UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68208223C>A | CA392971748 | CLN6 | c.853G>T (p.Val285Phe) c.84-10595G>T (n.84-10595G>T) c.394G>T (p.Val132Phe) c.*756G>T (n.*756G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) n.1955G>T n.2381G>T c.198+10313G>T (n.198+10313G>T) c.822G>T c.*507G>T (n.*507G>T) c.565G>T (p.Val189Phe) c.754G>T c.678G>T c.*456G>T (n.*456G>T) n.496G>T c.39-8542G>T c.949G>T (p.Val317Phe) c.664G>T (p.Val222Phe) c.*251G>T (n.*251G>T) | dbSNP |
| 15 | g.68208223C= | CA2184877920 | CLN6 | c.853G= (p.Val285=) c.84-10595G= (n.84-10595G=) c.394G= (p.Val132=) c.*756G= (n.*756G=) c.*523G= (n.*523G=) n.1955G= n.2381G= c.198+10313G= (n.198+10313G=) c.822G= c.*507G= (n.*507G=) c.565G= (p.Val189=) c.754G= c.678G= c.*456G= (n.*456G=) n.496G= c.39-8542G= c.949G= (p.Val317=) c.664G= (p.Val222=) c.*251G= (n.*251G=) | |
| 15 | g.68208223C>G | CA392971750 | CLN6 | c.853G>C (p.Val285Leu) c.84-10595G>C (n.84-10595G>C) c.394G>C (p.Val132Leu) c.*756G>C (n.*756G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) n.1955G>C n.2381G>C c.198+10313G>C (n.198+10313G>C) c.822G>C c.*507G>C (n.*507G>C) c.565G>C (p.Val189Leu) c.754G>C c.678G>C c.*456G>C (n.*456G>C) n.496G>C c.39-8542G>C c.949G>C (p.Val317Leu) c.664G>C (p.Val222Leu) c.*251G>C (n.*251G>C) | |
| 15 | g.68208223C>T | CA392971752 | CLN6 | c.853G>A (p.Val285Ile) c.84-10595G>A (n.84-10595G>A) c.394G>A (p.Val132Ile) c.*756G>A (n.*756G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) n.1955G>A n.2381G>A c.198+10313G>A (n.198+10313G>A) c.822G>A c.*507G>A (n.*507G>A) c.565G>A (p.Val189Ile) c.754G>A c.678G>A c.*456G>A (n.*456G>A) n.496G>A c.39-8542G>A c.949G>A (p.Val317Ile) c.664G>A (p.Val222Ile) c.*251G>A (n.*251G>A) | |
| 15 | g.68208224A>C | CA491099835 | CLN6 | c.852T>G (p.Pro284=) c.84-10596T>G (n.84-10596T>G) c.393T>G (p.Pro131=) c.*755T>G (n.*755T>G) c.*522T>G (n.*522T>G) n.1954T>G n.2380T>G c.198+10312T>G (n.198+10312T>G) c.821T>G c.*506T>G (n.*506T>G) c.564T>G (p.Pro188=) c.753T>G (p.Pro251=) c.677T>G c.*455T>G (n.*455T>G) n.495T>G c.39-8543T>G c.948T>G (p.Pro316=) c.663T>G (p.Pro221=) c.*250T>G (n.*250T>G) | |
| 15 | g.68208224A>G | CA491099837 | CLN6 | c.852T>C (p.Pro284=) c.84-10596T>C (n.84-10596T>C) c.393T>C (p.Pro131=) c.*755T>C (n.*755T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) n.1954T>C n.2380T>C c.198+10312T>C (n.198+10312T>C) c.821T>C c.*506T>C (n.*506T>C) c.564T>C (p.Pro188=) c.753T>C (p.Pro251=) c.677T>C c.*455T>C (n.*455T>C) n.495T>C c.39-8543T>C c.948T>C (p.Pro316=) c.663T>C (p.Pro221=) c.*250T>C (n.*250T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68208224A>T | CA491099839 | CLN6 | c.852T>A (p.Pro284=) c.84-10596T>A (n.84-10596T>A) c.393T>A (p.Pro131=) c.*755T>A (n.*755T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) n.1954T>A n.2380T>A c.198+10312T>A (n.198+10312T>A) c.821T>A c.*506T>A (n.*506T>A) c.564T>A (p.Pro188=) c.753T>A (p.Pro251=) c.677T>A c.*455T>A (n.*455T>A) n.495T>A c.39-8543T>A c.948T>A (p.Pro316=) c.663T>A (p.Pro221=) c.*250T>A (n.*250T>A) | ClinVar |
| 15 | g.68208225G>A | CA392971753 | CLN6 | c.851C>T (p.Pro284Leu) c.84-10597C>T (n.84-10597C>T) c.392C>T (p.Pro131Leu) c.*754C>T (n.*754C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) n.1953C>T n.2379C>T c.198+10311C>T (n.198+10311C>T) c.820C>T c.*505C>T (n.*505C>T) c.563C>T (p.Pro188Leu) c.752C>T (p.Pro251Leu) c.676C>T c.*454C>T (n.*454C>T) n.494C>T c.39-8544C>T c.947C>T (p.Pro316Leu) c.662C>T (p.Pro221Leu) c.*249C>T (n.*249C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208225G>C | CA392971755 | CLN6 | c.851C>G (p.Pro284Arg) c.84-10597C>G (n.84-10597C>G) c.392C>G (p.Pro131Arg) c.*754C>G (n.*754C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) n.1953C>G n.2379C>G c.198+10311C>G (n.198+10311C>G) c.820C>G c.*505C>G (n.*505C>G) c.563C>G (p.Pro188Arg) c.752C>G (p.Pro251Arg) c.676C>G c.*454C>G (n.*454C>G) n.494C>G c.39-8544C>G c.947C>G (p.Pro316Arg) c.662C>G (p.Pro221Arg) c.*249C>G (n.*249C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208225G= | CA2184877922 | CLN6 | c.851C= (p.Pro284=) c.84-10597C= (n.84-10597C=) c.392C= (p.Pro131=) c.*754C= (n.*754C=) c.*521C= (n.*521C=) n.1953C= n.2379C= c.198+10311C= (n.198+10311C=) c.820C= c.*505C= (n.*505C=) c.563C= (p.Pro188=) c.752C= (p.Pro251=) c.676C= c.*454C= (n.*454C=) n.494C= c.39-8544C= c.947C= (p.Pro316=) c.662C= (p.Pro221=) c.*249C= (n.*249C=) | |
| 15 | g.68208225G>T | CA392971756 | CLN6 | c.851C>A (p.Pro284His) c.84-10597C>A (n.84-10597C>A) c.392C>A (p.Pro131His) c.*754C>A (n.*754C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) n.1953C>A n.2379C>A c.198+10311C>A (n.198+10311C>A) c.820C>A c.*505C>A (n.*505C>A) c.563C>A (p.Pro188His) c.752C>A (p.Pro251His) c.676C>A c.*454C>A (n.*454C>A) n.494C>A c.39-8544C>A c.947C>A (p.Pro316His) c.662C>A (p.Pro221His) c.*249C>A (n.*249C>A) | |
| 15 | g.68208226G>A | CA272382728 | CLN6 | c.850C>T (p.Pro284Ser) c.84-10598C>T (n.84-10598C>T) c.391C>T (p.Pro131Ser) c.*753C>T (n.*753C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) n.1952C>T n.2378C>T c.198+10310C>T (n.198+10310C>T) c.819C>T c.*504C>T (n.*504C>T) c.562C>T (p.Pro188Ser) c.751C>T (p.Pro251Ser) c.675C>T c.*453C>T (n.*453C>T) n.493C>T c.39-8545C>T c.946C>T (p.Pro316Ser) c.661C>T (p.Pro221Ser) c.*248C>T (n.*248C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208226G>C | CA392971760 | CLN6 | c.850C>G (p.Pro284Ala) c.84-10598C>G (n.84-10598C>G) c.391C>G (p.Pro131Ala) c.*753C>G (n.*753C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) n.1952C>G n.2378C>G c.198+10310C>G (n.198+10310C>G) c.819C>G c.*504C>G (n.*504C>G) c.562C>G (p.Pro188Ala) c.751C>G (p.Pro251Ala) c.675C>G c.*453C>G (n.*453C>G) n.493C>G c.39-8545C>G c.946C>G (p.Pro316Ala) c.661C>G (p.Pro221Ala) c.*248C>G (n.*248C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208226G= | CA2184877927 | CLN6 | c.850C= (p.Pro284=) c.84-10598C= (n.84-10598C=) c.391C= (p.Pro131=) c.*753C= (n.*753C=) c.*520C= (n.*520C=) n.1952C= n.2378C= c.198+10310C= (n.198+10310C=) c.819C= c.*504C= (n.*504C=) c.562C= (p.Pro188=) c.751C= (p.Pro251=) c.675C= c.*453C= (n.*453C=) n.493C= c.39-8545C= c.946C= (p.Pro316=) c.661C= (p.Pro221=) c.*248C= (n.*248C=) | |
| 15 | g.68208226G>T | CA392971758 | CLN6 | c.850C>A (p.Pro284Thr) c.84-10598C>A (n.84-10598C>A) c.391C>A (p.Pro131Thr) c.*753C>A (n.*753C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) n.1952C>A n.2378C>A c.198+10310C>A (n.198+10310C>A) c.819C>A c.*504C>A (n.*504C>A) c.562C>A (p.Pro188Thr) c.751C>A (p.Pro251Thr) c.675C>A c.*453C>A (n.*453C>A) n.493C>A c.39-8545C>A c.946C>A (p.Pro316Thr) c.661C>A (p.Pro221Thr) c.*248C>A (n.*248C>A) | |
| 15 | g.68208227G>A | CA491099843 | CLN6 | c.849C>T (p.Asp283=) c.84-10599C>T (n.84-10599C>T) c.390C>T (p.Asp130=) c.*752C>T (n.*752C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) n.1951C>T n.2377C>T c.198+10309C>T (n.198+10309C>T) c.818C>T c.*503C>T (n.*503C>T) c.561C>T (p.Asp187=) c.750C>T (p.Asp250=) c.674C>T c.*452C>T (n.*452C>T) n.492C>T c.39-8546C>T c.945C>T (p.Asp315=) c.660C>T (p.Asp220=) c.*247C>T (n.*247C>T) | dbSNP |
| 15 | g.68208227G>C | CA392971762 | CLN6 | c.849C>G (p.Asp283Glu) c.84-10599C>G (n.84-10599C>G) c.390C>G (p.Asp130Glu) c.*752C>G (n.*752C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) n.1951C>G n.2377C>G c.198+10309C>G (n.198+10309C>G) c.818C>G c.*503C>G (n.*503C>G) c.561C>G (p.Asp187Glu) c.750C>G (p.Asp250Glu) c.674C>G c.*452C>G (n.*452C>G) n.492C>G c.39-8546C>G c.945C>G (p.Asp315Glu) c.660C>G (p.Asp220Glu) c.*247C>G (n.*247C>G) | |
| 15 | g.68208227G= | CA2184877930 | CLN6 | c.849C= (p.Asp283=) c.84-10599C= (n.84-10599C=) c.390C= (p.Asp130=) c.*752C= (n.*752C=) c.*519C= (n.*519C=) n.1951C= n.2377C= c.198+10309C= (n.198+10309C=) c.818C= c.*503C= (n.*503C=) c.561C= (p.Asp187=) c.750C= (p.Asp250=) c.674C= c.*452C= (n.*452C=) n.492C= c.39-8546C= c.945C= (p.Asp315=) c.660C= (p.Asp220=) c.*247C= (n.*247C=) | |
| 15 | g.68208227G>T | CA392971763 | CLN6 | c.849C>A (p.Asp283Glu) c.84-10599C>A (n.84-10599C>A) c.390C>A (p.Asp130Glu) c.*752C>A (n.*752C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) n.1951C>A n.2377C>A c.198+10309C>A (n.198+10309C>A) c.818C>A c.*503C>A (n.*503C>A) c.561C>A (p.Asp187Glu) c.750C>A (p.Asp250Glu) c.674C>A c.*452C>A (n.*452C>A) n.492C>A c.39-8546C>A c.945C>A (p.Asp315Glu) c.660C>A (p.Asp220Glu) c.*247C>A (n.*247C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208228T>A | CA7630458 | CLN6 | c.848A>T (p.Asp283Val) c.84-10600A>T (n.84-10600A>T) c.389A>T (p.Asp130Val) c.*751A>T (n.*751A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) n.1950A>T n.2376A>T c.198+10308A>T (n.198+10308A>T) c.817A>T c.*502A>T (n.*502A>T) c.560A>T (p.Asp187Val) c.749A>T (p.Asp250Val) c.673A>T c.*451A>T (n.*451A>T) n.491A>T c.39-8547A>T c.944A>T (p.Asp315Val) c.659A>T (p.Asp220Val) c.*246A>T (n.*246A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.68208228T>C | CA392971765 | CLN6 | c.848A>G (p.Asp283Gly) c.84-10600A>G (n.84-10600A>G) c.389A>G (p.Asp130Gly) c.*751A>G (n.*751A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) n.1950A>G n.2376A>G c.198+10308A>G (n.198+10308A>G) c.817A>G c.*502A>G (n.*502A>G) c.560A>G (p.Asp187Gly) c.749A>G (p.Asp250Gly) c.673A>G c.*451A>G (n.*451A>G) n.491A>G c.39-8547A>G c.944A>G (p.Asp315Gly) c.659A>G (p.Asp220Gly) c.*246A>G (n.*246A>G) | |
| 15 | g.68208228T>G | CA392971766 | CLN6 | c.848A>C (p.Asp283Ala) c.84-10600A>C (n.84-10600A>C) c.389A>C (p.Asp130Ala) c.*751A>C (n.*751A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) n.1950A>C n.2376A>C c.198+10308A>C (n.198+10308A>C) c.817A>C c.*502A>C (n.*502A>C) c.560A>C (p.Asp187Ala) c.749A>C (p.Asp250Ala) c.673A>C c.*451A>C (n.*451A>C) n.491A>C c.39-8547A>C c.944A>C (p.Asp315Ala) c.659A>C (p.Asp220Ala) c.*246A>C (n.*246A>C) | |
| 15 | g.68208228T= | CA2184877932 | CLN6 | c.848A= (p.Asp283=) c.84-10600A= (n.84-10600A=) c.389A= (p.Asp130=) c.*751A= (n.*751A=) c.*518A= (n.*518A=) n.1950A= n.2376A= c.198+10308A= (n.198+10308A=) c.817A= c.*502A= (n.*502A=) c.560A= (p.Asp187=) c.749A= (p.Asp250=) c.673A= c.*451A= (n.*451A=) n.491A= c.39-8547A= c.944A= (p.Asp315=) c.659A= (p.Asp220=) c.*246A= (n.*246A=) | |
| 15 | g.68208229C>A | CA392971769 | CLN6 | c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.84-10601G>T (n.84-10601G>T) c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.*750G>T (n.*750G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) n.1949G>T n.2375G>T c.198+10307G>T (n.198+10307G>T) c.816G>T c.*501G>T (n.*501G>T) c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.748G>T (p.Asp250Tyr) c.672G>T c.*450G>T (n.*450G>T) n.490G>T c.39-8548G>T c.943G>T (p.Asp315Tyr) c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.*245G>T (n.*245G>T) | dbSNP |
| 15 | g.68208229C= | CA2184877935 | CLN6 | c.847G= (p.Asp283=) c.84-10601G= (n.84-10601G=) c.388G= (p.Asp130=) c.*750G= (n.*750G=) c.*517G= (n.*517G=) n.1949G= n.2375G= c.198+10307G= (n.198+10307G=) c.816G= c.*501G= (n.*501G=) c.559G= (p.Asp187=) c.748G= (p.Asp250=) c.672G= c.*450G= (n.*450G=) n.490G= c.39-8548G= c.943G= (p.Asp315=) c.658G= (p.Asp220=) c.*245G= (n.*245G=) | |
| 15 | g.68208229C>G | CA392971770 | CLN6 | c.847G>C (p.Asp283His) c.84-10601G>C (n.84-10601G>C) c.388G>C (p.Asp130His) c.*750G>C (n.*750G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) n.1949G>C n.2375G>C c.198+10307G>C (n.198+10307G>C) c.816G>C c.*501G>C (n.*501G>C) c.559G>C (p.Asp187His) c.748G>C (p.Asp250His) c.672G>C c.*450G>C (n.*450G>C) n.490G>C c.39-8548G>C c.943G>C (p.Asp315His) c.658G>C (p.Asp220His) c.*245G>C (n.*245G>C) | |
| 15 | g.68208229C>T | CA392971772 | CLN6 | c.847G>A (p.Asp283Asn) c.84-10601G>A (n.84-10601G>A) c.388G>A (p.Asp130Asn) c.*750G>A (n.*750G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) n.1949G>A n.2375G>A c.198+10307G>A (n.198+10307G>A) c.816G>A c.*501G>A (n.*501G>A) c.559G>A (p.Asp187Asn) c.748G>A (p.Asp250Asn) c.672G>A c.*450G>A (n.*450G>A) n.490G>A c.39-8548G>A c.943G>A (p.Asp315Asn) c.658G>A (p.Asp220Asn) c.*245G>A (n.*245G>A) | |
| 15 | g.68208230A>C | CA392971774 | CLN6 | c.846T>G (p.Asn282Lys) c.84-10602T>G (n.84-10602T>G) c.387T>G (p.Asn129Lys) c.*749T>G (n.*749T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) n.1948T>G n.2374T>G c.198+10306T>G (n.198+10306T>G) c.815T>G c.*500T>G (n.*500T>G) c.558T>G (p.Asn186Lys) c.747T>G (p.Asn249Lys) c.671T>G c.*449T>G (n.*449T>G) n.489T>G c.39-8549T>G c.942T>G (p.Asn314Lys) c.657T>G (p.Asn219Lys) c.*244T>G (n.*244T>G) | |
| 15 | g.68208230A>G | CA491099848 | CLN6 | c.846T>C (p.Asn282=) c.84-10602T>C (n.84-10602T>C) c.387T>C (p.Asn129=) c.*749T>C (n.*749T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) n.1948T>C n.2374T>C c.198+10306T>C (n.198+10306T>C) c.815T>C c.*500T>C (n.*500T>C) c.558T>C (p.Asn186=) c.747T>C (p.Asn249=) c.671T>C c.*449T>C (n.*449T>C) n.489T>C c.39-8549T>C c.942T>C (p.Asn314=) c.657T>C (p.Asn219=) c.*244T>C (n.*244T>C) | |
| 15 | g.68208230A>T | CA392971775 | CLN6 | c.846T>A (p.Asn282Lys) c.84-10602T>A (n.84-10602T>A) c.387T>A (p.Asn129Lys) c.*749T>A (n.*749T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) n.1948T>A n.2374T>A c.198+10306T>A (n.198+10306T>A) c.815T>A c.*500T>A (n.*500T>A) c.558T>A (p.Asn186Lys) c.747T>A (p.Asn249Lys) c.671T>A c.*449T>A (n.*449T>A) n.489T>A c.39-8549T>A c.942T>A (p.Asn314Lys) c.657T>A (p.Asn219Lys) c.*244T>A (n.*244T>A) | |
| 15 | g.68208231T>A | CA392971777 | CLN6 | c.845A>T (p.Asn282Ile) c.84-10603A>T (n.84-10603A>T) c.386A>T (p.Asn129Ile) c.*748A>T (n.*748A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) n.1947A>T n.2373A>T c.198+10305A>T (n.198+10305A>T) c.814A>T c.*499A>T (n.*499A>T) c.557A>T (p.Asn186Ile) c.746A>T (p.Asn249Ile) c.670A>T c.*448A>T (n.*448A>T) n.488A>T c.39-8550A>T c.941A>T (p.Asn314Ile) c.656A>T (p.Asn219Ile) c.*243A>T (n.*243A>T) | |
| 15 | g.68208231T>C | CA392971778 | CLN6 | c.845A>G (p.Asn282Ser) c.84-10603A>G (n.84-10603A>G) c.386A>G (p.Asn129Ser) c.*748A>G (n.*748A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) n.1947A>G n.2373A>G c.198+10305A>G (n.198+10305A>G) c.814A>G c.*499A>G (n.*499A>G) c.557A>G (p.Asn186Ser) c.746A>G (p.Asn249Ser) c.670A>G c.*448A>G (n.*448A>G) n.488A>G c.39-8550A>G c.941A>G (p.Asn314Ser) c.656A>G (p.Asn219Ser) c.*243A>G (n.*243A>G) | |
| 15 | g.68208231T>G | CA7630459 | CLN6 | c.845A>C (p.Asn282Thr) c.84-10603A>C (n.84-10603A>C) c.386A>C (p.Asn129Thr) c.*748A>C (n.*748A>C) c.*515A>C (n.*515A>C) n.1947A>C n.2373A>C c.198+10305A>C (n.198+10305A>C) c.814A>C c.*499A>C (n.*499A>C) c.557A>C (p.Asn186Thr) c.746A>C (p.Asn249Thr) c.670A>C c.*448A>C (n.*448A>C) n.488A>C c.39-8550A>C c.941A>C (p.Asn314Thr) c.656A>C (p.Asn219Thr) c.*243A>C (n.*243A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.68208231T= | CA2184877938 | CLN6 | c.845A= (p.Asn282=) c.84-10603A= (n.84-10603A=) c.386A= (p.Asn129=) c.*748A= (n.*748A=) c.*515A= (n.*515A=) n.1947A= n.2373A= c.198+10305A= (n.198+10305A=) c.814A= c.*499A= (n.*499A=) c.557A= (p.Asn186=) c.746A= (p.Asn249=) c.670A= c.*448A= (n.*448A=) n.488A= c.39-8550A= c.941A= (p.Asn314=) c.656A= (p.Asn219=) c.*243A= (n.*243A=) | |
| 15 | g.68208232T>A | CA392971781 | CLN6 | c.844A>T (p.Asn282Tyr) c.84-10604A>T (n.84-10604A>T) c.385A>T (p.Asn129Tyr) c.*747A>T (n.*747A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) n.1946A>T n.2372A>T c.198+10304A>T (n.198+10304A>T) c.813A>T c.*498A>T (n.*498A>T) c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.745A>T (p.Asn249Tyr) c.669A>T c.*447A>T (n.*447A>T) n.487A>T c.39-8551A>T c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.655A>T (p.Asn219Tyr) c.*242A>T (n.*242A>T) | |
| 15 | g.68208232T>C | CA392971783 | CLN6 | c.844A>G (p.Asn282Asp) c.84-10604A>G (n.84-10604A>G) c.385A>G (p.Asn129Asp) c.*747A>G (n.*747A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) n.1946A>G n.2372A>G c.198+10304A>G (n.198+10304A>G) c.813A>G c.*498A>G (n.*498A>G) c.556A>G (p.Asn186Asp) c.745A>G (p.Asn249Asp) c.669A>G c.*447A>G (n.*447A>G) n.487A>G c.39-8551A>G c.940A>G (p.Asn314Asp) c.655A>G (p.Asn219Asp) c.*242A>G (n.*242A>G) | |
| 15 | g.68208232T>G | CA392971782 | CLN6 | c.844A>C (p.Asn282His) c.84-10604A>C (n.84-10604A>C) c.385A>C (p.Asn129His) c.*747A>C (n.*747A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) n.1946A>C n.2372A>C c.198+10304A>C (n.198+10304A>C) c.813A>C c.*498A>C (n.*498A>C) c.556A>C (p.Asn186His) c.745A>C (p.Asn249His) c.669A>C c.*447A>C (n.*447A>C) n.487A>C c.39-8551A>C c.940A>C (p.Asn314His) c.655A>C (p.Asn219His) c.*242A>C (n.*242A>C) | |
| 15 | g.68208233C>A | CA392971784 | CLN6 | c.843G>T (p.Trp281Cys) c.84-10605G>T (n.84-10605G>T) c.384G>T (p.Trp128Cys) c.*746G>T (n.*746G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) n.1945G>T n.2371G>T c.198+10303G>T (n.198+10303G>T) c.812G>T c.*497G>T (n.*497G>T) c.555G>T (p.Trp185Cys) c.744G>T (p.Trp248Cys) c.668G>T c.*446G>T (n.*446G>T) n.486G>T c.39-8552G>T c.939G>T (p.Trp313Cys) c.654G>T (p.Trp218Cys) c.*241G>T (n.*241G>T) | |
| 15 | g.68208233C>G | CA392971786 | CLN6 | c.843G>C (p.Trp281Cys) c.84-10605G>C (n.84-10605G>C) c.384G>C (p.Trp128Cys) c.*746G>C (n.*746G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) n.1945G>C n.2371G>C c.198+10303G>C (n.198+10303G>C) c.812G>C c.*497G>C (n.*497G>C) c.555G>C (p.Trp185Cys) c.744G>C (p.Trp248Cys) c.668G>C c.*446G>C (n.*446G>C) n.486G>C c.39-8552G>C c.939G>C (p.Trp313Cys) c.654G>C (p.Trp218Cys) c.*241G>C (n.*241G>C) | ClinVar |
| 15 | g.68208233C>T | CA392971788 | CLN6 | c.843G>A (p.Trp281Ter) c.84-10605G>A (n.84-10605G>A) c.384G>A (p.Trp128Ter) c.*746G>A (n.*746G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) n.1945G>A n.2371G>A c.198+10303G>A (n.198+10303G>A) c.812G>A c.*497G>A (n.*497G>A) c.555G>A (p.Trp185Ter) c.744G>A (p.Trp248Ter) c.668G>A c.*446G>A (n.*446G>A) n.486G>A c.39-8552G>A c.939G>A (p.Trp313Ter) c.654G>A (p.Trp218Ter) c.*241G>A (n.*241G>A) | |
| 15 | g.68208234C>A | CA392971789 | CLN6 | c.842G>T (p.Trp281Leu) c.84-10606G>T (n.84-10606G>T) c.383G>T (p.Trp128Leu) c.*745G>T (n.*745G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) n.1944G>T n.2370G>T c.198+10302G>T (n.198+10302G>T) c.811G>T c.*496G>T (n.*496G>T) c.554G>T (p.Trp185Leu) c.743G>T (p.Trp248Leu) c.667G>T c.*445G>T (n.*445G>T) n.485G>T c.39-8553G>T c.938G>T (p.Trp313Leu) c.653G>T (p.Trp218Leu) c.*240G>T (n.*240G>T) | |
| 15 | g.68208234C>G | CA392971791 | CLN6 | c.842G>C (p.Trp281Ser) c.84-10606G>C (n.84-10606G>C) c.383G>C (p.Trp128Ser) c.*745G>C (n.*745G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) n.1944G>C n.2370G>C c.198+10302G>C (n.198+10302G>C) c.811G>C c.*496G>C (n.*496G>C) c.554G>C (p.Trp185Ser) c.743G>C (p.Trp248Ser) c.667G>C c.*445G>C (n.*445G>C) n.485G>C c.39-8553G>C c.938G>C (p.Trp313Ser) c.653G>C (p.Trp218Ser) c.*240G>C (n.*240G>C) | |
| 15 | g.68208234C>T | CA392971793 | CLN6 | c.842G>A (p.Trp281Ter) c.84-10606G>A (n.84-10606G>A) c.383G>A (p.Trp128Ter) c.*745G>A (n.*745G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) n.1944G>A n.2370G>A c.198+10302G>A (n.198+10302G>A) c.811G>A c.*496G>A (n.*496G>A) c.554G>A (p.Trp185Ter) c.743G>A (p.Trp248Ter) c.667G>A c.*445G>A (n.*445G>A) n.485G>A c.39-8553G>A c.938G>A (p.Trp313Ter) c.653G>A (p.Trp218Ter) c.*240G>A (n.*240G>A) | |
| 15 | g.68208235A>C | CA392971795 | CLN6 | c.841T>G (p.Trp281Gly) c.84-10607T>G (n.84-10607T>G) c.382T>G (p.Trp128Gly) c.*744T>G (n.*744T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) n.1943T>G n.2369T>G c.198+10301T>G (n.198+10301T>G) c.810T>G c.*495T>G (n.*495T>G) c.553T>G (p.Trp185Gly) c.742T>G (p.Trp248Gly) c.666T>G c.*444T>G (n.*444T>G) n.484T>G c.39-8554T>G c.937T>G (p.Trp313Gly) c.652T>G (p.Trp218Gly) c.*239T>G (n.*239T>G) | |
| 15 | g.68208235A>G | CA392971796 | CLN6 | c.841T>C (p.Trp281Arg) c.84-10607T>C (n.84-10607T>C) c.382T>C (p.Trp128Arg) c.*744T>C (n.*744T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) n.1943T>C n.2369T>C c.198+10301T>C (n.198+10301T>C) c.810T>C c.*495T>C (n.*495T>C) c.553T>C (p.Trp185Arg) c.742T>C (p.Trp248Arg) c.666T>C c.*444T>C (n.*444T>C) n.484T>C c.39-8554T>C c.937T>C (p.Trp313Arg) c.652T>C (p.Trp218Arg) c.*239T>C (n.*239T>C) | |
| 15 | g.68208235A>T | CA392971797 | CLN6 | c.841T>A (p.Trp281Arg) c.84-10607T>A (n.84-10607T>A) c.382T>A (p.Trp128Arg) c.*744T>A (n.*744T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) n.1943T>A n.2369T>A c.198+10301T>A (n.198+10301T>A) c.810T>A c.*495T>A (n.*495T>A) c.553T>A (p.Trp185Arg) c.742T>A (p.Trp248Arg) c.666T>A c.*444T>A (n.*444T>A) n.484T>A c.39-8554T>A c.937T>A (p.Trp313Arg) c.652T>A (p.Trp218Arg) c.*239T>A (n.*239T>A) | |
| 15 | g.68208236C>A | CA491099852 | CLN6 | c.840G>T (p.Leu280=) c.84-10608G>T (n.84-10608G>T) c.381G>T (p.Leu127=) c.*743G>T (n.*743G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) n.1942G>T n.2368G>T c.198+10300G>T (n.198+10300G>T) c.809G>T c.*494G>T (n.*494G>T) c.552G>T (p.Leu184=) c.741G>T (p.Leu247=) c.665G>T c.*443G>T (n.*443G>T) n.483G>T c.39-8555G>T c.936G>T (p.Leu312=) c.651G>T (p.Leu217=) c.*238G>T (n.*238G>T) | |
| 15 | g.68208236C= | CA2184877942 | CLN6 | c.840G= (p.Leu280=) c.84-10608G= (n.84-10608G=) c.381G= (p.Leu127=) c.*743G= (n.*743G=) c.*510G= (n.*510G=) n.1942G= n.2368G= c.198+10300G= (n.198+10300G=) c.809G= c.*494G= (n.*494G=) c.552G= (p.Leu184=) c.741G= (p.Leu247=) c.665G= c.*443G= (n.*443G=) n.483G= c.39-8555G= c.936G= (p.Leu312=) c.651G= (p.Leu217=) c.*238G= (n.*238G=) | |
| 15 | g.68208236C>G | CA491099854 | CLN6 | c.840G>C (p.Leu280=) c.84-10608G>C (n.84-10608G>C) c.381G>C (p.Leu127=) c.*743G>C (n.*743G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) n.1942G>C n.2368G>C c.198+10300G>C (n.198+10300G>C) c.809G>C c.*494G>C (n.*494G>C) c.552G>C (p.Leu184=) c.741G>C (p.Leu247=) c.665G>C c.*443G>C (n.*443G>C) n.483G>C c.39-8555G>C c.936G>C (p.Leu312=) c.651G>C (p.Leu217=) c.*238G>C (n.*238G>C) | ClinVar |
| 15 | g.68208236C>T | CA7630460 | CLN6 | c.840G>A (p.Leu280=) c.84-10608G>A (n.84-10608G>A) c.381G>A (p.Leu127=) c.*743G>A (n.*743G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) n.1942G>A n.2368G>A c.198+10300G>A (n.198+10300G>A) c.809G>A c.*494G>A (n.*494G>A) c.552G>A (p.Leu184=) c.741G>A (p.Leu247=) c.665G>A c.*443G>A (n.*443G>A) n.483G>A c.39-8555G>A c.936G>A (p.Leu312=) c.651G>A (p.Leu217=) c.*238G>A (n.*238G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208237A>C | CA392971803 | CLN6 | c.839T>G (p.Leu280Arg) c.84-10609T>G (n.84-10609T>G) c.380T>G (p.Leu127Arg) c.*742T>G (n.*742T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) n.1941T>G n.2367T>G c.198+10299T>G (n.198+10299T>G) c.808T>G c.*493T>G (n.*493T>G) c.551T>G (p.Leu184Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) c.664T>G c.*442T>G (n.*442T>G) n.482T>G c.39-8556T>G c.935T>G (p.Leu312Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.*237T>G (n.*237T>G) | |
| 15 | g.68208237A>G | CA392971801 | CLN6 | c.839T>C (p.Leu280Pro) c.84-10609T>C (n.84-10609T>C) c.380T>C (p.Leu127Pro) c.*742T>C (n.*742T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) n.1941T>C n.2367T>C c.198+10299T>C (n.198+10299T>C) c.808T>C c.*493T>C (n.*493T>C) c.551T>C (p.Leu184Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) c.664T>C c.*442T>C (n.*442T>C) n.482T>C c.39-8556T>C c.935T>C (p.Leu312Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.*237T>C (n.*237T>C) | |
| 15 | g.68208237A>T | CA392971800 | CLN6 | c.839T>A (p.Leu280Gln) c.84-10609T>A (n.84-10609T>A) c.380T>A (p.Leu127Gln) c.*742T>A (n.*742T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) n.1941T>A n.2367T>A c.198+10299T>A (n.198+10299T>A) c.808T>A c.*493T>A (n.*493T>A) c.551T>A (p.Leu184Gln) c.740T>A (p.Leu247Gln) c.664T>A c.*442T>A (n.*442T>A) n.482T>A c.39-8556T>A c.935T>A (p.Leu312Gln) c.650T>A (p.Leu217Gln) c.*237T>A (n.*237T>A) | |
| 15 | g.68208238G>A | CA491099856 | CLN6 | c.838C>T (p.Leu280=) c.84-10610C>T (n.84-10610C>T) c.379C>T (p.Leu127=) c.*741C>T (n.*741C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) n.1940C>T n.2366C>T c.198+10298C>T (n.198+10298C>T) c.807C>T c.*492C>T (n.*492C>T) c.550C>T (p.Leu184=) c.739C>T (p.Leu247=) c.663C>T c.*441C>T (n.*441C>T) n.481C>T c.39-8557C>T c.934C>T (p.Leu312=) c.649C>T (p.Leu217=) c.*236C>T (n.*236C>T) | |
| 15 | g.68208238G>C | CA392971804 | CLN6 | c.838C>G (p.Leu280Val) c.84-10610C>G (n.84-10610C>G) c.379C>G (p.Leu127Val) c.*741C>G (n.*741C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) n.1940C>G n.2366C>G c.198+10298C>G (n.198+10298C>G) c.807C>G c.*492C>G (n.*492C>G) c.550C>G (p.Leu184Val) c.739C>G (p.Leu247Val) c.663C>G c.*441C>G (n.*441C>G) n.481C>G c.39-8557C>G c.934C>G (p.Leu312Val) c.649C>G (p.Leu217Val) c.*236C>G (n.*236C>G) | |
| 15 | g.68208238G>T | CA392971806 | CLN6 | c.838C>A (p.Leu280Met) c.84-10610C>A (n.84-10610C>A) c.379C>A (p.Leu127Met) c.*741C>A (n.*741C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) n.1940C>A n.2366C>A c.198+10298C>A (n.198+10298C>A) c.807C>A c.*492C>A (n.*492C>A) c.550C>A (p.Leu184Met) c.739C>A (p.Leu247Met) c.663C>A c.*441C>A (n.*441C>A) n.481C>A c.39-8557C>A c.934C>A (p.Leu312Met) c.649C>A (p.Leu217Met) c.*236C>A (n.*236C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.68208238_68208239delinsGC | CA2184877946 | CLN6 | c.837_838delinsGC (p.Trp279=) c.84-10611_84-10610delinsGC (n.84-10611_84-10610delinsGC) c.378_379delinsGC (p.Trp126=) c.*740_*741delinsGC (n.*740_*741delinsGC) c.*507_*508delinsGC (n.*507_*508delinsGC) n.1939_1940delinsGC n.2365_2366delinsGC c.198+10297_198+10298delinsGC (n.198+10297_198+10298delinsGC) c.806_807delinsGC c.*491_*492delinsGC (n.*491_*492delinsGC) c.549_550delinsGC (p.Trp183=) c.738_739delinsGC (p.Trp246=) c.662_663delinsGC c.*440_*441delinsGC (n.*440_*441delinsGC) n.480_481delinsGC c.39-8558_39-8557delinsGC c.933_934delinsGC (p.Trp311=) c.648_649delinsGC (p.Trp216=) c.*235_*236delinsGC (n.*235_*236delinsGC) | |
| 15 | g.68208238_68208247delinsGCCAGGCGAC | CA2184877944 | CLN6 | c.829_838delinsGTCGCCTGGC (p.Val277=) c.84-10619_84-10610delinsGTCGCCTGGC (n.84-10619_84-10610delinsGTCGCCTGGC) c.370_379delinsGTCGCCTGGC (p.Val124=) c.*732_*741delinsGTCGCCTGGC (n.*732_*741delinsGTCGCCTGGC) c.*499_*508delinsGTCGCCTGGC (n.*499_*508delinsGTCGCCTGGC) n.1931_1940delinsGTCGCCTGGC n.2357_2366delinsGTCGCCTGGC c.198+10289_198+10298delinsGTCGCCTGGC (n.198+10289_198+10298delinsGTCGCCTGGC) c.798_807delinsGTCGCCTGGC c.*483_*492delinsGTCGCCTGGC (n.*483_*492delinsGTCGCCTGGC) c.541_550delinsGTCGCCTGGC (p.Val181=) c.730_739delinsGTCGCCTGGC (p.Val244=) c.654_663delinsGTCGCCTGGC c.*432_*441delinsGTCGCCTGGC (n.*432_*441delinsGTCGCCTGGC) n.472_481delinsGTCGCCTGGC c.39-8566_39-8557delinsGTCGCCTGGC c.925_934delinsGTCGCCTGGC (p.Val309=) c.640_649delinsGTCGCCTGGC (p.Val214=) c.*227_*236delinsGTCGCCTGGC (n.*227_*236delinsGTCGCCTGGC) | |
| 15 | g.68208239C>A | CA392971808 | CLN6 | c.837G>T (p.Trp279Cys) c.84-10611G>T (n.84-10611G>T) c.378G>T (p.Trp126Cys) c.*740G>T (n.*740G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) n.1939G>T n.2365G>T c.198+10297G>T (n.198+10297G>T) c.806G>T c.*491G>T (n.*491G>T) c.549G>T (p.Trp183Cys) c.738G>T (p.Trp246Cys) c.662G>T c.*440G>T (n.*440G>T) n.480G>T c.39-8558G>T c.933G>T (p.Trp311Cys) c.648G>T (p.Trp216Cys) c.*235G>T (n.*235G>T) | |
| 15 | g.68208239C= | CA2184877953 | CLN6 | c.837G= (p.Trp279=) c.84-10611G= (n.84-10611G=) c.378G= (p.Trp126=) c.*740G= (n.*740G=) c.*507G= (n.*507G=) n.1939G= n.2365G= c.198+10297G= (n.198+10297G=) c.806G= c.*491G= (n.*491G=) c.549G= (p.Trp183=) c.738G= (p.Trp246=) c.662G= c.*440G= (n.*440G=) n.480G= c.39-8558G= c.933G= (p.Trp311=) c.648G= (p.Trp216=) c.*235G= (n.*235G=) | |
| 15 | g.68208239C>G | CA392971809 | CLN6 | c.837G>C (p.Trp279Cys) c.84-10611G>C (n.84-10611G>C) c.378G>C (p.Trp126Cys) c.*740G>C (n.*740G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) n.1939G>C n.2365G>C c.198+10297G>C (n.198+10297G>C) c.806G>C c.*491G>C (n.*491G>C) c.549G>C (p.Trp183Cys) c.738G>C (p.Trp246Cys) c.662G>C c.*440G>C (n.*440G>C) n.480G>C c.39-8558G>C c.933G>C (p.Trp311Cys) c.648G>C (p.Trp216Cys) c.*235G>C (n.*235G>C) | |
| 15 | g.68208239C>T | CA392971810 | CLN6 | c.837G>A (p.Trp279Ter) c.84-10611G>A (n.84-10611G>A) c.378G>A (p.Trp126Ter) c.*740G>A (n.*740G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) n.1939G>A n.2365G>A c.198+10297G>A (n.198+10297G>A) c.806G>A c.*491G>A (n.*491G>A) c.549G>A (p.Trp183Ter) c.738G>A (p.Trp246Ter) c.662G>A c.*440G>A (n.*440G>A) n.480G>A c.39-8558G>A c.933G>A (p.Trp311Ter) c.648G>A (p.Trp216Ter) c.*235G>A (n.*235G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208240del | CA915946075 | CLN6 | c.837del (p.Trp279CysfsTer?) c.84-10611del (n.84-10611del) c.378del (p.Trp126CysfsTer?) c.*740del (n.*740del) c.*507del (n.*507del) n.1939del n.2365del c.198+10297del (n.198+10297del) c.806del c.*491del (n.*491del) c.549del (p.Trp183CysfsTer?) c.738del (p.Trp246CysfsTer?) c.662del c.*440del (n.*440del) n.480del c.39-8558del c.933del (p.Trp311CysfsTer?) c.648del (p.Trp216CysfsTer?) c.*235del (n.*235del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208243_68208251del | CA052538 | CLN6 | c.829_837del (p.Val277_Trp279del) c.84-10619_84-10611del (n.84-10619_84-10611del) c.370_378del (p.Val124_Trp126del) c.*732_*740del (n.*732_*740del) c.*499_*507del (n.*499_*507del) n.1931_1939del n.2357_2365del c.198+10289_198+10297del (n.198+10289_198+10297del) c.798_806del c.*483_*491del (n.*483_*491del) c.541_549del (p.Val181_Trp183del) c.730_738del (p.Val244_Trp246del) c.654_662del c.*432_*440del (n.*432_*440del) n.472_480del c.39-8566_39-8558del c.925_933del (p.Val309_Trp311del) c.640_648del (p.Val214_Trp216del) c.*227_*235del (n.*227_*235del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68208240C>A | CA392971813 | CLN6 | c.836G>T (p.Trp279Leu) c.84-10612G>T (n.84-10612G>T) c.377G>T (p.Trp126Leu) c.*739G>T (n.*739G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) n.1938G>T n.2364G>T c.198+10296G>T (n.198+10296G>T) c.805G>T c.*490G>T (n.*490G>T) c.548G>T (p.Trp183Leu) c.737G>T (p.Trp246Leu) c.661G>T c.*439G>T (n.*439G>T) n.479G>T c.39-8559G>T c.932G>T (p.Trp311Leu) c.647G>T (p.Trp216Leu) c.*234G>T (n.*234G>T) | |
| 15 | g.68208240C>G | CA392971815 | CLN6 | c.836G>C (p.Trp279Ser) c.84-10612G>C (n.84-10612G>C) c.377G>C (p.Trp126Ser) c.*739G>C (n.*739G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) n.1938G>C n.2364G>C c.198+10296G>C (n.198+10296G>C) c.805G>C c.*490G>C (n.*490G>C) c.548G>C (p.Trp183Ser) c.737G>C (p.Trp246Ser) c.661G>C c.*439G>C (n.*439G>C) n.479G>C c.39-8559G>C c.932G>C (p.Trp311Ser) c.647G>C (p.Trp216Ser) c.*234G>C (n.*234G>C) | |
| 15 | g.68208240C>T | CA392971816 | CLN6 | c.836G>A (p.Trp279Ter) c.84-10612G>A (n.84-10612G>A) c.377G>A (p.Trp126Ter) c.*739G>A (n.*739G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) n.1938G>A n.2364G>A c.198+10296G>A (n.198+10296G>A) c.805G>A c.*490G>A (n.*490G>A) c.548G>A (p.Trp183Ter) c.737G>A (p.Trp246Ter) c.661G>A c.*439G>A (n.*439G>A) n.479G>A c.39-8559G>A c.932G>A (p.Trp311Ter) c.647G>A (p.Trp216Ter) c.*234G>A (n.*234G>A) | |
| 15 | g.68208240_68208247delinsAGG | CA2695220935 | CLN6 | c.829_836delinsCCT (p.Val277ProfsTer5) c.84-10619_84-10612delinsCCT (n.84-10619_84-10612delinsCCT) c.370_377delinsCCT (p.Val124ProfsTer5) c.*732_*739delinsCCT (n.*732_*739delinsCCT) c.*499_*506delinsCCT (n.*499_*506delinsCCT) n.1931_1938delinsCCT n.2357_2364delinsCCT c.198+10289_198+10296delinsCCT (n.198+10289_198+10296delinsCCT) c.798_805delinsCCT c.*483_*490delinsCCT (n.*483_*490delinsCCT) c.541_548delinsCCT (p.Val181ProfsTer5) c.730_737delinsCCT (p.Val244ProfsTer5) c.654_661delinsCCT c.*432_*439delinsCCT (n.*432_*439delinsCCT) n.472_479delinsCCT c.39-8566_39-8559delinsCCT c.925_932delinsCCT (p.Val309ProfsTer5) c.640_647delinsCCT (p.Val214ProfsTer5) c.*227_*234delinsCCT (n.*227_*234delinsCCT) | |
| 15 | g.68208241A>C | CA392971818 | CLN6 | c.835T>G (p.Trp279Gly) c.84-10613T>G (n.84-10613T>G) c.376T>G (p.Trp126Gly) c.*738T>G (n.*738T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) n.1937T>G n.2363T>G c.198+10295T>G (n.198+10295T>G) c.804T>G c.*489T>G (n.*489T>G) c.547T>G (p.Trp183Gly) c.736T>G (p.Trp246Gly) c.660T>G c.*438T>G (n.*438T>G) n.478T>G c.39-8560T>G c.931T>G (p.Trp311Gly) c.646T>G (p.Trp216Gly) c.*233T>G (n.*233T>G) | |
| 15 | g.68208241A>G | CA392971819 | CLN6 | c.835T>C (p.Trp279Arg) c.84-10613T>C (n.84-10613T>C) c.376T>C (p.Trp126Arg) c.*738T>C (n.*738T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) n.1937T>C n.2363T>C c.198+10295T>C (n.198+10295T>C) c.804T>C c.*489T>C (n.*489T>C) c.547T>C (p.Trp183Arg) c.736T>C (p.Trp246Arg) c.660T>C c.*438T>C (n.*438T>C) n.478T>C c.39-8560T>C c.931T>C (p.Trp311Arg) c.646T>C (p.Trp216Arg) c.*233T>C (n.*233T>C) | |
| 15 | g.68208241A>T | CA392971821 | CLN6 | c.835T>A (p.Trp279Arg) c.84-10613T>A (n.84-10613T>A) c.376T>A (p.Trp126Arg) c.*738T>A (n.*738T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) n.1937T>A n.2363T>A c.198+10295T>A (n.198+10295T>A) c.804T>A c.*489T>A (n.*489T>A) c.547T>A (p.Trp183Arg) c.736T>A (p.Trp246Arg) c.660T>A c.*438T>A (n.*438T>A) n.478T>A c.39-8560T>A c.931T>A (p.Trp311Arg) c.646T>A (p.Trp216Arg) c.*233T>A (n.*233T>A) | |
| 15 | g.68208242G>A | CA491099862 | CLN6 | c.834C>T (p.Ala278=) c.84-10614C>T (n.84-10614C>T) c.375C>T (p.Ala125=) c.*737C>T (n.*737C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) n.1936C>T n.2362C>T c.198+10294C>T (n.198+10294C>T) c.803C>T c.*488C>T (n.*488C>T) c.546C>T (p.Ala182=) c.735C>T (p.Ala245=) c.659C>T c.*437C>T (n.*437C>T) n.477C>T c.39-8561C>T c.930C>T (p.Ala310=) c.645C>T (p.Ala215=) c.*232C>T (n.*232C>T) | ClinVar |
| 15 | g.68208242G>C | CA491099860 | CLN6 | c.834C>G (p.Ala278=) c.84-10614C>G (n.84-10614C>G) c.375C>G (p.Ala125=) c.*737C>G (n.*737C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) n.1936C>G n.2362C>G c.198+10294C>G (n.198+10294C>G) c.803C>G c.*488C>G (n.*488C>G) c.546C>G (p.Ala182=) c.735C>G (p.Ala245=) c.659C>G c.*437C>G (n.*437C>G) n.477C>G c.39-8561C>G c.930C>G (p.Ala310=) c.645C>G (p.Ala215=) c.*232C>G (n.*232C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208242G= | CA2184877958 | CLN6 | c.834C= (p.Ala278=) c.84-10614C= (n.84-10614C=) c.375C= (p.Ala125=) c.*737C= (n.*737C=) c.*504C= (n.*504C=) n.1936C= n.2362C= c.198+10294C= (n.198+10294C=) c.803C= c.*488C= (n.*488C=) c.546C= (p.Ala182=) c.735C= (p.Ala245=) c.659C= c.*437C= (n.*437C=) n.477C= c.39-8561C= c.930C= (p.Ala310=) c.645C= (p.Ala215=) c.*232C= (n.*232C=) | |
| 15 | g.68208242G>T | CA491099861 | CLN6 | c.834C>A (p.Ala278=) c.84-10614C>A (n.84-10614C>A) c.375C>A (p.Ala125=) c.*737C>A (n.*737C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) n.1936C>A n.2362C>A c.198+10294C>A (n.198+10294C>A) c.803C>A c.*488C>A (n.*488C>A) c.546C>A (p.Ala182=) c.735C>A (p.Ala245=) c.659C>A c.*437C>A (n.*437C>A) n.477C>A c.39-8561C>A c.930C>A (p.Ala310=) c.645C>A (p.Ala215=) c.*232C>A (n.*232C>A) | |
| 15 | g.68208243G>A | CA7630461 | CLN6 | c.833C>T (p.Ala278Val) c.84-10615C>T (n.84-10615C>T) c.374C>T (p.Ala125Val) c.*736C>T (n.*736C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) n.1935C>T n.2361C>T c.198+10293C>T (n.198+10293C>T) c.802C>T c.*487C>T (n.*487C>T) c.545C>T (p.Ala182Val) c.734C>T (p.Ala245Val) c.658C>T c.*436C>T (n.*436C>T) n.476C>T c.39-8562C>T c.929C>T (p.Ala310Val) c.644C>T (p.Ala215Val) c.*231C>T (n.*231C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208243G>C | CA392971822 | CLN6 | c.833C>G (p.Ala278Gly) c.84-10615C>G (n.84-10615C>G) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.*736C>G (n.*736C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) n.1935C>G n.2361C>G c.198+10293C>G (n.198+10293C>G) c.802C>G c.*487C>G (n.*487C>G) c.545C>G (p.Ala182Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) c.658C>G c.*436C>G (n.*436C>G) n.476C>G c.39-8562C>G c.929C>G (p.Ala310Gly) c.644C>G (p.Ala215Gly) c.*231C>G (n.*231C>G) | |
| 15 | g.68208243G= | CA2184877961 | CLN6 | c.833C= (p.Ala278=) c.84-10615C= (n.84-10615C=) c.374C= (p.Ala125=) c.*736C= (n.*736C=) c.*503C= (n.*503C=) n.1935C= n.2361C= c.198+10293C= (n.198+10293C=) c.802C= c.*487C= (n.*487C=) c.545C= (p.Ala182=) c.734C= (p.Ala245=) c.658C= c.*436C= (n.*436C=) n.476C= c.39-8562C= c.929C= (p.Ala310=) c.644C= (p.Ala215=) c.*231C= (n.*231C=) | |
| 15 | g.68208243G>T | CA392971823 | CLN6 | c.833C>A (p.Ala278Asp) c.84-10615C>A (n.84-10615C>A) c.374C>A (p.Ala125Asp) c.*736C>A (n.*736C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) n.1935C>A n.2361C>A c.198+10293C>A (n.198+10293C>A) c.802C>A c.*487C>A (n.*487C>A) c.545C>A (p.Ala182Asp) c.734C>A (p.Ala245Asp) c.658C>A c.*436C>A (n.*436C>A) n.476C>A c.39-8562C>A c.929C>A (p.Ala310Asp) c.644C>A (p.Ala215Asp) c.*231C>A (n.*231C>A) | |
| 15 | g.68208243_68208247delinsGCGAC | CA2184877960 | CLN6 | c.829_833delinsGTCGC (p.Val277=) c.84-10619_84-10615delinsGTCGC (n.84-10619_84-10615delinsGTCGC) c.370_374delinsGTCGC (p.Val124=) c.*732_*736delinsGTCGC (n.*732_*736delinsGTCGC) c.*499_*503delinsGTCGC (n.*499_*503delinsGTCGC) n.1931_1935delinsGTCGC n.2357_2361delinsGTCGC c.198+10289_198+10293delinsGTCGC (n.198+10289_198+10293delinsGTCGC) c.798_802delinsGTCGC c.*483_*487delinsGTCGC (n.*483_*487delinsGTCGC) c.541_545delinsGTCGC (p.Val181=) c.730_734delinsGTCGC (p.Val244=) c.654_658delinsGTCGC c.*432_*436delinsGTCGC (n.*432_*436delinsGTCGC) n.472_476delinsGTCGC c.39-8566_39-8562delinsGTCGC c.925_929delinsGTCGC (p.Val309=) c.640_644delinsGTCGC (p.Val214=) c.*227_*231delinsGTCGC (n.*227_*231delinsGTCGC) | |
| 15 | g.68208244C>A | CA392971825 | CLN6 | c.832G>T (p.Ala278Ser) c.84-10616G>T (n.84-10616G>T) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.*735G>T (n.*735G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) n.1934G>T n.2360G>T c.198+10292G>T (n.198+10292G>T) c.801G>T c.*486G>T (n.*486G>T) c.544G>T (p.Ala182Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) c.657G>T c.*435G>T (n.*435G>T) n.475G>T c.39-8563G>T c.928G>T (p.Ala310Ser) c.643G>T (p.Ala215Ser) c.*230G>T (n.*230G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208244C= | CA2184877968 | CLN6 | c.832G= (p.Ala278=) c.84-10616G= (n.84-10616G=) c.373G= (p.Ala125=) c.*735G= (n.*735G=) c.*502G= (n.*502G=) n.1934G= n.2360G= c.198+10292G= (n.198+10292G=) c.801G= c.*486G= (n.*486G=) c.544G= (p.Ala182=) c.733G= (p.Ala245=) c.657G= c.*435G= (n.*435G=) n.475G= c.39-8563G= c.928G= (p.Ala310=) c.643G= (p.Ala215=) c.*230G= (n.*230G=) | |
| 15 | g.68208244C>G | CA392971827 | CLN6 | c.832G>C (p.Ala278Pro) c.84-10616G>C (n.84-10616G>C) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.*735G>C (n.*735G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) n.1934G>C n.2360G>C c.198+10292G>C (n.198+10292G>C) c.801G>C c.*486G>C (n.*486G>C) c.544G>C (p.Ala182Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) c.657G>C c.*435G>C (n.*435G>C) n.475G>C c.39-8563G>C c.928G>C (p.Ala310Pro) c.643G>C (p.Ala215Pro) c.*230G>C (n.*230G>C) | dbSNP |
| 15 | g.68208244C>T | CA7630462 | CLN6 | c.832G>A (p.Ala278Thr) c.84-10616G>A (n.84-10616G>A) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.*735G>A (n.*735G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) n.1934G>A n.2360G>A c.198+10292G>A (n.198+10292G>A) c.801G>A c.*486G>A (n.*486G>A) c.544G>A (p.Ala182Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) c.657G>A c.*435G>A (n.*435G>A) n.475G>A c.39-8563G>A c.928G>A (p.Ala310Thr) c.643G>A (p.Ala215Thr) c.*230G>A (n.*230G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208245_68208248del | CA915946076 | CLN6 | c.829_832del (p.Val277ProfsTer?) c.84-10619_84-10616del (n.84-10619_84-10616del) c.370_373del (p.Val124ProfsTer?) c.*732_*735del (n.*732_*735del) c.*499_*502del (n.*499_*502del) n.1931_1934del n.2357_2360del c.198+10289_198+10292del (n.198+10289_198+10292del) c.798_801del c.*483_*486del (n.*483_*486del) c.541_544del (p.Val181ProfsTer?) c.730_733del (p.Val244ProfsTer?) c.654_657del c.*432_*435del (n.*432_*435del) n.472_475del c.39-8566_39-8563del c.925_928del (p.Val309ProfsTer?) c.640_643del (p.Val214ProfsTer?) c.*227_*230del (n.*227_*230del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208245G>A | CA7630463 | CLN6 | c.831C>T (p.Val277=) c.84-10617C>T (n.84-10617C>T) c.372C>T (p.Val124=) c.*734C>T (n.*734C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) n.1933C>T n.2359C>T c.198+10291C>T (n.198+10291C>T) c.800C>T c.*485C>T (n.*485C>T) c.543C>T (p.Val181=) c.732C>T (p.Val244=) c.656C>T c.*434C>T (n.*434C>T) n.474C>T c.39-8564C>T c.927C>T (p.Val309=) c.642C>T (p.Val214=) c.*229C>T (n.*229C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.68208245G>C | CA491099866 | CLN6 | c.831C>G (p.Val277=) c.84-10617C>G (n.84-10617C>G) c.372C>G (p.Val124=) c.*734C>G (n.*734C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) n.1933C>G n.2359C>G c.198+10291C>G (n.198+10291C>G) c.800C>G c.*485C>G (n.*485C>G) c.543C>G (p.Val181=) c.732C>G (p.Val244=) c.656C>G c.*434C>G (n.*434C>G) n.474C>G c.39-8564C>G c.927C>G (p.Val309=) c.642C>G (p.Val214=) c.*229C>G (n.*229C>G) | |
| 15 | g.68208245G= | CA2184877975 | CLN6 | c.831C= (p.Val277=) c.84-10617C= (n.84-10617C=) c.372C= (p.Val124=) c.*734C= (n.*734C=) c.*501C= (n.*501C=) n.1933C= n.2359C= c.198+10291C= (n.198+10291C=) c.800C= c.*485C= (n.*485C=) c.543C= (p.Val181=) c.732C= (p.Val244=) c.656C= c.*434C= (n.*434C=) n.474C= c.39-8564C= c.927C= (p.Val309=) c.642C= (p.Val214=) c.*229C= (n.*229C=) | |
| 15 | g.68208245G>T | CA491099865 | CLN6 | c.831C>A (p.Val277=) c.84-10617C>A (n.84-10617C>A) c.372C>A (p.Val124=) c.*734C>A (n.*734C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) n.1933C>A n.2359C>A c.198+10291C>A (n.198+10291C>A) c.800C>A c.*485C>A (n.*485C>A) c.543C>A (p.Val181=) c.732C>A (p.Val244=) c.656C>A c.*434C>A (n.*434C>A) n.474C>A c.39-8564C>A c.927C>A (p.Val309=) c.642C>A (p.Val214=) c.*229C>A (n.*229C>A) | ClinVar |
| 15 | g.68208246A>C | CA392971829 | CLN6 | c.830T>G (p.Val277Gly) c.84-10618T>G (n.84-10618T>G) c.371T>G (p.Val124Gly) c.*733T>G (n.*733T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) n.1932T>G n.2358T>G c.198+10290T>G (n.198+10290T>G) c.799T>G c.*484T>G (n.*484T>G) c.542T>G (p.Val181Gly) c.731T>G (p.Val244Gly) c.655T>G c.*433T>G (n.*433T>G) n.473T>G c.39-8565T>G c.926T>G (p.Val309Gly) c.641T>G (p.Val214Gly) c.*228T>G (n.*228T>G) | |
| 15 | g.68208246A>G | CA392971830 | CLN6 | c.830T>C (p.Val277Ala) c.84-10618T>C (n.84-10618T>C) c.371T>C (p.Val124Ala) c.*733T>C (n.*733T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) n.1932T>C n.2358T>C c.198+10290T>C (n.198+10290T>C) c.799T>C c.*484T>C (n.*484T>C) c.542T>C (p.Val181Ala) c.731T>C (p.Val244Ala) c.655T>C c.*433T>C (n.*433T>C) n.473T>C c.39-8565T>C c.926T>C (p.Val309Ala) c.641T>C (p.Val214Ala) c.*228T>C (n.*228T>C) | |
| 15 | g.68208246A>T | CA392971832 | CLN6 | c.830T>A (p.Val277Asp) c.84-10618T>A (n.84-10618T>A) c.371T>A (p.Val124Asp) c.*733T>A (n.*733T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) n.1932T>A n.2358T>A c.198+10290T>A (n.198+10290T>A) c.799T>A c.*484T>A (n.*484T>A) c.542T>A (p.Val181Asp) c.731T>A (p.Val244Asp) c.655T>A c.*433T>A (n.*433T>A) n.473T>A c.39-8565T>A c.926T>A (p.Val309Asp) c.641T>A (p.Val214Asp) c.*228T>A (n.*228T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208247C>A | CA392971834 | CLN6 | c.829G>T (p.Val277Phe) c.84-10619G>T (n.84-10619G>T) c.370G>T (p.Val124Phe) c.*732G>T (n.*732G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) n.1931G>T n.2357G>T c.198+10289G>T (n.198+10289G>T) c.798G>T c.*483G>T (n.*483G>T) c.541G>T (p.Val181Phe) c.730G>T (p.Val244Phe) c.654G>T c.*432G>T (n.*432G>T) n.472G>T c.39-8566G>T c.925G>T (p.Val309Phe) c.640G>T (p.Val214Phe) c.*227G>T (n.*227G>T) | |
| 15 | g.68208247C>G | CA392971835 | CLN6 | c.829G>C (p.Val277Leu) c.84-10619G>C (n.84-10619G>C) c.370G>C (p.Val124Leu) c.*732G>C (n.*732G>C) c.*499G>C (n.*499G>C) n.1931G>C n.2357G>C c.198+10289G>C (n.198+10289G>C) c.798G>C c.*483G>C (n.*483G>C) c.541G>C (p.Val181Leu) c.730G>C (p.Val244Leu) c.654G>C c.*432G>C (n.*432G>C) n.472G>C c.39-8566G>C c.925G>C (p.Val309Leu) c.640G>C (p.Val214Leu) c.*227G>C (n.*227G>C) | |
| 15 | g.68208247C>T | CA392971837 | CLN6 | c.829G>A (p.Val277Ile) c.84-10619G>A (n.84-10619G>A) c.370G>A (p.Val124Ile) c.*732G>A (n.*732G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) n.1931G>A n.2357G>A c.198+10289G>A (n.198+10289G>A) c.798G>A c.*483G>A (n.*483G>A) c.541G>A (p.Val181Ile) c.730G>A (p.Val244Ile) c.654G>A c.*432G>A (n.*432G>A) n.472G>A c.39-8566G>A c.925G>A (p.Val309Ile) c.640G>A (p.Val214Ile) c.*227G>A (n.*227G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208248C>A | CA392971838 | CLN6 | c.828G>T (p.Trp276Cys) c.84-10620G>T (n.84-10620G>T) c.369G>T (p.Trp123Cys) c.*731G>T (n.*731G>T) c.*498G>T (n.*498G>T) n.1930G>T n.2356G>T c.198+10288G>T (n.198+10288G>T) c.797G>T c.*482G>T (n.*482G>T) c.540G>T (p.Trp180Cys) c.729G>T (p.Trp243Cys) c.653G>T c.*431G>T (n.*431G>T) n.471G>T c.39-8567G>T c.924G>T (p.Trp308Cys) c.639G>T (p.Trp213Cys) c.*226G>T (n.*226G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68208248C= | CA2184877980 | CLN6 | c.828G= (p.Trp276=) c.84-10620G= (n.84-10620G=) c.369G= (p.Trp123=) c.*731G= (n.*731G=) c.*498G= (n.*498G=) n.1930G= n.2356G= c.198+10288G= (n.198+10288G=) c.797G= c.*482G= (n.*482G=) c.540G= (p.Trp180=) c.729G= (p.Trp243=) c.653G= c.*431G= (n.*431G=) n.471G= c.39-8567G= c.924G= (p.Trp308=) c.639G= (p.Trp213=) c.*226G= (n.*226G=) | |
| 15 | g.68208248C>G | CA392971840 | CLN6 | c.828G>C (p.Trp276Cys) c.84-10620G>C (n.84-10620G>C) c.369G>C (p.Trp123Cys) c.*731G>C (n.*731G>C) c.*498G>C (n.*498G>C) n.1930G>C n.2356G>C c.198+10288G>C (n.198+10288G>C) c.797G>C c.*482G>C (n.*482G>C) c.540G>C (p.Trp180Cys) c.729G>C (p.Trp243Cys) c.653G>C c.*431G>C (n.*431G>C) n.471G>C c.39-8567G>C c.924G>C (p.Trp308Cys) c.639G>C (p.Trp213Cys) c.*226G>C (n.*226G>C) | |
| 15 | g.68208248C>T | CA392971842 | CLN6 | c.828G>A (p.Trp276Ter) c.84-10620G>A (n.84-10620G>A) c.369G>A (p.Trp123Ter) c.*731G>A (n.*731G>A) c.*498G>A (n.*498G>A) n.1930G>A n.2356G>A c.198+10288G>A (n.198+10288G>A) c.797G>A c.*482G>A (n.*482G>A) c.540G>A (p.Trp180Ter) c.729G>A (p.Trp243Ter) c.653G>A c.*431G>A (n.*431G>A) n.471G>A c.39-8567G>A c.924G>A (p.Trp308Ter) c.639G>A (p.Trp213Ter) c.*226G>A (n.*226G>A) | |
| 15 | g.68208249C>A | CA392971846 | CLN6 | c.827G>T (p.Trp276Leu) c.84-10621G>T (n.84-10621G>T) c.368G>T (p.Trp123Leu) c.*730G>T (n.*730G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) n.1929G>T n.2355G>T c.198+10287G>T (n.198+10287G>T) c.796G>T c.*481G>T (n.*481G>T) c.539G>T (p.Trp180Leu) c.728G>T (p.Trp243Leu) c.652G>T c.*430G>T (n.*430G>T) n.470G>T c.39-8568G>T c.923G>T (p.Trp308Leu) c.638G>T (p.Trp213Leu) c.*225G>T (n.*225G>T) | |
| 15 | g.68208249C>G | CA392971845 | CLN6 | c.827G>C (p.Trp276Ser) c.84-10621G>C (n.84-10621G>C) c.368G>C (p.Trp123Ser) c.*730G>C (n.*730G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) n.1929G>C n.2355G>C c.198+10287G>C (n.198+10287G>C) c.796G>C c.*481G>C (n.*481G>C) c.539G>C (p.Trp180Ser) c.728G>C (p.Trp243Ser) c.652G>C c.*430G>C (n.*430G>C) n.470G>C c.39-8568G>C c.923G>C (p.Trp308Ser) c.638G>C (p.Trp213Ser) c.*225G>C (n.*225G>C) | |
| 15 | g.68208249C>T | CA392971843 | CLN6 | c.827G>A (p.Trp276Ter) c.84-10621G>A (n.84-10621G>A) c.368G>A (p.Trp123Ter) c.*730G>A (n.*730G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) n.1929G>A n.2355G>A c.198+10287G>A (n.198+10287G>A) c.796G>A c.*481G>A (n.*481G>A) c.539G>A (p.Trp180Ter) c.728G>A (p.Trp243Ter) c.652G>A c.*430G>A (n.*430G>A) n.470G>A c.39-8568G>A c.923G>A (p.Trp308Ter) c.638G>A (p.Trp213Ter) c.*225G>A (n.*225G>A) | ClinVar COSMIC |
| 15 | g.68208250A>C | CA392971848 | CLN6 | c.826T>G (p.Trp276Gly) c.84-10622T>G (n.84-10622T>G) c.367T>G (p.Trp123Gly) c.*729T>G (n.*729T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) n.1928T>G n.2354T>G c.198+10286T>G (n.198+10286T>G) c.795T>G c.*480T>G (n.*480T>G) c.538T>G (p.Trp180Gly) c.727T>G (p.Trp243Gly) c.651T>G c.*429T>G (n.*429T>G) n.469T>G c.39-8569T>G c.922T>G (p.Trp308Gly) c.637T>G (p.Trp213Gly) c.*224T>G (n.*224T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208250A>G | CA392971850 | CLN6 | c.826T>C (p.Trp276Arg) c.84-10622T>C (n.84-10622T>C) c.367T>C (p.Trp123Arg) c.*729T>C (n.*729T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) n.1928T>C n.2354T>C c.198+10286T>C (n.198+10286T>C) c.795T>C c.*480T>C (n.*480T>C) c.538T>C (p.Trp180Arg) c.727T>C (p.Trp243Arg) c.651T>C c.*429T>C (n.*429T>C) n.469T>C c.39-8569T>C c.922T>C (p.Trp308Arg) c.637T>C (p.Trp213Arg) c.*224T>C (n.*224T>C) | |
| 15 | g.68208250A>T | CA392971851 | CLN6 | c.826T>A (p.Trp276Arg) c.84-10622T>A (n.84-10622T>A) c.367T>A (p.Trp123Arg) c.*729T>A (n.*729T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) n.1928T>A n.2354T>A c.198+10286T>A (n.198+10286T>A) c.795T>A c.*480T>A (n.*480T>A) c.538T>A (p.Trp180Arg) c.727T>A (p.Trp243Arg) c.651T>A c.*429T>A (n.*429T>A) n.469T>A c.39-8569T>A c.922T>A (p.Trp308Arg) c.637T>A (p.Trp213Arg) c.*224T>A (n.*224T>A) | |
| 15 | g.68208251G>A | CA491099871 | CLN6 | c.825C>T (p.Leu275=) c.84-10623C>T (n.84-10623C>T) c.366C>T (p.Leu122=) c.*728C>T (n.*728C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) n.1927C>T n.2353C>T c.198+10285C>T (n.198+10285C>T) c.794C>T c.*479C>T (n.*479C>T) c.537C>T (p.Leu179=) c.726C>T (p.Leu242=) c.650C>T c.*428C>T (n.*428C>T) n.468C>T c.39-8570C>T c.921C>T (p.Leu307=) c.636C>T (p.Leu212=) c.*223C>T (n.*223C>T) | |
| 15 | g.68208251G>C | CA491099873 | CLN6 | c.825C>G (p.Leu275=) c.84-10623C>G (n.84-10623C>G) c.366C>G (p.Leu122=) c.*728C>G (n.*728C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) n.1927C>G n.2353C>G c.198+10285C>G (n.198+10285C>G) c.794C>G c.*479C>G (n.*479C>G) c.537C>G (p.Leu179=) c.726C>G (p.Leu242=) c.650C>G c.*428C>G (n.*428C>G) n.468C>G c.39-8570C>G c.921C>G (p.Leu307=) c.636C>G (p.Leu212=) c.*223C>G (n.*223C>G) | ClinVar |
| 15 | g.68208251G>T | CA491099872 | CLN6 | c.825C>A (p.Leu275=) c.84-10623C>A (n.84-10623C>A) c.366C>A (p.Leu122=) c.*728C>A (n.*728C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) n.1927C>A n.2353C>A c.198+10285C>A (n.198+10285C>A) c.794C>A c.*479C>A (n.*479C>A) c.537C>A (p.Leu179=) c.726C>A (p.Leu242=) c.650C>A c.*428C>A (n.*428C>A) n.468C>A c.39-8570C>A c.921C>A (p.Leu307=) c.636C>A (p.Leu212=) c.*223C>A (n.*223C>A) | |
| 15 | g.68208252A>C | CA392971853 | CLN6 | c.824T>G (p.Leu275Arg) c.84-10624T>G (n.84-10624T>G) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.*727T>G (n.*727T>G) c.*494T>G (n.*494T>G) n.1926T>G n.2352T>G c.198+10284T>G (n.198+10284T>G) c.793T>G c.*478T>G (n.*478T>G) c.536T>G (p.Leu179Arg) c.725T>G (p.Leu242Arg) c.649T>G c.*427T>G (n.*427T>G) n.467T>G c.39-8571T>G c.920T>G (p.Leu307Arg) c.635T>G (p.Leu212Arg) c.*222T>G (n.*222T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208252A>G | CA392971854 | CLN6 | c.824T>C (p.Leu275Pro) c.84-10624T>C (n.84-10624T>C) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.*727T>C (n.*727T>C) c.*494T>C (n.*494T>C) n.1926T>C n.2352T>C c.198+10284T>C (n.198+10284T>C) c.793T>C c.*478T>C (n.*478T>C) c.536T>C (p.Leu179Pro) c.725T>C (p.Leu242Pro) c.649T>C c.*427T>C (n.*427T>C) n.467T>C c.39-8571T>C c.920T>C (p.Leu307Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) c.*222T>C (n.*222T>C) | |
| 15 | g.68208252A>T | CA392971856 | CLN6 | c.824T>A (p.Leu275His) c.84-10624T>A (n.84-10624T>A) c.365T>A (p.Leu122His) c.*727T>A (n.*727T>A) c.*494T>A (n.*494T>A) n.1926T>A n.2352T>A c.198+10284T>A (n.198+10284T>A) c.793T>A c.*478T>A (n.*478T>A) c.536T>A (p.Leu179His) c.725T>A (p.Leu242His) c.649T>A c.*427T>A (n.*427T>A) n.467T>A c.39-8571T>A c.920T>A (p.Leu307His) c.635T>A (p.Leu212His) c.*222T>A (n.*222T>A) | |
| 15 | g.68208253G>A | CA392971858 | CLN6 | c.823C>T (p.Leu275Phe) c.84-10625C>T (n.84-10625C>T) c.364C>T (p.Leu122Phe) c.*726C>T (n.*726C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) n.1925C>T n.2351C>T c.198+10283C>T (n.198+10283C>T) c.792C>T c.*477C>T (n.*477C>T) c.535C>T (p.Leu179Phe) c.724C>T (p.Leu242Phe) c.648C>T c.*426C>T (n.*426C>T) n.466C>T c.39-8572C>T c.919C>T (p.Leu307Phe) c.634C>T (p.Leu212Phe) c.*221C>T (n.*221C>T) | |
| 15 | g.68208253G>C | CA392971859 | CLN6 | c.823C>G (p.Leu275Val) c.84-10625C>G (n.84-10625C>G) c.364C>G (p.Leu122Val) c.*726C>G (n.*726C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) n.1925C>G n.2351C>G c.198+10283C>G (n.198+10283C>G) c.792C>G c.*477C>G (n.*477C>G) c.535C>G (p.Leu179Val) c.724C>G (p.Leu242Val) c.648C>G c.*426C>G (n.*426C>G) n.466C>G c.39-8572C>G c.919C>G (p.Leu307Val) c.634C>G (p.Leu212Val) c.*221C>G (n.*221C>G) | |
| 15 | g.68208253G>T | CA392971860 | CLN6 | c.823C>A (p.Leu275Ile) c.84-10625C>A (n.84-10625C>A) c.364C>A (p.Leu122Ile) c.*726C>A (n.*726C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) n.1925C>A n.2351C>A c.198+10283C>A (n.198+10283C>A) c.792C>A c.*477C>A (n.*477C>A) c.535C>A (p.Leu179Ile) c.724C>A (p.Leu242Ile) c.648C>A c.*426C>A (n.*426C>A) n.466C>A c.39-8572C>A c.919C>A (p.Leu307Ile) c.634C>A (p.Leu212Ile) c.*221C>A (n.*221C>A) | |
| 15 | g.68208254C>A | CA491099876 | CLN6 | c.822G>T (p.Ala274=) c.84-10626G>T (n.84-10626G>T) c.363G>T (p.Ala121=) c.*725G>T (n.*725G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) n.1924G>T n.2350G>T c.198+10282G>T (n.198+10282G>T) c.791G>T c.*476G>T (n.*476G>T) c.534G>T (p.Ala178=) c.723G>T (p.Ala241=) c.647G>T c.*425G>T (n.*425G>T) n.465G>T c.39-8573G>T c.918G>T (p.Ala306=) c.633G>T (p.Ala211=) c.*220G>T (n.*220G>T) | ClinVar |
| 15 | g.68208254C= | CA2184877983 | CLN6 | c.822G= (p.Ala274=) c.84-10626G= (n.84-10626G=) c.363G= (p.Ala121=) c.*725G= (n.*725G=) c.*492G= (n.*492G=) n.1924G= n.2350G= c.198+10282G= (n.198+10282G=) c.791G= c.*476G= (n.*476G=) c.534G= (p.Ala178=) c.723G= (p.Ala241=) c.647G= c.*425G= (n.*425G=) n.465G= c.39-8573G= c.918G= (p.Ala306=) c.633G= (p.Ala211=) c.*220G= (n.*220G=) | |
| 15 | g.68208254C>G | CA491099877 | CLN6 | c.822G>C (p.Ala274=) c.84-10626G>C (n.84-10626G>C) c.363G>C (p.Ala121=) c.*725G>C (n.*725G>C) c.*492G>C (n.*492G>C) n.1924G>C n.2350G>C c.198+10282G>C (n.198+10282G>C) c.791G>C c.*476G>C (n.*476G>C) c.534G>C (p.Ala178=) c.723G>C (p.Ala241=) c.647G>C c.*425G>C (n.*425G>C) n.465G>C c.39-8573G>C c.918G>C (p.Ala306=) c.633G>C (p.Ala211=) c.*220G>C (n.*220G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.68208254C>T | CA290150 | CLN6 | c.822G>A (p.Ala274=) c.84-10626G>A (n.84-10626G>A) c.363G>A (p.Ala121=) c.*725G>A (n.*725G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) n.1924G>A n.2350G>A c.198+10282G>A (n.198+10282G>A) c.791G>A c.*476G>A (n.*476G>A) c.534G>A (p.Ala178=) c.723G>A (p.Ala241=) c.647G>A c.*425G>A (n.*425G>A) n.465G>A c.39-8573G>A c.918G>A (p.Ala306=) c.633G>A (p.Ala211=) c.*220G>A (n.*220G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.68208255G>A | CA7630464 | CLN6 | c.821C>T (p.Ala274Val) c.84-10627C>T (n.84-10627C>T) c.362C>T (p.Ala121Val) c.*724C>T (n.*724C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) n.1923C>T n.2349C>T c.198+10281C>T (n.198+10281C>T) c.790C>T c.*475C>T (n.*475C>T) c.533C>T (p.Ala178Val) c.722C>T (p.Ala241Val) c.646C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.464C>T c.39-8574C>T c.917C>T (p.Ala306Val) c.632C>T (p.Ala211Val) c.*219C>T (n.*219C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208255G>C | CA392971863 | CLN6 | c.821C>G (p.Ala274Gly) c.84-10627C>G (n.84-10627C>G) c.362C>G (p.Ala121Gly) c.*724C>G (n.*724C>G) c.*491C>G (n.*491C>G) n.1923C>G n.2349C>G c.198+10281C>G (n.198+10281C>G) c.790C>G c.*475C>G (n.*475C>G) c.533C>G (p.Ala178Gly) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.646C>G c.*424C>G (n.*424C>G) n.464C>G c.39-8574C>G c.917C>G (p.Ala306Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) c.*219C>G (n.*219C>G) | |
| 15 | g.68208255G= | CA2184877993 | CLN6 | c.821C= (p.Ala274=) c.84-10627C= (n.84-10627C=) c.362C= (p.Ala121=) c.*724C= (n.*724C=) c.*491C= (n.*491C=) n.1923C= n.2349C= c.198+10281C= (n.198+10281C=) c.790C= c.*475C= (n.*475C=) c.533C= (p.Ala178=) c.722C= (p.Ala241=) c.646C= c.*424C= (n.*424C=) n.464C= c.39-8574C= c.917C= (p.Ala306=) c.632C= (p.Ala211=) c.*219C= (n.*219C=) | |
| 15 | g.68208255G>T | CA7630465 | CLN6 | c.821C>A (p.Ala274Glu) c.84-10627C>A (n.84-10627C>A) c.362C>A (p.Ala121Glu) c.*724C>A (n.*724C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) n.1923C>A n.2349C>A c.198+10281C>A (n.198+10281C>A) c.790C>A c.*475C>A (n.*475C>A) c.533C>A (p.Ala178Glu) c.722C>A (p.Ala241Glu) c.646C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.464C>A c.39-8574C>A c.917C>A (p.Ala306Glu) c.632C>A (p.Ala211Glu) c.*219C>A (n.*219C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208256C>A | CA392971867 | CLN6 | c.820G>T (p.Ala274Ser) c.84-10628G>T (n.84-10628G>T) c.361G>T (p.Ala121Ser) c.*723G>T (n.*723G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) n.1922G>T n.2348G>T c.198+10280G>T (n.198+10280G>T) c.789G>T c.*474G>T (n.*474G>T) c.532G>T (p.Ala178Ser) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.645G>T c.*423G>T (n.*423G>T) n.463G>T c.39-8575G>T c.916G>T (p.Ala306Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) c.*218G>T (n.*218G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208256C>G | CA392971865 | CLN6 | c.820G>C (p.Ala274Pro) c.84-10628G>C (n.84-10628G>C) c.361G>C (p.Ala121Pro) c.*723G>C (n.*723G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) n.1922G>C n.2348G>C c.198+10280G>C (n.198+10280G>C) c.789G>C c.*474G>C (n.*474G>C) c.532G>C (p.Ala178Pro) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.645G>C c.*423G>C (n.*423G>C) n.463G>C c.39-8575G>C c.916G>C (p.Ala306Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) c.*218G>C (n.*218G>C) | |
| 15 | g.68208256C>T | CA392971866 | CLN6 | c.820G>A (p.Ala274Thr) c.84-10628G>A (n.84-10628G>A) c.361G>A (p.Ala121Thr) c.*723G>A (n.*723G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) n.1922G>A n.2348G>A c.198+10280G>A (n.198+10280G>A) c.789G>A c.*474G>A (n.*474G>A) c.532G>A (p.Ala178Thr) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.645G>A c.*423G>A (n.*423G>A) n.463G>A c.39-8575G>A c.916G>A (p.Ala306Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) c.*218G>A (n.*218G>A) | |
| 15 | g.68208257C>A | CA491099879 | CLN6 | c.819G>T (p.Val273=) c.84-10629G>T (n.84-10629G>T) c.360G>T (p.Val120=) c.*722G>T (n.*722G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) n.1921G>T n.2347G>T c.198+10279G>T (n.198+10279G>T) c.788G>T c.*473G>T (n.*473G>T) c.531G>T (p.Val177=) c.720G>T (p.Val240=) c.644G>T c.*422G>T (n.*422G>T) n.462G>T c.39-8576G>T c.915G>T (p.Val305=) c.630G>T (p.Val210=) c.*217G>T (n.*217G>T) | |
| 15 | g.68208257C>G | CA491099880 | CLN6 | c.819G>C (p.Val273=) c.84-10629G>C (n.84-10629G>C) c.360G>C (p.Val120=) c.*722G>C (n.*722G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) n.1921G>C n.2347G>C c.198+10279G>C (n.198+10279G>C) c.788G>C c.*473G>C (n.*473G>C) c.531G>C (p.Val177=) c.720G>C (p.Val240=) c.644G>C c.*422G>C (n.*422G>C) n.462G>C c.39-8576G>C c.915G>C (p.Val305=) c.630G>C (p.Val210=) c.*217G>C (n.*217G>C) | |
| 15 | g.68208257C>T | CA491099881 | CLN6 | c.819G>A (p.Val273=) c.84-10629G>A (n.84-10629G>A) c.360G>A (p.Val120=) c.*722G>A (n.*722G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) n.1921G>A n.2347G>A c.198+10279G>A (n.198+10279G>A) c.788G>A c.*473G>A (n.*473G>A) c.531G>A (p.Val177=) c.720G>A (p.Val240=) c.644G>A c.*422G>A (n.*422G>A) n.462G>A c.39-8576G>A c.915G>A (p.Val305=) c.630G>A (p.Val210=) c.*217G>A (n.*217G>A) | |
| 15 | g.68208258A>C | CA392971869 | CLN6 | c.818T>G (p.Val273Gly) c.84-10630T>G (n.84-10630T>G) c.359T>G (p.Val120Gly) c.*721T>G (n.*721T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) n.1920T>G n.2346T>G c.198+10278T>G (n.198+10278T>G) c.787T>G c.*472T>G (n.*472T>G) c.530T>G (p.Val177Gly) c.719T>G (p.Val240Gly) c.643T>G c.*421T>G (n.*421T>G) n.461T>G c.39-8577T>G c.914T>G (p.Val305Gly) c.629T>G (p.Val210Gly) c.*216T>G (n.*216T>G) | |
| 15 | g.68208258A>G | CA392971871 | CLN6 | c.818T>C (p.Val273Ala) c.84-10630T>C (n.84-10630T>C) c.359T>C (p.Val120Ala) c.*721T>C (n.*721T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) n.1920T>C n.2346T>C c.198+10278T>C (n.198+10278T>C) c.787T>C c.*472T>C (n.*472T>C) c.530T>C (p.Val177Ala) c.719T>C (p.Val240Ala) c.643T>C c.*421T>C (n.*421T>C) n.461T>C c.39-8577T>C c.914T>C (p.Val305Ala) c.629T>C (p.Val210Ala) c.*216T>C (n.*216T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68208258A>T | CA392971872 | CLN6 | c.818T>A (p.Val273Glu) c.84-10630T>A (n.84-10630T>A) c.359T>A (p.Val120Glu) c.*721T>A (n.*721T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) n.1920T>A n.2346T>A c.198+10278T>A (n.198+10278T>A) c.787T>A c.*472T>A (n.*472T>A) c.530T>A (p.Val177Glu) c.719T>A (p.Val240Glu) c.643T>A c.*421T>A (n.*421T>A) n.461T>A c.39-8577T>A c.914T>A (p.Val305Glu) c.629T>A (p.Val210Glu) c.*216T>A (n.*216T>A) | |
| 15 | g.68208259C>A | CA392971874 | CLN6 | c.817G>T (p.Val273Leu) c.84-10631G>T (n.84-10631G>T) c.358G>T (p.Val120Leu) c.*720G>T (n.*720G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) n.1919G>T n.2345G>T c.198+10277G>T (n.198+10277G>T) c.786G>T c.*471G>T (n.*471G>T) c.529G>T (p.Val177Leu) c.718G>T (p.Val240Leu) c.642G>T c.*420G>T (n.*420G>T) n.460G>T c.39-8578G>T c.913G>T (p.Val305Leu) c.628G>T (p.Val210Leu) c.*215G>T (n.*215G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208259C= | CA2184877995 | CLN6 | c.817G= (p.Val273=) c.84-10631G= (n.84-10631G=) c.358G= (p.Val120=) c.*720G= (n.*720G=) c.*487G= (n.*487G=) n.1919G= n.2345G= c.198+10277G= (n.198+10277G=) c.786G= c.*471G= (n.*471G=) c.529G= (p.Val177=) c.718G= (p.Val240=) c.642G= c.*420G= (n.*420G=) n.460G= c.39-8578G= c.913G= (p.Val305=) c.628G= (p.Val210=) c.*215G= (n.*215G=) | |
| 15 | g.68208259C>G | CA392971876 | CLN6 | c.817G>C (p.Val273Leu) c.84-10631G>C (n.84-10631G>C) c.358G>C (p.Val120Leu) c.*720G>C (n.*720G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) n.1919G>C n.2345G>C c.198+10277G>C (n.198+10277G>C) c.786G>C c.*471G>C (n.*471G>C) c.529G>C (p.Val177Leu) c.718G>C (p.Val240Leu) c.642G>C c.*420G>C (n.*420G>C) n.460G>C c.39-8578G>C c.913G>C (p.Val305Leu) c.628G>C (p.Val210Leu) c.*215G>C (n.*215G>C) | |
| 15 | g.68208259C>T | CA392971877 | CLN6 | c.817G>A (p.Val273Met) c.84-10631G>A (n.84-10631G>A) c.358G>A (p.Val120Met) c.*720G>A (n.*720G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) n.1919G>A n.2345G>A c.198+10277G>A (n.198+10277G>A) c.786G>A c.*471G>A (n.*471G>A) c.529G>A (p.Val177Met) c.718G>A (p.Val240Met) c.642G>A c.*420G>A (n.*420G>A) n.460G>A c.39-8578G>A c.913G>A (p.Val305Met) c.628G>A (p.Val210Met) c.*215G>A (n.*215G>A) | |
| 15 | g.68208260A>C | CA491099884 | CLN6 | c.816T>G (p.Leu272=) c.84-10632T>G (n.84-10632T>G) c.357T>G (p.Leu119=) c.*719T>G (n.*719T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) n.1918T>G n.2344T>G c.198+10276T>G (n.198+10276T>G) c.785T>G c.*470T>G (n.*470T>G) c.528T>G (p.Leu176=) c.717T>G (p.Leu239=) c.641T>G c.*419T>G (n.*419T>G) n.459T>G c.39-8579T>G c.912T>G (p.Leu304=) c.627T>G (p.Leu209=) c.*214T>G (n.*214T>G) | |
| 15 | g.68208260A>G | CA491099886 | CLN6 | c.816T>C (p.Leu272=) c.84-10632T>C (n.84-10632T>C) c.357T>C (p.Leu119=) c.*719T>C (n.*719T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) n.1918T>C n.2344T>C c.198+10276T>C (n.198+10276T>C) c.785T>C c.*470T>C (n.*470T>C) c.528T>C (p.Leu176=) c.717T>C (p.Leu239=) c.641T>C c.*419T>C (n.*419T>C) n.459T>C c.39-8579T>C c.912T>C (p.Leu304=) c.627T>C (p.Leu209=) c.*214T>C (n.*214T>C) | |
| 15 | g.68208260A>T | CA491099887 | CLN6 | c.816T>A (p.Leu272=) c.84-10632T>A (n.84-10632T>A) c.357T>A (p.Leu119=) c.*719T>A (n.*719T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) n.1918T>A n.2344T>A c.198+10276T>A (n.198+10276T>A) c.785T>A c.*470T>A (n.*470T>A) c.528T>A (p.Leu176=) c.717T>A (p.Leu239=) c.641T>A c.*419T>A (n.*419T>A) n.459T>A c.39-8579T>A c.912T>A (p.Leu304=) c.627T>A (p.Leu209=) c.*214T>A (n.*214T>A) | |
| 15 | g.68208261A>C | CA392971879 | CLN6 | c.815T>G (p.Leu272Arg) c.84-10633T>G (n.84-10633T>G) c.356T>G (p.Leu119Arg) c.*718T>G (n.*718T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) n.1917T>G n.2343T>G c.198+10275T>G (n.198+10275T>G) c.784T>G c.*469T>G (n.*469T>G) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) c.640T>G c.*418T>G (n.*418T>G) n.458T>G c.39-8580T>G c.911T>G (p.Leu304Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) c.*213T>G (n.*213T>G) | |
| 15 | g.68208261A>G | CA392971880 | CLN6 | c.815T>C (p.Leu272Pro) c.84-10633T>C (n.84-10633T>C) c.356T>C (p.Leu119Pro) c.*718T>C (n.*718T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) n.1917T>C n.2343T>C c.198+10275T>C (n.198+10275T>C) c.784T>C c.*469T>C (n.*469T>C) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) c.640T>C c.*418T>C (n.*418T>C) n.458T>C c.39-8580T>C c.911T>C (p.Leu304Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) c.*213T>C (n.*213T>C) | |
| 15 | g.68208261A>T | CA392971881 | CLN6 | c.815T>A (p.Leu272His) c.84-10633T>A (n.84-10633T>A) c.356T>A (p.Leu119His) c.*718T>A (n.*718T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) n.1917T>A n.2343T>A c.198+10275T>A (n.198+10275T>A) c.784T>A c.*469T>A (n.*469T>A) c.527T>A (p.Leu176His) c.716T>A (p.Leu239His) c.640T>A c.*418T>A (n.*418T>A) n.458T>A c.39-8580T>A c.911T>A (p.Leu304His) c.626T>A (p.Leu209His) c.*213T>A (n.*213T>A) | |
| 15 | g.68208262G>A | CA7630466 | CLN6 | c.814C>T (p.Leu272Phe) c.84-10634C>T (n.84-10634C>T) c.355C>T (p.Leu119Phe) c.*717C>T (n.*717C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) n.1916C>T n.2342C>T c.198+10274C>T (n.198+10274C>T) c.783C>T c.*468C>T (n.*468C>T) c.526C>T (p.Leu176Phe) c.715C>T (p.Leu239Phe) c.639C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.457C>T c.39-8581C>T c.910C>T (p.Leu304Phe) c.625C>T (p.Leu209Phe) c.*212C>T (n.*212C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208262G>C | CA392971883 | CLN6 | c.814C>G (p.Leu272Val) c.84-10634C>G (n.84-10634C>G) c.355C>G (p.Leu119Val) c.*717C>G (n.*717C>G) c.*484C>G (n.*484C>G) n.1916C>G n.2342C>G c.198+10274C>G (n.198+10274C>G) c.783C>G c.*468C>G (n.*468C>G) c.526C>G (p.Leu176Val) c.715C>G (p.Leu239Val) c.639C>G c.*417C>G (n.*417C>G) n.457C>G c.39-8581C>G c.910C>G (p.Leu304Val) c.625C>G (p.Leu209Val) c.*212C>G (n.*212C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68208262G= | CA2184878000 | CLN6 | c.814C= (p.Leu272=) c.84-10634C= (n.84-10634C=) c.355C= (p.Leu119=) c.*717C= (n.*717C=) c.*484C= (n.*484C=) n.1916C= n.2342C= c.198+10274C= (n.198+10274C=) c.783C= c.*468C= (n.*468C=) c.526C= (p.Leu176=) c.715C= (p.Leu239=) c.639C= c.*417C= (n.*417C=) n.457C= c.39-8581C= c.910C= (p.Leu304=) c.625C= (p.Leu209=) c.*212C= (n.*212C=) | |
| 15 | g.68208262G>T | CA392971885 | CLN6 | c.814C>A (p.Leu272Ile) c.84-10634C>A (n.84-10634C>A) c.355C>A (p.Leu119Ile) c.*717C>A (n.*717C>A) c.*484C>A (n.*484C>A) n.1916C>A n.2342C>A c.198+10274C>A (n.198+10274C>A) c.783C>A c.*468C>A (n.*468C>A) c.526C>A (p.Leu176Ile) c.715C>A (p.Leu239Ile) c.639C>A c.*417C>A (n.*417C>A) n.457C>A c.39-8581C>A c.910C>A (p.Leu304Ile) c.625C>A (p.Leu209Ile) c.*212C>A (n.*212C>A) | |
| 15 | g.68208263C>A | CA392971886 | CLN6 | c.813G>T (p.Leu271Phe) c.84-10635G>T (n.84-10635G>T) c.354G>T (p.Leu118Phe) c.*716G>T (n.*716G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) n.1915G>T n.2341G>T c.198+10273G>T (n.198+10273G>T) c.782G>T c.*467G>T (n.*467G>T) c.525G>T (p.Leu175Phe) c.714G>T (p.Leu238Phe) c.638G>T c.*416G>T (n.*416G>T) n.456G>T c.39-8582G>T c.909G>T (p.Leu303Phe) c.624G>T (p.Leu208Phe) c.*211G>T (n.*211G>T) | |
| 15 | g.68208263C>G | CA392971888 | CLN6 | c.813G>C (p.Leu271Phe) c.84-10635G>C (n.84-10635G>C) c.354G>C (p.Leu118Phe) c.*716G>C (n.*716G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) n.1915G>C n.2341G>C c.198+10273G>C (n.198+10273G>C) c.782G>C c.*467G>C (n.*467G>C) c.525G>C (p.Leu175Phe) c.714G>C (p.Leu238Phe) c.638G>C c.*416G>C (n.*416G>C) n.456G>C c.39-8582G>C c.909G>C (p.Leu303Phe) c.624G>C (p.Leu208Phe) c.*211G>C (n.*211G>C) | |
| 15 | g.68208263C>T | CA491099889 | CLN6 | c.813G>A (p.Leu271=) c.84-10635G>A (n.84-10635G>A) c.354G>A (p.Leu118=) c.*716G>A (n.*716G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) n.1915G>A n.2341G>A c.198+10273G>A (n.198+10273G>A) c.782G>A c.*467G>A (n.*467G>A) c.525G>A (p.Leu175=) c.714G>A (p.Leu238=) c.638G>A c.*416G>A (n.*416G>A) n.456G>A c.39-8582G>A c.909G>A (p.Leu303=) c.624G>A (p.Leu208=) c.*211G>A (n.*211G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.68208264A>C | CA392971889 | CLN6 | c.812T>G (p.Leu271Trp) c.84-10636T>G (n.84-10636T>G) c.353T>G (p.Leu118Trp) c.*715T>G (n.*715T>G) c.*482T>G (n.*482T>G) n.1914T>G n.2340T>G c.198+10272T>G (n.198+10272T>G) c.781T>G c.*466T>G (n.*466T>G) c.524T>G (p.Leu175Trp) c.713T>G (p.Leu238Trp) c.637T>G c.*415T>G (n.*415T>G) n.455T>G c.39-8583T>G c.908T>G (p.Leu303Trp) c.623T>G (p.Leu208Trp) c.*210T>G (n.*210T>G) | |
| 15 | g.68208264A>G | CA392971893 | CLN6 | c.812T>C (p.Leu271Ser) c.84-10636T>C (n.84-10636T>C) c.353T>C (p.Leu118Ser) c.*715T>C (n.*715T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) n.1914T>C n.2340T>C c.198+10272T>C (n.198+10272T>C) c.781T>C c.*466T>C (n.*466T>C) c.524T>C (p.Leu175Ser) c.713T>C (p.Leu238Ser) c.637T>C c.*415T>C (n.*415T>C) n.455T>C c.39-8583T>C c.908T>C (p.Leu303Ser) c.623T>C (p.Leu208Ser) c.*210T>C (n.*210T>C) | |
| 15 | g.68208264A>T | CA392971891 | CLN6 | c.812T>A (p.Leu271Ter) c.84-10636T>A (n.84-10636T>A) c.353T>A (p.Leu118Ter) c.*715T>A (n.*715T>A) c.*482T>A (n.*482T>A) n.1914T>A n.2340T>A c.198+10272T>A (n.198+10272T>A) c.781T>A c.*466T>A (n.*466T>A) c.524T>A (p.Leu175Ter) c.713T>A (p.Leu238Ter) c.637T>A c.*415T>A (n.*415T>A) n.455T>A c.39-8583T>A c.908T>A (p.Leu303Ter) c.623T>A (p.Leu208Ter) c.*210T>A (n.*210T>A) | |
| 15 | g.68208265A>C | CA392971895 | CLN6 | c.811T>G (p.Leu271Val) c.84-10637T>G (n.84-10637T>G) c.352T>G (p.Leu118Val) c.*714T>G (n.*714T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) n.1913T>G n.2339T>G c.198+10271T>G (n.198+10271T>G) c.780T>G c.*465T>G (n.*465T>G) c.523T>G (p.Leu175Val) c.712T>G (p.Leu238Val) c.636T>G c.*414T>G (n.*414T>G) n.454T>G c.39-8584T>G c.907T>G (p.Leu303Val) c.622T>G (p.Leu208Val) c.*209T>G (n.*209T>G) | |
| 15 | g.68208265A>G | CA491099930 | CLN6 | c.811T>C (p.Leu271=) c.84-10637T>C (n.84-10637T>C) c.352T>C (p.Leu118=) c.*714T>C (n.*714T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) n.1913T>C n.2339T>C c.198+10271T>C (n.198+10271T>C) c.780T>C c.*465T>C (n.*465T>C) c.523T>C (p.Leu175=) c.712T>C (p.Leu238=) c.636T>C c.*414T>C (n.*414T>C) n.454T>C c.39-8584T>C c.907T>C (p.Leu303=) c.622T>C (p.Leu208=) c.*209T>C (n.*209T>C) | |
| 15 | g.68208265A>T | CA392971896 | CLN6 | c.811T>A (p.Leu271Met) c.84-10637T>A (n.84-10637T>A) c.352T>A (p.Leu118Met) c.*714T>A (n.*714T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) n.1913T>A n.2339T>A c.198+10271T>A (n.198+10271T>A) c.780T>A c.*465T>A (n.*465T>A) c.523T>A (p.Leu175Met) c.712T>A (p.Leu238Met) c.636T>A c.*414T>A (n.*414T>A) n.454T>A c.39-8584T>A c.907T>A (p.Leu303Met) c.622T>A (p.Leu208Met) c.*209T>A (n.*209T>A) | |
| 15 | g.68208266G>A | CA491099934 | CLN6 | c.810C>T (p.Leu270=) c.84-10638C>T (n.84-10638C>T) c.351C>T (p.Leu117=) c.*713C>T (n.*713C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) n.1912C>T n.2338C>T c.198+10270C>T (n.198+10270C>T) c.779C>T c.*464C>T (n.*464C>T) c.522C>T (p.Leu174=) c.711C>T (p.Leu237=) c.635C>T c.*413C>T (n.*413C>T) n.453C>T c.39-8585C>T c.906C>T (p.Leu302=) c.621C>T (p.Leu207=) c.*208C>T (n.*208C>T) | |
| 15 | g.68208266G>C | CA7630467 | CLN6 | c.810C>G (p.Leu270=) c.84-10638C>G (n.84-10638C>G) c.351C>G (p.Leu117=) c.*713C>G (n.*713C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) n.1912C>G n.2338C>G c.198+10270C>G (n.198+10270C>G) c.779C>G c.*464C>G (n.*464C>G) c.522C>G (p.Leu174=) c.711C>G (p.Leu237=) c.635C>G c.*413C>G (n.*413C>G) n.453C>G c.39-8585C>G c.906C>G (p.Leu302=) c.621C>G (p.Leu207=) c.*208C>G (n.*208C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.68208266G= | CA2184878002 | CLN6 | c.810C= (p.Leu270=) c.84-10638C= (n.84-10638C=) c.351C= (p.Leu117=) c.*713C= (n.*713C=) c.*480C= (n.*480C=) n.1912C= n.2338C= c.198+10270C= (n.198+10270C=) c.779C= c.*464C= (n.*464C=) c.522C= (p.Leu174=) c.711C= (p.Leu237=) c.635C= c.*413C= (n.*413C=) n.453C= c.39-8585C= c.906C= (p.Leu302=) c.621C= (p.Leu207=) c.*208C= (n.*208C=) | |
| 15 | g.68208266G>T | CA491099935 | CLN6 | c.810C>A (p.Leu270=) c.84-10638C>A (n.84-10638C>A) c.351C>A (p.Leu117=) c.*713C>A (n.*713C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) n.1912C>A n.2338C>A c.198+10270C>A (n.198+10270C>A) c.779C>A c.*464C>A (n.*464C>A) c.522C>A (p.Leu174=) c.711C>A (p.Leu237=) c.635C>A c.*413C>A (n.*413C>A) n.453C>A c.39-8585C>A c.906C>A (p.Leu302=) c.621C>A (p.Leu207=) c.*208C>A (n.*208C>A) | |
| 15 | g.68208267A= | CA2184878007 | CLN6 | c.809T= (p.Leu270=) c.84-10639T= (n.84-10639T=) c.350T= (p.Leu117=) c.*712T= (n.*712T=) c.*479T= (n.*479T=) n.1911T= n.2337T= c.198+10269T= (n.198+10269T=) c.778T= c.*463T= (n.*463T=) c.521T= (p.Leu174=) c.710T= (p.Leu237=) c.634T= c.*412T= (n.*412T=) n.452T= c.39-8586T= c.905T= (p.Leu302=) c.620T= (p.Leu207=) c.*207T= (n.*207T=) | |
| 15 | g.68208267A>C | CA392971899 | CLN6 | c.809T>G (p.Leu270Arg) c.84-10639T>G (n.84-10639T>G) c.350T>G (p.Leu117Arg) c.*712T>G (n.*712T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) n.1911T>G n.2337T>G c.198+10269T>G (n.198+10269T>G) c.778T>G c.*463T>G (n.*463T>G) c.521T>G (p.Leu174Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.634T>G c.*412T>G (n.*412T>G) n.452T>G c.39-8586T>G c.905T>G (p.Leu302Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) c.*207T>G (n.*207T>G) | |
| 15 | g.68208267A>G | CA313983 | CLN6 | c.809T>C (p.Leu270Pro) c.84-10639T>C (n.84-10639T>C) c.350T>C (p.Leu117Pro) c.*712T>C (n.*712T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) n.1911T>C n.2337T>C c.198+10269T>C (n.198+10269T>C) c.778T>C c.*463T>C (n.*463T>C) c.521T>C (p.Leu174Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.634T>C c.*412T>C (n.*412T>C) n.452T>C c.39-8586T>C c.905T>C (p.Leu302Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) c.*207T>C (n.*207T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68208267A>T | CA392971901 | CLN6 | c.809T>A (p.Leu270His) c.84-10639T>A (n.84-10639T>A) c.350T>A (p.Leu117His) c.*712T>A (n.*712T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) n.1911T>A n.2337T>A c.198+10269T>A (n.198+10269T>A) c.778T>A c.*463T>A (n.*463T>A) c.521T>A (p.Leu174His) c.710T>A (p.Leu237His) c.634T>A c.*412T>A (n.*412T>A) n.452T>A c.39-8586T>A c.905T>A (p.Leu302His) c.620T>A (p.Leu207His) c.*207T>A (n.*207T>A) | |
| 15 | g.68208268G>A | CA392971903 | CLN6 | c.808C>T (p.Leu270Phe) c.84-10640C>T (n.84-10640C>T) c.349C>T (p.Leu117Phe) c.*711C>T (n.*711C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) n.1910C>T n.2336C>T c.198+10268C>T (n.198+10268C>T) c.777C>T c.*462C>T (n.*462C>T) c.520C>T (p.Leu174Phe) c.709C>T (p.Leu237Phe) c.633C>T c.*411C>T (n.*411C>T) n.451C>T c.39-8587C>T c.904C>T (p.Leu302Phe) c.619C>T (p.Leu207Phe) c.*206C>T (n.*206C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208268G>C | CA392971904 | CLN6 | c.808C>G (p.Leu270Val) c.84-10640C>G (n.84-10640C>G) c.349C>G (p.Leu117Val) c.*711C>G (n.*711C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) n.1910C>G n.2336C>G c.198+10268C>G (n.198+10268C>G) c.777C>G c.*462C>G (n.*462C>G) c.520C>G (p.Leu174Val) c.709C>G (p.Leu237Val) c.633C>G c.*411C>G (n.*411C>G) n.451C>G c.39-8587C>G c.904C>G (p.Leu302Val) c.619C>G (p.Leu207Val) c.*206C>G (n.*206C>G) | |
| 15 | g.68208268G= | CA2184878010 | CLN6 | c.808C= (p.Leu270=) c.84-10640C= (n.84-10640C=) c.349C= (p.Leu117=) c.*711C= (n.*711C=) c.*478C= (n.*478C=) n.1910C= n.2336C= c.198+10268C= (n.198+10268C=) c.777C= c.*462C= (n.*462C=) c.520C= (p.Leu174=) c.709C= (p.Leu237=) c.633C= c.*411C= (n.*411C=) n.451C= c.39-8587C= c.904C= (p.Leu302=) c.619C= (p.Leu207=) c.*206C= (n.*206C=) | |
| 15 | g.68208268G>T | CA392971906 | CLN6 | c.808C>A (p.Leu270Ile) c.84-10640C>A (n.84-10640C>A) c.349C>A (p.Leu117Ile) c.*711C>A (n.*711C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) n.1910C>A n.2336C>A c.198+10268C>A (n.198+10268C>A) c.777C>A c.*462C>A (n.*462C>A) c.520C>A (p.Leu174Ile) c.709C>A (p.Leu237Ile) c.633C>A c.*411C>A (n.*411C>A) n.451C>A c.39-8587C>A c.904C>A (p.Leu302Ile) c.619C>A (p.Leu207Ile) c.*206C>A (n.*206C>A) | |
| 15 | g.68208269G>A | CA491099937 | CLN6 | c.807C>T (p.Thr269=) c.84-10641C>T (n.84-10641C>T) c.348C>T (p.Thr116=) c.*710C>T (n.*710C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) n.1909C>T n.2335C>T c.198+10267C>T (n.198+10267C>T) c.776C>T c.*461C>T (n.*461C>T) c.519C>T (p.Thr173=) c.708C>T (p.Thr236=) c.632C>T c.*410C>T (n.*410C>T) n.450C>T c.39-8588C>T c.903C>T (p.Thr301=) c.618C>T (p.Thr206=) c.*205C>T (n.*205C>T) | |
| 15 | g.68208269G>C | CA491099938 | CLN6 | c.807C>G (p.Thr269=) c.84-10641C>G (n.84-10641C>G) c.348C>G (p.Thr116=) c.*710C>G (n.*710C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) n.1909C>G n.2335C>G c.198+10267C>G (n.198+10267C>G) c.776C>G c.*461C>G (n.*461C>G) c.519C>G (p.Thr173=) c.708C>G (p.Thr236=) c.632C>G c.*410C>G (n.*410C>G) n.450C>G c.39-8588C>G c.903C>G (p.Thr301=) c.618C>G (p.Thr206=) c.*205C>G (n.*205C>G) | |
| 15 | g.68208269G>T | CA491099939 | CLN6 | c.807C>A (p.Thr269=) c.84-10641C>A (n.84-10641C>A) c.348C>A (p.Thr116=) c.*710C>A (n.*710C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) n.1909C>A n.2335C>A c.198+10267C>A (n.198+10267C>A) c.776C>A c.*461C>A (n.*461C>A) c.519C>A (p.Thr173=) c.708C>A (p.Thr236=) c.632C>A c.*410C>A (n.*410C>A) n.450C>A c.39-8588C>A c.903C>A (p.Thr301=) c.618C>A (p.Thr206=) c.*205C>A (n.*205C>A) | |
| 15 | g.68208270G>A | CA392971907 | CLN6 | c.806C>T (p.Thr269Ile) c.84-10642C>T (n.84-10642C>T) c.347C>T (p.Thr116Ile) c.*709C>T (n.*709C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) n.1908C>T n.2334C>T c.198+10266C>T (n.198+10266C>T) c.775C>T c.*460C>T (n.*460C>T) c.518C>T (p.Thr173Ile) c.707C>T (p.Thr236Ile) c.631C>T c.*409C>T (n.*409C>T) n.449C>T c.39-8589C>T c.902C>T (p.Thr301Ile) c.617C>T (p.Thr206Ile) c.*204C>T (n.*204C>T) | |
| 15 | g.68208270G>C | CA392971909 | CLN6 | c.806C>G (p.Thr269Ser) c.84-10642C>G (n.84-10642C>G) c.347C>G (p.Thr116Ser) c.*709C>G (n.*709C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) n.1908C>G n.2334C>G c.198+10266C>G (n.198+10266C>G) c.775C>G c.*460C>G (n.*460C>G) c.518C>G (p.Thr173Ser) c.707C>G (p.Thr236Ser) c.631C>G c.*409C>G (n.*409C>G) n.449C>G c.39-8589C>G c.902C>G (p.Thr301Ser) c.617C>G (p.Thr206Ser) c.*204C>G (n.*204C>G) | |
| 15 | g.68208270G>T | CA392971911 | CLN6 | c.806C>A (p.Thr269Asn) c.84-10642C>A (n.84-10642C>A) c.347C>A (p.Thr116Asn) c.*709C>A (n.*709C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) n.1908C>A n.2334C>A c.198+10266C>A (n.198+10266C>A) c.775C>A c.*460C>A (n.*460C>A) c.518C>A (p.Thr173Asn) c.707C>A (p.Thr236Asn) c.631C>A c.*409C>A (n.*409C>A) n.449C>A c.39-8589C>A c.902C>A (p.Thr301Asn) c.617C>A (p.Thr206Asn) c.*204C>A (n.*204C>A) | |
| 15 | g.68208271T>A | CA392971914 | CLN6 | c.805A>T (p.Thr269Ser) c.84-10643A>T (n.84-10643A>T) c.346A>T (p.Thr116Ser) c.*708A>T (n.*708A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) n.1907A>T n.2333A>T c.198+10265A>T (n.198+10265A>T) c.774A>T c.*459A>T (n.*459A>T) c.517A>T (p.Thr173Ser) c.706A>T (p.Thr236Ser) c.630A>T c.*408A>T (n.*408A>T) n.448A>T c.39-8590A>T c.901A>T (p.Thr301Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) c.*203A>T (n.*203A>T) | |
| 15 | g.68208271T>C | CA392971913 | CLN6 | c.805A>G (p.Thr269Ala) c.84-10643A>G (n.84-10643A>G) c.346A>G (p.Thr116Ala) c.*708A>G (n.*708A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) n.1907A>G n.2333A>G c.198+10265A>G (n.198+10265A>G) c.774A>G c.*459A>G (n.*459A>G) c.517A>G (p.Thr173Ala) c.706A>G (p.Thr236Ala) c.630A>G c.*408A>G (n.*408A>G) n.448A>G c.39-8590A>G c.901A>G (p.Thr301Ala) c.616A>G (p.Thr206Ala) c.*203A>G (n.*203A>G) | dbSNP |
| 15 | g.68208271T>G | CA7630468 | CLN6 | c.805A>C (p.Thr269Pro) c.84-10643A>C (n.84-10643A>C) c.346A>C (p.Thr116Pro) c.*708A>C (n.*708A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) n.1907A>C n.2333A>C c.198+10265A>C (n.198+10265A>C) c.774A>C c.*459A>C (n.*459A>C) c.517A>C (p.Thr173Pro) c.706A>C (p.Thr236Pro) c.630A>C c.*408A>C (n.*408A>C) n.448A>C c.39-8590A>C c.901A>C (p.Thr301Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) c.*203A>C (n.*203A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208271T= | CA2184878012 | CLN6 | c.805A= (p.Thr269=) c.84-10643A= (n.84-10643A=) c.346A= (p.Thr116=) c.*708A= (n.*708A=) c.*475A= (n.*475A=) n.1907A= n.2333A= c.198+10265A= (n.198+10265A=) c.774A= c.*459A= (n.*459A=) c.517A= (p.Thr173=) c.706A= (p.Thr236=) c.630A= c.*408A= (n.*408A=) n.448A= c.39-8590A= c.901A= (p.Thr301=) c.616A= (p.Thr206=) c.*203A= (n.*203A=) | |
| 15 | g.68208272C>A | CA491099940 | CLN6 | c.804G>T (p.Leu268=) c.84-10644G>T (n.84-10644G>T) c.345G>T (p.Leu115=) c.*707G>T (n.*707G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) n.1906G>T n.2332G>T c.198+10264G>T (n.198+10264G>T) c.773G>T c.*458G>T (n.*458G>T) c.516G>T (p.Leu172=) c.705G>T (p.Leu235=) c.629G>T c.*407G>T (n.*407G>T) n.447G>T c.39-8591G>T c.900G>T (p.Leu300=) c.615G>T (p.Leu205=) c.*202G>T (n.*202G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68208272C>G | CA491099941 | CLN6 | c.804G>C (p.Leu268=) c.84-10644G>C (n.84-10644G>C) c.345G>C (p.Leu115=) c.*707G>C (n.*707G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) n.1906G>C n.2332G>C c.198+10264G>C (n.198+10264G>C) c.773G>C c.*458G>C (n.*458G>C) c.516G>C (p.Leu172=) c.705G>C (p.Leu235=) c.629G>C c.*407G>C (n.*407G>C) n.447G>C c.39-8591G>C c.900G>C (p.Leu300=) c.615G>C (p.Leu205=) c.*202G>C (n.*202G>C) | |
| 15 | g.68208272C>T | CA491099942 | CLN6 | c.804G>A (p.Leu268=) c.84-10644G>A (n.84-10644G>A) c.345G>A (p.Leu115=) c.*707G>A (n.*707G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) n.1906G>A n.2332G>A c.198+10264G>A (n.198+10264G>A) c.773G>A c.*458G>A (n.*458G>A) c.516G>A (p.Leu172=) c.705G>A (p.Leu235=) c.629G>A c.*407G>A (n.*407G>A) n.447G>A c.39-8591G>A c.900G>A (p.Leu300=) c.615G>A (p.Leu205=) c.*202G>A (n.*202G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68208273A>C | CA392971915 | CLN6 | c.803T>G (p.Leu268Arg) c.84-10645T>G (n.84-10645T>G) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.*706T>G (n.*706T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) n.1905T>G n.2331T>G c.198+10263T>G (n.198+10263T>G) c.772T>G c.*457T>G (n.*457T>G) c.515T>G (p.Leu172Arg) c.704T>G (p.Leu235Arg) c.628T>G c.*406T>G (n.*406T>G) n.446T>G c.39-8592T>G c.899T>G (p.Leu300Arg) c.614T>G (p.Leu205Arg) c.*201T>G (n.*201T>G) | |
| 15 | g.68208273A>G | CA392971916 | CLN6 | c.803T>C (p.Leu268Pro) c.84-10645T>C (n.84-10645T>C) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.*706T>C (n.*706T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) n.1905T>C n.2331T>C c.198+10263T>C (n.198+10263T>C) c.772T>C c.*457T>C (n.*457T>C) c.515T>C (p.Leu172Pro) c.704T>C (p.Leu235Pro) c.628T>C c.*406T>C (n.*406T>C) n.446T>C c.39-8592T>C c.899T>C (p.Leu300Pro) c.614T>C (p.Leu205Pro) c.*201T>C (n.*201T>C) | |
| 15 | g.68208273A>T | CA392971917 | CLN6 | c.803T>A (p.Leu268Gln) c.84-10645T>A (n.84-10645T>A) c.344T>A (p.Leu115Gln) c.*706T>A (n.*706T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) n.1905T>A n.2331T>A c.198+10263T>A (n.198+10263T>A) c.772T>A c.*457T>A (n.*457T>A) c.515T>A (p.Leu172Gln) c.704T>A (p.Leu235Gln) c.628T>A c.*406T>A (n.*406T>A) n.446T>A c.39-8592T>A c.899T>A (p.Leu300Gln) c.614T>A (p.Leu205Gln) c.*201T>A (n.*201T>A) | |
| 15 | g.68208274G>A | CA491099944 | CLN6 | c.802C>T (p.Leu268=) c.84-10646C>T (n.84-10646C>T) c.343C>T (p.Leu115=) c.*705C>T (n.*705C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) n.1904C>T n.2330C>T c.198+10262C>T (n.198+10262C>T) c.771C>T c.*456C>T (n.*456C>T) c.514C>T (p.Leu172=) c.703C>T (p.Leu235=) c.627C>T c.*405C>T (n.*405C>T) n.445C>T c.39-8593C>T c.898C>T (p.Leu300=) c.613C>T (p.Leu205=) c.*200C>T (n.*200C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.68208274G>C | CA392971918 | CLN6 | c.802C>G (p.Leu268Val) c.84-10646C>G (n.84-10646C>G) c.343C>G (p.Leu115Val) c.*705C>G (n.*705C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) n.1904C>G n.2330C>G c.198+10262C>G (n.198+10262C>G) c.771C>G c.*456C>G (n.*456C>G) c.514C>G (p.Leu172Val) c.703C>G (p.Leu235Val) c.627C>G c.*405C>G (n.*405C>G) n.445C>G c.39-8593C>G c.898C>G (p.Leu300Val) c.613C>G (p.Leu205Val) c.*200C>G (n.*200C>G) | |
| 15 | g.68208274G>T | CA392971919 | CLN6 | c.802C>A (p.Leu268Met) c.84-10646C>A (n.84-10646C>A) c.343C>A (p.Leu115Met) c.*705C>A (n.*705C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) n.1904C>A n.2330C>A c.198+10262C>A (n.198+10262C>A) c.771C>A c.*456C>A (n.*456C>A) c.514C>A (p.Leu172Met) c.703C>A (p.Leu235Met) c.627C>A c.*405C>A (n.*405C>A) n.445C>A c.39-8593C>A c.898C>A (p.Leu300Met) c.613C>A (p.Leu205Met) c.*200C>A (n.*200C>A) | |
| 15 | g.68208275T>A | CA491099945 | CLN6 | c.801A>T (p.Ala267=) c.84-10647A>T (n.84-10647A>T) c.342A>T (p.Ala114=) c.*704A>T (n.*704A>T) c.*471A>T (n.*471A>T) n.1903A>T n.2329A>T c.198+10261A>T (n.198+10261A>T) c.770A>T c.*455A>T (n.*455A>T) c.513A>T (p.Ala171=) c.702A>T (p.Ala234=) c.626A>T c.*404A>T (n.*404A>T) n.444A>T c.39-8594A>T c.897A>T (p.Ala299=) c.612A>T (p.Ala204=) c.*199A>T (n.*199A>T) | |
| 15 | g.68208275T>C | CA272382753 | CLN6 | c.801A>G (p.Ala267=) c.84-10647A>G (n.84-10647A>G) c.342A>G (p.Ala114=) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) n.1903A>G n.2329A>G c.198+10261A>G (n.198+10261A>G) c.770A>G c.*455A>G (n.*455A>G) c.513A>G (p.Ala171=) c.702A>G (p.Ala234=) c.626A>G c.*404A>G (n.*404A>G) n.444A>G c.39-8594A>G c.897A>G (p.Ala299=) c.612A>G (p.Ala204=) c.*199A>G (n.*199A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208275T>G | CA491099946 | CLN6 | c.801A>C (p.Ala267=) c.84-10647A>C (n.84-10647A>C) c.342A>C (p.Ala114=) c.*704A>C (n.*704A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) n.1903A>C n.2329A>C c.198+10261A>C (n.198+10261A>C) c.770A>C c.*455A>C (n.*455A>C) c.513A>C (p.Ala171=) c.702A>C (p.Ala234=) c.626A>C c.*404A>C (n.*404A>C) n.444A>C c.39-8594A>C c.897A>C (p.Ala299=) c.612A>C (p.Ala204=) c.*199A>C (n.*199A>C) | |
| 15 | g.68208275T= | CA2184878013 | CLN6 | c.801A= (p.Ala267=) c.84-10647A= (n.84-10647A=) c.342A= (p.Ala114=) c.*704A= (n.*704A=) c.*471A= (n.*471A=) n.1903A= n.2329A= c.198+10261A= (n.198+10261A=) c.770A= c.*455A= (n.*455A=) c.513A= (p.Ala171=) c.702A= (p.Ala234=) c.626A= c.*404A= (n.*404A=) n.444A= c.39-8594A= c.897A= (p.Ala299=) c.612A= (p.Ala204=) c.*199A= (n.*199A=) | |
| 15 | g.68208276G>A | CA7630469 | CLN6 | c.800C>T (p.Ala267Val) c.84-10648C>T (n.84-10648C>T) c.341C>T (p.Ala114Val) c.*703C>T (n.*703C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) n.1902C>T n.2328C>T c.198+10260C>T (n.198+10260C>T) c.769C>T c.*454C>T (n.*454C>T) c.512C>T (p.Ala171Val) c.701C>T (p.Ala234Val) c.625C>T c.*403C>T (n.*403C>T) n.443C>T c.39-8595C>T c.896C>T (p.Ala299Val) c.611C>T (p.Ala204Val) c.*198C>T (n.*198C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208276G>C | CA392971920 | CLN6 | c.800C>G (p.Ala267Gly) c.84-10648C>G (n.84-10648C>G) c.341C>G (p.Ala114Gly) c.*703C>G (n.*703C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) n.1902C>G n.2328C>G c.198+10260C>G (n.198+10260C>G) c.769C>G c.*454C>G (n.*454C>G) c.512C>G (p.Ala171Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) c.625C>G c.*403C>G (n.*403C>G) n.443C>G c.39-8595C>G c.896C>G (p.Ala299Gly) c.611C>G (p.Ala204Gly) c.*198C>G (n.*198C>G) | |
| 15 | g.68208276G= | CA2184878017 | CLN6 | c.800C= (p.Ala267=) c.84-10648C= (n.84-10648C=) c.341C= (p.Ala114=) c.*703C= (n.*703C=) c.*470C= (n.*470C=) n.1902C= n.2328C= c.198+10260C= (n.198+10260C=) c.769C= c.*454C= (n.*454C=) c.512C= (p.Ala171=) c.701C= (p.Ala234=) c.625C= c.*403C= (n.*403C=) n.443C= c.39-8595C= c.896C= (p.Ala299=) c.611C= (p.Ala204=) c.*198C= (n.*198C=) | |
| 15 | g.68208276G>T | CA392971921 | CLN6 | c.800C>A (p.Ala267Glu) c.84-10648C>A (n.84-10648C>A) c.341C>A (p.Ala114Glu) c.*703C>A (n.*703C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) n.1902C>A n.2328C>A c.198+10260C>A (n.198+10260C>A) c.769C>A c.*454C>A (n.*454C>A) c.512C>A (p.Ala171Glu) c.701C>A (p.Ala234Glu) c.625C>A c.*403C>A (n.*403C>A) n.443C>A c.39-8595C>A c.896C>A (p.Ala299Glu) c.611C>A (p.Ala204Glu) c.*198C>A (n.*198C>A) | |
| 15 | g.68208277C>A | CA392971922 | CLN6 | c.799G>T (p.Ala267Ser) c.84-10649G>T (n.84-10649G>T) c.340G>T (p.Ala114Ser) c.*702G>T (n.*702G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) n.1901G>T n.2327G>T c.198+10259G>T (n.198+10259G>T) c.768G>T c.*453G>T (n.*453G>T) c.511G>T (p.Ala171Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) c.624G>T c.*402G>T (n.*402G>T) n.442G>T c.39-8596G>T c.895G>T (p.Ala299Ser) c.610G>T (p.Ala204Ser) c.*197G>T (n.*197G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68208277C= | CA2184878020 | CLN6 | c.799G= (p.Ala267=) c.84-10649G= (n.84-10649G=) c.340G= (p.Ala114=) c.*702G= (n.*702G=) c.*469G= (n.*469G=) n.1901G= n.2327G= c.198+10259G= (n.198+10259G=) c.768G= c.*453G= (n.*453G=) c.511G= (p.Ala171=) c.700G= (p.Ala234=) c.624G= c.*402G= (n.*402G=) n.442G= c.39-8596G= c.895G= (p.Ala299=) c.610G= (p.Ala204=) c.*197G= (n.*197G=) | |
| 15 | g.68208277C>G | CA392971923 | CLN6 | c.799G>C (p.Ala267Pro) c.84-10649G>C (n.84-10649G>C) c.340G>C (p.Ala114Pro) c.*702G>C (n.*702G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) n.1901G>C n.2327G>C c.198+10259G>C (n.198+10259G>C) c.768G>C c.*453G>C (n.*453G>C) c.511G>C (p.Ala171Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) c.624G>C c.*402G>C (n.*402G>C) n.442G>C c.39-8596G>C c.895G>C (p.Ala299Pro) c.610G>C (p.Ala204Pro) c.*197G>C (n.*197G>C) | |
| 15 | g.68208277C>T | CA313946 | CLN6 | c.799G>A (p.Ala267Thr) c.84-10649G>A (n.84-10649G>A) c.340G>A (p.Ala114Thr) c.*702G>A (n.*702G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) n.1901G>A n.2327G>A c.198+10259G>A (n.198+10259G>A) c.768G>A c.*453G>A (n.*453G>A) c.511G>A (p.Ala171Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) c.624G>A c.*402G>A (n.*402G>A) n.442G>A c.39-8596G>A c.895G>A (p.Ala299Thr) c.610G>A (p.Ala204Thr) c.*197G>A (n.*197G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208278del | CA2629164043 | CLN6 | c.798del (p.Phe266LeufsTer3) c.84-10650del (n.84-10650del) c.339del (p.Phe113LeufsTer3) c.*701del (n.*701del) c.*468del (n.*468del) n.1900del n.2326del c.198+10258del (n.198+10258del) c.767del c.*452del (n.*452del) c.510del (p.Phe170LeufsTer3) c.699del (p.Phe233LeufsTer3) c.623del c.*401del (n.*401del) n.441del c.39-8597del c.894del (p.Phe298LeufsTer3) c.609del (p.Phe203LeufsTer3) c.*196del (n.*196del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208278G>A | CA7630470 | CLN6 | c.798C>T (p.Phe266=) c.84-10650C>T (n.84-10650C>T) c.339C>T (p.Phe113=) c.*701C>T (n.*701C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) n.1900C>T n.2326C>T c.198+10258C>T (n.198+10258C>T) c.767C>T c.*452C>T (n.*452C>T) c.510C>T (p.Phe170=) c.699C>T (p.Phe233=) c.623C>T c.*401C>T (n.*401C>T) n.441C>T c.39-8597C>T c.894C>T (p.Phe298=) c.609C>T (p.Phe203=) c.*196C>T (n.*196C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208278G>C | CA392971925 | CLN6 | c.798C>G (p.Phe266Leu) c.84-10650C>G (n.84-10650C>G) c.339C>G (p.Phe113Leu) c.*701C>G (n.*701C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) n.1900C>G n.2326C>G c.198+10258C>G (n.198+10258C>G) c.767C>G c.*452C>G (n.*452C>G) c.510C>G (p.Phe170Leu) c.699C>G (p.Phe233Leu) c.623C>G c.*401C>G (n.*401C>G) n.441C>G c.39-8597C>G c.894C>G (p.Phe298Leu) c.609C>G (p.Phe203Leu) c.*196C>G (n.*196C>G) | dbSNP |
| 15 | g.68208278G= | CA2184878027 | CLN6 | c.798C= (p.Phe266=) c.84-10650C= (n.84-10650C=) c.339C= (p.Phe113=) c.*701C= (n.*701C=) c.*468C= (n.*468C=) n.1900C= n.2326C= c.198+10258C= (n.198+10258C=) c.767C= c.*452C= (n.*452C=) c.510C= (p.Phe170=) c.699C= (p.Phe233=) c.623C= c.*401C= (n.*401C=) n.441C= c.39-8597C= c.894C= (p.Phe298=) c.609C= (p.Phe203=) c.*196C= (n.*196C=) | |
| 15 | g.68208278G>T | CA392971924 | CLN6 | c.798C>A (p.Phe266Leu) c.84-10650C>A (n.84-10650C>A) c.339C>A (p.Phe113Leu) c.*701C>A (n.*701C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) n.1900C>A n.2326C>A c.198+10258C>A (n.198+10258C>A) c.767C>A c.*452C>A (n.*452C>A) c.510C>A (p.Phe170Leu) c.699C>A (p.Phe233Leu) c.623C>A c.*401C>A (n.*401C>A) n.441C>A c.39-8597C>A c.894C>A (p.Phe298Leu) c.609C>A (p.Phe203Leu) c.*196C>A (n.*196C>A) | |
| 15 | g.68208279A= | CA2184878037 | CLN6 | c.797T= (p.Phe266=) c.84-10651T= (n.84-10651T=) c.338T= (p.Phe113=) c.*700T= (n.*700T=) c.*467T= (n.*467T=) n.1899T= n.2325T= c.198+10257T= (n.198+10257T=) c.766T= c.*451T= (n.*451T=) c.509T= (p.Phe170=) c.698T= (p.Phe233=) c.622T= c.*400T= (n.*400T=) n.440T= c.39-8598T= c.893T= (p.Phe298=) c.608T= (p.Phe203=) c.*195T= (n.*195T=) | |
| 15 | g.68208279A>C | CA392971926 | CLN6 | c.797T>G (p.Phe266Cys) c.84-10651T>G (n.84-10651T>G) c.338T>G (p.Phe113Cys) c.*700T>G (n.*700T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) n.1899T>G n.2325T>G c.198+10257T>G (n.198+10257T>G) c.766T>G c.*451T>G (n.*451T>G) c.509T>G (p.Phe170Cys) c.698T>G (p.Phe233Cys) c.622T>G c.*400T>G (n.*400T>G) n.440T>G c.39-8598T>G c.893T>G (p.Phe298Cys) c.608T>G (p.Phe203Cys) c.*195T>G (n.*195T>G) | |
| 15 | g.68208279A>G | CA16619997 | CLN6 | c.797T>C (p.Phe266Ser) c.84-10651T>C (n.84-10651T>C) c.338T>C (p.Phe113Ser) c.*700T>C (n.*700T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) n.1899T>C n.2325T>C c.198+10257T>C (n.198+10257T>C) c.766T>C c.*451T>C (n.*451T>C) c.509T>C (p.Phe170Ser) c.698T>C (p.Phe233Ser) c.622T>C c.*400T>C (n.*400T>C) n.440T>C c.39-8598T>C c.893T>C (p.Phe298Ser) c.608T>C (p.Phe203Ser) c.*195T>C (n.*195T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68208279A>T | CA392971927 | CLN6 | c.797T>A (p.Phe266Tyr) c.84-10651T>A (n.84-10651T>A) c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.*700T>A (n.*700T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) n.1899T>A n.2325T>A c.198+10257T>A (n.198+10257T>A) c.766T>A c.*451T>A (n.*451T>A) c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.698T>A (p.Phe233Tyr) c.622T>A c.*400T>A (n.*400T>A) n.440T>A c.39-8598T>A c.893T>A (p.Phe298Tyr) c.608T>A (p.Phe203Tyr) c.*195T>A (n.*195T>A) | |
| 15 | g.68208279_68208282delinsAAGG | CA2184878034 | CLN6 | c.794_797delinsCCTT (p.Ser265=) c.84-10654_84-10651delinsCCTT (n.84-10654_84-10651delinsCCTT) c.335_338delinsCCTT (p.Ser112=) c.*697_*700delinsCCTT (n.*697_*700delinsCCTT) c.*464_*467delinsCCTT (n.*464_*467delinsCCTT) n.1896_1899delinsCCTT n.2322_2325delinsCCTT c.198+10254_198+10257delinsCCTT (n.198+10254_198+10257delinsCCTT) c.763_766delinsCCTT c.*448_*451delinsCCTT (n.*448_*451delinsCCTT) c.506_509delinsCCTT (p.Ser169=) c.695_698delinsCCTT (p.Ser232=) c.619_622delinsCCTT c.*397_*400delinsCCTT (n.*397_*400delinsCCTT) n.437_440delinsCCTT c.39-8601_39-8598delinsCCTT c.890_893delinsCCTT (p.Ser297=) c.605_608delinsCCTT (p.Ser202=) c.*192_*195delinsCCTT (n.*192_*195delinsCCTT) | |
| 15 | g.68208280A>C | CA392971928 | CLN6 | c.796T>G (p.Phe266Val) c.84-10652T>G (n.84-10652T>G) c.337T>G (p.Phe113Val) c.*699T>G (n.*699T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) n.1898T>G n.2324T>G c.198+10256T>G (n.198+10256T>G) c.765T>G c.*450T>G (n.*450T>G) c.508T>G (p.Phe170Val) c.697T>G (p.Phe233Val) c.621T>G c.*399T>G (n.*399T>G) n.439T>G c.39-8599T>G c.892T>G (p.Phe298Val) c.607T>G (p.Phe203Val) c.*194T>G (n.*194T>G) | |
| 15 | g.68208280A>G | CA392971929 | CLN6 | c.796T>C (p.Phe266Leu) c.84-10652T>C (n.84-10652T>C) c.337T>C (p.Phe113Leu) c.*699T>C (n.*699T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) n.1898T>C n.2324T>C c.198+10256T>C (n.198+10256T>C) c.765T>C c.*450T>C (n.*450T>C) c.508T>C (p.Phe170Leu) c.697T>C (p.Phe233Leu) c.621T>C c.*399T>C (n.*399T>C) n.439T>C c.39-8599T>C c.892T>C (p.Phe298Leu) c.607T>C (p.Phe203Leu) c.*194T>C (n.*194T>C) | |
| 15 | g.68208280A>T | CA392971930 | CLN6 | c.796T>A (p.Phe266Ile) c.84-10652T>A (n.84-10652T>A) c.337T>A (p.Phe113Ile) c.*699T>A (n.*699T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) n.1898T>A n.2324T>A c.198+10256T>A (n.198+10256T>A) c.765T>A c.*450T>A (n.*450T>A) c.508T>A (p.Phe170Ile) c.697T>A (p.Phe233Ile) c.621T>A c.*399T>A (n.*399T>A) n.439T>A c.39-8599T>A c.892T>A (p.Phe298Ile) c.607T>A (p.Phe203Ile) c.*194T>A (n.*194T>A) | |
| 15 | g.68208285_68208287del | CA277425 | CLN6 | c.794_796del (p.Ser265del) c.84-10654_84-10652del (n.84-10654_84-10652del) c.335_337del (p.Ser112del) c.*697_*699del (n.*697_*699del) c.*464_*466del (n.*464_*466del) n.1896_1898del n.2322_2324del c.198+10254_198+10256del (n.198+10254_198+10256del) c.763_765del c.*448_*450del (n.*448_*450del) c.506_508del (p.Ser169del) c.695_697del (p.Ser232del) c.619_621del c.*397_*399del (n.*397_*399del) n.437_439del c.39-8601_39-8599del c.890_892del (p.Ser297del) c.605_607del (p.Ser202del) c.*192_*194del (n.*192_*194del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208281G>A | CA491099950 | CLN6 | c.795C>T (p.Ser265=) c.84-10653C>T (n.84-10653C>T) c.336C>T (p.Ser112=) c.*698C>T (n.*698C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) n.1897C>T n.2323C>T c.198+10255C>T (n.198+10255C>T) c.764C>T c.*449C>T (n.*449C>T) c.507C>T (p.Ser169=) c.696C>T (p.Ser232=) c.620C>T c.*398C>T (n.*398C>T) n.438C>T c.39-8600C>T c.891C>T (p.Ser297=) c.606C>T (p.Ser202=) c.*193C>T (n.*193C>T) | ClinVar |
| 15 | g.68208281G>C | CA491099951 | CLN6 | c.795C>G (p.Ser265=) c.84-10653C>G (n.84-10653C>G) c.336C>G (p.Ser112=) c.*698C>G (n.*698C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) n.1897C>G n.2323C>G c.198+10255C>G (n.198+10255C>G) c.764C>G c.*449C>G (n.*449C>G) c.507C>G (p.Ser169=) c.696C>G (p.Ser232=) c.620C>G c.*398C>G (n.*398C>G) n.438C>G c.39-8600C>G c.891C>G (p.Ser297=) c.606C>G (p.Ser202=) c.*193C>G (n.*193C>G) | |
| 15 | g.68208281G>T | CA491099952 | CLN6 | c.795C>A (p.Ser265=) c.84-10653C>A (n.84-10653C>A) c.336C>A (p.Ser112=) c.*698C>A (n.*698C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) n.1897C>A n.2323C>A c.198+10255C>A (n.198+10255C>A) c.764C>A c.*449C>A (n.*449C>A) c.507C>A (p.Ser169=) c.696C>A (p.Ser232=) c.620C>A c.*398C>A (n.*398C>A) n.438C>A c.39-8600C>A c.891C>A (p.Ser297=) c.606C>A (p.Ser202=) c.*193C>A (n.*193C>A) | |
| 15 | g.68208282G>A | CA7630471 | CLN6 | c.794C>T (p.Ser265Phe) c.84-10654C>T (n.84-10654C>T) c.335C>T (p.Ser112Phe) c.*697C>T (n.*697C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) n.1896C>T n.2322C>T c.198+10254C>T (n.198+10254C>T) c.763C>T c.*448C>T (n.*448C>T) c.506C>T (p.Ser169Phe) c.695C>T (p.Ser232Phe) c.619C>T c.*397C>T (n.*397C>T) n.437C>T c.39-8601C>T c.890C>T (p.Ser297Phe) c.605C>T (p.Ser202Phe) c.*192C>T (n.*192C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208282G>C | CA392971931 | CLN6 | c.794C>G (p.Ser265Cys) c.84-10654C>G (n.84-10654C>G) c.335C>G (p.Ser112Cys) c.*697C>G (n.*697C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) n.1896C>G n.2322C>G c.198+10254C>G (n.198+10254C>G) c.763C>G c.*448C>G (n.*448C>G) c.506C>G (p.Ser169Cys) c.695C>G (p.Ser232Cys) c.619C>G c.*397C>G (n.*397C>G) n.437C>G c.39-8601C>G c.890C>G (p.Ser297Cys) c.605C>G (p.Ser202Cys) c.*192C>G (n.*192C>G) | |
| 15 | g.68208282G= | CA2184878048 | CLN6 | c.794C= (p.Ser265=) c.84-10654C= (n.84-10654C=) c.335C= (p.Ser112=) c.*697C= (n.*697C=) c.*464C= (n.*464C=) n.1896C= n.2322C= c.198+10254C= (n.198+10254C=) c.763C= c.*448C= (n.*448C=) c.506C= (p.Ser169=) c.695C= (p.Ser232=) c.619C= c.*397C= (n.*397C=) n.437C= c.39-8601C= c.890C= (p.Ser297=) c.605C= (p.Ser202=) c.*192C= (n.*192C=) | |
| 15 | g.68208282G>T | CA392971932 | CLN6 | c.794C>A (p.Ser265Tyr) c.84-10654C>A (n.84-10654C>A) c.335C>A (p.Ser112Tyr) c.*697C>A (n.*697C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) n.1896C>A n.2322C>A c.198+10254C>A (n.198+10254C>A) c.763C>A c.*448C>A (n.*448C>A) c.506C>A (p.Ser169Tyr) c.695C>A (p.Ser232Tyr) c.619C>A c.*397C>A (n.*397C>A) n.437C>A c.39-8601C>A c.890C>A (p.Ser297Tyr) c.605C>A (p.Ser202Tyr) c.*192C>A (n.*192C>A) | |
| 15 | g.68208283A>C | CA392971935 | CLN6 | c.793T>G (p.Ser265Ala) c.84-10655T>G (n.84-10655T>G) c.334T>G (p.Ser112Ala) c.*696T>G (n.*696T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) n.1895T>G n.2321T>G c.198+10253T>G (n.198+10253T>G) c.762T>G c.*447T>G (n.*447T>G) c.505T>G (p.Ser169Ala) c.694T>G (p.Ser232Ala) c.618T>G c.*396T>G (n.*396T>G) n.436T>G c.39-8602T>G c.889T>G (p.Ser297Ala) c.604T>G (p.Ser202Ala) c.*191T>G (n.*191T>G) | |
| 15 | g.68208283A>G | CA392971934 | CLN6 | c.793T>C (p.Ser265Pro) c.84-10655T>C (n.84-10655T>C) c.334T>C (p.Ser112Pro) c.*696T>C (n.*696T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) n.1895T>C n.2321T>C c.198+10253T>C (n.198+10253T>C) c.762T>C c.*447T>C (n.*447T>C) c.505T>C (p.Ser169Pro) c.694T>C (p.Ser232Pro) c.618T>C c.*396T>C (n.*396T>C) n.436T>C c.39-8602T>C c.889T>C (p.Ser297Pro) c.604T>C (p.Ser202Pro) c.*191T>C (n.*191T>C) | |
| 15 | g.68208283A>T | CA392971933 | CLN6 | c.793T>A (p.Ser265Thr) c.84-10655T>A (n.84-10655T>A) c.334T>A (p.Ser112Thr) c.*696T>A (n.*696T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) n.1895T>A n.2321T>A c.198+10253T>A (n.198+10253T>A) c.762T>A c.*447T>A (n.*447T>A) c.505T>A (p.Ser169Thr) c.694T>A (p.Ser232Thr) c.618T>A c.*396T>A (n.*396T>A) n.436T>A c.39-8602T>A c.889T>A (p.Ser297Thr) c.604T>A (p.Ser202Thr) c.*191T>A (n.*191T>A) | |
| 15 | g.68208284G>A | CA7630472 | CLN6 | c.792C>T (p.Ser264=) c.84-10656C>T (n.84-10656C>T) c.333C>T (p.Ser111=) c.*695C>T (n.*695C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) n.1894C>T n.2320C>T c.198+10252C>T (n.198+10252C>T) c.761C>T c.*446C>T (n.*446C>T) c.504C>T (p.Ser168=) c.693C>T (p.Ser231=) c.617C>T c.*395C>T (n.*395C>T) n.435C>T c.39-8603C>T c.888C>T (p.Ser296=) c.603C>T (p.Ser201=) c.*190C>T (n.*190C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208284G>C | CA491099953 | CLN6 | c.792C>G (p.Ser264=) c.84-10656C>G (n.84-10656C>G) c.333C>G (p.Ser111=) c.*695C>G (n.*695C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) n.1894C>G n.2320C>G c.198+10252C>G (n.198+10252C>G) c.761C>G c.*446C>G (n.*446C>G) c.504C>G (p.Ser168=) c.693C>G (p.Ser231=) c.617C>G c.*395C>G (n.*395C>G) n.435C>G c.39-8603C>G c.888C>G (p.Ser296=) c.603C>G (p.Ser201=) c.*190C>G (n.*190C>G) | |
| 15 | g.68208284G= | CA2184878051 | CLN6 | c.792C= (p.Ser264=) c.84-10656C= (n.84-10656C=) c.333C= (p.Ser111=) c.*695C= (n.*695C=) c.*462C= (n.*462C=) n.1894C= n.2320C= c.198+10252C= (n.198+10252C=) c.761C= c.*446C= (n.*446C=) c.504C= (p.Ser168=) c.693C= (p.Ser231=) c.617C= c.*395C= (n.*395C=) n.435C= c.39-8603C= c.888C= (p.Ser296=) c.603C= (p.Ser201=) c.*190C= (n.*190C=) | |
| 15 | g.68208284G>T | CA491099954 | CLN6 | c.792C>A (p.Ser264=) c.84-10656C>A (n.84-10656C>A) c.333C>A (p.Ser111=) c.*695C>A (n.*695C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) n.1894C>A n.2320C>A c.198+10252C>A (n.198+10252C>A) c.761C>A c.*446C>A (n.*446C>A) c.504C>A (p.Ser168=) c.693C>A (p.Ser231=) c.617C>A c.*395C>A (n.*395C>A) n.435C>A c.39-8603C>A c.888C>A (p.Ser296=) c.603C>A (p.Ser201=) c.*190C>A (n.*190C>A) | |
| 15 | g.68208285G>A | CA392971936 | CLN6 | c.791C>T (p.Ser264Phe) c.84-10657C>T (n.84-10657C>T) c.332C>T (p.Ser111Phe) c.*694C>T (n.*694C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) n.1893C>T n.2319C>T c.198+10251C>T (n.198+10251C>T) c.760C>T c.*445C>T (n.*445C>T) c.503C>T (p.Ser168Phe) c.692C>T (p.Ser231Phe) c.616C>T c.*394C>T (n.*394C>T) n.434C>T c.39-8604C>T c.887C>T (p.Ser296Phe) c.602C>T (p.Ser201Phe) c.*189C>T (n.*189C>T) | |
| 15 | g.68208285G>C | CA392971937 | CLN6 | c.791C>G (p.Ser264Cys) c.84-10657C>G (n.84-10657C>G) c.332C>G (p.Ser111Cys) c.*694C>G (n.*694C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) n.1893C>G n.2319C>G c.198+10251C>G (n.198+10251C>G) c.760C>G c.*445C>G (n.*445C>G) c.503C>G (p.Ser168Cys) c.692C>G (p.Ser231Cys) c.616C>G c.*394C>G (n.*394C>G) n.434C>G c.39-8604C>G c.887C>G (p.Ser296Cys) c.602C>G (p.Ser201Cys) c.*189C>G (n.*189C>G) | |
| 15 | g.68208285G>T | CA392971938 | CLN6 | c.791C>A (p.Ser264Tyr) c.84-10657C>A (n.84-10657C>A) c.332C>A (p.Ser111Tyr) c.*694C>A (n.*694C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) n.1893C>A n.2319C>A c.198+10251C>A (n.198+10251C>A) c.760C>A c.*445C>A (n.*445C>A) c.503C>A (p.Ser168Tyr) c.692C>A (p.Ser231Tyr) c.616C>A c.*394C>A (n.*394C>A) n.434C>A c.39-8604C>A c.887C>A (p.Ser296Tyr) c.602C>A (p.Ser201Tyr) c.*189C>A (n.*189C>A) | |
| 15 | g.68208286A>C | CA392971939 | CLN6 | c.790T>G (p.Ser264Ala) c.84-10658T>G (n.84-10658T>G) c.331T>G (p.Ser111Ala) c.*693T>G (n.*693T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) n.1892T>G n.2318T>G c.198+10250T>G (n.198+10250T>G) c.759T>G c.*444T>G (n.*444T>G) c.502T>G (p.Ser168Ala) c.691T>G (p.Ser231Ala) c.615T>G c.*393T>G (n.*393T>G) n.433T>G c.39-8605T>G c.886T>G (p.Ser296Ala) c.601T>G (p.Ser201Ala) c.*188T>G (n.*188T>G) | |
| 15 | g.68208286A>G | CA392971940 | CLN6 | c.790T>C (p.Ser264Pro) c.84-10658T>C (n.84-10658T>C) c.331T>C (p.Ser111Pro) c.*693T>C (n.*693T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) n.1892T>C n.2318T>C c.198+10250T>C (n.198+10250T>C) c.759T>C c.*444T>C (n.*444T>C) c.502T>C (p.Ser168Pro) c.691T>C (p.Ser231Pro) c.615T>C c.*393T>C (n.*393T>C) n.433T>C c.39-8605T>C c.886T>C (p.Ser296Pro) c.601T>C (p.Ser201Pro) c.*188T>C (n.*188T>C) | |
| 15 | g.68208286A>T | CA392971941 | CLN6 | c.790T>A (p.Ser264Thr) c.84-10658T>A (n.84-10658T>A) c.331T>A (p.Ser111Thr) c.*693T>A (n.*693T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) n.1892T>A n.2318T>A c.198+10250T>A (n.198+10250T>A) c.759T>A c.*444T>A (n.*444T>A) c.502T>A (p.Ser168Thr) c.691T>A (p.Ser231Thr) c.615T>A c.*393T>A (n.*393T>A) n.433T>A c.39-8605T>A c.886T>A (p.Ser296Thr) c.601T>A (p.Ser201Thr) c.*188T>A (n.*188T>A) | |
| 15 | g.68208287G>A | CA7630473 | CLN6 | c.789C>T (p.Phe263=) c.84-10659C>T (n.84-10659C>T) c.330C>T (p.Phe110=) c.*692C>T (n.*692C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) n.1891C>T n.2317C>T c.198+10249C>T (n.198+10249C>T) c.758C>T c.*443C>T (n.*443C>T) c.501C>T (p.Phe167=) c.690C>T (p.Phe230=) c.614C>T c.*392C>T (n.*392C>T) n.432C>T c.39-8606C>T c.885C>T (p.Phe295=) c.600C>T (p.Phe200=) c.*187C>T (n.*187C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208287G>C | CA392971942 | CLN6 | c.789C>G (p.Phe263Leu) c.84-10659C>G (n.84-10659C>G) c.330C>G (p.Phe110Leu) c.*692C>G (n.*692C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) n.1891C>G n.2317C>G c.198+10249C>G (n.198+10249C>G) c.758C>G c.*443C>G (n.*443C>G) c.501C>G (p.Phe167Leu) c.690C>G (p.Phe230Leu) c.614C>G c.*392C>G (n.*392C>G) n.432C>G c.39-8606C>G c.885C>G (p.Phe295Leu) c.600C>G (p.Phe200Leu) c.*187C>G (n.*187C>G) | |
| 15 | g.68208287G= | CA2184878055 | CLN6 | c.789C= (p.Phe263=) c.84-10659C= (n.84-10659C=) c.330C= (p.Phe110=) c.*692C= (n.*692C=) c.*459C= (n.*459C=) n.1891C= n.2317C= c.198+10249C= (n.198+10249C=) c.758C= c.*443C= (n.*443C=) c.501C= (p.Phe167=) c.690C= (p.Phe230=) c.614C= c.*392C= (n.*392C=) n.432C= c.39-8606C= c.885C= (p.Phe295=) c.600C= (p.Phe200=) c.*187C= (n.*187C=) | |
| 15 | g.68208287G>T | CA392971943 | CLN6 | c.789C>A (p.Phe263Leu) c.84-10659C>A (n.84-10659C>A) c.330C>A (p.Phe110Leu) c.*692C>A (n.*692C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) n.1891C>A n.2317C>A c.198+10249C>A (n.198+10249C>A) c.758C>A c.*443C>A (n.*443C>A) c.501C>A (p.Phe167Leu) c.690C>A (p.Phe230Leu) c.614C>A c.*392C>A (n.*392C>A) n.432C>A c.39-8606C>A c.885C>A (p.Phe295Leu) c.600C>A (p.Phe200Leu) c.*187C>A (n.*187C>A) | |
| 15 | g.68208288A= | CA2184878058 | CLN6 | c.788T= (p.Phe263=) c.84-10660T= (n.84-10660T=) c.329T= (p.Phe110=) c.*691T= (n.*691T=) c.*458T= (n.*458T=) n.1890T= n.2316T= c.198+10248T= (n.198+10248T=) c.757T= c.*442T= (n.*442T=) c.500T= (p.Phe167=) c.689T= (p.Phe230=) c.613T= c.*391T= (n.*391T=) n.431T= c.39-8607T= c.884T= (p.Phe295=) c.599T= (p.Phe200=) c.*186T= (n.*186T=) | |
| 15 | g.68208288A>C | CA392971944 | CLN6 | c.788T>G (p.Phe263Cys) c.84-10660T>G (n.84-10660T>G) c.329T>G (p.Phe110Cys) c.*691T>G (n.*691T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) n.1890T>G n.2316T>G c.198+10248T>G (n.198+10248T>G) c.757T>G c.*442T>G (n.*442T>G) c.500T>G (p.Phe167Cys) c.689T>G (p.Phe230Cys) c.613T>G c.*391T>G (n.*391T>G) n.431T>G c.39-8607T>G c.884T>G (p.Phe295Cys) c.599T>G (p.Phe200Cys) c.*186T>G (n.*186T>G) | |
| 15 | g.68208288A>G | CA392971945 | CLN6 | c.788T>C (p.Phe263Ser) c.84-10660T>C (n.84-10660T>C) c.329T>C (p.Phe110Ser) c.*691T>C (n.*691T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) n.1890T>C n.2316T>C c.198+10248T>C (n.198+10248T>C) c.757T>C c.*442T>C (n.*442T>C) c.500T>C (p.Phe167Ser) c.689T>C (p.Phe230Ser) c.613T>C c.*391T>C (n.*391T>C) n.431T>C c.39-8607T>C c.884T>C (p.Phe295Ser) c.599T>C (p.Phe200Ser) c.*186T>C (n.*186T>C) | |
| 15 | g.68208288A>T | CA392971946 | CLN6 | c.788T>A (p.Phe263Tyr) c.84-10660T>A (n.84-10660T>A) c.329T>A (p.Phe110Tyr) c.*691T>A (n.*691T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) n.1890T>A n.2316T>A c.198+10248T>A (n.198+10248T>A) c.757T>A c.*442T>A (n.*442T>A) c.500T>A (p.Phe167Tyr) c.689T>A (p.Phe230Tyr) c.613T>A c.*391T>A (n.*391T>A) n.431T>A c.39-8607T>A c.884T>A (p.Phe295Tyr) c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.*186T>A (n.*186T>A) | |
| 15 | g.68208289dup | CA912992584 | CLN6 | c.788dup (p.Ser264LeufsTer20) c.84-10660dup (n.84-10660dup) c.329dup (p.Ser111LeufsTer20) c.*691dup (n.*691dup) c.*458dup (n.*458dup) n.1890dup n.2316dup c.198+10248dup (n.198+10248dup) c.757dup c.*442dup (n.*442dup) c.500dup (p.Ser168LeufsTer20) c.689dup (p.Ser231LeufsTer20) c.613dup c.*391dup (n.*391dup) n.431dup c.39-8607dup c.884dup (p.Ser296LeufsTer20) c.599dup (p.Ser201LeufsTer20) c.*186dup (n.*186dup) | |
| 15 | g.68208289A>C | CA392971948 | CLN6 | c.787T>G (p.Phe263Val) c.84-10661T>G (n.84-10661T>G) c.328T>G (p.Phe110Val) c.*690T>G (n.*690T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) n.1889T>G n.2315T>G c.198+10247T>G (n.198+10247T>G) c.756T>G c.*441T>G (n.*441T>G) c.499T>G (p.Phe167Val) c.688T>G (p.Phe230Val) c.612T>G c.*390T>G (n.*390T>G) n.430T>G c.39-8608T>G c.883T>G (p.Phe295Val) c.598T>G (p.Phe200Val) c.*185T>G (n.*185T>G) | |
| 15 | g.68208289A>G | CA392971949 | CLN6 | c.787T>C (p.Phe263Leu) c.84-10661T>C (n.84-10661T>C) c.328T>C (p.Phe110Leu) c.*690T>C (n.*690T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) n.1889T>C n.2315T>C c.198+10247T>C (n.198+10247T>C) c.756T>C c.*441T>C (n.*441T>C) c.499T>C (p.Phe167Leu) c.688T>C (p.Phe230Leu) c.612T>C c.*390T>C (n.*390T>C) n.430T>C c.39-8608T>C c.883T>C (p.Phe295Leu) c.598T>C (p.Phe200Leu) c.*185T>C (n.*185T>C) | |
| 15 | g.68208289A>T | CA392971947 | CLN6 | c.787T>A (p.Phe263Ile) c.84-10661T>A (n.84-10661T>A) c.328T>A (p.Phe110Ile) c.*690T>A (n.*690T>A) c.*457T>A (n.*457T>A) n.1889T>A n.2315T>A c.198+10247T>A (n.198+10247T>A) c.756T>A c.*441T>A (n.*441T>A) c.499T>A (p.Phe167Ile) c.688T>A (p.Phe230Ile) c.612T>A c.*390T>A (n.*390T>A) n.430T>A c.39-8608T>A c.883T>A (p.Phe295Ile) c.598T>A (p.Phe200Ile) c.*185T>A (n.*185T>A) | |
| 15 | g.68208291_68208292dup | CA658825089 | CLN6 | c.786_787dup (p.Phe263SerfsTer7) c.84-10662_84-10661dup (n.84-10662_84-10661dup) c.327_328dup (p.Phe110SerfsTer7) c.*689_*690dup (n.*689_*690dup) c.*456_*457dup (n.*456_*457dup) n.1888_1889dup n.2314_2315dup c.198+10246_198+10247dup (n.198+10246_198+10247dup) c.755_756dup c.*440_*441dup (n.*440_*441dup) c.498_499dup (p.Phe167SerfsTer7) c.687_688dup (p.Phe230SerfsTer7) c.611_612dup c.*389_*390dup (n.*389_*390dup) n.429_430dup c.39-8609_39-8608dup c.882_883dup (p.Phe295SerfsTer7) c.597_598dup (p.Phe200SerfsTer7) c.*184_*185dup (n.*184_*185dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68208290G>A | CA491099959 | CLN6 | c.786C>T (p.Leu262=) c.84-10662C>T (n.84-10662C>T) c.327C>T (p.Leu109=) c.*689C>T (n.*689C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) n.1888C>T n.2314C>T c.198+10246C>T (n.198+10246C>T) c.755C>T c.*440C>T (n.*440C>T) c.498C>T (p.Leu166=) c.687C>T (p.Leu229=) c.611C>T c.*389C>T (n.*389C>T) n.429C>T c.39-8609C>T c.882C>T (p.Leu294=) c.597C>T (p.Leu199=) c.*184C>T (n.*184C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.68208290G>C | CA491099961 | CLN6 | c.786C>G (p.Leu262=) c.84-10662C>G (n.84-10662C>G) c.327C>G (p.Leu109=) c.*689C>G (n.*689C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) n.1888C>G n.2314C>G c.198+10246C>G (n.198+10246C>G) c.755C>G c.*440C>G (n.*440C>G) c.498C>G (p.Leu166=) c.687C>G (p.Leu229=) c.611C>G c.*389C>G (n.*389C>G) n.429C>G c.39-8609C>G c.882C>G (p.Leu294=) c.597C>G (p.Leu199=) c.*184C>G (n.*184C>G) | dbSNP |
| 15 | g.68208290G= | CA2184878064 | CLN6 | c.786C= (p.Leu262=) c.84-10662C= (n.84-10662C=) c.327C= (p.Leu109=) c.*689C= (n.*689C=) c.*456C= (n.*456C=) n.1888C= n.2314C= c.198+10246C= (n.198+10246C=) c.755C= c.*440C= (n.*440C=) c.498C= (p.Leu166=) c.687C= (p.Leu229=) c.611C= c.*389C= (n.*389C=) n.429C= c.39-8609C= c.882C= (p.Leu294=) c.597C= (p.Leu199=) c.*184C= (n.*184C=) | |
| 15 | g.68208290G>T | CA491099963 | CLN6 | c.786C>A (p.Leu262=) c.84-10662C>A (n.84-10662C>A) c.327C>A (p.Leu109=) c.*689C>A (n.*689C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) n.1888C>A n.2314C>A c.198+10246C>A (n.198+10246C>A) c.755C>A c.*440C>A (n.*440C>A) c.498C>A (p.Leu166=) c.687C>A (p.Leu229=) c.611C>A c.*389C>A (n.*389C>A) n.429C>A c.39-8609C>A c.882C>A (p.Leu294=) c.597C>A (p.Leu199=) c.*184C>A (n.*184C>A) | |
| 15 | g.68208291A>C | CA392971952 | CLN6 | c.785T>G (p.Leu262Arg) c.84-10663T>G (n.84-10663T>G) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.*688T>G (n.*688T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) n.1887T>G n.2313T>G c.198+10245T>G (n.198+10245T>G) c.754T>G c.*439T>G (n.*439T>G) c.497T>G (p.Leu166Arg) c.686T>G (p.Leu229Arg) c.610T>G c.*388T>G (n.*388T>G) n.428T>G c.39-8610T>G c.881T>G (p.Leu294Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) c.*183T>G (n.*183T>G) | |
| 15 | g.68208291A>G | CA392971950 | CLN6 | c.785T>C (p.Leu262Pro) c.84-10663T>C (n.84-10663T>C) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.*688T>C (n.*688T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) n.1887T>C n.2313T>C c.198+10245T>C (n.198+10245T>C) c.754T>C c.*439T>C (n.*439T>C) c.497T>C (p.Leu166Pro) c.686T>C (p.Leu229Pro) c.610T>C c.*388T>C (n.*388T>C) n.428T>C c.39-8610T>C c.881T>C (p.Leu294Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) c.*183T>C (n.*183T>C) | |
| 15 | g.68208291A>T | CA392971951 | CLN6 | c.785T>A (p.Leu262His) c.84-10663T>A (n.84-10663T>A) c.326T>A (p.Leu109His) c.*688T>A (n.*688T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) n.1887T>A n.2313T>A c.198+10245T>A (n.198+10245T>A) c.754T>A c.*439T>A (n.*439T>A) c.497T>A (p.Leu166His) c.686T>A (p.Leu229His) c.610T>A c.*388T>A (n.*388T>A) n.428T>A c.39-8610T>A c.881T>A (p.Leu294His) c.596T>A (p.Leu199His) c.*183T>A (n.*183T>A) | |
| 15 | g.68208301_68208321del | CA2629164047 | CLN6 | c.765_785del (p.Asp256_Leu262del) c.84-10683_84-10663del (n.84-10683_84-10663del) c.306_326del (p.Asp103_Leu109del) c.*668_*688del (n.*668_*688del) c.*435_*455del (n.*435_*455del) n.1867_1887del n.2293_2313del c.198+10225_198+10245del (n.198+10225_198+10245del) c.734_754del c.*419_*439del (n.*419_*439del) c.477_497del (p.Asp160_Leu166del) c.666_686del (p.Asp223_Leu229del) c.590_610del c.*368_*388del (n.*368_*388del) n.408_428del c.39-8630_39-8610del c.861_881del (p.Asp288_Leu294del) c.576_596del (p.Asp193_Leu199del) c.*163_*183del (n.*163_*183del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208292G>A | CA392971953 | CLN6 | c.784C>T (p.Leu262Phe) c.84-10664C>T (n.84-10664C>T) c.325C>T (p.Leu109Phe) c.*687C>T (n.*687C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) n.1886C>T n.2312C>T c.198+10244C>T (n.198+10244C>T) c.753C>T c.*438C>T (n.*438C>T) c.496C>T (p.Leu166Phe) c.685C>T (p.Leu229Phe) c.609C>T c.*387C>T (n.*387C>T) n.427C>T c.39-8611C>T c.880C>T (p.Leu294Phe) c.595C>T (p.Leu199Phe) c.*182C>T (n.*182C>T) | |
| 15 | g.68208292G>C | CA392971954 | CLN6 | c.784C>G (p.Leu262Val) c.84-10664C>G (n.84-10664C>G) c.325C>G (p.Leu109Val) c.*687C>G (n.*687C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) n.1886C>G n.2312C>G c.198+10244C>G (n.198+10244C>G) c.753C>G c.*438C>G (n.*438C>G) c.496C>G (p.Leu166Val) c.685C>G (p.Leu229Val) c.609C>G c.*387C>G (n.*387C>G) n.427C>G c.39-8611C>G c.880C>G (p.Leu294Val) c.595C>G (p.Leu199Val) c.*182C>G (n.*182C>G) | dbSNP |
| 15 | g.68208292G>T | CA392971955 | CLN6 | c.784C>A (p.Leu262Ile) c.84-10664C>A (n.84-10664C>A) c.325C>A (p.Leu109Ile) c.*687C>A (n.*687C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) n.1886C>A n.2312C>A c.198+10244C>A (n.198+10244C>A) c.753C>A c.*438C>A (n.*438C>A) c.496C>A (p.Leu166Ile) c.685C>A (p.Leu229Ile) c.609C>A c.*387C>A (n.*387C>A) n.427C>A c.39-8611C>A c.880C>A (p.Leu294Ile) c.595C>A (p.Leu199Ile) c.*182C>A (n.*182C>A) | |
| 15 | g.68208293G>A | CA491099966 | CLN6 | c.783C>T (p.Phe261=) c.84-10665C>T (n.84-10665C>T) c.324C>T (p.Phe108=) c.*686C>T (n.*686C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) n.1885C>T n.2311C>T c.198+10243C>T (n.198+10243C>T) c.752C>T c.*437C>T (n.*437C>T) c.495C>T (p.Phe165=) c.684C>T (p.Phe228=) c.608C>T c.*386C>T (n.*386C>T) n.426C>T c.39-8612C>T c.879C>T (p.Phe293=) c.594C>T (p.Phe198=) c.*181C>T (n.*181C>T) | ClinVar |
| 15 | g.68208293G>C | CA392971956 | CLN6 | c.783C>G (p.Phe261Leu) c.84-10665C>G (n.84-10665C>G) c.324C>G (p.Phe108Leu) c.*686C>G (n.*686C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) n.1885C>G n.2311C>G c.198+10243C>G (n.198+10243C>G) c.752C>G c.*437C>G (n.*437C>G) c.495C>G (p.Phe165Leu) c.684C>G (p.Phe228Leu) c.608C>G c.*386C>G (n.*386C>G) n.426C>G c.39-8612C>G c.879C>G (p.Phe293Leu) c.594C>G (p.Phe198Leu) c.*181C>G (n.*181C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.68208293G>T | CA392971957 | CLN6 | c.783C>A (p.Phe261Leu) c.84-10665C>A (n.84-10665C>A) c.324C>A (p.Phe108Leu) c.*686C>A (n.*686C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) n.1885C>A n.2311C>A c.198+10243C>A (n.198+10243C>A) c.752C>A c.*437C>A (n.*437C>A) c.495C>A (p.Phe165Leu) c.684C>A (p.Phe228Leu) c.608C>A c.*386C>A (n.*386C>A) n.426C>A c.39-8612C>A c.879C>A (p.Phe293Leu) c.594C>A (p.Phe198Leu) c.*181C>A (n.*181C>A) | |
| 15 | g.68208294A>C | CA392971958 | CLN6 | c.782T>G (p.Phe261Cys) c.84-10666T>G (n.84-10666T>G) c.323T>G (p.Phe108Cys) c.*685T>G (n.*685T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) n.1884T>G n.2310T>G c.198+10242T>G (n.198+10242T>G) c.751T>G c.*436T>G (n.*436T>G) c.494T>G (p.Phe165Cys) c.683T>G (p.Phe228Cys) c.607T>G c.*385T>G (n.*385T>G) n.425T>G c.39-8613T>G c.878T>G (p.Phe293Cys) c.593T>G (p.Phe198Cys) c.*180T>G (n.*180T>G) | |
| 15 | g.68208294A>G | CA392971959 | CLN6 | c.782T>C (p.Phe261Ser) c.84-10666T>C (n.84-10666T>C) c.323T>C (p.Phe108Ser) c.*685T>C (n.*685T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) n.1884T>C n.2310T>C c.198+10242T>C (n.198+10242T>C) c.751T>C c.*436T>C (n.*436T>C) c.494T>C (p.Phe165Ser) c.683T>C (p.Phe228Ser) c.607T>C c.*385T>C (n.*385T>C) n.425T>C c.39-8613T>C c.878T>C (p.Phe293Ser) c.593T>C (p.Phe198Ser) c.*180T>C (n.*180T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68208294A>T | CA392971960 | CLN6 | c.782T>A (p.Phe261Tyr) c.84-10666T>A (n.84-10666T>A) c.323T>A (p.Phe108Tyr) c.*685T>A (n.*685T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) n.1884T>A n.2310T>A c.198+10242T>A (n.198+10242T>A) c.751T>A c.*436T>A (n.*436T>A) c.494T>A (p.Phe165Tyr) c.683T>A (p.Phe228Tyr) c.607T>A c.*385T>A (n.*385T>A) n.425T>A c.39-8613T>A c.878T>A (p.Phe293Tyr) c.593T>A (p.Phe198Tyr) c.*180T>A (n.*180T>A) | |
| 15 | g.68208295A>C | CA392971961 | CLN6 | c.781T>G (p.Phe261Val) c.84-10667T>G (n.84-10667T>G) c.322T>G (p.Phe108Val) c.*684T>G (n.*684T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) n.1883T>G n.2309T>G c.198+10241T>G (n.198+10241T>G) c.750T>G c.*435T>G (n.*435T>G) c.493T>G (p.Phe165Val) c.682T>G (p.Phe228Val) c.606T>G c.*384T>G (n.*384T>G) n.424T>G c.39-8614T>G c.877T>G (p.Phe293Val) c.592T>G (p.Phe198Val) c.*179T>G (n.*179T>G) | |
| 15 | g.68208295A>G | CA392971962 | CLN6 | c.781T>C (p.Phe261Leu) c.84-10667T>C (n.84-10667T>C) c.322T>C (p.Phe108Leu) c.*684T>C (n.*684T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) n.1883T>C n.2309T>C c.198+10241T>C (n.198+10241T>C) c.750T>C c.*435T>C (n.*435T>C) c.493T>C (p.Phe165Leu) c.682T>C (p.Phe228Leu) c.606T>C c.*384T>C (n.*384T>C) n.424T>C c.39-8614T>C c.877T>C (p.Phe293Leu) c.592T>C (p.Phe198Leu) c.*179T>C (n.*179T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208295A>T | CA392971963 | CLN6 | c.781T>A (p.Phe261Ile) c.84-10667T>A (n.84-10667T>A) c.322T>A (p.Phe108Ile) c.*684T>A (n.*684T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) n.1883T>A n.2309T>A c.198+10241T>A (n.198+10241T>A) c.750T>A c.*435T>A (n.*435T>A) c.493T>A (p.Phe165Ile) c.682T>A (p.Phe228Ile) c.606T>A c.*384T>A (n.*384T>A) n.424T>A c.39-8614T>A c.877T>A (p.Phe293Ile) c.592T>A (p.Phe198Ile) c.*179T>A (n.*179T>A) | |
| 15 | g.68208296G>A | CA491099972 | CLN6 | c.780C>T (p.Leu260=) c.84-10668C>T (n.84-10668C>T) c.321C>T (p.Leu107=) c.*683C>T (n.*683C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) n.1882C>T n.2308C>T c.198+10240C>T (n.198+10240C>T) c.749C>T c.*434C>T (n.*434C>T) c.492C>T (p.Leu164=) c.681C>T (p.Leu227=) c.605C>T c.*383C>T (n.*383C>T) n.423C>T c.39-8615C>T c.876C>T (p.Leu292=) c.591C>T (p.Leu197=) c.*178C>T (n.*178C>T) | |
| 15 | g.68208296G>C | CA491099973 | CLN6 | c.780C>G (p.Leu260=) c.84-10668C>G (n.84-10668C>G) c.321C>G (p.Leu107=) c.*683C>G (n.*683C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) n.1882C>G n.2308C>G c.198+10240C>G (n.198+10240C>G) c.749C>G c.*434C>G (n.*434C>G) c.492C>G (p.Leu164=) c.681C>G (p.Leu227=) c.605C>G c.*383C>G (n.*383C>G) n.423C>G c.39-8615C>G c.876C>G (p.Leu292=) c.591C>G (p.Leu197=) c.*178C>G (n.*178C>G) | dbSNP |
| 15 | g.68208296G= | CA2184878067 | CLN6 | c.780C= (p.Leu260=) c.84-10668C= (n.84-10668C=) c.321C= (p.Leu107=) c.*683C= (n.*683C=) c.*450C= (n.*450C=) n.1882C= n.2308C= c.198+10240C= (n.198+10240C=) c.749C= c.*434C= (n.*434C=) c.492C= (p.Leu164=) c.681C= (p.Leu227=) c.605C= c.*383C= (n.*383C=) n.423C= c.39-8615C= c.876C= (p.Leu292=) c.591C= (p.Leu197=) c.*178C= (n.*178C=) | |
| 15 | g.68208296G>T | CA491099970 | CLN6 | c.780C>A (p.Leu260=) c.84-10668C>A (n.84-10668C>A) c.321C>A (p.Leu107=) c.*683C>A (n.*683C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) n.1882C>A n.2308C>A c.198+10240C>A (n.198+10240C>A) c.749C>A c.*434C>A (n.*434C>A) c.492C>A (p.Leu164=) c.681C>A (p.Leu227=) c.605C>A c.*383C>A (n.*383C>A) n.423C>A c.39-8615C>A c.876C>A (p.Leu292=) c.591C>A (p.Leu197=) c.*178C>A (n.*178C>A) | |
| 15 | g.68208297A>C | CA392971966 | CLN6 | c.779T>G (p.Leu260Arg) c.84-10669T>G (n.84-10669T>G) c.320T>G (p.Leu107Arg) c.*682T>G (n.*682T>G) c.*449T>G (n.*449T>G) n.1881T>G n.2307T>G c.198+10239T>G (n.198+10239T>G) c.748T>G c.*433T>G (n.*433T>G) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.604T>G c.*382T>G (n.*382T>G) n.422T>G c.39-8616T>G c.875T>G (p.Leu292Arg) c.590T>G (p.Leu197Arg) c.*177T>G (n.*177T>G) | |
| 15 | g.68208297A>G | CA392971964 | CLN6 | c.779T>C (p.Leu260Pro) c.84-10669T>C (n.84-10669T>C) c.320T>C (p.Leu107Pro) c.*682T>C (n.*682T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) n.1881T>C n.2307T>C c.198+10239T>C (n.198+10239T>C) c.748T>C c.*433T>C (n.*433T>C) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.604T>C c.*382T>C (n.*382T>C) n.422T>C c.39-8616T>C c.875T>C (p.Leu292Pro) c.590T>C (p.Leu197Pro) c.*177T>C (n.*177T>C) | |
| 15 | g.68208297A>T | CA392971965 | CLN6 | c.779T>A (p.Leu260His) c.84-10669T>A (n.84-10669T>A) c.320T>A (p.Leu107His) c.*682T>A (n.*682T>A) c.*449T>A (n.*449T>A) n.1881T>A n.2307T>A c.198+10239T>A (n.198+10239T>A) c.748T>A c.*433T>A (n.*433T>A) c.491T>A (p.Leu164His) c.680T>A (p.Leu227His) c.604T>A c.*382T>A (n.*382T>A) n.422T>A c.39-8616T>A c.875T>A (p.Leu292His) c.590T>A (p.Leu197His) c.*177T>A (n.*177T>A) | |
| 15 | g.68208298G>A | CA392971967 | CLN6 | c.778C>T (p.Leu260Phe) c.84-10670C>T (n.84-10670C>T) c.319C>T (p.Leu107Phe) c.*681C>T (n.*681C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) n.1880C>T n.2306C>T c.198+10238C>T (n.198+10238C>T) c.747C>T c.*432C>T (n.*432C>T) c.490C>T (p.Leu164Phe) c.679C>T (p.Leu227Phe) c.603C>T c.*381C>T (n.*381C>T) n.421C>T c.39-8617C>T c.874C>T (p.Leu292Phe) c.589C>T (p.Leu197Phe) c.*176C>T (n.*176C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208298G>C | CA392971968 | CLN6 | c.778C>G (p.Leu260Val) c.84-10670C>G (n.84-10670C>G) c.319C>G (p.Leu107Val) c.*681C>G (n.*681C>G) c.*448C>G (n.*448C>G) n.1880C>G n.2306C>G c.198+10238C>G (n.198+10238C>G) c.747C>G c.*432C>G (n.*432C>G) c.490C>G (p.Leu164Val) c.679C>G (p.Leu227Val) c.603C>G c.*381C>G (n.*381C>G) n.421C>G c.39-8617C>G c.874C>G (p.Leu292Val) c.589C>G (p.Leu197Val) c.*176C>G (n.*176C>G) | |
| 15 | g.68208298G>T | CA392971969 | CLN6 | c.778C>A (p.Leu260Ile) c.84-10670C>A (n.84-10670C>A) c.319C>A (p.Leu107Ile) c.*681C>A (n.*681C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) n.1880C>A n.2306C>A c.198+10238C>A (n.198+10238C>A) c.747C>A c.*432C>A (n.*432C>A) c.490C>A (p.Leu164Ile) c.679C>A (p.Leu227Ile) c.603C>A c.*381C>A (n.*381C>A) n.421C>A c.39-8617C>A c.874C>A (p.Leu292Ile) c.589C>A (p.Leu197Ile) c.*176C>A (n.*176C>A) | |
| 15 | g.68208299G>A | CA491099975 | CLN6 | c.777C>T (p.Gly259=) c.84-10671C>T (n.84-10671C>T) c.318C>T (p.Gly106=) c.*680C>T (n.*680C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) n.1879C>T n.2305C>T c.198+10237C>T (n.198+10237C>T) c.746C>T c.*431C>T (n.*431C>T) c.489C>T (p.Gly163=) c.678C>T (p.Gly226=) c.602C>T c.*380C>T (n.*380C>T) n.420C>T c.39-8618C>T c.873C>T (p.Gly291=) c.588C>T (p.Gly196=) c.*175C>T (n.*175C>T) | ClinVar |
| 15 | g.68208299G>C | CA491099976 | CLN6 | c.777C>G (p.Gly259=) c.84-10671C>G (n.84-10671C>G) c.318C>G (p.Gly106=) c.*680C>G (n.*680C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) n.1879C>G n.2305C>G c.198+10237C>G (n.198+10237C>G) c.746C>G c.*431C>G (n.*431C>G) c.489C>G (p.Gly163=) c.678C>G (p.Gly226=) c.602C>G c.*380C>G (n.*380C>G) n.420C>G c.39-8618C>G c.873C>G (p.Gly291=) c.588C>G (p.Gly196=) c.*175C>G (n.*175C>G) | |
| 15 | g.68208299G>T | CA491099977 | CLN6 | c.777C>A (p.Gly259=) c.84-10671C>A (n.84-10671C>A) c.318C>A (p.Gly106=) c.*680C>A (n.*680C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) n.1879C>A n.2305C>A c.198+10237C>A (n.198+10237C>A) c.746C>A c.*431C>A (n.*431C>A) c.489C>A (p.Gly163=) c.678C>A (p.Gly226=) c.602C>A c.*380C>A (n.*380C>A) n.420C>A c.39-8618C>A c.873C>A (p.Gly291=) c.588C>A (p.Gly196=) c.*175C>A (n.*175C>A) | |
| 15 | g.68208300C>A | CA392971970 | CLN6 | c.776G>T (p.Gly259Val) c.84-10672G>T (n.84-10672G>T) c.317G>T (p.Gly106Val) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) n.1878G>T n.2304G>T c.198+10236G>T (n.198+10236G>T) c.745G>T c.*430G>T (n.*430G>T) c.488G>T (p.Gly163Val) c.677G>T (p.Gly226Val) c.601G>T c.*379G>T (n.*379G>T) n.419G>T c.39-8619G>T c.872G>T (p.Gly291Val) c.587G>T (p.Gly196Val) c.*174G>T (n.*174G>T) | |
| 15 | g.68208300C>G | CA392971971 | CLN6 | c.776G>C (p.Gly259Ala) c.84-10672G>C (n.84-10672G>C) c.317G>C (p.Gly106Ala) c.*679G>C (n.*679G>C) c.*446G>C (n.*446G>C) n.1878G>C n.2304G>C c.198+10236G>C (n.198+10236G>C) c.745G>C c.*430G>C (n.*430G>C) c.488G>C (p.Gly163Ala) c.677G>C (p.Gly226Ala) c.601G>C c.*379G>C (n.*379G>C) n.419G>C c.39-8619G>C c.872G>C (p.Gly291Ala) c.587G>C (p.Gly196Ala) c.*174G>C (n.*174G>C) | |
| 15 | g.68208300C>T | CA392971972 | CLN6 | c.776G>A (p.Gly259Asp) c.84-10672G>A (n.84-10672G>A) c.317G>A (p.Gly106Asp) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) n.1878G>A n.2304G>A c.198+10236G>A (n.198+10236G>A) c.745G>A c.*430G>A (n.*430G>A) c.488G>A (p.Gly163Asp) c.677G>A (p.Gly226Asp) c.601G>A c.*379G>A (n.*379G>A) n.419G>A c.39-8619G>A c.872G>A (p.Gly291Asp) c.587G>A (p.Gly196Asp) c.*174G>A (n.*174G>A) | |
| 15 | g.68208301C>A | CA392971973 | CLN6 | c.775G>T (p.Gly259Cys) c.84-10673G>T (n.84-10673G>T) c.316G>T (p.Gly106Cys) c.*678G>T (n.*678G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) n.1877G>T n.2303G>T c.198+10235G>T (n.198+10235G>T) c.744G>T c.*429G>T (n.*429G>T) c.487G>T (p.Gly163Cys) c.676G>T (p.Gly226Cys) c.600G>T c.*378G>T (n.*378G>T) n.418G>T c.39-8620G>T c.871G>T (p.Gly291Cys) c.586G>T (p.Gly196Cys) c.*173G>T (n.*173G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68208301C= | CA2184878081 | CLN6 | c.775G= (p.Gly259=) c.84-10673G= (n.84-10673G=) c.316G= (p.Gly106=) c.*678G= (n.*678G=) c.*445G= (n.*445G=) n.1877G= n.2303G= c.198+10235G= (n.198+10235G=) c.744G= c.*429G= (n.*429G=) c.487G= (p.Gly163=) c.676G= (p.Gly226=) c.600G= c.*378G= (n.*378G=) n.418G= c.39-8620G= c.871G= (p.Gly291=) c.586G= (p.Gly196=) c.*173G= (n.*173G=) | |
| 15 | g.68208301C>G | CA277913 | CLN6 | c.775G>C (p.Gly259Arg) c.84-10673G>C (n.84-10673G>C) c.316G>C (p.Gly106Arg) c.*678G>C (n.*678G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) n.1877G>C n.2303G>C c.198+10235G>C (n.198+10235G>C) c.744G>C c.*429G>C (n.*429G>C) c.487G>C (p.Gly163Arg) c.676G>C (p.Gly226Arg) c.600G>C c.*378G>C (n.*378G>C) n.418G>C c.39-8620G>C c.871G>C (p.Gly291Arg) c.586G>C (p.Gly196Arg) c.*173G>C (n.*173G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68208301C>T | CA7630474 | CLN6 | c.775G>A (p.Gly259Ser) c.84-10673G>A (n.84-10673G>A) c.316G>A (p.Gly106Ser) c.*678G>A (n.*678G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) n.1877G>A n.2303G>A c.198+10235G>A (n.198+10235G>A) c.744G>A c.*429G>A (n.*429G>A) c.487G>A (p.Gly163Ser) c.676G>A (p.Gly226Ser) c.600G>A c.*378G>A (n.*378G>A) n.418G>A c.39-8620G>A c.871G>A (p.Gly291Ser) c.586G>A (p.Gly196Ser) c.*173G>A (n.*173G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208302G>A | CA491099979 | CLN6 | c.774C>T (p.Asn258=) c.84-10674C>T (n.84-10674C>T) c.315C>T (p.Asn105=) c.*677C>T (n.*677C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) n.1876C>T n.2302C>T c.198+10234C>T (n.198+10234C>T) c.743C>T c.*428C>T (n.*428C>T) c.486C>T (p.Asn162=) c.675C>T (p.Asn225=) c.599C>T c.*377C>T (n.*377C>T) n.417C>T c.39-8621C>T c.870C>T (p.Asn290=) c.585C>T (p.Asn195=) c.*172C>T (n.*172C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68208302G>C | CA392971974 | CLN6 | c.774C>G (p.Asn258Lys) c.84-10674C>G (n.84-10674C>G) c.315C>G (p.Asn105Lys) c.*677C>G (n.*677C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) n.1876C>G n.2302C>G c.198+10234C>G (n.198+10234C>G) c.743C>G c.*428C>G (n.*428C>G) c.486C>G (p.Asn162Lys) c.675C>G (p.Asn225Lys) c.599C>G c.*377C>G (n.*377C>G) n.417C>G c.39-8621C>G c.870C>G (p.Asn290Lys) c.585C>G (p.Asn195Lys) c.*172C>G (n.*172C>G) | |
| 15 | g.68208302G= | CA2184878087 | CLN6 | c.774C= (p.Asn258=) c.84-10674C= (n.84-10674C=) c.315C= (p.Asn105=) c.*677C= (n.*677C=) c.*444C= (n.*444C=) n.1876C= n.2302C= c.198+10234C= (n.198+10234C=) c.743C= c.*428C= (n.*428C=) c.486C= (p.Asn162=) c.675C= (p.Asn225=) c.599C= c.*377C= (n.*377C=) n.417C= c.39-8621C= c.870C= (p.Asn290=) c.585C= (p.Asn195=) c.*172C= (n.*172C=) | |
| 15 | g.68208302G>T | CA392971975 | CLN6 | c.774C>A (p.Asn258Lys) c.84-10674C>A (n.84-10674C>A) c.315C>A (p.Asn105Lys) c.*677C>A (n.*677C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) n.1876C>A n.2302C>A c.198+10234C>A (n.198+10234C>A) c.743C>A c.*428C>A (n.*428C>A) c.486C>A (p.Asn162Lys) c.675C>A (p.Asn225Lys) c.599C>A c.*377C>A (n.*377C>A) n.417C>A c.39-8621C>A c.870C>A (p.Asn290Lys) c.585C>A (p.Asn195Lys) c.*172C>A (n.*172C>A) | |
| 15 | g.68208303T>A | CA392971978 | CLN6 | c.773A>T (p.Asn258Ile) c.84-10675A>T (n.84-10675A>T) c.314A>T (p.Asn105Ile) c.*676A>T (n.*676A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) n.1875A>T n.2301A>T c.198+10233A>T (n.198+10233A>T) c.742A>T c.*427A>T (n.*427A>T) c.485A>T (p.Asn162Ile) c.674A>T (p.Asn225Ile) c.598A>T c.*376A>T (n.*376A>T) n.416A>T c.39-8622A>T c.869A>T (p.Asn290Ile) c.584A>T (p.Asn195Ile) c.*171A>T (n.*171A>T) | |
| 15 | g.68208303T>C | CA392971977 | CLN6 | c.773A>G (p.Asn258Ser) c.84-10675A>G (n.84-10675A>G) c.314A>G (p.Asn105Ser) c.*676A>G (n.*676A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) n.1875A>G n.2301A>G c.198+10233A>G (n.198+10233A>G) c.742A>G c.*427A>G (n.*427A>G) c.485A>G (p.Asn162Ser) c.674A>G (p.Asn225Ser) c.598A>G c.*376A>G (n.*376A>G) n.416A>G c.39-8622A>G c.869A>G (p.Asn290Ser) c.584A>G (p.Asn195Ser) c.*171A>G (n.*171A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208303T>G | CA392971976 | CLN6 | c.773A>C (p.Asn258Thr) c.84-10675A>C (n.84-10675A>C) c.314A>C (p.Asn105Thr) c.*676A>C (n.*676A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) n.1875A>C n.2301A>C c.198+10233A>C (n.198+10233A>C) c.742A>C c.*427A>C (n.*427A>C) c.485A>C (p.Asn162Thr) c.674A>C (p.Asn225Thr) c.598A>C c.*376A>C (n.*376A>C) n.416A>C c.39-8622A>C c.869A>C (p.Asn290Thr) c.584A>C (p.Asn195Thr) c.*171A>C (n.*171A>C) | |
| 15 | g.68208303T= | CA2184878092 | CLN6 | c.773A= (p.Asn258=) c.84-10675A= (n.84-10675A=) c.314A= (p.Asn105=) c.*676A= (n.*676A=) c.*443A= (n.*443A=) n.1875A= n.2301A= c.198+10233A= (n.198+10233A=) c.742A= c.*427A= (n.*427A=) c.485A= (p.Asn162=) c.674A= (p.Asn225=) c.598A= c.*376A= (n.*376A=) n.416A= c.39-8622A= c.869A= (p.Asn290=) c.584A= (p.Asn195=) c.*171A= (n.*171A=) | |
| 15 | g.68208304T>A | CA392971979 | CLN6 | c.772A>T (p.Asn258Tyr) c.84-10676A>T (n.84-10676A>T) c.313A>T (p.Asn105Tyr) c.*675A>T (n.*675A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) n.1874A>T n.2300A>T c.198+10232A>T (n.198+10232A>T) c.741A>T c.*426A>T (n.*426A>T) c.484A>T (p.Asn162Tyr) c.673A>T (p.Asn225Tyr) c.597A>T c.*375A>T (n.*375A>T) n.415A>T c.39-8623A>T c.868A>T (p.Asn290Tyr) c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.*170A>T (n.*170A>T) | |
| 15 | g.68208304T>C | CA392971980 | CLN6 | c.772A>G (p.Asn258Asp) c.84-10676A>G (n.84-10676A>G) c.313A>G (p.Asn105Asp) c.*675A>G (n.*675A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) n.1874A>G n.2300A>G c.198+10232A>G (n.198+10232A>G) c.741A>G c.*426A>G (n.*426A>G) c.484A>G (p.Asn162Asp) c.673A>G (p.Asn225Asp) c.597A>G c.*375A>G (n.*375A>G) n.415A>G c.39-8623A>G c.868A>G (p.Asn290Asp) c.583A>G (p.Asn195Asp) c.*170A>G (n.*170A>G) | |
| 15 | g.68208304T>G | CA392971981 | CLN6 | c.772A>C (p.Asn258His) c.84-10676A>C (n.84-10676A>C) c.313A>C (p.Asn105His) c.*675A>C (n.*675A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) n.1874A>C n.2300A>C c.198+10232A>C (n.198+10232A>C) c.741A>C c.*426A>C (n.*426A>C) c.484A>C (p.Asn162His) c.673A>C (p.Asn225His) c.597A>C c.*375A>C (n.*375A>C) n.415A>C c.39-8623A>C c.868A>C (p.Asn290His) c.583A>C (p.Asn195His) c.*170A>C (n.*170A>C) | |
| 15 | g.68208305G>A | CA491099982 | CLN6 | c.771C>T (p.Ser257=) c.84-10677C>T (n.84-10677C>T) c.312C>T (p.Ser104=) c.*674C>T (n.*674C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) n.1873C>T n.2299C>T c.198+10231C>T (n.198+10231C>T) c.740C>T c.*425C>T (n.*425C>T) c.483C>T (p.Ser161=) c.672C>T (p.Ser224=) c.596C>T c.*374C>T (n.*374C>T) n.414C>T c.39-8624C>T c.867C>T (p.Ser289=) c.582C>T (p.Ser194=) c.*169C>T (n.*169C>T) | |
| 15 | g.68208305G>C | CA392971982 | CLN6 | c.771C>G (p.Ser257Arg) c.84-10677C>G (n.84-10677C>G) c.312C>G (p.Ser104Arg) c.*674C>G (n.*674C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) n.1873C>G n.2299C>G c.198+10231C>G (n.198+10231C>G) c.740C>G c.*425C>G (n.*425C>G) c.483C>G (p.Ser161Arg) c.672C>G (p.Ser224Arg) c.596C>G c.*374C>G (n.*374C>G) n.414C>G c.39-8624C>G c.867C>G (p.Ser289Arg) c.582C>G (p.Ser194Arg) c.*169C>G (n.*169C>G) | |
| 15 | g.68208305G>T | CA392971983 | CLN6 | c.771C>A (p.Ser257Arg) c.84-10677C>A (n.84-10677C>A) c.312C>A (p.Ser104Arg) c.*674C>A (n.*674C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) n.1873C>A n.2299C>A c.198+10231C>A (n.198+10231C>A) c.740C>A c.*425C>A (n.*425C>A) c.483C>A (p.Ser161Arg) c.672C>A (p.Ser224Arg) c.596C>A c.*374C>A (n.*374C>A) n.414C>A c.39-8624C>A c.867C>A (p.Ser289Arg) c.582C>A (p.Ser194Arg) c.*169C>A (n.*169C>A) | |
| 15 | g.68208305_68208310del | CA912992585 | CLN6 | c.766_771del (p.Asp256_Ser257del) c.84-10682_84-10677del (n.84-10682_84-10677del) c.307_312del (p.Asp103_Ser104del) c.*669_*674del (n.*669_*674del) c.*436_*441del (n.*436_*441del) n.1868_1873del n.2294_2299del c.198+10226_198+10231del (n.198+10226_198+10231del) c.735_740del c.*420_*425del (n.*420_*425del) c.478_483del (p.Asp160_Ser161del) c.667_672del (p.Asp223_Ser224del) c.591_596del c.*369_*374del (n.*369_*374del) n.409_414del c.39-8629_39-8624del c.862_867del (p.Asp288_Ser289del) c.577_582del (p.Asp193_Ser194del) c.*164_*169del (n.*164_*169del) | |
| 15 | g.68208305_68208310delinsGCTGTC | CA2184878095 | CLN6 | c.766_771delinsGACAGC (p.Asp256=) c.84-10682_84-10677delinsGACAGC (n.84-10682_84-10677delinsGACAGC) c.307_312delinsGACAGC (p.Asp103=) c.*669_*674delinsGACAGC (n.*669_*674delinsGACAGC) c.*436_*441delinsGACAGC (n.*436_*441delinsGACAGC) n.1868_1873delinsGACAGC n.2294_2299delinsGACAGC c.198+10226_198+10231delinsGACAGC (n.198+10226_198+10231delinsGACAGC) c.735_740delinsGACAGC c.*420_*425delinsGACAGC (n.*420_*425delinsGACAGC) c.478_483delinsGACAGC (p.Asp160=) c.667_672delinsGACAGC (p.Asp223=) c.591_596delinsGACAGC c.*369_*374delinsGACAGC (n.*369_*374delinsGACAGC) n.409_414delinsGACAGC c.39-8629_39-8624delinsGACAGC c.862_867delinsGACAGC (p.Asp288=) c.577_582delinsGACAGC (p.Asp193=) c.*164_*169delinsGACAGC (n.*164_*169delinsGACAGC) | |
| 15 | g.68208306C>A | CA392971984 | CLN6 | c.770G>T (p.Ser257Ile) c.84-10678G>T (n.84-10678G>T) c.311G>T (p.Ser104Ile) c.*673G>T (n.*673G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) n.1872G>T n.2298G>T c.198+10230G>T (n.198+10230G>T) c.739G>T c.*424G>T (n.*424G>T) c.482G>T (p.Ser161Ile) c.671G>T (p.Ser224Ile) c.595G>T c.*373G>T (n.*373G>T) n.413G>T c.39-8625G>T c.866G>T (p.Ser289Ile) c.581G>T (p.Ser194Ile) c.*168G>T (n.*168G>T) | |
| 15 | g.68208306C>G | CA392971985 | CLN6 | c.770G>C (p.Ser257Thr) c.84-10678G>C (n.84-10678G>C) c.311G>C (p.Ser104Thr) c.*673G>C (n.*673G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) n.1872G>C n.2298G>C c.198+10230G>C (n.198+10230G>C) c.739G>C c.*424G>C (n.*424G>C) c.482G>C (p.Ser161Thr) c.671G>C (p.Ser224Thr) c.595G>C c.*373G>C (n.*373G>C) n.413G>C c.39-8625G>C c.866G>C (p.Ser289Thr) c.581G>C (p.Ser194Thr) c.*168G>C (n.*168G>C) | |
| 15 | g.68208306C>T | CA392971986 | CLN6 | c.770G>A (p.Ser257Asn) c.84-10678G>A (n.84-10678G>A) c.311G>A (p.Ser104Asn) c.*673G>A (n.*673G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) n.1872G>A n.2298G>A c.198+10230G>A (n.198+10230G>A) c.739G>A c.*424G>A (n.*424G>A) c.482G>A (p.Ser161Asn) c.671G>A (p.Ser224Asn) c.595G>A c.*373G>A (n.*373G>A) n.413G>A c.39-8625G>A c.866G>A (p.Ser289Asn) c.581G>A (p.Ser194Asn) c.*168G>A (n.*168G>A) | |
| 15 | g.68208307_68208311del | CA658825090 | CLN6 | c.766_770del (p.Asp256GlnfsTer26) c.84-10682_84-10678del (n.84-10682_84-10678del) c.307_311del (p.Asp103GlnfsTer26) c.*669_*673del (n.*669_*673del) c.*436_*440del (n.*436_*440del) n.1868_1872del n.2294_2298del c.198+10226_198+10230del (n.198+10226_198+10230del) c.735_739del c.*420_*424del (n.*420_*424del) c.478_482del (p.Asp160GlnfsTer26) c.667_671del (p.Asp223GlnfsTer26) c.591_595del c.*369_*373del (n.*369_*373del) n.409_413del c.39-8629_39-8625del c.862_866del (p.Asp288GlnfsTer26) c.577_581del (p.Asp193GlnfsTer26) c.*164_*168del (n.*164_*168del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68208307T>A | CA392971987 | CLN6 | c.769A>T (p.Ser257Cys) c.84-10679A>T (n.84-10679A>T) c.310A>T (p.Ser104Cys) c.*672A>T (n.*672A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) n.1871A>T n.2297A>T c.198+10229A>T (n.198+10229A>T) c.738A>T c.*423A>T (n.*423A>T) c.481A>T (p.Ser161Cys) c.670A>T (p.Ser224Cys) c.594A>T c.*372A>T (n.*372A>T) n.412A>T c.39-8626A>T c.865A>T (p.Ser289Cys) c.580A>T (p.Ser194Cys) c.*167A>T (n.*167A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208307T>C | CA290148 | CLN6 | c.769A>G (p.Ser257Gly) c.84-10679A>G (n.84-10679A>G) c.310A>G (p.Ser104Gly) c.*672A>G (n.*672A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) n.1871A>G n.2297A>G c.198+10229A>G (n.198+10229A>G) c.738A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.481A>G (p.Ser161Gly) c.670A>G (p.Ser224Gly) c.594A>G c.*372A>G (n.*372A>G) n.412A>G c.39-8626A>G c.865A>G (p.Ser289Gly) c.580A>G (p.Ser194Gly) c.*167A>G (n.*167A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208307T>G | CA392971988 | CLN6 | c.769A>C (p.Ser257Arg) c.84-10679A>C (n.84-10679A>C) c.310A>C (p.Ser104Arg) c.*672A>C (n.*672A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) n.1871A>C n.2297A>C c.198+10229A>C (n.198+10229A>C) c.738A>C c.*423A>C (n.*423A>C) c.481A>C (p.Ser161Arg) c.670A>C (p.Ser224Arg) c.594A>C c.*372A>C (n.*372A>C) n.412A>C c.39-8626A>C c.865A>C (p.Ser289Arg) c.580A>C (p.Ser194Arg) c.*167A>C (n.*167A>C) | |
| 15 | g.68208307T= | CA2184878100 | CLN6 | c.769A= (p.Ser257=) c.84-10679A= (n.84-10679A=) c.310A= (p.Ser104=) c.*672A= (n.*672A=) c.*439A= (n.*439A=) n.1871A= n.2297A= c.198+10229A= (n.198+10229A=) c.738A= c.*423A= (n.*423A=) c.481A= (p.Ser161=) c.670A= (p.Ser224=) c.594A= c.*372A= (n.*372A=) n.412A= c.39-8626A= c.865A= (p.Ser289=) c.580A= (p.Ser194=) c.*167A= (n.*167A=) | |
| 15 | g.68208308G>A | CA491099986 | CLN6 | c.768C>T (p.Asp256=) c.84-10680C>T (n.84-10680C>T) c.309C>T (p.Asp103=) c.*671C>T (n.*671C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) n.1870C>T n.2296C>T c.198+10228C>T (n.198+10228C>T) c.737C>T c.*422C>T (n.*422C>T) c.480C>T (p.Asp160=) c.669C>T (p.Asp223=) c.593C>T c.*371C>T (n.*371C>T) n.411C>T c.39-8627C>T c.864C>T (p.Asp288=) c.579C>T (p.Asp193=) c.*166C>T (n.*166C>T) | |
| 15 | g.68208308G>C | CA7630475 | CLN6 | c.768C>G (p.Asp256Glu) c.84-10680C>G (n.84-10680C>G) c.309C>G (p.Asp103Glu) c.*671C>G (n.*671C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) n.1870C>G n.2296C>G c.198+10228C>G (n.198+10228C>G) c.737C>G c.*422C>G (n.*422C>G) c.480C>G (p.Asp160Glu) c.669C>G (p.Asp223Glu) c.593C>G c.*371C>G (n.*371C>G) n.411C>G c.39-8627C>G c.864C>G (p.Asp288Glu) c.579C>G (p.Asp193Glu) c.*166C>G (n.*166C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208308G= | CA2184878104 | CLN6 | c.768C= (p.Asp256=) c.84-10680C= (n.84-10680C=) c.309C= (p.Asp103=) c.*671C= (n.*671C=) c.*438C= (n.*438C=) n.1870C= n.2296C= c.198+10228C= (n.198+10228C=) c.737C= c.*422C= (n.*422C=) c.480C= (p.Asp160=) c.669C= (p.Asp223=) c.593C= c.*371C= (n.*371C=) n.411C= c.39-8627C= c.864C= (p.Asp288=) c.579C= (p.Asp193=) c.*166C= (n.*166C=) | |
| 15 | g.68208308G>T | CA392971989 | CLN6 | c.768C>A (p.Asp256Glu) c.84-10680C>A (n.84-10680C>A) c.309C>A (p.Asp103Glu) c.*671C>A (n.*671C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) n.1870C>A n.2296C>A c.198+10228C>A (n.198+10228C>A) c.737C>A c.*422C>A (n.*422C>A) c.480C>A (p.Asp160Glu) c.669C>A (p.Asp223Glu) c.593C>A c.*371C>A (n.*371C>A) n.411C>A c.39-8627C>A c.864C>A (p.Asp288Glu) c.579C>A (p.Asp193Glu) c.*166C>A (n.*166C>A) | |
| 15 | g.68208309T>A | CA392971991 | CLN6 | c.767A>T (p.Asp256Val) c.84-10681A>T (n.84-10681A>T) c.308A>T (p.Asp103Val) c.*670A>T (n.*670A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) n.1869A>T n.2295A>T c.198+10227A>T (n.198+10227A>T) c.736A>T c.*421A>T (n.*421A>T) c.479A>T (p.Asp160Val) c.668A>T (p.Asp223Val) c.592A>T c.*370A>T (n.*370A>T) n.410A>T c.39-8628A>T c.863A>T (p.Asp288Val) c.578A>T (p.Asp193Val) c.*165A>T (n.*165A>T) | |
| 15 | g.68208309T>C | CA313981 | CLN6 | c.767A>G (p.Asp256Gly) c.84-10681A>G (n.84-10681A>G) c.308A>G (p.Asp103Gly) c.*670A>G (n.*670A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) n.1869A>G n.2295A>G c.198+10227A>G (n.198+10227A>G) c.736A>G c.*421A>G (n.*421A>G) c.479A>G (p.Asp160Gly) c.668A>G (p.Asp223Gly) c.592A>G c.*370A>G (n.*370A>G) n.410A>G c.39-8628A>G c.863A>G (p.Asp288Gly) c.578A>G (p.Asp193Gly) c.*165A>G (n.*165A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208309T>G | CA392971990 | CLN6 | c.767A>C (p.Asp256Ala) c.84-10681A>C (n.84-10681A>C) c.308A>C (p.Asp103Ala) c.*670A>C (n.*670A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) n.1869A>C n.2295A>C c.198+10227A>C (n.198+10227A>C) c.736A>C c.*421A>C (n.*421A>C) c.479A>C (p.Asp160Ala) c.668A>C (p.Asp223Ala) c.592A>C c.*370A>C (n.*370A>C) n.410A>C c.39-8628A>C c.863A>C (p.Asp288Ala) c.578A>C (p.Asp193Ala) c.*165A>C (n.*165A>C) | |
| 15 | g.68208309T= | CA2184878111 | CLN6 | c.767A= (p.Asp256=) c.84-10681A= (n.84-10681A=) c.308A= (p.Asp103=) c.*670A= (n.*670A=) c.*437A= (n.*437A=) n.1869A= n.2295A= c.198+10227A= (n.198+10227A=) c.736A= c.*421A= (n.*421A=) c.479A= (p.Asp160=) c.668A= (p.Asp223=) c.592A= c.*370A= (n.*370A=) n.410A= c.39-8628A= c.863A= (p.Asp288=) c.578A= (p.Asp193=) c.*165A= (n.*165A=) | |
| 15 | g.68208310C>A | CA392971992 | CLN6 | c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.84-10682G>T (n.84-10682G>T) c.307G>T (p.Asp103Tyr) c.*669G>T (n.*669G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) n.1868G>T n.2294G>T c.198+10226G>T (n.198+10226G>T) c.735G>T c.*420G>T (n.*420G>T) c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.667G>T (p.Asp223Tyr) c.591G>T c.*369G>T (n.*369G>T) n.409G>T c.39-8629G>T c.862G>T (p.Asp288Tyr) c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.*164G>T (n.*164G>T) | |
| 15 | g.68208310C>G | CA392971993 | CLN6 | c.766G>C (p.Asp256His) c.84-10682G>C (n.84-10682G>C) c.307G>C (p.Asp103His) c.*669G>C (n.*669G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) n.1868G>C n.2294G>C c.198+10226G>C (n.198+10226G>C) c.735G>C c.*420G>C (n.*420G>C) c.478G>C (p.Asp160His) c.667G>C (p.Asp223His) c.591G>C c.*369G>C (n.*369G>C) n.409G>C c.39-8629G>C c.862G>C (p.Asp288His) c.577G>C (p.Asp193His) c.*164G>C (n.*164G>C) | |
| 15 | g.68208310C>T | CA392971994 | CLN6 | c.766G>A (p.Asp256Asn) c.84-10682G>A (n.84-10682G>A) c.307G>A (p.Asp103Asn) c.*669G>A (n.*669G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) n.1868G>A n.2294G>A c.198+10226G>A (n.198+10226G>A) c.735G>A c.*420G>A (n.*420G>A) c.478G>A (p.Asp160Asn) c.667G>A (p.Asp223Asn) c.591G>A c.*369G>A (n.*369G>A) n.409G>A c.39-8629G>A c.862G>A (p.Asp288Asn) c.577G>A (p.Asp193Asn) c.*164G>A (n.*164G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208311C>A | CA491099990 | CLN6 | c.765G>T (p.Leu255=) c.84-10683G>T (n.84-10683G>T) c.306G>T (p.Leu102=) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) n.1867G>T n.2293G>T c.198+10225G>T (n.198+10225G>T) c.734G>T c.*419G>T (n.*419G>T) c.477G>T (p.Leu159=) c.666G>T (p.Leu222=) c.590G>T c.*368G>T (n.*368G>T) n.408G>T c.39-8630G>T c.861G>T (p.Leu287=) c.576G>T (p.Leu192=) c.*163G>T (n.*163G>T) | |
| 15 | g.68208311C= | CA2184878113 | CLN6 | c.765G= (p.Leu255=) c.84-10683G= (n.84-10683G=) c.306G= (p.Leu102=) c.*668G= (n.*668G=) c.*435G= (n.*435G=) n.1867G= n.2293G= c.198+10225G= (n.198+10225G=) c.734G= c.*419G= (n.*419G=) c.477G= (p.Leu159=) c.666G= (p.Leu222=) c.590G= c.*368G= (n.*368G=) n.408G= c.39-8630G= c.861G= (p.Leu287=) c.576G= (p.Leu192=) c.*163G= (n.*163G=) | |
| 15 | g.68208311C>G | CA491099991 | CLN6 | c.765G>C (p.Leu255=) c.84-10683G>C (n.84-10683G>C) c.306G>C (p.Leu102=) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) n.1867G>C n.2293G>C c.198+10225G>C (n.198+10225G>C) c.734G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.477G>C (p.Leu159=) c.666G>C (p.Leu222=) c.590G>C c.*368G>C (n.*368G>C) n.408G>C c.39-8630G>C c.861G>C (p.Leu287=) c.576G>C (p.Leu192=) c.*163G>C (n.*163G>C) | |
| 15 | g.68208311C>T | CA491099992 | CLN6 | c.765G>A (p.Leu255=) c.84-10683G>A (n.84-10683G>A) c.306G>A (p.Leu102=) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) n.1867G>A n.2293G>A c.198+10225G>A (n.198+10225G>A) c.734G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.477G>A (p.Leu159=) c.666G>A (p.Leu222=) c.590G>A c.*368G>A (n.*368G>A) n.408G>A c.39-8630G>A c.861G>A (p.Leu287=) c.576G>A (p.Leu192=) c.*163G>A (n.*163G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208312A>C | CA392971995 | CLN6 | c.764T>G (p.Leu255Arg) c.84-10684T>G (n.84-10684T>G) c.305T>G (p.Leu102Arg) c.*667T>G (n.*667T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) n.1866T>G n.2292T>G c.198+10224T>G (n.198+10224T>G) c.733T>G c.*418T>G (n.*418T>G) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.665T>G (p.Leu222Arg) c.589T>G c.*367T>G (n.*367T>G) n.407T>G c.39-8631T>G c.860T>G (p.Leu287Arg) c.575T>G (p.Leu192Arg) c.*162T>G (n.*162T>G) | |
| 15 | g.68208312A>G | CA392971996 | CLN6 | c.764T>C (p.Leu255Pro) c.84-10684T>C (n.84-10684T>C) c.305T>C (p.Leu102Pro) c.*667T>C (n.*667T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) n.1866T>C n.2292T>C c.198+10224T>C (n.198+10224T>C) c.733T>C c.*418T>C (n.*418T>C) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.665T>C (p.Leu222Pro) c.589T>C c.*367T>C (n.*367T>C) n.407T>C c.39-8631T>C c.860T>C (p.Leu287Pro) c.575T>C (p.Leu192Pro) c.*162T>C (n.*162T>C) | |
| 15 | g.68208312A>T | CA392971997 | CLN6 | c.764T>A (p.Leu255Gln) c.84-10684T>A (n.84-10684T>A) c.305T>A (p.Leu102Gln) c.*667T>A (n.*667T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) n.1866T>A n.2292T>A c.198+10224T>A (n.198+10224T>A) c.733T>A c.*418T>A (n.*418T>A) c.476T>A (p.Leu159Gln) c.665T>A (p.Leu222Gln) c.589T>A c.*367T>A (n.*367T>A) n.407T>A c.39-8631T>A c.860T>A (p.Leu287Gln) c.575T>A (p.Leu192Gln) c.*162T>A (n.*162T>A) | |
| 15 | g.68208313G>A | CA491099995 | CLN6 | c.763C>T (p.Leu255=) c.84-10685C>T (n.84-10685C>T) c.304C>T (p.Leu102=) c.*666C>T (n.*666C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) n.1865C>T n.2291C>T c.198+10223C>T (n.198+10223C>T) c.732C>T c.*417C>T (n.*417C>T) c.475C>T (p.Leu159=) c.664C>T (p.Leu222=) c.588C>T c.*366C>T (n.*366C>T) n.406C>T c.39-8632C>T c.859C>T (p.Leu287=) c.574C>T (p.Leu192=) c.*161C>T (n.*161C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208313G>C | CA392971998 | CLN6 | c.763C>G (p.Leu255Val) c.84-10685C>G (n.84-10685C>G) c.304C>G (p.Leu102Val) c.*666C>G (n.*666C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) n.1865C>G n.2291C>G c.198+10223C>G (n.198+10223C>G) c.732C>G c.*417C>G (n.*417C>G) c.475C>G (p.Leu159Val) c.664C>G (p.Leu222Val) c.588C>G c.*366C>G (n.*366C>G) n.406C>G c.39-8632C>G c.859C>G (p.Leu287Val) c.574C>G (p.Leu192Val) c.*161C>G (n.*161C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208313G= | CA2184878117 | CLN6 | c.763C= (p.Leu255=) c.84-10685C= (n.84-10685C=) c.304C= (p.Leu102=) c.*666C= (n.*666C=) c.*433C= (n.*433C=) n.1865C= n.2291C= c.198+10223C= (n.198+10223C=) c.732C= c.*417C= (n.*417C=) c.475C= (p.Leu159=) c.664C= (p.Leu222=) c.588C= c.*366C= (n.*366C=) n.406C= c.39-8632C= c.859C= (p.Leu287=) c.574C= (p.Leu192=) c.*161C= (n.*161C=) | |
| 15 | g.68208313G>T | CA392971999 | CLN6 | c.763C>A (p.Leu255Met) c.84-10685C>A (n.84-10685C>A) c.304C>A (p.Leu102Met) c.*666C>A (n.*666C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) n.1865C>A n.2291C>A c.198+10223C>A (n.198+10223C>A) c.732C>A c.*417C>A (n.*417C>A) c.475C>A (p.Leu159Met) c.664C>A (p.Leu222Met) c.588C>A c.*366C>A (n.*366C>A) n.406C>A c.39-8632C>A c.859C>A (p.Leu287Met) c.574C>A (p.Leu192Met) c.*161C>A (n.*161C>A) | |
| 15 | g.68208314dup | CA2629164050 | CLN6 | c.763dup (p.Leu255ProfsTer29) c.84-10685dup (n.84-10685dup) c.304dup (p.Leu102ProfsTer29) c.*666dup (n.*666dup) c.*433dup (n.*433dup) n.1865dup n.2291dup c.198+10223dup (n.198+10223dup) c.732dup c.*417dup (n.*417dup) c.475dup (p.Leu159ProfsTer29) c.664dup (p.Leu222ProfsTer29) c.588dup c.*366dup (n.*366dup) n.406dup c.39-8632dup c.859dup (p.Leu287ProfsTer29) c.574dup (p.Leu192ProfsTer29) c.*161dup (n.*161dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208314G>A | CA491099997 | CLN6 | c.762C>T (p.Phe254=) c.84-10686C>T (n.84-10686C>T) c.303C>T (p.Phe101=) c.*665C>T (n.*665C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) n.1864C>T n.2290C>T c.198+10222C>T (n.198+10222C>T) c.731C>T c.*416C>T (n.*416C>T) c.474C>T (p.Phe158=) c.663C>T (p.Phe221=) c.587C>T c.*365C>T (n.*365C>T) n.405C>T c.39-8633C>T c.858C>T (p.Phe286=) c.573C>T (p.Phe191=) c.*160C>T (n.*160C>T) | |
| 15 | g.68208314G>C | CA392972000 | CLN6 | c.762C>G (p.Phe254Leu) c.84-10686C>G (n.84-10686C>G) c.303C>G (p.Phe101Leu) c.*665C>G (n.*665C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) n.1864C>G n.2290C>G c.198+10222C>G (n.198+10222C>G) c.731C>G c.*416C>G (n.*416C>G) c.474C>G (p.Phe158Leu) c.663C>G (p.Phe221Leu) c.587C>G c.*365C>G (n.*365C>G) n.405C>G c.39-8633C>G c.858C>G (p.Phe286Leu) c.573C>G (p.Phe191Leu) c.*160C>G (n.*160C>G) | |
| 15 | g.68208314G>T | CA392972001 | CLN6 | c.762C>A (p.Phe254Leu) c.84-10686C>A (n.84-10686C>A) c.303C>A (p.Phe101Leu) c.*665C>A (n.*665C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) n.1864C>A n.2290C>A c.198+10222C>A (n.198+10222C>A) c.731C>A c.*416C>A (n.*416C>A) c.474C>A (p.Phe158Leu) c.663C>A (p.Phe221Leu) c.587C>A c.*365C>A (n.*365C>A) n.405C>A c.39-8633C>A c.858C>A (p.Phe286Leu) c.573C>A (p.Phe191Leu) c.*160C>A (n.*160C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208315_68208326del | CA2575771179 | CLN6 | c.751_762del (p.Lys251_Phe254del) c.84-10697_84-10686del (n.84-10697_84-10686del) c.292_303del (p.Lys98_Phe101del) c.*654_*665del (n.*654_*665del) c.*421_*432del (n.*421_*432del) n.1853_1864del n.2279_2290del c.198+10211_198+10222del (n.198+10211_198+10222del) c.720_731del c.*405_*416del (n.*405_*416del) c.463_474del (p.Lys155_Phe158del) c.652_663del (p.Lys218_Phe221del) c.576_587del c.*354_*365del (n.*354_*365del) n.394_405del c.39-8644_39-8633del c.847_858del (p.Lys283_Phe286del) c.562_573del (p.Lys188_Phe191del) c.*149_*160del (n.*149_*160del) | |
| 15 | g.68208315A>C | CA392972002 | CLN6 | c.761T>G (p.Phe254Cys) c.84-10687T>G (n.84-10687T>G) c.302T>G (p.Phe101Cys) c.*664T>G (n.*664T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) n.1863T>G n.2289T>G c.198+10221T>G (n.198+10221T>G) c.730T>G c.*415T>G (n.*415T>G) c.473T>G (p.Phe158Cys) c.662T>G (p.Phe221Cys) c.586T>G c.*364T>G (n.*364T>G) n.404T>G c.39-8634T>G c.857T>G (p.Phe286Cys) c.572T>G (p.Phe191Cys) c.*159T>G (n.*159T>G) | |
| 15 | g.68208315A>G | CA392972003 | CLN6 | c.761T>C (p.Phe254Ser) c.84-10687T>C (n.84-10687T>C) c.302T>C (p.Phe101Ser) c.*664T>C (n.*664T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) n.1863T>C n.2289T>C c.198+10221T>C (n.198+10221T>C) c.730T>C c.*415T>C (n.*415T>C) c.473T>C (p.Phe158Ser) c.662T>C (p.Phe221Ser) c.586T>C c.*364T>C (n.*364T>C) n.404T>C c.39-8634T>C c.857T>C (p.Phe286Ser) c.572T>C (p.Phe191Ser) c.*159T>C (n.*159T>C) | |
| 15 | g.68208315A>T | CA392972004 | CLN6 | c.761T>A (p.Phe254Tyr) c.84-10687T>A (n.84-10687T>A) c.302T>A (p.Phe101Tyr) c.*664T>A (n.*664T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) n.1863T>A n.2289T>A c.198+10221T>A (n.198+10221T>A) c.730T>A c.*415T>A (n.*415T>A) c.473T>A (p.Phe158Tyr) c.662T>A (p.Phe221Tyr) c.586T>A c.*364T>A (n.*364T>A) n.404T>A c.39-8634T>A c.857T>A (p.Phe286Tyr) c.572T>A (p.Phe191Tyr) c.*159T>A (n.*159T>A) | |
| 15 | g.68208316A>C | CA392972006 | CLN6 | c.760T>G (p.Phe254Val) c.84-10688T>G (n.84-10688T>G) c.301T>G (p.Phe101Val) c.*663T>G (n.*663T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) n.1862T>G n.2288T>G c.198+10220T>G (n.198+10220T>G) c.729T>G c.*414T>G (n.*414T>G) c.472T>G (p.Phe158Val) c.661T>G (p.Phe221Val) c.585T>G c.*363T>G (n.*363T>G) n.403T>G c.39-8635T>G c.856T>G (p.Phe286Val) c.571T>G (p.Phe191Val) c.*158T>G (n.*158T>G) | |
| 15 | g.68208316A>G | CA392972007 | CLN6 | c.760T>C (p.Phe254Leu) c.84-10688T>C (n.84-10688T>C) c.301T>C (p.Phe101Leu) c.*663T>C (n.*663T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) n.1862T>C n.2288T>C c.198+10220T>C (n.198+10220T>C) c.729T>C c.*414T>C (n.*414T>C) c.472T>C (p.Phe158Leu) c.661T>C (p.Phe221Leu) c.585T>C c.*363T>C (n.*363T>C) n.403T>C c.39-8635T>C c.856T>C (p.Phe286Leu) c.571T>C (p.Phe191Leu) c.*158T>C (n.*158T>C) | |
| 15 | g.68208316A>T | CA392972005 | CLN6 | c.760T>A (p.Phe254Ile) c.84-10688T>A (n.84-10688T>A) c.301T>A (p.Phe101Ile) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) n.1862T>A n.2288T>A c.198+10220T>A (n.198+10220T>A) c.729T>A c.*414T>A (n.*414T>A) c.472T>A (p.Phe158Ile) c.661T>A (p.Phe221Ile) c.585T>A c.*363T>A (n.*363T>A) n.403T>A c.39-8635T>A c.856T>A (p.Phe286Ile) c.571T>A (p.Phe191Ile) c.*158T>A (n.*158T>A) | |
| 15 | g.68208317G>A | CA491100001 | CLN6 | c.759C>T (p.Leu253=) c.84-10689C>T (n.84-10689C>T) c.300C>T (p.Leu100=) c.*662C>T (n.*662C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) n.1861C>T n.2287C>T c.198+10219C>T (n.198+10219C>T) c.728C>T c.*413C>T (n.*413C>T) c.471C>T (p.Leu157=) c.660C>T (p.Leu220=) c.584C>T c.*362C>T (n.*362C>T) n.402C>T c.39-8636C>T c.855C>T (p.Leu285=) c.570C>T (p.Leu190=) c.*157C>T (n.*157C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68208317G>C | CA491099999 | CLN6 | c.759C>G (p.Leu253=) c.84-10689C>G (n.84-10689C>G) c.300C>G (p.Leu100=) c.*662C>G (n.*662C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) n.1861C>G n.2287C>G c.198+10219C>G (n.198+10219C>G) c.728C>G c.*413C>G (n.*413C>G) c.471C>G (p.Leu157=) c.660C>G (p.Leu220=) c.584C>G c.*362C>G (n.*362C>G) n.402C>G c.39-8636C>G c.855C>G (p.Leu285=) c.570C>G (p.Leu190=) c.*157C>G (n.*157C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.68208317G= | CA2184878123 | CLN6 | c.759C= (p.Leu253=) c.84-10689C= (n.84-10689C=) c.300C= (p.Leu100=) c.*662C= (n.*662C=) c.*429C= (n.*429C=) n.1861C= n.2287C= c.198+10219C= (n.198+10219C=) c.728C= c.*413C= (n.*413C=) c.471C= (p.Leu157=) c.660C= (p.Leu220=) c.584C= c.*362C= (n.*362C=) n.402C= c.39-8636C= c.855C= (p.Leu285=) c.570C= (p.Leu190=) c.*157C= (n.*157C=) | |
| 15 | g.68208317G>T | CA491100000 | CLN6 | c.759C>A (p.Leu253=) c.84-10689C>A (n.84-10689C>A) c.300C>A (p.Leu100=) c.*662C>A (n.*662C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) n.1861C>A n.2287C>A c.198+10219C>A (n.198+10219C>A) c.728C>A c.*413C>A (n.*413C>A) c.471C>A (p.Leu157=) c.660C>A (p.Leu220=) c.584C>A c.*362C>A (n.*362C>A) n.402C>A c.39-8636C>A c.855C>A (p.Leu285=) c.570C>A (p.Leu190=) c.*157C>A (n.*157C>A) | |
| 15 | g.68208318_68208320del | CA2695220936 | CLN6 | c.757_759del (p.Leu253del) c.84-10691_84-10689del (n.84-10691_84-10689del) c.298_300del (p.Leu100del) c.*660_*662del (n.*660_*662del) c.*427_*429del (n.*427_*429del) n.1859_1861del n.2285_2287del c.198+10217_198+10219del (n.198+10217_198+10219del) c.726_728del c.*411_*413del (n.*411_*413del) c.469_471del (p.Leu157del) c.658_660del (p.Leu220del) c.582_584del c.*360_*362del (n.*360_*362del) n.400_402del c.39-8638_39-8636del c.853_855del (p.Leu285del) c.568_570del (p.Leu190del) c.*155_*157del (n.*155_*157del) | |
| 15 | g.68208318A>C | CA392972010 | CLN6 | c.758T>G (p.Leu253Arg) c.84-10690T>G (n.84-10690T>G) c.299T>G (p.Leu100Arg) c.*661T>G (n.*661T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) n.1860T>G n.2286T>G c.198+10218T>G (n.198+10218T>G) c.727T>G c.*412T>G (n.*412T>G) c.470T>G (p.Leu157Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.583T>G c.*361T>G (n.*361T>G) n.401T>G c.39-8637T>G c.854T>G (p.Leu285Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) c.*156T>G (n.*156T>G) | |
| 15 | g.68208318A>G | CA392972008 | CLN6 | c.758T>C (p.Leu253Pro) c.84-10690T>C (n.84-10690T>C) c.299T>C (p.Leu100Pro) c.*661T>C (n.*661T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) n.1860T>C n.2286T>C c.198+10218T>C (n.198+10218T>C) c.727T>C c.*412T>C (n.*412T>C) c.470T>C (p.Leu157Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.583T>C c.*361T>C (n.*361T>C) n.401T>C c.39-8637T>C c.854T>C (p.Leu285Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) c.*156T>C (n.*156T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208318A>T | CA392972009 | CLN6 | c.758T>A (p.Leu253His) c.84-10690T>A (n.84-10690T>A) c.299T>A (p.Leu100His) c.*661T>A (n.*661T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) n.1860T>A n.2286T>A c.198+10218T>A (n.198+10218T>A) c.727T>A c.*412T>A (n.*412T>A) c.470T>A (p.Leu157His) c.659T>A (p.Leu220His) c.583T>A c.*361T>A (n.*361T>A) n.401T>A c.39-8637T>A c.854T>A (p.Leu285His) c.569T>A (p.Leu190His) c.*156T>A (n.*156T>A) | |
| 15 | g.68208319G>A | CA392972011 | CLN6 | c.757C>T (p.Leu253Phe) c.84-10691C>T (n.84-10691C>T) c.298C>T (p.Leu100Phe) c.*660C>T (n.*660C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) n.1859C>T n.2285C>T c.198+10217C>T (n.198+10217C>T) c.726C>T c.*411C>T (n.*411C>T) c.469C>T (p.Leu157Phe) c.658C>T (p.Leu220Phe) c.582C>T c.*360C>T (n.*360C>T) n.400C>T c.39-8638C>T c.853C>T (p.Leu285Phe) c.568C>T (p.Leu190Phe) c.*155C>T (n.*155C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68208319G>C | CA392972012 | CLN6 | c.757C>G (p.Leu253Val) c.84-10691C>G (n.84-10691C>G) c.298C>G (p.Leu100Val) c.*660C>G (n.*660C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) n.1859C>G n.2285C>G c.198+10217C>G (n.198+10217C>G) c.726C>G c.*411C>G (n.*411C>G) c.469C>G (p.Leu157Val) c.658C>G (p.Leu220Val) c.582C>G c.*360C>G (n.*360C>G) n.400C>G c.39-8638C>G c.853C>G (p.Leu285Val) c.568C>G (p.Leu190Val) c.*155C>G (n.*155C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208319G= | CA2184878127 | CLN6 | c.757C= (p.Leu253=) c.84-10691C= (n.84-10691C=) c.298C= (p.Leu100=) c.*660C= (n.*660C=) c.*427C= (n.*427C=) n.1859C= n.2285C= c.198+10217C= (n.198+10217C=) c.726C= c.*411C= (n.*411C=) c.469C= (p.Leu157=) c.658C= (p.Leu220=) c.582C= c.*360C= (n.*360C=) n.400C= c.39-8638C= c.853C= (p.Leu285=) c.568C= (p.Leu190=) c.*155C= (n.*155C=) | |
| 15 | g.68208319G>T | CA392972013 | CLN6 | c.757C>A (p.Leu253Ile) c.84-10691C>A (n.84-10691C>A) c.298C>A (p.Leu100Ile) c.*660C>A (n.*660C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) n.1859C>A n.2285C>A c.198+10217C>A (n.198+10217C>A) c.726C>A c.*411C>A (n.*411C>A) c.469C>A (p.Leu157Ile) c.658C>A (p.Leu220Ile) c.582C>A c.*360C>A (n.*360C>A) n.400C>A c.39-8638C>A c.853C>A (p.Leu285Ile) c.568C>A (p.Leu190Ile) c.*155C>A (n.*155C>A) | |
| 15 | g.68208320G>A | CA491100003 | CLN6 | c.756C>T (p.Arg252=) c.84-10692C>T (n.84-10692C>T) c.297C>T (p.Arg99=) c.*659C>T (n.*659C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) n.1858C>T n.2284C>T c.198+10216C>T (n.198+10216C>T) c.725C>T c.*410C>T (n.*410C>T) c.468C>T (p.Arg156=) c.657C>T (p.Arg219=) c.581C>T c.*359C>T (n.*359C>T) n.399C>T c.39-8639C>T c.852C>T (p.Arg284=) c.567C>T (p.Arg189=) c.*154C>T (n.*154C>T) | ClinVar |
| 15 | g.68208320G>C | CA491100005 | CLN6 | c.756C>G (p.Arg252=) c.84-10692C>G (n.84-10692C>G) c.297C>G (p.Arg99=) c.*659C>G (n.*659C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) n.1858C>G n.2284C>G c.198+10216C>G (n.198+10216C>G) c.725C>G c.*410C>G (n.*410C>G) c.468C>G (p.Arg156=) c.657C>G (p.Arg219=) c.581C>G c.*359C>G (n.*359C>G) n.399C>G c.39-8639C>G c.852C>G (p.Arg284=) c.567C>G (p.Arg189=) c.*154C>G (n.*154C>G) | |
| 15 | g.68208320G>T | CA491100004 | CLN6 | c.756C>A (p.Arg252=) c.84-10692C>A (n.84-10692C>A) c.297C>A (p.Arg99=) c.*659C>A (n.*659C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) n.1858C>A n.2284C>A c.198+10216C>A (n.198+10216C>A) c.725C>A c.*410C>A (n.*410C>A) c.468C>A (p.Arg156=) c.657C>A (p.Arg219=) c.581C>A c.*359C>A (n.*359C>A) n.399C>A c.39-8639C>A c.852C>A (p.Arg284=) c.567C>A (p.Arg189=) c.*154C>A (n.*154C>A) | |
| 15 | g.68208321C>A | CA272382809 | CLN6 | c.755G>T (p.Arg252Leu) c.84-10693G>T (n.84-10693G>T) c.296G>T (p.Arg99Leu) c.*658G>T (n.*658G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) n.1857G>T n.2283G>T c.198+10215G>T (n.198+10215G>T) c.724G>T c.*409G>T (n.*409G>T) c.467G>T (p.Arg156Leu) c.656G>T (p.Arg219Leu) c.580G>T c.*358G>T (n.*358G>T) n.398G>T c.39-8640G>T c.851G>T (p.Arg284Leu) c.566G>T (p.Arg189Leu) c.*153G>T (n.*153G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68208321C= | CA2184878131 | CLN6 | c.755G= (p.Arg252=) c.84-10693G= (n.84-10693G=) c.296G= (p.Arg99=) c.*658G= (n.*658G=) c.*425G= (n.*425G=) n.1857G= n.2283G= c.198+10215G= (n.198+10215G=) c.724G= c.*409G= (n.*409G=) c.467G= (p.Arg156=) c.656G= (p.Arg219=) c.580G= c.*358G= (n.*358G=) n.398G= c.39-8640G= c.851G= (p.Arg284=) c.566G= (p.Arg189=) c.*153G= (n.*153G=) | |
| 15 | g.68208321C>G | CA392972014 | CLN6 | c.755G>C (p.Arg252Pro) c.84-10693G>C (n.84-10693G>C) c.296G>C (p.Arg99Pro) c.*658G>C (n.*658G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) n.1857G>C n.2283G>C c.198+10215G>C (n.198+10215G>C) c.724G>C c.*409G>C (n.*409G>C) c.467G>C (p.Arg156Pro) c.656G>C (p.Arg219Pro) c.580G>C c.*358G>C (n.*358G>C) n.398G>C c.39-8640G>C c.851G>C (p.Arg284Pro) c.566G>C (p.Arg189Pro) c.*153G>C (n.*153G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208321C>T | CA313980 | CLN6 | c.755G>A (p.Arg252His) c.84-10693G>A (n.84-10693G>A) c.296G>A (p.Arg99His) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) n.1857G>A n.2283G>A c.198+10215G>A (n.198+10215G>A) c.724G>A c.*409G>A (n.*409G>A) c.467G>A (p.Arg156His) c.656G>A (p.Arg219His) c.580G>A c.*358G>A (n.*358G>A) n.398G>A c.39-8640G>A c.851G>A (p.Arg284His) c.566G>A (p.Arg189His) c.*153G>A (n.*153G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.68208322G>A | CA7630476 | CLN6 | c.754C>T (p.Arg252Cys) c.84-10694C>T (n.84-10694C>T) c.295C>T (p.Arg99Cys) c.*657C>T (n.*657C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) n.1856C>T n.2282C>T c.198+10214C>T (n.198+10214C>T) c.723C>T c.*408C>T (n.*408C>T) c.466C>T (p.Arg156Cys) c.655C>T (p.Arg219Cys) c.579C>T c.*357C>T (n.*357C>T) n.397C>T c.39-8641C>T c.850C>T (p.Arg284Cys) c.565C>T (p.Arg189Cys) c.*152C>T (n.*152C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208322G>C | CA392972016 | CLN6 | c.754C>G (p.Arg252Gly) c.84-10694C>G (n.84-10694C>G) c.295C>G (p.Arg99Gly) c.*657C>G (n.*657C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) n.1856C>G n.2282C>G c.198+10214C>G (n.198+10214C>G) c.723C>G c.*408C>G (n.*408C>G) c.466C>G (p.Arg156Gly) c.655C>G (p.Arg219Gly) c.579C>G c.*357C>G (n.*357C>G) n.397C>G c.39-8641C>G c.850C>G (p.Arg284Gly) c.565C>G (p.Arg189Gly) c.*152C>G (n.*152C>G) | |
| 15 | g.68208322G= | CA2184878138 | CLN6 | c.754C= (p.Arg252=) c.84-10694C= (n.84-10694C=) c.295C= (p.Arg99=) c.*657C= (n.*657C=) c.*424C= (n.*424C=) n.1856C= n.2282C= c.198+10214C= (n.198+10214C=) c.723C= c.*408C= (n.*408C=) c.466C= (p.Arg156=) c.655C= (p.Arg219=) c.579C= c.*357C= (n.*357C=) n.397C= c.39-8641C= c.850C= (p.Arg284=) c.565C= (p.Arg189=) c.*152C= (n.*152C=) | |
| 15 | g.68208322G>T | CA392972015 | CLN6 | c.754C>A (p.Arg252Ser) c.84-10694C>A (n.84-10694C>A) c.295C>A (p.Arg99Ser) c.*657C>A (n.*657C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) n.1856C>A n.2282C>A c.198+10214C>A (n.198+10214C>A) c.723C>A c.*408C>A (n.*408C>A) c.466C>A (p.Arg156Ser) c.655C>A (p.Arg219Ser) c.579C>A c.*357C>A (n.*357C>A) n.397C>A c.39-8641C>A c.850C>A (p.Arg284Ser) c.565C>A (p.Arg189Ser) c.*152C>A (n.*152C>A) | |
| 15 | g.68208323C>A | CA392972017 | CLN6 | c.753G>T (p.Lys251Asn) c.84-10695G>T (n.84-10695G>T) c.294G>T (p.Lys98Asn) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) n.1855G>T n.2281G>T c.198+10213G>T (n.198+10213G>T) c.722G>T c.*407G>T (n.*407G>T) c.465G>T (p.Lys155Asn) c.654G>T (p.Lys218Asn) c.578G>T c.*356G>T (n.*356G>T) n.396G>T c.39-8642G>T c.849G>T (p.Lys283Asn) c.564G>T (p.Lys188Asn) c.*151G>T (n.*151G>T) | |
| 15 | g.68208323C= | CA2184878142 | CLN6 | c.753G= (p.Lys251=) c.84-10695G= (n.84-10695G=) c.294G= (p.Lys98=) c.*656G= (n.*656G=) c.*423G= (n.*423G=) n.1855G= n.2281G= c.198+10213G= (n.198+10213G=) c.722G= c.*407G= (n.*407G=) c.465G= (p.Lys155=) c.654G= (p.Lys218=) c.578G= c.*356G= (n.*356G=) n.396G= c.39-8642G= c.849G= (p.Lys283=) c.564G= (p.Lys188=) c.*151G= (n.*151G=) | |
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