Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.68218181_68218186delinsATTAAT | CA1258558523 | PPP3R1 | c.4-1055_4-1050delinsATTAAT (n.4-1055_4-1050delinsATTAAT) c.-27-1055_-27-1050delinsATTAAT (n.-27-1055_-27-1050delinsATTAAT) c.61-1055_61-1050delinsATTAAT (n.61-1055_61-1050delinsATTAAT) | |
2 | g.68218184_68218187dup | CA916559076 | PPP3R1 | c.4-1053_4-1050dup (n.4-1053_4-1050dup) c.-27-1053_-27-1050dup (n.-27-1053_-27-1050dup) c.61-1053_61-1050dup (n.61-1053_61-1050dup) | dbSNP |
2 | g.68218184_68218187del | CA49415341 | PPP3R1 | c.4-1053_4-1050del (n.4-1053_4-1050del) c.-27-1053_-27-1050del (n.-27-1053_-27-1050del) c.61-1053_61-1050del (n.61-1053_61-1050del) | dbSNP |
2 | g.68218186_68218190dup | CA49415345 | PPP3R1 | c.4-1055_4-1051dup (n.4-1055_4-1051dup) c.-27-1055_-27-1051dup (n.-27-1055_-27-1051dup) c.61-1055_61-1051dup (n.61-1055_61-1051dup) | dbSNP |
2 | g.68218186_68218190del | CA233256 | PPP3R1 | c.4-1055_4-1051del (n.4-1055_4-1051del) c.-27-1055_-27-1051del (n.-27-1055_-27-1051del) c.61-1055_61-1051del (n.61-1055_61-1051del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218185_68218186delinsAT | CA1258558524 | PPP3R1 | c.4-1055_4-1054delinsAT (n.4-1055_4-1054delinsAT) c.-27-1055_-27-1054delinsAT (n.-27-1055_-27-1054delinsAT) c.61-1055_61-1054delinsAT (n.61-1055_61-1054delinsAT) | |
2 | g.68218186T>A | CA1258558526 | PPP3R1 | c.4-1055A>T (n.4-1055A>T) c.-27-1055A>T (n.-27-1055A>T) c.61-1055A>T (n.61-1055A>T) | dbSNP |
2 | g.68218186T>G | CA49415355 | PPP3R1 | c.4-1055A>C (n.4-1055A>C) c.-27-1055A>C (n.-27-1055A>C) c.61-1055A>C (n.61-1055A>C) | dbSNP |
2 | g.68218186T= | CA1258558525 | PPP3R1 | c.4-1055A= (n.4-1055A=) c.-27-1055A= (n.-27-1055A=) c.61-1055A= (n.61-1055A=) | |
2 | g.68218188del | CA916559080 | PPP3R1 | c.4-1055del (n.4-1055del) c.-27-1055del (n.-27-1055del) c.61-1055del (n.61-1055del) | dbSNP |
2 | g.68218191G>A | CA1258558528 | PPP3R1 | c.4-1060C>T (n.4-1060C>T) c.-27-1060C>T (n.-27-1060C>T) c.61-1060C>T (n.61-1060C>T) | dbSNP |
2 | g.68218191G= | CA1258558527 | PPP3R1 | c.4-1060C= (n.4-1060C=) c.-27-1060C= (n.-27-1060C=) c.61-1060C= (n.61-1060C=) | |
2 | g.68218193G>A | CA1258558531 | PPP3R1 | c.4-1062C>T (n.4-1062C>T) c.-27-1062C>T (n.-27-1062C>T) c.61-1062C>T (n.61-1062C>T) | dbSNP |
2 | g.68218193G= | CA1258558529 | PPP3R1 | c.4-1062C= (n.4-1062C=) c.-27-1062C= (n.-27-1062C=) c.61-1062C= (n.61-1062C=) | |
2 | g.68218193G>T | CA892404452 | PPP3R1 | c.4-1062C>A (n.4-1062C>A) c.-27-1062C>A (n.-27-1062C>A) c.61-1062C>A (n.61-1062C>A) | dbSNP |
2 | g.68218193_68218199delinsGTACAAT | CA1258558530 | PPP3R1 | c.4-1068_4-1062delinsATTGTAC (n.4-1068_4-1062delinsATTGTAC) c.-27-1068_-27-1062delinsATTGTAC (n.-27-1068_-27-1062delinsATTGTAC) c.61-1068_61-1062delinsATTGTAC (n.61-1068_61-1062delinsATTGTAC) | |
2 | g.68218196_68218201del | CA892404453 | PPP3R1 | c.4-1068_4-1063del (n.4-1068_4-1063del) c.-27-1068_-27-1063del (n.-27-1068_-27-1063del) c.61-1068_61-1063del (n.61-1068_61-1063del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218196C>A | CA533381335 | PPP3R1 | c.4-1065G>T (n.4-1065G>T) c.-27-1065G>T (n.-27-1065G>T) c.61-1065G>T (n.61-1065G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218196C= | CA1258558532 | PPP3R1 | c.4-1065G= (n.4-1065G=) c.-27-1065G= (n.-27-1065G=) c.61-1065G= (n.61-1065G=) | |
2 | g.68218196C>T | CA49415368 | PPP3R1 | c.4-1065G>A (n.4-1065G>A) c.-27-1065G>A (n.-27-1065G>A) c.61-1065G>A (n.61-1065G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218199T>C | CA1258558534 | PPP3R1 | c.4-1068A>G (n.4-1068A>G) c.-27-1068A>G (n.-27-1068A>G) c.61-1068A>G (n.61-1068A>G) | dbSNP |
2 | g.68218199T= | CA1258558533 | PPP3R1 | c.4-1068A= (n.4-1068A=) c.-27-1068A= (n.-27-1068A=) c.61-1068A= (n.61-1068A=) | |
2 | g.68218202A= | CA1258558535 | PPP3R1 | c.4-1071T= (n.4-1071T=) c.-27-1071T= (n.-27-1071T=) c.61-1071T= (n.61-1071T=) | |
2 | g.68218202A>C | CA49415389 | PPP3R1 | c.4-1071T>G (n.4-1071T>G) c.-27-1071T>G (n.-27-1071T>G) c.61-1071T>G (n.61-1071T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218205T>C | CA533381340 | PPP3R1 | c.4-1074A>G (n.4-1074A>G) c.-27-1074A>G (n.-27-1074A>G) c.61-1074A>G (n.61-1074A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218205T= | CA1258558536 | PPP3R1 | c.4-1074A= (n.4-1074A=) c.-27-1074A= (n.-27-1074A=) c.61-1074A= (n.61-1074A=) | |
2 | g.68218206G>A | CA892404461 | PPP3R1 | c.4-1075C>T (n.4-1075C>T) c.-27-1075C>T (n.-27-1075C>T) c.61-1075C>T (n.61-1075C>T) | dbSNP |
2 | g.68218206G= | CA1258558537 | PPP3R1 | c.4-1075C= (n.4-1075C=) c.-27-1075C= (n.-27-1075C=) c.61-1075C= (n.61-1075C=) | |
2 | g.68218208dup | CA49415404 | PPP3R1 | c.4-1075dup (n.4-1075dup) c.-27-1075dup (n.-27-1075dup) c.61-1075dup (n.61-1075dup) | dbSNP |
2 | g.68218208G>A | CA1258558539 | PPP3R1 | c.4-1077C>T (n.4-1077C>T) c.-27-1077C>T (n.-27-1077C>T) c.61-1077C>T (n.61-1077C>T) | dbSNP |
2 | g.68218208G= | CA1258558538 | PPP3R1 | c.4-1077C= (n.4-1077C=) c.-27-1077C= (n.-27-1077C=) c.61-1077C= (n.61-1077C=) | |
2 | g.68218209C= | CA1258558540 | PPP3R1 | c.4-1078G= (n.4-1078G=) c.-27-1078G= (n.-27-1078G=) c.61-1078G= (n.61-1078G=) | |
2 | g.68218209C>T | CA533381341 | PPP3R1 | c.4-1078G>A (n.4-1078G>A) c.-27-1078G>A (n.-27-1078G>A) c.61-1078G>A (n.61-1078G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218210A= | CA1258558541 | PPP3R1 | c.4-1079T= (n.4-1079T=) c.-27-1079T= (n.-27-1079T=) c.61-1079T= (n.61-1079T=) | |
2 | g.68218210A>G | CA49415408 | PPP3R1 | c.4-1079T>C (n.4-1079T>C) c.-27-1079T>C (n.-27-1079T>C) c.61-1079T>C (n.61-1079T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218218A= | CA1258558542 | PPP3R1 | c.4-1087T= (n.4-1087T=) c.-27-1087T= (n.-27-1087T=) c.61-1087T= (n.61-1087T=) | |
2 | g.68218218A>G | CA1031851390 | PPP3R1 | c.4-1087T>C (n.4-1087T>C) c.-27-1087T>C (n.-27-1087T>C) c.61-1087T>C (n.61-1087T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218222A= | CA1258558543 | PPP3R1 | c.4-1091T= (n.4-1091T=) c.-27-1091T= (n.-27-1091T=) c.61-1091T= (n.61-1091T=) | |
2 | g.68218222A>G | CA16101203 | PPP3R1 | c.4-1091T>C (n.4-1091T>C) c.-27-1091T>C (n.-27-1091T>C) c.61-1091T>C (n.61-1091T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218225T>C | CA1258558545 | PPP3R1 | c.4-1094A>G (n.4-1094A>G) c.-27-1094A>G (n.-27-1094A>G) c.61-1094A>G (n.61-1094A>G) | dbSNP |
2 | g.68218225T>G | CA892404466 | PPP3R1 | c.4-1094A>C (n.4-1094A>C) c.-27-1094A>C (n.-27-1094A>C) c.61-1094A>C (n.61-1094A>C) | dbSNP |
2 | g.68218225T= | CA1258558544 | PPP3R1 | c.4-1094A= (n.4-1094A=) c.-27-1094A= (n.-27-1094A=) c.61-1094A= (n.61-1094A=) | |
2 | g.68218228T>G | CA1031851393 | PPP3R1 | c.4-1097A>C (n.4-1097A>C) c.-27-1097A>C (n.-27-1097A>C) c.61-1097A>C (n.61-1097A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218228T= | CA1258558546 | PPP3R1 | c.4-1097A= (n.4-1097A=) c.-27-1097A= (n.-27-1097A=) c.61-1097A= (n.61-1097A=) | |
2 | g.68218230A>G | CA2502219218 | PPP3R1 | c.4-1099T>C (n.4-1099T>C) c.-27-1099T>C (n.-27-1099T>C) c.61-1099T>C (n.61-1099T>C) | |
2 | g.68218232A>T | CA1031851395 | PPP3R1 | c.4-1101T>A (n.4-1101T>A) c.-27-1101T>A (n.-27-1101T>A) c.61-1101T>A (n.61-1101T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218239T>C | CA49415428 | PPP3R1 | c.4-1108A>G (n.4-1108A>G) c.-27-1108A>G (n.-27-1108A>G) c.61-1108A>G (n.61-1108A>G) | dbSNP |
2 | g.68218239T= | CA1258558547 | PPP3R1 | c.4-1108A= (n.4-1108A=) c.-27-1108A= (n.-27-1108A=) c.61-1108A= (n.61-1108A=) | |
2 | g.68218240G>T | CA2554832407 | PPP3R1 | c.4-1109C>A (n.4-1109C>A) c.-27-1109C>A (n.-27-1109C>A) c.61-1109C>A (n.61-1109C>A) | |
2 | g.68218245C>G | CA2750329222 | PPP3R1 | c.4-1114G>C (n.4-1114G>C) c.-27-1114G>C (n.-27-1114G>C) c.61-1114G>C (n.61-1114G>C) | |
2 | g.68218247T>C | CA1031851396 | PPP3R1 | c.4-1116A>G (n.4-1116A>G) c.-27-1116A>G (n.-27-1116A>G) c.61-1116A>G (n.61-1116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218247T= | CA1258558548 | PPP3R1 | c.4-1116A= (n.4-1116A=) c.-27-1116A= (n.-27-1116A=) c.61-1116A= (n.61-1116A=) | |
2 | g.68218249A= | CA1258558549 | PPP3R1 | c.4-1118T= (n.4-1118T=) c.-27-1118T= (n.-27-1118T=) c.61-1118T= (n.61-1118T=) | |
2 | g.68218249A>C | CA1258558550 | PPP3R1 | c.4-1118T>G (n.4-1118T>G) c.-27-1118T>G (n.-27-1118T>G) c.61-1118T>G (n.61-1118T>G) | dbSNP |
2 | g.68218250A= | CA1258558551 | PPP3R1 | c.4-1119T= (n.4-1119T=) c.-27-1119T= (n.-27-1119T=) c.61-1119T= (n.61-1119T=) | |
2 | g.68218250A>G | CA533381435 | PPP3R1 | c.4-1119T>C (n.4-1119T>C) c.-27-1119T>C (n.-27-1119T>C) c.61-1119T>C (n.61-1119T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218251T>C | CA49415430 | PPP3R1 | c.4-1120A>G (n.4-1120A>G) c.-27-1120A>G (n.-27-1120A>G) c.61-1120A>G (n.61-1120A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218251T= | CA1258558552 | PPP3R1 | c.4-1120A= (n.4-1120A=) c.-27-1120A= (n.-27-1120A=) c.61-1120A= (n.61-1120A=) | |
2 | g.68218253C= | CA1258558553 | PPP3R1 | c.4-1122G= (n.4-1122G=) c.-27-1122G= (n.-27-1122G=) c.61-1122G= (n.61-1122G=) | |
2 | g.68218254T>C | CA1258558555 | PPP3R1 | c.4-1123A>G (n.4-1123A>G) c.-27-1123A>G (n.-27-1123A>G) c.61-1123A>G (n.61-1123A>G) | dbSNP |
2 | g.68218254T= | CA1258558554 | PPP3R1 | c.4-1123A= (n.4-1123A=) c.-27-1123A= (n.-27-1123A=) c.61-1123A= (n.61-1123A=) | |
2 | g.68218261dup | CA49415432 | PPP3R1 | c.4-1123dup (n.4-1123dup) c.-27-1123dup (n.-27-1123dup) c.61-1123dup (n.61-1123dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218261del | CA1031851400 | PPP3R1 | c.4-1123del (n.4-1123del) c.-27-1123del (n.-27-1123del) c.61-1123del (n.61-1123del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218256T>G | CA1258558557 | PPP3R1 | c.4-1125A>C (n.4-1125A>C) c.-27-1125A>C (n.-27-1125A>C) c.61-1125A>C (n.61-1125A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218256T= | CA1258558556 | PPP3R1 | c.4-1125A= (n.4-1125A=) c.-27-1125A= (n.-27-1125A=) c.61-1125A= (n.61-1125A=) | |
2 | g.68218261T>C | CA892404472 | PPP3R1 | c.4-1130A>G (n.4-1130A>G) c.-27-1130A>G (n.-27-1130A>G) c.61-1130A>G (n.61-1130A>G) | dbSNP |
2 | g.68218261T= | CA1258558558 | PPP3R1 | c.4-1130A= (n.4-1130A=) c.-27-1130A= (n.-27-1130A=) c.61-1130A= (n.61-1130A=) | |
2 | g.68218262A>G | CA646780735 | PPP3R1 | c.4-1131T>C (n.4-1131T>C) c.-27-1131T>C (n.-27-1131T>C) c.61-1131T>C (n.61-1131T>C) | COSMIC |
2 | g.68218266T>C | CA49415437 | PPP3R1 | c.4-1135A>G (n.4-1135A>G) c.-27-1135A>G (n.-27-1135A>G) c.61-1135A>G (n.61-1135A>G) | dbSNP |
2 | g.68218266T= | CA1258558559 | PPP3R1 | c.4-1135A= (n.4-1135A=) c.-27-1135A= (n.-27-1135A=) c.61-1135A= (n.61-1135A=) | |
2 | g.68218267G>A | CA892404474 | PPP3R1 | c.4-1136C>T (n.4-1136C>T) c.-27-1136C>T (n.-27-1136C>T) c.61-1136C>T (n.61-1136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218267G>C | CA49415440 | PPP3R1 | c.4-1136C>G (n.4-1136C>G) c.-27-1136C>G (n.-27-1136C>G) c.61-1136C>G (n.61-1136C>G) | dbSNP |
2 | g.68218267G= | CA1258558560 | PPP3R1 | c.4-1136C= (n.4-1136C=) c.-27-1136C= (n.-27-1136C=) c.61-1136C= (n.61-1136C=) | |
2 | g.68218268A= | CA1258558561 | PPP3R1 | c.4-1137T= (n.4-1137T=) c.-27-1137T= (n.-27-1137T=) c.61-1137T= (n.61-1137T=) | |
2 | g.68218268A>G | CA1258558562 | PPP3R1 | c.4-1137T>C (n.4-1137T>C) c.-27-1137T>C (n.-27-1137T>C) c.61-1137T>C (n.61-1137T>C) | dbSNP |
2 | g.68218268A>T | CA49415445 | PPP3R1 | c.4-1137T>A (n.4-1137T>A) c.-27-1137T>A (n.-27-1137T>A) c.61-1137T>A (n.61-1137T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218269C>A | CA49415448 | PPP3R1 | c.4-1138G>T (n.4-1138G>T) c.-27-1138G>T (n.-27-1138G>T) c.61-1138G>T (n.61-1138G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218269C= | CA1258558563 | PPP3R1 | c.4-1138G= (n.4-1138G=) c.-27-1138G= (n.-27-1138G=) c.61-1138G= (n.61-1138G=) | |
2 | g.68218271G>C | CA49415456 | PPP3R1 | c.4-1140C>G (n.4-1140C>G) c.-27-1140C>G (n.-27-1140C>G) c.61-1140C>G (n.61-1140C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218271G= | CA1258558564 | PPP3R1 | c.4-1140C= (n.4-1140C=) c.-27-1140C= (n.-27-1140C=) c.61-1140C= (n.61-1140C=) | |
2 | g.68218273C>A | CA49415458 | PPP3R1 | c.4-1142G>T (n.4-1142G>T) c.-27-1142G>T (n.-27-1142G>T) c.61-1142G>T (n.61-1142G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218273C= | CA1258558565 | PPP3R1 | c.4-1142G= (n.4-1142G=) c.-27-1142G= (n.-27-1142G=) c.61-1142G= (n.61-1142G=) | |
2 | g.68218274T>C | CA1031851410 | PPP3R1 | c.4-1143A>G (n.4-1143A>G) c.-27-1143A>G (n.-27-1143A>G) c.61-1143A>G (n.61-1143A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218274T= | CA1258558566 | PPP3R1 | c.4-1143A= (n.4-1143A=) c.-27-1143A= (n.-27-1143A=) c.61-1143A= (n.61-1143A=) | |
2 | g.68218275G>A | CA892404475 | PPP3R1 | c.4-1144C>T (n.4-1144C>T) c.-27-1144C>T (n.-27-1144C>T) c.61-1144C>T (n.61-1144C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218275G= | CA1258558567 | PPP3R1 | c.4-1144C= (n.4-1144C=) c.-27-1144C= (n.-27-1144C=) c.61-1144C= (n.61-1144C=) | |
2 | g.68218277C= | CA1258558568 | PPP3R1 | c.4-1146G= (n.4-1146G=) c.-27-1146G= (n.-27-1146G=) c.61-1146G= (n.61-1146G=) | |
2 | g.68218277C>G | CA1258558569 | PPP3R1 | c.4-1146G>C (n.4-1146G>C) c.-27-1146G>C (n.-27-1146G>C) c.61-1146G>C (n.61-1146G>C) | dbSNP |
2 | g.68218282A= | CA1258558570 | PPP3R1 | c.4-1151T= (n.4-1151T=) c.-27-1151T= (n.-27-1151T=) c.61-1151T= (n.61-1151T=) | |
2 | g.68218282A>T | CA1258558571 | PPP3R1 | c.4-1151T>A (n.4-1151T>A) c.-27-1151T>A (n.-27-1151T>A) c.61-1151T>A (n.61-1151T>A) | dbSNP |
2 | g.68218283_68218284dup | CA2699488040 | PPP3R1 | c.4-1152_4-1151dup (n.4-1152_4-1151dup) c.-27-1152_-27-1151dup (n.-27-1152_-27-1151dup) c.61-1152_61-1151dup (n.61-1152_61-1151dup) | dbSNP |
2 | g.68218284_68218287delinsACTC | CA1258558572 | PPP3R1 | c.4-1156_4-1153delinsGAGT (n.4-1156_4-1153delinsGAGT) c.-27-1156_-27-1153delinsGAGT (n.-27-1156_-27-1153delinsGAGT) c.61-1156_61-1153delinsGAGT (n.61-1156_61-1153delinsGAGT) | |
2 | g.68218285C>A | CA1258558574 | PPP3R1 | c.4-1154G>T (n.4-1154G>T) c.-27-1154G>T (n.-27-1154G>T) c.61-1154G>T (n.61-1154G>T) | dbSNP |
2 | g.68218285C= | CA1258558573 | PPP3R1 | c.4-1154G= (n.4-1154G=) c.-27-1154G= (n.-27-1154G=) c.61-1154G= (n.61-1154G=) | |
2 | g.68218288_68218290del | CA892404476 | PPP3R1 | c.4-1156_4-1154del (n.4-1156_4-1154del) c.-27-1156_-27-1154del (n.-27-1156_-27-1154del) c.61-1156_61-1154del (n.61-1156_61-1154del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |