UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68211803_68211805del | CA2629165090 | CLN6 | c.358_360del (p.Phe120del) c.84-14175_84-14173del (n.84-14175_84-14173del) n.200_202del c.84-2044_84-2042del (n.84-2044_84-2042del) c.*261_*263del (n.*261_*263del) c.298-62_298-60del (n.298-62_298-60del) c.183-485_183-483del (n.183-485_183-483del) n.1341_1343del n.1530_1532del c.198+6733_198+6735del (n.198+6733_198+6735del) c.*201-485_*201-483del (n.*201-485_*201-483del) c.327_329del c.*12_*14del (n.*12_*14del) c.199-485_199-483del (n.199-485_199-483del) c.259_261del (p.Phe87del) c.224-160_224-158del n.130-485_130-483del c.38+6733_38+6735del c.454_456del (p.Phe152del) n.139_141del c.298-485_298-483del (n.298-485_298-483del) c.298-2083_298-2081del (n.298-2083_298-2081del) n.461_463del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211803_68211806delinsAGAT | CA2184872678 | CLN6 | c.355_358delinsATCT (p.Ile119=) c.84-14178_84-14175delinsATCT (n.84-14178_84-14175delinsATCT) n.197_200delinsATCT c.84-2047_84-2044delinsATCT (n.84-2047_84-2044delinsATCT) c.*258_*261delinsATCT (n.*258_*261delinsATCT) c.298-65_298-62delinsATCT (n.298-65_298-62delinsATCT) c.183-488_183-485delinsATCT (n.183-488_183-485delinsATCT) n.1338_1341delinsATCT n.1527_1530delinsATCT c.198+6730_198+6733delinsATCT (n.198+6730_198+6733delinsATCT) c.*201-488_*201-485delinsATCT (n.*201-488_*201-485delinsATCT) c.324_327delinsATCT c.*9_*12delinsATCT (n.*9_*12delinsATCT) c.199-488_199-485delinsATCT (n.199-488_199-485delinsATCT) c.256_259delinsATCT (p.Ile86=) c.224-163_224-160delinsATCT n.130-488_130-485delinsATCT c.38+6730_38+6733delinsATCT c.451_454delinsATCT (p.Ile151=) n.136_139delinsATCT c.298-488_298-485delinsATCT (n.298-488_298-485delinsATCT) c.298-2086_298-2083delinsATCT (n.298-2086_298-2083delinsATCT) n.458_461delinsATCT | |
| 15 | g.68211804G>A | CA490913001 | CLN6 | c.357C>T (p.Ile119=) c.84-14176C>T (n.84-14176C>T) n.199C>T c.84-2045C>T (n.84-2045C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) c.298-63C>T (n.298-63C>T) c.183-486C>T (n.183-486C>T) n.1340C>T n.1529C>T c.198+6732C>T (n.198+6732C>T) c.*201-486C>T (n.*201-486C>T) c.326C>T c.*11C>T (n.*11C>T) c.199-486C>T (n.199-486C>T) c.258C>T (p.Ile86=) c.224-161C>T n.130-486C>T c.38+6732C>T c.453C>T (p.Ile151=) n.138C>T c.298-486C>T (n.298-486C>T) c.298-2084C>T (n.298-2084C>T) n.460C>T | |
| 15 | g.68211804G>C | CA313964 | CLN6 | c.357C>G (p.Ile119Met) c.84-14176C>G (n.84-14176C>G) n.199C>G c.84-2045C>G (n.84-2045C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) c.298-63C>G (n.298-63C>G) c.183-486C>G (n.183-486C>G) n.1340C>G n.1529C>G c.198+6732C>G (n.198+6732C>G) c.*201-486C>G (n.*201-486C>G) c.326C>G c.*11C>G (n.*11C>G) c.199-486C>G (n.199-486C>G) c.258C>G (p.Ile86Met) c.224-161C>G n.130-486C>G c.38+6732C>G c.453C>G (p.Ile151Met) n.138C>G c.298-486C>G (n.298-486C>G) c.298-2084C>G (n.298-2084C>G) n.460C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211804G= | CA2184872689 | CLN6 | c.357C= (p.Ile119=) c.84-14176C= (n.84-14176C=) n.199C= c.84-2045C= (n.84-2045C=) c.*260C= (n.*260C=) c.298-63C= (n.298-63C=) c.183-486C= (n.183-486C=) n.1340C= n.1529C= c.198+6732C= (n.198+6732C=) c.*201-486C= (n.*201-486C=) c.326C= c.*11C= (n.*11C=) c.199-486C= (n.199-486C=) c.258C= (p.Ile86=) c.224-161C= n.130-486C= c.38+6732C= c.453C= (p.Ile151=) n.138C= c.298-486C= (n.298-486C=) c.298-2084C= (n.298-2084C=) n.460C= | |
| 15 | g.68211804G>T | CA490913002 | CLN6 | c.357C>A (p.Ile119=) c.84-14176C>A (n.84-14176C>A) n.199C>A c.84-2045C>A (n.84-2045C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) c.298-63C>A (n.298-63C>A) c.183-486C>A (n.183-486C>A) n.1340C>A n.1529C>A c.198+6732C>A (n.198+6732C>A) c.*201-486C>A (n.*201-486C>A) c.326C>A c.*11C>A (n.*11C>A) c.199-486C>A (n.199-486C>A) c.258C>A (p.Ile86=) c.224-161C>A n.130-486C>A c.38+6732C>A c.453C>A (p.Ile151=) n.138C>A c.298-486C>A (n.298-486C>A) c.298-2084C>A (n.298-2084C>A) n.460C>A | dbSNP |
| 15 | g.68211811_68211813del | CA10642488 | CLN6 | c.355_357del (p.Ile119del) c.84-14178_84-14176del (n.84-14178_84-14176del) n.197_199del c.84-2047_84-2045del (n.84-2047_84-2045del) c.*258_*260del (n.*258_*260del) c.298-65_298-63del (n.298-65_298-63del) c.183-488_183-486del (n.183-488_183-486del) n.1338_1340del n.1527_1529del c.198+6730_198+6732del (n.198+6730_198+6732del) c.*201-488_*201-486del (n.*201-488_*201-486del) c.324_326del c.*9_*11del (n.*9_*11del) c.199-488_199-486del (n.199-488_199-486del) c.256_258del (p.Ile86del) c.224-163_224-161del n.130-488_130-486del c.38+6730_38+6732del c.451_453del (p.Ile151del) n.136_138del c.298-488_298-486del (n.298-488_298-486del) c.298-2086_298-2084del (n.298-2086_298-2084del) n.458_460del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68211805A>C | CA392973582 | CLN6 | c.356T>G (p.Ile119Ser) c.84-14177T>G (n.84-14177T>G) n.198T>G c.84-2046T>G (n.84-2046T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.298-64T>G (n.298-64T>G) c.183-487T>G (n.183-487T>G) n.1339T>G n.1528T>G c.198+6731T>G (n.198+6731T>G) c.*201-487T>G (n.*201-487T>G) c.325T>G c.*10T>G (n.*10T>G) c.199-487T>G (n.199-487T>G) c.257T>G (p.Ile86Ser) c.224-162T>G n.130-487T>G c.38+6731T>G c.452T>G (p.Ile151Ser) n.137T>G c.298-487T>G (n.298-487T>G) c.298-2085T>G (n.298-2085T>G) n.459T>G | |
| 15 | g.68211805A>G | CA392973584 | CLN6 | c.356T>C (p.Ile119Thr) c.84-14177T>C (n.84-14177T>C) n.198T>C c.84-2046T>C (n.84-2046T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.298-64T>C (n.298-64T>C) c.183-487T>C (n.183-487T>C) n.1339T>C n.1528T>C c.198+6731T>C (n.198+6731T>C) c.*201-487T>C (n.*201-487T>C) c.325T>C c.*10T>C (n.*10T>C) c.199-487T>C (n.199-487T>C) c.257T>C (p.Ile86Thr) c.224-162T>C n.130-487T>C c.38+6731T>C c.452T>C (p.Ile151Thr) n.137T>C c.298-487T>C (n.298-487T>C) c.298-2085T>C (n.298-2085T>C) n.459T>C | |
| 15 | g.68211805A>T | CA392973583 | CLN6 | c.356T>A (p.Ile119Asn) c.84-14177T>A (n.84-14177T>A) n.198T>A c.84-2046T>A (n.84-2046T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.298-64T>A (n.298-64T>A) c.183-487T>A (n.183-487T>A) n.1339T>A n.1528T>A c.198+6731T>A (n.198+6731T>A) c.*201-487T>A (n.*201-487T>A) c.325T>A c.*10T>A (n.*10T>A) c.199-487T>A (n.199-487T>A) c.257T>A (p.Ile86Asn) c.224-162T>A n.130-487T>A c.38+6731T>A c.452T>A (p.Ile151Asn) n.137T>A c.298-487T>A (n.298-487T>A) c.298-2085T>A (n.298-2085T>A) n.459T>A | |
| 15 | g.68211806T>A | CA392973585 | CLN6 | c.355A>T (p.Ile119Phe) c.84-14178A>T (n.84-14178A>T) n.197A>T c.84-2047A>T (n.84-2047A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.298-65A>T (n.298-65A>T) c.183-488A>T (n.183-488A>T) n.1338A>T n.1527A>T c.198+6730A>T (n.198+6730A>T) c.*201-488A>T (n.*201-488A>T) c.324A>T c.*9A>T (n.*9A>T) c.199-488A>T (n.199-488A>T) c.256A>T (p.Ile86Phe) c.224-163A>T n.130-488A>T c.38+6730A>T c.451A>T (p.Ile151Phe) n.136A>T c.298-488A>T (n.298-488A>T) c.298-2086A>T (n.298-2086A>T) n.458A>T | |
| 15 | g.68211806T>C | CA7630616 | CLN6 | c.355A>G (p.Ile119Val) c.84-14178A>G (n.84-14178A>G) n.197A>G c.84-2047A>G (n.84-2047A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.298-65A>G (n.298-65A>G) c.183-488A>G (n.183-488A>G) n.1338A>G n.1527A>G c.198+6730A>G (n.198+6730A>G) c.*201-488A>G (n.*201-488A>G) c.324A>G c.*9A>G (n.*9A>G) c.199-488A>G (n.199-488A>G) c.256A>G (p.Ile86Val) c.224-163A>G n.130-488A>G c.38+6730A>G c.451A>G (p.Ile151Val) n.136A>G c.298-488A>G (n.298-488A>G) c.298-2086A>G (n.298-2086A>G) n.458A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211806T>G | CA7630617 | CLN6 | c.355A>C (p.Ile119Leu) c.84-14178A>C (n.84-14178A>C) n.197A>C c.84-2047A>C (n.84-2047A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.298-65A>C (n.298-65A>C) c.183-488A>C (n.183-488A>C) n.1338A>C n.1527A>C c.198+6730A>C (n.198+6730A>C) c.*201-488A>C (n.*201-488A>C) c.324A>C c.*9A>C (n.*9A>C) c.199-488A>C (n.199-488A>C) c.256A>C (p.Ile86Leu) c.224-163A>C n.130-488A>C c.38+6730A>C c.451A>C (p.Ile151Leu) n.136A>C c.298-488A>C (n.298-488A>C) c.298-2086A>C (n.298-2086A>C) n.458A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211806T= | CA2184872699 | CLN6 | c.355A= (p.Ile119=) c.84-14178A= (n.84-14178A=) n.197A= c.84-2047A= (n.84-2047A=) c.*258A= (n.*258A=) c.298-65A= (n.298-65A=) c.183-488A= (n.183-488A=) n.1338A= n.1527A= c.198+6730A= (n.198+6730A=) c.*201-488A= (n.*201-488A=) c.324A= c.*9A= (n.*9A=) c.199-488A= (n.199-488A=) c.256A= (p.Ile86=) c.224-163A= n.130-488A= c.38+6730A= c.451A= (p.Ile151=) n.136A= c.298-488A= (n.298-488A=) c.298-2086A= (n.298-2086A=) n.458A= | |
| 15 | g.68211807G>A | CA490913010 | CLN6 | c.354C>T (p.Ile118=) c.84-14179C>T (n.84-14179C>T) n.196C>T c.84-2048C>T (n.84-2048C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.298-66C>T (n.298-66C>T) c.183-489C>T (n.183-489C>T) n.1337C>T n.1526C>T c.198+6729C>T (n.198+6729C>T) c.*201-489C>T (n.*201-489C>T) c.323C>T c.*8C>T (n.*8C>T) c.199-489C>T (n.199-489C>T) c.255C>T (p.Ile85=) c.224-164C>T n.130-489C>T c.38+6729C>T c.450C>T (p.Ile150=) n.135C>T c.298-489C>T (n.298-489C>T) c.298-2087C>T (n.298-2087C>T) n.457C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68211807G>C | CA392973586 | CLN6 | c.354C>G (p.Ile118Met) c.84-14179C>G (n.84-14179C>G) n.196C>G c.84-2048C>G (n.84-2048C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.298-66C>G (n.298-66C>G) c.183-489C>G (n.183-489C>G) n.1337C>G n.1526C>G c.198+6729C>G (n.198+6729C>G) c.*201-489C>G (n.*201-489C>G) c.323C>G c.*8C>G (n.*8C>G) c.199-489C>G (n.199-489C>G) c.255C>G (p.Ile85Met) c.224-164C>G n.130-489C>G c.38+6729C>G c.450C>G (p.Ile150Met) n.135C>G c.298-489C>G (n.298-489C>G) c.298-2087C>G (n.298-2087C>G) n.457C>G | |
| 15 | g.68211807G= | CA2184872704 | CLN6 | c.354C= (p.Ile118=) c.84-14179C= (n.84-14179C=) n.196C= c.84-2048C= (n.84-2048C=) c.*257C= (n.*257C=) c.298-66C= (n.298-66C=) c.183-489C= (n.183-489C=) n.1337C= n.1526C= c.198+6729C= (n.198+6729C=) c.*201-489C= (n.*201-489C=) c.323C= c.*8C= (n.*8C=) c.199-489C= (n.199-489C=) c.255C= (p.Ile85=) c.224-164C= n.130-489C= c.38+6729C= c.450C= (p.Ile150=) n.135C= c.298-489C= (n.298-489C=) c.298-2087C= (n.298-2087C=) n.457C= | |
| 15 | g.68211807G>T | CA490913013 | CLN6 | c.354C>A (p.Ile118=) c.84-14179C>A (n.84-14179C>A) n.196C>A c.84-2048C>A (n.84-2048C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.298-66C>A (n.298-66C>A) c.183-489C>A (n.183-489C>A) n.1337C>A n.1526C>A c.198+6729C>A (n.198+6729C>A) c.*201-489C>A (n.*201-489C>A) c.323C>A c.*8C>A (n.*8C>A) c.199-489C>A (n.199-489C>A) c.255C>A (p.Ile85=) c.224-164C>A n.130-489C>A c.38+6729C>A c.450C>A (p.Ile150=) n.135C>A c.298-489C>A (n.298-489C>A) c.298-2087C>A (n.298-2087C>A) n.457C>A | |
| 15 | g.68211808A= | CA2184872707 | CLN6 | c.353T= (p.Ile118=) c.84-14180T= (n.84-14180T=) n.195T= c.84-2049T= (n.84-2049T=) c.*256T= (n.*256T=) c.298-67T= (n.298-67T=) c.183-490T= (n.183-490T=) n.1336T= n.1525T= c.198+6728T= (n.198+6728T=) c.*201-490T= (n.*201-490T=) c.322T= c.*7T= (n.*7T=) c.199-490T= (n.199-490T=) c.254T= (p.Ile85=) c.224-165T= n.130-490T= c.38+6728T= c.449T= (p.Ile150=) n.134T= c.298-490T= (n.298-490T=) c.298-2088T= (n.298-2088T=) n.456T= | |
| 15 | g.68211808A>C | CA392973587 | CLN6 | c.353T>G (p.Ile118Ser) c.84-14180T>G (n.84-14180T>G) n.195T>G c.84-2049T>G (n.84-2049T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) c.298-67T>G (n.298-67T>G) c.183-490T>G (n.183-490T>G) n.1336T>G n.1525T>G c.198+6728T>G (n.198+6728T>G) c.*201-490T>G (n.*201-490T>G) c.322T>G c.*7T>G (n.*7T>G) c.199-490T>G (n.199-490T>G) c.254T>G (p.Ile85Ser) c.224-165T>G n.130-490T>G c.38+6728T>G c.449T>G (p.Ile150Ser) n.134T>G c.298-490T>G (n.298-490T>G) c.298-2088T>G (n.298-2088T>G) n.456T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68211808A>G | CA392973588 | CLN6 | c.353T>C (p.Ile118Thr) c.84-14180T>C (n.84-14180T>C) n.195T>C c.84-2049T>C (n.84-2049T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.298-67T>C (n.298-67T>C) c.183-490T>C (n.183-490T>C) n.1336T>C n.1525T>C c.198+6728T>C (n.198+6728T>C) c.*201-490T>C (n.*201-490T>C) c.322T>C c.*7T>C (n.*7T>C) c.199-490T>C (n.199-490T>C) c.254T>C (p.Ile85Thr) c.224-165T>C n.130-490T>C c.38+6728T>C c.449T>C (p.Ile150Thr) n.134T>C c.298-490T>C (n.298-490T>C) c.298-2088T>C (n.298-2088T>C) n.456T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211808A>T | CA392973589 | CLN6 | c.353T>A (p.Ile118Asn) c.84-14180T>A (n.84-14180T>A) n.195T>A c.84-2049T>A (n.84-2049T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) c.298-67T>A (n.298-67T>A) c.183-490T>A (n.183-490T>A) n.1336T>A n.1525T>A c.198+6728T>A (n.198+6728T>A) c.*201-490T>A (n.*201-490T>A) c.322T>A c.*7T>A (n.*7T>A) c.199-490T>A (n.199-490T>A) c.254T>A (p.Ile85Asn) c.224-165T>A n.130-490T>A c.38+6728T>A c.449T>A (p.Ile150Asn) n.134T>A c.298-490T>A (n.298-490T>A) c.298-2088T>A (n.298-2088T>A) n.456T>A | |
| 15 | g.68211809T>A | CA392973590 | CLN6 | c.352A>T (p.Ile118Phe) c.84-14181A>T (n.84-14181A>T) n.194A>T c.84-2050A>T (n.84-2050A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.298-68A>T (n.298-68A>T) c.183-491A>T (n.183-491A>T) n.1335A>T n.1524A>T c.198+6727A>T (n.198+6727A>T) c.*201-491A>T (n.*201-491A>T) c.321A>T c.*6A>T (n.*6A>T) c.199-491A>T (n.199-491A>T) c.253A>T (p.Ile85Phe) c.224-166A>T n.130-491A>T c.38+6727A>T c.448A>T (p.Ile150Phe) n.133A>T c.298-491A>T (n.298-491A>T) c.298-2089A>T (n.298-2089A>T) n.455A>T | |
| 15 | g.68211809T>C | CA392973591 | CLN6 | c.352A>G (p.Ile118Val) c.84-14181A>G (n.84-14181A>G) n.194A>G c.84-2050A>G (n.84-2050A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.298-68A>G (n.298-68A>G) c.183-491A>G (n.183-491A>G) n.1335A>G n.1524A>G c.198+6727A>G (n.198+6727A>G) c.*201-491A>G (n.*201-491A>G) c.321A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.199-491A>G (n.199-491A>G) c.253A>G (p.Ile85Val) c.224-166A>G n.130-491A>G c.38+6727A>G c.448A>G (p.Ile150Val) n.133A>G c.298-491A>G (n.298-491A>G) c.298-2089A>G (n.298-2089A>G) n.455A>G | |
| 15 | g.68211809T>G | CA392973592 | CLN6 | c.352A>C (p.Ile118Leu) c.84-14181A>C (n.84-14181A>C) n.194A>C c.84-2050A>C (n.84-2050A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.298-68A>C (n.298-68A>C) c.183-491A>C (n.183-491A>C) n.1335A>C n.1524A>C c.198+6727A>C (n.198+6727A>C) c.*201-491A>C (n.*201-491A>C) c.321A>C c.*6A>C (n.*6A>C) c.199-491A>C (n.199-491A>C) c.253A>C (p.Ile85Leu) c.224-166A>C n.130-491A>C c.38+6727A>C c.448A>C (p.Ile150Leu) n.133A>C c.298-491A>C (n.298-491A>C) c.298-2089A>C (n.298-2089A>C) n.455A>C | |
| 15 | g.68211810G>A | CA490913020 | CLN6 | c.351C>T (p.Ile117=) c.84-14182C>T (n.84-14182C>T) n.193C>T c.84-2051C>T (n.84-2051C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) c.298-69C>T (n.298-69C>T) c.183-492C>T (n.183-492C>T) n.1334C>T n.1523C>T c.198+6726C>T (n.198+6726C>T) c.*201-492C>T (n.*201-492C>T) c.320C>T c.*5C>T (n.*5C>T) c.199-492C>T (n.199-492C>T) c.252C>T (p.Ile84=) c.224-167C>T n.130-492C>T c.38+6726C>T c.447C>T (p.Ile149=) n.132C>T c.298-492C>T (n.298-492C>T) c.298-2090C>T (n.298-2090C>T) n.454C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.68211810G>C | CA392973593 | CLN6 | c.351C>G (p.Ile117Met) c.84-14182C>G (n.84-14182C>G) n.193C>G c.84-2051C>G (n.84-2051C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) c.298-69C>G (n.298-69C>G) c.183-492C>G (n.183-492C>G) n.1334C>G n.1523C>G c.198+6726C>G (n.198+6726C>G) c.*201-492C>G (n.*201-492C>G) c.320C>G c.*5C>G (n.*5C>G) c.199-492C>G (n.199-492C>G) c.252C>G (p.Ile84Met) c.224-167C>G n.130-492C>G c.38+6726C>G c.447C>G (p.Ile149Met) n.132C>G c.298-492C>G (n.298-492C>G) c.298-2090C>G (n.298-2090C>G) n.454C>G | |
| 15 | g.68211810G>T | CA490913023 | CLN6 | c.351C>A (p.Ile117=) c.84-14182C>A (n.84-14182C>A) n.193C>A c.84-2051C>A (n.84-2051C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.298-69C>A (n.298-69C>A) c.183-492C>A (n.183-492C>A) n.1334C>A n.1523C>A c.198+6726C>A (n.198+6726C>A) c.*201-492C>A (n.*201-492C>A) c.320C>A c.*5C>A (n.*5C>A) c.199-492C>A (n.199-492C>A) c.252C>A (p.Ile84=) c.224-167C>A n.130-492C>A c.38+6726C>A c.447C>A (p.Ile149=) n.132C>A c.298-492C>A (n.298-492C>A) c.298-2090C>A (n.298-2090C>A) n.454C>A | |
| 15 | g.68211811A= | CA2184872710 | CLN6 | c.350T= (p.Ile117=) c.84-14183T= (n.84-14183T=) n.192T= c.84-2052T= (n.84-2052T=) c.*253T= (n.*253T=) c.298-70T= (n.298-70T=) c.183-493T= (n.183-493T=) n.1333T= n.1522T= c.198+6725T= (n.198+6725T=) c.*201-493T= (n.*201-493T=) c.319T= c.*4T= (n.*4T=) c.199-493T= (n.199-493T=) c.251T= (p.Ile84=) c.224-168T= n.130-493T= c.38+6725T= c.446T= (p.Ile149=) n.131T= c.298-493T= (n.298-493T=) c.298-2091T= (n.298-2091T=) n.453T= | |
| 15 | g.68211811A>C | CA7630618 | CLN6 | c.350T>G (p.Ile117Ser) c.84-14183T>G (n.84-14183T>G) n.192T>G c.84-2052T>G (n.84-2052T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) c.298-70T>G (n.298-70T>G) c.183-493T>G (n.183-493T>G) n.1333T>G n.1522T>G c.198+6725T>G (n.198+6725T>G) c.*201-493T>G (n.*201-493T>G) c.319T>G c.*4T>G (n.*4T>G) c.199-493T>G (n.199-493T>G) c.251T>G (p.Ile84Ser) c.224-168T>G n.130-493T>G c.38+6725T>G c.446T>G (p.Ile149Ser) n.131T>G c.298-493T>G (n.298-493T>G) c.298-2091T>G (n.298-2091T>G) n.453T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211811A>G | CA392973594 | CLN6 | c.350T>C (p.Ile117Thr) c.84-14183T>C (n.84-14183T>C) n.192T>C c.84-2052T>C (n.84-2052T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.298-70T>C (n.298-70T>C) c.183-493T>C (n.183-493T>C) n.1333T>C n.1522T>C c.198+6725T>C (n.198+6725T>C) c.*201-493T>C (n.*201-493T>C) c.319T>C c.*4T>C (n.*4T>C) c.199-493T>C (n.199-493T>C) c.251T>C (p.Ile84Thr) c.224-168T>C n.130-493T>C c.38+6725T>C c.446T>C (p.Ile149Thr) n.131T>C c.298-493T>C (n.298-493T>C) c.298-2091T>C (n.298-2091T>C) n.453T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211811A>T | CA392973595 | CLN6 | c.350T>A (p.Ile117Asn) c.84-14183T>A (n.84-14183T>A) n.192T>A c.84-2052T>A (n.84-2052T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) c.298-70T>A (n.298-70T>A) c.183-493T>A (n.183-493T>A) n.1333T>A n.1522T>A c.198+6725T>A (n.198+6725T>A) c.*201-493T>A (n.*201-493T>A) c.319T>A c.*4T>A (n.*4T>A) c.199-493T>A (n.199-493T>A) c.251T>A (p.Ile84Asn) c.224-168T>A n.130-493T>A c.38+6725T>A c.446T>A (p.Ile149Asn) n.131T>A c.298-493T>A (n.298-493T>A) c.298-2091T>A (n.298-2091T>A) n.453T>A | |
| 15 | g.68211812T>A | CA392973596 | CLN6 | c.349A>T (p.Ile117Phe) c.84-14184A>T (n.84-14184A>T) n.191A>T c.84-2053A>T (n.84-2053A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.298-71A>T (n.298-71A>T) c.183-494A>T (n.183-494A>T) n.1332A>T n.1521A>T c.198+6724A>T (n.198+6724A>T) c.*201-494A>T (n.*201-494A>T) c.318A>T c.*3A>T (n.*3A>T) c.199-494A>T (n.199-494A>T) c.250A>T (p.Ile84Phe) c.224-169A>T n.130-494A>T c.38+6724A>T c.445A>T (p.Ile149Phe) n.130A>T c.298-494A>T (n.298-494A>T) c.298-2092A>T (n.298-2092A>T) n.452A>T | |
| 15 | g.68211812T>C | CA272384659 | CLN6 | c.349A>G (p.Ile117Val) c.84-14184A>G (n.84-14184A>G) n.191A>G c.84-2053A>G (n.84-2053A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.298-71A>G (n.298-71A>G) c.183-494A>G (n.183-494A>G) n.1332A>G n.1521A>G c.198+6724A>G (n.198+6724A>G) c.*201-494A>G (n.*201-494A>G) c.318A>G c.*3A>G (n.*3A>G) c.199-494A>G (n.199-494A>G) c.250A>G (p.Ile84Val) c.224-169A>G n.130-494A>G c.38+6724A>G c.445A>G (p.Ile149Val) n.130A>G c.298-494A>G (n.298-494A>G) c.298-2092A>G (n.298-2092A>G) n.452A>G | dbSNP |
| 15 | g.68211812T>G | CA392973597 | CLN6 | c.349A>C (p.Ile117Leu) c.84-14184A>C (n.84-14184A>C) n.191A>C c.84-2053A>C (n.84-2053A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.298-71A>C (n.298-71A>C) c.183-494A>C (n.183-494A>C) n.1332A>C n.1521A>C c.198+6724A>C (n.198+6724A>C) c.*201-494A>C (n.*201-494A>C) c.318A>C c.*3A>C (n.*3A>C) c.199-494A>C (n.199-494A>C) c.250A>C (p.Ile84Leu) c.224-169A>C n.130-494A>C c.38+6724A>C c.445A>C (p.Ile149Leu) n.130A>C c.298-494A>C (n.298-494A>C) c.298-2092A>C (n.298-2092A>C) n.452A>C | |
| 15 | g.68211812T= | CA2184872714 | CLN6 | c.349A= (p.Ile117=) c.84-14184A= (n.84-14184A=) n.191A= c.84-2053A= (n.84-2053A=) c.*252A= (n.*252A=) c.298-71A= (n.298-71A=) c.183-494A= (n.183-494A=) n.1332A= n.1521A= c.198+6724A= (n.198+6724A=) c.*201-494A= (n.*201-494A=) c.318A= c.*3A= (n.*3A=) c.199-494A= (n.199-494A=) c.250A= (p.Ile84=) c.224-169A= n.130-494A= c.38+6724A= c.445A= (p.Ile149=) n.130A= c.298-494A= (n.298-494A=) c.298-2092A= (n.298-2092A=) n.452A= | |
| 15 | g.68211813G>A | CA490913032 | CLN6 | c.348C>T (p.Ser116=) c.84-14185C>T (n.84-14185C>T) n.190C>T c.84-2054C>T (n.84-2054C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.298-72C>T (n.298-72C>T) c.183-495C>T (n.183-495C>T) n.1331C>T n.1520C>T c.198+6723C>T (n.198+6723C>T) c.*201-495C>T (n.*201-495C>T) c.317C>T c.*2C>T (n.*2C>T) c.199-495C>T (n.199-495C>T) c.249C>T (p.Ser83=) c.224-170C>T n.130-495C>T c.38+6723C>T c.444C>T (p.Ser148=) n.129C>T c.298-495C>T (n.298-495C>T) c.298-2093C>T (n.298-2093C>T) n.451C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211813G>C | CA392973598 | CLN6 | c.348C>G (p.Ser116Arg) c.84-14185C>G (n.84-14185C>G) n.190C>G c.84-2054C>G (n.84-2054C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.298-72C>G (n.298-72C>G) c.183-495C>G (n.183-495C>G) n.1331C>G n.1520C>G c.198+6723C>G (n.198+6723C>G) c.*201-495C>G (n.*201-495C>G) c.317C>G c.*2C>G (n.*2C>G) c.199-495C>G (n.199-495C>G) c.249C>G (p.Ser83Arg) c.224-170C>G n.130-495C>G c.38+6723C>G c.444C>G (p.Ser148Arg) n.129C>G c.298-495C>G (n.298-495C>G) c.298-2093C>G (n.298-2093C>G) n.451C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211813G= | CA2184872717 | CLN6 | c.348C= (p.Ser116=) c.84-14185C= (n.84-14185C=) n.190C= c.84-2054C= (n.84-2054C=) c.*251C= (n.*251C=) c.298-72C= (n.298-72C=) c.183-495C= (n.183-495C=) n.1331C= n.1520C= c.198+6723C= (n.198+6723C=) c.*201-495C= (n.*201-495C=) c.317C= c.*2C= (n.*2C=) c.199-495C= (n.199-495C=) c.249C= (p.Ser83=) c.224-170C= n.130-495C= c.38+6723C= c.444C= (p.Ser148=) n.129C= c.298-495C= (n.298-495C=) c.298-2093C= (n.298-2093C=) n.451C= | |
| 15 | g.68211813G>T | CA392973599 | CLN6 | c.348C>A (p.Ser116Arg) c.84-14185C>A (n.84-14185C>A) n.190C>A c.84-2054C>A (n.84-2054C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.298-72C>A (n.298-72C>A) c.183-495C>A (n.183-495C>A) n.1331C>A n.1520C>A c.198+6723C>A (n.198+6723C>A) c.*201-495C>A (n.*201-495C>A) c.317C>A c.*2C>A (n.*2C>A) c.199-495C>A (n.199-495C>A) c.249C>A (p.Ser83Arg) c.224-170C>A n.130-495C>A c.38+6723C>A c.444C>A (p.Ser148Arg) n.129C>A c.298-495C>A (n.298-495C>A) c.298-2093C>A (n.298-2093C>A) n.451C>A | |
| 15 | g.68211814C>A | CA392973600 | CLN6 | c.347G>T (p.Ser116Ile) c.84-14186G>T (n.84-14186G>T) n.189G>T c.84-2055G>T (n.84-2055G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.298-73G>T (n.298-73G>T) c.183-496G>T (n.183-496G>T) n.1330G>T n.1519G>T c.198+6722G>T (n.198+6722G>T) c.*201-496G>T (n.*201-496G>T) c.316G>T c.*1G>T (n.*1G>T) c.199-496G>T (n.199-496G>T) c.248G>T (p.Ser83Ile) c.224-171G>T n.130-496G>T c.38+6722G>T c.443G>T (p.Ser148Ile) n.128G>T c.298-496G>T (n.298-496G>T) c.298-2094G>T (n.298-2094G>T) n.450G>T | |
| 15 | g.68211814C= | CA2184872721 | CLN6 | c.347G= (p.Ser116=) c.84-14186G= (n.84-14186G=) n.189G= c.84-2055G= (n.84-2055G=) c.*250G= (n.*250G=) c.298-73G= (n.298-73G=) c.183-496G= (n.183-496G=) n.1330G= n.1519G= c.198+6722G= (n.198+6722G=) c.*201-496G= (n.*201-496G=) c.316G= c.*1G= (n.*1G=) c.199-496G= (n.199-496G=) c.248G= (p.Ser83=) c.224-171G= n.130-496G= c.38+6722G= c.443G= (p.Ser148=) n.128G= c.298-496G= (n.298-496G=) c.298-2094G= (n.298-2094G=) n.450G= | |
| 15 | g.68211814C>G | CA392973601 | CLN6 | c.347G>C (p.Ser116Thr) c.84-14186G>C (n.84-14186G>C) n.189G>C c.84-2055G>C (n.84-2055G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) c.298-73G>C (n.298-73G>C) c.183-496G>C (n.183-496G>C) n.1330G>C n.1519G>C c.198+6722G>C (n.198+6722G>C) c.*201-496G>C (n.*201-496G>C) c.316G>C c.*1G>C (n.*1G>C) c.199-496G>C (n.199-496G>C) c.248G>C (p.Ser83Thr) c.224-171G>C n.130-496G>C c.38+6722G>C c.443G>C (p.Ser148Thr) n.128G>C c.298-496G>C (n.298-496G>C) c.298-2094G>C (n.298-2094G>C) n.450G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211814C>T | CA392973602 | CLN6 | c.347G>A (p.Ser116Asn) c.84-14186G>A (n.84-14186G>A) n.189G>A c.84-2055G>A (n.84-2055G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.298-73G>A (n.298-73G>A) c.183-496G>A (n.183-496G>A) n.1330G>A n.1519G>A c.198+6722G>A (n.198+6722G>A) c.*201-496G>A (n.*201-496G>A) c.316G>A c.*1G>A (n.*1G>A) c.199-496G>A (n.199-496G>A) c.248G>A (p.Ser83Asn) c.224-171G>A n.130-496G>A c.38+6722G>A c.443G>A (p.Ser148Asn) n.128G>A c.298-496G>A (n.298-496G>A) c.298-2094G>A (n.298-2094G>A) n.450G>A | dbSNP |
| 15 | g.68211815T>A | CA392973603 | CLN6 | c.346A>T (p.Ser116Cys) c.84-14187A>T (n.84-14187A>T) n.188A>T c.84-2056A>T (n.84-2056A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.298-74A>T (n.298-74A>T) c.183-497A>T (n.183-497A>T) n.1329A>T n.1518A>T c.198+6721A>T (n.198+6721A>T) c.*201-497A>T (n.*201-497A>T) c.315A>T c.231A>T (p.Ter77Cys) c.199-497A>T (n.199-497A>T) c.247A>T (p.Ser83Cys) c.224-172A>T n.130-497A>T c.38+6721A>T c.442A>T (p.Ser148Cys) n.127A>T c.298-497A>T (n.298-497A>T) c.298-2095A>T (n.298-2095A>T) n.449A>T | |
| 15 | g.68211815T>C | CA392973604 | CLN6 | c.346A>G (p.Ser116Gly) c.84-14187A>G (n.84-14187A>G) n.188A>G c.84-2056A>G (n.84-2056A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.298-74A>G (n.298-74A>G) c.183-497A>G (n.183-497A>G) n.1329A>G n.1518A>G c.198+6721A>G (n.198+6721A>G) c.*201-497A>G (n.*201-497A>G) c.315A>G c.231A>G (p.Ter77Trp) c.199-497A>G (n.199-497A>G) c.247A>G (p.Ser83Gly) c.224-172A>G n.130-497A>G c.38+6721A>G c.442A>G (p.Ser148Gly) n.127A>G c.298-497A>G (n.298-497A>G) c.298-2095A>G (n.298-2095A>G) n.449A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211815T>G | CA392973605 | CLN6 | c.346A>C (p.Ser116Arg) c.84-14187A>C (n.84-14187A>C) n.188A>C c.84-2056A>C (n.84-2056A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.298-74A>C (n.298-74A>C) c.183-497A>C (n.183-497A>C) n.1329A>C n.1518A>C c.198+6721A>C (n.198+6721A>C) c.*201-497A>C (n.*201-497A>C) c.315A>C c.231A>C (p.Ter77Cys) c.199-497A>C (n.199-497A>C) c.247A>C (p.Ser83Arg) c.224-172A>C n.130-497A>C c.38+6721A>C c.442A>C (p.Ser148Arg) n.127A>C c.298-497A>C (n.298-497A>C) c.298-2095A>C (n.298-2095A>C) n.449A>C | |
| 15 | g.68211815T= | CA2184872727 | CLN6 | c.346A= (p.Ser116=) c.84-14187A= (n.84-14187A=) n.188A= c.84-2056A= (n.84-2056A=) c.*249A= (n.*249A=) c.298-74A= (n.298-74A=) c.183-497A= (n.183-497A=) n.1329A= n.1518A= c.198+6721A= (n.198+6721A=) c.*201-497A= (n.*201-497A=) c.315A= c.231A= (p.Ter77=) c.199-497A= (n.199-497A=) c.247A= (p.Ser83=) c.224-172A= n.130-497A= c.38+6721A= c.442A= (p.Ser148=) n.127A= c.298-497A= (n.298-497A=) c.298-2095A= (n.298-2095A=) n.449A= | |
| 15 | g.68211816C>A | CA490913039 | CLN6 | c.345G>T (p.Val115=) c.84-14188G>T (n.84-14188G>T) n.187G>T c.84-2057G>T (n.84-2057G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) c.298-75G>T (n.298-75G>T) c.183-498G>T (n.183-498G>T) n.1328G>T n.1517G>T c.198+6720G>T (n.198+6720G>T) c.*201-498G>T (n.*201-498G>T) c.314G>T c.230G>T (p.Ter77Leu) c.199-498G>T (n.199-498G>T) c.246G>T (p.Val82=) c.224-173G>T n.130-498G>T c.38+6720G>T c.441G>T (p.Val147=) n.126G>T c.298-498G>T (n.298-498G>T) c.298-2096G>T (n.298-2096G>T) n.448G>T | |
| 15 | g.68211816C= | CA2184872732 | CLN6 | c.345G= (p.Val115=) c.84-14188G= (n.84-14188G=) n.187G= c.84-2057G= (n.84-2057G=) c.*248G= (n.*248G=) c.298-75G= (n.298-75G=) c.183-498G= (n.183-498G=) n.1328G= n.1517G= c.198+6720G= (n.198+6720G=) c.*201-498G= (n.*201-498G=) c.314G= c.230G= (p.Ter77=) c.199-498G= (n.199-498G=) c.246G= (p.Val82=) c.224-173G= n.130-498G= c.38+6720G= c.441G= (p.Val147=) n.126G= c.298-498G= (n.298-498G=) c.298-2096G= (n.298-2096G=) n.448G= | |
| 15 | g.68211816C>G | CA490913043 | CLN6 | c.345G>C (p.Val115=) c.84-14188G>C (n.84-14188G>C) n.187G>C c.84-2057G>C (n.84-2057G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) c.298-75G>C (n.298-75G>C) c.183-498G>C (n.183-498G>C) n.1328G>C n.1517G>C c.198+6720G>C (n.198+6720G>C) c.*201-498G>C (n.*201-498G>C) c.314G>C c.230G>C (p.Ter77Ser) c.199-498G>C (n.199-498G>C) c.246G>C (p.Val82=) c.224-173G>C n.130-498G>C c.38+6720G>C c.441G>C (p.Val147=) n.126G>C c.298-498G>C (n.298-498G>C) c.298-2096G>C (n.298-2096G>C) n.448G>C | |
| 15 | g.68211816C>T | CA490913041 | CLN6 | c.345G>A (p.Val115=) c.84-14188G>A (n.84-14188G>A) n.187G>A c.84-2057G>A (n.84-2057G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) c.298-75G>A (n.298-75G>A) c.183-498G>A (n.183-498G>A) n.1328G>A n.1517G>A c.198+6720G>A (n.198+6720G>A) c.*201-498G>A (n.*201-498G>A) c.314G>A c.230G>A (p.Ter77=) c.199-498G>A (n.199-498G>A) c.246G>A (p.Val82=) c.224-173G>A n.130-498G>A c.38+6720G>A c.441G>A (p.Val147=) n.126G>A c.298-498G>A (n.298-498G>A) c.298-2096G>A (n.298-2096G>A) n.448G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211817A>C | CA392973608 | CLN6 | c.344T>G (p.Val115Gly) c.84-14189T>G (n.84-14189T>G) n.186T>G c.84-2058T>G (n.84-2058T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.298-76T>G (n.298-76T>G) c.183-499T>G (n.183-499T>G) n.1327T>G n.1516T>G c.198+6719T>G (n.198+6719T>G) c.*201-499T>G (n.*201-499T>G) c.313T>G c.229T>G (p.Ter77Gly) c.199-499T>G (n.199-499T>G) c.245T>G (p.Val82Gly) c.224-174T>G n.130-499T>G c.38+6719T>G c.440T>G (p.Val147Gly) n.125T>G c.298-499T>G (n.298-499T>G) c.298-2097T>G (n.298-2097T>G) n.447T>G | |
| 15 | g.68211817A>G | CA392973606 | CLN6 | c.344T>C (p.Val115Ala) c.84-14189T>C (n.84-14189T>C) n.186T>C c.84-2058T>C (n.84-2058T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.298-76T>C (n.298-76T>C) c.183-499T>C (n.183-499T>C) n.1327T>C n.1516T>C c.198+6719T>C (n.198+6719T>C) c.*201-499T>C (n.*201-499T>C) c.313T>C c.229T>C (p.Ter77Arg) c.199-499T>C (n.199-499T>C) c.245T>C (p.Val82Ala) c.224-174T>C n.130-499T>C c.38+6719T>C c.440T>C (p.Val147Ala) n.125T>C c.298-499T>C (n.298-499T>C) c.298-2097T>C (n.298-2097T>C) n.447T>C | |
| 15 | g.68211817A>T | CA392973607 | CLN6 | c.344T>A (p.Val115Glu) c.84-14189T>A (n.84-14189T>A) n.186T>A c.84-2058T>A (n.84-2058T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.298-76T>A (n.298-76T>A) c.183-499T>A (n.183-499T>A) n.1327T>A n.1516T>A c.198+6719T>A (n.198+6719T>A) c.*201-499T>A (n.*201-499T>A) c.313T>A c.229T>A (p.Ter77Arg) c.199-499T>A (n.199-499T>A) c.245T>A (p.Val82Glu) c.224-174T>A n.130-499T>A c.38+6719T>A c.440T>A (p.Val147Glu) n.125T>A c.298-499T>A (n.298-499T>A) c.298-2097T>A (n.298-2097T>A) n.447T>A | |
| 15 | g.68211818C>A | CA392973609 | CLN6 | c.343G>T (p.Val115Leu) c.84-14190G>T (n.84-14190G>T) n.185G>T c.84-2059G>T (n.84-2059G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.298-77G>T (n.298-77G>T) c.183-500G>T (n.183-500G>T) n.1326G>T n.1515G>T c.198+6718G>T (n.198+6718G>T) c.*201-500G>T (n.*201-500G>T) c.312G>T c.228G>T (p.Thr76=) c.199-500G>T (n.199-500G>T) c.244G>T (p.Val82Leu) c.224-175G>T n.130-500G>T c.38+6718G>T c.439G>T (p.Val147Leu) n.124G>T c.298-500G>T (n.298-500G>T) c.298-2098G>T (n.298-2098G>T) n.446G>T | |
| 15 | g.68211818C= | CA2184872734 | CLN6 | c.343G= (p.Val115=) c.84-14190G= (n.84-14190G=) n.185G= c.84-2059G= (n.84-2059G=) c.*246G= (n.*246G=) c.298-77G= (n.298-77G=) c.183-500G= (n.183-500G=) n.1326G= n.1515G= c.198+6718G= (n.198+6718G=) c.*201-500G= (n.*201-500G=) c.312G= c.228G= (p.Thr76=) c.199-500G= (n.199-500G=) c.244G= (p.Val82=) c.224-175G= n.130-500G= c.38+6718G= c.439G= (p.Val147=) n.124G= c.298-500G= (n.298-500G=) c.298-2098G= (n.298-2098G=) n.446G= | |
| 15 | g.68211818C>G | CA392973610 | CLN6 | c.343G>C (p.Val115Leu) c.84-14190G>C (n.84-14190G>C) n.185G>C c.84-2059G>C (n.84-2059G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.298-77G>C (n.298-77G>C) c.183-500G>C (n.183-500G>C) n.1326G>C n.1515G>C c.198+6718G>C (n.198+6718G>C) c.*201-500G>C (n.*201-500G>C) c.312G>C c.228G>C (p.Thr76=) c.199-500G>C (n.199-500G>C) c.244G>C (p.Val82Leu) c.224-175G>C n.130-500G>C c.38+6718G>C c.439G>C (p.Val147Leu) n.124G>C c.298-500G>C (n.298-500G>C) c.298-2098G>C (n.298-2098G>C) n.446G>C | |
| 15 | g.68211818C>T | CA7630619 | CLN6 | c.343G>A (p.Val115Met) c.84-14190G>A (n.84-14190G>A) n.185G>A c.84-2059G>A (n.84-2059G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.298-77G>A (n.298-77G>A) c.183-500G>A (n.183-500G>A) n.1326G>A n.1515G>A c.198+6718G>A (n.198+6718G>A) c.*201-500G>A (n.*201-500G>A) c.312G>A c.228G>A (p.Thr76=) c.199-500G>A (n.199-500G>A) c.244G>A (p.Val82Met) c.224-175G>A n.130-500G>A c.38+6718G>A c.439G>A (p.Val147Met) n.124G>A c.298-500G>A (n.298-500G>A) c.298-2098G>A (n.298-2098G>A) n.446G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211819G>A | CA7630620 | CLN6 | c.342C>T (p.Tyr114=) c.84-14191C>T (n.84-14191C>T) n.184C>T c.84-2060C>T (n.84-2060C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) c.298-78C>T (n.298-78C>T) c.183-501C>T (n.183-501C>T) n.1325C>T n.1514C>T c.198+6717C>T (n.198+6717C>T) c.*201-501C>T (n.*201-501C>T) c.311C>T c.227C>T (p.Thr76Met) c.199-501C>T (n.199-501C>T) c.243C>T (p.Tyr81=) c.224-176C>T n.130-501C>T c.38+6717C>T c.438C>T (p.Tyr146=) n.123C>T c.298-501C>T (n.298-501C>T) c.298-2099C>T (n.298-2099C>T) n.445C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.68211819G>C | CA392973611 | CLN6 | c.342C>G (p.Tyr114Ter) c.84-14191C>G (n.84-14191C>G) n.184C>G c.84-2060C>G (n.84-2060C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) c.298-78C>G (n.298-78C>G) c.183-501C>G (n.183-501C>G) n.1325C>G n.1514C>G c.198+6717C>G (n.198+6717C>G) c.*201-501C>G (n.*201-501C>G) c.311C>G c.227C>G (p.Thr76Arg) c.199-501C>G (n.199-501C>G) c.243C>G (p.Tyr81Ter) c.224-176C>G n.130-501C>G c.38+6717C>G c.438C>G (p.Tyr146Ter) n.123C>G c.298-501C>G (n.298-501C>G) c.298-2099C>G (n.298-2099C>G) n.445C>G | |
| 15 | g.68211819G= | CA2184872737 | CLN6 | c.342C= (p.Tyr114=) c.84-14191C= (n.84-14191C=) n.184C= c.84-2060C= (n.84-2060C=) c.*245C= (n.*245C=) c.298-78C= (n.298-78C=) c.183-501C= (n.183-501C=) n.1325C= n.1514C= c.198+6717C= (n.198+6717C=) c.*201-501C= (n.*201-501C=) c.311C= c.227C= (p.Thr76=) c.199-501C= (n.199-501C=) c.243C= (p.Tyr81=) c.224-176C= n.130-501C= c.38+6717C= c.438C= (p.Tyr146=) n.123C= c.298-501C= (n.298-501C=) c.298-2099C= (n.298-2099C=) n.445C= | |
| 15 | g.68211819G>T | CA392973612 | CLN6 | c.342C>A (p.Tyr114Ter) c.84-14191C>A (n.84-14191C>A) n.184C>A c.84-2060C>A (n.84-2060C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) c.298-78C>A (n.298-78C>A) c.183-501C>A (n.183-501C>A) n.1325C>A n.1514C>A c.198+6717C>A (n.198+6717C>A) c.*201-501C>A (n.*201-501C>A) c.311C>A c.227C>A (p.Thr76Lys) c.199-501C>A (n.199-501C>A) c.243C>A (p.Tyr81Ter) c.224-176C>A n.130-501C>A c.38+6717C>A c.438C>A (p.Tyr146Ter) n.123C>A c.298-501C>A (n.298-501C>A) c.298-2099C>A (n.298-2099C>A) n.445C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68211820T>A | CA392973613 | CLN6 | c.341A>T (p.Tyr114Phe) c.84-14192A>T (n.84-14192A>T) n.183A>T c.84-2061A>T (n.84-2061A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.298-79A>T (n.298-79A>T) c.183-502A>T (n.183-502A>T) n.1324A>T n.1513A>T c.198+6716A>T (n.198+6716A>T) c.*201-502A>T (n.*201-502A>T) c.310A>T c.226A>T (p.Thr76Ser) c.199-502A>T (n.199-502A>T) c.242A>T (p.Tyr81Phe) c.224-177A>T n.130-502A>T c.38+6716A>T c.437A>T (p.Tyr146Phe) n.122A>T c.298-502A>T (n.298-502A>T) c.298-2100A>T (n.298-2100A>T) n.444A>T | dbSNP |
| 15 | g.68211820T>C | CA392973614 | CLN6 | c.341A>G (p.Tyr114Cys) c.84-14192A>G (n.84-14192A>G) n.183A>G c.84-2061A>G (n.84-2061A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.298-79A>G (n.298-79A>G) c.183-502A>G (n.183-502A>G) n.1324A>G n.1513A>G c.198+6716A>G (n.198+6716A>G) c.*201-502A>G (n.*201-502A>G) c.310A>G c.226A>G (p.Thr76Ala) c.199-502A>G (n.199-502A>G) c.242A>G (p.Tyr81Cys) c.224-177A>G n.130-502A>G c.38+6716A>G c.437A>G (p.Tyr146Cys) n.122A>G c.298-502A>G (n.298-502A>G) c.298-2100A>G (n.298-2100A>G) n.444A>G | |
| 15 | g.68211820T>G | CA392973615 | CLN6 | c.341A>C (p.Tyr114Ser) c.84-14192A>C (n.84-14192A>C) n.183A>C c.84-2061A>C (n.84-2061A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) c.298-79A>C (n.298-79A>C) c.183-502A>C (n.183-502A>C) n.1324A>C n.1513A>C c.198+6716A>C (n.198+6716A>C) c.*201-502A>C (n.*201-502A>C) c.310A>C c.226A>C (p.Thr76Pro) c.199-502A>C (n.199-502A>C) c.242A>C (p.Tyr81Ser) c.224-177A>C n.130-502A>C c.38+6716A>C c.437A>C (p.Tyr146Ser) n.122A>C c.298-502A>C (n.298-502A>C) c.298-2100A>C (n.298-2100A>C) n.444A>C | |
| 15 | g.68211820T= | CA2184872740 | CLN6 | c.341A= (p.Tyr114=) c.84-14192A= (n.84-14192A=) n.183A= c.84-2061A= (n.84-2061A=) c.*244A= (n.*244A=) c.298-79A= (n.298-79A=) c.183-502A= (n.183-502A=) n.1324A= n.1513A= c.198+6716A= (n.198+6716A=) c.*201-502A= (n.*201-502A=) c.310A= c.226A= (p.Thr76=) c.199-502A= (n.199-502A=) c.242A= (p.Tyr81=) c.224-177A= n.130-502A= c.38+6716A= c.437A= (p.Tyr146=) n.122A= c.298-502A= (n.298-502A=) c.298-2100A= (n.298-2100A=) n.444A= | |
| 15 | g.68211821A= | CA2184872743 | CLN6 | c.340T= (p.Tyr114=) c.84-14193T= (n.84-14193T=) n.182T= c.84-2062T= (n.84-2062T=) c.*243T= (n.*243T=) c.298-80T= (n.298-80T=) c.183-503T= (n.183-503T=) n.1323T= n.1512T= c.198+6715T= (n.198+6715T=) c.*201-503T= (n.*201-503T=) c.309T= c.225T= (p.Arg75=) c.199-503T= (n.199-503T=) c.241T= (p.Tyr81=) c.224-178T= n.130-503T= c.38+6715T= c.436T= (p.Tyr146=) n.121T= c.298-503T= (n.298-503T=) c.298-2101T= (n.298-2101T=) n.443T= | |
| 15 | g.68211821A>C | CA392973616 | CLN6 | c.340T>G (p.Tyr114Asp) c.84-14193T>G (n.84-14193T>G) n.182T>G c.84-2062T>G (n.84-2062T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) c.298-80T>G (n.298-80T>G) c.183-503T>G (n.183-503T>G) n.1323T>G n.1512T>G c.198+6715T>G (n.198+6715T>G) c.*201-503T>G (n.*201-503T>G) c.309T>G c.225T>G (p.Arg75=) c.199-503T>G (n.199-503T>G) c.241T>G (p.Tyr81Asp) c.224-178T>G n.130-503T>G c.38+6715T>G c.436T>G (p.Tyr146Asp) n.121T>G c.298-503T>G (n.298-503T>G) c.298-2101T>G (n.298-2101T>G) n.443T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211821A>G | CA392973617 | CLN6 | c.340T>C (p.Tyr114His) c.84-14193T>C (n.84-14193T>C) n.182T>C c.84-2062T>C (n.84-2062T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) c.298-80T>C (n.298-80T>C) c.183-503T>C (n.183-503T>C) n.1323T>C n.1512T>C c.198+6715T>C (n.198+6715T>C) c.*201-503T>C (n.*201-503T>C) c.309T>C c.225T>C (p.Arg75=) c.199-503T>C (n.199-503T>C) c.241T>C (p.Tyr81His) c.224-178T>C n.130-503T>C c.38+6715T>C c.436T>C (p.Tyr146His) n.121T>C c.298-503T>C (n.298-503T>C) c.298-2101T>C (n.298-2101T>C) n.443T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211821A>T | CA392973618 | CLN6 | c.340T>A (p.Tyr114Asn) c.84-14193T>A (n.84-14193T>A) n.182T>A c.84-2062T>A (n.84-2062T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) c.298-80T>A (n.298-80T>A) c.183-503T>A (n.183-503T>A) n.1323T>A n.1512T>A c.198+6715T>A (n.198+6715T>A) c.*201-503T>A (n.*201-503T>A) c.309T>A c.225T>A (p.Arg75=) c.199-503T>A (n.199-503T>A) c.241T>A (p.Tyr81Asn) c.224-178T>A n.130-503T>A c.38+6715T>A c.436T>A (p.Tyr146Asn) n.121T>A c.298-503T>A (n.298-503T>A) c.298-2101T>A (n.298-2101T>A) n.443T>A | |
| 15 | g.68211822C>A | CA490913057 | CLN6 | c.339G>T (p.Thr113=) c.84-14194G>T (n.84-14194G>T) n.181G>T c.84-2063G>T (n.84-2063G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.298-81G>T (n.298-81G>T) c.183-504G>T (n.183-504G>T) n.1322G>T n.1511G>T c.198+6714G>T (n.198+6714G>T) c.*201-504G>T (n.*201-504G>T) c.308G>T c.224G>T (p.Arg75Leu) c.199-504G>T (n.199-504G>T) c.240G>T (p.Thr80=) c.224-179G>T n.130-504G>T c.38+6714G>T c.435G>T (p.Thr145=) n.120G>T c.298-504G>T (n.298-504G>T) c.298-2102G>T (n.298-2102G>T) n.442G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211822C= | CA2184872752 | CLN6 | c.339G= (p.Thr113=) c.84-14194G= (n.84-14194G=) n.181G= c.84-2063G= (n.84-2063G=) c.*242G= (n.*242G=) c.298-81G= (n.298-81G=) c.183-504G= (n.183-504G=) n.1322G= n.1511G= c.198+6714G= (n.198+6714G=) c.*201-504G= (n.*201-504G=) c.308G= c.224G= (p.Arg75=) c.199-504G= (n.199-504G=) c.240G= (p.Thr80=) c.224-179G= n.130-504G= c.38+6714G= c.435G= (p.Thr145=) n.120G= c.298-504G= (n.298-504G=) c.298-2102G= (n.298-2102G=) n.442G= | |
| 15 | g.68211822C>G | CA490913059 | CLN6 | c.339G>C (p.Thr113=) c.84-14194G>C (n.84-14194G>C) n.181G>C c.84-2063G>C (n.84-2063G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.298-81G>C (n.298-81G>C) c.183-504G>C (n.183-504G>C) n.1322G>C n.1511G>C c.198+6714G>C (n.198+6714G>C) c.*201-504G>C (n.*201-504G>C) c.308G>C c.224G>C (p.Arg75Pro) c.199-504G>C (n.199-504G>C) c.240G>C (p.Thr80=) c.224-179G>C n.130-504G>C c.38+6714G>C c.435G>C (p.Thr145=) n.120G>C c.298-504G>C (n.298-504G>C) c.298-2102G>C (n.298-2102G>C) n.442G>C | |
| 15 | g.68211822C>T | CA290143 | CLN6 | c.339G>A (p.Thr113=) c.84-14194G>A (n.84-14194G>A) n.181G>A c.84-2063G>A (n.84-2063G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.298-81G>A (n.298-81G>A) c.183-504G>A (n.183-504G>A) n.1322G>A n.1511G>A c.198+6714G>A (n.198+6714G>A) c.*201-504G>A (n.*201-504G>A) c.308G>A c.224G>A (p.Arg75His) c.199-504G>A (n.199-504G>A) c.240G>A (p.Thr80=) c.224-179G>A n.130-504G>A c.38+6714G>A c.435G>A (p.Thr145=) n.120G>A c.298-504G>A (n.298-504G>A) c.298-2102G>A (n.298-2102G>A) n.442G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211823G>A | CA7630621 | CLN6 | c.338C>T (p.Thr113Met) c.84-14195C>T (n.84-14195C>T) n.180C>T c.84-2064C>T (n.84-2064C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.298-82C>T (n.298-82C>T) c.183-505C>T (n.183-505C>T) n.1321C>T n.1510C>T c.198+6713C>T (n.198+6713C>T) c.*201-505C>T (n.*201-505C>T) c.307C>T c.223C>T (p.Arg75Cys) c.199-505C>T (n.199-505C>T) c.239C>T (p.Thr80Met) c.224-180C>T n.130-505C>T c.38+6713C>T c.434C>T (p.Thr145Met) n.119C>T c.298-505C>T (n.298-505C>T) c.298-2103C>T (n.298-2103C>T) n.441C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211823G>C | CA392973619 | CLN6 | c.338C>G (p.Thr113Arg) c.84-14195C>G (n.84-14195C>G) n.180C>G c.84-2064C>G (n.84-2064C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.298-82C>G (n.298-82C>G) c.183-505C>G (n.183-505C>G) n.1321C>G n.1510C>G c.198+6713C>G (n.198+6713C>G) c.*201-505C>G (n.*201-505C>G) c.307C>G c.223C>G (p.Arg75Gly) c.199-505C>G (n.199-505C>G) c.239C>G (p.Thr80Arg) c.224-180C>G n.130-505C>G c.38+6713C>G c.434C>G (p.Thr145Arg) n.119C>G c.298-505C>G (n.298-505C>G) c.298-2103C>G (n.298-2103C>G) n.441C>G | |
| 15 | g.68211823G= | CA2184872758 | CLN6 | c.338C= (p.Thr113=) c.84-14195C= (n.84-14195C=) n.180C= c.84-2064C= (n.84-2064C=) c.*241C= (n.*241C=) c.298-82C= (n.298-82C=) c.183-505C= (n.183-505C=) n.1321C= n.1510C= c.198+6713C= (n.198+6713C=) c.*201-505C= (n.*201-505C=) c.307C= c.223C= (p.Arg75=) c.199-505C= (n.199-505C=) c.239C= (p.Thr80=) c.224-180C= n.130-505C= c.38+6713C= c.434C= (p.Thr145=) n.119C= c.298-505C= (n.298-505C=) c.298-2103C= (n.298-2103C=) n.441C= | |
| 15 | g.68211823G>T | CA392973620 | CLN6 | c.338C>A (p.Thr113Lys) c.84-14195C>A (n.84-14195C>A) n.180C>A c.84-2064C>A (n.84-2064C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.298-82C>A (n.298-82C>A) c.183-505C>A (n.183-505C>A) n.1321C>A n.1510C>A c.198+6713C>A (n.198+6713C>A) c.*201-505C>A (n.*201-505C>A) c.307C>A c.223C>A (p.Arg75Ser) c.199-505C>A (n.199-505C>A) c.239C>A (p.Thr80Lys) c.224-180C>A n.130-505C>A c.38+6713C>A c.434C>A (p.Thr145Lys) n.119C>A c.298-505C>A (n.298-505C>A) c.298-2103C>A (n.298-2103C>A) n.441C>A | |
| 15 | g.68211824T>A | CA392973621 | CLN6 | c.337A>T (p.Thr113Ser) c.84-14196A>T (n.84-14196A>T) n.179A>T c.84-2065A>T (n.84-2065A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.298-83A>T (n.298-83A>T) c.183-506A>T (n.183-506A>T) n.1320A>T n.1509A>T c.198+6712A>T (n.198+6712A>T) c.*201-506A>T (n.*201-506A>T) c.306A>T c.222A>T (p.Ser74=) c.199-506A>T (n.199-506A>T) c.238A>T (p.Thr80Ser) c.224-181A>T n.130-506A>T c.38+6712A>T c.433A>T (p.Thr145Ser) n.118A>T c.298-506A>T (n.298-506A>T) c.298-2104A>T (n.298-2104A>T) n.440A>T | |
| 15 | g.68211824T>C | CA392973623 | CLN6 | c.337A>G (p.Thr113Ala) c.84-14196A>G (n.84-14196A>G) n.179A>G c.84-2065A>G (n.84-2065A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.298-83A>G (n.298-83A>G) c.183-506A>G (n.183-506A>G) n.1320A>G n.1509A>G c.198+6712A>G (n.198+6712A>G) c.*201-506A>G (n.*201-506A>G) c.306A>G c.222A>G (p.Ser74=) c.199-506A>G (n.199-506A>G) c.238A>G (p.Thr80Ala) c.224-181A>G n.130-506A>G c.38+6712A>G c.433A>G (p.Thr145Ala) n.118A>G c.298-506A>G (n.298-506A>G) c.298-2104A>G (n.298-2104A>G) n.440A>G | |
| 15 | g.68211824T>G | CA392973622 | CLN6 | c.337A>C (p.Thr113Pro) c.84-14196A>C (n.84-14196A>C) n.179A>C c.84-2065A>C (n.84-2065A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.298-83A>C (n.298-83A>C) c.183-506A>C (n.183-506A>C) n.1320A>C n.1509A>C c.198+6712A>C (n.198+6712A>C) c.*201-506A>C (n.*201-506A>C) c.306A>C c.222A>C (p.Ser74=) c.199-506A>C (n.199-506A>C) c.238A>C (p.Thr80Pro) c.224-181A>C n.130-506A>C c.38+6712A>C c.433A>C (p.Thr145Pro) n.118A>C c.298-506A>C (n.298-506A>C) c.298-2104A>C (n.298-2104A>C) n.440A>C | |
| 15 | g.68211825G>A | CA490913069 | CLN6 | c.336C>T (p.Ile112=) c.84-14197C>T (n.84-14197C>T) n.178C>T c.84-2066C>T (n.84-2066C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.298-84C>T (n.298-84C>T) c.183-507C>T (n.183-507C>T) n.1319C>T n.1508C>T c.198+6711C>T (n.198+6711C>T) c.*201-507C>T (n.*201-507C>T) c.305C>T c.221C>T (p.Ser74Leu) c.199-507C>T (n.199-507C>T) c.237C>T (p.Ile79=) c.224-182C>T n.130-507C>T c.38+6711C>T c.432C>T (p.Ile144=) n.117C>T c.298-507C>T (n.298-507C>T) c.298-2105C>T (n.298-2105C>T) n.439C>T | |
| 15 | g.68211825G>C | CA392973624 | CLN6 | c.336C>G (p.Ile112Met) c.84-14197C>G (n.84-14197C>G) n.178C>G c.84-2066C>G (n.84-2066C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.298-84C>G (n.298-84C>G) c.183-507C>G (n.183-507C>G) n.1319C>G n.1508C>G c.198+6711C>G (n.198+6711C>G) c.*201-507C>G (n.*201-507C>G) c.305C>G c.221C>G (p.Ser74Ter) c.199-507C>G (n.199-507C>G) c.237C>G (p.Ile79Met) c.224-182C>G n.130-507C>G c.38+6711C>G c.432C>G (p.Ile144Met) n.117C>G c.298-507C>G (n.298-507C>G) c.298-2105C>G (n.298-2105C>G) n.439C>G | |
| 15 | g.68211825G>T | CA490913072 | CLN6 | c.336C>A (p.Ile112=) c.84-14197C>A (n.84-14197C>A) n.178C>A c.84-2066C>A (n.84-2066C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.298-84C>A (n.298-84C>A) c.183-507C>A (n.183-507C>A) n.1319C>A n.1508C>A c.198+6711C>A (n.198+6711C>A) c.*201-507C>A (n.*201-507C>A) c.305C>A c.221C>A (p.Ser74Ter) c.199-507C>A (n.199-507C>A) c.237C>A (p.Ile79=) c.224-182C>A n.130-507C>A c.38+6711C>A c.432C>A (p.Ile144=) n.117C>A c.298-507C>A (n.298-507C>A) c.298-2105C>A (n.298-2105C>A) n.439C>A | |
| 15 | g.68211827_68211851del | CA2629165096 | CLN6 | c.312_336del (p.Pro105ArgfsTer3) c.84-14221_84-14197del (n.84-14221_84-14197del) n.154_178del c.84-2090_84-2066del (n.84-2090_84-2066del) c.*215_*239del (n.*215_*239del) c.298-108_298-84del (n.298-108_298-84del) c.183-531_183-507del (n.183-531_183-507del) n.1295_1319del n.1484_1508del c.198+6687_198+6711del (n.198+6687_198+6711del) c.*201-531_*201-507del (n.*201-531_*201-507del) c.281_305del c.197_221del (p.Pro66HisfsTer19) c.199-531_199-507del (n.199-531_199-507del) c.213_237del (p.Pro72ArgfsTer3) c.224-206_224-182del n.130-531_130-507del c.38+6687_38+6711del c.408_432del (p.Pro137ArgfsTer3) n.93_117del c.298-531_298-507del (n.298-531_298-507del) c.298-2129_298-2105del (n.298-2129_298-2105del) n.415_439del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211826A>C | CA392973625 | CLN6 | c.335T>G (p.Ile112Ser) c.84-14198T>G (n.84-14198T>G) n.177T>G c.84-2067T>G (n.84-2067T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.298-85T>G (n.298-85T>G) c.183-508T>G (n.183-508T>G) n.1318T>G n.1507T>G c.198+6710T>G (n.198+6710T>G) c.*201-508T>G (n.*201-508T>G) c.304T>G c.220T>G (p.Ser74Ala) c.199-508T>G (n.199-508T>G) c.236T>G (p.Ile79Ser) c.224-183T>G n.130-508T>G c.38+6710T>G c.431T>G (p.Ile144Ser) n.116T>G c.298-508T>G (n.298-508T>G) c.298-2106T>G (n.298-2106T>G) n.438T>G | |
| 15 | g.68211826A>G | CA392973626 | CLN6 | c.335T>C (p.Ile112Thr) c.84-14198T>C (n.84-14198T>C) n.177T>C c.84-2067T>C (n.84-2067T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.298-85T>C (n.298-85T>C) c.183-508T>C (n.183-508T>C) n.1318T>C n.1507T>C c.198+6710T>C (n.198+6710T>C) c.*201-508T>C (n.*201-508T>C) c.304T>C c.220T>C (p.Ser74Pro) c.199-508T>C (n.199-508T>C) c.236T>C (p.Ile79Thr) c.224-183T>C n.130-508T>C c.38+6710T>C c.431T>C (p.Ile144Thr) n.116T>C c.298-508T>C (n.298-508T>C) c.298-2106T>C (n.298-2106T>C) n.438T>C | |
| 15 | g.68211826A>T | CA392973627 | CLN6 | c.335T>A (p.Ile112Asn) c.84-14198T>A (n.84-14198T>A) n.177T>A c.84-2067T>A (n.84-2067T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.298-85T>A (n.298-85T>A) c.183-508T>A (n.183-508T>A) n.1318T>A n.1507T>A c.198+6710T>A (n.198+6710T>A) c.*201-508T>A (n.*201-508T>A) c.304T>A c.220T>A (p.Ser74Thr) c.199-508T>A (n.199-508T>A) c.236T>A (p.Ile79Asn) c.224-183T>A n.130-508T>A c.38+6710T>A c.431T>A (p.Ile144Asn) n.116T>A c.298-508T>A (n.298-508T>A) c.298-2106T>A (n.298-2106T>A) n.438T>A | |
| 15 | g.68211827T>A | CA392973628 | CLN6 | c.334A>T (p.Ile112Phe) c.84-14199A>T (n.84-14199A>T) n.176A>T c.84-2068A>T (n.84-2068A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.298-86A>T (n.298-86A>T) c.183-509A>T (n.183-509A>T) n.1317A>T n.1506A>T c.198+6709A>T (n.198+6709A>T) c.*201-509A>T (n.*201-509A>T) c.303A>T c.219A>T (p.Pro73=) c.199-509A>T (n.199-509A>T) c.235A>T (p.Ile79Phe) c.224-184A>T n.130-509A>T c.38+6709A>T c.430A>T (p.Ile144Phe) n.115A>T c.298-509A>T (n.298-509A>T) c.298-2107A>T (n.298-2107A>T) n.437A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211827T>C | CA392973629 | CLN6 | c.334A>G (p.Ile112Val) c.84-14199A>G (n.84-14199A>G) n.176A>G c.84-2068A>G (n.84-2068A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.298-86A>G (n.298-86A>G) c.183-509A>G (n.183-509A>G) n.1317A>G n.1506A>G c.198+6709A>G (n.198+6709A>G) c.*201-509A>G (n.*201-509A>G) c.303A>G c.219A>G (p.Pro73=) c.199-509A>G (n.199-509A>G) c.235A>G (p.Ile79Val) c.224-184A>G n.130-509A>G c.38+6709A>G c.430A>G (p.Ile144Val) n.115A>G c.298-509A>G (n.298-509A>G) c.298-2107A>G (n.298-2107A>G) n.437A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68211827T>G | CA392973630 | CLN6 | c.334A>C (p.Ile112Leu) c.84-14199A>C (n.84-14199A>C) n.176A>C c.84-2068A>C (n.84-2068A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) c.298-86A>C (n.298-86A>C) c.183-509A>C (n.183-509A>C) n.1317A>C n.1506A>C c.198+6709A>C (n.198+6709A>C) c.*201-509A>C (n.*201-509A>C) c.303A>C c.219A>C (p.Pro73=) c.199-509A>C (n.199-509A>C) c.235A>C (p.Ile79Leu) c.224-184A>C n.130-509A>C c.38+6709A>C c.430A>C (p.Ile144Leu) n.115A>C c.298-509A>C (n.298-509A>C) c.298-2107A>C (n.298-2107A>C) n.437A>C | |
| 15 | g.68211827T= | CA2184872762 | CLN6 | c.334A= (p.Ile112=) c.84-14199A= (n.84-14199A=) n.176A= c.84-2068A= (n.84-2068A=) c.*237A= (n.*237A=) c.298-86A= (n.298-86A=) c.183-509A= (n.183-509A=) n.1317A= n.1506A= c.198+6709A= (n.198+6709A=) c.*201-509A= (n.*201-509A=) c.303A= c.219A= (p.Pro73=) c.199-509A= (n.199-509A=) c.235A= (p.Ile79=) c.224-184A= n.130-509A= c.38+6709A= c.430A= (p.Ile144=) n.115A= c.298-509A= (n.298-509A=) c.298-2107A= (n.298-2107A=) n.437A= | |
| 15 | g.68211828G>A | CA272384663 | CLN6 | c.333C>T (p.Ser111=) c.84-14200C>T (n.84-14200C>T) n.175C>T c.84-2069C>T (n.84-2069C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) c.298-87C>T (n.298-87C>T) c.183-510C>T (n.183-510C>T) n.1316C>T n.1505C>T c.198+6708C>T (n.198+6708C>T) c.*201-510C>T (n.*201-510C>T) c.302C>T c.218C>T (p.Pro73Leu) c.199-510C>T (n.199-510C>T) c.234C>T (p.Ser78=) c.224-185C>T n.130-510C>T c.38+6708C>T c.429C>T (p.Ser143=) n.114C>T c.298-510C>T (n.298-510C>T) c.298-2108C>T (n.298-2108C>T) n.436C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68211828G>C | CA490913084 | CLN6 | c.333C>G (p.Ser111=) c.84-14200C>G (n.84-14200C>G) n.175C>G c.84-2069C>G (n.84-2069C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) c.298-87C>G (n.298-87C>G) c.183-510C>G (n.183-510C>G) n.1316C>G n.1505C>G c.198+6708C>G (n.198+6708C>G) c.*201-510C>G (n.*201-510C>G) c.302C>G c.218C>G (p.Pro73Arg) c.199-510C>G (n.199-510C>G) c.234C>G (p.Ser78=) c.224-185C>G n.130-510C>G c.38+6708C>G c.429C>G (p.Ser143=) n.114C>G c.298-510C>G (n.298-510C>G) c.298-2108C>G (n.298-2108C>G) n.436C>G | |
| 15 | g.68211828G= | CA2184872765 | CLN6 | c.333C= (p.Ser111=) c.84-14200C= (n.84-14200C=) n.175C= c.84-2069C= (n.84-2069C=) c.*236C= (n.*236C=) c.298-87C= (n.298-87C=) c.183-510C= (n.183-510C=) n.1316C= n.1505C= c.198+6708C= (n.198+6708C=) c.*201-510C= (n.*201-510C=) c.302C= c.218C= (p.Pro73=) c.199-510C= (n.199-510C=) c.234C= (p.Ser78=) c.224-185C= n.130-510C= c.38+6708C= c.429C= (p.Ser143=) n.114C= c.298-510C= (n.298-510C=) c.298-2108C= (n.298-2108C=) n.436C= | |
| 15 | g.68211828G>T | CA490913086 | CLN6 | c.333C>A (p.Ser111=) c.84-14200C>A (n.84-14200C>A) n.175C>A c.84-2069C>A (n.84-2069C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) c.298-87C>A (n.298-87C>A) c.183-510C>A (n.183-510C>A) n.1316C>A n.1505C>A c.198+6708C>A (n.198+6708C>A) c.*201-510C>A (n.*201-510C>A) c.302C>A c.218C>A (p.Pro73Gln) c.199-510C>A (n.199-510C>A) c.234C>A (p.Ser78=) c.224-185C>A n.130-510C>A c.38+6708C>A c.429C>A (p.Ser143=) n.114C>A c.298-510C>A (n.298-510C>A) c.298-2108C>A (n.298-2108C>A) n.436C>A | |
| 15 | g.68211829G>A | CA272384665 | CLN6 | c.332C>T (p.Ser111Phe) c.84-14201C>T (n.84-14201C>T) n.174C>T c.84-2070C>T (n.84-2070C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.298-88C>T (n.298-88C>T) c.183-511C>T (n.183-511C>T) n.1315C>T n.1504C>T c.198+6707C>T (n.198+6707C>T) c.*201-511C>T (n.*201-511C>T) c.301C>T c.217C>T (p.Pro73Ser) c.199-511C>T (n.199-511C>T) c.233C>T (p.Ser78Phe) c.224-186C>T n.130-511C>T c.38+6707C>T c.428C>T (p.Ser143Phe) n.113C>T c.298-511C>T (n.298-511C>T) c.298-2109C>T (n.298-2109C>T) n.435C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68211829G>C | CA392973631 | CLN6 | c.332C>G (p.Ser111Cys) c.84-14201C>G (n.84-14201C>G) n.174C>G c.84-2070C>G (n.84-2070C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.298-88C>G (n.298-88C>G) c.183-511C>G (n.183-511C>G) n.1315C>G n.1504C>G c.198+6707C>G (n.198+6707C>G) c.*201-511C>G (n.*201-511C>G) c.301C>G c.217C>G (p.Pro73Ala) c.199-511C>G (n.199-511C>G) c.233C>G (p.Ser78Cys) c.224-186C>G n.130-511C>G c.38+6707C>G c.428C>G (p.Ser143Cys) n.113C>G c.298-511C>G (n.298-511C>G) c.298-2109C>G (n.298-2109C>G) n.435C>G | |
| 15 | g.68211829G= | CA2184872768 | CLN6 | c.332C= (p.Ser111=) c.84-14201C= (n.84-14201C=) n.174C= c.84-2070C= (n.84-2070C=) c.*235C= (n.*235C=) c.298-88C= (n.298-88C=) c.183-511C= (n.183-511C=) n.1315C= n.1504C= c.198+6707C= (n.198+6707C=) c.*201-511C= (n.*201-511C=) c.301C= c.217C= (p.Pro73=) c.199-511C= (n.199-511C=) c.233C= (p.Ser78=) c.224-186C= n.130-511C= c.38+6707C= c.428C= (p.Ser143=) n.113C= c.298-511C= (n.298-511C=) c.298-2109C= (n.298-2109C=) n.435C= | |
| 15 | g.68211829G>T | CA392973632 | CLN6 | c.332C>A (p.Ser111Tyr) c.84-14201C>A (n.84-14201C>A) n.174C>A c.84-2070C>A (n.84-2070C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.298-88C>A (n.298-88C>A) c.183-511C>A (n.183-511C>A) n.1315C>A n.1504C>A c.198+6707C>A (n.198+6707C>A) c.*201-511C>A (n.*201-511C>A) c.301C>A c.217C>A (p.Pro73Thr) c.199-511C>A (n.199-511C>A) c.233C>A (p.Ser78Tyr) c.224-186C>A n.130-511C>A c.38+6707C>A c.428C>A (p.Ser143Tyr) n.113C>A c.298-511C>A (n.298-511C>A) c.298-2109C>A (n.298-2109C>A) n.435C>A | |
| 15 | g.68211830A= | CA2184872771 | CLN6 | c.331T= (p.Ser111=) c.84-14202T= (n.84-14202T=) n.173T= c.84-2071T= (n.84-2071T=) c.*234T= (n.*234T=) c.298-89T= (n.298-89T=) c.183-512T= (n.183-512T=) n.1314T= n.1503T= c.198+6706T= (n.198+6706T=) c.*201-512T= (n.*201-512T=) c.300T= c.216T= (p.Ala72=) c.199-512T= (n.199-512T=) c.232T= (p.Ser78=) c.224-187T= n.130-512T= c.38+6706T= c.427T= (p.Ser143=) n.112T= c.298-512T= (n.298-512T=) c.298-2110T= (n.298-2110T=) n.434T= | |
| 15 | g.68211830A>C | CA392973635 | CLN6 | c.331T>G (p.Ser111Ala) c.84-14202T>G (n.84-14202T>G) n.173T>G c.84-2071T>G (n.84-2071T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) c.298-89T>G (n.298-89T>G) c.183-512T>G (n.183-512T>G) n.1314T>G n.1503T>G c.198+6706T>G (n.198+6706T>G) c.*201-512T>G (n.*201-512T>G) c.300T>G c.216T>G (p.Ala72=) c.199-512T>G (n.199-512T>G) c.232T>G (p.Ser78Ala) c.224-187T>G n.130-512T>G c.38+6706T>G c.427T>G (p.Ser143Ala) n.112T>G c.298-512T>G (n.298-512T>G) c.298-2110T>G (n.298-2110T>G) n.434T>G | |
| 15 | g.68211830A>G | CA392973634 | CLN6 | c.331T>C (p.Ser111Pro) c.84-14202T>C (n.84-14202T>C) n.173T>C c.84-2071T>C (n.84-2071T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) c.298-89T>C (n.298-89T>C) c.183-512T>C (n.183-512T>C) n.1314T>C n.1503T>C c.198+6706T>C (n.198+6706T>C) c.*201-512T>C (n.*201-512T>C) c.300T>C c.216T>C (p.Ala72=) c.199-512T>C (n.199-512T>C) c.232T>C (p.Ser78Pro) c.224-187T>C n.130-512T>C c.38+6706T>C c.427T>C (p.Ser143Pro) n.112T>C c.298-512T>C (n.298-512T>C) c.298-2110T>C (n.298-2110T>C) n.434T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211830A>T | CA392973633 | CLN6 | c.331T>A (p.Ser111Thr) c.84-14202T>A (n.84-14202T>A) n.173T>A c.84-2071T>A (n.84-2071T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) c.298-89T>A (n.298-89T>A) c.183-512T>A (n.183-512T>A) n.1314T>A n.1503T>A c.198+6706T>A (n.198+6706T>A) c.*201-512T>A (n.*201-512T>A) c.300T>A c.216T>A (p.Ala72=) c.199-512T>A (n.199-512T>A) c.232T>A (p.Ser78Thr) c.224-187T>A n.130-512T>A c.38+6706T>A c.427T>A (p.Ser143Thr) n.112T>A c.298-512T>A (n.298-512T>A) c.298-2110T>A (n.298-2110T>A) n.434T>A | |
| 15 | g.68211831G>A | CA490913093 | CLN6 | c.330C>T (p.Arg110=) c.84-14203C>T (n.84-14203C>T) n.172C>T c.84-2072C>T (n.84-2072C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) c.298-90C>T (n.298-90C>T) c.183-513C>T (n.183-513C>T) n.1313C>T n.1502C>T c.198+6705C>T (n.198+6705C>T) c.*201-513C>T (n.*201-513C>T) c.299C>T c.215C>T (p.Ala72Val) c.199-513C>T (n.199-513C>T) c.231C>T (p.Arg77=) c.224-188C>T n.130-513C>T c.38+6705C>T c.426C>T (p.Arg142=) n.111C>T c.298-513C>T (n.298-513C>T) c.298-2111C>T (n.298-2111C>T) n.433C>T | ClinVar |
| 15 | g.68211831G>C | CA490913094 | CLN6 | c.330C>G (p.Arg110=) c.84-14203C>G (n.84-14203C>G) n.172C>G c.84-2072C>G (n.84-2072C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) c.298-90C>G (n.298-90C>G) c.183-513C>G (n.183-513C>G) n.1313C>G n.1502C>G c.198+6705C>G (n.198+6705C>G) c.*201-513C>G (n.*201-513C>G) c.299C>G c.215C>G (p.Ala72Gly) c.199-513C>G (n.199-513C>G) c.231C>G (p.Arg77=) c.224-188C>G n.130-513C>G c.38+6705C>G c.426C>G (p.Arg142=) n.111C>G c.298-513C>G (n.298-513C>G) c.298-2111C>G (n.298-2111C>G) n.433C>G | |
| 15 | g.68211831G>T | CA490913096 | CLN6 | c.330C>A (p.Arg110=) c.84-14203C>A (n.84-14203C>A) n.172C>A c.84-2072C>A (n.84-2072C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.298-90C>A (n.298-90C>A) c.183-513C>A (n.183-513C>A) n.1313C>A n.1502C>A c.198+6705C>A (n.198+6705C>A) c.*201-513C>A (n.*201-513C>A) c.299C>A c.215C>A (p.Ala72Asp) c.199-513C>A (n.199-513C>A) c.231C>A (p.Arg77=) c.224-188C>A n.130-513C>A c.38+6705C>A c.426C>A (p.Arg142=) n.111C>A c.298-513C>A (n.298-513C>A) c.298-2111C>A (n.298-2111C>A) n.433C>A | |
| 15 | g.68211832C>A | CA7630622 | CLN6 | c.329G>T (p.Arg110Leu) c.84-14204G>T (n.84-14204G>T) n.171G>T c.84-2073G>T (n.84-2073G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) c.298-91G>T (n.298-91G>T) c.183-514G>T (n.183-514G>T) n.1312G>T n.1501G>T c.198+6704G>T (n.198+6704G>T) c.*201-514G>T (n.*201-514G>T) c.298G>T c.214G>T (p.Ala72Ser) c.199-514G>T (n.199-514G>T) c.230G>T (p.Arg77Leu) c.224-189G>T n.130-514G>T c.38+6704G>T c.425G>T (p.Arg142Leu) n.110G>T c.298-514G>T (n.298-514G>T) c.298-2112G>T (n.298-2112G>T) n.432G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211832C= | CA2184872776 | CLN6 | c.329G= (p.Arg110=) c.84-14204G= (n.84-14204G=) n.171G= c.84-2073G= (n.84-2073G=) c.*232G= (n.*232G=) c.298-91G= (n.298-91G=) c.183-514G= (n.183-514G=) n.1312G= n.1501G= c.198+6704G= (n.198+6704G=) c.*201-514G= (n.*201-514G=) c.298G= c.214G= (p.Ala72=) c.199-514G= (n.199-514G=) c.230G= (p.Arg77=) c.224-189G= n.130-514G= c.38+6704G= c.425G= (p.Arg142=) n.110G= c.298-514G= (n.298-514G=) c.298-2112G= (n.298-2112G=) n.432G= | |
| 15 | g.68211832C>G | CA392973636 | CLN6 | c.329G>C (p.Arg110Pro) c.84-14204G>C (n.84-14204G>C) n.171G>C c.84-2073G>C (n.84-2073G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) c.298-91G>C (n.298-91G>C) c.183-514G>C (n.183-514G>C) n.1312G>C n.1501G>C c.198+6704G>C (n.198+6704G>C) c.*201-514G>C (n.*201-514G>C) c.298G>C c.214G>C (p.Ala72Pro) c.199-514G>C (n.199-514G>C) c.230G>C (p.Arg77Pro) c.224-189G>C n.130-514G>C c.38+6704G>C c.425G>C (p.Arg142Pro) n.110G>C c.298-514G>C (n.298-514G>C) c.298-2112G>C (n.298-2112G>C) n.432G>C | |
| 15 | g.68211832C>T | CA16614556 | CLN6 | c.329G>A (p.Arg110His) c.84-14204G>A (n.84-14204G>A) n.171G>A c.84-2073G>A (n.84-2073G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.298-91G>A (n.298-91G>A) c.183-514G>A (n.183-514G>A) n.1312G>A n.1501G>A c.198+6704G>A (n.198+6704G>A) c.*201-514G>A (n.*201-514G>A) c.298G>A c.214G>A (p.Ala72Thr) c.199-514G>A (n.199-514G>A) c.230G>A (p.Arg77His) c.224-189G>A n.130-514G>A c.38+6704G>A c.425G>A (p.Arg142His) n.110G>A c.298-514G>A (n.298-514G>A) c.298-2112G>A (n.298-2112G>A) n.432G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211833G>A | CA7630623 | CLN6 | c.328C>T (p.Arg110Cys) c.84-14205C>T (n.84-14205C>T) n.170C>T c.84-2074C>T (n.84-2074C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.298-92C>T (n.298-92C>T) c.183-515C>T (n.183-515C>T) n.1311C>T n.1500C>T c.198+6703C>T (n.198+6703C>T) c.*201-515C>T (n.*201-515C>T) c.297C>T c.213C>T (p.His71=) c.199-515C>T (n.199-515C>T) c.229C>T (p.Arg77Cys) c.224-190C>T n.130-515C>T c.38+6703C>T c.424C>T (p.Arg142Cys) n.109C>T c.298-515C>T (n.298-515C>T) c.298-2113C>T (n.298-2113C>T) n.431C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.68211833G>C | CA392973637 | CLN6 | c.328C>G (p.Arg110Gly) c.84-14205C>G (n.84-14205C>G) n.170C>G c.84-2074C>G (n.84-2074C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.298-92C>G (n.298-92C>G) c.183-515C>G (n.183-515C>G) n.1311C>G n.1500C>G c.198+6703C>G (n.198+6703C>G) c.*201-515C>G (n.*201-515C>G) c.297C>G c.213C>G (p.His71Gln) c.199-515C>G (n.199-515C>G) c.229C>G (p.Arg77Gly) c.224-190C>G n.130-515C>G c.38+6703C>G c.424C>G (p.Arg142Gly) n.109C>G c.298-515C>G (n.298-515C>G) c.298-2113C>G (n.298-2113C>G) n.431C>G | |
| 15 | g.68211833G= | CA2184872780 | CLN6 | c.328C= (p.Arg110=) c.84-14205C= (n.84-14205C=) n.170C= c.84-2074C= (n.84-2074C=) c.*231C= (n.*231C=) c.298-92C= (n.298-92C=) c.183-515C= (n.183-515C=) n.1311C= n.1500C= c.198+6703C= (n.198+6703C=) c.*201-515C= (n.*201-515C=) c.297C= c.213C= (p.His71=) c.199-515C= (n.199-515C=) c.229C= (p.Arg77=) c.224-190C= n.130-515C= c.38+6703C= c.424C= (p.Arg142=) n.109C= c.298-515C= (n.298-515C=) c.298-2113C= (n.298-2113C=) n.431C= | |
| 15 | g.68211833G>T | CA392973638 | CLN6 | c.328C>A (p.Arg110Ser) c.84-14205C>A (n.84-14205C>A) n.170C>A c.84-2074C>A (n.84-2074C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.298-92C>A (n.298-92C>A) c.183-515C>A (n.183-515C>A) n.1311C>A n.1500C>A c.198+6703C>A (n.198+6703C>A) c.*201-515C>A (n.*201-515C>A) c.297C>A c.213C>A (p.His71Gln) c.199-515C>A (n.199-515C>A) c.229C>A (p.Arg77Ser) c.224-190C>A n.130-515C>A c.38+6703C>A c.424C>A (p.Arg142Ser) n.109C>A c.298-515C>A (n.298-515C>A) c.298-2113C>A (n.298-2113C>A) n.431C>A | |
| 15 | g.68211834T>A | CA490913103 | CLN6 | c.327A>T (p.Pro109=) c.84-14206A>T (n.84-14206A>T) n.169A>T c.84-2075A>T (n.84-2075A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) c.298-93A>T (n.298-93A>T) c.183-516A>T (n.183-516A>T) n.1310A>T n.1499A>T c.198+6702A>T (n.198+6702A>T) c.*201-516A>T (n.*201-516A>T) c.296A>T c.212A>T (p.His71Leu) c.199-516A>T (n.199-516A>T) c.228A>T (p.Pro76=) c.224-191A>T n.130-516A>T c.38+6702A>T c.423A>T (p.Pro141=) n.108A>T c.298-516A>T (n.298-516A>T) c.298-2114A>T (n.298-2114A>T) n.430A>T | |
| 15 | g.68211834T>C | CA490913105 | CLN6 | c.327A>G (p.Pro109=) c.84-14206A>G (n.84-14206A>G) n.169A>G c.84-2075A>G (n.84-2075A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) c.298-93A>G (n.298-93A>G) c.183-516A>G (n.183-516A>G) n.1310A>G n.1499A>G c.198+6702A>G (n.198+6702A>G) c.*201-516A>G (n.*201-516A>G) c.296A>G c.212A>G (p.His71Arg) c.199-516A>G (n.199-516A>G) c.228A>G (p.Pro76=) c.224-191A>G n.130-516A>G c.38+6702A>G c.423A>G (p.Pro141=) n.108A>G c.298-516A>G (n.298-516A>G) c.298-2114A>G (n.298-2114A>G) n.430A>G | COSMIC |
| 15 | g.68211834T>G | CA490913106 | CLN6 | c.327A>C (p.Pro109=) c.84-14206A>C (n.84-14206A>C) n.169A>C c.84-2075A>C (n.84-2075A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) c.298-93A>C (n.298-93A>C) c.183-516A>C (n.183-516A>C) n.1310A>C n.1499A>C c.198+6702A>C (n.198+6702A>C) c.*201-516A>C (n.*201-516A>C) c.296A>C c.212A>C (p.His71Pro) c.199-516A>C (n.199-516A>C) c.228A>C (p.Pro76=) c.224-191A>C n.130-516A>C c.38+6702A>C c.423A>C (p.Pro141=) n.108A>C c.298-516A>C (n.298-516A>C) c.298-2114A>C (n.298-2114A>C) n.430A>C | |
| 15 | g.68211835G>A | CA392973639 | CLN6 | c.326C>T (p.Pro109Leu) c.84-14207C>T (n.84-14207C>T) n.168C>T c.84-2076C>T (n.84-2076C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.298-94C>T (n.298-94C>T) c.183-517C>T (n.183-517C>T) n.1309C>T n.1498C>T c.198+6701C>T (n.198+6701C>T) c.*201-517C>T (n.*201-517C>T) c.295C>T c.211C>T (p.His71Tyr) c.199-517C>T (n.199-517C>T) c.227C>T (p.Pro76Leu) c.224-192C>T n.130-517C>T c.38+6701C>T c.422C>T (p.Pro141Leu) n.107C>T c.298-517C>T (n.298-517C>T) c.298-2115C>T (n.298-2115C>T) n.429C>T | |
| 15 | g.68211835G>C | CA392973640 | CLN6 | c.326C>G (p.Pro109Arg) c.84-14207C>G (n.84-14207C>G) n.168C>G c.84-2076C>G (n.84-2076C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) c.298-94C>G (n.298-94C>G) c.183-517C>G (n.183-517C>G) n.1309C>G n.1498C>G c.198+6701C>G (n.198+6701C>G) c.*201-517C>G (n.*201-517C>G) c.295C>G c.211C>G (p.His71Asp) c.199-517C>G (n.199-517C>G) c.227C>G (p.Pro76Arg) c.224-192C>G n.130-517C>G c.38+6701C>G c.422C>G (p.Pro141Arg) n.107C>G c.298-517C>G (n.298-517C>G) c.298-2115C>G (n.298-2115C>G) n.429C>G | |
| 15 | g.68211835G>T | CA392973641 | CLN6 | c.326C>A (p.Pro109Gln) c.84-14207C>A (n.84-14207C>A) n.168C>A c.84-2076C>A (n.84-2076C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.298-94C>A (n.298-94C>A) c.183-517C>A (n.183-517C>A) n.1309C>A n.1498C>A c.198+6701C>A (n.198+6701C>A) c.*201-517C>A (n.*201-517C>A) c.295C>A c.211C>A (p.His71Asn) c.199-517C>A (n.199-517C>A) c.227C>A (p.Pro76Gln) c.224-192C>A n.130-517C>A c.38+6701C>A c.422C>A (p.Pro141Gln) n.107C>A c.298-517C>A (n.298-517C>A) c.298-2115C>A (n.298-2115C>A) n.429C>A | |
| 15 | g.68211836G>A | CA392973642 | CLN6 | c.325C>T (p.Pro109Ser) c.84-14208C>T (n.84-14208C>T) n.167C>T c.84-2077C>T (n.84-2077C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.298-95C>T (n.298-95C>T) c.183-518C>T (n.183-518C>T) n.1308C>T n.1497C>T c.198+6700C>T (n.198+6700C>T) c.*201-518C>T (n.*201-518C>T) c.294C>T c.210C>T (p.Cys70=) c.199-518C>T (n.199-518C>T) c.226C>T (p.Pro76Ser) c.224-193C>T n.130-518C>T c.38+6700C>T c.421C>T (p.Pro141Ser) n.106C>T c.298-518C>T (n.298-518C>T) c.298-2116C>T (n.298-2116C>T) n.428C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68211836G>C | CA392973644 | CLN6 | c.325C>G (p.Pro109Ala) c.84-14208C>G (n.84-14208C>G) n.167C>G c.84-2077C>G (n.84-2077C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) c.298-95C>G (n.298-95C>G) c.183-518C>G (n.183-518C>G) n.1308C>G n.1497C>G c.198+6700C>G (n.198+6700C>G) c.*201-518C>G (n.*201-518C>G) c.294C>G c.210C>G (p.Cys70Trp) c.199-518C>G (n.199-518C>G) c.226C>G (p.Pro76Ala) c.224-193C>G n.130-518C>G c.38+6700C>G c.421C>G (p.Pro141Ala) n.106C>G c.298-518C>G (n.298-518C>G) c.298-2116C>G (n.298-2116C>G) n.428C>G | |
| 15 | g.68211836G= | CA2184872784 | CLN6 | c.325C= (p.Pro109=) c.84-14208C= (n.84-14208C=) n.167C= c.84-2077C= (n.84-2077C=) c.*228C= (n.*228C=) c.298-95C= (n.298-95C=) c.183-518C= (n.183-518C=) n.1308C= n.1497C= c.198+6700C= (n.198+6700C=) c.*201-518C= (n.*201-518C=) c.294C= c.210C= (p.Cys70=) c.199-518C= (n.199-518C=) c.226C= (p.Pro76=) c.224-193C= n.130-518C= c.38+6700C= c.421C= (p.Pro141=) n.106C= c.298-518C= (n.298-518C=) c.298-2116C= (n.298-2116C=) n.428C= | |
| 15 | g.68211836G>T | CA392973646 | CLN6 | c.325C>A (p.Pro109Thr) c.84-14208C>A (n.84-14208C>A) n.167C>A c.84-2077C>A (n.84-2077C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.298-95C>A (n.298-95C>A) c.183-518C>A (n.183-518C>A) n.1308C>A n.1497C>A c.198+6700C>A (n.198+6700C>A) c.*201-518C>A (n.*201-518C>A) c.294C>A c.210C>A (p.Cys70Ter) c.199-518C>A (n.199-518C>A) c.226C>A (p.Pro76Thr) c.224-193C>A n.130-518C>A c.38+6700C>A c.421C>A (p.Pro141Thr) n.106C>A c.298-518C>A (n.298-518C>A) c.298-2116C>A (n.298-2116C>A) n.428C>A | |
| 15 | g.68211837C>A | CA490913119 | CLN6 | c.324G>T (p.Leu108=) c.84-14209G>T (n.84-14209G>T) n.166G>T c.84-2078G>T (n.84-2078G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.298-96G>T (n.298-96G>T) c.183-519G>T (n.183-519G>T) n.1307G>T n.1496G>T c.198+6699G>T (n.198+6699G>T) c.*201-519G>T (n.*201-519G>T) c.293G>T c.209G>T (p.Cys70Phe) c.199-519G>T (n.199-519G>T) c.225G>T (p.Leu75=) c.224-194G>T n.130-519G>T c.38+6699G>T c.420G>T (p.Leu140=) n.105G>T c.298-519G>T (n.298-519G>T) c.298-2117G>T (n.298-2117G>T) n.427G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68211837C= | CA2184872788 | CLN6 | c.324G= (p.Leu108=) c.84-14209G= (n.84-14209G=) n.166G= c.84-2078G= (n.84-2078G=) c.*227G= (n.*227G=) c.298-96G= (n.298-96G=) c.183-519G= (n.183-519G=) n.1307G= n.1496G= c.198+6699G= (n.198+6699G=) c.*201-519G= (n.*201-519G=) c.293G= c.209G= (p.Cys70=) c.199-519G= (n.199-519G=) c.225G= (p.Leu75=) c.224-194G= n.130-519G= c.38+6699G= c.420G= (p.Leu140=) n.105G= c.298-519G= (n.298-519G=) c.298-2117G= (n.298-2117G=) n.427G= | |
| 15 | g.68211837C>G | CA490913121 | CLN6 | c.324G>C (p.Leu108=) c.84-14209G>C (n.84-14209G>C) n.166G>C c.84-2078G>C (n.84-2078G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.298-96G>C (n.298-96G>C) c.183-519G>C (n.183-519G>C) n.1307G>C n.1496G>C c.198+6699G>C (n.198+6699G>C) c.*201-519G>C (n.*201-519G>C) c.293G>C c.209G>C (p.Cys70Ser) c.199-519G>C (n.199-519G>C) c.225G>C (p.Leu75=) c.224-194G>C n.130-519G>C c.38+6699G>C c.420G>C (p.Leu140=) n.105G>C c.298-519G>C (n.298-519G>C) c.298-2117G>C (n.298-2117G>C) n.427G>C | |
| 15 | g.68211837C>T | CA490913117 | CLN6 | c.324G>A (p.Leu108=) c.84-14209G>A (n.84-14209G>A) n.166G>A c.84-2078G>A (n.84-2078G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.298-96G>A (n.298-96G>A) c.183-519G>A (n.183-519G>A) n.1307G>A n.1496G>A c.198+6699G>A (n.198+6699G>A) c.*201-519G>A (n.*201-519G>A) c.293G>A c.209G>A (p.Cys70Tyr) c.199-519G>A (n.199-519G>A) c.225G>A (p.Leu75=) c.224-194G>A n.130-519G>A c.38+6699G>A c.420G>A (p.Leu140=) n.105G>A c.298-519G>A (n.298-519G>A) c.298-2117G>A (n.298-2117G>A) n.427G>A | |
| 15 | g.68211838A>C | CA392973650 | CLN6 | c.323T>G (p.Leu108Arg) c.84-14210T>G (n.84-14210T>G) n.165T>G c.84-2079T>G (n.84-2079T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) c.298-97T>G (n.298-97T>G) c.183-520T>G (n.183-520T>G) n.1306T>G n.1495T>G c.198+6698T>G (n.198+6698T>G) c.*201-520T>G (n.*201-520T>G) c.292T>G c.208T>G (p.Cys70Gly) c.199-520T>G (n.199-520T>G) c.224T>G (p.Leu75Arg) c.224-195T>G n.130-520T>G c.38+6698T>G c.419T>G (p.Leu140Arg) n.104T>G c.298-520T>G (n.298-520T>G) c.298-2118T>G (n.298-2118T>G) n.426T>G | |
| 15 | g.68211838A>G | CA392973652 | CLN6 | c.323T>C (p.Leu108Pro) c.84-14210T>C (n.84-14210T>C) n.165T>C c.84-2079T>C (n.84-2079T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) c.298-97T>C (n.298-97T>C) c.183-520T>C (n.183-520T>C) n.1306T>C n.1495T>C c.198+6698T>C (n.198+6698T>C) c.*201-520T>C (n.*201-520T>C) c.292T>C c.208T>C (p.Cys70Arg) c.199-520T>C (n.199-520T>C) c.224T>C (p.Leu75Pro) c.224-195T>C n.130-520T>C c.38+6698T>C c.419T>C (p.Leu140Pro) n.104T>C c.298-520T>C (n.298-520T>C) c.298-2118T>C (n.298-2118T>C) n.426T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211838A>T | CA392973648 | CLN6 | c.323T>A (p.Leu108Gln) c.84-14210T>A (n.84-14210T>A) n.165T>A c.84-2079T>A (n.84-2079T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) c.298-97T>A (n.298-97T>A) c.183-520T>A (n.183-520T>A) n.1306T>A n.1495T>A c.198+6698T>A (n.198+6698T>A) c.*201-520T>A (n.*201-520T>A) c.292T>A c.208T>A (p.Cys70Ser) c.199-520T>A (n.199-520T>A) c.224T>A (p.Leu75Gln) c.224-195T>A n.130-520T>A c.38+6698T>A c.419T>A (p.Leu140Gln) n.104T>A c.298-520T>A (n.298-520T>A) c.298-2118T>A (n.298-2118T>A) n.426T>A | |
| 15 | g.68211839G>A | CA490913126 | CLN6 | c.322C>T (p.Leu108=) c.84-14211C>T (n.84-14211C>T) n.164C>T c.84-2080C>T (n.84-2080C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) c.298-98C>T (n.298-98C>T) c.183-521C>T (n.183-521C>T) n.1305C>T n.1494C>T c.198+6697C>T (n.198+6697C>T) c.*201-521C>T (n.*201-521C>T) c.291C>T c.207C>T (p.Pro69=) c.199-521C>T (n.199-521C>T) c.223C>T (p.Leu75=) c.224-196C>T n.130-521C>T c.38+6697C>T c.418C>T (p.Leu140=) n.103C>T c.298-521C>T (n.298-521C>T) c.298-2119C>T (n.298-2119C>T) n.425C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211839G>C | CA313962 | CLN6 | c.322C>G (p.Leu108Val) c.84-14211C>G (n.84-14211C>G) n.164C>G c.84-2080C>G (n.84-2080C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) c.298-98C>G (n.298-98C>G) c.183-521C>G (n.183-521C>G) n.1305C>G n.1494C>G c.198+6697C>G (n.198+6697C>G) c.*201-521C>G (n.*201-521C>G) c.291C>G c.207C>G (p.Pro69=) c.199-521C>G (n.199-521C>G) c.223C>G (p.Leu75Val) c.224-196C>G n.130-521C>G c.38+6697C>G c.418C>G (p.Leu140Val) n.103C>G c.298-521C>G (n.298-521C>G) c.298-2119C>G (n.298-2119C>G) n.425C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211839G= | CA2184872794 | CLN6 | c.322C= (p.Leu108=) c.84-14211C= (n.84-14211C=) n.164C= c.84-2080C= (n.84-2080C=) c.*225C= (n.*225C=) c.298-98C= (n.298-98C=) c.183-521C= (n.183-521C=) n.1305C= n.1494C= c.198+6697C= (n.198+6697C=) c.*201-521C= (n.*201-521C=) c.291C= c.207C= (p.Pro69=) c.199-521C= (n.199-521C=) c.223C= (p.Leu75=) c.224-196C= n.130-521C= c.38+6697C= c.418C= (p.Leu140=) n.103C= c.298-521C= (n.298-521C=) c.298-2119C= (n.298-2119C=) n.425C= | |
| 15 | g.68211839G>T | CA392973654 | CLN6 | c.322C>A (p.Leu108Met) c.84-14211C>A (n.84-14211C>A) n.164C>A c.84-2080C>A (n.84-2080C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) c.298-98C>A (n.298-98C>A) c.183-521C>A (n.183-521C>A) n.1305C>A n.1494C>A c.198+6697C>A (n.198+6697C>A) c.*201-521C>A (n.*201-521C>A) c.291C>A c.207C>A (p.Pro69=) c.199-521C>A (n.199-521C>A) c.223C>A (p.Leu75Met) c.224-196C>A n.130-521C>A c.38+6697C>A c.418C>A (p.Leu140Met) n.103C>A c.298-521C>A (n.298-521C>A) c.298-2119C>A (n.298-2119C>A) n.425C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211841del | CA2580089904 | CLN6 | c.322del (p.Leu108CysfsTer8) c.84-14211del (n.84-14211del) n.164del c.84-2080del (n.84-2080del) c.*225del (n.*225del) c.298-98del (n.298-98del) c.183-521del (n.183-521del) n.1305del n.1494del c.198+6697del (n.198+6697del) c.*201-521del (n.*201-521del) c.291del c.207del (p.Cys70AlafsTer23) c.199-521del (n.199-521del) c.223del (p.Leu75CysfsTer8) c.224-196del n.130-521del c.38+6697del c.418del (p.Leu140CysfsTer8) n.103del c.298-521del (n.298-521del) c.298-2119del (n.298-2119del) n.425del | ClinVar |
| 15 | g.68211840G>A | CA7630624 | CLN6 | c.321C>T (p.Thr107=) c.84-14212C>T (n.84-14212C>T) n.163C>T c.84-2081C>T (n.84-2081C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.298-99C>T (n.298-99C>T) c.183-522C>T (n.183-522C>T) n.1304C>T n.1493C>T c.198+6696C>T (n.198+6696C>T) c.*201-522C>T (n.*201-522C>T) c.290C>T c.206C>T (p.Pro69Leu) c.199-522C>T (n.199-522C>T) c.222C>T (p.Thr74=) c.224-197C>T n.130-522C>T c.38+6696C>T c.417C>T (p.Thr139=) n.102C>T c.298-522C>T (n.298-522C>T) c.298-2120C>T (n.298-2120C>T) n.424C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211840G>C | CA490913131 | CLN6 | c.321C>G (p.Thr107=) c.84-14212C>G (n.84-14212C>G) n.163C>G c.84-2081C>G (n.84-2081C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.298-99C>G (n.298-99C>G) c.183-522C>G (n.183-522C>G) n.1304C>G n.1493C>G c.198+6696C>G (n.198+6696C>G) c.*201-522C>G (n.*201-522C>G) c.290C>G c.206C>G (p.Pro69Arg) c.199-522C>G (n.199-522C>G) c.222C>G (p.Thr74=) c.224-197C>G n.130-522C>G c.38+6696C>G c.417C>G (p.Thr139=) n.102C>G c.298-522C>G (n.298-522C>G) c.298-2120C>G (n.298-2120C>G) n.424C>G | |
| 15 | g.68211840G= | CA2184872798 | CLN6 | c.321C= (p.Thr107=) c.84-14212C= (n.84-14212C=) n.163C= c.84-2081C= (n.84-2081C=) c.*224C= (n.*224C=) c.298-99C= (n.298-99C=) c.183-522C= (n.183-522C=) n.1304C= n.1493C= c.198+6696C= (n.198+6696C=) c.*201-522C= (n.*201-522C=) c.290C= c.206C= (p.Pro69=) c.199-522C= (n.199-522C=) c.222C= (p.Thr74=) c.224-197C= n.130-522C= c.38+6696C= c.417C= (p.Thr139=) n.102C= c.298-522C= (n.298-522C=) c.298-2120C= (n.298-2120C=) n.424C= | |
| 15 | g.68211840G>T | CA490913132 | CLN6 | c.321C>A (p.Thr107=) c.84-14212C>A (n.84-14212C>A) n.163C>A c.84-2081C>A (n.84-2081C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.298-99C>A (n.298-99C>A) c.183-522C>A (n.183-522C>A) n.1304C>A n.1493C>A c.198+6696C>A (n.198+6696C>A) c.*201-522C>A (n.*201-522C>A) c.290C>A c.206C>A (p.Pro69His) c.199-522C>A (n.199-522C>A) c.222C>A (p.Thr74=) c.224-197C>A n.130-522C>A c.38+6696C>A c.417C>A (p.Thr139=) n.102C>A c.298-522C>A (n.298-522C>A) c.298-2120C>A (n.298-2120C>A) n.424C>A | |
| 15 | g.68211841G>A | CA392973658 | CLN6 | c.320C>T (p.Thr107Ile) c.84-14213C>T (n.84-14213C>T) n.162C>T c.84-2082C>T (n.84-2082C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) c.298-100C>T (n.298-100C>T) c.183-523C>T (n.183-523C>T) n.1303C>T n.1492C>T c.198+6695C>T (n.198+6695C>T) c.*201-523C>T (n.*201-523C>T) c.289C>T c.205C>T (p.Pro69Ser) c.199-523C>T (n.199-523C>T) c.221C>T (p.Thr74Ile) c.224-198C>T n.130-523C>T c.38+6695C>T c.416C>T (p.Thr139Ile) n.101C>T c.298-523C>T (n.298-523C>T) c.298-2121C>T (n.298-2121C>T) n.423C>T | |
| 15 | g.68211841G>C | CA392973659 | CLN6 | c.320C>G (p.Thr107Ser) c.84-14213C>G (n.84-14213C>G) n.162C>G c.84-2082C>G (n.84-2082C>G) c.*223C>G (n.*223C>G) c.298-100C>G (n.298-100C>G) c.183-523C>G (n.183-523C>G) n.1303C>G n.1492C>G c.198+6695C>G (n.198+6695C>G) c.*201-523C>G (n.*201-523C>G) c.289C>G c.205C>G (p.Pro69Ala) c.199-523C>G (n.199-523C>G) c.221C>G (p.Thr74Ser) c.224-198C>G n.130-523C>G c.38+6695C>G c.416C>G (p.Thr139Ser) n.101C>G c.298-523C>G (n.298-523C>G) c.298-2121C>G (n.298-2121C>G) n.423C>G | |
| 15 | g.68211841G>T | CA392973661 | CLN6 | c.320C>A (p.Thr107Asn) c.84-14213C>A (n.84-14213C>A) n.162C>A c.84-2082C>A (n.84-2082C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) c.298-100C>A (n.298-100C>A) c.183-523C>A (n.183-523C>A) n.1303C>A n.1492C>A c.198+6695C>A (n.198+6695C>A) c.*201-523C>A (n.*201-523C>A) c.289C>A c.205C>A (p.Pro69Thr) c.199-523C>A (n.199-523C>A) c.221C>A (p.Thr74Asn) c.224-198C>A n.130-523C>A c.38+6695C>A c.416C>A (p.Thr139Asn) n.101C>A c.298-523C>A (n.298-523C>A) c.298-2121C>A (n.298-2121C>A) n.423C>A | |
| 15 | g.68211842T>A | CA392973664 | CLN6 | c.319A>T (p.Thr107Ser) c.84-14214A>T (n.84-14214A>T) n.161A>T c.84-2083A>T (n.84-2083A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) c.298-101A>T (n.298-101A>T) c.183-524A>T (n.183-524A>T) n.1302A>T n.1491A>T c.198+6694A>T (n.198+6694A>T) c.*201-524A>T (n.*201-524A>T) c.288A>T c.204A>T (p.Ala68=) c.199-524A>T (n.199-524A>T) c.220A>T (p.Thr74Ser) c.224-199A>T n.130-524A>T c.38+6694A>T c.415A>T (p.Thr139Ser) n.100A>T c.298-524A>T (n.298-524A>T) c.298-2122A>T (n.298-2122A>T) n.422A>T | |
| 15 | g.68211842T>C | CA392973665 | CLN6 | c.319A>G (p.Thr107Ala) c.84-14214A>G (n.84-14214A>G) n.161A>G c.84-2083A>G (n.84-2083A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) c.298-101A>G (n.298-101A>G) c.183-524A>G (n.183-524A>G) n.1302A>G n.1491A>G c.198+6694A>G (n.198+6694A>G) c.*201-524A>G (n.*201-524A>G) c.288A>G c.204A>G (p.Ala68=) c.199-524A>G (n.199-524A>G) c.220A>G (p.Thr74Ala) c.224-199A>G n.130-524A>G c.38+6694A>G c.415A>G (p.Thr139Ala) n.100A>G c.298-524A>G (n.298-524A>G) c.298-2122A>G (n.298-2122A>G) n.422A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211842T>G | CA272384678 | CLN6 | c.319A>C (p.Thr107Pro) c.84-14214A>C (n.84-14214A>C) n.161A>C c.84-2083A>C (n.84-2083A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) c.298-101A>C (n.298-101A>C) c.183-524A>C (n.183-524A>C) n.1302A>C n.1491A>C c.198+6694A>C (n.198+6694A>C) c.*201-524A>C (n.*201-524A>C) c.288A>C c.204A>C (p.Ala68=) c.199-524A>C (n.199-524A>C) c.220A>C (p.Thr74Pro) c.224-199A>C n.130-524A>C c.38+6694A>C c.415A>C (p.Thr139Pro) n.100A>C c.298-524A>C (n.298-524A>C) c.298-2122A>C (n.298-2122A>C) n.422A>C | dbSNP |
| 15 | g.68211842T= | CA2184872800 | CLN6 | c.319A= (p.Thr107=) c.84-14214A= (n.84-14214A=) n.161A= c.84-2083A= (n.84-2083A=) c.*222A= (n.*222A=) c.298-101A= (n.298-101A=) c.183-524A= (n.183-524A=) n.1302A= n.1491A= c.198+6694A= (n.198+6694A=) c.*201-524A= (n.*201-524A=) c.288A= c.204A= (p.Ala68=) c.199-524A= (n.199-524A=) c.220A= (p.Thr74=) c.224-199A= n.130-524A= c.38+6694A= c.415A= (p.Thr139=) n.100A= c.298-524A= (n.298-524A=) c.298-2122A= (n.298-2122A=) n.422A= | |
| 15 | g.68211843G>A | CA490913143 | CLN6 | c.318C>T (p.Arg106=) c.84-14215C>T (n.84-14215C>T) n.160C>T c.84-2084C>T (n.84-2084C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.298-102C>T (n.298-102C>T) c.183-525C>T (n.183-525C>T) n.1301C>T n.1490C>T c.198+6693C>T (n.198+6693C>T) c.*201-525C>T (n.*201-525C>T) c.287C>T c.203C>T (p.Ala68Val) c.199-525C>T (n.199-525C>T) c.219C>T (p.Arg73=) c.224-200C>T n.130-525C>T c.38+6693C>T c.414C>T (p.Arg138=) n.99C>T c.298-525C>T (n.298-525C>T) c.298-2123C>T (n.298-2123C>T) n.421C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211843G>C | CA490913140 | CLN6 | c.318C>G (p.Arg106=) c.84-14215C>G (n.84-14215C>G) n.160C>G c.84-2084C>G (n.84-2084C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) c.298-102C>G (n.298-102C>G) c.183-525C>G (n.183-525C>G) n.1301C>G n.1490C>G c.198+6693C>G (n.198+6693C>G) c.*201-525C>G (n.*201-525C>G) c.287C>G c.203C>G (p.Ala68Gly) c.199-525C>G (n.199-525C>G) c.219C>G (p.Arg73=) c.224-200C>G n.130-525C>G c.38+6693C>G c.414C>G (p.Arg138=) n.99C>G c.298-525C>G (n.298-525C>G) c.298-2123C>G (n.298-2123C>G) n.421C>G | |
| 15 | g.68211843G= | CA2184872802 | CLN6 | c.318C= (p.Arg106=) c.84-14215C= (n.84-14215C=) n.160C= c.84-2084C= (n.84-2084C=) c.*221C= (n.*221C=) c.298-102C= (n.298-102C=) c.183-525C= (n.183-525C=) n.1301C= n.1490C= c.198+6693C= (n.198+6693C=) c.*201-525C= (n.*201-525C=) c.287C= c.203C= (p.Ala68=) c.199-525C= (n.199-525C=) c.219C= (p.Arg73=) c.224-200C= n.130-525C= c.38+6693C= c.414C= (p.Arg138=) n.99C= c.298-525C= (n.298-525C=) c.298-2123C= (n.298-2123C=) n.421C= | |
| 15 | g.68211843G>T | CA490913139 | CLN6 | c.318C>A (p.Arg106=) c.84-14215C>A (n.84-14215C>A) n.160C>A c.84-2084C>A (n.84-2084C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.298-102C>A (n.298-102C>A) c.183-525C>A (n.183-525C>A) n.1301C>A n.1490C>A c.198+6693C>A (n.198+6693C>A) c.*201-525C>A (n.*201-525C>A) c.287C>A c.203C>A (p.Ala68Glu) c.199-525C>A (n.199-525C>A) c.219C>A (p.Arg73=) c.224-200C>A n.130-525C>A c.38+6693C>A c.414C>A (p.Arg138=) n.99C>A c.298-525C>A (n.298-525C>A) c.298-2123C>A (n.298-2123C>A) n.421C>A | |
| 15 | g.68211844C>A | CA392973669 | CLN6 | c.317G>T (p.Arg106Leu) c.84-14216G>T (n.84-14216G>T) n.159G>T c.84-2085G>T (n.84-2085G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) c.298-103G>T (n.298-103G>T) c.183-526G>T (n.183-526G>T) n.1300G>T n.1489G>T c.198+6692G>T (n.198+6692G>T) c.*201-526G>T (n.*201-526G>T) c.286G>T c.202G>T (p.Ala68Ser) c.199-526G>T (n.199-526G>T) c.218G>T (p.Arg73Leu) c.224-201G>T n.130-526G>T c.38+6692G>T c.413G>T (p.Arg138Leu) n.98G>T c.298-526G>T (n.298-526G>T) c.298-2124G>T (n.298-2124G>T) n.420G>T | COSMIC |
| 15 | g.68211844C= | CA1139532152 | CLN6 | c.317G= (p.Arg106=) c.84-14216G= (n.84-14216G=) n.159G= c.84-2085G= (n.84-2085G=) c.*220G= (n.*220G=) c.298-103G= (n.298-103G=) c.183-526G= (n.183-526G=) n.1300G= n.1489G= c.198+6692G= (n.198+6692G=) c.*201-526G= (n.*201-526G=) c.286G= c.202G= (p.Ala68=) c.199-526G= (n.199-526G=) c.218G= (p.Arg73=) c.224-201G= n.130-526G= c.38+6692G= c.413G= (p.Arg138=) n.98G= c.298-526G= (n.298-526G=) c.298-2124G= (n.298-2124G=) n.420G= | |
| 15 | g.68211844C>G | CA392973671 | CLN6 | c.317G>C (p.Arg106Pro) c.84-14216G>C (n.84-14216G>C) n.159G>C c.84-2085G>C (n.84-2085G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) c.298-103G>C (n.298-103G>C) c.183-526G>C (n.183-526G>C) n.1300G>C n.1489G>C c.198+6692G>C (n.198+6692G>C) c.*201-526G>C (n.*201-526G>C) c.286G>C c.202G>C (p.Ala68Pro) c.199-526G>C (n.199-526G>C) c.218G>C (p.Arg73Pro) c.224-201G>C n.130-526G>C c.38+6692G>C c.413G>C (p.Arg138Pro) n.98G>C c.298-526G>C (n.298-526G>C) c.298-2124G>C (n.298-2124G>C) n.420G>C | dbSNP |
| 15 | g.68211844C>T | CA7630625 | CLN6 | c.317G>A (p.Arg106His) c.84-14216G>A (n.84-14216G>A) n.159G>A c.84-2085G>A (n.84-2085G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) c.298-103G>A (n.298-103G>A) c.183-526G>A (n.183-526G>A) n.1300G>A n.1489G>A c.198+6692G>A (n.198+6692G>A) c.*201-526G>A (n.*201-526G>A) c.286G>A c.202G>A (p.Ala68Thr) c.199-526G>A (n.199-526G>A) c.218G>A (p.Arg73His) c.224-201G>A n.130-526G>A c.38+6692G>A c.413G>A (p.Arg138His) n.98G>A c.298-526G>A (n.298-526G>A) c.298-2124G>A (n.298-2124G>A) n.420G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211845G>A | CA245380 | CLN6 | c.316C>T (p.Arg106Cys) c.84-14217C>T (n.84-14217C>T) n.158C>T c.84-2086C>T (n.84-2086C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) c.298-104C>T (n.298-104C>T) c.183-527C>T (n.183-527C>T) n.1299C>T n.1488C>T c.198+6691C>T (n.198+6691C>T) c.*201-527C>T (n.*201-527C>T) c.285C>T c.201C>T (p.Pro67=) c.199-527C>T (n.199-527C>T) c.217C>T (p.Arg73Cys) c.224-202C>T n.130-527C>T c.38+6691C>T c.412C>T (p.Arg138Cys) n.97C>T c.298-527C>T (n.298-527C>T) c.298-2125C>T (n.298-2125C>T) n.419C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211845G>C | CA392973673 | CLN6 | c.316C>G (p.Arg106Gly) c.84-14217C>G (n.84-14217C>G) n.158C>G c.84-2086C>G (n.84-2086C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.298-104C>G (n.298-104C>G) c.183-527C>G (n.183-527C>G) n.1299C>G n.1488C>G c.198+6691C>G (n.198+6691C>G) c.*201-527C>G (n.*201-527C>G) c.285C>G c.201C>G (p.Pro67=) c.199-527C>G (n.199-527C>G) c.217C>G (p.Arg73Gly) c.224-202C>G n.130-527C>G c.38+6691C>G c.412C>G (p.Arg138Gly) n.97C>G c.298-527C>G (n.298-527C>G) c.298-2125C>G (n.298-2125C>G) n.419C>G | ClinVar |
| 15 | g.68211845G= | CA2184872813 | CLN6 | c.316C= (p.Arg106=) c.84-14217C= (n.84-14217C=) n.158C= c.84-2086C= (n.84-2086C=) c.*219C= (n.*219C=) c.298-104C= (n.298-104C=) c.183-527C= (n.183-527C=) n.1299C= n.1488C= c.198+6691C= (n.198+6691C=) c.*201-527C= (n.*201-527C=) c.285C= c.201C= (p.Pro67=) c.199-527C= (n.199-527C=) c.217C= (p.Arg73=) c.224-202C= n.130-527C= c.38+6691C= c.412C= (p.Arg138=) n.97C= c.298-527C= (n.298-527C=) c.298-2125C= (n.298-2125C=) n.419C= | |
| 15 | g.68211845G>T | CA392973675 | CLN6 | c.316C>A (p.Arg106Ser) c.84-14217C>A (n.84-14217C>A) n.158C>A c.84-2086C>A (n.84-2086C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.298-104C>A (n.298-104C>A) c.183-527C>A (n.183-527C>A) n.1299C>A n.1488C>A c.198+6691C>A (n.198+6691C>A) c.*201-527C>A (n.*201-527C>A) c.285C>A c.201C>A (p.Pro67=) c.199-527C>A (n.199-527C>A) c.217C>A (p.Arg73Ser) c.224-202C>A n.130-527C>A c.38+6691C>A c.412C>A (p.Arg138Ser) n.97C>A c.298-527C>A (n.298-527C>A) c.298-2125C>A (n.298-2125C>A) n.419C>A | |
| 15 | g.68211850dup | CA340157 | CLN6 | c.316dup (p.Arg106ProfsTer26) c.84-14217dup (n.84-14217dup) n.158dup c.84-2086dup (n.84-2086dup) c.*219dup (n.*219dup) c.298-104dup (n.298-104dup) c.183-527dup (n.183-527dup) n.1299dup n.1488dup c.198+6691dup (n.198+6691dup) c.*201-527dup (n.*201-527dup) c.285dup c.201dup (p.Ala68ArgfsTer?) c.199-527dup (n.199-527dup) c.217dup (p.Arg73ProfsTer26) c.224-202dup n.130-527dup c.38+6691dup c.412dup (p.Arg138ProfsTer26) n.97dup c.298-527dup (n.298-527dup) c.298-2125dup (n.298-2125dup) n.419dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.68211850del | CA645576190 | CLN6 | c.316del (p.Arg106AlafsTer10) c.84-14217del (n.84-14217del) n.158del c.84-2086del (n.84-2086del) c.*219del (n.*219del) c.298-104del (n.298-104del) c.183-527del (n.183-527del) n.1299del n.1488del c.198+6691del (n.198+6691del) c.*201-527del (n.*201-527del) c.285del c.201del (p.Ala68HisfsTer25) c.199-527del (n.199-527del) c.217del (p.Arg73AlafsTer10) c.224-202del n.130-527del c.38+6691del c.412del (p.Arg138AlafsTer10) n.97del c.298-527del (n.298-527del) c.298-2125del (n.298-2125del) n.419del | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.68211846G>A | CA272384706 | CLN6 | c.315C>T (p.Pro105=) c.84-14218C>T (n.84-14218C>T) n.157C>T c.84-2087C>T (n.84-2087C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.298-105C>T (n.298-105C>T) c.183-528C>T (n.183-528C>T) n.1298C>T n.1487C>T c.198+6690C>T (n.198+6690C>T) c.*201-528C>T (n.*201-528C>T) c.284C>T c.200C>T (p.Pro67Leu) c.199-528C>T (n.199-528C>T) c.216C>T (p.Pro72=) c.224-203C>T n.130-528C>T c.38+6690C>T c.411C>T (p.Pro137=) n.96C>T c.298-528C>T (n.298-528C>T) c.298-2126C>T (n.298-2126C>T) n.418C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68211846G>C | CA490913154 | CLN6 | c.315C>G (p.Pro105=) c.84-14218C>G (n.84-14218C>G) n.157C>G c.84-2087C>G (n.84-2087C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.298-105C>G (n.298-105C>G) c.183-528C>G (n.183-528C>G) n.1298C>G n.1487C>G c.198+6690C>G (n.198+6690C>G) c.*201-528C>G (n.*201-528C>G) c.284C>G c.200C>G (p.Pro67Arg) c.199-528C>G (n.199-528C>G) c.216C>G (p.Pro72=) c.224-203C>G n.130-528C>G c.38+6690C>G c.411C>G (p.Pro137=) n.96C>G c.298-528C>G (n.298-528C>G) c.298-2126C>G (n.298-2126C>G) n.418C>G | |
| 15 | g.68211846G= | CA2184872820 | CLN6 | c.315C= (p.Pro105=) c.84-14218C= (n.84-14218C=) n.157C= c.84-2087C= (n.84-2087C=) c.*218C= (n.*218C=) c.298-105C= (n.298-105C=) c.183-528C= (n.183-528C=) n.1298C= n.1487C= c.198+6690C= (n.198+6690C=) c.*201-528C= (n.*201-528C=) c.284C= c.200C= (p.Pro67=) c.199-528C= (n.199-528C=) c.216C= (p.Pro72=) c.224-203C= n.130-528C= c.38+6690C= c.411C= (p.Pro137=) n.96C= c.298-528C= (n.298-528C=) c.298-2126C= (n.298-2126C=) n.418C= | |
| 15 | g.68211846G>T | CA490913156 | CLN6 | c.315C>A (p.Pro105=) c.84-14218C>A (n.84-14218C>A) n.157C>A c.84-2087C>A (n.84-2087C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.298-105C>A (n.298-105C>A) c.183-528C>A (n.183-528C>A) n.1298C>A n.1487C>A c.198+6690C>A (n.198+6690C>A) c.*201-528C>A (n.*201-528C>A) c.284C>A c.200C>A (p.Pro67His) c.199-528C>A (n.199-528C>A) c.216C>A (p.Pro72=) c.224-203C>A n.130-528C>A c.38+6690C>A c.411C>A (p.Pro137=) n.96C>A c.298-528C>A (n.298-528C>A) c.298-2126C>A (n.298-2126C>A) n.418C>A | |
| 15 | g.68211847G>A | CA7630626 | CLN6 | c.314C>T (p.Pro105Leu) c.84-14219C>T (n.84-14219C>T) n.156C>T c.84-2088C>T (n.84-2088C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.298-106C>T (n.298-106C>T) c.183-529C>T (n.183-529C>T) n.1297C>T n.1486C>T c.198+6689C>T (n.198+6689C>T) c.*201-529C>T (n.*201-529C>T) c.283C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) c.199-529C>T (n.199-529C>T) c.215C>T (p.Pro72Leu) c.224-204C>T n.130-529C>T c.38+6689C>T c.410C>T (p.Pro137Leu) n.95C>T c.298-529C>T (n.298-529C>T) c.298-2127C>T (n.298-2127C>T) n.417C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211847G>C | CA392973679 | CLN6 | c.314C>G (p.Pro105Arg) c.84-14219C>G (n.84-14219C>G) n.156C>G c.84-2088C>G (n.84-2088C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.298-106C>G (n.298-106C>G) c.183-529C>G (n.183-529C>G) n.1297C>G n.1486C>G c.198+6689C>G (n.198+6689C>G) c.*201-529C>G (n.*201-529C>G) c.283C>G c.199C>G (p.Pro67Ala) c.199-529C>G (n.199-529C>G) c.215C>G (p.Pro72Arg) c.224-204C>G n.130-529C>G c.38+6689C>G c.410C>G (p.Pro137Arg) n.95C>G c.298-529C>G (n.298-529C>G) c.298-2127C>G (n.298-2127C>G) n.417C>G | |
| 15 | g.68211847G= | CA2184872825 | CLN6 | c.314C= (p.Pro105=) c.84-14219C= (n.84-14219C=) n.156C= c.84-2088C= (n.84-2088C=) c.*217C= (n.*217C=) c.298-106C= (n.298-106C=) c.183-529C= (n.183-529C=) n.1297C= n.1486C= c.198+6689C= (n.198+6689C=) c.*201-529C= (n.*201-529C=) c.283C= c.199C= (p.Pro67=) c.199-529C= (n.199-529C=) c.215C= (p.Pro72=) c.224-204C= n.130-529C= c.38+6689C= c.410C= (p.Pro137=) n.95C= c.298-529C= (n.298-529C=) c.298-2127C= (n.298-2127C=) n.417C= | |
| 15 | g.68211847G>T | CA392973680 | CLN6 | c.314C>A (p.Pro105His) c.84-14219C>A (n.84-14219C>A) n.156C>A c.84-2088C>A (n.84-2088C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.298-106C>A (n.298-106C>A) c.183-529C>A (n.183-529C>A) n.1297C>A n.1486C>A c.198+6689C>A (n.198+6689C>A) c.*201-529C>A (n.*201-529C>A) c.283C>A c.199C>A (p.Pro67Thr) c.199-529C>A (n.199-529C>A) c.215C>A (p.Pro72His) c.224-204C>A n.130-529C>A c.38+6689C>A c.410C>A (p.Pro137His) n.95C>A c.298-529C>A (n.298-529C>A) c.298-2127C>A (n.298-2127C>A) n.417C>A | |
| 15 | g.68211848G>A | CA392973683 | CLN6 | c.313C>T (p.Pro105Ser) c.84-14220C>T (n.84-14220C>T) n.155C>T c.84-2089C>T (n.84-2089C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) c.298-107C>T (n.298-107C>T) c.183-530C>T (n.183-530C>T) n.1296C>T n.1485C>T c.198+6688C>T (n.198+6688C>T) c.*201-530C>T (n.*201-530C>T) c.282C>T c.198C>T (p.Pro66=) c.199-530C>T (n.199-530C>T) c.214C>T (p.Pro72Ser) c.224-205C>T n.130-530C>T c.38+6688C>T c.409C>T (p.Pro137Ser) n.94C>T c.298-530C>T (n.298-530C>T) c.298-2128C>T (n.298-2128C>T) n.416C>T | |
| 15 | g.68211848G>C | CA392973685 | CLN6 | c.313C>G (p.Pro105Ala) c.84-14220C>G (n.84-14220C>G) n.155C>G c.84-2089C>G (n.84-2089C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) c.298-107C>G (n.298-107C>G) c.183-530C>G (n.183-530C>G) n.1296C>G n.1485C>G c.198+6688C>G (n.198+6688C>G) c.*201-530C>G (n.*201-530C>G) c.282C>G c.198C>G (p.Pro66=) c.199-530C>G (n.199-530C>G) c.214C>G (p.Pro72Ala) c.224-205C>G n.130-530C>G c.38+6688C>G c.409C>G (p.Pro137Ala) n.94C>G c.298-530C>G (n.298-530C>G) c.298-2128C>G (n.298-2128C>G) n.416C>G | |
| 15 | g.68211848G>T | CA392973686 | CLN6 | c.313C>A (p.Pro105Thr) c.84-14220C>A (n.84-14220C>A) n.155C>A c.84-2089C>A (n.84-2089C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) c.298-107C>A (n.298-107C>A) c.183-530C>A (n.183-530C>A) n.1296C>A n.1485C>A c.198+6688C>A (n.198+6688C>A) c.*201-530C>A (n.*201-530C>A) c.282C>A c.198C>A (p.Pro66=) c.199-530C>A (n.199-530C>A) c.214C>A (p.Pro72Thr) c.224-205C>A n.130-530C>A c.38+6688C>A c.409C>A (p.Pro137Thr) n.94C>A c.298-530C>A (n.298-530C>A) c.298-2128C>A (n.298-2128C>A) n.416C>A | |
| 15 | g.68211849G>A | CA490913163 | CLN6 | c.312C>T (p.Ser104=) c.84-14221C>T (n.84-14221C>T) n.154C>T c.84-2090C>T (n.84-2090C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.298-108C>T (n.298-108C>T) c.183-531C>T (n.183-531C>T) n.1295C>T n.1484C>T c.198+6687C>T (n.198+6687C>T) c.*201-531C>T (n.*201-531C>T) c.281C>T c.197C>T (p.Pro66Leu) c.199-531C>T (n.199-531C>T) c.213C>T (p.Ser71=) c.224-206C>T n.130-531C>T c.38+6687C>T c.408C>T (p.Ser136=) n.93C>T c.298-531C>T (n.298-531C>T) c.298-2129C>T (n.298-2129C>T) n.415C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211849G>C | CA490913164 | CLN6 | c.312C>G (p.Ser104=) c.84-14221C>G (n.84-14221C>G) n.154C>G c.84-2090C>G (n.84-2090C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.298-108C>G (n.298-108C>G) c.183-531C>G (n.183-531C>G) n.1295C>G n.1484C>G c.198+6687C>G (n.198+6687C>G) c.*201-531C>G (n.*201-531C>G) c.281C>G c.197C>G (p.Pro66Arg) c.199-531C>G (n.199-531C>G) c.213C>G (p.Ser71=) c.224-206C>G n.130-531C>G c.38+6687C>G c.408C>G (p.Ser136=) n.93C>G c.298-531C>G (n.298-531C>G) c.298-2129C>G (n.298-2129C>G) n.415C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211849G= | CA2184872829 | CLN6 | c.312C= (p.Ser104=) c.84-14221C= (n.84-14221C=) n.154C= c.84-2090C= (n.84-2090C=) c.*215C= (n.*215C=) c.298-108C= (n.298-108C=) c.183-531C= (n.183-531C=) n.1295C= n.1484C= c.198+6687C= (n.198+6687C=) c.*201-531C= (n.*201-531C=) c.281C= c.197C= (p.Pro66=) c.199-531C= (n.199-531C=) c.213C= (p.Ser71=) c.224-206C= n.130-531C= c.38+6687C= c.408C= (p.Ser136=) n.93C= c.298-531C= (n.298-531C=) c.298-2129C= (n.298-2129C=) n.415C= | |
| 15 | g.68211849G>T | CA490913165 | CLN6 | c.312C>A (p.Ser104=) c.84-14221C>A (n.84-14221C>A) n.154C>A c.84-2090C>A (n.84-2090C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.298-108C>A (n.298-108C>A) c.183-531C>A (n.183-531C>A) n.1295C>A n.1484C>A c.198+6687C>A (n.198+6687C>A) c.*201-531C>A (n.*201-531C>A) c.281C>A c.197C>A (p.Pro66His) c.199-531C>A (n.199-531C>A) c.213C>A (p.Ser71=) c.224-206C>A n.130-531C>A c.38+6687C>A c.408C>A (p.Ser136=) n.93C>A c.298-531C>A (n.298-531C>A) c.298-2129C>A (n.298-2129C>A) n.415C>A | |
| 15 | g.68211850G>A | CA392973689 | CLN6 | c.311C>T (p.Ser104Phe) c.84-14222C>T (n.84-14222C>T) n.153C>T c.84-2091C>T (n.84-2091C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) c.298-109C>T (n.298-109C>T) c.183-532C>T (n.183-532C>T) n.1294C>T n.1483C>T c.198+6686C>T (n.198+6686C>T) c.*201-532C>T (n.*201-532C>T) c.280C>T c.196C>T (p.Pro66Ser) c.199-532C>T (n.199-532C>T) c.212C>T (p.Ser71Phe) c.224-207C>T n.130-532C>T c.38+6686C>T c.407C>T (p.Ser136Phe) n.92C>T c.298-532C>T (n.298-532C>T) c.298-2130C>T (n.298-2130C>T) n.414C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68211850G>C | CA392973691 | CLN6 | c.311C>G (p.Ser104Cys) c.84-14222C>G (n.84-14222C>G) n.153C>G c.84-2091C>G (n.84-2091C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) c.298-109C>G (n.298-109C>G) c.183-532C>G (n.183-532C>G) n.1294C>G n.1483C>G c.198+6686C>G (n.198+6686C>G) c.*201-532C>G (n.*201-532C>G) c.280C>G c.196C>G (p.Pro66Ala) c.199-532C>G (n.199-532C>G) c.212C>G (p.Ser71Cys) c.224-207C>G n.130-532C>G c.38+6686C>G c.407C>G (p.Ser136Cys) n.92C>G c.298-532C>G (n.298-532C>G) c.298-2130C>G (n.298-2130C>G) n.414C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211850G= | CA2184872832 | CLN6 | c.311C= (p.Ser104=) c.84-14222C= (n.84-14222C=) n.153C= c.84-2091C= (n.84-2091C=) c.*214C= (n.*214C=) c.298-109C= (n.298-109C=) c.183-532C= (n.183-532C=) n.1294C= n.1483C= c.198+6686C= (n.198+6686C=) c.*201-532C= (n.*201-532C=) c.280C= c.196C= (p.Pro66=) c.199-532C= (n.199-532C=) c.212C= (p.Ser71=) c.224-207C= n.130-532C= c.38+6686C= c.407C= (p.Ser136=) n.92C= c.298-532C= (n.298-532C=) c.298-2130C= (n.298-2130C=) n.414C= | |
| 15 | g.68211850G>T | CA7630627 | CLN6 | c.311C>A (p.Ser104Tyr) c.84-14222C>A (n.84-14222C>A) n.153C>A c.84-2091C>A (n.84-2091C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) c.298-109C>A (n.298-109C>A) c.183-532C>A (n.183-532C>A) n.1294C>A n.1483C>A c.198+6686C>A (n.198+6686C>A) c.*201-532C>A (n.*201-532C>A) c.280C>A c.196C>A (p.Pro66Thr) c.199-532C>A (n.199-532C>A) c.212C>A (p.Ser71Tyr) c.224-207C>A n.130-532C>A c.38+6686C>A c.407C>A (p.Ser136Tyr) n.92C>A c.298-532C>A (n.298-532C>A) c.298-2130C>A (n.298-2130C>A) n.414C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211850_68211851insC | CA490913171 | CLN6 | c.310_311insG (p.Ser104CysfsTer28) c.84-14223_84-14222insG (n.84-14223_84-14222insG) n.152_153insG c.84-2092_84-2091insG (n.84-2092_84-2091insG) c.*213_*214insG (n.*213_*214insG) c.298-110_298-109insG (n.298-110_298-109insG) c.183-533_183-532insG (n.183-533_183-532insG) n.1293_1294insG n.1482_1483insG c.198+6685_198+6686insG (n.198+6685_198+6686insG) c.*201-533_*201-532insG (n.*201-533_*201-532insG) c.279_280insG c.195_196insG (p.Pro66AlafsTer?) c.199-533_199-532insG (n.199-533_199-532insG) c.211_212insG (p.Ser71CysfsTer28) c.224-208_224-207insG n.130-533_130-532insG c.38+6685_38+6686insG c.406_407insG (p.Ser136CysfsTer28) n.91_92insG c.298-533_298-532insG (n.298-533_298-532insG) c.298-2131_298-2130insG (n.298-2131_298-2130insG) n.413_414insG | |
| 15 | g.68211851A= | CA2184872839 | CLN6 | c.310T= (p.Ser104=) c.84-14223T= (n.84-14223T=) n.152T= c.84-2092T= (n.84-2092T=) c.*213T= (n.*213T=) c.298-110T= (n.298-110T=) c.183-533T= (n.183-533T=) n.1293T= n.1482T= c.198+6685T= (n.198+6685T=) c.*201-533T= (n.*201-533T=) c.279T= c.195T= (p.Gly65=) c.199-533T= (n.199-533T=) c.211T= (p.Ser71=) c.224-208T= n.130-533T= c.38+6685T= c.406T= (p.Ser136=) n.91T= c.298-533T= (n.298-533T=) c.298-2131T= (n.298-2131T=) n.413T= | |
| 15 | g.68211851A>C | CA392973694 | CLN6 | c.310T>G (p.Ser104Ala) c.84-14223T>G (n.84-14223T>G) n.152T>G c.84-2092T>G (n.84-2092T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) c.298-110T>G (n.298-110T>G) c.183-533T>G (n.183-533T>G) n.1293T>G n.1482T>G c.198+6685T>G (n.198+6685T>G) c.*201-533T>G (n.*201-533T>G) c.279T>G c.195T>G (p.Gly65=) c.199-533T>G (n.199-533T>G) c.211T>G (p.Ser71Ala) c.224-208T>G n.130-533T>G c.38+6685T>G c.406T>G (p.Ser136Ala) n.91T>G c.298-533T>G (n.298-533T>G) c.298-2131T>G (n.298-2131T>G) n.413T>G | |
| 15 | g.68211851A>G | CA392973695 | CLN6 | c.310T>C (p.Ser104Pro) c.84-14223T>C (n.84-14223T>C) n.152T>C c.84-2092T>C (n.84-2092T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) c.298-110T>C (n.298-110T>C) c.183-533T>C (n.183-533T>C) n.1293T>C n.1482T>C c.198+6685T>C (n.198+6685T>C) c.*201-533T>C (n.*201-533T>C) c.279T>C c.195T>C (p.Gly65=) c.199-533T>C (n.199-533T>C) c.211T>C (p.Ser71Pro) c.224-208T>C n.130-533T>C c.38+6685T>C c.406T>C (p.Ser136Pro) n.91T>C c.298-533T>C (n.298-533T>C) c.298-2131T>C (n.298-2131T>C) n.413T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68211851A>T | CA392973697 | CLN6 | c.310T>A (p.Ser104Thr) c.84-14223T>A (n.84-14223T>A) n.152T>A c.84-2092T>A (n.84-2092T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) c.298-110T>A (n.298-110T>A) c.183-533T>A (n.183-533T>A) n.1293T>A n.1482T>A c.198+6685T>A (n.198+6685T>A) c.*201-533T>A (n.*201-533T>A) c.279T>A c.195T>A (p.Gly65=) c.199-533T>A (n.199-533T>A) c.211T>A (p.Ser71Thr) c.224-208T>A n.130-533T>A c.38+6685T>A c.406T>A (p.Ser136Thr) n.91T>A c.298-533T>A (n.298-533T>A) c.298-2131T>A (n.298-2131T>A) n.413T>A | |
| 15 | g.68211852C>A | CA490913172 | CLN6 | c.309G>T (p.Arg103=) c.84-14224G>T (n.84-14224G>T) n.151G>T c.84-2093G>T (n.84-2093G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) c.298-111G>T (n.298-111G>T) c.183-534G>T (n.183-534G>T) n.1292G>T n.1481G>T c.198+6684G>T (n.198+6684G>T) c.*201-534G>T (n.*201-534G>T) c.278G>T c.194G>T (p.Gly65Val) c.199-534G>T (n.199-534G>T) c.210G>T (p.Arg70=) c.224-209G>T n.130-534G>T c.38+6684G>T c.405G>T (p.Arg135=) n.90G>T c.298-534G>T (n.298-534G>T) c.298-2132G>T (n.298-2132G>T) n.412G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68211852C>G | CA490913174 | CLN6 | c.309G>C (p.Arg103=) c.84-14224G>C (n.84-14224G>C) n.151G>C c.84-2093G>C (n.84-2093G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) c.298-111G>C (n.298-111G>C) c.183-534G>C (n.183-534G>C) n.1292G>C n.1481G>C c.198+6684G>C (n.198+6684G>C) c.*201-534G>C (n.*201-534G>C) c.278G>C c.194G>C (p.Gly65Ala) c.199-534G>C (n.199-534G>C) c.210G>C (p.Arg70=) c.224-209G>C n.130-534G>C c.38+6684G>C c.405G>C (p.Arg135=) n.90G>C c.298-534G>C (n.298-534G>C) c.298-2132G>C (n.298-2132G>C) n.412G>C | |
| 15 | g.68211852C>T | CA490913175 | CLN6 | c.309G>A (p.Arg103=) c.84-14224G>A (n.84-14224G>A) n.151G>A c.84-2093G>A (n.84-2093G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) c.298-111G>A (n.298-111G>A) c.183-534G>A (n.183-534G>A) n.1292G>A n.1481G>A c.198+6684G>A (n.198+6684G>A) c.*201-534G>A (n.*201-534G>A) c.278G>A c.194G>A (p.Gly65Asp) c.199-534G>A (n.199-534G>A) c.210G>A (p.Arg70=) c.224-209G>A n.130-534G>A c.38+6684G>A c.405G>A (p.Arg135=) n.90G>A c.298-534G>A (n.298-534G>A) c.298-2132G>A (n.298-2132G>A) n.412G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.68211853C>A | CA392973702 | CLN6 | c.308G>T (p.Arg103Leu) c.84-14225G>T (n.84-14225G>T) n.150G>T c.84-2094G>T (n.84-2094G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.298-112G>T (n.298-112G>T) c.183-535G>T (n.183-535G>T) n.1291G>T n.1480G>T c.198+6683G>T (n.198+6683G>T) c.*201-535G>T (n.*201-535G>T) c.277G>T c.193G>T (p.Gly65Cys) c.199-535G>T (n.199-535G>T) c.209G>T (p.Arg70Leu) c.224-210G>T n.130-535G>T c.38+6683G>T c.404G>T (p.Arg135Leu) n.89G>T c.298-535G>T (n.298-535G>T) c.298-2133G>T (n.298-2133G>T) n.411G>T | |
| 15 | g.68211853C= | CA2184872844 | CLN6 | c.308G= (p.Arg103=) c.84-14225G= (n.84-14225G=) n.150G= c.84-2094G= (n.84-2094G=) c.*211G= (n.*211G=) c.298-112G= (n.298-112G=) c.183-535G= (n.183-535G=) n.1291G= n.1480G= c.198+6683G= (n.198+6683G=) c.*201-535G= (n.*201-535G=) c.277G= c.193G= (p.Gly65=) c.199-535G= (n.199-535G=) c.209G= (p.Arg70=) c.224-210G= n.130-535G= c.38+6683G= c.404G= (p.Arg135=) n.89G= c.298-535G= (n.298-535G=) c.298-2133G= (n.298-2133G=) n.411G= | |
| 15 | g.68211853C>G | CA392973700 | CLN6 | c.308G>C (p.Arg103Pro) c.84-14225G>C (n.84-14225G>C) n.150G>C c.84-2094G>C (n.84-2094G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.298-112G>C (n.298-112G>C) c.183-535G>C (n.183-535G>C) n.1291G>C n.1480G>C c.198+6683G>C (n.198+6683G>C) c.*201-535G>C (n.*201-535G>C) c.277G>C c.193G>C (p.Gly65Arg) c.199-535G>C (n.199-535G>C) c.209G>C (p.Arg70Pro) c.224-210G>C n.130-535G>C c.38+6683G>C c.404G>C (p.Arg135Pro) n.89G>C c.298-535G>C (n.298-535G>C) c.298-2133G>C (n.298-2133G>C) n.411G>C | |
| 15 | g.68211853C>T | CA259851 | CLN6 | c.308G>A (p.Arg103Gln) c.84-14225G>A (n.84-14225G>A) n.150G>A c.84-2094G>A (n.84-2094G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.298-112G>A (n.298-112G>A) c.183-535G>A (n.183-535G>A) n.1291G>A n.1480G>A c.198+6683G>A (n.198+6683G>A) c.*201-535G>A (n.*201-535G>A) c.277G>A c.193G>A (p.Gly65Ser) c.199-535G>A (n.199-535G>A) c.209G>A (p.Arg70Gln) c.224-210G>A n.130-535G>A c.38+6683G>A c.404G>A (p.Arg135Gln) n.89G>A c.298-535G>A (n.298-535G>A) c.298-2133G>A (n.298-2133G>A) n.411G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211854G>A | CA7630628 | CLN6 | c.307C>T (p.Arg103Trp) c.84-14226C>T (n.84-14226C>T) n.149C>T c.84-2095C>T (n.84-2095C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.298-113C>T (n.298-113C>T) c.183-536C>T (n.183-536C>T) n.1290C>T n.1479C>T c.198+6682C>T (n.198+6682C>T) c.*201-536C>T (n.*201-536C>T) c.276C>T c.192C>T (p.Ser64=) c.199-536C>T (n.199-536C>T) c.208C>T (p.Arg70Trp) c.224-211C>T n.130-536C>T c.38+6682C>T c.403C>T (p.Arg135Trp) n.88C>T c.298-536C>T (n.298-536C>T) c.298-2134C>T (n.298-2134C>T) n.410C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211854G>C | CA392973706 | CLN6 | c.307C>G (p.Arg103Gly) c.84-14226C>G (n.84-14226C>G) n.149C>G c.84-2095C>G (n.84-2095C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.298-113C>G (n.298-113C>G) c.183-536C>G (n.183-536C>G) n.1290C>G n.1479C>G c.198+6682C>G (n.198+6682C>G) c.*201-536C>G (n.*201-536C>G) c.276C>G c.192C>G (p.Ser64Arg) c.199-536C>G (n.199-536C>G) c.208C>G (p.Arg70Gly) c.224-211C>G n.130-536C>G c.38+6682C>G c.403C>G (p.Arg135Gly) n.88C>G c.298-536C>G (n.298-536C>G) c.298-2134C>G (n.298-2134C>G) n.410C>G | |
| 15 | g.68211854G= | CA2184872851 | CLN6 | c.307C= (p.Arg103=) c.84-14226C= (n.84-14226C=) n.149C= c.84-2095C= (n.84-2095C=) c.*210C= (n.*210C=) c.298-113C= (n.298-113C=) c.183-536C= (n.183-536C=) n.1290C= n.1479C= c.198+6682C= (n.198+6682C=) c.*201-536C= (n.*201-536C=) c.276C= c.192C= (p.Ser64=) c.199-536C= (n.199-536C=) c.208C= (p.Arg70=) c.224-211C= n.130-536C= c.38+6682C= c.403C= (p.Arg135=) n.88C= c.298-536C= (n.298-536C=) c.298-2134C= (n.298-2134C=) n.410C= | |
| 15 | g.68211854G>T | CA490913184 | CLN6 | c.307C>A (p.Arg103=) c.84-14226C>A (n.84-14226C>A) n.149C>A c.84-2095C>A (n.84-2095C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.298-113C>A (n.298-113C>A) c.183-536C>A (n.183-536C>A) n.1290C>A n.1479C>A c.198+6682C>A (n.198+6682C>A) c.*201-536C>A (n.*201-536C>A) c.276C>A c.192C>A (p.Ser64Arg) c.199-536C>A (n.199-536C>A) c.208C>A (p.Arg70=) c.224-211C>A n.130-536C>A c.38+6682C>A c.403C>A (p.Arg135=) n.88C>A c.298-536C>A (n.298-536C>A) c.298-2134C>A (n.298-2134C>A) n.410C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211855C>A | CA392973708 | CLN6 | c.306G>T (p.Glu102Asp) c.84-14227G>T (n.84-14227G>T) n.148G>T c.84-2096G>T (n.84-2096G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) c.298-114G>T (n.298-114G>T) c.183-537G>T (n.183-537G>T) n.1289G>T n.1478G>T c.198+6681G>T (n.198+6681G>T) c.*201-537G>T (n.*201-537G>T) c.275G>T c.191G>T (p.Ser64Ile) c.199-537G>T (n.199-537G>T) c.207G>T (p.Glu69Asp) c.224-212G>T n.130-537G>T c.38+6681G>T c.402G>T (p.Glu134Asp) n.87G>T c.298-537G>T (n.298-537G>T) c.298-2135G>T (n.298-2135G>T) n.409G>T | |
| 15 | g.68211855C>G | CA392973710 | CLN6 | c.306G>C (p.Glu102Asp) c.84-14227G>C (n.84-14227G>C) n.148G>C c.84-2096G>C (n.84-2096G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.298-114G>C (n.298-114G>C) c.183-537G>C (n.183-537G>C) n.1289G>C n.1478G>C c.198+6681G>C (n.198+6681G>C) c.*201-537G>C (n.*201-537G>C) c.275G>C c.191G>C (p.Ser64Thr) c.199-537G>C (n.199-537G>C) c.207G>C (p.Glu69Asp) c.224-212G>C n.130-537G>C c.38+6681G>C c.402G>C (p.Glu134Asp) n.87G>C c.298-537G>C (n.298-537G>C) c.298-2135G>C (n.298-2135G>C) n.409G>C | |
| 15 | g.68211855C>T | CA490913186 | CLN6 | c.306G>A (p.Glu102=) c.84-14227G>A (n.84-14227G>A) n.148G>A c.84-2096G>A (n.84-2096G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.298-114G>A (n.298-114G>A) c.183-537G>A (n.183-537G>A) n.1289G>A n.1478G>A c.198+6681G>A (n.198+6681G>A) c.*201-537G>A (n.*201-537G>A) c.275G>A c.191G>A (p.Ser64Asn) c.199-537G>A (n.199-537G>A) c.207G>A (p.Glu69=) c.224-212G>A n.130-537G>A c.38+6681G>A c.402G>A (p.Glu134=) n.87G>A c.298-537G>A (n.298-537G>A) c.298-2135G>A (n.298-2135G>A) n.409G>A | |
| 15 | g.68211856T>A | CA392973712 | CLN6 | c.305A>T (p.Glu102Val) c.84-14228A>T (n.84-14228A>T) n.147A>T c.84-2097A>T (n.84-2097A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.298-115A>T (n.298-115A>T) c.183-538A>T (n.183-538A>T) n.1288A>T n.1477A>T c.198+6680A>T (n.198+6680A>T) c.*201-538A>T (n.*201-538A>T) c.274A>T c.190A>T (p.Ser64Cys) c.199-538A>T (n.199-538A>T) c.206A>T (p.Glu69Val) c.224-213A>T n.130-538A>T c.38+6680A>T c.401A>T (p.Glu134Val) n.86A>T c.298-538A>T (n.298-538A>T) c.298-2136A>T (n.298-2136A>T) n.408A>T | |
| 15 | g.68211856T>C | CA392973714 | CLN6 | c.305A>G (p.Glu102Gly) c.84-14228A>G (n.84-14228A>G) n.147A>G c.84-2097A>G (n.84-2097A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.298-115A>G (n.298-115A>G) c.183-538A>G (n.183-538A>G) n.1288A>G n.1477A>G c.198+6680A>G (n.198+6680A>G) c.*201-538A>G (n.*201-538A>G) c.274A>G c.190A>G (p.Ser64Gly) c.199-538A>G (n.199-538A>G) c.206A>G (p.Glu69Gly) c.224-213A>G n.130-538A>G c.38+6680A>G c.401A>G (p.Glu134Gly) n.86A>G c.298-538A>G (n.298-538A>G) c.298-2136A>G (n.298-2136A>G) n.408A>G | |
| 15 | g.68211856T>G | CA392973716 | CLN6 | c.305A>C (p.Glu102Ala) c.84-14228A>C (n.84-14228A>C) n.147A>C c.84-2097A>C (n.84-2097A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.298-115A>C (n.298-115A>C) c.183-538A>C (n.183-538A>C) n.1288A>C n.1477A>C c.198+6680A>C (n.198+6680A>C) c.*201-538A>C (n.*201-538A>C) c.274A>C c.190A>C (p.Ser64Arg) c.199-538A>C (n.199-538A>C) c.206A>C (p.Glu69Ala) c.224-213A>C n.130-538A>C c.38+6680A>C c.401A>C (p.Glu134Ala) n.86A>C c.298-538A>C (n.298-538A>C) c.298-2136A>C (n.298-2136A>C) n.408A>C | |
| 15 | g.68211857C>A | CA392973718 | CLN6 | c.304G>T (p.Glu102Ter) c.84-14229G>T (n.84-14229G>T) n.146G>T c.84-2098G>T (n.84-2098G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.298-116G>T (n.298-116G>T) c.183-539G>T (n.183-539G>T) n.1287G>T n.1476G>T c.198+6679G>T (n.198+6679G>T) c.*201-539G>T (n.*201-539G>T) c.273G>T c.189G>T (p.Ser63=) c.199-539G>T (n.199-539G>T) c.205G>T (p.Glu69Ter) c.224-214G>T n.130-539G>T c.38+6679G>T c.400G>T (p.Glu134Ter) n.85G>T c.298-539G>T (n.298-539G>T) c.298-2137G>T (n.298-2137G>T) n.407G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211857C= | CA2184872855 | CLN6 | c.304G= (p.Glu102=) c.84-14229G= (n.84-14229G=) n.146G= c.84-2098G= (n.84-2098G=) c.*207G= (n.*207G=) c.298-116G= (n.298-116G=) c.183-539G= (n.183-539G=) n.1287G= n.1476G= c.198+6679G= (n.198+6679G=) c.*201-539G= (n.*201-539G=) c.273G= c.189G= (p.Ser63=) c.199-539G= (n.199-539G=) c.205G= (p.Glu69=) c.224-214G= n.130-539G= c.38+6679G= c.400G= (p.Glu134=) n.85G= c.298-539G= (n.298-539G=) c.298-2137G= (n.298-2137G=) n.407G= | |
| 15 | g.68211857C>G | CA392973720 | CLN6 | c.304G>C (p.Glu102Gln) c.84-14229G>C (n.84-14229G>C) n.146G>C c.84-2098G>C (n.84-2098G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.298-116G>C (n.298-116G>C) c.183-539G>C (n.183-539G>C) n.1287G>C n.1476G>C c.198+6679G>C (n.198+6679G>C) c.*201-539G>C (n.*201-539G>C) c.273G>C c.189G>C (p.Ser63=) c.199-539G>C (n.199-539G>C) c.205G>C (p.Glu69Gln) c.224-214G>C n.130-539G>C c.38+6679G>C c.400G>C (p.Glu134Gln) n.85G>C c.298-539G>C (n.298-539G>C) c.298-2137G>C (n.298-2137G>C) n.407G>C | |
| 15 | g.68211857C>T | CA313960 | CLN6 | c.304G>A (p.Glu102Lys) c.84-14229G>A (n.84-14229G>A) n.146G>A c.84-2098G>A (n.84-2098G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.298-116G>A (n.298-116G>A) c.183-539G>A (n.183-539G>A) n.1287G>A n.1476G>A c.198+6679G>A (n.198+6679G>A) c.*201-539G>A (n.*201-539G>A) c.273G>A c.189G>A (p.Ser63=) c.199-539G>A (n.199-539G>A) c.205G>A (p.Glu69Lys) c.224-214G>A n.130-539G>A c.38+6679G>A c.400G>A (p.Glu134Lys) n.85G>A c.298-539G>A (n.298-539G>A) c.298-2137G>A (n.298-2137G>A) n.407G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211858G>A | CA490913193 | CLN6 | c.303C>T (p.Ile101=) c.84-14230C>T (n.84-14230C>T) n.145C>T c.84-2099C>T (n.84-2099C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) c.298-117C>T (n.298-117C>T) c.183-540C>T (n.183-540C>T) n.1286C>T n.1475C>T c.198+6678C>T (n.198+6678C>T) c.*201-540C>T (n.*201-540C>T) c.272C>T c.188C>T (p.Ser63Leu) c.199-540C>T (n.199-540C>T) c.204C>T (p.Ile68=) c.224-215C>T n.130-540C>T c.38+6678C>T c.399C>T (p.Ile133=) n.84C>T c.298-540C>T (n.298-540C>T) c.298-2138C>T (n.298-2138C>T) n.406C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.68211858G>C | CA392973723 | CLN6 | c.303C>G (p.Ile101Met) c.84-14230C>G (n.84-14230C>G) n.145C>G c.84-2099C>G (n.84-2099C>G) c.*206C>G (n.*206C>G) c.298-117C>G (n.298-117C>G) c.183-540C>G (n.183-540C>G) n.1286C>G n.1475C>G c.198+6678C>G (n.198+6678C>G) c.*201-540C>G (n.*201-540C>G) c.272C>G c.188C>G (p.Ser63Trp) c.199-540C>G (n.199-540C>G) c.204C>G (p.Ile68Met) c.224-215C>G n.130-540C>G c.38+6678C>G c.399C>G (p.Ile133Met) n.84C>G c.298-540C>G (n.298-540C>G) c.298-2138C>G (n.298-2138C>G) n.406C>G | |
| 15 | g.68211858G= | CA2184872861 | CLN6 | c.303C= (p.Ile101=) c.84-14230C= (n.84-14230C=) n.145C= c.84-2099C= (n.84-2099C=) c.*206C= (n.*206C=) c.298-117C= (n.298-117C=) c.183-540C= (n.183-540C=) n.1286C= n.1475C= c.198+6678C= (n.198+6678C=) c.*201-540C= (n.*201-540C=) c.272C= c.188C= (p.Ser63=) c.199-540C= (n.199-540C=) c.204C= (p.Ile68=) c.224-215C= n.130-540C= c.38+6678C= c.399C= (p.Ile133=) n.84C= c.298-540C= (n.298-540C=) c.298-2138C= (n.298-2138C=) n.406C= | |
| 15 | g.68211858G>T | CA490913196 | CLN6 | c.303C>A (p.Ile101=) c.84-14230C>A (n.84-14230C>A) n.145C>A c.84-2099C>A (n.84-2099C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) c.298-117C>A (n.298-117C>A) c.183-540C>A (n.183-540C>A) n.1286C>A n.1475C>A c.198+6678C>A (n.198+6678C>A) c.*201-540C>A (n.*201-540C>A) c.272C>A c.188C>A (p.Ser63Ter) c.199-540C>A (n.199-540C>A) c.204C>A (p.Ile68=) c.224-215C>A n.130-540C>A c.38+6678C>A c.399C>A (p.Ile133=) n.84C>A c.298-540C>A (n.298-540C>A) c.298-2138C>A (n.298-2138C>A) n.406C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211859A>C | CA392973725 | CLN6 | c.302T>G (p.Ile101Ser) c.84-14231T>G (n.84-14231T>G) n.144T>G c.84-2100T>G (n.84-2100T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) c.298-118T>G (n.298-118T>G) c.183-541T>G (n.183-541T>G) n.1285T>G n.1474T>G c.198+6677T>G (n.198+6677T>G) c.*201-541T>G (n.*201-541T>G) c.271T>G c.187T>G (p.Ser63Ala) c.199-541T>G (n.199-541T>G) c.203T>G (p.Ile68Ser) c.224-216T>G n.130-541T>G c.38+6677T>G c.398T>G (p.Ile133Ser) n.83T>G c.298-541T>G (n.298-541T>G) c.298-2139T>G (n.298-2139T>G) n.405T>G | |
| 15 | g.68211859A>G | CA392973727 | CLN6 | c.302T>C (p.Ile101Thr) c.84-14231T>C (n.84-14231T>C) n.144T>C c.84-2100T>C (n.84-2100T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.298-118T>C (n.298-118T>C) c.183-541T>C (n.183-541T>C) n.1285T>C n.1474T>C c.198+6677T>C (n.198+6677T>C) c.*201-541T>C (n.*201-541T>C) c.271T>C c.187T>C (p.Ser63Pro) c.199-541T>C (n.199-541T>C) c.203T>C (p.Ile68Thr) c.224-216T>C n.130-541T>C c.38+6677T>C c.398T>C (p.Ile133Thr) n.83T>C c.298-541T>C (n.298-541T>C) c.298-2139T>C (n.298-2139T>C) n.405T>C | |
| 15 | g.68211859A>T | CA392973729 | CLN6 | c.302T>A (p.Ile101Asn) c.84-14231T>A (n.84-14231T>A) n.144T>A c.84-2100T>A (n.84-2100T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.298-118T>A (n.298-118T>A) c.183-541T>A (n.183-541T>A) n.1285T>A n.1474T>A c.198+6677T>A (n.198+6677T>A) c.*201-541T>A (n.*201-541T>A) c.271T>A c.187T>A (p.Ser63Thr) c.199-541T>A (n.199-541T>A) c.203T>A (p.Ile68Asn) c.224-216T>A n.130-541T>A c.38+6677T>A c.398T>A (p.Ile133Asn) n.83T>A c.298-541T>A (n.298-541T>A) c.298-2139T>A (n.298-2139T>A) n.405T>A | |
| 15 | g.68211860T>A | CA392973733 | CLN6 | c.301A>T (p.Ile101Phe) c.84-14232A>T (n.84-14232A>T) n.143A>T c.84-2101A>T (n.84-2101A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) c.298-119A>T (n.298-119A>T) c.183-542A>T (n.183-542A>T) n.1284A>T n.1473A>T c.198+6676A>T (n.198+6676A>T) c.*201-542A>T (n.*201-542A>T) c.270A>T c.186A>T (p.Ser62=) c.199-542A>T (n.199-542A>T) c.202A>T (p.Ile68Phe) c.224-217A>T n.130-542A>T c.38+6676A>T c.397A>T (p.Ile133Phe) n.82A>T c.298-542A>T (n.298-542A>T) c.298-2140A>T (n.298-2140A>T) n.404A>T | |
| 15 | g.68211860T>C | CA7630629 | CLN6 | c.301A>G (p.Ile101Val) c.84-14232A>G (n.84-14232A>G) n.143A>G c.84-2101A>G (n.84-2101A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.298-119A>G (n.298-119A>G) c.183-542A>G (n.183-542A>G) n.1284A>G n.1473A>G c.198+6676A>G (n.198+6676A>G) c.*201-542A>G (n.*201-542A>G) c.270A>G c.186A>G (p.Ser62=) c.199-542A>G (n.199-542A>G) c.202A>G (p.Ile68Val) c.224-217A>G n.130-542A>G c.38+6676A>G c.397A>G (p.Ile133Val) n.82A>G c.298-542A>G (n.298-542A>G) c.298-2140A>G (n.298-2140A>G) n.404A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211860T>G | CA392973731 | CLN6 | c.301A>C (p.Ile101Leu) c.84-14232A>C (n.84-14232A>C) n.143A>C c.84-2101A>C (n.84-2101A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) c.298-119A>C (n.298-119A>C) c.183-542A>C (n.183-542A>C) n.1284A>C n.1473A>C c.198+6676A>C (n.198+6676A>C) c.*201-542A>C (n.*201-542A>C) c.270A>C c.186A>C (p.Ser62=) c.199-542A>C (n.199-542A>C) c.202A>C (p.Ile68Leu) c.224-217A>C n.130-542A>C c.38+6676A>C c.397A>C (p.Ile133Leu) n.82A>C c.298-542A>C (n.298-542A>C) c.298-2140A>C (n.298-2140A>C) n.404A>C | |
| 15 | g.68211860T= | CA2184872866 | CLN6 | c.301A= (p.Ile101=) c.84-14232A= (n.84-14232A=) n.143A= c.84-2101A= (n.84-2101A=) c.*204A= (n.*204A=) c.298-119A= (n.298-119A=) c.183-542A= (n.183-542A=) n.1284A= n.1473A= c.198+6676A= (n.198+6676A=) c.*201-542A= (n.*201-542A=) c.270A= c.186A= (p.Ser62=) c.199-542A= (n.199-542A=) c.202A= (p.Ile68=) c.224-217A= n.130-542A= c.38+6676A= c.397A= (p.Ile133=) n.82A= c.298-542A= (n.298-542A=) c.298-2140A= (n.298-2140A=) n.404A= | |
| 15 | g.68211861G>A | CA490913209 | CLN6 | c.300C>T (p.Leu100=) c.84-14233C>T (n.84-14233C>T) n.142C>T c.84-2102C>T (n.84-2102C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.298-120C>T (n.298-120C>T) c.183-543C>T (n.183-543C>T) n.1283C>T n.1472C>T c.198+6675C>T (n.198+6675C>T) c.*201-543C>T (n.*201-543C>T) c.269C>T c.185C>T (p.Ser62Leu) c.199-543C>T (n.199-543C>T) c.201C>T (p.Leu67=) c.224-218C>T n.130-543C>T c.38+6675C>T c.396C>T (p.Leu132=) n.81C>T c.298-543C>T (n.298-543C>T) c.298-2141C>T (n.298-2141C>T) n.403C>T | ClinVar |
| 15 | g.68211861G>C | CA490913207 | CLN6 | c.300C>G (p.Leu100=) c.84-14233C>G (n.84-14233C>G) n.142C>G c.84-2102C>G (n.84-2102C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) c.298-120C>G (n.298-120C>G) c.183-543C>G (n.183-543C>G) n.1283C>G n.1472C>G c.198+6675C>G (n.198+6675C>G) c.*201-543C>G (n.*201-543C>G) c.269C>G c.185C>G (p.Ser62Ter) c.199-543C>G (n.199-543C>G) c.201C>G (p.Leu67=) c.224-218C>G n.130-543C>G c.38+6675C>G c.396C>G (p.Leu132=) n.81C>G c.298-543C>G (n.298-543C>G) c.298-2141C>G (n.298-2141C>G) n.403C>G | |
| 15 | g.68211861G>T | CA490913211 | CLN6 | c.300C>A (p.Leu100=) c.84-14233C>A (n.84-14233C>A) n.142C>A c.84-2102C>A (n.84-2102C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.298-120C>A (n.298-120C>A) c.183-543C>A (n.183-543C>A) n.1283C>A n.1472C>A c.198+6675C>A (n.198+6675C>A) c.*201-543C>A (n.*201-543C>A) c.269C>A c.185C>A (p.Ser62Ter) c.199-543C>A (n.199-543C>A) c.201C>A (p.Leu67=) c.224-218C>A n.130-543C>A c.38+6675C>A c.396C>A (p.Leu132=) n.81C>A c.298-543C>A (n.298-543C>A) c.298-2141C>A (n.298-2141C>A) n.403C>A | |
| 15 | g.68211862A= | CA2184872872 | CLN6 | c.299T= (p.Leu100=) c.84-14234T= (n.84-14234T=) n.141T= c.84-2103T= (n.84-2103T=) c.*202T= (n.*202T=) c.298-121T= (n.298-121T=) c.183-544T= (n.183-544T=) n.1282T= n.1471T= c.198+6674T= (n.198+6674T=) c.*201-544T= (n.*201-544T=) c.268T= c.184T= (p.Ser62=) c.199-544T= (n.199-544T=) c.200T= (p.Leu67=) c.224-219T= n.130-544T= c.38+6674T= c.395T= (p.Leu132=) n.80T= c.298-544T= (n.298-544T=) c.298-2142T= (n.298-2142T=) n.402T= | |
| 15 | g.68211862A>C | CA392973735 | CLN6 | c.299T>G (p.Leu100Arg) c.84-14234T>G (n.84-14234T>G) n.141T>G c.84-2103T>G (n.84-2103T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.298-121T>G (n.298-121T>G) c.183-544T>G (n.183-544T>G) n.1282T>G n.1471T>G c.198+6674T>G (n.198+6674T>G) c.*201-544T>G (n.*201-544T>G) c.268T>G c.184T>G (p.Ser62Ala) c.199-544T>G (n.199-544T>G) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.224-219T>G n.130-544T>G c.38+6674T>G c.395T>G (p.Leu132Arg) n.80T>G c.298-544T>G (n.298-544T>G) c.298-2142T>G (n.298-2142T>G) n.402T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68211862A>G | CA392973737 | CLN6 | c.299T>C (p.Leu100Pro) c.84-14234T>C (n.84-14234T>C) n.141T>C c.84-2103T>C (n.84-2103T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.298-121T>C (n.298-121T>C) c.183-544T>C (n.183-544T>C) n.1282T>C n.1471T>C c.198+6674T>C (n.198+6674T>C) c.*201-544T>C (n.*201-544T>C) c.268T>C c.184T>C (p.Ser62Pro) c.199-544T>C (n.199-544T>C) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.224-219T>C n.130-544T>C c.38+6674T>C c.395T>C (p.Leu132Pro) n.80T>C c.298-544T>C (n.298-544T>C) c.298-2142T>C (n.298-2142T>C) n.402T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211862A>T | CA392973738 | CLN6 | c.299T>A (p.Leu100His) c.84-14234T>A (n.84-14234T>A) n.141T>A c.84-2103T>A (n.84-2103T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.298-121T>A (n.298-121T>A) c.183-544T>A (n.183-544T>A) n.1282T>A n.1471T>A c.198+6674T>A (n.198+6674T>A) c.*201-544T>A (n.*201-544T>A) c.268T>A c.184T>A (p.Ser62Thr) c.199-544T>A (n.199-544T>A) c.200T>A (p.Leu67His) c.224-219T>A n.130-544T>A c.38+6674T>A c.395T>A (p.Leu132His) n.80T>A c.298-544T>A (n.298-544T>A) c.298-2142T>A (n.298-2142T>A) n.402T>A | |
| 15 | g.68211863G>A | CA392973740 | CLN6 | c.298C>T (p.Leu100Phe) c.84-14235C>T (n.84-14235C>T) n.140C>T c.84-2104C>T (n.84-2104C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.298-122C>T (n.298-122C>T) c.183-545C>T (n.183-545C>T) n.1281C>T n.1470C>T c.198+6673C>T (n.198+6673C>T) c.*201-545C>T (n.*201-545C>T) c.267C>T c.183C>T (p.Ser61=) c.199-545C>T (n.199-545C>T) c.199C>T (p.Leu67Phe) c.224-220C>T n.130-545C>T c.38+6673C>T c.394C>T (p.Leu132Phe) n.79C>T c.298-545C>T (n.298-545C>T) c.298-2143C>T (n.298-2143C>T) n.401C>T | |
| 15 | g.68211863G>C | CA392973742 | CLN6 | c.298C>G (p.Leu100Val) c.84-14235C>G (n.84-14235C>G) n.140C>G c.84-2104C>G (n.84-2104C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) c.298-122C>G (n.298-122C>G) c.183-545C>G (n.183-545C>G) n.1281C>G n.1470C>G c.198+6673C>G (n.198+6673C>G) c.*201-545C>G (n.*201-545C>G) c.267C>G c.183C>G (p.Ser61Arg) c.199-545C>G (n.199-545C>G) c.199C>G (p.Leu67Val) c.224-220C>G n.130-545C>G c.38+6673C>G c.394C>G (p.Leu132Val) n.79C>G c.298-545C>G (n.298-545C>G) c.298-2143C>G (n.298-2143C>G) n.401C>G | |
| 15 | g.68211863G>T | CA392973744 | CLN6 | c.298C>A (p.Leu100Ile) c.84-14235C>A (n.84-14235C>A) n.140C>A c.84-2104C>A (n.84-2104C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.298-122C>A (n.298-122C>A) c.183-545C>A (n.183-545C>A) n.1281C>A n.1470C>A c.198+6673C>A (n.198+6673C>A) c.*201-545C>A (n.*201-545C>A) c.267C>A c.183C>A (p.Ser61Arg) c.199-545C>A (n.199-545C>A) c.199C>A (p.Leu67Ile) c.224-220C>A n.130-545C>A c.38+6673C>A c.394C>A (p.Leu132Ile) n.79C>A c.298-545C>A (n.298-545C>A) c.298-2143C>A (n.298-2143C>A) n.401C>A | |
| 15 | g.68211864C>A | CA392973745 | CLN6 | c.298-1G>T (n.298-1G>T) c.84-14236G>T (n.84-14236G>T) n.140-1G>T c.84-2105G>T (n.84-2105G>T) c.*201-1G>T (n.*201-1G>T) c.298-123G>T (n.298-123G>T) c.183-546G>T (n.183-546G>T) n.1280G>T n.1469G>T c.198+6672G>T (n.198+6672G>T) c.*201-546G>T (n.*201-546G>T) c.266G>T c.183-1G>T (n.183-1G>T) c.199-546G>T (n.199-546G>T) c.199-1G>T (n.199-1G>T) c.224-221G>T n.130-546G>T c.38+6672G>T c.394-1G>T (n.394-1G>T) n.79-1G>T c.298-546G>T (n.298-546G>T) c.298-2144G>T (n.298-2144G>T) n.401-1G>T | |
| 15 | g.68211864C= | CA2184872877 | CLN6 | c.298-1G= (n.298-1G=) c.84-14236G= (n.84-14236G=) n.140-1G= c.84-2105G= (n.84-2105G=) c.*201-1G= (n.*201-1G=) c.298-123G= (n.298-123G=) c.183-546G= (n.183-546G=) n.1280G= n.1469G= c.198+6672G= (n.198+6672G=) c.*201-546G= (n.*201-546G=) c.266G= c.183-1G= (n.183-1G=) c.199-546G= (n.199-546G=) c.199-1G= (n.199-1G=) c.224-221G= n.130-546G= c.38+6672G= c.394-1G= (n.394-1G=) n.79-1G= c.298-546G= (n.298-546G=) c.298-2144G= (n.298-2144G=) n.401-1G= | |
| 15 | g.68211864C>G | CA392973747 | CLN6 | c.298-1G>C (n.298-1G>C) c.84-14236G>C (n.84-14236G>C) n.140-1G>C c.84-2105G>C (n.84-2105G>C) c.*201-1G>C (n.*201-1G>C) c.298-123G>C (n.298-123G>C) c.183-546G>C (n.183-546G>C) n.1280G>C n.1469G>C c.198+6672G>C (n.198+6672G>C) c.*201-546G>C (n.*201-546G>C) c.266G>C c.183-1G>C (n.183-1G>C) c.199-546G>C (n.199-546G>C) c.199-1G>C (n.199-1G>C) c.224-221G>C n.130-546G>C c.38+6672G>C c.394-1G>C (n.394-1G>C) n.79-1G>C c.298-546G>C (n.298-546G>C) c.298-2144G>C (n.298-2144G>C) n.401-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68211864C>T | CA392973749 | CLN6 | c.298-1G>A (n.298-1G>A) c.84-14236G>A (n.84-14236G>A) n.140-1G>A c.84-2105G>A (n.84-2105G>A) c.*201-1G>A (n.*201-1G>A) c.298-123G>A (n.298-123G>A) c.183-546G>A (n.183-546G>A) n.1280G>A n.1469G>A c.198+6672G>A (n.198+6672G>A) c.*201-546G>A (n.*201-546G>A) c.266G>A c.183-1G>A (n.183-1G>A) c.199-546G>A (n.199-546G>A) c.199-1G>A (n.199-1G>A) c.224-221G>A n.130-546G>A c.38+6672G>A c.394-1G>A (n.394-1G>A) n.79-1G>A c.298-546G>A (n.298-546G>A) c.298-2144G>A (n.298-2144G>A) n.401-1G>A | |
| 15 | g.68211865T>A | CA392973750 | CLN6 | c.298-2A>T (n.298-2A>T) c.84-14237A>T (n.84-14237A>T) n.140-2A>T c.84-2106A>T (n.84-2106A>T) c.*201-2A>T (n.*201-2A>T) c.298-124A>T (n.298-124A>T) c.183-547A>T (n.183-547A>T) n.1279A>T n.1468A>T c.198+6671A>T (n.198+6671A>T) c.*201-547A>T (n.*201-547A>T) c.265A>T c.183-2A>T (n.183-2A>T) c.199-547A>T (n.199-547A>T) c.199-2A>T (n.199-2A>T) c.224-222A>T n.130-547A>T c.38+6671A>T c.394-2A>T (n.394-2A>T) n.79-2A>T c.298-547A>T (n.298-547A>T) c.298-2145A>T (n.298-2145A>T) n.401-2A>T | |
| 15 | g.68211865T>C | CA392973752 | CLN6 | c.298-2A>G (n.298-2A>G) c.84-14237A>G (n.84-14237A>G) n.140-2A>G c.84-2106A>G (n.84-2106A>G) c.*201-2A>G (n.*201-2A>G) c.298-124A>G (n.298-124A>G) c.183-547A>G (n.183-547A>G) n.1279A>G n.1468A>G c.198+6671A>G (n.198+6671A>G) c.*201-547A>G (n.*201-547A>G) c.265A>G c.183-2A>G (n.183-2A>G) c.199-547A>G (n.199-547A>G) c.199-2A>G (n.199-2A>G) c.224-222A>G n.130-547A>G c.38+6671A>G c.394-2A>G (n.394-2A>G) n.79-2A>G c.298-547A>G (n.298-547A>G) c.298-2145A>G (n.298-2145A>G) n.401-2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211865T>G | CA392973754 | CLN6 | c.298-2A>C (n.298-2A>C) c.84-14237A>C (n.84-14237A>C) n.140-2A>C c.84-2106A>C (n.84-2106A>C) c.*201-2A>C (n.*201-2A>C) c.298-124A>C (n.298-124A>C) c.183-547A>C (n.183-547A>C) n.1279A>C n.1468A>C c.198+6671A>C (n.198+6671A>C) c.*201-547A>C (n.*201-547A>C) c.265A>C c.183-2A>C (n.183-2A>C) c.199-547A>C (n.199-547A>C) c.199-2A>C (n.199-2A>C) c.224-222A>C n.130-547A>C c.38+6671A>C c.394-2A>C (n.394-2A>C) n.79-2A>C c.298-547A>C (n.298-547A>C) c.298-2145A>C (n.298-2145A>C) n.401-2A>C | |
| 15 | g.68211865T= | CA2184872880 | CLN6 | c.298-2A= (n.298-2A=) c.84-14237A= (n.84-14237A=) n.140-2A= c.84-2106A= (n.84-2106A=) c.*201-2A= (n.*201-2A=) c.298-124A= (n.298-124A=) c.183-547A= (n.183-547A=) n.1279A= n.1468A= c.198+6671A= (n.198+6671A=) c.*201-547A= (n.*201-547A=) c.265A= c.183-2A= (n.183-2A=) c.199-547A= (n.199-547A=) c.199-2A= (n.199-2A=) c.224-222A= n.130-547A= c.38+6671A= c.394-2A= (n.394-2A=) n.79-2A= c.298-547A= (n.298-547A=) c.298-2145A= (n.298-2145A=) n.401-2A= | |
| 15 | g.68211865_68211866delinsTG | CA2184872882 | CLN6 | c.298-3_298-2delinsCA (n.298-3_298-2delinsCA) c.84-14238_84-14237delinsCA (n.84-14238_84-14237delinsCA) n.140-3_140-2delinsCA c.84-2107_84-2106delinsCA (n.84-2107_84-2106delinsCA) c.*201-3_*201-2delinsCA (n.*201-3_*201-2delinsCA) c.298-125_298-124delinsCA (n.298-125_298-124delinsCA) c.183-548_183-547delinsCA (n.183-548_183-547delinsCA) n.1278_1279delinsCA n.1467_1468delinsCA c.198+6670_198+6671delinsCA (n.198+6670_198+6671delinsCA) c.*201-548_*201-547delinsCA (n.*201-548_*201-547delinsCA) c.264_265delinsCA c.183-3_183-2delinsCA (n.183-3_183-2delinsCA) c.199-548_199-547delinsCA (n.199-548_199-547delinsCA) c.199-3_199-2delinsCA (n.199-3_199-2delinsCA) c.224-223_224-222delinsCA n.130-548_130-547delinsCA c.38+6670_38+6671delinsCA c.394-3_394-2delinsCA (n.394-3_394-2delinsCA) n.79-3_79-2delinsCA c.298-548_298-547delinsCA (n.298-548_298-547delinsCA) c.298-2146_298-2145delinsCA (n.298-2146_298-2145delinsCA) n.401-3_401-2delinsCA | |
| 15 | g.68211866G>A | CA2575771353 | CLN6 | c.298-3C>T (n.298-3C>T) c.84-14238C>T (n.84-14238C>T) n.140-3C>T c.84-2107C>T (n.84-2107C>T) c.*201-3C>T (n.*201-3C>T) c.298-125C>T (n.298-125C>T) c.183-548C>T (n.183-548C>T) n.1278C>T n.1467C>T c.198+6670C>T (n.198+6670C>T) c.*201-548C>T (n.*201-548C>T) c.264C>T c.183-3C>T (n.183-3C>T) c.199-548C>T (n.199-548C>T) c.199-3C>T (n.199-3C>T) c.224-223C>T n.130-548C>T c.38+6670C>T c.394-3C>T (n.394-3C>T) n.79-3C>T c.298-548C>T (n.298-548C>T) c.298-2146C>T (n.298-2146C>T) n.401-3C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211869del | CA618959364 | CLN6 | c.298-3del (n.298-3del) c.84-14238del (n.84-14238del) n.140-3del c.84-2107del (n.84-2107del) c.*201-3del (n.*201-3del) c.298-125del (n.298-125del) c.183-548del (n.183-548del) n.1278del n.1467del c.198+6670del (n.198+6670del) c.*201-548del (n.*201-548del) c.264del c.183-3del (n.183-3del) c.199-548del (n.199-548del) c.199-3del (n.199-3del) c.224-223del n.130-548del c.38+6670del c.394-3del (n.394-3del) n.79-3del c.298-548del (n.298-548del) c.298-2146del (n.298-2146del) n.401-3del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211868G>A | CA2629165102 | CLN6 | c.298-5C>T (n.298-5C>T) c.84-14240C>T (n.84-14240C>T) n.140-5C>T c.84-2109C>T (n.84-2109C>T) c.*201-5C>T (n.*201-5C>T) c.298-127C>T (n.298-127C>T) c.183-550C>T (n.183-550C>T) n.1276C>T n.1465C>T c.198+6668C>T (n.198+6668C>T) c.*201-550C>T (n.*201-550C>T) c.262C>T c.183-5C>T (n.183-5C>T) c.199-550C>T (n.199-550C>T) c.199-5C>T (n.199-5C>T) c.224-225C>T n.130-550C>T c.38+6668C>T c.394-5C>T (n.394-5C>T) n.79-5C>T c.298-550C>T (n.298-550C>T) c.298-2148C>T (n.298-2148C>T) n.401-5C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211868G>T | CA2629165104 | CLN6 | c.298-5C>A (n.298-5C>A) c.84-14240C>A (n.84-14240C>A) n.140-5C>A c.84-2109C>A (n.84-2109C>A) c.*201-5C>A (n.*201-5C>A) c.298-127C>A (n.298-127C>A) c.183-550C>A (n.183-550C>A) n.1276C>A n.1465C>A c.198+6668C>A (n.198+6668C>A) c.*201-550C>A (n.*201-550C>A) c.262C>A c.183-5C>A (n.183-5C>A) c.199-550C>A (n.199-550C>A) c.199-5C>A (n.199-5C>A) c.224-225C>A n.130-550C>A c.38+6668C>A c.394-5C>A (n.394-5C>A) n.79-5C>A c.298-550C>A (n.298-550C>A) c.298-2148C>A (n.298-2148C>A) n.401-5C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211868_68211871delinsGGTT | CA2184872884 | CLN6 | c.298-8_298-5delinsAACC (n.298-8_298-5delinsAACC) c.84-14243_84-14240delinsAACC (n.84-14243_84-14240delinsAACC) n.140-8_140-5delinsAACC c.84-2112_84-2109delinsAACC (n.84-2112_84-2109delinsAACC) c.*201-8_*201-5delinsAACC (n.*201-8_*201-5delinsAACC) c.298-130_298-127delinsAACC (n.298-130_298-127delinsAACC) c.183-553_183-550delinsAACC (n.183-553_183-550delinsAACC) n.1273_1276delinsAACC n.1462_1465delinsAACC c.198+6665_198+6668delinsAACC (n.198+6665_198+6668delinsAACC) c.*201-553_*201-550delinsAACC (n.*201-553_*201-550delinsAACC) c.259_262delinsAACC c.183-8_183-5delinsAACC (n.183-8_183-5delinsAACC) c.199-553_199-550delinsAACC (n.199-553_199-550delinsAACC) c.199-8_199-5delinsAACC (n.199-8_199-5delinsAACC) c.224-228_224-225delinsAACC n.130-553_130-550delinsAACC c.38+6665_38+6668delinsAACC c.394-8_394-5delinsAACC (n.394-8_394-5delinsAACC) n.79-8_79-5delinsAACC c.298-553_298-550delinsAACC (n.298-553_298-550delinsAACC) c.298-2151_298-2148delinsAACC (n.298-2151_298-2148delinsAACC) n.401-8_401-5delinsAACC | |
| 15 | g.68211869G>A | CA288744 | CLN6 | c.298-6C>T (n.298-6C>T) c.84-14241C>T (n.84-14241C>T) n.140-6C>T c.84-2110C>T (n.84-2110C>T) c.*201-6C>T (n.*201-6C>T) c.298-128C>T (n.298-128C>T) c.183-551C>T (n.183-551C>T) n.1275C>T n.1464C>T c.198+6667C>T (n.198+6667C>T) c.*201-551C>T (n.*201-551C>T) c.261C>T c.183-6C>T (n.183-6C>T) c.199-551C>T (n.199-551C>T) c.199-6C>T (n.199-6C>T) c.224-226C>T n.130-551C>T c.38+6667C>T c.394-6C>T (n.394-6C>T) n.79-6C>T c.298-551C>T (n.298-551C>T) c.298-2149C>T (n.298-2149C>T) n.401-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.68211869G= | CA2184872888 | CLN6 | c.298-6C= (n.298-6C=) c.84-14241C= (n.84-14241C=) n.140-6C= c.84-2110C= (n.84-2110C=) c.*201-6C= (n.*201-6C=) c.298-128C= (n.298-128C=) c.183-551C= (n.183-551C=) n.1275C= n.1464C= c.198+6667C= (n.198+6667C=) c.*201-551C= (n.*201-551C=) c.261C= c.183-6C= (n.183-6C=) c.199-551C= (n.199-551C=) c.199-6C= (n.199-6C=) c.224-226C= n.130-551C= c.38+6667C= c.394-6C= (n.394-6C=) n.79-6C= c.298-551C= (n.298-551C=) c.298-2149C= (n.298-2149C=) n.401-6C= | |
| 15 | g.68211869_68211871del | CA618959365 | CLN6 | c.298-8_298-6del (n.298-8_298-6del) c.84-14243_84-14241del (n.84-14243_84-14241del) n.140-8_140-6del c.84-2112_84-2110del (n.84-2112_84-2110del) c.*201-8_*201-6del (n.*201-8_*201-6del) c.298-130_298-128del (n.298-130_298-128del) c.183-553_183-551del (n.183-553_183-551del) n.1273_1275del n.1462_1464del c.198+6665_198+6667del (n.198+6665_198+6667del) c.*201-553_*201-551del (n.*201-553_*201-551del) c.259_261del c.183-8_183-6del (n.183-8_183-6del) c.199-553_199-551del (n.199-553_199-551del) c.199-8_199-6del (n.199-8_199-6del) c.224-228_224-226del n.130-553_130-551del c.38+6665_38+6667del c.394-8_394-6del (n.394-8_394-6del) n.79-8_79-6del c.298-553_298-551del (n.298-553_298-551del) c.298-2151_298-2149del (n.298-2151_298-2149del) n.401-8_401-6del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211870T>G | CA2629165105 | CLN6 | c.298-7A>C (n.298-7A>C) c.84-14242A>C (n.84-14242A>C) n.140-7A>C c.84-2111A>C (n.84-2111A>C) c.*201-7A>C (n.*201-7A>C) c.298-129A>C (n.298-129A>C) c.183-552A>C (n.183-552A>C) n.1274A>C n.1463A>C c.198+6666A>C (n.198+6666A>C) c.*201-552A>C (n.*201-552A>C) c.260A>C c.183-7A>C (n.183-7A>C) c.199-552A>C (n.199-552A>C) c.199-7A>C (n.199-7A>C) c.224-227A>C n.130-552A>C c.38+6666A>C c.394-7A>C (n.394-7A>C) n.79-7A>C c.298-552A>C (n.298-552A>C) c.298-2150A>C (n.298-2150A>C) n.401-7A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211871T>A | CA2499223064 | CLN6 | c.298-8A>T (n.298-8A>T) c.84-14243A>T (n.84-14243A>T) n.140-8A>T c.84-2112A>T (n.84-2112A>T) c.*201-8A>T (n.*201-8A>T) c.298-130A>T (n.298-130A>T) c.183-553A>T (n.183-553A>T) n.1273A>T n.1462A>T c.198+6665A>T (n.198+6665A>T) c.*201-553A>T (n.*201-553A>T) c.259A>T c.183-8A>T (n.183-8A>T) c.199-553A>T (n.199-553A>T) c.199-8A>T (n.199-8A>T) c.224-228A>T n.130-553A>T c.38+6665A>T c.394-8A>T (n.394-8A>T) n.79-8A>T c.298-553A>T (n.298-553A>T) c.298-2151A>T (n.298-2151A>T) n.401-8A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68211874G>C | CA618959366 | CLN6 | c.298-11C>G (n.298-11C>G) c.84-14246C>G (n.84-14246C>G) n.140-11C>G c.84-2115C>G (n.84-2115C>G) c.*201-11C>G (n.*201-11C>G) c.298-133C>G (n.298-133C>G) c.183-556C>G (n.183-556C>G) n.1270C>G n.1459C>G c.198+6662C>G (n.198+6662C>G) c.*201-556C>G (n.*201-556C>G) c.256C>G c.183-11C>G (n.183-11C>G) c.199-556C>G (n.199-556C>G) c.199-11C>G (n.199-11C>G) c.224-231C>G n.130-556C>G c.38+6662C>G c.394-11C>G (n.394-11C>G) n.79-11C>G c.298-556C>G (n.298-556C>G) c.298-2154C>G (n.298-2154C>G) n.401-11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211874G= | CA2184872892 | CLN6 | c.298-11C= (n.298-11C=) c.84-14246C= (n.84-14246C=) n.140-11C= c.84-2115C= (n.84-2115C=) c.*201-11C= (n.*201-11C=) c.298-133C= (n.298-133C=) c.183-556C= (n.183-556C=) n.1270C= n.1459C= c.198+6662C= (n.198+6662C=) c.*201-556C= (n.*201-556C=) c.256C= c.183-11C= (n.183-11C=) c.199-556C= (n.199-556C=) c.199-11C= (n.199-11C=) c.224-231C= n.130-556C= c.38+6662C= c.394-11C= (n.394-11C=) n.79-11C= c.298-556C= (n.298-556C=) c.298-2154C= (n.298-2154C=) n.401-11C= | |
| 15 | g.68211876G>A | CA7630630 | CLN6 | c.298-13C>T (n.298-13C>T) c.84-14248C>T (n.84-14248C>T) n.140-13C>T c.84-2117C>T (n.84-2117C>T) c.*201-13C>T (n.*201-13C>T) c.298-135C>T (n.298-135C>T) c.183-558C>T (n.183-558C>T) n.1268C>T n.1457C>T c.198+6660C>T (n.198+6660C>T) c.*201-558C>T (n.*201-558C>T) c.254C>T c.183-13C>T (n.183-13C>T) c.199-558C>T (n.199-558C>T) c.199-13C>T (n.199-13C>T) c.224-233C>T n.130-558C>T c.38+6660C>T c.394-13C>T (n.394-13C>T) n.79-13C>T c.298-558C>T (n.298-558C>T) c.298-2156C>T (n.298-2156C>T) n.401-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211876G>C | CA2575771354 | CLN6 | c.298-13C>G (n.298-13C>G) c.84-14248C>G (n.84-14248C>G) n.140-13C>G c.84-2117C>G (n.84-2117C>G) c.*201-13C>G (n.*201-13C>G) c.298-135C>G (n.298-135C>G) c.183-558C>G (n.183-558C>G) n.1268C>G n.1457C>G c.198+6660C>G (n.198+6660C>G) c.*201-558C>G (n.*201-558C>G) c.254C>G c.183-13C>G (n.183-13C>G) c.199-558C>G (n.199-558C>G) c.199-13C>G (n.199-13C>G) c.224-233C>G n.130-558C>G c.38+6660C>G c.394-13C>G (n.394-13C>G) n.79-13C>G c.298-558C>G (n.298-558C>G) c.298-2156C>G (n.298-2156C>G) n.401-13C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211876G= | CA2184872894 | CLN6 | c.298-13C= (n.298-13C=) c.84-14248C= (n.84-14248C=) n.140-13C= c.84-2117C= (n.84-2117C=) c.*201-13C= (n.*201-13C=) c.298-135C= (n.298-135C=) c.183-558C= (n.183-558C=) n.1268C= n.1457C= c.198+6660C= (n.198+6660C=) c.*201-558C= (n.*201-558C=) c.254C= c.183-13C= (n.183-13C=) c.199-558C= (n.199-558C=) c.199-13C= (n.199-13C=) c.224-233C= n.130-558C= c.38+6660C= c.394-13C= (n.394-13C=) n.79-13C= c.298-558C= (n.298-558C=) c.298-2156C= (n.298-2156C=) n.401-13C= | |
| 15 | g.68211877T>A | CA2697549164 | CLN6 | c.298-14A>T (n.298-14A>T) c.84-14249A>T (n.84-14249A>T) n.140-14A>T c.84-2118A>T (n.84-2118A>T) c.*201-14A>T (n.*201-14A>T) c.298-136A>T (n.298-136A>T) c.183-559A>T (n.183-559A>T) n.1267A>T n.1456A>T c.198+6659A>T (n.198+6659A>T) c.*201-559A>T (n.*201-559A>T) c.253A>T c.183-14A>T (n.183-14A>T) c.199-559A>T (n.199-559A>T) c.199-14A>T (n.199-14A>T) c.224-234A>T n.130-559A>T c.38+6659A>T c.394-14A>T (n.394-14A>T) n.79-14A>T c.298-559A>T (n.298-559A>T) c.298-2157A>T (n.298-2157A>T) n.401-14A>T | ClinVar |
| 15 | g.68211877T>G | CA2184872898 | CLN6 | c.298-14A>C (n.298-14A>C) c.84-14249A>C (n.84-14249A>C) n.140-14A>C c.84-2118A>C (n.84-2118A>C) c.*201-14A>C (n.*201-14A>C) c.298-136A>C (n.298-136A>C) c.183-559A>C (n.183-559A>C) n.1267A>C n.1456A>C c.198+6659A>C (n.198+6659A>C) c.*201-559A>C (n.*201-559A>C) c.253A>C c.183-14A>C (n.183-14A>C) c.199-559A>C (n.199-559A>C) c.199-14A>C (n.199-14A>C) c.224-234A>C n.130-559A>C c.38+6659A>C c.394-14A>C (n.394-14A>C) n.79-14A>C c.298-559A>C (n.298-559A>C) c.298-2157A>C (n.298-2157A>C) n.401-14A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68211877T= | CA2184872896 | CLN6 | c.298-14A= (n.298-14A=) c.84-14249A= (n.84-14249A=) n.140-14A= c.84-2118A= (n.84-2118A=) c.*201-14A= (n.*201-14A=) c.298-136A= (n.298-136A=) c.183-559A= (n.183-559A=) n.1267A= n.1456A= c.198+6659A= (n.198+6659A=) c.*201-559A= (n.*201-559A=) c.253A= c.183-14A= (n.183-14A=) c.199-559A= (n.199-559A=) c.199-14A= (n.199-14A=) c.224-234A= n.130-559A= c.38+6659A= c.394-14A= (n.394-14A=) n.79-14A= c.298-559A= (n.298-559A=) c.298-2157A= (n.298-2157A=) n.401-14A= | |
| 15 | g.68211878G>A | CA7630631 | CLN6 | c.298-15C>T (n.298-15C>T) c.84-14250C>T (n.84-14250C>T) n.140-15C>T c.84-2119C>T (n.84-2119C>T) c.*201-15C>T (n.*201-15C>T) c.298-137C>T (n.298-137C>T) c.183-560C>T (n.183-560C>T) n.1266C>T n.1455C>T c.198+6658C>T (n.198+6658C>T) c.*201-560C>T (n.*201-560C>T) c.252C>T c.183-15C>T (n.183-15C>T) c.199-560C>T (n.199-560C>T) c.199-15C>T (n.199-15C>T) c.224-235C>T n.130-560C>T c.38+6658C>T c.394-15C>T (n.394-15C>T) n.79-15C>T c.298-560C>T (n.298-560C>T) c.298-2158C>T (n.298-2158C>T) n.401-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211878G>C | CA2629165106 | CLN6 | c.298-15C>G (n.298-15C>G) c.84-14250C>G (n.84-14250C>G) n.140-15C>G c.84-2119C>G (n.84-2119C>G) c.*201-15C>G (n.*201-15C>G) c.298-137C>G (n.298-137C>G) c.183-560C>G (n.183-560C>G) n.1266C>G n.1455C>G c.198+6658C>G (n.198+6658C>G) c.*201-560C>G (n.*201-560C>G) c.252C>G c.183-15C>G (n.183-15C>G) c.199-560C>G (n.199-560C>G) c.199-15C>G (n.199-15C>G) c.224-235C>G n.130-560C>G c.38+6658C>G c.394-15C>G (n.394-15C>G) n.79-15C>G c.298-560C>G (n.298-560C>G) c.298-2158C>G (n.298-2158C>G) n.401-15C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211878G= | CA2184872900 | CLN6 | c.298-15C= (n.298-15C=) c.84-14250C= (n.84-14250C=) n.140-15C= c.84-2119C= (n.84-2119C=) c.*201-15C= (n.*201-15C=) c.298-137C= (n.298-137C=) c.183-560C= (n.183-560C=) n.1266C= n.1455C= c.198+6658C= (n.198+6658C=) c.*201-560C= (n.*201-560C=) c.252C= c.183-15C= (n.183-15C=) c.199-560C= (n.199-560C=) c.199-15C= (n.199-15C=) c.224-235C= n.130-560C= c.38+6658C= c.394-15C= (n.394-15C=) n.79-15C= c.298-560C= (n.298-560C=) c.298-2158C= (n.298-2158C=) n.401-15C= | |
| 15 | g.68211879G>A | CA2184872905 | CLN6 | c.298-16C>T (n.298-16C>T) c.84-14251C>T (n.84-14251C>T) n.140-16C>T c.84-2120C>T (n.84-2120C>T) c.*201-16C>T (n.*201-16C>T) c.298-138C>T (n.298-138C>T) c.183-561C>T (n.183-561C>T) n.1265C>T n.1454C>T c.198+6657C>T (n.198+6657C>T) c.*201-561C>T (n.*201-561C>T) c.251C>T c.183-16C>T (n.183-16C>T) c.199-561C>T (n.199-561C>T) c.199-16C>T (n.199-16C>T) c.224-236C>T n.130-561C>T c.38+6657C>T c.394-16C>T (n.394-16C>T) n.79-16C>T c.298-561C>T (n.298-561C>T) c.298-2159C>T (n.298-2159C>T) n.401-16C>T | dbSNP |
| 15 | g.68211879G= | CA2184872903 | CLN6 | c.298-16C= (n.298-16C=) c.84-14251C= (n.84-14251C=) n.140-16C= c.84-2120C= (n.84-2120C=) c.*201-16C= (n.*201-16C=) c.298-138C= (n.298-138C=) c.183-561C= (n.183-561C=) n.1265C= n.1454C= c.198+6657C= (n.198+6657C=) c.*201-561C= (n.*201-561C=) c.251C= c.183-16C= (n.183-16C=) c.199-561C= (n.199-561C=) c.199-16C= (n.199-16C=) c.224-236C= n.130-561C= c.38+6657C= c.394-16C= (n.394-16C=) n.79-16C= c.298-561C= (n.298-561C=) c.298-2159C= (n.298-2159C=) n.401-16C= | |
| 15 | g.68211879G>T | CA272384735 | CLN6 | c.298-16C>A (n.298-16C>A) c.84-14251C>A (n.84-14251C>A) n.140-16C>A c.84-2120C>A (n.84-2120C>A) c.*201-16C>A (n.*201-16C>A) c.298-138C>A (n.298-138C>A) c.183-561C>A (n.183-561C>A) n.1265C>A n.1454C>A c.198+6657C>A (n.198+6657C>A) c.*201-561C>A (n.*201-561C>A) c.251C>A c.183-16C>A (n.183-16C>A) c.199-561C>A (n.199-561C>A) c.199-16C>A (n.199-16C>A) c.224-236C>A n.130-561C>A c.38+6657C>A c.394-16C>A (n.394-16C>A) n.79-16C>A c.298-561C>A (n.298-561C>A) c.298-2159C>A (n.298-2159C>A) n.401-16C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68211880G>A | CA272384737 | CLN6 | c.298-17C>T (n.298-17C>T) c.84-14252C>T (n.84-14252C>T) n.140-17C>T c.84-2121C>T (n.84-2121C>T) c.*201-17C>T (n.*201-17C>T) c.298-139C>T (n.298-139C>T) c.183-562C>T (n.183-562C>T) n.1264C>T n.1453C>T c.198+6656C>T (n.198+6656C>T) c.*201-562C>T (n.*201-562C>T) c.250C>T c.183-17C>T (n.183-17C>T) c.199-562C>T (n.199-562C>T) c.199-17C>T (n.199-17C>T) c.224-237C>T n.130-562C>T c.38+6656C>T c.394-17C>T (n.394-17C>T) n.79-17C>T c.298-562C>T (n.298-562C>T) c.298-2160C>T (n.298-2160C>T) n.401-17C>T | dbSNP |
| 15 | g.68211880G>C | CA2739269523 | CLN6 | c.298-17C>G (n.298-17C>G) c.84-14252C>G (n.84-14252C>G) n.140-17C>G c.84-2121C>G (n.84-2121C>G) c.*201-17C>G (n.*201-17C>G) c.298-139C>G (n.298-139C>G) c.183-562C>G (n.183-562C>G) n.1264C>G n.1453C>G c.198+6656C>G (n.198+6656C>G) c.*201-562C>G (n.*201-562C>G) c.250C>G c.183-17C>G (n.183-17C>G) c.199-562C>G (n.199-562C>G) c.199-17C>G (n.199-17C>G) c.224-237C>G n.130-562C>G c.38+6656C>G c.394-17C>G (n.394-17C>G) n.79-17C>G c.298-562C>G (n.298-562C>G) c.298-2160C>G (n.298-2160C>G) n.401-17C>G | ClinVar |
| 15 | g.68211880G= | CA2184872908 | CLN6 | c.298-17C= (n.298-17C=) c.84-14252C= (n.84-14252C=) n.140-17C= c.84-2121C= (n.84-2121C=) c.*201-17C= (n.*201-17C=) c.298-139C= (n.298-139C=) c.183-562C= (n.183-562C=) n.1264C= n.1453C= c.198+6656C= (n.198+6656C=) c.*201-562C= (n.*201-562C=) c.250C= c.183-17C= (n.183-17C=) c.199-562C= (n.199-562C=) c.199-17C= (n.199-17C=) c.224-237C= n.130-562C= c.38+6656C= c.394-17C= (n.394-17C=) n.79-17C= c.298-562C= (n.298-562C=) c.298-2160C= (n.298-2160C=) n.401-17C= | |
| 15 | g.68211881G>A | CA2575771355 | CLN6 | c.298-18C>T (n.298-18C>T) c.84-14253C>T (n.84-14253C>T) n.140-18C>T c.84-2122C>T (n.84-2122C>T) c.*201-18C>T (n.*201-18C>T) c.298-140C>T (n.298-140C>T) c.183-563C>T (n.183-563C>T) n.1263C>T n.1452C>T c.198+6655C>T (n.198+6655C>T) c.*201-563C>T (n.*201-563C>T) c.249C>T c.183-18C>T (n.183-18C>T) c.199-563C>T (n.199-563C>T) c.199-18C>T (n.199-18C>T) c.224-238C>T n.130-563C>T c.38+6655C>T c.394-18C>T (n.394-18C>T) n.79-18C>T c.298-563C>T (n.298-563C>T) c.298-2161C>T (n.298-2161C>T) n.401-18C>T | |
| 15 | g.68211881G>T | CA2629165107 | CLN6 | c.298-18C>A (n.298-18C>A) c.84-14253C>A (n.84-14253C>A) n.140-18C>A c.84-2122C>A (n.84-2122C>A) c.*201-18C>A (n.*201-18C>A) c.298-140C>A (n.298-140C>A) c.183-563C>A (n.183-563C>A) n.1263C>A n.1452C>A c.198+6655C>A (n.198+6655C>A) c.*201-563C>A (n.*201-563C>A) c.249C>A c.183-18C>A (n.183-18C>A) c.199-563C>A (n.199-563C>A) c.199-18C>A (n.199-18C>A) c.224-238C>A n.130-563C>A c.38+6655C>A c.394-18C>A (n.394-18C>A) n.79-18C>A c.298-563C>A (n.298-563C>A) c.298-2161C>A (n.298-2161C>A) n.401-18C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211882T>A | CA2575771356 | CLN6 | c.298-19A>T (n.298-19A>T) c.84-14254A>T (n.84-14254A>T) n.140-19A>T c.84-2123A>T (n.84-2123A>T) c.*201-19A>T (n.*201-19A>T) c.298-141A>T (n.298-141A>T) c.183-564A>T (n.183-564A>T) n.1262A>T n.1451A>T c.198+6654A>T (n.198+6654A>T) c.*201-564A>T (n.*201-564A>T) c.248A>T c.183-19A>T (n.183-19A>T) c.199-564A>T (n.199-564A>T) c.199-19A>T (n.199-19A>T) c.224-239A>T n.130-564A>T c.38+6654A>T c.394-19A>T (n.394-19A>T) n.79-19A>T c.298-564A>T (n.298-564A>T) c.298-2162A>T (n.298-2162A>T) n.401-19A>T | |
| 15 | g.68211882T>C | CA2629165108 | CLN6 | c.298-19A>G (n.298-19A>G) c.84-14254A>G (n.84-14254A>G) n.140-19A>G c.84-2123A>G (n.84-2123A>G) c.*201-19A>G (n.*201-19A>G) c.298-141A>G (n.298-141A>G) c.183-564A>G (n.183-564A>G) n.1262A>G n.1451A>G c.198+6654A>G (n.198+6654A>G) c.*201-564A>G (n.*201-564A>G) c.248A>G c.183-19A>G (n.183-19A>G) c.199-564A>G (n.199-564A>G) c.199-19A>G (n.199-19A>G) c.224-239A>G n.130-564A>G c.38+6654A>G c.394-19A>G (n.394-19A>G) n.79-19A>G c.298-564A>G (n.298-564A>G) c.298-2162A>G (n.298-2162A>G) n.401-19A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211882T>G | CA2184872915 | CLN6 | c.298-19A>C (n.298-19A>C) c.84-14254A>C (n.84-14254A>C) n.140-19A>C c.84-2123A>C (n.84-2123A>C) c.*201-19A>C (n.*201-19A>C) c.298-141A>C (n.298-141A>C) c.183-564A>C (n.183-564A>C) n.1262A>C n.1451A>C c.198+6654A>C (n.198+6654A>C) c.*201-564A>C (n.*201-564A>C) c.248A>C c.183-19A>C (n.183-19A>C) c.199-564A>C (n.199-564A>C) c.199-19A>C (n.199-19A>C) c.224-239A>C n.130-564A>C c.38+6654A>C c.394-19A>C (n.394-19A>C) n.79-19A>C c.298-564A>C (n.298-564A>C) c.298-2162A>C (n.298-2162A>C) n.401-19A>C | dbSNP |
| 15 | g.68211882T= | CA2184872914 | CLN6 | c.298-19A= (n.298-19A=) c.84-14254A= (n.84-14254A=) n.140-19A= c.84-2123A= (n.84-2123A=) c.*201-19A= (n.*201-19A=) c.298-141A= (n.298-141A=) c.183-564A= (n.183-564A=) n.1262A= n.1451A= c.198+6654A= (n.198+6654A=) c.*201-564A= (n.*201-564A=) c.248A= c.183-19A= (n.183-19A=) c.199-564A= (n.199-564A=) c.199-19A= (n.199-19A=) c.224-239A= n.130-564A= c.38+6654A= c.394-19A= (n.394-19A=) n.79-19A= c.298-564A= (n.298-564A=) c.298-2162A= (n.298-2162A=) n.401-19A= | |
| 15 | g.68211883T>C | CA2629165109 | CLN6 | c.298-20A>G (n.298-20A>G) c.84-14255A>G (n.84-14255A>G) n.140-20A>G c.84-2124A>G (n.84-2124A>G) c.*201-20A>G (n.*201-20A>G) c.298-142A>G (n.298-142A>G) c.183-565A>G (n.183-565A>G) n.1261A>G n.1450A>G c.198+6653A>G (n.198+6653A>G) c.*201-565A>G (n.*201-565A>G) c.247A>G c.183-20A>G (n.183-20A>G) c.199-565A>G (n.199-565A>G) c.199-20A>G (n.199-20A>G) c.224-240A>G n.130-565A>G c.38+6653A>G c.394-20A>G (n.394-20A>G) n.79-20A>G c.298-565A>G (n.298-565A>G) c.298-2163A>G (n.298-2163A>G) n.401-20A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211883T>G | CA2184872918 | CLN6 | c.298-20A>C (n.298-20A>C) c.84-14255A>C (n.84-14255A>C) n.140-20A>C c.84-2124A>C (n.84-2124A>C) c.*201-20A>C (n.*201-20A>C) c.298-142A>C (n.298-142A>C) c.183-565A>C (n.183-565A>C) n.1261A>C n.1450A>C c.198+6653A>C (n.198+6653A>C) c.*201-565A>C (n.*201-565A>C) c.247A>C c.183-20A>C (n.183-20A>C) c.199-565A>C (n.199-565A>C) c.199-20A>C (n.199-20A>C) c.224-240A>C n.130-565A>C c.38+6653A>C c.394-20A>C (n.394-20A>C) n.79-20A>C c.298-565A>C (n.298-565A>C) c.298-2163A>C (n.298-2163A>C) n.401-20A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68211883T= | CA2184872916 | CLN6 | c.298-20A= (n.298-20A=) c.84-14255A= (n.84-14255A=) n.140-20A= c.84-2124A= (n.84-2124A=) c.*201-20A= (n.*201-20A=) c.298-142A= (n.298-142A=) c.183-565A= (n.183-565A=) n.1261A= n.1450A= c.198+6653A= (n.198+6653A=) c.*201-565A= (n.*201-565A=) c.247A= c.183-20A= (n.183-20A=) c.199-565A= (n.199-565A=) c.199-20A= (n.199-20A=) c.224-240A= n.130-565A= c.38+6653A= c.394-20A= (n.394-20A=) n.79-20A= c.298-565A= (n.298-565A=) c.298-2163A= (n.298-2163A=) n.401-20A= | |
| 15 | g.68211885G>A | CA2629165111 | CLN6 | c.298-22C>T (n.298-22C>T) c.84-14257C>T (n.84-14257C>T) n.140-22C>T c.84-2126C>T (n.84-2126C>T) c.*201-22C>T (n.*201-22C>T) c.298-144C>T (n.298-144C>T) c.183-567C>T (n.183-567C>T) n.1259C>T n.1448C>T c.198+6651C>T (n.198+6651C>T) c.*201-567C>T (n.*201-567C>T) c.245C>T c.183-22C>T (n.183-22C>T) c.199-567C>T (n.199-567C>T) c.199-22C>T (n.199-22C>T) c.224-242C>T n.130-567C>T c.38+6651C>T c.394-22C>T (n.394-22C>T) n.79-22C>T c.298-567C>T (n.298-567C>T) c.298-2165C>T (n.298-2165C>T) n.401-22C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211885_68211886insGGTGTCTGGGGGGTTGTCTGTCTCATG | CA2629165110 | CLN6 | c.298-22_298-21insATGAGACAGACAACCCCCCAGACACCC (n.298-22_298-21insATGAGACAGACAACCCCCCAGACACCC) c.84-14257_84-14256insATGAGACAGACAACCCCCCAGACACCC (n.84-14257_84-14256insATGAGACAGACAACCCCCCAGACACCC) n.140-22_140-21insATGAGACAGACAACCCCCCAGACACCC c.84-2126_84-2125insATGAGACAGACAACCCCCCAGACACCC (n.84-2126_84-2125insATGAGACAGACAACCCCCCAGACACCC) c.*201-22_*201-21insATGAGACAGACAACCCCCCAGACACCC (n.*201-22_*201-21insATGAGACAGACAACCCCCCAGACACCC) c.298-144_298-143insATGAGACAGACAACCCCCCAGACACCC (n.298-144_298-143insATGAGACAGACAACCCCCCAGACACCC) c.183-567_183-566insATGAGACAGACAACCCCCCAGACACCC (n.183-567_183-566insATGAGACAGACAACCCCCCAGACACCC) n.1259_1260insATGAGACAGACAACCCCCCAGACACCC n.1448_1449insATGAGACAGACAACCCCCCAGACACCC c.198+6651_198+6652insATGAGACAGACAACCCCCCAGACACCC (n.198+6651_198+6652insATGAGACAGACAACCCCCCAGACACCC) c.*201-567_*201-566insATGAGACAGACAACCCCCCAGACACCC (n.*201-567_*201-566insATGAGACAGACAACCCCCCAGACACCC) c.245_246insATGAGACAGACAACCCCCCAGACACCC c.183-22_183-21insATGAGACAGACAACCCCCCAGACACCC (n.183-22_183-21insATGAGACAGACAACCCCCCAGACACCC) c.199-567_199-566insATGAGACAGACAACCCCCCAGACACCC (n.199-567_199-566insATGAGACAGACAACCCCCCAGACACCC) c.199-22_199-21insATGAGACAGACAACCCCCCAGACACCC (n.199-22_199-21insATGAGACAGACAACCCCCCAGACACCC) c.224-242_224-241insATGAGACAGACAACCCCCCAGACACCC n.130-567_130-566insATGAGACAGACAACCCCCCAGACACCC c.38+6651_38+6652insATGAGACAGACAACCCCCCAGACACCC c.394-22_394-21insATGAGACAGACAACCCCCCAGACACCC (n.394-22_394-21insATGAGACAGACAACCCCCCAGACACCC) n.79-22_79-21insATGAGACAGACAACCCCCCAGACACCC c.298-567_298-566insATGAGACAGACAACCCCCCAGACACCC (n.298-567_298-566insATGAGACAGACAACCCCCCAGACACCC) c.298-2165_298-2164insATGAGACAGACAACCCCCCAGACACCC (n.298-2165_298-2164insATGAGACAGACAACCCCCCAGACACCC) n.401-22_401-21insATGAGACAGACAACCCCCCAGACACCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211886C= | CA2184872919 | CLN6 | c.298-23G= (n.298-23G=) c.84-14258G= (n.84-14258G=) n.140-23G= c.84-2127G= (n.84-2127G=) c.*201-23G= (n.*201-23G=) c.298-145G= (n.298-145G=) c.183-568G= (n.183-568G=) n.1258G= n.1447G= c.198+6650G= (n.198+6650G=) c.*201-568G= (n.*201-568G=) c.244G= c.183-23G= (n.183-23G=) c.199-568G= (n.199-568G=) c.199-23G= (n.199-23G=) c.224-243G= n.130-568G= c.38+6650G= c.394-23G= (n.394-23G=) n.79-23G= c.298-568G= (n.298-568G=) c.298-2166G= (n.298-2166G=) n.401-23G= | |
| 15 | g.68211886C>G | CA7630632 | CLN6 | c.298-23G>C (n.298-23G>C) c.84-14258G>C (n.84-14258G>C) n.140-23G>C c.84-2127G>C (n.84-2127G>C) c.*201-23G>C (n.*201-23G>C) c.298-145G>C (n.298-145G>C) c.183-568G>C (n.183-568G>C) n.1258G>C n.1447G>C c.198+6650G>C (n.198+6650G>C) c.*201-568G>C (n.*201-568G>C) c.244G>C c.183-23G>C (n.183-23G>C) c.199-568G>C (n.199-568G>C) c.199-23G>C (n.199-23G>C) c.224-243G>C n.130-568G>C c.38+6650G>C c.394-23G>C (n.394-23G>C) n.79-23G>C c.298-568G>C (n.298-568G>C) c.298-2166G>C (n.298-2166G>C) n.401-23G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211887A= | CA2184872921 | CLN6 | c.298-24T= (n.298-24T=) c.84-14259T= (n.84-14259T=) n.140-24T= c.84-2128T= (n.84-2128T=) c.*201-24T= (n.*201-24T=) c.298-146T= (n.298-146T=) c.183-569T= (n.183-569T=) n.1257T= n.1446T= c.198+6649T= (n.198+6649T=) c.*201-569T= (n.*201-569T=) c.243T= c.183-24T= (n.183-24T=) c.199-569T= (n.199-569T=) c.199-24T= (n.199-24T=) c.224-244T= n.130-569T= c.38+6649T= c.394-24T= (n.394-24T=) n.79-24T= c.298-569T= (n.298-569T=) c.298-2167T= (n.298-2167T=) n.401-24T= | |
| 15 | g.68211887A>G | CA2184872922 | CLN6 | c.298-24T>C (n.298-24T>C) c.84-14259T>C (n.84-14259T>C) n.140-24T>C c.84-2128T>C (n.84-2128T>C) c.*201-24T>C (n.*201-24T>C) c.298-146T>C (n.298-146T>C) c.183-569T>C (n.183-569T>C) n.1257T>C n.1446T>C c.198+6649T>C (n.198+6649T>C) c.*201-569T>C (n.*201-569T>C) c.243T>C c.183-24T>C (n.183-24T>C) c.199-569T>C (n.199-569T>C) c.199-24T>C (n.199-24T>C) c.224-244T>C n.130-569T>C c.38+6649T>C c.394-24T>C (n.394-24T>C) n.79-24T>C c.298-569T>C (n.298-569T>C) c.298-2167T>C (n.298-2167T>C) n.401-24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68211888G>C | CA2804591280 | CLN6 | c.298-25C>G (n.298-25C>G) c.84-14260C>G (n.84-14260C>G) n.140-25C>G c.84-2129C>G (n.84-2129C>G) c.*201-25C>G (n.*201-25C>G) c.298-147C>G (n.298-147C>G) c.183-570C>G (n.183-570C>G) n.1256C>G n.1445C>G c.198+6648C>G (n.198+6648C>G) c.*201-570C>G (n.*201-570C>G) c.242C>G c.183-25C>G (n.183-25C>G) c.199-570C>G (n.199-570C>G) c.199-25C>G (n.199-25C>G) c.224-245C>G n.130-570C>G c.38+6648C>G c.394-25C>G (n.394-25C>G) n.79-25C>G c.298-570C>G (n.298-570C>G) c.298-2168C>G (n.298-2168C>G) n.401-25C>G | |
| 15 | g.68211891T>C | CA2804591282 | CLN6 | c.298-28A>G (n.298-28A>G) c.84-14263A>G (n.84-14263A>G) n.140-28A>G c.84-2132A>G (n.84-2132A>G) c.*201-28A>G (n.*201-28A>G) c.298-150A>G (n.298-150A>G) c.183-573A>G (n.183-573A>G) n.1253A>G n.1442A>G c.198+6645A>G (n.198+6645A>G) c.*201-573A>G (n.*201-573A>G) c.239A>G c.183-28A>G (n.183-28A>G) c.199-573A>G (n.199-573A>G) c.199-28A>G (n.199-28A>G) c.224-248A>G n.130-573A>G c.38+6645A>G c.394-28A>G (n.394-28A>G) n.79-28A>G c.298-573A>G (n.298-573A>G) c.298-2171A>G (n.298-2171A>G) n.401-28A>G | |
| 15 | g.68211892G>A | CA2575771357 | CLN6 | c.298-29C>T (n.298-29C>T) c.84-14264C>T (n.84-14264C>T) n.140-29C>T c.84-2133C>T (n.84-2133C>T) c.*201-29C>T (n.*201-29C>T) c.298-151C>T (n.298-151C>T) c.183-574C>T (n.183-574C>T) n.1252C>T n.1441C>T c.198+6644C>T (n.198+6644C>T) c.*201-574C>T (n.*201-574C>T) c.238C>T c.183-29C>T (n.183-29C>T) c.199-574C>T (n.199-574C>T) c.199-29C>T (n.199-29C>T) c.224-249C>T n.130-574C>T c.38+6644C>T c.394-29C>T (n.394-29C>T) n.79-29C>T c.298-574C>T (n.298-574C>T) c.298-2172C>T (n.298-2172C>T) n.401-29C>T | |
| 15 | g.68211892G>T | CA2629165112 | CLN6 | c.298-29C>A (n.298-29C>A) c.84-14264C>A (n.84-14264C>A) n.140-29C>A c.84-2133C>A (n.84-2133C>A) c.*201-29C>A (n.*201-29C>A) c.298-151C>A (n.298-151C>A) c.183-574C>A (n.183-574C>A) n.1252C>A n.1441C>A c.198+6644C>A (n.198+6644C>A) c.*201-574C>A (n.*201-574C>A) c.238C>A c.183-29C>A (n.183-29C>A) c.199-574C>A (n.199-574C>A) c.199-29C>A (n.199-29C>A) c.224-249C>A n.130-574C>A c.38+6644C>A c.394-29C>A (n.394-29C>A) n.79-29C>A c.298-574C>A (n.298-574C>A) c.298-2172C>A (n.298-2172C>A) n.401-29C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211893A= | CA2184872923 | CLN6 | c.298-30T= (n.298-30T=) c.84-14265T= (n.84-14265T=) n.140-30T= c.84-2134T= (n.84-2134T=) c.*201-30T= (n.*201-30T=) c.298-152T= (n.298-152T=) c.183-575T= (n.183-575T=) n.1251T= n.1440T= c.198+6643T= (n.198+6643T=) c.*201-575T= (n.*201-575T=) c.237T= c.183-30T= (n.183-30T=) c.199-575T= (n.199-575T=) c.199-30T= (n.199-30T=) c.224-250T= n.130-575T= c.38+6643T= c.394-30T= (n.394-30T=) n.79-30T= c.298-575T= (n.298-575T=) c.298-2173T= (n.298-2173T=) n.401-30T= | |
| 15 | g.68211893A>C | CA2184872924 | CLN6 | c.298-30T>G (n.298-30T>G) c.84-14265T>G (n.84-14265T>G) n.140-30T>G c.84-2134T>G (n.84-2134T>G) c.*201-30T>G (n.*201-30T>G) c.298-152T>G (n.298-152T>G) c.183-575T>G (n.183-575T>G) n.1251T>G n.1440T>G c.198+6643T>G (n.198+6643T>G) c.*201-575T>G (n.*201-575T>G) c.237T>G c.183-30T>G (n.183-30T>G) c.199-575T>G (n.199-575T>G) c.199-30T>G (n.199-30T>G) c.224-250T>G n.130-575T>G c.38+6643T>G c.394-30T>G (n.394-30T>G) n.79-30T>G c.298-575T>G (n.298-575T>G) c.298-2173T>G (n.298-2173T>G) n.401-30T>G | dbSNP |
| 15 | g.68211893A>T | CA2741439142 | CLN6 | c.298-30T>A (n.298-30T>A) c.84-14265T>A (n.84-14265T>A) n.140-30T>A c.84-2134T>A (n.84-2134T>A) c.*201-30T>A (n.*201-30T>A) c.298-152T>A (n.298-152T>A) c.183-575T>A (n.183-575T>A) n.1251T>A n.1440T>A c.198+6643T>A (n.198+6643T>A) c.*201-575T>A (n.*201-575T>A) c.237T>A c.183-30T>A (n.183-30T>A) c.199-575T>A (n.199-575T>A) c.199-30T>A (n.199-30T>A) c.224-250T>A n.130-575T>A c.38+6643T>A c.394-30T>A (n.394-30T>A) n.79-30T>A c.298-575T>A (n.298-575T>A) c.298-2173T>A (n.298-2173T>A) n.401-30T>A | |
| 15 | g.68211894C>A | CA7630634 | CLN6 | c.298-31G>T (n.298-31G>T) c.84-14266G>T (n.84-14266G>T) n.140-31G>T c.84-2135G>T (n.84-2135G>T) c.*201-31G>T (n.*201-31G>T) c.298-153G>T (n.298-153G>T) c.183-576G>T (n.183-576G>T) n.1250G>T n.1439G>T c.198+6642G>T (n.198+6642G>T) c.*201-576G>T (n.*201-576G>T) c.236G>T c.183-31G>T (n.183-31G>T) c.199-576G>T (n.199-576G>T) c.199-31G>T (n.199-31G>T) c.224-251G>T n.130-576G>T c.38+6642G>T c.394-31G>T (n.394-31G>T) n.79-31G>T c.298-576G>T (n.298-576G>T) c.298-2174G>T (n.298-2174G>T) n.401-31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211894C= | CA2184872926 | CLN6 | c.298-31G= (n.298-31G=) c.84-14266G= (n.84-14266G=) n.140-31G= c.84-2135G= (n.84-2135G=) c.*201-31G= (n.*201-31G=) c.298-153G= (n.298-153G=) c.183-576G= (n.183-576G=) n.1250G= n.1439G= c.198+6642G= (n.198+6642G=) c.*201-576G= (n.*201-576G=) c.236G= c.183-31G= (n.183-31G=) c.199-576G= (n.199-576G=) c.199-31G= (n.199-31G=) c.224-251G= n.130-576G= c.38+6642G= c.394-31G= (n.394-31G=) n.79-31G= c.298-576G= (n.298-576G=) c.298-2174G= (n.298-2174G=) n.401-31G= | |
| 15 | g.68211894C>T | CA7630633 | CLN6 | c.298-31G>A (n.298-31G>A) c.84-14266G>A (n.84-14266G>A) n.140-31G>A c.84-2135G>A (n.84-2135G>A) c.*201-31G>A (n.*201-31G>A) c.298-153G>A (n.298-153G>A) c.183-576G>A (n.183-576G>A) n.1250G>A n.1439G>A c.198+6642G>A (n.198+6642G>A) c.*201-576G>A (n.*201-576G>A) c.236G>A c.183-31G>A (n.183-31G>A) c.199-576G>A (n.199-576G>A) c.199-31G>A (n.199-31G>A) c.224-251G>A n.130-576G>A c.38+6642G>A c.394-31G>A (n.394-31G>A) n.79-31G>A c.298-576G>A (n.298-576G>A) c.298-2174G>A (n.298-2174G>A) n.401-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211897del | CA2575771358 | CLN6 | c.298-31del (n.298-31del) c.84-14266del (n.84-14266del) n.140-31del c.84-2135del (n.84-2135del) c.*201-31del (n.*201-31del) c.298-153del (n.298-153del) c.183-576del (n.183-576del) n.1250del n.1439del c.198+6642del (n.198+6642del) c.*201-576del (n.*201-576del) c.236del c.183-31del (n.183-31del) c.199-576del (n.199-576del) c.199-31del (n.199-31del) c.224-251del n.130-576del c.38+6642del c.394-31del (n.394-31del) n.79-31del c.298-576del (n.298-576del) c.298-2174del (n.298-2174del) n.401-31del | |
| 15 | g.68211895C>G | CA2629165113 | CLN6 | c.298-32G>C (n.298-32G>C) c.84-14267G>C (n.84-14267G>C) n.140-32G>C c.84-2136G>C (n.84-2136G>C) c.*201-32G>C (n.*201-32G>C) c.298-154G>C (n.298-154G>C) c.183-577G>C (n.183-577G>C) n.1249G>C n.1438G>C c.198+6641G>C (n.198+6641G>C) c.*201-577G>C (n.*201-577G>C) c.235G>C c.183-32G>C (n.183-32G>C) c.199-577G>C (n.199-577G>C) c.199-32G>C (n.199-32G>C) c.224-252G>C n.130-577G>C c.38+6641G>C c.394-32G>C (n.394-32G>C) n.79-32G>C c.298-577G>C (n.298-577G>C) c.298-2175G>C (n.298-2175G>C) n.401-32G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211896C>A | CA2575771359 | CLN6 | c.298-33G>T (n.298-33G>T) c.84-14268G>T (n.84-14268G>T) n.140-33G>T c.84-2137G>T (n.84-2137G>T) c.*201-33G>T (n.*201-33G>T) c.298-155G>T (n.298-155G>T) c.183-578G>T (n.183-578G>T) n.1248G>T n.1437G>T c.198+6640G>T (n.198+6640G>T) c.*201-578G>T (n.*201-578G>T) c.234G>T c.183-33G>T (n.183-33G>T) c.199-578G>T (n.199-578G>T) c.199-33G>T (n.199-33G>T) c.224-253G>T n.130-578G>T c.38+6640G>T c.394-33G>T (n.394-33G>T) n.79-33G>T c.298-578G>T (n.298-578G>T) c.298-2176G>T (n.298-2176G>T) n.401-33G>T | |
| 15 | g.68211896_68211898delinsCCA | CA2184872929 | CLN6 | c.298-35_298-33delinsTGG (n.298-35_298-33delinsTGG) c.84-14270_84-14268delinsTGG (n.84-14270_84-14268delinsTGG) n.140-35_140-33delinsTGG c.84-2139_84-2137delinsTGG (n.84-2139_84-2137delinsTGG) c.*201-35_*201-33delinsTGG (n.*201-35_*201-33delinsTGG) c.298-157_298-155delinsTGG (n.298-157_298-155delinsTGG) c.183-580_183-578delinsTGG (n.183-580_183-578delinsTGG) n.1246_1248delinsTGG n.1435_1437delinsTGG c.198+6638_198+6640delinsTGG (n.198+6638_198+6640delinsTGG) c.*201-580_*201-578delinsTGG (n.*201-580_*201-578delinsTGG) c.232_234delinsTGG c.183-35_183-33delinsTGG (n.183-35_183-33delinsTGG) c.199-580_199-578delinsTGG (n.199-580_199-578delinsTGG) c.199-35_199-33delinsTGG (n.199-35_199-33delinsTGG) c.224-255_224-253delinsTGG n.130-580_130-578delinsTGG c.38+6638_38+6640delinsTGG c.394-35_394-33delinsTGG (n.394-35_394-33delinsTGG) n.79-35_79-33delinsTGG c.298-580_298-578delinsTGG (n.298-580_298-578delinsTGG) c.298-2178_298-2176delinsTGG (n.298-2178_298-2176delinsTGG) n.401-35_401-33delinsTGG | |
| 15 | g.68211897C= | CA2184872932 | CLN6 | c.298-34G= (n.298-34G=) c.84-14269G= (n.84-14269G=) n.140-34G= c.84-2138G= (n.84-2138G=) c.*201-34G= (n.*201-34G=) c.298-156G= (n.298-156G=) c.183-579G= (n.183-579G=) n.1247G= n.1436G= c.198+6639G= (n.198+6639G=) c.*201-579G= (n.*201-579G=) c.233G= c.183-34G= (n.183-34G=) c.199-579G= (n.199-579G=) c.199-34G= (n.199-34G=) c.224-254G= n.130-579G= c.38+6639G= c.394-34G= (n.394-34G=) n.79-34G= c.298-579G= (n.298-579G=) c.298-2177G= (n.298-2177G=) n.401-34G= | |
| 15 | g.68211897C>G | CA7630636 | CLN6 | c.298-34G>C (n.298-34G>C) c.84-14269G>C (n.84-14269G>C) n.140-34G>C c.84-2138G>C (n.84-2138G>C) c.*201-34G>C (n.*201-34G>C) c.298-156G>C (n.298-156G>C) c.183-579G>C (n.183-579G>C) n.1247G>C n.1436G>C c.198+6639G>C (n.198+6639G>C) c.*201-579G>C (n.*201-579G>C) c.233G>C c.183-34G>C (n.183-34G>C) c.199-579G>C (n.199-579G>C) c.199-34G>C (n.199-34G>C) c.224-254G>C n.130-579G>C c.38+6639G>C c.394-34G>C (n.394-34G>C) n.79-34G>C c.298-579G>C (n.298-579G>C) c.298-2177G>C (n.298-2177G>C) n.401-34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211898_68211899insAACACACCCAACACA | CA2804591285 | CLN6 | c.298-34_298-33insTGTTGGGTGTGTTTG (n.298-34_298-33insTGTTGGGTGTGTTTG) c.84-14269_84-14268insTGTTGGGTGTGTTTG (n.84-14269_84-14268insTGTTGGGTGTGTTTG) n.140-34_140-33insTGTTGGGTGTGTTTG c.84-2138_84-2137insTGTTGGGTGTGTTTG (n.84-2138_84-2137insTGTTGGGTGTGTTTG) c.*201-34_*201-33insTGTTGGGTGTGTTTG (n.*201-34_*201-33insTGTTGGGTGTGTTTG) c.298-156_298-155insTGTTGGGTGTGTTTG (n.298-156_298-155insTGTTGGGTGTGTTTG) c.183-579_183-578insTGTTGGGTGTGTTTG (n.183-579_183-578insTGTTGGGTGTGTTTG) n.1247_1248insTGTTGGGTGTGTTTG n.1436_1437insTGTTGGGTGTGTTTG c.198+6639_198+6640insTGTTGGGTGTGTTTG (n.198+6639_198+6640insTGTTGGGTGTGTTTG) c.*201-579_*201-578insTGTTGGGTGTGTTTG (n.*201-579_*201-578insTGTTGGGTGTGTTTG) c.233_234insTGTTGGGTGTGTTTG c.183-34_183-33insTGTTGGGTGTGTTTG (n.183-34_183-33insTGTTGGGTGTGTTTG) c.199-579_199-578insTGTTGGGTGTGTTTG (n.199-579_199-578insTGTTGGGTGTGTTTG) c.199-34_199-33insTGTTGGGTGTGTTTG (n.199-34_199-33insTGTTGGGTGTGTTTG) c.224-254_224-253insTGTTGGGTGTGTTTG n.130-579_130-578insTGTTGGGTGTGTTTG c.38+6639_38+6640insTGTTGGGTGTGTTTG c.394-34_394-33insTGTTGGGTGTGTTTG (n.394-34_394-33insTGTTGGGTGTGTTTG) n.79-34_79-33insTGTTGGGTGTGTTTG c.298-579_298-578insTGTTGGGTGTGTTTG (n.298-579_298-578insTGTTGGGTGTGTTTG) c.298-2177_298-2176insTGTTGGGTGTGTTTG (n.298-2177_298-2176insTGTTGGGTGTGTTTG) n.401-34_401-33insTGTTGGGTGTGTTTG | |
| 15 | g.68211898_68211899del | CA7630635 | CLN6 | c.298-35_298-34del (n.298-35_298-34del) c.84-14270_84-14269del (n.84-14270_84-14269del) n.140-35_140-34del c.84-2139_84-2138del (n.84-2139_84-2138del) c.*201-35_*201-34del (n.*201-35_*201-34del) c.298-157_298-156del (n.298-157_298-156del) c.183-580_183-579del (n.183-580_183-579del) n.1246_1247del n.1435_1436del c.198+6638_198+6639del (n.198+6638_198+6639del) c.*201-580_*201-579del (n.*201-580_*201-579del) c.232_233del c.183-35_183-34del (n.183-35_183-34del) c.199-580_199-579del (n.199-580_199-579del) c.199-35_199-34del (n.199-35_199-34del) c.224-255_224-254del n.130-580_130-579del c.38+6638_38+6639del c.394-35_394-34del (n.394-35_394-34del) n.79-35_79-34del c.298-580_298-579del (n.298-580_298-579del) c.298-2178_298-2177del (n.298-2178_298-2177del) n.401-35_401-34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211899C>A | CA971080214 | CLN6 | c.298-36G>T (n.298-36G>T) c.84-14271G>T (n.84-14271G>T) n.140-36G>T c.84-2140G>T (n.84-2140G>T) c.*201-36G>T (n.*201-36G>T) c.298-158G>T (n.298-158G>T) c.183-581G>T (n.183-581G>T) n.1245G>T n.1434G>T c.198+6637G>T (n.198+6637G>T) c.*201-581G>T (n.*201-581G>T) c.231G>T c.183-36G>T (n.183-36G>T) c.199-581G>T (n.199-581G>T) c.199-36G>T (n.199-36G>T) c.224-256G>T n.130-581G>T c.38+6637G>T c.394-36G>T (n.394-36G>T) n.79-36G>T c.298-581G>T (n.298-581G>T) c.298-2179G>T (n.298-2179G>T) n.401-36G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211899C= | CA2184872935 | CLN6 | c.298-36G= (n.298-36G=) c.84-14271G= (n.84-14271G=) n.140-36G= c.84-2140G= (n.84-2140G=) c.*201-36G= (n.*201-36G=) c.298-158G= (n.298-158G=) c.183-581G= (n.183-581G=) n.1245G= n.1434G= c.198+6637G= (n.198+6637G=) c.*201-581G= (n.*201-581G=) c.231G= c.183-36G= (n.183-36G=) c.199-581G= (n.199-581G=) c.199-36G= (n.199-36G=) c.224-256G= n.130-581G= c.38+6637G= c.394-36G= (n.394-36G=) n.79-36G= c.298-581G= (n.298-581G=) c.298-2179G= (n.298-2179G=) n.401-36G= | |
| 15 | g.68211899C>T | CA618959367 | CLN6 | c.298-36G>A (n.298-36G>A) c.84-14271G>A (n.84-14271G>A) n.140-36G>A c.84-2140G>A (n.84-2140G>A) c.*201-36G>A (n.*201-36G>A) c.298-158G>A (n.298-158G>A) c.183-581G>A (n.183-581G>A) n.1245G>A n.1434G>A c.198+6637G>A (n.198+6637G>A) c.*201-581G>A (n.*201-581G>A) c.231G>A c.183-36G>A (n.183-36G>A) c.199-581G>A (n.199-581G>A) c.199-36G>A (n.199-36G>A) c.224-256G>A n.130-581G>A c.38+6637G>A c.394-36G>A (n.394-36G>A) n.79-36G>A c.298-581G>A (n.298-581G>A) c.298-2179G>A (n.298-2179G>A) n.401-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211899_68211901delinsCCT | CA2184872936 | CLN6 | c.298-38_298-36delinsAGG (n.298-38_298-36delinsAGG) c.84-14273_84-14271delinsAGG (n.84-14273_84-14271delinsAGG) n.140-38_140-36delinsAGG c.84-2142_84-2140delinsAGG (n.84-2142_84-2140delinsAGG) c.*201-38_*201-36delinsAGG (n.*201-38_*201-36delinsAGG) c.298-160_298-158delinsAGG (n.298-160_298-158delinsAGG) c.183-583_183-581delinsAGG (n.183-583_183-581delinsAGG) n.1243_1245delinsAGG n.1432_1434delinsAGG c.198+6635_198+6637delinsAGG (n.198+6635_198+6637delinsAGG) c.*201-583_*201-581delinsAGG (n.*201-583_*201-581delinsAGG) c.229_231delinsAGG c.183-38_183-36delinsAGG (n.183-38_183-36delinsAGG) c.199-583_199-581delinsAGG (n.199-583_199-581delinsAGG) c.199-38_199-36delinsAGG (n.199-38_199-36delinsAGG) c.224-258_224-256delinsAGG n.130-583_130-581delinsAGG c.38+6635_38+6637delinsAGG c.394-38_394-36delinsAGG (n.394-38_394-36delinsAGG) n.79-38_79-36delinsAGG c.298-583_298-581delinsAGG (n.298-583_298-581delinsAGG) c.298-2181_298-2179delinsAGG (n.298-2181_298-2179delinsAGG) n.401-38_401-36delinsAGG | |
| 15 | g.68211899_68211900insGTGG | CA2629165114 | CLN6 | c.298-37_298-36insCCAC (n.298-37_298-36insCCAC) c.84-14272_84-14271insCCAC (n.84-14272_84-14271insCCAC) n.140-37_140-36insCCAC c.84-2141_84-2140insCCAC (n.84-2141_84-2140insCCAC) c.*201-37_*201-36insCCAC (n.*201-37_*201-36insCCAC) c.298-159_298-158insCCAC (n.298-159_298-158insCCAC) c.183-582_183-581insCCAC (n.183-582_183-581insCCAC) n.1244_1245insCCAC n.1433_1434insCCAC c.198+6636_198+6637insCCAC (n.198+6636_198+6637insCCAC) c.*201-582_*201-581insCCAC (n.*201-582_*201-581insCCAC) c.230_231insCCAC c.183-37_183-36insCCAC (n.183-37_183-36insCCAC) c.199-582_199-581insCCAC (n.199-582_199-581insCCAC) c.199-37_199-36insCCAC (n.199-37_199-36insCCAC) c.224-257_224-256insCCAC n.130-582_130-581insCCAC c.38+6636_38+6637insCCAC c.394-37_394-36insCCAC (n.394-37_394-36insCCAC) n.79-37_79-36insCCAC c.298-582_298-581insCCAC (n.298-582_298-581insCCAC) c.298-2180_298-2179insCCAC (n.298-2180_298-2179insCCAC) n.401-37_401-36insCCAC | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211900C>A | CA2629165115 | CLN6 | c.298-37G>T (n.298-37G>T) c.84-14272G>T (n.84-14272G>T) n.140-37G>T c.84-2141G>T (n.84-2141G>T) c.*201-37G>T (n.*201-37G>T) c.298-159G>T (n.298-159G>T) c.183-582G>T (n.183-582G>T) n.1244G>T n.1433G>T c.198+6636G>T (n.198+6636G>T) c.*201-582G>T (n.*201-582G>T) c.230G>T c.183-37G>T (n.183-37G>T) c.199-582G>T (n.199-582G>T) c.199-37G>T (n.199-37G>T) c.224-257G>T n.130-582G>T c.38+6636G>T c.394-37G>T (n.394-37G>T) n.79-37G>T c.298-582G>T (n.298-582G>T) c.298-2180G>T (n.298-2180G>T) n.401-37G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211902_68211903del | CA715171494 | CLN6 | c.298-38_298-37del (n.298-38_298-37del) c.84-14273_84-14272del (n.84-14273_84-14272del) n.140-38_140-37del c.84-2142_84-2141del (n.84-2142_84-2141del) c.*201-38_*201-37del (n.*201-38_*201-37del) c.298-160_298-159del (n.298-160_298-159del) c.183-583_183-582del (n.183-583_183-582del) n.1243_1244del n.1432_1433del c.198+6635_198+6636del (n.198+6635_198+6636del) c.*201-583_*201-582del (n.*201-583_*201-582del) c.229_230del c.183-38_183-37del (n.183-38_183-37del) c.199-583_199-582del (n.199-583_199-582del) c.199-38_199-37del (n.199-38_199-37del) c.224-258_224-257del n.130-583_130-582del c.38+6635_38+6636del c.394-38_394-37del (n.394-38_394-37del) n.79-38_79-37del c.298-583_298-582del (n.298-583_298-582del) c.298-2181_298-2180del (n.298-2181_298-2180del) n.401-38_401-37del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68211902C= | CA2184872939 | CLN6 | c.298-39G= (n.298-39G=) c.84-14274G= (n.84-14274G=) n.140-39G= c.84-2143G= (n.84-2143G=) c.*201-39G= (n.*201-39G=) c.298-161G= (n.298-161G=) c.183-584G= (n.183-584G=) n.1242G= n.1431G= c.198+6634G= (n.198+6634G=) c.*201-584G= (n.*201-584G=) c.228G= c.183-39G= (n.183-39G=) c.199-584G= (n.199-584G=) c.199-39G= (n.199-39G=) c.224-259G= n.130-584G= c.38+6634G= c.394-39G= (n.394-39G=) n.79-39G= c.298-584G= (n.298-584G=) c.298-2182G= (n.298-2182G=) n.401-39G= | |
| 15 | g.68211902C>T | CA2184872940 | CLN6 | c.298-39G>A (n.298-39G>A) c.84-14274G>A (n.84-14274G>A) n.140-39G>A c.84-2143G>A (n.84-2143G>A) c.*201-39G>A (n.*201-39G>A) c.298-161G>A (n.298-161G>A) c.183-584G>A (n.183-584G>A) n.1242G>A n.1431G>A c.198+6634G>A (n.198+6634G>A) c.*201-584G>A (n.*201-584G>A) c.228G>A c.183-39G>A (n.183-39G>A) c.199-584G>A (n.199-584G>A) c.199-39G>A (n.199-39G>A) c.224-259G>A n.130-584G>A c.38+6634G>A c.394-39G>A (n.394-39G>A) n.79-39G>A c.298-584G>A (n.298-584G>A) c.298-2182G>A (n.298-2182G>A) n.401-39G>A | dbSNP |
| 15 | g.68211904G>A | CA2629165116 | CLN6 | c.298-41C>T (n.298-41C>T) c.84-14276C>T (n.84-14276C>T) n.140-41C>T c.84-2145C>T (n.84-2145C>T) c.*201-41C>T (n.*201-41C>T) c.298-163C>T (n.298-163C>T) c.183-586C>T (n.183-586C>T) n.1240C>T n.1429C>T c.198+6632C>T (n.198+6632C>T) c.*201-586C>T (n.*201-586C>T) c.226C>T c.183-41C>T (n.183-41C>T) c.199-586C>T (n.199-586C>T) c.199-41C>T (n.199-41C>T) c.224-261C>T n.130-586C>T c.38+6632C>T c.394-41C>T (n.394-41C>T) n.79-41C>T c.298-586C>T (n.298-586C>T) c.298-2184C>T (n.298-2184C>T) n.401-41C>T | gnomAD v4 |