Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.68214216G>ACA971081257CLN6c.297+74C>T (n.297+74C>T)
c.83+15286C>T (n.83+15286C>T)
n.139+74C>T
c.84-4457C>T (n.84-4457C>T)
c.*200+74C>T (n.*200+74C>T)
n.1393C>T
n.503C>T
c.182+74C>T (n.182+74C>T)
c.198+4320C>T (n.198+4320C>T)
c.208+74C>T
c.199-2898C>T (n.199-2898C>T)
c.199-2353C>T (n.199-2353C>T)
c.223+74C>T
n.129+74C>T
c.38+4320C>T
c.393+74C>T (n.393+74C>T)
n.78+74C>T
n.803C>T
n.400+74C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214216G=CA2184874945CLN6c.297+74C= (n.297+74C=)
c.83+15286C= (n.83+15286C=)
n.139+74C=
c.84-4457C= (n.84-4457C=)
c.*200+74C= (n.*200+74C=)
n.1393C=
n.503C=
c.182+74C= (n.182+74C=)
c.198+4320C= (n.198+4320C=)
c.208+74C=
c.199-2898C= (n.199-2898C=)
c.199-2353C= (n.199-2353C=)
c.223+74C=
n.129+74C=
c.38+4320C=
c.393+74C= (n.393+74C=)
n.78+74C=
n.803C=
n.400+74C=
15g.68214216G>TCA2575771384CLN6c.297+74C>A (n.297+74C>A)
c.83+15286C>A (n.83+15286C>A)
n.139+74C>A
c.84-4457C>A (n.84-4457C>A)
c.*200+74C>A (n.*200+74C>A)
n.1393C>A
n.503C>A
c.182+74C>A (n.182+74C>A)
c.198+4320C>A (n.198+4320C>A)
c.208+74C>A
c.199-2898C>A (n.199-2898C>A)
c.199-2353C>A (n.199-2353C>A)
c.223+74C>A
n.129+74C>A
c.38+4320C>A
c.393+74C>A (n.393+74C>A)
n.78+74C>A
n.803C>A
n.400+74C>A
15g.68214217C>ACA2629167784CLN6c.297+73G>T (n.297+73G>T)
c.83+15285G>T (n.83+15285G>T)
n.139+73G>T
c.84-4458G>T (n.84-4458G>T)
c.*200+73G>T (n.*200+73G>T)
n.1392G>T
n.502G>T
c.182+73G>T (n.182+73G>T)
c.198+4319G>T (n.198+4319G>T)
c.208+73G>T
c.199-2899G>T (n.199-2899G>T)
c.199-2354G>T (n.199-2354G>T)
c.223+73G>T
n.129+73G>T
c.38+4319G>T
c.393+73G>T (n.393+73G>T)
n.78+73G>T
n.802G>T
n.400+73G>T
 gnomAD v4
15g.68214219T>CCA2575771385CLN6c.297+71A>G (n.297+71A>G)
c.83+15283A>G (n.83+15283A>G)
n.139+71A>G
c.84-4460A>G (n.84-4460A>G)
c.*200+71A>G (n.*200+71A>G)
n.1390A>G
n.500A>G
c.182+71A>G (n.182+71A>G)
c.198+4317A>G (n.198+4317A>G)
c.208+71A>G
c.199-2901A>G (n.199-2901A>G)
c.199-2356A>G (n.199-2356A>G)
c.223+71A>G
n.129+71A>G
c.38+4317A>G
c.393+71A>G (n.393+71A>G)
n.78+71A>G
n.800A>G
n.400+71A>G
15g.68214222_68214248delCA2629167785CLN6c.297+44_297+70del (n.297+44_297+70del)
c.83+15256_83+15282del (n.83+15256_83+15282del)
n.139+44_139+70del
c.84-4487_84-4461del (n.84-4487_84-4461del)
c.*200+44_*200+70del (n.*200+44_*200+70del)
n.1363_1389del
n.473_499del
c.182+44_182+70del (n.182+44_182+70del)
c.198+4290_198+4316del (n.198+4290_198+4316del)
c.208+44_208+70del
c.199-2928_199-2902del (n.199-2928_199-2902del)
c.199-2383_199-2357del (n.199-2383_199-2357del)
c.223+44_223+70del
n.129+44_129+70del
c.38+4290_38+4316del
c.393+44_393+70del (n.393+44_393+70del)
n.78+44_78+70del
n.773_799del
n.400+44_400+70del
 gnomAD v4
15g.68214221G>ACA2629167786CLN6c.297+69C>T (n.297+69C>T)
c.83+15281C>T (n.83+15281C>T)
n.139+69C>T
c.84-4462C>T (n.84-4462C>T)
c.*200+69C>T (n.*200+69C>T)
n.1388C>T
n.498C>T
c.182+69C>T (n.182+69C>T)
c.198+4315C>T (n.198+4315C>T)
c.208+69C>T
c.199-2903C>T (n.199-2903C>T)
c.199-2358C>T (n.199-2358C>T)
c.223+69C>T
n.129+69C>T
c.38+4315C>T
c.393+69C>T (n.393+69C>T)
n.78+69C>T
n.798C>T
n.400+69C>T
 gnomAD v4
15g.68214221G>TCA2629167787CLN6c.297+69C>A (n.297+69C>A)
c.83+15281C>A (n.83+15281C>A)
n.139+69C>A
c.84-4462C>A (n.84-4462C>A)
c.*200+69C>A (n.*200+69C>A)
n.1388C>A
n.498C>A
c.182+69C>A (n.182+69C>A)
c.198+4315C>A (n.198+4315C>A)
c.208+69C>A
c.199-2903C>A (n.199-2903C>A)
c.199-2358C>A (n.199-2358C>A)
c.223+69C>A
n.129+69C>A
c.38+4315C>A
c.393+69C>A (n.393+69C>A)
n.78+69C>A
n.798C>A
n.400+69C>A
 gnomAD v4
15g.68214221_68214222insTAACA2629167788CLN6c.297+68_297+69insTTA (n.297+68_297+69insTTA)
c.83+15280_83+15281insTTA (n.83+15280_83+15281insTTA)
n.139+68_139+69insTTA
c.84-4463_84-4462insTTA (n.84-4463_84-4462insTTA)
c.*200+68_*200+69insTTA (n.*200+68_*200+69insTTA)
n.1387_1388insTTA
n.497_498insTTA
c.182+68_182+69insTTA (n.182+68_182+69insTTA)
c.198+4314_198+4315insTTA (n.198+4314_198+4315insTTA)
c.208+68_208+69insTTA
c.199-2904_199-2903insTTA (n.199-2904_199-2903insTTA)
c.199-2359_199-2358insTTA (n.199-2359_199-2358insTTA)
c.223+68_223+69insTTA
n.129+68_129+69insTTA
c.38+4314_38+4315insTTA
c.393+68_393+69insTTA (n.393+68_393+69insTTA)
n.78+68_78+69insTTA
n.797_798insTTA
n.400+68_400+69insTTA
 gnomAD v4
15g.68214222C>TCA2629167789CLN6c.297+68G>A (n.297+68G>A)
c.83+15280G>A (n.83+15280G>A)
n.139+68G>A
c.84-4463G>A (n.84-4463G>A)
c.*200+68G>A (n.*200+68G>A)
n.1387G>A
n.497G>A
c.182+68G>A (n.182+68G>A)
c.198+4314G>A (n.198+4314G>A)
c.208+68G>A
c.199-2904G>A (n.199-2904G>A)
c.199-2359G>A (n.199-2359G>A)
c.223+68G>A
n.129+68G>A
c.38+4314G>A
c.393+68G>A (n.393+68G>A)
n.78+68G>A
n.797G>A
n.400+68G>A
 gnomAD v4
15g.68214224T>CCA2629167790CLN6c.297+66A>G (n.297+66A>G)
c.83+15278A>G (n.83+15278A>G)
n.139+66A>G
c.84-4465A>G (n.84-4465A>G)
c.*200+66A>G (n.*200+66A>G)
n.1385A>G
n.495A>G
c.182+66A>G (n.182+66A>G)
c.198+4312A>G (n.198+4312A>G)
c.208+66A>G
c.199-2906A>G (n.199-2906A>G)
c.199-2361A>G (n.199-2361A>G)
c.223+66A>G
n.129+66A>G
c.38+4312A>G
c.393+66A>G (n.393+66A>G)
n.78+66A>G
n.795A>G
n.400+66A>G
 gnomAD v4
15g.68214225C>ACA2629167791CLN6c.297+65G>T (n.297+65G>T)
c.83+15277G>T (n.83+15277G>T)
n.139+65G>T
c.84-4466G>T (n.84-4466G>T)
c.*200+65G>T (n.*200+65G>T)
n.1384G>T
n.494G>T
c.182+65G>T (n.182+65G>T)
c.198+4311G>T (n.198+4311G>T)
c.208+65G>T
c.199-2907G>T (n.199-2907G>T)
c.199-2362G>T (n.199-2362G>T)
c.223+65G>T
n.129+65G>T
c.38+4311G>T
c.393+65G>T (n.393+65G>T)
n.78+65G>T
n.794G>T
n.400+65G>T
 gnomAD v4
15g.68214225C=CA2184874946CLN6c.297+65G= (n.297+65G=)
c.83+15277G= (n.83+15277G=)
n.139+65G=
c.84-4466G= (n.84-4466G=)
c.*200+65G= (n.*200+65G=)
n.1384G=
n.494G=
c.182+65G= (n.182+65G=)
c.198+4311G= (n.198+4311G=)
c.208+65G=
c.199-2907G= (n.199-2907G=)
c.199-2362G= (n.199-2362G=)
c.223+65G=
n.129+65G=
c.38+4311G=
c.393+65G= (n.393+65G=)
n.78+65G=
n.794G=
n.400+65G=
15g.68214225C>TCA2184874947CLN6c.297+65G>A (n.297+65G>A)
c.83+15277G>A (n.83+15277G>A)
n.139+65G>A
c.84-4466G>A (n.84-4466G>A)
c.*200+65G>A (n.*200+65G>A)
n.1384G>A
n.494G>A
c.182+65G>A (n.182+65G>A)
c.198+4311G>A (n.198+4311G>A)
c.208+65G>A
c.199-2907G>A (n.199-2907G>A)
c.199-2362G>A (n.199-2362G>A)
c.223+65G>A
n.129+65G>A
c.38+4311G>A
c.393+65G>A (n.393+65G>A)
n.78+65G>A
n.794G>A
n.400+65G>A
 dbSNP
15g.68214227C>ACA2629167792CLN6c.297+63G>T (n.297+63G>T)
c.83+15275G>T (n.83+15275G>T)
n.139+63G>T
c.84-4468G>T (n.84-4468G>T)
c.*200+63G>T (n.*200+63G>T)
n.1382G>T
n.492G>T
c.182+63G>T (n.182+63G>T)
c.198+4309G>T (n.198+4309G>T)
c.208+63G>T
c.199-2909G>T (n.199-2909G>T)
c.199-2364G>T (n.199-2364G>T)
c.223+63G>T
n.129+63G>T
c.38+4309G>T
c.393+63G>T (n.393+63G>T)
n.78+63G>T
n.792G>T
n.400+63G>T
 gnomAD v4
15g.68214227C>TCA2629167793CLN6c.297+63G>A (n.297+63G>A)
c.83+15275G>A (n.83+15275G>A)
n.139+63G>A
c.84-4468G>A (n.84-4468G>A)
c.*200+63G>A (n.*200+63G>A)
n.1382G>A
n.492G>A
c.182+63G>A (n.182+63G>A)
c.198+4309G>A (n.198+4309G>A)
c.208+63G>A
c.199-2909G>A (n.199-2909G>A)
c.199-2364G>A (n.199-2364G>A)
c.223+63G>A
n.129+63G>A
c.38+4309G>A
c.393+63G>A (n.393+63G>A)
n.78+63G>A
n.792G>A
n.400+63G>A
 gnomAD v4
15g.68214230T>ACA618696364CLN6c.297+60A>T (n.297+60A>T)
c.83+15272A>T (n.83+15272A>T)
n.139+60A>T
c.84-4471A>T (n.84-4471A>T)
c.*200+60A>T (n.*200+60A>T)
n.1379A>T
n.489A>T
c.182+60A>T (n.182+60A>T)
c.198+4306A>T (n.198+4306A>T)
c.208+60A>T
c.199-2912A>T (n.199-2912A>T)
c.199-2367A>T (n.199-2367A>T)
c.223+60A>T
n.129+60A>T
c.38+4306A>T
c.393+60A>T (n.393+60A>T)
n.78+60A>T
n.789A>T
n.400+60A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214230T=CA2184874948CLN6c.297+60A= (n.297+60A=)
c.83+15272A= (n.83+15272A=)
n.139+60A=
c.84-4471A= (n.84-4471A=)
c.*200+60A= (n.*200+60A=)
n.1379A=
n.489A=
c.182+60A= (n.182+60A=)
c.198+4306A= (n.198+4306A=)
c.208+60A=
c.199-2912A= (n.199-2912A=)
c.199-2367A= (n.199-2367A=)
c.223+60A=
n.129+60A=
c.38+4306A=
c.393+60A= (n.393+60A=)
n.78+60A=
n.789A=
n.400+60A=
15g.68214231_68214243delinsCCTGCCAGGTGTGCA2184874950CLN6c.297+47_297+59delinsCACACCTGGCAGG (n.297+47_297+59delinsCACACCTGGCAGG)
c.83+15259_83+15271delinsCACACCTGGCAGG (n.83+15259_83+15271delinsCACACCTGGCAGG)
n.139+47_139+59delinsCACACCTGGCAGG
c.84-4484_84-4472delinsCACACCTGGCAGG (n.84-4484_84-4472delinsCACACCTGGCAGG)
c.*200+47_*200+59delinsCACACCTGGCAGG (n.*200+47_*200+59delinsCACACCTGGCAGG)
n.1366_1378delinsCACACCTGGCAGG
n.476_488delinsCACACCTGGCAGG
c.182+47_182+59delinsCACACCTGGCAGG (n.182+47_182+59delinsCACACCTGGCAGG)
c.198+4293_198+4305delinsCACACCTGGCAGG (n.198+4293_198+4305delinsCACACCTGGCAGG)
c.208+47_208+59delinsCACACCTGGCAGG
c.199-2925_199-2913delinsCACACCTGGCAGG (n.199-2925_199-2913delinsCACACCTGGCAGG)
c.199-2380_199-2368delinsCACACCTGGCAGG (n.199-2380_199-2368delinsCACACCTGGCAGG)
c.223+47_223+59delinsCACACCTGGCAGG
n.129+47_129+59delinsCACACCTGGCAGG
c.38+4293_38+4305delinsCACACCTGGCAGG
c.393+47_393+59delinsCACACCTGGCAGG (n.393+47_393+59delinsCACACCTGGCAGG)
n.78+47_78+59delinsCACACCTGGCAGG
n.776_788delinsCACACCTGGCAGG
n.400+47_400+59delinsCACACCTGGCAGG
15g.68214232C=CA2184874953CLN6c.297+58G= (n.297+58G=)
c.83+15270G= (n.83+15270G=)
n.139+58G=
c.84-4473G= (n.84-4473G=)
c.*200+58G= (n.*200+58G=)
n.1377G=
n.487G=
c.182+58G= (n.182+58G=)
c.198+4304G= (n.198+4304G=)
c.208+58G=
c.199-2914G= (n.199-2914G=)
c.199-2369G= (n.199-2369G=)
c.223+58G=
n.129+58G=
c.38+4304G=
c.393+58G= (n.393+58G=)
n.78+58G=
n.787G=
n.400+58G=
15g.68214232C>TCA2184874951CLN6c.297+58G>A (n.297+58G>A)
c.83+15270G>A (n.83+15270G>A)
n.139+58G>A
c.84-4473G>A (n.84-4473G>A)
c.*200+58G>A (n.*200+58G>A)
n.1377G>A
n.487G>A
c.182+58G>A (n.182+58G>A)
c.198+4304G>A (n.198+4304G>A)
c.208+58G>A
c.199-2914G>A (n.199-2914G>A)
c.199-2369G>A (n.199-2369G>A)
c.223+58G>A
n.129+58G>A
c.38+4304G>A
c.393+58G>A (n.393+58G>A)
n.78+58G>A
n.787G>A
n.400+58G>A
 dbSNP
15g.68214233_68214244delCA618696366CLN6c.297+47_297+58del (n.297+47_297+58del)
c.83+15259_83+15270del (n.83+15259_83+15270del)
n.139+47_139+58del
c.84-4484_84-4473del (n.84-4484_84-4473del)
c.*200+47_*200+58del (n.*200+47_*200+58del)
n.1366_1377del
n.476_487del
c.182+47_182+58del (n.182+47_182+58del)
c.198+4293_198+4304del (n.198+4293_198+4304del)
c.208+47_208+58del
c.199-2925_199-2914del (n.199-2925_199-2914del)
c.199-2380_199-2369del (n.199-2380_199-2369del)
c.223+47_223+58del
n.129+47_129+58del
c.38+4293_38+4304del
c.393+47_393+58del (n.393+47_393+58del)
n.78+47_78+58del
n.776_787del
n.400+47_400+58del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214233T>CCA2629167795CLN6c.297+57A>G (n.297+57A>G)
c.83+15269A>G (n.83+15269A>G)
n.139+57A>G
c.84-4474A>G (n.84-4474A>G)
c.*200+57A>G (n.*200+57A>G)
n.1376A>G
n.486A>G
c.182+57A>G (n.182+57A>G)
c.198+4303A>G (n.198+4303A>G)
c.208+57A>G
c.199-2915A>G (n.199-2915A>G)
c.199-2370A>G (n.199-2370A>G)
c.223+57A>G
n.129+57A>G
c.38+4303A>G
c.393+57A>G (n.393+57A>G)
n.78+57A>G
n.786A>G
n.400+57A>G
 gnomAD v4
15g.68214233T>GCA2629167794CLN6c.297+57A>C (n.297+57A>C)
c.83+15269A>C (n.83+15269A>C)
n.139+57A>C
c.84-4474A>C (n.84-4474A>C)
c.*200+57A>C (n.*200+57A>C)
n.1376A>C
n.486A>C
c.182+57A>C (n.182+57A>C)
c.198+4303A>C (n.198+4303A>C)
c.208+57A>C
c.199-2915A>C (n.199-2915A>C)
c.199-2370A>C (n.199-2370A>C)
c.223+57A>C
n.129+57A>C
c.38+4303A>C
c.393+57A>C (n.393+57A>C)
n.78+57A>C
n.786A>C
n.400+57A>C
 gnomAD v4
15g.68214234G>ACA2575771386CLN6c.297+56C>T (n.297+56C>T)
c.83+15268C>T (n.83+15268C>T)
n.139+56C>T
c.84-4475C>T (n.84-4475C>T)
c.*200+56C>T (n.*200+56C>T)
n.1375C>T
n.485C>T
c.182+56C>T (n.182+56C>T)
c.198+4302C>T (n.198+4302C>T)
c.208+56C>T
c.199-2916C>T (n.199-2916C>T)
c.199-2371C>T (n.199-2371C>T)
c.223+56C>T
n.129+56C>T
c.38+4302C>T
c.393+56C>T (n.393+56C>T)
n.78+56C>T
n.785C>T
n.400+56C>T
 gnomAD v4
15g.68214234G>CCA272387572CLN6c.297+56C>G (n.297+56C>G)
c.83+15268C>G (n.83+15268C>G)
n.139+56C>G
c.84-4475C>G (n.84-4475C>G)
c.*200+56C>G (n.*200+56C>G)
n.1375C>G
n.485C>G
c.182+56C>G (n.182+56C>G)
c.198+4302C>G (n.198+4302C>G)
c.208+56C>G
c.199-2916C>G (n.199-2916C>G)
c.199-2371C>G (n.199-2371C>G)
c.223+56C>G
n.129+56C>G
c.38+4302C>G
c.393+56C>G (n.393+56C>G)
n.78+56C>G
n.785C>G
n.400+56C>G
 dbSNP
15g.68214234G=CA2184874955CLN6c.297+56C= (n.297+56C=)
c.83+15268C= (n.83+15268C=)
n.139+56C=
c.84-4475C= (n.84-4475C=)
c.*200+56C= (n.*200+56C=)
n.1375C=
n.485C=
c.182+56C= (n.182+56C=)
c.198+4302C= (n.198+4302C=)
c.208+56C=
c.199-2916C= (n.199-2916C=)
c.199-2371C= (n.199-2371C=)
c.223+56C=
n.129+56C=
c.38+4302C=
c.393+56C= (n.393+56C=)
n.78+56C=
n.785C=
n.400+56C=
15g.68214234G>TCA2629167796CLN6c.297+56C>A (n.297+56C>A)
c.83+15268C>A (n.83+15268C>A)
n.139+56C>A
c.84-4475C>A (n.84-4475C>A)
c.*200+56C>A (n.*200+56C>A)
n.1375C>A
n.485C>A
c.182+56C>A (n.182+56C>A)
c.198+4302C>A (n.198+4302C>A)
c.208+56C>A
c.199-2916C>A (n.199-2916C>A)
c.199-2371C>A (n.199-2371C>A)
c.223+56C>A
n.129+56C>A
c.38+4302C>A
c.393+56C>A (n.393+56C>A)
n.78+56C>A
n.785C>A
n.400+56C>A
 gnomAD v4
15g.68214235C>ACA2629167797CLN6c.297+55G>T (n.297+55G>T)
c.83+15267G>T (n.83+15267G>T)
n.139+55G>T
c.84-4476G>T (n.84-4476G>T)
c.*200+55G>T (n.*200+55G>T)
n.1374G>T
n.484G>T
c.182+55G>T (n.182+55G>T)
c.198+4301G>T (n.198+4301G>T)
c.208+55G>T
c.199-2917G>T (n.199-2917G>T)
c.199-2372G>T (n.199-2372G>T)
c.223+55G>T
n.129+55G>T
c.38+4301G>T
c.393+55G>T (n.393+55G>T)
n.78+55G>T
n.784G>T
n.400+55G>T
 gnomAD v4
15g.68214235C>TCA2575771387CLN6c.297+55G>A (n.297+55G>A)
c.83+15267G>A (n.83+15267G>A)
n.139+55G>A
c.84-4476G>A (n.84-4476G>A)
c.*200+55G>A (n.*200+55G>A)
n.1374G>A
n.484G>A
c.182+55G>A (n.182+55G>A)
c.198+4301G>A (n.198+4301G>A)
c.208+55G>A
c.199-2917G>A (n.199-2917G>A)
c.199-2372G>A (n.199-2372G>A)
c.223+55G>A
n.129+55G>A
c.38+4301G>A
c.393+55G>A (n.393+55G>A)
n.78+55G>A
n.784G>A
n.400+55G>A
15g.68214236C>ACA2629167798CLN6c.297+54G>T (n.297+54G>T)
c.83+15266G>T (n.83+15266G>T)
n.139+54G>T
c.84-4477G>T (n.84-4477G>T)
c.*200+54G>T (n.*200+54G>T)
n.1373G>T
n.483G>T
c.182+54G>T (n.182+54G>T)
c.198+4300G>T (n.198+4300G>T)
c.208+54G>T
c.199-2918G>T (n.199-2918G>T)
c.199-2373G>T (n.199-2373G>T)
c.223+54G>T
n.129+54G>T
c.38+4300G>T
c.393+54G>T (n.393+54G>T)
n.78+54G>T
n.783G>T
n.400+54G>T
 gnomAD v4
15g.68214237delCA2629167799CLN6c.297+53del (n.297+53del)
c.83+15265del (n.83+15265del)
n.139+53del
c.84-4478del (n.84-4478del)
c.*200+53del (n.*200+53del)
n.1372del
n.482del
c.182+53del (n.182+53del)
c.198+4299del (n.198+4299del)
c.208+53del
c.199-2919del (n.199-2919del)
c.199-2374del (n.199-2374del)
c.223+53del
n.129+53del
c.38+4299del
c.393+53del (n.393+53del)
n.78+53del
n.782del
n.400+53del
 gnomAD v4
15g.68214237A>CCA2629167800CLN6c.297+53T>G (n.297+53T>G)
c.83+15265T>G (n.83+15265T>G)
n.139+53T>G
c.84-4478T>G (n.84-4478T>G)
c.*200+53T>G (n.*200+53T>G)
n.1372T>G
n.482T>G
c.182+53T>G (n.182+53T>G)
c.198+4299T>G (n.198+4299T>G)
c.208+53T>G
c.199-2919T>G (n.199-2919T>G)
c.199-2374T>G (n.199-2374T>G)
c.223+53T>G
n.129+53T>G
c.38+4299T>G
c.393+53T>G (n.393+53T>G)
n.78+53T>G
n.782T>G
n.400+53T>G
 gnomAD v4
15g.68214237A>GCA2629167801CLN6c.297+53T>C (n.297+53T>C)
c.83+15265T>C (n.83+15265T>C)
n.139+53T>C
c.84-4478T>C (n.84-4478T>C)
c.*200+53T>C (n.*200+53T>C)
n.1372T>C
n.482T>C
c.182+53T>C (n.182+53T>C)
c.198+4299T>C (n.198+4299T>C)
c.208+53T>C
c.199-2919T>C (n.199-2919T>C)
c.199-2374T>C (n.199-2374T>C)
c.223+53T>C
n.129+53T>C
c.38+4299T>C
c.393+53T>C (n.393+53T>C)
n.78+53T>C
n.782T>C
n.400+53T>C
 gnomAD v4
15g.68214238G>CCA2629167803CLN6c.297+52C>G (n.297+52C>G)
c.83+15264C>G (n.83+15264C>G)
n.139+52C>G
c.84-4479C>G (n.84-4479C>G)
c.*200+52C>G (n.*200+52C>G)
n.1371C>G
n.481C>G
c.182+52C>G (n.182+52C>G)
c.198+4298C>G (n.198+4298C>G)
c.208+52C>G
c.199-2920C>G (n.199-2920C>G)
c.199-2375C>G (n.199-2375C>G)
c.223+52C>G
n.129+52C>G
c.38+4298C>G
c.393+52C>G (n.393+52C>G)
n.78+52C>G
n.781C>G
n.400+52C>G
 gnomAD v4
15g.68214238G>TCA2629167802CLN6c.297+52C>A (n.297+52C>A)
c.83+15264C>A (n.83+15264C>A)
n.139+52C>A
c.84-4479C>A (n.84-4479C>A)
c.*200+52C>A (n.*200+52C>A)
n.1371C>A
n.481C>A
c.182+52C>A (n.182+52C>A)
c.198+4298C>A (n.198+4298C>A)
c.208+52C>A
c.199-2920C>A (n.199-2920C>A)
c.199-2375C>A (n.199-2375C>A)
c.223+52C>A
n.129+52C>A
c.38+4298C>A
c.393+52C>A (n.393+52C>A)
n.78+52C>A
n.781C>A
n.400+52C>A
 gnomAD v4
15g.68214238_68214245delinsGGTGTGCACA2184874956CLN6c.297+45_297+52delinsTGCACACC (n.297+45_297+52delinsTGCACACC)
c.83+15257_83+15264delinsTGCACACC (n.83+15257_83+15264delinsTGCACACC)
n.139+45_139+52delinsTGCACACC
c.84-4486_84-4479delinsTGCACACC (n.84-4486_84-4479delinsTGCACACC)
c.*200+45_*200+52delinsTGCACACC (n.*200+45_*200+52delinsTGCACACC)
n.1364_1371delinsTGCACACC
n.474_481delinsTGCACACC
c.182+45_182+52delinsTGCACACC (n.182+45_182+52delinsTGCACACC)
c.198+4291_198+4298delinsTGCACACC (n.198+4291_198+4298delinsTGCACACC)
c.208+45_208+52delinsTGCACACC
c.199-2927_199-2920delinsTGCACACC (n.199-2927_199-2920delinsTGCACACC)
c.199-2382_199-2375delinsTGCACACC (n.199-2382_199-2375delinsTGCACACC)
c.223+45_223+52delinsTGCACACC
n.129+45_129+52delinsTGCACACC
c.38+4291_38+4298delinsTGCACACC
c.393+45_393+52delinsTGCACACC (n.393+45_393+52delinsTGCACACC)
n.78+45_78+52delinsTGCACACC
n.774_781delinsTGCACACC
n.400+45_400+52delinsTGCACACC
15g.68214239G>ACA2184874959CLN6c.297+51C>T (n.297+51C>T)
c.83+15263C>T (n.83+15263C>T)
n.139+51C>T
c.84-4480C>T (n.84-4480C>T)
c.*200+51C>T (n.*200+51C>T)
n.1370C>T
n.480C>T
c.182+51C>T (n.182+51C>T)
c.198+4297C>T (n.198+4297C>T)
c.208+51C>T
c.199-2921C>T (n.199-2921C>T)
c.199-2376C>T (n.199-2376C>T)
c.223+51C>T
n.129+51C>T
c.38+4297C>T
c.393+51C>T (n.393+51C>T)
n.78+51C>T
n.780C>T
n.400+51C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.68214239G=CA2184874958CLN6c.297+51C= (n.297+51C=)
c.83+15263C= (n.83+15263C=)
n.139+51C=
c.84-4480C= (n.84-4480C=)
c.*200+51C= (n.*200+51C=)
n.1370C=
n.480C=
c.182+51C= (n.182+51C=)
c.198+4297C= (n.198+4297C=)
c.208+51C=
c.199-2921C= (n.199-2921C=)
c.199-2376C= (n.199-2376C=)
c.223+51C=
n.129+51C=
c.38+4297C=
c.393+51C= (n.393+51C=)
n.78+51C=
n.780C=
n.400+51C=
15g.68214239G>TCA618696368CLN6c.297+51C>A (n.297+51C>A)
c.83+15263C>A (n.83+15263C>A)
n.139+51C>A
c.84-4480C>A (n.84-4480C>A)
c.*200+51C>A (n.*200+51C>A)
n.1370C>A
n.480C>A
c.182+51C>A (n.182+51C>A)
c.198+4297C>A (n.198+4297C>A)
c.208+51C>A
c.199-2921C>A (n.199-2921C>A)
c.199-2376C>A (n.199-2376C>A)
c.223+51C>A
n.129+51C>A
c.38+4297C>A
c.393+51C>A (n.393+51C>A)
n.78+51C>A
n.780C>A
n.400+51C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214239_68214245delCA715173350CLN6c.297+45_297+51del (n.297+45_297+51del)
c.83+15257_83+15263del (n.83+15257_83+15263del)
n.139+45_139+51del
c.84-4486_84-4480del (n.84-4486_84-4480del)
c.*200+45_*200+51del (n.*200+45_*200+51del)
n.1364_1370del
n.474_480del
c.182+45_182+51del (n.182+45_182+51del)
c.198+4291_198+4297del (n.198+4291_198+4297del)
c.208+45_208+51del
c.199-2927_199-2921del (n.199-2927_199-2921del)
c.199-2382_199-2376del (n.199-2382_199-2376del)
c.223+45_223+51del
n.129+45_129+51del
c.38+4291_38+4297del
c.393+45_393+51del (n.393+45_393+51del)
n.78+45_78+51del
n.774_780del
n.400+45_400+51del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214240T>CCA2629167804CLN6c.297+50A>G (n.297+50A>G)
c.83+15262A>G (n.83+15262A>G)
n.139+50A>G
c.84-4481A>G (n.84-4481A>G)
c.*200+50A>G (n.*200+50A>G)
n.1369A>G
n.479A>G
c.182+50A>G (n.182+50A>G)
c.198+4296A>G (n.198+4296A>G)
c.208+50A>G
c.199-2922A>G (n.199-2922A>G)
c.199-2377A>G (n.199-2377A>G)
c.223+50A>G
n.129+50A>G
c.38+4296A>G
c.393+50A>G (n.393+50A>G)
n.78+50A>G
n.779A>G
n.400+50A>G
 gnomAD v4
15g.68214241G>ACA272387576CLN6c.297+49C>T (n.297+49C>T)
c.83+15261C>T (n.83+15261C>T)
n.139+49C>T
c.84-4482C>T (n.84-4482C>T)
c.*200+49C>T (n.*200+49C>T)
n.1368C>T
n.478C>T
c.182+49C>T (n.182+49C>T)
c.198+4295C>T (n.198+4295C>T)
c.208+49C>T
c.199-2923C>T (n.199-2923C>T)
c.199-2378C>T (n.199-2378C>T)
c.223+49C>T
n.129+49C>T
c.38+4295C>T
c.393+49C>T (n.393+49C>T)
n.78+49C>T
n.778C>T
n.400+49C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.68214241G=CA2184874961CLN6c.297+49C= (n.297+49C=)
c.83+15261C= (n.83+15261C=)
n.139+49C=
c.84-4482C= (n.84-4482C=)
c.*200+49C= (n.*200+49C=)
n.1368C=
n.478C=
c.182+49C= (n.182+49C=)
c.198+4295C= (n.198+4295C=)
c.208+49C=
c.199-2923C= (n.199-2923C=)
c.199-2378C= (n.199-2378C=)
c.223+49C=
n.129+49C=
c.38+4295C=
c.393+49C= (n.393+49C=)
n.78+49C=
n.778C=
n.400+49C=
15g.68214241G>TCA2629167805CLN6c.297+49C>A (n.297+49C>A)
c.83+15261C>A (n.83+15261C>A)
n.139+49C>A
c.84-4482C>A (n.84-4482C>A)
c.*200+49C>A (n.*200+49C>A)
n.1368C>A
n.478C>A
c.182+49C>A (n.182+49C>A)
c.198+4295C>A (n.198+4295C>A)
c.208+49C>A
c.199-2923C>A (n.199-2923C>A)
c.199-2378C>A (n.199-2378C>A)
c.223+49C>A
n.129+49C>A
c.38+4295C>A
c.393+49C>A (n.393+49C>A)
n.78+49C>A
n.778C>A
n.400+49C>A
 gnomAD v4
15g.68214242T>ACA272387577CLN6c.297+48A>T (n.297+48A>T)
c.83+15260A>T (n.83+15260A>T)
n.139+48A>T
c.84-4483A>T (n.84-4483A>T)
c.*200+48A>T (n.*200+48A>T)
n.1367A>T
n.477A>T
c.182+48A>T (n.182+48A>T)
c.198+4294A>T (n.198+4294A>T)
c.208+48A>T
c.199-2924A>T (n.199-2924A>T)
c.199-2379A>T (n.199-2379A>T)
c.223+48A>T
n.129+48A>T
c.38+4294A>T
c.393+48A>T (n.393+48A>T)
n.78+48A>T
n.777A>T
n.400+48A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214242T=CA2184874966CLN6c.297+48A= (n.297+48A=)
c.83+15260A= (n.83+15260A=)
n.139+48A=
c.84-4483A= (n.84-4483A=)
c.*200+48A= (n.*200+48A=)
n.1367A=
n.477A=
c.182+48A= (n.182+48A=)
c.198+4294A= (n.198+4294A=)
c.208+48A=
c.199-2924A= (n.199-2924A=)
c.199-2379A= (n.199-2379A=)
c.223+48A=
n.129+48A=
c.38+4294A=
c.393+48A= (n.393+48A=)
n.78+48A=
n.777A=
n.400+48A=
15g.68214243G>TCA2629167807CLN6c.297+47C>A (n.297+47C>A)
c.83+15259C>A (n.83+15259C>A)
n.139+47C>A
c.84-4484C>A (n.84-4484C>A)
c.*200+47C>A (n.*200+47C>A)
n.1366C>A
n.476C>A
c.182+47C>A (n.182+47C>A)
c.198+4293C>A (n.198+4293C>A)
c.208+47C>A
c.199-2925C>A (n.199-2925C>A)
c.199-2380C>A (n.199-2380C>A)
c.223+47C>A
n.129+47C>A
c.38+4293C>A
c.393+47C>A (n.393+47C>A)
n.78+47C>A
n.776C>A
n.400+47C>A
 gnomAD v4
15g.68214243_68214246delCA2629167806CLN6c.297+44_297+47del (n.297+44_297+47del)
c.83+15256_83+15259del (n.83+15256_83+15259del)
n.139+44_139+47del
c.84-4487_84-4484del (n.84-4487_84-4484del)
c.*200+44_*200+47del (n.*200+44_*200+47del)
n.1363_1366del
n.473_476del
c.182+44_182+47del (n.182+44_182+47del)
c.198+4290_198+4293del (n.198+4290_198+4293del)
c.208+44_208+47del
c.199-2928_199-2925del (n.199-2928_199-2925del)
c.199-2383_199-2380del (n.199-2383_199-2380del)
c.223+44_223+47del
n.129+44_129+47del
c.38+4290_38+4293del
c.393+44_393+47del (n.393+44_393+47del)
n.78+44_78+47del
n.773_776del
n.400+44_400+47del
 gnomAD v4
15g.68214243_68214265delCA2629167808CLN6c.297+25_297+47del (n.297+25_297+47del)
c.83+15237_83+15259del (n.83+15237_83+15259del)
n.139+25_139+47del
c.84-4506_84-4484del (n.84-4506_84-4484del)
c.*200+25_*200+47del (n.*200+25_*200+47del)
n.1344_1366del
n.454_476del
c.182+25_182+47del (n.182+25_182+47del)
c.198+4271_198+4293del (n.198+4271_198+4293del)
c.208+25_208+47del
c.199-2947_199-2925del (n.199-2947_199-2925del)
c.199-2402_199-2380del (n.199-2402_199-2380del)
c.223+25_223+47del
n.129+25_129+47del
c.38+4271_38+4293del
c.393+25_393+47del (n.393+25_393+47del)
n.78+25_78+47del
n.754_776del
n.400+25_400+47del
 gnomAD v4
15g.68214244C>TCA2629167810CLN6c.297+46G>A (n.297+46G>A)
c.83+15258G>A (n.83+15258G>A)
n.139+46G>A
c.84-4485G>A (n.84-4485G>A)
c.*200+46G>A (n.*200+46G>A)
n.1365G>A
n.475G>A
c.182+46G>A (n.182+46G>A)
c.198+4292G>A (n.198+4292G>A)
c.208+46G>A
c.199-2926G>A (n.199-2926G>A)
c.199-2381G>A (n.199-2381G>A)
c.223+46G>A
n.129+46G>A
c.38+4292G>A
c.393+46G>A (n.393+46G>A)
n.78+46G>A
n.775G>A
n.400+46G>A
 gnomAD v4
15g.68214247A=CA2184874968CLN6c.297+43T= (n.297+43T=)
c.83+15255T= (n.83+15255T=)
n.139+43T=
c.84-4488T= (n.84-4488T=)
c.*200+43T= (n.*200+43T=)
n.1362T=
n.472T=
c.182+43T= (n.182+43T=)
c.198+4289T= (n.198+4289T=)
c.208+43T=
c.199-2929T= (n.199-2929T=)
c.199-2384T= (n.199-2384T=)
c.223+43T=
n.129+43T=
c.38+4289T=
c.393+43T= (n.393+43T=)
n.78+43T=
n.772T=
n.400+43T=
15g.68214247A>GCA618696371CLN6c.297+43T>C (n.297+43T>C)
c.83+15255T>C (n.83+15255T>C)
n.139+43T>C
c.84-4488T>C (n.84-4488T>C)
c.*200+43T>C (n.*200+43T>C)
n.1362T>C
n.472T>C
c.182+43T>C (n.182+43T>C)
c.198+4289T>C (n.198+4289T>C)
c.208+43T>C
c.199-2929T>C (n.199-2929T>C)
c.199-2384T>C (n.199-2384T>C)
c.223+43T>C
n.129+43T>C
c.38+4289T>C
c.393+43T>C (n.393+43T>C)
n.78+43T>C
n.772T>C
n.400+43T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68214248G>CCA2629167811CLN6c.297+42C>G (n.297+42C>G)
c.83+15254C>G (n.83+15254C>G)
n.139+42C>G
c.84-4489C>G (n.84-4489C>G)
c.*200+42C>G (n.*200+42C>G)
n.1361C>G
n.471C>G
c.182+42C>G (n.182+42C>G)
c.198+4288C>G (n.198+4288C>G)
c.208+42C>G
c.199-2930C>G (n.199-2930C>G)
c.199-2385C>G (n.199-2385C>G)
c.223+42C>G
n.129+42C>G
c.38+4288C>G
c.393+42C>G (n.393+42C>G)
n.78+42C>G
n.771C>G
n.400+42C>G
 gnomAD v4
15g.68214248G>TCA2629167812CLN6c.297+42C>A (n.297+42C>A)
c.83+15254C>A (n.83+15254C>A)
n.139+42C>A
c.84-4489C>A (n.84-4489C>A)
c.*200+42C>A (n.*200+42C>A)
n.1361C>A
n.471C>A
c.182+42C>A (n.182+42C>A)
c.198+4288C>A (n.198+4288C>A)
c.208+42C>A
c.199-2930C>A (n.199-2930C>A)
c.199-2385C>A (n.199-2385C>A)
c.223+42C>A
n.129+42C>A
c.38+4288C>A
c.393+42C>A (n.393+42C>A)
n.78+42C>A
n.771C>A
n.400+42C>A
 gnomAD v4
15g.68214250delCA2629167813CLN6c.297+41del (n.297+41del)
c.83+15253del (n.83+15253del)
n.139+41del
c.84-4490del (n.84-4490del)
c.*200+41del (n.*200+41del)
n.1360del
n.470del
c.182+41del (n.182+41del)
c.198+4287del (n.198+4287del)
c.208+41del
c.199-2931del (n.199-2931del)
c.199-2386del (n.199-2386del)
c.223+41del
n.129+41del
c.38+4287del
c.393+41del (n.393+41del)
n.78+41del
n.770del
n.400+41del
 gnomAD v4
15g.68214250A>GCA2629167814CLN6c.297+40T>C (n.297+40T>C)
c.83+15252T>C (n.83+15252T>C)
n.139+40T>C
c.84-4491T>C (n.84-4491T>C)
c.*200+40T>C (n.*200+40T>C)
n.1359T>C
n.469T>C
c.182+40T>C (n.182+40T>C)
c.198+4286T>C (n.198+4286T>C)
c.208+40T>C
c.199-2932T>C (n.199-2932T>C)
c.199-2387T>C (n.199-2387T>C)
c.223+40T>C
n.129+40T>C
c.38+4286T>C
c.393+40T>C (n.393+40T>C)
n.78+40T>C
n.769T>C
n.400+40T>C
 gnomAD v4
15g.68214251T>CCA7630639CLN6c.297+39A>G (n.297+39A>G)
c.83+15251A>G (n.83+15251A>G)
n.139+39A>G
c.84-4492A>G (n.84-4492A>G)
c.*200+39A>G (n.*200+39A>G)
n.1358A>G
n.468A>G
c.182+39A>G (n.182+39A>G)
c.198+4285A>G (n.198+4285A>G)
c.208+39A>G
c.199-2933A>G (n.199-2933A>G)
c.199-2388A>G (n.199-2388A>G)
c.223+39A>G
n.129+39A>G
c.38+4285A>G
c.393+39A>G (n.393+39A>G)
n.78+39A>G
n.768A>G
n.400+39A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214251T=CA2184874970CLN6c.297+39A= (n.297+39A=)
c.83+15251A= (n.83+15251A=)
n.139+39A=
c.84-4492A= (n.84-4492A=)
c.*200+39A= (n.*200+39A=)
n.1358A=
n.468A=
c.182+39A= (n.182+39A=)
c.198+4285A= (n.198+4285A=)
c.208+39A=
c.199-2933A= (n.199-2933A=)
c.199-2388A= (n.199-2388A=)
c.223+39A=
n.129+39A=
c.38+4285A=
c.393+39A= (n.393+39A=)
n.78+39A=
n.768A=
n.400+39A=
15g.68214251_68214252insCTCCA2629167815CLN6c.297+38_297+39insGAG (n.297+38_297+39insGAG)
c.83+15250_83+15251insGAG (n.83+15250_83+15251insGAG)
n.139+38_139+39insGAG
c.84-4493_84-4492insGAG (n.84-4493_84-4492insGAG)
c.*200+38_*200+39insGAG (n.*200+38_*200+39insGAG)
n.1357_1358insGAG
n.467_468insGAG
c.182+38_182+39insGAG (n.182+38_182+39insGAG)
c.198+4284_198+4285insGAG (n.198+4284_198+4285insGAG)
c.208+38_208+39insGAG
c.199-2934_199-2933insGAG (n.199-2934_199-2933insGAG)
c.199-2389_199-2388insGAG (n.199-2389_199-2388insGAG)
c.223+38_223+39insGAG
n.129+38_129+39insGAG
c.38+4284_38+4285insGAG
c.393+38_393+39insGAG (n.393+38_393+39insGAG)
n.78+38_78+39insGAG
n.767_768insGAG
n.400+38_400+39insGAG
 gnomAD v4
15g.68214252G>ACA2629167816CLN6c.297+38C>T (n.297+38C>T)
c.83+15250C>T (n.83+15250C>T)
n.139+38C>T
c.84-4493C>T (n.84-4493C>T)
c.*200+38C>T (n.*200+38C>T)
n.1357C>T
n.467C>T
c.182+38C>T (n.182+38C>T)
c.198+4284C>T (n.198+4284C>T)
c.208+38C>T
c.199-2934C>T (n.199-2934C>T)
c.199-2389C>T (n.199-2389C>T)
c.223+38C>T
n.129+38C>T
c.38+4284C>T
c.393+38C>T (n.393+38C>T)
n.78+38C>T
n.767C>T
n.400+38C>T
 gnomAD v4
15g.68214252G=CA2184874972CLN6c.297+38C= (n.297+38C=)
c.83+15250C= (n.83+15250C=)
n.139+38C=
c.84-4493C= (n.84-4493C=)
c.*200+38C= (n.*200+38C=)
n.1357C=
n.467C=
c.182+38C= (n.182+38C=)
c.198+4284C= (n.198+4284C=)
c.208+38C=
c.199-2934C= (n.199-2934C=)
c.199-2389C= (n.199-2389C=)
c.223+38C=
n.129+38C=
c.38+4284C=
c.393+38C= (n.393+38C=)
n.78+38C=
n.767C=
n.400+38C=
15g.68214252G>TCA7630640CLN6c.297+38C>A (n.297+38C>A)
c.83+15250C>A (n.83+15250C>A)
n.139+38C>A
c.84-4493C>A (n.84-4493C>A)
c.*200+38C>A (n.*200+38C>A)
n.1357C>A
n.467C>A
c.182+38C>A (n.182+38C>A)
c.198+4284C>A (n.198+4284C>A)
c.208+38C>A
c.199-2934C>A (n.199-2934C>A)
c.199-2389C>A (n.199-2389C>A)
c.223+38C>A
n.129+38C>A
c.38+4284C>A
c.393+38C>A (n.393+38C>A)
n.78+38C>A
n.767C>A
n.400+38C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68214255delCA2575771388CLN6c.297+38del (n.297+38del)
c.83+15250del (n.83+15250del)
n.139+38del
c.84-4493del (n.84-4493del)
c.*200+38del (n.*200+38del)
n.1357del
n.467del
c.182+38del (n.182+38del)
c.198+4284del (n.198+4284del)
c.208+38del
c.199-2934del (n.199-2934del)
c.199-2389del (n.199-2389del)
c.223+38del
n.129+38del
c.38+4284del
c.393+38del (n.393+38del)
n.78+38del
n.767del
n.400+38del
 gnomAD v4
15g.68214253G>CCA2184874974CLN6c.297+37C>G (n.297+37C>G)
c.83+15249C>G (n.83+15249C>G)
n.139+37C>G
c.84-4494C>G (n.84-4494C>G)
c.*200+37C>G (n.*200+37C>G)
n.1356C>G
n.466C>G
c.182+37C>G (n.182+37C>G)
c.198+4283C>G (n.198+4283C>G)
c.208+37C>G
c.199-2935C>G (n.199-2935C>G)
c.199-2390C>G (n.199-2390C>G)
c.223+37C>G
n.129+37C>G
c.38+4283C>G
c.393+37C>G (n.393+37C>G)
n.78+37C>G
n.766C>G
n.400+37C>G
 dbSNP
15g.68214253G=CA2184874973CLN6c.297+37C= (n.297+37C=)
c.83+15249C= (n.83+15249C=)
n.139+37C=
c.84-4494C= (n.84-4494C=)
c.*200+37C= (n.*200+37C=)
n.1356C=
n.466C=
c.182+37C= (n.182+37C=)
c.198+4283C= (n.198+4283C=)
c.208+37C=
c.199-2935C= (n.199-2935C=)
c.199-2390C= (n.199-2390C=)
c.223+37C=
n.129+37C=
c.38+4283C=
c.393+37C= (n.393+37C=)
n.78+37C=
n.766C=
n.400+37C=
15g.68214253G>TCA2629167817CLN6c.297+37C>A (n.297+37C>A)
c.83+15249C>A (n.83+15249C>A)
n.139+37C>A
c.84-4494C>A (n.84-4494C>A)
c.*200+37C>A (n.*200+37C>A)
n.1356C>A
n.466C>A
c.182+37C>A (n.182+37C>A)
c.198+4283C>A (n.198+4283C>A)
c.208+37C>A
c.199-2935C>A (n.199-2935C>A)
c.199-2390C>A (n.199-2390C>A)
c.223+37C>A
n.129+37C>A
c.38+4283C>A
c.393+37C>A (n.393+37C>A)
n.78+37C>A
n.766C>A
n.400+37C>A
 gnomAD v4
15g.68214254G>TCA2629167818CLN6c.297+36C>A (n.297+36C>A)
c.83+15248C>A (n.83+15248C>A)
n.139+36C>A
c.84-4495C>A (n.84-4495C>A)
c.*200+36C>A (n.*200+36C>A)
n.1355C>A
n.465C>A
c.182+36C>A (n.182+36C>A)
c.198+4282C>A (n.198+4282C>A)
c.208+36C>A
c.199-2936C>A (n.199-2936C>A)
c.199-2391C>A (n.199-2391C>A)
c.223+36C>A
n.129+36C>A
c.38+4282C>A
c.393+36C>A (n.393+36C>A)
n.78+36C>A
n.765C>A
n.400+36C>A
 gnomAD v4
15g.68214255G>ACA272387585CLN6c.297+35C>T (n.297+35C>T)
c.83+15247C>T (n.83+15247C>T)
n.139+35C>T
c.84-4496C>T (n.84-4496C>T)
c.*200+35C>T (n.*200+35C>T)
n.1354C>T
n.464C>T
c.182+35C>T (n.182+35C>T)
c.198+4281C>T (n.198+4281C>T)
c.208+35C>T
c.199-2937C>T (n.199-2937C>T)
c.199-2392C>T (n.199-2392C>T)
c.223+35C>T
n.129+35C>T
c.38+4281C>T
c.393+35C>T (n.393+35C>T)
n.78+35C>T
n.764C>T
n.400+35C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.68214255G=CA2184874976CLN6c.297+35C= (n.297+35C=)
c.83+15247C= (n.83+15247C=)
n.139+35C=
c.84-4496C= (n.84-4496C=)
c.*200+35C= (n.*200+35C=)
n.1354C=
n.464C=
c.182+35C= (n.182+35C=)
c.198+4281C= (n.198+4281C=)
c.208+35C=
c.199-2937C= (n.199-2937C=)
c.199-2392C= (n.199-2392C=)
c.223+35C=
n.129+35C=
c.38+4281C=
c.393+35C= (n.393+35C=)
n.78+35C=
n.764C=
n.400+35C=
15g.68214255G>TCA7630641CLN6c.297+35C>A (n.297+35C>A)
c.83+15247C>A (n.83+15247C>A)
n.139+35C>A
c.84-4496C>A (n.84-4496C>A)
c.*200+35C>A (n.*200+35C>A)
n.1354C>A
n.464C>A
c.182+35C>A (n.182+35C>A)
c.198+4281C>A (n.198+4281C>A)
c.208+35C>A
c.199-2937C>A (n.199-2937C>A)
c.199-2392C>A (n.199-2392C>A)
c.223+35C>A
n.129+35C>A
c.38+4281C>A
c.393+35C>A (n.393+35C>A)
n.78+35C>A
n.764C>A
n.400+35C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214255_68214256insTCGCCGTATCCA2629167819CLN6c.297+34_297+35insGATACGGCGA (n.297+34_297+35insGATACGGCGA)
c.83+15246_83+15247insGATACGGCGA (n.83+15246_83+15247insGATACGGCGA)
n.139+34_139+35insGATACGGCGA
c.84-4497_84-4496insGATACGGCGA (n.84-4497_84-4496insGATACGGCGA)
c.*200+34_*200+35insGATACGGCGA (n.*200+34_*200+35insGATACGGCGA)
n.1353_1354insGATACGGCGA
n.463_464insGATACGGCGA
c.182+34_182+35insGATACGGCGA (n.182+34_182+35insGATACGGCGA)
c.198+4280_198+4281insGATACGGCGA (n.198+4280_198+4281insGATACGGCGA)
c.208+34_208+35insGATACGGCGA
c.199-2938_199-2937insGATACGGCGA (n.199-2938_199-2937insGATACGGCGA)
c.199-2393_199-2392insGATACGGCGA (n.199-2393_199-2392insGATACGGCGA)
c.223+34_223+35insGATACGGCGA
n.129+34_129+35insGATACGGCGA
c.38+4280_38+4281insGATACGGCGA
c.393+34_393+35insGATACGGCGA (n.393+34_393+35insGATACGGCGA)
n.78+34_78+35insGATACGGCGA
n.763_764insGATACGGCGA
n.400+34_400+35insGATACGGCGA
 gnomAD v4
15g.68214256A>GCA2629167820CLN6c.297+34T>C (n.297+34T>C)
c.83+15246T>C (n.83+15246T>C)
n.139+34T>C
c.84-4497T>C (n.84-4497T>C)
c.*200+34T>C (n.*200+34T>C)
n.1353T>C
n.463T>C
c.182+34T>C (n.182+34T>C)
c.198+4280T>C (n.198+4280T>C)
c.208+34T>C
c.199-2938T>C (n.199-2938T>C)
c.199-2393T>C (n.199-2393T>C)
c.223+34T>C
n.129+34T>C
c.38+4280T>C
c.393+34T>C (n.393+34T>C)
n.78+34T>C
n.763T>C
n.400+34T>C
 gnomAD v4
15g.68214257T>CCA7630642CLN6c.297+33A>G (n.297+33A>G)
c.83+15245A>G (n.83+15245A>G)
n.139+33A>G
c.84-4498A>G (n.84-4498A>G)
c.*200+33A>G (n.*200+33A>G)
n.1352A>G
n.462A>G
c.182+33A>G (n.182+33A>G)
c.198+4279A>G (n.198+4279A>G)
c.208+33A>G
c.199-2939A>G (n.199-2939A>G)
c.199-2394A>G (n.199-2394A>G)
c.223+33A>G
n.129+33A>G
c.38+4279A>G
c.393+33A>G (n.393+33A>G)
n.78+33A>G
n.762A>G
n.400+33A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68214257T=CA2184874979CLN6c.297+33A= (n.297+33A=)
c.83+15245A= (n.83+15245A=)
n.139+33A=
c.84-4498A= (n.84-4498A=)
c.*200+33A= (n.*200+33A=)
n.1352A=
n.462A=
c.182+33A= (n.182+33A=)
c.198+4279A= (n.198+4279A=)
c.208+33A=
c.199-2939A= (n.199-2939A=)
c.199-2394A= (n.199-2394A=)
c.223+33A=
n.129+33A=
c.38+4279A=
c.393+33A= (n.393+33A=)
n.78+33A=
n.762A=
n.400+33A=
15g.68214258G>ACA618696383CLN6c.297+32C>T (n.297+32C>T)
c.83+15244C>T (n.83+15244C>T)
n.139+32C>T
c.84-4499C>T (n.84-4499C>T)
c.*200+32C>T (n.*200+32C>T)
n.1351C>T
n.461C>T
c.182+32C>T (n.182+32C>T)
c.198+4278C>T (n.198+4278C>T)
c.208+32C>T
c.199-2940C>T (n.199-2940C>T)
c.199-2395C>T (n.199-2395C>T)
c.223+32C>T
n.129+32C>T
c.38+4278C>T
c.393+32C>T (n.393+32C>T)
n.78+32C>T
n.761C>T
n.400+32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68214258G=CA2184874981CLN6c.297+32C= (n.297+32C=)
c.83+15244C= (n.83+15244C=)
n.139+32C=
c.84-4499C= (n.84-4499C=)
c.*200+32C= (n.*200+32C=)
n.1351C=
n.461C=
c.182+32C= (n.182+32C=)
c.198+4278C= (n.198+4278C=)
c.208+32C=
c.199-2940C= (n.199-2940C=)
c.199-2395C= (n.199-2395C=)
c.223+32C=
n.129+32C=
c.38+4278C=
c.393+32C= (n.393+32C=)
n.78+32C=
n.761C=
n.400+32C=
15g.68214258G>TCA2629167821CLN6c.297+32C>A (n.297+32C>A)
c.83+15244C>A (n.83+15244C>A)
n.139+32C>A
c.84-4499C>A (n.84-4499C>A)
c.*200+32C>A (n.*200+32C>A)
n.1351C>A
n.461C>A
c.182+32C>A (n.182+32C>A)
c.198+4278C>A (n.198+4278C>A)
c.208+32C>A
c.199-2940C>A (n.199-2940C>A)
c.199-2395C>A (n.199-2395C>A)
c.223+32C>A
n.129+32C>A
c.38+4278C>A
c.393+32C>A (n.393+32C>A)
n.78+32C>A
n.761C>A
n.400+32C>A
 gnomAD v4
15g.68214260C=CA2184874983CLN6c.297+30G= (n.297+30G=)
c.83+15242G= (n.83+15242G=)
n.139+30G=
c.84-4501G= (n.84-4501G=)
c.*200+30G= (n.*200+30G=)
n.1349G=
n.459G=
c.182+30G= (n.182+30G=)
c.198+4276G= (n.198+4276G=)
c.208+30G=
c.199-2942G= (n.199-2942G=)
c.199-2397G= (n.199-2397G=)
c.223+30G=
n.129+30G=
c.38+4276G=
c.393+30G= (n.393+30G=)
n.78+30G=
n.759G=
n.400+30G=
15g.68214260C>TCA7630643CLN6c.297+30G>A (n.297+30G>A)
c.83+15242G>A (n.83+15242G>A)
n.139+30G>A
c.84-4501G>A (n.84-4501G>A)
c.*200+30G>A (n.*200+30G>A)
n.1349G>A
n.459G>A
c.182+30G>A (n.182+30G>A)
c.198+4276G>A (n.198+4276G>A)
c.208+30G>A
c.199-2942G>A (n.199-2942G>A)
c.199-2397G>A (n.199-2397G>A)
c.223+30G>A
n.129+30G>A
c.38+4276G>A
c.393+30G>A (n.393+30G>A)
n.78+30G>A
n.759G>A
n.400+30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68214261A>GCA2629167823CLN6c.297+29T>C (n.297+29T>C)
c.83+15241T>C (n.83+15241T>C)
n.139+29T>C
c.84-4502T>C (n.84-4502T>C)
c.*200+29T>C (n.*200+29T>C)
n.1348T>C
n.458T>C
c.182+29T>C (n.182+29T>C)
c.198+4275T>C (n.198+4275T>C)
c.208+29T>C
c.199-2943T>C (n.199-2943T>C)
c.199-2398T>C (n.199-2398T>C)
c.223+29T>C
n.129+29T>C
c.38+4275T>C
c.393+29T>C (n.393+29T>C)
n.78+29T>C
n.758T>C
n.400+29T>C
 gnomAD v4
15g.68214262G>CCA2629167825CLN6c.297+28C>G (n.297+28C>G)
c.83+15240C>G (n.83+15240C>G)
n.139+28C>G
c.84-4503C>G (n.84-4503C>G)
c.*200+28C>G (n.*200+28C>G)
n.1347C>G
n.457C>G
c.182+28C>G (n.182+28C>G)
c.198+4274C>G (n.198+4274C>G)
c.208+28C>G
c.199-2944C>G (n.199-2944C>G)
c.199-2399C>G (n.199-2399C>G)
c.223+28C>G
n.129+28C>G
c.38+4274C>G
c.393+28C>G (n.393+28C>G)
n.78+28C>G
n.757C>G
n.400+28C>G
 gnomAD v4
15g.68214262G>TCA2629167824CLN6c.297+28C>A (n.297+28C>A)
c.83+15240C>A (n.83+15240C>A)
n.139+28C>A
c.84-4503C>A (n.84-4503C>A)
c.*200+28C>A (n.*200+28C>A)
n.1347C>A
n.457C>A
c.182+28C>A (n.182+28C>A)
c.198+4274C>A (n.198+4274C>A)
c.208+28C>A
c.199-2944C>A (n.199-2944C>A)
c.199-2399C>A (n.199-2399C>A)
c.223+28C>A
n.129+28C>A
c.38+4274C>A
c.393+28C>A (n.393+28C>A)
n.78+28C>A
n.757C>A
n.400+28C>A
 gnomAD v4
15g.68214262_68214264delinsGGACA2184874984CLN6c.297+26_297+28delinsTCC (n.297+26_297+28delinsTCC)
c.83+15238_83+15240delinsTCC (n.83+15238_83+15240delinsTCC)
n.139+26_139+28delinsTCC
c.84-4505_84-4503delinsTCC (n.84-4505_84-4503delinsTCC)
c.*200+26_*200+28delinsTCC (n.*200+26_*200+28delinsTCC)
n.1345_1347delinsTCC
n.455_457delinsTCC
c.182+26_182+28delinsTCC (n.182+26_182+28delinsTCC)
c.198+4272_198+4274delinsTCC (n.198+4272_198+4274delinsTCC)
c.208+26_208+28delinsTCC
c.199-2946_199-2944delinsTCC (n.199-2946_199-2944delinsTCC)
c.199-2401_199-2399delinsTCC (n.199-2401_199-2399delinsTCC)
c.223+26_223+28delinsTCC
n.129+26_129+28delinsTCC
c.38+4272_38+4274delinsTCC
c.393+26_393+28delinsTCC (n.393+26_393+28delinsTCC)
n.78+26_78+28delinsTCC
n.755_757delinsTCC
n.400+26_400+28delinsTCC
15g.68214263G=CA2184874986CLN6c.297+27C= (n.297+27C=)
c.83+15239C= (n.83+15239C=)
n.139+27C=
c.84-4504C= (n.84-4504C=)
c.*200+27C= (n.*200+27C=)
n.1346C=
n.456C=
c.182+27C= (n.182+27C=)
c.198+4273C= (n.198+4273C=)
c.208+27C=
c.199-2945C= (n.199-2945C=)
c.199-2400C= (n.199-2400C=)
c.223+27C=
n.129+27C=
c.38+4273C=
c.393+27C= (n.393+27C=)
n.78+27C=
n.756C=
n.400+27C=
15g.68214263G>TCA2629167826CLN6c.297+27C>A (n.297+27C>A)
c.83+15239C>A (n.83+15239C>A)
n.139+27C>A
c.84-4504C>A (n.84-4504C>A)
c.*200+27C>A (n.*200+27C>A)
n.1346C>A
n.456C>A
c.182+27C>A (n.182+27C>A)
c.198+4273C>A (n.198+4273C>A)
c.208+27C>A
c.199-2945C>A (n.199-2945C>A)
c.199-2400C>A (n.199-2400C>A)
c.223+27C>A
n.129+27C>A
c.38+4273C>A
c.393+27C>A (n.393+27C>A)
n.78+27C>A
n.756C>A
n.400+27C>A
 gnomAD v4
15g.68214268_68214269delCA7630644CLN6c.297+26_297+27del (n.297+26_297+27del)
c.83+15238_83+15239del (n.83+15238_83+15239del)
n.139+26_139+27del
c.84-4505_84-4504del (n.84-4505_84-4504del)
c.*200+26_*200+27del (n.*200+26_*200+27del)
n.1345_1346del
n.455_456del
c.182+26_182+27del (n.182+26_182+27del)
c.198+4272_198+4273del (n.198+4272_198+4273del)
c.208+26_208+27del
c.199-2946_199-2945del (n.199-2946_199-2945del)
c.199-2401_199-2400del (n.199-2401_199-2400del)
c.223+26_223+27del
n.129+26_129+27del
c.38+4272_38+4273del
c.393+26_393+27del (n.393+26_393+27del)
n.78+26_78+27del
n.755_756del
n.400+26_400+27del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214264dupCA715173367CLN6c.297+26dup (n.297+26dup)
c.83+15238dup (n.83+15238dup)
n.139+26dup
c.84-4505dup (n.84-4505dup)
c.*200+26dup (n.*200+26dup)
n.1345dup
n.455dup
c.182+26dup (n.182+26dup)
c.198+4272dup (n.198+4272dup)
c.208+26dup
c.199-2946dup (n.199-2946dup)
c.199-2401dup (n.199-2401dup)
c.223+26dup
n.129+26dup
c.38+4272dup
c.393+26dup (n.393+26dup)
n.78+26dup
n.755dup
n.400+26dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214265G>CCA7630645CLN6c.297+25C>G (n.297+25C>G)
c.83+15237C>G (n.83+15237C>G)
n.139+25C>G
c.84-4506C>G (n.84-4506C>G)
c.*200+25C>G (n.*200+25C>G)
n.1344C>G
n.454C>G
c.182+25C>G (n.182+25C>G)
c.198+4271C>G (n.198+4271C>G)
c.208+25C>G
c.199-2947C>G (n.199-2947C>G)
c.199-2402C>G (n.199-2402C>G)
c.223+25C>G
n.129+25C>G
c.38+4271C>G
c.393+25C>G (n.393+25C>G)
n.78+25C>G
n.754C>G
n.400+25C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68214265G=CA2184874990CLN6c.297+25C= (n.297+25C=)
c.83+15237C= (n.83+15237C=)
n.139+25C=
c.84-4506C= (n.84-4506C=)
c.*200+25C= (n.*200+25C=)
n.1344C=
n.454C=
c.182+25C= (n.182+25C=)
c.198+4271C= (n.198+4271C=)
c.208+25C=
c.199-2947C= (n.199-2947C=)
c.199-2402C= (n.199-2402C=)
c.223+25C=
n.129+25C=
c.38+4271C=
c.393+25C= (n.393+25C=)
n.78+25C=
n.754C=
n.400+25C=
15g.68214265G>TCA7630646CLN6c.297+25C>A (n.297+25C>A)
c.83+15237C>A (n.83+15237C>A)
n.139+25C>A
c.84-4506C>A (n.84-4506C>A)
c.*200+25C>A (n.*200+25C>A)
n.1344C>A
n.454C>A
c.182+25C>A (n.182+25C>A)
c.198+4271C>A (n.198+4271C>A)
c.208+25C>A
c.199-2947C>A (n.199-2947C>A)
c.199-2402C>A (n.199-2402C>A)
c.223+25C>A
n.129+25C>A
c.38+4271C>A
c.393+25C>A (n.393+25C>A)
n.78+25C>A
n.754C>A
n.400+25C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214266dupCA490913684CLN6c.297+24dup (n.297+24dup)
c.83+15236dup (n.83+15236dup)
n.139+24dup
c.84-4507dup (n.84-4507dup)
c.*200+24dup (n.*200+24dup)
n.1343dup
n.453dup
c.182+24dup (n.182+24dup)
c.198+4270dup (n.198+4270dup)
c.208+24dup
c.199-2948dup (n.199-2948dup)
c.199-2403dup (n.199-2403dup)
c.223+24dup
n.129+24dup
c.38+4270dup
c.393+24dup (n.393+24dup)
n.78+24dup
n.753dup
n.400+24dup
 dbSNP gnomAD v4
15g.68214267G>ACA2629167827CLN6c.297+23C>T (n.297+23C>T)
c.83+15235C>T (n.83+15235C>T)
n.139+23C>T
c.84-4508C>T (n.84-4508C>T)
c.*200+23C>T (n.*200+23C>T)
n.1342C>T
n.452C>T
c.182+23C>T (n.182+23C>T)
c.198+4269C>T (n.198+4269C>T)
c.208+23C>T
c.199-2949C>T (n.199-2949C>T)
c.199-2404C>T (n.199-2404C>T)
c.223+23C>T
n.129+23C>T
c.38+4269C>T
c.393+23C>T (n.393+23C>T)
n.78+23C>T
n.752C>T
n.400+23C>T
 gnomAD v4
15g.68214267G>CCA971081277CLN6c.297+23C>G (n.297+23C>G)
c.83+15235C>G (n.83+15235C>G)
n.139+23C>G
c.84-4508C>G (n.84-4508C>G)
c.*200+23C>G (n.*200+23C>G)
n.1342C>G
n.452C>G
c.182+23C>G (n.182+23C>G)
c.198+4269C>G (n.198+4269C>G)
c.208+23C>G
c.199-2949C>G (n.199-2949C>G)
c.199-2404C>G (n.199-2404C>G)
c.223+23C>G
n.129+23C>G
c.38+4269C>G
c.393+23C>G (n.393+23C>G)
n.78+23C>G
n.752C>G
n.400+23C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214267G=CA2184874994CLN6c.297+23C= (n.297+23C=)
c.83+15235C= (n.83+15235C=)
n.139+23C=
c.84-4508C= (n.84-4508C=)
c.*200+23C= (n.*200+23C=)
n.1342C=
n.452C=
c.182+23C= (n.182+23C=)
c.198+4269C= (n.198+4269C=)
c.208+23C=
c.199-2949C= (n.199-2949C=)
c.199-2404C= (n.199-2404C=)
c.223+23C=
n.129+23C=
c.38+4269C=
c.393+23C= (n.393+23C=)
n.78+23C=
n.752C=
n.400+23C=
15g.68214267G>TCA2629167828CLN6c.297+23C>A (n.297+23C>A)
c.83+15235C>A (n.83+15235C>A)
n.139+23C>A
c.84-4508C>A (n.84-4508C>A)
c.*200+23C>A (n.*200+23C>A)
n.1342C>A
n.452C>A
c.182+23C>A (n.182+23C>A)
c.198+4269C>A (n.198+4269C>A)
c.208+23C>A
c.199-2949C>A (n.199-2949C>A)
c.199-2404C>A (n.199-2404C>A)
c.223+23C>A
n.129+23C>A
c.38+4269C>A
c.393+23C>A (n.393+23C>A)
n.78+23C>A
n.752C>A
n.400+23C>A
 gnomAD v4
15g.68214268A=CA2184874998CLN6c.297+22T= (n.297+22T=)
c.83+15234T= (n.83+15234T=)
n.139+22T=
c.84-4509T= (n.84-4509T=)
c.*200+22T= (n.*200+22T=)
n.1341T=
n.451T=
c.182+22T= (n.182+22T=)
c.198+4268T= (n.198+4268T=)
c.208+22T=
c.199-2950T= (n.199-2950T=)
c.199-2405T= (n.199-2405T=)
c.223+22T=
n.129+22T=
c.38+4268T=
c.393+22T= (n.393+22T=)
n.78+22T=
n.751T=
n.400+22T=
15g.68214268A>GCA7630647CLN6c.297+22T>C (n.297+22T>C)
c.83+15234T>C (n.83+15234T>C)
n.139+22T>C
c.84-4509T>C (n.84-4509T>C)
c.*200+22T>C (n.*200+22T>C)
n.1341T>C
n.451T>C
c.182+22T>C (n.182+22T>C)
c.198+4268T>C (n.198+4268T>C)
c.208+22T>C
c.199-2950T>C (n.199-2950T>C)
c.199-2405T>C (n.199-2405T>C)
c.223+22T>C
n.129+22T>C
c.38+4268T>C
c.393+22T>C (n.393+22T>C)
n.78+22T>C
n.751T>C
n.400+22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68214268_68214269insTCTCGCA2629167829CLN6c.297+21_297+22insCGAGA (n.297+21_297+22insCGAGA)
c.83+15233_83+15234insCGAGA (n.83+15233_83+15234insCGAGA)
n.139+21_139+22insCGAGA
c.84-4510_84-4509insCGAGA (n.84-4510_84-4509insCGAGA)
c.*200+21_*200+22insCGAGA (n.*200+21_*200+22insCGAGA)
n.1340_1341insCGAGA
n.450_451insCGAGA
c.182+21_182+22insCGAGA (n.182+21_182+22insCGAGA)
c.198+4267_198+4268insCGAGA (n.198+4267_198+4268insCGAGA)
c.208+21_208+22insCGAGA
c.199-2951_199-2950insCGAGA (n.199-2951_199-2950insCGAGA)
c.199-2406_199-2405insCGAGA (n.199-2406_199-2405insCGAGA)
c.223+21_223+22insCGAGA
n.129+21_129+22insCGAGA
c.38+4267_38+4268insCGAGA
c.393+21_393+22insCGAGA (n.393+21_393+22insCGAGA)
n.78+21_78+22insCGAGA
n.750_751insCGAGA
n.400+21_400+22insCGAGA
 gnomAD v4
15g.68214269G=CA2184874999CLN6c.297+21C= (n.297+21C=)
c.83+15233C= (n.83+15233C=)
n.139+21C=
c.84-4510C= (n.84-4510C=)
c.*200+21C= (n.*200+21C=)
n.1340C=
n.450C=
c.182+21C= (n.182+21C=)
c.198+4267C= (n.198+4267C=)
c.208+21C=
c.199-2951C= (n.199-2951C=)
c.199-2406C= (n.199-2406C=)
c.223+21C=
n.129+21C=
c.38+4267C=
c.393+21C= (n.393+21C=)
n.78+21C=
n.750C=
n.400+21C=
15g.68214269G>TCA2184875000CLN6c.297+21C>A (n.297+21C>A)
c.83+15233C>A (n.83+15233C>A)
n.139+21C>A
c.84-4510C>A (n.84-4510C>A)
c.*200+21C>A (n.*200+21C>A)
n.1340C>A
n.450C>A
c.182+21C>A (n.182+21C>A)
c.198+4267C>A (n.198+4267C>A)
c.208+21C>A
c.199-2951C>A (n.199-2951C>A)
c.199-2406C>A (n.199-2406C>A)
c.223+21C>A
n.129+21C>A
c.38+4267C>A
c.393+21C>A (n.393+21C>A)
n.78+21C>A
n.750C>A
n.400+21C>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.68214270_68214271delinsTGCA2184875002CLN6c.297+19_297+20delinsCA (n.297+19_297+20delinsCA)
c.83+15231_83+15232delinsCA (n.83+15231_83+15232delinsCA)
n.139+19_139+20delinsCA
c.84-4512_84-4511delinsCA (n.84-4512_84-4511delinsCA)
c.*200+19_*200+20delinsCA (n.*200+19_*200+20delinsCA)
n.1338_1339delinsCA
n.448_449delinsCA
c.182+19_182+20delinsCA (n.182+19_182+20delinsCA)
c.198+4265_198+4266delinsCA (n.198+4265_198+4266delinsCA)
c.208+19_208+20delinsCA
c.199-2953_199-2952delinsCA (n.199-2953_199-2952delinsCA)
c.199-2408_199-2407delinsCA (n.199-2408_199-2407delinsCA)
c.223+19_223+20delinsCA
n.129+19_129+20delinsCA
c.38+4265_38+4266delinsCA
c.393+19_393+20delinsCA (n.393+19_393+20delinsCA)
n.78+19_78+20delinsCA
n.748_749delinsCA
n.400+19_400+20delinsCA
15g.68214271G>ACA2629167830CLN6c.297+19C>T (n.297+19C>T)
c.83+15231C>T (n.83+15231C>T)
n.139+19C>T
c.84-4512C>T (n.84-4512C>T)
c.*200+19C>T (n.*200+19C>T)
n.1338C>T
n.448C>T
c.182+19C>T (n.182+19C>T)
c.198+4265C>T (n.198+4265C>T)
c.208+19C>T
c.199-2953C>T (n.199-2953C>T)
c.199-2408C>T (n.199-2408C>T)
c.223+19C>T
n.129+19C>T
c.38+4265C>T
c.393+19C>T (n.393+19C>T)
n.78+19C>T
n.748C>T
n.400+19C>T
 gnomAD v4
15g.68214271G>TCA2629167831CLN6c.297+19C>A (n.297+19C>A)
c.83+15231C>A (n.83+15231C>A)
n.139+19C>A
c.84-4512C>A (n.84-4512C>A)
c.*200+19C>A (n.*200+19C>A)
n.1338C>A
n.448C>A
c.182+19C>A (n.182+19C>A)
c.198+4265C>A (n.198+4265C>A)
c.208+19C>A
c.199-2953C>A (n.199-2953C>A)
c.199-2408C>A (n.199-2408C>A)
c.223+19C>A
n.129+19C>A
c.38+4265C>A
c.393+19C>A (n.393+19C>A)
n.78+19C>A
n.748C>A
n.400+19C>A
 gnomAD v4
15g.68214275dupCA618696392CLN6c.297+19dup (n.297+19dup)
c.83+15231dup (n.83+15231dup)
n.139+19dup
c.84-4512dup (n.84-4512dup)
c.*200+19dup (n.*200+19dup)
n.1338dup
n.448dup
c.182+19dup (n.182+19dup)
c.198+4265dup (n.198+4265dup)
c.208+19dup
c.199-2953dup (n.199-2953dup)
c.199-2408dup (n.199-2408dup)
c.223+19dup
n.129+19dup
c.38+4265dup
c.393+19dup (n.393+19dup)
n.78+19dup
n.748dup
n.400+19dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214275delCA313945CLN6c.297+19del (n.297+19del)
c.83+15231del (n.83+15231del)
n.139+19del
c.84-4512del (n.84-4512del)
c.*200+19del (n.*200+19del)
n.1338del
n.448del
c.182+19del (n.182+19del)
c.198+4265del (n.198+4265del)
c.208+19del
c.199-2953del (n.199-2953del)
c.199-2408del (n.199-2408del)
c.223+19del
n.129+19del
c.38+4265del
c.393+19del (n.393+19del)
n.78+19del
n.748del
n.400+19del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214272G>CCA7630648CLN6c.297+18C>G (n.297+18C>G)
c.83+15230C>G (n.83+15230C>G)
n.139+18C>G
c.84-4513C>G (n.84-4513C>G)
c.*200+18C>G (n.*200+18C>G)
n.1337C>G
n.447C>G
c.182+18C>G (n.182+18C>G)
c.198+4264C>G (n.198+4264C>G)
c.208+18C>G
c.199-2954C>G (n.199-2954C>G)
c.199-2409C>G (n.199-2409C>G)
c.223+18C>G
n.129+18C>G
c.38+4264C>G
c.393+18C>G (n.393+18C>G)
n.78+18C>G
n.747C>G
n.400+18C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214272G=CA2184875011CLN6c.297+18C= (n.297+18C=)
c.83+15230C= (n.83+15230C=)
n.139+18C=
c.84-4513C= (n.84-4513C=)
c.*200+18C= (n.*200+18C=)
n.1337C=
n.447C=
c.182+18C= (n.182+18C=)
c.198+4264C= (n.198+4264C=)
c.208+18C=
c.199-2954C= (n.199-2954C=)
c.199-2409C= (n.199-2409C=)
c.223+18C=
n.129+18C=
c.38+4264C=
c.393+18C= (n.393+18C=)
n.78+18C=
n.747C=
n.400+18C=
15g.68214272G>TCA618696393CLN6c.297+18C>A (n.297+18C>A)
c.83+15230C>A (n.83+15230C>A)
n.139+18C>A
c.84-4513C>A (n.84-4513C>A)
c.*200+18C>A (n.*200+18C>A)
n.1337C>A
n.447C>A
c.182+18C>A (n.182+18C>A)
c.198+4264C>A (n.198+4264C>A)
c.208+18C>A
c.199-2954C>A (n.199-2954C>A)
c.199-2409C>A (n.199-2409C>A)
c.223+18C>A
n.129+18C>A
c.38+4264C>A
c.393+18C>A (n.393+18C>A)
n.78+18C>A
n.747C>A
n.400+18C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68214273G>ACA272387608CLN6c.297+17C>T (n.297+17C>T)
c.83+15229C>T (n.83+15229C>T)
n.139+17C>T
c.84-4514C>T (n.84-4514C>T)
c.*200+17C>T (n.*200+17C>T)
n.1336C>T
n.446C>T
c.182+17C>T (n.182+17C>T)
c.198+4263C>T (n.198+4263C>T)
c.208+17C>T
c.199-2955C>T (n.199-2955C>T)
c.199-2410C>T (n.199-2410C>T)
c.223+17C>T
n.129+17C>T
c.38+4263C>T
c.393+17C>T (n.393+17C>T)
n.78+17C>T
n.746C>T
n.400+17C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214273G>CCA715173404CLN6c.297+17C>G (n.297+17C>G)
c.83+15229C>G (n.83+15229C>G)
n.139+17C>G
c.84-4514C>G (n.84-4514C>G)
c.*200+17C>G (n.*200+17C>G)
n.1336C>G
n.446C>G
c.182+17C>G (n.182+17C>G)
c.198+4263C>G (n.198+4263C>G)
c.208+17C>G
c.199-2955C>G (n.199-2955C>G)
c.199-2410C>G (n.199-2410C>G)
c.223+17C>G
n.129+17C>G
c.38+4263C>G
c.393+17C>G (n.393+17C>G)
n.78+17C>G
n.746C>G
n.400+17C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214273G=CA2184875013CLN6c.297+17C= (n.297+17C=)
c.83+15229C= (n.83+15229C=)
n.139+17C=
c.84-4514C= (n.84-4514C=)
c.*200+17C= (n.*200+17C=)
n.1336C=
n.446C=
c.182+17C= (n.182+17C=)
c.198+4263C= (n.198+4263C=)
c.208+17C=
c.199-2955C= (n.199-2955C=)
c.199-2410C= (n.199-2410C=)
c.223+17C=
n.129+17C=
c.38+4263C=
c.393+17C= (n.393+17C=)
n.78+17C=
n.746C=
n.400+17C=
15g.68214274G>ACA2575771389CLN6c.297+16C>T (n.297+16C>T)
c.83+15228C>T (n.83+15228C>T)
n.139+16C>T
c.84-4515C>T (n.84-4515C>T)
c.*200+16C>T (n.*200+16C>T)
n.1335C>T
n.445C>T
c.182+16C>T (n.182+16C>T)
c.198+4262C>T (n.198+4262C>T)
c.208+16C>T
c.199-2956C>T (n.199-2956C>T)
c.199-2411C>T (n.199-2411C>T)
c.223+16C>T
n.129+16C>T
c.38+4262C>T
c.393+16C>T (n.393+16C>T)
n.78+16C>T
n.745C>T
n.400+16C>T
15g.68214274G>TCA2629167833CLN6c.297+16C>A (n.297+16C>A)
c.83+15228C>A (n.83+15228C>A)
n.139+16C>A
c.84-4515C>A (n.84-4515C>A)
c.*200+16C>A (n.*200+16C>A)
n.1335C>A
n.445C>A
c.182+16C>A (n.182+16C>A)
c.198+4262C>A (n.198+4262C>A)
c.208+16C>A
c.199-2956C>A (n.199-2956C>A)
c.199-2411C>A (n.199-2411C>A)
c.223+16C>A
n.129+16C>A
c.38+4262C>A
c.393+16C>A (n.393+16C>A)
n.78+16C>A
n.745C>A
n.400+16C>A
 gnomAD v4
15g.68214275G>ACA2575771390CLN6c.297+15C>T (n.297+15C>T)
c.83+15227C>T (n.83+15227C>T)
n.139+15C>T
c.84-4516C>T (n.84-4516C>T)
c.*200+15C>T (n.*200+15C>T)
n.1334C>T
n.444C>T
c.182+15C>T (n.182+15C>T)
c.198+4261C>T (n.198+4261C>T)
c.208+15C>T
c.199-2957C>T (n.199-2957C>T)
c.199-2412C>T (n.199-2412C>T)
c.223+15C>T
n.129+15C>T
c.38+4261C>T
c.393+15C>T (n.393+15C>T)
n.78+15C>T
n.744C>T
n.400+15C>T
15g.68214275G=CA2184875016CLN6c.297+15C= (n.297+15C=)
c.83+15227C= (n.83+15227C=)
n.139+15C=
c.84-4516C= (n.84-4516C=)
c.*200+15C= (n.*200+15C=)
n.1334C=
n.444C=
c.182+15C= (n.182+15C=)
c.198+4261C= (n.198+4261C=)
c.208+15C=
c.199-2957C= (n.199-2957C=)
c.199-2412C= (n.199-2412C=)
c.223+15C=
n.129+15C=
c.38+4261C=
c.393+15C= (n.393+15C=)
n.78+15C=
n.744C=
n.400+15C=
15g.68214275G>TCA2184875017CLN6c.297+15C>A (n.297+15C>A)
c.83+15227C>A (n.83+15227C>A)
n.139+15C>A
c.84-4516C>A (n.84-4516C>A)
c.*200+15C>A (n.*200+15C>A)
n.1334C>A
n.444C>A
c.182+15C>A (n.182+15C>A)
c.198+4261C>A (n.198+4261C>A)
c.208+15C>A
c.199-2957C>A (n.199-2957C>A)
c.199-2412C>A (n.199-2412C>A)
c.223+15C>A
n.129+15C>A
c.38+4261C>A
c.393+15C>A (n.393+15C>A)
n.78+15C>A
n.744C>A
n.400+15C>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.68214276C=CA2184875020CLN6c.297+14G= (n.297+14G=)
c.83+15226G= (n.83+15226G=)
n.139+14G=
c.84-4517G= (n.84-4517G=)
c.*200+14G= (n.*200+14G=)
n.1333G=
n.443G=
c.182+14G= (n.182+14G=)
c.198+4260G= (n.198+4260G=)
c.208+14G=
c.199-2958G= (n.199-2958G=)
c.199-2413G= (n.199-2413G=)
c.223+14G=
n.129+14G=
c.38+4260G=
c.393+14G= (n.393+14G=)
n.78+14G=
n.743G=
n.400+14G=
15g.68214276C>TCA7630649CLN6c.297+14G>A (n.297+14G>A)
c.83+15226G>A (n.83+15226G>A)
n.139+14G>A
c.84-4517G>A (n.84-4517G>A)
c.*200+14G>A (n.*200+14G>A)
n.1333G>A
n.443G>A
c.182+14G>A (n.182+14G>A)
c.198+4260G>A (n.198+4260G>A)
c.208+14G>A
c.199-2958G>A (n.199-2958G>A)
c.199-2413G>A (n.199-2413G>A)
c.223+14G>A
n.129+14G>A
c.38+4260G>A
c.393+14G>A (n.393+14G>A)
n.78+14G>A
n.743G>A
n.400+14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.68214278delCA2575771391CLN6c.297+14del (n.297+14del)
c.83+15226del (n.83+15226del)
n.139+14del
c.84-4517del (n.84-4517del)
c.*200+14del (n.*200+14del)
n.1333del
n.443del
c.182+14del (n.182+14del)
c.198+4260del (n.198+4260del)
c.208+14del
c.199-2958del (n.199-2958del)
c.199-2413del (n.199-2413del)
c.223+14del
n.129+14del
c.38+4260del
c.393+14del (n.393+14del)
n.78+14del
n.743del
n.400+14del
15g.68214277C>GCA2629167834CLN6c.297+13G>C (n.297+13G>C)
c.83+15225G>C (n.83+15225G>C)
n.139+13G>C
c.84-4518G>C (n.84-4518G>C)
c.*200+13G>C (n.*200+13G>C)
n.1332G>C
n.442G>C
c.182+13G>C (n.182+13G>C)
c.198+4259G>C (n.198+4259G>C)
c.208+13G>C
c.199-2959G>C (n.199-2959G>C)
c.199-2414G>C (n.199-2414G>C)
c.223+13G>C
n.129+13G>C
c.38+4259G>C
c.393+13G>C (n.393+13G>C)
n.78+13G>C
n.742G>C
n.400+13G>C
 gnomAD v4
15g.68214278C>ACA2575771392CLN6c.297+12G>T (n.297+12G>T)
c.83+15224G>T (n.83+15224G>T)
n.139+12G>T
c.84-4519G>T (n.84-4519G>T)
c.*200+12G>T (n.*200+12G>T)
n.1331G>T
n.441G>T
c.182+12G>T (n.182+12G>T)
c.198+4258G>T (n.198+4258G>T)
c.208+12G>T
c.199-2960G>T (n.199-2960G>T)
c.199-2415G>T (n.199-2415G>T)
c.223+12G>T
n.129+12G>T
c.38+4258G>T
c.393+12G>T (n.393+12G>T)
n.78+12G>T
n.741G>T
n.400+12G>T
15g.68214280G>TCA2575771393CLN6c.297+10C>A (n.297+10C>A)
c.83+15222C>A (n.83+15222C>A)
n.139+10C>A
c.84-4521C>A (n.84-4521C>A)
c.*200+10C>A (n.*200+10C>A)
n.1329C>A
n.439C>A
c.182+10C>A (n.182+10C>A)
c.198+4256C>A (n.198+4256C>A)
c.208+10C>A
c.199-2962C>A (n.199-2962C>A)
c.199-2417C>A (n.199-2417C>A)
c.223+10C>A
n.129+10C>A
c.38+4256C>A
c.393+10C>A (n.393+10C>A)
n.78+10C>A
n.739C>A
n.400+10C>A
15g.68214281G>ACA715173408CLN6c.297+9C>T (n.297+9C>T)
c.83+15221C>T (n.83+15221C>T)
n.139+9C>T
c.84-4522C>T (n.84-4522C>T)
c.*200+9C>T (n.*200+9C>T)
n.1328C>T
n.438C>T
c.182+9C>T (n.182+9C>T)
c.198+4255C>T (n.198+4255C>T)
c.208+9C>T
c.199-2963C>T (n.199-2963C>T)
c.199-2418C>T (n.199-2418C>T)
c.223+9C>T
n.129+9C>T
c.38+4255C>T
c.393+9C>T (n.393+9C>T)
n.78+9C>T
n.738C>T
n.400+9C>T
 ClinVar dbSNP
15g.68214281G>CCA2629167835CLN6c.297+9C>G (n.297+9C>G)
c.83+15221C>G (n.83+15221C>G)
n.139+9C>G
c.84-4522C>G (n.84-4522C>G)
c.*200+9C>G (n.*200+9C>G)
n.1328C>G
n.438C>G
c.182+9C>G (n.182+9C>G)
c.198+4255C>G (n.198+4255C>G)
c.208+9C>G
c.199-2963C>G (n.199-2963C>G)
c.199-2418C>G (n.199-2418C>G)
c.223+9C>G
n.129+9C>G
c.38+4255C>G
c.393+9C>G (n.393+9C>G)
n.78+9C>G
n.738C>G
n.400+9C>G
 gnomAD v4
15g.68214281G=CA2184875023CLN6c.297+9C= (n.297+9C=)
c.83+15221C= (n.83+15221C=)
n.139+9C=
c.84-4522C= (n.84-4522C=)
c.*200+9C= (n.*200+9C=)
n.1328C=
n.438C=
c.182+9C= (n.182+9C=)
c.198+4255C= (n.198+4255C=)
c.208+9C=
c.199-2963C= (n.199-2963C=)
c.199-2418C= (n.199-2418C=)
c.223+9C=
n.129+9C=
c.38+4255C=
c.393+9C= (n.393+9C=)
n.78+9C=
n.738C=
n.400+9C=
15g.68214281G>TCA2629167836CLN6c.297+9C>A (n.297+9C>A)
c.83+15221C>A (n.83+15221C>A)
n.139+9C>A
c.84-4522C>A (n.84-4522C>A)
c.*200+9C>A (n.*200+9C>A)
n.1328C>A
n.438C>A
c.182+9C>A (n.182+9C>A)
c.198+4255C>A (n.198+4255C>A)
c.208+9C>A
c.199-2963C>A (n.199-2963C>A)
c.199-2418C>A (n.199-2418C>A)
c.223+9C>A
n.129+9C>A
c.38+4255C>A
c.393+9C>A (n.393+9C>A)
n.78+9C>A
n.738C>A
n.400+9C>A
 gnomAD v4
15g.68214282G>ACA2629167837CLN6c.297+8C>T (n.297+8C>T)
c.83+15220C>T (n.83+15220C>T)
n.139+8C>T
c.84-4523C>T (n.84-4523C>T)
c.*200+8C>T (n.*200+8C>T)
n.1327C>T
n.437C>T
c.182+8C>T (n.182+8C>T)
c.198+4254C>T (n.198+4254C>T)
c.208+8C>T
c.199-2964C>T (n.199-2964C>T)
c.199-2419C>T (n.199-2419C>T)
c.223+8C>T
n.129+8C>T
c.38+4254C>T
c.393+8C>T (n.393+8C>T)
n.78+8C>T
n.737C>T
n.400+8C>T
 gnomAD v4
15g.68214282G>TCA2629167838CLN6c.297+8C>A (n.297+8C>A)
c.83+15220C>A (n.83+15220C>A)
n.139+8C>A
c.84-4523C>A (n.84-4523C>A)
c.*200+8C>A (n.*200+8C>A)
n.1327C>A
n.437C>A
c.182+8C>A (n.182+8C>A)
c.198+4254C>A (n.198+4254C>A)
c.208+8C>A
c.199-2964C>A (n.199-2964C>A)
c.199-2419C>A (n.199-2419C>A)
c.223+8C>A
n.129+8C>A
c.38+4254C>A
c.393+8C>A (n.393+8C>A)
n.78+8C>A
n.737C>A
n.400+8C>A
 gnomAD v4
15g.68214283A>GCA2629167839CLN6c.297+7T>C (n.297+7T>C)
c.83+15219T>C (n.83+15219T>C)
n.139+7T>C
c.84-4524T>C (n.84-4524T>C)
c.*200+7T>C (n.*200+7T>C)
n.1326T>C
n.436T>C
c.182+7T>C (n.182+7T>C)
c.198+4253T>C (n.198+4253T>C)
c.208+7T>C
c.199-2965T>C (n.199-2965T>C)
c.199-2420T>C (n.199-2420T>C)
c.223+7T>C
n.129+7T>C
c.38+4253T>C
c.393+7T>C (n.393+7T>C)
n.78+7T>C
n.736T>C
n.400+7T>C
 gnomAD v4
15g.68214284C>ACA272387618CLN6c.297+6G>T (n.297+6G>T)
c.83+15218G>T (n.83+15218G>T)
n.139+6G>T
c.84-4525G>T (n.84-4525G>T)
c.*200+6G>T (n.*200+6G>T)
n.1325G>T
n.435G>T
c.182+6G>T (n.182+6G>T)
c.198+4252G>T (n.198+4252G>T)
c.208+6G>T
c.199-2966G>T (n.199-2966G>T)
c.199-2421G>T (n.199-2421G>T)
c.223+6G>T
n.129+6G>T
c.38+4252G>T
c.393+6G>T (n.393+6G>T)
n.78+6G>T
n.735G>T
n.400+6G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.68214284C=CA2184875025CLN6c.297+6G= (n.297+6G=)
c.83+15218G= (n.83+15218G=)
n.139+6G=
c.84-4525G= (n.84-4525G=)
c.*200+6G= (n.*200+6G=)
n.1325G=
n.435G=
c.182+6G= (n.182+6G=)
c.198+4252G= (n.198+4252G=)
c.208+6G=
c.199-2966G= (n.199-2966G=)
c.199-2421G= (n.199-2421G=)
c.223+6G=
n.129+6G=
c.38+4252G=
c.393+6G= (n.393+6G=)
n.78+6G=
n.735G=
n.400+6G=
15g.68214284C>TCA2575771394CLN6c.297+6G>A (n.297+6G>A)
c.83+15218G>A (n.83+15218G>A)
n.139+6G>A
c.84-4525G>A (n.84-4525G>A)
c.*200+6G>A (n.*200+6G>A)
n.1325G>A
n.435G>A
c.182+6G>A (n.182+6G>A)
c.198+4252G>A (n.198+4252G>A)
c.208+6G>A
c.199-2966G>A (n.199-2966G>A)
c.199-2421G>A (n.199-2421G>A)
c.223+6G>A
n.129+6G>A
c.38+4252G>A
c.393+6G>A (n.393+6G>A)
n.78+6G>A
n.735G>A
n.400+6G>A
 gnomAD v4
15g.68214285A>TCA2629167840CLN6c.297+5T>A (n.297+5T>A)
c.83+15217T>A (n.83+15217T>A)
n.139+5T>A
c.84-4526T>A (n.84-4526T>A)
c.*200+5T>A (n.*200+5T>A)
n.1324T>A
n.434T>A
c.182+5T>A (n.182+5T>A)
c.198+4251T>A (n.198+4251T>A)
c.208+5T>A
c.199-2967T>A (n.199-2967T>A)
c.199-2422T>A (n.199-2422T>A)
c.223+5T>A
n.129+5T>A
c.38+4251T>A
c.393+5T>A (n.393+5T>A)
n.78+5T>A
n.734T>A
n.400+5T>A
 gnomAD v4
15g.68214286G>ACA272387621CLN6c.297+4C>T (n.297+4C>T)
c.83+15216C>T (n.83+15216C>T)
n.139+4C>T
c.84-4527C>T (n.84-4527C>T)
c.*200+4C>T (n.*200+4C>T)
n.1323C>T
n.433C>T
c.182+4C>T (n.182+4C>T)
c.198+4250C>T (n.198+4250C>T)
c.208+4C>T
c.199-2968C>T (n.199-2968C>T)
c.199-2423C>T (n.199-2423C>T)
c.223+4C>T
n.129+4C>T
c.38+4250C>T
c.393+4C>T (n.393+4C>T)
n.78+4C>T
n.733C>T
n.400+4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68214286G=CA2184875027CLN6c.297+4C= (n.297+4C=)
c.83+15216C= (n.83+15216C=)
n.139+4C=
c.84-4527C= (n.84-4527C=)
c.*200+4C= (n.*200+4C=)
n.1323C=
n.433C=
c.182+4C= (n.182+4C=)
c.198+4250C= (n.198+4250C=)
c.208+4C=
c.199-2968C= (n.199-2968C=)
c.199-2423C= (n.199-2423C=)
c.223+4C=
n.129+4C=
c.38+4250C=
c.393+4C= (n.393+4C=)
n.78+4C=
n.733C=
n.400+4C=
15g.68214286G>TCA2629167842CLN6c.297+4C>A (n.297+4C>A)
c.83+15216C>A (n.83+15216C>A)
n.139+4C>A
c.84-4527C>A (n.84-4527C>A)
c.*200+4C>A (n.*200+4C>A)
n.1323C>A
n.433C>A
c.182+4C>A (n.182+4C>A)
c.198+4250C>A (n.198+4250C>A)
c.208+4C>A
c.199-2968C>A (n.199-2968C>A)
c.199-2423C>A (n.199-2423C>A)
c.223+4C>A
n.129+4C>A
c.38+4250C>A
c.393+4C>A (n.393+4C>A)
n.78+4C>A
n.733C>A
n.400+4C>A
 gnomAD v4
15g.68214287T>CCA272387624CLN6c.297+3A>G (n.297+3A>G)
c.83+15215A>G (n.83+15215A>G)
n.139+3A>G
c.84-4528A>G (n.84-4528A>G)
c.*200+3A>G (n.*200+3A>G)
n.1322A>G
n.432A>G
c.182+3A>G (n.182+3A>G)
c.198+4249A>G (n.198+4249A>G)
c.208+3A>G
c.199-2969A>G (n.199-2969A>G)
c.199-2424A>G (n.199-2424A>G)
c.223+3A>G
n.129+3A>G
c.38+4249A>G
c.393+3A>G (n.393+3A>G)
n.78+3A>G
n.732A>G
n.400+3A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.68214287T=CA2184875032CLN6c.297+3A= (n.297+3A=)
c.83+15215A= (n.83+15215A=)
n.139+3A=
c.84-4528A= (n.84-4528A=)
c.*200+3A= (n.*200+3A=)
n.1322A=
n.432A=
c.182+3A= (n.182+3A=)
c.198+4249A= (n.198+4249A=)
c.208+3A=
c.199-2969A= (n.199-2969A=)
c.199-2424A= (n.199-2424A=)
c.223+3A=
n.129+3A=
c.38+4249A=
c.393+3A= (n.393+3A=)
n.78+3A=
n.732A=
n.400+3A=
15g.68214288A>CCA392974303CLN6c.297+2T>G (n.297+2T>G)
c.83+15214T>G (n.83+15214T>G)
n.139+2T>G
c.84-4529T>G (n.84-4529T>G)
c.*200+2T>G (n.*200+2T>G)
n.1321T>G
n.431T>G
c.182+2T>G (n.182+2T>G)
c.198+4248T>G (n.198+4248T>G)
c.208+2T>G
c.199-2970T>G (n.199-2970T>G)
c.199-2425T>G (n.199-2425T>G)
c.223+2T>G
n.129+2T>G
c.38+4248T>G
c.393+2T>G (n.393+2T>G)
n.78+2T>G
n.731T>G
n.400+2T>G
15g.68214288A>GCA392974304CLN6c.297+2T>C (n.297+2T>C)
c.83+15214T>C (n.83+15214T>C)
n.139+2T>C
c.84-4529T>C (n.84-4529T>C)
c.*200+2T>C (n.*200+2T>C)
n.1321T>C
n.431T>C
c.182+2T>C (n.182+2T>C)
c.198+4248T>C (n.198+4248T>C)
c.208+2T>C
c.199-2970T>C (n.199-2970T>C)
c.199-2425T>C (n.199-2425T>C)
c.223+2T>C
n.129+2T>C
c.38+4248T>C
c.393+2T>C (n.393+2T>C)
n.78+2T>C
n.731T>C
n.400+2T>C
15g.68214288A>TCA392974305CLN6c.297+2T>A (n.297+2T>A)
c.83+15214T>A (n.83+15214T>A)
n.139+2T>A
c.84-4529T>A (n.84-4529T>A)
c.*200+2T>A (n.*200+2T>A)
n.1321T>A
n.431T>A
c.182+2T>A (n.182+2T>A)
c.198+4248T>A (n.198+4248T>A)
c.208+2T>A
c.199-2970T>A (n.199-2970T>A)
c.199-2425T>A (n.199-2425T>A)
c.223+2T>A
n.129+2T>A
c.38+4248T>A
c.393+2T>A (n.393+2T>A)
n.78+2T>A
n.731T>A
n.400+2T>A
15g.68214289C>ACA392974306CLN6c.297+1G>T (n.297+1G>T)
c.83+15213G>T (n.83+15213G>T)
n.139+1G>T
c.84-4530G>T (n.84-4530G>T)
c.*200+1G>T (n.*200+1G>T)
n.1320G>T
n.430G>T
c.182+1G>T (n.182+1G>T)
c.198+4247G>T (n.198+4247G>T)
c.208+1G>T
c.199-2971G>T (n.199-2971G>T)
c.199-2426G>T (n.199-2426G>T)
c.223+1G>T
n.129+1G>T
c.38+4247G>T
c.393+1G>T (n.393+1G>T)
n.78+1G>T
n.730G>T
n.400+1G>T
15g.68214289C=CA2184875035CLN6c.297+1G= (n.297+1G=)
c.83+15213G= (n.83+15213G=)
n.139+1G=
c.84-4530G= (n.84-4530G=)
c.*200+1G= (n.*200+1G=)
n.1320G=
n.430G=
c.182+1G= (n.182+1G=)
c.198+4247G= (n.198+4247G=)
c.208+1G=
c.199-2971G= (n.199-2971G=)
c.199-2426G= (n.199-2426G=)
c.223+1G=
n.129+1G=
c.38+4247G=
c.393+1G= (n.393+1G=)
n.78+1G=
n.730G=
n.400+1G=
15g.68214289C>GCA392974307CLN6c.297+1G>C (n.297+1G>C)
c.83+15213G>C (n.83+15213G>C)
n.139+1G>C
c.84-4530G>C (n.84-4530G>C)
c.*200+1G>C (n.*200+1G>C)
n.1320G>C
n.430G>C
c.182+1G>C (n.182+1G>C)
c.198+4247G>C (n.198+4247G>C)
c.208+1G>C
c.199-2971G>C (n.199-2971G>C)
c.199-2426G>C (n.199-2426G>C)
c.223+1G>C
n.129+1G>C
c.38+4247G>C
c.393+1G>C (n.393+1G>C)
n.78+1G>C
n.730G>C
n.400+1G>C
15g.68214289C>TCA313959CLN6c.297+1G>A (n.297+1G>A)
c.83+15213G>A (n.83+15213G>A)
n.139+1G>A
c.84-4530G>A (n.84-4530G>A)
c.*200+1G>A (n.*200+1G>A)
n.1320G>A
n.430G>A
c.182+1G>A (n.182+1G>A)
c.198+4247G>A (n.198+4247G>A)
c.208+1G>A
c.199-2971G>A (n.199-2971G>A)
c.199-2426G>A (n.199-2426G>A)
c.223+1G>A
n.129+1G>A
c.38+4247G>A
c.393+1G>A (n.393+1G>A)
n.78+1G>A
n.730G>A
n.400+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68214290C>ACA392974308CLN6c.297G>T (p.Lys99Asn)
c.83+15212G>T (n.83+15212G>T)
n.139G>T
c.84-4531G>T (n.84-4531G>T)
c.*200G>T (n.*200G>T)
n.1319G>T
n.429G>T
c.182G>T (p.Arg61Ile)
c.198+4246G>T (n.198+4246G>T)
c.208G>T
c.182G>T (p.Ser61Ile)
c.199-2972G>T (n.199-2972G>T)
c.199-2427G>T (n.199-2427G>T)
c.223G>T
n.129G>T
c.38+4246G>T
c.393G>T (p.Lys131Asn)
n.78G>T
n.729G>T
n.400G>T
 ClinVar
15g.68214290C=CA2184875041CLN6c.297G= (p.Lys99=)
c.83+15212G= (n.83+15212G=)
n.139G=
c.84-4531G= (n.84-4531G=)
c.*200G= (n.*200G=)
n.1319G=
n.429G=
c.182G= (p.Arg61=)
c.198+4246G= (n.198+4246G=)
c.208G=
c.182G= (p.Ser61=)
c.199-2972G= (n.199-2972G=)
c.199-2427G= (n.199-2427G=)
c.223G=
n.129G=
c.38+4246G=
c.393G= (p.Lys131=)
n.78G=
n.729G=
n.400G=
15g.68214290C>GCA392974309CLN6c.297G>C (p.Lys99Asn)
c.83+15212G>C (n.83+15212G>C)
n.139G>C
c.84-4531G>C (n.84-4531G>C)
c.*200G>C (n.*200G>C)
n.1319G>C
n.429G>C
c.182G>C (p.Arg61Thr)
c.198+4246G>C (n.198+4246G>C)
c.208G>C
c.182G>C (p.Ser61Thr)
c.199-2972G>C (n.199-2972G>C)
c.199-2427G>C (n.199-2427G>C)
c.223G>C
n.129G>C
c.38+4246G>C
c.393G>C (p.Lys131Asn)
n.78G>C
n.729G>C
n.400G>C
 ClinVar
15g.68214290C>TCA490913691CLN6c.297G>A (p.Lys99=)
c.83+15212G>A (n.83+15212G>A)
n.139G>A
c.84-4531G>A (n.84-4531G>A)
c.*200G>A (n.*200G>A)
n.1319G>A
n.429G>A
c.182G>A (p.Arg61Lys)
c.198+4246G>A (n.198+4246G>A)
c.208G>A
c.182G>A (p.Ser61Asn)
c.199-2972G>A (n.199-2972G>A)
c.199-2427G>A (n.199-2427G>A)
c.223G>A
n.129G>A
c.38+4246G>A
c.393G>A (p.Lys131=)
n.78G>A
n.729G>A
n.400G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68214291T>ACA392974310CLN6c.296A>T (p.Lys99Met)
c.83+15211A>T (n.83+15211A>T)
n.138A>T
c.84-4532A>T (n.84-4532A>T)
c.*199A>T (n.*199A>T)
n.1318A>T
n.428A>T
c.181A>T (p.Arg61Ter)
c.198+4245A>T (n.198+4245A>T)
c.207A>T
c.181A>T (p.Ser61Cys)
c.199-2973A>T (n.199-2973A>T)
c.199-2428A>T (n.199-2428A>T)
c.222A>T
n.128A>T
c.38+4245A>T
c.392A>T (p.Lys131Met)
n.77A>T
n.728A>T
n.399A>T
15g.68214291T>CCA272387628CLN6c.296A>G (p.Lys99Arg)
c.83+15211A>G (n.83+15211A>G)
n.138A>G
c.84-4532A>G (n.84-4532A>G)
c.*199A>G (n.*199A>G)
n.1318A>G
n.428A>G
c.181A>G (p.Arg61Gly)
c.198+4245A>G (n.198+4245A>G)
c.207A>G
c.181A>G (p.Ser61Gly)
c.199-2973A>G (n.199-2973A>G)
c.199-2428A>G (n.199-2428A>G)
c.222A>G
n.128A>G
c.38+4245A>G
c.392A>G (p.Lys131Arg)
n.77A>G
n.728A>G
n.399A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214291T>GCA392974311CLN6c.296A>C (p.Lys99Thr)
c.83+15211A>C (n.83+15211A>C)
n.138A>C
c.84-4532A>C (n.84-4532A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
n.1318A>C
n.428A>C
c.181A>C (p.Arg61=)
c.198+4245A>C (n.198+4245A>C)
c.207A>C
c.181A>C (p.Ser61Arg)
c.199-2973A>C (n.199-2973A>C)
c.199-2428A>C (n.199-2428A>C)
c.222A>C
n.128A>C
c.38+4245A>C
c.392A>C (p.Lys131Thr)
n.77A>C
n.728A>C
n.399A>C
15g.68214291T=CA2184875043CLN6c.296A= (p.Lys99=)
c.83+15211A= (n.83+15211A=)
n.138A=
c.84-4532A= (n.84-4532A=)
c.*199A= (n.*199A=)
n.1318A=
n.428A=
c.181A= (p.Arg61=)
c.198+4245A= (n.198+4245A=)
c.207A=
c.181A= (p.Ser61=)
c.199-2973A= (n.199-2973A=)
c.199-2428A= (n.199-2428A=)
c.222A=
n.128A=
c.38+4245A=
c.392A= (p.Lys131=)
n.77A=
n.728A=
n.399A=
15g.68214292T>ACA392974312CLN6c.295A>T (p.Lys99Ter)
c.83+15210A>T (n.83+15210A>T)
n.137A>T
c.84-4533A>T (n.84-4533A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
n.1317A>T
n.427A>T
c.180A>T (p.Ser60=)
c.198+4244A>T (n.198+4244A>T)
c.206A>T
c.199-2974A>T (n.199-2974A>T)
c.199-2429A>T (n.199-2429A>T)
c.221A>T
n.127A>T
c.38+4244A>T
c.391A>T (p.Lys131Ter)
n.76A>T
n.727A>T
n.398A>T
15g.68214292T>CCA392974313CLN6c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.83+15210A>G (n.83+15210A>G)
n.137A>G
c.84-4533A>G (n.84-4533A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
n.1317A>G
n.427A>G
c.180A>G (p.Ser60=)
c.198+4244A>G (n.198+4244A>G)
c.206A>G
c.199-2974A>G (n.199-2974A>G)
c.199-2429A>G (n.199-2429A>G)
c.221A>G
n.127A>G
c.38+4244A>G
c.391A>G (p.Lys131Glu)
n.76A>G
n.727A>G
n.398A>G
15g.68214292T>GCA392974314CLN6c.295A>C (p.Lys99Gln)
c.83+15210A>C (n.83+15210A>C)
n.137A>C
c.84-4533A>C (n.84-4533A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
n.1317A>C
n.427A>C
c.180A>C (p.Ser60=)
c.198+4244A>C (n.198+4244A>C)
c.206A>C
c.199-2974A>C (n.199-2974A>C)
c.199-2429A>C (n.199-2429A>C)
c.221A>C
n.127A>C
c.38+4244A>C
c.391A>C (p.Lys131Gln)
n.76A>C
n.727A>C
n.398A>C
 gnomAD v4
15g.68214293G>ACA490913706CLN6c.294C>T (p.Leu98=)
c.83+15209C>T (n.83+15209C>T)
n.136C>T
c.84-4534C>T (n.84-4534C>T)
c.*197C>T (n.*197C>T)
n.1316C>T
n.426C>T
c.179C>T (p.Ser60Leu)
c.198+4243C>T (n.198+4243C>T)
c.205C>T
c.199-2975C>T (n.199-2975C>T)
c.199-2430C>T (n.199-2430C>T)
c.220C>T
n.126C>T
c.38+4243C>T
c.390C>T (p.Leu130=)
n.75C>T
n.726C>T
n.397C>T
15g.68214293G>CCA490913708CLN6c.294C>G (p.Leu98=)
c.83+15209C>G (n.83+15209C>G)
n.136C>G
c.84-4534C>G (n.84-4534C>G)
c.*197C>G (n.*197C>G)
n.1316C>G
n.426C>G
c.179C>G (p.Ser60Ter)
c.198+4243C>G (n.198+4243C>G)
c.205C>G
c.199-2975C>G (n.199-2975C>G)
c.199-2430C>G (n.199-2430C>G)
c.220C>G
n.126C>G
c.38+4243C>G
c.390C>G (p.Leu130=)
n.75C>G
n.726C>G
n.397C>G
 ClinVar dbSNP
15g.68214293G>TCA490913710CLN6c.294C>A (p.Leu98=)
c.83+15209C>A (n.83+15209C>A)
n.136C>A
c.84-4534C>A (n.84-4534C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.1316C>A
n.426C>A
c.179C>A (p.Ser60Ter)
c.198+4243C>A (n.198+4243C>A)
c.205C>A
c.199-2975C>A (n.199-2975C>A)
c.199-2430C>A (n.199-2430C>A)
c.220C>A
n.126C>A
c.38+4243C>A
c.390C>A (p.Leu130=)
n.75C>A
n.726C>A
n.397C>A
15g.68214294A>CCA392974315CLN6c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.83+15208T>G (n.83+15208T>G)
n.135T>G
c.84-4535T>G (n.84-4535T>G)
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.1315T>G
n.425T>G
c.178T>G (p.Ser60Ala)
c.198+4242T>G (n.198+4242T>G)
c.204T>G
c.199-2976T>G (n.199-2976T>G)
c.199-2431T>G (n.199-2431T>G)
c.219T>G
n.125T>G
c.38+4242T>G
c.389T>G (p.Leu130Arg)
n.74T>G
n.725T>G
n.396T>G
15g.68214294A>GCA392974316CLN6c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.83+15208T>C (n.83+15208T>C)
n.135T>C
c.84-4535T>C (n.84-4535T>C)
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.1315T>C
n.425T>C
c.178T>C (p.Ser60Pro)
c.198+4242T>C (n.198+4242T>C)
c.204T>C
c.199-2976T>C (n.199-2976T>C)
c.199-2431T>C (n.199-2431T>C)
c.219T>C
n.125T>C
c.38+4242T>C
c.389T>C (p.Leu130Pro)
n.74T>C
n.725T>C
n.396T>C
 gnomAD v4
15g.68214294A>TCA392974317CLN6c.293T>A (p.Leu98His)
c.83+15208T>A (n.83+15208T>A)
n.135T>A
c.84-4535T>A (n.84-4535T>A)
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.1315T>A
n.425T>A
c.178T>A (p.Ser60Thr)
c.198+4242T>A (n.198+4242T>A)
c.204T>A
c.199-2976T>A (n.199-2976T>A)
c.199-2431T>A (n.199-2431T>A)
c.219T>A
n.125T>A
c.38+4242T>A
c.389T>A (p.Leu130His)
n.74T>A
n.725T>A
n.396T>A
15g.68214295G>ACA392974319CLN6c.292C>T (p.Leu98Phe)
c.83+15207C>T (n.83+15207C>T)
n.134C>T
c.84-4536C>T (n.84-4536C>T)
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.1314C>T
n.424C>T
c.177C>T (p.Cys59=)
c.198+4241C>T (n.198+4241C>T)
c.203C>T
c.199-2977C>T (n.199-2977C>T)
c.199-2432C>T (n.199-2432C>T)
c.218C>T
n.124C>T
c.38+4241C>T
c.388C>T (p.Leu130Phe)
n.73C>T
n.724C>T
n.395C>T
15g.68214295G>CCA392974320CLN6c.292C>G (p.Leu98Val)
c.83+15207C>G (n.83+15207C>G)
n.134C>G
c.84-4536C>G (n.84-4536C>G)
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.1314C>G
n.424C>G
c.177C>G (p.Cys59Trp)
c.198+4241C>G (n.198+4241C>G)
c.203C>G
c.199-2977C>G (n.199-2977C>G)
c.199-2432C>G (n.199-2432C>G)
c.218C>G
n.124C>G
c.38+4241C>G
c.388C>G (p.Leu130Val)
n.73C>G
n.724C>G
n.395C>G
15g.68214295G=CA2184875045CLN6c.292C= (p.Leu98=)
c.83+15207C= (n.83+15207C=)
n.134C=
c.84-4536C= (n.84-4536C=)
c.*195C= (n.*195C=)
n.1314C=
n.424C=
c.177C= (p.Cys59=)
c.198+4241C= (n.198+4241C=)
c.203C=
c.199-2977C= (n.199-2977C=)
c.199-2432C= (n.199-2432C=)
c.218C=
n.124C=
c.38+4241C=
c.388C= (p.Leu130=)
n.73C=
n.724C=
n.395C=
15g.68214295G>TCA392974318CLN6c.292C>A (p.Leu98Ile)
c.83+15207C>A (n.83+15207C>A)
n.134C>A
c.84-4536C>A (n.84-4536C>A)
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.1314C>A
n.424C>A
c.177C>A (p.Cys59Ter)
c.198+4241C>A (n.198+4241C>A)
c.203C>A
c.199-2977C>A (n.199-2977C>A)
c.199-2432C>A (n.199-2432C>A)
c.218C>A
n.124C>A
c.38+4241C>A
c.388C>A (p.Leu130Ile)
n.73C>A
n.724C>A
n.395C>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.68214296C>ACA392974322CLN6c.291G>T (p.Leu97Phe)
c.83+15206G>T (n.83+15206G>T)
n.133G>T
c.84-4537G>T (n.84-4537G>T)
c.*194G>T (n.*194G>T)
n.1313G>T
n.423G>T
c.176G>T (p.Cys59Phe)
c.198+4240G>T (n.198+4240G>T)
c.202G>T
c.199-2978G>T (n.199-2978G>T)
c.199-2433G>T (n.199-2433G>T)
c.217G>T
n.123G>T
c.38+4240G>T
c.387G>T (p.Leu129Phe)
n.72G>T
n.723G>T
n.394G>T
15g.68214296C>GCA392974321CLN6c.291G>C (p.Leu97Phe)
c.83+15206G>C (n.83+15206G>C)
n.133G>C
c.84-4537G>C (n.84-4537G>C)
c.*194G>C (n.*194G>C)
n.1313G>C
n.423G>C
c.176G>C (p.Cys59Ser)
c.198+4240G>C (n.198+4240G>C)
c.202G>C
c.199-2978G>C (n.199-2978G>C)
c.199-2433G>C (n.199-2433G>C)
c.217G>C
n.123G>C
c.38+4240G>C
c.387G>C (p.Leu129Phe)
n.72G>C
n.723G>C
n.394G>C
 gnomAD v4
15g.68214296C>TCA490913717CLN6c.291G>A (p.Leu97=)
c.83+15206G>A (n.83+15206G>A)
n.133G>A
c.84-4537G>A (n.84-4537G>A)
c.*194G>A (n.*194G>A)
n.1313G>A
n.423G>A
c.176G>A (p.Cys59Tyr)
c.198+4240G>A (n.198+4240G>A)
c.202G>A
c.199-2978G>A (n.199-2978G>A)
c.199-2433G>A (n.199-2433G>A)
c.217G>A
n.123G>A
c.38+4240G>A
c.387G>A (p.Leu129=)
n.72G>A
n.723G>A
n.394G>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.68214297A>CCA392974325CLN6c.290T>G (p.Leu97Trp)
c.83+15205T>G (n.83+15205T>G)
n.132T>G
c.84-4538T>G (n.84-4538T>G)
c.*193T>G (n.*193T>G)
n.1312T>G
n.422T>G
c.175T>G (p.Cys59Gly)
c.198+4239T>G (n.198+4239T>G)
c.201T>G
c.199-2979T>G (n.199-2979T>G)
c.199-2434T>G (n.199-2434T>G)
c.216T>G
n.122T>G
c.38+4239T>G
c.386T>G (p.Leu129Trp)
n.71T>G
n.722T>G
n.393T>G
15g.68214297A>GCA392974323CLN6c.290T>C (p.Leu97Ser)
c.83+15205T>C (n.83+15205T>C)
n.132T>C
c.84-4538T>C (n.84-4538T>C)
c.*193T>C (n.*193T>C)
n.1312T>C
n.422T>C
c.175T>C (p.Cys59Arg)
c.198+4239T>C (n.198+4239T>C)
c.201T>C
c.199-2979T>C (n.199-2979T>C)
c.199-2434T>C (n.199-2434T>C)
c.216T>C
n.122T>C
c.38+4239T>C
c.386T>C (p.Leu129Ser)
n.71T>C
n.722T>C
n.393T>C
15g.68214297A>TCA392974324CLN6c.290T>A (p.Leu97Ter)
c.83+15205T>A (n.83+15205T>A)
n.132T>A
c.84-4538T>A (n.84-4538T>A)
c.*193T>A (n.*193T>A)
n.1312T>A
n.422T>A
c.175T>A (p.Cys59Ser)
c.198+4239T>A (n.198+4239T>A)
c.201T>A
c.199-2979T>A (n.199-2979T>A)
c.199-2434T>A (n.199-2434T>A)
c.216T>A
n.122T>A
c.38+4239T>A
c.386T>A (p.Leu129Ter)
n.71T>A
n.722T>A
n.393T>A
15g.68214297_68214298dupCA2573151121CLN6c.289_290dup (p.Leu97PhefsTer20)
c.83+15204_83+15205dup (n.83+15204_83+15205dup)
n.131_132dup
c.84-4539_84-4538dup (n.84-4539_84-4538dup)
c.*192_*193dup (n.*192_*193dup)
n.1311_1312dup
n.421_422dup
c.289_290dup (p.Leu97PhefsTer?)
c.174_175dup (p.Cys59PhefsTer8)
c.198+4238_198+4239dup (n.198+4238_198+4239dup)
c.200_201dup
c.174_175dup (p.Cys59PhefsTer?)
c.199-2980_199-2979dup (n.199-2980_199-2979dup)
c.199-2435_199-2434dup (n.199-2435_199-2434dup)
c.215_216dup
n.121_122dup
c.38+4238_38+4239dup
c.385_386dup (p.Leu129PhefsTer20)
n.70_71dup
n.721_722dup
n.392_393dup
 ClinVar dbSNP
15g.68214298A>CCA392974326CLN6c.289T>G (p.Leu97Val)
c.83+15204T>G (n.83+15204T>G)
n.131T>G
c.84-4539T>G (n.84-4539T>G)
c.*192T>G (n.*192T>G)
n.1311T>G
n.421T>G
c.174T>G (p.Ser58=)
c.198+4238T>G (n.198+4238T>G)
c.200T>G
c.199-2980T>G (n.199-2980T>G)
c.199-2435T>G (n.199-2435T>G)
c.215T>G
n.121T>G
c.38+4238T>G
c.385T>G (p.Leu129Val)
n.70T>G
n.721T>G
n.392T>G
 gnomAD v4
15g.68214298A>GCA490913727CLN6c.289T>C (p.Leu97=)
c.83+15204T>C (n.83+15204T>C)
n.131T>C
c.84-4539T>C (n.84-4539T>C)
c.*192T>C (n.*192T>C)
n.1311T>C
n.421T>C
c.174T>C (p.Ser58=)
c.198+4238T>C (n.198+4238T>C)
c.200T>C
c.199-2980T>C (n.199-2980T>C)
c.199-2435T>C (n.199-2435T>C)
c.215T>C
n.121T>C
c.38+4238T>C
c.385T>C (p.Leu129=)
n.70T>C
n.721T>C
n.392T>C
15g.68214298A>TCA392974327CLN6c.289T>A (p.Leu97Met)
c.83+15204T>A (n.83+15204T>A)
n.131T>A
c.84-4539T>A (n.84-4539T>A)
c.*192T>A (n.*192T>A)
n.1311T>A
n.421T>A
c.174T>A (p.Ser58=)
c.198+4238T>A (n.198+4238T>A)
c.200T>A
c.199-2980T>A (n.199-2980T>A)
c.199-2435T>A (n.199-2435T>A)
c.215T>A
n.121T>A
c.38+4238T>A
c.385T>A (p.Leu129Met)
n.70T>A
n.721T>A
n.392T>A
15g.68214299G>ACA490913731CLN6c.288C>T (p.Leu96=)
c.83+15203C>T (n.83+15203C>T)
n.130C>T
c.84-4540C>T (n.84-4540C>T)
c.*191C>T (n.*191C>T)
n.1310C>T
n.420C>T
c.173C>T (p.Ser58Phe)
c.198+4237C>T (n.198+4237C>T)
c.199C>T
c.199-2981C>T (n.199-2981C>T)
c.199-2436C>T (n.199-2436C>T)
c.214C>T
n.120C>T
c.38+4237C>T
c.384C>T (p.Leu128=)
n.69C>T
n.720C>T
n.391C>T
 ClinVar
15g.68214299G>CCA490913730CLN6c.288C>G (p.Leu96=)
c.83+15203C>G (n.83+15203C>G)
n.130C>G
c.84-4540C>G (n.84-4540C>G)
c.*191C>G (n.*191C>G)
n.1310C>G
n.420C>G
c.173C>G (p.Ser58Cys)
c.198+4237C>G (n.198+4237C>G)
c.199C>G
c.199-2981C>G (n.199-2981C>G)
c.199-2436C>G (n.199-2436C>G)
c.214C>G
n.120C>G
c.38+4237C>G
c.384C>G (p.Leu128=)
n.69C>G
n.720C>G
n.391C>G
 ClinVar dbSNP
15g.68214299G>TCA490913729CLN6c.288C>A (p.Leu96=)
c.83+15203C>A (n.83+15203C>A)
n.130C>A
c.84-4540C>A (n.84-4540C>A)
c.*191C>A (n.*191C>A)
n.1310C>A
n.420C>A
c.173C>A (p.Ser58Tyr)
c.198+4237C>A (n.198+4237C>A)
c.199C>A
c.199-2981C>A (n.199-2981C>A)
c.199-2436C>A (n.199-2436C>A)
c.214C>A
n.120C>A
c.38+4237C>A
c.384C>A (p.Leu128=)
n.69C>A
n.720C>A
n.391C>A
15g.68214300A>CCA392974328CLN6c.287T>G (p.Leu96Arg)
c.83+15202T>G (n.83+15202T>G)
n.129T>G
c.84-4541T>G (n.84-4541T>G)
c.*190T>G (n.*190T>G)
n.1309T>G
n.419T>G
c.172T>G (p.Ser58Ala)
c.198+4236T>G (n.198+4236T>G)
c.198T>G
c.199-2982T>G (n.199-2982T>G)
c.199-2437T>G (n.199-2437T>G)
c.213T>G
n.119T>G
c.38+4236T>G
c.383T>G (p.Leu128Arg)
n.68T>G
n.719T>G
n.390T>G
15g.68214300A>GCA392974329CLN6c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.83+15202T>C (n.83+15202T>C)
n.129T>C
c.84-4541T>C (n.84-4541T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
n.1309T>C
n.419T>C
c.172T>C (p.Ser58Pro)
c.198+4236T>C (n.198+4236T>C)
c.198T>C
c.199-2982T>C (n.199-2982T>C)
c.199-2437T>C (n.199-2437T>C)
c.213T>C
n.119T>C
c.38+4236T>C
c.383T>C (p.Leu128Pro)
n.68T>C
n.719T>C
n.390T>C
15g.68214300A>TCA392974330CLN6c.287T>A (p.Leu96His)
c.83+15202T>A (n.83+15202T>A)
n.129T>A
c.84-4541T>A (n.84-4541T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
n.1309T>A
n.419T>A
c.172T>A (p.Ser58Thr)
c.198+4236T>A (n.198+4236T>A)
c.198T>A
c.199-2982T>A (n.199-2982T>A)
c.199-2437T>A (n.199-2437T>A)
c.213T>A
n.119T>A
c.38+4236T>A
c.383T>A (p.Leu128His)
n.68T>A
n.719T>A
n.390T>A
15g.68214301G>ACA392974331CLN6c.286C>T (p.Leu96Phe)
c.83+15201C>T (n.83+15201C>T)
n.128C>T
c.84-4542C>T (n.84-4542C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.1308C>T
n.418C>T
c.171C>T (p.Phe57=)
c.198+4235C>T (n.198+4235C>T)
c.197C>T
c.199-2983C>T (n.199-2983C>T)
c.199-2438C>T (n.199-2438C>T)
c.212C>T
n.118C>T
c.38+4235C>T
c.382C>T (p.Leu128Phe)
n.67C>T
n.718C>T
n.389C>T
15g.68214301G>CCA392974332CLN6c.286C>G (p.Leu96Val)
c.83+15201C>G (n.83+15201C>G)
n.128C>G
c.84-4542C>G (n.84-4542C>G)
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.1308C>G
n.418C>G
c.171C>G (p.Phe57Leu)
c.198+4235C>G (n.198+4235C>G)
c.197C>G
c.199-2983C>G (n.199-2983C>G)
c.199-2438C>G (n.199-2438C>G)
c.212C>G
n.118C>G
c.38+4235C>G
c.382C>G (p.Leu128Val)
n.67C>G
n.718C>G
n.389C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214301G=CA2184875048CLN6c.286C= (p.Leu96=)
c.83+15201C= (n.83+15201C=)
n.128C=
c.84-4542C= (n.84-4542C=)
c.*189C= (n.*189C=)
n.1308C=
n.418C=
c.171C= (p.Phe57=)
c.198+4235C= (n.198+4235C=)
c.197C=
c.199-2983C= (n.199-2983C=)
c.199-2438C= (n.199-2438C=)
c.212C=
n.118C=
c.38+4235C=
c.382C= (p.Leu128=)
n.67C=
n.718C=
n.389C=
15g.68214301G>TCA392974333CLN6c.286C>A (p.Leu96Ile)
c.83+15201C>A (n.83+15201C>A)
n.128C>A
c.84-4542C>A (n.84-4542C>A)
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.1308C>A
n.418C>A
c.171C>A (p.Phe57Leu)
c.198+4235C>A (n.198+4235C>A)
c.197C>A
c.199-2983C>A (n.199-2983C>A)
c.199-2438C>A (n.199-2438C>A)
c.212C>A
n.118C>A
c.38+4235C>A
c.382C>A (p.Leu128Ile)
n.67C>A
n.718C>A
n.389C>A
15g.68214302A=CA2184875050CLN6c.285T= (p.Phe95=)
c.83+15200T= (n.83+15200T=)
n.127T=
c.84-4543T= (n.84-4543T=)
c.*188T= (n.*188T=)
n.1307T=
n.417T=
c.170T= (p.Phe57=)
c.198+4234T= (n.198+4234T=)
c.196T=
c.199-2984T= (n.199-2984T=)
c.199-2439T= (n.199-2439T=)
c.211T=
n.117T=
c.38+4234T=
c.381T= (p.Phe127=)
n.66T=
n.717T=
n.388T=
15g.68214302A>CCA392974334CLN6c.285T>G (p.Phe95Leu)
c.83+15200T>G (n.83+15200T>G)
n.127T>G
c.84-4543T>G (n.84-4543T>G)
c.*188T>G (n.*188T>G)
n.1307T>G
n.417T>G
c.170T>G (p.Phe57Cys)
c.198+4234T>G (n.198+4234T>G)
c.196T>G
c.199-2984T>G (n.199-2984T>G)
c.199-2439T>G (n.199-2439T>G)
c.211T>G
n.117T>G
c.38+4234T>G
c.381T>G (p.Phe127Leu)
n.66T>G
n.717T>G
n.388T>G
15g.68214302A>GCA490913738CLN6c.285T>C (p.Phe95=)
c.83+15200T>C (n.83+15200T>C)
n.127T>C
c.84-4543T>C (n.84-4543T>C)
c.*188T>C (n.*188T>C)
n.1307T>C
n.417T>C
c.170T>C (p.Phe57Ser)
c.198+4234T>C (n.198+4234T>C)
c.196T>C
c.199-2984T>C (n.199-2984T>C)
c.199-2439T>C (n.199-2439T>C)
c.211T>C
n.117T>C
c.38+4234T>C
c.381T>C (p.Phe127=)
n.66T>C
n.717T>C
n.388T>C
15g.68214302A>TCA313957CLN6c.285T>A (p.Phe95Leu)
c.83+15200T>A (n.83+15200T>A)
n.127T>A
c.84-4543T>A (n.84-4543T>A)
c.*188T>A (n.*188T>A)
n.1307T>A
n.417T>A
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
c.198+4234T>A (n.198+4234T>A)
c.196T>A
c.199-2984T>A (n.199-2984T>A)
c.199-2439T>A (n.199-2439T>A)
c.211T>A
n.117T>A
c.38+4234T>A
c.381T>A (p.Phe127Leu)
n.66T>A
n.717T>A
n.388T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214303A=CA2184875055CLN6c.284T= (p.Phe95=)
c.83+15199T= (n.83+15199T=)
n.126T=
c.84-4544T= (n.84-4544T=)
c.*187T= (n.*187T=)
n.1306T=
n.416T=
c.169T= (p.Phe57=)
c.198+4233T= (n.198+4233T=)
c.195T=
c.199-2985T= (n.199-2985T=)
c.199-2440T= (n.199-2440T=)
c.210T=
n.116T=
c.38+4233T=
c.380T= (p.Phe127=)
n.65T=
n.716T=
n.387T=
15g.68214303A>CCA392974337CLN6c.284T>G (p.Phe95Cys)
c.83+15199T>G (n.83+15199T>G)
n.126T>G
c.84-4544T>G (n.84-4544T>G)
c.*187T>G (n.*187T>G)
n.1306T>G
n.416T>G
c.169T>G (p.Phe57Val)
c.198+4233T>G (n.198+4233T>G)
c.195T>G
c.199-2985T>G (n.199-2985T>G)
c.199-2440T>G (n.199-2440T>G)
c.210T>G
n.116T>G
c.38+4233T>G
c.380T>G (p.Phe127Cys)
n.65T>G
n.716T>G
n.387T>G
15g.68214303A>GCA392974335CLN6c.284T>C (p.Phe95Ser)
c.83+15199T>C (n.83+15199T>C)
n.126T>C
c.84-4544T>C (n.84-4544T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
n.1306T>C
n.416T>C
c.169T>C (p.Phe57Leu)
c.198+4233T>C (n.198+4233T>C)
c.195T>C
c.199-2985T>C (n.199-2985T>C)
c.199-2440T>C (n.199-2440T>C)
c.210T>C
n.116T>C
c.38+4233T>C
c.380T>C (p.Phe127Ser)
n.65T>C
n.716T>C
n.387T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68214303A>TCA392974336CLN6c.284T>A (p.Phe95Tyr)
c.83+15199T>A (n.83+15199T>A)
n.126T>A
c.84-4544T>A (n.84-4544T>A)
c.*187T>A (n.*187T>A)
n.1306T>A
n.416T>A
c.169T>A (p.Phe57Ile)
c.198+4233T>A (n.198+4233T>A)
c.195T>A
c.199-2985T>A (n.199-2985T>A)
c.199-2440T>A (n.199-2440T>A)
c.210T>A
n.116T>A
c.38+4233T>A
c.380T>A (p.Phe127Tyr)
n.65T>A
n.716T>A
n.387T>A
15g.68214304A>CCA392974338CLN6c.283T>G (p.Phe95Val)
c.83+15198T>G (n.83+15198T>G)
n.125T>G
c.84-4545T>G (n.84-4545T>G)
c.*186T>G (n.*186T>G)
n.1305T>G
n.415T>G
c.168T>G (p.Pro56=)
c.198+4232T>G (n.198+4232T>G)
c.194T>G
c.199-2986T>G (n.199-2986T>G)
c.199-2441T>G (n.199-2441T>G)
c.209T>G
n.115T>G
c.38+4232T>G
c.379T>G (p.Phe127Val)
n.64T>G
n.715T>G
n.386T>G
15g.68214304A>GCA392974339CLN6c.283T>C (p.Phe95Leu)
c.83+15198T>C (n.83+15198T>C)
n.125T>C
c.84-4545T>C (n.84-4545T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
n.1305T>C
n.415T>C
c.168T>C (p.Pro56=)
c.198+4232T>C (n.198+4232T>C)
c.194T>C
c.199-2986T>C (n.199-2986T>C)
c.199-2441T>C (n.199-2441T>C)
c.209T>C
n.115T>C
c.38+4232T>C
c.379T>C (p.Phe127Leu)
n.64T>C
n.715T>C
n.386T>C
15g.68214304A>TCA392974340CLN6c.283T>A (p.Phe95Ile)
c.83+15198T>A (n.83+15198T>A)
n.125T>A
c.84-4545T>A (n.84-4545T>A)
c.*186T>A (n.*186T>A)
n.1305T>A
n.415T>A
c.168T>A (p.Pro56=)
c.198+4232T>A (n.198+4232T>A)
c.194T>A
c.199-2986T>A (n.199-2986T>A)
c.199-2441T>A (n.199-2441T>A)
c.209T>A
n.115T>A
c.38+4232T>A
c.379T>A (p.Phe127Ile)
n.64T>A
n.715T>A
n.386T>A
15g.68214305G>ACA490913748CLN6c.282C>T (p.Pro94=)
c.83+15197C>T (n.83+15197C>T)
n.124C>T
c.84-4546C>T (n.84-4546C>T)
c.*185C>T (n.*185C>T)
n.1304C>T
n.414C>T
c.167C>T (p.Pro56Leu)
c.198+4231C>T (n.198+4231C>T)
c.193C>T
c.199-2987C>T (n.199-2987C>T)
c.199-2442C>T (n.199-2442C>T)
c.208C>T
n.114C>T
c.38+4231C>T
c.378C>T (p.Pro126=)
n.63C>T
n.714C>T
n.385C>T
15g.68214305G>CCA490913749CLN6c.282C>G (p.Pro94=)
c.83+15197C>G (n.83+15197C>G)
n.124C>G
c.84-4546C>G (n.84-4546C>G)
c.*185C>G (n.*185C>G)
n.1304C>G
n.414C>G
c.167C>G (p.Pro56Arg)
c.198+4231C>G (n.198+4231C>G)
c.193C>G
c.199-2987C>G (n.199-2987C>G)
c.199-2442C>G (n.199-2442C>G)
c.208C>G
n.114C>G
c.38+4231C>G
c.378C>G (p.Pro126=)
n.63C>G
n.714C>G
n.385C>G
 gnomAD v4
15g.68214305G=CA2184875057CLN6c.282C= (p.Pro94=)
c.83+15197C= (n.83+15197C=)
n.124C=
c.84-4546C= (n.84-4546C=)
c.*185C= (n.*185C=)
n.1304C=
n.414C=
c.167C= (p.Pro56=)
c.198+4231C= (n.198+4231C=)
c.193C=
c.199-2987C= (n.199-2987C=)
c.199-2442C= (n.199-2442C=)
c.208C=
n.114C=
c.38+4231C=
c.378C= (p.Pro126=)
n.63C=
n.714C=
n.385C=
15g.68214305G>TCA290141CLN6c.282C>A (p.Pro94=)
c.83+15197C>A (n.83+15197C>A)
n.124C>A
c.84-4546C>A (n.84-4546C>A)
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.1304C>A
n.414C>A
c.167C>A (p.Pro56His)
c.198+4231C>A (n.198+4231C>A)
c.193C>A
c.199-2987C>A (n.199-2987C>A)
c.199-2442C>A (n.199-2442C>A)
c.208C>A
n.114C>A
c.38+4231C>A
c.378C>A (p.Pro126=)
n.63C>A
n.714C>A
n.385C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214306G>ACA392974341CLN6c.281C>T (p.Pro94Leu)
c.83+15196C>T (n.83+15196C>T)
n.123C>T
c.84-4547C>T (n.84-4547C>T)
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.1303C>T
n.413C>T
c.166C>T (p.Pro56Ser)
c.198+4230C>T (n.198+4230C>T)
c.192C>T
c.199-2988C>T (n.199-2988C>T)
c.199-2443C>T (n.199-2443C>T)
c.207C>T
n.113C>T
c.38+4230C>T
c.377C>T (p.Pro126Leu)
n.62C>T
n.713C>T
n.384C>T
 gnomAD v4 COSMIC
15g.68214306G>CCA392974342CLN6c.281C>G (p.Pro94Arg)
c.83+15196C>G (n.83+15196C>G)
n.123C>G
c.84-4547C>G (n.84-4547C>G)
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.1303C>G
n.413C>G
c.166C>G (p.Pro56Ala)
c.198+4230C>G (n.198+4230C>G)
c.192C>G
c.199-2988C>G (n.199-2988C>G)
c.199-2443C>G (n.199-2443C>G)
c.207C>G
n.113C>G
c.38+4230C>G
c.377C>G (p.Pro126Arg)
n.62C>G
n.713C>G
n.384C>G
15g.68214306G>TCA392974343CLN6c.281C>A (p.Pro94His)
c.83+15196C>A (n.83+15196C>A)
n.123C>A
c.84-4547C>A (n.84-4547C>A)
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.1303C>A
n.413C>A
c.166C>A (p.Pro56Thr)
c.198+4230C>A (n.198+4230C>A)
c.192C>A
c.199-2988C>A (n.199-2988C>A)
c.199-2443C>A (n.199-2443C>A)
c.207C>A
n.113C>A
c.38+4230C>A
c.377C>A (p.Pro126His)
n.62C>A
n.713C>A
n.384C>A
15g.68214307G>ACA392974344CLN6c.280C>T (p.Pro94Ser)
c.83+15195C>T (n.83+15195C>T)
n.122C>T
c.84-4548C>T (n.84-4548C>T)
c.*183C>T (n.*183C>T)
n.1302C>T
n.412C>T
c.165C>T (p.Arg55=)
c.198+4229C>T (n.198+4229C>T)
c.191C>T
c.199-2989C>T (n.199-2989C>T)
c.199-2444C>T (n.199-2444C>T)
c.206C>T
n.112C>T
c.38+4229C>T
c.376C>T (p.Pro126Ser)
n.61C>T
n.712C>T
n.383C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68214307G>CCA392974345CLN6c.280C>G (p.Pro94Ala)
c.83+15195C>G (n.83+15195C>G)
n.122C>G
c.84-4548C>G (n.84-4548C>G)
c.*183C>G (n.*183C>G)
n.1302C>G
n.412C>G
c.165C>G (p.Arg55=)
c.198+4229C>G (n.198+4229C>G)
c.191C>G
c.199-2989C>G (n.199-2989C>G)
c.199-2444C>G (n.199-2444C>G)
c.206C>G
n.112C>G
c.38+4229C>G
c.376C>G (p.Pro126Ala)
n.61C>G
n.712C>G
n.383C>G
15g.68214307G=CA2184875061CLN6c.280C= (p.Pro94=)
c.83+15195C= (n.83+15195C=)
n.122C=
c.84-4548C= (n.84-4548C=)
c.*183C= (n.*183C=)
n.1302C=
n.412C=
c.165C= (p.Arg55=)
c.198+4229C= (n.198+4229C=)
c.191C=
c.199-2989C= (n.199-2989C=)
c.199-2444C= (n.199-2444C=)
c.206C=
n.112C=
c.38+4229C=
c.376C= (p.Pro126=)
n.61C=
n.712C=
n.383C=
15g.68214307G>TCA392974346CLN6c.280C>A (p.Pro94Thr)
c.83+15195C>A (n.83+15195C>A)
n.122C>A
c.84-4548C>A (n.84-4548C>A)
c.*183C>A (n.*183C>A)
n.1302C>A
n.412C>A
c.165C>A (p.Arg55=)
c.198+4229C>A (n.198+4229C>A)
c.191C>A
c.199-2989C>A (n.199-2989C>A)
c.199-2444C>A (n.199-2444C>A)
c.206C>A
n.112C>A
c.38+4229C>A
c.376C>A (p.Pro126Thr)
n.61C>A
n.712C>A
n.383C>A
15g.68214308C>ACA490913767CLN6c.279G>T (p.Thr93=)
c.83+15194G>T (n.83+15194G>T)
n.121G>T
c.84-4549G>T (n.84-4549G>T)
c.*182G>T (n.*182G>T)
n.1301G>T
n.411G>T
c.164G>T (p.Arg55Leu)
c.198+4228G>T (n.198+4228G>T)
c.190G>T
c.199-2990G>T (n.199-2990G>T)
c.199-2445G>T (n.199-2445G>T)
c.205G>T
n.111G>T
c.38+4228G>T
c.375G>T (p.Thr125=)
n.60G>T
n.711G>T
n.382G>T
15g.68214308C=CA2184875065CLN6c.279G= (p.Thr93=)
c.83+15194G= (n.83+15194G=)
n.121G=
c.84-4549G= (n.84-4549G=)
c.*182G= (n.*182G=)
n.1301G=
n.411G=
c.164G= (p.Arg55=)
c.198+4228G= (n.198+4228G=)
c.190G=
c.199-2990G= (n.199-2990G=)
c.199-2445G= (n.199-2445G=)
c.205G=
n.111G=
c.38+4228G=
c.375G= (p.Thr125=)
n.60G=
n.711G=
n.382G=
15g.68214308C>GCA490913761CLN6c.279G>C (p.Thr93=)
c.83+15194G>C (n.83+15194G>C)
n.121G>C
c.84-4549G>C (n.84-4549G>C)
c.*182G>C (n.*182G>C)
n.1301G>C
n.411G>C
c.164G>C (p.Arg55Pro)
c.198+4228G>C (n.198+4228G>C)
c.190G>C
c.199-2990G>C (n.199-2990G>C)
c.199-2445G>C (n.199-2445G>C)
c.205G>C
n.111G>C
c.38+4228G>C
c.375G>C (p.Thr125=)
n.60G>C
n.711G>C
n.382G>C
15g.68214308C>TCA7630650CLN6c.279G>A (p.Thr93=)
c.83+15194G>A (n.83+15194G>A)
n.121G>A
c.84-4549G>A (n.84-4549G>A)
c.*182G>A (n.*182G>A)
n.1301G>A
n.411G>A
c.164G>A (p.Arg55His)
c.198+4228G>A (n.198+4228G>A)
c.190G>A
c.199-2990G>A (n.199-2990G>A)
c.199-2445G>A (n.199-2445G>A)
c.205G>A
n.111G>A
c.38+4228G>A
c.375G>A (p.Thr125=)
n.60G>A
n.711G>A
n.382G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.68214309G>ACA313990CLN6c.278C>T (p.Thr93Met)
c.83+15193C>T (n.83+15193C>T)
n.120C>T
c.84-4550C>T (n.84-4550C>T)
c.*181C>T (n.*181C>T)
n.1300C>T
n.410C>T
c.163C>T (p.Arg55Cys)
c.198+4227C>T (n.198+4227C>T)
c.189C>T
c.199-2991C>T (n.199-2991C>T)
c.199-2446C>T (n.199-2446C>T)
c.204C>T
n.110C>T
c.38+4227C>T
c.374C>T (p.Thr125Met)
n.59C>T
n.710C>T
n.381C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214309G>CCA392974348CLN6c.278C>G (p.Thr93Arg)
c.83+15193C>G (n.83+15193C>G)
n.120C>G
c.84-4550C>G (n.84-4550C>G)
c.*181C>G (n.*181C>G)
n.1300C>G
n.410C>G
c.163C>G (p.Arg55Gly)
c.198+4227C>G (n.198+4227C>G)
c.189C>G
c.199-2991C>G (n.199-2991C>G)
c.199-2446C>G (n.199-2446C>G)
c.204C>G
n.110C>G
c.38+4227C>G
c.374C>G (p.Thr125Arg)
n.59C>G
n.710C>G
n.381C>G
15g.68214309G=CA2184875071CLN6c.278C= (p.Thr93=)
c.83+15193C= (n.83+15193C=)
n.120C=
c.84-4550C= (n.84-4550C=)
c.*181C= (n.*181C=)
n.1300C=
n.410C=
c.163C= (p.Arg55=)
c.198+4227C= (n.198+4227C=)
c.189C=
c.199-2991C= (n.199-2991C=)
c.199-2446C= (n.199-2446C=)
c.204C=
n.110C=
c.38+4227C=
c.374C= (p.Thr125=)
n.59C=
n.710C=
n.381C=
15g.68214309G>TCA392974347CLN6c.278C>A (p.Thr93Lys)
c.83+15193C>A (n.83+15193C>A)
n.120C>A
c.84-4550C>A (n.84-4550C>A)
c.*181C>A (n.*181C>A)
n.1300C>A
n.410C>A
c.163C>A (p.Arg55Ser)
c.198+4227C>A (n.198+4227C>A)
c.189C>A
c.199-2991C>A (n.199-2991C>A)
c.199-2446C>A (n.199-2446C>A)
c.204C>A
n.110C>A
c.38+4227C>A
c.374C>A (p.Thr125Lys)
n.59C>A
n.710C>A
n.381C>A
 ClinVar
15g.68214310T>ACA392974349CLN6c.277A>T (p.Thr93Ser)
c.83+15192A>T (n.83+15192A>T)
n.119A>T
c.84-4551A>T (n.84-4551A>T)
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.1299A>T
n.409A>T
c.162A>T (p.Ser54=)
c.198+4226A>T (n.198+4226A>T)
c.188A>T
c.199-2992A>T (n.199-2992A>T)
c.199-2447A>T (n.199-2447A>T)
c.203A>T
n.109A>T
c.38+4226A>T
c.373A>T (p.Thr125Ser)
n.58A>T
n.709A>T
n.380A>T
15g.68214310T>CCA392974350CLN6c.277A>G (p.Thr93Ala)
c.83+15192A>G (n.83+15192A>G)
n.119A>G
c.84-4551A>G (n.84-4551A>G)
c.*180A>G (n.*180A>G)
n.1299A>G
n.409A>G
c.162A>G (p.Ser54=)
c.198+4226A>G (n.198+4226A>G)
c.188A>G
c.199-2992A>G (n.199-2992A>G)
c.199-2447A>G (n.199-2447A>G)
c.203A>G
n.109A>G
c.38+4226A>G
c.373A>G (p.Thr125Ala)
n.58A>G
n.709A>G
n.380A>G
15g.68214310T>GCA392974351CLN6c.277A>C (p.Thr93Pro)
c.83+15192A>C (n.83+15192A>C)
n.119A>C
c.84-4551A>C (n.84-4551A>C)
c.*180A>C (n.*180A>C)
n.1299A>C
n.409A>C
c.162A>C (p.Ser54=)
c.198+4226A>C (n.198+4226A>C)
c.188A>C
c.199-2992A>C (n.199-2992A>C)
c.199-2447A>C (n.199-2447A>C)
c.203A>C
n.109A>C
c.38+4226A>C
c.373A>C (p.Thr125Pro)
n.58A>C
n.709A>C
n.380A>C
15g.68214311G>ACA490913778CLN6c.276C>T (p.Ile92=)
c.83+15191C>T (n.83+15191C>T)
n.118C>T
c.84-4552C>T (n.84-4552C>T)
c.*179C>T (n.*179C>T)
n.1298C>T
n.408C>T
c.161C>T (p.Ser54Leu)
c.198+4225C>T (n.198+4225C>T)
c.187C>T
c.199-2993C>T (n.199-2993C>T)
c.199-2448C>T (n.199-2448C>T)
c.202C>T
n.108C>T
c.38+4225C>T
c.372C>T (p.Ile124=)
n.57C>T
n.708C>T
n.379C>T
15g.68214311G>CCA392974352CLN6c.276C>G (p.Ile92Met)
c.83+15191C>G (n.83+15191C>G)
n.118C>G
c.84-4552C>G (n.84-4552C>G)
c.*179C>G (n.*179C>G)
n.1298C>G
n.408C>G
c.161C>G (p.Ser54Ter)
c.198+4225C>G (n.198+4225C>G)
c.187C>G
c.199-2993C>G (n.199-2993C>G)
c.199-2448C>G (n.199-2448C>G)
c.202C>G
n.108C>G
c.38+4225C>G
c.372C>G (p.Ile124Met)
n.57C>G
n.708C>G
n.379C>G
 ClinVar gnomAD v4
15g.68214311G>TCA490913781CLN6c.276C>A (p.Ile92=)
c.83+15191C>A (n.83+15191C>A)
n.118C>A
c.84-4552C>A (n.84-4552C>A)
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.1298C>A
n.408C>A
c.161C>A (p.Ser54Ter)
c.198+4225C>A (n.198+4225C>A)
c.187C>A
c.199-2993C>A (n.199-2993C>A)
c.199-2448C>A (n.199-2448C>A)
c.202C>A
n.108C>A
c.38+4225C>A
c.372C>A (p.Ile124=)
n.57C>A
n.708C>A
n.379C>A
15g.68214312A>CCA392974353CLN6c.275T>G (p.Ile92Ser)
c.83+15190T>G (n.83+15190T>G)
n.117T>G
c.84-4553T>G (n.84-4553T>G)
c.*178T>G (n.*178T>G)
n.1297T>G
n.407T>G
c.160T>G (p.Ser54Ala)
c.198+4224T>G (n.198+4224T>G)
c.186T>G
c.199-2994T>G (n.199-2994T>G)
c.199-2449T>G (n.199-2449T>G)
c.201T>G
n.107T>G
c.38+4224T>G
c.371T>G (p.Ile124Ser)
n.56T>G
n.707T>G
n.378T>G
15g.68214312A>GCA392974354CLN6c.275T>C (p.Ile92Thr)
c.83+15190T>C (n.83+15190T>C)
n.117T>C
c.84-4553T>C (n.84-4553T>C)
c.*178T>C (n.*178T>C)
n.1297T>C
n.407T>C
c.160T>C (p.Ser54Pro)
c.198+4224T>C (n.198+4224T>C)
c.186T>C
c.199-2994T>C (n.199-2994T>C)
c.199-2449T>C (n.199-2449T>C)
c.201T>C
n.107T>C
c.38+4224T>C
c.371T>C (p.Ile124Thr)
n.56T>C
n.707T>C
n.378T>C
15g.68214312A>TCA392974355CLN6c.275T>A (p.Ile92Asn)
c.83+15190T>A (n.83+15190T>A)
n.117T>A
c.84-4553T>A (n.84-4553T>A)
c.*178T>A (n.*178T>A)
n.1297T>A
n.407T>A
c.160T>A (p.Ser54Thr)
c.198+4224T>A (n.198+4224T>A)
c.186T>A
c.199-2994T>A (n.199-2994T>A)
c.199-2449T>A (n.199-2449T>A)
c.201T>A
n.107T>A
c.38+4224T>A
c.371T>A (p.Ile124Asn)
n.56T>A
n.707T>A
n.378T>A
15g.68214313T>ACA392974356CLN6c.274A>T (p.Ile92Phe)
c.83+15189A>T (n.83+15189A>T)
n.116A>T
c.84-4554A>T (n.84-4554A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.1296A>T
n.406A>T
c.159A>T (p.Ser53=)
c.198+4223A>T (n.198+4223A>T)
c.185A>T
c.199-2995A>T (n.199-2995A>T)
c.199-2450A>T (n.199-2450A>T)
c.200A>T
n.106A>T
c.38+4223A>T
c.370A>T (p.Ile124Phe)
n.55A>T
n.706A>T
n.377A>T
15g.68214313T>CCA392974358CLN6c.274A>G (p.Ile92Val)
c.83+15189A>G (n.83+15189A>G)
n.116A>G
c.84-4554A>G (n.84-4554A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.1296A>G
n.406A>G
c.159A>G (p.Ser53=)
c.198+4223A>G (n.198+4223A>G)
c.185A>G
c.199-2995A>G (n.199-2995A>G)
c.199-2450A>G (n.199-2450A>G)
c.200A>G
n.106A>G
c.38+4223A>G
c.370A>G (p.Ile124Val)
n.55A>G
n.706A>G
n.377A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68214313T>GCA392974357CLN6c.274A>C (p.Ile92Leu)
c.83+15189A>C (n.83+15189A>C)
n.116A>C
c.84-4554A>C (n.84-4554A>C)
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.1296A>C
n.406A>C
c.159A>C (p.Ser53=)
c.198+4223A>C (n.198+4223A>C)
c.185A>C
c.199-2995A>C (n.199-2995A>C)
c.199-2450A>C (n.199-2450A>C)
c.200A>C
n.106A>C
c.38+4223A>C
c.370A>C (p.Ile124Leu)
n.55A>C
n.706A>C
n.377A>C
15g.68214313T=CA2184875075CLN6c.274A= (p.Ile92=)
c.83+15189A= (n.83+15189A=)
n.116A=
c.84-4554A= (n.84-4554A=)
c.*177A= (n.*177A=)
n.1296A=
n.406A=
c.159A= (p.Ser53=)
c.198+4223A= (n.198+4223A=)
c.185A=
c.199-2995A= (n.199-2995A=)
c.199-2450A= (n.199-2450A=)
c.200A=
n.106A=
c.38+4223A=
c.370A= (p.Ile124=)
n.55A=
n.706A=
n.377A=
15g.68214314G>ACA490913795CLN6c.273C>T (p.Val91=)
c.83+15188C>T (n.83+15188C>T)
n.115C>T
c.84-4555C>T (n.84-4555C>T)
c.*176C>T (n.*176C>T)
n.1295C>T
n.405C>T
c.158C>T (p.Ser53Leu)
c.198+4222C>T (n.198+4222C>T)
c.184C>T
c.199-2996C>T (n.199-2996C>T)
c.199-2451C>T (n.199-2451C>T)
c.199C>T
n.105C>T
c.38+4222C>T
c.369C>T (p.Val123=)
n.54C>T
n.705C>T
n.376C>T
15g.68214314G>CCA490913797CLN6c.273C>G (p.Val91=)
c.83+15188C>G (n.83+15188C>G)
n.115C>G
c.84-4555C>G (n.84-4555C>G)
c.*176C>G (n.*176C>G)
n.1295C>G
n.405C>G
c.158C>G (p.Ser53Ter)
c.198+4222C>G (n.198+4222C>G)
c.184C>G
c.199-2996C>G (n.199-2996C>G)
c.199-2451C>G (n.199-2451C>G)
c.199C>G
n.105C>G
c.38+4222C>G
c.369C>G (p.Val123=)
n.54C>G
n.705C>G
n.376C>G
15g.68214314G>TCA490913805CLN6c.273C>A (p.Val91=)
c.83+15188C>A (n.83+15188C>A)
n.115C>A
c.84-4555C>A (n.84-4555C>A)
c.*176C>A (n.*176C>A)
n.1295C>A
n.405C>A
c.158C>A (p.Ser53Ter)
c.198+4222C>A (n.198+4222C>A)
c.184C>A
c.199-2996C>A (n.199-2996C>A)
c.199-2451C>A (n.199-2451C>A)
c.199C>A
n.105C>A
c.38+4222C>A
c.369C>A (p.Val123=)
n.54C>A
n.705C>A
n.376C>A
 gnomAD v4
15g.68214315A=CA2184875080CLN6c.272T= (p.Val91=)
c.83+15187T= (n.83+15187T=)
n.114T=
c.84-4556T= (n.84-4556T=)
c.*175T= (n.*175T=)
n.1294T=
n.404T=
c.157T= (p.Ser53=)
c.198+4221T= (n.198+4221T=)
c.183T=
c.199-2997T= (n.199-2997T=)
c.199-2452T= (n.199-2452T=)
c.198T=
n.104T=
c.38+4221T=
c.368T= (p.Val123=)
n.53T=
n.704T=
n.375T=
15g.68214315A>CCA392974359CLN6c.272T>G (p.Val91Gly)
c.83+15187T>G (n.83+15187T>G)
n.114T>G
c.84-4556T>G (n.84-4556T>G)
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.1294T>G
n.404T>G
c.157T>G (p.Ser53Ala)
c.198+4221T>G (n.198+4221T>G)
c.183T>G
c.199-2997T>G (n.199-2997T>G)
c.199-2452T>G (n.199-2452T>G)
c.198T>G
n.104T>G
c.38+4221T>G
c.368T>G (p.Val123Gly)
n.53T>G
n.704T>G
n.375T>G
15g.68214315A>GCA392974360CLN6c.272T>C (p.Val91Ala)
c.83+15187T>C (n.83+15187T>C)
n.114T>C
c.84-4556T>C (n.84-4556T>C)
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.1294T>C
n.404T>C
c.157T>C (p.Ser53Pro)
c.198+4221T>C (n.198+4221T>C)
c.183T>C
c.199-2997T>C (n.199-2997T>C)
c.199-2452T>C (n.199-2452T>C)
c.198T>C
n.104T>C
c.38+4221T>C
c.368T>C (p.Val123Ala)
n.53T>C
n.704T>C
n.375T>C
15g.68214315A>TCA392974361CLN6c.272T>A (p.Val91Asp)
c.83+15187T>A (n.83+15187T>A)
n.114T>A
c.84-4556T>A (n.84-4556T>A)
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.1294T>A
n.404T>A
c.157T>A (p.Ser53Thr)
c.198+4221T>A (n.198+4221T>A)
c.183T>A
c.199-2997T>A (n.199-2997T>A)
c.199-2452T>A (n.199-2452T>A)
c.198T>A
n.104T>A
c.38+4221T>A
c.368T>A (p.Val123Asp)
n.53T>A
n.704T>A
n.375T>A
15g.68214316C>ACA392974362CLN6c.271G>T (p.Val91Phe)
c.83+15186G>T (n.83+15186G>T)
n.113G>T
c.84-4557G>T (n.84-4557G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.1293G>T
n.403G>T
c.156G>T (p.Thr52=)
c.198+4220G>T (n.198+4220G>T)
c.182G>T
c.199-2998G>T (n.199-2998G>T)
c.199-2453G>T (n.199-2453G>T)
c.197G>T
n.103G>T
c.38+4220G>T
c.367G>T (p.Val123Phe)
n.52G>T
n.703G>T
n.374G>T
15g.68214316C=CA2184875086CLN6c.271G= (p.Val91=)
c.83+15186G= (n.83+15186G=)
n.113G=
c.84-4557G= (n.84-4557G=)
c.*174G= (n.*174G=)
n.1293G=
n.403G=
c.156G= (p.Thr52=)
c.198+4220G= (n.198+4220G=)
c.182G=
c.199-2998G= (n.199-2998G=)
c.199-2453G= (n.199-2453G=)
c.197G=
n.103G=
c.38+4220G=
c.367G= (p.Val123=)
n.52G=
n.703G=
n.374G=
15g.68214316C>GCA392974363CLN6c.271G>C (p.Val91Leu)
c.83+15186G>C (n.83+15186G>C)
n.113G>C
c.84-4557G>C (n.84-4557G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.1293G>C
n.403G>C
c.156G>C (p.Thr52=)
c.198+4220G>C (n.198+4220G>C)
c.182G>C
c.199-2998G>C (n.199-2998G>C)
c.199-2453G>C (n.199-2453G>C)
c.197G>C
n.103G>C
c.38+4220G>C
c.367G>C (p.Val123Leu)
n.52G>C
n.703G>C
n.374G>C
15g.68214316C>TCA7630651CLN6c.271G>A (p.Val91Ile)
c.83+15186G>A (n.83+15186G>A)
n.113G>A
c.84-4557G>A (n.84-4557G>A)
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.1293G>A
n.403G>A
c.156G>A (p.Thr52=)
c.198+4220G>A (n.198+4220G>A)
c.182G>A
c.199-2998G>A (n.199-2998G>A)
c.199-2453G>A (n.199-2453G>A)
c.197G>A
n.103G>A
c.38+4220G>A
c.367G>A (p.Val123Ile)
n.52G>A
n.703G>A
n.374G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68214316_68214319delinsCGTTCA2184875091CLN6c.268_271delinsAACG (p.Asn90=)
c.83+15183_83+15186delinsAACG (n.83+15183_83+15186delinsAACG)
n.110_113delinsAACG
c.84-4560_84-4557delinsAACG (n.84-4560_84-4557delinsAACG)
c.*171_*174delinsAACG (n.*171_*174delinsAACG)
n.1290_1293delinsAACG
n.400_403delinsAACG
c.153_156delinsAACG (p.Thr51=)
c.198+4217_198+4220delinsAACG (n.198+4217_198+4220delinsAACG)
c.179_182delinsAACG
c.199-3001_199-2998delinsAACG (n.199-3001_199-2998delinsAACG)
c.199-2456_199-2453delinsAACG (n.199-2456_199-2453delinsAACG)
c.194_197delinsAACG
n.100_103delinsAACG
c.38+4217_38+4220delinsAACG
c.364_367delinsAACG (p.Asn122=)
n.49_52delinsAACG
n.700_703delinsAACG
n.371_374delinsAACG
15g.68214316_68214319dupCA252987CLN6c.268_271dup (p.Val91GlufsTer?)
c.83+15183_83+15186dup (n.83+15183_83+15186dup)
n.110_113dup
c.84-4560_84-4557dup (n.84-4560_84-4557dup)
c.*171_*174dup (n.*171_*174dup)
n.1290_1293dup
n.400_403dup
c.153_156dup (p.Ser53AsnfsTer?)
c.198+4217_198+4220dup (n.198+4217_198+4220dup)
c.179_182dup
c.199-3001_199-2998dup (n.199-3001_199-2998dup)
c.199-2456_199-2453dup (n.199-2456_199-2453dup)
c.194_197dup
n.100_103dup
c.38+4217_38+4220dup
c.364_367dup (p.Val123GlufsTer?)
n.49_52dup
n.700_703dup
c.268_271dup (p.Val91GlufsTer15)
c.268_271dup (p.Val91GlufsTer22)
n.371_374dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched