Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
15g.68211673A>TCA392973297CLN6c.486+2T>A (n.486+2T>A)
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15g.68211674C>ACA392973298CLN6c.486+1G>T (n.486+1G>T)
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c.224-31G=
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n.130-356G=
c.38+6862G=
c.582+1G= (n.582+1G=)
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c.298-356G= (n.298-356G=)
c.298-1954G= (n.298-1954G=)
n.590G=
15g.68211674C>GCA392973299CLN6c.486+1G>C (n.486+1G>C)
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n.328+1G>C
c.84-1915G>C (n.84-1915G>C)
c.*389+1G>C (n.*389+1G>C)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.183-356G>C (n.183-356G>C)
n.1470G>C
n.1659G>C
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c.455+1G>C
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c.387+1G>C (n.387+1G>C)
c.224-31G>C
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n.130-356G>C
c.38+6862G>C
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n.268G>C
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c.298-1954G>C (n.298-1954G>C)
n.590G>C
 ClinVar dbSNP
15g.68211674C>TCA7630602CLN6c.486+1G>A (n.486+1G>A)
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n.328+1G>A
c.84-1915G>A (n.84-1915G>A)
c.*389+1G>A (n.*389+1G>A)
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c.183-356G>A (n.183-356G>A)
n.1470G>A
n.1659G>A
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c.455+1G>A
c.*140+1G>A (n.*140+1G>A)
c.199-356G>A (n.199-356G>A)
c.387+1G>A (n.387+1G>A)
c.224-31G>A
c.487G>A (p.Val163Met)
n.130-356G>A
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n.590G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211675C>ACA490912560CLN6c.486G>T (p.Leu162=)
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c.387G>T (p.Leu129=)
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n.267G>T
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n.589G>T
15g.68211675C>GCA490912562CLN6c.486G>C (p.Leu162=)
c.84-14047G>C (n.84-14047G>C)
n.328G>C
c.84-1916G>C (n.84-1916G>C)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.*37G>C (n.*37G>C)
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n.1469G>C
n.1658G>C
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c.*201-357G>C (n.*201-357G>C)
c.455G>C
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c.387G>C (p.Leu129=)
c.224-32G>C
n.130-357G>C
c.38+6861G>C
c.582G>C (p.Leu194=)
n.267G>C
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c.298-1955G>C (n.298-1955G>C)
n.589G>C
 gnomAD v4
15g.68211675C>TCA490912561CLN6c.486G>A (p.Leu162=)
c.84-14047G>A (n.84-14047G>A)
n.328G>A
c.84-1916G>A (n.84-1916G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.183-357G>A (n.183-357G>A)
n.1469G>A
n.1658G>A
c.198+6861G>A (n.198+6861G>A)
c.*201-357G>A (n.*201-357G>A)
c.455G>A
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.199-357G>A (n.199-357G>A)
c.387G>A (p.Leu129=)
c.224-32G>A
n.130-357G>A
c.38+6861G>A
c.582G>A (p.Leu194=)
n.267G>A
c.298-357G>A (n.298-357G>A)
c.298-1955G>A (n.298-1955G>A)
n.589G>A
15g.68211676A>CCA392973302CLN6c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.84-14048T>G (n.84-14048T>G)
n.327T>G
c.84-1917T>G (n.84-1917T>G)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.183-358T>G (n.183-358T>G)
n.1468T>G
n.1657T>G
c.198+6860T>G (n.198+6860T>G)
c.*201-358T>G (n.*201-358T>G)
c.454T>G
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.199-358T>G (n.199-358T>G)
c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.224-33T>G
n.130-358T>G
c.38+6860T>G
c.581T>G (p.Leu194Arg)
n.266T>G
c.298-358T>G (n.298-358T>G)
c.298-1956T>G (n.298-1956T>G)
n.588T>G
 gnomAD v4
15g.68211676A>GCA392973301CLN6c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.84-14048T>C (n.84-14048T>C)
n.327T>C
c.84-1917T>C (n.84-1917T>C)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.183-358T>C (n.183-358T>C)
n.1468T>C
n.1657T>C
c.198+6860T>C (n.198+6860T>C)
c.*201-358T>C (n.*201-358T>C)
c.454T>C
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.199-358T>C (n.199-358T>C)
c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.224-33T>C
n.130-358T>C
c.38+6860T>C
c.581T>C (p.Leu194Pro)
n.266T>C
c.298-358T>C (n.298-358T>C)
c.298-1956T>C (n.298-1956T>C)
n.588T>C
15g.68211676A>TCA392973300CLN6c.485T>A (p.Leu162Gln)
c.84-14048T>A (n.84-14048T>A)
n.327T>A
c.84-1917T>A (n.84-1917T>A)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.183-358T>A (n.183-358T>A)
n.1468T>A
n.1657T>A
c.198+6860T>A (n.198+6860T>A)
c.*201-358T>A (n.*201-358T>A)
c.454T>A
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.199-358T>A (n.199-358T>A)
c.386T>A (p.Leu129Gln)
c.224-33T>A
n.130-358T>A
c.38+6860T>A
c.581T>A (p.Leu194Gln)
n.266T>A
c.298-358T>A (n.298-358T>A)
c.298-1956T>A (n.298-1956T>A)
n.588T>A
15g.68211677G>ACA7630603CLN6c.484C>T (p.Leu162=)
c.84-14049C>T (n.84-14049C>T)
n.326C>T
c.84-1918C>T (n.84-1918C>T)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
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n.1467C>T
n.1656C>T
c.198+6859C>T (n.198+6859C>T)
c.*201-359C>T (n.*201-359C>T)
c.453C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.199-359C>T (n.199-359C>T)
c.385C>T (p.Leu129=)
c.224-34C>T
n.130-359C>T
c.38+6859C>T
c.580C>T (p.Leu194=)
n.265C>T
c.298-359C>T (n.298-359C>T)
c.298-1957C>T (n.298-1957C>T)
n.587C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211677G>CCA392973303CLN6c.484C>G (p.Leu162Val)
c.84-14049C>G (n.84-14049C>G)
n.326C>G
c.84-1918C>G (n.84-1918C>G)
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.*35C>G (n.*35C>G)
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n.1467C>G
n.1656C>G
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c.*201-359C>G (n.*201-359C>G)
c.453C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.199-359C>G (n.199-359C>G)
c.385C>G (p.Leu129Val)
c.224-34C>G
n.130-359C>G
c.38+6859C>G
c.580C>G (p.Leu194Val)
n.265C>G
c.298-359C>G (n.298-359C>G)
c.298-1957C>G (n.298-1957C>G)
n.587C>G
15g.68211677G=CA2184872418CLN6c.484C= (p.Leu162=)
c.84-14049C= (n.84-14049C=)
n.326C=
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c.*201-359C= (n.*201-359C=)
c.453C=
c.*138C= (n.*138C=)
c.199-359C= (n.199-359C=)
c.385C= (p.Leu129=)
c.224-34C=
n.130-359C=
c.38+6859C=
c.580C= (p.Leu194=)
n.265C=
c.298-359C= (n.298-359C=)
c.298-1957C= (n.298-1957C=)
n.587C=
15g.68211677G>TCA392973304CLN6c.484C>A (p.Leu162Met)
c.84-14049C>A (n.84-14049C>A)
n.326C>A
c.84-1918C>A (n.84-1918C>A)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.183-359C>A (n.183-359C>A)
n.1467C>A
n.1656C>A
c.198+6859C>A (n.198+6859C>A)
c.*201-359C>A (n.*201-359C>A)
c.453C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.199-359C>A (n.199-359C>A)
c.385C>A (p.Leu129Met)
c.224-34C>A
n.130-359C>A
c.38+6859C>A
c.580C>A (p.Leu194Met)
n.265C>A
c.298-359C>A (n.298-359C>A)
c.298-1957C>A (n.298-1957C>A)
n.587C>A
 gnomAD v4
15g.68211678C>ACA490912569CLN6c.483G>T (p.Thr161=)
c.84-14050G>T (n.84-14050G>T)
n.325G>T
c.84-1919G>T (n.84-1919G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.183-360G>T (n.183-360G>T)
n.1466G>T
n.1655G>T
c.198+6858G>T (n.198+6858G>T)
c.*201-360G>T (n.*201-360G>T)
c.452G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.199-360G>T (n.199-360G>T)
c.384G>T (p.Thr128=)
c.224-35G>T
n.130-360G>T
c.38+6858G>T
c.579G>T (p.Thr193=)
n.264G>T
c.298-360G>T (n.298-360G>T)
c.298-1958G>T (n.298-1958G>T)
n.586G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.68211678C>GCA490912570CLN6c.483G>C (p.Thr161=)
c.84-14050G>C (n.84-14050G>C)
n.325G>C
c.84-1919G>C (n.84-1919G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.183-360G>C (n.183-360G>C)
n.1466G>C
n.1655G>C
c.198+6858G>C (n.198+6858G>C)
c.*201-360G>C (n.*201-360G>C)
c.452G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.199-360G>C (n.199-360G>C)
c.384G>C (p.Thr128=)
c.224-35G>C
n.130-360G>C
c.38+6858G>C
c.579G>C (p.Thr193=)
n.264G>C
c.298-360G>C (n.298-360G>C)
c.298-1958G>C (n.298-1958G>C)
n.586G>C
15g.68211678C>TCA490912571CLN6c.483G>A (p.Thr161=)
c.84-14050G>A (n.84-14050G>A)
n.325G>A
c.84-1919G>A (n.84-1919G>A)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.183-360G>A (n.183-360G>A)
n.1466G>A
n.1655G>A
c.198+6858G>A (n.198+6858G>A)
c.*201-360G>A (n.*201-360G>A)
c.452G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.199-360G>A (n.199-360G>A)
c.384G>A (p.Thr128=)
c.224-35G>A
n.130-360G>A
c.38+6858G>A
c.579G>A (p.Thr193=)
n.264G>A
c.298-360G>A (n.298-360G>A)
c.298-1958G>A (n.298-1958G>A)
n.586G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68211679G>ACA7630604CLN6c.482C>T (p.Thr161Met)
c.84-14051C>T (n.84-14051C>T)
n.324C>T
c.84-1920C>T (n.84-1920C>T)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.183-361C>T (n.183-361C>T)
n.1465C>T
n.1654C>T
c.198+6857C>T (n.198+6857C>T)
c.*201-361C>T (n.*201-361C>T)
c.451C>T
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.199-361C>T (n.199-361C>T)
c.383C>T (p.Thr128Met)
c.224-36C>T
n.130-361C>T
c.38+6857C>T
c.578C>T (p.Thr193Met)
n.263C>T
c.298-361C>T (n.298-361C>T)
c.298-1959C>T (n.298-1959C>T)
n.585C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211679G>CCA392973305CLN6c.482C>G (p.Thr161Arg)
c.84-14051C>G (n.84-14051C>G)
n.324C>G
c.84-1920C>G (n.84-1920C>G)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.183-361C>G (n.183-361C>G)
n.1465C>G
n.1654C>G
c.198+6857C>G (n.198+6857C>G)
c.*201-361C>G (n.*201-361C>G)
c.451C>G
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.199-361C>G (n.199-361C>G)
c.383C>G (p.Thr128Arg)
c.224-36C>G
n.130-361C>G
c.38+6857C>G
c.578C>G (p.Thr193Arg)
n.263C>G
c.298-361C>G (n.298-361C>G)
c.298-1959C>G (n.298-1959C>G)
n.585C>G
15g.68211679G=CA2184872422CLN6c.482C= (p.Thr161=)
c.84-14051C= (n.84-14051C=)
n.324C=
c.84-1920C= (n.84-1920C=)
c.*385C= (n.*385C=)
c.*33C= (n.*33C=)
c.183-361C= (n.183-361C=)
n.1465C=
n.1654C=
c.198+6857C= (n.198+6857C=)
c.*201-361C= (n.*201-361C=)
c.451C=
c.*136C= (n.*136C=)
c.199-361C= (n.199-361C=)
c.383C= (p.Thr128=)
c.224-36C=
n.130-361C=
c.38+6857C=
c.578C= (p.Thr193=)
n.263C=
c.298-361C= (n.298-361C=)
c.298-1959C= (n.298-1959C=)
n.585C=
15g.68211679G>TCA392973306CLN6c.482C>A (p.Thr161Lys)
c.84-14051C>A (n.84-14051C>A)
n.324C>A
c.84-1920C>A (n.84-1920C>A)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.183-361C>A (n.183-361C>A)
n.1465C>A
n.1654C>A
c.198+6857C>A (n.198+6857C>A)
c.*201-361C>A (n.*201-361C>A)
c.451C>A
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.199-361C>A (n.199-361C>A)
c.383C>A (p.Thr128Lys)
c.224-36C>A
n.130-361C>A
c.38+6857C>A
c.578C>A (p.Thr193Lys)
n.263C>A
c.298-361C>A (n.298-361C>A)
c.298-1959C>A (n.298-1959C>A)
n.585C>A
15g.68211680T>ACA392973307CLN6c.481A>T (p.Thr161Ser)
c.84-14052A>T (n.84-14052A>T)
n.323A>T
c.84-1921A>T (n.84-1921A>T)
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.183-362A>T (n.183-362A>T)
n.1464A>T
n.1653A>T
c.198+6856A>T (n.198+6856A>T)
c.*201-362A>T (n.*201-362A>T)
c.450A>T
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.199-362A>T (n.199-362A>T)
c.382A>T (p.Thr128Ser)
c.224-37A>T
n.130-362A>T
c.38+6856A>T
c.577A>T (p.Thr193Ser)
n.262A>T
c.298-362A>T (n.298-362A>T)
c.298-1960A>T (n.298-1960A>T)
n.584A>T
15g.68211680T>CCA392973308CLN6c.481A>G (p.Thr161Ala)
c.84-14052A>G (n.84-14052A>G)
n.323A>G
c.84-1921A>G (n.84-1921A>G)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.183-362A>G (n.183-362A>G)
n.1464A>G
n.1653A>G
c.198+6856A>G (n.198+6856A>G)
c.*201-362A>G (n.*201-362A>G)
c.450A>G
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.199-362A>G (n.199-362A>G)
c.382A>G (p.Thr128Ala)
c.224-37A>G
n.130-362A>G
c.38+6856A>G
c.577A>G (p.Thr193Ala)
n.262A>G
c.298-362A>G (n.298-362A>G)
c.298-1960A>G (n.298-1960A>G)
n.584A>G
15g.68211680T>GCA392973309CLN6c.481A>C (p.Thr161Pro)
c.84-14052A>C (n.84-14052A>C)
n.323A>C
c.84-1921A>C (n.84-1921A>C)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.183-362A>C (n.183-362A>C)
n.1464A>C
n.1653A>C
c.198+6856A>C (n.198+6856A>C)
c.*201-362A>C (n.*201-362A>C)
c.450A>C
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.199-362A>C (n.199-362A>C)
c.382A>C (p.Thr128Pro)
c.224-37A>C
n.130-362A>C
c.38+6856A>C
c.577A>C (p.Thr193Pro)
n.262A>C
c.298-362A>C (n.298-362A>C)
c.298-1960A>C (n.298-1960A>C)
n.584A>C
 dbSNP
15g.68211680T=CA2184872424CLN6c.481A= (p.Thr161=)
c.84-14052A= (n.84-14052A=)
n.323A=
c.84-1921A= (n.84-1921A=)
c.*384A= (n.*384A=)
c.*32A= (n.*32A=)
c.183-362A= (n.183-362A=)
n.1464A=
n.1653A=
c.198+6856A= (n.198+6856A=)
c.*201-362A= (n.*201-362A=)
c.450A=
c.*135A= (n.*135A=)
c.199-362A= (n.199-362A=)
c.382A= (p.Thr128=)
c.224-37A=
n.130-362A=
c.38+6856A=
c.577A= (p.Thr193=)
n.262A=
c.298-362A= (n.298-362A=)
c.298-1960A= (n.298-1960A=)
n.584A=
15g.68211681C>ACA392973310CLN6c.480G>T (p.Glu160Asp)
c.84-14053G>T (n.84-14053G>T)
n.322G>T
c.84-1922G>T (n.84-1922G>T)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.183-363G>T (n.183-363G>T)
n.1463G>T
n.1652G>T
c.198+6855G>T (n.198+6855G>T)
c.*201-363G>T (n.*201-363G>T)
c.449G>T
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.199-363G>T (n.199-363G>T)
c.381G>T (p.Glu127Asp)
c.224-38G>T
n.130-363G>T
c.38+6855G>T
c.576G>T (p.Glu192Asp)
n.261G>T
c.298-363G>T (n.298-363G>T)
c.298-1961G>T (n.298-1961G>T)
n.583G>T
15g.68211681C>GCA392973311CLN6c.480G>C (p.Glu160Asp)
c.84-14053G>C (n.84-14053G>C)
n.322G>C
c.84-1922G>C (n.84-1922G>C)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.183-363G>C (n.183-363G>C)
n.1463G>C
n.1652G>C
c.198+6855G>C (n.198+6855G>C)
c.*201-363G>C (n.*201-363G>C)
c.449G>C
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.199-363G>C (n.199-363G>C)
c.381G>C (p.Glu127Asp)
c.224-38G>C
n.130-363G>C
c.38+6855G>C
c.576G>C (p.Glu192Asp)
n.261G>C
c.298-363G>C (n.298-363G>C)
c.298-1961G>C (n.298-1961G>C)
n.583G>C
15g.68211681C>TCA490912577CLN6c.480G>A (p.Glu160=)
c.84-14053G>A (n.84-14053G>A)
n.322G>A
c.84-1922G>A (n.84-1922G>A)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.183-363G>A (n.183-363G>A)
n.1463G>A
n.1652G>A
c.198+6855G>A (n.198+6855G>A)
c.*201-363G>A (n.*201-363G>A)
c.449G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.199-363G>A (n.199-363G>A)
c.381G>A (p.Glu127=)
c.224-38G>A
n.130-363G>A
c.38+6855G>A
c.576G>A (p.Glu192=)
n.261G>A
c.298-363G>A (n.298-363G>A)
c.298-1961G>A (n.298-1961G>A)
n.583G>A
15g.68211682T>ACA392973314CLN6c.479A>T (p.Glu160Val)
c.84-14054A>T (n.84-14054A>T)
n.321A>T
c.84-1923A>T (n.84-1923A>T)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.183-364A>T (n.183-364A>T)
n.1462A>T
n.1651A>T
c.198+6854A>T (n.198+6854A>T)
c.*201-364A>T (n.*201-364A>T)
c.448A>T
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.199-364A>T (n.199-364A>T)
c.380A>T (p.Glu127Val)
c.224-39A>T
n.130-364A>T
c.38+6854A>T
c.575A>T (p.Glu192Val)
n.260A>T
c.298-364A>T (n.298-364A>T)
c.298-1962A>T (n.298-1962A>T)
n.582A>T
15g.68211682T>CCA392973313CLN6c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.84-14054A>G (n.84-14054A>G)
n.321A>G
c.84-1923A>G (n.84-1923A>G)
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.183-364A>G (n.183-364A>G)
n.1462A>G
n.1651A>G
c.198+6854A>G (n.198+6854A>G)
c.*201-364A>G (n.*201-364A>G)
c.448A>G
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.199-364A>G (n.199-364A>G)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.224-39A>G
n.130-364A>G
c.38+6854A>G
c.575A>G (p.Glu192Gly)
n.260A>G
c.298-364A>G (n.298-364A>G)
c.298-1962A>G (n.298-1962A>G)
n.582A>G
15g.68211682T>GCA392973312CLN6c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.84-14054A>C (n.84-14054A>C)
n.321A>C
c.84-1923A>C (n.84-1923A>C)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.183-364A>C (n.183-364A>C)
n.1462A>C
n.1651A>C
c.198+6854A>C (n.198+6854A>C)
c.*201-364A>C (n.*201-364A>C)
c.448A>C
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.199-364A>C (n.199-364A>C)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.224-39A>C
n.130-364A>C
c.38+6854A>C
c.575A>C (p.Glu192Ala)
n.260A>C
c.298-364A>C (n.298-364A>C)
c.298-1962A>C (n.298-1962A>C)
n.582A>C
15g.68211683C>ACA392973315CLN6c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.84-14055G>T (n.84-14055G>T)
n.320G>T
c.84-1924G>T (n.84-1924G>T)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.183-365G>T (n.183-365G>T)
n.1461G>T
n.1650G>T
c.198+6853G>T (n.198+6853G>T)
c.*201-365G>T (n.*201-365G>T)
c.447G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.199-365G>T (n.199-365G>T)
c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.224-40G>T
n.130-365G>T
c.38+6853G>T
c.574G>T (p.Glu192Ter)
n.259G>T
c.298-365G>T (n.298-365G>T)
c.298-1963G>T (n.298-1963G>T)
n.581G>T
15g.68211683C=CA2184872426CLN6c.478G= (p.Glu160=)
c.84-14055G= (n.84-14055G=)
n.320G=
c.84-1924G= (n.84-1924G=)
c.*381G= (n.*381G=)
c.*29G= (n.*29G=)
c.183-365G= (n.183-365G=)
n.1461G=
n.1650G=
c.198+6853G= (n.198+6853G=)
c.*201-365G= (n.*201-365G=)
c.447G=
c.*132G= (n.*132G=)
c.199-365G= (n.199-365G=)
c.379G= (p.Glu127=)
c.224-40G=
n.130-365G=
c.38+6853G=
c.574G= (p.Glu192=)
n.259G=
c.298-365G= (n.298-365G=)
c.298-1963G= (n.298-1963G=)
n.581G=
15g.68211683C>GCA392973316CLN6c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.84-14055G>C (n.84-14055G>C)
n.320G>C
c.84-1924G>C (n.84-1924G>C)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.183-365G>C (n.183-365G>C)
n.1461G>C
n.1650G>C
c.198+6853G>C (n.198+6853G>C)
c.*201-365G>C (n.*201-365G>C)
c.447G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.199-365G>C (n.199-365G>C)
c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.224-40G>C
n.130-365G>C
c.38+6853G>C
c.574G>C (p.Glu192Gln)
n.259G>C
c.298-365G>C (n.298-365G>C)
c.298-1963G>C (n.298-1963G>C)
n.581G>C
15g.68211683C>TCA7630605CLN6c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.84-14055G>A (n.84-14055G>A)
n.320G>A
c.84-1924G>A (n.84-1924G>A)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.183-365G>A (n.183-365G>A)
n.1461G>A
n.1650G>A
c.198+6853G>A (n.198+6853G>A)
c.*201-365G>A (n.*201-365G>A)
c.447G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.199-365G>A (n.199-365G>A)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.224-40G>A
n.130-365G>A
c.38+6853G>A
c.574G>A (p.Glu192Lys)
n.259G>A
c.298-365G>A (n.298-365G>A)
c.298-1963G>A (n.298-1963G>A)
n.581G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211684C>ACA490912588CLN6c.477G>T (p.Pro159=)
c.84-14056G>T (n.84-14056G>T)
n.319G>T
c.84-1925G>T (n.84-1925G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.183-366G>T (n.183-366G>T)
n.1460G>T
n.1649G>T
c.198+6852G>T (n.198+6852G>T)
c.*201-366G>T (n.*201-366G>T)
c.446G>T
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.199-366G>T (n.199-366G>T)
c.378G>T (p.Pro126=)
c.224-41G>T
n.130-366G>T
c.38+6852G>T
c.573G>T (p.Pro191=)
n.258G>T
c.298-366G>T (n.298-366G>T)
c.298-1964G>T (n.298-1964G>T)
n.580G>T
15g.68211684C=CA2184872433CLN6c.477G= (p.Pro159=)
c.84-14056G= (n.84-14056G=)
n.319G=
c.84-1925G= (n.84-1925G=)
c.*380G= (n.*380G=)
c.*28G= (n.*28G=)
c.183-366G= (n.183-366G=)
n.1460G=
n.1649G=
c.198+6852G= (n.198+6852G=)
c.*201-366G= (n.*201-366G=)
c.446G=
c.*131G= (n.*131G=)
c.199-366G= (n.199-366G=)
c.378G= (p.Pro126=)
c.224-41G=
n.130-366G=
c.38+6852G=
c.573G= (p.Pro191=)
n.258G=
c.298-366G= (n.298-366G=)
c.298-1964G= (n.298-1964G=)
n.580G=
15g.68211684C>GCA490912589CLN6c.477G>C (p.Pro159=)
c.84-14056G>C (n.84-14056G>C)
n.319G>C
c.84-1925G>C (n.84-1925G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.183-366G>C (n.183-366G>C)
n.1460G>C
n.1649G>C
c.198+6852G>C (n.198+6852G>C)
c.*201-366G>C (n.*201-366G>C)
c.446G>C
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.199-366G>C (n.199-366G>C)
c.378G>C (p.Pro126=)
c.224-41G>C
n.130-366G>C
c.38+6852G>C
c.573G>C (p.Pro191=)
n.258G>C
c.298-366G>C (n.298-366G>C)
c.298-1964G>C (n.298-1964G>C)
n.580G>C
15g.68211684C>TCA7630606CLN6c.477G>A (p.Pro159=)
c.84-14056G>A (n.84-14056G>A)
n.319G>A
c.84-1925G>A (n.84-1925G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.183-366G>A (n.183-366G>A)
n.1460G>A
n.1649G>A
c.198+6852G>A (n.198+6852G>A)
c.*201-366G>A (n.*201-366G>A)
c.446G>A
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.199-366G>A (n.199-366G>A)
c.378G>A (p.Pro126=)
c.224-41G>A
n.130-366G>A
c.38+6852G>A
c.573G>A (p.Pro191=)
n.258G>A
c.298-366G>A (n.298-366G>A)
c.298-1964G>A (n.298-1964G>A)
n.580G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211685G>ACA501025CLN6c.476C>T (p.Pro159Leu)
c.84-14057C>T (n.84-14057C>T)
n.318C>T
c.84-1926C>T (n.84-1926C>T)
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.183-367C>T (n.183-367C>T)
n.1459C>T
n.1648C>T
c.198+6851C>T (n.198+6851C>T)
c.*201-367C>T (n.*201-367C>T)
c.445C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.199-367C>T (n.199-367C>T)
c.377C>T (p.Pro126Leu)
c.224-42C>T
n.130-367C>T
c.38+6851C>T
c.572C>T (p.Pro191Leu)
n.257C>T
c.298-367C>T (n.298-367C>T)
c.298-1965C>T (n.298-1965C>T)
n.579C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68211685G>CCA392973317CLN6c.476C>G (p.Pro159Arg)
c.84-14057C>G (n.84-14057C>G)
n.318C>G
c.84-1926C>G (n.84-1926C>G)
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.183-367C>G (n.183-367C>G)
n.1459C>G
n.1648C>G
c.198+6851C>G (n.198+6851C>G)
c.*201-367C>G (n.*201-367C>G)
c.445C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.199-367C>G (n.199-367C>G)
c.377C>G (p.Pro126Arg)
c.224-42C>G
n.130-367C>G
c.38+6851C>G
c.572C>G (p.Pro191Arg)
n.257C>G
c.298-367C>G (n.298-367C>G)
c.298-1965C>G (n.298-1965C>G)
n.579C>G
15g.68211685G=CA2184872440CLN6c.476C= (p.Pro159=)
c.84-14057C= (n.84-14057C=)
n.318C=
c.84-1926C= (n.84-1926C=)
c.*379C= (n.*379C=)
c.*27C= (n.*27C=)
c.183-367C= (n.183-367C=)
n.1459C=
n.1648C=
c.198+6851C= (n.198+6851C=)
c.*201-367C= (n.*201-367C=)
c.445C=
c.*130C= (n.*130C=)
c.199-367C= (n.199-367C=)
c.377C= (p.Pro126=)
c.224-42C=
n.130-367C=
c.38+6851C=
c.572C= (p.Pro191=)
n.257C=
c.298-367C= (n.298-367C=)
c.298-1965C= (n.298-1965C=)
n.579C=
15g.68211685G>TCA392973318CLN6c.476C>A (p.Pro159Gln)
c.84-14057C>A (n.84-14057C>A)
n.318C>A
c.84-1926C>A (n.84-1926C>A)
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.183-367C>A (n.183-367C>A)
n.1459C>A
n.1648C>A
c.198+6851C>A (n.198+6851C>A)
c.*201-367C>A (n.*201-367C>A)
c.445C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.199-367C>A (n.199-367C>A)
c.377C>A (p.Pro126Gln)
c.224-42C>A
n.130-367C>A
c.38+6851C>A
c.572C>A (p.Pro191Gln)
n.257C>A
c.298-367C>A (n.298-367C>A)
c.298-1965C>A (n.298-1965C>A)
n.579C>A
 gnomAD v4
15g.68211686G>ACA392973319CLN6c.475C>T (p.Pro159Ser)
c.84-14058C>T (n.84-14058C>T)
n.317C>T
c.84-1927C>T (n.84-1927C>T)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.183-368C>T (n.183-368C>T)
n.1458C>T
n.1647C>T
c.198+6850C>T (n.198+6850C>T)
c.*201-368C>T (n.*201-368C>T)
c.444C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.199-368C>T (n.199-368C>T)
c.376C>T (p.Pro126Ser)
c.224-43C>T
n.130-368C>T
c.38+6850C>T
c.571C>T (p.Pro191Ser)
n.256C>T
c.298-368C>T (n.298-368C>T)
c.298-1966C>T (n.298-1966C>T)
n.578C>T
15g.68211686G>CCA392973320CLN6c.475C>G (p.Pro159Ala)
c.84-14058C>G (n.84-14058C>G)
n.317C>G
c.84-1927C>G (n.84-1927C>G)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.183-368C>G (n.183-368C>G)
n.1458C>G
n.1647C>G
c.198+6850C>G (n.198+6850C>G)
c.*201-368C>G (n.*201-368C>G)
c.444C>G
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.199-368C>G (n.199-368C>G)
c.376C>G (p.Pro126Ala)
c.224-43C>G
n.130-368C>G
c.38+6850C>G
c.571C>G (p.Pro191Ala)
n.256C>G
c.298-368C>G (n.298-368C>G)
c.298-1966C>G (n.298-1966C>G)
n.578C>G
15g.68211686G>TCA392973321CLN6c.475C>A (p.Pro159Thr)
c.84-14058C>A (n.84-14058C>A)
n.317C>A
c.84-1927C>A (n.84-1927C>A)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.183-368C>A (n.183-368C>A)
n.1458C>A
n.1647C>A
c.198+6850C>A (n.198+6850C>A)
c.*201-368C>A (n.*201-368C>A)
c.444C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.199-368C>A (n.199-368C>A)
c.376C>A (p.Pro126Thr)
c.224-43C>A
n.130-368C>A
c.38+6850C>A
c.571C>A (p.Pro191Thr)
n.256C>A
c.298-368C>A (n.298-368C>A)
c.298-1966C>A (n.298-1966C>A)
n.578C>A
15g.68211687C>ACA392973322CLN6c.474G>T (p.Lys158Asn)
c.84-14059G>T (n.84-14059G>T)
n.316G>T
c.84-1928G>T (n.84-1928G>T)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.183-369G>T (n.183-369G>T)
n.1457G>T
n.1646G>T
c.198+6849G>T (n.198+6849G>T)
c.*201-369G>T (n.*201-369G>T)
c.443G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.199-369G>T (n.199-369G>T)
c.375G>T (p.Lys125Asn)
c.224-44G>T
n.130-369G>T
c.38+6849G>T
c.570G>T (p.Lys190Asn)
n.255G>T
c.298-369G>T (n.298-369G>T)
c.298-1967G>T (n.298-1967G>T)
n.577G>T
15g.68211687C>GCA392973323CLN6c.474G>C (p.Lys158Asn)
c.84-14059G>C (n.84-14059G>C)
n.316G>C
c.84-1928G>C (n.84-1928G>C)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.183-369G>C (n.183-369G>C)
n.1457G>C
n.1646G>C
c.198+6849G>C (n.198+6849G>C)
c.*201-369G>C (n.*201-369G>C)
c.443G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.199-369G>C (n.199-369G>C)
c.375G>C (p.Lys125Asn)
c.224-44G>C
n.130-369G>C
c.38+6849G>C
c.570G>C (p.Lys190Asn)
n.255G>C
c.298-369G>C (n.298-369G>C)
c.298-1967G>C (n.298-1967G>C)
n.577G>C
15g.68211687C>TCA490912599CLN6c.474G>A (p.Lys158=)
c.84-14059G>A (n.84-14059G>A)
n.316G>A
c.84-1928G>A (n.84-1928G>A)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.183-369G>A (n.183-369G>A)
n.1457G>A
n.1646G>A
c.198+6849G>A (n.198+6849G>A)
c.*201-369G>A (n.*201-369G>A)
c.443G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.199-369G>A (n.199-369G>A)
c.375G>A (p.Lys125=)
c.224-44G>A
n.130-369G>A
c.38+6849G>A
c.570G>A (p.Lys190=)
n.255G>A
c.298-369G>A (n.298-369G>A)
c.298-1967G>A (n.298-1967G>A)
n.577G>A
15g.68211688T>ACA392973325CLN6c.473A>T (p.Lys158Met)
c.84-14060A>T (n.84-14060A>T)
n.315A>T
c.84-1929A>T (n.84-1929A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.183-370A>T (n.183-370A>T)
n.1456A>T
n.1645A>T
c.198+6848A>T (n.198+6848A>T)
c.*201-370A>T (n.*201-370A>T)
c.442A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.199-370A>T (n.199-370A>T)
c.374A>T (p.Lys125Met)
c.224-45A>T
n.130-370A>T
c.38+6848A>T
c.569A>T (p.Lys190Met)
n.254A>T
c.298-370A>T (n.298-370A>T)
c.298-1968A>T (n.298-1968A>T)
n.576A>T
15g.68211688T>CCA392973326CLN6c.473A>G (p.Lys158Arg)
c.84-14060A>G (n.84-14060A>G)
n.315A>G
c.84-1929A>G (n.84-1929A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.183-370A>G (n.183-370A>G)
n.1456A>G
n.1645A>G
c.198+6848A>G (n.198+6848A>G)
c.*201-370A>G (n.*201-370A>G)
c.442A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.199-370A>G (n.199-370A>G)
c.374A>G (p.Lys125Arg)
c.224-45A>G
n.130-370A>G
c.38+6848A>G
c.569A>G (p.Lys190Arg)
n.254A>G
c.298-370A>G (n.298-370A>G)
c.298-1968A>G (n.298-1968A>G)
n.576A>G
15g.68211688T>GCA392973324CLN6c.473A>C (p.Lys158Thr)
c.84-14060A>C (n.84-14060A>C)
n.315A>C
c.84-1929A>C (n.84-1929A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.183-370A>C (n.183-370A>C)
n.1456A>C
n.1645A>C
c.198+6848A>C (n.198+6848A>C)
c.*201-370A>C (n.*201-370A>C)
c.442A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.199-370A>C (n.199-370A>C)
c.374A>C (p.Lys125Thr)
c.224-45A>C
n.130-370A>C
c.38+6848A>C
c.569A>C (p.Lys190Thr)
n.254A>C
c.298-370A>C (n.298-370A>C)
c.298-1968A>C (n.298-1968A>C)
n.576A>C
15g.68211689T>ACA392973329CLN6c.472A>T (p.Lys158Ter)
c.84-14061A>T (n.84-14061A>T)
n.314A>T
c.84-1930A>T (n.84-1930A>T)
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.183-371A>T (n.183-371A>T)
n.1455A>T
n.1644A>T
c.198+6847A>T (n.198+6847A>T)
c.*201-371A>T (n.*201-371A>T)
c.441A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.199-371A>T (n.199-371A>T)
c.373A>T (p.Lys125Ter)
c.224-46A>T
n.130-371A>T
c.38+6847A>T
c.568A>T (p.Lys190Ter)
n.253A>T
c.298-371A>T (n.298-371A>T)
c.298-1969A>T (n.298-1969A>T)
n.575A>T
15g.68211689T>CCA392973327CLN6c.472A>G (p.Lys158Glu)
c.84-14061A>G (n.84-14061A>G)
n.314A>G
c.84-1930A>G (n.84-1930A>G)
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.183-371A>G (n.183-371A>G)
n.1455A>G
n.1644A>G
c.198+6847A>G (n.198+6847A>G)
c.*201-371A>G (n.*201-371A>G)
c.441A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.199-371A>G (n.199-371A>G)
c.373A>G (p.Lys125Glu)
c.224-46A>G
n.130-371A>G
c.38+6847A>G
c.568A>G (p.Lys190Glu)
n.253A>G
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c.298-1969A>G (n.298-1969A>G)
n.575A>G
 gnomAD v4
15g.68211689T>GCA392973328CLN6c.472A>C (p.Lys158Gln)
c.84-14061A>C (n.84-14061A>C)
n.314A>C
c.84-1930A>C (n.84-1930A>C)
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.183-371A>C (n.183-371A>C)
n.1455A>C
n.1644A>C
c.198+6847A>C (n.198+6847A>C)
c.*201-371A>C (n.*201-371A>C)
c.441A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.199-371A>C (n.199-371A>C)
c.373A>C (p.Lys125Gln)
c.224-46A>C
n.130-371A>C
c.38+6847A>C
c.568A>C (p.Lys190Gln)
n.253A>C
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c.298-1969A>C (n.298-1969A>C)
n.575A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211689T=CA2184872445CLN6c.472A= (p.Lys158=)
c.84-14061A= (n.84-14061A=)
n.314A=
c.84-1930A= (n.84-1930A=)
c.*375A= (n.*375A=)
c.*23A= (n.*23A=)
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n.1455A=
n.1644A=
c.198+6847A= (n.198+6847A=)
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c.441A=
c.*126A= (n.*126A=)
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c.373A= (p.Lys125=)
c.224-46A=
n.130-371A=
c.38+6847A=
c.568A= (p.Lys190=)
n.253A=
c.298-371A= (n.298-371A=)
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n.575A=
15g.68211689_68211690delCA645576188CLN6c.471_472del (p.Lys158AlafsTer9)
c.84-14062_84-14061del (n.84-14062_84-14061del)
n.313_314del
c.84-1931_84-1930del (n.84-1931_84-1930del)
c.*374_*375del (n.*374_*375del)
c.*22_*23del (n.*22_*23del)
c.183-372_183-371del (n.183-372_183-371del)
n.1454_1455del
n.1643_1644del
c.198+6846_198+6847del (n.198+6846_198+6847del)
c.*201-372_*201-371del (n.*201-372_*201-371del)
c.440_441del
c.*125_*126del (n.*125_*126del)
c.199-372_199-371del (n.199-372_199-371del)
c.372_373del (p.Lys125AlafsTer9)
c.224-47_224-46del
c.471_472del (p.Lys158AlafsTer?)
n.130-372_130-371del
c.38+6846_38+6847del
c.567_568del (p.Lys190AlafsTer9)
n.252_253del
c.298-372_298-371del (n.298-372_298-371del)
c.298-1970_298-1969del (n.298-1970_298-1969del)
n.574_575del
 COSMIC
15g.68211689_68211691delinsTGACA2184872447CLN6c.470_472delinsTCA (p.Leu157=)
c.84-14063_84-14061delinsTCA (n.84-14063_84-14061delinsTCA)
n.312_314delinsTCA
c.84-1932_84-1930delinsTCA (n.84-1932_84-1930delinsTCA)
c.*373_*375delinsTCA (n.*373_*375delinsTCA)
c.*21_*23delinsTCA (n.*21_*23delinsTCA)
c.183-373_183-371delinsTCA (n.183-373_183-371delinsTCA)
n.1453_1455delinsTCA
n.1642_1644delinsTCA
c.198+6845_198+6847delinsTCA (n.198+6845_198+6847delinsTCA)
c.*201-373_*201-371delinsTCA (n.*201-373_*201-371delinsTCA)
c.439_441delinsTCA
c.*124_*126delinsTCA (n.*124_*126delinsTCA)
c.199-373_199-371delinsTCA (n.199-373_199-371delinsTCA)
c.371_373delinsTCA (p.Leu124=)
c.224-48_224-46delinsTCA
n.130-373_130-371delinsTCA
c.38+6845_38+6847delinsTCA
c.566_568delinsTCA (p.Leu189=)
n.251_253delinsTCA
c.298-373_298-371delinsTCA (n.298-373_298-371delinsTCA)
c.298-1971_298-1969delinsTCA (n.298-1971_298-1969delinsTCA)
n.573_575delinsTCA
15g.68211690G>ACA490912606CLN6c.471C>T (p.Leu157=)
c.84-14062C>T (n.84-14062C>T)
n.313C>T
c.84-1931C>T (n.84-1931C>T)
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.183-372C>T (n.183-372C>T)
n.1454C>T
n.1643C>T
c.198+6846C>T (n.198+6846C>T)
c.*201-372C>T (n.*201-372C>T)
c.440C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.199-372C>T (n.199-372C>T)
c.372C>T (p.Leu124=)
c.224-47C>T
n.130-372C>T
c.38+6846C>T
c.567C>T (p.Leu189=)
n.252C>T
c.298-372C>T (n.298-372C>T)
c.298-1970C>T (n.298-1970C>T)
n.574C>T
15g.68211690G>CCA490912607CLN6c.471C>G (p.Leu157=)
c.84-14062C>G (n.84-14062C>G)
n.313C>G
c.84-1931C>G (n.84-1931C>G)
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.183-372C>G (n.183-372C>G)
n.1454C>G
n.1643C>G
c.198+6846C>G (n.198+6846C>G)
c.*201-372C>G (n.*201-372C>G)
c.440C>G
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.199-372C>G (n.199-372C>G)
c.372C>G (p.Leu124=)
c.224-47C>G
n.130-372C>G
c.38+6846C>G
c.567C>G (p.Leu189=)
n.252C>G
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c.298-1970C>G (n.298-1970C>G)
n.574C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211690G=CA2184872451CLN6c.471C= (p.Leu157=)
c.84-14062C= (n.84-14062C=)
n.313C=
c.84-1931C= (n.84-1931C=)
c.*374C= (n.*374C=)
c.*22C= (n.*22C=)
c.183-372C= (n.183-372C=)
n.1454C=
n.1643C=
c.198+6846C= (n.198+6846C=)
c.*201-372C= (n.*201-372C=)
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c.*125C= (n.*125C=)
c.199-372C= (n.199-372C=)
c.372C= (p.Leu124=)
c.224-47C=
n.130-372C=
c.38+6846C=
c.567C= (p.Leu189=)
n.252C=
c.298-372C= (n.298-372C=)
c.298-1970C= (n.298-1970C=)
n.574C=
15g.68211690G>TCA490912610CLN6c.471C>A (p.Leu157=)
c.84-14062C>A (n.84-14062C>A)
n.313C>A
c.84-1931C>A (n.84-1931C>A)
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.183-372C>A (n.183-372C>A)
n.1454C>A
n.1643C>A
c.198+6846C>A (n.198+6846C>A)
c.*201-372C>A (n.*201-372C>A)
c.440C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.199-372C>A (n.199-372C>A)
c.372C>A (p.Leu124=)
c.224-47C>A
n.130-372C>A
c.38+6846C>A
c.567C>A (p.Leu189=)
n.252C>A
c.298-372C>A (n.298-372C>A)
c.298-1970C>A (n.298-1970C>A)
n.574C>A
 gnomAD v4
15g.68211692_68211693delCA2184872450CLN6c.470_471del (p.Leu157GlnfsTer10)
c.84-14063_84-14062del (n.84-14063_84-14062del)
n.312_313del
c.84-1932_84-1931del (n.84-1932_84-1931del)
c.*373_*374del (n.*373_*374del)
c.*21_*22del (n.*21_*22del)
c.183-373_183-372del (n.183-373_183-372del)
n.1453_1454del
n.1642_1643del
c.198+6845_198+6846del (n.198+6845_198+6846del)
c.*201-373_*201-372del (n.*201-373_*201-372del)
c.439_440del
c.*124_*125del (n.*124_*125del)
c.199-373_199-372del (n.199-373_199-372del)
c.371_372del (p.Leu124GlnfsTer10)
c.224-48_224-47del
c.470_471del (p.Leu157GlnfsTer?)
n.130-373_130-372del
c.38+6845_38+6846del
c.566_567del (p.Leu189GlnfsTer10)
n.251_252del
c.298-373_298-372del (n.298-373_298-372del)
c.298-1971_298-1970del (n.298-1971_298-1970del)
n.573_574del
 dbSNP
15g.68211691A>CCA392973330CLN6c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.84-14063T>G (n.84-14063T>G)
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n.1642T>G
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n.573T>G
15g.68211691A>GCA392973331CLN6c.470T>C (p.Leu157Pro)
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c.84-1932T>C (n.84-1932T>C)
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c.*21T>C (n.*21T>C)
c.183-373T>C (n.183-373T>C)
n.1453T>C
n.1642T>C
c.198+6845T>C (n.198+6845T>C)
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c.439T>C
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c.199-373T>C (n.199-373T>C)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.224-48T>C
n.130-373T>C
c.38+6845T>C
c.566T>C (p.Leu189Pro)
n.251T>C
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c.298-1971T>C (n.298-1971T>C)
n.573T>C
15g.68211691A>TCA392973332CLN6c.470T>A (p.Leu157His)
c.84-14063T>A (n.84-14063T>A)
n.312T>A
c.84-1932T>A (n.84-1932T>A)
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n.1453T>A
n.1642T>A
c.198+6845T>A (n.198+6845T>A)
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c.199-373T>A (n.199-373T>A)
c.371T>A (p.Leu124His)
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c.38+6845T>A
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n.251T>A
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c.298-1971T>A (n.298-1971T>A)
n.573T>A
15g.68211692G>ACA392973333CLN6c.469C>T (p.Leu157Phe)
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n.311C>T
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c.38+6844C>T
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n.572C>T
15g.68211692G>CCA392973334CLN6c.469C>G (p.Leu157Val)
c.84-14064C>G (n.84-14064C>G)
n.311C>G
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c.*372C>G (n.*372C>G)
c.*20C>G (n.*20C>G)
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n.1452C>G
n.1641C>G
c.198+6844C>G (n.198+6844C>G)
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c.438C>G
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c.370C>G (p.Leu124Val)
c.224-49C>G
n.130-374C>G
c.38+6844C>G
c.565C>G (p.Leu189Val)
n.250C>G
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c.298-1972C>G (n.298-1972C>G)
n.572C>G
15g.68211692G=CA2184872454CLN6c.469C= (p.Leu157=)
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n.311C=
c.84-1933C= (n.84-1933C=)
c.*372C= (n.*372C=)
c.*20C= (n.*20C=)
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n.1452C=
n.1641C=
c.198+6844C= (n.198+6844C=)
c.*201-374C= (n.*201-374C=)
c.438C=
c.*123C= (n.*123C=)
c.199-374C= (n.199-374C=)
c.370C= (p.Leu124=)
c.224-49C=
n.130-374C=
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c.565C= (p.Leu189=)
n.250C=
c.298-374C= (n.298-374C=)
c.298-1972C= (n.298-1972C=)
n.572C=
15g.68211692G>TCA392973335CLN6c.469C>A (p.Leu157Ile)
c.84-14064C>A (n.84-14064C>A)
n.311C>A
c.84-1933C>A (n.84-1933C>A)
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.183-374C>A (n.183-374C>A)
n.1452C>A
n.1641C>A
c.198+6844C>A (n.198+6844C>A)
c.*201-374C>A (n.*201-374C>A)
c.438C>A
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.199-374C>A (n.199-374C>A)
c.370C>A (p.Leu124Ile)
c.224-49C>A
n.130-374C>A
c.38+6844C>A
c.565C>A (p.Leu189Ile)
n.250C>A
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c.298-1972C>A (n.298-1972C>A)
n.572C>A
 ClinVar dbSNP
15g.68211693A>CCA392973336CLN6c.468T>G (p.Asn156Lys)
c.84-14065T>G (n.84-14065T>G)
n.310T>G
c.84-1934T>G (n.84-1934T>G)
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.*19T>G (n.*19T>G)
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n.1451T>G
n.1640T>G
c.198+6843T>G (n.198+6843T>G)
c.*201-375T>G (n.*201-375T>G)
c.437T>G
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.199-375T>G (n.199-375T>G)
c.369T>G (p.Asn123Lys)
c.224-50T>G
n.130-375T>G
c.38+6843T>G
c.564T>G (p.Asn188Lys)
n.249T>G
c.298-375T>G (n.298-375T>G)
c.298-1973T>G (n.298-1973T>G)
n.571T>G
15g.68211693A>GCA490912620CLN6c.468T>C (p.Asn156=)
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n.310T>C
c.84-1934T>C (n.84-1934T>C)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.*19T>C (n.*19T>C)
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n.1451T>C
n.1640T>C
c.198+6843T>C (n.198+6843T>C)
c.*201-375T>C (n.*201-375T>C)
c.437T>C
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.199-375T>C (n.199-375T>C)
c.369T>C (p.Asn123=)
c.224-50T>C
n.130-375T>C
c.38+6843T>C
c.564T>C (p.Asn188=)
n.249T>C
c.298-375T>C (n.298-375T>C)
c.298-1973T>C (n.298-1973T>C)
n.571T>C
15g.68211693A>TCA392973337CLN6c.468T>A (p.Asn156Lys)
c.84-14065T>A (n.84-14065T>A)
n.310T>A
c.84-1934T>A (n.84-1934T>A)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.183-375T>A (n.183-375T>A)
n.1451T>A
n.1640T>A
c.198+6843T>A (n.198+6843T>A)
c.*201-375T>A (n.*201-375T>A)
c.437T>A
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.199-375T>A (n.199-375T>A)
c.369T>A (p.Asn123Lys)
c.224-50T>A
n.130-375T>A
c.38+6843T>A
c.564T>A (p.Asn188Lys)
n.249T>A
c.298-375T>A (n.298-375T>A)
c.298-1973T>A (n.298-1973T>A)
n.571T>A
15g.68211694T>ACA392973338CLN6c.467A>T (p.Asn156Ile)
c.84-14066A>T (n.84-14066A>T)
n.309A>T
c.84-1935A>T (n.84-1935A>T)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.183-376A>T (n.183-376A>T)
n.1450A>T
n.1639A>T
c.198+6842A>T (n.198+6842A>T)
c.*201-376A>T (n.*201-376A>T)
c.436A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.199-376A>T (n.199-376A>T)
c.368A>T (p.Asn123Ile)
c.224-51A>T
n.130-376A>T
c.38+6842A>T
c.563A>T (p.Asn188Ile)
n.248A>T
c.298-376A>T (n.298-376A>T)
c.298-1974A>T (n.298-1974A>T)
n.570A>T
15g.68211694T>CCA392973339CLN6c.467A>G (p.Asn156Ser)
c.84-14066A>G (n.84-14066A>G)
n.309A>G
c.84-1935A>G (n.84-1935A>G)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.*18A>G (n.*18A>G)
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n.1450A>G
n.1639A>G
c.198+6842A>G (n.198+6842A>G)
c.*201-376A>G (n.*201-376A>G)
c.436A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.199-376A>G (n.199-376A>G)
c.368A>G (p.Asn123Ser)
c.224-51A>G
n.130-376A>G
c.38+6842A>G
c.563A>G (p.Asn188Ser)
n.248A>G
c.298-376A>G (n.298-376A>G)
c.298-1974A>G (n.298-1974A>G)
n.570A>G
15g.68211694T>GCA392973340CLN6c.467A>C (p.Asn156Thr)
c.84-14066A>C (n.84-14066A>C)
n.309A>C
c.84-1935A>C (n.84-1935A>C)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.183-376A>C (n.183-376A>C)
n.1450A>C
n.1639A>C
c.198+6842A>C (n.198+6842A>C)
c.*201-376A>C (n.*201-376A>C)
c.436A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.199-376A>C (n.199-376A>C)
c.368A>C (p.Asn123Thr)
c.224-51A>C
n.130-376A>C
c.38+6842A>C
c.563A>C (p.Asn188Thr)
n.248A>C
c.298-376A>C (n.298-376A>C)
c.298-1974A>C (n.298-1974A>C)
n.570A>C
15g.68211695T>ACA392973341CLN6c.466A>T (p.Asn156Tyr)
c.84-14067A>T (n.84-14067A>T)
n.308A>T
c.84-1936A>T (n.84-1936A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.183-377A>T (n.183-377A>T)
n.1449A>T
n.1638A>T
c.198+6841A>T (n.198+6841A>T)
c.*201-377A>T (n.*201-377A>T)
c.435A>T
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.199-377A>T (n.199-377A>T)
c.367A>T (p.Asn123Tyr)
c.224-52A>T
n.130-377A>T
c.38+6841A>T
c.562A>T (p.Asn188Tyr)
n.247A>T
c.298-377A>T (n.298-377A>T)
c.298-1975A>T (n.298-1975A>T)
n.569A>T
15g.68211695T>CCA392973343CLN6c.466A>G (p.Asn156Asp)
c.84-14067A>G (n.84-14067A>G)
n.308A>G
c.84-1936A>G (n.84-1936A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.183-377A>G (n.183-377A>G)
n.1449A>G
n.1638A>G
c.198+6841A>G (n.198+6841A>G)
c.*201-377A>G (n.*201-377A>G)
c.435A>G
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.199-377A>G (n.199-377A>G)
c.367A>G (p.Asn123Asp)
c.224-52A>G
n.130-377A>G
c.38+6841A>G
c.562A>G (p.Asn188Asp)
n.247A>G
c.298-377A>G (n.298-377A>G)
c.298-1975A>G (n.298-1975A>G)
n.569A>G
15g.68211695T>GCA392973342CLN6c.466A>C (p.Asn156His)
c.84-14067A>C (n.84-14067A>C)
n.308A>C
c.84-1936A>C (n.84-1936A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.183-377A>C (n.183-377A>C)
n.1449A>C
n.1638A>C
c.198+6841A>C (n.198+6841A>C)
c.*201-377A>C (n.*201-377A>C)
c.435A>C
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.199-377A>C (n.199-377A>C)
c.367A>C (p.Asn123His)
c.224-52A>C
n.130-377A>C
c.38+6841A>C
c.562A>C (p.Asn188His)
n.247A>C
c.298-377A>C (n.298-377A>C)
c.298-1975A>C (n.298-1975A>C)
n.569A>C
15g.68211696C>ACA392973344CLN6c.465G>T (p.Lys155Asn)
c.84-14068G>T (n.84-14068G>T)
n.307G>T
c.84-1937G>T (n.84-1937G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.183-378G>T (n.183-378G>T)
n.1448G>T
n.1637G>T
c.198+6840G>T (n.198+6840G>T)
c.*201-378G>T (n.*201-378G>T)
c.434G>T
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.199-378G>T (n.199-378G>T)
c.366G>T (p.Lys122Asn)
c.224-53G>T
n.130-378G>T
c.38+6840G>T
c.561G>T (p.Lys187Asn)
n.246G>T
c.298-378G>T (n.298-378G>T)
c.298-1976G>T (n.298-1976G>T)
n.568G>T
15g.68211696C=CA2184872460CLN6c.465G= (p.Lys155=)
c.84-14068G= (n.84-14068G=)
n.307G=
c.84-1937G= (n.84-1937G=)
c.*368G= (n.*368G=)
c.*16G= (n.*16G=)
c.183-378G= (n.183-378G=)
n.1448G=
n.1637G=
c.198+6840G= (n.198+6840G=)
c.*201-378G= (n.*201-378G=)
c.434G=
c.*119G= (n.*119G=)
c.199-378G= (n.199-378G=)
c.366G= (p.Lys122=)
c.224-53G=
n.130-378G=
c.38+6840G=
c.561G= (p.Lys187=)
n.246G=
c.298-378G= (n.298-378G=)
c.298-1976G= (n.298-1976G=)
n.568G=
15g.68211696C>GCA392973345CLN6c.465G>C (p.Lys155Asn)
c.84-14068G>C (n.84-14068G>C)
n.307G>C
c.84-1937G>C (n.84-1937G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.183-378G>C (n.183-378G>C)
n.1448G>C
n.1637G>C
c.198+6840G>C (n.198+6840G>C)
c.*201-378G>C (n.*201-378G>C)
c.434G>C
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.199-378G>C (n.199-378G>C)
c.366G>C (p.Lys122Asn)
c.224-53G>C
n.130-378G>C
c.38+6840G>C
c.561G>C (p.Lys187Asn)
n.246G>C
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c.298-1976G>C (n.298-1976G>C)
n.568G>C
15g.68211696C>TCA490912632CLN6c.465G>A (p.Lys155=)
c.84-14068G>A (n.84-14068G>A)
n.307G>A
c.84-1937G>A (n.84-1937G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.183-378G>A (n.183-378G>A)
n.1448G>A
n.1637G>A
c.198+6840G>A (n.198+6840G>A)
c.*201-378G>A (n.*201-378G>A)
c.434G>A
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.199-378G>A (n.199-378G>A)
c.366G>A (p.Lys122=)
c.224-53G>A
n.130-378G>A
c.38+6840G>A
c.561G>A (p.Lys187=)
n.246G>A
c.298-378G>A (n.298-378G>A)
c.298-1976G>A (n.298-1976G>A)
n.568G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211697T>ACA392973346CLN6c.464A>T (p.Lys155Met)
c.84-14069A>T (n.84-14069A>T)
n.306A>T
c.84-1938A>T (n.84-1938A>T)
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.183-379A>T (n.183-379A>T)
n.1447A>T
n.1636A>T
c.198+6839A>T (n.198+6839A>T)
c.*201-379A>T (n.*201-379A>T)
c.433A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.199-379A>T (n.199-379A>T)
c.365A>T (p.Lys122Met)
c.224-54A>T
n.130-379A>T
c.38+6839A>T
c.560A>T (p.Lys187Met)
n.245A>T
c.298-379A>T (n.298-379A>T)
c.298-1977A>T (n.298-1977A>T)
n.567A>T
15g.68211697T>CCA392973347CLN6c.464A>G (p.Lys155Arg)
c.84-14069A>G (n.84-14069A>G)
n.306A>G
c.84-1938A>G (n.84-1938A>G)
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.183-379A>G (n.183-379A>G)
n.1447A>G
n.1636A>G
c.198+6839A>G (n.198+6839A>G)
c.*201-379A>G (n.*201-379A>G)
c.433A>G
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.199-379A>G (n.199-379A>G)
c.365A>G (p.Lys122Arg)
c.224-54A>G
n.130-379A>G
c.38+6839A>G
c.560A>G (p.Lys187Arg)
n.245A>G
c.298-379A>G (n.298-379A>G)
c.298-1977A>G (n.298-1977A>G)
n.567A>G
15g.68211697T>GCA392973348CLN6c.464A>C (p.Lys155Thr)
c.84-14069A>C (n.84-14069A>C)
n.306A>C
c.84-1938A>C (n.84-1938A>C)
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.183-379A>C (n.183-379A>C)
n.1447A>C
n.1636A>C
c.198+6839A>C (n.198+6839A>C)
c.*201-379A>C (n.*201-379A>C)
c.433A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.199-379A>C (n.199-379A>C)
c.365A>C (p.Lys122Thr)
c.224-54A>C
n.130-379A>C
c.38+6839A>C
c.560A>C (p.Lys187Thr)
n.245A>C
c.298-379A>C (n.298-379A>C)
c.298-1977A>C (n.298-1977A>C)
n.567A>C
15g.68211697_68211700delinsTTGACA2184872463CLN6c.461_464delinsTCAA (p.Ile154=)
c.84-14072_84-14069delinsTCAA (n.84-14072_84-14069delinsTCAA)
n.303_306delinsTCAA
c.84-1941_84-1938delinsTCAA (n.84-1941_84-1938delinsTCAA)
c.*364_*367delinsTCAA (n.*364_*367delinsTCAA)
c.*12_*15delinsTCAA (n.*12_*15delinsTCAA)
c.183-382_183-379delinsTCAA (n.183-382_183-379delinsTCAA)
n.1444_1447delinsTCAA
n.1633_1636delinsTCAA
c.198+6836_198+6839delinsTCAA (n.198+6836_198+6839delinsTCAA)
c.*201-382_*201-379delinsTCAA (n.*201-382_*201-379delinsTCAA)
c.430_433delinsTCAA
c.*115_*118delinsTCAA (n.*115_*118delinsTCAA)
c.199-382_199-379delinsTCAA (n.199-382_199-379delinsTCAA)
c.362_365delinsTCAA (p.Ile121=)
c.224-57_224-54delinsTCAA
n.130-382_130-379delinsTCAA
c.38+6836_38+6839delinsTCAA
c.557_560delinsTCAA (p.Ile186=)
n.242_245delinsTCAA
c.298-382_298-379delinsTCAA (n.298-382_298-379delinsTCAA)
c.298-1980_298-1977delinsTCAA (n.298-1980_298-1977delinsTCAA)
n.564_567delinsTCAA
15g.68211698T>ACA392973349CLN6c.463A>T (p.Lys155Ter)
c.84-14070A>T (n.84-14070A>T)
n.305A>T
c.84-1939A>T (n.84-1939A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.183-380A>T (n.183-380A>T)
n.1446A>T
n.1635A>T
c.198+6838A>T (n.198+6838A>T)
c.*201-380A>T (n.*201-380A>T)
c.432A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.199-380A>T (n.199-380A>T)
c.364A>T (p.Lys122Ter)
c.224-55A>T
n.130-380A>T
c.38+6838A>T
c.559A>T (p.Lys187Ter)
n.244A>T
c.298-380A>T (n.298-380A>T)
c.298-1978A>T (n.298-1978A>T)
n.566A>T
15g.68211698T>CCA392973350CLN6c.463A>G (p.Lys155Glu)
c.84-14070A>G (n.84-14070A>G)
n.305A>G
c.84-1939A>G (n.84-1939A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.183-380A>G (n.183-380A>G)
n.1446A>G
n.1635A>G
c.198+6838A>G (n.198+6838A>G)
c.*201-380A>G (n.*201-380A>G)
c.432A>G
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.199-380A>G (n.199-380A>G)
c.364A>G (p.Lys122Glu)
c.224-55A>G
n.130-380A>G
c.38+6838A>G
c.559A>G (p.Lys187Glu)
n.244A>G
c.298-380A>G (n.298-380A>G)
c.298-1978A>G (n.298-1978A>G)
n.566A>G
 gnomAD v4
15g.68211698T>GCA392973351CLN6c.463A>C (p.Lys155Gln)
c.84-14070A>C (n.84-14070A>C)
n.305A>C
c.84-1939A>C (n.84-1939A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.183-380A>C (n.183-380A>C)
n.1446A>C
n.1635A>C
c.198+6838A>C (n.198+6838A>C)
c.*201-380A>C (n.*201-380A>C)
c.432A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.199-380A>C (n.199-380A>C)
c.364A>C (p.Lys122Gln)
c.224-55A>C
n.130-380A>C
c.38+6838A>C
c.559A>C (p.Lys187Gln)
n.244A>C
c.298-380A>C (n.298-380A>C)
c.298-1978A>C (n.298-1978A>C)
n.566A>C
15g.68211703_68211705delCA340158CLN6c.461_463del (p.Ile154del)
c.84-14072_84-14070del (n.84-14072_84-14070del)
n.303_305del
c.84-1941_84-1939del (n.84-1941_84-1939del)
c.*364_*366del (n.*364_*366del)
c.*12_*14del (n.*12_*14del)
c.183-382_183-380del (n.183-382_183-380del)
n.1444_1446del
n.1633_1635del
c.198+6836_198+6838del (n.198+6836_198+6838del)
c.*201-382_*201-380del (n.*201-382_*201-380del)
c.430_432del
c.*115_*117del (n.*115_*117del)
c.199-382_199-380del (n.199-382_199-380del)
c.362_364del (p.Ile121del)
c.224-57_224-55del
n.130-382_130-380del
c.38+6836_38+6838del
c.557_559del (p.Ile186del)
n.242_244del
c.298-382_298-380del (n.298-382_298-380del)
c.298-1980_298-1978del (n.298-1980_298-1978del)
n.564_566del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211699G>ACA490912640CLN6c.462C>T (p.Ile154=)
c.84-14071C>T (n.84-14071C>T)
n.304C>T
c.84-1940C>T (n.84-1940C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.183-381C>T (n.183-381C>T)
n.1445C>T
n.1634C>T
c.198+6837C>T (n.198+6837C>T)
c.*201-381C>T (n.*201-381C>T)
c.431C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.199-381C>T (n.199-381C>T)
c.363C>T (p.Ile121=)
c.224-56C>T
n.130-381C>T
c.38+6837C>T
c.558C>T (p.Ile186=)
n.243C>T
c.298-381C>T (n.298-381C>T)
c.298-1979C>T (n.298-1979C>T)
n.565C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68211699G>CCA392973352CLN6c.462C>G (p.Ile154Met)
c.84-14071C>G (n.84-14071C>G)
n.304C>G
c.84-1940C>G (n.84-1940C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.183-381C>G (n.183-381C>G)
n.1445C>G
n.1634C>G
c.198+6837C>G (n.198+6837C>G)
c.*201-381C>G (n.*201-381C>G)
c.431C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.199-381C>G (n.199-381C>G)
c.363C>G (p.Ile121Met)
c.224-56C>G
n.130-381C>G
c.38+6837C>G
c.558C>G (p.Ile186Met)
n.243C>G
c.298-381C>G (n.298-381C>G)
c.298-1979C>G (n.298-1979C>G)
n.565C>G
15g.68211699G>TCA490912642CLN6c.462C>A (p.Ile154=)
c.84-14071C>A (n.84-14071C>A)
n.304C>A
c.84-1940C>A (n.84-1940C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.183-381C>A (n.183-381C>A)
n.1445C>A
n.1634C>A
c.198+6837C>A (n.198+6837C>A)
c.*201-381C>A (n.*201-381C>A)
c.431C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.199-381C>A (n.199-381C>A)
c.363C>A (p.Ile121=)
c.224-56C>A
n.130-381C>A
c.38+6837C>A
c.558C>A (p.Ile186=)
n.243C>A
c.298-381C>A (n.298-381C>A)
c.298-1979C>A (n.298-1979C>A)
n.565C>A
15g.68211700A>CCA392973354CLN6c.461T>G (p.Ile154Ser)
c.84-14072T>G (n.84-14072T>G)
n.303T>G
c.84-1941T>G (n.84-1941T>G)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.183-382T>G (n.183-382T>G)
n.1444T>G
n.1633T>G
c.198+6836T>G (n.198+6836T>G)
c.*201-382T>G (n.*201-382T>G)
c.430T>G
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.199-382T>G (n.199-382T>G)
c.362T>G (p.Ile121Ser)
c.224-57T>G
n.130-382T>G
c.38+6836T>G
c.557T>G (p.Ile186Ser)
n.242T>G
c.298-382T>G (n.298-382T>G)
c.298-1980T>G (n.298-1980T>G)
n.564T>G
15g.68211700A>GCA392973355CLN6c.461T>C (p.Ile154Thr)
c.84-14072T>C (n.84-14072T>C)
n.303T>C
c.84-1941T>C (n.84-1941T>C)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.183-382T>C (n.183-382T>C)
n.1444T>C
n.1633T>C
c.198+6836T>C (n.198+6836T>C)
c.*201-382T>C (n.*201-382T>C)
c.430T>C
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.199-382T>C (n.199-382T>C)
c.362T>C (p.Ile121Thr)
c.224-57T>C
n.130-382T>C
c.38+6836T>C
c.557T>C (p.Ile186Thr)
n.242T>C
c.298-382T>C (n.298-382T>C)
c.298-1980T>C (n.298-1980T>C)
n.564T>C
15g.68211700A>TCA392973353CLN6c.461T>A (p.Ile154Asn)
c.84-14072T>A (n.84-14072T>A)
n.303T>A
c.84-1941T>A (n.84-1941T>A)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.183-382T>A (n.183-382T>A)
n.1444T>A
n.1633T>A
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c.*201-382T>A (n.*201-382T>A)
c.430T>A
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.199-382T>A (n.199-382T>A)
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n.564T>A
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n.240C>A
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n.562C>A
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n.1630T>G
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n.561T>G
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n.561T>C
 gnomAD v4
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n.1441T>A
n.1630T>A
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c.427T>A
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c.359T>A (p.Ile120Asn)
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c.38+6833T>A
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n.239T>A
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c.298-1983T>A (n.298-1983T>A)
n.561T>A
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n.1629A>T
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n.238A>T
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n.560A>T
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15g.68211704T>GCA392973364CLN6c.457A>C (p.Ile153Leu)
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15g.68211704_68211705delinsTGCA2184872474CLN6c.456_457delinsCA (p.Pro152=)
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c.199-387_199-386delinsCA (n.199-387_199-386delinsCA)
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n.237_238delinsCA
c.298-387_298-386delinsCA (n.298-387_298-386delinsCA)
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n.559_560delinsCA
15g.68211705G>ACA490912659CLN6c.456C>T (p.Pro152=)
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c.38+6831C>T
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n.237C>T
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n.559C>T
15g.68211705G>CCA490912661CLN6c.456C>G (p.Pro152=)
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c.84-14077C>A (n.84-14077C>A)
n.298C>A
c.84-1946C>A (n.84-1946C>A)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.183-387C>A (n.183-387C>A)
n.1439C>A
n.1628C>A
c.198+6831C>A (n.198+6831C>A)
c.*201-387C>A (n.*201-387C>A)
c.425C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.199-387C>A (n.199-387C>A)
c.357C>A (p.Pro119=)
c.224-62C>A
n.130-387C>A
c.38+6831C>A
c.552C>A (p.Pro184=)
n.237C>A
c.298-387C>A (n.298-387C>A)
c.298-1985C>A (n.298-1985C>A)
n.559C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68211708dupCA2629165002CLN6c.456dup (p.Ile153HisfsTer15)
c.84-14077dup (n.84-14077dup)
n.298dup
c.84-1946dup (n.84-1946dup)
c.*359dup (n.*359dup)
c.*7dup (n.*7dup)
c.183-387dup (n.183-387dup)
n.1439dup
n.1628dup
c.198+6831dup (n.198+6831dup)
c.*201-387dup (n.*201-387dup)
c.425dup
c.*110dup (n.*110dup)
c.199-387dup (n.199-387dup)
c.357dup (p.Ile120HisfsTer15)
c.224-62dup
c.456dup (p.Ile153HisfsTer?)
n.130-387dup
c.38+6831dup
c.552dup (p.Ile185HisfsTer15)
n.237dup
c.298-387dup (n.298-387dup)
c.298-1985dup (n.298-1985dup)
n.559dup
 gnomAD v4
15g.68211708delCA618959492CLN6c.456del (p.Ile153SerfsTer10)
c.84-14077del (n.84-14077del)
n.298del
c.84-1946del (n.84-1946del)
c.*359del (n.*359del)
c.*7del (n.*7del)
c.183-387del (n.183-387del)
n.1439del
n.1628del
c.198+6831del (n.198+6831del)
c.*201-387del (n.*201-387del)
c.425del
c.*110del (n.*110del)
c.199-387del (n.199-387del)
c.357del (p.Ile120SerfsTer10)
c.224-62del
c.456del (p.Ile153SerfsTer11)
n.130-387del
c.38+6831del
c.552del (p.Ile185SerfsTer10)
n.237del
c.298-387del (n.298-387del)
c.298-1985del (n.298-1985del)
n.559del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211706G>ACA392973365CLN6c.455C>T (p.Pro152Leu)
c.84-14078C>T (n.84-14078C>T)
n.297C>T
c.84-1947C>T (n.84-1947C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.183-388C>T (n.183-388C>T)
n.1438C>T
n.1627C>T
c.198+6830C>T (n.198+6830C>T)
c.*201-388C>T (n.*201-388C>T)
c.424C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.199-388C>T (n.199-388C>T)
c.356C>T (p.Pro119Leu)
c.224-63C>T
n.130-388C>T
c.38+6830C>T
c.551C>T (p.Pro184Leu)
n.236C>T
c.298-388C>T (n.298-388C>T)
c.298-1986C>T (n.298-1986C>T)
n.558C>T
 gnomAD v4
15g.68211706G>CCA392973366CLN6c.455C>G (p.Pro152Arg)
c.84-14078C>G (n.84-14078C>G)
n.297C>G
c.84-1947C>G (n.84-1947C>G)
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.183-388C>G (n.183-388C>G)
n.1438C>G
n.1627C>G
c.198+6830C>G (n.198+6830C>G)
c.*201-388C>G (n.*201-388C>G)
c.424C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.199-388C>G (n.199-388C>G)
c.356C>G (p.Pro119Arg)
c.224-63C>G
n.130-388C>G
c.38+6830C>G
c.551C>G (p.Pro184Arg)
n.236C>G
c.298-388C>G (n.298-388C>G)
c.298-1986C>G (n.298-1986C>G)
n.558C>G
 ClinVar dbSNP
15g.68211706G>TCA392973367CLN6c.455C>A (p.Pro152His)
c.84-14078C>A (n.84-14078C>A)
n.297C>A
c.84-1947C>A (n.84-1947C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.183-388C>A (n.183-388C>A)
n.1438C>A
n.1627C>A
c.198+6830C>A (n.198+6830C>A)
c.*201-388C>A (n.*201-388C>A)
c.424C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.199-388C>A (n.199-388C>A)
c.356C>A (p.Pro119His)
c.224-63C>A
n.130-388C>A
c.38+6830C>A
c.551C>A (p.Pro184His)
n.236C>A
c.298-388C>A (n.298-388C>A)
c.298-1986C>A (n.298-1986C>A)
n.558C>A
15g.68211707G>ACA392973370CLN6c.454C>T (p.Pro152Ser)
c.84-14079C>T (n.84-14079C>T)
n.296C>T
c.84-1948C>T (n.84-1948C>T)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.183-389C>T (n.183-389C>T)
n.1437C>T
n.1626C>T
c.198+6829C>T (n.198+6829C>T)
c.*201-389C>T (n.*201-389C>T)
c.423C>T
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.199-389C>T (n.199-389C>T)
c.355C>T (p.Pro119Ser)
c.224-64C>T
n.130-389C>T
c.38+6829C>T
c.550C>T (p.Pro184Ser)
n.235C>T
c.298-389C>T (n.298-389C>T)
c.298-1987C>T (n.298-1987C>T)
n.557C>T
15g.68211707G>CCA392973369CLN6c.454C>G (p.Pro152Ala)
c.84-14079C>G (n.84-14079C>G)
n.296C>G
c.84-1948C>G (n.84-1948C>G)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.183-389C>G (n.183-389C>G)
n.1437C>G
n.1626C>G
c.198+6829C>G (n.198+6829C>G)
c.*201-389C>G (n.*201-389C>G)
c.423C>G
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.199-389C>G (n.199-389C>G)
c.355C>G (p.Pro119Ala)
c.224-64C>G
n.130-389C>G
c.38+6829C>G
c.550C>G (p.Pro184Ala)
n.235C>G
c.298-389C>G (n.298-389C>G)
c.298-1987C>G (n.298-1987C>G)
n.557C>G
15g.68211707G>TCA392973368CLN6c.454C>A (p.Pro152Thr)
c.84-14079C>A (n.84-14079C>A)
n.296C>A
c.84-1948C>A (n.84-1948C>A)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.183-389C>A (n.183-389C>A)
n.1437C>A
n.1626C>A
c.198+6829C>A (n.198+6829C>A)
c.*201-389C>A (n.*201-389C>A)
c.423C>A
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.199-389C>A (n.199-389C>A)
c.355C>A (p.Pro119Thr)
c.224-64C>A
n.130-389C>A
c.38+6829C>A
c.550C>A (p.Pro184Thr)
n.235C>A
c.298-389C>A (n.298-389C>A)
c.298-1987C>A (n.298-1987C>A)
n.557C>A
15g.68211708G>ACA490912670CLN6c.453C>T (p.Asn151=)
c.84-14080C>T (n.84-14080C>T)
n.295C>T
c.84-1949C>T (n.84-1949C>T)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.183-390C>T (n.183-390C>T)
n.1436C>T
n.1625C>T
c.198+6828C>T (n.198+6828C>T)
c.*201-390C>T (n.*201-390C>T)
c.422C>T
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.199-390C>T (n.199-390C>T)
c.354C>T (p.Asn118=)
c.224-65C>T
n.130-390C>T
c.38+6828C>T
c.549C>T (p.Asn183=)
n.234C>T
c.298-390C>T (n.298-390C>T)
c.298-1988C>T (n.298-1988C>T)
n.556C>T
15g.68211708G>CCA392973371CLN6c.453C>G (p.Asn151Lys)
c.84-14080C>G (n.84-14080C>G)
n.295C>G
c.84-1949C>G (n.84-1949C>G)
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.183-390C>G (n.183-390C>G)
n.1436C>G
n.1625C>G
c.198+6828C>G (n.198+6828C>G)
c.*201-390C>G (n.*201-390C>G)
c.422C>G
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.199-390C>G (n.199-390C>G)
c.354C>G (p.Asn118Lys)
c.224-65C>G
n.130-390C>G
c.38+6828C>G
c.549C>G (p.Asn183Lys)
n.234C>G
c.298-390C>G (n.298-390C>G)
c.298-1988C>G (n.298-1988C>G)
n.556C>G
15g.68211708G>TCA392973372CLN6c.453C>A (p.Asn151Lys)
c.84-14080C>A (n.84-14080C>A)
n.295C>A
c.84-1949C>A (n.84-1949C>A)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.183-390C>A (n.183-390C>A)
n.1436C>A
n.1625C>A
c.198+6828C>A (n.198+6828C>A)
c.*201-390C>A (n.*201-390C>A)
c.422C>A
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.199-390C>A (n.199-390C>A)
c.354C>A (p.Asn118Lys)
c.224-65C>A
n.130-390C>A
c.38+6828C>A
c.549C>A (p.Asn183Lys)
n.234C>A
c.298-390C>A (n.298-390C>A)
c.298-1988C>A (n.298-1988C>A)
n.556C>A
15g.68211709T>ACA392973373CLN6c.452A>T (p.Asn151Ile)
c.84-14081A>T (n.84-14081A>T)
n.294A>T
c.84-1950A>T (n.84-1950A>T)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.183-391A>T (n.183-391A>T)
n.1435A>T
n.1624A>T
c.198+6827A>T (n.198+6827A>T)
c.*201-391A>T (n.*201-391A>T)
c.421A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.199-391A>T (n.199-391A>T)
c.353A>T (p.Asn118Ile)
c.224-66A>T
n.130-391A>T
c.38+6827A>T
c.548A>T (p.Asn183Ile)
n.233A>T
c.298-391A>T (n.298-391A>T)
c.298-1989A>T (n.298-1989A>T)
n.555A>T
15g.68211709T>CCA392973374CLN6c.452A>G (p.Asn151Ser)
c.84-14081A>G (n.84-14081A>G)
n.294A>G
c.84-1950A>G (n.84-1950A>G)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.183-391A>G (n.183-391A>G)
n.1435A>G
n.1624A>G
c.198+6827A>G (n.198+6827A>G)
c.*201-391A>G (n.*201-391A>G)
c.421A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.199-391A>G (n.199-391A>G)
c.353A>G (p.Asn118Ser)
c.224-66A>G
n.130-391A>G
c.38+6827A>G
c.548A>G (p.Asn183Ser)
n.233A>G
c.298-391A>G (n.298-391A>G)
c.298-1989A>G (n.298-1989A>G)
n.555A>G
 gnomAD v4
15g.68211709T>GCA392973375CLN6c.452A>C (p.Asn151Thr)
c.84-14081A>C (n.84-14081A>C)
n.294A>C
c.84-1950A>C (n.84-1950A>C)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.183-391A>C (n.183-391A>C)
n.1435A>C
n.1624A>C
c.198+6827A>C (n.198+6827A>C)
c.*201-391A>C (n.*201-391A>C)
c.421A>C
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.199-391A>C (n.199-391A>C)
c.353A>C (p.Asn118Thr)
c.224-66A>C
n.130-391A>C
c.38+6827A>C
c.548A>C (p.Asn183Thr)
n.233A>C
c.298-391A>C (n.298-391A>C)
c.298-1989A>C (n.298-1989A>C)
n.555A>C
 dbSNP
15g.68211709T=CA2184872477CLN6c.452A= (p.Asn151=)
c.84-14081A= (n.84-14081A=)
n.294A=
c.84-1950A= (n.84-1950A=)
c.*355A= (n.*355A=)
c.*3A= (n.*3A=)
c.183-391A= (n.183-391A=)
n.1435A=
n.1624A=
c.198+6827A= (n.198+6827A=)
c.*201-391A= (n.*201-391A=)
c.421A=
c.*106A= (n.*106A=)
c.199-391A= (n.199-391A=)
c.353A= (p.Asn118=)
c.224-66A=
n.130-391A=
c.38+6827A=
c.548A= (p.Asn183=)
n.233A=
c.298-391A= (n.298-391A=)
c.298-1989A= (n.298-1989A=)
n.555A=
15g.68211710T>ACA392973376CLN6c.451A>T (p.Asn151Tyr)
c.84-14082A>T (n.84-14082A>T)
n.293A>T
c.84-1951A>T (n.84-1951A>T)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.183-392A>T (n.183-392A>T)
n.1434A>T
n.1623A>T
c.198+6826A>T (n.198+6826A>T)
c.*201-392A>T (n.*201-392A>T)
c.420A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.199-392A>T (n.199-392A>T)
c.352A>T (p.Asn118Tyr)
c.224-67A>T
n.130-392A>T
c.38+6826A>T
c.547A>T (p.Asn183Tyr)
n.232A>T
c.298-392A>T (n.298-392A>T)
c.298-1990A>T (n.298-1990A>T)
n.554A>T
15g.68211710T>CCA392973377CLN6c.451A>G (p.Asn151Asp)
c.84-14082A>G (n.84-14082A>G)
n.293A>G
c.84-1951A>G (n.84-1951A>G)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.183-392A>G (n.183-392A>G)
n.1434A>G
n.1623A>G
c.198+6826A>G (n.198+6826A>G)
c.*201-392A>G (n.*201-392A>G)
c.420A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.199-392A>G (n.199-392A>G)
c.352A>G (p.Asn118Asp)
c.224-67A>G
n.130-392A>G
c.38+6826A>G
c.547A>G (p.Asn183Asp)
n.232A>G
c.298-392A>G (n.298-392A>G)
c.298-1990A>G (n.298-1990A>G)
n.554A>G
15g.68211710T>GCA392973378CLN6c.451A>C (p.Asn151His)
c.84-14082A>C (n.84-14082A>C)
n.293A>C
c.84-1951A>C (n.84-1951A>C)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.183-392A>C (n.183-392A>C)
n.1434A>C
n.1623A>C
c.198+6826A>C (n.198+6826A>C)
c.*201-392A>C (n.*201-392A>C)
c.420A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.199-392A>C (n.199-392A>C)
c.352A>C (p.Asn118His)
c.224-67A>C
n.130-392A>C
c.38+6826A>C
c.547A>C (p.Asn183His)
n.232A>C
c.298-392A>C (n.298-392A>C)
c.298-1990A>C (n.298-1990A>C)
n.554A>C
15g.68211711C>ACA392973379CLN6c.450G>T (p.Glu150Asp)
c.84-14083G>T (n.84-14083G>T)
n.292G>T
c.84-1952G>T (n.84-1952G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.183-393G>T (n.183-393G>T)
n.1433G>T
n.1622G>T
c.198+6825G>T (n.198+6825G>T)
c.*201-393G>T (n.*201-393G>T)
c.419G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.199-393G>T (n.199-393G>T)
c.351G>T (p.Glu117Asp)
c.224-68G>T
n.130-393G>T
c.38+6825G>T
c.546G>T (p.Glu182Asp)
n.231G>T
c.298-393G>T (n.298-393G>T)
c.298-1991G>T (n.298-1991G>T)
n.553G>T
15g.68211711C>GCA392973380CLN6c.450G>C (p.Glu150Asp)
c.84-14083G>C (n.84-14083G>C)
n.292G>C
c.84-1952G>C (n.84-1952G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.183-393G>C (n.183-393G>C)
n.1433G>C
n.1622G>C
c.198+6825G>C (n.198+6825G>C)
c.*201-393G>C (n.*201-393G>C)
c.419G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.199-393G>C (n.199-393G>C)
c.351G>C (p.Glu117Asp)
c.224-68G>C
n.130-393G>C
c.38+6825G>C
c.546G>C (p.Glu182Asp)
n.231G>C
c.298-393G>C (n.298-393G>C)
c.298-1991G>C (n.298-1991G>C)
n.553G>C
15g.68211711C>TCA490912677CLN6c.450G>A (p.Glu150=)
c.84-14083G>A (n.84-14083G>A)
n.292G>A
c.84-1952G>A (n.84-1952G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.183-393G>A (n.183-393G>A)
n.1433G>A
n.1622G>A
c.198+6825G>A (n.198+6825G>A)
c.*201-393G>A (n.*201-393G>A)
c.419G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.199-393G>A (n.199-393G>A)
c.351G>A (p.Glu117=)
c.224-68G>A
n.130-393G>A
c.38+6825G>A
c.546G>A (p.Glu182=)
n.231G>A
c.298-393G>A (n.298-393G>A)
c.298-1991G>A (n.298-1991G>A)
n.553G>A
15g.68211712T>ACA392973381CLN6c.449A>T (p.Glu150Val)
c.84-14084A>T (n.84-14084A>T)
n.291A>T
c.84-1953A>T (n.84-1953A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.327A>T (p.Ter109Cys)
c.183-394A>T (n.183-394A>T)
n.1432A>T
n.1621A>T
c.198+6824A>T (n.198+6824A>T)
c.*201-394A>T (n.*201-394A>T)
c.418A>T
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.199-394A>T (n.199-394A>T)
c.350A>T (p.Glu117Val)
c.224-69A>T
n.130-394A>T
c.38+6824A>T
c.545A>T (p.Glu182Val)
n.230A>T
c.298-394A>T (n.298-394A>T)
c.298-1992A>T (n.298-1992A>T)
n.552A>T
15g.68211712T>CCA392973382CLN6c.449A>G (p.Glu150Gly)
c.84-14084A>G (n.84-14084A>G)
n.291A>G
c.84-1953A>G (n.84-1953A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.327A>G (p.Ter109Trp)
c.183-394A>G (n.183-394A>G)
n.1432A>G
n.1621A>G
c.198+6824A>G (n.198+6824A>G)
c.*201-394A>G (n.*201-394A>G)
c.418A>G
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.199-394A>G (n.199-394A>G)
c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.224-69A>G
n.130-394A>G
c.38+6824A>G
c.545A>G (p.Glu182Gly)
n.230A>G
c.298-394A>G (n.298-394A>G)
c.298-1992A>G (n.298-1992A>G)
n.552A>G
15g.68211712T>GCA392973383CLN6c.449A>C (p.Glu150Ala)
c.84-14084A>C (n.84-14084A>C)
n.291A>C
c.84-1953A>C (n.84-1953A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.327A>C (p.Ter109Cys)
c.183-394A>C (n.183-394A>C)
n.1432A>C
n.1621A>C
c.198+6824A>C (n.198+6824A>C)
c.*201-394A>C (n.*201-394A>C)
c.418A>C
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.199-394A>C (n.199-394A>C)
c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.224-69A>C
n.130-394A>C
c.38+6824A>C
c.545A>C (p.Glu182Ala)
n.230A>C
c.298-394A>C (n.298-394A>C)
c.298-1992A>C (n.298-1992A>C)
n.552A>C
15g.68211713C>ACA392973385CLN6c.448G>T (p.Glu150Ter)
c.84-14085G>T (n.84-14085G>T)
n.290G>T
c.84-1954G>T (n.84-1954G>T)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.326G>T (p.Ter109Leu)
c.183-395G>T (n.183-395G>T)
n.1431G>T
n.1620G>T
c.198+6823G>T (n.198+6823G>T)
c.*201-395G>T (n.*201-395G>T)
c.417G>T
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.199-395G>T (n.199-395G>T)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.224-70G>T
n.130-395G>T
c.38+6823G>T
c.544G>T (p.Glu182Ter)
n.229G>T
c.298-395G>T (n.298-395G>T)
c.298-1993G>T (n.298-1993G>T)
n.551G>T
15g.68211713C>GCA392973386CLN6c.448G>C (p.Glu150Gln)
c.84-14085G>C (n.84-14085G>C)
n.290G>C
c.84-1954G>C (n.84-1954G>C)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.326G>C (p.Ter109Ser)
c.183-395G>C (n.183-395G>C)
n.1431G>C
n.1620G>C
c.198+6823G>C (n.198+6823G>C)
c.*201-395G>C (n.*201-395G>C)
c.417G>C
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.199-395G>C (n.199-395G>C)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.224-70G>C
n.130-395G>C
c.38+6823G>C
c.544G>C (p.Glu182Gln)
n.229G>C
c.298-395G>C (n.298-395G>C)
c.298-1993G>C (n.298-1993G>C)
n.551G>C
15g.68211713C>TCA392973384CLN6c.448G>A (p.Glu150Lys)
c.84-14085G>A (n.84-14085G>A)
n.290G>A
c.84-1954G>A (n.84-1954G>A)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.326G>A (p.Ter109=)
c.183-395G>A (n.183-395G>A)
n.1431G>A
n.1620G>A
c.198+6823G>A (n.198+6823G>A)
c.*201-395G>A (n.*201-395G>A)
c.417G>A
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.199-395G>A (n.199-395G>A)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.224-70G>A
n.130-395G>A
c.38+6823G>A
c.544G>A (p.Glu182Lys)
n.229G>A
c.298-395G>A (n.298-395G>A)
c.298-1993G>A (n.298-1993G>A)
n.551G>A
15g.68211714A>CCA490912687CLN6c.447T>G (p.Arg149=)
c.84-14086T>G (n.84-14086T>G)
n.289T>G
c.84-1955T>G (n.84-1955T>G)
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.325T>G (p.Ter109Gly)
c.183-396T>G (n.183-396T>G)
n.1430T>G
n.1619T>G
c.198+6822T>G (n.198+6822T>G)
c.*201-396T>G (n.*201-396T>G)
c.416T>G
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.199-396T>G (n.199-396T>G)
c.348T>G (p.Arg116=)
c.224-71T>G
n.130-396T>G
c.38+6822T>G
c.543T>G (p.Arg181=)
n.228T>G
c.298-396T>G (n.298-396T>G)
c.298-1994T>G (n.298-1994T>G)
n.550T>G
15g.68211714A>GCA490912686CLN6c.447T>C (p.Arg149=)
c.84-14086T>C (n.84-14086T>C)
n.289T>C
c.84-1955T>C (n.84-1955T>C)
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.325T>C (p.Ter109Arg)
c.183-396T>C (n.183-396T>C)
n.1430T>C
n.1619T>C
c.198+6822T>C (n.198+6822T>C)
c.*201-396T>C (n.*201-396T>C)
c.416T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.199-396T>C (n.199-396T>C)
c.348T>C (p.Arg116=)
c.224-71T>C
n.130-396T>C
c.38+6822T>C
c.543T>C (p.Arg181=)
n.228T>C
c.298-396T>C (n.298-396T>C)
c.298-1994T>C (n.298-1994T>C)
n.550T>C
15g.68211714A>TCA490912684CLN6c.447T>A (p.Arg149=)
c.84-14086T>A (n.84-14086T>A)
n.289T>A
c.84-1955T>A (n.84-1955T>A)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.325T>A (p.Ter109Arg)
c.183-396T>A (n.183-396T>A)
n.1430T>A
n.1619T>A
c.198+6822T>A (n.198+6822T>A)
c.*201-396T>A (n.*201-396T>A)
c.416T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.199-396T>A (n.199-396T>A)
c.348T>A (p.Arg116=)
c.224-71T>A
n.130-396T>A
c.38+6822T>A
c.543T>A (p.Arg181=)
n.228T>A
c.298-396T>A (n.298-396T>A)
c.298-1994T>A (n.298-1994T>A)
n.550T>A
15g.68211715C>ACA392973388CLN6c.446G>T (p.Arg149Leu)
c.84-14087G>T (n.84-14087G>T)
n.288G>T
c.84-1956G>T (n.84-1956G>T)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.324G>T (p.Pro108=)
c.183-397G>T (n.183-397G>T)
n.1429G>T
n.1618G>T
c.198+6821G>T (n.198+6821G>T)
c.*201-397G>T (n.*201-397G>T)
c.415G>T
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.199-397G>T (n.199-397G>T)
c.347G>T (p.Arg116Leu)
c.224-72G>T
n.130-397G>T
c.38+6821G>T
c.542G>T (p.Arg181Leu)
n.227G>T
c.298-397G>T (n.298-397G>T)
c.298-1995G>T (n.298-1995G>T)
n.549G>T
15g.68211715C=CA2184872482CLN6c.446G= (p.Arg149=)
c.84-14087G= (n.84-14087G=)
n.288G=
c.84-1956G= (n.84-1956G=)
c.*349G= (n.*349G=)
c.324G= (p.Pro108=)
c.183-397G= (n.183-397G=)
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n.1618G=
c.198+6821G= (n.198+6821G=)
c.*201-397G= (n.*201-397G=)
c.415G=
c.*100G= (n.*100G=)
c.199-397G= (n.199-397G=)
c.347G= (p.Arg116=)
c.224-72G=
n.130-397G=
c.38+6821G=
c.542G= (p.Arg181=)
n.227G=
c.298-397G= (n.298-397G=)
c.298-1995G= (n.298-1995G=)
n.549G=
15g.68211715C>GCA392973387CLN6c.446G>C (p.Arg149Pro)
c.84-14087G>C (n.84-14087G>C)
n.288G>C
c.84-1956G>C (n.84-1956G>C)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.324G>C (p.Pro108=)
c.183-397G>C (n.183-397G>C)
n.1429G>C
n.1618G>C
c.198+6821G>C (n.198+6821G>C)
c.*201-397G>C (n.*201-397G>C)
c.415G>C
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.199-397G>C (n.199-397G>C)
c.347G>C (p.Arg116Pro)
c.224-72G>C
n.130-397G>C
c.38+6821G>C
c.542G>C (p.Arg181Pro)
n.227G>C
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c.298-1995G>C (n.298-1995G>C)
n.549G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68211715C>TCA284818CLN6c.446G>A (p.Arg149His)
c.84-14087G>A (n.84-14087G>A)
n.288G>A
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c.*100G>A (n.*100G>A)
c.199-397G>A (n.199-397G>A)
c.347G>A (p.Arg116His)
c.224-72G>A
n.130-397G>A
c.38+6821G>A
c.542G>A (p.Arg181His)
n.227G>A
c.298-397G>A (n.298-397G>A)
c.298-1995G>A (n.298-1995G>A)
n.549G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211716G>ACA7630608CLN6c.445C>T (p.Arg149Cys)
c.84-14088C>T (n.84-14088C>T)
n.287C>T
c.84-1957C>T (n.84-1957C>T)
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.323C>T (p.Pro108Leu)
c.183-398C>T (n.183-398C>T)
n.1428C>T
n.1617C>T
c.198+6820C>T (n.198+6820C>T)
c.*201-398C>T (n.*201-398C>T)
c.414C>T
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.199-398C>T (n.199-398C>T)
c.346C>T (p.Arg116Cys)
c.224-73C>T
n.130-398C>T
c.38+6820C>T
c.541C>T (p.Arg181Cys)
n.226C>T
c.298-398C>T (n.298-398C>T)
c.298-1996C>T (n.298-1996C>T)
n.548C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211716G>CCA392973389CLN6c.445C>G (p.Arg149Gly)
c.84-14088C>G (n.84-14088C>G)
n.287C>G
c.84-1957C>G (n.84-1957C>G)
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.323C>G (p.Pro108Arg)
c.183-398C>G (n.183-398C>G)
n.1428C>G
n.1617C>G
c.198+6820C>G (n.198+6820C>G)
c.*201-398C>G (n.*201-398C>G)
c.414C>G
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.199-398C>G (n.199-398C>G)
c.346C>G (p.Arg116Gly)
c.224-73C>G
n.130-398C>G
c.38+6820C>G
c.541C>G (p.Arg181Gly)
n.226C>G
c.298-398C>G (n.298-398C>G)
c.298-1996C>G (n.298-1996C>G)
n.548C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211716G=CA2184872490CLN6c.445C= (p.Arg149=)
c.84-14088C= (n.84-14088C=)
n.287C=
c.84-1957C= (n.84-1957C=)
c.*348C= (n.*348C=)
c.323C= (p.Pro108=)
c.183-398C= (n.183-398C=)
n.1428C=
n.1617C=
c.198+6820C= (n.198+6820C=)
c.*201-398C= (n.*201-398C=)
c.414C=
c.*99C= (n.*99C=)
c.199-398C= (n.199-398C=)
c.346C= (p.Arg116=)
c.224-73C=
n.130-398C=
c.38+6820C=
c.541C= (p.Arg181=)
n.226C=
c.298-398C= (n.298-398C=)
c.298-1996C= (n.298-1996C=)
n.548C=
15g.68211716G>TCA392973390CLN6c.445C>A (p.Arg149Ser)
c.84-14088C>A (n.84-14088C>A)
n.287C>A
c.84-1957C>A (n.84-1957C>A)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.323C>A (p.Pro108Gln)
c.183-398C>A (n.183-398C>A)
n.1428C>A
n.1617C>A
c.198+6820C>A (n.198+6820C>A)
c.*201-398C>A (n.*201-398C>A)
c.414C>A
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.199-398C>A (n.199-398C>A)
c.346C>A (p.Arg116Ser)
c.224-73C>A
n.130-398C>A
c.38+6820C>A
c.541C>A (p.Arg181Ser)
n.226C>A
c.298-398C>A (n.298-398C>A)
c.298-1996C>A (n.298-1996C>A)
n.548C>A
15g.68211717G>ACA490912697CLN6c.444C>T (p.Val148=)
c.84-14089C>T (n.84-14089C>T)
n.286C>T
c.84-1958C>T (n.84-1958C>T)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.322C>T (p.Pro108Ser)
c.183-399C>T (n.183-399C>T)
n.1427C>T
n.1616C>T
c.198+6819C>T (n.198+6819C>T)
c.*201-399C>T (n.*201-399C>T)
c.413C>T
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.199-399C>T (n.199-399C>T)
c.345C>T (p.Val115=)
c.224-74C>T
n.130-399C>T
c.38+6819C>T
c.540C>T (p.Val180=)
n.225C>T
c.298-399C>T (n.298-399C>T)
c.298-1997C>T (n.298-1997C>T)
n.547C>T
 ClinVar
15g.68211717G>CCA490912694CLN6c.444C>G (p.Val148=)
c.84-14089C>G (n.84-14089C>G)
n.286C>G
c.84-1958C>G (n.84-1958C>G)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.322C>G (p.Pro108Ala)
c.183-399C>G (n.183-399C>G)
n.1427C>G
n.1616C>G
c.198+6819C>G (n.198+6819C>G)
c.*201-399C>G (n.*201-399C>G)
c.413C>G
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.199-399C>G (n.199-399C>G)
c.345C>G (p.Val115=)
c.224-74C>G
n.130-399C>G
c.38+6819C>G
c.540C>G (p.Val180=)
n.225C>G
c.298-399C>G (n.298-399C>G)
c.298-1997C>G (n.298-1997C>G)
n.547C>G
 ClinVar dbSNP
15g.68211717G>TCA490912695CLN6c.444C>A (p.Val148=)
c.84-14089C>A (n.84-14089C>A)
n.286C>A
c.84-1958C>A (n.84-1958C>A)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.322C>A (p.Pro108Thr)
c.183-399C>A (n.183-399C>A)
n.1427C>A
n.1616C>A
c.198+6819C>A (n.198+6819C>A)
c.*201-399C>A (n.*201-399C>A)
c.413C>A
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.199-399C>A (n.199-399C>A)
c.345C>A (p.Val115=)
c.224-74C>A
n.130-399C>A
c.38+6819C>A
c.540C>A (p.Val180=)
n.225C>A
c.298-399C>A (n.298-399C>A)
c.298-1997C>A (n.298-1997C>A)
n.547C>A
15g.68211718A=CA2184872495CLN6c.443T= (p.Val148=)
c.84-14090T= (n.84-14090T=)
n.285T=
c.84-1959T= (n.84-1959T=)
c.*346T= (n.*346T=)
c.321T= (p.Cys107=)
c.183-400T= (n.183-400T=)
n.1426T=
n.1615T=
c.198+6818T= (n.198+6818T=)
c.*201-400T= (n.*201-400T=)
c.412T=
c.*97T= (n.*97T=)
c.199-400T= (n.199-400T=)
c.344T= (p.Val115=)
c.224-75T=
n.130-400T=
c.38+6818T=
c.539T= (p.Val180=)
n.224T=
c.298-400T= (n.298-400T=)
c.298-1998T= (n.298-1998T=)
n.546T=
15g.68211718A>CCA392973391CLN6c.443T>G (p.Val148Gly)
c.84-14090T>G (n.84-14090T>G)
n.285T>G
c.84-1959T>G (n.84-1959T>G)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.321T>G (p.Cys107Trp)
c.183-400T>G (n.183-400T>G)
n.1426T>G
n.1615T>G
c.198+6818T>G (n.198+6818T>G)
c.*201-400T>G (n.*201-400T>G)
c.412T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.199-400T>G (n.199-400T>G)
c.344T>G (p.Val115Gly)
c.224-75T>G
n.130-400T>G
c.38+6818T>G
c.539T>G (p.Val180Gly)
n.224T>G
c.298-400T>G (n.298-400T>G)
c.298-1998T>G (n.298-1998T>G)
n.546T>G
15g.68211718A>GCA392973392CLN6c.443T>C (p.Val148Ala)
c.84-14090T>C (n.84-14090T>C)
n.285T>C
c.84-1959T>C (n.84-1959T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.321T>C (p.Cys107=)
c.183-400T>C (n.183-400T>C)
n.1426T>C
n.1615T>C
c.198+6818T>C (n.198+6818T>C)
c.*201-400T>C (n.*201-400T>C)
c.412T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.199-400T>C (n.199-400T>C)
c.344T>C (p.Val115Ala)
c.224-75T>C
n.130-400T>C
c.38+6818T>C
c.539T>C (p.Val180Ala)
n.224T>C
c.298-400T>C (n.298-400T>C)
c.298-1998T>C (n.298-1998T>C)
n.546T>C
15g.68211718A>TCA392973393CLN6c.443T>A (p.Val148Asp)
c.84-14090T>A (n.84-14090T>A)
n.285T>A
c.84-1959T>A (n.84-1959T>A)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.321T>A (p.Cys107Ter)
c.183-400T>A (n.183-400T>A)
n.1426T>A
n.1615T>A
c.198+6818T>A (n.198+6818T>A)
c.*201-400T>A (n.*201-400T>A)
c.412T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.199-400T>A (n.199-400T>A)
c.344T>A (p.Val115Asp)
c.224-75T>A
n.130-400T>A
c.38+6818T>A
c.539T>A (p.Val180Asp)
n.224T>A
c.298-400T>A (n.298-400T>A)
c.298-1998T>A (n.298-1998T>A)
n.546T>A
 ClinVar dbSNP
15g.68211719C>ACA392973394CLN6c.442G>T (p.Val148Phe)
c.84-14091G>T (n.84-14091G>T)
n.284G>T
c.84-1960G>T (n.84-1960G>T)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.320G>T (p.Cys107Phe)
c.183-401G>T (n.183-401G>T)
n.1425G>T
n.1614G>T
c.198+6817G>T (n.198+6817G>T)
c.*201-401G>T (n.*201-401G>T)
c.411G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.199-401G>T (n.199-401G>T)
c.343G>T (p.Val115Phe)
c.224-76G>T
n.130-401G>T
c.38+6817G>T
c.538G>T (p.Val180Phe)
n.223G>T
c.298-401G>T (n.298-401G>T)
c.298-1999G>T (n.298-1999G>T)
n.545G>T
15g.68211719C=CA2184872498CLN6c.442G= (p.Val148=)
c.84-14091G= (n.84-14091G=)
n.284G=
c.84-1960G= (n.84-1960G=)
c.*345G= (n.*345G=)
c.320G= (p.Cys107=)
c.183-401G= (n.183-401G=)
n.1425G=
n.1614G=
c.198+6817G= (n.198+6817G=)
c.*201-401G= (n.*201-401G=)
c.411G=
c.*96G= (n.*96G=)
c.199-401G= (n.199-401G=)
c.343G= (p.Val115=)
c.224-76G=
n.130-401G=
c.38+6817G=
c.538G= (p.Val180=)
n.223G=
c.298-401G= (n.298-401G=)
c.298-1999G= (n.298-1999G=)
n.545G=
15g.68211719C>GCA392973395CLN6c.442G>C (p.Val148Leu)
c.84-14091G>C (n.84-14091G>C)
n.284G>C
c.84-1960G>C (n.84-1960G>C)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.320G>C (p.Cys107Ser)
c.183-401G>C (n.183-401G>C)
n.1425G>C
n.1614G>C
c.198+6817G>C (n.198+6817G>C)
c.*201-401G>C (n.*201-401G>C)
c.411G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.199-401G>C (n.199-401G>C)
c.343G>C (p.Val115Leu)
c.224-76G>C
n.130-401G>C
c.38+6817G>C
c.538G>C (p.Val180Leu)
n.223G>C
c.298-401G>C (n.298-401G>C)
c.298-1999G>C (n.298-1999G>C)
n.545G>C
15g.68211719C>TCA392973396CLN6c.442G>A (p.Val148Ile)
c.84-14091G>A (n.84-14091G>A)
n.284G>A
c.84-1960G>A (n.84-1960G>A)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.320G>A (p.Cys107Tyr)
c.183-401G>A (n.183-401G>A)
n.1425G>A
n.1614G>A
c.198+6817G>A (n.198+6817G>A)
c.*201-401G>A (n.*201-401G>A)
c.411G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.199-401G>A (n.199-401G>A)
c.343G>A (p.Val115Ile)
c.224-76G>A
n.130-401G>A
c.38+6817G>A
c.538G>A (p.Val180Ile)
n.223G>A
c.298-401G>A (n.298-401G>A)
c.298-1999G>A (n.298-1999G>A)
n.545G>A
 dbSNP gnomAD v2
15g.68211720A=CA2184872502CLN6c.441T= (p.Ser147=)
c.84-14092T= (n.84-14092T=)
n.283T=
c.84-1961T= (n.84-1961T=)
c.*344T= (n.*344T=)
c.319T= (p.Cys107=)
c.183-402T= (n.183-402T=)
n.1424T=
n.1613T=
c.198+6816T= (n.198+6816T=)
c.*201-402T= (n.*201-402T=)
c.410T=
c.*95T= (n.*95T=)
c.199-402T= (n.199-402T=)
c.342T= (p.Ser114=)
c.224-77T=
n.130-402T=
c.38+6816T=
c.537T= (p.Ser179=)
n.222T=
c.298-402T= (n.298-402T=)
c.298-2000T= (n.298-2000T=)
n.544T=
15g.68211720A>CCA490912707CLN6c.441T>G (p.Ser147=)
c.84-14092T>G (n.84-14092T>G)
n.283T>G
c.84-1961T>G (n.84-1961T>G)
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.319T>G (p.Cys107Gly)
c.183-402T>G (n.183-402T>G)
n.1424T>G
n.1613T>G
c.198+6816T>G (n.198+6816T>G)
c.*201-402T>G (n.*201-402T>G)
c.410T>G
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.199-402T>G (n.199-402T>G)
c.342T>G (p.Ser114=)
c.224-77T>G
n.130-402T>G
c.38+6816T>G
c.537T>G (p.Ser179=)
n.222T>G
c.298-402T>G (n.298-402T>G)
c.298-2000T>G (n.298-2000T>G)
n.544T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68211720A>GCA490912705CLN6c.441T>C (p.Ser147=)
c.84-14092T>C (n.84-14092T>C)
n.283T>C
c.84-1961T>C (n.84-1961T>C)
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.319T>C (p.Cys107Arg)
c.183-402T>C (n.183-402T>C)
n.1424T>C
n.1613T>C
c.198+6816T>C (n.198+6816T>C)
c.*201-402T>C (n.*201-402T>C)
c.410T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.199-402T>C (n.199-402T>C)
c.342T>C (p.Ser114=)
c.224-77T>C
n.130-402T>C
c.38+6816T>C
c.537T>C (p.Ser179=)
n.222T>C
c.298-402T>C (n.298-402T>C)
c.298-2000T>C (n.298-2000T>C)
n.544T>C
15g.68211720A>TCA490912704CLN6c.441T>A (p.Ser147=)
c.84-14092T>A (n.84-14092T>A)
n.283T>A
c.84-1961T>A (n.84-1961T>A)
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.319T>A (p.Cys107Ser)
c.183-402T>A (n.183-402T>A)
n.1424T>A
n.1613T>A
c.198+6816T>A (n.198+6816T>A)
c.*201-402T>A (n.*201-402T>A)
c.410T>A
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.199-402T>A (n.199-402T>A)
c.342T>A (p.Ser114=)
c.224-77T>A
n.130-402T>A
c.38+6816T>A
c.537T>A (p.Ser179=)
n.222T>A
c.298-402T>A (n.298-402T>A)
c.298-2000T>A (n.298-2000T>A)
n.544T>A
 dbSNP
15g.68211721G>ACA392973397CLN6c.440C>T (p.Ser147Phe)
c.84-14093C>T (n.84-14093C>T)
n.282C>T
c.84-1962C>T (n.84-1962C>T)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.318C>T (p.Val106=)
c.183-403C>T (n.183-403C>T)
n.1423C>T
n.1612C>T
c.198+6815C>T (n.198+6815C>T)
c.*201-403C>T (n.*201-403C>T)
c.409C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.199-403C>T (n.199-403C>T)
c.341C>T (p.Ser114Phe)
c.224-78C>T
n.130-403C>T
c.38+6815C>T
c.536C>T (p.Ser179Phe)
n.221C>T
c.298-403C>T (n.298-403C>T)
c.298-2001C>T (n.298-2001C>T)
n.543C>T
15g.68211721G>CCA392973398CLN6c.440C>G (p.Ser147Cys)
c.84-14093C>G (n.84-14093C>G)
n.282C>G
c.84-1962C>G (n.84-1962C>G)
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.318C>G (p.Val106=)
c.183-403C>G (n.183-403C>G)
n.1423C>G
n.1612C>G
c.198+6815C>G (n.198+6815C>G)
c.*201-403C>G (n.*201-403C>G)
c.409C>G
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.199-403C>G (n.199-403C>G)
c.341C>G (p.Ser114Cys)
c.224-78C>G
n.130-403C>G
c.38+6815C>G
c.536C>G (p.Ser179Cys)
n.221C>G
c.298-403C>G (n.298-403C>G)
c.298-2001C>G (n.298-2001C>G)
n.543C>G
15g.68211721G>TCA392973399CLN6c.440C>A (p.Ser147Tyr)
c.84-14093C>A (n.84-14093C>A)
n.282C>A
c.84-1962C>A (n.84-1962C>A)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.318C>A (p.Val106=)
c.183-403C>A (n.183-403C>A)
n.1423C>A
n.1612C>A
c.198+6815C>A (n.198+6815C>A)
c.*201-403C>A (n.*201-403C>A)
c.409C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.199-403C>A (n.199-403C>A)
c.341C>A (p.Ser114Tyr)
c.224-78C>A
n.130-403C>A
c.38+6815C>A
c.536C>A (p.Ser179Tyr)
n.221C>A
c.298-403C>A (n.298-403C>A)
c.298-2001C>A (n.298-2001C>A)
n.543C>A
15g.68211722A=CA2184872506CLN6c.439T= (p.Ser147=)
c.84-14094T= (n.84-14094T=)
n.281T=
c.84-1963T= (n.84-1963T=)
c.*342T= (n.*342T=)
c.317T= (p.Val106=)
c.183-404T= (n.183-404T=)
n.1422T=
n.1611T=
c.198+6814T= (n.198+6814T=)
c.*201-404T= (n.*201-404T=)
c.408T=
c.*93T= (n.*93T=)
c.199-404T= (n.199-404T=)
c.340T= (p.Ser114=)
c.224-79T=
n.130-404T=
c.38+6814T=
c.535T= (p.Ser179=)
n.220T=
c.298-404T= (n.298-404T=)
c.298-2002T= (n.298-2002T=)
n.542T=
15g.68211722A>CCA392973402CLN6c.439T>G (p.Ser147Ala)
c.84-14094T>G (n.84-14094T>G)
n.281T>G
c.84-1963T>G (n.84-1963T>G)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.317T>G (p.Val106Gly)
c.183-404T>G (n.183-404T>G)
n.1422T>G
n.1611T>G
c.198+6814T>G (n.198+6814T>G)
c.*201-404T>G (n.*201-404T>G)
c.408T>G
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.199-404T>G (n.199-404T>G)
c.340T>G (p.Ser114Ala)
c.224-79T>G
n.130-404T>G
c.38+6814T>G
c.535T>G (p.Ser179Ala)
n.220T>G
c.298-404T>G (n.298-404T>G)
c.298-2002T>G (n.298-2002T>G)
n.542T>G
 dbSNP
15g.68211722A>GCA392973401CLN6c.439T>C (p.Ser147Pro)
c.84-14094T>C (n.84-14094T>C)
n.281T>C
c.84-1963T>C (n.84-1963T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.317T>C (p.Val106Ala)
c.183-404T>C (n.183-404T>C)
n.1422T>C
n.1611T>C
c.198+6814T>C (n.198+6814T>C)
c.*201-404T>C (n.*201-404T>C)
c.408T>C
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.199-404T>C (n.199-404T>C)
c.340T>C (p.Ser114Pro)
c.224-79T>C
n.130-404T>C
c.38+6814T>C
c.535T>C (p.Ser179Pro)
n.220T>C
c.298-404T>C (n.298-404T>C)
c.298-2002T>C (n.298-2002T>C)
n.542T>C
15g.68211722A>TCA392973400CLN6c.439T>A (p.Ser147Thr)
c.84-14094T>A (n.84-14094T>A)
n.281T>A
c.84-1963T>A (n.84-1963T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.317T>A (p.Val106Asp)
c.183-404T>A (n.183-404T>A)
n.1422T>A
n.1611T>A
c.198+6814T>A (n.198+6814T>A)
c.*201-404T>A (n.*201-404T>A)
c.408T>A
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.199-404T>A (n.199-404T>A)
c.340T>A (p.Ser114Thr)
c.224-79T>A
n.130-404T>A
c.38+6814T>A
c.535T>A (p.Ser179Thr)
n.220T>A
c.298-404T>A (n.298-404T>A)
c.298-2002T>A (n.298-2002T>A)
n.542T>A
15g.68211723C>ACA490912713CLN6c.438G>T (p.Leu146=)
c.84-14095G>T (n.84-14095G>T)
n.280G>T
c.84-1964G>T (n.84-1964G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.316G>T (p.Val106Phe)
c.183-405G>T (n.183-405G>T)
n.1421G>T
n.1610G>T
c.198+6813G>T (n.198+6813G>T)
c.*201-405G>T (n.*201-405G>T)
c.407G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.199-405G>T (n.199-405G>T)
c.339G>T (p.Leu113=)
c.224-80G>T
n.130-405G>T
c.38+6813G>T
c.534G>T (p.Leu178=)
n.219G>T
c.298-405G>T (n.298-405G>T)
c.298-2003G>T (n.298-2003G>T)
n.541G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211723C=CA2184872508CLN6c.438G= (p.Leu146=)
c.84-14095G= (n.84-14095G=)
n.280G=
c.84-1964G= (n.84-1964G=)
c.*341G= (n.*341G=)
c.316G= (p.Val106=)
c.183-405G= (n.183-405G=)
n.1421G=
n.1610G=
c.198+6813G= (n.198+6813G=)
c.*201-405G= (n.*201-405G=)
c.407G=
c.*92G= (n.*92G=)
c.199-405G= (n.199-405G=)
c.339G= (p.Leu113=)
c.224-80G=
n.130-405G=
c.38+6813G=
c.534G= (p.Leu178=)
n.219G=
c.298-405G= (n.298-405G=)
c.298-2003G= (n.298-2003G=)
n.541G=
15g.68211723C>GCA490912715CLN6c.438G>C (p.Leu146=)
c.84-14095G>C (n.84-14095G>C)
n.280G>C
c.84-1964G>C (n.84-1964G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.316G>C (p.Val106Leu)
c.183-405G>C (n.183-405G>C)
n.1421G>C
n.1610G>C
c.198+6813G>C (n.198+6813G>C)
c.*201-405G>C (n.*201-405G>C)
c.407G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.199-405G>C (n.199-405G>C)
c.339G>C (p.Leu113=)
c.224-80G>C
n.130-405G>C
c.38+6813G>C
c.534G>C (p.Leu178=)
n.219G>C
c.298-405G>C (n.298-405G>C)
c.298-2003G>C (n.298-2003G>C)
n.541G>C
15g.68211723C>TCA490912717CLN6c.438G>A (p.Leu146=)
c.84-14095G>A (n.84-14095G>A)
n.280G>A
c.84-1964G>A (n.84-1964G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.316G>A (p.Val106Ile)
c.183-405G>A (n.183-405G>A)
n.1421G>A
n.1610G>A
c.198+6813G>A (n.198+6813G>A)
c.*201-405G>A (n.*201-405G>A)
c.407G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.199-405G>A (n.199-405G>A)
c.339G>A (p.Leu113=)
c.224-80G>A
n.130-405G>A
c.38+6813G>A
c.534G>A (p.Leu178=)
n.219G>A
c.298-405G>A (n.298-405G>A)
c.298-2003G>A (n.298-2003G>A)
n.541G>A
 gnomAD v4
15g.68211724A=CA2184872511CLN6c.437T= (p.Leu146=)
c.84-14096T= (n.84-14096T=)
n.279T=
c.84-1965T= (n.84-1965T=)
c.*340T= (n.*340T=)
c.315T= (p.Pro105=)
c.183-406T= (n.183-406T=)
n.1420T=
n.1609T=
c.198+6812T= (n.198+6812T=)
c.*201-406T= (n.*201-406T=)
c.406T=
c.*91T= (n.*91T=)
c.199-406T= (n.199-406T=)
c.338T= (p.Leu113=)
c.224-81T=
n.130-406T=
c.38+6812T=
c.533T= (p.Leu178=)
n.218T=
c.298-406T= (n.298-406T=)
c.298-2004T= (n.298-2004T=)
n.540T=
15g.68211724A>CCA392973403CLN6c.437T>G (p.Leu146Arg)
c.84-14096T>G (n.84-14096T>G)
n.279T>G
c.84-1965T>G (n.84-1965T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.315T>G (p.Pro105=)
c.183-406T>G (n.183-406T>G)
n.1420T>G
n.1609T>G
c.198+6812T>G (n.198+6812T>G)
c.*201-406T>G (n.*201-406T>G)
c.406T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.199-406T>G (n.199-406T>G)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.224-81T>G
n.130-406T>G
c.38+6812T>G
c.533T>G (p.Leu178Arg)
n.218T>G
c.298-406T>G (n.298-406T>G)
c.298-2004T>G (n.298-2004T>G)
n.540T>G
15g.68211724A>GCA392973404CLN6c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.84-14096T>C (n.84-14096T>C)
n.279T>C
c.84-1965T>C (n.84-1965T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.315T>C (p.Pro105=)
c.183-406T>C (n.183-406T>C)
n.1420T>C
n.1609T>C
c.198+6812T>C (n.198+6812T>C)
c.*201-406T>C (n.*201-406T>C)
c.406T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.199-406T>C (n.199-406T>C)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.224-81T>C
n.130-406T>C
c.38+6812T>C
c.533T>C (p.Leu178Pro)
n.218T>C
c.298-406T>C (n.298-406T>C)
c.298-2004T>C (n.298-2004T>C)
n.540T>C
 ClinVar dbSNP
15g.68211724A>TCA392973405CLN6c.437T>A (p.Leu146Gln)
c.84-14096T>A (n.84-14096T>A)
n.279T>A
c.84-1965T>A (n.84-1965T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.315T>A (p.Pro105=)
c.183-406T>A (n.183-406T>A)
n.1420T>A
n.1609T>A
c.198+6812T>A (n.198+6812T>A)
c.*201-406T>A (n.*201-406T>A)
c.406T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.199-406T>A (n.199-406T>A)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
c.224-81T>A
n.130-406T>A
c.38+6812T>A
c.533T>A (p.Leu178Gln)
n.218T>A
c.298-406T>A (n.298-406T>A)
c.298-2004T>A (n.298-2004T>A)
n.540T>A
15g.68211725G>ACA490912719CLN6c.436C>T (p.Leu146=)
c.84-14097C>T (n.84-14097C>T)
n.278C>T
c.84-1966C>T (n.84-1966C>T)
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
c.183-407C>T (n.183-407C>T)
n.1419C>T
n.1608C>T
c.198+6811C>T (n.198+6811C>T)
c.*201-407C>T (n.*201-407C>T)
c.405C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.199-407C>T (n.199-407C>T)
c.337C>T (p.Leu113=)
c.224-82C>T
n.130-407C>T
c.38+6811C>T
c.532C>T (p.Leu178=)
n.217C>T
c.298-407C>T (n.298-407C>T)
c.298-2005C>T (n.298-2005C>T)
n.539C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211725G>CCA392973406CLN6c.436C>G (p.Leu146Val)
c.84-14097C>G (n.84-14097C>G)
n.278C>G
c.84-1966C>G (n.84-1966C>G)
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n.1419C>G
n.1608C>G
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c.405C>G
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c.337C>G (p.Leu113Val)
c.224-82C>G
n.130-407C>G
c.38+6811C>G
c.532C>G (p.Leu178Val)
n.217C>G
c.298-407C>G (n.298-407C>G)
c.298-2005C>G (n.298-2005C>G)
n.539C>G
15g.68211725G=CA2184872515CLN6c.436C= (p.Leu146=)
c.84-14097C= (n.84-14097C=)
n.278C=
c.84-1966C= (n.84-1966C=)
c.*339C= (n.*339C=)
c.314C= (p.Pro105=)
c.183-407C= (n.183-407C=)
n.1419C=
n.1608C=
c.198+6811C= (n.198+6811C=)
c.*201-407C= (n.*201-407C=)
c.405C=
c.*90C= (n.*90C=)
c.199-407C= (n.199-407C=)
c.337C= (p.Leu113=)
c.224-82C=
n.130-407C=
c.38+6811C=
c.532C= (p.Leu178=)
n.217C=
c.298-407C= (n.298-407C=)
c.298-2005C= (n.298-2005C=)
n.539C=
15g.68211725G>TCA392973407CLN6c.436C>A (p.Leu146Met)
c.84-14097C>A (n.84-14097C>A)
n.278C>A
c.84-1966C>A (n.84-1966C>A)
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.314C>A (p.Pro105His)
c.183-407C>A (n.183-407C>A)
n.1419C>A
n.1608C>A
c.198+6811C>A (n.198+6811C>A)
c.*201-407C>A (n.*201-407C>A)
c.405C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.199-407C>A (n.199-407C>A)
c.337C>A (p.Leu113Met)
c.224-82C>A
n.130-407C>A
c.38+6811C>A
c.532C>A (p.Leu178Met)
n.217C>A
c.298-407C>A (n.298-407C>A)
c.298-2005C>A (n.298-2005C>A)
n.539C>A
15g.68211726G>ACA490912723CLN6c.435C>T (p.His145=)
c.84-14098C>T (n.84-14098C>T)
n.277C>T
c.84-1967C>T (n.84-1967C>T)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
c.183-408C>T (n.183-408C>T)
n.1418C>T
n.1607C>T
c.198+6810C>T (n.198+6810C>T)
c.*201-408C>T (n.*201-408C>T)
c.404C>T
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.199-408C>T (n.199-408C>T)
c.336C>T (p.His112=)
c.224-83C>T
n.130-408C>T
c.38+6810C>T
c.531C>T (p.His177=)
n.216C>T
c.298-408C>T (n.298-408C>T)
c.298-2006C>T (n.298-2006C>T)
n.538C>T
15g.68211726G>CCA392973408CLN6c.435C>G (p.His145Gln)
c.84-14098C>G (n.84-14098C>G)
n.277C>G
c.84-1967C>G (n.84-1967C>G)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
c.183-408C>G (n.183-408C>G)
n.1418C>G
n.1607C>G
c.198+6810C>G (n.198+6810C>G)
c.*201-408C>G (n.*201-408C>G)
c.404C>G
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.199-408C>G (n.199-408C>G)
c.336C>G (p.His112Gln)
c.224-83C>G
n.130-408C>G
c.38+6810C>G
c.531C>G (p.His177Gln)
n.216C>G
c.298-408C>G (n.298-408C>G)
c.298-2006C>G (n.298-2006C>G)
n.538C>G
15g.68211726G>TCA392973409CLN6c.435C>A (p.His145Gln)
c.84-14098C>A (n.84-14098C>A)
n.277C>A
c.84-1967C>A (n.84-1967C>A)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
c.183-408C>A (n.183-408C>A)
n.1418C>A
n.1607C>A
c.198+6810C>A (n.198+6810C>A)
c.*201-408C>A (n.*201-408C>A)
c.404C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.199-408C>A (n.199-408C>A)
c.336C>A (p.His112Gln)
c.224-83C>A
n.130-408C>A
c.38+6810C>A
c.531C>A (p.His177Gln)
n.216C>A
c.298-408C>A (n.298-408C>A)
c.298-2006C>A (n.298-2006C>A)
n.538C>A
15g.68211727T>ACA392973410CLN6c.434A>T (p.His145Leu)
c.84-14099A>T (n.84-14099A>T)
n.276A>T
c.84-1968A>T (n.84-1968A>T)
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.312A>T (p.Pro104=)
c.183-409A>T (n.183-409A>T)
n.1417A>T
n.1606A>T
c.198+6809A>T (n.198+6809A>T)
c.*201-409A>T (n.*201-409A>T)
c.403A>T
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.199-409A>T (n.199-409A>T)
c.335A>T (p.His112Leu)
c.224-84A>T
n.130-409A>T
c.38+6809A>T
c.530A>T (p.His177Leu)
n.215A>T
c.298-409A>T (n.298-409A>T)
c.298-2007A>T (n.298-2007A>T)
n.537A>T
15g.68211727T>CCA313968CLN6c.434A>G (p.His145Arg)
c.84-14099A>G (n.84-14099A>G)
n.276A>G
c.84-1968A>G (n.84-1968A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.312A>G (p.Pro104=)
c.183-409A>G (n.183-409A>G)
n.1417A>G
n.1606A>G
c.198+6809A>G (n.198+6809A>G)
c.*201-409A>G (n.*201-409A>G)
c.403A>G
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.199-409A>G (n.199-409A>G)
c.335A>G (p.His112Arg)
c.224-84A>G
n.130-409A>G
c.38+6809A>G
c.530A>G (p.His177Arg)
n.215A>G
c.298-409A>G (n.298-409A>G)
c.298-2007A>G (n.298-2007A>G)
n.537A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211727T>GCA392973411CLN6c.434A>C (p.His145Pro)
c.84-14099A>C (n.84-14099A>C)
n.276A>C
c.84-1968A>C (n.84-1968A>C)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.312A>C (p.Pro104=)
c.183-409A>C (n.183-409A>C)
n.1417A>C
n.1606A>C
c.198+6809A>C (n.198+6809A>C)
c.*201-409A>C (n.*201-409A>C)
c.403A>C
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.199-409A>C (n.199-409A>C)
c.335A>C (p.His112Pro)
c.224-84A>C
n.130-409A>C
c.38+6809A>C
c.530A>C (p.His177Pro)
n.215A>C
c.298-409A>C (n.298-409A>C)
c.298-2007A>C (n.298-2007A>C)
n.537A>C
 dbSNP
15g.68211727T=CA2184872519CLN6c.434A= (p.His145=)
c.84-14099A= (n.84-14099A=)
n.276A=
c.84-1968A= (n.84-1968A=)
c.*337A= (n.*337A=)
c.312A= (p.Pro104=)
c.183-409A= (n.183-409A=)
n.1417A=
n.1606A=
c.198+6809A= (n.198+6809A=)
c.*201-409A= (n.*201-409A=)
c.403A=
c.*88A= (n.*88A=)
c.199-409A= (n.199-409A=)
c.335A= (p.His112=)
c.224-84A=
n.130-409A=
c.38+6809A=
c.530A= (p.His177=)
n.215A=
c.298-409A= (n.298-409A=)
c.298-2007A= (n.298-2007A=)
n.537A=
15g.68211731_68211736delCA2629165013CLN6c.429_434del (p.Gln143_His144del)
c.84-14104_84-14099del (n.84-14104_84-14099del)
n.271_276del
c.84-1973_84-1968del (n.84-1973_84-1968del)
c.*332_*337del (n.*332_*337del)
c.307_312del (p.Ala103_Pro104del)
c.183-414_183-409del (n.183-414_183-409del)
n.1412_1417del
n.1601_1606del
c.198+6804_198+6809del (n.198+6804_198+6809del)
c.*201-414_*201-409del (n.*201-414_*201-409del)
c.398_403del
c.*83_*88del (n.*83_*88del)
c.199-414_199-409del (n.199-414_199-409del)
c.330_335del (p.Gln110_His111del)
c.224-89_224-84del
n.130-414_130-409del
c.38+6804_38+6809del
c.525_530del (p.Gln175_His176del)
n.210_215del
c.298-414_298-409del (n.298-414_298-409del)
c.298-2012_298-2007del (n.298-2012_298-2007del)
n.532_537del
 gnomAD v4
15g.68211728G>ACA392973412CLN6c.433C>T (p.His145Tyr)
c.84-14100C>T (n.84-14100C>T)
n.275C>T
c.84-1969C>T (n.84-1969C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.311C>T (p.Pro104Leu)
c.183-410C>T (n.183-410C>T)
n.1416C>T
n.1605C>T
c.198+6808C>T (n.198+6808C>T)
c.*201-410C>T (n.*201-410C>T)
c.402C>T
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.199-410C>T (n.199-410C>T)
c.334C>T (p.His112Tyr)
c.224-85C>T
n.130-410C>T
c.38+6808C>T
c.529C>T (p.His177Tyr)
n.214C>T
c.298-410C>T (n.298-410C>T)
c.298-2008C>T (n.298-2008C>T)
n.536C>T
15g.68211728G>CCA392973413CLN6c.433C>G (p.His145Asp)
c.84-14100C>G (n.84-14100C>G)
n.275C>G
c.84-1969C>G (n.84-1969C>G)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.311C>G (p.Pro104Arg)
c.183-410C>G (n.183-410C>G)
n.1416C>G
n.1605C>G
c.198+6808C>G (n.198+6808C>G)
c.*201-410C>G (n.*201-410C>G)
c.402C>G
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.199-410C>G (n.199-410C>G)
c.334C>G (p.His112Asp)
c.224-85C>G
n.130-410C>G
c.38+6808C>G
c.529C>G (p.His177Asp)
n.214C>G
c.298-410C>G (n.298-410C>G)
c.298-2008C>G (n.298-2008C>G)
n.536C>G
15g.68211728G>TCA392973414CLN6c.433C>A (p.His145Asn)
c.84-14100C>A (n.84-14100C>A)
n.275C>A
c.84-1969C>A (n.84-1969C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.311C>A (p.Pro104Gln)
c.183-410C>A (n.183-410C>A)
n.1416C>A
n.1605C>A
c.198+6808C>A (n.198+6808C>A)
c.*201-410C>A (n.*201-410C>A)
c.402C>A
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.199-410C>A (n.199-410C>A)
c.334C>A (p.His112Asn)
c.224-85C>A
n.130-410C>A
c.38+6808C>A
c.529C>A (p.His177Asn)
n.214C>A
c.298-410C>A (n.298-410C>A)
c.298-2008C>A (n.298-2008C>A)
n.536C>A
15g.68211729G>ACA490912734CLN6c.432C>T (p.His144=)
c.84-14101C>T (n.84-14101C>T)
n.274C>T
c.84-1970C>T (n.84-1970C>T)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.310C>T (p.Pro104Ser)
c.183-411C>T (n.183-411C>T)
n.1415C>T
n.1604C>T
c.198+6807C>T (n.198+6807C>T)
c.*201-411C>T (n.*201-411C>T)
c.401C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.199-411C>T (n.199-411C>T)
c.333C>T (p.His111=)
c.224-86C>T
n.130-411C>T
c.38+6807C>T
c.528C>T (p.His176=)
n.213C>T
c.298-411C>T (n.298-411C>T)
c.298-2009C>T (n.298-2009C>T)
n.535C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.68211729G>CCA392973415CLN6c.432C>G (p.His144Gln)
c.84-14101C>G (n.84-14101C>G)
n.274C>G
c.84-1970C>G (n.84-1970C>G)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.310C>G (p.Pro104Ala)
c.183-411C>G (n.183-411C>G)
n.1415C>G
n.1604C>G
c.198+6807C>G (n.198+6807C>G)
c.*201-411C>G (n.*201-411C>G)
c.401C>G
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.199-411C>G (n.199-411C>G)
c.333C>G (p.His111Gln)
c.224-86C>G
n.130-411C>G
c.38+6807C>G
c.528C>G (p.His176Gln)
n.213C>G
c.298-411C>G (n.298-411C>G)
c.298-2009C>G (n.298-2009C>G)
n.535C>G
15g.68211729G=CA2184872524CLN6c.432C= (p.His144=)
c.84-14101C= (n.84-14101C=)
n.274C=
c.84-1970C= (n.84-1970C=)
c.*335C= (n.*335C=)
c.310C= (p.Pro104=)
c.183-411C= (n.183-411C=)
n.1415C=
n.1604C=
c.198+6807C= (n.198+6807C=)
c.*201-411C= (n.*201-411C=)
c.401C=
c.*86C= (n.*86C=)
c.199-411C= (n.199-411C=)
c.333C= (p.His111=)
c.224-86C=
n.130-411C=
c.38+6807C=
c.528C= (p.His176=)
n.213C=
c.298-411C= (n.298-411C=)
c.298-2009C= (n.298-2009C=)
n.535C=
15g.68211729G>TCA392973416CLN6c.432C>A (p.His144Gln)
c.84-14101C>A (n.84-14101C>A)
n.274C>A
c.84-1970C>A (n.84-1970C>A)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.310C>A (p.Pro104Thr)
c.183-411C>A (n.183-411C>A)
n.1415C>A
n.1604C>A
c.198+6807C>A (n.198+6807C>A)
c.*201-411C>A (n.*201-411C>A)
c.401C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.199-411C>A (n.199-411C>A)
c.333C>A (p.His111Gln)
c.224-86C>A
n.130-411C>A
c.38+6807C>A
c.528C>A (p.His176Gln)
n.213C>A
c.298-411C>A (n.298-411C>A)
c.298-2009C>A (n.298-2009C>A)
n.535C>A
15g.68211730T>ACA392973417CLN6c.431A>T (p.His144Leu)
c.84-14102A>T (n.84-14102A>T)
n.273A>T
c.84-1971A>T (n.84-1971A>T)
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.309A>T (p.Ala103=)
c.183-412A>T (n.183-412A>T)
n.1414A>T
n.1603A>T
c.198+6806A>T (n.198+6806A>T)
c.*201-412A>T (n.*201-412A>T)
c.400A>T
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.199-412A>T (n.199-412A>T)
c.332A>T (p.His111Leu)
c.224-87A>T
n.130-412A>T
c.38+6806A>T
c.527A>T (p.His176Leu)
n.212A>T
c.298-412A>T (n.298-412A>T)
c.298-2010A>T (n.298-2010A>T)
n.534A>T
15g.68211730T>CCA392973418CLN6c.431A>G (p.His144Arg)
c.84-14102A>G (n.84-14102A>G)
n.273A>G
c.84-1971A>G (n.84-1971A>G)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.309A>G (p.Ala103=)
c.183-412A>G (n.183-412A>G)
n.1414A>G
n.1603A>G
c.198+6806A>G (n.198+6806A>G)
c.*201-412A>G (n.*201-412A>G)
c.400A>G
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.199-412A>G (n.199-412A>G)
c.332A>G (p.His111Arg)
c.224-87A>G
n.130-412A>G
c.38+6806A>G
c.527A>G (p.His176Arg)
n.212A>G
c.298-412A>G (n.298-412A>G)
c.298-2010A>G (n.298-2010A>G)
n.534A>G
 ClinVar dbSNP
15g.68211730T>GCA392973419CLN6c.431A>C (p.His144Pro)
c.84-14102A>C (n.84-14102A>C)
n.273A>C
c.84-1971A>C (n.84-1971A>C)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.309A>C (p.Ala103=)
c.183-412A>C (n.183-412A>C)
n.1414A>C
n.1603A>C
c.198+6806A>C (n.198+6806A>C)
c.*201-412A>C (n.*201-412A>C)
c.400A>C
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.199-412A>C (n.199-412A>C)
c.332A>C (p.His111Pro)
c.224-87A>C
n.130-412A>C
c.38+6806A>C
c.527A>C (p.His176Pro)
n.212A>C
c.298-412A>C (n.298-412A>C)
c.298-2010A>C (n.298-2010A>C)
n.534A>C
 dbSNP
15g.68211730T=CA2184872529CLN6c.431A= (p.His144=)
c.84-14102A= (n.84-14102A=)
n.273A=
c.84-1971A= (n.84-1971A=)
c.*334A= (n.*334A=)
c.309A= (p.Ala103=)
c.183-412A= (n.183-412A=)
n.1414A=
n.1603A=
c.198+6806A= (n.198+6806A=)
c.*201-412A= (n.*201-412A=)
c.400A=
c.*85A= (n.*85A=)
c.199-412A= (n.199-412A=)
c.332A= (p.His111=)
c.224-87A=
n.130-412A=
c.38+6806A=
c.527A= (p.His176=)
n.212A=
c.298-412A= (n.298-412A=)
c.298-2010A= (n.298-2010A=)
n.534A=
15g.68211732_68211734delCA2629165017CLN6c.429_431del (p.Gln143del)
c.84-14104_84-14102del (n.84-14104_84-14102del)
n.271_273del
c.84-1973_84-1971del (n.84-1973_84-1971del)
c.*332_*334del (n.*332_*334del)
c.307_309del (p.Ala103del)
c.183-414_183-412del (n.183-414_183-412del)
n.1412_1414del
n.1601_1603del
c.198+6804_198+6806del (n.198+6804_198+6806del)
c.*201-414_*201-412del (n.*201-414_*201-412del)
c.398_400del
c.*83_*85del (n.*83_*85del)
c.199-414_199-412del (n.199-414_199-412del)
c.330_332del (p.Gln110del)
c.224-89_224-87del
n.130-414_130-412del
c.38+6804_38+6806del
c.525_527del (p.Gln175del)
n.210_212del
c.298-414_298-412del (n.298-414_298-412del)
c.298-2012_298-2010del (n.298-2012_298-2010del)
n.532_534del
 gnomAD v4
15g.68211731G>ACA392973420CLN6c.430C>T (p.His144Tyr)
c.84-14103C>T (n.84-14103C>T)
n.272C>T
c.84-1972C>T (n.84-1972C>T)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.308C>T (p.Ala103Val)
c.183-413C>T (n.183-413C>T)
n.1413C>T
n.1602C>T
c.198+6805C>T (n.198+6805C>T)
c.*201-413C>T (n.*201-413C>T)
c.399C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.199-413C>T (n.199-413C>T)
c.331C>T (p.His111Tyr)
c.224-88C>T
n.130-413C>T
c.38+6805C>T
c.526C>T (p.His176Tyr)
n.211C>T
c.298-413C>T (n.298-413C>T)
c.298-2011C>T (n.298-2011C>T)
n.533C>T
15g.68211731G>CCA392973421CLN6c.430C>G (p.His144Asp)
c.84-14103C>G (n.84-14103C>G)
n.272C>G
c.84-1972C>G (n.84-1972C>G)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.183-413C>G (n.183-413C>G)
n.1413C>G
n.1602C>G
c.198+6805C>G (n.198+6805C>G)
c.*201-413C>G (n.*201-413C>G)
c.399C>G
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.199-413C>G (n.199-413C>G)
c.331C>G (p.His111Asp)
c.224-88C>G
n.130-413C>G
c.38+6805C>G
c.526C>G (p.His176Asp)
n.211C>G
c.298-413C>G (n.298-413C>G)
c.298-2011C>G (n.298-2011C>G)
n.533C>G
15g.68211731G>TCA392973422CLN6c.430C>A (p.His144Asn)
c.84-14103C>A (n.84-14103C>A)
n.272C>A
c.84-1972C>A (n.84-1972C>A)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.308C>A (p.Ala103Glu)
c.183-413C>A (n.183-413C>A)
n.1413C>A
n.1602C>A
c.198+6805C>A (n.198+6805C>A)
c.*201-413C>A (n.*201-413C>A)
c.399C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.199-413C>A (n.199-413C>A)
c.331C>A (p.His111Asn)
c.224-88C>A
n.130-413C>A
c.38+6805C>A
c.526C>A (p.His176Asn)
n.211C>A
c.298-413C>A (n.298-413C>A)
c.298-2011C>A (n.298-2011C>A)
n.533C>A
15g.68211732C>ACA392973423CLN6c.429G>T (p.Gln143His)
c.84-14104G>T (n.84-14104G>T)
n.271G>T
c.84-1973G>T (n.84-1973G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.183-414G>T (n.183-414G>T)
n.1412G>T
n.1601G>T
c.198+6804G>T (n.198+6804G>T)
c.*201-414G>T (n.*201-414G>T)
c.398G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.199-414G>T (n.199-414G>T)
c.330G>T (p.Gln110His)
c.224-89G>T
n.130-414G>T
c.38+6804G>T
c.525G>T (p.Gln175His)
n.210G>T
c.298-414G>T (n.298-414G>T)
c.298-2012G>T (n.298-2012G>T)
n.532G>T
15g.68211732C=CA2184872533CLN6c.429G= (p.Gln143=)
c.84-14104G= (n.84-14104G=)
n.271G=
c.84-1973G= (n.84-1973G=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.307G= (p.Ala103=)
c.183-414G= (n.183-414G=)
n.1412G=
n.1601G=
c.198+6804G= (n.198+6804G=)
c.*201-414G= (n.*201-414G=)
c.398G=
c.*83G= (n.*83G=)
c.199-414G= (n.199-414G=)
c.330G= (p.Gln110=)
c.224-89G=
n.130-414G=
c.38+6804G=
c.525G= (p.Gln175=)
n.210G=
c.298-414G= (n.298-414G=)
c.298-2012G= (n.298-2012G=)
n.532G=
15g.68211732C>GCA392973424CLN6c.429G>C (p.Gln143His)
c.84-14104G>C (n.84-14104G>C)
n.271G>C
c.84-1973G>C (n.84-1973G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.183-414G>C (n.183-414G>C)
n.1412G>C
n.1601G>C
c.198+6804G>C (n.198+6804G>C)
c.*201-414G>C (n.*201-414G>C)
c.398G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.199-414G>C (n.199-414G>C)
c.330G>C (p.Gln110His)
c.224-89G>C
n.130-414G>C
c.38+6804G>C
c.525G>C (p.Gln175His)
n.210G>C
c.298-414G>C (n.298-414G>C)
c.298-2012G>C (n.298-2012G>C)
n.532G>C
15g.68211732C>TCA490912745CLN6c.429G>A (p.Gln143=)
c.84-14104G>A (n.84-14104G>A)
n.271G>A
c.84-1973G>A (n.84-1973G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.183-414G>A (n.183-414G>A)
n.1412G>A
n.1601G>A
c.198+6804G>A (n.198+6804G>A)
c.*201-414G>A (n.*201-414G>A)
c.398G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.199-414G>A (n.199-414G>A)
c.330G>A (p.Gln110=)
c.224-89G>A
n.130-414G>A
c.38+6804G>A
c.525G>A (p.Gln175=)
n.210G>A
c.298-414G>A (n.298-414G>A)
c.298-2012G>A (n.298-2012G>A)
n.532G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211733T>ACA392973425CLN6c.428A>T (p.Gln143Leu)
c.84-14105A>T (n.84-14105A>T)
n.270A>T
c.84-1974A>T (n.84-1974A>T)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.306A>T (p.Pro102=)
c.183-415A>T (n.183-415A>T)
n.1411A>T
n.1600A>T
c.198+6803A>T (n.198+6803A>T)
c.*201-415A>T (n.*201-415A>T)
c.397A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.199-415A>T (n.199-415A>T)
c.329A>T (p.Gln110Leu)
c.224-90A>T
n.130-415A>T
c.38+6803A>T
c.524A>T (p.Gln175Leu)
n.209A>T
c.298-415A>T (n.298-415A>T)
c.298-2013A>T (n.298-2013A>T)
n.531A>T
15g.68211733T>CCA392973426CLN6c.428A>G (p.Gln143Arg)
c.84-14105A>G (n.84-14105A>G)
n.270A>G
c.84-1974A>G (n.84-1974A>G)
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.306A>G (p.Pro102=)
c.183-415A>G (n.183-415A>G)
n.1411A>G
n.1600A>G
c.198+6803A>G (n.198+6803A>G)
c.*201-415A>G (n.*201-415A>G)
c.397A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.199-415A>G (n.199-415A>G)
c.329A>G (p.Gln110Arg)
c.224-90A>G
n.130-415A>G
c.38+6803A>G
c.524A>G (p.Gln175Arg)
n.209A>G
c.298-415A>G (n.298-415A>G)
c.298-2013A>G (n.298-2013A>G)
n.531A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211733T>GCA392973427CLN6c.428A>C (p.Gln143Pro)
c.84-14105A>C (n.84-14105A>C)
n.270A>C
c.84-1974A>C (n.84-1974A>C)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.306A>C (p.Pro102=)
c.183-415A>C (n.183-415A>C)
n.1411A>C
n.1600A>C
c.198+6803A>C (n.198+6803A>C)
c.*201-415A>C (n.*201-415A>C)
c.397A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.199-415A>C (n.199-415A>C)
c.329A>C (p.Gln110Pro)
c.224-90A>C
n.130-415A>C
c.38+6803A>C
c.524A>C (p.Gln175Pro)
n.209A>C
c.298-415A>C (n.298-415A>C)
c.298-2013A>C (n.298-2013A>C)
n.531A>C
15g.68211733T=CA2184872535CLN6c.428A= (p.Gln143=)
c.84-14105A= (n.84-14105A=)
n.270A=
c.84-1974A= (n.84-1974A=)
c.*331A= (n.*331A=)
c.306A= (p.Pro102=)
c.183-415A= (n.183-415A=)
n.1411A=
n.1600A=
c.198+6803A= (n.198+6803A=)
c.*201-415A= (n.*201-415A=)
c.397A=
c.*82A= (n.*82A=)
c.199-415A= (n.199-415A=)
c.329A= (p.Gln110=)
c.224-90A=
n.130-415A=
c.38+6803A=
c.524A= (p.Gln175=)
n.209A=
c.298-415A= (n.298-415A=)
c.298-2013A= (n.298-2013A=)
n.531A=
15g.68211734G>ACA392973428CLN6c.427C>T (p.Gln143Ter)
c.84-14106C>T (n.84-14106C>T)
n.269C>T
c.84-1975C>T (n.84-1975C>T)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.305C>T (p.Pro102Leu)
c.183-416C>T (n.183-416C>T)
n.1410C>T
n.1599C>T
c.198+6802C>T (n.198+6802C>T)
c.*201-416C>T (n.*201-416C>T)
c.396C>T
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.199-416C>T (n.199-416C>T)
c.328C>T (p.Gln110Ter)
c.224-91C>T
n.130-416C>T
c.38+6802C>T
c.523C>T (p.Gln175Ter)
n.208C>T
c.298-416C>T (n.298-416C>T)
c.298-2014C>T (n.298-2014C>T)
n.530C>T
 ClinVar dbSNP
15g.68211734G>CCA392973429CLN6c.427C>G (p.Gln143Glu)
c.84-14106C>G (n.84-14106C>G)
n.269C>G
c.84-1975C>G (n.84-1975C>G)
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.305C>G (p.Pro102Arg)
c.183-416C>G (n.183-416C>G)
n.1410C>G
n.1599C>G
c.198+6802C>G (n.198+6802C>G)
c.*201-416C>G (n.*201-416C>G)
c.396C>G
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.199-416C>G (n.199-416C>G)
c.328C>G (p.Gln110Glu)
c.224-91C>G
n.130-416C>G
c.38+6802C>G
c.523C>G (p.Gln175Glu)
n.208C>G
c.298-416C>G (n.298-416C>G)
c.298-2014C>G (n.298-2014C>G)
n.530C>G
15g.68211734G=CA2184872538CLN6c.427C= (p.Gln143=)
c.84-14106C= (n.84-14106C=)
n.269C=
c.84-1975C= (n.84-1975C=)
c.*330C= (n.*330C=)
c.305C= (p.Pro102=)
c.183-416C= (n.183-416C=)
n.1410C=
n.1599C=
c.198+6802C= (n.198+6802C=)
c.*201-416C= (n.*201-416C=)
c.396C=
c.*81C= (n.*81C=)
c.199-416C= (n.199-416C=)
c.328C= (p.Gln110=)
c.224-91C=
n.130-416C=
c.38+6802C=
c.523C= (p.Gln175=)
n.208C=
c.298-416C= (n.298-416C=)
c.298-2014C= (n.298-2014C=)
n.530C=
15g.68211734G>TCA392973430CLN6c.427C>A (p.Gln143Lys)
c.84-14106C>A (n.84-14106C>A)
n.269C>A
c.84-1975C>A (n.84-1975C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.305C>A (p.Pro102Gln)
c.183-416C>A (n.183-416C>A)
n.1410C>A
n.1599C>A
c.198+6802C>A (n.198+6802C>A)
c.*201-416C>A (n.*201-416C>A)
c.396C>A
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.199-416C>A (n.199-416C>A)
c.328C>A (p.Gln110Lys)
c.224-91C>A
n.130-416C>A
c.38+6802C>A
c.523C>A (p.Gln175Lys)
n.208C>A
c.298-416C>A (n.298-416C>A)
c.298-2014C>A (n.298-2014C>A)
n.530C>A
15g.68211735G>ACA490912752CLN6c.426C>T (p.Tyr142=)
c.84-14107C>T (n.84-14107C>T)
n.268C>T
c.84-1976C>T (n.84-1976C>T)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.304C>T (p.Pro102Ser)
c.183-417C>T (n.183-417C>T)
n.1409C>T
n.1598C>T
c.198+6801C>T (n.198+6801C>T)
c.*201-417C>T (n.*201-417C>T)
c.395C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.199-417C>T (n.199-417C>T)
c.327C>T (p.Tyr109=)
c.224-92C>T
n.130-417C>T
c.38+6801C>T
c.522C>T (p.Tyr174=)
n.207C>T
c.298-417C>T (n.298-417C>T)
c.298-2015C>T (n.298-2015C>T)
n.529C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68211735G>CCA392973431CLN6c.426C>G (p.Tyr142Ter)
c.84-14107C>G (n.84-14107C>G)
n.268C>G
c.84-1976C>G (n.84-1976C>G)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.304C>G (p.Pro102Ala)
c.183-417C>G (n.183-417C>G)
n.1409C>G
n.1598C>G
c.198+6801C>G (n.198+6801C>G)
c.*201-417C>G (n.*201-417C>G)
c.395C>G
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.199-417C>G (n.199-417C>G)
c.327C>G (p.Tyr109Ter)
c.224-92C>G
n.130-417C>G
c.38+6801C>G
c.522C>G (p.Tyr174Ter)
n.207C>G
c.298-417C>G (n.298-417C>G)
c.298-2015C>G (n.298-2015C>G)
n.529C>G
 ClinVar
15g.68211735G=CA2184872540CLN6c.426C= (p.Tyr142=)
c.84-14107C= (n.84-14107C=)
n.268C=
c.84-1976C= (n.84-1976C=)
c.*329C= (n.*329C=)
c.304C= (p.Pro102=)
c.183-417C= (n.183-417C=)
n.1409C=
n.1598C=
c.198+6801C= (n.198+6801C=)
c.*201-417C= (n.*201-417C=)
c.395C=
c.*80C= (n.*80C=)
c.199-417C= (n.199-417C=)
c.327C= (p.Tyr109=)
c.224-92C=
n.130-417C=
c.38+6801C=
c.522C= (p.Tyr174=)
n.207C=
c.298-417C= (n.298-417C=)
c.298-2015C= (n.298-2015C=)
n.529C=
15g.68211735G>TCA7630609CLN6c.426C>A (p.Tyr142Ter)
c.84-14107C>A (n.84-14107C>A)
n.268C>A
c.84-1976C>A (n.84-1976C>A)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.304C>A (p.Pro102Thr)
c.183-417C>A (n.183-417C>A)
n.1409C>A
n.1598C>A
c.198+6801C>A (n.198+6801C>A)
c.*201-417C>A (n.*201-417C>A)
c.395C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.199-417C>A (n.199-417C>A)
c.327C>A (p.Tyr109Ter)
c.224-92C>A
n.130-417C>A
c.38+6801C>A
c.522C>A (p.Tyr174Ter)
n.207C>A
c.298-417C>A (n.298-417C>A)
c.298-2015C>A (n.298-2015C>A)
n.529C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211736T>ACA392973432CLN6c.425A>T (p.Tyr142Phe)
c.84-14108A>T (n.84-14108A>T)
n.267A>T
c.84-1977A>T (n.84-1977A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.303A>T (p.Leu101=)
c.183-418A>T (n.183-418A>T)
n.1408A>T
n.1597A>T
c.198+6800A>T (n.198+6800A>T)
c.*201-418A>T (n.*201-418A>T)
c.394A>T
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.199-418A>T (n.199-418A>T)
c.326A>T (p.Tyr109Phe)
c.224-93A>T
n.130-418A>T
c.38+6800A>T
c.521A>T (p.Tyr174Phe)
n.206A>T
c.298-418A>T (n.298-418A>T)
c.298-2016A>T (n.298-2016A>T)
n.528A>T
15g.68211736T>CCA392973433CLN6c.425A>G (p.Tyr142Cys)
c.84-14108A>G (n.84-14108A>G)
n.267A>G
c.84-1977A>G (n.84-1977A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.303A>G (p.Leu101=)
c.183-418A>G (n.183-418A>G)
n.1408A>G
n.1597A>G
c.198+6800A>G (n.198+6800A>G)
c.*201-418A>G (n.*201-418A>G)
c.394A>G
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.199-418A>G (n.199-418A>G)
c.326A>G (p.Tyr109Cys)
c.224-93A>G
n.130-418A>G
c.38+6800A>G
c.521A>G (p.Tyr174Cys)
n.206A>G
c.298-418A>G (n.298-418A>G)
c.298-2016A>G (n.298-2016A>G)
n.528A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211736T>GCA392973434CLN6c.425A>C (p.Tyr142Ser)
c.84-14108A>C (n.84-14108A>C)
n.267A>C
c.84-1977A>C (n.84-1977A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.303A>C (p.Leu101=)
c.183-418A>C (n.183-418A>C)
n.1408A>C
n.1597A>C
c.198+6800A>C (n.198+6800A>C)
c.*201-418A>C (n.*201-418A>C)
c.394A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.199-418A>C (n.199-418A>C)
c.326A>C (p.Tyr109Ser)
c.224-93A>C
n.130-418A>C
c.38+6800A>C
c.521A>C (p.Tyr174Ser)
n.206A>C
c.298-418A>C (n.298-418A>C)
c.298-2016A>C (n.298-2016A>C)
n.528A>C
15g.68211736T=CA2184872545CLN6c.425A= (p.Tyr142=)
c.84-14108A= (n.84-14108A=)
n.267A=
c.84-1977A= (n.84-1977A=)
c.*328A= (n.*328A=)
c.303A= (p.Leu101=)
c.183-418A= (n.183-418A=)
n.1408A=
n.1597A=
c.198+6800A= (n.198+6800A=)
c.*201-418A= (n.*201-418A=)
c.394A=
c.*79A= (n.*79A=)
c.199-418A= (n.199-418A=)
c.326A= (p.Tyr109=)
c.224-93A=
n.130-418A=
c.38+6800A=
c.521A= (p.Tyr174=)
n.206A=
c.298-418A= (n.298-418A=)
c.298-2016A= (n.298-2016A=)
n.528A=
15g.68211737A=CA2184872551CLN6c.424T= (p.Tyr142=)
c.84-14109T= (n.84-14109T=)
n.266T=
c.84-1978T= (n.84-1978T=)
c.*327T= (n.*327T=)
c.302T= (p.Leu101=)
c.183-419T= (n.183-419T=)
n.1407T=
n.1596T=
c.198+6799T= (n.198+6799T=)
c.*201-419T= (n.*201-419T=)
c.393T=
c.*78T= (n.*78T=)
c.199-419T= (n.199-419T=)
c.325T= (p.Tyr109=)
c.224-94T=
n.130-419T=
c.38+6799T=
c.520T= (p.Tyr174=)
n.205T=
c.298-419T= (n.298-419T=)
c.298-2017T= (n.298-2017T=)
n.527T=
15g.68211737A>CCA392973435CLN6c.424T>G (p.Tyr142Asp)
c.84-14109T>G (n.84-14109T>G)
n.266T>G
c.84-1978T>G (n.84-1978T>G)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.302T>G (p.Leu101Arg)
c.183-419T>G (n.183-419T>G)
n.1407T>G
n.1596T>G
c.198+6799T>G (n.198+6799T>G)
c.*201-419T>G (n.*201-419T>G)
c.393T>G
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.199-419T>G (n.199-419T>G)
c.325T>G (p.Tyr109Asp)
c.224-94T>G
n.130-419T>G
c.38+6799T>G
c.520T>G (p.Tyr174Asp)
n.205T>G
c.298-419T>G (n.298-419T>G)
c.298-2017T>G (n.298-2017T>G)
n.527T>G
15g.68211737A>GCA392973436CLN6c.424T>C (p.Tyr142His)
c.84-14109T>C (n.84-14109T>C)
n.266T>C
c.84-1978T>C (n.84-1978T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.302T>C (p.Leu101Pro)
c.183-419T>C (n.183-419T>C)
n.1407T>C
n.1596T>C
c.198+6799T>C (n.198+6799T>C)
c.*201-419T>C (n.*201-419T>C)
c.393T>C
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.199-419T>C (n.199-419T>C)
c.325T>C (p.Tyr109His)
c.224-94T>C
n.130-419T>C
c.38+6799T>C
c.520T>C (p.Tyr174His)
n.205T>C
c.298-419T>C (n.298-419T>C)
c.298-2017T>C (n.298-2017T>C)
n.527T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211737A>TCA392973437CLN6c.424T>A (p.Tyr142Asn)
c.84-14109T>A (n.84-14109T>A)
n.266T>A
c.84-1978T>A (n.84-1978T>A)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.302T>A (p.Leu101Gln)
c.183-419T>A (n.183-419T>A)
n.1407T>A
n.1596T>A
c.198+6799T>A (n.198+6799T>A)
c.*201-419T>A (n.*201-419T>A)
c.393T>A
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.199-419T>A (n.199-419T>A)
c.325T>A (p.Tyr109Asn)
c.224-94T>A
n.130-419T>A
c.38+6799T>A
c.520T>A (p.Tyr174Asn)
n.205T>A
c.298-419T>A (n.298-419T>A)
c.298-2017T>A (n.298-2017T>A)
n.527T>A
15g.68211737dupCA715171036CLN6c.424dup (p.Tyr142LeufsTer9)
c.84-14109dup (n.84-14109dup)
n.266dup
c.84-1978dup (n.84-1978dup)
c.*327dup (n.*327dup)
c.302dup (p.Pro102ThrfsTer22)
c.183-419dup (n.183-419dup)
n.1407dup
n.1596dup
c.198+6799dup (n.198+6799dup)
c.*201-419dup (n.*201-419dup)
c.393dup
c.*78dup (n.*78dup)
c.199-419dup (n.199-419dup)
c.325dup (p.Tyr109LeufsTer9)
c.224-94dup
n.130-419dup
c.38+6799dup
c.520dup (p.Tyr174LeufsTer9)
n.205dup
c.298-419dup (n.298-419dup)
c.298-2017dup (n.298-2017dup)
n.527dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68211738G>ACA490912759CLN6c.423C>T (p.Gly141=)
c.84-14110C>T (n.84-14110C>T)
n.265C>T
c.84-1979C>T (n.84-1979C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.301C>T (p.Leu101=)
c.183-420C>T (n.183-420C>T)
n.1406C>T
n.1595C>T
c.198+6798C>T (n.198+6798C>T)
c.*201-420C>T (n.*201-420C>T)
c.392C>T
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.199-420C>T (n.199-420C>T)
c.324C>T (p.Gly108=)
c.224-95C>T
n.130-420C>T
c.38+6798C>T
c.519C>T (p.Gly173=)
n.204C>T
c.298-420C>T (n.298-420C>T)
c.298-2018C>T (n.298-2018C>T)
n.526C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211738G>CCA490912760CLN6c.423C>G (p.Gly141=)
c.84-14110C>G (n.84-14110C>G)
n.265C>G
c.84-1979C>G (n.84-1979C>G)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.301C>G (p.Leu101Val)
c.183-420C>G (n.183-420C>G)
n.1406C>G
n.1595C>G
c.198+6798C>G (n.198+6798C>G)
c.*201-420C>G (n.*201-420C>G)
c.392C>G
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.199-420C>G (n.199-420C>G)
c.324C>G (p.Gly108=)
c.224-95C>G
n.130-420C>G
c.38+6798C>G
c.519C>G (p.Gly173=)
n.204C>G
c.298-420C>G (n.298-420C>G)
c.298-2018C>G (n.298-2018C>G)
n.526C>G
15g.68211738G=CA2184872555CLN6c.423C= (p.Gly141=)
c.84-14110C= (n.84-14110C=)
n.265C=
c.84-1979C= (n.84-1979C=)
c.*326C= (n.*326C=)
c.301C= (p.Leu101=)
c.183-420C= (n.183-420C=)
n.1406C=
n.1595C=
c.198+6798C= (n.198+6798C=)
c.*201-420C= (n.*201-420C=)
c.392C=
c.*77C= (n.*77C=)
c.199-420C= (n.199-420C=)
c.324C= (p.Gly108=)
c.224-95C=
n.130-420C=
c.38+6798C=
c.519C= (p.Gly173=)
n.204C=
c.298-420C= (n.298-420C=)
c.298-2018C= (n.298-2018C=)
n.526C=
15g.68211738G>TCA490912762CLN6c.423C>A (p.Gly141=)
c.84-14110C>A (n.84-14110C>A)
n.265C>A
c.84-1979C>A (n.84-1979C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.301C>A (p.Leu101Ile)
c.183-420C>A (n.183-420C>A)
n.1406C>A
n.1595C>A
c.198+6798C>A (n.198+6798C>A)
c.*201-420C>A (n.*201-420C>A)
c.392C>A
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.199-420C>A (n.199-420C>A)
c.324C>A (p.Gly108=)
c.224-95C>A
n.130-420C>A
c.38+6798C>A
c.519C>A (p.Gly173=)
n.204C>A
c.298-420C>A (n.298-420C>A)
c.298-2018C>A (n.298-2018C>A)
n.526C>A
15g.68211739C>ACA392973438CLN6c.422G>T (p.Gly141Val)
c.84-14111G>T (n.84-14111G>T)
n.264G>T
c.84-1980G>T (n.84-1980G>T)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.300G>T (p.Trp100Cys)
c.183-421G>T (n.183-421G>T)
n.1405G>T
n.1594G>T
c.198+6797G>T (n.198+6797G>T)
c.*201-421G>T (n.*201-421G>T)
c.391G>T
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.199-421G>T (n.199-421G>T)
c.323G>T (p.Gly108Val)
c.224-96G>T
n.130-421G>T
c.38+6797G>T
c.518G>T (p.Gly173Val)
n.203G>T
c.298-421G>T (n.298-421G>T)
c.298-2019G>T (n.298-2019G>T)
n.525G>T
15g.68211739C>GCA392973439CLN6c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.84-14111G>C (n.84-14111G>C)
n.264G>C
c.84-1980G>C (n.84-1980G>C)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.300G>C (p.Trp100Cys)
c.183-421G>C (n.183-421G>C)
n.1405G>C
n.1594G>C
c.198+6797G>C (n.198+6797G>C)
c.*201-421G>C (n.*201-421G>C)
c.391G>C
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.199-421G>C (n.199-421G>C)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.224-96G>C
n.130-421G>C
c.38+6797G>C
c.518G>C (p.Gly173Ala)
n.203G>C
c.298-421G>C (n.298-421G>C)
c.298-2019G>C (n.298-2019G>C)
n.525G>C
 gnomAD v4
15g.68211739C>TCA392973440CLN6c.422G>A (p.Gly141Asp)
c.84-14111G>A (n.84-14111G>A)
n.264G>A
c.84-1980G>A (n.84-1980G>A)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.300G>A (p.Trp100Ter)
c.183-421G>A (n.183-421G>A)
n.1405G>A
n.1594G>A
c.198+6797G>A (n.198+6797G>A)
c.*201-421G>A (n.*201-421G>A)
c.391G>A
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.199-421G>A (n.199-421G>A)
c.323G>A (p.Gly108Asp)
c.224-96G>A
n.130-421G>A
c.38+6797G>A
c.518G>A (p.Gly173Asp)
n.203G>A
c.298-421G>A (n.298-421G>A)
c.298-2019G>A (n.298-2019G>A)
n.525G>A
15g.68211740C>ACA392973441CLN6c.421G>T (p.Gly141Cys)
c.84-14112G>T (n.84-14112G>T)
n.263G>T
c.84-1981G>T (n.84-1981G>T)
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.299G>T (p.Trp100Leu)
c.183-422G>T (n.183-422G>T)
n.1404G>T
n.1593G>T
c.198+6796G>T (n.198+6796G>T)
c.*201-422G>T (n.*201-422G>T)
c.390G>T
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.199-422G>T (n.199-422G>T)
c.322G>T (p.Gly108Cys)
c.224-97G>T
n.130-422G>T
c.38+6796G>T
c.517G>T (p.Gly173Cys)
n.202G>T
c.298-422G>T (n.298-422G>T)
c.298-2020G>T (n.298-2020G>T)
n.524G>T
15g.68211740C>GCA392973442CLN6c.421G>C (p.Gly141Arg)
c.84-14112G>C (n.84-14112G>C)
n.263G>C
c.84-1981G>C (n.84-1981G>C)
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.299G>C (p.Trp100Ser)
c.183-422G>C (n.183-422G>C)
n.1404G>C
n.1593G>C
c.198+6796G>C (n.198+6796G>C)
c.*201-422G>C (n.*201-422G>C)
c.390G>C
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.199-422G>C (n.199-422G>C)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.224-97G>C
n.130-422G>C
c.38+6796G>C
c.517G>C (p.Gly173Arg)
n.202G>C
c.298-422G>C (n.298-422G>C)
c.298-2020G>C (n.298-2020G>C)
n.524G>C
15g.68211740C>TCA392973443CLN6c.421G>A (p.Gly141Ser)
c.84-14112G>A (n.84-14112G>A)
n.263G>A
c.84-1981G>A (n.84-1981G>A)
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.299G>A (p.Trp100Ter)
c.183-422G>A (n.183-422G>A)
n.1404G>A
n.1593G>A
c.198+6796G>A (n.198+6796G>A)
c.*201-422G>A (n.*201-422G>A)
c.390G>A
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.199-422G>A (n.199-422G>A)
c.322G>A (p.Gly108Ser)
c.224-97G>A
n.130-422G>A
c.38+6796G>A
c.517G>A (p.Gly173Ser)
n.202G>A
c.298-422G>A (n.298-422G>A)
c.298-2020G>A (n.298-2020G>A)
n.524G>A
15g.68211741A>CCA392973445CLN6c.420T>G (p.Ser140Arg)
c.84-14113T>G (n.84-14113T>G)
n.262T>G
c.84-1982T>G (n.84-1982T>G)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.298T>G (p.Trp100Gly)
c.183-423T>G (n.183-423T>G)
n.1403T>G
n.1592T>G
c.198+6795T>G (n.198+6795T>G)
c.*201-423T>G (n.*201-423T>G)
c.389T>G
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.199-423T>G (n.199-423T>G)
c.321T>G (p.Ser107Arg)
c.224-98T>G
n.130-423T>G
c.38+6795T>G
c.516T>G (p.Ser172Arg)
n.201T>G
c.298-423T>G (n.298-423T>G)
c.298-2021T>G (n.298-2021T>G)
n.523T>G
15g.68211741A>GCA490912769CLN6c.420T>C (p.Ser140=)
c.84-14113T>C (n.84-14113T>C)
n.262T>C
c.84-1982T>C (n.84-1982T>C)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.298T>C (p.Trp100Arg)
c.183-423T>C (n.183-423T>C)
n.1403T>C
n.1592T>C
c.198+6795T>C (n.198+6795T>C)
c.*201-423T>C (n.*201-423T>C)
c.389T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.199-423T>C (n.199-423T>C)
c.321T>C (p.Ser107=)
c.224-98T>C
n.130-423T>C
c.38+6795T>C
c.516T>C (p.Ser172=)
n.201T>C
c.298-423T>C (n.298-423T>C)
c.298-2021T>C (n.298-2021T>C)
n.523T>C
15g.68211741A>TCA392973444CLN6c.420T>A (p.Ser140Arg)
c.84-14113T>A (n.84-14113T>A)
n.262T>A
c.84-1982T>A (n.84-1982T>A)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.298T>A (p.Trp100Arg)
c.183-423T>A (n.183-423T>A)
n.1403T>A
n.1592T>A
c.198+6795T>A (n.198+6795T>A)
c.*201-423T>A (n.*201-423T>A)
c.389T>A
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.199-423T>A (n.199-423T>A)
c.321T>A (p.Ser107Arg)
c.224-98T>A
n.130-423T>A
c.38+6795T>A
c.516T>A (p.Ser172Arg)
n.201T>A
c.298-423T>A (n.298-423T>A)
c.298-2021T>A (n.298-2021T>A)
n.523T>A
15g.68211742C>ACA7630610CLN6c.419G>T (p.Ser140Ile)
c.84-14114G>T (n.84-14114G>T)
n.261G>T
c.84-1983G>T (n.84-1983G>T)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.298-1G>T (n.298-1G>T)
c.183-424G>T (n.183-424G>T)
n.1402G>T
n.1591G>T
c.198+6794G>T (n.198+6794G>T)
c.*201-424G>T (n.*201-424G>T)
c.388G>T
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.199-424G>T (n.199-424G>T)
c.320G>T (p.Ser107Ile)
c.224-99G>T
n.130-424G>T
c.38+6794G>T
c.515G>T (p.Ser172Ile)
n.200G>T
c.298-424G>T (n.298-424G>T)
c.298-2022G>T (n.298-2022G>T)
n.522G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.68211742C=CA2184872558CLN6c.419G= (p.Ser140=)
c.84-14114G= (n.84-14114G=)
n.261G=
c.84-1983G= (n.84-1983G=)
c.*322G= (n.*322G=)
c.298-1G= (n.298-1G=)
c.183-424G= (n.183-424G=)
n.1402G=
n.1591G=
c.198+6794G= (n.198+6794G=)
c.*201-424G= (n.*201-424G=)
c.388G=
c.*73G= (n.*73G=)
c.199-424G= (n.199-424G=)
c.320G= (p.Ser107=)
c.224-99G=
n.130-424G=
c.38+6794G=
c.515G= (p.Ser172=)
n.200G=
c.298-424G= (n.298-424G=)
c.298-2022G= (n.298-2022G=)
n.522G=
15g.68211742C>GCA392973447CLN6c.419G>C (p.Ser140Thr)
c.84-14114G>C (n.84-14114G>C)
n.261G>C
c.84-1983G>C (n.84-1983G>C)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.298-1G>C (n.298-1G>C)
c.183-424G>C (n.183-424G>C)
n.1402G>C
n.1591G>C
c.198+6794G>C (n.198+6794G>C)
c.*201-424G>C (n.*201-424G>C)
c.388G>C
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.199-424G>C (n.199-424G>C)
c.320G>C (p.Ser107Thr)
c.224-99G>C
n.130-424G>C
c.38+6794G>C
c.515G>C (p.Ser172Thr)
n.200G>C
c.298-424G>C (n.298-424G>C)
c.298-2022G>C (n.298-2022G>C)
n.522G>C
15g.68211742C>TCA392973446CLN6c.419G>A (p.Ser140Asn)
c.84-14114G>A (n.84-14114G>A)
n.261G>A
c.84-1983G>A (n.84-1983G>A)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.298-1G>A (n.298-1G>A)
c.183-424G>A (n.183-424G>A)
n.1402G>A
n.1591G>A
c.198+6794G>A (n.198+6794G>A)
c.*201-424G>A (n.*201-424G>A)
c.388G>A
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.199-424G>A (n.199-424G>A)
c.320G>A (p.Ser107Asn)
c.224-99G>A
n.130-424G>A
c.38+6794G>A
c.515G>A (p.Ser172Asn)
n.200G>A
c.298-424G>A (n.298-424G>A)
c.298-2022G>A (n.298-2022G>A)
n.522G>A
15g.68211743T>ACA392973448CLN6c.418A>T (p.Ser140Cys)
c.84-14115A>T (n.84-14115A>T)
n.260A>T
c.84-1984A>T (n.84-1984A>T)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.298-2A>T (n.298-2A>T)
c.183-425A>T (n.183-425A>T)
n.1401A>T
n.1590A>T
c.198+6793A>T (n.198+6793A>T)
c.*201-425A>T (n.*201-425A>T)
c.387A>T
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.199-425A>T (n.199-425A>T)
c.319A>T (p.Ser107Cys)
c.224-100A>T
n.130-425A>T
c.38+6793A>T
c.514A>T (p.Ser172Cys)
n.199A>T
c.298-425A>T (n.298-425A>T)
c.298-2023A>T (n.298-2023A>T)
n.521A>T
15g.68211743T>CCA392973449CLN6c.418A>G (p.Ser140Gly)
c.84-14115A>G (n.84-14115A>G)
n.260A>G
c.84-1984A>G (n.84-1984A>G)
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.298-2A>G (n.298-2A>G)
c.183-425A>G (n.183-425A>G)
n.1401A>G
n.1590A>G
c.198+6793A>G (n.198+6793A>G)
c.*201-425A>G (n.*201-425A>G)
c.387A>G
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.199-425A>G (n.199-425A>G)
c.319A>G (p.Ser107Gly)
c.224-100A>G
n.130-425A>G
c.38+6793A>G
c.514A>G (p.Ser172Gly)
n.199A>G
c.298-425A>G (n.298-425A>G)
c.298-2023A>G (n.298-2023A>G)
n.521A>G
15g.68211743T>GCA392973450CLN6c.418A>C (p.Ser140Arg)
c.84-14115A>C (n.84-14115A>C)
n.260A>C
c.84-1984A>C (n.84-1984A>C)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.298-2A>C (n.298-2A>C)
c.183-425A>C (n.183-425A>C)
n.1401A>C
n.1590A>C
c.198+6793A>C (n.198+6793A>C)
c.*201-425A>C (n.*201-425A>C)
c.387A>C
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.199-425A>C (n.199-425A>C)
c.319A>C (p.Ser107Arg)
c.224-100A>C
n.130-425A>C
c.38+6793A>C
c.514A>C (p.Ser172Arg)
n.199A>C
c.298-425A>C (n.298-425A>C)
c.298-2023A>C (n.298-2023A>C)
n.521A>C
15g.68211743T=CA2184872560CLN6c.418A= (p.Ser140=)
c.84-14115A= (n.84-14115A=)
n.260A=
c.84-1984A= (n.84-1984A=)
c.*321A= (n.*321A=)
c.298-2A= (n.298-2A=)
c.183-425A= (n.183-425A=)
n.1401A=
n.1590A=
c.198+6793A= (n.198+6793A=)
c.*201-425A= (n.*201-425A=)
c.387A=
c.*72A= (n.*72A=)
c.199-425A= (n.199-425A=)
c.319A= (p.Ser107=)
c.224-100A=
n.130-425A=
c.38+6793A=
c.514A= (p.Ser172=)
n.199A=
c.298-425A= (n.298-425A=)
c.298-2023A= (n.298-2023A=)
n.521A=
15g.68211744G>ACA490912777CLN6c.417C>T (p.Phe139=)
c.84-14116C>T (n.84-14116C>T)
n.259C>T
c.84-1985C>T (n.84-1985C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.298-3C>T (n.298-3C>T)
c.183-426C>T (n.183-426C>T)
n.1400C>T
n.1589C>T
c.198+6792C>T (n.198+6792C>T)
c.*201-426C>T (n.*201-426C>T)
c.386C>T
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.199-426C>T (n.199-426C>T)
c.318C>T (p.Phe106=)
c.224-101C>T
n.130-426C>T
c.38+6792C>T
c.513C>T (p.Phe171=)
n.198C>T
c.298-426C>T (n.298-426C>T)
c.298-2024C>T (n.298-2024C>T)
n.520C>T
 dbSNP
15g.68211744G>CCA392973451CLN6c.417C>G (p.Phe139Leu)
c.84-14116C>G (n.84-14116C>G)
n.259C>G
c.84-1985C>G (n.84-1985C>G)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.298-3C>G (n.298-3C>G)
c.183-426C>G (n.183-426C>G)
n.1400C>G
n.1589C>G
c.198+6792C>G (n.198+6792C>G)
c.*201-426C>G (n.*201-426C>G)
c.386C>G
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.199-426C>G (n.199-426C>G)
c.318C>G (p.Phe106Leu)
c.224-101C>G
n.130-426C>G
c.38+6792C>G
c.513C>G (p.Phe171Leu)
n.198C>G
c.298-426C>G (n.298-426C>G)
c.298-2024C>G (n.298-2024C>G)
n.520C>G
15g.68211744G=CA2184872563CLN6c.417C= (p.Phe139=)
c.84-14116C= (n.84-14116C=)
n.259C=
c.84-1985C= (n.84-1985C=)
c.*320C= (n.*320C=)
c.298-3C= (n.298-3C=)
c.183-426C= (n.183-426C=)
n.1400C=
n.1589C=
c.198+6792C= (n.198+6792C=)
c.*201-426C= (n.*201-426C=)
c.386C=
c.*71C= (n.*71C=)
c.199-426C= (n.199-426C=)
c.318C= (p.Phe106=)
c.224-101C=
n.130-426C=
c.38+6792C=
c.513C= (p.Phe171=)
n.198C=
c.298-426C= (n.298-426C=)
c.298-2024C= (n.298-2024C=)
n.520C=
15g.68211744G>TCA392973452CLN6c.417C>A (p.Phe139Leu)
c.84-14116C>A (n.84-14116C>A)
n.259C>A
c.84-1985C>A (n.84-1985C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.298-3C>A (n.298-3C>A)
c.183-426C>A (n.183-426C>A)
n.1400C>A
n.1589C>A
c.198+6792C>A (n.198+6792C>A)
c.*201-426C>A (n.*201-426C>A)
c.386C>A
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.199-426C>A (n.199-426C>A)
c.318C>A (p.Phe106Leu)
c.224-101C>A
n.130-426C>A
c.38+6792C>A
c.513C>A (p.Phe171Leu)
n.198C>A
c.298-426C>A (n.298-426C>A)
c.298-2024C>A (n.298-2024C>A)
n.520C>A
15g.68211744_68211745dupCA2184872562CLN6c.416_417dup (p.Gly141ValfsTer23)
c.84-14117_84-14116dup (n.84-14117_84-14116dup)
n.258_259dup
c.84-1986_84-1985dup (n.84-1986_84-1985dup)
c.*319_*320dup (n.*319_*320dup)
c.298-4_298-3dup (n.298-4_298-3dup)
c.183-427_183-426dup (n.183-427_183-426dup)
n.1399_1400dup
n.1588_1589dup
c.198+6791_198+6792dup (n.198+6791_198+6792dup)
c.*201-427_*201-426dup (n.*201-427_*201-426dup)
c.385_386dup
c.*70_*71dup (n.*70_*71dup)
c.199-427_199-426dup (n.199-427_199-426dup)
c.317_318dup (p.Gly108ValfsTer23)
c.224-102_224-101dup
c.416_417dup (p.Gly141ValfsTer24)
n.130-427_130-426dup
c.38+6791_38+6792dup
c.512_513dup (p.Gly173ValfsTer23)
n.197_198dup
c.298-427_298-426dup (n.298-427_298-426dup)
c.298-2025_298-2024dup (n.298-2025_298-2024dup)
n.519_520dup
 dbSNP
15g.68211745A>CCA392973453CLN6c.416T>G (p.Phe139Cys)
c.84-14117T>G (n.84-14117T>G)
n.258T>G
c.84-1986T>G (n.84-1986T>G)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.298-4T>G (n.298-4T>G)
c.183-427T>G (n.183-427T>G)
n.1399T>G
n.1588T>G
c.198+6791T>G (n.198+6791T>G)
c.*201-427T>G (n.*201-427T>G)
c.385T>G
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.199-427T>G (n.199-427T>G)
c.317T>G (p.Phe106Cys)
c.224-102T>G
n.130-427T>G
c.38+6791T>G
c.512T>G (p.Phe171Cys)
n.197T>G
c.298-427T>G (n.298-427T>G)
c.298-2025T>G (n.298-2025T>G)
n.519T>G
15g.68211745A>GCA392973454CLN6c.416T>C (p.Phe139Ser)
c.84-14117T>C (n.84-14117T>C)
n.258T>C
c.84-1986T>C (n.84-1986T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.298-4T>C (n.298-4T>C)
c.183-427T>C (n.183-427T>C)
n.1399T>C
n.1588T>C
c.198+6791T>C (n.198+6791T>C)
c.*201-427T>C (n.*201-427T>C)
c.385T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.199-427T>C (n.199-427T>C)
c.317T>C (p.Phe106Ser)
c.224-102T>C
n.130-427T>C
c.38+6791T>C
c.512T>C (p.Phe171Ser)
n.197T>C
c.298-427T>C (n.298-427T>C)
c.298-2025T>C (n.298-2025T>C)
n.519T>C
15g.68211745A>TCA392973455CLN6c.416T>A (p.Phe139Tyr)
c.84-14117T>A (n.84-14117T>A)
n.258T>A
c.84-1986T>A (n.84-1986T>A)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.298-4T>A (n.298-4T>A)
c.183-427T>A (n.183-427T>A)
n.1399T>A
n.1588T>A
c.198+6791T>A (n.198+6791T>A)
c.*201-427T>A (n.*201-427T>A)
c.385T>A
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.199-427T>A (n.199-427T>A)
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
c.224-102T>A
n.130-427T>A
c.38+6791T>A
c.512T>A (p.Phe171Tyr)
n.197T>A
c.298-427T>A (n.298-427T>A)
c.298-2025T>A (n.298-2025T>A)
n.519T>A
15g.68211746A>CCA392973456CLN6c.415T>G (p.Phe139Val)
c.84-14118T>G (n.84-14118T>G)
n.257T>G
c.84-1987T>G (n.84-1987T>G)
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.298-5T>G (n.298-5T>G)
c.183-428T>G (n.183-428T>G)
n.1398T>G
n.1587T>G
c.198+6790T>G (n.198+6790T>G)
c.*201-428T>G (n.*201-428T>G)
c.384T>G
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.199-428T>G (n.199-428T>G)
c.316T>G (p.Phe106Val)
c.224-103T>G
n.130-428T>G
c.38+6790T>G
c.511T>G (p.Phe171Val)
n.196T>G
c.298-428T>G (n.298-428T>G)
c.298-2026T>G (n.298-2026T>G)
n.518T>G
15g.68211746A>GCA392973457CLN6c.415T>C (p.Phe139Leu)
c.84-14118T>C (n.84-14118T>C)
n.257T>C
c.84-1987T>C (n.84-1987T>C)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.298-5T>C (n.298-5T>C)
c.183-428T>C (n.183-428T>C)
n.1398T>C
n.1587T>C
c.198+6790T>C (n.198+6790T>C)
c.*201-428T>C (n.*201-428T>C)
c.384T>C
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.199-428T>C (n.199-428T>C)
c.316T>C (p.Phe106Leu)
c.224-103T>C
n.130-428T>C
c.38+6790T>C
c.511T>C (p.Phe171Leu)
n.196T>C
c.298-428T>C (n.298-428T>C)
c.298-2026T>C (n.298-2026T>C)
n.518T>C
15g.68211746A>TCA392973458CLN6c.415T>A (p.Phe139Ile)
c.84-14118T>A (n.84-14118T>A)
n.257T>A
c.84-1987T>A (n.84-1987T>A)
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.298-5T>A (n.298-5T>A)
c.183-428T>A (n.183-428T>A)
n.1398T>A
n.1587T>A
c.198+6790T>A (n.198+6790T>A)
c.*201-428T>A (n.*201-428T>A)
c.384T>A
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.199-428T>A (n.199-428T>A)
c.316T>A (p.Phe106Ile)
c.224-103T>A
n.130-428T>A
c.38+6790T>A
c.511T>A (p.Phe171Ile)
n.196T>A
c.298-428T>A (n.298-428T>A)
c.298-2026T>A (n.298-2026T>A)
n.518T>A
15g.68211747G>ACA490912782CLN6c.414C>T (p.Leu138=)
c.84-14119C>T (n.84-14119C>T)
n.256C>T
c.84-1988C>T (n.84-1988C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.298-6C>T (n.298-6C>T)
c.183-429C>T (n.183-429C>T)
n.1397C>T
n.1586C>T
c.198+6789C>T (n.198+6789C>T)
c.*201-429C>T (n.*201-429C>T)
c.383C>T
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.199-429C>T (n.199-429C>T)
c.315C>T (p.Leu105=)
c.224-104C>T
n.130-429C>T
c.38+6789C>T
c.510C>T (p.Leu170=)
n.195C>T
c.298-429C>T (n.298-429C>T)
c.298-2027C>T (n.298-2027C>T)
n.517C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68211747G>CCA490912784CLN6c.414C>G (p.Leu138=)
c.84-14119C>G (n.84-14119C>G)
n.256C>G
c.84-1988C>G (n.84-1988C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.298-6C>G (n.298-6C>G)
c.183-429C>G (n.183-429C>G)
n.1397C>G
n.1586C>G
c.198+6789C>G (n.198+6789C>G)
c.*201-429C>G (n.*201-429C>G)
c.383C>G
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.199-429C>G (n.199-429C>G)
c.315C>G (p.Leu105=)
c.224-104C>G
n.130-429C>G
c.38+6789C>G
c.510C>G (p.Leu170=)
n.195C>G
c.298-429C>G (n.298-429C>G)
c.298-2027C>G (n.298-2027C>G)
n.517C>G
 ClinVar
15g.68211747G=CA2184872565CLN6c.414C= (p.Leu138=)
c.84-14119C= (n.84-14119C=)
n.256C=
c.84-1988C= (n.84-1988C=)
c.*317C= (n.*317C=)
c.298-6C= (n.298-6C=)
c.183-429C= (n.183-429C=)
n.1397C=
n.1586C=
c.198+6789C= (n.198+6789C=)
c.*201-429C= (n.*201-429C=)
c.383C=
c.*68C= (n.*68C=)
c.199-429C= (n.199-429C=)
c.315C= (p.Leu105=)
c.224-104C=
n.130-429C=
c.38+6789C=
c.510C= (p.Leu170=)
n.195C=
c.298-429C= (n.298-429C=)
c.298-2027C= (n.298-2027C=)
n.517C=
15g.68211747G>TCA490912786CLN6c.414C>A (p.Leu138=)
c.84-14119C>A (n.84-14119C>A)
n.256C>A
c.84-1988C>A (n.84-1988C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.298-6C>A (n.298-6C>A)
c.183-429C>A (n.183-429C>A)
n.1397C>A
n.1586C>A
c.198+6789C>A (n.198+6789C>A)
c.*201-429C>A (n.*201-429C>A)
c.383C>A
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.199-429C>A (n.199-429C>A)
c.315C>A (p.Leu105=)
c.224-104C>A
n.130-429C>A
c.38+6789C>A
c.510C>A (p.Leu170=)
n.195C>A
c.298-429C>A (n.298-429C>A)
c.298-2027C>A (n.298-2027C>A)
n.517C>A
15g.68211748A>CCA392973461CLN6c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.84-14120T>G (n.84-14120T>G)
n.255T>G
c.84-1989T>G (n.84-1989T>G)
c.*316T>G (n.*316T>G)
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n.1396T>G
n.1585T>G
c.198+6788T>G (n.198+6788T>G)
c.*201-430T>G (n.*201-430T>G)
c.382T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.199-430T>G (n.199-430T>G)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.224-105T>G
n.130-430T>G
c.38+6788T>G
c.509T>G (p.Leu170Arg)
n.194T>G
c.298-430T>G (n.298-430T>G)
c.298-2028T>G (n.298-2028T>G)
n.516T>G
15g.68211748A>GCA392973460CLN6c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.84-14120T>C (n.84-14120T>C)
n.255T>C
c.84-1989T>C (n.84-1989T>C)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.298-7T>C (n.298-7T>C)
c.183-430T>C (n.183-430T>C)
n.1396T>C
n.1585T>C
c.198+6788T>C (n.198+6788T>C)
c.*201-430T>C (n.*201-430T>C)
c.382T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.199-430T>C (n.199-430T>C)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.224-105T>C
n.130-430T>C
c.38+6788T>C
c.509T>C (p.Leu170Pro)
n.194T>C
c.298-430T>C (n.298-430T>C)
c.298-2028T>C (n.298-2028T>C)
n.516T>C
 gnomAD v4
15g.68211748A>TCA392973459CLN6c.413T>A (p.Leu138His)
c.84-14120T>A (n.84-14120T>A)
n.255T>A
c.84-1989T>A (n.84-1989T>A)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.298-7T>A (n.298-7T>A)
c.183-430T>A (n.183-430T>A)
n.1396T>A
n.1585T>A
c.198+6788T>A (n.198+6788T>A)
c.*201-430T>A (n.*201-430T>A)
c.382T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.199-430T>A (n.199-430T>A)
c.314T>A (p.Leu105His)
c.224-105T>A
n.130-430T>A
c.38+6788T>A
c.509T>A (p.Leu170His)
n.194T>A
c.298-430T>A (n.298-430T>A)
c.298-2028T>A (n.298-2028T>A)
n.516T>A
15g.68211749G>ACA392973462CLN6c.412C>T (p.Leu138Phe)
c.84-14121C>T (n.84-14121C>T)
n.254C>T
c.84-1990C>T (n.84-1990C>T)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.298-8C>T (n.298-8C>T)
c.183-431C>T (n.183-431C>T)
n.1395C>T
n.1584C>T
c.198+6787C>T (n.198+6787C>T)
c.*201-431C>T (n.*201-431C>T)
c.381C>T
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.199-431C>T (n.199-431C>T)
c.313C>T (p.Leu105Phe)
c.224-106C>T
n.130-431C>T
c.38+6787C>T
c.508C>T (p.Leu170Phe)
n.193C>T
c.298-431C>T (n.298-431C>T)
c.298-2029C>T (n.298-2029C>T)
n.515C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211749G>CCA392973463CLN6c.412C>G (p.Leu138Val)
c.84-14121C>G (n.84-14121C>G)
n.254C>G
c.84-1990C>G (n.84-1990C>G)
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.298-8C>G (n.298-8C>G)
c.183-431C>G (n.183-431C>G)
n.1395C>G
n.1584C>G
c.198+6787C>G (n.198+6787C>G)
c.*201-431C>G (n.*201-431C>G)
c.381C>G
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.199-431C>G (n.199-431C>G)
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.224-106C>G
n.130-431C>G
c.38+6787C>G
c.508C>G (p.Leu170Val)
n.193C>G
c.298-431C>G (n.298-431C>G)
c.298-2029C>G (n.298-2029C>G)
n.515C>G
15g.68211749G=CA2184872567CLN6c.412C= (p.Leu138=)
c.84-14121C= (n.84-14121C=)
n.254C=
c.84-1990C= (n.84-1990C=)
c.*315C= (n.*315C=)
c.298-8C= (n.298-8C=)
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n.1395C=
n.1584C=
c.198+6787C= (n.198+6787C=)
c.*201-431C= (n.*201-431C=)
c.381C=
c.*66C= (n.*66C=)
c.199-431C= (n.199-431C=)
c.313C= (p.Leu105=)
c.224-106C=
n.130-431C=
c.38+6787C=
c.508C= (p.Leu170=)
n.193C=
c.298-431C= (n.298-431C=)
c.298-2029C= (n.298-2029C=)
n.515C=
15g.68211749G>TCA392973464CLN6c.412C>A (p.Leu138Ile)
c.84-14121C>A (n.84-14121C>A)
n.254C>A
c.84-1990C>A (n.84-1990C>A)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.298-8C>A (n.298-8C>A)
c.183-431C>A (n.183-431C>A)
n.1395C>A
n.1584C>A
c.198+6787C>A (n.198+6787C>A)
c.*201-431C>A (n.*201-431C>A)
c.381C>A
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.199-431C>A (n.199-431C>A)
c.313C>A (p.Leu105Ile)
c.224-106C>A
n.130-431C>A
c.38+6787C>A
c.508C>A (p.Leu170Ile)
n.193C>A
c.298-431C>A (n.298-431C>A)
c.298-2029C>A (n.298-2029C>A)
n.515C>A
15g.68211750C>ACA490912792CLN6c.411G>T (p.Leu137=)
c.84-14122G>T (n.84-14122G>T)
n.253G>T
c.84-1991G>T (n.84-1991G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.298-9G>T (n.298-9G>T)
c.183-432G>T (n.183-432G>T)
n.1394G>T
n.1583G>T
c.198+6786G>T (n.198+6786G>T)
c.*201-432G>T (n.*201-432G>T)
c.380G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.199-432G>T (n.199-432G>T)
c.312G>T (p.Leu104=)
c.224-107G>T
n.130-432G>T
c.38+6786G>T
c.507G>T (p.Leu169=)
n.192G>T
c.298-432G>T (n.298-432G>T)
c.298-2030G>T (n.298-2030G>T)
n.514G>T
15g.68211750C=CA2184872569CLN6c.411G= (p.Leu137=)
c.84-14122G= (n.84-14122G=)
n.253G=
c.84-1991G= (n.84-1991G=)
c.*314G= (n.*314G=)
c.298-9G= (n.298-9G=)
c.183-432G= (n.183-432G=)
n.1394G=
n.1583G=
c.198+6786G= (n.198+6786G=)
c.*201-432G= (n.*201-432G=)
c.380G=
c.*65G= (n.*65G=)
c.199-432G= (n.199-432G=)
c.312G= (p.Leu104=)
c.224-107G=
n.130-432G=
c.38+6786G=
c.507G= (p.Leu169=)
n.192G=
c.298-432G= (n.298-432G=)
c.298-2030G= (n.298-2030G=)
n.514G=
15g.68211750C>GCA7630611CLN6c.411G>C (p.Leu137=)
c.84-14122G>C (n.84-14122G>C)
n.253G>C
c.84-1991G>C (n.84-1991G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.298-9G>C (n.298-9G>C)
c.183-432G>C (n.183-432G>C)
n.1394G>C
n.1583G>C
c.198+6786G>C (n.198+6786G>C)
c.*201-432G>C (n.*201-432G>C)
c.380G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.199-432G>C (n.199-432G>C)
c.312G>C (p.Leu104=)
c.224-107G>C
n.130-432G>C
c.38+6786G>C
c.507G>C (p.Leu169=)
n.192G>C
c.298-432G>C (n.298-432G>C)
c.298-2030G>C (n.298-2030G>C)
n.514G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211750C>TCA490912796CLN6c.411G>A (p.Leu137=)
c.84-14122G>A (n.84-14122G>A)
n.253G>A
c.84-1991G>A (n.84-1991G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.298-9G>A (n.298-9G>A)
c.183-432G>A (n.183-432G>A)
n.1394G>A
n.1583G>A
c.198+6786G>A (n.198+6786G>A)
c.*201-432G>A (n.*201-432G>A)
c.380G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.199-432G>A (n.199-432G>A)
c.312G>A (p.Leu104=)
c.224-107G>A
n.130-432G>A
c.38+6786G>A
c.507G>A (p.Leu169=)
n.192G>A
c.298-432G>A (n.298-432G>A)
c.298-2030G>A (n.298-2030G>A)
n.514G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211751A>CCA392973465CLN6c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.84-14123T>G (n.84-14123T>G)
n.252T>G
c.84-1992T>G (n.84-1992T>G)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.298-10T>G (n.298-10T>G)
c.183-433T>G (n.183-433T>G)
n.1393T>G
n.1582T>G
c.198+6785T>G (n.198+6785T>G)
c.*201-433T>G (n.*201-433T>G)
c.379T>G
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.199-433T>G (n.199-433T>G)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.224-108T>G
n.130-433T>G
c.38+6785T>G
c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.191T>G
c.298-433T>G (n.298-433T>G)
c.298-2031T>G (n.298-2031T>G)
n.513T>G
15g.68211751A>GCA392973466CLN6c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.84-14123T>C (n.84-14123T>C)
n.252T>C
c.84-1992T>C (n.84-1992T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.298-10T>C (n.298-10T>C)
c.183-433T>C (n.183-433T>C)
n.1393T>C
n.1582T>C
c.198+6785T>C (n.198+6785T>C)
c.*201-433T>C (n.*201-433T>C)
c.379T>C
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.199-433T>C (n.199-433T>C)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.224-108T>C
n.130-433T>C
c.38+6785T>C
c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.191T>C
c.298-433T>C (n.298-433T>C)
c.298-2031T>C (n.298-2031T>C)
n.513T>C
15g.68211751A>TCA392973467CLN6c.410T>A (p.Leu137Gln)
c.84-14123T>A (n.84-14123T>A)
n.252T>A
c.84-1992T>A (n.84-1992T>A)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.298-10T>A (n.298-10T>A)
c.183-433T>A (n.183-433T>A)
n.1393T>A
n.1582T>A
c.198+6785T>A (n.198+6785T>A)
c.*201-433T>A (n.*201-433T>A)
c.379T>A
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.199-433T>A (n.199-433T>A)
c.311T>A (p.Leu104Gln)
c.224-108T>A
n.130-433T>A
c.38+6785T>A
c.506T>A (p.Leu169Gln)
n.191T>A
c.298-433T>A (n.298-433T>A)
c.298-2031T>A (n.298-2031T>A)
n.513T>A
 ClinVar
15g.68211752G>ACA272384613CLN6c.409C>T (p.Leu137=)
c.84-14124C>T (n.84-14124C>T)
n.251C>T
c.84-1993C>T (n.84-1993C>T)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.298-11C>T (n.298-11C>T)
c.183-434C>T (n.183-434C>T)
n.1392C>T
n.1581C>T
c.198+6784C>T (n.198+6784C>T)
c.*201-434C>T (n.*201-434C>T)
c.378C>T
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.199-434C>T (n.199-434C>T)
c.310C>T (p.Leu104=)
c.224-109C>T
n.130-434C>T
c.38+6784C>T
c.505C>T (p.Leu169=)
n.190C>T
c.298-434C>T (n.298-434C>T)
c.298-2032C>T (n.298-2032C>T)
n.512C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211752G>CCA392973468CLN6c.409C>G (p.Leu137Val)
c.84-14124C>G (n.84-14124C>G)
n.251C>G
c.84-1993C>G (n.84-1993C>G)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.298-11C>G (n.298-11C>G)
c.183-434C>G (n.183-434C>G)
n.1392C>G
n.1581C>G
c.198+6784C>G (n.198+6784C>G)
c.*201-434C>G (n.*201-434C>G)
c.378C>G
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c.224-109C>G
n.130-434C>G
c.38+6784C>G
c.505C>G (p.Leu169Val)
n.190C>G
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c.298-2032C>G (n.298-2032C>G)
n.512C>G
15g.68211752G=CA2184872572CLN6c.409C= (p.Leu137=)
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c.84-1993C= (n.84-1993C=)
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c.298-11C= (n.298-11C=)
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n.1392C=
n.1581C=
c.198+6784C= (n.198+6784C=)
c.*201-434C= (n.*201-434C=)
c.378C=
c.*63C= (n.*63C=)
c.199-434C= (n.199-434C=)
c.310C= (p.Leu104=)
c.224-109C=
n.130-434C=
c.38+6784C=
c.505C= (p.Leu169=)
n.190C=
c.298-434C= (n.298-434C=)
c.298-2032C= (n.298-2032C=)
n.512C=
15g.68211752G>TCA392973469CLN6c.409C>A (p.Leu137Met)
c.84-14124C>A (n.84-14124C>A)
n.251C>A
c.84-1993C>A (n.84-1993C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.298-11C>A (n.298-11C>A)
c.183-434C>A (n.183-434C>A)
n.1392C>A
n.1581C>A
c.198+6784C>A (n.198+6784C>A)
c.*201-434C>A (n.*201-434C>A)
c.378C>A
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.199-434C>A (n.199-434C>A)
c.310C>A (p.Leu104Met)
c.224-109C>A
n.130-434C>A
c.38+6784C>A
c.505C>A (p.Leu169Met)
n.190C>A
c.298-434C>A (n.298-434C>A)
c.298-2032C>A (n.298-2032C>A)
n.512C>A
15g.68211753G>ACA490912803CLN6c.408C>T (p.Arg136=)
c.84-14125C>T (n.84-14125C>T)
n.250C>T
c.84-1994C>T (n.84-1994C>T)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.298-12C>T (n.298-12C>T)
c.183-435C>T (n.183-435C>T)
n.1391C>T
n.1580C>T
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c.38+6783C>T
c.504C>T (p.Arg168=)
n.189C>T
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c.298-2033C>T (n.298-2033C>T)
n.511C>T
15g.68211753G>CCA490912804CLN6c.408C>G (p.Arg136=)
c.84-14125C>G (n.84-14125C>G)
n.250C>G
c.84-1994C>G (n.84-1994C>G)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.298-12C>G (n.298-12C>G)
c.183-435C>G (n.183-435C>G)
n.1391C>G
n.1580C>G
c.198+6783C>G (n.198+6783C>G)
c.*201-435C>G (n.*201-435C>G)
c.377C>G
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.199-435C>G (n.199-435C>G)
c.309C>G (p.Arg103=)
c.224-110C>G
n.130-435C>G
c.38+6783C>G
c.504C>G (p.Arg168=)
n.189C>G
c.298-435C>G (n.298-435C>G)
c.298-2033C>G (n.298-2033C>G)
n.511C>G
15g.68211753G>TCA490912806CLN6c.408C>A (p.Arg136=)
c.84-14125C>A (n.84-14125C>A)
n.250C>A
c.84-1994C>A (n.84-1994C>A)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.298-12C>A (n.298-12C>A)
c.183-435C>A (n.183-435C>A)
n.1391C>A
n.1580C>A
c.198+6783C>A (n.198+6783C>A)
c.*201-435C>A (n.*201-435C>A)
c.377C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.199-435C>A (n.199-435C>A)
c.309C>A (p.Arg103=)
c.224-110C>A
n.130-435C>A
c.38+6783C>A
c.504C>A (p.Arg168=)
n.189C>A
c.298-435C>A (n.298-435C>A)
c.298-2033C>A (n.298-2033C>A)
n.511C>A
15g.68211754delCA2580089901CLN6c.407del (p.Arg136ProfsTer27)
c.84-14126del (n.84-14126del)
n.249del
c.84-1995del (n.84-1995del)
c.*310del (n.*310del)
c.298-13del (n.298-13del)
c.183-436del (n.183-436del)
n.1390del
n.1579del
c.198+6782del (n.198+6782del)
c.*201-436del (n.*201-436del)
c.376del
c.*61del (n.*61del)
c.199-436del (n.199-436del)
c.308del (p.Arg103ProfsTer27)
c.224-111del
c.407del (p.Arg136ProfsTer28)
n.130-436del
c.38+6782del
c.503del (p.Arg168ProfsTer27)
n.188del
c.298-436del (n.298-436del)
c.298-2034del (n.298-2034del)
n.510del
 ClinVar
15g.68211754C>ACA392973470CLN6c.407G>T (p.Arg136Leu)
c.84-14126G>T (n.84-14126G>T)
n.249G>T
c.84-1995G>T (n.84-1995G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.298-13G>T (n.298-13G>T)
c.183-436G>T (n.183-436G>T)
n.1390G>T
n.1579G>T
c.198+6782G>T (n.198+6782G>T)
c.*201-436G>T (n.*201-436G>T)
c.376G>T
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.199-436G>T (n.199-436G>T)
c.308G>T (p.Arg103Leu)
c.224-111G>T
n.130-436G>T
c.38+6782G>T
c.503G>T (p.Arg168Leu)
n.188G>T
c.298-436G>T (n.298-436G>T)
c.298-2034G>T (n.298-2034G>T)
n.510G>T
15g.68211754C=CA2184872577CLN6c.407G= (p.Arg136=)
c.84-14126G= (n.84-14126G=)
n.249G=
c.84-1995G= (n.84-1995G=)
c.*310G= (n.*310G=)
c.298-13G= (n.298-13G=)
c.183-436G= (n.183-436G=)
n.1390G=
n.1579G=
c.198+6782G= (n.198+6782G=)
c.*201-436G= (n.*201-436G=)
c.376G=
c.*61G= (n.*61G=)
c.199-436G= (n.199-436G=)
c.308G= (p.Arg103=)
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n.130-436G=
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c.503G= (p.Arg168=)
n.188G=
c.298-436G= (n.298-436G=)
c.298-2034G= (n.298-2034G=)
n.510G=
15g.68211754C>GCA392973471CLN6c.407G>C (p.Arg136Pro)
c.84-14126G>C (n.84-14126G>C)
n.249G>C
c.84-1995G>C (n.84-1995G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.298-13G>C (n.298-13G>C)
c.183-436G>C (n.183-436G>C)
n.1390G>C
n.1579G>C
c.198+6782G>C (n.198+6782G>C)
c.*201-436G>C (n.*201-436G>C)
c.376G>C
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.199-436G>C (n.199-436G>C)
c.308G>C (p.Arg103Pro)
c.224-111G>C
n.130-436G>C
c.38+6782G>C
c.503G>C (p.Arg168Pro)
n.188G>C
c.298-436G>C (n.298-436G>C)
c.298-2034G>C (n.298-2034G>C)
n.510G>C
 gnomAD v4
15g.68211754C>TCA7630612CLN6c.407G>A (p.Arg136His)
c.84-14126G>A (n.84-14126G>A)
n.249G>A
c.84-1995G>A (n.84-1995G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.298-13G>A (n.298-13G>A)
c.183-436G>A (n.183-436G>A)
n.1390G>A
n.1579G>A
c.198+6782G>A (n.198+6782G>A)
c.*201-436G>A (n.*201-436G>A)
c.376G>A
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.199-436G>A (n.199-436G>A)
c.308G>A (p.Arg103His)
c.224-111G>A
n.130-436G>A
c.38+6782G>A
c.503G>A (p.Arg168His)
n.188G>A
c.298-436G>A (n.298-436G>A)
c.298-2034G>A (n.298-2034G>A)
n.510G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211755G>ACA272384618CLN6c.406C>T (p.Arg136Cys)
c.84-14127C>T (n.84-14127C>T)
n.248C>T
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n.1389C>T
n.1578C>T
c.198+6781C>T (n.198+6781C>T)
c.*201-437C>T (n.*201-437C>T)
c.375C>T
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.199-437C>T (n.199-437C>T)
c.307C>T (p.Arg103Cys)
c.224-112C>T
n.130-437C>T
c.38+6781C>T
c.502C>T (p.Arg168Cys)
n.187C>T
c.298-437C>T (n.298-437C>T)
c.298-2035C>T (n.298-2035C>T)
n.509C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211755G>CCA392973473CLN6c.406C>G (p.Arg136Gly)
c.84-14127C>G (n.84-14127C>G)
n.248C>G
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n.1389C>G
n.1578C>G
c.198+6781C>G (n.198+6781C>G)
c.*201-437C>G (n.*201-437C>G)
c.375C>G
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.199-437C>G (n.199-437C>G)
c.307C>G (p.Arg103Gly)
c.224-112C>G
n.130-437C>G
c.38+6781C>G
c.502C>G (p.Arg168Gly)
n.187C>G
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c.298-2035C>G (n.298-2035C>G)
n.509C>G
15g.68211755G=CA2184872582CLN6c.406C= (p.Arg136=)
c.84-14127C= (n.84-14127C=)
n.248C=
c.84-1996C= (n.84-1996C=)
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c.298-14C= (n.298-14C=)
c.183-437C= (n.183-437C=)
n.1389C=
n.1578C=
c.198+6781C= (n.198+6781C=)
c.*201-437C= (n.*201-437C=)
c.375C=
c.*60C= (n.*60C=)
c.199-437C= (n.199-437C=)
c.307C= (p.Arg103=)
c.224-112C=
n.130-437C=
c.38+6781C=
c.502C= (p.Arg168=)
n.187C=
c.298-437C= (n.298-437C=)
c.298-2035C= (n.298-2035C=)
n.509C=
15g.68211755G>TCA392973472CLN6c.406C>A (p.Arg136Ser)
c.84-14127C>A (n.84-14127C>A)
n.248C>A
c.84-1996C>A (n.84-1996C>A)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.298-14C>A (n.298-14C>A)
c.183-437C>A (n.183-437C>A)
n.1389C>A
n.1578C>A
c.198+6781C>A (n.198+6781C>A)
c.*201-437C>A (n.*201-437C>A)
c.375C>A
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.199-437C>A (n.199-437C>A)
c.307C>A (p.Arg103Ser)
c.224-112C>A
n.130-437C>A
c.38+6781C>A
c.502C>A (p.Arg168Ser)
n.187C>A
c.298-437C>A (n.298-437C>A)
c.298-2035C>A (n.298-2035C>A)
n.509C>A
15g.68211755_68211756delinsTTCA645576189CLN6c.405_406delinsAA (p.His135_Arg136delinsGlnSer)
c.84-14128_84-14127delinsAA (n.84-14128_84-14127delinsAA)
n.247_248delinsAA
c.84-1997_84-1996delinsAA (n.84-1997_84-1996delinsAA)
c.*308_*309delinsAA (n.*308_*309delinsAA)
c.298-15_298-14delinsAA (n.298-15_298-14delinsAA)
c.183-438_183-437delinsAA (n.183-438_183-437delinsAA)
n.1388_1389delinsAA
n.1577_1578delinsAA
c.198+6780_198+6781delinsAA (n.198+6780_198+6781delinsAA)
c.*201-438_*201-437delinsAA (n.*201-438_*201-437delinsAA)
c.374_375delinsAA
c.*59_*60delinsAA (n.*59_*60delinsAA)
c.199-438_199-437delinsAA (n.199-438_199-437delinsAA)
c.306_307delinsAA (p.His102_Arg103delinsGlnSer)
c.224-113_224-112delinsAA
n.130-438_130-437delinsAA
c.38+6780_38+6781delinsAA
c.501_502delinsAA (p.His167_Arg168delinsGlnSer)
n.186_187delinsAA
c.298-438_298-437delinsAA (n.298-438_298-437delinsAA)
c.298-2036_298-2035delinsAA (n.298-2036_298-2035delinsAA)
n.508_509delinsAA
 COSMIC
15g.68211755_68211769delCA2629165049CLN6c.392_406del (p.Asp131_Arg136delinsGly)
c.84-14141_84-14127del (n.84-14141_84-14127del)
n.234_248del
c.84-2010_84-1996del (n.84-2010_84-1996del)
c.*295_*309del (n.*295_*309del)
c.298-28_298-14del (n.298-28_298-14del)
c.183-451_183-437del (n.183-451_183-437del)
n.1375_1389del
n.1564_1578del
c.198+6767_198+6781del (n.198+6767_198+6781del)
c.*201-451_*201-437del (n.*201-451_*201-437del)
c.361_375del
c.*46_*60del (n.*46_*60del)
c.199-451_199-437del (n.199-451_199-437del)
c.293_307del (p.Asp98_Arg103delinsGly)
c.224-126_224-112del
n.130-451_130-437del
c.38+6767_38+6781del
c.488_502del (p.Asp163_Arg168delinsGly)
n.173_187del
c.298-451_298-437del (n.298-451_298-437del)
c.298-2049_298-2035del (n.298-2049_298-2035del)
n.495_509del
 gnomAD v4
15g.68211756G>ACA272384624CLN6c.405C>T (p.His135=)
c.84-14128C>T (n.84-14128C>T)
n.247C>T
c.84-1997C>T (n.84-1997C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.298-15C>T (n.298-15C>T)
c.183-438C>T (n.183-438C>T)
n.1388C>T
n.1577C>T
c.198+6780C>T (n.198+6780C>T)
c.*201-438C>T (n.*201-438C>T)
c.374C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.199-438C>T (n.199-438C>T)
c.306C>T (p.His102=)
c.224-113C>T
n.130-438C>T
c.38+6780C>T
c.501C>T (p.His167=)
n.186C>T
c.298-438C>T (n.298-438C>T)
c.298-2036C>T (n.298-2036C>T)
n.508C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211756G>CCA392973474CLN6c.405C>G (p.His135Gln)
c.84-14128C>G (n.84-14128C>G)
n.247C>G
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n.1388C>G
n.1577C>G
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c.374C>G
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c.224-113C>G
n.130-438C>G
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n.186C>G
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c.298-2036C>G (n.298-2036C>G)
n.508C>G
15g.68211756G=CA2184872588CLN6c.405C= (p.His135=)
c.84-14128C= (n.84-14128C=)
n.247C=
c.84-1997C= (n.84-1997C=)
c.*308C= (n.*308C=)
c.298-15C= (n.298-15C=)
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n.1388C=
n.1577C=
c.198+6780C= (n.198+6780C=)
c.*201-438C= (n.*201-438C=)
c.374C=
c.*59C= (n.*59C=)
c.199-438C= (n.199-438C=)
c.306C= (p.His102=)
c.224-113C=
n.130-438C=
c.38+6780C=
c.501C= (p.His167=)
n.186C=
c.298-438C= (n.298-438C=)
c.298-2036C= (n.298-2036C=)
n.508C=
15g.68211756G>TCA392973475CLN6c.405C>A (p.His135Gln)
c.84-14128C>A (n.84-14128C>A)
n.247C>A
c.84-1997C>A (n.84-1997C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.298-15C>A (n.298-15C>A)
c.183-438C>A (n.183-438C>A)
n.1388C>A
n.1577C>A
c.198+6780C>A (n.198+6780C>A)
c.*201-438C>A (n.*201-438C>A)
c.374C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.199-438C>A (n.199-438C>A)
c.306C>A (p.His102Gln)
c.224-113C>A
n.130-438C>A
c.38+6780C>A
c.501C>A (p.His167Gln)
n.186C>A
c.298-438C>A (n.298-438C>A)
c.298-2036C>A (n.298-2036C>A)
n.508C>A
15g.68211757T>ACA392973476CLN6c.404A>T (p.His135Leu)
c.84-14129A>T (n.84-14129A>T)
n.246A>T
c.84-1998A>T (n.84-1998A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.298-16A>T (n.298-16A>T)
c.183-439A>T (n.183-439A>T)
n.1387A>T
n.1576A>T
c.198+6779A>T (n.198+6779A>T)
c.*201-439A>T (n.*201-439A>T)
c.373A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.199-439A>T (n.199-439A>T)
c.305A>T (p.His102Leu)
c.224-114A>T
n.130-439A>T
c.38+6779A>T
c.500A>T (p.His167Leu)
n.185A>T
c.298-439A>T (n.298-439A>T)
c.298-2037A>T (n.298-2037A>T)
n.507A>T
15g.68211757T>CCA392973477CLN6c.404A>G (p.His135Arg)
c.84-14129A>G (n.84-14129A>G)
n.246A>G
c.84-1998A>G (n.84-1998A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.298-16A>G (n.298-16A>G)
c.183-439A>G (n.183-439A>G)
n.1387A>G
n.1576A>G
c.198+6779A>G (n.198+6779A>G)
c.*201-439A>G (n.*201-439A>G)
c.373A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.199-439A>G (n.199-439A>G)
c.305A>G (p.His102Arg)
c.224-114A>G
n.130-439A>G
c.38+6779A>G
c.500A>G (p.His167Arg)
n.185A>G
c.298-439A>G (n.298-439A>G)
c.298-2037A>G (n.298-2037A>G)
n.507A>G
15g.68211757T>GCA392973478CLN6c.404A>C (p.His135Pro)
c.84-14129A>C (n.84-14129A>C)
n.246A>C
c.84-1998A>C (n.84-1998A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.298-16A>C (n.298-16A>C)
c.183-439A>C (n.183-439A>C)
n.1387A>C
n.1576A>C
c.198+6779A>C (n.198+6779A>C)
c.*201-439A>C (n.*201-439A>C)
c.373A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.199-439A>C (n.199-439A>C)
c.305A>C (p.His102Pro)
c.224-114A>C
n.130-439A>C
c.38+6779A>C
c.500A>C (p.His167Pro)
n.185A>C
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c.298-2037A>C (n.298-2037A>C)
n.507A>C
 dbSNP
15g.68211757T=CA2184872592CLN6c.404A= (p.His135=)
c.84-14129A= (n.84-14129A=)
n.246A=
c.84-1998A= (n.84-1998A=)
c.*307A= (n.*307A=)
c.298-16A= (n.298-16A=)
c.183-439A= (n.183-439A=)
n.1387A=
n.1576A=
c.198+6779A= (n.198+6779A=)
c.*201-439A= (n.*201-439A=)
c.373A=
c.*58A= (n.*58A=)
c.199-439A= (n.199-439A=)
c.305A= (p.His102=)
c.224-114A=
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c.500A= (p.His167=)
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c.298-439A= (n.298-439A=)
c.298-2037A= (n.298-2037A=)
n.507A=
15g.68211758G>ACA392973479CLN6c.403C>T (p.His135Tyr)
c.84-14130C>T (n.84-14130C>T)
n.245C>T
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n.1386C>T
n.1575C>T
c.198+6778C>T (n.198+6778C>T)
c.*201-440C>T (n.*201-440C>T)
c.372C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.199-440C>T (n.199-440C>T)
c.304C>T (p.His102Tyr)
c.224-115C>T
n.130-440C>T
c.38+6778C>T
c.499C>T (p.His167Tyr)
n.184C>T
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c.298-2038C>T (n.298-2038C>T)
n.506C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.68211758G>CCA392973480CLN6c.403C>G (p.His135Asp)
c.84-14130C>G (n.84-14130C>G)
n.245C>G
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n.1386C>G
n.1575C>G
c.198+6778C>G (n.198+6778C>G)
c.*201-440C>G (n.*201-440C>G)
c.372C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.199-440C>G (n.199-440C>G)
c.304C>G (p.His102Asp)
c.224-115C>G
n.130-440C>G
c.38+6778C>G
c.499C>G (p.His167Asp)
n.184C>G
c.298-440C>G (n.298-440C>G)
c.298-2038C>G (n.298-2038C>G)
n.506C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211758G=CA2184872593CLN6c.403C= (p.His135=)
c.84-14130C= (n.84-14130C=)
n.245C=
c.84-1999C= (n.84-1999C=)
c.*306C= (n.*306C=)
c.298-17C= (n.298-17C=)
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n.1386C=
n.1575C=
c.198+6778C= (n.198+6778C=)
c.*201-440C= (n.*201-440C=)
c.372C=
c.*57C= (n.*57C=)
c.199-440C= (n.199-440C=)
c.304C= (p.His102=)
c.224-115C=
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c.38+6778C=
c.499C= (p.His167=)
n.184C=
c.298-440C= (n.298-440C=)
c.298-2038C= (n.298-2038C=)
n.506C=
15g.68211758G>TCA392973481CLN6c.403C>A (p.His135Asn)
c.84-14130C>A (n.84-14130C>A)
n.245C>A
c.84-1999C>A (n.84-1999C>A)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.298-17C>A (n.298-17C>A)
c.183-440C>A (n.183-440C>A)
n.1386C>A
n.1575C>A
c.198+6778C>A (n.198+6778C>A)
c.*201-440C>A (n.*201-440C>A)
c.372C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.199-440C>A (n.199-440C>A)
c.304C>A (p.His102Asn)
c.224-115C>A
n.130-440C>A
c.38+6778C>A
c.499C>A (p.His167Asn)
n.184C>A
c.298-440C>A (n.298-440C>A)
c.298-2038C>A (n.298-2038C>A)
n.506C>A
15g.68211759G>ACA490912824CLN6c.402C>T (p.Asn134=)
c.84-14131C>T (n.84-14131C>T)
n.244C>T
c.84-2000C>T (n.84-2000C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.298-18C>T (n.298-18C>T)
c.183-441C>T (n.183-441C>T)
n.1385C>T
n.1574C>T
c.198+6777C>T (n.198+6777C>T)
c.*201-441C>T (n.*201-441C>T)
c.371C>T
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.199-441C>T (n.199-441C>T)
c.303C>T (p.Asn101=)
c.224-116C>T
n.130-441C>T
c.38+6777C>T
c.498C>T (p.Asn166=)
n.183C>T
c.298-441C>T (n.298-441C>T)
c.298-2039C>T (n.298-2039C>T)
n.505C>T
 gnomAD v4
15g.68211759G>CCA392973482CLN6c.402C>G (p.Asn134Lys)
c.84-14131C>G (n.84-14131C>G)
n.244C>G
c.84-2000C>G (n.84-2000C>G)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.298-18C>G (n.298-18C>G)
c.183-441C>G (n.183-441C>G)
n.1385C>G
n.1574C>G
c.198+6777C>G (n.198+6777C>G)
c.*201-441C>G (n.*201-441C>G)
c.371C>G
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.199-441C>G (n.199-441C>G)
c.303C>G (p.Asn101Lys)
c.224-116C>G
n.130-441C>G
c.38+6777C>G
c.498C>G (p.Asn166Lys)
n.183C>G
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c.298-2039C>G (n.298-2039C>G)
n.505C>G
15g.68211759G>TCA392973483CLN6c.402C>A (p.Asn134Lys)
c.84-14131C>A (n.84-14131C>A)
n.244C>A
c.84-2000C>A (n.84-2000C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.298-18C>A (n.298-18C>A)
c.183-441C>A (n.183-441C>A)
n.1385C>A
n.1574C>A
c.198+6777C>A (n.198+6777C>A)
c.*201-441C>A (n.*201-441C>A)
c.371C>A
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.199-441C>A (n.199-441C>A)
c.303C>A (p.Asn101Lys)
c.224-116C>A
n.130-441C>A
c.38+6777C>A
c.498C>A (p.Asn166Lys)
n.183C>A
c.298-441C>A (n.298-441C>A)
c.298-2039C>A (n.298-2039C>A)
n.505C>A
15g.68211760T>ACA392973484CLN6c.401A>T (p.Asn134Ile)
c.84-14132A>T (n.84-14132A>T)
n.243A>T
c.84-2001A>T (n.84-2001A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.298-19A>T (n.298-19A>T)
c.183-442A>T (n.183-442A>T)
n.1384A>T
n.1573A>T
c.198+6776A>T (n.198+6776A>T)
c.*201-442A>T (n.*201-442A>T)
c.370A>T
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.199-442A>T (n.199-442A>T)
c.302A>T (p.Asn101Ile)
c.224-117A>T
n.130-442A>T
c.38+6776A>T
c.497A>T (p.Asn166Ile)
n.182A>T
c.298-442A>T (n.298-442A>T)
c.298-2040A>T (n.298-2040A>T)
n.504A>T
15g.68211760T>CCA392973485CLN6c.401A>G (p.Asn134Ser)
c.84-14132A>G (n.84-14132A>G)
n.243A>G
c.84-2001A>G (n.84-2001A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.298-19A>G (n.298-19A>G)
c.183-442A>G (n.183-442A>G)
n.1384A>G
n.1573A>G
c.198+6776A>G (n.198+6776A>G)
c.*201-442A>G (n.*201-442A>G)
c.370A>G
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.199-442A>G (n.199-442A>G)
c.302A>G (p.Asn101Ser)
c.224-117A>G
n.130-442A>G
c.38+6776A>G
c.497A>G (p.Asn166Ser)
n.182A>G
c.298-442A>G (n.298-442A>G)
c.298-2040A>G (n.298-2040A>G)
n.504A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68211760T>GCA392973486CLN6c.401A>C (p.Asn134Thr)
c.84-14132A>C (n.84-14132A>C)
n.243A>C
c.84-2001A>C (n.84-2001A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.298-19A>C (n.298-19A>C)
c.183-442A>C (n.183-442A>C)
n.1384A>C
n.1573A>C
c.198+6776A>C (n.198+6776A>C)
c.*201-442A>C (n.*201-442A>C)
c.370A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.199-442A>C (n.199-442A>C)
c.302A>C (p.Asn101Thr)
c.224-117A>C
n.130-442A>C
c.38+6776A>C
c.497A>C (p.Asn166Thr)
n.182A>C
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c.298-2040A>C (n.298-2040A>C)
n.504A>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.68211760T=CA2184872596CLN6c.401A= (p.Asn134=)
c.84-14132A= (n.84-14132A=)
n.243A=
c.84-2001A= (n.84-2001A=)
c.*304A= (n.*304A=)
c.298-19A= (n.298-19A=)
c.183-442A= (n.183-442A=)
n.1384A=
n.1573A=
c.198+6776A= (n.198+6776A=)
c.*201-442A= (n.*201-442A=)
c.370A=
c.*55A= (n.*55A=)
c.199-442A= (n.199-442A=)
c.302A= (p.Asn101=)
c.224-117A=
n.130-442A=
c.38+6776A=
c.497A= (p.Asn166=)
n.182A=
c.298-442A= (n.298-442A=)
c.298-2040A= (n.298-2040A=)
n.504A=
15g.68211761T>ACA392973489CLN6c.400A>T (p.Asn134Tyr)
c.84-14133A>T (n.84-14133A>T)
n.242A>T
c.84-2002A>T (n.84-2002A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.298-20A>T (n.298-20A>T)
c.183-443A>T (n.183-443A>T)
n.1383A>T
n.1572A>T
c.198+6775A>T (n.198+6775A>T)
c.*201-443A>T (n.*201-443A>T)
c.369A>T
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.199-443A>T (n.199-443A>T)
c.301A>T (p.Asn101Tyr)
c.224-118A>T
n.130-443A>T
c.38+6775A>T
c.496A>T (p.Asn166Tyr)
n.181A>T
c.298-443A>T (n.298-443A>T)
c.298-2041A>T (n.298-2041A>T)
n.503A>T
15g.68211761T>CCA392973488CLN6c.400A>G (p.Asn134Asp)
c.84-14133A>G (n.84-14133A>G)
n.242A>G
c.84-2002A>G (n.84-2002A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.298-20A>G (n.298-20A>G)
c.183-443A>G (n.183-443A>G)
n.1383A>G
n.1572A>G
c.198+6775A>G (n.198+6775A>G)
c.*201-443A>G (n.*201-443A>G)
c.369A>G
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.199-443A>G (n.199-443A>G)
c.301A>G (p.Asn101Asp)
c.224-118A>G
n.130-443A>G
c.38+6775A>G
c.496A>G (p.Asn166Asp)
n.181A>G
c.298-443A>G (n.298-443A>G)
c.298-2041A>G (n.298-2041A>G)
n.503A>G
15g.68211761T>GCA392973487CLN6c.400A>C (p.Asn134His)
c.84-14133A>C (n.84-14133A>C)
n.242A>C
c.84-2002A>C (n.84-2002A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.298-20A>C (n.298-20A>C)
c.183-443A>C (n.183-443A>C)
n.1383A>C
n.1572A>C
c.198+6775A>C (n.198+6775A>C)
c.*201-443A>C (n.*201-443A>C)
c.369A>C
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.199-443A>C (n.199-443A>C)
c.301A>C (p.Asn101His)
c.224-118A>C
n.130-443A>C
c.38+6775A>C
c.496A>C (p.Asn166His)
n.181A>C
c.298-443A>C (n.298-443A>C)
c.298-2041A>C (n.298-2041A>C)
n.503A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211761T=CA2184872598CLN6c.400A= (p.Asn134=)
c.84-14133A= (n.84-14133A=)
n.242A=
c.84-2002A= (n.84-2002A=)
c.*303A= (n.*303A=)
c.298-20A= (n.298-20A=)
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n.1383A=
n.1572A=
c.198+6775A= (n.198+6775A=)
c.*201-443A= (n.*201-443A=)
c.369A=
c.*54A= (n.*54A=)
c.199-443A= (n.199-443A=)
c.301A= (p.Asn101=)
c.224-118A=
n.130-443A=
c.38+6775A=
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n.181A=
c.298-443A= (n.298-443A=)
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n.503A=
15g.68211762G>ACA490912830CLN6c.399C>T (p.Val133=)
c.84-14134C>T (n.84-14134C>T)
n.241C>T
c.84-2003C>T (n.84-2003C>T)
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n.1382C>T
n.1571C>T
c.198+6774C>T (n.198+6774C>T)
c.*201-444C>T (n.*201-444C>T)
c.368C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.199-444C>T (n.199-444C>T)
c.300C>T (p.Val100=)
c.224-119C>T
n.130-444C>T
c.38+6774C>T
c.495C>T (p.Val165=)
n.180C>T
c.298-444C>T (n.298-444C>T)
c.298-2042C>T (n.298-2042C>T)
n.502C>T
15g.68211762G>CCA490912828CLN6c.399C>G (p.Val133=)
c.84-14134C>G (n.84-14134C>G)
n.241C>G
c.84-2003C>G (n.84-2003C>G)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.298-21C>G (n.298-21C>G)
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n.1382C>G
n.1571C>G
c.198+6774C>G (n.198+6774C>G)
c.*201-444C>G (n.*201-444C>G)
c.368C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.199-444C>G (n.199-444C>G)
c.300C>G (p.Val100=)
c.224-119C>G
n.130-444C>G
c.38+6774C>G
c.495C>G (p.Val165=)
n.180C>G
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c.298-2042C>G (n.298-2042C>G)
n.502C>G
 gnomAD v4
15g.68211762G>TCA490912827CLN6c.399C>A (p.Val133=)
c.84-14134C>A (n.84-14134C>A)
n.241C>A
c.84-2003C>A (n.84-2003C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.298-21C>A (n.298-21C>A)
c.183-444C>A (n.183-444C>A)
n.1382C>A
n.1571C>A
c.198+6774C>A (n.198+6774C>A)
c.*201-444C>A (n.*201-444C>A)
c.368C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.199-444C>A (n.199-444C>A)
c.300C>A (p.Val100=)
c.224-119C>A
n.130-444C>A
c.38+6774C>A
c.495C>A (p.Val165=)
n.180C>A
c.298-444C>A (n.298-444C>A)
c.298-2042C>A (n.298-2042C>A)
n.502C>A
15g.68211762_68211764delinsGACCA2184872600CLN6c.397_399delinsGTC (p.Val133=)
c.84-14136_84-14134delinsGTC (n.84-14136_84-14134delinsGTC)
n.239_241delinsGTC
c.84-2005_84-2003delinsGTC (n.84-2005_84-2003delinsGTC)
c.*300_*302delinsGTC (n.*300_*302delinsGTC)
c.298-23_298-21delinsGTC (n.298-23_298-21delinsGTC)
c.183-446_183-444delinsGTC (n.183-446_183-444delinsGTC)
n.1380_1382delinsGTC
n.1569_1571delinsGTC
c.198+6772_198+6774delinsGTC (n.198+6772_198+6774delinsGTC)
c.*201-446_*201-444delinsGTC (n.*201-446_*201-444delinsGTC)
c.366_368delinsGTC
c.*51_*53delinsGTC (n.*51_*53delinsGTC)
c.199-446_199-444delinsGTC (n.199-446_199-444delinsGTC)
c.298_300delinsGTC (p.Val100=)
c.224-121_224-119delinsGTC
n.130-446_130-444delinsGTC
c.38+6772_38+6774delinsGTC
c.493_495delinsGTC (p.Val165=)
n.178_180delinsGTC
c.298-446_298-444delinsGTC (n.298-446_298-444delinsGTC)
c.298-2044_298-2042delinsGTC (n.298-2044_298-2042delinsGTC)
n.500_502delinsGTC
15g.68211763A>CCA392973490CLN6c.398T>G (p.Val133Gly)
c.84-14135T>G (n.84-14135T>G)
n.240T>G
c.84-2004T>G (n.84-2004T>G)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.298-22T>G (n.298-22T>G)
c.183-445T>G (n.183-445T>G)
n.1381T>G
n.1570T>G
c.198+6773T>G (n.198+6773T>G)
c.*201-445T>G (n.*201-445T>G)
c.367T>G
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.199-445T>G (n.199-445T>G)
c.299T>G (p.Val100Gly)
c.224-120T>G
n.130-445T>G
c.38+6773T>G
c.494T>G (p.Val165Gly)
n.179T>G
c.298-445T>G (n.298-445T>G)
c.298-2043T>G (n.298-2043T>G)
n.501T>G
15g.68211763A>GCA392973491CLN6c.398T>C (p.Val133Ala)
c.84-14135T>C (n.84-14135T>C)
n.240T>C
c.84-2004T>C (n.84-2004T>C)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.298-22T>C (n.298-22T>C)
c.183-445T>C (n.183-445T>C)
n.1381T>C
n.1570T>C
c.198+6773T>C (n.198+6773T>C)
c.*201-445T>C (n.*201-445T>C)
c.367T>C
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.199-445T>C (n.199-445T>C)
c.299T>C (p.Val100Ala)
c.224-120T>C
n.130-445T>C
c.38+6773T>C
c.494T>C (p.Val165Ala)
n.179T>C
c.298-445T>C (n.298-445T>C)
c.298-2043T>C (n.298-2043T>C)
n.501T>C
15g.68211763A>TCA392973492CLN6c.398T>A (p.Val133Asp)
c.84-14135T>A (n.84-14135T>A)
n.240T>A
c.84-2004T>A (n.84-2004T>A)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.298-22T>A (n.298-22T>A)
c.183-445T>A (n.183-445T>A)
n.1381T>A
n.1570T>A
c.198+6773T>A (n.198+6773T>A)
c.*201-445T>A (n.*201-445T>A)
c.367T>A
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.199-445T>A (n.199-445T>A)
c.299T>A (p.Val100Asp)
c.224-120T>A
n.130-445T>A
c.38+6773T>A
c.494T>A (p.Val165Asp)
n.179T>A
c.298-445T>A (n.298-445T>A)
c.298-2043T>A (n.298-2043T>A)
n.501T>A
15g.68211764_68211765delCA7630613CLN6c.397_398del (p.Val133GlnfsTer17)
c.84-14136_84-14135del (n.84-14136_84-14135del)
n.239_240del
c.84-2005_84-2004del (n.84-2005_84-2004del)
c.*300_*301del (n.*300_*301del)
c.298-23_298-22del (n.298-23_298-22del)
c.183-446_183-445del (n.183-446_183-445del)
n.1380_1381del
n.1569_1570del
c.198+6772_198+6773del (n.198+6772_198+6773del)
c.*201-446_*201-445del (n.*201-446_*201-445del)
c.366_367del
c.*51_*52del (n.*51_*52del)
c.199-446_199-445del (n.199-446_199-445del)
c.298_299del (p.Val100GlnfsTer17)
c.224-121_224-120del
n.130-446_130-445del
c.38+6772_38+6773del
c.493_494del (p.Val165GlnfsTer17)
n.178_179del
c.298-446_298-445del (n.298-446_298-445del)
c.298-2044_298-2043del (n.298-2044_298-2043del)
n.500_501del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.68211764C>ACA392973493CLN6c.397G>T (p.Val133Phe)
c.84-14136G>T (n.84-14136G>T)
n.239G>T
c.84-2005G>T (n.84-2005G>T)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.298-23G>T (n.298-23G>T)
c.183-446G>T (n.183-446G>T)
n.1380G>T
n.1569G>T
c.198+6772G>T (n.198+6772G>T)
c.*201-446G>T (n.*201-446G>T)
c.366G>T
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.199-446G>T (n.199-446G>T)
c.298G>T (p.Val100Phe)
c.224-121G>T
n.130-446G>T
c.38+6772G>T
c.493G>T (p.Val165Phe)
n.178G>T
c.298-446G>T (n.298-446G>T)
c.298-2044G>T (n.298-2044G>T)
n.500G>T
15g.68211764C=CA2184872603CLN6c.397G= (p.Val133=)
c.84-14136G= (n.84-14136G=)
n.239G=
c.84-2005G= (n.84-2005G=)
c.*300G= (n.*300G=)
c.298-23G= (n.298-23G=)
c.183-446G= (n.183-446G=)
n.1380G=
n.1569G=
c.198+6772G= (n.198+6772G=)
c.*201-446G= (n.*201-446G=)
c.366G=
c.*51G= (n.*51G=)
c.199-446G= (n.199-446G=)
c.298G= (p.Val100=)
c.224-121G=
n.130-446G=
c.38+6772G=
c.493G= (p.Val165=)
n.178G=
c.298-446G= (n.298-446G=)
c.298-2044G= (n.298-2044G=)
n.500G=
15g.68211764C>GCA392973494CLN6c.397G>C (p.Val133Leu)
c.84-14136G>C (n.84-14136G>C)
n.239G>C
c.84-2005G>C (n.84-2005G>C)
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.298-23G>C (n.298-23G>C)
c.183-446G>C (n.183-446G>C)
n.1380G>C
n.1569G>C
c.198+6772G>C (n.198+6772G>C)
c.*201-446G>C (n.*201-446G>C)
c.366G>C
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.199-446G>C (n.199-446G>C)
c.298G>C (p.Val100Leu)
c.224-121G>C
n.130-446G>C
c.38+6772G>C
c.493G>C (p.Val165Leu)
n.178G>C
c.298-446G>C (n.298-446G>C)
c.298-2044G>C (n.298-2044G>C)
n.500G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.68211764C>TCA392973495CLN6c.397G>A (p.Val133Ile)
c.84-14136G>A (n.84-14136G>A)
n.239G>A
c.84-2005G>A (n.84-2005G>A)
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.298-23G>A (n.298-23G>A)
c.183-446G>A (n.183-446G>A)
n.1380G>A
n.1569G>A
c.198+6772G>A (n.198+6772G>A)
c.*201-446G>A (n.*201-446G>A)
c.366G>A
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.199-446G>A (n.199-446G>A)
c.298G>A (p.Val100Ile)
c.224-121G>A
n.130-446G>A
c.38+6772G>A
c.493G>A (p.Val165Ile)
n.178G>A
c.298-446G>A (n.298-446G>A)
c.298-2044G>A (n.298-2044G>A)
n.500G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.68211764_68211766delinsCAGCA2184872604CLN6c.395_397delinsCTG (p.Ser132=)
c.84-14138_84-14136delinsCTG (n.84-14138_84-14136delinsCTG)
n.237_239delinsCTG
c.84-2007_84-2005delinsCTG (n.84-2007_84-2005delinsCTG)
c.*298_*300delinsCTG (n.*298_*300delinsCTG)
c.298-25_298-23delinsCTG (n.298-25_298-23delinsCTG)
c.183-448_183-446delinsCTG (n.183-448_183-446delinsCTG)
n.1378_1380delinsCTG
n.1567_1569delinsCTG
c.198+6770_198+6772delinsCTG (n.198+6770_198+6772delinsCTG)
c.*201-448_*201-446delinsCTG (n.*201-448_*201-446delinsCTG)
c.364_366delinsCTG
c.*49_*51delinsCTG (n.*49_*51delinsCTG)
c.199-448_199-446delinsCTG (n.199-448_199-446delinsCTG)
c.296_298delinsCTG (p.Ser99=)
c.224-123_224-121delinsCTG
n.130-448_130-446delinsCTG
c.38+6770_38+6772delinsCTG
c.491_493delinsCTG (p.Ser164=)
n.176_178delinsCTG
c.298-448_298-446delinsCTG (n.298-448_298-446delinsCTG)
c.298-2046_298-2044delinsCTG (n.298-2046_298-2044delinsCTG)
n.498_500delinsCTG
15g.68211765A=CA2184872613CLN6c.396T= (p.Ser132=)
c.84-14137T= (n.84-14137T=)
n.238T=
c.84-2006T= (n.84-2006T=)
c.*299T= (n.*299T=)
c.298-24T= (n.298-24T=)
c.183-447T= (n.183-447T=)
n.1379T=
n.1568T=
c.198+6771T= (n.198+6771T=)
c.*201-447T= (n.*201-447T=)
c.365T=
c.*50T= (n.*50T=)
c.199-447T= (n.199-447T=)
c.297T= (p.Ser99=)
c.224-122T=
n.130-447T=
c.38+6771T=
c.492T= (p.Ser164=)
n.177T=
c.298-447T= (n.298-447T=)
c.298-2045T= (n.298-2045T=)
n.499T=
15g.68211765A>CCA490912839CLN6c.396T>G (p.Ser132=)
c.84-14137T>G (n.84-14137T>G)
n.238T>G
c.84-2006T>G (n.84-2006T>G)
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.298-24T>G (n.298-24T>G)
c.183-447T>G (n.183-447T>G)
n.1379T>G
n.1568T>G
c.198+6771T>G (n.198+6771T>G)
c.*201-447T>G (n.*201-447T>G)
c.365T>G
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.199-447T>G (n.199-447T>G)
c.297T>G (p.Ser99=)
c.224-122T>G
n.130-447T>G
c.38+6771T>G
c.492T>G (p.Ser164=)
n.177T>G
c.298-447T>G (n.298-447T>G)
c.298-2045T>G (n.298-2045T>G)
n.499T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68211765A>GCA16614723CLN6c.396T>C (p.Ser132=)
c.84-14137T>C (n.84-14137T>C)
n.238T>C
c.84-2006T>C (n.84-2006T>C)
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.298-24T>C (n.298-24T>C)
c.183-447T>C (n.183-447T>C)
n.1379T>C
n.1568T>C
c.198+6771T>C (n.198+6771T>C)
c.*201-447T>C (n.*201-447T>C)
c.365T>C
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.199-447T>C (n.199-447T>C)
c.297T>C (p.Ser99=)
c.224-122T>C
n.130-447T>C
c.38+6771T>C
c.492T>C (p.Ser164=)
n.177T>C
c.298-447T>C (n.298-447T>C)
c.298-2045T>C (n.298-2045T>C)
n.499T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211765A>TCA490912841CLN6c.396T>A (p.Ser132=)
c.84-14137T>A (n.84-14137T>A)
n.238T>A
c.84-2006T>A (n.84-2006T>A)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.298-24T>A (n.298-24T>A)
c.183-447T>A (n.183-447T>A)
n.1379T>A
n.1568T>A
c.198+6771T>A (n.198+6771T>A)
c.*201-447T>A (n.*201-447T>A)
c.365T>A
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.199-447T>A (n.199-447T>A)
c.297T>A (p.Ser99=)
c.224-122T>A
n.130-447T>A
c.38+6771T>A
c.492T>A (p.Ser164=)
n.177T>A
c.298-447T>A (n.298-447T>A)
c.298-2045T>A (n.298-2045T>A)
n.499T>A
15g.68211765dupCA2573054099CLN6c.396dup (p.Val133CysfsTer18)
c.84-14137dup (n.84-14137dup)
n.238dup
c.84-2006dup (n.84-2006dup)
c.*299dup (n.*299dup)
c.298-24dup (n.298-24dup)
c.183-447dup (n.183-447dup)
n.1379dup
n.1568dup
c.198+6771dup (n.198+6771dup)
c.*201-447dup (n.*201-447dup)
c.365dup
c.*50dup (n.*50dup)
c.199-447dup (n.199-447dup)
c.297dup (p.Val100CysfsTer18)
c.224-122dup
n.130-447dup
c.38+6771dup
c.492dup (p.Val165CysfsTer18)
n.177dup
c.298-447dup (n.298-447dup)
c.298-2045dup (n.298-2045dup)
n.499dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211767_68211768delCA252983CLN6c.395_396del (p.Ser132CysfsTer18)
c.84-14138_84-14137del (n.84-14138_84-14137del)
n.237_238del
c.84-2007_84-2006del (n.84-2007_84-2006del)
c.*298_*299del (n.*298_*299del)
c.298-25_298-24del (n.298-25_298-24del)
c.183-448_183-447del (n.183-448_183-447del)
n.1378_1379del
n.1567_1568del
c.198+6770_198+6771del (n.198+6770_198+6771del)
c.*201-448_*201-447del (n.*201-448_*201-447del)
c.364_365del
c.*49_*50del (n.*49_*50del)
c.199-448_199-447del (n.199-448_199-447del)
c.296_297del (p.Ser99CysfsTer18)
c.224-123_224-122del
n.130-448_130-447del
c.38+6770_38+6771del
c.491_492del (p.Ser164CysfsTer18)
n.176_177del
c.298-448_298-447del (n.298-448_298-447del)
c.298-2046_298-2045del (n.298-2046_298-2045del)
n.498_499del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211766G>ACA392973496CLN6c.395C>T (p.Ser132Phe)
c.84-14138C>T (n.84-14138C>T)
n.237C>T
c.84-2007C>T (n.84-2007C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.298-25C>T (n.298-25C>T)
c.183-448C>T (n.183-448C>T)
n.1378C>T
n.1567C>T
c.198+6770C>T (n.198+6770C>T)
c.*201-448C>T (n.*201-448C>T)
c.364C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.199-448C>T (n.199-448C>T)
c.296C>T (p.Ser99Phe)
c.224-123C>T
n.130-448C>T
c.38+6770C>T
c.491C>T (p.Ser164Phe)
n.176C>T
c.298-448C>T (n.298-448C>T)
c.298-2046C>T (n.298-2046C>T)
n.498C>T
15g.68211766G>CCA392973497CLN6c.395C>G (p.Ser132Cys)
c.84-14138C>G (n.84-14138C>G)
n.237C>G
c.84-2007C>G (n.84-2007C>G)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.298-25C>G (n.298-25C>G)
c.183-448C>G (n.183-448C>G)
n.1378C>G
n.1567C>G
c.198+6770C>G (n.198+6770C>G)
c.*201-448C>G (n.*201-448C>G)
c.364C>G
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.199-448C>G (n.199-448C>G)
c.296C>G (p.Ser99Cys)
c.224-123C>G
n.130-448C>G
c.38+6770C>G
c.491C>G (p.Ser164Cys)
n.176C>G
c.298-448C>G (n.298-448C>G)
c.298-2046C>G (n.298-2046C>G)
n.498C>G
15g.68211766G>TCA392973498CLN6c.395C>A (p.Ser132Tyr)
c.84-14138C>A (n.84-14138C>A)
n.237C>A
c.84-2007C>A (n.84-2007C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.298-25C>A (n.298-25C>A)
c.183-448C>A (n.183-448C>A)
n.1378C>A
n.1567C>A
c.198+6770C>A (n.198+6770C>A)
c.*201-448C>A (n.*201-448C>A)
c.364C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.199-448C>A (n.199-448C>A)
c.296C>A (p.Ser99Tyr)
c.224-123C>A
n.130-448C>A
c.38+6770C>A
c.491C>A (p.Ser164Tyr)
n.176C>A
c.298-448C>A (n.298-448C>A)
c.298-2046C>A (n.298-2046C>A)
n.498C>A
15g.68211767A>CCA392973499CLN6c.394T>G (p.Ser132Ala)
c.84-14139T>G (n.84-14139T>G)
n.236T>G
c.84-2008T>G (n.84-2008T>G)
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.298-26T>G (n.298-26T>G)
c.183-449T>G (n.183-449T>G)
n.1377T>G
n.1566T>G
c.198+6769T>G (n.198+6769T>G)
c.*201-449T>G (n.*201-449T>G)
c.363T>G
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.199-449T>G (n.199-449T>G)
c.295T>G (p.Ser99Ala)
c.224-124T>G
n.130-449T>G
c.38+6769T>G
c.490T>G (p.Ser164Ala)
n.175T>G
c.298-449T>G (n.298-449T>G)
c.298-2047T>G (n.298-2047T>G)
n.497T>G
15g.68211767A>GCA392973500CLN6c.394T>C (p.Ser132Pro)
c.84-14139T>C (n.84-14139T>C)
n.236T>C
c.84-2008T>C (n.84-2008T>C)
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.298-26T>C (n.298-26T>C)
c.183-449T>C (n.183-449T>C)
n.1377T>C
n.1566T>C
c.198+6769T>C (n.198+6769T>C)
c.*201-449T>C (n.*201-449T>C)
c.363T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.199-449T>C (n.199-449T>C)
c.295T>C (p.Ser99Pro)
c.224-124T>C
n.130-449T>C
c.38+6769T>C
c.490T>C (p.Ser164Pro)
n.175T>C
c.298-449T>C (n.298-449T>C)
c.298-2047T>C (n.298-2047T>C)
n.497T>C
15g.68211767A>TCA392973501CLN6c.394T>A (p.Ser132Thr)
c.84-14139T>A (n.84-14139T>A)
n.236T>A
c.84-2008T>A (n.84-2008T>A)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.298-26T>A (n.298-26T>A)
c.183-449T>A (n.183-449T>A)
n.1377T>A
n.1566T>A
c.198+6769T>A (n.198+6769T>A)
c.*201-449T>A (n.*201-449T>A)
c.363T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.199-449T>A (n.199-449T>A)
c.295T>A (p.Ser99Thr)
c.224-124T>A
n.130-449T>A
c.38+6769T>A
c.490T>A (p.Ser164Thr)
n.175T>A
c.298-449T>A (n.298-449T>A)
c.298-2047T>A (n.298-2047T>A)
n.497T>A
15g.68211768G>ACA490912853CLN6c.393C>T (p.Asp131=)
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n.235C>T
c.84-2009C>T (n.84-2009C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.298-27C>T (n.298-27C>T)
c.183-450C>T (n.183-450C>T)
n.1376C>T
n.1565C>T
c.198+6768C>T (n.198+6768C>T)
c.*201-450C>T (n.*201-450C>T)
c.362C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.199-450C>T (n.199-450C>T)
c.294C>T (p.Asp98=)
c.224-125C>T
n.130-450C>T
c.38+6768C>T
c.489C>T (p.Asp163=)
n.174C>T
c.298-450C>T (n.298-450C>T)
c.298-2048C>T (n.298-2048C>T)
n.496C>T
15g.68211768G>CCA392973503CLN6c.393C>G (p.Asp131Glu)
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n.1376C>G
n.1565C>G
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c.*47C>G (n.*47C>G)
c.199-450C>G (n.199-450C>G)
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n.496C>G
15g.68211768G>TCA392973502CLN6c.393C>A (p.Asp131Glu)
c.84-14140C>A (n.84-14140C>A)
n.235C>A
c.84-2009C>A (n.84-2009C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.298-27C>A (n.298-27C>A)
c.183-450C>A (n.183-450C>A)
n.1376C>A
n.1565C>A
c.198+6768C>A (n.198+6768C>A)
c.*201-450C>A (n.*201-450C>A)
c.362C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.199-450C>A (n.199-450C>A)
c.294C>A (p.Asp98Glu)
c.224-125C>A
n.130-450C>A
c.38+6768C>A
c.489C>A (p.Asp163Glu)
n.174C>A
c.298-450C>A (n.298-450C>A)
c.298-2048C>A (n.298-2048C>A)
n.496C>A
15g.68211769T>ACA392973504CLN6c.392A>T (p.Asp131Val)
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n.234A>T
c.84-2010A>T (n.84-2010A>T)
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.298-28A>T (n.298-28A>T)
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n.1375A>T
n.1564A>T
c.198+6767A>T (n.198+6767A>T)
c.*201-451A>T (n.*201-451A>T)
c.361A>T
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.199-451A>T (n.199-451A>T)
c.293A>T (p.Asp98Val)
c.224-126A>T
n.130-451A>T
c.38+6767A>T
c.488A>T (p.Asp163Val)
n.173A>T
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c.298-2049A>T (n.298-2049A>T)
n.495A>T
15g.68211769T>CCA392973506CLN6c.392A>G (p.Asp131Gly)
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n.234A>G
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c.*295A>G (n.*295A>G)
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n.1375A>G
n.1564A>G
c.198+6767A>G (n.198+6767A>G)
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c.361A>G
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c.293A>G (p.Asp98Gly)
c.224-126A>G
n.130-451A>G
c.38+6767A>G
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n.173A>G
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n.495A>G
15g.68211769T>GCA392973505CLN6c.392A>C (p.Asp131Ala)
c.84-14141A>C (n.84-14141A>C)
n.234A>C
c.84-2010A>C (n.84-2010A>C)
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.298-28A>C (n.298-28A>C)
c.183-451A>C (n.183-451A>C)
n.1375A>C
n.1564A>C
c.198+6767A>C (n.198+6767A>C)
c.*201-451A>C (n.*201-451A>C)
c.361A>C
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.199-451A>C (n.199-451A>C)
c.293A>C (p.Asp98Ala)
c.224-126A>C
n.130-451A>C
c.38+6767A>C
c.488A>C (p.Asp163Ala)
n.173A>C
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n.495A>C
 dbSNP
15g.68211769T=CA2184872616CLN6c.392A= (p.Asp131=)
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n.234A=
c.84-2010A= (n.84-2010A=)
c.*295A= (n.*295A=)
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n.1375A=
n.1564A=
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c.*201-451A= (n.*201-451A=)
c.361A=
c.*46A= (n.*46A=)
c.199-451A= (n.199-451A=)
c.293A= (p.Asp98=)
c.224-126A=
n.130-451A=
c.38+6767A=
c.488A= (p.Asp163=)
n.173A=
c.298-451A= (n.298-451A=)
c.298-2049A= (n.298-2049A=)
n.495A=
15g.68211770C>ACA392973507CLN6c.391G>T (p.Asp131Tyr)
c.84-14142G>T (n.84-14142G>T)
n.233G>T
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c.*294G>T (n.*294G>T)
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n.1374G>T
n.1563G>T
c.198+6766G>T (n.198+6766G>T)
c.*201-452G>T (n.*201-452G>T)
c.360G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.199-452G>T (n.199-452G>T)
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.224-127G>T
n.130-452G>T
c.38+6766G>T
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n.172G>T
c.298-452G>T (n.298-452G>T)
c.298-2050G>T (n.298-2050G>T)
n.494G>T
15g.68211770C>GCA392973509CLN6c.391G>C (p.Asp131His)
c.84-14142G>C (n.84-14142G>C)
n.233G>C
c.84-2011G>C (n.84-2011G>C)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.298-29G>C (n.298-29G>C)
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n.1374G>C
n.1563G>C
c.198+6766G>C (n.198+6766G>C)
c.*201-452G>C (n.*201-452G>C)
c.360G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.199-452G>C (n.199-452G>C)
c.292G>C (p.Asp98His)
c.224-127G>C
n.130-452G>C
c.38+6766G>C
c.487G>C (p.Asp163His)
n.172G>C
c.298-452G>C (n.298-452G>C)
c.298-2050G>C (n.298-2050G>C)
n.494G>C
15g.68211770C>TCA392973508CLN6c.391G>A (p.Asp131Asn)
c.84-14142G>A (n.84-14142G>A)
n.233G>A
c.84-2011G>A (n.84-2011G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.298-29G>A (n.298-29G>A)
c.183-452G>A (n.183-452G>A)
n.1374G>A
n.1563G>A
c.198+6766G>A (n.198+6766G>A)
c.*201-452G>A (n.*201-452G>A)
c.360G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.199-452G>A (n.199-452G>A)
c.292G>A (p.Asp98Asn)
c.224-127G>A
n.130-452G>A
c.38+6766G>A
c.487G>A (p.Asp163Asn)
n.172G>A
c.298-452G>A (n.298-452G>A)
c.298-2050G>A (n.298-2050G>A)
n.494G>A
15g.68211771A>CCA490912861CLN6c.390T>G (p.Gly130=)
c.84-14143T>G (n.84-14143T>G)
n.232T>G
c.84-2012T>G (n.84-2012T>G)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.298-30T>G (n.298-30T>G)
c.183-453T>G (n.183-453T>G)
n.1373T>G
n.1562T>G
c.198+6765T>G (n.198+6765T>G)
c.*201-453T>G (n.*201-453T>G)
c.359T>G
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.199-453T>G (n.199-453T>G)
c.291T>G (p.Gly97=)
c.224-128T>G
n.130-453T>G
c.38+6765T>G
c.486T>G (p.Gly162=)
n.171T>G
c.298-453T>G (n.298-453T>G)
c.298-2051T>G (n.298-2051T>G)
n.493T>G
15g.68211771A>GCA490912858CLN6c.390T>C (p.Gly130=)
c.84-14143T>C (n.84-14143T>C)
n.232T>C
c.84-2012T>C (n.84-2012T>C)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.298-30T>C (n.298-30T>C)
c.183-453T>C (n.183-453T>C)
n.1373T>C
n.1562T>C
c.198+6765T>C (n.198+6765T>C)
c.*201-453T>C (n.*201-453T>C)
c.359T>C
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.199-453T>C (n.199-453T>C)
c.291T>C (p.Gly97=)
c.224-128T>C
n.130-453T>C
c.38+6765T>C
c.486T>C (p.Gly162=)
n.171T>C
c.298-453T>C (n.298-453T>C)
c.298-2051T>C (n.298-2051T>C)
n.493T>C
 dbSNP
15g.68211771A>TCA490912857CLN6c.390T>A (p.Gly130=)
c.84-14143T>A (n.84-14143T>A)
n.232T>A
c.84-2012T>A (n.84-2012T>A)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.298-30T>A (n.298-30T>A)
c.183-453T>A (n.183-453T>A)
n.1373T>A
n.1562T>A
c.198+6765T>A (n.198+6765T>A)
c.*201-453T>A (n.*201-453T>A)
c.359T>A
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.199-453T>A (n.199-453T>A)
c.291T>A (p.Gly97=)
c.224-128T>A
n.130-453T>A
c.38+6765T>A
c.486T>A (p.Gly162=)
n.171T>A
c.298-453T>A (n.298-453T>A)
c.298-2051T>A (n.298-2051T>A)
n.493T>A
15g.68211772C>ACA392973510CLN6c.389G>T (p.Gly130Val)
c.84-14144G>T (n.84-14144G>T)
n.231G>T
c.84-2013G>T (n.84-2013G>T)
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.298-31G>T (n.298-31G>T)
c.183-454G>T (n.183-454G>T)
n.1372G>T
n.1561G>T
c.198+6764G>T (n.198+6764G>T)
c.*201-454G>T (n.*201-454G>T)
c.358G>T
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.199-454G>T (n.199-454G>T)
c.290G>T (p.Gly97Val)
c.224-129G>T
n.130-454G>T
c.38+6764G>T
c.485G>T (p.Gly162Val)
n.170G>T
c.298-454G>T (n.298-454G>T)
c.298-2052G>T (n.298-2052G>T)
n.492G>T
15g.68211772C>GCA392973512CLN6c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.84-14144G>C (n.84-14144G>C)
n.231G>C
c.84-2013G>C (n.84-2013G>C)
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.298-31G>C (n.298-31G>C)
c.183-454G>C (n.183-454G>C)
n.1372G>C
n.1561G>C
c.198+6764G>C (n.198+6764G>C)
c.*201-454G>C (n.*201-454G>C)
c.358G>C
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.199-454G>C (n.199-454G>C)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.224-129G>C
n.130-454G>C
c.38+6764G>C
c.485G>C (p.Gly162Ala)
n.170G>C
c.298-454G>C (n.298-454G>C)
c.298-2052G>C (n.298-2052G>C)
n.492G>C
15g.68211772C>TCA392973511CLN6c.389G>A (p.Gly130Asp)
c.84-14144G>A (n.84-14144G>A)
n.231G>A
c.84-2013G>A (n.84-2013G>A)
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.298-31G>A (n.298-31G>A)
c.183-454G>A (n.183-454G>A)
n.1372G>A
n.1561G>A
c.198+6764G>A (n.198+6764G>A)
c.*201-454G>A (n.*201-454G>A)
c.358G>A
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.199-454G>A (n.199-454G>A)
c.290G>A (p.Gly97Asp)
c.224-129G>A
n.130-454G>A
c.38+6764G>A
c.485G>A (p.Gly162Asp)
n.170G>A
c.298-454G>A (n.298-454G>A)
c.298-2052G>A (n.298-2052G>A)
n.492G>A
 gnomAD v4
15g.68211773C>ACA392973513CLN6c.388G>T (p.Gly130Cys)
c.84-14145G>T (n.84-14145G>T)
n.230G>T
c.84-2014G>T (n.84-2014G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.298-32G>T (n.298-32G>T)
c.183-455G>T (n.183-455G>T)
n.1371G>T
n.1560G>T
c.198+6763G>T (n.198+6763G>T)
c.*201-455G>T (n.*201-455G>T)
c.357G>T
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.199-455G>T (n.199-455G>T)
c.289G>T (p.Gly97Cys)
c.224-130G>T
n.130-455G>T
c.38+6763G>T
c.484G>T (p.Gly162Cys)
n.169G>T
c.298-455G>T (n.298-455G>T)
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n.491G>T
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched