Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.68211696C>ACA392973344CLN6c.465G>T (p.Lys155Asn)
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n.568G>T
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c.38+6840G=
c.561G= (p.Lys187=)
n.246G=
c.298-378G= (n.298-378G=)
c.298-1976G= (n.298-1976G=)
n.568G=
15g.68211696C>GCA392973345CLN6c.465G>C (p.Lys155Asn)
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n.1637G>C
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c.434G>C
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c.199-378G>C (n.199-378G>C)
c.366G>C (p.Lys122Asn)
c.224-53G>C
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c.38+6840G>C
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c.298-1976G>C (n.298-1976G>C)
n.568G>C
15g.68211696C>TCA490912632CLN6c.465G>A (p.Lys155=)
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c.199-378G>A (n.199-378G>A)
c.366G>A (p.Lys122=)
c.224-53G>A
n.130-378G>A
c.38+6840G>A
c.561G>A (p.Lys187=)
n.246G>A
c.298-378G>A (n.298-378G>A)
c.298-1976G>A (n.298-1976G>A)
n.568G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211697T>ACA392973346CLN6c.464A>T (p.Lys155Met)
c.84-14069A>T (n.84-14069A>T)
n.306A>T
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n.1447A>T
n.1636A>T
c.198+6839A>T (n.198+6839A>T)
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c.365A>T (p.Lys122Met)
c.224-54A>T
n.130-379A>T
c.38+6839A>T
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n.245A>T
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c.298-1977A>T (n.298-1977A>T)
n.567A>T
15g.68211697T>CCA392973347CLN6c.464A>G (p.Lys155Arg)
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n.306A>G
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n.1447A>G
n.1636A>G
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c.199-379A>G (n.199-379A>G)
c.365A>G (p.Lys122Arg)
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c.38+6839A>G
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n.245A>G
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c.298-1977A>G (n.298-1977A>G)
n.567A>G
15g.68211697T>GCA392973348CLN6c.464A>C (p.Lys155Thr)
c.84-14069A>C (n.84-14069A>C)
n.306A>C
c.84-1938A>C (n.84-1938A>C)
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.183-379A>C (n.183-379A>C)
n.1447A>C
n.1636A>C
c.198+6839A>C (n.198+6839A>C)
c.*201-379A>C (n.*201-379A>C)
c.433A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.199-379A>C (n.199-379A>C)
c.365A>C (p.Lys122Thr)
c.224-54A>C
n.130-379A>C
c.38+6839A>C
c.560A>C (p.Lys187Thr)
n.245A>C
c.298-379A>C (n.298-379A>C)
c.298-1977A>C (n.298-1977A>C)
n.567A>C
15g.68211697_68211700delinsTTGACA2184872463CLN6c.461_464delinsTCAA (p.Ile154=)
c.84-14072_84-14069delinsTCAA (n.84-14072_84-14069delinsTCAA)
n.303_306delinsTCAA
c.84-1941_84-1938delinsTCAA (n.84-1941_84-1938delinsTCAA)
c.*364_*367delinsTCAA (n.*364_*367delinsTCAA)
c.*12_*15delinsTCAA (n.*12_*15delinsTCAA)
c.183-382_183-379delinsTCAA (n.183-382_183-379delinsTCAA)
n.1444_1447delinsTCAA
n.1633_1636delinsTCAA
c.198+6836_198+6839delinsTCAA (n.198+6836_198+6839delinsTCAA)
c.*201-382_*201-379delinsTCAA (n.*201-382_*201-379delinsTCAA)
c.430_433delinsTCAA
c.*115_*118delinsTCAA (n.*115_*118delinsTCAA)
c.199-382_199-379delinsTCAA (n.199-382_199-379delinsTCAA)
c.362_365delinsTCAA (p.Ile121=)
c.224-57_224-54delinsTCAA
n.130-382_130-379delinsTCAA
c.38+6836_38+6839delinsTCAA
c.557_560delinsTCAA (p.Ile186=)
n.242_245delinsTCAA
c.298-382_298-379delinsTCAA (n.298-382_298-379delinsTCAA)
c.298-1980_298-1977delinsTCAA (n.298-1980_298-1977delinsTCAA)
n.564_567delinsTCAA
15g.68211698T>ACA392973349CLN6c.463A>T (p.Lys155Ter)
c.84-14070A>T (n.84-14070A>T)
n.305A>T
c.84-1939A>T (n.84-1939A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.183-380A>T (n.183-380A>T)
n.1446A>T
n.1635A>T
c.198+6838A>T (n.198+6838A>T)
c.*201-380A>T (n.*201-380A>T)
c.432A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.199-380A>T (n.199-380A>T)
c.364A>T (p.Lys122Ter)
c.224-55A>T
n.130-380A>T
c.38+6838A>T
c.559A>T (p.Lys187Ter)
n.244A>T
c.298-380A>T (n.298-380A>T)
c.298-1978A>T (n.298-1978A>T)
n.566A>T
15g.68211698T>CCA392973350CLN6c.463A>G (p.Lys155Glu)
c.84-14070A>G (n.84-14070A>G)
n.305A>G
c.84-1939A>G (n.84-1939A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.183-380A>G (n.183-380A>G)
n.1446A>G
n.1635A>G
c.198+6838A>G (n.198+6838A>G)
c.*201-380A>G (n.*201-380A>G)
c.432A>G
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.199-380A>G (n.199-380A>G)
c.364A>G (p.Lys122Glu)
c.224-55A>G
n.130-380A>G
c.38+6838A>G
c.559A>G (p.Lys187Glu)
n.244A>G
c.298-380A>G (n.298-380A>G)
c.298-1978A>G (n.298-1978A>G)
n.566A>G
gnomAD v4
15g.68211698T>GCA392973351CLN6c.463A>C (p.Lys155Gln)
c.84-14070A>C (n.84-14070A>C)
n.305A>C
c.84-1939A>C (n.84-1939A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.183-380A>C (n.183-380A>C)
n.1446A>C
n.1635A>C
c.198+6838A>C (n.198+6838A>C)
c.*201-380A>C (n.*201-380A>C)
c.432A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.199-380A>C (n.199-380A>C)
c.364A>C (p.Lys122Gln)
c.224-55A>C
n.130-380A>C
c.38+6838A>C
c.559A>C (p.Lys187Gln)
n.244A>C
c.298-380A>C (n.298-380A>C)
c.298-1978A>C (n.298-1978A>C)
n.566A>C
15g.68211703_68211705delCA340158CLN6c.461_463del (p.Ile154del)
c.84-14072_84-14070del (n.84-14072_84-14070del)
n.303_305del
c.84-1941_84-1939del (n.84-1941_84-1939del)
c.*364_*366del (n.*364_*366del)
c.*12_*14del (n.*12_*14del)
c.183-382_183-380del (n.183-382_183-380del)
n.1444_1446del
n.1633_1635del
c.198+6836_198+6838del (n.198+6836_198+6838del)
c.*201-382_*201-380del (n.*201-382_*201-380del)
c.430_432del
c.*115_*117del (n.*115_*117del)
c.199-382_199-380del (n.199-382_199-380del)
c.362_364del (p.Ile121del)
c.224-57_224-55del
n.130-382_130-380del
c.38+6836_38+6838del
c.557_559del (p.Ile186del)
n.242_244del
c.298-382_298-380del (n.298-382_298-380del)
c.298-1980_298-1978del (n.298-1980_298-1978del)
n.564_566del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211699G>ACA490912640CLN6c.462C>T (p.Ile154=)
c.84-14071C>T (n.84-14071C>T)
n.304C>T
c.84-1940C>T (n.84-1940C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.183-381C>T (n.183-381C>T)
n.1445C>T
n.1634C>T
c.198+6837C>T (n.198+6837C>T)
c.*201-381C>T (n.*201-381C>T)
c.431C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.199-381C>T (n.199-381C>T)
c.363C>T (p.Ile121=)
c.224-56C>T
n.130-381C>T
c.38+6837C>T
c.558C>T (p.Ile186=)
n.243C>T
c.298-381C>T (n.298-381C>T)
c.298-1979C>T (n.298-1979C>T)
n.565C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68211699G>CCA392973352CLN6c.462C>G (p.Ile154Met)
c.84-14071C>G (n.84-14071C>G)
n.304C>G
c.84-1940C>G (n.84-1940C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.183-381C>G (n.183-381C>G)
n.1445C>G
n.1634C>G
c.198+6837C>G (n.198+6837C>G)
c.*201-381C>G (n.*201-381C>G)
c.431C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.199-381C>G (n.199-381C>G)
c.363C>G (p.Ile121Met)
c.224-56C>G
n.130-381C>G
c.38+6837C>G
c.558C>G (p.Ile186Met)
n.243C>G
c.298-381C>G (n.298-381C>G)
c.298-1979C>G (n.298-1979C>G)
n.565C>G
15g.68211699G>TCA490912642CLN6c.462C>A (p.Ile154=)
c.84-14071C>A (n.84-14071C>A)
n.304C>A
c.84-1940C>A (n.84-1940C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.183-381C>A (n.183-381C>A)
n.1445C>A
n.1634C>A
c.198+6837C>A (n.198+6837C>A)
c.*201-381C>A (n.*201-381C>A)
c.431C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.199-381C>A (n.199-381C>A)
c.363C>A (p.Ile121=)
c.224-56C>A
n.130-381C>A
c.38+6837C>A
c.558C>A (p.Ile186=)
n.243C>A
c.298-381C>A (n.298-381C>A)
c.298-1979C>A (n.298-1979C>A)
n.565C>A
15g.68211700A>CCA392973354CLN6c.461T>G (p.Ile154Ser)
c.84-14072T>G (n.84-14072T>G)
n.303T>G
c.84-1941T>G (n.84-1941T>G)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.183-382T>G (n.183-382T>G)
n.1444T>G
n.1633T>G
c.198+6836T>G (n.198+6836T>G)
c.*201-382T>G (n.*201-382T>G)
c.430T>G
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.199-382T>G (n.199-382T>G)
c.362T>G (p.Ile121Ser)
c.224-57T>G
n.130-382T>G
c.38+6836T>G
c.557T>G (p.Ile186Ser)
n.242T>G
c.298-382T>G (n.298-382T>G)
c.298-1980T>G (n.298-1980T>G)
n.564T>G
15g.68211700A>GCA392973355CLN6c.461T>C (p.Ile154Thr)
c.84-14072T>C (n.84-14072T>C)
n.303T>C
c.84-1941T>C (n.84-1941T>C)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.*12T>C (n.*12T>C)
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n.1633T>C
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c.430T>C
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c.430T>A
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c.199-382T>A (n.199-382T>A)
c.362T>A (p.Ile121Asn)
c.224-57T>A
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c.38+6836T>A
c.557T>A (p.Ile186Asn)
n.242T>A
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c.298-1980T>A (n.298-1980T>A)
n.564T>A
gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.240C>A
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n.562C>A
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n.239T>G
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n.561T>G
15g.68211703A>GCA392973360CLN6c.458T>C (p.Ile153Thr)
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n.300T>C
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n.1630T>C
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c.427T>C
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c.224-60T>C
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n.239T>C
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n.561T>C
gnomAD v4
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n.300T>A
c.84-1944T>A (n.84-1944T>A)
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.*9T>A (n.*9T>A)
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n.1441T>A
n.1630T>A
c.198+6833T>A (n.198+6833T>A)
c.*201-385T>A (n.*201-385T>A)
c.427T>A
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.199-385T>A (n.199-385T>A)
c.359T>A (p.Ile120Asn)
c.224-60T>A
n.130-385T>A
c.38+6833T>A
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n.239T>A
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c.298-1983T>A (n.298-1983T>A)
n.561T>A
15g.68211704T>ACA392973362CLN6c.457A>T (p.Ile153Phe)
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n.1440A>T
n.1629A>T
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n.238A>T
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n.560A>T
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n.560A>G
15g.68211704T>GCA392973364CLN6c.457A>C (p.Ile153Leu)
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n.299A>C
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c.*360A>C (n.*360A>C)
c.*8A>C (n.*8A>C)
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c.198+6832A>C (n.198+6832A>C)
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c.358A>C (p.Ile120Leu)
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c.38+6832A>C
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15g.68211704_68211705delinsTGCA2184872474CLN6c.456_457delinsCA (p.Pro152=)
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n.298_299delinsCA
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c.183-387_183-386delinsCA (n.183-387_183-386delinsCA)
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c.425_426delinsCA
c.*110_*111delinsCA (n.*110_*111delinsCA)
c.199-387_199-386delinsCA (n.199-387_199-386delinsCA)
c.357_358delinsCA (p.Pro119=)
c.224-62_224-61delinsCA
n.130-387_130-386delinsCA
c.38+6831_38+6832delinsCA
c.552_553delinsCA (p.Pro184=)
n.237_238delinsCA
c.298-387_298-386delinsCA (n.298-387_298-386delinsCA)
c.298-1985_298-1984delinsCA (n.298-1985_298-1984delinsCA)
n.559_560delinsCA
15g.68211705G>ACA490912659CLN6c.456C>T (p.Pro152=)
c.84-14077C>T (n.84-14077C>T)
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c.84-1946C>T (n.84-1946C>T)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.183-387C>T (n.183-387C>T)
n.1439C>T
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c.*201-387C>T (n.*201-387C>T)
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c.*110C>T (n.*110C>T)
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c.357C>T (p.Pro119=)
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c.552C>T (p.Pro184=)
n.237C>T
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c.298-1985C>T (n.298-1985C>T)
n.559C>T
15g.68211705G>CCA490912661CLN6c.456C>G (p.Pro152=)
c.84-14077C>G (n.84-14077C>G)
n.298C>G
c.84-1946C>G (n.84-1946C>G)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.183-387C>G (n.183-387C>G)
n.1439C>G
n.1628C>G
c.198+6831C>G (n.198+6831C>G)
c.*201-387C>G (n.*201-387C>G)
c.425C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.199-387C>G (n.199-387C>G)
c.357C>G (p.Pro119=)
c.224-62C>G
n.130-387C>G
c.38+6831C>G
c.552C>G (p.Pro184=)
n.237C>G
c.298-387C>G (n.298-387C>G)
c.298-1985C>G (n.298-1985C>G)
n.559C>G
15g.68211705G>TCA490912662CLN6c.456C>A (p.Pro152=)
c.84-14077C>A (n.84-14077C>A)
n.298C>A
c.84-1946C>A (n.84-1946C>A)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.183-387C>A (n.183-387C>A)
n.1439C>A
n.1628C>A
c.198+6831C>A (n.198+6831C>A)
c.*201-387C>A (n.*201-387C>A)
c.425C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.199-387C>A (n.199-387C>A)
c.357C>A (p.Pro119=)
c.224-62C>A
n.130-387C>A
c.38+6831C>A
c.552C>A (p.Pro184=)
n.237C>A
c.298-387C>A (n.298-387C>A)
c.298-1985C>A (n.298-1985C>A)
n.559C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68211708dupCA2629165002CLN6c.456dup (p.Ile153HisfsTer15)
c.84-14077dup (n.84-14077dup)
n.298dup
c.84-1946dup (n.84-1946dup)
c.*359dup (n.*359dup)
c.*7dup (n.*7dup)
c.183-387dup (n.183-387dup)
n.1439dup
n.1628dup
c.198+6831dup (n.198+6831dup)
c.*201-387dup (n.*201-387dup)
c.425dup
c.*110dup (n.*110dup)
c.199-387dup (n.199-387dup)
c.357dup (p.Ile120HisfsTer15)
c.224-62dup
c.456dup (p.Ile153HisfsTer?)
n.130-387dup
c.38+6831dup
c.552dup (p.Ile185HisfsTer15)
n.237dup
c.298-387dup (n.298-387dup)
c.298-1985dup (n.298-1985dup)
n.559dup
gnomAD v4
15g.68211708delCA618959492CLN6c.456del (p.Ile153SerfsTer10)
c.84-14077del (n.84-14077del)
n.298del
c.84-1946del (n.84-1946del)
c.*359del (n.*359del)
c.*7del (n.*7del)
c.183-387del (n.183-387del)
n.1439del
n.1628del
c.198+6831del (n.198+6831del)
c.*201-387del (n.*201-387del)
c.425del
c.*110del (n.*110del)
c.199-387del (n.199-387del)
c.357del (p.Ile120SerfsTer10)
c.224-62del
c.456del (p.Ile153SerfsTer11)
n.130-387del
c.38+6831del
c.552del (p.Ile185SerfsTer10)
n.237del
c.298-387del (n.298-387del)
c.298-1985del (n.298-1985del)
n.559del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211706G>ACA392973365CLN6c.455C>T (p.Pro152Leu)
c.84-14078C>T (n.84-14078C>T)
n.297C>T
c.84-1947C>T (n.84-1947C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.183-388C>T (n.183-388C>T)
n.1438C>T
n.1627C>T
c.198+6830C>T (n.198+6830C>T)
c.*201-388C>T (n.*201-388C>T)
c.424C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.199-388C>T (n.199-388C>T)
c.356C>T (p.Pro119Leu)
c.224-63C>T
n.130-388C>T
c.38+6830C>T
c.551C>T (p.Pro184Leu)
n.236C>T
c.298-388C>T (n.298-388C>T)
c.298-1986C>T (n.298-1986C>T)
n.558C>T
gnomAD v4
15g.68211706G>CCA392973366CLN6c.455C>G (p.Pro152Arg)
c.84-14078C>G (n.84-14078C>G)
n.297C>G
c.84-1947C>G (n.84-1947C>G)
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.183-388C>G (n.183-388C>G)
n.1438C>G
n.1627C>G
c.198+6830C>G (n.198+6830C>G)
c.*201-388C>G (n.*201-388C>G)
c.424C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.199-388C>G (n.199-388C>G)
c.356C>G (p.Pro119Arg)
c.224-63C>G
n.130-388C>G
c.38+6830C>G
c.551C>G (p.Pro184Arg)
n.236C>G
c.298-388C>G (n.298-388C>G)
c.298-1986C>G (n.298-1986C>G)
n.558C>G
ClinVar dbSNP
15g.68211706G>TCA392973367CLN6c.455C>A (p.Pro152His)
c.84-14078C>A (n.84-14078C>A)
n.297C>A
c.84-1947C>A (n.84-1947C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.183-388C>A (n.183-388C>A)
n.1438C>A
n.1627C>A
c.198+6830C>A (n.198+6830C>A)
c.*201-388C>A (n.*201-388C>A)
c.424C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.199-388C>A (n.199-388C>A)
c.356C>A (p.Pro119His)
c.224-63C>A
n.130-388C>A
c.38+6830C>A
c.551C>A (p.Pro184His)
n.236C>A
c.298-388C>A (n.298-388C>A)
c.298-1986C>A (n.298-1986C>A)
n.558C>A
15g.68211707G>ACA392973370CLN6c.454C>T (p.Pro152Ser)
c.84-14079C>T (n.84-14079C>T)
n.296C>T
c.84-1948C>T (n.84-1948C>T)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.183-389C>T (n.183-389C>T)
n.1437C>T
n.1626C>T
c.198+6829C>T (n.198+6829C>T)
c.*201-389C>T (n.*201-389C>T)
c.423C>T
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.199-389C>T (n.199-389C>T)
c.355C>T (p.Pro119Ser)
c.224-64C>T
n.130-389C>T
c.38+6829C>T
c.550C>T (p.Pro184Ser)
n.235C>T
c.298-389C>T (n.298-389C>T)
c.298-1987C>T (n.298-1987C>T)
n.557C>T
15g.68211707G>CCA392973369CLN6c.454C>G (p.Pro152Ala)
c.84-14079C>G (n.84-14079C>G)
n.296C>G
c.84-1948C>G (n.84-1948C>G)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.183-389C>G (n.183-389C>G)
n.1437C>G
n.1626C>G
c.198+6829C>G (n.198+6829C>G)
c.*201-389C>G (n.*201-389C>G)
c.423C>G
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.199-389C>G (n.199-389C>G)
c.355C>G (p.Pro119Ala)
c.224-64C>G
n.130-389C>G
c.38+6829C>G
c.550C>G (p.Pro184Ala)
n.235C>G
c.298-389C>G (n.298-389C>G)
c.298-1987C>G (n.298-1987C>G)
n.557C>G
15g.68211707G>TCA392973368CLN6c.454C>A (p.Pro152Thr)
c.84-14079C>A (n.84-14079C>A)
n.296C>A
c.84-1948C>A (n.84-1948C>A)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.183-389C>A (n.183-389C>A)
n.1437C>A
n.1626C>A
c.198+6829C>A (n.198+6829C>A)
c.*201-389C>A (n.*201-389C>A)
c.423C>A
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.199-389C>A (n.199-389C>A)
c.355C>A (p.Pro119Thr)
c.224-64C>A
n.130-389C>A
c.38+6829C>A
c.550C>A (p.Pro184Thr)
n.235C>A
c.298-389C>A (n.298-389C>A)
c.298-1987C>A (n.298-1987C>A)
n.557C>A
15g.68211708G>ACA490912670CLN6c.453C>T (p.Asn151=)
c.84-14080C>T (n.84-14080C>T)
n.295C>T
c.84-1949C>T (n.84-1949C>T)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.183-390C>T (n.183-390C>T)
n.1436C>T
n.1625C>T
c.198+6828C>T (n.198+6828C>T)
c.*201-390C>T (n.*201-390C>T)
c.422C>T
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.199-390C>T (n.199-390C>T)
c.354C>T (p.Asn118=)
c.224-65C>T
n.130-390C>T
c.38+6828C>T
c.549C>T (p.Asn183=)
n.234C>T
c.298-390C>T (n.298-390C>T)
c.298-1988C>T (n.298-1988C>T)
n.556C>T
15g.68211708G>CCA392973371CLN6c.453C>G (p.Asn151Lys)
c.84-14080C>G (n.84-14080C>G)
n.295C>G
c.84-1949C>G (n.84-1949C>G)
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.183-390C>G (n.183-390C>G)
n.1436C>G
n.1625C>G
c.198+6828C>G (n.198+6828C>G)
c.*201-390C>G (n.*201-390C>G)
c.422C>G
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.199-390C>G (n.199-390C>G)
c.354C>G (p.Asn118Lys)
c.224-65C>G
n.130-390C>G
c.38+6828C>G
c.549C>G (p.Asn183Lys)
n.234C>G
c.298-390C>G (n.298-390C>G)
c.298-1988C>G (n.298-1988C>G)
n.556C>G
15g.68211708G>TCA392973372CLN6c.453C>A (p.Asn151Lys)
c.84-14080C>A (n.84-14080C>A)
n.295C>A
c.84-1949C>A (n.84-1949C>A)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.183-390C>A (n.183-390C>A)
n.1436C>A
n.1625C>A
c.198+6828C>A (n.198+6828C>A)
c.*201-390C>A (n.*201-390C>A)
c.422C>A
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.199-390C>A (n.199-390C>A)
c.354C>A (p.Asn118Lys)
c.224-65C>A
n.130-390C>A
c.38+6828C>A
c.549C>A (p.Asn183Lys)
n.234C>A
c.298-390C>A (n.298-390C>A)
c.298-1988C>A (n.298-1988C>A)
n.556C>A
15g.68211709T>ACA392973373CLN6c.452A>T (p.Asn151Ile)
c.84-14081A>T (n.84-14081A>T)
n.294A>T
c.84-1950A>T (n.84-1950A>T)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.183-391A>T (n.183-391A>T)
n.1435A>T
n.1624A>T
c.198+6827A>T (n.198+6827A>T)
c.*201-391A>T (n.*201-391A>T)
c.421A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.199-391A>T (n.199-391A>T)
c.353A>T (p.Asn118Ile)
c.224-66A>T
n.130-391A>T
c.38+6827A>T
c.548A>T (p.Asn183Ile)
n.233A>T
c.298-391A>T (n.298-391A>T)
c.298-1989A>T (n.298-1989A>T)
n.555A>T
15g.68211709T>CCA392973374CLN6c.452A>G (p.Asn151Ser)
c.84-14081A>G (n.84-14081A>G)
n.294A>G
c.84-1950A>G (n.84-1950A>G)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.183-391A>G (n.183-391A>G)
n.1435A>G
n.1624A>G
c.198+6827A>G (n.198+6827A>G)
c.*201-391A>G (n.*201-391A>G)
c.421A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.199-391A>G (n.199-391A>G)
c.353A>G (p.Asn118Ser)
c.224-66A>G
n.130-391A>G
c.38+6827A>G
c.548A>G (p.Asn183Ser)
n.233A>G
c.298-391A>G (n.298-391A>G)
c.298-1989A>G (n.298-1989A>G)
n.555A>G
gnomAD v4
15g.68211709T>GCA392973375CLN6c.452A>C (p.Asn151Thr)
c.84-14081A>C (n.84-14081A>C)
n.294A>C
c.84-1950A>C (n.84-1950A>C)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.183-391A>C (n.183-391A>C)
n.1435A>C
n.1624A>C
c.198+6827A>C (n.198+6827A>C)
c.*201-391A>C (n.*201-391A>C)
c.421A>C
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.199-391A>C (n.199-391A>C)
c.353A>C (p.Asn118Thr)
c.224-66A>C
n.130-391A>C
c.38+6827A>C
c.548A>C (p.Asn183Thr)
n.233A>C
c.298-391A>C (n.298-391A>C)
c.298-1989A>C (n.298-1989A>C)
n.555A>C
dbSNP
15g.68211709T=CA2184872477CLN6c.452A= (p.Asn151=)
c.84-14081A= (n.84-14081A=)
n.294A=
c.84-1950A= (n.84-1950A=)
c.*355A= (n.*355A=)
c.*3A= (n.*3A=)
c.183-391A= (n.183-391A=)
n.1435A=
n.1624A=
c.198+6827A= (n.198+6827A=)
c.*201-391A= (n.*201-391A=)
c.421A=
c.*106A= (n.*106A=)
c.199-391A= (n.199-391A=)
c.353A= (p.Asn118=)
c.224-66A=
n.130-391A=
c.38+6827A=
c.548A= (p.Asn183=)
n.233A=
c.298-391A= (n.298-391A=)
c.298-1989A= (n.298-1989A=)
n.555A=
15g.68211710T>ACA392973376CLN6c.451A>T (p.Asn151Tyr)
c.84-14082A>T (n.84-14082A>T)
n.293A>T
c.84-1951A>T (n.84-1951A>T)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.183-392A>T (n.183-392A>T)
n.1434A>T
n.1623A>T
c.198+6826A>T (n.198+6826A>T)
c.*201-392A>T (n.*201-392A>T)
c.420A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.199-392A>T (n.199-392A>T)
c.352A>T (p.Asn118Tyr)
c.224-67A>T
n.130-392A>T
c.38+6826A>T
c.547A>T (p.Asn183Tyr)
n.232A>T
c.298-392A>T (n.298-392A>T)
c.298-1990A>T (n.298-1990A>T)
n.554A>T
15g.68211710T>CCA392973377CLN6c.451A>G (p.Asn151Asp)
c.84-14082A>G (n.84-14082A>G)
n.293A>G
c.84-1951A>G (n.84-1951A>G)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.183-392A>G (n.183-392A>G)
n.1434A>G
n.1623A>G
c.198+6826A>G (n.198+6826A>G)
c.*201-392A>G (n.*201-392A>G)
c.420A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.199-392A>G (n.199-392A>G)
c.352A>G (p.Asn118Asp)
c.224-67A>G
n.130-392A>G
c.38+6826A>G
c.547A>G (p.Asn183Asp)
n.232A>G
c.298-392A>G (n.298-392A>G)
c.298-1990A>G (n.298-1990A>G)
n.554A>G
15g.68211710T>GCA392973378CLN6c.451A>C (p.Asn151His)
c.84-14082A>C (n.84-14082A>C)
n.293A>C
c.84-1951A>C (n.84-1951A>C)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.183-392A>C (n.183-392A>C)
n.1434A>C
n.1623A>C
c.198+6826A>C (n.198+6826A>C)
c.*201-392A>C (n.*201-392A>C)
c.420A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.199-392A>C (n.199-392A>C)
c.352A>C (p.Asn118His)
c.224-67A>C
n.130-392A>C
c.38+6826A>C
c.547A>C (p.Asn183His)
n.232A>C
c.298-392A>C (n.298-392A>C)
c.298-1990A>C (n.298-1990A>C)
n.554A>C
15g.68211711C>ACA392973379CLN6c.450G>T (p.Glu150Asp)
c.84-14083G>T (n.84-14083G>T)
n.292G>T
c.84-1952G>T (n.84-1952G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.183-393G>T (n.183-393G>T)
n.1433G>T
n.1622G>T
c.198+6825G>T (n.198+6825G>T)
c.*201-393G>T (n.*201-393G>T)
c.419G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.199-393G>T (n.199-393G>T)
c.351G>T (p.Glu117Asp)
c.224-68G>T
n.130-393G>T
c.38+6825G>T
c.546G>T (p.Glu182Asp)
n.231G>T
c.298-393G>T (n.298-393G>T)
c.298-1991G>T (n.298-1991G>T)
n.553G>T
15g.68211711C>GCA392973380CLN6c.450G>C (p.Glu150Asp)
c.84-14083G>C (n.84-14083G>C)
n.292G>C
c.84-1952G>C (n.84-1952G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.183-393G>C (n.183-393G>C)
n.1433G>C
n.1622G>C
c.198+6825G>C (n.198+6825G>C)
c.*201-393G>C (n.*201-393G>C)
c.419G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.199-393G>C (n.199-393G>C)
c.351G>C (p.Glu117Asp)
c.224-68G>C
n.130-393G>C
c.38+6825G>C
c.546G>C (p.Glu182Asp)
n.231G>C
c.298-393G>C (n.298-393G>C)
c.298-1991G>C (n.298-1991G>C)
n.553G>C
15g.68211711C>TCA490912677CLN6c.450G>A (p.Glu150=)
c.84-14083G>A (n.84-14083G>A)
n.292G>A
c.84-1952G>A (n.84-1952G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.183-393G>A (n.183-393G>A)
n.1433G>A
n.1622G>A
c.198+6825G>A (n.198+6825G>A)
c.*201-393G>A (n.*201-393G>A)
c.419G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.199-393G>A (n.199-393G>A)
c.351G>A (p.Glu117=)
c.224-68G>A
n.130-393G>A
c.38+6825G>A
c.546G>A (p.Glu182=)
n.231G>A
c.298-393G>A (n.298-393G>A)
c.298-1991G>A (n.298-1991G>A)
n.553G>A
15g.68211712T>ACA392973381CLN6c.449A>T (p.Glu150Val)
c.84-14084A>T (n.84-14084A>T)
n.291A>T
c.84-1953A>T (n.84-1953A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.327A>T (p.Ter109Cys)
c.183-394A>T (n.183-394A>T)
n.1432A>T
n.1621A>T
c.198+6824A>T (n.198+6824A>T)
c.*201-394A>T (n.*201-394A>T)
c.418A>T
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.199-394A>T (n.199-394A>T)
c.350A>T (p.Glu117Val)
c.224-69A>T
n.130-394A>T
c.38+6824A>T
c.545A>T (p.Glu182Val)
n.230A>T
c.298-394A>T (n.298-394A>T)
c.298-1992A>T (n.298-1992A>T)
n.552A>T
15g.68211712T>CCA392973382CLN6c.449A>G (p.Glu150Gly)
c.84-14084A>G (n.84-14084A>G)
n.291A>G
c.84-1953A>G (n.84-1953A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.327A>G (p.Ter109Trp)
c.183-394A>G (n.183-394A>G)
n.1432A>G
n.1621A>G
c.198+6824A>G (n.198+6824A>G)
c.*201-394A>G (n.*201-394A>G)
c.418A>G
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.199-394A>G (n.199-394A>G)
c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.224-69A>G
n.130-394A>G
c.38+6824A>G
c.545A>G (p.Glu182Gly)
n.230A>G
c.298-394A>G (n.298-394A>G)
c.298-1992A>G (n.298-1992A>G)
n.552A>G
15g.68211712T>GCA392973383CLN6c.449A>C (p.Glu150Ala)
c.84-14084A>C (n.84-14084A>C)
n.291A>C
c.84-1953A>C (n.84-1953A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.327A>C (p.Ter109Cys)
c.183-394A>C (n.183-394A>C)
n.1432A>C
n.1621A>C
c.198+6824A>C (n.198+6824A>C)
c.*201-394A>C (n.*201-394A>C)
c.418A>C
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.199-394A>C (n.199-394A>C)
c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.224-69A>C
n.130-394A>C
c.38+6824A>C
c.545A>C (p.Glu182Ala)
n.230A>C
c.298-394A>C (n.298-394A>C)
c.298-1992A>C (n.298-1992A>C)
n.552A>C
15g.68211713C>ACA392973385CLN6c.448G>T (p.Glu150Ter)
c.84-14085G>T (n.84-14085G>T)
n.290G>T
c.84-1954G>T (n.84-1954G>T)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.326G>T (p.Ter109Leu)
c.183-395G>T (n.183-395G>T)
n.1431G>T
n.1620G>T
c.198+6823G>T (n.198+6823G>T)
c.*201-395G>T (n.*201-395G>T)
c.417G>T
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.199-395G>T (n.199-395G>T)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.224-70G>T
n.130-395G>T
c.38+6823G>T
c.544G>T (p.Glu182Ter)
n.229G>T
c.298-395G>T (n.298-395G>T)
c.298-1993G>T (n.298-1993G>T)
n.551G>T
15g.68211713C>GCA392973386CLN6c.448G>C (p.Glu150Gln)
c.84-14085G>C (n.84-14085G>C)
n.290G>C
c.84-1954G>C (n.84-1954G>C)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.326G>C (p.Ter109Ser)
c.183-395G>C (n.183-395G>C)
n.1431G>C
n.1620G>C
c.198+6823G>C (n.198+6823G>C)
c.*201-395G>C (n.*201-395G>C)
c.417G>C
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.199-395G>C (n.199-395G>C)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.224-70G>C
n.130-395G>C
c.38+6823G>C
c.544G>C (p.Glu182Gln)
n.229G>C
c.298-395G>C (n.298-395G>C)
c.298-1993G>C (n.298-1993G>C)
n.551G>C
15g.68211713C>TCA392973384CLN6c.448G>A (p.Glu150Lys)
c.84-14085G>A (n.84-14085G>A)
n.290G>A
c.84-1954G>A (n.84-1954G>A)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.326G>A (p.Ter109=)
c.183-395G>A (n.183-395G>A)
n.1431G>A
n.1620G>A
c.198+6823G>A (n.198+6823G>A)
c.*201-395G>A (n.*201-395G>A)
c.417G>A
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.199-395G>A (n.199-395G>A)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.224-70G>A
n.130-395G>A
c.38+6823G>A
c.544G>A (p.Glu182Lys)
n.229G>A
c.298-395G>A (n.298-395G>A)
c.298-1993G>A (n.298-1993G>A)
n.551G>A
15g.68211714A>CCA490912687CLN6c.447T>G (p.Arg149=)
c.84-14086T>G (n.84-14086T>G)
n.289T>G
c.84-1955T>G (n.84-1955T>G)
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.325T>G (p.Ter109Gly)
c.183-396T>G (n.183-396T>G)
n.1430T>G
n.1619T>G
c.198+6822T>G (n.198+6822T>G)
c.*201-396T>G (n.*201-396T>G)
c.416T>G
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.199-396T>G (n.199-396T>G)
c.348T>G (p.Arg116=)
c.224-71T>G
n.130-396T>G
c.38+6822T>G
c.543T>G (p.Arg181=)
n.228T>G
c.298-396T>G (n.298-396T>G)
c.298-1994T>G (n.298-1994T>G)
n.550T>G
15g.68211714A>GCA490912686CLN6c.447T>C (p.Arg149=)
c.84-14086T>C (n.84-14086T>C)
n.289T>C
c.84-1955T>C (n.84-1955T>C)
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.325T>C (p.Ter109Arg)
c.183-396T>C (n.183-396T>C)
n.1430T>C
n.1619T>C
c.198+6822T>C (n.198+6822T>C)
c.*201-396T>C (n.*201-396T>C)
c.416T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.199-396T>C (n.199-396T>C)
c.348T>C (p.Arg116=)
c.224-71T>C
n.130-396T>C
c.38+6822T>C
c.543T>C (p.Arg181=)
n.228T>C
c.298-396T>C (n.298-396T>C)
c.298-1994T>C (n.298-1994T>C)
n.550T>C
15g.68211714A>TCA490912684CLN6c.447T>A (p.Arg149=)
c.84-14086T>A (n.84-14086T>A)
n.289T>A
c.84-1955T>A (n.84-1955T>A)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.325T>A (p.Ter109Arg)
c.183-396T>A (n.183-396T>A)
n.1430T>A
n.1619T>A
c.198+6822T>A (n.198+6822T>A)
c.*201-396T>A (n.*201-396T>A)
c.416T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.199-396T>A (n.199-396T>A)
c.348T>A (p.Arg116=)
c.224-71T>A
n.130-396T>A
c.38+6822T>A
c.543T>A (p.Arg181=)
n.228T>A
c.298-396T>A (n.298-396T>A)
c.298-1994T>A (n.298-1994T>A)
n.550T>A
15g.68211715C>ACA392973388CLN6c.446G>T (p.Arg149Leu)
c.84-14087G>T (n.84-14087G>T)
n.288G>T
c.84-1956G>T (n.84-1956G>T)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.324G>T (p.Pro108=)
c.183-397G>T (n.183-397G>T)
n.1429G>T
n.1618G>T
c.198+6821G>T (n.198+6821G>T)
c.*201-397G>T (n.*201-397G>T)
c.415G>T
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.199-397G>T (n.199-397G>T)
c.347G>T (p.Arg116Leu)
c.224-72G>T
n.130-397G>T
c.38+6821G>T
c.542G>T (p.Arg181Leu)
n.227G>T
c.298-397G>T (n.298-397G>T)
c.298-1995G>T (n.298-1995G>T)
n.549G>T
15g.68211715C=CA2184872482CLN6c.446G= (p.Arg149=)
c.84-14087G= (n.84-14087G=)
n.288G=
c.84-1956G= (n.84-1956G=)
c.*349G= (n.*349G=)
c.324G= (p.Pro108=)
c.183-397G= (n.183-397G=)
n.1429G=
n.1618G=
c.198+6821G= (n.198+6821G=)
c.*201-397G= (n.*201-397G=)
c.415G=
c.*100G= (n.*100G=)
c.199-397G= (n.199-397G=)
c.347G= (p.Arg116=)
c.224-72G=
n.130-397G=
c.38+6821G=
c.542G= (p.Arg181=)
n.227G=
c.298-397G= (n.298-397G=)
c.298-1995G= (n.298-1995G=)
n.549G=
15g.68211715C>GCA392973387CLN6c.446G>C (p.Arg149Pro)
c.84-14087G>C (n.84-14087G>C)
n.288G>C
c.84-1956G>C (n.84-1956G>C)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.324G>C (p.Pro108=)
c.183-397G>C (n.183-397G>C)
n.1429G>C
n.1618G>C
c.198+6821G>C (n.198+6821G>C)
c.*201-397G>C (n.*201-397G>C)
c.415G>C
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.199-397G>C (n.199-397G>C)
c.347G>C (p.Arg116Pro)
c.224-72G>C
n.130-397G>C
c.38+6821G>C
c.542G>C (p.Arg181Pro)
n.227G>C
c.298-397G>C (n.298-397G>C)
c.298-1995G>C (n.298-1995G>C)
n.549G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68211715C>TCA284818CLN6c.446G>A (p.Arg149His)
c.84-14087G>A (n.84-14087G>A)
n.288G>A
c.84-1956G>A (n.84-1956G>A)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.324G>A (p.Pro108=)
c.183-397G>A (n.183-397G>A)
n.1429G>A
n.1618G>A
c.198+6821G>A (n.198+6821G>A)
c.*201-397G>A (n.*201-397G>A)
c.415G>A
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.199-397G>A (n.199-397G>A)
c.347G>A (p.Arg116His)
c.224-72G>A
n.130-397G>A
c.38+6821G>A
c.542G>A (p.Arg181His)
n.227G>A
c.298-397G>A (n.298-397G>A)
c.298-1995G>A (n.298-1995G>A)
n.549G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211716G>ACA7630608CLN6c.445C>T (p.Arg149Cys)
c.84-14088C>T (n.84-14088C>T)
n.287C>T
c.84-1957C>T (n.84-1957C>T)
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.323C>T (p.Pro108Leu)
c.183-398C>T (n.183-398C>T)
n.1428C>T
n.1617C>T
c.198+6820C>T (n.198+6820C>T)
c.*201-398C>T (n.*201-398C>T)
c.414C>T
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.199-398C>T (n.199-398C>T)
c.346C>T (p.Arg116Cys)
c.224-73C>T
n.130-398C>T
c.38+6820C>T
c.541C>T (p.Arg181Cys)
n.226C>T
c.298-398C>T (n.298-398C>T)
c.298-1996C>T (n.298-1996C>T)
n.548C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211716G>CCA392973389CLN6c.445C>G (p.Arg149Gly)
c.84-14088C>G (n.84-14088C>G)
n.287C>G
c.84-1957C>G (n.84-1957C>G)
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.323C>G (p.Pro108Arg)
c.183-398C>G (n.183-398C>G)
n.1428C>G
n.1617C>G
c.198+6820C>G (n.198+6820C>G)
c.*201-398C>G (n.*201-398C>G)
c.414C>G
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.199-398C>G (n.199-398C>G)
c.346C>G (p.Arg116Gly)
c.224-73C>G
n.130-398C>G
c.38+6820C>G
c.541C>G (p.Arg181Gly)
n.226C>G
c.298-398C>G (n.298-398C>G)
c.298-1996C>G (n.298-1996C>G)
n.548C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211716G=CA2184872490CLN6c.445C= (p.Arg149=)
c.84-14088C= (n.84-14088C=)
n.287C=
c.84-1957C= (n.84-1957C=)
c.*348C= (n.*348C=)
c.323C= (p.Pro108=)
c.183-398C= (n.183-398C=)
n.1428C=
n.1617C=
c.198+6820C= (n.198+6820C=)
c.*201-398C= (n.*201-398C=)
c.414C=
c.*99C= (n.*99C=)
c.199-398C= (n.199-398C=)
c.346C= (p.Arg116=)
c.224-73C=
n.130-398C=
c.38+6820C=
c.541C= (p.Arg181=)
n.226C=
c.298-398C= (n.298-398C=)
c.298-1996C= (n.298-1996C=)
n.548C=
15g.68211716G>TCA392973390CLN6c.445C>A (p.Arg149Ser)
c.84-14088C>A (n.84-14088C>A)
n.287C>A
c.84-1957C>A (n.84-1957C>A)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.323C>A (p.Pro108Gln)
c.183-398C>A (n.183-398C>A)
n.1428C>A
n.1617C>A
c.198+6820C>A (n.198+6820C>A)
c.*201-398C>A (n.*201-398C>A)
c.414C>A
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.199-398C>A (n.199-398C>A)
c.346C>A (p.Arg116Ser)
c.224-73C>A
n.130-398C>A
c.38+6820C>A
c.541C>A (p.Arg181Ser)
n.226C>A
c.298-398C>A (n.298-398C>A)
c.298-1996C>A (n.298-1996C>A)
n.548C>A
15g.68211717G>ACA490912697CLN6c.444C>T (p.Val148=)
c.84-14089C>T (n.84-14089C>T)
n.286C>T
c.84-1958C>T (n.84-1958C>T)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.322C>T (p.Pro108Ser)
c.183-399C>T (n.183-399C>T)
n.1427C>T
n.1616C>T
c.198+6819C>T (n.198+6819C>T)
c.*201-399C>T (n.*201-399C>T)
c.413C>T
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.199-399C>T (n.199-399C>T)
c.345C>T (p.Val115=)
c.224-74C>T
n.130-399C>T
c.38+6819C>T
c.540C>T (p.Val180=)
n.225C>T
c.298-399C>T (n.298-399C>T)
c.298-1997C>T (n.298-1997C>T)
n.547C>T
ClinVar
15g.68211717G>CCA490912694CLN6c.444C>G (p.Val148=)
c.84-14089C>G (n.84-14089C>G)
n.286C>G
c.84-1958C>G (n.84-1958C>G)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.322C>G (p.Pro108Ala)
c.183-399C>G (n.183-399C>G)
n.1427C>G
n.1616C>G
c.198+6819C>G (n.198+6819C>G)
c.*201-399C>G (n.*201-399C>G)
c.413C>G
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.199-399C>G (n.199-399C>G)
c.345C>G (p.Val115=)
c.224-74C>G
n.130-399C>G
c.38+6819C>G
c.540C>G (p.Val180=)
n.225C>G
c.298-399C>G (n.298-399C>G)
c.298-1997C>G (n.298-1997C>G)
n.547C>G
ClinVar dbSNP
15g.68211717G>TCA490912695CLN6c.444C>A (p.Val148=)
c.84-14089C>A (n.84-14089C>A)
n.286C>A
c.84-1958C>A (n.84-1958C>A)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.322C>A (p.Pro108Thr)
c.183-399C>A (n.183-399C>A)
n.1427C>A
n.1616C>A
c.198+6819C>A (n.198+6819C>A)
c.*201-399C>A (n.*201-399C>A)
c.413C>A
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.199-399C>A (n.199-399C>A)
c.345C>A (p.Val115=)
c.224-74C>A
n.130-399C>A
c.38+6819C>A
c.540C>A (p.Val180=)
n.225C>A
c.298-399C>A (n.298-399C>A)
c.298-1997C>A (n.298-1997C>A)
n.547C>A
15g.68211718A=CA2184872495CLN6c.443T= (p.Val148=)
c.84-14090T= (n.84-14090T=)
n.285T=
c.84-1959T= (n.84-1959T=)
c.*346T= (n.*346T=)
c.321T= (p.Cys107=)
c.183-400T= (n.183-400T=)
n.1426T=
n.1615T=
c.198+6818T= (n.198+6818T=)
c.*201-400T= (n.*201-400T=)
c.412T=
c.*97T= (n.*97T=)
c.199-400T= (n.199-400T=)
c.344T= (p.Val115=)
c.224-75T=
n.130-400T=
c.38+6818T=
c.539T= (p.Val180=)
n.224T=
c.298-400T= (n.298-400T=)
c.298-1998T= (n.298-1998T=)
n.546T=
15g.68211718A>CCA392973391CLN6c.443T>G (p.Val148Gly)
c.84-14090T>G (n.84-14090T>G)
n.285T>G
c.84-1959T>G (n.84-1959T>G)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.321T>G (p.Cys107Trp)
c.183-400T>G (n.183-400T>G)
n.1426T>G
n.1615T>G
c.198+6818T>G (n.198+6818T>G)
c.*201-400T>G (n.*201-400T>G)
c.412T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.199-400T>G (n.199-400T>G)
c.344T>G (p.Val115Gly)
c.224-75T>G
n.130-400T>G
c.38+6818T>G
c.539T>G (p.Val180Gly)
n.224T>G
c.298-400T>G (n.298-400T>G)
c.298-1998T>G (n.298-1998T>G)
n.546T>G
15g.68211718A>GCA392973392CLN6c.443T>C (p.Val148Ala)
c.84-14090T>C (n.84-14090T>C)
n.285T>C
c.84-1959T>C (n.84-1959T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.321T>C (p.Cys107=)
c.183-400T>C (n.183-400T>C)
n.1426T>C
n.1615T>C
c.198+6818T>C (n.198+6818T>C)
c.*201-400T>C (n.*201-400T>C)
c.412T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.199-400T>C (n.199-400T>C)
c.344T>C (p.Val115Ala)
c.224-75T>C
n.130-400T>C
c.38+6818T>C
c.539T>C (p.Val180Ala)
n.224T>C
c.298-400T>C (n.298-400T>C)
c.298-1998T>C (n.298-1998T>C)
n.546T>C
15g.68211718A>TCA392973393CLN6c.443T>A (p.Val148Asp)
c.84-14090T>A (n.84-14090T>A)
n.285T>A
c.84-1959T>A (n.84-1959T>A)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.321T>A (p.Cys107Ter)
c.183-400T>A (n.183-400T>A)
n.1426T>A
n.1615T>A
c.198+6818T>A (n.198+6818T>A)
c.*201-400T>A (n.*201-400T>A)
c.412T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.199-400T>A (n.199-400T>A)
c.344T>A (p.Val115Asp)
c.224-75T>A
n.130-400T>A
c.38+6818T>A
c.539T>A (p.Val180Asp)
n.224T>A
c.298-400T>A (n.298-400T>A)
c.298-1998T>A (n.298-1998T>A)
n.546T>A
ClinVar dbSNP
15g.68211719C>ACA392973394CLN6c.442G>T (p.Val148Phe)
c.84-14091G>T (n.84-14091G>T)
n.284G>T
c.84-1960G>T (n.84-1960G>T)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.320G>T (p.Cys107Phe)
c.183-401G>T (n.183-401G>T)
n.1425G>T
n.1614G>T
c.198+6817G>T (n.198+6817G>T)
c.*201-401G>T (n.*201-401G>T)
c.411G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.199-401G>T (n.199-401G>T)
c.343G>T (p.Val115Phe)
c.224-76G>T
n.130-401G>T
c.38+6817G>T
c.538G>T (p.Val180Phe)
n.223G>T
c.298-401G>T (n.298-401G>T)
c.298-1999G>T (n.298-1999G>T)
n.545G>T
15g.68211719C=CA2184872498CLN6c.442G= (p.Val148=)
c.84-14091G= (n.84-14091G=)
n.284G=
c.84-1960G= (n.84-1960G=)
c.*345G= (n.*345G=)
c.320G= (p.Cys107=)
c.183-401G= (n.183-401G=)
n.1425G=
n.1614G=
c.198+6817G= (n.198+6817G=)
c.*201-401G= (n.*201-401G=)
c.411G=
c.*96G= (n.*96G=)
c.199-401G= (n.199-401G=)
c.343G= (p.Val115=)
c.224-76G=
n.130-401G=
c.38+6817G=
c.538G= (p.Val180=)
n.223G=
c.298-401G= (n.298-401G=)
c.298-1999G= (n.298-1999G=)
n.545G=
15g.68211719C>GCA392973395CLN6c.442G>C (p.Val148Leu)
c.84-14091G>C (n.84-14091G>C)
n.284G>C
c.84-1960G>C (n.84-1960G>C)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.320G>C (p.Cys107Ser)
c.183-401G>C (n.183-401G>C)
n.1425G>C
n.1614G>C
c.198+6817G>C (n.198+6817G>C)
c.*201-401G>C (n.*201-401G>C)
c.411G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.199-401G>C (n.199-401G>C)
c.343G>C (p.Val115Leu)
c.224-76G>C
n.130-401G>C
c.38+6817G>C
c.538G>C (p.Val180Leu)
n.223G>C
c.298-401G>C (n.298-401G>C)
c.298-1999G>C (n.298-1999G>C)
n.545G>C
15g.68211719C>TCA392973396CLN6c.442G>A (p.Val148Ile)
c.84-14091G>A (n.84-14091G>A)
n.284G>A
c.84-1960G>A (n.84-1960G>A)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.320G>A (p.Cys107Tyr)
c.183-401G>A (n.183-401G>A)
n.1425G>A
n.1614G>A
c.198+6817G>A (n.198+6817G>A)
c.*201-401G>A (n.*201-401G>A)
c.411G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.199-401G>A (n.199-401G>A)
c.343G>A (p.Val115Ile)
c.224-76G>A
n.130-401G>A
c.38+6817G>A
c.538G>A (p.Val180Ile)
n.223G>A
c.298-401G>A (n.298-401G>A)
c.298-1999G>A (n.298-1999G>A)
n.545G>A
dbSNP gnomAD v2
15g.68211720A=CA2184872502CLN6c.441T= (p.Ser147=)
c.84-14092T= (n.84-14092T=)
n.283T=
c.84-1961T= (n.84-1961T=)
c.*344T= (n.*344T=)
c.319T= (p.Cys107=)
c.183-402T= (n.183-402T=)
n.1424T=
n.1613T=
c.198+6816T= (n.198+6816T=)
c.*201-402T= (n.*201-402T=)
c.410T=
c.*95T= (n.*95T=)
c.199-402T= (n.199-402T=)
c.342T= (p.Ser114=)
c.224-77T=
n.130-402T=
c.38+6816T=
c.537T= (p.Ser179=)
n.222T=
c.298-402T= (n.298-402T=)
c.298-2000T= (n.298-2000T=)
n.544T=
15g.68211720A>CCA490912707CLN6c.441T>G (p.Ser147=)
c.84-14092T>G (n.84-14092T>G)
n.283T>G
c.84-1961T>G (n.84-1961T>G)
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.319T>G (p.Cys107Gly)
c.183-402T>G (n.183-402T>G)
n.1424T>G
n.1613T>G
c.198+6816T>G (n.198+6816T>G)
c.*201-402T>G (n.*201-402T>G)
c.410T>G
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.199-402T>G (n.199-402T>G)
c.342T>G (p.Ser114=)
c.224-77T>G
n.130-402T>G
c.38+6816T>G
c.537T>G (p.Ser179=)
n.222T>G
c.298-402T>G (n.298-402T>G)
c.298-2000T>G (n.298-2000T>G)
n.544T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68211720A>GCA490912705CLN6c.441T>C (p.Ser147=)
c.84-14092T>C (n.84-14092T>C)
n.283T>C
c.84-1961T>C (n.84-1961T>C)
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.319T>C (p.Cys107Arg)
c.183-402T>C (n.183-402T>C)
n.1424T>C
n.1613T>C
c.198+6816T>C (n.198+6816T>C)
c.*201-402T>C (n.*201-402T>C)
c.410T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.199-402T>C (n.199-402T>C)
c.342T>C (p.Ser114=)
c.224-77T>C
n.130-402T>C
c.38+6816T>C
c.537T>C (p.Ser179=)
n.222T>C
c.298-402T>C (n.298-402T>C)
c.298-2000T>C (n.298-2000T>C)
n.544T>C
15g.68211720A>TCA490912704CLN6c.441T>A (p.Ser147=)
c.84-14092T>A (n.84-14092T>A)
n.283T>A
c.84-1961T>A (n.84-1961T>A)
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.319T>A (p.Cys107Ser)
c.183-402T>A (n.183-402T>A)
n.1424T>A
n.1613T>A
c.198+6816T>A (n.198+6816T>A)
c.*201-402T>A (n.*201-402T>A)
c.410T>A
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.199-402T>A (n.199-402T>A)
c.342T>A (p.Ser114=)
c.224-77T>A
n.130-402T>A
c.38+6816T>A
c.537T>A (p.Ser179=)
n.222T>A
c.298-402T>A (n.298-402T>A)
c.298-2000T>A (n.298-2000T>A)
n.544T>A
dbSNP
15g.68211721G>ACA392973397CLN6c.440C>T (p.Ser147Phe)
c.84-14093C>T (n.84-14093C>T)
n.282C>T
c.84-1962C>T (n.84-1962C>T)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.318C>T (p.Val106=)
c.183-403C>T (n.183-403C>T)
n.1423C>T
n.1612C>T
c.198+6815C>T (n.198+6815C>T)
c.*201-403C>T (n.*201-403C>T)
c.409C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.199-403C>T (n.199-403C>T)
c.341C>T (p.Ser114Phe)
c.224-78C>T
n.130-403C>T
c.38+6815C>T
c.536C>T (p.Ser179Phe)
n.221C>T
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c.298-2001C>T (n.298-2001C>T)
n.543C>T
15g.68211721G>CCA392973398CLN6c.440C>G (p.Ser147Cys)
c.84-14093C>G (n.84-14093C>G)
n.282C>G
c.84-1962C>G (n.84-1962C>G)
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.318C>G (p.Val106=)
c.183-403C>G (n.183-403C>G)
n.1423C>G
n.1612C>G
c.198+6815C>G (n.198+6815C>G)
c.*201-403C>G (n.*201-403C>G)
c.409C>G
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.199-403C>G (n.199-403C>G)
c.341C>G (p.Ser114Cys)
c.224-78C>G
n.130-403C>G
c.38+6815C>G
c.536C>G (p.Ser179Cys)
n.221C>G
c.298-403C>G (n.298-403C>G)
c.298-2001C>G (n.298-2001C>G)
n.543C>G
15g.68211721G>TCA392973399CLN6c.440C>A (p.Ser147Tyr)
c.84-14093C>A (n.84-14093C>A)
n.282C>A
c.84-1962C>A (n.84-1962C>A)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.318C>A (p.Val106=)
c.183-403C>A (n.183-403C>A)
n.1423C>A
n.1612C>A
c.198+6815C>A (n.198+6815C>A)
c.*201-403C>A (n.*201-403C>A)
c.409C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.199-403C>A (n.199-403C>A)
c.341C>A (p.Ser114Tyr)
c.224-78C>A
n.130-403C>A
c.38+6815C>A
c.536C>A (p.Ser179Tyr)
n.221C>A
c.298-403C>A (n.298-403C>A)
c.298-2001C>A (n.298-2001C>A)
n.543C>A
15g.68211722A=CA2184872506CLN6c.439T= (p.Ser147=)
c.84-14094T= (n.84-14094T=)
n.281T=
c.84-1963T= (n.84-1963T=)
c.*342T= (n.*342T=)
c.317T= (p.Val106=)
c.183-404T= (n.183-404T=)
n.1422T=
n.1611T=
c.198+6814T= (n.198+6814T=)
c.*201-404T= (n.*201-404T=)
c.408T=
c.*93T= (n.*93T=)
c.199-404T= (n.199-404T=)
c.340T= (p.Ser114=)
c.224-79T=
n.130-404T=
c.38+6814T=
c.535T= (p.Ser179=)
n.220T=
c.298-404T= (n.298-404T=)
c.298-2002T= (n.298-2002T=)
n.542T=
15g.68211722A>CCA392973402CLN6c.439T>G (p.Ser147Ala)
c.84-14094T>G (n.84-14094T>G)
n.281T>G
c.84-1963T>G (n.84-1963T>G)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.317T>G (p.Val106Gly)
c.183-404T>G (n.183-404T>G)
n.1422T>G
n.1611T>G
c.198+6814T>G (n.198+6814T>G)
c.*201-404T>G (n.*201-404T>G)
c.408T>G
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.199-404T>G (n.199-404T>G)
c.340T>G (p.Ser114Ala)
c.224-79T>G
n.130-404T>G
c.38+6814T>G
c.535T>G (p.Ser179Ala)
n.220T>G
c.298-404T>G (n.298-404T>G)
c.298-2002T>G (n.298-2002T>G)
n.542T>G
dbSNP
15g.68211722A>GCA392973401CLN6c.439T>C (p.Ser147Pro)
c.84-14094T>C (n.84-14094T>C)
n.281T>C
c.84-1963T>C (n.84-1963T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.317T>C (p.Val106Ala)
c.183-404T>C (n.183-404T>C)
n.1422T>C
n.1611T>C
c.198+6814T>C (n.198+6814T>C)
c.*201-404T>C (n.*201-404T>C)
c.408T>C
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.199-404T>C (n.199-404T>C)
c.340T>C (p.Ser114Pro)
c.224-79T>C
n.130-404T>C
c.38+6814T>C
c.535T>C (p.Ser179Pro)
n.220T>C
c.298-404T>C (n.298-404T>C)
c.298-2002T>C (n.298-2002T>C)
n.542T>C
15g.68211722A>TCA392973400CLN6c.439T>A (p.Ser147Thr)
c.84-14094T>A (n.84-14094T>A)
n.281T>A
c.84-1963T>A (n.84-1963T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.317T>A (p.Val106Asp)
c.183-404T>A (n.183-404T>A)
n.1422T>A
n.1611T>A
c.198+6814T>A (n.198+6814T>A)
c.*201-404T>A (n.*201-404T>A)
c.408T>A
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.199-404T>A (n.199-404T>A)
c.340T>A (p.Ser114Thr)
c.224-79T>A
n.130-404T>A
c.38+6814T>A
c.535T>A (p.Ser179Thr)
n.220T>A
c.298-404T>A (n.298-404T>A)
c.298-2002T>A (n.298-2002T>A)
n.542T>A
15g.68211723C>ACA490912713CLN6c.438G>T (p.Leu146=)
c.84-14095G>T (n.84-14095G>T)
n.280G>T
c.84-1964G>T (n.84-1964G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.316G>T (p.Val106Phe)
c.183-405G>T (n.183-405G>T)
n.1421G>T
n.1610G>T
c.198+6813G>T (n.198+6813G>T)
c.*201-405G>T (n.*201-405G>T)
c.407G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.199-405G>T (n.199-405G>T)
c.339G>T (p.Leu113=)
c.224-80G>T
n.130-405G>T
c.38+6813G>T
c.534G>T (p.Leu178=)
n.219G>T
c.298-405G>T (n.298-405G>T)
c.298-2003G>T (n.298-2003G>T)
n.541G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211723C=CA2184872508CLN6c.438G= (p.Leu146=)
c.84-14095G= (n.84-14095G=)
n.280G=
c.84-1964G= (n.84-1964G=)
c.*341G= (n.*341G=)
c.316G= (p.Val106=)
c.183-405G= (n.183-405G=)
n.1421G=
n.1610G=
c.198+6813G= (n.198+6813G=)
c.*201-405G= (n.*201-405G=)
c.407G=
c.*92G= (n.*92G=)
c.199-405G= (n.199-405G=)
c.339G= (p.Leu113=)
c.224-80G=
n.130-405G=
c.38+6813G=
c.534G= (p.Leu178=)
n.219G=
c.298-405G= (n.298-405G=)
c.298-2003G= (n.298-2003G=)
n.541G=
15g.68211723C>GCA490912715CLN6c.438G>C (p.Leu146=)
c.84-14095G>C (n.84-14095G>C)
n.280G>C
c.84-1964G>C (n.84-1964G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.316G>C (p.Val106Leu)
c.183-405G>C (n.183-405G>C)
n.1421G>C
n.1610G>C
c.198+6813G>C (n.198+6813G>C)
c.*201-405G>C (n.*201-405G>C)
c.407G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.199-405G>C (n.199-405G>C)
c.339G>C (p.Leu113=)
c.224-80G>C
n.130-405G>C
c.38+6813G>C
c.534G>C (p.Leu178=)
n.219G>C
c.298-405G>C (n.298-405G>C)
c.298-2003G>C (n.298-2003G>C)
n.541G>C
15g.68211723C>TCA490912717CLN6c.438G>A (p.Leu146=)
c.84-14095G>A (n.84-14095G>A)
n.280G>A
c.84-1964G>A (n.84-1964G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.316G>A (p.Val106Ile)
c.183-405G>A (n.183-405G>A)
n.1421G>A
n.1610G>A
c.198+6813G>A (n.198+6813G>A)
c.*201-405G>A (n.*201-405G>A)
c.407G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.199-405G>A (n.199-405G>A)
c.339G>A (p.Leu113=)
c.224-80G>A
n.130-405G>A
c.38+6813G>A
c.534G>A (p.Leu178=)
n.219G>A
c.298-405G>A (n.298-405G>A)
c.298-2003G>A (n.298-2003G>A)
n.541G>A
gnomAD v4
15g.68211724A=CA2184872511CLN6c.437T= (p.Leu146=)
c.84-14096T= (n.84-14096T=)
n.279T=
c.84-1965T= (n.84-1965T=)
c.*340T= (n.*340T=)
c.315T= (p.Pro105=)
c.183-406T= (n.183-406T=)
n.1420T=
n.1609T=
c.198+6812T= (n.198+6812T=)
c.*201-406T= (n.*201-406T=)
c.406T=
c.*91T= (n.*91T=)
c.199-406T= (n.199-406T=)
c.338T= (p.Leu113=)
c.224-81T=
n.130-406T=
c.38+6812T=
c.533T= (p.Leu178=)
n.218T=
c.298-406T= (n.298-406T=)
c.298-2004T= (n.298-2004T=)
n.540T=
15g.68211724A>CCA392973403CLN6c.437T>G (p.Leu146Arg)
c.84-14096T>G (n.84-14096T>G)
n.279T>G
c.84-1965T>G (n.84-1965T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.315T>G (p.Pro105=)
c.183-406T>G (n.183-406T>G)
n.1420T>G
n.1609T>G
c.198+6812T>G (n.198+6812T>G)
c.*201-406T>G (n.*201-406T>G)
c.406T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.199-406T>G (n.199-406T>G)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.224-81T>G
n.130-406T>G
c.38+6812T>G
c.533T>G (p.Leu178Arg)
n.218T>G
c.298-406T>G (n.298-406T>G)
c.298-2004T>G (n.298-2004T>G)
n.540T>G
15g.68211724A>GCA392973404CLN6c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.84-14096T>C (n.84-14096T>C)
n.279T>C
c.84-1965T>C (n.84-1965T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.315T>C (p.Pro105=)
c.183-406T>C (n.183-406T>C)
n.1420T>C
n.1609T>C
c.198+6812T>C (n.198+6812T>C)
c.*201-406T>C (n.*201-406T>C)
c.406T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.199-406T>C (n.199-406T>C)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.224-81T>C
n.130-406T>C
c.38+6812T>C
c.533T>C (p.Leu178Pro)
n.218T>C
c.298-406T>C (n.298-406T>C)
c.298-2004T>C (n.298-2004T>C)
n.540T>C
ClinVar dbSNP
15g.68211724A>TCA392973405CLN6c.437T>A (p.Leu146Gln)
c.84-14096T>A (n.84-14096T>A)
n.279T>A
c.84-1965T>A (n.84-1965T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.315T>A (p.Pro105=)
c.183-406T>A (n.183-406T>A)
n.1420T>A
n.1609T>A
c.198+6812T>A (n.198+6812T>A)
c.*201-406T>A (n.*201-406T>A)
c.406T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.199-406T>A (n.199-406T>A)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
c.224-81T>A
n.130-406T>A
c.38+6812T>A
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n.218T>A
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c.298-2004T>A (n.298-2004T>A)
n.540T>A
15g.68211725G>ACA490912719CLN6c.436C>T (p.Leu146=)
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n.278C>T
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n.1608C>T
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n.539C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211725G>CCA392973406CLN6c.436C>G (p.Leu146Val)
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n.278C>G
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n.1419C>G
n.1608C>G
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n.539C>G
15g.68211725G=CA2184872515CLN6c.436C= (p.Leu146=)
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c.*90C= (n.*90C=)
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n.539C=
15g.68211725G>TCA392973407CLN6c.436C>A (p.Leu146Met)
c.84-14097C>A (n.84-14097C>A)
n.278C>A
c.84-1966C>A (n.84-1966C>A)
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c.314C>A (p.Pro105His)
c.183-407C>A (n.183-407C>A)
n.1419C>A
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c.405C>A
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c.224-82C>A
n.130-407C>A
c.38+6811C>A
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n.217C>A
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n.539C>A
15g.68211726G>ACA490912723CLN6c.435C>T (p.His145=)
c.84-14098C>T (n.84-14098C>T)
n.277C>T
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n.1418C>T
n.1607C>T
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c.404C>T
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c.336C>T (p.His112=)
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c.38+6810C>T
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n.216C>T
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n.538C>T
15g.68211726G>CCA392973408CLN6c.435C>G (p.His145Gln)
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n.277C>G
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n.1418C>G
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c.*201-408C>G (n.*201-408C>G)
c.404C>G
c.*89C>G (n.*89C>G)
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c.224-83C>G
n.130-408C>G
c.38+6810C>G
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n.538C>G
15g.68211726G>TCA392973409CLN6c.435C>A (p.His145Gln)
c.84-14098C>A (n.84-14098C>A)
n.277C>A
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c.*338C>A (n.*338C>A)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
c.183-408C>A (n.183-408C>A)
n.1418C>A
n.1607C>A
c.198+6810C>A (n.198+6810C>A)
c.*201-408C>A (n.*201-408C>A)
c.404C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.199-408C>A (n.199-408C>A)
c.336C>A (p.His112Gln)
c.224-83C>A
n.130-408C>A
c.38+6810C>A
c.531C>A (p.His177Gln)
n.216C>A
c.298-408C>A (n.298-408C>A)
c.298-2006C>A (n.298-2006C>A)
n.538C>A
15g.68211727T>ACA392973410CLN6c.434A>T (p.His145Leu)
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n.276A>T
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c.*337A>T (n.*337A>T)
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n.1417A>T
n.1606A>T
c.198+6809A>T (n.198+6809A>T)
c.*201-409A>T (n.*201-409A>T)
c.403A>T
c.*88A>T (n.*88A>T)
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c.335A>T (p.His112Leu)
c.224-84A>T
n.130-409A>T
c.38+6809A>T
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n.215A>T
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c.298-2007A>T (n.298-2007A>T)
n.537A>T
15g.68211727T>CCA313968CLN6c.434A>G (p.His145Arg)
c.84-14099A>G (n.84-14099A>G)
n.276A>G
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c.*337A>G (n.*337A>G)
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n.1417A>G
n.1606A>G
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c.335A>G (p.His112Arg)
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n.130-409A>G
c.38+6809A>G
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n.215A>G
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n.537A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211727T>GCA392973411CLN6c.434A>C (p.His145Pro)
c.84-14099A>C (n.84-14099A>C)
n.276A>C
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c.*337A>C (n.*337A>C)
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c.183-409A>C (n.183-409A>C)
n.1417A>C
n.1606A>C
c.198+6809A>C (n.198+6809A>C)
c.*201-409A>C (n.*201-409A>C)
c.403A>C
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.199-409A>C (n.199-409A>C)
c.335A>C (p.His112Pro)
c.224-84A>C
n.130-409A>C
c.38+6809A>C
c.530A>C (p.His177Pro)
n.215A>C
c.298-409A>C (n.298-409A>C)
c.298-2007A>C (n.298-2007A>C)
n.537A>C
dbSNP
15g.68211727T=CA2184872519CLN6c.434A= (p.His145=)
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n.276A=
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n.1606A=
c.198+6809A= (n.198+6809A=)
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c.*88A= (n.*88A=)
c.199-409A= (n.199-409A=)
c.335A= (p.His112=)
c.224-84A=
n.130-409A=
c.38+6809A=
c.530A= (p.His177=)
n.215A=
c.298-409A= (n.298-409A=)
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n.537A=
15g.68211731_68211736delCA2629165013CLN6c.429_434del (p.Gln143_His144del)
c.84-14104_84-14099del (n.84-14104_84-14099del)
n.271_276del
c.84-1973_84-1968del (n.84-1973_84-1968del)
c.*332_*337del (n.*332_*337del)
c.307_312del (p.Ala103_Pro104del)
c.183-414_183-409del (n.183-414_183-409del)
n.1412_1417del
n.1601_1606del
c.198+6804_198+6809del (n.198+6804_198+6809del)
c.*201-414_*201-409del (n.*201-414_*201-409del)
c.398_403del
c.*83_*88del (n.*83_*88del)
c.199-414_199-409del (n.199-414_199-409del)
c.330_335del (p.Gln110_His111del)
c.224-89_224-84del
n.130-414_130-409del
c.38+6804_38+6809del
c.525_530del (p.Gln175_His176del)
n.210_215del
c.298-414_298-409del (n.298-414_298-409del)
c.298-2012_298-2007del (n.298-2012_298-2007del)
n.532_537del
gnomAD v4
15g.68211728G>ACA392973412CLN6c.433C>T (p.His145Tyr)
c.84-14100C>T (n.84-14100C>T)
n.275C>T
c.84-1969C>T (n.84-1969C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
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c.183-410C>T (n.183-410C>T)
n.1416C>T
n.1605C>T
c.198+6808C>T (n.198+6808C>T)
c.*201-410C>T (n.*201-410C>T)
c.402C>T
c.*87C>T (n.*87C>T)
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c.334C>T (p.His112Tyr)
c.224-85C>T
n.130-410C>T
c.38+6808C>T
c.529C>T (p.His177Tyr)
n.214C>T
c.298-410C>T (n.298-410C>T)
c.298-2008C>T (n.298-2008C>T)
n.536C>T
15g.68211728G>CCA392973413CLN6c.433C>G (p.His145Asp)
c.84-14100C>G (n.84-14100C>G)
n.275C>G
c.84-1969C>G (n.84-1969C>G)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.311C>G (p.Pro104Arg)
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n.1416C>G
n.1605C>G
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c.*87C>G (n.*87C>G)
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c.334C>G (p.His112Asp)
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c.38+6808C>G
c.529C>G (p.His177Asp)
n.214C>G
c.298-410C>G (n.298-410C>G)
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n.536C>G
15g.68211728G>TCA392973414CLN6c.433C>A (p.His145Asn)
c.84-14100C>A (n.84-14100C>A)
n.275C>A
c.84-1969C>A (n.84-1969C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.311C>A (p.Pro104Gln)
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n.1416C>A
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c.*87C>A (n.*87C>A)
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c.334C>A (p.His112Asn)
c.224-85C>A
n.130-410C>A
c.38+6808C>A
c.529C>A (p.His177Asn)
n.214C>A
c.298-410C>A (n.298-410C>A)
c.298-2008C>A (n.298-2008C>A)
n.536C>A
15g.68211729G>ACA490912734CLN6c.432C>T (p.His144=)
c.84-14101C>T (n.84-14101C>T)
n.274C>T
c.84-1970C>T (n.84-1970C>T)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.310C>T (p.Pro104Ser)
c.183-411C>T (n.183-411C>T)
n.1415C>T
n.1604C>T
c.198+6807C>T (n.198+6807C>T)
c.*201-411C>T (n.*201-411C>T)
c.401C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
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c.333C>T (p.His111=)
c.224-86C>T
n.130-411C>T
c.38+6807C>T
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n.213C>T
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c.298-2009C>T (n.298-2009C>T)
n.535C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.68211729G>CCA392973415CLN6c.432C>G (p.His144Gln)
c.84-14101C>G (n.84-14101C>G)
n.274C>G
c.84-1970C>G (n.84-1970C>G)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.310C>G (p.Pro104Ala)
c.183-411C>G (n.183-411C>G)
n.1415C>G
n.1604C>G
c.198+6807C>G (n.198+6807C>G)
c.*201-411C>G (n.*201-411C>G)
c.401C>G
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.199-411C>G (n.199-411C>G)
c.333C>G (p.His111Gln)
c.224-86C>G
n.130-411C>G
c.38+6807C>G
c.528C>G (p.His176Gln)
n.213C>G
c.298-411C>G (n.298-411C>G)
c.298-2009C>G (n.298-2009C>G)
n.535C>G
15g.68211729G=CA2184872524CLN6c.432C= (p.His144=)
c.84-14101C= (n.84-14101C=)
n.274C=
c.84-1970C= (n.84-1970C=)
c.*335C= (n.*335C=)
c.310C= (p.Pro104=)
c.183-411C= (n.183-411C=)
n.1415C=
n.1604C=
c.198+6807C= (n.198+6807C=)
c.*201-411C= (n.*201-411C=)
c.401C=
c.*86C= (n.*86C=)
c.199-411C= (n.199-411C=)
c.333C= (p.His111=)
c.224-86C=
n.130-411C=
c.38+6807C=
c.528C= (p.His176=)
n.213C=
c.298-411C= (n.298-411C=)
c.298-2009C= (n.298-2009C=)
n.535C=
15g.68211729G>TCA392973416CLN6c.432C>A (p.His144Gln)
c.84-14101C>A (n.84-14101C>A)
n.274C>A
c.84-1970C>A (n.84-1970C>A)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.310C>A (p.Pro104Thr)
c.183-411C>A (n.183-411C>A)
n.1415C>A
n.1604C>A
c.198+6807C>A (n.198+6807C>A)
c.*201-411C>A (n.*201-411C>A)
c.401C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.199-411C>A (n.199-411C>A)
c.333C>A (p.His111Gln)
c.224-86C>A
n.130-411C>A
c.38+6807C>A
c.528C>A (p.His176Gln)
n.213C>A
c.298-411C>A (n.298-411C>A)
c.298-2009C>A (n.298-2009C>A)
n.535C>A
15g.68211730T>ACA392973417CLN6c.431A>T (p.His144Leu)
c.84-14102A>T (n.84-14102A>T)
n.273A>T
c.84-1971A>T (n.84-1971A>T)
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.309A>T (p.Ala103=)
c.183-412A>T (n.183-412A>T)
n.1414A>T
n.1603A>T
c.198+6806A>T (n.198+6806A>T)
c.*201-412A>T (n.*201-412A>T)
c.400A>T
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.199-412A>T (n.199-412A>T)
c.332A>T (p.His111Leu)
c.224-87A>T
n.130-412A>T
c.38+6806A>T
c.527A>T (p.His176Leu)
n.212A>T
c.298-412A>T (n.298-412A>T)
c.298-2010A>T (n.298-2010A>T)
n.534A>T
15g.68211730T>CCA392973418CLN6c.431A>G (p.His144Arg)
c.84-14102A>G (n.84-14102A>G)
n.273A>G
c.84-1971A>G (n.84-1971A>G)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.309A>G (p.Ala103=)
c.183-412A>G (n.183-412A>G)
n.1414A>G
n.1603A>G
c.198+6806A>G (n.198+6806A>G)
c.*201-412A>G (n.*201-412A>G)
c.400A>G
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.199-412A>G (n.199-412A>G)
c.332A>G (p.His111Arg)
c.224-87A>G
n.130-412A>G
c.38+6806A>G
c.527A>G (p.His176Arg)
n.212A>G
c.298-412A>G (n.298-412A>G)
c.298-2010A>G (n.298-2010A>G)
n.534A>G
ClinVar dbSNP
15g.68211730T>GCA392973419CLN6c.431A>C (p.His144Pro)
c.84-14102A>C (n.84-14102A>C)
n.273A>C
c.84-1971A>C (n.84-1971A>C)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.309A>C (p.Ala103=)
c.183-412A>C (n.183-412A>C)
n.1414A>C
n.1603A>C
c.198+6806A>C (n.198+6806A>C)
c.*201-412A>C (n.*201-412A>C)
c.400A>C
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.199-412A>C (n.199-412A>C)
c.332A>C (p.His111Pro)
c.224-87A>C
n.130-412A>C
c.38+6806A>C
c.527A>C (p.His176Pro)
n.212A>C
c.298-412A>C (n.298-412A>C)
c.298-2010A>C (n.298-2010A>C)
n.534A>C
dbSNP
15g.68211730T=CA2184872529CLN6c.431A= (p.His144=)
c.84-14102A= (n.84-14102A=)
n.273A=
c.84-1971A= (n.84-1971A=)
c.*334A= (n.*334A=)
c.309A= (p.Ala103=)
c.183-412A= (n.183-412A=)
n.1414A=
n.1603A=
c.198+6806A= (n.198+6806A=)
c.*201-412A= (n.*201-412A=)
c.400A=
c.*85A= (n.*85A=)
c.199-412A= (n.199-412A=)
c.332A= (p.His111=)
c.224-87A=
n.130-412A=
c.38+6806A=
c.527A= (p.His176=)
n.212A=
c.298-412A= (n.298-412A=)
c.298-2010A= (n.298-2010A=)
n.534A=
15g.68211732_68211734delCA2629165017CLN6c.429_431del (p.Gln143del)
c.84-14104_84-14102del (n.84-14104_84-14102del)
n.271_273del
c.84-1973_84-1971del (n.84-1973_84-1971del)
c.*332_*334del (n.*332_*334del)
c.307_309del (p.Ala103del)
c.183-414_183-412del (n.183-414_183-412del)
n.1412_1414del
n.1601_1603del
c.198+6804_198+6806del (n.198+6804_198+6806del)
c.*201-414_*201-412del (n.*201-414_*201-412del)
c.398_400del
c.*83_*85del (n.*83_*85del)
c.199-414_199-412del (n.199-414_199-412del)
c.330_332del (p.Gln110del)
c.224-89_224-87del
n.130-414_130-412del
c.38+6804_38+6806del
c.525_527del (p.Gln175del)
n.210_212del
c.298-414_298-412del (n.298-414_298-412del)
c.298-2012_298-2010del (n.298-2012_298-2010del)
n.532_534del
gnomAD v4
15g.68211731G>ACA392973420CLN6c.430C>T (p.His144Tyr)
c.84-14103C>T (n.84-14103C>T)
n.272C>T
c.84-1972C>T (n.84-1972C>T)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.308C>T (p.Ala103Val)
c.183-413C>T (n.183-413C>T)
n.1413C>T
n.1602C>T
c.198+6805C>T (n.198+6805C>T)
c.*201-413C>T (n.*201-413C>T)
c.399C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.199-413C>T (n.199-413C>T)
c.331C>T (p.His111Tyr)
c.224-88C>T
n.130-413C>T
c.38+6805C>T
c.526C>T (p.His176Tyr)
n.211C>T
c.298-413C>T (n.298-413C>T)
c.298-2011C>T (n.298-2011C>T)
n.533C>T
15g.68211731G>CCA392973421CLN6c.430C>G (p.His144Asp)
c.84-14103C>G (n.84-14103C>G)
n.272C>G
c.84-1972C>G (n.84-1972C>G)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.183-413C>G (n.183-413C>G)
n.1413C>G
n.1602C>G
c.198+6805C>G (n.198+6805C>G)
c.*201-413C>G (n.*201-413C>G)
c.399C>G
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.199-413C>G (n.199-413C>G)
c.331C>G (p.His111Asp)
c.224-88C>G
n.130-413C>G
c.38+6805C>G
c.526C>G (p.His176Asp)
n.211C>G
c.298-413C>G (n.298-413C>G)
c.298-2011C>G (n.298-2011C>G)
n.533C>G
15g.68211731G>TCA392973422CLN6c.430C>A (p.His144Asn)
c.84-14103C>A (n.84-14103C>A)
n.272C>A
c.84-1972C>A (n.84-1972C>A)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.308C>A (p.Ala103Glu)
c.183-413C>A (n.183-413C>A)
n.1413C>A
n.1602C>A
c.198+6805C>A (n.198+6805C>A)
c.*201-413C>A (n.*201-413C>A)
c.399C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.199-413C>A (n.199-413C>A)
c.331C>A (p.His111Asn)
c.224-88C>A
n.130-413C>A
c.38+6805C>A
c.526C>A (p.His176Asn)
n.211C>A
c.298-413C>A (n.298-413C>A)
c.298-2011C>A (n.298-2011C>A)
n.533C>A
15g.68211732C>ACA392973423CLN6c.429G>T (p.Gln143His)
c.84-14104G>T (n.84-14104G>T)
n.271G>T
c.84-1973G>T (n.84-1973G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.183-414G>T (n.183-414G>T)
n.1412G>T
n.1601G>T
c.198+6804G>T (n.198+6804G>T)
c.*201-414G>T (n.*201-414G>T)
c.398G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.199-414G>T (n.199-414G>T)
c.330G>T (p.Gln110His)
c.224-89G>T
n.130-414G>T
c.38+6804G>T
c.525G>T (p.Gln175His)
n.210G>T
c.298-414G>T (n.298-414G>T)
c.298-2012G>T (n.298-2012G>T)
n.532G>T
15g.68211732C=CA2184872533CLN6c.429G= (p.Gln143=)
c.84-14104G= (n.84-14104G=)
n.271G=
c.84-1973G= (n.84-1973G=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.307G= (p.Ala103=)
c.183-414G= (n.183-414G=)
n.1412G=
n.1601G=
c.198+6804G= (n.198+6804G=)
c.*201-414G= (n.*201-414G=)
c.398G=
c.*83G= (n.*83G=)
c.199-414G= (n.199-414G=)
c.330G= (p.Gln110=)
c.224-89G=
n.130-414G=
c.38+6804G=
c.525G= (p.Gln175=)
n.210G=
c.298-414G= (n.298-414G=)
c.298-2012G= (n.298-2012G=)
n.532G=
15g.68211732C>GCA392973424CLN6c.429G>C (p.Gln143His)
c.84-14104G>C (n.84-14104G>C)
n.271G>C
c.84-1973G>C (n.84-1973G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.183-414G>C (n.183-414G>C)
n.1412G>C
n.1601G>C
c.198+6804G>C (n.198+6804G>C)
c.*201-414G>C (n.*201-414G>C)
c.398G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.199-414G>C (n.199-414G>C)
c.330G>C (p.Gln110His)
c.224-89G>C
n.130-414G>C
c.38+6804G>C
c.525G>C (p.Gln175His)
n.210G>C
c.298-414G>C (n.298-414G>C)
c.298-2012G>C (n.298-2012G>C)
n.532G>C
15g.68211732C>TCA490912745CLN6c.429G>A (p.Gln143=)
c.84-14104G>A (n.84-14104G>A)
n.271G>A
c.84-1973G>A (n.84-1973G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.183-414G>A (n.183-414G>A)
n.1412G>A
n.1601G>A
c.198+6804G>A (n.198+6804G>A)
c.*201-414G>A (n.*201-414G>A)
c.398G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.199-414G>A (n.199-414G>A)
c.330G>A (p.Gln110=)
c.224-89G>A
n.130-414G>A
c.38+6804G>A
c.525G>A (p.Gln175=)
n.210G>A
c.298-414G>A (n.298-414G>A)
c.298-2012G>A (n.298-2012G>A)
n.532G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211733T>ACA392973425CLN6c.428A>T (p.Gln143Leu)
c.84-14105A>T (n.84-14105A>T)
n.270A>T
c.84-1974A>T (n.84-1974A>T)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.306A>T (p.Pro102=)
c.183-415A>T (n.183-415A>T)
n.1411A>T
n.1600A>T
c.198+6803A>T (n.198+6803A>T)
c.*201-415A>T (n.*201-415A>T)
c.397A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.199-415A>T (n.199-415A>T)
c.329A>T (p.Gln110Leu)
c.224-90A>T
n.130-415A>T
c.38+6803A>T
c.524A>T (p.Gln175Leu)
n.209A>T
c.298-415A>T (n.298-415A>T)
c.298-2013A>T (n.298-2013A>T)
n.531A>T
15g.68211733T>CCA392973426CLN6c.428A>G (p.Gln143Arg)
c.84-14105A>G (n.84-14105A>G)
n.270A>G
c.84-1974A>G (n.84-1974A>G)
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.306A>G (p.Pro102=)
c.183-415A>G (n.183-415A>G)
n.1411A>G
n.1600A>G
c.198+6803A>G (n.198+6803A>G)
c.*201-415A>G (n.*201-415A>G)
c.397A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.199-415A>G (n.199-415A>G)
c.329A>G (p.Gln110Arg)
c.224-90A>G
n.130-415A>G
c.38+6803A>G
c.524A>G (p.Gln175Arg)
n.209A>G
c.298-415A>G (n.298-415A>G)
c.298-2013A>G (n.298-2013A>G)
n.531A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211733T>GCA392973427CLN6c.428A>C (p.Gln143Pro)
c.84-14105A>C (n.84-14105A>C)
n.270A>C
c.84-1974A>C (n.84-1974A>C)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.306A>C (p.Pro102=)
c.183-415A>C (n.183-415A>C)
n.1411A>C
n.1600A>C
c.198+6803A>C (n.198+6803A>C)
c.*201-415A>C (n.*201-415A>C)
c.397A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.199-415A>C (n.199-415A>C)
c.329A>C (p.Gln110Pro)
c.224-90A>C
n.130-415A>C
c.38+6803A>C
c.524A>C (p.Gln175Pro)
n.209A>C
c.298-415A>C (n.298-415A>C)
c.298-2013A>C (n.298-2013A>C)
n.531A>C
15g.68211733T=CA2184872535CLN6c.428A= (p.Gln143=)
c.84-14105A= (n.84-14105A=)
n.270A=
c.84-1974A= (n.84-1974A=)
c.*331A= (n.*331A=)
c.306A= (p.Pro102=)
c.183-415A= (n.183-415A=)
n.1411A=
n.1600A=
c.198+6803A= (n.198+6803A=)
c.*201-415A= (n.*201-415A=)
c.397A=
c.*82A= (n.*82A=)
c.199-415A= (n.199-415A=)
c.329A= (p.Gln110=)
c.224-90A=
n.130-415A=
c.38+6803A=
c.524A= (p.Gln175=)
n.209A=
c.298-415A= (n.298-415A=)
c.298-2013A= (n.298-2013A=)
n.531A=
15g.68211734G>ACA392973428CLN6c.427C>T (p.Gln143Ter)
c.84-14106C>T (n.84-14106C>T)
n.269C>T
c.84-1975C>T (n.84-1975C>T)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.305C>T (p.Pro102Leu)
c.183-416C>T (n.183-416C>T)
n.1410C>T
n.1599C>T
c.198+6802C>T (n.198+6802C>T)
c.*201-416C>T (n.*201-416C>T)
c.396C>T
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.199-416C>T (n.199-416C>T)
c.328C>T (p.Gln110Ter)
c.224-91C>T
n.130-416C>T
c.38+6802C>T
c.523C>T (p.Gln175Ter)
n.208C>T
c.298-416C>T (n.298-416C>T)
c.298-2014C>T (n.298-2014C>T)
n.530C>T
ClinVar dbSNP
15g.68211734G>CCA392973429CLN6c.427C>G (p.Gln143Glu)
c.84-14106C>G (n.84-14106C>G)
n.269C>G
c.84-1975C>G (n.84-1975C>G)
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.305C>G (p.Pro102Arg)
c.183-416C>G (n.183-416C>G)
n.1410C>G
n.1599C>G
c.198+6802C>G (n.198+6802C>G)
c.*201-416C>G (n.*201-416C>G)
c.396C>G
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.199-416C>G (n.199-416C>G)
c.328C>G (p.Gln110Glu)
c.224-91C>G
n.130-416C>G
c.38+6802C>G
c.523C>G (p.Gln175Glu)
n.208C>G
c.298-416C>G (n.298-416C>G)
c.298-2014C>G (n.298-2014C>G)
n.530C>G
15g.68211734G=CA2184872538CLN6c.427C= (p.Gln143=)
c.84-14106C= (n.84-14106C=)
n.269C=
c.84-1975C= (n.84-1975C=)
c.*330C= (n.*330C=)
c.305C= (p.Pro102=)
c.183-416C= (n.183-416C=)
n.1410C=
n.1599C=
c.198+6802C= (n.198+6802C=)
c.*201-416C= (n.*201-416C=)
c.396C=
c.*81C= (n.*81C=)
c.199-416C= (n.199-416C=)
c.328C= (p.Gln110=)
c.224-91C=
n.130-416C=
c.38+6802C=
c.523C= (p.Gln175=)
n.208C=
c.298-416C= (n.298-416C=)
c.298-2014C= (n.298-2014C=)
n.530C=
15g.68211734G>TCA392973430CLN6c.427C>A (p.Gln143Lys)
c.84-14106C>A (n.84-14106C>A)
n.269C>A
c.84-1975C>A (n.84-1975C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.305C>A (p.Pro102Gln)
c.183-416C>A (n.183-416C>A)
n.1410C>A
n.1599C>A
c.198+6802C>A (n.198+6802C>A)
c.*201-416C>A (n.*201-416C>A)
c.396C>A
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.199-416C>A (n.199-416C>A)
c.328C>A (p.Gln110Lys)
c.224-91C>A
n.130-416C>A
c.38+6802C>A
c.523C>A (p.Gln175Lys)
n.208C>A
c.298-416C>A (n.298-416C>A)
c.298-2014C>A (n.298-2014C>A)
n.530C>A
15g.68211735G>ACA490912752CLN6c.426C>T (p.Tyr142=)
c.84-14107C>T (n.84-14107C>T)
n.268C>T
c.84-1976C>T (n.84-1976C>T)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.304C>T (p.Pro102Ser)
c.183-417C>T (n.183-417C>T)
n.1409C>T
n.1598C>T
c.198+6801C>T (n.198+6801C>T)
c.*201-417C>T (n.*201-417C>T)
c.395C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.199-417C>T (n.199-417C>T)
c.327C>T (p.Tyr109=)
c.224-92C>T
n.130-417C>T
c.38+6801C>T
c.522C>T (p.Tyr174=)
n.207C>T
c.298-417C>T (n.298-417C>T)
c.298-2015C>T (n.298-2015C>T)
n.529C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68211735G>CCA392973431CLN6c.426C>G (p.Tyr142Ter)
c.84-14107C>G (n.84-14107C>G)
n.268C>G
c.84-1976C>G (n.84-1976C>G)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.304C>G (p.Pro102Ala)
c.183-417C>G (n.183-417C>G)
n.1409C>G
n.1598C>G
c.198+6801C>G (n.198+6801C>G)
c.*201-417C>G (n.*201-417C>G)
c.395C>G
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.199-417C>G (n.199-417C>G)
c.327C>G (p.Tyr109Ter)
c.224-92C>G
n.130-417C>G
c.38+6801C>G
c.522C>G (p.Tyr174Ter)
n.207C>G
c.298-417C>G (n.298-417C>G)
c.298-2015C>G (n.298-2015C>G)
n.529C>G
ClinVar
15g.68211735G=CA2184872540CLN6c.426C= (p.Tyr142=)
c.84-14107C= (n.84-14107C=)
n.268C=
c.84-1976C= (n.84-1976C=)
c.*329C= (n.*329C=)
c.304C= (p.Pro102=)
c.183-417C= (n.183-417C=)
n.1409C=
n.1598C=
c.198+6801C= (n.198+6801C=)
c.*201-417C= (n.*201-417C=)
c.395C=
c.*80C= (n.*80C=)
c.199-417C= (n.199-417C=)
c.327C= (p.Tyr109=)
c.224-92C=
n.130-417C=
c.38+6801C=
c.522C= (p.Tyr174=)
n.207C=
c.298-417C= (n.298-417C=)
c.298-2015C= (n.298-2015C=)
n.529C=
15g.68211735G>TCA7630609CLN6c.426C>A (p.Tyr142Ter)
c.84-14107C>A (n.84-14107C>A)
n.268C>A
c.84-1976C>A (n.84-1976C>A)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.304C>A (p.Pro102Thr)
c.183-417C>A (n.183-417C>A)
n.1409C>A
n.1598C>A
c.198+6801C>A (n.198+6801C>A)
c.*201-417C>A (n.*201-417C>A)
c.395C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.199-417C>A (n.199-417C>A)
c.327C>A (p.Tyr109Ter)
c.224-92C>A
n.130-417C>A
c.38+6801C>A
c.522C>A (p.Tyr174Ter)
n.207C>A
c.298-417C>A (n.298-417C>A)
c.298-2015C>A (n.298-2015C>A)
n.529C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211736T>ACA392973432CLN6c.425A>T (p.Tyr142Phe)
c.84-14108A>T (n.84-14108A>T)
n.267A>T
c.84-1977A>T (n.84-1977A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.303A>T (p.Leu101=)
c.183-418A>T (n.183-418A>T)
n.1408A>T
n.1597A>T
c.198+6800A>T (n.198+6800A>T)
c.*201-418A>T (n.*201-418A>T)
c.394A>T
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.199-418A>T (n.199-418A>T)
c.326A>T (p.Tyr109Phe)
c.224-93A>T
n.130-418A>T
c.38+6800A>T
c.521A>T (p.Tyr174Phe)
n.206A>T
c.298-418A>T (n.298-418A>T)
c.298-2016A>T (n.298-2016A>T)
n.528A>T
15g.68211736T>CCA392973433CLN6c.425A>G (p.Tyr142Cys)
c.84-14108A>G (n.84-14108A>G)
n.267A>G
c.84-1977A>G (n.84-1977A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.303A>G (p.Leu101=)
c.183-418A>G (n.183-418A>G)
n.1408A>G
n.1597A>G
c.198+6800A>G (n.198+6800A>G)
c.*201-418A>G (n.*201-418A>G)
c.394A>G
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.199-418A>G (n.199-418A>G)
c.326A>G (p.Tyr109Cys)
c.224-93A>G
n.130-418A>G
c.38+6800A>G
c.521A>G (p.Tyr174Cys)
n.206A>G
c.298-418A>G (n.298-418A>G)
c.298-2016A>G (n.298-2016A>G)
n.528A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211736T>GCA392973434CLN6c.425A>C (p.Tyr142Ser)
c.84-14108A>C (n.84-14108A>C)
n.267A>C
c.84-1977A>C (n.84-1977A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.303A>C (p.Leu101=)
c.183-418A>C (n.183-418A>C)
n.1408A>C
n.1597A>C
c.198+6800A>C (n.198+6800A>C)
c.*201-418A>C (n.*201-418A>C)
c.394A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.199-418A>C (n.199-418A>C)
c.326A>C (p.Tyr109Ser)
c.224-93A>C
n.130-418A>C
c.38+6800A>C
c.521A>C (p.Tyr174Ser)
n.206A>C
c.298-418A>C (n.298-418A>C)
c.298-2016A>C (n.298-2016A>C)
n.528A>C
15g.68211736T=CA2184872545CLN6c.425A= (p.Tyr142=)
c.84-14108A= (n.84-14108A=)
n.267A=
c.84-1977A= (n.84-1977A=)
c.*328A= (n.*328A=)
c.303A= (p.Leu101=)
c.183-418A= (n.183-418A=)
n.1408A=
n.1597A=
c.198+6800A= (n.198+6800A=)
c.*201-418A= (n.*201-418A=)
c.394A=
c.*79A= (n.*79A=)
c.199-418A= (n.199-418A=)
c.326A= (p.Tyr109=)
c.224-93A=
n.130-418A=
c.38+6800A=
c.521A= (p.Tyr174=)
n.206A=
c.298-418A= (n.298-418A=)
c.298-2016A= (n.298-2016A=)
n.528A=
15g.68211737A=CA2184872551CLN6c.424T= (p.Tyr142=)
c.84-14109T= (n.84-14109T=)
n.266T=
c.84-1978T= (n.84-1978T=)
c.*327T= (n.*327T=)
c.302T= (p.Leu101=)
c.183-419T= (n.183-419T=)
n.1407T=
n.1596T=
c.198+6799T= (n.198+6799T=)
c.*201-419T= (n.*201-419T=)
c.393T=
c.*78T= (n.*78T=)
c.199-419T= (n.199-419T=)
c.325T= (p.Tyr109=)
c.224-94T=
n.130-419T=
c.38+6799T=
c.520T= (p.Tyr174=)
n.205T=
c.298-419T= (n.298-419T=)
c.298-2017T= (n.298-2017T=)
n.527T=
15g.68211737A>CCA392973435CLN6c.424T>G (p.Tyr142Asp)
c.84-14109T>G (n.84-14109T>G)
n.266T>G
c.84-1978T>G (n.84-1978T>G)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.302T>G (p.Leu101Arg)
c.183-419T>G (n.183-419T>G)
n.1407T>G
n.1596T>G
c.198+6799T>G (n.198+6799T>G)
c.*201-419T>G (n.*201-419T>G)
c.393T>G
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.199-419T>G (n.199-419T>G)
c.325T>G (p.Tyr109Asp)
c.224-94T>G
n.130-419T>G
c.38+6799T>G
c.520T>G (p.Tyr174Asp)
n.205T>G
c.298-419T>G (n.298-419T>G)
c.298-2017T>G (n.298-2017T>G)
n.527T>G
15g.68211737A>GCA392973436CLN6c.424T>C (p.Tyr142His)
c.84-14109T>C (n.84-14109T>C)
n.266T>C
c.84-1978T>C (n.84-1978T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.302T>C (p.Leu101Pro)
c.183-419T>C (n.183-419T>C)
n.1407T>C
n.1596T>C
c.198+6799T>C (n.198+6799T>C)
c.*201-419T>C (n.*201-419T>C)
c.393T>C
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.199-419T>C (n.199-419T>C)
c.325T>C (p.Tyr109His)
c.224-94T>C
n.130-419T>C
c.38+6799T>C
c.520T>C (p.Tyr174His)
n.205T>C
c.298-419T>C (n.298-419T>C)
c.298-2017T>C (n.298-2017T>C)
n.527T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211737A>TCA392973437CLN6c.424T>A (p.Tyr142Asn)
c.84-14109T>A (n.84-14109T>A)
n.266T>A
c.84-1978T>A (n.84-1978T>A)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.302T>A (p.Leu101Gln)
c.183-419T>A (n.183-419T>A)
n.1407T>A
n.1596T>A
c.198+6799T>A (n.198+6799T>A)
c.*201-419T>A (n.*201-419T>A)
c.393T>A
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.199-419T>A (n.199-419T>A)
c.325T>A (p.Tyr109Asn)
c.224-94T>A
n.130-419T>A
c.38+6799T>A
c.520T>A (p.Tyr174Asn)
n.205T>A
c.298-419T>A (n.298-419T>A)
c.298-2017T>A (n.298-2017T>A)
n.527T>A
15g.68211737dupCA715171036CLN6c.424dup (p.Tyr142LeufsTer9)
c.84-14109dup (n.84-14109dup)
n.266dup
c.84-1978dup (n.84-1978dup)
c.*327dup (n.*327dup)
c.302dup (p.Pro102ThrfsTer22)
c.183-419dup (n.183-419dup)
n.1407dup
n.1596dup
c.198+6799dup (n.198+6799dup)
c.*201-419dup (n.*201-419dup)
c.393dup
c.*78dup (n.*78dup)
c.199-419dup (n.199-419dup)
c.325dup (p.Tyr109LeufsTer9)
c.224-94dup
n.130-419dup
c.38+6799dup
c.520dup (p.Tyr174LeufsTer9)
n.205dup
c.298-419dup (n.298-419dup)
c.298-2017dup (n.298-2017dup)
n.527dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68211738G>ACA490912759CLN6c.423C>T (p.Gly141=)
c.84-14110C>T (n.84-14110C>T)
n.265C>T
c.84-1979C>T (n.84-1979C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.301C>T (p.Leu101=)
c.183-420C>T (n.183-420C>T)
n.1406C>T
n.1595C>T
c.198+6798C>T (n.198+6798C>T)
c.*201-420C>T (n.*201-420C>T)
c.392C>T
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.199-420C>T (n.199-420C>T)
c.324C>T (p.Gly108=)
c.224-95C>T
n.130-420C>T
c.38+6798C>T
c.519C>T (p.Gly173=)
n.204C>T
c.298-420C>T (n.298-420C>T)
c.298-2018C>T (n.298-2018C>T)
n.526C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211738G>CCA490912760CLN6c.423C>G (p.Gly141=)
c.84-14110C>G (n.84-14110C>G)
n.265C>G
c.84-1979C>G (n.84-1979C>G)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.301C>G (p.Leu101Val)
c.183-420C>G (n.183-420C>G)
n.1406C>G
n.1595C>G
c.198+6798C>G (n.198+6798C>G)
c.*201-420C>G (n.*201-420C>G)
c.392C>G
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.199-420C>G (n.199-420C>G)
c.324C>G (p.Gly108=)
c.224-95C>G
n.130-420C>G
c.38+6798C>G
c.519C>G (p.Gly173=)
n.204C>G
c.298-420C>G (n.298-420C>G)
c.298-2018C>G (n.298-2018C>G)
n.526C>G
15g.68211738G=CA2184872555CLN6c.423C= (p.Gly141=)
c.84-14110C= (n.84-14110C=)
n.265C=
c.84-1979C= (n.84-1979C=)
c.*326C= (n.*326C=)
c.301C= (p.Leu101=)
c.183-420C= (n.183-420C=)
n.1406C=
n.1595C=
c.198+6798C= (n.198+6798C=)
c.*201-420C= (n.*201-420C=)
c.392C=
c.*77C= (n.*77C=)
c.199-420C= (n.199-420C=)
c.324C= (p.Gly108=)
c.224-95C=
n.130-420C=
c.38+6798C=
c.519C= (p.Gly173=)
n.204C=
c.298-420C= (n.298-420C=)
c.298-2018C= (n.298-2018C=)
n.526C=
15g.68211738G>TCA490912762CLN6c.423C>A (p.Gly141=)
c.84-14110C>A (n.84-14110C>A)
n.265C>A
c.84-1979C>A (n.84-1979C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.301C>A (p.Leu101Ile)
c.183-420C>A (n.183-420C>A)
n.1406C>A
n.1595C>A
c.198+6798C>A (n.198+6798C>A)
c.*201-420C>A (n.*201-420C>A)
c.392C>A
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.199-420C>A (n.199-420C>A)
c.324C>A (p.Gly108=)
c.224-95C>A
n.130-420C>A
c.38+6798C>A
c.519C>A (p.Gly173=)
n.204C>A
c.298-420C>A (n.298-420C>A)
c.298-2018C>A (n.298-2018C>A)
n.526C>A
15g.68211739C>ACA392973438CLN6c.422G>T (p.Gly141Val)
c.84-14111G>T (n.84-14111G>T)
n.264G>T
c.84-1980G>T (n.84-1980G>T)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.300G>T (p.Trp100Cys)
c.183-421G>T (n.183-421G>T)
n.1405G>T
n.1594G>T
c.198+6797G>T (n.198+6797G>T)
c.*201-421G>T (n.*201-421G>T)
c.391G>T
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.199-421G>T (n.199-421G>T)
c.323G>T (p.Gly108Val)
c.224-96G>T
n.130-421G>T
c.38+6797G>T
c.518G>T (p.Gly173Val)
n.203G>T
c.298-421G>T (n.298-421G>T)
c.298-2019G>T (n.298-2019G>T)
n.525G>T
15g.68211739C>GCA392973439CLN6c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.84-14111G>C (n.84-14111G>C)
n.264G>C
c.84-1980G>C (n.84-1980G>C)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.300G>C (p.Trp100Cys)
c.183-421G>C (n.183-421G>C)
n.1405G>C
n.1594G>C
c.198+6797G>C (n.198+6797G>C)
c.*201-421G>C (n.*201-421G>C)
c.391G>C
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.199-421G>C (n.199-421G>C)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.224-96G>C
n.130-421G>C
c.38+6797G>C
c.518G>C (p.Gly173Ala)
n.203G>C
c.298-421G>C (n.298-421G>C)
c.298-2019G>C (n.298-2019G>C)
n.525G>C
gnomAD v4
15g.68211739C>TCA392973440CLN6c.422G>A (p.Gly141Asp)
c.84-14111G>A (n.84-14111G>A)
n.264G>A
c.84-1980G>A (n.84-1980G>A)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.300G>A (p.Trp100Ter)
c.183-421G>A (n.183-421G>A)
n.1405G>A
n.1594G>A
c.198+6797G>A (n.198+6797G>A)
c.*201-421G>A (n.*201-421G>A)
c.391G>A
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.199-421G>A (n.199-421G>A)
c.323G>A (p.Gly108Asp)
c.224-96G>A
n.130-421G>A
c.38+6797G>A
c.518G>A (p.Gly173Asp)
n.203G>A
c.298-421G>A (n.298-421G>A)
c.298-2019G>A (n.298-2019G>A)
n.525G>A
15g.68211740C>ACA392973441CLN6c.421G>T (p.Gly141Cys)
c.84-14112G>T (n.84-14112G>T)
n.263G>T
c.84-1981G>T (n.84-1981G>T)
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.299G>T (p.Trp100Leu)
c.183-422G>T (n.183-422G>T)
n.1404G>T
n.1593G>T
c.198+6796G>T (n.198+6796G>T)
c.*201-422G>T (n.*201-422G>T)
c.390G>T
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.199-422G>T (n.199-422G>T)
c.322G>T (p.Gly108Cys)
c.224-97G>T
n.130-422G>T
c.38+6796G>T
c.517G>T (p.Gly173Cys)
n.202G>T
c.298-422G>T (n.298-422G>T)
c.298-2020G>T (n.298-2020G>T)
n.524G>T
15g.68211740C>GCA392973442CLN6c.421G>C (p.Gly141Arg)
c.84-14112G>C (n.84-14112G>C)
n.263G>C
c.84-1981G>C (n.84-1981G>C)
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.299G>C (p.Trp100Ser)
c.183-422G>C (n.183-422G>C)
n.1404G>C
n.1593G>C
c.198+6796G>C (n.198+6796G>C)
c.*201-422G>C (n.*201-422G>C)
c.390G>C
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.199-422G>C (n.199-422G>C)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.224-97G>C
n.130-422G>C
c.38+6796G>C
c.517G>C (p.Gly173Arg)
n.202G>C
c.298-422G>C (n.298-422G>C)
c.298-2020G>C (n.298-2020G>C)
n.524G>C
15g.68211740C>TCA392973443CLN6c.421G>A (p.Gly141Ser)
c.84-14112G>A (n.84-14112G>A)
n.263G>A
c.84-1981G>A (n.84-1981G>A)
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.299G>A (p.Trp100Ter)
c.183-422G>A (n.183-422G>A)
n.1404G>A
n.1593G>A
c.198+6796G>A (n.198+6796G>A)
c.*201-422G>A (n.*201-422G>A)
c.390G>A
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.199-422G>A (n.199-422G>A)
c.322G>A (p.Gly108Ser)
c.224-97G>A
n.130-422G>A
c.38+6796G>A
c.517G>A (p.Gly173Ser)
n.202G>A
c.298-422G>A (n.298-422G>A)
c.298-2020G>A (n.298-2020G>A)
n.524G>A
15g.68211741A>CCA392973445CLN6c.420T>G (p.Ser140Arg)
c.84-14113T>G (n.84-14113T>G)
n.262T>G
c.84-1982T>G (n.84-1982T>G)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.298T>G (p.Trp100Gly)
c.183-423T>G (n.183-423T>G)
n.1403T>G
n.1592T>G
c.198+6795T>G (n.198+6795T>G)
c.*201-423T>G (n.*201-423T>G)
c.389T>G
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.199-423T>G (n.199-423T>G)
c.321T>G (p.Ser107Arg)
c.224-98T>G
n.130-423T>G
c.38+6795T>G
c.516T>G (p.Ser172Arg)
n.201T>G
c.298-423T>G (n.298-423T>G)
c.298-2021T>G (n.298-2021T>G)
n.523T>G
15g.68211741A>GCA490912769CLN6c.420T>C (p.Ser140=)
c.84-14113T>C (n.84-14113T>C)
n.262T>C
c.84-1982T>C (n.84-1982T>C)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.298T>C (p.Trp100Arg)
c.183-423T>C (n.183-423T>C)
n.1403T>C
n.1592T>C
c.198+6795T>C (n.198+6795T>C)
c.*201-423T>C (n.*201-423T>C)
c.389T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.199-423T>C (n.199-423T>C)
c.321T>C (p.Ser107=)
c.224-98T>C
n.130-423T>C
c.38+6795T>C
c.516T>C (p.Ser172=)
n.201T>C
c.298-423T>C (n.298-423T>C)
c.298-2021T>C (n.298-2021T>C)
n.523T>C
15g.68211741A>TCA392973444CLN6c.420T>A (p.Ser140Arg)
c.84-14113T>A (n.84-14113T>A)
n.262T>A
c.84-1982T>A (n.84-1982T>A)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.298T>A (p.Trp100Arg)
c.183-423T>A (n.183-423T>A)
n.1403T>A
n.1592T>A
c.198+6795T>A (n.198+6795T>A)
c.*201-423T>A (n.*201-423T>A)
c.389T>A
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.199-423T>A (n.199-423T>A)
c.321T>A (p.Ser107Arg)
c.224-98T>A
n.130-423T>A
c.38+6795T>A
c.516T>A (p.Ser172Arg)
n.201T>A
c.298-423T>A (n.298-423T>A)
c.298-2021T>A (n.298-2021T>A)
n.523T>A
15g.68211742C>ACA7630610CLN6c.419G>T (p.Ser140Ile)
c.84-14114G>T (n.84-14114G>T)
n.261G>T
c.84-1983G>T (n.84-1983G>T)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.298-1G>T (n.298-1G>T)
c.183-424G>T (n.183-424G>T)
n.1402G>T
n.1591G>T
c.198+6794G>T (n.198+6794G>T)
c.*201-424G>T (n.*201-424G>T)
c.388G>T
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.199-424G>T (n.199-424G>T)
c.320G>T (p.Ser107Ile)
c.224-99G>T
n.130-424G>T
c.38+6794G>T
c.515G>T (p.Ser172Ile)
n.200G>T
c.298-424G>T (n.298-424G>T)
c.298-2022G>T (n.298-2022G>T)
n.522G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.68211742C=CA2184872558CLN6c.419G= (p.Ser140=)
c.84-14114G= (n.84-14114G=)
n.261G=
c.84-1983G= (n.84-1983G=)
c.*322G= (n.*322G=)
c.298-1G= (n.298-1G=)
c.183-424G= (n.183-424G=)
n.1402G=
n.1591G=
c.198+6794G= (n.198+6794G=)
c.*201-424G= (n.*201-424G=)
c.388G=
c.*73G= (n.*73G=)
c.199-424G= (n.199-424G=)
c.320G= (p.Ser107=)
c.224-99G=
n.130-424G=
c.38+6794G=
c.515G= (p.Ser172=)
n.200G=
c.298-424G= (n.298-424G=)
c.298-2022G= (n.298-2022G=)
n.522G=
15g.68211742C>GCA392973447CLN6c.419G>C (p.Ser140Thr)
c.84-14114G>C (n.84-14114G>C)
n.261G>C
c.84-1983G>C (n.84-1983G>C)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.298-1G>C (n.298-1G>C)
c.183-424G>C (n.183-424G>C)
n.1402G>C
n.1591G>C
c.198+6794G>C (n.198+6794G>C)
c.*201-424G>C (n.*201-424G>C)
c.388G>C
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.199-424G>C (n.199-424G>C)
c.320G>C (p.Ser107Thr)
c.224-99G>C
n.130-424G>C
c.38+6794G>C
c.515G>C (p.Ser172Thr)
n.200G>C
c.298-424G>C (n.298-424G>C)
c.298-2022G>C (n.298-2022G>C)
n.522G>C
15g.68211742C>TCA392973446CLN6c.419G>A (p.Ser140Asn)
c.84-14114G>A (n.84-14114G>A)
n.261G>A
c.84-1983G>A (n.84-1983G>A)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.298-1G>A (n.298-1G>A)
c.183-424G>A (n.183-424G>A)
n.1402G>A
n.1591G>A
c.198+6794G>A (n.198+6794G>A)
c.*201-424G>A (n.*201-424G>A)
c.388G>A
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.199-424G>A (n.199-424G>A)
c.320G>A (p.Ser107Asn)
c.224-99G>A
n.130-424G>A
c.38+6794G>A
c.515G>A (p.Ser172Asn)
n.200G>A
c.298-424G>A (n.298-424G>A)
c.298-2022G>A (n.298-2022G>A)
n.522G>A
15g.68211743T>ACA392973448CLN6c.418A>T (p.Ser140Cys)
c.84-14115A>T (n.84-14115A>T)
n.260A>T
c.84-1984A>T (n.84-1984A>T)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.298-2A>T (n.298-2A>T)
c.183-425A>T (n.183-425A>T)
n.1401A>T
n.1590A>T
c.198+6793A>T (n.198+6793A>T)
c.*201-425A>T (n.*201-425A>T)
c.387A>T
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.199-425A>T (n.199-425A>T)
c.319A>T (p.Ser107Cys)
c.224-100A>T
n.130-425A>T
c.38+6793A>T
c.514A>T (p.Ser172Cys)
n.199A>T
c.298-425A>T (n.298-425A>T)
c.298-2023A>T (n.298-2023A>T)
n.521A>T
15g.68211743T>CCA392973449CLN6c.418A>G (p.Ser140Gly)
c.84-14115A>G (n.84-14115A>G)
n.260A>G
c.84-1984A>G (n.84-1984A>G)
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.298-2A>G (n.298-2A>G)
c.183-425A>G (n.183-425A>G)
n.1401A>G
n.1590A>G
c.198+6793A>G (n.198+6793A>G)
c.*201-425A>G (n.*201-425A>G)
c.387A>G
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.199-425A>G (n.199-425A>G)
c.319A>G (p.Ser107Gly)
c.224-100A>G
n.130-425A>G
c.38+6793A>G
c.514A>G (p.Ser172Gly)
n.199A>G
c.298-425A>G (n.298-425A>G)
c.298-2023A>G (n.298-2023A>G)
n.521A>G
15g.68211743T>GCA392973450CLN6c.418A>C (p.Ser140Arg)
c.84-14115A>C (n.84-14115A>C)
n.260A>C
c.84-1984A>C (n.84-1984A>C)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.298-2A>C (n.298-2A>C)
c.183-425A>C (n.183-425A>C)
n.1401A>C
n.1590A>C
c.198+6793A>C (n.198+6793A>C)
c.*201-425A>C (n.*201-425A>C)
c.387A>C
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.199-425A>C (n.199-425A>C)
c.319A>C (p.Ser107Arg)
c.224-100A>C
n.130-425A>C
c.38+6793A>C
c.514A>C (p.Ser172Arg)
n.199A>C
c.298-425A>C (n.298-425A>C)
c.298-2023A>C (n.298-2023A>C)
n.521A>C
15g.68211743T=CA2184872560CLN6c.418A= (p.Ser140=)
c.84-14115A= (n.84-14115A=)
n.260A=
c.84-1984A= (n.84-1984A=)
c.*321A= (n.*321A=)
c.298-2A= (n.298-2A=)
c.183-425A= (n.183-425A=)
n.1401A=
n.1590A=
c.198+6793A= (n.198+6793A=)
c.*201-425A= (n.*201-425A=)
c.387A=
c.*72A= (n.*72A=)
c.199-425A= (n.199-425A=)
c.319A= (p.Ser107=)
c.224-100A=
n.130-425A=
c.38+6793A=
c.514A= (p.Ser172=)
n.199A=
c.298-425A= (n.298-425A=)
c.298-2023A= (n.298-2023A=)
n.521A=
15g.68211744G>ACA490912777CLN6c.417C>T (p.Phe139=)
c.84-14116C>T (n.84-14116C>T)
n.259C>T
c.84-1985C>T (n.84-1985C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.298-3C>T (n.298-3C>T)
c.183-426C>T (n.183-426C>T)
n.1400C>T
n.1589C>T
c.198+6792C>T (n.198+6792C>T)
c.*201-426C>T (n.*201-426C>T)
c.386C>T
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.199-426C>T (n.199-426C>T)
c.318C>T (p.Phe106=)
c.224-101C>T
n.130-426C>T
c.38+6792C>T
c.513C>T (p.Phe171=)
n.198C>T
c.298-426C>T (n.298-426C>T)
c.298-2024C>T (n.298-2024C>T)
n.520C>T
dbSNP
15g.68211744G>CCA392973451CLN6c.417C>G (p.Phe139Leu)
c.84-14116C>G (n.84-14116C>G)
n.259C>G
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n.1400C>G
n.1589C>G
c.198+6792C>G (n.198+6792C>G)
c.*201-426C>G (n.*201-426C>G)
c.386C>G
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.199-426C>G (n.199-426C>G)
c.318C>G (p.Phe106Leu)
c.224-101C>G
n.130-426C>G
c.38+6792C>G
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n.198C>G
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c.298-2024C>G (n.298-2024C>G)
n.520C>G
15g.68211744G=CA2184872563CLN6c.417C= (p.Phe139=)
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n.259C=
c.84-1985C= (n.84-1985C=)
c.*320C= (n.*320C=)
c.298-3C= (n.298-3C=)
c.183-426C= (n.183-426C=)
n.1400C=
n.1589C=
c.198+6792C= (n.198+6792C=)
c.*201-426C= (n.*201-426C=)
c.386C=
c.*71C= (n.*71C=)
c.199-426C= (n.199-426C=)
c.318C= (p.Phe106=)
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c.298-426C= (n.298-426C=)
c.298-2024C= (n.298-2024C=)
n.520C=
15g.68211744G>TCA392973452CLN6c.417C>A (p.Phe139Leu)
c.84-14116C>A (n.84-14116C>A)
n.259C>A
c.84-1985C>A (n.84-1985C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.298-3C>A (n.298-3C>A)
c.183-426C>A (n.183-426C>A)
n.1400C>A
n.1589C>A
c.198+6792C>A (n.198+6792C>A)
c.*201-426C>A (n.*201-426C>A)
c.386C>A
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.199-426C>A (n.199-426C>A)
c.318C>A (p.Phe106Leu)
c.224-101C>A
n.130-426C>A
c.38+6792C>A
c.513C>A (p.Phe171Leu)
n.198C>A
c.298-426C>A (n.298-426C>A)
c.298-2024C>A (n.298-2024C>A)
n.520C>A
15g.68211744_68211745dupCA2184872562CLN6c.416_417dup (p.Gly141ValfsTer23)
c.84-14117_84-14116dup (n.84-14117_84-14116dup)
n.258_259dup
c.84-1986_84-1985dup (n.84-1986_84-1985dup)
c.*319_*320dup (n.*319_*320dup)
c.298-4_298-3dup (n.298-4_298-3dup)
c.183-427_183-426dup (n.183-427_183-426dup)
n.1399_1400dup
n.1588_1589dup
c.198+6791_198+6792dup (n.198+6791_198+6792dup)
c.*201-427_*201-426dup (n.*201-427_*201-426dup)
c.385_386dup
c.*70_*71dup (n.*70_*71dup)
c.199-427_199-426dup (n.199-427_199-426dup)
c.317_318dup (p.Gly108ValfsTer23)
c.224-102_224-101dup
c.416_417dup (p.Gly141ValfsTer24)
n.130-427_130-426dup
c.38+6791_38+6792dup
c.512_513dup (p.Gly173ValfsTer23)
n.197_198dup
c.298-427_298-426dup (n.298-427_298-426dup)
c.298-2025_298-2024dup (n.298-2025_298-2024dup)
n.519_520dup
dbSNP
15g.68211745A>CCA392973453CLN6c.416T>G (p.Phe139Cys)
c.84-14117T>G (n.84-14117T>G)
n.258T>G
c.84-1986T>G (n.84-1986T>G)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.298-4T>G (n.298-4T>G)
c.183-427T>G (n.183-427T>G)
n.1399T>G
n.1588T>G
c.198+6791T>G (n.198+6791T>G)
c.*201-427T>G (n.*201-427T>G)
c.385T>G
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.199-427T>G (n.199-427T>G)
c.317T>G (p.Phe106Cys)
c.224-102T>G
n.130-427T>G
c.38+6791T>G
c.512T>G (p.Phe171Cys)
n.197T>G
c.298-427T>G (n.298-427T>G)
c.298-2025T>G (n.298-2025T>G)
n.519T>G
15g.68211745A>GCA392973454CLN6c.416T>C (p.Phe139Ser)
c.84-14117T>C (n.84-14117T>C)
n.258T>C
c.84-1986T>C (n.84-1986T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.298-4T>C (n.298-4T>C)
c.183-427T>C (n.183-427T>C)
n.1399T>C
n.1588T>C
c.198+6791T>C (n.198+6791T>C)
c.*201-427T>C (n.*201-427T>C)
c.385T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.199-427T>C (n.199-427T>C)
c.317T>C (p.Phe106Ser)
c.224-102T>C
n.130-427T>C
c.38+6791T>C
c.512T>C (p.Phe171Ser)
n.197T>C
c.298-427T>C (n.298-427T>C)
c.298-2025T>C (n.298-2025T>C)
n.519T>C
15g.68211745A>TCA392973455CLN6c.416T>A (p.Phe139Tyr)
c.84-14117T>A (n.84-14117T>A)
n.258T>A
c.84-1986T>A (n.84-1986T>A)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.298-4T>A (n.298-4T>A)
c.183-427T>A (n.183-427T>A)
n.1399T>A
n.1588T>A
c.198+6791T>A (n.198+6791T>A)
c.*201-427T>A (n.*201-427T>A)
c.385T>A
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.199-427T>A (n.199-427T>A)
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
c.224-102T>A
n.130-427T>A
c.38+6791T>A
c.512T>A (p.Phe171Tyr)
n.197T>A
c.298-427T>A (n.298-427T>A)
c.298-2025T>A (n.298-2025T>A)
n.519T>A
15g.68211746A>CCA392973456CLN6c.415T>G (p.Phe139Val)
c.84-14118T>G (n.84-14118T>G)
n.257T>G
c.84-1987T>G (n.84-1987T>G)
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.298-5T>G (n.298-5T>G)
c.183-428T>G (n.183-428T>G)
n.1398T>G
n.1587T>G
c.198+6790T>G (n.198+6790T>G)
c.*201-428T>G (n.*201-428T>G)
c.384T>G
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.199-428T>G (n.199-428T>G)
c.316T>G (p.Phe106Val)
c.224-103T>G
n.130-428T>G
c.38+6790T>G
c.511T>G (p.Phe171Val)
n.196T>G
c.298-428T>G (n.298-428T>G)
c.298-2026T>G (n.298-2026T>G)
n.518T>G
15g.68211746A>GCA392973457CLN6c.415T>C (p.Phe139Leu)
c.84-14118T>C (n.84-14118T>C)
n.257T>C
c.84-1987T>C (n.84-1987T>C)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.298-5T>C (n.298-5T>C)
c.183-428T>C (n.183-428T>C)
n.1398T>C
n.1587T>C
c.198+6790T>C (n.198+6790T>C)
c.*201-428T>C (n.*201-428T>C)
c.384T>C
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.199-428T>C (n.199-428T>C)
c.316T>C (p.Phe106Leu)
c.224-103T>C
n.130-428T>C
c.38+6790T>C
c.511T>C (p.Phe171Leu)
n.196T>C
c.298-428T>C (n.298-428T>C)
c.298-2026T>C (n.298-2026T>C)
n.518T>C
15g.68211746A>TCA392973458CLN6c.415T>A (p.Phe139Ile)
c.84-14118T>A (n.84-14118T>A)
n.257T>A
c.84-1987T>A (n.84-1987T>A)
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.298-5T>A (n.298-5T>A)
c.183-428T>A (n.183-428T>A)
n.1398T>A
n.1587T>A
c.198+6790T>A (n.198+6790T>A)
c.*201-428T>A (n.*201-428T>A)
c.384T>A
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.199-428T>A (n.199-428T>A)
c.316T>A (p.Phe106Ile)
c.224-103T>A
n.130-428T>A
c.38+6790T>A
c.511T>A (p.Phe171Ile)
n.196T>A
c.298-428T>A (n.298-428T>A)
c.298-2026T>A (n.298-2026T>A)
n.518T>A
15g.68211747G>ACA490912782CLN6c.414C>T (p.Leu138=)
c.84-14119C>T (n.84-14119C>T)
n.256C>T
c.84-1988C>T (n.84-1988C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.298-6C>T (n.298-6C>T)
c.183-429C>T (n.183-429C>T)
n.1397C>T
n.1586C>T
c.198+6789C>T (n.198+6789C>T)
c.*201-429C>T (n.*201-429C>T)
c.383C>T
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.199-429C>T (n.199-429C>T)
c.315C>T (p.Leu105=)
c.224-104C>T
n.130-429C>T
c.38+6789C>T
c.510C>T (p.Leu170=)
n.195C>T
c.298-429C>T (n.298-429C>T)
c.298-2027C>T (n.298-2027C>T)
n.517C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68211747G>CCA490912784CLN6c.414C>G (p.Leu138=)
c.84-14119C>G (n.84-14119C>G)
n.256C>G
c.84-1988C>G (n.84-1988C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.298-6C>G (n.298-6C>G)
c.183-429C>G (n.183-429C>G)
n.1397C>G
n.1586C>G
c.198+6789C>G (n.198+6789C>G)
c.*201-429C>G (n.*201-429C>G)
c.383C>G
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.199-429C>G (n.199-429C>G)
c.315C>G (p.Leu105=)
c.224-104C>G
n.130-429C>G
c.38+6789C>G
c.510C>G (p.Leu170=)
n.195C>G
c.298-429C>G (n.298-429C>G)
c.298-2027C>G (n.298-2027C>G)
n.517C>G
ClinVar
15g.68211747G=CA2184872565CLN6c.414C= (p.Leu138=)
c.84-14119C= (n.84-14119C=)
n.256C=
c.84-1988C= (n.84-1988C=)
c.*317C= (n.*317C=)
c.298-6C= (n.298-6C=)
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n.1397C=
n.1586C=
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c.383C=
c.*68C= (n.*68C=)
c.199-429C= (n.199-429C=)
c.315C= (p.Leu105=)
c.224-104C=
n.130-429C=
c.38+6789C=
c.510C= (p.Leu170=)
n.195C=
c.298-429C= (n.298-429C=)
c.298-2027C= (n.298-2027C=)
n.517C=
15g.68211747G>TCA490912786CLN6c.414C>A (p.Leu138=)
c.84-14119C>A (n.84-14119C>A)
n.256C>A
c.84-1988C>A (n.84-1988C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.298-6C>A (n.298-6C>A)
c.183-429C>A (n.183-429C>A)
n.1397C>A
n.1586C>A
c.198+6789C>A (n.198+6789C>A)
c.*201-429C>A (n.*201-429C>A)
c.383C>A
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.199-429C>A (n.199-429C>A)
c.315C>A (p.Leu105=)
c.224-104C>A
n.130-429C>A
c.38+6789C>A
c.510C>A (p.Leu170=)
n.195C>A
c.298-429C>A (n.298-429C>A)
c.298-2027C>A (n.298-2027C>A)
n.517C>A
15g.68211748A>CCA392973461CLN6c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.84-14120T>G (n.84-14120T>G)
n.255T>G
c.84-1989T>G (n.84-1989T>G)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.298-7T>G (n.298-7T>G)
c.183-430T>G (n.183-430T>G)
n.1396T>G
n.1585T>G
c.198+6788T>G (n.198+6788T>G)
c.*201-430T>G (n.*201-430T>G)
c.382T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.199-430T>G (n.199-430T>G)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.224-105T>G
n.130-430T>G
c.38+6788T>G
c.509T>G (p.Leu170Arg)
n.194T>G
c.298-430T>G (n.298-430T>G)
c.298-2028T>G (n.298-2028T>G)
n.516T>G
15g.68211748A>GCA392973460CLN6c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.84-14120T>C (n.84-14120T>C)
n.255T>C
c.84-1989T>C (n.84-1989T>C)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.298-7T>C (n.298-7T>C)
c.183-430T>C (n.183-430T>C)
n.1396T>C
n.1585T>C
c.198+6788T>C (n.198+6788T>C)
c.*201-430T>C (n.*201-430T>C)
c.382T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.199-430T>C (n.199-430T>C)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.224-105T>C
n.130-430T>C
c.38+6788T>C
c.509T>C (p.Leu170Pro)
n.194T>C
c.298-430T>C (n.298-430T>C)
c.298-2028T>C (n.298-2028T>C)
n.516T>C
gnomAD v4
15g.68211748A>TCA392973459CLN6c.413T>A (p.Leu138His)
c.84-14120T>A (n.84-14120T>A)
n.255T>A
c.84-1989T>A (n.84-1989T>A)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.298-7T>A (n.298-7T>A)
c.183-430T>A (n.183-430T>A)
n.1396T>A
n.1585T>A
c.198+6788T>A (n.198+6788T>A)
c.*201-430T>A (n.*201-430T>A)
c.382T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.199-430T>A (n.199-430T>A)
c.314T>A (p.Leu105His)
c.224-105T>A
n.130-430T>A
c.38+6788T>A
c.509T>A (p.Leu170His)
n.194T>A
c.298-430T>A (n.298-430T>A)
c.298-2028T>A (n.298-2028T>A)
n.516T>A
15g.68211749G>ACA392973462CLN6c.412C>T (p.Leu138Phe)
c.84-14121C>T (n.84-14121C>T)
n.254C>T
c.84-1990C>T (n.84-1990C>T)
c.*315C>T (n.*315C>T)
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c.183-431C>T (n.183-431C>T)
n.1395C>T
n.1584C>T
c.198+6787C>T (n.198+6787C>T)
c.*201-431C>T (n.*201-431C>T)
c.381C>T
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.199-431C>T (n.199-431C>T)
c.313C>T (p.Leu105Phe)
c.224-106C>T
n.130-431C>T
c.38+6787C>T
c.508C>T (p.Leu170Phe)
n.193C>T
c.298-431C>T (n.298-431C>T)
c.298-2029C>T (n.298-2029C>T)
n.515C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211749G>CCA392973463CLN6c.412C>G (p.Leu138Val)
c.84-14121C>G (n.84-14121C>G)
n.254C>G
c.84-1990C>G (n.84-1990C>G)
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.298-8C>G (n.298-8C>G)
c.183-431C>G (n.183-431C>G)
n.1395C>G
n.1584C>G
c.198+6787C>G (n.198+6787C>G)
c.*201-431C>G (n.*201-431C>G)
c.381C>G
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.199-431C>G (n.199-431C>G)
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.224-106C>G
n.130-431C>G
c.38+6787C>G
c.508C>G (p.Leu170Val)
n.193C>G
c.298-431C>G (n.298-431C>G)
c.298-2029C>G (n.298-2029C>G)
n.515C>G
15g.68211749G=CA2184872567CLN6c.412C= (p.Leu138=)
c.84-14121C= (n.84-14121C=)
n.254C=
c.84-1990C= (n.84-1990C=)
c.*315C= (n.*315C=)
c.298-8C= (n.298-8C=)
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n.1395C=
n.1584C=
c.198+6787C= (n.198+6787C=)
c.*201-431C= (n.*201-431C=)
c.381C=
c.*66C= (n.*66C=)
c.199-431C= (n.199-431C=)
c.313C= (p.Leu105=)
c.224-106C=
n.130-431C=
c.38+6787C=
c.508C= (p.Leu170=)
n.193C=
c.298-431C= (n.298-431C=)
c.298-2029C= (n.298-2029C=)
n.515C=
15g.68211749G>TCA392973464CLN6c.412C>A (p.Leu138Ile)
c.84-14121C>A (n.84-14121C>A)
n.254C>A
c.84-1990C>A (n.84-1990C>A)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.298-8C>A (n.298-8C>A)
c.183-431C>A (n.183-431C>A)
n.1395C>A
n.1584C>A
c.198+6787C>A (n.198+6787C>A)
c.*201-431C>A (n.*201-431C>A)
c.381C>A
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.199-431C>A (n.199-431C>A)
c.313C>A (p.Leu105Ile)
c.224-106C>A
n.130-431C>A
c.38+6787C>A
c.508C>A (p.Leu170Ile)
n.193C>A
c.298-431C>A (n.298-431C>A)
c.298-2029C>A (n.298-2029C>A)
n.515C>A
15g.68211750C>ACA490912792CLN6c.411G>T (p.Leu137=)
c.84-14122G>T (n.84-14122G>T)
n.253G>T
c.84-1991G>T (n.84-1991G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.298-9G>T (n.298-9G>T)
c.183-432G>T (n.183-432G>T)
n.1394G>T
n.1583G>T
c.198+6786G>T (n.198+6786G>T)
c.*201-432G>T (n.*201-432G>T)
c.380G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.199-432G>T (n.199-432G>T)
c.312G>T (p.Leu104=)
c.224-107G>T
n.130-432G>T
c.38+6786G>T
c.507G>T (p.Leu169=)
n.192G>T
c.298-432G>T (n.298-432G>T)
c.298-2030G>T (n.298-2030G>T)
n.514G>T
15g.68211750C=CA2184872569CLN6c.411G= (p.Leu137=)
c.84-14122G= (n.84-14122G=)
n.253G=
c.84-1991G= (n.84-1991G=)
c.*314G= (n.*314G=)
c.298-9G= (n.298-9G=)
c.183-432G= (n.183-432G=)
n.1394G=
n.1583G=
c.198+6786G= (n.198+6786G=)
c.*201-432G= (n.*201-432G=)
c.380G=
c.*65G= (n.*65G=)
c.199-432G= (n.199-432G=)
c.312G= (p.Leu104=)
c.224-107G=
n.130-432G=
c.38+6786G=
c.507G= (p.Leu169=)
n.192G=
c.298-432G= (n.298-432G=)
c.298-2030G= (n.298-2030G=)
n.514G=
15g.68211750C>GCA7630611CLN6c.411G>C (p.Leu137=)
c.84-14122G>C (n.84-14122G>C)
n.253G>C
c.84-1991G>C (n.84-1991G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.298-9G>C (n.298-9G>C)
c.183-432G>C (n.183-432G>C)
n.1394G>C
n.1583G>C
c.198+6786G>C (n.198+6786G>C)
c.*201-432G>C (n.*201-432G>C)
c.380G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.199-432G>C (n.199-432G>C)
c.312G>C (p.Leu104=)
c.224-107G>C
n.130-432G>C
c.38+6786G>C
c.507G>C (p.Leu169=)
n.192G>C
c.298-432G>C (n.298-432G>C)
c.298-2030G>C (n.298-2030G>C)
n.514G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211750C>TCA490912796CLN6c.411G>A (p.Leu137=)
c.84-14122G>A (n.84-14122G>A)
n.253G>A
c.84-1991G>A (n.84-1991G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.298-9G>A (n.298-9G>A)
c.183-432G>A (n.183-432G>A)
n.1394G>A
n.1583G>A
c.198+6786G>A (n.198+6786G>A)
c.*201-432G>A (n.*201-432G>A)
c.380G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.199-432G>A (n.199-432G>A)
c.312G>A (p.Leu104=)
c.224-107G>A
n.130-432G>A
c.38+6786G>A
c.507G>A (p.Leu169=)
n.192G>A
c.298-432G>A (n.298-432G>A)
c.298-2030G>A (n.298-2030G>A)
n.514G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211751A>CCA392973465CLN6c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.84-14123T>G (n.84-14123T>G)
n.252T>G
c.84-1992T>G (n.84-1992T>G)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.298-10T>G (n.298-10T>G)
c.183-433T>G (n.183-433T>G)
n.1393T>G
n.1582T>G
c.198+6785T>G (n.198+6785T>G)
c.*201-433T>G (n.*201-433T>G)
c.379T>G
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.199-433T>G (n.199-433T>G)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.224-108T>G
n.130-433T>G
c.38+6785T>G
c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.191T>G
c.298-433T>G (n.298-433T>G)
c.298-2031T>G (n.298-2031T>G)
n.513T>G
15g.68211751A>GCA392973466CLN6c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.84-14123T>C (n.84-14123T>C)
n.252T>C
c.84-1992T>C (n.84-1992T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.298-10T>C (n.298-10T>C)
c.183-433T>C (n.183-433T>C)
n.1393T>C
n.1582T>C
c.198+6785T>C (n.198+6785T>C)
c.*201-433T>C (n.*201-433T>C)
c.379T>C
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.199-433T>C (n.199-433T>C)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.224-108T>C
n.130-433T>C
c.38+6785T>C
c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.191T>C
c.298-433T>C (n.298-433T>C)
c.298-2031T>C (n.298-2031T>C)
n.513T>C
15g.68211751A>TCA392973467CLN6c.410T>A (p.Leu137Gln)
c.84-14123T>A (n.84-14123T>A)
n.252T>A
c.84-1992T>A (n.84-1992T>A)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.298-10T>A (n.298-10T>A)
c.183-433T>A (n.183-433T>A)
n.1393T>A
n.1582T>A
c.198+6785T>A (n.198+6785T>A)
c.*201-433T>A (n.*201-433T>A)
c.379T>A
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.199-433T>A (n.199-433T>A)
c.311T>A (p.Leu104Gln)
c.224-108T>A
n.130-433T>A
c.38+6785T>A
c.506T>A (p.Leu169Gln)
n.191T>A
c.298-433T>A (n.298-433T>A)
c.298-2031T>A (n.298-2031T>A)
n.513T>A
ClinVar
15g.68211752G>ACA272384613CLN6c.409C>T (p.Leu137=)
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n.251C>T
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n.1392C>T
n.1581C>T
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c.378C>T
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c.310C>T (p.Leu104=)
c.224-109C>T
n.130-434C>T
c.38+6784C>T
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n.512C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211752G>CCA392973468CLN6c.409C>G (p.Leu137Val)
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n.190C>G
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n.512C>G
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n.1581C=
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c.*63C= (n.*63C=)
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c.224-109C=
n.130-434C=
c.38+6784C=
c.505C= (p.Leu169=)
n.190C=
c.298-434C= (n.298-434C=)
c.298-2032C= (n.298-2032C=)
n.512C=
15g.68211752G>TCA392973469CLN6c.409C>A (p.Leu137Met)
c.84-14124C>A (n.84-14124C>A)
n.251C>A
c.84-1993C>A (n.84-1993C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.298-11C>A (n.298-11C>A)
c.183-434C>A (n.183-434C>A)
n.1392C>A
n.1581C>A
c.198+6784C>A (n.198+6784C>A)
c.*201-434C>A (n.*201-434C>A)
c.378C>A
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.199-434C>A (n.199-434C>A)
c.310C>A (p.Leu104Met)
c.224-109C>A
n.130-434C>A
c.38+6784C>A
c.505C>A (p.Leu169Met)
n.190C>A
c.298-434C>A (n.298-434C>A)
c.298-2032C>A (n.298-2032C>A)
n.512C>A
15g.68211753G>ACA490912803CLN6c.408C>T (p.Arg136=)
c.84-14125C>T (n.84-14125C>T)
n.250C>T
c.84-1994C>T (n.84-1994C>T)
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c.298-12C>T (n.298-12C>T)
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n.1391C>T
n.1580C>T
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n.511C>T
15g.68211753G>CCA490912804CLN6c.408C>G (p.Arg136=)
c.84-14125C>G (n.84-14125C>G)
n.250C>G
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n.1391C>G
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c.504C>G (p.Arg168=)
n.189C>G
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c.298-2033C>G (n.298-2033C>G)
n.511C>G
15g.68211753G>TCA490912806CLN6c.408C>A (p.Arg136=)
c.84-14125C>A (n.84-14125C>A)
n.250C>A
c.84-1994C>A (n.84-1994C>A)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.298-12C>A (n.298-12C>A)
c.183-435C>A (n.183-435C>A)
n.1391C>A
n.1580C>A
c.198+6783C>A (n.198+6783C>A)
c.*201-435C>A (n.*201-435C>A)
c.377C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.199-435C>A (n.199-435C>A)
c.309C>A (p.Arg103=)
c.224-110C>A
n.130-435C>A
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c.504C>A (p.Arg168=)
n.189C>A
c.298-435C>A (n.298-435C>A)
c.298-2033C>A (n.298-2033C>A)
n.511C>A
15g.68211754delCA2580089901CLN6c.407del (p.Arg136ProfsTer27)
c.84-14126del (n.84-14126del)
n.249del
c.84-1995del (n.84-1995del)
c.*310del (n.*310del)
c.298-13del (n.298-13del)
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n.1390del
n.1579del
c.198+6782del (n.198+6782del)
c.*201-436del (n.*201-436del)
c.376del
c.*61del (n.*61del)
c.199-436del (n.199-436del)
c.308del (p.Arg103ProfsTer27)
c.224-111del
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n.130-436del
c.38+6782del
c.503del (p.Arg168ProfsTer27)
n.188del
c.298-436del (n.298-436del)
c.298-2034del (n.298-2034del)
n.510del
ClinVar
15g.68211754C>ACA392973470CLN6c.407G>T (p.Arg136Leu)
c.84-14126G>T (n.84-14126G>T)
n.249G>T
c.84-1995G>T (n.84-1995G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.298-13G>T (n.298-13G>T)
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n.1390G>T
n.1579G>T
c.198+6782G>T (n.198+6782G>T)
c.*201-436G>T (n.*201-436G>T)
c.376G>T
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.199-436G>T (n.199-436G>T)
c.308G>T (p.Arg103Leu)
c.224-111G>T
n.130-436G>T
c.38+6782G>T
c.503G>T (p.Arg168Leu)
n.188G>T
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c.298-2034G>T (n.298-2034G>T)
n.510G>T
15g.68211754C=CA2184872577CLN6c.407G= (p.Arg136=)
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n.1579G=
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n.188G=
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n.510G=
15g.68211754C>GCA392973471CLN6c.407G>C (p.Arg136Pro)
c.84-14126G>C (n.84-14126G>C)
n.249G>C
c.84-1995G>C (n.84-1995G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.298-13G>C (n.298-13G>C)
c.183-436G>C (n.183-436G>C)
n.1390G>C
n.1579G>C
c.198+6782G>C (n.198+6782G>C)
c.*201-436G>C (n.*201-436G>C)
c.376G>C
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.199-436G>C (n.199-436G>C)
c.308G>C (p.Arg103Pro)
c.224-111G>C
n.130-436G>C
c.38+6782G>C
c.503G>C (p.Arg168Pro)
n.188G>C
c.298-436G>C (n.298-436G>C)
c.298-2034G>C (n.298-2034G>C)
n.510G>C
gnomAD v4
15g.68211754C>TCA7630612CLN6c.407G>A (p.Arg136His)
c.84-14126G>A (n.84-14126G>A)
n.249G>A
c.84-1995G>A (n.84-1995G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.298-13G>A (n.298-13G>A)
c.183-436G>A (n.183-436G>A)
n.1390G>A
n.1579G>A
c.198+6782G>A (n.198+6782G>A)
c.*201-436G>A (n.*201-436G>A)
c.376G>A
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.199-436G>A (n.199-436G>A)
c.308G>A (p.Arg103His)
c.224-111G>A
n.130-436G>A
c.38+6782G>A
c.503G>A (p.Arg168His)
n.188G>A
c.298-436G>A (n.298-436G>A)
c.298-2034G>A (n.298-2034G>A)
n.510G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211755G>ACA272384618CLN6c.406C>T (p.Arg136Cys)
c.84-14127C>T (n.84-14127C>T)
n.248C>T
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n.1389C>T
n.1578C>T
c.198+6781C>T (n.198+6781C>T)
c.*201-437C>T (n.*201-437C>T)
c.375C>T
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.199-437C>T (n.199-437C>T)
c.307C>T (p.Arg103Cys)
c.224-112C>T
n.130-437C>T
c.38+6781C>T
c.502C>T (p.Arg168Cys)
n.187C>T
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n.509C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211755G>CCA392973473CLN6c.406C>G (p.Arg136Gly)
c.84-14127C>G (n.84-14127C>G)
n.248C>G
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c.*309C>G (n.*309C>G)
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n.1389C>G
n.1578C>G
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c.375C>G
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c.307C>G (p.Arg103Gly)
c.224-112C>G
n.130-437C>G
c.38+6781C>G
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n.187C>G
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n.509C>G
15g.68211755G=CA2184872582CLN6c.406C= (p.Arg136=)
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n.248C=
c.84-1996C= (n.84-1996C=)
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c.183-437C= (n.183-437C=)
n.1389C=
n.1578C=
c.198+6781C= (n.198+6781C=)
c.*201-437C= (n.*201-437C=)
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c.199-437C= (n.199-437C=)
c.307C= (p.Arg103=)
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c.38+6781C=
c.502C= (p.Arg168=)
n.187C=
c.298-437C= (n.298-437C=)
c.298-2035C= (n.298-2035C=)
n.509C=
15g.68211755G>TCA392973472CLN6c.406C>A (p.Arg136Ser)
c.84-14127C>A (n.84-14127C>A)
n.248C>A
c.84-1996C>A (n.84-1996C>A)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.298-14C>A (n.298-14C>A)
c.183-437C>A (n.183-437C>A)
n.1389C>A
n.1578C>A
c.198+6781C>A (n.198+6781C>A)
c.*201-437C>A (n.*201-437C>A)
c.375C>A
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.199-437C>A (n.199-437C>A)
c.307C>A (p.Arg103Ser)
c.224-112C>A
n.130-437C>A
c.38+6781C>A
c.502C>A (p.Arg168Ser)
n.187C>A
c.298-437C>A (n.298-437C>A)
c.298-2035C>A (n.298-2035C>A)
n.509C>A
15g.68211755_68211756delinsTTCA645576189CLN6c.405_406delinsAA (p.His135_Arg136delinsGlnSer)
c.84-14128_84-14127delinsAA (n.84-14128_84-14127delinsAA)
n.247_248delinsAA
c.84-1997_84-1996delinsAA (n.84-1997_84-1996delinsAA)
c.*308_*309delinsAA (n.*308_*309delinsAA)
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c.183-438_183-437delinsAA (n.183-438_183-437delinsAA)
n.1388_1389delinsAA
n.1577_1578delinsAA
c.198+6780_198+6781delinsAA (n.198+6780_198+6781delinsAA)
c.*201-438_*201-437delinsAA (n.*201-438_*201-437delinsAA)
c.374_375delinsAA
c.*59_*60delinsAA (n.*59_*60delinsAA)
c.199-438_199-437delinsAA (n.199-438_199-437delinsAA)
c.306_307delinsAA (p.His102_Arg103delinsGlnSer)
c.224-113_224-112delinsAA
n.130-438_130-437delinsAA
c.38+6780_38+6781delinsAA
c.501_502delinsAA (p.His167_Arg168delinsGlnSer)
n.186_187delinsAA
c.298-438_298-437delinsAA (n.298-438_298-437delinsAA)
c.298-2036_298-2035delinsAA (n.298-2036_298-2035delinsAA)
n.508_509delinsAA
COSMIC
15g.68211755_68211769delCA2629165049CLN6c.392_406del (p.Asp131_Arg136delinsGly)
c.84-14141_84-14127del (n.84-14141_84-14127del)
n.234_248del
c.84-2010_84-1996del (n.84-2010_84-1996del)
c.*295_*309del (n.*295_*309del)
c.298-28_298-14del (n.298-28_298-14del)
c.183-451_183-437del (n.183-451_183-437del)
n.1375_1389del
n.1564_1578del
c.198+6767_198+6781del (n.198+6767_198+6781del)
c.*201-451_*201-437del (n.*201-451_*201-437del)
c.361_375del
c.*46_*60del (n.*46_*60del)
c.199-451_199-437del (n.199-451_199-437del)
c.293_307del (p.Asp98_Arg103delinsGly)
c.224-126_224-112del
n.130-451_130-437del
c.38+6767_38+6781del
c.488_502del (p.Asp163_Arg168delinsGly)
n.173_187del
c.298-451_298-437del (n.298-451_298-437del)
c.298-2049_298-2035del (n.298-2049_298-2035del)
n.495_509del
gnomAD v4
15g.68211756G>ACA272384624CLN6c.405C>T (p.His135=)
c.84-14128C>T (n.84-14128C>T)
n.247C>T
c.84-1997C>T (n.84-1997C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.298-15C>T (n.298-15C>T)
c.183-438C>T (n.183-438C>T)
n.1388C>T
n.1577C>T
c.198+6780C>T (n.198+6780C>T)
c.*201-438C>T (n.*201-438C>T)
c.374C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.199-438C>T (n.199-438C>T)
c.306C>T (p.His102=)
c.224-113C>T
n.130-438C>T
c.38+6780C>T
c.501C>T (p.His167=)
n.186C>T
c.298-438C>T (n.298-438C>T)
c.298-2036C>T (n.298-2036C>T)
n.508C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211756G>CCA392973474CLN6c.405C>G (p.His135Gln)
c.84-14128C>G (n.84-14128C>G)
n.247C>G
c.84-1997C>G (n.84-1997C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.298-15C>G (n.298-15C>G)
c.183-438C>G (n.183-438C>G)
n.1388C>G
n.1577C>G
c.198+6780C>G (n.198+6780C>G)
c.*201-438C>G (n.*201-438C>G)
c.374C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.199-438C>G (n.199-438C>G)
c.306C>G (p.His102Gln)
c.224-113C>G
n.130-438C>G
c.38+6780C>G
c.501C>G (p.His167Gln)
n.186C>G
c.298-438C>G (n.298-438C>G)
c.298-2036C>G (n.298-2036C>G)
n.508C>G
15g.68211756G=CA2184872588CLN6c.405C= (p.His135=)
c.84-14128C= (n.84-14128C=)
n.247C=
c.84-1997C= (n.84-1997C=)
c.*308C= (n.*308C=)
c.298-15C= (n.298-15C=)
c.183-438C= (n.183-438C=)
n.1388C=
n.1577C=
c.198+6780C= (n.198+6780C=)
c.*201-438C= (n.*201-438C=)
c.374C=
c.*59C= (n.*59C=)
c.199-438C= (n.199-438C=)
c.306C= (p.His102=)
c.224-113C=
n.130-438C=
c.38+6780C=
c.501C= (p.His167=)
n.186C=
c.298-438C= (n.298-438C=)
c.298-2036C= (n.298-2036C=)
n.508C=
15g.68211756G>TCA392973475CLN6c.405C>A (p.His135Gln)
c.84-14128C>A (n.84-14128C>A)
n.247C>A
c.84-1997C>A (n.84-1997C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.298-15C>A (n.298-15C>A)
c.183-438C>A (n.183-438C>A)
n.1388C>A
n.1577C>A
c.198+6780C>A (n.198+6780C>A)
c.*201-438C>A (n.*201-438C>A)
c.374C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.199-438C>A (n.199-438C>A)
c.306C>A (p.His102Gln)
c.224-113C>A
n.130-438C>A
c.38+6780C>A
c.501C>A (p.His167Gln)
n.186C>A
c.298-438C>A (n.298-438C>A)
c.298-2036C>A (n.298-2036C>A)
n.508C>A
15g.68211757T>ACA392973476CLN6c.404A>T (p.His135Leu)
c.84-14129A>T (n.84-14129A>T)
n.246A>T
c.84-1998A>T (n.84-1998A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.298-16A>T (n.298-16A>T)
c.183-439A>T (n.183-439A>T)
n.1387A>T
n.1576A>T
c.198+6779A>T (n.198+6779A>T)
c.*201-439A>T (n.*201-439A>T)
c.373A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.199-439A>T (n.199-439A>T)
c.305A>T (p.His102Leu)
c.224-114A>T
n.130-439A>T
c.38+6779A>T
c.500A>T (p.His167Leu)
n.185A>T
c.298-439A>T (n.298-439A>T)
c.298-2037A>T (n.298-2037A>T)
n.507A>T
15g.68211757T>CCA392973477CLN6c.404A>G (p.His135Arg)
c.84-14129A>G (n.84-14129A>G)
n.246A>G
c.84-1998A>G (n.84-1998A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.298-16A>G (n.298-16A>G)
c.183-439A>G (n.183-439A>G)
n.1387A>G
n.1576A>G
c.198+6779A>G (n.198+6779A>G)
c.*201-439A>G (n.*201-439A>G)
c.373A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.199-439A>G (n.199-439A>G)
c.305A>G (p.His102Arg)
c.224-114A>G
n.130-439A>G
c.38+6779A>G
c.500A>G (p.His167Arg)
n.185A>G
c.298-439A>G (n.298-439A>G)
c.298-2037A>G (n.298-2037A>G)
n.507A>G
15g.68211757T>GCA392973478CLN6c.404A>C (p.His135Pro)
c.84-14129A>C (n.84-14129A>C)
n.246A>C
c.84-1998A>C (n.84-1998A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.298-16A>C (n.298-16A>C)
c.183-439A>C (n.183-439A>C)
n.1387A>C
n.1576A>C
c.198+6779A>C (n.198+6779A>C)
c.*201-439A>C (n.*201-439A>C)
c.373A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.199-439A>C (n.199-439A>C)
c.305A>C (p.His102Pro)
c.224-114A>C
n.130-439A>C
c.38+6779A>C
c.500A>C (p.His167Pro)
n.185A>C
c.298-439A>C (n.298-439A>C)
c.298-2037A>C (n.298-2037A>C)
n.507A>C
dbSNP
15g.68211757T=CA2184872592CLN6c.404A= (p.His135=)
c.84-14129A= (n.84-14129A=)
n.246A=
c.84-1998A= (n.84-1998A=)
c.*307A= (n.*307A=)
c.298-16A= (n.298-16A=)
c.183-439A= (n.183-439A=)
n.1387A=
n.1576A=
c.198+6779A= (n.198+6779A=)
c.*201-439A= (n.*201-439A=)
c.373A=
c.*58A= (n.*58A=)
c.199-439A= (n.199-439A=)
c.305A= (p.His102=)
c.224-114A=
n.130-439A=
c.38+6779A=
c.500A= (p.His167=)
n.185A=
c.298-439A= (n.298-439A=)
c.298-2037A= (n.298-2037A=)
n.507A=
15g.68211758G>ACA392973479CLN6c.403C>T (p.His135Tyr)
c.84-14130C>T (n.84-14130C>T)
n.245C>T
c.84-1999C>T (n.84-1999C>T)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.298-17C>T (n.298-17C>T)
c.183-440C>T (n.183-440C>T)
n.1386C>T
n.1575C>T
c.198+6778C>T (n.198+6778C>T)
c.*201-440C>T (n.*201-440C>T)
c.372C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.199-440C>T (n.199-440C>T)
c.304C>T (p.His102Tyr)
c.224-115C>T
n.130-440C>T
c.38+6778C>T
c.499C>T (p.His167Tyr)
n.184C>T
c.298-440C>T (n.298-440C>T)
c.298-2038C>T (n.298-2038C>T)
n.506C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.68211758G>CCA392973480CLN6c.403C>G (p.His135Asp)
c.84-14130C>G (n.84-14130C>G)
n.245C>G
c.84-1999C>G (n.84-1999C>G)
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.298-17C>G (n.298-17C>G)
c.183-440C>G (n.183-440C>G)
n.1386C>G
n.1575C>G
c.198+6778C>G (n.198+6778C>G)
c.*201-440C>G (n.*201-440C>G)
c.372C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.199-440C>G (n.199-440C>G)
c.304C>G (p.His102Asp)
c.224-115C>G
n.130-440C>G
c.38+6778C>G
c.499C>G (p.His167Asp)
n.184C>G
c.298-440C>G (n.298-440C>G)
c.298-2038C>G (n.298-2038C>G)
n.506C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211758G=CA2184872593CLN6c.403C= (p.His135=)
c.84-14130C= (n.84-14130C=)
n.245C=
c.84-1999C= (n.84-1999C=)
c.*306C= (n.*306C=)
c.298-17C= (n.298-17C=)
c.183-440C= (n.183-440C=)
n.1386C=
n.1575C=
c.198+6778C= (n.198+6778C=)
c.*201-440C= (n.*201-440C=)
c.372C=
c.*57C= (n.*57C=)
c.199-440C= (n.199-440C=)
c.304C= (p.His102=)
c.224-115C=
n.130-440C=
c.38+6778C=
c.499C= (p.His167=)
n.184C=
c.298-440C= (n.298-440C=)
c.298-2038C= (n.298-2038C=)
n.506C=
15g.68211758G>TCA392973481CLN6c.403C>A (p.His135Asn)
c.84-14130C>A (n.84-14130C>A)
n.245C>A
c.84-1999C>A (n.84-1999C>A)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.298-17C>A (n.298-17C>A)
c.183-440C>A (n.183-440C>A)
n.1386C>A
n.1575C>A
c.198+6778C>A (n.198+6778C>A)
c.*201-440C>A (n.*201-440C>A)
c.372C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.199-440C>A (n.199-440C>A)
c.304C>A (p.His102Asn)
c.224-115C>A
n.130-440C>A
c.38+6778C>A
c.499C>A (p.His167Asn)
n.184C>A
c.298-440C>A (n.298-440C>A)
c.298-2038C>A (n.298-2038C>A)
n.506C>A
15g.68211759G>ACA490912824CLN6c.402C>T (p.Asn134=)
c.84-14131C>T (n.84-14131C>T)
n.244C>T
c.84-2000C>T (n.84-2000C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.298-18C>T (n.298-18C>T)
c.183-441C>T (n.183-441C>T)
n.1385C>T
n.1574C>T
c.198+6777C>T (n.198+6777C>T)
c.*201-441C>T (n.*201-441C>T)
c.371C>T
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.199-441C>T (n.199-441C>T)
c.303C>T (p.Asn101=)
c.224-116C>T
n.130-441C>T
c.38+6777C>T
c.498C>T (p.Asn166=)
n.183C>T
c.298-441C>T (n.298-441C>T)
c.298-2039C>T (n.298-2039C>T)
n.505C>T
gnomAD v4
15g.68211759G>CCA392973482CLN6c.402C>G (p.Asn134Lys)
c.84-14131C>G (n.84-14131C>G)
n.244C>G
c.84-2000C>G (n.84-2000C>G)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.298-18C>G (n.298-18C>G)
c.183-441C>G (n.183-441C>G)
n.1385C>G
n.1574C>G
c.198+6777C>G (n.198+6777C>G)
c.*201-441C>G (n.*201-441C>G)
c.371C>G
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.199-441C>G (n.199-441C>G)
c.303C>G (p.Asn101Lys)
c.224-116C>G
n.130-441C>G
c.38+6777C>G
c.498C>G (p.Asn166Lys)
n.183C>G
c.298-441C>G (n.298-441C>G)
c.298-2039C>G (n.298-2039C>G)
n.505C>G
15g.68211759G>TCA392973483CLN6c.402C>A (p.Asn134Lys)
c.84-14131C>A (n.84-14131C>A)
n.244C>A
c.84-2000C>A (n.84-2000C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.298-18C>A (n.298-18C>A)
c.183-441C>A (n.183-441C>A)
n.1385C>A
n.1574C>A
c.198+6777C>A (n.198+6777C>A)
c.*201-441C>A (n.*201-441C>A)
c.371C>A
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.199-441C>A (n.199-441C>A)
c.303C>A (p.Asn101Lys)
c.224-116C>A
n.130-441C>A
c.38+6777C>A
c.498C>A (p.Asn166Lys)
n.183C>A
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c.298-2039C>A (n.298-2039C>A)
n.505C>A
15g.68211760T>ACA392973484CLN6c.401A>T (p.Asn134Ile)
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n.243A>T
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c.*201-442A>T (n.*201-442A>T)
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n.504A>T
15g.68211760T>CCA392973485CLN6c.401A>G (p.Asn134Ser)
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n.243A>G
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n.504A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68211760T>GCA392973486CLN6c.401A>C (p.Asn134Thr)
c.84-14132A>C (n.84-14132A>C)
n.243A>C
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n.1384A>C
n.1573A>C
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c.*201-442A>C (n.*201-442A>C)
c.370A>C
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c.224-117A>C
n.130-442A>C
c.38+6776A>C
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n.182A>C
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c.298-2040A>C (n.298-2040A>C)
n.504A>C
dbSNP gnomAD v4
15g.68211760T=CA2184872596CLN6c.401A= (p.Asn134=)
c.84-14132A= (n.84-14132A=)
n.243A=
c.84-2001A= (n.84-2001A=)
c.*304A= (n.*304A=)
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n.1384A=
n.1573A=
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c.*55A= (n.*55A=)
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c.302A= (p.Asn101=)
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c.38+6776A=
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n.182A=
c.298-442A= (n.298-442A=)
c.298-2040A= (n.298-2040A=)
n.504A=
15g.68211761T>ACA392973489CLN6c.400A>T (p.Asn134Tyr)
c.84-14133A>T (n.84-14133A>T)
n.242A>T
c.84-2002A>T (n.84-2002A>T)
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n.1383A>T
n.1572A>T
c.198+6775A>T (n.198+6775A>T)
c.*201-443A>T (n.*201-443A>T)
c.369A>T
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c.301A>T (p.Asn101Tyr)
c.224-118A>T
n.130-443A>T
c.38+6775A>T
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n.181A>T
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c.298-2041A>T (n.298-2041A>T)
n.503A>T
15g.68211761T>CCA392973488CLN6c.400A>G (p.Asn134Asp)
c.84-14133A>G (n.84-14133A>G)
n.242A>G
c.84-2002A>G (n.84-2002A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
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n.1383A>G
n.1572A>G
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c.*201-443A>G (n.*201-443A>G)
c.369A>G
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c.224-118A>G
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n.181A>G
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n.503A>G
15g.68211761T>GCA392973487CLN6c.400A>C (p.Asn134His)
c.84-14133A>C (n.84-14133A>C)
n.242A>C
c.84-2002A>C (n.84-2002A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
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n.1383A>C
n.1572A>C
c.198+6775A>C (n.198+6775A>C)
c.*201-443A>C (n.*201-443A>C)
c.369A>C
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n.181A>C
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n.503A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211761T=CA2184872598CLN6c.400A= (p.Asn134=)
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n.242A=
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n.1572A=
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c.301A= (p.Asn101=)
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n.130-443A=
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n.503A=
15g.68211762G>ACA490912830CLN6c.399C>T (p.Val133=)
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n.241C>T
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n.1382C>T
n.1571C>T
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c.224-119C>T
n.130-444C>T
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n.502C>T
15g.68211762G>CCA490912828CLN6c.399C>G (p.Val133=)
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n.241C>G
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n.1382C>G
n.1571C>G
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c.368C>G
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c.224-119C>G
n.130-444C>G
c.38+6774C>G
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n.180C>G
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n.502C>G
gnomAD v4
15g.68211762G>TCA490912827CLN6c.399C>A (p.Val133=)
c.84-14134C>A (n.84-14134C>A)
n.241C>A
c.84-2003C>A (n.84-2003C>A)
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n.1382C>A
n.1571C>A
c.198+6774C>A (n.198+6774C>A)
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c.368C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.199-444C>A (n.199-444C>A)
c.300C>A (p.Val100=)
c.224-119C>A
n.130-444C>A
c.38+6774C>A
c.495C>A (p.Val165=)
n.180C>A
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n.502C>A
15g.68211762_68211764delinsGACCA2184872600CLN6c.397_399delinsGTC (p.Val133=)
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n.1380_1382delinsGTC
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c.366_368delinsGTC
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n.130-446_130-444delinsGTC
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n.178_180delinsGTC
c.298-446_298-444delinsGTC (n.298-446_298-444delinsGTC)
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n.500_502delinsGTC
15g.68211763A>CCA392973490CLN6c.398T>G (p.Val133Gly)
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n.179T>G
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n.501T>G
15g.68211763A>GCA392973491CLN6c.398T>C (p.Val133Ala)
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c.367T>C
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c.299T>C (p.Val100Ala)
c.224-120T>C
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c.38+6773T>C
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n.501T>C
15g.68211763A>TCA392973492CLN6c.398T>A (p.Val133Asp)
c.84-14135T>A (n.84-14135T>A)
n.240T>A
c.84-2004T>A (n.84-2004T>A)
c.*301T>A (n.*301T>A)
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15g.68211764_68211765delCA7630613CLN6c.397_398del (p.Val133GlnfsTer17)
c.84-14136_84-14135del (n.84-14136_84-14135del)
n.239_240del
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c.*201-446_*201-445del (n.*201-446_*201-445del)
c.366_367del
c.*51_*52del (n.*51_*52del)
c.199-446_199-445del (n.199-446_199-445del)
c.298_299del (p.Val100GlnfsTer17)
c.224-121_224-120del
n.130-446_130-445del
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c.493_494del (p.Val165GlnfsTer17)
n.178_179del
c.298-446_298-445del (n.298-446_298-445del)
c.298-2044_298-2043del (n.298-2044_298-2043del)
n.500_501del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.68211764C>ACA392973493CLN6c.397G>T (p.Val133Phe)
c.84-14136G>T (n.84-14136G>T)
n.239G>T
c.84-2005G>T (n.84-2005G>T)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.298-23G>T (n.298-23G>T)
c.183-446G>T (n.183-446G>T)
n.1380G>T
n.1569G>T
c.198+6772G>T (n.198+6772G>T)
c.*201-446G>T (n.*201-446G>T)
c.366G>T
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.199-446G>T (n.199-446G>T)
c.298G>T (p.Val100Phe)
c.224-121G>T
n.130-446G>T
c.38+6772G>T
c.493G>T (p.Val165Phe)
n.178G>T
c.298-446G>T (n.298-446G>T)
c.298-2044G>T (n.298-2044G>T)
n.500G>T
15g.68211764C=CA2184872603CLN6c.397G= (p.Val133=)
c.84-14136G= (n.84-14136G=)
n.239G=
c.84-2005G= (n.84-2005G=)
c.*300G= (n.*300G=)
c.298-23G= (n.298-23G=)
c.183-446G= (n.183-446G=)
n.1380G=
n.1569G=
c.198+6772G= (n.198+6772G=)
c.*201-446G= (n.*201-446G=)
c.366G=
c.*51G= (n.*51G=)
c.199-446G= (n.199-446G=)
c.298G= (p.Val100=)
c.224-121G=
n.130-446G=
c.38+6772G=
c.493G= (p.Val165=)
n.178G=
c.298-446G= (n.298-446G=)
c.298-2044G= (n.298-2044G=)
n.500G=
15g.68211764C>GCA392973494CLN6c.397G>C (p.Val133Leu)
c.84-14136G>C (n.84-14136G>C)
n.239G>C
c.84-2005G>C (n.84-2005G>C)
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.298-23G>C (n.298-23G>C)
c.183-446G>C (n.183-446G>C)
n.1380G>C
n.1569G>C
c.198+6772G>C (n.198+6772G>C)
c.*201-446G>C (n.*201-446G>C)
c.366G>C
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.199-446G>C (n.199-446G>C)
c.298G>C (p.Val100Leu)
c.224-121G>C
n.130-446G>C
c.38+6772G>C
c.493G>C (p.Val165Leu)
n.178G>C
c.298-446G>C (n.298-446G>C)
c.298-2044G>C (n.298-2044G>C)
n.500G>C
dbSNP gnomAD v4
15g.68211764C>TCA392973495CLN6c.397G>A (p.Val133Ile)
c.84-14136G>A (n.84-14136G>A)
n.239G>A
c.84-2005G>A (n.84-2005G>A)
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.298-23G>A (n.298-23G>A)
c.183-446G>A (n.183-446G>A)
n.1380G>A
n.1569G>A
c.198+6772G>A (n.198+6772G>A)
c.*201-446G>A (n.*201-446G>A)
c.366G>A
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.199-446G>A (n.199-446G>A)
c.298G>A (p.Val100Ile)
c.224-121G>A
n.130-446G>A
c.38+6772G>A
c.493G>A (p.Val165Ile)
n.178G>A
c.298-446G>A (n.298-446G>A)
c.298-2044G>A (n.298-2044G>A)
n.500G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.68211764_68211766delinsCAGCA2184872604CLN6c.395_397delinsCTG (p.Ser132=)
c.84-14138_84-14136delinsCTG (n.84-14138_84-14136delinsCTG)
n.237_239delinsCTG
c.84-2007_84-2005delinsCTG (n.84-2007_84-2005delinsCTG)
c.*298_*300delinsCTG (n.*298_*300delinsCTG)
c.298-25_298-23delinsCTG (n.298-25_298-23delinsCTG)
c.183-448_183-446delinsCTG (n.183-448_183-446delinsCTG)
n.1378_1380delinsCTG
n.1567_1569delinsCTG
c.198+6770_198+6772delinsCTG (n.198+6770_198+6772delinsCTG)
c.*201-448_*201-446delinsCTG (n.*201-448_*201-446delinsCTG)
c.364_366delinsCTG
c.*49_*51delinsCTG (n.*49_*51delinsCTG)
c.199-448_199-446delinsCTG (n.199-448_199-446delinsCTG)
c.296_298delinsCTG (p.Ser99=)
c.224-123_224-121delinsCTG
n.130-448_130-446delinsCTG
c.38+6770_38+6772delinsCTG
c.491_493delinsCTG (p.Ser164=)
n.176_178delinsCTG
c.298-448_298-446delinsCTG (n.298-448_298-446delinsCTG)
c.298-2046_298-2044delinsCTG (n.298-2046_298-2044delinsCTG)
n.498_500delinsCTG
15g.68211765A=CA2184872613CLN6c.396T= (p.Ser132=)
c.84-14137T= (n.84-14137T=)
n.238T=
c.84-2006T= (n.84-2006T=)
c.*299T= (n.*299T=)
c.298-24T= (n.298-24T=)
c.183-447T= (n.183-447T=)
n.1379T=
n.1568T=
c.198+6771T= (n.198+6771T=)
c.*201-447T= (n.*201-447T=)
c.365T=
c.*50T= (n.*50T=)
c.199-447T= (n.199-447T=)
c.297T= (p.Ser99=)
c.224-122T=
n.130-447T=
c.38+6771T=
c.492T= (p.Ser164=)
n.177T=
c.298-447T= (n.298-447T=)
c.298-2045T= (n.298-2045T=)
n.499T=
15g.68211765A>CCA490912839CLN6c.396T>G (p.Ser132=)
c.84-14137T>G (n.84-14137T>G)
n.238T>G
c.84-2006T>G (n.84-2006T>G)
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.298-24T>G (n.298-24T>G)
c.183-447T>G (n.183-447T>G)
n.1379T>G
n.1568T>G
c.198+6771T>G (n.198+6771T>G)
c.*201-447T>G (n.*201-447T>G)
c.365T>G
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.199-447T>G (n.199-447T>G)
c.297T>G (p.Ser99=)
c.224-122T>G
n.130-447T>G
c.38+6771T>G
c.492T>G (p.Ser164=)
n.177T>G
c.298-447T>G (n.298-447T>G)
c.298-2045T>G (n.298-2045T>G)
n.499T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68211765A>GCA16614723CLN6c.396T>C (p.Ser132=)
c.84-14137T>C (n.84-14137T>C)
n.238T>C
c.84-2006T>C (n.84-2006T>C)
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.298-24T>C (n.298-24T>C)
c.183-447T>C (n.183-447T>C)
n.1379T>C
n.1568T>C
c.198+6771T>C (n.198+6771T>C)
c.*201-447T>C (n.*201-447T>C)
c.365T>C
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.199-447T>C (n.199-447T>C)
c.297T>C (p.Ser99=)
c.224-122T>C
n.130-447T>C
c.38+6771T>C
c.492T>C (p.Ser164=)
n.177T>C
c.298-447T>C (n.298-447T>C)
c.298-2045T>C (n.298-2045T>C)
n.499T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211765A>TCA490912841CLN6c.396T>A (p.Ser132=)
c.84-14137T>A (n.84-14137T>A)
n.238T>A
c.84-2006T>A (n.84-2006T>A)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.298-24T>A (n.298-24T>A)
c.183-447T>A (n.183-447T>A)
n.1379T>A
n.1568T>A
c.198+6771T>A (n.198+6771T>A)
c.*201-447T>A (n.*201-447T>A)
c.365T>A
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.199-447T>A (n.199-447T>A)
c.297T>A (p.Ser99=)
c.224-122T>A
n.130-447T>A
c.38+6771T>A
c.492T>A (p.Ser164=)
n.177T>A
c.298-447T>A (n.298-447T>A)
c.298-2045T>A (n.298-2045T>A)
n.499T>A
15g.68211765dupCA2573054099CLN6c.396dup (p.Val133CysfsTer18)
c.84-14137dup (n.84-14137dup)
n.238dup
c.84-2006dup (n.84-2006dup)
c.*299dup (n.*299dup)
c.298-24dup (n.298-24dup)
c.183-447dup (n.183-447dup)
n.1379dup
n.1568dup
c.198+6771dup (n.198+6771dup)
c.*201-447dup (n.*201-447dup)
c.365dup
c.*50dup (n.*50dup)
c.199-447dup (n.199-447dup)
c.297dup (p.Val100CysfsTer18)
c.224-122dup
n.130-447dup
c.38+6771dup
c.492dup (p.Val165CysfsTer18)
n.177dup
c.298-447dup (n.298-447dup)
c.298-2045dup (n.298-2045dup)
n.499dup
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211767_68211768delCA252983CLN6c.395_396del (p.Ser132CysfsTer18)
c.84-14138_84-14137del (n.84-14138_84-14137del)
n.237_238del
c.84-2007_84-2006del (n.84-2007_84-2006del)
c.*298_*299del (n.*298_*299del)
c.298-25_298-24del (n.298-25_298-24del)
c.183-448_183-447del (n.183-448_183-447del)
n.1378_1379del
n.1567_1568del
c.198+6770_198+6771del (n.198+6770_198+6771del)
c.*201-448_*201-447del (n.*201-448_*201-447del)
c.364_365del
c.*49_*50del (n.*49_*50del)
c.199-448_199-447del (n.199-448_199-447del)
c.296_297del (p.Ser99CysfsTer18)
c.224-123_224-122del
n.130-448_130-447del
c.38+6770_38+6771del
c.491_492del (p.Ser164CysfsTer18)
n.176_177del
c.298-448_298-447del (n.298-448_298-447del)
c.298-2046_298-2045del (n.298-2046_298-2045del)
n.498_499del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211766G>ACA392973496CLN6c.395C>T (p.Ser132Phe)
c.84-14138C>T (n.84-14138C>T)
n.237C>T
c.84-2007C>T (n.84-2007C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.298-25C>T (n.298-25C>T)
c.183-448C>T (n.183-448C>T)
n.1378C>T
n.1567C>T
c.198+6770C>T (n.198+6770C>T)
c.*201-448C>T (n.*201-448C>T)
c.364C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.199-448C>T (n.199-448C>T)
c.296C>T (p.Ser99Phe)
c.224-123C>T
n.130-448C>T
c.38+6770C>T
c.491C>T (p.Ser164Phe)
n.176C>T
c.298-448C>T (n.298-448C>T)
c.298-2046C>T (n.298-2046C>T)
n.498C>T
15g.68211766G>CCA392973497CLN6c.395C>G (p.Ser132Cys)
c.84-14138C>G (n.84-14138C>G)
n.237C>G
c.84-2007C>G (n.84-2007C>G)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.298-25C>G (n.298-25C>G)
c.183-448C>G (n.183-448C>G)
n.1378C>G
n.1567C>G
c.198+6770C>G (n.198+6770C>G)
c.*201-448C>G (n.*201-448C>G)
c.364C>G
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.199-448C>G (n.199-448C>G)
c.296C>G (p.Ser99Cys)
c.224-123C>G
n.130-448C>G
c.38+6770C>G
c.491C>G (p.Ser164Cys)
n.176C>G
c.298-448C>G (n.298-448C>G)
c.298-2046C>G (n.298-2046C>G)
n.498C>G
15g.68211766G>TCA392973498CLN6c.395C>A (p.Ser132Tyr)
c.84-14138C>A (n.84-14138C>A)
n.237C>A
c.84-2007C>A (n.84-2007C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.298-25C>A (n.298-25C>A)
c.183-448C>A (n.183-448C>A)
n.1378C>A
n.1567C>A
c.198+6770C>A (n.198+6770C>A)
c.*201-448C>A (n.*201-448C>A)
c.364C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.199-448C>A (n.199-448C>A)
c.296C>A (p.Ser99Tyr)
c.224-123C>A
n.130-448C>A
c.38+6770C>A
c.491C>A (p.Ser164Tyr)
n.176C>A
c.298-448C>A (n.298-448C>A)
c.298-2046C>A (n.298-2046C>A)
n.498C>A
15g.68211767A>CCA392973499CLN6c.394T>G (p.Ser132Ala)
c.84-14139T>G (n.84-14139T>G)
n.236T>G
c.84-2008T>G (n.84-2008T>G)
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.298-26T>G (n.298-26T>G)
c.183-449T>G (n.183-449T>G)
n.1377T>G
n.1566T>G
c.198+6769T>G (n.198+6769T>G)
c.*201-449T>G (n.*201-449T>G)
c.363T>G
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.199-449T>G (n.199-449T>G)
c.295T>G (p.Ser99Ala)
c.224-124T>G
n.130-449T>G
c.38+6769T>G
c.490T>G (p.Ser164Ala)
n.175T>G
c.298-449T>G (n.298-449T>G)
c.298-2047T>G (n.298-2047T>G)
n.497T>G
15g.68211767A>GCA392973500CLN6c.394T>C (p.Ser132Pro)
c.84-14139T>C (n.84-14139T>C)
n.236T>C
c.84-2008T>C (n.84-2008T>C)
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.298-26T>C (n.298-26T>C)
c.183-449T>C (n.183-449T>C)
n.1377T>C
n.1566T>C
c.198+6769T>C (n.198+6769T>C)
c.*201-449T>C (n.*201-449T>C)
c.363T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.199-449T>C (n.199-449T>C)
c.295T>C (p.Ser99Pro)
c.224-124T>C
n.130-449T>C
c.38+6769T>C
c.490T>C (p.Ser164Pro)
n.175T>C
c.298-449T>C (n.298-449T>C)
c.298-2047T>C (n.298-2047T>C)
n.497T>C
15g.68211767A>TCA392973501CLN6c.394T>A (p.Ser132Thr)
c.84-14139T>A (n.84-14139T>A)
n.236T>A
c.84-2008T>A (n.84-2008T>A)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.298-26T>A (n.298-26T>A)
c.183-449T>A (n.183-449T>A)
n.1377T>A
n.1566T>A
c.198+6769T>A (n.198+6769T>A)
c.*201-449T>A (n.*201-449T>A)
c.363T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.199-449T>A (n.199-449T>A)
c.295T>A (p.Ser99Thr)
c.224-124T>A
n.130-449T>A
c.38+6769T>A
c.490T>A (p.Ser164Thr)
n.175T>A
c.298-449T>A (n.298-449T>A)
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n.497T>A
15g.68211768G>ACA490912853CLN6c.393C>T (p.Asp131=)
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c.*296C>T (n.*296C>T)
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c.183-450C>T (n.183-450C>T)
n.1376C>T
n.1565C>T
c.198+6768C>T (n.198+6768C>T)
c.*201-450C>T (n.*201-450C>T)
c.362C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.199-450C>T (n.199-450C>T)
c.294C>T (p.Asp98=)
c.224-125C>T
n.130-450C>T
c.38+6768C>T
c.489C>T (p.Asp163=)
n.174C>T
c.298-450C>T (n.298-450C>T)
c.298-2048C>T (n.298-2048C>T)
n.496C>T
15g.68211768G>CCA392973503CLN6c.393C>G (p.Asp131Glu)
c.84-14140C>G (n.84-14140C>G)
n.235C>G
c.84-2009C>G (n.84-2009C>G)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.298-27C>G (n.298-27C>G)
c.183-450C>G (n.183-450C>G)
n.1376C>G
n.1565C>G
c.198+6768C>G (n.198+6768C>G)
c.*201-450C>G (n.*201-450C>G)
c.362C>G
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.199-450C>G (n.199-450C>G)
c.294C>G (p.Asp98Glu)
c.224-125C>G
n.130-450C>G
c.38+6768C>G
c.489C>G (p.Asp163Glu)
n.174C>G
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c.298-2048C>G (n.298-2048C>G)
n.496C>G
15g.68211768G>TCA392973502CLN6c.393C>A (p.Asp131Glu)
c.84-14140C>A (n.84-14140C>A)
n.235C>A
c.84-2009C>A (n.84-2009C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.298-27C>A (n.298-27C>A)
c.183-450C>A (n.183-450C>A)
n.1376C>A
n.1565C>A
c.198+6768C>A (n.198+6768C>A)
c.*201-450C>A (n.*201-450C>A)
c.362C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.199-450C>A (n.199-450C>A)
c.294C>A (p.Asp98Glu)
c.224-125C>A
n.130-450C>A
c.38+6768C>A
c.489C>A (p.Asp163Glu)
n.174C>A
c.298-450C>A (n.298-450C>A)
c.298-2048C>A (n.298-2048C>A)
n.496C>A
15g.68211769T>ACA392973504CLN6c.392A>T (p.Asp131Val)
c.84-14141A>T (n.84-14141A>T)
n.234A>T
c.84-2010A>T (n.84-2010A>T)
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.298-28A>T (n.298-28A>T)
c.183-451A>T (n.183-451A>T)
n.1375A>T
n.1564A>T
c.198+6767A>T (n.198+6767A>T)
c.*201-451A>T (n.*201-451A>T)
c.361A>T
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.199-451A>T (n.199-451A>T)
c.293A>T (p.Asp98Val)
c.224-126A>T
n.130-451A>T
c.38+6767A>T
c.488A>T (p.Asp163Val)
n.173A>T
c.298-451A>T (n.298-451A>T)
c.298-2049A>T (n.298-2049A>T)
n.495A>T
15g.68211769T>CCA392973506CLN6c.392A>G (p.Asp131Gly)
c.84-14141A>G (n.84-14141A>G)
n.234A>G
c.84-2010A>G (n.84-2010A>G)
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.298-28A>G (n.298-28A>G)
c.183-451A>G (n.183-451A>G)
n.1375A>G
n.1564A>G
c.198+6767A>G (n.198+6767A>G)
c.*201-451A>G (n.*201-451A>G)
c.361A>G
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.199-451A>G (n.199-451A>G)
c.293A>G (p.Asp98Gly)
c.224-126A>G
n.130-451A>G
c.38+6767A>G
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n.173A>G
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n.495A>G
15g.68211769T>GCA392973505CLN6c.392A>C (p.Asp131Ala)
c.84-14141A>C (n.84-14141A>C)
n.234A>C
c.84-2010A>C (n.84-2010A>C)
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.298-28A>C (n.298-28A>C)
c.183-451A>C (n.183-451A>C)
n.1375A>C
n.1564A>C
c.198+6767A>C (n.198+6767A>C)
c.*201-451A>C (n.*201-451A>C)
c.361A>C
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.199-451A>C (n.199-451A>C)
c.293A>C (p.Asp98Ala)
c.224-126A>C
n.130-451A>C
c.38+6767A>C
c.488A>C (p.Asp163Ala)
n.173A>C
c.298-451A>C (n.298-451A>C)
c.298-2049A>C (n.298-2049A>C)
n.495A>C
dbSNP
15g.68211769T=CA2184872616CLN6c.392A= (p.Asp131=)
c.84-14141A= (n.84-14141A=)
n.234A=
c.84-2010A= (n.84-2010A=)
c.*295A= (n.*295A=)
c.298-28A= (n.298-28A=)
c.183-451A= (n.183-451A=)
n.1375A=
n.1564A=
c.198+6767A= (n.198+6767A=)
c.*201-451A= (n.*201-451A=)
c.361A=
c.*46A= (n.*46A=)
c.199-451A= (n.199-451A=)
c.293A= (p.Asp98=)
c.224-126A=
n.130-451A=
c.38+6767A=
c.488A= (p.Asp163=)
n.173A=
c.298-451A= (n.298-451A=)
c.298-2049A= (n.298-2049A=)
n.495A=
15g.68211770C>ACA392973507CLN6c.391G>T (p.Asp131Tyr)
c.84-14142G>T (n.84-14142G>T)
n.233G>T
c.84-2011G>T (n.84-2011G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
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n.1374G>T
n.1563G>T
c.198+6766G>T (n.198+6766G>T)
c.*201-452G>T (n.*201-452G>T)
c.360G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.199-452G>T (n.199-452G>T)
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.224-127G>T
n.130-452G>T
c.38+6766G>T
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
n.172G>T
c.298-452G>T (n.298-452G>T)
c.298-2050G>T (n.298-2050G>T)
n.494G>T
15g.68211770C>GCA392973509CLN6c.391G>C (p.Asp131His)
c.84-14142G>C (n.84-14142G>C)
n.233G>C
c.84-2011G>C (n.84-2011G>C)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.298-29G>C (n.298-29G>C)
c.183-452G>C (n.183-452G>C)
n.1374G>C
n.1563G>C
c.198+6766G>C (n.198+6766G>C)
c.*201-452G>C (n.*201-452G>C)
c.360G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.199-452G>C (n.199-452G>C)
c.292G>C (p.Asp98His)
c.224-127G>C
n.130-452G>C
c.38+6766G>C
c.487G>C (p.Asp163His)
n.172G>C
c.298-452G>C (n.298-452G>C)
c.298-2050G>C (n.298-2050G>C)
n.494G>C
15g.68211770C>TCA392973508CLN6c.391G>A (p.Asp131Asn)
c.84-14142G>A (n.84-14142G>A)
n.233G>A
c.84-2011G>A (n.84-2011G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.298-29G>A (n.298-29G>A)
c.183-452G>A (n.183-452G>A)
n.1374G>A
n.1563G>A
c.198+6766G>A (n.198+6766G>A)
c.*201-452G>A (n.*201-452G>A)
c.360G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.199-452G>A (n.199-452G>A)
c.292G>A (p.Asp98Asn)
c.224-127G>A
n.130-452G>A
c.38+6766G>A
c.487G>A (p.Asp163Asn)
n.172G>A
c.298-452G>A (n.298-452G>A)
c.298-2050G>A (n.298-2050G>A)
n.494G>A
15g.68211771A>CCA490912861CLN6c.390T>G (p.Gly130=)
c.84-14143T>G (n.84-14143T>G)
n.232T>G
c.84-2012T>G (n.84-2012T>G)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.298-30T>G (n.298-30T>G)
c.183-453T>G (n.183-453T>G)
n.1373T>G
n.1562T>G
c.198+6765T>G (n.198+6765T>G)
c.*201-453T>G (n.*201-453T>G)
c.359T>G
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.199-453T>G (n.199-453T>G)
c.291T>G (p.Gly97=)
c.224-128T>G
n.130-453T>G
c.38+6765T>G
c.486T>G (p.Gly162=)
n.171T>G
c.298-453T>G (n.298-453T>G)
c.298-2051T>G (n.298-2051T>G)
n.493T>G
15g.68211771A>GCA490912858CLN6c.390T>C (p.Gly130=)
c.84-14143T>C (n.84-14143T>C)
n.232T>C
c.84-2012T>C (n.84-2012T>C)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.298-30T>C (n.298-30T>C)
c.183-453T>C (n.183-453T>C)
n.1373T>C
n.1562T>C
c.198+6765T>C (n.198+6765T>C)
c.*201-453T>C (n.*201-453T>C)
c.359T>C
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.199-453T>C (n.199-453T>C)
c.291T>C (p.Gly97=)
c.224-128T>C
n.130-453T>C
c.38+6765T>C
c.486T>C (p.Gly162=)
n.171T>C
c.298-453T>C (n.298-453T>C)
c.298-2051T>C (n.298-2051T>C)
n.493T>C
dbSNP
15g.68211771A>TCA490912857CLN6c.390T>A (p.Gly130=)
c.84-14143T>A (n.84-14143T>A)
n.232T>A
c.84-2012T>A (n.84-2012T>A)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.298-30T>A (n.298-30T>A)
c.183-453T>A (n.183-453T>A)
n.1373T>A
n.1562T>A
c.198+6765T>A (n.198+6765T>A)
c.*201-453T>A (n.*201-453T>A)
c.359T>A
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.199-453T>A (n.199-453T>A)
c.291T>A (p.Gly97=)
c.224-128T>A
n.130-453T>A
c.38+6765T>A
c.486T>A (p.Gly162=)
n.171T>A
c.298-453T>A (n.298-453T>A)
c.298-2051T>A (n.298-2051T>A)
n.493T>A
15g.68211772C>ACA392973510CLN6c.389G>T (p.Gly130Val)
c.84-14144G>T (n.84-14144G>T)
n.231G>T
c.84-2013G>T (n.84-2013G>T)
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.298-31G>T (n.298-31G>T)
c.183-454G>T (n.183-454G>T)
n.1372G>T
n.1561G>T
c.198+6764G>T (n.198+6764G>T)
c.*201-454G>T (n.*201-454G>T)
c.358G>T
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.199-454G>T (n.199-454G>T)
c.290G>T (p.Gly97Val)
c.224-129G>T
n.130-454G>T
c.38+6764G>T
c.485G>T (p.Gly162Val)
n.170G>T
c.298-454G>T (n.298-454G>T)
c.298-2052G>T (n.298-2052G>T)
n.492G>T
15g.68211772C>GCA392973512CLN6c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.84-14144G>C (n.84-14144G>C)
n.231G>C
c.84-2013G>C (n.84-2013G>C)
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.298-31G>C (n.298-31G>C)
c.183-454G>C (n.183-454G>C)
n.1372G>C
n.1561G>C
c.198+6764G>C (n.198+6764G>C)
c.*201-454G>C (n.*201-454G>C)
c.358G>C
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.199-454G>C (n.199-454G>C)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.224-129G>C
n.130-454G>C
c.38+6764G>C
c.485G>C (p.Gly162Ala)
n.170G>C
c.298-454G>C (n.298-454G>C)
c.298-2052G>C (n.298-2052G>C)
n.492G>C
15g.68211772C>TCA392973511CLN6c.389G>A (p.Gly130Asp)
c.84-14144G>A (n.84-14144G>A)
n.231G>A
c.84-2013G>A (n.84-2013G>A)
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.298-31G>A (n.298-31G>A)
c.183-454G>A (n.183-454G>A)
n.1372G>A
n.1561G>A
c.198+6764G>A (n.198+6764G>A)
c.*201-454G>A (n.*201-454G>A)
c.358G>A
c.*43G>A (n.*43G>A)
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c.290G>A (p.Gly97Asp)
c.224-129G>A
n.130-454G>A
c.38+6764G>A
c.485G>A (p.Gly162Asp)
n.170G>A
c.298-454G>A (n.298-454G>A)
c.298-2052G>A (n.298-2052G>A)
n.492G>A
gnomAD v4
15g.68211773C>ACA392973513CLN6c.388G>T (p.Gly130Cys)
c.84-14145G>T (n.84-14145G>T)
n.230G>T
c.84-2014G>T (n.84-2014G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.298-32G>T (n.298-32G>T)
c.183-455G>T (n.183-455G>T)
n.1371G>T
n.1560G>T
c.198+6763G>T (n.198+6763G>T)
c.*201-455G>T (n.*201-455G>T)
c.357G>T
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.199-455G>T (n.199-455G>T)
c.289G>T (p.Gly97Cys)
c.224-130G>T
n.130-455G>T
c.38+6763G>T
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n.169G>T
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c.298-2053G>T (n.298-2053G>T)
n.491G>T
15g.68211773C=CA2184872618CLN6c.388G= (p.Gly130=)
c.84-14145G= (n.84-14145G=)
n.230G=
c.84-2014G= (n.84-2014G=)
c.*291G= (n.*291G=)
c.298-32G= (n.298-32G=)
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n.1371G=
n.1560G=
c.198+6763G= (n.198+6763G=)
c.*201-455G= (n.*201-455G=)
c.357G=
c.*42G= (n.*42G=)
c.199-455G= (n.199-455G=)
c.289G= (p.Gly97=)
c.224-130G=
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c.38+6763G=
c.484G= (p.Gly162=)
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c.298-455G= (n.298-455G=)
c.298-2053G= (n.298-2053G=)
n.491G=
15g.68211773C>GCA392973515CLN6c.388G>C (p.Gly130Arg)
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n.230G>C
c.84-2014G>C (n.84-2014G>C)
c.*291G>C (n.*291G>C)
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c.183-455G>C (n.183-455G>C)
n.1371G>C
n.1560G>C
c.198+6763G>C (n.198+6763G>C)
c.*201-455G>C (n.*201-455G>C)
c.357G>C
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.199-455G>C (n.199-455G>C)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
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n.491G>C
15g.68211773C>TCA392973514CLN6c.388G>A (p.Gly130Ser)
c.84-14145G>A (n.84-14145G>A)
n.230G>A
c.84-2014G>A (n.84-2014G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
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n.1371G>A
n.1560G>A
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n.491G>A
ClinVar dbSNP
15g.68211774C>ACA490912869CLN6c.387G>T (p.Val129=)
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n.1370G>T
n.1559G>T
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c.*201-456G>T (n.*201-456G>T)
c.356G>T
c.*41G>T (n.*41G>T)
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c.288G>T (p.Val96=)
c.224-131G>T
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c.38+6762G>T
c.483G>T (p.Val161=)
n.168G>T
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c.298-2054G>T (n.298-2054G>T)
n.490G>T
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n.229G>C
c.84-2015G>C (n.84-2015G>C)
c.*290G>C (n.*290G>C)
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n.1370G>C
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n.490G>C
15g.68211774C>TCA490912870CLN6c.387G>A (p.Val129=)
c.84-14146G>A (n.84-14146G>A)
n.229G>A
c.84-2015G>A (n.84-2015G>A)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.298-33G>A (n.298-33G>A)
c.183-456G>A (n.183-456G>A)
n.1370G>A
n.1559G>A
c.198+6762G>A (n.198+6762G>A)
c.*201-456G>A (n.*201-456G>A)
c.356G>A
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c.288G>A (p.Val96=)
c.224-131G>A
n.130-456G>A
c.38+6762G>A
c.483G>A (p.Val161=)
n.168G>A
c.298-456G>A (n.298-456G>A)
c.298-2054G>A (n.298-2054G>A)
n.490G>A
15g.68211775A>CCA392973516CLN6c.386T>G (p.Val129Gly)
c.84-14147T>G (n.84-14147T>G)
n.228T>G
c.84-2016T>G (n.84-2016T>G)
c.*289T>G (n.*289T>G)
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n.1369T>G
n.1558T>G
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c.*201-457T>G (n.*201-457T>G)
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n.167T>G
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n.489T>G
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n.228T>C
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n.1369T>C
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n.167T>C
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n.489T>C
15g.68211775A>TCA392973518CLN6c.386T>A (p.Val129Glu)
c.84-14147T>A (n.84-14147T>A)
n.228T>A
c.84-2016T>A (n.84-2016T>A)
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.298-34T>A (n.298-34T>A)
c.183-457T>A (n.183-457T>A)
n.1369T>A
n.1558T>A
c.198+6761T>A (n.198+6761T>A)
c.*201-457T>A (n.*201-457T>A)
c.355T>A
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.199-457T>A (n.199-457T>A)
c.287T>A (p.Val96Glu)
c.224-132T>A
n.130-457T>A
c.38+6761T>A
c.482T>A (p.Val161Glu)
n.167T>A
c.298-457T>A (n.298-457T>A)
c.298-2055T>A (n.298-2055T>A)
n.489T>A
15g.68211776C>ACA392973519CLN6c.385G>T (p.Val129Leu)
c.84-14148G>T (n.84-14148G>T)
n.227G>T
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c.*288G>T (n.*288G>T)
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n.1368G>T
n.1557G>T
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c.*201-458G>T (n.*201-458G>T)
c.354G>T
c.*39G>T (n.*39G>T)
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c.286G>T (p.Val96Leu)
c.224-133G>T
n.130-458G>T
c.38+6760G>T
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n.166G>T
c.298-458G>T (n.298-458G>T)
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n.488G>T
15g.68211776C>GCA392973520CLN6c.385G>C (p.Val129Leu)
c.84-14148G>C (n.84-14148G>C)
n.227G>C
c.84-2017G>C (n.84-2017G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.298-35G>C (n.298-35G>C)
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n.1368G>C
n.1557G>C
c.198+6760G>C (n.198+6760G>C)
c.*201-458G>C (n.*201-458G>C)
c.354G>C
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.199-458G>C (n.199-458G>C)
c.286G>C (p.Val96Leu)
c.224-133G>C
n.130-458G>C
c.38+6760G>C
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n.166G>C
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n.488G>C
15g.68211776C>TCA392973521CLN6c.385G>A (p.Val129Met)
c.84-14148G>A (n.84-14148G>A)
n.227G>A
c.84-2017G>A (n.84-2017G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.298-35G>A (n.298-35G>A)
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n.1368G>A
n.1557G>A
c.198+6760G>A (n.198+6760G>A)
c.*201-458G>A (n.*201-458G>A)
c.354G>A
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.199-458G>A (n.199-458G>A)
c.286G>A (p.Val96Met)
c.224-133G>A
n.130-458G>A
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n.166G>A
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n.488G>A
gnomAD v4
15g.68211777dupCA2580089902CLN6c.385dup (p.Val129GlyfsTer3)
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n.227dup
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n.1368dup
n.1557dup
c.198+6760dup (n.198+6760dup)
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c.354dup
c.*39dup (n.*39dup)
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c.286dup (p.Val96GlyfsTer3)
c.224-133dup
n.130-458dup
c.38+6760dup
c.481dup (p.Val161GlyfsTer3)
n.166dup
c.298-458dup (n.298-458dup)
c.298-2056dup (n.298-2056dup)
n.488dup
ClinVar
15g.68211777C>ACA490912879CLN6c.384G>T (p.Leu128=)
c.84-14149G>T (n.84-14149G>T)
n.226G>T
c.84-2018G>T (n.84-2018G>T)
c.*287G>T (n.*287G>T)
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n.1367G>T
n.1556G>T
c.198+6759G>T (n.198+6759G>T)
c.*201-459G>T (n.*201-459G>T)
c.353G>T
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.199-459G>T (n.199-459G>T)
c.285G>T (p.Leu95=)
c.224-134G>T
n.130-459G>T
c.38+6759G>T
c.480G>T (p.Leu160=)
n.165G>T
c.298-459G>T (n.298-459G>T)
c.298-2057G>T (n.298-2057G>T)
n.487G>T
15g.68211777C>GCA490912881CLN6c.384G>C (p.Leu128=)
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n.226G>C
c.84-2018G>C (n.84-2018G>C)
c.*287G>C (n.*287G>C)
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n.1367G>C
n.1556G>C
c.198+6759G>C (n.198+6759G>C)
c.*201-459G>C (n.*201-459G>C)
c.353G>C
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c.285G>C (p.Leu95=)
c.224-134G>C
n.130-459G>C
c.38+6759G>C
c.480G>C (p.Leu160=)
n.165G>C
c.298-459G>C (n.298-459G>C)
c.298-2057G>C (n.298-2057G>C)
n.487G>C
15g.68211777C>TCA490912886CLN6c.384G>A (p.Leu128=)
c.84-14149G>A (n.84-14149G>A)
n.226G>A
c.84-2018G>A (n.84-2018G>A)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.298-36G>A (n.298-36G>A)
c.183-459G>A (n.183-459G>A)
n.1367G>A
n.1556G>A
c.198+6759G>A (n.198+6759G>A)
c.*201-459G>A (n.*201-459G>A)
c.353G>A
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.199-459G>A (n.199-459G>A)
c.285G>A (p.Leu95=)
c.224-134G>A
n.130-459G>A
c.38+6759G>A
c.480G>A (p.Leu160=)
n.165G>A
c.298-459G>A (n.298-459G>A)
c.298-2057G>A (n.298-2057G>A)
n.487G>A
ClinVar
15g.68211778A>CCA392973522CLN6c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.84-14150T>G (n.84-14150T>G)
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n.486T>G
15g.68211778A>GCA392973523CLN6c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.84-14150T>C (n.84-14150T>C)
n.225T>C
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c.*286T>C (n.*286T>C)
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n.1366T>C
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c.352T>C
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.199-460T>C (n.199-460T>C)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.224-135T>C
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c.38+6758T>C
c.479T>C (p.Leu160Pro)
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c.298-2058T>C (n.298-2058T>C)
n.486T>C
15g.68211778A>TCA392973524CLN6c.383T>A (p.Leu128Gln)
c.84-14150T>A (n.84-14150T>A)
n.225T>A
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c.*286T>A (n.*286T>A)
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c.183-460T>A (n.183-460T>A)
n.1366T>A
n.1555T>A
c.198+6758T>A (n.198+6758T>A)
c.*201-460T>A (n.*201-460T>A)
c.352T>A
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.199-460T>A (n.199-460T>A)
c.284T>A (p.Leu95Gln)
c.224-135T>A
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c.38+6758T>A
c.479T>A (p.Leu160Gln)
n.164T>A
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c.298-2058T>A (n.298-2058T>A)
n.486T>A
15g.68211779G>ACA490912896CLN6c.382C>T (p.Leu128=)
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n.224C>T
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n.1365C>T
n.1554C>T
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c.351C>T
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c.283C>T (p.Leu95=)
c.224-136C>T
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c.38+6757C>T
c.478C>T (p.Leu160=)
n.163C>T
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c.298-2059C>T (n.298-2059C>T)
n.485C>T
15g.68211779G>CCA392973525CLN6c.382C>G (p.Leu128Val)
c.84-14151C>G (n.84-14151C>G)
n.224C>G
c.84-2020C>G (n.84-2020C>G)
c.*285C>G (n.*285C>G)
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n.1365C>G
n.1554C>G
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c.*201-461C>G (n.*201-461C>G)
c.351C>G
c.*36C>G (n.*36C>G)
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n.163C>G
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n.485C>G
15g.68211779G>TCA392973526CLN6c.382C>A (p.Leu128Met)
c.84-14151C>A (n.84-14151C>A)
n.224C>A
c.84-2020C>A (n.84-2020C>A)
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.298-38C>A (n.298-38C>A)
c.183-461C>A (n.183-461C>A)
n.1365C>A
n.1554C>A
c.198+6757C>A (n.198+6757C>A)
c.*201-461C>A (n.*201-461C>A)
c.351C>A
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.199-461C>A (n.199-461C>A)
c.283C>A (p.Leu95Met)
c.224-136C>A
n.130-461C>A
c.38+6757C>A
c.478C>A (p.Leu160Met)
n.163C>A
c.298-461C>A (n.298-461C>A)
c.298-2059C>A (n.298-2059C>A)
n.485C>A
15g.68211780G>ACA490912897CLN6c.381C>T (p.His127=)
c.84-14152C>T (n.84-14152C>T)
n.223C>T
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c.*284C>T (n.*284C>T)
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n.1364C>T
n.1553C>T
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c.*201-462C>T (n.*201-462C>T)
c.350C>T
c.*35C>T (n.*35C>T)
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c.282C>T (p.His94=)
c.224-137C>T
n.130-462C>T
c.38+6756C>T
c.477C>T (p.His159=)
n.162C>T
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c.298-2060C>T (n.298-2060C>T)
n.484C>T
15g.68211780G>CCA392973527CLN6c.381C>G (p.His127Gln)
c.84-14152C>G (n.84-14152C>G)
n.223C>G
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c.*284C>G (n.*284C>G)
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n.1364C>G
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c.*201-462C>G (n.*201-462C>G)
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n.162C>G
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n.484C>G
15g.68211780G>TCA392973528CLN6c.381C>A (p.His127Gln)
c.84-14152C>A (n.84-14152C>A)
n.223C>A
c.84-2021C>A (n.84-2021C>A)
c.*284C>A (n.*284C>A)
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n.1364C>A
n.1553C>A
c.198+6756C>A (n.198+6756C>A)
c.*201-462C>A (n.*201-462C>A)
c.350C>A
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.199-462C>A (n.199-462C>A)
c.282C>A (p.His94Gln)
c.224-137C>A
n.130-462C>A
c.38+6756C>A
c.477C>A (p.His159Gln)
n.162C>A
c.298-462C>A (n.298-462C>A)
c.298-2060C>A (n.298-2060C>A)
n.484C>A
15g.68211781T>ACA392973529CLN6c.380A>T (p.His127Leu)
c.84-14153A>T (n.84-14153A>T)
n.222A>T
c.84-2022A>T (n.84-2022A>T)
c.*283A>T (n.*283A>T)
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n.1363A>T
n.1552A>T
c.198+6755A>T (n.198+6755A>T)
c.*201-463A>T (n.*201-463A>T)
c.349A>T
c.*34A>T (n.*34A>T)
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c.281A>T (p.His94Leu)
c.224-138A>T
n.130-463A>T
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n.161A>T
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n.483A>T
15g.68211781T>CCA392973531CLN6c.380A>G (p.His127Arg)
c.84-14153A>G (n.84-14153A>G)
n.222A>G
c.84-2022A>G (n.84-2022A>G)
c.*283A>G (n.*283A>G)
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n.1363A>G
n.1552A>G
c.198+6755A>G (n.198+6755A>G)
c.*201-463A>G (n.*201-463A>G)
c.349A>G
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c.281A>G (p.His94Arg)
c.224-138A>G
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n.161A>G
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c.298-2061A>G (n.298-2061A>G)
n.483A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.68211781T>GCA392973530CLN6c.380A>C (p.His127Pro)
c.84-14153A>C (n.84-14153A>C)
n.222A>C
c.84-2022A>C (n.84-2022A>C)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.298-40A>C (n.298-40A>C)
c.183-463A>C (n.183-463A>C)
n.1363A>C
n.1552A>C
c.198+6755A>C (n.198+6755A>C)
c.*201-463A>C (n.*201-463A>C)
c.349A>C
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.199-463A>C (n.199-463A>C)
c.281A>C (p.His94Pro)
c.224-138A>C
n.130-463A>C
c.38+6755A>C
c.476A>C (p.His159Pro)
n.161A>C
c.298-463A>C (n.298-463A>C)
c.298-2061A>C (n.298-2061A>C)
n.483A>C
dbSNP
15g.68211781T=CA2184872620CLN6c.380A= (p.His127=)
c.84-14153A= (n.84-14153A=)
n.222A=
c.84-2022A= (n.84-2022A=)
c.*283A= (n.*283A=)
c.298-40A= (n.298-40A=)
c.183-463A= (n.183-463A=)
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n.1552A=
c.198+6755A= (n.198+6755A=)
c.*201-463A= (n.*201-463A=)
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c.*34A= (n.*34A=)
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c.281A= (p.His94=)
c.224-138A=
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c.476A= (p.His159=)
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c.298-463A= (n.298-463A=)
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n.483A=
15g.68211782G>ACA392973532CLN6c.379C>T (p.His127Tyr)
c.84-14154C>T (n.84-14154C>T)
n.221C>T
c.84-2023C>T (n.84-2023C>T)
c.*282C>T (n.*282C>T)
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n.1362C>T
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c.*201-464C>T (n.*201-464C>T)
c.348C>T
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.199-464C>T (n.199-464C>T)
c.280C>T (p.His94Tyr)
c.224-139C>T
n.130-464C>T
c.38+6754C>T
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n.160C>T
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c.298-2062C>T (n.298-2062C>T)
n.482C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.68211782G>CCA392973533CLN6c.379C>G (p.His127Asp)
c.84-14154C>G (n.84-14154C>G)
n.221C>G
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n.1362C>G
n.1551C>G
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c.*201-464C>G (n.*201-464C>G)
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c.280C>G (p.His94Asp)
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n.482C>G
15g.68211782G=CA2184872623CLN6c.379C= (p.His127=)
c.84-14154C= (n.84-14154C=)
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c.280C= (p.His94=)
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15g.68211782G>TCA392973534CLN6c.379C>A (p.His127Asn)
c.84-14154C>A (n.84-14154C>A)
n.221C>A
c.84-2023C>A (n.84-2023C>A)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.298-41C>A (n.298-41C>A)
c.183-464C>A (n.183-464C>A)
n.1362C>A
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c.198+6754C>A (n.198+6754C>A)
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c.*33C>A (n.*33C>A)
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c.280C>A (p.His94Asn)
c.224-139C>A
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c.38+6754C>A
c.475C>A (p.His159Asn)
n.160C>A
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n.482C>A
15g.68211783G>ACA490912902CLN6c.378C>T (p.Ile126=)
c.84-14155C>T (n.84-14155C>T)
n.220C>T
c.84-2024C>T (n.84-2024C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.298-42C>T (n.298-42C>T)
c.183-465C>T (n.183-465C>T)
n.1361C>T
n.1550C>T
c.198+6753C>T (n.198+6753C>T)
c.*201-465C>T (n.*201-465C>T)
c.347C>T
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.199-465C>T (n.199-465C>T)
c.279C>T (p.Ile93=)
c.224-140C>T
n.130-465C>T
c.38+6753C>T
c.474C>T (p.Ile158=)
n.159C>T
c.298-465C>T (n.298-465C>T)
c.298-2063C>T (n.298-2063C>T)
n.481C>T
15g.68211783G>CCA392973535CLN6c.378C>G (p.Ile126Met)
c.84-14155C>G (n.84-14155C>G)
n.220C>G
c.84-2024C>G (n.84-2024C>G)
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.298-42C>G (n.298-42C>G)
c.183-465C>G (n.183-465C>G)
n.1361C>G
n.1550C>G
c.198+6753C>G (n.198+6753C>G)
c.*201-465C>G (n.*201-465C>G)
c.347C>G
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.199-465C>G (n.199-465C>G)
c.279C>G (p.Ile93Met)
c.224-140C>G
n.130-465C>G
c.38+6753C>G
c.474C>G (p.Ile158Met)
n.159C>G
c.298-465C>G (n.298-465C>G)
c.298-2063C>G (n.298-2063C>G)
n.481C>G
15g.68211783G>TCA490912904CLN6c.378C>A (p.Ile126=)
c.84-14155C>A (n.84-14155C>A)
n.220C>A
c.84-2024C>A (n.84-2024C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.298-42C>A (n.298-42C>A)
c.183-465C>A (n.183-465C>A)
n.1361C>A
n.1550C>A
c.198+6753C>A (n.198+6753C>A)
c.*201-465C>A (n.*201-465C>A)
c.347C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.199-465C>A (n.199-465C>A)
c.279C>A (p.Ile93=)
c.224-140C>A
n.130-465C>A
c.38+6753C>A
c.474C>A (p.Ile158=)
n.159C>A
c.298-465C>A (n.298-465C>A)
c.298-2063C>A (n.298-2063C>A)
n.481C>A
15g.68211783_68211784delinsCCA2580089903CLN6c.377_378delinsG (p.Ile126SerfsTer?)
c.84-14156_84-14155delinsG (n.84-14156_84-14155delinsG)
n.219_220delinsG
c.84-2025_84-2024delinsG (n.84-2025_84-2024delinsG)
c.*280_*281delinsG (n.*280_*281delinsG)
c.298-43_298-42delinsG (n.298-43_298-42delinsG)
c.183-466_183-465delinsG (n.183-466_183-465delinsG)
n.1360_1361delinsG
n.1549_1550delinsG
c.198+6752_198+6753delinsG (n.198+6752_198+6753delinsG)
c.*201-466_*201-465delinsG (n.*201-466_*201-465delinsG)
c.346_347delinsG
c.*31_*32delinsG (n.*31_*32delinsG)
c.199-466_199-465delinsG (n.199-466_199-465delinsG)
c.278_279delinsG (p.Ile93SerfsTer?)
c.224-141_224-140delinsG
n.130-466_130-465delinsG
c.38+6752_38+6753delinsG
c.473_474delinsG (p.Ile158SerfsTer?)
n.158_159delinsG
c.298-466_298-465delinsG (n.298-466_298-465delinsG)
c.298-2064_298-2063delinsG (n.298-2064_298-2063delinsG)
n.480_481delinsG
ClinVar
15g.68211784A>CCA392973536CLN6c.377T>G (p.Ile126Ser)
c.84-14156T>G (n.84-14156T>G)
n.219T>G
c.84-2025T>G (n.84-2025T>G)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.298-43T>G (n.298-43T>G)
c.183-466T>G (n.183-466T>G)
n.1360T>G
n.1549T>G
c.198+6752T>G (n.198+6752T>G)
c.*201-466T>G (n.*201-466T>G)
c.346T>G
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.199-466T>G (n.199-466T>G)
c.278T>G (p.Ile93Ser)
c.224-141T>G
n.130-466T>G
c.38+6752T>G
c.473T>G (p.Ile158Ser)
n.158T>G
c.298-466T>G (n.298-466T>G)
c.298-2064T>G (n.298-2064T>G)
n.480T>G
15g.68211784A>GCA392973537CLN6c.377T>C (p.Ile126Thr)
c.84-14156T>C (n.84-14156T>C)
n.219T>C
c.84-2025T>C (n.84-2025T>C)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.298-43T>C (n.298-43T>C)
c.183-466T>C (n.183-466T>C)
n.1360T>C
n.1549T>C
c.198+6752T>C (n.198+6752T>C)
c.*201-466T>C (n.*201-466T>C)
c.346T>C
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.199-466T>C (n.199-466T>C)
c.278T>C (p.Ile93Thr)
c.224-141T>C
n.130-466T>C
c.38+6752T>C
c.473T>C (p.Ile158Thr)
n.158T>C
c.298-466T>C (n.298-466T>C)
c.298-2064T>C (n.298-2064T>C)
n.480T>C
ClinVar dbSNP
15g.68211784A>TCA392973538CLN6c.377T>A (p.Ile126Asn)
c.84-14156T>A (n.84-14156T>A)
n.219T>A
c.84-2025T>A (n.84-2025T>A)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.298-43T>A (n.298-43T>A)
c.183-466T>A (n.183-466T>A)
n.1360T>A
n.1549T>A
c.198+6752T>A (n.198+6752T>A)
c.*201-466T>A (n.*201-466T>A)
c.346T>A
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.199-466T>A (n.199-466T>A)
c.278T>A (p.Ile93Asn)
c.224-141T>A
n.130-466T>A
c.38+6752T>A
c.473T>A (p.Ile158Asn)
n.158T>A
c.298-466T>A (n.298-466T>A)
c.298-2064T>A (n.298-2064T>A)
n.480T>A
15g.68211785T>ACA392973539CLN6c.376A>T (p.Ile126Phe)
c.84-14157A>T (n.84-14157A>T)
n.218A>T
c.84-2026A>T (n.84-2026A>T)
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.298-44A>T (n.298-44A>T)
c.183-467A>T (n.183-467A>T)
n.1359A>T
n.1548A>T
c.198+6751A>T (n.198+6751A>T)
c.*201-467A>T (n.*201-467A>T)
c.345A>T
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.199-467A>T (n.199-467A>T)
c.277A>T (p.Ile93Phe)
c.224-142A>T
n.130-467A>T
c.38+6751A>T
c.472A>T (p.Ile158Phe)
n.157A>T
c.298-467A>T (n.298-467A>T)
c.298-2065A>T (n.298-2065A>T)
n.479A>T
15g.68211785T>CCA392973540CLN6c.376A>G (p.Ile126Val)
c.84-14157A>G (n.84-14157A>G)
n.218A>G
c.84-2026A>G (n.84-2026A>G)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.298-44A>G (n.298-44A>G)
c.183-467A>G (n.183-467A>G)
n.1359A>G
n.1548A>G
c.198+6751A>G (n.198+6751A>G)
c.*201-467A>G (n.*201-467A>G)
c.345A>G
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.199-467A>G (n.199-467A>G)
c.277A>G (p.Ile93Val)
c.224-142A>G
n.130-467A>G
c.38+6751A>G
c.472A>G (p.Ile158Val)
n.157A>G
c.298-467A>G (n.298-467A>G)
c.298-2065A>G (n.298-2065A>G)
n.479A>G
15g.68211785T>GCA392973541CLN6c.376A>C (p.Ile126Leu)
c.84-14157A>C (n.84-14157A>C)
n.218A>C
c.84-2026A>C (n.84-2026A>C)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.298-44A>C (n.298-44A>C)
c.183-467A>C (n.183-467A>C)
n.1359A>C
n.1548A>C
c.198+6751A>C (n.198+6751A>C)
c.*201-467A>C (n.*201-467A>C)
c.345A>C
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.199-467A>C (n.199-467A>C)
c.277A>C (p.Ile93Leu)
c.224-142A>C
n.130-467A>C
c.38+6751A>C
c.472A>C (p.Ile158Leu)
n.157A>C
c.298-467A>C (n.298-467A>C)
c.298-2065A>C (n.298-2065A>C)
n.479A>C
15g.68211786G>ACA490912908CLN6c.375C>T (p.Ser125=)
c.84-14158C>T (n.84-14158C>T)
n.217C>T
c.84-2027C>T (n.84-2027C>T)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.298-45C>T (n.298-45C>T)
c.183-468C>T (n.183-468C>T)
n.1358C>T
n.1547C>T
c.198+6750C>T (n.198+6750C>T)
c.*201-468C>T (n.*201-468C>T)
c.344C>T
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.199-468C>T (n.199-468C>T)
c.276C>T (p.Ser92=)
c.224-143C>T
n.130-468C>T
c.38+6750C>T
c.471C>T (p.Ser157=)
n.156C>T
c.298-468C>T (n.298-468C>T)
c.298-2066C>T (n.298-2066C>T)
n.478C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68211786G>CCA392973542CLN6c.375C>G (p.Ser125Arg)
c.84-14158C>G (n.84-14158C>G)
n.217C>G
c.84-2027C>G (n.84-2027C>G)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.298-45C>G (n.298-45C>G)
c.183-468C>G (n.183-468C>G)
n.1358C>G
n.1547C>G
c.198+6750C>G (n.198+6750C>G)
c.*201-468C>G (n.*201-468C>G)
c.344C>G
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.199-468C>G (n.199-468C>G)
c.276C>G (p.Ser92Arg)
c.224-143C>G
n.130-468C>G
c.38+6750C>G
c.471C>G (p.Ser157Arg)
n.156C>G
c.298-468C>G (n.298-468C>G)
c.298-2066C>G (n.298-2066C>G)
n.478C>G
15g.68211786G=CA2184872625CLN6c.375C= (p.Ser125=)
c.84-14158C= (n.84-14158C=)
n.217C=
c.84-2027C= (n.84-2027C=)
c.*278C= (n.*278C=)
c.298-45C= (n.298-45C=)
c.183-468C= (n.183-468C=)
n.1358C=
n.1547C=
c.198+6750C= (n.198+6750C=)
c.*201-468C= (n.*201-468C=)
c.344C=
c.*29C= (n.*29C=)
c.199-468C= (n.199-468C=)
c.276C= (p.Ser92=)
c.224-143C=
n.130-468C=
c.38+6750C=
c.471C= (p.Ser157=)
n.156C=
c.298-468C= (n.298-468C=)
c.298-2066C= (n.298-2066C=)
n.478C=
15g.68211786G>TCA392973543CLN6c.375C>A (p.Ser125Arg)
c.84-14158C>A (n.84-14158C>A)
n.217C>A
c.84-2027C>A (n.84-2027C>A)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.298-45C>A (n.298-45C>A)
c.183-468C>A (n.183-468C>A)
n.1358C>A
n.1547C>A
c.198+6750C>A (n.198+6750C>A)
c.*201-468C>A (n.*201-468C>A)
c.344C>A
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.199-468C>A (n.199-468C>A)
c.276C>A (p.Ser92Arg)
c.224-143C>A
n.130-468C>A
c.38+6750C>A
c.471C>A (p.Ser157Arg)
n.156C>A
c.298-468C>A (n.298-468C>A)
c.298-2066C>A (n.298-2066C>A)
n.478C>A
15g.68211787C>ACA392973544CLN6c.374G>T (p.Ser125Ile)
c.84-14159G>T (n.84-14159G>T)
n.216G>T
c.84-2028G>T (n.84-2028G>T)
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.298-46G>T (n.298-46G>T)
c.183-469G>T (n.183-469G>T)
n.1357G>T
n.1546G>T
c.198+6749G>T (n.198+6749G>T)
c.*201-469G>T (n.*201-469G>T)
c.343G>T
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.199-469G>T (n.199-469G>T)
c.275G>T (p.Ser92Ile)
c.224-144G>T
n.130-469G>T
c.38+6749G>T
c.470G>T (p.Ser157Ile)
n.155G>T
c.298-469G>T (n.298-469G>T)
c.298-2067G>T (n.298-2067G>T)
n.477G>T
15g.68211787C>GCA392973545CLN6c.374G>C (p.Ser125Thr)
c.84-14159G>C (n.84-14159G>C)
n.216G>C
c.84-2028G>C (n.84-2028G>C)
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.298-46G>C (n.298-46G>C)
c.183-469G>C (n.183-469G>C)
n.1357G>C
n.1546G>C
c.198+6749G>C (n.198+6749G>C)
c.*201-469G>C (n.*201-469G>C)
c.343G>C
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.199-469G>C (n.199-469G>C)
c.275G>C (p.Ser92Thr)
c.224-144G>C
n.130-469G>C
c.38+6749G>C
c.470G>C (p.Ser157Thr)
n.155G>C
c.298-469G>C (n.298-469G>C)
c.298-2067G>C (n.298-2067G>C)
n.477G>C
15g.68211787C>TCA392973546CLN6c.374G>A (p.Ser125Asn)
c.84-14159G>A (n.84-14159G>A)
n.216G>A
c.84-2028G>A (n.84-2028G>A)
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.298-46G>A (n.298-46G>A)
c.183-469G>A (n.183-469G>A)
n.1357G>A
n.1546G>A
c.198+6749G>A (n.198+6749G>A)
c.*201-469G>A (n.*201-469G>A)
c.343G>A
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.199-469G>A (n.199-469G>A)
c.275G>A (p.Ser92Asn)
c.224-144G>A
n.130-469G>A
c.38+6749G>A
c.470G>A (p.Ser157Asn)
n.155G>A
c.298-469G>A (n.298-469G>A)
c.298-2067G>A (n.298-2067G>A)
n.477G>A
15g.68211788T>ACA392973547CLN6c.373A>T (p.Ser125Cys)
c.84-14160A>T (n.84-14160A>T)
n.215A>T
c.84-2029A>T (n.84-2029A>T)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.298-47A>T (n.298-47A>T)
c.183-470A>T (n.183-470A>T)
n.1356A>T
n.1545A>T
c.198+6748A>T (n.198+6748A>T)
c.*201-470A>T (n.*201-470A>T)
c.342A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.199-470A>T (n.199-470A>T)
c.274A>T (p.Ser92Cys)
c.224-145A>T
n.130-470A>T
c.38+6748A>T
c.469A>T (p.Ser157Cys)
n.154A>T
c.298-470A>T (n.298-470A>T)
c.298-2068A>T (n.298-2068A>T)
n.476A>T
gnomAD v4 COSMIC
15g.68211788T>CCA7630614CLN6c.373A>G (p.Ser125Gly)
c.84-14160A>G (n.84-14160A>G)
n.215A>G
c.84-2029A>G (n.84-2029A>G)
c.*276A>G (n.*276A>G)
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c.183-470A>G (n.183-470A>G)
n.1356A>G
n.1545A>G
c.198+6748A>G (n.198+6748A>G)
c.*201-470A>G (n.*201-470A>G)
c.342A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.199-470A>G (n.199-470A>G)
c.274A>G (p.Ser92Gly)
c.224-145A>G
n.130-470A>G
c.38+6748A>G
c.469A>G (p.Ser157Gly)
n.154A>G
c.298-470A>G (n.298-470A>G)
c.298-2068A>G (n.298-2068A>G)
n.476A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211788T>GCA392973548CLN6c.373A>C (p.Ser125Arg)
c.84-14160A>C (n.84-14160A>C)
n.215A>C
c.84-2029A>C (n.84-2029A>C)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.298-47A>C (n.298-47A>C)
c.183-470A>C (n.183-470A>C)
n.1356A>C
n.1545A>C
c.198+6748A>C (n.198+6748A>C)
c.*201-470A>C (n.*201-470A>C)
c.342A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.199-470A>C (n.199-470A>C)
c.274A>C (p.Ser92Arg)
c.224-145A>C
n.130-470A>C
c.38+6748A>C
c.469A>C (p.Ser157Arg)
n.154A>C
c.298-470A>C (n.298-470A>C)
c.298-2068A>C (n.298-2068A>C)
n.476A>C
15g.68211788T=CA2184872629CLN6c.373A= (p.Ser125=)
c.84-14160A= (n.84-14160A=)
n.215A=
c.84-2029A= (n.84-2029A=)
c.*276A= (n.*276A=)
c.298-47A= (n.298-47A=)
c.183-470A= (n.183-470A=)
n.1356A=
n.1545A=
c.198+6748A= (n.198+6748A=)
c.*201-470A= (n.*201-470A=)
c.342A=
c.*27A= (n.*27A=)
c.199-470A= (n.199-470A=)
c.274A= (p.Ser92=)
c.224-145A=
n.130-470A=
c.38+6748A=
c.469A= (p.Ser157=)
n.154A=
c.298-470A= (n.298-470A=)
c.298-2068A= (n.298-2068A=)
n.476A=
15g.68211789G>ACA490912936CLN6c.372C>T (p.Ala124=)
c.84-14161C>T (n.84-14161C>T)
n.214C>T
c.84-2030C>T (n.84-2030C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.298-48C>T (n.298-48C>T)
c.183-471C>T (n.183-471C>T)
n.1355C>T
n.1544C>T
c.198+6747C>T (n.198+6747C>T)
c.*201-471C>T (n.*201-471C>T)
c.341C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.199-471C>T (n.199-471C>T)
c.273C>T (p.Ala91=)
c.224-146C>T
n.130-471C>T
c.38+6747C>T
c.468C>T (p.Ala156=)
n.153C>T
c.298-471C>T (n.298-471C>T)
c.298-2069C>T (n.298-2069C>T)
n.475C>T
15g.68211789G>CCA490912939CLN6c.372C>G (p.Ala124=)
c.84-14161C>G (n.84-14161C>G)
n.214C>G
c.84-2030C>G (n.84-2030C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.298-48C>G (n.298-48C>G)
c.183-471C>G (n.183-471C>G)
n.1355C>G
n.1544C>G
c.198+6747C>G (n.198+6747C>G)
c.*201-471C>G (n.*201-471C>G)
c.341C>G
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.199-471C>G (n.199-471C>G)
c.273C>G (p.Ala91=)
c.224-146C>G
n.130-471C>G
c.38+6747C>G
c.468C>G (p.Ala156=)
n.153C>G
c.298-471C>G (n.298-471C>G)
c.298-2069C>G (n.298-2069C>G)
n.475C>G
15g.68211789G>TCA490912941CLN6c.372C>A (p.Ala124=)
c.84-14161C>A (n.84-14161C>A)
n.214C>A
c.84-2030C>A (n.84-2030C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.298-48C>A (n.298-48C>A)
c.183-471C>A (n.183-471C>A)
n.1355C>A
n.1544C>A
c.198+6747C>A (n.198+6747C>A)
c.*201-471C>A (n.*201-471C>A)
c.341C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.199-471C>A (n.199-471C>A)
c.273C>A (p.Ala91=)
c.224-146C>A
n.130-471C>A
c.38+6747C>A
c.468C>A (p.Ala156=)
n.153C>A
c.298-471C>A (n.298-471C>A)
c.298-2069C>A (n.298-2069C>A)
n.475C>A
15g.68211790G>ACA392973549CLN6c.371C>T (p.Ala124Val)
c.84-14162C>T (n.84-14162C>T)
n.213C>T
c.84-2031C>T (n.84-2031C>T)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.298-49C>T (n.298-49C>T)
c.183-472C>T (n.183-472C>T)
n.1354C>T
n.1543C>T
c.198+6746C>T (n.198+6746C>T)
c.*201-472C>T (n.*201-472C>T)
c.340C>T
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.199-472C>T (n.199-472C>T)
c.272C>T (p.Ala91Val)
c.224-147C>T
n.130-472C>T
c.38+6746C>T
c.467C>T (p.Ala156Val)
n.152C>T
c.298-472C>T (n.298-472C>T)
c.298-2070C>T (n.298-2070C>T)
n.474C>T
ClinVar dbSNP
15g.68211790G>CCA392973550CLN6c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.84-14162C>G (n.84-14162C>G)
n.213C>G
c.84-2031C>G (n.84-2031C>G)
c.*274C>G (n.*274C>G)
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n.1354C>G
n.1543C>G
c.198+6746C>G (n.198+6746C>G)
c.*201-472C>G (n.*201-472C>G)
c.340C>G
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.199-472C>G (n.199-472C>G)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.224-147C>G
n.130-472C>G
c.38+6746C>G
c.467C>G (p.Ala156Gly)
n.152C>G
c.298-472C>G (n.298-472C>G)
c.298-2070C>G (n.298-2070C>G)
n.474C>G
15g.68211790G=CA2184872633CLN6c.371C= (p.Ala124=)
c.84-14162C= (n.84-14162C=)
n.213C=
c.84-2031C= (n.84-2031C=)
c.*274C= (n.*274C=)
c.298-49C= (n.298-49C=)
c.183-472C= (n.183-472C=)
n.1354C=
n.1543C=
c.198+6746C= (n.198+6746C=)
c.*201-472C= (n.*201-472C=)
c.340C=
c.*25C= (n.*25C=)
c.199-472C= (n.199-472C=)
c.272C= (p.Ala91=)
c.224-147C=
n.130-472C=
c.38+6746C=
c.467C= (p.Ala156=)
n.152C=
c.298-472C= (n.298-472C=)
c.298-2070C= (n.298-2070C=)
n.474C=
15g.68211790G>TCA392973551CLN6c.371C>A (p.Ala124Asp)
c.84-14162C>A (n.84-14162C>A)
n.213C>A
c.84-2031C>A (n.84-2031C>A)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.298-49C>A (n.298-49C>A)
c.183-472C>A (n.183-472C>A)
n.1354C>A
n.1543C>A
c.198+6746C>A (n.198+6746C>A)
c.*201-472C>A (n.*201-472C>A)
c.340C>A
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.199-472C>A (n.199-472C>A)
c.272C>A (p.Ala91Asp)
c.224-147C>A
n.130-472C>A
c.38+6746C>A
c.467C>A (p.Ala156Asp)
n.152C>A
c.298-472C>A (n.298-472C>A)
c.298-2070C>A (n.298-2070C>A)
n.474C>A
15g.68211791C>ACA272384648CLN6c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.84-14163G>T (n.84-14163G>T)
n.212G>T
c.84-2032G>T (n.84-2032G>T)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.298-50G>T (n.298-50G>T)
c.183-473G>T (n.183-473G>T)
n.1353G>T
n.1542G>T
c.198+6745G>T (n.198+6745G>T)
c.*201-473G>T (n.*201-473G>T)
c.339G>T
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.199-473G>T (n.199-473G>T)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.224-148G>T
n.130-473G>T
c.38+6745G>T
c.466G>T (p.Ala156Ser)
n.151G>T
c.298-473G>T (n.298-473G>T)
c.298-2071G>T (n.298-2071G>T)
n.473G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.68211791C=CA2184872637CLN6c.370G= (p.Ala124=)
c.84-14163G= (n.84-14163G=)
n.212G=
c.84-2032G= (n.84-2032G=)
c.*273G= (n.*273G=)
c.298-50G= (n.298-50G=)
c.183-473G= (n.183-473G=)
n.1353G=
n.1542G=
c.198+6745G= (n.198+6745G=)
c.*201-473G= (n.*201-473G=)
c.339G=
c.*24G= (n.*24G=)
c.199-473G= (n.199-473G=)
c.271G= (p.Ala91=)
c.224-148G=
n.130-473G=
c.38+6745G=
c.466G= (p.Ala156=)
n.151G=
c.298-473G= (n.298-473G=)
c.298-2071G= (n.298-2071G=)
n.473G=
15g.68211791C>GCA392973552CLN6c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.84-14163G>C (n.84-14163G>C)
n.212G>C
c.84-2032G>C (n.84-2032G>C)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.298-50G>C (n.298-50G>C)
c.183-473G>C (n.183-473G>C)
n.1353G>C
n.1542G>C
c.198+6745G>C (n.198+6745G>C)
c.*201-473G>C (n.*201-473G>C)
c.339G>C
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.199-473G>C (n.199-473G>C)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.224-148G>C
n.130-473G>C
c.38+6745G>C
c.466G>C (p.Ala156Pro)
n.151G>C
c.298-473G>C (n.298-473G>C)
c.298-2071G>C (n.298-2071G>C)
n.473G>C
15g.68211791C>TCA392973553CLN6c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.84-14163G>A (n.84-14163G>A)
n.212G>A
c.84-2032G>A (n.84-2032G>A)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.298-50G>A (n.298-50G>A)
c.183-473G>A (n.183-473G>A)
n.1353G>A
n.1542G>A
c.198+6745G>A (n.198+6745G>A)
c.*201-473G>A (n.*201-473G>A)
c.339G>A
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.199-473G>A (n.199-473G>A)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.224-148G>A
n.130-473G>A
c.38+6745G>A
c.466G>A (p.Ala156Thr)
n.151G>A
c.298-473G>A (n.298-473G>A)
c.298-2071G>A (n.298-2071G>A)
n.473G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211792A>CCA490912958CLN6c.369T>G (p.Gly123=)
c.84-14164T>G (n.84-14164T>G)
n.211T>G
c.84-2033T>G (n.84-2033T>G)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.298-51T>G (n.298-51T>G)
c.183-474T>G (n.183-474T>G)
n.1352T>G
n.1541T>G
c.198+6744T>G (n.198+6744T>G)
c.*201-474T>G (n.*201-474T>G)
c.338T>G
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.199-474T>G (n.199-474T>G)
c.270T>G (p.Gly90=)
c.224-149T>G
n.130-474T>G
c.38+6744T>G
c.465T>G (p.Gly155=)
n.150T>G
c.298-474T>G (n.298-474T>G)
c.298-2072T>G (n.298-2072T>G)
n.472T>G
15g.68211792A>GCA490912961CLN6c.369T>C (p.Gly123=)
c.84-14164T>C (n.84-14164T>C)
n.211T>C
c.84-2033T>C (n.84-2033T>C)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.298-51T>C (n.298-51T>C)
c.183-474T>C (n.183-474T>C)
n.1352T>C
n.1541T>C
c.198+6744T>C (n.198+6744T>C)
c.*201-474T>C (n.*201-474T>C)
c.338T>C
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.199-474T>C (n.199-474T>C)
c.270T>C (p.Gly90=)
c.224-149T>C
n.130-474T>C
c.38+6744T>C
c.465T>C (p.Gly155=)
n.150T>C
c.298-474T>C (n.298-474T>C)
c.298-2072T>C (n.298-2072T>C)
n.472T>C
15g.68211792A>TCA490912963CLN6c.369T>A (p.Gly123=)
c.84-14164T>A (n.84-14164T>A)
n.211T>A
c.84-2033T>A (n.84-2033T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.298-51T>A (n.298-51T>A)
c.183-474T>A (n.183-474T>A)
n.1352T>A
n.1541T>A
c.198+6744T>A (n.198+6744T>A)
c.*201-474T>A (n.*201-474T>A)
c.338T>A
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.199-474T>A (n.199-474T>A)
c.270T>A (p.Gly90=)
c.224-149T>A
n.130-474T>A
c.38+6744T>A
c.465T>A (p.Gly155=)
n.150T>A
c.298-474T>A (n.298-474T>A)
c.298-2072T>A (n.298-2072T>A)
n.472T>A
15g.68211793C>ACA392973555CLN6c.368G>T (p.Gly123Val)
c.84-14165G>T (n.84-14165G>T)
n.210G>T
c.84-2034G>T (n.84-2034G>T)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.298-52G>T (n.298-52G>T)
c.183-475G>T (n.183-475G>T)
n.1351G>T
n.1540G>T
c.198+6743G>T (n.198+6743G>T)
c.*201-475G>T (n.*201-475G>T)
c.337G>T
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.199-475G>T (n.199-475G>T)
c.269G>T (p.Gly90Val)
c.224-150G>T
n.130-475G>T
c.38+6743G>T
c.464G>T (p.Gly155Val)
n.149G>T
c.298-475G>T (n.298-475G>T)
c.298-2073G>T (n.298-2073G>T)
n.471G>T
15g.68211793C=CA2184872644CLN6c.368G= (p.Gly123=)
c.84-14165G= (n.84-14165G=)
n.210G=
c.84-2034G= (n.84-2034G=)
c.*271G= (n.*271G=)
c.298-52G= (n.298-52G=)
c.183-475G= (n.183-475G=)
n.1351G=
n.1540G=
c.198+6743G= (n.198+6743G=)
c.*201-475G= (n.*201-475G=)
c.337G=
c.*22G= (n.*22G=)
c.199-475G= (n.199-475G=)
c.269G= (p.Gly90=)
c.224-150G=
n.130-475G=
c.38+6743G=
c.464G= (p.Gly155=)
n.149G=
c.298-475G= (n.298-475G=)
c.298-2073G= (n.298-2073G=)
n.471G=
15g.68211793C>GCA392973554CLN6c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.84-14165G>C (n.84-14165G>C)
n.210G>C
c.84-2034G>C (n.84-2034G>C)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.298-52G>C (n.298-52G>C)
c.183-475G>C (n.183-475G>C)
n.1351G>C
n.1540G>C
c.198+6743G>C (n.198+6743G>C)
c.*201-475G>C (n.*201-475G>C)
c.337G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.199-475G>C (n.199-475G>C)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.224-150G>C
n.130-475G>C
c.38+6743G>C
c.464G>C (p.Gly155Ala)
n.149G>C
c.298-475G>C (n.298-475G>C)
c.298-2073G>C (n.298-2073G>C)
n.471G>C
15g.68211793C>TCA252981CLN6c.368G>A (p.Gly123Asp)
c.84-14165G>A (n.84-14165G>A)
n.210G>A
c.84-2034G>A (n.84-2034G>A)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.298-52G>A (n.298-52G>A)
c.183-475G>A (n.183-475G>A)
n.1351G>A
n.1540G>A
c.198+6743G>A (n.198+6743G>A)
c.*201-475G>A (n.*201-475G>A)
c.337G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.199-475G>A (n.199-475G>A)
c.269G>A (p.Gly90Asp)
c.224-150G>A
n.130-475G>A
c.38+6743G>A
c.464G>A (p.Gly155Asp)
n.149G>A
c.298-475G>A (n.298-475G>A)
c.298-2073G>A (n.298-2073G>A)
n.471G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211794C>ACA392973556CLN6c.367G>T (p.Gly123Cys)
c.84-14166G>T (n.84-14166G>T)
n.209G>T
c.84-2035G>T (n.84-2035G>T)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.298-53G>T (n.298-53G>T)
c.183-476G>T (n.183-476G>T)
n.1350G>T
n.1539G>T
c.198+6742G>T (n.198+6742G>T)
c.*201-476G>T (n.*201-476G>T)
c.336G>T
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.199-476G>T (n.199-476G>T)
c.268G>T (p.Gly90Cys)
c.224-151G>T
n.130-476G>T
c.38+6742G>T
c.463G>T (p.Gly155Cys)
n.148G>T
c.298-476G>T (n.298-476G>T)
c.298-2074G>T (n.298-2074G>T)
n.470G>T
15g.68211794C>GCA392973557CLN6c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.84-14166G>C (n.84-14166G>C)
n.209G>C
c.84-2035G>C (n.84-2035G>C)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.298-53G>C (n.298-53G>C)
c.183-476G>C (n.183-476G>C)
n.1350G>C
n.1539G>C
c.198+6742G>C (n.198+6742G>C)
c.*201-476G>C (n.*201-476G>C)
c.336G>C
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.199-476G>C (n.199-476G>C)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.224-151G>C
n.130-476G>C
c.38+6742G>C
c.463G>C (p.Gly155Arg)
n.148G>C
c.298-476G>C (n.298-476G>C)
c.298-2074G>C (n.298-2074G>C)
n.470G>C
15g.68211794C>TCA392973558CLN6c.367G>A (p.Gly123Ser)
c.84-14166G>A (n.84-14166G>A)
n.209G>A
c.84-2035G>A (n.84-2035G>A)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.298-53G>A (n.298-53G>A)
c.183-476G>A (n.183-476G>A)
n.1350G>A
n.1539G>A
c.198+6742G>A (n.198+6742G>A)
c.*201-476G>A (n.*201-476G>A)
c.336G>A
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.199-476G>A (n.199-476G>A)
c.268G>A (p.Gly90Ser)
c.224-151G>A
n.130-476G>A
c.38+6742G>A
c.463G>A (p.Gly155Ser)
n.148G>A
c.298-476G>A (n.298-476G>A)
c.298-2074G>A (n.298-2074G>A)
n.470G>A
gnomAD v4
15g.68211794_68211803delinsCCATGATGAACA2184872649CLN6c.358_367delinsTTCATCATGG (p.Phe120=)
c.84-14175_84-14166delinsTTCATCATGG (n.84-14175_84-14166delinsTTCATCATGG)
n.200_209delinsTTCATCATGG
c.84-2044_84-2035delinsTTCATCATGG (n.84-2044_84-2035delinsTTCATCATGG)
c.*261_*270delinsTTCATCATGG (n.*261_*270delinsTTCATCATGG)
c.298-62_298-53delinsTTCATCATGG (n.298-62_298-53delinsTTCATCATGG)
c.183-485_183-476delinsTTCATCATGG (n.183-485_183-476delinsTTCATCATGG)
n.1341_1350delinsTTCATCATGG
n.1530_1539delinsTTCATCATGG
c.198+6733_198+6742delinsTTCATCATGG (n.198+6733_198+6742delinsTTCATCATGG)
c.*201-485_*201-476delinsTTCATCATGG (n.*201-485_*201-476delinsTTCATCATGG)
c.327_336delinsTTCATCATGG
c.*12_*21delinsTTCATCATGG (n.*12_*21delinsTTCATCATGG)
c.199-485_199-476delinsTTCATCATGG (n.199-485_199-476delinsTTCATCATGG)
c.259_268delinsTTCATCATGG (p.Phe87=)
c.224-160_224-151delinsTTCATCATGG
n.130-485_130-476delinsTTCATCATGG
c.38+6733_38+6742delinsTTCATCATGG
c.454_463delinsTTCATCATGG (p.Phe152=)
n.139_148delinsTTCATCATGG
c.298-485_298-476delinsTTCATCATGG (n.298-485_298-476delinsTTCATCATGG)
c.298-2083_298-2074delinsTTCATCATGG (n.298-2083_298-2074delinsTTCATCATGG)
n.461_470delinsTTCATCATGG
15g.68211795C>ACA392973559CLN6c.366G>T (p.Met122Ile)
c.84-14167G>T (n.84-14167G>T)
n.208G>T
c.84-2036G>T (n.84-2036G>T)
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.298-54G>T (n.298-54G>T)
c.183-477G>T (n.183-477G>T)
n.1349G>T
n.1538G>T
c.198+6741G>T (n.198+6741G>T)
c.*201-477G>T (n.*201-477G>T)
c.335G>T
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.199-477G>T (n.199-477G>T)
c.267G>T (p.Met89Ile)
c.224-152G>T
n.130-477G>T
c.38+6741G>T
c.462G>T (p.Met154Ile)
n.147G>T
c.298-477G>T (n.298-477G>T)
c.298-2075G>T (n.298-2075G>T)
n.469G>T
15g.68211795C>GCA392973560CLN6c.366G>C (p.Met122Ile)
c.84-14167G>C (n.84-14167G>C)
n.208G>C
c.84-2036G>C (n.84-2036G>C)
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.298-54G>C (n.298-54G>C)
c.183-477G>C (n.183-477G>C)
n.1349G>C
n.1538G>C
c.198+6741G>C (n.198+6741G>C)
c.*201-477G>C (n.*201-477G>C)
c.335G>C
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.199-477G>C (n.199-477G>C)
c.267G>C (p.Met89Ile)
c.224-152G>C
n.130-477G>C
c.38+6741G>C
c.462G>C (p.Met154Ile)
n.147G>C
c.298-477G>C (n.298-477G>C)
c.298-2075G>C (n.298-2075G>C)
n.469G>C
ClinVar
15g.68211795C>TCA392973561CLN6c.366G>A (p.Met122Ile)
c.84-14167G>A (n.84-14167G>A)
n.208G>A
c.84-2036G>A (n.84-2036G>A)
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.298-54G>A (n.298-54G>A)
c.183-477G>A (n.183-477G>A)
n.1349G>A
n.1538G>A
c.198+6741G>A (n.198+6741G>A)
c.*201-477G>A (n.*201-477G>A)
c.335G>A
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.199-477G>A (n.199-477G>A)
c.267G>A (p.Met89Ile)
c.224-152G>A
n.130-477G>A
c.38+6741G>A
c.462G>A (p.Met154Ile)
n.147G>A
c.298-477G>A (n.298-477G>A)
c.298-2075G>A (n.298-2075G>A)
n.469G>A
15g.68211795_68211803delCA490912973CLN6c.358_366del (p.Phe120_Met122del)
c.84-14175_84-14167del (n.84-14175_84-14167del)
n.200_208del
c.84-2044_84-2036del (n.84-2044_84-2036del)
c.*261_*269del (n.*261_*269del)
c.298-62_298-54del (n.298-62_298-54del)
c.183-485_183-477del (n.183-485_183-477del)
n.1341_1349del
n.1530_1538del
c.198+6733_198+6741del (n.198+6733_198+6741del)
c.*201-485_*201-477del (n.*201-485_*201-477del)
c.327_335del
c.*12_*20del (n.*12_*20del)
c.199-485_199-477del (n.199-485_199-477del)
c.259_267del (p.Phe87_Met89del)
c.224-160_224-152del
n.130-485_130-477del
c.38+6733_38+6741del
c.454_462del (p.Phe152_Met154del)
n.139_147del
c.298-485_298-477del (n.298-485_298-477del)
c.298-2083_298-2075del (n.298-2083_298-2075del)
n.461_469del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211796A=CA2184872656CLN6c.365T= (p.Met122=)
c.84-14168T= (n.84-14168T=)
n.207T=
c.84-2037T= (n.84-2037T=)
c.*268T= (n.*268T=)
c.298-55T= (n.298-55T=)
c.183-478T= (n.183-478T=)
n.1348T=
n.1537T=
c.198+6740T= (n.198+6740T=)
c.*201-478T= (n.*201-478T=)
c.334T=
c.*19T= (n.*19T=)
c.199-478T= (n.199-478T=)
c.266T= (p.Met89=)
c.224-153T=
n.130-478T=
c.38+6740T=
c.461T= (p.Met154=)
n.146T=
c.298-478T= (n.298-478T=)
c.298-2076T= (n.298-2076T=)
n.468T=
15g.68211796A>CCA392973562CLN6c.365T>G (p.Met122Arg)
c.84-14168T>G (n.84-14168T>G)
n.207T>G
c.84-2037T>G (n.84-2037T>G)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.298-55T>G (n.298-55T>G)
c.183-478T>G (n.183-478T>G)
n.1348T>G
n.1537T>G
c.198+6740T>G (n.198+6740T>G)
c.*201-478T>G (n.*201-478T>G)
c.334T>G
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.199-478T>G (n.199-478T>G)
c.266T>G (p.Met89Arg)
c.224-153T>G
n.130-478T>G
c.38+6740T>G
c.461T>G (p.Met154Arg)
n.146T>G
c.298-478T>G (n.298-478T>G)
c.298-2076T>G (n.298-2076T>G)
n.468T>G
15g.68211796A>GCA392973563CLN6c.365T>C (p.Met122Thr)
c.84-14168T>C (n.84-14168T>C)
n.207T>C
c.84-2037T>C (n.84-2037T>C)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.298-55T>C (n.298-55T>C)
c.183-478T>C (n.183-478T>C)
n.1348T>C
n.1537T>C
c.198+6740T>C (n.198+6740T>C)
c.*201-478T>C (n.*201-478T>C)
c.334T>C
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.199-478T>C (n.199-478T>C)
c.266T>C (p.Met89Thr)
c.224-153T>C
n.130-478T>C
c.38+6740T>C
c.461T>C (p.Met154Thr)
n.146T>C
c.298-478T>C (n.298-478T>C)
c.298-2076T>C (n.298-2076T>C)
n.468T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68211796A>TCA392973564CLN6c.365T>A (p.Met122Lys)
c.84-14168T>A (n.84-14168T>A)
n.207T>A
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n.1348T>A
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c.*201-478T>A (n.*201-478T>A)
c.334T>A
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c.199-478T>A (n.199-478T>A)
c.266T>A (p.Met89Lys)
c.224-153T>A
n.130-478T>A
c.38+6740T>A
c.461T>A (p.Met154Lys)
n.146T>A
c.298-478T>A (n.298-478T>A)
c.298-2076T>A (n.298-2076T>A)
n.468T>A
dbSNP

Number of alleles fetched