) c.109+120T>C c.124+120T>C n.31-4028T>C c.38+120T>C c.294+120T>C (n.294+120T>C) n.630+120T>C n.353+51T>C n.301+120T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218416A>T | CA2629163968 | CLN6 | c.198+120T>A (n.198+120T>A) c.83+11086T>A (n.83+11086T>A) n.41-4028T>A c.84-8657T>A (n.84-8657T>A) n.227T>A c.*101+120T>A (n.*101+120T>A) n.330+120T>A c.84-4028T>A (n.84-4028T>A) c.109+120T>A c.124+120T>A n.31-4028T>A c.38+120T>A c.294+120T>A (n.294+120T>A) n.630+120T>A n.353+51T>A n.301+120T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218417_68218419delinsTTC | CA2184878286 | CLN6 | c.198+117_198+119delinsGAA (n.198+117_198+119delinsGAA) c.83+11083_83+11085delinsGAA (n.83+11083_83+11085delinsGAA) n.41-4031_41-4029delinsGAA c.84-8660_84-8658delinsGAA (n.84-8660_84-8658delinsGAA) n.224_226delinsGAA c.*101+117_*101+119delinsGAA (n.*101+117_*101+119delinsGAA) n.330+117_330+119delinsGAA c.84-4031_84-4029delinsGAA (n.84-4031_84-4029delinsGAA) c.109+117_109+119delinsGAA c.124+117_124+119delinsGAA n.31-4031_31-4029delinsGAA c.38+117_38+119delinsGAA c.294+117_294+119delinsGAA (n.294+117_294+119delinsGAA) n.630+117_630+119delinsGAA n.353+48_353+50delinsGAA n.301+117_301+119delinsGAA | |
| 15 | g.68218418T>A | CA272390116 | CLN6 | c.198+118A>T (n.198+118A>T) c.83+11084A>T (n.83+11084A>T) n.41-4030A>T c.84-8659A>T (n.84-8659A>T) n.225A>T c.*101+118A>T (n.*101+118A>T) n.330+118A>T c.84-4030A>T (n.84-4030A>T) c.109+118A>T c.124+118A>T n.31-4030A>T c.38+118A>T c.294+118A>T (n.294+118A>T) n.630+118A>T n.353+49A>T n.301+118A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218418T>C | CA2629163969 | CLN6 | c.198+118A>G (n.198+118A>G) c.83+11084A>G (n.83+11084A>G) n.41-4030A>G c.84-8659A>G (n.84-8659A>G) n.225A>G c.*101+118A>G (n.*101+118A>G) n.330+118A>G c.84-4030A>G (n.84-4030A>G) c.109+118A>G c.124+118A>G n.31-4030A>G c.38+118A>G c.294+118A>G (n.294+118A>G) n.630+118A>G n.353+49A>G n.301+118A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218418T= | CA2184878288 | CLN6 | c.198+118A= (n.198+118A=) c.83+11084A= (n.83+11084A=) n.41-4030A= c.84-8659A= (n.84-8659A=) n.225A= c.*101+118A= (n.*101+118A=) n.330+118A= c.84-4030A= (n.84-4030A=) c.109+118A= c.124+118A= n.31-4030A= c.38+118A= c.294+118A= (n.294+118A=) n.630+118A= n.353+49A= n.301+118A= | |
| 15 | g.68218422_68218423del | CA919581690 | CLN6 | c.198+117_198+118del (n.198+117_198+118del) c.83+11083_83+11084del (n.83+11083_83+11084del) n.41-4031_41-4030del c.84-8660_84-8659del (n.84-8660_84-8659del) n.224_225del c.*101+117_*101+118del (n.*101+117_*101+118del) n.330+117_330+118del c.84-4031_84-4030del (n.84-4031_84-4030del) c.109+117_109+118del c.124+117_124+118del n.31-4031_31-4030del c.38+117_38+118del c.294+117_294+118del (n.294+117_294+118del) n.630+117_630+118del n.353+48_353+49del n.301+117_301+118del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218419C>A | CA2629163970 | CLN6 | c.198+117G>T (n.198+117G>T) c.83+11083G>T (n.83+11083G>T) n.41-4031G>T c.84-8660G>T (n.84-8660G>T) n.224G>T c.*101+117G>T (n.*101+117G>T) n.330+117G>T c.84-4031G>T (n.84-4031G>T) c.109+117G>T c.124+117G>T n.31-4031G>T c.38+117G>T c.294+117G>T (n.294+117G>T) n.630+117G>T n.353+48G>T n.301+117G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218419C>T | CA2629163971 | CLN6 | c.198+117G>A (n.198+117G>A) c.83+11083G>A (n.83+11083G>A) n.41-4031G>A c.84-8660G>A (n.84-8660G>A) n.224G>A c.*101+117G>A (n.*101+117G>A) n.330+117G>A c.84-4031G>A (n.84-4031G>A) c.109+117G>A c.124+117G>A n.31-4031G>A c.38+117G>A c.294+117G>A (n.294+117G>A) n.630+117G>A n.353+48G>A n.301+117G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218420T>A | CA715176161 | CLN6 | c.198+116A>T (n.198+116A>T) c.83+11082A>T (n.83+11082A>T) n.41-4032A>T c.84-8661A>T (n.84-8661A>T) n.223A>T c.*101+116A>T (n.*101+116A>T) n.330+116A>T c.84-4032A>T (n.84-4032A>T) c.109+116A>T c.124+116A>T n.31-4032A>T c.38+116A>T c.294+116A>T (n.294+116A>T) n.630+116A>T n.353+47A>T n.301+116A>T | dbSNP |
| 15 | g.68218420T>C | CA2629163972 | CLN6 | c.198+116A>G (n.198+116A>G) c.83+11082A>G (n.83+11082A>G) n.41-4032A>G c.84-8661A>G (n.84-8661A>G) n.223A>G c.*101+116A>G (n.*101+116A>G) n.330+116A>G c.84-4032A>G (n.84-4032A>G) c.109+116A>G c.124+116A>G n.31-4032A>G c.38+116A>G c.294+116A>G (n.294+116A>G) n.630+116A>G n.353+47A>G n.301+116A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218420T= | CA2184878289 | CLN6 | c.198+116A= (n.198+116A=) c.83+11082A= (n.83+11082A=) n.41-4032A= c.84-8661A= (n.84-8661A=) n.223A= c.*101+116A= (n.*101+116A=) n.330+116A= c.84-4032A= (n.84-4032A=) c.109+116A= c.124+116A= n.31-4032A= c.38+116A= c.294+116A= (n.294+116A=) n.630+116A= n.353+47A= n.301+116A= | |
| 15 | g.68218421C>A | CA2629163973 | CLN6 | c.198+115G>T (n.198+115G>T) c.83+11081G>T (n.83+11081G>T) n.41-4033G>T c.84-8662G>T (n.84-8662G>T) n.222G>T c.*101+115G>T (n.*101+115G>T) n.330+115G>T c.84-4033G>T (n.84-4033G>T) c.109+115G>T c.124+115G>T n.31-4033G>T c.38+115G>T c.294+115G>T (n.294+115G>T) n.630+115G>T n.353+46G>T n.301+115G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218422T>A | CA2629163974 | CLN6 | c.198+114A>T (n.198+114A>T) c.83+11080A>T (n.83+11080A>T) n.41-4034A>T c.84-8663A>T (n.84-8663A>T) n.221A>T c.*101+114A>T (n.*101+114A>T) n.330+114A>T c.84-4034A>T (n.84-4034A>T) c.109+114A>T c.124+114A>T n.31-4034A>T c.38+114A>T c.294+114A>T (n.294+114A>T) n.630+114A>T n.353+45A>T n.301+114A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218422T>C | CA2629163975 | CLN6 | c.198+114A>G (n.198+114A>G) c.83+11080A>G (n.83+11080A>G) n.41-4034A>G c.84-8663A>G (n.84-8663A>G) n.221A>G c.*101+114A>G (n.*101+114A>G) n.330+114A>G c.84-4034A>G (n.84-4034A>G) c.109+114A>G c.124+114A>G n.31-4034A>G c.38+114A>G c.294+114A>G (n.294+114A>G) n.630+114A>G n.353+45A>G n.301+114A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218422_68218424delinsTCA | CA2184878290 | CLN6 | c.198+112_198+114delinsTGA (n.198+112_198+114delinsTGA) c.83+11078_83+11080delinsTGA (n.83+11078_83+11080delinsTGA) n.41-4036_41-4034delinsTGA c.84-8665_84-8663delinsTGA (n.84-8665_84-8663delinsTGA) n.219_221delinsTGA c.*101+112_*101+114delinsTGA (n.*101+112_*101+114delinsTGA) n.330+112_330+114delinsTGA c.84-4036_84-4034delinsTGA (n.84-4036_84-4034delinsTGA) c.109+112_109+114delinsTGA c.124+112_124+114delinsTGA n.31-4036_31-4034delinsTGA c.38+112_38+114delinsTGA c.294+112_294+114delinsTGA (n.294+112_294+114delinsTGA) n.630+112_630+114delinsTGA n.353+43_353+45delinsTGA n.301+112_301+114delinsTGA | |
| 15 | g.68218423C>A | CA2629163977 | CLN6 | c.198+113G>T (n.198+113G>T) c.83+11079G>T (n.83+11079G>T) n.41-4035G>T c.84-8664G>T (n.84-8664G>T) n.220G>T c.*101+113G>T (n.*101+113G>T) n.330+113G>T c.84-4035G>T (n.84-4035G>T) c.109+113G>T c.124+113G>T n.31-4035G>T c.38+113G>T c.294+113G>T (n.294+113G>T) n.630+113G>T n.353+44G>T n.301+113G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218423C>T | CA2629163976 | CLN6 | c.198+113G>A (n.198+113G>A) c.83+11079G>A (n.83+11079G>A) n.41-4035G>A c.84-8664G>A (n.84-8664G>A) n.220G>A c.*101+113G>A (n.*101+113G>A) n.330+113G>A c.84-4035G>A (n.84-4035G>A) c.109+113G>A c.124+113G>A n.31-4035G>A c.38+113G>A c.294+113G>A (n.294+113G>A) n.630+113G>A n.353+44G>A n.301+113G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218423_68218424del | CA715176162 | CLN6 | c.198+112_198+113del (n.198+112_198+113del) c.83+11078_83+11079del (n.83+11078_83+11079del) n.41-4036_41-4035del c.84-8665_84-8664del (n.84-8665_84-8664del) n.219_220del c.*101+112_*101+113del (n.*101+112_*101+113del) n.330+112_330+113del c.84-4036_84-4035del (n.84-4036_84-4035del) c.109+112_109+113del c.124+112_124+113del n.31-4036_31-4035del c.38+112_38+113del c.294+112_294+113del (n.294+112_294+113del) n.630+112_630+113del n.353+43_353+44del n.301+112_301+113del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218424A>C | CA2629163978 | CLN6 | c.198+112T>G (n.198+112T>G) c.83+11078T>G (n.83+11078T>G) n.41-4036T>G c.84-8665T>G (n.84-8665T>G) n.219T>G c.*101+112T>G (n.*101+112T>G) n.330+112T>G c.84-4036T>G (n.84-4036T>G) c.109+112T>G c.124+112T>G n.31-4036T>G c.38+112T>G c.294+112T>G (n.294+112T>G) n.630+112T>G n.353+43T>G n.301+112T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218424A>T | CA2629163979 | CLN6 | c.198+112T>A (n.198+112T>A) c.83+11078T>A (n.83+11078T>A) n.41-4036T>A c.84-8665T>A (n.84-8665T>A) n.219T>A c.*101+112T>A (n.*101+112T>A) n.330+112T>A c.84-4036T>A (n.84-4036T>A) c.109+112T>A c.124+112T>A n.31-4036T>A c.38+112T>A c.294+112T>A (n.294+112T>A) n.630+112T>A n.353+43T>A n.301+112T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218425G>A | CA2629163980 | CLN6 | c.198+111C>T (n.198+111C>T) c.83+11077C>T (n.83+11077C>T) n.41-4037C>T c.84-8666C>T (n.84-8666C>T) n.218C>T c.*101+111C>T (n.*101+111C>T) n.330+111C>T c.84-4037C>T (n.84-4037C>T) c.109+111C>T c.124+111C>T n.31-4037C>T c.38+111C>T c.294+111C>T (n.294+111C>T) n.630+111C>T n.353+42C>T n.301+111C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218425G>C | CA2629163981 | CLN6 | c.198+111C>G (n.198+111C>G) c.83+11077C>G (n.83+11077C>G) n.41-4037C>G c.84-8666C>G (n.84-8666C>G) n.218C>G c.*101+111C>G (n.*101+111C>G) n.330+111C>G c.84-4037C>G (n.84-4037C>G) c.109+111C>G c.124+111C>G n.31-4037C>G c.38+111C>G c.294+111C>G (n.294+111C>G) n.630+111C>G n.353+42C>G n.301+111C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218425G>T | CA2629163982 | CLN6 | c.198+111C>A (n.198+111C>A) c.83+11077C>A (n.83+11077C>A) n.41-4037C>A c.84-8666C>A (n.84-8666C>A) n.218C>A c.*101+111C>A (n.*101+111C>A) n.330+111C>A c.84-4037C>A (n.84-4037C>A) c.109+111C>A c.124+111C>A n.31-4037C>A c.38+111C>A c.294+111C>A (n.294+111C>A) n.630+111C>A n.353+42C>A n.301+111C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218426T>A | CA2629163983 | CLN6 | c.198+110A>T (n.198+110A>T) c.83+11076A>T (n.83+11076A>T) n.41-4038A>T c.84-8667A>T (n.84-8667A>T) n.217A>T c.*101+110A>T (n.*101+110A>T) n.330+110A>T c.84-4038A>T (n.84-4038A>T) c.109+110A>T c.124+110A>T n.31-4038A>T c.38+110A>T c.294+110A>T (n.294+110A>T) n.630+110A>T n.353+41A>T n.301+110A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218426T>C | CA2629163984 | CLN6 | c.198+110A>G (n.198+110A>G) c.83+11076A>G (n.83+11076A>G) n.41-4038A>G c.84-8667A>G (n.84-8667A>G) n.217A>G c.*101+110A>G (n.*101+110A>G) n.330+110A>G c.84-4038A>G (n.84-4038A>G) c.109+110A>G c.124+110A>G n.31-4038A>G c.38+110A>G c.294+110A>G (n.294+110A>G) n.630+110A>G n.353+41A>G n.301+110A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218426T>G | CA2629163985 | CLN6 | c.198+110A>C (n.198+110A>C) c.83+11076A>C (n.83+11076A>C) n.41-4038A>C c.84-8667A>C (n.84-8667A>C) n.217A>C c.*101+110A>C (n.*101+110A>C) n.330+110A>C c.84-4038A>C (n.84-4038A>C) c.109+110A>C c.124+110A>C n.31-4038A>C c.38+110A>C c.294+110A>C (n.294+110A>C) n.630+110A>C n.353+41A>C n.301+110A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218427T>A | CA2629163986 | CLN6 | c.198+109A>T (n.198+109A>T) c.83+11075A>T (n.83+11075A>T) n.41-4039A>T c.84-8668A>T (n.84-8668A>T) n.216A>T c.*101+109A>T (n.*101+109A>T) n.330+109A>T c.84-4039A>T (n.84-4039A>T) c.109+109A>T c.124+109A>T n.31-4039A>T c.38+109A>T c.294+109A>T (n.294+109A>T) n.630+109A>T n.353+40A>T n.301+109A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218427T>G | CA2629163987 | CLN6 | c.198+109A>C (n.198+109A>C) c.83+11075A>C (n.83+11075A>C) n.41-4039A>C c.84-8668A>C (n.84-8668A>C) n.216A>C c.*101+109A>C (n.*101+109A>C) n.330+109A>C c.84-4039A>C (n.84-4039A>C) c.109+109A>C c.124+109A>C n.31-4039A>C c.38+109A>C c.294+109A>C (n.294+109A>C) n.630+109A>C n.353+40A>C n.301+109A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218428T>C | CA2629163988 | CLN6 | c.198+108A>G (n.198+108A>G) c.83+11074A>G (n.83+11074A>G) n.41-4040A>G c.84-8669A>G (n.84-8669A>G) n.215A>G c.*101+108A>G (n.*101+108A>G) n.330+108A>G c.84-4040A>G (n.84-4040A>G) c.109+108A>G c.124+108A>G n.31-4040A>G c.38+108A>G c.294+108A>G (n.294+108A>G) n.630+108A>G n.353+39A>G n.301+108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218428T>G | CA2629163989 | CLN6 | c.198+108A>C (n.198+108A>C) c.83+11074A>C (n.83+11074A>C) n.41-4040A>C c.84-8669A>C (n.84-8669A>C) n.215A>C c.*101+108A>C (n.*101+108A>C) n.330+108A>C c.84-4040A>C (n.84-4040A>C) c.109+108A>C c.124+108A>C n.31-4040A>C c.38+108A>C c.294+108A>C (n.294+108A>C) n.630+108A>C n.353+39A>C n.301+108A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218429A>C | CA2629163991 | CLN6 | c.198+107T>G (n.198+107T>G) c.83+11073T>G (n.83+11073T>G) n.41-4041T>G c.84-8670T>G (n.84-8670T>G) n.214T>G c.*101+107T>G (n.*101+107T>G) n.330+107T>G c.84-4041T>G (n.84-4041T>G) c.109+107T>G c.124+107T>G n.31-4041T>G c.38+107T>G c.294+107T>G (n.294+107T>G) n.630+107T>G n.353+38T>G n.301+107T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218429A>T | CA2629163990 | CLN6 | c.198+107T>A (n.198+107T>A) c.83+11073T>A (n.83+11073T>A) n.41-4041T>A c.84-8670T>A (n.84-8670T>A) n.214T>A c.*101+107T>A (n.*101+107T>A) n.330+107T>A c.84-4041T>A (n.84-4041T>A) c.109+107T>A c.124+107T>A n.31-4041T>A c.38+107T>A c.294+107T>A (n.294+107T>A) n.630+107T>A n.353+38T>A n.301+107T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218430C>A | CA2629163992 | CLN6 | c.198+106G>T (n.198+106G>T) c.83+11072G>T (n.83+11072G>T) n.41-4042G>T c.84-8671G>T (n.84-8671G>T) n.213G>T c.*101+106G>T (n.*101+106G>T) n.330+106G>T c.84-4042G>T (n.84-4042G>T) c.109+106G>T c.124+106G>T n.31-4042G>T c.38+106G>T c.294+106G>T (n.294+106G>T) n.630+106G>T n.353+37G>T n.301+106G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218431T>A | CA2629163993 | CLN6 | c.198+105A>T (n.198+105A>T) c.83+11071A>T (n.83+11071A>T) n.41-4043A>T c.84-8672A>T (n.84-8672A>T) n.212A>T c.*101+105A>T (n.*101+105A>T) n.330+105A>T c.84-4043A>T (n.84-4043A>T) c.109+105A>T c.124+105A>T n.31-4043A>T c.38+105A>T c.294+105A>T (n.294+105A>T) n.630+105A>T n.353+36A>T n.301+105A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218431T>G | CA2629163994 | CLN6 | c.198+105A>C (n.198+105A>C) c.83+11071A>C (n.83+11071A>C) n.41-4043A>C c.84-8672A>C (n.84-8672A>C) n.212A>C c.*101+105A>C (n.*101+105A>C) n.330+105A>C c.84-4043A>C (n.84-4043A>C) c.109+105A>C c.124+105A>C n.31-4043A>C c.38+105A>C c.294+105A>C (n.294+105A>C) n.630+105A>C n.353+36A>C n.301+105A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218432del | CA2629163995 | CLN6 | c.198+104del (n.198+104del) c.83+11070del (n.83+11070del) n.41-4044del c.84-8673del (n.84-8673del) n.211del c.*101+104del (n.*101+104del) n.330+104del c.84-4044del (n.84-4044del) c.109+104del c.124+104del n.31-4044del c.38+104del c.294+104del (n.294+104del) n.630+104del n.353+35del n.301+104del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218432A= | CA2184878292 | CLN6 | c.198+104T= (n.198+104T=) c.83+11070T= (n.83+11070T=) n.41-4044T= c.84-8673T= (n.84-8673T=) n.211T= c.*101+104T= (n.*101+104T=) n.330+104T= c.84-4044T= (n.84-4044T=) c.109+104T= c.124+104T= n.31-4044T= c.38+104T= c.294+104T= (n.294+104T=) n.630+104T= n.353+35T= n.301+104T= | |
| 15 | g.68218432A>C | CA2581224507 | CLN6 | c.198+104T>G (n.198+104T>G) c.83+11070T>G (n.83+11070T>G) n.41-4044T>G c.84-8673T>G (n.84-8673T>G) n.211T>G c.*101+104T>G (n.*101+104T>G) n.330+104T>G c.84-4044T>G (n.84-4044T>G) c.109+104T>G c.124+104T>G n.31-4044T>G c.38+104T>G c.294+104T>G (n.294+104T>G) n.630+104T>G n.353+35T>G n.301+104T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218432A>G | CA14084833 | CLN6 | c.198+104T>C (n.198+104T>C) c.83+11070T>C (n.83+11070T>C) n.41-4044T>C c.84-8673T>C (n.84-8673T>C) n.211T>C c.*101+104T>C (n.*101+104T>C) n.330+104T>C c.84-4044T>C (n.84-4044T>C) c.109+104T>C c.124+104T>C n.31-4044T>C c.38+104T>C c.294+104T>C (n.294+104T>C) n.630+104T>C n.353+35T>C n.301+104T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218432A>T | CA2581224508 | CLN6 | c.198+104T>A (n.198+104T>A) c.83+11070T>A (n.83+11070T>A) n.41-4044T>A c.84-8673T>A (n.84-8673T>A) n.211T>A c.*101+104T>A (n.*101+104T>A) n.330+104T>A c.84-4044T>A (n.84-4044T>A) c.109+104T>A c.124+104T>A n.31-4044T>A c.38+104T>A c.294+104T>A (n.294+104T>A) n.630+104T>A n.353+35T>A n.301+104T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218438_68218446del | CA2804592472 | CLN6 | c.198+96_198+104del (n.198+96_198+104del) c.83+11062_83+11070del (n.83+11062_83+11070del) n.41-4052_41-4044del c.84-8681_84-8673del (n.84-8681_84-8673del) n.203_211del c.*101+96_*101+104del (n.*101+96_*101+104del) n.330+96_330+104del c.84-4052_84-4044del (n.84-4052_84-4044del) c.109+96_109+104del c.124+96_124+104del n.31-4052_31-4044del c.38+96_38+104del c.294+96_294+104del (n.294+96_294+104del) n.630+96_630+104del n.353+27_353+35del n.301+96_301+104del | |
| 15 | g.68218433G>T | CA2629163996 | CLN6 | c.198+103C>A (n.198+103C>A) c.83+11069C>A (n.83+11069C>A) n.41-4045C>A c.84-8674C>A (n.84-8674C>A) n.210C>A c.*101+103C>A (n.*101+103C>A) n.330+103C>A c.84-4045C>A (n.84-4045C>A) c.109+103C>A c.124+103C>A n.31-4045C>A c.38+103C>A c.294+103C>A (n.294+103C>A) n.630+103C>A n.353+34C>A n.301+103C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218434G>A | CA715176175 | CLN6 | c.198+102C>T (n.198+102C>T) c.83+11068C>T (n.83+11068C>T) n.41-4046C>T c.84-8675C>T (n.84-8675C>T) n.209C>T c.*101+102C>T (n.*101+102C>T) n.330+102C>T c.84-4046C>T (n.84-4046C>T) c.109+102C>T c.124+102C>T n.31-4046C>T c.38+102C>T c.294+102C>T (n.294+102C>T) n.630+102C>T n.353+33C>T n.301+102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218434G>C | CA2629163997 | CLN6 | c.198+102C>G (n.198+102C>G) c.83+11068C>G (n.83+11068C>G) n.41-4046C>G c.84-8675C>G (n.84-8675C>G) n.209C>G c.*101+102C>G (n.*101+102C>G) n.330+102C>G c.84-4046C>G (n.84-4046C>G) c.109+102C>G c.124+102C>G n.31-4046C>G c.38+102C>G c.294+102C>G (n.294+102C>G) n.630+102C>G n.353+33C>G n.301+102C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218434G= | CA2184878295 | CLN6 | c.198+102C= (n.198+102C=) c.83+11068C= (n.83+11068C=) n.41-4046C= c.84-8675C= (n.84-8675C=) n.209C= c.*101+102C= (n.*101+102C=) n.330+102C= c.84-4046C= (n.84-4046C=) c.109+102C= c.124+102C= n.31-4046C= c.38+102C= c.294+102C= (n.294+102C=) n.630+102C= n.353+33C= n.301+102C= | |
| 15 | g.68218434G>T | CA2629163998 | CLN6 | c.198+102C>A (n.198+102C>A) c.83+11068C>A (n.83+11068C>A) n.41-4046C>A c.84-8675C>A (n.84-8675C>A) n.209C>A c.*101+102C>A (n.*101+102C>A) n.330+102C>A c.84-4046C>A (n.84-4046C>A) c.109+102C>A c.124+102C>A n.31-4046C>A c.38+102C>A c.294+102C>A (n.294+102C>A) n.630+102C>A n.353+33C>A n.301+102C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218435A>C | CA2629163999 | CLN6 | c.198+101T>G (n.198+101T>G) c.83+11067T>G (n.83+11067T>G) n.41-4047T>G c.84-8676T>G (n.84-8676T>G) n.208T>G c.*101+101T>G (n.*101+101T>G) n.330+101T>G c.84-4047T>G (n.84-4047T>G) c.109+101T>G c.124+101T>G n.31-4047T>G c.38+101T>G c.294+101T>G (n.294+101T>G) n.630+101T>G n.353+32T>G n.301+101T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218435A>G | CA2629164000 | CLN6 | c.198+101T>C (n.198+101T>C) c.83+11067T>C (n.83+11067T>C) n.41-4047T>C c.84-8676T>C (n.84-8676T>C) n.208T>C c.*101+101T>C (n.*101+101T>C) n.330+101T>C c.84-4047T>C (n.84-4047T>C) c.109+101T>C c.124+101T>C n.31-4047T>C c.38+101T>C c.294+101T>C (n.294+101T>C) n.630+101T>C n.353+32T>C n.301+101T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218436G>A | CA2184878298 | CLN6 | c.198+100C>T (n.198+100C>T) c.83+11066C>T (n.83+11066C>T) n.41-4048C>T c.84-8677C>T (n.84-8677C>T) n.207C>T c.*101+100C>T (n.*101+100C>T) n.330+100C>T c.84-4048C>T (n.84-4048C>T) c.109+100C>T c.124+100C>T n.31-4048C>T c.38+100C>T c.294+100C>T (n.294+100C>T) n.630+100C>T n.353+31C>T n.301+100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218436G= | CA2184878296 | CLN6 | c.198+100C= (n.198+100C=) c.83+11066C= (n.83+11066C=) n.41-4048C= c.84-8677C= (n.84-8677C=) n.207C= c.*101+100C= (n.*101+100C=) n.330+100C= c.84-4048C= (n.84-4048C=) c.109+100C= c.124+100C= n.31-4048C= c.38+100C= c.294+100C= (n.294+100C=) n.630+100C= n.353+31C= n.301+100C= | |
| 15 | g.68218436G>T | CA2629164001 | CLN6 | c.198+100C>A (n.198+100C>A) c.83+11066C>A (n.83+11066C>A) n.41-4048C>A c.84-8677C>A (n.84-8677C>A) n.207C>A c.*101+100C>A (n.*101+100C>A) n.330+100C>A c.84-4048C>A (n.84-4048C>A) c.109+100C>A c.124+100C>A n.31-4048C>A c.38+100C>A c.294+100C>A (n.294+100C>A) n.630+100C>A n.353+31C>A n.301+100C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218437A>T | CA2629164002 | CLN6 | c.198+99T>A (n.198+99T>A) c.83+11065T>A (n.83+11065T>A) n.41-4049T>A c.84-8678T>A (n.84-8678T>A) n.206T>A c.*101+99T>A (n.*101+99T>A) n.330+99T>A c.84-4049T>A (n.84-4049T>A) c.109+99T>A c.124+99T>A n.31-4049T>A c.38+99T>A c.294+99T>A (n.294+99T>A) n.630+99T>A n.353+30T>A n.301+99T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218438T>G | CA2629164003 | CLN6 | c.198+98A>C (n.198+98A>C) c.83+11064A>C (n.83+11064A>C) n.41-4050A>C c.84-8679A>C (n.84-8679A>C) n.205A>C c.*101+98A>C (n.*101+98A>C) n.330+98A>C c.84-4050A>C (n.84-4050A>C) c.109+98A>C c.124+98A>C n.31-4050A>C c.38+98A>C c.294+98A>C (n.294+98A>C) n.630+98A>C n.353+29A>C n.301+98A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218439A>C | CA2629164005 | CLN6 | c.198+97T>G (n.198+97T>G) c.83+11063T>G (n.83+11063T>G) n.41-4051T>G c.84-8680T>G (n.84-8680T>G) n.204T>G c.*101+97T>G (n.*101+97T>G) n.330+97T>G c.84-4051T>G (n.84-4051T>G) c.109+97T>G c.124+97T>G n.31-4051T>G c.38+97T>G c.294+97T>G (n.294+97T>G) n.630+97T>G n.353+28T>G n.301+97T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218439A>G | CA2629164006 | CLN6 | c.198+97T>C (n.198+97T>C) c.83+11063T>C (n.83+11063T>C) n.41-4051T>C c.84-8680T>C (n.84-8680T>C) n.204T>C c.*101+97T>C (n.*101+97T>C) n.330+97T>C c.84-4051T>C (n.84-4051T>C) c.109+97T>C c.124+97T>C n.31-4051T>C c.38+97T>C c.294+97T>C (n.294+97T>C) n.630+97T>C n.353+28T>C n.301+97T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218439A>T | CA2629164007 | CLN6 | c.198+97T>A (n.198+97T>A) c.83+11063T>A (n.83+11063T>A) n.41-4051T>A c.84-8680T>A (n.84-8680T>A) n.204T>A c.*101+97T>A (n.*101+97T>A) n.330+97T>A c.84-4051T>A (n.84-4051T>A) c.109+97T>A c.124+97T>A n.31-4051T>A c.38+97T>A c.294+97T>A (n.294+97T>A) n.630+97T>A n.353+28T>A n.301+97T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218441del | CA2629164004 | CLN6 | c.198+97del (n.198+97del) c.83+11063del (n.83+11063del) n.41-4051del c.84-8680del (n.84-8680del) n.204del c.*101+97del (n.*101+97del) n.330+97del c.84-4051del (n.84-4051del) c.109+97del c.124+97del n.31-4051del c.38+97del c.294+97del (n.294+97del) n.630+97del n.353+28del n.301+97del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218440A>C | CA2629164008 | CLN6 | c.198+96T>G (n.198+96T>G) c.83+11062T>G (n.83+11062T>G) n.41-4052T>G c.84-8681T>G (n.84-8681T>G) n.203T>G c.*101+96T>G (n.*101+96T>G) n.330+96T>G c.84-4052T>G (n.84-4052T>G) c.109+96T>G c.124+96T>G n.31-4052T>G c.38+96T>G c.294+96T>G (n.294+96T>G) n.630+96T>G n.353+27T>G n.301+96T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218440A>G | CA2629164009 | CLN6 | c.198+96T>C (n.198+96T>C) c.83+11062T>C (n.83+11062T>C) n.41-4052T>C c.84-8681T>C (n.84-8681T>C) n.203T>C c.*101+96T>C (n.*101+96T>C) n.330+96T>C c.84-4052T>C (n.84-4052T>C) c.109+96T>C c.124+96T>C n.31-4052T>C c.38+96T>C c.294+96T>C (n.294+96T>C) n.630+96T>C n.353+27T>C n.301+96T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218440_68218443delinsAAGG | CA2184878299 | CLN6 | c.198+93_198+96delinsCCTT (n.198+93_198+96delinsCCTT) c.83+11059_83+11062delinsCCTT (n.83+11059_83+11062delinsCCTT) n.41-4055_41-4052delinsCCTT c.84-8684_84-8681delinsCCTT (n.84-8684_84-8681delinsCCTT) n.200_203delinsCCTT c.*101+93_*101+96delinsCCTT (n.*101+93_*101+96delinsCCTT) n.330+93_330+96delinsCCTT c.84-4055_84-4052delinsCCTT (n.84-4055_84-4052delinsCCTT) c.109+93_109+96delinsCCTT c.124+93_124+96delinsCCTT n.31-4055_31-4052delinsCCTT c.38+93_38+96delinsCCTT c.294+93_294+96delinsCCTT (n.294+93_294+96delinsCCTT) n.630+93_630+96delinsCCTT n.353+24_353+27delinsCCTT n.301+93_301+96delinsCCTT | |
| 15 | g.68218441A>G | CA2629164010 | CLN6 | c.198+95T>C (n.198+95T>C) c.83+11061T>C (n.83+11061T>C) n.41-4053T>C c.84-8682T>C (n.84-8682T>C) n.202T>C c.*101+95T>C (n.*101+95T>C) n.330+95T>C c.84-4053T>C (n.84-4053T>C) c.109+95T>C c.124+95T>C n.31-4053T>C c.38+95T>C c.294+95T>C (n.294+95T>C) n.630+95T>C n.353+26T>C n.301+95T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218441A>T | CA2629164011 | CLN6 | c.198+95T>A (n.198+95T>A) c.83+11061T>A (n.83+11061T>A) n.41-4053T>A c.84-8682T>A (n.84-8682T>A) n.202T>A c.*101+95T>A (n.*101+95T>A) n.330+95T>A c.84-4053T>A (n.84-4053T>A) c.109+95T>A c.124+95T>A n.31-4053T>A c.38+95T>A c.294+95T>A (n.294+95T>A) n.630+95T>A n.353+26T>A n.301+95T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218443_68218445del | CA971083346 | CLN6 | c.198+93_198+95del (n.198+93_198+95del) c.83+11059_83+11061del (n.83+11059_83+11061del) n.41-4055_41-4053del c.84-8684_84-8682del (n.84-8684_84-8682del) n.200_202del c.*101+93_*101+95del (n.*101+93_*101+95del) n.330+93_330+95del c.84-4055_84-4053del (n.84-4055_84-4053del) c.109+93_109+95del c.124+93_124+95del n.31-4055_31-4053del c.38+93_38+95del c.294+93_294+95del (n.294+93_294+95del) n.630+93_630+95del n.353+24_353+26del n.301+93_301+95del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218442G>A | CA272390122 | CLN6 | c.198+94C>T (n.198+94C>T) c.83+11060C>T (n.83+11060C>T) n.41-4054C>T c.84-8683C>T (n.84-8683C>T) n.201C>T c.*101+94C>T (n.*101+94C>T) n.330+94C>T c.84-4054C>T (n.84-4054C>T) c.109+94C>T c.124+94C>T n.31-4054C>T c.38+94C>T c.294+94C>T (n.294+94C>T) n.630+94C>T n.353+25C>T n.301+94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218442G>C | CA2184878302 | CLN6 | c.198+94C>G (n.198+94C>G) c.83+11060C>G (n.83+11060C>G) n.41-4054C>G c.84-8683C>G (n.84-8683C>G) n.201C>G c.*101+94C>G (n.*101+94C>G) n.330+94C>G c.84-4054C>G (n.84-4054C>G) c.109+94C>G c.124+94C>G n.31-4054C>G c.38+94C>G c.294+94C>G (n.294+94C>G) n.630+94C>G n.353+25C>G n.301+94C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218442G= | CA2184878300 | CLN6 | c.198+94C= (n.198+94C=) c.83+11060C= (n.83+11060C=) n.41-4054C= c.84-8683C= (n.84-8683C=) n.201C= c.*101+94C= (n.*101+94C=) n.330+94C= c.84-4054C= (n.84-4054C=) c.109+94C= c.124+94C= n.31-4054C= c.38+94C= c.294+94C= (n.294+94C=) n.630+94C= n.353+25C= n.301+94C= | |
| 15 | g.68218442G>T | CA2629164012 | CLN6 | c.198+94C>A (n.198+94C>A) c.83+11060C>A (n.83+11060C>A) n.41-4054C>A c.84-8683C>A (n.84-8683C>A) n.201C>A c.*101+94C>A (n.*101+94C>A) n.330+94C>A c.84-4054C>A (n.84-4054C>A) c.109+94C>A c.124+94C>A n.31-4054C>A c.38+94C>A c.294+94C>A (n.294+94C>A) n.630+94C>A n.353+25C>A n.301+94C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218443G>T | CA2629164013 | CLN6 | c.198+93C>A (n.198+93C>A) c.83+11059C>A (n.83+11059C>A) n.41-4055C>A c.84-8684C>A (n.84-8684C>A) n.200C>A c.*101+93C>A (n.*101+93C>A) n.330+93C>A c.84-4055C>A (n.84-4055C>A) c.109+93C>A c.124+93C>A n.31-4055C>A c.38+93C>A c.294+93C>A (n.294+93C>A) n.630+93C>A n.353+24C>A n.301+93C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218444A= | CA2184878303 | CLN6 | c.198+92T= (n.198+92T=) c.83+11058T= (n.83+11058T=) n.41-4056T= c.84-8685T= (n.84-8685T=) n.199T= c.*101+92T= (n.*101+92T=) n.330+92T= c.84-4056T= (n.84-4056T=) c.109+92T= c.124+92T= n.31-4056T= c.38+92T= c.294+92T= (n.294+92T=) n.630+92T= n.353+23T= n.301+92T= | |
| 15 | g.68218444A>C | CA2629164014 | CLN6 | c.198+92T>G (n.198+92T>G) c.83+11058T>G (n.83+11058T>G) n.41-4056T>G c.84-8685T>G (n.84-8685T>G) n.199T>G c.*101+92T>G (n.*101+92T>G) n.330+92T>G c.84-4056T>G (n.84-4056T>G) c.109+92T>G c.124+92T>G n.31-4056T>G c.38+92T>G c.294+92T>G (n.294+92T>G) n.630+92T>G n.353+23T>G n.301+92T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218444A>G | CA2184878304 | CLN6 | c.198+92T>C (n.198+92T>C) c.83+11058T>C (n.83+11058T>C) n.41-4056T>C c.84-8685T>C (n.84-8685T>C) n.199T>C c.*101+92T>C (n.*101+92T>C) n.330+92T>C c.84-4056T>C (n.84-4056T>C) c.109+92T>C c.124+92T>C n.31-4056T>C c.38+92T>C c.294+92T>C (n.294+92T>C) n.630+92T>C n.353+23T>C n.301+92T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218444A>T | CA2575771130 | CLN6 | c.198+92T>A (n.198+92T>A) c.83+11058T>A (n.83+11058T>A) n.41-4056T>A c.84-8685T>A (n.84-8685T>A) n.199T>A c.*101+92T>A (n.*101+92T>A) n.330+92T>A c.84-4056T>A (n.84-4056T>A) c.109+92T>A c.124+92T>A n.31-4056T>A c.38+92T>A c.294+92T>A (n.294+92T>A) n.630+92T>A n.353+23T>A n.301+92T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218445G>A | CA2575771134 | CLN6 | c.198+91C>T (n.198+91C>T) c.83+11057C>T (n.83+11057C>T) n.41-4057C>T c.84-8686C>T (n.84-8686C>T) n.198C>T c.*101+91C>T (n.*101+91C>T) n.330+91C>T c.84-4057C>T (n.84-4057C>T) c.109+91C>T c.124+91C>T n.31-4057C>T c.38+91C>T c.294+91C>T (n.294+91C>T) n.630+91C>T n.353+22C>T n.301+91C>T | |
| 15 | g.68218445G>C | CA2629164015 | CLN6 | c.198+91C>G (n.198+91C>G) c.83+11057C>G (n.83+11057C>G) n.41-4057C>G c.84-8686C>G (n.84-8686C>G) n.198C>G c.*101+91C>G (n.*101+91C>G) n.330+91C>G c.84-4057C>G (n.84-4057C>G) c.109+91C>G c.124+91C>G n.31-4057C>G c.38+91C>G c.294+91C>G (n.294+91C>G) n.630+91C>G n.353+22C>G n.301+91C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218445G= | CA2184878305 | CLN6 | c.198+91C= (n.198+91C=) c.83+11057C= (n.83+11057C=) n.41-4057C= c.84-8686C= (n.84-8686C=) n.198C= c.*101+91C= (n.*101+91C=) n.330+91C= c.84-4057C= (n.84-4057C=) c.109+91C= c.124+91C= n.31-4057C= c.38+91C= c.294+91C= (n.294+91C=) n.630+91C= n.353+22C= n.301+91C= | |
| 15 | g.68218445G>T | CA2184878306 | CLN6 | c.198+91C>A (n.198+91C>A) c.83+11057C>A (n.83+11057C>A) n.41-4057C>A c.84-8686C>A (n.84-8686C>A) n.198C>A c.*101+91C>A (n.*101+91C>A) n.330+91C>A c.84-4057C>A (n.84-4057C>A) c.109+91C>A c.124+91C>A n.31-4057C>A c.38+91C>A c.294+91C>A (n.294+91C>A) n.630+91C>A n.353+22C>A n.301+91C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218448G>T | CA2575771135 | CLN6 | c.198+88C>A (n.198+88C>A) c.83+11054C>A (n.83+11054C>A) n.41-4060C>A c.84-8689C>A (n.84-8689C>A) n.195C>A c.*101+88C>A (n.*101+88C>A) n.330+88C>A c.84-4060C>A (n.84-4060C>A) c.109+88C>A c.124+88C>A n.31-4060C>A c.38+88C>A c.294+88C>A (n.294+88C>A) n.630+88C>A n.353+19C>A n.301+88C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218449T>G | CA2184878309 | CLN6 | c.198+87A>C (n.198+87A>C) c.83+11053A>C (n.83+11053A>C) n.41-4061A>C c.84-8690A>C (n.84-8690A>C) n.194A>C c.*101+87A>C (n.*101+87A>C) n.330+87A>C c.84-4061A>C (n.84-4061A>C) c.109+87A>C c.124+87A>C n.31-4061A>C c.38+87A>C c.294+87A>C (n.294+87A>C) n.630+87A>C n.353+18A>C n.301+87A>C | dbSNP |
| 15 | g.68218449T= | CA2184878308 | CLN6 | c.198+87A= (n.198+87A=) c.83+11053A= (n.83+11053A=) n.41-4061A= c.84-8690A= (n.84-8690A=) n.194A= c.*101+87A= (n.*101+87A=) n.330+87A= c.84-4061A= (n.84-4061A=) c.109+87A= c.124+87A= n.31-4061A= c.38+87A= c.294+87A= (n.294+87A=) n.630+87A= n.353+18A= n.301+87A= | |
| 15 | g.68218450G>T | CA2629164016 | CLN6 | c.198+86C>A (n.198+86C>A) c.83+11052C>A (n.83+11052C>A) n.41-4062C>A c.84-8691C>A (n.84-8691C>A) n.193C>A c.*101+86C>A (n.*101+86C>A) n.330+86C>A c.84-4062C>A (n.84-4062C>A) c.109+86C>A c.124+86C>A n.31-4062C>A c.38+86C>A c.294+86C>A (n.294+86C>A) n.630+86C>A n.353+17C>A n.301+86C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218451A>T | CA2629164017 | CLN6 | c.198+85T>A (n.198+85T>A) c.83+11051T>A (n.83+11051T>A) n.41-4063T>A c.84-8692T>A (n.84-8692T>A) n.192T>A c.*101+85T>A (n.*101+85T>A) n.330+85T>A c.84-4063T>A (n.84-4063T>A) c.109+85T>A c.124+85T>A n.31-4063T>A c.38+85T>A c.294+85T>A (n.294+85T>A) n.630+85T>A n.353+16T>A n.301+85T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218454T>A | CA272390134 | CLN6 | c.198+82A>T (n.198+82A>T) c.83+11048A>T (n.83+11048A>T) n.41-4066A>T c.84-8695A>T (n.84-8695A>T) n.189A>T c.*101+82A>T (n.*101+82A>T) n.330+82A>T c.84-4066A>T (n.84-4066A>T) c.109+82A>T c.124+82A>T n.31-4066A>T c.38+82A>T c.294+82A>T (n.294+82A>T) n.630+82A>T n.353+13A>T n.301+82A>T | dbSNP |
| 15 | g.68218454T>C | CA971083352 | CLN6 | c.198+82A>G (n.198+82A>G) c.83+11048A>G (n.83+11048A>G) n.41-4066A>G c.84-8695A>G (n.84-8695A>G) n.189A>G c.*101+82A>G (n.*101+82A>G) n.330+82A>G c.84-4066A>G (n.84-4066A>G) c.109+82A>G c.124+82A>G n.31-4066A>G c.38+82A>G c.294+82A>G (n.294+82A>G) n.630+82A>G n.353+13A>G n.301+82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218454T= | CA2184878310 | CLN6 | c.198+82A= (n.198+82A=) c.83+11048A= (n.83+11048A=) n.41-4066A= c.84-8695A= (n.84-8695A=) n.189A= c.*101+82A= (n.*101+82A=) n.330+82A= c.84-4066A= (n.84-4066A=) c.109+82A= c.124+82A= n.31-4066A= c.38+82A= c.294+82A= (n.294+82A=) n.630+82A= n.353+13A= n.301+82A= | |
| 15 | g.68218455G>A | CA2184878314 | CLN6 | c.198+81C>T (n.198+81C>T) c.83+11047C>T (n.83+11047C>T) n.41-4067C>T c.84-8696C>T (n.84-8696C>T) n.188C>T c.*101+81C>T (n.*101+81C>T) n.330+81C>T c.84-4067C>T (n.84-4067C>T) c.109+81C>T c.124+81C>T n.31-4067C>T c.38+81C>T c.294+81C>T (n.294+81C>T) n.630+81C>T n.353+12C>T n.301+81C>T | dbSNP |
| 15 | g.68218455G>C | CA2184878313 | CLN6 | c.198+81C>G (n.198+81C>G) c.83+11047C>G (n.83+11047C>G) n.41-4067C>G c.84-8696C>G (n.84-8696C>G) n.188C>G c.*101+81C>G (n.*101+81C>G) n.330+81C>G c.84-4067C>G (n.84-4067C>G) c.109+81C>G c.124+81C>G n.31-4067C>G c.38+81C>G c.294+81C>G (n.294+81C>G) n.630+81C>G n.353+12C>G n.301+81C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218455G= | CA2184878312 | CLN6 | c.198+81C= (n.198+81C=) c.83+11047C= (n.83+11047C=) n.41-4067C= c.84-8696C= (n.84-8696C=) n.188C= c.*101+81C= (n.*101+81C=) n.330+81C= c.84-4067C= (n.84-4067C=) c.109+81C= c.124+81C= n.31-4067C= c.38+81C= c.294+81C= (n.294+81C=) n.630+81C= n.353+12C= n.301+81C= | |
| 15 | g.68218455G>T | CA971083355 | CLN6 | c.198+81C>A (n.198+81C>A) c.83+11047C>A (n.83+11047C>A) n.41-4067C>A c.84-8696C>A (n.84-8696C>A) n.188C>A c.*101+81C>A (n.*101+81C>A) n.330+81C>A c.84-4067C>A (n.84-4067C>A) c.109+81C>A c.124+81C>A n.31-4067C>A c.38+81C>A c.294+81C>A (n.294+81C>A) n.630+81C>A n.353+12C>A n.301+81C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218456T>A | CA272390145 | CLN6 | c.198+80A>T (n.198+80A>T) c.83+11046A>T (n.83+11046A>T) n.41-4068A>T c.84-8697A>T (n.84-8697A>T) n.187A>T c.*101+80A>T (n.*101+80A>T) n.330+80A>T c.84-4068A>T (n.84-4068A>T) c.109+80A>T c.124+80A>T n.31-4068A>T c.38+80A>T c.294+80A>T (n.294+80A>T) n.630+80A>T n.353+11A>T n.301+80A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218456T>C | CA2629164018 | CLN6 | c.198+80A>G (n.198+80A>G) c.83+11046A>G (n.83+11046A>G) n.41-4068A>G c.84-8697A>G (n.84-8697A>G) n.187A>G c.*101+80A>G (n.*101+80A>G) n.330+80A>G c.84-4068A>G (n.84-4068A>G) c.109+80A>G c.124+80A>G n.31-4068A>G c.38+80A>G c.294+80A>G (n.294+80A>G) n.630+80A>G n.353+11A>G n.301+80A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218456T>G | CA2629164019 | CLN6 | c.198+80A>C (n.198+80A>C) c.83+11046A>C (n.83+11046A>C) n.41-4068A>C c.84-8697A>C (n.84-8697A>C) n.187A>C c.*101+80A>C (n.*101+80A>C) n.330+80A>C c.84-4068A>C (n.84-4068A>C) c.109+80A>C c.124+80A>C n.31-4068A>C c.38+80A>C c.294+80A>C (n.294+80A>C) n.630+80A>C n.353+11A>C n.301+80A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218456T= | CA2184878315 | CLN6 | c.198+80A= (n.198+80A=) c.83+11046A= (n.83+11046A=) n.41-4068A= c.84-8697A= (n.84-8697A=) n.187A= c.*101+80A= (n.*101+80A=) n.330+80A= c.84-4068A= (n.84-4068A=) c.109+80A= c.124+80A= n.31-4068A= c.38+80A= c.294+80A= (n.294+80A=) n.630+80A= n.353+11A= n.301+80A= | |
| 15 | g.68218457C= | CA2184878317 | CLN6 | c.198+79G= (n.198+79G=) c.83+11045G= (n.83+11045G=) n.41-4069G= c.84-8698G= (n.84-8698G=) n.186G= c.*101+79G= (n.*101+79G=) n.330+79G= c.84-4069G= (n.84-4069G=) c.109+79G= c.124+79G= n.31-4069G= c.38+79G= c.294+79G= (n.294+79G=) n.630+79G= n.353+10G= n.301+79G= | |
| 15 | g.68218457C>T | CA971083371 | CLN6 | c.198+79G>A (n.198+79G>A) c.83+11045G>A (n.83+11045G>A) n.41-4069G>A c.84-8698G>A (n.84-8698G>A) n.186G>A c.*101+79G>A (n.*101+79G>A) n.330+79G>A c.84-4069G>A (n.84-4069G>A) c.109+79G>A c.124+79G>A n.31-4069G>A c.38+79G>A c.294+79G>A (n.294+79G>A) n.630+79G>A n.353+10G>A n.301+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218458T>A | CA971083373 | CLN6 | c.198+78A>T (n.198+78A>T) c.83+11044A>T (n.83+11044A>T) n.41-4070A>T c.84-8699A>T (n.84-8699A>T) n.185A>T c.*101+78A>T (n.*101+78A>T) n.330+78A>T c.84-4070A>T (n.84-4070A>T) c.109+78A>T c.124+78A>T n.31-4070A>T c.38+78A>T c.294+78A>T (n.294+78A>T) n.630+78A>T n.353+9A>T n.301+78A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218458T>C | CA2629164020 | CLN6 | c.198+78A>G (n.198+78A>G) c.83+11044A>G (n.83+11044A>G) n.41-4070A>G c.84-8699A>G (n.84-8699A>G) n.185A>G c.*101+78A>G (n.*101+78A>G) n.330+78A>G c.84-4070A>G (n.84-4070A>G) c.109+78A>G c.124+78A>G n.31-4070A>G c.38+78A>G c.294+78A>G (n.294+78A>G) n.630+78A>G n.353+9A>G n.301+78A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218458T>G | CA618697621 | CLN6 | c.198+78A>C (n.198+78A>C) c.83+11044A>C (n.83+11044A>C) n.41-4070A>C c.84-8699A>C (n.84-8699A>C) n.185A>C c.*101+78A>C (n.*101+78A>C) n.330+78A>C c.84-4070A>C (n.84-4070A>C) c.109+78A>C c.124+78A>C n.31-4070A>C c.38+78A>C c.294+78A>C (n.294+78A>C) n.630+78A>C n.353+9A>C n.301+78A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218458T= | CA2184878318 | CLN6 | c.198+78A= (n.198+78A=) c.83+11044A= (n.83+11044A=) n.41-4070A= c.84-8699A= (n.84-8699A=) n.185A= c.*101+78A= (n.*101+78A=) n.330+78A= c.84-4070A= (n.84-4070A=) c.109+78A= c.124+78A= n.31-4070A= c.38+78A= c.294+78A= (n.294+78A=) n.630+78A= n.353+9A= n.301+78A= | |
| 15 | g.68218459A= | CA2184878319 | CLN6 | c.198+77T= (n.198+77T=) c.83+11043T= (n.83+11043T=) n.41-4071T= c.84-8700T= (n.84-8700T=) n.184T= c.*101+77T= (n.*101+77T=) n.330+77T= c.84-4071T= (n.84-4071T=) c.109+77T= c.124+77T= n.31-4071T= c.38+77T= c.294+77T= (n.294+77T=) n.630+77T= n.353+8T= n.301+77T= | |
| 15 | g.68218459A>C | CA2629164022 | CLN6 | c.198+77T>G (n.198+77T>G) c.83+11043T>G (n.83+11043T>G) n.41-4071T>G c.84-8700T>G (n.84-8700T>G) n.184T>G c.*101+77T>G (n.*101+77T>G) n.330+77T>G c.84-4071T>G (n.84-4071T>G) c.109+77T>G c.124+77T>G n.31-4071T>G c.38+77T>G c.294+77T>G (n.294+77T>G) n.630+77T>G n.353+8T>G n.301+77T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218459A>G | CA272390148 | CLN6 | c.198+77T>C (n.198+77T>C) c.83+11043T>C (n.83+11043T>C) n.41-4071T>C c.84-8700T>C (n.84-8700T>C) n.184T>C c.*101+77T>C (n.*101+77T>C) n.330+77T>C c.84-4071T>C (n.84-4071T>C) c.109+77T>C c.124+77T>C n.31-4071T>C c.38+77T>C c.294+77T>C (n.294+77T>C) n.630+77T>C n.353+8T>C n.301+77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218460del | CA2629164021 | CLN6 | c.198+77del (n.198+77del) c.83+11043del (n.83+11043del) n.41-4071del c.84-8700del (n.84-8700del) n.184del c.*101+77del (n.*101+77del) n.330+77del c.84-4071del (n.84-4071del) c.109+77del c.124+77del n.31-4071del c.38+77del c.294+77del (n.294+77del) n.630+77del n.353+8del n.301+77del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218460A>C | CA2629164023 | CLN6 | c.198+76T>G (n.198+76T>G) c.83+11042T>G (n.83+11042T>G) n.41-4072T>G c.84-8701T>G (n.84-8701T>G) n.183T>G c.*101+76T>G (n.*101+76T>G) n.330+76T>G c.84-4072T>G (n.84-4072T>G) c.109+76T>G c.124+76T>G n.31-4072T>G c.38+76T>G c.294+76T>G (n.294+76T>G) n.630+76T>G n.353+7T>G n.301+76T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218461G>T | CA2629164025 | CLN6 | c.198+75C>A (n.198+75C>A) c.83+11041C>A (n.83+11041C>A) n.41-4073C>A c.84-8702C>A (n.84-8702C>A) n.182C>A c.*101+75C>A (n.*101+75C>A) n.330+75C>A c.84-4073C>A (n.84-4073C>A) c.109+75C>A c.124+75C>A n.31-4073C>A c.38+75C>A c.294+75C>A (n.294+75C>A) n.630+75C>A n.353+6C>A n.301+75C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218462del | CA2629164024 | CLN6 | c.198+75del (n.198+75del) c.83+11041del (n.83+11041del) n.41-4073del c.84-8702del (n.84-8702del) n.182del c.*101+75del (n.*101+75del) n.330+75del c.84-4073del (n.84-4073del) c.109+75del c.124+75del n.31-4073del c.38+75del c.294+75del (n.294+75del) n.630+75del n.353+6del n.301+75del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218462G>T | CA2575771138 | CLN6 | c.198+74C>A (n.198+74C>A) c.83+11040C>A (n.83+11040C>A) n.41-4074C>A c.84-8703C>A (n.84-8703C>A) n.181C>A c.*101+74C>A (n.*101+74C>A) n.330+74C>A c.84-4074C>A (n.84-4074C>A) c.109+74C>A c.124+74C>A n.31-4074C>A c.38+74C>A c.294+74C>A (n.294+74C>A) n.630+74C>A n.353+5C>A n.301+74C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218464C>A | CA2629164026 | CLN6 | c.198+72G>T (n.198+72G>T) c.83+11038G>T (n.83+11038G>T) n.41-4076G>T c.84-8705G>T (n.84-8705G>T) n.179G>T c.*101+72G>T (n.*101+72G>T) n.330+72G>T c.84-4076G>T (n.84-4076G>T) c.109+72G>T c.124+72G>T n.31-4076G>T c.38+72G>T c.294+72G>T (n.294+72G>T) n.630+72G>T n.353+3G>T n.301+72G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218464C= | CA2184878321 | CLN6 | c.198+72G= (n.198+72G=) c.83+11038G= (n.83+11038G=) n.41-4076G= c.84-8705G= (n.84-8705G=) n.179G= c.*101+72G= (n.*101+72G=) n.330+72G= c.84-4076G= (n.84-4076G=) c.109+72G= c.124+72G= n.31-4076G= c.38+72G= c.294+72G= (n.294+72G=) n.630+72G= n.353+3G= n.301+72G= | |
| 15 | g.68218464C>G | CA272390151 | CLN6 | c.198+72G>C (n.198+72G>C) c.83+11038G>C (n.83+11038G>C) n.41-4076G>C c.84-8705G>C (n.84-8705G>C) n.179G>C c.*101+72G>C (n.*101+72G>C) n.330+72G>C c.84-4076G>C (n.84-4076G>C) c.109+72G>C c.124+72G>C n.31-4076G>C c.38+72G>C c.294+72G>C (n.294+72G>C) n.630+72G>C n.353+3G>C n.301+72G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218464C>T | CA272390166 | CLN6 | c.198+72G>A (n.198+72G>A) c.83+11038G>A (n.83+11038G>A) n.41-4076G>A c.84-8705G>A (n.84-8705G>A) n.179G>A c.*101+72G>A (n.*101+72G>A) n.330+72G>A c.84-4076G>A (n.84-4076G>A) c.109+72G>A c.124+72G>A n.31-4076G>A c.38+72G>A c.294+72G>A (n.294+72G>A) n.630+72G>A n.353+3G>A n.301+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218465A= | CA2184878323 | CLN6 | c.198+71T= (n.198+71T=) c.83+11037T= (n.83+11037T=) n.41-4077T= c.84-8706T= (n.84-8706T=) n.178T= c.*101+71T= (n.*101+71T=) n.330+71T= c.84-4077T= (n.84-4077T=) c.109+71T= c.124+71T= n.31-4077T= c.38+71T= c.294+71T= (n.294+71T=) n.630+71T= n.353+2T= n.301+71T= | |
| 15 | g.68218465A>G | CA971083377 | CLN6 | c.198+71T>C (n.198+71T>C) c.83+11037T>C (n.83+11037T>C) n.41-4077T>C c.84-8706T>C (n.84-8706T>C) n.178T>C c.*101+71T>C (n.*101+71T>C) n.330+71T>C c.84-4077T>C (n.84-4077T>C) c.109+71T>C c.124+71T>C n.31-4077T>C c.38+71T>C c.294+71T>C (n.294+71T>C) n.630+71T>C n.353+2T>C n.301+71T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218466C>T | CA2629164027 | CLN6 | c.198+70G>A (n.198+70G>A) c.83+11036G>A (n.83+11036G>A) n.41-4078G>A c.84-8707G>A (n.84-8707G>A) n.177G>A c.*101+70G>A (n.*101+70G>A) n.330+70G>A c.84-4078G>A (n.84-4078G>A) c.109+70G>A c.124+70G>A n.31-4078G>A c.38+70G>A c.294+70G>A (n.294+70G>A) n.630+70G>A n.353+1G>A n.301+70G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218468C>A | CA2804592479 | CLN6 | c.198+68G>T (n.198+68G>T) c.83+11034G>T (n.83+11034G>T) n.41-4080G>T c.84-8709G>T (n.84-8709G>T) n.175G>T c.*101+68G>T (n.*101+68G>T) n.330+68G>T c.84-4080G>T (n.84-4080G>T) c.109+68G>T c.124+68G>T n.31-4080G>T c.38+68G>T c.294+68G>T (n.294+68G>T) n.630+68G>T n.352G>T n.301+68G>T | |
| 15 | g.68218468C= | CA2184878324 | CLN6 | c.198+68G= (n.198+68G=) c.83+11034G= (n.83+11034G=) n.41-4080G= c.84-8709G= (n.84-8709G=) n.175G= c.*101+68G= (n.*101+68G=) n.330+68G= c.84-4080G= (n.84-4080G=) c.109+68G= c.124+68G= n.31-4080G= c.38+68G= c.294+68G= (n.294+68G=) n.630+68G= n.352G= n.301+68G= | |
| 15 | g.68218468C>T | CA272390170 | CLN6 | c.198+68G>A (n.198+68G>A) c.83+11034G>A (n.83+11034G>A) n.41-4080G>A c.84-8709G>A (n.84-8709G>A) n.175G>A c.*101+68G>A (n.*101+68G>A) n.330+68G>A c.84-4080G>A (n.84-4080G>A) c.109+68G>A c.124+68G>A n.31-4080G>A c.38+68G>A c.294+68G>A (n.294+68G>A) n.630+68G>A n.352G>A n.301+68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218469G>A | CA272390171 | CLN6 | c.198+67C>T (n.198+67C>T) c.83+11033C>T (n.83+11033C>T) n.41-4081C>T c.84-8710C>T (n.84-8710C>T) n.174C>T c.*101+67C>T (n.*101+67C>T) n.330+67C>T c.84-4081C>T (n.84-4081C>T) c.109+67C>T c.124+67C>T n.31-4081C>T c.38+67C>T c.294+67C>T (n.294+67C>T) n.630+67C>T n.351C>T n.301+67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218469G>C | CA272390172 | CLN6 | c.198+67C>G (n.198+67C>G) c.83+11033C>G (n.83+11033C>G) n.41-4081C>G c.84-8710C>G (n.84-8710C>G) n.174C>G c.*101+67C>G (n.*101+67C>G) n.330+67C>G c.84-4081C>G (n.84-4081C>G) c.109+67C>G c.124+67C>G n.31-4081C>G c.38+67C>G c.294+67C>G (n.294+67C>G) n.630+67C>G n.351C>G n.301+67C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218469G= | CA2184878326 | CLN6 | c.198+67C= (n.198+67C=) c.83+11033C= (n.83+11033C=) n.41-4081C= c.84-8710C= (n.84-8710C=) n.174C= c.*101+67C= (n.*101+67C=) n.330+67C= c.84-4081C= (n.84-4081C=) c.109+67C= c.124+67C= n.31-4081C= c.38+67C= c.294+67C= (n.294+67C=) n.630+67C= n.351C= n.301+67C= | |
| 15 | g.68218469G>T | CA2575771145 | CLN6 | c.198+67C>A (n.198+67C>A) c.83+11033C>A (n.83+11033C>A) n.41-4081C>A c.84-8710C>A (n.84-8710C>A) n.174C>A c.*101+67C>A (n.*101+67C>A) n.330+67C>A c.84-4081C>A (n.84-4081C>A) c.109+67C>A c.124+67C>A n.31-4081C>A c.38+67C>A c.294+67C>A (n.294+67C>A) n.630+67C>A n.351C>A n.301+67C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218470G>A | CA272390173 | CLN6 | c.198+66C>T (n.198+66C>T) c.83+11032C>T (n.83+11032C>T) n.41-4082C>T c.84-8711C>T (n.84-8711C>T) n.173C>T c.*101+66C>T (n.*101+66C>T) n.330+66C>T c.84-4082C>T (n.84-4082C>T) c.109+66C>T c.124+66C>T n.31-4082C>T c.38+66C>T c.294+66C>T (n.294+66C>T) n.630+66C>T n.350C>T n.301+66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218470G= | CA2184878327 | CLN6 | c.198+66C= (n.198+66C=) c.83+11032C= (n.83+11032C=) n.41-4082C= c.84-8711C= (n.84-8711C=) n.173C= c.*101+66C= (n.*101+66C=) n.330+66C= c.84-4082C= (n.84-4082C=) c.109+66C= c.124+66C= n.31-4082C= c.38+66C= c.294+66C= (n.294+66C=) n.630+66C= n.350C= n.301+66C= | |
| 15 | g.68218470G>T | CA2575771148 | CLN6 | c.198+66C>A (n.198+66C>A) c.83+11032C>A (n.83+11032C>A) n.41-4082C>A c.84-8711C>A (n.84-8711C>A) n.173C>A c.*101+66C>A (n.*101+66C>A) n.330+66C>A c.84-4082C>A (n.84-4082C>A) c.109+66C>A c.124+66C>A n.31-4082C>A c.38+66C>A c.294+66C>A (n.294+66C>A) n.630+66C>A n.350C>A n.301+66C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218471C>A | CA2629164028 | CLN6 | c.198+65G>T (n.198+65G>T) c.83+11031G>T (n.83+11031G>T) n.41-4083G>T c.84-8712G>T (n.84-8712G>T) n.172G>T c.*101+65G>T (n.*101+65G>T) n.330+65G>T c.84-4083G>T (n.84-4083G>T) c.109+65G>T c.124+65G>T n.31-4083G>T c.38+65G>T c.294+65G>T (n.294+65G>T) n.630+65G>T n.349G>T n.301+65G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218471C>T | CA2629164029 | CLN6 | c.198+65G>A (n.198+65G>A) c.83+11031G>A (n.83+11031G>A) n.41-4083G>A c.84-8712G>A (n.84-8712G>A) n.172G>A c.*101+65G>A (n.*101+65G>A) n.330+65G>A c.84-4083G>A (n.84-4083G>A) c.109+65G>A c.124+65G>A n.31-4083G>A c.38+65G>A c.294+65G>A (n.294+65G>A) n.630+65G>A n.349G>A n.301+65G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218475T>C | CA2184878329 | CLN6 | c.198+61A>G (n.198+61A>G) c.83+11027A>G (n.83+11027A>G) n.41-4087A>G c.84-8716A>G (n.84-8716A>G) n.168A>G c.*101+61A>G (n.*101+61A>G) n.330+61A>G c.84-4087A>G (n.84-4087A>G) c.109+61A>G c.124+61A>G n.31-4087A>G c.38+61A>G c.294+61A>G (n.294+61A>G) n.630+61A>G n.345A>G n.301+61A>G | dbSNP |
| 15 | g.68218475T= | CA2184878328 | CLN6 | c.198+61A= (n.198+61A=) c.83+11027A= (n.83+11027A=) n.41-4087A= c.84-8716A= (n.84-8716A=) n.168A= c.*101+61A= (n.*101+61A=) n.330+61A= c.84-4087A= (n.84-4087A=) c.109+61A= c.124+61A= n.31-4087A= c.38+61A= c.294+61A= (n.294+61A=) n.630+61A= n.345A= n.301+61A= | |
| 15 | g.68218476T>C | CA971083383 | CLN6 | c.198+60A>G (n.198+60A>G) c.83+11026A>G (n.83+11026A>G) n.41-4088A>G c.84-8717A>G (n.84-8717A>G) n.167A>G c.*101+60A>G (n.*101+60A>G) n.330+60A>G c.84-4088A>G (n.84-4088A>G) c.109+60A>G c.124+60A>G n.31-4088A>G c.38+60A>G c.294+60A>G (n.294+60A>G) n.630+60A>G n.344A>G n.301+60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218476T= | CA2184878330 | CLN6 | c.198+60A= (n.198+60A=) c.83+11026A= (n.83+11026A=) n.41-4088A= c.84-8717A= (n.84-8717A=) n.167A= c.*101+60A= (n.*101+60A=) n.330+60A= c.84-4088A= (n.84-4088A=) c.109+60A= c.124+60A= n.31-4088A= c.38+60A= c.294+60A= (n.294+60A=) n.630+60A= n.344A= n.301+60A= | |
| 15 | g.68218477C>A | CA272390175 | CLN6 | c.198+59G>T (n.198+59G>T) c.83+11025G>T (n.83+11025G>T) n.41-4089G>T c.84-8718G>T (n.84-8718G>T) n.166G>T c.*101+59G>T (n.*101+59G>T) n.330+59G>T c.84-4089G>T (n.84-4089G>T) c.109+59G>T c.124+59G>T n.31-4089G>T c.38+59G>T c.294+59G>T (n.294+59G>T) n.630+59G>T n.343G>T n.301+59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218477C= | CA2184878333 | CLN6 | c.198+59G= (n.198+59G=) c.83+11025G= (n.83+11025G=) n.41-4089G= c.84-8718G= (n.84-8718G=) n.166G= c.*101+59G= (n.*101+59G=) n.330+59G= c.84-4089G= (n.84-4089G=) c.109+59G= c.124+59G= n.31-4089G= c.38+59G= c.294+59G= (n.294+59G=) n.630+59G= n.343G= n.301+59G= | |
| 15 | g.68218477C>T | CA2575771150 | CLN6 | c.198+59G>A (n.198+59G>A) c.83+11025G>A (n.83+11025G>A) n.41-4089G>A c.84-8718G>A (n.84-8718G>A) n.166G>A c.*101+59G>A (n.*101+59G>A) n.330+59G>A c.84-4089G>A (n.84-4089G>A) c.109+59G>A c.124+59G>A n.31-4089G>A c.38+59G>A c.294+59G>A (n.294+59G>A) n.630+59G>A n.343G>A n.301+59G>A | |
| 15 | g.68218478A>G | CA656200253 | CLN6 | c.198+58T>C (n.198+58T>C) c.83+11024T>C (n.83+11024T>C) n.41-4090T>C c.84-8719T>C (n.84-8719T>C) n.165T>C c.*101+58T>C (n.*101+58T>C) n.330+58T>C c.84-4090T>C (n.84-4090T>C) c.109+58T>C c.124+58T>C n.31-4090T>C c.38+58T>C c.294+58T>C (n.294+58T>C) n.630+58T>C n.342T>C n.301+58T>C | COSMIC |
| 15 | g.68218480G>C | CA2629164030 | CLN6 | c.198+56C>G (n.198+56C>G) c.83+11022C>G (n.83+11022C>G) n.41-4092C>G c.84-8721C>G (n.84-8721C>G) n.163C>G c.*101+56C>G (n.*101+56C>G) n.330+56C>G c.84-4092C>G (n.84-4092C>G) c.109+56C>G c.124+56C>G n.31-4092C>G c.38+56C>G c.294+56C>G (n.294+56C>G) n.630+56C>G n.340C>G n.301+56C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218480G>T | CA2629164031 | CLN6 | c.198+56C>A (n.198+56C>A) c.83+11022C>A (n.83+11022C>A) n.41-4092C>A c.84-8721C>A (n.84-8721C>A) n.163C>A c.*101+56C>A (n.*101+56C>A) n.330+56C>A c.84-4092C>A (n.84-4092C>A) c.109+56C>A c.124+56C>A n.31-4092C>A c.38+56C>A c.294+56C>A (n.294+56C>A) n.630+56C>A n.340C>A n.301+56C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218485del | CA2629164032 | CLN6 | c.198+51del (n.198+51del) c.83+11017del (n.83+11017del) n.41-4097del c.84-8726del (n.84-8726del) n.158del c.*101+51del (n.*101+51del) n.330+51del c.84-4097del (n.84-4097del) c.109+51del c.124+51del n.31-4097del c.38+51del c.294+51del (n.294+51del) n.630+51del n.335del n.301+51del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218486C= | CA2184878334 | CLN6 | c.198+50G= (n.198+50G=) c.83+11016G= (n.83+11016G=) n.41-4098G= c.84-8727G= (n.84-8727G=) n.157G= c.*101+50G= (n.*101+50G=) n.330+50G= c.84-4098G= (n.84-4098G=) c.109+50G= c.124+50G= n.31-4098G= c.38+50G= c.294+50G= (n.294+50G=) n.630+50G= n.334G= n.301+50G= | |
| 15 | g.68218486C>G | CA7630683 | CLN6 | c.198+50G>C (n.198+50G>C) c.83+11016G>C (n.83+11016G>C) n.41-4098G>C c.84-8727G>C (n.84-8727G>C) n.157G>C c.*101+50G>C (n.*101+50G>C) n.330+50G>C c.84-4098G>C (n.84-4098G>C) c.109+50G>C c.124+50G>C n.31-4098G>C c.38+50G>C c.294+50G>C (n.294+50G>C) n.630+50G>C n.334G>C n.301+50G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218486C>T | CA7630682 | CLN6 | c.198+50G>A (n.198+50G>A) c.83+11016G>A (n.83+11016G>A) n.41-4098G>A c.84-8727G>A (n.84-8727G>A) n.157G>A c.*101+50G>A (n.*101+50G>A) n.330+50G>A c.84-4098G>A (n.84-4098G>A) c.109+50G>A c.124+50G>A n.31-4098G>A c.38+50G>A c.294+50G>A (n.294+50G>A) n.630+50G>A n.334G>A n.301+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218487_68218489delinsTAA | CA2184878335 | CLN6 | c.198+47_198+49delinsTTA (n.198+47_198+49delinsTTA) c.83+11013_83+11015delinsTTA (n.83+11013_83+11015delinsTTA) n.41-4101_41-4099delinsTTA c.84-8730_84-8728delinsTTA (n.84-8730_84-8728delinsTTA) n.154_156delinsTTA c.*101+47_*101+49delinsTTA (n.*101+47_*101+49delinsTTA) n.330+47_330+49delinsTTA c.84-4101_84-4099delinsTTA (n.84-4101_84-4099delinsTTA) c.109+47_109+49delinsTTA c.124+47_124+49delinsTTA n.31-4101_31-4099delinsTTA c.38+47_38+49delinsTTA c.294+47_294+49delinsTTA (n.294+47_294+49delinsTTA) n.630+47_630+49delinsTTA n.331_333delinsTTA n.301+47_301+49delinsTTA | |
| 15 | g.68218488_68218489del | CA715176189 | CLN6 | c.198+47_198+48del (n.198+47_198+48del) c.83+11013_83+11014del (n.83+11013_83+11014del) n.41-4101_41-4100del c.84-8730_84-8729del (n.84-8730_84-8729del) n.154_155del c.*101+47_*101+48del (n.*101+47_*101+48del) n.330+47_330+48del c.84-4101_84-4100del (n.84-4101_84-4100del) c.109+47_109+48del c.124+47_124+48del n.31-4101_31-4100del c.38+47_38+48del c.294+47_294+48del (n.294+47_294+48del) n.630+47_630+48del n.331_332del n.301+47_301+48del | dbSNP |
| 15 | g.68218489A= | CA2184878337 | CLN6 | c.198+47T= (n.198+47T=) c.83+11013T= (n.83+11013T=) n.41-4101T= c.84-8730T= (n.84-8730T=) n.154T= c.*101+47T= (n.*101+47T=) n.330+47T= c.84-4101T= (n.84-4101T=) c.109+47T= c.124+47T= n.31-4101T= c.38+47T= c.294+47T= (n.294+47T=) n.630+47T= n.331T= n.301+47T= | |
| 15 | g.68218489A>G | CA7630684 | CLN6 | c.198+47T>C (n.198+47T>C) c.83+11013T>C (n.83+11013T>C) n.41-4101T>C c.84-8730T>C (n.84-8730T>C) n.154T>C c.*101+47T>C (n.*101+47T>C) n.330+47T>C c.84-4101T>C (n.84-4101T>C) c.109+47T>C c.124+47T>C n.31-4101T>C c.38+47T>C c.294+47T>C (n.294+47T>C) n.630+47T>C n.331T>C n.301+47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218490G>A | CA2575771155 | CLN6 | c.198+46C>T (n.198+46C>T) c.83+11012C>T (n.83+11012C>T) n.41-4102C>T c.84-8731C>T (n.84-8731C>T) n.153C>T c.*101+46C>T (n.*101+46C>T) n.330+46C>T c.84-4102C>T (n.84-4102C>T) c.109+46C>T c.124+46C>T n.31-4102C>T c.38+46C>T c.294+46C>T (n.294+46C>T) n.630+46C>T n.330C>T n.301+46C>T | |
| 15 | g.68218490G>T | CA656200254 | CLN6 | c.198+46C>A (n.198+46C>A) c.83+11012C>A (n.83+11012C>A) n.41-4102C>A c.84-8731C>A (n.84-8731C>A) n.153C>A c.*101+46C>A (n.*101+46C>A) n.330+46C>A c.84-4102C>A (n.84-4102C>A) c.109+46C>A c.124+46C>A n.31-4102C>A c.38+46C>A c.294+46C>A (n.294+46C>A) n.630+46C>A n.330C>A n.301+46C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.68218490_68218495delinsGTGTCC | CA2184878338 | CLN6 | c.198+41_198+46delinsGGACAC (n.198+41_198+46delinsGGACAC) c.83+11007_83+11012delinsGGACAC (n.83+11007_83+11012delinsGGACAC) n.41-4107_41-4102delinsGGACAC c.84-8736_84-8731delinsGGACAC (n.84-8736_84-8731delinsGGACAC) n.148_153delinsGGACAC c.*101+41_*101+46delinsGGACAC (n.*101+41_*101+46delinsGGACAC) n.330+41_330+46delinsGGACAC c.84-4107_84-4102delinsGGACAC (n.84-4107_84-4102delinsGGACAC) c.109+41_109+46delinsGGACAC c.124+41_124+46delinsGGACAC n.31-4107_31-4102delinsGGACAC c.38+41_38+46delinsGGACAC c.294+41_294+46delinsGGACAC (n.294+41_294+46delinsGGACAC) n.630+41_630+46delinsGGACAC n.325_330delinsGGACAC n.301+41_301+46delinsGGACAC | |
| 15 | g.68218491T>C | CA7630685 | CLN6 | c.198+45A>G (n.198+45A>G) c.83+11011A>G (n.83+11011A>G) n.41-4103A>G c.84-8732A>G (n.84-8732A>G) n.152A>G c.*101+45A>G (n.*101+45A>G) n.330+45A>G c.84-4103A>G (n.84-4103A>G) c.109+45A>G c.124+45A>G n.31-4103A>G c.38+45A>G c.294+45A>G (n.294+45A>G) n.630+45A>G n.329A>G n.301+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218491T= | CA2184878340 | CLN6 | c.198+45A= (n.198+45A=) c.83+11011A= (n.83+11011A=) n.41-4103A= c.84-8732A= (n.84-8732A=) n.152A= c.*101+45A= (n.*101+45A=) n.330+45A= c.84-4103A= (n.84-4103A=) c.109+45A= c.124+45A= n.31-4103A= c.38+45A= c.294+45A= (n.294+45A=) n.630+45A= n.329A= n.301+45A= | |
| 15 | g.68218492_68218496del | CA618697630 | CLN6 | c.198+41_198+45del (n.198+41_198+45del) c.83+11007_83+11011del (n.83+11007_83+11011del) n.41-4107_41-4103del c.84-8736_84-8732del (n.84-8736_84-8732del) n.148_152del c.*101+41_*101+45del (n.*101+41_*101+45del) n.330+41_330+45del c.84-4107_84-4103del (n.84-4107_84-4103del) c.109+41_109+45del c.124+41_124+45del n.31-4107_31-4103del c.38+41_38+45del c.294+41_294+45del (n.294+41_294+45del) n.630+41_630+45del n.325_329del n.301+41_301+45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218492G>T | CA2629164033 | CLN6 | c.198+44C>A (n.198+44C>A) c.83+11010C>A (n.83+11010C>A) n.41-4104C>A c.84-8733C>A (n.84-8733C>A) n.151C>A c.*101+44C>A (n.*101+44C>A) n.330+44C>A c.84-4104C>A (n.84-4104C>A) c.109+44C>A c.124+44C>A n.31-4104C>A c.38+44C>A c.294+44C>A (n.294+44C>A) n.630+44C>A n.328C>A n.301+44C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218493T>A | CA272390203 | CLN6 | c.198+43A>T (n.198+43A>T) c.83+11009A>T (n.83+11009A>T) n.41-4105A>T c.84-8734A>T (n.84-8734A>T) n.150A>T c.*101+43A>T (n.*101+43A>T) n.330+43A>T c.84-4105A>T (n.84-4105A>T) c.109+43A>T c.124+43A>T n.31-4105A>T c.38+43A>T c.294+43A>T (n.294+43A>T) n.630+43A>T n.327A>T n.301+43A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218493T= | CA2184878342 | CLN6 | c.198+43A= (n.198+43A=) c.83+11009A= (n.83+11009A=) n.41-4105A= c.84-8734A= (n.84-8734A=) n.150A= c.*101+43A= (n.*101+43A=) n.330+43A= c.84-4105A= (n.84-4105A=) c.109+43A= c.124+43A= n.31-4105A= c.38+43A= c.294+43A= (n.294+43A=) n.630+43A= n.327A= n.301+43A= | |
| 15 | g.68218494C>A | CA7630686 | CLN6 | c.198+42G>T (n.198+42G>T) c.83+11008G>T (n.83+11008G>T) n.41-4106G>T c.84-8735G>T (n.84-8735G>T) n.149G>T c.*101+42G>T (n.*101+42G>T) n.330+42G>T c.84-4106G>T (n.84-4106G>T) c.109+42G>T c.124+42G>T n.31-4106G>T c.38+42G>T c.294+42G>T (n.294+42G>T) n.630+42G>T n.326G>T n.301+42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218494C= | CA2184878344 | CLN6 | c.198+42G= (n.198+42G=) c.83+11008G= (n.83+11008G=) n.41-4106G= c.84-8735G= (n.84-8735G=) n.149G= c.*101+42G= (n.*101+42G=) n.330+42G= c.84-4106G= (n.84-4106G=) c.109+42G= c.124+42G= n.31-4106G= c.38+42G= c.294+42G= (n.294+42G=) n.630+42G= n.326G= n.301+42G= | |
| 15 | g.68218494C>T | CA2629164034 | CLN6 | c.198+42G>A (n.198+42G>A) c.83+11008G>A (n.83+11008G>A) n.41-4106G>A c.84-8735G>A (n.84-8735G>A) n.149G>A c.*101+42G>A (n.*101+42G>A) n.330+42G>A c.84-4106G>A (n.84-4106G>A) c.109+42G>A c.124+42G>A n.31-4106G>A c.38+42G>A c.294+42G>A (n.294+42G>A) n.630+42G>A n.326G>A n.301+42G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218495C= | CA2184878345 | CLN6 | c.198+41G= (n.198+41G=) c.83+11007G= (n.83+11007G=) n.41-4107G= c.84-8736G= (n.84-8736G=) n.148G= c.*101+41G= (n.*101+41G=) n.330+41G= c.84-4107G= (n.84-4107G=) c.109+41G= c.124+41G= n.31-4107G= c.38+41G= c.294+41G= (n.294+41G=) n.630+41G= n.325G= n.301+41G= | |
| 15 | g.68218495C>T | CA7630687 | CLN6 | c.198+41G>A (n.198+41G>A) c.83+11007G>A (n.83+11007G>A) n.41-4107G>A c.84-8736G>A (n.84-8736G>A) n.148G>A c.*101+41G>A (n.*101+41G>A) n.330+41G>A c.84-4107G>A (n.84-4107G>A) c.109+41G>A c.124+41G>A n.31-4107G>A c.38+41G>A c.294+41G>A (n.294+41G>A) n.630+41G>A n.325G>A n.301+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218496T>A | CA618697632 | CLN6 | c.198+40A>T (n.198+40A>T) c.83+11006A>T (n.83+11006A>T) n.41-4108A>T c.84-8737A>T (n.84-8737A>T) n.147A>T c.*101+40A>T (n.*101+40A>T) n.330+40A>T c.84-4108A>T (n.84-4108A>T) c.109+40A>T c.124+40A>T n.31-4108A>T c.38+40A>T c.294+40A>T (n.294+40A>T) n.630+40A>T n.324A>T n.301+40A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218496T= | CA2184878347 | CLN6 | c.198+40A= (n.198+40A=) c.83+11006A= (n.83+11006A=) n.41-4108A= c.84-8737A= (n.84-8737A=) n.147A= c.*101+40A= (n.*101+40A=) n.330+40A= c.84-4108A= (n.84-4108A=) c.109+40A= c.124+40A= n.31-4108A= c.38+40A= c.294+40A= (n.294+40A=) n.630+40A= n.324A= n.301+40A= |