Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
15	g.68208336_68208337delinsTG	CA2184878180	CLN6	c.739_740delinsCA (p.His247=) c.84-10709_84-10708delinsCA (n.84-10709_84-10708delinsCA) c.280_281delinsCA (p.His94=) c.642_643delinsCA (n.642_643delinsCA) c.409_410delinsCA (n.409_410delinsCA) n.1841_1842delinsCA n.2267_2268delinsCA c.198+10199_198+10200delinsCA (n.198+10199_198+10200delinsCA) c.708_709delinsCA c.393_394delinsCA (n.393_394delinsCA) c.451_452delinsCA (p.His151=) c.640_641delinsCA (p.His214=) c.564_565delinsCA c.342_343delinsCA (n.342_343delinsCA) n.382_383delinsCA c.39-8656_39-8655delinsCA c.835_836delinsCA (p.His279=) c.123_124delinsCA (n.123_124delinsCA) c.550_551delinsCA (p.His184=) c.137_138delinsCA (n.137_138delinsCA)
15	g.68208337del	CA971078681	CLN6	c.739del (p.His247ThrfsTer22) c.84-10709del (n.84-10709del) c.280del (p.His94ThrfsTer22) c.642del (n.642del) c.409del (n.409del) n.1841del n.2267del c.198+10199del (n.198+10199del) c.708del c.393del (n.393del) c.451del (p.His151ThrfsTer22) c.640del (p.His214ThrfsTer22) c.564del c.342del (n.342del) n.382del c.39-8656del c.835del (p.His279ThrfsTer22) c.123del (n.123del) c.550del (p.His184ThrfsTer22) c.137del (n.137del)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68208337G>A	CA392972079	CLN6	c.739C>T (p.His247Tyr) c.84-10709C>T (n.84-10709C>T) c.280C>T (p.His94Tyr) c.642C>T (n.642C>T) c.409C>T (n.409C>T) n.1841C>T n.2267C>T c.198+10199C>T (n.198+10199C>T) c.708C>T c.393C>T (n.393C>T) c.451C>T (p.His151Tyr) c.640C>T (p.His214Tyr) c.564C>T c.342C>T (n.342C>T) n.382C>T c.39-8656C>T c.835C>T (p.His279Tyr) c.123C>T (n.123C>T) c.550C>T (p.His184Tyr) c.137C>T (n.137C>T)	gnomAD v4
15	g.68208337G>C	CA392972082	CLN6	c.739C>G (p.His247Asp) c.84-10709C>G (n.84-10709C>G) c.280C>G (p.His94Asp) c.642C>G (n.642C>G) c.409C>G (n.409C>G) n.1841C>G n.2267C>G c.198+10199C>G (n.198+10199C>G) c.708C>G c.393C>G (n.393C>G) c.451C>G (p.His151Asp) c.640C>G (p.His214Asp) c.564C>G c.342C>G (n.342C>G) n.382C>G c.39-8656C>G c.835C>G (p.His279Asp) c.123C>G (n.123C>G) c.550C>G (p.His184Asp) c.137C>G (n.137C>G)
15	g.68208337G>T	CA392972080	CLN6	c.739C>A (p.His247Asn) c.84-10709C>A (n.84-10709C>A) c.280C>A (p.His94Asn) c.642C>A (n.642C>A) c.409C>A (n.409C>A) n.1841C>A n.2267C>A c.198+10199C>A (n.198+10199C>A) c.708C>A c.393C>A (n.393C>A) c.451C>A (p.His151Asn) c.640C>A (p.His214Asn) c.564C>A c.342C>A (n.342C>A) n.382C>A c.39-8656C>A c.835C>A (p.His279Asn) c.123C>A (n.123C>A) c.550C>A (p.His184Asn) c.137C>A (n.137C>A)
15	g.68208338C>A	CA491100024	CLN6	c.738G>T (p.Leu246=) c.84-10710G>T (n.84-10710G>T) c.279G>T (p.Leu93=) c.641G>T (n.641G>T) c.408G>T (n.408G>T) n.1840G>T n.2266G>T c.198+10198G>T (n.198+10198G>T) c.707G>T c.392G>T (n.392G>T) c.450G>T (p.Leu150=) c.639G>T (p.Leu213=) c.563G>T c.341G>T (n.341G>T) n.381G>T c.39-8657G>T c.834G>T (p.Leu278=) c.122G>T (n.122G>T) c.549G>T (p.Leu183=) c.136G>T (n.136G>T)
15	g.68208338C>G	CA491100025	CLN6	c.738G>C (p.Leu246=) c.84-10710G>C (n.84-10710G>C) c.279G>C (p.Leu93=) c.641G>C (n.641G>C) c.408G>C (n.408G>C) n.1840G>C n.2266G>C c.198+10198G>C (n.198+10198G>C) c.707G>C c.392G>C (n.392G>C) c.450G>C (p.Leu150=) c.639G>C (p.Leu213=) c.563G>C c.341G>C (n.341G>C) n.381G>C c.39-8657G>C c.834G>C (p.Leu278=) c.122G>C (n.122G>C) c.549G>C (p.Leu183=) c.136G>C (n.136G>C)
15	g.68208338C>T	CA491100026	CLN6	c.738G>A (p.Leu246=) c.84-10710G>A (n.84-10710G>A) c.279G>A (p.Leu93=) c.641G>A (n.641G>A) c.408G>A (n.408G>A) n.1840G>A n.2266G>A c.198+10198G>A (n.198+10198G>A) c.707G>A c.392G>A (n.392G>A) c.450G>A (p.Leu150=) c.639G>A (p.Leu213=) c.563G>A c.341G>A (n.341G>A) n.381G>A c.39-8657G>A c.834G>A (p.Leu278=) c.122G>A (n.122G>A) c.549G>A (p.Leu183=) c.136G>A (n.136G>A)
15	g.68208339A>C	CA392972083	CLN6	c.737T>G (p.Leu246Arg) c.84-10711T>G (n.84-10711T>G) c.278T>G (p.Leu93Arg) c.640T>G (n.640T>G) c.407T>G (n.407T>G) n.1839T>G n.2265T>G c.198+10197T>G (n.198+10197T>G) c.706T>G c.391T>G (n.391T>G) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.638T>G (p.Leu213Arg) c.562T>G c.340T>G (n.340T>G) n.380T>G c.39-8658T>G c.833T>G (p.Leu278Arg) c.121T>G (n.121T>G) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.135T>G (n.135T>G)
15	g.68208339A>G	CA392972085	CLN6	c.737T>C (p.Leu246Pro) c.84-10711T>C (n.84-10711T>C) c.278T>C (p.Leu93Pro) c.640T>C (n.640T>C) c.407T>C (n.407T>C) n.1839T>C n.2265T>C c.198+10197T>C (n.198+10197T>C) c.706T>C c.391T>C (n.391T>C) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.638T>C (p.Leu213Pro) c.562T>C c.340T>C (n.340T>C) n.380T>C c.39-8658T>C c.833T>C (p.Leu278Pro) c.121T>C (n.121T>C) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.135T>C (n.135T>C)
15	g.68208339A>T	CA392972086	CLN6	c.737T>A (p.Leu246Gln) c.84-10711T>A (n.84-10711T>A) c.278T>A (p.Leu93Gln) c.640T>A (n.640T>A) c.407T>A (n.407T>A) n.1839T>A n.2265T>A c.198+10197T>A (n.198+10197T>A) c.706T>A c.391T>A (n.391T>A) c.449T>A (p.Leu150Gln) c.638T>A (p.Leu213Gln) c.562T>A c.340T>A (n.340T>A) n.380T>A c.39-8658T>A c.833T>A (p.Leu278Gln) c.121T>A (n.121T>A) c.548T>A (p.Leu183Gln) c.135T>A (n.135T>A)
15	g.68208340G>A	CA491100027	CLN6	c.736C>T (p.Leu246=) c.84-10712C>T (n.84-10712C>T) c.277C>T (p.Leu93=) c.639C>T (n.639C>T) c.406C>T (n.406C>T) n.1838C>T n.2264C>T c.198+10196C>T (n.198+10196C>T) c.705C>T c.390C>T (n.390C>T) c.448C>T (p.Leu150=) c.637C>T (p.Leu213=) c.561C>T c.339C>T (n.339C>T) n.379C>T c.39-8659C>T c.832C>T (p.Leu278=) c.120C>T (n.120C>T) c.547C>T (p.Leu183=) c.134C>T (n.134C>T)
15	g.68208340G>C	CA392972089	CLN6	c.736C>G (p.Leu246Val) c.84-10712C>G (n.84-10712C>G) c.277C>G (p.Leu93Val) c.639C>G (n.639C>G) c.406C>G (n.406C>G) n.1838C>G n.2264C>G c.198+10196C>G (n.198+10196C>G) c.705C>G c.390C>G (n.390C>G) c.448C>G (p.Leu150Val) c.637C>G (p.Leu213Val) c.561C>G c.339C>G (n.339C>G) n.379C>G c.39-8659C>G c.832C>G (p.Leu278Val) c.120C>G (n.120C>G) c.547C>G (p.Leu183Val) c.134C>G (n.134C>G)
15	g.68208340G>T	CA392972090	CLN6	c.736C>A (p.Leu246Met) c.84-10712C>A (n.84-10712C>A) c.277C>A (p.Leu93Met) c.639C>A (n.639C>A) c.406C>A (n.406C>A) n.1838C>A n.2264C>A c.198+10196C>A (n.198+10196C>A) c.705C>A c.390C>A (n.390C>A) c.448C>A (p.Leu150Met) c.637C>A (p.Leu213Met) c.561C>A c.339C>A (n.339C>A) n.379C>A c.39-8659C>A c.832C>A (p.Leu278Met) c.120C>A (n.120C>A) c.547C>A (p.Leu183Met) c.134C>A (n.134C>A)
15	g.68208341G>A	CA491100030	CLN6	c.735C>T (p.Val245=) c.84-10713C>T (n.84-10713C>T) c.276C>T (p.Val92=) c.638C>T (n.638C>T) c.405C>T (n.405C>T) n.1837C>T n.2263C>T c.198+10195C>T (n.198+10195C>T) c.704C>T c.389C>T (n.389C>T) c.447C>T (p.Val149=) c.636C>T (p.Val212=) c.560C>T c.338C>T (n.338C>T) n.378C>T c.39-8660C>T c.831C>T (p.Val277=) c.119C>T (n.119C>T) c.546C>T (p.Val182=) c.133C>T (n.133C>T)	dbSNP
15	g.68208341G>C	CA491100031	CLN6	c.735C>G (p.Val245=) c.84-10713C>G (n.84-10713C>G) c.276C>G (p.Val92=) c.638C>G (n.638C>G) c.405C>G (n.405C>G) n.1837C>G n.2263C>G c.198+10195C>G (n.198+10195C>G) c.704C>G c.389C>G (n.389C>G) c.447C>G (p.Val149=) c.636C>G (p.Val212=) c.560C>G c.338C>G (n.338C>G) n.378C>G c.39-8660C>G c.831C>G (p.Val277=) c.119C>G (n.119C>G) c.546C>G (p.Val182=) c.133C>G (n.133C>G)	ClinVar
15	g.68208341G=	CA2184878187	CLN6	c.735C= (p.Val245=) c.84-10713C= (n.84-10713C=) c.276C= (p.Val92=) c.638C= (n.638C=) c.405C= (n.405C=) n.1837C= n.2263C= c.198+10195C= (n.198+10195C=) c.704C= c.389C= (n.389C=) c.447C= (p.Val149=) c.636C= (p.Val212=) c.560C= c.338C= (n.338C=) n.378C= c.39-8660C= c.831C= (p.Val277=) c.119C= (n.119C=) c.546C= (p.Val182=) c.133C= (n.133C=)
15	g.68208341G>T	CA491100033	CLN6	c.735C>A (p.Val245=) c.84-10713C>A (n.84-10713C>A) c.276C>A (p.Val92=) c.638C>A (n.638C>A) c.405C>A (n.405C>A) n.1837C>A n.2263C>A c.198+10195C>A (n.198+10195C>A) c.704C>A c.389C>A (n.389C>A) c.447C>A (p.Val149=) c.636C>A (p.Val212=) c.560C>A c.338C>A (n.338C>A) n.378C>A c.39-8660C>A c.831C>A (p.Val277=) c.119C>A (n.119C>A) c.546C>A (p.Val182=) c.133C>A (n.133C>A)
15	g.68208342A>C	CA392972092	CLN6	c.734T>G (p.Val245Gly) c.84-10714T>G (n.84-10714T>G) c.275T>G (p.Val92Gly) c.637T>G (n.637T>G) c.404T>G (n.404T>G) n.1836T>G n.2262T>G c.198+10194T>G (n.198+10194T>G) c.703T>G c.388T>G (n.388T>G) c.446T>G (p.Val149Gly) c.635T>G (p.Val212Gly) c.559T>G c.337T>G (n.337T>G) n.377T>G c.39-8661T>G c.830T>G (p.Val277Gly) c.118T>G (n.118T>G) c.545T>G (p.Val182Gly) c.132T>G (n.132T>G)
15	g.68208342A>G	CA392972094	CLN6	c.734T>C (p.Val245Ala) c.84-10714T>C (n.84-10714T>C) c.275T>C (p.Val92Ala) c.637T>C (n.637T>C) c.404T>C (n.404T>C) n.1836T>C n.2262T>C c.198+10194T>C (n.198+10194T>C) c.703T>C c.388T>C (n.388T>C) c.446T>C (p.Val149Ala) c.635T>C (p.Val212Ala) c.559T>C c.337T>C (n.337T>C) n.377T>C c.39-8661T>C c.830T>C (p.Val277Ala) c.118T>C (n.118T>C) c.545T>C (p.Val182Ala) c.132T>C (n.132T>C)
15	g.68208342A>T	CA392972096	CLN6	c.734T>A (p.Val245Asp) c.84-10714T>A (n.84-10714T>A) c.275T>A (p.Val92Asp) c.637T>A (n.637T>A) c.404T>A (n.404T>A) n.1836T>A n.2262T>A c.198+10194T>A (n.198+10194T>A) c.703T>A c.388T>A (n.388T>A) c.446T>A (p.Val149Asp) c.635T>A (p.Val212Asp) c.559T>A c.337T>A (n.337T>A) n.377T>A c.39-8661T>A c.830T>A (p.Val277Asp) c.118T>A (n.118T>A) c.545T>A (p.Val182Asp) c.132T>A (n.132T>A)
15	g.68208343C>A	CA272382831	CLN6	c.733G>T (p.Val245Phe) c.84-10715G>T (n.84-10715G>T) c.274G>T (p.Val92Phe) c.636G>T (n.636G>T) c.403G>T (n.403G>T) n.1835G>T n.2261G>T c.198+10193G>T (n.198+10193G>T) c.702G>T c.387G>T (n.387G>T) c.445G>T (p.Val149Phe) c.634G>T (p.Val212Phe) c.558G>T c.336G>T (n.336G>T) n.376G>T c.39-8662G>T c.829G>T (p.Val277Phe) c.117G>T (n.117G>T) c.544G>T (p.Val182Phe) c.131G>T (n.131G>T)	dbSNP
15	g.68208343C=	CA2184878190	CLN6	c.733G= (p.Val245=) c.84-10715G= (n.84-10715G=) c.274G= (p.Val92=) c.636G= (n.636G=) c.403G= (n.403G=) n.1835G= n.2261G= c.198+10193G= (n.198+10193G=) c.702G= c.387G= (n.387G=) c.445G= (p.Val149=) c.634G= (p.Val212=) c.558G= c.336G= (n.336G=) n.376G= c.39-8662G= c.829G= (p.Val277=) c.117G= (n.117G=) c.544G= (p.Val182=) c.131G= (n.131G=)
15	g.68208343C>G	CA392972100	CLN6	c.733G>C (p.Val245Leu) c.84-10715G>C (n.84-10715G>C) c.274G>C (p.Val92Leu) c.636G>C (n.636G>C) c.403G>C (n.403G>C) n.1835G>C n.2261G>C c.198+10193G>C (n.198+10193G>C) c.702G>C c.387G>C (n.387G>C) c.445G>C (p.Val149Leu) c.634G>C (p.Val212Leu) c.558G>C c.336G>C (n.336G>C) n.376G>C c.39-8662G>C c.829G>C (p.Val277Leu) c.117G>C (n.117G>C) c.544G>C (p.Val182Leu) c.131G>C (n.131G>C)
15	g.68208343C>T	CA7630480	CLN6	c.733G>A (p.Val245Ile) c.84-10715G>A (n.84-10715G>A) c.274G>A (p.Val92Ile) c.636G>A (n.636G>A) c.403G>A (n.403G>A) n.1835G>A n.2261G>A c.198+10193G>A (n.198+10193G>A) c.702G>A c.387G>A (n.387G>A) c.445G>A (p.Val149Ile) c.634G>A (p.Val212Ile) c.558G>A c.336G>A (n.336G>A) n.376G>A c.39-8662G>A c.829G>A (p.Val277Ile) c.117G>A (n.117G>A) c.544G>A (p.Val182Ile) c.131G>A (n.131G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68208344G>A	CA7630481	CLN6	c.732C>T (p.Leu244=) c.84-10716C>T (n.84-10716C>T) c.273C>T (p.Leu91=) c.635C>T (n.635C>T) c.402C>T (n.402C>T) n.1834C>T n.2260C>T c.198+10192C>T (n.198+10192C>T) c.701C>T c.386C>T (n.386C>T) c.444C>T (p.Leu148=) c.633C>T (p.Leu211=) c.557C>T c.335C>T (n.335C>T) n.375C>T c.39-8663C>T c.828C>T (p.Leu276=) c.116C>T (n.116C>T) c.543C>T (p.Leu181=) c.130C>T (n.130C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68208344G>C	CA491100034	CLN6	c.732C>G (p.Leu244=) c.84-10716C>G (n.84-10716C>G) c.273C>G (p.Leu91=) c.635C>G (n.635C>G) c.402C>G (n.402C>G) n.1834C>G n.2260C>G c.198+10192C>G (n.198+10192C>G) c.701C>G c.386C>G (n.386C>G) c.444C>G (p.Leu148=) c.633C>G (p.Leu211=) c.557C>G c.335C>G (n.335C>G) n.375C>G c.39-8663C>G c.828C>G (p.Leu276=) c.116C>G (n.116C>G) c.543C>G (p.Leu181=) c.130C>G (n.130C>G)
15	g.68208344G=	CA2184878194	CLN6	c.732C= (p.Leu244=) c.84-10716C= (n.84-10716C=) c.273C= (p.Leu91=) c.635C= (n.635C=) c.402C= (n.402C=) n.1834C= n.2260C= c.198+10192C= (n.198+10192C=) c.701C= c.386C= (n.386C=) c.444C= (p.Leu148=) c.633C= (p.Leu211=) c.557C= c.335C= (n.335C=) n.375C= c.39-8663C= c.828C= (p.Leu276=) c.116C= (n.116C=) c.543C= (p.Leu181=) c.130C= (n.130C=)
15	g.68208344G>T	CA491100035	CLN6	c.732C>A (p.Leu244=) c.84-10716C>A (n.84-10716C>A) c.273C>A (p.Leu91=) c.635C>A (n.635C>A) c.402C>A (n.402C>A) n.1834C>A n.2260C>A c.198+10192C>A (n.198+10192C>A) c.701C>A c.386C>A (n.386C>A) c.444C>A (p.Leu148=) c.633C>A (p.Leu211=) c.557C>A c.335C>A (n.335C>A) n.375C>A c.39-8663C>A c.828C>A (p.Leu276=) c.116C>A (n.116C>A) c.543C>A (p.Leu181=) c.130C>A (n.130C>A)
15	g.68208345A>C	CA392972105	CLN6	c.731T>G (p.Leu244Arg) c.84-10717T>G (n.84-10717T>G) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.634T>G (n.634T>G) c.401T>G (n.401T>G) n.1833T>G n.2259T>G c.198+10191T>G (n.198+10191T>G) c.700T>G c.385T>G (n.385T>G) c.443T>G (p.Leu148Arg) c.632T>G (p.Leu211Arg) c.556T>G c.334T>G (n.334T>G) n.374T>G c.39-8664T>G c.827T>G (p.Leu276Arg) c.115T>G (n.115T>G) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.129T>G (n.129T>G)
15	g.68208345A>G	CA392972103	CLN6	c.731T>C (p.Leu244Pro) c.84-10717T>C (n.84-10717T>C) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.634T>C (n.634T>C) c.401T>C (n.401T>C) n.1833T>C n.2259T>C c.198+10191T>C (n.198+10191T>C) c.700T>C c.385T>C (n.385T>C) c.443T>C (p.Leu148Pro) c.632T>C (p.Leu211Pro) c.556T>C c.334T>C (n.334T>C) n.374T>C c.39-8664T>C c.827T>C (p.Leu276Pro) c.115T>C (n.115T>C) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.129T>C (n.129T>C)
15	g.68208345A>T	CA392972107	CLN6	c.731T>A (p.Leu244His) c.84-10717T>A (n.84-10717T>A) c.272T>A (p.Leu91His) c.634T>A (n.634T>A) c.401T>A (n.401T>A) n.1833T>A n.2259T>A c.198+10191T>A (n.198+10191T>A) c.700T>A c.385T>A (n.385T>A) c.443T>A (p.Leu148His) c.632T>A (p.Leu211His) c.556T>A c.334T>A (n.334T>A) n.374T>A c.39-8664T>A c.827T>A (p.Leu276His) c.115T>A (n.115T>A) c.542T>A (p.Leu181His) c.129T>A (n.129T>A)
15	g.68208346G>A	CA392972109	CLN6	c.730C>T (p.Leu244Phe) c.84-10718C>T (n.84-10718C>T) c.271C>T (p.Leu91Phe) c.633C>T (n.633C>T) c.400C>T (n.400C>T) n.1832C>T n.2258C>T c.198+10190C>T (n.198+10190C>T) c.699C>T c.384C>T (n.384C>T) c.442C>T (p.Leu148Phe) c.631C>T (p.Leu211Phe) c.555C>T c.333C>T (n.333C>T) n.373C>T c.39-8665C>T c.826C>T (p.Leu276Phe) c.114C>T (n.114C>T) c.541C>T (p.Leu181Phe) c.128C>T (n.128C>T)
15	g.68208346G>C	CA392972111	CLN6	c.730C>G (p.Leu244Val) c.84-10718C>G (n.84-10718C>G) c.271C>G (p.Leu91Val) c.633C>G (n.633C>G) c.400C>G (n.400C>G) n.1832C>G n.2258C>G c.198+10190C>G (n.198+10190C>G) c.699C>G c.384C>G (n.384C>G) c.442C>G (p.Leu148Val) c.631C>G (p.Leu211Val) c.555C>G c.333C>G (n.333C>G) n.373C>G c.39-8665C>G c.826C>G (p.Leu276Val) c.114C>G (n.114C>G) c.541C>G (p.Leu181Val) c.128C>G (n.128C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.68208346G=	CA2184878197	CLN6	c.730C= (p.Leu244=) c.84-10718C= (n.84-10718C=) c.271C= (p.Leu91=) c.633C= (n.633C=) c.400C= (n.400C=) n.1832C= n.2258C= c.198+10190C= (n.198+10190C=) c.699C= c.384C= (n.384C=) c.442C= (p.Leu148=) c.631C= (p.Leu211=) c.555C= c.333C= (n.333C=) n.373C= c.39-8665C= c.826C= (p.Leu276=) c.114C= (n.114C=) c.541C= (p.Leu181=) c.128C= (n.128C=)
15	g.68208346G>T	CA392972113	CLN6	c.730C>A (p.Leu244Ile) c.84-10718C>A (n.84-10718C>A) c.271C>A (p.Leu91Ile) c.633C>A (n.633C>A) c.400C>A (n.400C>A) n.1832C>A n.2258C>A c.198+10190C>A (n.198+10190C>A) c.699C>A c.384C>A (n.384C>A) c.442C>A (p.Leu148Ile) c.631C>A (p.Leu211Ile) c.555C>A c.333C>A (n.333C>A) n.373C>A c.39-8665C>A c.826C>A (p.Leu276Ile) c.114C>A (n.114C>A) c.541C>A (p.Leu181Ile) c.128C>A (n.128C>A)
15	g.68208347G>A	CA491100039	CLN6	c.729C>T (p.Ala243=) c.84-10719C>T (n.84-10719C>T) c.270C>T (p.Ala90=) c.632C>T (n.632C>T) c.399C>T (n.399C>T) n.1831C>T n.2257C>T c.198+10189C>T (n.198+10189C>T) c.698C>T c.383C>T (n.383C>T) c.441C>T (p.Ala147=) c.630C>T (p.Ala210=) c.554C>T c.332C>T (n.332C>T) n.372C>T c.39-8666C>T c.825C>T (p.Ala275=) c.113C>T (n.113C>T) c.540C>T (p.Ala180=) c.127C>T (n.127C>T)
15	g.68208347G>C	CA491100040	CLN6	c.729C>G (p.Ala243=) c.84-10719C>G (n.84-10719C>G) c.270C>G (p.Ala90=) c.632C>G (n.632C>G) c.399C>G (n.399C>G) n.1831C>G n.2257C>G c.198+10189C>G (n.198+10189C>G) c.698C>G c.383C>G (n.383C>G) c.441C>G (p.Ala147=) c.630C>G (p.Ala210=) c.554C>G c.332C>G (n.332C>G) n.372C>G c.39-8666C>G c.825C>G (p.Ala275=) c.113C>G (n.113C>G) c.540C>G (p.Ala180=) c.127C>G (n.127C>G)	gnomAD v4
15	g.68208347G>T	CA491100041	CLN6	c.729C>A (p.Ala243=) c.84-10719C>A (n.84-10719C>A) c.270C>A (p.Ala90=) c.632C>A (n.632C>A) c.399C>A (n.399C>A) n.1831C>A n.2257C>A c.198+10189C>A (n.198+10189C>A) c.698C>A c.383C>A (n.383C>A) c.441C>A (p.Ala147=) c.630C>A (p.Ala210=) c.554C>A c.332C>A (n.332C>A) n.372C>A c.39-8666C>A c.825C>A (p.Ala275=) c.113C>A (n.113C>A) c.540C>A (p.Ala180=) c.127C>A (n.127C>A)
15	g.68208348G>A	CA313976	CLN6	c.728C>T (p.Ala243Val) c.84-10720C>T (n.84-10720C>T) c.269C>T (p.Ala90Val) c.631C>T (n.631C>T) c.398C>T (n.398C>T) n.1830C>T n.2256C>T c.198+10188C>T (n.198+10188C>T) c.697C>T c.382C>T (n.382C>T) c.440C>T (p.Ala147Val) c.629C>T (p.Ala210Val) c.553C>T c.331C>T (n.331C>T) n.371C>T c.39-8667C>T c.824C>T (p.Ala275Val) c.112C>T (n.112C>T) c.539C>T (p.Ala180Val) c.126C>T (n.126C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68208348G>C	CA392972116	CLN6	c.728C>G (p.Ala243Gly) c.84-10720C>G (n.84-10720C>G) c.269C>G (p.Ala90Gly) c.631C>G (n.631C>G) c.398C>G (n.398C>G) n.1830C>G n.2256C>G c.198+10188C>G (n.198+10188C>G) c.697C>G c.382C>G (n.382C>G) c.440C>G (p.Ala147Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) c.553C>G c.331C>G (n.331C>G) n.371C>G c.39-8667C>G c.824C>G (p.Ala275Gly) c.112C>G (n.112C>G) c.539C>G (p.Ala180Gly) c.126C>G (n.126C>G)
15	g.68208348G=	CA2184878205	CLN6	c.728C= (p.Ala243=) c.84-10720C= (n.84-10720C=) c.269C= (p.Ala90=) c.631C= (n.631C=) c.398C= (n.398C=) n.1830C= n.2256C= c.198+10188C= (n.198+10188C=) c.697C= c.382C= (n.382C=) c.440C= (p.Ala147=) c.629C= (p.Ala210=) c.553C= c.331C= (n.331C=) n.371C= c.39-8667C= c.824C= (p.Ala275=) c.112C= (n.112C=) c.539C= (p.Ala180=) c.126C= (n.126C=)
15	g.68208348G>T	CA392972118	CLN6	c.728C>A (p.Ala243Asp) c.84-10720C>A (n.84-10720C>A) c.269C>A (p.Ala90Asp) c.631C>A (n.631C>A) c.398C>A (n.398C>A) n.1830C>A n.2256C>A c.198+10188C>A (n.198+10188C>A) c.697C>A c.382C>A (n.382C>A) c.440C>A (p.Ala147Asp) c.629C>A (p.Ala210Asp) c.553C>A c.331C>A (n.331C>A) n.371C>A c.39-8667C>A c.824C>A (p.Ala275Asp) c.112C>A (n.112C>A) c.539C>A (p.Ala180Asp) c.126C>A (n.126C>A)	gnomAD v4
15	g.68208348_68208349delinsGC	CA2184878204	CLN6	c.727_728delinsGC (p.Ala243=) c.84-10721_84-10720delinsGC (n.84-10721_84-10720delinsGC) c.268_269delinsGC (p.Ala90=) c.630_631delinsGC (n.630_631delinsGC) c.397_398delinsGC (n.397_398delinsGC) n.1829_1830delinsGC n.2255_2256delinsGC c.198+10187_198+10188delinsGC (n.198+10187_198+10188delinsGC) c.696_697delinsGC c.381_382delinsGC (n.381_382delinsGC) c.439_440delinsGC (p.Ala147=) c.628_629delinsGC (p.Ala210=) c.552_553delinsGC c.330_331delinsGC (n.330_331delinsGC) n.370_371delinsGC c.39-8668_39-8667delinsGC c.823_824delinsGC (p.Ala275=) c.111_112delinsGC (n.111_112delinsGC) c.538_539delinsGC (p.Ala180=) c.125_126delinsGC (n.125_126delinsGC)
15	g.68208349C>A	CA392972121	CLN6	c.727G>T (p.Ala243Ser) c.84-10721G>T (n.84-10721G>T) c.268G>T (p.Ala90Ser) c.630G>T (n.630G>T) c.397G>T (n.397G>T) n.1829G>T n.2255G>T c.198+10187G>T (n.198+10187G>T) c.696G>T c.381G>T (n.381G>T) c.439G>T (p.Ala147Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) c.552G>T c.330G>T (n.330G>T) n.370G>T c.39-8668G>T c.823G>T (p.Ala275Ser) c.111G>T (n.111G>T) c.538G>T (p.Ala180Ser) c.125G>T (n.125G>T)
15	g.68208349C>G	CA392972123	CLN6	c.727G>C (p.Ala243Pro) c.84-10721G>C (n.84-10721G>C) c.268G>C (p.Ala90Pro) c.630G>C (n.630G>C) c.397G>C (n.397G>C) n.1829G>C n.2255G>C c.198+10187G>C (n.198+10187G>C) c.696G>C c.381G>C (n.381G>C) c.439G>C (p.Ala147Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) c.552G>C c.330G>C (n.330G>C) n.370G>C c.39-8668G>C c.823G>C (p.Ala275Pro) c.111G>C (n.111G>C) c.538G>C (p.Ala180Pro) c.125G>C (n.125G>C)
15	g.68208349C>T	CA392972124	CLN6	c.727G>A (p.Ala243Thr) c.84-10721G>A (n.84-10721G>A) c.268G>A (p.Ala90Thr) c.630G>A (n.630G>A) c.397G>A (n.397G>A) n.1829G>A n.2255G>A c.198+10187G>A (n.198+10187G>A) c.696G>A c.381G>A (n.381G>A) c.439G>A (p.Ala147Thr) c.628G>A (p.Ala210Thr) c.552G>A c.330G>A (n.330G>A) n.370G>A c.39-8668G>A c.823G>A (p.Ala275Thr) c.111G>A (n.111G>A) c.538G>A (p.Ala180Thr) c.125G>A (n.125G>A)
15	g.68208350del	CA715167899	CLN6	c.727del (p.Ala243ProfsTer26) c.84-10721del (n.84-10721del) c.268del (p.Ala90ProfsTer26) c.630del (n.630del) c.397del (n.397del) n.1829del n.2255del c.198+10187del (n.198+10187del) c.696del c.381del (n.381del) c.439del (p.Ala147ProfsTer26) c.628del (p.Ala210ProfsTer26) c.552del c.330del (n.330del) n.370del c.39-8668del c.823del (p.Ala275ProfsTer26) c.111del (n.111del) c.538del (p.Ala180ProfsTer26) c.125del (n.125del)	dbSNP
15	g.68208350C>A	CA491100043	CLN6	c.726G>T (p.Leu242=) c.84-10722G>T (n.84-10722G>T) c.267G>T (p.Leu89=) c.629G>T (n.629G>T) c.396G>T (n.396G>T) n.1828G>T n.2254G>T c.198+10186G>T (n.198+10186G>T) c.695G>T c.380G>T (n.380G>T) c.438G>T (p.Leu146=) c.627G>T (p.Leu209=) c.551G>T c.329G>T (n.329G>T) n.369G>T c.39-8669G>T c.822G>T (p.Leu274=) c.110G>T (n.110G>T) c.537G>T (p.Leu179=) c.124G>T (n.124G>T)	gnomAD v4
15	g.68208350C>G	CA491100044	CLN6	c.726G>C (p.Leu242=) c.84-10722G>C (n.84-10722G>C) c.267G>C (p.Leu89=) c.629G>C (n.629G>C) c.396G>C (n.396G>C) n.1828G>C n.2254G>C c.198+10186G>C (n.198+10186G>C) c.695G>C c.380G>C (n.380G>C) c.438G>C (p.Leu146=) c.627G>C (p.Leu209=) c.551G>C c.329G>C (n.329G>C) n.369G>C c.39-8669G>C c.822G>C (p.Leu274=) c.110G>C (n.110G>C) c.537G>C (p.Leu179=) c.124G>C (n.124G>C)
15	g.68208350C>T	CA491100046	CLN6	c.726G>A (p.Leu242=) c.84-10722G>A (n.84-10722G>A) c.267G>A (p.Leu89=) c.629G>A (n.629G>A) c.396G>A (n.396G>A) n.1828G>A n.2254G>A c.198+10186G>A (n.198+10186G>A) c.695G>A c.380G>A (n.380G>A) c.438G>A (p.Leu146=) c.627G>A (p.Leu209=) c.551G>A c.329G>A (n.329G>A) n.369G>A c.39-8669G>A c.822G>A (p.Leu274=) c.110G>A (n.110G>A) c.537G>A (p.Leu179=) c.124G>A (n.124G>A)	gnomAD v4
15	g.68208351A>C	CA392972127	CLN6	c.725T>G (p.Leu242Arg) c.84-10723T>G (n.84-10723T>G) c.266T>G (p.Leu89Arg) c.628T>G (n.628T>G) c.395T>G (n.395T>G) n.1827T>G n.2253T>G c.198+10185T>G (n.198+10185T>G) c.694T>G c.379T>G (n.379T>G) c.437T>G (p.Leu146Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) c.550T>G c.328T>G (n.328T>G) n.368T>G c.39-8670T>G c.821T>G (p.Leu274Arg) c.109T>G (n.109T>G) c.536T>G (p.Leu179Arg) c.123T>G (n.123T>G)
15	g.68208351A>G	CA392972129	CLN6	c.725T>C (p.Leu242Pro) c.84-10723T>C (n.84-10723T>C) c.266T>C (p.Leu89Pro) c.628T>C (n.628T>C) c.395T>C (n.395T>C) n.1827T>C n.2253T>C c.198+10185T>C (n.198+10185T>C) c.694T>C c.379T>C (n.379T>C) c.437T>C (p.Leu146Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) c.550T>C c.328T>C (n.328T>C) n.368T>C c.39-8670T>C c.821T>C (p.Leu274Pro) c.109T>C (n.109T>C) c.536T>C (p.Leu179Pro) c.123T>C (n.123T>C)
15	g.68208351A>T	CA392972131	CLN6	c.725T>A (p.Leu242Gln) c.84-10723T>A (n.84-10723T>A) c.266T>A (p.Leu89Gln) c.628T>A (n.628T>A) c.395T>A (n.395T>A) n.1827T>A n.2253T>A c.198+10185T>A (n.198+10185T>A) c.694T>A c.379T>A (n.379T>A) c.437T>A (p.Leu146Gln) c.626T>A (p.Leu209Gln) c.550T>A c.328T>A (n.328T>A) n.368T>A c.39-8670T>A c.821T>A (p.Leu274Gln) c.109T>A (n.109T>A) c.536T>A (p.Leu179Gln) c.123T>A (n.123T>A)
15	g.68208352G>A	CA491100048	CLN6	c.724C>T (p.Leu242=) c.84-10724C>T (n.84-10724C>T) c.265C>T (p.Leu89=) c.627C>T (n.627C>T) c.394C>T (n.394C>T) n.1826C>T n.2252C>T c.198+10184C>T (n.198+10184C>T) c.693C>T c.378C>T (n.378C>T) c.436C>T (p.Leu146=) c.625C>T (p.Leu209=) c.549C>T c.327C>T (n.327C>T) n.367C>T c.39-8671C>T c.820C>T (p.Leu274=) c.108C>T (n.108C>T) c.535C>T (p.Leu179=) c.122C>T (n.122C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.68208352G>C	CA392972135	CLN6	c.724C>G (p.Leu242Val) c.84-10724C>G (n.84-10724C>G) c.265C>G (p.Leu89Val) c.627C>G (n.627C>G) c.394C>G (n.394C>G) n.1826C>G n.2252C>G c.198+10184C>G (n.198+10184C>G) c.693C>G c.378C>G (n.378C>G) c.436C>G (p.Leu146Val) c.625C>G (p.Leu209Val) c.549C>G c.327C>G (n.327C>G) n.367C>G c.39-8671C>G c.820C>G (p.Leu274Val) c.108C>G (n.108C>G) c.535C>G (p.Leu179Val) c.122C>G (n.122C>G)	dbSNP gnomAD v4
15	g.68208352G=	CA2184878212	CLN6	c.724C= (p.Leu242=) c.84-10724C= (n.84-10724C=) c.265C= (p.Leu89=) c.627C= (n.627C=) c.394C= (n.394C=) n.1826C= n.2252C= c.198+10184C= (n.198+10184C=) c.693C= c.378C= (n.378C=) c.436C= (p.Leu146=) c.625C= (p.Leu209=) c.549C= c.327C= (n.327C=) n.367C= c.39-8671C= c.820C= (p.Leu274=) c.108C= (n.108C=) c.535C= (p.Leu179=) c.122C= (n.122C=)
15	g.68208352G>T	CA392972133	CLN6	c.724C>A (p.Leu242Met) c.84-10724C>A (n.84-10724C>A) c.265C>A (p.Leu89Met) c.627C>A (n.627C>A) c.394C>A (n.394C>A) n.1826C>A n.2252C>A c.198+10184C>A (n.198+10184C>A) c.693C>A c.378C>A (n.378C>A) c.436C>A (p.Leu146Met) c.625C>A (p.Leu209Met) c.549C>A c.327C>A (n.327C>A) n.367C>A c.39-8671C>A c.820C>A (p.Leu274Met) c.108C>A (n.108C>A) c.535C>A (p.Leu179Met) c.122C>A (n.122C>A)
15	g.68208352_68208353insATCTT	CA2804592363	CLN6	c.723_724insAAGAT (p.Leu242LysfsTer29) c.84-10725_84-10724insAAGAT (n.84-10725_84-10724insAAGAT) c.264_265insAAGAT (p.Leu89LysfsTer29) c.626_627insAAGAT (n.626_627insAAGAT) c.393_394insAAGAT (n.393_394insAAGAT) n.1825_1826insAAGAT n.2251_2252insAAGAT c.198+10183_198+10184insAAGAT (n.198+10183_198+10184insAAGAT) c.692_693insAAGAT c.377_378insAAGAT (n.377_378insAAGAT) c.435_436insAAGAT (p.Leu146LysfsTer29) c.624_625insAAGAT (p.Leu209LysfsTer29) c.548_549insAAGAT c.326_327insAAGAT (n.326_327insAAGAT) n.366_367insAAGAT c.39-8672_39-8671insAAGAT c.819_820insAAGAT (p.Leu274LysfsTer29) c.107_108insAAGAT (n.107_108insAAGAT) c.534_535insAAGAT (p.Leu179LysfsTer29) c.121_122insAAGAT (n.121_122insAAGAT)
15	g.68208353C>A	CA272382848	CLN6	c.723G>T (p.Met241Ile) c.84-10725G>T (n.84-10725G>T) c.264G>T (p.Met88Ile) c.626G>T (n.626G>T) c.393G>T (n.393G>T) n.1825G>T n.2251G>T c.198+10183G>T (n.198+10183G>T) c.692G>T c.377G>T (n.377G>T) c.435G>T (p.Met145Ile) c.624G>T (p.Met208Ile) c.548G>T c.326G>T (n.326G>T) n.366G>T c.39-8672G>T c.819G>T (p.Met273Ile) c.107G>T (n.107G>T) c.534G>T (p.Met178Ile) c.121G>T (n.121G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68208353C=	CA2184878219	CLN6	c.723G= (p.Met241=) c.84-10725G= (n.84-10725G=) c.264G= (p.Met88=) c.626G= (n.626G=) c.393G= (n.393G=) n.1825G= n.2251G= c.198+10183G= (n.198+10183G=) c.692G= c.377G= (n.377G=) c.435G= (p.Met145=) c.624G= (p.Met208=) c.548G= c.326G= (n.326G=) n.366G= c.39-8672G= c.819G= (p.Met273=) c.107G= (n.107G=) c.534G= (p.Met178=) c.121G= (n.121G=)
15	g.68208353C>G	CA272382849	CLN6	c.723G>C (p.Met241Ile) c.84-10725G>C (n.84-10725G>C) c.264G>C (p.Met88Ile) c.626G>C (n.626G>C) c.393G>C (n.393G>C) n.1825G>C n.2251G>C c.198+10183G>C (n.198+10183G>C) c.692G>C c.377G>C (n.377G>C) c.435G>C (p.Met145Ile) c.624G>C (p.Met208Ile) c.548G>C c.326G>C (n.326G>C) n.366G>C c.39-8672G>C c.819G>C (p.Met273Ile) c.107G>C (n.107G>C) c.534G>C (p.Met178Ile) c.121G>C (n.121G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68208353C>T	CA392972139	CLN6	c.723G>A (p.Met241Ile) c.84-10725G>A (n.84-10725G>A) c.264G>A (p.Met88Ile) c.626G>A (n.626G>A) c.393G>A (n.393G>A) n.1825G>A n.2251G>A c.198+10183G>A (n.198+10183G>A) c.692G>A c.377G>A (n.377G>A) c.435G>A (p.Met145Ile) c.624G>A (p.Met208Ile) c.548G>A c.326G>A (n.326G>A) n.366G>A c.39-8672G>A c.819G>A (p.Met273Ile) c.107G>A (n.107G>A) c.534G>A (p.Met178Ile) c.121G>A (n.121G>A)
15	g.68208354A=	CA2184878223	CLN6	c.722T= (p.Met241=) c.84-10726T= (n.84-10726T=) c.263T= (p.Met88=) c.625T= (n.625T=) c.392T= (n.392T=) n.1824T= n.2250T= c.198+10182T= (n.198+10182T=) c.691T= c.376T= (n.376T=) c.434T= (p.Met145=) c.623T= (p.Met208=) c.547T= c.325T= (n.325T=) n.365T= c.39-8673T= c.818T= (p.Met273=) c.106T= (n.106T=) c.533T= (p.Met178=) c.120T= (n.120T=)
15	g.68208354A>C	CA392972142	CLN6	c.722T>G (p.Met241Arg) c.84-10726T>G (n.84-10726T>G) c.263T>G (p.Met88Arg) c.625T>G (n.625T>G) c.392T>G (n.392T>G) n.1824T>G n.2250T>G c.198+10182T>G (n.198+10182T>G) c.691T>G c.376T>G (n.376T>G) c.434T>G (p.Met145Arg) c.623T>G (p.Met208Arg) c.547T>G c.325T>G (n.325T>G) n.365T>G c.39-8673T>G c.818T>G (p.Met273Arg) c.106T>G (n.106T>G) c.533T>G (p.Met178Arg) c.120T>G (n.120T>G)
15	g.68208354A>G	CA392972143	CLN6	c.722T>C (p.Met241Thr) c.84-10726T>C (n.84-10726T>C) c.263T>C (p.Met88Thr) c.625T>C (n.625T>C) c.392T>C (n.392T>C) n.1824T>C n.2250T>C c.198+10182T>C (n.198+10182T>C) c.691T>C c.376T>C (n.376T>C) c.434T>C (p.Met145Thr) c.623T>C (p.Met208Thr) c.547T>C c.325T>C (n.325T>C) n.365T>C c.39-8673T>C c.818T>C (p.Met273Thr) c.106T>C (n.106T>C) c.533T>C (p.Met178Thr) c.120T>C (n.120T>C)	ClinVar dbSNP
15	g.68208354A>T	CA392972145	CLN6	c.722T>A (p.Met241Lys) c.84-10726T>A (n.84-10726T>A) c.263T>A (p.Met88Lys) c.625T>A (n.625T>A) c.392T>A (n.392T>A) n.1824T>A n.2250T>A c.198+10182T>A (n.198+10182T>A) c.691T>A c.376T>A (n.376T>A) c.434T>A (p.Met145Lys) c.623T>A (p.Met208Lys) c.547T>A c.325T>A (n.325T>A) n.365T>A c.39-8673T>A c.818T>A (p.Met273Lys) c.106T>A (n.106T>A) c.533T>A (p.Met178Lys) c.120T>A (n.120T>A)
15	g.68208354_68208355insAAACAGCAACCCCAGGCTCTGAAAC	CA2629164052	CLN6	c.721_722insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT (p.Met241SerfsTer?) c.84-10727_84-10726insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT (n.84-10727_84-10726insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT) c.262_263insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT (p.Met88SerfsTer?) c.624_625insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT (n.624_625insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT) c.391_392insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT (n.391_392insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT) n.1823_1824insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT n.2249_2250insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT c.198+10181_198+10182insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT (n.198+10181_198+10182insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT) c.690_691insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT c.375_376insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT (n.375_376insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT) c.433_434insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT (p.Met145SerfsTer?) c.622_623insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT (p.Met208SerfsTer?) c.546_547insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT c.324_325insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT (n.324_325insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT) n.364_365insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT c.39-8674_39-8673insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT c.817_818insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT (p.Met273SerfsTer?) c.105_106insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT (n.105_106insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT) c.532_533insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT (p.Met178SerfsTer?) c.119_120insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT (n.119_120insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT)	gnomAD v4
15	g.68208355T>A	CA392972147	CLN6	c.721A>T (p.Met241Leu) c.84-10727A>T (n.84-10727A>T) c.262A>T (p.Met88Leu) c.624A>T (n.624A>T) c.391A>T (n.391A>T) n.1823A>T n.2249A>T c.198+10181A>T (n.198+10181A>T) c.690A>T c.375A>T (n.375A>T) c.433A>T (p.Met145Leu) c.622A>T (p.Met208Leu) c.546A>T c.324A>T (n.324A>T) n.364A>T c.39-8674A>T c.817A>T (p.Met273Leu) c.105A>T (n.105A>T) c.532A>T (p.Met178Leu) c.119A>T (n.119A>T)
15	g.68208355T>C	CA7630482	CLN6	c.721A>G (p.Met241Val) c.84-10727A>G (n.84-10727A>G) c.262A>G (p.Met88Val) c.624A>G (n.624A>G) c.391A>G (n.391A>G) n.1823A>G n.2249A>G c.198+10181A>G (n.198+10181A>G) c.690A>G c.375A>G (n.375A>G) c.433A>G (p.Met145Val) c.622A>G (p.Met208Val) c.546A>G c.324A>G (n.324A>G) n.364A>G c.39-8674A>G c.817A>G (p.Met273Val) c.105A>G (n.105A>G) c.532A>G (p.Met178Val) c.119A>G (n.119A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15	g.68208355T>G	CA392972150	CLN6	c.721A>C (p.Met241Leu) c.84-10727A>C (n.84-10727A>C) c.262A>C (p.Met88Leu) c.624A>C (n.624A>C) c.391A>C (n.391A>C) n.1823A>C n.2249A>C c.198+10181A>C (n.198+10181A>C) c.690A>C c.375A>C (n.375A>C) c.433A>C (p.Met145Leu) c.622A>C (p.Met208Leu) c.546A>C c.324A>C (n.324A>C) n.364A>C c.39-8674A>C c.817A>C (p.Met273Leu) c.105A>C (n.105A>C) c.532A>C (p.Met178Leu) c.119A>C (n.119A>C)
15	g.68208355T=	CA2184878230	CLN6	c.721A= (p.Met241=) c.84-10727A= (n.84-10727A=) c.262A= (p.Met88=) c.624A= (n.624A=) c.391A= (n.391A=) n.1823A= n.2249A= c.198+10181A= (n.198+10181A=) c.690A= c.375A= (n.375A=) c.433A= (p.Met145=) c.622A= (p.Met208=) c.546A= c.324A= (n.324A=) n.364A= c.39-8674A= c.817A= (p.Met273=) c.105A= (n.105A=) c.532A= (p.Met178=) c.119A= (n.119A=)
15	g.68208355_68208356insCCTCTTCATCTTCACCTTCTTC	CA2804592364	CLN6	c.720_721insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG (p.Met241GlufsTer?) c.84-10728_84-10727insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG (n.84-10728_84-10727insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG) c.261_262insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG (p.Met88GlufsTer?) c.623_624insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG (n.623_624insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG) c.390_391insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG (n.390_391insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG) n.1822_1823insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG n.2248_2249insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG c.198+10180_198+10181insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG (n.198+10180_198+10181insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG) c.689_690insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG c.374_375insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG (n.374_375insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG) c.432_433insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG (p.Met145GlufsTer?) c.621_622insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG (p.Met208GlufsTer?) c.545_546insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG c.323_324insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG (n.323_324insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG) n.363_364insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG c.39-8675_39-8674insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG c.816_817insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG (p.Met273GlufsTer?) c.104_105insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG (n.104_105insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG) c.531_532insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG (p.Met178GlufsTer?) c.118_119insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG (n.118_119insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG)
15	g.68208356G>A	CA7630483	CLN6	c.720C>T (p.Ala240=) c.84-10728C>T (n.84-10728C>T) c.261C>T (p.Ala87=) c.623C>T (n.623C>T) c.390C>T (n.390C>T) n.1822C>T n.2248C>T c.198+10180C>T (n.198+10180C>T) c.689C>T c.374C>T (n.374C>T) c.432C>T (p.Ala144=) c.621C>T (p.Ala207=) c.545C>T c.323C>T (n.323C>T) n.363C>T c.39-8675C>T c.816C>T (p.Ala272=) c.104C>T (n.104C>T) c.531C>T (p.Ala177=) c.118C>T (n.118C>T)	ClinVar dbSNP ExAC
15	g.68208356G>C	CA491100051	CLN6	c.720C>G (p.Ala240=) c.84-10728C>G (n.84-10728C>G) c.261C>G (p.Ala87=) c.623C>G (n.623C>G) c.390C>G (n.390C>G) n.1822C>G n.2248C>G c.198+10180C>G (n.198+10180C>G) c.689C>G c.374C>G (n.374C>G) c.432C>G (p.Ala144=) c.621C>G (p.Ala207=) c.545C>G c.323C>G (n.323C>G) n.363C>G c.39-8675C>G c.816C>G (p.Ala272=) c.104C>G (n.104C>G) c.531C>G (p.Ala177=) c.118C>G (n.118C>G)
15	g.68208356G=	CA2184878233	CLN6	c.720C= (p.Ala240=) c.84-10728C= (n.84-10728C=) c.261C= (p.Ala87=) c.623C= (n.623C=) c.390C= (n.390C=) n.1822C= n.2248C= c.198+10180C= (n.198+10180C=) c.689C= c.374C= (n.374C=) c.432C= (p.Ala144=) c.621C= (p.Ala207=) c.545C= c.323C= (n.323C=) n.363C= c.39-8675C= c.816C= (p.Ala272=) c.104C= (n.104C=) c.531C= (p.Ala177=) c.118C= (n.118C=)
15	g.68208356G>T	CA491100052	CLN6	c.720C>A (p.Ala240=) c.84-10728C>A (n.84-10728C>A) c.261C>A (p.Ala87=) c.623C>A (n.623C>A) c.390C>A (n.390C>A) n.1822C>A n.2248C>A c.198+10180C>A (n.198+10180C>A) c.689C>A c.374C>A (n.374C>A) c.432C>A (p.Ala144=) c.621C>A (p.Ala207=) c.545C>A c.323C>A (n.323C>A) n.363C>A c.39-8675C>A c.816C>A (p.Ala272=) c.104C>A (n.104C>A) c.531C>A (p.Ala177=) c.118C>A (n.118C>A)
15	g.68208357G>A	CA392972154	CLN6	c.719C>T (p.Ala240Val) c.84-10729C>T (n.84-10729C>T) c.260C>T (p.Ala87Val) c.622C>T (n.622C>T) c.389C>T (n.389C>T) n.1821C>T n.2247C>T c.198+10179C>T (n.198+10179C>T) c.688C>T c.373C>T (n.373C>T) c.431C>T (p.Ala144Val) c.620C>T (p.Ala207Val) c.544C>T c.322C>T (n.322C>T) n.362C>T c.39-8676C>T c.815C>T (p.Ala272Val) c.103C>T (n.103C>T) c.530C>T (p.Ala177Val) c.117C>T (n.117C>T)	ClinVar dbSNP
15	g.68208357G>C	CA392972155	CLN6	c.719C>G (p.Ala240Gly) c.84-10729C>G (n.84-10729C>G) c.260C>G (p.Ala87Gly) c.622C>G (n.622C>G) c.389C>G (n.389C>G) n.1821C>G n.2247C>G c.198+10179C>G (n.198+10179C>G) c.688C>G c.373C>G (n.373C>G) c.431C>G (p.Ala144Gly) c.620C>G (p.Ala207Gly) c.544C>G c.322C>G (n.322C>G) n.362C>G c.39-8676C>G c.815C>G (p.Ala272Gly) c.103C>G (n.103C>G) c.530C>G (p.Ala177Gly) c.117C>G (n.117C>G)
15	g.68208357G=	CA2184878240	CLN6	c.719C= (p.Ala240=) c.84-10729C= (n.84-10729C=) c.260C= (p.Ala87=) c.622C= (n.622C=) c.389C= (n.389C=) n.1821C= n.2247C= c.198+10179C= (n.198+10179C=) c.688C= c.373C= (n.373C=) c.431C= (p.Ala144=) c.620C= (p.Ala207=) c.544C= c.322C= (n.322C=) n.362C= c.39-8676C= c.815C= (p.Ala272=) c.103C= (n.103C=) c.530C= (p.Ala177=) c.117C= (n.117C=)
15	g.68208357G>T	CA392972157	CLN6	c.719C>A (p.Ala240Asp) c.84-10729C>A (n.84-10729C>A) c.260C>A (p.Ala87Asp) c.622C>A (n.622C>A) c.389C>A (n.389C>A) n.1821C>A n.2247C>A c.198+10179C>A (n.198+10179C>A) c.688C>A c.373C>A (n.373C>A) c.431C>A (p.Ala144Asp) c.620C>A (p.Ala207Asp) c.544C>A c.322C>A (n.322C>A) n.362C>A c.39-8676C>A c.815C>A (p.Ala272Asp) c.103C>A (n.103C>A) c.530C>A (p.Ala177Asp) c.117C>A (n.117C>A)
15	g.68208357_68208358insACCCCCCACAGGAAGGGTCCTAGGTAGGGGGAGGTTCCTCCTCCCTTGAAACCCTGGGCCACT	CA618959443	CLN6	c.718_719insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT (p.Ala240GlufsTer15) c.84-10730_84-10729insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT (n.84-10730_84-10729insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT) c.259_260insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT (p.Ala87GlufsTer15) c.621_622insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT (n.621_622insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT) c.388_389insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT (n.388_389insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT) n.1820_1821insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT n.2246_2247insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT c.198+10178_198+10179insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT (n.198+10178_198+10179insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT) c.687_688insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT c.372_373insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT (n.372_373insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT) c.430_431insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT (p.Ala144GlufsTer15) c.619_620insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT (p.Ala207GlufsTer15) c.543_544insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT c.321_322insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT (n.321_322insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT) n.361_362insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT c.39-8677_39-8676insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT c.814_815insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT (p.Ala272GlufsTer15) c.102_103insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT (n.102_103insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT) c.529_530insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT (p.Ala177GlufsTer15) c.116_117insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT (n.116_117insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT)	gnomAD v2
15	g.68208358C>A	CA392972161	CLN6	c.718G>T (p.Ala240Ser) c.84-10730G>T (n.84-10730G>T) c.259G>T (p.Ala87Ser) c.621G>T (n.621G>T) c.388G>T (n.388G>T) n.1820G>T n.2246G>T c.198+10178G>T (n.198+10178G>T) c.687G>T c.372G>T (n.372G>T) c.430G>T (p.Ala144Ser) c.619G>T (p.Ala207Ser) c.543G>T c.321G>T (n.321G>T) n.361G>T c.39-8677G>T c.814G>T (p.Ala272Ser) c.102G>T (n.102G>T) c.529G>T (p.Ala177Ser) c.116G>T (n.116G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68208358C=	CA2184878247	CLN6	c.718G= (p.Ala240=) c.84-10730G= (n.84-10730G=) c.259G= (p.Ala87=) c.621G= (n.621G=) c.388G= (n.388G=) n.1820G= n.2246G= c.198+10178G= (n.198+10178G=) c.687G= c.372G= (n.372G=) c.430G= (p.Ala144=) c.619G= (p.Ala207=) c.543G= c.321G= (n.321G=) n.361G= c.39-8677G= c.814G= (p.Ala272=) c.102G= (n.102G=) c.529G= (p.Ala177=) c.116G= (n.116G=)
15	g.68208358C>G	CA392972163	CLN6	c.718G>C (p.Ala240Pro) c.84-10730G>C (n.84-10730G>C) c.259G>C (p.Ala87Pro) c.621G>C (n.621G>C) c.388G>C (n.388G>C) n.1820G>C n.2246G>C c.198+10178G>C (n.198+10178G>C) c.687G>C c.372G>C (n.372G>C) c.430G>C (p.Ala144Pro) c.619G>C (p.Ala207Pro) c.543G>C c.321G>C (n.321G>C) n.361G>C c.39-8677G>C c.814G>C (p.Ala272Pro) c.102G>C (n.102G>C) c.529G>C (p.Ala177Pro) c.116G>C (n.116G>C)
15	g.68208358C>T	CA7630484	CLN6	c.718G>A (p.Ala240Thr) c.84-10730G>A (n.84-10730G>A) c.259G>A (p.Ala87Thr) c.621G>A (n.621G>A) c.388G>A (n.388G>A) n.1820G>A n.2246G>A c.198+10178G>A (n.198+10178G>A) c.687G>A c.372G>A (n.372G>A) c.430G>A (p.Ala144Thr) c.619G>A (p.Ala207Thr) c.543G>A c.321G>A (n.321G>A) n.361G>A c.39-8677G>A c.814G>A (p.Ala272Thr) c.102G>A (n.102G>A) c.529G>A (p.Ala177Thr) c.116G>A (n.116G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68208358_68208361del	CA1139533028	CLN6	c.715_718del (p.Phe239ProfsTer29) c.84-10733_84-10730del (n.84-10733_84-10730del) c.256_259del (p.Phe86ProfsTer29) c.618_621del (n.618_621del) c.385_388del (n.385_388del) n.1817_1820del n.2243_2246del c.198+10175_198+10178del (n.198+10175_198+10178del) c.684_687del c.369_372del (n.369_372del) c.427_430del (p.Phe143ProfsTer29) c.616_619del (p.Phe206ProfsTer29) c.540_543del c.318_321del (n.318_321del) n.358_361del c.39-8680_39-8677del c.811_814del (p.Phe271ProfsTer29) c.99_102del (n.99_102del) c.526_529del (p.Phe176ProfsTer29) c.113_116del (n.113_116del)
15	g.68208358_68208361delinsCGAA	CA2184878249	CLN6	c.715_718delinsTTCG (p.Phe239=) c.84-10733_84-10730delinsTTCG (n.84-10733_84-10730delinsTTCG) c.256_259delinsTTCG (p.Phe86=) c.618_621delinsTTCG (n.618_621delinsTTCG) c.385_388delinsTTCG (n.385_388delinsTTCG) n.1817_1820delinsTTCG n.2243_2246delinsTTCG c.198+10175_198+10178delinsTTCG (n.198+10175_198+10178delinsTTCG) c.684_687delinsTTCG c.369_372delinsTTCG (n.369_372delinsTTCG) c.427_430delinsTTCG (p.Phe143=) c.616_619delinsTTCG (p.Phe206=) c.540_543delinsTTCG c.318_321delinsTTCG (n.318_321delinsTTCG) n.358_361delinsTTCG c.39-8680_39-8677delinsTTCG c.811_814delinsTTCG (p.Phe271=) c.99_102delinsTTCG (n.99_102delinsTTCG) c.526_529delinsTTCG (p.Phe176=) c.113_116delinsTTCG (n.113_116delinsTTCG)
15	g.68208359G>A	CA7630485	CLN6	c.717C>T (p.Phe239=) c.84-10731C>T (n.84-10731C>T) c.258C>T (p.Phe86=) c.620C>T (n.620C>T) c.387C>T (n.387C>T) n.1819C>T n.2245C>T c.198+10177C>T (n.198+10177C>T) c.686C>T c.371C>T (n.371C>T) c.429C>T (p.Phe143=) c.618C>T (p.Phe206=) c.542C>T c.320C>T (n.320C>T) n.360C>T c.39-8678C>T c.813C>T (p.Phe271=) c.101C>T (n.101C>T) c.528C>T (p.Phe176=) c.115C>T (n.115C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68208359G>C	CA392972166	CLN6	c.717C>G (p.Phe239Leu) c.84-10731C>G (n.84-10731C>G) c.258C>G (p.Phe86Leu) c.620C>G (n.620C>G) c.387C>G (n.387C>G) n.1819C>G n.2245C>G c.198+10177C>G (n.198+10177C>G) c.686C>G c.371C>G (n.371C>G) c.429C>G (p.Phe143Leu) c.618C>G (p.Phe206Leu) c.542C>G c.320C>G (n.320C>G) n.360C>G c.39-8678C>G c.813C>G (p.Phe271Leu) c.101C>G (n.101C>G) c.528C>G (p.Phe176Leu) c.115C>G (n.115C>G)
15	g.68208359G=	CA2184878253	CLN6	c.717C= (p.Phe239=) c.84-10731C= (n.84-10731C=) c.258C= (p.Phe86=) c.620C= (n.620C=) c.387C= (n.387C=) n.1819C= n.2245C= c.198+10177C= (n.198+10177C=) c.686C= c.371C= (n.371C=) c.429C= (p.Phe143=) c.618C= (p.Phe206=) c.542C= c.320C= (n.320C=) n.360C= c.39-8678C= c.813C= (p.Phe271=) c.101C= (n.101C=) c.528C= (p.Phe176=) c.115C= (n.115C=)
15	g.68208359G>T	CA392972168	CLN6	c.717C>A (p.Phe239Leu) c.84-10731C>A (n.84-10731C>A) c.258C>A (p.Phe86Leu) c.620C>A (n.620C>A) c.387C>A (n.387C>A) n.1819C>A n.2245C>A c.198+10177C>A (n.198+10177C>A) c.686C>A c.371C>A (n.371C>A) c.429C>A (p.Phe143Leu) c.618C>A (p.Phe206Leu) c.542C>A c.320C>A (n.320C>A) n.360C>A c.39-8678C>A c.813C>A (p.Phe271Leu) c.101C>A (n.101C>A) c.528C>A (p.Phe176Leu) c.115C>A (n.115C>A)
15	g.68208363_68208365del	CA618959448	CLN6	c.715_717del (p.Phe239del) c.84-10733_84-10731del (n.84-10733_84-10731del) c.256_258del (p.Phe86del) c.618_620del (n.618_620del) c.385_387del (n.385_387del) n.1817_1819del n.2243_2245del c.198+10175_198+10177del (n.198+10175_198+10177del) c.684_686del c.369_371del (n.369_371del) c.427_429del (p.Phe143del) c.616_618del (p.Phe206del) c.540_542del c.318_320del (n.318_320del) n.358_360del c.39-8680_39-8678del c.811_813del (p.Phe271del) c.99_101del (n.99_101del) c.526_528del (p.Phe176del) c.113_115del (n.113_115del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.68208360A>C	CA392972170	CLN6	c.716T>G (p.Phe239Cys) c.84-10732T>G (n.84-10732T>G) c.257T>G (p.Phe86Cys) c.619T>G (n.619T>G) c.386T>G (n.386T>G) n.1818T>G n.2244T>G c.198+10176T>G (n.198+10176T>G) c.685T>G c.370T>G (n.370T>G) c.428T>G (p.Phe143Cys) c.617T>G (p.Phe206Cys) c.541T>G c.319T>G (n.319T>G) n.359T>G c.39-8679T>G c.812T>G (p.Phe271Cys) c.100T>G (n.100T>G) c.527T>G (p.Phe176Cys) c.114T>G (n.114T>G)
15	g.68208360A>G	CA392972172	CLN6	c.716T>C (p.Phe239Ser) c.84-10732T>C (n.84-10732T>C) c.257T>C (p.Phe86Ser) c.619T>C (n.619T>C) c.386T>C (n.386T>C) n.1818T>C n.2244T>C c.198+10176T>C (n.198+10176T>C) c.685T>C c.370T>C (n.370T>C) c.428T>C (p.Phe143Ser) c.617T>C (p.Phe206Ser) c.541T>C c.319T>C (n.319T>C) n.359T>C c.39-8679T>C c.812T>C (p.Phe271Ser) c.100T>C (n.100T>C) c.527T>C (p.Phe176Ser) c.114T>C (n.114T>C)
15	g.68208360A>T	CA392972174	CLN6	c.716T>A (p.Phe239Tyr) c.84-10732T>A (n.84-10732T>A) c.257T>A (p.Phe86Tyr) c.619T>A (n.619T>A) c.386T>A (n.386T>A) n.1818T>A n.2244T>A c.198+10176T>A (n.198+10176T>A) c.685T>A c.370T>A (n.370T>A) c.428T>A (p.Phe143Tyr) c.617T>A (p.Phe206Tyr) c.541T>A c.319T>A (n.319T>A) n.359T>A c.39-8679T>A c.812T>A (p.Phe271Tyr) c.100T>A (n.100T>A) c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.114T>A (n.114T>A)
15	g.68208361A>C	CA392972176	CLN6	c.715T>G (p.Phe239Val) c.84-10733T>G (n.84-10733T>G) n.557T>G c.256T>G (p.Phe86Val) c.618T>G (n.618T>G) c.385T>G (n.385T>G) n.1817T>G n.2243T>G c.198+10175T>G (n.198+10175T>G) c.684T>G c.369T>G (n.369T>G) c.427T>G (p.Phe143Val) c.616T>G (p.Phe206Val) c.540T>G c.318T>G (n.318T>G) n.358T>G c.39-8680T>G c.811T>G (p.Phe271Val) c.99T>G (n.99T>G) c.526T>G (p.Phe176Val) c.113T>G (n.113T>G)
15	g.68208361A>G	CA392972178	CLN6	c.715T>C (p.Phe239Leu) c.84-10733T>C (n.84-10733T>C) n.557T>C c.256T>C (p.Phe86Leu) c.618T>C (n.618T>C) c.385T>C (n.385T>C) n.1817T>C n.2243T>C c.198+10175T>C (n.198+10175T>C) c.684T>C c.369T>C (n.369T>C) c.427T>C (p.Phe143Leu) c.616T>C (p.Phe206Leu) c.540T>C c.318T>C (n.318T>C) n.358T>C c.39-8680T>C c.811T>C (p.Phe271Leu) c.99T>C (n.99T>C) c.526T>C (p.Phe176Leu) c.113T>C (n.113T>C)
15	g.68208361A>T	CA392972179	CLN6	c.715T>A (p.Phe239Ile) c.84-10733T>A (n.84-10733T>A) n.557T>A c.256T>A (p.Phe86Ile) c.618T>A (n.618T>A) c.385T>A (n.385T>A) n.1817T>A n.2243T>A c.198+10175T>A (n.198+10175T>A) c.684T>A c.369T>A (n.369T>A) c.427T>A (p.Phe143Ile) c.616T>A (p.Phe206Ile) c.540T>A c.318T>A (n.318T>A) n.358T>A c.39-8680T>A c.811T>A (p.Phe271Ile) c.99T>A (n.99T>A) c.526T>A (p.Phe176Ile) c.113T>A (n.113T>A)
15	g.68208362G>A	CA7630486	CLN6	c.714C>T (p.Phe238=) c.84-10734C>T (n.84-10734C>T) n.556C>T c.255C>T (p.Phe85=) c.617C>T (n.617C>T) c.384C>T (n.384C>T) n.1816C>T n.2242C>T c.198+10174C>T (n.198+10174C>T) c.683C>T c.368C>T (n.368C>T) c.426C>T (p.Phe142=) c.615C>T (p.Phe205=) c.539C>T c.317C>T (n.317C>T) n.357C>T c.39-8681C>T c.810C>T (p.Phe270=) c.98C>T (n.98C>T) c.525C>T (p.Phe175=) c.112C>T (n.112C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.68208362G>C	CA392972182	CLN6	c.714C>G (p.Phe238Leu) c.84-10734C>G (n.84-10734C>G) n.556C>G c.255C>G (p.Phe85Leu) c.617C>G (n.617C>G) c.384C>G (n.384C>G) n.1816C>G n.2242C>G c.198+10174C>G (n.198+10174C>G) c.683C>G c.368C>G (n.368C>G) c.426C>G (p.Phe142Leu) c.615C>G (p.Phe205Leu) c.539C>G c.317C>G (n.317C>G) n.357C>G c.39-8681C>G c.810C>G (p.Phe270Leu) c.98C>G (n.98C>G) c.525C>G (p.Phe175Leu) c.112C>G (n.112C>G)
15	g.68208362G=	CA2184878257	CLN6	c.714C= (p.Phe238=) c.84-10734C= (n.84-10734C=) n.556C= c.255C= (p.Phe85=) c.617C= (n.617C=) c.384C= (n.384C=) n.1816C= n.2242C= c.198+10174C= (n.198+10174C=) c.683C= c.368C= (n.368C=) c.426C= (p.Phe142=) c.615C= (p.Phe205=) c.539C= c.317C= (n.317C=) n.357C= c.39-8681C= c.810C= (p.Phe270=) c.98C= (n.98C=) c.525C= (p.Phe175=) c.112C= (n.112C=)
15	g.68208362G>T	CA392972183	CLN6	c.714C>A (p.Phe238Leu) c.84-10734C>A (n.84-10734C>A) n.556C>A c.255C>A (p.Phe85Leu) c.617C>A (n.617C>A) c.384C>A (n.384C>A) n.1816C>A n.2242C>A c.198+10174C>A (n.198+10174C>A) c.683C>A c.368C>A (n.368C>A) c.426C>A (p.Phe142Leu) c.615C>A (p.Phe205Leu) c.539C>A c.317C>A (n.317C>A) n.357C>A c.39-8681C>A c.810C>A (p.Phe270Leu) c.98C>A (n.98C>A) c.525C>A (p.Phe175Leu) c.112C>A (n.112C>A)
15	g.68208363A=	CA2184878259	CLN6	c.713T= (p.Phe238=) c.84-10735T= (n.84-10735T=) n.555T= c.254T= (p.Phe85=) c.616T= (n.616T=) c.383T= (n.383T=) n.1815T= n.2241T= c.198+10173T= (n.198+10173T=) c.682T= c.367T= (n.367T=) c.425T= (p.Phe142=) c.614T= (p.Phe205=) c.538T= c.316T= (n.316T=) n.356T= c.39-8682T= c.809T= (p.Phe270=) c.97T= (n.97T=) c.524T= (p.Phe175=) c.111T= (n.111T=)
15	g.68208363A>C	CA392972187	CLN6	c.713T>G (p.Phe238Cys) c.84-10735T>G (n.84-10735T>G) n.555T>G c.254T>G (p.Phe85Cys) c.616T>G (n.616T>G) c.383T>G (n.383T>G) n.1815T>G n.2241T>G c.198+10173T>G (n.198+10173T>G) c.682T>G c.367T>G (n.367T>G) c.425T>G (p.Phe142Cys) c.614T>G (p.Phe205Cys) c.538T>G c.316T>G (n.316T>G) n.356T>G c.39-8682T>G c.809T>G (p.Phe270Cys) c.97T>G (n.97T>G) c.524T>G (p.Phe175Cys) c.111T>G (n.111T>G)
15	g.68208363A>G	CA272382855	CLN6	c.713T>C (p.Phe238Ser) c.84-10735T>C (n.84-10735T>C) n.555T>C c.254T>C (p.Phe85Ser) c.616T>C (n.616T>C) c.383T>C (n.383T>C) n.1815T>C n.2241T>C c.198+10173T>C (n.198+10173T>C) c.682T>C c.367T>C (n.367T>C) c.425T>C (p.Phe142Ser) c.614T>C (p.Phe205Ser) c.538T>C c.316T>C (n.316T>C) n.356T>C c.39-8682T>C c.809T>C (p.Phe270Ser) c.97T>C (n.97T>C) c.524T>C (p.Phe175Ser) c.111T>C (n.111T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.68208363A>T	CA392972185	CLN6	c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.84-10735T>A (n.84-10735T>A) n.555T>A c.254T>A (p.Phe85Tyr) c.616T>A (n.616T>A) c.383T>A (n.383T>A) n.1815T>A n.2241T>A c.198+10173T>A (n.198+10173T>A) c.682T>A c.367T>A (n.367T>A) c.425T>A (p.Phe142Tyr) c.614T>A (p.Phe205Tyr) c.538T>A c.316T>A (n.316T>A) n.356T>A c.39-8682T>A c.809T>A (p.Phe270Tyr) c.97T>A (n.97T>A) c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.111T>A (n.111T>A)
15	g.68208363_68208364delinsGT	CA2499223062	CLN6	c.712_713delinsAC (p.Phe238Thr) c.84-10736_84-10735delinsAC (n.84-10736_84-10735delinsAC) n.554_555delinsAC c.253_254delinsAC (p.Phe85Thr) c.615_616delinsAC (n.615_616delinsAC) c.382_383delinsAC (n.382_383delinsAC) n.1814_1815delinsAC n.2240_2241delinsAC c.198+10172_198+10173delinsAC (n.198+10172_198+10173delinsAC) c.681_682delinsAC c.366_367delinsAC (n.366_367delinsAC) c.424_425delinsAC (p.Phe142Thr) c.613_614delinsAC (p.Phe205Thr) c.537_538delinsAC c.315_316delinsAC (n.315_316delinsAC) n.355_356delinsAC c.39-8683_39-8682delinsAC c.808_809delinsAC (p.Phe270Thr) c.96_97delinsAC (n.96_97delinsAC) c.523_524delinsAC (p.Phe175Thr) c.110_111delinsAC (n.110_111delinsAC)	ClinVar dbSNP
15	g.68208364A=	CA2184878266	CLN6	c.712T= (p.Phe238=) c.84-10736T= (n.84-10736T=) n.554T= c.253T= (p.Phe85=) c.615T= (n.615T=) c.382T= (n.382T=) n.1814T= n.2240T= c.198+10172T= (n.198+10172T=) c.681T= c.366T= (n.366T=) c.424T= (p.Phe142=) c.613T= (p.Phe205=) c.537T= c.315T= (n.315T=) n.355T= c.39-8683T= c.808T= (p.Phe270=) c.96T= (n.96T=) c.523T= (p.Phe175=) c.110T= (n.110T=)
15	g.68208364A>C	CA392972190	CLN6	c.712T>G (p.Phe238Val) c.84-10736T>G (n.84-10736T>G) n.554T>G c.253T>G (p.Phe85Val) c.615T>G (n.615T>G) c.382T>G (n.382T>G) n.1814T>G n.2240T>G c.198+10172T>G (n.198+10172T>G) c.681T>G c.366T>G (n.366T>G) c.424T>G (p.Phe142Val) c.613T>G (p.Phe205Val) c.537T>G c.315T>G (n.315T>G) n.355T>G c.39-8683T>G c.808T>G (p.Phe270Val) c.96T>G (n.96T>G) c.523T>G (p.Phe175Val) c.110T>G (n.110T>G)
15	g.68208364A>G	CA272382857	CLN6	c.712T>C (p.Phe238Leu) c.84-10736T>C (n.84-10736T>C) n.554T>C c.253T>C (p.Phe85Leu) c.615T>C (n.615T>C) c.382T>C (n.382T>C) n.1814T>C n.2240T>C c.198+10172T>C (n.198+10172T>C) c.681T>C c.366T>C (n.366T>C) c.424T>C (p.Phe142Leu) c.613T>C (p.Phe205Leu) c.537T>C c.315T>C (n.315T>C) n.355T>C c.39-8683T>C c.808T>C (p.Phe270Leu) c.96T>C (n.96T>C) c.523T>C (p.Phe175Leu) c.110T>C (n.110T>C)	dbSNP gnomAD v4
15	g.68208364A>T	CA284819	CLN6	c.712T>A (p.Phe238Ile) c.84-10736T>A (n.84-10736T>A) n.554T>A c.253T>A (p.Phe85Ile) c.615T>A (n.615T>A) c.382T>A (n.382T>A) n.1814T>A n.2240T>A c.198+10172T>A (n.198+10172T>A) c.681T>A c.366T>A (n.366T>A) c.424T>A (p.Phe142Ile) c.613T>A (p.Phe205Ile) c.537T>A c.315T>A (n.315T>A) n.355T>A c.39-8683T>A c.808T>A (p.Phe270Ile) c.96T>A (n.96T>A) c.523T>A (p.Phe175Ile) c.110T>A (n.110T>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.68208365G>A	CA491100058	CLN6	c.711C>T (p.Thr237=) c.84-10737C>T (n.84-10737C>T) n.553C>T c.252C>T (p.Thr84=) c.614C>T (n.614C>T) c.381C>T (n.381C>T) n.1813C>T n.2239C>T c.198+10171C>T (n.198+10171C>T) c.680C>T c.365C>T (n.365C>T) c.423C>T (p.Thr141=) c.612C>T (p.Thr204=) c.536C>T c.314C>T (n.314C>T) n.354C>T c.39-8684C>T c.807C>T (p.Thr269=) c.95C>T (n.95C>T) c.522C>T (p.Thr174=) c.109C>T (n.109C>T)	ClinVar dbSNP
15	g.68208365G>C	CA491100059	CLN6	c.711C>G (p.Thr237=) c.84-10737C>G (n.84-10737C>G) n.553C>G c.252C>G (p.Thr84=) c.614C>G (n.614C>G) c.381C>G (n.381C>G) n.1813C>G n.2239C>G c.198+10171C>G (n.198+10171C>G) c.680C>G c.365C>G (n.365C>G) c.423C>G (p.Thr141=) c.612C>G (p.Thr204=) c.536C>G c.314C>G (n.314C>G) n.354C>G c.39-8684C>G c.807C>G (p.Thr269=) c.95C>G (n.95C>G) c.522C>G (p.Thr174=) c.109C>G (n.109C>G)
15	g.68208365G>T	CA491100060	CLN6	c.711C>A (p.Thr237=) c.84-10737C>A (n.84-10737C>A) n.553C>A c.252C>A (p.Thr84=) c.614C>A (n.614C>A) c.381C>A (n.381C>A) n.1813C>A n.2239C>A c.198+10171C>A (n.198+10171C>A) c.680C>A c.365C>A (n.365C>A) c.423C>A (p.Thr141=) c.612C>A (p.Thr204=) c.536C>A c.314C>A (n.314C>A) n.354C>A c.39-8684C>A c.807C>A (p.Thr269=) c.95C>A (n.95C>A) c.522C>A (p.Thr174=) c.109C>A (n.109C>A)
15	g.68208366G>A	CA7630487	CLN6	c.710C>T (p.Thr237Ile) c.84-10738C>T (n.84-10738C>T) n.552C>T c.251C>T (p.Thr84Ile) c.613C>T (n.613C>T) c.380C>T (n.380C>T) n.1812C>T n.2238C>T c.198+10170C>T (n.198+10170C>T) c.679C>T c.364C>T (n.364C>T) c.422C>T (p.Thr141Ile) c.611C>T (p.Thr204Ile) c.535C>T c.313C>T (n.313C>T) n.353C>T c.39-8685C>T c.806C>T (p.Thr269Ile) c.94C>T (n.94C>T) c.521C>T (p.Thr174Ile) c.108C>T (n.108C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.68208366G>C	CA392972195	CLN6	c.710C>G (p.Thr237Ser) c.84-10738C>G (n.84-10738C>G) n.552C>G c.251C>G (p.Thr84Ser) c.613C>G (n.613C>G) c.380C>G (n.380C>G) n.1812C>G n.2238C>G c.198+10170C>G (n.198+10170C>G) c.679C>G c.364C>G (n.364C>G) c.422C>G (p.Thr141Ser) c.611C>G (p.Thr204Ser) c.535C>G c.313C>G (n.313C>G) n.353C>G c.39-8685C>G c.806C>G (p.Thr269Ser) c.94C>G (n.94C>G) c.521C>G (p.Thr174Ser) c.108C>G (n.108C>G)
15	g.68208366G=	CA2184878272	CLN6	c.710C= (p.Thr237=) c.84-10738C= (n.84-10738C=) n.552C= c.251C= (p.Thr84=) c.613C= (n.613C=) c.380C= (n.380C=) n.1812C= n.2238C= c.198+10170C= (n.198+10170C=) c.679C= c.364C= (n.364C=) c.422C= (p.Thr141=) c.611C= (p.Thr204=) c.535C= c.313C= (n.313C=) n.353C= c.39-8685C= c.806C= (p.Thr269=) c.94C= (n.94C=) c.521C= (p.Thr174=) c.108C= (n.108C=)
15	g.68208366G>T	CA392972198	CLN6	c.710C>A (p.Thr237Asn) c.84-10738C>A (n.84-10738C>A) n.552C>A c.251C>A (p.Thr84Asn) c.613C>A (n.613C>A) c.380C>A (n.380C>A) n.1812C>A n.2238C>A c.198+10170C>A (n.198+10170C>A) c.679C>A c.364C>A (n.364C>A) c.422C>A (p.Thr141Asn) c.611C>A (p.Thr204Asn) c.535C>A c.313C>A (n.313C>A) n.353C>A c.39-8685C>A c.806C>A (p.Thr269Asn) c.94C>A (n.94C>A) c.521C>A (p.Thr174Asn) c.108C>A (n.108C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.68208367T>A	CA392972203	CLN6	c.709A>T (p.Thr237Ser) c.84-10739A>T (n.84-10739A>T) n.551A>T c.250A>T (p.Thr84Ser) c.612A>T (n.612A>T) c.379A>T (n.379A>T) n.1811A>T n.2237A>T c.198+10169A>T (n.198+10169A>T) c.678A>T c.363A>T (n.363A>T) c.421A>T (p.Thr141Ser) c.610A>T (p.Thr204Ser) c.534A>T c.312A>T (n.312A>T) n.352A>T c.39-8686A>T c.805A>T (p.Thr269Ser) c.93A>T (n.93A>T) c.520A>T (p.Thr174Ser) c.107A>T (n.107A>T)
15	g.68208367T>C	CA392972200	CLN6	c.709A>G (p.Thr237Ala) c.84-10739A>G (n.84-10739A>G) n.551A>G c.250A>G (p.Thr84Ala) c.612A>G (n.612A>G) c.379A>G (n.379A>G) n.1811A>G n.2237A>G c.198+10169A>G (n.198+10169A>G) c.678A>G c.363A>G (n.363A>G) c.421A>G (p.Thr141Ala) c.610A>G (p.Thr204Ala) c.534A>G c.312A>G (n.312A>G) n.352A>G c.39-8686A>G c.805A>G (p.Thr269Ala) c.93A>G (n.93A>G) c.520A>G (p.Thr174Ala) c.107A>G (n.107A>G)
15	g.68208367T>G	CA392972202	CLN6	c.709A>C (p.Thr237Pro) c.84-10739A>C (n.84-10739A>C) n.551A>C c.250A>C (p.Thr84Pro) c.612A>C (n.612A>C) c.379A>C (n.379A>C) n.1811A>C n.2237A>C c.198+10169A>C (n.198+10169A>C) c.678A>C c.363A>C (n.363A>C) c.421A>C (p.Thr141Pro) c.610A>C (p.Thr204Pro) c.534A>C c.312A>C (n.312A>C) n.352A>C c.39-8686A>C c.805A>C (p.Thr269Pro) c.93A>C (n.93A>C) c.520A>C (p.Thr174Pro) c.107A>C (n.107A>C)	dbSNP
15	g.68208367T=	CA2184878275	CLN6	c.709A= (p.Thr237=) c.84-10739A= (n.84-10739A=) n.551A= c.250A= (p.Thr84=) c.612A= (n.612A=) c.379A= (n.379A=) n.1811A= n.2237A= c.198+10169A= (n.198+10169A=) c.678A= c.363A= (n.363A=) c.421A= (p.Thr141=) c.610A= (p.Thr204=) c.534A= c.312A= (n.312A=) n.352A= c.39-8686A= c.805A= (p.Thr269=) c.93A= (n.93A=) c.520A= (p.Thr174=) c.107A= (n.107A=)
15	g.68208368G>A	CA491100064	CLN6	c.708C>T (p.Phe236=) c.84-10740C>T (n.84-10740C>T) n.550C>T c.249C>T (p.Phe83=) c.611C>T (n.611C>T) c.378C>T (n.378C>T) n.1810C>T n.2236C>T c.198+10168C>T (n.198+10168C>T) c.677C>T c.362C>T (n.362C>T) c.420C>T (p.Phe140=) c.609C>T (p.Phe203=) c.533C>T c.311C>T (n.311C>T) n.351C>T c.39-8687C>T c.804C>T (p.Phe268=) c.92C>T (n.92C>T) c.519C>T (p.Phe173=) c.106C>T (n.106C>T)	gnomAD v4
15	g.68208368G>C	CA392972205	CLN6	c.708C>G (p.Phe236Leu) c.84-10740C>G (n.84-10740C>G) n.550C>G c.249C>G (p.Phe83Leu) c.611C>G (n.611C>G) c.378C>G (n.378C>G) n.1810C>G n.2236C>G c.198+10168C>G (n.198+10168C>G) c.677C>G c.362C>G (n.362C>G) c.420C>G (p.Phe140Leu) c.609C>G (p.Phe203Leu) c.533C>G c.311C>G (n.311C>G) n.351C>G c.39-8687C>G c.804C>G (p.Phe268Leu) c.92C>G (n.92C>G) c.519C>G (p.Phe173Leu) c.106C>G (n.106C>G)
15	g.68208368G>T	CA392972207	CLN6	c.708C>A (p.Phe236Leu) c.84-10740C>A (n.84-10740C>A) n.550C>A c.249C>A (p.Phe83Leu) c.611C>A (n.611C>A) c.378C>A (n.378C>A) n.1810C>A n.2236C>A c.198+10168C>A (n.198+10168C>A) c.677C>A c.362C>A (n.362C>A) c.420C>A (p.Phe140Leu) c.609C>A (p.Phe203Leu) c.533C>A c.311C>A (n.311C>A) n.351C>A c.39-8687C>A c.804C>A (p.Phe268Leu) c.92C>A (n.92C>A) c.519C>A (p.Phe173Leu) c.106C>A (n.106C>A)
15	g.68208368dup	CA2629164053	CLN6	c.708dup (p.Thr237HisfsTer?) c.84-10740dup (n.84-10740dup) n.550dup c.249dup (p.Thr84HisfsTer?) c.611dup (n.611dup) c.378dup (n.378dup) n.1810dup n.2236dup c.198+10168dup (n.198+10168dup) c.677dup c.362dup (n.362dup) c.420dup (p.Thr141HisfsTer?) c.609dup (p.Thr204HisfsTer?) c.533dup c.311dup (n.311dup) n.351dup c.39-8687dup c.804dup (p.Thr269HisfsTer?) c.92dup (n.92dup) c.519dup (p.Thr174HisfsTer?) c.106dup (n.106dup)	gnomAD v4
15	g.68208369A>C	CA392972209	CLN6	c.707T>G (p.Phe236Cys) c.84-10741T>G (n.84-10741T>G) n.549T>G c.248T>G (p.Phe83Cys) c.610T>G (n.610T>G) c.377T>G (n.377T>G) n.1809T>G n.2235T>G c.198+10167T>G (n.198+10167T>G) c.676T>G c.361T>G (n.361T>G) c.419T>G (p.Phe140Cys) c.608T>G (p.Phe203Cys) c.532T>G c.310T>G (n.310T>G) n.350T>G c.39-8688T>G c.803T>G (p.Phe268Cys) c.91T>G (n.91T>G) c.518T>G (p.Phe173Cys) c.105T>G (n.105T>G)
15	g.68208369A>G	CA392972211	CLN6	c.707T>C (p.Phe236Ser) c.84-10741T>C (n.84-10741T>C) n.549T>C c.248T>C (p.Phe83Ser) c.610T>C (n.610T>C) c.377T>C (n.377T>C) n.1809T>C n.2235T>C c.198+10167T>C (n.198+10167T>C) c.676T>C c.361T>C (n.361T>C) c.419T>C (p.Phe140Ser) c.608T>C (p.Phe203Ser) c.532T>C c.310T>C (n.310T>C) n.350T>C c.39-8688T>C c.803T>C (p.Phe268Ser) c.91T>C (n.91T>C) c.518T>C (p.Phe173Ser) c.105T>C (n.105T>C)	ClinVar gnomAD v4
15	g.68208369A>T	CA392972213	CLN6	c.707T>A (p.Phe236Tyr) c.84-10741T>A (n.84-10741T>A) n.549T>A c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.610T>A (n.610T>A) c.377T>A (n.377T>A) n.1809T>A n.2235T>A c.198+10167T>A (n.198+10167T>A) c.676T>A c.361T>A (n.361T>A) c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.608T>A (p.Phe203Tyr) c.532T>A c.310T>A (n.310T>A) n.350T>A c.39-8688T>A c.803T>A (p.Phe268Tyr) c.91T>A (n.91T>A) c.518T>A (p.Phe173Tyr) c.105T>A (n.105T>A)
15	g.68208370A=	CA2184878281	CLN6	c.706T= (p.Phe236=) c.84-10742T= (n.84-10742T=) n.548T= c.247T= (p.Phe83=) c.609T= (n.609T=) c.376T= (n.376T=) n.1808T= n.2234T= c.198+10166T= (n.198+10166T=) c.675T= c.360T= (n.360T=) c.418T= (p.Phe140=) c.607T= (p.Phe203=) c.531T= c.309T= (n.309T=) n.349T= c.39-8689T= c.802T= (p.Phe268=) c.90T= (n.90T=) c.517T= (p.Phe173=) c.104T= (n.104T=)
15	g.68208370A>C	CA313974	CLN6	c.706T>G (p.Phe236Val) c.84-10742T>G (n.84-10742T>G) n.548T>G c.247T>G (p.Phe83Val) c.609T>G (n.609T>G) c.376T>G (n.376T>G) n.1808T>G n.2234T>G c.198+10166T>G (n.198+10166T>G) c.675T>G c.360T>G (n.360T>G) c.418T>G (p.Phe140Val) c.607T>G (p.Phe203Val) c.531T>G c.309T>G (n.309T>G) n.349T>G c.39-8689T>G c.802T>G (p.Phe268Val) c.90T>G (n.90T>G) c.517T>G (p.Phe173Val) c.104T>G (n.104T>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.68208370A>G	CA392972218	CLN6	c.706T>C (p.Phe236Leu) c.84-10742T>C (n.84-10742T>C) n.548T>C c.247T>C (p.Phe83Leu) c.609T>C (n.609T>C) c.376T>C (n.376T>C) n.1808T>C n.2234T>C c.198+10166T>C (n.198+10166T>C) c.675T>C c.360T>C (n.360T>C) c.418T>C (p.Phe140Leu) c.607T>C (p.Phe203Leu) c.531T>C c.309T>C (n.309T>C) n.349T>C c.39-8689T>C c.802T>C (p.Phe268Leu) c.90T>C (n.90T>C) c.517T>C (p.Phe173Leu) c.104T>C (n.104T>C)	gnomAD v4
15	g.68208370A>T	CA392972216	CLN6	c.706T>A (p.Phe236Ile) c.84-10742T>A (n.84-10742T>A) n.548T>A c.247T>A (p.Phe83Ile) c.609T>A (n.609T>A) c.376T>A (n.376T>A) n.1808T>A n.2234T>A c.198+10166T>A (n.198+10166T>A) c.675T>A c.360T>A (n.360T>A) c.418T>A (p.Phe140Ile) c.607T>A (p.Phe203Ile) c.531T>A c.309T>A (n.309T>A) n.349T>A c.39-8689T>A c.802T>A (p.Phe268Ile) c.90T>A (n.90T>A) c.517T>A (p.Phe173Ile) c.104T>A (n.104T>A)
15	g.68208371G>A	CA491100066	CLN6	c.705C>T (p.Ile235=) c.84-10743C>T (n.84-10743C>T) n.547C>T c.246C>T (p.Ile82=) c.608C>T (n.608C>T) c.375C>T (n.375C>T) n.1807C>T n.2233C>T c.198+10165C>T (n.198+10165C>T) c.674C>T c.359C>T (n.359C>T) c.417C>T (p.Ile139=) c.606C>T (p.Ile202=) c.530C>T c.308C>T (n.308C>T) n.348C>T c.39-8690C>T c.801C>T (p.Ile267=) c.89C>T (n.89C>T) c.516C>T (p.Ile172=) c.103C>T (n.103C>T)
15	g.68208371G>C	CA392972220	CLN6	c.705C>G (p.Ile235Met) c.84-10743C>G (n.84-10743C>G) n.547C>G c.246C>G (p.Ile82Met) c.608C>G (n.608C>G) c.375C>G (n.375C>G) n.1807C>G n.2233C>G c.198+10165C>G (n.198+10165C>G) c.674C>G c.359C>G (n.359C>G) c.417C>G (p.Ile139Met) c.606C>G (p.Ile202Met) c.530C>G c.308C>G (n.308C>G) n.348C>G c.39-8690C>G c.801C>G (p.Ile267Met) c.89C>G (n.89C>G) c.516C>G (p.Ile172Met) c.103C>G (n.103C>G)
15	g.68208371G>T	CA491100065	CLN6	c.705C>A (p.Ile235=) c.84-10743C>A (n.84-10743C>A) n.547C>A c.246C>A (p.Ile82=) c.608C>A (n.608C>A) c.375C>A (n.375C>A) n.1807C>A n.2233C>A c.198+10165C>A (n.198+10165C>A) c.674C>A c.359C>A (n.359C>A) c.417C>A (p.Ile139=) c.606C>A (p.Ile202=) c.530C>A c.308C>A (n.308C>A) n.348C>A c.39-8690C>A c.801C>A (p.Ile267=) c.89C>A (n.89C>A) c.516C>A (p.Ile172=) c.103C>A (n.103C>A)
15	g.68208379_68208387del	CA2695220937	CLN6	c.697_705del (p.Leu233_Ile235del) c.84-10751_84-10743del (n.84-10751_84-10743del) n.539_547del c.238_246del (p.Leu80_Ile82del) c.600_608del (n.600_608del) c.367_375del (n.367_375del) n.1799_1807del n.2225_2233del c.198+10157_198+10165del (n.198+10157_198+10165del) c.666_674del c.351_359del (n.351_359del) c.409_417del (p.Leu137_Ile139del) c.598_606del (p.Leu200_Ile202del) c.522_530del c.300_308del (n.300_308del) n.340_348del c.39-8698_39-8690del c.793_801del (p.Leu265_Ile267del) c.81_89del (n.81_89del) c.508_516del (p.Leu170_Ile172del) c.95_103del (n.95_103del)
15	g.68208372A=	CA2184878287	CLN6	c.704T= (p.Ile235=) c.84-10744T= (n.84-10744T=) n.546T= c.245T= (p.Ile82=) c.607T= (n.607T=) c.374T= (n.374T=) n.1806T= n.2232T= c.198+10164T= (n.198+10164T=) c.673T= c.358T= (n.358T=) c.416T= (p.Ile139=) c.605T= (p.Ile202=) c.529T= c.307T= (n.307T=) n.347T= c.39-8691T= c.800T= (p.Ile267=) c.88T= (n.88T=) c.515T= (p.Ile172=) c.102T= (n.102T=)
15	g.68208372A>C	CA392972223	CLN6	c.704T>G (p.Ile235Ser) c.84-10744T>G (n.84-10744T>G) n.546T>G c.245T>G (p.Ile82Ser) c.607T>G (n.607T>G) c.374T>G (n.374T>G) n.1806T>G n.2232T>G c.198+10164T>G (n.198+10164T>G) c.673T>G c.358T>G (n.358T>G) c.416T>G (p.Ile139Ser) c.605T>G (p.Ile202Ser) c.529T>G c.307T>G (n.307T>G) n.347T>G c.39-8691T>G c.800T>G (p.Ile267Ser) c.88T>G (n.88T>G) c.515T>G (p.Ile172Ser) c.102T>G (n.102T>G)
15	g.68208372A>G	CA392972225	CLN6	c.704T>C (p.Ile235Thr) c.84-10744T>C (n.84-10744T>C) n.546T>C c.245T>C (p.Ile82Thr) c.607T>C (n.607T>C) c.374T>C (n.374T>C) n.1806T>C n.2232T>C c.198+10164T>C (n.198+10164T>C) c.673T>C c.358T>C (n.358T>C) c.416T>C (p.Ile139Thr) c.605T>C (p.Ile202Thr) c.529T>C c.307T>C (n.307T>C) n.347T>C c.39-8691T>C c.800T>C (p.Ile267Thr) c.88T>C (n.88T>C) c.515T>C (p.Ile172Thr) c.102T>C (n.102T>C)
15	g.68208372A>T	CA392972227	CLN6	c.704T>A (p.Ile235Asn) c.84-10744T>A (n.84-10744T>A) n.546T>A c.245T>A (p.Ile82Asn) c.607T>A (n.607T>A) c.374T>A (n.374T>A) n.1806T>A n.2232T>A c.198+10164T>A (n.198+10164T>A) c.673T>A c.358T>A (n.358T>A) c.416T>A (p.Ile139Asn) c.605T>A (p.Ile202Asn) c.529T>A c.307T>A (n.307T>A) n.347T>A c.39-8691T>A c.800T>A (p.Ile267Asn) c.88T>A (n.88T>A) c.515T>A (p.Ile172Asn) c.102T>A (n.102T>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68208373T>A	CA392972228	CLN6	c.703A>T (p.Ile235Phe) c.84-10745A>T (n.84-10745A>T) n.545A>T c.244A>T (p.Ile82Phe) c.606A>T (n.606A>T) c.373A>T (n.373A>T) n.1805A>T n.2231A>T c.198+10163A>T (n.198+10163A>T) c.672A>T c.357A>T (n.357A>T) c.415A>T (p.Ile139Phe) c.604A>T (p.Ile202Phe) c.528A>T c.306A>T (n.306A>T) n.346A>T c.39-8692A>T c.799A>T (p.Ile267Phe) c.87A>T (n.87A>T) c.514A>T (p.Ile172Phe) c.101A>T (n.101A>T)
15	g.68208373T>C	CA392972230	CLN6	c.703A>G (p.Ile235Val) c.84-10745A>G (n.84-10745A>G) n.545A>G c.244A>G (p.Ile82Val) c.606A>G (n.606A>G) c.373A>G (n.373A>G) n.1805A>G n.2231A>G c.198+10163A>G (n.198+10163A>G) c.672A>G c.357A>G (n.357A>G) c.415A>G (p.Ile139Val) c.604A>G (p.Ile202Val) c.528A>G c.306A>G (n.306A>G) n.346A>G c.39-8692A>G c.799A>G (p.Ile267Val) c.87A>G (n.87A>G) c.514A>G (p.Ile172Val) c.101A>G (n.101A>G)
15	g.68208373T>G	CA392972232	CLN6	c.703A>C (p.Ile235Leu) c.84-10745A>C (n.84-10745A>C) n.545A>C c.244A>C (p.Ile82Leu) c.606A>C (n.606A>C) c.373A>C (n.373A>C) n.1805A>C n.2231A>C c.198+10163A>C (n.198+10163A>C) c.672A>C c.357A>C (n.357A>C) c.415A>C (p.Ile139Leu) c.604A>C (p.Ile202Leu) c.528A>C c.306A>C (n.306A>C) n.346A>C c.39-8692A>C c.799A>C (p.Ile267Leu) c.87A>C (n.87A>C) c.514A>C (p.Ile172Leu) c.101A>C (n.101A>C)
15	g.68208374G>A	CA491100070	CLN6	c.702C>T (p.Phe234=) c.84-10746C>T (n.84-10746C>T) n.544C>T c.243C>T (p.Phe81=) c.605C>T (n.605C>T) c.372C>T (n.372C>T) n.1804C>T n.2230C>T c.198+10162C>T (n.198+10162C>T) c.671C>T c.356C>T (n.356C>T) c.414C>T (p.Phe138=) c.603C>T (p.Phe201=) c.527C>T c.305C>T (n.305C>T) n.345C>T c.39-8693C>T c.798C>T (p.Phe266=) c.86C>T (n.86C>T) c.513C>T (p.Phe171=) c.100C>T (n.100C>T)
15	g.68208374G>C	CA392972236	CLN6	c.702C>G (p.Phe234Leu) c.84-10746C>G (n.84-10746C>G) n.544C>G c.243C>G (p.Phe81Leu) c.605C>G (n.605C>G) c.372C>G (n.372C>G) n.1804C>G n.2230C>G c.198+10162C>G (n.198+10162C>G) c.671C>G c.356C>G (n.356C>G) c.414C>G (p.Phe138Leu) c.603C>G (p.Phe201Leu) c.527C>G c.305C>G (n.305C>G) n.345C>G c.39-8693C>G c.798C>G (p.Phe266Leu) c.86C>G (n.86C>G) c.513C>G (p.Phe171Leu) c.100C>G (n.100C>G)
15	g.68208374G=	CA2184878291	CLN6	c.702C= (p.Phe234=) c.84-10746C= (n.84-10746C=) n.544C= c.243C= (p.Phe81=) c.605C= (n.605C=) c.372C= (n.372C=) n.1804C= n.2230C= c.198+10162C= (n.198+10162C=) c.671C= c.356C= (n.356C=) c.414C= (p.Phe138=) c.603C= (p.Phe201=) c.527C= c.305C= (n.305C=) n.345C= c.39-8693C= c.798C= (p.Phe266=) c.86C= (n.86C=) c.513C= (p.Phe171=) c.100C= (n.100C=)
15	g.68208374G>T	CA392972234	CLN6	c.702C>A (p.Phe234Leu) c.84-10746C>A (n.84-10746C>A) n.544C>A c.243C>A (p.Phe81Leu) c.605C>A (n.605C>A) c.372C>A (n.372C>A) n.1804C>A n.2230C>A c.198+10162C>A (n.198+10162C>A) c.671C>A c.356C>A (n.356C>A) c.414C>A (p.Phe138Leu) c.603C>A (p.Phe201Leu) c.527C>A c.305C>A (n.305C>A) n.345C>A c.39-8693C>A c.798C>A (p.Phe266Leu) c.86C>A (n.86C>A) c.513C>A (p.Phe171Leu) c.100C>A (n.100C>A)	ClinVar dbSNP
15	g.68208376_68208378del	CA2629164055	CLN6	c.700_702del (p.Phe234del) c.84-10748_84-10746del (n.84-10748_84-10746del) n.542_544del c.241_243del (p.Phe81del) c.603_605del (n.603_605del) c.370_372del (n.370_372del) n.1802_1804del n.2228_2230del c.198+10160_198+10162del (n.198+10160_198+10162del) c.669_671del c.354_356del (n.354_356del) c.412_414del (p.Phe138del) c.601_603del (p.Phe201del) c.525_527del c.303_305del (n.303_305del) n.343_345del c.39-8695_39-8693del c.796_798del (p.Phe266del) c.84_86del (n.84_86del) c.511_513del (p.Phe171del) c.98_100del (n.98_100del)	gnomAD v4
15	g.68208375A>C	CA392972238	CLN6	c.701T>G (p.Phe234Cys) c.84-10747T>G (n.84-10747T>G) n.543T>G c.242T>G (p.Phe81Cys) c.604T>G (n.604T>G) c.371T>G (n.371T>G) n.1803T>G n.2229T>G c.198+10161T>G (n.198+10161T>G) c.670T>G c.355T>G (n.355T>G) c.413T>G (p.Phe138Cys) c.602T>G (p.Phe201Cys) c.526T>G c.304T>G (n.304T>G) n.344T>G c.39-8694T>G c.797T>G (p.Phe266Cys) c.85T>G (n.85T>G) c.512T>G (p.Phe171Cys) c.99T>G (n.99T>G)
15	g.68208375A>G	CA392972240	CLN6	c.701T>C (p.Phe234Ser) c.84-10747T>C (n.84-10747T>C) n.543T>C c.242T>C (p.Phe81Ser) c.604T>C (n.604T>C) c.371T>C (n.371T>C) n.1803T>C n.2229T>C c.198+10161T>C (n.198+10161T>C) c.670T>C c.355T>C (n.355T>C) c.413T>C (p.Phe138Ser) c.602T>C (p.Phe201Ser) c.526T>C c.304T>C (n.304T>C) n.344T>C c.39-8694T>C c.797T>C (p.Phe266Ser) c.85T>C (n.85T>C) c.512T>C (p.Phe171Ser) c.99T>C (n.99T>C)	ClinVar dbSNP
15	g.68208375A>T	CA392972242	CLN6	c.701T>A (p.Phe234Tyr) c.84-10747T>A (n.84-10747T>A) n.543T>A c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.604T>A (n.604T>A) c.371T>A (n.371T>A) n.1803T>A n.2229T>A c.198+10161T>A (n.198+10161T>A) c.670T>A c.355T>A (n.355T>A) c.413T>A (p.Phe138Tyr) c.602T>A (p.Phe201Tyr) c.526T>A c.304T>A (n.304T>A) n.344T>A c.39-8694T>A c.797T>A (p.Phe266Tyr) c.85T>A (n.85T>A) c.512T>A (p.Phe171Tyr) c.99T>A (n.99T>A)
15	g.68208376A=	CA2184878293	CLN6	c.700T= (p.Phe234=) c.84-10748T= (n.84-10748T=) n.542T= c.241T= (p.Phe81=) c.603T= (n.603T=) c.370T= (n.370T=) n.1802T= n.2228T= c.198+10160T= (n.198+10160T=) c.669T= c.354T= (n.354T=) c.412T= (p.Phe138=) c.601T= (p.Phe201=) c.525T= c.303T= (n.303T=) n.343T= c.39-8695T= c.796T= (p.Phe266=) c.84T= (n.84T=) c.511T= (p.Phe171=) c.98T= (n.98T=)
15	g.68208376A>C	CA392972244	CLN6	c.700T>G (p.Phe234Val) c.84-10748T>G (n.84-10748T>G) n.542T>G c.241T>G (p.Phe81Val) c.603T>G (n.603T>G) c.370T>G (n.370T>G) n.1802T>G n.2228T>G c.198+10160T>G (n.198+10160T>G) c.669T>G c.354T>G (n.354T>G) c.412T>G (p.Phe138Val) c.601T>G (p.Phe201Val) c.525T>G c.303T>G (n.303T>G) n.343T>G c.39-8695T>G c.796T>G (p.Phe266Val) c.84T>G (n.84T>G) c.511T>G (p.Phe171Val) c.98T>G (n.98T>G)
15	g.68208376A>G	CA272382867	CLN6	c.700T>C (p.Phe234Leu) c.84-10748T>C (n.84-10748T>C) n.542T>C c.241T>C (p.Phe81Leu) c.603T>C (n.603T>C) c.370T>C (n.370T>C) n.1802T>C n.2228T>C c.198+10160T>C (n.198+10160T>C) c.669T>C c.354T>C (n.354T>C) c.412T>C (p.Phe138Leu) c.601T>C (p.Phe201Leu) c.525T>C c.303T>C (n.303T>C) n.343T>C c.39-8695T>C c.796T>C (p.Phe266Leu) c.84T>C (n.84T>C) c.511T>C (p.Phe171Leu) c.98T>C (n.98T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.68208376A>T	CA392972247	CLN6	c.700T>A (p.Phe234Ile) c.84-10748T>A (n.84-10748T>A) n.542T>A c.241T>A (p.Phe81Ile) c.603T>A (n.603T>A) c.370T>A (n.370T>A) n.1802T>A n.2228T>A c.198+10160T>A (n.198+10160T>A) c.669T>A c.354T>A (n.354T>A) c.412T>A (p.Phe138Ile) c.601T>A (p.Phe201Ile) c.525T>A c.303T>A (n.303T>A) n.343T>A c.39-8695T>A c.796T>A (p.Phe266Ile) c.84T>A (n.84T>A) c.511T>A (p.Phe171Ile) c.98T>A (n.98T>A)
15	g.68208377G>A	CA491100074	CLN6	c.699C>T (p.Leu233=) c.84-10749C>T (n.84-10749C>T) n.541C>T c.240C>T (p.Leu80=) c.602C>T (n.602C>T) c.369C>T (n.369C>T) n.1801C>T n.2227C>T c.198+10159C>T (n.198+10159C>T) c.668C>T c.353C>T (n.353C>T) c.411C>T (p.Leu137=) c.600C>T (p.Leu200=) c.524C>T c.302C>T (n.302C>T) n.342C>T c.39-8696C>T c.795C>T (p.Leu265=) c.83C>T (n.83C>T) c.510C>T (p.Leu170=) c.97C>T (n.97C>T)
15	g.68208377G>C	CA491100073	CLN6	c.699C>G (p.Leu233=) c.84-10749C>G (n.84-10749C>G) n.541C>G c.240C>G (p.Leu80=) c.602C>G (n.602C>G) c.369C>G (n.369C>G) n.1801C>G n.2227C>G c.198+10159C>G (n.198+10159C>G) c.668C>G c.353C>G (n.353C>G) c.411C>G (p.Leu137=) c.600C>G (p.Leu200=) c.524C>G c.302C>G (n.302C>G) n.342C>G c.39-8696C>G c.795C>G (p.Leu265=) c.83C>G (n.83C>G) c.510C>G (p.Leu170=) c.97C>G (n.97C>G)
15	g.68208377G>T	CA491100072	CLN6	c.699C>A (p.Leu233=) c.84-10749C>A (n.84-10749C>A) n.541C>A c.240C>A (p.Leu80=) c.602C>A (n.602C>A) c.369C>A (n.369C>A) n.1801C>A n.2227C>A c.198+10159C>A (n.198+10159C>A) c.668C>A c.353C>A (n.353C>A) c.411C>A (p.Leu137=) c.600C>A (p.Leu200=) c.524C>A c.302C>A (n.302C>A) n.342C>A c.39-8696C>A c.795C>A (p.Leu265=) c.83C>A (n.83C>A) c.510C>A (p.Leu170=) c.97C>A (n.97C>A)
15	g.68208378A>C	CA392972249	CLN6	c.698T>G (p.Leu233Arg) c.84-10750T>G (n.84-10750T>G) n.540T>G c.239T>G (p.Leu80Arg) c.601T>G (n.601T>G) c.368T>G (n.368T>G) n.1800T>G n.2226T>G c.198+10158T>G (n.198+10158T>G) c.667T>G c.352T>G (n.352T>G) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.523T>G c.301T>G (n.301T>G) n.341T>G c.39-8697T>G c.794T>G (p.Leu265Arg) c.82T>G (n.82T>G) c.509T>G (p.Leu170Arg) c.96T>G (n.96T>G)
15	g.68208378A>G	CA392972253	CLN6	c.698T>C (p.Leu233Pro) c.84-10750T>C (n.84-10750T>C) n.540T>C c.239T>C (p.Leu80Pro) c.601T>C (n.601T>C) c.368T>C (n.368T>C) n.1800T>C n.2226T>C c.198+10158T>C (n.198+10158T>C) c.667T>C c.352T>C (n.352T>C) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) c.523T>C c.301T>C (n.301T>C) n.341T>C c.39-8697T>C c.794T>C (p.Leu265Pro) c.82T>C (n.82T>C) c.509T>C (p.Leu170Pro) c.96T>C (n.96T>C)
15	g.68208378A>T	CA392972251	CLN6	c.698T>A (p.Leu233His) c.84-10750T>A (n.84-10750T>A) n.540T>A c.239T>A (p.Leu80His) c.601T>A (n.601T>A) c.368T>A (n.368T>A) n.1800T>A n.2226T>A c.198+10158T>A (n.198+10158T>A) c.667T>A c.352T>A (n.352T>A) c.410T>A (p.Leu137His) c.599T>A (p.Leu200His) c.523T>A c.301T>A (n.301T>A) n.341T>A c.39-8697T>A c.794T>A (p.Leu265His) c.82T>A (n.82T>A) c.509T>A (p.Leu170His) c.96T>A (n.96T>A)
15	g.68208379G>A	CA392972254	CLN6	c.697C>T (p.Leu233Phe) c.84-10751C>T (n.84-10751C>T) n.539C>T c.238C>T (p.Leu80Phe) c.600C>T (n.600C>T) c.367C>T (n.367C>T) n.1799C>T n.2225C>T c.198+10157C>T (n.198+10157C>T) c.666C>T c.351C>T (n.351C>T) c.409C>T (p.Leu137Phe) c.598C>T (p.Leu200Phe) c.522C>T c.300C>T (n.300C>T) n.340C>T c.39-8698C>T c.793C>T (p.Leu265Phe) c.81C>T (n.81C>T) c.508C>T (p.Leu170Phe) c.95C>T (n.95C>T)
15	g.68208379G>C	CA392972256	CLN6	c.697C>G (p.Leu233Val) c.84-10751C>G (n.84-10751C>G) n.539C>G c.238C>G (p.Leu80Val) c.600C>G (n.600C>G) c.367C>G (n.367C>G) n.1799C>G n.2225C>G c.198+10157C>G (n.198+10157C>G) c.666C>G c.351C>G (n.351C>G) c.409C>G (p.Leu137Val) c.598C>G (p.Leu200Val) c.522C>G c.300C>G (n.300C>G) n.340C>G c.39-8698C>G c.793C>G (p.Leu265Val) c.81C>G (n.81C>G) c.508C>G (p.Leu170Val) c.95C>G (n.95C>G)	dbSNP
15	g.68208379G=	CA2184878294	CLN6	c.697C= (p.Leu233=) c.84-10751C= (n.84-10751C=) n.539C= c.238C= (p.Leu80=) c.600C= (n.600C=) c.367C= (n.367C=) n.1799C= n.2225C= c.198+10157C= (n.198+10157C=) c.666C= c.351C= (n.351C=) c.409C= (p.Leu137=) c.598C= (p.Leu200=) c.522C= c.300C= (n.300C=) n.340C= c.39-8698C= c.793C= (p.Leu265=) c.81C= (n.81C=) c.508C= (p.Leu170=) c.95C= (n.95C=)
15	g.68208379G>T	CA392972258	CLN6	c.697C>A (p.Leu233Ile) c.84-10751C>A (n.84-10751C>A) n.539C>A c.238C>A (p.Leu80Ile) c.600C>A (n.600C>A) c.367C>A (n.367C>A) n.1799C>A n.2225C>A c.198+10157C>A (n.198+10157C>A) c.666C>A c.351C>A (n.351C>A) c.409C>A (p.Leu137Ile) c.598C>A (p.Leu200Ile) c.522C>A c.300C>A (n.300C>A) n.340C>A c.39-8698C>A c.793C>A (p.Leu265Ile) c.81C>A (n.81C>A) c.508C>A (p.Leu170Ile) c.95C>A (n.95C>A)
15	g.68208380G>A	CA491100076	CLN6	c.696C>T (p.Ile232=) c.84-10752C>T (n.84-10752C>T) n.538C>T c.237C>T (p.Ile79=) c.599C>T (n.599C>T) c.366C>T (n.366C>T) n.1798C>T n.2224C>T c.198+10156C>T (n.198+10156C>T) c.665C>T c.350C>T (n.350C>T) c.408C>T (p.Ile136=) c.597C>T (p.Ile199=) c.521C>T c.299C>T (n.299C>T) n.339C>T c.39-8699C>T c.792C>T (p.Ile264=) c.80C>T (n.80C>T) c.507C>T (p.Ile169=) c.94C>T (n.94C>T)
15	g.68208380G>C	CA392972259	CLN6	c.696C>G (p.Ile232Met) c.84-10752C>G (n.84-10752C>G) n.538C>G c.237C>G (p.Ile79Met) c.599C>G (n.599C>G) c.366C>G (n.366C>G) n.1798C>G n.2224C>G c.198+10156C>G (n.198+10156C>G) c.665C>G c.350C>G (n.350C>G) c.408C>G (p.Ile136Met) c.597C>G (p.Ile199Met) c.521C>G c.299C>G (n.299C>G) n.339C>G c.39-8699C>G c.792C>G (p.Ile264Met) c.80C>G (n.80C>G) c.507C>G (p.Ile169Met) c.94C>G (n.94C>G)	ClinVar dbSNP
15	g.68208380G>T	CA491100075	CLN6	c.696C>A (p.Ile232=) c.84-10752C>A (n.84-10752C>A) n.538C>A c.237C>A (p.Ile79=) c.599C>A (n.599C>A) c.366C>A (n.366C>A) n.1798C>A n.2224C>A c.198+10156C>A (n.198+10156C>A) c.665C>A c.350C>A (n.350C>A) c.408C>A (p.Ile136=) c.597C>A (p.Ile199=) c.521C>A c.299C>A (n.299C>A) n.339C>A c.39-8699C>A c.792C>A (p.Ile264=) c.80C>A (n.80C>A) c.507C>A (p.Ile169=) c.94C>A (n.94C>A)
15	g.68208381A>C	CA392972262	CLN6	c.695T>G (p.Ile232Ser) c.84-10753T>G (n.84-10753T>G) n.537T>G c.236T>G (p.Ile79Ser) c.598T>G (n.598T>G) c.365T>G (n.365T>G) n.1797T>G n.2223T>G c.198+10155T>G (n.198+10155T>G) c.664T>G c.349T>G (n.349T>G) c.407T>G (p.Ile136Ser) c.596T>G (p.Ile199Ser) c.520T>G c.298T>G (n.298T>G) n.338T>G c.39-8700T>G c.791T>G (p.Ile264Ser) c.79T>G (n.79T>G) c.506T>G (p.Ile169Ser) c.93T>G (n.93T>G)
15	g.68208381A>G	CA392972263	CLN6	c.695T>C (p.Ile232Thr) c.84-10753T>C (n.84-10753T>C) n.537T>C c.236T>C (p.Ile79Thr) c.598T>C (n.598T>C) c.365T>C (n.365T>C) n.1797T>C n.2223T>C c.198+10155T>C (n.198+10155T>C) c.664T>C c.349T>C (n.349T>C) c.407T>C (p.Ile136Thr) c.596T>C (p.Ile199Thr) c.520T>C c.298T>C (n.298T>C) n.338T>C c.39-8700T>C c.791T>C (p.Ile264Thr) c.79T>C (n.79T>C) c.506T>C (p.Ile169Thr) c.93T>C (n.93T>C)
15	g.68208381A>T	CA392972266	CLN6	c.695T>A (p.Ile232Asn) c.84-10753T>A (n.84-10753T>A) n.537T>A c.236T>A (p.Ile79Asn) c.598T>A (n.598T>A) c.365T>A (n.365T>A) n.1797T>A n.2223T>A c.198+10155T>A (n.198+10155T>A) c.664T>A c.349T>A (n.349T>A) c.407T>A (p.Ile136Asn) c.596T>A (p.Ile199Asn) c.520T>A c.298T>A (n.298T>A) n.338T>A c.39-8700T>A c.791T>A (p.Ile264Asn) c.79T>A (n.79T>A) c.506T>A (p.Ile169Asn) c.93T>A (n.93T>A)
15	g.68208382T>A	CA392972268	CLN6	c.694A>T (p.Ile232Phe) c.84-10754A>T (n.84-10754A>T) n.536A>T c.235A>T (p.Ile79Phe) c.597A>T (n.597A>T) c.364A>T (n.364A>T) n.1796A>T n.2222A>T c.198+10154A>T (n.198+10154A>T) c.663A>T c.348A>T (n.348A>T) c.406A>T (p.Ile136Phe) c.595A>T (p.Ile199Phe) c.519A>T c.297A>T (n.297A>T) n.337A>T c.39-8701A>T c.790A>T (p.Ile264Phe) c.78A>T (n.78A>T) c.505A>T (p.Ile169Phe) c.92A>T (n.92A>T)
15	g.68208382T>C	CA392972271	CLN6	c.694A>G (p.Ile232Val) c.84-10754A>G (n.84-10754A>G) n.536A>G c.235A>G (p.Ile79Val) c.597A>G (n.597A>G) c.364A>G (n.364A>G) n.1796A>G n.2222A>G c.198+10154A>G (n.198+10154A>G) c.663A>G c.348A>G (n.348A>G) c.406A>G (p.Ile136Val) c.595A>G (p.Ile199Val) c.519A>G c.297A>G (n.297A>G) n.337A>G c.39-8701A>G c.790A>G (p.Ile264Val) c.78A>G (n.78A>G) c.505A>G (p.Ile169Val) c.92A>G (n.92A>G)
15	g.68208382T>G	CA392972273	CLN6	c.694A>C (p.Ile232Leu) c.84-10754A>C (n.84-10754A>C) n.536A>C c.235A>C (p.Ile79Leu) c.597A>C (n.597A>C) c.364A>C (n.364A>C) n.1796A>C n.2222A>C c.198+10154A>C (n.198+10154A>C) c.663A>C c.348A>C (n.348A>C) c.406A>C (p.Ile136Leu) c.595A>C (p.Ile199Leu) c.519A>C c.297A>C (n.297A>C) n.337A>C c.39-8701A>C c.790A>C (p.Ile264Leu) c.78A>C (n.78A>C) c.505A>C (p.Ile169Leu) c.92A>C (n.92A>C)
15	g.68208383G>A	CA491100078	CLN6	c.693C>T (p.Phe231=) c.84-10755C>T (n.84-10755C>T) n.535C>T c.234C>T (p.Phe78=) c.596C>T (n.596C>T) c.363C>T (n.363C>T) n.1795C>T n.2221C>T c.198+10153C>T (n.198+10153C>T) c.662C>T c.347C>T (n.347C>T) c.405C>T (p.Phe135=) c.594C>T (p.Phe198=) c.518C>T c.296C>T (n.296C>T) n.336C>T c.39-8702C>T c.789C>T (p.Phe263=) c.77C>T (n.77C>T) c.504C>T (p.Phe168=) c.91C>T (n.91C>T)	COSMIC
15	g.68208383G>C	CA392972276	CLN6	c.693C>G (p.Phe231Leu) c.84-10755C>G (n.84-10755C>G) n.535C>G c.234C>G (p.Phe78Leu) c.596C>G (n.596C>G) c.363C>G (n.363C>G) n.1795C>G n.2221C>G c.198+10153C>G (n.198+10153C>G) c.662C>G c.347C>G (n.347C>G) c.405C>G (p.Phe135Leu) c.594C>G (p.Phe198Leu) c.518C>G c.296C>G (n.296C>G) n.336C>G c.39-8702C>G c.789C>G (p.Phe263Leu) c.77C>G (n.77C>G) c.504C>G (p.Phe168Leu) c.91C>G (n.91C>G)
15	g.68208383G>T	CA392972278	CLN6	c.693C>A (p.Phe231Leu) c.84-10755C>A (n.84-10755C>A) n.535C>A c.234C>A (p.Phe78Leu) c.596C>A (n.596C>A) c.363C>A (n.363C>A) n.1795C>A n.2221C>A c.198+10153C>A (n.198+10153C>A) c.662C>A c.347C>A (n.347C>A) c.405C>A (p.Phe135Leu) c.594C>A (p.Phe198Leu) c.518C>A c.296C>A (n.296C>A) n.336C>A c.39-8702C>A c.789C>A (p.Phe263Leu) c.77C>A (n.77C>A) c.504C>A (p.Phe168Leu) c.91C>A (n.91C>A)	COSMIC
15	g.68208384A>C	CA392972286	CLN6	c.692T>G (p.Phe231Cys) c.84-10756T>G (n.84-10756T>G) n.534T>G c.233T>G (p.Phe78Cys) c.595T>G (n.595T>G) c.362T>G (n.362T>G) n.1794T>G n.2220T>G c.198+10152T>G (n.198+10152T>G) c.661T>G c.346T>G (n.346T>G) c.404T>G (p.Phe135Cys) c.593T>G (p.Phe198Cys) c.517T>G c.295T>G (n.295T>G) n.335T>G c.39-8703T>G c.788T>G (p.Phe263Cys) c.76T>G (n.76T>G) c.503T>G (p.Phe168Cys) c.90T>G (n.90T>G)
15	g.68208384A>G	CA392972281	CLN6	c.692T>C (p.Phe231Ser) c.84-10756T>C (n.84-10756T>C) n.534T>C c.233T>C (p.Phe78Ser) c.595T>C (n.595T>C) c.362T>C (n.362T>C) n.1794T>C n.2220T>C c.198+10152T>C (n.198+10152T>C) c.661T>C c.346T>C (n.346T>C) c.404T>C (p.Phe135Ser) c.593T>C (p.Phe198Ser) c.517T>C c.295T>C (n.295T>C) n.335T>C c.39-8703T>C c.788T>C (p.Phe263Ser) c.76T>C (n.76T>C) c.503T>C (p.Phe168Ser) c.90T>C (n.90T>C)
15	g.68208384A>T	CA392972284	CLN6	c.692T>A (p.Phe231Tyr) c.84-10756T>A (n.84-10756T>A) n.534T>A c.233T>A (p.Phe78Tyr) c.595T>A (n.595T>A) c.362T>A (n.362T>A) n.1794T>A n.2220T>A c.198+10152T>A (n.198+10152T>A) c.661T>A c.346T>A (n.346T>A) c.404T>A (p.Phe135Tyr) c.593T>A (p.Phe198Tyr) c.517T>A c.295T>A (n.295T>A) n.335T>A c.39-8703T>A c.788T>A (p.Phe263Tyr) c.76T>A (n.76T>A) c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.90T>A (n.90T>A)
15	g.68208385A>C	CA392972289	CLN6	c.691T>G (p.Phe231Val) c.84-10757T>G (n.84-10757T>G) n.533T>G c.232T>G (p.Phe78Val) c.594T>G (n.594T>G) c.361T>G (n.361T>G) n.1793T>G n.2219T>G c.198+10151T>G (n.198+10151T>G) c.660T>G c.345T>G (n.345T>G) c.403T>G (p.Phe135Val) c.592T>G (p.Phe198Val) c.516T>G c.294T>G (n.294T>G) n.334T>G c.39-8704T>G c.787T>G (p.Phe263Val) c.75T>G (n.75T>G) c.502T>G (p.Phe168Val) c.89T>G (n.89T>G)
15	g.68208385A>G	CA392972291	CLN6	c.691T>C (p.Phe231Leu) c.84-10757T>C (n.84-10757T>C) n.533T>C c.232T>C (p.Phe78Leu) c.594T>C (n.594T>C) c.361T>C (n.361T>C) n.1793T>C n.2219T>C c.198+10151T>C (n.198+10151T>C) c.660T>C c.345T>C (n.345T>C) c.403T>C (p.Phe135Leu) c.592T>C (p.Phe198Leu) c.516T>C c.294T>C (n.294T>C) n.334T>C c.39-8704T>C c.787T>C (p.Phe263Leu) c.75T>C (n.75T>C) c.502T>C (p.Phe168Leu) c.89T>C (n.89T>C)
15	g.68208385A>T	CA392972293	CLN6	c.691T>A (p.Phe231Ile) c.84-10757T>A (n.84-10757T>A) n.533T>A c.232T>A (p.Phe78Ile) c.594T>A (n.594T>A) c.361T>A (n.361T>A) n.1793T>A n.2219T>A c.198+10151T>A (n.198+10151T>A) c.660T>A c.345T>A (n.345T>A) c.403T>A (p.Phe135Ile) c.592T>A (p.Phe198Ile) c.516T>A c.294T>A (n.294T>A) n.334T>A c.39-8704T>A c.787T>A (p.Phe263Ile) c.75T>A (n.75T>A) c.502T>A (p.Phe168Ile) c.89T>A (n.89T>A)
15	g.68208386G>A	CA491100081	CLN6	c.690C>T (p.Ile230=) c.84-10758C>T (n.84-10758C>T) n.532C>T c.231C>T (p.Ile77=) c.593C>T (n.593C>T) c.360C>T (n.360C>T) n.1792C>T n.2218C>T c.198+10150C>T (n.198+10150C>T) c.659C>T c.344C>T (n.344C>T) c.402C>T (p.Ile134=) c.591C>T (p.Ile197=) c.515C>T c.293C>T (n.293C>T) n.333C>T c.39-8705C>T c.786C>T (p.Ile262=) c.74C>T (n.74C>T) c.501C>T (p.Ile167=) c.88C>T (n.88C>T)	COSMIC
15	g.68208386G>C	CA392972296	CLN6	c.690C>G (p.Ile230Met) c.84-10758C>G (n.84-10758C>G) n.532C>G c.231C>G (p.Ile77Met) c.593C>G (n.593C>G) c.360C>G (n.360C>G) n.1792C>G n.2218C>G c.198+10150C>G (n.198+10150C>G) c.659C>G c.344C>G (n.344C>G) c.402C>G (p.Ile134Met) c.591C>G (p.Ile197Met) c.515C>G c.293C>G (n.293C>G) n.333C>G c.39-8705C>G c.786C>G (p.Ile262Met) c.74C>G (n.74C>G) c.501C>G (p.Ile167Met) c.88C>G (n.88C>G)	dbSNP gnomAD v4
15	g.68208386G=	CA2184878297	CLN6	c.690C= (p.Ile230=) c.84-10758C= (n.84-10758C=) n.532C= c.231C= (p.Ile77=) c.593C= (n.593C=) c.360C= (n.360C=) n.1792C= n.2218C= c.198+10150C= (n.198+10150C=) c.659C= c.344C= (n.344C=) c.402C= (p.Ile134=) c.591C= (p.Ile197=) c.515C= c.293C= (n.293C=) n.333C= c.39-8705C= c.786C= (p.Ile262=) c.74C= (n.74C=) c.501C= (p.Ile167=) c.88C= (n.88C=)
15	g.68208386G>T	CA491100079	CLN6	c.690C>A (p.Ile230=) c.84-10758C>A (n.84-10758C>A) n.532C>A c.231C>A (p.Ile77=) c.593C>A (n.593C>A) c.360C>A (n.360C>A) n.1792C>A n.2218C>A c.198+10150C>A (n.198+10150C>A) c.659C>A c.344C>A (n.344C>A) c.402C>A (p.Ile134=) c.591C>A (p.Ile197=) c.515C>A c.293C>A (n.293C>A) n.333C>A c.39-8705C>A c.786C>A (p.Ile262=) c.74C>A (n.74C>A) c.501C>A (p.Ile167=) c.88C>A (n.88C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.68208387A>C	CA392972299	CLN6	c.689T>G (p.Ile230Ser) c.84-10759T>G (n.84-10759T>G) n.531T>G c.230T>G (p.Ile77Ser) c.592T>G (n.592T>G) c.359T>G (n.359T>G) n.1791T>G n.2217T>G c.198+10149T>G (n.198+10149T>G) c.658T>G c.343T>G (n.343T>G) c.401T>G (p.Ile134Ser) c.590T>G (p.Ile197Ser) c.514T>G c.292T>G (n.292T>G) n.332T>G c.39-8706T>G c.785T>G (p.Ile262Ser) c.73T>G (n.73T>G) c.500T>G (p.Ile167Ser) c.87T>G (n.87T>G)
15	g.68208387A>G	CA392972300	CLN6	c.689T>C (p.Ile230Thr) c.84-10759T>C (n.84-10759T>C) n.531T>C c.230T>C (p.Ile77Thr) c.592T>C (n.592T>C) c.359T>C (n.359T>C) n.1791T>C n.2217T>C c.198+10149T>C (n.198+10149T>C) c.658T>C c.343T>C (n.343T>C) c.401T>C (p.Ile134Thr) c.590T>C (p.Ile197Thr) c.514T>C c.292T>C (n.292T>C) n.332T>C c.39-8706T>C c.785T>C (p.Ile262Thr) c.73T>C (n.73T>C) c.500T>C (p.Ile167Thr) c.87T>C (n.87T>C)
15	g.68208387A>T	CA392972302	CLN6	c.689T>A (p.Ile230Asn) c.84-10759T>A (n.84-10759T>A) n.531T>A c.230T>A (p.Ile77Asn) c.592T>A (n.592T>A) c.359T>A (n.359T>A) n.1791T>A n.2217T>A c.198+10149T>A (n.198+10149T>A) c.658T>A c.343T>A (n.343T>A) c.401T>A (p.Ile134Asn) c.590T>A (p.Ile197Asn) c.514T>A c.292T>A (n.292T>A) n.332T>A c.39-8706T>A c.785T>A (p.Ile262Asn) c.73T>A (n.73T>A) c.500T>A (p.Ile167Asn) c.87T>A (n.87T>A)	gnomAD v4
15	g.68208388T>A	CA392972307	CLN6	c.688A>T (p.Ile230Phe) c.84-10760A>T (n.84-10760A>T) n.530A>T c.229A>T (p.Ile77Phe) c.591A>T (n.591A>T) c.358A>T (n.358A>T) n.1790A>T n.2216A>T c.198+10148A>T (n.198+10148A>T) c.657A>T c.342A>T (n.342A>T) c.400A>T (p.Ile134Phe) c.589A>T (p.Ile197Phe) c.513A>T c.291A>T (n.291A>T) n.331A>T c.39-8707A>T c.784A>T (p.Ile262Phe) c.72A>T (n.72A>T) c.499A>T (p.Ile167Phe) c.86A>T (n.86A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68208388T>C	CA392972304	CLN6	c.688A>G (p.Ile230Val) c.84-10760A>G (n.84-10760A>G) n.530A>G c.229A>G (p.Ile77Val) c.591A>G (n.591A>G) c.358A>G (n.358A>G) n.1790A>G n.2216A>G c.198+10148A>G (n.198+10148A>G) c.657A>G c.342A>G (n.342A>G) c.400A>G (p.Ile134Val) c.589A>G (p.Ile197Val) c.513A>G c.291A>G (n.291A>G) n.331A>G c.39-8707A>G c.784A>G (p.Ile262Val) c.72A>G (n.72A>G) c.499A>G (p.Ile167Val) c.86A>G (n.86A>G)
15	g.68208388T>G	CA392972306	CLN6	c.688A>C (p.Ile230Leu) c.84-10760A>C (n.84-10760A>C) n.530A>C c.229A>C (p.Ile77Leu) c.591A>C (n.591A>C) c.358A>C (n.358A>C) n.1790A>C n.2216A>C c.198+10148A>C (n.198+10148A>C) c.657A>C c.342A>C (n.342A>C) c.400A>C (p.Ile134Leu) c.589A>C (p.Ile197Leu) c.513A>C c.291A>C (n.291A>C) n.331A>C c.39-8707A>C c.784A>C (p.Ile262Leu) c.72A>C (n.72A>C) c.499A>C (p.Ile167Leu) c.86A>C (n.86A>C)
15	g.68208388T=	CA2184878301	CLN6	c.688A= (p.Ile230=) c.84-10760A= (n.84-10760A=) n.530A= c.229A= (p.Ile77=) c.591A= (n.591A=) c.358A= (n.358A=) n.1790A= n.2216A= c.198+10148A= (n.198+10148A=) c.657A= c.342A= (n.342A=) c.400A= (p.Ile134=) c.589A= (p.Ile197=) c.513A= c.291A= (n.291A=) n.331A= c.39-8707A= c.784A= (p.Ile262=) c.72A= (n.72A=) c.499A= (p.Ile167=) c.86A= (n.86A=)
15	g.68208389C>A	CA392972310	CLN6	c.687G>T (p.Gln229His) c.84-10761G>T (n.84-10761G>T) n.529G>T c.228G>T (p.Gln76His) c.590G>T (n.590G>T) c.357G>T (n.357G>T) n.1789G>T n.2215G>T c.198+10147G>T (n.198+10147G>T) c.656G>T c.341G>T (n.341G>T) c.399G>T (p.Gln133His) c.588G>T (p.Gln196His) c.512G>T c.290G>T (n.290G>T) n.330G>T c.39-8708G>T c.783G>T (p.Gln261His) c.71G>T (n.71G>T) c.498G>T (p.Gln166His) c.85G>T (n.85G>T)
15	g.68208389C>G	CA392972312	CLN6	c.687G>C (p.Gln229His) c.84-10761G>C (n.84-10761G>C) n.529G>C c.228G>C (p.Gln76His) c.590G>C (n.590G>C) c.357G>C (n.357G>C) n.1789G>C n.2215G>C c.198+10147G>C (n.198+10147G>C) c.656G>C c.341G>C (n.341G>C) c.399G>C (p.Gln133His) c.588G>C (p.Gln196His) c.512G>C c.290G>C (n.290G>C) n.330G>C c.39-8708G>C c.783G>C (p.Gln261His) c.71G>C (n.71G>C) c.498G>C (p.Gln166His) c.85G>C (n.85G>C)
15	g.68208389C>T	CA491100082	CLN6	c.687G>A (p.Gln229=) c.84-10761G>A (n.84-10761G>A) n.529G>A c.228G>A (p.Gln76=) c.590G>A (n.590G>A) c.357G>A (n.357G>A) n.1789G>A n.2215G>A c.198+10147G>A (n.198+10147G>A) c.656G>A c.341G>A (n.341G>A) c.399G>A (p.Gln133=) c.588G>A (p.Gln196=) c.512G>A c.290G>A (n.290G>A) n.330G>A c.39-8708G>A c.783G>A (p.Gln261=) c.71G>A (n.71G>A) c.498G>A (p.Gln166=) c.85G>A (n.85G>A)
15	g.68208390T>A	CA392972314	CLN6	c.686A>T (p.Gln229Leu) c.84-10762A>T (n.84-10762A>T) n.528A>T c.227A>T (p.Gln76Leu) c.589A>T (n.589A>T) c.356A>T (n.356A>T) n.1788A>T n.2214A>T c.198+10146A>T (n.198+10146A>T) c.655A>T c.340A>T (n.340A>T) c.398A>T (p.Gln133Leu) c.587A>T (p.Gln196Leu) c.511A>T c.289A>T (n.289A>T) n.329A>T c.39-8709A>T c.782A>T (p.Gln261Leu) c.70A>T (n.70A>T) c.497A>T (p.Gln166Leu) c.84A>T (n.84A>T)
15	g.68208390T>C	CA272382886	CLN6	c.686A>G (p.Gln229Arg) c.84-10762A>G (n.84-10762A>G) n.528A>G c.227A>G (p.Gln76Arg) c.589A>G (n.589A>G) c.356A>G (n.356A>G) n.1788A>G n.2214A>G c.198+10146A>G (n.198+10146A>G) c.655A>G c.340A>G (n.340A>G) c.398A>G (p.Gln133Arg) c.587A>G (p.Gln196Arg) c.511A>G c.289A>G (n.289A>G) n.329A>G c.39-8709A>G c.782A>G (p.Gln261Arg) c.70A>G (n.70A>G) c.497A>G (p.Gln166Arg) c.84A>G (n.84A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68208390T>G	CA392972318	CLN6	c.686A>C (p.Gln229Pro) c.84-10762A>C (n.84-10762A>C) n.528A>C c.227A>C (p.Gln76Pro) c.589A>C (n.589A>C) c.356A>C (n.356A>C) n.1788A>C n.2214A>C c.198+10146A>C (n.198+10146A>C) c.655A>C c.340A>C (n.340A>C) c.398A>C (p.Gln133Pro) c.587A>C (p.Gln196Pro) c.511A>C c.289A>C (n.289A>C) n.329A>C c.39-8709A>C c.782A>C (p.Gln261Pro) c.70A>C (n.70A>C) c.497A>C (p.Gln166Pro) c.84A>C (n.84A>C)
15	g.68208390T=	CA2184878307	CLN6	c.686A= (p.Gln229=) c.84-10762A= (n.84-10762A=) n.528A= c.227A= (p.Gln76=) c.589A= (n.589A=) c.356A= (n.356A=) n.1788A= n.2214A= c.198+10146A= (n.198+10146A=) c.655A= c.340A= (n.340A=) c.398A= (p.Gln133=) c.587A= (p.Gln196=) c.511A= c.289A= (n.289A=) n.329A= c.39-8709A= c.782A= (p.Gln261=) c.70A= (n.70A=) c.497A= (p.Gln166=) c.84A= (n.84A=)
15	g.68208391G>A	CA392972320	CLN6	c.685C>T (p.Gln229Ter) c.84-10763C>T (n.84-10763C>T) n.527C>T c.226C>T (p.Gln76Ter) c.588C>T (n.588C>T) c.355C>T (n.355C>T) n.1787C>T n.2213C>T c.198+10145C>T (n.198+10145C>T) c.654C>T c.339C>T (n.339C>T) c.397C>T (p.Gln133Ter) c.586C>T (p.Gln196Ter) c.510C>T c.288C>T (n.288C>T) n.328C>T c.39-8710C>T c.781C>T (p.Gln261Ter) c.69C>T (n.69C>T) c.496C>T (p.Gln166Ter) c.83C>T (n.83C>T)	dbSNP
15	g.68208391G>C	CA392972323	CLN6	c.685C>G (p.Gln229Glu) c.84-10763C>G (n.84-10763C>G) n.527C>G c.226C>G (p.Gln76Glu) c.588C>G (n.588C>G) c.355C>G (n.355C>G) n.1787C>G n.2213C>G c.198+10145C>G (n.198+10145C>G) c.654C>G c.339C>G (n.339C>G) c.397C>G (p.Gln133Glu) c.586C>G (p.Gln196Glu) c.510C>G c.288C>G (n.288C>G) n.328C>G c.39-8710C>G c.781C>G (p.Gln261Glu) c.69C>G (n.69C>G) c.496C>G (p.Gln166Glu) c.83C>G (n.83C>G)	ClinVar
15	g.68208391G=	CA2184878311	CLN6	c.685C= (p.Gln229=) c.84-10763C= (n.84-10763C=) n.527C= c.226C= (p.Gln76=) c.588C= (n.588C=) c.355C= (n.355C=) n.1787C= n.2213C= c.198+10145C= (n.198+10145C=) c.654C= c.339C= (n.339C=) c.397C= (p.Gln133=) c.586C= (p.Gln196=) c.510C= c.288C= (n.288C=) n.328C= c.39-8710C= c.781C= (p.Gln261=) c.69C= (n.69C=) c.496C= (p.Gln166=) c.83C= (n.83C=)
15	g.68208391G>T	CA392972322	CLN6	c.685C>A (p.Gln229Lys) c.84-10763C>A (n.84-10763C>A) n.527C>A c.226C>A (p.Gln76Lys) c.588C>A (n.588C>A) c.355C>A (n.355C>A) n.1787C>A n.2213C>A c.198+10145C>A (n.198+10145C>A) c.654C>A c.339C>A (n.339C>A) c.397C>A (p.Gln133Lys) c.586C>A (p.Gln196Lys) c.510C>A c.288C>A (n.288C>A) n.328C>A c.39-8710C>A c.781C>A (p.Gln261Lys) c.69C>A (n.69C>A) c.496C>A (p.Gln166Lys) c.83C>A (n.83C>A)
15	g.68208392G>A	CA491100085	CLN6	c.684C>T (p.Gly228=) c.84-10764C>T (n.84-10764C>T) n.526C>T c.225C>T (p.Gly75=) c.587C>T (n.587C>T) c.354C>T (n.354C>T) n.1786C>T n.2212C>T c.198+10144C>T (n.198+10144C>T) c.653C>T c.338C>T (n.338C>T) c.396C>T (p.Gly132=) c.585C>T (p.Gly195=) c.509C>T c.287C>T (n.287C>T) n.327C>T c.39-8711C>T c.780C>T (p.Gly260=) c.68C>T (n.68C>T) c.495C>T (p.Gly165=) c.82C>T (n.82C>T)
15	g.68208392G>C	CA491100086	CLN6	c.684C>G (p.Gly228=) c.84-10764C>G (n.84-10764C>G) n.526C>G c.225C>G (p.Gly75=) c.587C>G (n.587C>G) c.354C>G (n.354C>G) n.1786C>G n.2212C>G c.198+10144C>G (n.198+10144C>G) c.653C>G c.338C>G (n.338C>G) c.396C>G (p.Gly132=) c.585C>G (p.Gly195=) c.509C>G c.287C>G (n.287C>G) n.327C>G c.39-8711C>G c.780C>G (p.Gly260=) c.68C>G (n.68C>G) c.495C>G (p.Gly165=) c.82C>G (n.82C>G)
15	g.68208392G=	CA2184878316	CLN6	c.684C= (p.Gly228=) c.84-10764C= (n.84-10764C=) n.526C= c.225C= (p.Gly75=) c.587C= (n.587C=) c.354C= (n.354C=) n.1786C= n.2212C= c.198+10144C= (n.198+10144C=) c.653C= c.338C= (n.338C=) c.396C= (p.Gly132=) c.585C= (p.Gly195=) c.509C= c.287C= (n.287C=) n.327C= c.39-8711C= c.780C= (p.Gly260=) c.68C= (n.68C=) c.495C= (p.Gly165=) c.82C= (n.82C=)
15	g.68208392G>T	CA491100084	CLN6	c.684C>A (p.Gly228=) c.84-10764C>A (n.84-10764C>A) n.526C>A c.225C>A (p.Gly75=) c.587C>A (n.587C>A) c.354C>A (n.354C>A) n.1786C>A n.2212C>A c.198+10144C>A (n.198+10144C>A) c.653C>A c.338C>A (n.338C>A) c.396C>A (p.Gly132=) c.585C>A (p.Gly195=) c.509C>A c.287C>A (n.287C>A) n.327C>A c.39-8711C>A c.780C>A (p.Gly260=) c.68C>A (n.68C>A) c.495C>A (p.Gly165=) c.82C>A (n.82C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.68208393C>A	CA392972326	CLN6	c.683G>T (p.Gly228Val) c.84-10765G>T (n.84-10765G>T) n.525G>T c.224G>T (p.Gly75Val) c.586G>T (n.586G>T) c.353G>T (n.353G>T) n.1785G>T n.2211G>T c.198+10143G>T (n.198+10143G>T) c.652G>T c.337G>T (n.337G>T) c.395G>T (p.Gly132Val) c.584G>T (p.Gly195Val) c.508G>T c.286G>T (n.286G>T) n.326G>T c.39-8712G>T c.779G>T (p.Gly260Val) c.67G>T (n.67G>T) c.494G>T (p.Gly165Val) c.81G>T (n.81G>T)
15	g.68208393C>G	CA392972327	CLN6	c.683G>C (p.Gly228Ala) c.84-10765G>C (n.84-10765G>C) n.525G>C c.224G>C (p.Gly75Ala) c.586G>C (n.586G>C) c.353G>C (n.353G>C) n.1785G>C n.2211G>C c.198+10143G>C (n.198+10143G>C) c.652G>C c.337G>C (n.337G>C) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.584G>C (p.Gly195Ala) c.508G>C c.286G>C (n.286G>C) n.326G>C c.39-8712G>C c.779G>C (p.Gly260Ala) c.67G>C (n.67G>C) c.494G>C (p.Gly165Ala) c.81G>C (n.81G>C)
15	g.68208393C>T	CA392972330	CLN6	c.683G>A (p.Gly228Asp) c.84-10765G>A (n.84-10765G>A) n.525G>A c.224G>A (p.Gly75Asp) c.586G>A (n.586G>A) c.353G>A (n.353G>A) n.1785G>A n.2211G>A c.198+10143G>A (n.198+10143G>A) c.652G>A c.337G>A (n.337G>A) c.395G>A (p.Gly132Asp) c.584G>A (p.Gly195Asp) c.508G>A c.286G>A (n.286G>A) n.326G>A c.39-8712G>A c.779G>A (p.Gly260Asp) c.67G>A (n.67G>A) c.494G>A (p.Gly165Asp) c.81G>A (n.81G>A)	ClinVar
15	g.68208394C>A	CA392972332	CLN6	c.682G>T (p.Gly228Cys) c.84-10766G>T (n.84-10766G>T) n.524G>T c.223G>T (p.Gly75Cys) c.585G>T (n.585G>T) c.352G>T (n.352G>T) n.1784G>T n.2210G>T c.198+10142G>T (n.198+10142G>T) c.651G>T c.336G>T (n.336G>T) c.394G>T (p.Gly132Cys) c.583G>T (p.Gly195Cys) c.507G>T c.285G>T (n.285G>T) n.325G>T c.39-8713G>T c.778G>T (p.Gly260Cys) c.66G>T (n.66G>T) c.493G>T (p.Gly165Cys) c.80G>T (n.80G>T)
15	g.68208394C=	CA2184878320	CLN6	c.682G= (p.Gly228=) c.84-10766G= (n.84-10766G=) n.524G= c.223G= (p.Gly75=) c.585G= (n.585G=) c.352G= (n.352G=) n.1784G= n.2210G= c.198+10142G= (n.198+10142G=) c.651G= c.336G= (n.336G=) c.394G= (p.Gly132=) c.583G= (p.Gly195=) c.507G= c.285G= (n.285G=) n.325G= c.39-8713G= c.778G= (p.Gly260=) c.66G= (n.66G=) c.493G= (p.Gly165=) c.80G= (n.80G=)
15	g.68208394C>G	CA392972334	CLN6	c.682G>C (p.Gly228Arg) c.84-10766G>C (n.84-10766G>C) n.524G>C c.223G>C (p.Gly75Arg) c.585G>C (n.585G>C) c.352G>C (n.352G>C) n.1784G>C n.2210G>C c.198+10142G>C (n.198+10142G>C) c.651G>C c.336G>C (n.336G>C) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.583G>C (p.Gly195Arg) c.507G>C c.285G>C (n.285G>C) n.325G>C c.39-8713G>C c.778G>C (p.Gly260Arg) c.66G>C (n.66G>C) c.493G>C (p.Gly165Arg) c.80G>C (n.80G>C)
15	g.68208394C>T	CA16603218	CLN6	c.682G>A (p.Gly228Ser) c.84-10766G>A (n.84-10766G>A) n.524G>A c.223G>A (p.Gly75Ser) c.585G>A (n.585G>A) c.352G>A (n.352G>A) n.1784G>A n.2210G>A c.198+10142G>A (n.198+10142G>A) c.651G>A c.336G>A (n.336G>A) c.394G>A (p.Gly132Ser) c.583G>A (p.Gly195Ser) c.507G>A c.285G>A (n.285G>A) n.325G>A c.39-8713G>A c.778G>A (p.Gly260Ser) c.66G>A (n.66G>A) c.493G>A (p.Gly165Ser) c.80G>A (n.80G>A)	ClinVar dbSNP
15	g.68208395C>A	CA392972337	CLN6	c.681G>T (p.Glu227Asp) c.84-10767G>T (n.84-10767G>T) n.523G>T c.222G>T (p.Glu74Asp) c.584G>T (n.584G>T) c.351G>T (n.351G>T) n.1783G>T n.2209G>T c.198+10141G>T (n.198+10141G>T) c.650G>T c.335G>T (n.335G>T) c.393G>T (p.Glu131Asp) c.582G>T (p.Glu194Asp) c.506G>T c.284G>T (n.284G>T) n.324G>T c.39-8714G>T c.777G>T (p.Glu259Asp) c.65G>T (n.65G>T) c.492G>T (p.Glu164Asp) c.79G>T (n.79G>T)
15	g.68208395C=	CA2184878322	CLN6	c.681G= (p.Glu227=) c.84-10767G= (n.84-10767G=) n.523G= c.222G= (p.Glu74=) c.584G= (n.584G=) c.351G= (n.351G=) n.1783G= n.2209G= c.198+10141G= (n.198+10141G=) c.650G= c.335G= (n.335G=) c.393G= (p.Glu131=) c.582G= (p.Glu194=) c.506G= c.284G= (n.284G=) n.324G= c.39-8714G= c.777G= (p.Glu259=) c.65G= (n.65G=) c.492G= (p.Glu164=) c.79G= (n.79G=)
15	g.68208395C>G	CA392972339	CLN6	c.681G>C (p.Glu227Asp) c.84-10767G>C (n.84-10767G>C) n.523G>C c.222G>C (p.Glu74Asp) c.584G>C (n.584G>C) c.351G>C (n.351G>C) n.1783G>C n.2209G>C c.198+10141G>C (n.198+10141G>C) c.650G>C c.335G>C (n.335G>C) c.393G>C (p.Glu131Asp) c.582G>C (p.Glu194Asp) c.506G>C c.284G>C (n.284G>C) n.324G>C c.39-8714G>C c.777G>C (p.Glu259Asp) c.65G>C (n.65G>C) c.492G>C (p.Glu164Asp) c.79G>C (n.79G>C)
15	g.68208395C>T	CA490911484	CLN6	c.681G>A (p.Glu227=) c.84-10767G>A (n.84-10767G>A) n.523G>A c.222G>A (p.Glu74=) c.584G>A (n.584G>A) c.351G>A (n.351G>A) n.1783G>A n.2209G>A c.198+10141G>A (n.198+10141G>A) c.650G>A c.335G>A (n.335G>A) c.393G>A (p.Glu131=) c.582G>A (p.Glu194=) c.506G>A c.284G>A (n.284G>A) n.324G>A c.39-8714G>A c.777G>A (p.Glu259=) c.65G>A (n.65G>A) c.492G>A (p.Glu164=) c.79G>A (n.79G>A)	ClinVar dbSNP
15	g.68208396T>A	CA392972342	CLN6	c.680A>T (p.Glu227Val) c.84-10768A>T (n.84-10768A>T) n.522A>T c.221A>T (p.Glu74Val) c.583A>T (n.583A>T) c.350A>T (n.350A>T) n.1782A>T n.2208A>T c.198+10140A>T (n.198+10140A>T) c.649A>T c.334A>T (n.334A>T) c.392A>T (p.Glu131Val) c.581A>T (p.Glu194Val) c.505A>T c.283A>T (n.283A>T) n.323A>T c.39-8715A>T c.776A>T (p.Glu259Val) c.64A>T (n.64A>T) c.491A>T (p.Glu164Val) c.78A>T (n.78A>T)
15	g.68208396T>C	CA392972344	CLN6	c.680A>G (p.Glu227Gly) c.84-10768A>G (n.84-10768A>G) n.522A>G c.221A>G (p.Glu74Gly) c.583A>G (n.583A>G) c.350A>G (n.350A>G) n.1782A>G n.2208A>G c.198+10140A>G (n.198+10140A>G) c.649A>G c.334A>G (n.334A>G) c.392A>G (p.Glu131Gly) c.581A>G (p.Glu194Gly) c.505A>G c.283A>G (n.283A>G) n.323A>G c.39-8715A>G c.776A>G (p.Glu259Gly) c.64A>G (n.64A>G) c.491A>G (p.Glu164Gly) c.78A>G (n.78A>G)
15	g.68208396T>G	CA392972346	CLN6	c.680A>C (p.Glu227Ala) c.84-10768A>C (n.84-10768A>C) n.522A>C c.221A>C (p.Glu74Ala) c.583A>C (n.583A>C) c.350A>C (n.350A>C) n.1782A>C n.2208A>C c.198+10140A>C (n.198+10140A>C) c.649A>C c.334A>C (n.334A>C) c.392A>C (p.Glu131Ala) c.581A>C (p.Glu194Ala) c.505A>C c.283A>C (n.283A>C) n.323A>C c.39-8715A>C c.776A>C (p.Glu259Ala) c.64A>C (n.64A>C) c.491A>C (p.Glu164Ala) c.78A>C (n.78A>C)
15	g.68208397C>A	CA392972349	CLN6	c.679G>T (p.Glu227Ter) c.84-10769G>T (n.84-10769G>T) n.521G>T c.220G>T (p.Glu74Ter) c.582G>T (n.582G>T) c.349G>T (n.349G>T) n.1781G>T n.2207G>T c.198+10139G>T (n.198+10139G>T) c.648G>T c.333G>T (n.333G>T) c.391G>T (p.Glu131Ter) c.580G>T (p.Glu194Ter) c.504G>T c.282G>T (n.282G>T) n.322G>T c.39-8716G>T c.775G>T (p.Glu259Ter) c.63G>T (n.63G>T) c.490G>T (p.Glu164Ter) c.77G>T (n.77G>T) n.901G>T
15	g.68208397C=	CA2184878325	CLN6	c.679G= (p.Glu227=) c.84-10769G= (n.84-10769G=) n.521G= c.220G= (p.Glu74=) c.582G= (n.582G=) c.349G= (n.349G=) n.1781G= n.2207G= c.198+10139G= (n.198+10139G=) c.648G= c.333G= (n.333G=) c.391G= (p.Glu131=) c.580G= (p.Glu194=) c.504G= c.282G= (n.282G=) n.322G= c.39-8716G= c.775G= (p.Glu259=) c.63G= (n.63G=) c.490G= (p.Glu164=) c.77G= (n.77G=) n.901G=
15	g.68208397C>G	CA392972351	CLN6	c.679G>C (p.Glu227Gln) c.84-10769G>C (n.84-10769G>C) n.521G>C c.220G>C (p.Glu74Gln) c.582G>C (n.582G>C) c.349G>C (n.349G>C) n.1781G>C n.2207G>C c.198+10139G>C (n.198+10139G>C) c.648G>C c.333G>C (n.333G>C) c.391G>C (p.Glu131Gln) c.580G>C (p.Glu194Gln) c.504G>C c.282G>C (n.282G>C) n.322G>C c.39-8716G>C c.775G>C (p.Glu259Gln) c.63G>C (n.63G>C) c.490G>C (p.Glu164Gln) c.77G>C (n.77G>C) n.901G>C	gnomAD v4
15	g.68208397C>T	CA7630488	CLN6	c.679G>A (p.Glu227Lys) c.84-10769G>A (n.84-10769G>A) n.521G>A c.220G>A (p.Glu74Lys) c.582G>A (n.582G>A) c.349G>A (n.349G>A) n.1781G>A n.2207G>A c.198+10139G>A (n.198+10139G>A) c.648G>A c.333G>A (n.333G>A) c.391G>A (p.Glu131Lys) c.580G>A (p.Glu194Lys) c.504G>A c.282G>A (n.282G>A) n.322G>A c.39-8716G>A c.775G>A (p.Glu259Lys) c.63G>A (n.63G>A) c.490G>A (p.Glu164Lys) c.77G>A (n.77G>A) n.901G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15	g.68208397_68208398insACA	CA2804592372	CLN6	c.678_679insTGT (p.Thr226_Glu227insCys) c.84-10770_84-10769insTGT (n.84-10770_84-10769insTGT) n.520_521insTGT c.219_220insTGT (p.Thr73_Glu74insCys) c.581_582insTGT (n.581_582insTGT) c.348_349insTGT (n.348_349insTGT) n.1780_1781insTGT n.2206_2207insTGT c.198+10138_198+10139insTGT (n.198+10138_198+10139insTGT) c.647_648insTGT c.332_333insTGT (n.332_333insTGT) c.390_391insTGT (p.Thr130_Glu131insCys) c.579_580insTGT (p.Thr193_Glu194insCys) c.503_504insTGT c.281_282insTGT (n.281_282insTGT) n.321_322insTGT c.39-8717_39-8716insTGT c.774_775insTGT (p.Thr258_Glu259insCys) c.62_63insTGT (n.62_63insTGT) c.489_490insTGT (p.Thr163_Glu164insCys) c.76_77insTGT (n.76_77insTGT) n.900_901insTGT
15	g.68208397_68208398insTTGCTT	CA2184878331	CLN6	c.678_679insAAGCAA (p.Thr226_Glu227insLysGln) c.84-10770_84-10769insAAGCAA (n.84-10770_84-10769insAAGCAA) n.520_521insAAGCAA c.219_220insAAGCAA (p.Thr73_Glu74insLysGln) c.581_582insAAGCAA (n.581_582insAAGCAA) c.348_349insAAGCAA (n.348_349insAAGCAA) n.1780_1781insAAGCAA n.2206_2207insAAGCAA c.198+10138_198+10139insAAGCAA (n.198+10138_198+10139insAAGCAA) c.647_648insAAGCAA c.332_333insAAGCAA (n.332_333insAAGCAA) c.390_391insAAGCAA (p.Thr130_Glu131insLysGln) c.579_580insAAGCAA (p.Thr193_Glu194insLysGln) c.503_504insAAGCAA c.281_282insAAGCAA (n.281_282insAAGCAA) n.321_322insAAGCAA c.39-8717_39-8716insAAGCAA c.774_775insAAGCAA (p.Thr258_Glu259insLysGln) c.62_63insAAGCAA (n.62_63insAAGCAA) c.489_490insAAGCAA (p.Thr163_Glu164insLysGln) c.76_77insAAGCAA (n.76_77insAAGCAA) n.900_901insAAGCAA	dbSNP
15	g.68208398G>A	CA7630489	CLN6	c.678C>T (p.Thr226=) c.84-10770C>T (n.84-10770C>T) n.520C>T c.219C>T (p.Thr73=) c.581C>T (n.581C>T) c.348C>T (n.348C>T) n.1780C>T n.2206C>T c.198+10138C>T (n.198+10138C>T) c.647C>T c.332C>T (n.332C>T) c.390C>T (p.Thr130=) c.579C>T (p.Thr193=) c.503C>T c.281C>T (n.281C>T) n.321C>T c.39-8717C>T c.774C>T (p.Thr258=) c.62C>T (n.62C>T) c.489C>T (p.Thr163=) c.76C>T (n.76C>T) n.900C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68208398G>C	CA490911486	CLN6	c.678C>G (p.Thr226=) c.84-10770C>G (n.84-10770C>G) n.520C>G c.219C>G (p.Thr73=) c.581C>G (n.581C>G) c.348C>G (n.348C>G) n.1780C>G n.2206C>G c.198+10138C>G (n.198+10138C>G) c.647C>G c.332C>G (n.332C>G) c.390C>G (p.Thr130=) c.579C>G (p.Thr193=) c.503C>G c.281C>G (n.281C>G) n.321C>G c.39-8717C>G c.774C>G (p.Thr258=) c.62C>G (n.62C>G) c.489C>G (p.Thr163=) c.76C>G (n.76C>G) n.900C>G	ClinVar dbSNP
15	g.68208398G=	CA2184878332	CLN6	c.678C= (p.Thr226=) c.84-10770C= (n.84-10770C=) n.520C= c.219C= (p.Thr73=) c.581C= (n.581C=) c.348C= (n.348C=) n.1780C= n.2206C= c.198+10138C= (n.198+10138C=) c.647C= c.332C= (n.332C=) c.390C= (p.Thr130=) c.579C= (p.Thr193=) c.503C= c.281C= (n.281C=) n.321C= c.39-8717C= c.774C= (p.Thr258=) c.62C= (n.62C=) c.489C= (p.Thr163=) c.76C= (n.76C=) n.900C=
15	g.68208398G>T	CA7630490	CLN6	c.678C>A (p.Thr226=) c.84-10770C>A (n.84-10770C>A) n.520C>A c.219C>A (p.Thr73=) c.581C>A (n.581C>A) c.348C>A (n.348C>A) n.1780C>A n.2206C>A c.198+10138C>A (n.198+10138C>A) c.647C>A c.332C>A (n.332C>A) c.390C>A (p.Thr130=) c.579C>A (p.Thr193=) c.503C>A c.281C>A (n.281C>A) n.321C>A c.39-8717C>A c.774C>A (p.Thr258=) c.62C>A (n.62C>A) c.489C>A (p.Thr163=) c.76C>A (n.76C>A) n.900C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.68208399G>A	CA392972357	CLN6	c.677C>T (p.Thr226Ile) c.84-10771C>T (n.84-10771C>T) n.519C>T c.218C>T (p.Thr73Ile) c.580C>T (n.580C>T) c.347C>T (n.347C>T) n.1779C>T n.2205C>T c.198+10137C>T (n.198+10137C>T) c.646C>T c.331C>T (n.331C>T) c.389C>T (p.Thr130Ile) c.578C>T (p.Thr193Ile) c.502C>T c.280C>T (n.280C>T) n.320C>T c.39-8718C>T c.773C>T (p.Thr258Ile) c.61C>T (n.61C>T) c.488C>T (p.Thr163Ile) c.75C>T (n.75C>T) n.899C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68208399G>C	CA392972359	CLN6	c.677C>G (p.Thr226Ser) c.84-10771C>G (n.84-10771C>G) n.519C>G c.218C>G (p.Thr73Ser) c.580C>G (n.580C>G) c.347C>G (n.347C>G) n.1779C>G n.2205C>G c.198+10137C>G (n.198+10137C>G) c.646C>G c.331C>G (n.331C>G) c.389C>G (p.Thr130Ser) c.578C>G (p.Thr193Ser) c.502C>G c.280C>G (n.280C>G) n.320C>G c.39-8718C>G c.773C>G (p.Thr258Ser) c.61C>G (n.61C>G) c.488C>G (p.Thr163Ser) c.75C>G (n.75C>G) n.899C>G
15	g.68208399G=	CA2184878336	CLN6	c.677C= (p.Thr226=) c.84-10771C= (n.84-10771C=) n.519C= c.218C= (p.Thr73=) c.580C= (n.580C=) c.347C= (n.347C=) n.1779C= n.2205C= c.198+10137C= (n.198+10137C=) c.646C= c.331C= (n.331C=) c.389C= (p.Thr130=) c.578C= (p.Thr193=) c.502C= c.280C= (n.280C=) n.320C= c.39-8718C= c.773C= (p.Thr258=) c.61C= (n.61C=) c.488C= (p.Thr163=) c.75C= (n.75C=) n.899C=
15	g.68208399G>T	CA392972361	CLN6	c.677C>A (p.Thr226Asn) c.84-10771C>A (n.84-10771C>A) n.519C>A c.218C>A (p.Thr73Asn) c.580C>A (n.580C>A) c.347C>A (n.347C>A) n.1779C>A n.2205C>A c.198+10137C>A (n.198+10137C>A) c.646C>A c.331C>A (n.331C>A) c.389C>A (p.Thr130Asn) c.578C>A (p.Thr193Asn) c.502C>A c.280C>A (n.280C>A) n.320C>A c.39-8718C>A c.773C>A (p.Thr258Asn) c.61C>A (n.61C>A) c.488C>A (p.Thr163Asn) c.75C>A (n.75C>A) n.899C>A	gnomAD v4
15	g.68208400T>A	CA392972363	CLN6	c.676A>T (p.Thr226Ser) c.84-10772A>T (n.84-10772A>T) n.518A>T c.217A>T (p.Thr73Ser) c.579A>T (n.579A>T) c.346A>T (n.346A>T) n.1778A>T n.2204A>T c.198+10136A>T (n.198+10136A>T) c.645A>T c.330A>T (n.330A>T) c.388A>T (p.Thr130Ser) c.577A>T (p.Thr193Ser) c.501A>T c.279A>T (n.279A>T) n.319A>T c.39-8719A>T c.772A>T (p.Thr258Ser) c.60A>T (n.60A>T) c.487A>T (p.Thr163Ser) c.74A>T (n.74A>T) n.898A>T
15	g.68208400T>C	CA392972364	CLN6	c.676A>G (p.Thr226Ala) c.84-10772A>G (n.84-10772A>G) n.518A>G c.217A>G (p.Thr73Ala) c.579A>G (n.579A>G) c.346A>G (n.346A>G) n.1778A>G n.2204A>G c.198+10136A>G (n.198+10136A>G) c.645A>G c.330A>G (n.330A>G) c.388A>G (p.Thr130Ala) c.577A>G (p.Thr193Ala) c.501A>G c.279A>G (n.279A>G) n.319A>G c.39-8719A>G c.772A>G (p.Thr258Ala) c.60A>G (n.60A>G) c.487A>G (p.Thr163Ala) c.74A>G (n.74A>G) n.898A>G
15	g.68208400T>G	CA7630491	CLN6	c.676A>C (p.Thr226Pro) c.84-10772A>C (n.84-10772A>C) n.518A>C c.217A>C (p.Thr73Pro) c.579A>C (n.579A>C) c.346A>C (n.346A>C) n.1778A>C n.2204A>C c.198+10136A>C (n.198+10136A>C) c.645A>C c.330A>C (n.330A>C) c.388A>C (p.Thr130Pro) c.577A>C (p.Thr193Pro) c.501A>C c.279A>C (n.279A>C) n.319A>C c.39-8719A>C c.772A>C (p.Thr258Pro) c.60A>C (n.60A>C) c.487A>C (p.Thr163Pro) c.74A>C (n.74A>C) n.898A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.68208400T=	CA2184878339	CLN6	c.676A= (p.Thr226=) c.84-10772A= (n.84-10772A=) n.518A= c.217A= (p.Thr73=) c.579A= (n.579A=) c.346A= (n.346A=) n.1778A= n.2204A= c.198+10136A= (n.198+10136A=) c.645A= c.330A= (n.330A=) c.388A= (p.Thr130=) c.577A= (p.Thr193=) c.501A= c.279A= (n.279A=) n.319A= c.39-8719A= c.772A= (p.Thr258=) c.60A= (n.60A=) c.487A= (p.Thr163=) c.74A= (n.74A=) n.898A=
15	g.68208401G>A	CA7630492	CLN6	c.675C>T (p.Val225=) c.84-10773C>T (n.84-10773C>T) n.517C>T c.216C>T (p.Val72=) c.578C>T (n.578C>T) c.345C>T (n.345C>T) n.1777C>T n.2203C>T c.198+10135C>T (n.198+10135C>T) c.644C>T c.329C>T (n.329C>T) c.387C>T (p.Val129=) c.576C>T (p.Val192=) c.500C>T c.278C>T (n.278C>T) n.318C>T c.39-8720C>T c.771C>T (p.Val257=) c.59C>T (n.59C>T) c.486C>T (p.Val162=) c.73C>T (n.73C>T) n.897C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.68208401G>C	CA490911487	CLN6	c.675C>G (p.Val225=) c.84-10773C>G (n.84-10773C>G) n.517C>G c.216C>G (p.Val72=) c.578C>G (n.578C>G) c.345C>G (n.345C>G) n.1777C>G n.2203C>G c.198+10135C>G (n.198+10135C>G) c.644C>G c.329C>G (n.329C>G) c.387C>G (p.Val129=) c.576C>G (p.Val192=) c.500C>G c.278C>G (n.278C>G) n.318C>G c.39-8720C>G c.771C>G (p.Val257=) c.59C>G (n.59C>G) c.486C>G (p.Val162=) c.73C>G (n.73C>G) n.897C>G
15	g.68208401G=	CA2184878341	CLN6	c.675C= (p.Val225=) c.84-10773C= (n.84-10773C=) n.517C= c.216C= (p.Val72=) c.578C= (n.578C=) c.345C= (n.345C=) n.1777C= n.2203C= c.198+10135C= (n.198+10135C=) c.644C= c.329C= (n.329C=) c.387C= (p.Val129=) c.576C= (p.Val192=) c.500C= c.278C= (n.278C=) n.318C= c.39-8720C= c.771C= (p.Val257=) c.59C= (n.59C=) c.486C= (p.Val162=) c.73C= (n.73C=) n.897C=
15	g.68208401G>T	CA490911488	CLN6	c.675C>A (p.Val225=) c.84-10773C>A (n.84-10773C>A) n.517C>A c.216C>A (p.Val72=) c.578C>A (n.578C>A) c.345C>A (n.345C>A) n.1777C>A n.2203C>A c.198+10135C>A (n.198+10135C>A) c.644C>A c.329C>A (n.329C>A) c.387C>A (p.Val129=) c.576C>A (p.Val192=) c.500C>A c.278C>A (n.278C>A) n.318C>A c.39-8720C>A c.771C>A (p.Val257=) c.59C>A (n.59C>A) c.486C>A (p.Val162=) c.73C>A (n.73C>A) n.897C>A	ClinVar gnomAD v4
15	g.68208402A>C	CA392972365	CLN6	c.674T>G (p.Val225Gly) c.84-10774T>G (n.84-10774T>G) n.516T>G c.215T>G (p.Val72Gly) c.577T>G (n.577T>G) c.344T>G (n.344T>G) n.1776T>G n.2202T>G c.198+10134T>G (n.198+10134T>G) c.643T>G c.328T>G (n.328T>G) c.386T>G (p.Val129Gly) c.575T>G (p.Val192Gly) c.499T>G c.277T>G (n.277T>G) n.317T>G c.39-8721T>G c.770T>G (p.Val257Gly) c.58T>G (n.58T>G) c.485T>G (p.Val162Gly) c.72T>G (n.72T>G) n.896T>G
15	g.68208402A>G	CA392972366	CLN6	c.674T>C (p.Val225Ala) c.84-10774T>C (n.84-10774T>C) n.516T>C c.215T>C (p.Val72Ala) c.577T>C (n.577T>C) c.344T>C (n.344T>C) n.1776T>C n.2202T>C c.198+10134T>C (n.198+10134T>C) c.643T>C c.328T>C (n.328T>C) c.386T>C (p.Val129Ala) c.575T>C (p.Val192Ala) c.499T>C c.277T>C (n.277T>C) n.317T>C c.39-8721T>C c.770T>C (p.Val257Ala) c.58T>C (n.58T>C) c.485T>C (p.Val162Ala) c.72T>C (n.72T>C) n.896T>C
15	g.68208402A>T	CA392972367	CLN6	c.674T>A (p.Val225Asp) c.84-10774T>A (n.84-10774T>A) n.516T>A c.215T>A (p.Val72Asp) c.577T>A (n.577T>A) c.344T>A (n.344T>A) n.1776T>A n.2202T>A c.198+10134T>A (n.198+10134T>A) c.643T>A c.328T>A (n.328T>A) c.386T>A (p.Val129Asp) c.575T>A (p.Val192Asp) c.499T>A c.277T>A (n.277T>A) n.317T>A c.39-8721T>A c.770T>A (p.Val257Asp) c.58T>A (n.58T>A) c.485T>A (p.Val162Asp) c.72T>A (n.72T>A) n.896T>A
15	g.68208403C>A	CA392972368	CLN6	c.673G>T (p.Val225Phe) c.84-10775G>T (n.84-10775G>T) n.515G>T c.214G>T (p.Val72Phe) c.576G>T (n.576G>T) c.343G>T (n.343G>T) n.1775G>T n.2201G>T c.198+10133G>T (n.198+10133G>T) c.642G>T c.327G>T (n.327G>T) c.385G>T (p.Val129Phe) c.574G>T (p.Val192Phe) c.498G>T c.276G>T (n.276G>T) n.316G>T c.39-8722G>T c.769G>T (p.Val257Phe) c.57G>T (n.57G>T) c.484G>T (p.Val162Phe) c.71G>T (n.71G>T) n.895G>T
15	g.68208403C>G	CA392972369	CLN6	c.673G>C (p.Val225Leu) c.84-10775G>C (n.84-10775G>C) n.515G>C c.214G>C (p.Val72Leu) c.576G>C (n.576G>C) c.343G>C (n.343G>C) n.1775G>C n.2201G>C c.198+10133G>C (n.198+10133G>C) c.642G>C c.327G>C (n.327G>C) c.385G>C (p.Val129Leu) c.574G>C (p.Val192Leu) c.498G>C c.276G>C (n.276G>C) n.316G>C c.39-8722G>C c.769G>C (p.Val257Leu) c.57G>C (n.57G>C) c.484G>C (p.Val162Leu) c.71G>C (n.71G>C) n.895G>C
15	g.68208403C>T	CA392972370	CLN6	c.673G>A (p.Val225Ile) c.84-10775G>A (n.84-10775G>A) n.515G>A c.214G>A (p.Val72Ile) c.576G>A (n.576G>A) c.343G>A (n.343G>A) n.1775G>A n.2201G>A c.198+10133G>A (n.198+10133G>A) c.642G>A c.327G>A (n.327G>A) c.385G>A (p.Val129Ile) c.574G>A (p.Val192Ile) c.498G>A c.276G>A (n.276G>A) n.316G>A c.39-8722G>A c.769G>A (p.Val257Ile) c.57G>A (n.57G>A) c.484G>A (p.Val162Ile) c.71G>A (n.71G>A) n.895G>A	gnomAD v4
15	g.68208404C>A	CA490911489	CLN6	c.672G>T (p.Leu224=) c.84-10776G>T (n.84-10776G>T) n.514G>T c.213G>T (p.Leu71=) c.575G>T (n.575G>T) c.342G>T (n.342G>T) n.1774G>T n.2200G>T c.198+10132G>T (n.198+10132G>T) c.641G>T c.326G>T (n.326G>T) c.384G>T (p.Leu128=) c.573G>T (p.Leu191=) c.497G>T c.275G>T (n.275G>T) n.315G>T c.39-8723G>T c.768G>T (p.Leu256=) c.56G>T (n.56G>T) c.483G>T (p.Leu161=) c.70G>T (n.70G>T) n.894G>T	ClinVar COSMIC
15	g.68208404C=	CA2184878343	CLN6	c.672G= (p.Leu224=) c.84-10776G= (n.84-10776G=) n.514G= c.213G= (p.Leu71=) c.575G= (n.575G=) c.342G= (n.342G=) n.1774G= n.2200G= c.198+10132G= (n.198+10132G=) c.641G= c.326G= (n.326G=) c.384G= (p.Leu128=) c.573G= (p.Leu191=) c.497G= c.275G= (n.275G=) n.315G= c.39-8723G= c.768G= (p.Leu256=) c.56G= (n.56G=) c.483G= (p.Leu161=) c.70G= (n.70G=) n.894G=
15	g.68208404C>G	CA490911490	CLN6	c.672G>C (p.Leu224=) c.84-10776G>C (n.84-10776G>C) n.514G>C c.213G>C (p.Leu71=) c.575G>C (n.575G>C) c.342G>C (n.342G>C) n.1774G>C n.2200G>C c.198+10132G>C (n.198+10132G>C) c.641G>C c.326G>C (n.326G>C) c.384G>C (p.Leu128=) c.573G>C (p.Leu191=) c.497G>C c.275G>C (n.275G>C) n.315G>C c.39-8723G>C c.768G>C (p.Leu256=) c.56G>C (n.56G>C) c.483G>C (p.Leu161=) c.70G>C (n.70G>C) n.894G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.68208404C>T	CA7630493	CLN6	c.672G>A (p.Leu224=) c.84-10776G>A (n.84-10776G>A) n.514G>A c.213G>A (p.Leu71=) c.575G>A (n.575G>A) c.342G>A (n.342G>A) n.1774G>A n.2200G>A c.198+10132G>A (n.198+10132G>A) c.641G>A c.326G>A (n.326G>A) c.384G>A (p.Leu128=) c.573G>A (p.Leu191=) c.497G>A c.275G>A (n.275G>A) n.315G>A c.39-8723G>A c.768G>A (p.Leu256=) c.56G>A (n.56G>A) c.483G>A (p.Leu161=) c.70G>A (n.70G>A) n.894G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68208405A>C	CA392972371	CLN6	c.671T>G (p.Leu224Arg) c.84-10777T>G (n.84-10777T>G) n.513T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) c.574T>G (n.574T>G) c.341T>G (n.341T>G) n.1773T>G n.2199T>G c.198+10131T>G (n.198+10131T>G) c.640T>G c.325T>G (n.325T>G) c.383T>G (p.Leu128Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.496T>G c.274T>G (n.274T>G) n.314T>G c.39-8724T>G c.767T>G (p.Leu256Arg) c.55T>G (n.55T>G) c.482T>G (p.Leu161Arg) c.69T>G (n.69T>G) n.893T>G
15	g.68208405A>G	CA392972372	CLN6	c.671T>C (p.Leu224Pro) c.84-10777T>C (n.84-10777T>C) n.513T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) c.574T>C (n.574T>C) c.341T>C (n.341T>C) n.1773T>C n.2199T>C c.198+10131T>C (n.198+10131T>C) c.640T>C c.325T>C (n.325T>C) c.383T>C (p.Leu128Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.496T>C c.274T>C (n.274T>C) n.314T>C c.39-8724T>C c.767T>C (p.Leu256Pro) c.55T>C (n.55T>C) c.482T>C (p.Leu161Pro) c.69T>C (n.69T>C) n.893T>C
15	g.68208405A>T	CA392972373	CLN6	c.671T>A (p.Leu224Gln) c.84-10777T>A (n.84-10777T>A) n.513T>A c.212T>A (p.Leu71Gln) c.574T>A (n.574T>A) c.341T>A (n.341T>A) n.1773T>A n.2199T>A c.198+10131T>A (n.198+10131T>A) c.640T>A c.325T>A (n.325T>A) c.383T>A (p.Leu128Gln) c.572T>A (p.Leu191Gln) c.496T>A c.274T>A (n.274T>A) n.314T>A c.39-8724T>A c.767T>A (p.Leu256Gln) c.55T>A (n.55T>A) c.482T>A (p.Leu161Gln) c.69T>A (n.69T>A) n.893T>A
15	g.68208406G>A	CA7630494	CLN6	c.670C>T (p.Leu224=) c.84-10778C>T (n.84-10778C>T) n.512C>T c.211C>T (p.Leu71=) c.573C>T (n.573C>T) c.340C>T (n.340C>T) n.1772C>T n.2198C>T c.198+10130C>T (n.198+10130C>T) c.639C>T c.324C>T (n.324C>T) c.382C>T (p.Leu128=) c.571C>T (p.Leu191=) c.495C>T c.273C>T (n.273C>T) n.313C>T c.39-8725C>T c.766C>T (p.Leu256=) c.54C>T (n.54C>T) c.481C>T (p.Leu161=) c.68C>T (n.68C>T) n.892C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68208406G>C	CA392972374	CLN6	c.670C>G (p.Leu224Val) c.84-10778C>G (n.84-10778C>G) n.512C>G c.211C>G (p.Leu71Val) c.573C>G (n.573C>G) c.340C>G (n.340C>G) n.1772C>G n.2198C>G c.198+10130C>G (n.198+10130C>G) c.639C>G c.324C>G (n.324C>G) c.382C>G (p.Leu128Val) c.571C>G (p.Leu191Val) c.495C>G c.273C>G (n.273C>G) n.313C>G c.39-8725C>G c.766C>G (p.Leu256Val) c.54C>G (n.54C>G) c.481C>G (p.Leu161Val) c.68C>G (n.68C>G) n.892C>G	dbSNP gnomAD v4
15	g.68208406G=	CA2184878346	CLN6	c.670C= (p.Leu224=) c.84-10778C= (n.84-10778C=) n.512C= c.211C= (p.Leu71=) c.573C= (n.573C=) c.340C= (n.340C=) n.1772C= n.2198C= c.198+10130C= (n.198+10130C=) c.639C= c.324C= (n.324C=) c.382C= (p.Leu128=) c.571C= (p.Leu191=) c.495C= c.273C= (n.273C=) n.313C= c.39-8725C= c.766C= (p.Leu256=) c.54C= (n.54C=) c.481C= (p.Leu161=) c.68C= (n.68C=) n.892C=
15	g.68208406G>T	CA392972375	CLN6	c.670C>A (p.Leu224Met) c.84-10778C>A (n.84-10778C>A) n.512C>A c.211C>A (p.Leu71Met) c.573C>A (n.573C>A) c.340C>A (n.340C>A) n.1772C>A n.2198C>A c.198+10130C>A (n.198+10130C>A) c.639C>A c.324C>A (n.324C>A) c.382C>A (p.Leu128Met) c.571C>A (p.Leu191Met) c.495C>A c.273C>A (n.273C>A) n.313C>A c.39-8725C>A c.766C>A (p.Leu256Met) c.54C>A (n.54C>A) c.481C>A (p.Leu161Met) c.68C>A (n.68C>A) n.892C>A
15	g.68208407G>A	CA7630495	CLN6	c.669C>T (p.Tyr223=) c.84-10779C>T (n.84-10779C>T) n.511C>T c.210C>T (p.Tyr70=) c.572C>T (n.572C>T) c.339C>T (n.339C>T) n.1771C>T n.2197C>T c.198+10129C>T (n.198+10129C>T) c.638C>T c.323C>T (n.323C>T) c.381C>T (p.Tyr127=) c.570C>T (p.Tyr190=) c.494C>T c.272C>T (n.272C>T) n.312C>T c.39-8726C>T c.765C>T (p.Tyr255=) c.53C>T (n.53C>T) c.480C>T (p.Tyr160=) c.67C>T (n.67C>T) n.891C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68208407G>C	CA392972376	CLN6	c.669C>G (p.Tyr223Ter) c.84-10779C>G (n.84-10779C>G) n.511C>G c.210C>G (p.Tyr70Ter) c.572C>G (n.572C>G) c.339C>G (n.339C>G) n.1771C>G n.2197C>G c.198+10129C>G (n.198+10129C>G) c.638C>G c.323C>G (n.323C>G) c.381C>G (p.Tyr127Ter) c.570C>G (p.Tyr190Ter) c.494C>G c.272C>G (n.272C>G) n.312C>G c.39-8726C>G c.765C>G (p.Tyr255Ter) c.53C>G (n.53C>G) c.480C>G (p.Tyr160Ter) c.67C>G (n.67C>G) n.891C>G	ClinVar dbSNP
15	g.68208407G=	CA2184878350	CLN6	c.669C= (p.Tyr223=) c.84-10779C= (n.84-10779C=) n.511C= c.210C= (p.Tyr70=) c.572C= (n.572C=) c.339C= (n.339C=) n.1771C= n.2197C= c.198+10129C= (n.198+10129C=) c.638C= c.323C= (n.323C=) c.381C= (p.Tyr127=) c.570C= (p.Tyr190=) c.494C= c.272C= (n.272C=) n.312C= c.39-8726C= c.765C= (p.Tyr255=) c.53C= (n.53C=) c.480C= (p.Tyr160=) c.67C= (n.67C=) n.891C=
15	g.68208407G>T	CA392972377	CLN6	c.669C>A (p.Tyr223Ter) c.84-10779C>A (n.84-10779C>A) n.511C>A c.210C>A (p.Tyr70Ter) c.572C>A (n.572C>A) c.339C>A (n.339C>A) n.1771C>A n.2197C>A c.198+10129C>A (n.198+10129C>A) c.638C>A c.323C>A (n.323C>A) c.381C>A (p.Tyr127Ter) c.570C>A (p.Tyr190Ter) c.494C>A c.272C>A (n.272C>A) n.312C>A c.39-8726C>A c.765C>A (p.Tyr255Ter) c.53C>A (n.53C>A) c.480C>A (p.Tyr160Ter) c.67C>A (n.67C>A) n.891C>A
15	g.68208408T>A	CA392972378	CLN6	c.668A>T (p.Tyr223Phe) c.84-10780A>T (n.84-10780A>T) n.510A>T c.209A>T (p.Tyr70Phe) c.571A>T (n.571A>T) c.338A>T (n.338A>T) n.1770A>T n.2196A>T c.198+10128A>T (n.198+10128A>T) c.637A>T c.322A>T (n.322A>T) c.380A>T (p.Tyr127Phe) c.569A>T (p.Tyr190Phe) c.493A>T c.271A>T (n.271A>T) n.311A>T c.39-8727A>T c.764A>T (p.Tyr255Phe) c.52A>T (n.52A>T) c.479A>T (p.Tyr160Phe) c.66A>T (n.66A>T) n.890A>T
15	g.68208408T>C	CA392972379	CLN6	c.668A>G (p.Tyr223Cys) c.84-10780A>G (n.84-10780A>G) n.510A>G c.209A>G (p.Tyr70Cys) c.571A>G (n.571A>G) c.338A>G (n.338A>G) n.1770A>G n.2196A>G c.198+10128A>G (n.198+10128A>G) c.637A>G c.322A>G (n.322A>G) c.380A>G (p.Tyr127Cys) c.569A>G (p.Tyr190Cys) c.493A>G c.271A>G (n.271A>G) n.311A>G c.39-8727A>G c.764A>G (p.Tyr255Cys) c.52A>G (n.52A>G) c.479A>G (p.Tyr160Cys) c.66A>G (n.66A>G) n.890A>G
15	g.68208408T>G	CA392972380	CLN6	c.668A>C (p.Tyr223Ser) c.84-10780A>C (n.84-10780A>C) n.510A>C c.209A>C (p.Tyr70Ser) c.571A>C (n.571A>C) c.338A>C (n.338A>C) n.1770A>C n.2196A>C c.198+10128A>C (n.198+10128A>C) c.637A>C c.322A>C (n.322A>C) c.380A>C (p.Tyr127Ser) c.569A>C (p.Tyr190Ser) c.493A>C c.271A>C (n.271A>C) n.311A>C c.39-8727A>C c.764A>C (p.Tyr255Ser) c.52A>C (n.52A>C) c.479A>C (p.Tyr160Ser) c.66A>C (n.66A>C) n.890A>C
15	g.68208409A=	CA2184878354	CLN6	c.667T= (p.Tyr223=) c.84-10781T= (n.84-10781T=) n.509T= c.208T= (p.Tyr70=) c.570T= (n.570T=) c.337T= (n.337T=) n.1769T= n.2195T= c.198+10127T= (n.198+10127T=) c.636T= c.321T= (n.321T=) c.379T= (p.Tyr127=) c.568T= (p.Tyr190=) c.492T= c.270T= (n.270T=) n.310T= c.39-8728T= c.763T= (p.Tyr255=) c.51T= (n.51T=) c.478T= (p.Tyr160=) c.65T= (n.65T=) n.889T=
15	g.68208409A>C	CA392972383	CLN6	c.667T>G (p.Tyr223Asp) c.84-10781T>G (n.84-10781T>G) n.509T>G c.208T>G (p.Tyr70Asp) c.570T>G (n.570T>G) c.337T>G (n.337T>G) n.1769T>G n.2195T>G c.198+10127T>G (n.198+10127T>G) c.636T>G c.321T>G (n.321T>G) c.379T>G (p.Tyr127Asp) c.568T>G (p.Tyr190Asp) c.492T>G c.270T>G (n.270T>G) n.310T>G c.39-8728T>G c.763T>G (p.Tyr255Asp) c.51T>G (n.51T>G) c.478T>G (p.Tyr160Asp) c.65T>G (n.65T>G) n.889T>G
15	g.68208409A>G	CA392972382	CLN6	c.667T>C (p.Tyr223His) c.84-10781T>C (n.84-10781T>C) n.509T>C c.208T>C (p.Tyr70His) c.570T>C (n.570T>C) c.337T>C (n.337T>C) n.1769T>C n.2195T>C c.198+10127T>C (n.198+10127T>C) c.636T>C c.321T>C (n.321T>C) c.379T>C (p.Tyr127His) c.568T>C (p.Tyr190His) c.492T>C c.270T>C (n.270T>C) n.310T>C c.39-8728T>C c.763T>C (p.Tyr255His) c.51T>C (n.51T>C) c.478T>C (p.Tyr160His) c.65T>C (n.65T>C) n.889T>C	ClinVar dbSNP
15	g.68208409A>T	CA392972381	CLN6	c.667T>A (p.Tyr223Asn) c.84-10781T>A (n.84-10781T>A) n.509T>A c.208T>A (p.Tyr70Asn) c.570T>A (n.570T>A) c.337T>A (n.337T>A) n.1769T>A n.2195T>A c.198+10127T>A (n.198+10127T>A) c.636T>A c.321T>A (n.321T>A) c.379T>A (p.Tyr127Asn) c.568T>A (p.Tyr190Asn) c.492T>A c.270T>A (n.270T>A) n.310T>A c.39-8728T>A c.763T>A (p.Tyr255Asn) c.51T>A (n.51T>A) c.478T>A (p.Tyr160Asn) c.65T>A (n.65T>A) n.889T>A
15	g.68208410C>A	CA392972384	CLN6	c.666G>T (p.Trp222Cys) c.84-10782G>T (n.84-10782G>T) n.508G>T c.207G>T (p.Trp69Cys) c.569G>T (n.569G>T) c.336G>T (n.336G>T) n.1768G>T n.2194G>T c.198+10126G>T (n.198+10126G>T) c.635G>T c.320G>T (n.320G>T) c.378G>T (p.Trp126Cys) c.567G>T (p.Trp189Cys) c.491G>T c.269G>T (n.269G>T) n.309G>T c.39-8729G>T c.762G>T (p.Trp254Cys) c.50G>T (n.50G>T) c.477G>T (p.Trp159Cys) c.64G>T (n.64G>T) n.888G>T
15	g.68208410C>G	CA392972385	CLN6	c.666G>C (p.Trp222Cys) c.84-10782G>C (n.84-10782G>C) n.508G>C c.207G>C (p.Trp69Cys) c.569G>C (n.569G>C) c.336G>C (n.336G>C) n.1768G>C n.2194G>C c.198+10126G>C (n.198+10126G>C) c.635G>C c.320G>C (n.320G>C) c.378G>C (p.Trp126Cys) c.567G>C (p.Trp189Cys) c.491G>C c.269G>C (n.269G>C) n.309G>C c.39-8729G>C c.762G>C (p.Trp254Cys) c.50G>C (n.50G>C) c.477G>C (p.Trp159Cys) c.64G>C (n.64G>C) n.888G>C
15	g.68208410C>T	CA392972386	CLN6	c.666G>A (p.Trp222Ter) c.84-10782G>A (n.84-10782G>A) n.508G>A c.207G>A (p.Trp69Ter) c.569G>A (n.569G>A) c.336G>A (n.336G>A) n.1768G>A n.2194G>A c.198+10126G>A (n.198+10126G>A) c.635G>A c.320G>A (n.320G>A) c.378G>A (p.Trp126Ter) c.567G>A (p.Trp189Ter) c.491G>A c.269G>A (n.269G>A) n.309G>A c.39-8729G>A c.762G>A (p.Trp254Ter) c.50G>A (n.50G>A) c.477G>A (p.Trp159Ter) c.64G>A (n.64G>A) n.888G>A
15	g.68208411C>A	CA392972387	CLN6	c.666-1G>T (n.666-1G>T) c.84-10783G>T (n.84-10783G>T) n.508-1G>T c.207-1G>T (n.207-1G>T) c.569-1G>T (n.569-1G>T) c.336-1G>T (n.336-1G>T) n.1768-1G>T n.2194-1G>T c.198+10125G>T (n.198+10125G>T) c.635-1G>T c.320-1G>T (n.320-1G>T) c.378-1G>T (n.378-1G>T) c.567-1G>T (n.567-1G>T) c.491-1G>T c.269-1G>T (n.269-1G>T) n.309-1G>T c.39-8730G>T c.762-1G>T (n.762-1G>T) c.50-1G>T (n.50-1G>T) c.477-1G>T (n.477-1G>T) c.64-1G>T (n.64-1G>T) n.888-1G>T
15	g.68208411C=	CA2184878356	CLN6	c.666-1G= (n.666-1G=) c.84-10783G= (n.84-10783G=) n.508-1G= c.207-1G= (n.207-1G=) c.569-1G= (n.569-1G=) c.336-1G= (n.336-1G=) n.1768-1G= n.2194-1G= c.198+10125G= (n.198+10125G=) c.635-1G= c.320-1G= (n.320-1G=) c.378-1G= (n.378-1G=) c.567-1G= (n.567-1G=) c.491-1G= c.269-1G= (n.269-1G=) n.309-1G= c.39-8730G= c.762-1G= (n.762-1G=) c.50-1G= (n.50-1G=) c.477-1G= (n.477-1G=) c.64-1G= (n.64-1G=) n.888-1G=
15	g.68208411C>G	CA392972388	CLN6	c.666-1G>C (n.666-1G>C) c.84-10783G>C (n.84-10783G>C) n.508-1G>C c.207-1G>C (n.207-1G>C) c.569-1G>C (n.569-1G>C) c.336-1G>C (n.336-1G>C) n.1768-1G>C n.2194-1G>C c.198+10125G>C (n.198+10125G>C) c.635-1G>C c.320-1G>C (n.320-1G>C) c.378-1G>C (n.378-1G>C) c.567-1G>C (n.567-1G>C) c.491-1G>C c.269-1G>C (n.269-1G>C) n.309-1G>C c.39-8730G>C c.762-1G>C (n.762-1G>C) c.50-1G>C (n.50-1G>C) c.477-1G>C (n.477-1G>C) c.64-1G>C (n.64-1G>C) n.888-1G>C
15	g.68208411C>T	CA7630496	CLN6	c.666-1G>A (n.666-1G>A) c.84-10783G>A (n.84-10783G>A) n.508-1G>A c.207-1G>A (n.207-1G>A) c.569-1G>A (n.569-1G>A) c.336-1G>A (n.336-1G>A) n.1768-1G>A n.2194-1G>A c.198+10125G>A (n.198+10125G>A) c.635-1G>A c.320-1G>A (n.320-1G>A) c.378-1G>A (n.378-1G>A) c.567-1G>A (n.567-1G>A) c.491-1G>A c.269-1G>A (n.269-1G>A) n.309-1G>A c.39-8730G>A c.762-1G>A (n.762-1G>A) c.50-1G>A (n.50-1G>A) c.477-1G>A (n.477-1G>A) c.64-1G>A (n.64-1G>A) n.888-1G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.68208412T>A	CA392972389	CLN6	c.666-2A>T (n.666-2A>T) c.84-10784A>T (n.84-10784A>T) n.508-2A>T c.207-2A>T (n.207-2A>T) c.569-2A>T (n.569-2A>T) c.336-2A>T (n.336-2A>T) n.1768-2A>T n.2194-2A>T c.198+10124A>T (n.198+10124A>T) c.635-2A>T c.320-2A>T (n.320-2A>T) c.378-2A>T (n.378-2A>T) c.567-2A>T (n.567-2A>T) c.491-2A>T c.269-2A>T (n.269-2A>T) n.309-2A>T c.39-8731A>T c.762-2A>T (n.762-2A>T) c.50-2A>T (n.50-2A>T) c.477-2A>T (n.477-2A>T) c.64-2A>T (n.64-2A>T) n.888-2A>T
15	g.68208412T>C	CA392972390	CLN6	c.666-2A>G (n.666-2A>G) c.84-10784A>G (n.84-10784A>G) n.508-2A>G c.207-2A>G (n.207-2A>G) c.569-2A>G (n.569-2A>G) c.336-2A>G (n.336-2A>G) n.1768-2A>G n.2194-2A>G c.198+10124A>G (n.198+10124A>G) c.635-2A>G c.320-2A>G (n.320-2A>G) c.378-2A>G (n.378-2A>G) c.567-2A>G (n.567-2A>G) c.491-2A>G c.269-2A>G (n.269-2A>G) n.309-2A>G c.39-8731A>G c.762-2A>G (n.762-2A>G) c.50-2A>G (n.50-2A>G) c.477-2A>G (n.477-2A>G) c.64-2A>G (n.64-2A>G) n.888-2A>G
15	g.68208412T>G	CA392972391	CLN6	c.666-2A>C (n.666-2A>C) c.84-10784A>C (n.84-10784A>C) n.508-2A>C c.207-2A>C (n.207-2A>C) c.569-2A>C (n.569-2A>C) c.336-2A>C (n.336-2A>C) n.1768-2A>C n.2194-2A>C c.198+10124A>C (n.198+10124A>C) c.635-2A>C c.320-2A>C (n.320-2A>C) c.378-2A>C (n.378-2A>C) c.567-2A>C (n.567-2A>C) c.491-2A>C c.269-2A>C (n.269-2A>C) n.309-2A>C c.39-8731A>C c.762-2A>C (n.762-2A>C) c.50-2A>C (n.50-2A>C) c.477-2A>C (n.477-2A>C) c.64-2A>C (n.64-2A>C) n.888-2A>C
15	g.68208413G>A	CA7630497	CLN6	c.666-3C>T (n.666-3C>T) c.84-10785C>T (n.84-10785C>T) n.508-3C>T c.207-3C>T (n.207-3C>T) c.569-3C>T (n.569-3C>T) c.336-3C>T (n.336-3C>T) n.1768-3C>T n.2194-3C>T c.198+10123C>T (n.198+10123C>T) c.635-3C>T c.320-3C>T (n.320-3C>T) c.378-3C>T (n.378-3C>T) c.567-3C>T (n.567-3C>T) c.491-3C>T c.269-3C>T (n.269-3C>T) n.309-3C>T c.39-8732C>T c.762-3C>T (n.762-3C>T) c.50-3C>T (n.50-3C>T) c.477-3C>T (n.477-3C>T) c.64-3C>T (n.64-3C>T) n.888-3C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68208413G=	CA2184878360	CLN6	c.666-3C= (n.666-3C=) c.84-10785C= (n.84-10785C=) n.508-3C= c.207-3C= (n.207-3C=) c.569-3C= (n.569-3C=) c.336-3C= (n.336-3C=) n.1768-3C= n.2194-3C= c.198+10123C= (n.198+10123C=) c.635-3C= c.320-3C= (n.320-3C=) c.378-3C= (n.378-3C=) c.567-3C= (n.567-3C=) c.491-3C= c.269-3C= (n.269-3C=) n.309-3C= c.39-8732C= c.762-3C= (n.762-3C=) c.50-3C= (n.50-3C=) c.477-3C= (n.477-3C=) c.64-3C= (n.64-3C=) n.888-3C=
15	g.68208414G>A	CA2573151115	CLN6	c.666-4C>T (n.666-4C>T) c.84-10786C>T (n.84-10786C>T) n.508-4C>T c.207-4C>T (n.207-4C>T) c.569-4C>T (n.569-4C>T) c.336-4C>T (n.336-4C>T) n.1768-4C>T n.2194-4C>T c.198+10122C>T (n.198+10122C>T) c.635-4C>T c.320-4C>T (n.320-4C>T) c.378-4C>T (n.378-4C>T) c.567-4C>T (n.567-4C>T) c.491-4C>T c.269-4C>T (n.269-4C>T) n.309-4C>T c.39-8733C>T c.762-4C>T (n.762-4C>T) c.50-4C>T (n.50-4C>T) c.477-4C>T (n.477-4C>T) c.64-4C>T (n.64-4C>T) n.888-4C>T	ClinVar dbSNP
15	g.68208414_68208415del	CA2804592374	CLN6	c.666-5_666-4del (n.666-5_666-4del) c.84-10787_84-10786del (n.84-10787_84-10786del) n.508-5_508-4del c.207-5_207-4del (n.207-5_207-4del) c.569-5_569-4del (n.569-5_569-4del) c.336-5_336-4del (n.336-5_336-4del) n.1768-5_1768-4del n.2194-5_2194-4del c.198+10121_198+10122del (n.198+10121_198+10122del) c.635-5_635-4del c.320-5_320-4del (n.320-5_320-4del) c.378-5_378-4del (n.378-5_378-4del) c.567-5_567-4del (n.567-5_567-4del) c.491-5_491-4del c.269-5_269-4del (n.269-5_269-4del) n.309-5_309-4del c.39-8734_39-8733del c.762-5_762-4del (n.762-5_762-4del) c.50-5_50-4del (n.50-5_50-4del) c.477-5_477-4del (n.477-5_477-4del) c.64-5_64-4del (n.64-5_64-4del) n.888-5_888-4del
15	g.68208415A=	CA2184878365	CLN6	c.666-5T= (n.666-5T=) c.84-10787T= (n.84-10787T=) n.508-5T= c.207-5T= (n.207-5T=) c.569-5T= (n.569-5T=) c.336-5T= (n.336-5T=) n.1768-5T= n.2194-5T= c.198+10121T= (n.198+10121T=) c.635-5T= c.320-5T= (n.320-5T=) c.378-5T= (n.378-5T=) c.567-5T= (n.567-5T=) c.491-5T= c.269-5T= (n.269-5T=) n.309-5T= c.39-8734T= c.762-5T= (n.762-5T=) c.50-5T= (n.50-5T=) c.477-5T= (n.477-5T=) c.64-5T= (n.64-5T=) n.888-5T=
15	g.68208415A>C	CA618693995	CLN6	c.666-5T>G (n.666-5T>G) c.84-10787T>G (n.84-10787T>G) n.508-5T>G c.207-5T>G (n.207-5T>G) c.569-5T>G (n.569-5T>G) c.336-5T>G (n.336-5T>G) n.1768-5T>G n.2194-5T>G c.198+10121T>G (n.198+10121T>G) c.635-5T>G c.320-5T>G (n.320-5T>G) c.378-5T>G (n.378-5T>G) c.567-5T>G (n.567-5T>G) c.491-5T>G c.269-5T>G (n.269-5T>G) n.309-5T>G c.39-8734T>G c.762-5T>G (n.762-5T>G) c.50-5T>G (n.50-5T>G) c.477-5T>G (n.477-5T>G) c.64-5T>G (n.64-5T>G) n.888-5T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.68208415A>G	CA2580090002	CLN6	c.666-5T>C (n.666-5T>C) c.84-10787T>C (n.84-10787T>C) n.508-5T>C c.207-5T>C (n.207-5T>C) c.569-5T>C (n.569-5T>C) c.336-5T>C (n.336-5T>C) n.1768-5T>C n.2194-5T>C c.198+10121T>C (n.198+10121T>C) c.635-5T>C c.320-5T>C (n.320-5T>C) c.378-5T>C (n.378-5T>C) c.567-5T>C (n.567-5T>C) c.491-5T>C c.269-5T>C (n.269-5T>C) n.309-5T>C c.39-8734T>C c.762-5T>C (n.762-5T>C) c.50-5T>C (n.50-5T>C) c.477-5T>C (n.477-5T>C) c.64-5T>C (n.64-5T>C) n.888-5T>C	ClinVar
15	g.68208415A>T	CA658658295	CLN6	c.666-5T>A (n.666-5T>A) c.84-10787T>A (n.84-10787T>A) n.508-5T>A c.207-5T>A (n.207-5T>A) c.569-5T>A (n.569-5T>A) c.336-5T>A (n.336-5T>A) n.1768-5T>A n.2194-5T>A c.198+10121T>A (n.198+10121T>A) c.635-5T>A c.320-5T>A (n.320-5T>A) c.378-5T>A (n.378-5T>A) c.567-5T>A (n.567-5T>A) c.491-5T>A c.269-5T>A (n.269-5T>A) n.309-5T>A c.39-8734T>A c.762-5T>A (n.762-5T>A) c.50-5T>A (n.50-5T>A) c.477-5T>A (n.477-5T>A) c.64-5T>A (n.64-5T>A) n.888-5T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68208417dup	CA2629164057	CLN6	c.666-5dup (n.666-5dup) c.84-10787dup (n.84-10787dup) n.508-5dup c.207-5dup (n.207-5dup) c.569-5dup (n.569-5dup) c.336-5dup (n.336-5dup) n.1768-5dup n.2194-5dup c.198+10121dup (n.198+10121dup) c.635-5dup c.320-5dup (n.320-5dup) c.378-5dup (n.378-5dup) c.567-5dup (n.567-5dup) c.491-5dup c.269-5dup (n.269-5dup) n.309-5dup c.39-8734dup c.762-5dup (n.762-5dup) c.50-5dup (n.50-5dup) c.477-5dup (n.477-5dup) c.64-5dup (n.64-5dup) n.888-5dup	gnomAD v4
15	g.68208417A>G	CA2629164060	CLN6	c.666-7T>C (n.666-7T>C) c.84-10789T>C (n.84-10789T>C) n.508-7T>C c.207-7T>C (n.207-7T>C) c.569-7T>C (n.569-7T>C) c.336-7T>C (n.336-7T>C) n.1768-7T>C n.2194-7T>C c.198+10119T>C (n.198+10119T>C) c.635-7T>C c.320-7T>C (n.320-7T>C) c.378-7T>C (n.378-7T>C) c.567-7T>C (n.567-7T>C) c.491-7T>C c.269-7T>C (n.269-7T>C) n.309-7T>C c.39-8736T>C c.762-7T>C (n.762-7T>C) c.50-7T>C (n.50-7T>C) c.477-7T>C (n.477-7T>C) c.64-7T>C (n.64-7T>C) n.888-7T>C	gnomAD v4
15	g.68208418G=	CA2184878370	CLN6	c.666-8C= (n.666-8C=) c.84-10790C= (n.84-10790C=) n.508-8C= c.207-8C= (n.207-8C=) c.569-8C= (n.569-8C=) c.336-8C= (n.336-8C=) n.1768-8C= n.2194-8C= c.198+10118C= (n.198+10118C=) c.635-8C= c.320-8C= (n.320-8C=) c.378-8C= (n.378-8C=) c.567-8C= (n.567-8C=) c.491-8C= c.269-8C= (n.269-8C=) n.309-8C= c.39-8737C= c.762-8C= (n.762-8C=) c.50-8C= (n.50-8C=) c.477-8C= (n.477-8C=) c.64-8C= (n.64-8C=) n.888-8C=
15	g.68208418G>T	CA2184878371	CLN6	c.666-8C>A (n.666-8C>A) c.84-10790C>A (n.84-10790C>A) n.508-8C>A c.207-8C>A (n.207-8C>A) c.569-8C>A (n.569-8C>A) c.336-8C>A (n.336-8C>A) n.1768-8C>A n.2194-8C>A c.198+10118C>A (n.198+10118C>A) c.635-8C>A c.320-8C>A (n.320-8C>A) c.378-8C>A (n.378-8C>A) c.567-8C>A (n.567-8C>A) c.491-8C>A c.269-8C>A (n.269-8C>A) n.309-8C>A c.39-8737C>A c.762-8C>A (n.762-8C>A) c.50-8C>A (n.50-8C>A) c.477-8C>A (n.477-8C>A) c.64-8C>A (n.64-8C>A) n.888-8C>A	dbSNP
15	g.68208419G>A	CA2697549162	CLN6	c.666-9C>T (n.666-9C>T) c.84-10791C>T (n.84-10791C>T) n.508-9C>T c.207-9C>T (n.207-9C>T) c.569-9C>T (n.569-9C>T) c.336-9C>T (n.336-9C>T) n.1768-9C>T n.2194-9C>T c.198+10117C>T (n.198+10117C>T) c.635-9C>T c.320-9C>T (n.320-9C>T) c.378-9C>T (n.378-9C>T) c.567-9C>T (n.567-9C>T) c.491-9C>T c.269-9C>T (n.269-9C>T) n.309-9C>T c.39-8738C>T c.762-9C>T (n.762-9C>T) c.50-9C>T (n.50-9C>T) c.477-9C>T (n.477-9C>T) c.64-9C>T (n.64-9C>T) n.888-9C>T	ClinVar
15	g.68208422A>G	CA2629164061	CLN6	c.666-12T>C (n.666-12T>C) c.84-10794T>C (n.84-10794T>C) n.508-12T>C c.207-12T>C (n.207-12T>C) c.569-12T>C (n.569-12T>C) c.336-12T>C (n.336-12T>C) n.1768-12T>C n.2194-12T>C c.198+10114T>C (n.198+10114T>C) c.635-12T>C c.320-12T>C (n.320-12T>C) c.378-12T>C (n.378-12T>C) c.567-12T>C (n.567-12T>C) c.491-12T>C c.269-12T>C (n.269-12T>C) n.309-12T>C c.39-8741T>C c.762-12T>C (n.762-12T>C) c.50-12T>C (n.50-12T>C) c.477-12T>C (n.477-12T>C) c.64-12T>C (n.64-12T>C) n.888-12T>C	ClinVar gnomAD v4
15	g.68208423G>A	CA2629164062	CLN6	c.666-13C>T (n.666-13C>T) c.84-10795C>T (n.84-10795C>T) n.508-13C>T c.207-13C>T (n.207-13C>T) c.569-13C>T (n.569-13C>T) c.336-13C>T (n.336-13C>T) n.1768-13C>T n.2194-13C>T c.198+10113C>T (n.198+10113C>T) c.635-13C>T c.320-13C>T (n.320-13C>T) c.378-13C>T (n.378-13C>T) c.567-13C>T (n.567-13C>T) c.491-13C>T c.269-13C>T (n.269-13C>T) n.309-13C>T c.39-8742C>T c.762-13C>T (n.762-13C>T) c.50-13C>T (n.50-13C>T) c.477-13C>T (n.477-13C>T) c.64-13C>T (n.64-13C>T) n.888-13C>T	gnomAD v4
15	g.68208423G>C	CA2629164063	CLN6	c.666-13C>G (n.666-13C>G) c.84-10795C>G (n.84-10795C>G) n.508-13C>G c.207-13C>G (n.207-13C>G) c.569-13C>G (n.569-13C>G) c.336-13C>G (n.336-13C>G) n.1768-13C>G n.2194-13C>G c.198+10113C>G (n.198+10113C>G) c.635-13C>G c.320-13C>G (n.320-13C>G) c.378-13C>G (n.378-13C>G) c.567-13C>G (n.567-13C>G) c.491-13C>G c.269-13C>G (n.269-13C>G) n.309-13C>G c.39-8742C>G c.762-13C>G (n.762-13C>G) c.50-13C>G (n.50-13C>G) c.477-13C>G (n.477-13C>G) c.64-13C>G (n.64-13C>G) n.888-13C>G	gnomAD v4
15	g.68208424G>A	CA7630498	CLN6	c.666-14C>T (n.666-14C>T) c.84-10796C>T (n.84-10796C>T) n.508-14C>T c.207-14C>T (n.207-14C>T) c.569-14C>T (n.569-14C>T) c.336-14C>T (n.336-14C>T) n.1768-14C>T n.2194-14C>T c.198+10112C>T (n.198+10112C>T) c.635-14C>T c.320-14C>T (n.320-14C>T) c.378-14C>T (n.378-14C>T) c.567-14C>T (n.567-14C>T) c.491-14C>T c.269-14C>T (n.269-14C>T) n.309-14C>T c.39-8743C>T c.762-14C>T (n.762-14C>T) c.50-14C>T (n.50-14C>T) c.477-14C>T (n.477-14C>T) c.64-14C>T (n.64-14C>T) n.888-14C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68208424G=	CA2184878373	CLN6	c.666-14C= (n.666-14C=) c.84-10796C= (n.84-10796C=) n.508-14C= c.207-14C= (n.207-14C=) c.569-14C= (n.569-14C=) c.336-14C= (n.336-14C=) n.1768-14C= n.2194-14C= c.198+10112C= (n.198+10112C=) c.635-14C= c.320-14C= (n.320-14C=) c.378-14C= (n.378-14C=) c.567-14C= (n.567-14C=) c.491-14C= c.269-14C= (n.269-14C=) n.309-14C= c.39-8743C= c.762-14C= (n.762-14C=) c.50-14C= (n.50-14C=) c.477-14C= (n.477-14C=) c.64-14C= (n.64-14C=) n.888-14C=
15	g.68208425G>A	CA2697549163	CLN6	c.666-15C>T (n.666-15C>T) c.84-10797C>T (n.84-10797C>T) n.508-15C>T c.207-15C>T (n.207-15C>T) c.569-15C>T (n.569-15C>T) c.336-15C>T (n.336-15C>T) n.1768-15C>T n.2194-15C>T c.198+10111C>T (n.198+10111C>T) c.635-15C>T c.320-15C>T (n.320-15C>T) c.378-15C>T (n.378-15C>T) c.567-15C>T (n.567-15C>T) c.491-15C>T c.269-15C>T (n.269-15C>T) n.309-15C>T c.39-8744C>T c.762-15C>T (n.762-15C>T) c.50-15C>T (n.50-15C>T) c.477-15C>T (n.477-15C>T) c.64-15C>T (n.64-15C>T) n.888-15C>T	ClinVar
15	g.68208425G>T	CA2629164065	CLN6	c.666-15C>A (n.666-15C>A) c.84-10797C>A (n.84-10797C>A) n.508-15C>A c.207-15C>A (n.207-15C>A) c.569-15C>A (n.569-15C>A) c.336-15C>A (n.336-15C>A) n.1768-15C>A n.2194-15C>A c.198+10111C>A (n.198+10111C>A) c.635-15C>A c.320-15C>A (n.320-15C>A) c.378-15C>A (n.378-15C>A) c.567-15C>A (n.567-15C>A) c.491-15C>A c.269-15C>A (n.269-15C>A) n.309-15C>A c.39-8744C>A c.762-15C>A (n.762-15C>A) c.50-15C>A (n.50-15C>A) c.477-15C>A (n.477-15C>A) c.64-15C>A (n.64-15C>A) n.888-15C>A	gnomAD v4
15	g.68208425_68208429delinsGGTGA	CA2184878376	CLN6	c.666-19_666-15delinsTCACC (n.666-19_666-15delinsTCACC) c.84-10801_84-10797delinsTCACC (n.84-10801_84-10797delinsTCACC) n.508-19_508-15delinsTCACC c.207-19_207-15delinsTCACC (n.207-19_207-15delinsTCACC) c.569-19_569-15delinsTCACC (n.569-19_569-15delinsTCACC) c.336-19_336-15delinsTCACC (n.336-19_336-15delinsTCACC) n.1768-19_1768-15delinsTCACC n.2194-19_2194-15delinsTCACC c.198+10107_198+10111delinsTCACC (n.198+10107_198+10111delinsTCACC) c.635-19_635-15delinsTCACC c.320-19_320-15delinsTCACC (n.320-19_320-15delinsTCACC) c.378-19_378-15delinsTCACC (n.378-19_378-15delinsTCACC) c.567-19_567-15delinsTCACC (n.567-19_567-15delinsTCACC) c.491-19_491-15delinsTCACC c.269-19_269-15delinsTCACC (n.269-19_269-15delinsTCACC) n.309-19_309-15delinsTCACC c.39-8748_39-8744delinsTCACC c.762-19_762-15delinsTCACC (n.762-19_762-15delinsTCACC) c.50-19_50-15delinsTCACC (n.50-19_50-15delinsTCACC) c.477-19_477-15delinsTCACC (n.477-19_477-15delinsTCACC) c.64-19_64-15delinsTCACC (n.64-19_64-15delinsTCACC) n.888-19_888-15delinsTCACC
15	g.68208426G>A	CA2573151116	CLN6	c.666-16C>T (n.666-16C>T) c.84-10798C>T (n.84-10798C>T) n.508-16C>T c.207-16C>T (n.207-16C>T) c.569-16C>T (n.569-16C>T) c.336-16C>T (n.336-16C>T) n.1768-16C>T n.2194-16C>T c.198+10110C>T (n.198+10110C>T) c.635-16C>T c.320-16C>T (n.320-16C>T) c.378-16C>T (n.378-16C>T) c.567-16C>T (n.567-16C>T) c.491-16C>T c.269-16C>T (n.269-16C>T) n.309-16C>T c.39-8745C>T c.762-16C>T (n.762-16C>T) c.50-16C>T (n.50-16C>T) c.477-16C>T (n.477-16C>T) c.64-16C>T (n.64-16C>T) n.888-16C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.68208431_68208434del	CA715168076	CLN6	c.666-19_666-16del (n.666-19_666-16del) c.84-10801_84-10798del (n.84-10801_84-10798del) n.508-19_508-16del c.207-19_207-16del (n.207-19_207-16del) c.569-19_569-16del (n.569-19_569-16del) c.336-19_336-16del (n.336-19_336-16del) n.1768-19_1768-16del n.2194-19_2194-16del c.198+10107_198+10110del (n.198+10107_198+10110del) c.635-19_635-16del c.320-19_320-16del (n.320-19_320-16del) c.378-19_378-16del (n.378-19_378-16del) c.567-19_567-16del (n.567-19_567-16del) c.491-19_491-16del c.269-19_269-16del (n.269-19_269-16del) n.309-19_309-16del c.39-8748_39-8745del c.762-19_762-16del (n.762-19_762-16del) c.50-19_50-16del (n.50-19_50-16del) c.477-19_477-16del (n.477-19_477-16del) c.64-19_64-16del (n.64-19_64-16del) n.888-19_888-16del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.68208427_68208428insTT	CA2629164070	CLN6	c.666-17_666-16insAA (n.666-17_666-16insAA) c.84-10799_84-10798insAA (n.84-10799_84-10798insAA) n.508-17_508-16insAA c.207-17_207-16insAA (n.207-17_207-16insAA) c.569-17_569-16insAA (n.569-17_569-16insAA) c.336-17_336-16insAA (n.336-17_336-16insAA) n.1768-17_1768-16insAA n.2194-17_2194-16insAA c.198+10109_198+10110insAA (n.198+10109_198+10110insAA) c.635-17_635-16insAA c.320-17_320-16insAA (n.320-17_320-16insAA) c.378-17_378-16insAA (n.378-17_378-16insAA) c.567-17_567-16insAA (n.567-17_567-16insAA) c.491-17_491-16insAA c.269-17_269-16insAA (n.269-17_269-16insAA) n.309-17_309-16insAA c.39-8746_39-8745insAA c.762-17_762-16insAA (n.762-17_762-16insAA) c.50-17_50-16insAA (n.50-17_50-16insAA) c.477-17_477-16insAA (n.477-17_477-16insAA) c.64-17_64-16insAA (n.64-17_64-16insAA) n.888-17_888-16insAA	gnomAD v4
15	g.68208428G>A	CA2629164071	CLN6	c.666-18C>T (n.666-18C>T) c.84-10800C>T (n.84-10800C>T) n.508-18C>T c.207-18C>T (n.207-18C>T) c.569-18C>T (n.569-18C>T) c.336-18C>T (n.336-18C>T) n.1768-18C>T n.2194-18C>T c.198+10108C>T (n.198+10108C>T) c.635-18C>T c.320-18C>T (n.320-18C>T) c.378-18C>T (n.378-18C>T) c.567-18C>T (n.567-18C>T) c.491-18C>T c.269-18C>T (n.269-18C>T) n.309-18C>T c.39-8747C>T c.762-18C>T (n.762-18C>T) c.50-18C>T (n.50-18C>T) c.477-18C>T (n.477-18C>T) c.64-18C>T (n.64-18C>T) n.888-18C>T	gnomAD v4
15	g.68208429A>G	CA2629164072	CLN6	c.666-19T>C (n.666-19T>C) c.84-10801T>C (n.84-10801T>C) n.508-19T>C c.207-19T>C (n.207-19T>C) c.569-19T>C (n.569-19T>C) c.336-19T>C (n.336-19T>C) n.1768-19T>C n.2194-19T>C c.198+10107T>C (n.198+10107T>C) c.635-19T>C c.320-19T>C (n.320-19T>C) c.378-19T>C (n.378-19T>C) c.567-19T>C (n.567-19T>C) c.491-19T>C c.269-19T>C (n.269-19T>C) n.309-19T>C c.39-8748T>C c.762-19T>C (n.762-19T>C) c.50-19T>C (n.50-19T>C) c.477-19T>C (n.477-19T>C) c.64-19T>C (n.64-19T>C) n.888-19T>C	gnomAD v4
15	g.68208429A>T	CA2629164073	CLN6	c.666-19T>A (n.666-19T>A) c.84-10801T>A (n.84-10801T>A) n.508-19T>A c.207-19T>A (n.207-19T>A) c.569-19T>A (n.569-19T>A) c.336-19T>A (n.336-19T>A) n.1768-19T>A n.2194-19T>A c.198+10107T>A (n.198+10107T>A) c.635-19T>A c.320-19T>A (n.320-19T>A) c.378-19T>A (n.378-19T>A) c.567-19T>A (n.567-19T>A) c.491-19T>A c.269-19T>A (n.269-19T>A) n.309-19T>A c.39-8748T>A c.762-19T>A (n.762-19T>A) c.50-19T>A (n.50-19T>A) c.477-19T>A (n.477-19T>A) c.64-19T>A (n.64-19T>A) n.888-19T>A	gnomAD v4
15	g.68208430G>A	CA618694013	CLN6	c.666-20C>T (n.666-20C>T) c.84-10802C>T (n.84-10802C>T) n.508-20C>T c.207-20C>T (n.207-20C>T) c.569-20C>T (n.569-20C>T) c.336-20C>T (n.336-20C>T) n.1768-20C>T n.2194-20C>T c.198+10106C>T (n.198+10106C>T) c.635-20C>T c.320-20C>T (n.320-20C>T) c.378-20C>T (n.378-20C>T) c.567-20C>T (n.567-20C>T) c.491-20C>T c.269-20C>T (n.269-20C>T) n.309-20C>T c.39-8749C>T c.762-20C>T (n.762-20C>T) c.50-20C>T (n.50-20C>T) c.477-20C>T (n.477-20C>T) c.64-20C>T (n.64-20C>T) n.888-20C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.68208430G>C	CA7630499	CLN6	c.666-20C>G (n.666-20C>G) c.84-10802C>G (n.84-10802C>G) n.508-20C>G c.207-20C>G (n.207-20C>G) c.569-20C>G (n.569-20C>G) c.336-20C>G (n.336-20C>G) n.1768-20C>G n.2194-20C>G c.198+10106C>G (n.198+10106C>G) c.635-20C>G c.320-20C>G (n.320-20C>G) c.378-20C>G (n.378-20C>G) c.567-20C>G (n.567-20C>G) c.491-20C>G c.269-20C>G (n.269-20C>G) n.309-20C>G c.39-8749C>G c.762-20C>G (n.762-20C>G) c.50-20C>G (n.50-20C>G) c.477-20C>G (n.477-20C>G) c.64-20C>G (n.64-20C>G) n.888-20C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2
15	g.68208430G=	CA2184878378	CLN6	c.666-20C= (n.666-20C=) c.84-10802C= (n.84-10802C=) n.508-20C= c.207-20C= (n.207-20C=) c.569-20C= (n.569-20C=) c.336-20C= (n.336-20C=) n.1768-20C= n.2194-20C= c.198+10106C= (n.198+10106C=) c.635-20C= c.320-20C= (n.320-20C=) c.378-20C= (n.378-20C=) c.567-20C= (n.567-20C=) c.491-20C= c.269-20C= (n.269-20C=) n.309-20C= c.39-8749C= c.762-20C= (n.762-20C=) c.50-20C= (n.50-20C=) c.477-20C= (n.477-20C=) c.64-20C= (n.64-20C=) n.888-20C=
15	g.68208431T>A	CA272382912	CLN6	c.666-21A>T (n.666-21A>T) c.84-10803A>T (n.84-10803A>T) n.508-21A>T c.207-21A>T (n.207-21A>T) c.569-21A>T (n.569-21A>T) c.336-21A>T (n.336-21A>T) n.1768-21A>T n.2194-21A>T c.198+10105A>T (n.198+10105A>T) c.635-21A>T c.320-21A>T (n.320-21A>T) c.378-21A>T (n.378-21A>T) c.567-21A>T (n.567-21A>T) c.491-21A>T c.269-21A>T (n.269-21A>T) n.309-21A>T c.39-8750A>T c.762-21A>T (n.762-21A>T) c.50-21A>T (n.50-21A>T) c.477-21A>T (n.477-21A>T) c.64-21A>T (n.64-21A>T) n.888-21A>T	dbSNP
15	g.68208431T=	CA2184878379	CLN6	c.666-21A= (n.666-21A=) c.84-10803A= (n.84-10803A=) n.508-21A= c.207-21A= (n.207-21A=) c.569-21A= (n.569-21A=) c.336-21A= (n.336-21A=) n.1768-21A= n.2194-21A= c.198+10105A= (n.198+10105A=) c.635-21A= c.320-21A= (n.320-21A=) c.378-21A= (n.378-21A=) c.567-21A= (n.567-21A=) c.491-21A= c.269-21A= (n.269-21A=) n.309-21A= c.39-8750A= c.762-21A= (n.762-21A=) c.50-21A= (n.50-21A=) c.477-21A= (n.477-21A=) c.64-21A= (n.64-21A=) n.888-21A=
15	g.68208432G>C	CA7630500	CLN6	c.666-22C>G (n.666-22C>G) c.84-10804C>G (n.84-10804C>G) n.508-22C>G c.207-22C>G (n.207-22C>G) c.569-22C>G (n.569-22C>G) c.336-22C>G (n.336-22C>G) n.1768-22C>G n.2194-22C>G c.198+10104C>G (n.198+10104C>G) c.635-22C>G c.320-22C>G (n.320-22C>G) c.378-22C>G (n.378-22C>G) c.567-22C>G (n.567-22C>G) c.491-22C>G c.269-22C>G (n.269-22C>G) n.309-22C>G c.39-8751C>G c.762-22C>G (n.762-22C>G) c.50-22C>G (n.50-22C>G) c.477-22C>G (n.477-22C>G) c.64-22C>G (n.64-22C>G) n.888-22C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.68208432G=	CA2184878382	CLN6	c.666-22C= (n.666-22C=) c.84-10804C= (n.84-10804C=) n.508-22C= c.207-22C= (n.207-22C=) c.569-22C= (n.569-22C=) c.336-22C= (n.336-22C=) n.1768-22C= n.2194-22C= c.198+10104C= (n.198+10104C=) c.635-22C= c.320-22C= (n.320-22C=) c.378-22C= (n.378-22C=) c.567-22C= (n.567-22C=) c.491-22C= c.269-22C= (n.269-22C=) n.309-22C= c.39-8751C= c.762-22C= (n.762-22C=) c.50-22C= (n.50-22C=) c.477-22C= (n.477-22C=) c.64-22C= (n.64-22C=) n.888-22C=
15	g.68208434G>A	CA618694018	CLN6	c.666-24C>T (n.666-24C>T) c.84-10806C>T (n.84-10806C>T) n.508-24C>T c.207-24C>T (n.207-24C>T) c.569-24C>T (n.569-24C>T) c.336-24C>T (n.336-24C>T) n.1768-24C>T n.2194-24C>T c.198+10102C>T (n.198+10102C>T) c.635-24C>T c.320-24C>T (n.320-24C>T) c.378-24C>T (n.378-24C>T) c.567-24C>T (n.567-24C>T) c.491-24C>T c.269-24C>T (n.269-24C>T) n.309-24C>T c.39-8753C>T c.762-24C>T (n.762-24C>T) c.50-24C>T (n.50-24C>T) c.477-24C>T (n.477-24C>T) c.64-24C>T (n.64-24C>T) n.888-24C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.68208434G=	CA2184878383	CLN6	c.666-24C= (n.666-24C=) c.84-10806C= (n.84-10806C=) n.508-24C= c.207-24C= (n.207-24C=) c.569-24C= (n.569-24C=) c.336-24C= (n.336-24C=) n.1768-24C= n.2194-24C= c.198+10102C= (n.198+10102C=) c.635-24C= c.320-24C= (n.320-24C=) c.378-24C= (n.378-24C=) c.567-24C= (n.567-24C=) c.491-24C= c.269-24C= (n.269-24C=) n.309-24C= c.39-8753C= c.762-24C= (n.762-24C=) c.50-24C= (n.50-24C=) c.477-24C= (n.477-24C=) c.64-24C= (n.64-24C=) n.888-24C=
15	g.68208434G>T	CA2629164075	CLN6	c.666-24C>A (n.666-24C>A) c.84-10806C>A (n.84-10806C>A) n.508-24C>A c.207-24C>A (n.207-24C>A) c.569-24C>A (n.569-24C>A) c.336-24C>A (n.336-24C>A) n.1768-24C>A n.2194-24C>A c.198+10102C>A (n.198+10102C>A) c.635-24C>A c.320-24C>A (n.320-24C>A) c.378-24C>A (n.378-24C>A) c.567-24C>A (n.567-24C>A) c.491-24C>A c.269-24C>A (n.269-24C>A) n.309-24C>A c.39-8753C>A c.762-24C>A (n.762-24C>A) c.50-24C>A (n.50-24C>A) c.477-24C>A (n.477-24C>A) c.64-24C>A (n.64-24C>A) n.888-24C>A	gnomAD v4
15	g.68208435G>A	CA618694019	CLN6	c.666-25C>T (n.666-25C>T) c.84-10807C>T (n.84-10807C>T) n.508-25C>T c.207-25C>T (n.207-25C>T) c.569-25C>T (n.569-25C>T) c.336-25C>T (n.336-25C>T) n.1768-25C>T n.2194-25C>T c.198+10101C>T (n.198+10101C>T) c.635-25C>T c.320-25C>T (n.320-25C>T) c.378-25C>T (n.378-25C>T) c.567-25C>T (n.567-25C>T) c.491-25C>T c.269-25C>T (n.269-25C>T) n.309-25C>T c.39-8754C>T c.762-25C>T (n.762-25C>T) c.50-25C>T (n.50-25C>T) c.477-25C>T (n.477-25C>T) c.64-25C>T (n.64-25C>T) n.888-25C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched