Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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n.688T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.1757dup
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c.291dup
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n.130-258dup
c.38+6960dup
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n.688dup
 dbSNP gnomAD v4
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n.687T>C
15g.68211579G>ACA715170745CLN6c.486+96C>T (n.486+96C>T)
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c.38+6957C>T
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 dbSNP gnomAD v4
15g.68211579G=CA2184872239CLN6c.486+96C= (n.486+96C=)
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n.1754C=
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15g.68211580G>TCA2629164933CLN6c.486+95C>A (n.486+95C>A)
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n.328+95C>A
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n.1564C>A
n.1753C>A
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c.*201-262C>A (n.*201-262C>A)
c.455+95C>A
c.*140+95C>A (n.*140+95C>A)
c.199-262C>A (n.199-262C>A)
c.387+95C>A (n.387+95C>A)
c.287C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.130-262C>A
c.38+6956C>A
c.582+95C>A (n.582+95C>A)
n.362C>A
c.512+69C>A (n.512+69C>A)
c.298-262C>A (n.298-262C>A)
c.298-1860C>A (n.298-1860C>A)
n.684C>A
 gnomAD v4
15g.68211582C>TCA2731157761CLN6c.486+93G>A (n.486+93G>A)
c.84-13954G>A (n.84-13954G>A)
n.328+93G>A
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n.1562G>A
n.1751G>A
c.198+6954G>A (n.198+6954G>A)
c.*201-264G>A (n.*201-264G>A)
c.455+93G>A
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c.199-264G>A (n.199-264G>A)
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c.285G>A
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n.130-264G>A
c.38+6954G>A
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n.360G>A
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n.682G>A
 dbSNP
15g.68211583A>GCA2629164934CLN6c.486+92T>C (n.486+92T>C)
c.84-13955T>C (n.84-13955T>C)
n.328+92T>C
c.84-1824T>C (n.84-1824T>C)
c.*389+92T>C (n.*389+92T>C)
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.183-265T>C (n.183-265T>C)
n.1561T>C
n.1750T>C
c.198+6953T>C (n.198+6953T>C)
c.*201-265T>C (n.*201-265T>C)
c.455+92T>C
c.*140+92T>C (n.*140+92T>C)
c.199-265T>C (n.199-265T>C)
c.387+92T>C (n.387+92T>C)
c.284T>C
c.*62T>C (n.*62T>C)
n.130-265T>C
c.38+6953T>C
c.582+92T>C (n.582+92T>C)
n.359T>C
c.512+66T>C (n.512+66T>C)
c.298-265T>C (n.298-265T>C)
c.298-1863T>C (n.298-1863T>C)
n.681T>C
 gnomAD v4
15g.68211583A>TCA2575771349CLN6c.486+92T>A (n.486+92T>A)
c.84-13955T>A (n.84-13955T>A)
n.328+92T>A
c.84-1824T>A (n.84-1824T>A)
c.*389+92T>A (n.*389+92T>A)
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.183-265T>A (n.183-265T>A)
n.1561T>A
n.1750T>A
c.198+6953T>A (n.198+6953T>A)
c.*201-265T>A (n.*201-265T>A)
c.455+92T>A
c.*140+92T>A (n.*140+92T>A)
c.199-265T>A (n.199-265T>A)
c.387+92T>A (n.387+92T>A)
c.284T>A
c.*62T>A (n.*62T>A)
n.130-265T>A
c.38+6953T>A
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n.359T>A
c.512+66T>A (n.512+66T>A)
c.298-265T>A (n.298-265T>A)
c.298-1863T>A (n.298-1863T>A)
n.681T>A
15g.68211584G>ACA618959482CLN6c.486+91C>T (n.486+91C>T)
c.84-13956C>T (n.84-13956C>T)
n.328+91C>T
c.84-1825C>T (n.84-1825C>T)
c.*389+91C>T (n.*389+91C>T)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.183-266C>T (n.183-266C>T)
n.1560C>T
n.1749C>T
c.198+6952C>T (n.198+6952C>T)
c.*201-266C>T (n.*201-266C>T)
c.455+91C>T
c.*140+91C>T (n.*140+91C>T)
c.199-266C>T (n.199-266C>T)
c.387+91C>T (n.387+91C>T)
c.283C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.130-266C>T
c.38+6952C>T
c.582+91C>T (n.582+91C>T)
n.358C>T
c.512+65C>T (n.512+65C>T)
c.298-266C>T (n.298-266C>T)
c.298-1864C>T (n.298-1864C>T)
n.680C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.680C>G
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n.680C=
15g.68211586T>ACA2629164935CLN6c.486+89A>T (n.486+89A>T)
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n.678A>T
 gnomAD v4
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n.130-268A>G
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n.356A>G
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n.678A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.68211586T=CA2184872242CLN6c.486+89A= (n.486+89A=)
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n.678A=
15g.68211587G>ACA2629164936CLN6c.486+88C>T (n.486+88C>T)
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n.328+88C>T
c.84-1828C>T (n.84-1828C>T)
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n.1557C>T
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c.199-269C>T (n.199-269C>T)
c.387+88C>T (n.387+88C>T)
c.280C>T
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n.130-269C>T
c.38+6949C>T
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n.355C>T
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n.677C>T
 gnomAD v4
15g.68211588C=CA2184872245CLN6c.486+87G= (n.486+87G=)
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n.676G=
15g.68211588C>GCA2804591181CLN6c.486+87G>C (n.486+87G>C)
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n.676G>C
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n.328+87G>A
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n.1556G>A
n.1745G>A
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c.199-270G>A (n.199-270G>A)
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c.279G>A
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n.130-270G>A
c.38+6948G>A
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n.354G>A
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n.676G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.68211589G>ACA618959483CLN6c.486+86C>T (n.486+86C>T)
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n.1744C>T
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c.455+86C>T
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c.199-271C>T (n.199-271C>T)
c.387+86C>T (n.387+86C>T)
c.278C>T
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n.130-271C>T
c.38+6947C>T
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n.353C>T
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c.298-1869C>T (n.298-1869C>T)
n.675C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211589G=CA2184872247CLN6c.486+86C= (n.486+86C=)
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c.*140+86C= (n.*140+86C=)
c.199-271C= (n.199-271C=)
c.387+86C= (n.387+86C=)
c.278C=
c.*56C= (n.*56C=)
n.130-271C=
c.38+6947C=
c.582+86C= (n.582+86C=)
n.353C=
c.512+60C= (n.512+60C=)
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n.675C=
15g.68211591C>ACA2804591183CLN6c.486+84G>T (n.486+84G>T)
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n.328+84G>T
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c.*389+84G>T (n.*389+84G>T)
c.*121G>T (n.*121G>T)
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n.1553G>T
n.1742G>T
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c.455+84G>T
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c.276G>T
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n.130-273G>T
c.38+6945G>T
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n.351G>T
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n.673G>T
15g.68211591C=CA2184872250CLN6c.486+84G= (n.486+84G=)
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c.84-1832G= (n.84-1832G=)
c.*389+84G= (n.*389+84G=)
c.*121G= (n.*121G=)
c.183-273G= (n.183-273G=)
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n.1742G=
c.198+6945G= (n.198+6945G=)
c.*201-273G= (n.*201-273G=)
c.455+84G=
c.*140+84G= (n.*140+84G=)
c.199-273G= (n.199-273G=)
c.387+84G= (n.387+84G=)
c.276G=
c.*54G= (n.*54G=)
n.130-273G=
c.38+6945G=
c.582+84G= (n.582+84G=)
n.351G=
c.512+58G= (n.512+58G=)
c.298-273G= (n.298-273G=)
c.298-1871G= (n.298-1871G=)
n.673G=
15g.68211591C>GCA2629164937CLN6c.486+84G>C (n.486+84G>C)
c.84-13963G>C (n.84-13963G>C)
n.328+84G>C
c.84-1832G>C (n.84-1832G>C)
c.*389+84G>C (n.*389+84G>C)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.183-273G>C (n.183-273G>C)
n.1553G>C
n.1742G>C
c.198+6945G>C (n.198+6945G>C)
c.*201-273G>C (n.*201-273G>C)
c.455+84G>C
c.*140+84G>C (n.*140+84G>C)
c.199-273G>C (n.199-273G>C)
c.387+84G>C (n.387+84G>C)
c.276G>C
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.130-273G>C
c.38+6945G>C
c.582+84G>C (n.582+84G>C)
n.351G>C
c.512+58G>C (n.512+58G>C)
c.298-273G>C (n.298-273G>C)
c.298-1871G>C (n.298-1871G>C)
n.673G>C
 gnomAD v4
15g.68211591C>TCA272384528CLN6c.486+84G>A (n.486+84G>A)
c.84-13963G>A (n.84-13963G>A)
n.328+84G>A
c.84-1832G>A (n.84-1832G>A)
c.*389+84G>A (n.*389+84G>A)
c.*121G>A (n.*121G>A)
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n.1553G>A
n.1742G>A
c.198+6945G>A (n.198+6945G>A)
c.*201-273G>A (n.*201-273G>A)
c.455+84G>A
c.*140+84G>A (n.*140+84G>A)
c.199-273G>A (n.199-273G>A)
c.387+84G>A (n.387+84G>A)
c.276G>A
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.130-273G>A
c.38+6945G>A
c.582+84G>A (n.582+84G>A)
n.351G>A
c.512+58G>A (n.512+58G>A)
c.298-273G>A (n.298-273G>A)
c.298-1871G>A (n.298-1871G>A)
n.673G>A
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n.1741C>T
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c.275C>T
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n.130-274C>T
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n.350C>T
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n.672C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.672C=
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n.672C>A
 gnomAD v4
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n.328+81_328+82delinsCT
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n.1550_1551delinsCT
n.1739_1740delinsCT
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c.455+81_455+82delinsCT
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n.130-276_130-275delinsCT
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n.348_349delinsCT
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n.670_671delinsCT
15g.68211594G>ACA272384534CLN6c.486+81C>T (n.486+81C>T)
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c.273C>T
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n.130-276C>T
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n.348C>T
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n.670C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211594G=CA2184872263CLN6c.486+81C= (n.486+81C=)
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n.670C=
15g.68211597delCA2184872258CLN6c.486+81del (n.486+81del)
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n.1550del
n.1739del
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c.273del
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n.130-276del
c.38+6942del
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n.348del
c.512+55del (n.512+55del)
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n.670del
 dbSNP
15g.68211595G>ACA2629164939CLN6c.486+80C>T (n.486+80C>T)
c.84-13967C>T (n.84-13967C>T)
n.328+80C>T
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n.1549C>T
n.1738C>T
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c.272C>T
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n.130-277C>T
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n.347C>T
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n.669C>T
 gnomAD v4
15g.68211595G>TCA2575771350CLN6c.486+80C>A (n.486+80C>A)
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n.328+80C>A
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c.272C>A
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n.130-277C>A
c.38+6941C>A
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n.347C>A
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c.298-277C>A (n.298-277C>A)
c.298-1875C>A (n.298-1875C>A)
n.669C>A
15g.68211596G>TCA2629164940CLN6c.486+79C>A (n.486+79C>A)
c.84-13968C>A (n.84-13968C>A)
n.328+79C>A
c.84-1837C>A (n.84-1837C>A)
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c.*116C>A (n.*116C>A)
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n.1548C>A
n.1737C>A
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c.387+79C>A (n.387+79C>A)
c.271C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
n.130-278C>A
c.38+6940C>A
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n.346C>A
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c.298-278C>A (n.298-278C>A)
c.298-1876C>A (n.298-1876C>A)
n.668C>A
 gnomAD v4
15g.68211597G>CCA715170751CLN6c.486+78C>G (n.486+78C>G)
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n.1547C>G
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n.667C>G
 dbSNP
15g.68211597G=CA2184872267CLN6c.486+78C= (n.486+78C=)
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c.*201-279C= (n.*201-279C=)
c.455+78C=
c.*140+78C= (n.*140+78C=)
c.199-279C= (n.199-279C=)
c.387+78C= (n.387+78C=)
c.270C=
c.*48C= (n.*48C=)
n.130-279C=
c.38+6939C=
c.582+78C= (n.582+78C=)
n.345C=
c.512+52C= (n.512+52C=)
c.298-279C= (n.298-279C=)
c.298-1877C= (n.298-1877C=)
n.667C=
15g.68211598T>GCA2184872270CLN6c.486+77A>C (n.486+77A>C)
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n.328+77A>C
c.84-1839A>C (n.84-1839A>C)
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c.*114A>C (n.*114A>C)
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n.1546A>C
n.1735A>C
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c.*201-280A>C (n.*201-280A>C)
c.455+77A>C
c.*140+77A>C (n.*140+77A>C)
c.199-280A>C (n.199-280A>C)
c.387+77A>C (n.387+77A>C)
c.269A>C
c.*47A>C (n.*47A>C)
n.130-280A>C
c.38+6938A>C
c.582+77A>C (n.582+77A>C)
n.344A>C
c.512+51A>C (n.512+51A>C)
c.298-280A>C (n.298-280A>C)
c.298-1878A>C (n.298-1878A>C)
n.666A>C
 dbSNP
15g.68211598T=CA2184872269CLN6c.486+77A= (n.486+77A=)
c.84-13970A= (n.84-13970A=)
n.328+77A=
c.84-1839A= (n.84-1839A=)
c.*389+77A= (n.*389+77A=)
c.*114A= (n.*114A=)
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n.1546A=
n.1735A=
c.198+6938A= (n.198+6938A=)
c.*201-280A= (n.*201-280A=)
c.455+77A=
c.*140+77A= (n.*140+77A=)
c.199-280A= (n.199-280A=)
c.387+77A= (n.387+77A=)
c.269A=
c.*47A= (n.*47A=)
n.130-280A=
c.38+6938A=
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c.298-280A= (n.298-280A=)
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n.666A=
15g.68211599G>ACA2804591191CLN6c.486+76C>T (n.486+76C>T)
c.84-13971C>T (n.84-13971C>T)
n.328+76C>T
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n.1734C>T
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c.*201-281C>T (n.*201-281C>T)
c.455+76C>T
c.*140+76C>T (n.*140+76C>T)
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c.387+76C>T (n.387+76C>T)
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n.130-281C>T
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n.665C>T
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n.328+76C>A
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n.1545C>A
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c.387+76C>A (n.387+76C>A)
c.268C>A
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n.130-281C>A
c.38+6937C>A
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n.665C>A
 gnomAD v4
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n.328+76del
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n.1545del
n.1734del
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n.130-281del
c.38+6937del
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n.343del
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n.665del
 gnomAD v4
15g.68211600G>TCA2629164943CLN6c.486+75C>A (n.486+75C>A)
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n.1544C>A
n.1733C>A
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n.130-282C>A
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n.664C>A
 gnomAD v4
15g.68211601G>ACA7630583CLN6c.486+74C>T (n.486+74C>T)
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n.1543C>T
n.1732C>T
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n.130-283C>T
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n.341C>T
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n.663C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211601G=CA2184872273CLN6c.486+74C= (n.486+74C=)
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n.1732C=
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n.663C=
15g.68211602G>ACA2629164944CLN6c.486+73C>T (n.486+73C>T)
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n.328+73C>T
c.84-1843C>T (n.84-1843C>T)
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c.*110C>T (n.*110C>T)
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n.1542C>T
n.1731C>T
c.198+6934C>T (n.198+6934C>T)
c.*201-284C>T (n.*201-284C>T)
c.455+73C>T
c.*140+73C>T (n.*140+73C>T)
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c.265C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.130-284C>T
c.38+6934C>T
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n.340C>T
c.512+47C>T (n.512+47C>T)
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c.298-1882C>T (n.298-1882C>T)
n.662C>T
 gnomAD v4
15g.68211604C>ACA2575771351CLN6c.486+71G>T (n.486+71G>T)
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n.328+71G>T
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n.1540G>T
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c.455+71G>T
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c.199-286G>T (n.199-286G>T)
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c.263G>T
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n.130-286G>T
c.38+6932G>T
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n.338G>T
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n.660G>T
 gnomAD v4
15g.68211605C=CA2184872275CLN6c.486+70G= (n.486+70G=)
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n.659G=
15g.68211605C>TCA7630584CLN6c.486+70G>A (n.486+70G>A)
c.84-13977G>A (n.84-13977G>A)
n.328+70G>A
c.84-1846G>A (n.84-1846G>A)
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c.*107G>A (n.*107G>A)
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n.1539G>A
n.1728G>A
c.198+6931G>A (n.198+6931G>A)
c.*201-287G>A (n.*201-287G>A)
c.455+70G>A
c.*140+70G>A (n.*140+70G>A)
c.199-287G>A (n.199-287G>A)
c.387+70G>A (n.387+70G>A)
c.262G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.130-287G>A
c.38+6931G>A
c.582+70G>A (n.582+70G>A)
n.337G>A
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c.298-287G>A (n.298-287G>A)
c.298-1885G>A (n.298-1885G>A)
n.659G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211606A=CA2184872278CLN6c.486+69T= (n.486+69T=)
c.84-13978T= (n.84-13978T=)
n.328+69T=
c.84-1847T= (n.84-1847T=)
c.*389+69T= (n.*389+69T=)
c.*106T= (n.*106T=)
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n.1727T=
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c.38+6930T=
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n.658T=
15g.68211606A>GCA7630585CLN6c.486+69T>C (n.486+69T>C)
c.84-13978T>C (n.84-13978T>C)
n.328+69T>C
c.84-1847T>C (n.84-1847T>C)
c.*389+69T>C (n.*389+69T>C)
c.*106T>C (n.*106T>C)
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n.1538T>C
n.1727T>C
c.198+6930T>C (n.198+6930T>C)
c.*201-288T>C (n.*201-288T>C)
c.455+69T>C
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c.261T>C
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.130-288T>C
c.38+6930T>C
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n.336T>C
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c.298-1886T>C (n.298-1886T>C)
n.658T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211606A>TCA7630586CLN6c.486+69T>A (n.486+69T>A)
c.84-13978T>A (n.84-13978T>A)
n.328+69T>A
c.84-1847T>A (n.84-1847T>A)
c.*389+69T>A (n.*389+69T>A)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.183-288T>A (n.183-288T>A)
n.1538T>A
n.1727T>A
c.198+6930T>A (n.198+6930T>A)
c.*201-288T>A (n.*201-288T>A)
c.455+69T>A
c.*140+69T>A (n.*140+69T>A)
c.199-288T>A (n.199-288T>A)
c.387+69T>A (n.387+69T>A)
c.261T>A
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.130-288T>A
c.38+6930T>A
c.582+69T>A (n.582+69T>A)
n.336T>A
c.512+43T>A (n.512+43T>A)
c.298-288T>A (n.298-288T>A)
c.298-1886T>A (n.298-1886T>A)
n.658T>A
 dbSNP ExAC
15g.68211607T>CCA2629164945CLN6c.486+68A>G (n.486+68A>G)
c.84-13979A>G (n.84-13979A>G)
n.328+68A>G
c.84-1848A>G (n.84-1848A>G)
c.*389+68A>G (n.*389+68A>G)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.183-289A>G (n.183-289A>G)
n.1537A>G
n.1726A>G
c.198+6929A>G (n.198+6929A>G)
c.*201-289A>G (n.*201-289A>G)
c.455+68A>G
c.*140+68A>G (n.*140+68A>G)
c.199-289A>G (n.199-289A>G)
c.387+68A>G (n.387+68A>G)
c.260A>G
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.130-289A>G
c.38+6929A>G
c.582+68A>G (n.582+68A>G)
n.335A>G
c.512+42A>G (n.512+42A>G)
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n.657A>G
 gnomAD v4
15g.68211609delCA2731157824CLN6c.486+68del (n.486+68del)
c.84-13979del (n.84-13979del)
n.328+68del
c.84-1848del (n.84-1848del)
c.*389+68del (n.*389+68del)
c.*105del (n.*105del)
c.183-289del (n.183-289del)
n.1537del
n.1726del
c.198+6929del (n.198+6929del)
c.*201-289del (n.*201-289del)
c.455+68del
c.*140+68del (n.*140+68del)
c.199-289del (n.199-289del)
c.387+68del (n.387+68del)
c.260del
c.*38del (n.*38del)
n.130-289del
c.38+6929del
c.582+68del (n.582+68del)
n.335del
c.512+42del (n.512+42del)
c.298-289del (n.298-289del)
c.298-1887del (n.298-1887del)
n.657del
 dbSNP
15g.68211609T>GCA7630587CLN6c.486+66A>C (n.486+66A>C)
c.84-13981A>C (n.84-13981A>C)
n.328+66A>C
c.84-1850A>C (n.84-1850A>C)
c.*389+66A>C (n.*389+66A>C)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.183-291A>C (n.183-291A>C)
n.1535A>C
n.1724A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.1527G>C
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c.199-299G>C (n.199-299G>C)
c.387+58G>C (n.387+58G>C)
c.250G>C
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n.130-299G>C
c.38+6919G>C
c.582+58G>C (n.582+58G>C)
n.325G>C
c.512+32G>C (n.512+32G>C)
c.298-299G>C (n.298-299G>C)
c.298-1897G>C (n.298-1897G>C)
n.647G>C
 gnomAD v4
15g.68211618T>CCA2629164948CLN6c.486+57A>G (n.486+57A>G)
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 gnomAD v4
15g.68211618T=CA2184872285CLN6c.486+57A= (n.486+57A=)
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c.*94A= (n.*94A=)
c.183-300A= (n.183-300A=)
n.1526A=
n.1715A=
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c.*201-300A= (n.*201-300A=)
c.455+57A=
c.*140+57A= (n.*140+57A=)
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n.646A=
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n.328+56G>T
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c.248G>T
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n.130-301G>T
c.38+6917G>T
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n.323G>T
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n.645G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211619C=CA2184872287CLN6c.486+56G= (n.486+56G=)
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n.328+56G=
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n.1714G=
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n.645G=
15g.68211619C>TCA2629164949CLN6c.486+56G>A (n.486+56G>A)
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n.328+56G>A
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c.*93G>A (n.*93G>A)
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n.1525G>A
n.1714G>A
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n.130-301G>A
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n.645G>A
 gnomAD v4
15g.68211621dupCA618959485CLN6c.486+56dup (n.486+56dup)
c.84-13991dup (n.84-13991dup)
n.328+56dup
c.84-1860dup (n.84-1860dup)
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c.*93dup (n.*93dup)
c.183-301dup (n.183-301dup)
n.1525dup
n.1714dup
c.198+6917dup (n.198+6917dup)
c.*201-301dup (n.*201-301dup)
c.455+56dup
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c.248dup
c.*26dup (n.*26dup)
n.130-301dup
c.38+6917dup
c.582+56dup (n.582+56dup)
n.323dup
c.512+30dup (n.512+30dup)
c.298-301dup (n.298-301dup)
c.298-1899dup (n.298-1899dup)
n.645dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211620C>TCA2629164950CLN6c.486+55G>A (n.486+55G>A)
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n.328+55G>A
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n.1524G>A
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c.247G>A
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n.130-302G>A
c.38+6916G>A
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n.322G>A
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n.644G>A
 gnomAD v4
15g.68211621C=CA2184872289CLN6c.486+54G= (n.486+54G=)
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n.328+54G=
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n.1712G=
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n.643G=
15g.68211621C>TCA7630591CLN6c.486+54G>A (n.486+54G>A)
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n.328+54G>A
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n.1523G>A
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c.455+54G>A
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c.246G>A
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n.130-303G>A
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n.321G>A
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c.298-1901G>A (n.298-1901G>A)
n.643G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211622A>GCA2629164951CLN6c.486+53T>C (n.486+53T>C)
c.84-13994T>C (n.84-13994T>C)
n.328+53T>C
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c.*90T>C (n.*90T>C)
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n.1522T>C
n.1711T>C
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c.455+53T>C
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c.387+53T>C (n.387+53T>C)
c.245T>C
c.*23T>C (n.*23T>C)
n.130-304T>C
c.38+6914T>C
c.582+53T>C (n.582+53T>C)
n.320T>C
c.512+27T>C (n.512+27T>C)
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c.298-1902T>C (n.298-1902T>C)
n.642T>C
 gnomAD v4
15g.68211624G>ACA7630592CLN6c.486+51C>T (n.486+51C>T)
c.84-13996C>T (n.84-13996C>T)
n.328+51C>T
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n.1520C>T
n.1709C>T
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c.455+51C>T
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c.243C>T
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n.130-306C>T
c.38+6912C>T
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n.318C>T
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n.640C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.68211624G>CCA2581224497CLN6c.486+51C>G (n.486+51C>G)
c.84-13996C>G (n.84-13996C>G)
n.328+51C>G
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c.*88C>G (n.*88C>G)
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n.1520C>G
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c.*201-306C>G (n.*201-306C>G)
c.455+51C>G
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c.243C>G
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n.130-306C>G
c.38+6912C>G
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n.318C>G
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n.640C>G
15g.68211624G=CA2184872297CLN6c.486+51C= (n.486+51C=)
c.84-13996C= (n.84-13996C=)
n.328+51C=
c.84-1865C= (n.84-1865C=)
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n.1520C=
n.1709C=
c.198+6912C= (n.198+6912C=)
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c.243C=
c.*21C= (n.*21C=)
n.130-306C=
c.38+6912C=
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c.298-306C= (n.298-306C=)
c.298-1904C= (n.298-1904C=)
n.640C=
15g.68211624G>TCA2581224496CLN6c.486+51C>A (n.486+51C>A)
c.84-13996C>A (n.84-13996C>A)
n.328+51C>A
c.84-1865C>A (n.84-1865C>A)
c.*389+51C>A (n.*389+51C>A)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.183-306C>A (n.183-306C>A)
n.1520C>A
n.1709C>A
c.198+6912C>A (n.198+6912C>A)
c.*201-306C>A (n.*201-306C>A)
c.455+51C>A
c.*140+51C>A (n.*140+51C>A)
c.199-306C>A (n.199-306C>A)
c.387+51C>A (n.387+51C>A)
c.243C>A
c.*21C>A (n.*21C>A)
n.130-306C>A
c.38+6912C>A
c.582+51C>A (n.582+51C>A)
n.318C>A
c.512+25C>A (n.512+25C>A)
c.298-306C>A (n.298-306C>A)
c.298-1904C>A (n.298-1904C>A)
n.640C>A
 gnomAD v4
15g.68211627_68211630delCA2629164952CLN6c.486+48_486+51del (n.486+48_486+51del)
c.84-13999_84-13996del (n.84-13999_84-13996del)
n.328+48_328+51del
c.84-1868_84-1865del (n.84-1868_84-1865del)
c.*389+48_*389+51del (n.*389+48_*389+51del)
c.*85_*88del (n.*85_*88del)
c.183-309_183-306del (n.183-309_183-306del)
n.1517_1520del
n.1706_1709del
c.198+6909_198+6912del (n.198+6909_198+6912del)
c.*201-309_*201-306del (n.*201-309_*201-306del)
c.455+48_455+51del
c.*140+48_*140+51del (n.*140+48_*140+51del)
c.199-309_199-306del (n.199-309_199-306del)
c.387+48_387+51del (n.387+48_387+51del)
c.240_243del
c.*18_*21del (n.*18_*21del)
n.130-309_130-306del
c.38+6909_38+6912del
c.582+48_582+51del (n.582+48_582+51del)
n.315_318del
c.512+22_512+25del (n.512+22_512+25del)
c.298-309_298-306del (n.298-309_298-306del)
c.298-1907_298-1904del (n.298-1907_298-1904del)
n.637_640del
 gnomAD v4
15g.68211626C>TCA2629164953CLN6c.486+49G>A (n.486+49G>A)
c.84-13998G>A (n.84-13998G>A)
n.328+49G>A
c.84-1867G>A (n.84-1867G>A)
c.*389+49G>A (n.*389+49G>A)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.183-308G>A (n.183-308G>A)
n.1518G>A
n.1707G>A
c.198+6910G>A (n.198+6910G>A)
c.*201-308G>A (n.*201-308G>A)
c.455+49G>A
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c.*19G>A (n.*19G>A)
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c.582+49G>A (n.582+49G>A)
n.316G>A
c.512+23G>A (n.512+23G>A)
c.298-308G>A (n.298-308G>A)
c.298-1906G>A (n.298-1906G>A)
n.638G>A
 gnomAD v4
15g.68211627A=CA2184872303CLN6c.486+48T= (n.486+48T=)
c.84-13999T= (n.84-13999T=)
n.328+48T=
c.84-1868T= (n.84-1868T=)
c.*389+48T= (n.*389+48T=)
c.*85T= (n.*85T=)
c.183-309T= (n.183-309T=)
n.1517T=
n.1706T=
c.198+6909T= (n.198+6909T=)
c.*201-309T= (n.*201-309T=)
c.455+48T=
c.*140+48T= (n.*140+48T=)
c.199-309T= (n.199-309T=)
c.387+48T= (n.387+48T=)
c.240T=
c.*18T= (n.*18T=)
n.130-309T=
c.38+6909T=
c.582+48T= (n.582+48T=)
n.315T=
c.512+22T= (n.512+22T=)
c.298-309T= (n.298-309T=)
c.298-1907T= (n.298-1907T=)
n.637T=
15g.68211627A>GCA971080024CLN6c.486+48T>C (n.486+48T>C)
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n.328+48T>C
c.84-1868T>C (n.84-1868T>C)
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c.183-309T>C (n.183-309T>C)
n.1517T>C
n.1706T>C
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c.*201-309T>C (n.*201-309T>C)
c.455+48T>C
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c.387+48T>C (n.387+48T>C)
c.240T>C
c.*18T>C (n.*18T>C)
n.130-309T>C
c.38+6909T>C
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n.315T>C
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c.298-309T>C (n.298-309T>C)
c.298-1907T>C (n.298-1907T>C)
n.637T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211628_68211629delCA2629164954CLN6c.486+47_486+48del (n.486+47_486+48del)
c.84-14000_84-13999del (n.84-14000_84-13999del)
n.328+47_328+48del
c.84-1869_84-1868del (n.84-1869_84-1868del)
c.*389+47_*389+48del (n.*389+47_*389+48del)
c.*84_*85del (n.*84_*85del)
c.183-310_183-309del (n.183-310_183-309del)
n.1516_1517del
n.1705_1706del
c.198+6908_198+6909del (n.198+6908_198+6909del)
c.*201-310_*201-309del (n.*201-310_*201-309del)
c.455+47_455+48del
c.*140+47_*140+48del (n.*140+47_*140+48del)
c.199-310_199-309del (n.199-310_199-309del)
c.387+47_387+48del (n.387+47_387+48del)
c.239_240del
c.*17_*18del (n.*17_*18del)
n.130-310_130-309del
c.38+6908_38+6909del
c.582+47_582+48del (n.582+47_582+48del)
n.314_315del
c.512+21_512+22del (n.512+21_512+22del)
c.298-310_298-309del (n.298-310_298-309del)
c.298-1908_298-1907del (n.298-1908_298-1907del)
n.636_637del
 gnomAD v4
15g.68211628G>CCA715170780CLN6c.486+47C>G (n.486+47C>G)
c.84-14000C>G (n.84-14000C>G)
n.328+47C>G
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c.*84C>G (n.*84C>G)
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n.1516C>G
n.1705C>G
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c.455+47C>G
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c.239C>G
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n.130-310C>G
c.38+6908C>G
c.582+47C>G (n.582+47C>G)
n.314C>G
c.512+21C>G (n.512+21C>G)
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n.636C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.68211628G=CA2184872306CLN6c.486+47C= (n.486+47C=)
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n.328+47C=
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c.*389+47C= (n.*389+47C=)
c.*84C= (n.*84C=)
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n.1516C=
n.1705C=
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n.130-310C=
c.38+6908C=
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n.314C=
c.512+21C= (n.512+21C=)
c.298-310C= (n.298-310C=)
c.298-1908C= (n.298-1908C=)
n.636C=
15g.68211630_68211632delinsCTGCA2184872308CLN6c.486+43_486+45delinsCAG (n.486+43_486+45delinsCAG)
c.84-14004_84-14002delinsCAG (n.84-14004_84-14002delinsCAG)
n.328+43_328+45delinsCAG
c.84-1873_84-1871delinsCAG (n.84-1873_84-1871delinsCAG)
c.*389+43_*389+45delinsCAG (n.*389+43_*389+45delinsCAG)
c.*80_*82delinsCAG (n.*80_*82delinsCAG)
c.183-314_183-312delinsCAG (n.183-314_183-312delinsCAG)
n.1512_1514delinsCAG
n.1701_1703delinsCAG
c.198+6904_198+6906delinsCAG (n.198+6904_198+6906delinsCAG)
c.*201-314_*201-312delinsCAG (n.*201-314_*201-312delinsCAG)
c.455+43_455+45delinsCAG
c.*140+43_*140+45delinsCAG (n.*140+43_*140+45delinsCAG)
c.199-314_199-312delinsCAG (n.199-314_199-312delinsCAG)
c.387+43_387+45delinsCAG (n.387+43_387+45delinsCAG)
c.235_237delinsCAG
c.*13_*15delinsCAG (n.*13_*15delinsCAG)
n.130-314_130-312delinsCAG
c.38+6904_38+6906delinsCAG
c.582+43_582+45delinsCAG (n.582+43_582+45delinsCAG)
n.310_312delinsCAG
c.512+17_512+19delinsCAG (n.512+17_512+19delinsCAG)
c.298-314_298-312delinsCAG (n.298-314_298-312delinsCAG)
c.298-1912_298-1910delinsCAG (n.298-1912_298-1910delinsCAG)
n.632_634delinsCAG
15g.68211631T>CCA2629164955CLN6c.486+44A>G (n.486+44A>G)
c.84-14003A>G (n.84-14003A>G)
n.328+44A>G
c.84-1872A>G (n.84-1872A>G)
c.*389+44A>G (n.*389+44A>G)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.183-313A>G (n.183-313A>G)
n.1513A>G
n.1702A>G
c.198+6905A>G (n.198+6905A>G)
c.*201-313A>G (n.*201-313A>G)
c.455+44A>G
c.*140+44A>G (n.*140+44A>G)
c.199-313A>G (n.199-313A>G)
c.387+44A>G (n.387+44A>G)
c.236A>G
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.130-313A>G
c.38+6905A>G
c.582+44A>G (n.582+44A>G)
n.311A>G
c.512+18A>G (n.512+18A>G)
c.298-313A>G (n.298-313A>G)
c.298-1911A>G (n.298-1911A>G)
n.633A>G
 gnomAD v4
15g.68211633_68211634delCA2184872310CLN6c.486+43_486+44del (n.486+43_486+44del)
c.84-14004_84-14003del (n.84-14004_84-14003del)
n.328+43_328+44del
c.84-1873_84-1872del (n.84-1873_84-1872del)
c.*389+43_*389+44del (n.*389+43_*389+44del)
c.*80_*81del (n.*80_*81del)
c.183-314_183-313del (n.183-314_183-313del)
n.1512_1513del
n.1701_1702del
c.198+6904_198+6905del (n.198+6904_198+6905del)
c.*201-314_*201-313del (n.*201-314_*201-313del)
c.455+43_455+44del
c.*140+43_*140+44del (n.*140+43_*140+44del)
c.199-314_199-313del (n.199-314_199-313del)
c.387+43_387+44del (n.387+43_387+44del)
c.235_236del
c.*13_*14del (n.*13_*14del)
n.130-314_130-313del
c.38+6904_38+6905del
c.582+43_582+44del (n.582+43_582+44del)
n.310_311del
c.512+17_512+18del (n.512+17_512+18del)
c.298-314_298-313del (n.298-314_298-313del)
c.298-1912_298-1911del (n.298-1912_298-1911del)
n.632_633del
 dbSNP
15g.68211632G>ACA2184872314CLN6c.486+43C>T (n.486+43C>T)
c.84-14004C>T (n.84-14004C>T)
n.328+43C>T
c.84-1873C>T (n.84-1873C>T)
c.*389+43C>T (n.*389+43C>T)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.183-314C>T (n.183-314C>T)
n.1512C>T
n.1701C>T
c.198+6904C>T (n.198+6904C>T)
c.*201-314C>T (n.*201-314C>T)
c.455+43C>T
c.*140+43C>T (n.*140+43C>T)
c.199-314C>T (n.199-314C>T)
c.387+43C>T (n.387+43C>T)
c.235C>T
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.130-314C>T
c.38+6904C>T
c.582+43C>T (n.582+43C>T)
n.310C>T
c.512+17C>T (n.512+17C>T)
c.298-314C>T (n.298-314C>T)
c.298-1912C>T (n.298-1912C>T)
n.632C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.68211632G=CA2184872312CLN6c.486+43C= (n.486+43C=)
c.84-14004C= (n.84-14004C=)
n.328+43C=
c.84-1873C= (n.84-1873C=)
c.*389+43C= (n.*389+43C=)
c.*80C= (n.*80C=)
c.183-314C= (n.183-314C=)
n.1512C=
n.1701C=
c.198+6904C= (n.198+6904C=)
c.*201-314C= (n.*201-314C=)
c.455+43C=
c.*140+43C= (n.*140+43C=)
c.199-314C= (n.199-314C=)
c.387+43C= (n.387+43C=)
c.235C=
c.*13C= (n.*13C=)
n.130-314C=
c.38+6904C=
c.582+43C= (n.582+43C=)
n.310C=
c.512+17C= (n.512+17C=)
c.298-314C= (n.298-314C=)
c.298-1912C= (n.298-1912C=)
n.632C=
15g.68211633T>ACA7630593CLN6c.486+42A>T (n.486+42A>T)
c.84-14005A>T (n.84-14005A>T)
n.328+42A>T
c.84-1874A>T (n.84-1874A>T)
c.*389+42A>T (n.*389+42A>T)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.183-315A>T (n.183-315A>T)
n.1511A>T
n.1700A>T
c.198+6903A>T (n.198+6903A>T)
c.*201-315A>T (n.*201-315A>T)
c.455+42A>T
c.*140+42A>T (n.*140+42A>T)
c.199-315A>T (n.199-315A>T)
c.387+42A>T (n.387+42A>T)
c.234A>T
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.130-315A>T
c.38+6903A>T
c.582+42A>T (n.582+42A>T)
n.309A>T
c.512+16A>T (n.512+16A>T)
c.298-315A>T (n.298-315A>T)
c.298-1913A>T (n.298-1913A>T)
n.631A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211633T=CA2184872315CLN6c.486+42A= (n.486+42A=)
c.84-14005A= (n.84-14005A=)
n.328+42A=
c.84-1874A= (n.84-1874A=)
c.*389+42A= (n.*389+42A=)
c.*79A= (n.*79A=)
c.183-315A= (n.183-315A=)
n.1511A=
n.1700A=
c.198+6903A= (n.198+6903A=)
c.*201-315A= (n.*201-315A=)
c.455+42A=
c.*140+42A= (n.*140+42A=)
c.199-315A= (n.199-315A=)
c.387+42A= (n.387+42A=)
c.234A=
c.*12A= (n.*12A=)
n.130-315A=
c.38+6903A=
c.582+42A= (n.582+42A=)
n.309A=
c.512+16A= (n.512+16A=)
c.298-315A= (n.298-315A=)
c.298-1913A= (n.298-1913A=)
n.631A=
15g.68211634G>ACA2629164956CLN6c.486+41C>T (n.486+41C>T)
c.84-14006C>T (n.84-14006C>T)
n.328+41C>T
c.84-1875C>T (n.84-1875C>T)
c.*389+41C>T (n.*389+41C>T)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.183-316C>T (n.183-316C>T)
n.1510C>T
n.1699C>T
c.198+6902C>T (n.198+6902C>T)
c.*201-316C>T (n.*201-316C>T)
c.455+41C>T
c.*140+41C>T (n.*140+41C>T)
c.199-316C>T (n.199-316C>T)
c.387+41C>T (n.387+41C>T)
c.233C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.130-316C>T
c.38+6902C>T
c.582+41C>T (n.582+41C>T)
n.308C>T
c.512+15C>T (n.512+15C>T)
c.298-316C>T (n.298-316C>T)
c.298-1914C>T (n.298-1914C>T)
n.630C>T
 gnomAD v4
15g.68211635C=CA2184872318CLN6c.486+40G= (n.486+40G=)
c.84-14007G= (n.84-14007G=)
n.328+40G=
c.84-1876G= (n.84-1876G=)
c.*389+40G= (n.*389+40G=)
c.*77G= (n.*77G=)
c.183-317G= (n.183-317G=)
n.1509G=
n.1698G=
c.198+6901G= (n.198+6901G=)
c.*201-317G= (n.*201-317G=)
c.455+40G=
c.*140+40G= (n.*140+40G=)
c.199-317G= (n.199-317G=)
c.387+40G= (n.387+40G=)
c.232G=
c.*10G= (n.*10G=)
n.130-317G=
c.38+6901G=
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n.307G=
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n.629G=
15g.68211635C>TCA618959486CLN6c.486+40G>A (n.486+40G>A)
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n.328+40G>A
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c.*389+40G>A (n.*389+40G>A)
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c.455+40G>A
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c.232G>A
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n.130-317G>A
c.38+6901G>A
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n.307G>A
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c.298-1915G>A (n.298-1915G>A)
n.629G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211636T>CCA618959487CLN6c.486+39A>G (n.486+39A>G)
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n.328+39A>G
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n.130-318A>G
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n.628A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211636T>GCA618959488CLN6c.486+39A>C (n.486+39A>C)
c.84-14008A>C (n.84-14008A>C)
n.328+39A>C
c.84-1877A>C (n.84-1877A>C)
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c.231A>C
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n.130-318A>C
c.38+6900A>C
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n.306A>C
c.512+13A>C (n.512+13A>C)
c.298-318A>C (n.298-318A>C)
c.298-1916A>C (n.298-1916A>C)
n.628A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211636T=CA2184872320CLN6c.486+39A= (n.486+39A=)
c.84-14008A= (n.84-14008A=)
n.328+39A=
c.84-1877A= (n.84-1877A=)
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n.1508A=
n.1697A=
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c.*140+39A= (n.*140+39A=)
c.199-318A= (n.199-318A=)
c.387+39A= (n.387+39A=)
c.231A=
c.*9A= (n.*9A=)
n.130-318A=
c.38+6900A=
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n.306A=
c.512+13A= (n.512+13A=)
c.298-318A= (n.298-318A=)
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n.628A=
15g.68211636_68211637delinsTCCA2184872321CLN6c.486+38_486+39delinsGA (n.486+38_486+39delinsGA)
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n.328+38_328+39delinsGA
c.84-1878_84-1877delinsGA (n.84-1878_84-1877delinsGA)
c.*389+38_*389+39delinsGA (n.*389+38_*389+39delinsGA)
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n.1507_1508delinsGA
n.1696_1697delinsGA
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c.*201-319_*201-318delinsGA (n.*201-319_*201-318delinsGA)
c.455+38_455+39delinsGA
c.*140+38_*140+39delinsGA (n.*140+38_*140+39delinsGA)
c.199-319_199-318delinsGA (n.199-319_199-318delinsGA)
c.387+38_387+39delinsGA (n.387+38_387+39delinsGA)
c.230_231delinsGA
c.*8_*9delinsGA (n.*8_*9delinsGA)
n.130-319_130-318delinsGA
c.38+6899_38+6900delinsGA
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n.305_306delinsGA
c.512+12_512+13delinsGA (n.512+12_512+13delinsGA)
c.298-319_298-318delinsGA (n.298-319_298-318delinsGA)
c.298-1917_298-1916delinsGA (n.298-1917_298-1916delinsGA)
n.627_628delinsGA
15g.68211637C>ACA2629164957CLN6c.486+38G>T (n.486+38G>T)
c.84-14009G>T (n.84-14009G>T)
n.328+38G>T
c.84-1878G>T (n.84-1878G>T)
c.*389+38G>T (n.*389+38G>T)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.183-319G>T (n.183-319G>T)
n.1507G>T
n.1696G>T
c.198+6899G>T (n.198+6899G>T)
c.*201-319G>T (n.*201-319G>T)
c.455+38G>T
c.*140+38G>T (n.*140+38G>T)
c.199-319G>T (n.199-319G>T)
c.387+38G>T (n.387+38G>T)
c.230G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.130-319G>T
c.38+6899G>T
c.582+38G>T (n.582+38G>T)
n.305G>T
c.512+12G>T (n.512+12G>T)
c.298-319G>T (n.298-319G>T)
c.298-1917G>T (n.298-1917G>T)
n.627G>T
 gnomAD v4
15g.68211638delCA618959489CLN6c.486+38del (n.486+38del)
c.84-14009del (n.84-14009del)
n.328+38del
c.84-1878del (n.84-1878del)
c.*389+38del (n.*389+38del)
c.*75del (n.*75del)
c.183-319del (n.183-319del)
n.1507del
n.1696del
c.198+6899del (n.198+6899del)
c.*201-319del (n.*201-319del)
c.455+38del
c.*140+38del (n.*140+38del)
c.199-319del (n.199-319del)
c.387+38del (n.387+38del)
c.230del
c.*8del (n.*8del)
n.130-319del
c.38+6899del
c.582+38del (n.582+38del)
n.305del
c.512+12del (n.512+12del)
c.298-319del (n.298-319del)
c.298-1917del (n.298-1917del)
n.627del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211640A=CA2184872325CLN6c.486+35T= (n.486+35T=)
c.84-14012T= (n.84-14012T=)
n.328+35T=
c.84-1881T= (n.84-1881T=)
c.*389+35T= (n.*389+35T=)
c.*72T= (n.*72T=)
c.183-322T= (n.183-322T=)
n.1504T=
n.1693T=
c.198+6896T= (n.198+6896T=)
c.*201-322T= (n.*201-322T=)
c.455+35T=
c.*140+35T= (n.*140+35T=)
c.199-322T= (n.199-322T=)
c.387+35T= (n.387+35T=)
c.227T=
c.*5T= (n.*5T=)
n.130-322T=
c.38+6896T=
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n.302T=
c.512+9T= (n.512+9T=)
c.298-322T= (n.298-322T=)
c.298-1920T= (n.298-1920T=)
n.624T=
15g.68211640A>GCA272384568CLN6c.486+35T>C (n.486+35T>C)
c.84-14012T>C (n.84-14012T>C)
n.328+35T>C
c.84-1881T>C (n.84-1881T>C)
c.*389+35T>C (n.*389+35T>C)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.183-322T>C (n.183-322T>C)
n.1504T>C
n.1693T>C
c.198+6896T>C (n.198+6896T>C)
c.*201-322T>C (n.*201-322T>C)
c.455+35T>C
c.*140+35T>C (n.*140+35T>C)
c.199-322T>C (n.199-322T>C)
c.387+35T>C (n.387+35T>C)
c.227T>C
c.*5T>C (n.*5T>C)
n.130-322T>C
c.38+6896T>C
c.582+35T>C (n.582+35T>C)
n.302T>C
c.512+9T>C (n.512+9T>C)
c.298-322T>C (n.298-322T>C)
c.298-1920T>C (n.298-1920T>C)
n.624T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211640dupCA2629164958CLN6c.486+35dup (n.486+35dup)
c.84-14012dup (n.84-14012dup)
n.328+35dup
c.84-1881dup (n.84-1881dup)
c.*389+35dup (n.*389+35dup)
c.*72dup (n.*72dup)
c.183-322dup (n.183-322dup)
n.1504dup
n.1693dup
c.198+6896dup (n.198+6896dup)
c.*201-322dup (n.*201-322dup)
c.455+35dup
c.*140+35dup (n.*140+35dup)
c.199-322dup (n.199-322dup)
c.387+35dup (n.387+35dup)
c.227dup
c.*5dup (n.*5dup)
n.130-322dup
c.38+6896dup
c.582+35dup (n.582+35dup)
n.302dup
c.512+9dup (n.512+9dup)
c.298-322dup (n.298-322dup)
c.298-1920dup (n.298-1920dup)
n.624dup
 gnomAD v4
15g.68211641G>ACA7630594CLN6c.486+34C>T (n.486+34C>T)
c.84-14013C>T (n.84-14013C>T)
n.328+34C>T
c.84-1882C>T (n.84-1882C>T)
c.*389+34C>T (n.*389+34C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.183-323C>T (n.183-323C>T)
n.1503C>T
n.1692C>T
c.198+6895C>T (n.198+6895C>T)
c.*201-323C>T (n.*201-323C>T)
c.455+34C>T
c.*140+34C>T (n.*140+34C>T)
c.199-323C>T (n.199-323C>T)
c.387+34C>T (n.387+34C>T)
c.226C>T
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.130-323C>T
c.38+6895C>T
c.582+34C>T (n.582+34C>T)
n.301C>T
c.512+8C>T (n.512+8C>T)
c.298-323C>T (n.298-323C>T)
c.298-1921C>T (n.298-1921C>T)
n.623C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211641G=CA2184872329CLN6c.486+34C= (n.486+34C=)
c.84-14013C= (n.84-14013C=)
n.328+34C=
c.84-1882C= (n.84-1882C=)
c.*389+34C= (n.*389+34C=)
c.*71C= (n.*71C=)
c.183-323C= (n.183-323C=)
n.1503C=
n.1692C=
c.198+6895C= (n.198+6895C=)
c.*201-323C= (n.*201-323C=)
c.455+34C=
c.*140+34C= (n.*140+34C=)
c.199-323C= (n.199-323C=)
c.387+34C= (n.387+34C=)
c.226C=
c.*4C= (n.*4C=)
n.130-323C=
c.38+6895C=
c.582+34C= (n.582+34C=)
n.301C=
c.512+8C= (n.512+8C=)
c.298-323C= (n.298-323C=)
c.298-1921C= (n.298-1921C=)
n.623C=
15g.68211642G>ACA2629164959CLN6c.486+33C>T (n.486+33C>T)
c.84-14014C>T (n.84-14014C>T)
n.328+33C>T
c.84-1883C>T (n.84-1883C>T)
c.*389+33C>T (n.*389+33C>T)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.183-324C>T (n.183-324C>T)
n.1502C>T
n.1691C>T
c.198+6894C>T (n.198+6894C>T)
c.*201-324C>T (n.*201-324C>T)
c.455+33C>T
c.*140+33C>T (n.*140+33C>T)
c.199-324C>T (n.199-324C>T)
c.387+33C>T (n.387+33C>T)
c.225C>T
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.130-324C>T
c.38+6894C>T
c.582+33C>T (n.582+33C>T)
n.300C>T
c.512+7C>T (n.512+7C>T)
c.298-324C>T (n.298-324C>T)
c.298-1922C>T (n.298-1922C>T)
n.622C>T
 gnomAD v4
15g.68211643G>ACA7630595CLN6c.486+32C>T (n.486+32C>T)
c.84-14015C>T (n.84-14015C>T)
n.328+32C>T
c.84-1884C>T (n.84-1884C>T)
c.*389+32C>T (n.*389+32C>T)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.183-325C>T (n.183-325C>T)
n.1501C>T
n.1690C>T
c.198+6893C>T (n.198+6893C>T)
c.*201-325C>T (n.*201-325C>T)
c.455+32C>T
c.*140+32C>T (n.*140+32C>T)
c.199-325C>T (n.199-325C>T)
c.387+32C>T (n.387+32C>T)
c.224C>T
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.130-325C>T
c.38+6893C>T
c.582+32C>T (n.582+32C>T)
n.299C>T
c.512+6C>T (n.512+6C>T)
c.298-325C>T (n.298-325C>T)
c.298-1923C>T (n.298-1923C>T)
n.621C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.68211643G=CA2184872332CLN6c.486+32C= (n.486+32C=)
c.84-14015C= (n.84-14015C=)
n.328+32C=
c.84-1884C= (n.84-1884C=)
c.*389+32C= (n.*389+32C=)
c.*69C= (n.*69C=)
c.183-325C= (n.183-325C=)
n.1501C=
n.1690C=
c.198+6893C= (n.198+6893C=)
c.*201-325C= (n.*201-325C=)
c.455+32C=
c.*140+32C= (n.*140+32C=)
c.199-325C= (n.199-325C=)
c.387+32C= (n.387+32C=)
c.224C=
c.*2C= (n.*2C=)
n.130-325C=
c.38+6893C=
c.582+32C= (n.582+32C=)
n.299C=
c.512+6C= (n.512+6C=)
c.298-325C= (n.298-325C=)
c.298-1923C= (n.298-1923C=)
n.621C=
15g.68211646T>ACA971080035CLN6c.486+29A>T (n.486+29A>T)
c.84-14018A>T (n.84-14018A>T)
n.328+29A>T
c.84-1887A>T (n.84-1887A>T)
c.*389+29A>T (n.*389+29A>T)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.183-328A>T (n.183-328A>T)
n.1498A>T
n.1687A>T
c.198+6890A>T (n.198+6890A>T)
c.*201-328A>T (n.*201-328A>T)
c.455+29A>T
c.*140+29A>T (n.*140+29A>T)
c.199-328A>T (n.199-328A>T)
c.387+29A>T (n.387+29A>T)
c.224-3A>T
c.515A>T (p.Ter172Leu)
n.130-328A>T
c.38+6890A>T
c.582+29A>T (n.582+29A>T)
n.296A>T
c.512+3A>T (n.512+3A>T)
c.298-328A>T (n.298-328A>T)
c.298-1926A>T (n.298-1926A>T)
n.618A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211646T=CA2184872335CLN6c.486+29A= (n.486+29A=)
c.84-14018A= (n.84-14018A=)
n.328+29A=
c.84-1887A= (n.84-1887A=)
c.*389+29A= (n.*389+29A=)
c.*66A= (n.*66A=)
c.183-328A= (n.183-328A=)
n.1498A=
n.1687A=
c.198+6890A= (n.198+6890A=)
c.*201-328A= (n.*201-328A=)
c.455+29A=
c.*140+29A= (n.*140+29A=)
c.199-328A= (n.199-328A=)
c.387+29A= (n.387+29A=)
c.224-3A=
c.515A= (p.Ter172=)
n.130-328A=
c.38+6890A=
c.582+29A= (n.582+29A=)
n.296A=
c.512+3A= (n.512+3A=)
c.298-328A= (n.298-328A=)
c.298-1926A= (n.298-1926A=)
n.618A=
15g.68211647A>CCA392973246CLN6c.486+28T>G (n.486+28T>G)
c.84-14019T>G (n.84-14019T>G)
n.328+28T>G
c.84-1888T>G (n.84-1888T>G)
c.*389+28T>G (n.*389+28T>G)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.183-329T>G (n.183-329T>G)
n.1497T>G
n.1686T>G
c.198+6889T>G (n.198+6889T>G)
c.*201-329T>G (n.*201-329T>G)
c.455+28T>G
c.*140+28T>G (n.*140+28T>G)
c.199-329T>G (n.199-329T>G)
c.387+28T>G (n.387+28T>G)
c.224-4T>G
c.514T>G (p.Ter172Glu)
n.130-329T>G
c.38+6889T>G
c.582+28T>G (n.582+28T>G)
n.295T>G
c.512+2T>G (n.512+2T>G)
c.298-329T>G (n.298-329T>G)
c.298-1927T>G (n.298-1927T>G)
n.617T>G
15g.68211647A>GCA392973248CLN6c.486+28T>C (n.486+28T>C)
c.84-14019T>C (n.84-14019T>C)
n.328+28T>C
c.84-1888T>C (n.84-1888T>C)
c.*389+28T>C (n.*389+28T>C)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.183-329T>C (n.183-329T>C)
n.1497T>C
n.1686T>C
c.198+6889T>C (n.198+6889T>C)
c.*201-329T>C (n.*201-329T>C)
c.455+28T>C
c.*140+28T>C (n.*140+28T>C)
c.199-329T>C (n.199-329T>C)
c.387+28T>C (n.387+28T>C)
c.224-4T>C
c.514T>C (p.Ter172Gln)
n.130-329T>C
c.38+6889T>C
c.582+28T>C (n.582+28T>C)
n.295T>C
c.512+2T>C (n.512+2T>C)
c.298-329T>C (n.298-329T>C)
c.298-1927T>C (n.298-1927T>C)
n.617T>C
 gnomAD v4
15g.68211647A>TCA392973247CLN6c.486+28T>A (n.486+28T>A)
c.84-14019T>A (n.84-14019T>A)
n.328+28T>A
c.84-1888T>A (n.84-1888T>A)
c.*389+28T>A (n.*389+28T>A)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.183-329T>A (n.183-329T>A)
n.1497T>A
n.1686T>A
c.198+6889T>A (n.198+6889T>A)
c.*201-329T>A (n.*201-329T>A)
c.455+28T>A
c.*140+28T>A (n.*140+28T>A)
c.199-329T>A (n.199-329T>A)
c.387+28T>A (n.387+28T>A)
c.224-4T>A
c.514T>A (p.Ter172Lys)
n.130-329T>A
c.38+6889T>A
c.582+28T>A (n.582+28T>A)
n.295T>A
c.512+2T>A (n.512+2T>A)
c.298-329T>A (n.298-329T>A)
c.298-1927T>A (n.298-1927T>A)
n.617T>A
15g.68211648C>ACA392973249CLN6c.486+27G>T (n.486+27G>T)
c.84-14020G>T (n.84-14020G>T)
n.328+27G>T
c.84-1889G>T (n.84-1889G>T)
c.*389+27G>T (n.*389+27G>T)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.183-330G>T (n.183-330G>T)
n.1496G>T
n.1685G>T
c.198+6888G>T (n.198+6888G>T)
c.*201-330G>T (n.*201-330G>T)
c.455+27G>T
c.*140+27G>T (n.*140+27G>T)
c.199-330G>T (n.199-330G>T)
c.387+27G>T (n.387+27G>T)
c.224-5G>T
c.513G>T (p.Leu171=)
n.130-330G>T
c.38+6888G>T
c.582+27G>T (n.582+27G>T)
n.294G>T
c.512+1G>T (n.512+1G>T)
c.298-330G>T (n.298-330G>T)
c.298-1928G>T (n.298-1928G>T)
n.616G>T
15g.68211648C>GCA392973250CLN6c.486+27G>C (n.486+27G>C)
c.84-14020G>C (n.84-14020G>C)
n.328+27G>C
c.84-1889G>C (n.84-1889G>C)
c.*389+27G>C (n.*389+27G>C)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.183-330G>C (n.183-330G>C)
n.1496G>C
n.1685G>C
c.198+6888G>C (n.198+6888G>C)
c.*201-330G>C (n.*201-330G>C)
c.455+27G>C
c.*140+27G>C (n.*140+27G>C)
c.199-330G>C (n.199-330G>C)
c.387+27G>C (n.387+27G>C)
c.224-5G>C
c.513G>C (p.Leu171=)
n.130-330G>C
c.38+6888G>C
c.582+27G>C (n.582+27G>C)
n.294G>C
c.512+1G>C (n.512+1G>C)
c.298-330G>C (n.298-330G>C)
c.298-1928G>C (n.298-1928G>C)
n.616G>C
15g.68211648C>TCA392973251CLN6c.486+27G>A (n.486+27G>A)
c.84-14020G>A (n.84-14020G>A)
n.328+27G>A
c.84-1889G>A (n.84-1889G>A)
c.*389+27G>A (n.*389+27G>A)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.183-330G>A (n.183-330G>A)
n.1496G>A
n.1685G>A
c.198+6888G>A (n.198+6888G>A)
c.*201-330G>A (n.*201-330G>A)
c.455+27G>A
c.*140+27G>A (n.*140+27G>A)
c.199-330G>A (n.199-330G>A)
c.387+27G>A (n.387+27G>A)
c.224-5G>A
c.513G>A (p.Leu171=)
n.130-330G>A
c.38+6888G>A
c.582+27G>A (n.582+27G>A)
n.294G>A
c.512+1G>A (n.512+1G>A)
c.298-330G>A (n.298-330G>A)
c.298-1928G>A (n.298-1928G>A)
n.616G>A
 gnomAD v4
15g.68211649A>CCA392973252CLN6c.486+26T>G (n.486+26T>G)
c.84-14021T>G (n.84-14021T>G)
n.328+26T>G
c.84-1890T>G (n.84-1890T>G)
c.*389+26T>G (n.*389+26T>G)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.183-331T>G (n.183-331T>G)
n.1495T>G
n.1684T>G
c.198+6887T>G (n.198+6887T>G)
c.*201-331T>G (n.*201-331T>G)
c.455+26T>G
c.*140+26T>G (n.*140+26T>G)
c.199-331T>G (n.199-331T>G)
c.387+26T>G (n.387+26T>G)
c.224-6T>G
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.130-331T>G
c.38+6887T>G
c.582+26T>G (n.582+26T>G)
n.293T>G
c.298-331T>G (n.298-331T>G)
c.298-1929T>G (n.298-1929T>G)
n.615T>G
15g.68211649A>GCA392973253CLN6c.486+26T>C (n.486+26T>C)
c.84-14021T>C (n.84-14021T>C)
n.328+26T>C
c.84-1890T>C (n.84-1890T>C)
c.*389+26T>C (n.*389+26T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.183-331T>C (n.183-331T>C)
n.1495T>C
n.1684T>C
c.198+6887T>C (n.198+6887T>C)
c.*201-331T>C (n.*201-331T>C)
c.455+26T>C
c.*140+26T>C (n.*140+26T>C)
c.199-331T>C (n.199-331T>C)
c.387+26T>C (n.387+26T>C)
c.224-6T>C
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.130-331T>C
c.38+6887T>C
c.582+26T>C (n.582+26T>C)
n.293T>C
c.298-331T>C (n.298-331T>C)
c.298-1929T>C (n.298-1929T>C)
n.615T>C
15g.68211649A>TCA392973254CLN6c.486+26T>A (n.486+26T>A)
c.84-14021T>A (n.84-14021T>A)
n.328+26T>A
c.84-1890T>A (n.84-1890T>A)
c.*389+26T>A (n.*389+26T>A)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.183-331T>A (n.183-331T>A)
n.1495T>A
n.1684T>A
c.198+6887T>A (n.198+6887T>A)
c.*201-331T>A (n.*201-331T>A)
c.455+26T>A
c.*140+26T>A (n.*140+26T>A)
c.199-331T>A (n.199-331T>A)
c.387+26T>A (n.387+26T>A)
c.224-6T>A
c.512T>A (p.Leu171Gln)
n.130-331T>A
c.38+6887T>A
c.582+26T>A (n.582+26T>A)
n.293T>A
c.298-331T>A (n.298-331T>A)
c.298-1929T>A (n.298-1929T>A)
n.615T>A
15g.68211650G>ACA7630596CLN6c.486+25C>T (n.486+25C>T)
c.84-14022C>T (n.84-14022C>T)
n.328+25C>T
c.84-1891C>T (n.84-1891C>T)
c.*389+25C>T (n.*389+25C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.183-332C>T (n.183-332C>T)
n.1494C>T
n.1683C>T
c.198+6886C>T (n.198+6886C>T)
c.*201-332C>T (n.*201-332C>T)
c.455+25C>T
c.*140+25C>T (n.*140+25C>T)
c.199-332C>T (n.199-332C>T)
c.387+25C>T (n.387+25C>T)
c.224-7C>T
c.511C>T (p.Leu171=)
n.130-332C>T
c.38+6886C>T
c.582+25C>T (n.582+25C>T)
n.292C>T
c.298-332C>T (n.298-332C>T)
c.298-1930C>T (n.298-1930C>T)
n.614C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211650G>CCA392973255CLN6c.486+25C>G (n.486+25C>G)
c.84-14022C>G (n.84-14022C>G)
n.328+25C>G
c.84-1891C>G (n.84-1891C>G)
c.*389+25C>G (n.*389+25C>G)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.183-332C>G (n.183-332C>G)
n.1494C>G
n.1683C>G
c.198+6886C>G (n.198+6886C>G)
c.*201-332C>G (n.*201-332C>G)
c.455+25C>G
c.*140+25C>G (n.*140+25C>G)
c.199-332C>G (n.199-332C>G)
c.387+25C>G (n.387+25C>G)
c.224-7C>G
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.130-332C>G
c.38+6886C>G
c.582+25C>G (n.582+25C>G)
n.292C>G
c.298-332C>G (n.298-332C>G)
c.298-1930C>G (n.298-1930C>G)
n.614C>G
15g.68211650G=CA2184872339CLN6c.486+25C= (n.486+25C=)
c.84-14022C= (n.84-14022C=)
n.328+25C=
c.84-1891C= (n.84-1891C=)
c.*389+25C= (n.*389+25C=)
c.*62C= (n.*62C=)
c.183-332C= (n.183-332C=)
n.1494C=
n.1683C=
c.198+6886C= (n.198+6886C=)
c.*201-332C= (n.*201-332C=)
c.455+25C=
c.*140+25C= (n.*140+25C=)
c.199-332C= (n.199-332C=)
c.387+25C= (n.387+25C=)
c.224-7C=
c.511C= (p.Leu171=)
n.130-332C=
c.38+6886C=
c.582+25C= (n.582+25C=)
n.292C=
c.298-332C= (n.298-332C=)
c.298-1930C= (n.298-1930C=)
n.614C=
15g.68211650G>TCA392973256CLN6c.486+25C>A (n.486+25C>A)
c.84-14022C>A (n.84-14022C>A)
n.328+25C>A
c.84-1891C>A (n.84-1891C>A)
c.*389+25C>A (n.*389+25C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.183-332C>A (n.183-332C>A)
n.1494C>A
n.1683C>A
c.198+6886C>A (n.198+6886C>A)
c.*201-332C>A (n.*201-332C>A)
c.455+25C>A
c.*140+25C>A (n.*140+25C>A)
c.199-332C>A (n.199-332C>A)
c.387+25C>A (n.387+25C>A)
c.224-7C>A
c.511C>A (p.Leu171Met)
n.130-332C>A
c.38+6886C>A
c.582+25C>A (n.582+25C>A)
n.292C>A
c.511C>A (p.Leu171Ile)
c.298-332C>A (n.298-332C>A)
c.298-1930C>A (n.298-1930C>A)
n.614C>A
 gnomAD v4
15g.68211651G>CCA392973257CLN6c.486+24C>G (n.486+24C>G)
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n.328+24C>G
c.84-1892C>G (n.84-1892C>G)
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n.1493C>G
n.1682C>G
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c.455+24C>G
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c.387+24C>G (n.387+24C>G)
c.224-8C>G
c.510C>G (p.Cys170Trp)
n.130-333C>G
c.38+6885C>G
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n.291C>G
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n.613C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211651G=CA2184872342CLN6c.486+24C= (n.486+24C=)
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n.328+24C=
c.84-1892C= (n.84-1892C=)
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n.1682C=
c.198+6885C= (n.198+6885C=)
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c.*140+24C= (n.*140+24C=)
c.199-333C= (n.199-333C=)
c.387+24C= (n.387+24C=)
c.224-8C=
c.510C= (p.Cys170=)
n.130-333C=
c.38+6885C=
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c.298-333C= (n.298-333C=)
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n.613C=
15g.68211651G>TCA392973258CLN6c.486+24C>A (n.486+24C>A)
c.84-14023C>A (n.84-14023C>A)
n.328+24C>A
c.84-1892C>A (n.84-1892C>A)
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c.*61C>A (n.*61C>A)
c.183-333C>A (n.183-333C>A)
n.1493C>A
n.1682C>A
c.198+6885C>A (n.198+6885C>A)
c.*201-333C>A (n.*201-333C>A)
c.455+24C>A
c.*140+24C>A (n.*140+24C>A)
c.199-333C>A (n.199-333C>A)
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c.224-8C>A
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n.130-333C>A
c.38+6885C>A
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n.291C>A
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c.298-1931C>A (n.298-1931C>A)
n.613C>A
 gnomAD v4
15g.68211652C>ACA392973259CLN6c.486+23G>T (n.486+23G>T)
c.84-14024G>T (n.84-14024G>T)
n.328+23G>T
c.84-1893G>T (n.84-1893G>T)
c.*389+23G>T (n.*389+23G>T)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.183-334G>T (n.183-334G>T)
n.1492G>T
n.1681G>T
c.198+6884G>T (n.198+6884G>T)
c.*201-334G>T (n.*201-334G>T)
c.455+23G>T
c.*140+23G>T (n.*140+23G>T)
c.199-334G>T (n.199-334G>T)
c.387+23G>T (n.387+23G>T)
c.224-9G>T
c.509G>T (p.Cys170Phe)
n.130-334G>T
c.38+6884G>T
c.582+23G>T (n.582+23G>T)
n.290G>T
c.298-334G>T (n.298-334G>T)
c.298-1932G>T (n.298-1932G>T)
n.612G>T
15g.68211652C=CA2184872346CLN6c.486+23G= (n.486+23G=)
c.84-14024G= (n.84-14024G=)
n.328+23G=
c.84-1893G= (n.84-1893G=)
c.*389+23G= (n.*389+23G=)
c.*60G= (n.*60G=)
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n.1492G=
n.1681G=
c.198+6884G= (n.198+6884G=)
c.*201-334G= (n.*201-334G=)
c.455+23G=
c.*140+23G= (n.*140+23G=)
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c.224-9G=
c.509G= (p.Cys170=)
n.130-334G=
c.38+6884G=
c.582+23G= (n.582+23G=)
n.290G=
c.298-334G= (n.298-334G=)
c.298-1932G= (n.298-1932G=)
n.612G=
15g.68211652C>GCA392973260CLN6c.486+23G>C (n.486+23G>C)
c.84-14024G>C (n.84-14024G>C)
n.328+23G>C
c.84-1893G>C (n.84-1893G>C)
c.*389+23G>C (n.*389+23G>C)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.183-334G>C (n.183-334G>C)
n.1492G>C
n.1681G>C
c.198+6884G>C (n.198+6884G>C)
c.*201-334G>C (n.*201-334G>C)
c.455+23G>C
c.*140+23G>C (n.*140+23G>C)
c.199-334G>C (n.199-334G>C)
c.387+23G>C (n.387+23G>C)
c.224-9G>C
c.509G>C (p.Cys170Ser)
n.130-334G>C
c.38+6884G>C
c.582+23G>C (n.582+23G>C)
n.290G>C
c.298-334G>C (n.298-334G>C)
c.298-1932G>C (n.298-1932G>C)
n.612G>C
 gnomAD v4
15g.68211652C>TCA7630597CLN6c.486+23G>A (n.486+23G>A)
c.84-14024G>A (n.84-14024G>A)
n.328+23G>A
c.84-1893G>A (n.84-1893G>A)
c.*389+23G>A (n.*389+23G>A)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.183-334G>A (n.183-334G>A)
n.1492G>A
n.1681G>A
c.198+6884G>A (n.198+6884G>A)
c.*201-334G>A (n.*201-334G>A)
c.455+23G>A
c.*140+23G>A (n.*140+23G>A)
c.199-334G>A (n.199-334G>A)
c.387+23G>A (n.387+23G>A)
c.224-9G>A
c.509G>A (p.Cys170Tyr)
n.130-334G>A
c.38+6884G>A
c.582+23G>A (n.582+23G>A)
n.290G>A
c.298-334G>A (n.298-334G>A)
c.298-1932G>A (n.298-1932G>A)
n.612G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211653A>CCA392973261CLN6c.486+22T>G (n.486+22T>G)
c.84-14025T>G (n.84-14025T>G)
n.328+22T>G
c.84-1894T>G (n.84-1894T>G)
c.*389+22T>G (n.*389+22T>G)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.183-335T>G (n.183-335T>G)
n.1491T>G
n.1680T>G
c.198+6883T>G (n.198+6883T>G)
c.*201-335T>G (n.*201-335T>G)
c.455+22T>G
c.*140+22T>G (n.*140+22T>G)
c.199-335T>G (n.199-335T>G)
c.387+22T>G (n.387+22T>G)
c.224-10T>G
c.508T>G (p.Cys170Gly)
n.130-335T>G
c.38+6883T>G
c.582+22T>G (n.582+22T>G)
n.289T>G
c.298-335T>G (n.298-335T>G)
c.298-1933T>G (n.298-1933T>G)
n.611T>G
15g.68211653A>GCA392973263CLN6c.486+22T>C (n.486+22T>C)
c.84-14025T>C (n.84-14025T>C)
n.328+22T>C
c.84-1894T>C (n.84-1894T>C)
c.*389+22T>C (n.*389+22T>C)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.183-335T>C (n.183-335T>C)
n.1491T>C
n.1680T>C
c.198+6883T>C (n.198+6883T>C)
c.*201-335T>C (n.*201-335T>C)
c.455+22T>C
c.*140+22T>C (n.*140+22T>C)
c.199-335T>C (n.199-335T>C)
c.387+22T>C (n.387+22T>C)
c.224-10T>C
c.508T>C (p.Cys170Arg)
n.130-335T>C
c.38+6883T>C
c.582+22T>C (n.582+22T>C)
n.289T>C
c.298-335T>C (n.298-335T>C)
c.298-1933T>C (n.298-1933T>C)
n.611T>C
 gnomAD v4
15g.68211653A>TCA392973262CLN6c.486+22T>A (n.486+22T>A)
c.84-14025T>A (n.84-14025T>A)
n.328+22T>A
c.84-1894T>A (n.84-1894T>A)
c.*389+22T>A (n.*389+22T>A)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.183-335T>A (n.183-335T>A)
n.1491T>A
n.1680T>A
c.198+6883T>A (n.198+6883T>A)
c.*201-335T>A (n.*201-335T>A)
c.455+22T>A
c.*140+22T>A (n.*140+22T>A)
c.199-335T>A (n.199-335T>A)
c.387+22T>A (n.387+22T>A)
c.224-10T>A
c.508T>A (p.Cys170Ser)
n.130-335T>A
c.38+6883T>A
c.582+22T>A (n.582+22T>A)
n.289T>A
c.298-335T>A (n.298-335T>A)
c.298-1933T>A (n.298-1933T>A)
n.611T>A
 gnomAD v4
15g.68211654G>ACA7630598CLN6c.486+21C>T (n.486+21C>T)
c.84-14026C>T (n.84-14026C>T)
n.328+21C>T
c.84-1895C>T (n.84-1895C>T)
c.*389+21C>T (n.*389+21C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.183-336C>T (n.183-336C>T)
n.1490C>T
n.1679C>T
c.198+6882C>T (n.198+6882C>T)
c.*201-336C>T (n.*201-336C>T)
c.455+21C>T
c.*140+21C>T (n.*140+21C>T)
c.199-336C>T (n.199-336C>T)
c.387+21C>T (n.387+21C>T)
c.224-11C>T
c.507C>T (p.Pro169=)
n.130-336C>T
c.38+6882C>T
c.582+21C>T (n.582+21C>T)
n.288C>T
c.298-336C>T (n.298-336C>T)
c.298-1934C>T (n.298-1934C>T)
n.610C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211654G=CA2184872350CLN6c.486+21C= (n.486+21C=)
c.84-14026C= (n.84-14026C=)
n.328+21C=
c.84-1895C= (n.84-1895C=)
c.*389+21C= (n.*389+21C=)
c.*58C= (n.*58C=)
c.183-336C= (n.183-336C=)
n.1490C=
n.1679C=
c.198+6882C= (n.198+6882C=)
c.*201-336C= (n.*201-336C=)
c.455+21C=
c.*140+21C= (n.*140+21C=)
c.199-336C= (n.199-336C=)
c.387+21C= (n.387+21C=)
c.224-11C=
c.507C= (p.Pro169=)
n.130-336C=
c.38+6882C=
c.582+21C= (n.582+21C=)
n.288C=
c.298-336C= (n.298-336C=)
c.298-1934C= (n.298-1934C=)
n.610C=
15g.68211654G>TCA2629164960CLN6c.486+21C>A (n.486+21C>A)
c.84-14026C>A (n.84-14026C>A)
n.328+21C>A
c.84-1895C>A (n.84-1895C>A)
c.*389+21C>A (n.*389+21C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.183-336C>A (n.183-336C>A)
n.1490C>A
n.1679C>A
c.198+6882C>A (n.198+6882C>A)
c.*201-336C>A (n.*201-336C>A)
c.455+21C>A
c.*140+21C>A (n.*140+21C>A)
c.199-336C>A (n.199-336C>A)
c.387+21C>A (n.387+21C>A)
c.224-11C>A
c.507C>A (p.Pro169=)
n.130-336C>A
c.38+6882C>A
c.582+21C>A (n.582+21C>A)
n.288C>A
c.298-336C>A (n.298-336C>A)
c.298-1934C>A (n.298-1934C>A)
n.610C>A
 gnomAD v4
15g.68211655G>ACA392973264CLN6c.486+20C>T (n.486+20C>T)
c.84-14027C>T (n.84-14027C>T)
n.328+20C>T
c.84-1896C>T (n.84-1896C>T)
c.*389+20C>T (n.*389+20C>T)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.183-337C>T (n.183-337C>T)
n.1489C>T
n.1678C>T
c.198+6881C>T (n.198+6881C>T)
c.*201-337C>T (n.*201-337C>T)
c.455+20C>T
c.*140+20C>T (n.*140+20C>T)
c.199-337C>T (n.199-337C>T)
c.387+20C>T (n.387+20C>T)
c.224-12C>T
c.506C>T (p.Pro169Leu)
n.130-337C>T
c.38+6881C>T
c.582+20C>T (n.582+20C>T)
n.287C>T
c.298-337C>T (n.298-337C>T)
c.298-1935C>T (n.298-1935C>T)
n.609C>T
15g.68211655G>CCA392973265CLN6c.486+20C>G (n.486+20C>G)
c.84-14027C>G (n.84-14027C>G)
n.328+20C>G
c.84-1896C>G (n.84-1896C>G)
c.*389+20C>G (n.*389+20C>G)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.183-337C>G (n.183-337C>G)
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n.1678C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.224-15C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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15g.68211659C>GCA392973273CLN6c.486+16G>C (n.486+16G>C)
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c.84-1900G>C (n.84-1900G>C)
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c.224-16G>C
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n.130-341G>C
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 gnomAD v4
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n.328+16G>A
c.84-1900G>A (n.84-1900G>A)
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n.1485G>A
n.1674G>A
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c.224-16G>A
c.502G>A (p.Ala168Thr)
n.130-341G>A
c.38+6877G>A
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n.283G>A
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c.298-1939G>A (n.298-1939G>A)
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 ClinVar gnomAD v4
15g.68211659dupCA2697549161CLN6c.486+16dup (n.486+16dup)
c.84-14031dup (n.84-14031dup)
n.328+16dup
c.84-1900dup (n.84-1900dup)
c.*389+16dup (n.*389+16dup)
c.*53dup (n.*53dup)
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n.1485dup
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c.*201-341dup (n.*201-341dup)
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c.224-16dup
c.502dup (p.Ala168GlyfsTer?)
n.130-341dup
c.38+6877dup
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n.283dup
c.298-341dup (n.298-341dup)
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n.605dup
 ClinVar
15g.68211660dupCA618959490CLN6c.486+15dup (n.486+15dup)
c.84-14032dup (n.84-14032dup)
n.328+15dup
c.84-1901dup (n.84-1901dup)
c.*389+15dup (n.*389+15dup)
c.*52dup (n.*52dup)
c.183-342dup (n.183-342dup)
n.1484dup
n.1673dup
c.198+6876dup (n.198+6876dup)
c.*201-342dup (n.*201-342dup)
c.455+15dup
c.*140+15dup (n.*140+15dup)
c.199-342dup (n.199-342dup)
c.387+15dup (n.387+15dup)
c.224-17dup
c.501dup (p.Ala168CysfsTer?)
n.130-342dup
c.38+6876dup
c.582+15dup (n.582+15dup)
n.282dup
c.298-342dup (n.298-342dup)
c.298-1940dup (n.298-1940dup)
n.604dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211661G>ACA7630599CLN6c.486+14C>T (n.486+14C>T)
c.84-14033C>T (n.84-14033C>T)
n.328+14C>T
c.84-1902C>T (n.84-1902C>T)
c.*389+14C>T (n.*389+14C>T)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.183-343C>T (n.183-343C>T)
n.1483C>T
n.1672C>T
c.198+6875C>T (n.198+6875C>T)
c.*201-343C>T (n.*201-343C>T)
c.455+14C>T
c.*140+14C>T (n.*140+14C>T)
c.199-343C>T (n.199-343C>T)
c.387+14C>T (n.387+14C>T)
c.224-18C>T
c.500C>T (p.Pro167Leu)
n.130-343C>T
c.38+6875C>T
c.582+14C>T (n.582+14C>T)
n.281C>T
c.298-343C>T (n.298-343C>T)
c.298-1941C>T (n.298-1941C>T)
n.603C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211661G>CCA392973276CLN6c.486+14C>G (n.486+14C>G)
c.84-14033C>G (n.84-14033C>G)
n.328+14C>G
c.84-1902C>G (n.84-1902C>G)
c.*389+14C>G (n.*389+14C>G)
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.183-343C>G (n.183-343C>G)
n.1483C>G
n.1672C>G
c.198+6875C>G (n.198+6875C>G)
c.*201-343C>G (n.*201-343C>G)
c.455+14C>G
c.*140+14C>G (n.*140+14C>G)
c.199-343C>G (n.199-343C>G)
c.387+14C>G (n.387+14C>G)
c.224-18C>G
c.500C>G (p.Pro167Arg)
n.130-343C>G
c.38+6875C>G
c.582+14C>G (n.582+14C>G)
n.281C>G
c.298-343C>G (n.298-343C>G)
c.298-1941C>G (n.298-1941C>G)
n.603C>G
15g.68211661G=CA2184872368CLN6c.486+14C= (n.486+14C=)
c.84-14033C= (n.84-14033C=)
n.328+14C=
c.84-1902C= (n.84-1902C=)
c.*389+14C= (n.*389+14C=)
c.*51C= (n.*51C=)
c.183-343C= (n.183-343C=)
n.1483C=
n.1672C=
c.198+6875C= (n.198+6875C=)
c.*201-343C= (n.*201-343C=)
c.455+14C=
c.*140+14C= (n.*140+14C=)
c.199-343C= (n.199-343C=)
c.387+14C= (n.387+14C=)
c.224-18C=
c.500C= (p.Pro167=)
n.130-343C=
c.38+6875C=
c.582+14C= (n.582+14C=)
n.281C=
c.298-343C= (n.298-343C=)
c.298-1941C= (n.298-1941C=)
n.603C=
15g.68211661G>TCA392973275CLN6c.486+14C>A (n.486+14C>A)
c.84-14033C>A (n.84-14033C>A)
n.328+14C>A
c.84-1902C>A (n.84-1902C>A)
c.*389+14C>A (n.*389+14C>A)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.183-343C>A (n.183-343C>A)
n.1483C>A
n.1672C>A
c.198+6875C>A (n.198+6875C>A)
c.*201-343C>A (n.*201-343C>A)
c.455+14C>A
c.*140+14C>A (n.*140+14C>A)
c.199-343C>A (n.199-343C>A)
c.387+14C>A (n.387+14C>A)
c.224-18C>A
c.500C>A (p.Pro167His)
n.130-343C>A
c.38+6875C>A
c.582+14C>A (n.582+14C>A)
n.281C>A
c.298-343C>A (n.298-343C>A)
c.298-1941C>A (n.298-1941C>A)
n.603C>A
15g.68211662G>ACA392973277CLN6c.486+13C>T (n.486+13C>T)
c.84-14034C>T (n.84-14034C>T)
n.328+13C>T
c.84-1903C>T (n.84-1903C>T)
c.*389+13C>T (n.*389+13C>T)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.183-344C>T (n.183-344C>T)
n.1482C>T
n.1671C>T
c.198+6874C>T (n.198+6874C>T)
c.*201-344C>T (n.*201-344C>T)
c.455+13C>T
c.*140+13C>T (n.*140+13C>T)
c.199-344C>T (n.199-344C>T)
c.387+13C>T (n.387+13C>T)
c.224-19C>T
c.499C>T (p.Pro167Ser)
n.130-344C>T
c.38+6874C>T
c.582+13C>T (n.582+13C>T)
n.280C>T
c.298-344C>T (n.298-344C>T)
c.298-1942C>T (n.298-1942C>T)
n.602C>T
 ClinVar
15g.68211662G>CCA392973279CLN6c.486+13C>G (n.486+13C>G)
c.84-14034C>G (n.84-14034C>G)
n.328+13C>G
c.84-1903C>G (n.84-1903C>G)
c.*389+13C>G (n.*389+13C>G)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.183-344C>G (n.183-344C>G)
n.1482C>G
n.1671C>G
c.198+6874C>G (n.198+6874C>G)
c.*201-344C>G (n.*201-344C>G)
c.455+13C>G
c.*140+13C>G (n.*140+13C>G)
c.199-344C>G (n.199-344C>G)
c.387+13C>G (n.387+13C>G)
c.224-19C>G
c.499C>G (p.Pro167Ala)
n.130-344C>G
c.38+6874C>G
c.582+13C>G (n.582+13C>G)
n.280C>G
c.298-344C>G (n.298-344C>G)
c.298-1942C>G (n.298-1942C>G)
n.602C>G
15g.68211662G=CA2184872372CLN6c.486+13C= (n.486+13C=)
c.84-14034C= (n.84-14034C=)
n.328+13C=
c.84-1903C= (n.84-1903C=)
c.*389+13C= (n.*389+13C=)
c.*50C= (n.*50C=)
c.183-344C= (n.183-344C=)
n.1482C=
n.1671C=
c.198+6874C= (n.198+6874C=)
c.*201-344C= (n.*201-344C=)
c.455+13C=
c.*140+13C= (n.*140+13C=)
c.199-344C= (n.199-344C=)
c.387+13C= (n.387+13C=)
c.224-19C=
c.499C= (p.Pro167=)
n.130-344C=
c.38+6874C=
c.582+13C= (n.582+13C=)
n.280C=
c.298-344C= (n.298-344C=)
c.298-1942C= (n.298-1942C=)
n.602C=
15g.68211662G>TCA392973278CLN6c.486+13C>A (n.486+13C>A)
c.84-14034C>A (n.84-14034C>A)
n.328+13C>A
c.84-1903C>A (n.84-1903C>A)
c.*389+13C>A (n.*389+13C>A)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.183-344C>A (n.183-344C>A)
n.1482C>A
n.1671C>A
c.198+6874C>A (n.198+6874C>A)
c.*201-344C>A (n.*201-344C>A)
c.455+13C>A
c.*140+13C>A (n.*140+13C>A)
c.199-344C>A (n.199-344C>A)
c.387+13C>A (n.387+13C>A)
c.224-19C>A
c.499C>A (p.Pro167Thr)
n.130-344C>A
c.38+6874C>A
c.582+13C>A (n.582+13C>A)
n.280C>A
c.298-344C>A (n.298-344C>A)
c.298-1942C>A (n.298-1942C>A)
n.602C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211663A=CA2184872374CLN6c.486+12T= (n.486+12T=)
c.84-14035T= (n.84-14035T=)
n.328+12T=
c.84-1904T= (n.84-1904T=)
c.*389+12T= (n.*389+12T=)
c.*49T= (n.*49T=)
c.183-345T= (n.183-345T=)
n.1481T=
n.1670T=
c.198+6873T= (n.198+6873T=)
c.*201-345T= (n.*201-345T=)
c.455+12T=
c.*140+12T= (n.*140+12T=)
c.199-345T= (n.199-345T=)
c.387+12T= (n.387+12T=)
c.224-20T=
c.498T= (p.Pro166=)
n.130-345T=
c.38+6873T=
c.582+12T= (n.582+12T=)
n.279T=
c.298-345T= (n.298-345T=)
c.298-1943T= (n.298-1943T=)
n.601T=
15g.68211663A>CCA272384592CLN6c.486+12T>G (n.486+12T>G)
c.84-14035T>G (n.84-14035T>G)
n.328+12T>G
c.84-1904T>G (n.84-1904T>G)
c.*389+12T>G (n.*389+12T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.183-345T>G (n.183-345T>G)
n.1481T>G
n.1670T>G
c.198+6873T>G (n.198+6873T>G)
c.*201-345T>G (n.*201-345T>G)
c.455+12T>G
c.*140+12T>G (n.*140+12T>G)
c.199-345T>G (n.199-345T>G)
c.387+12T>G (n.387+12T>G)
c.224-20T>G
c.498T>G (p.Pro166=)
n.130-345T>G
c.38+6873T>G
c.582+12T>G (n.582+12T>G)
n.279T>G
c.298-345T>G (n.298-345T>G)
c.298-1943T>G (n.298-1943T>G)
n.601T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211663A>GCA2184872375CLN6c.486+12T>C (n.486+12T>C)
c.84-14035T>C (n.84-14035T>C)
n.328+12T>C
c.84-1904T>C (n.84-1904T>C)
c.*389+12T>C (n.*389+12T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.183-345T>C (n.183-345T>C)
n.1481T>C
n.1670T>C
c.198+6873T>C (n.198+6873T>C)
c.*201-345T>C (n.*201-345T>C)
c.455+12T>C
c.*140+12T>C (n.*140+12T>C)
c.199-345T>C (n.199-345T>C)
c.387+12T>C (n.387+12T>C)
c.224-20T>C
c.498T>C (p.Pro166=)
n.130-345T>C
c.38+6873T>C
c.582+12T>C (n.582+12T>C)
n.279T>C
c.298-345T>C (n.298-345T>C)
c.298-1943T>C (n.298-1943T>C)
n.601T>C
 dbSNP
15g.68211663A>TCA2184872376CLN6c.486+12T>A (n.486+12T>A)
c.84-14035T>A (n.84-14035T>A)
n.328+12T>A
c.84-1904T>A (n.84-1904T>A)
c.*389+12T>A (n.*389+12T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.183-345T>A (n.183-345T>A)
n.1481T>A
n.1670T>A
c.198+6873T>A (n.198+6873T>A)
c.*201-345T>A (n.*201-345T>A)
c.455+12T>A
c.*140+12T>A (n.*140+12T>A)
c.199-345T>A (n.199-345T>A)
c.387+12T>A (n.387+12T>A)
c.224-20T>A
c.498T>A (p.Pro166=)
n.130-345T>A
c.38+6873T>A
c.582+12T>A (n.582+12T>A)
n.279T>A
c.298-345T>A (n.298-345T>A)
c.298-1943T>A (n.298-1943T>A)
n.601T>A
 dbSNP
15g.68211664G>ACA7630600CLN6c.486+11C>T (n.486+11C>T)
c.84-14036C>T (n.84-14036C>T)
n.328+11C>T
c.84-1905C>T (n.84-1905C>T)
c.*389+11C>T (n.*389+11C>T)
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.183-346C>T (n.183-346C>T)
n.1480C>T
n.1669C>T
c.198+6872C>T (n.198+6872C>T)
c.*201-346C>T (n.*201-346C>T)
c.455+11C>T
c.*140+11C>T (n.*140+11C>T)
c.199-346C>T (n.199-346C>T)
c.387+11C>T (n.387+11C>T)
c.224-21C>T
c.497C>T (p.Pro166Leu)
n.130-346C>T
c.38+6872C>T
c.582+11C>T (n.582+11C>T)
n.278C>T
c.298-346C>T (n.298-346C>T)
c.298-1944C>T (n.298-1944C>T)
n.600C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211664G>CCA392973280CLN6c.486+11C>G (n.486+11C>G)
c.84-14036C>G (n.84-14036C>G)
n.328+11C>G
c.84-1905C>G (n.84-1905C>G)
c.*389+11C>G (n.*389+11C>G)
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.183-346C>G (n.183-346C>G)
n.1480C>G
n.1669C>G
c.198+6872C>G (n.198+6872C>G)
c.*201-346C>G (n.*201-346C>G)
c.455+11C>G
c.*140+11C>G (n.*140+11C>G)
c.199-346C>G (n.199-346C>G)
c.387+11C>G (n.387+11C>G)
c.224-21C>G
c.497C>G (p.Pro166Arg)
n.130-346C>G
c.38+6872C>G
c.582+11C>G (n.582+11C>G)
n.278C>G
c.298-346C>G (n.298-346C>G)
c.298-1944C>G (n.298-1944C>G)
n.600C>G
 gnomAD v4
15g.68211664G=CA2184872379CLN6c.486+11C= (n.486+11C=)
c.84-14036C= (n.84-14036C=)
n.328+11C=
c.84-1905C= (n.84-1905C=)
c.*389+11C= (n.*389+11C=)
c.*48C= (n.*48C=)
c.183-346C= (n.183-346C=)
n.1480C=
n.1669C=
c.198+6872C= (n.198+6872C=)
c.*201-346C= (n.*201-346C=)
c.455+11C=
c.*140+11C= (n.*140+11C=)
c.199-346C= (n.199-346C=)
c.387+11C= (n.387+11C=)
c.224-21C=
c.497C= (p.Pro166=)
n.130-346C=
c.38+6872C=
c.582+11C= (n.582+11C=)
n.278C=
c.298-346C= (n.298-346C=)
c.298-1944C= (n.298-1944C=)
n.600C=
15g.68211664G>TCA392973281CLN6c.486+11C>A (n.486+11C>A)
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n.328+11C>A
c.84-1905C>A (n.84-1905C>A)
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c.455+11C>A
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c.199-346C>A (n.199-346C>A)
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c.224-21C>A
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n.130-346C>A
c.38+6872C>A
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 ClinVar gnomAD v4
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c.224-22C>T
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c.38+6871C>T
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n.277C>T
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n.599C>T
15g.68211665G>CCA392973283CLN6c.486+10C>G (n.486+10C>G)
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n.599C>G
15g.68211665G>TCA392973284CLN6c.486+10C>A (n.486+10C>A)
c.84-14037C>A (n.84-14037C>A)
n.328+10C>A
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c.224-22C>A
c.496C>A (p.Pro166Thr)
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n.599C>A
15g.68211666T>CCA2184872382CLN6c.486+9A>G (n.486+9A>G)
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n.1667A>G
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n.598A>G
 dbSNP
15g.68211666T>GCA2184872383CLN6c.486+9A>C (n.486+9A>C)
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n.598A>C
 dbSNP
15g.68211666T=CA2184872381CLN6c.486+9A= (n.486+9A=)
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c.*140+9A= (n.*140+9A=)
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n.328+8C>T
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n.275C>T
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n.597C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211667G>CCA392973285CLN6c.486+8C>G (n.486+8C>G)
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n.1477C>G
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c.224-24C>G
c.494C>G (p.Pro165Arg)
n.130-349C>G
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n.275C>G
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n.597C>G
15g.68211667G=CA2184872389CLN6c.486+8C= (n.486+8C=)
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c.84-1908C= (n.84-1908C=)
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n.275C=
c.298-349C= (n.298-349C=)
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n.597C=
15g.68211667G>TCA392973286CLN6c.486+8C>A (n.486+8C>A)
c.84-14039C>A (n.84-14039C>A)
n.328+8C>A
c.84-1908C>A (n.84-1908C>A)
c.*389+8C>A (n.*389+8C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.183-349C>A (n.183-349C>A)
n.1477C>A
n.1666C>A
c.198+6869C>A (n.198+6869C>A)
c.*201-349C>A (n.*201-349C>A)
c.455+8C>A
c.*140+8C>A (n.*140+8C>A)
c.199-349C>A (n.199-349C>A)
c.387+8C>A (n.387+8C>A)
c.224-24C>A
c.494C>A (p.Pro165Gln)
n.130-349C>A
c.38+6869C>A
c.582+8C>A (n.582+8C>A)
n.275C>A
c.298-349C>A (n.298-349C>A)
c.298-1947C>A (n.298-1947C>A)
n.597C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68211668G>ACA392973287CLN6c.486+7C>T (n.486+7C>T)
c.84-14040C>T (n.84-14040C>T)
n.328+7C>T
c.84-1909C>T (n.84-1909C>T)
c.*389+7C>T (n.*389+7C>T)
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.183-350C>T (n.183-350C>T)
n.1476C>T
n.1665C>T
c.198+6868C>T (n.198+6868C>T)
c.*201-350C>T (n.*201-350C>T)
c.455+7C>T
c.*140+7C>T (n.*140+7C>T)
c.199-350C>T (n.199-350C>T)
c.387+7C>T (n.387+7C>T)
c.224-25C>T
c.493C>T (p.Pro165Ser)
n.130-350C>T
c.38+6868C>T
c.582+7C>T (n.582+7C>T)
n.274C>T
c.298-350C>T (n.298-350C>T)
c.298-1948C>T (n.298-1948C>T)
n.596C>T
15g.68211668G>CCA392973288CLN6c.486+7C>G (n.486+7C>G)
c.84-14040C>G (n.84-14040C>G)
n.328+7C>G
c.84-1909C>G (n.84-1909C>G)
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n.1476C>G
n.1665C>G
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c.455+7C>G
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c.199-350C>G (n.199-350C>G)
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c.224-25C>G
c.493C>G (p.Pro165Ala)
n.130-350C>G
c.38+6868C>G
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n.274C>G
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c.298-1948C>G (n.298-1948C>G)
n.596C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211668G=CA2184872393CLN6c.486+7C= (n.486+7C=)
c.84-14040C= (n.84-14040C=)
n.328+7C=
c.84-1909C= (n.84-1909C=)
c.*389+7C= (n.*389+7C=)
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n.1476C=
n.1665C=
c.198+6868C= (n.198+6868C=)
c.*201-350C= (n.*201-350C=)
c.455+7C=
c.*140+7C= (n.*140+7C=)
c.199-350C= (n.199-350C=)
c.387+7C= (n.387+7C=)
c.224-25C=
c.493C= (p.Pro165=)
n.130-350C=
c.38+6868C=
c.582+7C= (n.582+7C=)
n.274C=
c.298-350C= (n.298-350C=)
c.298-1948C= (n.298-1948C=)
n.596C=
15g.68211668G>TCA392973289CLN6c.486+7C>A (n.486+7C>A)
c.84-14040C>A (n.84-14040C>A)
n.328+7C>A
c.84-1909C>A (n.84-1909C>A)
c.*389+7C>A (n.*389+7C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.183-350C>A (n.183-350C>A)
n.1476C>A
n.1665C>A
c.198+6868C>A (n.198+6868C>A)
c.*201-350C>A (n.*201-350C>A)
c.455+7C>A
c.*140+7C>A (n.*140+7C>A)
c.199-350C>A (n.199-350C>A)
c.387+7C>A (n.387+7C>A)
c.224-25C>A
c.493C>A (p.Pro165Thr)
n.130-350C>A
c.38+6868C>A
c.582+7C>A (n.582+7C>A)
n.274C>A
c.298-350C>A (n.298-350C>A)
c.298-1948C>A (n.298-1948C>A)
n.596C>A
 gnomAD v4
15g.68211669C>ACA392973291CLN6c.486+6G>T (n.486+6G>T)
c.84-14041G>T (n.84-14041G>T)
n.328+6G>T
c.84-1910G>T (n.84-1910G>T)
c.*389+6G>T (n.*389+6G>T)
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.183-351G>T (n.183-351G>T)
n.1475G>T
n.1664G>T
c.198+6867G>T (n.198+6867G>T)
c.*201-351G>T (n.*201-351G>T)
c.455+6G>T
c.*140+6G>T (n.*140+6G>T)
c.199-351G>T (n.199-351G>T)
c.387+6G>T (n.387+6G>T)
c.224-26G>T
c.492G>T (p.Arg164Ser)
n.130-351G>T
c.38+6867G>T
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n.273G>T
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n.595G>T
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n.328+6G>C
c.84-1910G>C (n.84-1910G>C)
c.*389+6G>C (n.*389+6G>C)
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.183-351G>C (n.183-351G>C)
n.1475G>C
n.1664G>C
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c.455+6G>C
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c.387+6G>C (n.387+6G>C)
c.224-26G>C
c.492G>C (p.Arg164Ser)
n.130-351G>C
c.38+6867G>C
c.582+6G>C (n.582+6G>C)
n.273G>C
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n.595G>C
15g.68211669C>TCA2629164973CLN6c.486+6G>A (n.486+6G>A)
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n.328+6G>A
c.84-1910G>A (n.84-1910G>A)
c.*389+6G>A (n.*389+6G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
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n.1475G>A
n.1664G>A
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c.*201-351G>A (n.*201-351G>A)
c.455+6G>A
c.*140+6G>A (n.*140+6G>A)
c.199-351G>A (n.199-351G>A)
c.387+6G>A (n.387+6G>A)
c.224-26G>A
c.492G>A (p.Arg164=)
n.130-351G>A
c.38+6867G>A
c.582+6G>A (n.582+6G>A)
n.273G>A
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c.298-1949G>A (n.298-1949G>A)
n.595G>A
 gnomAD v4
15g.68211670C>ACA392973292CLN6c.486+5G>T (n.486+5G>T)
c.84-14042G>T (n.84-14042G>T)
n.328+5G>T
c.84-1911G>T (n.84-1911G>T)
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n.1474G>T
n.1663G>T
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c.224-27G>T
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n.130-352G>T
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n.594G>T
15g.68211670C=CA2184872397CLN6c.486+5G= (n.486+5G=)
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c.*389+5G= (n.*389+5G=)
c.*42G= (n.*42G=)
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n.1663G=
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c.*201-352G= (n.*201-352G=)
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c.*140+5G= (n.*140+5G=)
c.199-352G= (n.199-352G=)
c.387+5G= (n.387+5G=)
c.224-27G=
c.491G= (p.Arg164=)
n.130-352G=
c.38+6866G=
c.582+5G= (n.582+5G=)
n.272G=
c.298-352G= (n.298-352G=)
c.298-1950G= (n.298-1950G=)
n.594G=
15g.68211670C>GCA392973293CLN6c.486+5G>C (n.486+5G>C)
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n.328+5G>C
c.84-1911G>C (n.84-1911G>C)
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n.1474G>C
n.1663G>C
c.198+6866G>C (n.198+6866G>C)
c.*201-352G>C (n.*201-352G>C)
c.455+5G>C
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c.224-27G>C
c.491G>C (p.Arg164Thr)
n.130-352G>C
c.38+6866G>C
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n.272G>C
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c.298-1950G>C (n.298-1950G>C)
n.594G>C
15g.68211670C>TCA7630601CLN6c.486+5G>A (n.486+5G>A)
c.84-14042G>A (n.84-14042G>A)
n.328+5G>A
c.84-1911G>A (n.84-1911G>A)
c.*389+5G>A (n.*389+5G>A)
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n.1474G>A
n.1663G>A
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c.*201-352G>A (n.*201-352G>A)
c.455+5G>A
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c.224-27G>A
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n.130-352G>A
c.38+6866G>A
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n.272G>A
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c.298-1950G>A (n.298-1950G>A)
n.594G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211671T>ACA392973294CLN6c.486+4A>T (n.486+4A>T)
c.84-14043A>T (n.84-14043A>T)
n.328+4A>T
c.84-1912A>T (n.84-1912A>T)
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n.1473A>T
n.1662A>T
c.198+6865A>T (n.198+6865A>T)
c.*201-353A>T (n.*201-353A>T)
c.455+4A>T
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c.199-353A>T (n.199-353A>T)
c.387+4A>T (n.387+4A>T)
c.224-28A>T
c.490A>T (p.Arg164Trp)
n.130-353A>T
c.38+6865A>T
c.582+4A>T (n.582+4A>T)
n.271A>T
c.298-353A>T (n.298-353A>T)
c.298-1951A>T (n.298-1951A>T)
n.593A>T
15g.68211671T>CCA392973295CLN6c.486+4A>G (n.486+4A>G)
c.84-14043A>G (n.84-14043A>G)
n.328+4A>G
c.84-1912A>G (n.84-1912A>G)
c.*389+4A>G (n.*389+4A>G)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.183-353A>G (n.183-353A>G)
n.1473A>G
n.1662A>G
c.198+6865A>G (n.198+6865A>G)
c.*201-353A>G (n.*201-353A>G)
c.455+4A>G
c.*140+4A>G (n.*140+4A>G)
c.199-353A>G (n.199-353A>G)
c.387+4A>G (n.387+4A>G)
c.224-28A>G
c.490A>G (p.Arg164Gly)
n.130-353A>G
c.38+6865A>G
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n.271A>G
c.298-353A>G (n.298-353A>G)
c.298-1951A>G (n.298-1951A>G)
n.593A>G
15g.68211672C=CA2184872401CLN6c.486+3G= (n.486+3G=)
c.84-14044G= (n.84-14044G=)
n.328+3G=
c.84-1913G= (n.84-1913G=)
c.*389+3G= (n.*389+3G=)
c.*40G= (n.*40G=)
c.183-354G= (n.183-354G=)
n.1472G=
n.1661G=
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c.*201-354G= (n.*201-354G=)
c.455+3G=
c.*140+3G= (n.*140+3G=)
c.199-354G= (n.199-354G=)
c.387+3G= (n.387+3G=)
c.224-29G=
c.489G= (p.Val163=)
n.130-354G=
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n.270G=
c.298-354G= (n.298-354G=)
c.298-1952G= (n.298-1952G=)
n.592G=
15g.68211672C>TCA618959491CLN6c.486+3G>A (n.486+3G>A)
c.84-14044G>A (n.84-14044G>A)
n.328+3G>A
c.84-1913G>A (n.84-1913G>A)
c.*389+3G>A (n.*389+3G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.183-354G>A (n.183-354G>A)
n.1472G>A
n.1661G>A
c.198+6864G>A (n.198+6864G>A)
c.*201-354G>A (n.*201-354G>A)
c.455+3G>A
c.*140+3G>A (n.*140+3G>A)
c.199-354G>A (n.199-354G>A)
c.387+3G>A (n.387+3G>A)
c.224-29G>A
c.489G>A (p.Val163=)
n.130-354G>A
c.38+6864G>A
c.582+3G>A (n.582+3G>A)
n.270G>A
c.298-354G>A (n.298-354G>A)
c.298-1952G>A (n.298-1952G>A)
n.592G>A
 dbSNP gnomAD v2
15g.68211673A=CA2184872406CLN6c.486+2T= (n.486+2T=)
c.84-14045T= (n.84-14045T=)
n.328+2T=
c.84-1914T= (n.84-1914T=)
c.*389+2T= (n.*389+2T=)
c.*39T= (n.*39T=)
c.183-355T= (n.183-355T=)
n.1471T=
n.1660T=
c.198+6863T= (n.198+6863T=)
c.*201-355T= (n.*201-355T=)
c.455+2T=
c.*140+2T= (n.*140+2T=)
c.199-355T= (n.199-355T=)
c.387+2T= (n.387+2T=)
c.224-30T=
c.488T= (p.Val163=)
n.130-355T=
c.38+6863T=
c.582+2T= (n.582+2T=)
n.269T=
c.298-355T= (n.298-355T=)
c.298-1953T= (n.298-1953T=)
n.591T=
15g.68211673A>CCA392973296CLN6c.486+2T>G (n.486+2T>G)
c.84-14045T>G (n.84-14045T>G)
n.328+2T>G
c.84-1914T>G (n.84-1914T>G)
c.*389+2T>G (n.*389+2T>G)
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.183-355T>G (n.183-355T>G)
n.1471T>G
n.1660T>G
c.198+6863T>G (n.198+6863T>G)
c.*201-355T>G (n.*201-355T>G)
c.455+2T>G
c.*140+2T>G (n.*140+2T>G)
c.199-355T>G (n.199-355T>G)
c.387+2T>G (n.387+2T>G)
c.224-30T>G
c.488T>G (p.Val163Gly)
n.130-355T>G
c.38+6863T>G
c.582+2T>G (n.582+2T>G)
n.269T>G
c.298-355T>G (n.298-355T>G)
c.298-1953T>G (n.298-1953T>G)
n.591T>G
15g.68211673A>GCA313970CLN6c.486+2T>C (n.486+2T>C)
c.84-14045T>C (n.84-14045T>C)
n.328+2T>C
c.84-1914T>C (n.84-1914T>C)
c.*389+2T>C (n.*389+2T>C)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.183-355T>C (n.183-355T>C)
n.1471T>C
n.1660T>C
c.198+6863T>C (n.198+6863T>C)
c.*201-355T>C (n.*201-355T>C)
c.455+2T>C
c.*140+2T>C (n.*140+2T>C)
c.199-355T>C (n.199-355T>C)
c.387+2T>C (n.387+2T>C)
c.224-30T>C
c.488T>C (p.Val163Ala)
n.130-355T>C
c.38+6863T>C
c.582+2T>C (n.582+2T>C)
n.269T>C
c.298-355T>C (n.298-355T>C)
c.298-1953T>C (n.298-1953T>C)
n.591T>C
 ClinVar dbSNP
15g.68211673A>TCA392973297CLN6c.486+2T>A (n.486+2T>A)
c.84-14045T>A (n.84-14045T>A)
n.328+2T>A
c.84-1914T>A (n.84-1914T>A)
c.*389+2T>A (n.*389+2T>A)
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.183-355T>A (n.183-355T>A)
n.1471T>A
n.1660T>A
c.198+6863T>A (n.198+6863T>A)
c.*201-355T>A (n.*201-355T>A)
c.455+2T>A
c.*140+2T>A (n.*140+2T>A)
c.199-355T>A (n.199-355T>A)
c.387+2T>A (n.387+2T>A)
c.224-30T>A
c.488T>A (p.Val163Glu)
n.130-355T>A
c.38+6863T>A
c.582+2T>A (n.582+2T>A)
n.269T>A
c.298-355T>A (n.298-355T>A)
c.298-1953T>A (n.298-1953T>A)
n.591T>A
15g.68211674C>ACA392973298CLN6c.486+1G>T (n.486+1G>T)
c.84-14046G>T (n.84-14046G>T)
n.328+1G>T
c.84-1915G>T (n.84-1915G>T)
c.*389+1G>T (n.*389+1G>T)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.183-356G>T (n.183-356G>T)
n.1470G>T
n.1659G>T
c.198+6862G>T (n.198+6862G>T)
c.*201-356G>T (n.*201-356G>T)
c.455+1G>T
c.*140+1G>T (n.*140+1G>T)
c.199-356G>T (n.199-356G>T)
c.387+1G>T (n.387+1G>T)
c.224-31G>T
c.487G>T (p.Val163Leu)
n.130-356G>T
c.38+6862G>T
c.582+1G>T (n.582+1G>T)
n.268G>T
c.298-356G>T (n.298-356G>T)
c.298-1954G>T (n.298-1954G>T)
n.590G>T
15g.68211674C=CA2184872412CLN6c.486+1G= (n.486+1G=)
c.84-14046G= (n.84-14046G=)
n.328+1G=
c.84-1915G= (n.84-1915G=)
c.*389+1G= (n.*389+1G=)
c.*38G= (n.*38G=)
c.183-356G= (n.183-356G=)
n.1470G=
n.1659G=
c.198+6862G= (n.198+6862G=)
c.*201-356G= (n.*201-356G=)
c.455+1G=
c.*140+1G= (n.*140+1G=)
c.199-356G= (n.199-356G=)
c.387+1G= (n.387+1G=)
c.224-31G=
c.487G= (p.Val163=)
n.130-356G=
c.38+6862G=
c.582+1G= (n.582+1G=)
n.268G=
c.298-356G= (n.298-356G=)
c.298-1954G= (n.298-1954G=)
n.590G=
15g.68211674C>GCA392973299CLN6c.486+1G>C (n.486+1G>C)
c.84-14046G>C (n.84-14046G>C)
n.328+1G>C
c.84-1915G>C (n.84-1915G>C)
c.*389+1G>C (n.*389+1G>C)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.183-356G>C (n.183-356G>C)
n.1470G>C
n.1659G>C
c.198+6862G>C (n.198+6862G>C)
c.*201-356G>C (n.*201-356G>C)
c.455+1G>C
c.*140+1G>C (n.*140+1G>C)
c.199-356G>C (n.199-356G>C)
c.387+1G>C (n.387+1G>C)
c.224-31G>C
c.487G>C (p.Val163Leu)
n.130-356G>C
c.38+6862G>C
c.582+1G>C (n.582+1G>C)
n.268G>C
c.298-356G>C (n.298-356G>C)
c.298-1954G>C (n.298-1954G>C)
n.590G>C
 ClinVar dbSNP
15g.68211674C>TCA7630602CLN6c.486+1G>A (n.486+1G>A)
c.84-14046G>A (n.84-14046G>A)
n.328+1G>A
c.84-1915G>A (n.84-1915G>A)
c.*389+1G>A (n.*389+1G>A)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.183-356G>A (n.183-356G>A)
n.1470G>A
n.1659G>A
c.198+6862G>A (n.198+6862G>A)
c.*201-356G>A (n.*201-356G>A)
c.455+1G>A
c.*140+1G>A (n.*140+1G>A)
c.199-356G>A (n.199-356G>A)
c.387+1G>A (n.387+1G>A)
c.224-31G>A
c.487G>A (p.Val163Met)
n.130-356G>A
c.38+6862G>A
c.582+1G>A (n.582+1G>A)
n.268G>A
c.298-356G>A (n.298-356G>A)
c.298-1954G>A (n.298-1954G>A)
n.590G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211675C>ACA490912560CLN6c.486G>T (p.Leu162=)
c.84-14047G>T (n.84-14047G>T)
n.328G>T
c.84-1916G>T (n.84-1916G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.183-357G>T (n.183-357G>T)
n.1469G>T
n.1658G>T
c.198+6861G>T (n.198+6861G>T)
c.*201-357G>T (n.*201-357G>T)
c.455G>T
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.199-357G>T (n.199-357G>T)
c.387G>T (p.Leu129=)
c.224-32G>T
n.130-357G>T
c.38+6861G>T
c.582G>T (p.Leu194=)
n.267G>T
c.298-357G>T (n.298-357G>T)
c.298-1955G>T (n.298-1955G>T)
n.589G>T
15g.68211675C>GCA490912562CLN6c.486G>C (p.Leu162=)
c.84-14047G>C (n.84-14047G>C)
n.328G>C
c.84-1916G>C (n.84-1916G>C)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.183-357G>C (n.183-357G>C)
n.1469G>C
n.1658G>C
c.198+6861G>C (n.198+6861G>C)
c.*201-357G>C (n.*201-357G>C)
c.455G>C
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.199-357G>C (n.199-357G>C)
c.387G>C (p.Leu129=)
c.224-32G>C
n.130-357G>C
c.38+6861G>C
c.582G>C (p.Leu194=)
n.267G>C
c.298-357G>C (n.298-357G>C)
c.298-1955G>C (n.298-1955G>C)
n.589G>C
 gnomAD v4
15g.68211675C>TCA490912561CLN6c.486G>A (p.Leu162=)
c.84-14047G>A (n.84-14047G>A)
n.328G>A
c.84-1916G>A (n.84-1916G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.183-357G>A (n.183-357G>A)
n.1469G>A
n.1658G>A
c.198+6861G>A (n.198+6861G>A)
c.*201-357G>A (n.*201-357G>A)
c.455G>A
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.199-357G>A (n.199-357G>A)
c.387G>A (p.Leu129=)
c.224-32G>A
n.130-357G>A
c.38+6861G>A
c.582G>A (p.Leu194=)
n.267G>A
c.298-357G>A (n.298-357G>A)
c.298-1955G>A (n.298-1955G>A)
n.589G>A

Number of alleles fetched