Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.68208238_68208247delinsGCCAGGCGACCA2184877944CLN6c.829_838delinsGTCGCCTGGC (p.Val277=)
c.84-10619_84-10610delinsGTCGCCTGGC (n.84-10619_84-10610delinsGTCGCCTGGC)
c.370_379delinsGTCGCCTGGC (p.Val124=)
c.*732_*741delinsGTCGCCTGGC (n.*732_*741delinsGTCGCCTGGC)
c.*499_*508delinsGTCGCCTGGC (n.*499_*508delinsGTCGCCTGGC)
n.1931_1940delinsGTCGCCTGGC
n.2357_2366delinsGTCGCCTGGC
c.198+10289_198+10298delinsGTCGCCTGGC (n.198+10289_198+10298delinsGTCGCCTGGC)
c.798_807delinsGTCGCCTGGC
c.*483_*492delinsGTCGCCTGGC (n.*483_*492delinsGTCGCCTGGC)
c.541_550delinsGTCGCCTGGC (p.Val181=)
c.730_739delinsGTCGCCTGGC (p.Val244=)
c.654_663delinsGTCGCCTGGC
c.*432_*441delinsGTCGCCTGGC (n.*432_*441delinsGTCGCCTGGC)
n.472_481delinsGTCGCCTGGC
c.39-8566_39-8557delinsGTCGCCTGGC
c.925_934delinsGTCGCCTGGC (p.Val309=)
c.640_649delinsGTCGCCTGGC (p.Val214=)
c.*227_*236delinsGTCGCCTGGC (n.*227_*236delinsGTCGCCTGGC)
15g.68208240delCA915946075CLN6c.837del (p.Trp279CysfsTer?)
c.84-10611del (n.84-10611del)
c.378del (p.Trp126CysfsTer?)
c.*740del (n.*740del)
c.*507del (n.*507del)
n.1939del
n.2365del
c.198+10297del (n.198+10297del)
c.806del
c.*491del (n.*491del)
c.549del (p.Trp183CysfsTer?)
c.738del (p.Trp246CysfsTer?)
c.662del
c.*440del (n.*440del)
n.480del
c.39-8558del
c.933del (p.Trp311CysfsTer?)
c.648del (p.Trp216CysfsTer?)
c.*235del (n.*235del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208243_68208251delCA052538CLN6c.829_837del (p.Val277_Trp279del)
c.84-10619_84-10611del (n.84-10619_84-10611del)
c.370_378del (p.Val124_Trp126del)
c.*732_*740del (n.*732_*740del)
c.*499_*507del (n.*499_*507del)
n.1931_1939del
n.2357_2365del
c.198+10289_198+10297del (n.198+10289_198+10297del)
c.798_806del
c.*483_*491del (n.*483_*491del)
c.541_549del (p.Val181_Trp183del)
c.730_738del (p.Val244_Trp246del)
c.654_662del
c.*432_*440del (n.*432_*440del)
n.472_480del
c.39-8566_39-8558del
c.925_933del (p.Val309_Trp311del)
c.640_648del (p.Val214_Trp216del)
c.*227_*235del (n.*227_*235del)
 ClinVar dbSNP
15g.68208240C>ACA392971813CLN6c.836G>T (p.Trp279Leu)
c.84-10612G>T (n.84-10612G>T)
c.377G>T (p.Trp126Leu)
c.*739G>T (n.*739G>T)
c.*506G>T (n.*506G>T)
n.1938G>T
n.2364G>T
c.198+10296G>T (n.198+10296G>T)
c.805G>T
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.548G>T (p.Trp183Leu)
c.737G>T (p.Trp246Leu)
c.661G>T
c.*439G>T (n.*439G>T)
n.479G>T
c.39-8559G>T
c.932G>T (p.Trp311Leu)
c.647G>T (p.Trp216Leu)
c.*234G>T (n.*234G>T)
15g.68208240C>GCA392971815CLN6c.836G>C (p.Trp279Ser)
c.84-10612G>C (n.84-10612G>C)
c.377G>C (p.Trp126Ser)
c.*739G>C (n.*739G>C)
c.*506G>C (n.*506G>C)
n.1938G>C
n.2364G>C
c.198+10296G>C (n.198+10296G>C)
c.805G>C
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.548G>C (p.Trp183Ser)
c.737G>C (p.Trp246Ser)
c.661G>C
c.*439G>C (n.*439G>C)
n.479G>C
c.39-8559G>C
c.932G>C (p.Trp311Ser)
c.647G>C (p.Trp216Ser)
c.*234G>C (n.*234G>C)
15g.68208240C>TCA392971816CLN6c.836G>A (p.Trp279Ter)
c.84-10612G>A (n.84-10612G>A)
c.377G>A (p.Trp126Ter)
c.*739G>A (n.*739G>A)
c.*506G>A (n.*506G>A)
n.1938G>A
n.2364G>A
c.198+10296G>A (n.198+10296G>A)
c.805G>A
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.548G>A (p.Trp183Ter)
c.737G>A (p.Trp246Ter)
c.661G>A
c.*439G>A (n.*439G>A)
n.479G>A
c.39-8559G>A
c.932G>A (p.Trp311Ter)
c.647G>A (p.Trp216Ter)
c.*234G>A (n.*234G>A)
15g.68208240_68208247delinsAGGCA2695220935CLN6c.829_836delinsCCT (p.Val277ProfsTer5)
c.84-10619_84-10612delinsCCT (n.84-10619_84-10612delinsCCT)
c.370_377delinsCCT (p.Val124ProfsTer5)
c.*732_*739delinsCCT (n.*732_*739delinsCCT)
c.*499_*506delinsCCT (n.*499_*506delinsCCT)
n.1931_1938delinsCCT
n.2357_2364delinsCCT
c.198+10289_198+10296delinsCCT (n.198+10289_198+10296delinsCCT)
c.798_805delinsCCT
c.*483_*490delinsCCT (n.*483_*490delinsCCT)
c.541_548delinsCCT (p.Val181ProfsTer5)
c.730_737delinsCCT (p.Val244ProfsTer5)
c.654_661delinsCCT
c.*432_*439delinsCCT (n.*432_*439delinsCCT)
n.472_479delinsCCT
c.39-8566_39-8559delinsCCT
c.925_932delinsCCT (p.Val309ProfsTer5)
c.640_647delinsCCT (p.Val214ProfsTer5)
c.*227_*234delinsCCT (n.*227_*234delinsCCT)
15g.68208241A>CCA392971818CLN6c.835T>G (p.Trp279Gly)
c.84-10613T>G (n.84-10613T>G)
c.376T>G (p.Trp126Gly)
c.*738T>G (n.*738T>G)
c.*505T>G (n.*505T>G)
n.1937T>G
n.2363T>G
c.198+10295T>G (n.198+10295T>G)
c.804T>G
c.*489T>G (n.*489T>G)
c.547T>G (p.Trp183Gly)
c.736T>G (p.Trp246Gly)
c.660T>G
c.*438T>G (n.*438T>G)
n.478T>G
c.39-8560T>G
c.931T>G (p.Trp311Gly)
c.646T>G (p.Trp216Gly)
c.*233T>G (n.*233T>G)
15g.68208241A>GCA392971819CLN6c.835T>C (p.Trp279Arg)
c.84-10613T>C (n.84-10613T>C)
c.376T>C (p.Trp126Arg)
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.*505T>C (n.*505T>C)
n.1937T>C
n.2363T>C
c.198+10295T>C (n.198+10295T>C)
c.804T>C
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.547T>C (p.Trp183Arg)
c.736T>C (p.Trp246Arg)
c.660T>C
c.*438T>C (n.*438T>C)
n.478T>C
c.39-8560T>C
c.931T>C (p.Trp311Arg)
c.646T>C (p.Trp216Arg)
c.*233T>C (n.*233T>C)
15g.68208241A>TCA392971821CLN6c.835T>A (p.Trp279Arg)
c.84-10613T>A (n.84-10613T>A)
c.376T>A (p.Trp126Arg)
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.*505T>A (n.*505T>A)
n.1937T>A
n.2363T>A
c.198+10295T>A (n.198+10295T>A)
c.804T>A
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.547T>A (p.Trp183Arg)
c.736T>A (p.Trp246Arg)
c.660T>A
c.*438T>A (n.*438T>A)
n.478T>A
c.39-8560T>A
c.931T>A (p.Trp311Arg)
c.646T>A (p.Trp216Arg)
c.*233T>A (n.*233T>A)
15g.68208242G>ACA491099862CLN6c.834C>T (p.Ala278=)
c.84-10614C>T (n.84-10614C>T)
c.375C>T (p.Ala125=)
c.*737C>T (n.*737C>T)
c.*504C>T (n.*504C>T)
n.1936C>T
n.2362C>T
c.198+10294C>T (n.198+10294C>T)
c.803C>T
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.546C>T (p.Ala182=)
c.735C>T (p.Ala245=)
c.659C>T
c.*437C>T (n.*437C>T)
n.477C>T
c.39-8561C>T
c.930C>T (p.Ala310=)
c.645C>T (p.Ala215=)
c.*232C>T (n.*232C>T)
 ClinVar
15g.68208242G>CCA491099860CLN6c.834C>G (p.Ala278=)
c.84-10614C>G (n.84-10614C>G)
c.375C>G (p.Ala125=)
c.*737C>G (n.*737C>G)
c.*504C>G (n.*504C>G)
n.1936C>G
n.2362C>G
c.198+10294C>G (n.198+10294C>G)
c.803C>G
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.546C>G (p.Ala182=)
c.735C>G (p.Ala245=)
c.659C>G
c.*437C>G (n.*437C>G)
n.477C>G
c.39-8561C>G
c.930C>G (p.Ala310=)
c.645C>G (p.Ala215=)
c.*232C>G (n.*232C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68208242G=CA2184877958CLN6c.834C= (p.Ala278=)
c.84-10614C= (n.84-10614C=)
c.375C= (p.Ala125=)
c.*737C= (n.*737C=)
c.*504C= (n.*504C=)
n.1936C=
n.2362C=
c.198+10294C= (n.198+10294C=)
c.803C=
c.*488C= (n.*488C=)
c.546C= (p.Ala182=)
c.735C= (p.Ala245=)
c.659C=
c.*437C= (n.*437C=)
n.477C=
c.39-8561C=
c.930C= (p.Ala310=)
c.645C= (p.Ala215=)
c.*232C= (n.*232C=)
15g.68208242G>TCA491099861CLN6c.834C>A (p.Ala278=)
c.84-10614C>A (n.84-10614C>A)
c.375C>A (p.Ala125=)
c.*737C>A (n.*737C>A)
c.*504C>A (n.*504C>A)
n.1936C>A
n.2362C>A
c.198+10294C>A (n.198+10294C>A)
c.803C>A
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.546C>A (p.Ala182=)
c.735C>A (p.Ala245=)
c.659C>A
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.477C>A
c.39-8561C>A
c.930C>A (p.Ala310=)
c.645C>A (p.Ala215=)
c.*232C>A (n.*232C>A)
15g.68208243G>ACA7630461CLN6c.833C>T (p.Ala278Val)
c.84-10615C>T (n.84-10615C>T)
c.374C>T (p.Ala125Val)
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.*503C>T (n.*503C>T)
n.1935C>T
n.2361C>T
c.198+10293C>T (n.198+10293C>T)
c.802C>T
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.545C>T (p.Ala182Val)
c.734C>T (p.Ala245Val)
c.658C>T
c.*436C>T (n.*436C>T)
n.476C>T
c.39-8562C>T
c.929C>T (p.Ala310Val)
c.644C>T (p.Ala215Val)
c.*231C>T (n.*231C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68208243G>CCA392971822CLN6c.833C>G (p.Ala278Gly)
c.84-10615C>G (n.84-10615C>G)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.*503C>G (n.*503C>G)
n.1935C>G
n.2361C>G
c.198+10293C>G (n.198+10293C>G)
c.802C>G
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.545C>G (p.Ala182Gly)
c.734C>G (p.Ala245Gly)
c.658C>G
c.*436C>G (n.*436C>G)
n.476C>G
c.39-8562C>G
c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.644C>G (p.Ala215Gly)
c.*231C>G (n.*231C>G)
15g.68208243G=CA2184877961CLN6c.833C= (p.Ala278=)
c.84-10615C= (n.84-10615C=)
c.374C= (p.Ala125=)
c.*736C= (n.*736C=)
c.*503C= (n.*503C=)
n.1935C=
n.2361C=
c.198+10293C= (n.198+10293C=)
c.802C=
c.*487C= (n.*487C=)
c.545C= (p.Ala182=)
c.734C= (p.Ala245=)
c.658C=
c.*436C= (n.*436C=)
n.476C=
c.39-8562C=
c.929C= (p.Ala310=)
c.644C= (p.Ala215=)
c.*231C= (n.*231C=)
15g.68208243G>TCA392971823CLN6c.833C>A (p.Ala278Asp)
c.84-10615C>A (n.84-10615C>A)
c.374C>A (p.Ala125Asp)
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.*503C>A (n.*503C>A)
n.1935C>A
n.2361C>A
c.198+10293C>A (n.198+10293C>A)
c.802C>A
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.545C>A (p.Ala182Asp)
c.734C>A (p.Ala245Asp)
c.658C>A
c.*436C>A (n.*436C>A)
n.476C>A
c.39-8562C>A
c.929C>A (p.Ala310Asp)
c.644C>A (p.Ala215Asp)
c.*231C>A (n.*231C>A)
15g.68208243_68208247delinsGCGACCA2184877960CLN6c.829_833delinsGTCGC (p.Val277=)
c.84-10619_84-10615delinsGTCGC (n.84-10619_84-10615delinsGTCGC)
c.370_374delinsGTCGC (p.Val124=)
c.*732_*736delinsGTCGC (n.*732_*736delinsGTCGC)
c.*499_*503delinsGTCGC (n.*499_*503delinsGTCGC)
n.1931_1935delinsGTCGC
n.2357_2361delinsGTCGC
c.198+10289_198+10293delinsGTCGC (n.198+10289_198+10293delinsGTCGC)
c.798_802delinsGTCGC
c.*483_*487delinsGTCGC (n.*483_*487delinsGTCGC)
c.541_545delinsGTCGC (p.Val181=)
c.730_734delinsGTCGC (p.Val244=)
c.654_658delinsGTCGC
c.*432_*436delinsGTCGC (n.*432_*436delinsGTCGC)
n.472_476delinsGTCGC
c.39-8566_39-8562delinsGTCGC
c.925_929delinsGTCGC (p.Val309=)
c.640_644delinsGTCGC (p.Val214=)
c.*227_*231delinsGTCGC (n.*227_*231delinsGTCGC)
15g.68208244C>ACA392971825CLN6c.832G>T (p.Ala278Ser)
c.84-10616G>T (n.84-10616G>T)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.*735G>T (n.*735G>T)
c.*502G>T (n.*502G>T)
n.1934G>T
n.2360G>T
c.198+10292G>T (n.198+10292G>T)
c.801G>T
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.544G>T (p.Ala182Ser)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
c.657G>T
c.*435G>T (n.*435G>T)
n.475G>T
c.39-8563G>T
c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.643G>T (p.Ala215Ser)
c.*230G>T (n.*230G>T)
 gnomAD v4
15g.68208244C=CA2184877968CLN6c.832G= (p.Ala278=)
c.84-10616G= (n.84-10616G=)
c.373G= (p.Ala125=)
c.*735G= (n.*735G=)
c.*502G= (n.*502G=)
n.1934G=
n.2360G=
c.198+10292G= (n.198+10292G=)
c.801G=
c.*486G= (n.*486G=)
c.544G= (p.Ala182=)
c.733G= (p.Ala245=)
c.657G=
c.*435G= (n.*435G=)
n.475G=
c.39-8563G=
c.928G= (p.Ala310=)
c.643G= (p.Ala215=)
c.*230G= (n.*230G=)
15g.68208244C>GCA392971827CLN6c.832G>C (p.Ala278Pro)
c.84-10616G>C (n.84-10616G>C)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.*735G>C (n.*735G>C)
c.*502G>C (n.*502G>C)
n.1934G>C
n.2360G>C
c.198+10292G>C (n.198+10292G>C)
c.801G>C
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.544G>C (p.Ala182Pro)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
c.657G>C
c.*435G>C (n.*435G>C)
n.475G>C
c.39-8563G>C
c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.643G>C (p.Ala215Pro)
c.*230G>C (n.*230G>C)
 dbSNP
15g.68208244C>TCA7630462CLN6c.832G>A (p.Ala278Thr)
c.84-10616G>A (n.84-10616G>A)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.*735G>A (n.*735G>A)
c.*502G>A (n.*502G>A)
n.1934G>A
n.2360G>A
c.198+10292G>A (n.198+10292G>A)
c.801G>A
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.544G>A (p.Ala182Thr)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
c.657G>A
c.*435G>A (n.*435G>A)
n.475G>A
c.39-8563G>A
c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.643G>A (p.Ala215Thr)
c.*230G>A (n.*230G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208245_68208248delCA915946076CLN6c.829_832del (p.Val277ProfsTer?)
c.84-10619_84-10616del (n.84-10619_84-10616del)
c.370_373del (p.Val124ProfsTer?)
c.*732_*735del (n.*732_*735del)
c.*499_*502del (n.*499_*502del)
n.1931_1934del
n.2357_2360del
c.198+10289_198+10292del (n.198+10289_198+10292del)
c.798_801del
c.*483_*486del (n.*483_*486del)
c.541_544del (p.Val181ProfsTer?)
c.730_733del (p.Val244ProfsTer?)
c.654_657del
c.*432_*435del (n.*432_*435del)
n.472_475del
c.39-8566_39-8563del
c.925_928del (p.Val309ProfsTer?)
c.640_643del (p.Val214ProfsTer?)
c.*227_*230del (n.*227_*230del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208245G>ACA7630463CLN6c.831C>T (p.Val277=)
c.84-10617C>T (n.84-10617C>T)
c.372C>T (p.Val124=)
c.*734C>T (n.*734C>T)
c.*501C>T (n.*501C>T)
n.1933C>T
n.2359C>T
c.198+10291C>T (n.198+10291C>T)
c.800C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.543C>T (p.Val181=)
c.732C>T (p.Val244=)
c.656C>T
c.*434C>T (n.*434C>T)
n.474C>T
c.39-8564C>T
c.927C>T (p.Val309=)
c.642C>T (p.Val214=)
c.*229C>T (n.*229C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.68208245G>CCA491099866CLN6c.831C>G (p.Val277=)
c.84-10617C>G (n.84-10617C>G)
c.372C>G (p.Val124=)
c.*734C>G (n.*734C>G)
c.*501C>G (n.*501C>G)
n.1933C>G
n.2359C>G
c.198+10291C>G (n.198+10291C>G)
c.800C>G
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.543C>G (p.Val181=)
c.732C>G (p.Val244=)
c.656C>G
c.*434C>G (n.*434C>G)
n.474C>G
c.39-8564C>G
c.927C>G (p.Val309=)
c.642C>G (p.Val214=)
c.*229C>G (n.*229C>G)
15g.68208245G=CA2184877975CLN6c.831C= (p.Val277=)
c.84-10617C= (n.84-10617C=)
c.372C= (p.Val124=)
c.*734C= (n.*734C=)
c.*501C= (n.*501C=)
n.1933C=
n.2359C=
c.198+10291C= (n.198+10291C=)
c.800C=
c.*485C= (n.*485C=)
c.543C= (p.Val181=)
c.732C= (p.Val244=)
c.656C=
c.*434C= (n.*434C=)
n.474C=
c.39-8564C=
c.927C= (p.Val309=)
c.642C= (p.Val214=)
c.*229C= (n.*229C=)
15g.68208245G>TCA491099865CLN6c.831C>A (p.Val277=)
c.84-10617C>A (n.84-10617C>A)
c.372C>A (p.Val124=)
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.*501C>A (n.*501C>A)
n.1933C>A
n.2359C>A
c.198+10291C>A (n.198+10291C>A)
c.800C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.543C>A (p.Val181=)
c.732C>A (p.Val244=)
c.656C>A
c.*434C>A (n.*434C>A)
n.474C>A
c.39-8564C>A
c.927C>A (p.Val309=)
c.642C>A (p.Val214=)
c.*229C>A (n.*229C>A)
 ClinVar
15g.68208246A>CCA392971829CLN6c.830T>G (p.Val277Gly)
c.84-10618T>G (n.84-10618T>G)
c.371T>G (p.Val124Gly)
c.*733T>G (n.*733T>G)
c.*500T>G (n.*500T>G)
n.1932T>G
n.2358T>G
c.198+10290T>G (n.198+10290T>G)
c.799T>G
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.542T>G (p.Val181Gly)
c.731T>G (p.Val244Gly)
c.655T>G
c.*433T>G (n.*433T>G)
n.473T>G
c.39-8565T>G
c.926T>G (p.Val309Gly)
c.641T>G (p.Val214Gly)
c.*228T>G (n.*228T>G)
15g.68208246A>GCA392971830CLN6c.830T>C (p.Val277Ala)
c.84-10618T>C (n.84-10618T>C)
c.371T>C (p.Val124Ala)
c.*733T>C (n.*733T>C)
c.*500T>C (n.*500T>C)
n.1932T>C
n.2358T>C
c.198+10290T>C (n.198+10290T>C)
c.799T>C
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.542T>C (p.Val181Ala)
c.731T>C (p.Val244Ala)
c.655T>C
c.*433T>C (n.*433T>C)
n.473T>C
c.39-8565T>C
c.926T>C (p.Val309Ala)
c.641T>C (p.Val214Ala)
c.*228T>C (n.*228T>C)
15g.68208246A>TCA392971832CLN6c.830T>A (p.Val277Asp)
c.84-10618T>A (n.84-10618T>A)
c.371T>A (p.Val124Asp)
c.*733T>A (n.*733T>A)
c.*500T>A (n.*500T>A)
n.1932T>A
n.2358T>A
c.198+10290T>A (n.198+10290T>A)
c.799T>A
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.542T>A (p.Val181Asp)
c.731T>A (p.Val244Asp)
c.655T>A
c.*433T>A (n.*433T>A)
n.473T>A
c.39-8565T>A
c.926T>A (p.Val309Asp)
c.641T>A (p.Val214Asp)
c.*228T>A (n.*228T>A)
 gnomAD v4
15g.68208247C>ACA392971834CLN6c.829G>T (p.Val277Phe)
c.84-10619G>T (n.84-10619G>T)
c.370G>T (p.Val124Phe)
c.*732G>T (n.*732G>T)
c.*499G>T (n.*499G>T)
n.1931G>T
n.2357G>T
c.198+10289G>T (n.198+10289G>T)
c.798G>T
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.541G>T (p.Val181Phe)
c.730G>T (p.Val244Phe)
c.654G>T
c.*432G>T (n.*432G>T)
n.472G>T
c.39-8566G>T
c.925G>T (p.Val309Phe)
c.640G>T (p.Val214Phe)
c.*227G>T (n.*227G>T)
15g.68208247C>GCA392971835CLN6c.829G>C (p.Val277Leu)
c.84-10619G>C (n.84-10619G>C)
c.370G>C (p.Val124Leu)
c.*732G>C (n.*732G>C)
c.*499G>C (n.*499G>C)
n.1931G>C
n.2357G>C
c.198+10289G>C (n.198+10289G>C)
c.798G>C
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.541G>C (p.Val181Leu)
c.730G>C (p.Val244Leu)
c.654G>C
c.*432G>C (n.*432G>C)
n.472G>C
c.39-8566G>C
c.925G>C (p.Val309Leu)
c.640G>C (p.Val214Leu)
c.*227G>C (n.*227G>C)
15g.68208247C>TCA392971837CLN6c.829G>A (p.Val277Ile)
c.84-10619G>A (n.84-10619G>A)
c.370G>A (p.Val124Ile)
c.*732G>A (n.*732G>A)
c.*499G>A (n.*499G>A)
n.1931G>A
n.2357G>A
c.198+10289G>A (n.198+10289G>A)
c.798G>A
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.541G>A (p.Val181Ile)
c.730G>A (p.Val244Ile)
c.654G>A
c.*432G>A (n.*432G>A)
n.472G>A
c.39-8566G>A
c.925G>A (p.Val309Ile)
c.640G>A (p.Val214Ile)
c.*227G>A (n.*227G>A)
 gnomAD v4
15g.68208248C>ACA392971838CLN6c.828G>T (p.Trp276Cys)
c.84-10620G>T (n.84-10620G>T)
c.369G>T (p.Trp123Cys)
c.*731G>T (n.*731G>T)
c.*498G>T (n.*498G>T)
n.1930G>T
n.2356G>T
c.198+10288G>T (n.198+10288G>T)
c.797G>T
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.540G>T (p.Trp180Cys)
c.729G>T (p.Trp243Cys)
c.653G>T
c.*431G>T (n.*431G>T)
n.471G>T
c.39-8567G>T
c.924G>T (p.Trp308Cys)
c.639G>T (p.Trp213Cys)
c.*226G>T (n.*226G>T)
 ClinVar dbSNP
15g.68208248C=CA2184877980CLN6c.828G= (p.Trp276=)
c.84-10620G= (n.84-10620G=)
c.369G= (p.Trp123=)
c.*731G= (n.*731G=)
c.*498G= (n.*498G=)
n.1930G=
n.2356G=
c.198+10288G= (n.198+10288G=)
c.797G=
c.*482G= (n.*482G=)
c.540G= (p.Trp180=)
c.729G= (p.Trp243=)
c.653G=
c.*431G= (n.*431G=)
n.471G=
c.39-8567G=
c.924G= (p.Trp308=)
c.639G= (p.Trp213=)
c.*226G= (n.*226G=)
15g.68208248C>GCA392971840CLN6c.828G>C (p.Trp276Cys)
c.84-10620G>C (n.84-10620G>C)
c.369G>C (p.Trp123Cys)
c.*731G>C (n.*731G>C)
c.*498G>C (n.*498G>C)
n.1930G>C
n.2356G>C
c.198+10288G>C (n.198+10288G>C)
c.797G>C
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.540G>C (p.Trp180Cys)
c.729G>C (p.Trp243Cys)
c.653G>C
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.471G>C
c.39-8567G>C
c.924G>C (p.Trp308Cys)
c.639G>C (p.Trp213Cys)
c.*226G>C (n.*226G>C)
15g.68208248C>TCA392971842CLN6c.828G>A (p.Trp276Ter)
c.84-10620G>A (n.84-10620G>A)
c.369G>A (p.Trp123Ter)
c.*731G>A (n.*731G>A)
c.*498G>A (n.*498G>A)
n.1930G>A
n.2356G>A
c.198+10288G>A (n.198+10288G>A)
c.797G>A
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.540G>A (p.Trp180Ter)
c.729G>A (p.Trp243Ter)
c.653G>A
c.*431G>A (n.*431G>A)
n.471G>A
c.39-8567G>A
c.924G>A (p.Trp308Ter)
c.639G>A (p.Trp213Ter)
c.*226G>A (n.*226G>A)
15g.68208249C>ACA392971846CLN6c.827G>T (p.Trp276Leu)
c.84-10621G>T (n.84-10621G>T)
c.368G>T (p.Trp123Leu)
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.*497G>T (n.*497G>T)
n.1929G>T
n.2355G>T
c.198+10287G>T (n.198+10287G>T)
c.796G>T
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.539G>T (p.Trp180Leu)
c.728G>T (p.Trp243Leu)
c.652G>T
c.*430G>T (n.*430G>T)
n.470G>T
c.39-8568G>T
c.923G>T (p.Trp308Leu)
c.638G>T (p.Trp213Leu)
c.*225G>T (n.*225G>T)
15g.68208249C>GCA392971845CLN6c.827G>C (p.Trp276Ser)
c.84-10621G>C (n.84-10621G>C)
c.368G>C (p.Trp123Ser)
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.*497G>C (n.*497G>C)
n.1929G>C
n.2355G>C
c.198+10287G>C (n.198+10287G>C)
c.796G>C
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.539G>C (p.Trp180Ser)
c.728G>C (p.Trp243Ser)
c.652G>C
c.*430G>C (n.*430G>C)
n.470G>C
c.39-8568G>C
c.923G>C (p.Trp308Ser)
c.638G>C (p.Trp213Ser)
c.*225G>C (n.*225G>C)
15g.68208249C>TCA392971843CLN6c.827G>A (p.Trp276Ter)
c.84-10621G>A (n.84-10621G>A)
c.368G>A (p.Trp123Ter)
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.*497G>A (n.*497G>A)
n.1929G>A
n.2355G>A
c.198+10287G>A (n.198+10287G>A)
c.796G>A
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.539G>A (p.Trp180Ter)
c.728G>A (p.Trp243Ter)
c.652G>A
c.*430G>A (n.*430G>A)
n.470G>A
c.39-8568G>A
c.923G>A (p.Trp308Ter)
c.638G>A (p.Trp213Ter)
c.*225G>A (n.*225G>A)
 ClinVar COSMIC
15g.68208250A>CCA392971848CLN6c.826T>G (p.Trp276Gly)
c.84-10622T>G (n.84-10622T>G)
c.367T>G (p.Trp123Gly)
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.*496T>G (n.*496T>G)
n.1928T>G
n.2354T>G
c.198+10286T>G (n.198+10286T>G)
c.795T>G
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.538T>G (p.Trp180Gly)
c.727T>G (p.Trp243Gly)
c.651T>G
c.*429T>G (n.*429T>G)
n.469T>G
c.39-8569T>G
c.922T>G (p.Trp308Gly)
c.637T>G (p.Trp213Gly)
c.*224T>G (n.*224T>G)
 gnomAD v4
15g.68208250A>GCA392971850CLN6c.826T>C (p.Trp276Arg)
c.84-10622T>C (n.84-10622T>C)
c.367T>C (p.Trp123Arg)
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
n.1928T>C
n.2354T>C
c.198+10286T>C (n.198+10286T>C)
c.795T>C
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.538T>C (p.Trp180Arg)
c.727T>C (p.Trp243Arg)
c.651T>C
c.*429T>C (n.*429T>C)
n.469T>C
c.39-8569T>C
c.922T>C (p.Trp308Arg)
c.637T>C (p.Trp213Arg)
c.*224T>C (n.*224T>C)
15g.68208250A>TCA392971851CLN6c.826T>A (p.Trp276Arg)
c.84-10622T>A (n.84-10622T>A)
c.367T>A (p.Trp123Arg)
c.*729T>A (n.*729T>A)
c.*496T>A (n.*496T>A)
n.1928T>A
n.2354T>A
c.198+10286T>A (n.198+10286T>A)
c.795T>A
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.538T>A (p.Trp180Arg)
c.727T>A (p.Trp243Arg)
c.651T>A
c.*429T>A (n.*429T>A)
n.469T>A
c.39-8569T>A
c.922T>A (p.Trp308Arg)
c.637T>A (p.Trp213Arg)
c.*224T>A (n.*224T>A)
15g.68208251G>ACA491099871CLN6c.825C>T (p.Leu275=)
c.84-10623C>T (n.84-10623C>T)
c.366C>T (p.Leu122=)
c.*728C>T (n.*728C>T)
c.*495C>T (n.*495C>T)
n.1927C>T
n.2353C>T
c.198+10285C>T (n.198+10285C>T)
c.794C>T
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.537C>T (p.Leu179=)
c.726C>T (p.Leu242=)
c.650C>T
c.*428C>T (n.*428C>T)
n.468C>T
c.39-8570C>T
c.921C>T (p.Leu307=)
c.636C>T (p.Leu212=)
c.*223C>T (n.*223C>T)
15g.68208251G>CCA491099873CLN6c.825C>G (p.Leu275=)
c.84-10623C>G (n.84-10623C>G)
c.366C>G (p.Leu122=)
c.*728C>G (n.*728C>G)
c.*495C>G (n.*495C>G)
n.1927C>G
n.2353C>G
c.198+10285C>G (n.198+10285C>G)
c.794C>G
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.537C>G (p.Leu179=)
c.726C>G (p.Leu242=)
c.650C>G
c.*428C>G (n.*428C>G)
n.468C>G
c.39-8570C>G
c.921C>G (p.Leu307=)
c.636C>G (p.Leu212=)
c.*223C>G (n.*223C>G)
 ClinVar
15g.68208251G>TCA491099872CLN6c.825C>A (p.Leu275=)
c.84-10623C>A (n.84-10623C>A)
c.366C>A (p.Leu122=)
c.*728C>A (n.*728C>A)
c.*495C>A (n.*495C>A)
n.1927C>A
n.2353C>A
c.198+10285C>A (n.198+10285C>A)
c.794C>A
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.537C>A (p.Leu179=)
c.726C>A (p.Leu242=)
c.650C>A
c.*428C>A (n.*428C>A)
n.468C>A
c.39-8570C>A
c.921C>A (p.Leu307=)
c.636C>A (p.Leu212=)
c.*223C>A (n.*223C>A)
15g.68208252A>CCA392971853CLN6c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.84-10624T>G (n.84-10624T>G)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.*494T>G (n.*494T>G)
n.1926T>G
n.2352T>G
c.198+10284T>G (n.198+10284T>G)
c.793T>G
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.649T>G
c.*427T>G (n.*427T>G)
n.467T>G
c.39-8571T>G
c.920T>G (p.Leu307Arg)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.*222T>G (n.*222T>G)
 gnomAD v4
15g.68208252A>GCA392971854CLN6c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.84-10624T>C (n.84-10624T>C)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.*494T>C (n.*494T>C)
n.1926T>C
n.2352T>C
c.198+10284T>C (n.198+10284T>C)
c.793T>C
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.649T>C
c.*427T>C (n.*427T>C)
n.467T>C
c.39-8571T>C
c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.*222T>C (n.*222T>C)
15g.68208252A>TCA392971856CLN6c.824T>A (p.Leu275His)
c.84-10624T>A (n.84-10624T>A)
c.365T>A (p.Leu122His)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.*494T>A (n.*494T>A)
n.1926T>A
n.2352T>A
c.198+10284T>A (n.198+10284T>A)
c.793T>A
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.536T>A (p.Leu179His)
c.725T>A (p.Leu242His)
c.649T>A
c.*427T>A (n.*427T>A)
n.467T>A
c.39-8571T>A
c.920T>A (p.Leu307His)
c.635T>A (p.Leu212His)
c.*222T>A (n.*222T>A)
15g.68208253G>ACA392971858CLN6c.823C>T (p.Leu275Phe)
c.84-10625C>T (n.84-10625C>T)
c.364C>T (p.Leu122Phe)
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.*493C>T (n.*493C>T)
n.1925C>T
n.2351C>T
c.198+10283C>T (n.198+10283C>T)
c.792C>T
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.535C>T (p.Leu179Phe)
c.724C>T (p.Leu242Phe)
c.648C>T
c.*426C>T (n.*426C>T)
n.466C>T
c.39-8572C>T
c.919C>T (p.Leu307Phe)
c.634C>T (p.Leu212Phe)
c.*221C>T (n.*221C>T)
15g.68208253G>CCA392971859CLN6c.823C>G (p.Leu275Val)
c.84-10625C>G (n.84-10625C>G)
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.*726C>G (n.*726C>G)
c.*493C>G (n.*493C>G)
n.1925C>G
n.2351C>G
c.198+10283C>G (n.198+10283C>G)
c.792C>G
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.648C>G
c.*426C>G (n.*426C>G)
n.466C>G
c.39-8572C>G
c.919C>G (p.Leu307Val)
c.634C>G (p.Leu212Val)
c.*221C>G (n.*221C>G)
15g.68208253G>TCA392971860CLN6c.823C>A (p.Leu275Ile)
c.84-10625C>A (n.84-10625C>A)
c.364C>A (p.Leu122Ile)
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.*493C>A (n.*493C>A)
n.1925C>A
n.2351C>A
c.198+10283C>A (n.198+10283C>A)
c.792C>A
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.535C>A (p.Leu179Ile)
c.724C>A (p.Leu242Ile)
c.648C>A
c.*426C>A (n.*426C>A)
n.466C>A
c.39-8572C>A
c.919C>A (p.Leu307Ile)
c.634C>A (p.Leu212Ile)
c.*221C>A (n.*221C>A)
15g.68208254C>ACA491099876CLN6c.822G>T (p.Ala274=)
c.84-10626G>T (n.84-10626G>T)
c.363G>T (p.Ala121=)
c.*725G>T (n.*725G>T)
c.*492G>T (n.*492G>T)
n.1924G>T
n.2350G>T
c.198+10282G>T (n.198+10282G>T)
c.791G>T
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.534G>T (p.Ala178=)
c.723G>T (p.Ala241=)
c.647G>T
c.*425G>T (n.*425G>T)
n.465G>T
c.39-8573G>T
c.918G>T (p.Ala306=)
c.633G>T (p.Ala211=)
c.*220G>T (n.*220G>T)
 ClinVar
15g.68208254C=CA2184877983CLN6c.822G= (p.Ala274=)
c.84-10626G= (n.84-10626G=)
c.363G= (p.Ala121=)
c.*725G= (n.*725G=)
c.*492G= (n.*492G=)
n.1924G=
n.2350G=
c.198+10282G= (n.198+10282G=)
c.791G=
c.*476G= (n.*476G=)
c.534G= (p.Ala178=)
c.723G= (p.Ala241=)
c.647G=
c.*425G= (n.*425G=)
n.465G=
c.39-8573G=
c.918G= (p.Ala306=)
c.633G= (p.Ala211=)
c.*220G= (n.*220G=)
15g.68208254C>GCA491099877CLN6c.822G>C (p.Ala274=)
c.84-10626G>C (n.84-10626G>C)
c.363G>C (p.Ala121=)
c.*725G>C (n.*725G>C)
c.*492G>C (n.*492G>C)
n.1924G>C
n.2350G>C
c.198+10282G>C (n.198+10282G>C)
c.791G>C
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.534G>C (p.Ala178=)
c.723G>C (p.Ala241=)
c.647G>C
c.*425G>C (n.*425G>C)
n.465G>C
c.39-8573G>C
c.918G>C (p.Ala306=)
c.633G>C (p.Ala211=)
c.*220G>C (n.*220G>C)
 ClinVar gnomAD v4
15g.68208254C>TCA290150CLN6c.822G>A (p.Ala274=)
c.84-10626G>A (n.84-10626G>A)
c.363G>A (p.Ala121=)
c.*725G>A (n.*725G>A)
c.*492G>A (n.*492G>A)
n.1924G>A
n.2350G>A
c.198+10282G>A (n.198+10282G>A)
c.791G>A
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.534G>A (p.Ala178=)
c.723G>A (p.Ala241=)
c.647G>A
c.*425G>A (n.*425G>A)
n.465G>A
c.39-8573G>A
c.918G>A (p.Ala306=)
c.633G>A (p.Ala211=)
c.*220G>A (n.*220G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.68208255G>ACA7630464CLN6c.821C>T (p.Ala274Val)
c.84-10627C>T (n.84-10627C>T)
c.362C>T (p.Ala121Val)
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.*491C>T (n.*491C>T)
n.1923C>T
n.2349C>T
c.198+10281C>T (n.198+10281C>T)
c.790C>T
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.533C>T (p.Ala178Val)
c.722C>T (p.Ala241Val)
c.646C>T
c.*424C>T (n.*424C>T)
n.464C>T
c.39-8574C>T
c.917C>T (p.Ala306Val)
c.632C>T (p.Ala211Val)
c.*219C>T (n.*219C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208255G>CCA392971863CLN6c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.84-10627C>G (n.84-10627C>G)
c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.*491C>G (n.*491C>G)
n.1923C>G
n.2349C>G
c.198+10281C>G (n.198+10281C>G)
c.790C>G
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.533C>G (p.Ala178Gly)
c.722C>G (p.Ala241Gly)
c.646C>G
c.*424C>G (n.*424C>G)
n.464C>G
c.39-8574C>G
c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.*219C>G (n.*219C>G)
15g.68208255G=CA2184877993CLN6c.821C= (p.Ala274=)
c.84-10627C= (n.84-10627C=)
c.362C= (p.Ala121=)
c.*724C= (n.*724C=)
c.*491C= (n.*491C=)
n.1923C=
n.2349C=
c.198+10281C= (n.198+10281C=)
c.790C=
c.*475C= (n.*475C=)
c.533C= (p.Ala178=)
c.722C= (p.Ala241=)
c.646C=
c.*424C= (n.*424C=)
n.464C=
c.39-8574C=
c.917C= (p.Ala306=)
c.632C= (p.Ala211=)
c.*219C= (n.*219C=)
15g.68208255G>TCA7630465CLN6c.821C>A (p.Ala274Glu)
c.84-10627C>A (n.84-10627C>A)
c.362C>A (p.Ala121Glu)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.*491C>A (n.*491C>A)
n.1923C>A
n.2349C>A
c.198+10281C>A (n.198+10281C>A)
c.790C>A
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.533C>A (p.Ala178Glu)
c.722C>A (p.Ala241Glu)
c.646C>A
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.464C>A
c.39-8574C>A
c.917C>A (p.Ala306Glu)
c.632C>A (p.Ala211Glu)
c.*219C>A (n.*219C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68208256C>ACA392971867CLN6c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.84-10628G>T (n.84-10628G>T)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.*723G>T (n.*723G>T)
c.*490G>T (n.*490G>T)
n.1922G>T
n.2348G>T
c.198+10280G>T (n.198+10280G>T)
c.789G>T
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.532G>T (p.Ala178Ser)
c.721G>T (p.Ala241Ser)
c.645G>T
c.*423G>T (n.*423G>T)
n.463G>T
c.39-8575G>T
c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.*218G>T (n.*218G>T)
 gnomAD v4
15g.68208256C>GCA392971865CLN6c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.84-10628G>C (n.84-10628G>C)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.*723G>C (n.*723G>C)
c.*490G>C (n.*490G>C)
n.1922G>C
n.2348G>C
c.198+10280G>C (n.198+10280G>C)
c.789G>C
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.532G>C (p.Ala178Pro)
c.721G>C (p.Ala241Pro)
c.645G>C
c.*423G>C (n.*423G>C)
n.463G>C
c.39-8575G>C
c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.*218G>C (n.*218G>C)
15g.68208256C>TCA392971866CLN6c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.84-10628G>A (n.84-10628G>A)
c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.*723G>A (n.*723G>A)
c.*490G>A (n.*490G>A)
n.1922G>A
n.2348G>A
c.198+10280G>A (n.198+10280G>A)
c.789G>A
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.532G>A (p.Ala178Thr)
c.721G>A (p.Ala241Thr)
c.645G>A
c.*423G>A (n.*423G>A)
n.463G>A
c.39-8575G>A
c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.*218G>A (n.*218G>A)
15g.68208257C>ACA491099879CLN6c.819G>T (p.Val273=)
c.84-10629G>T (n.84-10629G>T)
c.360G>T (p.Val120=)
c.*722G>T (n.*722G>T)
c.*489G>T (n.*489G>T)
n.1921G>T
n.2347G>T
c.198+10279G>T (n.198+10279G>T)
c.788G>T
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.531G>T (p.Val177=)
c.720G>T (p.Val240=)
c.644G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
n.462G>T
c.39-8576G>T
c.915G>T (p.Val305=)
c.630G>T (p.Val210=)
c.*217G>T (n.*217G>T)
15g.68208257C>GCA491099880CLN6c.819G>C (p.Val273=)
c.84-10629G>C (n.84-10629G>C)
c.360G>C (p.Val120=)
c.*722G>C (n.*722G>C)
c.*489G>C (n.*489G>C)
n.1921G>C
n.2347G>C
c.198+10279G>C (n.198+10279G>C)
c.788G>C
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.531G>C (p.Val177=)
c.720G>C (p.Val240=)
c.644G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
n.462G>C
c.39-8576G>C
c.915G>C (p.Val305=)
c.630G>C (p.Val210=)
c.*217G>C (n.*217G>C)
15g.68208257C>TCA491099881CLN6c.819G>A (p.Val273=)
c.84-10629G>A (n.84-10629G>A)
c.360G>A (p.Val120=)
c.*722G>A (n.*722G>A)
c.*489G>A (n.*489G>A)
n.1921G>A
n.2347G>A
c.198+10279G>A (n.198+10279G>A)
c.788G>A
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.531G>A (p.Val177=)
c.720G>A (p.Val240=)
c.644G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
n.462G>A
c.39-8576G>A
c.915G>A (p.Val305=)
c.630G>A (p.Val210=)
c.*217G>A (n.*217G>A)
15g.68208258A>CCA392971869CLN6c.818T>G (p.Val273Gly)
c.84-10630T>G (n.84-10630T>G)
c.359T>G (p.Val120Gly)
c.*721T>G (n.*721T>G)
c.*488T>G (n.*488T>G)
n.1920T>G
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c.198+10278T>G (n.198+10278T>G)
c.787T>G
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.530T>G (p.Val177Gly)
c.719T>G (p.Val240Gly)
c.643T>G
c.*421T>G (n.*421T>G)
n.461T>G
c.39-8577T>G
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.629T>G (p.Val210Gly)
c.*216T>G (n.*216T>G)
15g.68208258A>GCA392971871CLN6c.818T>C (p.Val273Ala)
c.84-10630T>C (n.84-10630T>C)
c.359T>C (p.Val120Ala)
c.*721T>C (n.*721T>C)
c.*488T>C (n.*488T>C)
n.1920T>C
n.2346T>C
c.198+10278T>C (n.198+10278T>C)
c.787T>C
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.530T>C (p.Val177Ala)
c.719T>C (p.Val240Ala)
c.643T>C
c.*421T>C (n.*421T>C)
n.461T>C
c.39-8577T>C
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.629T>C (p.Val210Ala)
c.*216T>C (n.*216T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68208258A>TCA392971872CLN6c.818T>A (p.Val273Glu)
c.84-10630T>A (n.84-10630T>A)
c.359T>A (p.Val120Glu)
c.*721T>A (n.*721T>A)
c.*488T>A (n.*488T>A)
n.1920T>A
n.2346T>A
c.198+10278T>A (n.198+10278T>A)
c.787T>A
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.530T>A (p.Val177Glu)
c.719T>A (p.Val240Glu)
c.643T>A
c.*421T>A (n.*421T>A)
n.461T>A
c.39-8577T>A
c.914T>A (p.Val305Glu)
c.629T>A (p.Val210Glu)
c.*216T>A (n.*216T>A)
15g.68208259C>ACA392971874CLN6c.817G>T (p.Val273Leu)
c.84-10631G>T (n.84-10631G>T)
c.358G>T (p.Val120Leu)
c.*720G>T (n.*720G>T)
c.*487G>T (n.*487G>T)
n.1919G>T
n.2345G>T
c.198+10277G>T (n.198+10277G>T)
c.786G>T
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.529G>T (p.Val177Leu)
c.718G>T (p.Val240Leu)
c.642G>T
c.*420G>T (n.*420G>T)
n.460G>T
c.39-8578G>T
c.913G>T (p.Val305Leu)
c.628G>T (p.Val210Leu)
c.*215G>T (n.*215G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68208259C=CA2184877995CLN6c.817G= (p.Val273=)
c.84-10631G= (n.84-10631G=)
c.358G= (p.Val120=)
c.*720G= (n.*720G=)
c.*487G= (n.*487G=)
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n.2345G=
c.198+10277G= (n.198+10277G=)
c.786G=
c.*471G= (n.*471G=)
c.529G= (p.Val177=)
c.718G= (p.Val240=)
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c.*420G= (n.*420G=)
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c.39-8578G=
c.913G= (p.Val305=)
c.628G= (p.Val210=)
c.*215G= (n.*215G=)
15g.68208259C>GCA392971876CLN6c.817G>C (p.Val273Leu)
c.84-10631G>C (n.84-10631G>C)
c.358G>C (p.Val120Leu)
c.*720G>C (n.*720G>C)
c.*487G>C (n.*487G>C)
n.1919G>C
n.2345G>C
c.198+10277G>C (n.198+10277G>C)
c.786G>C
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.529G>C (p.Val177Leu)
c.718G>C (p.Val240Leu)
c.642G>C
c.*420G>C (n.*420G>C)
n.460G>C
c.39-8578G>C
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.628G>C (p.Val210Leu)
c.*215G>C (n.*215G>C)
15g.68208259C>TCA392971877CLN6c.817G>A (p.Val273Met)
c.84-10631G>A (n.84-10631G>A)
c.358G>A (p.Val120Met)
c.*720G>A (n.*720G>A)
c.*487G>A (n.*487G>A)
n.1919G>A
n.2345G>A
c.198+10277G>A (n.198+10277G>A)
c.786G>A
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.529G>A (p.Val177Met)
c.718G>A (p.Val240Met)
c.642G>A
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.460G>A
c.39-8578G>A
c.913G>A (p.Val305Met)
c.628G>A (p.Val210Met)
c.*215G>A (n.*215G>A)
15g.68208260A>CCA491099884CLN6c.816T>G (p.Leu272=)
c.84-10632T>G (n.84-10632T>G)
c.357T>G (p.Leu119=)
c.*719T>G (n.*719T>G)
c.*486T>G (n.*486T>G)
n.1918T>G
n.2344T>G
c.198+10276T>G (n.198+10276T>G)
c.785T>G
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.528T>G (p.Leu176=)
c.717T>G (p.Leu239=)
c.641T>G
c.*419T>G (n.*419T>G)
n.459T>G
c.39-8579T>G
c.912T>G (p.Leu304=)
c.627T>G (p.Leu209=)
c.*214T>G (n.*214T>G)
15g.68208260A>GCA491099886CLN6c.816T>C (p.Leu272=)
c.84-10632T>C (n.84-10632T>C)
c.357T>C (p.Leu119=)
c.*719T>C (n.*719T>C)
c.*486T>C (n.*486T>C)
n.1918T>C
n.2344T>C
c.198+10276T>C (n.198+10276T>C)
c.785T>C
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.528T>C (p.Leu176=)
c.717T>C (p.Leu239=)
c.641T>C
c.*419T>C (n.*419T>C)
n.459T>C
c.39-8579T>C
c.912T>C (p.Leu304=)
c.627T>C (p.Leu209=)
c.*214T>C (n.*214T>C)
15g.68208260A>TCA491099887CLN6c.816T>A (p.Leu272=)
c.84-10632T>A (n.84-10632T>A)
c.357T>A (p.Leu119=)
c.*719T>A (n.*719T>A)
c.*486T>A (n.*486T>A)
n.1918T>A
n.2344T>A
c.198+10276T>A (n.198+10276T>A)
c.785T>A
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.528T>A (p.Leu176=)
c.717T>A (p.Leu239=)
c.641T>A
c.*419T>A (n.*419T>A)
n.459T>A
c.39-8579T>A
c.912T>A (p.Leu304=)
c.627T>A (p.Leu209=)
c.*214T>A (n.*214T>A)
15g.68208261A>CCA392971879CLN6c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.84-10633T>G (n.84-10633T>G)
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.*718T>G (n.*718T>G)
c.*485T>G (n.*485T>G)
n.1917T>G
n.2343T>G
c.198+10275T>G (n.198+10275T>G)
c.784T>G
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.640T>G
c.*418T>G (n.*418T>G)
n.458T>G
c.39-8580T>G
c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.*213T>G (n.*213T>G)
15g.68208261A>GCA392971880CLN6c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.84-10633T>C (n.84-10633T>C)
c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.*718T>C (n.*718T>C)
c.*485T>C (n.*485T>C)
n.1917T>C
n.2343T>C
c.198+10275T>C (n.198+10275T>C)
c.784T>C
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.640T>C
c.*418T>C (n.*418T>C)
n.458T>C
c.39-8580T>C
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.*213T>C (n.*213T>C)
15g.68208261A>TCA392971881CLN6c.815T>A (p.Leu272His)
c.84-10633T>A (n.84-10633T>A)
c.356T>A (p.Leu119His)
c.*718T>A (n.*718T>A)
c.*485T>A (n.*485T>A)
n.1917T>A
n.2343T>A
c.198+10275T>A (n.198+10275T>A)
c.784T>A
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.527T>A (p.Leu176His)
c.716T>A (p.Leu239His)
c.640T>A
c.*418T>A (n.*418T>A)
n.458T>A
c.39-8580T>A
c.911T>A (p.Leu304His)
c.626T>A (p.Leu209His)
c.*213T>A (n.*213T>A)
15g.68208262G>ACA7630466CLN6c.814C>T (p.Leu272Phe)
c.84-10634C>T (n.84-10634C>T)
c.355C>T (p.Leu119Phe)
c.*717C>T (n.*717C>T)
c.*484C>T (n.*484C>T)
n.1916C>T
n.2342C>T
c.198+10274C>T (n.198+10274C>T)
c.783C>T
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.526C>T (p.Leu176Phe)
c.715C>T (p.Leu239Phe)
c.639C>T
c.*417C>T (n.*417C>T)
n.457C>T
c.39-8581C>T
c.910C>T (p.Leu304Phe)
c.625C>T (p.Leu209Phe)
c.*212C>T (n.*212C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68208262G>CCA392971883CLN6c.814C>G (p.Leu272Val)
c.84-10634C>G (n.84-10634C>G)
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.*717C>G (n.*717C>G)
c.*484C>G (n.*484C>G)
n.1916C>G
n.2342C>G
c.198+10274C>G (n.198+10274C>G)
c.783C>G
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.639C>G
c.*417C>G (n.*417C>G)
n.457C>G
c.39-8581C>G
c.910C>G (p.Leu304Val)
c.625C>G (p.Leu209Val)
c.*212C>G (n.*212C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68208262G=CA2184878000CLN6c.814C= (p.Leu272=)
c.84-10634C= (n.84-10634C=)
c.355C= (p.Leu119=)
c.*717C= (n.*717C=)
c.*484C= (n.*484C=)
n.1916C=
n.2342C=
c.198+10274C= (n.198+10274C=)
c.783C=
c.*468C= (n.*468C=)
c.526C= (p.Leu176=)
c.715C= (p.Leu239=)
c.639C=
c.*417C= (n.*417C=)
n.457C=
c.39-8581C=
c.910C= (p.Leu304=)
c.625C= (p.Leu209=)
c.*212C= (n.*212C=)
15g.68208262G>TCA392971885CLN6c.814C>A (p.Leu272Ile)
c.84-10634C>A (n.84-10634C>A)
c.355C>A (p.Leu119Ile)
c.*717C>A (n.*717C>A)
c.*484C>A (n.*484C>A)
n.1916C>A
n.2342C>A
c.198+10274C>A (n.198+10274C>A)
c.783C>A
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.526C>A (p.Leu176Ile)
c.715C>A (p.Leu239Ile)
c.639C>A
c.*417C>A (n.*417C>A)
n.457C>A
c.39-8581C>A
c.910C>A (p.Leu304Ile)
c.625C>A (p.Leu209Ile)
c.*212C>A (n.*212C>A)
15g.68208263C>ACA392971886CLN6c.813G>T (p.Leu271Phe)
c.84-10635G>T (n.84-10635G>T)
c.354G>T (p.Leu118Phe)
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.*483G>T (n.*483G>T)
n.1915G>T
n.2341G>T
c.198+10273G>T (n.198+10273G>T)
c.782G>T
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.525G>T (p.Leu175Phe)
c.714G>T (p.Leu238Phe)
c.638G>T
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.456G>T
c.39-8582G>T
c.909G>T (p.Leu303Phe)
c.624G>T (p.Leu208Phe)
c.*211G>T (n.*211G>T)
15g.68208263C>GCA392971888CLN6c.813G>C (p.Leu271Phe)
c.84-10635G>C (n.84-10635G>C)
c.354G>C (p.Leu118Phe)
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.*483G>C (n.*483G>C)
n.1915G>C
n.2341G>C
c.198+10273G>C (n.198+10273G>C)
c.782G>C
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.525G>C (p.Leu175Phe)
c.714G>C (p.Leu238Phe)
c.638G>C
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.456G>C
c.39-8582G>C
c.909G>C (p.Leu303Phe)
c.624G>C (p.Leu208Phe)
c.*211G>C (n.*211G>C)
15g.68208263C>TCA491099889CLN6c.813G>A (p.Leu271=)
c.84-10635G>A (n.84-10635G>A)
c.354G>A (p.Leu118=)
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.*483G>A (n.*483G>A)
n.1915G>A
n.2341G>A
c.198+10273G>A (n.198+10273G>A)
c.782G>A
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.525G>A (p.Leu175=)
c.714G>A (p.Leu238=)
c.638G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.456G>A
c.39-8582G>A
c.909G>A (p.Leu303=)
c.624G>A (p.Leu208=)
c.*211G>A (n.*211G>A)
 ClinVar gnomAD v4
15g.68208264A>CCA392971889CLN6c.812T>G (p.Leu271Trp)
c.84-10636T>G (n.84-10636T>G)
c.353T>G (p.Leu118Trp)
c.*715T>G (n.*715T>G)
c.*482T>G (n.*482T>G)
n.1914T>G
n.2340T>G
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c.781T>G
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.524T>G (p.Leu175Trp)
c.713T>G (p.Leu238Trp)
c.637T>G
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n.455T>G
c.39-8583T>G
c.908T>G (p.Leu303Trp)
c.623T>G (p.Leu208Trp)
c.*210T>G (n.*210T>G)
15g.68208264A>GCA392971893CLN6c.812T>C (p.Leu271Ser)
c.84-10636T>C (n.84-10636T>C)
c.353T>C (p.Leu118Ser)
c.*715T>C (n.*715T>C)
c.*482T>C (n.*482T>C)
n.1914T>C
n.2340T>C
c.198+10272T>C (n.198+10272T>C)
c.781T>C
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.524T>C (p.Leu175Ser)
c.713T>C (p.Leu238Ser)
c.637T>C
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.455T>C
c.39-8583T>C
c.908T>C (p.Leu303Ser)
c.623T>C (p.Leu208Ser)
c.*210T>C (n.*210T>C)
15g.68208264A>TCA392971891CLN6c.812T>A (p.Leu271Ter)
c.84-10636T>A (n.84-10636T>A)
c.353T>A (p.Leu118Ter)
c.*715T>A (n.*715T>A)
c.*482T>A (n.*482T>A)
n.1914T>A
n.2340T>A
c.198+10272T>A (n.198+10272T>A)
c.781T>A
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.524T>A (p.Leu175Ter)
c.713T>A (p.Leu238Ter)
c.637T>A
c.*415T>A (n.*415T>A)
n.455T>A
c.39-8583T>A
c.908T>A (p.Leu303Ter)
c.623T>A (p.Leu208Ter)
c.*210T>A (n.*210T>A)
15g.68208265A>CCA392971895CLN6c.811T>G (p.Leu271Val)
c.84-10637T>G (n.84-10637T>G)
c.352T>G (p.Leu118Val)
c.*714T>G (n.*714T>G)
c.*481T>G (n.*481T>G)
n.1913T>G
n.2339T>G
c.198+10271T>G (n.198+10271T>G)
c.780T>G
c.*465T>G (n.*465T>G)
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c.712T>G (p.Leu238Val)
c.636T>G
c.*414T>G (n.*414T>G)
n.454T>G
c.39-8584T>G
c.907T>G (p.Leu303Val)
c.622T>G (p.Leu208Val)
c.*209T>G (n.*209T>G)
15g.68208265A>GCA491099930CLN6c.811T>C (p.Leu271=)
c.84-10637T>C (n.84-10637T>C)
c.352T>C (p.Leu118=)
c.*714T>C (n.*714T>C)
c.*481T>C (n.*481T>C)
n.1913T>C
n.2339T>C
c.198+10271T>C (n.198+10271T>C)
c.780T>C
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.523T>C (p.Leu175=)
c.712T>C (p.Leu238=)
c.636T>C
c.*414T>C (n.*414T>C)
n.454T>C
c.39-8584T>C
c.907T>C (p.Leu303=)
c.622T>C (p.Leu208=)
c.*209T>C (n.*209T>C)
15g.68208265A>TCA392971896CLN6c.811T>A (p.Leu271Met)
c.84-10637T>A (n.84-10637T>A)
c.352T>A (p.Leu118Met)
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.*481T>A (n.*481T>A)
n.1913T>A
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c.198+10271T>A (n.198+10271T>A)
c.780T>A
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.523T>A (p.Leu175Met)
c.712T>A (p.Leu238Met)
c.636T>A
c.*414T>A (n.*414T>A)
n.454T>A
c.39-8584T>A
c.907T>A (p.Leu303Met)
c.622T>A (p.Leu208Met)
c.*209T>A (n.*209T>A)
15g.68208266G>ACA491099934CLN6c.810C>T (p.Leu270=)
c.84-10638C>T (n.84-10638C>T)
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n.453C>T
c.39-8585C>T
c.906C>T (p.Leu302=)
c.621C>T (p.Leu207=)
c.*208C>T (n.*208C>T)
15g.68208266G>CCA7630467CLN6c.810C>G (p.Leu270=)
c.84-10638C>G (n.84-10638C>G)
c.351C>G (p.Leu117=)
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.*480C>G (n.*480C>G)
n.1912C>G
n.2338C>G
c.198+10270C>G (n.198+10270C>G)
c.779C>G
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.522C>G (p.Leu174=)
c.711C>G (p.Leu237=)
c.635C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
n.453C>G
c.39-8585C>G
c.906C>G (p.Leu302=)
c.621C>G (p.Leu207=)
c.*208C>G (n.*208C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.68208266G=CA2184878002CLN6c.810C= (p.Leu270=)
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c.351C= (p.Leu117=)
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c.906C= (p.Leu302=)
c.621C= (p.Leu207=)
c.*208C= (n.*208C=)
15g.68208266G>TCA491099935CLN6c.810C>A (p.Leu270=)
c.84-10638C>A (n.84-10638C>A)
c.351C>A (p.Leu117=)
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.*480C>A (n.*480C>A)
n.1912C>A
n.2338C>A
c.198+10270C>A (n.198+10270C>A)
c.779C>A
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.522C>A (p.Leu174=)
c.711C>A (p.Leu237=)
c.635C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
n.453C>A
c.39-8585C>A
c.906C>A (p.Leu302=)
c.621C>A (p.Leu207=)
c.*208C>A (n.*208C>A)
15g.68208267A=CA2184878007CLN6c.809T= (p.Leu270=)
c.84-10639T= (n.84-10639T=)
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c.*712T= (n.*712T=)
c.*479T= (n.*479T=)
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c.198+10269T= (n.198+10269T=)
c.778T=
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c.*412T= (n.*412T=)
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c.39-8586T=
c.905T= (p.Leu302=)
c.620T= (p.Leu207=)
c.*207T= (n.*207T=)
15g.68208267A>CCA392971899CLN6c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.84-10639T>G (n.84-10639T>G)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.*712T>G (n.*712T>G)
c.*479T>G (n.*479T>G)
n.1911T>G
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c.198+10269T>G (n.198+10269T>G)
c.778T>G
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c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.634T>G
c.*412T>G (n.*412T>G)
n.452T>G
c.39-8586T>G
c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.*207T>G (n.*207T>G)
15g.68208267A>GCA313983CLN6c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.84-10639T>C (n.84-10639T>C)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.*712T>C (n.*712T>C)
c.*479T>C (n.*479T>C)
n.1911T>C
n.2337T>C
c.198+10269T>C (n.198+10269T>C)
c.778T>C
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.634T>C
c.*412T>C (n.*412T>C)
n.452T>C
c.39-8586T>C
c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.*207T>C (n.*207T>C)
 ClinVar dbSNP
15g.68208267A>TCA392971901CLN6c.809T>A (p.Leu270His)
c.84-10639T>A (n.84-10639T>A)
c.350T>A (p.Leu117His)
c.*712T>A (n.*712T>A)
c.*479T>A (n.*479T>A)
n.1911T>A
n.2337T>A
c.198+10269T>A (n.198+10269T>A)
c.778T>A
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.521T>A (p.Leu174His)
c.710T>A (p.Leu237His)
c.634T>A
c.*412T>A (n.*412T>A)
n.452T>A
c.39-8586T>A
c.905T>A (p.Leu302His)
c.620T>A (p.Leu207His)
c.*207T>A (n.*207T>A)
15g.68208268G>ACA392971903CLN6c.808C>T (p.Leu270Phe)
c.84-10640C>T (n.84-10640C>T)
c.349C>T (p.Leu117Phe)
c.*711C>T (n.*711C>T)
c.*478C>T (n.*478C>T)
n.1910C>T
n.2336C>T
c.198+10268C>T (n.198+10268C>T)
c.777C>T
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.520C>T (p.Leu174Phe)
c.709C>T (p.Leu237Phe)
c.633C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
n.451C>T
c.39-8587C>T
c.904C>T (p.Leu302Phe)
c.619C>T (p.Leu207Phe)
c.*206C>T (n.*206C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208268G>CCA392971904CLN6c.808C>G (p.Leu270Val)
c.84-10640C>G (n.84-10640C>G)
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.*711C>G (n.*711C>G)
c.*478C>G (n.*478C>G)
n.1910C>G
n.2336C>G
c.198+10268C>G (n.198+10268C>G)
c.777C>G
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.520C>G (p.Leu174Val)
c.709C>G (p.Leu237Val)
c.633C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
n.451C>G
c.39-8587C>G
c.904C>G (p.Leu302Val)
c.619C>G (p.Leu207Val)
c.*206C>G (n.*206C>G)
15g.68208268G=CA2184878010CLN6c.808C= (p.Leu270=)
c.84-10640C= (n.84-10640C=)
c.349C= (p.Leu117=)
c.*711C= (n.*711C=)
c.*478C= (n.*478C=)
n.1910C=
n.2336C=
c.198+10268C= (n.198+10268C=)
c.777C=
c.*462C= (n.*462C=)
c.520C= (p.Leu174=)
c.709C= (p.Leu237=)
c.633C=
c.*411C= (n.*411C=)
n.451C=
c.39-8587C=
c.904C= (p.Leu302=)
c.619C= (p.Leu207=)
c.*206C= (n.*206C=)
15g.68208268G>TCA392971906CLN6c.808C>A (p.Leu270Ile)
c.84-10640C>A (n.84-10640C>A)
c.349C>A (p.Leu117Ile)
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.*478C>A (n.*478C>A)
n.1910C>A
n.2336C>A
c.198+10268C>A (n.198+10268C>A)
c.777C>A
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.520C>A (p.Leu174Ile)
c.709C>A (p.Leu237Ile)
c.633C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
n.451C>A
c.39-8587C>A
c.904C>A (p.Leu302Ile)
c.619C>A (p.Leu207Ile)
c.*206C>A (n.*206C>A)
15g.68208269G>ACA491099937CLN6c.807C>T (p.Thr269=)
c.84-10641C>T (n.84-10641C>T)
c.348C>T (p.Thr116=)
c.*710C>T (n.*710C>T)
c.*477C>T (n.*477C>T)
n.1909C>T
n.2335C>T
c.198+10267C>T (n.198+10267C>T)
c.776C>T
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.519C>T (p.Thr173=)
c.708C>T (p.Thr236=)
c.632C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
n.450C>T
c.39-8588C>T
c.903C>T (p.Thr301=)
c.618C>T (p.Thr206=)
c.*205C>T (n.*205C>T)
15g.68208269G>CCA491099938CLN6c.807C>G (p.Thr269=)
c.84-10641C>G (n.84-10641C>G)
c.348C>G (p.Thr116=)
c.*710C>G (n.*710C>G)
c.*477C>G (n.*477C>G)
n.1909C>G
n.2335C>G
c.198+10267C>G (n.198+10267C>G)
c.776C>G
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.519C>G (p.Thr173=)
c.708C>G (p.Thr236=)
c.632C>G
c.*410C>G (n.*410C>G)
n.450C>G
c.39-8588C>G
c.903C>G (p.Thr301=)
c.618C>G (p.Thr206=)
c.*205C>G (n.*205C>G)
15g.68208269G>TCA491099939CLN6c.807C>A (p.Thr269=)
c.84-10641C>A (n.84-10641C>A)
c.348C>A (p.Thr116=)
c.*710C>A (n.*710C>A)
c.*477C>A (n.*477C>A)
n.1909C>A
n.2335C>A
c.198+10267C>A (n.198+10267C>A)
c.776C>A
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.519C>A (p.Thr173=)
c.708C>A (p.Thr236=)
c.632C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
n.450C>A
c.39-8588C>A
c.903C>A (p.Thr301=)
c.618C>A (p.Thr206=)
c.*205C>A (n.*205C>A)
15g.68208270G>ACA392971907CLN6c.806C>T (p.Thr269Ile)
c.84-10642C>T (n.84-10642C>T)
c.347C>T (p.Thr116Ile)
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.*476C>T (n.*476C>T)
n.1908C>T
n.2334C>T
c.198+10266C>T (n.198+10266C>T)
c.775C>T
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.518C>T (p.Thr173Ile)
c.707C>T (p.Thr236Ile)
c.631C>T
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.449C>T
c.39-8589C>T
c.902C>T (p.Thr301Ile)
c.617C>T (p.Thr206Ile)
c.*204C>T (n.*204C>T)
15g.68208270G>CCA392971909CLN6c.806C>G (p.Thr269Ser)
c.84-10642C>G (n.84-10642C>G)
c.347C>G (p.Thr116Ser)
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.*476C>G (n.*476C>G)
n.1908C>G
n.2334C>G
c.198+10266C>G (n.198+10266C>G)
c.775C>G
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.518C>G (p.Thr173Ser)
c.707C>G (p.Thr236Ser)
c.631C>G
c.*409C>G (n.*409C>G)
n.449C>G
c.39-8589C>G
c.902C>G (p.Thr301Ser)
c.617C>G (p.Thr206Ser)
c.*204C>G (n.*204C>G)
15g.68208270G>TCA392971911CLN6c.806C>A (p.Thr269Asn)
c.84-10642C>A (n.84-10642C>A)
c.347C>A (p.Thr116Asn)
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.*476C>A (n.*476C>A)
n.1908C>A
n.2334C>A
c.198+10266C>A (n.198+10266C>A)
c.775C>A
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.518C>A (p.Thr173Asn)
c.707C>A (p.Thr236Asn)
c.631C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.449C>A
c.39-8589C>A
c.902C>A (p.Thr301Asn)
c.617C>A (p.Thr206Asn)
c.*204C>A (n.*204C>A)
15g.68208271T>ACA392971914CLN6c.805A>T (p.Thr269Ser)
c.84-10643A>T (n.84-10643A>T)
c.346A>T (p.Thr116Ser)
c.*708A>T (n.*708A>T)
c.*475A>T (n.*475A>T)
n.1907A>T
n.2333A>T
c.198+10265A>T (n.198+10265A>T)
c.774A>T
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.517A>T (p.Thr173Ser)
c.706A>T (p.Thr236Ser)
c.630A>T
c.*408A>T (n.*408A>T)
n.448A>T
c.39-8590A>T
c.901A>T (p.Thr301Ser)
c.616A>T (p.Thr206Ser)
c.*203A>T (n.*203A>T)
15g.68208271T>CCA392971913CLN6c.805A>G (p.Thr269Ala)
c.84-10643A>G (n.84-10643A>G)
c.346A>G (p.Thr116Ala)
c.*708A>G (n.*708A>G)
c.*475A>G (n.*475A>G)
n.1907A>G
n.2333A>G
c.198+10265A>G (n.198+10265A>G)
c.774A>G
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.517A>G (p.Thr173Ala)
c.706A>G (p.Thr236Ala)
c.630A>G
c.*408A>G (n.*408A>G)
n.448A>G
c.39-8590A>G
c.901A>G (p.Thr301Ala)
c.616A>G (p.Thr206Ala)
c.*203A>G (n.*203A>G)
 dbSNP
15g.68208271T>GCA7630468CLN6c.805A>C (p.Thr269Pro)
c.84-10643A>C (n.84-10643A>C)
c.346A>C (p.Thr116Pro)
c.*708A>C (n.*708A>C)
c.*475A>C (n.*475A>C)
n.1907A>C
n.2333A>C
c.198+10265A>C (n.198+10265A>C)
c.774A>C
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.706A>C (p.Thr236Pro)
c.630A>C
c.*408A>C (n.*408A>C)
n.448A>C
c.39-8590A>C
c.901A>C (p.Thr301Pro)
c.616A>C (p.Thr206Pro)
c.*203A>C (n.*203A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68208271T=CA2184878012CLN6c.805A= (p.Thr269=)
c.84-10643A= (n.84-10643A=)
c.346A= (p.Thr116=)
c.*708A= (n.*708A=)
c.*475A= (n.*475A=)
n.1907A=
n.2333A=
c.198+10265A= (n.198+10265A=)
c.774A=
c.*459A= (n.*459A=)
c.517A= (p.Thr173=)
c.706A= (p.Thr236=)
c.630A=
c.*408A= (n.*408A=)
n.448A=
c.39-8590A=
c.901A= (p.Thr301=)
c.616A= (p.Thr206=)
c.*203A= (n.*203A=)
15g.68208272C>ACA491099940CLN6c.804G>T (p.Leu268=)
c.84-10644G>T (n.84-10644G>T)
c.345G>T (p.Leu115=)
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.*474G>T (n.*474G>T)
n.1906G>T
n.2332G>T
c.198+10264G>T (n.198+10264G>T)
c.773G>T
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.516G>T (p.Leu172=)
c.705G>T (p.Leu235=)
c.629G>T
c.*407G>T (n.*407G>T)
n.447G>T
c.39-8591G>T
c.900G>T (p.Leu300=)
c.615G>T (p.Leu205=)
c.*202G>T (n.*202G>T)
 ClinVar dbSNP
15g.68208272C>GCA491099941CLN6c.804G>C (p.Leu268=)
c.84-10644G>C (n.84-10644G>C)
c.345G>C (p.Leu115=)
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.*474G>C (n.*474G>C)
n.1906G>C
n.2332G>C
c.198+10264G>C (n.198+10264G>C)
c.773G>C
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.516G>C (p.Leu172=)
c.705G>C (p.Leu235=)
c.629G>C
c.*407G>C (n.*407G>C)
n.447G>C
c.39-8591G>C
c.900G>C (p.Leu300=)
c.615G>C (p.Leu205=)
c.*202G>C (n.*202G>C)
15g.68208272C>TCA491099942CLN6c.804G>A (p.Leu268=)
c.84-10644G>A (n.84-10644G>A)
c.345G>A (p.Leu115=)
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.*474G>A (n.*474G>A)
n.1906G>A
n.2332G>A
c.198+10264G>A (n.198+10264G>A)
c.773G>A
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.516G>A (p.Leu172=)
c.705G>A (p.Leu235=)
c.629G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
n.447G>A
c.39-8591G>A
c.900G>A (p.Leu300=)
c.615G>A (p.Leu205=)
c.*202G>A (n.*202G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.68208273A>CCA392971915CLN6c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.84-10645T>G (n.84-10645T>G)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.*706T>G (n.*706T>G)
c.*473T>G (n.*473T>G)
n.1905T>G
n.2331T>G
c.198+10263T>G (n.198+10263T>G)
c.772T>G
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.515T>G (p.Leu172Arg)
c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.628T>G
c.*406T>G (n.*406T>G)
n.446T>G
c.39-8592T>G
c.899T>G (p.Leu300Arg)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.*201T>G (n.*201T>G)
15g.68208273A>GCA392971916CLN6c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.84-10645T>C (n.84-10645T>C)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.*706T>C (n.*706T>C)
c.*473T>C (n.*473T>C)
n.1905T>C
n.2331T>C
c.198+10263T>C (n.198+10263T>C)
c.772T>C
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.515T>C (p.Leu172Pro)
c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.628T>C
c.*406T>C (n.*406T>C)
n.446T>C
c.39-8592T>C
c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.*201T>C (n.*201T>C)
15g.68208273A>TCA392971917CLN6c.803T>A (p.Leu268Gln)
c.84-10645T>A (n.84-10645T>A)
c.344T>A (p.Leu115Gln)
c.*706T>A (n.*706T>A)
c.*473T>A (n.*473T>A)
n.1905T>A
n.2331T>A
c.198+10263T>A (n.198+10263T>A)
c.772T>A
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.515T>A (p.Leu172Gln)
c.704T>A (p.Leu235Gln)
c.628T>A
c.*406T>A (n.*406T>A)
n.446T>A
c.39-8592T>A
c.899T>A (p.Leu300Gln)
c.614T>A (p.Leu205Gln)
c.*201T>A (n.*201T>A)
15g.68208274G>ACA491099944CLN6c.802C>T (p.Leu268=)
c.84-10646C>T (n.84-10646C>T)
c.343C>T (p.Leu115=)
c.*705C>T (n.*705C>T)
c.*472C>T (n.*472C>T)
n.1904C>T
n.2330C>T
c.198+10262C>T (n.198+10262C>T)
c.771C>T
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.514C>T (p.Leu172=)
c.703C>T (p.Leu235=)
c.627C>T
c.*405C>T (n.*405C>T)
n.445C>T
c.39-8593C>T
c.898C>T (p.Leu300=)
c.613C>T (p.Leu205=)
c.*200C>T (n.*200C>T)
 ClinVar gnomAD v4
15g.68208274G>CCA392971918CLN6c.802C>G (p.Leu268Val)
c.84-10646C>G (n.84-10646C>G)
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.*705C>G (n.*705C>G)
c.*472C>G (n.*472C>G)
n.1904C>G
n.2330C>G
c.198+10262C>G (n.198+10262C>G)
c.771C>G
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.514C>G (p.Leu172Val)
c.703C>G (p.Leu235Val)
c.627C>G
c.*405C>G (n.*405C>G)
n.445C>G
c.39-8593C>G
c.898C>G (p.Leu300Val)
c.613C>G (p.Leu205Val)
c.*200C>G (n.*200C>G)
15g.68208274G>TCA392971919CLN6c.802C>A (p.Leu268Met)
c.84-10646C>A (n.84-10646C>A)
c.343C>A (p.Leu115Met)
c.*705C>A (n.*705C>A)
c.*472C>A (n.*472C>A)
n.1904C>A
n.2330C>A
c.198+10262C>A (n.198+10262C>A)
c.771C>A
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.514C>A (p.Leu172Met)
c.703C>A (p.Leu235Met)
c.627C>A
c.*405C>A (n.*405C>A)
n.445C>A
c.39-8593C>A
c.898C>A (p.Leu300Met)
c.613C>A (p.Leu205Met)
c.*200C>A (n.*200C>A)
15g.68208275T>ACA491099945CLN6c.801A>T (p.Ala267=)
c.84-10647A>T (n.84-10647A>T)
c.342A>T (p.Ala114=)
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.*471A>T (n.*471A>T)
n.1903A>T
n.2329A>T
c.198+10261A>T (n.198+10261A>T)
c.770A>T
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.513A>T (p.Ala171=)
c.702A>T (p.Ala234=)
c.626A>T
c.*404A>T (n.*404A>T)
n.444A>T
c.39-8594A>T
c.897A>T (p.Ala299=)
c.612A>T (p.Ala204=)
c.*199A>T (n.*199A>T)
15g.68208275T>CCA272382753CLN6c.801A>G (p.Ala267=)
c.84-10647A>G (n.84-10647A>G)
c.342A>G (p.Ala114=)
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.*471A>G (n.*471A>G)
n.1903A>G
n.2329A>G
c.198+10261A>G (n.198+10261A>G)
c.770A>G
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.513A>G (p.Ala171=)
c.702A>G (p.Ala234=)
c.626A>G
c.*404A>G (n.*404A>G)
n.444A>G
c.39-8594A>G
c.897A>G (p.Ala299=)
c.612A>G (p.Ala204=)
c.*199A>G (n.*199A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208275T>GCA491099946CLN6c.801A>C (p.Ala267=)
c.84-10647A>C (n.84-10647A>C)
c.342A>C (p.Ala114=)
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.*471A>C (n.*471A>C)
n.1903A>C
n.2329A>C
c.198+10261A>C (n.198+10261A>C)
c.770A>C
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.513A>C (p.Ala171=)
c.702A>C (p.Ala234=)
c.626A>C
c.*404A>C (n.*404A>C)
n.444A>C
c.39-8594A>C
c.897A>C (p.Ala299=)
c.612A>C (p.Ala204=)
c.*199A>C (n.*199A>C)
15g.68208275T=CA2184878013CLN6c.801A= (p.Ala267=)
c.84-10647A= (n.84-10647A=)
c.342A= (p.Ala114=)
c.*704A= (n.*704A=)
c.*471A= (n.*471A=)
n.1903A=
n.2329A=
c.198+10261A= (n.198+10261A=)
c.770A=
c.*455A= (n.*455A=)
c.513A= (p.Ala171=)
c.702A= (p.Ala234=)
c.626A=
c.*404A= (n.*404A=)
n.444A=
c.39-8594A=
c.897A= (p.Ala299=)
c.612A= (p.Ala204=)
c.*199A= (n.*199A=)
15g.68208276G>ACA7630469CLN6c.800C>T (p.Ala267Val)
c.84-10648C>T (n.84-10648C>T)
c.341C>T (p.Ala114Val)
c.*703C>T (n.*703C>T)
c.*470C>T (n.*470C>T)
n.1902C>T
n.2328C>T
c.198+10260C>T (n.198+10260C>T)
c.769C>T
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.512C>T (p.Ala171Val)
c.701C>T (p.Ala234Val)
c.625C>T
c.*403C>T (n.*403C>T)
n.443C>T
c.39-8595C>T
c.896C>T (p.Ala299Val)
c.611C>T (p.Ala204Val)
c.*198C>T (n.*198C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208276G>CCA392971920CLN6c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.84-10648C>G (n.84-10648C>G)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.*703C>G (n.*703C>G)
c.*470C>G (n.*470C>G)
n.1902C>G
n.2328C>G
c.198+10260C>G (n.198+10260C>G)
c.769C>G
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.512C>G (p.Ala171Gly)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.625C>G
c.*403C>G (n.*403C>G)
n.443C>G
c.39-8595C>G
c.896C>G (p.Ala299Gly)
c.611C>G (p.Ala204Gly)
c.*198C>G (n.*198C>G)
15g.68208276G=CA2184878017CLN6c.800C= (p.Ala267=)
c.84-10648C= (n.84-10648C=)
c.341C= (p.Ala114=)
c.*703C= (n.*703C=)
c.*470C= (n.*470C=)
n.1902C=
n.2328C=
c.198+10260C= (n.198+10260C=)
c.769C=
c.*454C= (n.*454C=)
c.512C= (p.Ala171=)
c.701C= (p.Ala234=)
c.625C=
c.*403C= (n.*403C=)
n.443C=
c.39-8595C=
c.896C= (p.Ala299=)
c.611C= (p.Ala204=)
c.*198C= (n.*198C=)
15g.68208276G>TCA392971921CLN6c.800C>A (p.Ala267Glu)
c.84-10648C>A (n.84-10648C>A)
c.341C>A (p.Ala114Glu)
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.*470C>A (n.*470C>A)
n.1902C>A
n.2328C>A
c.198+10260C>A (n.198+10260C>A)
c.769C>A
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.512C>A (p.Ala171Glu)
c.701C>A (p.Ala234Glu)
c.625C>A
c.*403C>A (n.*403C>A)
n.443C>A
c.39-8595C>A
c.896C>A (p.Ala299Glu)
c.611C>A (p.Ala204Glu)
c.*198C>A (n.*198C>A)
15g.68208277C>ACA392971922CLN6c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.84-10649G>T (n.84-10649G>T)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.*702G>T (n.*702G>T)
c.*469G>T (n.*469G>T)
n.1901G>T
n.2327G>T
c.198+10259G>T (n.198+10259G>T)
c.768G>T
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.624G>T
c.*402G>T (n.*402G>T)
n.442G>T
c.39-8596G>T
c.895G>T (p.Ala299Ser)
c.610G>T (p.Ala204Ser)
c.*197G>T (n.*197G>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.68208277C=CA2184878020CLN6c.799G= (p.Ala267=)
c.84-10649G= (n.84-10649G=)
c.340G= (p.Ala114=)
c.*702G= (n.*702G=)
c.*469G= (n.*469G=)
n.1901G=
n.2327G=
c.198+10259G= (n.198+10259G=)
c.768G=
c.*453G= (n.*453G=)
c.511G= (p.Ala171=)
c.700G= (p.Ala234=)
c.624G=
c.*402G= (n.*402G=)
n.442G=
c.39-8596G=
c.895G= (p.Ala299=)
c.610G= (p.Ala204=)
c.*197G= (n.*197G=)
15g.68208277C>GCA392971923CLN6c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.84-10649G>C (n.84-10649G>C)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.*702G>C (n.*702G>C)
c.*469G>C (n.*469G>C)
n.1901G>C
n.2327G>C
c.198+10259G>C (n.198+10259G>C)
c.768G>C
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.511G>C (p.Ala171Pro)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.624G>C
c.*402G>C (n.*402G>C)
n.442G>C
c.39-8596G>C
c.895G>C (p.Ala299Pro)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.*197G>C (n.*197G>C)
15g.68208277C>TCA313946CLN6c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.84-10649G>A (n.84-10649G>A)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.*702G>A (n.*702G>A)
c.*469G>A (n.*469G>A)
n.1901G>A
n.2327G>A
c.198+10259G>A (n.198+10259G>A)
c.768G>A
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.511G>A (p.Ala171Thr)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.624G>A
c.*402G>A (n.*402G>A)
n.442G>A
c.39-8596G>A
c.895G>A (p.Ala299Thr)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.*197G>A (n.*197G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208278delCA2629164043CLN6c.798del (p.Phe266LeufsTer3)
c.84-10650del (n.84-10650del)
c.339del (p.Phe113LeufsTer3)
c.*701del (n.*701del)
c.*468del (n.*468del)
n.1900del
n.2326del
c.198+10258del (n.198+10258del)
c.767del
c.*452del (n.*452del)
c.510del (p.Phe170LeufsTer3)
c.699del (p.Phe233LeufsTer3)
c.623del
c.*401del (n.*401del)
n.441del
c.39-8597del
c.894del (p.Phe298LeufsTer3)
c.609del (p.Phe203LeufsTer3)
c.*196del (n.*196del)
 gnomAD v4
15g.68208278G>ACA7630470CLN6c.798C>T (p.Phe266=)
c.84-10650C>T (n.84-10650C>T)
c.339C>T (p.Phe113=)
c.*701C>T (n.*701C>T)
c.*468C>T (n.*468C>T)
n.1900C>T
n.2326C>T
c.198+10258C>T (n.198+10258C>T)
c.767C>T
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.510C>T (p.Phe170=)
c.699C>T (p.Phe233=)
c.623C>T
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.441C>T
c.39-8597C>T
c.894C>T (p.Phe298=)
c.609C>T (p.Phe203=)
c.*196C>T (n.*196C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208278G>CCA392971925CLN6c.798C>G (p.Phe266Leu)
c.84-10650C>G (n.84-10650C>G)
c.339C>G (p.Phe113Leu)
c.*701C>G (n.*701C>G)
c.*468C>G (n.*468C>G)
n.1900C>G
n.2326C>G
c.198+10258C>G (n.198+10258C>G)
c.767C>G
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.510C>G (p.Phe170Leu)
c.699C>G (p.Phe233Leu)
c.623C>G
c.*401C>G (n.*401C>G)
n.441C>G
c.39-8597C>G
c.894C>G (p.Phe298Leu)
c.609C>G (p.Phe203Leu)
c.*196C>G (n.*196C>G)
 dbSNP
15g.68208278G=CA2184878027CLN6c.798C= (p.Phe266=)
c.84-10650C= (n.84-10650C=)
c.339C= (p.Phe113=)
c.*701C= (n.*701C=)
c.*468C= (n.*468C=)
n.1900C=
n.2326C=
c.198+10258C= (n.198+10258C=)
c.767C=
c.*452C= (n.*452C=)
c.510C= (p.Phe170=)
c.699C= (p.Phe233=)
c.623C=
c.*401C= (n.*401C=)
n.441C=
c.39-8597C=
c.894C= (p.Phe298=)
c.609C= (p.Phe203=)
c.*196C= (n.*196C=)
15g.68208278G>TCA392971924CLN6c.798C>A (p.Phe266Leu)
c.84-10650C>A (n.84-10650C>A)
c.339C>A (p.Phe113Leu)
c.*701C>A (n.*701C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
n.1900C>A
n.2326C>A
c.198+10258C>A (n.198+10258C>A)
c.767C>A
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.510C>A (p.Phe170Leu)
c.699C>A (p.Phe233Leu)
c.623C>A
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.441C>A
c.39-8597C>A
c.894C>A (p.Phe298Leu)
c.609C>A (p.Phe203Leu)
c.*196C>A (n.*196C>A)
15g.68208279A=CA2184878037CLN6c.797T= (p.Phe266=)
c.84-10651T= (n.84-10651T=)
c.338T= (p.Phe113=)
c.*700T= (n.*700T=)
c.*467T= (n.*467T=)
n.1899T=
n.2325T=
c.198+10257T= (n.198+10257T=)
c.766T=
c.*451T= (n.*451T=)
c.509T= (p.Phe170=)
c.698T= (p.Phe233=)
c.622T=
c.*400T= (n.*400T=)
n.440T=
c.39-8598T=
c.893T= (p.Phe298=)
c.608T= (p.Phe203=)
c.*195T= (n.*195T=)
15g.68208279A>CCA392971926CLN6c.797T>G (p.Phe266Cys)
c.84-10651T>G (n.84-10651T>G)
c.338T>G (p.Phe113Cys)
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.*467T>G (n.*467T>G)
n.1899T>G
n.2325T>G
c.198+10257T>G (n.198+10257T>G)
c.766T>G
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.509T>G (p.Phe170Cys)
c.698T>G (p.Phe233Cys)
c.622T>G
c.*400T>G (n.*400T>G)
n.440T>G
c.39-8598T>G
c.893T>G (p.Phe298Cys)
c.608T>G (p.Phe203Cys)
c.*195T>G (n.*195T>G)
15g.68208279A>GCA16619997CLN6c.797T>C (p.Phe266Ser)
c.84-10651T>C (n.84-10651T>C)
c.338T>C (p.Phe113Ser)
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.*467T>C (n.*467T>C)
n.1899T>C
n.2325T>C
c.198+10257T>C (n.198+10257T>C)
c.766T>C
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.698T>C (p.Phe233Ser)
c.622T>C
c.*400T>C (n.*400T>C)
n.440T>C
c.39-8598T>C
c.893T>C (p.Phe298Ser)
c.608T>C (p.Phe203Ser)
c.*195T>C (n.*195T>C)
 ClinVar dbSNP
15g.68208279A>TCA392971927CLN6c.797T>A (p.Phe266Tyr)
c.84-10651T>A (n.84-10651T>A)
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.*467T>A (n.*467T>A)
n.1899T>A
n.2325T>A
c.198+10257T>A (n.198+10257T>A)
c.766T>A
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.698T>A (p.Phe233Tyr)
c.622T>A
c.*400T>A (n.*400T>A)
n.440T>A
c.39-8598T>A
c.893T>A (p.Phe298Tyr)
c.608T>A (p.Phe203Tyr)
c.*195T>A (n.*195T>A)
15g.68208279_68208282delinsAAGGCA2184878034CLN6c.794_797delinsCCTT (p.Ser265=)
c.84-10654_84-10651delinsCCTT (n.84-10654_84-10651delinsCCTT)
c.335_338delinsCCTT (p.Ser112=)
c.*697_*700delinsCCTT (n.*697_*700delinsCCTT)
c.*464_*467delinsCCTT (n.*464_*467delinsCCTT)
n.1896_1899delinsCCTT
n.2322_2325delinsCCTT
c.198+10254_198+10257delinsCCTT (n.198+10254_198+10257delinsCCTT)
c.763_766delinsCCTT
c.*448_*451delinsCCTT (n.*448_*451delinsCCTT)
c.506_509delinsCCTT (p.Ser169=)
c.695_698delinsCCTT (p.Ser232=)
c.619_622delinsCCTT
c.*397_*400delinsCCTT (n.*397_*400delinsCCTT)
n.437_440delinsCCTT
c.39-8601_39-8598delinsCCTT
c.890_893delinsCCTT (p.Ser297=)
c.605_608delinsCCTT (p.Ser202=)
c.*192_*195delinsCCTT (n.*192_*195delinsCCTT)
15g.68208280A>CCA392971928CLN6c.796T>G (p.Phe266Val)
c.84-10652T>G (n.84-10652T>G)
c.337T>G (p.Phe113Val)
c.*699T>G (n.*699T>G)
c.*466T>G (n.*466T>G)
n.1898T>G
n.2324T>G
c.198+10256T>G (n.198+10256T>G)
c.765T>G
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.508T>G (p.Phe170Val)
c.697T>G (p.Phe233Val)
c.621T>G
c.*399T>G (n.*399T>G)
n.439T>G
c.39-8599T>G
c.892T>G (p.Phe298Val)
c.607T>G (p.Phe203Val)
c.*194T>G (n.*194T>G)
15g.68208280A>GCA392971929CLN6c.796T>C (p.Phe266Leu)
c.84-10652T>C (n.84-10652T>C)
c.337T>C (p.Phe113Leu)
c.*699T>C (n.*699T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
n.1898T>C
n.2324T>C
c.198+10256T>C (n.198+10256T>C)
c.765T>C
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.697T>C (p.Phe233Leu)
c.621T>C
c.*399T>C (n.*399T>C)
n.439T>C
c.39-8599T>C
c.892T>C (p.Phe298Leu)
c.607T>C (p.Phe203Leu)
c.*194T>C (n.*194T>C)
15g.68208280A>TCA392971930CLN6c.796T>A (p.Phe266Ile)
c.84-10652T>A (n.84-10652T>A)
c.337T>A (p.Phe113Ile)
c.*699T>A (n.*699T>A)
c.*466T>A (n.*466T>A)
n.1898T>A
n.2324T>A
c.198+10256T>A (n.198+10256T>A)
c.765T>A
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.697T>A (p.Phe233Ile)
c.621T>A
c.*399T>A (n.*399T>A)
n.439T>A
c.39-8599T>A
c.892T>A (p.Phe298Ile)
c.607T>A (p.Phe203Ile)
c.*194T>A (n.*194T>A)
15g.68208285_68208287delCA277425CLN6c.794_796del (p.Ser265del)
c.84-10654_84-10652del (n.84-10654_84-10652del)
c.335_337del (p.Ser112del)
c.*697_*699del (n.*697_*699del)
c.*464_*466del (n.*464_*466del)
n.1896_1898del
n.2322_2324del
c.198+10254_198+10256del (n.198+10254_198+10256del)
c.763_765del
c.*448_*450del (n.*448_*450del)
c.506_508del (p.Ser169del)
c.695_697del (p.Ser232del)
c.619_621del
c.*397_*399del (n.*397_*399del)
n.437_439del
c.39-8601_39-8599del
c.890_892del (p.Ser297del)
c.605_607del (p.Ser202del)
c.*192_*194del (n.*192_*194del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208281G>ACA491099950CLN6c.795C>T (p.Ser265=)
c.84-10653C>T (n.84-10653C>T)
c.336C>T (p.Ser112=)
c.*698C>T (n.*698C>T)
c.*465C>T (n.*465C>T)
n.1897C>T
n.2323C>T
c.198+10255C>T (n.198+10255C>T)
c.764C>T
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.507C>T (p.Ser169=)
c.696C>T (p.Ser232=)
c.620C>T
c.*398C>T (n.*398C>T)
n.438C>T
c.39-8600C>T
c.891C>T (p.Ser297=)
c.606C>T (p.Ser202=)
c.*193C>T (n.*193C>T)
 ClinVar
15g.68208281G>CCA491099951CLN6c.795C>G (p.Ser265=)
c.84-10653C>G (n.84-10653C>G)
c.336C>G (p.Ser112=)
c.*698C>G (n.*698C>G)
c.*465C>G (n.*465C>G)
n.1897C>G
n.2323C>G
c.198+10255C>G (n.198+10255C>G)
c.764C>G
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.507C>G (p.Ser169=)
c.696C>G (p.Ser232=)
c.620C>G
c.*398C>G (n.*398C>G)
n.438C>G
c.39-8600C>G
c.891C>G (p.Ser297=)
c.606C>G (p.Ser202=)
c.*193C>G (n.*193C>G)
15g.68208281G>TCA491099952CLN6c.795C>A (p.Ser265=)
c.84-10653C>A (n.84-10653C>A)
c.336C>A (p.Ser112=)
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
n.1897C>A
n.2323C>A
c.198+10255C>A (n.198+10255C>A)
c.764C>A
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.507C>A (p.Ser169=)
c.696C>A (p.Ser232=)
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c.*398C>A (n.*398C>A)
n.438C>A
c.39-8600C>A
c.891C>A (p.Ser297=)
c.606C>A (p.Ser202=)
c.*193C>A (n.*193C>A)
15g.68208282G>ACA7630471CLN6c.794C>T (p.Ser265Phe)
c.84-10654C>T (n.84-10654C>T)
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c.763C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68208282G>CCA392971931CLN6c.794C>G (p.Ser265Cys)
c.84-10654C>G (n.84-10654C>G)
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c.605C>G (p.Ser202Cys)
c.*192C>G (n.*192C>G)
15g.68208282G=CA2184878048CLN6c.794C= (p.Ser265=)
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c.335C= (p.Ser112=)
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n.2322C=
c.198+10254C= (n.198+10254C=)
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c.*448C= (n.*448C=)
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c.695C= (p.Ser232=)
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c.*397C= (n.*397C=)
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c.39-8601C=
c.890C= (p.Ser297=)
c.605C= (p.Ser202=)
c.*192C= (n.*192C=)
15g.68208282G>TCA392971932CLN6c.794C>A (p.Ser265Tyr)
c.84-10654C>A (n.84-10654C>A)
c.335C>A (p.Ser112Tyr)
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.*464C>A (n.*464C>A)
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c.198+10254C>A (n.198+10254C>A)
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c.*448C>A (n.*448C>A)
c.506C>A (p.Ser169Tyr)
c.695C>A (p.Ser232Tyr)
c.619C>A
c.*397C>A (n.*397C>A)
n.437C>A
c.39-8601C>A
c.890C>A (p.Ser297Tyr)
c.605C>A (p.Ser202Tyr)
c.*192C>A (n.*192C>A)
15g.68208283A>CCA392971935CLN6c.793T>G (p.Ser265Ala)
c.84-10655T>G (n.84-10655T>G)
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15g.68208283A>GCA392971934CLN6c.793T>C (p.Ser265Pro)
c.84-10655T>C (n.84-10655T>C)
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c.505T>C (p.Ser169Pro)
c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.618T>C
c.*396T>C (n.*396T>C)
n.436T>C
c.39-8602T>C
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c.604T>C (p.Ser202Pro)
c.*191T>C (n.*191T>C)
15g.68208283A>TCA392971933CLN6c.793T>A (p.Ser265Thr)
c.84-10655T>A (n.84-10655T>A)
c.334T>A (p.Ser112Thr)
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15g.68208284G>ACA7630472CLN6c.792C>T (p.Ser264=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68208284G>CCA491099953CLN6c.792C>G (p.Ser264=)
c.84-10656C>G (n.84-10656C>G)
c.333C>G (p.Ser111=)
c.*695C>G (n.*695C>G)
c.*462C>G (n.*462C>G)
n.1894C>G
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c.504C>G (p.Ser168=)
c.693C>G (p.Ser231=)
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15g.68208284G=CA2184878051CLN6c.792C= (p.Ser264=)
c.84-10656C= (n.84-10656C=)
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c.888C= (p.Ser296=)
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c.*190C= (n.*190C=)
15g.68208284G>TCA491099954CLN6c.792C>A (p.Ser264=)
c.84-10656C>A (n.84-10656C>A)
c.333C>A (p.Ser111=)
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.*462C>A (n.*462C>A)
n.1894C>A
n.2320C>A
c.198+10252C>A (n.198+10252C>A)
c.761C>A
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.504C>A (p.Ser168=)
c.693C>A (p.Ser231=)
c.617C>A
c.*395C>A (n.*395C>A)
n.435C>A
c.39-8603C>A
c.888C>A (p.Ser296=)
c.603C>A (p.Ser201=)
c.*190C>A (n.*190C>A)
15g.68208285G>ACA392971936CLN6c.791C>T (p.Ser264Phe)
c.84-10657C>T (n.84-10657C>T)
c.332C>T (p.Ser111Phe)
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.*461C>T (n.*461C>T)
n.1893C>T
n.2319C>T
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c.760C>T
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c.503C>T (p.Ser168Phe)
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c.616C>T
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c.887C>T (p.Ser296Phe)
c.602C>T (p.Ser201Phe)
c.*189C>T (n.*189C>T)
15g.68208285G>CCA392971937CLN6c.791C>G (p.Ser264Cys)
c.84-10657C>G (n.84-10657C>G)
c.332C>G (p.Ser111Cys)
c.*694C>G (n.*694C>G)
c.*461C>G (n.*461C>G)
n.1893C>G
n.2319C>G
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c.760C>G
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.503C>G (p.Ser168Cys)
c.692C>G (p.Ser231Cys)
c.616C>G
c.*394C>G (n.*394C>G)
n.434C>G
c.39-8604C>G
c.887C>G (p.Ser296Cys)
c.602C>G (p.Ser201Cys)
c.*189C>G (n.*189C>G)
15g.68208285G>TCA392971938CLN6c.791C>A (p.Ser264Tyr)
c.84-10657C>A (n.84-10657C>A)
c.332C>A (p.Ser111Tyr)
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
n.1893C>A
n.2319C>A
c.198+10251C>A (n.198+10251C>A)
c.760C>A
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.503C>A (p.Ser168Tyr)
c.692C>A (p.Ser231Tyr)
c.616C>A
c.*394C>A (n.*394C>A)
n.434C>A
c.39-8604C>A
c.887C>A (p.Ser296Tyr)
c.602C>A (p.Ser201Tyr)
c.*189C>A (n.*189C>A)
15g.68208286A>CCA392971939CLN6c.790T>G (p.Ser264Ala)
c.84-10658T>G (n.84-10658T>G)
c.331T>G (p.Ser111Ala)
c.*693T>G (n.*693T>G)
c.*460T>G (n.*460T>G)
n.1892T>G
n.2318T>G
c.198+10250T>G (n.198+10250T>G)
c.759T>G
c.*444T>G (n.*444T>G)
c.502T>G (p.Ser168Ala)
c.691T>G (p.Ser231Ala)
c.615T>G
c.*393T>G (n.*393T>G)
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c.886T>G (p.Ser296Ala)
c.601T>G (p.Ser201Ala)
c.*188T>G (n.*188T>G)
15g.68208286A>GCA392971940CLN6c.790T>C (p.Ser264Pro)
c.84-10658T>C (n.84-10658T>C)
c.331T>C (p.Ser111Pro)
c.*693T>C (n.*693T>C)
c.*460T>C (n.*460T>C)
n.1892T>C
n.2318T>C
c.198+10250T>C (n.198+10250T>C)
c.759T>C
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.502T>C (p.Ser168Pro)
c.691T>C (p.Ser231Pro)
c.615T>C
c.*393T>C (n.*393T>C)
n.433T>C
c.39-8605T>C
c.886T>C (p.Ser296Pro)
c.601T>C (p.Ser201Pro)
c.*188T>C (n.*188T>C)
15g.68208286A>TCA392971941CLN6c.790T>A (p.Ser264Thr)
c.84-10658T>A (n.84-10658T>A)
c.331T>A (p.Ser111Thr)
c.*693T>A (n.*693T>A)
c.*460T>A (n.*460T>A)
n.1892T>A
n.2318T>A
c.198+10250T>A (n.198+10250T>A)
c.759T>A
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.502T>A (p.Ser168Thr)
c.691T>A (p.Ser231Thr)
c.615T>A
c.*393T>A (n.*393T>A)
n.433T>A
c.39-8605T>A
c.886T>A (p.Ser296Thr)
c.601T>A (p.Ser201Thr)
c.*188T>A (n.*188T>A)
15g.68208287G>ACA7630473CLN6c.789C>T (p.Phe263=)
c.84-10659C>T (n.84-10659C>T)
c.330C>T (p.Phe110=)
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.*459C>T (n.*459C>T)
n.1891C>T
n.2317C>T
c.198+10249C>T (n.198+10249C>T)
c.758C>T
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.501C>T (p.Phe167=)
c.690C>T (p.Phe230=)
c.614C>T
c.*392C>T (n.*392C>T)
n.432C>T
c.39-8606C>T
c.885C>T (p.Phe295=)
c.600C>T (p.Phe200=)
c.*187C>T (n.*187C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208287G>CCA392971942CLN6c.789C>G (p.Phe263Leu)
c.84-10659C>G (n.84-10659C>G)
c.330C>G (p.Phe110Leu)
c.*692C>G (n.*692C>G)
c.*459C>G (n.*459C>G)
n.1891C>G
n.2317C>G
c.198+10249C>G (n.198+10249C>G)
c.758C>G
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.501C>G (p.Phe167Leu)
c.690C>G (p.Phe230Leu)
c.614C>G
c.*392C>G (n.*392C>G)
n.432C>G
c.39-8606C>G
c.885C>G (p.Phe295Leu)
c.600C>G (p.Phe200Leu)
c.*187C>G (n.*187C>G)
15g.68208287G=CA2184878055CLN6c.789C= (p.Phe263=)
c.84-10659C= (n.84-10659C=)
c.330C= (p.Phe110=)
c.*692C= (n.*692C=)
c.*459C= (n.*459C=)
n.1891C=
n.2317C=
c.198+10249C= (n.198+10249C=)
c.758C=
c.*443C= (n.*443C=)
c.501C= (p.Phe167=)
c.690C= (p.Phe230=)
c.614C=
c.*392C= (n.*392C=)
n.432C=
c.39-8606C=
c.885C= (p.Phe295=)
c.600C= (p.Phe200=)
c.*187C= (n.*187C=)
15g.68208287G>TCA392971943CLN6c.789C>A (p.Phe263Leu)
c.84-10659C>A (n.84-10659C>A)
c.330C>A (p.Phe110Leu)
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.*459C>A (n.*459C>A)
n.1891C>A
n.2317C>A
c.198+10249C>A (n.198+10249C>A)
c.758C>A
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.501C>A (p.Phe167Leu)
c.690C>A (p.Phe230Leu)
c.614C>A
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.432C>A
c.39-8606C>A
c.885C>A (p.Phe295Leu)
c.600C>A (p.Phe200Leu)
c.*187C>A (n.*187C>A)
15g.68208288A=CA2184878058CLN6c.788T= (p.Phe263=)
c.84-10660T= (n.84-10660T=)
c.329T= (p.Phe110=)
c.*691T= (n.*691T=)
c.*458T= (n.*458T=)
n.1890T=
n.2316T=
c.198+10248T= (n.198+10248T=)
c.757T=
c.*442T= (n.*442T=)
c.500T= (p.Phe167=)
c.689T= (p.Phe230=)
c.613T=
c.*391T= (n.*391T=)
n.431T=
c.39-8607T=
c.884T= (p.Phe295=)
c.599T= (p.Phe200=)
c.*186T= (n.*186T=)
15g.68208288A>CCA392971944CLN6c.788T>G (p.Phe263Cys)
c.84-10660T>G (n.84-10660T>G)
c.329T>G (p.Phe110Cys)
c.*691T>G (n.*691T>G)
c.*458T>G (n.*458T>G)
n.1890T>G
n.2316T>G
c.198+10248T>G (n.198+10248T>G)
c.757T>G
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.500T>G (p.Phe167Cys)
c.689T>G (p.Phe230Cys)
c.613T>G
c.*391T>G (n.*391T>G)
n.431T>G
c.39-8607T>G
c.884T>G (p.Phe295Cys)
c.599T>G (p.Phe200Cys)
c.*186T>G (n.*186T>G)
15g.68208288A>GCA392971945CLN6c.788T>C (p.Phe263Ser)
c.84-10660T>C (n.84-10660T>C)
c.329T>C (p.Phe110Ser)
c.*691T>C (n.*691T>C)
c.*458T>C (n.*458T>C)
n.1890T>C
n.2316T>C
c.198+10248T>C (n.198+10248T>C)
c.757T>C
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.500T>C (p.Phe167Ser)
c.689T>C (p.Phe230Ser)
c.613T>C
c.*391T>C (n.*391T>C)
n.431T>C
c.39-8607T>C
c.884T>C (p.Phe295Ser)
c.599T>C (p.Phe200Ser)
c.*186T>C (n.*186T>C)
15g.68208288A>TCA392971946CLN6c.788T>A (p.Phe263Tyr)
c.84-10660T>A (n.84-10660T>A)
c.329T>A (p.Phe110Tyr)
c.*691T>A (n.*691T>A)
c.*458T>A (n.*458T>A)
n.1890T>A
n.2316T>A
c.198+10248T>A (n.198+10248T>A)
c.757T>A
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.500T>A (p.Phe167Tyr)
c.689T>A (p.Phe230Tyr)
c.613T>A
c.*391T>A (n.*391T>A)
n.431T>A
c.39-8607T>A
c.884T>A (p.Phe295Tyr)
c.599T>A (p.Phe200Tyr)
c.*186T>A (n.*186T>A)
15g.68208289dupCA912992584CLN6c.788dup (p.Ser264LeufsTer20)
c.84-10660dup (n.84-10660dup)
c.329dup (p.Ser111LeufsTer20)
c.*691dup (n.*691dup)
c.*458dup (n.*458dup)
n.1890dup
n.2316dup
c.198+10248dup (n.198+10248dup)
c.757dup
c.*442dup (n.*442dup)
c.500dup (p.Ser168LeufsTer20)
c.689dup (p.Ser231LeufsTer20)
c.613dup
c.*391dup (n.*391dup)
n.431dup
c.39-8607dup
c.884dup (p.Ser296LeufsTer20)
c.599dup (p.Ser201LeufsTer20)
c.*186dup (n.*186dup)
15g.68208289A>CCA392971948CLN6c.787T>G (p.Phe263Val)
c.84-10661T>G (n.84-10661T>G)
c.328T>G (p.Phe110Val)
c.*690T>G (n.*690T>G)
c.*457T>G (n.*457T>G)
n.1889T>G
n.2315T>G
c.198+10247T>G (n.198+10247T>G)
c.756T>G
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.499T>G (p.Phe167Val)
c.688T>G (p.Phe230Val)
c.612T>G
c.*390T>G (n.*390T>G)
n.430T>G
c.39-8608T>G
c.883T>G (p.Phe295Val)
c.598T>G (p.Phe200Val)
c.*185T>G (n.*185T>G)
15g.68208289A>GCA392971949CLN6c.787T>C (p.Phe263Leu)
c.84-10661T>C (n.84-10661T>C)
c.328T>C (p.Phe110Leu)
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.*457T>C (n.*457T>C)
n.1889T>C
n.2315T>C
c.198+10247T>C (n.198+10247T>C)
c.756T>C
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.499T>C (p.Phe167Leu)
c.688T>C (p.Phe230Leu)
c.612T>C
c.*390T>C (n.*390T>C)
n.430T>C
c.39-8608T>C
c.883T>C (p.Phe295Leu)
c.598T>C (p.Phe200Leu)
c.*185T>C (n.*185T>C)
15g.68208289A>TCA392971947CLN6c.787T>A (p.Phe263Ile)
c.84-10661T>A (n.84-10661T>A)
c.328T>A (p.Phe110Ile)
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.*457T>A (n.*457T>A)
n.1889T>A
n.2315T>A
c.198+10247T>A (n.198+10247T>A)
c.756T>A
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.499T>A (p.Phe167Ile)
c.688T>A (p.Phe230Ile)
c.612T>A
c.*390T>A (n.*390T>A)
n.430T>A
c.39-8608T>A
c.883T>A (p.Phe295Ile)
c.598T>A (p.Phe200Ile)
c.*185T>A (n.*185T>A)
15g.68208291_68208292dupCA658825089CLN6c.786_787dup (p.Phe263SerfsTer7)
c.84-10662_84-10661dup (n.84-10662_84-10661dup)
c.327_328dup (p.Phe110SerfsTer7)
c.*689_*690dup (n.*689_*690dup)
c.*456_*457dup (n.*456_*457dup)
n.1888_1889dup
n.2314_2315dup
c.198+10246_198+10247dup (n.198+10246_198+10247dup)
c.755_756dup
c.*440_*441dup (n.*440_*441dup)
c.498_499dup (p.Phe167SerfsTer7)
c.687_688dup (p.Phe230SerfsTer7)
c.611_612dup
c.*389_*390dup (n.*389_*390dup)
n.429_430dup
c.39-8609_39-8608dup
c.882_883dup (p.Phe295SerfsTer7)
c.597_598dup (p.Phe200SerfsTer7)
c.*184_*185dup (n.*184_*185dup)
 ClinVar dbSNP
15g.68208290G>ACA491099959CLN6c.786C>T (p.Leu262=)
c.84-10662C>T (n.84-10662C>T)
c.327C>T (p.Leu109=)
c.*689C>T (n.*689C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
n.1888C>T
n.2314C>T
c.198+10246C>T (n.198+10246C>T)
c.755C>T
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.498C>T (p.Leu166=)
c.687C>T (p.Leu229=)
c.611C>T
c.*389C>T (n.*389C>T)
n.429C>T
c.39-8609C>T
c.882C>T (p.Leu294=)
c.597C>T (p.Leu199=)
c.*184C>T (n.*184C>T)
 ClinVar gnomAD v4
15g.68208290G>CCA491099961CLN6c.786C>G (p.Leu262=)
c.84-10662C>G (n.84-10662C>G)
c.327C>G (p.Leu109=)
c.*689C>G (n.*689C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
n.1888C>G
n.2314C>G
c.198+10246C>G (n.198+10246C>G)
c.755C>G
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.498C>G (p.Leu166=)
c.687C>G (p.Leu229=)
c.611C>G
c.*389C>G (n.*389C>G)
n.429C>G
c.39-8609C>G
c.882C>G (p.Leu294=)
c.597C>G (p.Leu199=)
c.*184C>G (n.*184C>G)
 dbSNP
15g.68208290G=CA2184878064CLN6c.786C= (p.Leu262=)
c.84-10662C= (n.84-10662C=)
c.327C= (p.Leu109=)
c.*689C= (n.*689C=)
c.*456C= (n.*456C=)
n.1888C=
n.2314C=
c.198+10246C= (n.198+10246C=)
c.755C=
c.*440C= (n.*440C=)
c.498C= (p.Leu166=)
c.687C= (p.Leu229=)
c.611C=
c.*389C= (n.*389C=)
n.429C=
c.39-8609C=
c.882C= (p.Leu294=)
c.597C= (p.Leu199=)
c.*184C= (n.*184C=)
15g.68208290G>TCA491099963CLN6c.786C>A (p.Leu262=)
c.84-10662C>A (n.84-10662C>A)
c.327C>A (p.Leu109=)
c.*689C>A (n.*689C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
n.1888C>A
n.2314C>A
c.198+10246C>A (n.198+10246C>A)
c.755C>A
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.498C>A (p.Leu166=)
c.687C>A (p.Leu229=)
c.611C>A
c.*389C>A (n.*389C>A)
n.429C>A
c.39-8609C>A
c.882C>A (p.Leu294=)
c.597C>A (p.Leu199=)
c.*184C>A (n.*184C>A)
15g.68208291A>CCA392971952CLN6c.785T>G (p.Leu262Arg)
c.84-10663T>G (n.84-10663T>G)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.*688T>G (n.*688T>G)
c.*455T>G (n.*455T>G)
n.1887T>G
n.2313T>G
c.198+10245T>G (n.198+10245T>G)
c.754T>G
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.610T>G
c.*388T>G (n.*388T>G)
n.428T>G
c.39-8610T>G
c.881T>G (p.Leu294Arg)
c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.*183T>G (n.*183T>G)
15g.68208291A>GCA392971950CLN6c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.84-10663T>C (n.84-10663T>C)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.*455T>C (n.*455T>C)
n.1887T>C
n.2313T>C
c.198+10245T>C (n.198+10245T>C)
c.754T>C
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.610T>C
c.*388T>C (n.*388T>C)
n.428T>C
c.39-8610T>C
c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.*183T>C (n.*183T>C)
15g.68208291A>TCA392971951CLN6c.785T>A (p.Leu262His)
c.84-10663T>A (n.84-10663T>A)
c.326T>A (p.Leu109His)
c.*688T>A (n.*688T>A)
c.*455T>A (n.*455T>A)
n.1887T>A
n.2313T>A
c.198+10245T>A (n.198+10245T>A)
c.754T>A
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.497T>A (p.Leu166His)
c.686T>A (p.Leu229His)
c.610T>A
c.*388T>A (n.*388T>A)
n.428T>A
c.39-8610T>A
c.881T>A (p.Leu294His)
c.596T>A (p.Leu199His)
c.*183T>A (n.*183T>A)
15g.68208301_68208321delCA2629164047CLN6c.765_785del (p.Asp256_Leu262del)
c.84-10683_84-10663del (n.84-10683_84-10663del)
c.306_326del (p.Asp103_Leu109del)
c.*668_*688del (n.*668_*688del)
c.*435_*455del (n.*435_*455del)
n.1867_1887del
n.2293_2313del
c.198+10225_198+10245del (n.198+10225_198+10245del)
c.734_754del
c.*419_*439del (n.*419_*439del)
c.477_497del (p.Asp160_Leu166del)
c.666_686del (p.Asp223_Leu229del)
c.590_610del
c.*368_*388del (n.*368_*388del)
n.408_428del
c.39-8630_39-8610del
c.861_881del (p.Asp288_Leu294del)
c.576_596del (p.Asp193_Leu199del)
c.*163_*183del (n.*163_*183del)
 gnomAD v4
15g.68208292G>ACA392971953CLN6c.784C>T (p.Leu262Phe)
c.84-10664C>T (n.84-10664C>T)
c.325C>T (p.Leu109Phe)
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.*454C>T (n.*454C>T)
n.1886C>T
n.2312C>T
c.198+10244C>T (n.198+10244C>T)
c.753C>T
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.496C>T (p.Leu166Phe)
c.685C>T (p.Leu229Phe)
c.609C>T
c.*387C>T (n.*387C>T)
n.427C>T
c.39-8611C>T
c.880C>T (p.Leu294Phe)
c.595C>T (p.Leu199Phe)
c.*182C>T (n.*182C>T)
15g.68208292G>CCA392971954CLN6c.784C>G (p.Leu262Val)
c.84-10664C>G (n.84-10664C>G)
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.*687C>G (n.*687C>G)
c.*454C>G (n.*454C>G)
n.1886C>G
n.2312C>G
c.198+10244C>G (n.198+10244C>G)
c.753C>G
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.496C>G (p.Leu166Val)
c.685C>G (p.Leu229Val)
c.609C>G
c.*387C>G (n.*387C>G)
n.427C>G
c.39-8611C>G
c.880C>G (p.Leu294Val)
c.595C>G (p.Leu199Val)
c.*182C>G (n.*182C>G)
 dbSNP
15g.68208292G>TCA392971955CLN6c.784C>A (p.Leu262Ile)
c.84-10664C>A (n.84-10664C>A)
c.325C>A (p.Leu109Ile)
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.*454C>A (n.*454C>A)
n.1886C>A
n.2312C>A
c.198+10244C>A (n.198+10244C>A)
c.753C>A
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.496C>A (p.Leu166Ile)
c.685C>A (p.Leu229Ile)
c.609C>A
c.*387C>A (n.*387C>A)
n.427C>A
c.39-8611C>A
c.880C>A (p.Leu294Ile)
c.595C>A (p.Leu199Ile)
c.*182C>A (n.*182C>A)
15g.68208293G>ACA491099966CLN6c.783C>T (p.Phe261=)
c.84-10665C>T (n.84-10665C>T)
c.324C>T (p.Phe108=)
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.*453C>T (n.*453C>T)
n.1885C>T
n.2311C>T
c.198+10243C>T (n.198+10243C>T)
c.752C>T
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.495C>T (p.Phe165=)
c.684C>T (p.Phe228=)
c.608C>T
c.*386C>T (n.*386C>T)
n.426C>T
c.39-8612C>T
c.879C>T (p.Phe293=)
c.594C>T (p.Phe198=)
c.*181C>T (n.*181C>T)
 ClinVar
15g.68208293G>CCA392971956CLN6c.783C>G (p.Phe261Leu)
c.84-10665C>G (n.84-10665C>G)
c.324C>G (p.Phe108Leu)
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.*453C>G (n.*453C>G)
n.1885C>G
n.2311C>G
c.198+10243C>G (n.198+10243C>G)
c.752C>G
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.495C>G (p.Phe165Leu)
c.684C>G (p.Phe228Leu)
c.608C>G
c.*386C>G (n.*386C>G)
n.426C>G
c.39-8612C>G
c.879C>G (p.Phe293Leu)
c.594C>G (p.Phe198Leu)
c.*181C>G (n.*181C>G)
 ClinVar gnomAD v4
15g.68208293G>TCA392971957CLN6c.783C>A (p.Phe261Leu)
c.84-10665C>A (n.84-10665C>A)
c.324C>A (p.Phe108Leu)
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.*453C>A (n.*453C>A)
n.1885C>A
n.2311C>A
c.198+10243C>A (n.198+10243C>A)
c.752C>A
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.495C>A (p.Phe165Leu)
c.684C>A (p.Phe228Leu)
c.608C>A
c.*386C>A (n.*386C>A)
n.426C>A
c.39-8612C>A
c.879C>A (p.Phe293Leu)
c.594C>A (p.Phe198Leu)
c.*181C>A (n.*181C>A)
15g.68208294A>CCA392971958CLN6c.782T>G (p.Phe261Cys)
c.84-10666T>G (n.84-10666T>G)
c.323T>G (p.Phe108Cys)
c.*685T>G (n.*685T>G)
c.*452T>G (n.*452T>G)
n.1884T>G
n.2310T>G
c.198+10242T>G (n.198+10242T>G)
c.751T>G
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.494T>G (p.Phe165Cys)
c.683T>G (p.Phe228Cys)
c.607T>G
c.*385T>G (n.*385T>G)
n.425T>G
c.39-8613T>G
c.878T>G (p.Phe293Cys)
c.593T>G (p.Phe198Cys)
c.*180T>G (n.*180T>G)
15g.68208294A>GCA392971959CLN6c.782T>C (p.Phe261Ser)
c.84-10666T>C (n.84-10666T>C)
c.323T>C (p.Phe108Ser)
c.*685T>C (n.*685T>C)
c.*452T>C (n.*452T>C)
n.1884T>C
n.2310T>C
c.198+10242T>C (n.198+10242T>C)
c.751T>C
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.494T>C (p.Phe165Ser)
c.683T>C (p.Phe228Ser)
c.607T>C
c.*385T>C (n.*385T>C)
n.425T>C
c.39-8613T>C
c.878T>C (p.Phe293Ser)
c.593T>C (p.Phe198Ser)
c.*180T>C (n.*180T>C)
 ClinVar dbSNP
15g.68208294A>TCA392971960CLN6c.782T>A (p.Phe261Tyr)
c.84-10666T>A (n.84-10666T>A)
c.323T>A (p.Phe108Tyr)
c.*685T>A (n.*685T>A)
c.*452T>A (n.*452T>A)
n.1884T>A
n.2310T>A
c.198+10242T>A (n.198+10242T>A)
c.751T>A
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.494T>A (p.Phe165Tyr)
c.683T>A (p.Phe228Tyr)
c.607T>A
c.*385T>A (n.*385T>A)
n.425T>A
c.39-8613T>A
c.878T>A (p.Phe293Tyr)
c.593T>A (p.Phe198Tyr)
c.*180T>A (n.*180T>A)
15g.68208295A>CCA392971961CLN6c.781T>G (p.Phe261Val)
c.84-10667T>G (n.84-10667T>G)
c.322T>G (p.Phe108Val)
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.*451T>G (n.*451T>G)
n.1883T>G
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c.750T>G
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c.*384T>G (n.*384T>G)
n.424T>G
c.39-8614T>G
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c.*179T>G (n.*179T>G)
15g.68208295A>GCA392971962CLN6c.781T>C (p.Phe261Leu)
c.84-10667T>C (n.84-10667T>C)
c.322T>C (p.Phe108Leu)
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.*451T>C (n.*451T>C)
n.1883T>C
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c.750T>C
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c.682T>C (p.Phe228Leu)
c.606T>C
c.*384T>C (n.*384T>C)
n.424T>C
c.39-8614T>C
c.877T>C (p.Phe293Leu)
c.592T>C (p.Phe198Leu)
c.*179T>C (n.*179T>C)
 gnomAD v4
15g.68208295A>TCA392971963CLN6c.781T>A (p.Phe261Ile)
c.84-10667T>A (n.84-10667T>A)
c.322T>A (p.Phe108Ile)
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.*451T>A (n.*451T>A)
n.1883T>A
n.2309T>A
c.198+10241T>A (n.198+10241T>A)
c.750T>A
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.493T>A (p.Phe165Ile)
c.682T>A (p.Phe228Ile)
c.606T>A
c.*384T>A (n.*384T>A)
n.424T>A
c.39-8614T>A
c.877T>A (p.Phe293Ile)
c.592T>A (p.Phe198Ile)
c.*179T>A (n.*179T>A)
15g.68208296G>ACA491099972CLN6c.780C>T (p.Leu260=)
c.84-10668C>T (n.84-10668C>T)
c.321C>T (p.Leu107=)
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c.*450C>T (n.*450C>T)
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c.681C>T (p.Leu227=)
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c.*383C>T (n.*383C>T)
n.423C>T
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c.*178C>T (n.*178C>T)
15g.68208296G>CCA491099973CLN6c.780C>G (p.Leu260=)
c.84-10668C>G (n.84-10668C>G)
c.321C>G (p.Leu107=)
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c.*450C>G (n.*450C>G)
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c.492C>G (p.Leu164=)
c.681C>G (p.Leu227=)
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 dbSNP
15g.68208296G=CA2184878067CLN6c.780C= (p.Leu260=)
c.84-10668C= (n.84-10668C=)
c.321C= (p.Leu107=)
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c.*450C= (n.*450C=)
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c.*434C= (n.*434C=)
c.492C= (p.Leu164=)
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c.605C=
c.*383C= (n.*383C=)
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c.39-8615C=
c.876C= (p.Leu292=)
c.591C= (p.Leu197=)
c.*178C= (n.*178C=)
15g.68208296G>TCA491099970CLN6c.780C>A (p.Leu260=)
c.84-10668C>A (n.84-10668C>A)
c.321C>A (p.Leu107=)
c.*683C>A (n.*683C>A)
c.*450C>A (n.*450C>A)
n.1882C>A
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c.198+10240C>A (n.198+10240C>A)
c.749C>A
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.492C>A (p.Leu164=)
c.681C>A (p.Leu227=)
c.605C>A
c.*383C>A (n.*383C>A)
n.423C>A
c.39-8615C>A
c.876C>A (p.Leu292=)
c.591C>A (p.Leu197=)
c.*178C>A (n.*178C>A)
15g.68208297A>CCA392971966CLN6c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.84-10669T>G (n.84-10669T>G)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.*449T>G (n.*449T>G)
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n.2307T>G
c.198+10239T>G (n.198+10239T>G)
c.748T>G
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c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.604T>G
c.*382T>G (n.*382T>G)
n.422T>G
c.39-8616T>G
c.875T>G (p.Leu292Arg)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.*177T>G (n.*177T>G)
15g.68208297A>GCA392971964CLN6c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.84-10669T>C (n.84-10669T>C)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.*449T>C (n.*449T>C)
n.1881T>C
n.2307T>C
c.198+10239T>C (n.198+10239T>C)
c.748T>C
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.604T>C
c.*382T>C (n.*382T>C)
n.422T>C
c.39-8616T>C
c.875T>C (p.Leu292Pro)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.*177T>C (n.*177T>C)
15g.68208297A>TCA392971965CLN6c.779T>A (p.Leu260His)
c.84-10669T>A (n.84-10669T>A)
c.320T>A (p.Leu107His)
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.*449T>A (n.*449T>A)
n.1881T>A
n.2307T>A
c.198+10239T>A (n.198+10239T>A)
c.748T>A
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.491T>A (p.Leu164His)
c.680T>A (p.Leu227His)
c.604T>A
c.*382T>A (n.*382T>A)
n.422T>A
c.39-8616T>A
c.875T>A (p.Leu292His)
c.590T>A (p.Leu197His)
c.*177T>A (n.*177T>A)
15g.68208298G>ACA392971967CLN6c.778C>T (p.Leu260Phe)
c.84-10670C>T (n.84-10670C>T)
c.319C>T (p.Leu107Phe)
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.*448C>T (n.*448C>T)
n.1880C>T
n.2306C>T
c.198+10238C>T (n.198+10238C>T)
c.747C>T
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.490C>T (p.Leu164Phe)
c.679C>T (p.Leu227Phe)
c.603C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
n.421C>T
c.39-8617C>T
c.874C>T (p.Leu292Phe)
c.589C>T (p.Leu197Phe)
c.*176C>T (n.*176C>T)
 gnomAD v4
15g.68208298G>CCA392971968CLN6c.778C>G (p.Leu260Val)
c.84-10670C>G (n.84-10670C>G)
c.319C>G (p.Leu107Val)
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.*448C>G (n.*448C>G)
n.1880C>G
n.2306C>G
c.198+10238C>G (n.198+10238C>G)
c.747C>G
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.490C>G (p.Leu164Val)
c.679C>G (p.Leu227Val)
c.603C>G
c.*381C>G (n.*381C>G)
n.421C>G
c.39-8617C>G
c.874C>G (p.Leu292Val)
c.589C>G (p.Leu197Val)
c.*176C>G (n.*176C>G)
15g.68208298G>TCA392971969CLN6c.778C>A (p.Leu260Ile)
c.84-10670C>A (n.84-10670C>A)
c.319C>A (p.Leu107Ile)
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.*448C>A (n.*448C>A)
n.1880C>A
n.2306C>A
c.198+10238C>A (n.198+10238C>A)
c.747C>A
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.490C>A (p.Leu164Ile)
c.679C>A (p.Leu227Ile)
c.603C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
n.421C>A
c.39-8617C>A
c.874C>A (p.Leu292Ile)
c.589C>A (p.Leu197Ile)
c.*176C>A (n.*176C>A)
15g.68208299G>ACA491099975CLN6c.777C>T (p.Gly259=)
c.84-10671C>T (n.84-10671C>T)
c.318C>T (p.Gly106=)
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.*447C>T (n.*447C>T)
n.1879C>T
n.2305C>T
c.198+10237C>T (n.198+10237C>T)
c.746C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.489C>T (p.Gly163=)
c.678C>T (p.Gly226=)
c.602C>T
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.420C>T
c.39-8618C>T
c.873C>T (p.Gly291=)
c.588C>T (p.Gly196=)
c.*175C>T (n.*175C>T)
 ClinVar
15g.68208299G>CCA491099976CLN6c.777C>G (p.Gly259=)
c.84-10671C>G (n.84-10671C>G)
c.318C>G (p.Gly106=)
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.*447C>G (n.*447C>G)
n.1879C>G
n.2305C>G
c.198+10237C>G (n.198+10237C>G)
c.746C>G
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.489C>G (p.Gly163=)
c.678C>G (p.Gly226=)
c.602C>G
c.*380C>G (n.*380C>G)
n.420C>G
c.39-8618C>G
c.873C>G (p.Gly291=)
c.588C>G (p.Gly196=)
c.*175C>G (n.*175C>G)
15g.68208299G>TCA491099977CLN6c.777C>A (p.Gly259=)
c.84-10671C>A (n.84-10671C>A)
c.318C>A (p.Gly106=)
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.*447C>A (n.*447C>A)
n.1879C>A
n.2305C>A
c.198+10237C>A (n.198+10237C>A)
c.746C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.489C>A (p.Gly163=)
c.678C>A (p.Gly226=)
c.602C>A
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.420C>A
c.39-8618C>A
c.873C>A (p.Gly291=)
c.588C>A (p.Gly196=)
c.*175C>A (n.*175C>A)
15g.68208300C>ACA392971970CLN6c.776G>T (p.Gly259Val)
c.84-10672G>T (n.84-10672G>T)
c.317G>T (p.Gly106Val)
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.*446G>T (n.*446G>T)
n.1878G>T
n.2304G>T
c.198+10236G>T (n.198+10236G>T)
c.745G>T
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.488G>T (p.Gly163Val)
c.677G>T (p.Gly226Val)
c.601G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.419G>T
c.39-8619G>T
c.872G>T (p.Gly291Val)
c.587G>T (p.Gly196Val)
c.*174G>T (n.*174G>T)
15g.68208300C>GCA392971971CLN6c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.84-10672G>C (n.84-10672G>C)
c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.*446G>C (n.*446G>C)
n.1878G>C
n.2304G>C
c.198+10236G>C (n.198+10236G>C)
c.745G>C
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.488G>C (p.Gly163Ala)
c.677G>C (p.Gly226Ala)
c.601G>C
c.*379G>C (n.*379G>C)
n.419G>C
c.39-8619G>C
c.872G>C (p.Gly291Ala)
c.587G>C (p.Gly196Ala)
c.*174G>C (n.*174G>C)
15g.68208300C>TCA392971972CLN6c.776G>A (p.Gly259Asp)
c.84-10672G>A (n.84-10672G>A)
c.317G>A (p.Gly106Asp)
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.*446G>A (n.*446G>A)
n.1878G>A
n.2304G>A
c.198+10236G>A (n.198+10236G>A)
c.745G>A
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.488G>A (p.Gly163Asp)
c.677G>A (p.Gly226Asp)
c.601G>A
c.*379G>A (n.*379G>A)
n.419G>A
c.39-8619G>A
c.872G>A (p.Gly291Asp)
c.587G>A (p.Gly196Asp)
c.*174G>A (n.*174G>A)
15g.68208301C>ACA392971973CLN6c.775G>T (p.Gly259Cys)
c.84-10673G>T (n.84-10673G>T)
c.316G>T (p.Gly106Cys)
c.*678G>T (n.*678G>T)
c.*445G>T (n.*445G>T)
n.1877G>T
n.2303G>T
c.198+10235G>T (n.198+10235G>T)
c.744G>T
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.487G>T (p.Gly163Cys)
c.676G>T (p.Gly226Cys)
c.600G>T
c.*378G>T (n.*378G>T)
n.418G>T
c.39-8620G>T
c.871G>T (p.Gly291Cys)
c.586G>T (p.Gly196Cys)
c.*173G>T (n.*173G>T)
 ClinVar dbSNP
15g.68208301C=CA2184878081CLN6c.775G= (p.Gly259=)
c.84-10673G= (n.84-10673G=)
c.316G= (p.Gly106=)
c.*678G= (n.*678G=)
c.*445G= (n.*445G=)
n.1877G=
n.2303G=
c.198+10235G= (n.198+10235G=)
c.744G=
c.*429G= (n.*429G=)
c.487G= (p.Gly163=)
c.676G= (p.Gly226=)
c.600G=
c.*378G= (n.*378G=)
n.418G=
c.39-8620G=
c.871G= (p.Gly291=)
c.586G= (p.Gly196=)
c.*173G= (n.*173G=)
15g.68208301C>GCA277913CLN6c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.84-10673G>C (n.84-10673G>C)
c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.*678G>C (n.*678G>C)
c.*445G>C (n.*445G>C)
n.1877G>C
n.2303G>C
c.198+10235G>C (n.198+10235G>C)
c.744G>C
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.487G>C (p.Gly163Arg)
c.676G>C (p.Gly226Arg)
c.600G>C
c.*378G>C (n.*378G>C)
n.418G>C
c.39-8620G>C
c.871G>C (p.Gly291Arg)
c.586G>C (p.Gly196Arg)
c.*173G>C (n.*173G>C)
 ClinVar dbSNP
15g.68208301C>TCA7630474CLN6c.775G>A (p.Gly259Ser)
c.84-10673G>A (n.84-10673G>A)
c.316G>A (p.Gly106Ser)
c.*678G>A (n.*678G>A)
c.*445G>A (n.*445G>A)
n.1877G>A
n.2303G>A
c.198+10235G>A (n.198+10235G>A)
c.744G>A
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.487G>A (p.Gly163Ser)
c.676G>A (p.Gly226Ser)
c.600G>A
c.*378G>A (n.*378G>A)
n.418G>A
c.39-8620G>A
c.871G>A (p.Gly291Ser)
c.586G>A (p.Gly196Ser)
c.*173G>A (n.*173G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208302G>ACA491099979CLN6c.774C>T (p.Asn258=)
c.84-10674C>T (n.84-10674C>T)
c.315C>T (p.Asn105=)
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.*444C>T (n.*444C>T)
n.1876C>T
n.2302C>T
c.198+10234C>T (n.198+10234C>T)
c.743C>T
c.*428C>T (n.*428C>T)
c.486C>T (p.Asn162=)
c.675C>T (p.Asn225=)
c.599C>T
c.*377C>T (n.*377C>T)
n.417C>T
c.39-8621C>T
c.870C>T (p.Asn290=)
c.585C>T (p.Asn195=)
c.*172C>T (n.*172C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.68208302G>CCA392971974CLN6c.774C>G (p.Asn258Lys)
c.84-10674C>G (n.84-10674C>G)
c.315C>G (p.Asn105Lys)
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.*444C>G (n.*444C>G)
n.1876C>G
n.2302C>G
c.198+10234C>G (n.198+10234C>G)
c.743C>G
c.*428C>G (n.*428C>G)
c.486C>G (p.Asn162Lys)
c.675C>G (p.Asn225Lys)
c.599C>G
c.*377C>G (n.*377C>G)
n.417C>G
c.39-8621C>G
c.870C>G (p.Asn290Lys)
c.585C>G (p.Asn195Lys)
c.*172C>G (n.*172C>G)
15g.68208302G=CA2184878087CLN6c.774C= (p.Asn258=)
c.84-10674C= (n.84-10674C=)
c.315C= (p.Asn105=)
c.*677C= (n.*677C=)
c.*444C= (n.*444C=)
n.1876C=
n.2302C=
c.198+10234C= (n.198+10234C=)
c.743C=
c.*428C= (n.*428C=)
c.486C= (p.Asn162=)
c.675C= (p.Asn225=)
c.599C=
c.*377C= (n.*377C=)
n.417C=
c.39-8621C=
c.870C= (p.Asn290=)
c.585C= (p.Asn195=)
c.*172C= (n.*172C=)
15g.68208302G>TCA392971975CLN6c.774C>A (p.Asn258Lys)
c.84-10674C>A (n.84-10674C>A)
c.315C>A (p.Asn105Lys)
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.*444C>A (n.*444C>A)
n.1876C>A
n.2302C>A
c.198+10234C>A (n.198+10234C>A)
c.743C>A
c.*428C>A (n.*428C>A)
c.486C>A (p.Asn162Lys)
c.675C>A (p.Asn225Lys)
c.599C>A
c.*377C>A (n.*377C>A)
n.417C>A
c.39-8621C>A
c.870C>A (p.Asn290Lys)
c.585C>A (p.Asn195Lys)
c.*172C>A (n.*172C>A)
15g.68208303T>ACA392971978CLN6c.773A>T (p.Asn258Ile)
c.84-10675A>T (n.84-10675A>T)
c.314A>T (p.Asn105Ile)
c.*676A>T (n.*676A>T)
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.1875A>T
n.2301A>T
c.198+10233A>T (n.198+10233A>T)
c.742A>T
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.485A>T (p.Asn162Ile)
c.674A>T (p.Asn225Ile)
c.598A>T
c.*376A>T (n.*376A>T)
n.416A>T
c.39-8622A>T
c.869A>T (p.Asn290Ile)
c.584A>T (p.Asn195Ile)
c.*171A>T (n.*171A>T)
15g.68208303T>CCA392971977CLN6c.773A>G (p.Asn258Ser)
c.84-10675A>G (n.84-10675A>G)
c.314A>G (p.Asn105Ser)
c.*676A>G (n.*676A>G)
c.*443A>G (n.*443A>G)
n.1875A>G
n.2301A>G
c.198+10233A>G (n.198+10233A>G)
c.742A>G
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.485A>G (p.Asn162Ser)
c.674A>G (p.Asn225Ser)
c.598A>G
c.*376A>G (n.*376A>G)
n.416A>G
c.39-8622A>G
c.869A>G (p.Asn290Ser)
c.584A>G (p.Asn195Ser)
c.*171A>G (n.*171A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68208303T>GCA392971976CLN6c.773A>C (p.Asn258Thr)
c.84-10675A>C (n.84-10675A>C)
c.314A>C (p.Asn105Thr)
c.*676A>C (n.*676A>C)
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.1875A>C
n.2301A>C
c.198+10233A>C (n.198+10233A>C)
c.742A>C
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.485A>C (p.Asn162Thr)
c.674A>C (p.Asn225Thr)
c.598A>C
c.*376A>C (n.*376A>C)
n.416A>C
c.39-8622A>C
c.869A>C (p.Asn290Thr)
c.584A>C (p.Asn195Thr)
c.*171A>C (n.*171A>C)
15g.68208303T=CA2184878092CLN6c.773A= (p.Asn258=)
c.84-10675A= (n.84-10675A=)
c.314A= (p.Asn105=)
c.*676A= (n.*676A=)
c.*443A= (n.*443A=)
n.1875A=
n.2301A=
c.198+10233A= (n.198+10233A=)
c.742A=
c.*427A= (n.*427A=)
c.485A= (p.Asn162=)
c.674A= (p.Asn225=)
c.598A=
c.*376A= (n.*376A=)
n.416A=
c.39-8622A=
c.869A= (p.Asn290=)
c.584A= (p.Asn195=)
c.*171A= (n.*171A=)
15g.68208304T>ACA392971979CLN6c.772A>T (p.Asn258Tyr)
c.84-10676A>T (n.84-10676A>T)
c.313A>T (p.Asn105Tyr)
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.*442A>T (n.*442A>T)
n.1874A>T
n.2300A>T
c.198+10232A>T (n.198+10232A>T)
c.741A>T
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.484A>T (p.Asn162Tyr)
c.673A>T (p.Asn225Tyr)
c.597A>T
c.*375A>T (n.*375A>T)
n.415A>T
c.39-8623A>T
c.868A>T (p.Asn290Tyr)
c.583A>T (p.Asn195Tyr)
c.*170A>T (n.*170A>T)
15g.68208304T>CCA392971980CLN6c.772A>G (p.Asn258Asp)
c.84-10676A>G (n.84-10676A>G)
c.313A>G (p.Asn105Asp)
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.*442A>G (n.*442A>G)
n.1874A>G
n.2300A>G
c.198+10232A>G (n.198+10232A>G)
c.741A>G
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.484A>G (p.Asn162Asp)
c.673A>G (p.Asn225Asp)
c.597A>G
c.*375A>G (n.*375A>G)
n.415A>G
c.39-8623A>G
c.868A>G (p.Asn290Asp)
c.583A>G (p.Asn195Asp)
c.*170A>G (n.*170A>G)
15g.68208304T>GCA392971981CLN6c.772A>C (p.Asn258His)
c.84-10676A>C (n.84-10676A>C)
c.313A>C (p.Asn105His)
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.*442A>C (n.*442A>C)
n.1874A>C
n.2300A>C
c.198+10232A>C (n.198+10232A>C)
c.741A>C
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.484A>C (p.Asn162His)
c.673A>C (p.Asn225His)
c.597A>C
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.415A>C
c.39-8623A>C
c.868A>C (p.Asn290His)
c.583A>C (p.Asn195His)
c.*170A>C (n.*170A>C)
15g.68208305G>ACA491099982CLN6c.771C>T (p.Ser257=)
c.84-10677C>T (n.84-10677C>T)
c.312C>T (p.Ser104=)
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.*441C>T (n.*441C>T)
n.1873C>T
n.2299C>T
c.198+10231C>T (n.198+10231C>T)
c.740C>T
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.483C>T (p.Ser161=)
c.672C>T (p.Ser224=)
c.596C>T
c.*374C>T (n.*374C>T)
n.414C>T
c.39-8624C>T
c.867C>T (p.Ser289=)
c.582C>T (p.Ser194=)
c.*169C>T (n.*169C>T)
15g.68208305G>CCA392971982CLN6c.771C>G (p.Ser257Arg)
c.84-10677C>G (n.84-10677C>G)
c.312C>G (p.Ser104Arg)
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.*441C>G (n.*441C>G)
n.1873C>G
n.2299C>G
c.198+10231C>G (n.198+10231C>G)
c.740C>G
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.483C>G (p.Ser161Arg)
c.672C>G (p.Ser224Arg)
c.596C>G
c.*374C>G (n.*374C>G)
n.414C>G
c.39-8624C>G
c.867C>G (p.Ser289Arg)
c.582C>G (p.Ser194Arg)
c.*169C>G (n.*169C>G)
15g.68208305G>TCA392971983CLN6c.771C>A (p.Ser257Arg)
c.84-10677C>A (n.84-10677C>A)
c.312C>A (p.Ser104Arg)
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.*441C>A (n.*441C>A)
n.1873C>A
n.2299C>A
c.198+10231C>A (n.198+10231C>A)
c.740C>A
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.483C>A (p.Ser161Arg)
c.672C>A (p.Ser224Arg)
c.596C>A
c.*374C>A (n.*374C>A)
n.414C>A
c.39-8624C>A
c.867C>A (p.Ser289Arg)
c.582C>A (p.Ser194Arg)
c.*169C>A (n.*169C>A)
15g.68208305_68208310delCA912992585CLN6c.766_771del (p.Asp256_Ser257del)
c.84-10682_84-10677del (n.84-10682_84-10677del)
c.307_312del (p.Asp103_Ser104del)
c.*669_*674del (n.*669_*674del)
c.*436_*441del (n.*436_*441del)
n.1868_1873del
n.2294_2299del
c.198+10226_198+10231del (n.198+10226_198+10231del)
c.735_740del
c.*420_*425del (n.*420_*425del)
c.478_483del (p.Asp160_Ser161del)
c.667_672del (p.Asp223_Ser224del)
c.591_596del
c.*369_*374del (n.*369_*374del)
n.409_414del
c.39-8629_39-8624del
c.862_867del (p.Asp288_Ser289del)
c.577_582del (p.Asp193_Ser194del)
c.*164_*169del (n.*164_*169del)
15g.68208305_68208310delinsGCTGTCCA2184878095CLN6c.766_771delinsGACAGC (p.Asp256=)
c.84-10682_84-10677delinsGACAGC (n.84-10682_84-10677delinsGACAGC)
c.307_312delinsGACAGC (p.Asp103=)
c.*669_*674delinsGACAGC (n.*669_*674delinsGACAGC)
c.*436_*441delinsGACAGC (n.*436_*441delinsGACAGC)
n.1868_1873delinsGACAGC
n.2294_2299delinsGACAGC
c.198+10226_198+10231delinsGACAGC (n.198+10226_198+10231delinsGACAGC)
c.735_740delinsGACAGC
c.*420_*425delinsGACAGC (n.*420_*425delinsGACAGC)
c.478_483delinsGACAGC (p.Asp160=)
c.667_672delinsGACAGC (p.Asp223=)
c.591_596delinsGACAGC
c.*369_*374delinsGACAGC (n.*369_*374delinsGACAGC)
n.409_414delinsGACAGC
c.39-8629_39-8624delinsGACAGC
c.862_867delinsGACAGC (p.Asp288=)
c.577_582delinsGACAGC (p.Asp193=)
c.*164_*169delinsGACAGC (n.*164_*169delinsGACAGC)
15g.68208306C>ACA392971984CLN6c.770G>T (p.Ser257Ile)
c.84-10678G>T (n.84-10678G>T)
c.311G>T (p.Ser104Ile)
c.*673G>T (n.*673G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
n.1872G>T
n.2298G>T
c.198+10230G>T (n.198+10230G>T)
c.739G>T
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.482G>T (p.Ser161Ile)
c.671G>T (p.Ser224Ile)
c.595G>T
c.*373G>T (n.*373G>T)
n.413G>T
c.39-8625G>T
c.866G>T (p.Ser289Ile)
c.581G>T (p.Ser194Ile)
c.*168G>T (n.*168G>T)
15g.68208306C>GCA392971985CLN6c.770G>C (p.Ser257Thr)
c.84-10678G>C (n.84-10678G>C)
c.311G>C (p.Ser104Thr)
c.*673G>C (n.*673G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
n.1872G>C
n.2298G>C
c.198+10230G>C (n.198+10230G>C)
c.739G>C
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.482G>C (p.Ser161Thr)
c.671G>C (p.Ser224Thr)
c.595G>C
c.*373G>C (n.*373G>C)
n.413G>C
c.39-8625G>C
c.866G>C (p.Ser289Thr)
c.581G>C (p.Ser194Thr)
c.*168G>C (n.*168G>C)
15g.68208306C>TCA392971986CLN6c.770G>A (p.Ser257Asn)
c.84-10678G>A (n.84-10678G>A)
c.311G>A (p.Ser104Asn)
c.*673G>A (n.*673G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
n.1872G>A
n.2298G>A
c.198+10230G>A (n.198+10230G>A)
c.739G>A
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.482G>A (p.Ser161Asn)
c.671G>A (p.Ser224Asn)
c.595G>A
c.*373G>A (n.*373G>A)
n.413G>A
c.39-8625G>A
c.866G>A (p.Ser289Asn)
c.581G>A (p.Ser194Asn)
c.*168G>A (n.*168G>A)
15g.68208307_68208311delCA658825090CLN6c.766_770del (p.Asp256GlnfsTer26)
c.84-10682_84-10678del (n.84-10682_84-10678del)
c.307_311del (p.Asp103GlnfsTer26)
c.*669_*673del (n.*669_*673del)
c.*436_*440del (n.*436_*440del)
n.1868_1872del
n.2294_2298del
c.198+10226_198+10230del (n.198+10226_198+10230del)
c.735_739del
c.*420_*424del (n.*420_*424del)
c.478_482del (p.Asp160GlnfsTer26)
c.667_671del (p.Asp223GlnfsTer26)
c.591_595del
c.*369_*373del (n.*369_*373del)
n.409_413del
c.39-8629_39-8625del
c.862_866del (p.Asp288GlnfsTer26)
c.577_581del (p.Asp193GlnfsTer26)
c.*164_*168del (n.*164_*168del)
 ClinVar dbSNP
15g.68208307T>ACA392971987CLN6c.769A>T (p.Ser257Cys)
c.84-10679A>T (n.84-10679A>T)
c.310A>T (p.Ser104Cys)
c.*672A>T (n.*672A>T)
c.*439A>T (n.*439A>T)
n.1871A>T
n.2297A>T
c.198+10229A>T (n.198+10229A>T)
c.738A>T
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.481A>T (p.Ser161Cys)
c.670A>T (p.Ser224Cys)
c.594A>T
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.412A>T
c.39-8626A>T
c.865A>T (p.Ser289Cys)
c.580A>T (p.Ser194Cys)
c.*167A>T (n.*167A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208307T>CCA290148CLN6c.769A>G (p.Ser257Gly)
c.84-10679A>G (n.84-10679A>G)
c.310A>G (p.Ser104Gly)
c.*672A>G (n.*672A>G)
c.*439A>G (n.*439A>G)
n.1871A>G
n.2297A>G
c.198+10229A>G (n.198+10229A>G)
c.738A>G
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.481A>G (p.Ser161Gly)
c.670A>G (p.Ser224Gly)
c.594A>G
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.412A>G
c.39-8626A>G
c.865A>G (p.Ser289Gly)
c.580A>G (p.Ser194Gly)
c.*167A>G (n.*167A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208307T>GCA392971988CLN6c.769A>C (p.Ser257Arg)
c.84-10679A>C (n.84-10679A>C)
c.310A>C (p.Ser104Arg)
c.*672A>C (n.*672A>C)
c.*439A>C (n.*439A>C)
n.1871A>C
n.2297A>C
c.198+10229A>C (n.198+10229A>C)
c.738A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.481A>C (p.Ser161Arg)
c.670A>C (p.Ser224Arg)
c.594A>C
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.412A>C
c.39-8626A>C
c.865A>C (p.Ser289Arg)
c.580A>C (p.Ser194Arg)
c.*167A>C (n.*167A>C)
15g.68208307T=CA2184878100CLN6c.769A= (p.Ser257=)
c.84-10679A= (n.84-10679A=)
c.310A= (p.Ser104=)
c.*672A= (n.*672A=)
c.*439A= (n.*439A=)
n.1871A=
n.2297A=
c.198+10229A= (n.198+10229A=)
c.738A=
c.*423A= (n.*423A=)
c.481A= (p.Ser161=)
c.670A= (p.Ser224=)
c.594A=
c.*372A= (n.*372A=)
n.412A=
c.39-8626A=
c.865A= (p.Ser289=)
c.580A= (p.Ser194=)
c.*167A= (n.*167A=)
15g.68208308G>ACA491099986CLN6c.768C>T (p.Asp256=)
c.84-10680C>T (n.84-10680C>T)
c.309C>T (p.Asp103=)
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.*438C>T (n.*438C>T)
n.1870C>T
n.2296C>T
c.198+10228C>T (n.198+10228C>T)
c.737C>T
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.480C>T (p.Asp160=)
c.669C>T (p.Asp223=)
c.593C>T
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.411C>T
c.39-8627C>T
c.864C>T (p.Asp288=)
c.579C>T (p.Asp193=)
c.*166C>T (n.*166C>T)
15g.68208308G>CCA7630475CLN6c.768C>G (p.Asp256Glu)
c.84-10680C>G (n.84-10680C>G)
c.309C>G (p.Asp103Glu)
c.*671C>G (n.*671C>G)
c.*438C>G (n.*438C>G)
n.1870C>G
n.2296C>G
c.198+10228C>G (n.198+10228C>G)
c.737C>G
c.*422C>G (n.*422C>G)
c.480C>G (p.Asp160Glu)
c.669C>G (p.Asp223Glu)
c.593C>G
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.411C>G
c.39-8627C>G
c.864C>G (p.Asp288Glu)
c.579C>G (p.Asp193Glu)
c.*166C>G (n.*166C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68208308G=CA2184878104CLN6c.768C= (p.Asp256=)
c.84-10680C= (n.84-10680C=)
c.309C= (p.Asp103=)
c.*671C= (n.*671C=)
c.*438C= (n.*438C=)
n.1870C=
n.2296C=
c.198+10228C= (n.198+10228C=)
c.737C=
c.*422C= (n.*422C=)
c.480C= (p.Asp160=)
c.669C= (p.Asp223=)
c.593C=
c.*371C= (n.*371C=)
n.411C=
c.39-8627C=
c.864C= (p.Asp288=)
c.579C= (p.Asp193=)
c.*166C= (n.*166C=)
15g.68208308G>TCA392971989CLN6c.768C>A (p.Asp256Glu)
c.84-10680C>A (n.84-10680C>A)
c.309C>A (p.Asp103Glu)
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.*438C>A (n.*438C>A)
n.1870C>A
n.2296C>A
c.198+10228C>A (n.198+10228C>A)
c.737C>A
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.480C>A (p.Asp160Glu)
c.669C>A (p.Asp223Glu)
c.593C>A
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.411C>A
c.39-8627C>A
c.864C>A (p.Asp288Glu)
c.579C>A (p.Asp193Glu)
c.*166C>A (n.*166C>A)
15g.68208309T>ACA392971991CLN6c.767A>T (p.Asp256Val)
c.84-10681A>T (n.84-10681A>T)
c.308A>T (p.Asp103Val)
c.*670A>T (n.*670A>T)
c.*437A>T (n.*437A>T)
n.1869A>T
n.2295A>T
c.198+10227A>T (n.198+10227A>T)
c.736A>T
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.479A>T (p.Asp160Val)
c.668A>T (p.Asp223Val)
c.592A>T
c.*370A>T (n.*370A>T)
n.410A>T
c.39-8628A>T
c.863A>T (p.Asp288Val)
c.578A>T (p.Asp193Val)
c.*165A>T (n.*165A>T)
15g.68208309T>CCA313981CLN6c.767A>G (p.Asp256Gly)
c.84-10681A>G (n.84-10681A>G)
c.308A>G (p.Asp103Gly)
c.*670A>G (n.*670A>G)
c.*437A>G (n.*437A>G)
n.1869A>G
n.2295A>G
c.198+10227A>G (n.198+10227A>G)
c.736A>G
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.479A>G (p.Asp160Gly)
c.668A>G (p.Asp223Gly)
c.592A>G
c.*370A>G (n.*370A>G)
n.410A>G
c.39-8628A>G
c.863A>G (p.Asp288Gly)
c.578A>G (p.Asp193Gly)
c.*165A>G (n.*165A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68208309T>GCA392971990CLN6c.767A>C (p.Asp256Ala)
c.84-10681A>C (n.84-10681A>C)
c.308A>C (p.Asp103Ala)
c.*670A>C (n.*670A>C)
c.*437A>C (n.*437A>C)
n.1869A>C
n.2295A>C
c.198+10227A>C (n.198+10227A>C)
c.736A>C
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.479A>C (p.Asp160Ala)
c.668A>C (p.Asp223Ala)
c.592A>C
c.*370A>C (n.*370A>C)
n.410A>C
c.39-8628A>C
c.863A>C (p.Asp288Ala)
c.578A>C (p.Asp193Ala)
c.*165A>C (n.*165A>C)
15g.68208309T=CA2184878111CLN6c.767A= (p.Asp256=)
c.84-10681A= (n.84-10681A=)
c.308A= (p.Asp103=)
c.*670A= (n.*670A=)
c.*437A= (n.*437A=)
n.1869A=
n.2295A=
c.198+10227A= (n.198+10227A=)
c.736A=
c.*421A= (n.*421A=)
c.479A= (p.Asp160=)
c.668A= (p.Asp223=)
c.592A=
c.*370A= (n.*370A=)
n.410A=
c.39-8628A=
c.863A= (p.Asp288=)
c.578A= (p.Asp193=)
c.*165A= (n.*165A=)
15g.68208310C>ACA392971992CLN6c.766G>T (p.Asp256Tyr)
c.84-10682G>T (n.84-10682G>T)
c.307G>T (p.Asp103Tyr)
c.*669G>T (n.*669G>T)
c.*436G>T (n.*436G>T)
n.1868G>T
n.2294G>T
c.198+10226G>T (n.198+10226G>T)
c.735G>T
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.478G>T (p.Asp160Tyr)
c.667G>T (p.Asp223Tyr)
c.591G>T
c.*369G>T (n.*369G>T)
n.409G>T
c.39-8629G>T
c.862G>T (p.Asp288Tyr)
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
c.*164G>T (n.*164G>T)
15g.68208310C>GCA392971993CLN6c.766G>C (p.Asp256His)
c.84-10682G>C (n.84-10682G>C)
c.307G>C (p.Asp103His)
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.*436G>C (n.*436G>C)
n.1868G>C
n.2294G>C
c.198+10226G>C (n.198+10226G>C)
c.735G>C
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.478G>C (p.Asp160His)
c.667G>C (p.Asp223His)
c.591G>C
c.*369G>C (n.*369G>C)
n.409G>C
c.39-8629G>C
c.862G>C (p.Asp288His)
c.577G>C (p.Asp193His)
c.*164G>C (n.*164G>C)
15g.68208310C>TCA392971994CLN6c.766G>A (p.Asp256Asn)
c.84-10682G>A (n.84-10682G>A)
c.307G>A (p.Asp103Asn)
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.*436G>A (n.*436G>A)
n.1868G>A
n.2294G>A
c.198+10226G>A (n.198+10226G>A)
c.735G>A
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.478G>A (p.Asp160Asn)
c.667G>A (p.Asp223Asn)
c.591G>A
c.*369G>A (n.*369G>A)
n.409G>A
c.39-8629G>A
c.862G>A (p.Asp288Asn)
c.577G>A (p.Asp193Asn)
c.*164G>A (n.*164G>A)
 gnomAD v4
15g.68208311C>ACA491099990CLN6c.765G>T (p.Leu255=)
c.84-10683G>T (n.84-10683G>T)
c.306G>T (p.Leu102=)
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.*435G>T (n.*435G>T)
n.1867G>T
n.2293G>T
c.198+10225G>T (n.198+10225G>T)
c.734G>T
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.477G>T (p.Leu159=)
c.666G>T (p.Leu222=)
c.590G>T
c.*368G>T (n.*368G>T)
n.408G>T
c.39-8630G>T
c.861G>T (p.Leu287=)
c.576G>T (p.Leu192=)
c.*163G>T (n.*163G>T)
15g.68208311C=CA2184878113CLN6c.765G= (p.Leu255=)
c.84-10683G= (n.84-10683G=)
c.306G= (p.Leu102=)
c.*668G= (n.*668G=)
c.*435G= (n.*435G=)
n.1867G=
n.2293G=
c.198+10225G= (n.198+10225G=)
c.734G=
c.*419G= (n.*419G=)
c.477G= (p.Leu159=)
c.666G= (p.Leu222=)
c.590G=
c.*368G= (n.*368G=)
n.408G=
c.39-8630G=
c.861G= (p.Leu287=)
c.576G= (p.Leu192=)
c.*163G= (n.*163G=)
15g.68208311C>GCA491099991CLN6c.765G>C (p.Leu255=)
c.84-10683G>C (n.84-10683G>C)
c.306G>C (p.Leu102=)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.*435G>C (n.*435G>C)
n.1867G>C
n.2293G>C
c.198+10225G>C (n.198+10225G>C)
c.734G>C
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.477G>C (p.Leu159=)
c.666G>C (p.Leu222=)
c.590G>C
c.*368G>C (n.*368G>C)
n.408G>C
c.39-8630G>C
c.861G>C (p.Leu287=)
c.576G>C (p.Leu192=)
c.*163G>C (n.*163G>C)
15g.68208311C>TCA491099992CLN6c.765G>A (p.Leu255=)
c.84-10683G>A (n.84-10683G>A)
c.306G>A (p.Leu102=)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.*435G>A (n.*435G>A)
n.1867G>A
n.2293G>A
c.198+10225G>A (n.198+10225G>A)
c.734G>A
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.477G>A (p.Leu159=)
c.666G>A (p.Leu222=)
c.590G>A
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.408G>A
c.39-8630G>A
c.861G>A (p.Leu287=)
c.576G>A (p.Leu192=)
c.*163G>A (n.*163G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68208312A>CCA392971995CLN6c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.84-10684T>G (n.84-10684T>G)
c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.*667T>G (n.*667T>G)
c.*434T>G (n.*434T>G)
n.1866T>G
n.2292T>G
c.198+10224T>G (n.198+10224T>G)
c.733T>G
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.589T>G
c.*367T>G (n.*367T>G)
n.407T>G
c.39-8631T>G
c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.*162T>G (n.*162T>G)
15g.68208312A>GCA392971996CLN6c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.84-10684T>C (n.84-10684T>C)
c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.*667T>C (n.*667T>C)
c.*434T>C (n.*434T>C)
n.1866T>C
n.2292T>C
c.198+10224T>C (n.198+10224T>C)
c.733T>C
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.589T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.407T>C
c.39-8631T>C
c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.*162T>C (n.*162T>C)
15g.68208312A>TCA392971997CLN6c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.84-10684T>A (n.84-10684T>A)
c.305T>A (p.Leu102Gln)
c.*667T>A (n.*667T>A)
c.*434T>A (n.*434T>A)
n.1866T>A
n.2292T>A
c.198+10224T>A (n.198+10224T>A)
c.733T>A
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.476T>A (p.Leu159Gln)
c.665T>A (p.Leu222Gln)
c.589T>A
c.*367T>A (n.*367T>A)
n.407T>A
c.39-8631T>A
c.860T>A (p.Leu287Gln)
c.575T>A (p.Leu192Gln)
c.*162T>A (n.*162T>A)
15g.68208313G>ACA491099995CLN6c.763C>T (p.Leu255=)
c.84-10685C>T (n.84-10685C>T)
c.304C>T (p.Leu102=)
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.*433C>T (n.*433C>T)
n.1865C>T
n.2291C>T
c.198+10223C>T (n.198+10223C>T)
c.732C>T
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.475C>T (p.Leu159=)
c.664C>T (p.Leu222=)
c.588C>T
c.*366C>T (n.*366C>T)
n.406C>T
c.39-8632C>T
c.859C>T (p.Leu287=)
c.574C>T (p.Leu192=)
c.*161C>T (n.*161C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208313G>CCA392971998CLN6c.763C>G (p.Leu255Val)
c.84-10685C>G (n.84-10685C>G)
c.304C>G (p.Leu102Val)
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.*433C>G (n.*433C>G)
n.1865C>G
n.2291C>G
c.198+10223C>G (n.198+10223C>G)
c.732C>G
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.475C>G (p.Leu159Val)
c.664C>G (p.Leu222Val)
c.588C>G
c.*366C>G (n.*366C>G)
n.406C>G
c.39-8632C>G
c.859C>G (p.Leu287Val)
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.*161C>G (n.*161C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68208313G=CA2184878117CLN6c.763C= (p.Leu255=)
c.84-10685C= (n.84-10685C=)
c.304C= (p.Leu102=)
c.*666C= (n.*666C=)
c.*433C= (n.*433C=)
n.1865C=
n.2291C=
c.198+10223C= (n.198+10223C=)
c.732C=
c.*417C= (n.*417C=)
c.475C= (p.Leu159=)
c.664C= (p.Leu222=)
c.588C=
c.*366C= (n.*366C=)
n.406C=
c.39-8632C=
c.859C= (p.Leu287=)
c.574C= (p.Leu192=)
c.*161C= (n.*161C=)
15g.68208313G>TCA392971999CLN6c.763C>A (p.Leu255Met)
c.84-10685C>A (n.84-10685C>A)
c.304C>A (p.Leu102Met)
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.*433C>A (n.*433C>A)
n.1865C>A
n.2291C>A
c.198+10223C>A (n.198+10223C>A)
c.732C>A
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.475C>A (p.Leu159Met)
c.664C>A (p.Leu222Met)
c.588C>A
c.*366C>A (n.*366C>A)
n.406C>A
c.39-8632C>A
c.859C>A (p.Leu287Met)
c.574C>A (p.Leu192Met)
c.*161C>A (n.*161C>A)
15g.68208314dupCA2629164050CLN6c.763dup (p.Leu255ProfsTer29)
c.84-10685dup (n.84-10685dup)
c.304dup (p.Leu102ProfsTer29)
c.*666dup (n.*666dup)
c.*433dup (n.*433dup)
n.1865dup
n.2291dup
c.198+10223dup (n.198+10223dup)
c.732dup
c.*417dup (n.*417dup)
c.475dup (p.Leu159ProfsTer29)
c.664dup (p.Leu222ProfsTer29)
c.588dup
c.*366dup (n.*366dup)
n.406dup
c.39-8632dup
c.859dup (p.Leu287ProfsTer29)
c.574dup (p.Leu192ProfsTer29)
c.*161dup (n.*161dup)
 gnomAD v4
15g.68208314G>ACA491099997CLN6c.762C>T (p.Phe254=)
c.84-10686C>T (n.84-10686C>T)
c.303C>T (p.Phe101=)
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.*432C>T (n.*432C>T)
n.1864C>T
n.2290C>T
c.198+10222C>T (n.198+10222C>T)
c.731C>T
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.474C>T (p.Phe158=)
c.663C>T (p.Phe221=)
c.587C>T
c.*365C>T (n.*365C>T)
n.405C>T
c.39-8633C>T
c.858C>T (p.Phe286=)
c.573C>T (p.Phe191=)
c.*160C>T (n.*160C>T)
15g.68208314G>CCA392972000CLN6c.762C>G (p.Phe254Leu)
c.84-10686C>G (n.84-10686C>G)
c.303C>G (p.Phe101Leu)
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.*432C>G (n.*432C>G)
n.1864C>G
n.2290C>G
c.198+10222C>G (n.198+10222C>G)
c.731C>G
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.474C>G (p.Phe158Leu)
c.663C>G (p.Phe221Leu)
c.587C>G
c.*365C>G (n.*365C>G)
n.405C>G
c.39-8633C>G
c.858C>G (p.Phe286Leu)
c.573C>G (p.Phe191Leu)
c.*160C>G (n.*160C>G)
15g.68208314G>TCA392972001CLN6c.762C>A (p.Phe254Leu)
c.84-10686C>A (n.84-10686C>A)
c.303C>A (p.Phe101Leu)
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.*432C>A (n.*432C>A)
n.1864C>A
n.2290C>A
c.198+10222C>A (n.198+10222C>A)
c.731C>A
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.474C>A (p.Phe158Leu)
c.663C>A (p.Phe221Leu)
c.587C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
n.405C>A
c.39-8633C>A
c.858C>A (p.Phe286Leu)
c.573C>A (p.Phe191Leu)
c.*160C>A (n.*160C>A)
 gnomAD v4
15g.68208315_68208326delCA2575771179CLN6c.751_762del (p.Lys251_Phe254del)
c.84-10697_84-10686del (n.84-10697_84-10686del)
c.292_303del (p.Lys98_Phe101del)
c.*654_*665del (n.*654_*665del)
c.*421_*432del (n.*421_*432del)
n.1853_1864del
n.2279_2290del
c.198+10211_198+10222del (n.198+10211_198+10222del)
c.720_731del
c.*405_*416del (n.*405_*416del)
c.463_474del (p.Lys155_Phe158del)
c.652_663del (p.Lys218_Phe221del)
c.576_587del
c.*354_*365del (n.*354_*365del)
n.394_405del
c.39-8644_39-8633del
c.847_858del (p.Lys283_Phe286del)
c.562_573del (p.Lys188_Phe191del)
c.*149_*160del (n.*149_*160del)
15g.68208315A>CCA392972002CLN6c.761T>G (p.Phe254Cys)
c.84-10687T>G (n.84-10687T>G)
c.302T>G (p.Phe101Cys)
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.*431T>G (n.*431T>G)
n.1863T>G
n.2289T>G
c.198+10221T>G (n.198+10221T>G)
c.730T>G
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.473T>G (p.Phe158Cys)
c.662T>G (p.Phe221Cys)
c.586T>G
c.*364T>G (n.*364T>G)
n.404T>G
c.39-8634T>G
c.857T>G (p.Phe286Cys)
c.572T>G (p.Phe191Cys)
c.*159T>G (n.*159T>G)
15g.68208315A>GCA392972003CLN6c.761T>C (p.Phe254Ser)
c.84-10687T>C (n.84-10687T>C)
c.302T>C (p.Phe101Ser)
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.*431T>C (n.*431T>C)
n.1863T>C
n.2289T>C
c.198+10221T>C (n.198+10221T>C)
c.730T>C
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.473T>C (p.Phe158Ser)
c.662T>C (p.Phe221Ser)
c.586T>C
c.*364T>C (n.*364T>C)
n.404T>C
c.39-8634T>C
c.857T>C (p.Phe286Ser)
c.572T>C (p.Phe191Ser)
c.*159T>C (n.*159T>C)
15g.68208315A>TCA392972004CLN6c.761T>A (p.Phe254Tyr)
c.84-10687T>A (n.84-10687T>A)
c.302T>A (p.Phe101Tyr)
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.*431T>A (n.*431T>A)
n.1863T>A
n.2289T>A
c.198+10221T>A (n.198+10221T>A)
c.730T>A
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.473T>A (p.Phe158Tyr)
c.662T>A (p.Phe221Tyr)
c.586T>A
c.*364T>A (n.*364T>A)
n.404T>A
c.39-8634T>A
c.857T>A (p.Phe286Tyr)
c.572T>A (p.Phe191Tyr)
c.*159T>A (n.*159T>A)
15g.68208316A>CCA392972006CLN6c.760T>G (p.Phe254Val)
c.84-10688T>G (n.84-10688T>G)
c.301T>G (p.Phe101Val)
c.*663T>G (n.*663T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
n.1862T>G
n.2288T>G
c.198+10220T>G (n.198+10220T>G)
c.729T>G
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.472T>G (p.Phe158Val)
c.661T>G (p.Phe221Val)
c.585T>G
c.*363T>G (n.*363T>G)
n.403T>G
c.39-8635T>G
c.856T>G (p.Phe286Val)
c.571T>G (p.Phe191Val)
c.*158T>G (n.*158T>G)
15g.68208316A>GCA392972007CLN6c.760T>C (p.Phe254Leu)
c.84-10688T>C (n.84-10688T>C)
c.301T>C (p.Phe101Leu)
c.*663T>C (n.*663T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
n.1862T>C
n.2288T>C
c.198+10220T>C (n.198+10220T>C)
c.729T>C
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.472T>C (p.Phe158Leu)
c.661T>C (p.Phe221Leu)
c.585T>C
c.*363T>C (n.*363T>C)
n.403T>C
c.39-8635T>C
c.856T>C (p.Phe286Leu)
c.571T>C (p.Phe191Leu)
c.*158T>C (n.*158T>C)
15g.68208316A>TCA392972005CLN6c.760T>A (p.Phe254Ile)
c.84-10688T>A (n.84-10688T>A)
c.301T>A (p.Phe101Ile)
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.*430T>A (n.*430T>A)
n.1862T>A
n.2288T>A
c.198+10220T>A (n.198+10220T>A)
c.729T>A
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.472T>A (p.Phe158Ile)
c.661T>A (p.Phe221Ile)
c.585T>A
c.*363T>A (n.*363T>A)
n.403T>A
c.39-8635T>A
c.856T>A (p.Phe286Ile)
c.571T>A (p.Phe191Ile)
c.*158T>A (n.*158T>A)
15g.68208317G>ACA491100001CLN6c.759C>T (p.Leu253=)
c.84-10689C>T (n.84-10689C>T)
c.300C>T (p.Leu100=)
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.*429C>T (n.*429C>T)
n.1861C>T
n.2287C>T
c.198+10219C>T (n.198+10219C>T)
c.728C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.471C>T (p.Leu157=)
c.660C>T (p.Leu220=)
c.584C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.402C>T
c.39-8636C>T
c.855C>T (p.Leu285=)
c.570C>T (p.Leu190=)
c.*157C>T (n.*157C>T)
 ClinVar dbSNP
15g.68208317G>CCA491099999CLN6c.759C>G (p.Leu253=)
c.84-10689C>G (n.84-10689C>G)
c.300C>G (p.Leu100=)
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.*429C>G (n.*429C>G)
n.1861C>G
n.2287C>G
c.198+10219C>G (n.198+10219C>G)
c.728C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.471C>G (p.Leu157=)
c.660C>G (p.Leu220=)
c.584C>G
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.402C>G
c.39-8636C>G
c.855C>G (p.Leu285=)
c.570C>G (p.Leu190=)
c.*157C>G (n.*157C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.68208317G=CA2184878123CLN6c.759C= (p.Leu253=)
c.84-10689C= (n.84-10689C=)
c.300C= (p.Leu100=)
c.*662C= (n.*662C=)
c.*429C= (n.*429C=)
n.1861C=
n.2287C=
c.198+10219C= (n.198+10219C=)
c.728C=
c.*413C= (n.*413C=)
c.471C= (p.Leu157=)
c.660C= (p.Leu220=)
c.584C=
c.*362C= (n.*362C=)
n.402C=
c.39-8636C=
c.855C= (p.Leu285=)
c.570C= (p.Leu190=)
c.*157C= (n.*157C=)
15g.68208317G>TCA491100000CLN6c.759C>A (p.Leu253=)
c.84-10689C>A (n.84-10689C>A)
c.300C>A (p.Leu100=)
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.*429C>A (n.*429C>A)
n.1861C>A
n.2287C>A
c.198+10219C>A (n.198+10219C>A)
c.728C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.471C>A (p.Leu157=)
c.660C>A (p.Leu220=)
c.584C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.402C>A
c.39-8636C>A
c.855C>A (p.Leu285=)
c.570C>A (p.Leu190=)
c.*157C>A (n.*157C>A)
15g.68208318_68208320delCA2695220936CLN6c.757_759del (p.Leu253del)
c.84-10691_84-10689del (n.84-10691_84-10689del)
c.298_300del (p.Leu100del)
c.*660_*662del (n.*660_*662del)
c.*427_*429del (n.*427_*429del)
n.1859_1861del
n.2285_2287del
c.198+10217_198+10219del (n.198+10217_198+10219del)
c.726_728del
c.*411_*413del (n.*411_*413del)
c.469_471del (p.Leu157del)
c.658_660del (p.Leu220del)
c.582_584del
c.*360_*362del (n.*360_*362del)
n.400_402del
c.39-8638_39-8636del
c.853_855del (p.Leu285del)
c.568_570del (p.Leu190del)
c.*155_*157del (n.*155_*157del)
15g.68208318A>CCA392972010CLN6c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.84-10690T>G (n.84-10690T>G)
c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.*428T>G (n.*428T>G)
n.1860T>G
n.2286T>G
c.198+10218T>G (n.198+10218T>G)
c.727T>G
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.583T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
n.401T>G
c.39-8637T>G
c.854T>G (p.Leu285Arg)
c.569T>G (p.Leu190Arg)
c.*156T>G (n.*156T>G)
15g.68208318A>GCA392972008CLN6c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.84-10690T>C (n.84-10690T>C)
c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.*428T>C (n.*428T>C)
n.1860T>C
n.2286T>C
c.198+10218T>C (n.198+10218T>C)
c.727T>C
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.583T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
n.401T>C
c.39-8637T>C
c.854T>C (p.Leu285Pro)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
c.*156T>C (n.*156T>C)
 gnomAD v4
15g.68208318A>TCA392972009CLN6c.758T>A (p.Leu253His)
c.84-10690T>A (n.84-10690T>A)
c.299T>A (p.Leu100His)
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.*428T>A (n.*428T>A)
n.1860T>A
n.2286T>A
c.198+10218T>A (n.198+10218T>A)
c.727T>A
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.470T>A (p.Leu157His)
c.659T>A (p.Leu220His)
c.583T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.401T>A
c.39-8637T>A
c.854T>A (p.Leu285His)
c.569T>A (p.Leu190His)
c.*156T>A (n.*156T>A)
15g.68208319G>ACA392972011CLN6c.757C>T (p.Leu253Phe)
c.84-10691C>T (n.84-10691C>T)
c.298C>T (p.Leu100Phe)
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.*427C>T (n.*427C>T)
n.1859C>T
n.2285C>T
c.198+10217C>T (n.198+10217C>T)
c.726C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.469C>T (p.Leu157Phe)
c.658C>T (p.Leu220Phe)
c.582C>T
c.*360C>T (n.*360C>T)
n.400C>T
c.39-8638C>T
c.853C>T (p.Leu285Phe)
c.568C>T (p.Leu190Phe)
c.*155C>T (n.*155C>T)
 ClinVar dbSNP
15g.68208319G>CCA392972012CLN6c.757C>G (p.Leu253Val)
c.84-10691C>G (n.84-10691C>G)
c.298C>G (p.Leu100Val)
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.*427C>G (n.*427C>G)
n.1859C>G
n.2285C>G
c.198+10217C>G (n.198+10217C>G)
c.726C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.658C>G (p.Leu220Val)
c.582C>G
c.*360C>G (n.*360C>G)
n.400C>G
c.39-8638C>G
c.853C>G (p.Leu285Val)
c.568C>G (p.Leu190Val)
c.*155C>G (n.*155C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208319G=CA2184878127CLN6c.757C= (p.Leu253=)
c.84-10691C= (n.84-10691C=)
c.298C= (p.Leu100=)
c.*660C= (n.*660C=)
c.*427C= (n.*427C=)
n.1859C=
n.2285C=
c.198+10217C= (n.198+10217C=)
c.726C=
c.*411C= (n.*411C=)
c.469C= (p.Leu157=)
c.658C= (p.Leu220=)
c.582C=
c.*360C= (n.*360C=)
n.400C=
c.39-8638C=
c.853C= (p.Leu285=)
c.568C= (p.Leu190=)
c.*155C= (n.*155C=)
15g.68208319G>TCA392972013CLN6c.757C>A (p.Leu253Ile)
c.84-10691C>A (n.84-10691C>A)
c.298C>A (p.Leu100Ile)
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.*427C>A (n.*427C>A)
n.1859C>A
n.2285C>A
c.198+10217C>A (n.198+10217C>A)
c.726C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.469C>A (p.Leu157Ile)
c.658C>A (p.Leu220Ile)
c.582C>A
c.*360C>A (n.*360C>A)
n.400C>A
c.39-8638C>A
c.853C>A (p.Leu285Ile)
c.568C>A (p.Leu190Ile)
c.*155C>A (n.*155C>A)
15g.68208320G>ACA491100003CLN6c.756C>T (p.Arg252=)
c.84-10692C>T (n.84-10692C>T)
c.297C>T (p.Arg99=)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.*426C>T (n.*426C>T)
n.1858C>T
n.2284C>T
c.198+10216C>T (n.198+10216C>T)
c.725C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.468C>T (p.Arg156=)
c.657C>T (p.Arg219=)
c.581C>T
c.*359C>T (n.*359C>T)
n.399C>T
c.39-8639C>T
c.852C>T (p.Arg284=)
c.567C>T (p.Arg189=)
c.*154C>T (n.*154C>T)
 ClinVar
15g.68208320G>CCA491100005CLN6c.756C>G (p.Arg252=)
c.84-10692C>G (n.84-10692C>G)
c.297C>G (p.Arg99=)
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.*426C>G (n.*426C>G)
n.1858C>G
n.2284C>G
c.198+10216C>G (n.198+10216C>G)
c.725C>G
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.468C>G (p.Arg156=)
c.657C>G (p.Arg219=)
c.581C>G
c.*359C>G (n.*359C>G)
n.399C>G
c.39-8639C>G
c.852C>G (p.Arg284=)
c.567C>G (p.Arg189=)
c.*154C>G (n.*154C>G)
15g.68208320G>TCA491100004CLN6c.756C>A (p.Arg252=)
c.84-10692C>A (n.84-10692C>A)
c.297C>A (p.Arg99=)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.*426C>A (n.*426C>A)
n.1858C>A
n.2284C>A
c.198+10216C>A (n.198+10216C>A)
c.725C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.468C>A (p.Arg156=)
c.657C>A (p.Arg219=)
c.581C>A
c.*359C>A (n.*359C>A)
n.399C>A
c.39-8639C>A
c.852C>A (p.Arg284=)
c.567C>A (p.Arg189=)
c.*154C>A (n.*154C>A)
15g.68208321C>ACA272382809CLN6c.755G>T (p.Arg252Leu)
c.84-10693G>T (n.84-10693G>T)
c.296G>T (p.Arg99Leu)
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.*425G>T (n.*425G>T)
n.1857G>T
n.2283G>T
c.198+10215G>T (n.198+10215G>T)
c.724G>T
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.467G>T (p.Arg156Leu)
c.656G>T (p.Arg219Leu)
c.580G>T
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.398G>T
c.39-8640G>T
c.851G>T (p.Arg284Leu)
c.566G>T (p.Arg189Leu)
c.*153G>T (n.*153G>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.68208321C=CA2184878131CLN6c.755G= (p.Arg252=)
c.84-10693G= (n.84-10693G=)
c.296G= (p.Arg99=)
c.*658G= (n.*658G=)
c.*425G= (n.*425G=)
n.1857G=
n.2283G=
c.198+10215G= (n.198+10215G=)
c.724G=
c.*409G= (n.*409G=)
c.467G= (p.Arg156=)
c.656G= (p.Arg219=)
c.580G=
c.*358G= (n.*358G=)
n.398G=
c.39-8640G=
c.851G= (p.Arg284=)
c.566G= (p.Arg189=)
c.*153G= (n.*153G=)
15g.68208321C>GCA392972014CLN6c.755G>C (p.Arg252Pro)
c.84-10693G>C (n.84-10693G>C)
c.296G>C (p.Arg99Pro)
c.*658G>C (n.*658G>C)
c.*425G>C (n.*425G>C)
n.1857G>C
n.2283G>C
c.198+10215G>C (n.198+10215G>C)
c.724G>C
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.467G>C (p.Arg156Pro)
c.656G>C (p.Arg219Pro)
c.580G>C
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.398G>C
c.39-8640G>C
c.851G>C (p.Arg284Pro)
c.566G>C (p.Arg189Pro)
c.*153G>C (n.*153G>C)
 gnomAD v4
15g.68208321C>TCA313980CLN6c.755G>A (p.Arg252His)
c.84-10693G>A (n.84-10693G>A)
c.296G>A (p.Arg99His)
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.*425G>A (n.*425G>A)
n.1857G>A
n.2283G>A
c.198+10215G>A (n.198+10215G>A)
c.724G>A
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.467G>A (p.Arg156His)
c.656G>A (p.Arg219His)
c.580G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.398G>A
c.39-8640G>A
c.851G>A (p.Arg284His)
c.566G>A (p.Arg189His)
c.*153G>A (n.*153G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.68208322G>ACA7630476CLN6c.754C>T (p.Arg252Cys)
c.84-10694C>T (n.84-10694C>T)
c.295C>T (p.Arg99Cys)
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.*424C>T (n.*424C>T)
n.1856C>T
n.2282C>T
c.198+10214C>T (n.198+10214C>T)
c.723C>T
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.466C>T (p.Arg156Cys)
c.655C>T (p.Arg219Cys)
c.579C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.397C>T
c.39-8641C>T
c.850C>T (p.Arg284Cys)
c.565C>T (p.Arg189Cys)
c.*152C>T (n.*152C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208322G>CCA392972016CLN6c.754C>G (p.Arg252Gly)
c.84-10694C>G (n.84-10694C>G)
c.295C>G (p.Arg99Gly)
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.*424C>G (n.*424C>G)
n.1856C>G
n.2282C>G
c.198+10214C>G (n.198+10214C>G)
c.723C>G
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.466C>G (p.Arg156Gly)
c.655C>G (p.Arg219Gly)
c.579C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
n.397C>G
c.39-8641C>G
c.850C>G (p.Arg284Gly)
c.565C>G (p.Arg189Gly)
c.*152C>G (n.*152C>G)
15g.68208322G=CA2184878138CLN6c.754C= (p.Arg252=)
c.84-10694C= (n.84-10694C=)
c.295C= (p.Arg99=)
c.*657C= (n.*657C=)
c.*424C= (n.*424C=)
n.1856C=
n.2282C=
c.198+10214C= (n.198+10214C=)
c.723C=
c.*408C= (n.*408C=)
c.466C= (p.Arg156=)
c.655C= (p.Arg219=)
c.579C=
c.*357C= (n.*357C=)
n.397C=
c.39-8641C=
c.850C= (p.Arg284=)
c.565C= (p.Arg189=)
c.*152C= (n.*152C=)
15g.68208322G>TCA392972015CLN6c.754C>A (p.Arg252Ser)
c.84-10694C>A (n.84-10694C>A)
c.295C>A (p.Arg99Ser)
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.1856C>A
n.2282C>A
c.198+10214C>A (n.198+10214C>A)
c.723C>A
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.466C>A (p.Arg156Ser)
c.655C>A (p.Arg219Ser)
c.579C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.397C>A
c.39-8641C>A
c.850C>A (p.Arg284Ser)
c.565C>A (p.Arg189Ser)
c.*152C>A (n.*152C>A)
15g.68208323C>ACA392972017CLN6c.753G>T (p.Lys251Asn)
c.84-10695G>T (n.84-10695G>T)
c.294G>T (p.Lys98Asn)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
n.1855G>T
n.2281G>T
c.198+10213G>T (n.198+10213G>T)
c.722G>T
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.465G>T (p.Lys155Asn)
c.654G>T (p.Lys218Asn)
c.578G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
n.396G>T
c.39-8642G>T
c.849G>T (p.Lys283Asn)
c.564G>T (p.Lys188Asn)
c.*151G>T (n.*151G>T)
15g.68208323C=CA2184878142CLN6c.753G= (p.Lys251=)
c.84-10695G= (n.84-10695G=)
c.294G= (p.Lys98=)
c.*656G= (n.*656G=)
c.*423G= (n.*423G=)
n.1855G=
n.2281G=
c.198+10213G= (n.198+10213G=)
c.722G=
c.*407G= (n.*407G=)
c.465G= (p.Lys155=)
c.654G= (p.Lys218=)
c.578G=
c.*356G= (n.*356G=)
n.396G=
c.39-8642G=
c.849G= (p.Lys283=)
c.564G= (p.Lys188=)
c.*151G= (n.*151G=)
15g.68208323C>GCA392972018CLN6c.753G>C (p.Lys251Asn)
c.84-10695G>C (n.84-10695G>C)
c.294G>C (p.Lys98Asn)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
n.1855G>C
n.2281G>C
c.198+10213G>C (n.198+10213G>C)
c.722G>C
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.465G>C (p.Lys155Asn)
c.654G>C (p.Lys218Asn)
c.578G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
n.396G>C
c.39-8642G>C
c.849G>C (p.Lys283Asn)
c.564G>C (p.Lys188Asn)
c.*151G>C (n.*151G>C)
15g.68208323C>TCA491100007CLN6c.753G>A (p.Lys251=)
c.84-10695G>A (n.84-10695G>A)
c.294G>A (p.Lys98=)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
n.1855G>A
n.2281G>A
c.198+10213G>A (n.198+10213G>A)
c.722G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.465G>A (p.Lys155=)
c.654G>A (p.Lys218=)
c.578G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
n.396G>A
c.39-8642G>A
c.849G>A (p.Lys283=)
c.564G>A (p.Lys188=)
c.*151G>A (n.*151G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208324T>ACA392972019CLN6c.752A>T (p.Lys251Met)
c.84-10696A>T (n.84-10696A>T)
c.293A>T (p.Lys98Met)
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.1854A>T
n.2280A>T
c.198+10212A>T (n.198+10212A>T)
c.721A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.464A>T (p.Lys155Met)
c.653A>T (p.Lys218Met)
c.577A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
n.395A>T
c.39-8643A>T
c.848A>T (p.Lys283Met)
c.563A>T (p.Lys188Met)
c.*150A>T (n.*150A>T)
15g.68208324T>CCA392972020CLN6c.752A>G (p.Lys251Arg)
c.84-10696A>G (n.84-10696A>G)
c.293A>G (p.Lys98Arg)
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.1854A>G
n.2280A>G
c.198+10212A>G (n.198+10212A>G)
c.721A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.464A>G (p.Lys155Arg)
c.653A>G (p.Lys218Arg)
c.577A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
n.395A>G
c.39-8643A>G
c.848A>G (p.Lys283Arg)
c.563A>G (p.Lys188Arg)
c.*150A>G (n.*150A>G)
 dbSNP COSMIC
15g.68208324T>GCA392972021CLN6c.752A>C (p.Lys251Thr)
c.84-10696A>C (n.84-10696A>C)
c.293A>C (p.Lys98Thr)
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.1854A>C
n.2280A>C
c.198+10212A>C (n.198+10212A>C)
c.721A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.464A>C (p.Lys155Thr)
c.653A>C (p.Lys218Thr)
c.577A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
n.395A>C
c.39-8643A>C
c.848A>C (p.Lys283Thr)
c.563A>C (p.Lys188Thr)
c.*150A>C (n.*150A>C)
 dbSNP
15g.68208325T>ACA392972024CLN6c.751A>T (p.Lys251Ter)
c.84-10697A>T (n.84-10697A>T)
c.292A>T (p.Lys98Ter)
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.*421A>T (n.*421A>T)
n.1853A>T
n.2279A>T
c.198+10211A>T (n.198+10211A>T)
c.720A>T
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.463A>T (p.Lys155Ter)
c.652A>T (p.Lys218Ter)
c.576A>T
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.394A>T
c.39-8644A>T
c.847A>T (p.Lys283Ter)
c.562A>T (p.Lys188Ter)
c.*149A>T (n.*149A>T)
15g.68208325T>CCA392972027CLN6c.751A>G (p.Lys251Glu)
c.84-10697A>G (n.84-10697A>G)
c.292A>G (p.Lys98Glu)
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.1853A>G
n.2279A>G
c.198+10211A>G (n.198+10211A>G)
c.720A>G
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.463A>G (p.Lys155Glu)
c.652A>G (p.Lys218Glu)
c.576A>G
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.394A>G
c.39-8644A>G
c.847A>G (p.Lys283Glu)
c.562A>G (p.Lys188Glu)
c.*149A>G (n.*149A>G)
15g.68208325T>GCA392972026CLN6c.751A>C (p.Lys251Gln)
c.84-10697A>C (n.84-10697A>C)
c.292A>C (p.Lys98Gln)
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.*421A>C (n.*421A>C)
n.1853A>C
n.2279A>C
c.198+10211A>C (n.198+10211A>C)
c.720A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.463A>C (p.Lys155Gln)
c.652A>C (p.Lys218Gln)
c.576A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.394A>C
c.39-8644A>C
c.847A>C (p.Lys283Gln)
c.562A>C (p.Lys188Gln)
c.*149A>C (n.*149A>C)
15g.68208326G>ACA7630477CLN6c.750C>T (p.Arg250=)
c.84-10698C>T (n.84-10698C>T)
c.291C>T (p.Arg97=)
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.1852C>T
n.2278C>T
c.198+10210C>T (n.198+10210C>T)
c.719C>T
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.462C>T (p.Arg154=)
c.651C>T (p.Arg217=)
c.575C>T
c.*353C>T (n.*353C>T)
n.393C>T
c.39-8645C>T
c.846C>T (p.Arg282=)
c.561C>T (p.Arg187=)
c.*148C>T (n.*148C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208326G>CCA491100011CLN6c.750C>G (p.Arg250=)
c.84-10698C>G (n.84-10698C>G)
c.291C>G (p.Arg97=)
c.*653C>G (n.*653C>G)
c.*420C>G (n.*420C>G)
n.1852C>G
n.2278C>G
c.198+10210C>G (n.198+10210C>G)
c.719C>G
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.462C>G (p.Arg154=)
c.651C>G (p.Arg217=)
c.575C>G
c.*353C>G (n.*353C>G)
n.393C>G
c.39-8645C>G
c.846C>G (p.Arg282=)
c.561C>G (p.Arg187=)
c.*148C>G (n.*148C>G)
15g.68208326G=CA2184878144CLN6c.750C= (p.Arg250=)
c.84-10698C= (n.84-10698C=)
c.291C= (p.Arg97=)
c.*653C= (n.*653C=)
c.*420C= (n.*420C=)
n.1852C=
n.2278C=
c.198+10210C= (n.198+10210C=)
c.719C=
c.*404C= (n.*404C=)
c.462C= (p.Arg154=)
c.651C= (p.Arg217=)
c.575C=
c.*353C= (n.*353C=)
n.393C=
c.39-8645C=
c.846C= (p.Arg282=)
c.561C= (p.Arg187=)
c.*148C= (n.*148C=)
15g.68208326G>TCA491100012CLN6c.750C>A (p.Arg250=)
c.84-10698C>A (n.84-10698C>A)
c.291C>A (p.Arg97=)
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.1852C>A
n.2278C>A
c.198+10210C>A (n.198+10210C>A)
c.719C>A
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.462C>A (p.Arg154=)
c.651C>A (p.Arg217=)
c.575C>A
c.*353C>A (n.*353C>A)
n.393C>A
c.39-8645C>A
c.846C>A (p.Arg282=)
c.561C>A (p.Arg187=)
c.*148C>A (n.*148C>A)
15g.68208327C>ACA392972031CLN6c.749G>T (p.Arg250Leu)
c.84-10699G>T (n.84-10699G>T)
c.290G>T (p.Arg97Leu)
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.*419G>T (n.*419G>T)
n.1851G>T
n.2277G>T
c.198+10209G>T (n.198+10209G>T)
c.718G>T
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.461G>T (p.Arg154Leu)
c.650G>T (p.Arg217Leu)
c.574G>T
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.392G>T
c.39-8646G>T
c.845G>T (p.Arg282Leu)
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.560G>T (p.Arg187Leu)
c.*147G>T (n.*147G>T)
15g.68208327C=CA2184878149CLN6c.749G= (p.Arg250=)
c.84-10699G= (n.84-10699G=)
c.290G= (p.Arg97=)
c.*652G= (n.*652G=)
c.*419G= (n.*419G=)
n.1851G=
n.2277G=
c.198+10209G= (n.198+10209G=)
c.718G=
c.*403G= (n.*403G=)
c.461G= (p.Arg154=)
c.650G= (p.Arg217=)
c.574G=
c.*352G= (n.*352G=)
n.392G=
c.39-8646G=
c.845G= (p.Arg282=)
c.*133G= (n.*133G=)
c.560G= (p.Arg187=)
c.*147G= (n.*147G=)
15g.68208327C>GCA392972033CLN6c.749G>C (p.Arg250Pro)
c.84-10699G>C (n.84-10699G>C)
c.290G>C (p.Arg97Pro)
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.*419G>C (n.*419G>C)
n.1851G>C
n.2277G>C
c.198+10209G>C (n.198+10209G>C)
c.718G>C
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.461G>C (p.Arg154Pro)
c.650G>C (p.Arg217Pro)
c.574G>C
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.392G>C
c.39-8646G>C
c.845G>C (p.Arg282Pro)
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.560G>C (p.Arg187Pro)
c.*147G>C (n.*147G>C)
 gnomAD v4
15g.68208327C>TCA313978CLN6c.749G>A (p.Arg250His)
c.84-10699G>A (n.84-10699G>A)
c.290G>A (p.Arg97His)
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.*419G>A (n.*419G>A)
n.1851G>A
n.2277G>A
c.198+10209G>A (n.198+10209G>A)
c.718G>A
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.461G>A (p.Arg154His)
c.650G>A (p.Arg217His)
c.574G>A
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.392G>A
c.39-8646G>A
c.845G>A (p.Arg282His)
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.560G>A (p.Arg187His)
c.*147G>A (n.*147G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208328G>ACA272382821CLN6c.748C>T (p.Arg250Cys)
c.84-10700C>T (n.84-10700C>T)
c.289C>T (p.Arg97Cys)
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.1850C>T
n.2276C>T
c.198+10208C>T (n.198+10208C>T)
c.717C>T
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.460C>T (p.Arg154Cys)
c.649C>T (p.Arg217Cys)
c.573C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
n.391C>T
c.39-8647C>T
c.844C>T (p.Arg282Cys)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.559C>T (p.Arg187Cys)
c.*146C>T (n.*146C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208328G>CCA16619998CLN6c.748C>G (p.Arg250Gly)
c.84-10700C>G (n.84-10700C>G)
c.289C>G (p.Arg97Gly)
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.1850C>G
n.2276C>G
c.198+10208C>G (n.198+10208C>G)
c.717C>G
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.460C>G (p.Arg154Gly)
c.649C>G (p.Arg217Gly)
c.573C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
n.391C>G
c.39-8647C>G
c.844C>G (p.Arg282Gly)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.559C>G (p.Arg187Gly)
c.*146C>G (n.*146C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208328G=CA2184878157CLN6c.748C= (p.Arg250=)
c.84-10700C= (n.84-10700C=)
c.289C= (p.Arg97=)
c.*651C= (n.*651C=)
c.*418C= (n.*418C=)
n.1850C=
n.2276C=
c.198+10208C= (n.198+10208C=)
c.717C=
c.*402C= (n.*402C=)
c.460C= (p.Arg154=)
c.649C= (p.Arg217=)
c.573C=
c.*351C= (n.*351C=)
n.391C=
c.39-8647C=
c.844C= (p.Arg282=)
c.*132C= (n.*132C=)
c.559C= (p.Arg187=)
c.*146C= (n.*146C=)
15g.68208328G>TCA392972037CLN6c.748C>A (p.Arg250Ser)
c.84-10700C>A (n.84-10700C>A)
c.289C>A (p.Arg97Ser)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.1850C>A
n.2276C>A
c.198+10208C>A (n.198+10208C>A)
c.717C>A
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.460C>A (p.Arg154Ser)
c.649C>A (p.Arg217Ser)
c.573C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
n.391C>A
c.39-8647C>A
c.844C>A (p.Arg282Ser)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.559C>A (p.Arg187Ser)
c.*146C>A (n.*146C>A)
15g.68208329C>ACA392972039CLN6c.747G>T (p.Lys249Asn)
c.84-10701G>T (n.84-10701G>T)
c.288G>T (p.Lys96Asn)
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
n.1849G>T
n.2275G>T
c.198+10207G>T (n.198+10207G>T)
c.716G>T
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.459G>T (p.Lys153Asn)
c.648G>T (p.Lys216Asn)
c.572G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.390G>T
c.39-8648G>T
c.843G>T (p.Lys281Asn)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.558G>T (p.Lys186Asn)
c.*145G>T (n.*145G>T)
15g.68208329C=CA2184878164CLN6c.747G= (p.Lys249=)
c.84-10701G= (n.84-10701G=)
c.288G= (p.Lys96=)
c.*650G= (n.*650G=)
c.*417G= (n.*417G=)
n.1849G=
n.2275G=
c.198+10207G= (n.198+10207G=)
c.716G=
c.*401G= (n.*401G=)
c.459G= (p.Lys153=)
c.648G= (p.Lys216=)
c.572G=
c.*350G= (n.*350G=)
n.390G=
c.39-8648G=
c.843G= (p.Lys281=)
c.*131G= (n.*131G=)
c.558G= (p.Lys186=)
c.*145G= (n.*145G=)
15g.68208329C>GCA392972040CLN6c.747G>C (p.Lys249Asn)
c.84-10701G>C (n.84-10701G>C)
c.288G>C (p.Lys96Asn)
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
n.1849G>C
n.2275G>C
c.198+10207G>C (n.198+10207G>C)
c.716G>C
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.459G>C (p.Lys153Asn)
c.648G>C (p.Lys216Asn)
c.572G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.390G>C
c.39-8648G>C
c.843G>C (p.Lys281Asn)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.558G>C (p.Lys186Asn)
c.*145G>C (n.*145G>C)
15g.68208329C>TCA491100015CLN6c.747G>A (p.Lys249=)
c.84-10701G>A (n.84-10701G>A)
c.288G>A (p.Lys96=)
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.1849G>A
n.2275G>A
c.198+10207G>A (n.198+10207G>A)
c.716G>A
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.459G>A (p.Lys153=)
c.648G>A (p.Lys216=)
c.572G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.390G>A
c.39-8648G>A
c.843G>A (p.Lys281=)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.558G>A (p.Lys186=)
c.*145G>A (n.*145G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.68208330T>ACA392972042CLN6c.746A>T (p.Lys249Met)
c.84-10702A>T (n.84-10702A>T)
c.287A>T (p.Lys96Met)
c.*649A>T (n.*649A>T)
c.*416A>T (n.*416A>T)
n.1848A>T
n.2274A>T
c.198+10206A>T (n.198+10206A>T)
c.715A>T
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.458A>T (p.Lys153Met)
c.647A>T (p.Lys216Met)
c.571A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
n.389A>T
c.39-8649A>T
c.842A>T (p.Lys281Met)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.557A>T (p.Lys186Met)
c.*144A>T (n.*144A>T)
15g.68208330T>CCA392972044CLN6c.746A>G (p.Lys249Arg)
c.84-10702A>G (n.84-10702A>G)
c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.*649A>G (n.*649A>G)
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.1848A>G
n.2274A>G
c.198+10206A>G (n.198+10206A>G)
c.715A>G
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.458A>G (p.Lys153Arg)
c.647A>G (p.Lys216Arg)
c.571A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
n.389A>G
c.39-8649A>G
c.842A>G (p.Lys281Arg)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
c.*144A>G (n.*144A>G)
 gnomAD v4
15g.68208330T>GCA392972046CLN6c.746A>C (p.Lys249Thr)
c.84-10702A>C (n.84-10702A>C)
c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.*649A>C (n.*649A>C)
c.*416A>C (n.*416A>C)
n.1848A>C
n.2274A>C
c.198+10206A>C (n.198+10206A>C)
c.715A>C
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.458A>C (p.Lys153Thr)
c.647A>C (p.Lys216Thr)
c.571A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
n.389A>C
c.39-8649A>C
c.842A>C (p.Lys281Thr)
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.*144A>C (n.*144A>C)
 ClinVar dbSNP
15g.68208330T=CA2184878168CLN6c.746A= (p.Lys249=)
c.84-10702A= (n.84-10702A=)
c.287A= (p.Lys96=)
c.*649A= (n.*649A=)
c.*416A= (n.*416A=)
n.1848A=
n.2274A=
c.198+10206A= (n.198+10206A=)
c.715A=
c.*400A= (n.*400A=)
c.458A= (p.Lys153=)
c.647A= (p.Lys216=)
c.571A=
c.*349A= (n.*349A=)
n.389A=
c.39-8649A=
c.842A= (p.Lys281=)
c.*130A= (n.*130A=)
c.557A= (p.Lys186=)
c.*144A= (n.*144A=)
15g.68208331T>ACA392972048CLN6c.745A>T (p.Lys249Ter)
c.84-10703A>T (n.84-10703A>T)
c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.*415A>T (n.*415A>T)
n.1847A>T
n.2273A>T
c.198+10205A>T (n.198+10205A>T)
c.714A>T
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.457A>T (p.Lys153Ter)
c.646A>T (p.Lys216Ter)
c.570A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.388A>T
c.39-8650A>T
c.841A>T (p.Lys281Ter)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.*143A>T (n.*143A>T)
 gnomAD v4
15g.68208331T>CCA392972052CLN6c.745A>G (p.Lys249Glu)
c.84-10703A>G (n.84-10703A>G)
c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.1847A>G
n.2273A>G
c.198+10205A>G (n.198+10205A>G)
c.714A>G
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.457A>G (p.Lys153Glu)
c.646A>G (p.Lys216Glu)
c.570A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.388A>G
c.39-8650A>G
c.841A>G (p.Lys281Glu)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.*143A>G (n.*143A>G)
15g.68208331T>GCA392972050CLN6c.745A>C (p.Lys249Gln)
c.84-10703A>C (n.84-10703A>C)
c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.1847A>C
n.2273A>C
c.198+10205A>C (n.198+10205A>C)
c.714A>C
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.457A>C (p.Lys153Gln)
c.646A>C (p.Lys216Gln)
c.570A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.388A>C
c.39-8650A>C
c.841A>C (p.Lys281Gln)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.*143A>C (n.*143A>C)
15g.68208332C>ACA392972054CLN6c.744G>T (p.Gln248His)
c.84-10704G>T (n.84-10704G>T)
c.285G>T (p.Gln95His)
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.*414G>T (n.*414G>T)
n.1846G>T
n.2272G>T
c.198+10204G>T (n.198+10204G>T)
c.713G>T
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.456G>T (p.Gln152His)
c.645G>T (p.Gln215His)
c.569G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.387G>T
c.39-8651G>T
c.840G>T (p.Gln280His)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.555G>T (p.Gln185His)
c.*142G>T (n.*142G>T)
15g.68208332C>GCA392972055CLN6c.744G>C (p.Gln248His)
c.84-10704G>C (n.84-10704G>C)
c.285G>C (p.Gln95His)
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.*414G>C (n.*414G>C)
n.1846G>C
n.2272G>C
c.198+10204G>C (n.198+10204G>C)
c.713G>C
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.456G>C (p.Gln152His)
c.645G>C (p.Gln215His)
c.569G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.387G>C
c.39-8651G>C
c.840G>C (p.Gln280His)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.555G>C (p.Gln185His)
c.*142G>C (n.*142G>C)
15g.68208332C>TCA491100022CLN6c.744G>A (p.Gln248=)
c.84-10704G>A (n.84-10704G>A)
c.285G>A (p.Gln95=)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.*414G>A (n.*414G>A)
n.1846G>A
n.2272G>A
c.198+10204G>A (n.198+10204G>A)
c.713G>A
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.456G>A (p.Gln152=)
c.645G>A (p.Gln215=)
c.569G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.387G>A
c.39-8651G>A
c.840G>A (p.Gln280=)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.555G>A (p.Gln185=)
c.*142G>A (n.*142G>A)
15g.68208333T>ACA392972057CLN6c.743A>T (p.Gln248Leu)
c.84-10705A>T (n.84-10705A>T)
c.284A>T (p.Gln95Leu)
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.*413A>T (n.*413A>T)
n.1845A>T
n.2271A>T
c.198+10203A>T (n.198+10203A>T)
c.712A>T
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.455A>T (p.Gln152Leu)
c.644A>T (p.Gln215Leu)
c.568A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
n.386A>T
c.39-8652A>T
c.839A>T (p.Gln280Leu)
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.554A>T (p.Gln185Leu)
c.*141A>T (n.*141A>T)
15g.68208333T>CCA392972059CLN6c.743A>G (p.Gln248Arg)
c.84-10705A>G (n.84-10705A>G)
c.284A>G (p.Gln95Arg)
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.*413A>G (n.*413A>G)
n.1845A>G
n.2271A>G
c.198+10203A>G (n.198+10203A>G)
c.712A>G
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.455A>G (p.Gln152Arg)
c.644A>G (p.Gln215Arg)
c.568A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.386A>G
c.39-8652A>G
c.839A>G (p.Gln280Arg)
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.554A>G (p.Gln185Arg)
c.*141A>G (n.*141A>G)
15g.68208333T>GCA392972061CLN6c.743A>C (p.Gln248Pro)
c.84-10705A>C (n.84-10705A>C)
c.284A>C (p.Gln95Pro)
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.*413A>C (n.*413A>C)
n.1845A>C
n.2271A>C
c.198+10203A>C (n.198+10203A>C)
c.712A>C
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.455A>C (p.Gln152Pro)
c.644A>C (p.Gln215Pro)
c.568A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.386A>C
c.39-8652A>C
c.839A>C (p.Gln280Pro)
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.554A>C (p.Gln185Pro)
c.*141A>C (n.*141A>C)
15g.68208334G>ACA392972068CLN6c.742C>T (p.Gln248Ter)
c.84-10706C>T (n.84-10706C>T)
c.283C>T (p.Gln95Ter)
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.*412C>T (n.*412C>T)
n.1844C>T
n.2270C>T
c.198+10202C>T (n.198+10202C>T)
c.711C>T
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.454C>T (p.Gln152Ter)
c.643C>T (p.Gln215Ter)
c.567C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
n.385C>T
c.39-8653C>T
c.838C>T (p.Gln280Ter)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.553C>T (p.Gln185Ter)
c.*140C>T (n.*140C>T)
15g.68208334G>CCA392972066CLN6c.742C>G (p.Gln248Glu)
c.84-10706C>G (n.84-10706C>G)
c.283C>G (p.Gln95Glu)
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.*412C>G (n.*412C>G)
n.1844C>G
n.2270C>G
c.198+10202C>G (n.198+10202C>G)
c.711C>G
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.454C>G (p.Gln152Glu)
c.643C>G (p.Gln215Glu)
c.567C>G
c.*345C>G (n.*345C>G)
n.385C>G
c.39-8653C>G
c.838C>G (p.Gln280Glu)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.553C>G (p.Gln185Glu)
c.*140C>G (n.*140C>G)
15g.68208334G>TCA392972064CLN6c.742C>A (p.Gln248Lys)
c.84-10706C>A (n.84-10706C>A)
c.283C>A (p.Gln95Lys)
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.*412C>A (n.*412C>A)
n.1844C>A
n.2270C>A
c.198+10202C>A (n.198+10202C>A)
c.711C>A
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.454C>A (p.Gln152Lys)
c.643C>A (p.Gln215Lys)
c.567C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
n.385C>A
c.39-8653C>A
c.838C>A (p.Gln280Lys)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.553C>A (p.Gln185Lys)
c.*140C>A (n.*140C>A)
15g.68208335G>ACA7630478CLN6c.741C>T (p.His247=)
c.84-10707C>T (n.84-10707C>T)
c.282C>T (p.His94=)
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.*411C>T (n.*411C>T)
n.1843C>T
n.2269C>T
c.198+10201C>T (n.198+10201C>T)
c.710C>T
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.453C>T (p.His151=)
c.642C>T (p.His214=)
c.566C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.384C>T
c.39-8654C>T
c.837C>T (p.His279=)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.552C>T (p.His184=)
c.*139C>T (n.*139C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208335G>CCA392972070CLN6c.741C>G (p.His247Gln)
c.84-10707C>G (n.84-10707C>G)
c.282C>G (p.His94Gln)
c.*644C>G (n.*644C>G)
c.*411C>G (n.*411C>G)
n.1843C>G
n.2269C>G
c.198+10201C>G (n.198+10201C>G)
c.710C>G
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.453C>G (p.His151Gln)
c.642C>G (p.His214Gln)
c.566C>G
c.*344C>G (n.*344C>G)
n.384C>G
c.39-8654C>G
c.837C>G (p.His279Gln)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.552C>G (p.His184Gln)
c.*139C>G (n.*139C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68208335G=CA2184878175CLN6c.741C= (p.His247=)
c.84-10707C= (n.84-10707C=)
c.282C= (p.His94=)
c.*644C= (n.*644C=)
c.*411C= (n.*411C=)
n.1843C=
n.2269C=
c.198+10201C= (n.198+10201C=)
c.710C=
c.*395C= (n.*395C=)
c.453C= (p.His151=)
c.642C= (p.His214=)
c.566C=
c.*344C= (n.*344C=)
n.384C=
c.39-8654C=
c.837C= (p.His279=)
c.*125C= (n.*125C=)
c.552C= (p.His184=)
c.*139C= (n.*139C=)
15g.68208335G>TCA392972072CLN6c.741C>A (p.His247Gln)
c.84-10707C>A (n.84-10707C>A)
c.282C>A (p.His94Gln)
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.*411C>A (n.*411C>A)
n.1843C>A
n.2269C>A
c.198+10201C>A (n.198+10201C>A)
c.710C>A
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.453C>A (p.His151Gln)
c.642C>A (p.His214Gln)
c.566C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.384C>A
c.39-8654C>A
c.837C>A (p.His279Gln)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.552C>A (p.His184Gln)
c.*139C>A (n.*139C>A)
15g.68208336T>ACA392972074CLN6c.740A>T (p.His247Leu)
c.84-10708A>T (n.84-10708A>T)
c.281A>T (p.His94Leu)
c.*643A>T (n.*643A>T)
c.*410A>T (n.*410A>T)
n.1842A>T
n.2268A>T
c.198+10200A>T (n.198+10200A>T)
c.709A>T
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.452A>T (p.His151Leu)
c.641A>T (p.His214Leu)
c.565A>T
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.383A>T
c.39-8655A>T
c.836A>T (p.His279Leu)
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.551A>T (p.His184Leu)
c.*138A>T (n.*138A>T)
15g.68208336T>CCA392972076CLN6c.740A>G (p.His247Arg)
c.84-10708A>G (n.84-10708A>G)
c.281A>G (p.His94Arg)
c.*643A>G (n.*643A>G)
c.*410A>G (n.*410A>G)
n.1842A>G
n.2268A>G
c.198+10200A>G (n.198+10200A>G)
c.709A>G
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.452A>G (p.His151Arg)
c.641A>G (p.His214Arg)
c.565A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.383A>G
c.39-8655A>G
c.836A>G (p.His279Arg)
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.551A>G (p.His184Arg)
c.*138A>G (n.*138A>G)
15g.68208336T>GCA7630479CLN6c.740A>C (p.His247Pro)
c.84-10708A>C (n.84-10708A>C)
c.281A>C (p.His94Pro)
c.*643A>C (n.*643A>C)
c.*410A>C (n.*410A>C)
n.1842A>C
n.2268A>C
c.198+10200A>C (n.198+10200A>C)
c.709A>C
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.452A>C (p.His151Pro)
c.641A>C (p.His214Pro)
c.565A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.383A>C
c.39-8655A>C
c.836A>C (p.His279Pro)
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.551A>C (p.His184Pro)
c.*138A>C (n.*138A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68208336T=CA2184878182CLN6c.740A= (p.His247=)
c.84-10708A= (n.84-10708A=)
c.281A= (p.His94=)
c.*643A= (n.*643A=)
c.*410A= (n.*410A=)
n.1842A=
n.2268A=
c.198+10200A= (n.198+10200A=)
c.709A=
c.*394A= (n.*394A=)
c.452A= (p.His151=)
c.641A= (p.His214=)
c.565A=
c.*343A= (n.*343A=)
n.383A=
c.39-8655A=
c.836A= (p.His279=)
c.*124A= (n.*124A=)
c.551A= (p.His184=)
c.*138A= (n.*138A=)
15g.68208336_68208337delinsTGCA2184878180CLN6c.739_740delinsCA (p.His247=)
c.84-10709_84-10708delinsCA (n.84-10709_84-10708delinsCA)
c.280_281delinsCA (p.His94=)
c.*642_*643delinsCA (n.*642_*643delinsCA)
c.*409_*410delinsCA (n.*409_*410delinsCA)
n.1841_1842delinsCA
n.2267_2268delinsCA
c.198+10199_198+10200delinsCA (n.198+10199_198+10200delinsCA)
c.708_709delinsCA
c.*393_*394delinsCA (n.*393_*394delinsCA)
c.451_452delinsCA (p.His151=)
c.640_641delinsCA (p.His214=)
c.564_565delinsCA
c.*342_*343delinsCA (n.*342_*343delinsCA)
n.382_383delinsCA
c.39-8656_39-8655delinsCA
c.835_836delinsCA (p.His279=)
c.*123_*124delinsCA (n.*123_*124delinsCA)
c.550_551delinsCA (p.His184=)
c.*137_*138delinsCA (n.*137_*138delinsCA)
15g.68208337delCA971078681CLN6c.739del (p.His247ThrfsTer22)
c.84-10709del (n.84-10709del)
c.280del (p.His94ThrfsTer22)
c.*642del (n.*642del)
c.*409del (n.*409del)
n.1841del
n.2267del
c.198+10199del (n.198+10199del)
c.708del
c.*393del (n.*393del)
c.451del (p.His151ThrfsTer22)
c.640del (p.His214ThrfsTer22)
c.564del
c.*342del (n.*342del)
n.382del
c.39-8656del
c.835del (p.His279ThrfsTer22)
c.*123del (n.*123del)
c.550del (p.His184ThrfsTer22)
c.*137del (n.*137del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208337G>ACA392972079CLN6c.739C>T (p.His247Tyr)
c.84-10709C>T (n.84-10709C>T)
c.280C>T (p.His94Tyr)
c.*642C>T (n.*642C>T)
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.1841C>T
n.2267C>T
c.198+10199C>T (n.198+10199C>T)
c.708C>T
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.451C>T (p.His151Tyr)
c.640C>T (p.His214Tyr)
c.564C>T
c.*342C>T (n.*342C>T)
n.382C>T
c.39-8656C>T
c.835C>T (p.His279Tyr)
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.550C>T (p.His184Tyr)
c.*137C>T (n.*137C>T)
 gnomAD v4
15g.68208337G>CCA392972082CLN6c.739C>G (p.His247Asp)
c.84-10709C>G (n.84-10709C>G)
c.280C>G (p.His94Asp)
c.*642C>G (n.*642C>G)
c.*409C>G (n.*409C>G)
n.1841C>G
n.2267C>G
c.198+10199C>G (n.198+10199C>G)
c.708C>G
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.451C>G (p.His151Asp)
c.640C>G (p.His214Asp)
c.564C>G
c.*342C>G (n.*342C>G)
n.382C>G
c.39-8656C>G
c.835C>G (p.His279Asp)
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.550C>G (p.His184Asp)
c.*137C>G (n.*137C>G)
15g.68208337G>TCA392972080CLN6c.739C>A (p.His247Asn)
c.84-10709C>A (n.84-10709C>A)
c.280C>A (p.His94Asn)
c.*642C>A (n.*642C>A)
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.1841C>A
n.2267C>A
c.198+10199C>A (n.198+10199C>A)
c.708C>A
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.451C>A (p.His151Asn)
c.640C>A (p.His214Asn)
c.564C>A
c.*342C>A (n.*342C>A)
n.382C>A
c.39-8656C>A
c.835C>A (p.His279Asn)
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.550C>A (p.His184Asn)
c.*137C>A (n.*137C>A)
15g.68208338C>ACA491100024CLN6c.738G>T (p.Leu246=)
c.84-10710G>T (n.84-10710G>T)
c.279G>T (p.Leu93=)
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.*408G>T (n.*408G>T)
n.1840G>T
n.2266G>T
c.198+10198G>T (n.198+10198G>T)
c.707G>T
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.450G>T (p.Leu150=)
c.639G>T (p.Leu213=)
c.563G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.381G>T
c.39-8657G>T
c.834G>T (p.Leu278=)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.549G>T (p.Leu183=)
c.*136G>T (n.*136G>T)
15g.68208338C>GCA491100025CLN6c.738G>C (p.Leu246=)
c.84-10710G>C (n.84-10710G>C)
c.279G>C (p.Leu93=)
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.*408G>C (n.*408G>C)
n.1840G>C
n.2266G>C
c.198+10198G>C (n.198+10198G>C)
c.707G>C
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.450G>C (p.Leu150=)
c.639G>C (p.Leu213=)
c.563G>C
c.*341G>C (n.*341G>C)
n.381G>C
c.39-8657G>C
c.834G>C (p.Leu278=)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.549G>C (p.Leu183=)
c.*136G>C (n.*136G>C)
15g.68208338C>TCA491100026CLN6c.738G>A (p.Leu246=)
c.84-10710G>A (n.84-10710G>A)
c.279G>A (p.Leu93=)
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.*408G>A (n.*408G>A)
n.1840G>A
n.2266G>A
c.198+10198G>A (n.198+10198G>A)
c.707G>A
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.450G>A (p.Leu150=)
c.639G>A (p.Leu213=)
c.563G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.381G>A
c.39-8657G>A
c.834G>A (p.Leu278=)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.549G>A (p.Leu183=)
c.*136G>A (n.*136G>A)
15g.68208339A>CCA392972083CLN6c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.84-10711T>G (n.84-10711T>G)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.*640T>G (n.*640T>G)
c.*407T>G (n.*407T>G)
n.1839T>G
n.2265T>G
c.198+10197T>G (n.198+10197T>G)
c.706T>G
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.562T>G
c.*340T>G (n.*340T>G)
n.380T>G
c.39-8658T>G
c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.*135T>G (n.*135T>G)
15g.68208339A>GCA392972085CLN6c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.84-10711T>C (n.84-10711T>C)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.*640T>C (n.*640T>C)
c.*407T>C (n.*407T>C)
n.1839T>C
n.2265T>C
c.198+10197T>C (n.198+10197T>C)
c.706T>C
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.562T>C
c.*340T>C (n.*340T>C)
n.380T>C
c.39-8658T>C
c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.*135T>C (n.*135T>C)
15g.68208339A>TCA392972086CLN6c.737T>A (p.Leu246Gln)
c.84-10711T>A (n.84-10711T>A)
c.278T>A (p.Leu93Gln)
c.*640T>A (n.*640T>A)
c.*407T>A (n.*407T>A)
n.1839T>A
n.2265T>A
c.198+10197T>A (n.198+10197T>A)
c.706T>A
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.449T>A (p.Leu150Gln)
c.638T>A (p.Leu213Gln)
c.562T>A
c.*340T>A (n.*340T>A)
n.380T>A
c.39-8658T>A
c.833T>A (p.Leu278Gln)
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.548T>A (p.Leu183Gln)
c.*135T>A (n.*135T>A)
15g.68208340G>ACA491100027CLN6c.736C>T (p.Leu246=)
c.84-10712C>T (n.84-10712C>T)
c.277C>T (p.Leu93=)
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.*406C>T (n.*406C>T)
n.1838C>T
n.2264C>T
c.198+10196C>T (n.198+10196C>T)
c.705C>T
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.448C>T (p.Leu150=)
c.637C>T (p.Leu213=)
c.561C>T
c.*339C>T (n.*339C>T)
n.379C>T
c.39-8659C>T
c.832C>T (p.Leu278=)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.547C>T (p.Leu183=)
c.*134C>T (n.*134C>T)
15g.68208340G>CCA392972089CLN6c.736C>G (p.Leu246Val)
c.84-10712C>G (n.84-10712C>G)
c.277C>G (p.Leu93Val)
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.*406C>G (n.*406C>G)
n.1838C>G
n.2264C>G
c.198+10196C>G (n.198+10196C>G)
c.705C>G
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.561C>G
c.*339C>G (n.*339C>G)
n.379C>G
c.39-8659C>G
c.832C>G (p.Leu278Val)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.*134C>G (n.*134C>G)
15g.68208340G>TCA392972090CLN6c.736C>A (p.Leu246Met)
c.84-10712C>A (n.84-10712C>A)
c.277C>A (p.Leu93Met)
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.*406C>A (n.*406C>A)
n.1838C>A
n.2264C>A
c.198+10196C>A (n.198+10196C>A)
c.705C>A
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.448C>A (p.Leu150Met)
c.637C>A (p.Leu213Met)
c.561C>A
c.*339C>A (n.*339C>A)
n.379C>A
c.39-8659C>A
c.832C>A (p.Leu278Met)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.547C>A (p.Leu183Met)
c.*134C>A (n.*134C>A)

Number of alleles fetched