Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.68214210C>T | CA2184874938 | CLN6 | c.297+80G>A (n.297+80G>A) c.83+15292G>A (n.83+15292G>A) n.139+80G>A c.84-4451G>A (n.84-4451G>A) c.*200+80G>A (n.*200+80G>A) n.1399G>A n.509G>A c.182+80G>A (n.182+80G>A) c.198+4326G>A (n.198+4326G>A) c.208+80G>A c.199-2892G>A (n.199-2892G>A) c.199-2347G>A (n.199-2347G>A) c.223+80G>A n.129+80G>A c.38+4326G>A c.393+80G>A (n.393+80G>A) n.78+80G>A n.809G>A n.400+80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.68214212C>A | CA2629167778 | CLN6 | c.297+78G>T (n.297+78G>T) c.83+15290G>T (n.83+15290G>T) n.139+78G>T c.84-4453G>T (n.84-4453G>T) c.*200+78G>T (n.*200+78G>T) n.1397G>T n.507G>T c.182+78G>T (n.182+78G>T) c.198+4324G>T (n.198+4324G>T) c.208+78G>T c.199-2894G>T (n.199-2894G>T) c.199-2349G>T (n.199-2349G>T) c.223+78G>T n.129+78G>T c.38+4324G>T c.393+78G>T (n.393+78G>T) n.78+78G>T n.807G>T n.400+78G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68214212C= | CA2184874939 | CLN6 | c.297+78G= (n.297+78G=) c.83+15290G= (n.83+15290G=) n.139+78G= c.84-4453G= (n.84-4453G=) c.*200+78G= (n.*200+78G=) n.1397G= n.507G= c.182+78G= (n.182+78G=) c.198+4324G= (n.198+4324G=) c.208+78G= c.199-2894G= (n.199-2894G=) c.199-2349G= (n.199-2349G=) c.223+78G= n.129+78G= c.38+4324G= c.393+78G= (n.393+78G=) n.78+78G= n.807G= n.400+78G= | |
15 | g.68214212C>G | CA971081255 | CLN6 | c.297+78G>C (n.297+78G>C) c.83+15290G>C (n.83+15290G>C) n.139+78G>C c.84-4453G>C (n.84-4453G>C) c.*200+78G>C (n.*200+78G>C) n.1397G>C n.507G>C c.182+78G>C (n.182+78G>C) c.198+4324G>C (n.198+4324G>C) c.208+78G>C c.199-2894G>C (n.199-2894G>C) c.199-2349G>C (n.199-2349G>C) c.223+78G>C n.129+78G>C c.38+4324G>C c.393+78G>C (n.393+78G>C) n.78+78G>C n.807G>C n.400+78G>C | dbSNP |
15 | g.68214212C>T | CA2575771383 | CLN6 | c.297+78G>A (n.297+78G>A) c.83+15290G>A (n.83+15290G>A) n.139+78G>A c.84-4453G>A (n.84-4453G>A) c.*200+78G>A (n.*200+78G>A) n.1397G>A n.507G>A c.182+78G>A (n.182+78G>A) c.198+4324G>A (n.198+4324G>A) c.208+78G>A c.199-2894G>A (n.199-2894G>A) c.199-2349G>A (n.199-2349G>A) c.223+78G>A n.129+78G>A c.38+4324G>A c.393+78G>A (n.393+78G>A) n.78+78G>A n.807G>A n.400+78G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68214213A= | CA2184874941 | CLN6 | c.297+77T= (n.297+77T=) c.83+15289T= (n.83+15289T=) n.139+77T= c.84-4454T= (n.84-4454T=) c.*200+77T= (n.*200+77T=) n.1396T= n.506T= c.182+77T= (n.182+77T=) c.198+4323T= (n.198+4323T=) c.208+77T= c.199-2895T= (n.199-2895T=) c.199-2350T= (n.199-2350T=) c.223+77T= n.129+77T= c.38+4323T= c.393+77T= (n.393+77T=) n.78+77T= n.806T= n.400+77T= | |
15 | g.68214213A>G | CA715173331 | CLN6 | c.297+77T>C (n.297+77T>C) c.83+15289T>C (n.83+15289T>C) n.139+77T>C c.84-4454T>C (n.84-4454T>C) c.*200+77T>C (n.*200+77T>C) n.1396T>C n.506T>C c.182+77T>C (n.182+77T>C) c.198+4323T>C (n.198+4323T>C) c.208+77T>C c.199-2895T>C (n.199-2895T>C) c.199-2350T>C (n.199-2350T>C) c.223+77T>C n.129+77T>C c.38+4323T>C c.393+77T>C (n.393+77T>C) n.78+77T>C n.806T>C n.400+77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.68214214G>T | CA2629167780 | CLN6 | c.297+76C>A (n.297+76C>A) c.83+15288C>A (n.83+15288C>A) n.139+76C>A c.84-4455C>A (n.84-4455C>A) c.*200+76C>A (n.*200+76C>A) n.1395C>A n.505C>A c.182+76C>A (n.182+76C>A) c.198+4322C>A (n.198+4322C>A) c.208+76C>A c.199-2896C>A (n.199-2896C>A) c.199-2351C>A (n.199-2351C>A) c.223+76C>A n.129+76C>A c.38+4322C>A c.393+76C>A (n.393+76C>A) n.78+76C>A n.805C>A n.400+76C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68214215G>A | CA2629167782 | CLN6 | c.297+75C>T (n.297+75C>T) c.83+15287C>T (n.83+15287C>T) n.139+75C>T c.84-4456C>T (n.84-4456C>T) c.*200+75C>T (n.*200+75C>T) n.1394C>T n.504C>T c.182+75C>T (n.182+75C>T) c.198+4321C>T (n.198+4321C>T) c.208+75C>T c.199-2897C>T (n.199-2897C>T) c.199-2352C>T (n.199-2352C>T) c.223+75C>T n.129+75C>T c.38+4321C>T c.393+75C>T (n.393+75C>T) n.78+75C>T n.804C>T n.400+75C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68214215G>T | CA2629167783 | CLN6 | c.297+75C>A (n.297+75C>A) c.83+15287C>A (n.83+15287C>A) n.139+75C>A c.84-4456C>A (n.84-4456C>A) c.*200+75C>A (n.*200+75C>A) n.1394C>A n.504C>A c.182+75C>A (n.182+75C>A) c.198+4321C>A (n.198+4321C>A) c.208+75C>A c.199-2897C>A (n.199-2897C>A) c.199-2352C>A (n.199-2352C>A) c.223+75C>A n.129+75C>A c.38+4321C>A c.393+75C>A (n.393+75C>A) n.78+75C>A n.804C>A n.400+75C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68214216G>A | CA971081257 | CLN6 | c.297+74C>T (n.297+74C>T) c.83+15286C>T (n.83+15286C>T) n.139+74C>T c.84-4457C>T (n.84-4457C>T) c.*200+74C>T (n.*200+74C>T) n.1393C>T n.503C>T c.182+74C>T (n.182+74C>T) c.198+4320C>T (n.198+4320C>T) c.208+74C>T c.199-2898C>T (n.199-2898C>T) c.199-2353C>T (n.199-2353C>T) c.223+74C>T n.129+74C>T c.38+4320C>T c.393+74C>T (n.393+74C>T) n.78+74C>T n.803C>T n.400+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68214216G= | CA2184874945 | CLN6 | c.297+74C= (n.297+74C=) c.83+15286C= (n.83+15286C=) n.139+74C= c.84-4457C= (n.84-4457C=) c.*200+74C= (n.*200+74C=) n.1393C= n.503C= c.182+74C= (n.182+74C=) c.198+4320C= (n.198+4320C=) c.208+74C= c.199-2898C= (n.199-2898C=) c.199-2353C= (n.199-2353C=) c.223+74C= n.129+74C= c.38+4320C= c.393+74C= (n.393+74C=) n.78+74C= n.803C= n.400+74C= | |
15 | g.68214216G>T | CA2575771384 | CLN6 | c.297+74C>A (n.297+74C>A) c.83+15286C>A (n.83+15286C>A) n.139+74C>A c.84-4457C>A (n.84-4457C>A) c.*200+74C>A (n.*200+74C>A) n.1393C>A n.503C>A c.182+74C>A (n.182+74C>A) c.198+4320C>A (n.198+4320C>A) c.208+74C>A c.199-2898C>A (n.199-2898C>A) c.199-2353C>A (n.199-2353C>A) c.223+74C>A n.129+74C>A c.38+4320C>A c.393+74C>A (n.393+74C>A) n.78+74C>A n.803C>A n.400+74C>A | |
15 | g.68214217C>A | CA2629167784 | CLN6 | c.297+73G>T (n.297+73G>T) c.83+15285G>T (n.83+15285G>T) n.139+73G>T c.84-4458G>T (n.84-4458G>T) c.*200+73G>T (n.*200+73G>T) n.1392G>T n.502G>T c.182+73G>T (n.182+73G>T) c.198+4319G>T (n.198+4319G>T) c.208+73G>T c.199-2899G>T (n.199-2899G>T) c.199-2354G>T (n.199-2354G>T) c.223+73G>T n.129+73G>T c.38+4319G>T c.393+73G>T (n.393+73G>T) n.78+73G>T n.802G>T n.400+73G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68214219T>C | CA2575771385 | CLN6 | c.297+71A>G (n.297+71A>G) c.83+15283A>G (n.83+15283A>G) n.139+71A>G c.84-4460A>G (n.84-4460A>G) c.*200+71A>G (n.*200+71A>G) n.1390A>G n.500A>G c.182+71A>G (n.182+71A>G) c.198+4317A>G (n.198+4317A>G) c.208+71A>G c.199-2901A>G (n.199-2901A>G) c.199-2356A>G (n.199-2356A>G) c.223+71A>G n.129+71A>G c.38+4317A>G c.393+71A>G (n.393+71A>G) n.78+71A>G n.800A>G n.400+71A>G | |
15 | g.68214222_68214248del | CA2629167785 | CLN6 | c.297+44_297+70del (n.297+44_297+70del) c.83+15256_83+15282del (n.83+15256_83+15282del) n.139+44_139+70del c.84-4487_84-4461del (n.84-4487_84-4461del) c.*200+44_*200+70del (n.*200+44_*200+70del) n.1363_1389del n.473_499del c.182+44_182+70del (n.182+44_182+70del) c.198+4290_198+4316del (n.198+4290_198+4316del) c.208+44_208+70del c.199-2928_199-2902del (n.199-2928_199-2902del) c.199-2383_199-2357del (n.199-2383_199-2357del) c.223+44_223+70del n.129+44_129+70del c.38+4290_38+4316del c.393+44_393+70del (n.393+44_393+70del) n.78+44_78+70del n.773_799del n.400+44_400+70del | gnomAD v4 |
15 | g.68214221G>A | CA2629167786 | CLN6 | c.297+69C>T (n.297+69C>T) c.83+15281C>T (n.83+15281C>T) n.139+69C>T c.84-4462C>T (n.84-4462C>T) c.*200+69C>T (n.*200+69C>T) n.1388C>T n.498C>T c.182+69C>T (n.182+69C>T) c.198+4315C>T (n.198+4315C>T) c.208+69C>T c.199-2903C>T (n.199-2903C>T) c.199-2358C>T (n.199-2358C>T) c.223+69C>T n.129+69C>T c.38+4315C>T c.393+69C>T (n.393+69C>T) n.78+69C>T n.798C>T n.400+69C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68214221G>T | CA2629167787 | CLN6 | c.297+69C>A (n.297+69C>A) c.83+15281C>A (n.83+15281C>A) n.139+69C>A c.84-4462C>A (n.84-4462C>A) c.*200+69C>A (n.*200+69C>A) n.1388C>A n.498C>A c.182+69C>A (n.182+69C>A) c.198+4315C>A (n.198+4315C>A) c.208+69C>A c.199-2903C>A (n.199-2903C>A) c.199-2358C>A (n.199-2358C>A) c.223+69C>A n.129+69C>A c.38+4315C>A c.393+69C>A (n.393+69C>A) n.78+69C>A n.798C>A n.400+69C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68214221_68214222insTAA | CA2629167788 | CLN6 | c.297+68_297+69insTTA (n.297+68_297+69insTTA) c.83+15280_83+15281insTTA (n.83+15280_83+15281insTTA) n.139+68_139+69insTTA c.84-4463_84-4462insTTA (n.84-4463_84-4462insTTA) c.*200+68_*200+69insTTA (n.*200+68_*200+69insTTA) n.1387_1388insTTA n.497_498insTTA c.182+68_182+69insTTA (n.182+68_182+69insTTA) c.198+4314_198+4315insTTA (n.198+4314_198+4315insTTA) c.208+68_208+69insTTA c.199-2904_199-2903insTTA (n.199-2904_199-2903insTTA) c.199-2359_199-2358insTTA (n.199-2359_199-2358insTTA) c.223+68_223+69insTTA n.129+68_129+69insTTA c.38+4314_38+4315insTTA c.393+68_393+69insTTA (n.393+68_393+69insTTA) n.78+68_78+69insTTA n.797_798insTTA n.400+68_400+69insTTA | gnomAD v4 |
15 | g.68214222C>T | CA2629167789 | CLN6 | c.297+68G>A (n.297+68G>A) c.83+15280G>A (n.83+15280G>A) n.139+68G>A c.84-4463G>A (n.84-4463G>A) c.*200+68G>A (n.*200+68G>A) n.1387G>A n.497G>A c.182+68G>A (n.182+68G>A) c.198+4314G>A (n.198+4314G>A) c.208+68G>A c.199-2904G>A (n.199-2904G>A) c.199-2359G>A (n.199-2359G>A) c.223+68G>A n.129+68G>A c.38+4314G>A c.393+68G>A (n.393+68G>A) n.78+68G>A n.797G>A n.400+68G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68214224T>C | CA2629167790 | CLN6 | c.297+66A>G (n.297+66A>G) c.83+15278A>G (n.83+15278A>G) n.139+66A>G c.84-4465A>G (n.84-4465A>G) c.*200+66A>G (n.*200+66A>G) n.1385A>G n.495A>G c.182+66A>G (n.182+66A>G) c.198+4312A>G (n.198+4312A>G) c.208+66A>G c.199-2906A>G (n.199-2906A>G) c.199-2361A>G (n.199-2361A>G) c.223+66A>G n.129+66A>G c.38+4312A>G c.393+66A>G (n.393+66A>G) n.78+66A>G n.795A>G n.400+66A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68214225C>A | CA2629167791 | CLN6 | c.297+65G>T (n.297+65G>T) c.83+15277G>T (n.83+15277G>T) n.139+65G>T c.84-4466G>T (n.84-4466G>T) c.*200+65G>T (n.*200+65G>T) n.1384G>T n.494G>T c.182+65G>T (n.182+65G>T) c.198+4311G>T (n.198+4311G>T) c.208+65G>T c.199-2907G>T (n.199-2907G>T) c.199-2362G>T (n.199-2362G>T) c.223+65G>T n.129+65G>T c.38+4311G>T c.393+65G>T (n.393+65G>T) n.78+65G>T n.794G>T n.400+65G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68214225C= | CA2184874946 | CLN6 | c.297+65G= (n.297+65G=) c.83+15277G= (n.83+15277G=) n.139+65G= c.84-4466G= (n.84-4466G=) c.*200+65G= (n.*200+65G=) n.1384G= n.494G= c.182+65G= (n.182+65G=) c.198+4311G= (n.198+4311G=) c.208+65G= c.199-2907G= (n.199-2907G=) c.199-2362G= (n.199-2362G=) c.223+65G= n.129+65G= c.38+4311G= c.393+65G= (n.393+65G=) n.78+65G= n.794G= n.400+65G= | |
15 | g.68214225C>T | CA2184874947 | CLN6 | c.297+65G>A (n.297+65G>A) c.83+15277G>A (n.83+15277G>A) n.139+65G>A c.84-4466G>A (n.84-4466G>A) c.*200+65G>A (n.*200+65G>A) n.1384G>A n.494G>A c.182+65G>A (n.182+65G>A) c.198+4311G>A (n.198+4311G>A) c.208+65G>A c.199-2907G>A (n.199-2907G>A) c.199-2362G>A (n.199-2362G>A) c.223+65G>A n.129+65G>A c.38+4311G>A c.393+65G>A (n.393+65G>A) n.78+65G>A n.794G>A n.400+65G>A | dbSNP |
15 | g.68214227C>A | CA2629167792 | CLN6 | c.297+63G>T (n.297+63G>T) c.83+15275G>T (n.83+15275G>T) n.139+63G>T c.84-4468G>T (n.84-4468G>T) c.*200+63G>T (n.*200+63G>T) n.1382G>T n.492G>T c.182+63G>T (n.182+63G>T) c.198+4309G>T (n.198+4309G>T) c.208+63G>T c.199-2909G>T (n.199-2909G>T) c.199-2364G>T (n.199-2364G>T) c.223+63G>T n.129+63G>T c.38+4309G>T c.393+63G>T (n.393+63G>T) n.78+63G>T n.792G>T n.400+63G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68214227C>T | CA2629167793 | CLN6 | c.297+63G>A (n.297+63G>A) c.83+15275G>A (n.83+15275G>A) n.139+63G>A c.84-4468G>A (n.84-4468G>A) c.*200+63G>A (n.*200+63G>A) n.1382G>A n.492G>A c.182+63G>A (n.182+63G>A) c.198+4309G>A (n.198+4309G>A) c.208+63G>A c.199-2909G>A (n.199-2909G>A) c.199-2364G>A (n.199-2364G>A) c.223+63G>A n.129+63G>A c.38+4309G>A c.393+63G>A (n.393+63G>A) n.78+63G>A n.792G>A n.400+63G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68214230T>A | CA618696364 | CLN6 | c.297+60A>T (n.297+60A>T) c.83+15272A>T (n.83+15272A>T) n.139+60A>T c.84-4471A>T (n.84-4471A>T) c.*200+60A>T (n.*200+60A>T) n.1379A>T n.489A>T c.182+60A>T (n.182+60A>T) c.198+4306A>T (n.198+4306A>T) c.208+60A>T c.199-2912A>T (n.199-2912A>T) c.199-2367A>T (n.199-2367A>T) c.223+60A>T n.129+60A>T c.38+4306A>T c.393+60A>T (n.393+60A>T) n.78+60A>T n.789A>T n.400+60A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68214230T= | CA2184874948 | CLN6 | c.297+60A= (n.297+60A=) c.83+15272A= (n.83+15272A=) n.139+60A= c.84-4471A= (n.84-4471A=) c.*200+60A= (n.*200+60A=) n.1379A= n.489A= c.182+60A= (n.182+60A=) c.198+4306A= (n.198+4306A=) c.208+60A= c.199-2912A= (n.199-2912A=) c.199-2367A= (n.199-2367A=) c.223+60A= n.129+60A= c.38+4306A= c.393+60A= (n.393+60A=) n.78+60A= n.789A= n.400+60A= | |
15 | g.68214231_68214243delinsCCTGCCAGGTGTG | CA2184874950 | CLN6 | c.297+47_297+59delinsCACACCTGGCAGG (n.297+47_297+59delinsCACACCTGGCAGG) c.83+15259_83+15271delinsCACACCTGGCAGG (n.83+15259_83+15271delinsCACACCTGGCAGG) n.139+47_139+59delinsCACACCTGGCAGG c.84-4484_84-4472delinsCACACCTGGCAGG (n.84-4484_84-4472delinsCACACCTGGCAGG) c.*200+47_*200+59delinsCACACCTGGCAGG (n.*200+47_*200+59delinsCACACCTGGCAGG) n.1366_1378delinsCACACCTGGCAGG n.476_488delinsCACACCTGGCAGG c.182+47_182+59delinsCACACCTGGCAGG (n.182+47_182+59delinsCACACCTGGCAGG) c.198+4293_198+4305delinsCACACCTGGCAGG (n.198+4293_198+4305delinsCACACCTGGCAGG) c.208+47_208+59delinsCACACCTGGCAGG c.199-2925_199-2913delinsCACACCTGGCAGG (n.199-2925_199-2913delinsCACACCTGGCAGG) c.199-2380_199-2368delinsCACACCTGGCAGG (n.199-2380_199-2368delinsCACACCTGGCAGG) c.223+47_223+59delinsCACACCTGGCAGG n.129+47_129+59delinsCACACCTGGCAGG c.38+4293_38+4305delinsCACACCTGGCAGG c.393+47_393+59delinsCACACCTGGCAGG (n.393+47_393+59delinsCACACCTGGCAGG) n.78+47_78+59delinsCACACCTGGCAGG n.776_788delinsCACACCTGGCAGG n.400+47_400+59delinsCACACCTGGCAGG | |
15 | g.68214232C= | CA2184874953 | CLN6 | c.297+58G= (n.297+58G=) c.83+15270G= (n.83+15270G=) n.139+58G= c.84-4473G= (n.84-4473G=) c.*200+58G= (n.*200+58G=) n.1377G= n.487G= c.182+58G= (n.182+58G=) c.198+4304G= (n.198+4304G=) c.208+58G= c.199-2914G= (n.199-2914G=) c.199-2369G= (n.199-2369G=) c.223+58G= n.129+58G= c.38+4304G= c.393+58G= (n.393+58G=) n.78+58G= n.787G= n.400+58G= | |
15 | g.68214232C>T | CA2184874951 | CLN6 | c.297+58G>A (n.297+58G>A) c.83+15270G>A (n.83+15270G>A) n.139+58G>A c.84-4473G>A (n.84-4473G>A) c.*200+58G>A (n.*200+58G>A) n.1377G>A n.487G>A c.182+58G>A (n.182+58G>A) c.198+4304G>A (n.198+4304G>A) c.208+58G>A c.199-2914G>A (n.199-2914G>A) c.199-2369G>A (n.199-2369G>A) c.223+58G>A n.129+58G>A c.38+4304G>A c.393+58G>A (n.393+58G>A) n.78+58G>A n.787G>A n.400+58G>A | dbSNP |
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15 | g.68214233T>G | CA2629167794 | CLN6 | c.297+57A>C (n.297+57A>C) c.83+15269A>C (n.83+15269A>C) n.139+57A>C c.84-4474A>C (n.84-4474A>C) c.*200+57A>C (n.*200+57A>C) n.1376A>C n.486A>C c.182+57A>C (n.182+57A>C) c.198+4303A>C (n.198+4303A>C) c.208+57A>C c.199-2915A>C (n.199-2915A>C) c.199-2370A>C (n.199-2370A>C) c.223+57A>C n.129+57A>C c.38+4303A>C c.393+57A>C (n.393+57A>C) n.78+57A>C n.786A>C n.400+57A>C | gnomAD v4 |
15 | g.68214234G>A | CA2575771386 | CLN6 | c.297+56C>T (n.297+56C>T) c.83+15268C>T (n.83+15268C>T) n.139+56C>T c.84-4475C>T (n.84-4475C>T) c.*200+56C>T (n.*200+56C>T) n.1375C>T n.485C>T c.182+56C>T (n.182+56C>T) c.198+4302C>T (n.198+4302C>T) c.208+56C>T c.199-2916C>T (n.199-2916C>T) c.199-2371C>T (n.199-2371C>T) c.223+56C>T n.129+56C>T c.38+4302C>T c.393+56C>T (n.393+56C>T) n.78+56C>T n.785C>T n.400+56C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68214234G>C | CA272387572 | CLN6 | c.297+56C>G (n.297+56C>G) c.83+15268C>G (n.83+15268C>G) n.139+56C>G c.84-4475C>G (n.84-4475C>G) c.*200+56C>G (n.*200+56C>G) n.1375C>G n.485C>G c.182+56C>G (n.182+56C>G) c.198+4302C>G (n.198+4302C>G) c.208+56C>G c.199-2916C>G (n.199-2916C>G) c.199-2371C>G (n.199-2371C>G) c.223+56C>G n.129+56C>G c.38+4302C>G c.393+56C>G (n.393+56C>G) n.78+56C>G n.785C>G n.400+56C>G | dbSNP |
15 | g.68214234G= | CA2184874955 | CLN6 | c.297+56C= (n.297+56C=) c.83+15268C= (n.83+15268C=) n.139+56C= c.84-4475C= (n.84-4475C=) c.*200+56C= (n.*200+56C=) n.1375C= n.485C= c.182+56C= (n.182+56C=) c.198+4302C= (n.198+4302C=) c.208+56C= c.199-2916C= (n.199-2916C=) c.199-2371C= (n.199-2371C=) c.223+56C= n.129+56C= c.38+4302C= c.393+56C= (n.393+56C=) n.78+56C= n.785C= n.400+56C= | |
15 | g.68214234G>T | CA2629167796 | CLN6 | c.297+56C>A (n.297+56C>A) c.83+15268C>A (n.83+15268C>A) n.139+56C>A c.84-4475C>A (n.84-4475C>A) c.*200+56C>A (n.*200+56C>A) n.1375C>A n.485C>A c.182+56C>A (n.182+56C>A) c.198+4302C>A (n.198+4302C>A) c.208+56C>A c.199-2916C>A (n.199-2916C>A) c.199-2371C>A (n.199-2371C>A) c.223+56C>A n.129+56C>A c.38+4302C>A c.393+56C>A (n.393+56C>A) n.78+56C>A n.785C>A n.400+56C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68214235C>A | CA2629167797 | CLN6 | c.297+55G>T (n.297+55G>T) c.83+15267G>T (n.83+15267G>T) n.139+55G>T c.84-4476G>T (n.84-4476G>T) c.*200+55G>T (n.*200+55G>T) n.1374G>T n.484G>T c.182+55G>T (n.182+55G>T) c.198+4301G>T (n.198+4301G>T) c.208+55G>T c.199-2917G>T (n.199-2917G>T) c.199-2372G>T (n.199-2372G>T) c.223+55G>T n.129+55G>T c.38+4301G>T c.393+55G>T (n.393+55G>T) n.78+55G>T n.784G>T n.400+55G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68214235C>T | CA2575771387 | CLN6 | c.297+55G>A (n.297+55G>A) c.83+15267G>A (n.83+15267G>A) n.139+55G>A c.84-4476G>A (n.84-4476G>A) c.*200+55G>A (n.*200+55G>A) n.1374G>A n.484G>A c.182+55G>A (n.182+55G>A) c.198+4301G>A (n.198+4301G>A) c.208+55G>A c.199-2917G>A (n.199-2917G>A) c.199-2372G>A (n.199-2372G>A) c.223+55G>A n.129+55G>A c.38+4301G>A c.393+55G>A (n.393+55G>A) n.78+55G>A n.784G>A n.400+55G>A | |
15 | g.68214236C>A | CA2629167798 | CLN6 | c.297+54G>T (n.297+54G>T) c.83+15266G>T (n.83+15266G>T) n.139+54G>T c.84-4477G>T (n.84-4477G>T) c.*200+54G>T (n.*200+54G>T) n.1373G>T n.483G>T c.182+54G>T (n.182+54G>T) c.198+4300G>T (n.198+4300G>T) c.208+54G>T c.199-2918G>T (n.199-2918G>T) c.199-2373G>T (n.199-2373G>T) c.223+54G>T n.129+54G>T c.38+4300G>T c.393+54G>T (n.393+54G>T) n.78+54G>T n.783G>T n.400+54G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68214237del | CA2629167799 | CLN6 | c.297+53del (n.297+53del) c.83+15265del (n.83+15265del) n.139+53del c.84-4478del (n.84-4478del) c.*200+53del (n.*200+53del) n.1372del n.482del c.182+53del (n.182+53del) c.198+4299del (n.198+4299del) c.208+53del c.199-2919del (n.199-2919del) c.199-2374del (n.199-2374del) c.223+53del n.129+53del c.38+4299del c.393+53del (n.393+53del) n.78+53del n.782del n.400+53del | gnomAD v4 |
15 | g.68214237A>C | CA2629167800 | CLN6 | c.297+53T>G (n.297+53T>G) c.83+15265T>G (n.83+15265T>G) n.139+53T>G c.84-4478T>G (n.84-4478T>G) c.*200+53T>G (n.*200+53T>G) n.1372T>G n.482T>G c.182+53T>G (n.182+53T>G) c.198+4299T>G (n.198+4299T>G) c.208+53T>G c.199-2919T>G (n.199-2919T>G) c.199-2374T>G (n.199-2374T>G) c.223+53T>G n.129+53T>G c.38+4299T>G c.393+53T>G (n.393+53T>G) n.78+53T>G n.782T>G n.400+53T>G | gnomAD v4 |
15 | g.68214237A>G | CA2629167801 | CLN6 | c.297+53T>C (n.297+53T>C) c.83+15265T>C (n.83+15265T>C) n.139+53T>C c.84-4478T>C (n.84-4478T>C) c.*200+53T>C (n.*200+53T>C) n.1372T>C n.482T>C c.182+53T>C (n.182+53T>C) c.198+4299T>C (n.198+4299T>C) c.208+53T>C c.199-2919T>C (n.199-2919T>C) c.199-2374T>C (n.199-2374T>C) c.223+53T>C n.129+53T>C c.38+4299T>C c.393+53T>C (n.393+53T>C) n.78+53T>C n.782T>C n.400+53T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68214238G>C | CA2629167803 | CLN6 | c.297+52C>G (n.297+52C>G) c.83+15264C>G (n.83+15264C>G) n.139+52C>G c.84-4479C>G (n.84-4479C>G) c.*200+52C>G (n.*200+52C>G) n.1371C>G n.481C>G c.182+52C>G (n.182+52C>G) c.198+4298C>G (n.198+4298C>G) c.208+52C>G c.199-2920C>G (n.199-2920C>G) c.199-2375C>G (n.199-2375C>G) c.223+52C>G n.129+52C>G c.38+4298C>G c.393+52C>G (n.393+52C>G) n.78+52C>G n.781C>G n.400+52C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68214238G>T | CA2629167802 | CLN6 | c.297+52C>A (n.297+52C>A) c.83+15264C>A (n.83+15264C>A) n.139+52C>A c.84-4479C>A (n.84-4479C>A) c.*200+52C>A (n.*200+52C>A) n.1371C>A n.481C>A c.182+52C>A (n.182+52C>A) c.198+4298C>A (n.198+4298C>A) c.208+52C>A c.199-2920C>A (n.199-2920C>A) c.199-2375C>A (n.199-2375C>A) c.223+52C>A n.129+52C>A c.38+4298C>A c.393+52C>A (n.393+52C>A) n.78+52C>A n.781C>A n.400+52C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68214238_68214245delinsGGTGTGCA | CA2184874956 | CLN6 | c.297+45_297+52delinsTGCACACC (n.297+45_297+52delinsTGCACACC) c.83+15257_83+15264delinsTGCACACC (n.83+15257_83+15264delinsTGCACACC) n.139+45_139+52delinsTGCACACC c.84-4486_84-4479delinsTGCACACC (n.84-4486_84-4479delinsTGCACACC) c.*200+45_*200+52delinsTGCACACC (n.*200+45_*200+52delinsTGCACACC) n.1364_1371delinsTGCACACC n.474_481delinsTGCACACC c.182+45_182+52delinsTGCACACC (n.182+45_182+52delinsTGCACACC) c.198+4291_198+4298delinsTGCACACC (n.198+4291_198+4298delinsTGCACACC) c.208+45_208+52delinsTGCACACC c.199-2927_199-2920delinsTGCACACC (n.199-2927_199-2920delinsTGCACACC) c.199-2382_199-2375delinsTGCACACC (n.199-2382_199-2375delinsTGCACACC) c.223+45_223+52delinsTGCACACC n.129+45_129+52delinsTGCACACC c.38+4291_38+4298delinsTGCACACC c.393+45_393+52delinsTGCACACC (n.393+45_393+52delinsTGCACACC) n.78+45_78+52delinsTGCACACC n.774_781delinsTGCACACC n.400+45_400+52delinsTGCACACC | |
15 | g.68214239G>A | CA2184874959 | CLN6 | c.297+51C>T (n.297+51C>T) c.83+15263C>T (n.83+15263C>T) n.139+51C>T c.84-4480C>T (n.84-4480C>T) c.*200+51C>T (n.*200+51C>T) n.1370C>T n.480C>T c.182+51C>T (n.182+51C>T) c.198+4297C>T (n.198+4297C>T) c.208+51C>T c.199-2921C>T (n.199-2921C>T) c.199-2376C>T (n.199-2376C>T) c.223+51C>T n.129+51C>T c.38+4297C>T c.393+51C>T (n.393+51C>T) n.78+51C>T n.780C>T n.400+51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68214239G= | CA2184874958 | CLN6 | c.297+51C= (n.297+51C=) c.83+15263C= (n.83+15263C=) n.139+51C= c.84-4480C= (n.84-4480C=) c.*200+51C= (n.*200+51C=) n.1370C= n.480C= c.182+51C= (n.182+51C=) c.198+4297C= (n.198+4297C=) c.208+51C= c.199-2921C= (n.199-2921C=) c.199-2376C= (n.199-2376C=) c.223+51C= n.129+51C= c.38+4297C= c.393+51C= (n.393+51C=) n.78+51C= n.780C= n.400+51C= | |
15 | g.68214239G>T | CA618696368 | CLN6 | c.297+51C>A (n.297+51C>A) c.83+15263C>A (n.83+15263C>A) n.139+51C>A c.84-4480C>A (n.84-4480C>A) c.*200+51C>A (n.*200+51C>A) n.1370C>A n.480C>A c.182+51C>A (n.182+51C>A) c.198+4297C>A (n.198+4297C>A) c.208+51C>A c.199-2921C>A (n.199-2921C>A) c.199-2376C>A (n.199-2376C>A) c.223+51C>A n.129+51C>A c.38+4297C>A c.393+51C>A (n.393+51C>A) n.78+51C>A n.780C>A n.400+51C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68214239_68214245del | CA715173350 | CLN6 | c.297+45_297+51del (n.297+45_297+51del) c.83+15257_83+15263del (n.83+15257_83+15263del) n.139+45_139+51del c.84-4486_84-4480del (n.84-4486_84-4480del) c.*200+45_*200+51del (n.*200+45_*200+51del) n.1364_1370del n.474_480del c.182+45_182+51del (n.182+45_182+51del) c.198+4291_198+4297del (n.198+4291_198+4297del) c.208+45_208+51del c.199-2927_199-2921del (n.199-2927_199-2921del) c.199-2382_199-2376del (n.199-2382_199-2376del) c.223+45_223+51del n.129+45_129+51del c.38+4291_38+4297del c.393+45_393+51del (n.393+45_393+51del) n.78+45_78+51del n.774_780del n.400+45_400+51del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68214240T>C | CA2629167804 | CLN6 | c.297+50A>G (n.297+50A>G) c.83+15262A>G (n.83+15262A>G) n.139+50A>G c.84-4481A>G (n.84-4481A>G) c.*200+50A>G (n.*200+50A>G) n.1369A>G n.479A>G c.182+50A>G (n.182+50A>G) c.198+4296A>G (n.198+4296A>G) c.208+50A>G c.199-2922A>G (n.199-2922A>G) c.199-2377A>G (n.199-2377A>G) c.223+50A>G n.129+50A>G c.38+4296A>G c.393+50A>G (n.393+50A>G) n.78+50A>G n.779A>G n.400+50A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68214241G>A | CA272387576 | CLN6 | c.297+49C>T (n.297+49C>T) c.83+15261C>T (n.83+15261C>T) n.139+49C>T c.84-4482C>T (n.84-4482C>T) c.*200+49C>T (n.*200+49C>T) n.1368C>T n.478C>T c.182+49C>T (n.182+49C>T) c.198+4295C>T (n.198+4295C>T) c.208+49C>T c.199-2923C>T (n.199-2923C>T) c.199-2378C>T (n.199-2378C>T) c.223+49C>T n.129+49C>T c.38+4295C>T c.393+49C>T (n.393+49C>T) n.78+49C>T n.778C>T n.400+49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68214241G= | CA2184874961 | CLN6 | c.297+49C= (n.297+49C=) c.83+15261C= (n.83+15261C=) n.139+49C= c.84-4482C= (n.84-4482C=) c.*200+49C= (n.*200+49C=) n.1368C= n.478C= c.182+49C= (n.182+49C=) c.198+4295C= (n.198+4295C=) c.208+49C= c.199-2923C= (n.199-2923C=) c.199-2378C= (n.199-2378C=) c.223+49C= n.129+49C= c.38+4295C= c.393+49C= (n.393+49C=) n.78+49C= n.778C= n.400+49C= | |
15 | g.68214241G>T | CA2629167805 | CLN6 | c.297+49C>A (n.297+49C>A) c.83+15261C>A (n.83+15261C>A) n.139+49C>A c.84-4482C>A (n.84-4482C>A) c.*200+49C>A (n.*200+49C>A) n.1368C>A n.478C>A c.182+49C>A (n.182+49C>A) c.198+4295C>A (n.198+4295C>A) c.208+49C>A c.199-2923C>A (n.199-2923C>A) c.199-2378C>A (n.199-2378C>A) c.223+49C>A n.129+49C>A c.38+4295C>A c.393+49C>A (n.393+49C>A) n.78+49C>A n.778C>A n.400+49C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68214242T>A | CA272387577 | CLN6 | c.297+48A>T (n.297+48A>T) c.83+15260A>T (n.83+15260A>T) n.139+48A>T c.84-4483A>T (n.84-4483A>T) c.*200+48A>T (n.*200+48A>T) n.1367A>T n.477A>T c.182+48A>T (n.182+48A>T) c.198+4294A>T (n.198+4294A>T) c.208+48A>T c.199-2924A>T (n.199-2924A>T) c.199-2379A>T (n.199-2379A>T) c.223+48A>T n.129+48A>T c.38+4294A>T c.393+48A>T (n.393+48A>T) n.78+48A>T n.777A>T n.400+48A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68214242T= | CA2184874966 | CLN6 | c.297+48A= (n.297+48A=) c.83+15260A= (n.83+15260A=) n.139+48A= c.84-4483A= (n.84-4483A=) c.*200+48A= (n.*200+48A=) n.1367A= n.477A= c.182+48A= (n.182+48A=) c.198+4294A= (n.198+4294A=) c.208+48A= c.199-2924A= (n.199-2924A=) c.199-2379A= (n.199-2379A=) c.223+48A= n.129+48A= c.38+4294A= c.393+48A= (n.393+48A=) n.78+48A= n.777A= n.400+48A= | |
15 | g.68214243G>T | CA2629167807 | CLN6 | c.297+47C>A (n.297+47C>A) c.83+15259C>A (n.83+15259C>A) n.139+47C>A c.84-4484C>A (n.84-4484C>A) c.*200+47C>A (n.*200+47C>A) n.1366C>A n.476C>A c.182+47C>A (n.182+47C>A) c.198+4293C>A (n.198+4293C>A) c.208+47C>A c.199-2925C>A (n.199-2925C>A) c.199-2380C>A (n.199-2380C>A) c.223+47C>A n.129+47C>A c.38+4293C>A c.393+47C>A (n.393+47C>A) n.78+47C>A n.776C>A n.400+47C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68214243_68214246del | CA2629167806 | CLN6 | c.297+44_297+47del (n.297+44_297+47del) c.83+15256_83+15259del (n.83+15256_83+15259del) n.139+44_139+47del c.84-4487_84-4484del (n.84-4487_84-4484del) c.*200+44_*200+47del (n.*200+44_*200+47del) n.1363_1366del n.473_476del c.182+44_182+47del (n.182+44_182+47del) c.198+4290_198+4293del (n.198+4290_198+4293del) c.208+44_208+47del c.199-2928_199-2925del (n.199-2928_199-2925del) c.199-2383_199-2380del (n.199-2383_199-2380del) c.223+44_223+47del n.129+44_129+47del c.38+4290_38+4293del c.393+44_393+47del (n.393+44_393+47del) n.78+44_78+47del n.773_776del n.400+44_400+47del | gnomAD v4 |
15 | g.68214243_68214265del | CA2629167808 | CLN6 | c.297+25_297+47del (n.297+25_297+47del) c.83+15237_83+15259del (n.83+15237_83+15259del) n.139+25_139+47del c.84-4506_84-4484del (n.84-4506_84-4484del) c.*200+25_*200+47del (n.*200+25_*200+47del) n.1344_1366del n.454_476del c.182+25_182+47del (n.182+25_182+47del) c.198+4271_198+4293del (n.198+4271_198+4293del) c.208+25_208+47del c.199-2947_199-2925del (n.199-2947_199-2925del) c.199-2402_199-2380del (n.199-2402_199-2380del) c.223+25_223+47del n.129+25_129+47del c.38+4271_38+4293del c.393+25_393+47del (n.393+25_393+47del) n.78+25_78+47del n.754_776del n.400+25_400+47del | gnomAD v4 |
15 | g.68214244C>T | CA2629167810 | CLN6 | c.297+46G>A (n.297+46G>A) c.83+15258G>A (n.83+15258G>A) n.139+46G>A c.84-4485G>A (n.84-4485G>A) c.*200+46G>A (n.*200+46G>A) n.1365G>A n.475G>A c.182+46G>A (n.182+46G>A) c.198+4292G>A (n.198+4292G>A) c.208+46G>A c.199-2926G>A (n.199-2926G>A) c.199-2381G>A (n.199-2381G>A) c.223+46G>A n.129+46G>A c.38+4292G>A c.393+46G>A (n.393+46G>A) n.78+46G>A n.775G>A n.400+46G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68214247A= | CA2184874968 | CLN6 | c.297+43T= (n.297+43T=) c.83+15255T= (n.83+15255T=) n.139+43T= c.84-4488T= (n.84-4488T=) c.*200+43T= (n.*200+43T=) n.1362T= n.472T= c.182+43T= (n.182+43T=) c.198+4289T= (n.198+4289T=) c.208+43T= c.199-2929T= (n.199-2929T=) c.199-2384T= (n.199-2384T=) c.223+43T= n.129+43T= c.38+4289T= c.393+43T= (n.393+43T=) n.78+43T= n.772T= n.400+43T= | |
15 | g.68214247A>G | CA618696371 | CLN6 | c.297+43T>C (n.297+43T>C) c.83+15255T>C (n.83+15255T>C) n.139+43T>C c.84-4488T>C (n.84-4488T>C) c.*200+43T>C (n.*200+43T>C) n.1362T>C n.472T>C c.182+43T>C (n.182+43T>C) c.198+4289T>C (n.198+4289T>C) c.208+43T>C c.199-2929T>C (n.199-2929T>C) c.199-2384T>C (n.199-2384T>C) c.223+43T>C n.129+43T>C c.38+4289T>C c.393+43T>C (n.393+43T>C) n.78+43T>C n.772T>C n.400+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68214248G>C | CA2629167811 | CLN6 | c.297+42C>G (n.297+42C>G) c.83+15254C>G (n.83+15254C>G) n.139+42C>G c.84-4489C>G (n.84-4489C>G) c.*200+42C>G (n.*200+42C>G) n.1361C>G n.471C>G c.182+42C>G (n.182+42C>G) c.198+4288C>G (n.198+4288C>G) c.208+42C>G c.199-2930C>G (n.199-2930C>G) c.199-2385C>G (n.199-2385C>G) c.223+42C>G n.129+42C>G c.38+4288C>G c.393+42C>G (n.393+42C>G) n.78+42C>G n.771C>G n.400+42C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68214248G>T | CA2629167812 | CLN6 | c.297+42C>A (n.297+42C>A) c.83+15254C>A (n.83+15254C>A) n.139+42C>A c.84-4489C>A (n.84-4489C>A) c.*200+42C>A (n.*200+42C>A) n.1361C>A n.471C>A c.182+42C>A (n.182+42C>A) c.198+4288C>A (n.198+4288C>A) c.208+42C>A c.199-2930C>A (n.199-2930C>A) c.199-2385C>A (n.199-2385C>A) c.223+42C>A n.129+42C>A c.38+4288C>A c.393+42C>A (n.393+42C>A) n.78+42C>A n.771C>A n.400+42C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68214250del | CA2629167813 | CLN6 | c.297+41del (n.297+41del) c.83+15253del (n.83+15253del) n.139+41del c.84-4490del (n.84-4490del) c.*200+41del (n.*200+41del) n.1360del n.470del c.182+41del (n.182+41del) c.198+4287del (n.198+4287del) c.208+41del c.199-2931del (n.199-2931del) c.199-2386del (n.199-2386del) c.223+41del n.129+41del c.38+4287del c.393+41del (n.393+41del) n.78+41del n.770del n.400+41del | gnomAD v4 |
15 | g.68214250A>G | CA2629167814 | CLN6 | c.297+40T>C (n.297+40T>C) c.83+15252T>C (n.83+15252T>C) n.139+40T>C c.84-4491T>C (n.84-4491T>C) c.*200+40T>C (n.*200+40T>C) n.1359T>C n.469T>C c.182+40T>C (n.182+40T>C) c.198+4286T>C (n.198+4286T>C) c.208+40T>C c.199-2932T>C (n.199-2932T>C) c.199-2387T>C (n.199-2387T>C) c.223+40T>C n.129+40T>C c.38+4286T>C c.393+40T>C (n.393+40T>C) n.78+40T>C n.769T>C n.400+40T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68214251T>C | CA7630639 | CLN6 | c.297+39A>G (n.297+39A>G) c.83+15251A>G (n.83+15251A>G) n.139+39A>G c.84-4492A>G (n.84-4492A>G) c.*200+39A>G (n.*200+39A>G) n.1358A>G n.468A>G c.182+39A>G (n.182+39A>G) c.198+4285A>G (n.198+4285A>G) c.208+39A>G c.199-2933A>G (n.199-2933A>G) c.199-2388A>G (n.199-2388A>G) c.223+39A>G n.129+39A>G c.38+4285A>G c.393+39A>G (n.393+39A>G) n.78+39A>G n.768A>G n.400+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68214251T= | CA2184874970 | CLN6 | c.297+39A= (n.297+39A=) c.83+15251A= (n.83+15251A=) n.139+39A= c.84-4492A= (n.84-4492A=) c.*200+39A= (n.*200+39A=) n.1358A= n.468A= c.182+39A= (n.182+39A=) c.198+4285A= (n.198+4285A=) c.208+39A= c.199-2933A= (n.199-2933A=) c.199-2388A= (n.199-2388A=) c.223+39A= n.129+39A= c.38+4285A= c.393+39A= (n.393+39A=) n.78+39A= n.768A= n.400+39A= | |
15 | g.68214251_68214252insCTC | CA2629167815 | CLN6 | c.297+38_297+39insGAG (n.297+38_297+39insGAG) c.83+15250_83+15251insGAG (n.83+15250_83+15251insGAG) n.139+38_139+39insGAG c.84-4493_84-4492insGAG (n.84-4493_84-4492insGAG) c.*200+38_*200+39insGAG (n.*200+38_*200+39insGAG) n.1357_1358insGAG n.467_468insGAG c.182+38_182+39insGAG (n.182+38_182+39insGAG) c.198+4284_198+4285insGAG (n.198+4284_198+4285insGAG) c.208+38_208+39insGAG c.199-2934_199-2933insGAG (n.199-2934_199-2933insGAG) c.199-2389_199-2388insGAG (n.199-2389_199-2388insGAG) c.223+38_223+39insGAG n.129+38_129+39insGAG c.38+4284_38+4285insGAG c.393+38_393+39insGAG (n.393+38_393+39insGAG) n.78+38_78+39insGAG n.767_768insGAG n.400+38_400+39insGAG | gnomAD v4 |
15 | g.68214252G>A | CA2629167816 | CLN6 | c.297+38C>T (n.297+38C>T) c.83+15250C>T (n.83+15250C>T) n.139+38C>T c.84-4493C>T (n.84-4493C>T) c.*200+38C>T (n.*200+38C>T) n.1357C>T n.467C>T c.182+38C>T (n.182+38C>T) c.198+4284C>T (n.198+4284C>T) c.208+38C>T c.199-2934C>T (n.199-2934C>T) c.199-2389C>T (n.199-2389C>T) c.223+38C>T n.129+38C>T c.38+4284C>T c.393+38C>T (n.393+38C>T) n.78+38C>T n.767C>T n.400+38C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68214252G= | CA2184874972 | CLN6 | c.297+38C= (n.297+38C=) c.83+15250C= (n.83+15250C=) n.139+38C= c.84-4493C= (n.84-4493C=) c.*200+38C= (n.*200+38C=) n.1357C= n.467C= c.182+38C= (n.182+38C=) c.198+4284C= (n.198+4284C=) c.208+38C= c.199-2934C= (n.199-2934C=) c.199-2389C= (n.199-2389C=) c.223+38C= n.129+38C= c.38+4284C= c.393+38C= (n.393+38C=) n.78+38C= n.767C= n.400+38C= | |
15 | g.68214252G>T | CA7630640 | CLN6 | c.297+38C>A (n.297+38C>A) c.83+15250C>A (n.83+15250C>A) n.139+38C>A c.84-4493C>A (n.84-4493C>A) c.*200+38C>A (n.*200+38C>A) n.1357C>A n.467C>A c.182+38C>A (n.182+38C>A) c.198+4284C>A (n.198+4284C>A) c.208+38C>A c.199-2934C>A (n.199-2934C>A) c.199-2389C>A (n.199-2389C>A) c.223+38C>A n.129+38C>A c.38+4284C>A c.393+38C>A (n.393+38C>A) n.78+38C>A n.767C>A n.400+38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68214255del | CA2575771388 | CLN6 | c.297+38del (n.297+38del) c.83+15250del (n.83+15250del) n.139+38del c.84-4493del (n.84-4493del) c.*200+38del (n.*200+38del) n.1357del n.467del c.182+38del (n.182+38del) c.198+4284del (n.198+4284del) c.208+38del c.199-2934del (n.199-2934del) c.199-2389del (n.199-2389del) c.223+38del n.129+38del c.38+4284del c.393+38del (n.393+38del) n.78+38del n.767del n.400+38del | gnomAD v4 |
15 | g.68214253G>C | CA2184874974 | CLN6 | c.297+37C>G (n.297+37C>G) c.83+15249C>G (n.83+15249C>G) n.139+37C>G c.84-4494C>G (n.84-4494C>G) c.*200+37C>G (n.*200+37C>G) n.1356C>G n.466C>G c.182+37C>G (n.182+37C>G) c.198+4283C>G (n.198+4283C>G) c.208+37C>G c.199-2935C>G (n.199-2935C>G) c.199-2390C>G (n.199-2390C>G) c.223+37C>G n.129+37C>G c.38+4283C>G c.393+37C>G (n.393+37C>G) n.78+37C>G n.766C>G n.400+37C>G | dbSNP |
15 | g.68214253G= | CA2184874973 | CLN6 | c.297+37C= (n.297+37C=) c.83+15249C= (n.83+15249C=) n.139+37C= c.84-4494C= (n.84-4494C=) c.*200+37C= (n.*200+37C=) n.1356C= n.466C= c.182+37C= (n.182+37C=) c.198+4283C= (n.198+4283C=) c.208+37C= c.199-2935C= (n.199-2935C=) c.199-2390C= (n.199-2390C=) c.223+37C= n.129+37C= c.38+4283C= c.393+37C= (n.393+37C=) n.78+37C= n.766C= n.400+37C= | |
15 | g.68214253G>T | CA2629167817 | CLN6 | c.297+37C>A (n.297+37C>A) c.83+15249C>A (n.83+15249C>A) n.139+37C>A c.84-4494C>A (n.84-4494C>A) c.*200+37C>A (n.*200+37C>A) n.1356C>A n.466C>A c.182+37C>A (n.182+37C>A) c.198+4283C>A (n.198+4283C>A) c.208+37C>A c.199-2935C>A (n.199-2935C>A) c.199-2390C>A (n.199-2390C>A) c.223+37C>A n.129+37C>A c.38+4283C>A c.393+37C>A (n.393+37C>A) n.78+37C>A n.766C>A n.400+37C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68214254G>T | CA2629167818 | CLN6 | c.297+36C>A (n.297+36C>A) c.83+15248C>A (n.83+15248C>A) n.139+36C>A c.84-4495C>A (n.84-4495C>A) c.*200+36C>A (n.*200+36C>A) n.1355C>A n.465C>A c.182+36C>A (n.182+36C>A) c.198+4282C>A (n.198+4282C>A) c.208+36C>A c.199-2936C>A (n.199-2936C>A) c.199-2391C>A (n.199-2391C>A) c.223+36C>A n.129+36C>A c.38+4282C>A c.393+36C>A (n.393+36C>A) n.78+36C>A n.765C>A n.400+36C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68214255G>A | CA272387585 | CLN6 | c.297+35C>T (n.297+35C>T) c.83+15247C>T (n.83+15247C>T) n.139+35C>T c.84-4496C>T (n.84-4496C>T) c.*200+35C>T (n.*200+35C>T) n.1354C>T n.464C>T c.182+35C>T (n.182+35C>T) c.198+4281C>T (n.198+4281C>T) c.208+35C>T c.199-2937C>T (n.199-2937C>T) c.199-2392C>T (n.199-2392C>T) c.223+35C>T n.129+35C>T c.38+4281C>T c.393+35C>T (n.393+35C>T) n.78+35C>T n.764C>T n.400+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68214255G= | CA2184874976 | CLN6 | c.297+35C= (n.297+35C=) c.83+15247C= (n.83+15247C=) n.139+35C= c.84-4496C= (n.84-4496C=) c.*200+35C= (n.*200+35C=) n.1354C= n.464C= c.182+35C= (n.182+35C=) c.198+4281C= (n.198+4281C=) c.208+35C= c.199-2937C= (n.199-2937C=) c.199-2392C= (n.199-2392C=) c.223+35C= n.129+35C= c.38+4281C= c.393+35C= (n.393+35C=) n.78+35C= n.764C= n.400+35C= | |
15 | g.68214255G>T | CA7630641 | CLN6 | c.297+35C>A (n.297+35C>A) c.83+15247C>A (n.83+15247C>A) n.139+35C>A c.84-4496C>A (n.84-4496C>A) c.*200+35C>A (n.*200+35C>A) n.1354C>A n.464C>A c.182+35C>A (n.182+35C>A) c.198+4281C>A (n.198+4281C>A) c.208+35C>A c.199-2937C>A (n.199-2937C>A) c.199-2392C>A (n.199-2392C>A) c.223+35C>A n.129+35C>A c.38+4281C>A c.393+35C>A (n.393+35C>A) n.78+35C>A n.764C>A n.400+35C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68214255_68214256insTCGCCGTATC | CA2629167819 | CLN6 | c.297+34_297+35insGATACGGCGA (n.297+34_297+35insGATACGGCGA) c.83+15246_83+15247insGATACGGCGA (n.83+15246_83+15247insGATACGGCGA) n.139+34_139+35insGATACGGCGA c.84-4497_84-4496insGATACGGCGA (n.84-4497_84-4496insGATACGGCGA) c.*200+34_*200+35insGATACGGCGA (n.*200+34_*200+35insGATACGGCGA) n.1353_1354insGATACGGCGA n.463_464insGATACGGCGA c.182+34_182+35insGATACGGCGA (n.182+34_182+35insGATACGGCGA) c.198+4280_198+4281insGATACGGCGA (n.198+4280_198+4281insGATACGGCGA) c.208+34_208+35insGATACGGCGA c.199-2938_199-2937insGATACGGCGA (n.199-2938_199-2937insGATACGGCGA) c.199-2393_199-2392insGATACGGCGA (n.199-2393_199-2392insGATACGGCGA) c.223+34_223+35insGATACGGCGA n.129+34_129+35insGATACGGCGA c.38+4280_38+4281insGATACGGCGA c.393+34_393+35insGATACGGCGA (n.393+34_393+35insGATACGGCGA) n.78+34_78+35insGATACGGCGA n.763_764insGATACGGCGA n.400+34_400+35insGATACGGCGA | gnomAD v4 |
15 | g.68214256A>G | CA2629167820 | CLN6 | c.297+34T>C (n.297+34T>C) c.83+15246T>C (n.83+15246T>C) n.139+34T>C c.84-4497T>C (n.84-4497T>C) c.*200+34T>C (n.*200+34T>C) n.1353T>C n.463T>C c.182+34T>C (n.182+34T>C) c.198+4280T>C (n.198+4280T>C) c.208+34T>C c.199-2938T>C (n.199-2938T>C) c.199-2393T>C (n.199-2393T>C) c.223+34T>C n.129+34T>C c.38+4280T>C c.393+34T>C (n.393+34T>C) n.78+34T>C n.763T>C n.400+34T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68214257T>C | CA7630642 | CLN6 | c.297+33A>G (n.297+33A>G) c.83+15245A>G (n.83+15245A>G) n.139+33A>G c.84-4498A>G (n.84-4498A>G) c.*200+33A>G (n.*200+33A>G) n.1352A>G n.462A>G c.182+33A>G (n.182+33A>G) c.198+4279A>G (n.198+4279A>G) c.208+33A>G c.199-2939A>G (n.199-2939A>G) c.199-2394A>G (n.199-2394A>G) c.223+33A>G n.129+33A>G c.38+4279A>G c.393+33A>G (n.393+33A>G) n.78+33A>G n.762A>G n.400+33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68214257T= | CA2184874979 | CLN6 | c.297+33A= (n.297+33A=) c.83+15245A= (n.83+15245A=) n.139+33A= c.84-4498A= (n.84-4498A=) c.*200+33A= (n.*200+33A=) n.1352A= n.462A= c.182+33A= (n.182+33A=) c.198+4279A= (n.198+4279A=) c.208+33A= c.199-2939A= (n.199-2939A=) c.199-2394A= (n.199-2394A=) c.223+33A= n.129+33A= c.38+4279A= c.393+33A= (n.393+33A=) n.78+33A= n.762A= n.400+33A= | |
15 | g.68214258G>A | CA618696383 | CLN6 | c.297+32C>T (n.297+32C>T) c.83+15244C>T (n.83+15244C>T) n.139+32C>T c.84-4499C>T (n.84-4499C>T) c.*200+32C>T (n.*200+32C>T) n.1351C>T n.461C>T c.182+32C>T (n.182+32C>T) c.198+4278C>T (n.198+4278C>T) c.208+32C>T c.199-2940C>T (n.199-2940C>T) c.199-2395C>T (n.199-2395C>T) c.223+32C>T n.129+32C>T c.38+4278C>T c.393+32C>T (n.393+32C>T) n.78+32C>T n.761C>T n.400+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68214258G= | CA2184874981 | CLN6 | c.297+32C= (n.297+32C=) c.83+15244C= (n.83+15244C=) n.139+32C= c.84-4499C= (n.84-4499C=) c.*200+32C= (n.*200+32C=) n.1351C= n.461C= c.182+32C= (n.182+32C=) c.198+4278C= (n.198+4278C=) c.208+32C= c.199-2940C= (n.199-2940C=) c.199-2395C= (n.199-2395C=) c.223+32C= n.129+32C= c.38+4278C= c.393+32C= (n.393+32C=) n.78+32C= n.761C= n.400+32C= | |
15 | g.68214258G>T | CA2629167821 | CLN6 | c.297+32C>A (n.297+32C>A) c.83+15244C>A (n.83+15244C>A) n.139+32C>A c.84-4499C>A (n.84-4499C>A) c.*200+32C>A (n.*200+32C>A) n.1351C>A n.461C>A c.182+32C>A (n.182+32C>A) c.198+4278C>A (n.198+4278C>A) c.208+32C>A c.199-2940C>A (n.199-2940C>A) c.199-2395C>A (n.199-2395C>A) c.223+32C>A n.129+32C>A c.38+4278C>A c.393+32C>A (n.393+32C>A) n.78+32C>A n.761C>A n.400+32C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68214260C= | CA2184874983 | CLN6 | c.297+30G= (n.297+30G=) c.83+15242G= (n.83+15242G=) n.139+30G= c.84-4501G= (n.84-4501G=) c.*200+30G= (n.*200+30G=) n.1349G= n.459G= c.182+30G= (n.182+30G=) c.198+4276G= (n.198+4276G=) c.208+30G= c.199-2942G= (n.199-2942G=) c.199-2397G= (n.199-2397G=) c.223+30G= n.129+30G= c.38+4276G= c.393+30G= (n.393+30G=) n.78+30G= n.759G= n.400+30G= | |
15 | g.68214260C>T | CA7630643 | CLN6 | c.297+30G>A (n.297+30G>A) c.83+15242G>A (n.83+15242G>A) n.139+30G>A c.84-4501G>A (n.84-4501G>A) c.*200+30G>A (n.*200+30G>A) n.1349G>A n.459G>A c.182+30G>A (n.182+30G>A) c.198+4276G>A (n.198+4276G>A) c.208+30G>A c.199-2942G>A (n.199-2942G>A) c.199-2397G>A (n.199-2397G>A) c.223+30G>A n.129+30G>A c.38+4276G>A c.393+30G>A (n.393+30G>A) n.78+30G>A n.759G>A n.400+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68214261A>G | CA2629167823 | CLN6 | c.297+29T>C (n.297+29T>C) c.83+15241T>C (n.83+15241T>C) n.139+29T>C c.84-4502T>C (n.84-4502T>C) c.*200+29T>C (n.*200+29T>C) n.1348T>C n.458T>C c.182+29T>C (n.182+29T>C) c.198+4275T>C (n.198+4275T>C) c.208+29T>C c.199-2943T>C (n.199-2943T>C) c.199-2398T>C (n.199-2398T>C) c.223+29T>C n.129+29T>C c.38+4275T>C c.393+29T>C (n.393+29T>C) n.78+29T>C n.758T>C n.400+29T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68214262G>C | CA2629167825 | CLN6 | c.297+28C>G (n.297+28C>G) c.83+15240C>G (n.83+15240C>G) n.139+28C>G c.84-4503C>G (n.84-4503C>G) c.*200+28C>G (n.*200+28C>G) n.1347C>G n.457C>G c.182+28C>G (n.182+28C>G) c.198+4274C>G (n.198+4274C>G) c.208+28C>G c.199-2944C>G (n.199-2944C>G) c.199-2399C>G (n.199-2399C>G) c.223+28C>G n.129+28C>G c.38+4274C>G c.393+28C>G (n.393+28C>G) n.78+28C>G n.757C>G n.400+28C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68214262G>T | CA2629167824 | CLN6 | c.297+28C>A (n.297+28C>A) c.83+15240C>A (n.83+15240C>A) n.139+28C>A c.84-4503C>A (n.84-4503C>A) c.*200+28C>A (n.*200+28C>A) n.1347C>A n.457C>A c.182+28C>A (n.182+28C>A) c.198+4274C>A (n.198+4274C>A) c.208+28C>A c.199-2944C>A (n.199-2944C>A) c.199-2399C>A (n.199-2399C>A) c.223+28C>A n.129+28C>A c.38+4274C>A c.393+28C>A (n.393+28C>A) n.78+28C>A n.757C>A n.400+28C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68214262_68214264delinsGGA | CA2184874984 | CLN6 | c.297+26_297+28delinsTCC (n.297+26_297+28delinsTCC) c.83+15238_83+15240delinsTCC (n.83+15238_83+15240delinsTCC) n.139+26_139+28delinsTCC c.84-4505_84-4503delinsTCC (n.84-4505_84-4503delinsTCC) c.*200+26_*200+28delinsTCC (n.*200+26_*200+28delinsTCC) n.1345_1347delinsTCC n.455_457delinsTCC c.182+26_182+28delinsTCC (n.182+26_182+28delinsTCC) c.198+4272_198+4274delinsTCC (n.198+4272_198+4274delinsTCC) c.208+26_208+28delinsTCC c.199-2946_199-2944delinsTCC (n.199-2946_199-2944delinsTCC) c.199-2401_199-2399delinsTCC (n.199-2401_199-2399delinsTCC) c.223+26_223+28delinsTCC n.129+26_129+28delinsTCC c.38+4272_38+4274delinsTCC c.393+26_393+28delinsTCC (n.393+26_393+28delinsTCC) n.78+26_78+28delinsTCC n.755_757delinsTCC n.400+26_400+28delinsTCC | |
15 | g.68214263G= | CA2184874986 | CLN6 | c.297+27C= (n.297+27C=) c.83+15239C= (n.83+15239C=) n.139+27C= c.84-4504C= (n.84-4504C=) c.*200+27C= (n.*200+27C=) n.1346C= n.456C= c.182+27C= (n.182+27C=) c.198+4273C= (n.198+4273C=) c.208+27C= c.199-2945C= (n.199-2945C=) c.199-2400C= (n.199-2400C=) c.223+27C= n.129+27C= c.38+4273C= c.393+27C= (n.393+27C=) n.78+27C= n.756C= n.400+27C= | |
15 | g.68214263G>T | CA2629167826 | CLN6 | c.297+27C>A (n.297+27C>A) c.83+15239C>A (n.83+15239C>A) n.139+27C>A c.84-4504C>A (n.84-4504C>A) c.*200+27C>A (n.*200+27C>A) n.1346C>A n.456C>A c.182+27C>A (n.182+27C>A) c.198+4273C>A (n.198+4273C>A) c.208+27C>A c.199-2945C>A (n.199-2945C>A) c.199-2400C>A (n.199-2400C>A) c.223+27C>A n.129+27C>A c.38+4273C>A c.393+27C>A (n.393+27C>A) n.78+27C>A n.756C>A n.400+27C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68214268_68214269del | CA7630644 | CLN6 | c.297+26_297+27del (n.297+26_297+27del) c.83+15238_83+15239del (n.83+15238_83+15239del) n.139+26_139+27del c.84-4505_84-4504del (n.84-4505_84-4504del) c.*200+26_*200+27del (n.*200+26_*200+27del) n.1345_1346del n.455_456del c.182+26_182+27del (n.182+26_182+27del) c.198+4272_198+4273del (n.198+4272_198+4273del) c.208+26_208+27del c.199-2946_199-2945del (n.199-2946_199-2945del) c.199-2401_199-2400del (n.199-2401_199-2400del) c.223+26_223+27del n.129+26_129+27del c.38+4272_38+4273del c.393+26_393+27del (n.393+26_393+27del) n.78+26_78+27del n.755_756del n.400+26_400+27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68214264dup | CA715173367 | CLN6 | c.297+26dup (n.297+26dup) c.83+15238dup (n.83+15238dup) n.139+26dup c.84-4505dup (n.84-4505dup) c.*200+26dup (n.*200+26dup) n.1345dup n.455dup c.182+26dup (n.182+26dup) c.198+4272dup (n.198+4272dup) c.208+26dup c.199-2946dup (n.199-2946dup) c.199-2401dup (n.199-2401dup) c.223+26dup n.129+26dup c.38+4272dup c.393+26dup (n.393+26dup) n.78+26dup n.755dup n.400+26dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68214265G>C | CA7630645 | CLN6 | c.297+25C>G (n.297+25C>G) c.83+15237C>G (n.83+15237C>G) n.139+25C>G c.84-4506C>G (n.84-4506C>G) c.*200+25C>G (n.*200+25C>G) n.1344C>G n.454C>G c.182+25C>G (n.182+25C>G) c.198+4271C>G (n.198+4271C>G) c.208+25C>G c.199-2947C>G (n.199-2947C>G) c.199-2402C>G (n.199-2402C>G) c.223+25C>G n.129+25C>G c.38+4271C>G c.393+25C>G (n.393+25C>G) n.78+25C>G n.754C>G n.400+25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68214265G= | CA2184874990 | CLN6 | c.297+25C= (n.297+25C=) c.83+15237C= (n.83+15237C=) n.139+25C= c.84-4506C= (n.84-4506C=) c.*200+25C= (n.*200+25C=) n.1344C= n.454C= c.182+25C= (n.182+25C=) c.198+4271C= (n.198+4271C=) c.208+25C= c.199-2947C= (n.199-2947C=) c.199-2402C= (n.199-2402C=) c.223+25C= n.129+25C= c.38+4271C= c.393+25C= (n.393+25C=) n.78+25C= n.754C= n.400+25C= | |
15 | g.68214265G>T | CA7630646 | CLN6 | c.297+25C>A (n.297+25C>A) c.83+15237C>A (n.83+15237C>A) n.139+25C>A c.84-4506C>A (n.84-4506C>A) c.*200+25C>A (n.*200+25C>A) n.1344C>A n.454C>A c.182+25C>A (n.182+25C>A) c.198+4271C>A (n.198+4271C>A) c.208+25C>A c.199-2947C>A (n.199-2947C>A) c.199-2402C>A (n.199-2402C>A) c.223+25C>A n.129+25C>A c.38+4271C>A c.393+25C>A (n.393+25C>A) n.78+25C>A n.754C>A n.400+25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68214266dup | CA490913684 | CLN6 | c.297+24dup (n.297+24dup) c.83+15236dup (n.83+15236dup) n.139+24dup c.84-4507dup (n.84-4507dup) c.*200+24dup (n.*200+24dup) n.1343dup n.453dup c.182+24dup (n.182+24dup) c.198+4270dup (n.198+4270dup) c.208+24dup c.199-2948dup (n.199-2948dup) c.199-2403dup (n.199-2403dup) c.223+24dup n.129+24dup c.38+4270dup c.393+24dup (n.393+24dup) n.78+24dup n.753dup n.400+24dup | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68214267G>A | CA2629167827 | CLN6 | c.297+23C>T (n.297+23C>T) c.83+15235C>T (n.83+15235C>T) n.139+23C>T c.84-4508C>T (n.84-4508C>T) c.*200+23C>T (n.*200+23C>T) n.1342C>T n.452C>T c.182+23C>T (n.182+23C>T) c.198+4269C>T (n.198+4269C>T) c.208+23C>T c.199-2949C>T (n.199-2949C>T) c.199-2404C>T (n.199-2404C>T) c.223+23C>T n.129+23C>T c.38+4269C>T c.393+23C>T (n.393+23C>T) n.78+23C>T n.752C>T n.400+23C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68214267G>C | CA971081277 | CLN6 | c.297+23C>G (n.297+23C>G) c.83+15235C>G (n.83+15235C>G) n.139+23C>G c.84-4508C>G (n.84-4508C>G) c.*200+23C>G (n.*200+23C>G) n.1342C>G n.452C>G c.182+23C>G (n.182+23C>G) c.198+4269C>G (n.198+4269C>G) c.208+23C>G c.199-2949C>G (n.199-2949C>G) c.199-2404C>G (n.199-2404C>G) c.223+23C>G n.129+23C>G c.38+4269C>G c.393+23C>G (n.393+23C>G) n.78+23C>G n.752C>G n.400+23C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68214267G= | CA2184874994 | CLN6 | c.297+23C= (n.297+23C=) c.83+15235C= (n.83+15235C=) n.139+23C= c.84-4508C= (n.84-4508C=) c.*200+23C= (n.*200+23C=) n.1342C= n.452C= c.182+23C= (n.182+23C=) c.198+4269C= (n.198+4269C=) c.208+23C= c.199-2949C= (n.199-2949C=) c.199-2404C= (n.199-2404C=) c.223+23C= n.129+23C= c.38+4269C= c.393+23C= (n.393+23C=) n.78+23C= n.752C= n.400+23C= | |
15 | g.68214267G>T | CA2629167828 | CLN6 | c.297+23C>A (n.297+23C>A) c.83+15235C>A (n.83+15235C>A) n.139+23C>A c.84-4508C>A (n.84-4508C>A) c.*200+23C>A (n.*200+23C>A) n.1342C>A n.452C>A c.182+23C>A (n.182+23C>A) c.198+4269C>A (n.198+4269C>A) c.208+23C>A c.199-2949C>A (n.199-2949C>A) c.199-2404C>A (n.199-2404C>A) c.223+23C>A n.129+23C>A c.38+4269C>A c.393+23C>A (n.393+23C>A) n.78+23C>A n.752C>A n.400+23C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68214268A= | CA2184874998 | CLN6 | c.297+22T= (n.297+22T=) c.83+15234T= (n.83+15234T=) n.139+22T= c.84-4509T= (n.84-4509T=) c.*200+22T= (n.*200+22T=) n.1341T= n.451T= c.182+22T= (n.182+22T=) c.198+4268T= (n.198+4268T=) c.208+22T= c.199-2950T= (n.199-2950T=) c.199-2405T= (n.199-2405T=) c.223+22T= n.129+22T= c.38+4268T= c.393+22T= (n.393+22T=) n.78+22T= n.751T= n.400+22T= | |
15 | g.68214268A>G | CA7630647 | CLN6 | c.297+22T>C (n.297+22T>C) c.83+15234T>C (n.83+15234T>C) n.139+22T>C c.84-4509T>C (n.84-4509T>C) c.*200+22T>C (n.*200+22T>C) n.1341T>C n.451T>C c.182+22T>C (n.182+22T>C) c.198+4268T>C (n.198+4268T>C) c.208+22T>C c.199-2950T>C (n.199-2950T>C) c.199-2405T>C (n.199-2405T>C) c.223+22T>C n.129+22T>C c.38+4268T>C c.393+22T>C (n.393+22T>C) n.78+22T>C n.751T>C n.400+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68214268_68214269insTCTCG | CA2629167829 | CLN6 | c.297+21_297+22insCGAGA (n.297+21_297+22insCGAGA) c.83+15233_83+15234insCGAGA (n.83+15233_83+15234insCGAGA) n.139+21_139+22insCGAGA c.84-4510_84-4509insCGAGA (n.84-4510_84-4509insCGAGA) c.*200+21_*200+22insCGAGA (n.*200+21_*200+22insCGAGA) n.1340_1341insCGAGA n.450_451insCGAGA c.182+21_182+22insCGAGA (n.182+21_182+22insCGAGA) c.198+4267_198+4268insCGAGA (n.198+4267_198+4268insCGAGA) c.208+21_208+22insCGAGA c.199-2951_199-2950insCGAGA (n.199-2951_199-2950insCGAGA) c.199-2406_199-2405insCGAGA (n.199-2406_199-2405insCGAGA) c.223+21_223+22insCGAGA n.129+21_129+22insCGAGA c.38+4267_38+4268insCGAGA c.393+21_393+22insCGAGA (n.393+21_393+22insCGAGA) n.78+21_78+22insCGAGA n.750_751insCGAGA n.400+21_400+22insCGAGA | gnomAD v4 |
15 | g.68214269G= | CA2184874999 | CLN6 | c.297+21C= (n.297+21C=) c.83+15233C= (n.83+15233C=) n.139+21C= c.84-4510C= (n.84-4510C=) c.*200+21C= (n.*200+21C=) n.1340C= n.450C= c.182+21C= (n.182+21C=) c.198+4267C= (n.198+4267C=) c.208+21C= c.199-2951C= (n.199-2951C=) c.199-2406C= (n.199-2406C=) c.223+21C= n.129+21C= c.38+4267C= c.393+21C= (n.393+21C=) n.78+21C= n.750C= n.400+21C= | |
15 | g.68214269G>T | CA2184875000 | CLN6 | c.297+21C>A (n.297+21C>A) c.83+15233C>A (n.83+15233C>A) n.139+21C>A c.84-4510C>A (n.84-4510C>A) c.*200+21C>A (n.*200+21C>A) n.1340C>A n.450C>A c.182+21C>A (n.182+21C>A) c.198+4267C>A (n.198+4267C>A) c.208+21C>A c.199-2951C>A (n.199-2951C>A) c.199-2406C>A (n.199-2406C>A) c.223+21C>A n.129+21C>A c.38+4267C>A c.393+21C>A (n.393+21C>A) n.78+21C>A n.750C>A n.400+21C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68214270_68214271delinsTG | CA2184875002 | CLN6 | c.297+19_297+20delinsCA (n.297+19_297+20delinsCA) c.83+15231_83+15232delinsCA (n.83+15231_83+15232delinsCA) n.139+19_139+20delinsCA c.84-4512_84-4511delinsCA (n.84-4512_84-4511delinsCA) c.*200+19_*200+20delinsCA (n.*200+19_*200+20delinsCA) n.1338_1339delinsCA n.448_449delinsCA c.182+19_182+20delinsCA (n.182+19_182+20delinsCA) c.198+4265_198+4266delinsCA (n.198+4265_198+4266delinsCA) c.208+19_208+20delinsCA c.199-2953_199-2952delinsCA (n.199-2953_199-2952delinsCA) c.199-2408_199-2407delinsCA (n.199-2408_199-2407delinsCA) c.223+19_223+20delinsCA n.129+19_129+20delinsCA c.38+4265_38+4266delinsCA c.393+19_393+20delinsCA (n.393+19_393+20delinsCA) n.78+19_78+20delinsCA n.748_749delinsCA n.400+19_400+20delinsCA | |
15 | g.68214271G>A | CA2629167830 | CLN6 | c.297+19C>T (n.297+19C>T) c.83+15231C>T (n.83+15231C>T) n.139+19C>T c.84-4512C>T (n.84-4512C>T) c.*200+19C>T (n.*200+19C>T) n.1338C>T n.448C>T c.182+19C>T (n.182+19C>T) c.198+4265C>T (n.198+4265C>T) c.208+19C>T c.199-2953C>T (n.199-2953C>T) c.199-2408C>T (n.199-2408C>T) c.223+19C>T n.129+19C>T c.38+4265C>T c.393+19C>T (n.393+19C>T) n.78+19C>T n.748C>T n.400+19C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68214271G>T | CA2629167831 | CLN6 | c.297+19C>A (n.297+19C>A) c.83+15231C>A (n.83+15231C>A) n.139+19C>A c.84-4512C>A (n.84-4512C>A) c.*200+19C>A (n.*200+19C>A) n.1338C>A n.448C>A c.182+19C>A (n.182+19C>A) c.198+4265C>A (n.198+4265C>A) c.208+19C>A c.199-2953C>A (n.199-2953C>A) c.199-2408C>A (n.199-2408C>A) c.223+19C>A n.129+19C>A c.38+4265C>A c.393+19C>A (n.393+19C>A) n.78+19C>A n.748C>A n.400+19C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68214275dup | CA618696392 | CLN6 | c.297+19dup (n.297+19dup) c.83+15231dup (n.83+15231dup) n.139+19dup c.84-4512dup (n.84-4512dup) c.*200+19dup (n.*200+19dup) n.1338dup n.448dup c.182+19dup (n.182+19dup) c.198+4265dup (n.198+4265dup) c.208+19dup c.199-2953dup (n.199-2953dup) c.199-2408dup (n.199-2408dup) c.223+19dup n.129+19dup c.38+4265dup c.393+19dup (n.393+19dup) n.78+19dup n.748dup n.400+19dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68214275del | CA313945 | CLN6 | c.297+19del (n.297+19del) c.83+15231del (n.83+15231del) n.139+19del c.84-4512del (n.84-4512del) c.*200+19del (n.*200+19del) n.1338del n.448del c.182+19del (n.182+19del) c.198+4265del (n.198+4265del) c.208+19del c.199-2953del (n.199-2953del) c.199-2408del (n.199-2408del) c.223+19del n.129+19del c.38+4265del c.393+19del (n.393+19del) n.78+19del n.748del n.400+19del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68214272G>C | CA7630648 | CLN6 | c.297+18C>G (n.297+18C>G) c.83+15230C>G (n.83+15230C>G) n.139+18C>G c.84-4513C>G (n.84-4513C>G) c.*200+18C>G (n.*200+18C>G) n.1337C>G n.447C>G c.182+18C>G (n.182+18C>G) c.198+4264C>G (n.198+4264C>G) c.208+18C>G c.199-2954C>G (n.199-2954C>G) c.199-2409C>G (n.199-2409C>G) c.223+18C>G n.129+18C>G c.38+4264C>G c.393+18C>G (n.393+18C>G) n.78+18C>G n.747C>G n.400+18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68214272G= | CA2184875011 | CLN6 | c.297+18C= (n.297+18C=) c.83+15230C= (n.83+15230C=) n.139+18C= c.84-4513C= (n.84-4513C=) c.*200+18C= (n.*200+18C=) n.1337C= n.447C= c.182+18C= (n.182+18C=) c.198+4264C= (n.198+4264C=) c.208+18C= c.199-2954C= (n.199-2954C=) c.199-2409C= (n.199-2409C=) c.223+18C= n.129+18C= c.38+4264C= c.393+18C= (n.393+18C=) n.78+18C= n.747C= n.400+18C= | |
15 | g.68214272G>T | CA618696393 | CLN6 | c.297+18C>A (n.297+18C>A) c.83+15230C>A (n.83+15230C>A) n.139+18C>A c.84-4513C>A (n.84-4513C>A) c.*200+18C>A (n.*200+18C>A) n.1337C>A n.447C>A c.182+18C>A (n.182+18C>A) c.198+4264C>A (n.198+4264C>A) c.208+18C>A c.199-2954C>A (n.199-2954C>A) c.199-2409C>A (n.199-2409C>A) c.223+18C>A n.129+18C>A c.38+4264C>A c.393+18C>A (n.393+18C>A) n.78+18C>A n.747C>A n.400+18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68214273G>A | CA272387608 | CLN6 | c.297+17C>T (n.297+17C>T) c.83+15229C>T (n.83+15229C>T) n.139+17C>T c.84-4514C>T (n.84-4514C>T) c.*200+17C>T (n.*200+17C>T) n.1336C>T n.446C>T c.182+17C>T (n.182+17C>T) c.198+4263C>T (n.198+4263C>T) c.208+17C>T c.199-2955C>T (n.199-2955C>T) c.199-2410C>T (n.199-2410C>T) c.223+17C>T n.129+17C>T c.38+4263C>T c.393+17C>T (n.393+17C>T) n.78+17C>T n.746C>T n.400+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68214273G>C | CA715173404 | CLN6 | c.297+17C>G (n.297+17C>G) c.83+15229C>G (n.83+15229C>G) n.139+17C>G c.84-4514C>G (n.84-4514C>G) c.*200+17C>G (n.*200+17C>G) n.1336C>G n.446C>G c.182+17C>G (n.182+17C>G) c.198+4263C>G (n.198+4263C>G) c.208+17C>G c.199-2955C>G (n.199-2955C>G) c.199-2410C>G (n.199-2410C>G) c.223+17C>G n.129+17C>G c.38+4263C>G c.393+17C>G (n.393+17C>G) n.78+17C>G n.746C>G n.400+17C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68214273G= | CA2184875013 | CLN6 | c.297+17C= (n.297+17C=) c.83+15229C= (n.83+15229C=) n.139+17C= c.84-4514C= (n.84-4514C=) c.*200+17C= (n.*200+17C=) n.1336C= n.446C= c.182+17C= (n.182+17C=) c.198+4263C= (n.198+4263C=) c.208+17C= c.199-2955C= (n.199-2955C=) c.199-2410C= (n.199-2410C=) c.223+17C= n.129+17C= c.38+4263C= c.393+17C= (n.393+17C=) n.78+17C= n.746C= n.400+17C= | |
15 | g.68214274G>A | CA2575771389 | CLN6 | c.297+16C>T (n.297+16C>T) c.83+15228C>T (n.83+15228C>T) n.139+16C>T c.84-4515C>T (n.84-4515C>T) c.*200+16C>T (n.*200+16C>T) n.1335C>T n.445C>T c.182+16C>T (n.182+16C>T) c.198+4262C>T (n.198+4262C>T) c.208+16C>T c.199-2956C>T (n.199-2956C>T) c.199-2411C>T (n.199-2411C>T) c.223+16C>T n.129+16C>T c.38+4262C>T c.393+16C>T (n.393+16C>T) n.78+16C>T n.745C>T n.400+16C>T | |
15 | g.68214274G>T | CA2629167833 | CLN6 | c.297+16C>A (n.297+16C>A) c.83+15228C>A (n.83+15228C>A) n.139+16C>A c.84-4515C>A (n.84-4515C>A) c.*200+16C>A (n.*200+16C>A) n.1335C>A n.445C>A c.182+16C>A (n.182+16C>A) c.198+4262C>A (n.198+4262C>A) c.208+16C>A c.199-2956C>A (n.199-2956C>A) c.199-2411C>A (n.199-2411C>A) c.223+16C>A n.129+16C>A c.38+4262C>A c.393+16C>A (n.393+16C>A) n.78+16C>A n.745C>A n.400+16C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68214275G>A | CA2575771390 | CLN6 | c.297+15C>T (n.297+15C>T) c.83+15227C>T (n.83+15227C>T) n.139+15C>T c.84-4516C>T (n.84-4516C>T) c.*200+15C>T (n.*200+15C>T) n.1334C>T n.444C>T c.182+15C>T (n.182+15C>T) c.198+4261C>T (n.198+4261C>T) c.208+15C>T c.199-2957C>T (n.199-2957C>T) c.199-2412C>T (n.199-2412C>T) c.223+15C>T n.129+15C>T c.38+4261C>T c.393+15C>T (n.393+15C>T) n.78+15C>T n.744C>T n.400+15C>T | |
15 | g.68214275G= | CA2184875016 | CLN6 | c.297+15C= (n.297+15C=) c.83+15227C= (n.83+15227C=) n.139+15C= c.84-4516C= (n.84-4516C=) c.*200+15C= (n.*200+15C=) n.1334C= n.444C= c.182+15C= (n.182+15C=) c.198+4261C= (n.198+4261C=) c.208+15C= c.199-2957C= (n.199-2957C=) c.199-2412C= (n.199-2412C=) c.223+15C= n.129+15C= c.38+4261C= c.393+15C= (n.393+15C=) n.78+15C= n.744C= n.400+15C= | |
15 | g.68214275G>T | CA2184875017 | CLN6 | c.297+15C>A (n.297+15C>A) c.83+15227C>A (n.83+15227C>A) n.139+15C>A c.84-4516C>A (n.84-4516C>A) c.*200+15C>A (n.*200+15C>A) n.1334C>A n.444C>A c.182+15C>A (n.182+15C>A) c.198+4261C>A (n.198+4261C>A) c.208+15C>A c.199-2957C>A (n.199-2957C>A) c.199-2412C>A (n.199-2412C>A) c.223+15C>A n.129+15C>A c.38+4261C>A c.393+15C>A (n.393+15C>A) n.78+15C>A n.744C>A n.400+15C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68214276C= | CA2184875020 | CLN6 | c.297+14G= (n.297+14G=) c.83+15226G= (n.83+15226G=) n.139+14G= c.84-4517G= (n.84-4517G=) c.*200+14G= (n.*200+14G=) n.1333G= n.443G= c.182+14G= (n.182+14G=) c.198+4260G= (n.198+4260G=) c.208+14G= c.199-2958G= (n.199-2958G=) c.199-2413G= (n.199-2413G=) c.223+14G= n.129+14G= c.38+4260G= c.393+14G= (n.393+14G=) n.78+14G= n.743G= n.400+14G= | |
15 | g.68214276C>T | CA7630649 | CLN6 | c.297+14G>A (n.297+14G>A) c.83+15226G>A (n.83+15226G>A) n.139+14G>A c.84-4517G>A (n.84-4517G>A) c.*200+14G>A (n.*200+14G>A) n.1333G>A n.443G>A c.182+14G>A (n.182+14G>A) c.198+4260G>A (n.198+4260G>A) c.208+14G>A c.199-2958G>A (n.199-2958G>A) c.199-2413G>A (n.199-2413G>A) c.223+14G>A n.129+14G>A c.38+4260G>A c.393+14G>A (n.393+14G>A) n.78+14G>A n.743G>A n.400+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68214278del | CA2575771391 | CLN6 | c.297+14del (n.297+14del) c.83+15226del (n.83+15226del) n.139+14del c.84-4517del (n.84-4517del) c.*200+14del (n.*200+14del) n.1333del n.443del c.182+14del (n.182+14del) c.198+4260del (n.198+4260del) c.208+14del c.199-2958del (n.199-2958del) c.199-2413del (n.199-2413del) c.223+14del n.129+14del c.38+4260del c.393+14del (n.393+14del) n.78+14del n.743del n.400+14del | |
15 | g.68214277C>G | CA2629167834 | CLN6 | c.297+13G>C (n.297+13G>C) c.83+15225G>C (n.83+15225G>C) n.139+13G>C c.84-4518G>C (n.84-4518G>C) c.*200+13G>C (n.*200+13G>C) n.1332G>C n.442G>C c.182+13G>C (n.182+13G>C) c.198+4259G>C (n.198+4259G>C) c.208+13G>C c.199-2959G>C (n.199-2959G>C) c.199-2414G>C (n.199-2414G>C) c.223+13G>C n.129+13G>C c.38+4259G>C c.393+13G>C (n.393+13G>C) n.78+13G>C n.742G>C n.400+13G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68214278C>A | CA2575771392 | CLN6 | c.297+12G>T (n.297+12G>T) c.83+15224G>T (n.83+15224G>T) n.139+12G>T c.84-4519G>T (n.84-4519G>T) c.*200+12G>T (n.*200+12G>T) n.1331G>T n.441G>T c.182+12G>T (n.182+12G>T) c.198+4258G>T (n.198+4258G>T) c.208+12G>T c.199-2960G>T (n.199-2960G>T) c.199-2415G>T (n.199-2415G>T) c.223+12G>T n.129+12G>T c.38+4258G>T c.393+12G>T (n.393+12G>T) n.78+12G>T n.741G>T n.400+12G>T | |
15 | g.68214280G>T | CA2575771393 | CLN6 | c.297+10C>A (n.297+10C>A) c.83+15222C>A (n.83+15222C>A) n.139+10C>A c.84-4521C>A (n.84-4521C>A) c.*200+10C>A (n.*200+10C>A) n.1329C>A n.439C>A c.182+10C>A (n.182+10C>A) c.198+4256C>A (n.198+4256C>A) c.208+10C>A c.199-2962C>A (n.199-2962C>A) c.199-2417C>A (n.199-2417C>A) c.223+10C>A n.129+10C>A c.38+4256C>A c.393+10C>A (n.393+10C>A) n.78+10C>A n.739C>A n.400+10C>A | |
15 | g.68214281G>A | CA715173408 | CLN6 | c.297+9C>T (n.297+9C>T) c.83+15221C>T (n.83+15221C>T) n.139+9C>T c.84-4522C>T (n.84-4522C>T) c.*200+9C>T (n.*200+9C>T) n.1328C>T n.438C>T c.182+9C>T (n.182+9C>T) c.198+4255C>T (n.198+4255C>T) c.208+9C>T c.199-2963C>T (n.199-2963C>T) c.199-2418C>T (n.199-2418C>T) c.223+9C>T n.129+9C>T c.38+4255C>T c.393+9C>T (n.393+9C>T) n.78+9C>T n.738C>T n.400+9C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.68214281G>C | CA2629167835 | CLN6 | c.297+9C>G (n.297+9C>G) c.83+15221C>G (n.83+15221C>G) n.139+9C>G c.84-4522C>G (n.84-4522C>G) c.*200+9C>G (n.*200+9C>G) n.1328C>G n.438C>G c.182+9C>G (n.182+9C>G) c.198+4255C>G (n.198+4255C>G) c.208+9C>G c.199-2963C>G (n.199-2963C>G) c.199-2418C>G (n.199-2418C>G) c.223+9C>G n.129+9C>G c.38+4255C>G c.393+9C>G (n.393+9C>G) n.78+9C>G n.738C>G n.400+9C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68214281G= | CA2184875023 | CLN6 | c.297+9C= (n.297+9C=) c.83+15221C= (n.83+15221C=) n.139+9C= c.84-4522C= (n.84-4522C=) c.*200+9C= (n.*200+9C=) n.1328C= n.438C= c.182+9C= (n.182+9C=) c.198+4255C= (n.198+4255C=) c.208+9C= c.199-2963C= (n.199-2963C=) c.199-2418C= (n.199-2418C=) c.223+9C= n.129+9C= c.38+4255C= c.393+9C= (n.393+9C=) n.78+9C= n.738C= n.400+9C= | |
15 | g.68214281G>T | CA2629167836 | CLN6 | c.297+9C>A (n.297+9C>A) c.83+15221C>A (n.83+15221C>A) n.139+9C>A c.84-4522C>A (n.84-4522C>A) c.*200+9C>A (n.*200+9C>A) n.1328C>A n.438C>A c.182+9C>A (n.182+9C>A) c.198+4255C>A (n.198+4255C>A) c.208+9C>A c.199-2963C>A (n.199-2963C>A) c.199-2418C>A (n.199-2418C>A) c.223+9C>A n.129+9C>A c.38+4255C>A c.393+9C>A (n.393+9C>A) n.78+9C>A n.738C>A n.400+9C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68214282G>A | CA2629167837 | CLN6 | c.297+8C>T (n.297+8C>T) c.83+15220C>T (n.83+15220C>T) n.139+8C>T c.84-4523C>T (n.84-4523C>T) c.*200+8C>T (n.*200+8C>T) n.1327C>T n.437C>T c.182+8C>T (n.182+8C>T) c.198+4254C>T (n.198+4254C>T) c.208+8C>T c.199-2964C>T (n.199-2964C>T) c.199-2419C>T (n.199-2419C>T) c.223+8C>T n.129+8C>T c.38+4254C>T c.393+8C>T (n.393+8C>T) n.78+8C>T n.737C>T n.400+8C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68214282G>T | CA2629167838 | CLN6 | c.297+8C>A (n.297+8C>A) c.83+15220C>A (n.83+15220C>A) n.139+8C>A c.84-4523C>A (n.84-4523C>A) c.*200+8C>A (n.*200+8C>A) n.1327C>A n.437C>A c.182+8C>A (n.182+8C>A) c.198+4254C>A (n.198+4254C>A) c.208+8C>A c.199-2964C>A (n.199-2964C>A) c.199-2419C>A (n.199-2419C>A) c.223+8C>A n.129+8C>A c.38+4254C>A c.393+8C>A (n.393+8C>A) n.78+8C>A n.737C>A n.400+8C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68214283A>G | CA2629167839 | CLN6 | c.297+7T>C (n.297+7T>C) c.83+15219T>C (n.83+15219T>C) n.139+7T>C c.84-4524T>C (n.84-4524T>C) c.*200+7T>C (n.*200+7T>C) n.1326T>C n.436T>C c.182+7T>C (n.182+7T>C) c.198+4253T>C (n.198+4253T>C) c.208+7T>C c.199-2965T>C (n.199-2965T>C) c.199-2420T>C (n.199-2420T>C) c.223+7T>C n.129+7T>C c.38+4253T>C c.393+7T>C (n.393+7T>C) n.78+7T>C n.736T>C n.400+7T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68214284C>A | CA272387618 | CLN6 | c.297+6G>T (n.297+6G>T) c.83+15218G>T (n.83+15218G>T) n.139+6G>T c.84-4525G>T (n.84-4525G>T) c.*200+6G>T (n.*200+6G>T) n.1325G>T n.435G>T c.182+6G>T (n.182+6G>T) c.198+4252G>T (n.198+4252G>T) c.208+6G>T c.199-2966G>T (n.199-2966G>T) c.199-2421G>T (n.199-2421G>T) c.223+6G>T n.129+6G>T c.38+4252G>T c.393+6G>T (n.393+6G>T) n.78+6G>T n.735G>T n.400+6G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68214284C= | CA2184875025 | CLN6 | c.297+6G= (n.297+6G=) c.83+15218G= (n.83+15218G=) n.139+6G= c.84-4525G= (n.84-4525G=) c.*200+6G= (n.*200+6G=) n.1325G= n.435G= c.182+6G= (n.182+6G=) c.198+4252G= (n.198+4252G=) c.208+6G= c.199-2966G= (n.199-2966G=) c.199-2421G= (n.199-2421G=) c.223+6G= n.129+6G= c.38+4252G= c.393+6G= (n.393+6G=) n.78+6G= n.735G= n.400+6G= | |
15 | g.68214284C>T | CA2575771394 | CLN6 | c.297+6G>A (n.297+6G>A) c.83+15218G>A (n.83+15218G>A) n.139+6G>A c.84-4525G>A (n.84-4525G>A) c.*200+6G>A (n.*200+6G>A) n.1325G>A n.435G>A c.182+6G>A (n.182+6G>A) c.198+4252G>A (n.198+4252G>A) c.208+6G>A c.199-2966G>A (n.199-2966G>A) c.199-2421G>A (n.199-2421G>A) c.223+6G>A n.129+6G>A c.38+4252G>A c.393+6G>A (n.393+6G>A) n.78+6G>A n.735G>A n.400+6G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68214285A>T | CA2629167840 | CLN6 | c.297+5T>A (n.297+5T>A) c.83+15217T>A (n.83+15217T>A) n.139+5T>A c.84-4526T>A (n.84-4526T>A) c.*200+5T>A (n.*200+5T>A) n.1324T>A n.434T>A c.182+5T>A (n.182+5T>A) c.198+4251T>A (n.198+4251T>A) c.208+5T>A c.199-2967T>A (n.199-2967T>A) c.199-2422T>A (n.199-2422T>A) c.223+5T>A n.129+5T>A c.38+4251T>A c.393+5T>A (n.393+5T>A) n.78+5T>A n.734T>A n.400+5T>A | gnomAD v4 |
15 | g.68214286G>A | CA272387621 | CLN6 | c.297+4C>T (n.297+4C>T) c.83+15216C>T (n.83+15216C>T) n.139+4C>T c.84-4527C>T (n.84-4527C>T) c.*200+4C>T (n.*200+4C>T) n.1323C>T n.433C>T c.182+4C>T (n.182+4C>T) c.198+4250C>T (n.198+4250C>T) c.208+4C>T c.199-2968C>T (n.199-2968C>T) c.199-2423C>T (n.199-2423C>T) c.223+4C>T n.129+4C>T c.38+4250C>T c.393+4C>T (n.393+4C>T) n.78+4C>T n.733C>T n.400+4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68214286G= | CA2184875027 | CLN6 | c.297+4C= (n.297+4C=) c.83+15216C= (n.83+15216C=) n.139+4C= c.84-4527C= (n.84-4527C=) c.*200+4C= (n.*200+4C=) n.1323C= n.433C= c.182+4C= (n.182+4C=) c.198+4250C= (n.198+4250C=) c.208+4C= c.199-2968C= (n.199-2968C=) c.199-2423C= (n.199-2423C=) c.223+4C= n.129+4C= c.38+4250C= c.393+4C= (n.393+4C=) n.78+4C= n.733C= n.400+4C= | |
15 | g.68214286G>T | CA2629167842 | CLN6 | c.297+4C>A (n.297+4C>A) c.83+15216C>A (n.83+15216C>A) n.139+4C>A c.84-4527C>A (n.84-4527C>A) c.*200+4C>A (n.*200+4C>A) n.1323C>A n.433C>A c.182+4C>A (n.182+4C>A) c.198+4250C>A (n.198+4250C>A) c.208+4C>A c.199-2968C>A (n.199-2968C>A) c.199-2423C>A (n.199-2423C>A) c.223+4C>A n.129+4C>A c.38+4250C>A c.393+4C>A (n.393+4C>A) n.78+4C>A n.733C>A n.400+4C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68214287T>C | CA272387624 | CLN6 | c.297+3A>G (n.297+3A>G) c.83+15215A>G (n.83+15215A>G) n.139+3A>G c.84-4528A>G (n.84-4528A>G) c.*200+3A>G (n.*200+3A>G) n.1322A>G n.432A>G c.182+3A>G (n.182+3A>G) c.198+4249A>G (n.198+4249A>G) c.208+3A>G c.199-2969A>G (n.199-2969A>G) c.199-2424A>G (n.199-2424A>G) c.223+3A>G n.129+3A>G c.38+4249A>G c.393+3A>G (n.393+3A>G) n.78+3A>G n.732A>G n.400+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68214287T= | CA2184875032 | CLN6 | c.297+3A= (n.297+3A=) c.83+15215A= (n.83+15215A=) n.139+3A= c.84-4528A= (n.84-4528A=) c.*200+3A= (n.*200+3A=) n.1322A= n.432A= c.182+3A= (n.182+3A=) c.198+4249A= (n.198+4249A=) c.208+3A= c.199-2969A= (n.199-2969A=) c.199-2424A= (n.199-2424A=) c.223+3A= n.129+3A= c.38+4249A= c.393+3A= (n.393+3A=) n.78+3A= n.732A= n.400+3A= | |
15 | g.68214288A>C | CA392974303 | CLN6 | c.297+2T>G (n.297+2T>G) c.83+15214T>G (n.83+15214T>G) n.139+2T>G c.84-4529T>G (n.84-4529T>G) c.*200+2T>G (n.*200+2T>G) n.1321T>G n.431T>G c.182+2T>G (n.182+2T>G) c.198+4248T>G (n.198+4248T>G) c.208+2T>G c.199-2970T>G (n.199-2970T>G) c.199-2425T>G (n.199-2425T>G) c.223+2T>G n.129+2T>G c.38+4248T>G c.393+2T>G (n.393+2T>G) n.78+2T>G n.731T>G n.400+2T>G | |
15 | g.68214288A>G | CA392974304 | CLN6 | c.297+2T>C (n.297+2T>C) c.83+15214T>C (n.83+15214T>C) n.139+2T>C c.84-4529T>C (n.84-4529T>C) c.*200+2T>C (n.*200+2T>C) n.1321T>C n.431T>C c.182+2T>C (n.182+2T>C) c.198+4248T>C (n.198+4248T>C) c.208+2T>C c.199-2970T>C (n.199-2970T>C) c.199-2425T>C (n.199-2425T>C) c.223+2T>C n.129+2T>C c.38+4248T>C c.393+2T>C (n.393+2T>C) n.78+2T>C n.731T>C n.400+2T>C | |
15 | g.68214288A>T | CA392974305 | CLN6 | c.297+2T>A (n.297+2T>A) c.83+15214T>A (n.83+15214T>A) n.139+2T>A c.84-4529T>A (n.84-4529T>A) c.*200+2T>A (n.*200+2T>A) n.1321T>A n.431T>A c.182+2T>A (n.182+2T>A) c.198+4248T>A (n.198+4248T>A) c.208+2T>A c.199-2970T>A (n.199-2970T>A) c.199-2425T>A (n.199-2425T>A) c.223+2T>A n.129+2T>A c.38+4248T>A c.393+2T>A (n.393+2T>A) n.78+2T>A n.731T>A n.400+2T>A | |
15 | g.68214289C>A | CA392974306 | CLN6 | c.297+1G>T (n.297+1G>T) c.83+15213G>T (n.83+15213G>T) n.139+1G>T c.84-4530G>T (n.84-4530G>T) c.*200+1G>T (n.*200+1G>T) n.1320G>T n.430G>T c.182+1G>T (n.182+1G>T) c.198+4247G>T (n.198+4247G>T) c.208+1G>T c.199-2971G>T (n.199-2971G>T) c.199-2426G>T (n.199-2426G>T) c.223+1G>T n.129+1G>T c.38+4247G>T c.393+1G>T (n.393+1G>T) n.78+1G>T n.730G>T n.400+1G>T | |
15 | g.68214289C= | CA2184875035 | CLN6 | c.297+1G= (n.297+1G=) c.83+15213G= (n.83+15213G=) n.139+1G= c.84-4530G= (n.84-4530G=) c.*200+1G= (n.*200+1G=) n.1320G= n.430G= c.182+1G= (n.182+1G=) c.198+4247G= (n.198+4247G=) c.208+1G= c.199-2971G= (n.199-2971G=) c.199-2426G= (n.199-2426G=) c.223+1G= n.129+1G= c.38+4247G= c.393+1G= (n.393+1G=) n.78+1G= n.730G= n.400+1G= | |
15 | g.68214289C>G | CA392974307 | CLN6 | c.297+1G>C (n.297+1G>C) c.83+15213G>C (n.83+15213G>C) n.139+1G>C c.84-4530G>C (n.84-4530G>C) c.*200+1G>C (n.*200+1G>C) n.1320G>C n.430G>C c.182+1G>C (n.182+1G>C) c.198+4247G>C (n.198+4247G>C) c.208+1G>C c.199-2971G>C (n.199-2971G>C) c.199-2426G>C (n.199-2426G>C) c.223+1G>C n.129+1G>C c.38+4247G>C c.393+1G>C (n.393+1G>C) n.78+1G>C n.730G>C n.400+1G>C | |
15 | g.68214289C>T | CA313959 | CLN6 | c.297+1G>A (n.297+1G>A) c.83+15213G>A (n.83+15213G>A) n.139+1G>A c.84-4530G>A (n.84-4530G>A) c.*200+1G>A (n.*200+1G>A) n.1320G>A n.430G>A c.182+1G>A (n.182+1G>A) c.198+4247G>A (n.198+4247G>A) c.208+1G>A c.199-2971G>A (n.199-2971G>A) c.199-2426G>A (n.199-2426G>A) c.223+1G>A n.129+1G>A c.38+4247G>A c.393+1G>A (n.393+1G>A) n.78+1G>A n.730G>A n.400+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68214290C>A | CA392974308 | CLN6 | c.297G>T (p.Lys99Asn) c.83+15212G>T (n.83+15212G>T) n.139G>T c.84-4531G>T (n.84-4531G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) n.1319G>T n.429G>T c.182G>T (p.Arg61Ile) c.198+4246G>T (n.198+4246G>T) c.208G>T c.182G>T (p.Ser61Ile) c.199-2972G>T (n.199-2972G>T) c.199-2427G>T (n.199-2427G>T) c.223G>T n.129G>T c.38+4246G>T c.393G>T (p.Lys131Asn) n.78G>T n.729G>T n.400G>T | ClinVar |
15 | g.68214290C= | CA2184875041 | CLN6 | c.297G= (p.Lys99=) c.83+15212G= (n.83+15212G=) n.139G= c.84-4531G= (n.84-4531G=) c.*200G= (n.*200G=) n.1319G= n.429G= c.182G= (p.Arg61=) c.198+4246G= (n.198+4246G=) c.208G= c.182G= (p.Ser61=) c.199-2972G= (n.199-2972G=) c.199-2427G= (n.199-2427G=) c.223G= n.129G= c.38+4246G= c.393G= (p.Lys131=) n.78G= n.729G= n.400G= | |
15 | g.68214290C>G | CA392974309 | CLN6 | c.297G>C (p.Lys99Asn) c.83+15212G>C (n.83+15212G>C) n.139G>C c.84-4531G>C (n.84-4531G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) n.1319G>C n.429G>C c.182G>C (p.Arg61Thr) c.198+4246G>C (n.198+4246G>C) c.208G>C c.182G>C (p.Ser61Thr) c.199-2972G>C (n.199-2972G>C) c.199-2427G>C (n.199-2427G>C) c.223G>C n.129G>C c.38+4246G>C c.393G>C (p.Lys131Asn) n.78G>C n.729G>C n.400G>C | ClinVar |
15 | g.68214290C>T | CA490913691 | CLN6 | c.297G>A (p.Lys99=) c.83+15212G>A (n.83+15212G>A) n.139G>A c.84-4531G>A (n.84-4531G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) n.1319G>A n.429G>A c.182G>A (p.Arg61Lys) c.198+4246G>A (n.198+4246G>A) c.208G>A c.182G>A (p.Ser61Asn) c.199-2972G>A (n.199-2972G>A) c.199-2427G>A (n.199-2427G>A) c.223G>A n.129G>A c.38+4246G>A c.393G>A (p.Lys131=) n.78G>A n.729G>A n.400G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68214291T>A | CA392974310 | CLN6 | c.296A>T (p.Lys99Met) c.83+15211A>T (n.83+15211A>T) n.138A>T c.84-4532A>T (n.84-4532A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) n.1318A>T n.428A>T c.181A>T (p.Arg61Ter) c.198+4245A>T (n.198+4245A>T) c.207A>T c.181A>T (p.Ser61Cys) c.199-2973A>T (n.199-2973A>T) c.199-2428A>T (n.199-2428A>T) c.222A>T n.128A>T c.38+4245A>T c.392A>T (p.Lys131Met) n.77A>T n.728A>T n.399A>T | |
15 | g.68214291T>C | CA272387628 | CLN6 | c.296A>G (p.Lys99Arg) c.83+15211A>G (n.83+15211A>G) n.138A>G c.84-4532A>G (n.84-4532A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) n.1318A>G n.428A>G c.181A>G (p.Arg61Gly) c.198+4245A>G (n.198+4245A>G) c.207A>G c.181A>G (p.Ser61Gly) c.199-2973A>G (n.199-2973A>G) c.199-2428A>G (n.199-2428A>G) c.222A>G n.128A>G c.38+4245A>G c.392A>G (p.Lys131Arg) n.77A>G n.728A>G n.399A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68214291T>G | CA392974311 | CLN6 | c.296A>C (p.Lys99Thr) c.83+15211A>C (n.83+15211A>C) n.138A>C c.84-4532A>C (n.84-4532A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) n.1318A>C n.428A>C c.181A>C (p.Arg61=) c.198+4245A>C (n.198+4245A>C) c.207A>C c.181A>C (p.Ser61Arg) c.199-2973A>C (n.199-2973A>C) c.199-2428A>C (n.199-2428A>C) c.222A>C n.128A>C c.38+4245A>C c.392A>C (p.Lys131Thr) n.77A>C n.728A>C n.399A>C | |
15 | g.68214291T= | CA2184875043 | CLN6 | c.296A= (p.Lys99=) c.83+15211A= (n.83+15211A=) n.138A= c.84-4532A= (n.84-4532A=) c.*199A= (n.*199A=) n.1318A= n.428A= c.181A= (p.Arg61=) c.198+4245A= (n.198+4245A=) c.207A= c.181A= (p.Ser61=) c.199-2973A= (n.199-2973A=) c.199-2428A= (n.199-2428A=) c.222A= n.128A= c.38+4245A= c.392A= (p.Lys131=) n.77A= n.728A= n.399A= | |
15 | g.68214292T>A | CA392974312 | CLN6 | c.295A>T (p.Lys99Ter) c.83+15210A>T (n.83+15210A>T) n.137A>T c.84-4533A>T (n.84-4533A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) n.1317A>T n.427A>T c.180A>T (p.Ser60=) c.198+4244A>T (n.198+4244A>T) c.206A>T c.199-2974A>T (n.199-2974A>T) c.199-2429A>T (n.199-2429A>T) c.221A>T n.127A>T c.38+4244A>T c.391A>T (p.Lys131Ter) n.76A>T n.727A>T n.398A>T | |
15 | g.68214292T>C | CA392974313 | CLN6 | c.295A>G (p.Lys99Glu) c.83+15210A>G (n.83+15210A>G) n.137A>G c.84-4533A>G (n.84-4533A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) n.1317A>G n.427A>G c.180A>G (p.Ser60=) c.198+4244A>G (n.198+4244A>G) c.206A>G c.199-2974A>G (n.199-2974A>G) c.199-2429A>G (n.199-2429A>G) c.221A>G n.127A>G c.38+4244A>G c.391A>G (p.Lys131Glu) n.76A>G n.727A>G n.398A>G | |
15 | g.68214292T>G | CA392974314 | CLN6 | c.295A>C (p.Lys99Gln) c.83+15210A>C (n.83+15210A>C) n.137A>C c.84-4533A>C (n.84-4533A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) n.1317A>C n.427A>C c.180A>C (p.Ser60=) c.198+4244A>C (n.198+4244A>C) c.206A>C c.199-2974A>C (n.199-2974A>C) c.199-2429A>C (n.199-2429A>C) c.221A>C n.127A>C c.38+4244A>C c.391A>C (p.Lys131Gln) n.76A>C n.727A>C n.398A>C | gnomAD v4 |
15 | g.68214293G>A | CA490913706 | CLN6 | c.294C>T (p.Leu98=) c.83+15209C>T (n.83+15209C>T) n.136C>T c.84-4534C>T (n.84-4534C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) n.1316C>T n.426C>T c.179C>T (p.Ser60Leu) c.198+4243C>T (n.198+4243C>T) c.205C>T c.199-2975C>T (n.199-2975C>T) c.199-2430C>T (n.199-2430C>T) c.220C>T n.126C>T c.38+4243C>T c.390C>T (p.Leu130=) n.75C>T n.726C>T n.397C>T | |
15 | g.68214293G>C | CA490913708 | CLN6 | c.294C>G (p.Leu98=) c.83+15209C>G (n.83+15209C>G) n.136C>G c.84-4534C>G (n.84-4534C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) n.1316C>G n.426C>G c.179C>G (p.Ser60Ter) c.198+4243C>G (n.198+4243C>G) c.205C>G c.199-2975C>G (n.199-2975C>G) c.199-2430C>G (n.199-2430C>G) c.220C>G n.126C>G c.38+4243C>G c.390C>G (p.Leu130=) n.75C>G n.726C>G n.397C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.68214293G>T | CA490913710 | CLN6 | c.294C>A (p.Leu98=) c.83+15209C>A (n.83+15209C>A) n.136C>A c.84-4534C>A (n.84-4534C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) n.1316C>A n.426C>A c.179C>A (p.Ser60Ter) c.198+4243C>A (n.198+4243C>A) c.205C>A c.199-2975C>A (n.199-2975C>A) c.199-2430C>A (n.199-2430C>A) c.220C>A n.126C>A c.38+4243C>A c.390C>A (p.Leu130=) n.75C>A n.726C>A n.397C>A | |
15 | g.68214294A>C | CA392974315 | CLN6 | c.293T>G (p.Leu98Arg) c.83+15208T>G (n.83+15208T>G) n.135T>G c.84-4535T>G (n.84-4535T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) n.1315T>G n.425T>G c.178T>G (p.Ser60Ala) c.198+4242T>G (n.198+4242T>G) c.204T>G c.199-2976T>G (n.199-2976T>G) c.199-2431T>G (n.199-2431T>G) c.219T>G n.125T>G c.38+4242T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) n.74T>G n.725T>G n.396T>G | |
15 | g.68214294A>G | CA392974316 | CLN6 | c.293T>C (p.Leu98Pro) c.83+15208T>C (n.83+15208T>C) n.135T>C c.84-4535T>C (n.84-4535T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) n.1315T>C n.425T>C c.178T>C (p.Ser60Pro) c.198+4242T>C (n.198+4242T>C) c.204T>C c.199-2976T>C (n.199-2976T>C) c.199-2431T>C (n.199-2431T>C) c.219T>C n.125T>C c.38+4242T>C c.389T>C (p.Leu130Pro) n.74T>C n.725T>C n.396T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68214294A>T | CA392974317 | CLN6 | c.293T>A (p.Leu98His) c.83+15208T>A (n.83+15208T>A) n.135T>A c.84-4535T>A (n.84-4535T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) n.1315T>A n.425T>A c.178T>A (p.Ser60Thr) c.198+4242T>A (n.198+4242T>A) c.204T>A c.199-2976T>A (n.199-2976T>A) c.199-2431T>A (n.199-2431T>A) c.219T>A n.125T>A c.38+4242T>A c.389T>A (p.Leu130His) n.74T>A n.725T>A n.396T>A | |
15 | g.68214295G>A | CA392974319 | CLN6 | c.292C>T (p.Leu98Phe) c.83+15207C>T (n.83+15207C>T) n.134C>T c.84-4536C>T (n.84-4536C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) n.1314C>T n.424C>T c.177C>T (p.Cys59=) c.198+4241C>T (n.198+4241C>T) c.203C>T c.199-2977C>T (n.199-2977C>T) c.199-2432C>T (n.199-2432C>T) c.218C>T n.124C>T c.38+4241C>T c.388C>T (p.Leu130Phe) n.73C>T n.724C>T n.395C>T | |
15 | g.68214295G>C | CA392974320 | CLN6 | c.292C>G (p.Leu98Val) c.83+15207C>G (n.83+15207C>G) n.134C>G c.84-4536C>G (n.84-4536C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) n.1314C>G n.424C>G c.177C>G (p.Cys59Trp) c.198+4241C>G (n.198+4241C>G) c.203C>G c.199-2977C>G (n.199-2977C>G) c.199-2432C>G (n.199-2432C>G) c.218C>G n.124C>G c.38+4241C>G c.388C>G (p.Leu130Val) n.73C>G n.724C>G n.395C>G | |
15 | g.68214295G= | CA2184875045 | CLN6 | c.292C= (p.Leu98=) c.83+15207C= (n.83+15207C=) n.134C= c.84-4536C= (n.84-4536C=) c.*195C= (n.*195C=) n.1314C= n.424C= c.177C= (p.Cys59=) c.198+4241C= (n.198+4241C=) c.203C= c.199-2977C= (n.199-2977C=) c.199-2432C= (n.199-2432C=) c.218C= n.124C= c.38+4241C= c.388C= (p.Leu130=) n.73C= n.724C= n.395C= | |
15 | g.68214295G>T | CA392974318 | CLN6 | c.292C>A (p.Leu98Ile) c.83+15207C>A (n.83+15207C>A) n.134C>A c.84-4536C>A (n.84-4536C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) n.1314C>A n.424C>A c.177C>A (p.Cys59Ter) c.198+4241C>A (n.198+4241C>A) c.203C>A c.199-2977C>A (n.199-2977C>A) c.199-2432C>A (n.199-2432C>A) c.218C>A n.124C>A c.38+4241C>A c.388C>A (p.Leu130Ile) n.73C>A n.724C>A n.395C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68214296C>A | CA392974322 | CLN6 | c.291G>T (p.Leu97Phe) c.83+15206G>T (n.83+15206G>T) n.133G>T c.84-4537G>T (n.84-4537G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) n.1313G>T n.423G>T c.176G>T (p.Cys59Phe) c.198+4240G>T (n.198+4240G>T) c.202G>T c.199-2978G>T (n.199-2978G>T) c.199-2433G>T (n.199-2433G>T) c.217G>T n.123G>T c.38+4240G>T c.387G>T (p.Leu129Phe) n.72G>T n.723G>T n.394G>T | |
15 | g.68214296C>G | CA392974321 | CLN6 | c.291G>C (p.Leu97Phe) c.83+15206G>C (n.83+15206G>C) n.133G>C c.84-4537G>C (n.84-4537G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) n.1313G>C n.423G>C c.176G>C (p.Cys59Ser) c.198+4240G>C (n.198+4240G>C) c.202G>C c.199-2978G>C (n.199-2978G>C) c.199-2433G>C (n.199-2433G>C) c.217G>C n.123G>C c.38+4240G>C c.387G>C (p.Leu129Phe) n.72G>C n.723G>C n.394G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68214296C>T | CA490913717 | CLN6 | c.291G>A (p.Leu97=) c.83+15206G>A (n.83+15206G>A) n.133G>A c.84-4537G>A (n.84-4537G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) n.1313G>A n.423G>A c.176G>A (p.Cys59Tyr) c.198+4240G>A (n.198+4240G>A) c.202G>A c.199-2978G>A (n.199-2978G>A) c.199-2433G>A (n.199-2433G>A) c.217G>A n.123G>A c.38+4240G>A c.387G>A (p.Leu129=) n.72G>A n.723G>A n.394G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68214297A>C | CA392974325 | CLN6 | c.290T>G (p.Leu97Trp) c.83+15205T>G (n.83+15205T>G) n.132T>G c.84-4538T>G (n.84-4538T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) n.1312T>G n.422T>G c.175T>G (p.Cys59Gly) c.198+4239T>G (n.198+4239T>G) c.201T>G c.199-2979T>G (n.199-2979T>G) c.199-2434T>G (n.199-2434T>G) c.216T>G n.122T>G c.38+4239T>G c.386T>G (p.Leu129Trp) n.71T>G n.722T>G n.393T>G | |
15 | g.68214297A>G | CA392974323 | CLN6 | c.290T>C (p.Leu97Ser) c.83+15205T>C (n.83+15205T>C) n.132T>C c.84-4538T>C (n.84-4538T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) n.1312T>C n.422T>C c.175T>C (p.Cys59Arg) c.198+4239T>C (n.198+4239T>C) c.201T>C c.199-2979T>C (n.199-2979T>C) c.199-2434T>C (n.199-2434T>C) c.216T>C n.122T>C c.38+4239T>C c.386T>C (p.Leu129Ser) n.71T>C n.722T>C n.393T>C | |
15 | g.68214297A>T | CA392974324 | CLN6 | c.290T>A (p.Leu97Ter) c.83+15205T>A (n.83+15205T>A) n.132T>A c.84-4538T>A (n.84-4538T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) n.1312T>A n.422T>A c.175T>A (p.Cys59Ser) c.198+4239T>A (n.198+4239T>A) c.201T>A c.199-2979T>A (n.199-2979T>A) c.199-2434T>A (n.199-2434T>A) c.216T>A n.122T>A c.38+4239T>A c.386T>A (p.Leu129Ter) n.71T>A n.722T>A n.393T>A | |
15 | g.68214297_68214298dup | CA2573151121 | CLN6 | c.289_290dup (p.Leu97PhefsTer20) c.83+15204_83+15205dup (n.83+15204_83+15205dup) n.131_132dup c.84-4539_84-4538dup (n.84-4539_84-4538dup) c.*192_*193dup (n.*192_*193dup) n.1311_1312dup n.421_422dup c.289_290dup (p.Leu97PhefsTer?) c.174_175dup (p.Cys59PhefsTer8) c.198+4238_198+4239dup (n.198+4238_198+4239dup) c.200_201dup c.174_175dup (p.Cys59PhefsTer?) c.199-2980_199-2979dup (n.199-2980_199-2979dup) c.199-2435_199-2434dup (n.199-2435_199-2434dup) c.215_216dup n.121_122dup c.38+4238_38+4239dup c.385_386dup (p.Leu129PhefsTer20) n.70_71dup n.721_722dup n.392_393dup | ClinVar dbSNP |
15 | g.68214298A>C | CA392974326 | CLN6 | c.289T>G (p.Leu97Val) c.83+15204T>G (n.83+15204T>G) n.131T>G c.84-4539T>G (n.84-4539T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) n.1311T>G n.421T>G c.174T>G (p.Ser58=) c.198+4238T>G (n.198+4238T>G) c.200T>G c.199-2980T>G (n.199-2980T>G) c.199-2435T>G (n.199-2435T>G) c.215T>G n.121T>G c.38+4238T>G c.385T>G (p.Leu129Val) n.70T>G n.721T>G n.392T>G | gnomAD v4 |
15 | g.68214298A>G | CA490913727 | CLN6 | c.289T>C (p.Leu97=) c.83+15204T>C (n.83+15204T>C) n.131T>C c.84-4539T>C (n.84-4539T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) n.1311T>C n.421T>C c.174T>C (p.Ser58=) c.198+4238T>C (n.198+4238T>C) c.200T>C c.199-2980T>C (n.199-2980T>C) c.199-2435T>C (n.199-2435T>C) c.215T>C n.121T>C c.38+4238T>C c.385T>C (p.Leu129=) n.70T>C n.721T>C n.392T>C | |
15 | g.68214298A>T | CA392974327 | CLN6 | c.289T>A (p.Leu97Met) c.83+15204T>A (n.83+15204T>A) n.131T>A c.84-4539T>A (n.84-4539T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) n.1311T>A n.421T>A c.174T>A (p.Ser58=) c.198+4238T>A (n.198+4238T>A) c.200T>A c.199-2980T>A (n.199-2980T>A) c.199-2435T>A (n.199-2435T>A) c.215T>A n.121T>A c.38+4238T>A c.385T>A (p.Leu129Met) n.70T>A n.721T>A n.392T>A | |
15 | g.68214299G>A | CA490913731 | CLN6 | c.288C>T (p.Leu96=) c.83+15203C>T (n.83+15203C>T) n.130C>T c.84-4540C>T (n.84-4540C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) n.1310C>T n.420C>T c.173C>T (p.Ser58Phe) c.198+4237C>T (n.198+4237C>T) c.199C>T c.199-2981C>T (n.199-2981C>T) c.199-2436C>T (n.199-2436C>T) c.214C>T n.120C>T c.38+4237C>T c.384C>T (p.Leu128=) n.69C>T n.720C>T n.391C>T | ClinVar |
15 | g.68214299G>C | CA490913730 | CLN6 | c.288C>G (p.Leu96=) c.83+15203C>G (n.83+15203C>G) n.130C>G c.84-4540C>G (n.84-4540C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) n.1310C>G n.420C>G c.173C>G (p.Ser58Cys) c.198+4237C>G (n.198+4237C>G) c.199C>G c.199-2981C>G (n.199-2981C>G) c.199-2436C>G (n.199-2436C>G) c.214C>G n.120C>G c.38+4237C>G c.384C>G (p.Leu128=) n.69C>G n.720C>G n.391C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.68214299G>T | CA490913729 | CLN6 | c.288C>A (p.Leu96=) c.83+15203C>A (n.83+15203C>A) n.130C>A c.84-4540C>A (n.84-4540C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) n.1310C>A n.420C>A c.173C>A (p.Ser58Tyr) c.198+4237C>A (n.198+4237C>A) c.199C>A c.199-2981C>A (n.199-2981C>A) c.199-2436C>A (n.199-2436C>A) c.214C>A n.120C>A c.38+4237C>A c.384C>A (p.Leu128=) n.69C>A n.720C>A n.391C>A | |
15 | g.68214300A>C | CA392974328 | CLN6 | c.287T>G (p.Leu96Arg) c.83+15202T>G (n.83+15202T>G) n.129T>G c.84-4541T>G (n.84-4541T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) n.1309T>G n.419T>G c.172T>G (p.Ser58Ala) c.198+4236T>G (n.198+4236T>G) c.198T>G c.199-2982T>G (n.199-2982T>G) c.199-2437T>G (n.199-2437T>G) c.213T>G n.119T>G c.38+4236T>G c.383T>G (p.Leu128Arg) n.68T>G n.719T>G n.390T>G | |
15 | g.68214300A>G | CA392974329 | CLN6 | c.287T>C (p.Leu96Pro) c.83+15202T>C (n.83+15202T>C) n.129T>C c.84-4541T>C (n.84-4541T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) n.1309T>C n.419T>C c.172T>C (p.Ser58Pro) c.198+4236T>C (n.198+4236T>C) c.198T>C c.199-2982T>C (n.199-2982T>C) c.199-2437T>C (n.199-2437T>C) c.213T>C n.119T>C c.38+4236T>C c.383T>C (p.Leu128Pro) n.68T>C n.719T>C n.390T>C | |
15 | g.68214300A>T | CA392974330 | CLN6 | c.287T>A (p.Leu96His) c.83+15202T>A (n.83+15202T>A) n.129T>A c.84-4541T>A (n.84-4541T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) n.1309T>A n.419T>A c.172T>A (p.Ser58Thr) c.198+4236T>A (n.198+4236T>A) c.198T>A c.199-2982T>A (n.199-2982T>A) c.199-2437T>A (n.199-2437T>A) c.213T>A n.119T>A c.38+4236T>A c.383T>A (p.Leu128His) n.68T>A n.719T>A n.390T>A | |
15 | g.68214301G>A | CA392974331 | CLN6 | c.286C>T (p.Leu96Phe) c.83+15201C>T (n.83+15201C>T) n.128C>T c.84-4542C>T (n.84-4542C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) n.1308C>T n.418C>T c.171C>T (p.Phe57=) c.198+4235C>T (n.198+4235C>T) c.197C>T c.199-2983C>T (n.199-2983C>T) c.199-2438C>T (n.199-2438C>T) c.212C>T n.118C>T c.38+4235C>T c.382C>T (p.Leu128Phe) n.67C>T n.718C>T n.389C>T | |
15 | g.68214301G>C | CA392974332 | CLN6 | c.286C>G (p.Leu96Val) c.83+15201C>G (n.83+15201C>G) n.128C>G c.84-4542C>G (n.84-4542C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) n.1308C>G n.418C>G c.171C>G (p.Phe57Leu) c.198+4235C>G (n.198+4235C>G) c.197C>G c.199-2983C>G (n.199-2983C>G) c.199-2438C>G (n.199-2438C>G) c.212C>G n.118C>G c.38+4235C>G c.382C>G (p.Leu128Val) n.67C>G n.718C>G n.389C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68214301G= | CA2184875048 | CLN6 | c.286C= (p.Leu96=) c.83+15201C= (n.83+15201C=) n.128C= c.84-4542C= (n.84-4542C=) c.*189C= (n.*189C=) n.1308C= n.418C= c.171C= (p.Phe57=) c.198+4235C= (n.198+4235C=) c.197C= c.199-2983C= (n.199-2983C=) c.199-2438C= (n.199-2438C=) c.212C= n.118C= c.38+4235C= c.382C= (p.Leu128=) n.67C= n.718C= n.389C= | |
15 | g.68214301G>T | CA392974333 | CLN6 | c.286C>A (p.Leu96Ile) c.83+15201C>A (n.83+15201C>A) n.128C>A c.84-4542C>A (n.84-4542C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) n.1308C>A n.418C>A c.171C>A (p.Phe57Leu) c.198+4235C>A (n.198+4235C>A) c.197C>A c.199-2983C>A (n.199-2983C>A) c.199-2438C>A (n.199-2438C>A) c.212C>A n.118C>A c.38+4235C>A c.382C>A (p.Leu128Ile) n.67C>A n.718C>A n.389C>A | |
15 | g.68214302A= | CA2184875050 | CLN6 | c.285T= (p.Phe95=) c.83+15200T= (n.83+15200T=) n.127T= c.84-4543T= (n.84-4543T=) c.*188T= (n.*188T=) n.1307T= n.417T= c.170T= (p.Phe57=) c.198+4234T= (n.198+4234T=) c.196T= c.199-2984T= (n.199-2984T=) c.199-2439T= (n.199-2439T=) c.211T= n.117T= c.38+4234T= c.381T= (p.Phe127=) n.66T= n.717T= n.388T= | |
15 | g.68214302A>C | CA392974334 | CLN6 | c.285T>G (p.Phe95Leu) c.83+15200T>G (n.83+15200T>G) n.127T>G c.84-4543T>G (n.84-4543T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) n.1307T>G n.417T>G c.170T>G (p.Phe57Cys) c.198+4234T>G (n.198+4234T>G) c.196T>G c.199-2984T>G (n.199-2984T>G) c.199-2439T>G (n.199-2439T>G) c.211T>G n.117T>G c.38+4234T>G c.381T>G (p.Phe127Leu) n.66T>G n.717T>G n.388T>G | |
15 | g.68214302A>G | CA490913738 | CLN6 | c.285T>C (p.Phe95=) c.83+15200T>C (n.83+15200T>C) n.127T>C c.84-4543T>C (n.84-4543T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) n.1307T>C n.417T>C c.170T>C (p.Phe57Ser) c.198+4234T>C (n.198+4234T>C) c.196T>C c.199-2984T>C (n.199-2984T>C) c.199-2439T>C (n.199-2439T>C) c.211T>C n.117T>C c.38+4234T>C c.381T>C (p.Phe127=) n.66T>C n.717T>C n.388T>C | |
15 | g.68214302A>T | CA313957 | CLN6 | c.285T>A (p.Phe95Leu) c.83+15200T>A (n.83+15200T>A) n.127T>A c.84-4543T>A (n.84-4543T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) n.1307T>A n.417T>A c.170T>A (p.Phe57Tyr) c.198+4234T>A (n.198+4234T>A) c.196T>A c.199-2984T>A (n.199-2984T>A) c.199-2439T>A (n.199-2439T>A) c.211T>A n.117T>A c.38+4234T>A c.381T>A (p.Phe127Leu) n.66T>A n.717T>A n.388T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68214303A= | CA2184875055 | CLN6 | c.284T= (p.Phe95=) c.83+15199T= (n.83+15199T=) n.126T= c.84-4544T= (n.84-4544T=) c.*187T= (n.*187T=) n.1306T= n.416T= c.169T= (p.Phe57=) c.198+4233T= (n.198+4233T=) c.195T= c.199-2985T= (n.199-2985T=) c.199-2440T= (n.199-2440T=) c.210T= n.116T= c.38+4233T= c.380T= (p.Phe127=) n.65T= n.716T= n.387T= | |
15 | g.68214303A>C | CA392974337 | CLN6 | c.284T>G (p.Phe95Cys) c.83+15199T>G (n.83+15199T>G) n.126T>G c.84-4544T>G (n.84-4544T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) n.1306T>G n.416T>G c.169T>G (p.Phe57Val) c.198+4233T>G (n.198+4233T>G) c.195T>G c.199-2985T>G (n.199-2985T>G) c.199-2440T>G (n.199-2440T>G) c.210T>G n.116T>G c.38+4233T>G c.380T>G (p.Phe127Cys) n.65T>G n.716T>G n.387T>G | |
15 | g.68214303A>G | CA392974335 | CLN6 | c.284T>C (p.Phe95Ser) c.83+15199T>C (n.83+15199T>C) n.126T>C c.84-4544T>C (n.84-4544T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) n.1306T>C n.416T>C c.169T>C (p.Phe57Leu) c.198+4233T>C (n.198+4233T>C) c.195T>C c.199-2985T>C (n.199-2985T>C) c.199-2440T>C (n.199-2440T>C) c.210T>C n.116T>C c.38+4233T>C c.380T>C (p.Phe127Ser) n.65T>C n.716T>C n.387T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68214303A>T | CA392974336 | CLN6 | c.284T>A (p.Phe95Tyr) c.83+15199T>A (n.83+15199T>A) n.126T>A c.84-4544T>A (n.84-4544T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) n.1306T>A n.416T>A c.169T>A (p.Phe57Ile) c.198+4233T>A (n.198+4233T>A) c.195T>A c.199-2985T>A (n.199-2985T>A) c.199-2440T>A (n.199-2440T>A) c.210T>A n.116T>A c.38+4233T>A c.380T>A (p.Phe127Tyr) n.65T>A n.716T>A n.387T>A | |
15 | g.68214304A>C | CA392974338 | CLN6 | c.283T>G (p.Phe95Val) c.83+15198T>G (n.83+15198T>G) n.125T>G c.84-4545T>G (n.84-4545T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) n.1305T>G n.415T>G c.168T>G (p.Pro56=) c.198+4232T>G (n.198+4232T>G) c.194T>G c.199-2986T>G (n.199-2986T>G) c.199-2441T>G (n.199-2441T>G) c.209T>G n.115T>G c.38+4232T>G c.379T>G (p.Phe127Val) n.64T>G n.715T>G n.386T>G | |
15 | g.68214304A>G | CA392974339 | CLN6 | c.283T>C (p.Phe95Leu) c.83+15198T>C (n.83+15198T>C) n.125T>C c.84-4545T>C (n.84-4545T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) n.1305T>C n.415T>C c.168T>C (p.Pro56=) c.198+4232T>C (n.198+4232T>C) c.194T>C c.199-2986T>C (n.199-2986T>C) c.199-2441T>C (n.199-2441T>C) c.209T>C n.115T>C c.38+4232T>C c.379T>C (p.Phe127Leu) n.64T>C n.715T>C n.386T>C | |
15 | g.68214304A>T | CA392974340 | CLN6 | c.283T>A (p.Phe95Ile) c.83+15198T>A (n.83+15198T>A) n.125T>A c.84-4545T>A (n.84-4545T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) n.1305T>A n.415T>A c.168T>A (p.Pro56=) c.198+4232T>A (n.198+4232T>A) c.194T>A c.199-2986T>A (n.199-2986T>A) c.199-2441T>A (n.199-2441T>A) c.209T>A n.115T>A c.38+4232T>A c.379T>A (p.Phe127Ile) n.64T>A n.715T>A n.386T>A | |
15 | g.68214305G>A | CA490913748 | CLN6 | c.282C>T (p.Pro94=) c.83+15197C>T (n.83+15197C>T) n.124C>T c.84-4546C>T (n.84-4546C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) n.1304C>T n.414C>T c.167C>T (p.Pro56Leu) c.198+4231C>T (n.198+4231C>T) c.193C>T c.199-2987C>T (n.199-2987C>T) c.199-2442C>T (n.199-2442C>T) c.208C>T n.114C>T c.38+4231C>T c.378C>T (p.Pro126=) n.63C>T n.714C>T n.385C>T | |
15 | g.68214305G>C | CA490913749 | CLN6 | c.282C>G (p.Pro94=) c.83+15197C>G (n.83+15197C>G) n.124C>G c.84-4546C>G (n.84-4546C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) n.1304C>G n.414C>G c.167C>G (p.Pro56Arg) c.198+4231C>G (n.198+4231C>G) c.193C>G c.199-2987C>G (n.199-2987C>G) c.199-2442C>G (n.199-2442C>G) c.208C>G n.114C>G c.38+4231C>G c.378C>G (p.Pro126=) n.63C>G n.714C>G n.385C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68214305G= | CA2184875057 | CLN6 | c.282C= (p.Pro94=) c.83+15197C= (n.83+15197C=) n.124C= c.84-4546C= (n.84-4546C=) c.*185C= (n.*185C=) n.1304C= n.414C= c.167C= (p.Pro56=) c.198+4231C= (n.198+4231C=) c.193C= c.199-2987C= (n.199-2987C=) c.199-2442C= (n.199-2442C=) c.208C= n.114C= c.38+4231C= c.378C= (p.Pro126=) n.63C= n.714C= n.385C= | |
15 | g.68214305G>T | CA290141 | CLN6 | c.282C>A (p.Pro94=) c.83+15197C>A (n.83+15197C>A) n.124C>A c.84-4546C>A (n.84-4546C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) n.1304C>A n.414C>A c.167C>A (p.Pro56His) c.198+4231C>A (n.198+4231C>A) c.193C>A c.199-2987C>A (n.199-2987C>A) c.199-2442C>A (n.199-2442C>A) c.208C>A n.114C>A c.38+4231C>A c.378C>A (p.Pro126=) n.63C>A n.714C>A n.385C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68214306G>A | CA392974341 | CLN6 | c.281C>T (p.Pro94Leu) c.83+15196C>T (n.83+15196C>T) n.123C>T c.84-4547C>T (n.84-4547C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) n.1303C>T n.413C>T c.166C>T (p.Pro56Ser) c.198+4230C>T (n.198+4230C>T) c.192C>T c.199-2988C>T (n.199-2988C>T) c.199-2443C>T (n.199-2443C>T) c.207C>T n.113C>T c.38+4230C>T c.377C>T (p.Pro126Leu) n.62C>T n.713C>T n.384C>T | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68214306G>C | CA392974342 | CLN6 | c.281C>G (p.Pro94Arg) c.83+15196C>G (n.83+15196C>G) n.123C>G c.84-4547C>G (n.84-4547C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) n.1303C>G n.413C>G c.166C>G (p.Pro56Ala) c.198+4230C>G (n.198+4230C>G) c.192C>G c.199-2988C>G (n.199-2988C>G) c.199-2443C>G (n.199-2443C>G) c.207C>G n.113C>G c.38+4230C>G c.377C>G (p.Pro126Arg) n.62C>G n.713C>G n.384C>G | |
15 | g.68214306G>T | CA392974343 | CLN6 | c.281C>A (p.Pro94His) c.83+15196C>A (n.83+15196C>A) n.123C>A c.84-4547C>A (n.84-4547C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) n.1303C>A n.413C>A c.166C>A (p.Pro56Thr) c.198+4230C>A (n.198+4230C>A) c.192C>A c.199-2988C>A (n.199-2988C>A) c.199-2443C>A (n.199-2443C>A) c.207C>A n.113C>A c.38+4230C>A c.377C>A (p.Pro126His) n.62C>A n.713C>A n.384C>A | |
15 | g.68214307G>A | CA392974344 | CLN6 | c.280C>T (p.Pro94Ser) c.83+15195C>T (n.83+15195C>T) n.122C>T c.84-4548C>T (n.84-4548C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) n.1302C>T n.412C>T c.165C>T (p.Arg55=) c.198+4229C>T (n.198+4229C>T) c.191C>T c.199-2989C>T (n.199-2989C>T) c.199-2444C>T (n.199-2444C>T) c.206C>T n.112C>T c.38+4229C>T c.376C>T (p.Pro126Ser) n.61C>T n.712C>T n.383C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68214307G>C | CA392974345 | CLN6 | c.280C>G (p.Pro94Ala) c.83+15195C>G (n.83+15195C>G) n.122C>G c.84-4548C>G (n.84-4548C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) n.1302C>G n.412C>G c.165C>G (p.Arg55=) c.198+4229C>G (n.198+4229C>G) c.191C>G c.199-2989C>G (n.199-2989C>G) c.199-2444C>G (n.199-2444C>G) c.206C>G n.112C>G c.38+4229C>G c.376C>G (p.Pro126Ala) n.61C>G n.712C>G n.383C>G | |
15 | g.68214307G= | CA2184875061 | CLN6 | c.280C= (p.Pro94=) c.83+15195C= (n.83+15195C=) n.122C= c.84-4548C= (n.84-4548C=) c.*183C= (n.*183C=) n.1302C= n.412C= c.165C= (p.Arg55=) c.198+4229C= (n.198+4229C=) c.191C= c.199-2989C= (n.199-2989C=) c.199-2444C= (n.199-2444C=) c.206C= n.112C= c.38+4229C= c.376C= (p.Pro126=) n.61C= n.712C= n.383C= | |
15 | g.68214307G>T | CA392974346 | CLN6 | c.280C>A (p.Pro94Thr) c.83+15195C>A (n.83+15195C>A) n.122C>A c.84-4548C>A (n.84-4548C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) n.1302C>A n.412C>A c.165C>A (p.Arg55=) c.198+4229C>A (n.198+4229C>A) c.191C>A c.199-2989C>A (n.199-2989C>A) c.199-2444C>A (n.199-2444C>A) c.206C>A n.112C>A c.38+4229C>A c.376C>A (p.Pro126Thr) n.61C>A n.712C>A n.383C>A | |
15 | g.68214308C>A | CA490913767 | CLN6 | c.279G>T (p.Thr93=) c.83+15194G>T (n.83+15194G>T) n.121G>T c.84-4549G>T (n.84-4549G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) n.1301G>T n.411G>T c.164G>T (p.Arg55Leu) c.198+4228G>T (n.198+4228G>T) c.190G>T c.199-2990G>T (n.199-2990G>T) c.199-2445G>T (n.199-2445G>T) c.205G>T n.111G>T c.38+4228G>T c.375G>T (p.Thr125=) n.60G>T n.711G>T n.382G>T | |
15 | g.68214308C= | CA2184875065 | CLN6 | c.279G= (p.Thr93=) c.83+15194G= (n.83+15194G=) n.121G= c.84-4549G= (n.84-4549G=) c.*182G= (n.*182G=) n.1301G= n.411G= c.164G= (p.Arg55=) c.198+4228G= (n.198+4228G=) c.190G= c.199-2990G= (n.199-2990G=) c.199-2445G= (n.199-2445G=) c.205G= n.111G= c.38+4228G= c.375G= (p.Thr125=) n.60G= n.711G= n.382G= | |
15 | g.68214308C>G | CA490913761 | CLN6 | c.279G>C (p.Thr93=) c.83+15194G>C (n.83+15194G>C) n.121G>C c.84-4549G>C (n.84-4549G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) n.1301G>C n.411G>C c.164G>C (p.Arg55Pro) c.198+4228G>C (n.198+4228G>C) c.190G>C c.199-2990G>C (n.199-2990G>C) c.199-2445G>C (n.199-2445G>C) c.205G>C n.111G>C c.38+4228G>C c.375G>C (p.Thr125=) n.60G>C n.711G>C n.382G>C | |
15 | g.68214308C>T | CA7630650 | CLN6 | c.279G>A (p.Thr93=) c.83+15194G>A (n.83+15194G>A) n.121G>A c.84-4549G>A (n.84-4549G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) n.1301G>A n.411G>A c.164G>A (p.Arg55His) c.198+4228G>A (n.198+4228G>A) c.190G>A c.199-2990G>A (n.199-2990G>A) c.199-2445G>A (n.199-2445G>A) c.205G>A n.111G>A c.38+4228G>A c.375G>A (p.Thr125=) n.60G>A n.711G>A n.382G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68214309G>A | CA313990 | CLN6 | c.278C>T (p.Thr93Met) c.83+15193C>T (n.83+15193C>T) n.120C>T c.84-4550C>T (n.84-4550C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) n.1300C>T n.410C>T c.163C>T (p.Arg55Cys) c.198+4227C>T (n.198+4227C>T) c.189C>T c.199-2991C>T (n.199-2991C>T) c.199-2446C>T (n.199-2446C>T) c.204C>T n.110C>T c.38+4227C>T c.374C>T (p.Thr125Met) n.59C>T n.710C>T n.381C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68214309G>C | CA392974348 | CLN6 | c.278C>G (p.Thr93Arg) c.83+15193C>G (n.83+15193C>G) n.120C>G c.84-4550C>G (n.84-4550C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) n.1300C>G n.410C>G c.163C>G (p.Arg55Gly) c.198+4227C>G (n.198+4227C>G) c.189C>G c.199-2991C>G (n.199-2991C>G) c.199-2446C>G (n.199-2446C>G) c.204C>G n.110C>G c.38+4227C>G c.374C>G (p.Thr125Arg) n.59C>G n.710C>G n.381C>G | |
15 | g.68214309G= | CA2184875071 | CLN6 | c.278C= (p.Thr93=) c.83+15193C= (n.83+15193C=) n.120C= c.84-4550C= (n.84-4550C=) c.*181C= (n.*181C=) n.1300C= n.410C= c.163C= (p.Arg55=) c.198+4227C= (n.198+4227C=) c.189C= c.199-2991C= (n.199-2991C=) c.199-2446C= (n.199-2446C=) c.204C= n.110C= c.38+4227C= c.374C= (p.Thr125=) n.59C= n.710C= n.381C= | |
15 | g.68214309G>T | CA392974347 | CLN6 | c.278C>A (p.Thr93Lys) c.83+15193C>A (n.83+15193C>A) n.120C>A c.84-4550C>A (n.84-4550C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) n.1300C>A n.410C>A c.163C>A (p.Arg55Ser) c.198+4227C>A (n.198+4227C>A) c.189C>A c.199-2991C>A (n.199-2991C>A) c.199-2446C>A (n.199-2446C>A) c.204C>A n.110C>A c.38+4227C>A c.374C>A (p.Thr125Lys) n.59C>A n.710C>A n.381C>A | ClinVar |