UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68218354C>A | CA2629163890 | CLN6 | c.198+182G>T (n.198+182G>T) c.83+11148G>T (n.83+11148G>T) n.41-3966G>T c.84-8595G>T (n.84-8595G>T) n.289G>T c.*101+182G>T (n.*101+182G>T) n.330+182G>T c.84-3966G>T (n.84-3966G>T) c.109+182G>T c.124+182G>T n.31-3966G>T c.38+182G>T c.294+182G>T (n.294+182G>T) n.630+182G>T n.353+113G>T n.301+182G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218354C>G | CA2629163891 | CLN6 | c.198+182G>C (n.198+182G>C) c.83+11148G>C (n.83+11148G>C) n.41-3966G>C c.84-8595G>C (n.84-8595G>C) n.289G>C c.*101+182G>C (n.*101+182G>C) n.330+182G>C c.84-3966G>C (n.84-3966G>C) c.109+182G>C c.124+182G>C n.31-3966G>C c.38+182G>C c.294+182G>C (n.294+182G>C) n.630+182G>C n.353+113G>C n.301+182G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218355T>C | CA272390056 | CLN6 | c.198+181A>G (n.198+181A>G) c.83+11147A>G (n.83+11147A>G) n.41-3967A>G c.84-8596A>G (n.84-8596A>G) n.288A>G c.*101+181A>G (n.*101+181A>G) n.330+181A>G c.84-3967A>G (n.84-3967A>G) c.109+181A>G c.124+181A>G n.31-3967A>G c.38+181A>G c.294+181A>G (n.294+181A>G) n.630+181A>G n.353+112A>G n.301+181A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218355T= | CA2184878248 | CLN6 | c.198+181A= (n.198+181A=) c.83+11147A= (n.83+11147A=) n.41-3967A= c.84-8596A= (n.84-8596A=) n.288A= c.*101+181A= (n.*101+181A=) n.330+181A= c.84-3967A= (n.84-3967A=) c.109+181A= c.124+181A= n.31-3967A= c.38+181A= c.294+181A= (n.294+181A=) n.630+181A= n.353+112A= n.301+181A= | |
| 15 | g.68218357G>T | CA2629163892 | CLN6 | c.198+179C>A (n.198+179C>A) c.83+11145C>A (n.83+11145C>A) n.41-3969C>A c.84-8598C>A (n.84-8598C>A) n.286C>A c.*101+179C>A (n.*101+179C>A) n.330+179C>A c.84-3969C>A (n.84-3969C>A) c.109+179C>A c.124+179C>A n.31-3969C>A c.38+179C>A c.294+179C>A (n.294+179C>A) n.630+179C>A n.353+110C>A n.301+179C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218358C>A | CA2629163893 | CLN6 | c.198+178G>T (n.198+178G>T) c.83+11144G>T (n.83+11144G>T) n.41-3970G>T c.84-8599G>T (n.84-8599G>T) n.285G>T c.*101+178G>T (n.*101+178G>T) n.330+178G>T c.84-3970G>T (n.84-3970G>T) c.109+178G>T c.124+178G>T n.31-3970G>T c.38+178G>T c.294+178G>T (n.294+178G>T) n.630+178G>T n.353+109G>T n.301+178G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218358C>T | CA2629163894 | CLN6 | c.198+178G>A (n.198+178G>A) c.83+11144G>A (n.83+11144G>A) n.41-3970G>A c.84-8599G>A (n.84-8599G>A) n.285G>A c.*101+178G>A (n.*101+178G>A) n.330+178G>A c.84-3970G>A (n.84-3970G>A) c.109+178G>A c.124+178G>A n.31-3970G>A c.38+178G>A c.294+178G>A (n.294+178G>A) n.630+178G>A n.353+109G>A n.301+178G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218359T>C | CA2629163895 | CLN6 | c.198+177A>G (n.198+177A>G) c.83+11143A>G (n.83+11143A>G) n.41-3971A>G c.84-8600A>G (n.84-8600A>G) n.284A>G c.*101+177A>G (n.*101+177A>G) n.330+177A>G c.84-3971A>G (n.84-3971A>G) c.109+177A>G c.124+177A>G n.31-3971A>G c.38+177A>G c.294+177A>G (n.294+177A>G) n.630+177A>G n.353+108A>G n.301+177A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218360G>T | CA2629163896 | CLN6 | c.198+176C>A (n.198+176C>A) c.83+11142C>A (n.83+11142C>A) n.41-3972C>A c.84-8601C>A (n.84-8601C>A) n.283C>A c.*101+176C>A (n.*101+176C>A) n.330+176C>A c.84-3972C>A (n.84-3972C>A) c.109+176C>A c.124+176C>A n.31-3972C>A c.38+176C>A c.294+176C>A (n.294+176C>A) n.630+176C>A n.353+107C>A n.301+176C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218360_68218366delinsGGCAGTT | CA2184878250 | CLN6 | c.198+170_198+176delinsAACTGCC (n.198+170_198+176delinsAACTGCC) c.83+11136_83+11142delinsAACTGCC (n.83+11136_83+11142delinsAACTGCC) n.41-3978_41-3972delinsAACTGCC c.84-8607_84-8601delinsAACTGCC (n.84-8607_84-8601delinsAACTGCC) n.277_283delinsAACTGCC c.*101+170_*101+176delinsAACTGCC (n.*101+170_*101+176delinsAACTGCC) n.330+170_330+176delinsAACTGCC c.84-3978_84-3972delinsAACTGCC (n.84-3978_84-3972delinsAACTGCC) c.109+170_109+176delinsAACTGCC c.124+170_124+176delinsAACTGCC n.31-3978_31-3972delinsAACTGCC c.38+170_38+176delinsAACTGCC c.294+170_294+176delinsAACTGCC (n.294+170_294+176delinsAACTGCC) n.630+170_630+176delinsAACTGCC n.353+101_353+107delinsAACTGCC n.301+170_301+176delinsAACTGCC | |
| 15 | g.68218361G>A | CA2629163897 | CLN6 | c.198+175C>T (n.198+175C>T) c.83+11141C>T (n.83+11141C>T) n.41-3973C>T c.84-8602C>T (n.84-8602C>T) n.282C>T c.*101+175C>T (n.*101+175C>T) n.330+175C>T c.84-3973C>T (n.84-3973C>T) c.109+175C>T c.124+175C>T n.31-3973C>T c.38+175C>T c.294+175C>T (n.294+175C>T) n.630+175C>T n.353+106C>T n.301+175C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218363_68218368del | CA2184878251 | CLN6 | c.198+170_198+175del (n.198+170_198+175del) c.83+11136_83+11141del (n.83+11136_83+11141del) n.41-3978_41-3973del c.84-8607_84-8602del (n.84-8607_84-8602del) n.277_282del c.*101+170_*101+175del (n.*101+170_*101+175del) n.330+170_330+175del c.84-3978_84-3973del (n.84-3978_84-3973del) c.109+170_109+175del c.124+170_124+175del n.31-3978_31-3973del c.38+170_38+175del c.294+170_294+175del (n.294+170_294+175del) n.630+170_630+175del n.353+101_353+106del n.301+170_301+175del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218362C>A | CA2629163898 | CLN6 | c.198+174G>T (n.198+174G>T) c.83+11140G>T (n.83+11140G>T) n.41-3974G>T c.84-8603G>T (n.84-8603G>T) n.281G>T c.*101+174G>T (n.*101+174G>T) n.330+174G>T c.84-3974G>T (n.84-3974G>T) c.109+174G>T c.124+174G>T n.31-3974G>T c.38+174G>T c.294+174G>T (n.294+174G>T) n.630+174G>T n.353+105G>T n.301+174G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218362C= | CA2184878252 | CLN6 | c.198+174G= (n.198+174G=) c.83+11140G= (n.83+11140G=) n.41-3974G= c.84-8603G= (n.84-8603G=) n.281G= c.*101+174G= (n.*101+174G=) n.330+174G= c.84-3974G= (n.84-3974G=) c.109+174G= c.124+174G= n.31-3974G= c.38+174G= c.294+174G= (n.294+174G=) n.630+174G= n.353+105G= n.301+174G= | |
| 15 | g.68218362C>T | CA971083286 | CLN6 | c.198+174G>A (n.198+174G>A) c.83+11140G>A (n.83+11140G>A) n.41-3974G>A c.84-8603G>A (n.84-8603G>A) n.281G>A c.*101+174G>A (n.*101+174G>A) n.330+174G>A c.84-3974G>A (n.84-3974G>A) c.109+174G>A c.124+174G>A n.31-3974G>A c.38+174G>A c.294+174G>A (n.294+174G>A) n.630+174G>A n.353+105G>A n.301+174G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218363A>G | CA2629163899 | CLN6 | c.198+173T>C (n.198+173T>C) c.83+11139T>C (n.83+11139T>C) n.41-3975T>C c.84-8604T>C (n.84-8604T>C) n.280T>C c.*101+173T>C (n.*101+173T>C) n.330+173T>C c.84-3975T>C (n.84-3975T>C) c.109+173T>C c.124+173T>C n.31-3975T>C c.38+173T>C c.294+173T>C (n.294+173T>C) n.630+173T>C n.353+104T>C n.301+173T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218364G>A | CA2629163900 | CLN6 | c.198+172C>T (n.198+172C>T) c.83+11138C>T (n.83+11138C>T) n.41-3976C>T c.84-8605C>T (n.84-8605C>T) n.279C>T c.*101+172C>T (n.*101+172C>T) n.330+172C>T c.84-3976C>T (n.84-3976C>T) c.109+172C>T c.124+172C>T n.31-3976C>T c.38+172C>T c.294+172C>T (n.294+172C>T) n.630+172C>T n.353+103C>T n.301+172C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218365T>C | CA272390060 | CLN6 | c.198+171A>G (n.198+171A>G) c.83+11137A>G (n.83+11137A>G) n.41-3977A>G c.84-8606A>G (n.84-8606A>G) n.278A>G c.*101+171A>G (n.*101+171A>G) n.330+171A>G c.84-3977A>G (n.84-3977A>G) c.109+171A>G c.124+171A>G n.31-3977A>G c.38+171A>G c.294+171A>G (n.294+171A>G) n.630+171A>G n.353+102A>G n.301+171A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218365T>G | CA971083290 | CLN6 | c.198+171A>C (n.198+171A>C) c.83+11137A>C (n.83+11137A>C) n.41-3977A>C c.84-8606A>C (n.84-8606A>C) n.278A>C c.*101+171A>C (n.*101+171A>C) n.330+171A>C c.84-3977A>C (n.84-3977A>C) c.109+171A>C c.124+171A>C n.31-3977A>C c.38+171A>C c.294+171A>C (n.294+171A>C) n.630+171A>C n.353+102A>C n.301+171A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218365T= | CA2184878254 | CLN6 | c.198+171A= (n.198+171A=) c.83+11137A= (n.83+11137A=) n.41-3977A= c.84-8606A= (n.84-8606A=) n.278A= c.*101+171A= (n.*101+171A=) n.330+171A= c.84-3977A= (n.84-3977A=) c.109+171A= c.124+171A= n.31-3977A= c.38+171A= c.294+171A= (n.294+171A=) n.630+171A= n.353+102A= n.301+171A= | |
| 15 | g.68218366T>A | CA2629163901 | CLN6 | c.198+170A>T (n.198+170A>T) c.83+11136A>T (n.83+11136A>T) n.41-3978A>T c.84-8607A>T (n.84-8607A>T) n.277A>T c.*101+170A>T (n.*101+170A>T) n.330+170A>T c.84-3978A>T (n.84-3978A>T) c.109+170A>T c.124+170A>T n.31-3978A>T c.38+170A>T c.294+170A>T (n.294+170A>T) n.630+170A>T n.353+101A>T n.301+170A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218367G>A | CA272390069 | CLN6 | c.198+169C>T (n.198+169C>T) c.83+11135C>T (n.83+11135C>T) n.41-3979C>T c.84-8608C>T (n.84-8608C>T) n.276C>T c.*101+169C>T (n.*101+169C>T) n.330+169C>T c.84-3979C>T (n.84-3979C>T) c.109+169C>T c.124+169C>T n.31-3979C>T c.38+169C>T c.294+169C>T (n.294+169C>T) n.630+169C>T n.353+100C>T n.301+169C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218367G>C | CA2629163902 | CLN6 | c.198+169C>G (n.198+169C>G) c.83+11135C>G (n.83+11135C>G) n.41-3979C>G c.84-8608C>G (n.84-8608C>G) n.276C>G c.*101+169C>G (n.*101+169C>G) n.330+169C>G c.84-3979C>G (n.84-3979C>G) c.109+169C>G c.124+169C>G n.31-3979C>G c.38+169C>G c.294+169C>G (n.294+169C>G) n.630+169C>G n.353+100C>G n.301+169C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218367G= | CA2184878255 | CLN6 | c.198+169C= (n.198+169C=) c.83+11135C= (n.83+11135C=) n.41-3979C= c.84-8608C= (n.84-8608C=) n.276C= c.*101+169C= (n.*101+169C=) n.330+169C= c.84-3979C= (n.84-3979C=) c.109+169C= c.124+169C= n.31-3979C= c.38+169C= c.294+169C= (n.294+169C=) n.630+169C= n.353+100C= n.301+169C= | |
| 15 | g.68218367G>T | CA2629163903 | CLN6 | c.198+169C>A (n.198+169C>A) c.83+11135C>A (n.83+11135C>A) n.41-3979C>A c.84-8608C>A (n.84-8608C>A) n.276C>A c.*101+169C>A (n.*101+169C>A) n.330+169C>A c.84-3979C>A (n.84-3979C>A) c.109+169C>A c.124+169C>A n.31-3979C>A c.38+169C>A c.294+169C>A (n.294+169C>A) n.630+169C>A n.353+100C>A n.301+169C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218368C>A | CA2629163904 | CLN6 | c.198+168G>T (n.198+168G>T) c.83+11134G>T (n.83+11134G>T) n.41-3980G>T c.84-8609G>T (n.84-8609G>T) n.275G>T c.*101+168G>T (n.*101+168G>T) n.330+168G>T c.84-3980G>T (n.84-3980G>T) c.109+168G>T c.124+168G>T n.31-3980G>T c.38+168G>T c.294+168G>T (n.294+168G>T) n.630+168G>T n.353+99G>T n.301+168G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218368C>T | CA2629163905 | CLN6 | c.198+168G>A (n.198+168G>A) c.83+11134G>A (n.83+11134G>A) n.41-3980G>A c.84-8609G>A (n.84-8609G>A) n.275G>A c.*101+168G>A (n.*101+168G>A) n.330+168G>A c.84-3980G>A (n.84-3980G>A) c.109+168G>A c.124+168G>A n.31-3980G>A c.38+168G>A c.294+168G>A (n.294+168G>A) n.630+168G>A n.353+99G>A n.301+168G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218370T>C | CA2629163906 | CLN6 | c.198+166A>G (n.198+166A>G) c.83+11132A>G (n.83+11132A>G) n.41-3982A>G c.84-8611A>G (n.84-8611A>G) n.273A>G c.*101+166A>G (n.*101+166A>G) n.330+166A>G c.84-3982A>G (n.84-3982A>G) c.109+166A>G c.124+166A>G n.31-3982A>G c.38+166A>G c.294+166A>G (n.294+166A>G) n.630+166A>G n.353+97A>G n.301+166A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218370T>G | CA618697610 | CLN6 | c.198+166A>C (n.198+166A>C) c.83+11132A>C (n.83+11132A>C) n.41-3982A>C c.84-8611A>C (n.84-8611A>C) n.273A>C c.*101+166A>C (n.*101+166A>C) n.330+166A>C c.84-3982A>C (n.84-3982A>C) c.109+166A>C c.124+166A>C n.31-3982A>C c.38+166A>C c.294+166A>C (n.294+166A>C) n.630+166A>C n.353+97A>C n.301+166A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218370T= | CA2184878256 | CLN6 | c.198+166A= (n.198+166A=) c.83+11132A= (n.83+11132A=) n.41-3982A= c.84-8611A= (n.84-8611A=) n.273A= c.*101+166A= (n.*101+166A=) n.330+166A= c.84-3982A= (n.84-3982A=) c.109+166A= c.124+166A= n.31-3982A= c.38+166A= c.294+166A= (n.294+166A=) n.630+166A= n.353+97A= n.301+166A= | |
| 15 | g.68218371G>C | CA2629163907 | CLN6 | c.198+165C>G (n.198+165C>G) c.83+11131C>G (n.83+11131C>G) n.41-3983C>G c.84-8612C>G (n.84-8612C>G) n.272C>G c.*101+165C>G (n.*101+165C>G) n.330+165C>G c.84-3983C>G (n.84-3983C>G) c.109+165C>G c.124+165C>G n.31-3983C>G c.38+165C>G c.294+165C>G (n.294+165C>G) n.630+165C>G n.353+96C>G n.301+165C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218371G>T | CA2629163908 | CLN6 | c.198+165C>A (n.198+165C>A) c.83+11131C>A (n.83+11131C>A) n.41-3983C>A c.84-8612C>A (n.84-8612C>A) n.272C>A c.*101+165C>A (n.*101+165C>A) n.330+165C>A c.84-3983C>A (n.84-3983C>A) c.109+165C>A c.124+165C>A n.31-3983C>A c.38+165C>A c.294+165C>A (n.294+165C>A) n.630+165C>A n.353+96C>A n.301+165C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218372A>T | CA2629163909 | CLN6 | c.198+164T>A (n.198+164T>A) c.83+11130T>A (n.83+11130T>A) n.41-3984T>A c.84-8613T>A (n.84-8613T>A) n.271T>A c.*101+164T>A (n.*101+164T>A) n.330+164T>A c.84-3984T>A (n.84-3984T>A) c.109+164T>A c.124+164T>A n.31-3984T>A c.38+164T>A c.294+164T>A (n.294+164T>A) n.630+164T>A n.353+95T>A n.301+164T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218373C>A | CA2629163910 | CLN6 | c.198+163G>T (n.198+163G>T) c.83+11129G>T (n.83+11129G>T) n.41-3985G>T c.84-8614G>T (n.84-8614G>T) n.270G>T c.*101+163G>T (n.*101+163G>T) n.330+163G>T c.84-3985G>T (n.84-3985G>T) c.109+163G>T c.124+163G>T n.31-3985G>T c.38+163G>T c.294+163G>T (n.294+163G>T) n.630+163G>T n.353+94G>T n.301+163G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218373C= | CA2184878258 | CLN6 | c.198+163G= (n.198+163G=) c.83+11129G= (n.83+11129G=) n.41-3985G= c.84-8614G= (n.84-8614G=) n.270G= c.*101+163G= (n.*101+163G=) n.330+163G= c.84-3985G= (n.84-3985G=) c.109+163G= c.124+163G= n.31-3985G= c.38+163G= c.294+163G= (n.294+163G=) n.630+163G= n.353+94G= n.301+163G= | |
| 15 | g.68218373C>G | CA715176136 | CLN6 | c.198+163G>C (n.198+163G>C) c.83+11129G>C (n.83+11129G>C) n.41-3985G>C c.84-8614G>C (n.84-8614G>C) n.270G>C c.*101+163G>C (n.*101+163G>C) n.330+163G>C c.84-3985G>C (n.84-3985G>C) c.109+163G>C c.124+163G>C n.31-3985G>C c.38+163G>C c.294+163G>C (n.294+163G>C) n.630+163G>C n.353+94G>C n.301+163G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218373C>T | CA272390074 | CLN6 | c.198+163G>A (n.198+163G>A) c.83+11129G>A (n.83+11129G>A) n.41-3985G>A c.84-8614G>A (n.84-8614G>A) n.270G>A c.*101+163G>A (n.*101+163G>A) n.330+163G>A c.84-3985G>A (n.84-3985G>A) c.109+163G>A c.124+163G>A n.31-3985G>A c.38+163G>A c.294+163G>A (n.294+163G>A) n.630+163G>A n.353+94G>A n.301+163G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218374G>A | CA272390081 | CLN6 | c.198+162C>T (n.198+162C>T) c.83+11128C>T (n.83+11128C>T) n.41-3986C>T c.84-8615C>T (n.84-8615C>T) n.269C>T c.*101+162C>T (n.*101+162C>T) n.330+162C>T c.84-3986C>T (n.84-3986C>T) c.109+162C>T c.124+162C>T n.31-3986C>T c.38+162C>T c.294+162C>T (n.294+162C>T) n.630+162C>T n.353+93C>T n.301+162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218374G>C | CA2804592467 | CLN6 | c.198+162C>G (n.198+162C>G) c.83+11128C>G (n.83+11128C>G) n.41-3986C>G c.84-8615C>G (n.84-8615C>G) n.269C>G c.*101+162C>G (n.*101+162C>G) n.330+162C>G c.84-3986C>G (n.84-3986C>G) c.109+162C>G c.124+162C>G n.31-3986C>G c.38+162C>G c.294+162C>G (n.294+162C>G) n.630+162C>G n.353+93C>G n.301+162C>G | |
| 15 | g.68218374G= | CA2184878260 | CLN6 | c.198+162C= (n.198+162C=) c.83+11128C= (n.83+11128C=) n.41-3986C= c.84-8615C= (n.84-8615C=) n.269C= c.*101+162C= (n.*101+162C=) n.330+162C= c.84-3986C= (n.84-3986C=) c.109+162C= c.124+162C= n.31-3986C= c.38+162C= c.294+162C= (n.294+162C=) n.630+162C= n.353+93C= n.301+162C= | |
| 15 | g.68218374G>T | CA2629163911 | CLN6 | c.198+162C>A (n.198+162C>A) c.83+11128C>A (n.83+11128C>A) n.41-3986C>A c.84-8615C>A (n.84-8615C>A) n.269C>A c.*101+162C>A (n.*101+162C>A) n.330+162C>A c.84-3986C>A (n.84-3986C>A) c.109+162C>A c.124+162C>A n.31-3986C>A c.38+162C>A c.294+162C>A (n.294+162C>A) n.630+162C>A n.353+93C>A n.301+162C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218375G>A | CA715176145 | CLN6 | c.198+161C>T (n.198+161C>T) c.83+11127C>T (n.83+11127C>T) n.41-3987C>T c.84-8616C>T (n.84-8616C>T) n.268C>T c.*101+161C>T (n.*101+161C>T) n.330+161C>T c.84-3987C>T (n.84-3987C>T) c.109+161C>T c.124+161C>T n.31-3987C>T c.38+161C>T c.294+161C>T (n.294+161C>T) n.630+161C>T n.353+92C>T n.301+161C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218375G= | CA2184878261 | CLN6 | c.198+161C= (n.198+161C=) c.83+11127C= (n.83+11127C=) n.41-3987C= c.84-8616C= (n.84-8616C=) n.268C= c.*101+161C= (n.*101+161C=) n.330+161C= c.84-3987C= (n.84-3987C=) c.109+161C= c.124+161C= n.31-3987C= c.38+161C= c.294+161C= (n.294+161C=) n.630+161C= n.353+92C= n.301+161C= | |
| 15 | g.68218375G>T | CA2629163912 | CLN6 | c.198+161C>A (n.198+161C>A) c.83+11127C>A (n.83+11127C>A) n.41-3987C>A c.84-8616C>A (n.84-8616C>A) n.268C>A c.*101+161C>A (n.*101+161C>A) n.330+161C>A c.84-3987C>A (n.84-3987C>A) c.109+161C>A c.124+161C>A n.31-3987C>A c.38+161C>A c.294+161C>A (n.294+161C>A) n.630+161C>A n.353+92C>A n.301+161C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218376G>A | CA2629163913 | CLN6 | c.198+160C>T (n.198+160C>T) c.83+11126C>T (n.83+11126C>T) n.41-3988C>T c.84-8617C>T (n.84-8617C>T) n.267C>T c.*101+160C>T (n.*101+160C>T) n.330+160C>T c.84-3988C>T (n.84-3988C>T) c.109+160C>T c.124+160C>T n.31-3988C>T c.38+160C>T c.294+160C>T (n.294+160C>T) n.630+160C>T n.353+91C>T n.301+160C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218376G>T | CA2629163914 | CLN6 | c.198+160C>A (n.198+160C>A) c.83+11126C>A (n.83+11126C>A) n.41-3988C>A c.84-8617C>A (n.84-8617C>A) n.267C>A c.*101+160C>A (n.*101+160C>A) n.330+160C>A c.84-3988C>A (n.84-3988C>A) c.109+160C>A c.124+160C>A n.31-3988C>A c.38+160C>A c.294+160C>A (n.294+160C>A) n.630+160C>A n.353+91C>A n.301+160C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218377C>A | CA2629163915 | CLN6 | c.198+159G>T (n.198+159G>T) c.83+11125G>T (n.83+11125G>T) n.41-3989G>T c.84-8618G>T (n.84-8618G>T) n.266G>T c.*101+159G>T (n.*101+159G>T) n.330+159G>T c.84-3989G>T (n.84-3989G>T) c.109+159G>T c.124+159G>T n.31-3989G>T c.38+159G>T c.294+159G>T (n.294+159G>T) n.630+159G>T n.353+90G>T n.301+159G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218377C>T | CA2629163916 | CLN6 | c.198+159G>A (n.198+159G>A) c.83+11125G>A (n.83+11125G>A) n.41-3989G>A c.84-8618G>A (n.84-8618G>A) n.266G>A c.*101+159G>A (n.*101+159G>A) n.330+159G>A c.84-3989G>A (n.84-3989G>A) c.109+159G>A c.124+159G>A n.31-3989G>A c.38+159G>A c.294+159G>A (n.294+159G>A) n.630+159G>A n.353+90G>A n.301+159G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218378C>T | CA2629163917 | CLN6 | c.198+158G>A (n.198+158G>A) c.83+11124G>A (n.83+11124G>A) n.41-3990G>A c.84-8619G>A (n.84-8619G>A) n.265G>A c.*101+158G>A (n.*101+158G>A) n.330+158G>A c.84-3990G>A (n.84-3990G>A) c.109+158G>A c.124+158G>A n.31-3990G>A c.38+158G>A c.294+158G>A (n.294+158G>A) n.630+158G>A n.353+89G>A n.301+158G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218380A= | CA2184878262 | CLN6 | c.198+156T= (n.198+156T=) c.83+11122T= (n.83+11122T=) n.41-3992T= c.84-8621T= (n.84-8621T=) n.263T= c.*101+156T= (n.*101+156T=) n.330+156T= c.84-3992T= (n.84-3992T=) c.109+156T= c.124+156T= n.31-3992T= c.38+156T= c.294+156T= (n.294+156T=) n.630+156T= n.353+87T= n.301+156T= | |
| 15 | g.68218380A>G | CA971083295 | CLN6 | c.198+156T>C (n.198+156T>C) c.83+11122T>C (n.83+11122T>C) n.41-3992T>C c.84-8621T>C (n.84-8621T>C) n.263T>C c.*101+156T>C (n.*101+156T>C) n.330+156T>C c.84-3992T>C (n.84-3992T>C) c.109+156T>C c.124+156T>C n.31-3992T>C c.38+156T>C c.294+156T>C (n.294+156T>C) n.630+156T>C n.353+87T>C n.301+156T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218381G>A | CA715176151 | CLN6 | c.198+155C>T (n.198+155C>T) c.83+11121C>T (n.83+11121C>T) n.41-3993C>T c.84-8622C>T (n.84-8622C>T) n.262C>T c.*101+155C>T (n.*101+155C>T) n.330+155C>T c.84-3993C>T (n.84-3993C>T) c.109+155C>T c.124+155C>T n.31-3993C>T c.38+155C>T c.294+155C>T (n.294+155C>T) n.630+155C>T n.353+86C>T n.301+155C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218381G>C | CA2629163919 | CLN6 | c.198+155C>G (n.198+155C>G) c.83+11121C>G (n.83+11121C>G) n.41-3993C>G c.84-8622C>G (n.84-8622C>G) n.262C>G c.*101+155C>G (n.*101+155C>G) n.330+155C>G c.84-3993C>G (n.84-3993C>G) c.109+155C>G c.124+155C>G n.31-3993C>G c.38+155C>G c.294+155C>G (n.294+155C>G) n.630+155C>G n.353+86C>G n.301+155C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218381G= | CA2184878263 | CLN6 | c.198+155C= (n.198+155C=) c.83+11121C= (n.83+11121C=) n.41-3993C= c.84-8622C= (n.84-8622C=) n.262C= c.*101+155C= (n.*101+155C=) n.330+155C= c.84-3993C= (n.84-3993C=) c.109+155C= c.124+155C= n.31-3993C= c.38+155C= c.294+155C= (n.294+155C=) n.630+155C= n.353+86C= n.301+155C= | |
| 15 | g.68218381G>T | CA2629163918 | CLN6 | c.198+155C>A (n.198+155C>A) c.83+11121C>A (n.83+11121C>A) n.41-3993C>A c.84-8622C>A (n.84-8622C>A) n.262C>A c.*101+155C>A (n.*101+155C>A) n.330+155C>A c.84-3993C>A (n.84-3993C>A) c.109+155C>A c.124+155C>A n.31-3993C>A c.38+155C>A c.294+155C>A (n.294+155C>A) n.630+155C>A n.353+86C>A n.301+155C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218383C>A | CA2629163920 | CLN6 | c.198+153G>T (n.198+153G>T) c.83+11119G>T (n.83+11119G>T) n.41-3995G>T c.84-8624G>T (n.84-8624G>T) n.260G>T c.*101+153G>T (n.*101+153G>T) n.330+153G>T c.84-3995G>T (n.84-3995G>T) c.109+153G>T c.124+153G>T n.31-3995G>T c.38+153G>T c.294+153G>T (n.294+153G>T) n.630+153G>T n.353+84G>T n.301+153G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218384A>C | CA2629163921 | CLN6 | c.198+152T>G (n.198+152T>G) c.83+11118T>G (n.83+11118T>G) n.41-3996T>G c.84-8625T>G (n.84-8625T>G) n.259T>G c.*101+152T>G (n.*101+152T>G) n.330+152T>G c.84-3996T>G (n.84-3996T>G) c.109+152T>G c.124+152T>G n.31-3996T>G c.38+152T>G c.294+152T>G (n.294+152T>G) n.630+152T>G n.353+83T>G n.301+152T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218384A>G | CA2629163922 | CLN6 | c.198+152T>C (n.198+152T>C) c.83+11118T>C (n.83+11118T>C) n.41-3996T>C c.84-8625T>C (n.84-8625T>C) n.259T>C c.*101+152T>C (n.*101+152T>C) n.330+152T>C c.84-3996T>C (n.84-3996T>C) c.109+152T>C c.124+152T>C n.31-3996T>C c.38+152T>C c.294+152T>C (n.294+152T>C) n.630+152T>C n.353+83T>C n.301+152T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218385T>C | CA2184878265 | CLN6 | c.198+151A>G (n.198+151A>G) c.83+11117A>G (n.83+11117A>G) n.41-3997A>G c.84-8626A>G (n.84-8626A>G) n.258A>G c.*101+151A>G (n.*101+151A>G) n.330+151A>G c.84-3997A>G (n.84-3997A>G) c.109+151A>G c.124+151A>G n.31-3997A>G c.38+151A>G c.294+151A>G (n.294+151A>G) n.630+151A>G n.353+82A>G n.301+151A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218385T>G | CA2629163923 | CLN6 | c.198+151A>C (n.198+151A>C) c.83+11117A>C (n.83+11117A>C) n.41-3997A>C c.84-8626A>C (n.84-8626A>C) n.258A>C c.*101+151A>C (n.*101+151A>C) n.330+151A>C c.84-3997A>C (n.84-3997A>C) c.109+151A>C c.124+151A>C n.31-3997A>C c.38+151A>C c.294+151A>C (n.294+151A>C) n.630+151A>C n.353+82A>C n.301+151A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218385T= | CA2184878264 | CLN6 | c.198+151A= (n.198+151A=) c.83+11117A= (n.83+11117A=) n.41-3997A= c.84-8626A= (n.84-8626A=) n.258A= c.*101+151A= (n.*101+151A=) n.330+151A= c.84-3997A= (n.84-3997A=) c.109+151A= c.124+151A= n.31-3997A= c.38+151A= c.294+151A= (n.294+151A=) n.630+151A= n.353+82A= n.301+151A= | |
| 15 | g.68218386A>C | CA2629163924 | CLN6 | c.198+150T>G (n.198+150T>G) c.83+11116T>G (n.83+11116T>G) n.41-3998T>G c.84-8627T>G (n.84-8627T>G) n.257T>G c.*101+150T>G (n.*101+150T>G) n.330+150T>G c.84-3998T>G (n.84-3998T>G) c.109+150T>G c.124+150T>G n.31-3998T>G c.38+150T>G c.294+150T>G (n.294+150T>G) n.630+150T>G n.353+81T>G n.301+150T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218386A>G | CA2629163925 | CLN6 | c.198+150T>C (n.198+150T>C) c.83+11116T>C (n.83+11116T>C) n.41-3998T>C c.84-8627T>C (n.84-8627T>C) n.257T>C c.*101+150T>C (n.*101+150T>C) n.330+150T>C c.84-3998T>C (n.84-3998T>C) c.109+150T>C c.124+150T>C n.31-3998T>C c.38+150T>C c.294+150T>C (n.294+150T>C) n.630+150T>C n.353+81T>C n.301+150T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218386A>T | CA2629163926 | CLN6 | c.198+150T>A (n.198+150T>A) c.83+11116T>A (n.83+11116T>A) n.41-3998T>A c.84-8627T>A (n.84-8627T>A) n.257T>A c.*101+150T>A (n.*101+150T>A) n.330+150T>A c.84-3998T>A (n.84-3998T>A) c.109+150T>A c.124+150T>A n.31-3998T>A c.38+150T>A c.294+150T>A (n.294+150T>A) n.630+150T>A n.353+81T>A n.301+150T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218387G>C | CA272390084 | CLN6 | c.198+149C>G (n.198+149C>G) c.83+11115C>G (n.83+11115C>G) n.41-3999C>G c.84-8628C>G (n.84-8628C>G) n.256C>G c.*101+149C>G (n.*101+149C>G) n.330+149C>G c.84-3999C>G (n.84-3999C>G) c.109+149C>G c.124+149C>G n.31-3999C>G c.38+149C>G c.294+149C>G (n.294+149C>G) n.630+149C>G n.353+80C>G n.301+149C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218387G= | CA2184878267 | CLN6 | c.198+149C= (n.198+149C=) c.83+11115C= (n.83+11115C=) n.41-3999C= c.84-8628C= (n.84-8628C=) n.256C= c.*101+149C= (n.*101+149C=) n.330+149C= c.84-3999C= (n.84-3999C=) c.109+149C= c.124+149C= n.31-3999C= c.38+149C= c.294+149C= (n.294+149C=) n.630+149C= n.353+80C= n.301+149C= | |
| 15 | g.68218388A= | CA2184878268 | CLN6 | c.198+148T= (n.198+148T=) c.83+11114T= (n.83+11114T=) n.41-4000T= c.84-8629T= (n.84-8629T=) n.255T= c.*101+148T= (n.*101+148T=) n.330+148T= c.84-4000T= (n.84-4000T=) c.109+148T= c.124+148T= n.31-4000T= c.38+148T= c.294+148T= (n.294+148T=) n.630+148T= n.353+79T= n.301+148T= | |
| 15 | g.68218388A>T | CA2184878269 | CLN6 | c.198+148T>A (n.198+148T>A) c.83+11114T>A (n.83+11114T>A) n.41-4000T>A c.84-8629T>A (n.84-8629T>A) n.255T>A c.*101+148T>A (n.*101+148T>A) n.330+148T>A c.84-4000T>A (n.84-4000T>A) c.109+148T>A c.124+148T>A n.31-4000T>A c.38+148T>A c.294+148T>A (n.294+148T>A) n.630+148T>A n.353+79T>A n.301+148T>A | dbSNP |
| 15 | g.68218389G>A | CA2184878271 | CLN6 | c.198+147C>T (n.198+147C>T) c.83+11113C>T (n.83+11113C>T) n.41-4001C>T c.84-8630C>T (n.84-8630C>T) n.254C>T c.*101+147C>T (n.*101+147C>T) n.330+147C>T c.84-4001C>T (n.84-4001C>T) c.109+147C>T c.124+147C>T n.31-4001C>T c.38+147C>T c.294+147C>T (n.294+147C>T) n.630+147C>T n.353+78C>T n.301+147C>T | dbSNP |
| 15 | g.68218389G= | CA2184878270 | CLN6 | c.198+147C= (n.198+147C=) c.83+11113C= (n.83+11113C=) n.41-4001C= c.84-8630C= (n.84-8630C=) n.254C= c.*101+147C= (n.*101+147C=) n.330+147C= c.84-4001C= (n.84-4001C=) c.109+147C= c.124+147C= n.31-4001C= c.38+147C= c.294+147C= (n.294+147C=) n.630+147C= n.353+78C= n.301+147C= | |
| 15 | g.68218389G>T | CA2629163927 | CLN6 | c.198+147C>A (n.198+147C>A) c.83+11113C>A (n.83+11113C>A) n.41-4001C>A c.84-8630C>A (n.84-8630C>A) n.254C>A c.*101+147C>A (n.*101+147C>A) n.330+147C>A c.84-4001C>A (n.84-4001C>A) c.109+147C>A c.124+147C>A n.31-4001C>A c.38+147C>A c.294+147C>A (n.294+147C>A) n.630+147C>A n.353+78C>A n.301+147C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218390C>A | CA2629163929 | CLN6 | c.198+146G>T (n.198+146G>T) c.83+11112G>T (n.83+11112G>T) n.41-4002G>T c.84-8631G>T (n.84-8631G>T) n.253G>T c.*101+146G>T (n.*101+146G>T) n.330+146G>T c.84-4002G>T (n.84-4002G>T) c.109+146G>T c.124+146G>T n.31-4002G>T c.38+146G>T c.294+146G>T (n.294+146G>T) n.630+146G>T n.353+77G>T n.301+146G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218390C= | CA2184878273 | CLN6 | c.198+146G= (n.198+146G=) c.83+11112G= (n.83+11112G=) n.41-4002G= c.84-8631G= (n.84-8631G=) n.253G= c.*101+146G= (n.*101+146G=) n.330+146G= c.84-4002G= (n.84-4002G=) c.109+146G= c.124+146G= n.31-4002G= c.38+146G= c.294+146G= (n.294+146G=) n.630+146G= n.353+77G= n.301+146G= | |
| 15 | g.68218390C>G | CA272390089 | CLN6 | c.198+146G>C (n.198+146G>C) c.83+11112G>C (n.83+11112G>C) n.41-4002G>C c.84-8631G>C (n.84-8631G>C) n.253G>C c.*101+146G>C (n.*101+146G>C) n.330+146G>C c.84-4002G>C (n.84-4002G>C) c.109+146G>C c.124+146G>C n.31-4002G>C c.38+146G>C c.294+146G>C (n.294+146G>C) n.630+146G>C n.353+77G>C n.301+146G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218390dup | CA2629163928 | CLN6 | c.198+146dup (n.198+146dup) c.83+11112dup (n.83+11112dup) n.41-4002dup c.84-8631dup (n.84-8631dup) n.253dup c.*101+146dup (n.*101+146dup) n.330+146dup c.84-4002dup (n.84-4002dup) c.109+146dup c.124+146dup n.31-4002dup c.38+146dup c.294+146dup (n.294+146dup) n.630+146dup n.353+77dup n.301+146dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218391T>A | CA2629163930 | CLN6 | c.198+145A>T (n.198+145A>T) c.83+11111A>T (n.83+11111A>T) n.41-4003A>T c.84-8632A>T (n.84-8632A>T) n.252A>T c.*101+145A>T (n.*101+145A>T) n.330+145A>T c.84-4003A>T (n.84-4003A>T) c.109+145A>T c.124+145A>T n.31-4003A>T c.38+145A>T c.294+145A>T (n.294+145A>T) n.630+145A>T n.353+76A>T n.301+145A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218393A= | CA2184878274 | CLN6 | c.198+143T= (n.198+143T=) c.83+11109T= (n.83+11109T=) n.41-4005T= c.84-8634T= (n.84-8634T=) n.250T= c.*101+143T= (n.*101+143T=) n.330+143T= c.84-4005T= (n.84-4005T=) c.109+143T= c.124+143T= n.31-4005T= c.38+143T= c.294+143T= (n.294+143T=) n.630+143T= n.353+74T= n.301+143T= | |
| 15 | g.68218394_68218396del | CA2629163931 | CLN6 | c.198+141_198+143del (n.198+141_198+143del) c.83+11107_83+11109del (n.83+11107_83+11109del) n.41-4007_41-4005del c.84-8636_84-8634del (n.84-8636_84-8634del) n.248_250del c.*101+141_*101+143del (n.*101+141_*101+143del) n.330+141_330+143del c.84-4007_84-4005del (n.84-4007_84-4005del) c.109+141_109+143del c.124+141_124+143del n.31-4007_31-4005del c.38+141_38+143del c.294+141_294+143del (n.294+141_294+143del) n.630+141_630+143del n.353+72_353+74del n.301+141_301+143del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218394G>A | CA2629163932 | CLN6 | c.198+142C>T (n.198+142C>T) c.83+11108C>T (n.83+11108C>T) n.41-4006C>T c.84-8635C>T (n.84-8635C>T) n.249C>T c.*101+142C>T (n.*101+142C>T) n.330+142C>T c.84-4006C>T (n.84-4006C>T) c.109+142C>T c.124+142C>T n.31-4006C>T c.38+142C>T c.294+142C>T (n.294+142C>T) n.630+142C>T n.353+73C>T n.301+142C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218394G>T | CA2629163933 | CLN6 | c.198+142C>A (n.198+142C>A) c.83+11108C>A (n.83+11108C>A) n.41-4006C>A c.84-8635C>A (n.84-8635C>A) n.249C>A c.*101+142C>A (n.*101+142C>A) n.330+142C>A c.84-4006C>A (n.84-4006C>A) c.109+142C>A c.124+142C>A n.31-4006C>A c.38+142C>A c.294+142C>A (n.294+142C>A) n.630+142C>A n.353+73C>A n.301+142C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218395dup | CA272390092 | CLN6 | c.198+142dup (n.198+142dup) c.83+11108dup (n.83+11108dup) n.41-4006dup c.84-8635dup (n.84-8635dup) n.249dup c.*101+142dup (n.*101+142dup) n.330+142dup c.84-4006dup (n.84-4006dup) c.109+142dup c.124+142dup n.31-4006dup c.38+142dup c.294+142dup (n.294+142dup) n.630+142dup n.353+73dup n.301+142dup | dbSNP |
| 15 | g.68218395G>A | CA272390097 | CLN6 | c.198+141C>T (n.198+141C>T) c.83+11107C>T (n.83+11107C>T) n.41-4007C>T c.84-8636C>T (n.84-8636C>T) n.248C>T c.*101+141C>T (n.*101+141C>T) n.330+141C>T c.84-4007C>T (n.84-4007C>T) c.109+141C>T c.124+141C>T n.31-4007C>T c.38+141C>T c.294+141C>T (n.294+141C>T) n.630+141C>T n.353+72C>T n.301+141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218395G= | CA2184878276 | CLN6 | c.198+141C= (n.198+141C=) c.83+11107C= (n.83+11107C=) n.41-4007C= c.84-8636C= (n.84-8636C=) n.248C= c.*101+141C= (n.*101+141C=) n.330+141C= c.84-4007C= (n.84-4007C=) c.109+141C= c.124+141C= n.31-4007C= c.38+141C= c.294+141C= (n.294+141C=) n.630+141C= n.353+72C= n.301+141C= | |
| 15 | g.68218395G>T | CA2629163934 | CLN6 | c.198+141C>A (n.198+141C>A) c.83+11107C>A (n.83+11107C>A) n.41-4007C>A c.84-8636C>A (n.84-8636C>A) n.248C>A c.*101+141C>A (n.*101+141C>A) n.330+141C>A c.84-4007C>A (n.84-4007C>A) c.109+141C>A c.124+141C>A n.31-4007C>A c.38+141C>A c.294+141C>A (n.294+141C>A) n.630+141C>A n.353+72C>A n.301+141C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218396A= | CA2184878277 | CLN6 | c.198+140T= (n.198+140T=) c.83+11106T= (n.83+11106T=) n.41-4008T= c.84-8637T= (n.84-8637T=) n.247T= c.*101+140T= (n.*101+140T=) n.330+140T= c.84-4008T= (n.84-4008T=) c.109+140T= c.124+140T= n.31-4008T= c.38+140T= c.294+140T= (n.294+140T=) n.630+140T= n.353+71T= n.301+140T= | |
| 15 | g.68218396A>C | CA2184878278 | CLN6 | c.198+140T>G (n.198+140T>G) c.83+11106T>G (n.83+11106T>G) n.41-4008T>G c.84-8637T>G (n.84-8637T>G) n.247T>G c.*101+140T>G (n.*101+140T>G) n.330+140T>G c.84-4008T>G (n.84-4008T>G) c.109+140T>G c.124+140T>G n.31-4008T>G c.38+140T>G c.294+140T>G (n.294+140T>G) n.630+140T>G n.353+71T>G n.301+140T>G | dbSNP |
| 15 | g.68218396A>G | CA2629163935 | CLN6 | c.198+140T>C (n.198+140T>C) c.83+11106T>C (n.83+11106T>C) n.41-4008T>C c.84-8637T>C (n.84-8637T>C) n.247T>C c.*101+140T>C (n.*101+140T>C) n.330+140T>C c.84-4008T>C (n.84-4008T>C) c.109+140T>C c.124+140T>C n.31-4008T>C c.38+140T>C c.294+140T>C (n.294+140T>C) n.630+140T>C n.353+71T>C n.301+140T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218397T>C | CA2629163936 | CLN6 | c.198+139A>G (n.198+139A>G) c.83+11105A>G (n.83+11105A>G) n.41-4009A>G c.84-8638A>G (n.84-8638A>G) n.246A>G c.*101+139A>G (n.*101+139A>G) n.330+139A>G c.84-4009A>G (n.84-4009A>G) c.109+139A>G c.124+139A>G n.31-4009A>G c.38+139A>G c.294+139A>G (n.294+139A>G) n.630+139A>G n.353+70A>G n.301+139A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218399T>A | CA2629163937 | CLN6 | c.198+137A>T (n.198+137A>T) c.83+11103A>T (n.83+11103A>T) n.41-4011A>T c.84-8640A>T (n.84-8640A>T) n.244A>T c.*101+137A>T (n.*101+137A>T) n.330+137A>T c.84-4011A>T (n.84-4011A>T) c.109+137A>T c.124+137A>T n.31-4011A>T c.38+137A>T c.294+137A>T (n.294+137A>T) n.630+137A>T n.353+68A>T n.301+137A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218399T>C | CA2629163938 | CLN6 | c.198+137A>G (n.198+137A>G) c.83+11103A>G (n.83+11103A>G) n.41-4011A>G c.84-8640A>G (n.84-8640A>G) n.244A>G c.*101+137A>G (n.*101+137A>G) n.330+137A>G c.84-4011A>G (n.84-4011A>G) c.109+137A>G c.124+137A>G n.31-4011A>G c.38+137A>G c.294+137A>G (n.294+137A>G) n.630+137A>G n.353+68A>G n.301+137A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218400G>A | CA2629163939 | CLN6 | c.198+136C>T (n.198+136C>T) c.83+11102C>T (n.83+11102C>T) n.41-4012C>T c.84-8641C>T (n.84-8641C>T) n.243C>T c.*101+136C>T (n.*101+136C>T) n.330+136C>T c.84-4012C>T (n.84-4012C>T) c.109+136C>T c.124+136C>T n.31-4012C>T c.38+136C>T c.294+136C>T (n.294+136C>T) n.630+136C>T n.353+67C>T n.301+136C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218400G>T | CA2629163940 | CLN6 | c.198+136C>A (n.198+136C>A) c.83+11102C>A (n.83+11102C>A) n.41-4012C>A c.84-8641C>A (n.84-8641C>A) n.243C>A c.*101+136C>A (n.*101+136C>A) n.330+136C>A c.84-4012C>A (n.84-4012C>A) c.109+136C>A c.124+136C>A n.31-4012C>A c.38+136C>A c.294+136C>A (n.294+136C>A) n.630+136C>A n.353+67C>A n.301+136C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218401A= | CA2184878279 | CLN6 | c.198+135T= (n.198+135T=) c.83+11101T= (n.83+11101T=) n.41-4013T= c.84-8642T= (n.84-8642T=) n.242T= c.*101+135T= (n.*101+135T=) n.330+135T= c.84-4013T= (n.84-4013T=) c.109+135T= c.124+135T= n.31-4013T= c.38+135T= c.294+135T= (n.294+135T=) n.630+135T= n.353+66T= n.301+135T= | |
| 15 | g.68218401A>C | CA971083320 | CLN6 | c.198+135T>G (n.198+135T>G) c.83+11101T>G (n.83+11101T>G) n.41-4013T>G c.84-8642T>G (n.84-8642T>G) n.242T>G c.*101+135T>G (n.*101+135T>G) n.330+135T>G c.84-4013T>G (n.84-4013T>G) c.109+135T>G c.124+135T>G n.31-4013T>G c.38+135T>G c.294+135T>G (n.294+135T>G) n.630+135T>G n.353+66T>G n.301+135T>G | dbSNP |
| 15 | g.68218401A>G | CA2629163942 | CLN6 | c.198+135T>C (n.198+135T>C) c.83+11101T>C (n.83+11101T>C) n.41-4013T>C c.84-8642T>C (n.84-8642T>C) n.242T>C c.*101+135T>C (n.*101+135T>C) n.330+135T>C c.84-4013T>C (n.84-4013T>C) c.109+135T>C c.124+135T>C n.31-4013T>C c.38+135T>C c.294+135T>C (n.294+135T>C) n.630+135T>C n.353+66T>C n.301+135T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218402del | CA2629163941 | CLN6 | c.198+135del (n.198+135del) c.83+11101del (n.83+11101del) n.41-4013del c.84-8642del (n.84-8642del) n.242del c.*101+135del (n.*101+135del) n.330+135del c.84-4013del (n.84-4013del) c.109+135del c.124+135del n.31-4013del c.38+135del c.294+135del (n.294+135del) n.630+135del n.353+66del n.301+135del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218402A>G | CA2629163943 | CLN6 | c.198+134T>C (n.198+134T>C) c.83+11100T>C (n.83+11100T>C) n.41-4014T>C c.84-8643T>C (n.84-8643T>C) n.241T>C c.*101+134T>C (n.*101+134T>C) n.330+134T>C c.84-4014T>C (n.84-4014T>C) c.109+134T>C c.124+134T>C n.31-4014T>C c.38+134T>C c.294+134T>C (n.294+134T>C) n.630+134T>C n.353+65T>C n.301+134T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218402A>T | CA2629163944 | CLN6 | c.198+134T>A (n.198+134T>A) c.83+11100T>A (n.83+11100T>A) n.41-4014T>A c.84-8643T>A (n.84-8643T>A) n.241T>A c.*101+134T>A (n.*101+134T>A) n.330+134T>A c.84-4014T>A (n.84-4014T>A) c.109+134T>A c.124+134T>A n.31-4014T>A c.38+134T>A c.294+134T>A (n.294+134T>A) n.630+134T>A n.353+65T>A n.301+134T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218403G>C | CA971083335 | CLN6 | c.198+133C>G (n.198+133C>G) c.83+11099C>G (n.83+11099C>G) n.41-4015C>G c.84-8644C>G (n.84-8644C>G) n.240C>G c.*101+133C>G (n.*101+133C>G) n.330+133C>G c.84-4015C>G (n.84-4015C>G) c.109+133C>G c.124+133C>G n.31-4015C>G c.38+133C>G c.294+133C>G (n.294+133C>G) n.630+133C>G n.353+64C>G n.301+133C>G | dbSNP |
| 15 | g.68218403G= | CA2184878280 | CLN6 | c.198+133C= (n.198+133C=) c.83+11099C= (n.83+11099C=) n.41-4015C= c.84-8644C= (n.84-8644C=) n.240C= c.*101+133C= (n.*101+133C=) n.330+133C= c.84-4015C= (n.84-4015C=) c.109+133C= c.124+133C= n.31-4015C= c.38+133C= c.294+133C= (n.294+133C=) n.630+133C= n.353+64C= n.301+133C= | |
| 15 | g.68218403G>T | CA2629163945 | CLN6 | c.198+133C>A (n.198+133C>A) c.83+11099C>A (n.83+11099C>A) n.41-4015C>A c.84-8644C>A (n.84-8644C>A) n.240C>A c.*101+133C>A (n.*101+133C>A) n.330+133C>A c.84-4015C>A (n.84-4015C>A) c.109+133C>A c.124+133C>A n.31-4015C>A c.38+133C>A c.294+133C>A (n.294+133C>A) n.630+133C>A n.353+64C>A n.301+133C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218404G>A | CA272390114 | CLN6 | c.198+132C>T (n.198+132C>T) c.83+11098C>T (n.83+11098C>T) n.41-4016C>T c.84-8645C>T (n.84-8645C>T) n.239C>T c.*101+132C>T (n.*101+132C>T) n.330+132C>T c.84-4016C>T (n.84-4016C>T) c.109+132C>T c.124+132C>T n.31-4016C>T c.38+132C>T c.294+132C>T (n.294+132C>T) n.630+132C>T n.353+63C>T n.301+132C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218404G= | CA2184878282 | CLN6 | c.198+132C= (n.198+132C=) c.83+11098C= (n.83+11098C=) n.41-4016C= c.84-8645C= (n.84-8645C=) n.239C= c.*101+132C= (n.*101+132C=) n.330+132C= c.84-4016C= (n.84-4016C=) c.109+132C= c.124+132C= n.31-4016C= c.38+132C= c.294+132C= (n.294+132C=) n.630+132C= n.353+63C= n.301+132C= | |
| 15 | g.68218404G>T | CA2629163946 | CLN6 | c.198+132C>A (n.198+132C>A) c.83+11098C>A (n.83+11098C>A) n.41-4016C>A c.84-8645C>A (n.84-8645C>A) n.239C>A c.*101+132C>A (n.*101+132C>A) n.330+132C>A c.84-4016C>A (n.84-4016C>A) c.109+132C>A c.124+132C>A n.31-4016C>A c.38+132C>A c.294+132C>A (n.294+132C>A) n.630+132C>A n.353+63C>A n.301+132C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218405C>A | CA2629163948 | CLN6 | c.198+131G>T (n.198+131G>T) c.83+11097G>T (n.83+11097G>T) n.41-4017G>T c.84-8646G>T (n.84-8646G>T) n.238G>T c.*101+131G>T (n.*101+131G>T) n.330+131G>T c.84-4017G>T (n.84-4017G>T) c.109+131G>T c.124+131G>T n.31-4017G>T c.38+131G>T c.294+131G>T (n.294+131G>T) n.630+131G>T n.353+62G>T n.301+131G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218405C>T | CA2629163947 | CLN6 | c.198+131G>A (n.198+131G>A) c.83+11097G>A (n.83+11097G>A) n.41-4017G>A c.84-8646G>A (n.84-8646G>A) n.238G>A c.*101+131G>A (n.*101+131G>A) n.330+131G>A c.84-4017G>A (n.84-4017G>A) c.109+131G>A c.124+131G>A n.31-4017G>A c.38+131G>A c.294+131G>A (n.294+131G>A) n.630+131G>A n.353+62G>A n.301+131G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218406A>T | CA2629163949 | CLN6 | c.198+130T>A (n.198+130T>A) c.83+11096T>A (n.83+11096T>A) n.41-4018T>A c.84-8647T>A (n.84-8647T>A) n.237T>A c.*101+130T>A (n.*101+130T>A) n.330+130T>A c.84-4018T>A (n.84-4018T>A) c.109+130T>A c.124+130T>A n.31-4018T>A c.38+130T>A c.294+130T>A (n.294+130T>A) n.630+130T>A n.353+61T>A n.301+130T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218407T>A | CA2629163950 | CLN6 | c.198+129A>T (n.198+129A>T) c.83+11095A>T (n.83+11095A>T) n.41-4019A>T c.84-8648A>T (n.84-8648A>T) n.236A>T c.*101+129A>T (n.*101+129A>T) n.330+129A>T c.84-4019A>T (n.84-4019A>T) c.109+129A>T c.124+129A>T n.31-4019A>T c.38+129A>T c.294+129A>T (n.294+129A>T) n.630+129A>T n.353+60A>T n.301+129A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218407T>C | CA2629163951 | CLN6 | c.198+129A>G (n.198+129A>G) c.83+11095A>G (n.83+11095A>G) n.41-4019A>G c.84-8648A>G (n.84-8648A>G) n.236A>G c.*101+129A>G (n.*101+129A>G) n.330+129A>G c.84-4019A>G (n.84-4019A>G) c.109+129A>G c.124+129A>G n.31-4019A>G c.38+129A>G c.294+129A>G (n.294+129A>G) n.630+129A>G n.353+60A>G n.301+129A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218407T>G | CA2629163952 | CLN6 | c.198+129A>C (n.198+129A>C) c.83+11095A>C (n.83+11095A>C) n.41-4019A>C c.84-8648A>C (n.84-8648A>C) n.236A>C c.*101+129A>C (n.*101+129A>C) n.330+129A>C c.84-4019A>C (n.84-4019A>C) c.109+129A>C c.124+129A>C n.31-4019A>C c.38+129A>C c.294+129A>C (n.294+129A>C) n.630+129A>C n.353+60A>C n.301+129A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218408C>A | CA2629163953 | CLN6 | c.198+128G>T (n.198+128G>T) c.83+11094G>T (n.83+11094G>T) n.41-4020G>T c.84-8649G>T (n.84-8649G>T) n.235G>T c.*101+128G>T (n.*101+128G>T) n.330+128G>T c.84-4020G>T (n.84-4020G>T) c.109+128G>T c.124+128G>T n.31-4020G>T c.38+128G>T c.294+128G>T (n.294+128G>T) n.630+128G>T n.353+59G>T n.301+128G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218408C>T | CA2629163954 | CLN6 | c.198+128G>A (n.198+128G>A) c.83+11094G>A (n.83+11094G>A) n.41-4020G>A c.84-8649G>A (n.84-8649G>A) n.235G>A c.*101+128G>A (n.*101+128G>A) n.330+128G>A c.84-4020G>A (n.84-4020G>A) c.109+128G>A c.124+128G>A n.31-4020G>A c.38+128G>A c.294+128G>A (n.294+128G>A) n.630+128G>A n.353+59G>A n.301+128G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218409C>A | CA2629163955 | CLN6 | c.198+127G>T (n.198+127G>T) c.83+11093G>T (n.83+11093G>T) n.41-4021G>T c.84-8650G>T (n.84-8650G>T) n.234G>T c.*101+127G>T (n.*101+127G>T) n.330+127G>T c.84-4021G>T (n.84-4021G>T) c.109+127G>T c.124+127G>T n.31-4021G>T c.38+127G>T c.294+127G>T (n.294+127G>T) n.630+127G>T n.353+58G>T n.301+127G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218409C>G | CA2629163956 | CLN6 | c.198+127G>C (n.198+127G>C) c.83+11093G>C (n.83+11093G>C) n.41-4021G>C c.84-8650G>C (n.84-8650G>C) n.234G>C c.*101+127G>C (n.*101+127G>C) n.330+127G>C c.84-4021G>C (n.84-4021G>C) c.109+127G>C c.124+127G>C n.31-4021G>C c.38+127G>C c.294+127G>C (n.294+127G>C) n.630+127G>C n.353+58G>C n.301+127G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218409C>T | CA2629163957 | CLN6 | c.198+127G>A (n.198+127G>A) c.83+11093G>A (n.83+11093G>A) n.41-4021G>A c.84-8650G>A (n.84-8650G>A) n.234G>A c.*101+127G>A (n.*101+127G>A) n.330+127G>A c.84-4021G>A (n.84-4021G>A) c.109+127G>A c.124+127G>A n.31-4021G>A c.38+127G>A c.294+127G>A (n.294+127G>A) n.630+127G>A n.353+58G>A n.301+127G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218410A= | CA2184878283 | CLN6 | c.198+126T= (n.198+126T=) c.83+11092T= (n.83+11092T=) n.41-4022T= c.84-8651T= (n.84-8651T=) n.233T= c.*101+126T= (n.*101+126T=) n.330+126T= c.84-4022T= (n.84-4022T=) c.109+126T= c.124+126T= n.31-4022T= c.38+126T= c.294+126T= (n.294+126T=) n.630+126T= n.353+57T= n.301+126T= | |
| 15 | g.68218410A>G | CA272390115 | CLN6 | c.198+126T>C (n.198+126T>C) c.83+11092T>C (n.83+11092T>C) n.41-4022T>C c.84-8651T>C (n.84-8651T>C) n.233T>C c.*101+126T>C (n.*101+126T>C) n.330+126T>C c.84-4022T>C (n.84-4022T>C) c.109+126T>C c.124+126T>C n.31-4022T>C c.38+126T>C c.294+126T>C (n.294+126T>C) n.630+126T>C n.353+57T>C n.301+126T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218410A>T | CA2629163958 | CLN6 | c.198+126T>A (n.198+126T>A) c.83+11092T>A (n.83+11092T>A) n.41-4022T>A c.84-8651T>A (n.84-8651T>A) n.233T>A c.*101+126T>A (n.*101+126T>A) n.330+126T>A c.84-4022T>A (n.84-4022T>A) c.109+126T>A c.124+126T>A n.31-4022T>A c.38+126T>A c.294+126T>A (n.294+126T>A) n.630+126T>A n.353+57T>A n.301+126T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218411G>A | CA2629163959 | CLN6 | c.198+125C>T (n.198+125C>T) c.83+11091C>T (n.83+11091C>T) n.41-4023C>T c.84-8652C>T (n.84-8652C>T) n.232C>T c.*101+125C>T (n.*101+125C>T) n.330+125C>T c.84-4023C>T (n.84-4023C>T) c.109+125C>T c.124+125C>T n.31-4023C>T c.38+125C>T c.294+125C>T (n.294+125C>T) n.630+125C>T n.353+56C>T n.301+125C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218411G>T | CA2629163960 | CLN6 | c.198+125C>A (n.198+125C>A) c.83+11091C>A (n.83+11091C>A) n.41-4023C>A c.84-8652C>A (n.84-8652C>A) n.232C>A c.*101+125C>A (n.*101+125C>A) n.330+125C>A c.84-4023C>A (n.84-4023C>A) c.109+125C>A c.124+125C>A n.31-4023C>A c.38+125C>A c.294+125C>A (n.294+125C>A) n.630+125C>A n.353+56C>A n.301+125C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218412G>A | CA2184878285 | CLN6 | c.198+124C>T (n.198+124C>T) c.83+11090C>T (n.83+11090C>T) n.41-4024C>T c.84-8653C>T (n.84-8653C>T) n.231C>T c.*101+124C>T (n.*101+124C>T) n.330+124C>T c.84-4024C>T (n.84-4024C>T) c.109+124C>T c.124+124C>T n.31-4024C>T c.38+124C>T c.294+124C>T (n.294+124C>T) n.630+124C>T n.353+55C>T n.301+124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218412G= | CA2184878284 | CLN6 | c.198+124C= (n.198+124C=) c.83+11090C= (n.83+11090C=) n.41-4024C= c.84-8653C= (n.84-8653C=) n.231C= c.*101+124C= (n.*101+124C=) n.330+124C= c.84-4024C= (n.84-4024C=) c.109+124C= c.124+124C= n.31-4024C= c.38+124C= c.294+124C= (n.294+124C=) n.630+124C= n.353+55C= n.301+124C= | |
| 15 | g.68218412G>T | CA2629163961 | CLN6 | c.198+124C>A (n.198+124C>A) c.83+11090C>A (n.83+11090C>A) n.41-4024C>A c.84-8653C>A (n.84-8653C>A) n.231C>A c.*101+124C>A (n.*101+124C>A) n.330+124C>A c.84-4024C>A (n.84-4024C>A) c.109+124C>A c.124+124C>A n.31-4024C>A c.38+124C>A c.294+124C>A (n.294+124C>A) n.630+124C>A n.353+55C>A n.301+124C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218413C>A | CA2629163962 | CLN6 | c.198+123G>T (n.198+123G>T) c.83+11089G>T (n.83+11089G>T) n.41-4025G>T c.84-8654G>T (n.84-8654G>T) n.230G>T c.*101+123G>T (n.*101+123G>T) n.330+123G>T c.84-4025G>T (n.84-4025G>T) c.109+123G>T c.124+123G>T n.31-4025G>T c.38+123G>T c.294+123G>T (n.294+123G>T) n.630+123G>T n.353+54G>T n.301+123G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218414C>A | CA2629163963 | CLN6 | c.198+122G>T (n.198+122G>T) c.83+11088G>T (n.83+11088G>T) n.41-4026G>T c.84-8655G>T (n.84-8655G>T) n.229G>T c.*101+122G>T (n.*101+122G>T) n.330+122G>T c.84-4026G>T (n.84-4026G>T) c.109+122G>T c.124+122G>T n.31-4026G>T c.38+122G>T c.294+122G>T (n.294+122G>T) n.630+122G>T n.353+53G>T n.301+122G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218414C>T | CA2629163964 | CLN6 | c.198+122G>A (n.198+122G>A) c.83+11088G>A (n.83+11088G>A) n.41-4026G>A c.84-8655G>A (n.84-8655G>A) n.229G>A c.*101+122G>A (n.*101+122G>A) n.330+122G>A c.84-4026G>A (n.84-4026G>A) c.109+122G>A c.124+122G>A n.31-4026G>A c.38+122G>A c.294+122G>A (n.294+122G>A) n.630+122G>A n.353+53G>A n.301+122G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218415T>A | CA2629163965 | CLN6 | c.198+121A>T (n.198+121A>T) c.83+11087A>T (n.83+11087A>T) n.41-4027A>T c.84-8656A>T (n.84-8656A>T) n.228A>T c.*101+121A>T (n.*101+121A>T) n.330+121A>T c.84-4027A>T (n.84-4027A>T) c.109+121A>T c.124+121A>T n.31-4027A>T c.38+121A>T c.294+121A>T (n.294+121A>T) n.630+121A>T n.353+52A>T n.301+121A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218415T>C | CA2629163966 | CLN6 | c.198+121A>G (n.198+121A>G) c.83+11087A>G (n.83+11087A>G) n.41-4027A>G c.84-8656A>G (n.84-8656A>G) n.228A>G c.*101+121A>G (n.*101+121A>G) n.330+121A>G c.84-4027A>G (n.84-4027A>G) c.109+121A>G c.124+121A>G n.31-4027A>G c.38+121A>G c.294+121A>G (n.294+121A>G) n.630+121A>G n.353+52A>G n.301+121A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218416A>G | CA2629163967 | CLN6 | c.198+120T>C (n.198+120T>C) c.83+11086T>C (n.83+11086T>C) n.41-4028T>C c.84-8657T>C (n.84-8657T>C) n.227T>C c.*101+120T>C (n.*101+120T>C) n.330+120T>C c.84-4028T>C (n.84-4028T>C) c.109+120T>C c.124+120T>C n.31-4028T>C c.38+120T>C c.294+120T>C (n.294+120T>C) n.630+120T>C n.353+51T>C n.301+120T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218416A>T | CA2629163968 | CLN6 | c.198+120T>A (n.198+120T>A) c.83+11086T>A (n.83+11086T>A) n.41-4028T>A c.84-8657T>A (n.84-8657T>A) n.227T>A c.*101+120T>A (n.*101+120T>A) n.330+120T>A c.84-4028T>A (n.84-4028T>A) c.109+120T>A c.124+120T>A n.31-4028T>A c.38+120T>A c.294+120T>A (n.294+120T>A) n.630+120T>A n.353+51T>A n.301+120T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218417_68218419delinsTTC | CA2184878286 | CLN6 | c.198+117_198+119delinsGAA (n.198+117_198+119delinsGAA) c.83+11083_83+11085delinsGAA (n.83+11083_83+11085delinsGAA) n.41-4031_41-4029delinsGAA c.84-8660_84-8658delinsGAA (n.84-8660_84-8658delinsGAA) n.224_226delinsGAA c.*101+117_*101+119delinsGAA (n.*101+117_*101+119delinsGAA) n.330+117_330+119delinsGAA c.84-4031_84-4029delinsGAA (n.84-4031_84-4029delinsGAA) c.109+117_109+119delinsGAA c.124+117_124+119delinsGAA n.31-4031_31-4029delinsGAA c.38+117_38+119delinsGAA c.294+117_294+119delinsGAA (n.294+117_294+119delinsGAA) n.630+117_630+119delinsGAA n.353+48_353+50delinsGAA n.301+117_301+119delinsGAA | |
| 15 | g.68218418T>A | CA272390116 | CLN6 | c.198+118A>T (n.198+118A>T) c.83+11084A>T (n.83+11084A>T) n.41-4030A>T c.84-8659A>T (n.84-8659A>T) n.225A>T c.*101+118A>T (n.*101+118A>T) n.330+118A>T c.84-4030A>T (n.84-4030A>T) c.109+118A>T c.124+118A>T n.31-4030A>T c.38+118A>T c.294+118A>T (n.294+118A>T) n.630+118A>T n.353+49A>T n.301+118A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218418T>C | CA2629163969 | CLN6 | c.198+118A>G (n.198+118A>G) c.83+11084A>G (n.83+11084A>G) n.41-4030A>G c.84-8659A>G (n.84-8659A>G) n.225A>G c.*101+118A>G (n.*101+118A>G) n.330+118A>G c.84-4030A>G (n.84-4030A>G) c.109+118A>G c.124+118A>G n.31-4030A>G c.38+118A>G c.294+118A>G (n.294+118A>G) n.630+118A>G n.353+49A>G n.301+118A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218418T= | CA2184878288 | CLN6 | c.198+118A= (n.198+118A=) c.83+11084A= (n.83+11084A=) n.41-4030A= c.84-8659A= (n.84-8659A=) n.225A= c.*101+118A= (n.*101+118A=) n.330+118A= c.84-4030A= (n.84-4030A=) c.109+118A= c.124+118A= n.31-4030A= c.38+118A= c.294+118A= (n.294+118A=) n.630+118A= n.353+49A= n.301+118A= | |
| 15 | g.68218422_68218423del | CA919581690 | CLN6 | c.198+117_198+118del (n.198+117_198+118del) c.83+11083_83+11084del (n.83+11083_83+11084del) n.41-4031_41-4030del c.84-8660_84-8659del (n.84-8660_84-8659del) n.224_225del c.*101+117_*101+118del (n.*101+117_*101+118del) n.330+117_330+118del c.84-4031_84-4030del (n.84-4031_84-4030del) c.109+117_109+118del c.124+117_124+118del n.31-4031_31-4030del c.38+117_38+118del c.294+117_294+118del (n.294+117_294+118del) n.630+117_630+118del n.353+48_353+49del n.301+117_301+118del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218419C>A | CA2629163970 | CLN6 | c.198+117G>T (n.198+117G>T) c.83+11083G>T (n.83+11083G>T) n.41-4031G>T c.84-8660G>T (n.84-8660G>T) n.224G>T c.*101+117G>T (n.*101+117G>T) n.330+117G>T c.84-4031G>T (n.84-4031G>T) c.109+117G>T c.124+117G>T n.31-4031G>T c.38+117G>T c.294+117G>T (n.294+117G>T) n.630+117G>T n.353+48G>T n.301+117G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218419C>T | CA2629163971 | CLN6 | c.198+117G>A (n.198+117G>A) c.83+11083G>A (n.83+11083G>A) n.41-4031G>A c.84-8660G>A (n.84-8660G>A) n.224G>A c.*101+117G>A (n.*101+117G>A) n.330+117G>A c.84-4031G>A (n.84-4031G>A) c.109+117G>A c.124+117G>A n.31-4031G>A c.38+117G>A c.294+117G>A (n.294+117G>A) n.630+117G>A n.353+48G>A n.301+117G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218420T>A | CA715176161 | CLN6 | c.198+116A>T (n.198+116A>T) c.83+11082A>T (n.83+11082A>T) n.41-4032A>T c.84-8661A>T (n.84-8661A>T) n.223A>T c.*101+116A>T (n.*101+116A>T) n.330+116A>T c.84-4032A>T (n.84-4032A>T) c.109+116A>T c.124+116A>T n.31-4032A>T c.38+116A>T c.294+116A>T (n.294+116A>T) n.630+116A>T n.353+47A>T n.301+116A>T | dbSNP |
| 15 | g.68218420T>C | CA2629163972 | CLN6 | c.198+116A>G (n.198+116A>G) c.83+11082A>G (n.83+11082A>G) n.41-4032A>G c.84-8661A>G (n.84-8661A>G) n.223A>G c.*101+116A>G (n.*101+116A>G) n.330+116A>G c.84-4032A>G (n.84-4032A>G) c.109+116A>G c.124+116A>G n.31-4032A>G c.38+116A>G c.294+116A>G (n.294+116A>G) n.630+116A>G n.353+47A>G n.301+116A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218420T= | CA2184878289 | CLN6 | c.198+116A= (n.198+116A=) c.83+11082A= (n.83+11082A=) n.41-4032A= c.84-8661A= (n.84-8661A=) n.223A= c.*101+116A= (n.*101+116A=) n.330+116A= c.84-4032A= (n.84-4032A=) c.109+116A= c.124+116A= n.31-4032A= c.38+116A= c.294+116A= (n.294+116A=) n.630+116A= n.353+47A= n.301+116A= | |
| 15 | g.68218421C>A | CA2629163973 | CLN6 | c.198+115G>T (n.198+115G>T) c.83+11081G>T (n.83+11081G>T) n.41-4033G>T c.84-8662G>T (n.84-8662G>T) n.222G>T c.*101+115G>T (n.*101+115G>T) n.330+115G>T c.84-4033G>T (n.84-4033G>T) c.109+115G>T c.124+115G>T n.31-4033G>T c.38+115G>T c.294+115G>T (n.294+115G>T) n.630+115G>T n.353+46G>T n.301+115G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218422T>A | CA2629163974 | CLN6 | c.198+114A>T (n.198+114A>T) c.83+11080A>T (n.83+11080A>T) n.41-4034A>T c.84-8663A>T (n.84-8663A>T) n.221A>T c.*101+114A>T (n.*101+114A>T) n.330+114A>T c.84-4034A>T (n.84-4034A>T) c.109+114A>T c.124+114A>T n.31-4034A>T c.38+114A>T c.294+114A>T (n.294+114A>T) n.630+114A>T n.353+45A>T n.301+114A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218422T>C | CA2629163975 | CLN6 | c.198+114A>G (n.198+114A>G) c.83+11080A>G (n.83+11080A>G) n.41-4034A>G c.84-8663A>G (n.84-8663A>G) n.221A>G c.*101+114A>G (n.*101+114A>G) n.330+114A>G c.84-4034A>G (n.84-4034A>G) c.109+114A>G c.124+114A>G n.31-4034A>G c.38+114A>G c.294+114A>G (n.294+114A>G) n.630+114A>G n.353+45A>G n.301+114A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218422_68218424delinsTCA | CA2184878290 | CLN6 | c.198+112_198+114delinsTGA (n.198+112_198+114delinsTGA) c.83+11078_83+11080delinsTGA (n.83+11078_83+11080delinsTGA) n.41-4036_41-4034delinsTGA c.84-8665_84-8663delinsTGA (n.84-8665_84-8663delinsTGA) n.219_221delinsTGA c.*101+112_*101+114delinsTGA (n.*101+112_*101+114delinsTGA) n.330+112_330+114delinsTGA c.84-4036_84-4034delinsTGA (n.84-4036_84-4034delinsTGA) c.109+112_109+114delinsTGA c.124+112_124+114delinsTGA n.31-4036_31-4034delinsTGA c.38+112_38+114delinsTGA c.294+112_294+114delinsTGA (n.294+112_294+114delinsTGA) n.630+112_630+114delinsTGA n.353+43_353+45delinsTGA n.301+112_301+114delinsTGA | |
| 15 | g.68218423C>A | CA2629163977 | CLN6 | c.198+113G>T (n.198+113G>T) c.83+11079G>T (n.83+11079G>T) n.41-4035G>T c.84-8664G>T (n.84-8664G>T) n.220G>T c.*101+113G>T (n.*101+113G>T) n.330+113G>T c.84-4035G>T (n.84-4035G>T) c.109+113G>T c.124+113G>T n.31-4035G>T c.38+113G>T c.294+113G>T (n.294+113G>T) n.630+113G>T n.353+44G>T n.301+113G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218423C>T | CA2629163976 | CLN6 | c.198+113G>A (n.198+113G>A) c.83+11079G>A (n.83+11079G>A) n.41-4035G>A c.84-8664G>A (n.84-8664G>A) n.220G>A c.*101+113G>A (n.*101+113G>A) n.330+113G>A c.84-4035G>A (n.84-4035G>A) c.109+113G>A c.124+113G>A n.31-4035G>A c.38+113G>A c.294+113G>A (n.294+113G>A) n.630+113G>A n.353+44G>A n.301+113G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218423_68218424del | CA715176162 | CLN6 | c.198+112_198+113del (n.198+112_198+113del) c.83+11078_83+11079del (n.83+11078_83+11079del) n.41-4036_41-4035del c.84-8665_84-8664del (n.84-8665_84-8664del) n.219_220del c.*101+112_*101+113del (n.*101+112_*101+113del) n.330+112_330+113del c.84-4036_84-4035del (n.84-4036_84-4035del) c.109+112_109+113del c.124+112_124+113del n.31-4036_31-4035del c.38+112_38+113del c.294+112_294+113del (n.294+112_294+113del) n.630+112_630+113del n.353+43_353+44del n.301+112_301+113del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218424A>C | CA2629163978 | CLN6 | c.198+112T>G (n.198+112T>G) c.83+11078T>G (n.83+11078T>G) n.41-4036T>G c.84-8665T>G (n.84-8665T>G) n.219T>G c.*101+112T>G (n.*101+112T>G) n.330+112T>G c.84-4036T>G (n.84-4036T>G) c.109+112T>G c.124+112T>G n.31-4036T>G c.38+112T>G c.294+112T>G (n.294+112T>G) n.630+112T>G n.353+43T>G n.301+112T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218424A>T | CA2629163979 | CLN6 | c.198+112T>A (n.198+112T>A) c.83+11078T>A (n.83+11078T>A) n.41-4036T>A c.84-8665T>A (n.84-8665T>A) n.219T>A c.*101+112T>A (n.*101+112T>A) n.330+112T>A c.84-4036T>A (n.84-4036T>A) c.109+112T>A c.124+112T>A n.31-4036T>A c.38+112T>A c.294+112T>A (n.294+112T>A) n.630+112T>A n.353+43T>A n.301+112T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218425G>A | CA2629163980 | CLN6 | c.198+111C>T (n.198+111C>T) c.83+11077C>T (n.83+11077C>T) n.41-4037C>T c.84-8666C>T (n.84-8666C>T) n.218C>T c.*101+111C>T (n.*101+111C>T) n.330+111C>T c.84-4037C>T (n.84-4037C>T) c.109+111C>T c.124+111C>T n.31-4037C>T c.38+111C>T c.294+111C>T (n.294+111C>T) n.630+111C>T n.353+42C>T n.301+111C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218425G>C | CA2629163981 | CLN6 | c.198+111C>G (n.198+111C>G) c.83+11077C>G (n.83+11077C>G) n.41-4037C>G c.84-8666C>G (n.84-8666C>G) n.218C>G c.*101+111C>G (n.*101+111C>G) n.330+111C>G c.84-4037C>G (n.84-4037C>G) c.109+111C>G c.124+111C>G n.31-4037C>G c.38+111C>G c.294+111C>G (n.294+111C>G) n.630+111C>G n.353+42C>G n.301+111C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218425G>T | CA2629163982 | CLN6 | c.198+111C>A (n.198+111C>A) c.83+11077C>A (n.83+11077C>A) n.41-4037C>A c.84-8666C>A (n.84-8666C>A) n.218C>A c.*101+111C>A (n.*101+111C>A) n.330+111C>A c.84-4037C>A (n.84-4037C>A) c.109+111C>A c.124+111C>A n.31-4037C>A c.38+111C>A c.294+111C>A (n.294+111C>A) n.630+111C>A n.353+42C>A n.301+111C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218426T>A | CA2629163983 | CLN6 | c.198+110A>T (n.198+110A>T) c.83+11076A>T (n.83+11076A>T) n.41-4038A>T c.84-8667A>T (n.84-8667A>T) n.217A>T c.*101+110A>T (n.*101+110A>T) n.330+110A>T c.84-4038A>T (n.84-4038A>T) c.109+110A>T c.124+110A>T n.31-4038A>T c.38+110A>T c.294+110A>T (n.294+110A>T) n.630+110A>T n.353+41A>T n.301+110A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218426T>C | CA2629163984 | CLN6 | c.198+110A>G (n.198+110A>G) c.83+11076A>G (n.83+11076A>G) n.41-4038A>G c.84-8667A>G (n.84-8667A>G) n.217A>G c.*101+110A>G (n.*101+110A>G) n.330+110A>G c.84-4038A>G (n.84-4038A>G) c.109+110A>G c.124+110A>G n.31-4038A>G c.38+110A>G c.294+110A>G (n.294+110A>G) n.630+110A>G n.353+41A>G n.301+110A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218426T>G | CA2629163985 | CLN6 | c.198+110A>C (n.198+110A>C) c.83+11076A>C (n.83+11076A>C) n.41-4038A>C c.84-8667A>C (n.84-8667A>C) n.217A>C c.*101+110A>C (n.*101+110A>C) n.330+110A>C c.84-4038A>C (n.84-4038A>C) c.109+110A>C c.124+110A>C n.31-4038A>C c.38+110A>C c.294+110A>C (n.294+110A>C) n.630+110A>C n.353+41A>C n.301+110A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218427T>A | CA2629163986 | CLN6 | c.198+109A>T (n.198+109A>T) c.83+11075A>T (n.83+11075A>T) n.41-4039A>T c.84-8668A>T (n.84-8668A>T) n.216A>T c.*101+109A>T (n.*101+109A>T) n.330+109A>T c.84-4039A>T (n.84-4039A>T) c.109+109A>T c.124+109A>T n.31-4039A>T c.38+109A>T c.294+109A>T (n.294+109A>T) n.630+109A>T n.353+40A>T n.301+109A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218427T>G | CA2629163987 | CLN6 | c.198+109A>C (n.198+109A>C) c.83+11075A>C (n.83+11075A>C) n.41-4039A>C c.84-8668A>C (n.84-8668A>C) n.216A>C c.*101+109A>C (n.*101+109A>C) n.330+109A>C c.84-4039A>C (n.84-4039A>C) c.109+109A>C c.124+109A>C n.31-4039A>C c.38+109A>C c.294+109A>C (n.294+109A>C) n.630+109A>C n.353+40A>C n.301+109A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218428T>C | CA2629163988 | CLN6 | c.198+108A>G (n.198+108A>G) c.83+11074A>G (n.83+11074A>G) n.41-4040A>G c.84-8669A>G (n.84-8669A>G) n.215A>G c.*101+108A>G (n.*101+108A>G) n.330+108A>G c.84-4040A>G (n.84-4040A>G) c.109+108A>G c.124+108A>G n.31-4040A>G c.38+108A>G c.294+108A>G (n.294+108A>G) n.630+108A>G n.353+39A>G n.301+108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218428T>G | CA2629163989 | CLN6 | c.198+108A>C (n.198+108A>C) c.83+11074A>C (n.83+11074A>C) n.41-4040A>C c.84-8669A>C (n.84-8669A>C) n.215A>C c.*101+108A>C (n.*101+108A>C) n.330+108A>C c.84-4040A>C (n.84-4040A>C) c.109+108A>C c.124+108A>C n.31-4040A>C c.38+108A>C c.294+108A>C (n.294+108A>C) n.630+108A>C n.353+39A>C n.301+108A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218429A>C | CA2629163991 | CLN6 | c.198+107T>G (n.198+107T>G) c.83+11073T>G (n.83+11073T>G) n.41-4041T>G c.84-8670T>G (n.84-8670T>G) n.214T>G c.*101+107T>G (n.*101+107T>G) n.330+107T>G c.84-4041T>G (n.84-4041T>G) c.109+107T>G c.124+107T>G n.31-4041T>G c.38+107T>G c.294+107T>G (n.294+107T>G) n.630+107T>G n.353+38T>G n.301+107T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218429A>T | CA2629163990 | CLN6 | c.198+107T>A (n.198+107T>A) c.83+11073T>A (n.83+11073T>A) n.41-4041T>A c.84-8670T>A (n.84-8670T>A) n.214T>A c.*101+107T>A (n.*101+107T>A) n.330+107T>A c.84-4041T>A (n.84-4041T>A) c.109+107T>A c.124+107T>A n.31-4041T>A c.38+107T>A c.294+107T>A (n.294+107T>A) n.630+107T>A n.353+38T>A n.301+107T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218430C>A | CA2629163992 | CLN6 | c.198+106G>T (n.198+106G>T) c.83+11072G>T (n.83+11072G>T) n.41-4042G>T c.84-8671G>T (n.84-8671G>T) n.213G>T c.*101+106G>T (n.*101+106G>T) n.330+106G>T c.84-4042G>T (n.84-4042G>T) c.109+106G>T c.124+106G>T n.31-4042G>T c.38+106G>T c.294+106G>T (n.294+106G>T) n.630+106G>T n.353+37G>T n.301+106G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218431T>A | CA2629163993 | CLN6 | c.198+105A>T (n.198+105A>T) c.83+11071A>T (n.83+11071A>T) n.41-4043A>T c.84-8672A>T (n.84-8672A>T) n.212A>T c.*101+105A>T (n.*101+105A>T) n.330+105A>T c.84-4043A>T (n.84-4043A>T) c.109+105A>T c.124+105A>T n.31-4043A>T c.38+105A>T c.294+105A>T (n.294+105A>T) n.630+105A>T n.353+36A>T n.301+105A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218431T>G | CA2629163994 | CLN6 | c.198+105A>C (n.198+105A>C) c.83+11071A>C (n.83+11071A>C) n.41-4043A>C c.84-8672A>C (n.84-8672A>C) n.212A>C c.*101+105A>C (n.*101+105A>C) n.330+105A>C c.84-4043A>C (n.84-4043A>C) c.109+105A>C c.124+105A>C n.31-4043A>C c.38+105A>C c.294+105A>C (n.294+105A>C) n.630+105A>C n.353+36A>C n.301+105A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218432del | CA2629163995 | CLN6 | c.198+104del (n.198+104del) c.83+11070del (n.83+11070del) n.41-4044del c.84-8673del (n.84-8673del) n.211del c.*101+104del (n.*101+104del) n.330+104del c.84-4044del (n.84-4044del) c.109+104del c.124+104del n.31-4044del c.38+104del c.294+104del (n.294+104del) n.630+104del n.353+35del n.301+104del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218432A= | CA2184878292 | CLN6 | c.198+104T= (n.198+104T=) c.83+11070T= (n.83+11070T=) n.41-4044T= c.84-8673T= (n.84-8673T=) n.211T= c.*101+104T= (n.*101+104T=) n.330+104T= c.84-4044T= (n.84-4044T=) c.109+104T= c.124+104T= n.31-4044T= c.38+104T= c.294+104T= (n.294+104T=) n.630+104T= n.353+35T= n.301+104T= | |
| 15 | g.68218432A>C | CA2581224507 | CLN6 | c.198+104T>G (n.198+104T>G) c.83+11070T>G (n.83+11070T>G) n.41-4044T>G c.84-8673T>G (n.84-8673T>G) n.211T>G c.*101+104T>G (n.*101+104T>G) n.330+104T>G c.84-4044T>G (n.84-4044T>G) c.109+104T>G c.124+104T>G n.31-4044T>G c.38+104T>G c.294+104T>G (n.294+104T>G) n.630+104T>G n.353+35T>G n.301+104T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218432A>G | CA14084833 | CLN6 | c.198+104T>C (n.198+104T>C) c.83+11070T>C (n.83+11070T>C) n.41-4044T>C c.84-8673T>C (n.84-8673T>C) n.211T>C c.*101+104T>C (n.*101+104T>C) n.330+104T>C c.84-4044T>C (n.84-4044T>C) c.109+104T>C c.124+104T>C n.31-4044T>C c.38+104T>C c.294+104T>C (n.294+104T>C) n.630+104T>C n.353+35T>C n.301+104T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218432A>T | CA2581224508 | CLN6 | c.198+104T>A (n.198+104T>A) c.83+11070T>A (n.83+11070T>A) n.41-4044T>A c.84-8673T>A (n.84-8673T>A) n.211T>A c.*101+104T>A (n.*101+104T>A) n.330+104T>A c.84-4044T>A (n.84-4044T>A) c.109+104T>A c.124+104T>A n.31-4044T>A c.38+104T>A c.294+104T>A (n.294+104T>A) n.630+104T>A n.353+35T>A n.301+104T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218438_68218446del | CA2804592472 | CLN6 | c.198+96_198+104del (n.198+96_198+104del) c.83+11062_83+11070del (n.83+11062_83+11070del) n.41-4052_41-4044del c.84-8681_84-8673del (n.84-8681_84-8673del) n.203_211del c.*101+96_*101+104del (n.*101+96_*101+104del) n.330+96_330+104del c.84-4052_84-4044del (n.84-4052_84-4044del) c.109+96_109+104del c.124+96_124+104del n.31-4052_31-4044del c.38+96_38+104del c.294+96_294+104del (n.294+96_294+104del) n.630+96_630+104del n.353+27_353+35del n.301+96_301+104del | |
| 15 | g.68218433G>T | CA2629163996 | CLN6 | c.198+103C>A (n.198+103C>A) c.83+11069C>A (n.83+11069C>A) n.41-4045C>A c.84-8674C>A (n.84-8674C>A) n.210C>A c.*101+103C>A (n.*101+103C>A) n.330+103C>A c.84-4045C>A (n.84-4045C>A) c.109+103C>A c.124+103C>A n.31-4045C>A c.38+103C>A c.294+103C>A (n.294+103C>A) n.630+103C>A n.353+34C>A n.301+103C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218434G>A | CA715176175 | CLN6 | c.198+102C>T (n.198+102C>T) c.83+11068C>T (n.83+11068C>T) n.41-4046C>T c.84-8675C>T (n.84-8675C>T) n.209C>T c.*101+102C>T (n.*101+102C>T) n.330+102C>T c.84-4046C>T (n.84-4046C>T) c.109+102C>T c.124+102C>T n.31-4046C>T c.38+102C>T c.294+102C>T (n.294+102C>T) n.630+102C>T n.353+33C>T n.301+102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218434G>C | CA2629163997 | CLN6 | c.198+102C>G (n.198+102C>G) c.83+11068C>G (n.83+11068C>G) n.41-4046C>G c.84-8675C>G (n.84-8675C>G) n.209C>G c.*101+102C>G (n.*101+102C>G) n.330+102C>G c.84-4046C>G (n.84-4046C>G) c.109+102C>G c.124+102C>G n.31-4046C>G c.38+102C>G c.294+102C>G (n.294+102C>G) n.630+102C>G n.353+33C>G n.301+102C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218434G= | CA2184878295 | CLN6 | c.198+102C= (n.198+102C=) c.83+11068C= (n.83+11068C=) n.41-4046C= c.84-8675C= (n.84-8675C=) n.209C= c.*101+102C= (n.*101+102C=) n.330+102C= c.84-4046C= (n.84-4046C=) c.109+102C= c.124+102C= n.31-4046C= c.38+102C= c.294+102C= (n.294+102C=) n.630+102C= n.353+33C= n.301+102C= | |
| 15 | g.68218434G>T | CA2629163998 | CLN6 | c.198+102C>A (n.198+102C>A) c.83+11068C>A (n.83+11068C>A) n.41-4046C>A c.84-8675C>A (n.84-8675C>A) n.209C>A c.*101+102C>A (n.*101+102C>A) n.330+102C>A c.84-4046C>A (n.84-4046C>A) c.109+102C>A c.124+102C>A n.31-4046C>A c.38+102C>A c.294+102C>A (n.294+102C>A) n.630+102C>A n.353+33C>A n.301+102C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218435A>C | CA2629163999 | CLN6 | c.198+101T>G (n.198+101T>G) c.83+11067T>G (n.83+11067T>G) n.41-4047T>G c.84-8676T>G (n.84-8676T>G) n.208T>G c.*101+101T>G (n.*101+101T>G) n.330+101T>G c.84-4047T>G (n.84-4047T>G) c.109+101T>G c.124+101T>G n.31-4047T>G c.38+101T>G c.294+101T>G (n.294+101T>G) n.630+101T>G n.353+32T>G n.301+101T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218435A>G | CA2629164000 | CLN6 | c.198+101T>C (n.198+101T>C) c.83+11067T>C (n.83+11067T>C) n.41-4047T>C c.84-8676T>C (n.84-8676T>C) n.208T>C c.*101+101T>C (n.*101+101T>C) n.330+101T>C c.84-4047T>C (n.84-4047T>C) c.109+101T>C c.124+101T>C n.31-4047T>C c.38+101T>C c.294+101T>C (n.294+101T>C) n.630+101T>C n.353+32T>C n.301+101T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218436G>A | CA2184878298 | CLN6 | c.198+100C>T (n.198+100C>T) c.83+11066C>T (n.83+11066C>T) n.41-4048C>T c.84-8677C>T (n.84-8677C>T) n.207C>T c.*101+100C>T (n.*101+100C>T) n.330+100C>T c.84-4048C>T (n.84-4048C>T) c.109+100C>T c.124+100C>T n.31-4048C>T c.38+100C>T c.294+100C>T (n.294+100C>T) n.630+100C>T n.353+31C>T n.301+100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218436G= | CA2184878296 | CLN6 | c.198+100C= (n.198+100C=) c.83+11066C= (n.83+11066C=) n.41-4048C= c.84-8677C= (n.84-8677C=) n.207C= c.*101+100C= (n.*101+100C=) n.330+100C= c.84-4048C= (n.84-4048C=) c.109+100C= c.124+100C= n.31-4048C= c.38+100C= c.294+100C= (n.294+100C=) n.630+100C= n.353+31C= n.301+100C= | |
| 15 | g.68218436G>T | CA2629164001 | CLN6 | c.198+100C>A (n.198+100C>A) c.83+11066C>A (n.83+11066C>A) n.41-4048C>A c.84-8677C>A (n.84-8677C>A) n.207C>A c.*101+100C>A (n.*101+100C>A) n.330+100C>A c.84-4048C>A (n.84-4048C>A) c.109+100C>A c.124+100C>A n.31-4048C>A c.38+100C>A c.294+100C>A (n.294+100C>A) n.630+100C>A n.353+31C>A n.301+100C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218437A>T | CA2629164002 | CLN6 | c.198+99T>A (n.198+99T>A) c.83+11065T>A (n.83+11065T>A) n.41-4049T>A c.84-8678T>A (n.84-8678T>A) n.206T>A c.*101+99T>A (n.*101+99T>A) n.330+99T>A c.84-4049T>A (n.84-4049T>A) c.109+99T>A c.124+99T>A n.31-4049T>A c.38+99T>A c.294+99T>A (n.294+99T>A) n.630+99T>A n.353+30T>A n.301+99T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218438T>G | CA2629164003 | CLN6 | c.198+98A>C (n.198+98A>C) c.83+11064A>C (n.83+11064A>C) n.41-4050A>C c.84-8679A>C (n.84-8679A>C) n.205A>C c.*101+98A>C (n.*101+98A>C) n.330+98A>C c.84-4050A>C (n.84-4050A>C) c.109+98A>C c.124+98A>C n.31-4050A>C c.38+98A>C c.294+98A>C (n.294+98A>C) n.630+98A>C n.353+29A>C n.301+98A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218439A>C | CA2629164005 | CLN6 | c.198+97T>G (n.198+97T>G) c.83+11063T>G (n.83+11063T>G) n.41-4051T>G c.84-8680T>G (n.84-8680T>G) n.204T>G c.*101+97T>G (n.*101+97T>G) n.330+97T>G c.84-4051T>G (n.84-4051T>G) c.109+97T>G c.124+97T>G n.31-4051T>G c.38+97T>G c.294+97T>G (n.294+97T>G) n.630+97T>G n.353+28T>G n.301+97T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218439A>G | CA2629164006 | CLN6 | c.198+97T>C (n.198+97T>C) c.83+11063T>C (n.83+11063T>C) n.41-4051T>C c.84-8680T>C (n.84-8680T>C) n.204T>C c.*101+97T>C (n.*101+97T>C) n.330+97T>C c.84-4051T>C (n.84-4051T>C) c.109+97T>C c.124+97T>C n.31-4051T>C c.38+97T>C c.294+97T>C (n.294+97T>C) n.630+97T>C n.353+28T>C n.301+97T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218439A>T | CA2629164007 | CLN6 | c.198+97T>A (n.198+97T>A) c.83+11063T>A (n.83+11063T>A) n.41-4051T>A c.84-8680T>A (n.84-8680T>A) n.204T>A c.*101+97T>A (n.*101+97T>A) n.330+97T>A c.84-4051T>A (n.84-4051T>A) c.109+97T>A c.124+97T>A n.31-4051T>A c.38+97T>A c.294+97T>A (n.294+97T>A) n.630+97T>A n.353+28T>A n.301+97T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218441del | CA2629164004 | CLN6 | c.198+97del (n.198+97del) c.83+11063del (n.83+11063del) n.41-4051del c.84-8680del (n.84-8680del) n.204del c.*101+97del (n.*101+97del) n.330+97del c.84-4051del (n.84-4051del) c.109+97del c.124+97del n.31-4051del c.38+97del c.294+97del (n.294+97del) n.630+97del n.353+28del n.301+97del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218440A>C | CA2629164008 | CLN6 | c.198+96T>G (n.198+96T>G) c.83+11062T>G (n.83+11062T>G) n.41-4052T>G c.84-8681T>G (n.84-8681T>G) n.203T>G c.*101+96T>G (n.*101+96T>G) n.330+96T>G c.84-4052T>G (n.84-4052T>G) c.109+96T>G c.124+96T>G n.31-4052T>G c.38+96T>G c.294+96T>G (n.294+96T>G) n.630+96T>G n.353+27T>G n.301+96T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218440A>G | CA2629164009 | CLN6 | c.198+96T>C (n.198+96T>C) c.83+11062T>C (n.83+11062T>C) n.41-4052T>C c.84-8681T>C (n.84-8681T>C) n.203T>C c.*101+96T>C (n.*101+96T>C) n.330+96T>C c.84-4052T>C (n.84-4052T>C) c.109+96T>C c.124+96T>C n.31-4052T>C c.38+96T>C c.294+96T>C (n.294+96T>C) n.630+96T>C n.353+27T>C n.301+96T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218440_68218443delinsAAGG | CA2184878299 | CLN6 | c.198+93_198+96delinsCCTT (n.198+93_198+96delinsCCTT) c.83+11059_83+11062delinsCCTT (n.83+11059_83+11062delinsCCTT) n.41-4055_41-4052delinsCCTT c.84-8684_84-8681delinsCCTT (n.84-8684_84-8681delinsCCTT) n.200_203delinsCCTT c.*101+93_*101+96delinsCCTT (n.*101+93_*101+96delinsCCTT) n.330+93_330+96delinsCCTT c.84-4055_84-4052delinsCCTT (n.84-4055_84-4052delinsCCTT) c.109+93_109+96delinsCCTT c.124+93_124+96delinsCCTT n.31-4055_31-4052delinsCCTT c.38+93_38+96delinsCCTT c.294+93_294+96delinsCCTT (n.294+93_294+96delinsCCTT) n.630+93_630+96delinsCCTT n.353+24_353+27delinsCCTT n.301+93_301+96delinsCCTT | |
| 15 | g.68218441A>G | CA2629164010 | CLN6 | c.198+95T>C (n.198+95T>C) c.83+11061T>C (n.83+11061T>C) n.41-4053T>C c.84-8682T>C (n.84-8682T>C) n.202T>C c.*101+95T>C (n.*101+95T>C) n.330+95T>C c.84-4053T>C (n.84-4053T>C) c.109+95T>C c.124+95T>C n.31-4053T>C c.38+95T>C c.294+95T>C (n.294+95T>C) n.630+95T>C n.353+26T>C n.301+95T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218441A>T | CA2629164011 | CLN6 | c.198+95T>A (n.198+95T>A) c.83+11061T>A (n.83+11061T>A) n.41-4053T>A c.84-8682T>A (n.84-8682T>A) n.202T>A c.*101+95T>A (n.*101+95T>A) n.330+95T>A c.84-4053T>A (n.84-4053T>A) c.109+95T>A c.124+95T>A n.31-4053T>A c.38+95T>A c.294+95T>A (n.294+95T>A) n.630+95T>A n.353+26T>A n.301+95T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218443_68218445del | CA971083346 | CLN6 | c.198+93_198+95del (n.198+93_198+95del) c.83+11059_83+11061del (n.83+11059_83+11061del) n.41-4055_41-4053del c.84-8684_84-8682del (n.84-8684_84-8682del) n.200_202del c.*101+93_*101+95del (n.*101+93_*101+95del) n.330+93_330+95del c.84-4055_84-4053del (n.84-4055_84-4053del) c.109+93_109+95del c.124+93_124+95del n.31-4055_31-4053del c.38+93_38+95del c.294+93_294+95del (n.294+93_294+95del) n.630+93_630+95del n.353+24_353+26del n.301+93_301+95del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218442G>A | CA272390122 | CLN6 | c.198+94C>T (n.198+94C>T) c.83+11060C>T (n.83+11060C>T) n.41-4054C>T c.84-8683C>T (n.84-8683C>T) n.201C>T c.*101+94C>T (n.*101+94C>T) n.330+94C>T c.84-4054C>T (n.84-4054C>T) c.109+94C>T c.124+94C>T n.31-4054C>T c.38+94C>T c.294+94C>T (n.294+94C>T) n.630+94C>T n.353+25C>T n.301+94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218442G>C | CA2184878302 | CLN6 | c.198+94C>G (n.198+94C>G) c.83+11060C>G (n.83+11060C>G) n.41-4054C>G c.84-8683C>G (n.84-8683C>G) n.201C>G c.*101+94C>G (n.*101+94C>G) n.330+94C>G c.84-4054C>G (n.84-4054C>G) c.109+94C>G c.124+94C>G n.31-4054C>G c.38+94C>G c.294+94C>G (n.294+94C>G) n.630+94C>G n.353+25C>G n.301+94C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218442G= | CA2184878300 | CLN6 | c.198+94C= (n.198+94C=) c.83+11060C= (n.83+11060C=) n.41-4054C= c.84-8683C= (n.84-8683C=) n.201C= c.*101+94C= (n.*101+94C=) n.330+94C= c.84-4054C= (n.84-4054C=) c.109+94C= c.124+94C= n.31-4054C= c.38+94C= c.294+94C= (n.294+94C=) n.630+94C= n.353+25C= n.301+94C= | |
| 15 | g.68218442G>T | CA2629164012 | CLN6 | c.198+94C>A (n.198+94C>A) c.83+11060C>A (n.83+11060C>A) n.41-4054C>A c.84-8683C>A (n.84-8683C>A) n.201C>A c.*101+94C>A (n.*101+94C>A) n.330+94C>A c.84-4054C>A (n.84-4054C>A) c.109+94C>A c.124+94C>A n.31-4054C>A c.38+94C>A c.294+94C>A (n.294+94C>A) n.630+94C>A n.353+25C>A n.301+94C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218443G>T | CA2629164013 | CLN6 | c.198+93C>A (n.198+93C>A) c.83+11059C>A (n.83+11059C>A) n.41-4055C>A c.84-8684C>A (n.84-8684C>A) n.200C>A c.*101+93C>A (n.*101+93C>A) n.330+93C>A c.84-4055C>A (n.84-4055C>A) c.109+93C>A c.124+93C>A n.31-4055C>A c.38+93C>A c.294+93C>A (n.294+93C>A) n.630+93C>A n.353+24C>A n.301+93C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218444A= | CA2184878303 | CLN6 | c.198+92T= (n.198+92T=) c.83+11058T= (n.83+11058T=) n.41-4056T= c.84-8685T= (n.84-8685T=) n.199T= c.*101+92T= (n.*101+92T=) n.330+92T= c.84-4056T= (n.84-4056T=) c.109+92T= c.124+92T= n.31-4056T= c.38+92T= c.294+92T= (n.294+92T=) n.630+92T= n.353+23T= n.301+92T= | |
| 15 | g.68218444A>C | CA2629164014 | CLN6 | c.198+92T>G (n.198+92T>G) c.83+11058T>G (n.83+11058T>G) n.41-4056T>G c.84-8685T>G (n.84-8685T>G) n.199T>G c.*101+92T>G (n.*101+92T>G) n.330+92T>G c.84-4056T>G (n.84-4056T>G) c.109+92T>G c.124+92T>G n.31-4056T>G c.38+92T>G c.294+92T>G (n.294+92T>G) n.630+92T>G n.353+23T>G n.301+92T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218444A>G | CA2184878304 | CLN6 | c.198+92T>C (n.198+92T>C) c.83+11058T>C (n.83+11058T>C) n.41-4056T>C c.84-8685T>C (n.84-8685T>C) n.199T>C c.*101+92T>C (n.*101+92T>C) n.330+92T>C c.84-4056T>C (n.84-4056T>C) c.109+92T>C c.124+92T>C n.31-4056T>C c.38+92T>C c.294+92T>C (n.294+92T>C) n.630+92T>C n.353+23T>C n.301+92T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218444A>T | CA2575771130 | CLN6 | c.198+92T>A (n.198+92T>A) c.83+11058T>A (n.83+11058T>A) n.41-4056T>A c.84-8685T>A (n.84-8685T>A) n.199T>A c.*101+92T>A (n.*101+92T>A) n.330+92T>A c.84-4056T>A (n.84-4056T>A) c.109+92T>A c.124+92T>A n.31-4056T>A c.38+92T>A c.294+92T>A (n.294+92T>A) n.630+92T>A n.353+23T>A n.301+92T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218445G>A | CA2575771134 | CLN6 | c.198+91C>T (n.198+91C>T) c.83+11057C>T (n.83+11057C>T) n.41-4057C>T c.84-8686C>T (n.84-8686C>T) n.198C>T c.*101+91C>T (n.*101+91C>T) n.330+91C>T c.84-4057C>T (n.84-4057C>T) c.109+91C>T c.124+91C>T n.31-4057C>T c.38+91C>T c.294+91C>T (n.294+91C>T) n.630+91C>T n.353+22C>T n.301+91C>T | |
| 15 | g.68218445G>C | CA2629164015 | CLN6 | c.198+91C>G (n.198+91C>G) c.83+11057C>G (n.83+11057C>G) n.41-4057C>G c.84-8686C>G (n.84-8686C>G) n.198C>G c.*101+91C>G (n.*101+91C>G) n.330+91C>G c.84-4057C>G (n.84-4057C>G) c.109+91C>G c.124+91C>G n.31-4057C>G c.38+91C>G c.294+91C>G (n.294+91C>G) n.630+91C>G n.353+22C>G n.301+91C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218445G= | CA2184878305 | CLN6 | c.198+91C= (n.198+91C=) c.83+11057C= (n.83+11057C=) n.41-4057C= c.84-8686C= (n.84-8686C=) n.198C= c.*101+91C= (n.*101+91C=) n.330+91C= c.84-4057C= (n.84-4057C=) c.109+91C= c.124+91C= n.31-4057C= c.38+91C= c.294+91C= (n.294+91C=) n.630+91C= n.353+22C= n.301+91C= | |
| 15 | g.68218445G>T | CA2184878306 | CLN6 | c.198+91C>A (n.198+91C>A) c.83+11057C>A (n.83+11057C>A) n.41-4057C>A c.84-8686C>A (n.84-8686C>A) n.198C>A c.*101+91C>A (n.*101+91C>A) n.330+91C>A c.84-4057C>A (n.84-4057C>A) c.109+91C>A c.124+91C>A n.31-4057C>A c.38+91C>A c.294+91C>A (n.294+91C>A) n.630+91C>A n.353+22C>A n.301+91C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218448G>T | CA2575771135 | CLN6 | c.198+88C>A (n.198+88C>A) c.83+11054C>A (n.83+11054C>A) n.41-4060C>A c.84-8689C>A (n.84-8689C>A) n.195C>A c.*101+88C>A (n.*101+88C>A) n.330+88C>A c.84-4060C>A (n.84-4060C>A) c.109+88C>A c.124+88C>A n.31-4060C>A c.38+88C>A c.294+88C>A (n.294+88C>A) n.630+88C>A n.353+19C>A n.301+88C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218449T>G | CA2184878309 | CLN6 | c.198+87A>C (n.198+87A>C) c.83+11053A>C (n.83+11053A>C) n.41-4061A>C c.84-8690A>C (n.84-8690A>C) n.194A>C c.*101+87A>C (n.*101+87A>C) n.330+87A>C c.84-4061A>C (n.84-4061A>C) c.109+87A>C c.124+87A>C n.31-4061A>C c.38+87A>C c.294+87A>C (n.294+87A>C) n.630+87A>C n.353+18A>C n.301+87A>C | dbSNP |
| 15 | g.68218449T= | CA2184878308 | CLN6 | c.198+87A= (n.198+87A=) c.83+11053A= (n.83+11053A=) n.41-4061A= c.84-8690A= (n.84-8690A=) n.194A= c.*101+87A= (n.*101+87A=) n.330+87A= c.84-4061A= (n.84-4061A=) c.109+87A= c.124+87A= n.31-4061A= c.38+87A= c.294+87A= (n.294+87A=) n.630+87A= n.353+18A= n.301+87A= | |
| 15 | g.68218450G>T | CA2629164016 | CLN6 | c.198+86C>A (n.198+86C>A) c.83+11052C>A (n.83+11052C>A) n.41-4062C>A c.84-8691C>A (n.84-8691C>A) n.193C>A c.*101+86C>A (n.*101+86C>A) n.330+86C>A c.84-4062C>A (n.84-4062C>A) c.109+86C>A c.124+86C>A n.31-4062C>A c.38+86C>A c.294+86C>A (n.294+86C>A) n.630+86C>A n.353+17C>A n.301+86C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218451A>T | CA2629164017 | CLN6 | c.198+85T>A (n.198+85T>A) c.83+11051T>A (n.83+11051T>A) n.41-4063T>A c.84-8692T>A (n.84-8692T>A) n.192T>A c.*101+85T>A (n.*101+85T>A) n.330+85T>A c.84-4063T>A (n.84-4063T>A) c.109+85T>A c.124+85T>A n.31-4063T>A c.38+85T>A c.294+85T>A (n.294+85T>A) n.630+85T>A n.353+16T>A n.301+85T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218454T>A | CA272390134 | CLN6 | c.198+82A>T (n.198+82A>T) c.83+11048A>T (n.83+11048A>T) n.41-4066A>T c.84-8695A>T (n.84-8695A>T) n.189A>T c.*101+82A>T (n.*101+82A>T) n.330+82A>T c.84-4066A>T (n.84-4066A>T) c.109+82A>T c.124+82A>T n.31-4066A>T c.38+82A>T c.294+82A>T (n.294+82A>T) n.630+82A>T n.353+13A>T n.301+82A>T | dbSNP |
| 15 | g.68218454T>C | CA971083352 | CLN6 | c.198+82A>G (n.198+82A>G) c.83+11048A>G (n.83+11048A>G) n.41-4066A>G c.84-8695A>G (n.84-8695A>G) n.189A>G c.*101+82A>G (n.*101+82A>G) n.330+82A>G c.84-4066A>G (n.84-4066A>G) c.109+82A>G c.124+82A>G n.31-4066A>G c.38+82A>G c.294+82A>G (n.294+82A>G) n.630+82A>G n.353+13A>G n.301+82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218454T= | CA2184878310 | CLN6 | c.198+82A= (n.198+82A=) c.83+11048A= (n.83+11048A=) n.41-4066A= c.84-8695A= (n.84-8695A=) n.189A= c.*101+82A= (n.*101+82A=) n.330+82A= c.84-4066A= (n.84-4066A=) c.109+82A= c.124+82A= n.31-4066A= c.38+82A= c.294+82A= (n.294+82A=) n.630+82A= n.353+13A= n.301+82A= |