Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.68214309G>ACA313990CLN6c.278C>T (p.Thr93Met)
c.83+15193C>T (n.83+15193C>T)
n.120C>T
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n.410C>T
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n.381C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214309G>CCA392974348CLN6c.278C>G (p.Thr93Arg)
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n.410C>G
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n.110C>G
c.38+4227C>G
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n.710C>G
n.381C>G
15g.68214309G=CA2184875071CLN6c.278C= (p.Thr93=)
c.83+15193C= (n.83+15193C=)
n.120C=
c.84-4550C= (n.84-4550C=)
c.*181C= (n.*181C=)
n.1300C=
n.410C=
c.163C= (p.Arg55=)
c.198+4227C= (n.198+4227C=)
c.189C=
c.199-2991C= (n.199-2991C=)
c.199-2446C= (n.199-2446C=)
c.204C=
n.110C=
c.38+4227C=
c.374C= (p.Thr125=)
n.59C=
n.710C=
n.381C=
15g.68214309G>TCA392974347CLN6c.278C>A (p.Thr93Lys)
c.83+15193C>A (n.83+15193C>A)
n.120C>A
c.84-4550C>A (n.84-4550C>A)
c.*181C>A (n.*181C>A)
n.1300C>A
n.410C>A
c.163C>A (p.Arg55Ser)
c.198+4227C>A (n.198+4227C>A)
c.189C>A
c.199-2991C>A (n.199-2991C>A)
c.199-2446C>A (n.199-2446C>A)
c.204C>A
n.110C>A
c.38+4227C>A
c.374C>A (p.Thr125Lys)
n.59C>A
n.710C>A
n.381C>A
 ClinVar
15g.68214310T>ACA392974349CLN6c.277A>T (p.Thr93Ser)
c.83+15192A>T (n.83+15192A>T)
n.119A>T
c.84-4551A>T (n.84-4551A>T)
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.1299A>T
n.409A>T
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c.188A>T
c.199-2992A>T (n.199-2992A>T)
c.199-2447A>T (n.199-2447A>T)
c.203A>T
n.109A>T
c.38+4226A>T
c.373A>T (p.Thr125Ser)
n.58A>T
n.709A>T
n.380A>T
15g.68214310T>CCA392974350CLN6c.277A>G (p.Thr93Ala)
c.83+15192A>G (n.83+15192A>G)
n.119A>G
c.84-4551A>G (n.84-4551A>G)
c.*180A>G (n.*180A>G)
n.1299A>G
n.409A>G
c.162A>G (p.Ser54=)
c.198+4226A>G (n.198+4226A>G)
c.188A>G
c.199-2992A>G (n.199-2992A>G)
c.199-2447A>G (n.199-2447A>G)
c.203A>G
n.109A>G
c.38+4226A>G
c.373A>G (p.Thr125Ala)
n.58A>G
n.709A>G
n.380A>G
15g.68214310T>GCA392974351CLN6c.277A>C (p.Thr93Pro)
c.83+15192A>C (n.83+15192A>C)
n.119A>C
c.84-4551A>C (n.84-4551A>C)
c.*180A>C (n.*180A>C)
n.1299A>C
n.409A>C
c.162A>C (p.Ser54=)
c.198+4226A>C (n.198+4226A>C)
c.188A>C
c.199-2992A>C (n.199-2992A>C)
c.199-2447A>C (n.199-2447A>C)
c.203A>C
n.109A>C
c.38+4226A>C
c.373A>C (p.Thr125Pro)
n.58A>C
n.709A>C
n.380A>C
15g.68214311G>ACA490913778CLN6c.276C>T (p.Ile92=)
c.83+15191C>T (n.83+15191C>T)
n.118C>T
c.84-4552C>T (n.84-4552C>T)
c.*179C>T (n.*179C>T)
n.1298C>T
n.408C>T
c.161C>T (p.Ser54Leu)
c.198+4225C>T (n.198+4225C>T)
c.187C>T
c.199-2993C>T (n.199-2993C>T)
c.199-2448C>T (n.199-2448C>T)
c.202C>T
n.108C>T
c.38+4225C>T
c.372C>T (p.Ile124=)
n.57C>T
n.708C>T
n.379C>T
15g.68214311G>CCA392974352CLN6c.276C>G (p.Ile92Met)
c.83+15191C>G (n.83+15191C>G)
n.118C>G
c.84-4552C>G (n.84-4552C>G)
c.*179C>G (n.*179C>G)
n.1298C>G
n.408C>G
c.161C>G (p.Ser54Ter)
c.198+4225C>G (n.198+4225C>G)
c.187C>G
c.199-2993C>G (n.199-2993C>G)
c.199-2448C>G (n.199-2448C>G)
c.202C>G
n.108C>G
c.38+4225C>G
c.372C>G (p.Ile124Met)
n.57C>G
n.708C>G
n.379C>G
 ClinVar gnomAD v4
15g.68214311G>TCA490913781CLN6c.276C>A (p.Ile92=)
c.83+15191C>A (n.83+15191C>A)
n.118C>A
c.84-4552C>A (n.84-4552C>A)
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.1298C>A
n.408C>A
c.161C>A (p.Ser54Ter)
c.198+4225C>A (n.198+4225C>A)
c.187C>A
c.199-2993C>A (n.199-2993C>A)
c.199-2448C>A (n.199-2448C>A)
c.202C>A
n.108C>A
c.38+4225C>A
c.372C>A (p.Ile124=)
n.57C>A
n.708C>A
n.379C>A
15g.68214312A>CCA392974353CLN6c.275T>G (p.Ile92Ser)
c.83+15190T>G (n.83+15190T>G)
n.117T>G
c.84-4553T>G (n.84-4553T>G)
c.*178T>G (n.*178T>G)
n.1297T>G
n.407T>G
c.160T>G (p.Ser54Ala)
c.198+4224T>G (n.198+4224T>G)
c.186T>G
c.199-2994T>G (n.199-2994T>G)
c.199-2449T>G (n.199-2449T>G)
c.201T>G
n.107T>G
c.38+4224T>G
c.371T>G (p.Ile124Ser)
n.56T>G
n.707T>G
n.378T>G
15g.68214312A>GCA392974354CLN6c.275T>C (p.Ile92Thr)
c.83+15190T>C (n.83+15190T>C)
n.117T>C
c.84-4553T>C (n.84-4553T>C)
c.*178T>C (n.*178T>C)
n.1297T>C
n.407T>C
c.160T>C (p.Ser54Pro)
c.198+4224T>C (n.198+4224T>C)
c.186T>C
c.199-2994T>C (n.199-2994T>C)
c.199-2449T>C (n.199-2449T>C)
c.201T>C
n.107T>C
c.38+4224T>C
c.371T>C (p.Ile124Thr)
n.56T>C
n.707T>C
n.378T>C
15g.68214312A>TCA392974355CLN6c.275T>A (p.Ile92Asn)
c.83+15190T>A (n.83+15190T>A)
n.117T>A
c.84-4553T>A (n.84-4553T>A)
c.*178T>A (n.*178T>A)
n.1297T>A
n.407T>A
c.160T>A (p.Ser54Thr)
c.198+4224T>A (n.198+4224T>A)
c.186T>A
c.199-2994T>A (n.199-2994T>A)
c.199-2449T>A (n.199-2449T>A)
c.201T>A
n.107T>A
c.38+4224T>A
c.371T>A (p.Ile124Asn)
n.56T>A
n.707T>A
n.378T>A
15g.68214313T>ACA392974356CLN6c.274A>T (p.Ile92Phe)
c.83+15189A>T (n.83+15189A>T)
n.116A>T
c.84-4554A>T (n.84-4554A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.1296A>T
n.406A>T
c.159A>T (p.Ser53=)
c.198+4223A>T (n.198+4223A>T)
c.185A>T
c.199-2995A>T (n.199-2995A>T)
c.199-2450A>T (n.199-2450A>T)
c.200A>T
n.106A>T
c.38+4223A>T
c.370A>T (p.Ile124Phe)
n.55A>T
n.706A>T
n.377A>T
15g.68214313T>CCA392974358CLN6c.274A>G (p.Ile92Val)
c.83+15189A>G (n.83+15189A>G)
n.116A>G
c.84-4554A>G (n.84-4554A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.1296A>G
n.406A>G
c.159A>G (p.Ser53=)
c.198+4223A>G (n.198+4223A>G)
c.185A>G
c.199-2995A>G (n.199-2995A>G)
c.199-2450A>G (n.199-2450A>G)
c.200A>G
n.106A>G
c.38+4223A>G
c.370A>G (p.Ile124Val)
n.55A>G
n.706A>G
n.377A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68214313T>GCA392974357CLN6c.274A>C (p.Ile92Leu)
c.83+15189A>C (n.83+15189A>C)
n.116A>C
c.84-4554A>C (n.84-4554A>C)
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.1296A>C
n.406A>C
c.159A>C (p.Ser53=)
c.198+4223A>C (n.198+4223A>C)
c.185A>C
c.199-2995A>C (n.199-2995A>C)
c.199-2450A>C (n.199-2450A>C)
c.200A>C
n.106A>C
c.38+4223A>C
c.370A>C (p.Ile124Leu)
n.55A>C
n.706A>C
n.377A>C
15g.68214313T=CA2184875075CLN6c.274A= (p.Ile92=)
c.83+15189A= (n.83+15189A=)
n.116A=
c.84-4554A= (n.84-4554A=)
c.*177A= (n.*177A=)
n.1296A=
n.406A=
c.159A= (p.Ser53=)
c.198+4223A= (n.198+4223A=)
c.185A=
c.199-2995A= (n.199-2995A=)
c.199-2450A= (n.199-2450A=)
c.200A=
n.106A=
c.38+4223A=
c.370A= (p.Ile124=)
n.55A=
n.706A=
n.377A=
15g.68214314G>ACA490913795CLN6c.273C>T (p.Val91=)
c.83+15188C>T (n.83+15188C>T)
n.115C>T
c.84-4555C>T (n.84-4555C>T)
c.*176C>T (n.*176C>T)
n.1295C>T
n.405C>T
c.158C>T (p.Ser53Leu)
c.198+4222C>T (n.198+4222C>T)
c.184C>T
c.199-2996C>T (n.199-2996C>T)
c.199-2451C>T (n.199-2451C>T)
c.199C>T
n.105C>T
c.38+4222C>T
c.369C>T (p.Val123=)
n.54C>T
n.705C>T
n.376C>T
15g.68214314G>CCA490913797CLN6c.273C>G (p.Val91=)
c.83+15188C>G (n.83+15188C>G)
n.115C>G
c.84-4555C>G (n.84-4555C>G)
c.*176C>G (n.*176C>G)
n.1295C>G
n.405C>G
c.158C>G (p.Ser53Ter)
c.198+4222C>G (n.198+4222C>G)
c.184C>G
c.199-2996C>G (n.199-2996C>G)
c.199-2451C>G (n.199-2451C>G)
c.199C>G
n.105C>G
c.38+4222C>G
c.369C>G (p.Val123=)
n.54C>G
n.705C>G
n.376C>G
15g.68214314G>TCA490913805CLN6c.273C>A (p.Val91=)
c.83+15188C>A (n.83+15188C>A)
n.115C>A
c.84-4555C>A (n.84-4555C>A)
c.*176C>A (n.*176C>A)
n.1295C>A
n.405C>A
c.158C>A (p.Ser53Ter)
c.198+4222C>A (n.198+4222C>A)
c.184C>A
c.199-2996C>A (n.199-2996C>A)
c.199-2451C>A (n.199-2451C>A)
c.199C>A
n.105C>A
c.38+4222C>A
c.369C>A (p.Val123=)
n.54C>A
n.705C>A
n.376C>A
 gnomAD v4
15g.68214315A=CA2184875080CLN6c.272T= (p.Val91=)
c.83+15187T= (n.83+15187T=)
n.114T=
c.84-4556T= (n.84-4556T=)
c.*175T= (n.*175T=)
n.1294T=
n.404T=
c.157T= (p.Ser53=)
c.198+4221T= (n.198+4221T=)
c.183T=
c.199-2997T= (n.199-2997T=)
c.199-2452T= (n.199-2452T=)
c.198T=
n.104T=
c.38+4221T=
c.368T= (p.Val123=)
n.53T=
n.704T=
n.375T=
15g.68214315A>CCA392974359CLN6c.272T>G (p.Val91Gly)
c.83+15187T>G (n.83+15187T>G)
n.114T>G
c.84-4556T>G (n.84-4556T>G)
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.1294T>G
n.404T>G
c.157T>G (p.Ser53Ala)
c.198+4221T>G (n.198+4221T>G)
c.183T>G
c.199-2997T>G (n.199-2997T>G)
c.199-2452T>G (n.199-2452T>G)
c.198T>G
n.104T>G
c.38+4221T>G
c.368T>G (p.Val123Gly)
n.53T>G
n.704T>G
n.375T>G
15g.68214315A>GCA392974360CLN6c.272T>C (p.Val91Ala)
c.83+15187T>C (n.83+15187T>C)
n.114T>C
c.84-4556T>C (n.84-4556T>C)
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.1294T>C
n.404T>C
c.157T>C (p.Ser53Pro)
c.198+4221T>C (n.198+4221T>C)
c.183T>C
c.199-2997T>C (n.199-2997T>C)
c.199-2452T>C (n.199-2452T>C)
c.198T>C
n.104T>C
c.38+4221T>C
c.368T>C (p.Val123Ala)
n.53T>C
n.704T>C
n.375T>C
15g.68214315A>TCA392974361CLN6c.272T>A (p.Val91Asp)
c.83+15187T>A (n.83+15187T>A)
n.114T>A
c.84-4556T>A (n.84-4556T>A)
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.1294T>A
n.404T>A
c.157T>A (p.Ser53Thr)
c.198+4221T>A (n.198+4221T>A)
c.183T>A
c.199-2997T>A (n.199-2997T>A)
c.199-2452T>A (n.199-2452T>A)
c.198T>A
n.104T>A
c.38+4221T>A
c.368T>A (p.Val123Asp)
n.53T>A
n.704T>A
n.375T>A
15g.68214316C>ACA392974362CLN6c.271G>T (p.Val91Phe)
c.83+15186G>T (n.83+15186G>T)
n.113G>T
c.84-4557G>T (n.84-4557G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.1293G>T
n.403G>T
c.156G>T (p.Thr52=)
c.198+4220G>T (n.198+4220G>T)
c.182G>T
c.199-2998G>T (n.199-2998G>T)
c.199-2453G>T (n.199-2453G>T)
c.197G>T
n.103G>T
c.38+4220G>T
c.367G>T (p.Val123Phe)
n.52G>T
n.703G>T
n.374G>T
15g.68214316C=CA2184875086CLN6c.271G= (p.Val91=)
c.83+15186G= (n.83+15186G=)
n.113G=
c.84-4557G= (n.84-4557G=)
c.*174G= (n.*174G=)
n.1293G=
n.403G=
c.156G= (p.Thr52=)
c.198+4220G= (n.198+4220G=)
c.182G=
c.199-2998G= (n.199-2998G=)
c.199-2453G= (n.199-2453G=)
c.197G=
n.103G=
c.38+4220G=
c.367G= (p.Val123=)
n.52G=
n.703G=
n.374G=
15g.68214316C>GCA392974363CLN6c.271G>C (p.Val91Leu)
c.83+15186G>C (n.83+15186G>C)
n.113G>C
c.84-4557G>C (n.84-4557G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.1293G>C
n.403G>C
c.156G>C (p.Thr52=)
c.198+4220G>C (n.198+4220G>C)
c.182G>C
c.199-2998G>C (n.199-2998G>C)
c.199-2453G>C (n.199-2453G>C)
c.197G>C
n.103G>C
c.38+4220G>C
c.367G>C (p.Val123Leu)
n.52G>C
n.703G>C
n.374G>C
15g.68214316C>TCA7630651CLN6c.271G>A (p.Val91Ile)
c.83+15186G>A (n.83+15186G>A)
n.113G>A
c.84-4557G>A (n.84-4557G>A)
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.1293G>A
n.403G>A
c.156G>A (p.Thr52=)
c.198+4220G>A (n.198+4220G>A)
c.182G>A
c.199-2998G>A (n.199-2998G>A)
c.199-2453G>A (n.199-2453G>A)
c.197G>A
n.103G>A
c.38+4220G>A
c.367G>A (p.Val123Ile)
n.52G>A
n.703G>A
n.374G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214316_68214319delinsCGTTCA2184875091CLN6c.268_271delinsAACG (p.Asn90=)
c.83+15183_83+15186delinsAACG (n.83+15183_83+15186delinsAACG)
n.110_113delinsAACG
c.84-4560_84-4557delinsAACG (n.84-4560_84-4557delinsAACG)
c.*171_*174delinsAACG (n.*171_*174delinsAACG)
n.1290_1293delinsAACG
n.400_403delinsAACG
c.153_156delinsAACG (p.Thr51=)
c.198+4217_198+4220delinsAACG (n.198+4217_198+4220delinsAACG)
c.179_182delinsAACG
c.199-3001_199-2998delinsAACG (n.199-3001_199-2998delinsAACG)
c.199-2456_199-2453delinsAACG (n.199-2456_199-2453delinsAACG)
c.194_197delinsAACG
n.100_103delinsAACG
c.38+4217_38+4220delinsAACG
c.364_367delinsAACG (p.Asn122=)
n.49_52delinsAACG
n.700_703delinsAACG
n.371_374delinsAACG
15g.68214316_68214319dupCA252987CLN6c.268_271dup (p.Val91GlufsTer?)
c.83+15183_83+15186dup (n.83+15183_83+15186dup)
n.110_113dup
c.84-4560_84-4557dup (n.84-4560_84-4557dup)
c.*171_*174dup (n.*171_*174dup)
n.1290_1293dup
n.400_403dup
c.153_156dup (p.Ser53AsnfsTer?)
c.198+4217_198+4220dup (n.198+4217_198+4220dup)
c.179_182dup
c.199-3001_199-2998dup (n.199-3001_199-2998dup)
c.199-2456_199-2453dup (n.199-2456_199-2453dup)
c.194_197dup
n.100_103dup
c.38+4217_38+4220dup
c.364_367dup (p.Val123GlufsTer?)
n.49_52dup
n.700_703dup
c.268_271dup (p.Val91GlufsTer15)
c.268_271dup (p.Val91GlufsTer22)
n.371_374dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68214317G>ACA313943CLN6c.270C>T (p.Asn90=)
c.83+15185C>T (n.83+15185C>T)
n.112C>T
c.84-4558C>T (n.84-4558C>T)
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.1292C>T
n.402C>T
c.155C>T (p.Thr52Met)
c.198+4219C>T (n.198+4219C>T)
c.181C>T
c.199-2999C>T (n.199-2999C>T)
c.199-2454C>T (n.199-2454C>T)
c.196C>T
n.102C>T
c.38+4219C>T
c.366C>T (p.Asn122=)
n.51C>T
n.702C>T
n.373C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214317G>CCA392974364CLN6c.270C>G (p.Asn90Lys)
c.83+15185C>G (n.83+15185C>G)
n.112C>G
c.84-4558C>G (n.84-4558C>G)
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.1292C>G
n.402C>G
c.155C>G (p.Thr52Arg)
c.198+4219C>G (n.198+4219C>G)
c.181C>G
c.199-2999C>G (n.199-2999C>G)
c.199-2454C>G (n.199-2454C>G)
c.196C>G
n.102C>G
c.38+4219C>G
c.366C>G (p.Asn122Lys)
n.51C>G
n.702C>G
n.373C>G
15g.68214317G=CA2184875095CLN6c.270C= (p.Asn90=)
c.83+15185C= (n.83+15185C=)
n.112C=
c.84-4558C= (n.84-4558C=)
c.*173C= (n.*173C=)
n.1292C=
n.402C=
c.155C= (p.Thr52=)
c.198+4219C= (n.198+4219C=)
c.181C=
c.199-2999C= (n.199-2999C=)
c.199-2454C= (n.199-2454C=)
c.196C=
n.102C=
c.38+4219C=
c.366C= (p.Asn122=)
n.51C=
n.702C=
n.373C=
15g.68214317G>TCA392974365CLN6c.270C>A (p.Asn90Lys)
c.83+15185C>A (n.83+15185C>A)
n.112C>A
c.84-4558C>A (n.84-4558C>A)
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.1292C>A
n.402C>A
c.155C>A (p.Thr52Lys)
c.198+4219C>A (n.198+4219C>A)
c.181C>A
c.199-2999C>A (n.199-2999C>A)
c.199-2454C>A (n.199-2454C>A)
c.196C>A
n.102C>A
c.38+4219C>A
c.366C>A (p.Asn122Lys)
n.51C>A
n.702C>A
n.373C>A
 ClinVar
15g.68214319_68214321delCA971081344CLN6c.268_270del (p.Asn90del)
c.83+15183_83+15185del (n.83+15183_83+15185del)
n.110_112del
c.84-4560_84-4558del (n.84-4560_84-4558del)
c.*171_*173del (n.*171_*173del)
n.1290_1292del
n.400_402del
c.153_155del (p.Thr52del)
c.198+4217_198+4219del (n.198+4217_198+4219del)
c.179_181del
c.199-3001_199-2999del (n.199-3001_199-2999del)
c.199-2456_199-2454del (n.199-2456_199-2454del)
c.194_196del
n.100_102del
c.38+4217_38+4219del
c.364_366del (p.Asn122del)
n.49_51del
n.700_702del
n.371_373del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214318T>ACA392974366CLN6c.269A>T (p.Asn90Ile)
c.83+15184A>T (n.83+15184A>T)
n.111A>T
c.84-4559A>T (n.84-4559A>T)
c.*172A>T (n.*172A>T)
n.1291A>T
n.401A>T
c.154A>T (p.Thr52Ser)
c.198+4218A>T (n.198+4218A>T)
c.180A>T
c.199-3000A>T (n.199-3000A>T)
c.199-2455A>T (n.199-2455A>T)
c.195A>T
n.101A>T
c.38+4218A>T
c.365A>T (p.Asn122Ile)
n.50A>T
n.701A>T
n.372A>T
 ClinVar dbSNP
15g.68214318T>CCA392974367CLN6c.269A>G (p.Asn90Ser)
c.83+15184A>G (n.83+15184A>G)
n.111A>G
c.84-4559A>G (n.84-4559A>G)
c.*172A>G (n.*172A>G)
n.1291A>G
n.401A>G
c.154A>G (p.Thr52Ala)
c.198+4218A>G (n.198+4218A>G)
c.180A>G
c.199-3000A>G (n.199-3000A>G)
c.199-2455A>G (n.199-2455A>G)
c.195A>G
n.101A>G
c.38+4218A>G
c.365A>G (p.Asn122Ser)
n.50A>G
n.701A>G
n.372A>G
 gnomAD v4
15g.68214318T>GCA392974368CLN6c.269A>C (p.Asn90Thr)
c.83+15184A>C (n.83+15184A>C)
n.111A>C
c.84-4559A>C (n.84-4559A>C)
c.*172A>C (n.*172A>C)
n.1291A>C
n.401A>C
c.154A>C (p.Thr52Pro)
c.198+4218A>C (n.198+4218A>C)
c.180A>C
c.199-3000A>C (n.199-3000A>C)
c.199-2455A>C (n.199-2455A>C)
c.195A>C
n.101A>C
c.38+4218A>C
c.365A>C (p.Asn122Thr)
n.50A>C
n.701A>C
n.372A>C
15g.68214319dupCA2629161715CLN6c.269dup (p.Asn90LysfsTer?)
c.83+15184dup (n.83+15184dup)
n.111dup
c.84-4559dup (n.84-4559dup)
c.*172dup (n.*172dup)
n.1291dup
n.401dup
c.154dup (p.Thr52AsnfsTer?)
c.198+4218dup (n.198+4218dup)
c.180dup
c.199-3000dup (n.199-3000dup)
c.199-2455dup (n.199-2455dup)
c.195dup
n.101dup
c.38+4218dup
c.365dup (p.Asn122LysfsTer?)
n.50dup
n.701dup
c.269dup (p.Asn90LysfsTer15)
c.269dup (p.Asn90LysfsTer22)
n.372dup
 gnomAD v4
15g.68214319T>ACA392974369CLN6c.268A>T (p.Asn90Tyr)
c.83+15183A>T (n.83+15183A>T)
n.110A>T
c.84-4560A>T (n.84-4560A>T)
c.*171A>T (n.*171A>T)
n.1290A>T
n.400A>T
c.153A>T (p.Thr51=)
c.198+4217A>T (n.198+4217A>T)
c.179A>T
c.199-3001A>T (n.199-3001A>T)
c.199-2456A>T (n.199-2456A>T)
c.194A>T
n.100A>T
c.38+4217A>T
c.364A>T (p.Asn122Tyr)
n.49A>T
n.700A>T
n.371A>T
15g.68214319T>CCA392974370CLN6c.268A>G (p.Asn90Asp)
c.83+15183A>G (n.83+15183A>G)
n.110A>G
c.84-4560A>G (n.84-4560A>G)
c.*171A>G (n.*171A>G)
n.1290A>G
n.400A>G
c.153A>G (p.Thr51=)
c.198+4217A>G (n.198+4217A>G)
c.179A>G
c.199-3001A>G (n.199-3001A>G)
c.199-2456A>G (n.199-2456A>G)
c.194A>G
n.100A>G
c.38+4217A>G
c.364A>G (p.Asn122Asp)
n.49A>G
n.700A>G
n.371A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68214319T>GCA392974371CLN6c.268A>C (p.Asn90His)
c.83+15183A>C (n.83+15183A>C)
n.110A>C
c.84-4560A>C (n.84-4560A>C)
c.*171A>C (n.*171A>C)
n.1290A>C
n.400A>C
c.153A>C (p.Thr51=)
c.198+4217A>C (n.198+4217A>C)
c.179A>C
c.199-3001A>C (n.199-3001A>C)
c.199-2456A>C (n.199-2456A>C)
c.194A>C
n.100A>C
c.38+4217A>C
c.364A>C (p.Asn122His)
n.49A>C
n.700A>C
n.371A>C
15g.68214319T=CA2184875098CLN6c.268A= (p.Asn90=)
c.83+15183A= (n.83+15183A=)
n.110A=
c.84-4560A= (n.84-4560A=)
c.*171A= (n.*171A=)
n.1290A=
n.400A=
c.153A= (p.Thr51=)
c.198+4217A= (n.198+4217A=)
c.179A=
c.199-3001A= (n.199-3001A=)
c.199-2456A= (n.199-2456A=)
c.194A=
n.100A=
c.38+4217A=
c.364A= (p.Asn122=)
n.49A=
n.700A=
n.371A=
15g.68214320G>ACA490913832CLN6c.267C>T (p.Tyr89=)
c.83+15182C>T (n.83+15182C>T)
n.109C>T
c.84-4561C>T (n.84-4561C>T)
c.*170C>T (n.*170C>T)
n.1289C>T
n.399C>T
c.152C>T (p.Thr51Ile)
c.198+4216C>T (n.198+4216C>T)
c.178C>T
c.199-3002C>T (n.199-3002C>T)
c.199-2457C>T (n.199-2457C>T)
c.193C>T
n.99C>T
c.38+4216C>T
c.363C>T (p.Tyr121=)
n.48C>T
n.699C>T
n.370C>T
15g.68214320G>CCA392974372CLN6c.267C>G (p.Tyr89Ter)
c.83+15182C>G (n.83+15182C>G)
n.109C>G
c.84-4561C>G (n.84-4561C>G)
c.*170C>G (n.*170C>G)
n.1289C>G
n.399C>G
c.152C>G (p.Thr51Arg)
c.198+4216C>G (n.198+4216C>G)
c.178C>G
c.199-3002C>G (n.199-3002C>G)
c.199-2457C>G (n.199-2457C>G)
c.193C>G
n.99C>G
c.38+4216C>G
c.363C>G (p.Tyr121Ter)
n.48C>G
n.699C>G
n.370C>G
15g.68214320G>TCA392974373CLN6c.267C>A (p.Tyr89Ter)
c.83+15182C>A (n.83+15182C>A)
n.109C>A
c.84-4561C>A (n.84-4561C>A)
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.1289C>A
n.399C>A
c.152C>A (p.Thr51Lys)
c.198+4216C>A (n.198+4216C>A)
c.178C>A
c.199-3002C>A (n.199-3002C>A)
c.199-2457C>A (n.199-2457C>A)
c.193C>A
n.99C>A
c.38+4216C>A
c.363C>A (p.Tyr121Ter)
n.48C>A
n.699C>A
n.370C>A
15g.68214321T>ACA392974375CLN6c.266A>T (p.Tyr89Phe)
c.83+15181A>T (n.83+15181A>T)
n.108A>T
c.84-4562A>T (n.84-4562A>T)
c.*169A>T (n.*169A>T)
n.1288A>T
n.398A>T
c.151A>T (p.Thr51Ser)
c.198+4215A>T (n.198+4215A>T)
c.177A>T
c.199-3003A>T (n.199-3003A>T)
c.199-2458A>T (n.199-2458A>T)
c.192A>T
n.98A>T
c.38+4215A>T
c.362A>T (p.Tyr121Phe)
n.47A>T
n.698A>T
n.369A>T
15g.68214321T>CCA7630652CLN6c.266A>G (p.Tyr89Cys)
c.83+15181A>G (n.83+15181A>G)
n.108A>G
c.84-4562A>G (n.84-4562A>G)
c.*169A>G (n.*169A>G)
n.1288A>G
n.398A>G
c.151A>G (p.Thr51Ala)
c.198+4215A>G (n.198+4215A>G)
c.177A>G
c.199-3003A>G (n.199-3003A>G)
c.199-2458A>G (n.199-2458A>G)
c.192A>G
n.98A>G
c.38+4215A>G
c.362A>G (p.Tyr121Cys)
n.47A>G
n.698A>G
n.369A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68214321T>GCA392974374CLN6c.266A>C (p.Tyr89Ser)
c.83+15181A>C (n.83+15181A>C)
n.108A>C
c.84-4562A>C (n.84-4562A>C)
c.*169A>C (n.*169A>C)
n.1288A>C
n.398A>C
c.151A>C (p.Thr51Pro)
c.198+4215A>C (n.198+4215A>C)
c.177A>C
c.199-3003A>C (n.199-3003A>C)
c.199-2458A>C (n.199-2458A>C)
c.192A>C
n.98A>C
c.38+4215A>C
c.362A>C (p.Tyr121Ser)
n.47A>C
n.698A>C
n.369A>C
15g.68214321T=CA2184875102CLN6c.266A= (p.Tyr89=)
c.83+15181A= (n.83+15181A=)
n.108A=
c.84-4562A= (n.84-4562A=)
c.*169A= (n.*169A=)
n.1288A=
n.398A=
c.151A= (p.Thr51=)
c.198+4215A= (n.198+4215A=)
c.177A=
c.199-3003A= (n.199-3003A=)
c.199-2458A= (n.199-2458A=)
c.192A=
n.98A=
c.38+4215A=
c.362A= (p.Tyr121=)
n.47A=
n.698A=
n.369A=
15g.68214324_68214325insATTTAGGCA2580089908CLN6c.266_267insAATCCTA (p.Tyr89Ter)
c.83+15181_83+15182insAATCCTA (n.83+15181_83+15182insAATCCTA)
n.108_109insAATCCTA
c.84-4562_84-4561insAATCCTA (n.84-4562_84-4561insAATCCTA)
c.*169_*170insAATCCTA (n.*169_*170insAATCCTA)
n.1288_1289insAATCCTA
n.398_399insAATCCTA
c.151_152insAATCCTA (p.Thr51LysfsTer?)
c.198+4215_198+4216insAATCCTA (n.198+4215_198+4216insAATCCTA)
c.177_178insAATCCTA
c.199-3003_199-3002insAATCCTA (n.199-3003_199-3002insAATCCTA)
c.199-2458_199-2457insAATCCTA (n.199-2458_199-2457insAATCCTA)
c.192_193insAATCCTA
n.98_99insAATCCTA
c.38+4215_38+4216insAATCCTA
c.362_363insAATCCTA (p.Tyr121Ter)
n.47_48insAATCCTA
n.698_699insAATCCTA
n.369_370insAATCCTA
 ClinVar
15g.68214322A>CCA392974376CLN6c.265T>G (p.Tyr89Asp)
c.83+15180T>G (n.83+15180T>G)
n.107T>G
c.84-4563T>G (n.84-4563T>G)
c.*168T>G (n.*168T>G)
n.1287T>G
n.397T>G
c.150T>G (p.Pro50=)
c.198+4214T>G (n.198+4214T>G)
c.176T>G
c.199-3004T>G (n.199-3004T>G)
c.199-2459T>G (n.199-2459T>G)
c.191T>G
n.97T>G
c.38+4214T>G
c.361T>G (p.Tyr121Asp)
n.46T>G
n.697T>G
n.368T>G
15g.68214322A>GCA392974377CLN6c.265T>C (p.Tyr89His)
c.83+15180T>C (n.83+15180T>C)
n.107T>C
c.84-4563T>C (n.84-4563T>C)
c.*168T>C (n.*168T>C)
n.1287T>C
n.397T>C
c.150T>C (p.Pro50=)
c.198+4214T>C (n.198+4214T>C)
c.176T>C
c.199-3004T>C (n.199-3004T>C)
c.199-2459T>C (n.199-2459T>C)
c.191T>C
n.97T>C
c.38+4214T>C
c.361T>C (p.Tyr121His)
n.46T>C
n.697T>C
n.368T>C
15g.68214322A>TCA392974378CLN6c.265T>A (p.Tyr89Asn)
c.83+15180T>A (n.83+15180T>A)
n.107T>A
c.84-4563T>A (n.84-4563T>A)
c.*168T>A (n.*168T>A)
n.1287T>A
n.397T>A
c.150T>A (p.Pro50=)
c.198+4214T>A (n.198+4214T>A)
c.176T>A
c.199-3004T>A (n.199-3004T>A)
c.199-2459T>A (n.199-2459T>A)
c.191T>A
n.97T>A
c.38+4214T>A
c.361T>A (p.Tyr121Asn)
n.46T>A
n.697T>A
n.368T>A
15g.68214323G>ACA490913852CLN6c.264C>T (p.Ala88=)
c.83+15179C>T (n.83+15179C>T)
n.106C>T
c.84-4564C>T (n.84-4564C>T)
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.1286C>T
n.396C>T
c.149C>T (p.Pro50Leu)
c.198+4213C>T (n.198+4213C>T)
c.175C>T
c.199-3005C>T (n.199-3005C>T)
c.199-2460C>T (n.199-2460C>T)
c.190C>T
n.96C>T
c.38+4213C>T
c.360C>T (p.Ala120=)
n.45C>T
n.696C>T
n.367C>T
 gnomAD v4
15g.68214323G>CCA490913855CLN6c.264C>G (p.Ala88=)
c.83+15179C>G (n.83+15179C>G)
n.106C>G
c.84-4564C>G (n.84-4564C>G)
c.*167C>G (n.*167C>G)
n.1286C>G
n.396C>G
c.149C>G (p.Pro50Arg)
c.198+4213C>G (n.198+4213C>G)
c.175C>G
c.199-3005C>G (n.199-3005C>G)
c.199-2460C>G (n.199-2460C>G)
c.190C>G
n.96C>G
c.38+4213C>G
c.360C>G (p.Ala120=)
n.45C>G
n.696C>G
n.367C>G
15g.68214323G>TCA490913857CLN6c.264C>A (p.Ala88=)
c.83+15179C>A (n.83+15179C>A)
n.106C>A
c.84-4564C>A (n.84-4564C>A)
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.1286C>A
n.396C>A
c.149C>A (p.Pro50His)
c.198+4213C>A (n.198+4213C>A)
c.175C>A
c.199-3005C>A (n.199-3005C>A)
c.199-2460C>A (n.199-2460C>A)
c.190C>A
n.96C>A
c.38+4213C>A
c.360C>A (p.Ala120=)
n.45C>A
n.696C>A
n.367C>A
 COSMIC
15g.68214324G>ACA392974379CLN6c.263C>T (p.Ala88Val)
c.83+15178C>T (n.83+15178C>T)
n.105C>T
c.84-4565C>T (n.84-4565C>T)
c.*166C>T (n.*166C>T)
n.1285C>T
n.395C>T
c.148C>T (p.Pro50Ser)
c.198+4212C>T (n.198+4212C>T)
c.174C>T
c.199-3006C>T (n.199-3006C>T)
c.199-2461C>T (n.199-2461C>T)
c.189C>T
n.95C>T
c.38+4212C>T
c.359C>T (p.Ala120Val)
n.44C>T
n.695C>T
n.366C>T
15g.68214324G>CCA392974380CLN6c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.83+15178C>G (n.83+15178C>G)
n.105C>G
c.84-4565C>G (n.84-4565C>G)
c.*166C>G (n.*166C>G)
n.1285C>G
n.395C>G
c.148C>G (p.Pro50Ala)
c.198+4212C>G (n.198+4212C>G)
c.174C>G
c.199-3006C>G (n.199-3006C>G)
c.199-2461C>G (n.199-2461C>G)
c.189C>G
n.95C>G
c.38+4212C>G
c.359C>G (p.Ala120Gly)
n.44C>G
n.695C>G
n.366C>G
15g.68214324G>TCA392974381CLN6c.263C>A (p.Ala88Asp)
c.83+15178C>A (n.83+15178C>A)
n.105C>A
c.84-4565C>A (n.84-4565C>A)
c.*166C>A (n.*166C>A)
n.1285C>A
n.395C>A
c.148C>A (p.Pro50Thr)
c.198+4212C>A (n.198+4212C>A)
c.174C>A
c.199-3006C>A (n.199-3006C>A)
c.199-2461C>A (n.199-2461C>A)
c.189C>A
n.95C>A
c.38+4212C>A
c.359C>A (p.Ala120Asp)
n.44C>A
n.695C>A
n.366C>A
15g.68214325C>ACA392974384CLN6c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.83+15177G>T (n.83+15177G>T)
n.104G>T
c.84-4566G>T (n.84-4566G>T)
c.*165G>T (n.*165G>T)
n.1284G>T
n.394G>T
c.147G>T (p.Trp49Cys)
c.198+4211G>T (n.198+4211G>T)
c.173G>T
c.199-3007G>T (n.199-3007G>T)
c.199-2462G>T (n.199-2462G>T)
c.188G>T
n.94G>T
c.38+4211G>T
c.358G>T (p.Ala120Ser)
n.43G>T
n.694G>T
n.365G>T
15g.68214325C>GCA392974383CLN6c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.83+15177G>C (n.83+15177G>C)
n.104G>C
c.84-4566G>C (n.84-4566G>C)
c.*165G>C (n.*165G>C)
n.1284G>C
n.394G>C
c.147G>C (p.Trp49Cys)
c.198+4211G>C (n.198+4211G>C)
c.173G>C
c.199-3007G>C (n.199-3007G>C)
c.199-2462G>C (n.199-2462G>C)
c.188G>C
n.94G>C
c.38+4211G>C
c.358G>C (p.Ala120Pro)
n.43G>C
n.694G>C
n.365G>C
15g.68214325C>TCA392974382CLN6c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.83+15177G>A (n.83+15177G>A)
n.104G>A
c.84-4566G>A (n.84-4566G>A)
c.*165G>A (n.*165G>A)
n.1284G>A
n.394G>A
c.147G>A (p.Trp49Ter)
c.198+4211G>A (n.198+4211G>A)
c.173G>A
c.199-3007G>A (n.199-3007G>A)
c.199-2462G>A (n.199-2462G>A)
c.188G>A
n.94G>A
c.38+4211G>A
c.358G>A (p.Ala120Thr)
n.43G>A
n.694G>A
n.365G>A
 gnomAD v4
15g.68214326C>ACA392974385CLN6c.261G>T (p.Met87Ile)
c.83+15176G>T (n.83+15176G>T)
n.103G>T
c.84-4567G>T (n.84-4567G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
n.1283G>T
n.393G>T
c.146G>T (p.Trp49Leu)
c.198+4210G>T (n.198+4210G>T)
c.172G>T
c.199-3008G>T (n.199-3008G>T)
c.199-2463G>T (n.199-2463G>T)
c.187G>T
n.93G>T
c.38+4210G>T
c.357G>T (p.Met119Ile)
n.42G>T
n.693G>T
n.364G>T
15g.68214326C>GCA392974386CLN6c.261G>C (p.Met87Ile)
c.83+15176G>C (n.83+15176G>C)
n.103G>C
c.84-4567G>C (n.84-4567G>C)
c.*164G>C (n.*164G>C)
n.1283G>C
n.393G>C
c.146G>C (p.Trp49Ser)
c.198+4210G>C (n.198+4210G>C)
c.172G>C
c.199-3008G>C (n.199-3008G>C)
c.199-2463G>C (n.199-2463G>C)
c.187G>C
n.93G>C
c.38+4210G>C
c.357G>C (p.Met119Ile)
n.42G>C
n.693G>C
n.364G>C
15g.68214326C>TCA392974387CLN6c.261G>A (p.Met87Ile)
c.83+15176G>A (n.83+15176G>A)
n.103G>A
c.84-4567G>A (n.84-4567G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
n.1283G>A
n.393G>A
c.146G>A (p.Trp49Ter)
c.198+4210G>A (n.198+4210G>A)
c.172G>A
c.199-3008G>A (n.199-3008G>A)
c.199-2463G>A (n.199-2463G>A)
c.187G>A
n.93G>A
c.38+4210G>A
c.357G>A (p.Met119Ile)
n.42G>A
n.693G>A
n.364G>A
15g.68214327A>CCA392974388CLN6c.260T>G (p.Met87Arg)
c.83+15175T>G (n.83+15175T>G)
n.102T>G
c.84-4568T>G (n.84-4568T>G)
c.*163T>G (n.*163T>G)
n.1282T>G
n.392T>G
c.145T>G (p.Trp49Gly)
c.198+4209T>G (n.198+4209T>G)
c.171T>G
c.199-3009T>G (n.199-3009T>G)
c.199-2464T>G (n.199-2464T>G)
c.186T>G
n.92T>G
c.38+4209T>G
c.356T>G (p.Met119Arg)
n.41T>G
n.692T>G
n.363T>G
15g.68214327A>GCA392974389CLN6c.260T>C (p.Met87Thr)
c.83+15175T>C (n.83+15175T>C)
n.102T>C
c.84-4568T>C (n.84-4568T>C)
c.*163T>C (n.*163T>C)
n.1282T>C
n.392T>C
c.145T>C (p.Trp49Arg)
c.198+4209T>C (n.198+4209T>C)
c.171T>C
c.199-3009T>C (n.199-3009T>C)
c.199-2464T>C (n.199-2464T>C)
c.186T>C
n.92T>C
c.38+4209T>C
c.356T>C (p.Met119Thr)
n.41T>C
n.692T>C
n.363T>C
15g.68214327A>TCA392974390CLN6c.260T>A (p.Met87Lys)
c.83+15175T>A (n.83+15175T>A)
n.102T>A
c.84-4568T>A (n.84-4568T>A)
c.*163T>A (n.*163T>A)
n.1282T>A
n.392T>A
c.145T>A (p.Trp49Arg)
c.198+4209T>A (n.198+4209T>A)
c.171T>A
c.199-3009T>A (n.199-3009T>A)
c.199-2464T>A (n.199-2464T>A)
c.186T>A
n.92T>A
c.38+4209T>A
c.356T>A (p.Met119Lys)
n.41T>A
n.692T>A
n.363T>A
15g.68214328T>ACA392974392CLN6c.259A>T (p.Met87Leu)
c.83+15174A>T (n.83+15174A>T)
n.101A>T
c.84-4569A>T (n.84-4569A>T)
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.1281A>T
n.391A>T
c.144A>T (p.Thr48=)
c.198+4208A>T (n.198+4208A>T)
c.170A>T
c.199-3010A>T (n.199-3010A>T)
c.199-2465A>T (n.199-2465A>T)
c.185A>T
n.91A>T
c.38+4208A>T
c.355A>T (p.Met119Leu)
n.40A>T
n.691A>T
n.362A>T
15g.68214328T>CCA7630653CLN6c.259A>G (p.Met87Val)
c.83+15174A>G (n.83+15174A>G)
n.101A>G
c.84-4569A>G (n.84-4569A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.1281A>G
n.391A>G
c.144A>G (p.Thr48=)
c.198+4208A>G (n.198+4208A>G)
c.170A>G
c.199-3010A>G (n.199-3010A>G)
c.199-2465A>G (n.199-2465A>G)
c.185A>G
n.91A>G
c.38+4208A>G
c.355A>G (p.Met119Val)
n.40A>G
n.691A>G
n.362A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214328T>GCA392974391CLN6c.259A>C (p.Met87Leu)
c.83+15174A>C (n.83+15174A>C)
n.101A>C
c.84-4569A>C (n.84-4569A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.1281A>C
n.391A>C
c.144A>C (p.Thr48=)
c.198+4208A>C (n.198+4208A>C)
c.170A>C
c.199-3010A>C (n.199-3010A>C)
c.199-2465A>C (n.199-2465A>C)
c.185A>C
n.91A>C
c.38+4208A>C
c.355A>C (p.Met119Leu)
n.40A>C
n.691A>C
n.362A>C
15g.68214328T=CA2184875106CLN6c.259A= (p.Met87=)
c.83+15174A= (n.83+15174A=)
n.101A=
c.84-4569A= (n.84-4569A=)
c.*162A= (n.*162A=)
n.1281A=
n.391A=
c.144A= (p.Thr48=)
c.198+4208A= (n.198+4208A=)
c.170A=
c.199-3010A= (n.199-3010A=)
c.199-2465A= (n.199-2465A=)
c.185A=
n.91A=
c.38+4208A=
c.355A= (p.Met119=)
n.40A=
n.691A=
n.362A=
15g.68214329G>ACA490913880CLN6c.258C>T (p.His86=)
c.83+15173C>T (n.83+15173C>T)
n.100C>T
c.84-4570C>T (n.84-4570C>T)
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.1280C>T
n.390C>T
c.143C>T (p.Thr48Ile)
c.198+4207C>T (n.198+4207C>T)
c.169C>T
c.199-3011C>T (n.199-3011C>T)
c.199-2466C>T (n.199-2466C>T)
c.184C>T
n.90C>T
c.38+4207C>T
c.354C>T (p.His118=)
n.39C>T
n.690C>T
n.361C>T
15g.68214329G>CCA392974393CLN6c.258C>G (p.His86Gln)
c.83+15173C>G (n.83+15173C>G)
n.100C>G
c.84-4570C>G (n.84-4570C>G)
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.1280C>G
n.390C>G
c.143C>G (p.Thr48Arg)
c.198+4207C>G (n.198+4207C>G)
c.169C>G
c.199-3011C>G (n.199-3011C>G)
c.199-2466C>G (n.199-2466C>G)
c.184C>G
n.90C>G
c.38+4207C>G
c.354C>G (p.His118Gln)
n.39C>G
n.690C>G
n.361C>G
15g.68214329G>TCA392974394CLN6c.258C>A (p.His86Gln)
c.83+15173C>A (n.83+15173C>A)
n.100C>A
c.84-4570C>A (n.84-4570C>A)
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.1280C>A
n.390C>A
c.143C>A (p.Thr48Lys)
c.198+4207C>A (n.198+4207C>A)
c.169C>A
c.199-3011C>A (n.199-3011C>A)
c.199-2466C>A (n.199-2466C>A)
c.184C>A
n.90C>A
c.38+4207C>A
c.354C>A (p.His118Gln)
n.39C>A
n.690C>A
n.361C>A
15g.68214330T>ACA392974395CLN6c.257A>T (p.His86Leu)
c.83+15172A>T (n.83+15172A>T)
n.99A>T
c.84-4571A>T (n.84-4571A>T)
c.*160A>T (n.*160A>T)
n.1279A>T
n.389A>T
c.142A>T (p.Thr48Ser)
c.198+4206A>T (n.198+4206A>T)
c.168A>T
c.199-3012A>T (n.199-3012A>T)
c.199-2467A>T (n.199-2467A>T)
c.183A>T
n.89A>T
c.38+4206A>T
c.353A>T (p.His118Leu)
n.38A>T
n.689A>T
n.360A>T
15g.68214330T>CCA392974396CLN6c.257A>G (p.His86Arg)
c.83+15172A>G (n.83+15172A>G)
n.99A>G
c.84-4571A>G (n.84-4571A>G)
c.*160A>G (n.*160A>G)
n.1279A>G
n.389A>G
c.142A>G (p.Thr48Ala)
c.198+4206A>G (n.198+4206A>G)
c.168A>G
c.199-3012A>G (n.199-3012A>G)
c.199-2467A>G (n.199-2467A>G)
c.183A>G
n.89A>G
c.38+4206A>G
c.353A>G (p.His118Arg)
n.38A>G
n.689A>G
n.360A>G
15g.68214330T>GCA392974397CLN6c.257A>C (p.His86Pro)
c.83+15172A>C (n.83+15172A>C)
n.99A>C
c.84-4571A>C (n.84-4571A>C)
c.*160A>C (n.*160A>C)
n.1279A>C
n.389A>C
c.142A>C (p.Thr48Pro)
c.198+4206A>C (n.198+4206A>C)
c.168A>C
c.199-3012A>C (n.199-3012A>C)
c.199-2467A>C (n.199-2467A>C)
c.183A>C
n.89A>C
c.38+4206A>C
c.353A>C (p.His118Pro)
n.38A>C
n.689A>C
n.360A>C
15g.68214331G>ACA392974398CLN6c.256C>T (p.His86Tyr)
c.83+15171C>T (n.83+15171C>T)
n.98C>T
c.84-4572C>T (n.84-4572C>T)
c.*159C>T (n.*159C>T)
n.1278C>T
n.388C>T
c.141C>T (p.Ser47=)
c.198+4205C>T (n.198+4205C>T)
c.167C>T
c.199-3013C>T (n.199-3013C>T)
c.199-2468C>T (n.199-2468C>T)
c.182C>T
n.88C>T
c.38+4205C>T
c.352C>T (p.His118Tyr)
n.37C>T
n.688C>T
n.359C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.68214331G>CCA392974399CLN6c.256C>G (p.His86Asp)
c.83+15171C>G (n.83+15171C>G)
n.98C>G
c.84-4572C>G (n.84-4572C>G)
c.*159C>G (n.*159C>G)
n.1278C>G
n.388C>G
c.141C>G (p.Ser47=)
c.198+4205C>G (n.198+4205C>G)
c.167C>G
c.199-3013C>G (n.199-3013C>G)
c.199-2468C>G (n.199-2468C>G)
c.182C>G
n.88C>G
c.38+4205C>G
c.352C>G (p.His118Asp)
n.37C>G
n.688C>G
n.359C>G
15g.68214331G=CA2184875110CLN6c.256C= (p.His86=)
c.83+15171C= (n.83+15171C=)
n.98C=
c.84-4572C= (n.84-4572C=)
c.*159C= (n.*159C=)
n.1278C=
n.388C=
c.141C= (p.Ser47=)
c.198+4205C= (n.198+4205C=)
c.167C=
c.199-3013C= (n.199-3013C=)
c.199-2468C= (n.199-2468C=)
c.182C=
n.88C=
c.38+4205C=
c.352C= (p.His118=)
n.37C=
n.688C=
n.359C=
15g.68214331G>TCA392974400CLN6c.256C>A (p.His86Asn)
c.83+15171C>A (n.83+15171C>A)
n.98C>A
c.84-4572C>A (n.84-4572C>A)
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.1278C>A
n.388C>A
c.141C>A (p.Ser47=)
c.198+4205C>A (n.198+4205C>A)
c.167C>A
c.199-3013C>A (n.199-3013C>A)
c.199-2468C>A (n.199-2468C>A)
c.182C>A
n.88C>A
c.38+4205C>A
c.352C>A (p.His118Asn)
n.37C>A
n.688C>A
n.359C>A
15g.68214332G>ACA490913888CLN6c.255C>T (p.Phe85=)
c.83+15170C>T (n.83+15170C>T)
n.97C>T
c.84-4573C>T (n.84-4573C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
n.1277C>T
n.387C>T
c.140C>T (p.Ser47Phe)
c.198+4204C>T (n.198+4204C>T)
c.166C>T
c.199-3014C>T (n.199-3014C>T)
c.199-2469C>T (n.199-2469C>T)
c.181C>T
n.87C>T
c.38+4204C>T
c.351C>T (p.Phe117=)
n.36C>T
n.687C>T
n.358C>T
 ClinVar dbSNP
15g.68214332G>CCA313955CLN6c.255C>G (p.Phe85Leu)
c.83+15170C>G (n.83+15170C>G)
n.97C>G
c.84-4573C>G (n.84-4573C>G)
c.*158C>G (n.*158C>G)
n.1277C>G
n.387C>G
c.140C>G (p.Ser47Cys)
c.198+4204C>G (n.198+4204C>G)
c.166C>G
c.199-3014C>G (n.199-3014C>G)
c.199-2469C>G (n.199-2469C>G)
c.181C>G
n.87C>G
c.38+4204C>G
c.351C>G (p.Phe117Leu)
n.36C>G
n.687C>G
n.358C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214332G=CA2184875115CLN6c.255C= (p.Phe85=)
c.83+15170C= (n.83+15170C=)
n.97C=
c.84-4573C= (n.84-4573C=)
c.*158C= (n.*158C=)
n.1277C=
n.387C=
c.140C= (p.Ser47=)
c.198+4204C= (n.198+4204C=)
c.166C=
c.199-3014C= (n.199-3014C=)
c.199-2469C= (n.199-2469C=)
c.181C=
n.87C=
c.38+4204C=
c.351C= (p.Phe117=)
n.36C=
n.687C=
n.358C=
15g.68214332G>TCA392974401CLN6c.255C>A (p.Phe85Leu)
c.83+15170C>A (n.83+15170C>A)
n.97C>A
c.84-4573C>A (n.84-4573C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.1277C>A
n.387C>A
c.140C>A (p.Ser47Tyr)
c.198+4204C>A (n.198+4204C>A)
c.166C>A
c.199-3014C>A (n.199-3014C>A)
c.199-2469C>A (n.199-2469C>A)
c.181C>A
n.87C>A
c.38+4204C>A
c.351C>A (p.Phe117Leu)
n.36C>A
n.687C>A
n.358C>A
15g.68214333A>CCA392974402CLN6c.254T>G (p.Phe85Cys)
c.83+15169T>G (n.83+15169T>G)
n.96T>G
c.84-4574T>G (n.84-4574T>G)
c.*157T>G (n.*157T>G)
n.1276T>G
n.386T>G
c.139T>G (p.Ser47Ala)
c.198+4203T>G (n.198+4203T>G)
c.165T>G
c.199-3015T>G (n.199-3015T>G)
c.199-2470T>G (n.199-2470T>G)
c.180T>G
n.86T>G
c.38+4203T>G
c.350T>G (p.Phe117Cys)
n.35T>G
n.686T>G
n.357T>G
 gnomAD v4
15g.68214333A>GCA392974403CLN6c.254T>C (p.Phe85Ser)
c.83+15169T>C (n.83+15169T>C)
n.96T>C
c.84-4574T>C (n.84-4574T>C)
c.*157T>C (n.*157T>C)
n.1276T>C
n.386T>C
c.139T>C (p.Ser47Pro)
c.198+4203T>C (n.198+4203T>C)
c.165T>C
c.199-3015T>C (n.199-3015T>C)
c.199-2470T>C (n.199-2470T>C)
c.180T>C
n.86T>C
c.38+4203T>C
c.350T>C (p.Phe117Ser)
n.35T>C
n.686T>C
n.357T>C
15g.68214333A>TCA392974404CLN6c.254T>A (p.Phe85Tyr)
c.83+15169T>A (n.83+15169T>A)
n.96T>A
c.84-4574T>A (n.84-4574T>A)
c.*157T>A (n.*157T>A)
n.1276T>A
n.386T>A
c.139T>A (p.Ser47Thr)
c.198+4203T>A (n.198+4203T>A)
c.165T>A
c.199-3015T>A (n.199-3015T>A)
c.199-2470T>A (n.199-2470T>A)
c.180T>A
n.86T>A
c.38+4203T>A
c.350T>A (p.Phe117Tyr)
n.35T>A
n.686T>A
n.357T>A
15g.68214334A=CA2184875121CLN6c.253T= (p.Phe85=)
c.83+15168T= (n.83+15168T=)
n.95T=
c.84-4575T= (n.84-4575T=)
c.*156T= (n.*156T=)
n.1275T=
n.385T=
c.138T= (p.Thr46=)
c.198+4202T= (n.198+4202T=)
c.164T=
c.199-3016T= (n.199-3016T=)
c.199-2471T= (n.199-2471T=)
c.179T=
n.85T=
c.38+4202T=
c.349T= (p.Phe117=)
n.34T=
n.685T=
n.356T=
15g.68214334A>CCA392974405CLN6c.253T>G (p.Phe85Val)
c.83+15168T>G (n.83+15168T>G)
n.95T>G
c.84-4575T>G (n.84-4575T>G)
c.*156T>G (n.*156T>G)
n.1275T>G
n.385T>G
c.138T>G (p.Thr46=)
c.198+4202T>G (n.198+4202T>G)
c.164T>G
c.199-3016T>G (n.199-3016T>G)
c.199-2471T>G (n.199-2471T>G)
c.179T>G
n.85T>G
c.38+4202T>G
c.349T>G (p.Phe117Val)
n.34T>G
n.685T>G
n.356T>G
15g.68214334A>GCA392974407CLN6c.253T>C (p.Phe85Leu)
c.83+15168T>C (n.83+15168T>C)
n.95T>C
c.84-4575T>C (n.84-4575T>C)
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.1275T>C
n.385T>C
c.138T>C (p.Thr46=)
c.198+4202T>C (n.198+4202T>C)
c.164T>C
c.199-3016T>C (n.199-3016T>C)
c.199-2471T>C (n.199-2471T>C)
c.179T>C
n.85T>C
c.38+4202T>C
c.349T>C (p.Phe117Leu)
n.34T>C
n.685T>C
n.356T>C
 dbSNP
15g.68214334A>TCA392974406CLN6c.253T>A (p.Phe85Ile)
c.83+15168T>A (n.83+15168T>A)
n.95T>A
c.84-4575T>A (n.84-4575T>A)
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.1275T>A
n.385T>A
c.138T>A (p.Thr46=)
c.198+4202T>A (n.198+4202T>A)
c.164T>A
c.199-3016T>A (n.199-3016T>A)
c.199-2471T>A (n.199-2471T>A)
c.179T>A
n.85T>A
c.38+4202T>A
c.349T>A (p.Phe117Ile)
n.34T>A
n.685T>A
n.356T>A
15g.68214335G>ACA490913910CLN6c.252C>T (p.Tyr84=)
c.83+15167C>T (n.83+15167C>T)
n.94C>T
c.84-4576C>T (n.84-4576C>T)
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.1274C>T
n.384C>T
c.137C>T (p.Thr46Ile)
c.198+4201C>T (n.198+4201C>T)
c.163C>T
c.199-3017C>T (n.199-3017C>T)
c.199-2472C>T (n.199-2472C>T)
c.178C>T
n.84C>T
c.38+4201C>T
c.348C>T (p.Tyr116=)
n.33C>T
n.684C>T
n.355C>T
 ClinVar dbSNP
15g.68214335G>CCA392974408CLN6c.252C>G (p.Tyr84Ter)
c.83+15167C>G (n.83+15167C>G)
n.94C>G
c.84-4576C>G (n.84-4576C>G)
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.1274C>G
n.384C>G
c.137C>G (p.Thr46Ser)
c.198+4201C>G (n.198+4201C>G)
c.163C>G
c.199-3017C>G (n.199-3017C>G)
c.199-2472C>G (n.199-2472C>G)
c.178C>G
n.84C>G
c.38+4201C>G
c.348C>G (p.Tyr116Ter)
n.33C>G
n.684C>G
n.355C>G
15g.68214335G>TCA392974409CLN6c.252C>A (p.Tyr84Ter)
c.83+15167C>A (n.83+15167C>A)
n.94C>A
c.84-4576C>A (n.84-4576C>A)
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.1274C>A
n.384C>A
c.137C>A (p.Thr46Asn)
c.198+4201C>A (n.198+4201C>A)
c.163C>A
c.199-3017C>A (n.199-3017C>A)
c.199-2472C>A (n.199-2472C>A)
c.178C>A
n.84C>A
c.38+4201C>A
c.348C>A (p.Tyr116Ter)
n.33C>A
n.684C>A
n.355C>A
15g.68214336delCA490913915CLN6c.251del (p.Tyr84SerfsTer?)
c.83+15166del (n.83+15166del)
n.93del
c.84-4577del (n.84-4577del)
c.*154del (n.*154del)
n.1273del
n.383del
c.136del (p.Thr46LeufsTer20)
c.198+4200del (n.198+4200del)
c.162del
c.136del (p.Thr46LeufsTer?)
c.199-3018del (n.199-3018del)
c.199-2473del (n.199-2473del)
c.177del
n.83del
c.38+4200del
c.347del (p.Tyr116SerfsTer?)
n.32del
n.683del
n.354del
 COSMIC
15g.68214336T>ACA392974410CLN6c.251A>T (p.Tyr84Phe)
c.83+15166A>T (n.83+15166A>T)
n.93A>T
c.84-4577A>T (n.84-4577A>T)
c.*154A>T (n.*154A>T)
n.1273A>T
n.383A>T
c.136A>T (p.Thr46Ser)
c.198+4200A>T (n.198+4200A>T)
c.162A>T
c.199-3018A>T (n.199-3018A>T)
c.199-2473A>T (n.199-2473A>T)
c.177A>T
n.83A>T
c.38+4200A>T
c.347A>T (p.Tyr116Phe)
n.32A>T
n.683A>T
n.354A>T
15g.68214336T>CCA7630654CLN6c.251A>G (p.Tyr84Cys)
c.83+15166A>G (n.83+15166A>G)
n.93A>G
c.84-4577A>G (n.84-4577A>G)
c.*154A>G (n.*154A>G)
n.1273A>G
n.383A>G
c.136A>G (p.Thr46Ala)
c.198+4200A>G (n.198+4200A>G)
c.162A>G
c.199-3018A>G (n.199-3018A>G)
c.199-2473A>G (n.199-2473A>G)
c.177A>G
n.83A>G
c.38+4200A>G
c.347A>G (p.Tyr116Cys)
n.32A>G
n.683A>G
n.354A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214336T>GCA392974411CLN6c.251A>C (p.Tyr84Ser)
c.83+15166A>C (n.83+15166A>C)
n.93A>C
c.84-4577A>C (n.84-4577A>C)
c.*154A>C (n.*154A>C)
n.1273A>C
n.383A>C
c.136A>C (p.Thr46Pro)
c.198+4200A>C (n.198+4200A>C)
c.162A>C
c.199-3018A>C (n.199-3018A>C)
c.199-2473A>C (n.199-2473A>C)
c.177A>C
n.83A>C
c.38+4200A>C
c.347A>C (p.Tyr116Ser)
n.32A>C
n.683A>C
n.354A>C
15g.68214336T=CA2184875125CLN6c.251A= (p.Tyr84=)
c.83+15166A= (n.83+15166A=)
n.93A=
c.84-4577A= (n.84-4577A=)
c.*154A= (n.*154A=)
n.1273A=
n.383A=
c.136A= (p.Thr46=)
c.198+4200A= (n.198+4200A=)
c.162A=
c.199-3018A= (n.199-3018A=)
c.199-2473A= (n.199-2473A=)
c.177A=
n.83A=
c.38+4200A=
c.347A= (p.Tyr116=)
n.32A=
n.683A=
n.354A=
15g.68214337A=CA2184875129CLN6c.250T= (p.Tyr84=)
c.83+15165T= (n.83+15165T=)
n.92T=
c.84-4578T= (n.84-4578T=)
c.*153T= (n.*153T=)
n.1272T=
n.382T=
c.135T= (p.Thr45=)
c.198+4199T= (n.198+4199T=)
c.161T=
c.199-3019T= (n.199-3019T=)
c.199-2474T= (n.199-2474T=)
c.176T=
n.82T=
c.38+4199T=
c.346T= (p.Tyr116=)
n.31T=
n.682T=
n.353T=
15g.68214337A>CCA392974412CLN6c.250T>G (p.Tyr84Asp)
c.83+15165T>G (n.83+15165T>G)
n.92T>G
c.84-4578T>G (n.84-4578T>G)
c.*153T>G (n.*153T>G)
n.1272T>G
n.382T>G
c.135T>G (p.Thr45=)
c.198+4199T>G (n.198+4199T>G)
c.161T>G
c.199-3019T>G (n.199-3019T>G)
c.199-2474T>G (n.199-2474T>G)
c.176T>G
n.82T>G
c.38+4199T>G
c.346T>G (p.Tyr116Asp)
n.31T>G
n.682T>G
n.353T>G
15g.68214337A>GCA392974413CLN6c.250T>C (p.Tyr84His)
c.83+15165T>C (n.83+15165T>C)
n.92T>C
c.84-4578T>C (n.84-4578T>C)
c.*153T>C (n.*153T>C)
n.1272T>C
n.382T>C
c.135T>C (p.Thr45=)
c.198+4199T>C (n.198+4199T>C)
c.161T>C
c.199-3019T>C (n.199-3019T>C)
c.199-2474T>C (n.199-2474T>C)
c.176T>C
n.82T>C
c.38+4199T>C
c.346T>C (p.Tyr116His)
n.31T>C
n.682T>C
n.353T>C
15g.68214337A>TCA392974414CLN6c.250T>A (p.Tyr84Asn)
c.83+15165T>A (n.83+15165T>A)
n.92T>A
c.84-4578T>A (n.84-4578T>A)
c.*153T>A (n.*153T>A)
n.1272T>A
n.382T>A
c.135T>A (p.Thr45=)
c.198+4199T>A (n.198+4199T>A)
c.161T>A
c.199-3019T>A (n.199-3019T>A)
c.199-2474T>A (n.199-2474T>A)
c.176T>A
n.82T>A
c.38+4199T>A
c.346T>A (p.Tyr116Asn)
n.31T>A
n.682T>A
n.353T>A
 ClinVar dbSNP
15g.68214338G>ACA490913927CLN6c.249C>T (p.Asp83=)
c.83+15164C>T (n.83+15164C>T)
n.91C>T
c.84-4579C>T (n.84-4579C>T)
c.*152C>T (n.*152C>T)
n.1271C>T
n.381C>T
c.134C>T (p.Thr45Ile)
c.198+4198C>T (n.198+4198C>T)
c.160C>T
c.199-3020C>T (n.199-3020C>T)
c.199-2475C>T (n.199-2475C>T)
c.175C>T
n.81C>T
c.38+4198C>T
c.345C>T (p.Asp115=)
n.30C>T
n.681C>T
n.352C>T
15g.68214338G>CCA392974415CLN6c.249C>G (p.Asp83Glu)
c.83+15164C>G (n.83+15164C>G)
n.91C>G
c.84-4579C>G (n.84-4579C>G)
c.*152C>G (n.*152C>G)
n.1271C>G
n.381C>G
c.134C>G (p.Thr45Ser)
c.198+4198C>G (n.198+4198C>G)
c.160C>G
c.199-3020C>G (n.199-3020C>G)
c.199-2475C>G (n.199-2475C>G)
c.175C>G
n.81C>G
c.38+4198C>G
c.345C>G (p.Asp115Glu)
n.30C>G
n.681C>G
n.352C>G
15g.68214338G>TCA392974416CLN6c.249C>A (p.Asp83Glu)
c.83+15164C>A (n.83+15164C>A)
n.91C>A
c.84-4579C>A (n.84-4579C>A)
c.*152C>A (n.*152C>A)
n.1271C>A
n.381C>A
c.134C>A (p.Thr45Asn)
c.198+4198C>A (n.198+4198C>A)
c.160C>A
c.199-3020C>A (n.199-3020C>A)
c.199-2475C>A (n.199-2475C>A)
c.175C>A
n.81C>A
c.38+4198C>A
c.345C>A (p.Asp115Glu)
n.30C>A
n.681C>A
n.352C>A
15g.68214339T>ACA392974417CLN6c.248A>T (p.Asp83Val)
c.83+15163A>T (n.83+15163A>T)
n.90A>T
c.84-4580A>T (n.84-4580A>T)
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.1270A>T
n.380A>T
c.133A>T (p.Thr45Ser)
c.198+4197A>T (n.198+4197A>T)
c.159A>T
c.199-3021A>T (n.199-3021A>T)
c.199-2476A>T (n.199-2476A>T)
c.174A>T
n.80A>T
c.38+4197A>T
c.344A>T (p.Asp115Val)
n.29A>T
n.680A>T
n.351A>T
 gnomAD v4
15g.68214339T>CCA7630655CLN6c.248A>G (p.Asp83Gly)
c.83+15163A>G (n.83+15163A>G)
n.90A>G
c.84-4580A>G (n.84-4580A>G)
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.1270A>G
n.380A>G
c.133A>G (p.Thr45Ala)
c.198+4197A>G (n.198+4197A>G)
c.159A>G
c.199-3021A>G (n.199-3021A>G)
c.199-2476A>G (n.199-2476A>G)
c.174A>G
n.80A>G
c.38+4197A>G
c.344A>G (p.Asp115Gly)
n.29A>G
n.680A>G
n.351A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68214339T>GCA392974418CLN6c.248A>C (p.Asp83Ala)
c.83+15163A>C (n.83+15163A>C)
n.90A>C
c.84-4580A>C (n.84-4580A>C)
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.1270A>C
n.380A>C
c.133A>C (p.Thr45Pro)
c.198+4197A>C (n.198+4197A>C)
c.159A>C
c.199-3021A>C (n.199-3021A>C)
c.199-2476A>C (n.199-2476A>C)
c.174A>C
n.80A>C
c.38+4197A>C
c.344A>C (p.Asp115Ala)
n.29A>C
n.680A>C
n.351A>C
15g.68214339T=CA2184875131CLN6c.248A= (p.Asp83=)
c.83+15163A= (n.83+15163A=)
n.90A=
c.84-4580A= (n.84-4580A=)
c.*151A= (n.*151A=)
n.1270A=
n.380A=
c.133A= (p.Thr45=)
c.198+4197A= (n.198+4197A=)
c.159A=
c.199-3021A= (n.199-3021A=)
c.199-2476A= (n.199-2476A=)
c.174A=
n.80A=
c.38+4197A=
c.344A= (p.Asp115=)
n.29A=
n.680A=
n.351A=
15g.68214340C>ACA392974420CLN6c.247G>T (p.Asp83Tyr)
c.83+15162G>T (n.83+15162G>T)
n.89G>T
c.84-4581G>T (n.84-4581G>T)
c.*150G>T (n.*150G>T)
n.1269G>T
n.379G>T
c.132G>T (p.Gly44=)
c.198+4196G>T (n.198+4196G>T)
c.158G>T
c.199-3022G>T (n.199-3022G>T)
c.199-2477G>T (n.199-2477G>T)
c.173G>T
n.79G>T
c.38+4196G>T
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
n.28G>T
n.679G>T
n.350G>T
15g.68214340C=CA2184875133CLN6c.247G= (p.Asp83=)
c.83+15162G= (n.83+15162G=)
n.89G=
c.84-4581G= (n.84-4581G=)
c.*150G= (n.*150G=)
n.1269G=
n.379G=
c.132G= (p.Gly44=)
c.198+4196G= (n.198+4196G=)
c.158G=
c.199-3022G= (n.199-3022G=)
c.199-2477G= (n.199-2477G=)
c.173G=
n.79G=
c.38+4196G=
c.343G= (p.Asp115=)
n.28G=
n.679G=
n.350G=
15g.68214340C>GCA272387644CLN6c.247G>C (p.Asp83His)
c.83+15162G>C (n.83+15162G>C)
n.89G>C
c.84-4581G>C (n.84-4581G>C)
c.*150G>C (n.*150G>C)
n.1269G>C
n.379G>C
c.132G>C (p.Gly44=)
c.198+4196G>C (n.198+4196G>C)
c.158G>C
c.199-3022G>C (n.199-3022G>C)
c.199-2477G>C (n.199-2477G>C)
c.173G>C
n.79G>C
c.38+4196G>C
c.343G>C (p.Asp115His)
n.28G>C
n.679G>C
n.350G>C
 dbSNP
15g.68214340C>TCA392974419CLN6c.247G>A (p.Asp83Asn)
c.83+15162G>A (n.83+15162G>A)
n.89G>A
c.84-4581G>A (n.84-4581G>A)
c.*150G>A (n.*150G>A)
n.1269G>A
n.379G>A
c.132G>A (p.Gly44=)
c.198+4196G>A (n.198+4196G>A)
c.158G>A
c.199-3022G>A (n.199-3022G>A)
c.199-2477G>A (n.199-2477G>A)
c.173G>A
n.79G>A
c.38+4196G>A
c.343G>A (p.Asp115Asn)
n.28G>A
n.679G>A
n.350G>A
15g.68214343dupCA2739269525CLN6c.247dup (p.Asp83GlyfsTer?)
c.83+15162dup (n.83+15162dup)
n.89dup
c.84-4581dup (n.84-4581dup)
c.*150dup (n.*150dup)
n.1269dup
n.379dup
c.132dup (p.Thr45AspfsTer?)
c.198+4196dup (n.198+4196dup)
c.158dup
c.199-3022dup (n.199-3022dup)
c.199-2477dup (n.199-2477dup)
c.173dup
n.79dup
c.38+4196dup
c.343dup (p.Asp115GlyfsTer?)
n.28dup
n.679dup
c.247dup (p.Asp83GlyfsTer22)
c.247dup (p.Asp83GlyfsTer29)
n.350dup
 ClinVar
15g.68214343delCA2629161738CLN6c.247del (p.Asp83ThrfsTer?)
c.83+15162del (n.83+15162del)
n.89del
c.84-4581del (n.84-4581del)
c.*150del (n.*150del)
n.1269del
n.379del
c.132del (p.Thr45LeufsTer21)
c.198+4196del (n.198+4196del)
c.158del
c.132del (p.Thr45LeufsTer?)
c.199-3022del (n.199-3022del)
c.199-2477del (n.199-2477del)
c.173del
n.79del
c.38+4196del
c.343del (p.Asp115ThrfsTer?)
n.28del
n.679del
n.350del
 gnomAD v4
15g.68214341C>ACA490913939CLN6c.246G>T (p.Gly82=)
c.83+15161G>T (n.83+15161G>T)
n.88G>T
c.84-4582G>T (n.84-4582G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
n.1268G>T
n.378G>T
c.131G>T (p.Gly44Val)
c.198+4195G>T (n.198+4195G>T)
c.157G>T
c.199-3023G>T (n.199-3023G>T)
c.199-2478G>T (n.199-2478G>T)
c.172G>T
n.78G>T
c.38+4195G>T
c.342G>T (p.Gly114=)
n.27G>T
n.678G>T
n.349G>T
15g.68214341C>GCA490913942CLN6c.246G>C (p.Gly82=)
c.83+15161G>C (n.83+15161G>C)
n.88G>C
c.84-4582G>C (n.84-4582G>C)
c.*149G>C (n.*149G>C)
n.1268G>C
n.378G>C
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.198+4195G>C (n.198+4195G>C)
c.157G>C
c.199-3023G>C (n.199-3023G>C)
c.199-2478G>C (n.199-2478G>C)
c.172G>C
n.78G>C
c.38+4195G>C
c.342G>C (p.Gly114=)
n.27G>C
n.678G>C
n.349G>C
15g.68214341C>TCA490913943CLN6c.246G>A (p.Gly82=)
c.83+15161G>A (n.83+15161G>A)
n.88G>A
c.84-4582G>A (n.84-4582G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
n.1268G>A
n.378G>A
c.131G>A (p.Gly44Glu)
c.198+4195G>A (n.198+4195G>A)
c.157G>A
c.199-3023G>A (n.199-3023G>A)
c.199-2478G>A (n.199-2478G>A)
c.172G>A
n.78G>A
c.38+4195G>A
c.342G>A (p.Gly114=)
n.27G>A
n.678G>A
n.349G>A
 gnomAD v4
15g.68214342C>ACA392974421CLN6c.245G>T (p.Gly82Val)
c.83+15160G>T (n.83+15160G>T)
n.87G>T
c.84-4583G>T (n.84-4583G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
n.1267G>T
n.377G>T
c.130G>T (p.Gly44Trp)
c.198+4194G>T (n.198+4194G>T)
c.156G>T
c.199-3024G>T (n.199-3024G>T)
c.199-2479G>T (n.199-2479G>T)
c.171G>T
n.77G>T
c.38+4194G>T
c.341G>T (p.Gly114Val)
n.26G>T
n.677G>T
n.348G>T
15g.68214342C>GCA392974422CLN6c.245G>C (p.Gly82Ala)
c.83+15160G>C (n.83+15160G>C)
n.87G>C
c.84-4583G>C (n.84-4583G>C)
c.*148G>C (n.*148G>C)
n.1267G>C
n.377G>C
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.198+4194G>C (n.198+4194G>C)
c.156G>C
c.199-3024G>C (n.199-3024G>C)
c.199-2479G>C (n.199-2479G>C)
c.171G>C
n.77G>C
c.38+4194G>C
c.341G>C (p.Gly114Ala)
n.26G>C
n.677G>C
n.348G>C
15g.68214342C>TCA392974423CLN6c.245G>A (p.Gly82Glu)
c.83+15160G>A (n.83+15160G>A)
n.87G>A
c.84-4583G>A (n.84-4583G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
n.1267G>A
n.377G>A
c.130G>A (p.Gly44Arg)
c.198+4194G>A (n.198+4194G>A)
c.156G>A
c.199-3024G>A (n.199-3024G>A)
c.199-2479G>A (n.199-2479G>A)
c.171G>A
n.77G>A
c.38+4194G>A
c.341G>A (p.Gly114Glu)
n.26G>A
n.677G>A
n.348G>A
15g.68214343C>ACA272387645CLN6c.244G>T (p.Gly82Trp)
c.83+15159G>T (n.83+15159G>T)
n.86G>T
c.84-4584G>T (n.84-4584G>T)
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.1266G>T
n.376G>T
c.129G>T (p.Leu43Phe)
c.198+4193G>T (n.198+4193G>T)
c.155G>T
c.199-3025G>T (n.199-3025G>T)
c.199-2480G>T (n.199-2480G>T)
c.170G>T
n.76G>T
c.38+4193G>T
c.340G>T (p.Gly114Trp)
n.25G>T
n.676G>T
n.347G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68214343C=CA2184875135CLN6c.244G= (p.Gly82=)
c.83+15159G= (n.83+15159G=)
n.86G=
c.84-4584G= (n.84-4584G=)
c.*147G= (n.*147G=)
n.1266G=
n.376G=
c.129G= (p.Leu43=)
c.198+4193G= (n.198+4193G=)
c.155G=
c.199-3025G= (n.199-3025G=)
c.199-2480G= (n.199-2480G=)
c.170G=
n.76G=
c.38+4193G=
c.340G= (p.Gly114=)
n.25G=
n.676G=
n.347G=
15g.68214343C>GCA392974424CLN6c.244G>C (p.Gly82Arg)
c.83+15159G>C (n.83+15159G>C)
n.86G>C
c.84-4584G>C (n.84-4584G>C)
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.1266G>C
n.376G>C
c.129G>C (p.Leu43Phe)
c.198+4193G>C (n.198+4193G>C)
c.155G>C
c.199-3025G>C (n.199-3025G>C)
c.199-2480G>C (n.199-2480G>C)
c.170G>C
n.76G>C
c.38+4193G>C
c.340G>C (p.Gly114Arg)
n.25G>C
n.676G>C
n.347G>C
15g.68214343C>TCA392974425CLN6c.244G>A (p.Gly82Arg)
c.83+15159G>A (n.83+15159G>A)
n.86G>A
c.84-4584G>A (n.84-4584G>A)
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.1266G>A
n.376G>A
c.129G>A (p.Leu43=)
c.198+4193G>A (n.198+4193G>A)
c.155G>A
c.199-3025G>A (n.199-3025G>A)
c.199-2480G>A (n.199-2480G>A)
c.170G>A
n.76G>A
c.38+4193G>A
c.340G>A (p.Gly114Arg)
n.25G>A
n.676G>A
n.347G>A
15g.68214344A=CA2184875137CLN6c.243T= (p.Val81=)
c.83+15158T= (n.83+15158T=)
n.85T=
c.84-4585T= (n.84-4585T=)
c.*146T= (n.*146T=)
n.1265T=
n.375T=
c.128T= (p.Leu43=)
c.198+4192T= (n.198+4192T=)
c.154T=
c.199-3026T= (n.199-3026T=)
c.199-2481T= (n.199-2481T=)
c.169T=
n.75T=
c.38+4192T=
c.339T= (p.Val113=)
n.24T=
n.675T=
n.346T=
15g.68214344A>CCA490913953CLN6c.243T>G (p.Val81=)
c.83+15158T>G (n.83+15158T>G)
n.85T>G
c.84-4585T>G (n.84-4585T>G)
c.*146T>G (n.*146T>G)
n.1265T>G
n.375T>G
c.128T>G (p.Leu43Trp)
c.198+4192T>G (n.198+4192T>G)
c.154T>G
c.199-3026T>G (n.199-3026T>G)
c.199-2481T>G (n.199-2481T>G)
c.169T>G
n.75T>G
c.38+4192T>G
c.339T>G (p.Val113=)
n.24T>G
n.675T>G
n.346T>G
15g.68214344A>GCA490913955CLN6c.243T>C (p.Val81=)
c.83+15158T>C (n.83+15158T>C)
n.85T>C
c.84-4585T>C (n.84-4585T>C)
c.*146T>C (n.*146T>C)
n.1265T>C
n.375T>C
c.128T>C (p.Leu43Ser)
c.198+4192T>C (n.198+4192T>C)
c.154T>C
c.199-3026T>C (n.199-3026T>C)
c.199-2481T>C (n.199-2481T>C)
c.169T>C
n.75T>C
c.38+4192T>C
c.339T>C (p.Val113=)
n.24T>C
n.675T>C
n.346T>C
 dbSNP
15g.68214344A>TCA490913959CLN6c.243T>A (p.Val81=)
c.83+15158T>A (n.83+15158T>A)
n.85T>A
c.84-4585T>A (n.84-4585T>A)
c.*146T>A (n.*146T>A)
n.1265T>A
n.375T>A
c.128T>A (p.Leu43Ter)
c.198+4192T>A (n.198+4192T>A)
c.154T>A
c.199-3026T>A (n.199-3026T>A)
c.199-2481T>A (n.199-2481T>A)
c.169T>A
n.75T>A
c.38+4192T>A
c.339T>A (p.Val113=)
n.24T>A
n.675T>A
n.346T>A
15g.68214345A=CA2184875142CLN6c.242T= (p.Val81=)
c.83+15157T= (n.83+15157T=)
n.84T=
c.84-4586T= (n.84-4586T=)
c.*145T= (n.*145T=)
n.1264T=
n.374T=
c.127T= (p.Leu43=)
c.198+4191T= (n.198+4191T=)
c.153T=
c.199-3027T= (n.199-3027T=)
c.199-2482T= (n.199-2482T=)
c.168T=
n.74T=
c.38+4191T=
c.338T= (p.Val113=)
n.23T=
n.674T=
n.345T=
15g.68214345A>CCA392974426CLN6c.242T>G (p.Val81Gly)
c.83+15157T>G (n.83+15157T>G)
n.84T>G
c.84-4586T>G (n.84-4586T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
n.1264T>G
n.374T>G
c.127T>G (p.Leu43Val)
c.198+4191T>G (n.198+4191T>G)
c.153T>G
c.199-3027T>G (n.199-3027T>G)
c.199-2482T>G (n.199-2482T>G)
c.168T>G
n.74T>G
c.38+4191T>G
c.338T>G (p.Val113Gly)
n.23T>G
n.674T>G
n.345T>G
15g.68214345A>GCA392974427CLN6c.242T>C (p.Val81Ala)
c.83+15157T>C (n.83+15157T>C)
n.84T>C
c.84-4586T>C (n.84-4586T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.1264T>C
n.374T>C
c.127T>C (p.Leu43=)
c.198+4191T>C (n.198+4191T>C)
c.153T>C
c.199-3027T>C (n.199-3027T>C)
c.199-2482T>C (n.199-2482T>C)
c.168T>C
n.74T>C
c.38+4191T>C
c.338T>C (p.Val113Ala)
n.23T>C
n.674T>C
n.345T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.68214345A>TCA392974428CLN6c.242T>A (p.Val81Asp)
c.83+15157T>A (n.83+15157T>A)
n.84T>A
c.84-4586T>A (n.84-4586T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.1264T>A
n.374T>A
c.127T>A (p.Leu43Met)
c.198+4191T>A (n.198+4191T>A)
c.153T>A
c.199-3027T>A (n.199-3027T>A)
c.199-2482T>A (n.199-2482T>A)
c.168T>A
n.74T>A
c.38+4191T>A
c.338T>A (p.Val113Asp)
n.23T>A
n.674T>A
n.345T>A
15g.68214346C>ACA392974429CLN6c.241G>T (p.Val81Phe)
c.83+15156G>T (n.83+15156G>T)
n.83G>T
c.84-4587G>T (n.84-4587G>T)
c.*144G>T (n.*144G>T)
n.1263G>T
n.373G>T
c.126G>T (p.Val42=)
c.198+4190G>T (n.198+4190G>T)
c.152G>T
c.199-3028G>T (n.199-3028G>T)
c.199-2483G>T (n.199-2483G>T)
c.167G>T
n.73G>T
c.38+4190G>T
c.337G>T (p.Val113Phe)
n.22G>T
n.673G>T
n.344G>T
 COSMIC
15g.68214346C>GCA392974430CLN6c.241G>C (p.Val81Leu)
c.83+15156G>C (n.83+15156G>C)
n.83G>C
c.84-4587G>C (n.84-4587G>C)
c.*144G>C (n.*144G>C)
n.1263G>C
n.373G>C
c.126G>C (p.Val42=)
c.198+4190G>C (n.198+4190G>C)
c.152G>C
c.199-3028G>C (n.199-3028G>C)
c.199-2483G>C (n.199-2483G>C)
c.167G>C
n.73G>C
c.38+4190G>C
c.337G>C (p.Val113Leu)
n.22G>C
n.673G>C
n.344G>C
15g.68214346C>TCA392974431CLN6c.241G>A (p.Val81Ile)
c.83+15156G>A (n.83+15156G>A)
n.83G>A
c.84-4587G>A (n.84-4587G>A)
c.*144G>A (n.*144G>A)
n.1263G>A
n.373G>A
c.126G>A (p.Val42=)
c.198+4190G>A (n.198+4190G>A)
c.152G>A
c.199-3028G>A (n.199-3028G>A)
c.199-2483G>A (n.199-2483G>A)
c.167G>A
n.73G>A
c.38+4190G>A
c.337G>A (p.Val113Ile)
n.22G>A
n.673G>A
n.344G>A
 gnomAD v4
15g.68214347A=CA2184875145CLN6c.240T= (p.Ser80=)
c.83+15155T= (n.83+15155T=)
n.82T=
c.84-4588T= (n.84-4588T=)
c.*143T= (n.*143T=)
n.1262T=
n.372T=
c.125T= (p.Val42=)
c.198+4189T= (n.198+4189T=)
c.151T=
c.199-3029T= (n.199-3029T=)
c.199-2484T= (n.199-2484T=)
c.166T=
n.72T=
c.38+4189T=
c.336T= (p.Ser112=)
n.21T=
n.672T=
n.343T=
15g.68214347A>CCA392974433CLN6c.240T>G (p.Ser80Arg)
c.83+15155T>G (n.83+15155T>G)
n.82T>G
c.84-4588T>G (n.84-4588T>G)
c.*143T>G (n.*143T>G)
n.1262T>G
n.372T>G
c.125T>G (p.Val42Gly)
c.198+4189T>G (n.198+4189T>G)
c.151T>G
c.199-3029T>G (n.199-3029T>G)
c.199-2484T>G (n.199-2484T>G)
c.166T>G
n.72T>G
c.38+4189T>G
c.336T>G (p.Ser112Arg)
n.21T>G
n.672T>G
n.343T>G
15g.68214347A>GCA490913980CLN6c.240T>C (p.Ser80=)
c.83+15155T>C (n.83+15155T>C)
n.82T>C
c.84-4588T>C (n.84-4588T>C)
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.1262T>C
n.372T>C
c.125T>C (p.Val42Ala)
c.198+4189T>C (n.198+4189T>C)
c.151T>C
c.199-3029T>C (n.199-3029T>C)
c.199-2484T>C (n.199-2484T>C)
c.166T>C
n.72T>C
c.38+4189T>C
c.336T>C (p.Ser112=)
n.21T>C
n.672T>C
n.343T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214347A>TCA392974432CLN6c.240T>A (p.Ser80Arg)
c.83+15155T>A (n.83+15155T>A)
n.82T>A
c.84-4588T>A (n.84-4588T>A)
c.*143T>A (n.*143T>A)
n.1262T>A
n.372T>A
c.125T>A (p.Val42Glu)
c.198+4189T>A (n.198+4189T>A)
c.151T>A
c.199-3029T>A (n.199-3029T>A)
c.199-2484T>A (n.199-2484T>A)
c.166T>A
n.72T>A
c.38+4189T>A
c.336T>A (p.Ser112Arg)
n.21T>A
n.672T>A
n.343T>A
15g.68214348C>ACA392974434CLN6c.239G>T (p.Ser80Ile)
c.83+15154G>T (n.83+15154G>T)
n.81G>T
c.84-4589G>T (n.84-4589G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
n.1261G>T
n.371G>T
c.124G>T (p.Val42Leu)
c.198+4188G>T (n.198+4188G>T)
c.150G>T
c.199-3030G>T (n.199-3030G>T)
c.199-2485G>T (n.199-2485G>T)
c.165G>T
n.71G>T
c.38+4188G>T
c.335G>T (p.Ser112Ile)
n.20G>T
n.671G>T
n.342G>T
15g.68214348C=CA2184875148CLN6c.239G= (p.Ser80=)
c.83+15154G= (n.83+15154G=)
n.81G=
c.84-4589G= (n.84-4589G=)
c.*142G= (n.*142G=)
n.1261G=
n.371G=
c.124G= (p.Val42=)
c.198+4188G= (n.198+4188G=)
c.150G=
c.199-3030G= (n.199-3030G=)
c.199-2485G= (n.199-2485G=)
c.165G=
n.71G=
c.38+4188G=
c.335G= (p.Ser112=)
n.20G=
n.671G=
n.342G=
15g.68214348C>GCA7630656CLN6c.239G>C (p.Ser80Thr)
c.83+15154G>C (n.83+15154G>C)
n.81G>C
c.84-4589G>C (n.84-4589G>C)
c.*142G>C (n.*142G>C)
n.1261G>C
n.371G>C
c.124G>C (p.Val42Leu)
c.198+4188G>C (n.198+4188G>C)
c.150G>C
c.199-3030G>C (n.199-3030G>C)
c.199-2485G>C (n.199-2485G>C)
c.165G>C
n.71G>C
c.38+4188G>C
c.335G>C (p.Ser112Thr)
n.20G>C
n.671G>C
n.342G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68214348C>TCA392974435CLN6c.239G>A (p.Ser80Asn)
c.83+15154G>A (n.83+15154G>A)
n.81G>A
c.84-4589G>A (n.84-4589G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
n.1261G>A
n.371G>A
c.124G>A (p.Val42Met)
c.198+4188G>A (n.198+4188G>A)
c.150G>A
c.199-3030G>A (n.199-3030G>A)
c.199-2485G>A (n.199-2485G>A)
c.165G>A
n.71G>A
c.38+4188G>A
c.335G>A (p.Ser112Asn)
n.20G>A
n.671G>A
n.342G>A
15g.68214349T>ACA392974436CLN6c.238A>T (p.Ser80Cys)
c.83+15153A>T (n.83+15153A>T)
n.80A>T
c.84-4590A>T (n.84-4590A>T)
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.1260A>T
n.370A>T
c.123A>T (p.Pro41=)
c.198+4187A>T (n.198+4187A>T)
c.149A>T
c.199-3031A>T (n.199-3031A>T)
c.199-2486A>T (n.199-2486A>T)
c.164A>T
n.70A>T
c.38+4187A>T
c.334A>T (p.Ser112Cys)
n.19A>T
n.670A>T
n.341A>T
15g.68214349T>CCA392974438CLN6c.238A>G (p.Ser80Gly)
c.83+15153A>G (n.83+15153A>G)
n.80A>G
c.84-4590A>G (n.84-4590A>G)
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.1260A>G
n.370A>G
c.123A>G (p.Pro41=)
c.198+4187A>G (n.198+4187A>G)
c.149A>G
c.199-3031A>G (n.199-3031A>G)
c.199-2486A>G (n.199-2486A>G)
c.164A>G
n.70A>G
c.38+4187A>G
c.334A>G (p.Ser112Gly)
n.19A>G
n.670A>G
n.341A>G
15g.68214349T>GCA392974437CLN6c.238A>C (p.Ser80Arg)
c.83+15153A>C (n.83+15153A>C)
n.80A>C
c.84-4590A>C (n.84-4590A>C)
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.1260A>C
n.370A>C
c.123A>C (p.Pro41=)
c.198+4187A>C (n.198+4187A>C)
c.149A>C
c.199-3031A>C (n.199-3031A>C)
c.199-2486A>C (n.199-2486A>C)
c.164A>C
n.70A>C
c.38+4187A>C
c.334A>C (p.Ser112Arg)
n.19A>C
n.670A>C
n.341A>C
15g.68214350G>ACA7630657CLN6c.237C>T (p.Pro79=)
c.83+15152C>T (n.83+15152C>T)
n.79C>T
c.84-4591C>T (n.84-4591C>T)
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.1259C>T
n.369C>T
c.122C>T (p.Pro41Leu)
c.198+4186C>T (n.198+4186C>T)
c.148C>T
c.199-3032C>T (n.199-3032C>T)
c.199-2487C>T (n.199-2487C>T)
c.163C>T
n.69C>T
c.38+4186C>T
c.333C>T (p.Pro111=)
n.18C>T
n.669C>T
n.340C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68214350G>CCA490913989CLN6c.237C>G (p.Pro79=)
c.83+15152C>G (n.83+15152C>G)
n.79C>G
c.84-4591C>G (n.84-4591C>G)
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.1259C>G
n.369C>G
c.122C>G (p.Pro41Arg)
c.198+4186C>G (n.198+4186C>G)
c.148C>G
c.199-3032C>G (n.199-3032C>G)
c.199-2487C>G (n.199-2487C>G)
c.163C>G
n.69C>G
c.38+4186C>G
c.333C>G (p.Pro111=)
n.18C>G
n.669C>G
n.340C>G
15g.68214350G=CA2184875153CLN6c.237C= (p.Pro79=)
c.83+15152C= (n.83+15152C=)
n.79C=
c.84-4591C= (n.84-4591C=)
c.*140C= (n.*140C=)
n.1259C=
n.369C=
c.122C= (p.Pro41=)
c.198+4186C= (n.198+4186C=)
c.148C=
c.199-3032C= (n.199-3032C=)
c.199-2487C= (n.199-2487C=)
c.163C=
n.69C=
c.38+4186C=
c.333C= (p.Pro111=)
n.18C=
n.669C=
n.340C=
15g.68214350G>TCA490913991CLN6c.237C>A (p.Pro79=)
c.83+15152C>A (n.83+15152C>A)
n.79C>A
c.84-4591C>A (n.84-4591C>A)
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.1259C>A
n.369C>A
c.122C>A (p.Pro41Gln)
c.198+4186C>A (n.198+4186C>A)
c.148C>A
c.199-3032C>A (n.199-3032C>A)
c.199-2487C>A (n.199-2487C>A)
c.163C>A
n.69C>A
c.38+4186C>A
c.333C>A (p.Pro111=)
n.18C>A
n.669C>A
n.340C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214351G>ACA392974440CLN6c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.83+15151C>T (n.83+15151C>T)
n.78C>T
c.84-4592C>T (n.84-4592C>T)
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.1258C>T
n.368C>T
c.121C>T (p.Pro41Ser)
c.198+4185C>T (n.198+4185C>T)
c.147C>T
c.199-3033C>T (n.199-3033C>T)
c.199-2488C>T (n.199-2488C>T)
c.162C>T
n.68C>T
c.38+4185C>T
c.332C>T (p.Pro111Leu)
n.17C>T
n.668C>T
n.339C>T
15g.68214351G>CCA392974439CLN6c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.83+15151C>G (n.83+15151C>G)
n.78C>G
c.84-4592C>G (n.84-4592C>G)
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.1258C>G
n.368C>G
c.121C>G (p.Pro41Ala)
c.198+4185C>G (n.198+4185C>G)
c.147C>G
c.199-3033C>G (n.199-3033C>G)
c.199-2488C>G (n.199-2488C>G)
c.162C>G
n.68C>G
c.38+4185C>G
c.332C>G (p.Pro111Arg)
n.17C>G
n.668C>G
n.339C>G
15g.68214351G>TCA392974441CLN6c.236C>A (p.Pro79His)
c.83+15151C>A (n.83+15151C>A)
n.78C>A
c.84-4592C>A (n.84-4592C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.1258C>A
n.368C>A
c.121C>A (p.Pro41Thr)
c.198+4185C>A (n.198+4185C>A)
c.147C>A
c.199-3033C>A (n.199-3033C>A)
c.199-2488C>A (n.199-2488C>A)
c.162C>A
n.68C>A
c.38+4185C>A
c.332C>A (p.Pro111His)
n.17C>A
n.668C>A
n.339C>A
15g.68214352G>ACA392974442CLN6c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.83+15150C>T (n.83+15150C>T)
n.77C>T
c.84-4593C>T (n.84-4593C>T)
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.1257C>T
n.367C>T
c.120C>T (p.Ser40=)
c.198+4184C>T (n.198+4184C>T)
c.146C>T
c.199-3034C>T (n.199-3034C>T)
c.199-2489C>T (n.199-2489C>T)
c.161C>T
n.67C>T
c.38+4184C>T
c.331C>T (p.Pro111Ser)
n.16C>T
n.667C>T
n.338C>T
15g.68214352G>CCA392974444CLN6c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.83+15150C>G (n.83+15150C>G)
n.77C>G
c.84-4593C>G (n.84-4593C>G)
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.1257C>G
n.367C>G
c.120C>G (p.Ser40Arg)
c.198+4184C>G (n.198+4184C>G)
c.146C>G
c.199-3034C>G (n.199-3034C>G)
c.199-2489C>G (n.199-2489C>G)
c.161C>G
n.67C>G
c.38+4184C>G
c.331C>G (p.Pro111Ala)
n.16C>G
n.667C>G
n.338C>G
15g.68214352G>TCA392974443CLN6c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.83+15150C>A (n.83+15150C>A)
n.77C>A
c.84-4593C>A (n.84-4593C>A)
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.1257C>A
n.367C>A
c.120C>A (p.Ser40Arg)
c.198+4184C>A (n.198+4184C>A)
c.146C>A
c.199-3034C>A (n.199-3034C>A)
c.199-2489C>A (n.199-2489C>A)
c.161C>A
n.67C>A
c.38+4184C>A
c.331C>A (p.Pro111Thr)
n.16C>A
n.667C>A
n.338C>A
15g.68214353C>ACA392974445CLN6c.234G>T (p.Lys78Asn)
c.83+15149G>T (n.83+15149G>T)
n.76G>T
c.84-4594G>T (n.84-4594G>T)
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.1256G>T
n.366G>T
c.119G>T (p.Ser40Ile)
c.198+4183G>T (n.198+4183G>T)
c.145G>T
c.199-3035G>T (n.199-3035G>T)
c.199-2490G>T (n.199-2490G>T)
c.160G>T
n.66G>T
c.38+4183G>T
c.330G>T (p.Lys110Asn)
n.15G>T
n.666G>T
n.337G>T
 gnomAD v4
15g.68214353C>GCA392974446CLN6c.234G>C (p.Lys78Asn)
c.83+15149G>C (n.83+15149G>C)
n.76G>C
c.84-4594G>C (n.84-4594G>C)
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.1256G>C
n.366G>C
c.119G>C (p.Ser40Thr)
c.198+4183G>C (n.198+4183G>C)
c.145G>C
c.199-3035G>C (n.199-3035G>C)
c.199-2490G>C (n.199-2490G>C)
c.160G>C
n.66G>C
c.38+4183G>C
c.330G>C (p.Lys110Asn)
n.15G>C
n.666G>C
n.337G>C
15g.68214353C>TCA490914002CLN6c.234G>A (p.Lys78=)
c.83+15149G>A (n.83+15149G>A)
n.76G>A
c.84-4594G>A (n.84-4594G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.1256G>A
n.366G>A
c.119G>A (p.Ser40Asn)
c.198+4183G>A (n.198+4183G>A)
c.145G>A
c.199-3035G>A (n.199-3035G>A)
c.199-2490G>A (n.199-2490G>A)
c.160G>A
n.66G>A
c.38+4183G>A
c.330G>A (p.Lys110=)
n.15G>A
n.666G>A
n.337G>A
15g.68214354T>ACA392974447CLN6c.233A>T (p.Lys78Met)
c.83+15148A>T (n.83+15148A>T)
n.75A>T
c.84-4595A>T (n.84-4595A>T)
c.*136A>T (n.*136A>T)
n.1255A>T
n.365A>T
c.118A>T (p.Ser40Cys)
c.198+4182A>T (n.198+4182A>T)
c.144A>T
c.199-3036A>T (n.199-3036A>T)
c.199-2491A>T (n.199-2491A>T)
c.159A>T
n.65A>T
c.38+4182A>T
c.329A>T (p.Lys110Met)
n.14A>T
n.665A>T
n.336A>T
15g.68214354T>CCA392974448CLN6c.233A>G (p.Lys78Arg)
c.83+15148A>G (n.83+15148A>G)
n.75A>G
c.84-4595A>G (n.84-4595A>G)
c.*136A>G (n.*136A>G)
n.1255A>G
n.365A>G
c.118A>G (p.Ser40Gly)
c.198+4182A>G (n.198+4182A>G)
c.144A>G
c.199-3036A>G (n.199-3036A>G)
c.199-2491A>G (n.199-2491A>G)
c.159A>G
n.65A>G
c.38+4182A>G
c.329A>G (p.Lys110Arg)
n.14A>G
n.665A>G
n.336A>G
15g.68214354T>GCA392974449CLN6c.233A>C (p.Lys78Thr)
c.83+15148A>C (n.83+15148A>C)
n.75A>C
c.84-4595A>C (n.84-4595A>C)
c.*136A>C (n.*136A>C)
n.1255A>C
n.365A>C
c.118A>C (p.Ser40Arg)
c.198+4182A>C (n.198+4182A>C)
c.144A>C
c.199-3036A>C (n.199-3036A>C)
c.199-2491A>C (n.199-2491A>C)
c.159A>C
n.65A>C
c.38+4182A>C
c.329A>C (p.Lys110Thr)
n.14A>C
n.665A>C
n.336A>C
15g.68214355T>ACA392974450CLN6c.232A>T (p.Lys78Ter)
c.83+15147A>T (n.83+15147A>T)
n.74A>T
c.84-4596A>T (n.84-4596A>T)
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.1254A>T
n.364A>T
c.117A>T (p.Thr39=)
c.198+4181A>T (n.198+4181A>T)
c.143A>T
c.199-3037A>T (n.199-3037A>T)
c.199-2492A>T (n.199-2492A>T)
c.158A>T
n.64A>T
c.38+4181A>T
c.328A>T (p.Lys110Ter)
n.13A>T
n.664A>T
n.335A>T
15g.68214355T>CCA392974451CLN6c.232A>G (p.Lys78Glu)
c.83+15147A>G (n.83+15147A>G)
n.74A>G
c.84-4596A>G (n.84-4596A>G)
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.1254A>G
n.364A>G
c.117A>G (p.Thr39=)
c.198+4181A>G (n.198+4181A>G)
c.143A>G
c.199-3037A>G (n.199-3037A>G)
c.199-2492A>G (n.199-2492A>G)
c.158A>G
n.64A>G
c.38+4181A>G
c.328A>G (p.Lys110Glu)
n.13A>G
n.664A>G
n.335A>G
15g.68214355T>GCA392974452CLN6c.232A>C (p.Lys78Gln)
c.83+15147A>C (n.83+15147A>C)
n.74A>C
c.84-4596A>C (n.84-4596A>C)
c.*135A>C (n.*135A>C)
n.1254A>C
n.364A>C
c.117A>C (p.Thr39=)
c.198+4181A>C (n.198+4181A>C)
c.143A>C
c.199-3037A>C (n.199-3037A>C)
c.199-2492A>C (n.199-2492A>C)
c.158A>C
n.64A>C
c.38+4181A>C
c.328A>C (p.Lys110Gln)
n.13A>C
n.664A>C
n.335A>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.68214355T=CA2184875155CLN6c.232A= (p.Lys78=)
c.83+15147A= (n.83+15147A=)
n.74A=
c.84-4596A= (n.84-4596A=)
c.*135A= (n.*135A=)
n.1254A=
n.364A=
c.117A= (p.Thr39=)
c.198+4181A= (n.198+4181A=)
c.143A=
c.199-3037A= (n.199-3037A=)
c.199-2492A= (n.199-2492A=)
c.158A=
n.64A=
c.38+4181A=
c.328A= (p.Lys110=)
n.13A=
n.664A=
n.335A=
15g.68214356G>ACA490914010CLN6c.231C>T (p.Asn77=)
c.83+15146C>T (n.83+15146C>T)
n.73C>T
c.84-4597C>T (n.84-4597C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.1253C>T
n.363C>T
c.116C>T (p.Thr39Ile)
c.198+4180C>T (n.198+4180C>T)
c.142C>T
c.199-3038C>T (n.199-3038C>T)
c.199-2493C>T (n.199-2493C>T)
c.157C>T
n.63C>T
c.38+4180C>T
c.327C>T (p.Asn109=)
n.12C>T
n.663C>T
n.334C>T
 gnomAD v4
15g.68214356G>CCA284817CLN6c.231C>G (p.Asn77Lys)
c.83+15146C>G (n.83+15146C>G)
n.73C>G
c.84-4597C>G (n.84-4597C>G)
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.1253C>G
n.363C>G
c.116C>G (p.Thr39Arg)
c.198+4180C>G (n.198+4180C>G)
c.142C>G
c.199-3038C>G (n.199-3038C>G)
c.199-2493C>G (n.199-2493C>G)
c.157C>G
n.63C>G
c.38+4180C>G
c.327C>G (p.Asn109Lys)
n.12C>G
n.663C>G
n.334C>G
 ClinVar dbSNP
15g.68214356G=CA2184875159CLN6c.231C= (p.Asn77=)
c.83+15146C= (n.83+15146C=)
n.73C=
c.84-4597C= (n.84-4597C=)
c.*134C= (n.*134C=)
n.1253C=
n.363C=
c.116C= (p.Thr39=)
c.198+4180C= (n.198+4180C=)
c.142C=
c.199-3038C= (n.199-3038C=)
c.199-2493C= (n.199-2493C=)
c.157C=
n.63C=
c.38+4180C=
c.327C= (p.Asn109=)
n.12C=
n.663C=
n.334C=
15g.68214356G>TCA392974453CLN6c.231C>A (p.Asn77Lys)
c.83+15146C>A (n.83+15146C>A)
n.73C>A
c.84-4597C>A (n.84-4597C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.1253C>A
n.363C>A
c.116C>A (p.Thr39Lys)
c.198+4180C>A (n.198+4180C>A)
c.142C>A
c.199-3038C>A (n.199-3038C>A)
c.199-2493C>A (n.199-2493C>A)
c.157C>A
n.63C>A
c.38+4180C>A
c.327C>A (p.Asn109Lys)
n.12C>A
n.663C>A
n.334C>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.68214357T>ACA392974454CLN6c.230A>T (p.Asn77Ile)
c.83+15145A>T (n.83+15145A>T)
n.72A>T
c.84-4598A>T (n.84-4598A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.1252A>T
n.362A>T
c.115A>T (p.Thr39Ser)
c.198+4179A>T (n.198+4179A>T)
c.141A>T
c.199-3039A>T (n.199-3039A>T)
c.199-2494A>T (n.199-2494A>T)
c.156A>T
n.62A>T
c.38+4179A>T
c.326A>T (p.Asn109Ile)
n.11A>T
n.662A>T
n.333A>T
15g.68214357T>CCA272387688CLN6c.230A>G (p.Asn77Ser)
c.83+15145A>G (n.83+15145A>G)
n.72A>G
c.84-4598A>G (n.84-4598A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.1252A>G
n.362A>G
c.115A>G (p.Thr39Ala)
c.198+4179A>G (n.198+4179A>G)
c.141A>G
c.199-3039A>G (n.199-3039A>G)
c.199-2494A>G (n.199-2494A>G)
c.156A>G
n.62A>G
c.38+4179A>G
c.326A>G (p.Asn109Ser)
n.11A>G
n.662A>G
n.333A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.68214357T>GCA7630658CLN6c.230A>C (p.Asn77Thr)
c.83+15145A>C (n.83+15145A>C)
n.72A>C
c.84-4598A>C (n.84-4598A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.1252A>C
n.362A>C
c.115A>C (p.Thr39Pro)
c.198+4179A>C (n.198+4179A>C)
c.141A>C
c.199-3039A>C (n.199-3039A>C)
c.199-2494A>C (n.199-2494A>C)
c.156A>C
n.62A>C
c.38+4179A>C
c.326A>C (p.Asn109Thr)
n.11A>C
n.662A>C
n.333A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68214357T=CA2184875165CLN6c.230A= (p.Asn77=)
c.83+15145A= (n.83+15145A=)
n.72A=
c.84-4598A= (n.84-4598A=)
c.*133A= (n.*133A=)
n.1252A=
n.362A=
c.115A= (p.Thr39=)
c.198+4179A= (n.198+4179A=)
c.141A=
c.199-3039A= (n.199-3039A=)
c.199-2494A= (n.199-2494A=)
c.156A=
n.62A=
c.38+4179A=
c.326A= (p.Asn109=)
n.11A=
n.662A=
n.333A=
15g.68214358T>ACA392974455CLN6c.229A>T (p.Asn77Tyr)
c.83+15144A>T (n.83+15144A>T)
n.71A>T
c.84-4599A>T (n.84-4599A>T)
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.1251A>T
n.361A>T
c.114A>T (p.Ser38=)
c.198+4178A>T (n.198+4178A>T)
c.140A>T
c.199-3040A>T (n.199-3040A>T)
c.199-2495A>T (n.199-2495A>T)
c.155A>T
n.61A>T
c.38+4178A>T
c.325A>T (p.Asn109Tyr)
n.10A>T
n.661A>T
n.332A>T
15g.68214358T>CCA392974456CLN6c.229A>G (p.Asn77Asp)
c.83+15144A>G (n.83+15144A>G)
n.71A>G
c.84-4599A>G (n.84-4599A>G)
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.1251A>G
n.361A>G
c.114A>G (p.Ser38=)
c.198+4178A>G (n.198+4178A>G)
c.140A>G
c.199-3040A>G (n.199-3040A>G)
c.199-2495A>G (n.199-2495A>G)
c.155A>G
n.61A>G
c.38+4178A>G
c.325A>G (p.Asn109Asp)
n.10A>G
n.661A>G
n.332A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68214358T>GCA392974457CLN6c.229A>C (p.Asn77His)
c.83+15144A>C (n.83+15144A>C)
n.71A>C
c.84-4599A>C (n.84-4599A>C)
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.1251A>C
n.361A>C
c.114A>C (p.Ser38=)
c.198+4178A>C (n.198+4178A>C)
c.140A>C
c.199-3040A>C (n.199-3040A>C)
c.199-2495A>C (n.199-2495A>C)
c.155A>C
n.61A>C
c.38+4178A>C
c.325A>C (p.Asn109His)
n.10A>C
n.661A>C
n.332A>C
15g.68214358T=CA2184875168CLN6c.229A= (p.Asn77=)
c.83+15144A= (n.83+15144A=)
n.71A=
c.84-4599A= (n.84-4599A=)
c.*132A= (n.*132A=)
n.1251A=
n.361A=
c.114A= (p.Ser38=)
c.198+4178A= (n.198+4178A=)
c.140A=
c.199-3040A= (n.199-3040A=)
c.199-2495A= (n.199-2495A=)
c.155A=
n.61A=
c.38+4178A=
c.325A= (p.Asn109=)
n.10A=
n.661A=
n.332A=
15g.68214359G>ACA490914025CLN6c.228C>T (p.Leu76=)
c.83+15143C>T (n.83+15143C>T)
n.70C>T
c.84-4600C>T (n.84-4600C>T)
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.1250C>T
n.360C>T
c.113C>T (p.Ser38Leu)
c.198+4177C>T (n.198+4177C>T)
c.139C>T
c.199-3041C>T (n.199-3041C>T)
c.199-2496C>T (n.199-2496C>T)
c.154C>T
n.60C>T
c.38+4177C>T
c.324C>T (p.Leu108=)
n.9C>T
n.660C>T
n.331C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214359G>CCA490914027CLN6c.228C>G (p.Leu76=)
c.83+15143C>G (n.83+15143C>G)
n.70C>G
c.84-4600C>G (n.84-4600C>G)
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.1250C>G
n.360C>G
c.113C>G (p.Ser38Ter)
c.198+4177C>G (n.198+4177C>G)
c.139C>G
c.199-3041C>G (n.199-3041C>G)
c.199-2496C>G (n.199-2496C>G)
c.154C>G
n.60C>G
c.38+4177C>G
c.324C>G (p.Leu108=)
n.9C>G
n.660C>G
n.331C>G
 gnomAD v4
15g.68214359G=CA2184875171CLN6c.228C= (p.Leu76=)
c.83+15143C= (n.83+15143C=)
n.70C=
c.84-4600C= (n.84-4600C=)
c.*131C= (n.*131C=)
n.1250C=
n.360C=
c.113C= (p.Ser38=)
c.198+4177C= (n.198+4177C=)
c.139C=
c.199-3041C= (n.199-3041C=)
c.199-2496C= (n.199-2496C=)
c.154C=
n.60C=
c.38+4177C=
c.324C= (p.Leu108=)
n.9C=
n.660C=
n.331C=
15g.68214359G>TCA490914030CLN6c.228C>A (p.Leu76=)
c.83+15143C>A (n.83+15143C>A)
n.70C>A
c.84-4600C>A (n.84-4600C>A)
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.1250C>A
n.360C>A
c.113C>A (p.Ser38Ter)
c.198+4177C>A (n.198+4177C>A)
c.139C>A
c.199-3041C>A (n.199-3041C>A)
c.199-2496C>A (n.199-2496C>A)
c.154C>A
n.60C>A
c.38+4177C>A
c.324C>A (p.Leu108=)
n.9C>A
n.660C>A
n.331C>A
15g.68214360A>CCA392974458CLN6c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.83+15142T>G (n.83+15142T>G)
n.69T>G
c.84-4601T>G (n.84-4601T>G)
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.1249T>G
n.359T>G
c.112T>G (p.Ser38Ala)
c.198+4176T>G (n.198+4176T>G)
c.138T>G
c.199-3042T>G (n.199-3042T>G)
c.199-2497T>G (n.199-2497T>G)
c.153T>G
n.59T>G
c.38+4176T>G
c.323T>G (p.Leu108Arg)
n.8T>G
n.659T>G
n.330T>G
15g.68214360A>GCA392974459CLN6c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.83+15142T>C (n.83+15142T>C)
n.69T>C
c.84-4601T>C (n.84-4601T>C)
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.1249T>C
n.359T>C
c.112T>C (p.Ser38Pro)
c.198+4176T>C (n.198+4176T>C)
c.138T>C
c.199-3042T>C (n.199-3042T>C)
c.199-2497T>C (n.199-2497T>C)
c.153T>C
n.59T>C
c.38+4176T>C
c.323T>C (p.Leu108Pro)
n.8T>C
n.659T>C
n.330T>C
15g.68214360A>TCA392974460CLN6c.227T>A (p.Leu76His)
c.83+15142T>A (n.83+15142T>A)
n.69T>A
c.84-4601T>A (n.84-4601T>A)
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.1249T>A
n.359T>A
c.112T>A (p.Ser38Thr)
c.198+4176T>A (n.198+4176T>A)
c.138T>A
c.199-3042T>A (n.199-3042T>A)
c.199-2497T>A (n.199-2497T>A)
c.153T>A
n.59T>A
c.38+4176T>A
c.323T>A (p.Leu108His)
n.8T>A
n.659T>A
n.330T>A
15g.68214361G>ACA392974461CLN6c.226C>T (p.Leu76Phe)
c.83+15141C>T (n.83+15141C>T)
n.68C>T
c.84-4602C>T (n.84-4602C>T)
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.1248C>T
n.358C>T
c.111C>T (p.His37=)
c.198+4175C>T (n.198+4175C>T)
c.137C>T
c.199-3043C>T (n.199-3043C>T)
c.199-2498C>T (n.199-2498C>T)
c.152C>T
n.58C>T
c.38+4175C>T
c.322C>T (p.Leu108Phe)
n.7C>T
n.658C>T
n.329C>T
 gnomAD v4
15g.68214361G>CCA392974462CLN6c.226C>G (p.Leu76Val)
c.83+15141C>G (n.83+15141C>G)
n.68C>G
c.84-4602C>G (n.84-4602C>G)
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.1248C>G
n.358C>G
c.111C>G (p.His37Gln)
c.198+4175C>G (n.198+4175C>G)
c.137C>G
c.199-3043C>G (n.199-3043C>G)
c.199-2498C>G (n.199-2498C>G)
c.152C>G
n.58C>G
c.38+4175C>G
c.322C>G (p.Leu108Val)
n.7C>G
n.658C>G
n.329C>G
15g.68214361G>TCA392974463CLN6c.226C>A (p.Leu76Ile)
c.83+15141C>A (n.83+15141C>A)
n.68C>A
c.84-4602C>A (n.84-4602C>A)
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.1248C>A
n.358C>A
c.111C>A (p.His37Gln)
c.198+4175C>A (n.198+4175C>A)
c.137C>A
c.199-3043C>A (n.199-3043C>A)
c.199-2498C>A (n.199-2498C>A)
c.152C>A
n.58C>A
c.38+4175C>A
c.322C>A (p.Leu108Ile)
n.7C>A
n.658C>A
n.329C>A
15g.68214362T>ACA490914042CLN6c.225A>T (p.Pro75=)
c.83+15140A>T (n.83+15140A>T)
n.67A>T
c.84-4603A>T (n.84-4603A>T)
c.*128A>T (n.*128A>T)
n.1247A>T
n.357A>T
c.110A>T (p.His37Leu)
c.198+4174A>T (n.198+4174A>T)
c.136A>T
c.199-3044A>T (n.199-3044A>T)
c.199-2499A>T (n.199-2499A>T)
c.151A>T
n.57A>T
c.38+4174A>T
c.321A>T (p.Pro107=)
n.6A>T
n.657A>T
n.328A>T
15g.68214362T>CCA7630659CLN6c.225A>G (p.Pro75=)
c.83+15140A>G (n.83+15140A>G)
n.67A>G
c.84-4603A>G (n.84-4603A>G)
c.*128A>G (n.*128A>G)
n.1247A>G
n.357A>G
c.110A>G (p.His37Arg)
c.198+4174A>G (n.198+4174A>G)
c.136A>G
c.199-3044A>G (n.199-3044A>G)
c.199-2499A>G (n.199-2499A>G)
c.151A>G
n.57A>G
c.38+4174A>G
c.321A>G (p.Pro107=)
n.6A>G
n.657A>G
n.328A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214362T>GCA7630660CLN6c.225A>C (p.Pro75=)
c.83+15140A>C (n.83+15140A>C)
n.67A>C
c.84-4603A>C (n.84-4603A>C)
c.*128A>C (n.*128A>C)
n.1247A>C
n.357A>C
c.110A>C (p.His37Pro)
c.198+4174A>C (n.198+4174A>C)
c.136A>C
c.199-3044A>C (n.199-3044A>C)
c.199-2499A>C (n.199-2499A>C)
c.151A>C
n.57A>C
c.38+4174A>C
c.321A>C (p.Pro107=)
n.6A>C
n.657A>C
n.328A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68214362T=CA2184875175CLN6c.225A= (p.Pro75=)
c.83+15140A= (n.83+15140A=)
n.67A=
c.84-4603A= (n.84-4603A=)
c.*128A= (n.*128A=)
n.1247A=
n.357A=
c.110A= (p.His37=)
c.198+4174A= (n.198+4174A=)
c.136A=
c.199-3044A= (n.199-3044A=)
c.199-2499A= (n.199-2499A=)
c.151A=
n.57A=
c.38+4174A=
c.321A= (p.Pro107=)
n.6A=
n.657A=
n.328A=
15g.68214363G>ACA392974465CLN6c.224C>T (p.Pro75Leu)
c.83+15139C>T (n.83+15139C>T)
n.66C>T
c.84-4604C>T (n.84-4604C>T)
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.1246C>T
n.356C>T
c.109C>T (p.His37Tyr)
c.198+4173C>T (n.198+4173C>T)
c.135C>T
c.199-3045C>T (n.199-3045C>T)
c.199-2500C>T (n.199-2500C>T)
c.150C>T
n.56C>T
c.38+4173C>T
c.320C>T (p.Pro107Leu)
n.5C>T
n.656C>T
n.327C>T
 ClinVar dbSNP
15g.68214363G>CCA392974466CLN6c.224C>G (p.Pro75Arg)
c.83+15139C>G (n.83+15139C>G)
n.66C>G
c.84-4604C>G (n.84-4604C>G)
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.1246C>G
n.356C>G
c.109C>G (p.His37Asp)
c.198+4173C>G (n.198+4173C>G)
c.135C>G
c.199-3045C>G (n.199-3045C>G)
c.199-2500C>G (n.199-2500C>G)
c.150C>G
n.56C>G
c.38+4173C>G
c.320C>G (p.Pro107Arg)
n.5C>G
n.656C>G
n.327C>G
15g.68214363G=CA2184875180CLN6c.224C= (p.Pro75=)
c.83+15139C= (n.83+15139C=)
n.66C=
c.84-4604C= (n.84-4604C=)
c.*127C= (n.*127C=)
n.1246C=
n.356C=
c.109C= (p.His37=)
c.198+4173C= (n.198+4173C=)
c.135C=
c.199-3045C= (n.199-3045C=)
c.199-2500C= (n.199-2500C=)
c.150C=
n.56C=
c.38+4173C=
c.320C= (p.Pro107=)
n.5C=
n.656C=
n.327C=
15g.68214363G>TCA392974464CLN6c.224C>A (p.Pro75Gln)
c.83+15139C>A (n.83+15139C>A)
n.66C>A
c.84-4604C>A (n.84-4604C>A)
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.1246C>A
n.356C>A
c.109C>A (p.His37Asn)
c.198+4173C>A (n.198+4173C>A)
c.135C>A
c.199-3045C>A (n.199-3045C>A)
c.199-2500C>A (n.199-2500C>A)
c.150C>A
n.56C>A
c.38+4173C>A
c.320C>A (p.Pro107Gln)
n.5C>A
n.656C>A
n.327C>A
15g.68214364delCA2573054100CLN6c.224del (p.Pro75HisfsTer?)
c.83+15139del (n.83+15139del)
n.66del
c.84-4604del (n.84-4604del)
c.*127del (n.*127del)
n.1246del
n.356del
c.109del (p.His37ThrfsTer29)
c.198+4173del (n.198+4173del)
c.135del
c.109del (p.His37ThrfsTer?)
c.199-3045del (n.199-3045del)
c.199-2500del (n.199-2500del)
c.150del
n.56del
c.38+4173del
c.320del (p.Pro107HisfsTer?)
n.5del
n.656del
n.327del
 ClinVar dbSNP
15g.68214364G>ACA392974467CLN6c.223C>T (p.Pro75Ser)
c.83+15138C>T (n.83+15138C>T)
n.65C>T
c.84-4605C>T (n.84-4605C>T)
c.*126C>T (n.*126C>T)
n.1245C>T
n.355C>T
c.108C>T (p.Phe36=)
c.198+4172C>T (n.198+4172C>T)
c.134C>T
c.199-3046C>T (n.199-3046C>T)
c.199-2501C>T (n.199-2501C>T)
c.149C>T
n.55C>T
c.38+4172C>T
c.319C>T (p.Pro107Ser)
n.4C>T
n.655C>T
n.326C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68214364G>CCA392974468CLN6c.223C>G (p.Pro75Ala)
c.83+15138C>G (n.83+15138C>G)
n.65C>G
c.84-4605C>G (n.84-4605C>G)
c.*126C>G (n.*126C>G)
n.1245C>G
n.355C>G
c.108C>G (p.Phe36Leu)
c.198+4172C>G (n.198+4172C>G)
c.134C>G
c.199-3046C>G (n.199-3046C>G)
c.199-2501C>G (n.199-2501C>G)
c.149C>G
n.55C>G
c.38+4172C>G
c.319C>G (p.Pro107Ala)
n.4C>G
n.655C>G
n.326C>G
15g.68214364G=CA2184875182CLN6c.223C= (p.Pro75=)
c.83+15138C= (n.83+15138C=)
n.65C=
c.84-4605C= (n.84-4605C=)
c.*126C= (n.*126C=)
n.1245C=
n.355C=
c.108C= (p.Phe36=)
c.198+4172C= (n.198+4172C=)
c.134C=
c.199-3046C= (n.199-3046C=)
c.199-2501C= (n.199-2501C=)
c.149C=
n.55C=
c.38+4172C=
c.319C= (p.Pro107=)
n.4C=
n.655C=
n.326C=
15g.68214364G>TCA392974469CLN6c.223C>A (p.Pro75Thr)
c.83+15138C>A (n.83+15138C>A)
n.65C>A
c.84-4605C>A (n.84-4605C>A)
c.*126C>A (n.*126C>A)
n.1245C>A
n.355C>A
c.108C>A (p.Phe36Leu)
c.198+4172C>A (n.198+4172C>A)
c.134C>A
c.199-3046C>A (n.199-3046C>A)
c.199-2501C>A (n.199-2501C>A)
c.149C>A
n.55C>A
c.38+4172C>A
c.319C>A (p.Pro107Thr)
n.4C>A
n.655C>A
n.326C>A
15g.68214365A>CCA392974470CLN6c.222T>G (p.Phe74Leu)
c.83+15137T>G (n.83+15137T>G)
n.64T>G
c.84-4606T>G (n.84-4606T>G)
c.*125T>G (n.*125T>G)
n.1244T>G
n.354T>G
c.107T>G (p.Phe36Cys)
c.198+4171T>G (n.198+4171T>G)
c.133T>G
c.199-3047T>G (n.199-3047T>G)
c.199-2502T>G (n.199-2502T>G)
c.148T>G
n.54T>G
c.38+4171T>G
c.318T>G (p.Phe106Leu)
n.3T>G
n.654T>G
n.325T>G
15g.68214365A>GCA490914055CLN6c.222T>C (p.Phe74=)
c.83+15137T>C (n.83+15137T>C)
n.64T>C
c.84-4606T>C (n.84-4606T>C)
c.*125T>C (n.*125T>C)
n.1244T>C
n.354T>C
c.107T>C (p.Phe36Ser)
c.198+4171T>C (n.198+4171T>C)
c.133T>C
c.199-3047T>C (n.199-3047T>C)
c.199-2502T>C (n.199-2502T>C)
c.148T>C
n.54T>C
c.38+4171T>C
c.318T>C (p.Phe106=)
n.3T>C
n.654T>C
n.325T>C
15g.68214365A>TCA392974471CLN6c.222T>A (p.Phe74Leu)
c.83+15137T>A (n.83+15137T>A)
n.64T>A
c.84-4606T>A (n.84-4606T>A)
c.*125T>A (n.*125T>A)
n.1244T>A
n.354T>A
c.107T>A (p.Phe36Tyr)
c.198+4171T>A (n.198+4171T>A)
c.133T>A
c.199-3047T>A (n.199-3047T>A)
c.199-2502T>A (n.199-2502T>A)
c.148T>A
n.54T>A
c.38+4171T>A
c.318T>A (p.Phe106Leu)
n.3T>A
n.654T>A
n.325T>A
15g.68214366A=CA2184875184CLN6c.221T= (p.Phe74=)
c.83+15136T= (n.83+15136T=)
n.63T=
c.84-4607T= (n.84-4607T=)
c.*124T= (n.*124T=)
n.1243T=
n.353T=
c.106T= (p.Phe36=)
c.198+4170T= (n.198+4170T=)
c.132T=
c.199-3048T= (n.199-3048T=)
c.199-2503T= (n.199-2503T=)
c.147T=
n.53T=
c.38+4170T=
c.317T= (p.Phe106=)
n.2T=
n.653T=
n.324T=
15g.68214366A>CCA7630661CLN6c.221T>G (p.Phe74Cys)
c.83+15136T>G (n.83+15136T>G)
n.63T>G
c.84-4607T>G (n.84-4607T>G)
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.1243T>G
n.353T>G
c.106T>G (p.Phe36Val)
c.198+4170T>G (n.198+4170T>G)
c.132T>G
c.199-3048T>G (n.199-3048T>G)
c.199-2503T>G (n.199-2503T>G)
c.147T>G
n.53T>G
c.38+4170T>G
c.317T>G (p.Phe106Cys)
n.2T>G
n.653T>G
n.324T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214366A>GCA392974472CLN6c.221T>C (p.Phe74Ser)
c.83+15136T>C (n.83+15136T>C)
n.63T>C
c.84-4607T>C (n.84-4607T>C)
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.1243T>C
n.353T>C
c.106T>C (p.Phe36Leu)
c.198+4170T>C (n.198+4170T>C)
c.132T>C
c.199-3048T>C (n.199-3048T>C)
c.199-2503T>C (n.199-2503T>C)
c.147T>C
n.53T>C
c.38+4170T>C
c.317T>C (p.Phe106Ser)
n.2T>C
n.653T>C
n.324T>C
15g.68214366A>TCA392974473CLN6c.221T>A (p.Phe74Tyr)
c.83+15136T>A (n.83+15136T>A)
n.63T>A
c.84-4607T>A (n.84-4607T>A)
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.1243T>A
n.353T>A
c.106T>A (p.Phe36Ile)
c.198+4170T>A (n.198+4170T>A)
c.132T>A
c.199-3048T>A (n.199-3048T>A)
c.199-2503T>A (n.199-2503T>A)
c.147T>A
n.53T>A
c.38+4170T>A
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
n.2T>A
n.653T>A
n.324T>A
15g.68214367A>CCA392974474CLN6c.220T>G (p.Phe74Val)
c.83+15135T>G (n.83+15135T>G)
n.62T>G
c.84-4608T>G (n.84-4608T>G)
c.*123T>G (n.*123T>G)
n.1242T>G
n.352T>G
c.105T>G (p.Gly35=)
c.198+4169T>G (n.198+4169T>G)
c.131T>G
c.199-3049T>G (n.199-3049T>G)
c.199-2504T>G (n.199-2504T>G)
c.146T>G
n.52T>G
c.38+4169T>G
c.316T>G (p.Phe106Val)
n.1T>G
n.652T>G
n.323T>G
15g.68214367A>GCA392974475CLN6c.220T>C (p.Phe74Leu)
c.83+15135T>C (n.83+15135T>C)
n.62T>C
c.84-4608T>C (n.84-4608T>C)
c.*123T>C (n.*123T>C)
n.1242T>C
n.352T>C
c.105T>C (p.Gly35=)
c.198+4169T>C (n.198+4169T>C)
c.131T>C
c.199-3049T>C (n.199-3049T>C)
c.199-2504T>C (n.199-2504T>C)
c.146T>C
n.52T>C
c.38+4169T>C
c.316T>C (p.Phe106Leu)
n.1T>C
n.652T>C
n.323T>C
15g.68214367A>TCA392974476CLN6c.220T>A (p.Phe74Ile)
c.83+15135T>A (n.83+15135T>A)
n.62T>A
c.84-4608T>A (n.84-4608T>A)
c.*123T>A (n.*123T>A)
n.1242T>A
n.352T>A
c.105T>A (p.Gly35=)
c.198+4169T>A (n.198+4169T>A)
c.131T>A
c.199-3049T>A (n.199-3049T>A)
c.199-2504T>A (n.199-2504T>A)
c.146T>A
n.52T>A
c.38+4169T>A
c.316T>A (p.Phe106Ile)
n.1T>A
n.652T>A
n.323T>A
15g.68214369_68214371dupCA2499223065CLN6c.218_220dup (p.Trp73_Phe74insTrp)
c.83+15133_83+15135dup (n.83+15133_83+15135dup)
n.60_62dup
c.84-4610_84-4608dup (n.84-4610_84-4608dup)
c.*121_*123dup (n.*121_*123dup)
n.1240_1242dup
n.350_352dup
c.103_105dup (p.Gly35_Phe36insGly)
c.198+4167_198+4169dup (n.198+4167_198+4169dup)
c.129_131dup
c.199-3051_199-3049dup (n.199-3051_199-3049dup)
c.199-2506_199-2504dup (n.199-2506_199-2504dup)
c.144_146dup
n.50_52dup
c.38+4167_38+4169dup
c.314_316dup (p.Trp105_Phe106insTrp)
n.650_652dup
n.321_323dup
 ClinVar dbSNP
15g.68214368C>ACA392974478CLN6c.219G>T (p.Trp73Cys)
c.83+15134G>T (n.83+15134G>T)
n.61G>T
c.84-4609G>T (n.84-4609G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.1241G>T
n.351G>T
c.104G>T (p.Gly35Val)
c.198+4168G>T (n.198+4168G>T)
c.130G>T
c.199-3050G>T (n.199-3050G>T)
c.199-2505G>T (n.199-2505G>T)
c.145G>T
n.51G>T
c.38+4168G>T
c.315G>T (p.Trp105Cys)
n.651G>T
n.322G>T
15g.68214368C>GCA392974479CLN6c.219G>C (p.Trp73Cys)
c.83+15134G>C (n.83+15134G>C)
n.61G>C
c.84-4609G>C (n.84-4609G>C)
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.1241G>C
n.351G>C
c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.198+4168G>C (n.198+4168G>C)
c.130G>C
c.199-3050G>C (n.199-3050G>C)
c.199-2505G>C (n.199-2505G>C)
c.145G>C
n.51G>C
c.38+4168G>C
c.315G>C (p.Trp105Cys)
n.651G>C
n.322G>C
15g.68214368C>TCA392974477CLN6c.219G>A (p.Trp73Ter)
c.83+15134G>A (n.83+15134G>A)
n.61G>A
c.84-4609G>A (n.84-4609G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.1241G>A
n.351G>A
c.104G>A (p.Gly35Asp)
c.198+4168G>A (n.198+4168G>A)
c.130G>A
c.199-3050G>A (n.199-3050G>A)
c.199-2505G>A (n.199-2505G>A)
c.145G>A
n.51G>A
c.38+4168G>A
c.315G>A (p.Trp105Ter)
n.651G>A
n.322G>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.68214369C>ACA392974480CLN6c.218G>T (p.Trp73Leu)
c.83+15133G>T (n.83+15133G>T)
n.60G>T
c.84-4610G>T (n.84-4610G>T)
c.*121G>T (n.*121G>T)
n.1240G>T
n.350G>T
c.103G>T (p.Gly35Cys)
c.198+4167G>T (n.198+4167G>T)
c.129G>T
c.199-3051G>T (n.199-3051G>T)
c.199-2506G>T (n.199-2506G>T)
c.144G>T
n.50G>T
c.38+4167G>T
c.314G>T (p.Trp105Leu)
n.650G>T
n.321G>T
 dbSNP
15g.68214369C=CA2184875187CLN6c.218G= (p.Trp73=)
c.83+15133G= (n.83+15133G=)
n.60G=
c.84-4610G= (n.84-4610G=)
c.*121G= (n.*121G=)
n.1240G=
n.350G=
c.103G= (p.Gly35=)
c.198+4167G= (n.198+4167G=)
c.129G=
c.199-3051G= (n.199-3051G=)
c.199-2506G= (n.199-2506G=)
c.144G=
n.50G=
c.38+4167G=
c.314G= (p.Trp105=)
n.650G=
n.321G=
15g.68214369C>GCA392974481CLN6c.218G>C (p.Trp73Ser)
c.83+15133G>C (n.83+15133G>C)
n.60G>C
c.84-4610G>C (n.84-4610G>C)
c.*121G>C (n.*121G>C)
n.1240G>C
n.350G>C
c.103G>C (p.Gly35Arg)
c.198+4167G>C (n.198+4167G>C)
c.129G>C
c.199-3051G>C (n.199-3051G>C)
c.199-2506G>C (n.199-2506G>C)
c.144G>C
n.50G>C
c.38+4167G>C
c.314G>C (p.Trp105Ser)
n.650G>C
n.321G>C
15g.68214369C>TCA392974482CLN6c.218G>A (p.Trp73Ter)
c.83+15133G>A (n.83+15133G>A)
n.60G>A
c.84-4610G>A (n.84-4610G>A)
c.*121G>A (n.*121G>A)
n.1240G>A
n.350G>A
c.103G>A (p.Gly35Ser)
c.198+4167G>A (n.198+4167G>A)
c.129G>A
c.199-3051G>A (n.199-3051G>A)
c.199-2506G>A (n.199-2506G>A)
c.144G>A
n.50G>A
c.38+4167G>A
c.314G>A (p.Trp105Ter)
n.650G>A
n.321G>A
 ClinVar dbSNP
15g.68214370A>CCA392974483CLN6c.217T>G (p.Trp73Gly)
c.83+15132T>G (n.83+15132T>G)
n.59T>G
c.84-4611T>G (n.84-4611T>G)
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.1239T>G
n.349T>G
c.102T>G (p.Ser34Arg)
c.198+4166T>G (n.198+4166T>G)
c.128T>G
c.199-3052T>G (n.199-3052T>G)
c.199-2507T>G (n.199-2507T>G)
c.143T>G
n.49T>G
c.38+4166T>G
c.313T>G (p.Trp105Gly)
n.649T>G
n.320T>G
 dbSNP
15g.68214370A>GCA392974484CLN6c.217T>C (p.Trp73Arg)
c.83+15132T>C (n.83+15132T>C)
n.59T>C
c.84-4611T>C (n.84-4611T>C)
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.1239T>C
n.349T>C
c.102T>C (p.Ser34=)
c.198+4166T>C (n.198+4166T>C)
c.128T>C
c.199-3052T>C (n.199-3052T>C)
c.199-2507T>C (n.199-2507T>C)
c.143T>C
n.49T>C
c.38+4166T>C
c.313T>C (p.Trp105Arg)
n.649T>C
n.320T>C
15g.68214370A>TCA392974485CLN6c.217T>A (p.Trp73Arg)
c.83+15132T>A (n.83+15132T>A)
n.59T>A
c.84-4611T>A (n.84-4611T>A)
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.1239T>A
n.349T>A
c.102T>A (p.Ser34Arg)
c.198+4166T>A (n.198+4166T>A)
c.128T>A
c.199-3052T>A (n.199-3052T>A)
c.199-2507T>A (n.199-2507T>A)
c.143T>A
n.49T>A
c.38+4166T>A
c.313T>A (p.Trp105Arg)
n.649T>A
n.320T>A
15g.68214371C>ACA392974486CLN6c.216G>T (p.Glu72Asp)
c.83+15131G>T (n.83+15131G>T)
n.58G>T
c.84-4612G>T (n.84-4612G>T)
c.*119G>T (n.*119G>T)
n.1238G>T
n.348G>T
c.101G>T (p.Ser34Ile)
c.198+4165G>T (n.198+4165G>T)
c.127G>T
c.199-3053G>T (n.199-3053G>T)
c.199-2508G>T (n.199-2508G>T)
c.142G>T
n.48G>T
c.38+4165G>T
c.312G>T (p.Glu104Asp)
n.648G>T
n.319G>T
15g.68214371C=CA2184875191CLN6c.216G= (p.Glu72=)
c.83+15131G= (n.83+15131G=)
n.58G=
c.84-4612G= (n.84-4612G=)
c.*119G= (n.*119G=)
n.1238G=
n.348G=
c.101G= (p.Ser34=)
c.198+4165G= (n.198+4165G=)
c.127G=
c.199-3053G= (n.199-3053G=)
c.199-2508G= (n.199-2508G=)
c.142G=
n.48G=
c.38+4165G=
c.312G= (p.Glu104=)
n.648G=
n.319G=
15g.68214371C>GCA392974487CLN6c.216G>C (p.Glu72Asp)
c.83+15131G>C (n.83+15131G>C)
n.58G>C
c.84-4612G>C (n.84-4612G>C)
c.*119G>C (n.*119G>C)
n.1238G>C
n.348G>C
c.101G>C (p.Ser34Thr)
c.198+4165G>C (n.198+4165G>C)
c.127G>C
c.199-3053G>C (n.199-3053G>C)
c.199-2508G>C (n.199-2508G>C)
c.142G>C
n.48G>C
c.38+4165G>C
c.312G>C (p.Glu104Asp)
n.648G>C
n.319G>C
15g.68214371C>TCA490914078CLN6c.216G>A (p.Glu72=)
c.83+15131G>A (n.83+15131G>A)
n.58G>A
c.84-4612G>A (n.84-4612G>A)
c.*119G>A (n.*119G>A)
n.1238G>A
n.348G>A
c.101G>A (p.Ser34Asn)
c.198+4165G>A (n.198+4165G>A)
c.127G>A
c.199-3053G>A (n.199-3053G>A)
c.199-2508G>A (n.199-2508G>A)
c.142G>A
n.48G>A
c.38+4165G>A
c.312G>A (p.Glu104=)
n.648G>A
n.319G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214372T>ACA392974488CLN6c.215A>T (p.Glu72Val)
c.83+15130A>T (n.83+15130A>T)
n.57A>T
c.84-4613A>T (n.84-4613A>T)
c.*118A>T (n.*118A>T)
n.1237A>T
n.347A>T
c.100A>T (p.Ser34Cys)
c.198+4164A>T (n.198+4164A>T)
c.126A>T
c.199-3054A>T (n.199-3054A>T)
c.199-2509A>T (n.199-2509A>T)
c.141A>T
n.47A>T
c.38+4164A>T
c.311A>T (p.Glu104Val)
n.647A>T
n.318A>T
15g.68214372T>CCA392974489CLN6c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.83+15130A>G (n.83+15130A>G)
n.57A>G
c.84-4613A>G (n.84-4613A>G)
c.*118A>G (n.*118A>G)
n.1237A>G
n.347A>G
c.100A>G (p.Ser34Gly)
c.198+4164A>G (n.198+4164A>G)
c.126A>G
c.199-3054A>G (n.199-3054A>G)
c.199-2509A>G (n.199-2509A>G)
c.141A>G
n.47A>G
c.38+4164A>G
c.311A>G (p.Glu104Gly)
n.647A>G
n.318A>G
15g.68214372T>GCA392974490CLN6c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.83+15130A>C (n.83+15130A>C)
n.57A>C
c.84-4613A>C (n.84-4613A>C)
c.*118A>C (n.*118A>C)
n.1237A>C
n.347A>C
c.100A>C (p.Ser34Arg)
c.198+4164A>C (n.198+4164A>C)
c.126A>C
c.199-3054A>C (n.199-3054A>C)
c.199-2509A>C (n.199-2509A>C)
c.141A>C
n.47A>C
c.38+4164A>C
c.311A>C (p.Glu104Ala)
n.647A>C
n.318A>C
15g.68214372T=CA2184875195CLN6c.215A= (p.Glu72=)
c.83+15130A= (n.83+15130A=)
n.57A=
c.84-4613A= (n.84-4613A=)
c.*118A= (n.*118A=)
n.1237A=
n.347A=
c.100A= (p.Ser34=)
c.198+4164A= (n.198+4164A=)
c.126A=
c.199-3054A= (n.199-3054A=)
c.199-2509A= (n.199-2509A=)
c.141A=
n.47A=
c.38+4164A=
c.311A= (p.Glu104=)
n.647A=
n.318A=
15g.68214372_68214373insGCA715173674CLN6c.214_215insC (p.Glu72AlafsTer?)
c.83+15129_83+15130insC (n.83+15129_83+15130insC)
n.56_57insC
c.84-4614_84-4613insC (n.84-4614_84-4613insC)
c.*117_*118insC (n.*117_*118insC)
n.1236_1237insC
n.346_347insC
c.99_100insC (p.Ser34GlnfsTer?)
c.198+4163_198+4164insC (n.198+4163_198+4164insC)
c.125_126insC
c.199-3055_199-3054insC (n.199-3055_199-3054insC)
c.199-2510_199-2509insC (n.199-2510_199-2509insC)
c.140_141insC
n.46_47insC
c.38+4163_38+4164insC
c.310_311insC (p.Glu104AlafsTer?)
n.646_647insC
n.317_318insC
 dbSNP
15g.68214373C>ACA340155CLN6c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.83+15129G>T (n.83+15129G>T)
n.56G>T
c.84-4614G>T (n.84-4614G>T)
c.*117G>T (n.*117G>T)
n.1236G>T
n.346G>T
c.99G>T (p.Ser33=)
c.198+4163G>T (n.198+4163G>T)
c.125G>T
c.199-3055G>T (n.199-3055G>T)
c.199-2510G>T (n.199-2510G>T)
c.140G>T
n.46G>T
c.38+4163G>T
c.310G>T (p.Glu104Ter)
n.646G>T
n.317G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214373C=CA2184875206CLN6c.214G= (p.Glu72=)
c.83+15129G= (n.83+15129G=)
n.56G=
c.84-4614G= (n.84-4614G=)
c.*117G= (n.*117G=)
n.1236G=
n.346G=
c.99G= (p.Ser33=)
c.198+4163G= (n.198+4163G=)
c.125G=
c.199-3055G= (n.199-3055G=)
c.199-2510G= (n.199-2510G=)
c.140G=
n.46G=
c.38+4163G=
c.310G= (p.Glu104=)
n.646G=
n.317G=
15g.68214373C>GCA243442CLN6c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.83+15129G>C (n.83+15129G>C)
n.56G>C
c.84-4614G>C (n.84-4614G>C)
c.*117G>C (n.*117G>C)
n.1236G>C
n.346G>C
c.99G>C (p.Ser33=)
c.198+4163G>C (n.198+4163G>C)
c.125G>C
c.199-3055G>C (n.199-3055G>C)
c.199-2510G>C (n.199-2510G>C)
c.140G>C
n.46G>C
c.38+4163G>C
c.310G>C (p.Glu104Gln)
n.646G>C
n.317G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214373C>TCA7630662CLN6c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.83+15129G>A (n.83+15129G>A)
n.56G>A
c.84-4614G>A (n.84-4614G>A)
c.*117G>A (n.*117G>A)
n.1236G>A
n.346G>A
c.99G>A (p.Ser33=)
c.198+4163G>A (n.198+4163G>A)
c.125G>A
c.199-3055G>A (n.199-3055G>A)
c.199-2510G>A (n.199-2510G>A)
c.140G>A
n.46G>A
c.38+4163G>A
c.310G>A (p.Glu104Lys)
n.646G>A
n.317G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214373_68214375delinsCGACA2184875202CLN6c.212_214delinsTCG (p.Leu71=)
c.83+15127_83+15129delinsTCG (n.83+15127_83+15129delinsTCG)
n.54_56delinsTCG
c.84-4616_84-4614delinsTCG (n.84-4616_84-4614delinsTCG)
c.*115_*117delinsTCG (n.*115_*117delinsTCG)
n.1234_1236delinsTCG
n.344_346delinsTCG
c.97_99delinsTCG (p.Ser33=)
c.198+4161_198+4163delinsTCG (n.198+4161_198+4163delinsTCG)
c.123_125delinsTCG
c.199-3057_199-3055delinsTCG (n.199-3057_199-3055delinsTCG)
c.199-2512_199-2510delinsTCG (n.199-2512_199-2510delinsTCG)
c.138_140delinsTCG
n.44_46delinsTCG
c.38+4161_38+4163delinsTCG
c.308_310delinsTCG (p.Leu103=)
n.644_646delinsTCG
n.315_317delinsTCG
15g.68214374G>ACA272387732CLN6c.213C>T (p.Leu71=)
c.83+15128C>T (n.83+15128C>T)
n.55C>T
c.84-4615C>T (n.84-4615C>T)
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.1235C>T
n.345C>T
c.98C>T (p.Ser33Leu)
c.198+4162C>T (n.198+4162C>T)
c.124C>T
c.199-3056C>T (n.199-3056C>T)
c.199-2511C>T (n.199-2511C>T)
c.139C>T
n.45C>T
c.38+4162C>T
c.309C>T (p.Leu103=)
n.645C>T
n.316C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214374G>CCA7630663CLN6c.213C>G (p.Leu71=)
c.83+15128C>G (n.83+15128C>G)
n.55C>G
c.84-4615C>G (n.84-4615C>G)
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.1235C>G
n.345C>G
c.98C>G (p.Ser33Trp)
c.198+4162C>G (n.198+4162C>G)
c.124C>G
c.199-3056C>G (n.199-3056C>G)
c.199-2511C>G (n.199-2511C>G)
c.139C>G
n.45C>G
c.38+4162C>G
c.309C>G (p.Leu103=)
n.645C>G
n.316C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214374G=CA2184875213CLN6c.213C= (p.Leu71=)
c.83+15128C= (n.83+15128C=)
n.55C=
c.84-4615C= (n.84-4615C=)
c.*116C= (n.*116C=)
n.1235C=
n.345C=
c.98C= (p.Ser33=)
c.198+4162C= (n.198+4162C=)
c.124C=
c.199-3056C= (n.199-3056C=)
c.199-2511C= (n.199-2511C=)
c.139C=
n.45C=
c.38+4162C=
c.309C= (p.Leu103=)
n.645C=
n.316C=
15g.68214374G>TCA7630664CLN6c.213C>A (p.Leu71=)
c.83+15128C>A (n.83+15128C>A)
n.55C>A
c.84-4615C>A (n.84-4615C>A)
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.1235C>A
n.345C>A
c.98C>A (p.Ser33Ter)
c.198+4162C>A (n.198+4162C>A)
c.124C>A
c.199-3056C>A (n.199-3056C>A)
c.199-2511C>A (n.199-2511C>A)
c.139C>A
n.45C>A
c.38+4162C>A
c.309C>A (p.Leu103=)
n.645C>A
n.316C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214377_68214378delCA919581654CLN6c.212_213del (p.Leu71ArgfsTer?)
c.83+15127_83+15128del (n.83+15127_83+15128del)
n.54_55del
c.84-4616_84-4615del (n.84-4616_84-4615del)
c.*115_*116del (n.*115_*116del)
n.1234_1235del
n.344_345del
c.97_98del (p.Ser33GlufsTer?)
c.198+4161_198+4162del (n.198+4161_198+4162del)
c.123_124del
c.199-3057_199-3056del (n.199-3057_199-3056del)
c.199-2512_199-2511del (n.199-2512_199-2511del)
c.138_139del
n.44_45del
c.38+4161_38+4162del
c.308_309del (p.Leu103ArgfsTer?)
n.644_645del
n.315_316del
 dbSNP gnomAD v4
15g.68214375A=CA2184875219CLN6c.212T= (p.Leu71=)
c.83+15127T= (n.83+15127T=)
n.54T=
c.84-4616T= (n.84-4616T=)
c.*115T= (n.*115T=)
n.1234T=
n.344T=
c.97T= (p.Ser33=)
c.198+4161T= (n.198+4161T=)
c.123T=
c.199-3057T= (n.199-3057T=)
c.199-2512T= (n.199-2512T=)
c.138T=
n.44T=
c.38+4161T=
c.308T= (p.Leu103=)
n.644T=
n.315T=
15g.68214375A>CCA392974491CLN6c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.83+15127T>G (n.83+15127T>G)
n.54T>G
c.84-4616T>G (n.84-4616T>G)
c.*115T>G (n.*115T>G)
n.1234T>G
n.344T>G
c.97T>G (p.Ser33Ala)
c.198+4161T>G (n.198+4161T>G)
c.123T>G
c.199-3057T>G (n.199-3057T>G)
c.199-2512T>G (n.199-2512T>G)
c.138T>G
n.44T>G
c.38+4161T>G
c.308T>G (p.Leu103Arg)
n.644T>G
n.315T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68214375A>GCA392974493CLN6c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.83+15127T>C (n.83+15127T>C)
n.54T>C
c.84-4616T>C (n.84-4616T>C)
c.*115T>C (n.*115T>C)
n.1234T>C
n.344T>C
c.97T>C (p.Ser33Pro)
c.198+4161T>C (n.198+4161T>C)
c.123T>C
c.199-3057T>C (n.199-3057T>C)
c.199-2512T>C (n.199-2512T>C)
c.138T>C
n.44T>C
c.38+4161T>C
c.308T>C (p.Leu103Pro)
n.644T>C
n.315T>C
15g.68214375A>TCA392974492CLN6c.212T>A (p.Leu71His)
c.83+15127T>A (n.83+15127T>A)
n.54T>A
c.84-4616T>A (n.84-4616T>A)
c.*115T>A (n.*115T>A)
n.1234T>A
n.344T>A
c.97T>A (p.Ser33Thr)
c.198+4161T>A (n.198+4161T>A)
c.123T>A
c.199-3057T>A (n.199-3057T>A)
c.199-2512T>A (n.199-2512T>A)
c.138T>A
n.44T>A
c.38+4161T>A
c.308T>A (p.Leu103His)
n.644T>A
n.315T>A
15g.68214376G>ACA392974494CLN6c.211C>T (p.Leu71Phe)
c.83+15126C>T (n.83+15126C>T)
n.53C>T
c.84-4617C>T (n.84-4617C>T)
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.1233C>T
n.343C>T
c.96C>T (p.Leu32=)
c.198+4160C>T (n.198+4160C>T)
c.122C>T
c.199-3058C>T (n.199-3058C>T)
c.199-2513C>T (n.199-2513C>T)
c.137C>T
n.43C>T
c.38+4160C>T
c.307C>T (p.Leu103Phe)
n.643C>T
n.314C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.68214376G>CCA392974495CLN6c.211C>G (p.Leu71Val)
c.83+15126C>G (n.83+15126C>G)
n.53C>G
c.84-4617C>G (n.84-4617C>G)
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.1233C>G
n.343C>G
c.96C>G (p.Leu32=)
c.198+4160C>G (n.198+4160C>G)
c.122C>G
c.199-3058C>G (n.199-3058C>G)
c.199-2513C>G (n.199-2513C>G)
c.137C>G
n.43C>G
c.38+4160C>G
c.307C>G (p.Leu103Val)
n.643C>G
n.314C>G
15g.68214376G=CA2184875221CLN6c.211C= (p.Leu71=)
c.83+15126C= (n.83+15126C=)
n.53C=
c.84-4617C= (n.84-4617C=)
c.*114C= (n.*114C=)
n.1233C=
n.343C=
c.96C= (p.Leu32=)
c.198+4160C= (n.198+4160C=)
c.122C=
c.199-3058C= (n.199-3058C=)
c.199-2513C= (n.199-2513C=)
c.137C=
n.43C=
c.38+4160C=
c.307C= (p.Leu103=)
n.643C=
n.314C=
15g.68214376G>TCA392974496CLN6c.211C>A (p.Leu71Ile)
c.83+15126C>A (n.83+15126C>A)
n.53C>A
c.84-4617C>A (n.84-4617C>A)
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.1233C>A
n.343C>A
c.96C>A (p.Leu32=)
c.198+4160C>A (n.198+4160C>A)
c.122C>A
c.199-3058C>A (n.199-3058C>A)
c.199-2513C>A (n.199-2513C>A)
c.137C>A
n.43C>A
c.38+4160C>A
c.307C>A (p.Leu103Ile)
n.643C>A
n.314C>A
15g.68214377delCA2573151122CLN6c.210del (p.Leu71SerfsTer?)
c.83+15125del (n.83+15125del)
n.52del
c.84-4618del (n.84-4618del)
c.*113del (n.*113del)
n.1232del
n.342del
c.95del (p.Leu32ProfsTer?)
c.198+4159del (n.198+4159del)
c.121del
c.199-3059del (n.199-3059del)
c.199-2514del (n.199-2514del)
c.136del
n.42del
c.38+4159del
c.306del (p.Leu103SerfsTer?)
n.642del
n.313del
 dbSNP
15g.68214377A=CA2184875225CLN6c.210T= (p.Pro70=)
c.83+15125T= (n.83+15125T=)
n.52T=
c.84-4618T= (n.84-4618T=)
c.*113T= (n.*113T=)
n.1232T=
n.342T=
c.95T= (p.Leu32=)
c.198+4159T= (n.198+4159T=)
c.121T=
c.199-3059T= (n.199-3059T=)
c.199-2514T= (n.199-2514T=)
c.136T=
n.42T=
c.38+4159T=
c.306T= (p.Pro102=)
n.642T=
n.313T=
15g.68214377A>CCA490914107CLN6c.210T>G (p.Pro70=)
c.83+15125T>G (n.83+15125T>G)
n.52T>G
c.84-4618T>G (n.84-4618T>G)
c.*113T>G (n.*113T>G)
n.1232T>G
n.342T>G
c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.198+4159T>G (n.198+4159T>G)
c.121T>G
c.199-3059T>G (n.199-3059T>G)
c.199-2514T>G (n.199-2514T>G)
c.136T>G
n.42T>G
c.38+4159T>G
c.306T>G (p.Pro102=)
n.642T>G
n.313T>G
15g.68214377A>GCA490914109CLN6c.210T>C (p.Pro70=)
c.83+15125T>C (n.83+15125T>C)
n.52T>C
c.84-4618T>C (n.84-4618T>C)
c.*113T>C (n.*113T>C)
n.1232T>C
n.342T>C
c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.198+4159T>C (n.198+4159T>C)
c.121T>C
c.199-3059T>C (n.199-3059T>C)
c.199-2514T>C (n.199-2514T>C)
c.136T>C
n.42T>C
c.38+4159T>C
c.306T>C (p.Pro102=)
n.642T>C
n.313T>C
 dbSNP
15g.68214377A>TCA490914105CLN6c.210T>A (p.Pro70=)
c.83+15125T>A (n.83+15125T>A)
n.52T>A
c.84-4618T>A (n.84-4618T>A)
c.*113T>A (n.*113T>A)
n.1232T>A
n.342T>A
c.95T>A (p.Leu32His)
c.198+4159T>A (n.198+4159T>A)
c.121T>A
c.199-3059T>A (n.199-3059T>A)
c.199-2514T>A (n.199-2514T>A)
c.136T>A
n.42T>A
c.38+4159T>A
c.306T>A (p.Pro102=)
n.642T>A
n.313T>A
15g.68214378G>ACA7630665CLN6c.209C>T (p.Pro70Leu)
c.83+15124C>T (n.83+15124C>T)
n.51C>T
c.84-4619C>T (n.84-4619C>T)
c.*112C>T (n.*112C>T)
n.1231C>T
n.341C>T
c.94C>T (p.Leu32Phe)
c.198+4158C>T (n.198+4158C>T)
c.120C>T
c.199-3060C>T (n.199-3060C>T)
c.199-2515C>T (n.199-2515C>T)
c.135C>T
n.41C>T
c.38+4158C>T
c.305C>T (p.Pro102Leu)
n.641C>T
n.312C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.68214378G>CCA392974497CLN6c.209C>G (p.Pro70Arg)
c.83+15124C>G (n.83+15124C>G)
n.51C>G
c.84-4619C>G (n.84-4619C>G)
c.*112C>G (n.*112C>G)
n.1231C>G
n.341C>G
c.94C>G (p.Leu32Val)
c.198+4158C>G (n.198+4158C>G)
c.120C>G
c.199-3060C>G (n.199-3060C>G)
c.199-2515C>G (n.199-2515C>G)
c.135C>G
n.41C>G
c.38+4158C>G
c.305C>G (p.Pro102Arg)
n.641C>G
n.312C>G
15g.68214378G=CA2184875227CLN6c.209C= (p.Pro70=)
c.83+15124C= (n.83+15124C=)
n.51C=
c.84-4619C= (n.84-4619C=)
c.*112C= (n.*112C=)
n.1231C=
n.341C=
c.94C= (p.Leu32=)
c.198+4158C= (n.198+4158C=)
c.120C=
c.199-3060C= (n.199-3060C=)
c.199-2515C= (n.199-2515C=)
c.135C=
n.41C=
c.38+4158C=
c.305C= (p.Pro102=)
n.641C=
n.312C=
15g.68214378G>TCA392974498CLN6c.209C>A (p.Pro70His)
c.83+15124C>A (n.83+15124C>A)
n.51C>A
c.84-4619C>A (n.84-4619C>A)
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.1231C>A
n.341C>A
c.94C>A (p.Leu32Ile)
c.198+4158C>A (n.198+4158C>A)
c.120C>A
c.199-3060C>A (n.199-3060C>A)
c.199-2515C>A (n.199-2515C>A)
c.135C>A
n.41C>A
c.38+4158C>A
c.305C>A (p.Pro102His)
n.641C>A
n.312C>A
 dbSNP
15g.68214379G>ACA7630666CLN6c.208C>T (p.Pro70Ser)
c.83+15123C>T (n.83+15123C>T)
n.50C>T
c.84-4620C>T (n.84-4620C>T)
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.1230C>T
n.340C>T
c.93C>T (p.Ser31=)
c.198+4157C>T (n.198+4157C>T)
c.119C>T
c.199-3061C>T (n.199-3061C>T)
c.199-2516C>T (n.199-2516C>T)
c.134C>T
n.40C>T
c.38+4157C>T
c.304C>T (p.Pro102Ser)
n.640C>T
n.311C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68214379G>CCA392974499CLN6c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.83+15123C>G (n.83+15123C>G)
n.50C>G
c.84-4620C>G (n.84-4620C>G)
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.1230C>G
n.340C>G
c.93C>G (p.Ser31=)
c.198+4157C>G (n.198+4157C>G)
c.119C>G
c.199-3061C>G (n.199-3061C>G)
c.199-2516C>G (n.199-2516C>G)
c.134C>G
n.40C>G
c.38+4157C>G
c.304C>G (p.Pro102Ala)
n.640C>G
n.311C>G
15g.68214379G=CA2184875230CLN6c.208C= (p.Pro70=)
c.83+15123C= (n.83+15123C=)
n.50C=
c.84-4620C= (n.84-4620C=)
c.*111C= (n.*111C=)
n.1230C=
n.340C=
c.93C= (p.Ser31=)
c.198+4157C= (n.198+4157C=)
c.119C=
c.199-3061C= (n.199-3061C=)
c.199-2516C= (n.199-2516C=)
c.134C=
n.40C=
c.38+4157C=
c.304C= (p.Pro102=)
n.640C=
n.311C=
15g.68214379G>TCA392974500CLN6c.208C>A (p.Pro70Thr)
c.83+15123C>A (n.83+15123C>A)
n.50C>A
c.84-4620C>A (n.84-4620C>A)
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.1230C>A
n.340C>A
c.93C>A (p.Ser31=)
c.198+4157C>A (n.198+4157C>A)
c.119C>A
c.199-3061C>A (n.199-3061C>A)
c.199-2516C>A (n.199-2516C>A)
c.134C>A
n.40C>A
c.38+4157C>A
c.304C>A (p.Pro102Thr)
n.640C>A
n.311C>A
15g.68214380G>ACA490914122CLN6c.207C>T (p.Phe69=)
c.83+15122C>T (n.83+15122C>T)
n.49C>T
c.84-4621C>T (n.84-4621C>T)
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.1229C>T
n.339C>T
c.92C>T (p.Ser31Phe)
c.198+4156C>T (n.198+4156C>T)
c.118C>T
c.199-3062C>T (n.199-3062C>T)
c.199-2517C>T (n.199-2517C>T)
c.133C>T
n.39C>T
c.38+4156C>T
c.303C>T (p.Phe101=)
n.639C>T
n.310C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68214380G>CCA392974501CLN6c.207C>G (p.Phe69Leu)
c.83+15122C>G (n.83+15122C>G)
n.49C>G
c.84-4621C>G (n.84-4621C>G)
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.1229C>G
n.339C>G
c.92C>G (p.Ser31Cys)
c.198+4156C>G (n.198+4156C>G)
c.118C>G
c.199-3062C>G (n.199-3062C>G)
c.199-2517C>G (n.199-2517C>G)
c.133C>G
n.39C>G
c.38+4156C>G
c.303C>G (p.Phe101Leu)
n.639C>G
n.310C>G
15g.68214380G=CA2184875232CLN6c.207C= (p.Phe69=)
c.83+15122C= (n.83+15122C=)
n.49C=
c.84-4621C= (n.84-4621C=)
c.*110C= (n.*110C=)
n.1229C=
n.339C=
c.92C= (p.Ser31=)
c.198+4156C= (n.198+4156C=)
c.118C=
c.199-3062C= (n.199-3062C=)
c.199-2517C= (n.199-2517C=)
c.133C=
n.39C=
c.38+4156C=
c.303C= (p.Phe101=)
n.639C=
n.310C=
15g.68214380G>TCA392974502CLN6c.207C>A (p.Phe69Leu)
c.83+15122C>A (n.83+15122C>A)
n.49C>A
c.84-4621C>A (n.84-4621C>A)
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.1229C>A
n.339C>A
c.92C>A (p.Ser31Tyr)
c.198+4156C>A (n.198+4156C>A)
c.118C>A
c.199-3062C>A (n.199-3062C>A)
c.199-2517C>A (n.199-2517C>A)
c.133C>A
n.39C>A
c.38+4156C>A
c.303C>A (p.Phe101Leu)
n.639C>A
n.310C>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.68214381A>CCA392974505CLN6c.206T>G (p.Phe69Cys)
c.83+15121T>G (n.83+15121T>G)
n.48T>G
c.84-4622T>G (n.84-4622T>G)
c.*109T>G (n.*109T>G)
n.1228T>G
n.338T>G
c.91T>G (p.Ser31Ala)
c.198+4155T>G (n.198+4155T>G)
c.117T>G
c.199-3063T>G (n.199-3063T>G)
c.199-2518T>G (n.199-2518T>G)
c.132T>G
n.38T>G
c.38+4155T>G
c.302T>G (p.Phe101Cys)
n.638T>G
n.309T>G
15g.68214381A>GCA392974504CLN6c.206T>C (p.Phe69Ser)
c.83+15121T>C (n.83+15121T>C)
n.48T>C
c.84-4622T>C (n.84-4622T>C)
c.*109T>C (n.*109T>C)
n.1228T>C
n.338T>C
c.91T>C (p.Ser31Pro)
c.198+4155T>C (n.198+4155T>C)
c.117T>C
c.199-3063T>C (n.199-3063T>C)
c.199-2518T>C (n.199-2518T>C)
c.132T>C
n.38T>C
c.38+4155T>C
c.302T>C (p.Phe101Ser)
n.638T>C
n.309T>C
15g.68214381A>TCA392974503CLN6c.206T>A (p.Phe69Tyr)
c.83+15121T>A (n.83+15121T>A)
n.48T>A
c.84-4622T>A (n.84-4622T>A)
c.*109T>A (n.*109T>A)
n.1228T>A
n.338T>A
c.91T>A (p.Ser31Thr)
c.198+4155T>A (n.198+4155T>A)
c.117T>A
c.199-3063T>A (n.199-3063T>A)
c.199-2518T>A (n.199-2518T>A)
c.132T>A
n.38T>A
c.38+4155T>A
c.302T>A (p.Phe101Tyr)
n.638T>A
n.309T>A
15g.68214382A=CA2184875235CLN6c.205T= (p.Phe69=)
c.83+15120T= (n.83+15120T=)
n.47T=
c.84-4623T= (n.84-4623T=)
c.*108T= (n.*108T=)
n.1227T=
n.337T=
c.90T= (p.Tyr30=)
c.198+4154T= (n.198+4154T=)
c.116T=
c.199-3064T= (n.199-3064T=)
c.199-2519T= (n.199-2519T=)
c.131T=
n.37T=
c.38+4154T=
c.301T= (p.Phe101=)
n.637T=
n.308T=
15g.68214382A>CCA392974506CLN6c.205T>G (p.Phe69Val)
c.83+15120T>G (n.83+15120T>G)
n.47T>G
c.84-4623T>G (n.84-4623T>G)
c.*108T>G (n.*108T>G)
n.1227T>G
n.337T>G
c.90T>G (p.Tyr30Ter)
c.198+4154T>G (n.198+4154T>G)
c.116T>G
c.199-3064T>G (n.199-3064T>G)
c.199-2519T>G (n.199-2519T>G)
c.131T>G
n.37T>G
c.38+4154T>G
c.301T>G (p.Phe101Val)
n.637T>G
n.308T>G
15g.68214382A>GCA392974507CLN6c.205T>C (p.Phe69Leu)
c.83+15120T>C (n.83+15120T>C)
n.47T>C
c.84-4623T>C (n.84-4623T>C)
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.1227T>C
n.337T>C
c.90T>C (p.Tyr30=)
c.198+4154T>C (n.198+4154T>C)
c.116T>C
c.199-3064T>C (n.199-3064T>C)
c.199-2519T>C (n.199-2519T>C)
c.131T>C
n.37T>C
c.38+4154T>C
c.301T>C (p.Phe101Leu)
n.637T>C
n.308T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214382A>TCA392974508CLN6c.205T>A (p.Phe69Ile)
c.83+15120T>A (n.83+15120T>A)
n.47T>A
c.84-4623T>A (n.84-4623T>A)
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.1227T>A
n.337T>A
c.90T>A (p.Tyr30Ter)
c.198+4154T>A (n.198+4154T>A)
c.116T>A
c.199-3064T>A (n.199-3064T>A)
c.199-2519T>A (n.199-2519T>A)
c.131T>A
n.37T>A
c.38+4154T>A
c.301T>A (p.Phe101Ile)
n.637T>A
n.308T>A
15g.68214383T>ACA490914137CLN6c.204A>T (p.Val68=)
c.83+15119A>T (n.83+15119A>T)
n.46A>T
c.84-4624A>T (n.84-4624A>T)
c.*107A>T (n.*107A>T)
n.1226A>T
n.336A>T
c.89A>T (p.Tyr30Phe)
c.198+4153A>T (n.198+4153A>T)
c.115A>T
c.199-3065A>T (n.199-3065A>T)
c.199-2520A>T (n.199-2520A>T)
c.130A>T
n.36A>T
c.38+4153A>T
c.300A>T (p.Val100=)
n.636A>T
n.307A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214383T>CCA7630667CLN6c.204A>G (p.Val68=)
c.83+15119A>G (n.83+15119A>G)
n.46A>G
c.84-4624A>G (n.84-4624A>G)
c.*107A>G (n.*107A>G)
n.1226A>G
n.336A>G
c.89A>G (p.Tyr30Cys)
c.198+4153A>G (n.198+4153A>G)
c.115A>G
c.199-3065A>G (n.199-3065A>G)
c.199-2520A>G (n.199-2520A>G)
c.130A>G
n.36A>G
c.38+4153A>G
c.300A>G (p.Val100=)
n.636A>G
n.307A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214383T>GCA490914140CLN6c.204A>C (p.Val68=)
c.83+15119A>C (n.83+15119A>C)
n.46A>C
c.84-4624A>C (n.84-4624A>C)
c.*107A>C (n.*107A>C)
n.1226A>C
n.336A>C
c.89A>C (p.Tyr30Ser)
c.198+4153A>C (n.198+4153A>C)
c.115A>C
c.199-3065A>C (n.199-3065A>C)
c.199-2520A>C (n.199-2520A>C)
c.130A>C
n.36A>C
c.38+4153A>C
c.300A>C (p.Val100=)
n.636A>C
n.307A>C
15g.68214383T=CA2184875240CLN6c.204A= (p.Val68=)
c.83+15119A= (n.83+15119A=)
n.46A=
c.84-4624A= (n.84-4624A=)
c.*107A= (n.*107A=)
n.1226A=
n.336A=
c.89A= (p.Tyr30=)
c.198+4153A= (n.198+4153A=)
c.115A=
c.199-3065A= (n.199-3065A=)
c.199-2520A= (n.199-2520A=)
c.130A=
n.36A=
c.38+4153A=
c.300A= (p.Val100=)
n.636A=
n.307A=
15g.68214384A>CCA392974509CLN6c.203T>G (p.Val68Gly)
c.83+15118T>G (n.83+15118T>G)
n.45T>G
c.84-4625T>G (n.84-4625T>G)
c.*106T>G (n.*106T>G)
n.1225T>G
n.335T>G
c.88T>G (p.Tyr30Asp)
c.198+4152T>G (n.198+4152T>G)
c.114T>G
c.199-3066T>G (n.199-3066T>G)
c.199-2521T>G (n.199-2521T>G)
c.129T>G
n.35T>G
c.38+4152T>G
c.299T>G (p.Val100Gly)
n.635T>G
n.306T>G
15g.68214384A>GCA392974510CLN6c.203T>C (p.Val68Ala)
c.83+15118T>C (n.83+15118T>C)
n.45T>C
c.84-4625T>C (n.84-4625T>C)
c.*106T>C (n.*106T>C)
n.1225T>C
n.335T>C
c.88T>C (p.Tyr30His)
c.198+4152T>C (n.198+4152T>C)
c.114T>C
c.199-3066T>C (n.199-3066T>C)
c.199-2521T>C (n.199-2521T>C)
c.129T>C
n.35T>C
c.38+4152T>C
c.299T>C (p.Val100Ala)
n.635T>C
n.306T>C
 COSMIC
15g.68214384A>TCA392974511CLN6c.203T>A (p.Val68Glu)
c.83+15118T>A (n.83+15118T>A)
n.45T>A
c.84-4625T>A (n.84-4625T>A)
c.*106T>A (n.*106T>A)
n.1225T>A
n.335T>A
c.88T>A (p.Tyr30Asn)
c.198+4152T>A (n.198+4152T>A)
c.114T>A
c.199-3066T>A (n.199-3066T>A)
c.199-2521T>A (n.199-2521T>A)
c.129T>A
n.35T>A
c.38+4152T>A
c.299T>A (p.Val100Glu)
n.635T>A
n.306T>A
15g.68214385C>ACA392974512CLN6c.202G>T (p.Val68Leu)
c.83+15117G>T (n.83+15117G>T)
n.44G>T
c.84-4626G>T (n.84-4626G>T)
c.*105G>T (n.*105G>T)
n.1224G>T
n.334G>T
c.87G>T (p.Trp29Cys)
c.198+4151G>T (n.198+4151G>T)
c.113G>T
c.199-3067G>T (n.199-3067G>T)
c.199-2522G>T (n.199-2522G>T)
c.128G>T
n.34G>T
c.38+4151G>T
c.298G>T (p.Val100Leu)
n.634G>T
n.305G>T
15g.68214385C=CA2184875244CLN6c.202G= (p.Val68=)
c.83+15117G= (n.83+15117G=)
n.44G=
c.84-4626G= (n.84-4626G=)
c.*105G= (n.*105G=)
n.1224G=
n.334G=
c.87G= (p.Trp29=)
c.198+4151G= (n.198+4151G=)
c.113G=
c.199-3067G= (n.199-3067G=)
c.199-2522G= (n.199-2522G=)
c.128G=
n.34G=
c.38+4151G=
c.298G= (p.Val100=)
n.634G=
n.305G=
15g.68214385C>GCA392974513CLN6c.202G>C (p.Val68Leu)
c.83+15117G>C (n.83+15117G>C)
n.44G>C
c.84-4626G>C (n.84-4626G>C)
c.*105G>C (n.*105G>C)
n.1224G>C
n.334G>C
c.87G>C (p.Trp29Cys)
c.198+4151G>C (n.198+4151G>C)
c.113G>C
c.199-3067G>C (n.199-3067G>C)
c.199-2522G>C (n.199-2522G>C)
c.128G>C
n.34G>C
c.38+4151G>C
c.298G>C (p.Val100Leu)
n.634G>C
n.305G>C
 ClinVar
15g.68214385C>TCA392974514CLN6c.202G>A (p.Val68Ile)
c.83+15117G>A (n.83+15117G>A)
n.44G>A
c.84-4626G>A (n.84-4626G>A)
c.*105G>A (n.*105G>A)
n.1224G>A
n.334G>A
c.87G>A (p.Trp29Ter)
c.198+4151G>A (n.198+4151G>A)
c.113G>A
c.199-3067G>A (n.199-3067G>A)
c.199-2522G>A (n.199-2522G>A)
c.128G>A
n.34G>A
c.38+4151G>A
c.298G>A (p.Val100Ile)
n.634G>A
n.305G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68214386C>ACA490914142CLN6c.201G>T (p.Leu67=)
c.83+15116G>T (n.83+15116G>T)
n.43G>T
c.84-4627G>T (n.84-4627G>T)
c.*104G>T (n.*104G>T)
n.1223G>T
n.333G>T
c.86G>T (p.Trp29Leu)
c.198+4150G>T (n.198+4150G>T)
c.112G>T
c.199-3068G>T (n.199-3068G>T)
c.199-2523G>T (n.199-2523G>T)
c.127G>T
n.33G>T
c.38+4150G>T
c.297G>T (p.Leu99=)
n.633G>T
n.304G>T
15g.68214386C>GCA490914144CLN6c.201G>C (p.Leu67=)
c.83+15116G>C (n.83+15116G>C)
n.43G>C
c.84-4627G>C (n.84-4627G>C)
c.*104G>C (n.*104G>C)
n.1223G>C
n.333G>C
c.86G>C (p.Trp29Ser)
c.198+4150G>C (n.198+4150G>C)
c.112G>C
c.199-3068G>C (n.199-3068G>C)
c.199-2523G>C (n.199-2523G>C)
c.127G>C
n.33G>C
c.38+4150G>C
c.297G>C (p.Leu99=)
n.633G>C
n.304G>C
15g.68214386C>TCA490914146CLN6c.201G>A (p.Leu67=)
c.83+15116G>A (n.83+15116G>A)
n.43G>A
c.84-4627G>A (n.84-4627G>A)
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.1223G>A
n.333G>A
c.86G>A (p.Trp29Ter)
c.198+4150G>A (n.198+4150G>A)
c.112G>A
c.199-3068G>A (n.199-3068G>A)
c.199-2523G>A (n.199-2523G>A)
c.127G>A
n.33G>A
c.38+4150G>A
c.297G>A (p.Leu99=)
n.633G>A
n.304G>A
15g.68214387A=CA2184875247CLN6c.200T= (p.Leu67=)
c.83+15115T= (n.83+15115T=)
n.42T=
c.84-4628T= (n.84-4628T=)
c.*103T= (n.*103T=)
n.1222T=
n.332T=
c.85T= (p.Trp29=)
c.198+4149T= (n.198+4149T=)
c.111T=
c.199-3069T= (n.199-3069T=)
c.199-2524T= (n.199-2524T=)
c.126T=
n.32T=
c.38+4149T=
c.296T= (p.Leu99=)
n.632T=
n.303T=
15g.68214387A>CCA392974515CLN6c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.83+15115T>G (n.83+15115T>G)
n.42T>G
c.84-4628T>G (n.84-4628T>G)
c.*103T>G (n.*103T>G)
n.1222T>G
n.332T>G
c.85T>G (p.Trp29Gly)
c.198+4149T>G (n.198+4149T>G)
c.111T>G
c.199-3069T>G (n.199-3069T>G)
c.199-2524T>G (n.199-2524T>G)
c.126T>G
n.32T>G
c.38+4149T>G
c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.632T>G
n.303T>G
15g.68214387A>GCA259850CLN6c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.83+15115T>C (n.83+15115T>C)
n.42T>C
c.84-4628T>C (n.84-4628T>C)
c.*103T>C (n.*103T>C)
n.1222T>C
n.332T>C
c.85T>C (p.Trp29Arg)
c.198+4149T>C (n.198+4149T>C)
c.111T>C
c.199-3069T>C (n.199-3069T>C)
c.199-2524T>C (n.199-2524T>C)
c.126T>C
n.32T>C
c.38+4149T>C
c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.632T>C
n.303T>C
 ClinVar dbSNP
15g.68214387A>TCA392974516CLN6c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.83+15115T>A (n.83+15115T>A)
n.42T>A
c.84-4628T>A (n.84-4628T>A)
c.*103T>A (n.*103T>A)
n.1222T>A
n.332T>A
c.85T>A (p.Trp29Arg)
c.198+4149T>A (n.198+4149T>A)
c.111T>A
c.199-3069T>A (n.199-3069T>A)
c.199-2524T>A (n.199-2524T>A)
c.126T>A
n.32T>A
c.38+4149T>A
c.296T>A (p.Leu99Gln)
n.632T>A
n.303T>A
15g.68214388G>ACA490914156CLN6c.199C>T (p.Leu67=)
c.83+15114C>T (n.83+15114C>T)
n.41C>T
c.84-4629C>T (n.84-4629C>T)
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.1221C>T
n.331C>T
c.84C>T (p.Ser28=)
c.198+4148C>T (n.198+4148C>T)
c.110C>T
c.199-3070C>T (n.199-3070C>T)
c.199-2525C>T (n.199-2525C>T)
c.125C>T
n.31C>T
c.38+4148C>T
c.295C>T (p.Leu99=)
n.631C>T
n.302C>T
15g.68214388G>CCA7630668CLN6c.199C>G (p.Leu67Val)
c.83+15114C>G (n.83+15114C>G)
n.41C>G
c.84-4629C>G (n.84-4629C>G)
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.1221C>G
n.331C>G
c.84C>G (p.Ser28Arg)
c.198+4148C>G (n.198+4148C>G)
c.110C>G
c.199-3070C>G (n.199-3070C>G)
c.199-2525C>G (n.199-2525C>G)
c.125C>G
n.31C>G
c.38+4148C>G
c.295C>G (p.Leu99Val)
n.631C>G
n.302C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68214388G=CA2184875249CLN6c.199C= (p.Leu67=)
c.83+15114C= (n.83+15114C=)
n.41C=
c.84-4629C= (n.84-4629C=)
c.*102C= (n.*102C=)
n.1221C=
n.331C=
c.84C= (p.Ser28=)
c.198+4148C= (n.198+4148C=)
c.110C=
c.199-3070C= (n.199-3070C=)
c.199-2525C= (n.199-2525C=)
c.125C=
n.31C=
c.38+4148C=
c.295C= (p.Leu99=)
n.631C=
n.302C=
15g.68214388G>TCA392974517CLN6c.199C>A (p.Leu67Met)
c.83+15114C>A (n.83+15114C>A)
n.41C>A
c.84-4629C>A (n.84-4629C>A)
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.1221C>A
n.331C>A
c.84C>A (p.Ser28Arg)
c.198+4148C>A (n.198+4148C>A)
c.110C>A
c.199-3070C>A (n.199-3070C>A)
c.199-2525C>A (n.199-2525C>A)
c.125C>A
n.31C>A
c.38+4148C>A
c.295C>A (p.Leu99Met)
n.631C>A
n.302C>A
15g.68214389C>ACA392974518CLN6c.199-1G>T (n.199-1G>T)
c.83+15113G>T (n.83+15113G>T)
n.41-1G>T
c.84-4630G>T (n.84-4630G>T)
c.*102-1G>T (n.*102-1G>T)
n.1220G>T
n.331-1G>T
c.84-1G>T (n.84-1G>T)
c.198+4147G>T (n.198+4147G>T)
c.110-1G>T
c.199-3071G>T (n.199-3071G>T)
c.199-2526G>T (n.199-2526G>T)
c.125-1G>T
n.31-1G>T
c.38+4147G>T
c.295-1G>T (n.295-1G>T)
n.631-1G>T
n.302-1G>T
15g.68214389C>GCA392974519CLN6c.199-1G>C (n.199-1G>C)
c.83+15113G>C (n.83+15113G>C)
n.41-1G>C
c.84-4630G>C (n.84-4630G>C)
c.*102-1G>C (n.*102-1G>C)
n.1220G>C
n.331-1G>C
c.84-1G>C (n.84-1G>C)
c.198+4147G>C (n.198+4147G>C)
c.110-1G>C
c.199-3071G>C (n.199-3071G>C)
c.199-2526G>C (n.199-2526G>C)
c.125-1G>C
n.31-1G>C
c.38+4147G>C
c.295-1G>C (n.295-1G>C)
n.631-1G>C
n.302-1G>C
15g.68214389C>TCA392974520CLN6c.199-1G>A (n.199-1G>A)
c.83+15113G>A (n.83+15113G>A)
n.41-1G>A
c.84-4630G>A (n.84-4630G>A)
c.*102-1G>A (n.*102-1G>A)
n.1220G>A
n.331-1G>A
c.84-1G>A (n.84-1G>A)
c.198+4147G>A (n.198+4147G>A)
c.110-1G>A
c.199-3071G>A (n.199-3071G>A)
c.199-2526G>A (n.199-2526G>A)
c.125-1G>A
n.31-1G>A
c.38+4147G>A
c.295-1G>A (n.295-1G>A)
n.631-1G>A
n.302-1G>A
15g.68214390T>ACA392974521CLN6c.199-2A>T (n.199-2A>T)
c.83+15112A>T (n.83+15112A>T)
n.41-2A>T
c.84-4631A>T (n.84-4631A>T)
c.*102-2A>T (n.*102-2A>T)
n.1219A>T
n.331-2A>T
c.84-2A>T (n.84-2A>T)
c.198+4146A>T (n.198+4146A>T)
c.110-2A>T
c.199-3072A>T (n.199-3072A>T)
c.199-2527A>T (n.199-2527A>T)
c.125-2A>T
n.31-2A>T
c.38+4146A>T
c.295-2A>T (n.295-2A>T)
n.631-2A>T
n.302-2A>T
15g.68214390T>CCA392974522CLN6c.199-2A>G (n.199-2A>G)
c.83+15112A>G (n.83+15112A>G)
n.41-2A>G
c.84-4631A>G (n.84-4631A>G)
c.*102-2A>G (n.*102-2A>G)
n.1219A>G
n.331-2A>G
c.84-2A>G (n.84-2A>G)
c.198+4146A>G (n.198+4146A>G)
c.110-2A>G
c.199-3072A>G (n.199-3072A>G)
c.199-2527A>G (n.199-2527A>G)
c.125-2A>G
n.31-2A>G
c.38+4146A>G
c.295-2A>G (n.295-2A>G)
n.631-2A>G
n.302-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214390T>GCA392974523CLN6c.199-2A>C (n.199-2A>C)
c.83+15112A>C (n.83+15112A>C)
n.41-2A>C
c.84-4631A>C (n.84-4631A>C)
c.*102-2A>C (n.*102-2A>C)
n.1219A>C
n.331-2A>C
c.84-2A>C (n.84-2A>C)
c.198+4146A>C (n.198+4146A>C)
c.110-2A>C
c.199-3072A>C (n.199-3072A>C)
c.199-2527A>C (n.199-2527A>C)
c.125-2A>C
n.31-2A>C
c.38+4146A>C
c.295-2A>C (n.295-2A>C)
n.631-2A>C
n.302-2A>C
15g.68214390T=CA2184875251CLN6c.199-2A= (n.199-2A=)
c.83+15112A= (n.83+15112A=)
n.41-2A=
c.84-4631A= (n.84-4631A=)
c.*102-2A= (n.*102-2A=)
n.1219A=
n.331-2A=
c.84-2A= (n.84-2A=)
c.198+4146A= (n.198+4146A=)
c.110-2A=
c.199-3072A= (n.199-3072A=)
c.199-2527A= (n.199-2527A=)
c.125-2A=
n.31-2A=
c.38+4146A=
c.295-2A= (n.295-2A=)
n.631-2A=
n.302-2A=
15g.68214391G>ACA2629161869CLN6c.199-3C>T (n.199-3C>T)
c.83+15111C>T (n.83+15111C>T)
n.41-3C>T
c.84-4632C>T (n.84-4632C>T)
c.*102-3C>T (n.*102-3C>T)
n.1218C>T
n.331-3C>T
c.84-3C>T (n.84-3C>T)
c.198+4145C>T (n.198+4145C>T)
c.110-3C>T
c.199-3073C>T (n.199-3073C>T)
c.199-2528C>T (n.199-2528C>T)
c.125-3C>T
n.31-3C>T
c.38+4145C>T
c.295-3C>T (n.295-3C>T)
n.631-3C>T
n.302-3C>T
 gnomAD v4
15g.68214392C=CA2184875254CLN6c.199-4G= (n.199-4G=)
c.83+15110G= (n.83+15110G=)
n.41-4G=
c.84-4633G= (n.84-4633G=)
c.*102-4G= (n.*102-4G=)
n.1217G=
n.331-4G=
c.84-4G= (n.84-4G=)
c.198+4144G= (n.198+4144G=)
c.110-4G=
c.199-3074G= (n.199-3074G=)
c.199-2529G= (n.199-2529G=)
c.125-4G=
n.31-4G=
c.38+4144G=
c.295-4G= (n.295-4G=)
n.631-4G=
n.302-4G=
15g.68214392C>TCA7630669CLN6c.199-4G>A (n.199-4G>A)
c.83+15110G>A (n.83+15110G>A)
n.41-4G>A
c.84-4633G>A (n.84-4633G>A)
c.*102-4G>A (n.*102-4G>A)
n.1217G>A
n.331-4G>A
c.84-4G>A (n.84-4G>A)
c.198+4144G>A (n.198+4144G>A)
c.110-4G>A
c.199-3074G>A (n.199-3074G>A)
c.199-2529G>A (n.199-2529G>A)
c.125-4G>A
n.31-4G>A
c.38+4144G>A
c.295-4G>A (n.295-4G>A)
n.631-4G>A
n.302-4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214393G>ACA7630670CLN6c.199-5C>T (n.199-5C>T)
c.83+15109C>T (n.83+15109C>T)
n.41-5C>T
c.84-4634C>T (n.84-4634C>T)
c.*102-5C>T (n.*102-5C>T)
n.1216C>T
n.331-5C>T
c.84-5C>T (n.84-5C>T)
c.198+4143C>T (n.198+4143C>T)
c.110-5C>T
c.199-3075C>T (n.199-3075C>T)
c.199-2530C>T (n.199-2530C>T)
c.125-5C>T
n.31-5C>T
c.38+4143C>T
c.295-5C>T (n.295-5C>T)
n.631-5C>T
n.302-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214393G=CA2184875259CLN6c.199-5C= (n.199-5C=)
c.83+15109C= (n.83+15109C=)
n.41-5C=
c.84-4634C= (n.84-4634C=)
c.*102-5C= (n.*102-5C=)
n.1216C=
n.331-5C=
c.84-5C= (n.84-5C=)
c.198+4143C= (n.198+4143C=)
c.110-5C=
c.199-3075C= (n.199-3075C=)
c.199-2530C= (n.199-2530C=)
c.125-5C=
n.31-5C=
c.38+4143C=
c.295-5C= (n.295-5C=)
n.631-5C=
n.302-5C=
15g.68214394G>ACA2580089910CLN6c.199-6C>T (n.199-6C>T)
c.83+15108C>T (n.83+15108C>T)
n.41-6C>T
c.84-4635C>T (n.84-4635C>T)
c.*102-6C>T (n.*102-6C>T)
n.1215C>T
n.331-6C>T
c.84-6C>T (n.84-6C>T)
c.198+4142C>T (n.198+4142C>T)
c.110-6C>T
c.199-3076C>T (n.199-3076C>T)
c.199-2531C>T (n.199-2531C>T)
c.125-6C>T
n.31-6C>T
c.38+4142C>T
c.295-6C>T (n.295-6C>T)
n.631-6C>T
n.302-6C>T
 ClinVar
15g.68214394G>CCA618696415CLN6c.199-6C>G (n.199-6C>G)
c.83+15108C>G (n.83+15108C>G)
n.41-6C>G
c.84-4635C>G (n.84-4635C>G)
c.*102-6C>G (n.*102-6C>G)
n.1215C>G
n.331-6C>G
c.84-6C>G (n.84-6C>G)
c.198+4142C>G (n.198+4142C>G)
c.110-6C>G
c.199-3076C>G (n.199-3076C>G)
c.199-2531C>G (n.199-2531C>G)
c.125-6C>G
n.31-6C>G
c.38+4142C>G
c.295-6C>G (n.295-6C>G)
n.631-6C>G
n.302-6C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214394G=CA2184875264CLN6c.199-6C= (n.199-6C=)
c.83+15108C= (n.83+15108C=)
n.41-6C=
c.84-4635C= (n.84-4635C=)
c.*102-6C= (n.*102-6C=)
n.1215C=
n.331-6C=
c.84-6C= (n.84-6C=)
c.198+4142C= (n.198+4142C=)
c.110-6C=
c.199-3076C= (n.199-3076C=)
c.199-2531C= (n.199-2531C=)
c.125-6C=
n.31-6C=
c.38+4142C=
c.295-6C= (n.295-6C=)
n.631-6C=
n.302-6C=
15g.68214395A>GCA2739269526CLN6c.199-7T>C (n.199-7T>C)
c.83+15107T>C (n.83+15107T>C)
n.41-7T>C
c.84-4636T>C (n.84-4636T>C)
c.*102-7T>C (n.*102-7T>C)
n.1214T>C
n.331-7T>C
c.84-7T>C (n.84-7T>C)
c.198+4141T>C (n.198+4141T>C)
c.110-7T>C
c.199-3077T>C (n.199-3077T>C)
c.199-2532T>C (n.199-2532T>C)
c.125-7T>C
n.31-7T>C
c.38+4141T>C
c.295-7T>C (n.295-7T>C)
n.631-7T>C
n.302-7T>C
 ClinVar
15g.68214396G>CCA2629161886CLN6c.199-8C>G (n.199-8C>G)
c.83+15106C>G (n.83+15106C>G)
n.41-8C>G
c.84-4637C>G (n.84-4637C>G)
c.*102-8C>G (n.*102-8C>G)
n.1213C>G
n.331-8C>G
c.84-8C>G (n.84-8C>G)
c.198+4140C>G (n.198+4140C>G)
c.110-8C>G
c.199-3078C>G (n.199-3078C>G)
c.199-2533C>G (n.199-2533C>G)
c.125-8C>G
n.31-8C>G
c.38+4140C>G
c.295-8C>G (n.295-8C>G)
n.631-8C>G
n.302-8C>G
 gnomAD v4
15g.68214396G>TCA2575771395CLN6c.199-8C>A (n.199-8C>A)
c.83+15106C>A (n.83+15106C>A)
n.41-8C>A
c.84-4637C>A (n.84-4637C>A)
c.*102-8C>A (n.*102-8C>A)
n.1213C>A
n.331-8C>A
c.84-8C>A (n.84-8C>A)
c.198+4140C>A (n.198+4140C>A)
c.110-8C>A
c.199-3078C>A (n.199-3078C>A)
c.199-2533C>A (n.199-2533C>A)
c.125-8C>A
n.31-8C>A
c.38+4140C>A
c.295-8C>A (n.295-8C>A)
n.631-8C>A
n.302-8C>A
15g.68214400A>CCA2580089911CLN6c.199-12T>G (n.199-12T>G)
c.83+15102T>G (n.83+15102T>G)
n.41-12T>G
c.84-4641T>G (n.84-4641T>G)
c.*102-12T>G (n.*102-12T>G)
n.1209T>G
n.331-12T>G
c.84-12T>G (n.84-12T>G)
c.198+4136T>G (n.198+4136T>G)
c.110-12T>G
c.199-3082T>G (n.199-3082T>G)
c.199-2537T>G (n.199-2537T>G)
c.125-12T>G
n.31-12T>G
c.38+4136T>G
c.295-12T>G (n.295-12T>G)
n.631-12T>G
n.302-12T>G
 ClinVar
15g.68214400A>GCA2580089912CLN6c.199-12T>C (n.199-12T>C)
c.83+15102T>C (n.83+15102T>C)
n.41-12T>C
c.84-4641T>C (n.84-4641T>C)
c.*102-12T>C (n.*102-12T>C)
n.1209T>C
n.331-12T>C
c.84-12T>C (n.84-12T>C)
c.198+4136T>C (n.198+4136T>C)
c.110-12T>C
c.199-3082T>C (n.199-3082T>C)
c.199-2537T>C (n.199-2537T>C)
c.125-12T>C
n.31-12T>C
c.38+4136T>C
c.295-12T>C (n.295-12T>C)
n.631-12T>C
n.302-12T>C
 ClinVar
15g.68214401T>CCA2629161888CLN6c.199-13A>G (n.199-13A>G)
c.83+15101A>G (n.83+15101A>G)
n.41-13A>G
c.84-4642A>G (n.84-4642A>G)
c.*102-13A>G (n.*102-13A>G)
n.1208A>G
n.331-13A>G
c.84-13A>G (n.84-13A>G)
c.198+4135A>G (n.198+4135A>G)
c.110-13A>G
c.199-3083A>G (n.199-3083A>G)
c.199-2538A>G (n.199-2538A>G)
c.125-13A>G
n.31-13A>G
c.38+4135A>G
c.295-13A>G (n.295-13A>G)
n.631-13A>G
n.302-13A>G
 ClinVar gnomAD v4
15g.68214402G>ACA2739269527CLN6c.199-14C>T (n.199-14C>T)
c.83+15100C>T (n.83+15100C>T)
n.41-14C>T
c.84-4643C>T (n.84-4643C>T)
c.*102-14C>T (n.*102-14C>T)
n.1207C>T
n.331-14C>T
c.84-14C>T (n.84-14C>T)
c.198+4134C>T (n.198+4134C>T)
c.110-14C>T
c.199-3084C>T (n.199-3084C>T)
c.199-2539C>T (n.199-2539C>T)
c.125-14C>T
n.31-14C>T
c.38+4134C>T
c.295-14C>T (n.295-14C>T)
n.631-14C>T
n.302-14C>T
 ClinVar
15g.68214402G>CCA7630671CLN6c.199-14C>G (n.199-14C>G)
c.83+15100C>G (n.83+15100C>G)
n.41-14C>G
c.84-4643C>G (n.84-4643C>G)
c.*102-14C>G (n.*102-14C>G)
n.1207C>G
n.331-14C>G
c.84-14C>G (n.84-14C>G)
c.198+4134C>G (n.198+4134C>G)
c.110-14C>G
c.199-3084C>G (n.199-3084C>G)
c.199-2539C>G (n.199-2539C>G)
c.125-14C>G
n.31-14C>G
c.38+4134C>G
c.295-14C>G (n.295-14C>G)
n.631-14C>G
n.302-14C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214402G=CA2184875266CLN6c.199-14C= (n.199-14C=)
c.83+15100C= (n.83+15100C=)
n.41-14C=
c.84-4643C= (n.84-4643C=)
c.*102-14C= (n.*102-14C=)
n.1207C=
n.331-14C=
c.84-14C= (n.84-14C=)
c.198+4134C= (n.198+4134C=)
c.110-14C=
c.199-3084C= (n.199-3084C=)
c.199-2539C= (n.199-2539C=)
c.125-14C=
n.31-14C=
c.38+4134C=
c.295-14C= (n.295-14C=)
n.631-14C=
n.302-14C=
15g.68214402G>TCA2629161893CLN6c.199-14C>A (n.199-14C>A)
c.83+15100C>A (n.83+15100C>A)
n.41-14C>A
c.84-4643C>A (n.84-4643C>A)
c.*102-14C>A (n.*102-14C>A)
n.1207C>A
n.331-14C>A
c.84-14C>A (n.84-14C>A)
c.198+4134C>A (n.198+4134C>A)
c.110-14C>A
c.199-3084C>A (n.199-3084C>A)
c.199-2539C>A (n.199-2539C>A)
c.125-14C>A
n.31-14C>A
c.38+4134C>A
c.295-14C>A (n.295-14C>A)
n.631-14C>A
n.302-14C>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.68214403delCA2575771396CLN6c.199-14del (n.199-14del)
c.83+15100del (n.83+15100del)
n.41-14del
c.84-4643del (n.84-4643del)
c.*102-14del (n.*102-14del)
n.1207del
n.331-14del
c.84-14del (n.84-14del)
c.198+4134del (n.198+4134del)
c.110-14del
c.199-3084del (n.199-3084del)
c.199-2539del (n.199-2539del)
c.125-14del
n.31-14del
c.38+4134del
c.295-14del (n.295-14del)
n.631-14del
n.302-14del
 ClinVar gnomAD v4
15g.68214404A>TCA2580089913CLN6c.199-16T>A (n.199-16T>A)
c.83+15098T>A (n.83+15098T>A)
n.41-16T>A
c.84-4645T>A (n.84-4645T>A)
c.*102-16T>A (n.*102-16T>A)
n.1205T>A
n.331-16T>A
c.84-16T>A (n.84-16T>A)
c.198+4132T>A (n.198+4132T>A)
c.110-16T>A
c.199-3086T>A (n.199-3086T>A)
c.199-2541T>A (n.199-2541T>A)
c.125-16T>A
n.31-16T>A
c.38+4132T>A
c.295-16T>A (n.295-16T>A)
n.631-16T>A
n.302-16T>A
 ClinVar
15g.68214405A>CCA2629161895CLN6c.199-17T>G (n.199-17T>G)
c.83+15097T>G (n.83+15097T>G)
n.41-17T>G
c.84-4646T>G (n.84-4646T>G)
c.*102-17T>G (n.*102-17T>G)
n.1204T>G
n.331-17T>G
c.84-17T>G (n.84-17T>G)
c.198+4131T>G (n.198+4131T>G)
c.110-17T>G
c.199-3087T>G (n.199-3087T>G)
c.199-2542T>G (n.199-2542T>G)
c.125-17T>G
n.31-17T>G
c.38+4131T>G
c.295-17T>G (n.295-17T>G)
n.631-17T>G
n.302-17T>G
 gnomAD v4
15g.68214405A>GCA2629161896CLN6c.199-17T>C (n.199-17T>C)
c.83+15097T>C (n.83+15097T>C)
n.41-17T>C
c.84-4646T>C (n.84-4646T>C)
c.*102-17T>C (n.*102-17T>C)
n.1204T>C
n.331-17T>C
c.84-17T>C (n.84-17T>C)
c.198+4131T>C (n.198+4131T>C)
c.110-17T>C
c.199-3087T>C (n.199-3087T>C)
c.199-2542T>C (n.199-2542T>C)
c.125-17T>C
n.31-17T>C
c.38+4131T>C
c.295-17T>C (n.295-17T>C)
n.631-17T>C
n.302-17T>C
 gnomAD v4
15g.68214406G>CCA2575771397CLN6c.199-18C>G (n.199-18C>G)
c.83+15096C>G (n.83+15096C>G)
n.41-18C>G
c.84-4647C>G (n.84-4647C>G)
c.*102-18C>G (n.*102-18C>G)
n.1203C>G
n.331-18C>G
c.84-18C>G (n.84-18C>G)
c.198+4130C>G (n.198+4130C>G)
c.110-18C>G
c.199-3088C>G (n.199-3088C>G)
c.199-2543C>G (n.199-2543C>G)
c.125-18C>G
n.31-18C>G
c.38+4130C>G
c.295-18C>G (n.295-18C>G)
n.631-18C>G
n.302-18C>G
15g.68214406G=CA2184875270CLN6c.199-18C= (n.199-18C=)
c.83+15096C= (n.83+15096C=)
n.41-18C=
c.84-4647C= (n.84-4647C=)
c.*102-18C= (n.*102-18C=)
n.1203C=
n.331-18C=
c.84-18C= (n.84-18C=)
c.198+4130C= (n.198+4130C=)
c.110-18C=
c.199-3088C= (n.199-3088C=)
c.199-2543C= (n.199-2543C=)
c.125-18C=
n.31-18C=
c.38+4130C=
c.295-18C= (n.295-18C=)
n.631-18C=
n.302-18C=
15g.68214406G>TCA7630672CLN6c.199-18C>A (n.199-18C>A)
c.83+15096C>A (n.83+15096C>A)
n.41-18C>A
c.84-4647C>A (n.84-4647C>A)
c.*102-18C>A (n.*102-18C>A)
n.1203C>A
n.331-18C>A
c.84-18C>A (n.84-18C>A)
c.198+4130C>A (n.198+4130C>A)
c.110-18C>A
c.199-3088C>A (n.199-3088C>A)
c.199-2543C>A (n.199-2543C>A)
c.125-18C>A
n.31-18C>A
c.38+4130C>A
c.295-18C>A (n.295-18C>A)
n.631-18C>A
n.302-18C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214408dupCA618696416CLN6c.199-19dup (n.199-19dup)
c.83+15095dup (n.83+15095dup)
n.41-19dup
c.84-4648dup (n.84-4648dup)
c.*102-19dup (n.*102-19dup)
n.1202dup
n.331-19dup
c.84-19dup (n.84-19dup)
c.198+4129dup (n.198+4129dup)
c.110-19dup
c.199-3089dup (n.199-3089dup)
c.199-2544dup (n.199-2544dup)
c.125-19dup
n.31-19dup
c.38+4129dup
c.295-19dup (n.295-19dup)
n.631-19dup
n.302-19dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68214408_68214409insGCCAGGTGGCAGGAGAGGCAGCAGCAGCAGCTGAACTCCATCCTCCA2629161903CLN6c.199-21_199-20insGAGGATGGAGTTCAGCTGCTGCTGCTGCCTCTCCTGCCACCTGGC (n.199-21_199-20insGAGGATGGAGTTCAGCTGCTGCTGCTGCCTCTCCTGCCACCTGGC)
c.83+15093_83+15094insGAGGATGGAGTTCAGCTGCTGCTGCTGCCTCTCCTGCCACCTGGC (n.83+15093_83+15094insGAGGATGGAGTTCAGCTGCTGCTGCTGCCTCTCCTGCCACCTGGC)
n.41-21_41-20insGAGGATGGAGTTCAGCTGCTGCTGCTGCCTCTCCTGCCACCTGGC
c.84-4650_84-4649insGAGGATGGAGTTCAGCTGCTGCTGCTGCCTCTCCTGCCACCTGGC (n.84-4650_84-4649insGAGGATGGAGTTCAGCTGCTGCTGCTGCCTCTCCTGCCACCTGGC)
c.*102-21_*102-20insGAGGATGGAGTTCAGCTGCTGCTGCTGCCTCTCCTGCCACCTGGC (n.*102-21_*102-20insGAGGATGGAGTTCAGCTGCTGCTGCTGCCTCTCCTGCCACCTGGC)
n.1200_1201insGAGGATGGAGTTCAGCTGCTGCTGCTGCCTCTCCTGCCACCTGGC
n.331-21_331-20insGAGGATGGAGTTCAGCTGCTGCTGCTGCCTCTCCTGCCACCTGGC
c.84-21_84-20insGAGGATGGAGTTCAGCTGCTGCTGCTGCCTCTCCTGCCACCTGGC (n.84-21_84-20insGAGGATGGAGTTCAGCTGCTGCTGCTGCCTCTCCTGCCACCTGGC)
c.198+4127_198+4128insGAGGATGGAGTTCAGCTGCTGCTGCTGCCTCTCCTGCCACCTGGC (n.198+4127_198+4128insGAGGATGGAGTTCAGCTGCTGCTGCTGCCTCTCCTGCCACCTGGC)
c.110-21_110-20insGAGGATGGAGTTCAGCTGCTGCTGCTGCCTCTCCTGCCACCTGGC
c.199-3091_199-3090insGAGGATGGAGTTCAGCTGCTGCTGCTGCCTCTCCTGCCACCTGGC (n.199-3091_199-3090insGAGGATGGAGTTCAGCTGCTGCTGCTGCCTCTCCTGCCACCTGGC)
c.199-2546_199-2545insGAGGATGGAGTTCAGCTGCTGCTGCTGCCTCTCCTGCCACCTGGC (n.199-2546_199-2545insGAGGATGGAGTTCAGCTGCTGCTGCTGCCTCTCCTGCCACCTGGC)
c.125-21_125-20insGAGGATGGAGTTCAGCTGCTGCTGCTGCCTCTCCTGCCACCTGGC
n.31-21_31-20insGAGGATGGAGTTCAGCTGCTGCTGCTGCCTCTCCTGCCACCTGGC
c.38+4127_38+4128insGAGGATGGAGTTCAGCTGCTGCTGCTGCCTCTCCTGCCACCTGGC
c.295-21_295-20insGAGGATGGAGTTCAGCTGCTGCTGCTGCCTCTCCTGCCACCTGGC (n.295-21_295-20insGAGGATGGAGTTCAGCTGCTGCTGCTGCCTCTCCTGCCACCTGGC)
n.631-21_631-20insGAGGATGGAGTTCAGCTGCTGCTGCTGCCTCTCCTGCCACCTGGC
n.302-21_302-20insGAGGATGGAGTTCAGCTGCTGCTGCTGCCTCTCCTGCCACCTGGC
 gnomAD v4
15g.68214409T>ACA2629161901CLN6c.199-21A>T (n.199-21A>T)
c.83+15093A>T (n.83+15093A>T)
n.41-21A>T
c.84-4650A>T (n.84-4650A>T)
c.*102-21A>T (n.*102-21A>T)
n.1200A>T
n.331-21A>T
c.84-21A>T (n.84-21A>T)
c.198+4127A>T (n.198+4127A>T)
c.110-21A>T
c.199-3091A>T (n.199-3091A>T)
c.199-2546A>T (n.199-2546A>T)
c.125-21A>T
n.31-21A>T
c.38+4127A>T
c.295-21A>T (n.295-21A>T)
n.631-21A>T
n.302-21A>T
 gnomAD v4
15g.68214409T>CCA7630673CLN6c.199-21A>G (n.199-21A>G)
c.83+15093A>G (n.83+15093A>G)
n.41-21A>G
c.84-4650A>G (n.84-4650A>G)
c.*102-21A>G (n.*102-21A>G)
n.1200A>G
n.331-21A>G
c.84-21A>G (n.84-21A>G)
c.198+4127A>G (n.198+4127A>G)
c.110-21A>G
c.199-3091A>G (n.199-3091A>G)
c.199-2546A>G (n.199-2546A>G)
c.125-21A>G
n.31-21A>G
c.38+4127A>G
c.295-21A>G (n.295-21A>G)
n.631-21A>G
n.302-21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68214409T=CA2184875273CLN6c.199-21A= (n.199-21A=)
c.83+15093A= (n.83+15093A=)
n.41-21A=
c.84-4650A= (n.84-4650A=)
c.*102-21A= (n.*102-21A=)
n.1200A=
n.331-21A=
c.84-21A= (n.84-21A=)
c.198+4127A= (n.198+4127A=)
c.110-21A=
c.199-3091A= (n.199-3091A=)
c.199-2546A= (n.199-2546A=)
c.125-21A=
n.31-21A=
c.38+4127A=
c.295-21A= (n.295-21A=)
n.631-21A=
n.302-21A=

Number of alleles fetched