Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.68211697T>A | CA392973346 | CLN6 | c.464A>T (p.Lys155Met) c.84-14069A>T (n.84-14069A>T) n.306A>T c.84-1938A>T (n.84-1938A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.183-379A>T (n.183-379A>T) n.1447A>T n.1636A>T c.198+6839A>T (n.198+6839A>T) c.*201-379A>T (n.*201-379A>T) c.433A>T c.*118A>T (n.*118A>T) c.199-379A>T (n.199-379A>T) c.365A>T (p.Lys122Met) c.224-54A>T n.130-379A>T c.38+6839A>T c.560A>T (p.Lys187Met) n.245A>T c.298-379A>T (n.298-379A>T) c.298-1977A>T (n.298-1977A>T) n.567A>T | |
15 | g.68211697T>C | CA392973347 | CLN6 | c.464A>G (p.Lys155Arg) c.84-14069A>G (n.84-14069A>G) n.306A>G c.84-1938A>G (n.84-1938A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.183-379A>G (n.183-379A>G) n.1447A>G n.1636A>G c.198+6839A>G (n.198+6839A>G) c.*201-379A>G (n.*201-379A>G) c.433A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.199-379A>G (n.199-379A>G) c.365A>G (p.Lys122Arg) c.224-54A>G n.130-379A>G c.38+6839A>G c.560A>G (p.Lys187Arg) n.245A>G c.298-379A>G (n.298-379A>G) c.298-1977A>G (n.298-1977A>G) n.567A>G | |
15 | g.68211697T>G | CA392973348 | CLN6 | c.464A>C (p.Lys155Thr) c.84-14069A>C (n.84-14069A>C) n.306A>C c.84-1938A>C (n.84-1938A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.183-379A>C (n.183-379A>C) n.1447A>C n.1636A>C c.198+6839A>C (n.198+6839A>C) c.*201-379A>C (n.*201-379A>C) c.433A>C c.*118A>C (n.*118A>C) c.199-379A>C (n.199-379A>C) c.365A>C (p.Lys122Thr) c.224-54A>C n.130-379A>C c.38+6839A>C c.560A>C (p.Lys187Thr) n.245A>C c.298-379A>C (n.298-379A>C) c.298-1977A>C (n.298-1977A>C) n.567A>C | |
15 | g.68211697_68211700delinsTTGA | CA2184872463 | CLN6 | c.461_464delinsTCAA (p.Ile154=) c.84-14072_84-14069delinsTCAA (n.84-14072_84-14069delinsTCAA) n.303_306delinsTCAA c.84-1941_84-1938delinsTCAA (n.84-1941_84-1938delinsTCAA) c.*364_*367delinsTCAA (n.*364_*367delinsTCAA) c.*12_*15delinsTCAA (n.*12_*15delinsTCAA) c.183-382_183-379delinsTCAA (n.183-382_183-379delinsTCAA) n.1444_1447delinsTCAA n.1633_1636delinsTCAA c.198+6836_198+6839delinsTCAA (n.198+6836_198+6839delinsTCAA) c.*201-382_*201-379delinsTCAA (n.*201-382_*201-379delinsTCAA) c.430_433delinsTCAA c.*115_*118delinsTCAA (n.*115_*118delinsTCAA) c.199-382_199-379delinsTCAA (n.199-382_199-379delinsTCAA) c.362_365delinsTCAA (p.Ile121=) c.224-57_224-54delinsTCAA n.130-382_130-379delinsTCAA c.38+6836_38+6839delinsTCAA c.557_560delinsTCAA (p.Ile186=) n.242_245delinsTCAA c.298-382_298-379delinsTCAA (n.298-382_298-379delinsTCAA) c.298-1980_298-1977delinsTCAA (n.298-1980_298-1977delinsTCAA) n.564_567delinsTCAA | |
15 | g.68211698T>A | CA392973349 | CLN6 | c.463A>T (p.Lys155Ter) c.84-14070A>T (n.84-14070A>T) n.305A>T c.84-1939A>T (n.84-1939A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) c.183-380A>T (n.183-380A>T) n.1446A>T n.1635A>T c.198+6838A>T (n.198+6838A>T) c.*201-380A>T (n.*201-380A>T) c.432A>T c.*117A>T (n.*117A>T) c.199-380A>T (n.199-380A>T) c.364A>T (p.Lys122Ter) c.224-55A>T n.130-380A>T c.38+6838A>T c.559A>T (p.Lys187Ter) n.244A>T c.298-380A>T (n.298-380A>T) c.298-1978A>T (n.298-1978A>T) n.566A>T | |
15 | g.68211698T>C | CA392973350 | CLN6 | c.463A>G (p.Lys155Glu) c.84-14070A>G (n.84-14070A>G) n.305A>G c.84-1939A>G (n.84-1939A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) c.183-380A>G (n.183-380A>G) n.1446A>G n.1635A>G c.198+6838A>G (n.198+6838A>G) c.*201-380A>G (n.*201-380A>G) c.432A>G c.*117A>G (n.*117A>G) c.199-380A>G (n.199-380A>G) c.364A>G (p.Lys122Glu) c.224-55A>G n.130-380A>G c.38+6838A>G c.559A>G (p.Lys187Glu) n.244A>G c.298-380A>G (n.298-380A>G) c.298-1978A>G (n.298-1978A>G) n.566A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68211698T>G | CA392973351 | CLN6 | c.463A>C (p.Lys155Gln) c.84-14070A>C (n.84-14070A>C) n.305A>C c.84-1939A>C (n.84-1939A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) c.183-380A>C (n.183-380A>C) n.1446A>C n.1635A>C c.198+6838A>C (n.198+6838A>C) c.*201-380A>C (n.*201-380A>C) c.432A>C c.*117A>C (n.*117A>C) c.199-380A>C (n.199-380A>C) c.364A>C (p.Lys122Gln) c.224-55A>C n.130-380A>C c.38+6838A>C c.559A>C (p.Lys187Gln) n.244A>C c.298-380A>C (n.298-380A>C) c.298-1978A>C (n.298-1978A>C) n.566A>C | |
15 | g.68211703_68211705del | CA340158 | CLN6 | c.461_463del (p.Ile154del) c.84-14072_84-14070del (n.84-14072_84-14070del) n.303_305del c.84-1941_84-1939del (n.84-1941_84-1939del) c.*364_*366del (n.*364_*366del) c.*12_*14del (n.*12_*14del) c.183-382_183-380del (n.183-382_183-380del) n.1444_1446del n.1633_1635del c.198+6836_198+6838del (n.198+6836_198+6838del) c.*201-382_*201-380del (n.*201-382_*201-380del) c.430_432del c.*115_*117del (n.*115_*117del) c.199-382_199-380del (n.199-382_199-380del) c.362_364del (p.Ile121del) c.224-57_224-55del n.130-382_130-380del c.38+6836_38+6838del c.557_559del (p.Ile186del) n.242_244del c.298-382_298-380del (n.298-382_298-380del) c.298-1980_298-1978del (n.298-1980_298-1978del) n.564_566del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211699G>A | CA490912640 | CLN6 | c.462C>T (p.Ile154=) c.84-14071C>T (n.84-14071C>T) n.304C>T c.84-1940C>T (n.84-1940C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) c.183-381C>T (n.183-381C>T) n.1445C>T n.1634C>T c.198+6837C>T (n.198+6837C>T) c.*201-381C>T (n.*201-381C>T) c.431C>T c.*116C>T (n.*116C>T) c.199-381C>T (n.199-381C>T) c.363C>T (p.Ile121=) c.224-56C>T n.130-381C>T c.38+6837C>T c.558C>T (p.Ile186=) n.243C>T c.298-381C>T (n.298-381C>T) c.298-1979C>T (n.298-1979C>T) n.565C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211699G>C | CA392973352 | CLN6 | c.462C>G (p.Ile154Met) c.84-14071C>G (n.84-14071C>G) n.304C>G c.84-1940C>G (n.84-1940C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) c.183-381C>G (n.183-381C>G) n.1445C>G n.1634C>G c.198+6837C>G (n.198+6837C>G) c.*201-381C>G (n.*201-381C>G) c.431C>G c.*116C>G (n.*116C>G) c.199-381C>G (n.199-381C>G) c.363C>G (p.Ile121Met) c.224-56C>G n.130-381C>G c.38+6837C>G c.558C>G (p.Ile186Met) n.243C>G c.298-381C>G (n.298-381C>G) c.298-1979C>G (n.298-1979C>G) n.565C>G | |
15 | g.68211699G>T | CA490912642 | CLN6 | c.462C>A (p.Ile154=) c.84-14071C>A (n.84-14071C>A) n.304C>A c.84-1940C>A (n.84-1940C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) c.183-381C>A (n.183-381C>A) n.1445C>A n.1634C>A c.198+6837C>A (n.198+6837C>A) c.*201-381C>A (n.*201-381C>A) c.431C>A c.*116C>A (n.*116C>A) c.199-381C>A (n.199-381C>A) c.363C>A (p.Ile121=) c.224-56C>A n.130-381C>A c.38+6837C>A c.558C>A (p.Ile186=) n.243C>A c.298-381C>A (n.298-381C>A) c.298-1979C>A (n.298-1979C>A) n.565C>A | |
15 | g.68211700A>C | CA392973354 | CLN6 | c.461T>G (p.Ile154Ser) c.84-14072T>G (n.84-14072T>G) n.303T>G c.84-1941T>G (n.84-1941T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) c.183-382T>G (n.183-382T>G) n.1444T>G n.1633T>G c.198+6836T>G (n.198+6836T>G) c.*201-382T>G (n.*201-382T>G) c.430T>G c.*115T>G (n.*115T>G) c.199-382T>G (n.199-382T>G) c.362T>G (p.Ile121Ser) c.224-57T>G n.130-382T>G c.38+6836T>G c.557T>G (p.Ile186Ser) n.242T>G c.298-382T>G (n.298-382T>G) c.298-1980T>G (n.298-1980T>G) n.564T>G | |
15 | g.68211700A>G | CA392973355 | CLN6 | c.461T>C (p.Ile154Thr) c.84-14072T>C (n.84-14072T>C) n.303T>C c.84-1941T>C (n.84-1941T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) c.183-382T>C (n.183-382T>C) n.1444T>C n.1633T>C c.198+6836T>C (n.198+6836T>C) c.*201-382T>C (n.*201-382T>C) c.430T>C c.*115T>C (n.*115T>C) c.199-382T>C (n.199-382T>C) c.362T>C (p.Ile121Thr) c.224-57T>C n.130-382T>C c.38+6836T>C c.557T>C (p.Ile186Thr) n.242T>C c.298-382T>C (n.298-382T>C) c.298-1980T>C (n.298-1980T>C) n.564T>C | |
15 | g.68211700A>T | CA392973353 | CLN6 | c.461T>A (p.Ile154Asn) c.84-14072T>A (n.84-14072T>A) n.303T>A c.84-1941T>A (n.84-1941T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*12T>A (n.*12T>A) c.183-382T>A (n.183-382T>A) n.1444T>A n.1633T>A c.198+6836T>A (n.198+6836T>A) c.*201-382T>A (n.*201-382T>A) c.430T>A c.*115T>A (n.*115T>A) c.199-382T>A (n.199-382T>A) c.362T>A (p.Ile121Asn) c.224-57T>A n.130-382T>A c.38+6836T>A c.557T>A (p.Ile186Asn) n.242T>A c.298-382T>A (n.298-382T>A) c.298-1980T>A (n.298-1980T>A) n.564T>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211701T>A | CA392973356 | CLN6 | c.460A>T (p.Ile154Phe) c.84-14073A>T (n.84-14073A>T) n.302A>T c.84-1942A>T (n.84-1942A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) c.*11A>T (n.*11A>T) c.183-383A>T (n.183-383A>T) n.1443A>T n.1632A>T c.198+6835A>T (n.198+6835A>T) c.*201-383A>T (n.*201-383A>T) c.429A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.199-383A>T (n.199-383A>T) c.361A>T (p.Ile121Phe) c.224-58A>T n.130-383A>T c.38+6835A>T c.556A>T (p.Ile186Phe) n.241A>T c.298-383A>T (n.298-383A>T) c.298-1981A>T (n.298-1981A>T) n.563A>T | |
15 | g.68211701T>C | CA7630607 | CLN6 | c.460A>G (p.Ile154Val) c.84-14073A>G (n.84-14073A>G) n.302A>G c.84-1942A>G (n.84-1942A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) c.183-383A>G (n.183-383A>G) n.1443A>G n.1632A>G c.198+6835A>G (n.198+6835A>G) c.*201-383A>G (n.*201-383A>G) c.429A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.199-383A>G (n.199-383A>G) c.361A>G (p.Ile121Val) c.224-58A>G n.130-383A>G c.38+6835A>G c.556A>G (p.Ile186Val) n.241A>G c.298-383A>G (n.298-383A>G) c.298-1981A>G (n.298-1981A>G) n.563A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211701T>G | CA392973357 | CLN6 | c.460A>C (p.Ile154Leu) c.84-14073A>C (n.84-14073A>C) n.302A>C c.84-1942A>C (n.84-1942A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) c.183-383A>C (n.183-383A>C) n.1443A>C n.1632A>C c.198+6835A>C (n.198+6835A>C) c.*201-383A>C (n.*201-383A>C) c.429A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.199-383A>C (n.199-383A>C) c.361A>C (p.Ile121Leu) c.224-58A>C n.130-383A>C c.38+6835A>C c.556A>C (p.Ile186Leu) n.241A>C c.298-383A>C (n.298-383A>C) c.298-1981A>C (n.298-1981A>C) n.563A>C | |
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15 | g.68211702G>C | CA392973358 | CLN6 | c.459C>G (p.Ile153Met) c.84-14074C>G (n.84-14074C>G) n.301C>G c.84-1943C>G (n.84-1943C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.183-384C>G (n.183-384C>G) n.1442C>G n.1631C>G c.198+6834C>G (n.198+6834C>G) c.*201-384C>G (n.*201-384C>G) c.428C>G c.*113C>G (n.*113C>G) c.199-384C>G (n.199-384C>G) c.360C>G (p.Ile120Met) c.224-59C>G n.130-384C>G c.38+6834C>G c.555C>G (p.Ile185Met) n.240C>G c.298-384C>G (n.298-384C>G) c.298-1982C>G (n.298-1982C>G) n.562C>G | |
15 | g.68211702G>T | CA490912652 | CLN6 | c.459C>A (p.Ile153=) c.84-14074C>A (n.84-14074C>A) n.301C>A c.84-1943C>A (n.84-1943C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.183-384C>A (n.183-384C>A) n.1442C>A n.1631C>A c.198+6834C>A (n.198+6834C>A) c.*201-384C>A (n.*201-384C>A) c.428C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.199-384C>A (n.199-384C>A) c.360C>A (p.Ile120=) c.224-59C>A n.130-384C>A c.38+6834C>A c.555C>A (p.Ile185=) n.240C>A c.298-384C>A (n.298-384C>A) c.298-1982C>A (n.298-1982C>A) n.562C>A | |
15 | g.68211703A>C | CA392973359 | CLN6 | c.458T>G (p.Ile153Ser) c.84-14075T>G (n.84-14075T>G) n.300T>G c.84-1944T>G (n.84-1944T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.*9T>G (n.*9T>G) c.183-385T>G (n.183-385T>G) n.1441T>G n.1630T>G c.198+6833T>G (n.198+6833T>G) c.*201-385T>G (n.*201-385T>G) c.427T>G c.*112T>G (n.*112T>G) c.199-385T>G (n.199-385T>G) c.359T>G (p.Ile120Ser) c.224-60T>G n.130-385T>G c.38+6833T>G c.554T>G (p.Ile185Ser) n.239T>G c.298-385T>G (n.298-385T>G) c.298-1983T>G (n.298-1983T>G) n.561T>G | |
15 | g.68211703A>G | CA392973360 | CLN6 | c.458T>C (p.Ile153Thr) c.84-14075T>C (n.84-14075T>C) n.300T>C c.84-1944T>C (n.84-1944T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) c.183-385T>C (n.183-385T>C) n.1441T>C n.1630T>C c.198+6833T>C (n.198+6833T>C) c.*201-385T>C (n.*201-385T>C) c.427T>C c.*112T>C (n.*112T>C) c.199-385T>C (n.199-385T>C) c.359T>C (p.Ile120Thr) c.224-60T>C n.130-385T>C c.38+6833T>C c.554T>C (p.Ile185Thr) n.239T>C c.298-385T>C (n.298-385T>C) c.298-1983T>C (n.298-1983T>C) n.561T>C | gnomAD v4 |
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15 | g.68211704T>A | CA392973362 | CLN6 | c.457A>T (p.Ile153Phe) c.84-14076A>T (n.84-14076A>T) n.299A>T c.84-1945A>T (n.84-1945A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) c.183-386A>T (n.183-386A>T) n.1440A>T n.1629A>T c.198+6832A>T (n.198+6832A>T) c.*201-386A>T (n.*201-386A>T) c.426A>T c.*111A>T (n.*111A>T) c.199-386A>T (n.199-386A>T) c.358A>T (p.Ile120Phe) c.224-61A>T n.130-386A>T c.38+6832A>T c.553A>T (p.Ile185Phe) n.238A>T c.298-386A>T (n.298-386A>T) c.298-1984A>T (n.298-1984A>T) n.560A>T | |
15 | g.68211704T>C | CA392973363 | CLN6 | c.457A>G (p.Ile153Val) c.84-14076A>G (n.84-14076A>G) n.299A>G c.84-1945A>G (n.84-1945A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) c.183-386A>G (n.183-386A>G) n.1440A>G n.1629A>G c.198+6832A>G (n.198+6832A>G) c.*201-386A>G (n.*201-386A>G) c.426A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.199-386A>G (n.199-386A>G) c.358A>G (p.Ile120Val) c.224-61A>G n.130-386A>G c.38+6832A>G c.553A>G (p.Ile185Val) n.238A>G c.298-386A>G (n.298-386A>G) c.298-1984A>G (n.298-1984A>G) n.560A>G | |
15 | g.68211704T>G | CA392973364 | CLN6 | c.457A>C (p.Ile153Leu) c.84-14076A>C (n.84-14076A>C) n.299A>C c.84-1945A>C (n.84-1945A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) c.183-386A>C (n.183-386A>C) n.1440A>C n.1629A>C c.198+6832A>C (n.198+6832A>C) c.*201-386A>C (n.*201-386A>C) c.426A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.199-386A>C (n.199-386A>C) c.358A>C (p.Ile120Leu) c.224-61A>C n.130-386A>C c.38+6832A>C c.553A>C (p.Ile185Leu) n.238A>C c.298-386A>C (n.298-386A>C) c.298-1984A>C (n.298-1984A>C) n.560A>C | |
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15 | g.68211705G>C | CA490912661 | CLN6 | c.456C>G (p.Pro152=) c.84-14077C>G (n.84-14077C>G) n.298C>G c.84-1946C>G (n.84-1946C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) c.183-387C>G (n.183-387C>G) n.1439C>G n.1628C>G c.198+6831C>G (n.198+6831C>G) c.*201-387C>G (n.*201-387C>G) c.425C>G c.*110C>G (n.*110C>G) c.199-387C>G (n.199-387C>G) c.357C>G (p.Pro119=) c.224-62C>G n.130-387C>G c.38+6831C>G c.552C>G (p.Pro184=) n.237C>G c.298-387C>G (n.298-387C>G) c.298-1985C>G (n.298-1985C>G) n.559C>G | |
15 | g.68211705G>T | CA490912662 | CLN6 | c.456C>A (p.Pro152=) c.84-14077C>A (n.84-14077C>A) n.298C>A c.84-1946C>A (n.84-1946C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) c.183-387C>A (n.183-387C>A) n.1439C>A n.1628C>A c.198+6831C>A (n.198+6831C>A) c.*201-387C>A (n.*201-387C>A) c.425C>A c.*110C>A (n.*110C>A) c.199-387C>A (n.199-387C>A) c.357C>A (p.Pro119=) c.224-62C>A n.130-387C>A c.38+6831C>A c.552C>A (p.Pro184=) n.237C>A c.298-387C>A (n.298-387C>A) c.298-1985C>A (n.298-1985C>A) n.559C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211708dup | CA2629165002 | CLN6 | c.456dup (p.Ile153HisfsTer15) c.84-14077dup (n.84-14077dup) n.298dup c.84-1946dup (n.84-1946dup) c.*359dup (n.*359dup) c.*7dup (n.*7dup) c.183-387dup (n.183-387dup) n.1439dup n.1628dup c.198+6831dup (n.198+6831dup) c.*201-387dup (n.*201-387dup) c.425dup c.*110dup (n.*110dup) c.199-387dup (n.199-387dup) c.357dup (p.Ile120HisfsTer15) c.224-62dup c.456dup (p.Ile153HisfsTer?) n.130-387dup c.38+6831dup c.552dup (p.Ile185HisfsTer15) n.237dup c.298-387dup (n.298-387dup) c.298-1985dup (n.298-1985dup) n.559dup | gnomAD v4 |
15 | g.68211708del | CA618959492 | CLN6 | c.456del (p.Ile153SerfsTer10) c.84-14077del (n.84-14077del) n.298del c.84-1946del (n.84-1946del) c.*359del (n.*359del) c.*7del (n.*7del) c.183-387del (n.183-387del) n.1439del n.1628del c.198+6831del (n.198+6831del) c.*201-387del (n.*201-387del) c.425del c.*110del (n.*110del) c.199-387del (n.199-387del) c.357del (p.Ile120SerfsTer10) c.224-62del c.456del (p.Ile153SerfsTer11) n.130-387del c.38+6831del c.552del (p.Ile185SerfsTer10) n.237del c.298-387del (n.298-387del) c.298-1985del (n.298-1985del) n.559del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211706G>A | CA392973365 | CLN6 | c.455C>T (p.Pro152Leu) c.84-14078C>T (n.84-14078C>T) n.297C>T c.84-1947C>T (n.84-1947C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) c.183-388C>T (n.183-388C>T) n.1438C>T n.1627C>T c.198+6830C>T (n.198+6830C>T) c.*201-388C>T (n.*201-388C>T) c.424C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.199-388C>T (n.199-388C>T) c.356C>T (p.Pro119Leu) c.224-63C>T n.130-388C>T c.38+6830C>T c.551C>T (p.Pro184Leu) n.236C>T c.298-388C>T (n.298-388C>T) c.298-1986C>T (n.298-1986C>T) n.558C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68211706G>C | CA392973366 | CLN6 | c.455C>G (p.Pro152Arg) c.84-14078C>G (n.84-14078C>G) n.297C>G c.84-1947C>G (n.84-1947C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) c.183-388C>G (n.183-388C>G) n.1438C>G n.1627C>G c.198+6830C>G (n.198+6830C>G) c.*201-388C>G (n.*201-388C>G) c.424C>G c.*109C>G (n.*109C>G) c.199-388C>G (n.199-388C>G) c.356C>G (p.Pro119Arg) c.224-63C>G n.130-388C>G c.38+6830C>G c.551C>G (p.Pro184Arg) n.236C>G c.298-388C>G (n.298-388C>G) c.298-1986C>G (n.298-1986C>G) n.558C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211706G>T | CA392973367 | CLN6 | c.455C>A (p.Pro152His) c.84-14078C>A (n.84-14078C>A) n.297C>A c.84-1947C>A (n.84-1947C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) c.183-388C>A (n.183-388C>A) n.1438C>A n.1627C>A c.198+6830C>A (n.198+6830C>A) c.*201-388C>A (n.*201-388C>A) c.424C>A c.*109C>A (n.*109C>A) c.199-388C>A (n.199-388C>A) c.356C>A (p.Pro119His) c.224-63C>A n.130-388C>A c.38+6830C>A c.551C>A (p.Pro184His) n.236C>A c.298-388C>A (n.298-388C>A) c.298-1986C>A (n.298-1986C>A) n.558C>A | |
15 | g.68211707G>A | CA392973370 | CLN6 | c.454C>T (p.Pro152Ser) c.84-14079C>T (n.84-14079C>T) n.296C>T c.84-1948C>T (n.84-1948C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.183-389C>T (n.183-389C>T) n.1437C>T n.1626C>T c.198+6829C>T (n.198+6829C>T) c.*201-389C>T (n.*201-389C>T) c.423C>T c.*108C>T (n.*108C>T) c.199-389C>T (n.199-389C>T) c.355C>T (p.Pro119Ser) c.224-64C>T n.130-389C>T c.38+6829C>T c.550C>T (p.Pro184Ser) n.235C>T c.298-389C>T (n.298-389C>T) c.298-1987C>T (n.298-1987C>T) n.557C>T | |
15 | g.68211707G>C | CA392973369 | CLN6 | c.454C>G (p.Pro152Ala) c.84-14079C>G (n.84-14079C>G) n.296C>G c.84-1948C>G (n.84-1948C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.183-389C>G (n.183-389C>G) n.1437C>G n.1626C>G c.198+6829C>G (n.198+6829C>G) c.*201-389C>G (n.*201-389C>G) c.423C>G c.*108C>G (n.*108C>G) c.199-389C>G (n.199-389C>G) c.355C>G (p.Pro119Ala) c.224-64C>G n.130-389C>G c.38+6829C>G c.550C>G (p.Pro184Ala) n.235C>G c.298-389C>G (n.298-389C>G) c.298-1987C>G (n.298-1987C>G) n.557C>G | |
15 | g.68211707G>T | CA392973368 | CLN6 | c.454C>A (p.Pro152Thr) c.84-14079C>A (n.84-14079C>A) n.296C>A c.84-1948C>A (n.84-1948C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.183-389C>A (n.183-389C>A) n.1437C>A n.1626C>A c.198+6829C>A (n.198+6829C>A) c.*201-389C>A (n.*201-389C>A) c.423C>A c.*108C>A (n.*108C>A) c.199-389C>A (n.199-389C>A) c.355C>A (p.Pro119Thr) c.224-64C>A n.130-389C>A c.38+6829C>A c.550C>A (p.Pro184Thr) n.235C>A c.298-389C>A (n.298-389C>A) c.298-1987C>A (n.298-1987C>A) n.557C>A | |
15 | g.68211708G>A | CA490912670 | CLN6 | c.453C>T (p.Asn151=) c.84-14080C>T (n.84-14080C>T) n.295C>T c.84-1949C>T (n.84-1949C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.183-390C>T (n.183-390C>T) n.1436C>T n.1625C>T c.198+6828C>T (n.198+6828C>T) c.*201-390C>T (n.*201-390C>T) c.422C>T c.*107C>T (n.*107C>T) c.199-390C>T (n.199-390C>T) c.354C>T (p.Asn118=) c.224-65C>T n.130-390C>T c.38+6828C>T c.549C>T (p.Asn183=) n.234C>T c.298-390C>T (n.298-390C>T) c.298-1988C>T (n.298-1988C>T) n.556C>T | |
15 | g.68211708G>C | CA392973371 | CLN6 | c.453C>G (p.Asn151Lys) c.84-14080C>G (n.84-14080C>G) n.295C>G c.84-1949C>G (n.84-1949C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.183-390C>G (n.183-390C>G) n.1436C>G n.1625C>G c.198+6828C>G (n.198+6828C>G) c.*201-390C>G (n.*201-390C>G) c.422C>G c.*107C>G (n.*107C>G) c.199-390C>G (n.199-390C>G) c.354C>G (p.Asn118Lys) c.224-65C>G n.130-390C>G c.38+6828C>G c.549C>G (p.Asn183Lys) n.234C>G c.298-390C>G (n.298-390C>G) c.298-1988C>G (n.298-1988C>G) n.556C>G | |
15 | g.68211708G>T | CA392973372 | CLN6 | c.453C>A (p.Asn151Lys) c.84-14080C>A (n.84-14080C>A) n.295C>A c.84-1949C>A (n.84-1949C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.183-390C>A (n.183-390C>A) n.1436C>A n.1625C>A c.198+6828C>A (n.198+6828C>A) c.*201-390C>A (n.*201-390C>A) c.422C>A c.*107C>A (n.*107C>A) c.199-390C>A (n.199-390C>A) c.354C>A (p.Asn118Lys) c.224-65C>A n.130-390C>A c.38+6828C>A c.549C>A (p.Asn183Lys) n.234C>A c.298-390C>A (n.298-390C>A) c.298-1988C>A (n.298-1988C>A) n.556C>A | |
15 | g.68211709T>A | CA392973373 | CLN6 | c.452A>T (p.Asn151Ile) c.84-14081A>T (n.84-14081A>T) n.294A>T c.84-1950A>T (n.84-1950A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) c.183-391A>T (n.183-391A>T) n.1435A>T n.1624A>T c.198+6827A>T (n.198+6827A>T) c.*201-391A>T (n.*201-391A>T) c.421A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.199-391A>T (n.199-391A>T) c.353A>T (p.Asn118Ile) c.224-66A>T n.130-391A>T c.38+6827A>T c.548A>T (p.Asn183Ile) n.233A>T c.298-391A>T (n.298-391A>T) c.298-1989A>T (n.298-1989A>T) n.555A>T | |
15 | g.68211709T>C | CA392973374 | CLN6 | c.452A>G (p.Asn151Ser) c.84-14081A>G (n.84-14081A>G) n.294A>G c.84-1950A>G (n.84-1950A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.183-391A>G (n.183-391A>G) n.1435A>G n.1624A>G c.198+6827A>G (n.198+6827A>G) c.*201-391A>G (n.*201-391A>G) c.421A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.199-391A>G (n.199-391A>G) c.353A>G (p.Asn118Ser) c.224-66A>G n.130-391A>G c.38+6827A>G c.548A>G (p.Asn183Ser) n.233A>G c.298-391A>G (n.298-391A>G) c.298-1989A>G (n.298-1989A>G) n.555A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68211709T>G | CA392973375 | CLN6 | c.452A>C (p.Asn151Thr) c.84-14081A>C (n.84-14081A>C) n.294A>C c.84-1950A>C (n.84-1950A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) c.183-391A>C (n.183-391A>C) n.1435A>C n.1624A>C c.198+6827A>C (n.198+6827A>C) c.*201-391A>C (n.*201-391A>C) c.421A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.199-391A>C (n.199-391A>C) c.353A>C (p.Asn118Thr) c.224-66A>C n.130-391A>C c.38+6827A>C c.548A>C (p.Asn183Thr) n.233A>C c.298-391A>C (n.298-391A>C) c.298-1989A>C (n.298-1989A>C) n.555A>C | dbSNP |
15 | g.68211709T= | CA2184872477 | CLN6 | c.452A= (p.Asn151=) c.84-14081A= (n.84-14081A=) n.294A= c.84-1950A= (n.84-1950A=) c.*355A= (n.*355A=) c.*3A= (n.*3A=) c.183-391A= (n.183-391A=) n.1435A= n.1624A= c.198+6827A= (n.198+6827A=) c.*201-391A= (n.*201-391A=) c.421A= c.*106A= (n.*106A=) c.199-391A= (n.199-391A=) c.353A= (p.Asn118=) c.224-66A= n.130-391A= c.38+6827A= c.548A= (p.Asn183=) n.233A= c.298-391A= (n.298-391A=) c.298-1989A= (n.298-1989A=) n.555A= | |
15 | g.68211710T>A | CA392973376 | CLN6 | c.451A>T (p.Asn151Tyr) c.84-14082A>T (n.84-14082A>T) n.293A>T c.84-1951A>T (n.84-1951A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) c.183-392A>T (n.183-392A>T) n.1434A>T n.1623A>T c.198+6826A>T (n.198+6826A>T) c.*201-392A>T (n.*201-392A>T) c.420A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.199-392A>T (n.199-392A>T) c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.224-67A>T n.130-392A>T c.38+6826A>T c.547A>T (p.Asn183Tyr) n.232A>T c.298-392A>T (n.298-392A>T) c.298-1990A>T (n.298-1990A>T) n.554A>T | |
15 | g.68211710T>C | CA392973377 | CLN6 | c.451A>G (p.Asn151Asp) c.84-14082A>G (n.84-14082A>G) n.293A>G c.84-1951A>G (n.84-1951A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.183-392A>G (n.183-392A>G) n.1434A>G n.1623A>G c.198+6826A>G (n.198+6826A>G) c.*201-392A>G (n.*201-392A>G) c.420A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.199-392A>G (n.199-392A>G) c.352A>G (p.Asn118Asp) c.224-67A>G n.130-392A>G c.38+6826A>G c.547A>G (p.Asn183Asp) n.232A>G c.298-392A>G (n.298-392A>G) c.298-1990A>G (n.298-1990A>G) n.554A>G | |
15 | g.68211710T>G | CA392973378 | CLN6 | c.451A>C (p.Asn151His) c.84-14082A>C (n.84-14082A>C) n.293A>C c.84-1951A>C (n.84-1951A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) c.183-392A>C (n.183-392A>C) n.1434A>C n.1623A>C c.198+6826A>C (n.198+6826A>C) c.*201-392A>C (n.*201-392A>C) c.420A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.199-392A>C (n.199-392A>C) c.352A>C (p.Asn118His) c.224-67A>C n.130-392A>C c.38+6826A>C c.547A>C (p.Asn183His) n.232A>C c.298-392A>C (n.298-392A>C) c.298-1990A>C (n.298-1990A>C) n.554A>C | |
15 | g.68211711C>A | CA392973379 | CLN6 | c.450G>T (p.Glu150Asp) c.84-14083G>T (n.84-14083G>T) n.292G>T c.84-1952G>T (n.84-1952G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.183-393G>T (n.183-393G>T) n.1433G>T n.1622G>T c.198+6825G>T (n.198+6825G>T) c.*201-393G>T (n.*201-393G>T) c.419G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.199-393G>T (n.199-393G>T) c.351G>T (p.Glu117Asp) c.224-68G>T n.130-393G>T c.38+6825G>T c.546G>T (p.Glu182Asp) n.231G>T c.298-393G>T (n.298-393G>T) c.298-1991G>T (n.298-1991G>T) n.553G>T | |
15 | g.68211711C>G | CA392973380 | CLN6 | c.450G>C (p.Glu150Asp) c.84-14083G>C (n.84-14083G>C) n.292G>C c.84-1952G>C (n.84-1952G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) c.183-393G>C (n.183-393G>C) n.1433G>C n.1622G>C c.198+6825G>C (n.198+6825G>C) c.*201-393G>C (n.*201-393G>C) c.419G>C c.*104G>C (n.*104G>C) c.199-393G>C (n.199-393G>C) c.351G>C (p.Glu117Asp) c.224-68G>C n.130-393G>C c.38+6825G>C c.546G>C (p.Glu182Asp) n.231G>C c.298-393G>C (n.298-393G>C) c.298-1991G>C (n.298-1991G>C) n.553G>C | |
15 | g.68211711C>T | CA490912677 | CLN6 | c.450G>A (p.Glu150=) c.84-14083G>A (n.84-14083G>A) n.292G>A c.84-1952G>A (n.84-1952G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.183-393G>A (n.183-393G>A) n.1433G>A n.1622G>A c.198+6825G>A (n.198+6825G>A) c.*201-393G>A (n.*201-393G>A) c.419G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.199-393G>A (n.199-393G>A) c.351G>A (p.Glu117=) c.224-68G>A n.130-393G>A c.38+6825G>A c.546G>A (p.Glu182=) n.231G>A c.298-393G>A (n.298-393G>A) c.298-1991G>A (n.298-1991G>A) n.553G>A | |
15 | g.68211712T>A | CA392973381 | CLN6 | c.449A>T (p.Glu150Val) c.84-14084A>T (n.84-14084A>T) n.291A>T c.84-1953A>T (n.84-1953A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.327A>T (p.Ter109Cys) c.183-394A>T (n.183-394A>T) n.1432A>T n.1621A>T c.198+6824A>T (n.198+6824A>T) c.*201-394A>T (n.*201-394A>T) c.418A>T c.*103A>T (n.*103A>T) c.199-394A>T (n.199-394A>T) c.350A>T (p.Glu117Val) c.224-69A>T n.130-394A>T c.38+6824A>T c.545A>T (p.Glu182Val) n.230A>T c.298-394A>T (n.298-394A>T) c.298-1992A>T (n.298-1992A>T) n.552A>T | |
15 | g.68211712T>C | CA392973382 | CLN6 | c.449A>G (p.Glu150Gly) c.84-14084A>G (n.84-14084A>G) n.291A>G c.84-1953A>G (n.84-1953A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.327A>G (p.Ter109Trp) c.183-394A>G (n.183-394A>G) n.1432A>G n.1621A>G c.198+6824A>G (n.198+6824A>G) c.*201-394A>G (n.*201-394A>G) c.418A>G c.*103A>G (n.*103A>G) c.199-394A>G (n.199-394A>G) c.350A>G (p.Glu117Gly) c.224-69A>G n.130-394A>G c.38+6824A>G c.545A>G (p.Glu182Gly) n.230A>G c.298-394A>G (n.298-394A>G) c.298-1992A>G (n.298-1992A>G) n.552A>G | |
15 | g.68211712T>G | CA392973383 | CLN6 | c.449A>C (p.Glu150Ala) c.84-14084A>C (n.84-14084A>C) n.291A>C c.84-1953A>C (n.84-1953A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.327A>C (p.Ter109Cys) c.183-394A>C (n.183-394A>C) n.1432A>C n.1621A>C c.198+6824A>C (n.198+6824A>C) c.*201-394A>C (n.*201-394A>C) c.418A>C c.*103A>C (n.*103A>C) c.199-394A>C (n.199-394A>C) c.350A>C (p.Glu117Ala) c.224-69A>C n.130-394A>C c.38+6824A>C c.545A>C (p.Glu182Ala) n.230A>C c.298-394A>C (n.298-394A>C) c.298-1992A>C (n.298-1992A>C) n.552A>C | |
15 | g.68211713C>A | CA392973385 | CLN6 | c.448G>T (p.Glu150Ter) c.84-14085G>T (n.84-14085G>T) n.290G>T c.84-1954G>T (n.84-1954G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.326G>T (p.Ter109Leu) c.183-395G>T (n.183-395G>T) n.1431G>T n.1620G>T c.198+6823G>T (n.198+6823G>T) c.*201-395G>T (n.*201-395G>T) c.417G>T c.*102G>T (n.*102G>T) c.199-395G>T (n.199-395G>T) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.224-70G>T n.130-395G>T c.38+6823G>T c.544G>T (p.Glu182Ter) n.229G>T c.298-395G>T (n.298-395G>T) c.298-1993G>T (n.298-1993G>T) n.551G>T | |
15 | g.68211713C>G | CA392973386 | CLN6 | c.448G>C (p.Glu150Gln) c.84-14085G>C (n.84-14085G>C) n.290G>C c.84-1954G>C (n.84-1954G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) c.326G>C (p.Ter109Ser) c.183-395G>C (n.183-395G>C) n.1431G>C n.1620G>C c.198+6823G>C (n.198+6823G>C) c.*201-395G>C (n.*201-395G>C) c.417G>C c.*102G>C (n.*102G>C) c.199-395G>C (n.199-395G>C) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.224-70G>C n.130-395G>C c.38+6823G>C c.544G>C (p.Glu182Gln) n.229G>C c.298-395G>C (n.298-395G>C) c.298-1993G>C (n.298-1993G>C) n.551G>C | |
15 | g.68211713C>T | CA392973384 | CLN6 | c.448G>A (p.Glu150Lys) c.84-14085G>A (n.84-14085G>A) n.290G>A c.84-1954G>A (n.84-1954G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.326G>A (p.Ter109=) c.183-395G>A (n.183-395G>A) n.1431G>A n.1620G>A c.198+6823G>A (n.198+6823G>A) c.*201-395G>A (n.*201-395G>A) c.417G>A c.*102G>A (n.*102G>A) c.199-395G>A (n.199-395G>A) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.224-70G>A n.130-395G>A c.38+6823G>A c.544G>A (p.Glu182Lys) n.229G>A c.298-395G>A (n.298-395G>A) c.298-1993G>A (n.298-1993G>A) n.551G>A | |
15 | g.68211714A>C | CA490912687 | CLN6 | c.447T>G (p.Arg149=) c.84-14086T>G (n.84-14086T>G) n.289T>G c.84-1955T>G (n.84-1955T>G) c.*350T>G (n.*350T>G) c.325T>G (p.Ter109Gly) c.183-396T>G (n.183-396T>G) n.1430T>G n.1619T>G c.198+6822T>G (n.198+6822T>G) c.*201-396T>G (n.*201-396T>G) c.416T>G c.*101T>G (n.*101T>G) c.199-396T>G (n.199-396T>G) c.348T>G (p.Arg116=) c.224-71T>G n.130-396T>G c.38+6822T>G c.543T>G (p.Arg181=) n.228T>G c.298-396T>G (n.298-396T>G) c.298-1994T>G (n.298-1994T>G) n.550T>G | |
15 | g.68211714A>G | CA490912686 | CLN6 | c.447T>C (p.Arg149=) c.84-14086T>C (n.84-14086T>C) n.289T>C c.84-1955T>C (n.84-1955T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) c.325T>C (p.Ter109Arg) c.183-396T>C (n.183-396T>C) n.1430T>C n.1619T>C c.198+6822T>C (n.198+6822T>C) c.*201-396T>C (n.*201-396T>C) c.416T>C c.*101T>C (n.*101T>C) c.199-396T>C (n.199-396T>C) c.348T>C (p.Arg116=) c.224-71T>C n.130-396T>C c.38+6822T>C c.543T>C (p.Arg181=) n.228T>C c.298-396T>C (n.298-396T>C) c.298-1994T>C (n.298-1994T>C) n.550T>C | |
15 | g.68211714A>T | CA490912684 | CLN6 | c.447T>A (p.Arg149=) c.84-14086T>A (n.84-14086T>A) n.289T>A c.84-1955T>A (n.84-1955T>A) c.*350T>A (n.*350T>A) c.325T>A (p.Ter109Arg) c.183-396T>A (n.183-396T>A) n.1430T>A n.1619T>A c.198+6822T>A (n.198+6822T>A) c.*201-396T>A (n.*201-396T>A) c.416T>A c.*101T>A (n.*101T>A) c.199-396T>A (n.199-396T>A) c.348T>A (p.Arg116=) c.224-71T>A n.130-396T>A c.38+6822T>A c.543T>A (p.Arg181=) n.228T>A c.298-396T>A (n.298-396T>A) c.298-1994T>A (n.298-1994T>A) n.550T>A | |
15 | g.68211715C>A | CA392973388 | CLN6 | c.446G>T (p.Arg149Leu) c.84-14087G>T (n.84-14087G>T) n.288G>T c.84-1956G>T (n.84-1956G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.324G>T (p.Pro108=) c.183-397G>T (n.183-397G>T) n.1429G>T n.1618G>T c.198+6821G>T (n.198+6821G>T) c.*201-397G>T (n.*201-397G>T) c.415G>T c.*100G>T (n.*100G>T) c.199-397G>T (n.199-397G>T) c.347G>T (p.Arg116Leu) c.224-72G>T n.130-397G>T c.38+6821G>T c.542G>T (p.Arg181Leu) n.227G>T c.298-397G>T (n.298-397G>T) c.298-1995G>T (n.298-1995G>T) n.549G>T | |
15 | g.68211715C= | CA2184872482 | CLN6 | c.446G= (p.Arg149=) c.84-14087G= (n.84-14087G=) n.288G= c.84-1956G= (n.84-1956G=) c.*349G= (n.*349G=) c.324G= (p.Pro108=) c.183-397G= (n.183-397G=) n.1429G= n.1618G= c.198+6821G= (n.198+6821G=) c.*201-397G= (n.*201-397G=) c.415G= c.*100G= (n.*100G=) c.199-397G= (n.199-397G=) c.347G= (p.Arg116=) c.224-72G= n.130-397G= c.38+6821G= c.542G= (p.Arg181=) n.227G= c.298-397G= (n.298-397G=) c.298-1995G= (n.298-1995G=) n.549G= | |
15 | g.68211715C>G | CA392973387 | CLN6 | c.446G>C (p.Arg149Pro) c.84-14087G>C (n.84-14087G>C) n.288G>C c.84-1956G>C (n.84-1956G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) c.324G>C (p.Pro108=) c.183-397G>C (n.183-397G>C) n.1429G>C n.1618G>C c.198+6821G>C (n.198+6821G>C) c.*201-397G>C (n.*201-397G>C) c.415G>C c.*100G>C (n.*100G>C) c.199-397G>C (n.199-397G>C) c.347G>C (p.Arg116Pro) c.224-72G>C n.130-397G>C c.38+6821G>C c.542G>C (p.Arg181Pro) n.227G>C c.298-397G>C (n.298-397G>C) c.298-1995G>C (n.298-1995G>C) n.549G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211715C>T | CA284818 | CLN6 | c.446G>A (p.Arg149His) c.84-14087G>A (n.84-14087G>A) n.288G>A c.84-1956G>A (n.84-1956G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.324G>A (p.Pro108=) c.183-397G>A (n.183-397G>A) n.1429G>A n.1618G>A c.198+6821G>A (n.198+6821G>A) c.*201-397G>A (n.*201-397G>A) c.415G>A c.*100G>A (n.*100G>A) c.199-397G>A (n.199-397G>A) c.347G>A (p.Arg116His) c.224-72G>A n.130-397G>A c.38+6821G>A c.542G>A (p.Arg181His) n.227G>A c.298-397G>A (n.298-397G>A) c.298-1995G>A (n.298-1995G>A) n.549G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211716G>A | CA7630608 | CLN6 | c.445C>T (p.Arg149Cys) c.84-14088C>T (n.84-14088C>T) n.287C>T c.84-1957C>T (n.84-1957C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.323C>T (p.Pro108Leu) c.183-398C>T (n.183-398C>T) n.1428C>T n.1617C>T c.198+6820C>T (n.198+6820C>T) c.*201-398C>T (n.*201-398C>T) c.414C>T c.*99C>T (n.*99C>T) c.199-398C>T (n.199-398C>T) c.346C>T (p.Arg116Cys) c.224-73C>T n.130-398C>T c.38+6820C>T c.541C>T (p.Arg181Cys) n.226C>T c.298-398C>T (n.298-398C>T) c.298-1996C>T (n.298-1996C>T) n.548C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211716G>C | CA392973389 | CLN6 | c.445C>G (p.Arg149Gly) c.84-14088C>G (n.84-14088C>G) n.287C>G c.84-1957C>G (n.84-1957C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) c.323C>G (p.Pro108Arg) c.183-398C>G (n.183-398C>G) n.1428C>G n.1617C>G c.198+6820C>G (n.198+6820C>G) c.*201-398C>G (n.*201-398C>G) c.414C>G c.*99C>G (n.*99C>G) c.199-398C>G (n.199-398C>G) c.346C>G (p.Arg116Gly) c.224-73C>G n.130-398C>G c.38+6820C>G c.541C>G (p.Arg181Gly) n.226C>G c.298-398C>G (n.298-398C>G) c.298-1996C>G (n.298-1996C>G) n.548C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211716G= | CA2184872490 | CLN6 | c.445C= (p.Arg149=) c.84-14088C= (n.84-14088C=) n.287C= c.84-1957C= (n.84-1957C=) c.*348C= (n.*348C=) c.323C= (p.Pro108=) c.183-398C= (n.183-398C=) n.1428C= n.1617C= c.198+6820C= (n.198+6820C=) c.*201-398C= (n.*201-398C=) c.414C= c.*99C= (n.*99C=) c.199-398C= (n.199-398C=) c.346C= (p.Arg116=) c.224-73C= n.130-398C= c.38+6820C= c.541C= (p.Arg181=) n.226C= c.298-398C= (n.298-398C=) c.298-1996C= (n.298-1996C=) n.548C= | |
15 | g.68211716G>T | CA392973390 | CLN6 | c.445C>A (p.Arg149Ser) c.84-14088C>A (n.84-14088C>A) n.287C>A c.84-1957C>A (n.84-1957C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.323C>A (p.Pro108Gln) c.183-398C>A (n.183-398C>A) n.1428C>A n.1617C>A c.198+6820C>A (n.198+6820C>A) c.*201-398C>A (n.*201-398C>A) c.414C>A c.*99C>A (n.*99C>A) c.199-398C>A (n.199-398C>A) c.346C>A (p.Arg116Ser) c.224-73C>A n.130-398C>A c.38+6820C>A c.541C>A (p.Arg181Ser) n.226C>A c.298-398C>A (n.298-398C>A) c.298-1996C>A (n.298-1996C>A) n.548C>A | |
15 | g.68211717G>A | CA490912697 | CLN6 | c.444C>T (p.Val148=) c.84-14089C>T (n.84-14089C>T) n.286C>T c.84-1958C>T (n.84-1958C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.322C>T (p.Pro108Ser) c.183-399C>T (n.183-399C>T) n.1427C>T n.1616C>T c.198+6819C>T (n.198+6819C>T) c.*201-399C>T (n.*201-399C>T) c.413C>T c.*98C>T (n.*98C>T) c.199-399C>T (n.199-399C>T) c.345C>T (p.Val115=) c.224-74C>T n.130-399C>T c.38+6819C>T c.540C>T (p.Val180=) n.225C>T c.298-399C>T (n.298-399C>T) c.298-1997C>T (n.298-1997C>T) n.547C>T | ClinVar |
15 | g.68211717G>C | CA490912694 | CLN6 | c.444C>G (p.Val148=) c.84-14089C>G (n.84-14089C>G) n.286C>G c.84-1958C>G (n.84-1958C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.322C>G (p.Pro108Ala) c.183-399C>G (n.183-399C>G) n.1427C>G n.1616C>G c.198+6819C>G (n.198+6819C>G) c.*201-399C>G (n.*201-399C>G) c.413C>G c.*98C>G (n.*98C>G) c.199-399C>G (n.199-399C>G) c.345C>G (p.Val115=) c.224-74C>G n.130-399C>G c.38+6819C>G c.540C>G (p.Val180=) n.225C>G c.298-399C>G (n.298-399C>G) c.298-1997C>G (n.298-1997C>G) n.547C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211717G>T | CA490912695 | CLN6 | c.444C>A (p.Val148=) c.84-14089C>A (n.84-14089C>A) n.286C>A c.84-1958C>A (n.84-1958C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.322C>A (p.Pro108Thr) c.183-399C>A (n.183-399C>A) n.1427C>A n.1616C>A c.198+6819C>A (n.198+6819C>A) c.*201-399C>A (n.*201-399C>A) c.413C>A c.*98C>A (n.*98C>A) c.199-399C>A (n.199-399C>A) c.345C>A (p.Val115=) c.224-74C>A n.130-399C>A c.38+6819C>A c.540C>A (p.Val180=) n.225C>A c.298-399C>A (n.298-399C>A) c.298-1997C>A (n.298-1997C>A) n.547C>A | |
15 | g.68211718A= | CA2184872495 | CLN6 | c.443T= (p.Val148=) c.84-14090T= (n.84-14090T=) n.285T= c.84-1959T= (n.84-1959T=) c.*346T= (n.*346T=) c.321T= (p.Cys107=) c.183-400T= (n.183-400T=) n.1426T= n.1615T= c.198+6818T= (n.198+6818T=) c.*201-400T= (n.*201-400T=) c.412T= c.*97T= (n.*97T=) c.199-400T= (n.199-400T=) c.344T= (p.Val115=) c.224-75T= n.130-400T= c.38+6818T= c.539T= (p.Val180=) n.224T= c.298-400T= (n.298-400T=) c.298-1998T= (n.298-1998T=) n.546T= | |
15 | g.68211718A>C | CA392973391 | CLN6 | c.443T>G (p.Val148Gly) c.84-14090T>G (n.84-14090T>G) n.285T>G c.84-1959T>G (n.84-1959T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) c.321T>G (p.Cys107Trp) c.183-400T>G (n.183-400T>G) n.1426T>G n.1615T>G c.198+6818T>G (n.198+6818T>G) c.*201-400T>G (n.*201-400T>G) c.412T>G c.*97T>G (n.*97T>G) c.199-400T>G (n.199-400T>G) c.344T>G (p.Val115Gly) c.224-75T>G n.130-400T>G c.38+6818T>G c.539T>G (p.Val180Gly) n.224T>G c.298-400T>G (n.298-400T>G) c.298-1998T>G (n.298-1998T>G) n.546T>G | |
15 | g.68211718A>G | CA392973392 | CLN6 | c.443T>C (p.Val148Ala) c.84-14090T>C (n.84-14090T>C) n.285T>C c.84-1959T>C (n.84-1959T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.321T>C (p.Cys107=) c.183-400T>C (n.183-400T>C) n.1426T>C n.1615T>C c.198+6818T>C (n.198+6818T>C) c.*201-400T>C (n.*201-400T>C) c.412T>C c.*97T>C (n.*97T>C) c.199-400T>C (n.199-400T>C) c.344T>C (p.Val115Ala) c.224-75T>C n.130-400T>C c.38+6818T>C c.539T>C (p.Val180Ala) n.224T>C c.298-400T>C (n.298-400T>C) c.298-1998T>C (n.298-1998T>C) n.546T>C | |
15 | g.68211718A>T | CA392973393 | CLN6 | c.443T>A (p.Val148Asp) c.84-14090T>A (n.84-14090T>A) n.285T>A c.84-1959T>A (n.84-1959T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) c.321T>A (p.Cys107Ter) c.183-400T>A (n.183-400T>A) n.1426T>A n.1615T>A c.198+6818T>A (n.198+6818T>A) c.*201-400T>A (n.*201-400T>A) c.412T>A c.*97T>A (n.*97T>A) c.199-400T>A (n.199-400T>A) c.344T>A (p.Val115Asp) c.224-75T>A n.130-400T>A c.38+6818T>A c.539T>A (p.Val180Asp) n.224T>A c.298-400T>A (n.298-400T>A) c.298-1998T>A (n.298-1998T>A) n.546T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211719C>A | CA392973394 | CLN6 | c.442G>T (p.Val148Phe) c.84-14091G>T (n.84-14091G>T) n.284G>T c.84-1960G>T (n.84-1960G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) c.320G>T (p.Cys107Phe) c.183-401G>T (n.183-401G>T) n.1425G>T n.1614G>T c.198+6817G>T (n.198+6817G>T) c.*201-401G>T (n.*201-401G>T) c.411G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.199-401G>T (n.199-401G>T) c.343G>T (p.Val115Phe) c.224-76G>T n.130-401G>T c.38+6817G>T c.538G>T (p.Val180Phe) n.223G>T c.298-401G>T (n.298-401G>T) c.298-1999G>T (n.298-1999G>T) n.545G>T | |
15 | g.68211719C= | CA2184872498 | CLN6 | c.442G= (p.Val148=) c.84-14091G= (n.84-14091G=) n.284G= c.84-1960G= (n.84-1960G=) c.*345G= (n.*345G=) c.320G= (p.Cys107=) c.183-401G= (n.183-401G=) n.1425G= n.1614G= c.198+6817G= (n.198+6817G=) c.*201-401G= (n.*201-401G=) c.411G= c.*96G= (n.*96G=) c.199-401G= (n.199-401G=) c.343G= (p.Val115=) c.224-76G= n.130-401G= c.38+6817G= c.538G= (p.Val180=) n.223G= c.298-401G= (n.298-401G=) c.298-1999G= (n.298-1999G=) n.545G= | |
15 | g.68211719C>G | CA392973395 | CLN6 | c.442G>C (p.Val148Leu) c.84-14091G>C (n.84-14091G>C) n.284G>C c.84-1960G>C (n.84-1960G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) c.320G>C (p.Cys107Ser) c.183-401G>C (n.183-401G>C) n.1425G>C n.1614G>C c.198+6817G>C (n.198+6817G>C) c.*201-401G>C (n.*201-401G>C) c.411G>C c.*96G>C (n.*96G>C) c.199-401G>C (n.199-401G>C) c.343G>C (p.Val115Leu) c.224-76G>C n.130-401G>C c.38+6817G>C c.538G>C (p.Val180Leu) n.223G>C c.298-401G>C (n.298-401G>C) c.298-1999G>C (n.298-1999G>C) n.545G>C | |
15 | g.68211719C>T | CA392973396 | CLN6 | c.442G>A (p.Val148Ile) c.84-14091G>A (n.84-14091G>A) n.284G>A c.84-1960G>A (n.84-1960G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) c.320G>A (p.Cys107Tyr) c.183-401G>A (n.183-401G>A) n.1425G>A n.1614G>A c.198+6817G>A (n.198+6817G>A) c.*201-401G>A (n.*201-401G>A) c.411G>A c.*96G>A (n.*96G>A) c.199-401G>A (n.199-401G>A) c.343G>A (p.Val115Ile) c.224-76G>A n.130-401G>A c.38+6817G>A c.538G>A (p.Val180Ile) n.223G>A c.298-401G>A (n.298-401G>A) c.298-1999G>A (n.298-1999G>A) n.545G>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.68211720A= | CA2184872502 | CLN6 | c.441T= (p.Ser147=) c.84-14092T= (n.84-14092T=) n.283T= c.84-1961T= (n.84-1961T=) c.*344T= (n.*344T=) c.319T= (p.Cys107=) c.183-402T= (n.183-402T=) n.1424T= n.1613T= c.198+6816T= (n.198+6816T=) c.*201-402T= (n.*201-402T=) c.410T= c.*95T= (n.*95T=) c.199-402T= (n.199-402T=) c.342T= (p.Ser114=) c.224-77T= n.130-402T= c.38+6816T= c.537T= (p.Ser179=) n.222T= c.298-402T= (n.298-402T=) c.298-2000T= (n.298-2000T=) n.544T= | |
15 | g.68211720A>C | CA490912707 | CLN6 | c.441T>G (p.Ser147=) c.84-14092T>G (n.84-14092T>G) n.283T>G c.84-1961T>G (n.84-1961T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) c.319T>G (p.Cys107Gly) c.183-402T>G (n.183-402T>G) n.1424T>G n.1613T>G c.198+6816T>G (n.198+6816T>G) c.*201-402T>G (n.*201-402T>G) c.410T>G c.*95T>G (n.*95T>G) c.199-402T>G (n.199-402T>G) c.342T>G (p.Ser114=) c.224-77T>G n.130-402T>G c.38+6816T>G c.537T>G (p.Ser179=) n.222T>G c.298-402T>G (n.298-402T>G) c.298-2000T>G (n.298-2000T>G) n.544T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211720A>G | CA490912705 | CLN6 | c.441T>C (p.Ser147=) c.84-14092T>C (n.84-14092T>C) n.283T>C c.84-1961T>C (n.84-1961T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) c.319T>C (p.Cys107Arg) c.183-402T>C (n.183-402T>C) n.1424T>C n.1613T>C c.198+6816T>C (n.198+6816T>C) c.*201-402T>C (n.*201-402T>C) c.410T>C c.*95T>C (n.*95T>C) c.199-402T>C (n.199-402T>C) c.342T>C (p.Ser114=) c.224-77T>C n.130-402T>C c.38+6816T>C c.537T>C (p.Ser179=) n.222T>C c.298-402T>C (n.298-402T>C) c.298-2000T>C (n.298-2000T>C) n.544T>C | |
15 | g.68211720A>T | CA490912704 | CLN6 | c.441T>A (p.Ser147=) c.84-14092T>A (n.84-14092T>A) n.283T>A c.84-1961T>A (n.84-1961T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) c.319T>A (p.Cys107Ser) c.183-402T>A (n.183-402T>A) n.1424T>A n.1613T>A c.198+6816T>A (n.198+6816T>A) c.*201-402T>A (n.*201-402T>A) c.410T>A c.*95T>A (n.*95T>A) c.199-402T>A (n.199-402T>A) c.342T>A (p.Ser114=) c.224-77T>A n.130-402T>A c.38+6816T>A c.537T>A (p.Ser179=) n.222T>A c.298-402T>A (n.298-402T>A) c.298-2000T>A (n.298-2000T>A) n.544T>A | dbSNP |
15 | g.68211721G>A | CA392973397 | CLN6 | c.440C>T (p.Ser147Phe) c.84-14093C>T (n.84-14093C>T) n.282C>T c.84-1962C>T (n.84-1962C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.318C>T (p.Val106=) c.183-403C>T (n.183-403C>T) n.1423C>T n.1612C>T c.198+6815C>T (n.198+6815C>T) c.*201-403C>T (n.*201-403C>T) c.409C>T c.*94C>T (n.*94C>T) c.199-403C>T (n.199-403C>T) c.341C>T (p.Ser114Phe) c.224-78C>T n.130-403C>T c.38+6815C>T c.536C>T (p.Ser179Phe) n.221C>T c.298-403C>T (n.298-403C>T) c.298-2001C>T (n.298-2001C>T) n.543C>T | |
15 | g.68211721G>C | CA392973398 | CLN6 | c.440C>G (p.Ser147Cys) c.84-14093C>G (n.84-14093C>G) n.282C>G c.84-1962C>G (n.84-1962C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) c.318C>G (p.Val106=) c.183-403C>G (n.183-403C>G) n.1423C>G n.1612C>G c.198+6815C>G (n.198+6815C>G) c.*201-403C>G (n.*201-403C>G) c.409C>G c.*94C>G (n.*94C>G) c.199-403C>G (n.199-403C>G) c.341C>G (p.Ser114Cys) c.224-78C>G n.130-403C>G c.38+6815C>G c.536C>G (p.Ser179Cys) n.221C>G c.298-403C>G (n.298-403C>G) c.298-2001C>G (n.298-2001C>G) n.543C>G | |
15 | g.68211721G>T | CA392973399 | CLN6 | c.440C>A (p.Ser147Tyr) c.84-14093C>A (n.84-14093C>A) n.282C>A c.84-1962C>A (n.84-1962C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) c.318C>A (p.Val106=) c.183-403C>A (n.183-403C>A) n.1423C>A n.1612C>A c.198+6815C>A (n.198+6815C>A) c.*201-403C>A (n.*201-403C>A) c.409C>A c.*94C>A (n.*94C>A) c.199-403C>A (n.199-403C>A) c.341C>A (p.Ser114Tyr) c.224-78C>A n.130-403C>A c.38+6815C>A c.536C>A (p.Ser179Tyr) n.221C>A c.298-403C>A (n.298-403C>A) c.298-2001C>A (n.298-2001C>A) n.543C>A | |
15 | g.68211722A= | CA2184872506 | CLN6 | c.439T= (p.Ser147=) c.84-14094T= (n.84-14094T=) n.281T= c.84-1963T= (n.84-1963T=) c.*342T= (n.*342T=) c.317T= (p.Val106=) c.183-404T= (n.183-404T=) n.1422T= n.1611T= c.198+6814T= (n.198+6814T=) c.*201-404T= (n.*201-404T=) c.408T= c.*93T= (n.*93T=) c.199-404T= (n.199-404T=) c.340T= (p.Ser114=) c.224-79T= n.130-404T= c.38+6814T= c.535T= (p.Ser179=) n.220T= c.298-404T= (n.298-404T=) c.298-2002T= (n.298-2002T=) n.542T= | |
15 | g.68211722A>C | CA392973402 | CLN6 | c.439T>G (p.Ser147Ala) c.84-14094T>G (n.84-14094T>G) n.281T>G c.84-1963T>G (n.84-1963T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.317T>G (p.Val106Gly) c.183-404T>G (n.183-404T>G) n.1422T>G n.1611T>G c.198+6814T>G (n.198+6814T>G) c.*201-404T>G (n.*201-404T>G) c.408T>G c.*93T>G (n.*93T>G) c.199-404T>G (n.199-404T>G) c.340T>G (p.Ser114Ala) c.224-79T>G n.130-404T>G c.38+6814T>G c.535T>G (p.Ser179Ala) n.220T>G c.298-404T>G (n.298-404T>G) c.298-2002T>G (n.298-2002T>G) n.542T>G | dbSNP |
15 | g.68211722A>G | CA392973401 | CLN6 | c.439T>C (p.Ser147Pro) c.84-14094T>C (n.84-14094T>C) n.281T>C c.84-1963T>C (n.84-1963T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.317T>C (p.Val106Ala) c.183-404T>C (n.183-404T>C) n.1422T>C n.1611T>C c.198+6814T>C (n.198+6814T>C) c.*201-404T>C (n.*201-404T>C) c.408T>C c.*93T>C (n.*93T>C) c.199-404T>C (n.199-404T>C) c.340T>C (p.Ser114Pro) c.224-79T>C n.130-404T>C c.38+6814T>C c.535T>C (p.Ser179Pro) n.220T>C c.298-404T>C (n.298-404T>C) c.298-2002T>C (n.298-2002T>C) n.542T>C | |
15 | g.68211722A>T | CA392973400 | CLN6 | c.439T>A (p.Ser147Thr) c.84-14094T>A (n.84-14094T>A) n.281T>A c.84-1963T>A (n.84-1963T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.317T>A (p.Val106Asp) c.183-404T>A (n.183-404T>A) n.1422T>A n.1611T>A c.198+6814T>A (n.198+6814T>A) c.*201-404T>A (n.*201-404T>A) c.408T>A c.*93T>A (n.*93T>A) c.199-404T>A (n.199-404T>A) c.340T>A (p.Ser114Thr) c.224-79T>A n.130-404T>A c.38+6814T>A c.535T>A (p.Ser179Thr) n.220T>A c.298-404T>A (n.298-404T>A) c.298-2002T>A (n.298-2002T>A) n.542T>A | |
15 | g.68211723C>A | CA490912713 | CLN6 | c.438G>T (p.Leu146=) c.84-14095G>T (n.84-14095G>T) n.280G>T c.84-1964G>T (n.84-1964G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.316G>T (p.Val106Phe) c.183-405G>T (n.183-405G>T) n.1421G>T n.1610G>T c.198+6813G>T (n.198+6813G>T) c.*201-405G>T (n.*201-405G>T) c.407G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.199-405G>T (n.199-405G>T) c.339G>T (p.Leu113=) c.224-80G>T n.130-405G>T c.38+6813G>T c.534G>T (p.Leu178=) n.219G>T c.298-405G>T (n.298-405G>T) c.298-2003G>T (n.298-2003G>T) n.541G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211723C= | CA2184872508 | CLN6 | c.438G= (p.Leu146=) c.84-14095G= (n.84-14095G=) n.280G= c.84-1964G= (n.84-1964G=) c.*341G= (n.*341G=) c.316G= (p.Val106=) c.183-405G= (n.183-405G=) n.1421G= n.1610G= c.198+6813G= (n.198+6813G=) c.*201-405G= (n.*201-405G=) c.407G= c.*92G= (n.*92G=) c.199-405G= (n.199-405G=) c.339G= (p.Leu113=) c.224-80G= n.130-405G= c.38+6813G= c.534G= (p.Leu178=) n.219G= c.298-405G= (n.298-405G=) c.298-2003G= (n.298-2003G=) n.541G= | |
15 | g.68211723C>G | CA490912715 | CLN6 | c.438G>C (p.Leu146=) c.84-14095G>C (n.84-14095G>C) n.280G>C c.84-1964G>C (n.84-1964G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.316G>C (p.Val106Leu) c.183-405G>C (n.183-405G>C) n.1421G>C n.1610G>C c.198+6813G>C (n.198+6813G>C) c.*201-405G>C (n.*201-405G>C) c.407G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.199-405G>C (n.199-405G>C) c.339G>C (p.Leu113=) c.224-80G>C n.130-405G>C c.38+6813G>C c.534G>C (p.Leu178=) n.219G>C c.298-405G>C (n.298-405G>C) c.298-2003G>C (n.298-2003G>C) n.541G>C | |
15 | g.68211723C>T | CA490912717 | CLN6 | c.438G>A (p.Leu146=) c.84-14095G>A (n.84-14095G>A) n.280G>A c.84-1964G>A (n.84-1964G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.316G>A (p.Val106Ile) c.183-405G>A (n.183-405G>A) n.1421G>A n.1610G>A c.198+6813G>A (n.198+6813G>A) c.*201-405G>A (n.*201-405G>A) c.407G>A c.*92G>A (n.*92G>A) c.199-405G>A (n.199-405G>A) c.339G>A (p.Leu113=) c.224-80G>A n.130-405G>A c.38+6813G>A c.534G>A (p.Leu178=) n.219G>A c.298-405G>A (n.298-405G>A) c.298-2003G>A (n.298-2003G>A) n.541G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211724A= | CA2184872511 | CLN6 | c.437T= (p.Leu146=) c.84-14096T= (n.84-14096T=) n.279T= c.84-1965T= (n.84-1965T=) c.*340T= (n.*340T=) c.315T= (p.Pro105=) c.183-406T= (n.183-406T=) n.1420T= n.1609T= c.198+6812T= (n.198+6812T=) c.*201-406T= (n.*201-406T=) c.406T= c.*91T= (n.*91T=) c.199-406T= (n.199-406T=) c.338T= (p.Leu113=) c.224-81T= n.130-406T= c.38+6812T= c.533T= (p.Leu178=) n.218T= c.298-406T= (n.298-406T=) c.298-2004T= (n.298-2004T=) n.540T= | |
15 | g.68211724A>C | CA392973403 | CLN6 | c.437T>G (p.Leu146Arg) c.84-14096T>G (n.84-14096T>G) n.279T>G c.84-1965T>G (n.84-1965T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.315T>G (p.Pro105=) c.183-406T>G (n.183-406T>G) n.1420T>G n.1609T>G c.198+6812T>G (n.198+6812T>G) c.*201-406T>G (n.*201-406T>G) c.406T>G c.*91T>G (n.*91T>G) c.199-406T>G (n.199-406T>G) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.224-81T>G n.130-406T>G c.38+6812T>G c.533T>G (p.Leu178Arg) n.218T>G c.298-406T>G (n.298-406T>G) c.298-2004T>G (n.298-2004T>G) n.540T>G | |
15 | g.68211724A>G | CA392973404 | CLN6 | c.437T>C (p.Leu146Pro) c.84-14096T>C (n.84-14096T>C) n.279T>C c.84-1965T>C (n.84-1965T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.315T>C (p.Pro105=) c.183-406T>C (n.183-406T>C) n.1420T>C n.1609T>C c.198+6812T>C (n.198+6812T>C) c.*201-406T>C (n.*201-406T>C) c.406T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.199-406T>C (n.199-406T>C) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.224-81T>C n.130-406T>C c.38+6812T>C c.533T>C (p.Leu178Pro) n.218T>C c.298-406T>C (n.298-406T>C) c.298-2004T>C (n.298-2004T>C) n.540T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211724A>T | CA392973405 | CLN6 | c.437T>A (p.Leu146Gln) c.84-14096T>A (n.84-14096T>A) n.279T>A c.84-1965T>A (n.84-1965T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.315T>A (p.Pro105=) c.183-406T>A (n.183-406T>A) n.1420T>A n.1609T>A c.198+6812T>A (n.198+6812T>A) c.*201-406T>A (n.*201-406T>A) c.406T>A c.*91T>A (n.*91T>A) c.199-406T>A (n.199-406T>A) c.338T>A (p.Leu113Gln) c.224-81T>A n.130-406T>A c.38+6812T>A c.533T>A (p.Leu178Gln) n.218T>A c.298-406T>A (n.298-406T>A) c.298-2004T>A (n.298-2004T>A) n.540T>A | |
15 | g.68211725G>A | CA490912719 | CLN6 | c.436C>T (p.Leu146=) c.84-14097C>T (n.84-14097C>T) n.278C>T c.84-1966C>T (n.84-1966C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) c.314C>T (p.Pro105Leu) c.183-407C>T (n.183-407C>T) n.1419C>T n.1608C>T c.198+6811C>T (n.198+6811C>T) c.*201-407C>T (n.*201-407C>T) c.405C>T c.*90C>T (n.*90C>T) c.199-407C>T (n.199-407C>T) c.337C>T (p.Leu113=) c.224-82C>T n.130-407C>T c.38+6811C>T c.532C>T (p.Leu178=) n.217C>T c.298-407C>T (n.298-407C>T) c.298-2005C>T (n.298-2005C>T) n.539C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211725G>C | CA392973406 | CLN6 | c.436C>G (p.Leu146Val) c.84-14097C>G (n.84-14097C>G) n.278C>G c.84-1966C>G (n.84-1966C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) c.314C>G (p.Pro105Arg) c.183-407C>G (n.183-407C>G) n.1419C>G n.1608C>G c.198+6811C>G (n.198+6811C>G) c.*201-407C>G (n.*201-407C>G) c.405C>G c.*90C>G (n.*90C>G) c.199-407C>G (n.199-407C>G) c.337C>G (p.Leu113Val) c.224-82C>G n.130-407C>G c.38+6811C>G c.532C>G (p.Leu178Val) n.217C>G c.298-407C>G (n.298-407C>G) c.298-2005C>G (n.298-2005C>G) n.539C>G | |
15 | g.68211725G= | CA2184872515 | CLN6 | c.436C= (p.Leu146=) c.84-14097C= (n.84-14097C=) n.278C= c.84-1966C= (n.84-1966C=) c.*339C= (n.*339C=) c.314C= (p.Pro105=) c.183-407C= (n.183-407C=) n.1419C= n.1608C= c.198+6811C= (n.198+6811C=) c.*201-407C= (n.*201-407C=) c.405C= c.*90C= (n.*90C=) c.199-407C= (n.199-407C=) c.337C= (p.Leu113=) c.224-82C= n.130-407C= c.38+6811C= c.532C= (p.Leu178=) n.217C= c.298-407C= (n.298-407C=) c.298-2005C= (n.298-2005C=) n.539C= | |
15 | g.68211725G>T | CA392973407 | CLN6 | c.436C>A (p.Leu146Met) c.84-14097C>A (n.84-14097C>A) n.278C>A c.84-1966C>A (n.84-1966C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.314C>A (p.Pro105His) c.183-407C>A (n.183-407C>A) n.1419C>A n.1608C>A c.198+6811C>A (n.198+6811C>A) c.*201-407C>A (n.*201-407C>A) c.405C>A c.*90C>A (n.*90C>A) c.199-407C>A (n.199-407C>A) c.337C>A (p.Leu113Met) c.224-82C>A n.130-407C>A c.38+6811C>A c.532C>A (p.Leu178Met) n.217C>A c.298-407C>A (n.298-407C>A) c.298-2005C>A (n.298-2005C>A) n.539C>A | |
15 | g.68211726G>A | CA490912723 | CLN6 | c.435C>T (p.His145=) c.84-14098C>T (n.84-14098C>T) n.277C>T c.84-1967C>T (n.84-1967C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.313C>T (p.Pro105Ser) c.183-408C>T (n.183-408C>T) n.1418C>T n.1607C>T c.198+6810C>T (n.198+6810C>T) c.*201-408C>T (n.*201-408C>T) c.404C>T c.*89C>T (n.*89C>T) c.199-408C>T (n.199-408C>T) c.336C>T (p.His112=) c.224-83C>T n.130-408C>T c.38+6810C>T c.531C>T (p.His177=) n.216C>T c.298-408C>T (n.298-408C>T) c.298-2006C>T (n.298-2006C>T) n.538C>T | |
15 | g.68211726G>C | CA392973408 | CLN6 | c.435C>G (p.His145Gln) c.84-14098C>G (n.84-14098C>G) n.277C>G c.84-1967C>G (n.84-1967C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) c.313C>G (p.Pro105Ala) c.183-408C>G (n.183-408C>G) n.1418C>G n.1607C>G c.198+6810C>G (n.198+6810C>G) c.*201-408C>G (n.*201-408C>G) c.404C>G c.*89C>G (n.*89C>G) c.199-408C>G (n.199-408C>G) c.336C>G (p.His112Gln) c.224-83C>G n.130-408C>G c.38+6810C>G c.531C>G (p.His177Gln) n.216C>G c.298-408C>G (n.298-408C>G) c.298-2006C>G (n.298-2006C>G) n.538C>G | |
15 | g.68211726G>T | CA392973409 | CLN6 | c.435C>A (p.His145Gln) c.84-14098C>A (n.84-14098C>A) n.277C>A c.84-1967C>A (n.84-1967C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.313C>A (p.Pro105Thr) c.183-408C>A (n.183-408C>A) n.1418C>A n.1607C>A c.198+6810C>A (n.198+6810C>A) c.*201-408C>A (n.*201-408C>A) c.404C>A c.*89C>A (n.*89C>A) c.199-408C>A (n.199-408C>A) c.336C>A (p.His112Gln) c.224-83C>A n.130-408C>A c.38+6810C>A c.531C>A (p.His177Gln) n.216C>A c.298-408C>A (n.298-408C>A) c.298-2006C>A (n.298-2006C>A) n.538C>A | |
15 | g.68211727T>A | CA392973410 | CLN6 | c.434A>T (p.His145Leu) c.84-14099A>T (n.84-14099A>T) n.276A>T c.84-1968A>T (n.84-1968A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.312A>T (p.Pro104=) c.183-409A>T (n.183-409A>T) n.1417A>T n.1606A>T c.198+6809A>T (n.198+6809A>T) c.*201-409A>T (n.*201-409A>T) c.403A>T c.*88A>T (n.*88A>T) c.199-409A>T (n.199-409A>T) c.335A>T (p.His112Leu) c.224-84A>T n.130-409A>T c.38+6809A>T c.530A>T (p.His177Leu) n.215A>T c.298-409A>T (n.298-409A>T) c.298-2007A>T (n.298-2007A>T) n.537A>T | |
15 | g.68211727T>C | CA313968 | CLN6 | c.434A>G (p.His145Arg) c.84-14099A>G (n.84-14099A>G) n.276A>G c.84-1968A>G (n.84-1968A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.312A>G (p.Pro104=) c.183-409A>G (n.183-409A>G) n.1417A>G n.1606A>G c.198+6809A>G (n.198+6809A>G) c.*201-409A>G (n.*201-409A>G) c.403A>G c.*88A>G (n.*88A>G) c.199-409A>G (n.199-409A>G) c.335A>G (p.His112Arg) c.224-84A>G n.130-409A>G c.38+6809A>G c.530A>G (p.His177Arg) n.215A>G c.298-409A>G (n.298-409A>G) c.298-2007A>G (n.298-2007A>G) n.537A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211727T>G | CA392973411 | CLN6 | c.434A>C (p.His145Pro) c.84-14099A>C (n.84-14099A>C) n.276A>C c.84-1968A>C (n.84-1968A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.312A>C (p.Pro104=) c.183-409A>C (n.183-409A>C) n.1417A>C n.1606A>C c.198+6809A>C (n.198+6809A>C) c.*201-409A>C (n.*201-409A>C) c.403A>C c.*88A>C (n.*88A>C) c.199-409A>C (n.199-409A>C) c.335A>C (p.His112Pro) c.224-84A>C n.130-409A>C c.38+6809A>C c.530A>C (p.His177Pro) n.215A>C c.298-409A>C (n.298-409A>C) c.298-2007A>C (n.298-2007A>C) n.537A>C | dbSNP |
15 | g.68211727T= | CA2184872519 | CLN6 | c.434A= (p.His145=) c.84-14099A= (n.84-14099A=) n.276A= c.84-1968A= (n.84-1968A=) c.*337A= (n.*337A=) c.312A= (p.Pro104=) c.183-409A= (n.183-409A=) n.1417A= n.1606A= c.198+6809A= (n.198+6809A=) c.*201-409A= (n.*201-409A=) c.403A= c.*88A= (n.*88A=) c.199-409A= (n.199-409A=) c.335A= (p.His112=) c.224-84A= n.130-409A= c.38+6809A= c.530A= (p.His177=) n.215A= c.298-409A= (n.298-409A=) c.298-2007A= (n.298-2007A=) n.537A= | |
15 | g.68211731_68211736del | CA2629165013 | CLN6 | c.429_434del (p.Gln143_His144del) c.84-14104_84-14099del (n.84-14104_84-14099del) n.271_276del c.84-1973_84-1968del (n.84-1973_84-1968del) c.*332_*337del (n.*332_*337del) c.307_312del (p.Ala103_Pro104del) c.183-414_183-409del (n.183-414_183-409del) n.1412_1417del n.1601_1606del c.198+6804_198+6809del (n.198+6804_198+6809del) c.*201-414_*201-409del (n.*201-414_*201-409del) c.398_403del c.*83_*88del (n.*83_*88del) c.199-414_199-409del (n.199-414_199-409del) c.330_335del (p.Gln110_His111del) c.224-89_224-84del n.130-414_130-409del c.38+6804_38+6809del c.525_530del (p.Gln175_His176del) n.210_215del c.298-414_298-409del (n.298-414_298-409del) c.298-2012_298-2007del (n.298-2012_298-2007del) n.532_537del | gnomAD v4 |
15 | g.68211728G>A | CA392973412 | CLN6 | c.433C>T (p.His145Tyr) c.84-14100C>T (n.84-14100C>T) n.275C>T c.84-1969C>T (n.84-1969C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.311C>T (p.Pro104Leu) c.183-410C>T (n.183-410C>T) n.1416C>T n.1605C>T c.198+6808C>T (n.198+6808C>T) c.*201-410C>T (n.*201-410C>T) c.402C>T c.*87C>T (n.*87C>T) c.199-410C>T (n.199-410C>T) c.334C>T (p.His112Tyr) c.224-85C>T n.130-410C>T c.38+6808C>T c.529C>T (p.His177Tyr) n.214C>T c.298-410C>T (n.298-410C>T) c.298-2008C>T (n.298-2008C>T) n.536C>T | |
15 | g.68211728G>C | CA392973413 | CLN6 | c.433C>G (p.His145Asp) c.84-14100C>G (n.84-14100C>G) n.275C>G c.84-1969C>G (n.84-1969C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.311C>G (p.Pro104Arg) c.183-410C>G (n.183-410C>G) n.1416C>G n.1605C>G c.198+6808C>G (n.198+6808C>G) c.*201-410C>G (n.*201-410C>G) c.402C>G c.*87C>G (n.*87C>G) c.199-410C>G (n.199-410C>G) c.334C>G (p.His112Asp) c.224-85C>G n.130-410C>G c.38+6808C>G c.529C>G (p.His177Asp) n.214C>G c.298-410C>G (n.298-410C>G) c.298-2008C>G (n.298-2008C>G) n.536C>G | |
15 | g.68211728G>T | CA392973414 | CLN6 | c.433C>A (p.His145Asn) c.84-14100C>A (n.84-14100C>A) n.275C>A c.84-1969C>A (n.84-1969C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.311C>A (p.Pro104Gln) c.183-410C>A (n.183-410C>A) n.1416C>A n.1605C>A c.198+6808C>A (n.198+6808C>A) c.*201-410C>A (n.*201-410C>A) c.402C>A c.*87C>A (n.*87C>A) c.199-410C>A (n.199-410C>A) c.334C>A (p.His112Asn) c.224-85C>A n.130-410C>A c.38+6808C>A c.529C>A (p.His177Asn) n.214C>A c.298-410C>A (n.298-410C>A) c.298-2008C>A (n.298-2008C>A) n.536C>A | |
15 | g.68211729G>A | CA490912734 | CLN6 | c.432C>T (p.His144=) c.84-14101C>T (n.84-14101C>T) n.274C>T c.84-1970C>T (n.84-1970C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.310C>T (p.Pro104Ser) c.183-411C>T (n.183-411C>T) n.1415C>T n.1604C>T c.198+6807C>T (n.198+6807C>T) c.*201-411C>T (n.*201-411C>T) c.401C>T c.*86C>T (n.*86C>T) c.199-411C>T (n.199-411C>T) c.333C>T (p.His111=) c.224-86C>T n.130-411C>T c.38+6807C>T c.528C>T (p.His176=) n.213C>T c.298-411C>T (n.298-411C>T) c.298-2009C>T (n.298-2009C>T) n.535C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211729G>C | CA392973415 | CLN6 | c.432C>G (p.His144Gln) c.84-14101C>G (n.84-14101C>G) n.274C>G c.84-1970C>G (n.84-1970C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.310C>G (p.Pro104Ala) c.183-411C>G (n.183-411C>G) n.1415C>G n.1604C>G c.198+6807C>G (n.198+6807C>G) c.*201-411C>G (n.*201-411C>G) c.401C>G c.*86C>G (n.*86C>G) c.199-411C>G (n.199-411C>G) c.333C>G (p.His111Gln) c.224-86C>G n.130-411C>G c.38+6807C>G c.528C>G (p.His176Gln) n.213C>G c.298-411C>G (n.298-411C>G) c.298-2009C>G (n.298-2009C>G) n.535C>G | |
15 | g.68211729G= | CA2184872524 | CLN6 | c.432C= (p.His144=) c.84-14101C= (n.84-14101C=) n.274C= c.84-1970C= (n.84-1970C=) c.*335C= (n.*335C=) c.310C= (p.Pro104=) c.183-411C= (n.183-411C=) n.1415C= n.1604C= c.198+6807C= (n.198+6807C=) c.*201-411C= (n.*201-411C=) c.401C= c.*86C= (n.*86C=) c.199-411C= (n.199-411C=) c.333C= (p.His111=) c.224-86C= n.130-411C= c.38+6807C= c.528C= (p.His176=) n.213C= c.298-411C= (n.298-411C=) c.298-2009C= (n.298-2009C=) n.535C= | |
15 | g.68211729G>T | CA392973416 | CLN6 | c.432C>A (p.His144Gln) c.84-14101C>A (n.84-14101C>A) n.274C>A c.84-1970C>A (n.84-1970C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.310C>A (p.Pro104Thr) c.183-411C>A (n.183-411C>A) n.1415C>A n.1604C>A c.198+6807C>A (n.198+6807C>A) c.*201-411C>A (n.*201-411C>A) c.401C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.199-411C>A (n.199-411C>A) c.333C>A (p.His111Gln) c.224-86C>A n.130-411C>A c.38+6807C>A c.528C>A (p.His176Gln) n.213C>A c.298-411C>A (n.298-411C>A) c.298-2009C>A (n.298-2009C>A) n.535C>A | |
15 | g.68211730T>A | CA392973417 | CLN6 | c.431A>T (p.His144Leu) c.84-14102A>T (n.84-14102A>T) n.273A>T c.84-1971A>T (n.84-1971A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.309A>T (p.Ala103=) c.183-412A>T (n.183-412A>T) n.1414A>T n.1603A>T c.198+6806A>T (n.198+6806A>T) c.*201-412A>T (n.*201-412A>T) c.400A>T c.*85A>T (n.*85A>T) c.199-412A>T (n.199-412A>T) c.332A>T (p.His111Leu) c.224-87A>T n.130-412A>T c.38+6806A>T c.527A>T (p.His176Leu) n.212A>T c.298-412A>T (n.298-412A>T) c.298-2010A>T (n.298-2010A>T) n.534A>T | |
15 | g.68211730T>C | CA392973418 | CLN6 | c.431A>G (p.His144Arg) c.84-14102A>G (n.84-14102A>G) n.273A>G c.84-1971A>G (n.84-1971A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.309A>G (p.Ala103=) c.183-412A>G (n.183-412A>G) n.1414A>G n.1603A>G c.198+6806A>G (n.198+6806A>G) c.*201-412A>G (n.*201-412A>G) c.400A>G c.*85A>G (n.*85A>G) c.199-412A>G (n.199-412A>G) c.332A>G (p.His111Arg) c.224-87A>G n.130-412A>G c.38+6806A>G c.527A>G (p.His176Arg) n.212A>G c.298-412A>G (n.298-412A>G) c.298-2010A>G (n.298-2010A>G) n.534A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211730T>G | CA392973419 | CLN6 | c.431A>C (p.His144Pro) c.84-14102A>C (n.84-14102A>C) n.273A>C c.84-1971A>C (n.84-1971A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.309A>C (p.Ala103=) c.183-412A>C (n.183-412A>C) n.1414A>C n.1603A>C c.198+6806A>C (n.198+6806A>C) c.*201-412A>C (n.*201-412A>C) c.400A>C c.*85A>C (n.*85A>C) c.199-412A>C (n.199-412A>C) c.332A>C (p.His111Pro) c.224-87A>C n.130-412A>C c.38+6806A>C c.527A>C (p.His176Pro) n.212A>C c.298-412A>C (n.298-412A>C) c.298-2010A>C (n.298-2010A>C) n.534A>C | dbSNP |
15 | g.68211730T= | CA2184872529 | CLN6 | c.431A= (p.His144=) c.84-14102A= (n.84-14102A=) n.273A= c.84-1971A= (n.84-1971A=) c.*334A= (n.*334A=) c.309A= (p.Ala103=) c.183-412A= (n.183-412A=) n.1414A= n.1603A= c.198+6806A= (n.198+6806A=) c.*201-412A= (n.*201-412A=) c.400A= c.*85A= (n.*85A=) c.199-412A= (n.199-412A=) c.332A= (p.His111=) c.224-87A= n.130-412A= c.38+6806A= c.527A= (p.His176=) n.212A= c.298-412A= (n.298-412A=) c.298-2010A= (n.298-2010A=) n.534A= | |
15 | g.68211732_68211734del | CA2629165017 | CLN6 | c.429_431del (p.Gln143del) c.84-14104_84-14102del (n.84-14104_84-14102del) n.271_273del c.84-1973_84-1971del (n.84-1973_84-1971del) c.*332_*334del (n.*332_*334del) c.307_309del (p.Ala103del) c.183-414_183-412del (n.183-414_183-412del) n.1412_1414del n.1601_1603del c.198+6804_198+6806del (n.198+6804_198+6806del) c.*201-414_*201-412del (n.*201-414_*201-412del) c.398_400del c.*83_*85del (n.*83_*85del) c.199-414_199-412del (n.199-414_199-412del) c.330_332del (p.Gln110del) c.224-89_224-87del n.130-414_130-412del c.38+6804_38+6806del c.525_527del (p.Gln175del) n.210_212del c.298-414_298-412del (n.298-414_298-412del) c.298-2012_298-2010del (n.298-2012_298-2010del) n.532_534del | gnomAD v4 |
15 | g.68211731G>A | CA392973420 | CLN6 | c.430C>T (p.His144Tyr) c.84-14103C>T (n.84-14103C>T) n.272C>T c.84-1972C>T (n.84-1972C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) c.308C>T (p.Ala103Val) c.183-413C>T (n.183-413C>T) n.1413C>T n.1602C>T c.198+6805C>T (n.198+6805C>T) c.*201-413C>T (n.*201-413C>T) c.399C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.199-413C>T (n.199-413C>T) c.331C>T (p.His111Tyr) c.224-88C>T n.130-413C>T c.38+6805C>T c.526C>T (p.His176Tyr) n.211C>T c.298-413C>T (n.298-413C>T) c.298-2011C>T (n.298-2011C>T) n.533C>T | |
15 | g.68211731G>C | CA392973421 | CLN6 | c.430C>G (p.His144Asp) c.84-14103C>G (n.84-14103C>G) n.272C>G c.84-1972C>G (n.84-1972C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.183-413C>G (n.183-413C>G) n.1413C>G n.1602C>G c.198+6805C>G (n.198+6805C>G) c.*201-413C>G (n.*201-413C>G) c.399C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.199-413C>G (n.199-413C>G) c.331C>G (p.His111Asp) c.224-88C>G n.130-413C>G c.38+6805C>G c.526C>G (p.His176Asp) n.211C>G c.298-413C>G (n.298-413C>G) c.298-2011C>G (n.298-2011C>G) n.533C>G | |
15 | g.68211731G>T | CA392973422 | CLN6 | c.430C>A (p.His144Asn) c.84-14103C>A (n.84-14103C>A) n.272C>A c.84-1972C>A (n.84-1972C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) c.308C>A (p.Ala103Glu) c.183-413C>A (n.183-413C>A) n.1413C>A n.1602C>A c.198+6805C>A (n.198+6805C>A) c.*201-413C>A (n.*201-413C>A) c.399C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.199-413C>A (n.199-413C>A) c.331C>A (p.His111Asn) c.224-88C>A n.130-413C>A c.38+6805C>A c.526C>A (p.His176Asn) n.211C>A c.298-413C>A (n.298-413C>A) c.298-2011C>A (n.298-2011C>A) n.533C>A | |
15 | g.68211732C>A | CA392973423 | CLN6 | c.429G>T (p.Gln143His) c.84-14104G>T (n.84-14104G>T) n.271G>T c.84-1973G>T (n.84-1973G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.183-414G>T (n.183-414G>T) n.1412G>T n.1601G>T c.198+6804G>T (n.198+6804G>T) c.*201-414G>T (n.*201-414G>T) c.398G>T c.*83G>T (n.*83G>T) c.199-414G>T (n.199-414G>T) c.330G>T (p.Gln110His) c.224-89G>T n.130-414G>T c.38+6804G>T c.525G>T (p.Gln175His) n.210G>T c.298-414G>T (n.298-414G>T) c.298-2012G>T (n.298-2012G>T) n.532G>T | |
15 | g.68211732C= | CA2184872533 | CLN6 | c.429G= (p.Gln143=) c.84-14104G= (n.84-14104G=) n.271G= c.84-1973G= (n.84-1973G=) c.*332G= (n.*332G=) c.307G= (p.Ala103=) c.183-414G= (n.183-414G=) n.1412G= n.1601G= c.198+6804G= (n.198+6804G=) c.*201-414G= (n.*201-414G=) c.398G= c.*83G= (n.*83G=) c.199-414G= (n.199-414G=) c.330G= (p.Gln110=) c.224-89G= n.130-414G= c.38+6804G= c.525G= (p.Gln175=) n.210G= c.298-414G= (n.298-414G=) c.298-2012G= (n.298-2012G=) n.532G= | |
15 | g.68211732C>G | CA392973424 | CLN6 | c.429G>C (p.Gln143His) c.84-14104G>C (n.84-14104G>C) n.271G>C c.84-1973G>C (n.84-1973G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.183-414G>C (n.183-414G>C) n.1412G>C n.1601G>C c.198+6804G>C (n.198+6804G>C) c.*201-414G>C (n.*201-414G>C) c.398G>C c.*83G>C (n.*83G>C) c.199-414G>C (n.199-414G>C) c.330G>C (p.Gln110His) c.224-89G>C n.130-414G>C c.38+6804G>C c.525G>C (p.Gln175His) n.210G>C c.298-414G>C (n.298-414G>C) c.298-2012G>C (n.298-2012G>C) n.532G>C | |
15 | g.68211732C>T | CA490912745 | CLN6 | c.429G>A (p.Gln143=) c.84-14104G>A (n.84-14104G>A) n.271G>A c.84-1973G>A (n.84-1973G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.183-414G>A (n.183-414G>A) n.1412G>A n.1601G>A c.198+6804G>A (n.198+6804G>A) c.*201-414G>A (n.*201-414G>A) c.398G>A c.*83G>A (n.*83G>A) c.199-414G>A (n.199-414G>A) c.330G>A (p.Gln110=) c.224-89G>A n.130-414G>A c.38+6804G>A c.525G>A (p.Gln175=) n.210G>A c.298-414G>A (n.298-414G>A) c.298-2012G>A (n.298-2012G>A) n.532G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211733T>A | CA392973425 | CLN6 | c.428A>T (p.Gln143Leu) c.84-14105A>T (n.84-14105A>T) n.270A>T c.84-1974A>T (n.84-1974A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) c.306A>T (p.Pro102=) c.183-415A>T (n.183-415A>T) n.1411A>T n.1600A>T c.198+6803A>T (n.198+6803A>T) c.*201-415A>T (n.*201-415A>T) c.397A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.199-415A>T (n.199-415A>T) c.329A>T (p.Gln110Leu) c.224-90A>T n.130-415A>T c.38+6803A>T c.524A>T (p.Gln175Leu) n.209A>T c.298-415A>T (n.298-415A>T) c.298-2013A>T (n.298-2013A>T) n.531A>T | |
15 | g.68211733T>C | CA392973426 | CLN6 | c.428A>G (p.Gln143Arg) c.84-14105A>G (n.84-14105A>G) n.270A>G c.84-1974A>G (n.84-1974A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.306A>G (p.Pro102=) c.183-415A>G (n.183-415A>G) n.1411A>G n.1600A>G c.198+6803A>G (n.198+6803A>G) c.*201-415A>G (n.*201-415A>G) c.397A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.199-415A>G (n.199-415A>G) c.329A>G (p.Gln110Arg) c.224-90A>G n.130-415A>G c.38+6803A>G c.524A>G (p.Gln175Arg) n.209A>G c.298-415A>G (n.298-415A>G) c.298-2013A>G (n.298-2013A>G) n.531A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211733T>G | CA392973427 | CLN6 | c.428A>C (p.Gln143Pro) c.84-14105A>C (n.84-14105A>C) n.270A>C c.84-1974A>C (n.84-1974A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) c.306A>C (p.Pro102=) c.183-415A>C (n.183-415A>C) n.1411A>C n.1600A>C c.198+6803A>C (n.198+6803A>C) c.*201-415A>C (n.*201-415A>C) c.397A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.199-415A>C (n.199-415A>C) c.329A>C (p.Gln110Pro) c.224-90A>C n.130-415A>C c.38+6803A>C c.524A>C (p.Gln175Pro) n.209A>C c.298-415A>C (n.298-415A>C) c.298-2013A>C (n.298-2013A>C) n.531A>C | |
15 | g.68211733T= | CA2184872535 | CLN6 | c.428A= (p.Gln143=) c.84-14105A= (n.84-14105A=) n.270A= c.84-1974A= (n.84-1974A=) c.*331A= (n.*331A=) c.306A= (p.Pro102=) c.183-415A= (n.183-415A=) n.1411A= n.1600A= c.198+6803A= (n.198+6803A=) c.*201-415A= (n.*201-415A=) c.397A= c.*82A= (n.*82A=) c.199-415A= (n.199-415A=) c.329A= (p.Gln110=) c.224-90A= n.130-415A= c.38+6803A= c.524A= (p.Gln175=) n.209A= c.298-415A= (n.298-415A=) c.298-2013A= (n.298-2013A=) n.531A= | |
15 | g.68211734G>A | CA392973428 | CLN6 | c.427C>T (p.Gln143Ter) c.84-14106C>T (n.84-14106C>T) n.269C>T c.84-1975C>T (n.84-1975C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.305C>T (p.Pro102Leu) c.183-416C>T (n.183-416C>T) n.1410C>T n.1599C>T c.198+6802C>T (n.198+6802C>T) c.*201-416C>T (n.*201-416C>T) c.396C>T c.*81C>T (n.*81C>T) c.199-416C>T (n.199-416C>T) c.328C>T (p.Gln110Ter) c.224-91C>T n.130-416C>T c.38+6802C>T c.523C>T (p.Gln175Ter) n.208C>T c.298-416C>T (n.298-416C>T) c.298-2014C>T (n.298-2014C>T) n.530C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211734G>C | CA392973429 | CLN6 | c.427C>G (p.Gln143Glu) c.84-14106C>G (n.84-14106C>G) n.269C>G c.84-1975C>G (n.84-1975C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) c.305C>G (p.Pro102Arg) c.183-416C>G (n.183-416C>G) n.1410C>G n.1599C>G c.198+6802C>G (n.198+6802C>G) c.*201-416C>G (n.*201-416C>G) c.396C>G c.*81C>G (n.*81C>G) c.199-416C>G (n.199-416C>G) c.328C>G (p.Gln110Glu) c.224-91C>G n.130-416C>G c.38+6802C>G c.523C>G (p.Gln175Glu) n.208C>G c.298-416C>G (n.298-416C>G) c.298-2014C>G (n.298-2014C>G) n.530C>G | |
15 | g.68211734G= | CA2184872538 | CLN6 | c.427C= (p.Gln143=) c.84-14106C= (n.84-14106C=) n.269C= c.84-1975C= (n.84-1975C=) c.*330C= (n.*330C=) c.305C= (p.Pro102=) c.183-416C= (n.183-416C=) n.1410C= n.1599C= c.198+6802C= (n.198+6802C=) c.*201-416C= (n.*201-416C=) c.396C= c.*81C= (n.*81C=) c.199-416C= (n.199-416C=) c.328C= (p.Gln110=) c.224-91C= n.130-416C= c.38+6802C= c.523C= (p.Gln175=) n.208C= c.298-416C= (n.298-416C=) c.298-2014C= (n.298-2014C=) n.530C= | |
15 | g.68211734G>T | CA392973430 | CLN6 | c.427C>A (p.Gln143Lys) c.84-14106C>A (n.84-14106C>A) n.269C>A c.84-1975C>A (n.84-1975C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.305C>A (p.Pro102Gln) c.183-416C>A (n.183-416C>A) n.1410C>A n.1599C>A c.198+6802C>A (n.198+6802C>A) c.*201-416C>A (n.*201-416C>A) c.396C>A c.*81C>A (n.*81C>A) c.199-416C>A (n.199-416C>A) c.328C>A (p.Gln110Lys) c.224-91C>A n.130-416C>A c.38+6802C>A c.523C>A (p.Gln175Lys) n.208C>A c.298-416C>A (n.298-416C>A) c.298-2014C>A (n.298-2014C>A) n.530C>A | |
15 | g.68211735G>A | CA490912752 | CLN6 | c.426C>T (p.Tyr142=) c.84-14107C>T (n.84-14107C>T) n.268C>T c.84-1976C>T (n.84-1976C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.304C>T (p.Pro102Ser) c.183-417C>T (n.183-417C>T) n.1409C>T n.1598C>T c.198+6801C>T (n.198+6801C>T) c.*201-417C>T (n.*201-417C>T) c.395C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.199-417C>T (n.199-417C>T) c.327C>T (p.Tyr109=) c.224-92C>T n.130-417C>T c.38+6801C>T c.522C>T (p.Tyr174=) n.207C>T c.298-417C>T (n.298-417C>T) c.298-2015C>T (n.298-2015C>T) n.529C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211735G>C | CA392973431 | CLN6 | c.426C>G (p.Tyr142Ter) c.84-14107C>G (n.84-14107C>G) n.268C>G c.84-1976C>G (n.84-1976C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) c.304C>G (p.Pro102Ala) c.183-417C>G (n.183-417C>G) n.1409C>G n.1598C>G c.198+6801C>G (n.198+6801C>G) c.*201-417C>G (n.*201-417C>G) c.395C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.199-417C>G (n.199-417C>G) c.327C>G (p.Tyr109Ter) c.224-92C>G n.130-417C>G c.38+6801C>G c.522C>G (p.Tyr174Ter) n.207C>G c.298-417C>G (n.298-417C>G) c.298-2015C>G (n.298-2015C>G) n.529C>G | ClinVar |
15 | g.68211735G= | CA2184872540 | CLN6 | c.426C= (p.Tyr142=) c.84-14107C= (n.84-14107C=) n.268C= c.84-1976C= (n.84-1976C=) c.*329C= (n.*329C=) c.304C= (p.Pro102=) c.183-417C= (n.183-417C=) n.1409C= n.1598C= c.198+6801C= (n.198+6801C=) c.*201-417C= (n.*201-417C=) c.395C= c.*80C= (n.*80C=) c.199-417C= (n.199-417C=) c.327C= (p.Tyr109=) c.224-92C= n.130-417C= c.38+6801C= c.522C= (p.Tyr174=) n.207C= c.298-417C= (n.298-417C=) c.298-2015C= (n.298-2015C=) n.529C= | |
15 | g.68211735G>T | CA7630609 | CLN6 | c.426C>A (p.Tyr142Ter) c.84-14107C>A (n.84-14107C>A) n.268C>A c.84-1976C>A (n.84-1976C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.304C>A (p.Pro102Thr) c.183-417C>A (n.183-417C>A) n.1409C>A n.1598C>A c.198+6801C>A (n.198+6801C>A) c.*201-417C>A (n.*201-417C>A) c.395C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.199-417C>A (n.199-417C>A) c.327C>A (p.Tyr109Ter) c.224-92C>A n.130-417C>A c.38+6801C>A c.522C>A (p.Tyr174Ter) n.207C>A c.298-417C>A (n.298-417C>A) c.298-2015C>A (n.298-2015C>A) n.529C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211736T>A | CA392973432 | CLN6 | c.425A>T (p.Tyr142Phe) c.84-14108A>T (n.84-14108A>T) n.267A>T c.84-1977A>T (n.84-1977A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.303A>T (p.Leu101=) c.183-418A>T (n.183-418A>T) n.1408A>T n.1597A>T c.198+6800A>T (n.198+6800A>T) c.*201-418A>T (n.*201-418A>T) c.394A>T c.*79A>T (n.*79A>T) c.199-418A>T (n.199-418A>T) c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.224-93A>T n.130-418A>T c.38+6800A>T c.521A>T (p.Tyr174Phe) n.206A>T c.298-418A>T (n.298-418A>T) c.298-2016A>T (n.298-2016A>T) n.528A>T | |
15 | g.68211736T>C | CA392973433 | CLN6 | c.425A>G (p.Tyr142Cys) c.84-14108A>G (n.84-14108A>G) n.267A>G c.84-1977A>G (n.84-1977A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.303A>G (p.Leu101=) c.183-418A>G (n.183-418A>G) n.1408A>G n.1597A>G c.198+6800A>G (n.198+6800A>G) c.*201-418A>G (n.*201-418A>G) c.394A>G c.*79A>G (n.*79A>G) c.199-418A>G (n.199-418A>G) c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.224-93A>G n.130-418A>G c.38+6800A>G c.521A>G (p.Tyr174Cys) n.206A>G c.298-418A>G (n.298-418A>G) c.298-2016A>G (n.298-2016A>G) n.528A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211736T>G | CA392973434 | CLN6 | c.425A>C (p.Tyr142Ser) c.84-14108A>C (n.84-14108A>C) n.267A>C c.84-1977A>C (n.84-1977A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.303A>C (p.Leu101=) c.183-418A>C (n.183-418A>C) n.1408A>C n.1597A>C c.198+6800A>C (n.198+6800A>C) c.*201-418A>C (n.*201-418A>C) c.394A>C c.*79A>C (n.*79A>C) c.199-418A>C (n.199-418A>C) c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.224-93A>C n.130-418A>C c.38+6800A>C c.521A>C (p.Tyr174Ser) n.206A>C c.298-418A>C (n.298-418A>C) c.298-2016A>C (n.298-2016A>C) n.528A>C | |
15 | g.68211736T= | CA2184872545 | CLN6 | c.425A= (p.Tyr142=) c.84-14108A= (n.84-14108A=) n.267A= c.84-1977A= (n.84-1977A=) c.*328A= (n.*328A=) c.303A= (p.Leu101=) c.183-418A= (n.183-418A=) n.1408A= n.1597A= c.198+6800A= (n.198+6800A=) c.*201-418A= (n.*201-418A=) c.394A= c.*79A= (n.*79A=) c.199-418A= (n.199-418A=) c.326A= (p.Tyr109=) c.224-93A= n.130-418A= c.38+6800A= c.521A= (p.Tyr174=) n.206A= c.298-418A= (n.298-418A=) c.298-2016A= (n.298-2016A=) n.528A= | |
15 | g.68211737A= | CA2184872551 | CLN6 | c.424T= (p.Tyr142=) c.84-14109T= (n.84-14109T=) n.266T= c.84-1978T= (n.84-1978T=) c.*327T= (n.*327T=) c.302T= (p.Leu101=) c.183-419T= (n.183-419T=) n.1407T= n.1596T= c.198+6799T= (n.198+6799T=) c.*201-419T= (n.*201-419T=) c.393T= c.*78T= (n.*78T=) c.199-419T= (n.199-419T=) c.325T= (p.Tyr109=) c.224-94T= n.130-419T= c.38+6799T= c.520T= (p.Tyr174=) n.205T= c.298-419T= (n.298-419T=) c.298-2017T= (n.298-2017T=) n.527T= | |
15 | g.68211737A>C | CA392973435 | CLN6 | c.424T>G (p.Tyr142Asp) c.84-14109T>G (n.84-14109T>G) n.266T>G c.84-1978T>G (n.84-1978T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) c.302T>G (p.Leu101Arg) c.183-419T>G (n.183-419T>G) n.1407T>G n.1596T>G c.198+6799T>G (n.198+6799T>G) c.*201-419T>G (n.*201-419T>G) c.393T>G c.*78T>G (n.*78T>G) c.199-419T>G (n.199-419T>G) c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.224-94T>G n.130-419T>G c.38+6799T>G c.520T>G (p.Tyr174Asp) n.205T>G c.298-419T>G (n.298-419T>G) c.298-2017T>G (n.298-2017T>G) n.527T>G | |
15 | g.68211737A>G | CA392973436 | CLN6 | c.424T>C (p.Tyr142His) c.84-14109T>C (n.84-14109T>C) n.266T>C c.84-1978T>C (n.84-1978T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.302T>C (p.Leu101Pro) c.183-419T>C (n.183-419T>C) n.1407T>C n.1596T>C c.198+6799T>C (n.198+6799T>C) c.*201-419T>C (n.*201-419T>C) c.393T>C c.*78T>C (n.*78T>C) c.199-419T>C (n.199-419T>C) c.325T>C (p.Tyr109His) c.224-94T>C n.130-419T>C c.38+6799T>C c.520T>C (p.Tyr174His) n.205T>C c.298-419T>C (n.298-419T>C) c.298-2017T>C (n.298-2017T>C) n.527T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211737A>T | CA392973437 | CLN6 | c.424T>A (p.Tyr142Asn) c.84-14109T>A (n.84-14109T>A) n.266T>A c.84-1978T>A (n.84-1978T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.302T>A (p.Leu101Gln) c.183-419T>A (n.183-419T>A) n.1407T>A n.1596T>A c.198+6799T>A (n.198+6799T>A) c.*201-419T>A (n.*201-419T>A) c.393T>A c.*78T>A (n.*78T>A) c.199-419T>A (n.199-419T>A) c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.224-94T>A n.130-419T>A c.38+6799T>A c.520T>A (p.Tyr174Asn) n.205T>A c.298-419T>A (n.298-419T>A) c.298-2017T>A (n.298-2017T>A) n.527T>A | |
15 | g.68211737dup | CA715171036 | CLN6 | c.424dup (p.Tyr142LeufsTer9) c.84-14109dup (n.84-14109dup) n.266dup c.84-1978dup (n.84-1978dup) c.*327dup (n.*327dup) c.302dup (p.Pro102ThrfsTer22) c.183-419dup (n.183-419dup) n.1407dup n.1596dup c.198+6799dup (n.198+6799dup) c.*201-419dup (n.*201-419dup) c.393dup c.*78dup (n.*78dup) c.199-419dup (n.199-419dup) c.325dup (p.Tyr109LeufsTer9) c.224-94dup n.130-419dup c.38+6799dup c.520dup (p.Tyr174LeufsTer9) n.205dup c.298-419dup (n.298-419dup) c.298-2017dup (n.298-2017dup) n.527dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211738G>A | CA490912759 | CLN6 | c.423C>T (p.Gly141=) c.84-14110C>T (n.84-14110C>T) n.265C>T c.84-1979C>T (n.84-1979C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.301C>T (p.Leu101=) c.183-420C>T (n.183-420C>T) n.1406C>T n.1595C>T c.198+6798C>T (n.198+6798C>T) c.*201-420C>T (n.*201-420C>T) c.392C>T c.*77C>T (n.*77C>T) c.199-420C>T (n.199-420C>T) c.324C>T (p.Gly108=) c.224-95C>T n.130-420C>T c.38+6798C>T c.519C>T (p.Gly173=) n.204C>T c.298-420C>T (n.298-420C>T) c.298-2018C>T (n.298-2018C>T) n.526C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211738G>C | CA490912760 | CLN6 | c.423C>G (p.Gly141=) c.84-14110C>G (n.84-14110C>G) n.265C>G c.84-1979C>G (n.84-1979C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) c.301C>G (p.Leu101Val) c.183-420C>G (n.183-420C>G) n.1406C>G n.1595C>G c.198+6798C>G (n.198+6798C>G) c.*201-420C>G (n.*201-420C>G) c.392C>G c.*77C>G (n.*77C>G) c.199-420C>G (n.199-420C>G) c.324C>G (p.Gly108=) c.224-95C>G n.130-420C>G c.38+6798C>G c.519C>G (p.Gly173=) n.204C>G c.298-420C>G (n.298-420C>G) c.298-2018C>G (n.298-2018C>G) n.526C>G | |
15 | g.68211738G= | CA2184872555 | CLN6 | c.423C= (p.Gly141=) c.84-14110C= (n.84-14110C=) n.265C= c.84-1979C= (n.84-1979C=) c.*326C= (n.*326C=) c.301C= (p.Leu101=) c.183-420C= (n.183-420C=) n.1406C= n.1595C= c.198+6798C= (n.198+6798C=) c.*201-420C= (n.*201-420C=) c.392C= c.*77C= (n.*77C=) c.199-420C= (n.199-420C=) c.324C= (p.Gly108=) c.224-95C= n.130-420C= c.38+6798C= c.519C= (p.Gly173=) n.204C= c.298-420C= (n.298-420C=) c.298-2018C= (n.298-2018C=) n.526C= | |
15 | g.68211738G>T | CA490912762 | CLN6 | c.423C>A (p.Gly141=) c.84-14110C>A (n.84-14110C>A) n.265C>A c.84-1979C>A (n.84-1979C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.301C>A (p.Leu101Ile) c.183-420C>A (n.183-420C>A) n.1406C>A n.1595C>A c.198+6798C>A (n.198+6798C>A) c.*201-420C>A (n.*201-420C>A) c.392C>A c.*77C>A (n.*77C>A) c.199-420C>A (n.199-420C>A) c.324C>A (p.Gly108=) c.224-95C>A n.130-420C>A c.38+6798C>A c.519C>A (p.Gly173=) n.204C>A c.298-420C>A (n.298-420C>A) c.298-2018C>A (n.298-2018C>A) n.526C>A | |
15 | g.68211739C>A | CA392973438 | CLN6 | c.422G>T (p.Gly141Val) c.84-14111G>T (n.84-14111G>T) n.264G>T c.84-1980G>T (n.84-1980G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.300G>T (p.Trp100Cys) c.183-421G>T (n.183-421G>T) n.1405G>T n.1594G>T c.198+6797G>T (n.198+6797G>T) c.*201-421G>T (n.*201-421G>T) c.391G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.199-421G>T (n.199-421G>T) c.323G>T (p.Gly108Val) c.224-96G>T n.130-421G>T c.38+6797G>T c.518G>T (p.Gly173Val) n.203G>T c.298-421G>T (n.298-421G>T) c.298-2019G>T (n.298-2019G>T) n.525G>T | |
15 | g.68211739C>G | CA392973439 | CLN6 | c.422G>C (p.Gly141Ala) c.84-14111G>C (n.84-14111G>C) n.264G>C c.84-1980G>C (n.84-1980G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.300G>C (p.Trp100Cys) c.183-421G>C (n.183-421G>C) n.1405G>C n.1594G>C c.198+6797G>C (n.198+6797G>C) c.*201-421G>C (n.*201-421G>C) c.391G>C c.*76G>C (n.*76G>C) c.199-421G>C (n.199-421G>C) c.323G>C (p.Gly108Ala) c.224-96G>C n.130-421G>C c.38+6797G>C c.518G>C (p.Gly173Ala) n.203G>C c.298-421G>C (n.298-421G>C) c.298-2019G>C (n.298-2019G>C) n.525G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68211739C>T | CA392973440 | CLN6 | c.422G>A (p.Gly141Asp) c.84-14111G>A (n.84-14111G>A) n.264G>A c.84-1980G>A (n.84-1980G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.300G>A (p.Trp100Ter) c.183-421G>A (n.183-421G>A) n.1405G>A n.1594G>A c.198+6797G>A (n.198+6797G>A) c.*201-421G>A (n.*201-421G>A) c.391G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.199-421G>A (n.199-421G>A) c.323G>A (p.Gly108Asp) c.224-96G>A n.130-421G>A c.38+6797G>A c.518G>A (p.Gly173Asp) n.203G>A c.298-421G>A (n.298-421G>A) c.298-2019G>A (n.298-2019G>A) n.525G>A | |
15 | g.68211740C>A | CA392973441 | CLN6 | c.421G>T (p.Gly141Cys) c.84-14112G>T (n.84-14112G>T) n.263G>T c.84-1981G>T (n.84-1981G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.299G>T (p.Trp100Leu) c.183-422G>T (n.183-422G>T) n.1404G>T n.1593G>T c.198+6796G>T (n.198+6796G>T) c.*201-422G>T (n.*201-422G>T) c.390G>T c.*75G>T (n.*75G>T) c.199-422G>T (n.199-422G>T) c.322G>T (p.Gly108Cys) c.224-97G>T n.130-422G>T c.38+6796G>T c.517G>T (p.Gly173Cys) n.202G>T c.298-422G>T (n.298-422G>T) c.298-2020G>T (n.298-2020G>T) n.524G>T | |
15 | g.68211740C>G | CA392973442 | CLN6 | c.421G>C (p.Gly141Arg) c.84-14112G>C (n.84-14112G>C) n.263G>C c.84-1981G>C (n.84-1981G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.299G>C (p.Trp100Ser) c.183-422G>C (n.183-422G>C) n.1404G>C n.1593G>C c.198+6796G>C (n.198+6796G>C) c.*201-422G>C (n.*201-422G>C) c.390G>C c.*75G>C (n.*75G>C) c.199-422G>C (n.199-422G>C) c.322G>C (p.Gly108Arg) c.224-97G>C n.130-422G>C c.38+6796G>C c.517G>C (p.Gly173Arg) n.202G>C c.298-422G>C (n.298-422G>C) c.298-2020G>C (n.298-2020G>C) n.524G>C | |
15 | g.68211740C>T | CA392973443 | CLN6 | c.421G>A (p.Gly141Ser) c.84-14112G>A (n.84-14112G>A) n.263G>A c.84-1981G>A (n.84-1981G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.299G>A (p.Trp100Ter) c.183-422G>A (n.183-422G>A) n.1404G>A n.1593G>A c.198+6796G>A (n.198+6796G>A) c.*201-422G>A (n.*201-422G>A) c.390G>A c.*75G>A (n.*75G>A) c.199-422G>A (n.199-422G>A) c.322G>A (p.Gly108Ser) c.224-97G>A n.130-422G>A c.38+6796G>A c.517G>A (p.Gly173Ser) n.202G>A c.298-422G>A (n.298-422G>A) c.298-2020G>A (n.298-2020G>A) n.524G>A | |
15 | g.68211741A>C | CA392973445 | CLN6 | c.420T>G (p.Ser140Arg) c.84-14113T>G (n.84-14113T>G) n.262T>G c.84-1982T>G (n.84-1982T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.298T>G (p.Trp100Gly) c.183-423T>G (n.183-423T>G) n.1403T>G n.1592T>G c.198+6795T>G (n.198+6795T>G) c.*201-423T>G (n.*201-423T>G) c.389T>G c.*74T>G (n.*74T>G) c.199-423T>G (n.199-423T>G) c.321T>G (p.Ser107Arg) c.224-98T>G n.130-423T>G c.38+6795T>G c.516T>G (p.Ser172Arg) n.201T>G c.298-423T>G (n.298-423T>G) c.298-2021T>G (n.298-2021T>G) n.523T>G | |
15 | g.68211741A>G | CA490912769 | CLN6 | c.420T>C (p.Ser140=) c.84-14113T>C (n.84-14113T>C) n.262T>C c.84-1982T>C (n.84-1982T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.298T>C (p.Trp100Arg) c.183-423T>C (n.183-423T>C) n.1403T>C n.1592T>C c.198+6795T>C (n.198+6795T>C) c.*201-423T>C (n.*201-423T>C) c.389T>C c.*74T>C (n.*74T>C) c.199-423T>C (n.199-423T>C) c.321T>C (p.Ser107=) c.224-98T>C n.130-423T>C c.38+6795T>C c.516T>C (p.Ser172=) n.201T>C c.298-423T>C (n.298-423T>C) c.298-2021T>C (n.298-2021T>C) n.523T>C | |
15 | g.68211741A>T | CA392973444 | CLN6 | c.420T>A (p.Ser140Arg) c.84-14113T>A (n.84-14113T>A) n.262T>A c.84-1982T>A (n.84-1982T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.298T>A (p.Trp100Arg) c.183-423T>A (n.183-423T>A) n.1403T>A n.1592T>A c.198+6795T>A (n.198+6795T>A) c.*201-423T>A (n.*201-423T>A) c.389T>A c.*74T>A (n.*74T>A) c.199-423T>A (n.199-423T>A) c.321T>A (p.Ser107Arg) c.224-98T>A n.130-423T>A c.38+6795T>A c.516T>A (p.Ser172Arg) n.201T>A c.298-423T>A (n.298-423T>A) c.298-2021T>A (n.298-2021T>A) n.523T>A | |
15 | g.68211742C>A | CA7630610 | CLN6 | c.419G>T (p.Ser140Ile) c.84-14114G>T (n.84-14114G>T) n.261G>T c.84-1983G>T (n.84-1983G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.298-1G>T (n.298-1G>T) c.183-424G>T (n.183-424G>T) n.1402G>T n.1591G>T c.198+6794G>T (n.198+6794G>T) c.*201-424G>T (n.*201-424G>T) c.388G>T c.*73G>T (n.*73G>T) c.199-424G>T (n.199-424G>T) c.320G>T (p.Ser107Ile) c.224-99G>T n.130-424G>T c.38+6794G>T c.515G>T (p.Ser172Ile) n.200G>T c.298-424G>T (n.298-424G>T) c.298-2022G>T (n.298-2022G>T) n.522G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68211742C= | CA2184872558 | CLN6 | c.419G= (p.Ser140=) c.84-14114G= (n.84-14114G=) n.261G= c.84-1983G= (n.84-1983G=) c.*322G= (n.*322G=) c.298-1G= (n.298-1G=) c.183-424G= (n.183-424G=) n.1402G= n.1591G= c.198+6794G= (n.198+6794G=) c.*201-424G= (n.*201-424G=) c.388G= c.*73G= (n.*73G=) c.199-424G= (n.199-424G=) c.320G= (p.Ser107=) c.224-99G= n.130-424G= c.38+6794G= c.515G= (p.Ser172=) n.200G= c.298-424G= (n.298-424G=) c.298-2022G= (n.298-2022G=) n.522G= | |
15 | g.68211742C>G | CA392973447 | CLN6 | c.419G>C (p.Ser140Thr) c.84-14114G>C (n.84-14114G>C) n.261G>C c.84-1983G>C (n.84-1983G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) c.298-1G>C (n.298-1G>C) c.183-424G>C (n.183-424G>C) n.1402G>C n.1591G>C c.198+6794G>C (n.198+6794G>C) c.*201-424G>C (n.*201-424G>C) c.388G>C c.*73G>C (n.*73G>C) c.199-424G>C (n.199-424G>C) c.320G>C (p.Ser107Thr) c.224-99G>C n.130-424G>C c.38+6794G>C c.515G>C (p.Ser172Thr) n.200G>C c.298-424G>C (n.298-424G>C) c.298-2022G>C (n.298-2022G>C) n.522G>C | |
15 | g.68211742C>T | CA392973446 | CLN6 | c.419G>A (p.Ser140Asn) c.84-14114G>A (n.84-14114G>A) n.261G>A c.84-1983G>A (n.84-1983G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.298-1G>A (n.298-1G>A) c.183-424G>A (n.183-424G>A) n.1402G>A n.1591G>A c.198+6794G>A (n.198+6794G>A) c.*201-424G>A (n.*201-424G>A) c.388G>A c.*73G>A (n.*73G>A) c.199-424G>A (n.199-424G>A) c.320G>A (p.Ser107Asn) c.224-99G>A n.130-424G>A c.38+6794G>A c.515G>A (p.Ser172Asn) n.200G>A c.298-424G>A (n.298-424G>A) c.298-2022G>A (n.298-2022G>A) n.522G>A | |
15 | g.68211743T>A | CA392973448 | CLN6 | c.418A>T (p.Ser140Cys) c.84-14115A>T (n.84-14115A>T) n.260A>T c.84-1984A>T (n.84-1984A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) c.298-2A>T (n.298-2A>T) c.183-425A>T (n.183-425A>T) n.1401A>T n.1590A>T c.198+6793A>T (n.198+6793A>T) c.*201-425A>T (n.*201-425A>T) c.387A>T c.*72A>T (n.*72A>T) c.199-425A>T (n.199-425A>T) c.319A>T (p.Ser107Cys) c.224-100A>T n.130-425A>T c.38+6793A>T c.514A>T (p.Ser172Cys) n.199A>T c.298-425A>T (n.298-425A>T) c.298-2023A>T (n.298-2023A>T) n.521A>T | |
15 | g.68211743T>C | CA392973449 | CLN6 | c.418A>G (p.Ser140Gly) c.84-14115A>G (n.84-14115A>G) n.260A>G c.84-1984A>G (n.84-1984A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) c.298-2A>G (n.298-2A>G) c.183-425A>G (n.183-425A>G) n.1401A>G n.1590A>G c.198+6793A>G (n.198+6793A>G) c.*201-425A>G (n.*201-425A>G) c.387A>G c.*72A>G (n.*72A>G) c.199-425A>G (n.199-425A>G) c.319A>G (p.Ser107Gly) c.224-100A>G n.130-425A>G c.38+6793A>G c.514A>G (p.Ser172Gly) n.199A>G c.298-425A>G (n.298-425A>G) c.298-2023A>G (n.298-2023A>G) n.521A>G | |
15 | g.68211743T>G | CA392973450 | CLN6 | c.418A>C (p.Ser140Arg) c.84-14115A>C (n.84-14115A>C) n.260A>C c.84-1984A>C (n.84-1984A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) c.298-2A>C (n.298-2A>C) c.183-425A>C (n.183-425A>C) n.1401A>C n.1590A>C c.198+6793A>C (n.198+6793A>C) c.*201-425A>C (n.*201-425A>C) c.387A>C c.*72A>C (n.*72A>C) c.199-425A>C (n.199-425A>C) c.319A>C (p.Ser107Arg) c.224-100A>C n.130-425A>C c.38+6793A>C c.514A>C (p.Ser172Arg) n.199A>C c.298-425A>C (n.298-425A>C) c.298-2023A>C (n.298-2023A>C) n.521A>C | |
15 | g.68211743T= | CA2184872560 | CLN6 | c.418A= (p.Ser140=) c.84-14115A= (n.84-14115A=) n.260A= c.84-1984A= (n.84-1984A=) c.*321A= (n.*321A=) c.298-2A= (n.298-2A=) c.183-425A= (n.183-425A=) n.1401A= n.1590A= c.198+6793A= (n.198+6793A=) c.*201-425A= (n.*201-425A=) c.387A= c.*72A= (n.*72A=) c.199-425A= (n.199-425A=) c.319A= (p.Ser107=) c.224-100A= n.130-425A= c.38+6793A= c.514A= (p.Ser172=) n.199A= c.298-425A= (n.298-425A=) c.298-2023A= (n.298-2023A=) n.521A= | |
15 | g.68211744G>A | CA490912777 | CLN6 | c.417C>T (p.Phe139=) c.84-14116C>T (n.84-14116C>T) n.259C>T c.84-1985C>T (n.84-1985C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.298-3C>T (n.298-3C>T) c.183-426C>T (n.183-426C>T) n.1400C>T n.1589C>T c.198+6792C>T (n.198+6792C>T) c.*201-426C>T (n.*201-426C>T) c.386C>T c.*71C>T (n.*71C>T) c.199-426C>T (n.199-426C>T) c.318C>T (p.Phe106=) c.224-101C>T n.130-426C>T c.38+6792C>T c.513C>T (p.Phe171=) n.198C>T c.298-426C>T (n.298-426C>T) c.298-2024C>T (n.298-2024C>T) n.520C>T | dbSNP |
15 | g.68211744G>C | CA392973451 | CLN6 | c.417C>G (p.Phe139Leu) c.84-14116C>G (n.84-14116C>G) n.259C>G c.84-1985C>G (n.84-1985C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.298-3C>G (n.298-3C>G) c.183-426C>G (n.183-426C>G) n.1400C>G n.1589C>G c.198+6792C>G (n.198+6792C>G) c.*201-426C>G (n.*201-426C>G) c.386C>G c.*71C>G (n.*71C>G) c.199-426C>G (n.199-426C>G) c.318C>G (p.Phe106Leu) c.224-101C>G n.130-426C>G c.38+6792C>G c.513C>G (p.Phe171Leu) n.198C>G c.298-426C>G (n.298-426C>G) c.298-2024C>G (n.298-2024C>G) n.520C>G | |
15 | g.68211744G= | CA2184872563 | CLN6 | c.417C= (p.Phe139=) c.84-14116C= (n.84-14116C=) n.259C= c.84-1985C= (n.84-1985C=) c.*320C= (n.*320C=) c.298-3C= (n.298-3C=) c.183-426C= (n.183-426C=) n.1400C= n.1589C= c.198+6792C= (n.198+6792C=) c.*201-426C= (n.*201-426C=) c.386C= c.*71C= (n.*71C=) c.199-426C= (n.199-426C=) c.318C= (p.Phe106=) c.224-101C= n.130-426C= c.38+6792C= c.513C= (p.Phe171=) n.198C= c.298-426C= (n.298-426C=) c.298-2024C= (n.298-2024C=) n.520C= | |
15 | g.68211744G>T | CA392973452 | CLN6 | c.417C>A (p.Phe139Leu) c.84-14116C>A (n.84-14116C>A) n.259C>A c.84-1985C>A (n.84-1985C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.298-3C>A (n.298-3C>A) c.183-426C>A (n.183-426C>A) n.1400C>A n.1589C>A c.198+6792C>A (n.198+6792C>A) c.*201-426C>A (n.*201-426C>A) c.386C>A c.*71C>A (n.*71C>A) c.199-426C>A (n.199-426C>A) c.318C>A (p.Phe106Leu) c.224-101C>A n.130-426C>A c.38+6792C>A c.513C>A (p.Phe171Leu) n.198C>A c.298-426C>A (n.298-426C>A) c.298-2024C>A (n.298-2024C>A) n.520C>A | |
15 | g.68211744_68211745dup | CA2184872562 | CLN6 | c.416_417dup (p.Gly141ValfsTer23) c.84-14117_84-14116dup (n.84-14117_84-14116dup) n.258_259dup c.84-1986_84-1985dup (n.84-1986_84-1985dup) c.*319_*320dup (n.*319_*320dup) c.298-4_298-3dup (n.298-4_298-3dup) c.183-427_183-426dup (n.183-427_183-426dup) n.1399_1400dup n.1588_1589dup c.198+6791_198+6792dup (n.198+6791_198+6792dup) c.*201-427_*201-426dup (n.*201-427_*201-426dup) c.385_386dup c.*70_*71dup (n.*70_*71dup) c.199-427_199-426dup (n.199-427_199-426dup) c.317_318dup (p.Gly108ValfsTer23) c.224-102_224-101dup c.416_417dup (p.Gly141ValfsTer24) n.130-427_130-426dup c.38+6791_38+6792dup c.512_513dup (p.Gly173ValfsTer23) n.197_198dup c.298-427_298-426dup (n.298-427_298-426dup) c.298-2025_298-2024dup (n.298-2025_298-2024dup) n.519_520dup | dbSNP |
15 | g.68211745A>C | CA392973453 | CLN6 | c.416T>G (p.Phe139Cys) c.84-14117T>G (n.84-14117T>G) n.258T>G c.84-1986T>G (n.84-1986T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.298-4T>G (n.298-4T>G) c.183-427T>G (n.183-427T>G) n.1399T>G n.1588T>G c.198+6791T>G (n.198+6791T>G) c.*201-427T>G (n.*201-427T>G) c.385T>G c.*70T>G (n.*70T>G) c.199-427T>G (n.199-427T>G) c.317T>G (p.Phe106Cys) c.224-102T>G n.130-427T>G c.38+6791T>G c.512T>G (p.Phe171Cys) n.197T>G c.298-427T>G (n.298-427T>G) c.298-2025T>G (n.298-2025T>G) n.519T>G | |
15 | g.68211745A>G | CA392973454 | CLN6 | c.416T>C (p.Phe139Ser) c.84-14117T>C (n.84-14117T>C) n.258T>C c.84-1986T>C (n.84-1986T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.298-4T>C (n.298-4T>C) c.183-427T>C (n.183-427T>C) n.1399T>C n.1588T>C c.198+6791T>C (n.198+6791T>C) c.*201-427T>C (n.*201-427T>C) c.385T>C c.*70T>C (n.*70T>C) c.199-427T>C (n.199-427T>C) c.317T>C (p.Phe106Ser) c.224-102T>C n.130-427T>C c.38+6791T>C c.512T>C (p.Phe171Ser) n.197T>C c.298-427T>C (n.298-427T>C) c.298-2025T>C (n.298-2025T>C) n.519T>C | |
15 | g.68211745A>T | CA392973455 | CLN6 | c.416T>A (p.Phe139Tyr) c.84-14117T>A (n.84-14117T>A) n.258T>A c.84-1986T>A (n.84-1986T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.298-4T>A (n.298-4T>A) c.183-427T>A (n.183-427T>A) n.1399T>A n.1588T>A c.198+6791T>A (n.198+6791T>A) c.*201-427T>A (n.*201-427T>A) c.385T>A c.*70T>A (n.*70T>A) c.199-427T>A (n.199-427T>A) c.317T>A (p.Phe106Tyr) c.224-102T>A n.130-427T>A c.38+6791T>A c.512T>A (p.Phe171Tyr) n.197T>A c.298-427T>A (n.298-427T>A) c.298-2025T>A (n.298-2025T>A) n.519T>A | |
15 | g.68211746A>C | CA392973456 | CLN6 | c.415T>G (p.Phe139Val) c.84-14118T>G (n.84-14118T>G) n.257T>G c.84-1987T>G (n.84-1987T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) c.298-5T>G (n.298-5T>G) c.183-428T>G (n.183-428T>G) n.1398T>G n.1587T>G c.198+6790T>G (n.198+6790T>G) c.*201-428T>G (n.*201-428T>G) c.384T>G c.*69T>G (n.*69T>G) c.199-428T>G (n.199-428T>G) c.316T>G (p.Phe106Val) c.224-103T>G n.130-428T>G c.38+6790T>G c.511T>G (p.Phe171Val) n.196T>G c.298-428T>G (n.298-428T>G) c.298-2026T>G (n.298-2026T>G) n.518T>G | |
15 | g.68211746A>G | CA392973457 | CLN6 | c.415T>C (p.Phe139Leu) c.84-14118T>C (n.84-14118T>C) n.257T>C c.84-1987T>C (n.84-1987T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.298-5T>C (n.298-5T>C) c.183-428T>C (n.183-428T>C) n.1398T>C n.1587T>C c.198+6790T>C (n.198+6790T>C) c.*201-428T>C (n.*201-428T>C) c.384T>C c.*69T>C (n.*69T>C) c.199-428T>C (n.199-428T>C) c.316T>C (p.Phe106Leu) c.224-103T>C n.130-428T>C c.38+6790T>C c.511T>C (p.Phe171Leu) n.196T>C c.298-428T>C (n.298-428T>C) c.298-2026T>C (n.298-2026T>C) n.518T>C | |
15 | g.68211746A>T | CA392973458 | CLN6 | c.415T>A (p.Phe139Ile) c.84-14118T>A (n.84-14118T>A) n.257T>A c.84-1987T>A (n.84-1987T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) c.298-5T>A (n.298-5T>A) c.183-428T>A (n.183-428T>A) n.1398T>A n.1587T>A c.198+6790T>A (n.198+6790T>A) c.*201-428T>A (n.*201-428T>A) c.384T>A c.*69T>A (n.*69T>A) c.199-428T>A (n.199-428T>A) c.316T>A (p.Phe106Ile) c.224-103T>A n.130-428T>A c.38+6790T>A c.511T>A (p.Phe171Ile) n.196T>A c.298-428T>A (n.298-428T>A) c.298-2026T>A (n.298-2026T>A) n.518T>A | |
15 | g.68211747G>A | CA490912782 | CLN6 | c.414C>T (p.Leu138=) c.84-14119C>T (n.84-14119C>T) n.256C>T c.84-1988C>T (n.84-1988C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.298-6C>T (n.298-6C>T) c.183-429C>T (n.183-429C>T) n.1397C>T n.1586C>T c.198+6789C>T (n.198+6789C>T) c.*201-429C>T (n.*201-429C>T) c.383C>T c.*68C>T (n.*68C>T) c.199-429C>T (n.199-429C>T) c.315C>T (p.Leu105=) c.224-104C>T n.130-429C>T c.38+6789C>T c.510C>T (p.Leu170=) n.195C>T c.298-429C>T (n.298-429C>T) c.298-2027C>T (n.298-2027C>T) n.517C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211747G>C | CA490912784 | CLN6 | c.414C>G (p.Leu138=) c.84-14119C>G (n.84-14119C>G) n.256C>G c.84-1988C>G (n.84-1988C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.298-6C>G (n.298-6C>G) c.183-429C>G (n.183-429C>G) n.1397C>G n.1586C>G c.198+6789C>G (n.198+6789C>G) c.*201-429C>G (n.*201-429C>G) c.383C>G c.*68C>G (n.*68C>G) c.199-429C>G (n.199-429C>G) c.315C>G (p.Leu105=) c.224-104C>G n.130-429C>G c.38+6789C>G c.510C>G (p.Leu170=) n.195C>G c.298-429C>G (n.298-429C>G) c.298-2027C>G (n.298-2027C>G) n.517C>G | ClinVar |
15 | g.68211747G= | CA2184872565 | CLN6 | c.414C= (p.Leu138=) c.84-14119C= (n.84-14119C=) n.256C= c.84-1988C= (n.84-1988C=) c.*317C= (n.*317C=) c.298-6C= (n.298-6C=) c.183-429C= (n.183-429C=) n.1397C= n.1586C= c.198+6789C= (n.198+6789C=) c.*201-429C= (n.*201-429C=) c.383C= c.*68C= (n.*68C=) c.199-429C= (n.199-429C=) c.315C= (p.Leu105=) c.224-104C= n.130-429C= c.38+6789C= c.510C= (p.Leu170=) n.195C= c.298-429C= (n.298-429C=) c.298-2027C= (n.298-2027C=) n.517C= | |
15 | g.68211747G>T | CA490912786 | CLN6 | c.414C>A (p.Leu138=) c.84-14119C>A (n.84-14119C>A) n.256C>A c.84-1988C>A (n.84-1988C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.298-6C>A (n.298-6C>A) c.183-429C>A (n.183-429C>A) n.1397C>A n.1586C>A c.198+6789C>A (n.198+6789C>A) c.*201-429C>A (n.*201-429C>A) c.383C>A c.*68C>A (n.*68C>A) c.199-429C>A (n.199-429C>A) c.315C>A (p.Leu105=) c.224-104C>A n.130-429C>A c.38+6789C>A c.510C>A (p.Leu170=) n.195C>A c.298-429C>A (n.298-429C>A) c.298-2027C>A (n.298-2027C>A) n.517C>A | |
15 | g.68211748A>C | CA392973461 | CLN6 | c.413T>G (p.Leu138Arg) c.84-14120T>G (n.84-14120T>G) n.255T>G c.84-1989T>G (n.84-1989T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) c.298-7T>G (n.298-7T>G) c.183-430T>G (n.183-430T>G) n.1396T>G n.1585T>G c.198+6788T>G (n.198+6788T>G) c.*201-430T>G (n.*201-430T>G) c.382T>G c.*67T>G (n.*67T>G) c.199-430T>G (n.199-430T>G) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.224-105T>G n.130-430T>G c.38+6788T>G c.509T>G (p.Leu170Arg) n.194T>G c.298-430T>G (n.298-430T>G) c.298-2028T>G (n.298-2028T>G) n.516T>G | |
15 | g.68211748A>G | CA392973460 | CLN6 | c.413T>C (p.Leu138Pro) c.84-14120T>C (n.84-14120T>C) n.255T>C c.84-1989T>C (n.84-1989T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.298-7T>C (n.298-7T>C) c.183-430T>C (n.183-430T>C) n.1396T>C n.1585T>C c.198+6788T>C (n.198+6788T>C) c.*201-430T>C (n.*201-430T>C) c.382T>C c.*67T>C (n.*67T>C) c.199-430T>C (n.199-430T>C) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.224-105T>C n.130-430T>C c.38+6788T>C c.509T>C (p.Leu170Pro) n.194T>C c.298-430T>C (n.298-430T>C) c.298-2028T>C (n.298-2028T>C) n.516T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68211748A>T | CA392973459 | CLN6 | c.413T>A (p.Leu138His) c.84-14120T>A (n.84-14120T>A) n.255T>A c.84-1989T>A (n.84-1989T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.298-7T>A (n.298-7T>A) c.183-430T>A (n.183-430T>A) n.1396T>A n.1585T>A c.198+6788T>A (n.198+6788T>A) c.*201-430T>A (n.*201-430T>A) c.382T>A c.*67T>A (n.*67T>A) c.199-430T>A (n.199-430T>A) c.314T>A (p.Leu105His) c.224-105T>A n.130-430T>A c.38+6788T>A c.509T>A (p.Leu170His) n.194T>A c.298-430T>A (n.298-430T>A) c.298-2028T>A (n.298-2028T>A) n.516T>A | |
15 | g.68211749G>A | CA392973462 | CLN6 | c.412C>T (p.Leu138Phe) c.84-14121C>T (n.84-14121C>T) n.254C>T c.84-1990C>T (n.84-1990C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) c.298-8C>T (n.298-8C>T) c.183-431C>T (n.183-431C>T) n.1395C>T n.1584C>T c.198+6787C>T (n.198+6787C>T) c.*201-431C>T (n.*201-431C>T) c.381C>T c.*66C>T (n.*66C>T) c.199-431C>T (n.199-431C>T) c.313C>T (p.Leu105Phe) c.224-106C>T n.130-431C>T c.38+6787C>T c.508C>T (p.Leu170Phe) n.193C>T c.298-431C>T (n.298-431C>T) c.298-2029C>T (n.298-2029C>T) n.515C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211749G>C | CA392973463 | CLN6 | c.412C>G (p.Leu138Val) c.84-14121C>G (n.84-14121C>G) n.254C>G c.84-1990C>G (n.84-1990C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) c.298-8C>G (n.298-8C>G) c.183-431C>G (n.183-431C>G) n.1395C>G n.1584C>G c.198+6787C>G (n.198+6787C>G) c.*201-431C>G (n.*201-431C>G) c.381C>G c.*66C>G (n.*66C>G) c.199-431C>G (n.199-431C>G) c.313C>G (p.Leu105Val) c.224-106C>G n.130-431C>G c.38+6787C>G c.508C>G (p.Leu170Val) n.193C>G c.298-431C>G (n.298-431C>G) c.298-2029C>G (n.298-2029C>G) n.515C>G | |
15 | g.68211749G= | CA2184872567 | CLN6 | c.412C= (p.Leu138=) c.84-14121C= (n.84-14121C=) n.254C= c.84-1990C= (n.84-1990C=) c.*315C= (n.*315C=) c.298-8C= (n.298-8C=) c.183-431C= (n.183-431C=) n.1395C= n.1584C= c.198+6787C= (n.198+6787C=) c.*201-431C= (n.*201-431C=) c.381C= c.*66C= (n.*66C=) c.199-431C= (n.199-431C=) c.313C= (p.Leu105=) c.224-106C= n.130-431C= c.38+6787C= c.508C= (p.Leu170=) n.193C= c.298-431C= (n.298-431C=) c.298-2029C= (n.298-2029C=) n.515C= | |
15 | g.68211749G>T | CA392973464 | CLN6 | c.412C>A (p.Leu138Ile) c.84-14121C>A (n.84-14121C>A) n.254C>A c.84-1990C>A (n.84-1990C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) c.298-8C>A (n.298-8C>A) c.183-431C>A (n.183-431C>A) n.1395C>A n.1584C>A c.198+6787C>A (n.198+6787C>A) c.*201-431C>A (n.*201-431C>A) c.381C>A c.*66C>A (n.*66C>A) c.199-431C>A (n.199-431C>A) c.313C>A (p.Leu105Ile) c.224-106C>A n.130-431C>A c.38+6787C>A c.508C>A (p.Leu170Ile) n.193C>A c.298-431C>A (n.298-431C>A) c.298-2029C>A (n.298-2029C>A) n.515C>A | |
15 | g.68211750C>A | CA490912792 | CLN6 | c.411G>T (p.Leu137=) c.84-14122G>T (n.84-14122G>T) n.253G>T c.84-1991G>T (n.84-1991G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.298-9G>T (n.298-9G>T) c.183-432G>T (n.183-432G>T) n.1394G>T n.1583G>T c.198+6786G>T (n.198+6786G>T) c.*201-432G>T (n.*201-432G>T) c.380G>T c.*65G>T (n.*65G>T) c.199-432G>T (n.199-432G>T) c.312G>T (p.Leu104=) c.224-107G>T n.130-432G>T c.38+6786G>T c.507G>T (p.Leu169=) n.192G>T c.298-432G>T (n.298-432G>T) c.298-2030G>T (n.298-2030G>T) n.514G>T | |
15 | g.68211750C= | CA2184872569 | CLN6 | c.411G= (p.Leu137=) c.84-14122G= (n.84-14122G=) n.253G= c.84-1991G= (n.84-1991G=) c.*314G= (n.*314G=) c.298-9G= (n.298-9G=) c.183-432G= (n.183-432G=) n.1394G= n.1583G= c.198+6786G= (n.198+6786G=) c.*201-432G= (n.*201-432G=) c.380G= c.*65G= (n.*65G=) c.199-432G= (n.199-432G=) c.312G= (p.Leu104=) c.224-107G= n.130-432G= c.38+6786G= c.507G= (p.Leu169=) n.192G= c.298-432G= (n.298-432G=) c.298-2030G= (n.298-2030G=) n.514G= | |
15 | g.68211750C>G | CA7630611 | CLN6 | c.411G>C (p.Leu137=) c.84-14122G>C (n.84-14122G>C) n.253G>C c.84-1991G>C (n.84-1991G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) c.298-9G>C (n.298-9G>C) c.183-432G>C (n.183-432G>C) n.1394G>C n.1583G>C c.198+6786G>C (n.198+6786G>C) c.*201-432G>C (n.*201-432G>C) c.380G>C c.*65G>C (n.*65G>C) c.199-432G>C (n.199-432G>C) c.312G>C (p.Leu104=) c.224-107G>C n.130-432G>C c.38+6786G>C c.507G>C (p.Leu169=) n.192G>C c.298-432G>C (n.298-432G>C) c.298-2030G>C (n.298-2030G>C) n.514G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211750C>T | CA490912796 | CLN6 | c.411G>A (p.Leu137=) c.84-14122G>A (n.84-14122G>A) n.253G>A c.84-1991G>A (n.84-1991G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.298-9G>A (n.298-9G>A) c.183-432G>A (n.183-432G>A) n.1394G>A n.1583G>A c.198+6786G>A (n.198+6786G>A) c.*201-432G>A (n.*201-432G>A) c.380G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.199-432G>A (n.199-432G>A) c.312G>A (p.Leu104=) c.224-107G>A n.130-432G>A c.38+6786G>A c.507G>A (p.Leu169=) n.192G>A c.298-432G>A (n.298-432G>A) c.298-2030G>A (n.298-2030G>A) n.514G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211751A>C | CA392973465 | CLN6 | c.410T>G (p.Leu137Arg) c.84-14123T>G (n.84-14123T>G) n.252T>G c.84-1992T>G (n.84-1992T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) c.298-10T>G (n.298-10T>G) c.183-433T>G (n.183-433T>G) n.1393T>G n.1582T>G c.198+6785T>G (n.198+6785T>G) c.*201-433T>G (n.*201-433T>G) c.379T>G c.*64T>G (n.*64T>G) c.199-433T>G (n.199-433T>G) c.311T>G (p.Leu104Arg) c.224-108T>G n.130-433T>G c.38+6785T>G c.506T>G (p.Leu169Arg) n.191T>G c.298-433T>G (n.298-433T>G) c.298-2031T>G (n.298-2031T>G) n.513T>G | |
15 | g.68211751A>G | CA392973466 | CLN6 | c.410T>C (p.Leu137Pro) c.84-14123T>C (n.84-14123T>C) n.252T>C c.84-1992T>C (n.84-1992T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) c.298-10T>C (n.298-10T>C) c.183-433T>C (n.183-433T>C) n.1393T>C n.1582T>C c.198+6785T>C (n.198+6785T>C) c.*201-433T>C (n.*201-433T>C) c.379T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.199-433T>C (n.199-433T>C) c.311T>C (p.Leu104Pro) c.224-108T>C n.130-433T>C c.38+6785T>C c.506T>C (p.Leu169Pro) n.191T>C c.298-433T>C (n.298-433T>C) c.298-2031T>C (n.298-2031T>C) n.513T>C | |
15 | g.68211751A>T | CA392973467 | CLN6 | c.410T>A (p.Leu137Gln) c.84-14123T>A (n.84-14123T>A) n.252T>A c.84-1992T>A (n.84-1992T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) c.298-10T>A (n.298-10T>A) c.183-433T>A (n.183-433T>A) n.1393T>A n.1582T>A c.198+6785T>A (n.198+6785T>A) c.*201-433T>A (n.*201-433T>A) c.379T>A c.*64T>A (n.*64T>A) c.199-433T>A (n.199-433T>A) c.311T>A (p.Leu104Gln) c.224-108T>A n.130-433T>A c.38+6785T>A c.506T>A (p.Leu169Gln) n.191T>A c.298-433T>A (n.298-433T>A) c.298-2031T>A (n.298-2031T>A) n.513T>A | ClinVar |
15 | g.68211752G>A | CA272384613 | CLN6 | c.409C>T (p.Leu137=) c.84-14124C>T (n.84-14124C>T) n.251C>T c.84-1993C>T (n.84-1993C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.298-11C>T (n.298-11C>T) c.183-434C>T (n.183-434C>T) n.1392C>T n.1581C>T c.198+6784C>T (n.198+6784C>T) c.*201-434C>T (n.*201-434C>T) c.378C>T c.*63C>T (n.*63C>T) c.199-434C>T (n.199-434C>T) c.310C>T (p.Leu104=) c.224-109C>T n.130-434C>T c.38+6784C>T c.505C>T (p.Leu169=) n.190C>T c.298-434C>T (n.298-434C>T) c.298-2032C>T (n.298-2032C>T) n.512C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211752G>C | CA392973468 | CLN6 | c.409C>G (p.Leu137Val) c.84-14124C>G (n.84-14124C>G) n.251C>G c.84-1993C>G (n.84-1993C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.298-11C>G (n.298-11C>G) c.183-434C>G (n.183-434C>G) n.1392C>G n.1581C>G c.198+6784C>G (n.198+6784C>G) c.*201-434C>G (n.*201-434C>G) c.378C>G c.*63C>G (n.*63C>G) c.199-434C>G (n.199-434C>G) c.310C>G (p.Leu104Val) c.224-109C>G n.130-434C>G c.38+6784C>G c.505C>G (p.Leu169Val) n.190C>G c.298-434C>G (n.298-434C>G) c.298-2032C>G (n.298-2032C>G) n.512C>G | |
15 | g.68211752G= | CA2184872572 | CLN6 | c.409C= (p.Leu137=) c.84-14124C= (n.84-14124C=) n.251C= c.84-1993C= (n.84-1993C=) c.*312C= (n.*312C=) c.298-11C= (n.298-11C=) c.183-434C= (n.183-434C=) n.1392C= n.1581C= c.198+6784C= (n.198+6784C=) c.*201-434C= (n.*201-434C=) c.378C= c.*63C= (n.*63C=) c.199-434C= (n.199-434C=) c.310C= (p.Leu104=) c.224-109C= n.130-434C= c.38+6784C= c.505C= (p.Leu169=) n.190C= c.298-434C= (n.298-434C=) c.298-2032C= (n.298-2032C=) n.512C= | |
15 | g.68211752G>T | CA392973469 | CLN6 | c.409C>A (p.Leu137Met) c.84-14124C>A (n.84-14124C>A) n.251C>A c.84-1993C>A (n.84-1993C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.298-11C>A (n.298-11C>A) c.183-434C>A (n.183-434C>A) n.1392C>A n.1581C>A c.198+6784C>A (n.198+6784C>A) c.*201-434C>A (n.*201-434C>A) c.378C>A c.*63C>A (n.*63C>A) c.199-434C>A (n.199-434C>A) c.310C>A (p.Leu104Met) c.224-109C>A n.130-434C>A c.38+6784C>A c.505C>A (p.Leu169Met) n.190C>A c.298-434C>A (n.298-434C>A) c.298-2032C>A (n.298-2032C>A) n.512C>A | |
15 | g.68211753G>A | CA490912803 | CLN6 | c.408C>T (p.Arg136=) c.84-14125C>T (n.84-14125C>T) n.250C>T c.84-1994C>T (n.84-1994C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.298-12C>T (n.298-12C>T) c.183-435C>T (n.183-435C>T) n.1391C>T n.1580C>T c.198+6783C>T (n.198+6783C>T) c.*201-435C>T (n.*201-435C>T) c.377C>T c.*62C>T (n.*62C>T) c.199-435C>T (n.199-435C>T) c.309C>T (p.Arg103=) c.224-110C>T n.130-435C>T c.38+6783C>T c.504C>T (p.Arg168=) n.189C>T c.298-435C>T (n.298-435C>T) c.298-2033C>T (n.298-2033C>T) n.511C>T | |
15 | g.68211753G>C | CA490912804 | CLN6 | c.408C>G (p.Arg136=) c.84-14125C>G (n.84-14125C>G) n.250C>G c.84-1994C>G (n.84-1994C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.298-12C>G (n.298-12C>G) c.183-435C>G (n.183-435C>G) n.1391C>G n.1580C>G c.198+6783C>G (n.198+6783C>G) c.*201-435C>G (n.*201-435C>G) c.377C>G c.*62C>G (n.*62C>G) c.199-435C>G (n.199-435C>G) c.309C>G (p.Arg103=) c.224-110C>G n.130-435C>G c.38+6783C>G c.504C>G (p.Arg168=) n.189C>G c.298-435C>G (n.298-435C>G) c.298-2033C>G (n.298-2033C>G) n.511C>G | |
15 | g.68211753G>T | CA490912806 | CLN6 | c.408C>A (p.Arg136=) c.84-14125C>A (n.84-14125C>A) n.250C>A c.84-1994C>A (n.84-1994C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.298-12C>A (n.298-12C>A) c.183-435C>A (n.183-435C>A) n.1391C>A n.1580C>A c.198+6783C>A (n.198+6783C>A) c.*201-435C>A (n.*201-435C>A) c.377C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.199-435C>A (n.199-435C>A) c.309C>A (p.Arg103=) c.224-110C>A n.130-435C>A c.38+6783C>A c.504C>A (p.Arg168=) n.189C>A c.298-435C>A (n.298-435C>A) c.298-2033C>A (n.298-2033C>A) n.511C>A | |
15 | g.68211754del | CA2580089901 | CLN6 | c.407del (p.Arg136ProfsTer27) c.84-14126del (n.84-14126del) n.249del c.84-1995del (n.84-1995del) c.*310del (n.*310del) c.298-13del (n.298-13del) c.183-436del (n.183-436del) n.1390del n.1579del c.198+6782del (n.198+6782del) c.*201-436del (n.*201-436del) c.376del c.*61del (n.*61del) c.199-436del (n.199-436del) c.308del (p.Arg103ProfsTer27) c.224-111del c.407del (p.Arg136ProfsTer28) n.130-436del c.38+6782del c.503del (p.Arg168ProfsTer27) n.188del c.298-436del (n.298-436del) c.298-2034del (n.298-2034del) n.510del | ClinVar |
15 | g.68211754C>A | CA392973470 | CLN6 | c.407G>T (p.Arg136Leu) c.84-14126G>T (n.84-14126G>T) n.249G>T c.84-1995G>T (n.84-1995G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.298-13G>T (n.298-13G>T) c.183-436G>T (n.183-436G>T) n.1390G>T n.1579G>T c.198+6782G>T (n.198+6782G>T) c.*201-436G>T (n.*201-436G>T) c.376G>T c.*61G>T (n.*61G>T) c.199-436G>T (n.199-436G>T) c.308G>T (p.Arg103Leu) c.224-111G>T n.130-436G>T c.38+6782G>T c.503G>T (p.Arg168Leu) n.188G>T c.298-436G>T (n.298-436G>T) c.298-2034G>T (n.298-2034G>T) n.510G>T | |
15 | g.68211754C= | CA2184872577 | CLN6 | c.407G= (p.Arg136=) c.84-14126G= (n.84-14126G=) n.249G= c.84-1995G= (n.84-1995G=) c.*310G= (n.*310G=) c.298-13G= (n.298-13G=) c.183-436G= (n.183-436G=) n.1390G= n.1579G= c.198+6782G= (n.198+6782G=) c.*201-436G= (n.*201-436G=) c.376G= c.*61G= (n.*61G=) c.199-436G= (n.199-436G=) c.308G= (p.Arg103=) c.224-111G= n.130-436G= c.38+6782G= c.503G= (p.Arg168=) n.188G= c.298-436G= (n.298-436G=) c.298-2034G= (n.298-2034G=) n.510G= | |
15 | g.68211754C>G | CA392973471 | CLN6 | c.407G>C (p.Arg136Pro) c.84-14126G>C (n.84-14126G>C) n.249G>C c.84-1995G>C (n.84-1995G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.298-13G>C (n.298-13G>C) c.183-436G>C (n.183-436G>C) n.1390G>C n.1579G>C c.198+6782G>C (n.198+6782G>C) c.*201-436G>C (n.*201-436G>C) c.376G>C c.*61G>C (n.*61G>C) c.199-436G>C (n.199-436G>C) c.308G>C (p.Arg103Pro) c.224-111G>C n.130-436G>C c.38+6782G>C c.503G>C (p.Arg168Pro) n.188G>C c.298-436G>C (n.298-436G>C) c.298-2034G>C (n.298-2034G>C) n.510G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68211754C>T | CA7630612 | CLN6 | c.407G>A (p.Arg136His) c.84-14126G>A (n.84-14126G>A) n.249G>A c.84-1995G>A (n.84-1995G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.298-13G>A (n.298-13G>A) c.183-436G>A (n.183-436G>A) n.1390G>A n.1579G>A c.198+6782G>A (n.198+6782G>A) c.*201-436G>A (n.*201-436G>A) c.376G>A c.*61G>A (n.*61G>A) c.199-436G>A (n.199-436G>A) c.308G>A (p.Arg103His) c.224-111G>A n.130-436G>A c.38+6782G>A c.503G>A (p.Arg168His) n.188G>A c.298-436G>A (n.298-436G>A) c.298-2034G>A (n.298-2034G>A) n.510G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211755G>A | CA272384618 | CLN6 | c.406C>T (p.Arg136Cys) c.84-14127C>T (n.84-14127C>T) n.248C>T c.84-1996C>T (n.84-1996C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.298-14C>T (n.298-14C>T) c.183-437C>T (n.183-437C>T) n.1389C>T n.1578C>T c.198+6781C>T (n.198+6781C>T) c.*201-437C>T (n.*201-437C>T) c.375C>T c.*60C>T (n.*60C>T) c.199-437C>T (n.199-437C>T) c.307C>T (p.Arg103Cys) c.224-112C>T n.130-437C>T c.38+6781C>T c.502C>T (p.Arg168Cys) n.187C>T c.298-437C>T (n.298-437C>T) c.298-2035C>T (n.298-2035C>T) n.509C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211755G>C | CA392973473 | CLN6 | c.406C>G (p.Arg136Gly) c.84-14127C>G (n.84-14127C>G) n.248C>G c.84-1996C>G (n.84-1996C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) c.298-14C>G (n.298-14C>G) c.183-437C>G (n.183-437C>G) n.1389C>G n.1578C>G c.198+6781C>G (n.198+6781C>G) c.*201-437C>G (n.*201-437C>G) c.375C>G c.*60C>G (n.*60C>G) c.199-437C>G (n.199-437C>G) c.307C>G (p.Arg103Gly) c.224-112C>G n.130-437C>G c.38+6781C>G c.502C>G (p.Arg168Gly) n.187C>G c.298-437C>G (n.298-437C>G) c.298-2035C>G (n.298-2035C>G) n.509C>G | |
15 | g.68211755G= | CA2184872582 | CLN6 | c.406C= (p.Arg136=) c.84-14127C= (n.84-14127C=) n.248C= c.84-1996C= (n.84-1996C=) c.*309C= (n.*309C=) c.298-14C= (n.298-14C=) c.183-437C= (n.183-437C=) n.1389C= n.1578C= c.198+6781C= (n.198+6781C=) c.*201-437C= (n.*201-437C=) c.375C= c.*60C= (n.*60C=) c.199-437C= (n.199-437C=) c.307C= (p.Arg103=) c.224-112C= n.130-437C= c.38+6781C= c.502C= (p.Arg168=) n.187C= c.298-437C= (n.298-437C=) c.298-2035C= (n.298-2035C=) n.509C= | |
15 | g.68211755G>T | CA392973472 | CLN6 | c.406C>A (p.Arg136Ser) c.84-14127C>A (n.84-14127C>A) n.248C>A c.84-1996C>A (n.84-1996C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) c.298-14C>A (n.298-14C>A) c.183-437C>A (n.183-437C>A) n.1389C>A n.1578C>A c.198+6781C>A (n.198+6781C>A) c.*201-437C>A (n.*201-437C>A) c.375C>A c.*60C>A (n.*60C>A) c.199-437C>A (n.199-437C>A) c.307C>A (p.Arg103Ser) c.224-112C>A n.130-437C>A c.38+6781C>A c.502C>A (p.Arg168Ser) n.187C>A c.298-437C>A (n.298-437C>A) c.298-2035C>A (n.298-2035C>A) n.509C>A | |
15 | g.68211755_68211756delinsTT | CA645576189 | CLN6 | c.405_406delinsAA (p.His135_Arg136delinsGlnSer) c.84-14128_84-14127delinsAA (n.84-14128_84-14127delinsAA) n.247_248delinsAA c.84-1997_84-1996delinsAA (n.84-1997_84-1996delinsAA) c.*308_*309delinsAA (n.*308_*309delinsAA) c.298-15_298-14delinsAA (n.298-15_298-14delinsAA) c.183-438_183-437delinsAA (n.183-438_183-437delinsAA) n.1388_1389delinsAA n.1577_1578delinsAA c.198+6780_198+6781delinsAA (n.198+6780_198+6781delinsAA) c.*201-438_*201-437delinsAA (n.*201-438_*201-437delinsAA) c.374_375delinsAA c.*59_*60delinsAA (n.*59_*60delinsAA) c.199-438_199-437delinsAA (n.199-438_199-437delinsAA) c.306_307delinsAA (p.His102_Arg103delinsGlnSer) c.224-113_224-112delinsAA n.130-438_130-437delinsAA c.38+6780_38+6781delinsAA c.501_502delinsAA (p.His167_Arg168delinsGlnSer) n.186_187delinsAA c.298-438_298-437delinsAA (n.298-438_298-437delinsAA) c.298-2036_298-2035delinsAA (n.298-2036_298-2035delinsAA) n.508_509delinsAA | COSMIC |
15 | g.68211755_68211769del | CA2629165049 | CLN6 | c.392_406del (p.Asp131_Arg136delinsGly) c.84-14141_84-14127del (n.84-14141_84-14127del) n.234_248del c.84-2010_84-1996del (n.84-2010_84-1996del) c.*295_*309del (n.*295_*309del) c.298-28_298-14del (n.298-28_298-14del) c.183-451_183-437del (n.183-451_183-437del) n.1375_1389del n.1564_1578del c.198+6767_198+6781del (n.198+6767_198+6781del) c.*201-451_*201-437del (n.*201-451_*201-437del) c.361_375del c.*46_*60del (n.*46_*60del) c.199-451_199-437del (n.199-451_199-437del) c.293_307del (p.Asp98_Arg103delinsGly) c.224-126_224-112del n.130-451_130-437del c.38+6767_38+6781del c.488_502del (p.Asp163_Arg168delinsGly) n.173_187del c.298-451_298-437del (n.298-451_298-437del) c.298-2049_298-2035del (n.298-2049_298-2035del) n.495_509del | gnomAD v4 |
15 | g.68211756G>A | CA272384624 | CLN6 | c.405C>T (p.His135=) c.84-14128C>T (n.84-14128C>T) n.247C>T c.84-1997C>T (n.84-1997C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.298-15C>T (n.298-15C>T) c.183-438C>T (n.183-438C>T) n.1388C>T n.1577C>T c.198+6780C>T (n.198+6780C>T) c.*201-438C>T (n.*201-438C>T) c.374C>T c.*59C>T (n.*59C>T) c.199-438C>T (n.199-438C>T) c.306C>T (p.His102=) c.224-113C>T n.130-438C>T c.38+6780C>T c.501C>T (p.His167=) n.186C>T c.298-438C>T (n.298-438C>T) c.298-2036C>T (n.298-2036C>T) n.508C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211756G>C | CA392973474 | CLN6 | c.405C>G (p.His135Gln) c.84-14128C>G (n.84-14128C>G) n.247C>G c.84-1997C>G (n.84-1997C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.298-15C>G (n.298-15C>G) c.183-438C>G (n.183-438C>G) n.1388C>G n.1577C>G c.198+6780C>G (n.198+6780C>G) c.*201-438C>G (n.*201-438C>G) c.374C>G c.*59C>G (n.*59C>G) c.199-438C>G (n.199-438C>G) c.306C>G (p.His102Gln) c.224-113C>G n.130-438C>G c.38+6780C>G c.501C>G (p.His167Gln) n.186C>G c.298-438C>G (n.298-438C>G) c.298-2036C>G (n.298-2036C>G) n.508C>G | |
15 | g.68211756G= | CA2184872588 | CLN6 | c.405C= (p.His135=) c.84-14128C= (n.84-14128C=) n.247C= c.84-1997C= (n.84-1997C=) c.*308C= (n.*308C=) c.298-15C= (n.298-15C=) c.183-438C= (n.183-438C=) n.1388C= n.1577C= c.198+6780C= (n.198+6780C=) c.*201-438C= (n.*201-438C=) c.374C= c.*59C= (n.*59C=) c.199-438C= (n.199-438C=) c.306C= (p.His102=) c.224-113C= n.130-438C= c.38+6780C= c.501C= (p.His167=) n.186C= c.298-438C= (n.298-438C=) c.298-2036C= (n.298-2036C=) n.508C= | |
15 | g.68211756G>T | CA392973475 | CLN6 | c.405C>A (p.His135Gln) c.84-14128C>A (n.84-14128C>A) n.247C>A c.84-1997C>A (n.84-1997C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.298-15C>A (n.298-15C>A) c.183-438C>A (n.183-438C>A) n.1388C>A n.1577C>A c.198+6780C>A (n.198+6780C>A) c.*201-438C>A (n.*201-438C>A) c.374C>A c.*59C>A (n.*59C>A) c.199-438C>A (n.199-438C>A) c.306C>A (p.His102Gln) c.224-113C>A n.130-438C>A c.38+6780C>A c.501C>A (p.His167Gln) n.186C>A c.298-438C>A (n.298-438C>A) c.298-2036C>A (n.298-2036C>A) n.508C>A | |
15 | g.68211757T>A | CA392973476 | CLN6 | c.404A>T (p.His135Leu) c.84-14129A>T (n.84-14129A>T) n.246A>T c.84-1998A>T (n.84-1998A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) c.298-16A>T (n.298-16A>T) c.183-439A>T (n.183-439A>T) n.1387A>T n.1576A>T c.198+6779A>T (n.198+6779A>T) c.*201-439A>T (n.*201-439A>T) c.373A>T c.*58A>T (n.*58A>T) c.199-439A>T (n.199-439A>T) c.305A>T (p.His102Leu) c.224-114A>T n.130-439A>T c.38+6779A>T c.500A>T (p.His167Leu) n.185A>T c.298-439A>T (n.298-439A>T) c.298-2037A>T (n.298-2037A>T) n.507A>T | |
15 | g.68211757T>C | CA392973477 | CLN6 | c.404A>G (p.His135Arg) c.84-14129A>G (n.84-14129A>G) n.246A>G c.84-1998A>G (n.84-1998A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.298-16A>G (n.298-16A>G) c.183-439A>G (n.183-439A>G) n.1387A>G n.1576A>G c.198+6779A>G (n.198+6779A>G) c.*201-439A>G (n.*201-439A>G) c.373A>G c.*58A>G (n.*58A>G) c.199-439A>G (n.199-439A>G) c.305A>G (p.His102Arg) c.224-114A>G n.130-439A>G c.38+6779A>G c.500A>G (p.His167Arg) n.185A>G c.298-439A>G (n.298-439A>G) c.298-2037A>G (n.298-2037A>G) n.507A>G | |
15 | g.68211757T>G | CA392973478 | CLN6 | c.404A>C (p.His135Pro) c.84-14129A>C (n.84-14129A>C) n.246A>C c.84-1998A>C (n.84-1998A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) c.298-16A>C (n.298-16A>C) c.183-439A>C (n.183-439A>C) n.1387A>C n.1576A>C c.198+6779A>C (n.198+6779A>C) c.*201-439A>C (n.*201-439A>C) c.373A>C c.*58A>C (n.*58A>C) c.199-439A>C (n.199-439A>C) c.305A>C (p.His102Pro) c.224-114A>C n.130-439A>C c.38+6779A>C c.500A>C (p.His167Pro) n.185A>C c.298-439A>C (n.298-439A>C) c.298-2037A>C (n.298-2037A>C) n.507A>C | dbSNP |
15 | g.68211757T= | CA2184872592 | CLN6 | c.404A= (p.His135=) c.84-14129A= (n.84-14129A=) n.246A= c.84-1998A= (n.84-1998A=) c.*307A= (n.*307A=) c.298-16A= (n.298-16A=) c.183-439A= (n.183-439A=) n.1387A= n.1576A= c.198+6779A= (n.198+6779A=) c.*201-439A= (n.*201-439A=) c.373A= c.*58A= (n.*58A=) c.199-439A= (n.199-439A=) c.305A= (p.His102=) c.224-114A= n.130-439A= c.38+6779A= c.500A= (p.His167=) n.185A= c.298-439A= (n.298-439A=) c.298-2037A= (n.298-2037A=) n.507A= | |
15 | g.68211758G>A | CA392973479 | CLN6 | c.403C>T (p.His135Tyr) c.84-14130C>T (n.84-14130C>T) n.245C>T c.84-1999C>T (n.84-1999C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.298-17C>T (n.298-17C>T) c.183-440C>T (n.183-440C>T) n.1386C>T n.1575C>T c.198+6778C>T (n.198+6778C>T) c.*201-440C>T (n.*201-440C>T) c.372C>T c.*57C>T (n.*57C>T) c.199-440C>T (n.199-440C>T) c.304C>T (p.His102Tyr) c.224-115C>T n.130-440C>T c.38+6778C>T c.499C>T (p.His167Tyr) n.184C>T c.298-440C>T (n.298-440C>T) c.298-2038C>T (n.298-2038C>T) n.506C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68211758G>C | CA392973480 | CLN6 | c.403C>G (p.His135Asp) c.84-14130C>G (n.84-14130C>G) n.245C>G c.84-1999C>G (n.84-1999C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.298-17C>G (n.298-17C>G) c.183-440C>G (n.183-440C>G) n.1386C>G n.1575C>G c.198+6778C>G (n.198+6778C>G) c.*201-440C>G (n.*201-440C>G) c.372C>G c.*57C>G (n.*57C>G) c.199-440C>G (n.199-440C>G) c.304C>G (p.His102Asp) c.224-115C>G n.130-440C>G c.38+6778C>G c.499C>G (p.His167Asp) n.184C>G c.298-440C>G (n.298-440C>G) c.298-2038C>G (n.298-2038C>G) n.506C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211758G= | CA2184872593 | CLN6 | c.403C= (p.His135=) c.84-14130C= (n.84-14130C=) n.245C= c.84-1999C= (n.84-1999C=) c.*306C= (n.*306C=) c.298-17C= (n.298-17C=) c.183-440C= (n.183-440C=) n.1386C= n.1575C= c.198+6778C= (n.198+6778C=) c.*201-440C= (n.*201-440C=) c.372C= c.*57C= (n.*57C=) c.199-440C= (n.199-440C=) c.304C= (p.His102=) c.224-115C= n.130-440C= c.38+6778C= c.499C= (p.His167=) n.184C= c.298-440C= (n.298-440C=) c.298-2038C= (n.298-2038C=) n.506C= | |
15 | g.68211758G>T | CA392973481 | CLN6 | c.403C>A (p.His135Asn) c.84-14130C>A (n.84-14130C>A) n.245C>A c.84-1999C>A (n.84-1999C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.298-17C>A (n.298-17C>A) c.183-440C>A (n.183-440C>A) n.1386C>A n.1575C>A c.198+6778C>A (n.198+6778C>A) c.*201-440C>A (n.*201-440C>A) c.372C>A c.*57C>A (n.*57C>A) c.199-440C>A (n.199-440C>A) c.304C>A (p.His102Asn) c.224-115C>A n.130-440C>A c.38+6778C>A c.499C>A (p.His167Asn) n.184C>A c.298-440C>A (n.298-440C>A) c.298-2038C>A (n.298-2038C>A) n.506C>A | |
15 | g.68211759G>A | CA490912824 | CLN6 | c.402C>T (p.Asn134=) c.84-14131C>T (n.84-14131C>T) n.244C>T c.84-2000C>T (n.84-2000C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.298-18C>T (n.298-18C>T) c.183-441C>T (n.183-441C>T) n.1385C>T n.1574C>T c.198+6777C>T (n.198+6777C>T) c.*201-441C>T (n.*201-441C>T) c.371C>T c.*56C>T (n.*56C>T) c.199-441C>T (n.199-441C>T) c.303C>T (p.Asn101=) c.224-116C>T n.130-441C>T c.38+6777C>T c.498C>T (p.Asn166=) n.183C>T c.298-441C>T (n.298-441C>T) c.298-2039C>T (n.298-2039C>T) n.505C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68211759G>C | CA392973482 | CLN6 | c.402C>G (p.Asn134Lys) c.84-14131C>G (n.84-14131C>G) n.244C>G c.84-2000C>G (n.84-2000C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.298-18C>G (n.298-18C>G) c.183-441C>G (n.183-441C>G) n.1385C>G n.1574C>G c.198+6777C>G (n.198+6777C>G) c.*201-441C>G (n.*201-441C>G) c.371C>G c.*56C>G (n.*56C>G) c.199-441C>G (n.199-441C>G) c.303C>G (p.Asn101Lys) c.224-116C>G n.130-441C>G c.38+6777C>G c.498C>G (p.Asn166Lys) n.183C>G c.298-441C>G (n.298-441C>G) c.298-2039C>G (n.298-2039C>G) n.505C>G | |
15 | g.68211759G>T | CA392973483 | CLN6 | c.402C>A (p.Asn134Lys) c.84-14131C>A (n.84-14131C>A) n.244C>A c.84-2000C>A (n.84-2000C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.298-18C>A (n.298-18C>A) c.183-441C>A (n.183-441C>A) n.1385C>A n.1574C>A c.198+6777C>A (n.198+6777C>A) c.*201-441C>A (n.*201-441C>A) c.371C>A c.*56C>A (n.*56C>A) c.199-441C>A (n.199-441C>A) c.303C>A (p.Asn101Lys) c.224-116C>A n.130-441C>A c.38+6777C>A c.498C>A (p.Asn166Lys) n.183C>A c.298-441C>A (n.298-441C>A) c.298-2039C>A (n.298-2039C>A) n.505C>A | |
15 | g.68211760T>A | CA392973484 | CLN6 | c.401A>T (p.Asn134Ile) c.84-14132A>T (n.84-14132A>T) n.243A>T c.84-2001A>T (n.84-2001A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.298-19A>T (n.298-19A>T) c.183-442A>T (n.183-442A>T) n.1384A>T n.1573A>T c.198+6776A>T (n.198+6776A>T) c.*201-442A>T (n.*201-442A>T) c.370A>T c.*55A>T (n.*55A>T) c.199-442A>T (n.199-442A>T) c.302A>T (p.Asn101Ile) c.224-117A>T n.130-442A>T c.38+6776A>T c.497A>T (p.Asn166Ile) n.182A>T c.298-442A>T (n.298-442A>T) c.298-2040A>T (n.298-2040A>T) n.504A>T | |
15 | g.68211760T>C | CA392973485 | CLN6 | c.401A>G (p.Asn134Ser) c.84-14132A>G (n.84-14132A>G) n.243A>G c.84-2001A>G (n.84-2001A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.298-19A>G (n.298-19A>G) c.183-442A>G (n.183-442A>G) n.1384A>G n.1573A>G c.198+6776A>G (n.198+6776A>G) c.*201-442A>G (n.*201-442A>G) c.370A>G c.*55A>G (n.*55A>G) c.199-442A>G (n.199-442A>G) c.302A>G (p.Asn101Ser) c.224-117A>G n.130-442A>G c.38+6776A>G c.497A>G (p.Asn166Ser) n.182A>G c.298-442A>G (n.298-442A>G) c.298-2040A>G (n.298-2040A>G) n.504A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211760T>G | CA392973486 | CLN6 | c.401A>C (p.Asn134Thr) c.84-14132A>C (n.84-14132A>C) n.243A>C c.84-2001A>C (n.84-2001A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.298-19A>C (n.298-19A>C) c.183-442A>C (n.183-442A>C) n.1384A>C n.1573A>C c.198+6776A>C (n.198+6776A>C) c.*201-442A>C (n.*201-442A>C) c.370A>C c.*55A>C (n.*55A>C) c.199-442A>C (n.199-442A>C) c.302A>C (p.Asn101Thr) c.224-117A>C n.130-442A>C c.38+6776A>C c.497A>C (p.Asn166Thr) n.182A>C c.298-442A>C (n.298-442A>C) c.298-2040A>C (n.298-2040A>C) n.504A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211760T= | CA2184872596 | CLN6 | c.401A= (p.Asn134=) c.84-14132A= (n.84-14132A=) n.243A= c.84-2001A= (n.84-2001A=) c.*304A= (n.*304A=) c.298-19A= (n.298-19A=) c.183-442A= (n.183-442A=) n.1384A= n.1573A= c.198+6776A= (n.198+6776A=) c.*201-442A= (n.*201-442A=) c.370A= c.*55A= (n.*55A=) c.199-442A= (n.199-442A=) c.302A= (p.Asn101=) c.224-117A= n.130-442A= c.38+6776A= c.497A= (p.Asn166=) n.182A= c.298-442A= (n.298-442A=) c.298-2040A= (n.298-2040A=) n.504A= | |
15 | g.68211761T>A | CA392973489 | CLN6 | c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.84-14133A>T (n.84-14133A>T) n.242A>T c.84-2002A>T (n.84-2002A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.298-20A>T (n.298-20A>T) c.183-443A>T (n.183-443A>T) n.1383A>T n.1572A>T c.198+6775A>T (n.198+6775A>T) c.*201-443A>T (n.*201-443A>T) c.369A>T c.*54A>T (n.*54A>T) c.199-443A>T (n.199-443A>T) c.301A>T (p.Asn101Tyr) c.224-118A>T n.130-443A>T c.38+6775A>T c.496A>T (p.Asn166Tyr) n.181A>T c.298-443A>T (n.298-443A>T) c.298-2041A>T (n.298-2041A>T) n.503A>T | |
15 | g.68211761T>C | CA392973488 | CLN6 | c.400A>G (p.Asn134Asp) c.84-14133A>G (n.84-14133A>G) n.242A>G c.84-2002A>G (n.84-2002A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.298-20A>G (n.298-20A>G) c.183-443A>G (n.183-443A>G) n.1383A>G n.1572A>G c.198+6775A>G (n.198+6775A>G) c.*201-443A>G (n.*201-443A>G) c.369A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.199-443A>G (n.199-443A>G) c.301A>G (p.Asn101Asp) c.224-118A>G n.130-443A>G c.38+6775A>G c.496A>G (p.Asn166Asp) n.181A>G c.298-443A>G (n.298-443A>G) c.298-2041A>G (n.298-2041A>G) n.503A>G | |
15 | g.68211761T>G | CA392973487 | CLN6 | c.400A>C (p.Asn134His) c.84-14133A>C (n.84-14133A>C) n.242A>C c.84-2002A>C (n.84-2002A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.298-20A>C (n.298-20A>C) c.183-443A>C (n.183-443A>C) n.1383A>C n.1572A>C c.198+6775A>C (n.198+6775A>C) c.*201-443A>C (n.*201-443A>C) c.369A>C c.*54A>C (n.*54A>C) c.199-443A>C (n.199-443A>C) c.301A>C (p.Asn101His) c.224-118A>C n.130-443A>C c.38+6775A>C c.496A>C (p.Asn166His) n.181A>C c.298-443A>C (n.298-443A>C) c.298-2041A>C (n.298-2041A>C) n.503A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211761T= | CA2184872598 | CLN6 | c.400A= (p.Asn134=) c.84-14133A= (n.84-14133A=) n.242A= c.84-2002A= (n.84-2002A=) c.*303A= (n.*303A=) c.298-20A= (n.298-20A=) c.183-443A= (n.183-443A=) n.1383A= n.1572A= c.198+6775A= (n.198+6775A=) c.*201-443A= (n.*201-443A=) c.369A= c.*54A= (n.*54A=) c.199-443A= (n.199-443A=) c.301A= (p.Asn101=) c.224-118A= n.130-443A= c.38+6775A= c.496A= (p.Asn166=) n.181A= c.298-443A= (n.298-443A=) c.298-2041A= (n.298-2041A=) n.503A= | |
15 | g.68211762G>A | CA490912830 | CLN6 | c.399C>T (p.Val133=) c.84-14134C>T (n.84-14134C>T) n.241C>T c.84-2003C>T (n.84-2003C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) c.298-21C>T (n.298-21C>T) c.183-444C>T (n.183-444C>T) n.1382C>T n.1571C>T c.198+6774C>T (n.198+6774C>T) c.*201-444C>T (n.*201-444C>T) c.368C>T c.*53C>T (n.*53C>T) c.199-444C>T (n.199-444C>T) c.300C>T (p.Val100=) c.224-119C>T n.130-444C>T c.38+6774C>T c.495C>T (p.Val165=) n.180C>T c.298-444C>T (n.298-444C>T) c.298-2042C>T (n.298-2042C>T) n.502C>T | |
15 | g.68211762G>C | CA490912828 | CLN6 | c.399C>G (p.Val133=) c.84-14134C>G (n.84-14134C>G) n.241C>G c.84-2003C>G (n.84-2003C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) c.298-21C>G (n.298-21C>G) c.183-444C>G (n.183-444C>G) n.1382C>G n.1571C>G c.198+6774C>G (n.198+6774C>G) c.*201-444C>G (n.*201-444C>G) c.368C>G c.*53C>G (n.*53C>G) c.199-444C>G (n.199-444C>G) c.300C>G (p.Val100=) c.224-119C>G n.130-444C>G c.38+6774C>G c.495C>G (p.Val165=) n.180C>G c.298-444C>G (n.298-444C>G) c.298-2042C>G (n.298-2042C>G) n.502C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68211762G>T | CA490912827 | CLN6 | c.399C>A (p.Val133=) c.84-14134C>A (n.84-14134C>A) n.241C>A c.84-2003C>A (n.84-2003C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) c.298-21C>A (n.298-21C>A) c.183-444C>A (n.183-444C>A) n.1382C>A n.1571C>A c.198+6774C>A (n.198+6774C>A) c.*201-444C>A (n.*201-444C>A) c.368C>A c.*53C>A (n.*53C>A) c.199-444C>A (n.199-444C>A) c.300C>A (p.Val100=) c.224-119C>A n.130-444C>A c.38+6774C>A c.495C>A (p.Val165=) n.180C>A c.298-444C>A (n.298-444C>A) c.298-2042C>A (n.298-2042C>A) n.502C>A | |
15 | g.68211762_68211764delinsGAC | CA2184872600 | CLN6 | c.397_399delinsGTC (p.Val133=) c.84-14136_84-14134delinsGTC (n.84-14136_84-14134delinsGTC) n.239_241delinsGTC c.84-2005_84-2003delinsGTC (n.84-2005_84-2003delinsGTC) c.*300_*302delinsGTC (n.*300_*302delinsGTC) c.298-23_298-21delinsGTC (n.298-23_298-21delinsGTC) c.183-446_183-444delinsGTC (n.183-446_183-444delinsGTC) n.1380_1382delinsGTC n.1569_1571delinsGTC c.198+6772_198+6774delinsGTC (n.198+6772_198+6774delinsGTC) c.*201-446_*201-444delinsGTC (n.*201-446_*201-444delinsGTC) c.366_368delinsGTC c.*51_*53delinsGTC (n.*51_*53delinsGTC) c.199-446_199-444delinsGTC (n.199-446_199-444delinsGTC) c.298_300delinsGTC (p.Val100=) c.224-121_224-119delinsGTC n.130-446_130-444delinsGTC c.38+6772_38+6774delinsGTC c.493_495delinsGTC (p.Val165=) n.178_180delinsGTC c.298-446_298-444delinsGTC (n.298-446_298-444delinsGTC) c.298-2044_298-2042delinsGTC (n.298-2044_298-2042delinsGTC) n.500_502delinsGTC | |
15 | g.68211763A>C | CA392973490 | CLN6 | c.398T>G (p.Val133Gly) c.84-14135T>G (n.84-14135T>G) n.240T>G c.84-2004T>G (n.84-2004T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.298-22T>G (n.298-22T>G) c.183-445T>G (n.183-445T>G) n.1381T>G n.1570T>G c.198+6773T>G (n.198+6773T>G) c.*201-445T>G (n.*201-445T>G) c.367T>G c.*52T>G (n.*52T>G) c.199-445T>G (n.199-445T>G) c.299T>G (p.Val100Gly) c.224-120T>G n.130-445T>G c.38+6773T>G c.494T>G (p.Val165Gly) n.179T>G c.298-445T>G (n.298-445T>G) c.298-2043T>G (n.298-2043T>G) n.501T>G | |
15 | g.68211763A>G | CA392973491 | CLN6 | c.398T>C (p.Val133Ala) c.84-14135T>C (n.84-14135T>C) n.240T>C c.84-2004T>C (n.84-2004T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.298-22T>C (n.298-22T>C) c.183-445T>C (n.183-445T>C) n.1381T>C n.1570T>C c.198+6773T>C (n.198+6773T>C) c.*201-445T>C (n.*201-445T>C) c.367T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.199-445T>C (n.199-445T>C) c.299T>C (p.Val100Ala) c.224-120T>C n.130-445T>C c.38+6773T>C c.494T>C (p.Val165Ala) n.179T>C c.298-445T>C (n.298-445T>C) c.298-2043T>C (n.298-2043T>C) n.501T>C | |
15 | g.68211763A>T | CA392973492 | CLN6 | c.398T>A (p.Val133Asp) c.84-14135T>A (n.84-14135T>A) n.240T>A c.84-2004T>A (n.84-2004T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) c.298-22T>A (n.298-22T>A) c.183-445T>A (n.183-445T>A) n.1381T>A n.1570T>A c.198+6773T>A (n.198+6773T>A) c.*201-445T>A (n.*201-445T>A) c.367T>A c.*52T>A (n.*52T>A) c.199-445T>A (n.199-445T>A) c.299T>A (p.Val100Asp) c.224-120T>A n.130-445T>A c.38+6773T>A c.494T>A (p.Val165Asp) n.179T>A c.298-445T>A (n.298-445T>A) c.298-2043T>A (n.298-2043T>A) n.501T>A | |
15 | g.68211764_68211765del | CA7630613 | CLN6 | c.397_398del (p.Val133GlnfsTer17) c.84-14136_84-14135del (n.84-14136_84-14135del) n.239_240del c.84-2005_84-2004del (n.84-2005_84-2004del) c.*300_*301del (n.*300_*301del) c.298-23_298-22del (n.298-23_298-22del) c.183-446_183-445del (n.183-446_183-445del) n.1380_1381del n.1569_1570del c.198+6772_198+6773del (n.198+6772_198+6773del) c.*201-446_*201-445del (n.*201-446_*201-445del) c.366_367del c.*51_*52del (n.*51_*52del) c.199-446_199-445del (n.199-446_199-445del) c.298_299del (p.Val100GlnfsTer17) c.224-121_224-120del n.130-446_130-445del c.38+6772_38+6773del c.493_494del (p.Val165GlnfsTer17) n.178_179del c.298-446_298-445del (n.298-446_298-445del) c.298-2044_298-2043del (n.298-2044_298-2043del) n.500_501del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.68211764C>A | CA392973493 | CLN6 | c.397G>T (p.Val133Phe) c.84-14136G>T (n.84-14136G>T) n.239G>T c.84-2005G>T (n.84-2005G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) c.298-23G>T (n.298-23G>T) c.183-446G>T (n.183-446G>T) n.1380G>T n.1569G>T c.198+6772G>T (n.198+6772G>T) c.*201-446G>T (n.*201-446G>T) c.366G>T c.*51G>T (n.*51G>T) c.199-446G>T (n.199-446G>T) c.298G>T (p.Val100Phe) c.224-121G>T n.130-446G>T c.38+6772G>T c.493G>T (p.Val165Phe) n.178G>T c.298-446G>T (n.298-446G>T) c.298-2044G>T (n.298-2044G>T) n.500G>T | |
15 | g.68211764C= | CA2184872603 | CLN6 | c.397G= (p.Val133=) c.84-14136G= (n.84-14136G=) n.239G= c.84-2005G= (n.84-2005G=) c.*300G= (n.*300G=) c.298-23G= (n.298-23G=) c.183-446G= (n.183-446G=) n.1380G= n.1569G= c.198+6772G= (n.198+6772G=) c.*201-446G= (n.*201-446G=) c.366G= c.*51G= (n.*51G=) c.199-446G= (n.199-446G=) c.298G= (p.Val100=) c.224-121G= n.130-446G= c.38+6772G= c.493G= (p.Val165=) n.178G= c.298-446G= (n.298-446G=) c.298-2044G= (n.298-2044G=) n.500G= | |
15 | g.68211764C>G | CA392973494 | CLN6 | c.397G>C (p.Val133Leu) c.84-14136G>C (n.84-14136G>C) n.239G>C c.84-2005G>C (n.84-2005G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) c.298-23G>C (n.298-23G>C) c.183-446G>C (n.183-446G>C) n.1380G>C n.1569G>C c.198+6772G>C (n.198+6772G>C) c.*201-446G>C (n.*201-446G>C) c.366G>C c.*51G>C (n.*51G>C) c.199-446G>C (n.199-446G>C) c.298G>C (p.Val100Leu) c.224-121G>C n.130-446G>C c.38+6772G>C c.493G>C (p.Val165Leu) n.178G>C c.298-446G>C (n.298-446G>C) c.298-2044G>C (n.298-2044G>C) n.500G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211764C>T | CA392973495 | CLN6 | c.397G>A (p.Val133Ile) c.84-14136G>A (n.84-14136G>A) n.239G>A c.84-2005G>A (n.84-2005G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.298-23G>A (n.298-23G>A) c.183-446G>A (n.183-446G>A) n.1380G>A n.1569G>A c.198+6772G>A (n.198+6772G>A) c.*201-446G>A (n.*201-446G>A) c.366G>A c.*51G>A (n.*51G>A) c.199-446G>A (n.199-446G>A) c.298G>A (p.Val100Ile) c.224-121G>A n.130-446G>A c.38+6772G>A c.493G>A (p.Val165Ile) n.178G>A c.298-446G>A (n.298-446G>A) c.298-2044G>A (n.298-2044G>A) n.500G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211764_68211766delinsCAG | CA2184872604 | CLN6 | c.395_397delinsCTG (p.Ser132=) c.84-14138_84-14136delinsCTG (n.84-14138_84-14136delinsCTG) n.237_239delinsCTG c.84-2007_84-2005delinsCTG (n.84-2007_84-2005delinsCTG) c.*298_*300delinsCTG (n.*298_*300delinsCTG) c.298-25_298-23delinsCTG (n.298-25_298-23delinsCTG) c.183-448_183-446delinsCTG (n.183-448_183-446delinsCTG) n.1378_1380delinsCTG n.1567_1569delinsCTG c.198+6770_198+6772delinsCTG (n.198+6770_198+6772delinsCTG) c.*201-448_*201-446delinsCTG (n.*201-448_*201-446delinsCTG) c.364_366delinsCTG c.*49_*51delinsCTG (n.*49_*51delinsCTG) c.199-448_199-446delinsCTG (n.199-448_199-446delinsCTG) c.296_298delinsCTG (p.Ser99=) c.224-123_224-121delinsCTG n.130-448_130-446delinsCTG c.38+6770_38+6772delinsCTG c.491_493delinsCTG (p.Ser164=) n.176_178delinsCTG c.298-448_298-446delinsCTG (n.298-448_298-446delinsCTG) c.298-2046_298-2044delinsCTG (n.298-2046_298-2044delinsCTG) n.498_500delinsCTG | |
15 | g.68211765A= | CA2184872613 | CLN6 | c.396T= (p.Ser132=) c.84-14137T= (n.84-14137T=) n.238T= c.84-2006T= (n.84-2006T=) c.*299T= (n.*299T=) c.298-24T= (n.298-24T=) c.183-447T= (n.183-447T=) n.1379T= n.1568T= c.198+6771T= (n.198+6771T=) c.*201-447T= (n.*201-447T=) c.365T= c.*50T= (n.*50T=) c.199-447T= (n.199-447T=) c.297T= (p.Ser99=) c.224-122T= n.130-447T= c.38+6771T= c.492T= (p.Ser164=) n.177T= c.298-447T= (n.298-447T=) c.298-2045T= (n.298-2045T=) n.499T= | |
15 | g.68211765A>C | CA490912839 | CLN6 | c.396T>G (p.Ser132=) c.84-14137T>G (n.84-14137T>G) n.238T>G c.84-2006T>G (n.84-2006T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) c.298-24T>G (n.298-24T>G) c.183-447T>G (n.183-447T>G) n.1379T>G n.1568T>G c.198+6771T>G (n.198+6771T>G) c.*201-447T>G (n.*201-447T>G) c.365T>G c.*50T>G (n.*50T>G) c.199-447T>G (n.199-447T>G) c.297T>G (p.Ser99=) c.224-122T>G n.130-447T>G c.38+6771T>G c.492T>G (p.Ser164=) n.177T>G c.298-447T>G (n.298-447T>G) c.298-2045T>G (n.298-2045T>G) n.499T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211765A>G | CA16614723 | CLN6 | c.396T>C (p.Ser132=) c.84-14137T>C (n.84-14137T>C) n.238T>C c.84-2006T>C (n.84-2006T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) c.298-24T>C (n.298-24T>C) c.183-447T>C (n.183-447T>C) n.1379T>C n.1568T>C c.198+6771T>C (n.198+6771T>C) c.*201-447T>C (n.*201-447T>C) c.365T>C c.*50T>C (n.*50T>C) c.199-447T>C (n.199-447T>C) c.297T>C (p.Ser99=) c.224-122T>C n.130-447T>C c.38+6771T>C c.492T>C (p.Ser164=) n.177T>C c.298-447T>C (n.298-447T>C) c.298-2045T>C (n.298-2045T>C) n.499T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211765A>T | CA490912841 | CLN6 | c.396T>A (p.Ser132=) c.84-14137T>A (n.84-14137T>A) n.238T>A c.84-2006T>A (n.84-2006T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) c.298-24T>A (n.298-24T>A) c.183-447T>A (n.183-447T>A) n.1379T>A n.1568T>A c.198+6771T>A (n.198+6771T>A) c.*201-447T>A (n.*201-447T>A) c.365T>A c.*50T>A (n.*50T>A) c.199-447T>A (n.199-447T>A) c.297T>A (p.Ser99=) c.224-122T>A n.130-447T>A c.38+6771T>A c.492T>A (p.Ser164=) n.177T>A c.298-447T>A (n.298-447T>A) c.298-2045T>A (n.298-2045T>A) n.499T>A | |
15 | g.68211765dup | CA2573054099 | CLN6 | c.396dup (p.Val133CysfsTer18) c.84-14137dup (n.84-14137dup) n.238dup c.84-2006dup (n.84-2006dup) c.*299dup (n.*299dup) c.298-24dup (n.298-24dup) c.183-447dup (n.183-447dup) n.1379dup n.1568dup c.198+6771dup (n.198+6771dup) c.*201-447dup (n.*201-447dup) c.365dup c.*50dup (n.*50dup) c.199-447dup (n.199-447dup) c.297dup (p.Val100CysfsTer18) c.224-122dup n.130-447dup c.38+6771dup c.492dup (p.Val165CysfsTer18) n.177dup c.298-447dup (n.298-447dup) c.298-2045dup (n.298-2045dup) n.499dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211767_68211768del | CA252983 | CLN6 | c.395_396del (p.Ser132CysfsTer18) c.84-14138_84-14137del (n.84-14138_84-14137del) n.237_238del c.84-2007_84-2006del (n.84-2007_84-2006del) c.*298_*299del (n.*298_*299del) c.298-25_298-24del (n.298-25_298-24del) c.183-448_183-447del (n.183-448_183-447del) n.1378_1379del n.1567_1568del c.198+6770_198+6771del (n.198+6770_198+6771del) c.*201-448_*201-447del (n.*201-448_*201-447del) c.364_365del c.*49_*50del (n.*49_*50del) c.199-448_199-447del (n.199-448_199-447del) c.296_297del (p.Ser99CysfsTer18) c.224-123_224-122del n.130-448_130-447del c.38+6770_38+6771del c.491_492del (p.Ser164CysfsTer18) n.176_177del c.298-448_298-447del (n.298-448_298-447del) c.298-2046_298-2045del (n.298-2046_298-2045del) n.498_499del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211766G>A | CA392973496 | CLN6 | c.395C>T (p.Ser132Phe) c.84-14138C>T (n.84-14138C>T) n.237C>T c.84-2007C>T (n.84-2007C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.298-25C>T (n.298-25C>T) c.183-448C>T (n.183-448C>T) n.1378C>T n.1567C>T c.198+6770C>T (n.198+6770C>T) c.*201-448C>T (n.*201-448C>T) c.364C>T c.*49C>T (n.*49C>T) c.199-448C>T (n.199-448C>T) c.296C>T (p.Ser99Phe) c.224-123C>T n.130-448C>T c.38+6770C>T c.491C>T (p.Ser164Phe) n.176C>T c.298-448C>T (n.298-448C>T) c.298-2046C>T (n.298-2046C>T) n.498C>T | |
15 | g.68211766G>C | CA392973497 | CLN6 | c.395C>G (p.Ser132Cys) c.84-14138C>G (n.84-14138C>G) n.237C>G c.84-2007C>G (n.84-2007C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.298-25C>G (n.298-25C>G) c.183-448C>G (n.183-448C>G) n.1378C>G n.1567C>G c.198+6770C>G (n.198+6770C>G) c.*201-448C>G (n.*201-448C>G) c.364C>G c.*49C>G (n.*49C>G) c.199-448C>G (n.199-448C>G) c.296C>G (p.Ser99Cys) c.224-123C>G n.130-448C>G c.38+6770C>G c.491C>G (p.Ser164Cys) n.176C>G c.298-448C>G (n.298-448C>G) c.298-2046C>G (n.298-2046C>G) n.498C>G | |
15 | g.68211766G>T | CA392973498 | CLN6 | c.395C>A (p.Ser132Tyr) c.84-14138C>A (n.84-14138C>A) n.237C>A c.84-2007C>A (n.84-2007C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.298-25C>A (n.298-25C>A) c.183-448C>A (n.183-448C>A) n.1378C>A n.1567C>A c.198+6770C>A (n.198+6770C>A) c.*201-448C>A (n.*201-448C>A) c.364C>A c.*49C>A (n.*49C>A) c.199-448C>A (n.199-448C>A) c.296C>A (p.Ser99Tyr) c.224-123C>A n.130-448C>A c.38+6770C>A c.491C>A (p.Ser164Tyr) n.176C>A c.298-448C>A (n.298-448C>A) c.298-2046C>A (n.298-2046C>A) n.498C>A | |
15 | g.68211767A>C | CA392973499 | CLN6 | c.394T>G (p.Ser132Ala) c.84-14139T>G (n.84-14139T>G) n.236T>G c.84-2008T>G (n.84-2008T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.298-26T>G (n.298-26T>G) c.183-449T>G (n.183-449T>G) n.1377T>G n.1566T>G c.198+6769T>G (n.198+6769T>G) c.*201-449T>G (n.*201-449T>G) c.363T>G c.*48T>G (n.*48T>G) c.199-449T>G (n.199-449T>G) c.295T>G (p.Ser99Ala) c.224-124T>G n.130-449T>G c.38+6769T>G c.490T>G (p.Ser164Ala) n.175T>G c.298-449T>G (n.298-449T>G) c.298-2047T>G (n.298-2047T>G) n.497T>G | |
15 | g.68211767A>G | CA392973500 | CLN6 | c.394T>C (p.Ser132Pro) c.84-14139T>C (n.84-14139T>C) n.236T>C c.84-2008T>C (n.84-2008T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.298-26T>C (n.298-26T>C) c.183-449T>C (n.183-449T>C) n.1377T>C n.1566T>C c.198+6769T>C (n.198+6769T>C) c.*201-449T>C (n.*201-449T>C) c.363T>C c.*48T>C (n.*48T>C) c.199-449T>C (n.199-449T>C) c.295T>C (p.Ser99Pro) c.224-124T>C n.130-449T>C c.38+6769T>C c.490T>C (p.Ser164Pro) n.175T>C c.298-449T>C (n.298-449T>C) c.298-2047T>C (n.298-2047T>C) n.497T>C | |
15 | g.68211767A>T | CA392973501 | CLN6 | c.394T>A (p.Ser132Thr) c.84-14139T>A (n.84-14139T>A) n.236T>A c.84-2008T>A (n.84-2008T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.298-26T>A (n.298-26T>A) c.183-449T>A (n.183-449T>A) n.1377T>A n.1566T>A c.198+6769T>A (n.198+6769T>A) c.*201-449T>A (n.*201-449T>A) c.363T>A c.*48T>A (n.*48T>A) c.199-449T>A (n.199-449T>A) c.295T>A (p.Ser99Thr) c.224-124T>A n.130-449T>A c.38+6769T>A c.490T>A (p.Ser164Thr) n.175T>A c.298-449T>A (n.298-449T>A) c.298-2047T>A (n.298-2047T>A) n.497T>A | |
15 | g.68211768G>A | CA490912853 | CLN6 | c.393C>T (p.Asp131=) c.84-14140C>T (n.84-14140C>T) n.235C>T c.84-2009C>T (n.84-2009C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.298-27C>T (n.298-27C>T) c.183-450C>T (n.183-450C>T) n.1376C>T n.1565C>T c.198+6768C>T (n.198+6768C>T) c.*201-450C>T (n.*201-450C>T) c.362C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.199-450C>T (n.199-450C>T) c.294C>T (p.Asp98=) c.224-125C>T n.130-450C>T c.38+6768C>T c.489C>T (p.Asp163=) n.174C>T c.298-450C>T (n.298-450C>T) c.298-2048C>T (n.298-2048C>T) n.496C>T | |
15 | g.68211768G>C | CA392973503 | CLN6 | c.393C>G (p.Asp131Glu) c.84-14140C>G (n.84-14140C>G) n.235C>G c.84-2009C>G (n.84-2009C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.298-27C>G (n.298-27C>G) c.183-450C>G (n.183-450C>G) n.1376C>G n.1565C>G c.198+6768C>G (n.198+6768C>G) c.*201-450C>G (n.*201-450C>G) c.362C>G c.*47C>G (n.*47C>G) c.199-450C>G (n.199-450C>G) c.294C>G (p.Asp98Glu) c.224-125C>G n.130-450C>G c.38+6768C>G c.489C>G (p.Asp163Glu) n.174C>G c.298-450C>G (n.298-450C>G) c.298-2048C>G (n.298-2048C>G) n.496C>G | |
15 | g.68211768G>T | CA392973502 | CLN6 | c.393C>A (p.Asp131Glu) c.84-14140C>A (n.84-14140C>A) n.235C>A c.84-2009C>A (n.84-2009C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.298-27C>A (n.298-27C>A) c.183-450C>A (n.183-450C>A) n.1376C>A n.1565C>A c.198+6768C>A (n.198+6768C>A) c.*201-450C>A (n.*201-450C>A) c.362C>A c.*47C>A (n.*47C>A) c.199-450C>A (n.199-450C>A) c.294C>A (p.Asp98Glu) c.224-125C>A n.130-450C>A c.38+6768C>A c.489C>A (p.Asp163Glu) n.174C>A c.298-450C>A (n.298-450C>A) c.298-2048C>A (n.298-2048C>A) n.496C>A | |
15 | g.68211769T>A | CA392973504 | CLN6 | c.392A>T (p.Asp131Val) c.84-14141A>T (n.84-14141A>T) n.234A>T c.84-2010A>T (n.84-2010A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) c.298-28A>T (n.298-28A>T) c.183-451A>T (n.183-451A>T) n.1375A>T n.1564A>T c.198+6767A>T (n.198+6767A>T) c.*201-451A>T (n.*201-451A>T) c.361A>T c.*46A>T (n.*46A>T) c.199-451A>T (n.199-451A>T) c.293A>T (p.Asp98Val) c.224-126A>T n.130-451A>T c.38+6767A>T c.488A>T (p.Asp163Val) n.173A>T c.298-451A>T (n.298-451A>T) c.298-2049A>T (n.298-2049A>T) n.495A>T | |
15 | g.68211769T>C | CA392973506 | CLN6 | c.392A>G (p.Asp131Gly) c.84-14141A>G (n.84-14141A>G) n.234A>G c.84-2010A>G (n.84-2010A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.298-28A>G (n.298-28A>G) c.183-451A>G (n.183-451A>G) n.1375A>G n.1564A>G c.198+6767A>G (n.198+6767A>G) c.*201-451A>G (n.*201-451A>G) c.361A>G c.*46A>G (n.*46A>G) c.199-451A>G (n.199-451A>G) c.293A>G (p.Asp98Gly) c.224-126A>G n.130-451A>G c.38+6767A>G c.488A>G (p.Asp163Gly) n.173A>G c.298-451A>G (n.298-451A>G) c.298-2049A>G (n.298-2049A>G) n.495A>G | |
15 | g.68211769T>G | CA392973505 | CLN6 | c.392A>C (p.Asp131Ala) c.84-14141A>C (n.84-14141A>C) n.234A>C c.84-2010A>C (n.84-2010A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) c.298-28A>C (n.298-28A>C) c.183-451A>C (n.183-451A>C) n.1375A>C n.1564A>C c.198+6767A>C (n.198+6767A>C) c.*201-451A>C (n.*201-451A>C) c.361A>C c.*46A>C (n.*46A>C) c.199-451A>C (n.199-451A>C) c.293A>C (p.Asp98Ala) c.224-126A>C n.130-451A>C c.38+6767A>C c.488A>C (p.Asp163Ala) n.173A>C c.298-451A>C (n.298-451A>C) c.298-2049A>C (n.298-2049A>C) n.495A>C | dbSNP |
15 | g.68211769T= | CA2184872616 | CLN6 | c.392A= (p.Asp131=) c.84-14141A= (n.84-14141A=) n.234A= c.84-2010A= (n.84-2010A=) c.*295A= (n.*295A=) c.298-28A= (n.298-28A=) c.183-451A= (n.183-451A=) n.1375A= n.1564A= c.198+6767A= (n.198+6767A=) c.*201-451A= (n.*201-451A=) c.361A= c.*46A= (n.*46A=) c.199-451A= (n.199-451A=) c.293A= (p.Asp98=) c.224-126A= n.130-451A= c.38+6767A= c.488A= (p.Asp163=) n.173A= c.298-451A= (n.298-451A=) c.298-2049A= (n.298-2049A=) n.495A= | |
15 | g.68211770C>A | CA392973507 | CLN6 | c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.84-14142G>T (n.84-14142G>T) n.233G>T c.84-2011G>T (n.84-2011G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.298-29G>T (n.298-29G>T) c.183-452G>T (n.183-452G>T) n.1374G>T n.1563G>T c.198+6766G>T (n.198+6766G>T) c.*201-452G>T (n.*201-452G>T) c.360G>T c.*45G>T (n.*45G>T) c.199-452G>T (n.199-452G>T) c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.224-127G>T n.130-452G>T c.38+6766G>T c.487G>T (p.Asp163Tyr) n.172G>T c.298-452G>T (n.298-452G>T) c.298-2050G>T (n.298-2050G>T) n.494G>T | |
15 | g.68211770C>G | CA392973509 | CLN6 | c.391G>C (p.Asp131His) c.84-14142G>C (n.84-14142G>C) n.233G>C c.84-2011G>C (n.84-2011G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.298-29G>C (n.298-29G>C) c.183-452G>C (n.183-452G>C) n.1374G>C n.1563G>C c.198+6766G>C (n.198+6766G>C) c.*201-452G>C (n.*201-452G>C) c.360G>C c.*45G>C (n.*45G>C) c.199-452G>C (n.199-452G>C) c.292G>C (p.Asp98His) c.224-127G>C n.130-452G>C c.38+6766G>C c.487G>C (p.Asp163His) n.172G>C c.298-452G>C (n.298-452G>C) c.298-2050G>C (n.298-2050G>C) n.494G>C | |
15 | g.68211770C>T | CA392973508 | CLN6 | c.391G>A (p.Asp131Asn) c.84-14142G>A (n.84-14142G>A) n.233G>A c.84-2011G>A (n.84-2011G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.298-29G>A (n.298-29G>A) c.183-452G>A (n.183-452G>A) n.1374G>A n.1563G>A c.198+6766G>A (n.198+6766G>A) c.*201-452G>A (n.*201-452G>A) c.360G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.199-452G>A (n.199-452G>A) c.292G>A (p.Asp98Asn) c.224-127G>A n.130-452G>A c.38+6766G>A c.487G>A (p.Asp163Asn) n.172G>A c.298-452G>A (n.298-452G>A) c.298-2050G>A (n.298-2050G>A) n.494G>A | |
15 | g.68211771A>C | CA490912861 | CLN6 | c.390T>G (p.Gly130=) c.84-14143T>G (n.84-14143T>G) n.232T>G c.84-2012T>G (n.84-2012T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) c.298-30T>G (n.298-30T>G) c.183-453T>G (n.183-453T>G) n.1373T>G n.1562T>G c.198+6765T>G (n.198+6765T>G) c.*201-453T>G (n.*201-453T>G) c.359T>G c.*44T>G (n.*44T>G) c.199-453T>G (n.199-453T>G) c.291T>G (p.Gly97=) c.224-128T>G n.130-453T>G c.38+6765T>G c.486T>G (p.Gly162=) n.171T>G c.298-453T>G (n.298-453T>G) c.298-2051T>G (n.298-2051T>G) n.493T>G | |
15 | g.68211771A>G | CA490912858 | CLN6 | c.390T>C (p.Gly130=) c.84-14143T>C (n.84-14143T>C) n.232T>C c.84-2012T>C (n.84-2012T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) c.298-30T>C (n.298-30T>C) c.183-453T>C (n.183-453T>C) n.1373T>C n.1562T>C c.198+6765T>C (n.198+6765T>C) c.*201-453T>C (n.*201-453T>C) c.359T>C c.*44T>C (n.*44T>C) c.199-453T>C (n.199-453T>C) c.291T>C (p.Gly97=) c.224-128T>C n.130-453T>C c.38+6765T>C c.486T>C (p.Gly162=) n.171T>C c.298-453T>C (n.298-453T>C) c.298-2051T>C (n.298-2051T>C) n.493T>C | dbSNP |
15 | g.68211771A>T | CA490912857 | CLN6 | c.390T>A (p.Gly130=) c.84-14143T>A (n.84-14143T>A) n.232T>A c.84-2012T>A (n.84-2012T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) c.298-30T>A (n.298-30T>A) c.183-453T>A (n.183-453T>A) n.1373T>A n.1562T>A c.198+6765T>A (n.198+6765T>A) c.*201-453T>A (n.*201-453T>A) c.359T>A c.*44T>A (n.*44T>A) c.199-453T>A (n.199-453T>A) c.291T>A (p.Gly97=) c.224-128T>A n.130-453T>A c.38+6765T>A c.486T>A (p.Gly162=) n.171T>A c.298-453T>A (n.298-453T>A) c.298-2051T>A (n.298-2051T>A) n.493T>A | |
15 | g.68211772C>A | CA392973510 | CLN6 | c.389G>T (p.Gly130Val) c.84-14144G>T (n.84-14144G>T) n.231G>T c.84-2013G>T (n.84-2013G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) c.298-31G>T (n.298-31G>T) c.183-454G>T (n.183-454G>T) n.1372G>T n.1561G>T c.198+6764G>T (n.198+6764G>T) c.*201-454G>T (n.*201-454G>T) c.358G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.199-454G>T (n.199-454G>T) c.290G>T (p.Gly97Val) c.224-129G>T n.130-454G>T c.38+6764G>T c.485G>T (p.Gly162Val) n.170G>T c.298-454G>T (n.298-454G>T) c.298-2052G>T (n.298-2052G>T) n.492G>T | |
15 | g.68211772C>G | CA392973512 | CLN6 | c.389G>C (p.Gly130Ala) c.84-14144G>C (n.84-14144G>C) n.231G>C c.84-2013G>C (n.84-2013G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) c.298-31G>C (n.298-31G>C) c.183-454G>C (n.183-454G>C) n.1372G>C n.1561G>C c.198+6764G>C (n.198+6764G>C) c.*201-454G>C (n.*201-454G>C) c.358G>C c.*43G>C (n.*43G>C) c.199-454G>C (n.199-454G>C) c.290G>C (p.Gly97Ala) c.224-129G>C n.130-454G>C c.38+6764G>C c.485G>C (p.Gly162Ala) n.170G>C c.298-454G>C (n.298-454G>C) c.298-2052G>C (n.298-2052G>C) n.492G>C | |
15 | g.68211772C>T | CA392973511 | CLN6 | c.389G>A (p.Gly130Asp) c.84-14144G>A (n.84-14144G>A) n.231G>A c.84-2013G>A (n.84-2013G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) c.298-31G>A (n.298-31G>A) c.183-454G>A (n.183-454G>A) n.1372G>A n.1561G>A c.198+6764G>A (n.198+6764G>A) c.*201-454G>A (n.*201-454G>A) c.358G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.199-454G>A (n.199-454G>A) c.290G>A (p.Gly97Asp) c.224-129G>A n.130-454G>A c.38+6764G>A c.485G>A (p.Gly162Asp) n.170G>A c.298-454G>A (n.298-454G>A) c.298-2052G>A (n.298-2052G>A) n.492G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211773C>A | CA392973513 | CLN6 | c.388G>T (p.Gly130Cys) c.84-14145G>T (n.84-14145G>T) n.230G>T c.84-2014G>T (n.84-2014G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.298-32G>T (n.298-32G>T) c.183-455G>T (n.183-455G>T) n.1371G>T n.1560G>T c.198+6763G>T (n.198+6763G>T) c.*201-455G>T (n.*201-455G>T) c.357G>T c.*42G>T (n.*42G>T) c.199-455G>T (n.199-455G>T) c.289G>T (p.Gly97Cys) c.224-130G>T n.130-455G>T c.38+6763G>T c.484G>T (p.Gly162Cys) n.169G>T c.298-455G>T (n.298-455G>T) c.298-2053G>T (n.298-2053G>T) n.491G>T | |
15 | g.68211773C= | CA2184872618 | CLN6 | c.388G= (p.Gly130=) c.84-14145G= (n.84-14145G=) n.230G= c.84-2014G= (n.84-2014G=) c.*291G= (n.*291G=) c.298-32G= (n.298-32G=) c.183-455G= (n.183-455G=) n.1371G= n.1560G= c.198+6763G= (n.198+6763G=) c.*201-455G= (n.*201-455G=) c.357G= c.*42G= (n.*42G=) c.199-455G= (n.199-455G=) c.289G= (p.Gly97=) c.224-130G= n.130-455G= c.38+6763G= c.484G= (p.Gly162=) n.169G= c.298-455G= (n.298-455G=) c.298-2053G= (n.298-2053G=) n.491G= | |
15 | g.68211773C>G | CA392973515 | CLN6 | c.388G>C (p.Gly130Arg) c.84-14145G>C (n.84-14145G>C) n.230G>C c.84-2014G>C (n.84-2014G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) c.298-32G>C (n.298-32G>C) c.183-455G>C (n.183-455G>C) n.1371G>C n.1560G>C c.198+6763G>C (n.198+6763G>C) c.*201-455G>C (n.*201-455G>C) c.357G>C c.*42G>C (n.*42G>C) c.199-455G>C (n.199-455G>C) c.289G>C (p.Gly97Arg) c.224-130G>C n.130-455G>C c.38+6763G>C c.484G>C (p.Gly162Arg) n.169G>C c.298-455G>C (n.298-455G>C) c.298-2053G>C (n.298-2053G>C) n.491G>C | |
15 | g.68211773C>T | CA392973514 | CLN6 | c.388G>A (p.Gly130Ser) c.84-14145G>A (n.84-14145G>A) n.230G>A c.84-2014G>A (n.84-2014G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.298-32G>A (n.298-32G>A) c.183-455G>A (n.183-455G>A) n.1371G>A n.1560G>A c.198+6763G>A (n.198+6763G>A) c.*201-455G>A (n.*201-455G>A) c.357G>A c.*42G>A (n.*42G>A) c.199-455G>A (n.199-455G>A) c.289G>A (p.Gly97Ser) c.224-130G>A n.130-455G>A c.38+6763G>A c.484G>A (p.Gly162Ser) n.169G>A c.298-455G>A (n.298-455G>A) c.298-2053G>A (n.298-2053G>A) n.491G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211774C>A | CA490912869 | CLN6 | c.387G>T (p.Val129=) c.84-14146G>T (n.84-14146G>T) n.229G>T c.84-2015G>T (n.84-2015G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) c.298-33G>T (n.298-33G>T) c.183-456G>T (n.183-456G>T) n.1370G>T n.1559G>T c.198+6762G>T (n.198+6762G>T) c.*201-456G>T (n.*201-456G>T) c.356G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.199-456G>T (n.199-456G>T) c.288G>T (p.Val96=) c.224-131G>T n.130-456G>T c.38+6762G>T c.483G>T (p.Val161=) n.168G>T c.298-456G>T (n.298-456G>T) c.298-2054G>T (n.298-2054G>T) n.490G>T | |
15 | g.68211774C>G | CA490912871 | CLN6 | c.387G>C (p.Val129=) c.84-14146G>C (n.84-14146G>C) n.229G>C c.84-2015G>C (n.84-2015G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) c.298-33G>C (n.298-33G>C) c.183-456G>C (n.183-456G>C) n.1370G>C n.1559G>C c.198+6762G>C (n.198+6762G>C) c.*201-456G>C (n.*201-456G>C) c.356G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.199-456G>C (n.199-456G>C) c.288G>C (p.Val96=) c.224-131G>C n.130-456G>C c.38+6762G>C c.483G>C (p.Val161=) n.168G>C c.298-456G>C (n.298-456G>C) c.298-2054G>C (n.298-2054G>C) n.490G>C | |
15 | g.68211774C>T | CA490912870 | CLN6 | c.387G>A (p.Val129=) c.84-14146G>A (n.84-14146G>A) n.229G>A c.84-2015G>A (n.84-2015G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) c.298-33G>A (n.298-33G>A) c.183-456G>A (n.183-456G>A) n.1370G>A n.1559G>A c.198+6762G>A (n.198+6762G>A) c.*201-456G>A (n.*201-456G>A) c.356G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.199-456G>A (n.199-456G>A) c.288G>A (p.Val96=) c.224-131G>A n.130-456G>A c.38+6762G>A c.483G>A (p.Val161=) n.168G>A c.298-456G>A (n.298-456G>A) c.298-2054G>A (n.298-2054G>A) n.490G>A | |
15 | g.68211775A>C | CA392973516 | CLN6 | c.386T>G (p.Val129Gly) c.84-14147T>G (n.84-14147T>G) n.228T>G c.84-2016T>G (n.84-2016T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) c.298-34T>G (n.298-34T>G) c.183-457T>G (n.183-457T>G) n.1369T>G n.1558T>G c.198+6761T>G (n.198+6761T>G) c.*201-457T>G (n.*201-457T>G) c.355T>G c.*40T>G (n.*40T>G) c.199-457T>G (n.199-457T>G) c.287T>G (p.Val96Gly) c.224-132T>G n.130-457T>G c.38+6761T>G c.482T>G (p.Val161Gly) n.167T>G c.298-457T>G (n.298-457T>G) c.298-2055T>G (n.298-2055T>G) n.489T>G | |
15 | g.68211775A>G | CA392973517 | CLN6 | c.386T>C (p.Val129Ala) c.84-14147T>C (n.84-14147T>C) n.228T>C c.84-2016T>C (n.84-2016T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) c.298-34T>C (n.298-34T>C) c.183-457T>C (n.183-457T>C) n.1369T>C n.1558T>C c.198+6761T>C (n.198+6761T>C) c.*201-457T>C (n.*201-457T>C) c.355T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.199-457T>C (n.199-457T>C) c.287T>C (p.Val96Ala) c.224-132T>C n.130-457T>C c.38+6761T>C c.482T>C (p.Val161Ala) n.167T>C c.298-457T>C (n.298-457T>C) c.298-2055T>C (n.298-2055T>C) n.489T>C | |
15 | g.68211775A>T | CA392973518 | CLN6 | c.386T>A (p.Val129Glu) c.84-14147T>A (n.84-14147T>A) n.228T>A c.84-2016T>A (n.84-2016T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) c.298-34T>A (n.298-34T>A) c.183-457T>A (n.183-457T>A) n.1369T>A n.1558T>A c.198+6761T>A (n.198+6761T>A) c.*201-457T>A (n.*201-457T>A) c.355T>A c.*40T>A (n.*40T>A) c.199-457T>A (n.199-457T>A) c.287T>A (p.Val96Glu) c.224-132T>A n.130-457T>A c.38+6761T>A c.482T>A (p.Val161Glu) n.167T>A c.298-457T>A (n.298-457T>A) c.298-2055T>A (n.298-2055T>A) n.489T>A | |
15 | g.68211776C>A | CA392973519 | CLN6 | c.385G>T (p.Val129Leu) c.84-14148G>T (n.84-14148G>T) n.227G>T c.84-2017G>T (n.84-2017G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.298-35G>T (n.298-35G>T) c.183-458G>T (n.183-458G>T) n.1368G>T n.1557G>T c.198+6760G>T (n.198+6760G>T) c.*201-458G>T (n.*201-458G>T) c.354G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.199-458G>T (n.199-458G>T) c.286G>T (p.Val96Leu) c.224-133G>T n.130-458G>T c.38+6760G>T c.481G>T (p.Val161Leu) n.166G>T c.298-458G>T (n.298-458G>T) c.298-2056G>T (n.298-2056G>T) n.488G>T | |
15 | g.68211776C>G | CA392973520 | CLN6 | c.385G>C (p.Val129Leu) c.84-14148G>C (n.84-14148G>C) n.227G>C c.84-2017G>C (n.84-2017G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) c.298-35G>C (n.298-35G>C) c.183-458G>C (n.183-458G>C) n.1368G>C n.1557G>C c.198+6760G>C (n.198+6760G>C) c.*201-458G>C (n.*201-458G>C) c.354G>C c.*39G>C (n.*39G>C) c.199-458G>C (n.199-458G>C) c.286G>C (p.Val96Leu) c.224-133G>C n.130-458G>C c.38+6760G>C c.481G>C (p.Val161Leu) n.166G>C c.298-458G>C (n.298-458G>C) c.298-2056G>C (n.298-2056G>C) n.488G>C | |
15 | g.68211776C>T | CA392973521 | CLN6 | c.385G>A (p.Val129Met) c.84-14148G>A (n.84-14148G>A) n.227G>A c.84-2017G>A (n.84-2017G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.298-35G>A (n.298-35G>A) c.183-458G>A (n.183-458G>A) n.1368G>A n.1557G>A c.198+6760G>A (n.198+6760G>A) c.*201-458G>A (n.*201-458G>A) c.354G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.199-458G>A (n.199-458G>A) c.286G>A (p.Val96Met) c.224-133G>A n.130-458G>A c.38+6760G>A c.481G>A (p.Val161Met) n.166G>A c.298-458G>A (n.298-458G>A) c.298-2056G>A (n.298-2056G>A) n.488G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211777dup | CA2580089902 | CLN6 | c.385dup (p.Val129GlyfsTer3) c.84-14148dup (n.84-14148dup) n.227dup c.84-2017dup (n.84-2017dup) c.*288dup (n.*288dup) c.298-35dup (n.298-35dup) c.183-458dup (n.183-458dup) n.1368dup n.1557dup c.198+6760dup (n.198+6760dup) c.*201-458dup (n.*201-458dup) c.354dup c.*39dup (n.*39dup) c.199-458dup (n.199-458dup) c.286dup (p.Val96GlyfsTer3) c.224-133dup n.130-458dup c.38+6760dup c.481dup (p.Val161GlyfsTer3) n.166dup c.298-458dup (n.298-458dup) c.298-2056dup (n.298-2056dup) n.488dup | ClinVar |
15 | g.68211777C>A | CA490912879 | CLN6 | c.384G>T (p.Leu128=) c.84-14149G>T (n.84-14149G>T) n.226G>T c.84-2018G>T (n.84-2018G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.298-36G>T (n.298-36G>T) c.183-459G>T (n.183-459G>T) n.1367G>T n.1556G>T c.198+6759G>T (n.198+6759G>T) c.*201-459G>T (n.*201-459G>T) c.353G>T c.*38G>T (n.*38G>T) c.199-459G>T (n.199-459G>T) c.285G>T (p.Leu95=) c.224-134G>T n.130-459G>T c.38+6759G>T c.480G>T (p.Leu160=) n.165G>T c.298-459G>T (n.298-459G>T) c.298-2057G>T (n.298-2057G>T) n.487G>T | |
15 | g.68211777C>G | CA490912881 | CLN6 | c.384G>C (p.Leu128=) c.84-14149G>C (n.84-14149G>C) n.226G>C c.84-2018G>C (n.84-2018G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) c.298-36G>C (n.298-36G>C) c.183-459G>C (n.183-459G>C) n.1367G>C n.1556G>C c.198+6759G>C (n.198+6759G>C) c.*201-459G>C (n.*201-459G>C) c.353G>C c.*38G>C (n.*38G>C) c.199-459G>C (n.199-459G>C) c.285G>C (p.Leu95=) c.224-134G>C n.130-459G>C c.38+6759G>C c.480G>C (p.Leu160=) n.165G>C c.298-459G>C (n.298-459G>C) c.298-2057G>C (n.298-2057G>C) n.487G>C | |
15 | g.68211777C>T | CA490912886 | CLN6 | c.384G>A (p.Leu128=) c.84-14149G>A (n.84-14149G>A) n.226G>A c.84-2018G>A (n.84-2018G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.298-36G>A (n.298-36G>A) c.183-459G>A (n.183-459G>A) n.1367G>A n.1556G>A c.198+6759G>A (n.198+6759G>A) c.*201-459G>A (n.*201-459G>A) c.353G>A c.*38G>A (n.*38G>A) c.199-459G>A (n.199-459G>A) c.285G>A (p.Leu95=) c.224-134G>A n.130-459G>A c.38+6759G>A c.480G>A (p.Leu160=) n.165G>A c.298-459G>A (n.298-459G>A) c.298-2057G>A (n.298-2057G>A) n.487G>A | ClinVar |
15 | g.68211778A>C | CA392973522 | CLN6 | c.383T>G (p.Leu128Arg) c.84-14150T>G (n.84-14150T>G) n.225T>G c.84-2019T>G (n.84-2019T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) c.298-37T>G (n.298-37T>G) c.183-460T>G (n.183-460T>G) n.1366T>G n.1555T>G c.198+6758T>G (n.198+6758T>G) c.*201-460T>G (n.*201-460T>G) c.352T>G c.*37T>G (n.*37T>G) c.199-460T>G (n.199-460T>G) c.284T>G (p.Leu95Arg) c.224-135T>G n.130-460T>G c.38+6758T>G c.479T>G (p.Leu160Arg) n.164T>G c.298-460T>G (n.298-460T>G) c.298-2058T>G (n.298-2058T>G) n.486T>G | |
15 | g.68211778A>G | CA392973523 | CLN6 | c.383T>C (p.Leu128Pro) c.84-14150T>C (n.84-14150T>C) n.225T>C c.84-2019T>C (n.84-2019T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.298-37T>C (n.298-37T>C) c.183-460T>C (n.183-460T>C) n.1366T>C n.1555T>C c.198+6758T>C (n.198+6758T>C) c.*201-460T>C (n.*201-460T>C) c.352T>C c.*37T>C (n.*37T>C) c.199-460T>C (n.199-460T>C) c.284T>C (p.Leu95Pro) c.224-135T>C n.130-460T>C c.38+6758T>C c.479T>C (p.Leu160Pro) n.164T>C c.298-460T>C (n.298-460T>C) c.298-2058T>C (n.298-2058T>C) n.486T>C | |
15 | g.68211778A>T | CA392973524 | CLN6 | c.383T>A (p.Leu128Gln) c.84-14150T>A (n.84-14150T>A) n.225T>A c.84-2019T>A (n.84-2019T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) c.298-37T>A (n.298-37T>A) c.183-460T>A (n.183-460T>A) n.1366T>A n.1555T>A c.198+6758T>A (n.198+6758T>A) c.*201-460T>A (n.*201-460T>A) c.352T>A c.*37T>A (n.*37T>A) c.199-460T>A (n.199-460T>A) c.284T>A (p.Leu95Gln) c.224-135T>A n.130-460T>A c.38+6758T>A c.479T>A (p.Leu160Gln) n.164T>A c.298-460T>A (n.298-460T>A) c.298-2058T>A (n.298-2058T>A) n.486T>A | |
15 | g.68211779G>A | CA490912896 | CLN6 | c.382C>T (p.Leu128=) c.84-14151C>T (n.84-14151C>T) n.224C>T c.84-2020C>T (n.84-2020C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) c.298-38C>T (n.298-38C>T) c.183-461C>T (n.183-461C>T) n.1365C>T n.1554C>T c.198+6757C>T (n.198+6757C>T) c.*201-461C>T (n.*201-461C>T) c.351C>T c.*36C>T (n.*36C>T) c.199-461C>T (n.199-461C>T) c.283C>T (p.Leu95=) c.224-136C>T n.130-461C>T c.38+6757C>T c.478C>T (p.Leu160=) n.163C>T c.298-461C>T (n.298-461C>T) c.298-2059C>T (n.298-2059C>T) n.485C>T | |
15 | g.68211779G>C | CA392973525 | CLN6 | c.382C>G (p.Leu128Val) c.84-14151C>G (n.84-14151C>G) n.224C>G c.84-2020C>G (n.84-2020C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) c.298-38C>G (n.298-38C>G) c.183-461C>G (n.183-461C>G) n.1365C>G n.1554C>G c.198+6757C>G (n.198+6757C>G) c.*201-461C>G (n.*201-461C>G) c.351C>G c.*36C>G (n.*36C>G) c.199-461C>G (n.199-461C>G) c.283C>G (p.Leu95Val) c.224-136C>G n.130-461C>G c.38+6757C>G c.478C>G (p.Leu160Val) n.163C>G c.298-461C>G (n.298-461C>G) c.298-2059C>G (n.298-2059C>G) n.485C>G | |
15 | g.68211779G>T | CA392973526 | CLN6 | c.382C>A (p.Leu128Met) c.84-14151C>A (n.84-14151C>A) n.224C>A c.84-2020C>A (n.84-2020C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) c.298-38C>A (n.298-38C>A) c.183-461C>A (n.183-461C>A) n.1365C>A n.1554C>A c.198+6757C>A (n.198+6757C>A) c.*201-461C>A (n.*201-461C>A) c.351C>A c.*36C>A (n.*36C>A) c.199-461C>A (n.199-461C>A) c.283C>A (p.Leu95Met) c.224-136C>A n.130-461C>A c.38+6757C>A c.478C>A (p.Leu160Met) n.163C>A c.298-461C>A (n.298-461C>A) c.298-2059C>A (n.298-2059C>A) n.485C>A | |
15 | g.68211780G>A | CA490912897 | CLN6 | c.381C>T (p.His127=) c.84-14152C>T (n.84-14152C>T) n.223C>T c.84-2021C>T (n.84-2021C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.298-39C>T (n.298-39C>T) c.183-462C>T (n.183-462C>T) n.1364C>T n.1553C>T c.198+6756C>T (n.198+6756C>T) c.*201-462C>T (n.*201-462C>T) c.350C>T c.*35C>T (n.*35C>T) c.199-462C>T (n.199-462C>T) c.282C>T (p.His94=) c.224-137C>T n.130-462C>T c.38+6756C>T c.477C>T (p.His159=) n.162C>T c.298-462C>T (n.298-462C>T) c.298-2060C>T (n.298-2060C>T) n.484C>T | |
15 | g.68211780G>C | CA392973527 | CLN6 | c.381C>G (p.His127Gln) c.84-14152C>G (n.84-14152C>G) n.223C>G c.84-2021C>G (n.84-2021C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) c.298-39C>G (n.298-39C>G) c.183-462C>G (n.183-462C>G) n.1364C>G n.1553C>G c.198+6756C>G (n.198+6756C>G) c.*201-462C>G (n.*201-462C>G) c.350C>G c.*35C>G (n.*35C>G) c.199-462C>G (n.199-462C>G) c.282C>G (p.His94Gln) c.224-137C>G n.130-462C>G c.38+6756C>G c.477C>G (p.His159Gln) n.162C>G c.298-462C>G (n.298-462C>G) c.298-2060C>G (n.298-2060C>G) n.484C>G | |
15 | g.68211780G>T | CA392973528 | CLN6 | c.381C>A (p.His127Gln) c.84-14152C>A (n.84-14152C>A) n.223C>A c.84-2021C>A (n.84-2021C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.298-39C>A (n.298-39C>A) c.183-462C>A (n.183-462C>A) n.1364C>A n.1553C>A c.198+6756C>A (n.198+6756C>A) c.*201-462C>A (n.*201-462C>A) c.350C>A c.*35C>A (n.*35C>A) c.199-462C>A (n.199-462C>A) c.282C>A (p.His94Gln) c.224-137C>A n.130-462C>A c.38+6756C>A c.477C>A (p.His159Gln) n.162C>A c.298-462C>A (n.298-462C>A) c.298-2060C>A (n.298-2060C>A) n.484C>A | |
15 | g.68211781T>A | CA392973529 | CLN6 | c.380A>T (p.His127Leu) c.84-14153A>T (n.84-14153A>T) n.222A>T c.84-2022A>T (n.84-2022A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.298-40A>T (n.298-40A>T) c.183-463A>T (n.183-463A>T) n.1363A>T n.1552A>T c.198+6755A>T (n.198+6755A>T) c.*201-463A>T (n.*201-463A>T) c.349A>T c.*34A>T (n.*34A>T) c.199-463A>T (n.199-463A>T) c.281A>T (p.His94Leu) c.224-138A>T n.130-463A>T c.38+6755A>T c.476A>T (p.His159Leu) n.161A>T c.298-463A>T (n.298-463A>T) c.298-2061A>T (n.298-2061A>T) n.483A>T | |
15 | g.68211781T>C | CA392973531 | CLN6 | c.380A>G (p.His127Arg) c.84-14153A>G (n.84-14153A>G) n.222A>G c.84-2022A>G (n.84-2022A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.298-40A>G (n.298-40A>G) c.183-463A>G (n.183-463A>G) n.1363A>G n.1552A>G c.198+6755A>G (n.198+6755A>G) c.*201-463A>G (n.*201-463A>G) c.349A>G c.*34A>G (n.*34A>G) c.199-463A>G (n.199-463A>G) c.281A>G (p.His94Arg) c.224-138A>G n.130-463A>G c.38+6755A>G c.476A>G (p.His159Arg) n.161A>G c.298-463A>G (n.298-463A>G) c.298-2061A>G (n.298-2061A>G) n.483A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211781T>G | CA392973530 | CLN6 | c.380A>C (p.His127Pro) c.84-14153A>C (n.84-14153A>C) n.222A>C c.84-2022A>C (n.84-2022A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.298-40A>C (n.298-40A>C) c.183-463A>C (n.183-463A>C) n.1363A>C n.1552A>C c.198+6755A>C (n.198+6755A>C) c.*201-463A>C (n.*201-463A>C) c.349A>C c.*34A>C (n.*34A>C) c.199-463A>C (n.199-463A>C) c.281A>C (p.His94Pro) c.224-138A>C n.130-463A>C c.38+6755A>C c.476A>C (p.His159Pro) n.161A>C c.298-463A>C (n.298-463A>C) c.298-2061A>C (n.298-2061A>C) n.483A>C | dbSNP |
15 | g.68211781T= | CA2184872620 | CLN6 | c.380A= (p.His127=) c.84-14153A= (n.84-14153A=) n.222A= c.84-2022A= (n.84-2022A=) c.*283A= (n.*283A=) c.298-40A= (n.298-40A=) c.183-463A= (n.183-463A=) n.1363A= n.1552A= c.198+6755A= (n.198+6755A=) c.*201-463A= (n.*201-463A=) c.349A= c.*34A= (n.*34A=) c.199-463A= (n.199-463A=) c.281A= (p.His94=) c.224-138A= n.130-463A= c.38+6755A= c.476A= (p.His159=) n.161A= c.298-463A= (n.298-463A=) c.298-2061A= (n.298-2061A=) n.483A= | |
15 | g.68211782G>A | CA392973532 | CLN6 | c.379C>T (p.His127Tyr) c.84-14154C>T (n.84-14154C>T) n.221C>T c.84-2023C>T (n.84-2023C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.298-41C>T (n.298-41C>T) c.183-464C>T (n.183-464C>T) n.1362C>T n.1551C>T c.198+6754C>T (n.198+6754C>T) c.*201-464C>T (n.*201-464C>T) c.348C>T c.*33C>T (n.*33C>T) c.199-464C>T (n.199-464C>T) c.280C>T (p.His94Tyr) c.224-139C>T n.130-464C>T c.38+6754C>T c.475C>T (p.His159Tyr) n.160C>T c.298-464C>T (n.298-464C>T) c.298-2062C>T (n.298-2062C>T) n.482C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211782G>C | CA392973533 | CLN6 | c.379C>G (p.His127Asp) c.84-14154C>G (n.84-14154C>G) n.221C>G c.84-2023C>G (n.84-2023C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.298-41C>G (n.298-41C>G) c.183-464C>G (n.183-464C>G) n.1362C>G n.1551C>G c.198+6754C>G (n.198+6754C>G) c.*201-464C>G (n.*201-464C>G) c.348C>G c.*33C>G (n.*33C>G) c.199-464C>G (n.199-464C>G) c.280C>G (p.His94Asp) c.224-139C>G n.130-464C>G c.38+6754C>G c.475C>G (p.His159Asp) n.160C>G c.298-464C>G (n.298-464C>G) c.298-2062C>G (n.298-2062C>G) n.482C>G | |
15 | g.68211782G= | CA2184872623 | CLN6 | c.379C= (p.His127=) c.84-14154C= (n.84-14154C=) n.221C= c.84-2023C= (n.84-2023C=) c.*282C= (n.*282C=) c.298-41C= (n.298-41C=) c.183-464C= (n.183-464C=) n.1362C= n.1551C= c.198+6754C= (n.198+6754C=) c.*201-464C= (n.*201-464C=) c.348C= c.*33C= (n.*33C=) c.199-464C= (n.199-464C=) c.280C= (p.His94=) c.224-139C= n.130-464C= c.38+6754C= c.475C= (p.His159=) n.160C= c.298-464C= (n.298-464C=) c.298-2062C= (n.298-2062C=) n.482C= | |
15 | g.68211782G>T | CA392973534 | CLN6 | c.379C>A (p.His127Asn) c.84-14154C>A (n.84-14154C>A) n.221C>A c.84-2023C>A (n.84-2023C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.298-41C>A (n.298-41C>A) c.183-464C>A (n.183-464C>A) n.1362C>A n.1551C>A c.198+6754C>A (n.198+6754C>A) c.*201-464C>A (n.*201-464C>A) c.348C>A c.*33C>A (n.*33C>A) c.199-464C>A (n.199-464C>A) c.280C>A (p.His94Asn) c.224-139C>A n.130-464C>A c.38+6754C>A c.475C>A (p.His159Asn) n.160C>A c.298-464C>A (n.298-464C>A) c.298-2062C>A (n.298-2062C>A) n.482C>A | |
15 | g.68211783G>A | CA490912902 | CLN6 | c.378C>T (p.Ile126=) c.84-14155C>T (n.84-14155C>T) n.220C>T c.84-2024C>T (n.84-2024C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.298-42C>T (n.298-42C>T) c.183-465C>T (n.183-465C>T) n.1361C>T n.1550C>T c.198+6753C>T (n.198+6753C>T) c.*201-465C>T (n.*201-465C>T) c.347C>T c.*32C>T (n.*32C>T) c.199-465C>T (n.199-465C>T) c.279C>T (p.Ile93=) c.224-140C>T n.130-465C>T c.38+6753C>T c.474C>T (p.Ile158=) n.159C>T c.298-465C>T (n.298-465C>T) c.298-2063C>T (n.298-2063C>T) n.481C>T | |
15 | g.68211783G>C | CA392973535 | CLN6 | c.378C>G (p.Ile126Met) c.84-14155C>G (n.84-14155C>G) n.220C>G c.84-2024C>G (n.84-2024C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.298-42C>G (n.298-42C>G) c.183-465C>G (n.183-465C>G) n.1361C>G n.1550C>G c.198+6753C>G (n.198+6753C>G) c.*201-465C>G (n.*201-465C>G) c.347C>G c.*32C>G (n.*32C>G) c.199-465C>G (n.199-465C>G) c.279C>G (p.Ile93Met) c.224-140C>G n.130-465C>G c.38+6753C>G c.474C>G (p.Ile158Met) n.159C>G c.298-465C>G (n.298-465C>G) c.298-2063C>G (n.298-2063C>G) n.481C>G | |
15 | g.68211783G>T | CA490912904 | CLN6 | c.378C>A (p.Ile126=) c.84-14155C>A (n.84-14155C>A) n.220C>A c.84-2024C>A (n.84-2024C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.298-42C>A (n.298-42C>A) c.183-465C>A (n.183-465C>A) n.1361C>A n.1550C>A c.198+6753C>A (n.198+6753C>A) c.*201-465C>A (n.*201-465C>A) c.347C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.199-465C>A (n.199-465C>A) c.279C>A (p.Ile93=) c.224-140C>A n.130-465C>A c.38+6753C>A c.474C>A (p.Ile158=) n.159C>A c.298-465C>A (n.298-465C>A) c.298-2063C>A (n.298-2063C>A) n.481C>A | |
15 | g.68211783_68211784delinsC | CA2580089903 | CLN6 | c.377_378delinsG (p.Ile126SerfsTer?) c.84-14156_84-14155delinsG (n.84-14156_84-14155delinsG) n.219_220delinsG c.84-2025_84-2024delinsG (n.84-2025_84-2024delinsG) c.*280_*281delinsG (n.*280_*281delinsG) c.298-43_298-42delinsG (n.298-43_298-42delinsG) c.183-466_183-465delinsG (n.183-466_183-465delinsG) n.1360_1361delinsG n.1549_1550delinsG c.198+6752_198+6753delinsG (n.198+6752_198+6753delinsG) c.*201-466_*201-465delinsG (n.*201-466_*201-465delinsG) c.346_347delinsG c.*31_*32delinsG (n.*31_*32delinsG) c.199-466_199-465delinsG (n.199-466_199-465delinsG) c.278_279delinsG (p.Ile93SerfsTer?) c.224-141_224-140delinsG n.130-466_130-465delinsG c.38+6752_38+6753delinsG c.473_474delinsG (p.Ile158SerfsTer?) n.158_159delinsG c.298-466_298-465delinsG (n.298-466_298-465delinsG) c.298-2064_298-2063delinsG (n.298-2064_298-2063delinsG) n.480_481delinsG | ClinVar |
15 | g.68211784A>C | CA392973536 | CLN6 | c.377T>G (p.Ile126Ser) c.84-14156T>G (n.84-14156T>G) n.219T>G c.84-2025T>G (n.84-2025T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) c.298-43T>G (n.298-43T>G) c.183-466T>G (n.183-466T>G) n.1360T>G n.1549T>G c.198+6752T>G (n.198+6752T>G) c.*201-466T>G (n.*201-466T>G) c.346T>G c.*31T>G (n.*31T>G) c.199-466T>G (n.199-466T>G) c.278T>G (p.Ile93Ser) c.224-141T>G n.130-466T>G c.38+6752T>G c.473T>G (p.Ile158Ser) n.158T>G c.298-466T>G (n.298-466T>G) c.298-2064T>G (n.298-2064T>G) n.480T>G | |
15 | g.68211784A>G | CA392973537 | CLN6 | c.377T>C (p.Ile126Thr) c.84-14156T>C (n.84-14156T>C) n.219T>C c.84-2025T>C (n.84-2025T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.298-43T>C (n.298-43T>C) c.183-466T>C (n.183-466T>C) n.1360T>C n.1549T>C c.198+6752T>C (n.198+6752T>C) c.*201-466T>C (n.*201-466T>C) c.346T>C c.*31T>C (n.*31T>C) c.199-466T>C (n.199-466T>C) c.278T>C (p.Ile93Thr) c.224-141T>C n.130-466T>C c.38+6752T>C c.473T>C (p.Ile158Thr) n.158T>C c.298-466T>C (n.298-466T>C) c.298-2064T>C (n.298-2064T>C) n.480T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211784A>T | CA392973538 | CLN6 | c.377T>A (p.Ile126Asn) c.84-14156T>A (n.84-14156T>A) n.219T>A c.84-2025T>A (n.84-2025T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) c.298-43T>A (n.298-43T>A) c.183-466T>A (n.183-466T>A) n.1360T>A n.1549T>A c.198+6752T>A (n.198+6752T>A) c.*201-466T>A (n.*201-466T>A) c.346T>A c.*31T>A (n.*31T>A) c.199-466T>A (n.199-466T>A) c.278T>A (p.Ile93Asn) c.224-141T>A n.130-466T>A c.38+6752T>A c.473T>A (p.Ile158Asn) n.158T>A c.298-466T>A (n.298-466T>A) c.298-2064T>A (n.298-2064T>A) n.480T>A | |
15 | g.68211785T>A | CA392973539 | CLN6 | c.376A>T (p.Ile126Phe) c.84-14157A>T (n.84-14157A>T) n.218A>T c.84-2026A>T (n.84-2026A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) c.298-44A>T (n.298-44A>T) c.183-467A>T (n.183-467A>T) n.1359A>T n.1548A>T c.198+6751A>T (n.198+6751A>T) c.*201-467A>T (n.*201-467A>T) c.345A>T c.*30A>T (n.*30A>T) c.199-467A>T (n.199-467A>T) c.277A>T (p.Ile93Phe) c.224-142A>T n.130-467A>T c.38+6751A>T c.472A>T (p.Ile158Phe) n.157A>T c.298-467A>T (n.298-467A>T) c.298-2065A>T (n.298-2065A>T) n.479A>T | |
15 | g.68211785T>C | CA392973540 | CLN6 | c.376A>G (p.Ile126Val) c.84-14157A>G (n.84-14157A>G) n.218A>G c.84-2026A>G (n.84-2026A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.298-44A>G (n.298-44A>G) c.183-467A>G (n.183-467A>G) n.1359A>G n.1548A>G c.198+6751A>G (n.198+6751A>G) c.*201-467A>G (n.*201-467A>G) c.345A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.199-467A>G (n.199-467A>G) c.277A>G (p.Ile93Val) c.224-142A>G n.130-467A>G c.38+6751A>G c.472A>G (p.Ile158Val) n.157A>G c.298-467A>G (n.298-467A>G) c.298-2065A>G (n.298-2065A>G) n.479A>G | |
15 | g.68211785T>G | CA392973541 | CLN6 | c.376A>C (p.Ile126Leu) c.84-14157A>C (n.84-14157A>C) n.218A>C c.84-2026A>C (n.84-2026A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.298-44A>C (n.298-44A>C) c.183-467A>C (n.183-467A>C) n.1359A>C n.1548A>C c.198+6751A>C (n.198+6751A>C) c.*201-467A>C (n.*201-467A>C) c.345A>C c.*30A>C (n.*30A>C) c.199-467A>C (n.199-467A>C) c.277A>C (p.Ile93Leu) c.224-142A>C n.130-467A>C c.38+6751A>C c.472A>C (p.Ile158Leu) n.157A>C c.298-467A>C (n.298-467A>C) c.298-2065A>C (n.298-2065A>C) n.479A>C | |
15 | g.68211786G>A | CA490912908 | CLN6 | c.375C>T (p.Ser125=) c.84-14158C>T (n.84-14158C>T) n.217C>T c.84-2027C>T (n.84-2027C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.298-45C>T (n.298-45C>T) c.183-468C>T (n.183-468C>T) n.1358C>T n.1547C>T c.198+6750C>T (n.198+6750C>T) c.*201-468C>T (n.*201-468C>T) c.344C>T c.*29C>T (n.*29C>T) c.199-468C>T (n.199-468C>T) c.276C>T (p.Ser92=) c.224-143C>T n.130-468C>T c.38+6750C>T c.471C>T (p.Ser157=) n.156C>T c.298-468C>T (n.298-468C>T) c.298-2066C>T (n.298-2066C>T) n.478C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211786G>C | CA392973542 | CLN6 | c.375C>G (p.Ser125Arg) c.84-14158C>G (n.84-14158C>G) n.217C>G c.84-2027C>G (n.84-2027C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) c.298-45C>G (n.298-45C>G) c.183-468C>G (n.183-468C>G) n.1358C>G n.1547C>G c.198+6750C>G (n.198+6750C>G) c.*201-468C>G (n.*201-468C>G) c.344C>G c.*29C>G (n.*29C>G) c.199-468C>G (n.199-468C>G) c.276C>G (p.Ser92Arg) c.224-143C>G n.130-468C>G c.38+6750C>G c.471C>G (p.Ser157Arg) n.156C>G c.298-468C>G (n.298-468C>G) c.298-2066C>G (n.298-2066C>G) n.478C>G | |
15 | g.68211786G= | CA2184872625 | CLN6 | c.375C= (p.Ser125=) c.84-14158C= (n.84-14158C=) n.217C= c.84-2027C= (n.84-2027C=) c.*278C= (n.*278C=) c.298-45C= (n.298-45C=) c.183-468C= (n.183-468C=) n.1358C= n.1547C= c.198+6750C= (n.198+6750C=) c.*201-468C= (n.*201-468C=) c.344C= c.*29C= (n.*29C=) c.199-468C= (n.199-468C=) c.276C= (p.Ser92=) c.224-143C= n.130-468C= c.38+6750C= c.471C= (p.Ser157=) n.156C= c.298-468C= (n.298-468C=) c.298-2066C= (n.298-2066C=) n.478C= | |
15 | g.68211786G>T | CA392973543 | CLN6 | c.375C>A (p.Ser125Arg) c.84-14158C>A (n.84-14158C>A) n.217C>A c.84-2027C>A (n.84-2027C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.298-45C>A (n.298-45C>A) c.183-468C>A (n.183-468C>A) n.1358C>A n.1547C>A c.198+6750C>A (n.198+6750C>A) c.*201-468C>A (n.*201-468C>A) c.344C>A c.*29C>A (n.*29C>A) c.199-468C>A (n.199-468C>A) c.276C>A (p.Ser92Arg) c.224-143C>A n.130-468C>A c.38+6750C>A c.471C>A (p.Ser157Arg) n.156C>A c.298-468C>A (n.298-468C>A) c.298-2066C>A (n.298-2066C>A) n.478C>A | |
15 | g.68211787C>A | CA392973544 | CLN6 | c.374G>T (p.Ser125Ile) c.84-14159G>T (n.84-14159G>T) n.216G>T c.84-2028G>T (n.84-2028G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) c.298-46G>T (n.298-46G>T) c.183-469G>T (n.183-469G>T) n.1357G>T n.1546G>T c.198+6749G>T (n.198+6749G>T) c.*201-469G>T (n.*201-469G>T) c.343G>T c.*28G>T (n.*28G>T) c.199-469G>T (n.199-469G>T) c.275G>T (p.Ser92Ile) c.224-144G>T n.130-469G>T c.38+6749G>T c.470G>T (p.Ser157Ile) n.155G>T c.298-469G>T (n.298-469G>T) c.298-2067G>T (n.298-2067G>T) n.477G>T | |
15 | g.68211787C>G | CA392973545 | CLN6 | c.374G>C (p.Ser125Thr) c.84-14159G>C (n.84-14159G>C) n.216G>C c.84-2028G>C (n.84-2028G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) c.298-46G>C (n.298-46G>C) c.183-469G>C (n.183-469G>C) n.1357G>C n.1546G>C c.198+6749G>C (n.198+6749G>C) c.*201-469G>C (n.*201-469G>C) c.343G>C c.*28G>C (n.*28G>C) c.199-469G>C (n.199-469G>C) c.275G>C (p.Ser92Thr) c.224-144G>C n.130-469G>C c.38+6749G>C c.470G>C (p.Ser157Thr) n.155G>C c.298-469G>C (n.298-469G>C) c.298-2067G>C (n.298-2067G>C) n.477G>C | |
15 | g.68211787C>T | CA392973546 | CLN6 | c.374G>A (p.Ser125Asn) c.84-14159G>A (n.84-14159G>A) n.216G>A c.84-2028G>A (n.84-2028G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) c.298-46G>A (n.298-46G>A) c.183-469G>A (n.183-469G>A) n.1357G>A n.1546G>A c.198+6749G>A (n.198+6749G>A) c.*201-469G>A (n.*201-469G>A) c.343G>A c.*28G>A (n.*28G>A) c.199-469G>A (n.199-469G>A) c.275G>A (p.Ser92Asn) c.224-144G>A n.130-469G>A c.38+6749G>A c.470G>A (p.Ser157Asn) n.155G>A c.298-469G>A (n.298-469G>A) c.298-2067G>A (n.298-2067G>A) n.477G>A | |
15 | g.68211788T>A | CA392973547 | CLN6 | c.373A>T (p.Ser125Cys) c.84-14160A>T (n.84-14160A>T) n.215A>T c.84-2029A>T (n.84-2029A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.298-47A>T (n.298-47A>T) c.183-470A>T (n.183-470A>T) n.1356A>T n.1545A>T c.198+6748A>T (n.198+6748A>T) c.*201-470A>T (n.*201-470A>T) c.342A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.199-470A>T (n.199-470A>T) c.274A>T (p.Ser92Cys) c.224-145A>T n.130-470A>T c.38+6748A>T c.469A>T (p.Ser157Cys) n.154A>T c.298-470A>T (n.298-470A>T) c.298-2068A>T (n.298-2068A>T) n.476A>T | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68211788T>C | CA7630614 | CLN6 | c.373A>G (p.Ser125Gly) c.84-14160A>G (n.84-14160A>G) n.215A>G c.84-2029A>G (n.84-2029A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.298-47A>G (n.298-47A>G) c.183-470A>G (n.183-470A>G) n.1356A>G n.1545A>G c.198+6748A>G (n.198+6748A>G) c.*201-470A>G (n.*201-470A>G) c.342A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.199-470A>G (n.199-470A>G) c.274A>G (p.Ser92Gly) c.224-145A>G n.130-470A>G c.38+6748A>G c.469A>G (p.Ser157Gly) n.154A>G c.298-470A>G (n.298-470A>G) c.298-2068A>G (n.298-2068A>G) n.476A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211788T>G | CA392973548 | CLN6 | c.373A>C (p.Ser125Arg) c.84-14160A>C (n.84-14160A>C) n.215A>C c.84-2029A>C (n.84-2029A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) c.298-47A>C (n.298-47A>C) c.183-470A>C (n.183-470A>C) n.1356A>C n.1545A>C c.198+6748A>C (n.198+6748A>C) c.*201-470A>C (n.*201-470A>C) c.342A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.199-470A>C (n.199-470A>C) c.274A>C (p.Ser92Arg) c.224-145A>C n.130-470A>C c.38+6748A>C c.469A>C (p.Ser157Arg) n.154A>C c.298-470A>C (n.298-470A>C) c.298-2068A>C (n.298-2068A>C) n.476A>C | |
15 | g.68211788T= | CA2184872629 | CLN6 | c.373A= (p.Ser125=) c.84-14160A= (n.84-14160A=) n.215A= c.84-2029A= (n.84-2029A=) c.*276A= (n.*276A=) c.298-47A= (n.298-47A=) c.183-470A= (n.183-470A=) n.1356A= n.1545A= c.198+6748A= (n.198+6748A=) c.*201-470A= (n.*201-470A=) c.342A= c.*27A= (n.*27A=) c.199-470A= (n.199-470A=) c.274A= (p.Ser92=) c.224-145A= n.130-470A= c.38+6748A= c.469A= (p.Ser157=) n.154A= c.298-470A= (n.298-470A=) c.298-2068A= (n.298-2068A=) n.476A= | |
15 | g.68211789G>A | CA490912936 | CLN6 | c.372C>T (p.Ala124=) c.84-14161C>T (n.84-14161C>T) n.214C>T c.84-2030C>T (n.84-2030C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.298-48C>T (n.298-48C>T) c.183-471C>T (n.183-471C>T) n.1355C>T n.1544C>T c.198+6747C>T (n.198+6747C>T) c.*201-471C>T (n.*201-471C>T) c.341C>T c.*26C>T (n.*26C>T) c.199-471C>T (n.199-471C>T) c.273C>T (p.Ala91=) c.224-146C>T n.130-471C>T c.38+6747C>T c.468C>T (p.Ala156=) n.153C>T c.298-471C>T (n.298-471C>T) c.298-2069C>T (n.298-2069C>T) n.475C>T | |
15 | g.68211789G>C | CA490912939 | CLN6 | c.372C>G (p.Ala124=) c.84-14161C>G (n.84-14161C>G) n.214C>G c.84-2030C>G (n.84-2030C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) c.298-48C>G (n.298-48C>G) c.183-471C>G (n.183-471C>G) n.1355C>G n.1544C>G c.198+6747C>G (n.198+6747C>G) c.*201-471C>G (n.*201-471C>G) c.341C>G c.*26C>G (n.*26C>G) c.199-471C>G (n.199-471C>G) c.273C>G (p.Ala91=) c.224-146C>G n.130-471C>G c.38+6747C>G c.468C>G (p.Ala156=) n.153C>G c.298-471C>G (n.298-471C>G) c.298-2069C>G (n.298-2069C>G) n.475C>G | |
15 | g.68211789G>T | CA490912941 | CLN6 | c.372C>A (p.Ala124=) c.84-14161C>A (n.84-14161C>A) n.214C>A c.84-2030C>A (n.84-2030C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.298-48C>A (n.298-48C>A) c.183-471C>A (n.183-471C>A) n.1355C>A n.1544C>A c.198+6747C>A (n.198+6747C>A) c.*201-471C>A (n.*201-471C>A) c.341C>A c.*26C>A (n.*26C>A) c.199-471C>A (n.199-471C>A) c.273C>A (p.Ala91=) c.224-146C>A n.130-471C>A c.38+6747C>A c.468C>A (p.Ala156=) n.153C>A c.298-471C>A (n.298-471C>A) c.298-2069C>A (n.298-2069C>A) n.475C>A | |
15 | g.68211790G>A | CA392973549 | CLN6 | c.371C>T (p.Ala124Val) c.84-14162C>T (n.84-14162C>T) n.213C>T c.84-2031C>T (n.84-2031C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) c.298-49C>T (n.298-49C>T) c.183-472C>T (n.183-472C>T) n.1354C>T n.1543C>T c.198+6746C>T (n.198+6746C>T) c.*201-472C>T (n.*201-472C>T) c.340C>T c.*25C>T (n.*25C>T) c.199-472C>T (n.199-472C>T) c.272C>T (p.Ala91Val) c.224-147C>T n.130-472C>T c.38+6746C>T c.467C>T (p.Ala156Val) n.152C>T c.298-472C>T (n.298-472C>T) c.298-2070C>T (n.298-2070C>T) n.474C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211790G>C | CA392973550 | CLN6 | c.371C>G (p.Ala124Gly) c.84-14162C>G (n.84-14162C>G) n.213C>G c.84-2031C>G (n.84-2031C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) c.298-49C>G (n.298-49C>G) c.183-472C>G (n.183-472C>G) n.1354C>G n.1543C>G c.198+6746C>G (n.198+6746C>G) c.*201-472C>G (n.*201-472C>G) c.340C>G c.*25C>G (n.*25C>G) c.199-472C>G (n.199-472C>G) c.272C>G (p.Ala91Gly) c.224-147C>G n.130-472C>G c.38+6746C>G c.467C>G (p.Ala156Gly) n.152C>G c.298-472C>G (n.298-472C>G) c.298-2070C>G (n.298-2070C>G) n.474C>G | |
15 | g.68211790G= | CA2184872633 | CLN6 | c.371C= (p.Ala124=) c.84-14162C= (n.84-14162C=) n.213C= c.84-2031C= (n.84-2031C=) c.*274C= (n.*274C=) c.298-49C= (n.298-49C=) c.183-472C= (n.183-472C=) n.1354C= n.1543C= c.198+6746C= (n.198+6746C=) c.*201-472C= (n.*201-472C=) c.340C= c.*25C= (n.*25C=) c.199-472C= (n.199-472C=) c.272C= (p.Ala91=) c.224-147C= n.130-472C= c.38+6746C= c.467C= (p.Ala156=) n.152C= c.298-472C= (n.298-472C=) c.298-2070C= (n.298-2070C=) n.474C= | |
15 | g.68211790G>T | CA392973551 | CLN6 | c.371C>A (p.Ala124Asp) c.84-14162C>A (n.84-14162C>A) n.213C>A c.84-2031C>A (n.84-2031C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) c.298-49C>A (n.298-49C>A) c.183-472C>A (n.183-472C>A) n.1354C>A n.1543C>A c.198+6746C>A (n.198+6746C>A) c.*201-472C>A (n.*201-472C>A) c.340C>A c.*25C>A (n.*25C>A) c.199-472C>A (n.199-472C>A) c.272C>A (p.Ala91Asp) c.224-147C>A n.130-472C>A c.38+6746C>A c.467C>A (p.Ala156Asp) n.152C>A c.298-472C>A (n.298-472C>A) c.298-2070C>A (n.298-2070C>A) n.474C>A | |
15 | g.68211791C>A | CA272384648 | CLN6 | c.370G>T (p.Ala124Ser) c.84-14163G>T (n.84-14163G>T) n.212G>T c.84-2032G>T (n.84-2032G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) c.298-50G>T (n.298-50G>T) c.183-473G>T (n.183-473G>T) n.1353G>T n.1542G>T c.198+6745G>T (n.198+6745G>T) c.*201-473G>T (n.*201-473G>T) c.339G>T c.*24G>T (n.*24G>T) c.199-473G>T (n.199-473G>T) c.271G>T (p.Ala91Ser) c.224-148G>T n.130-473G>T c.38+6745G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) n.151G>T c.298-473G>T (n.298-473G>T) c.298-2071G>T (n.298-2071G>T) n.473G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211791C= | CA2184872637 | CLN6 | c.370G= (p.Ala124=) c.84-14163G= (n.84-14163G=) n.212G= c.84-2032G= (n.84-2032G=) c.*273G= (n.*273G=) c.298-50G= (n.298-50G=) c.183-473G= (n.183-473G=) n.1353G= n.1542G= c.198+6745G= (n.198+6745G=) c.*201-473G= (n.*201-473G=) c.339G= c.*24G= (n.*24G=) c.199-473G= (n.199-473G=) c.271G= (p.Ala91=) c.224-148G= n.130-473G= c.38+6745G= c.466G= (p.Ala156=) n.151G= c.298-473G= (n.298-473G=) c.298-2071G= (n.298-2071G=) n.473G= | |
15 | g.68211791C>G | CA392973552 | CLN6 | c.370G>C (p.Ala124Pro) c.84-14163G>C (n.84-14163G>C) n.212G>C c.84-2032G>C (n.84-2032G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) c.298-50G>C (n.298-50G>C) c.183-473G>C (n.183-473G>C) n.1353G>C n.1542G>C c.198+6745G>C (n.198+6745G>C) c.*201-473G>C (n.*201-473G>C) c.339G>C c.*24G>C (n.*24G>C) c.199-473G>C (n.199-473G>C) c.271G>C (p.Ala91Pro) c.224-148G>C n.130-473G>C c.38+6745G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) n.151G>C c.298-473G>C (n.298-473G>C) c.298-2071G>C (n.298-2071G>C) n.473G>C | |
15 | g.68211791C>T | CA392973553 | CLN6 | c.370G>A (p.Ala124Thr) c.84-14163G>A (n.84-14163G>A) n.212G>A c.84-2032G>A (n.84-2032G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) c.298-50G>A (n.298-50G>A) c.183-473G>A (n.183-473G>A) n.1353G>A n.1542G>A c.198+6745G>A (n.198+6745G>A) c.*201-473G>A (n.*201-473G>A) c.339G>A c.*24G>A (n.*24G>A) c.199-473G>A (n.199-473G>A) c.271G>A (p.Ala91Thr) c.224-148G>A n.130-473G>A c.38+6745G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) n.151G>A c.298-473G>A (n.298-473G>A) c.298-2071G>A (n.298-2071G>A) n.473G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211792A>C | CA490912958 | CLN6 | c.369T>G (p.Gly123=) c.84-14164T>G (n.84-14164T>G) n.211T>G c.84-2033T>G (n.84-2033T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) c.298-51T>G (n.298-51T>G) c.183-474T>G (n.183-474T>G) n.1352T>G n.1541T>G c.198+6744T>G (n.198+6744T>G) c.*201-474T>G (n.*201-474T>G) c.338T>G c.*23T>G (n.*23T>G) c.199-474T>G (n.199-474T>G) c.270T>G (p.Gly90=) c.224-149T>G n.130-474T>G c.38+6744T>G c.465T>G (p.Gly155=) n.150T>G c.298-474T>G (n.298-474T>G) c.298-2072T>G (n.298-2072T>G) n.472T>G | |
15 | g.68211792A>G | CA490912961 | CLN6 | c.369T>C (p.Gly123=) c.84-14164T>C (n.84-14164T>C) n.211T>C c.84-2033T>C (n.84-2033T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.298-51T>C (n.298-51T>C) c.183-474T>C (n.183-474T>C) n.1352T>C n.1541T>C c.198+6744T>C (n.198+6744T>C) c.*201-474T>C (n.*201-474T>C) c.338T>C c.*23T>C (n.*23T>C) c.199-474T>C (n.199-474T>C) c.270T>C (p.Gly90=) c.224-149T>C n.130-474T>C c.38+6744T>C c.465T>C (p.Gly155=) n.150T>C c.298-474T>C (n.298-474T>C) c.298-2072T>C (n.298-2072T>C) n.472T>C | |
15 | g.68211792A>T | CA490912963 | CLN6 | c.369T>A (p.Gly123=) c.84-14164T>A (n.84-14164T>A) n.211T>A c.84-2033T>A (n.84-2033T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) c.298-51T>A (n.298-51T>A) c.183-474T>A (n.183-474T>A) n.1352T>A n.1541T>A c.198+6744T>A (n.198+6744T>A) c.*201-474T>A (n.*201-474T>A) c.338T>A c.*23T>A (n.*23T>A) c.199-474T>A (n.199-474T>A) c.270T>A (p.Gly90=) c.224-149T>A n.130-474T>A c.38+6744T>A c.465T>A (p.Gly155=) n.150T>A c.298-474T>A (n.298-474T>A) c.298-2072T>A (n.298-2072T>A) n.472T>A | |
15 | g.68211793C>A | CA392973555 | CLN6 | c.368G>T (p.Gly123Val) c.84-14165G>T (n.84-14165G>T) n.210G>T c.84-2034G>T (n.84-2034G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) c.298-52G>T (n.298-52G>T) c.183-475G>T (n.183-475G>T) n.1351G>T n.1540G>T c.198+6743G>T (n.198+6743G>T) c.*201-475G>T (n.*201-475G>T) c.337G>T c.*22G>T (n.*22G>T) c.199-475G>T (n.199-475G>T) c.269G>T (p.Gly90Val) c.224-150G>T n.130-475G>T c.38+6743G>T c.464G>T (p.Gly155Val) n.149G>T c.298-475G>T (n.298-475G>T) c.298-2073G>T (n.298-2073G>T) n.471G>T | |
15 | g.68211793C= | CA2184872644 | CLN6 | c.368G= (p.Gly123=) c.84-14165G= (n.84-14165G=) n.210G= c.84-2034G= (n.84-2034G=) c.*271G= (n.*271G=) c.298-52G= (n.298-52G=) c.183-475G= (n.183-475G=) n.1351G= n.1540G= c.198+6743G= (n.198+6743G=) c.*201-475G= (n.*201-475G=) c.337G= c.*22G= (n.*22G=) c.199-475G= (n.199-475G=) c.269G= (p.Gly90=) c.224-150G= n.130-475G= c.38+6743G= c.464G= (p.Gly155=) n.149G= c.298-475G= (n.298-475G=) c.298-2073G= (n.298-2073G=) n.471G= | |
15 | g.68211793C>G | CA392973554 | CLN6 | c.368G>C (p.Gly123Ala) c.84-14165G>C (n.84-14165G>C) n.210G>C c.84-2034G>C (n.84-2034G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) c.298-52G>C (n.298-52G>C) c.183-475G>C (n.183-475G>C) n.1351G>C n.1540G>C c.198+6743G>C (n.198+6743G>C) c.*201-475G>C (n.*201-475G>C) c.337G>C c.*22G>C (n.*22G>C) c.199-475G>C (n.199-475G>C) c.269G>C (p.Gly90Ala) c.224-150G>C n.130-475G>C c.38+6743G>C c.464G>C (p.Gly155Ala) n.149G>C c.298-475G>C (n.298-475G>C) c.298-2073G>C (n.298-2073G>C) n.471G>C | |
15 | g.68211793C>T | CA252981 | CLN6 | c.368G>A (p.Gly123Asp) c.84-14165G>A (n.84-14165G>A) n.210G>A c.84-2034G>A (n.84-2034G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) c.298-52G>A (n.298-52G>A) c.183-475G>A (n.183-475G>A) n.1351G>A n.1540G>A c.198+6743G>A (n.198+6743G>A) c.*201-475G>A (n.*201-475G>A) c.337G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.199-475G>A (n.199-475G>A) c.269G>A (p.Gly90Asp) c.224-150G>A n.130-475G>A c.38+6743G>A c.464G>A (p.Gly155Asp) n.149G>A c.298-475G>A (n.298-475G>A) c.298-2073G>A (n.298-2073G>A) n.471G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211794C>A | CA392973556 | CLN6 | c.367G>T (p.Gly123Cys) c.84-14166G>T (n.84-14166G>T) n.209G>T c.84-2035G>T (n.84-2035G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.298-53G>T (n.298-53G>T) c.183-476G>T (n.183-476G>T) n.1350G>T n.1539G>T c.198+6742G>T (n.198+6742G>T) c.*201-476G>T (n.*201-476G>T) c.336G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.199-476G>T (n.199-476G>T) c.268G>T (p.Gly90Cys) c.224-151G>T n.130-476G>T c.38+6742G>T c.463G>T (p.Gly155Cys) n.148G>T c.298-476G>T (n.298-476G>T) c.298-2074G>T (n.298-2074G>T) n.470G>T | |
15 | g.68211794C>G | CA392973557 | CLN6 | c.367G>C (p.Gly123Arg) c.84-14166G>C (n.84-14166G>C) n.209G>C c.84-2035G>C (n.84-2035G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.298-53G>C (n.298-53G>C) c.183-476G>C (n.183-476G>C) n.1350G>C n.1539G>C c.198+6742G>C (n.198+6742G>C) c.*201-476G>C (n.*201-476G>C) c.336G>C c.*21G>C (n.*21G>C) c.199-476G>C (n.199-476G>C) c.268G>C (p.Gly90Arg) c.224-151G>C n.130-476G>C c.38+6742G>C c.463G>C (p.Gly155Arg) n.148G>C c.298-476G>C (n.298-476G>C) c.298-2074G>C (n.298-2074G>C) n.470G>C | |
15 | g.68211794C>T | CA392973558 | CLN6 | c.367G>A (p.Gly123Ser) c.84-14166G>A (n.84-14166G>A) n.209G>A c.84-2035G>A (n.84-2035G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.298-53G>A (n.298-53G>A) c.183-476G>A (n.183-476G>A) n.1350G>A n.1539G>A c.198+6742G>A (n.198+6742G>A) c.*201-476G>A (n.*201-476G>A) c.336G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.199-476G>A (n.199-476G>A) c.268G>A (p.Gly90Ser) c.224-151G>A n.130-476G>A c.38+6742G>A c.463G>A (p.Gly155Ser) n.148G>A c.298-476G>A (n.298-476G>A) c.298-2074G>A (n.298-2074G>A) n.470G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211794_68211803delinsCCATGATGAA | CA2184872649 | CLN6 | c.358_367delinsTTCATCATGG (p.Phe120=) c.84-14175_84-14166delinsTTCATCATGG (n.84-14175_84-14166delinsTTCATCATGG) n.200_209delinsTTCATCATGG c.84-2044_84-2035delinsTTCATCATGG (n.84-2044_84-2035delinsTTCATCATGG) c.*261_*270delinsTTCATCATGG (n.*261_*270delinsTTCATCATGG) c.298-62_298-53delinsTTCATCATGG (n.298-62_298-53delinsTTCATCATGG) c.183-485_183-476delinsTTCATCATGG (n.183-485_183-476delinsTTCATCATGG) n.1341_1350delinsTTCATCATGG n.1530_1539delinsTTCATCATGG c.198+6733_198+6742delinsTTCATCATGG (n.198+6733_198+6742delinsTTCATCATGG) c.*201-485_*201-476delinsTTCATCATGG (n.*201-485_*201-476delinsTTCATCATGG) c.327_336delinsTTCATCATGG c.*12_*21delinsTTCATCATGG (n.*12_*21delinsTTCATCATGG) c.199-485_199-476delinsTTCATCATGG (n.199-485_199-476delinsTTCATCATGG) c.259_268delinsTTCATCATGG (p.Phe87=) c.224-160_224-151delinsTTCATCATGG n.130-485_130-476delinsTTCATCATGG c.38+6733_38+6742delinsTTCATCATGG c.454_463delinsTTCATCATGG (p.Phe152=) n.139_148delinsTTCATCATGG c.298-485_298-476delinsTTCATCATGG (n.298-485_298-476delinsTTCATCATGG) c.298-2083_298-2074delinsTTCATCATGG (n.298-2083_298-2074delinsTTCATCATGG) n.461_470delinsTTCATCATGG | |
15 | g.68211795C>A | CA392973559 | CLN6 | c.366G>T (p.Met122Ile) c.84-14167G>T (n.84-14167G>T) n.208G>T c.84-2036G>T (n.84-2036G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.298-54G>T (n.298-54G>T) c.183-477G>T (n.183-477G>T) n.1349G>T n.1538G>T c.198+6741G>T (n.198+6741G>T) c.*201-477G>T (n.*201-477G>T) c.335G>T c.*20G>T (n.*20G>T) c.199-477G>T (n.199-477G>T) c.267G>T (p.Met89Ile) c.224-152G>T n.130-477G>T c.38+6741G>T c.462G>T (p.Met154Ile) n.147G>T c.298-477G>T (n.298-477G>T) c.298-2075G>T (n.298-2075G>T) n.469G>T | |
15 | g.68211795C>G | CA392973560 | CLN6 | c.366G>C (p.Met122Ile) c.84-14167G>C (n.84-14167G>C) n.208G>C c.84-2036G>C (n.84-2036G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) c.298-54G>C (n.298-54G>C) c.183-477G>C (n.183-477G>C) n.1349G>C n.1538G>C c.198+6741G>C (n.198+6741G>C) c.*201-477G>C (n.*201-477G>C) c.335G>C c.*20G>C (n.*20G>C) c.199-477G>C (n.199-477G>C) c.267G>C (p.Met89Ile) c.224-152G>C n.130-477G>C c.38+6741G>C c.462G>C (p.Met154Ile) n.147G>C c.298-477G>C (n.298-477G>C) c.298-2075G>C (n.298-2075G>C) n.469G>C | ClinVar |
15 | g.68211795C>T | CA392973561 | CLN6 | c.366G>A (p.Met122Ile) c.84-14167G>A (n.84-14167G>A) n.208G>A c.84-2036G>A (n.84-2036G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) c.298-54G>A (n.298-54G>A) c.183-477G>A (n.183-477G>A) n.1349G>A n.1538G>A c.198+6741G>A (n.198+6741G>A) c.*201-477G>A (n.*201-477G>A) c.335G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.199-477G>A (n.199-477G>A) c.267G>A (p.Met89Ile) c.224-152G>A n.130-477G>A c.38+6741G>A c.462G>A (p.Met154Ile) n.147G>A c.298-477G>A (n.298-477G>A) c.298-2075G>A (n.298-2075G>A) n.469G>A | |
15 | g.68211795_68211803del | CA490912973 | CLN6 | c.358_366del (p.Phe120_Met122del) c.84-14175_84-14167del (n.84-14175_84-14167del) n.200_208del c.84-2044_84-2036del (n.84-2044_84-2036del) c.*261_*269del (n.*261_*269del) c.298-62_298-54del (n.298-62_298-54del) c.183-485_183-477del (n.183-485_183-477del) n.1341_1349del n.1530_1538del c.198+6733_198+6741del (n.198+6733_198+6741del) c.*201-485_*201-477del (n.*201-485_*201-477del) c.327_335del c.*12_*20del (n.*12_*20del) c.199-485_199-477del (n.199-485_199-477del) c.259_267del (p.Phe87_Met89del) c.224-160_224-152del n.130-485_130-477del c.38+6733_38+6741del c.454_462del (p.Phe152_Met154del) n.139_147del c.298-485_298-477del (n.298-485_298-477del) c.298-2083_298-2075del (n.298-2083_298-2075del) n.461_469del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211796A= | CA2184872656 | CLN6 | c.365T= (p.Met122=) c.84-14168T= (n.84-14168T=) n.207T= c.84-2037T= (n.84-2037T=) c.*268T= (n.*268T=) c.298-55T= (n.298-55T=) c.183-478T= (n.183-478T=) n.1348T= n.1537T= c.198+6740T= (n.198+6740T=) c.*201-478T= (n.*201-478T=) c.334T= c.*19T= (n.*19T=) c.199-478T= (n.199-478T=) c.266T= (p.Met89=) c.224-153T= n.130-478T= c.38+6740T= c.461T= (p.Met154=) n.146T= c.298-478T= (n.298-478T=) c.298-2076T= (n.298-2076T=) n.468T= | |
15 | g.68211796A>C | CA392973562 | CLN6 | c.365T>G (p.Met122Arg) c.84-14168T>G (n.84-14168T>G) n.207T>G c.84-2037T>G (n.84-2037T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.298-55T>G (n.298-55T>G) c.183-478T>G (n.183-478T>G) n.1348T>G n.1537T>G c.198+6740T>G (n.198+6740T>G) c.*201-478T>G (n.*201-478T>G) c.334T>G c.*19T>G (n.*19T>G) c.199-478T>G (n.199-478T>G) c.266T>G (p.Met89Arg) c.224-153T>G n.130-478T>G c.38+6740T>G c.461T>G (p.Met154Arg) n.146T>G c.298-478T>G (n.298-478T>G) c.298-2076T>G (n.298-2076T>G) n.468T>G | |
15 | g.68211796A>G | CA392973563 | CLN6 | c.365T>C (p.Met122Thr) c.84-14168T>C (n.84-14168T>C) n.207T>C c.84-2037T>C (n.84-2037T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.298-55T>C (n.298-55T>C) c.183-478T>C (n.183-478T>C) n.1348T>C n.1537T>C c.198+6740T>C (n.198+6740T>C) c.*201-478T>C (n.*201-478T>C) c.334T>C c.*19T>C (n.*19T>C) c.199-478T>C (n.199-478T>C) c.266T>C (p.Met89Thr) c.224-153T>C n.130-478T>C c.38+6740T>C c.461T>C (p.Met154Thr) n.146T>C c.298-478T>C (n.298-478T>C) c.298-2076T>C (n.298-2076T>C) n.468T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211796A>T | CA392973564 | CLN6 | c.365T>A (p.Met122Lys) c.84-14168T>A (n.84-14168T>A) n.207T>A c.84-2037T>A (n.84-2037T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.298-55T>A (n.298-55T>A) c.183-478T>A (n.183-478T>A) n.1348T>A n.1537T>A c.198+6740T>A (n.198+6740T>A) c.*201-478T>A (n.*201-478T>A) c.334T>A c.*19T>A (n.*19T>A) c.199-478T>A (n.199-478T>A) c.266T>A (p.Met89Lys) c.224-153T>A n.130-478T>A c.38+6740T>A c.461T>A (p.Met154Lys) n.146T>A c.298-478T>A (n.298-478T>A) c.298-2076T>A (n.298-2076T>A) n.468T>A | dbSNP |
15 | g.68211797T>A | CA392973565 | CLN6 | c.364A>T (p.Met122Leu) c.84-14169A>T (n.84-14169A>T) n.206A>T c.84-2038A>T (n.84-2038A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.298-56A>T (n.298-56A>T) c.183-479A>T (n.183-479A>T) n.1347A>T n.1536A>T c.198+6739A>T (n.198+6739A>T) c.*201-479A>T (n.*201-479A>T) c.333A>T c.*18A>T (n.*18A>T) c.199-479A>T (n.199-479A>T) c.265A>T (p.Met89Leu) c.224-154A>T n.130-479A>T c.38+6739A>T c.460A>T (p.Met154Leu) n.145A>T c.298-479A>T (n.298-479A>T) c.298-2077A>T (n.298-2077A>T) n.467A>T | |
15 | g.68211797T>C | CA392973566 | CLN6 | c.364A>G (p.Met122Val) c.84-14169A>G (n.84-14169A>G) n.206A>G c.84-2038A>G (n.84-2038A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.298-56A>G (n.298-56A>G) c.183-479A>G (n.183-479A>G) n.1347A>G n.1536A>G c.198+6739A>G (n.198+6739A>G) c.*201-479A>G (n.*201-479A>G) c.333A>G c.*18A>G (n.*18A>G) c.199-479A>G (n.199-479A>G) c.265A>G (p.Met89Val) c.224-154A>G n.130-479A>G c.38+6739A>G c.460A>G (p.Met154Val) n.145A>G c.298-479A>G (n.298-479A>G) c.298-2077A>G (n.298-2077A>G) n.467A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211797T>G | CA392973567 | CLN6 | c.364A>C (p.Met122Leu) c.84-14169A>C (n.84-14169A>C) n.206A>C c.84-2038A>C (n.84-2038A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.298-56A>C (n.298-56A>C) c.183-479A>C (n.183-479A>C) n.1347A>C n.1536A>C c.198+6739A>C (n.198+6739A>C) c.*201-479A>C (n.*201-479A>C) c.333A>C c.*18A>C (n.*18A>C) c.199-479A>C (n.199-479A>C) c.265A>C (p.Met89Leu) c.224-154A>C n.130-479A>C c.38+6739A>C c.460A>C (p.Met154Leu) n.145A>C c.298-479A>C (n.298-479A>C) c.298-2077A>C (n.298-2077A>C) n.467A>C | |
15 | g.68211797T= | CA2184872661 | CLN6 | c.364A= (p.Met122=) c.84-14169A= (n.84-14169A=) n.206A= c.84-2038A= (n.84-2038A=) c.*267A= (n.*267A=) c.298-56A= (n.298-56A=) c.183-479A= (n.183-479A=) n.1347A= n.1536A= c.198+6739A= (n.198+6739A=) c.*201-479A= (n.*201-479A=) c.333A= c.*18A= (n.*18A=) c.199-479A= (n.199-479A=) c.265A= (p.Met89=) c.224-154A= n.130-479A= c.38+6739A= c.460A= (p.Met154=) n.145A= c.298-479A= (n.298-479A=) c.298-2077A= (n.298-2077A=) n.467A= |