Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.68218087G>A | CA892404415 | PPP3R1 | c.4-956C>T (n.4-956C>T) c.-27-956C>T (n.-27-956C>T) c.61-956C>T (n.61-956C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218087G= | CA1258558481 | PPP3R1 | c.4-956C= (n.4-956C=) c.-27-956C= (n.-27-956C=) c.61-956C= (n.61-956C=) | |
2 | g.68218091A= | CA1258558482 | PPP3R1 | c.4-960T= (n.4-960T=) c.-27-960T= (n.-27-960T=) c.61-960T= (n.61-960T=) | |
2 | g.68218091A>G | CA49415302 | PPP3R1 | c.4-960T>C (n.4-960T>C) c.-27-960T>C (n.-27-960T>C) c.61-960T>C (n.61-960T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218094G>A | CA1258558484 | PPP3R1 | c.4-963C>T (n.4-963C>T) c.-27-963C>T (n.-27-963C>T) c.61-963C>T (n.61-963C>T) | dbSNP |
2 | g.68218094G= | CA1258558483 | PPP3R1 | c.4-963C= (n.4-963C=) c.-27-963C= (n.-27-963C=) c.61-963C= (n.61-963C=) | |
2 | g.68218095G>A | CA2500925054 | PPP3R1 | c.4-964C>T (n.4-964C>T) c.-27-964C>T (n.-27-964C>T) c.61-964C>T (n.61-964C>T) | |
2 | g.68218095G>C | CA1258558486 | PPP3R1 | c.4-964C>G (n.4-964C>G) c.-27-964C>G (n.-27-964C>G) c.61-964C>G (n.61-964C>G) | dbSNP |
2 | g.68218095G= | CA1258558485 | PPP3R1 | c.4-964C= (n.4-964C=) c.-27-964C= (n.-27-964C=) c.61-964C= (n.61-964C=) | |
2 | g.68218099A= | CA1258558487 | PPP3R1 | c.4-968T= (n.4-968T=) c.-27-968T= (n.-27-968T=) c.61-968T= (n.61-968T=) | |
2 | g.68218099A>C | CA892404418 | PPP3R1 | c.4-968T>G (n.4-968T>G) c.-27-968T>G (n.-27-968T>G) c.61-968T>G (n.61-968T>G) | dbSNP |
2 | g.68218101T>C | CA1031851340 | PPP3R1 | c.4-970A>G (n.4-970A>G) c.-27-970A>G (n.-27-970A>G) c.61-970A>G (n.61-970A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218101T>G | CA1258558489 | PPP3R1 | c.4-970A>C (n.4-970A>C) c.-27-970A>C (n.-27-970A>C) c.61-970A>C (n.61-970A>C) | dbSNP |
2 | g.68218101T= | CA1258558488 | PPP3R1 | c.4-970A= (n.4-970A=) c.-27-970A= (n.-27-970A=) c.61-970A= (n.61-970A=) | |
2 | g.68218102G= | CA1258558490 | PPP3R1 | c.4-971C= (n.4-971C=) c.-27-971C= (n.-27-971C=) c.61-971C= (n.61-971C=) | |
2 | g.68218102G>T | CA49415305 | PPP3R1 | c.4-971C>A (n.4-971C>A) c.-27-971C>A (n.-27-971C>A) c.61-971C>A (n.61-971C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218107C= | CA1258558491 | PPP3R1 | c.4-976G= (n.4-976G=) c.-27-976G= (n.-27-976G=) c.61-976G= (n.61-976G=) | |
2 | g.68218107C>T | CA49415309 | PPP3R1 | c.4-976G>A (n.4-976G>A) c.-27-976G>A (n.-27-976G>A) c.61-976G>A (n.61-976G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218108G>A | CA892404419 | PPP3R1 | c.4-977C>T (n.4-977C>T) c.-27-977C>T (n.-27-977C>T) c.61-977C>T (n.61-977C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218108G= | CA1258558492 | PPP3R1 | c.4-977C= (n.4-977C=) c.-27-977C= (n.-27-977C=) c.61-977C= (n.61-977C=) | |
2 | g.68218108G>T | CA2750329205 | PPP3R1 | c.4-977C>A (n.4-977C>A) c.-27-977C>A (n.-27-977C>A) c.61-977C>A (n.61-977C>A) | |
2 | g.68218111G>A | CA2549886931 | PPP3R1 | c.4-980C>T (n.4-980C>T) c.-27-980C>T (n.-27-980C>T) c.61-980C>T (n.61-980C>T) | |
2 | g.68218115C= | CA1258558493 | PPP3R1 | c.4-984G= (n.4-984G=) c.-27-984G= (n.-27-984G=) c.61-984G= (n.61-984G=) | |
2 | g.68218115C>T | CA1031851350 | PPP3R1 | c.4-984G>A (n.4-984G>A) c.-27-984G>A (n.-27-984G>A) c.61-984G>A (n.61-984G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218116C= | CA1258558494 | PPP3R1 | c.4-985G= (n.4-985G=) c.-27-985G= (n.-27-985G=) c.61-985G= (n.61-985G=) | |
2 | g.68218116C>G | CA1258558495 | PPP3R1 | c.4-985G>C (n.4-985G>C) c.-27-985G>C (n.-27-985G>C) c.61-985G>C (n.61-985G>C) | dbSNP |
2 | g.68218116C>T | CA49415310 | PPP3R1 | c.4-985G>A (n.4-985G>A) c.-27-985G>A (n.-27-985G>A) c.61-985G>A (n.61-985G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218117T>C | CA892404422 | PPP3R1 | c.4-986A>G (n.4-986A>G) c.-27-986A>G (n.-27-986A>G) c.61-986A>G (n.61-986A>G) | dbSNP |
2 | g.68218117T= | CA1258558496 | PPP3R1 | c.4-986A= (n.4-986A=) c.-27-986A= (n.-27-986A=) c.61-986A= (n.61-986A=) | |
2 | g.68218118A= | CA1258558497 | PPP3R1 | c.4-987T= (n.4-987T=) c.-27-987T= (n.-27-987T=) c.61-987T= (n.61-987T=) | |
2 | g.68218118A>G | CA49415312 | PPP3R1 | c.4-987T>C (n.4-987T>C) c.-27-987T>C (n.-27-987T>C) c.61-987T>C (n.61-987T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218120A= | CA1258558498 | PPP3R1 | c.4-989T= (n.4-989T=) c.-27-989T= (n.-27-989T=) c.61-989T= (n.61-989T=) | |
2 | g.68218120A>C | CA892404425 | PPP3R1 | c.4-989T>G (n.4-989T>G) c.-27-989T>G (n.-27-989T>G) c.61-989T>G (n.61-989T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218122T>C | CA49415317 | PPP3R1 | c.4-991A>G (n.4-991A>G) c.-27-991A>G (n.-27-991A>G) c.61-991A>G (n.61-991A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218122T= | CA1258558499 | PPP3R1 | c.4-991A= (n.4-991A=) c.-27-991A= (n.-27-991A=) c.61-991A= (n.61-991A=) | |
2 | g.68218125A= | CA1258558500 | PPP3R1 | c.4-994T= (n.4-994T=) c.-27-994T= (n.-27-994T=) c.61-994T= (n.61-994T=) | |
2 | g.68218125A>G | CA533381326 | PPP3R1 | c.4-994T>C (n.4-994T>C) c.-27-994T>C (n.-27-994T>C) c.61-994T>C (n.61-994T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218125A>T | CA49415321 | PPP3R1 | c.4-994T>A (n.4-994T>A) c.-27-994T>A (n.-27-994T>A) c.61-994T>A (n.61-994T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218126T>C | CA1258558502 | PPP3R1 | c.4-995A>G (n.4-995A>G) c.-27-995A>G (n.-27-995A>G) c.61-995A>G (n.61-995A>G) | dbSNP |
2 | g.68218126T= | CA1258558501 | PPP3R1 | c.4-995A= (n.4-995A=) c.-27-995A= (n.-27-995A=) c.61-995A= (n.61-995A=) | |
2 | g.68218129A= | CA1258558503 | PPP3R1 | c.4-998T= (n.4-998T=) c.-27-998T= (n.-27-998T=) c.61-998T= (n.61-998T=) | |
2 | g.68218129A>T | CA1258558504 | PPP3R1 | c.4-998T>A (n.4-998T>A) c.-27-998T>A (n.-27-998T>A) c.61-998T>A (n.61-998T>A) | dbSNP |
2 | g.68218135C>A | CA892404429 | PPP3R1 | c.4-1004G>T (n.4-1004G>T) c.-27-1004G>T (n.-27-1004G>T) c.61-1004G>T (n.61-1004G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218135C= | CA1258558505 | PPP3R1 | c.4-1004G= (n.4-1004G=) c.-27-1004G= (n.-27-1004G=) c.61-1004G= (n.61-1004G=) | |
2 | g.68218135C>T | CA892404430 | PPP3R1 | c.4-1004G>A (n.4-1004G>A) c.-27-1004G>A (n.-27-1004G>A) c.61-1004G>A (n.61-1004G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218136C= | CA1258558506 | PPP3R1 | c.4-1005G= (n.4-1005G=) c.-27-1005G= (n.-27-1005G=) c.61-1005G= (n.61-1005G=) | |
2 | g.68218136C>G | CA2535699844 | PPP3R1 | c.4-1005G>C (n.4-1005G>C) c.-27-1005G>C (n.-27-1005G>C) c.61-1005G>C (n.61-1005G>C) | |
2 | g.68218136C>T | CA892404431 | PPP3R1 | c.4-1005G>A (n.4-1005G>A) c.-27-1005G>A (n.-27-1005G>A) c.61-1005G>A (n.61-1005G>A) | dbSNP |
2 | g.68218139G>C | CA1258558508 | PPP3R1 | c.4-1008C>G (n.4-1008C>G) c.-27-1008C>G (n.-27-1008C>G) c.61-1008C>G (n.61-1008C>G) | dbSNP |
2 | g.68218139G= | CA1258558507 | PPP3R1 | c.4-1008C= (n.4-1008C=) c.-27-1008C= (n.-27-1008C=) c.61-1008C= (n.61-1008C=) | |
2 | g.68218142C>T | CA2599933801 | PPP3R1 | c.4-1011G>A (n.4-1011G>A) c.-27-1011G>A (n.-27-1011G>A) c.61-1011G>A (n.61-1011G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218143C= | CA1258558510 | PPP3R1 | c.4-1012G= (n.4-1012G=) c.-27-1012G= (n.-27-1012G=) c.61-1012G= (n.61-1012G=) | |
2 | g.68218143C>G | CA1258558509 | PPP3R1 | c.4-1012G>C (n.4-1012G>C) c.-27-1012G>C (n.-27-1012G>C) c.61-1012G>C (n.61-1012G>C) | dbSNP |
2 | g.68218144T>C | CA892404432 | PPP3R1 | c.4-1013A>G (n.4-1013A>G) c.-27-1013A>G (n.-27-1013A>G) c.61-1013A>G (n.61-1013A>G) | dbSNP |
2 | g.68218144T= | CA1258558511 | PPP3R1 | c.4-1013A= (n.4-1013A=) c.-27-1013A= (n.-27-1013A=) c.61-1013A= (n.61-1013A=) | |
2 | g.68218145G>C | CA892404433 | PPP3R1 | c.4-1014C>G (n.4-1014C>G) c.-27-1014C>G (n.-27-1014C>G) c.61-1014C>G (n.61-1014C>G) | dbSNP |
2 | g.68218145G= | CA1258558512 | PPP3R1 | c.4-1014C= (n.4-1014C=) c.-27-1014C= (n.-27-1014C=) c.61-1014C= (n.61-1014C=) | |
2 | g.68218149A= | CA1258558513 | PPP3R1 | c.4-1018T= (n.4-1018T=) c.-27-1018T= (n.-27-1018T=) c.61-1018T= (n.61-1018T=) | |
2 | g.68218149A>G | CA49415326 | PPP3R1 | c.4-1018T>C (n.4-1018T>C) c.-27-1018T>C (n.-27-1018T>C) c.61-1018T>C (n.61-1018T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218151C>A | CA49415337 | PPP3R1 | c.4-1020G>T (n.4-1020G>T) c.-27-1020G>T (n.-27-1020G>T) c.61-1020G>T (n.61-1020G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218151C= | CA1258558514 | PPP3R1 | c.4-1020G= (n.4-1020G=) c.-27-1020G= (n.-27-1020G=) c.61-1020G= (n.61-1020G=) | |
2 | g.68218152A>G | CA2525727104 | PPP3R1 | c.4-1021T>C (n.4-1021T>C) c.-27-1021T>C (n.-27-1021T>C) c.61-1021T>C (n.61-1021T>C) | |
2 | g.68218153A>C | CA2599933802 | PPP3R1 | c.4-1022T>G (n.4-1022T>G) c.-27-1022T>G (n.-27-1022T>G) c.61-1022T>G (n.61-1022T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218155T>C | CA1258558516 | PPP3R1 | c.4-1024A>G (n.4-1024A>G) c.-27-1024A>G (n.-27-1024A>G) c.61-1024A>G (n.61-1024A>G) | dbSNP |
2 | g.68218155T= | CA1258558515 | PPP3R1 | c.4-1024A= (n.4-1024A=) c.-27-1024A= (n.-27-1024A=) c.61-1024A= (n.61-1024A=) | |
2 | g.68218159T>C | CA1258558517 | PPP3R1 | c.4-1028A>G (n.4-1028A>G) c.-27-1028A>G (n.-27-1028A>G) c.61-1028A>G (n.61-1028A>G) | dbSNP |
2 | g.68218159T= | CA1258558518 | PPP3R1 | c.4-1028A= (n.4-1028A=) c.-27-1028A= (n.-27-1028A=) c.61-1028A= (n.61-1028A=) | |
2 | g.68218161G>A | CA2750329212 | PPP3R1 | c.4-1030C>T (n.4-1030C>T) c.-27-1030C>T (n.-27-1030C>T) c.61-1030C>T (n.61-1030C>T) | |
2 | g.68218164G>A | CA533381331 | PPP3R1 | c.4-1033C>T (n.4-1033C>T) c.-27-1033C>T (n.-27-1033C>T) c.61-1033C>T (n.61-1033C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.68218164G= | CA1258558519 | PPP3R1 | c.4-1033C= (n.4-1033C=) c.-27-1033C= (n.-27-1033C=) c.61-1033C= (n.61-1033C=) | |
2 | g.68218172A= | CA1258558520 | PPP3R1 | c.4-1041T= (n.4-1041T=) c.-27-1041T= (n.-27-1041T=) c.61-1041T= (n.61-1041T=) | |
2 | g.68218172A>G | CA892404438 | PPP3R1 | c.4-1041T>C (n.4-1041T>C) c.-27-1041T>C (n.-27-1041T>C) c.61-1041T>C (n.61-1041T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218176T>C | CA49415339 | PPP3R1 | c.4-1045A>G (n.4-1045A>G) c.-27-1045A>G (n.-27-1045A>G) c.61-1045A>G (n.61-1045A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218176T= | CA1258558521 | PPP3R1 | c.4-1045A= (n.4-1045A=) c.-27-1045A= (n.-27-1045A=) c.61-1045A= (n.61-1045A=) | |
2 | g.68218180_68218184delinsTATTA | CA1258558522 | PPP3R1 | c.4-1053_4-1049delinsTAATA (n.4-1053_4-1049delinsTAATA) c.-27-1053_-27-1049delinsTAATA (n.-27-1053_-27-1049delinsTAATA) c.61-1053_61-1049delinsTAATA (n.61-1053_61-1049delinsTAATA) | |
2 | g.68218181_68218186delinsATTAAT | CA1258558523 | PPP3R1 | c.4-1055_4-1050delinsATTAAT (n.4-1055_4-1050delinsATTAAT) c.-27-1055_-27-1050delinsATTAAT (n.-27-1055_-27-1050delinsATTAAT) c.61-1055_61-1050delinsATTAAT (n.61-1055_61-1050delinsATTAAT) | |
2 | g.68218184_68218187dup | CA916559076 | PPP3R1 | c.4-1053_4-1050dup (n.4-1053_4-1050dup) c.-27-1053_-27-1050dup (n.-27-1053_-27-1050dup) c.61-1053_61-1050dup (n.61-1053_61-1050dup) | dbSNP |
2 | g.68218184_68218187del | CA49415341 | PPP3R1 | c.4-1053_4-1050del (n.4-1053_4-1050del) c.-27-1053_-27-1050del (n.-27-1053_-27-1050del) c.61-1053_61-1050del (n.61-1053_61-1050del) | dbSNP |
2 | g.68218186_68218190dup | CA49415345 | PPP3R1 | c.4-1055_4-1051dup (n.4-1055_4-1051dup) c.-27-1055_-27-1051dup (n.-27-1055_-27-1051dup) c.61-1055_61-1051dup (n.61-1055_61-1051dup) | dbSNP |
2 | g.68218186_68218190del | CA233256 | PPP3R1 | c.4-1055_4-1051del (n.4-1055_4-1051del) c.-27-1055_-27-1051del (n.-27-1055_-27-1051del) c.61-1055_61-1051del (n.61-1055_61-1051del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.68218185_68218186delinsAT | CA1258558524 | PPP3R1 | c.4-1055_4-1054delinsAT (n.4-1055_4-1054delinsAT) c.-27-1055_-27-1054delinsAT (n.-27-1055_-27-1054delinsAT) c.61-1055_61-1054delinsAT (n.61-1055_61-1054delinsAT) | |
2 | g.68218186T>A | CA1258558526 | PPP3R1 | c.4-1055A>T (n.4-1055A>T) c.-27-1055A>T (n.-27-1055A>T) c.61-1055A>T (n.61-1055A>T) | dbSNP |
2 | g.68218186T>G | CA49415355 | PPP3R1 | c.4-1055A>C (n.4-1055A>C) c.-27-1055A>C (n.-27-1055A>C) c.61-1055A>C (n.61-1055A>C) | dbSNP |
2 | g.68218186T= | CA1258558525 | PPP3R1 | c.4-1055A= (n.4-1055A=) c.-27-1055A= (n.-27-1055A=) c.61-1055A= (n.61-1055A=) | |
2 | g.68218188del | CA916559080 | PPP3R1 | c.4-1055del (n.4-1055del) c.-27-1055del (n.-27-1055del) c.61-1055del (n.61-1055del) | dbSNP |