Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.68211192_68211193del | CA971079868 | CLN6 | c.542+74_542+75del (n.542+74_542+75del) c.84-13561_84-13560del (n.84-13561_84-13560del) n.384+74_384+75del c.84-1430_84-1429del (n.84-1430_84-1429del) c.*445+74_*445+75del (n.*445+74_*445+75del) c.*212+74_*212+75del (n.*212+74_*212+75del) c.238+74_238+75del (n.238+74_238+75del) n.1644+74_1644+75del n.2070+74_2070+75del c.198+7347_198+7348del (n.198+7347_198+7348del) c.*256+74_*256+75del (n.*256+74_*256+75del) c.511+74_511+75del c.*196+74_*196+75del (n.*196+74_*196+75del) c.254+74_254+75del (n.254+74_254+75del) c.443+74_443+75del (n.443+74_443+75del) c.367+74_367+75del c.*145+74_*145+75del (n.*145+74_*145+75del) n.185+74_185+75del c.38+7347_38+7348del c.638+74_638+75del (n.638+74_638+75del) n.442+74_442+75del c.568+74_568+75del (n.568+74_568+75del) c.353+74_353+75del (n.353+74_353+75del) c.298-1469_298-1468del (n.298-1469_298-1468del) n.764+74_764+75del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211192G>T | CA2629164731 | CLN6 | c.542+71C>A (n.542+71C>A) c.84-13564C>A (n.84-13564C>A) n.384+71C>A c.84-1433C>A (n.84-1433C>A) c.*445+71C>A (n.*445+71C>A) c.*212+71C>A (n.*212+71C>A) c.238+71C>A (n.238+71C>A) n.1644+71C>A n.2070+71C>A c.198+7344C>A (n.198+7344C>A) c.*256+71C>A (n.*256+71C>A) c.511+71C>A c.*196+71C>A (n.*196+71C>A) c.254+71C>A (n.254+71C>A) c.443+71C>A (n.443+71C>A) c.367+71C>A c.*145+71C>A (n.*145+71C>A) n.185+71C>A c.38+7344C>A c.638+71C>A (n.638+71C>A) n.442+71C>A c.568+71C>A (n.568+71C>A) c.353+71C>A (n.353+71C>A) c.298-1472C>A (n.298-1472C>A) n.764+71C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211193T>G | CA971079873 | CLN6 | c.542+70A>C (n.542+70A>C) c.84-13565A>C (n.84-13565A>C) n.384+70A>C c.84-1434A>C (n.84-1434A>C) c.*445+70A>C (n.*445+70A>C) c.*212+70A>C (n.*212+70A>C) c.238+70A>C (n.238+70A>C) n.1644+70A>C n.2070+70A>C c.198+7343A>C (n.198+7343A>C) c.*256+70A>C (n.*256+70A>C) c.511+70A>C c.*196+70A>C (n.*196+70A>C) c.254+70A>C (n.254+70A>C) c.443+70A>C (n.443+70A>C) c.367+70A>C c.*145+70A>C (n.*145+70A>C) n.185+70A>C c.38+7343A>C c.638+70A>C (n.638+70A>C) n.442+70A>C c.568+70A>C (n.568+70A>C) c.353+70A>C (n.353+70A>C) c.298-1473A>C (n.298-1473A>C) n.764+70A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211193T= | CA2184881201 | CLN6 | c.542+70A= (n.542+70A=) c.84-13565A= (n.84-13565A=) n.384+70A= c.84-1434A= (n.84-1434A=) c.*445+70A= (n.*445+70A=) c.*212+70A= (n.*212+70A=) c.238+70A= (n.238+70A=) n.1644+70A= n.2070+70A= c.198+7343A= (n.198+7343A=) c.*256+70A= (n.*256+70A=) c.511+70A= c.*196+70A= (n.*196+70A=) c.254+70A= (n.254+70A=) c.443+70A= (n.443+70A=) c.367+70A= c.*145+70A= (n.*145+70A=) n.185+70A= c.38+7343A= c.638+70A= (n.638+70A=) n.442+70A= c.568+70A= (n.568+70A=) c.353+70A= (n.353+70A=) c.298-1473A= (n.298-1473A=) n.764+70A= | |
15 | g.68211194C>T | CA2629164732 | CLN6 | c.542+69G>A (n.542+69G>A) c.84-13566G>A (n.84-13566G>A) n.384+69G>A c.84-1435G>A (n.84-1435G>A) c.*445+69G>A (n.*445+69G>A) c.*212+69G>A (n.*212+69G>A) c.238+69G>A (n.238+69G>A) n.1644+69G>A n.2070+69G>A c.198+7342G>A (n.198+7342G>A) c.*256+69G>A (n.*256+69G>A) c.511+69G>A c.*196+69G>A (n.*196+69G>A) c.254+69G>A (n.254+69G>A) c.443+69G>A (n.443+69G>A) c.367+69G>A c.*145+69G>A (n.*145+69G>A) n.185+69G>A c.38+7342G>A c.638+69G>A (n.638+69G>A) n.442+69G>A c.568+69G>A (n.568+69G>A) c.353+69G>A (n.353+69G>A) c.298-1474G>A (n.298-1474G>A) n.764+69G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211194_68211200delinsCCCTGAG | CA2184881202 | CLN6 | c.542+63_542+69delinsCTCAGGG (n.542+63_542+69delinsCTCAGGG) c.84-13572_84-13566delinsCTCAGGG (n.84-13572_84-13566delinsCTCAGGG) n.384+63_384+69delinsCTCAGGG c.84-1441_84-1435delinsCTCAGGG (n.84-1441_84-1435delinsCTCAGGG) c.*445+63_*445+69delinsCTCAGGG (n.*445+63_*445+69delinsCTCAGGG) c.*212+63_*212+69delinsCTCAGGG (n.*212+63_*212+69delinsCTCAGGG) c.238+63_238+69delinsCTCAGGG (n.238+63_238+69delinsCTCAGGG) n.1644+63_1644+69delinsCTCAGGG n.2070+63_2070+69delinsCTCAGGG c.198+7336_198+7342delinsCTCAGGG (n.198+7336_198+7342delinsCTCAGGG) c.*256+63_*256+69delinsCTCAGGG (n.*256+63_*256+69delinsCTCAGGG) c.511+63_511+69delinsCTCAGGG c.*196+63_*196+69delinsCTCAGGG (n.*196+63_*196+69delinsCTCAGGG) c.254+63_254+69delinsCTCAGGG (n.254+63_254+69delinsCTCAGGG) c.443+63_443+69delinsCTCAGGG (n.443+63_443+69delinsCTCAGGG) c.367+63_367+69delinsCTCAGGG c.*145+63_*145+69delinsCTCAGGG (n.*145+63_*145+69delinsCTCAGGG) n.185+63_185+69delinsCTCAGGG c.38+7336_38+7342delinsCTCAGGG c.638+63_638+69delinsCTCAGGG (n.638+63_638+69delinsCTCAGGG) n.442+63_442+69delinsCTCAGGG c.568+63_568+69delinsCTCAGGG (n.568+63_568+69delinsCTCAGGG) c.353+63_353+69delinsCTCAGGG (n.353+63_353+69delinsCTCAGGG) c.298-1480_298-1474delinsCTCAGGG (n.298-1480_298-1474delinsCTCAGGG) n.764+63_764+69delinsCTCAGGG | |
15 | g.68211195C>A | CA2629164733 | CLN6 | c.542+68G>T (n.542+68G>T) c.84-13567G>T (n.84-13567G>T) n.384+68G>T c.84-1436G>T (n.84-1436G>T) c.*445+68G>T (n.*445+68G>T) c.*212+68G>T (n.*212+68G>T) c.238+68G>T (n.238+68G>T) n.1644+68G>T n.2070+68G>T c.198+7341G>T (n.198+7341G>T) c.*256+68G>T (n.*256+68G>T) c.511+68G>T c.*196+68G>T (n.*196+68G>T) c.254+68G>T (n.254+68G>T) c.443+68G>T (n.443+68G>T) c.367+68G>T c.*145+68G>T (n.*145+68G>T) n.185+68G>T c.38+7341G>T c.638+68G>T (n.638+68G>T) n.442+68G>T c.568+68G>T (n.568+68G>T) c.353+68G>T (n.353+68G>T) c.298-1475G>T (n.298-1475G>T) n.764+68G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68211197_68211202del | CA272384308 | CLN6 | c.542+63_542+68del (n.542+63_542+68del) c.84-13572_84-13567del (n.84-13572_84-13567del) n.384+63_384+68del c.84-1441_84-1436del (n.84-1441_84-1436del) c.*445+63_*445+68del (n.*445+63_*445+68del) c.*212+63_*212+68del (n.*212+63_*212+68del) c.238+63_238+68del (n.238+63_238+68del) n.1644+63_1644+68del n.2070+63_2070+68del c.198+7336_198+7341del (n.198+7336_198+7341del) c.*256+63_*256+68del (n.*256+63_*256+68del) c.511+63_511+68del c.*196+63_*196+68del (n.*196+63_*196+68del) c.254+63_254+68del (n.254+63_254+68del) c.443+63_443+68del (n.443+63_443+68del) c.367+63_367+68del c.*145+63_*145+68del (n.*145+63_*145+68del) n.185+63_185+68del c.38+7336_38+7341del c.638+63_638+68del (n.638+63_638+68del) n.442+63_442+68del c.568+63_568+68del (n.568+63_568+68del) c.353+63_353+68del (n.353+63_353+68del) c.298-1480_298-1475del (n.298-1480_298-1475del) n.764+63_764+68del | dbSNP |
15 | g.68211196C= | CA2184881206 | CLN6 | c.542+67G= (n.542+67G=) c.84-13568G= (n.84-13568G=) n.384+67G= c.84-1437G= (n.84-1437G=) c.*445+67G= (n.*445+67G=) c.*212+67G= (n.*212+67G=) c.238+67G= (n.238+67G=) n.1644+67G= n.2070+67G= c.198+7340G= (n.198+7340G=) c.*256+67G= (n.*256+67G=) c.511+67G= c.*196+67G= (n.*196+67G=) c.254+67G= (n.254+67G=) c.443+67G= (n.443+67G=) c.367+67G= c.*145+67G= (n.*145+67G=) n.185+67G= c.38+7340G= c.638+67G= (n.638+67G=) n.442+67G= c.568+67G= (n.568+67G=) c.353+67G= (n.353+67G=) c.298-1476G= (n.298-1476G=) n.764+67G= | |
15 | g.68211196C>T | CA272384311 | CLN6 | c.542+67G>A (n.542+67G>A) c.84-13568G>A (n.84-13568G>A) n.384+67G>A c.84-1437G>A (n.84-1437G>A) c.*445+67G>A (n.*445+67G>A) c.*212+67G>A (n.*212+67G>A) c.238+67G>A (n.238+67G>A) n.1644+67G>A n.2070+67G>A c.198+7340G>A (n.198+7340G>A) c.*256+67G>A (n.*256+67G>A) c.511+67G>A c.*196+67G>A (n.*196+67G>A) c.254+67G>A (n.254+67G>A) c.443+67G>A (n.443+67G>A) c.367+67G>A c.*145+67G>A (n.*145+67G>A) n.185+67G>A c.38+7340G>A c.638+67G>A (n.638+67G>A) n.442+67G>A c.568+67G>A (n.568+67G>A) c.353+67G>A (n.353+67G>A) c.298-1476G>A (n.298-1476G>A) n.764+67G>A | dbSNP |
15 | g.68211197T>C | CA2629164734 | CLN6 | c.542+66A>G (n.542+66A>G) c.84-13569A>G (n.84-13569A>G) n.384+66A>G c.84-1438A>G (n.84-1438A>G) c.*445+66A>G (n.*445+66A>G) c.*212+66A>G (n.*212+66A>G) c.238+66A>G (n.238+66A>G) n.1644+66A>G n.2070+66A>G c.198+7339A>G (n.198+7339A>G) c.*256+66A>G (n.*256+66A>G) c.511+66A>G c.*196+66A>G (n.*196+66A>G) c.254+66A>G (n.254+66A>G) c.443+66A>G (n.443+66A>G) c.367+66A>G c.*145+66A>G (n.*145+66A>G) n.185+66A>G c.38+7339A>G c.638+66A>G (n.638+66A>G) n.442+66A>G c.568+66A>G (n.568+66A>G) c.353+66A>G (n.353+66A>G) c.298-1477A>G (n.298-1477A>G) n.764+66A>G | gnomAD v4 |
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15 | g.68211208C>T | CA2629164747 | CLN6 | c.542+55G>A (n.542+55G>A) c.84-13580G>A (n.84-13580G>A) n.384+55G>A c.84-1449G>A (n.84-1449G>A) c.*445+55G>A (n.*445+55G>A) c.*212+55G>A (n.*212+55G>A) c.238+55G>A (n.238+55G>A) n.1644+55G>A n.2070+55G>A c.198+7328G>A (n.198+7328G>A) c.*256+55G>A (n.*256+55G>A) c.511+55G>A c.*196+55G>A (n.*196+55G>A) c.254+55G>A (n.254+55G>A) c.443+55G>A (n.443+55G>A) c.367+55G>A c.*145+55G>A (n.*145+55G>A) n.185+55G>A c.38+7328G>A c.638+55G>A (n.638+55G>A) n.442+55G>A c.568+55G>A (n.568+55G>A) c.353+55G>A (n.353+55G>A) c.298-1488G>A (n.298-1488G>A) n.764+55G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211209A>C | CA2629164749 | CLN6 | c.542+54T>G (n.542+54T>G) c.84-13581T>G (n.84-13581T>G) n.384+54T>G c.84-1450T>G (n.84-1450T>G) c.*445+54T>G (n.*445+54T>G) c.*212+54T>G (n.*212+54T>G) c.238+54T>G (n.238+54T>G) n.1644+54T>G n.2070+54T>G c.198+7327T>G (n.198+7327T>G) c.*256+54T>G (n.*256+54T>G) c.511+54T>G c.*196+54T>G (n.*196+54T>G) c.254+54T>G (n.254+54T>G) c.443+54T>G (n.443+54T>G) c.367+54T>G c.*145+54T>G (n.*145+54T>G) n.185+54T>G c.38+7327T>G c.638+54T>G (n.638+54T>G) n.442+54T>G c.568+54T>G (n.568+54T>G) c.353+54T>G (n.353+54T>G) c.298-1489T>G (n.298-1489T>G) n.764+54T>G | gnomAD v4 |
15 | g.68211209A>G | CA2528194180 | CLN6 | c.542+54T>C (n.542+54T>C) c.84-13581T>C (n.84-13581T>C) n.384+54T>C c.84-1450T>C (n.84-1450T>C) c.*445+54T>C (n.*445+54T>C) c.*212+54T>C (n.*212+54T>C) c.238+54T>C (n.238+54T>C) n.1644+54T>C n.2070+54T>C c.198+7327T>C (n.198+7327T>C) c.*256+54T>C (n.*256+54T>C) c.511+54T>C c.*196+54T>C (n.*196+54T>C) c.254+54T>C (n.254+54T>C) c.443+54T>C (n.443+54T>C) c.367+54T>C c.*145+54T>C (n.*145+54T>C) n.185+54T>C c.38+7327T>C c.638+54T>C (n.638+54T>C) n.442+54T>C c.568+54T>C (n.568+54T>C) c.353+54T>C (n.353+54T>C) c.298-1489T>C (n.298-1489T>C) n.764+54T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68211211G>A | CA2731157163 | CLN6 | c.542+52C>T (n.542+52C>T) c.84-13583C>T (n.84-13583C>T) n.384+52C>T c.84-1452C>T (n.84-1452C>T) c.*445+52C>T (n.*445+52C>T) c.*212+52C>T (n.*212+52C>T) c.238+52C>T (n.238+52C>T) n.1644+52C>T n.2070+52C>T c.198+7325C>T (n.198+7325C>T) c.*256+52C>T (n.*256+52C>T) c.511+52C>T c.*196+52C>T (n.*196+52C>T) c.254+52C>T (n.254+52C>T) c.443+52C>T (n.443+52C>T) c.367+52C>T c.*145+52C>T (n.*145+52C>T) n.185+52C>T c.38+7325C>T c.638+52C>T (n.638+52C>T) n.442+52C>T c.568+52C>T (n.568+52C>T) c.353+52C>T (n.353+52C>T) c.298-1491C>T (n.298-1491C>T) n.764+52C>T | dbSNP |
15 | g.68211212G>A | CA7630547 | CLN6 | c.542+51C>T (n.542+51C>T) c.84-13584C>T (n.84-13584C>T) n.384+51C>T c.84-1453C>T (n.84-1453C>T) c.*445+51C>T (n.*445+51C>T) c.*212+51C>T (n.*212+51C>T) c.238+51C>T (n.238+51C>T) n.1644+51C>T n.2070+51C>T c.198+7324C>T (n.198+7324C>T) c.*256+51C>T (n.*256+51C>T) c.511+51C>T c.*196+51C>T (n.*196+51C>T) c.254+51C>T (n.254+51C>T) c.443+51C>T (n.443+51C>T) c.367+51C>T c.*145+51C>T (n.*145+51C>T) n.185+51C>T c.38+7324C>T c.638+51C>T (n.638+51C>T) n.442+51C>T c.568+51C>T (n.568+51C>T) c.353+51C>T (n.353+51C>T) c.298-1492C>T (n.298-1492C>T) n.764+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.68211212G= | CA2184881210 | CLN6 | c.542+51C= (n.542+51C=) c.84-13584C= (n.84-13584C=) n.384+51C= c.84-1453C= (n.84-1453C=) c.*445+51C= (n.*445+51C=) c.*212+51C= (n.*212+51C=) c.238+51C= (n.238+51C=) n.1644+51C= n.2070+51C= c.198+7324C= (n.198+7324C=) c.*256+51C= (n.*256+51C=) c.511+51C= c.*196+51C= (n.*196+51C=) c.254+51C= (n.254+51C=) c.443+51C= (n.443+51C=) c.367+51C= c.*145+51C= (n.*145+51C=) n.185+51C= c.38+7324C= c.638+51C= (n.638+51C=) n.442+51C= c.568+51C= (n.568+51C=) c.353+51C= (n.353+51C=) c.298-1492C= (n.298-1492C=) n.764+51C= | |
15 | g.68211212G>T | CA2575771299 | CLN6 | c.542+51C>A (n.542+51C>A) c.84-13584C>A (n.84-13584C>A) n.384+51C>A c.84-1453C>A (n.84-1453C>A) c.*445+51C>A (n.*445+51C>A) c.*212+51C>A (n.*212+51C>A) c.238+51C>A (n.238+51C>A) n.1644+51C>A n.2070+51C>A c.198+7324C>A (n.198+7324C>A) c.*256+51C>A (n.*256+51C>A) c.511+51C>A c.*196+51C>A (n.*196+51C>A) c.254+51C>A (n.254+51C>A) c.443+51C>A (n.443+51C>A) c.367+51C>A c.*145+51C>A (n.*145+51C>A) n.185+51C>A c.38+7324C>A c.638+51C>A (n.638+51C>A) n.442+51C>A c.568+51C>A (n.568+51C>A) c.353+51C>A (n.353+51C>A) c.298-1492C>A (n.298-1492C>A) n.764+51C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211213C= | CA2184881213 | CLN6 | c.542+50G= (n.542+50G=) c.84-13585G= (n.84-13585G=) n.384+50G= c.84-1454G= (n.84-1454G=) c.*445+50G= (n.*445+50G=) c.*212+50G= (n.*212+50G=) c.238+50G= (n.238+50G=) n.1644+50G= n.2070+50G= c.198+7323G= (n.198+7323G=) c.*256+50G= (n.*256+50G=) c.511+50G= c.*196+50G= (n.*196+50G=) c.254+50G= (n.254+50G=) c.443+50G= (n.443+50G=) c.367+50G= c.*145+50G= (n.*145+50G=) n.185+50G= c.38+7323G= c.638+50G= (n.638+50G=) n.442+50G= c.568+50G= (n.568+50G=) c.353+50G= (n.353+50G=) c.298-1493G= (n.298-1493G=) n.764+50G= | |
15 | g.68211213C>T | CA618695361 | CLN6 | c.542+50G>A (n.542+50G>A) c.84-13585G>A (n.84-13585G>A) n.384+50G>A c.84-1454G>A (n.84-1454G>A) c.*445+50G>A (n.*445+50G>A) c.*212+50G>A (n.*212+50G>A) c.238+50G>A (n.238+50G>A) n.1644+50G>A n.2070+50G>A c.198+7323G>A (n.198+7323G>A) c.*256+50G>A (n.*256+50G>A) c.511+50G>A c.*196+50G>A (n.*196+50G>A) c.254+50G>A (n.254+50G>A) c.443+50G>A (n.443+50G>A) c.367+50G>A c.*145+50G>A (n.*145+50G>A) n.185+50G>A c.38+7323G>A c.638+50G>A (n.638+50G>A) n.442+50G>A c.568+50G>A (n.568+50G>A) c.353+50G>A (n.353+50G>A) c.298-1493G>A (n.298-1493G>A) n.764+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211215del | CA2629164751 | CLN6 | c.542+48del (n.542+48del) c.84-13587del (n.84-13587del) n.384+48del c.84-1456del (n.84-1456del) c.*445+48del (n.*445+48del) c.*212+48del (n.*212+48del) c.238+48del (n.238+48del) n.1644+48del n.2070+48del c.198+7321del (n.198+7321del) c.*256+48del (n.*256+48del) c.511+48del c.*196+48del (n.*196+48del) c.254+48del (n.254+48del) c.443+48del (n.443+48del) c.367+48del c.*145+48del (n.*145+48del) n.185+48del c.38+7321del c.638+48del (n.638+48del) n.442+48del c.568+48del (n.568+48del) c.353+48del (n.353+48del) c.298-1495del (n.298-1495del) n.764+48del | gnomAD v4 |
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15 | g.68211215A>G | CA272384318 | CLN6 | c.542+48T>C (n.542+48T>C) c.84-13587T>C (n.84-13587T>C) n.384+48T>C c.84-1456T>C (n.84-1456T>C) c.*445+48T>C (n.*445+48T>C) c.*212+48T>C (n.*212+48T>C) c.238+48T>C (n.238+48T>C) n.1644+48T>C n.2070+48T>C c.198+7321T>C (n.198+7321T>C) c.*256+48T>C (n.*256+48T>C) c.511+48T>C c.*196+48T>C (n.*196+48T>C) c.254+48T>C (n.254+48T>C) c.443+48T>C (n.443+48T>C) c.367+48T>C c.*145+48T>C (n.*145+48T>C) n.185+48T>C c.38+7321T>C c.638+48T>C (n.638+48T>C) n.442+48T>C c.568+48T>C (n.568+48T>C) c.353+48T>C (n.353+48T>C) c.298-1495T>C (n.298-1495T>C) n.764+48T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211216G>A | CA7630548 | CLN6 | c.542+47C>T (n.542+47C>T) c.84-13588C>T (n.84-13588C>T) n.384+47C>T c.84-1457C>T (n.84-1457C>T) c.*445+47C>T (n.*445+47C>T) c.*212+47C>T (n.*212+47C>T) c.238+47C>T (n.238+47C>T) n.1644+47C>T n.2070+47C>T c.198+7320C>T (n.198+7320C>T) c.*256+47C>T (n.*256+47C>T) c.511+47C>T c.*196+47C>T (n.*196+47C>T) c.254+47C>T (n.254+47C>T) c.443+47C>T (n.443+47C>T) c.367+47C>T c.*145+47C>T (n.*145+47C>T) n.185+47C>T c.38+7320C>T c.638+47C>T (n.638+47C>T) n.442+47C>T c.568+47C>T (n.568+47C>T) c.353+47C>T (n.353+47C>T) c.298-1496C>T (n.298-1496C>T) n.764+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211216G= | CA2184881217 | CLN6 | c.542+47C= (n.542+47C=) c.84-13588C= (n.84-13588C=) n.384+47C= c.84-1457C= (n.84-1457C=) c.*445+47C= (n.*445+47C=) c.*212+47C= (n.*212+47C=) c.238+47C= (n.238+47C=) n.1644+47C= n.2070+47C= c.198+7320C= (n.198+7320C=) c.*256+47C= (n.*256+47C=) c.511+47C= c.*196+47C= (n.*196+47C=) c.254+47C= (n.254+47C=) c.443+47C= (n.443+47C=) c.367+47C= c.*145+47C= (n.*145+47C=) n.185+47C= c.38+7320C= c.638+47C= (n.638+47C=) n.442+47C= c.568+47C= (n.568+47C=) c.353+47C= (n.353+47C=) c.298-1496C= (n.298-1496C=) n.764+47C= | |
15 | g.68211216G>T | CA2629164753 | CLN6 | c.542+47C>A (n.542+47C>A) c.84-13588C>A (n.84-13588C>A) n.384+47C>A c.84-1457C>A (n.84-1457C>A) c.*445+47C>A (n.*445+47C>A) c.*212+47C>A (n.*212+47C>A) c.238+47C>A (n.238+47C>A) n.1644+47C>A n.2070+47C>A c.198+7320C>A (n.198+7320C>A) c.*256+47C>A (n.*256+47C>A) c.511+47C>A c.*196+47C>A (n.*196+47C>A) c.254+47C>A (n.254+47C>A) c.443+47C>A (n.443+47C>A) c.367+47C>A c.*145+47C>A (n.*145+47C>A) n.185+47C>A c.38+7320C>A c.638+47C>A (n.638+47C>A) n.442+47C>A c.568+47C>A (n.568+47C>A) c.353+47C>A (n.353+47C>A) c.298-1496C>A (n.298-1496C>A) n.764+47C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211217C>T | CA2575771300 | CLN6 | c.542+46G>A (n.542+46G>A) c.84-13589G>A (n.84-13589G>A) n.384+46G>A c.84-1458G>A (n.84-1458G>A) c.*445+46G>A (n.*445+46G>A) c.*212+46G>A (n.*212+46G>A) c.238+46G>A (n.238+46G>A) n.1644+46G>A n.2070+46G>A c.198+7319G>A (n.198+7319G>A) c.*256+46G>A (n.*256+46G>A) c.511+46G>A c.*196+46G>A (n.*196+46G>A) c.254+46G>A (n.254+46G>A) c.443+46G>A (n.443+46G>A) c.367+46G>A c.*145+46G>A (n.*145+46G>A) n.185+46G>A c.38+7319G>A c.638+46G>A (n.638+46G>A) n.442+46G>A c.568+46G>A (n.568+46G>A) c.353+46G>A (n.353+46G>A) c.298-1497G>A (n.298-1497G>A) n.764+46G>A | |
15 | g.68211218C= | CA2184881219 | CLN6 | c.542+45G= (n.542+45G=) c.84-13590G= (n.84-13590G=) n.384+45G= c.84-1459G= (n.84-1459G=) c.*445+45G= (n.*445+45G=) c.*212+45G= (n.*212+45G=) c.238+45G= (n.238+45G=) n.1644+45G= n.2070+45G= c.198+7318G= (n.198+7318G=) c.*256+45G= (n.*256+45G=) c.511+45G= c.*196+45G= (n.*196+45G=) c.254+45G= (n.254+45G=) c.443+45G= (n.443+45G=) c.367+45G= c.*145+45G= (n.*145+45G=) n.185+45G= c.38+7318G= c.638+45G= (n.638+45G=) n.442+45G= c.568+45G= (n.568+45G=) c.353+45G= (n.353+45G=) c.298-1498G= (n.298-1498G=) n.764+45G= | |
15 | g.68211218C>T | CA7630549 | CLN6 | c.542+45G>A (n.542+45G>A) c.84-13590G>A (n.84-13590G>A) n.384+45G>A c.84-1459G>A (n.84-1459G>A) c.*445+45G>A (n.*445+45G>A) c.*212+45G>A (n.*212+45G>A) c.238+45G>A (n.238+45G>A) n.1644+45G>A n.2070+45G>A c.198+7318G>A (n.198+7318G>A) c.*256+45G>A (n.*256+45G>A) c.511+45G>A c.*196+45G>A (n.*196+45G>A) c.254+45G>A (n.254+45G>A) c.443+45G>A (n.443+45G>A) c.367+45G>A c.*145+45G>A (n.*145+45G>A) n.185+45G>A c.38+7318G>A c.638+45G>A (n.638+45G>A) n.442+45G>A c.568+45G>A (n.568+45G>A) c.353+45G>A (n.353+45G>A) c.298-1498G>A (n.298-1498G>A) n.764+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211219G>A | CA7630550 | CLN6 | c.542+44C>T (n.542+44C>T) c.84-13591C>T (n.84-13591C>T) n.384+44C>T c.84-1460C>T (n.84-1460C>T) c.*445+44C>T (n.*445+44C>T) c.*212+44C>T (n.*212+44C>T) c.238+44C>T (n.238+44C>T) n.1644+44C>T n.2070+44C>T c.198+7317C>T (n.198+7317C>T) c.*256+44C>T (n.*256+44C>T) c.511+44C>T c.*196+44C>T (n.*196+44C>T) c.254+44C>T (n.254+44C>T) c.443+44C>T (n.443+44C>T) c.367+44C>T c.*145+44C>T (n.*145+44C>T) n.185+44C>T c.38+7317C>T c.638+44C>T (n.638+44C>T) n.442+44C>T c.568+44C>T (n.568+44C>T) c.353+44C>T (n.353+44C>T) c.298-1499C>T (n.298-1499C>T) n.764+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211219G>C | CA618695364 | CLN6 | c.542+44C>G (n.542+44C>G) c.84-13591C>G (n.84-13591C>G) n.384+44C>G c.84-1460C>G (n.84-1460C>G) c.*445+44C>G (n.*445+44C>G) c.*212+44C>G (n.*212+44C>G) c.238+44C>G (n.238+44C>G) n.1644+44C>G n.2070+44C>G c.198+7317C>G (n.198+7317C>G) c.*256+44C>G (n.*256+44C>G) c.511+44C>G c.*196+44C>G (n.*196+44C>G) c.254+44C>G (n.254+44C>G) c.443+44C>G (n.443+44C>G) c.367+44C>G c.*145+44C>G (n.*145+44C>G) n.185+44C>G c.38+7317C>G c.638+44C>G (n.638+44C>G) n.442+44C>G c.568+44C>G (n.568+44C>G) c.353+44C>G (n.353+44C>G) c.298-1499C>G (n.298-1499C>G) n.764+44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211219G= | CA2184881222 | CLN6 | c.542+44C= (n.542+44C=) c.84-13591C= (n.84-13591C=) n.384+44C= c.84-1460C= (n.84-1460C=) c.*445+44C= (n.*445+44C=) c.*212+44C= (n.*212+44C=) c.238+44C= (n.238+44C=) n.1644+44C= n.2070+44C= c.198+7317C= (n.198+7317C=) c.*256+44C= (n.*256+44C=) c.511+44C= c.*196+44C= (n.*196+44C=) c.254+44C= (n.254+44C=) c.443+44C= (n.443+44C=) c.367+44C= c.*145+44C= (n.*145+44C=) n.185+44C= c.38+7317C= c.638+44C= (n.638+44C=) n.442+44C= c.568+44C= (n.568+44C=) c.353+44C= (n.353+44C=) c.298-1499C= (n.298-1499C=) n.764+44C= | |
15 | g.68211219G>T | CA2629164755 | CLN6 | c.542+44C>A (n.542+44C>A) c.84-13591C>A (n.84-13591C>A) n.384+44C>A c.84-1460C>A (n.84-1460C>A) c.*445+44C>A (n.*445+44C>A) c.*212+44C>A (n.*212+44C>A) c.238+44C>A (n.238+44C>A) n.1644+44C>A n.2070+44C>A c.198+7317C>A (n.198+7317C>A) c.*256+44C>A (n.*256+44C>A) c.511+44C>A c.*196+44C>A (n.*196+44C>A) c.254+44C>A (n.254+44C>A) c.443+44C>A (n.443+44C>A) c.367+44C>A c.*145+44C>A (n.*145+44C>A) n.185+44C>A c.38+7317C>A c.638+44C>A (n.638+44C>A) n.442+44C>A c.568+44C>A (n.568+44C>A) c.353+44C>A (n.353+44C>A) c.298-1499C>A (n.298-1499C>A) n.764+44C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211220G>A | CA2575771301 | CLN6 | c.542+43C>T (n.542+43C>T) c.84-13592C>T (n.84-13592C>T) n.384+43C>T c.84-1461C>T (n.84-1461C>T) c.*445+43C>T (n.*445+43C>T) c.*212+43C>T (n.*212+43C>T) c.238+43C>T (n.238+43C>T) n.1644+43C>T n.2070+43C>T c.198+7316C>T (n.198+7316C>T) c.*256+43C>T (n.*256+43C>T) c.511+43C>T c.*196+43C>T (n.*196+43C>T) c.254+43C>T (n.254+43C>T) c.443+43C>T (n.443+43C>T) c.367+43C>T c.*145+43C>T (n.*145+43C>T) n.185+43C>T c.38+7316C>T c.638+43C>T (n.638+43C>T) n.442+43C>T c.568+43C>T (n.568+43C>T) c.353+43C>T (n.353+43C>T) c.298-1500C>T (n.298-1500C>T) n.764+43C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68211220G>T | CA2629164758 | CLN6 | c.542+43C>A (n.542+43C>A) c.84-13592C>A (n.84-13592C>A) n.384+43C>A c.84-1461C>A (n.84-1461C>A) c.*445+43C>A (n.*445+43C>A) c.*212+43C>A (n.*212+43C>A) c.238+43C>A (n.238+43C>A) n.1644+43C>A n.2070+43C>A c.198+7316C>A (n.198+7316C>A) c.*256+43C>A (n.*256+43C>A) c.511+43C>A c.*196+43C>A (n.*196+43C>A) c.254+43C>A (n.254+43C>A) c.443+43C>A (n.443+43C>A) c.367+43C>A c.*145+43C>A (n.*145+43C>A) n.185+43C>A c.38+7316C>A c.638+43C>A (n.638+43C>A) n.442+43C>A c.568+43C>A (n.568+43C>A) c.353+43C>A (n.353+43C>A) c.298-1500C>A (n.298-1500C>A) n.764+43C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211221T>A | CA7630551 | CLN6 | c.542+42A>T (n.542+42A>T) c.84-13593A>T (n.84-13593A>T) n.384+42A>T c.84-1462A>T (n.84-1462A>T) c.*445+42A>T (n.*445+42A>T) c.*212+42A>T (n.*212+42A>T) c.238+42A>T (n.238+42A>T) n.1644+42A>T n.2070+42A>T c.198+7315A>T (n.198+7315A>T) c.*256+42A>T (n.*256+42A>T) c.511+42A>T c.*196+42A>T (n.*196+42A>T) c.254+42A>T (n.254+42A>T) c.443+42A>T (n.443+42A>T) c.367+42A>T c.*145+42A>T (n.*145+42A>T) n.185+42A>T c.38+7315A>T c.638+42A>T (n.638+42A>T) n.442+42A>T c.568+42A>T (n.568+42A>T) c.353+42A>T (n.353+42A>T) c.298-1501A>T (n.298-1501A>T) n.764+42A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211221T= | CA2184881226 | CLN6 | c.542+42A= (n.542+42A=) c.84-13593A= (n.84-13593A=) n.384+42A= c.84-1462A= (n.84-1462A=) c.*445+42A= (n.*445+42A=) c.*212+42A= (n.*212+42A=) c.238+42A= (n.238+42A=) n.1644+42A= n.2070+42A= c.198+7315A= (n.198+7315A=) c.*256+42A= (n.*256+42A=) c.511+42A= c.*196+42A= (n.*196+42A=) c.254+42A= (n.254+42A=) c.443+42A= (n.443+42A=) c.367+42A= c.*145+42A= (n.*145+42A=) n.185+42A= c.38+7315A= c.638+42A= (n.638+42A=) n.442+42A= c.568+42A= (n.568+42A=) c.353+42A= (n.353+42A=) c.298-1501A= (n.298-1501A=) n.764+42A= | |
15 | g.68211224T>C | CA618695368 | CLN6 | c.542+39A>G (n.542+39A>G) c.84-13596A>G (n.84-13596A>G) n.384+39A>G c.84-1465A>G (n.84-1465A>G) c.*445+39A>G (n.*445+39A>G) c.*212+39A>G (n.*212+39A>G) c.238+39A>G (n.238+39A>G) n.1644+39A>G n.2070+39A>G c.198+7312A>G (n.198+7312A>G) c.*256+39A>G (n.*256+39A>G) c.511+39A>G c.*196+39A>G (n.*196+39A>G) c.254+39A>G (n.254+39A>G) c.443+39A>G (n.443+39A>G) c.367+39A>G c.*145+39A>G (n.*145+39A>G) n.185+39A>G c.38+7312A>G c.638+39A>G (n.638+39A>G) n.442+39A>G c.568+39A>G (n.568+39A>G) c.353+39A>G (n.353+39A>G) c.298-1504A>G (n.298-1504A>G) n.764+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211224T= | CA2184881228 | CLN6 | c.542+39A= (n.542+39A=) c.84-13596A= (n.84-13596A=) n.384+39A= c.84-1465A= (n.84-1465A=) c.*445+39A= (n.*445+39A=) c.*212+39A= (n.*212+39A=) c.238+39A= (n.238+39A=) n.1644+39A= n.2070+39A= c.198+7312A= (n.198+7312A=) c.*256+39A= (n.*256+39A=) c.511+39A= c.*196+39A= (n.*196+39A=) c.254+39A= (n.254+39A=) c.443+39A= (n.443+39A=) c.367+39A= c.*145+39A= (n.*145+39A=) n.185+39A= c.38+7312A= c.638+39A= (n.638+39A=) n.442+39A= c.568+39A= (n.568+39A=) c.353+39A= (n.353+39A=) c.298-1504A= (n.298-1504A=) n.764+39A= | |
15 | g.68211226G>A | CA7630552 | CLN6 | c.542+37C>T (n.542+37C>T) c.84-13598C>T (n.84-13598C>T) n.384+37C>T c.84-1467C>T (n.84-1467C>T) c.*445+37C>T (n.*445+37C>T) c.*212+37C>T (n.*212+37C>T) c.238+37C>T (n.238+37C>T) n.1644+37C>T n.2070+37C>T c.198+7310C>T (n.198+7310C>T) c.*256+37C>T (n.*256+37C>T) c.511+37C>T c.*196+37C>T (n.*196+37C>T) c.254+37C>T (n.254+37C>T) c.443+37C>T (n.443+37C>T) c.367+37C>T c.*145+37C>T (n.*145+37C>T) n.185+37C>T c.38+7310C>T c.638+37C>T (n.638+37C>T) n.442+37C>T c.568+37C>T (n.568+37C>T) c.353+37C>T (n.353+37C>T) c.298-1506C>T (n.298-1506C>T) n.764+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211226G= | CA2184881230 | CLN6 | c.542+37C= (n.542+37C=) c.84-13598C= (n.84-13598C=) n.384+37C= c.84-1467C= (n.84-1467C=) c.*445+37C= (n.*445+37C=) c.*212+37C= (n.*212+37C=) c.238+37C= (n.238+37C=) n.1644+37C= n.2070+37C= c.198+7310C= (n.198+7310C=) c.*256+37C= (n.*256+37C=) c.511+37C= c.*196+37C= (n.*196+37C=) c.254+37C= (n.254+37C=) c.443+37C= (n.443+37C=) c.367+37C= c.*145+37C= (n.*145+37C=) n.185+37C= c.38+7310C= c.638+37C= (n.638+37C=) n.442+37C= c.568+37C= (n.568+37C=) c.353+37C= (n.353+37C=) c.298-1506C= (n.298-1506C=) n.764+37C= | |
15 | g.68211226G>T | CA2629164760 | CLN6 | c.542+37C>A (n.542+37C>A) c.84-13598C>A (n.84-13598C>A) n.384+37C>A c.84-1467C>A (n.84-1467C>A) c.*445+37C>A (n.*445+37C>A) c.*212+37C>A (n.*212+37C>A) c.238+37C>A (n.238+37C>A) n.1644+37C>A n.2070+37C>A c.198+7310C>A (n.198+7310C>A) c.*256+37C>A (n.*256+37C>A) c.511+37C>A c.*196+37C>A (n.*196+37C>A) c.254+37C>A (n.254+37C>A) c.443+37C>A (n.443+37C>A) c.367+37C>A c.*145+37C>A (n.*145+37C>A) n.185+37C>A c.38+7310C>A c.638+37C>A (n.638+37C>A) n.442+37C>A c.568+37C>A (n.568+37C>A) c.353+37C>A (n.353+37C>A) c.298-1506C>A (n.298-1506C>A) n.764+37C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211227G>A | CA618695371 | CLN6 | c.542+36C>T (n.542+36C>T) c.84-13599C>T (n.84-13599C>T) n.384+36C>T c.84-1468C>T (n.84-1468C>T) c.*445+36C>T (n.*445+36C>T) c.*212+36C>T (n.*212+36C>T) c.238+36C>T (n.238+36C>T) n.1644+36C>T n.2070+36C>T c.198+7309C>T (n.198+7309C>T) c.*256+36C>T (n.*256+36C>T) c.511+36C>T c.*196+36C>T (n.*196+36C>T) c.254+36C>T (n.254+36C>T) c.443+36C>T (n.443+36C>T) c.367+36C>T c.*145+36C>T (n.*145+36C>T) n.185+36C>T c.38+7309C>T c.638+36C>T (n.638+36C>T) n.442+36C>T c.568+36C>T (n.568+36C>T) c.353+36C>T (n.353+36C>T) c.298-1507C>T (n.298-1507C>T) n.764+36C>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.68211227G>C | CA2629164761 | CLN6 | c.542+36C>G (n.542+36C>G) c.84-13599C>G (n.84-13599C>G) n.384+36C>G c.84-1468C>G (n.84-1468C>G) c.*445+36C>G (n.*445+36C>G) c.*212+36C>G (n.*212+36C>G) c.238+36C>G (n.238+36C>G) n.1644+36C>G n.2070+36C>G c.198+7309C>G (n.198+7309C>G) c.*256+36C>G (n.*256+36C>G) c.511+36C>G c.*196+36C>G (n.*196+36C>G) c.254+36C>G (n.254+36C>G) c.443+36C>G (n.443+36C>G) c.367+36C>G c.*145+36C>G (n.*145+36C>G) n.185+36C>G c.38+7309C>G c.638+36C>G (n.638+36C>G) n.442+36C>G c.568+36C>G (n.568+36C>G) c.353+36C>G (n.353+36C>G) c.298-1507C>G (n.298-1507C>G) n.764+36C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68211227G= | CA2184881232 | CLN6 | c.542+36C= (n.542+36C=) c.84-13599C= (n.84-13599C=) n.384+36C= c.84-1468C= (n.84-1468C=) c.*445+36C= (n.*445+36C=) c.*212+36C= (n.*212+36C=) c.238+36C= (n.238+36C=) n.1644+36C= n.2070+36C= c.198+7309C= (n.198+7309C=) c.*256+36C= (n.*256+36C=) c.511+36C= c.*196+36C= (n.*196+36C=) c.254+36C= (n.254+36C=) c.443+36C= (n.443+36C=) c.367+36C= c.*145+36C= (n.*145+36C=) n.185+36C= c.38+7309C= c.638+36C= (n.638+36C=) n.442+36C= c.568+36C= (n.568+36C=) c.353+36C= (n.353+36C=) c.298-1507C= (n.298-1507C=) n.764+36C= | |
15 | g.68211227G>T | CA2629164762 | CLN6 | c.542+36C>A (n.542+36C>A) c.84-13599C>A (n.84-13599C>A) n.384+36C>A c.84-1468C>A (n.84-1468C>A) c.*445+36C>A (n.*445+36C>A) c.*212+36C>A (n.*212+36C>A) c.238+36C>A (n.238+36C>A) n.1644+36C>A n.2070+36C>A c.198+7309C>A (n.198+7309C>A) c.*256+36C>A (n.*256+36C>A) c.511+36C>A c.*196+36C>A (n.*196+36C>A) c.254+36C>A (n.254+36C>A) c.443+36C>A (n.443+36C>A) c.367+36C>A c.*145+36C>A (n.*145+36C>A) n.185+36C>A c.38+7309C>A c.638+36C>A (n.638+36C>A) n.442+36C>A c.568+36C>A (n.568+36C>A) c.353+36C>A (n.353+36C>A) c.298-1507C>A (n.298-1507C>A) n.764+36C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211228G>C | CA7630553 | CLN6 | c.542+35C>G (n.542+35C>G) c.84-13600C>G (n.84-13600C>G) n.384+35C>G c.84-1469C>G (n.84-1469C>G) c.*445+35C>G (n.*445+35C>G) c.*212+35C>G (n.*212+35C>G) c.238+35C>G (n.238+35C>G) n.1644+35C>G n.2070+35C>G c.198+7308C>G (n.198+7308C>G) c.*256+35C>G (n.*256+35C>G) c.511+35C>G c.*196+35C>G (n.*196+35C>G) c.254+35C>G (n.254+35C>G) c.443+35C>G (n.443+35C>G) c.367+35C>G c.*145+35C>G (n.*145+35C>G) n.185+35C>G c.38+7308C>G c.638+35C>G (n.638+35C>G) n.442+35C>G c.568+35C>G (n.568+35C>G) c.353+35C>G (n.353+35C>G) c.298-1508C>G (n.298-1508C>G) n.764+35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.68211228G= | CA2184881234 | CLN6 | c.542+35C= (n.542+35C=) c.84-13600C= (n.84-13600C=) n.384+35C= c.84-1469C= (n.84-1469C=) c.*445+35C= (n.*445+35C=) c.*212+35C= (n.*212+35C=) c.238+35C= (n.238+35C=) n.1644+35C= n.2070+35C= c.198+7308C= (n.198+7308C=) c.*256+35C= (n.*256+35C=) c.511+35C= c.*196+35C= (n.*196+35C=) c.254+35C= (n.254+35C=) c.443+35C= (n.443+35C=) c.367+35C= c.*145+35C= (n.*145+35C=) n.185+35C= c.38+7308C= c.638+35C= (n.638+35C=) n.442+35C= c.568+35C= (n.568+35C=) c.353+35C= (n.353+35C=) c.298-1508C= (n.298-1508C=) n.764+35C= | |
15 | g.68211229G>A | CA971079882 | CLN6 | c.542+34C>T (n.542+34C>T) c.84-13601C>T (n.84-13601C>T) n.384+34C>T c.84-1470C>T (n.84-1470C>T) c.*445+34C>T (n.*445+34C>T) c.*212+34C>T (n.*212+34C>T) c.238+34C>T (n.238+34C>T) n.1644+34C>T n.2070+34C>T c.198+7307C>T (n.198+7307C>T) c.*256+34C>T (n.*256+34C>T) c.511+34C>T c.*196+34C>T (n.*196+34C>T) c.254+34C>T (n.254+34C>T) c.443+34C>T (n.443+34C>T) c.367+34C>T c.*145+34C>T (n.*145+34C>T) n.185+34C>T c.38+7307C>T c.638+34C>T (n.638+34C>T) n.442+34C>T c.568+34C>T (n.568+34C>T) c.353+34C>T (n.353+34C>T) c.298-1509C>T (n.298-1509C>T) n.764+34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211229G= | CA2184881236 | CLN6 | c.542+34C= (n.542+34C=) c.84-13601C= (n.84-13601C=) n.384+34C= c.84-1470C= (n.84-1470C=) c.*445+34C= (n.*445+34C=) c.*212+34C= (n.*212+34C=) c.238+34C= (n.238+34C=) n.1644+34C= n.2070+34C= c.198+7307C= (n.198+7307C=) c.*256+34C= (n.*256+34C=) c.511+34C= c.*196+34C= (n.*196+34C=) c.254+34C= (n.254+34C=) c.443+34C= (n.443+34C=) c.367+34C= c.*145+34C= (n.*145+34C=) n.185+34C= c.38+7307C= c.638+34C= (n.638+34C=) n.442+34C= c.568+34C= (n.568+34C=) c.353+34C= (n.353+34C=) c.298-1509C= (n.298-1509C=) n.764+34C= | |
15 | g.68211229G>T | CA2575771302 | CLN6 | c.542+34C>A (n.542+34C>A) c.84-13601C>A (n.84-13601C>A) n.384+34C>A c.84-1470C>A (n.84-1470C>A) c.*445+34C>A (n.*445+34C>A) c.*212+34C>A (n.*212+34C>A) c.238+34C>A (n.238+34C>A) n.1644+34C>A n.2070+34C>A c.198+7307C>A (n.198+7307C>A) c.*256+34C>A (n.*256+34C>A) c.511+34C>A c.*196+34C>A (n.*196+34C>A) c.254+34C>A (n.254+34C>A) c.443+34C>A (n.443+34C>A) c.367+34C>A c.*145+34C>A (n.*145+34C>A) n.185+34C>A c.38+7307C>A c.638+34C>A (n.638+34C>A) n.442+34C>A c.568+34C>A (n.568+34C>A) c.353+34C>A (n.353+34C>A) c.298-1509C>A (n.298-1509C>A) n.764+34C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211230C>A | CA971079885 | CLN6 | c.542+33G>T (n.542+33G>T) c.84-13602G>T (n.84-13602G>T) n.384+33G>T c.84-1471G>T (n.84-1471G>T) c.*445+33G>T (n.*445+33G>T) c.*212+33G>T (n.*212+33G>T) c.238+33G>T (n.238+33G>T) n.1644+33G>T n.2070+33G>T c.198+7306G>T (n.198+7306G>T) c.*256+33G>T (n.*256+33G>T) c.511+33G>T c.*196+33G>T (n.*196+33G>T) c.254+33G>T (n.254+33G>T) c.443+33G>T (n.443+33G>T) c.367+33G>T c.*145+33G>T (n.*145+33G>T) n.185+33G>T c.38+7306G>T c.638+33G>T (n.638+33G>T) n.442+33G>T c.568+33G>T (n.568+33G>T) c.353+33G>T (n.353+33G>T) c.298-1510G>T (n.298-1510G>T) n.764+33G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211230C= | CA2184881238 | CLN6 | c.542+33G= (n.542+33G=) c.84-13602G= (n.84-13602G=) n.384+33G= c.84-1471G= (n.84-1471G=) c.*445+33G= (n.*445+33G=) c.*212+33G= (n.*212+33G=) c.238+33G= (n.238+33G=) n.1644+33G= n.2070+33G= c.198+7306G= (n.198+7306G=) c.*256+33G= (n.*256+33G=) c.511+33G= c.*196+33G= (n.*196+33G=) c.254+33G= (n.254+33G=) c.443+33G= (n.443+33G=) c.367+33G= c.*145+33G= (n.*145+33G=) n.185+33G= c.38+7306G= c.638+33G= (n.638+33G=) n.442+33G= c.568+33G= (n.568+33G=) c.353+33G= (n.353+33G=) c.298-1510G= (n.298-1510G=) n.764+33G= | |
15 | g.68211230C>T | CA7630554 | CLN6 | c.542+33G>A (n.542+33G>A) c.84-13602G>A (n.84-13602G>A) n.384+33G>A c.84-1471G>A (n.84-1471G>A) c.*445+33G>A (n.*445+33G>A) c.*212+33G>A (n.*212+33G>A) c.238+33G>A (n.238+33G>A) n.1644+33G>A n.2070+33G>A c.198+7306G>A (n.198+7306G>A) c.*256+33G>A (n.*256+33G>A) c.511+33G>A c.*196+33G>A (n.*196+33G>A) c.254+33G>A (n.254+33G>A) c.443+33G>A (n.443+33G>A) c.367+33G>A c.*145+33G>A (n.*145+33G>A) n.185+33G>A c.38+7306G>A c.638+33G>A (n.638+33G>A) n.442+33G>A c.568+33G>A (n.568+33G>A) c.353+33G>A (n.353+33G>A) c.298-1510G>A (n.298-1510G>A) n.764+33G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211233del | CA2629164764 | CLN6 | c.542+33del (n.542+33del) c.84-13602del (n.84-13602del) n.384+33del c.84-1471del (n.84-1471del) c.*445+33del (n.*445+33del) c.*212+33del (n.*212+33del) c.238+33del (n.238+33del) n.1644+33del n.2070+33del c.198+7306del (n.198+7306del) c.*256+33del (n.*256+33del) c.511+33del c.*196+33del (n.*196+33del) c.254+33del (n.254+33del) c.443+33del (n.443+33del) c.367+33del c.*145+33del (n.*145+33del) n.185+33del c.38+7306del c.638+33del (n.638+33del) n.442+33del c.568+33del (n.568+33del) c.353+33del (n.353+33del) c.298-1510del (n.298-1510del) n.764+33del | gnomAD v4 |
15 | g.68211231C>A | CA618695373 | CLN6 | c.542+32G>T (n.542+32G>T) c.84-13603G>T (n.84-13603G>T) n.384+32G>T c.84-1472G>T (n.84-1472G>T) c.*445+32G>T (n.*445+32G>T) c.*212+32G>T (n.*212+32G>T) c.238+32G>T (n.238+32G>T) n.1644+32G>T n.2070+32G>T c.198+7305G>T (n.198+7305G>T) c.*256+32G>T (n.*256+32G>T) c.511+32G>T c.*196+32G>T (n.*196+32G>T) c.254+32G>T (n.254+32G>T) c.443+32G>T (n.443+32G>T) c.367+32G>T c.*145+32G>T (n.*145+32G>T) n.185+32G>T c.38+7305G>T c.638+32G>T (n.638+32G>T) n.442+32G>T c.568+32G>T (n.568+32G>T) c.353+32G>T (n.353+32G>T) c.298-1511G>T (n.298-1511G>T) n.764+32G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211231C= | CA2184881240 | CLN6 | c.542+32G= (n.542+32G=) c.84-13603G= (n.84-13603G=) n.384+32G= c.84-1472G= (n.84-1472G=) c.*445+32G= (n.*445+32G=) c.*212+32G= (n.*212+32G=) c.238+32G= (n.238+32G=) n.1644+32G= n.2070+32G= c.198+7305G= (n.198+7305G=) c.*256+32G= (n.*256+32G=) c.511+32G= c.*196+32G= (n.*196+32G=) c.254+32G= (n.254+32G=) c.443+32G= (n.443+32G=) c.367+32G= c.*145+32G= (n.*145+32G=) n.185+32G= c.38+7305G= c.638+32G= (n.638+32G=) n.442+32G= c.568+32G= (n.568+32G=) c.353+32G= (n.353+32G=) c.298-1511G= (n.298-1511G=) n.764+32G= | |
15 | g.68211231C>T | CA2184881242 | CLN6 | c.542+32G>A (n.542+32G>A) c.84-13603G>A (n.84-13603G>A) n.384+32G>A c.84-1472G>A (n.84-1472G>A) c.*445+32G>A (n.*445+32G>A) c.*212+32G>A (n.*212+32G>A) c.238+32G>A (n.238+32G>A) n.1644+32G>A n.2070+32G>A c.198+7305G>A (n.198+7305G>A) c.*256+32G>A (n.*256+32G>A) c.511+32G>A c.*196+32G>A (n.*196+32G>A) c.254+32G>A (n.254+32G>A) c.443+32G>A (n.443+32G>A) c.367+32G>A c.*145+32G>A (n.*145+32G>A) n.185+32G>A c.38+7305G>A c.638+32G>A (n.638+32G>A) n.442+32G>A c.568+32G>A (n.568+32G>A) c.353+32G>A (n.353+32G>A) c.298-1511G>A (n.298-1511G>A) n.764+32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211233C>A | CA7630555 | CLN6 | c.542+30G>T (n.542+30G>T) c.84-13605G>T (n.84-13605G>T) n.384+30G>T c.84-1474G>T (n.84-1474G>T) c.*445+30G>T (n.*445+30G>T) c.*212+30G>T (n.*212+30G>T) c.238+30G>T (n.238+30G>T) n.1644+30G>T n.2070+30G>T c.198+7303G>T (n.198+7303G>T) c.*256+30G>T (n.*256+30G>T) c.511+30G>T c.*196+30G>T (n.*196+30G>T) c.254+30G>T (n.254+30G>T) c.443+30G>T (n.443+30G>T) c.367+30G>T c.*145+30G>T (n.*145+30G>T) n.185+30G>T c.38+7303G>T c.638+30G>T (n.638+30G>T) n.442+30G>T c.568+30G>T (n.568+30G>T) c.353+30G>T (n.353+30G>T) c.298-1513G>T (n.298-1513G>T) n.764+30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211233C= | CA2184881246 | CLN6 | c.542+30G= (n.542+30G=) c.84-13605G= (n.84-13605G=) n.384+30G= c.84-1474G= (n.84-1474G=) c.*445+30G= (n.*445+30G=) c.*212+30G= (n.*212+30G=) c.238+30G= (n.238+30G=) n.1644+30G= n.2070+30G= c.198+7303G= (n.198+7303G=) c.*256+30G= (n.*256+30G=) c.511+30G= c.*196+30G= (n.*196+30G=) c.254+30G= (n.254+30G=) c.443+30G= (n.443+30G=) c.367+30G= c.*145+30G= (n.*145+30G=) n.185+30G= c.38+7303G= c.638+30G= (n.638+30G=) n.442+30G= c.568+30G= (n.568+30G=) c.353+30G= (n.353+30G=) c.298-1513G= (n.298-1513G=) n.764+30G= | |
15 | g.68211233C>T | CA490912053 | CLN6 | c.542+30G>A (n.542+30G>A) c.84-13605G>A (n.84-13605G>A) n.384+30G>A c.84-1474G>A (n.84-1474G>A) c.*445+30G>A (n.*445+30G>A) c.*212+30G>A (n.*212+30G>A) c.238+30G>A (n.238+30G>A) n.1644+30G>A n.2070+30G>A c.198+7303G>A (n.198+7303G>A) c.*256+30G>A (n.*256+30G>A) c.511+30G>A c.*196+30G>A (n.*196+30G>A) c.254+30G>A (n.254+30G>A) c.443+30G>A (n.443+30G>A) c.367+30G>A c.*145+30G>A (n.*145+30G>A) n.185+30G>A c.38+7303G>A c.638+30G>A (n.638+30G>A) n.442+30G>A c.568+30G>A (n.568+30G>A) c.353+30G>A (n.353+30G>A) c.298-1513G>A (n.298-1513G>A) n.764+30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211234_68211235delinsTG | CA2184881248 | CLN6 | c.542+28_542+29delinsCA (n.542+28_542+29delinsCA) c.84-13607_84-13606delinsCA (n.84-13607_84-13606delinsCA) n.384+28_384+29delinsCA c.84-1476_84-1475delinsCA (n.84-1476_84-1475delinsCA) c.*445+28_*445+29delinsCA (n.*445+28_*445+29delinsCA) c.*212+28_*212+29delinsCA (n.*212+28_*212+29delinsCA) c.238+28_238+29delinsCA (n.238+28_238+29delinsCA) n.1644+28_1644+29delinsCA n.2070+28_2070+29delinsCA c.198+7301_198+7302delinsCA (n.198+7301_198+7302delinsCA) c.*256+28_*256+29delinsCA (n.*256+28_*256+29delinsCA) c.511+28_511+29delinsCA c.*196+28_*196+29delinsCA (n.*196+28_*196+29delinsCA) c.254+28_254+29delinsCA (n.254+28_254+29delinsCA) c.443+28_443+29delinsCA (n.443+28_443+29delinsCA) c.367+28_367+29delinsCA c.*145+28_*145+29delinsCA (n.*145+28_*145+29delinsCA) n.185+28_185+29delinsCA c.38+7301_38+7302delinsCA c.638+28_638+29delinsCA (n.638+28_638+29delinsCA) n.442+28_442+29delinsCA c.568+28_568+29delinsCA (n.568+28_568+29delinsCA) c.353+28_353+29delinsCA (n.353+28_353+29delinsCA) c.298-1515_298-1514delinsCA (n.298-1515_298-1514delinsCA) n.764+28_764+29delinsCA | |
15 | g.68211235G>A | CA618695376 | CLN6 | c.542+28C>T (n.542+28C>T) c.84-13607C>T (n.84-13607C>T) n.384+28C>T c.84-1476C>T (n.84-1476C>T) c.*445+28C>T (n.*445+28C>T) c.*212+28C>T (n.*212+28C>T) c.238+28C>T (n.238+28C>T) n.1644+28C>T n.2070+28C>T c.198+7301C>T (n.198+7301C>T) c.*256+28C>T (n.*256+28C>T) c.511+28C>T c.*196+28C>T (n.*196+28C>T) c.254+28C>T (n.254+28C>T) c.443+28C>T (n.443+28C>T) c.367+28C>T c.*145+28C>T (n.*145+28C>T) n.185+28C>T c.38+7301C>T c.638+28C>T (n.638+28C>T) n.442+28C>T c.568+28C>T (n.568+28C>T) c.353+28C>T (n.353+28C>T) c.298-1515C>T (n.298-1515C>T) n.764+28C>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.68211235G= | CA2184881250 | CLN6 | c.542+28C= (n.542+28C=) c.84-13607C= (n.84-13607C=) n.384+28C= c.84-1476C= (n.84-1476C=) c.*445+28C= (n.*445+28C=) c.*212+28C= (n.*212+28C=) c.238+28C= (n.238+28C=) n.1644+28C= n.2070+28C= c.198+7301C= (n.198+7301C=) c.*256+28C= (n.*256+28C=) c.511+28C= c.*196+28C= (n.*196+28C=) c.254+28C= (n.254+28C=) c.443+28C= (n.443+28C=) c.367+28C= c.*145+28C= (n.*145+28C=) n.185+28C= c.38+7301C= c.638+28C= (n.638+28C=) n.442+28C= c.568+28C= (n.568+28C=) c.353+28C= (n.353+28C=) c.298-1515C= (n.298-1515C=) n.764+28C= | |
15 | g.68211235G>T | CA2629164770 | CLN6 | c.542+28C>A (n.542+28C>A) c.84-13607C>A (n.84-13607C>A) n.384+28C>A c.84-1476C>A (n.84-1476C>A) c.*445+28C>A (n.*445+28C>A) c.*212+28C>A (n.*212+28C>A) c.238+28C>A (n.238+28C>A) n.1644+28C>A n.2070+28C>A c.198+7301C>A (n.198+7301C>A) c.*256+28C>A (n.*256+28C>A) c.511+28C>A c.*196+28C>A (n.*196+28C>A) c.254+28C>A (n.254+28C>A) c.443+28C>A (n.443+28C>A) c.367+28C>A c.*145+28C>A (n.*145+28C>A) n.185+28C>A c.38+7301C>A c.638+28C>A (n.638+28C>A) n.442+28C>A c.568+28C>A (n.568+28C>A) c.353+28C>A (n.353+28C>A) c.298-1515C>A (n.298-1515C>A) n.764+28C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211237del | CA618695377 | CLN6 | c.542+28del (n.542+28del) c.84-13607del (n.84-13607del) n.384+28del c.84-1476del (n.84-1476del) c.*445+28del (n.*445+28del) c.*212+28del (n.*212+28del) c.238+28del (n.238+28del) n.1644+28del n.2070+28del c.198+7301del (n.198+7301del) c.*256+28del (n.*256+28del) c.511+28del c.*196+28del (n.*196+28del) c.254+28del (n.254+28del) c.443+28del (n.443+28del) c.367+28del c.*145+28del (n.*145+28del) n.185+28del c.38+7301del c.638+28del (n.638+28del) n.442+28del c.568+28del (n.568+28del) c.353+28del (n.353+28del) c.298-1515del (n.298-1515del) n.764+28del | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.68211236G>A | CA2184881258 | CLN6 | c.542+27C>T (n.542+27C>T) c.84-13608C>T (n.84-13608C>T) n.384+27C>T c.84-1477C>T (n.84-1477C>T) c.*445+27C>T (n.*445+27C>T) c.*212+27C>T (n.*212+27C>T) c.238+27C>T (n.238+27C>T) n.1644+27C>T n.2070+27C>T c.198+7300C>T (n.198+7300C>T) c.*256+27C>T (n.*256+27C>T) c.511+27C>T c.*196+27C>T (n.*196+27C>T) c.254+27C>T (n.254+27C>T) c.443+27C>T (n.443+27C>T) c.367+27C>T c.*145+27C>T (n.*145+27C>T) n.185+27C>T c.38+7300C>T c.638+27C>T (n.638+27C>T) n.442+27C>T c.568+27C>T (n.568+27C>T) c.353+27C>T (n.353+27C>T) c.298-1516C>T (n.298-1516C>T) n.764+27C>T | dbSNP |
15 | g.68211236G= | CA2184881257 | CLN6 | c.542+27C= (n.542+27C=) c.84-13608C= (n.84-13608C=) n.384+27C= c.84-1477C= (n.84-1477C=) c.*445+27C= (n.*445+27C=) c.*212+27C= (n.*212+27C=) c.238+27C= (n.238+27C=) n.1644+27C= n.2070+27C= c.198+7300C= (n.198+7300C=) c.*256+27C= (n.*256+27C=) c.511+27C= c.*196+27C= (n.*196+27C=) c.254+27C= (n.254+27C=) c.443+27C= (n.443+27C=) c.367+27C= c.*145+27C= (n.*145+27C=) n.185+27C= c.38+7300C= c.638+27C= (n.638+27C=) n.442+27C= c.568+27C= (n.568+27C=) c.353+27C= (n.353+27C=) c.298-1516C= (n.298-1516C=) n.764+27C= | |
15 | g.68211237G>A | CA490912054 | CLN6 | c.542+26C>T (n.542+26C>T) c.84-13609C>T (n.84-13609C>T) n.384+26C>T c.84-1478C>T (n.84-1478C>T) c.*445+26C>T (n.*445+26C>T) c.*212+26C>T (n.*212+26C>T) c.238+26C>T (n.238+26C>T) n.1644+26C>T n.2070+26C>T c.198+7299C>T (n.198+7299C>T) c.*256+26C>T (n.*256+26C>T) c.511+26C>T c.*196+26C>T (n.*196+26C>T) c.254+26C>T (n.254+26C>T) c.443+26C>T (n.443+26C>T) c.367+26C>T c.*145+26C>T (n.*145+26C>T) n.185+26C>T c.38+7299C>T c.638+26C>T (n.638+26C>T) n.442+26C>T c.568+26C>T (n.568+26C>T) c.353+26C>T (n.353+26C>T) c.298-1517C>T (n.298-1517C>T) n.764+26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211237G>C | CA7630556 | CLN6 | c.542+26C>G (n.542+26C>G) c.84-13609C>G (n.84-13609C>G) n.384+26C>G c.84-1478C>G (n.84-1478C>G) c.*445+26C>G (n.*445+26C>G) c.*212+26C>G (n.*212+26C>G) c.238+26C>G (n.238+26C>G) n.1644+26C>G n.2070+26C>G c.198+7299C>G (n.198+7299C>G) c.*256+26C>G (n.*256+26C>G) c.511+26C>G c.*196+26C>G (n.*196+26C>G) c.254+26C>G (n.254+26C>G) c.443+26C>G (n.443+26C>G) c.367+26C>G c.*145+26C>G (n.*145+26C>G) n.185+26C>G c.38+7299C>G c.638+26C>G (n.638+26C>G) n.442+26C>G c.568+26C>G (n.568+26C>G) c.353+26C>G (n.353+26C>G) c.298-1517C>G (n.298-1517C>G) n.764+26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211237G= | CA2184881261 | CLN6 | c.542+26C= (n.542+26C=) c.84-13609C= (n.84-13609C=) n.384+26C= c.84-1478C= (n.84-1478C=) c.*445+26C= (n.*445+26C=) c.*212+26C= (n.*212+26C=) c.238+26C= (n.238+26C=) n.1644+26C= n.2070+26C= c.198+7299C= (n.198+7299C=) c.*256+26C= (n.*256+26C=) c.511+26C= c.*196+26C= (n.*196+26C=) c.254+26C= (n.254+26C=) c.443+26C= (n.443+26C=) c.367+26C= c.*145+26C= (n.*145+26C=) n.185+26C= c.38+7299C= c.638+26C= (n.638+26C=) n.442+26C= c.568+26C= (n.568+26C=) c.353+26C= (n.353+26C=) c.298-1517C= (n.298-1517C=) n.764+26C= | |
15 | g.68211241G>A | CA2184881270 | CLN6 | c.542+22C>T (n.542+22C>T) c.84-13613C>T (n.84-13613C>T) n.384+22C>T c.84-1482C>T (n.84-1482C>T) c.*445+22C>T (n.*445+22C>T) c.*212+22C>T (n.*212+22C>T) c.238+22C>T (n.238+22C>T) n.1644+22C>T n.2070+22C>T c.198+7295C>T (n.198+7295C>T) c.*256+22C>T (n.*256+22C>T) c.511+22C>T c.*196+22C>T (n.*196+22C>T) c.254+22C>T (n.254+22C>T) c.443+22C>T (n.443+22C>T) c.367+22C>T c.*145+22C>T (n.*145+22C>T) n.185+22C>T c.38+7295C>T c.638+22C>T (n.638+22C>T) n.442+22C>T c.568+22C>T (n.568+22C>T) c.353+22C>T (n.353+22C>T) c.298-1521C>T (n.298-1521C>T) n.764+22C>T | dbSNP |
15 | g.68211241G>C | CA2629164771 | CLN6 | c.542+22C>G (n.542+22C>G) c.84-13613C>G (n.84-13613C>G) n.384+22C>G c.84-1482C>G (n.84-1482C>G) c.*445+22C>G (n.*445+22C>G) c.*212+22C>G (n.*212+22C>G) c.238+22C>G (n.238+22C>G) n.1644+22C>G n.2070+22C>G c.198+7295C>G (n.198+7295C>G) c.*256+22C>G (n.*256+22C>G) c.511+22C>G c.*196+22C>G (n.*196+22C>G) c.254+22C>G (n.254+22C>G) c.443+22C>G (n.443+22C>G) c.367+22C>G c.*145+22C>G (n.*145+22C>G) n.185+22C>G c.38+7295C>G c.638+22C>G (n.638+22C>G) n.442+22C>G c.568+22C>G (n.568+22C>G) c.353+22C>G (n.353+22C>G) c.298-1521C>G (n.298-1521C>G) n.764+22C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68211241G= | CA2184881269 | CLN6 | c.542+22C= (n.542+22C=) c.84-13613C= (n.84-13613C=) n.384+22C= c.84-1482C= (n.84-1482C=) c.*445+22C= (n.*445+22C=) c.*212+22C= (n.*212+22C=) c.238+22C= (n.238+22C=) n.1644+22C= n.2070+22C= c.198+7295C= (n.198+7295C=) c.*256+22C= (n.*256+22C=) c.511+22C= c.*196+22C= (n.*196+22C=) c.254+22C= (n.254+22C=) c.443+22C= (n.443+22C=) c.367+22C= c.*145+22C= (n.*145+22C=) n.185+22C= c.38+7295C= c.638+22C= (n.638+22C=) n.442+22C= c.568+22C= (n.568+22C=) c.353+22C= (n.353+22C=) c.298-1521C= (n.298-1521C=) n.764+22C= | |
15 | g.68211242A>T | CA2629164772 | CLN6 | c.542+21T>A (n.542+21T>A) c.84-13614T>A (n.84-13614T>A) n.384+21T>A c.84-1483T>A (n.84-1483T>A) c.*445+21T>A (n.*445+21T>A) c.*212+21T>A (n.*212+21T>A) c.238+21T>A (n.238+21T>A) n.1644+21T>A n.2070+21T>A c.198+7294T>A (n.198+7294T>A) c.*256+21T>A (n.*256+21T>A) c.511+21T>A c.*196+21T>A (n.*196+21T>A) c.254+21T>A (n.254+21T>A) c.443+21T>A (n.443+21T>A) c.367+21T>A c.*145+21T>A (n.*145+21T>A) n.185+21T>A c.38+7294T>A c.638+21T>A (n.638+21T>A) n.442+21T>A c.568+21T>A (n.568+21T>A) c.353+21T>A (n.353+21T>A) c.298-1522T>A (n.298-1522T>A) n.764+21T>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211243C= | CA2184881272 | CLN6 | c.542+20G= (n.542+20G=) c.84-13615G= (n.84-13615G=) n.384+20G= c.84-1484G= (n.84-1484G=) c.*445+20G= (n.*445+20G=) c.*212+20G= (n.*212+20G=) c.238+20G= (n.238+20G=) n.1644+20G= n.2070+20G= c.198+7293G= (n.198+7293G=) c.*256+20G= (n.*256+20G=) c.511+20G= c.*196+20G= (n.*196+20G=) c.254+20G= (n.254+20G=) c.443+20G= (n.443+20G=) c.367+20G= c.*145+20G= (n.*145+20G=) n.185+20G= c.38+7293G= c.638+20G= (n.638+20G=) n.442+20G= c.568+20G= (n.568+20G=) c.353+20G= (n.353+20G=) c.298-1523G= (n.298-1523G=) n.764+20G= | |
15 | g.68211243C>G | CA272384332 | CLN6 | c.542+20G>C (n.542+20G>C) c.84-13615G>C (n.84-13615G>C) n.384+20G>C c.84-1484G>C (n.84-1484G>C) c.*445+20G>C (n.*445+20G>C) c.*212+20G>C (n.*212+20G>C) c.238+20G>C (n.238+20G>C) n.1644+20G>C n.2070+20G>C c.198+7293G>C (n.198+7293G>C) c.*256+20G>C (n.*256+20G>C) c.511+20G>C c.*196+20G>C (n.*196+20G>C) c.254+20G>C (n.254+20G>C) c.443+20G>C (n.443+20G>C) c.367+20G>C c.*145+20G>C (n.*145+20G>C) n.185+20G>C c.38+7293G>C c.638+20G>C (n.638+20G>C) n.442+20G>C c.568+20G>C (n.568+20G>C) c.353+20G>C (n.353+20G>C) c.298-1523G>C (n.298-1523G>C) n.764+20G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211243C>T | CA2184881275 | CLN6 | c.542+20G>A (n.542+20G>A) c.84-13615G>A (n.84-13615G>A) n.384+20G>A c.84-1484G>A (n.84-1484G>A) c.*445+20G>A (n.*445+20G>A) c.*212+20G>A (n.*212+20G>A) c.238+20G>A (n.238+20G>A) n.1644+20G>A n.2070+20G>A c.198+7293G>A (n.198+7293G>A) c.*256+20G>A (n.*256+20G>A) c.511+20G>A c.*196+20G>A (n.*196+20G>A) c.254+20G>A (n.254+20G>A) c.443+20G>A (n.443+20G>A) c.367+20G>A c.*145+20G>A (n.*145+20G>A) n.185+20G>A c.38+7293G>A c.638+20G>A (n.638+20G>A) n.442+20G>A c.568+20G>A (n.568+20G>A) c.353+20G>A (n.353+20G>A) c.298-1523G>A (n.298-1523G>A) n.764+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211244A>C | CA2549147349 | CLN6 | c.542+19T>G (n.542+19T>G) c.84-13616T>G (n.84-13616T>G) n.384+19T>G c.84-1485T>G (n.84-1485T>G) c.*445+19T>G (n.*445+19T>G) c.*212+19T>G (n.*212+19T>G) c.238+19T>G (n.238+19T>G) n.1644+19T>G n.2070+19T>G c.198+7292T>G (n.198+7292T>G) c.*256+19T>G (n.*256+19T>G) c.511+19T>G c.*196+19T>G (n.*196+19T>G) c.254+19T>G (n.254+19T>G) c.443+19T>G (n.443+19T>G) c.367+19T>G c.*145+19T>G (n.*145+19T>G) n.185+19T>G c.38+7292T>G c.638+19T>G (n.638+19T>G) n.442+19T>G c.568+19T>G (n.568+19T>G) c.353+19T>G (n.353+19T>G) c.298-1524T>G (n.298-1524T>G) n.764+19T>G | |
15 | g.68211245G>A | CA656199800 | CLN6 | c.542+18C>T (n.542+18C>T) c.84-13617C>T (n.84-13617C>T) n.384+18C>T c.84-1486C>T (n.84-1486C>T) c.*445+18C>T (n.*445+18C>T) c.*212+18C>T (n.*212+18C>T) c.238+18C>T (n.238+18C>T) n.1644+18C>T n.2070+18C>T c.198+7291C>T (n.198+7291C>T) c.*256+18C>T (n.*256+18C>T) c.511+18C>T c.*196+18C>T (n.*196+18C>T) c.254+18C>T (n.254+18C>T) c.443+18C>T (n.443+18C>T) c.367+18C>T c.*145+18C>T (n.*145+18C>T) n.185+18C>T c.38+7291C>T c.638+18C>T (n.638+18C>T) n.442+18C>T c.568+18C>T (n.568+18C>T) c.353+18C>T (n.353+18C>T) c.298-1525C>T (n.298-1525C>T) n.764+18C>T | COSMIC |
15 | g.68211246A>C | CA2804590939 | CLN6 | c.542+17T>G (n.542+17T>G) c.84-13618T>G (n.84-13618T>G) n.384+17T>G c.84-1487T>G (n.84-1487T>G) c.*445+17T>G (n.*445+17T>G) c.*212+17T>G (n.*212+17T>G) c.238+17T>G (n.238+17T>G) n.1644+17T>G n.2070+17T>G c.198+7290T>G (n.198+7290T>G) c.*256+17T>G (n.*256+17T>G) c.511+17T>G c.*196+17T>G (n.*196+17T>G) c.254+17T>G (n.254+17T>G) c.443+17T>G (n.443+17T>G) c.367+17T>G c.*145+17T>G (n.*145+17T>G) n.185+17T>G c.38+7290T>G c.638+17T>G (n.638+17T>G) n.442+17T>G c.568+17T>G (n.568+17T>G) c.353+17T>G (n.353+17T>G) c.298-1526T>G (n.298-1526T>G) n.764+17T>G | |
15 | g.68211246A>G | CA2804590940 | CLN6 | c.542+17T>C (n.542+17T>C) c.84-13618T>C (n.84-13618T>C) n.384+17T>C c.84-1487T>C (n.84-1487T>C) c.*445+17T>C (n.*445+17T>C) c.*212+17T>C (n.*212+17T>C) c.238+17T>C (n.238+17T>C) n.1644+17T>C n.2070+17T>C c.198+7290T>C (n.198+7290T>C) c.*256+17T>C (n.*256+17T>C) c.511+17T>C c.*196+17T>C (n.*196+17T>C) c.254+17T>C (n.254+17T>C) c.443+17T>C (n.443+17T>C) c.367+17T>C c.*145+17T>C (n.*145+17T>C) n.185+17T>C c.38+7290T>C c.638+17T>C (n.638+17T>C) n.442+17T>C c.568+17T>C (n.568+17T>C) c.353+17T>C (n.353+17T>C) c.298-1526T>C (n.298-1526T>C) n.764+17T>C | |
15 | g.68211247T>A | CA7630557 | CLN6 | c.542+16A>T (n.542+16A>T) c.84-13619A>T (n.84-13619A>T) n.384+16A>T c.84-1488A>T (n.84-1488A>T) c.*445+16A>T (n.*445+16A>T) c.*212+16A>T (n.*212+16A>T) c.238+16A>T (n.238+16A>T) n.1644+16A>T n.2070+16A>T c.198+7289A>T (n.198+7289A>T) c.*256+16A>T (n.*256+16A>T) c.511+16A>T c.*196+16A>T (n.*196+16A>T) c.254+16A>T (n.254+16A>T) c.443+16A>T (n.443+16A>T) c.367+16A>T c.*145+16A>T (n.*145+16A>T) n.185+16A>T c.38+7289A>T c.638+16A>T (n.638+16A>T) n.442+16A>T c.568+16A>T (n.568+16A>T) c.353+16A>T (n.353+16A>T) c.298-1527A>T (n.298-1527A>T) n.764+16A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211247T>C | CA2184881282 | CLN6 | c.542+16A>G (n.542+16A>G) c.84-13619A>G (n.84-13619A>G) n.384+16A>G c.84-1488A>G (n.84-1488A>G) c.*445+16A>G (n.*445+16A>G) c.*212+16A>G (n.*212+16A>G) c.238+16A>G (n.238+16A>G) n.1644+16A>G n.2070+16A>G c.198+7289A>G (n.198+7289A>G) c.*256+16A>G (n.*256+16A>G) c.511+16A>G c.*196+16A>G (n.*196+16A>G) c.254+16A>G (n.254+16A>G) c.443+16A>G (n.443+16A>G) c.367+16A>G c.*145+16A>G (n.*145+16A>G) n.185+16A>G c.38+7289A>G c.638+16A>G (n.638+16A>G) n.442+16A>G c.568+16A>G (n.568+16A>G) c.353+16A>G (n.353+16A>G) c.298-1527A>G (n.298-1527A>G) n.764+16A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211247T>G | CA2629164773 | CLN6 | c.542+16A>C (n.542+16A>C) c.84-13619A>C (n.84-13619A>C) n.384+16A>C c.84-1488A>C (n.84-1488A>C) c.*445+16A>C (n.*445+16A>C) c.*212+16A>C (n.*212+16A>C) c.238+16A>C (n.238+16A>C) n.1644+16A>C n.2070+16A>C c.198+7289A>C (n.198+7289A>C) c.*256+16A>C (n.*256+16A>C) c.511+16A>C c.*196+16A>C (n.*196+16A>C) c.254+16A>C (n.254+16A>C) c.443+16A>C (n.443+16A>C) c.367+16A>C c.*145+16A>C (n.*145+16A>C) n.185+16A>C c.38+7289A>C c.638+16A>C (n.638+16A>C) n.442+16A>C c.568+16A>C (n.568+16A>C) c.353+16A>C (n.353+16A>C) c.298-1527A>C (n.298-1527A>C) n.764+16A>C | gnomAD v4 |
15 | g.68211247T= | CA2184881280 | CLN6 | c.542+16A= (n.542+16A=) c.84-13619A= (n.84-13619A=) n.384+16A= c.84-1488A= (n.84-1488A=) c.*445+16A= (n.*445+16A=) c.*212+16A= (n.*212+16A=) c.238+16A= (n.238+16A=) n.1644+16A= n.2070+16A= c.198+7289A= (n.198+7289A=) c.*256+16A= (n.*256+16A=) c.511+16A= c.*196+16A= (n.*196+16A=) c.254+16A= (n.254+16A=) c.443+16A= (n.443+16A=) c.367+16A= c.*145+16A= (n.*145+16A=) n.185+16A= c.38+7289A= c.638+16A= (n.638+16A=) n.442+16A= c.568+16A= (n.568+16A=) c.353+16A= (n.353+16A=) c.298-1527A= (n.298-1527A=) n.764+16A= | |
15 | g.68211247_68211248delinsTG | CA2184881283 | CLN6 | c.542+15_542+16delinsCA (n.542+15_542+16delinsCA) c.84-13620_84-13619delinsCA (n.84-13620_84-13619delinsCA) n.384+15_384+16delinsCA c.84-1489_84-1488delinsCA (n.84-1489_84-1488delinsCA) c.*445+15_*445+16delinsCA (n.*445+15_*445+16delinsCA) c.*212+15_*212+16delinsCA (n.*212+15_*212+16delinsCA) c.238+15_238+16delinsCA (n.238+15_238+16delinsCA) n.1644+15_1644+16delinsCA n.2070+15_2070+16delinsCA c.198+7288_198+7289delinsCA (n.198+7288_198+7289delinsCA) c.*256+15_*256+16delinsCA (n.*256+15_*256+16delinsCA) c.511+15_511+16delinsCA c.*196+15_*196+16delinsCA (n.*196+15_*196+16delinsCA) c.254+15_254+16delinsCA (n.254+15_254+16delinsCA) c.443+15_443+16delinsCA (n.443+15_443+16delinsCA) c.367+15_367+16delinsCA c.*145+15_*145+16delinsCA (n.*145+15_*145+16delinsCA) n.185+15_185+16delinsCA c.38+7288_38+7289delinsCA c.638+15_638+16delinsCA (n.638+15_638+16delinsCA) n.442+15_442+16delinsCA c.568+15_568+16delinsCA (n.568+15_568+16delinsCA) c.353+15_353+16delinsCA (n.353+15_353+16delinsCA) c.298-1528_298-1527delinsCA (n.298-1528_298-1527delinsCA) n.764+15_764+16delinsCA | |
15 | g.68211250del | CA490912055 | CLN6 | c.542+15del (n.542+15del) c.84-13620del (n.84-13620del) n.384+15del c.84-1489del (n.84-1489del) c.*445+15del (n.*445+15del) c.*212+15del (n.*212+15del) c.238+15del (n.238+15del) n.1644+15del n.2070+15del c.198+7288del (n.198+7288del) c.*256+15del (n.*256+15del) c.511+15del c.*196+15del (n.*196+15del) c.254+15del (n.254+15del) c.443+15del (n.443+15del) c.367+15del c.*145+15del (n.*145+15del) n.185+15del c.38+7288del c.638+15del (n.638+15del) n.442+15del c.568+15del (n.568+15del) c.353+15del (n.353+15del) c.298-1528del (n.298-1528del) n.764+15del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211249G>A | CA2568407331 | CLN6 | c.542+14C>T (n.542+14C>T) c.84-13621C>T (n.84-13621C>T) n.384+14C>T c.84-1490C>T (n.84-1490C>T) c.*445+14C>T (n.*445+14C>T) c.*212+14C>T (n.*212+14C>T) c.238+14C>T (n.238+14C>T) n.1644+14C>T n.2070+14C>T c.198+7287C>T (n.198+7287C>T) c.*256+14C>T (n.*256+14C>T) c.511+14C>T c.*196+14C>T (n.*196+14C>T) c.254+14C>T (n.254+14C>T) c.443+14C>T (n.443+14C>T) c.367+14C>T c.*145+14C>T (n.*145+14C>T) n.185+14C>T c.38+7287C>T c.638+14C>T (n.638+14C>T) n.442+14C>T c.568+14C>T (n.568+14C>T) c.353+14C>T (n.353+14C>T) c.298-1529C>T (n.298-1529C>T) n.764+14C>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68211250G>A | CA7630558 | CLN6 | c.542+13C>T (n.542+13C>T) c.84-13622C>T (n.84-13622C>T) n.384+13C>T c.84-1491C>T (n.84-1491C>T) c.*445+13C>T (n.*445+13C>T) c.*212+13C>T (n.*212+13C>T) c.238+13C>T (n.238+13C>T) n.1644+13C>T n.2070+13C>T c.198+7286C>T (n.198+7286C>T) c.*256+13C>T (n.*256+13C>T) c.511+13C>T c.*196+13C>T (n.*196+13C>T) c.254+13C>T (n.254+13C>T) c.443+13C>T (n.443+13C>T) c.367+13C>T c.*145+13C>T (n.*145+13C>T) n.185+13C>T c.38+7286C>T c.638+13C>T (n.638+13C>T) n.442+13C>T c.568+13C>T (n.568+13C>T) c.353+13C>T (n.353+13C>T) c.298-1530C>T (n.298-1530C>T) n.764+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211250G>C | CA2739269548 | CLN6 | c.542+13C>G (n.542+13C>G) c.84-13622C>G (n.84-13622C>G) n.384+13C>G c.84-1491C>G (n.84-1491C>G) c.*445+13C>G (n.*445+13C>G) c.*212+13C>G (n.*212+13C>G) c.238+13C>G (n.238+13C>G) n.1644+13C>G n.2070+13C>G c.198+7286C>G (n.198+7286C>G) c.*256+13C>G (n.*256+13C>G) c.511+13C>G c.*196+13C>G (n.*196+13C>G) c.254+13C>G (n.254+13C>G) c.443+13C>G (n.443+13C>G) c.367+13C>G c.*145+13C>G (n.*145+13C>G) n.185+13C>G c.38+7286C>G c.638+13C>G (n.638+13C>G) n.442+13C>G c.568+13C>G (n.568+13C>G) c.353+13C>G (n.353+13C>G) c.298-1530C>G (n.298-1530C>G) n.764+13C>G | ClinVar |
15 | g.68211250G= | CA2184881286 | CLN6 | c.542+13C= (n.542+13C=) c.84-13622C= (n.84-13622C=) n.384+13C= c.84-1491C= (n.84-1491C=) c.*445+13C= (n.*445+13C=) c.*212+13C= (n.*212+13C=) c.238+13C= (n.238+13C=) n.1644+13C= n.2070+13C= c.198+7286C= (n.198+7286C=) c.*256+13C= (n.*256+13C=) c.511+13C= c.*196+13C= (n.*196+13C=) c.254+13C= (n.254+13C=) c.443+13C= (n.443+13C=) c.367+13C= c.*145+13C= (n.*145+13C=) n.185+13C= c.38+7286C= c.638+13C= (n.638+13C=) n.442+13C= c.568+13C= (n.568+13C=) c.353+13C= (n.353+13C=) c.298-1530C= (n.298-1530C=) n.764+13C= | |
15 | g.68211251C>A | CA272384338 | CLN6 | c.542+12G>T (n.542+12G>T) c.84-13623G>T (n.84-13623G>T) n.384+12G>T c.84-1492G>T (n.84-1492G>T) c.*445+12G>T (n.*445+12G>T) c.*212+12G>T (n.*212+12G>T) c.238+12G>T (n.238+12G>T) n.1644+12G>T n.2070+12G>T c.198+7285G>T (n.198+7285G>T) c.*256+12G>T (n.*256+12G>T) c.511+12G>T c.*196+12G>T (n.*196+12G>T) c.254+12G>T (n.254+12G>T) c.443+12G>T (n.443+12G>T) c.367+12G>T c.*145+12G>T (n.*145+12G>T) n.185+12G>T c.38+7285G>T c.638+12G>T (n.638+12G>T) n.442+12G>T c.568+12G>T (n.568+12G>T) c.353+12G>T (n.353+12G>T) c.298-1531G>T (n.298-1531G>T) n.764+12G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211251C= | CA2184881291 | CLN6 | c.542+12G= (n.542+12G=) c.84-13623G= (n.84-13623G=) n.384+12G= c.84-1492G= (n.84-1492G=) c.*445+12G= (n.*445+12G=) c.*212+12G= (n.*212+12G=) c.238+12G= (n.238+12G=) n.1644+12G= n.2070+12G= c.198+7285G= (n.198+7285G=) c.*256+12G= (n.*256+12G=) c.511+12G= c.*196+12G= (n.*196+12G=) c.254+12G= (n.254+12G=) c.443+12G= (n.443+12G=) c.367+12G= c.*145+12G= (n.*145+12G=) n.185+12G= c.38+7285G= c.638+12G= (n.638+12G=) n.442+12G= c.568+12G= (n.568+12G=) c.353+12G= (n.353+12G=) c.298-1531G= (n.298-1531G=) n.764+12G= | |
15 | g.68211251C>T | CA2184881290 | CLN6 | c.542+12G>A (n.542+12G>A) c.84-13623G>A (n.84-13623G>A) n.384+12G>A c.84-1492G>A (n.84-1492G>A) c.*445+12G>A (n.*445+12G>A) c.*212+12G>A (n.*212+12G>A) c.238+12G>A (n.238+12G>A) n.1644+12G>A n.2070+12G>A c.198+7285G>A (n.198+7285G>A) c.*256+12G>A (n.*256+12G>A) c.511+12G>A c.*196+12G>A (n.*196+12G>A) c.254+12G>A (n.254+12G>A) c.443+12G>A (n.443+12G>A) c.367+12G>A c.*145+12G>A (n.*145+12G>A) n.185+12G>A c.38+7285G>A c.638+12G>A (n.638+12G>A) n.442+12G>A c.568+12G>A (n.568+12G>A) c.353+12G>A (n.353+12G>A) c.298-1531G>A (n.298-1531G>A) n.764+12G>A | dbSNP |
15 | g.68211252C= | CA2184881293 | CLN6 | c.542+11G= (n.542+11G=) c.84-13624G= (n.84-13624G=) n.384+11G= c.84-1493G= (n.84-1493G=) c.*445+11G= (n.*445+11G=) c.*212+11G= (n.*212+11G=) c.238+11G= (n.238+11G=) n.1644+11G= n.2070+11G= c.198+7284G= (n.198+7284G=) c.*256+11G= (n.*256+11G=) c.511+11G= c.*196+11G= (n.*196+11G=) c.254+11G= (n.254+11G=) c.443+11G= (n.443+11G=) c.367+11G= c.*145+11G= (n.*145+11G=) n.185+11G= c.38+7284G= c.638+11G= (n.638+11G=) n.442+11G= c.568+11G= (n.568+11G=) c.353+11G= (n.353+11G=) c.298-1532G= (n.298-1532G=) n.764+11G= | |
15 | g.68211252C>T | CA7630559 | CLN6 | c.542+11G>A (n.542+11G>A) c.84-13624G>A (n.84-13624G>A) n.384+11G>A c.84-1493G>A (n.84-1493G>A) c.*445+11G>A (n.*445+11G>A) c.*212+11G>A (n.*212+11G>A) c.238+11G>A (n.238+11G>A) n.1644+11G>A n.2070+11G>A c.198+7284G>A (n.198+7284G>A) c.*256+11G>A (n.*256+11G>A) c.511+11G>A c.*196+11G>A (n.*196+11G>A) c.254+11G>A (n.254+11G>A) c.443+11G>A (n.443+11G>A) c.367+11G>A c.*145+11G>A (n.*145+11G>A) n.185+11G>A c.38+7284G>A c.638+11G>A (n.638+11G>A) n.442+11G>A c.568+11G>A (n.568+11G>A) c.353+11G>A (n.353+11G>A) c.298-1532G>A (n.298-1532G>A) n.764+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211254A>C | CA2804590942 | CLN6 | c.542+9T>G (n.542+9T>G) c.84-13626T>G (n.84-13626T>G) n.384+9T>G c.84-1495T>G (n.84-1495T>G) c.*445+9T>G (n.*445+9T>G) c.*212+9T>G (n.*212+9T>G) c.238+9T>G (n.238+9T>G) n.1644+9T>G n.2070+9T>G c.198+7282T>G (n.198+7282T>G) c.*256+9T>G (n.*256+9T>G) c.511+9T>G c.*196+9T>G (n.*196+9T>G) c.254+9T>G (n.254+9T>G) c.443+9T>G (n.443+9T>G) c.367+9T>G c.*145+9T>G (n.*145+9T>G) n.185+9T>G c.38+7282T>G c.638+9T>G (n.638+9T>G) n.442+9T>G c.568+9T>G (n.568+9T>G) c.353+9T>G (n.353+9T>G) c.298-1534T>G (n.298-1534T>G) n.764+9T>G | |
15 | g.68211255T>C | CA658798397 | CLN6 | c.542+8A>G (n.542+8A>G) c.84-13627A>G (n.84-13627A>G) n.384+8A>G c.84-1496A>G (n.84-1496A>G) c.*445+8A>G (n.*445+8A>G) c.*212+8A>G (n.*212+8A>G) c.238+8A>G (n.238+8A>G) n.1644+8A>G n.2070+8A>G c.198+7281A>G (n.198+7281A>G) c.*256+8A>G (n.*256+8A>G) c.511+8A>G c.*196+8A>G (n.*196+8A>G) c.254+8A>G (n.254+8A>G) c.443+8A>G (n.443+8A>G) c.367+8A>G c.*145+8A>G (n.*145+8A>G) n.185+8A>G c.38+7281A>G c.638+8A>G (n.638+8A>G) n.442+8A>G c.568+8A>G (n.568+8A>G) c.353+8A>G (n.353+8A>G) c.298-1535A>G (n.298-1535A>G) n.764+8A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211255T= | CA2184881296 | CLN6 | c.542+8A= (n.542+8A=) c.84-13627A= (n.84-13627A=) n.384+8A= c.84-1496A= (n.84-1496A=) c.*445+8A= (n.*445+8A=) c.*212+8A= (n.*212+8A=) c.238+8A= (n.238+8A=) n.1644+8A= n.2070+8A= c.198+7281A= (n.198+7281A=) c.*256+8A= (n.*256+8A=) c.511+8A= c.*196+8A= (n.*196+8A=) c.254+8A= (n.254+8A=) c.443+8A= (n.443+8A=) c.367+8A= c.*145+8A= (n.*145+8A=) n.185+8A= c.38+7281A= c.638+8A= (n.638+8A=) n.442+8A= c.568+8A= (n.568+8A=) c.353+8A= (n.353+8A=) c.298-1535A= (n.298-1535A=) n.764+8A= | |
15 | g.68211256C= | CA2184881299 | CLN6 | c.542+7G= (n.542+7G=) c.84-13628G= (n.84-13628G=) n.384+7G= c.84-1497G= (n.84-1497G=) c.*445+7G= (n.*445+7G=) c.*212+7G= (n.*212+7G=) c.238+7G= (n.238+7G=) n.1644+7G= n.2070+7G= c.198+7280G= (n.198+7280G=) c.*256+7G= (n.*256+7G=) c.511+7G= c.*196+7G= (n.*196+7G=) c.254+7G= (n.254+7G=) c.443+7G= (n.443+7G=) c.367+7G= c.*145+7G= (n.*145+7G=) n.185+7G= c.38+7280G= c.638+7G= (n.638+7G=) n.442+7G= c.568+7G= (n.568+7G=) c.353+7G= (n.353+7G=) c.298-1536G= (n.298-1536G=) n.764+7G= | |
15 | g.68211256C>T | CA272384345 | CLN6 | c.542+7G>A (n.542+7G>A) c.84-13628G>A (n.84-13628G>A) n.384+7G>A c.84-1497G>A (n.84-1497G>A) c.*445+7G>A (n.*445+7G>A) c.*212+7G>A (n.*212+7G>A) c.238+7G>A (n.238+7G>A) n.1644+7G>A n.2070+7G>A c.198+7280G>A (n.198+7280G>A) c.*256+7G>A (n.*256+7G>A) c.511+7G>A c.*196+7G>A (n.*196+7G>A) c.254+7G>A (n.254+7G>A) c.443+7G>A (n.443+7G>A) c.367+7G>A c.*145+7G>A (n.*145+7G>A) n.185+7G>A c.38+7280G>A c.638+7G>A (n.638+7G>A) n.442+7G>A c.568+7G>A (n.568+7G>A) c.353+7G>A (n.353+7G>A) c.298-1536G>A (n.298-1536G>A) n.764+7G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211257A>T | CA2629164774 | CLN6 | c.542+6T>A (n.542+6T>A) c.84-13629T>A (n.84-13629T>A) n.384+6T>A c.84-1498T>A (n.84-1498T>A) c.*445+6T>A (n.*445+6T>A) c.*212+6T>A (n.*212+6T>A) c.238+6T>A (n.238+6T>A) n.1644+6T>A n.2070+6T>A c.198+7279T>A (n.198+7279T>A) c.*256+6T>A (n.*256+6T>A) c.511+6T>A c.*196+6T>A (n.*196+6T>A) c.254+6T>A (n.254+6T>A) c.443+6T>A (n.443+6T>A) c.367+6T>A c.*145+6T>A (n.*145+6T>A) n.185+6T>A c.38+7279T>A c.638+6T>A (n.638+6T>A) n.442+6T>A c.568+6T>A (n.568+6T>A) c.353+6T>A (n.353+6T>A) c.298-1537T>A (n.298-1537T>A) n.764+6T>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211258C>A | CA252986 | CLN6 | c.542+5G>T (n.542+5G>T) c.84-13630G>T (n.84-13630G>T) n.384+5G>T c.84-1499G>T (n.84-1499G>T) c.*445+5G>T (n.*445+5G>T) c.*212+5G>T (n.*212+5G>T) c.238+5G>T (n.238+5G>T) n.1644+5G>T n.2070+5G>T c.198+7278G>T (n.198+7278G>T) c.*256+5G>T (n.*256+5G>T) c.511+5G>T c.*196+5G>T (n.*196+5G>T) c.254+5G>T (n.254+5G>T) c.443+5G>T (n.443+5G>T) c.367+5G>T c.*145+5G>T (n.*145+5G>T) n.185+5G>T c.38+7278G>T c.638+5G>T (n.638+5G>T) n.442+5G>T c.568+5G>T (n.568+5G>T) c.353+5G>T (n.353+5G>T) c.298-1538G>T (n.298-1538G>T) n.764+5G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211258C= | CA2184881302 | CLN6 | c.542+5G= (n.542+5G=) c.84-13630G= (n.84-13630G=) n.384+5G= c.84-1499G= (n.84-1499G=) c.*445+5G= (n.*445+5G=) c.*212+5G= (n.*212+5G=) c.238+5G= (n.238+5G=) n.1644+5G= n.2070+5G= c.198+7278G= (n.198+7278G=) c.*256+5G= (n.*256+5G=) c.511+5G= c.*196+5G= (n.*196+5G=) c.254+5G= (n.254+5G=) c.443+5G= (n.443+5G=) c.367+5G= c.*145+5G= (n.*145+5G=) n.185+5G= c.38+7278G= c.638+5G= (n.638+5G=) n.442+5G= c.568+5G= (n.568+5G=) c.353+5G= (n.353+5G=) c.298-1538G= (n.298-1538G=) n.764+5G= | |
15 | g.68211258C>G | CA2629164775 | CLN6 | c.542+5G>C (n.542+5G>C) c.84-13630G>C (n.84-13630G>C) n.384+5G>C c.84-1499G>C (n.84-1499G>C) c.*445+5G>C (n.*445+5G>C) c.*212+5G>C (n.*212+5G>C) c.238+5G>C (n.238+5G>C) n.1644+5G>C n.2070+5G>C c.198+7278G>C (n.198+7278G>C) c.*256+5G>C (n.*256+5G>C) c.511+5G>C c.*196+5G>C (n.*196+5G>C) c.254+5G>C (n.254+5G>C) c.443+5G>C (n.443+5G>C) c.367+5G>C c.*145+5G>C (n.*145+5G>C) n.185+5G>C c.38+7278G>C c.638+5G>C (n.638+5G>C) n.442+5G>C c.568+5G>C (n.568+5G>C) c.353+5G>C (n.353+5G>C) c.298-1538G>C (n.298-1538G>C) n.764+5G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68211261A>C | CA392973077 | CLN6 | c.542+2T>G (n.542+2T>G) c.84-13633T>G (n.84-13633T>G) n.384+2T>G c.84-1502T>G (n.84-1502T>G) c.*445+2T>G (n.*445+2T>G) c.*212+2T>G (n.*212+2T>G) c.238+2T>G (n.238+2T>G) n.1644+2T>G n.2070+2T>G c.198+7275T>G (n.198+7275T>G) c.*256+2T>G (n.*256+2T>G) c.511+2T>G c.*196+2T>G (n.*196+2T>G) c.254+2T>G (n.254+2T>G) c.443+2T>G (n.443+2T>G) c.367+2T>G c.*145+2T>G (n.*145+2T>G) n.185+2T>G c.38+7275T>G c.638+2T>G (n.638+2T>G) n.442+2T>G c.568+2T>G (n.568+2T>G) c.353+2T>G (n.353+2T>G) c.298-1541T>G (n.298-1541T>G) n.764+2T>G | |
15 | g.68211261A>G | CA392973079 | CLN6 | c.542+2T>C (n.542+2T>C) c.84-13633T>C (n.84-13633T>C) n.384+2T>C c.84-1502T>C (n.84-1502T>C) c.*445+2T>C (n.*445+2T>C) c.*212+2T>C (n.*212+2T>C) c.238+2T>C (n.238+2T>C) n.1644+2T>C n.2070+2T>C c.198+7275T>C (n.198+7275T>C) c.*256+2T>C (n.*256+2T>C) c.511+2T>C c.*196+2T>C (n.*196+2T>C) c.254+2T>C (n.254+2T>C) c.443+2T>C (n.443+2T>C) c.367+2T>C c.*145+2T>C (n.*145+2T>C) n.185+2T>C c.38+7275T>C c.638+2T>C (n.638+2T>C) n.442+2T>C c.568+2T>C (n.568+2T>C) c.353+2T>C (n.353+2T>C) c.298-1541T>C (n.298-1541T>C) n.764+2T>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68211261A>T | CA392973078 | CLN6 | c.542+2T>A (n.542+2T>A) c.84-13633T>A (n.84-13633T>A) n.384+2T>A c.84-1502T>A (n.84-1502T>A) c.*445+2T>A (n.*445+2T>A) c.*212+2T>A (n.*212+2T>A) c.238+2T>A (n.238+2T>A) n.1644+2T>A n.2070+2T>A c.198+7275T>A (n.198+7275T>A) c.*256+2T>A (n.*256+2T>A) c.511+2T>A c.*196+2T>A (n.*196+2T>A) c.254+2T>A (n.254+2T>A) c.443+2T>A (n.443+2T>A) c.367+2T>A c.*145+2T>A (n.*145+2T>A) n.185+2T>A c.38+7275T>A c.638+2T>A (n.638+2T>A) n.442+2T>A c.568+2T>A (n.568+2T>A) c.353+2T>A (n.353+2T>A) c.298-1541T>A (n.298-1541T>A) n.764+2T>A | |
15 | g.68211262C>A | CA392973080 | CLN6 | c.542+1G>T (n.542+1G>T) c.84-13634G>T (n.84-13634G>T) n.384+1G>T c.84-1503G>T (n.84-1503G>T) c.*445+1G>T (n.*445+1G>T) c.*212+1G>T (n.*212+1G>T) c.238+1G>T (n.238+1G>T) n.1644+1G>T n.2070+1G>T c.198+7274G>T (n.198+7274G>T) c.*256+1G>T (n.*256+1G>T) c.511+1G>T c.*196+1G>T (n.*196+1G>T) c.254+1G>T (n.254+1G>T) c.443+1G>T (n.443+1G>T) c.367+1G>T c.*145+1G>T (n.*145+1G>T) n.185+1G>T c.38+7274G>T c.638+1G>T (n.638+1G>T) n.442+1G>T c.568+1G>T (n.568+1G>T) c.353+1G>T (n.353+1G>T) c.298-1542G>T (n.298-1542G>T) n.764+1G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211262C= | CA2184881308 | CLN6 | c.542+1G= (n.542+1G=) c.84-13634G= (n.84-13634G=) n.384+1G= c.84-1503G= (n.84-1503G=) c.*445+1G= (n.*445+1G=) c.*212+1G= (n.*212+1G=) c.238+1G= (n.238+1G=) n.1644+1G= n.2070+1G= c.198+7274G= (n.198+7274G=) c.*256+1G= (n.*256+1G=) c.511+1G= c.*196+1G= (n.*196+1G=) c.254+1G= (n.254+1G=) c.443+1G= (n.443+1G=) c.367+1G= c.*145+1G= (n.*145+1G=) n.185+1G= c.38+7274G= c.638+1G= (n.638+1G=) n.442+1G= c.568+1G= (n.568+1G=) c.353+1G= (n.353+1G=) c.298-1542G= (n.298-1542G=) n.764+1G= | |
15 | g.68211262C>G | CA392973082 | CLN6 | c.542+1G>C (n.542+1G>C) c.84-13634G>C (n.84-13634G>C) n.384+1G>C c.84-1503G>C (n.84-1503G>C) c.*445+1G>C (n.*445+1G>C) c.*212+1G>C (n.*212+1G>C) c.238+1G>C (n.238+1G>C) n.1644+1G>C n.2070+1G>C c.198+7274G>C (n.198+7274G>C) c.*256+1G>C (n.*256+1G>C) c.511+1G>C c.*196+1G>C (n.*196+1G>C) c.254+1G>C (n.254+1G>C) c.443+1G>C (n.443+1G>C) c.367+1G>C c.*145+1G>C (n.*145+1G>C) n.185+1G>C c.38+7274G>C c.638+1G>C (n.638+1G>C) n.442+1G>C c.568+1G>C (n.568+1G>C) c.353+1G>C (n.353+1G>C) c.298-1542G>C (n.298-1542G>C) n.764+1G>C | |
15 | g.68211262C>T | CA392973081 | CLN6 | c.542+1G>A (n.542+1G>A) c.84-13634G>A (n.84-13634G>A) n.384+1G>A c.84-1503G>A (n.84-1503G>A) c.*445+1G>A (n.*445+1G>A) c.*212+1G>A (n.*212+1G>A) c.238+1G>A (n.238+1G>A) n.1644+1G>A n.2070+1G>A c.198+7274G>A (n.198+7274G>A) c.*256+1G>A (n.*256+1G>A) c.511+1G>A c.*196+1G>A (n.*196+1G>A) c.254+1G>A (n.254+1G>A) c.443+1G>A (n.443+1G>A) c.367+1G>A c.*145+1G>A (n.*145+1G>A) n.185+1G>A c.38+7274G>A c.638+1G>A (n.638+1G>A) n.442+1G>A c.568+1G>A (n.568+1G>A) c.353+1G>A (n.353+1G>A) c.298-1542G>A (n.298-1542G>A) n.764+1G>A | |
15 | g.68211263C>A | CA392973083 | CLN6 | c.542G>T (p.Trp181Leu) c.84-13635G>T (n.84-13635G>T) n.384G>T c.84-1504G>T (n.84-1504G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) c.238G>T (p.Gly80Cys) n.1644G>T n.2070G>T c.198+7273G>T (n.198+7273G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) c.511G>T c.*196G>T (n.*196G>T) c.254G>T (p.Trp85Leu) c.443G>T (p.Trp148Leu) c.367G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.185G>T c.38+7273G>T c.638G>T (p.Trp213Leu) n.442G>T c.568G>T (p.Gly190Cys) c.353G>T (p.Trp118Leu) c.298-1543G>T (n.298-1543G>T) n.764G>T | |
15 | g.68211263C= | CA2184881312 | CLN6 | c.542G= (p.Trp181=) c.84-13635G= (n.84-13635G=) n.384G= c.84-1504G= (n.84-1504G=) c.*445G= (n.*445G=) c.*212G= (n.*212G=) c.238G= (p.Gly80=) n.1644G= n.2070G= c.198+7273G= (n.198+7273G=) c.*256G= (n.*256G=) c.511G= c.*196G= (n.*196G=) c.254G= (p.Trp85=) c.443G= (p.Trp148=) c.367G= c.*145G= (n.*145G=) n.185G= c.38+7273G= c.638G= (p.Trp213=) n.442G= c.568G= (p.Gly190=) c.353G= (p.Trp118=) c.298-1543G= (n.298-1543G=) n.764G= | |
15 | g.68211263C>G | CA392973085 | CLN6 | c.542G>C (p.Trp181Ser) c.84-13635G>C (n.84-13635G>C) n.384G>C c.84-1504G>C (n.84-1504G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) c.238G>C (p.Gly80Arg) n.1644G>C n.2070G>C c.198+7273G>C (n.198+7273G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) c.511G>C c.*196G>C (n.*196G>C) c.254G>C (p.Trp85Ser) c.443G>C (p.Trp148Ser) c.367G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.185G>C c.38+7273G>C c.638G>C (p.Trp213Ser) n.442G>C c.568G>C (p.Gly190Arg) c.353G>C (p.Trp118Ser) c.298-1543G>C (n.298-1543G>C) n.764G>C | |
15 | g.68211263C>T | CA392973084 | CLN6 | c.542G>A (p.Trp181Ter) c.84-13635G>A (n.84-13635G>A) n.384G>A c.84-1504G>A (n.84-1504G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) c.238G>A (p.Gly80Ser) n.1644G>A n.2070G>A c.198+7273G>A (n.198+7273G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) c.511G>A c.*196G>A (n.*196G>A) c.254G>A (p.Trp85Ter) c.443G>A (p.Trp148Ter) c.367G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.185G>A c.38+7273G>A c.638G>A (p.Trp213Ter) n.442G>A c.568G>A (p.Gly190Ser) c.353G>A (p.Trp118Ter) c.298-1543G>A (n.298-1543G>A) n.764G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211264A>C | CA392973086 | CLN6 | c.541T>G (p.Trp181Gly) c.84-13636T>G (n.84-13636T>G) n.383T>G c.84-1505T>G (n.84-1505T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) c.237T>G (p.Cys79Trp) n.1643T>G n.2069T>G c.198+7272T>G (n.198+7272T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) c.510T>G c.*195T>G (n.*195T>G) c.253T>G (p.Trp85Gly) c.442T>G (p.Trp148Gly) c.366T>G c.*144T>G (n.*144T>G) n.184T>G c.38+7272T>G c.637T>G (p.Trp213Gly) n.441T>G c.567T>G (p.Cys189Trp) c.352T>G (p.Trp118Gly) c.298-1544T>G (n.298-1544T>G) n.763T>G | |
15 | g.68211264A>G | CA392973087 | CLN6 | c.541T>C (p.Trp181Arg) c.84-13636T>C (n.84-13636T>C) n.383T>C c.84-1505T>C (n.84-1505T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) c.237T>C (p.Cys79=) n.1643T>C n.2069T>C c.198+7272T>C (n.198+7272T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.510T>C c.*195T>C (n.*195T>C) c.253T>C (p.Trp85Arg) c.442T>C (p.Trp148Arg) c.366T>C c.*144T>C (n.*144T>C) n.184T>C c.38+7272T>C c.637T>C (p.Trp213Arg) n.441T>C c.567T>C (p.Cys189=) c.352T>C (p.Trp118Arg) c.298-1544T>C (n.298-1544T>C) n.763T>C | |
15 | g.68211264A>T | CA392973088 | CLN6 | c.541T>A (p.Trp181Arg) c.84-13636T>A (n.84-13636T>A) n.383T>A c.84-1505T>A (n.84-1505T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) c.237T>A (p.Cys79Ter) n.1643T>A n.2069T>A c.198+7272T>A (n.198+7272T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) c.510T>A c.*195T>A (n.*195T>A) c.253T>A (p.Trp85Arg) c.442T>A (p.Trp148Arg) c.366T>A c.*144T>A (n.*144T>A) n.184T>A c.38+7272T>A c.637T>A (p.Trp213Arg) n.441T>A c.567T>A (p.Cys189Ter) c.352T>A (p.Trp118Arg) c.298-1544T>A (n.298-1544T>A) n.763T>A | |
15 | g.68211265C>A | CA392973089 | CLN6 | c.540G>T (p.Met180Ile) c.84-13637G>T (n.84-13637G>T) n.382G>T c.84-1506G>T (n.84-1506G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) c.236G>T (p.Cys79Phe) n.1642G>T n.2068G>T c.198+7271G>T (n.198+7271G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) c.509G>T c.*194G>T (n.*194G>T) c.252G>T (p.Met84Ile) c.441G>T (p.Met147Ile) c.365G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.183G>T c.38+7271G>T c.636G>T (p.Met212Ile) n.440G>T c.566G>T (p.Cys189Phe) c.351G>T (p.Met117Ile) c.298-1545G>T (n.298-1545G>T) n.762G>T | |
15 | g.68211265C>G | CA392973090 | CLN6 | c.540G>C (p.Met180Ile) c.84-13637G>C (n.84-13637G>C) n.382G>C c.84-1506G>C (n.84-1506G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) c.236G>C (p.Cys79Ser) n.1642G>C n.2068G>C c.198+7271G>C (n.198+7271G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) c.509G>C c.*194G>C (n.*194G>C) c.252G>C (p.Met84Ile) c.441G>C (p.Met147Ile) c.365G>C c.*143G>C (n.*143G>C) n.183G>C c.38+7271G>C c.636G>C (p.Met212Ile) n.440G>C c.566G>C (p.Cys189Ser) c.351G>C (p.Met117Ile) c.298-1545G>C (n.298-1545G>C) n.762G>C | |
15 | g.68211265C>T | CA392973091 | CLN6 | c.540G>A (p.Met180Ile) c.84-13637G>A (n.84-13637G>A) n.382G>A c.84-1506G>A (n.84-1506G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) c.236G>A (p.Cys79Tyr) n.1642G>A n.2068G>A c.198+7271G>A (n.198+7271G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) c.509G>A c.*194G>A (n.*194G>A) c.252G>A (p.Met84Ile) c.441G>A (p.Met147Ile) c.365G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.183G>A c.38+7271G>A c.636G>A (p.Met212Ile) n.440G>A c.566G>A (p.Cys189Tyr) c.351G>A (p.Met117Ile) c.298-1545G>A (n.298-1545G>A) n.762G>A | |
15 | g.68211266A>C | CA392973092 | CLN6 | c.539T>G (p.Met180Arg) c.84-13638T>G (n.84-13638T>G) n.381T>G c.84-1507T>G (n.84-1507T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) c.235T>G (p.Cys79Gly) n.1641T>G n.2067T>G c.198+7270T>G (n.198+7270T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) c.508T>G c.*193T>G (n.*193T>G) c.251T>G (p.Met84Arg) c.440T>G (p.Met147Arg) c.364T>G c.*142T>G (n.*142T>G) n.182T>G c.38+7270T>G c.635T>G (p.Met212Arg) n.439T>G c.565T>G (p.Cys189Gly) c.350T>G (p.Met117Arg) c.298-1546T>G (n.298-1546T>G) n.761T>G | |
15 | g.68211266A>G | CA392973093 | CLN6 | c.539T>C (p.Met180Thr) c.84-13638T>C (n.84-13638T>C) n.381T>C c.84-1507T>C (n.84-1507T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) c.235T>C (p.Cys79Arg) n.1641T>C n.2067T>C c.198+7270T>C (n.198+7270T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.508T>C c.*193T>C (n.*193T>C) c.251T>C (p.Met84Thr) c.440T>C (p.Met147Thr) c.364T>C c.*142T>C (n.*142T>C) n.182T>C c.38+7270T>C c.635T>C (p.Met212Thr) n.439T>C c.565T>C (p.Cys189Arg) c.350T>C (p.Met117Thr) c.298-1546T>C (n.298-1546T>C) n.761T>C | |
15 | g.68211266A>T | CA392973094 | CLN6 | c.539T>A (p.Met180Lys) c.84-13638T>A (n.84-13638T>A) n.381T>A c.84-1507T>A (n.84-1507T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) c.235T>A (p.Cys79Ser) n.1641T>A n.2067T>A c.198+7270T>A (n.198+7270T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) c.508T>A c.*193T>A (n.*193T>A) c.251T>A (p.Met84Lys) c.440T>A (p.Met147Lys) c.364T>A c.*142T>A (n.*142T>A) n.182T>A c.38+7270T>A c.635T>A (p.Met212Lys) n.439T>A c.565T>A (p.Cys189Ser) c.350T>A (p.Met117Lys) c.298-1546T>A (n.298-1546T>A) n.761T>A | |
15 | g.68211267T>A | CA392973095 | CLN6 | c.538A>T (p.Met180Leu) c.84-13639A>T (n.84-13639A>T) n.380A>T c.84-1508A>T (n.84-1508A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.234A>T (p.Ala78=) n.1640A>T n.2066A>T c.198+7269A>T (n.198+7269A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.507A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.250A>T (p.Met84Leu) c.439A>T (p.Met147Leu) c.363A>T c.*141A>T (n.*141A>T) n.181A>T c.38+7269A>T c.634A>T (p.Met212Leu) n.438A>T c.564A>T (p.Ala188=) c.349A>T (p.Met117Leu) c.298-1547A>T (n.298-1547A>T) n.760A>T | dbSNP |
15 | g.68211267T>C | CA392973096 | CLN6 | c.538A>G (p.Met180Val) c.84-13639A>G (n.84-13639A>G) n.380A>G c.84-1508A>G (n.84-1508A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.234A>G (p.Ala78=) n.1640A>G n.2066A>G c.198+7269A>G (n.198+7269A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.507A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.250A>G (p.Met84Val) c.439A>G (p.Met147Val) c.363A>G c.*141A>G (n.*141A>G) n.181A>G c.38+7269A>G c.634A>G (p.Met212Val) n.438A>G c.564A>G (p.Ala188=) c.349A>G (p.Met117Val) c.298-1547A>G (n.298-1547A>G) n.760A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68211267T>G | CA392973097 | CLN6 | c.538A>C (p.Met180Leu) c.84-13639A>C (n.84-13639A>C) n.380A>C c.84-1508A>C (n.84-1508A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.234A>C (p.Ala78=) n.1640A>C n.2066A>C c.198+7269A>C (n.198+7269A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.507A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.250A>C (p.Met84Leu) c.439A>C (p.Met147Leu) c.363A>C c.*141A>C (n.*141A>C) n.181A>C c.38+7269A>C c.634A>C (p.Met212Leu) n.438A>C c.564A>C (p.Ala188=) c.349A>C (p.Met117Leu) c.298-1547A>C (n.298-1547A>C) n.760A>C | dbSNP |
15 | g.68211267T= | CA2184881316 | CLN6 | c.538A= (p.Met180=) c.84-13639A= (n.84-13639A=) n.380A= c.84-1508A= (n.84-1508A=) c.*441A= (n.*441A=) c.*208A= (n.*208A=) c.234A= (p.Ala78=) n.1640A= n.2066A= c.198+7269A= (n.198+7269A=) c.*252A= (n.*252A=) c.507A= c.*192A= (n.*192A=) c.250A= (p.Met84=) c.439A= (p.Met147=) c.363A= c.*141A= (n.*141A=) n.181A= c.38+7269A= c.634A= (p.Met212=) n.438A= c.564A= (p.Ala188=) c.349A= (p.Met117=) c.298-1547A= (n.298-1547A=) n.760A= | |
15 | g.68211268G>A | CA392973098 | CLN6 | c.537C>T (p.Cys179=) c.84-13640C>T (n.84-13640C>T) n.379C>T c.84-1509C>T (n.84-1509C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) c.233C>T (p.Ala78Val) n.1639C>T n.2065C>T c.198+7268C>T (n.198+7268C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.506C>T c.*191C>T (n.*191C>T) c.249C>T (p.Cys83=) c.438C>T (p.Cys146=) c.362C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.180C>T c.38+7268C>T c.633C>T (p.Cys211=) n.437C>T c.563C>T (p.Ala188Val) c.348C>T (p.Cys116=) c.298-1548C>T (n.298-1548C>T) n.759C>T | |
15 | g.68211268G>C | CA392973100 | CLN6 | c.537C>G (p.Cys179Trp) c.84-13640C>G (n.84-13640C>G) n.379C>G c.84-1509C>G (n.84-1509C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) c.*207C>G (n.*207C>G) c.233C>G (p.Ala78Gly) n.1639C>G n.2065C>G c.198+7268C>G (n.198+7268C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.506C>G c.*191C>G (n.*191C>G) c.249C>G (p.Cys83Trp) c.438C>G (p.Cys146Trp) c.362C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.180C>G c.38+7268C>G c.633C>G (p.Cys211Trp) n.437C>G c.563C>G (p.Ala188Gly) c.348C>G (p.Cys116Trp) c.298-1548C>G (n.298-1548C>G) n.759C>G | |
15 | g.68211268G>T | CA392973099 | CLN6 | c.537C>A (p.Cys179Ter) c.84-13640C>A (n.84-13640C>A) n.379C>A c.84-1509C>A (n.84-1509C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) c.233C>A (p.Ala78Glu) n.1639C>A n.2065C>A c.198+7268C>A (n.198+7268C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.506C>A c.*191C>A (n.*191C>A) c.249C>A (p.Cys83Ter) c.438C>A (p.Cys146Ter) c.362C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.180C>A c.38+7268C>A c.633C>A (p.Cys211Ter) n.437C>A c.563C>A (p.Ala188Glu) c.348C>A (p.Cys116Ter) c.298-1548C>A (n.298-1548C>A) n.759C>A | |
15 | g.68211269C>A | CA392973101 | CLN6 | c.536G>T (p.Cys179Phe) c.84-13641G>T (n.84-13641G>T) n.378G>T c.84-1510G>T (n.84-1510G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.232G>T (p.Ala78Ser) n.1638G>T n.2064G>T c.198+7267G>T (n.198+7267G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.505G>T c.*190G>T (n.*190G>T) c.248G>T (p.Cys83Phe) c.437G>T (p.Cys146Phe) c.361G>T c.*139G>T (n.*139G>T) n.179G>T c.38+7267G>T c.632G>T (p.Cys211Phe) n.436G>T c.562G>T (p.Ala188Ser) c.347G>T (p.Cys116Phe) c.298-1549G>T (n.298-1549G>T) n.758G>T | |
15 | g.68211269C= | CA2184881318 | CLN6 | c.536G= (p.Cys179=) c.84-13641G= (n.84-13641G=) n.378G= c.84-1510G= (n.84-1510G=) c.*439G= (n.*439G=) c.*206G= (n.*206G=) c.232G= (p.Ala78=) n.1638G= n.2064G= c.198+7267G= (n.198+7267G=) c.*250G= (n.*250G=) c.505G= c.*190G= (n.*190G=) c.248G= (p.Cys83=) c.437G= (p.Cys146=) c.361G= c.*139G= (n.*139G=) n.179G= c.38+7267G= c.632G= (p.Cys211=) n.436G= c.562G= (p.Ala188=) c.347G= (p.Cys116=) c.298-1549G= (n.298-1549G=) n.758G= | |
15 | g.68211269C>G | CA392973102 | CLN6 | c.536G>C (p.Cys179Ser) c.84-13641G>C (n.84-13641G>C) n.378G>C c.84-1510G>C (n.84-1510G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.232G>C (p.Ala78Pro) n.1638G>C n.2064G>C c.198+7267G>C (n.198+7267G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) c.505G>C c.*190G>C (n.*190G>C) c.248G>C (p.Cys83Ser) c.437G>C (p.Cys146Ser) c.361G>C c.*139G>C (n.*139G>C) n.179G>C c.38+7267G>C c.632G>C (p.Cys211Ser) n.436G>C c.562G>C (p.Ala188Pro) c.347G>C (p.Cys116Ser) c.298-1549G>C (n.298-1549G>C) n.758G>C | |
15 | g.68211269C>T | CA392973103 | CLN6 | c.536G>A (p.Cys179Tyr) c.84-13641G>A (n.84-13641G>A) n.378G>A c.84-1510G>A (n.84-1510G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.232G>A (p.Ala78Thr) n.1638G>A n.2064G>A c.198+7267G>A (n.198+7267G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.505G>A c.*190G>A (n.*190G>A) c.248G>A (p.Cys83Tyr) c.437G>A (p.Cys146Tyr) c.361G>A c.*139G>A (n.*139G>A) n.179G>A c.38+7267G>A c.632G>A (p.Cys211Tyr) n.436G>A c.562G>A (p.Ala188Thr) c.347G>A (p.Cys116Tyr) c.298-1549G>A (n.298-1549G>A) n.758G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211270A>C | CA392973104 | CLN6 | c.535T>G (p.Cys179Gly) c.84-13642T>G (n.84-13642T>G) n.377T>G c.84-1511T>G (n.84-1511T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) c.231T>G (p.Thr77=) n.1637T>G n.2063T>G c.198+7266T>G (n.198+7266T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.504T>G c.*189T>G (n.*189T>G) c.247T>G (p.Cys83Gly) c.436T>G (p.Cys146Gly) c.360T>G c.*138T>G (n.*138T>G) n.178T>G c.38+7266T>G c.631T>G (p.Cys211Gly) n.435T>G c.561T>G (p.Thr187=) c.346T>G (p.Cys116Gly) c.298-1550T>G (n.298-1550T>G) n.757T>G | |
15 | g.68211270A>G | CA392973105 | CLN6 | c.535T>C (p.Cys179Arg) c.84-13642T>C (n.84-13642T>C) n.377T>C c.84-1511T>C (n.84-1511T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.231T>C (p.Thr77=) n.1637T>C n.2063T>C c.198+7266T>C (n.198+7266T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.504T>C c.*189T>C (n.*189T>C) c.247T>C (p.Cys83Arg) c.436T>C (p.Cys146Arg) c.360T>C c.*138T>C (n.*138T>C) n.178T>C c.38+7266T>C c.631T>C (p.Cys211Arg) n.435T>C c.561T>C (p.Thr187=) c.346T>C (p.Cys116Arg) c.298-1550T>C (n.298-1550T>C) n.757T>C | COSMIC |
15 | g.68211270A>T | CA392973106 | CLN6 | c.535T>A (p.Cys179Ser) c.84-13642T>A (n.84-13642T>A) n.377T>A c.84-1511T>A (n.84-1511T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.231T>A (p.Thr77=) n.1637T>A n.2063T>A c.198+7266T>A (n.198+7266T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) c.504T>A c.*189T>A (n.*189T>A) c.247T>A (p.Cys83Ser) c.436T>A (p.Cys146Ser) c.360T>A c.*138T>A (n.*138T>A) n.178T>A c.38+7266T>A c.631T>A (p.Cys211Ser) n.435T>A c.561T>A (p.Thr187=) c.346T>A (p.Cys116Ser) c.298-1550T>A (n.298-1550T>A) n.757T>A | |
15 | g.68211273_68211296dup | CA2731157170 | CLN6 | c.512_535dup (p.His178_Cys179insTyrTyrAspGluTyrLeuGlyHis) c.84-13665_84-13642dup (n.84-13665_84-13642dup) n.354_377dup c.84-1534_84-1511dup (n.84-1534_84-1511dup) c.*415_*438dup (n.*415_*438dup) c.*182_*205dup (n.*182_*205dup) c.208_231dup (p.Thr77_Ala78insIleMetMetSerThrTrpValThr) n.1614_1637dup n.2040_2063dup c.198+7243_198+7266dup (n.198+7243_198+7266dup) c.*226_*249dup (n.*226_*249dup) c.481_504dup c.*166_*189dup (n.*166_*189dup) c.224_247dup (p.His82_Cys83insTyrTyrAspGluTyrLeuGlyHis) c.413_436dup (p.His145_Cys146insTyrTyrAspGluTyrLeuGlyHis) c.337_360dup c.*115_*138dup (n.*115_*138dup) n.155_178dup c.38+7243_38+7266dup c.608_631dup (p.His210_Cys211insTyrTyrAspGluTyrLeuGlyHis) n.412_435dup c.538_561dup (p.Thr187_Ala188insIleMetMetSerThrTrpValThr) c.323_346dup (p.His115_Cys116insTyrTyrAspGluTyrLeuGlyHis) c.298-1573_298-1550dup (n.298-1573_298-1550dup) n.734_757dup | dbSNP |
15 | g.68211271G>A | CA7630560 | CLN6 | c.534C>T (p.His178=) c.84-13643C>T (n.84-13643C>T) n.376C>T c.84-1512C>T (n.84-1512C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.230C>T (p.Thr77Ile) n.1636C>T n.2062C>T c.198+7265C>T (n.198+7265C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.503C>T c.*188C>T (n.*188C>T) c.246C>T (p.His82=) c.435C>T (p.His145=) c.359C>T c.*137C>T (n.*137C>T) n.177C>T c.38+7265C>T c.630C>T (p.His210=) n.434C>T c.560C>T (p.Thr187Ile) c.345C>T (p.His115=) c.298-1551C>T (n.298-1551C>T) n.756C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211271G>C | CA392973107 | CLN6 | c.534C>G (p.His178Gln) c.84-13643C>G (n.84-13643C>G) n.376C>G c.84-1512C>G (n.84-1512C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.230C>G (p.Thr77Ser) n.1636C>G n.2062C>G c.198+7265C>G (n.198+7265C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) c.503C>G c.*188C>G (n.*188C>G) c.246C>G (p.His82Gln) c.435C>G (p.His145Gln) c.359C>G c.*137C>G (n.*137C>G) n.177C>G c.38+7265C>G c.630C>G (p.His210Gln) n.434C>G c.560C>G (p.Thr187Ser) c.345C>G (p.His115Gln) c.298-1551C>G (n.298-1551C>G) n.756C>G | |
15 | g.68211271G= | CA2184881320 | CLN6 | c.534C= (p.His178=) c.84-13643C= (n.84-13643C=) n.376C= c.84-1512C= (n.84-1512C=) c.*437C= (n.*437C=) c.*204C= (n.*204C=) c.230C= (p.Thr77=) n.1636C= n.2062C= c.198+7265C= (n.198+7265C=) c.*248C= (n.*248C=) c.503C= c.*188C= (n.*188C=) c.246C= (p.His82=) c.435C= (p.His145=) c.359C= c.*137C= (n.*137C=) n.177C= c.38+7265C= c.630C= (p.His210=) n.434C= c.560C= (p.Thr187=) c.345C= (p.His115=) c.298-1551C= (n.298-1551C=) n.756C= | |
15 | g.68211271G>T | CA392973108 | CLN6 | c.534C>A (p.His178Gln) c.84-13643C>A (n.84-13643C>A) n.376C>A c.84-1512C>A (n.84-1512C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.230C>A (p.Thr77Asn) n.1636C>A n.2062C>A c.198+7265C>A (n.198+7265C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.503C>A c.*188C>A (n.*188C>A) c.246C>A (p.His82Gln) c.435C>A (p.His145Gln) c.359C>A c.*137C>A (n.*137C>A) n.177C>A c.38+7265C>A c.630C>A (p.His210Gln) n.434C>A c.560C>A (p.Thr187Asn) c.345C>A (p.His115Gln) c.298-1551C>A (n.298-1551C>A) n.756C>A | |
15 | g.68211272T>A | CA392973111 | CLN6 | c.533A>T (p.His178Leu) c.84-13644A>T (n.84-13644A>T) n.375A>T c.84-1513A>T (n.84-1513A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) c.229A>T (p.Thr77Ser) n.1635A>T n.2061A>T c.198+7264A>T (n.198+7264A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) c.502A>T c.*187A>T (n.*187A>T) c.245A>T (p.His82Leu) c.434A>T (p.His145Leu) c.358A>T c.*136A>T (n.*136A>T) n.176A>T c.38+7264A>T c.629A>T (p.His210Leu) n.433A>T c.559A>T (p.Thr187Ser) c.344A>T (p.His115Leu) c.298-1552A>T (n.298-1552A>T) n.755A>T | |
15 | g.68211272T>C | CA392973110 | CLN6 | c.533A>G (p.His178Arg) c.84-13644A>G (n.84-13644A>G) n.375A>G c.84-1513A>G (n.84-1513A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) c.229A>G (p.Thr77Ala) n.1635A>G n.2061A>G c.198+7264A>G (n.198+7264A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) c.502A>G c.*187A>G (n.*187A>G) c.245A>G (p.His82Arg) c.434A>G (p.His145Arg) c.358A>G c.*136A>G (n.*136A>G) n.176A>G c.38+7264A>G c.629A>G (p.His210Arg) n.433A>G c.559A>G (p.Thr187Ala) c.344A>G (p.His115Arg) c.298-1552A>G (n.298-1552A>G) n.755A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211272T>G | CA392973109 | CLN6 | c.533A>C (p.His178Pro) c.84-13644A>C (n.84-13644A>C) n.375A>C c.84-1513A>C (n.84-1513A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.229A>C (p.Thr77Pro) n.1635A>C n.2061A>C c.198+7264A>C (n.198+7264A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) c.502A>C c.*187A>C (n.*187A>C) c.245A>C (p.His82Pro) c.434A>C (p.His145Pro) c.358A>C c.*136A>C (n.*136A>C) n.176A>C c.38+7264A>C c.629A>C (p.His210Pro) n.433A>C c.559A>C (p.Thr187Pro) c.344A>C (p.His115Pro) c.298-1552A>C (n.298-1552A>C) n.755A>C | |
15 | g.68211272T= | CA2184881323 | CLN6 | c.533A= (p.His178=) c.84-13644A= (n.84-13644A=) n.375A= c.84-1513A= (n.84-1513A=) c.*436A= (n.*436A=) c.*203A= (n.*203A=) c.229A= (p.Thr77=) n.1635A= n.2061A= c.198+7264A= (n.198+7264A=) c.*247A= (n.*247A=) c.502A= c.*187A= (n.*187A=) c.245A= (p.His82=) c.434A= (p.His145=) c.358A= c.*136A= (n.*136A=) n.176A= c.38+7264A= c.629A= (p.His210=) n.433A= c.559A= (p.Thr187=) c.344A= (p.His115=) c.298-1552A= (n.298-1552A=) n.755A= | |
15 | g.68211273G>A | CA392973112 | CLN6 | c.532C>T (p.His178Tyr) c.84-13645C>T (n.84-13645C>T) n.374C>T c.84-1514C>T (n.84-1514C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.228C>T (p.Val76=) n.1634C>T n.2060C>T c.198+7263C>T (n.198+7263C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) c.501C>T c.*186C>T (n.*186C>T) c.244C>T (p.His82Tyr) c.433C>T (p.His145Tyr) c.357C>T c.*135C>T (n.*135C>T) n.175C>T c.38+7263C>T c.628C>T (p.His210Tyr) n.432C>T c.558C>T (p.Val186=) c.343C>T (p.His115Tyr) c.298-1553C>T (n.298-1553C>T) n.754C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68211273G>C | CA392973113 | CLN6 | c.532C>G (p.His178Asp) c.84-13645C>G (n.84-13645C>G) n.374C>G c.84-1514C>G (n.84-1514C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.228C>G (p.Val76=) n.1634C>G n.2060C>G c.198+7263C>G (n.198+7263C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) c.501C>G c.*186C>G (n.*186C>G) c.244C>G (p.His82Asp) c.433C>G (p.His145Asp) c.357C>G c.*135C>G (n.*135C>G) n.175C>G c.38+7263C>G c.628C>G (p.His210Asp) n.432C>G c.558C>G (p.Val186=) c.343C>G (p.His115Asp) c.298-1553C>G (n.298-1553C>G) n.754C>G | COSMIC |
15 | g.68211273G>T | CA392973114 | CLN6 | c.532C>A (p.His178Asn) c.84-13645C>A (n.84-13645C>A) n.374C>A c.84-1514C>A (n.84-1514C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.228C>A (p.Val76=) n.1634C>A n.2060C>A c.198+7263C>A (n.198+7263C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) c.501C>A c.*186C>A (n.*186C>A) c.244C>A (p.His82Asn) c.433C>A (p.His145Asn) c.357C>A c.*135C>A (n.*135C>A) n.175C>A c.38+7263C>A c.628C>A (p.His210Asn) n.432C>A c.558C>A (p.Val186=) c.343C>A (p.His115Asn) c.298-1553C>A (n.298-1553C>A) n.754C>A | |
15 | g.68211274A>C | CA392973115 | CLN6 | c.531T>G (p.Gly177=) c.84-13646T>G (n.84-13646T>G) n.373T>G c.84-1515T>G (n.84-1515T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) c.227T>G (p.Val76Gly) n.1633T>G n.2059T>G c.198+7262T>G (n.198+7262T>G) c.*245T>G (n.*245T>G) c.500T>G c.*185T>G (n.*185T>G) c.243T>G (p.Gly81=) c.432T>G (p.Gly144=) c.356T>G c.*134T>G (n.*134T>G) n.174T>G c.38+7262T>G c.627T>G (p.Gly209=) n.431T>G c.557T>G (p.Val186Gly) c.342T>G (p.Gly114=) c.298-1554T>G (n.298-1554T>G) n.753T>G | |
15 | g.68211274A>G | CA392973116 | CLN6 | c.531T>C (p.Gly177=) c.84-13646T>C (n.84-13646T>C) n.373T>C c.84-1515T>C (n.84-1515T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) c.227T>C (p.Val76Ala) n.1633T>C n.2059T>C c.198+7262T>C (n.198+7262T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) c.500T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.243T>C (p.Gly81=) c.432T>C (p.Gly144=) c.356T>C c.*134T>C (n.*134T>C) n.174T>C c.38+7262T>C c.627T>C (p.Gly209=) n.431T>C c.557T>C (p.Val186Ala) c.342T>C (p.Gly114=) c.298-1554T>C (n.298-1554T>C) n.753T>C | |
15 | g.68211274A>T | CA392973117 | CLN6 | c.531T>A (p.Gly177=) c.84-13646T>A (n.84-13646T>A) n.373T>A c.84-1515T>A (n.84-1515T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) c.227T>A (p.Val76Asp) n.1633T>A n.2059T>A c.198+7262T>A (n.198+7262T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) c.500T>A c.*185T>A (n.*185T>A) c.243T>A (p.Gly81=) c.432T>A (p.Gly144=) c.356T>A c.*134T>A (n.*134T>A) n.174T>A c.38+7262T>A c.627T>A (p.Gly209=) n.431T>A c.557T>A (p.Val186Asp) c.342T>A (p.Gly114=) c.298-1554T>A (n.298-1554T>A) n.753T>A | |
15 | g.68211275C>A | CA392973118 | CLN6 | c.530G>T (p.Gly177Val) c.84-13647G>T (n.84-13647G>T) n.372G>T c.84-1516G>T (n.84-1516G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) c.226G>T (p.Val76Phe) n.1632G>T n.2058G>T c.198+7261G>T (n.198+7261G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.499G>T c.*184G>T (n.*184G>T) c.242G>T (p.Gly81Val) c.431G>T (p.Gly144Val) c.355G>T c.*133G>T (n.*133G>T) n.173G>T c.38+7261G>T c.626G>T (p.Gly209Val) n.430G>T c.556G>T (p.Val186Phe) c.341G>T (p.Gly114Val) c.298-1555G>T (n.298-1555G>T) n.752G>T | |
15 | g.68211275C>G | CA392973119 | CLN6 | c.530G>C (p.Gly177Ala) c.84-13647G>C (n.84-13647G>C) n.372G>C c.84-1516G>C (n.84-1516G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) c.226G>C (p.Val76Leu) n.1632G>C n.2058G>C c.198+7261G>C (n.198+7261G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.499G>C c.*184G>C (n.*184G>C) c.242G>C (p.Gly81Ala) c.431G>C (p.Gly144Ala) c.355G>C c.*133G>C (n.*133G>C) n.173G>C c.38+7261G>C c.626G>C (p.Gly209Ala) n.430G>C c.556G>C (p.Val186Leu) c.341G>C (p.Gly114Ala) c.298-1555G>C (n.298-1555G>C) n.752G>C | |
15 | g.68211275C>T | CA392973120 | CLN6 | c.530G>A (p.Gly177Asp) c.84-13647G>A (n.84-13647G>A) n.372G>A c.84-1516G>A (n.84-1516G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) c.226G>A (p.Val76Ile) n.1632G>A n.2058G>A c.198+7261G>A (n.198+7261G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.499G>A c.*184G>A (n.*184G>A) c.242G>A (p.Gly81Asp) c.431G>A (p.Gly144Asp) c.355G>A c.*133G>A (n.*133G>A) n.173G>A c.38+7261G>A c.626G>A (p.Gly209Asp) n.430G>A c.556G>A (p.Val186Ile) c.341G>A (p.Gly114Asp) c.298-1555G>A (n.298-1555G>A) n.752G>A | |
15 | g.68211276C>A | CA392973121 | CLN6 | c.529G>T (p.Gly177Cys) c.84-13648G>T (n.84-13648G>T) n.371G>T c.84-1517G>T (n.84-1517G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) c.225G>T (p.Trp75Cys) n.1631G>T n.2057G>T c.198+7260G>T (n.198+7260G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.498G>T c.*183G>T (n.*183G>T) c.241G>T (p.Gly81Cys) c.430G>T (p.Gly144Cys) c.354G>T c.*132G>T (n.*132G>T) n.172G>T c.38+7260G>T c.625G>T (p.Gly209Cys) n.429G>T c.555G>T (p.Trp185Cys) c.340G>T (p.Gly114Cys) c.298-1556G>T (n.298-1556G>T) n.751G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68211276C= | CA2184881325 | CLN6 | c.529G= (p.Gly177=) c.84-13648G= (n.84-13648G=) n.371G= c.84-1517G= (n.84-1517G=) c.*432G= (n.*432G=) c.*199G= (n.*199G=) c.225G= (p.Trp75=) n.1631G= n.2057G= c.198+7260G= (n.198+7260G=) c.*243G= (n.*243G=) c.498G= c.*183G= (n.*183G=) c.241G= (p.Gly81=) c.430G= (p.Gly144=) c.354G= c.*132G= (n.*132G=) n.172G= c.38+7260G= c.625G= (p.Gly209=) n.429G= c.555G= (p.Trp185=) c.340G= (p.Gly114=) c.298-1556G= (n.298-1556G=) n.751G= | |
15 | g.68211276C>G | CA392973122 | CLN6 | c.529G>C (p.Gly177Arg) c.84-13648G>C (n.84-13648G>C) n.371G>C c.84-1517G>C (n.84-1517G>C) c.*432G>C (n.*432G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) c.225G>C (p.Trp75Cys) n.1631G>C n.2057G>C c.198+7260G>C (n.198+7260G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) c.498G>C c.*183G>C (n.*183G>C) c.241G>C (p.Gly81Arg) c.430G>C (p.Gly144Arg) c.354G>C c.*132G>C (n.*132G>C) n.172G>C c.38+7260G>C c.625G>C (p.Gly209Arg) n.429G>C c.555G>C (p.Trp185Cys) c.340G>C (p.Gly114Arg) c.298-1556G>C (n.298-1556G>C) n.751G>C | |
15 | g.68211276C>T | CA392973123 | CLN6 | c.529G>A (p.Gly177Ser) c.84-13648G>A (n.84-13648G>A) n.371G>A c.84-1517G>A (n.84-1517G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) c.225G>A (p.Trp75Ter) n.1631G>A n.2057G>A c.198+7260G>A (n.198+7260G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.498G>A c.*183G>A (n.*183G>A) c.241G>A (p.Gly81Ser) c.430G>A (p.Gly144Ser) c.354G>A c.*132G>A (n.*132G>A) n.172G>A c.38+7260G>A c.625G>A (p.Gly209Ser) n.429G>A c.555G>A (p.Trp185Ter) c.340G>A (p.Gly114Ser) c.298-1556G>A (n.298-1556G>A) n.751G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211277C>A | CA392973126 | CLN6 | c.528G>T (p.Leu176=) c.84-13649G>T (n.84-13649G>T) n.370G>T c.84-1518G>T (n.84-1518G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) c.224G>T (p.Trp75Leu) n.1630G>T n.2056G>T c.198+7259G>T (n.198+7259G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.497G>T c.*182G>T (n.*182G>T) c.240G>T (p.Leu80=) c.429G>T (p.Leu143=) c.353G>T c.*131G>T (n.*131G>T) n.171G>T c.38+7259G>T c.624G>T (p.Leu208=) n.428G>T c.554G>T (p.Trp185Leu) c.339G>T (p.Leu113=) c.298-1557G>T (n.298-1557G>T) n.750G>T | |
15 | g.68211277C>G | CA392973124 | CLN6 | c.528G>C (p.Leu176=) c.84-13649G>C (n.84-13649G>C) n.370G>C c.84-1518G>C (n.84-1518G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) c.224G>C (p.Trp75Ser) n.1630G>C n.2056G>C c.198+7259G>C (n.198+7259G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.497G>C c.*182G>C (n.*182G>C) c.240G>C (p.Leu80=) c.429G>C (p.Leu143=) c.353G>C c.*131G>C (n.*131G>C) n.171G>C c.38+7259G>C c.624G>C (p.Leu208=) n.428G>C c.554G>C (p.Trp185Ser) c.339G>C (p.Leu113=) c.298-1557G>C (n.298-1557G>C) n.750G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211277C>T | CA392973125 | CLN6 | c.528G>A (p.Leu176=) c.84-13649G>A (n.84-13649G>A) n.370G>A c.84-1518G>A (n.84-1518G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) c.224G>A (p.Trp75Ter) n.1630G>A n.2056G>A c.198+7259G>A (n.198+7259G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.497G>A c.*182G>A (n.*182G>A) c.240G>A (p.Leu80=) c.429G>A (p.Leu143=) c.353G>A c.*131G>A (n.*131G>A) n.171G>A c.38+7259G>A c.624G>A (p.Leu208=) n.428G>A c.554G>A (p.Trp185Ter) c.339G>A (p.Leu113=) c.298-1557G>A (n.298-1557G>A) n.750G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211278A>C | CA392973127 | CLN6 | c.527T>G (p.Leu176Arg) c.84-13650T>G (n.84-13650T>G) n.369T>G c.84-1519T>G (n.84-1519T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) c.223T>G (p.Trp75Gly) n.1629T>G n.2055T>G c.198+7258T>G (n.198+7258T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) c.496T>G c.*181T>G (n.*181T>G) c.239T>G (p.Leu80Arg) c.428T>G (p.Leu143Arg) c.352T>G c.*130T>G (n.*130T>G) n.170T>G c.38+7258T>G c.623T>G (p.Leu208Arg) n.427T>G c.553T>G (p.Trp185Gly) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.298-1558T>G (n.298-1558T>G) n.749T>G | |
15 | g.68211278A>G | CA392973128 | CLN6 | c.527T>C (p.Leu176Pro) c.84-13650T>C (n.84-13650T>C) n.369T>C c.84-1519T>C (n.84-1519T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) c.223T>C (p.Trp75Arg) n.1629T>C n.2055T>C c.198+7258T>C (n.198+7258T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) c.496T>C c.*181T>C (n.*181T>C) c.239T>C (p.Leu80Pro) c.428T>C (p.Leu143Pro) c.352T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.170T>C c.38+7258T>C c.623T>C (p.Leu208Pro) n.427T>C c.553T>C (p.Trp185Arg) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.298-1558T>C (n.298-1558T>C) n.749T>C | |
15 | g.68211278A>T | CA392973129 | CLN6 | c.527T>A (p.Leu176Gln) c.84-13650T>A (n.84-13650T>A) n.369T>A c.84-1519T>A (n.84-1519T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) c.223T>A (p.Trp75Arg) n.1629T>A n.2055T>A c.198+7258T>A (n.198+7258T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) c.496T>A c.*181T>A (n.*181T>A) c.239T>A (p.Leu80Gln) c.428T>A (p.Leu143Gln) c.352T>A c.*130T>A (n.*130T>A) n.170T>A c.38+7258T>A c.623T>A (p.Leu208Gln) n.427T>A c.553T>A (p.Trp185Arg) c.338T>A (p.Leu113Gln) c.298-1558T>A (n.298-1558T>A) n.749T>A | |
15 | g.68211279G>A | CA490912075 | CLN6 | c.526C>T (p.Leu176=) c.84-13651C>T (n.84-13651C>T) n.368C>T c.84-1520C>T (n.84-1520C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) c.222C>T (p.Thr74=) n.1628C>T n.2054C>T c.198+7257C>T (n.198+7257C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.495C>T c.*180C>T (n.*180C>T) c.238C>T (p.Leu80=) c.427C>T (p.Leu143=) c.351C>T c.*129C>T (n.*129C>T) n.169C>T c.38+7257C>T c.622C>T (p.Leu208=) n.426C>T c.552C>T (p.Thr184=) c.337C>T (p.Leu113=) c.298-1559C>T (n.298-1559C>T) n.748C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211279G>C | CA392973130 | CLN6 | c.526C>G (p.Leu176Val) c.84-13651C>G (n.84-13651C>G) n.368C>G c.84-1520C>G (n.84-1520C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) c.222C>G (p.Thr74=) n.1628C>G n.2054C>G c.198+7257C>G (n.198+7257C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) c.495C>G c.*180C>G (n.*180C>G) c.238C>G (p.Leu80Val) c.427C>G (p.Leu143Val) c.351C>G c.*129C>G (n.*129C>G) n.169C>G c.38+7257C>G c.622C>G (p.Leu208Val) n.426C>G c.552C>G (p.Thr184=) c.337C>G (p.Leu113Val) c.298-1559C>G (n.298-1559C>G) n.748C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68211279G>T | CA392973131 | CLN6 | c.526C>A (p.Leu176Met) c.84-13651C>A (n.84-13651C>A) n.368C>A c.84-1520C>A (n.84-1520C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) c.222C>A (p.Thr74=) n.1628C>A n.2054C>A c.198+7257C>A (n.198+7257C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) c.495C>A c.*180C>A (n.*180C>A) c.238C>A (p.Leu80Met) c.427C>A (p.Leu143Met) c.351C>A c.*129C>A (n.*129C>A) n.169C>A c.38+7257C>A c.622C>A (p.Leu208Met) n.426C>A c.552C>A (p.Thr184=) c.337C>A (p.Leu113Met) c.298-1559C>A (n.298-1559C>A) n.748C>A | |
15 | g.68211280G>A | CA392973132 | CLN6 | c.525C>T (p.Tyr175=) c.84-13652C>T (n.84-13652C>T) n.367C>T c.84-1521C>T (n.84-1521C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) c.221C>T (p.Thr74Ile) n.1627C>T n.2053C>T c.198+7256C>T (n.198+7256C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.494C>T c.*179C>T (n.*179C>T) c.237C>T (p.Tyr79=) c.426C>T (p.Tyr142=) c.350C>T c.*128C>T (n.*128C>T) n.168C>T c.38+7256C>T c.621C>T (p.Tyr207=) n.425C>T c.551C>T (p.Thr184Ile) c.336C>T (p.Tyr112=) c.298-1560C>T (n.298-1560C>T) n.747C>T | ClinVar |
15 | g.68211280G>C | CA392973133 | CLN6 | c.525C>G (p.Tyr175Ter) c.84-13652C>G (n.84-13652C>G) n.367C>G c.84-1521C>G (n.84-1521C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) c.221C>G (p.Thr74Ser) n.1627C>G n.2053C>G c.198+7256C>G (n.198+7256C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.494C>G c.*179C>G (n.*179C>G) c.237C>G (p.Tyr79Ter) c.426C>G (p.Tyr142Ter) c.350C>G c.*128C>G (n.*128C>G) n.168C>G c.38+7256C>G c.621C>G (p.Tyr207Ter) n.425C>G c.551C>G (p.Thr184Ser) c.336C>G (p.Tyr112Ter) c.298-1560C>G (n.298-1560C>G) n.747C>G | |
15 | g.68211280G>T | CA392973134 | CLN6 | c.525C>A (p.Tyr175Ter) c.84-13652C>A (n.84-13652C>A) n.367C>A c.84-1521C>A (n.84-1521C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.221C>A (p.Thr74Asn) n.1627C>A n.2053C>A c.198+7256C>A (n.198+7256C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.494C>A c.*179C>A (n.*179C>A) c.237C>A (p.Tyr79Ter) c.426C>A (p.Tyr142Ter) c.350C>A c.*128C>A (n.*128C>A) n.168C>A c.38+7256C>A c.621C>A (p.Tyr207Ter) n.425C>A c.551C>A (p.Thr184Asn) c.336C>A (p.Tyr112Ter) c.298-1560C>A (n.298-1560C>A) n.747C>A | |
15 | g.68211281T>A | CA392973135 | CLN6 | c.524A>T (p.Tyr175Phe) c.84-13653A>T (n.84-13653A>T) n.366A>T c.84-1522A>T (n.84-1522A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) c.220A>T (p.Thr74Ser) n.1626A>T n.2052A>T c.198+7255A>T (n.198+7255A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) c.493A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.236A>T (p.Tyr79Phe) c.425A>T (p.Tyr142Phe) c.349A>T c.*127A>T (n.*127A>T) n.167A>T c.38+7255A>T c.620A>T (p.Tyr207Phe) n.424A>T c.550A>T (p.Thr184Ser) c.335A>T (p.Tyr112Phe) c.298-1561A>T (n.298-1561A>T) n.746A>T | |
15 | g.68211281T>C | CA392973136 | CLN6 | c.524A>G (p.Tyr175Cys) c.84-13653A>G (n.84-13653A>G) n.366A>G c.84-1522A>G (n.84-1522A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.220A>G (p.Thr74Ala) n.1626A>G n.2052A>G c.198+7255A>G (n.198+7255A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.493A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.236A>G (p.Tyr79Cys) c.425A>G (p.Tyr142Cys) c.349A>G c.*127A>G (n.*127A>G) n.167A>G c.38+7255A>G c.620A>G (p.Tyr207Cys) n.424A>G c.550A>G (p.Thr184Ala) c.335A>G (p.Tyr112Cys) c.298-1561A>G (n.298-1561A>G) n.746A>G | dbSNP |
15 | g.68211281T>G | CA392973137 | CLN6 | c.524A>C (p.Tyr175Ser) c.84-13653A>C (n.84-13653A>C) n.366A>C c.84-1522A>C (n.84-1522A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.220A>C (p.Thr74Pro) n.1626A>C n.2052A>C c.198+7255A>C (n.198+7255A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.493A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.236A>C (p.Tyr79Ser) c.425A>C (p.Tyr142Ser) c.349A>C c.*127A>C (n.*127A>C) n.167A>C c.38+7255A>C c.620A>C (p.Tyr207Ser) n.424A>C c.550A>C (p.Thr184Pro) c.335A>C (p.Tyr112Ser) c.298-1561A>C (n.298-1561A>C) n.746A>C | |
15 | g.68211281T= | CA2184881328 | CLN6 | c.524A= (p.Tyr175=) c.84-13653A= (n.84-13653A=) n.366A= c.84-1522A= (n.84-1522A=) c.*427A= (n.*427A=) c.*194A= (n.*194A=) c.220A= (p.Thr74=) n.1626A= n.2052A= c.198+7255A= (n.198+7255A=) c.*238A= (n.*238A=) c.493A= c.*178A= (n.*178A=) c.236A= (p.Tyr79=) c.425A= (p.Tyr142=) c.349A= c.*127A= (n.*127A=) n.167A= c.38+7255A= c.620A= (p.Tyr207=) n.424A= c.550A= (p.Thr184=) c.335A= (p.Tyr112=) c.298-1561A= (n.298-1561A=) n.746A= | |
15 | g.68211282A>C | CA392973140 | CLN6 | c.523T>G (p.Tyr175Asp) c.84-13654T>G (n.84-13654T>G) n.365T>G c.84-1523T>G (n.84-1523T>G) c.*426T>G (n.*426T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) c.219T>G (p.Ser73Arg) n.1625T>G n.2051T>G c.198+7254T>G (n.198+7254T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) c.492T>G c.*177T>G (n.*177T>G) c.235T>G (p.Tyr79Asp) c.424T>G (p.Tyr142Asp) c.348T>G c.*126T>G (n.*126T>G) n.166T>G c.38+7254T>G c.619T>G (p.Tyr207Asp) n.423T>G c.549T>G (p.Ser183Arg) c.334T>G (p.Tyr112Asp) c.298-1562T>G (n.298-1562T>G) n.745T>G | |
15 | g.68211282A>G | CA392973139 | CLN6 | c.523T>C (p.Tyr175His) c.84-13654T>C (n.84-13654T>C) n.365T>C c.84-1523T>C (n.84-1523T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) c.219T>C (p.Ser73=) n.1625T>C n.2051T>C c.198+7254T>C (n.198+7254T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) c.492T>C c.*177T>C (n.*177T>C) c.235T>C (p.Tyr79His) c.424T>C (p.Tyr142His) c.348T>C c.*126T>C (n.*126T>C) n.166T>C c.38+7254T>C c.619T>C (p.Tyr207His) n.423T>C c.549T>C (p.Ser183=) c.334T>C (p.Tyr112His) c.298-1562T>C (n.298-1562T>C) n.745T>C | |
15 | g.68211282A>T | CA392973138 | CLN6 | c.523T>A (p.Tyr175Asn) c.84-13654T>A (n.84-13654T>A) n.365T>A c.84-1523T>A (n.84-1523T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) c.219T>A (p.Ser73Arg) n.1625T>A n.2051T>A c.198+7254T>A (n.198+7254T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) c.492T>A c.*177T>A (n.*177T>A) c.235T>A (p.Tyr79Asn) c.424T>A (p.Tyr142Asn) c.348T>A c.*126T>A (n.*126T>A) n.166T>A c.38+7254T>A c.619T>A (p.Tyr207Asn) n.423T>A c.549T>A (p.Ser183Arg) c.334T>A (p.Tyr112Asn) c.298-1562T>A (n.298-1562T>A) n.745T>A | |
15 | g.68211283C>A | CA392973141 | CLN6 | c.522G>T (p.Glu174Asp) c.84-13655G>T (n.84-13655G>T) n.364G>T c.84-1524G>T (n.84-1524G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) c.218G>T (p.Ser73Ile) n.1624G>T n.2050G>T c.198+7253G>T (n.198+7253G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.491G>T c.*176G>T (n.*176G>T) c.234G>T (p.Glu78Asp) c.423G>T (p.Glu141Asp) c.347G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.165G>T c.38+7253G>T c.618G>T (p.Glu206Asp) n.422G>T c.548G>T (p.Ser183Ile) c.333G>T (p.Glu111Asp) c.298-1563G>T (n.298-1563G>T) n.744G>T | |
15 | g.68211283C= | CA2184881331 | CLN6 | c.522G= (p.Glu174=) c.84-13655G= (n.84-13655G=) n.364G= c.84-1524G= (n.84-1524G=) c.*425G= (n.*425G=) c.*192G= (n.*192G=) c.218G= (p.Ser73=) n.1624G= n.2050G= c.198+7253G= (n.198+7253G=) c.*236G= (n.*236G=) c.491G= c.*176G= (n.*176G=) c.234G= (p.Glu78=) c.423G= (p.Glu141=) c.347G= c.*125G= (n.*125G=) n.165G= c.38+7253G= c.618G= (p.Glu206=) n.422G= c.548G= (p.Ser183=) c.333G= (p.Glu111=) c.298-1563G= (n.298-1563G=) n.744G= | |
15 | g.68211283C>G | CA392973142 | CLN6 | c.522G>C (p.Glu174Asp) c.84-13655G>C (n.84-13655G>C) n.364G>C c.84-1524G>C (n.84-1524G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) c.218G>C (p.Ser73Thr) n.1624G>C n.2050G>C c.198+7253G>C (n.198+7253G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.491G>C c.*176G>C (n.*176G>C) c.234G>C (p.Glu78Asp) c.423G>C (p.Glu141Asp) c.347G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.165G>C c.38+7253G>C c.618G>C (p.Glu206Asp) n.422G>C c.548G>C (p.Ser183Thr) c.333G>C (p.Glu111Asp) c.298-1563G>C (n.298-1563G>C) n.744G>C | |
15 | g.68211283C>T | CA7630561 | CLN6 | c.522G>A (p.Glu174=) c.84-13655G>A (n.84-13655G>A) n.364G>A c.84-1524G>A (n.84-1524G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) c.218G>A (p.Ser73Asn) n.1624G>A n.2050G>A c.198+7253G>A (n.198+7253G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.491G>A c.*176G>A (n.*176G>A) c.234G>A (p.Glu78=) c.423G>A (p.Glu141=) c.347G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.165G>A c.38+7253G>A c.618G>A (p.Glu206=) n.422G>A c.548G>A (p.Ser183Asn) c.333G>A (p.Glu111=) c.298-1563G>A (n.298-1563G>A) n.744G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211283_68211286delinsCTCA | CA2184881332 | CLN6 | c.519_522delinsTGAG (p.Asp173=) c.84-13658_84-13655delinsTGAG (n.84-13658_84-13655delinsTGAG) n.361_364delinsTGAG c.84-1527_84-1524delinsTGAG (n.84-1527_84-1524delinsTGAG) c.*422_*425delinsTGAG (n.*422_*425delinsTGAG) c.*189_*192delinsTGAG (n.*189_*192delinsTGAG) c.215_218delinsTGAG (p.Met72=) n.1621_1624delinsTGAG n.2047_2050delinsTGAG c.198+7250_198+7253delinsTGAG (n.198+7250_198+7253delinsTGAG) c.*233_*236delinsTGAG (n.*233_*236delinsTGAG) c.488_491delinsTGAG c.*173_*176delinsTGAG (n.*173_*176delinsTGAG) c.231_234delinsTGAG (p.Asp77=) c.420_423delinsTGAG (p.Asp140=) c.344_347delinsTGAG c.*122_*125delinsTGAG (n.*122_*125delinsTGAG) n.162_165delinsTGAG c.38+7250_38+7253delinsTGAG c.615_618delinsTGAG (p.Asp205=) n.419_422delinsTGAG c.545_548delinsTGAG (p.Met182=) c.330_333delinsTGAG (p.Asp110=) c.298-1566_298-1563delinsTGAG (n.298-1566_298-1563delinsTGAG) n.741_744delinsTGAG | |
15 | g.68211284T>A | CA392973143 | CLN6 | c.521A>T (p.Glu174Val) c.84-13656A>T (n.84-13656A>T) n.363A>T c.84-1525A>T (n.84-1525A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.217A>T (p.Ser73Cys) n.1623A>T n.2049A>T c.198+7252A>T (n.198+7252A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) c.490A>T c.*175A>T (n.*175A>T) c.233A>T (p.Glu78Val) c.422A>T (p.Glu141Val) c.346A>T c.*124A>T (n.*124A>T) n.164A>T c.38+7252A>T c.617A>T (p.Glu206Val) n.421A>T c.547A>T (p.Ser183Cys) c.332A>T (p.Glu111Val) c.298-1564A>T (n.298-1564A>T) n.743A>T | |
15 | g.68211284T>C | CA392973144 | CLN6 | c.521A>G (p.Glu174Gly) c.84-13656A>G (n.84-13656A>G) n.363A>G c.84-1525A>G (n.84-1525A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.217A>G (p.Ser73Gly) n.1623A>G n.2049A>G c.198+7252A>G (n.198+7252A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) c.490A>G c.*175A>G (n.*175A>G) c.233A>G (p.Glu78Gly) c.422A>G (p.Glu141Gly) c.346A>G c.*124A>G (n.*124A>G) n.164A>G c.38+7252A>G c.617A>G (p.Glu206Gly) n.421A>G c.547A>G (p.Ser183Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.298-1564A>G (n.298-1564A>G) n.743A>G | |
15 | g.68211284T>G | CA392973145 | CLN6 | c.521A>C (p.Glu174Ala) c.84-13656A>C (n.84-13656A>C) n.363A>C c.84-1525A>C (n.84-1525A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.217A>C (p.Ser73Arg) n.1623A>C n.2049A>C c.198+7252A>C (n.198+7252A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) c.490A>C c.*175A>C (n.*175A>C) c.233A>C (p.Glu78Ala) c.422A>C (p.Glu141Ala) c.346A>C c.*124A>C (n.*124A>C) n.164A>C c.38+7252A>C c.617A>C (p.Glu206Ala) n.421A>C c.547A>C (p.Ser183Arg) c.332A>C (p.Glu111Ala) c.298-1564A>C (n.298-1564A>C) n.743A>C | |
15 | g.68211288_68211290del | CA272384358 | CLN6 | c.519_521del (p.Asp173del) c.84-13658_84-13656del (n.84-13658_84-13656del) n.361_363del c.84-1527_84-1525del (n.84-1527_84-1525del) c.*422_*424del (n.*422_*424del) c.*189_*191del (n.*189_*191del) c.215_217del (p.Met72del) n.1621_1623del n.2047_2049del c.198+7250_198+7252del (n.198+7250_198+7252del) c.*233_*235del (n.*233_*235del) c.488_490del c.*173_*175del (n.*173_*175del) c.231_233del (p.Asp77del) c.420_422del (p.Asp140del) c.344_346del c.*122_*124del (n.*122_*124del) n.162_164del c.38+7250_38+7252del c.615_617del (p.Asp205del) n.419_421del c.545_547del (p.Met182del) c.330_332del (p.Asp110del) c.298-1566_298-1564del (n.298-1566_298-1564del) n.741_743del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211285C>A | CA392973146 | CLN6 | c.520G>T (p.Glu174Ter) c.84-13657G>T (n.84-13657G>T) n.362G>T c.84-1526G>T (n.84-1526G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.216G>T (p.Met72Ile) n.1622G>T n.2048G>T c.198+7251G>T (n.198+7251G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) c.489G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.232G>T (p.Glu78Ter) c.421G>T (p.Glu141Ter) c.345G>T c.*123G>T (n.*123G>T) n.163G>T c.38+7251G>T c.616G>T (p.Glu206Ter) n.420G>T c.546G>T (p.Met182Ile) c.331G>T (p.Glu111Ter) c.298-1565G>T (n.298-1565G>T) n.742G>T | |
15 | g.68211285C>G | CA392973147 | CLN6 | c.520G>C (p.Glu174Gln) c.84-13657G>C (n.84-13657G>C) n.362G>C c.84-1526G>C (n.84-1526G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.216G>C (p.Met72Ile) n.1622G>C n.2048G>C c.198+7251G>C (n.198+7251G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) c.489G>C c.*174G>C (n.*174G>C) c.232G>C (p.Glu78Gln) c.421G>C (p.Glu141Gln) c.345G>C c.*123G>C (n.*123G>C) n.163G>C c.38+7251G>C c.616G>C (p.Glu206Gln) n.420G>C c.546G>C (p.Met182Ile) c.331G>C (p.Glu111Gln) c.298-1565G>C (n.298-1565G>C) n.742G>C | |
15 | g.68211285C>T | CA392973148 | CLN6 | c.520G>A (p.Glu174Lys) c.84-13657G>A (n.84-13657G>A) n.362G>A c.84-1526G>A (n.84-1526G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.216G>A (p.Met72Ile) n.1622G>A n.2048G>A c.198+7251G>A (n.198+7251G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) c.489G>A c.*174G>A (n.*174G>A) c.232G>A (p.Glu78Lys) c.421G>A (p.Glu141Lys) c.345G>A c.*123G>A (n.*123G>A) n.163G>A c.38+7251G>A c.616G>A (p.Glu206Lys) n.420G>A c.546G>A (p.Met182Ile) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.298-1565G>A (n.298-1565G>A) n.742G>A | |
15 | g.68211286del | CA2695220939 | CLN6 | c.519del (p.Asp173GlufsTer?) c.84-13658del (n.84-13658del) n.361del c.84-1527del (n.84-1527del) c.*422del (n.*422del) c.*189del (n.*189del) c.215del (p.Met72ArgfsTer28) n.1621del n.2047del c.198+7250del (n.198+7250del) c.*233del (n.*233del) c.488del c.*173del (n.*173del) c.231del (p.Asp77GlufsTer?) c.420del (p.Asp140GlufsTer?) c.344del c.*122del (n.*122del) n.162del c.38+7250del c.615del (p.Asp205GlufsTer?) n.419del c.545del (p.Met182ArgfsTer28) c.330del (p.Asp110GlufsTer?) c.298-1566del (n.298-1566del) n.741del | |
15 | g.68211286A= | CA2184881336 | CLN6 | c.519T= (p.Asp173=) c.84-13658T= (n.84-13658T=) n.361T= c.84-1527T= (n.84-1527T=) c.*422T= (n.*422T=) c.*189T= (n.*189T=) c.215T= (p.Met72=) n.1621T= n.2047T= c.198+7250T= (n.198+7250T=) c.*233T= (n.*233T=) c.488T= c.*173T= (n.*173T=) c.231T= (p.Asp77=) c.420T= (p.Asp140=) c.344T= c.*122T= (n.*122T=) n.162T= c.38+7250T= c.615T= (p.Asp205=) n.419T= c.545T= (p.Met182=) c.330T= (p.Asp110=) c.298-1566T= (n.298-1566T=) n.741T= | |
15 | g.68211286A>C | CA392973149 | CLN6 | c.519T>G (p.Asp173Glu) c.84-13658T>G (n.84-13658T>G) n.361T>G c.84-1527T>G (n.84-1527T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.215T>G (p.Met72Arg) n.1621T>G n.2047T>G c.198+7250T>G (n.198+7250T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) c.488T>G c.*173T>G (n.*173T>G) c.231T>G (p.Asp77Glu) c.420T>G (p.Asp140Glu) c.344T>G c.*122T>G (n.*122T>G) n.162T>G c.38+7250T>G c.615T>G (p.Asp205Glu) n.419T>G c.545T>G (p.Met182Arg) c.330T>G (p.Asp110Glu) c.298-1566T>G (n.298-1566T>G) n.741T>G | |
15 | g.68211286A>G | CA7630562 | CLN6 | c.519T>C (p.Asp173=) c.84-13658T>C (n.84-13658T>C) n.361T>C c.84-1527T>C (n.84-1527T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.215T>C (p.Met72Thr) n.1621T>C n.2047T>C c.198+7250T>C (n.198+7250T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) c.488T>C c.*173T>C (n.*173T>C) c.231T>C (p.Asp77=) c.420T>C (p.Asp140=) c.344T>C c.*122T>C (n.*122T>C) n.162T>C c.38+7250T>C c.615T>C (p.Asp205=) n.419T>C c.545T>C (p.Met182Thr) c.330T>C (p.Asp110=) c.298-1566T>C (n.298-1566T>C) n.741T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.68211286A>T | CA392973150 | CLN6 | c.519T>A (p.Asp173Glu) c.84-13658T>A (n.84-13658T>A) n.361T>A c.84-1527T>A (n.84-1527T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) c.215T>A (p.Met72Lys) n.1621T>A n.2047T>A c.198+7250T>A (n.198+7250T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) c.488T>A c.*173T>A (n.*173T>A) c.231T>A (p.Asp77Glu) c.420T>A (p.Asp140Glu) c.344T>A c.*122T>A (n.*122T>A) n.162T>A c.38+7250T>A c.615T>A (p.Asp205Glu) n.419T>A c.545T>A (p.Met182Lys) c.330T>A (p.Asp110Glu) c.298-1566T>A (n.298-1566T>A) n.741T>A | |
15 | g.68211287T>A | CA392973151 | CLN6 | c.518A>T (p.Asp173Val) c.84-13659A>T (n.84-13659A>T) n.360A>T c.84-1528A>T (n.84-1528A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) c.214A>T (p.Met72Leu) n.1620A>T n.2046A>T c.198+7249A>T (n.198+7249A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.487A>T c.*172A>T (n.*172A>T) c.230A>T (p.Asp77Val) c.419A>T (p.Asp140Val) c.343A>T c.*121A>T (n.*121A>T) n.161A>T c.38+7249A>T c.614A>T (p.Asp205Val) n.418A>T c.544A>T (p.Met182Leu) c.329A>T (p.Asp110Val) c.298-1567A>T (n.298-1567A>T) n.740A>T | |
15 | g.68211287T>C | CA392973152 | CLN6 | c.518A>G (p.Asp173Gly) c.84-13659A>G (n.84-13659A>G) n.360A>G c.84-1528A>G (n.84-1528A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) c.214A>G (p.Met72Val) n.1620A>G n.2046A>G c.198+7249A>G (n.198+7249A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.487A>G c.*172A>G (n.*172A>G) c.230A>G (p.Asp77Gly) c.419A>G (p.Asp140Gly) c.343A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.161A>G c.38+7249A>G c.614A>G (p.Asp205Gly) n.418A>G c.544A>G (p.Met182Val) c.329A>G (p.Asp110Gly) c.298-1567A>G (n.298-1567A>G) n.740A>G | |
15 | g.68211287T>G | CA392973153 | CLN6 | c.518A>C (p.Asp173Ala) c.84-13659A>C (n.84-13659A>C) n.360A>C c.84-1528A>C (n.84-1528A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) c.214A>C (p.Met72Leu) n.1620A>C n.2046A>C c.198+7249A>C (n.198+7249A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.487A>C c.*172A>C (n.*172A>C) c.230A>C (p.Asp77Ala) c.419A>C (p.Asp140Ala) c.343A>C c.*121A>C (n.*121A>C) n.161A>C c.38+7249A>C c.614A>C (p.Asp205Ala) n.418A>C c.544A>C (p.Met182Leu) c.329A>C (p.Asp110Ala) c.298-1567A>C (n.298-1567A>C) n.740A>C | |
15 | g.68211288C>A | CA392973154 | CLN6 | c.517G>T (p.Asp173Tyr) c.84-13660G>T (n.84-13660G>T) n.359G>T c.84-1529G>T (n.84-1529G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.213G>T (p.Met71Ile) n.1619G>T n.2045G>T c.198+7248G>T (n.198+7248G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) c.486G>T c.*171G>T (n.*171G>T) c.229G>T (p.Asp77Tyr) c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.342G>T c.*120G>T (n.*120G>T) n.160G>T c.38+7248G>T c.613G>T (p.Asp205Tyr) n.417G>T c.543G>T (p.Met181Ile) c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.298-1568G>T (n.298-1568G>T) n.739G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68211288C>G | CA392973156 | CLN6 | c.517G>C (p.Asp173His) c.84-13660G>C (n.84-13660G>C) n.359G>C c.84-1529G>C (n.84-1529G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) c.213G>C (p.Met71Ile) n.1619G>C n.2045G>C c.198+7248G>C (n.198+7248G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) c.486G>C c.*171G>C (n.*171G>C) c.229G>C (p.Asp77His) c.418G>C (p.Asp140His) c.342G>C c.*120G>C (n.*120G>C) n.160G>C c.38+7248G>C c.613G>C (p.Asp205His) n.417G>C c.543G>C (p.Met181Ile) c.328G>C (p.Asp110His) c.298-1568G>C (n.298-1568G>C) n.739G>C | |
15 | g.68211288C>T | CA392973155 | CLN6 | c.517G>A (p.Asp173Asn) c.84-13660G>A (n.84-13660G>A) n.359G>A c.84-1529G>A (n.84-1529G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.213G>A (p.Met71Ile) n.1619G>A n.2045G>A c.198+7248G>A (n.198+7248G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.486G>A c.*171G>A (n.*171G>A) c.229G>A (p.Asp77Asn) c.418G>A (p.Asp140Asn) c.342G>A c.*120G>A (n.*120G>A) n.160G>A c.38+7248G>A c.613G>A (p.Asp205Asn) n.417G>A c.543G>A (p.Met181Ile) c.328G>A (p.Asp110Asn) c.298-1568G>A (n.298-1568G>A) n.739G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211288_68211291delinsCATA | CA2184881339 | CLN6 | c.514_517delinsTATG (p.Tyr172=) c.84-13663_84-13660delinsTATG (n.84-13663_84-13660delinsTATG) n.356_359delinsTATG c.84-1532_84-1529delinsTATG (n.84-1532_84-1529delinsTATG) c.*417_*420delinsTATG (n.*417_*420delinsTATG) c.*184_*187delinsTATG (n.*184_*187delinsTATG) c.210_213delinsTATG (p.Ile70=) n.1616_1619delinsTATG n.2042_2045delinsTATG c.198+7245_198+7248delinsTATG (n.198+7245_198+7248delinsTATG) c.*228_*231delinsTATG (n.*228_*231delinsTATG) c.483_486delinsTATG c.*168_*171delinsTATG (n.*168_*171delinsTATG) c.226_229delinsTATG (p.Tyr76=) c.415_418delinsTATG (p.Tyr139=) c.339_342delinsTATG c.*117_*120delinsTATG (n.*117_*120delinsTATG) n.157_160delinsTATG c.38+7245_38+7248delinsTATG c.610_613delinsTATG (p.Tyr204=) n.414_417delinsTATG c.540_543delinsTATG (p.Ile180=) c.325_328delinsTATG (p.Tyr109=) c.298-1571_298-1568delinsTATG (n.298-1571_298-1568delinsTATG) n.736_739delinsTATG | |
15 | g.68211289A= | CA2184881347 | CLN6 | c.516T= (p.Tyr172=) c.84-13661T= (n.84-13661T=) n.358T= c.84-1530T= (n.84-1530T=) c.*419T= (n.*419T=) c.*186T= (n.*186T=) c.212T= (p.Met71=) n.1618T= n.2044T= c.198+7247T= (n.198+7247T=) c.*230T= (n.*230T=) c.485T= c.*170T= (n.*170T=) c.228T= (p.Tyr76=) c.417T= (p.Tyr139=) c.341T= c.*119T= (n.*119T=) n.159T= c.38+7247T= c.612T= (p.Tyr204=) n.416T= c.542T= (p.Met181=) c.327T= (p.Tyr109=) c.298-1569T= (n.298-1569T=) n.738T= | |
15 | g.68211289A>C | CA392973157 | CLN6 | c.516T>G (p.Tyr172Ter) c.84-13661T>G (n.84-13661T>G) n.358T>G c.84-1530T>G (n.84-1530T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) c.212T>G (p.Met71Arg) n.1618T>G n.2044T>G c.198+7247T>G (n.198+7247T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.485T>G c.*170T>G (n.*170T>G) c.228T>G (p.Tyr76Ter) c.417T>G (p.Tyr139Ter) c.341T>G c.*119T>G (n.*119T>G) n.159T>G c.38+7247T>G c.612T>G (p.Tyr204Ter) n.416T>G c.542T>G (p.Met181Arg) c.327T>G (p.Tyr109Ter) c.298-1569T>G (n.298-1569T>G) n.738T>G | |
15 | g.68211289A>G | CA7630563 | CLN6 | c.516T>C (p.Tyr172=) c.84-13661T>C (n.84-13661T>C) n.358T>C c.84-1530T>C (n.84-1530T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.212T>C (p.Met71Thr) n.1618T>C n.2044T>C c.198+7247T>C (n.198+7247T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.485T>C c.*170T>C (n.*170T>C) c.228T>C (p.Tyr76=) c.417T>C (p.Tyr139=) c.341T>C c.*119T>C (n.*119T>C) n.159T>C c.38+7247T>C c.612T>C (p.Tyr204=) n.416T>C c.542T>C (p.Met181Thr) c.327T>C (p.Tyr109=) c.298-1569T>C (n.298-1569T>C) n.738T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211289A>T | CA392973158 | CLN6 | c.516T>A (p.Tyr172Ter) c.84-13661T>A (n.84-13661T>A) n.358T>A c.84-1530T>A (n.84-1530T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) c.212T>A (p.Met71Lys) n.1618T>A n.2044T>A c.198+7247T>A (n.198+7247T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) c.485T>A c.*170T>A (n.*170T>A) c.228T>A (p.Tyr76Ter) c.417T>A (p.Tyr139Ter) c.341T>A c.*119T>A (n.*119T>A) n.159T>A c.38+7247T>A c.612T>A (p.Tyr204Ter) n.416T>A c.542T>A (p.Met181Lys) c.327T>A (p.Tyr109Ter) c.298-1569T>A (n.298-1569T>A) n.738T>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211292_68211294del | CA252978 | CLN6 | c.514_516del (p.Tyr172del) c.84-13663_84-13661del (n.84-13663_84-13661del) n.356_358del c.84-1532_84-1530del (n.84-1532_84-1530del) c.*417_*419del (n.*417_*419del) c.*184_*186del (n.*184_*186del) c.210_212del (p.Ile70del) n.1616_1618del n.2042_2044del c.198+7245_198+7247del (n.198+7245_198+7247del) c.*228_*230del (n.*228_*230del) c.483_485del c.*168_*170del (n.*168_*170del) c.226_228del (p.Tyr76del) c.415_417del (p.Tyr139del) c.339_341del c.*117_*119del (n.*117_*119del) n.157_159del c.38+7245_38+7247del c.610_612del (p.Tyr204del) n.414_416del c.540_542del (p.Ile180del) c.325_327del (p.Tyr109del) c.298-1571_298-1569del (n.298-1571_298-1569del) n.736_738del | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211290T>A | CA392973159 | CLN6 | c.515A>T (p.Tyr172Phe) c.84-13662A>T (n.84-13662A>T) n.357A>T c.84-1531A>T (n.84-1531A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) c.211A>T (p.Met71Leu) n.1617A>T n.2043A>T c.198+7246A>T (n.198+7246A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.484A>T c.*169A>T (n.*169A>T) c.227A>T (p.Tyr76Phe) c.416A>T (p.Tyr139Phe) c.340A>T c.*118A>T (n.*118A>T) n.158A>T c.38+7246A>T c.611A>T (p.Tyr204Phe) n.415A>T c.541A>T (p.Met181Leu) c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.298-1570A>T (n.298-1570A>T) n.737A>T | |
15 | g.68211290T>C | CA392973160 | CLN6 | c.515A>G (p.Tyr172Cys) c.84-13662A>G (n.84-13662A>G) n.357A>G c.84-1531A>G (n.84-1531A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.211A>G (p.Met71Val) n.1617A>G n.2043A>G c.198+7246A>G (n.198+7246A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.484A>G c.*169A>G (n.*169A>G) c.227A>G (p.Tyr76Cys) c.416A>G (p.Tyr139Cys) c.340A>G c.*118A>G (n.*118A>G) n.158A>G c.38+7246A>G c.611A>G (p.Tyr204Cys) n.415A>G c.541A>G (p.Met181Val) c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.298-1570A>G (n.298-1570A>G) n.737A>G | |
15 | g.68211290T>G | CA392973161 | CLN6 | c.515A>C (p.Tyr172Ser) c.84-13662A>C (n.84-13662A>C) n.357A>C c.84-1531A>C (n.84-1531A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) c.211A>C (p.Met71Leu) n.1617A>C n.2043A>C c.198+7246A>C (n.198+7246A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.484A>C c.*169A>C (n.*169A>C) c.227A>C (p.Tyr76Ser) c.416A>C (p.Tyr139Ser) c.340A>C c.*118A>C (n.*118A>C) n.158A>C c.38+7246A>C c.611A>C (p.Tyr204Ser) n.415A>C c.541A>C (p.Met181Leu) c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.298-1570A>C (n.298-1570A>C) n.737A>C | |
15 | g.68211290dup | CA2629164778 | CLN6 | c.515dup (p.Tyr172Ter) c.84-13662dup (n.84-13662dup) n.357dup c.84-1531dup (n.84-1531dup) c.*418dup (n.*418dup) c.*185dup (n.*185dup) c.211dup (p.Met71AsnfsTer?) n.1617dup n.2043dup c.198+7246dup (n.198+7246dup) c.*229dup (n.*229dup) c.484dup c.*169dup (n.*169dup) c.227dup (p.Tyr76Ter) c.416dup (p.Tyr139Ter) c.340dup c.*118dup (n.*118dup) n.158dup c.38+7246dup c.611dup (p.Tyr204Ter) n.415dup c.541dup (p.Met181AsnfsTer?) c.326dup (p.Tyr109Ter) c.298-1570dup (n.298-1570dup) n.737dup | gnomAD v4 |
15 | g.68211291A>C | CA392973162 | CLN6 | c.514T>G (p.Tyr172Asp) c.84-13663T>G (n.84-13663T>G) n.356T>G c.84-1532T>G (n.84-1532T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) c.210T>G (p.Ile70Met) n.1616T>G n.2042T>G c.198+7245T>G (n.198+7245T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) c.483T>G c.*168T>G (n.*168T>G) c.226T>G (p.Tyr76Asp) c.415T>G (p.Tyr139Asp) c.339T>G c.*117T>G (n.*117T>G) n.157T>G c.38+7245T>G c.610T>G (p.Tyr204Asp) n.414T>G c.540T>G (p.Ile180Met) c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.298-1571T>G (n.298-1571T>G) n.736T>G | |
15 | g.68211291A>G | CA392973163 | CLN6 | c.514T>C (p.Tyr172His) c.84-13663T>C (n.84-13663T>C) n.356T>C c.84-1532T>C (n.84-1532T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.210T>C (p.Ile70=) n.1616T>C n.2042T>C c.198+7245T>C (n.198+7245T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) c.483T>C c.*168T>C (n.*168T>C) c.226T>C (p.Tyr76His) c.415T>C (p.Tyr139His) c.339T>C c.*117T>C (n.*117T>C) n.157T>C c.38+7245T>C c.610T>C (p.Tyr204His) n.414T>C c.540T>C (p.Ile180=) c.325T>C (p.Tyr109His) c.298-1571T>C (n.298-1571T>C) n.736T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211291A>T | CA392973164 | CLN6 | c.514T>A (p.Tyr172Asn) c.84-13663T>A (n.84-13663T>A) n.356T>A c.84-1532T>A (n.84-1532T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.210T>A (p.Ile70=) n.1616T>A n.2042T>A c.198+7245T>A (n.198+7245T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) c.483T>A c.*168T>A (n.*168T>A) c.226T>A (p.Tyr76Asn) c.415T>A (p.Tyr139Asn) c.339T>A c.*117T>A (n.*117T>A) n.157T>A c.38+7245T>A c.610T>A (p.Tyr204Asn) n.414T>A c.540T>A (p.Ile180=) c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.298-1571T>A (n.298-1571T>A) n.736T>A | |
15 | g.68211292del | CA2629164779 | CLN6 | c.514del (p.Tyr172MetfsTer?) c.84-13663del (n.84-13663del) n.356del c.84-1532del (n.84-1532del) c.*417del (n.*417del) c.*184del (n.*184del) c.210del (p.Met71Ter) n.1616del n.2042del c.198+7245del (n.198+7245del) c.*228del (n.*228del) c.483del c.*168del (n.*168del) c.226del (p.Tyr76MetfsTer?) c.415del (p.Tyr139MetfsTer?) c.339del c.*117del (n.*117del) n.157del c.38+7245del c.610del (p.Tyr204MetfsTer?) n.414del c.540del (p.Met181Ter) c.325del (p.Tyr109MetfsTer?) c.298-1571del (n.298-1571del) n.736del | gnomAD v4 |
15 | g.68211292A>C | CA392973166 | CLN6 | c.513T>G (p.Tyr171Ter) c.84-13664T>G (n.84-13664T>G) n.355T>G c.84-1533T>G (n.84-1533T>G) c.*416T>G (n.*416T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) c.209T>G (p.Ile70Ser) n.1615T>G n.2041T>G c.198+7244T>G (n.198+7244T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) c.482T>G c.*167T>G (n.*167T>G) c.225T>G (p.Tyr75Ter) c.414T>G (p.Tyr138Ter) c.338T>G c.*116T>G (n.*116T>G) n.156T>G c.38+7244T>G c.609T>G (p.Tyr203Ter) n.413T>G c.539T>G (p.Ile180Ser) c.324T>G (p.Tyr108Ter) c.298-1572T>G (n.298-1572T>G) n.735T>G | |
15 | g.68211292A>G | CA392973167 | CLN6 | c.513T>C (p.Tyr171=) c.84-13664T>C (n.84-13664T>C) n.355T>C c.84-1533T>C (n.84-1533T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.209T>C (p.Ile70Thr) n.1615T>C n.2041T>C c.198+7244T>C (n.198+7244T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) c.482T>C c.*167T>C (n.*167T>C) c.225T>C (p.Tyr75=) c.414T>C (p.Tyr138=) c.338T>C c.*116T>C (n.*116T>C) n.156T>C c.38+7244T>C c.609T>C (p.Tyr203=) n.413T>C c.539T>C (p.Ile180Thr) c.324T>C (p.Tyr108=) c.298-1572T>C (n.298-1572T>C) n.735T>C | |
15 | g.68211292A>T | CA392973165 | CLN6 | c.513T>A (p.Tyr171Ter) c.84-13664T>A (n.84-13664T>A) n.355T>A c.84-1533T>A (n.84-1533T>A) c.*416T>A (n.*416T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) c.209T>A (p.Ile70Asn) n.1615T>A n.2041T>A c.198+7244T>A (n.198+7244T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) c.482T>A c.*167T>A (n.*167T>A) c.225T>A (p.Tyr75Ter) c.414T>A (p.Tyr138Ter) c.338T>A c.*116T>A (n.*116T>A) n.156T>A c.38+7244T>A c.609T>A (p.Tyr203Ter) n.413T>A c.539T>A (p.Ile180Asn) c.324T>A (p.Tyr108Ter) c.298-1572T>A (n.298-1572T>A) n.735T>A | |
15 | g.68211292_68211293delinsAT | CA2184881351 | CLN6 | c.512_513delinsAT (p.Tyr171=) c.84-13665_84-13664delinsAT (n.84-13665_84-13664delinsAT) n.354_355delinsAT c.84-1534_84-1533delinsAT (n.84-1534_84-1533delinsAT) c.*415_*416delinsAT (n.*415_*416delinsAT) c.*182_*183delinsAT (n.*182_*183delinsAT) c.208_209delinsAT (p.Ile70=) n.1614_1615delinsAT n.2040_2041delinsAT c.198+7243_198+7244delinsAT (n.198+7243_198+7244delinsAT) c.*226_*227delinsAT (n.*226_*227delinsAT) c.481_482delinsAT c.*166_*167delinsAT (n.*166_*167delinsAT) c.224_225delinsAT (p.Tyr75=) c.413_414delinsAT (p.Tyr138=) c.337_338delinsAT c.*115_*116delinsAT (n.*115_*116delinsAT) n.155_156delinsAT c.38+7243_38+7244delinsAT c.608_609delinsAT (p.Tyr203=) n.412_413delinsAT c.538_539delinsAT (p.Ile180=) c.323_324delinsAT (p.Tyr108=) c.298-1573_298-1572delinsAT (n.298-1573_298-1572delinsAT) n.734_735delinsAT | |
15 | g.68211292_68211295delinsATAG | CA2184881353 | CLN6 | c.510_513delinsCTAT (p.Tyr170=) c.84-13667_84-13664delinsCTAT (n.84-13667_84-13664delinsCTAT) n.352_355delinsCTAT c.84-1536_84-1533delinsCTAT (n.84-1536_84-1533delinsCTAT) c.*413_*416delinsCTAT (n.*413_*416delinsCTAT) c.*180_*183delinsCTAT (n.*180_*183delinsCTAT) c.206_209delinsCTAT (p.Thr69=) n.1612_1615delinsCTAT n.2038_2041delinsCTAT c.198+7241_198+7244delinsCTAT (n.198+7241_198+7244delinsCTAT) c.*224_*227delinsCTAT (n.*224_*227delinsCTAT) c.479_482delinsCTAT c.*164_*167delinsCTAT (n.*164_*167delinsCTAT) c.222_225delinsCTAT (p.Tyr74=) c.411_414delinsCTAT (p.Tyr137=) c.335_338delinsCTAT c.*113_*116delinsCTAT (n.*113_*116delinsCTAT) n.153_156delinsCTAT c.38+7241_38+7244delinsCTAT c.606_609delinsCTAT (p.Tyr202=) n.410_413delinsCTAT c.536_539delinsCTAT (p.Thr179=) c.321_324delinsCTAT (p.Tyr107=) c.298-1575_298-1572delinsCTAT (n.298-1575_298-1572delinsCTAT) n.732_735delinsCTAT |