Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.68211192_68211193delCA971079868CLN6c.542+74_542+75del (n.542+74_542+75del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.764+67G>A
dbSNP
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gnomAD v4
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n.1644+65C>T
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c.367+65C>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
15g.68211204G>ACA2629164743CLN6c.542+59C>T (n.542+59C>T)
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n.764+59C>T
gnomAD v4
15g.68211204G>TCA2629164744CLN6c.542+59C>A (n.542+59C>A)
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c.367+59C>A
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n.185+59C>A
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n.764+59C>A
gnomAD v4
15g.68211205T>CCA2629164745CLN6c.542+58A>G (n.542+58A>G)
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n.764+58A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.68211206G>TCA2575771298CLN6c.542+57C>A (n.542+57C>A)
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n.2070+57C>A
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c.511+57C>A
c.*196+57C>A (n.*196+57C>A)
c.254+57C>A (n.254+57C>A)
c.443+57C>A (n.443+57C>A)
c.367+57C>A
c.*145+57C>A (n.*145+57C>A)
n.185+57C>A
c.38+7330C>A
c.638+57C>A (n.638+57C>A)
n.442+57C>A
c.568+57C>A (n.568+57C>A)
c.353+57C>A (n.353+57C>A)
c.298-1486C>A (n.298-1486C>A)
n.764+57C>A
gnomAD v4
15g.68211208C>TCA2629164747CLN6c.542+55G>A (n.542+55G>A)
c.84-13580G>A (n.84-13580G>A)
n.384+55G>A
c.84-1449G>A (n.84-1449G>A)
c.*445+55G>A (n.*445+55G>A)
c.*212+55G>A (n.*212+55G>A)
c.238+55G>A (n.238+55G>A)
n.1644+55G>A
n.2070+55G>A
c.198+7328G>A (n.198+7328G>A)
c.*256+55G>A (n.*256+55G>A)
c.511+55G>A
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c.254+55G>A (n.254+55G>A)
c.443+55G>A (n.443+55G>A)
c.367+55G>A
c.*145+55G>A (n.*145+55G>A)
n.185+55G>A
c.38+7328G>A
c.638+55G>A (n.638+55G>A)
n.442+55G>A
c.568+55G>A (n.568+55G>A)
c.353+55G>A (n.353+55G>A)
c.298-1488G>A (n.298-1488G>A)
n.764+55G>A
gnomAD v4
15g.68211209A>CCA2629164749CLN6c.542+54T>G (n.542+54T>G)
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n.384+54T>G
c.84-1450T>G (n.84-1450T>G)
c.*445+54T>G (n.*445+54T>G)
c.*212+54T>G (n.*212+54T>G)
c.238+54T>G (n.238+54T>G)
n.1644+54T>G
n.2070+54T>G
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c.*256+54T>G (n.*256+54T>G)
c.511+54T>G
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c.367+54T>G
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n.764+54T>G
gnomAD v4
15g.68211209A>GCA2528194180CLN6c.542+54T>C (n.542+54T>C)
c.84-13581T>C (n.84-13581T>C)
n.384+54T>C
c.84-1450T>C (n.84-1450T>C)
c.*445+54T>C (n.*445+54T>C)
c.*212+54T>C (n.*212+54T>C)
c.238+54T>C (n.238+54T>C)
n.1644+54T>C
n.2070+54T>C
c.198+7327T>C (n.198+7327T>C)
c.*256+54T>C (n.*256+54T>C)
c.511+54T>C
c.*196+54T>C (n.*196+54T>C)
c.254+54T>C (n.254+54T>C)
c.443+54T>C (n.443+54T>C)
c.367+54T>C
c.*145+54T>C (n.*145+54T>C)
n.185+54T>C
c.38+7327T>C
c.638+54T>C (n.638+54T>C)
n.442+54T>C
c.568+54T>C (n.568+54T>C)
c.353+54T>C (n.353+54T>C)
c.298-1489T>C (n.298-1489T>C)
n.764+54T>C
gnomAD v4
15g.68211211G>ACA2731157163CLN6c.542+52C>T (n.542+52C>T)
c.84-13583C>T (n.84-13583C>T)
n.384+52C>T
c.84-1452C>T (n.84-1452C>T)
c.*445+52C>T (n.*445+52C>T)
c.*212+52C>T (n.*212+52C>T)
c.238+52C>T (n.238+52C>T)
n.1644+52C>T
n.2070+52C>T
c.198+7325C>T (n.198+7325C>T)
c.*256+52C>T (n.*256+52C>T)
c.511+52C>T
c.*196+52C>T (n.*196+52C>T)
c.254+52C>T (n.254+52C>T)
c.443+52C>T (n.443+52C>T)
c.367+52C>T
c.*145+52C>T (n.*145+52C>T)
n.185+52C>T
c.38+7325C>T
c.638+52C>T (n.638+52C>T)
n.442+52C>T
c.568+52C>T (n.568+52C>T)
c.353+52C>T (n.353+52C>T)
c.298-1491C>T (n.298-1491C>T)
n.764+52C>T
dbSNP
15g.68211212G>ACA7630547CLN6c.542+51C>T (n.542+51C>T)
c.84-13584C>T (n.84-13584C>T)
n.384+51C>T
c.84-1453C>T (n.84-1453C>T)
c.*445+51C>T (n.*445+51C>T)
c.*212+51C>T (n.*212+51C>T)
c.238+51C>T (n.238+51C>T)
n.1644+51C>T
n.2070+51C>T
c.198+7324C>T (n.198+7324C>T)
c.*256+51C>T (n.*256+51C>T)
c.511+51C>T
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c.443+51C>T (n.443+51C>T)
c.367+51C>T
c.*145+51C>T (n.*145+51C>T)
n.185+51C>T
c.38+7324C>T
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n.442+51C>T
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c.353+51C>T (n.353+51C>T)
c.298-1492C>T (n.298-1492C>T)
n.764+51C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.68211212G=CA2184881210CLN6c.542+51C= (n.542+51C=)
c.84-13584C= (n.84-13584C=)
n.384+51C=
c.84-1453C= (n.84-1453C=)
c.*445+51C= (n.*445+51C=)
c.*212+51C= (n.*212+51C=)
c.238+51C= (n.238+51C=)
n.1644+51C=
n.2070+51C=
c.198+7324C= (n.198+7324C=)
c.*256+51C= (n.*256+51C=)
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c.*196+51C= (n.*196+51C=)
c.254+51C= (n.254+51C=)
c.443+51C= (n.443+51C=)
c.367+51C=
c.*145+51C= (n.*145+51C=)
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c.353+51C= (n.353+51C=)
c.298-1492C= (n.298-1492C=)
n.764+51C=
15g.68211212G>TCA2575771299CLN6c.542+51C>A (n.542+51C>A)
c.84-13584C>A (n.84-13584C>A)
n.384+51C>A
c.84-1453C>A (n.84-1453C>A)
c.*445+51C>A (n.*445+51C>A)
c.*212+51C>A (n.*212+51C>A)
c.238+51C>A (n.238+51C>A)
n.1644+51C>A
n.2070+51C>A
c.198+7324C>A (n.198+7324C>A)
c.*256+51C>A (n.*256+51C>A)
c.511+51C>A
c.*196+51C>A (n.*196+51C>A)
c.254+51C>A (n.254+51C>A)
c.443+51C>A (n.443+51C>A)
c.367+51C>A
c.*145+51C>A (n.*145+51C>A)
n.185+51C>A
c.38+7324C>A
c.638+51C>A (n.638+51C>A)
n.442+51C>A
c.568+51C>A (n.568+51C>A)
c.353+51C>A (n.353+51C>A)
c.298-1492C>A (n.298-1492C>A)
n.764+51C>A
gnomAD v4
15g.68211213C=CA2184881213CLN6c.542+50G= (n.542+50G=)
c.84-13585G= (n.84-13585G=)
n.384+50G=
c.84-1454G= (n.84-1454G=)
c.*445+50G= (n.*445+50G=)
c.*212+50G= (n.*212+50G=)
c.238+50G= (n.238+50G=)
n.1644+50G=
n.2070+50G=
c.198+7323G= (n.198+7323G=)
c.*256+50G= (n.*256+50G=)
c.511+50G=
c.*196+50G= (n.*196+50G=)
c.254+50G= (n.254+50G=)
c.443+50G= (n.443+50G=)
c.367+50G=
c.*145+50G= (n.*145+50G=)
n.185+50G=
c.38+7323G=
c.638+50G= (n.638+50G=)
n.442+50G=
c.568+50G= (n.568+50G=)
c.353+50G= (n.353+50G=)
c.298-1493G= (n.298-1493G=)
n.764+50G=
15g.68211213C>TCA618695361CLN6c.542+50G>A (n.542+50G>A)
c.84-13585G>A (n.84-13585G>A)
n.384+50G>A
c.84-1454G>A (n.84-1454G>A)
c.*445+50G>A (n.*445+50G>A)
c.*212+50G>A (n.*212+50G>A)
c.238+50G>A (n.238+50G>A)
n.1644+50G>A
n.2070+50G>A
c.198+7323G>A (n.198+7323G>A)
c.*256+50G>A (n.*256+50G>A)
c.511+50G>A
c.*196+50G>A (n.*196+50G>A)
c.254+50G>A (n.254+50G>A)
c.443+50G>A (n.443+50G>A)
c.367+50G>A
c.*145+50G>A (n.*145+50G>A)
n.185+50G>A
c.38+7323G>A
c.638+50G>A (n.638+50G>A)
n.442+50G>A
c.568+50G>A (n.568+50G>A)
c.353+50G>A (n.353+50G>A)
c.298-1493G>A (n.298-1493G>A)
n.764+50G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211215delCA2629164751CLN6c.542+48del (n.542+48del)
c.84-13587del (n.84-13587del)
n.384+48del
c.84-1456del (n.84-1456del)
c.*445+48del (n.*445+48del)
c.*212+48del (n.*212+48del)
c.238+48del (n.238+48del)
n.1644+48del
n.2070+48del
c.198+7321del (n.198+7321del)
c.*256+48del (n.*256+48del)
c.511+48del
c.*196+48del (n.*196+48del)
c.254+48del (n.254+48del)
c.443+48del (n.443+48del)
c.367+48del
c.*145+48del (n.*145+48del)
n.185+48del
c.38+7321del
c.638+48del (n.638+48del)
n.442+48del
c.568+48del (n.568+48del)
c.353+48del (n.353+48del)
c.298-1495del (n.298-1495del)
n.764+48del
gnomAD v4
15g.68211215A=CA2184881215CLN6c.542+48T= (n.542+48T=)
c.84-13587T= (n.84-13587T=)
n.384+48T=
c.84-1456T= (n.84-1456T=)
c.*445+48T= (n.*445+48T=)
c.*212+48T= (n.*212+48T=)
c.238+48T= (n.238+48T=)
n.1644+48T=
n.2070+48T=
c.198+7321T= (n.198+7321T=)
c.*256+48T= (n.*256+48T=)
c.511+48T=
c.*196+48T= (n.*196+48T=)
c.254+48T= (n.254+48T=)
c.443+48T= (n.443+48T=)
c.367+48T=
c.*145+48T= (n.*145+48T=)
n.185+48T=
c.38+7321T=
c.638+48T= (n.638+48T=)
n.442+48T=
c.568+48T= (n.568+48T=)
c.353+48T= (n.353+48T=)
c.298-1495T= (n.298-1495T=)
n.764+48T=
15g.68211215A>GCA272384318CLN6c.542+48T>C (n.542+48T>C)
c.84-13587T>C (n.84-13587T>C)
n.384+48T>C
c.84-1456T>C (n.84-1456T>C)
c.*445+48T>C (n.*445+48T>C)
c.*212+48T>C (n.*212+48T>C)
c.238+48T>C (n.238+48T>C)
n.1644+48T>C
n.2070+48T>C
c.198+7321T>C (n.198+7321T>C)
c.*256+48T>C (n.*256+48T>C)
c.511+48T>C
c.*196+48T>C (n.*196+48T>C)
c.254+48T>C (n.254+48T>C)
c.443+48T>C (n.443+48T>C)
c.367+48T>C
c.*145+48T>C (n.*145+48T>C)
n.185+48T>C
c.38+7321T>C
c.638+48T>C (n.638+48T>C)
n.442+48T>C
c.568+48T>C (n.568+48T>C)
c.353+48T>C (n.353+48T>C)
c.298-1495T>C (n.298-1495T>C)
n.764+48T>C
dbSNP gnomAD v4
15g.68211216G>ACA7630548CLN6c.542+47C>T (n.542+47C>T)
c.84-13588C>T (n.84-13588C>T)
n.384+47C>T
c.84-1457C>T (n.84-1457C>T)
c.*445+47C>T (n.*445+47C>T)
c.*212+47C>T (n.*212+47C>T)
c.238+47C>T (n.238+47C>T)
n.1644+47C>T
n.2070+47C>T
c.198+7320C>T (n.198+7320C>T)
c.*256+47C>T (n.*256+47C>T)
c.511+47C>T
c.*196+47C>T (n.*196+47C>T)
c.254+47C>T (n.254+47C>T)
c.443+47C>T (n.443+47C>T)
c.367+47C>T
c.*145+47C>T (n.*145+47C>T)
n.185+47C>T
c.38+7320C>T
c.638+47C>T (n.638+47C>T)
n.442+47C>T
c.568+47C>T (n.568+47C>T)
c.353+47C>T (n.353+47C>T)
c.298-1496C>T (n.298-1496C>T)
n.764+47C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211216G=CA2184881217CLN6c.542+47C= (n.542+47C=)
c.84-13588C= (n.84-13588C=)
n.384+47C=
c.84-1457C= (n.84-1457C=)
c.*445+47C= (n.*445+47C=)
c.*212+47C= (n.*212+47C=)
c.238+47C= (n.238+47C=)
n.1644+47C=
n.2070+47C=
c.198+7320C= (n.198+7320C=)
c.*256+47C= (n.*256+47C=)
c.511+47C=
c.*196+47C= (n.*196+47C=)
c.254+47C= (n.254+47C=)
c.443+47C= (n.443+47C=)
c.367+47C=
c.*145+47C= (n.*145+47C=)
n.185+47C=
c.38+7320C=
c.638+47C= (n.638+47C=)
n.442+47C=
c.568+47C= (n.568+47C=)
c.353+47C= (n.353+47C=)
c.298-1496C= (n.298-1496C=)
n.764+47C=
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gnomAD v4
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n.764+45G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211219G>ACA7630550CLN6c.542+44C>T (n.542+44C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.764+44C>A
gnomAD v4
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n.764+43C>T
gnomAD v4
15g.68211220G>TCA2629164758CLN6c.542+43C>A (n.542+43C>A)
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n.1644+43C>A
n.2070+43C>A
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c.511+43C>A
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c.367+43C>A
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n.185+43C>A
c.38+7316C>A
c.638+43C>A (n.638+43C>A)
n.442+43C>A
c.568+43C>A (n.568+43C>A)
c.353+43C>A (n.353+43C>A)
c.298-1500C>A (n.298-1500C>A)
n.764+43C>A
gnomAD v4
15g.68211221T>ACA7630551CLN6c.542+42A>T (n.542+42A>T)
c.84-13593A>T (n.84-13593A>T)
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n.764+42A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211221T=CA2184881226CLN6c.542+42A= (n.542+42A=)
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c.*196+42A= (n.*196+42A=)
c.254+42A= (n.254+42A=)
c.443+42A= (n.443+42A=)
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c.*145+42A= (n.*145+42A=)
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n.764+42A=
15g.68211224T>CCA618695368CLN6c.542+39A>G (n.542+39A>G)
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n.384+39A>G
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n.1644+39A>G
n.2070+39A>G
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c.*256+39A>G (n.*256+39A>G)
c.511+39A>G
c.*196+39A>G (n.*196+39A>G)
c.254+39A>G (n.254+39A>G)
c.443+39A>G (n.443+39A>G)
c.367+39A>G
c.*145+39A>G (n.*145+39A>G)
n.185+39A>G
c.38+7312A>G
c.638+39A>G (n.638+39A>G)
n.442+39A>G
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n.764+39A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211224T=CA2184881228CLN6c.542+39A= (n.542+39A=)
c.84-13596A= (n.84-13596A=)
n.384+39A=
c.84-1465A= (n.84-1465A=)
c.*445+39A= (n.*445+39A=)
c.*212+39A= (n.*212+39A=)
c.238+39A= (n.238+39A=)
n.1644+39A=
n.2070+39A=
c.198+7312A= (n.198+7312A=)
c.*256+39A= (n.*256+39A=)
c.511+39A=
c.*196+39A= (n.*196+39A=)
c.254+39A= (n.254+39A=)
c.443+39A= (n.443+39A=)
c.367+39A=
c.*145+39A= (n.*145+39A=)
n.185+39A=
c.38+7312A=
c.638+39A= (n.638+39A=)
n.442+39A=
c.568+39A= (n.568+39A=)
c.353+39A= (n.353+39A=)
c.298-1504A= (n.298-1504A=)
n.764+39A=
15g.68211226G>ACA7630552CLN6c.542+37C>T (n.542+37C>T)
c.84-13598C>T (n.84-13598C>T)
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.764+34C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1644+34C>A
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c.38+7307C>A
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n.764+34C>A
gnomAD v4
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n.764+33G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211230C=CA2184881238CLN6c.542+33G= (n.542+33G=)
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c.*196+33G= (n.*196+33G=)
c.254+33G= (n.254+33G=)
c.443+33G= (n.443+33G=)
c.367+33G=
c.*145+33G= (n.*145+33G=)
n.185+33G=
c.38+7306G=
c.638+33G= (n.638+33G=)
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c.353+33G= (n.353+33G=)
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n.764+33G=
15g.68211230C>TCA7630554CLN6c.542+33G>A (n.542+33G>A)
c.84-13602G>A (n.84-13602G>A)
n.384+33G>A
c.84-1471G>A (n.84-1471G>A)
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c.367+33G>A
c.*145+33G>A (n.*145+33G>A)
n.185+33G>A
c.38+7306G>A
c.638+33G>A (n.638+33G>A)
n.442+33G>A
c.568+33G>A (n.568+33G>A)
c.353+33G>A (n.353+33G>A)
c.298-1510G>A (n.298-1510G>A)
n.764+33G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211233delCA2629164764CLN6c.542+33del (n.542+33del)
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n.384+33del
c.84-1471del (n.84-1471del)
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n.1644+33del
n.2070+33del
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c.254+33del (n.254+33del)
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c.367+33del
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n.185+33del
c.38+7306del
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c.298-1510del (n.298-1510del)
n.764+33del
gnomAD v4
15g.68211231C>ACA618695373CLN6c.542+32G>T (n.542+32G>T)
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n.384+32G>T
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n.764+32G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211231C=CA2184881240CLN6c.542+32G= (n.542+32G=)
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n.764+32G=
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n.384+32G>A
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n.1644+32G>A
n.2070+32G>A
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n.764+32G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.68211233C>ACA7630555CLN6c.542+30G>T (n.542+30G>T)
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n.384+30G>T
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n.1644+30G>T
n.2070+30G>T
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c.367+30G>T
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c.38+7303G>T
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n.764+30G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211233C=CA2184881246CLN6c.542+30G= (n.542+30G=)
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n.384+30G=
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n.2070+30G=
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n.764+30G=
15g.68211233C>TCA490912053CLN6c.542+30G>A (n.542+30G>A)
c.84-13605G>A (n.84-13605G>A)
n.384+30G>A
c.84-1474G>A (n.84-1474G>A)
c.*445+30G>A (n.*445+30G>A)
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c.238+30G>A (n.238+30G>A)
n.1644+30G>A
n.2070+30G>A
c.198+7303G>A (n.198+7303G>A)
c.*256+30G>A (n.*256+30G>A)
c.511+30G>A
c.*196+30G>A (n.*196+30G>A)
c.254+30G>A (n.254+30G>A)
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c.367+30G>A
c.*145+30G>A (n.*145+30G>A)
n.185+30G>A
c.38+7303G>A
c.638+30G>A (n.638+30G>A)
n.442+30G>A
c.568+30G>A (n.568+30G>A)
c.353+30G>A (n.353+30G>A)
c.298-1513G>A (n.298-1513G>A)
n.764+30G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211234_68211235delinsTGCA2184881248CLN6c.542+28_542+29delinsCA (n.542+28_542+29delinsCA)
c.84-13607_84-13606delinsCA (n.84-13607_84-13606delinsCA)
n.384+28_384+29delinsCA
c.84-1476_84-1475delinsCA (n.84-1476_84-1475delinsCA)
c.*445+28_*445+29delinsCA (n.*445+28_*445+29delinsCA)
c.*212+28_*212+29delinsCA (n.*212+28_*212+29delinsCA)
c.238+28_238+29delinsCA (n.238+28_238+29delinsCA)
n.1644+28_1644+29delinsCA
n.2070+28_2070+29delinsCA
c.198+7301_198+7302delinsCA (n.198+7301_198+7302delinsCA)
c.*256+28_*256+29delinsCA (n.*256+28_*256+29delinsCA)
c.511+28_511+29delinsCA
c.*196+28_*196+29delinsCA (n.*196+28_*196+29delinsCA)
c.254+28_254+29delinsCA (n.254+28_254+29delinsCA)
c.443+28_443+29delinsCA (n.443+28_443+29delinsCA)
c.367+28_367+29delinsCA
c.*145+28_*145+29delinsCA (n.*145+28_*145+29delinsCA)
n.185+28_185+29delinsCA
c.38+7301_38+7302delinsCA
c.638+28_638+29delinsCA (n.638+28_638+29delinsCA)
n.442+28_442+29delinsCA
c.568+28_568+29delinsCA (n.568+28_568+29delinsCA)
c.353+28_353+29delinsCA (n.353+28_353+29delinsCA)
c.298-1515_298-1514delinsCA (n.298-1515_298-1514delinsCA)
n.764+28_764+29delinsCA
15g.68211235G>ACA618695376CLN6c.542+28C>T (n.542+28C>T)
c.84-13607C>T (n.84-13607C>T)
n.384+28C>T
c.84-1476C>T (n.84-1476C>T)
c.*445+28C>T (n.*445+28C>T)
c.*212+28C>T (n.*212+28C>T)
c.238+28C>T (n.238+28C>T)
n.1644+28C>T
n.2070+28C>T
c.198+7301C>T (n.198+7301C>T)
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c.511+28C>T
c.*196+28C>T (n.*196+28C>T)
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c.367+28C>T
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n.185+28C>T
c.38+7301C>T
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n.442+28C>T
c.568+28C>T (n.568+28C>T)
c.353+28C>T (n.353+28C>T)
c.298-1515C>T (n.298-1515C>T)
n.764+28C>T
dbSNP gnomAD v2
15g.68211235G=CA2184881250CLN6c.542+28C= (n.542+28C=)
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n.384+28C=
c.84-1476C= (n.84-1476C=)
c.*445+28C= (n.*445+28C=)
c.*212+28C= (n.*212+28C=)
c.238+28C= (n.238+28C=)
n.1644+28C=
n.2070+28C=
c.198+7301C= (n.198+7301C=)
c.*256+28C= (n.*256+28C=)
c.511+28C=
c.*196+28C= (n.*196+28C=)
c.254+28C= (n.254+28C=)
c.443+28C= (n.443+28C=)
c.367+28C=
c.*145+28C= (n.*145+28C=)
n.185+28C=
c.38+7301C=
c.638+28C= (n.638+28C=)
n.442+28C=
c.568+28C= (n.568+28C=)
c.353+28C= (n.353+28C=)
c.298-1515C= (n.298-1515C=)
n.764+28C=
15g.68211235G>TCA2629164770CLN6c.542+28C>A (n.542+28C>A)
c.84-13607C>A (n.84-13607C>A)
n.384+28C>A
c.84-1476C>A (n.84-1476C>A)
c.*445+28C>A (n.*445+28C>A)
c.*212+28C>A (n.*212+28C>A)
c.238+28C>A (n.238+28C>A)
n.1644+28C>A
n.2070+28C>A
c.198+7301C>A (n.198+7301C>A)
c.*256+28C>A (n.*256+28C>A)
c.511+28C>A
c.*196+28C>A (n.*196+28C>A)
c.254+28C>A (n.254+28C>A)
c.443+28C>A (n.443+28C>A)
c.367+28C>A
c.*145+28C>A (n.*145+28C>A)
n.185+28C>A
c.38+7301C>A
c.638+28C>A (n.638+28C>A)
n.442+28C>A
c.568+28C>A (n.568+28C>A)
c.353+28C>A (n.353+28C>A)
c.298-1515C>A (n.298-1515C>A)
n.764+28C>A
gnomAD v4
15g.68211237delCA618695377CLN6c.542+28del (n.542+28del)
c.84-13607del (n.84-13607del)
n.384+28del
c.84-1476del (n.84-1476del)
c.*445+28del (n.*445+28del)
c.*212+28del (n.*212+28del)
c.238+28del (n.238+28del)
n.1644+28del
n.2070+28del
c.198+7301del (n.198+7301del)
c.*256+28del (n.*256+28del)
c.511+28del
c.*196+28del (n.*196+28del)
c.254+28del (n.254+28del)
c.443+28del (n.443+28del)
c.367+28del
c.*145+28del (n.*145+28del)
n.185+28del
c.38+7301del
c.638+28del (n.638+28del)
n.442+28del
c.568+28del (n.568+28del)
c.353+28del (n.353+28del)
c.298-1515del (n.298-1515del)
n.764+28del
dbSNP gnomAD v2
15g.68211236G>ACA2184881258CLN6c.542+27C>T (n.542+27C>T)
c.84-13608C>T (n.84-13608C>T)
n.384+27C>T
c.84-1477C>T (n.84-1477C>T)
c.*445+27C>T (n.*445+27C>T)
c.*212+27C>T (n.*212+27C>T)
c.238+27C>T (n.238+27C>T)
n.1644+27C>T
n.2070+27C>T
c.198+7300C>T (n.198+7300C>T)
c.*256+27C>T (n.*256+27C>T)
c.511+27C>T
c.*196+27C>T (n.*196+27C>T)
c.254+27C>T (n.254+27C>T)
c.443+27C>T (n.443+27C>T)
c.367+27C>T
c.*145+27C>T (n.*145+27C>T)
n.185+27C>T
c.38+7300C>T
c.638+27C>T (n.638+27C>T)
n.442+27C>T
c.568+27C>T (n.568+27C>T)
c.353+27C>T (n.353+27C>T)
c.298-1516C>T (n.298-1516C>T)
n.764+27C>T
dbSNP
15g.68211236G=CA2184881257CLN6c.542+27C= (n.542+27C=)
c.84-13608C= (n.84-13608C=)
n.384+27C=
c.84-1477C= (n.84-1477C=)
c.*445+27C= (n.*445+27C=)
c.*212+27C= (n.*212+27C=)
c.238+27C= (n.238+27C=)
n.1644+27C=
n.2070+27C=
c.198+7300C= (n.198+7300C=)
c.*256+27C= (n.*256+27C=)
c.511+27C=
c.*196+27C= (n.*196+27C=)
c.254+27C= (n.254+27C=)
c.443+27C= (n.443+27C=)
c.367+27C=
c.*145+27C= (n.*145+27C=)
n.185+27C=
c.38+7300C=
c.638+27C= (n.638+27C=)
n.442+27C=
c.568+27C= (n.568+27C=)
c.353+27C= (n.353+27C=)
c.298-1516C= (n.298-1516C=)
n.764+27C=
15g.68211237G>ACA490912054CLN6c.542+26C>T (n.542+26C>T)
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n.384+26C>T
c.84-1478C>T (n.84-1478C>T)
c.*445+26C>T (n.*445+26C>T)
c.*212+26C>T (n.*212+26C>T)
c.238+26C>T (n.238+26C>T)
n.1644+26C>T
n.2070+26C>T
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c.367+26C>T
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n.442+26C>T
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n.764+26C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211237G>CCA7630556CLN6c.542+26C>G (n.542+26C>G)
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n.764+26C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211237G=CA2184881261CLN6c.542+26C= (n.542+26C=)
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n.764+26C=
15g.68211241G>ACA2184881270CLN6c.542+22C>T (n.542+22C>T)
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n.384+22C>T
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n.1644+22C>T
n.2070+22C>T
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c.511+22C>T
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c.367+22C>T
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c.38+7295C>T
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n.442+22C>T
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n.764+22C>T
dbSNP
15g.68211241G>CCA2629164771CLN6c.542+22C>G (n.542+22C>G)
c.84-13613C>G (n.84-13613C>G)
n.384+22C>G
c.84-1482C>G (n.84-1482C>G)
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n.1644+22C>G
n.2070+22C>G
c.198+7295C>G (n.198+7295C>G)
c.*256+22C>G (n.*256+22C>G)
c.511+22C>G
c.*196+22C>G (n.*196+22C>G)
c.254+22C>G (n.254+22C>G)
c.443+22C>G (n.443+22C>G)
c.367+22C>G
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n.185+22C>G
c.38+7295C>G
c.638+22C>G (n.638+22C>G)
n.442+22C>G
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c.353+22C>G (n.353+22C>G)
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n.764+22C>G
gnomAD v4
15g.68211241G=CA2184881269CLN6c.542+22C= (n.542+22C=)
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n.384+22C=
c.84-1482C= (n.84-1482C=)
c.*445+22C= (n.*445+22C=)
c.*212+22C= (n.*212+22C=)
c.238+22C= (n.238+22C=)
n.1644+22C=
n.2070+22C=
c.198+7295C= (n.198+7295C=)
c.*256+22C= (n.*256+22C=)
c.511+22C=
c.*196+22C= (n.*196+22C=)
c.254+22C= (n.254+22C=)
c.443+22C= (n.443+22C=)
c.367+22C=
c.*145+22C= (n.*145+22C=)
n.185+22C=
c.38+7295C=
c.638+22C= (n.638+22C=)
n.442+22C=
c.568+22C= (n.568+22C=)
c.353+22C= (n.353+22C=)
c.298-1521C= (n.298-1521C=)
n.764+22C=
15g.68211242A>TCA2629164772CLN6c.542+21T>A (n.542+21T>A)
c.84-13614T>A (n.84-13614T>A)
n.384+21T>A
c.84-1483T>A (n.84-1483T>A)
c.*445+21T>A (n.*445+21T>A)
c.*212+21T>A (n.*212+21T>A)
c.238+21T>A (n.238+21T>A)
n.1644+21T>A
n.2070+21T>A
c.198+7294T>A (n.198+7294T>A)
c.*256+21T>A (n.*256+21T>A)
c.511+21T>A
c.*196+21T>A (n.*196+21T>A)
c.254+21T>A (n.254+21T>A)
c.443+21T>A (n.443+21T>A)
c.367+21T>A
c.*145+21T>A (n.*145+21T>A)
n.185+21T>A
c.38+7294T>A
c.638+21T>A (n.638+21T>A)
n.442+21T>A
c.568+21T>A (n.568+21T>A)
c.353+21T>A (n.353+21T>A)
c.298-1522T>A (n.298-1522T>A)
n.764+21T>A
gnomAD v4
15g.68211243C=CA2184881272CLN6c.542+20G= (n.542+20G=)
c.84-13615G= (n.84-13615G=)
n.384+20G=
c.84-1484G= (n.84-1484G=)
c.*445+20G= (n.*445+20G=)
c.*212+20G= (n.*212+20G=)
c.238+20G= (n.238+20G=)
n.1644+20G=
n.2070+20G=
c.198+7293G= (n.198+7293G=)
c.*256+20G= (n.*256+20G=)
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c.*196+20G= (n.*196+20G=)
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c.367+20G=
c.*145+20G= (n.*145+20G=)
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c.38+7293G=
c.638+20G= (n.638+20G=)
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c.568+20G= (n.568+20G=)
c.353+20G= (n.353+20G=)
c.298-1523G= (n.298-1523G=)
n.764+20G=
15g.68211243C>GCA272384332CLN6c.542+20G>C (n.542+20G>C)
c.84-13615G>C (n.84-13615G>C)
n.384+20G>C
c.84-1484G>C (n.84-1484G>C)
c.*445+20G>C (n.*445+20G>C)
c.*212+20G>C (n.*212+20G>C)
c.238+20G>C (n.238+20G>C)
n.1644+20G>C
n.2070+20G>C
c.198+7293G>C (n.198+7293G>C)
c.*256+20G>C (n.*256+20G>C)
c.511+20G>C
c.*196+20G>C (n.*196+20G>C)
c.254+20G>C (n.254+20G>C)
c.443+20G>C (n.443+20G>C)
c.367+20G>C
c.*145+20G>C (n.*145+20G>C)
n.185+20G>C
c.38+7293G>C
c.638+20G>C (n.638+20G>C)
n.442+20G>C
c.568+20G>C (n.568+20G>C)
c.353+20G>C (n.353+20G>C)
c.298-1523G>C (n.298-1523G>C)
n.764+20G>C
dbSNP gnomAD v4
15g.68211243C>TCA2184881275CLN6c.542+20G>A (n.542+20G>A)
c.84-13615G>A (n.84-13615G>A)
n.384+20G>A
c.84-1484G>A (n.84-1484G>A)
c.*445+20G>A (n.*445+20G>A)
c.*212+20G>A (n.*212+20G>A)
c.238+20G>A (n.238+20G>A)
n.1644+20G>A
n.2070+20G>A
c.198+7293G>A (n.198+7293G>A)
c.*256+20G>A (n.*256+20G>A)
c.511+20G>A
c.*196+20G>A (n.*196+20G>A)
c.254+20G>A (n.254+20G>A)
c.443+20G>A (n.443+20G>A)
c.367+20G>A
c.*145+20G>A (n.*145+20G>A)
n.185+20G>A
c.38+7293G>A
c.638+20G>A (n.638+20G>A)
n.442+20G>A
c.568+20G>A (n.568+20G>A)
c.353+20G>A (n.353+20G>A)
c.298-1523G>A (n.298-1523G>A)
n.764+20G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68211244A>CCA2549147349CLN6c.542+19T>G (n.542+19T>G)
c.84-13616T>G (n.84-13616T>G)
n.384+19T>G
c.84-1485T>G (n.84-1485T>G)
c.*445+19T>G (n.*445+19T>G)
c.*212+19T>G (n.*212+19T>G)
c.238+19T>G (n.238+19T>G)
n.1644+19T>G
n.2070+19T>G
c.198+7292T>G (n.198+7292T>G)
c.*256+19T>G (n.*256+19T>G)
c.511+19T>G
c.*196+19T>G (n.*196+19T>G)
c.254+19T>G (n.254+19T>G)
c.443+19T>G (n.443+19T>G)
c.367+19T>G
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n.442+19T>G
c.568+19T>G (n.568+19T>G)
c.353+19T>G (n.353+19T>G)
c.298-1524T>G (n.298-1524T>G)
n.764+19T>G
15g.68211245G>ACA656199800CLN6c.542+18C>T (n.542+18C>T)
c.84-13617C>T (n.84-13617C>T)
n.384+18C>T
c.84-1486C>T (n.84-1486C>T)
c.*445+18C>T (n.*445+18C>T)
c.*212+18C>T (n.*212+18C>T)
c.238+18C>T (n.238+18C>T)
n.1644+18C>T
n.2070+18C>T
c.198+7291C>T (n.198+7291C>T)
c.*256+18C>T (n.*256+18C>T)
c.511+18C>T
c.*196+18C>T (n.*196+18C>T)
c.254+18C>T (n.254+18C>T)
c.443+18C>T (n.443+18C>T)
c.367+18C>T
c.*145+18C>T (n.*145+18C>T)
n.185+18C>T
c.38+7291C>T
c.638+18C>T (n.638+18C>T)
n.442+18C>T
c.568+18C>T (n.568+18C>T)
c.353+18C>T (n.353+18C>T)
c.298-1525C>T (n.298-1525C>T)
n.764+18C>T
COSMIC
15g.68211246A>CCA2804590939CLN6c.542+17T>G (n.542+17T>G)
c.84-13618T>G (n.84-13618T>G)
n.384+17T>G
c.84-1487T>G (n.84-1487T>G)
c.*445+17T>G (n.*445+17T>G)
c.*212+17T>G (n.*212+17T>G)
c.238+17T>G (n.238+17T>G)
n.1644+17T>G
n.2070+17T>G
c.198+7290T>G (n.198+7290T>G)
c.*256+17T>G (n.*256+17T>G)
c.511+17T>G
c.*196+17T>G (n.*196+17T>G)
c.254+17T>G (n.254+17T>G)
c.443+17T>G (n.443+17T>G)
c.367+17T>G
c.*145+17T>G (n.*145+17T>G)
n.185+17T>G
c.38+7290T>G
c.638+17T>G (n.638+17T>G)
n.442+17T>G
c.568+17T>G (n.568+17T>G)
c.353+17T>G (n.353+17T>G)
c.298-1526T>G (n.298-1526T>G)
n.764+17T>G
15g.68211246A>GCA2804590940CLN6c.542+17T>C (n.542+17T>C)
c.84-13618T>C (n.84-13618T>C)
n.384+17T>C
c.84-1487T>C (n.84-1487T>C)
c.*445+17T>C (n.*445+17T>C)
c.*212+17T>C (n.*212+17T>C)
c.238+17T>C (n.238+17T>C)
n.1644+17T>C
n.2070+17T>C
c.198+7290T>C (n.198+7290T>C)
c.*256+17T>C (n.*256+17T>C)
c.511+17T>C
c.*196+17T>C (n.*196+17T>C)
c.254+17T>C (n.254+17T>C)
c.443+17T>C (n.443+17T>C)
c.367+17T>C
c.*145+17T>C (n.*145+17T>C)
n.185+17T>C
c.38+7290T>C
c.638+17T>C (n.638+17T>C)
n.442+17T>C
c.568+17T>C (n.568+17T>C)
c.353+17T>C (n.353+17T>C)
c.298-1526T>C (n.298-1526T>C)
n.764+17T>C
15g.68211247T>ACA7630557CLN6c.542+16A>T (n.542+16A>T)
c.84-13619A>T (n.84-13619A>T)
n.384+16A>T
c.84-1488A>T (n.84-1488A>T)
c.*445+16A>T (n.*445+16A>T)
c.*212+16A>T (n.*212+16A>T)
c.238+16A>T (n.238+16A>T)
n.1644+16A>T
n.2070+16A>T
c.198+7289A>T (n.198+7289A>T)
c.*256+16A>T (n.*256+16A>T)
c.511+16A>T
c.*196+16A>T (n.*196+16A>T)
c.254+16A>T (n.254+16A>T)
c.443+16A>T (n.443+16A>T)
c.367+16A>T
c.*145+16A>T (n.*145+16A>T)
n.185+16A>T
c.38+7289A>T
c.638+16A>T (n.638+16A>T)
n.442+16A>T
c.568+16A>T (n.568+16A>T)
c.353+16A>T (n.353+16A>T)
c.298-1527A>T (n.298-1527A>T)
n.764+16A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211247T>CCA2184881282CLN6c.542+16A>G (n.542+16A>G)
c.84-13619A>G (n.84-13619A>G)
n.384+16A>G
c.84-1488A>G (n.84-1488A>G)
c.*445+16A>G (n.*445+16A>G)
c.*212+16A>G (n.*212+16A>G)
c.238+16A>G (n.238+16A>G)
n.1644+16A>G
n.2070+16A>G
c.198+7289A>G (n.198+7289A>G)
c.*256+16A>G (n.*256+16A>G)
c.511+16A>G
c.*196+16A>G (n.*196+16A>G)
c.254+16A>G (n.254+16A>G)
c.443+16A>G (n.443+16A>G)
c.367+16A>G
c.*145+16A>G (n.*145+16A>G)
n.185+16A>G
c.38+7289A>G
c.638+16A>G (n.638+16A>G)
n.442+16A>G
c.568+16A>G (n.568+16A>G)
c.353+16A>G (n.353+16A>G)
c.298-1527A>G (n.298-1527A>G)
n.764+16A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.68211247T>GCA2629164773CLN6c.542+16A>C (n.542+16A>C)
c.84-13619A>C (n.84-13619A>C)
n.384+16A>C
c.84-1488A>C (n.84-1488A>C)
c.*445+16A>C (n.*445+16A>C)
c.*212+16A>C (n.*212+16A>C)
c.238+16A>C (n.238+16A>C)
n.1644+16A>C
n.2070+16A>C
c.198+7289A>C (n.198+7289A>C)
c.*256+16A>C (n.*256+16A>C)
c.511+16A>C
c.*196+16A>C (n.*196+16A>C)
c.254+16A>C (n.254+16A>C)
c.443+16A>C (n.443+16A>C)
c.367+16A>C
c.*145+16A>C (n.*145+16A>C)
n.185+16A>C
c.38+7289A>C
c.638+16A>C (n.638+16A>C)
n.442+16A>C
c.568+16A>C (n.568+16A>C)
c.353+16A>C (n.353+16A>C)
c.298-1527A>C (n.298-1527A>C)
n.764+16A>C
gnomAD v4
15g.68211247T=CA2184881280CLN6c.542+16A= (n.542+16A=)
c.84-13619A= (n.84-13619A=)
n.384+16A=
c.84-1488A= (n.84-1488A=)
c.*445+16A= (n.*445+16A=)
c.*212+16A= (n.*212+16A=)
c.238+16A= (n.238+16A=)
n.1644+16A=
n.2070+16A=
c.198+7289A= (n.198+7289A=)
c.*256+16A= (n.*256+16A=)
c.511+16A=
c.*196+16A= (n.*196+16A=)
c.254+16A= (n.254+16A=)
c.443+16A= (n.443+16A=)
c.367+16A=
c.*145+16A= (n.*145+16A=)
n.185+16A=
c.38+7289A=
c.638+16A= (n.638+16A=)
n.442+16A=
c.568+16A= (n.568+16A=)
c.353+16A= (n.353+16A=)
c.298-1527A= (n.298-1527A=)
n.764+16A=
15g.68211247_68211248delinsTGCA2184881283CLN6c.542+15_542+16delinsCA (n.542+15_542+16delinsCA)
c.84-13620_84-13619delinsCA (n.84-13620_84-13619delinsCA)
n.384+15_384+16delinsCA
c.84-1489_84-1488delinsCA (n.84-1489_84-1488delinsCA)
c.*445+15_*445+16delinsCA (n.*445+15_*445+16delinsCA)
c.*212+15_*212+16delinsCA (n.*212+15_*212+16delinsCA)
c.238+15_238+16delinsCA (n.238+15_238+16delinsCA)
n.1644+15_1644+16delinsCA
n.2070+15_2070+16delinsCA
c.198+7288_198+7289delinsCA (n.198+7288_198+7289delinsCA)
c.*256+15_*256+16delinsCA (n.*256+15_*256+16delinsCA)
c.511+15_511+16delinsCA
c.*196+15_*196+16delinsCA (n.*196+15_*196+16delinsCA)
c.254+15_254+16delinsCA (n.254+15_254+16delinsCA)
c.443+15_443+16delinsCA (n.443+15_443+16delinsCA)
c.367+15_367+16delinsCA
c.*145+15_*145+16delinsCA (n.*145+15_*145+16delinsCA)
n.185+15_185+16delinsCA
c.38+7288_38+7289delinsCA
c.638+15_638+16delinsCA (n.638+15_638+16delinsCA)
n.442+15_442+16delinsCA
c.568+15_568+16delinsCA (n.568+15_568+16delinsCA)
c.353+15_353+16delinsCA (n.353+15_353+16delinsCA)
c.298-1528_298-1527delinsCA (n.298-1528_298-1527delinsCA)
n.764+15_764+16delinsCA
15g.68211250delCA490912055CLN6c.542+15del (n.542+15del)
c.84-13620del (n.84-13620del)
n.384+15del
c.84-1489del (n.84-1489del)
c.*445+15del (n.*445+15del)
c.*212+15del (n.*212+15del)
c.238+15del (n.238+15del)
n.1644+15del
n.2070+15del
c.198+7288del (n.198+7288del)
c.*256+15del (n.*256+15del)
c.511+15del
c.*196+15del (n.*196+15del)
c.254+15del (n.254+15del)
c.443+15del (n.443+15del)
c.367+15del
c.*145+15del (n.*145+15del)
n.185+15del
c.38+7288del
c.638+15del (n.638+15del)
n.442+15del
c.568+15del (n.568+15del)
c.353+15del (n.353+15del)
c.298-1528del (n.298-1528del)
n.764+15del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68211249G>ACA2568407331CLN6c.542+14C>T (n.542+14C>T)
c.84-13621C>T (n.84-13621C>T)
n.384+14C>T
c.84-1490C>T (n.84-1490C>T)
c.*445+14C>T (n.*445+14C>T)
c.*212+14C>T (n.*212+14C>T)
c.238+14C>T (n.238+14C>T)
n.1644+14C>T
n.2070+14C>T
c.198+7287C>T (n.198+7287C>T)
c.*256+14C>T (n.*256+14C>T)
c.511+14C>T
c.*196+14C>T (n.*196+14C>T)
c.254+14C>T (n.254+14C>T)
c.443+14C>T (n.443+14C>T)
c.367+14C>T
c.*145+14C>T (n.*145+14C>T)
n.185+14C>T
c.38+7287C>T
c.638+14C>T (n.638+14C>T)
n.442+14C>T
c.568+14C>T (n.568+14C>T)
c.353+14C>T (n.353+14C>T)
c.298-1529C>T (n.298-1529C>T)
n.764+14C>T
ClinVar gnomAD v4
15g.68211250G>ACA7630558CLN6c.542+13C>T (n.542+13C>T)
c.84-13622C>T (n.84-13622C>T)
n.384+13C>T
c.84-1491C>T (n.84-1491C>T)
c.*445+13C>T (n.*445+13C>T)
c.*212+13C>T (n.*212+13C>T)
c.238+13C>T (n.238+13C>T)
n.1644+13C>T
n.2070+13C>T
c.198+7286C>T (n.198+7286C>T)
c.*256+13C>T (n.*256+13C>T)
c.511+13C>T
c.*196+13C>T (n.*196+13C>T)
c.254+13C>T (n.254+13C>T)
c.443+13C>T (n.443+13C>T)
c.367+13C>T
c.*145+13C>T (n.*145+13C>T)
n.185+13C>T
c.38+7286C>T
c.638+13C>T (n.638+13C>T)
n.442+13C>T
c.568+13C>T (n.568+13C>T)
c.353+13C>T (n.353+13C>T)
c.298-1530C>T (n.298-1530C>T)
n.764+13C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211250G>CCA2739269548CLN6c.542+13C>G (n.542+13C>G)
c.84-13622C>G (n.84-13622C>G)
n.384+13C>G
c.84-1491C>G (n.84-1491C>G)
c.*445+13C>G (n.*445+13C>G)
c.*212+13C>G (n.*212+13C>G)
c.238+13C>G (n.238+13C>G)
n.1644+13C>G
n.2070+13C>G
c.198+7286C>G (n.198+7286C>G)
c.*256+13C>G (n.*256+13C>G)
c.511+13C>G
c.*196+13C>G (n.*196+13C>G)
c.254+13C>G (n.254+13C>G)
c.443+13C>G (n.443+13C>G)
c.367+13C>G
c.*145+13C>G (n.*145+13C>G)
n.185+13C>G
c.38+7286C>G
c.638+13C>G (n.638+13C>G)
n.442+13C>G
c.568+13C>G (n.568+13C>G)
c.353+13C>G (n.353+13C>G)
c.298-1530C>G (n.298-1530C>G)
n.764+13C>G
ClinVar
15g.68211250G=CA2184881286CLN6c.542+13C= (n.542+13C=)
c.84-13622C= (n.84-13622C=)
n.384+13C=
c.84-1491C= (n.84-1491C=)
c.*445+13C= (n.*445+13C=)
c.*212+13C= (n.*212+13C=)
c.238+13C= (n.238+13C=)
n.1644+13C=
n.2070+13C=
c.198+7286C= (n.198+7286C=)
c.*256+13C= (n.*256+13C=)
c.511+13C=
c.*196+13C= (n.*196+13C=)
c.254+13C= (n.254+13C=)
c.443+13C= (n.443+13C=)
c.367+13C=
c.*145+13C= (n.*145+13C=)
n.185+13C=
c.38+7286C=
c.638+13C= (n.638+13C=)
n.442+13C=
c.568+13C= (n.568+13C=)
c.353+13C= (n.353+13C=)
c.298-1530C= (n.298-1530C=)
n.764+13C=
15g.68211251C>ACA272384338CLN6c.542+12G>T (n.542+12G>T)
c.84-13623G>T (n.84-13623G>T)
n.384+12G>T
c.84-1492G>T (n.84-1492G>T)
c.*445+12G>T (n.*445+12G>T)
c.*212+12G>T (n.*212+12G>T)
c.238+12G>T (n.238+12G>T)
n.1644+12G>T
n.2070+12G>T
c.198+7285G>T (n.198+7285G>T)
c.*256+12G>T (n.*256+12G>T)
c.511+12G>T
c.*196+12G>T (n.*196+12G>T)
c.254+12G>T (n.254+12G>T)
c.443+12G>T (n.443+12G>T)
c.367+12G>T
c.*145+12G>T (n.*145+12G>T)
n.185+12G>T
c.38+7285G>T
c.638+12G>T (n.638+12G>T)
n.442+12G>T
c.568+12G>T (n.568+12G>T)
c.353+12G>T (n.353+12G>T)
c.298-1531G>T (n.298-1531G>T)
n.764+12G>T
ClinVar dbSNP
15g.68211251C=CA2184881291CLN6c.542+12G= (n.542+12G=)
c.84-13623G= (n.84-13623G=)
n.384+12G=
c.84-1492G= (n.84-1492G=)
c.*445+12G= (n.*445+12G=)
c.*212+12G= (n.*212+12G=)
c.238+12G= (n.238+12G=)
n.1644+12G=
n.2070+12G=
c.198+7285G= (n.198+7285G=)
c.*256+12G= (n.*256+12G=)
c.511+12G=
c.*196+12G= (n.*196+12G=)
c.254+12G= (n.254+12G=)
c.443+12G= (n.443+12G=)
c.367+12G=
c.*145+12G= (n.*145+12G=)
n.185+12G=
c.38+7285G=
c.638+12G= (n.638+12G=)
n.442+12G=
c.568+12G= (n.568+12G=)
c.353+12G= (n.353+12G=)
c.298-1531G= (n.298-1531G=)
n.764+12G=
15g.68211251C>TCA2184881290CLN6c.542+12G>A (n.542+12G>A)
c.84-13623G>A (n.84-13623G>A)
n.384+12G>A
c.84-1492G>A (n.84-1492G>A)
c.*445+12G>A (n.*445+12G>A)
c.*212+12G>A (n.*212+12G>A)
c.238+12G>A (n.238+12G>A)
n.1644+12G>A
n.2070+12G>A
c.198+7285G>A (n.198+7285G>A)
c.*256+12G>A (n.*256+12G>A)
c.511+12G>A
c.*196+12G>A (n.*196+12G>A)
c.254+12G>A (n.254+12G>A)
c.443+12G>A (n.443+12G>A)
c.367+12G>A
c.*145+12G>A (n.*145+12G>A)
n.185+12G>A
c.38+7285G>A
c.638+12G>A (n.638+12G>A)
n.442+12G>A
c.568+12G>A (n.568+12G>A)
c.353+12G>A (n.353+12G>A)
c.298-1531G>A (n.298-1531G>A)
n.764+12G>A
dbSNP
15g.68211252C=CA2184881293CLN6c.542+11G= (n.542+11G=)
c.84-13624G= (n.84-13624G=)
n.384+11G=
c.84-1493G= (n.84-1493G=)
c.*445+11G= (n.*445+11G=)
c.*212+11G= (n.*212+11G=)
c.238+11G= (n.238+11G=)
n.1644+11G=
n.2070+11G=
c.198+7284G= (n.198+7284G=)
c.*256+11G= (n.*256+11G=)
c.511+11G=
c.*196+11G= (n.*196+11G=)
c.254+11G= (n.254+11G=)
c.443+11G= (n.443+11G=)
c.367+11G=
c.*145+11G= (n.*145+11G=)
n.185+11G=
c.38+7284G=
c.638+11G= (n.638+11G=)
n.442+11G=
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c.353+11G= (n.353+11G=)
c.298-1532G= (n.298-1532G=)
n.764+11G=
15g.68211252C>TCA7630559CLN6c.542+11G>A (n.542+11G>A)
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n.384+11G>A
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n.2070+11G>A
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c.367+11G>A
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n.185+11G>A
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n.442+11G>A
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c.353+11G>A (n.353+11G>A)
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n.764+11G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211254A>CCA2804590942CLN6c.542+9T>G (n.542+9T>G)
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n.764+9T>G
15g.68211255T>CCA658798397CLN6c.542+8A>G (n.542+8A>G)
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ClinVar dbSNP
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n.764+7G=
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n.764+7G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211257A>TCA2629164774CLN6c.542+6T>A (n.542+6T>A)
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n.384+6T>A
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n.764+6T>A
gnomAD v4
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n.2070+5G>T
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n.764+5G>T
ClinVar dbSNP
15g.68211258C=CA2184881302CLN6c.542+5G= (n.542+5G=)
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n.2070+5G=
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n.764+5G=
15g.68211258C>GCA2629164775CLN6c.542+5G>C (n.542+5G>C)
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n.384+5G>C
c.84-1499G>C (n.84-1499G>C)
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n.1644+5G>C
n.2070+5G>C
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n.442+5G>C
c.568+5G>C (n.568+5G>C)
c.353+5G>C (n.353+5G>C)
c.298-1538G>C (n.298-1538G>C)
n.764+5G>C
gnomAD v4
15g.68211261A>CCA392973077CLN6c.542+2T>G (n.542+2T>G)
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n.384+2T>G
c.84-1502T>G (n.84-1502T>G)
c.*445+2T>G (n.*445+2T>G)
c.*212+2T>G (n.*212+2T>G)
c.238+2T>G (n.238+2T>G)
n.1644+2T>G
n.2070+2T>G
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c.367+2T>G
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n.185+2T>G
c.38+7275T>G
c.638+2T>G (n.638+2T>G)
n.442+2T>G
c.568+2T>G (n.568+2T>G)
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n.764+2T>G
15g.68211261A>GCA392973079CLN6c.542+2T>C (n.542+2T>C)
c.84-13633T>C (n.84-13633T>C)
n.384+2T>C
c.84-1502T>C (n.84-1502T>C)
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n.1644+2T>C
n.2070+2T>C
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c.*256+2T>C (n.*256+2T>C)
c.511+2T>C
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c.367+2T>C
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n.185+2T>C
c.38+7275T>C
c.638+2T>C (n.638+2T>C)
n.442+2T>C
c.568+2T>C (n.568+2T>C)
c.353+2T>C (n.353+2T>C)
c.298-1541T>C (n.298-1541T>C)
n.764+2T>C
ClinVar gnomAD v4
15g.68211261A>TCA392973078CLN6c.542+2T>A (n.542+2T>A)
c.84-13633T>A (n.84-13633T>A)
n.384+2T>A
c.84-1502T>A (n.84-1502T>A)
c.*445+2T>A (n.*445+2T>A)
c.*212+2T>A (n.*212+2T>A)
c.238+2T>A (n.238+2T>A)
n.1644+2T>A
n.2070+2T>A
c.198+7275T>A (n.198+7275T>A)
c.*256+2T>A (n.*256+2T>A)
c.511+2T>A
c.*196+2T>A (n.*196+2T>A)
c.254+2T>A (n.254+2T>A)
c.443+2T>A (n.443+2T>A)
c.367+2T>A
c.*145+2T>A (n.*145+2T>A)
n.185+2T>A
c.38+7275T>A
c.638+2T>A (n.638+2T>A)
n.442+2T>A
c.568+2T>A (n.568+2T>A)
c.353+2T>A (n.353+2T>A)
c.298-1541T>A (n.298-1541T>A)
n.764+2T>A
15g.68211262C>ACA392973080CLN6c.542+1G>T (n.542+1G>T)
c.84-13634G>T (n.84-13634G>T)
n.384+1G>T
c.84-1503G>T (n.84-1503G>T)
c.*445+1G>T (n.*445+1G>T)
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n.1644+1G>T
n.2070+1G>T
c.198+7274G>T (n.198+7274G>T)
c.*256+1G>T (n.*256+1G>T)
c.511+1G>T
c.*196+1G>T (n.*196+1G>T)
c.254+1G>T (n.254+1G>T)
c.443+1G>T (n.443+1G>T)
c.367+1G>T
c.*145+1G>T (n.*145+1G>T)
n.185+1G>T
c.38+7274G>T
c.638+1G>T (n.638+1G>T)
n.442+1G>T
c.568+1G>T (n.568+1G>T)
c.353+1G>T (n.353+1G>T)
c.298-1542G>T (n.298-1542G>T)
n.764+1G>T
ClinVar dbSNP
15g.68211262C=CA2184881308CLN6c.542+1G= (n.542+1G=)
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c.198+7274G= (n.198+7274G=)
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n.442+1G=
c.568+1G= (n.568+1G=)
c.353+1G= (n.353+1G=)
c.298-1542G= (n.298-1542G=)
n.764+1G=
15g.68211262C>GCA392973082CLN6c.542+1G>C (n.542+1G>C)
c.84-13634G>C (n.84-13634G>C)
n.384+1G>C
c.84-1503G>C (n.84-1503G>C)
c.*445+1G>C (n.*445+1G>C)
c.*212+1G>C (n.*212+1G>C)
c.238+1G>C (n.238+1G>C)
n.1644+1G>C
n.2070+1G>C
c.198+7274G>C (n.198+7274G>C)
c.*256+1G>C (n.*256+1G>C)
c.511+1G>C
c.*196+1G>C (n.*196+1G>C)
c.254+1G>C (n.254+1G>C)
c.443+1G>C (n.443+1G>C)
c.367+1G>C
c.*145+1G>C (n.*145+1G>C)
n.185+1G>C
c.38+7274G>C
c.638+1G>C (n.638+1G>C)
n.442+1G>C
c.568+1G>C (n.568+1G>C)
c.353+1G>C (n.353+1G>C)
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n.764+1G>C
15g.68211262C>TCA392973081CLN6c.542+1G>A (n.542+1G>A)
c.84-13634G>A (n.84-13634G>A)
n.384+1G>A
c.84-1503G>A (n.84-1503G>A)
c.*445+1G>A (n.*445+1G>A)
c.*212+1G>A (n.*212+1G>A)
c.238+1G>A (n.238+1G>A)
n.1644+1G>A
n.2070+1G>A
c.198+7274G>A (n.198+7274G>A)
c.*256+1G>A (n.*256+1G>A)
c.511+1G>A
c.*196+1G>A (n.*196+1G>A)
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c.367+1G>A
c.*145+1G>A (n.*145+1G>A)
n.185+1G>A
c.38+7274G>A
c.638+1G>A (n.638+1G>A)
n.442+1G>A
c.568+1G>A (n.568+1G>A)
c.353+1G>A (n.353+1G>A)
c.298-1542G>A (n.298-1542G>A)
n.764+1G>A
15g.68211263C>ACA392973083CLN6c.542G>T (p.Trp181Leu)
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c.238G>T (p.Gly80Cys)
n.1644G>T
n.2070G>T
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c.38+7273G>T
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n.764G>T
15g.68211263C=CA2184881312CLN6c.542G= (p.Trp181=)
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c.568G= (p.Gly190=)
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c.298-1543G= (n.298-1543G=)
n.764G=
15g.68211263C>GCA392973085CLN6c.542G>C (p.Trp181Ser)
c.84-13635G>C (n.84-13635G>C)
n.384G>C
c.84-1504G>C (n.84-1504G>C)
c.*445G>C (n.*445G>C)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
n.1644G>C
n.2070G>C
c.198+7273G>C (n.198+7273G>C)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.511G>C
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.254G>C (p.Trp85Ser)
c.443G>C (p.Trp148Ser)
c.367G>C
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.185G>C
c.38+7273G>C
c.638G>C (p.Trp213Ser)
n.442G>C
c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.353G>C (p.Trp118Ser)
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n.764G>C
15g.68211263C>TCA392973084CLN6c.542G>A (p.Trp181Ter)
c.84-13635G>A (n.84-13635G>A)
n.384G>A
c.84-1504G>A (n.84-1504G>A)
c.*445G>A (n.*445G>A)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.238G>A (p.Gly80Ser)
n.1644G>A
n.2070G>A
c.198+7273G>A (n.198+7273G>A)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.511G>A
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.254G>A (p.Trp85Ter)
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c.367G>A
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n.185G>A
c.38+7273G>A
c.638G>A (p.Trp213Ter)
n.442G>A
c.568G>A (p.Gly190Ser)
c.353G>A (p.Trp118Ter)
c.298-1543G>A (n.298-1543G>A)
n.764G>A
ClinVar dbSNP
15g.68211264A>CCA392973086CLN6c.541T>G (p.Trp181Gly)
c.84-13636T>G (n.84-13636T>G)
n.383T>G
c.84-1505T>G (n.84-1505T>G)
c.*444T>G (n.*444T>G)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.237T>G (p.Cys79Trp)
n.1643T>G
n.2069T>G
c.198+7272T>G (n.198+7272T>G)
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c.510T>G
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c.253T>G (p.Trp85Gly)
c.442T>G (p.Trp148Gly)
c.366T>G
c.*144T>G (n.*144T>G)
n.184T>G
c.38+7272T>G
c.637T>G (p.Trp213Gly)
n.441T>G
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c.352T>G (p.Trp118Gly)
c.298-1544T>G (n.298-1544T>G)
n.763T>G
15g.68211264A>GCA392973087CLN6c.541T>C (p.Trp181Arg)
c.84-13636T>C (n.84-13636T>C)
n.383T>C
c.84-1505T>C (n.84-1505T>C)
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.237T>C (p.Cys79=)
n.1643T>C
n.2069T>C
c.198+7272T>C (n.198+7272T>C)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.510T>C
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.253T>C (p.Trp85Arg)
c.442T>C (p.Trp148Arg)
c.366T>C
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.184T>C
c.38+7272T>C
c.637T>C (p.Trp213Arg)
n.441T>C
c.567T>C (p.Cys189=)
c.352T>C (p.Trp118Arg)
c.298-1544T>C (n.298-1544T>C)
n.763T>C
15g.68211264A>TCA392973088CLN6c.541T>A (p.Trp181Arg)
c.84-13636T>A (n.84-13636T>A)
n.383T>A
c.84-1505T>A (n.84-1505T>A)
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.237T>A (p.Cys79Ter)
n.1643T>A
n.2069T>A
c.198+7272T>A (n.198+7272T>A)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.510T>A
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.253T>A (p.Trp85Arg)
c.442T>A (p.Trp148Arg)
c.366T>A
c.*144T>A (n.*144T>A)
n.184T>A
c.38+7272T>A
c.637T>A (p.Trp213Arg)
n.441T>A
c.567T>A (p.Cys189Ter)
c.352T>A (p.Trp118Arg)
c.298-1544T>A (n.298-1544T>A)
n.763T>A
15g.68211265C>ACA392973089CLN6c.540G>T (p.Met180Ile)
c.84-13637G>T (n.84-13637G>T)
n.382G>T
c.84-1506G>T (n.84-1506G>T)
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.236G>T (p.Cys79Phe)
n.1642G>T
n.2068G>T
c.198+7271G>T (n.198+7271G>T)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.509G>T
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.252G>T (p.Met84Ile)
c.441G>T (p.Met147Ile)
c.365G>T
c.*143G>T (n.*143G>T)
n.183G>T
c.38+7271G>T
c.636G>T (p.Met212Ile)
n.440G>T
c.566G>T (p.Cys189Phe)
c.351G>T (p.Met117Ile)
c.298-1545G>T (n.298-1545G>T)
n.762G>T
15g.68211265C>GCA392973090CLN6c.540G>C (p.Met180Ile)
c.84-13637G>C (n.84-13637G>C)
n.382G>C
c.84-1506G>C (n.84-1506G>C)
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.236G>C (p.Cys79Ser)
n.1642G>C
n.2068G>C
c.198+7271G>C (n.198+7271G>C)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.509G>C
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.252G>C (p.Met84Ile)
c.441G>C (p.Met147Ile)
c.365G>C
c.*143G>C (n.*143G>C)
n.183G>C
c.38+7271G>C
c.636G>C (p.Met212Ile)
n.440G>C
c.566G>C (p.Cys189Ser)
c.351G>C (p.Met117Ile)
c.298-1545G>C (n.298-1545G>C)
n.762G>C
15g.68211265C>TCA392973091CLN6c.540G>A (p.Met180Ile)
c.84-13637G>A (n.84-13637G>A)
n.382G>A
c.84-1506G>A (n.84-1506G>A)
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.236G>A (p.Cys79Tyr)
n.1642G>A
n.2068G>A
c.198+7271G>A (n.198+7271G>A)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.509G>A
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.252G>A (p.Met84Ile)
c.441G>A (p.Met147Ile)
c.365G>A
c.*143G>A (n.*143G>A)
n.183G>A
c.38+7271G>A
c.636G>A (p.Met212Ile)
n.440G>A
c.566G>A (p.Cys189Tyr)
c.351G>A (p.Met117Ile)
c.298-1545G>A (n.298-1545G>A)
n.762G>A
15g.68211266A>CCA392973092CLN6c.539T>G (p.Met180Arg)
c.84-13638T>G (n.84-13638T>G)
n.381T>G
c.84-1507T>G (n.84-1507T>G)
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.235T>G (p.Cys79Gly)
n.1641T>G
n.2067T>G
c.198+7270T>G (n.198+7270T>G)
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.508T>G
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.251T>G (p.Met84Arg)
c.440T>G (p.Met147Arg)
c.364T>G
c.*142T>G (n.*142T>G)
n.182T>G
c.38+7270T>G
c.635T>G (p.Met212Arg)
n.439T>G
c.565T>G (p.Cys189Gly)
c.350T>G (p.Met117Arg)
c.298-1546T>G (n.298-1546T>G)
n.761T>G
15g.68211266A>GCA392973093CLN6c.539T>C (p.Met180Thr)
c.84-13638T>C (n.84-13638T>C)
n.381T>C
c.84-1507T>C (n.84-1507T>C)
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.235T>C (p.Cys79Arg)
n.1641T>C
n.2067T>C
c.198+7270T>C (n.198+7270T>C)
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.508T>C
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.251T>C (p.Met84Thr)
c.440T>C (p.Met147Thr)
c.364T>C
c.*142T>C (n.*142T>C)
n.182T>C
c.38+7270T>C
c.635T>C (p.Met212Thr)
n.439T>C
c.565T>C (p.Cys189Arg)
c.350T>C (p.Met117Thr)
c.298-1546T>C (n.298-1546T>C)
n.761T>C
15g.68211266A>TCA392973094CLN6c.539T>A (p.Met180Lys)
c.84-13638T>A (n.84-13638T>A)
n.381T>A
c.84-1507T>A (n.84-1507T>A)
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.235T>A (p.Cys79Ser)
n.1641T>A
n.2067T>A
c.198+7270T>A (n.198+7270T>A)
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.508T>A
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.251T>A (p.Met84Lys)
c.440T>A (p.Met147Lys)
c.364T>A
c.*142T>A (n.*142T>A)
n.182T>A
c.38+7270T>A
c.635T>A (p.Met212Lys)
n.439T>A
c.565T>A (p.Cys189Ser)
c.350T>A (p.Met117Lys)
c.298-1546T>A (n.298-1546T>A)
n.761T>A
15g.68211267T>ACA392973095CLN6c.538A>T (p.Met180Leu)
c.84-13639A>T (n.84-13639A>T)
n.380A>T
c.84-1508A>T (n.84-1508A>T)
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.234A>T (p.Ala78=)
n.1640A>T
n.2066A>T
c.198+7269A>T (n.198+7269A>T)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.507A>T
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.250A>T (p.Met84Leu)
c.439A>T (p.Met147Leu)
c.363A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.181A>T
c.38+7269A>T
c.634A>T (p.Met212Leu)
n.438A>T
c.564A>T (p.Ala188=)
c.349A>T (p.Met117Leu)
c.298-1547A>T (n.298-1547A>T)
n.760A>T
dbSNP
15g.68211267T>CCA392973096CLN6c.538A>G (p.Met180Val)
c.84-13639A>G (n.84-13639A>G)
n.380A>G
c.84-1508A>G (n.84-1508A>G)
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.234A>G (p.Ala78=)
n.1640A>G
n.2066A>G
c.198+7269A>G (n.198+7269A>G)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.507A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.250A>G (p.Met84Val)
c.439A>G (p.Met147Val)
c.363A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.181A>G
c.38+7269A>G
c.634A>G (p.Met212Val)
n.438A>G
c.564A>G (p.Ala188=)
c.349A>G (p.Met117Val)
c.298-1547A>G (n.298-1547A>G)
n.760A>G
gnomAD v4
15g.68211267T>GCA392973097CLN6c.538A>C (p.Met180Leu)
c.84-13639A>C (n.84-13639A>C)
n.380A>C
c.84-1508A>C (n.84-1508A>C)
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.234A>C (p.Ala78=)
n.1640A>C
n.2066A>C
c.198+7269A>C (n.198+7269A>C)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.507A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.250A>C (p.Met84Leu)
c.439A>C (p.Met147Leu)
c.363A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.181A>C
c.38+7269A>C
c.634A>C (p.Met212Leu)
n.438A>C
c.564A>C (p.Ala188=)
c.349A>C (p.Met117Leu)
c.298-1547A>C (n.298-1547A>C)
n.760A>C
dbSNP
15g.68211267T=CA2184881316CLN6c.538A= (p.Met180=)
c.84-13639A= (n.84-13639A=)
n.380A=
c.84-1508A= (n.84-1508A=)
c.*441A= (n.*441A=)
c.*208A= (n.*208A=)
c.234A= (p.Ala78=)
n.1640A=
n.2066A=
c.198+7269A= (n.198+7269A=)
c.*252A= (n.*252A=)
c.507A=
c.*192A= (n.*192A=)
c.250A= (p.Met84=)
c.439A= (p.Met147=)
c.363A=
c.*141A= (n.*141A=)
n.181A=
c.38+7269A=
c.634A= (p.Met212=)
n.438A=
c.564A= (p.Ala188=)
c.349A= (p.Met117=)
c.298-1547A= (n.298-1547A=)
n.760A=
15g.68211268G>ACA392973098CLN6c.537C>T (p.Cys179=)
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n.379C>T
c.84-1509C>T (n.84-1509C>T)
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n.1639C>T
n.2065C>T
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c.*191C>T (n.*191C>T)
c.249C>T (p.Cys83=)
c.438C>T (p.Cys146=)
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c.38+7268C>T
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n.759C>T
15g.68211268G>CCA392973100CLN6c.537C>G (p.Cys179Trp)
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n.379C>G
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n.1639C>G
n.2065C>G
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c.*191C>G (n.*191C>G)
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c.438C>G (p.Cys146Trp)
c.362C>G
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n.759C>G
15g.68211268G>TCA392973099CLN6c.537C>A (p.Cys179Ter)
c.84-13640C>A (n.84-13640C>A)
n.379C>A
c.84-1509C>A (n.84-1509C>A)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.233C>A (p.Ala78Glu)
n.1639C>A
n.2065C>A
c.198+7268C>A (n.198+7268C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.506C>A
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.249C>A (p.Cys83Ter)
c.438C>A (p.Cys146Ter)
c.362C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.180C>A
c.38+7268C>A
c.633C>A (p.Cys211Ter)
n.437C>A
c.563C>A (p.Ala188Glu)
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c.298-1548C>A (n.298-1548C>A)
n.759C>A
15g.68211269C>ACA392973101CLN6c.536G>T (p.Cys179Phe)
c.84-13641G>T (n.84-13641G>T)
n.378G>T
c.84-1510G>T (n.84-1510G>T)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.1638G>T
n.2064G>T
c.198+7267G>T (n.198+7267G>T)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.505G>T
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.248G>T (p.Cys83Phe)
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c.361G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
n.179G>T
c.38+7267G>T
c.632G>T (p.Cys211Phe)
n.436G>T
c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.347G>T (p.Cys116Phe)
c.298-1549G>T (n.298-1549G>T)
n.758G>T
15g.68211269C=CA2184881318CLN6c.536G= (p.Cys179=)
c.84-13641G= (n.84-13641G=)
n.378G=
c.84-1510G= (n.84-1510G=)
c.*439G= (n.*439G=)
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c.232G= (p.Ala78=)
n.1638G=
n.2064G=
c.198+7267G= (n.198+7267G=)
c.*250G= (n.*250G=)
c.505G=
c.*190G= (n.*190G=)
c.248G= (p.Cys83=)
c.437G= (p.Cys146=)
c.361G=
c.*139G= (n.*139G=)
n.179G=
c.38+7267G=
c.632G= (p.Cys211=)
n.436G=
c.562G= (p.Ala188=)
c.347G= (p.Cys116=)
c.298-1549G= (n.298-1549G=)
n.758G=
15g.68211269C>GCA392973102CLN6c.536G>C (p.Cys179Ser)
c.84-13641G>C (n.84-13641G>C)
n.378G>C
c.84-1510G>C (n.84-1510G>C)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.1638G>C
n.2064G>C
c.198+7267G>C (n.198+7267G>C)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.505G>C
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.248G>C (p.Cys83Ser)
c.437G>C (p.Cys146Ser)
c.361G>C
c.*139G>C (n.*139G>C)
n.179G>C
c.38+7267G>C
c.632G>C (p.Cys211Ser)
n.436G>C
c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.347G>C (p.Cys116Ser)
c.298-1549G>C (n.298-1549G>C)
n.758G>C
15g.68211269C>TCA392973103CLN6c.536G>A (p.Cys179Tyr)
c.84-13641G>A (n.84-13641G>A)
n.378G>A
c.84-1510G>A (n.84-1510G>A)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.1638G>A
n.2064G>A
c.198+7267G>A (n.198+7267G>A)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.505G>A
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.248G>A (p.Cys83Tyr)
c.437G>A (p.Cys146Tyr)
c.361G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
n.179G>A
c.38+7267G>A
c.632G>A (p.Cys211Tyr)
n.436G>A
c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.347G>A (p.Cys116Tyr)
c.298-1549G>A (n.298-1549G>A)
n.758G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211270A>CCA392973104CLN6c.535T>G (p.Cys179Gly)
c.84-13642T>G (n.84-13642T>G)
n.377T>G
c.84-1511T>G (n.84-1511T>G)
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.231T>G (p.Thr77=)
n.1637T>G
n.2063T>G
c.198+7266T>G (n.198+7266T>G)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.504T>G
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.247T>G (p.Cys83Gly)
c.436T>G (p.Cys146Gly)
c.360T>G
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.178T>G
c.38+7266T>G
c.631T>G (p.Cys211Gly)
n.435T>G
c.561T>G (p.Thr187=)
c.346T>G (p.Cys116Gly)
c.298-1550T>G (n.298-1550T>G)
n.757T>G
15g.68211270A>GCA392973105CLN6c.535T>C (p.Cys179Arg)
c.84-13642T>C (n.84-13642T>C)
n.377T>C
c.84-1511T>C (n.84-1511T>C)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.231T>C (p.Thr77=)
n.1637T>C
n.2063T>C
c.198+7266T>C (n.198+7266T>C)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.504T>C
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.247T>C (p.Cys83Arg)
c.436T>C (p.Cys146Arg)
c.360T>C
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.178T>C
c.38+7266T>C
c.631T>C (p.Cys211Arg)
n.435T>C
c.561T>C (p.Thr187=)
c.346T>C (p.Cys116Arg)
c.298-1550T>C (n.298-1550T>C)
n.757T>C
COSMIC
15g.68211270A>TCA392973106CLN6c.535T>A (p.Cys179Ser)
c.84-13642T>A (n.84-13642T>A)
n.377T>A
c.84-1511T>A (n.84-1511T>A)
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.231T>A (p.Thr77=)
n.1637T>A
n.2063T>A
c.198+7266T>A (n.198+7266T>A)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.504T>A
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.247T>A (p.Cys83Ser)
c.436T>A (p.Cys146Ser)
c.360T>A
c.*138T>A (n.*138T>A)
n.178T>A
c.38+7266T>A
c.631T>A (p.Cys211Ser)
n.435T>A
c.561T>A (p.Thr187=)
c.346T>A (p.Cys116Ser)
c.298-1550T>A (n.298-1550T>A)
n.757T>A
15g.68211273_68211296dupCA2731157170CLN6c.512_535dup (p.His178_Cys179insTyrTyrAspGluTyrLeuGlyHis)
c.84-13665_84-13642dup (n.84-13665_84-13642dup)
n.354_377dup
c.84-1534_84-1511dup (n.84-1534_84-1511dup)
c.*415_*438dup (n.*415_*438dup)
c.*182_*205dup (n.*182_*205dup)
c.208_231dup (p.Thr77_Ala78insIleMetMetSerThrTrpValThr)
n.1614_1637dup
n.2040_2063dup
c.198+7243_198+7266dup (n.198+7243_198+7266dup)
c.*226_*249dup (n.*226_*249dup)
c.481_504dup
c.*166_*189dup (n.*166_*189dup)
c.224_247dup (p.His82_Cys83insTyrTyrAspGluTyrLeuGlyHis)
c.413_436dup (p.His145_Cys146insTyrTyrAspGluTyrLeuGlyHis)
c.337_360dup
c.*115_*138dup (n.*115_*138dup)
n.155_178dup
c.38+7243_38+7266dup
c.608_631dup (p.His210_Cys211insTyrTyrAspGluTyrLeuGlyHis)
n.412_435dup
c.538_561dup (p.Thr187_Ala188insIleMetMetSerThrTrpValThr)
c.323_346dup (p.His115_Cys116insTyrTyrAspGluTyrLeuGlyHis)
c.298-1573_298-1550dup (n.298-1573_298-1550dup)
n.734_757dup
dbSNP
15g.68211271G>ACA7630560CLN6c.534C>T (p.His178=)
c.84-13643C>T (n.84-13643C>T)
n.376C>T
c.84-1512C>T (n.84-1512C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.230C>T (p.Thr77Ile)
n.1636C>T
n.2062C>T
c.198+7265C>T (n.198+7265C>T)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.503C>T
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.246C>T (p.His82=)
c.435C>T (p.His145=)
c.359C>T
c.*137C>T (n.*137C>T)
n.177C>T
c.38+7265C>T
c.630C>T (p.His210=)
n.434C>T
c.560C>T (p.Thr187Ile)
c.345C>T (p.His115=)
c.298-1551C>T (n.298-1551C>T)
n.756C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211271G>CCA392973107CLN6c.534C>G (p.His178Gln)
c.84-13643C>G (n.84-13643C>G)
n.376C>G
c.84-1512C>G (n.84-1512C>G)
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.230C>G (p.Thr77Ser)
n.1636C>G
n.2062C>G
c.198+7265C>G (n.198+7265C>G)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.503C>G
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.246C>G (p.His82Gln)
c.435C>G (p.His145Gln)
c.359C>G
c.*137C>G (n.*137C>G)
n.177C>G
c.38+7265C>G
c.630C>G (p.His210Gln)
n.434C>G
c.560C>G (p.Thr187Ser)
c.345C>G (p.His115Gln)
c.298-1551C>G (n.298-1551C>G)
n.756C>G
15g.68211271G=CA2184881320CLN6c.534C= (p.His178=)
c.84-13643C= (n.84-13643C=)
n.376C=
c.84-1512C= (n.84-1512C=)
c.*437C= (n.*437C=)
c.*204C= (n.*204C=)
c.230C= (p.Thr77=)
n.1636C=
n.2062C=
c.198+7265C= (n.198+7265C=)
c.*248C= (n.*248C=)
c.503C=
c.*188C= (n.*188C=)
c.246C= (p.His82=)
c.435C= (p.His145=)
c.359C=
c.*137C= (n.*137C=)
n.177C=
c.38+7265C=
c.630C= (p.His210=)
n.434C=
c.560C= (p.Thr187=)
c.345C= (p.His115=)
c.298-1551C= (n.298-1551C=)
n.756C=
15g.68211271G>TCA392973108CLN6c.534C>A (p.His178Gln)
c.84-13643C>A (n.84-13643C>A)
n.376C>A
c.84-1512C>A (n.84-1512C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.230C>A (p.Thr77Asn)
n.1636C>A
n.2062C>A
c.198+7265C>A (n.198+7265C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.503C>A
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.246C>A (p.His82Gln)
c.435C>A (p.His145Gln)
c.359C>A
c.*137C>A (n.*137C>A)
n.177C>A
c.38+7265C>A
c.630C>A (p.His210Gln)
n.434C>A
c.560C>A (p.Thr187Asn)
c.345C>A (p.His115Gln)
c.298-1551C>A (n.298-1551C>A)
n.756C>A
15g.68211272T>ACA392973111CLN6c.533A>T (p.His178Leu)
c.84-13644A>T (n.84-13644A>T)
n.375A>T
c.84-1513A>T (n.84-1513A>T)
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.229A>T (p.Thr77Ser)
n.1635A>T
n.2061A>T
c.198+7264A>T (n.198+7264A>T)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.502A>T
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.245A>T (p.His82Leu)
c.434A>T (p.His145Leu)
c.358A>T
c.*136A>T (n.*136A>T)
n.176A>T
c.38+7264A>T
c.629A>T (p.His210Leu)
n.433A>T
c.559A>T (p.Thr187Ser)
c.344A>T (p.His115Leu)
c.298-1552A>T (n.298-1552A>T)
n.755A>T
15g.68211272T>CCA392973110CLN6c.533A>G (p.His178Arg)
c.84-13644A>G (n.84-13644A>G)
n.375A>G
c.84-1513A>G (n.84-1513A>G)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.229A>G (p.Thr77Ala)
n.1635A>G
n.2061A>G
c.198+7264A>G (n.198+7264A>G)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.502A>G
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.245A>G (p.His82Arg)
c.434A>G (p.His145Arg)
c.358A>G
c.*136A>G (n.*136A>G)
n.176A>G
c.38+7264A>G
c.629A>G (p.His210Arg)
n.433A>G
c.559A>G (p.Thr187Ala)
c.344A>G (p.His115Arg)
c.298-1552A>G (n.298-1552A>G)
n.755A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211272T>GCA392973109CLN6c.533A>C (p.His178Pro)
c.84-13644A>C (n.84-13644A>C)
n.375A>C
c.84-1513A>C (n.84-1513A>C)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.229A>C (p.Thr77Pro)
n.1635A>C
n.2061A>C
c.198+7264A>C (n.198+7264A>C)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.502A>C
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.245A>C (p.His82Pro)
c.434A>C (p.His145Pro)
c.358A>C
c.*136A>C (n.*136A>C)
n.176A>C
c.38+7264A>C
c.629A>C (p.His210Pro)
n.433A>C
c.559A>C (p.Thr187Pro)
c.344A>C (p.His115Pro)
c.298-1552A>C (n.298-1552A>C)
n.755A>C
15g.68211272T=CA2184881323CLN6c.533A= (p.His178=)
c.84-13644A= (n.84-13644A=)
n.375A=
c.84-1513A= (n.84-1513A=)
c.*436A= (n.*436A=)
c.*203A= (n.*203A=)
c.229A= (p.Thr77=)
n.1635A=
n.2061A=
c.198+7264A= (n.198+7264A=)
c.*247A= (n.*247A=)
c.502A=
c.*187A= (n.*187A=)
c.245A= (p.His82=)
c.434A= (p.His145=)
c.358A=
c.*136A= (n.*136A=)
n.176A=
c.38+7264A=
c.629A= (p.His210=)
n.433A=
c.559A= (p.Thr187=)
c.344A= (p.His115=)
c.298-1552A= (n.298-1552A=)
n.755A=
15g.68211273G>ACA392973112CLN6c.532C>T (p.His178Tyr)
c.84-13645C>T (n.84-13645C>T)
n.374C>T
c.84-1514C>T (n.84-1514C>T)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.228C>T (p.Val76=)
n.1634C>T
n.2060C>T
c.198+7263C>T (n.198+7263C>T)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.501C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.244C>T (p.His82Tyr)
c.433C>T (p.His145Tyr)
c.357C>T
c.*135C>T (n.*135C>T)
n.175C>T
c.38+7263C>T
c.628C>T (p.His210Tyr)
n.432C>T
c.558C>T (p.Val186=)
c.343C>T (p.His115Tyr)
c.298-1553C>T (n.298-1553C>T)
n.754C>T
gnomAD v4
15g.68211273G>CCA392973113CLN6c.532C>G (p.His178Asp)
c.84-13645C>G (n.84-13645C>G)
n.374C>G
c.84-1514C>G (n.84-1514C>G)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.228C>G (p.Val76=)
n.1634C>G
n.2060C>G
c.198+7263C>G (n.198+7263C>G)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.501C>G
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.244C>G (p.His82Asp)
c.433C>G (p.His145Asp)
c.357C>G
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.175C>G
c.38+7263C>G
c.628C>G (p.His210Asp)
n.432C>G
c.558C>G (p.Val186=)
c.343C>G (p.His115Asp)
c.298-1553C>G (n.298-1553C>G)
n.754C>G
COSMIC
15g.68211273G>TCA392973114CLN6c.532C>A (p.His178Asn)
c.84-13645C>A (n.84-13645C>A)
n.374C>A
c.84-1514C>A (n.84-1514C>A)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.228C>A (p.Val76=)
n.1634C>A
n.2060C>A
c.198+7263C>A (n.198+7263C>A)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.501C>A
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.244C>A (p.His82Asn)
c.433C>A (p.His145Asn)
c.357C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.175C>A
c.38+7263C>A
c.628C>A (p.His210Asn)
n.432C>A
c.558C>A (p.Val186=)
c.343C>A (p.His115Asn)
c.298-1553C>A (n.298-1553C>A)
n.754C>A
15g.68211274A>CCA392973115CLN6c.531T>G (p.Gly177=)
c.84-13646T>G (n.84-13646T>G)
n.373T>G
c.84-1515T>G (n.84-1515T>G)
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.227T>G (p.Val76Gly)
n.1633T>G
n.2059T>G
c.198+7262T>G (n.198+7262T>G)
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.500T>G
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.243T>G (p.Gly81=)
c.432T>G (p.Gly144=)
c.356T>G
c.*134T>G (n.*134T>G)
n.174T>G
c.38+7262T>G
c.627T>G (p.Gly209=)
n.431T>G
c.557T>G (p.Val186Gly)
c.342T>G (p.Gly114=)
c.298-1554T>G (n.298-1554T>G)
n.753T>G
15g.68211274A>GCA392973116CLN6c.531T>C (p.Gly177=)
c.84-13646T>C (n.84-13646T>C)
n.373T>C
c.84-1515T>C (n.84-1515T>C)
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.227T>C (p.Val76Ala)
n.1633T>C
n.2059T>C
c.198+7262T>C (n.198+7262T>C)
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.500T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.243T>C (p.Gly81=)
c.432T>C (p.Gly144=)
c.356T>C
c.*134T>C (n.*134T>C)
n.174T>C
c.38+7262T>C
c.627T>C (p.Gly209=)
n.431T>C
c.557T>C (p.Val186Ala)
c.342T>C (p.Gly114=)
c.298-1554T>C (n.298-1554T>C)
n.753T>C
15g.68211274A>TCA392973117CLN6c.531T>A (p.Gly177=)
c.84-13646T>A (n.84-13646T>A)
n.373T>A
c.84-1515T>A (n.84-1515T>A)
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.227T>A (p.Val76Asp)
n.1633T>A
n.2059T>A
c.198+7262T>A (n.198+7262T>A)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.500T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.243T>A (p.Gly81=)
c.432T>A (p.Gly144=)
c.356T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
n.174T>A
c.38+7262T>A
c.627T>A (p.Gly209=)
n.431T>A
c.557T>A (p.Val186Asp)
c.342T>A (p.Gly114=)
c.298-1554T>A (n.298-1554T>A)
n.753T>A
15g.68211275C>ACA392973118CLN6c.530G>T (p.Gly177Val)
c.84-13647G>T (n.84-13647G>T)
n.372G>T
c.84-1516G>T (n.84-1516G>T)
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.226G>T (p.Val76Phe)
n.1632G>T
n.2058G>T
c.198+7261G>T (n.198+7261G>T)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.499G>T
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.242G>T (p.Gly81Val)
c.431G>T (p.Gly144Val)
c.355G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
n.173G>T
c.38+7261G>T
c.626G>T (p.Gly209Val)
n.430G>T
c.556G>T (p.Val186Phe)
c.341G>T (p.Gly114Val)
c.298-1555G>T (n.298-1555G>T)
n.752G>T
15g.68211275C>GCA392973119CLN6c.530G>C (p.Gly177Ala)
c.84-13647G>C (n.84-13647G>C)
n.372G>C
c.84-1516G>C (n.84-1516G>C)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.226G>C (p.Val76Leu)
n.1632G>C
n.2058G>C
c.198+7261G>C (n.198+7261G>C)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.499G>C
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.355G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
n.173G>C
c.38+7261G>C
c.626G>C (p.Gly209Ala)
n.430G>C
c.556G>C (p.Val186Leu)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
c.298-1555G>C (n.298-1555G>C)
n.752G>C
15g.68211275C>TCA392973120CLN6c.530G>A (p.Gly177Asp)
c.84-13647G>A (n.84-13647G>A)
n.372G>A
c.84-1516G>A (n.84-1516G>A)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.226G>A (p.Val76Ile)
n.1632G>A
n.2058G>A
c.198+7261G>A (n.198+7261G>A)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.499G>A
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.242G>A (p.Gly81Asp)
c.431G>A (p.Gly144Asp)
c.355G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
n.173G>A
c.38+7261G>A
c.626G>A (p.Gly209Asp)
n.430G>A
c.556G>A (p.Val186Ile)
c.341G>A (p.Gly114Asp)
c.298-1555G>A (n.298-1555G>A)
n.752G>A
15g.68211276C>ACA392973121CLN6c.529G>T (p.Gly177Cys)
c.84-13648G>T (n.84-13648G>T)
n.371G>T
c.84-1517G>T (n.84-1517G>T)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.225G>T (p.Trp75Cys)
n.1631G>T
n.2057G>T
c.198+7260G>T (n.198+7260G>T)
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.498G>T
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.241G>T (p.Gly81Cys)
c.430G>T (p.Gly144Cys)
c.354G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.172G>T
c.38+7260G>T
c.625G>T (p.Gly209Cys)
n.429G>T
c.555G>T (p.Trp185Cys)
c.340G>T (p.Gly114Cys)
c.298-1556G>T (n.298-1556G>T)
n.751G>T
gnomAD v4
15g.68211276C=CA2184881325CLN6c.529G= (p.Gly177=)
c.84-13648G= (n.84-13648G=)
n.371G=
c.84-1517G= (n.84-1517G=)
c.*432G= (n.*432G=)
c.*199G= (n.*199G=)
c.225G= (p.Trp75=)
n.1631G=
n.2057G=
c.198+7260G= (n.198+7260G=)
c.*243G= (n.*243G=)
c.498G=
c.*183G= (n.*183G=)
c.241G= (p.Gly81=)
c.430G= (p.Gly144=)
c.354G=
c.*132G= (n.*132G=)
n.172G=
c.38+7260G=
c.625G= (p.Gly209=)
n.429G=
c.555G= (p.Trp185=)
c.340G= (p.Gly114=)
c.298-1556G= (n.298-1556G=)
n.751G=
15g.68211276C>GCA392973122CLN6c.529G>C (p.Gly177Arg)
c.84-13648G>C (n.84-13648G>C)
n.371G>C
c.84-1517G>C (n.84-1517G>C)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.225G>C (p.Trp75Cys)
n.1631G>C
n.2057G>C
c.198+7260G>C (n.198+7260G>C)
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.498G>C
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.354G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.172G>C
c.38+7260G>C
c.625G>C (p.Gly209Arg)
n.429G>C
c.555G>C (p.Trp185Cys)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
c.298-1556G>C (n.298-1556G>C)
n.751G>C
15g.68211276C>TCA392973123CLN6c.529G>A (p.Gly177Ser)
c.84-13648G>A (n.84-13648G>A)
n.371G>A
c.84-1517G>A (n.84-1517G>A)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.225G>A (p.Trp75Ter)
n.1631G>A
n.2057G>A
c.198+7260G>A (n.198+7260G>A)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.498G>A
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.241G>A (p.Gly81Ser)
c.430G>A (p.Gly144Ser)
c.354G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.172G>A
c.38+7260G>A
c.625G>A (p.Gly209Ser)
n.429G>A
c.555G>A (p.Trp185Ter)
c.340G>A (p.Gly114Ser)
c.298-1556G>A (n.298-1556G>A)
n.751G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211277C>ACA392973126CLN6c.528G>T (p.Leu176=)
c.84-13649G>T (n.84-13649G>T)
n.370G>T
c.84-1518G>T (n.84-1518G>T)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.224G>T (p.Trp75Leu)
n.1630G>T
n.2056G>T
c.198+7259G>T (n.198+7259G>T)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.497G>T
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.240G>T (p.Leu80=)
c.429G>T (p.Leu143=)
c.353G>T
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.171G>T
c.38+7259G>T
c.624G>T (p.Leu208=)
n.428G>T
c.554G>T (p.Trp185Leu)
c.339G>T (p.Leu113=)
c.298-1557G>T (n.298-1557G>T)
n.750G>T
15g.68211277C>GCA392973124CLN6c.528G>C (p.Leu176=)
c.84-13649G>C (n.84-13649G>C)
n.370G>C
c.84-1518G>C (n.84-1518G>C)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.224G>C (p.Trp75Ser)
n.1630G>C
n.2056G>C
c.198+7259G>C (n.198+7259G>C)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.497G>C
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.240G>C (p.Leu80=)
c.429G>C (p.Leu143=)
c.353G>C
c.*131G>C (n.*131G>C)
n.171G>C
c.38+7259G>C
c.624G>C (p.Leu208=)
n.428G>C
c.554G>C (p.Trp185Ser)
c.339G>C (p.Leu113=)
c.298-1557G>C (n.298-1557G>C)
n.750G>C
ClinVar dbSNP
15g.68211277C>TCA392973125CLN6c.528G>A (p.Leu176=)
c.84-13649G>A (n.84-13649G>A)
n.370G>A
c.84-1518G>A (n.84-1518G>A)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.224G>A (p.Trp75Ter)
n.1630G>A
n.2056G>A
c.198+7259G>A (n.198+7259G>A)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.497G>A
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.240G>A (p.Leu80=)
c.429G>A (p.Leu143=)
c.353G>A
c.*131G>A (n.*131G>A)
n.171G>A
c.38+7259G>A
c.624G>A (p.Leu208=)
n.428G>A
c.554G>A (p.Trp185Ter)
c.339G>A (p.Leu113=)
c.298-1557G>A (n.298-1557G>A)
n.750G>A
ClinVar dbSNP
15g.68211278A>CCA392973127CLN6c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.84-13650T>G (n.84-13650T>G)
n.369T>G
c.84-1519T>G (n.84-1519T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.223T>G (p.Trp75Gly)
n.1629T>G
n.2055T>G
c.198+7258T>G (n.198+7258T>G)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.496T>G
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.352T>G
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.170T>G
c.38+7258T>G
c.623T>G (p.Leu208Arg)
n.427T>G
c.553T>G (p.Trp185Gly)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.298-1558T>G (n.298-1558T>G)
n.749T>G
15g.68211278A>GCA392973128CLN6c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.84-13650T>C (n.84-13650T>C)
n.369T>C
c.84-1519T>C (n.84-1519T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.223T>C (p.Trp75Arg)
n.1629T>C
n.2055T>C
c.198+7258T>C (n.198+7258T>C)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.496T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.352T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.170T>C
c.38+7258T>C
c.623T>C (p.Leu208Pro)
n.427T>C
c.553T>C (p.Trp185Arg)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.298-1558T>C (n.298-1558T>C)
n.749T>C
15g.68211278A>TCA392973129CLN6c.527T>A (p.Leu176Gln)
c.84-13650T>A (n.84-13650T>A)
n.369T>A
c.84-1519T>A (n.84-1519T>A)
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.223T>A (p.Trp75Arg)
n.1629T>A
n.2055T>A
c.198+7258T>A (n.198+7258T>A)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.496T>A
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
c.428T>A (p.Leu143Gln)
c.352T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.170T>A
c.38+7258T>A
c.623T>A (p.Leu208Gln)
n.427T>A
c.553T>A (p.Trp185Arg)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
c.298-1558T>A (n.298-1558T>A)
n.749T>A
15g.68211279G>ACA490912075CLN6c.526C>T (p.Leu176=)
c.84-13651C>T (n.84-13651C>T)
n.368C>T
c.84-1520C>T (n.84-1520C>T)
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.222C>T (p.Thr74=)
n.1628C>T
n.2054C>T
c.198+7257C>T (n.198+7257C>T)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.495C>T
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.238C>T (p.Leu80=)
c.427C>T (p.Leu143=)
c.351C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.169C>T
c.38+7257C>T
c.622C>T (p.Leu208=)
n.426C>T
c.552C>T (p.Thr184=)
c.337C>T (p.Leu113=)
c.298-1559C>T (n.298-1559C>T)
n.748C>T
ClinVar dbSNP
15g.68211279G>CCA392973130CLN6c.526C>G (p.Leu176Val)
c.84-13651C>G (n.84-13651C>G)
n.368C>G
c.84-1520C>G (n.84-1520C>G)
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.222C>G (p.Thr74=)
n.1628C>G
n.2054C>G
c.198+7257C>G (n.198+7257C>G)
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.495C>G
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.427C>G (p.Leu143Val)
c.351C>G
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.169C>G
c.38+7257C>G
c.622C>G (p.Leu208Val)
n.426C>G
c.552C>G (p.Thr184=)
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.298-1559C>G (n.298-1559C>G)
n.748C>G
gnomAD v4
15g.68211279G>TCA392973131CLN6c.526C>A (p.Leu176Met)
c.84-13651C>A (n.84-13651C>A)
n.368C>A
c.84-1520C>A (n.84-1520C>A)
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.222C>A (p.Thr74=)
n.1628C>A
n.2054C>A
c.198+7257C>A (n.198+7257C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.495C>A
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.238C>A (p.Leu80Met)
c.427C>A (p.Leu143Met)
c.351C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.169C>A
c.38+7257C>A
c.622C>A (p.Leu208Met)
n.426C>A
c.552C>A (p.Thr184=)
c.337C>A (p.Leu113Met)
c.298-1559C>A (n.298-1559C>A)
n.748C>A
15g.68211280G>ACA392973132CLN6c.525C>T (p.Tyr175=)
c.84-13652C>T (n.84-13652C>T)
n.367C>T
c.84-1521C>T (n.84-1521C>T)
c.*428C>T (n.*428C>T)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.221C>T (p.Thr74Ile)
n.1627C>T
n.2053C>T
c.198+7256C>T (n.198+7256C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.494C>T
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.237C>T (p.Tyr79=)
c.426C>T (p.Tyr142=)
c.350C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.168C>T
c.38+7256C>T
c.621C>T (p.Tyr207=)
n.425C>T
c.551C>T (p.Thr184Ile)
c.336C>T (p.Tyr112=)
c.298-1560C>T (n.298-1560C>T)
n.747C>T
ClinVar
15g.68211280G>CCA392973133CLN6c.525C>G (p.Tyr175Ter)
c.84-13652C>G (n.84-13652C>G)
n.367C>G
c.84-1521C>G (n.84-1521C>G)
c.*428C>G (n.*428C>G)
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.221C>G (p.Thr74Ser)
n.1627C>G
n.2053C>G
c.198+7256C>G (n.198+7256C>G)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.494C>G
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.237C>G (p.Tyr79Ter)
c.426C>G (p.Tyr142Ter)
c.350C>G
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.168C>G
c.38+7256C>G
c.621C>G (p.Tyr207Ter)
n.425C>G
c.551C>G (p.Thr184Ser)
c.336C>G (p.Tyr112Ter)
c.298-1560C>G (n.298-1560C>G)
n.747C>G
15g.68211280G>TCA392973134CLN6c.525C>A (p.Tyr175Ter)
c.84-13652C>A (n.84-13652C>A)
n.367C>A
c.84-1521C>A (n.84-1521C>A)
c.*428C>A (n.*428C>A)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.221C>A (p.Thr74Asn)
n.1627C>A
n.2053C>A
c.198+7256C>A (n.198+7256C>A)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.494C>A
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.237C>A (p.Tyr79Ter)
c.426C>A (p.Tyr142Ter)
c.350C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.168C>A
c.38+7256C>A
c.621C>A (p.Tyr207Ter)
n.425C>A
c.551C>A (p.Thr184Asn)
c.336C>A (p.Tyr112Ter)
c.298-1560C>A (n.298-1560C>A)
n.747C>A
15g.68211281T>ACA392973135CLN6c.524A>T (p.Tyr175Phe)
c.84-13653A>T (n.84-13653A>T)
n.366A>T
c.84-1522A>T (n.84-1522A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.220A>T (p.Thr74Ser)
n.1626A>T
n.2052A>T
c.198+7255A>T (n.198+7255A>T)
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.493A>T
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.236A>T (p.Tyr79Phe)
c.425A>T (p.Tyr142Phe)
c.349A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
n.167A>T
c.38+7255A>T
c.620A>T (p.Tyr207Phe)
n.424A>T
c.550A>T (p.Thr184Ser)
c.335A>T (p.Tyr112Phe)
c.298-1561A>T (n.298-1561A>T)
n.746A>T
15g.68211281T>CCA392973136CLN6c.524A>G (p.Tyr175Cys)
c.84-13653A>G (n.84-13653A>G)
n.366A>G
c.84-1522A>G (n.84-1522A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.220A>G (p.Thr74Ala)
n.1626A>G
n.2052A>G
c.198+7255A>G (n.198+7255A>G)
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.493A>G
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.236A>G (p.Tyr79Cys)
c.425A>G (p.Tyr142Cys)
c.349A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
n.167A>G
c.38+7255A>G
c.620A>G (p.Tyr207Cys)
n.424A>G
c.550A>G (p.Thr184Ala)
c.335A>G (p.Tyr112Cys)
c.298-1561A>G (n.298-1561A>G)
n.746A>G
dbSNP
15g.68211281T>GCA392973137CLN6c.524A>C (p.Tyr175Ser)
c.84-13653A>C (n.84-13653A>C)
n.366A>C
c.84-1522A>C (n.84-1522A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.220A>C (p.Thr74Pro)
n.1626A>C
n.2052A>C
c.198+7255A>C (n.198+7255A>C)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.493A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.236A>C (p.Tyr79Ser)
c.425A>C (p.Tyr142Ser)
c.349A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
n.167A>C
c.38+7255A>C
c.620A>C (p.Tyr207Ser)
n.424A>C
c.550A>C (p.Thr184Pro)
c.335A>C (p.Tyr112Ser)
c.298-1561A>C (n.298-1561A>C)
n.746A>C
15g.68211281T=CA2184881328CLN6c.524A= (p.Tyr175=)
c.84-13653A= (n.84-13653A=)
n.366A=
c.84-1522A= (n.84-1522A=)
c.*427A= (n.*427A=)
c.*194A= (n.*194A=)
c.220A= (p.Thr74=)
n.1626A=
n.2052A=
c.198+7255A= (n.198+7255A=)
c.*238A= (n.*238A=)
c.493A=
c.*178A= (n.*178A=)
c.236A= (p.Tyr79=)
c.425A= (p.Tyr142=)
c.349A=
c.*127A= (n.*127A=)
n.167A=
c.38+7255A=
c.620A= (p.Tyr207=)
n.424A=
c.550A= (p.Thr184=)
c.335A= (p.Tyr112=)
c.298-1561A= (n.298-1561A=)
n.746A=
15g.68211282A>CCA392973140CLN6c.523T>G (p.Tyr175Asp)
c.84-13654T>G (n.84-13654T>G)
n.365T>G
c.84-1523T>G (n.84-1523T>G)
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.219T>G (p.Ser73Arg)
n.1625T>G
n.2051T>G
c.198+7254T>G (n.198+7254T>G)
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.492T>G
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.235T>G (p.Tyr79Asp)
c.424T>G (p.Tyr142Asp)
c.348T>G
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.166T>G
c.38+7254T>G
c.619T>G (p.Tyr207Asp)
n.423T>G
c.549T>G (p.Ser183Arg)
c.334T>G (p.Tyr112Asp)
c.298-1562T>G (n.298-1562T>G)
n.745T>G
15g.68211282A>GCA392973139CLN6c.523T>C (p.Tyr175His)
c.84-13654T>C (n.84-13654T>C)
n.365T>C
c.84-1523T>C (n.84-1523T>C)
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.219T>C (p.Ser73=)
n.1625T>C
n.2051T>C
c.198+7254T>C (n.198+7254T>C)
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.492T>C
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.235T>C (p.Tyr79His)
c.424T>C (p.Tyr142His)
c.348T>C
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.166T>C
c.38+7254T>C
c.619T>C (p.Tyr207His)
n.423T>C
c.549T>C (p.Ser183=)
c.334T>C (p.Tyr112His)
c.298-1562T>C (n.298-1562T>C)
n.745T>C
15g.68211282A>TCA392973138CLN6c.523T>A (p.Tyr175Asn)
c.84-13654T>A (n.84-13654T>A)
n.365T>A
c.84-1523T>A (n.84-1523T>A)
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.219T>A (p.Ser73Arg)
n.1625T>A
n.2051T>A
c.198+7254T>A (n.198+7254T>A)
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.492T>A
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.235T>A (p.Tyr79Asn)
c.424T>A (p.Tyr142Asn)
c.348T>A
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.166T>A
c.38+7254T>A
c.619T>A (p.Tyr207Asn)
n.423T>A
c.549T>A (p.Ser183Arg)
c.334T>A (p.Tyr112Asn)
c.298-1562T>A (n.298-1562T>A)
n.745T>A
15g.68211283C>ACA392973141CLN6c.522G>T (p.Glu174Asp)
c.84-13655G>T (n.84-13655G>T)
n.364G>T
c.84-1524G>T (n.84-1524G>T)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.218G>T (p.Ser73Ile)
n.1624G>T
n.2050G>T
c.198+7253G>T (n.198+7253G>T)
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.491G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.234G>T (p.Glu78Asp)
c.423G>T (p.Glu141Asp)
c.347G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.165G>T
c.38+7253G>T
c.618G>T (p.Glu206Asp)
n.422G>T
c.548G>T (p.Ser183Ile)
c.333G>T (p.Glu111Asp)
c.298-1563G>T (n.298-1563G>T)
n.744G>T
15g.68211283C=CA2184881331CLN6c.522G= (p.Glu174=)
c.84-13655G= (n.84-13655G=)
n.364G=
c.84-1524G= (n.84-1524G=)
c.*425G= (n.*425G=)
c.*192G= (n.*192G=)
c.218G= (p.Ser73=)
n.1624G=
n.2050G=
c.198+7253G= (n.198+7253G=)
c.*236G= (n.*236G=)
c.491G=
c.*176G= (n.*176G=)
c.234G= (p.Glu78=)
c.423G= (p.Glu141=)
c.347G=
c.*125G= (n.*125G=)
n.165G=
c.38+7253G=
c.618G= (p.Glu206=)
n.422G=
c.548G= (p.Ser183=)
c.333G= (p.Glu111=)
c.298-1563G= (n.298-1563G=)
n.744G=
15g.68211283C>GCA392973142CLN6c.522G>C (p.Glu174Asp)
c.84-13655G>C (n.84-13655G>C)
n.364G>C
c.84-1524G>C (n.84-1524G>C)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.218G>C (p.Ser73Thr)
n.1624G>C
n.2050G>C
c.198+7253G>C (n.198+7253G>C)
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.491G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.234G>C (p.Glu78Asp)
c.423G>C (p.Glu141Asp)
c.347G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.165G>C
c.38+7253G>C
c.618G>C (p.Glu206Asp)
n.422G>C
c.548G>C (p.Ser183Thr)
c.333G>C (p.Glu111Asp)
c.298-1563G>C (n.298-1563G>C)
n.744G>C
15g.68211283C>TCA7630561CLN6c.522G>A (p.Glu174=)
c.84-13655G>A (n.84-13655G>A)
n.364G>A
c.84-1524G>A (n.84-1524G>A)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.218G>A (p.Ser73Asn)
n.1624G>A
n.2050G>A
c.198+7253G>A (n.198+7253G>A)
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.491G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.234G>A (p.Glu78=)
c.423G>A (p.Glu141=)
c.347G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.165G>A
c.38+7253G>A
c.618G>A (p.Glu206=)
n.422G>A
c.548G>A (p.Ser183Asn)
c.333G>A (p.Glu111=)
c.298-1563G>A (n.298-1563G>A)
n.744G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68211283_68211286delinsCTCACA2184881332CLN6c.519_522delinsTGAG (p.Asp173=)
c.84-13658_84-13655delinsTGAG (n.84-13658_84-13655delinsTGAG)
n.361_364delinsTGAG
c.84-1527_84-1524delinsTGAG (n.84-1527_84-1524delinsTGAG)
c.*422_*425delinsTGAG (n.*422_*425delinsTGAG)
c.*189_*192delinsTGAG (n.*189_*192delinsTGAG)
c.215_218delinsTGAG (p.Met72=)
n.1621_1624delinsTGAG
n.2047_2050delinsTGAG
c.198+7250_198+7253delinsTGAG (n.198+7250_198+7253delinsTGAG)
c.*233_*236delinsTGAG (n.*233_*236delinsTGAG)
c.488_491delinsTGAG
c.*173_*176delinsTGAG (n.*173_*176delinsTGAG)
c.231_234delinsTGAG (p.Asp77=)
c.420_423delinsTGAG (p.Asp140=)
c.344_347delinsTGAG
c.*122_*125delinsTGAG (n.*122_*125delinsTGAG)
n.162_165delinsTGAG
c.38+7250_38+7253delinsTGAG
c.615_618delinsTGAG (p.Asp205=)
n.419_422delinsTGAG
c.545_548delinsTGAG (p.Met182=)
c.330_333delinsTGAG (p.Asp110=)
c.298-1566_298-1563delinsTGAG (n.298-1566_298-1563delinsTGAG)
n.741_744delinsTGAG
15g.68211284T>ACA392973143CLN6c.521A>T (p.Glu174Val)
c.84-13656A>T (n.84-13656A>T)
n.363A>T
c.84-1525A>T (n.84-1525A>T)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.217A>T (p.Ser73Cys)
n.1623A>T
n.2049A>T
c.198+7252A>T (n.198+7252A>T)
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.490A>T
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.233A>T (p.Glu78Val)
c.422A>T (p.Glu141Val)
c.346A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
n.164A>T
c.38+7252A>T
c.617A>T (p.Glu206Val)
n.421A>T
c.547A>T (p.Ser183Cys)
c.332A>T (p.Glu111Val)
c.298-1564A>T (n.298-1564A>T)
n.743A>T
15g.68211284T>CCA392973144CLN6c.521A>G (p.Glu174Gly)
c.84-13656A>G (n.84-13656A>G)
n.363A>G
c.84-1525A>G (n.84-1525A>G)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.217A>G (p.Ser73Gly)
n.1623A>G
n.2049A>G
c.198+7252A>G (n.198+7252A>G)
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.490A>G
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.346A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.164A>G
c.38+7252A>G
c.617A>G (p.Glu206Gly)
n.421A>G
c.547A>G (p.Ser183Gly)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.298-1564A>G (n.298-1564A>G)
n.743A>G
15g.68211284T>GCA392973145CLN6c.521A>C (p.Glu174Ala)
c.84-13656A>C (n.84-13656A>C)
n.363A>C
c.84-1525A>C (n.84-1525A>C)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.217A>C (p.Ser73Arg)
n.1623A>C
n.2049A>C
c.198+7252A>C (n.198+7252A>C)
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.490A>C
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.346A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
n.164A>C
c.38+7252A>C
c.617A>C (p.Glu206Ala)
n.421A>C
c.547A>C (p.Ser183Arg)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.298-1564A>C (n.298-1564A>C)
n.743A>C
15g.68211288_68211290delCA272384358CLN6c.519_521del (p.Asp173del)
c.84-13658_84-13656del (n.84-13658_84-13656del)
n.361_363del
c.84-1527_84-1525del (n.84-1527_84-1525del)
c.*422_*424del (n.*422_*424del)
c.*189_*191del (n.*189_*191del)
c.215_217del (p.Met72del)
n.1621_1623del
n.2047_2049del
c.198+7250_198+7252del (n.198+7250_198+7252del)
c.*233_*235del (n.*233_*235del)
c.488_490del
c.*173_*175del (n.*173_*175del)
c.231_233del (p.Asp77del)
c.420_422del (p.Asp140del)
c.344_346del
c.*122_*124del (n.*122_*124del)
n.162_164del
c.38+7250_38+7252del
c.615_617del (p.Asp205del)
n.419_421del
c.545_547del (p.Met182del)
c.330_332del (p.Asp110del)
c.298-1566_298-1564del (n.298-1566_298-1564del)
n.741_743del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211285C>ACA392973146CLN6c.520G>T (p.Glu174Ter)
c.84-13657G>T (n.84-13657G>T)
n.362G>T
c.84-1526G>T (n.84-1526G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.216G>T (p.Met72Ile)
n.1622G>T
n.2048G>T
c.198+7251G>T (n.198+7251G>T)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.489G>T
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.345G>T
c.*123G>T (n.*123G>T)
n.163G>T
c.38+7251G>T
c.616G>T (p.Glu206Ter)
n.420G>T
c.546G>T (p.Met182Ile)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.298-1565G>T (n.298-1565G>T)
n.742G>T
15g.68211285C>GCA392973147CLN6c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.84-13657G>C (n.84-13657G>C)
n.362G>C
c.84-1526G>C (n.84-1526G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.216G>C (p.Met72Ile)
n.1622G>C
n.2048G>C
c.198+7251G>C (n.198+7251G>C)
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.489G>C
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.345G>C
c.*123G>C (n.*123G>C)
n.163G>C
c.38+7251G>C
c.616G>C (p.Glu206Gln)
n.420G>C
c.546G>C (p.Met182Ile)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.298-1565G>C (n.298-1565G>C)
n.742G>C
15g.68211285C>TCA392973148CLN6c.520G>A (p.Glu174Lys)
c.84-13657G>A (n.84-13657G>A)
n.362G>A
c.84-1526G>A (n.84-1526G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.216G>A (p.Met72Ile)
n.1622G>A
n.2048G>A
c.198+7251G>A (n.198+7251G>A)
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.489G>A
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.345G>A
c.*123G>A (n.*123G>A)
n.163G>A
c.38+7251G>A
c.616G>A (p.Glu206Lys)
n.420G>A
c.546G>A (p.Met182Ile)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.298-1565G>A (n.298-1565G>A)
n.742G>A
15g.68211286delCA2695220939CLN6c.519del (p.Asp173GlufsTer?)
c.84-13658del (n.84-13658del)
n.361del
c.84-1527del (n.84-1527del)
c.*422del (n.*422del)
c.*189del (n.*189del)
c.215del (p.Met72ArgfsTer28)
n.1621del
n.2047del
c.198+7250del (n.198+7250del)
c.*233del (n.*233del)
c.488del
c.*173del (n.*173del)
c.231del (p.Asp77GlufsTer?)
c.420del (p.Asp140GlufsTer?)
c.344del
c.*122del (n.*122del)
n.162del
c.38+7250del
c.615del (p.Asp205GlufsTer?)
n.419del
c.545del (p.Met182ArgfsTer28)
c.330del (p.Asp110GlufsTer?)
c.298-1566del (n.298-1566del)
n.741del
15g.68211286A=CA2184881336CLN6c.519T= (p.Asp173=)
c.84-13658T= (n.84-13658T=)
n.361T=
c.84-1527T= (n.84-1527T=)
c.*422T= (n.*422T=)
c.*189T= (n.*189T=)
c.215T= (p.Met72=)
n.1621T=
n.2047T=
c.198+7250T= (n.198+7250T=)
c.*233T= (n.*233T=)
c.488T=
c.*173T= (n.*173T=)
c.231T= (p.Asp77=)
c.420T= (p.Asp140=)
c.344T=
c.*122T= (n.*122T=)
n.162T=
c.38+7250T=
c.615T= (p.Asp205=)
n.419T=
c.545T= (p.Met182=)
c.330T= (p.Asp110=)
c.298-1566T= (n.298-1566T=)
n.741T=
15g.68211286A>CCA392973149CLN6c.519T>G (p.Asp173Glu)
c.84-13658T>G (n.84-13658T>G)
n.361T>G
c.84-1527T>G (n.84-1527T>G)
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.215T>G (p.Met72Arg)
n.1621T>G
n.2047T>G
c.198+7250T>G (n.198+7250T>G)
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.488T>G
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.231T>G (p.Asp77Glu)
c.420T>G (p.Asp140Glu)
c.344T>G
c.*122T>G (n.*122T>G)
n.162T>G
c.38+7250T>G
c.615T>G (p.Asp205Glu)
n.419T>G
c.545T>G (p.Met182Arg)
c.330T>G (p.Asp110Glu)
c.298-1566T>G (n.298-1566T>G)
n.741T>G
15g.68211286A>GCA7630562CLN6c.519T>C (p.Asp173=)
c.84-13658T>C (n.84-13658T>C)
n.361T>C
c.84-1527T>C (n.84-1527T>C)
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.215T>C (p.Met72Thr)
n.1621T>C
n.2047T>C
c.198+7250T>C (n.198+7250T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.488T>C
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.231T>C (p.Asp77=)
c.420T>C (p.Asp140=)
c.344T>C
c.*122T>C (n.*122T>C)
n.162T>C
c.38+7250T>C
c.615T>C (p.Asp205=)
n.419T>C
c.545T>C (p.Met182Thr)
c.330T>C (p.Asp110=)
c.298-1566T>C (n.298-1566T>C)
n.741T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.68211286A>TCA392973150CLN6c.519T>A (p.Asp173Glu)
c.84-13658T>A (n.84-13658T>A)
n.361T>A
c.84-1527T>A (n.84-1527T>A)
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.215T>A (p.Met72Lys)
n.1621T>A
n.2047T>A
c.198+7250T>A (n.198+7250T>A)
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.488T>A
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.231T>A (p.Asp77Glu)
c.420T>A (p.Asp140Glu)
c.344T>A
c.*122T>A (n.*122T>A)
n.162T>A
c.38+7250T>A
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n.419T>A
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c.330T>A (p.Asp110Glu)
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n.741T>A
15g.68211287T>ACA392973151CLN6c.518A>T (p.Asp173Val)
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n.360A>T
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c.487A>T
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c.230A>T (p.Asp77Val)
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c.329A>T (p.Asp110Val)
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n.740A>T
15g.68211287T>CCA392973152CLN6c.518A>G (p.Asp173Gly)
c.84-13659A>G (n.84-13659A>G)
n.360A>G
c.84-1528A>G (n.84-1528A>G)
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c.487A>G
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c.230A>G (p.Asp77Gly)
c.419A>G (p.Asp140Gly)
c.343A>G
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n.740A>G
15g.68211287T>GCA392973153CLN6c.518A>C (p.Asp173Ala)
c.84-13659A>C (n.84-13659A>C)
n.360A>C
c.84-1528A>C (n.84-1528A>C)
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.214A>C (p.Met72Leu)
n.1620A>C
n.2046A>C
c.198+7249A>C (n.198+7249A>C)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.487A>C
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
c.419A>C (p.Asp140Ala)
c.343A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
n.161A>C
c.38+7249A>C
c.614A>C (p.Asp205Ala)
n.418A>C
c.544A>C (p.Met182Leu)
c.329A>C (p.Asp110Ala)
c.298-1567A>C (n.298-1567A>C)
n.740A>C
15g.68211288C>ACA392973154CLN6c.517G>T (p.Asp173Tyr)
c.84-13660G>T (n.84-13660G>T)
n.359G>T
c.84-1529G>T (n.84-1529G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
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c.213G>T (p.Met71Ile)
n.1619G>T
n.2045G>T
c.198+7248G>T (n.198+7248G>T)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.486G>T
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
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c.342G>T
c.*120G>T (n.*120G>T)
n.160G>T
c.38+7248G>T
c.613G>T (p.Asp205Tyr)
n.417G>T
c.543G>T (p.Met181Ile)
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
c.298-1568G>T (n.298-1568G>T)
n.739G>T
gnomAD v4
15g.68211288C>GCA392973156CLN6c.517G>C (p.Asp173His)
c.84-13660G>C (n.84-13660G>C)
n.359G>C
c.84-1529G>C (n.84-1529G>C)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.213G>C (p.Met71Ile)
n.1619G>C
n.2045G>C
c.198+7248G>C (n.198+7248G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.486G>C
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.229G>C (p.Asp77His)
c.418G>C (p.Asp140His)
c.342G>C
c.*120G>C (n.*120G>C)
n.160G>C
c.38+7248G>C
c.613G>C (p.Asp205His)
n.417G>C
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c.328G>C (p.Asp110His)
c.298-1568G>C (n.298-1568G>C)
n.739G>C
15g.68211288C>TCA392973155CLN6c.517G>A (p.Asp173Asn)
c.84-13660G>A (n.84-13660G>A)
n.359G>A
c.84-1529G>A (n.84-1529G>A)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.213G>A (p.Met71Ile)
n.1619G>A
n.2045G>A
c.198+7248G>A (n.198+7248G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.486G>A
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
c.418G>A (p.Asp140Asn)
c.342G>A
c.*120G>A (n.*120G>A)
n.160G>A
c.38+7248G>A
c.613G>A (p.Asp205Asn)
n.417G>A
c.543G>A (p.Met181Ile)
c.328G>A (p.Asp110Asn)
c.298-1568G>A (n.298-1568G>A)
n.739G>A
gnomAD v4
15g.68211288_68211291delinsCATACA2184881339CLN6c.514_517delinsTATG (p.Tyr172=)
c.84-13663_84-13660delinsTATG (n.84-13663_84-13660delinsTATG)
n.356_359delinsTATG
c.84-1532_84-1529delinsTATG (n.84-1532_84-1529delinsTATG)
c.*417_*420delinsTATG (n.*417_*420delinsTATG)
c.*184_*187delinsTATG (n.*184_*187delinsTATG)
c.210_213delinsTATG (p.Ile70=)
n.1616_1619delinsTATG
n.2042_2045delinsTATG
c.198+7245_198+7248delinsTATG (n.198+7245_198+7248delinsTATG)
c.*228_*231delinsTATG (n.*228_*231delinsTATG)
c.483_486delinsTATG
c.*168_*171delinsTATG (n.*168_*171delinsTATG)
c.226_229delinsTATG (p.Tyr76=)
c.415_418delinsTATG (p.Tyr139=)
c.339_342delinsTATG
c.*117_*120delinsTATG (n.*117_*120delinsTATG)
n.157_160delinsTATG
c.38+7245_38+7248delinsTATG
c.610_613delinsTATG (p.Tyr204=)
n.414_417delinsTATG
c.540_543delinsTATG (p.Ile180=)
c.325_328delinsTATG (p.Tyr109=)
c.298-1571_298-1568delinsTATG (n.298-1571_298-1568delinsTATG)
n.736_739delinsTATG
15g.68211289A=CA2184881347CLN6c.516T= (p.Tyr172=)
c.84-13661T= (n.84-13661T=)
n.358T=
c.84-1530T= (n.84-1530T=)
c.*419T= (n.*419T=)
c.*186T= (n.*186T=)
c.212T= (p.Met71=)
n.1618T=
n.2044T=
c.198+7247T= (n.198+7247T=)
c.*230T= (n.*230T=)
c.485T=
c.*170T= (n.*170T=)
c.228T= (p.Tyr76=)
c.417T= (p.Tyr139=)
c.341T=
c.*119T= (n.*119T=)
n.159T=
c.38+7247T=
c.612T= (p.Tyr204=)
n.416T=
c.542T= (p.Met181=)
c.327T= (p.Tyr109=)
c.298-1569T= (n.298-1569T=)
n.738T=
15g.68211289A>CCA392973157CLN6c.516T>G (p.Tyr172Ter)
c.84-13661T>G (n.84-13661T>G)
n.358T>G
c.84-1530T>G (n.84-1530T>G)
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.212T>G (p.Met71Arg)
n.1618T>G
n.2044T>G
c.198+7247T>G (n.198+7247T>G)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.485T>G
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.228T>G (p.Tyr76Ter)
c.417T>G (p.Tyr139Ter)
c.341T>G
c.*119T>G (n.*119T>G)
n.159T>G
c.38+7247T>G
c.612T>G (p.Tyr204Ter)
n.416T>G
c.542T>G (p.Met181Arg)
c.327T>G (p.Tyr109Ter)
c.298-1569T>G (n.298-1569T>G)
n.738T>G
15g.68211289A>GCA7630563CLN6c.516T>C (p.Tyr172=)
c.84-13661T>C (n.84-13661T>C)
n.358T>C
c.84-1530T>C (n.84-1530T>C)
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.212T>C (p.Met71Thr)
n.1618T>C
n.2044T>C
c.198+7247T>C (n.198+7247T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.485T>C
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.228T>C (p.Tyr76=)
c.417T>C (p.Tyr139=)
c.341T>C
c.*119T>C (n.*119T>C)
n.159T>C
c.38+7247T>C
c.612T>C (p.Tyr204=)
n.416T>C
c.542T>C (p.Met181Thr)
c.327T>C (p.Tyr109=)
c.298-1569T>C (n.298-1569T>C)
n.738T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68211289A>TCA392973158CLN6c.516T>A (p.Tyr172Ter)
c.84-13661T>A (n.84-13661T>A)
n.358T>A
c.84-1530T>A (n.84-1530T>A)
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.212T>A (p.Met71Lys)
n.1618T>A
n.2044T>A
c.198+7247T>A (n.198+7247T>A)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.485T>A
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.228T>A (p.Tyr76Ter)
c.417T>A (p.Tyr139Ter)
c.341T>A
c.*119T>A (n.*119T>A)
n.159T>A
c.38+7247T>A
c.612T>A (p.Tyr204Ter)
n.416T>A
c.542T>A (p.Met181Lys)
c.327T>A (p.Tyr109Ter)
c.298-1569T>A (n.298-1569T>A)
n.738T>A
gnomAD v4
15g.68211292_68211294delCA252978CLN6c.514_516del (p.Tyr172del)
c.84-13663_84-13661del (n.84-13663_84-13661del)
n.356_358del
c.84-1532_84-1530del (n.84-1532_84-1530del)
c.*417_*419del (n.*417_*419del)
c.*184_*186del (n.*184_*186del)
c.210_212del (p.Ile70del)
n.1616_1618del
n.2042_2044del
c.198+7245_198+7247del (n.198+7245_198+7247del)
c.*228_*230del (n.*228_*230del)
c.483_485del
c.*168_*170del (n.*168_*170del)
c.226_228del (p.Tyr76del)
c.415_417del (p.Tyr139del)
c.339_341del
c.*117_*119del (n.*117_*119del)
n.157_159del
c.38+7245_38+7247del
c.610_612del (p.Tyr204del)
n.414_416del
c.540_542del (p.Ile180del)
c.325_327del (p.Tyr109del)
c.298-1571_298-1569del (n.298-1571_298-1569del)
n.736_738del
ClinVar dbSNP
15g.68211290T>ACA392973159CLN6c.515A>T (p.Tyr172Phe)
c.84-13662A>T (n.84-13662A>T)
n.357A>T
c.84-1531A>T (n.84-1531A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.211A>T (p.Met71Leu)
n.1617A>T
n.2043A>T
c.198+7246A>T (n.198+7246A>T)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.484A>T
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.227A>T (p.Tyr76Phe)
c.416A>T (p.Tyr139Phe)
c.340A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
n.158A>T
c.38+7246A>T
c.611A>T (p.Tyr204Phe)
n.415A>T
c.541A>T (p.Met181Leu)
c.326A>T (p.Tyr109Phe)
c.298-1570A>T (n.298-1570A>T)
n.737A>T
15g.68211290T>CCA392973160CLN6c.515A>G (p.Tyr172Cys)
c.84-13662A>G (n.84-13662A>G)
n.357A>G
c.84-1531A>G (n.84-1531A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.211A>G (p.Met71Val)
n.1617A>G
n.2043A>G
c.198+7246A>G (n.198+7246A>G)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.484A>G
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.227A>G (p.Tyr76Cys)
c.416A>G (p.Tyr139Cys)
c.340A>G
c.*118A>G (n.*118A>G)
n.158A>G
c.38+7246A>G
c.611A>G (p.Tyr204Cys)
n.415A>G
c.541A>G (p.Met181Val)
c.326A>G (p.Tyr109Cys)
c.298-1570A>G (n.298-1570A>G)
n.737A>G
15g.68211290T>GCA392973161CLN6c.515A>C (p.Tyr172Ser)
c.84-13662A>C (n.84-13662A>C)
n.357A>C
c.84-1531A>C (n.84-1531A>C)
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.211A>C (p.Met71Leu)
n.1617A>C
n.2043A>C
c.198+7246A>C (n.198+7246A>C)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.484A>C
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.227A>C (p.Tyr76Ser)
c.416A>C (p.Tyr139Ser)
c.340A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
n.158A>C
c.38+7246A>C
c.611A>C (p.Tyr204Ser)
n.415A>C
c.541A>C (p.Met181Leu)
c.326A>C (p.Tyr109Ser)
c.298-1570A>C (n.298-1570A>C)
n.737A>C
15g.68211290dupCA2629164778CLN6c.515dup (p.Tyr172Ter)
c.84-13662dup (n.84-13662dup)
n.357dup
c.84-1531dup (n.84-1531dup)
c.*418dup (n.*418dup)
c.*185dup (n.*185dup)
c.211dup (p.Met71AsnfsTer?)
n.1617dup
n.2043dup
c.198+7246dup (n.198+7246dup)
c.*229dup (n.*229dup)
c.484dup
c.*169dup (n.*169dup)
c.227dup (p.Tyr76Ter)
c.416dup (p.Tyr139Ter)
c.340dup
c.*118dup (n.*118dup)
n.158dup
c.38+7246dup
c.611dup (p.Tyr204Ter)
n.415dup
c.541dup (p.Met181AsnfsTer?)
c.326dup (p.Tyr109Ter)
c.298-1570dup (n.298-1570dup)
n.737dup
gnomAD v4
15g.68211291A>CCA392973162CLN6c.514T>G (p.Tyr172Asp)
c.84-13663T>G (n.84-13663T>G)
n.356T>G
c.84-1532T>G (n.84-1532T>G)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.210T>G (p.Ile70Met)
n.1616T>G
n.2042T>G
c.198+7245T>G (n.198+7245T>G)
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c.483T>G
c.*168T>G (n.*168T>G)
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c.339T>G
c.*117T>G (n.*117T>G)
n.157T>G
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c.298-1571T>G (n.298-1571T>G)
n.736T>G
15g.68211291A>GCA392973163CLN6c.514T>C (p.Tyr172His)
c.84-13663T>C (n.84-13663T>C)
n.356T>C
c.84-1532T>C (n.84-1532T>C)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.210T>C (p.Ile70=)
n.1616T>C
n.2042T>C
c.198+7245T>C (n.198+7245T>C)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.483T>C
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.226T>C (p.Tyr76His)
c.415T>C (p.Tyr139His)
c.339T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
n.157T>C
c.38+7245T>C
c.610T>C (p.Tyr204His)
n.414T>C
c.540T>C (p.Ile180=)
c.325T>C (p.Tyr109His)
c.298-1571T>C (n.298-1571T>C)
n.736T>C
ClinVar dbSNP
15g.68211291A>TCA392973164CLN6c.514T>A (p.Tyr172Asn)
c.84-13663T>A (n.84-13663T>A)
n.356T>A
c.84-1532T>A (n.84-1532T>A)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.210T>A (p.Ile70=)
n.1616T>A
n.2042T>A
c.198+7245T>A (n.198+7245T>A)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.483T>A
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.226T>A (p.Tyr76Asn)
c.415T>A (p.Tyr139Asn)
c.339T>A
c.*117T>A (n.*117T>A)
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c.610T>A (p.Tyr204Asn)
n.414T>A
c.540T>A (p.Ile180=)
c.325T>A (p.Tyr109Asn)
c.298-1571T>A (n.298-1571T>A)
n.736T>A
15g.68211292delCA2629164779CLN6c.514del (p.Tyr172MetfsTer?)
c.84-13663del (n.84-13663del)
n.356del
c.84-1532del (n.84-1532del)
c.*417del (n.*417del)
c.*184del (n.*184del)
c.210del (p.Met71Ter)
n.1616del
n.2042del
c.198+7245del (n.198+7245del)
c.*228del (n.*228del)
c.483del
c.*168del (n.*168del)
c.226del (p.Tyr76MetfsTer?)
c.415del (p.Tyr139MetfsTer?)
c.339del
c.*117del (n.*117del)
n.157del
c.38+7245del
c.610del (p.Tyr204MetfsTer?)
n.414del
c.540del (p.Met181Ter)
c.325del (p.Tyr109MetfsTer?)
c.298-1571del (n.298-1571del)
n.736del
gnomAD v4
15g.68211292A>CCA392973166CLN6c.513T>G (p.Tyr171Ter)
c.84-13664T>G (n.84-13664T>G)
n.355T>G
c.84-1533T>G (n.84-1533T>G)
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.209T>G (p.Ile70Ser)
n.1615T>G
n.2041T>G
c.198+7244T>G (n.198+7244T>G)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.482T>G
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.225T>G (p.Tyr75Ter)
c.414T>G (p.Tyr138Ter)
c.338T>G
c.*116T>G (n.*116T>G)
n.156T>G
c.38+7244T>G
c.609T>G (p.Tyr203Ter)
n.413T>G
c.539T>G (p.Ile180Ser)
c.324T>G (p.Tyr108Ter)
c.298-1572T>G (n.298-1572T>G)
n.735T>G
15g.68211292A>GCA392973167CLN6c.513T>C (p.Tyr171=)
c.84-13664T>C (n.84-13664T>C)
n.355T>C
c.84-1533T>C (n.84-1533T>C)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.209T>C (p.Ile70Thr)
n.1615T>C
n.2041T>C
c.198+7244T>C (n.198+7244T>C)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.482T>C
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.225T>C (p.Tyr75=)
c.414T>C (p.Tyr138=)
c.338T>C
c.*116T>C (n.*116T>C)
n.156T>C
c.38+7244T>C
c.609T>C (p.Tyr203=)
n.413T>C
c.539T>C (p.Ile180Thr)
c.324T>C (p.Tyr108=)
c.298-1572T>C (n.298-1572T>C)
n.735T>C
15g.68211292A>TCA392973165CLN6c.513T>A (p.Tyr171Ter)
c.84-13664T>A (n.84-13664T>A)
n.355T>A
c.84-1533T>A (n.84-1533T>A)
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.209T>A (p.Ile70Asn)
n.1615T>A
n.2041T>A
c.198+7244T>A (n.198+7244T>A)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.482T>A
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.225T>A (p.Tyr75Ter)
c.414T>A (p.Tyr138Ter)
c.338T>A
c.*116T>A (n.*116T>A)
n.156T>A
c.38+7244T>A
c.609T>A (p.Tyr203Ter)
n.413T>A
c.539T>A (p.Ile180Asn)
c.324T>A (p.Tyr108Ter)
c.298-1572T>A (n.298-1572T>A)
n.735T>A
15g.68211292_68211293delinsATCA2184881351CLN6c.512_513delinsAT (p.Tyr171=)
c.84-13665_84-13664delinsAT (n.84-13665_84-13664delinsAT)
n.354_355delinsAT
c.84-1534_84-1533delinsAT (n.84-1534_84-1533delinsAT)
c.*415_*416delinsAT (n.*415_*416delinsAT)
c.*182_*183delinsAT (n.*182_*183delinsAT)
c.208_209delinsAT (p.Ile70=)
n.1614_1615delinsAT
n.2040_2041delinsAT
c.198+7243_198+7244delinsAT (n.198+7243_198+7244delinsAT)
c.*226_*227delinsAT (n.*226_*227delinsAT)
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c.*166_*167delinsAT (n.*166_*167delinsAT)
c.224_225delinsAT (p.Tyr75=)
c.413_414delinsAT (p.Tyr138=)
c.337_338delinsAT
c.*115_*116delinsAT (n.*115_*116delinsAT)
n.155_156delinsAT
c.38+7243_38+7244delinsAT
c.608_609delinsAT (p.Tyr203=)
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c.538_539delinsAT (p.Ile180=)
c.323_324delinsAT (p.Tyr108=)
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n.734_735delinsAT
15g.68211292_68211295delinsATAGCA2184881353CLN6c.510_513delinsCTAT (p.Tyr170=)
c.84-13667_84-13664delinsCTAT (n.84-13667_84-13664delinsCTAT)
n.352_355delinsCTAT
c.84-1536_84-1533delinsCTAT (n.84-1536_84-1533delinsCTAT)
c.*413_*416delinsCTAT (n.*413_*416delinsCTAT)
c.*180_*183delinsCTAT (n.*180_*183delinsCTAT)
c.206_209delinsCTAT (p.Thr69=)
n.1612_1615delinsCTAT
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c.*224_*227delinsCTAT (n.*224_*227delinsCTAT)
c.479_482delinsCTAT
c.*164_*167delinsCTAT (n.*164_*167delinsCTAT)
c.222_225delinsCTAT (p.Tyr74=)
c.411_414delinsCTAT (p.Tyr137=)
c.335_338delinsCTAT
c.*113_*116delinsCTAT (n.*113_*116delinsCTAT)
n.153_156delinsCTAT
c.38+7241_38+7244delinsCTAT
c.606_609delinsCTAT (p.Tyr202=)
n.410_413delinsCTAT
c.536_539delinsCTAT (p.Thr179=)
c.321_324delinsCTAT (p.Tyr107=)
c.298-1575_298-1572delinsCTAT (n.298-1575_298-1572delinsCTAT)
n.732_735delinsCTAT

Number of alleles fetched