Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.68208178_68208204delinsAGGGCTCAGGGACGTAGATGACACCCG | CA2184877803 | CLN6 | c.872_898delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT (p.Pro291=) c.84-10576_84-10550delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT (n.84-10576_84-10550delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT) c.413_439delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT (p.Pro138=) c.*775_*801delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT (n.*775_*801delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT) c.*542_*568delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT (n.*542_*568delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT) n.1974_2000delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT n.2400_2426delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT c.198+10332_198+10358delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT (n.198+10332_198+10358delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT) c.841_867delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT c.584_610delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT (p.Pro195=) c.*475_*501delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT (n.*475_*501delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT) n.515_541delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT c.39-8523_39-8497delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT c.968_994delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT (p.Pro323=) c.683_709delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT (p.Pro228=) c.*270_*296delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT (n.*270_*296delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT) | |
15 | g.68208181_68208206del | CA618959433 | CLN6 | c.872_897del (p.Pro291LeufsTer?) c.84-10576_84-10551del (n.84-10576_84-10551del) c.413_438del (p.Pro138LeufsTer?) c.*775_*800del (n.*775_*800del) c.*542_*567del (n.*542_*567del) n.1974_1999del n.2400_2425del c.198+10332_198+10357del (n.198+10332_198+10357del) c.841_866del c.584_609del (p.Pro195LeufsTer?) c.*475_*500del (n.*475_*500del) n.515_540del c.39-8523_39-8498del c.968_993del (p.Pro323LeufsTer?) c.683_708del (p.Pro228LeufsTer?) c.*270_*295del (n.*270_*295del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208197G>A | CA491099798 | CLN6 | c.879C>T (p.Val293=) c.84-10569C>T (n.84-10569C>T) c.420C>T (p.Val140=) c.*782C>T (n.*782C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) n.1981C>T n.2407C>T c.198+10339C>T (n.198+10339C>T) c.848C>T c.*533C>T (n.*533C>T) c.591C>T (p.Val197=) c.704C>T c.*482C>T (n.*482C>T) n.522C>T c.39-8516C>T c.975C>T (p.Val325=) c.690C>T (p.Val230=) c.*277C>T (n.*277C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208197G>C | CA491099800 | CLN6 | c.879C>G (p.Val293=) c.84-10569C>G (n.84-10569C>G) c.420C>G (p.Val140=) c.*782C>G (n.*782C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) n.1981C>G n.2407C>G c.198+10339C>G (n.198+10339C>G) c.848C>G c.*533C>G (n.*533C>G) c.591C>G (p.Val197=) c.704C>G c.*482C>G (n.*482C>G) n.522C>G c.39-8516C>G c.975C>G (p.Val325=) c.690C>G (p.Val230=) c.*277C>G (n.*277C>G) | |
15 | g.68208197G= | CA2184877853 | CLN6 | c.879C= (p.Val293=) c.84-10569C= (n.84-10569C=) c.420C= (p.Val140=) c.*782C= (n.*782C=) c.*549C= (n.*549C=) n.1981C= n.2407C= c.198+10339C= (n.198+10339C=) c.848C= c.*533C= (n.*533C=) c.591C= (p.Val197=) c.704C= c.*482C= (n.*482C=) n.522C= c.39-8516C= c.975C= (p.Val325=) c.690C= (p.Val230=) c.*277C= (n.*277C=) | |
15 | g.68208197G>T | CA491099799 | CLN6 | c.879C>A (p.Val293=) c.84-10569C>A (n.84-10569C>A) c.420C>A (p.Val140=) c.*782C>A (n.*782C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) n.1981C>A n.2407C>A c.198+10339C>A (n.198+10339C>A) c.848C>A c.*533C>A (n.*533C>A) c.591C>A (p.Val197=) c.704C>A c.*482C>A (n.*482C>A) n.522C>A c.39-8516C>A c.975C>A (p.Val325=) c.690C>A (p.Val230=) c.*277C>A (n.*277C>A) | |
15 | g.68208198A>C | CA392971660 | CLN6 | c.878T>G (p.Val293Gly) c.84-10570T>G (n.84-10570T>G) c.419T>G (p.Val140Gly) c.*781T>G (n.*781T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) n.1980T>G n.2406T>G c.198+10338T>G (n.198+10338T>G) c.847T>G c.*532T>G (n.*532T>G) c.590T>G (p.Val197Gly) c.703T>G c.*481T>G (n.*481T>G) n.521T>G c.39-8517T>G c.974T>G (p.Val325Gly) c.689T>G (p.Val230Gly) c.*276T>G (n.*276T>G) | |
15 | g.68208198A>G | CA392971662 | CLN6 | c.878T>C (p.Val293Ala) c.84-10570T>C (n.84-10570T>C) c.419T>C (p.Val140Ala) c.*781T>C (n.*781T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) n.1980T>C n.2406T>C c.198+10338T>C (n.198+10338T>C) c.847T>C c.*532T>C (n.*532T>C) c.590T>C (p.Val197Ala) c.703T>C c.*481T>C (n.*481T>C) n.521T>C c.39-8517T>C c.974T>C (p.Val325Ala) c.689T>C (p.Val230Ala) c.*276T>C (n.*276T>C) | |
15 | g.68208198A>T | CA392971664 | CLN6 | c.878T>A (p.Val293Asp) c.84-10570T>A (n.84-10570T>A) c.419T>A (p.Val140Asp) c.*781T>A (n.*781T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) n.1980T>A n.2406T>A c.198+10338T>A (n.198+10338T>A) c.847T>A c.*532T>A (n.*532T>A) c.590T>A (p.Val197Asp) c.703T>A c.*481T>A (n.*481T>A) n.521T>A c.39-8517T>A c.974T>A (p.Val325Asp) c.689T>A (p.Val230Asp) c.*276T>A (n.*276T>A) | |
15 | g.68208199C>A | CA392971665 | CLN6 | c.877G>T (p.Val293Phe) c.84-10571G>T (n.84-10571G>T) c.418G>T (p.Val140Phe) c.*780G>T (n.*780G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) n.1979G>T n.2405G>T c.198+10337G>T (n.198+10337G>T) c.846G>T c.*531G>T (n.*531G>T) c.589G>T (p.Val197Phe) c.702G>T c.*480G>T (n.*480G>T) n.520G>T c.39-8518G>T c.973G>T (p.Val325Phe) c.688G>T (p.Val230Phe) c.*275G>T (n.*275G>T) | |
15 | g.68208199C= | CA2184877857 | CLN6 | c.877G= (p.Val293=) c.84-10571G= (n.84-10571G=) c.418G= (p.Val140=) c.*780G= (n.*780G=) c.*547G= (n.*547G=) n.1979G= n.2405G= c.198+10337G= (n.198+10337G=) c.846G= c.*531G= (n.*531G=) c.589G= (p.Val197=) c.702G= c.*480G= (n.*480G=) n.520G= c.39-8518G= c.973G= (p.Val325=) c.688G= (p.Val230=) c.*275G= (n.*275G=) | |
15 | g.68208199C>G | CA392971666 | CLN6 | c.877G>C (p.Val293Leu) c.84-10571G>C (n.84-10571G>C) c.418G>C (p.Val140Leu) c.*780G>C (n.*780G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) n.1979G>C n.2405G>C c.198+10337G>C (n.198+10337G>C) c.846G>C c.*531G>C (n.*531G>C) c.589G>C (p.Val197Leu) c.702G>C c.*480G>C (n.*480G>C) n.520G>C c.39-8518G>C c.973G>C (p.Val325Leu) c.688G>C (p.Val230Leu) c.*275G>C (n.*275G>C) | |
15 | g.68208199C>T | CA392971668 | CLN6 | c.877G>A (p.Val293Ile) c.84-10571G>A (n.84-10571G>A) c.418G>A (p.Val140Ile) c.*780G>A (n.*780G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) n.1979G>A n.2405G>A c.198+10337G>A (n.198+10337G>A) c.846G>A c.*531G>A (n.*531G>A) c.589G>A (p.Val197Ile) c.702G>A c.*480G>A (n.*480G>A) n.520G>A c.39-8518G>A c.973G>A (p.Val325Ile) c.688G>A (p.Val230Ile) c.*275G>A (n.*275G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208200A= | CA2184877859 | CLN6 | c.876T= (p.Gly292=) c.84-10572T= (n.84-10572T=) c.417T= (p.Gly139=) c.*779T= (n.*779T=) c.*546T= (n.*546T=) n.1978T= n.2404T= c.198+10336T= (n.198+10336T=) c.845T= c.*530T= (n.*530T=) c.588T= (p.Gly196=) c.701T= c.*479T= (n.*479T=) n.519T= c.39-8519T= c.972T= (p.Gly324=) c.687T= (p.Gly229=) c.*274T= (n.*274T=) | |
15 | g.68208200A>C | CA491099804 | CLN6 | c.876T>G (p.Gly292=) c.84-10572T>G (n.84-10572T>G) c.417T>G (p.Gly139=) c.*779T>G (n.*779T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) n.1978T>G n.2404T>G c.198+10336T>G (n.198+10336T>G) c.845T>G c.*530T>G (n.*530T>G) c.588T>G (p.Gly196=) c.701T>G c.*479T>G (n.*479T>G) n.519T>G c.39-8519T>G c.972T>G (p.Gly324=) c.687T>G (p.Gly229=) c.*274T>G (n.*274T>G) | |
15 | g.68208200A>G | CA272382706 | CLN6 | c.876T>C (p.Gly292=) c.84-10572T>C (n.84-10572T>C) c.417T>C (p.Gly139=) c.*779T>C (n.*779T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) n.1978T>C n.2404T>C c.198+10336T>C (n.198+10336T>C) c.845T>C c.*530T>C (n.*530T>C) c.588T>C (p.Gly196=) c.701T>C c.*479T>C (n.*479T>C) n.519T>C c.39-8519T>C c.972T>C (p.Gly324=) c.687T>C (p.Gly229=) c.*274T>C (n.*274T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68208200A>T | CA491099805 | CLN6 | c.876T>A (p.Gly292=) c.84-10572T>A (n.84-10572T>A) c.417T>A (p.Gly139=) c.*779T>A (n.*779T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) n.1978T>A n.2404T>A c.198+10336T>A (n.198+10336T>A) c.845T>A c.*530T>A (n.*530T>A) c.588T>A (p.Gly196=) c.701T>A c.*479T>A (n.*479T>A) n.519T>A c.39-8519T>A c.972T>A (p.Gly324=) c.687T>A (p.Gly229=) c.*274T>A (n.*274T>A) | |
15 | g.68208200_68208201delinsAC | CA2184877861 | CLN6 | c.875_876delinsGT (p.Gly292=) c.84-10573_84-10572delinsGT (n.84-10573_84-10572delinsGT) c.416_417delinsGT (p.Gly139=) c.*778_*779delinsGT (n.*778_*779delinsGT) c.*545_*546delinsGT (n.*545_*546delinsGT) n.1977_1978delinsGT n.2403_2404delinsGT c.198+10335_198+10336delinsGT (n.198+10335_198+10336delinsGT) c.844_845delinsGT c.*529_*530delinsGT (n.*529_*530delinsGT) c.587_588delinsGT (p.Gly196=) c.700_701delinsGT c.*478_*479delinsGT (n.*478_*479delinsGT) n.518_519delinsGT c.39-8520_39-8519delinsGT c.971_972delinsGT (p.Gly324=) c.686_687delinsGT (p.Gly229=) c.*273_*274delinsGT (n.*273_*274delinsGT) | |
15 | g.68208201C>A | CA392971670 | CLN6 | c.875G>T (p.Gly292Val) c.84-10573G>T (n.84-10573G>T) c.416G>T (p.Gly139Val) c.*778G>T (n.*778G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) n.1977G>T n.2403G>T c.198+10335G>T (n.198+10335G>T) c.844G>T c.*529G>T (n.*529G>T) c.587G>T (p.Gly196Val) c.700G>T c.*478G>T (n.*478G>T) n.518G>T c.39-8520G>T c.971G>T (p.Gly324Val) c.686G>T (p.Gly229Val) c.*273G>T (n.*273G>T) | |
15 | g.68208201C= | CA2184877870 | CLN6 | c.875G= (p.Gly292=) c.84-10573G= (n.84-10573G=) c.416G= (p.Gly139=) c.*778G= (n.*778G=) c.*545G= (n.*545G=) n.1977G= n.2403G= c.198+10335G= (n.198+10335G=) c.844G= c.*529G= (n.*529G=) c.587G= (p.Gly196=) c.700G= c.*478G= (n.*478G=) n.518G= c.39-8520G= c.971G= (p.Gly324=) c.686G= (p.Gly229=) c.*273G= (n.*273G=) | |
15 | g.68208201C>G | CA392971672 | CLN6 | c.875G>C (p.Gly292Ala) c.84-10573G>C (n.84-10573G>C) c.416G>C (p.Gly139Ala) c.*778G>C (n.*778G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) n.1977G>C n.2403G>C c.198+10335G>C (n.198+10335G>C) c.844G>C c.*529G>C (n.*529G>C) c.587G>C (p.Gly196Ala) c.700G>C c.*478G>C (n.*478G>C) n.518G>C c.39-8520G>C c.971G>C (p.Gly324Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) c.*273G>C (n.*273G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.68208201C>T | CA392971673 | CLN6 | c.875G>A (p.Gly292Asp) c.84-10573G>A (n.84-10573G>A) c.416G>A (p.Gly139Asp) c.*778G>A (n.*778G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) n.1977G>A n.2403G>A c.198+10335G>A (n.198+10335G>A) c.844G>A c.*529G>A (n.*529G>A) c.587G>A (p.Gly196Asp) c.700G>A c.*478G>A (n.*478G>A) n.518G>A c.39-8520G>A c.971G>A (p.Gly324Asp) c.686G>A (p.Gly229Asp) c.*273G>A (n.*273G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68208203del | CA2184877868 | CLN6 | c.875del (p.Gly292ValfsTer?) c.84-10573del (n.84-10573del) c.416del (p.Gly139ValfsTer?) c.*778del (n.*778del) c.*545del (n.*545del) n.1977del n.2403del c.198+10335del (n.198+10335del) c.844del c.*529del (n.*529del) c.587del (p.Gly196ValfsTer?) c.700del c.*478del (n.*478del) n.518del c.39-8520del c.971del (p.Gly324ValfsTer?) c.686del (p.Gly229ValfsTer?) c.*273del (n.*273del) | dbSNP |
15 | g.68208202C>A | CA7630453 | CLN6 | c.874G>T (p.Gly292Cys) c.84-10574G>T (n.84-10574G>T) c.415G>T (p.Gly139Cys) c.*777G>T (n.*777G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) n.1976G>T n.2402G>T c.198+10334G>T (n.198+10334G>T) c.843G>T c.*528G>T (n.*528G>T) c.586G>T (p.Gly196Cys) c.699G>T c.*477G>T (n.*477G>T) n.517G>T c.39-8521G>T c.970G>T (p.Gly324Cys) c.685G>T (p.Gly229Cys) c.*272G>T (n.*272G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208202C= | CA2184877875 | CLN6 | c.874G= (p.Gly292=) c.84-10574G= (n.84-10574G=) c.415G= (p.Gly139=) c.*777G= (n.*777G=) c.*544G= (n.*544G=) n.1976G= n.2402G= c.198+10334G= (n.198+10334G=) c.843G= c.*528G= (n.*528G=) c.586G= (p.Gly196=) c.699G= c.*477G= (n.*477G=) n.517G= c.39-8521G= c.970G= (p.Gly324=) c.685G= (p.Gly229=) c.*272G= (n.*272G=) | |
15 | g.68208202C>G | CA392971677 | CLN6 | c.874G>C (p.Gly292Arg) c.84-10574G>C (n.84-10574G>C) c.415G>C (p.Gly139Arg) c.*777G>C (n.*777G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) n.1976G>C n.2402G>C c.198+10334G>C (n.198+10334G>C) c.843G>C c.*528G>C (n.*528G>C) c.586G>C (p.Gly196Arg) c.699G>C c.*477G>C (n.*477G>C) n.517G>C c.39-8521G>C c.970G>C (p.Gly324Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) c.*272G>C (n.*272G>C) | |
15 | g.68208202C>T | CA392971674 | CLN6 | c.874G>A (p.Gly292Ser) c.84-10574G>A (n.84-10574G>A) c.415G>A (p.Gly139Ser) c.*777G>A (n.*777G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) n.1976G>A n.2402G>A c.198+10334G>A (n.198+10334G>A) c.843G>A c.*528G>A (n.*528G>A) c.586G>A (p.Gly196Ser) c.699G>A c.*477G>A (n.*477G>A) n.517G>A c.39-8521G>A c.970G>A (p.Gly324Ser) c.685G>A (p.Gly229Ser) c.*272G>A (n.*272G>A) | |
15 | g.68208203C>A | CA7630455 | CLN6 | c.873G>T (p.Pro291=) c.84-10575G>T (n.84-10575G>T) c.414G>T (p.Pro138=) c.*776G>T (n.*776G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) n.1975G>T n.2401G>T c.198+10333G>T (n.198+10333G>T) c.842G>T c.*527G>T (n.*527G>T) c.585G>T (p.Pro195=) c.698G>T c.*476G>T (n.*476G>T) n.516G>T c.39-8522G>T c.969G>T (p.Pro323=) c.684G>T (p.Pro228=) c.*271G>T (n.*271G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208203C= | CA2184877882 | CLN6 | c.873G= (p.Pro291=) c.84-10575G= (n.84-10575G=) c.414G= (p.Pro138=) c.*776G= (n.*776G=) c.*543G= (n.*543G=) n.1975G= n.2401G= c.198+10333G= (n.198+10333G=) c.842G= c.*527G= (n.*527G=) c.585G= (p.Pro195=) c.698G= c.*476G= (n.*476G=) n.516G= c.39-8522G= c.969G= (p.Pro323=) c.684G= (p.Pro228=) c.*271G= (n.*271G=) | |
15 | g.68208203C>G | CA491099809 | CLN6 | c.873G>C (p.Pro291=) c.84-10575G>C (n.84-10575G>C) c.414G>C (p.Pro138=) c.*776G>C (n.*776G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) n.1975G>C n.2401G>C c.198+10333G>C (n.198+10333G>C) c.842G>C c.*527G>C (n.*527G>C) c.585G>C (p.Pro195=) c.698G>C c.*476G>C (n.*476G>C) n.516G>C c.39-8522G>C c.969G>C (p.Pro323=) c.684G>C (p.Pro228=) c.*271G>C (n.*271G>C) | |
15 | g.68208203C>T | CA7630454 | CLN6 | c.873G>A (p.Pro291=) c.84-10575G>A (n.84-10575G>A) c.414G>A (p.Pro138=) c.*776G>A (n.*776G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) n.1975G>A n.2401G>A c.198+10333G>A (n.198+10333G>A) c.842G>A c.*527G>A (n.*527G>A) c.585G>A (p.Pro195=) c.698G>A c.*476G>A (n.*476G>A) n.516G>A c.39-8522G>A c.969G>A (p.Pro323=) c.684G>A (p.Pro228=) c.*271G>A (n.*271G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208204G>A | CA7630456 | CLN6 | c.872C>T (p.Pro291Leu) c.84-10576C>T (n.84-10576C>T) c.413C>T (p.Pro138Leu) c.*775C>T (n.*775C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) n.1974C>T n.2400C>T c.198+10332C>T (n.198+10332C>T) c.841C>T c.*526C>T (n.*526C>T) c.584C>T (p.Pro195Leu) c.697C>T c.*475C>T (n.*475C>T) n.515C>T c.39-8523C>T c.968C>T (p.Pro323Leu) c.683C>T (p.Pro228Leu) c.*270C>T (n.*270C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208204G>C | CA392971681 | CLN6 | c.872C>G (p.Pro291Arg) c.84-10576C>G (n.84-10576C>G) c.413C>G (p.Pro138Arg) c.*775C>G (n.*775C>G) c.*542C>G (n.*542C>G) n.1974C>G n.2400C>G c.198+10332C>G (n.198+10332C>G) c.841C>G c.*526C>G (n.*526C>G) c.584C>G (p.Pro195Arg) c.697C>G c.*475C>G (n.*475C>G) n.515C>G c.39-8523C>G c.968C>G (p.Pro323Arg) c.683C>G (p.Pro228Arg) c.*270C>G (n.*270C>G) | |
15 | g.68208204G= | CA2184877885 | CLN6 | c.872C= (p.Pro291=) c.84-10576C= (n.84-10576C=) c.413C= (p.Pro138=) c.*775C= (n.*775C=) c.*542C= (n.*542C=) n.1974C= n.2400C= c.198+10332C= (n.198+10332C=) c.841C= c.*526C= (n.*526C=) c.584C= (p.Pro195=) c.697C= c.*475C= (n.*475C=) n.515C= c.39-8523C= c.968C= (p.Pro323=) c.683C= (p.Pro228=) c.*270C= (n.*270C=) | |
15 | g.68208204G>T | CA392971683 | CLN6 | c.872C>A (p.Pro291Gln) c.84-10576C>A (n.84-10576C>A) c.413C>A (p.Pro138Gln) c.*775C>A (n.*775C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) n.1974C>A n.2400C>A c.198+10332C>A (n.198+10332C>A) c.841C>A c.*526C>A (n.*526C>A) c.584C>A (p.Pro195Gln) c.697C>A c.*475C>A (n.*475C>A) n.515C>A c.39-8523C>A c.968C>A (p.Pro323Gln) c.683C>A (p.Pro228Gln) c.*270C>A (n.*270C>A) | |
15 | g.68208206dup | CA2697549157 | CLN6 | c.872dup (p.Val293CysfsTer6) c.84-10576dup (n.84-10576dup) c.413dup (p.Val140CysfsTer6) c.*775dup (n.*775dup) c.*542dup (n.*542dup) n.1974dup n.2400dup c.198+10332dup (n.198+10332dup) c.841dup c.*526dup (n.*526dup) c.584dup (p.Val197CysfsTer6) c.697dup c.*475dup (n.*475dup) n.515dup c.39-8523dup c.968dup (p.Val325CysfsTer6) c.683dup (p.Val230CysfsTer6) c.*270dup (n.*270dup) | ClinVar |
15 | g.68208205G>A | CA392971687 | CLN6 | c.871C>T (p.Pro291Ser) c.84-10577C>T (n.84-10577C>T) c.412C>T (p.Pro138Ser) c.*774C>T (n.*774C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) n.1973C>T n.2399C>T c.198+10331C>T (n.198+10331C>T) c.840C>T c.*525C>T (n.*525C>T) c.583C>T (p.Pro195Ser) c.696C>T c.*474C>T (n.*474C>T) n.514C>T c.39-8524C>T c.967C>T (p.Pro323Ser) c.682C>T (p.Pro228Ser) c.*269C>T (n.*269C>T) | |
15 | g.68208205G>C | CA392971685 | CLN6 | c.871C>G (p.Pro291Ala) c.84-10577C>G (n.84-10577C>G) c.412C>G (p.Pro138Ala) c.*774C>G (n.*774C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) n.1973C>G n.2399C>G c.198+10331C>G (n.198+10331C>G) c.840C>G c.*525C>G (n.*525C>G) c.583C>G (p.Pro195Ala) c.696C>G c.*474C>G (n.*474C>G) n.514C>G c.39-8524C>G c.967C>G (p.Pro323Ala) c.682C>G (p.Pro228Ala) c.*269C>G (n.*269C>G) | |
15 | g.68208205G= | CA2184877889 | CLN6 | c.871C= (p.Pro291=) c.84-10577C= (n.84-10577C=) c.412C= (p.Pro138=) c.*774C= (n.*774C=) c.*541C= (n.*541C=) n.1973C= n.2399C= c.198+10331C= (n.198+10331C=) c.840C= c.*525C= (n.*525C=) c.583C= (p.Pro195=) c.696C= c.*474C= (n.*474C=) n.514C= c.39-8524C= c.967C= (p.Pro323=) c.682C= (p.Pro228=) c.*269C= (n.*269C=) | |
15 | g.68208205G>T | CA272382713 | CLN6 | c.871C>A (p.Pro291Thr) c.84-10577C>A (n.84-10577C>A) c.412C>A (p.Pro138Thr) c.*774C>A (n.*774C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) n.1973C>A n.2399C>A c.198+10331C>A (n.198+10331C>A) c.840C>A c.*525C>A (n.*525C>A) c.583C>A (p.Pro195Thr) c.696C>A c.*474C>A (n.*474C>A) n.514C>A c.39-8524C>A c.967C>A (p.Pro323Thr) c.682C>A (p.Pro228Thr) c.*269C>A (n.*269C>A) | dbSNP |
15 | g.68208206G>A | CA7630457 | CLN6 | c.870C>T (p.Tyr290=) c.84-10578C>T (n.84-10578C>T) c.411C>T (p.Tyr137=) c.*773C>T (n.*773C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) n.1972C>T n.2398C>T c.198+10330C>T (n.198+10330C>T) c.839C>T c.*524C>T (n.*524C>T) c.582C>T (p.Tyr194=) c.695C>T c.*473C>T (n.*473C>T) n.513C>T c.39-8525C>T c.966C>T (p.Tyr322=) c.681C>T (p.Tyr227=) c.*268C>T (n.*268C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208206G>C | CA272382718 | CLN6 | c.870C>G (p.Tyr290Ter) c.84-10578C>G (n.84-10578C>G) c.411C>G (p.Tyr137Ter) c.*773C>G (n.*773C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) n.1972C>G n.2398C>G c.198+10330C>G (n.198+10330C>G) c.839C>G c.*524C>G (n.*524C>G) c.582C>G (p.Tyr194Ter) c.695C>G c.*473C>G (n.*473C>G) n.513C>G c.39-8525C>G c.966C>G (p.Tyr322Ter) c.681C>G (p.Tyr227Ter) c.*268C>G (n.*268C>G) | dbSNP |
15 | g.68208206G= | CA2184877894 | CLN6 | c.870C= (p.Tyr290=) c.84-10578C= (n.84-10578C=) c.411C= (p.Tyr137=) c.*773C= (n.*773C=) c.*540C= (n.*540C=) n.1972C= n.2398C= c.198+10330C= (n.198+10330C=) c.839C= c.*524C= (n.*524C=) c.582C= (p.Tyr194=) c.695C= c.*473C= (n.*473C=) n.513C= c.39-8525C= c.966C= (p.Tyr322=) c.681C= (p.Tyr227=) c.*268C= (n.*268C=) | |
15 | g.68208206G>T | CA392971689 | CLN6 | c.870C>A (p.Tyr290Ter) c.84-10578C>A (n.84-10578C>A) c.411C>A (p.Tyr137Ter) c.*773C>A (n.*773C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) n.1972C>A n.2398C>A c.198+10330C>A (n.198+10330C>A) c.839C>A c.*524C>A (n.*524C>A) c.582C>A (p.Tyr194Ter) c.695C>A c.*473C>A (n.*473C>A) n.513C>A c.39-8525C>A c.966C>A (p.Tyr322Ter) c.681C>A (p.Tyr227Ter) c.*268C>A (n.*268C>A) | |
15 | g.68208207T>A | CA392971691 | CLN6 | c.869A>T (p.Tyr290Phe) c.84-10579A>T (n.84-10579A>T) c.410A>T (p.Tyr137Phe) c.*772A>T (n.*772A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) n.1971A>T n.2397A>T c.198+10329A>T (n.198+10329A>T) c.838A>T c.*523A>T (n.*523A>T) c.581A>T (p.Tyr194Phe) c.694A>T c.*472A>T (n.*472A>T) n.512A>T c.39-8526A>T c.965A>T (p.Tyr322Phe) c.680A>T (p.Tyr227Phe) c.*267A>T (n.*267A>T) | |
15 | g.68208207T>C | CA392971692 | CLN6 | c.869A>G (p.Tyr290Cys) c.84-10579A>G (n.84-10579A>G) c.410A>G (p.Tyr137Cys) c.*772A>G (n.*772A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) n.1971A>G n.2397A>G c.198+10329A>G (n.198+10329A>G) c.838A>G c.*523A>G (n.*523A>G) c.581A>G (p.Tyr194Cys) c.694A>G c.*472A>G (n.*472A>G) n.512A>G c.39-8526A>G c.965A>G (p.Tyr322Cys) c.680A>G (p.Tyr227Cys) c.*267A>G (n.*267A>G) | |
15 | g.68208207T>G | CA392971694 | CLN6 | c.869A>C (p.Tyr290Ser) c.84-10579A>C (n.84-10579A>C) c.410A>C (p.Tyr137Ser) c.*772A>C (n.*772A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) n.1971A>C n.2397A>C c.198+10329A>C (n.198+10329A>C) c.838A>C c.*523A>C (n.*523A>C) c.581A>C (p.Tyr194Ser) c.694A>C c.*472A>C (n.*472A>C) n.512A>C c.39-8526A>C c.965A>C (p.Tyr322Ser) c.680A>C (p.Tyr227Ser) c.*267A>C (n.*267A>C) | |
15 | g.68208208A= | CA2184877902 | CLN6 | c.868T= (p.Tyr290=) c.84-10580T= (n.84-10580T=) c.409T= (p.Tyr137=) c.*771T= (n.*771T=) c.*538T= (n.*538T=) n.1970T= n.2396T= c.198+10328T= (n.198+10328T=) c.837T= c.*522T= (n.*522T=) c.580T= (p.Tyr194=) c.693T= c.*471T= (n.*471T=) n.511T= c.39-8527T= c.964T= (p.Tyr322=) c.679T= (p.Tyr227=) c.*266T= (n.*266T=) | |
15 | g.68208208A>C | CA392971695 | CLN6 | c.868T>G (p.Tyr290Asp) c.84-10580T>G (n.84-10580T>G) c.409T>G (p.Tyr137Asp) c.*771T>G (n.*771T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) n.1970T>G n.2396T>G c.198+10328T>G (n.198+10328T>G) c.837T>G c.*522T>G (n.*522T>G) c.580T>G (p.Tyr194Asp) c.693T>G c.*471T>G (n.*471T>G) n.511T>G c.39-8527T>G c.964T>G (p.Tyr322Asp) c.679T>G (p.Tyr227Asp) c.*266T>G (n.*266T>G) | |
15 | g.68208208A>G | CA392971696 | CLN6 | c.868T>C (p.Tyr290His) c.84-10580T>C (n.84-10580T>C) c.409T>C (p.Tyr137His) c.*771T>C (n.*771T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) n.1970T>C n.2396T>C c.198+10328T>C (n.198+10328T>C) c.837T>C c.*522T>C (n.*522T>C) c.580T>C (p.Tyr194His) c.693T>C c.*471T>C (n.*471T>C) n.511T>C c.39-8527T>C c.964T>C (p.Tyr322His) c.679T>C (p.Tyr227His) c.*266T>C (n.*266T>C) | |
15 | g.68208208A>T | CA272382721 | CLN6 | c.868T>A (p.Tyr290Asn) c.84-10580T>A (n.84-10580T>A) c.409T>A (p.Tyr137Asn) c.*771T>A (n.*771T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) n.1970T>A n.2396T>A c.198+10328T>A (n.198+10328T>A) c.837T>A c.*522T>A (n.*522T>A) c.580T>A (p.Tyr194Asn) c.693T>A c.*471T>A (n.*471T>A) n.511T>A c.39-8527T>A c.964T>A (p.Tyr322Asn) c.679T>A (p.Tyr227Asn) c.*266T>A (n.*266T>A) | dbSNP |
15 | g.68208209C>A | CA392971698 | CLN6 | c.867G>T (p.Lys289Asn) c.84-10581G>T (n.84-10581G>T) c.408G>T (p.Lys136Asn) c.*770G>T (n.*770G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) n.1969G>T n.2395G>T c.198+10327G>T (n.198+10327G>T) c.836G>T c.*521G>T (n.*521G>T) c.579G>T (p.Lys193Asn) c.692G>T c.*470G>T (n.*470G>T) n.510G>T c.39-8528G>T c.963G>T (p.Lys321Asn) c.678G>T (p.Lys226Asn) c.*265G>T (n.*265G>T) | |
15 | g.68208209C>G | CA392971700 | CLN6 | c.867G>C (p.Lys289Asn) c.84-10581G>C (n.84-10581G>C) c.408G>C (p.Lys136Asn) c.*770G>C (n.*770G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) n.1969G>C n.2395G>C c.198+10327G>C (n.198+10327G>C) c.836G>C c.*521G>C (n.*521G>C) c.579G>C (p.Lys193Asn) c.692G>C c.*470G>C (n.*470G>C) n.510G>C c.39-8528G>C c.963G>C (p.Lys321Asn) c.678G>C (p.Lys226Asn) c.*265G>C (n.*265G>C) | |
15 | g.68208209C>T | CA491099818 | CLN6 | c.867G>A (p.Lys289=) c.84-10581G>A (n.84-10581G>A) c.408G>A (p.Lys136=) c.*770G>A (n.*770G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) n.1969G>A n.2395G>A c.198+10327G>A (n.198+10327G>A) c.836G>A c.*521G>A (n.*521G>A) c.579G>A (p.Lys193=) c.692G>A c.*470G>A (n.*470G>A) n.510G>A c.39-8528G>A c.963G>A (p.Lys321=) c.678G>A (p.Lys226=) c.*265G>A (n.*265G>A) | |
15 | g.68208210T>A | CA392971702 | CLN6 | c.866A>T (p.Lys289Met) c.84-10582A>T (n.84-10582A>T) c.407A>T (p.Lys136Met) c.*769A>T (n.*769A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) n.1968A>T n.2394A>T c.198+10326A>T (n.198+10326A>T) c.835A>T c.*520A>T (n.*520A>T) c.578A>T (p.Lys193Met) c.691A>T c.*469A>T (n.*469A>T) n.509A>T c.39-8529A>T c.962A>T (p.Lys321Met) c.677A>T (p.Lys226Met) c.*264A>T (n.*264A>T) | |
15 | g.68208210T>C | CA392971706 | CLN6 | c.866A>G (p.Lys289Arg) c.84-10582A>G (n.84-10582A>G) c.407A>G (p.Lys136Arg) c.*769A>G (n.*769A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) n.1968A>G n.2394A>G c.198+10326A>G (n.198+10326A>G) c.835A>G c.*520A>G (n.*520A>G) c.578A>G (p.Lys193Arg) c.691A>G c.*469A>G (n.*469A>G) n.509A>G c.39-8529A>G c.962A>G (p.Lys321Arg) c.677A>G (p.Lys226Arg) c.*264A>G (n.*264A>G) | ClinVar |
15 | g.68208210T>G | CA392971704 | CLN6 | c.866A>C (p.Lys289Thr) c.84-10582A>C (n.84-10582A>C) c.407A>C (p.Lys136Thr) c.*769A>C (n.*769A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) n.1968A>C n.2394A>C c.198+10326A>C (n.198+10326A>C) c.835A>C c.*520A>C (n.*520A>C) c.578A>C (p.Lys193Thr) c.691A>C c.*469A>C (n.*469A>C) n.509A>C c.39-8529A>C c.962A>C (p.Lys321Thr) c.677A>C (p.Lys226Thr) c.*264A>C (n.*264A>C) | |
15 | g.68208211T>A | CA392971708 | CLN6 | c.865A>T (p.Lys289Ter) c.84-10583A>T (n.84-10583A>T) c.406A>T (p.Lys136Ter) c.*768A>T (n.*768A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) n.1967A>T n.2393A>T c.198+10325A>T (n.198+10325A>T) c.834A>T c.*519A>T (n.*519A>T) c.577A>T (p.Lys193Ter) c.690A>T c.*468A>T (n.*468A>T) n.508A>T c.39-8530A>T c.961A>T (p.Lys321Ter) c.676A>T (p.Lys226Ter) c.*263A>T (n.*263A>T) | |
15 | g.68208211T>C | CA392971711 | CLN6 | c.865A>G (p.Lys289Glu) c.84-10583A>G (n.84-10583A>G) c.406A>G (p.Lys136Glu) c.*768A>G (n.*768A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) n.1967A>G n.2393A>G c.198+10325A>G (n.198+10325A>G) c.834A>G c.*519A>G (n.*519A>G) c.577A>G (p.Lys193Glu) c.690A>G c.*468A>G (n.*468A>G) n.508A>G c.39-8530A>G c.961A>G (p.Lys321Glu) c.676A>G (p.Lys226Glu) c.*263A>G (n.*263A>G) | dbSNP |
15 | g.68208211T>G | CA392971709 | CLN6 | c.865A>C (p.Lys289Gln) c.84-10583A>C (n.84-10583A>C) c.406A>C (p.Lys136Gln) c.*768A>C (n.*768A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) n.1967A>C n.2393A>C c.198+10325A>C (n.198+10325A>C) c.834A>C c.*519A>C (n.*519A>C) c.577A>C (p.Lys193Gln) c.690A>C c.*468A>C (n.*468A>C) n.508A>C c.39-8530A>C c.961A>C (p.Lys321Gln) c.676A>C (p.Lys226Gln) c.*263A>C (n.*263A>C) | |
15 | g.68208211T= | CA2184877907 | CLN6 | c.865A= (p.Lys289=) c.84-10583A= (n.84-10583A=) c.406A= (p.Lys136=) c.*768A= (n.*768A=) c.*535A= (n.*535A=) n.1967A= n.2393A= c.198+10325A= (n.198+10325A=) c.834A= c.*519A= (n.*519A=) c.577A= (p.Lys193=) c.690A= c.*468A= (n.*468A=) n.508A= c.39-8530A= c.961A= (p.Lys321=) c.676A= (p.Lys226=) c.*263A= (n.*263A=) | |
15 | g.68208212C>A | CA392971713 | CLN6 | c.864G>T (p.Lys288Asn) c.84-10584G>T (n.84-10584G>T) c.405G>T (p.Lys135Asn) c.*767G>T (n.*767G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) n.1966G>T n.2392G>T c.198+10324G>T (n.198+10324G>T) c.833G>T c.*518G>T (n.*518G>T) c.576G>T (p.Lys192Asn) c.689G>T c.*467G>T (n.*467G>T) n.507G>T c.39-8531G>T c.960G>T (p.Lys320Asn) c.675G>T (p.Lys225Asn) c.*262G>T (n.*262G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208212C= | CA2184877911 | CLN6 | c.864G= (p.Lys288=) c.84-10584G= (n.84-10584G=) c.405G= (p.Lys135=) c.*767G= (n.*767G=) c.*534G= (n.*534G=) n.1966G= n.2392G= c.198+10324G= (n.198+10324G=) c.833G= c.*518G= (n.*518G=) c.576G= (p.Lys192=) c.689G= c.*467G= (n.*467G=) n.507G= c.39-8531G= c.960G= (p.Lys320=) c.675G= (p.Lys225=) c.*262G= (n.*262G=) | |
15 | g.68208212C>G | CA392971714 | CLN6 | c.864G>C (p.Lys288Asn) c.84-10584G>C (n.84-10584G>C) c.405G>C (p.Lys135Asn) c.*767G>C (n.*767G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) n.1966G>C n.2392G>C c.198+10324G>C (n.198+10324G>C) c.833G>C c.*518G>C (n.*518G>C) c.576G>C (p.Lys192Asn) c.689G>C c.*467G>C (n.*467G>C) n.507G>C c.39-8531G>C c.960G>C (p.Lys320Asn) c.675G>C (p.Lys225Asn) c.*262G>C (n.*262G>C) | |
15 | g.68208212C>T | CA491099819 | CLN6 | c.864G>A (p.Lys288=) c.84-10584G>A (n.84-10584G>A) c.405G>A (p.Lys135=) c.*767G>A (n.*767G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) n.1966G>A n.2392G>A c.198+10324G>A (n.198+10324G>A) c.833G>A c.*518G>A (n.*518G>A) c.576G>A (p.Lys192=) c.689G>A c.*467G>A (n.*467G>A) n.507G>A c.39-8531G>A c.960G>A (p.Lys320=) c.675G>A (p.Lys225=) c.*262G>A (n.*262G>A) | |
15 | g.68208213T>A | CA392971716 | CLN6 | c.863A>T (p.Lys288Met) c.84-10585A>T (n.84-10585A>T) c.404A>T (p.Lys135Met) c.*766A>T (n.*766A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) n.1965A>T n.2391A>T c.198+10323A>T (n.198+10323A>T) c.832A>T c.*517A>T (n.*517A>T) c.575A>T (p.Lys192Met) c.688A>T c.*466A>T (n.*466A>T) n.506A>T c.39-8532A>T c.959A>T (p.Lys320Met) c.674A>T (p.Lys225Met) c.*261A>T (n.*261A>T) | |
15 | g.68208213T>C | CA392971719 | CLN6 | c.863A>G (p.Lys288Arg) c.84-10585A>G (n.84-10585A>G) c.404A>G (p.Lys135Arg) c.*766A>G (n.*766A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) n.1965A>G n.2391A>G c.198+10323A>G (n.198+10323A>G) c.832A>G c.*517A>G (n.*517A>G) c.575A>G (p.Lys192Arg) c.688A>G c.*466A>G (n.*466A>G) n.506A>G c.39-8532A>G c.959A>G (p.Lys320Arg) c.674A>G (p.Lys225Arg) c.*261A>G (n.*261A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.68208213T>G | CA392971717 | CLN6 | c.863A>C (p.Lys288Thr) c.84-10585A>C (n.84-10585A>C) c.404A>C (p.Lys135Thr) c.*766A>C (n.*766A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) n.1965A>C n.2391A>C c.198+10323A>C (n.198+10323A>C) c.832A>C c.*517A>C (n.*517A>C) c.575A>C (p.Lys192Thr) c.688A>C c.*466A>C (n.*466A>C) n.506A>C c.39-8532A>C c.959A>C (p.Lys320Thr) c.674A>C (p.Lys225Thr) c.*261A>C (n.*261A>C) | |
15 | g.68208214T>A | CA392971721 | CLN6 | c.862A>T (p.Lys288Ter) c.84-10586A>T (n.84-10586A>T) c.403A>T (p.Lys135Ter) c.*765A>T (n.*765A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) n.1964A>T n.2390A>T c.198+10322A>T (n.198+10322A>T) c.831A>T c.*516A>T (n.*516A>T) c.574A>T (p.Lys192Ter) c.687A>T c.*465A>T (n.*465A>T) n.505A>T c.39-8533A>T c.958A>T (p.Lys320Ter) c.673A>T (p.Lys225Ter) c.*260A>T (n.*260A>T) | |
15 | g.68208214T>C | CA392971723 | CLN6 | c.862A>G (p.Lys288Glu) c.84-10586A>G (n.84-10586A>G) c.403A>G (p.Lys135Glu) c.*765A>G (n.*765A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) n.1964A>G n.2390A>G c.198+10322A>G (n.198+10322A>G) c.831A>G c.*516A>G (n.*516A>G) c.574A>G (p.Lys192Glu) c.687A>G c.*465A>G (n.*465A>G) n.505A>G c.39-8533A>G c.958A>G (p.Lys320Glu) c.673A>G (p.Lys225Glu) c.*260A>G (n.*260A>G) | |
15 | g.68208214T>G | CA392971724 | CLN6 | c.862A>C (p.Lys288Gln) c.84-10586A>C (n.84-10586A>C) c.403A>C (p.Lys135Gln) c.*765A>C (n.*765A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) n.1964A>C n.2390A>C c.198+10322A>C (n.198+10322A>C) c.831A>C c.*516A>C (n.*516A>C) c.574A>C (p.Lys192Gln) c.687A>C c.*465A>C (n.*465A>C) n.505A>C c.39-8533A>C c.958A>C (p.Lys320Gln) c.673A>C (p.Lys225Gln) c.*260A>C (n.*260A>C) | |
15 | g.68208215C>A | CA392971726 | CLN6 | c.861G>T (p.Arg287Ser) c.84-10587G>T (n.84-10587G>T) c.402G>T (p.Arg134Ser) c.*764G>T (n.*764G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) n.1963G>T n.2389G>T c.198+10321G>T (n.198+10321G>T) c.830G>T c.*515G>T (n.*515G>T) c.573G>T (p.Arg191Ser) c.686G>T c.*464G>T (n.*464G>T) n.504G>T c.39-8534G>T c.957G>T (p.Arg319Ser) c.672G>T (p.Arg224Ser) c.*259G>T (n.*259G>T) | |
15 | g.68208215C>G | CA392971727 | CLN6 | c.861G>C (p.Arg287Ser) c.84-10587G>C (n.84-10587G>C) c.402G>C (p.Arg134Ser) c.*764G>C (n.*764G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) n.1963G>C n.2389G>C c.198+10321G>C (n.198+10321G>C) c.830G>C c.*515G>C (n.*515G>C) c.573G>C (p.Arg191Ser) c.686G>C c.*464G>C (n.*464G>C) n.504G>C c.39-8534G>C c.957G>C (p.Arg319Ser) c.672G>C (p.Arg224Ser) c.*259G>C (n.*259G>C) | |
15 | g.68208215C>T | CA491099820 | CLN6 | c.861G>A (p.Arg287=) c.84-10587G>A (n.84-10587G>A) c.402G>A (p.Arg134=) c.*764G>A (n.*764G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) n.1963G>A n.2389G>A c.198+10321G>A (n.198+10321G>A) c.830G>A c.*515G>A (n.*515G>A) c.573G>A (p.Arg191=) c.686G>A c.*464G>A (n.*464G>A) n.504G>A c.39-8534G>A c.957G>A (p.Arg319=) c.672G>A (p.Arg224=) c.*259G>A (n.*259G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.68208216C>A | CA392971729 | CLN6 | c.860G>T (p.Arg287Met) c.84-10588G>T (n.84-10588G>T) c.401G>T (p.Arg134Met) c.*763G>T (n.*763G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) n.1962G>T n.2388G>T c.198+10320G>T (n.198+10320G>T) c.829G>T c.*514G>T (n.*514G>T) c.572G>T (p.Arg191Met) c.685G>T c.*463G>T (n.*463G>T) n.503G>T c.39-8535G>T c.956G>T (p.Arg319Met) c.671G>T (p.Arg224Met) c.*258G>T (n.*258G>T) | |
15 | g.68208216C>G | CA392971730 | CLN6 | c.860G>C (p.Arg287Thr) c.84-10588G>C (n.84-10588G>C) c.401G>C (p.Arg134Thr) c.*763G>C (n.*763G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) n.1962G>C n.2388G>C c.198+10320G>C (n.198+10320G>C) c.829G>C c.*514G>C (n.*514G>C) c.572G>C (p.Arg191Thr) c.685G>C c.*463G>C (n.*463G>C) n.503G>C c.39-8535G>C c.956G>C (p.Arg319Thr) c.671G>C (p.Arg224Thr) c.*258G>C (n.*258G>C) | |
15 | g.68208216C>T | CA392971731 | CLN6 | c.860G>A (p.Arg287Lys) c.84-10588G>A (n.84-10588G>A) c.401G>A (p.Arg134Lys) c.*763G>A (n.*763G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) n.1962G>A n.2388G>A c.198+10320G>A (n.198+10320G>A) c.829G>A c.*514G>A (n.*514G>A) c.572G>A (p.Arg191Lys) c.685G>A c.*463G>A (n.*463G>A) n.503G>A c.39-8535G>A c.956G>A (p.Arg319Lys) c.671G>A (p.Arg224Lys) c.*258G>A (n.*258G>A) | |
15 | g.68208217T>A | CA392971732 | CLN6 | c.859A>T (p.Arg287Trp) c.84-10589A>T (n.84-10589A>T) c.400A>T (p.Arg134Trp) c.*762A>T (n.*762A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) n.1961A>T n.2387A>T c.198+10319A>T (n.198+10319A>T) c.828A>T c.*513A>T (n.*513A>T) c.571A>T (p.Arg191Trp) c.684A>T c.*462A>T (n.*462A>T) n.502A>T c.39-8536A>T c.955A>T (p.Arg319Trp) c.670A>T (p.Arg224Trp) c.*257A>T (n.*257A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68208217T>C | CA392971733 | CLN6 | c.859A>G (p.Arg287Gly) c.84-10589A>G (n.84-10589A>G) c.400A>G (p.Arg134Gly) c.*762A>G (n.*762A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) n.1961A>G n.2387A>G c.198+10319A>G (n.198+10319A>G) c.828A>G c.*513A>G (n.*513A>G) c.571A>G (p.Arg191Gly) c.684A>G c.*462A>G (n.*462A>G) n.502A>G c.39-8536A>G c.955A>G (p.Arg319Gly) c.670A>G (p.Arg224Gly) c.*257A>G (n.*257A>G) | |
15 | g.68208217T>G | CA491099822 | CLN6 | c.859A>C (p.Arg287=) c.84-10589A>C (n.84-10589A>C) c.400A>C (p.Arg134=) c.*762A>C (n.*762A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) n.1961A>C n.2387A>C c.198+10319A>C (n.198+10319A>C) c.828A>C c.*513A>C (n.*513A>C) c.571A>C (p.Arg191=) c.684A>C c.*462A>C (n.*462A>C) n.502A>C c.39-8536A>C c.955A>C (p.Arg319=) c.670A>C (p.Arg224=) c.*257A>C (n.*257A>C) | |
15 | g.68208218G>A | CA272382724 | CLN6 | c.858C>T (p.Leu286=) c.84-10590C>T (n.84-10590C>T) c.399C>T (p.Leu133=) c.*761C>T (n.*761C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) n.1960C>T n.2386C>T c.198+10318C>T (n.198+10318C>T) c.827C>T c.*512C>T (n.*512C>T) c.570C>T (p.Leu190=) c.683C>T c.*461C>T (n.*461C>T) n.501C>T c.39-8537C>T c.954C>T (p.Leu318=) c.669C>T (p.Leu223=) c.*256C>T (n.*256C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.68208218G>C | CA491099825 | CLN6 | c.858C>G (p.Leu286=) c.84-10590C>G (n.84-10590C>G) c.399C>G (p.Leu133=) c.*761C>G (n.*761C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) n.1960C>G n.2386C>G c.198+10318C>G (n.198+10318C>G) c.827C>G c.*512C>G (n.*512C>G) c.570C>G (p.Leu190=) c.683C>G c.*461C>G (n.*461C>G) n.501C>G c.39-8537C>G c.954C>G (p.Leu318=) c.669C>G (p.Leu223=) c.*256C>G (n.*256C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68208218G= | CA2184877916 | CLN6 | c.858C= (p.Leu286=) c.84-10590C= (n.84-10590C=) c.399C= (p.Leu133=) c.*761C= (n.*761C=) c.*528C= (n.*528C=) n.1960C= n.2386C= c.198+10318C= (n.198+10318C=) c.827C= c.*512C= (n.*512C=) c.570C= (p.Leu190=) c.683C= c.*461C= (n.*461C=) n.501C= c.39-8537C= c.954C= (p.Leu318=) c.669C= (p.Leu223=) c.*256C= (n.*256C=) | |
15 | g.68208218G>T | CA491099826 | CLN6 | c.858C>A (p.Leu286=) c.84-10590C>A (n.84-10590C>A) c.399C>A (p.Leu133=) c.*761C>A (n.*761C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) n.1960C>A n.2386C>A c.198+10318C>A (n.198+10318C>A) c.827C>A c.*512C>A (n.*512C>A) c.570C>A (p.Leu190=) c.683C>A c.*461C>A (n.*461C>A) n.501C>A c.39-8537C>A c.954C>A (p.Leu318=) c.669C>A (p.Leu223=) c.*256C>A (n.*256C>A) | |
15 | g.68208219A>C | CA392971734 | CLN6 | c.857T>G (p.Leu286Arg) c.84-10591T>G (n.84-10591T>G) c.398T>G (p.Leu133Arg) c.*760T>G (n.*760T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) n.1959T>G n.2385T>G c.198+10317T>G (n.198+10317T>G) c.826T>G c.*511T>G (n.*511T>G) c.569T>G (p.Leu190Arg) c.682T>G c.*460T>G (n.*460T>G) n.500T>G c.39-8538T>G c.953T>G (p.Leu318Arg) c.668T>G (p.Leu223Arg) c.*255T>G (n.*255T>G) | |
15 | g.68208219A>G | CA392971736 | CLN6 | c.857T>C (p.Leu286Pro) c.84-10591T>C (n.84-10591T>C) c.398T>C (p.Leu133Pro) c.*760T>C (n.*760T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) n.1959T>C n.2385T>C c.198+10317T>C (n.198+10317T>C) c.826T>C c.*511T>C (n.*511T>C) c.569T>C (p.Leu190Pro) c.682T>C c.*460T>C (n.*460T>C) n.500T>C c.39-8538T>C c.953T>C (p.Leu318Pro) c.668T>C (p.Leu223Pro) c.*255T>C (n.*255T>C) | |
15 | g.68208219A>T | CA392971737 | CLN6 | c.857T>A (p.Leu286His) c.84-10591T>A (n.84-10591T>A) c.398T>A (p.Leu133His) c.*760T>A (n.*760T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) n.1959T>A n.2385T>A c.198+10317T>A (n.198+10317T>A) c.826T>A c.*511T>A (n.*511T>A) c.569T>A (p.Leu190His) c.682T>A c.*460T>A (n.*460T>A) n.500T>A c.39-8538T>A c.953T>A (p.Leu318His) c.668T>A (p.Leu223His) c.*255T>A (n.*255T>A) | |
15 | g.68208220G>A | CA392971739 | CLN6 | c.856C>T (p.Leu286Phe) c.84-10592C>T (n.84-10592C>T) c.397C>T (p.Leu133Phe) c.*759C>T (n.*759C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) n.1958C>T n.2384C>T c.198+10316C>T (n.198+10316C>T) c.825C>T c.*510C>T (n.*510C>T) c.568C>T (p.Leu190Phe) c.681C>T c.*459C>T (n.*459C>T) n.499C>T c.39-8539C>T c.952C>T (p.Leu318Phe) c.667C>T (p.Leu223Phe) c.*254C>T (n.*254C>T) | |
15 | g.68208220G>C | CA392971742 | CLN6 | c.856C>G (p.Leu286Val) c.84-10592C>G (n.84-10592C>G) c.397C>G (p.Leu133Val) c.*759C>G (n.*759C>G) c.*526C>G (n.*526C>G) n.1958C>G n.2384C>G c.198+10316C>G (n.198+10316C>G) c.825C>G c.*510C>G (n.*510C>G) c.568C>G (p.Leu190Val) c.681C>G c.*459C>G (n.*459C>G) n.499C>G c.39-8539C>G c.952C>G (p.Leu318Val) c.667C>G (p.Leu223Val) c.*254C>G (n.*254C>G) | |
15 | g.68208220G>T | CA392971740 | CLN6 | c.856C>A (p.Leu286Ile) c.84-10592C>A (n.84-10592C>A) c.397C>A (p.Leu133Ile) c.*759C>A (n.*759C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) n.1958C>A n.2384C>A c.198+10316C>A (n.198+10316C>A) c.825C>A c.*510C>A (n.*510C>A) c.568C>A (p.Leu190Ile) c.681C>A c.*459C>A (n.*459C>A) n.499C>A c.39-8539C>A c.952C>A (p.Leu318Ile) c.667C>A (p.Leu223Ile) c.*254C>A (n.*254C>A) | |
15 | g.68208221A>C | CA491099829 | CLN6 | c.855T>G (p.Val285=) c.84-10593T>G (n.84-10593T>G) c.396T>G (p.Val132=) c.*758T>G (n.*758T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) n.1957T>G n.2383T>G c.198+10315T>G (n.198+10315T>G) c.824T>G c.*509T>G (n.*509T>G) c.567T>G (p.Val189=) c.680T>G c.*458T>G (n.*458T>G) n.498T>G c.39-8540T>G c.951T>G (p.Val317=) c.666T>G (p.Val222=) c.*253T>G (n.*253T>G) | |
15 | g.68208221A>G | CA491099830 | CLN6 | c.855T>C (p.Val285=) c.84-10593T>C (n.84-10593T>C) c.396T>C (p.Val132=) c.*758T>C (n.*758T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) n.1957T>C n.2383T>C c.198+10315T>C (n.198+10315T>C) c.824T>C c.*509T>C (n.*509T>C) c.567T>C (p.Val189=) c.680T>C c.*458T>C (n.*458T>C) n.498T>C c.39-8540T>C c.951T>C (p.Val317=) c.666T>C (p.Val222=) c.*253T>C (n.*253T>C) | COSMIC |
15 | g.68208221A>T | CA491099831 | CLN6 | c.855T>A (p.Val285=) c.84-10593T>A (n.84-10593T>A) c.396T>A (p.Val132=) c.*758T>A (n.*758T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) n.1957T>A n.2383T>A c.198+10315T>A (n.198+10315T>A) c.824T>A c.*509T>A (n.*509T>A) c.567T>A (p.Val189=) c.680T>A c.*458T>A (n.*458T>A) n.498T>A c.39-8540T>A c.951T>A (p.Val317=) c.666T>A (p.Val222=) c.*253T>A (n.*253T>A) | |
15 | g.68208222A>C | CA392971744 | CLN6 | c.854T>G (p.Val285Gly) c.84-10594T>G (n.84-10594T>G) c.395T>G (p.Val132Gly) c.*757T>G (n.*757T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) n.1956T>G n.2382T>G c.198+10314T>G (n.198+10314T>G) c.823T>G c.*508T>G (n.*508T>G) c.566T>G (p.Val189Gly) c.755T>G c.679T>G c.*457T>G (n.*457T>G) n.497T>G c.39-8541T>G c.950T>G (p.Val317Gly) c.665T>G (p.Val222Gly) c.*252T>G (n.*252T>G) | |
15 | g.68208222A>G | CA392971745 | CLN6 | c.854T>C (p.Val285Ala) c.84-10594T>C (n.84-10594T>C) c.395T>C (p.Val132Ala) c.*757T>C (n.*757T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) n.1956T>C n.2382T>C c.198+10314T>C (n.198+10314T>C) c.823T>C c.*508T>C (n.*508T>C) c.566T>C (p.Val189Ala) c.755T>C c.679T>C c.*457T>C (n.*457T>C) n.497T>C c.39-8541T>C c.950T>C (p.Val317Ala) c.665T>C (p.Val222Ala) c.*252T>C (n.*252T>C) | |
15 | g.68208222A>T | CA392971746 | CLN6 | c.854T>A (p.Val285Asp) c.84-10594T>A (n.84-10594T>A) c.395T>A (p.Val132Asp) c.*757T>A (n.*757T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) n.1956T>A n.2382T>A c.198+10314T>A (n.198+10314T>A) c.823T>A c.*508T>A (n.*508T>A) c.566T>A (p.Val189Asp) c.755T>A c.679T>A c.*457T>A (n.*457T>A) n.497T>A c.39-8541T>A c.950T>A (p.Val317Asp) c.665T>A (p.Val222Asp) c.*252T>A (n.*252T>A) | |
15 | g.68208223C>A | CA392971748 | CLN6 | c.853G>T (p.Val285Phe) c.84-10595G>T (n.84-10595G>T) c.394G>T (p.Val132Phe) c.*756G>T (n.*756G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) n.1955G>T n.2381G>T c.198+10313G>T (n.198+10313G>T) c.822G>T c.*507G>T (n.*507G>T) c.565G>T (p.Val189Phe) c.754G>T c.678G>T c.*456G>T (n.*456G>T) n.496G>T c.39-8542G>T c.949G>T (p.Val317Phe) c.664G>T (p.Val222Phe) c.*251G>T (n.*251G>T) | dbSNP |
15 | g.68208223C= | CA2184877920 | CLN6 | c.853G= (p.Val285=) c.84-10595G= (n.84-10595G=) c.394G= (p.Val132=) c.*756G= (n.*756G=) c.*523G= (n.*523G=) n.1955G= n.2381G= c.198+10313G= (n.198+10313G=) c.822G= c.*507G= (n.*507G=) c.565G= (p.Val189=) c.754G= c.678G= c.*456G= (n.*456G=) n.496G= c.39-8542G= c.949G= (p.Val317=) c.664G= (p.Val222=) c.*251G= (n.*251G=) | |
15 | g.68208223C>G | CA392971750 | CLN6 | c.853G>C (p.Val285Leu) c.84-10595G>C (n.84-10595G>C) c.394G>C (p.Val132Leu) c.*756G>C (n.*756G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) n.1955G>C n.2381G>C c.198+10313G>C (n.198+10313G>C) c.822G>C c.*507G>C (n.*507G>C) c.565G>C (p.Val189Leu) c.754G>C c.678G>C c.*456G>C (n.*456G>C) n.496G>C c.39-8542G>C c.949G>C (p.Val317Leu) c.664G>C (p.Val222Leu) c.*251G>C (n.*251G>C) | |
15 | g.68208223C>T | CA392971752 | CLN6 | c.853G>A (p.Val285Ile) c.84-10595G>A (n.84-10595G>A) c.394G>A (p.Val132Ile) c.*756G>A (n.*756G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) n.1955G>A n.2381G>A c.198+10313G>A (n.198+10313G>A) c.822G>A c.*507G>A (n.*507G>A) c.565G>A (p.Val189Ile) c.754G>A c.678G>A c.*456G>A (n.*456G>A) n.496G>A c.39-8542G>A c.949G>A (p.Val317Ile) c.664G>A (p.Val222Ile) c.*251G>A (n.*251G>A) | |
15 | g.68208224A>C | CA491099835 | CLN6 | c.852T>G (p.Pro284=) c.84-10596T>G (n.84-10596T>G) c.393T>G (p.Pro131=) c.*755T>G (n.*755T>G) c.*522T>G (n.*522T>G) n.1954T>G n.2380T>G c.198+10312T>G (n.198+10312T>G) c.821T>G c.*506T>G (n.*506T>G) c.564T>G (p.Pro188=) c.753T>G (p.Pro251=) c.677T>G c.*455T>G (n.*455T>G) n.495T>G c.39-8543T>G c.948T>G (p.Pro316=) c.663T>G (p.Pro221=) c.*250T>G (n.*250T>G) | |
15 | g.68208224A>G | CA491099837 | CLN6 | c.852T>C (p.Pro284=) c.84-10596T>C (n.84-10596T>C) c.393T>C (p.Pro131=) c.*755T>C (n.*755T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) n.1954T>C n.2380T>C c.198+10312T>C (n.198+10312T>C) c.821T>C c.*506T>C (n.*506T>C) c.564T>C (p.Pro188=) c.753T>C (p.Pro251=) c.677T>C c.*455T>C (n.*455T>C) n.495T>C c.39-8543T>C c.948T>C (p.Pro316=) c.663T>C (p.Pro221=) c.*250T>C (n.*250T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.68208224A>T | CA491099839 | CLN6 | c.852T>A (p.Pro284=) c.84-10596T>A (n.84-10596T>A) c.393T>A (p.Pro131=) c.*755T>A (n.*755T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) n.1954T>A n.2380T>A c.198+10312T>A (n.198+10312T>A) c.821T>A c.*506T>A (n.*506T>A) c.564T>A (p.Pro188=) c.753T>A (p.Pro251=) c.677T>A c.*455T>A (n.*455T>A) n.495T>A c.39-8543T>A c.948T>A (p.Pro316=) c.663T>A (p.Pro221=) c.*250T>A (n.*250T>A) | ClinVar |
15 | g.68208225G>A | CA392971753 | CLN6 | c.851C>T (p.Pro284Leu) c.84-10597C>T (n.84-10597C>T) c.392C>T (p.Pro131Leu) c.*754C>T (n.*754C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) n.1953C>T n.2379C>T c.198+10311C>T (n.198+10311C>T) c.820C>T c.*505C>T (n.*505C>T) c.563C>T (p.Pro188Leu) c.752C>T (p.Pro251Leu) c.676C>T c.*454C>T (n.*454C>T) n.494C>T c.39-8544C>T c.947C>T (p.Pro316Leu) c.662C>T (p.Pro221Leu) c.*249C>T (n.*249C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208225G>C | CA392971755 | CLN6 | c.851C>G (p.Pro284Arg) c.84-10597C>G (n.84-10597C>G) c.392C>G (p.Pro131Arg) c.*754C>G (n.*754C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) n.1953C>G n.2379C>G c.198+10311C>G (n.198+10311C>G) c.820C>G c.*505C>G (n.*505C>G) c.563C>G (p.Pro188Arg) c.752C>G (p.Pro251Arg) c.676C>G c.*454C>G (n.*454C>G) n.494C>G c.39-8544C>G c.947C>G (p.Pro316Arg) c.662C>G (p.Pro221Arg) c.*249C>G (n.*249C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208225G= | CA2184877922 | CLN6 | c.851C= (p.Pro284=) c.84-10597C= (n.84-10597C=) c.392C= (p.Pro131=) c.*754C= (n.*754C=) c.*521C= (n.*521C=) n.1953C= n.2379C= c.198+10311C= (n.198+10311C=) c.820C= c.*505C= (n.*505C=) c.563C= (p.Pro188=) c.752C= (p.Pro251=) c.676C= c.*454C= (n.*454C=) n.494C= c.39-8544C= c.947C= (p.Pro316=) c.662C= (p.Pro221=) c.*249C= (n.*249C=) | |
15 | g.68208225G>T | CA392971756 | CLN6 | c.851C>A (p.Pro284His) c.84-10597C>A (n.84-10597C>A) c.392C>A (p.Pro131His) c.*754C>A (n.*754C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) n.1953C>A n.2379C>A c.198+10311C>A (n.198+10311C>A) c.820C>A c.*505C>A (n.*505C>A) c.563C>A (p.Pro188His) c.752C>A (p.Pro251His) c.676C>A c.*454C>A (n.*454C>A) n.494C>A c.39-8544C>A c.947C>A (p.Pro316His) c.662C>A (p.Pro221His) c.*249C>A (n.*249C>A) | |
15 | g.68208226G>A | CA272382728 | CLN6 | c.850C>T (p.Pro284Ser) c.84-10598C>T (n.84-10598C>T) c.391C>T (p.Pro131Ser) c.*753C>T (n.*753C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) n.1952C>T n.2378C>T c.198+10310C>T (n.198+10310C>T) c.819C>T c.*504C>T (n.*504C>T) c.562C>T (p.Pro188Ser) c.751C>T (p.Pro251Ser) c.675C>T c.*453C>T (n.*453C>T) n.493C>T c.39-8545C>T c.946C>T (p.Pro316Ser) c.661C>T (p.Pro221Ser) c.*248C>T (n.*248C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208226G>C | CA392971760 | CLN6 | c.850C>G (p.Pro284Ala) c.84-10598C>G (n.84-10598C>G) c.391C>G (p.Pro131Ala) c.*753C>G (n.*753C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) n.1952C>G n.2378C>G c.198+10310C>G (n.198+10310C>G) c.819C>G c.*504C>G (n.*504C>G) c.562C>G (p.Pro188Ala) c.751C>G (p.Pro251Ala) c.675C>G c.*453C>G (n.*453C>G) n.493C>G c.39-8545C>G c.946C>G (p.Pro316Ala) c.661C>G (p.Pro221Ala) c.*248C>G (n.*248C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.68208226G= | CA2184877927 | CLN6 | c.850C= (p.Pro284=) c.84-10598C= (n.84-10598C=) c.391C= (p.Pro131=) c.*753C= (n.*753C=) c.*520C= (n.*520C=) n.1952C= n.2378C= c.198+10310C= (n.198+10310C=) c.819C= c.*504C= (n.*504C=) c.562C= (p.Pro188=) c.751C= (p.Pro251=) c.675C= c.*453C= (n.*453C=) n.493C= c.39-8545C= c.946C= (p.Pro316=) c.661C= (p.Pro221=) c.*248C= (n.*248C=) | |
15 | g.68208226G>T | CA392971758 | CLN6 | c.850C>A (p.Pro284Thr) c.84-10598C>A (n.84-10598C>A) c.391C>A (p.Pro131Thr) c.*753C>A (n.*753C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) n.1952C>A n.2378C>A c.198+10310C>A (n.198+10310C>A) c.819C>A c.*504C>A (n.*504C>A) c.562C>A (p.Pro188Thr) c.751C>A (p.Pro251Thr) c.675C>A c.*453C>A (n.*453C>A) n.493C>A c.39-8545C>A c.946C>A (p.Pro316Thr) c.661C>A (p.Pro221Thr) c.*248C>A (n.*248C>A) | |
15 | g.68208227G>A | CA491099843 | CLN6 | c.849C>T (p.Asp283=) c.84-10599C>T (n.84-10599C>T) c.390C>T (p.Asp130=) c.*752C>T (n.*752C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) n.1951C>T n.2377C>T c.198+10309C>T (n.198+10309C>T) c.818C>T c.*503C>T (n.*503C>T) c.561C>T (p.Asp187=) c.750C>T (p.Asp250=) c.674C>T c.*452C>T (n.*452C>T) n.492C>T c.39-8546C>T c.945C>T (p.Asp315=) c.660C>T (p.Asp220=) c.*247C>T (n.*247C>T) | dbSNP |
15 | g.68208227G>C | CA392971762 | CLN6 | c.849C>G (p.Asp283Glu) c.84-10599C>G (n.84-10599C>G) c.390C>G (p.Asp130Glu) c.*752C>G (n.*752C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) n.1951C>G n.2377C>G c.198+10309C>G (n.198+10309C>G) c.818C>G c.*503C>G (n.*503C>G) c.561C>G (p.Asp187Glu) c.750C>G (p.Asp250Glu) c.674C>G c.*452C>G (n.*452C>G) n.492C>G c.39-8546C>G c.945C>G (p.Asp315Glu) c.660C>G (p.Asp220Glu) c.*247C>G (n.*247C>G) | |
15 | g.68208227G= | CA2184877930 | CLN6 | c.849C= (p.Asp283=) c.84-10599C= (n.84-10599C=) c.390C= (p.Asp130=) c.*752C= (n.*752C=) c.*519C= (n.*519C=) n.1951C= n.2377C= c.198+10309C= (n.198+10309C=) c.818C= c.*503C= (n.*503C=) c.561C= (p.Asp187=) c.750C= (p.Asp250=) c.674C= c.*452C= (n.*452C=) n.492C= c.39-8546C= c.945C= (p.Asp315=) c.660C= (p.Asp220=) c.*247C= (n.*247C=) | |
15 | g.68208227G>T | CA392971763 | CLN6 | c.849C>A (p.Asp283Glu) c.84-10599C>A (n.84-10599C>A) c.390C>A (p.Asp130Glu) c.*752C>A (n.*752C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) n.1951C>A n.2377C>A c.198+10309C>A (n.198+10309C>A) c.818C>A c.*503C>A (n.*503C>A) c.561C>A (p.Asp187Glu) c.750C>A (p.Asp250Glu) c.674C>A c.*452C>A (n.*452C>A) n.492C>A c.39-8546C>A c.945C>A (p.Asp315Glu) c.660C>A (p.Asp220Glu) c.*247C>A (n.*247C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208228T>A | CA7630458 | CLN6 | c.848A>T (p.Asp283Val) c.84-10600A>T (n.84-10600A>T) c.389A>T (p.Asp130Val) c.*751A>T (n.*751A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) n.1950A>T n.2376A>T c.198+10308A>T (n.198+10308A>T) c.817A>T c.*502A>T (n.*502A>T) c.560A>T (p.Asp187Val) c.749A>T (p.Asp250Val) c.673A>T c.*451A>T (n.*451A>T) n.491A>T c.39-8547A>T c.944A>T (p.Asp315Val) c.659A>T (p.Asp220Val) c.*246A>T (n.*246A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.68208228T>C | CA392971765 | CLN6 | c.848A>G (p.Asp283Gly) c.84-10600A>G (n.84-10600A>G) c.389A>G (p.Asp130Gly) c.*751A>G (n.*751A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) n.1950A>G n.2376A>G c.198+10308A>G (n.198+10308A>G) c.817A>G c.*502A>G (n.*502A>G) c.560A>G (p.Asp187Gly) c.749A>G (p.Asp250Gly) c.673A>G c.*451A>G (n.*451A>G) n.491A>G c.39-8547A>G c.944A>G (p.Asp315Gly) c.659A>G (p.Asp220Gly) c.*246A>G (n.*246A>G) | |
15 | g.68208228T>G | CA392971766 | CLN6 | c.848A>C (p.Asp283Ala) c.84-10600A>C (n.84-10600A>C) c.389A>C (p.Asp130Ala) c.*751A>C (n.*751A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) n.1950A>C n.2376A>C c.198+10308A>C (n.198+10308A>C) c.817A>C c.*502A>C (n.*502A>C) c.560A>C (p.Asp187Ala) c.749A>C (p.Asp250Ala) c.673A>C c.*451A>C (n.*451A>C) n.491A>C c.39-8547A>C c.944A>C (p.Asp315Ala) c.659A>C (p.Asp220Ala) c.*246A>C (n.*246A>C) | |
15 | g.68208228T= | CA2184877932 | CLN6 | c.848A= (p.Asp283=) c.84-10600A= (n.84-10600A=) c.389A= (p.Asp130=) c.*751A= (n.*751A=) c.*518A= (n.*518A=) n.1950A= n.2376A= c.198+10308A= (n.198+10308A=) c.817A= c.*502A= (n.*502A=) c.560A= (p.Asp187=) c.749A= (p.Asp250=) c.673A= c.*451A= (n.*451A=) n.491A= c.39-8547A= c.944A= (p.Asp315=) c.659A= (p.Asp220=) c.*246A= (n.*246A=) | |
15 | g.68208229C>A | CA392971769 | CLN6 | c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.84-10601G>T (n.84-10601G>T) c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.*750G>T (n.*750G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) n.1949G>T n.2375G>T c.198+10307G>T (n.198+10307G>T) c.816G>T c.*501G>T (n.*501G>T) c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.748G>T (p.Asp250Tyr) c.672G>T c.*450G>T (n.*450G>T) n.490G>T c.39-8548G>T c.943G>T (p.Asp315Tyr) c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.*245G>T (n.*245G>T) | dbSNP |
15 | g.68208229C= | CA2184877935 | CLN6 | c.847G= (p.Asp283=) c.84-10601G= (n.84-10601G=) c.388G= (p.Asp130=) c.*750G= (n.*750G=) c.*517G= (n.*517G=) n.1949G= n.2375G= c.198+10307G= (n.198+10307G=) c.816G= c.*501G= (n.*501G=) c.559G= (p.Asp187=) c.748G= (p.Asp250=) c.672G= c.*450G= (n.*450G=) n.490G= c.39-8548G= c.943G= (p.Asp315=) c.658G= (p.Asp220=) c.*245G= (n.*245G=) | |
15 | g.68208229C>G | CA392971770 | CLN6 | c.847G>C (p.Asp283His) c.84-10601G>C (n.84-10601G>C) c.388G>C (p.Asp130His) c.*750G>C (n.*750G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) n.1949G>C n.2375G>C c.198+10307G>C (n.198+10307G>C) c.816G>C c.*501G>C (n.*501G>C) c.559G>C (p.Asp187His) c.748G>C (p.Asp250His) c.672G>C c.*450G>C (n.*450G>C) n.490G>C c.39-8548G>C c.943G>C (p.Asp315His) c.658G>C (p.Asp220His) c.*245G>C (n.*245G>C) | |
15 | g.68208229C>T | CA392971772 | CLN6 | c.847G>A (p.Asp283Asn) c.84-10601G>A (n.84-10601G>A) c.388G>A (p.Asp130Asn) c.*750G>A (n.*750G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) n.1949G>A n.2375G>A c.198+10307G>A (n.198+10307G>A) c.816G>A c.*501G>A (n.*501G>A) c.559G>A (p.Asp187Asn) c.748G>A (p.Asp250Asn) c.672G>A c.*450G>A (n.*450G>A) n.490G>A c.39-8548G>A c.943G>A (p.Asp315Asn) c.658G>A (p.Asp220Asn) c.*245G>A (n.*245G>A) | |
15 | g.68208230A>C | CA392971774 | CLN6 | c.846T>G (p.Asn282Lys) c.84-10602T>G (n.84-10602T>G) c.387T>G (p.Asn129Lys) c.*749T>G (n.*749T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) n.1948T>G n.2374T>G c.198+10306T>G (n.198+10306T>G) c.815T>G c.*500T>G (n.*500T>G) c.558T>G (p.Asn186Lys) c.747T>G (p.Asn249Lys) c.671T>G c.*449T>G (n.*449T>G) n.489T>G c.39-8549T>G c.942T>G (p.Asn314Lys) c.657T>G (p.Asn219Lys) c.*244T>G (n.*244T>G) | |
15 | g.68208230A>G | CA491099848 | CLN6 | c.846T>C (p.Asn282=) c.84-10602T>C (n.84-10602T>C) c.387T>C (p.Asn129=) c.*749T>C (n.*749T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) n.1948T>C n.2374T>C c.198+10306T>C (n.198+10306T>C) c.815T>C c.*500T>C (n.*500T>C) c.558T>C (p.Asn186=) c.747T>C (p.Asn249=) c.671T>C c.*449T>C (n.*449T>C) n.489T>C c.39-8549T>C c.942T>C (p.Asn314=) c.657T>C (p.Asn219=) c.*244T>C (n.*244T>C) | |
15 | g.68208230A>T | CA392971775 | CLN6 | c.846T>A (p.Asn282Lys) c.84-10602T>A (n.84-10602T>A) c.387T>A (p.Asn129Lys) c.*749T>A (n.*749T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) n.1948T>A n.2374T>A c.198+10306T>A (n.198+10306T>A) c.815T>A c.*500T>A (n.*500T>A) c.558T>A (p.Asn186Lys) c.747T>A (p.Asn249Lys) c.671T>A c.*449T>A (n.*449T>A) n.489T>A c.39-8549T>A c.942T>A (p.Asn314Lys) c.657T>A (p.Asn219Lys) c.*244T>A (n.*244T>A) | |
15 | g.68208231T>A | CA392971777 | CLN6 | c.845A>T (p.Asn282Ile) c.84-10603A>T (n.84-10603A>T) c.386A>T (p.Asn129Ile) c.*748A>T (n.*748A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) n.1947A>T n.2373A>T c.198+10305A>T (n.198+10305A>T) c.814A>T c.*499A>T (n.*499A>T) c.557A>T (p.Asn186Ile) c.746A>T (p.Asn249Ile) c.670A>T c.*448A>T (n.*448A>T) n.488A>T c.39-8550A>T c.941A>T (p.Asn314Ile) c.656A>T (p.Asn219Ile) c.*243A>T (n.*243A>T) | |
15 | g.68208231T>C | CA392971778 | CLN6 | c.845A>G (p.Asn282Ser) c.84-10603A>G (n.84-10603A>G) c.386A>G (p.Asn129Ser) c.*748A>G (n.*748A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) n.1947A>G n.2373A>G c.198+10305A>G (n.198+10305A>G) c.814A>G c.*499A>G (n.*499A>G) c.557A>G (p.Asn186Ser) c.746A>G (p.Asn249Ser) c.670A>G c.*448A>G (n.*448A>G) n.488A>G c.39-8550A>G c.941A>G (p.Asn314Ser) c.656A>G (p.Asn219Ser) c.*243A>G (n.*243A>G) | |
15 | g.68208231T>G | CA7630459 | CLN6 | c.845A>C (p.Asn282Thr) c.84-10603A>C (n.84-10603A>C) c.386A>C (p.Asn129Thr) c.*748A>C (n.*748A>C) c.*515A>C (n.*515A>C) n.1947A>C n.2373A>C c.198+10305A>C (n.198+10305A>C) c.814A>C c.*499A>C (n.*499A>C) c.557A>C (p.Asn186Thr) c.746A>C (p.Asn249Thr) c.670A>C c.*448A>C (n.*448A>C) n.488A>C c.39-8550A>C c.941A>C (p.Asn314Thr) c.656A>C (p.Asn219Thr) c.*243A>C (n.*243A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.68208231T= | CA2184877938 | CLN6 | c.845A= (p.Asn282=) c.84-10603A= (n.84-10603A=) c.386A= (p.Asn129=) c.*748A= (n.*748A=) c.*515A= (n.*515A=) n.1947A= n.2373A= c.198+10305A= (n.198+10305A=) c.814A= c.*499A= (n.*499A=) c.557A= (p.Asn186=) c.746A= (p.Asn249=) c.670A= c.*448A= (n.*448A=) n.488A= c.39-8550A= c.941A= (p.Asn314=) c.656A= (p.Asn219=) c.*243A= (n.*243A=) | |
15 | g.68208232T>A | CA392971781 | CLN6 | c.844A>T (p.Asn282Tyr) c.84-10604A>T (n.84-10604A>T) c.385A>T (p.Asn129Tyr) c.*747A>T (n.*747A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) n.1946A>T n.2372A>T c.198+10304A>T (n.198+10304A>T) c.813A>T c.*498A>T (n.*498A>T) c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.745A>T (p.Asn249Tyr) c.669A>T c.*447A>T (n.*447A>T) n.487A>T c.39-8551A>T c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.655A>T (p.Asn219Tyr) c.*242A>T (n.*242A>T) | |
15 | g.68208232T>C | CA392971783 | CLN6 | c.844A>G (p.Asn282Asp) c.84-10604A>G (n.84-10604A>G) c.385A>G (p.Asn129Asp) c.*747A>G (n.*747A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) n.1946A>G n.2372A>G c.198+10304A>G (n.198+10304A>G) c.813A>G c.*498A>G (n.*498A>G) c.556A>G (p.Asn186Asp) c.745A>G (p.Asn249Asp) c.669A>G c.*447A>G (n.*447A>G) n.487A>G c.39-8551A>G c.940A>G (p.Asn314Asp) c.655A>G (p.Asn219Asp) c.*242A>G (n.*242A>G) | |
15 | g.68208232T>G | CA392971782 | CLN6 | c.844A>C (p.Asn282His) c.84-10604A>C (n.84-10604A>C) c.385A>C (p.Asn129His) c.*747A>C (n.*747A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) n.1946A>C n.2372A>C c.198+10304A>C (n.198+10304A>C) c.813A>C c.*498A>C (n.*498A>C) c.556A>C (p.Asn186His) c.745A>C (p.Asn249His) c.669A>C c.*447A>C (n.*447A>C) n.487A>C c.39-8551A>C c.940A>C (p.Asn314His) c.655A>C (p.Asn219His) c.*242A>C (n.*242A>C) | |
15 | g.68208233C>A | CA392971784 | CLN6 | c.843G>T (p.Trp281Cys) c.84-10605G>T (n.84-10605G>T) c.384G>T (p.Trp128Cys) c.*746G>T (n.*746G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) n.1945G>T n.2371G>T c.198+10303G>T (n.198+10303G>T) c.812G>T c.*497G>T (n.*497G>T) c.555G>T (p.Trp185Cys) c.744G>T (p.Trp248Cys) c.668G>T c.*446G>T (n.*446G>T) n.486G>T c.39-8552G>T c.939G>T (p.Trp313Cys) c.654G>T (p.Trp218Cys) c.*241G>T (n.*241G>T) | |
15 | g.68208233C>G | CA392971786 | CLN6 | c.843G>C (p.Trp281Cys) c.84-10605G>C (n.84-10605G>C) c.384G>C (p.Trp128Cys) c.*746G>C (n.*746G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) n.1945G>C n.2371G>C c.198+10303G>C (n.198+10303G>C) c.812G>C c.*497G>C (n.*497G>C) c.555G>C (p.Trp185Cys) c.744G>C (p.Trp248Cys) c.668G>C c.*446G>C (n.*446G>C) n.486G>C c.39-8552G>C c.939G>C (p.Trp313Cys) c.654G>C (p.Trp218Cys) c.*241G>C (n.*241G>C) | ClinVar |
15 | g.68208233C>T | CA392971788 | CLN6 | c.843G>A (p.Trp281Ter) c.84-10605G>A (n.84-10605G>A) c.384G>A (p.Trp128Ter) c.*746G>A (n.*746G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) n.1945G>A n.2371G>A c.198+10303G>A (n.198+10303G>A) c.812G>A c.*497G>A (n.*497G>A) c.555G>A (p.Trp185Ter) c.744G>A (p.Trp248Ter) c.668G>A c.*446G>A (n.*446G>A) n.486G>A c.39-8552G>A c.939G>A (p.Trp313Ter) c.654G>A (p.Trp218Ter) c.*241G>A (n.*241G>A) | |
15 | g.68208234C>A | CA392971789 | CLN6 | c.842G>T (p.Trp281Leu) c.84-10606G>T (n.84-10606G>T) c.383G>T (p.Trp128Leu) c.*745G>T (n.*745G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) n.1944G>T n.2370G>T c.198+10302G>T (n.198+10302G>T) c.811G>T c.*496G>T (n.*496G>T) c.554G>T (p.Trp185Leu) c.743G>T (p.Trp248Leu) c.667G>T c.*445G>T (n.*445G>T) n.485G>T c.39-8553G>T c.938G>T (p.Trp313Leu) c.653G>T (p.Trp218Leu) c.*240G>T (n.*240G>T) | |
15 | g.68208234C>G | CA392971791 | CLN6 | c.842G>C (p.Trp281Ser) c.84-10606G>C (n.84-10606G>C) c.383G>C (p.Trp128Ser) c.*745G>C (n.*745G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) n.1944G>C n.2370G>C c.198+10302G>C (n.198+10302G>C) c.811G>C c.*496G>C (n.*496G>C) c.554G>C (p.Trp185Ser) c.743G>C (p.Trp248Ser) c.667G>C c.*445G>C (n.*445G>C) n.485G>C c.39-8553G>C c.938G>C (p.Trp313Ser) c.653G>C (p.Trp218Ser) c.*240G>C (n.*240G>C) | |
15 | g.68208234C>T | CA392971793 | CLN6 | c.842G>A (p.Trp281Ter) c.84-10606G>A (n.84-10606G>A) c.383G>A (p.Trp128Ter) c.*745G>A (n.*745G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) n.1944G>A n.2370G>A c.198+10302G>A (n.198+10302G>A) c.811G>A c.*496G>A (n.*496G>A) c.554G>A (p.Trp185Ter) c.743G>A (p.Trp248Ter) c.667G>A c.*445G>A (n.*445G>A) n.485G>A c.39-8553G>A c.938G>A (p.Trp313Ter) c.653G>A (p.Trp218Ter) c.*240G>A (n.*240G>A) | |
15 | g.68208235A>C | CA392971795 | CLN6 | c.841T>G (p.Trp281Gly) c.84-10607T>G (n.84-10607T>G) c.382T>G (p.Trp128Gly) c.*744T>G (n.*744T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) n.1943T>G n.2369T>G c.198+10301T>G (n.198+10301T>G) c.810T>G c.*495T>G (n.*495T>G) c.553T>G (p.Trp185Gly) c.742T>G (p.Trp248Gly) c.666T>G c.*444T>G (n.*444T>G) n.484T>G c.39-8554T>G c.937T>G (p.Trp313Gly) c.652T>G (p.Trp218Gly) c.*239T>G (n.*239T>G) | |
15 | g.68208235A>G | CA392971796 | CLN6 | c.841T>C (p.Trp281Arg) c.84-10607T>C (n.84-10607T>C) c.382T>C (p.Trp128Arg) c.*744T>C (n.*744T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) n.1943T>C n.2369T>C c.198+10301T>C (n.198+10301T>C) c.810T>C c.*495T>C (n.*495T>C) c.553T>C (p.Trp185Arg) c.742T>C (p.Trp248Arg) c.666T>C c.*444T>C (n.*444T>C) n.484T>C c.39-8554T>C c.937T>C (p.Trp313Arg) c.652T>C (p.Trp218Arg) c.*239T>C (n.*239T>C) | |
15 | g.68208235A>T | CA392971797 | CLN6 | c.841T>A (p.Trp281Arg) c.84-10607T>A (n.84-10607T>A) c.382T>A (p.Trp128Arg) c.*744T>A (n.*744T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) n.1943T>A n.2369T>A c.198+10301T>A (n.198+10301T>A) c.810T>A c.*495T>A (n.*495T>A) c.553T>A (p.Trp185Arg) c.742T>A (p.Trp248Arg) c.666T>A c.*444T>A (n.*444T>A) n.484T>A c.39-8554T>A c.937T>A (p.Trp313Arg) c.652T>A (p.Trp218Arg) c.*239T>A (n.*239T>A) | |
15 | g.68208236C>A | CA491099852 | CLN6 | c.840G>T (p.Leu280=) c.84-10608G>T (n.84-10608G>T) c.381G>T (p.Leu127=) c.*743G>T (n.*743G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) n.1942G>T n.2368G>T c.198+10300G>T (n.198+10300G>T) c.809G>T c.*494G>T (n.*494G>T) c.552G>T (p.Leu184=) c.741G>T (p.Leu247=) c.665G>T c.*443G>T (n.*443G>T) n.483G>T c.39-8555G>T c.936G>T (p.Leu312=) c.651G>T (p.Leu217=) c.*238G>T (n.*238G>T) | |
15 | g.68208236C= | CA2184877942 | CLN6 | c.840G= (p.Leu280=) c.84-10608G= (n.84-10608G=) c.381G= (p.Leu127=) c.*743G= (n.*743G=) c.*510G= (n.*510G=) n.1942G= n.2368G= c.198+10300G= (n.198+10300G=) c.809G= c.*494G= (n.*494G=) c.552G= (p.Leu184=) c.741G= (p.Leu247=) c.665G= c.*443G= (n.*443G=) n.483G= c.39-8555G= c.936G= (p.Leu312=) c.651G= (p.Leu217=) c.*238G= (n.*238G=) | |
15 | g.68208236C>G | CA491099854 | CLN6 | c.840G>C (p.Leu280=) c.84-10608G>C (n.84-10608G>C) c.381G>C (p.Leu127=) c.*743G>C (n.*743G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) n.1942G>C n.2368G>C c.198+10300G>C (n.198+10300G>C) c.809G>C c.*494G>C (n.*494G>C) c.552G>C (p.Leu184=) c.741G>C (p.Leu247=) c.665G>C c.*443G>C (n.*443G>C) n.483G>C c.39-8555G>C c.936G>C (p.Leu312=) c.651G>C (p.Leu217=) c.*238G>C (n.*238G>C) | ClinVar |
15 | g.68208236C>T | CA7630460 | CLN6 | c.840G>A (p.Leu280=) c.84-10608G>A (n.84-10608G>A) c.381G>A (p.Leu127=) c.*743G>A (n.*743G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) n.1942G>A n.2368G>A c.198+10300G>A (n.198+10300G>A) c.809G>A c.*494G>A (n.*494G>A) c.552G>A (p.Leu184=) c.741G>A (p.Leu247=) c.665G>A c.*443G>A (n.*443G>A) n.483G>A c.39-8555G>A c.936G>A (p.Leu312=) c.651G>A (p.Leu217=) c.*238G>A (n.*238G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208237A>C | CA392971803 | CLN6 | c.839T>G (p.Leu280Arg) c.84-10609T>G (n.84-10609T>G) c.380T>G (p.Leu127Arg) c.*742T>G (n.*742T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) n.1941T>G n.2367T>G c.198+10299T>G (n.198+10299T>G) c.808T>G c.*493T>G (n.*493T>G) c.551T>G (p.Leu184Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) c.664T>G c.*442T>G (n.*442T>G) n.482T>G c.39-8556T>G c.935T>G (p.Leu312Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.*237T>G (n.*237T>G) | |
15 | g.68208237A>G | CA392971801 | CLN6 | c.839T>C (p.Leu280Pro) c.84-10609T>C (n.84-10609T>C) c.380T>C (p.Leu127Pro) c.*742T>C (n.*742T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) n.1941T>C n.2367T>C c.198+10299T>C (n.198+10299T>C) c.808T>C c.*493T>C (n.*493T>C) c.551T>C (p.Leu184Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) c.664T>C c.*442T>C (n.*442T>C) n.482T>C c.39-8556T>C c.935T>C (p.Leu312Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.*237T>C (n.*237T>C) | |
15 | g.68208237A>T | CA392971800 | CLN6 | c.839T>A (p.Leu280Gln) c.84-10609T>A (n.84-10609T>A) c.380T>A (p.Leu127Gln) c.*742T>A (n.*742T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) n.1941T>A n.2367T>A c.198+10299T>A (n.198+10299T>A) c.808T>A c.*493T>A (n.*493T>A) c.551T>A (p.Leu184Gln) c.740T>A (p.Leu247Gln) c.664T>A c.*442T>A (n.*442T>A) n.482T>A c.39-8556T>A c.935T>A (p.Leu312Gln) c.650T>A (p.Leu217Gln) c.*237T>A (n.*237T>A) | |
15 | g.68208238G>A | CA491099856 | CLN6 | c.838C>T (p.Leu280=) c.84-10610C>T (n.84-10610C>T) c.379C>T (p.Leu127=) c.*741C>T (n.*741C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) n.1940C>T n.2366C>T c.198+10298C>T (n.198+10298C>T) c.807C>T c.*492C>T (n.*492C>T) c.550C>T (p.Leu184=) c.739C>T (p.Leu247=) c.663C>T c.*441C>T (n.*441C>T) n.481C>T c.39-8557C>T c.934C>T (p.Leu312=) c.649C>T (p.Leu217=) c.*236C>T (n.*236C>T) | |
15 | g.68208238G>C | CA392971804 | CLN6 | c.838C>G (p.Leu280Val) c.84-10610C>G (n.84-10610C>G) c.379C>G (p.Leu127Val) c.*741C>G (n.*741C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) n.1940C>G n.2366C>G c.198+10298C>G (n.198+10298C>G) c.807C>G c.*492C>G (n.*492C>G) c.550C>G (p.Leu184Val) c.739C>G (p.Leu247Val) c.663C>G c.*441C>G (n.*441C>G) n.481C>G c.39-8557C>G c.934C>G (p.Leu312Val) c.649C>G (p.Leu217Val) c.*236C>G (n.*236C>G) | |
15 | g.68208238G>T | CA392971806 | CLN6 | c.838C>A (p.Leu280Met) c.84-10610C>A (n.84-10610C>A) c.379C>A (p.Leu127Met) c.*741C>A (n.*741C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) n.1940C>A n.2366C>A c.198+10298C>A (n.198+10298C>A) c.807C>A c.*492C>A (n.*492C>A) c.550C>A (p.Leu184Met) c.739C>A (p.Leu247Met) c.663C>A c.*441C>A (n.*441C>A) n.481C>A c.39-8557C>A c.934C>A (p.Leu312Met) c.649C>A (p.Leu217Met) c.*236C>A (n.*236C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68208238_68208239delinsGC | CA2184877946 | CLN6 | c.837_838delinsGC (p.Trp279=) c.84-10611_84-10610delinsGC (n.84-10611_84-10610delinsGC) c.378_379delinsGC (p.Trp126=) c.*740_*741delinsGC (n.*740_*741delinsGC) c.*507_*508delinsGC (n.*507_*508delinsGC) n.1939_1940delinsGC n.2365_2366delinsGC c.198+10297_198+10298delinsGC (n.198+10297_198+10298delinsGC) c.806_807delinsGC c.*491_*492delinsGC (n.*491_*492delinsGC) c.549_550delinsGC (p.Trp183=) c.738_739delinsGC (p.Trp246=) c.662_663delinsGC c.*440_*441delinsGC (n.*440_*441delinsGC) n.480_481delinsGC c.39-8558_39-8557delinsGC c.933_934delinsGC (p.Trp311=) c.648_649delinsGC (p.Trp216=) c.*235_*236delinsGC (n.*235_*236delinsGC) | |
15 | g.68208238_68208247delinsGCCAGGCGAC | CA2184877944 | CLN6 | c.829_838delinsGTCGCCTGGC (p.Val277=) c.84-10619_84-10610delinsGTCGCCTGGC (n.84-10619_84-10610delinsGTCGCCTGGC) c.370_379delinsGTCGCCTGGC (p.Val124=) c.*732_*741delinsGTCGCCTGGC (n.*732_*741delinsGTCGCCTGGC) c.*499_*508delinsGTCGCCTGGC (n.*499_*508delinsGTCGCCTGGC) n.1931_1940delinsGTCGCCTGGC n.2357_2366delinsGTCGCCTGGC c.198+10289_198+10298delinsGTCGCCTGGC (n.198+10289_198+10298delinsGTCGCCTGGC) c.798_807delinsGTCGCCTGGC c.*483_*492delinsGTCGCCTGGC (n.*483_*492delinsGTCGCCTGGC) c.541_550delinsGTCGCCTGGC (p.Val181=) c.730_739delinsGTCGCCTGGC (p.Val244=) c.654_663delinsGTCGCCTGGC c.*432_*441delinsGTCGCCTGGC (n.*432_*441delinsGTCGCCTGGC) n.472_481delinsGTCGCCTGGC c.39-8566_39-8557delinsGTCGCCTGGC c.925_934delinsGTCGCCTGGC (p.Val309=) c.640_649delinsGTCGCCTGGC (p.Val214=) c.*227_*236delinsGTCGCCTGGC (n.*227_*236delinsGTCGCCTGGC) | |
15 | g.68208239C>A | CA392971808 | CLN6 | c.837G>T (p.Trp279Cys) c.84-10611G>T (n.84-10611G>T) c.378G>T (p.Trp126Cys) c.*740G>T (n.*740G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) n.1939G>T n.2365G>T c.198+10297G>T (n.198+10297G>T) c.806G>T c.*491G>T (n.*491G>T) c.549G>T (p.Trp183Cys) c.738G>T (p.Trp246Cys) c.662G>T c.*440G>T (n.*440G>T) n.480G>T c.39-8558G>T c.933G>T (p.Trp311Cys) c.648G>T (p.Trp216Cys) c.*235G>T (n.*235G>T) | |
15 | g.68208239C= | CA2184877953 | CLN6 | c.837G= (p.Trp279=) c.84-10611G= (n.84-10611G=) c.378G= (p.Trp126=) c.*740G= (n.*740G=) c.*507G= (n.*507G=) n.1939G= n.2365G= c.198+10297G= (n.198+10297G=) c.806G= c.*491G= (n.*491G=) c.549G= (p.Trp183=) c.738G= (p.Trp246=) c.662G= c.*440G= (n.*440G=) n.480G= c.39-8558G= c.933G= (p.Trp311=) c.648G= (p.Trp216=) c.*235G= (n.*235G=) | |
15 | g.68208239C>G | CA392971809 | CLN6 | c.837G>C (p.Trp279Cys) c.84-10611G>C (n.84-10611G>C) c.378G>C (p.Trp126Cys) c.*740G>C (n.*740G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) n.1939G>C n.2365G>C c.198+10297G>C (n.198+10297G>C) c.806G>C c.*491G>C (n.*491G>C) c.549G>C (p.Trp183Cys) c.738G>C (p.Trp246Cys) c.662G>C c.*440G>C (n.*440G>C) n.480G>C c.39-8558G>C c.933G>C (p.Trp311Cys) c.648G>C (p.Trp216Cys) c.*235G>C (n.*235G>C) | |
15 | g.68208239C>T | CA392971810 | CLN6 | c.837G>A (p.Trp279Ter) c.84-10611G>A (n.84-10611G>A) c.378G>A (p.Trp126Ter) c.*740G>A (n.*740G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) n.1939G>A n.2365G>A c.198+10297G>A (n.198+10297G>A) c.806G>A c.*491G>A (n.*491G>A) c.549G>A (p.Trp183Ter) c.738G>A (p.Trp246Ter) c.662G>A c.*440G>A (n.*440G>A) n.480G>A c.39-8558G>A c.933G>A (p.Trp311Ter) c.648G>A (p.Trp216Ter) c.*235G>A (n.*235G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208240del | CA915946075 | CLN6 | c.837del (p.Trp279CysfsTer?) c.84-10611del (n.84-10611del) c.378del (p.Trp126CysfsTer?) c.*740del (n.*740del) c.*507del (n.*507del) n.1939del n.2365del c.198+10297del (n.198+10297del) c.806del c.*491del (n.*491del) c.549del (p.Trp183CysfsTer?) c.738del (p.Trp246CysfsTer?) c.662del c.*440del (n.*440del) n.480del c.39-8558del c.933del (p.Trp311CysfsTer?) c.648del (p.Trp216CysfsTer?) c.*235del (n.*235del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208243_68208251del | CA052538 | CLN6 | c.829_837del (p.Val277_Trp279del) c.84-10619_84-10611del (n.84-10619_84-10611del) c.370_378del (p.Val124_Trp126del) c.*732_*740del (n.*732_*740del) c.*499_*507del (n.*499_*507del) n.1931_1939del n.2357_2365del c.198+10289_198+10297del (n.198+10289_198+10297del) c.798_806del c.*483_*491del (n.*483_*491del) c.541_549del (p.Val181_Trp183del) c.730_738del (p.Val244_Trp246del) c.654_662del c.*432_*440del (n.*432_*440del) n.472_480del c.39-8566_39-8558del c.925_933del (p.Val309_Trp311del) c.640_648del (p.Val214_Trp216del) c.*227_*235del (n.*227_*235del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.68208240C>A | CA392971813 | CLN6 | c.836G>T (p.Trp279Leu) c.84-10612G>T (n.84-10612G>T) c.377G>T (p.Trp126Leu) c.*739G>T (n.*739G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) n.1938G>T n.2364G>T c.198+10296G>T (n.198+10296G>T) c.805G>T c.*490G>T (n.*490G>T) c.548G>T (p.Trp183Leu) c.737G>T (p.Trp246Leu) c.661G>T c.*439G>T (n.*439G>T) n.479G>T c.39-8559G>T c.932G>T (p.Trp311Leu) c.647G>T (p.Trp216Leu) c.*234G>T (n.*234G>T) | |
15 | g.68208240C>G | CA392971815 | CLN6 | c.836G>C (p.Trp279Ser) c.84-10612G>C (n.84-10612G>C) c.377G>C (p.Trp126Ser) c.*739G>C (n.*739G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) n.1938G>C n.2364G>C c.198+10296G>C (n.198+10296G>C) c.805G>C c.*490G>C (n.*490G>C) c.548G>C (p.Trp183Ser) c.737G>C (p.Trp246Ser) c.661G>C c.*439G>C (n.*439G>C) n.479G>C c.39-8559G>C c.932G>C (p.Trp311Ser) c.647G>C (p.Trp216Ser) c.*234G>C (n.*234G>C) | |
15 | g.68208240C>T | CA392971816 | CLN6 | c.836G>A (p.Trp279Ter) c.84-10612G>A (n.84-10612G>A) c.377G>A (p.Trp126Ter) c.*739G>A (n.*739G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) n.1938G>A n.2364G>A c.198+10296G>A (n.198+10296G>A) c.805G>A c.*490G>A (n.*490G>A) c.548G>A (p.Trp183Ter) c.737G>A (p.Trp246Ter) c.661G>A c.*439G>A (n.*439G>A) n.479G>A c.39-8559G>A c.932G>A (p.Trp311Ter) c.647G>A (p.Trp216Ter) c.*234G>A (n.*234G>A) | |
15 | g.68208240_68208247delinsAGG | CA2695220935 | CLN6 | c.829_836delinsCCT (p.Val277ProfsTer5) c.84-10619_84-10612delinsCCT (n.84-10619_84-10612delinsCCT) c.370_377delinsCCT (p.Val124ProfsTer5) c.*732_*739delinsCCT (n.*732_*739delinsCCT) c.*499_*506delinsCCT (n.*499_*506delinsCCT) n.1931_1938delinsCCT n.2357_2364delinsCCT c.198+10289_198+10296delinsCCT (n.198+10289_198+10296delinsCCT) c.798_805delinsCCT c.*483_*490delinsCCT (n.*483_*490delinsCCT) c.541_548delinsCCT (p.Val181ProfsTer5) c.730_737delinsCCT (p.Val244ProfsTer5) c.654_661delinsCCT c.*432_*439delinsCCT (n.*432_*439delinsCCT) n.472_479delinsCCT c.39-8566_39-8559delinsCCT c.925_932delinsCCT (p.Val309ProfsTer5) c.640_647delinsCCT (p.Val214ProfsTer5) c.*227_*234delinsCCT (n.*227_*234delinsCCT) | |
15 | g.68208241A>C | CA392971818 | CLN6 | c.835T>G (p.Trp279Gly) c.84-10613T>G (n.84-10613T>G) c.376T>G (p.Trp126Gly) c.*738T>G (n.*738T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) n.1937T>G n.2363T>G c.198+10295T>G (n.198+10295T>G) c.804T>G c.*489T>G (n.*489T>G) c.547T>G (p.Trp183Gly) c.736T>G (p.Trp246Gly) c.660T>G c.*438T>G (n.*438T>G) n.478T>G c.39-8560T>G c.931T>G (p.Trp311Gly) c.646T>G (p.Trp216Gly) c.*233T>G (n.*233T>G) | |
15 | g.68208241A>G | CA392971819 | CLN6 | c.835T>C (p.Trp279Arg) c.84-10613T>C (n.84-10613T>C) c.376T>C (p.Trp126Arg) c.*738T>C (n.*738T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) n.1937T>C n.2363T>C c.198+10295T>C (n.198+10295T>C) c.804T>C c.*489T>C (n.*489T>C) c.547T>C (p.Trp183Arg) c.736T>C (p.Trp246Arg) c.660T>C c.*438T>C (n.*438T>C) n.478T>C c.39-8560T>C c.931T>C (p.Trp311Arg) c.646T>C (p.Trp216Arg) c.*233T>C (n.*233T>C) | |
15 | g.68208241A>T | CA392971821 | CLN6 | c.835T>A (p.Trp279Arg) c.84-10613T>A (n.84-10613T>A) c.376T>A (p.Trp126Arg) c.*738T>A (n.*738T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) n.1937T>A n.2363T>A c.198+10295T>A (n.198+10295T>A) c.804T>A c.*489T>A (n.*489T>A) c.547T>A (p.Trp183Arg) c.736T>A (p.Trp246Arg) c.660T>A c.*438T>A (n.*438T>A) n.478T>A c.39-8560T>A c.931T>A (p.Trp311Arg) c.646T>A (p.Trp216Arg) c.*233T>A (n.*233T>A) | |
15 | g.68208242G>A | CA491099862 | CLN6 | c.834C>T (p.Ala278=) c.84-10614C>T (n.84-10614C>T) c.375C>T (p.Ala125=) c.*737C>T (n.*737C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) n.1936C>T n.2362C>T c.198+10294C>T (n.198+10294C>T) c.803C>T c.*488C>T (n.*488C>T) c.546C>T (p.Ala182=) c.735C>T (p.Ala245=) c.659C>T c.*437C>T (n.*437C>T) n.477C>T c.39-8561C>T c.930C>T (p.Ala310=) c.645C>T (p.Ala215=) c.*232C>T (n.*232C>T) | ClinVar |
15 | g.68208242G>C | CA491099860 | CLN6 | c.834C>G (p.Ala278=) c.84-10614C>G (n.84-10614C>G) c.375C>G (p.Ala125=) c.*737C>G (n.*737C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) n.1936C>G n.2362C>G c.198+10294C>G (n.198+10294C>G) c.803C>G c.*488C>G (n.*488C>G) c.546C>G (p.Ala182=) c.735C>G (p.Ala245=) c.659C>G c.*437C>G (n.*437C>G) n.477C>G c.39-8561C>G c.930C>G (p.Ala310=) c.645C>G (p.Ala215=) c.*232C>G (n.*232C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208242G= | CA2184877958 | CLN6 | c.834C= (p.Ala278=) c.84-10614C= (n.84-10614C=) c.375C= (p.Ala125=) c.*737C= (n.*737C=) c.*504C= (n.*504C=) n.1936C= n.2362C= c.198+10294C= (n.198+10294C=) c.803C= c.*488C= (n.*488C=) c.546C= (p.Ala182=) c.735C= (p.Ala245=) c.659C= c.*437C= (n.*437C=) n.477C= c.39-8561C= c.930C= (p.Ala310=) c.645C= (p.Ala215=) c.*232C= (n.*232C=) | |
15 | g.68208242G>T | CA491099861 | CLN6 | c.834C>A (p.Ala278=) c.84-10614C>A (n.84-10614C>A) c.375C>A (p.Ala125=) c.*737C>A (n.*737C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) n.1936C>A n.2362C>A c.198+10294C>A (n.198+10294C>A) c.803C>A c.*488C>A (n.*488C>A) c.546C>A (p.Ala182=) c.735C>A (p.Ala245=) c.659C>A c.*437C>A (n.*437C>A) n.477C>A c.39-8561C>A c.930C>A (p.Ala310=) c.645C>A (p.Ala215=) c.*232C>A (n.*232C>A) | |
15 | g.68208243G>A | CA7630461 | CLN6 | c.833C>T (p.Ala278Val) c.84-10615C>T (n.84-10615C>T) c.374C>T (p.Ala125Val) c.*736C>T (n.*736C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) n.1935C>T n.2361C>T c.198+10293C>T (n.198+10293C>T) c.802C>T c.*487C>T (n.*487C>T) c.545C>T (p.Ala182Val) c.734C>T (p.Ala245Val) c.658C>T c.*436C>T (n.*436C>T) n.476C>T c.39-8562C>T c.929C>T (p.Ala310Val) c.644C>T (p.Ala215Val) c.*231C>T (n.*231C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208243G>C | CA392971822 | CLN6 | c.833C>G (p.Ala278Gly) c.84-10615C>G (n.84-10615C>G) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.*736C>G (n.*736C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) n.1935C>G n.2361C>G c.198+10293C>G (n.198+10293C>G) c.802C>G c.*487C>G (n.*487C>G) c.545C>G (p.Ala182Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) c.658C>G c.*436C>G (n.*436C>G) n.476C>G c.39-8562C>G c.929C>G (p.Ala310Gly) c.644C>G (p.Ala215Gly) c.*231C>G (n.*231C>G) | |
15 | g.68208243G= | CA2184877961 | CLN6 | c.833C= (p.Ala278=) c.84-10615C= (n.84-10615C=) c.374C= (p.Ala125=) c.*736C= (n.*736C=) c.*503C= (n.*503C=) n.1935C= n.2361C= c.198+10293C= (n.198+10293C=) c.802C= c.*487C= (n.*487C=) c.545C= (p.Ala182=) c.734C= (p.Ala245=) c.658C= c.*436C= (n.*436C=) n.476C= c.39-8562C= c.929C= (p.Ala310=) c.644C= (p.Ala215=) c.*231C= (n.*231C=) | |
15 | g.68208243G>T | CA392971823 | CLN6 | c.833C>A (p.Ala278Asp) c.84-10615C>A (n.84-10615C>A) c.374C>A (p.Ala125Asp) c.*736C>A (n.*736C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) n.1935C>A n.2361C>A c.198+10293C>A (n.198+10293C>A) c.802C>A c.*487C>A (n.*487C>A) c.545C>A (p.Ala182Asp) c.734C>A (p.Ala245Asp) c.658C>A c.*436C>A (n.*436C>A) n.476C>A c.39-8562C>A c.929C>A (p.Ala310Asp) c.644C>A (p.Ala215Asp) c.*231C>A (n.*231C>A) | |
15 | g.68208243_68208247delinsGCGAC | CA2184877960 | CLN6 | c.829_833delinsGTCGC (p.Val277=) c.84-10619_84-10615delinsGTCGC (n.84-10619_84-10615delinsGTCGC) c.370_374delinsGTCGC (p.Val124=) c.*732_*736delinsGTCGC (n.*732_*736delinsGTCGC) c.*499_*503delinsGTCGC (n.*499_*503delinsGTCGC) n.1931_1935delinsGTCGC n.2357_2361delinsGTCGC c.198+10289_198+10293delinsGTCGC (n.198+10289_198+10293delinsGTCGC) c.798_802delinsGTCGC c.*483_*487delinsGTCGC (n.*483_*487delinsGTCGC) c.541_545delinsGTCGC (p.Val181=) c.730_734delinsGTCGC (p.Val244=) c.654_658delinsGTCGC c.*432_*436delinsGTCGC (n.*432_*436delinsGTCGC) n.472_476delinsGTCGC c.39-8566_39-8562delinsGTCGC c.925_929delinsGTCGC (p.Val309=) c.640_644delinsGTCGC (p.Val214=) c.*227_*231delinsGTCGC (n.*227_*231delinsGTCGC) | |
15 | g.68208244C>A | CA392971825 | CLN6 | c.832G>T (p.Ala278Ser) c.84-10616G>T (n.84-10616G>T) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.*735G>T (n.*735G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) n.1934G>T n.2360G>T c.198+10292G>T (n.198+10292G>T) c.801G>T c.*486G>T (n.*486G>T) c.544G>T (p.Ala182Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) c.657G>T c.*435G>T (n.*435G>T) n.475G>T c.39-8563G>T c.928G>T (p.Ala310Ser) c.643G>T (p.Ala215Ser) c.*230G>T (n.*230G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.68208244C= | CA2184877968 | CLN6 | c.832G= (p.Ala278=) c.84-10616G= (n.84-10616G=) c.373G= (p.Ala125=) c.*735G= (n.*735G=) c.*502G= (n.*502G=) n.1934G= n.2360G= c.198+10292G= (n.198+10292G=) c.801G= c.*486G= (n.*486G=) c.544G= (p.Ala182=) c.733G= (p.Ala245=) c.657G= c.*435G= (n.*435G=) n.475G= c.39-8563G= c.928G= (p.Ala310=) c.643G= (p.Ala215=) c.*230G= (n.*230G=) | |
15 | g.68208244C>G | CA392971827 | CLN6 | c.832G>C (p.Ala278Pro) c.84-10616G>C (n.84-10616G>C) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.*735G>C (n.*735G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) n.1934G>C n.2360G>C c.198+10292G>C (n.198+10292G>C) c.801G>C c.*486G>C (n.*486G>C) c.544G>C (p.Ala182Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) c.657G>C c.*435G>C (n.*435G>C) n.475G>C c.39-8563G>C c.928G>C (p.Ala310Pro) c.643G>C (p.Ala215Pro) c.*230G>C (n.*230G>C) | dbSNP |
15 | g.68208244C>T | CA7630462 | CLN6 | c.832G>A (p.Ala278Thr) c.84-10616G>A (n.84-10616G>A) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.*735G>A (n.*735G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) n.1934G>A n.2360G>A c.198+10292G>A (n.198+10292G>A) c.801G>A c.*486G>A (n.*486G>A) c.544G>A (p.Ala182Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) c.657G>A c.*435G>A (n.*435G>A) n.475G>A c.39-8563G>A c.928G>A (p.Ala310Thr) c.643G>A (p.Ala215Thr) c.*230G>A (n.*230G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208245_68208248del | CA915946076 | CLN6 | c.829_832del (p.Val277ProfsTer?) c.84-10619_84-10616del (n.84-10619_84-10616del) c.370_373del (p.Val124ProfsTer?) c.*732_*735del (n.*732_*735del) c.*499_*502del (n.*499_*502del) n.1931_1934del n.2357_2360del c.198+10289_198+10292del (n.198+10289_198+10292del) c.798_801del c.*483_*486del (n.*483_*486del) c.541_544del (p.Val181ProfsTer?) c.730_733del (p.Val244ProfsTer?) c.654_657del c.*432_*435del (n.*432_*435del) n.472_475del c.39-8566_39-8563del c.925_928del (p.Val309ProfsTer?) c.640_643del (p.Val214ProfsTer?) c.*227_*230del (n.*227_*230del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208245G>A | CA7630463 | CLN6 | c.831C>T (p.Val277=) c.84-10617C>T (n.84-10617C>T) c.372C>T (p.Val124=) c.*734C>T (n.*734C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) n.1933C>T n.2359C>T c.198+10291C>T (n.198+10291C>T) c.800C>T c.*485C>T (n.*485C>T) c.543C>T (p.Val181=) c.732C>T (p.Val244=) c.656C>T c.*434C>T (n.*434C>T) n.474C>T c.39-8564C>T c.927C>T (p.Val309=) c.642C>T (p.Val214=) c.*229C>T (n.*229C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68208245G>C | CA491099866 | CLN6 | c.831C>G (p.Val277=) c.84-10617C>G (n.84-10617C>G) c.372C>G (p.Val124=) c.*734C>G (n.*734C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) n.1933C>G n.2359C>G c.198+10291C>G (n.198+10291C>G) c.800C>G c.*485C>G (n.*485C>G) c.543C>G (p.Val181=) c.732C>G (p.Val244=) c.656C>G c.*434C>G (n.*434C>G) n.474C>G c.39-8564C>G c.927C>G (p.Val309=) c.642C>G (p.Val214=) c.*229C>G (n.*229C>G) | |
15 | g.68208245G= | CA2184877975 | CLN6 | c.831C= (p.Val277=) c.84-10617C= (n.84-10617C=) c.372C= (p.Val124=) c.*734C= (n.*734C=) c.*501C= (n.*501C=) n.1933C= n.2359C= c.198+10291C= (n.198+10291C=) c.800C= c.*485C= (n.*485C=) c.543C= (p.Val181=) c.732C= (p.Val244=) c.656C= c.*434C= (n.*434C=) n.474C= c.39-8564C= c.927C= (p.Val309=) c.642C= (p.Val214=) c.*229C= (n.*229C=) | |
15 | g.68208245G>T | CA491099865 | CLN6 | c.831C>A (p.Val277=) c.84-10617C>A (n.84-10617C>A) c.372C>A (p.Val124=) c.*734C>A (n.*734C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) n.1933C>A n.2359C>A c.198+10291C>A (n.198+10291C>A) c.800C>A c.*485C>A (n.*485C>A) c.543C>A (p.Val181=) c.732C>A (p.Val244=) c.656C>A c.*434C>A (n.*434C>A) n.474C>A c.39-8564C>A c.927C>A (p.Val309=) c.642C>A (p.Val214=) c.*229C>A (n.*229C>A) | ClinVar |
15 | g.68208246A>C | CA392971829 | CLN6 | c.830T>G (p.Val277Gly) c.84-10618T>G (n.84-10618T>G) c.371T>G (p.Val124Gly) c.*733T>G (n.*733T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) n.1932T>G n.2358T>G c.198+10290T>G (n.198+10290T>G) c.799T>G c.*484T>G (n.*484T>G) c.542T>G (p.Val181Gly) c.731T>G (p.Val244Gly) c.655T>G c.*433T>G (n.*433T>G) n.473T>G c.39-8565T>G c.926T>G (p.Val309Gly) c.641T>G (p.Val214Gly) c.*228T>G (n.*228T>G) | |
15 | g.68208246A>G | CA392971830 | CLN6 | c.830T>C (p.Val277Ala) c.84-10618T>C (n.84-10618T>C) c.371T>C (p.Val124Ala) c.*733T>C (n.*733T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) n.1932T>C n.2358T>C c.198+10290T>C (n.198+10290T>C) c.799T>C c.*484T>C (n.*484T>C) c.542T>C (p.Val181Ala) c.731T>C (p.Val244Ala) c.655T>C c.*433T>C (n.*433T>C) n.473T>C c.39-8565T>C c.926T>C (p.Val309Ala) c.641T>C (p.Val214Ala) c.*228T>C (n.*228T>C) | |
15 | g.68208246A>T | CA392971832 | CLN6 | c.830T>A (p.Val277Asp) c.84-10618T>A (n.84-10618T>A) c.371T>A (p.Val124Asp) c.*733T>A (n.*733T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) n.1932T>A n.2358T>A c.198+10290T>A (n.198+10290T>A) c.799T>A c.*484T>A (n.*484T>A) c.542T>A (p.Val181Asp) c.731T>A (p.Val244Asp) c.655T>A c.*433T>A (n.*433T>A) n.473T>A c.39-8565T>A c.926T>A (p.Val309Asp) c.641T>A (p.Val214Asp) c.*228T>A (n.*228T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.68208247C>A | CA392971834 | CLN6 | c.829G>T (p.Val277Phe) c.84-10619G>T (n.84-10619G>T) c.370G>T (p.Val124Phe) c.*732G>T (n.*732G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) n.1931G>T n.2357G>T c.198+10289G>T (n.198+10289G>T) c.798G>T c.*483G>T (n.*483G>T) c.541G>T (p.Val181Phe) c.730G>T (p.Val244Phe) c.654G>T c.*432G>T (n.*432G>T) n.472G>T c.39-8566G>T c.925G>T (p.Val309Phe) c.640G>T (p.Val214Phe) c.*227G>T (n.*227G>T) | |
15 | g.68208247C>G | CA392971835 | CLN6 | c.829G>C (p.Val277Leu) c.84-10619G>C (n.84-10619G>C) c.370G>C (p.Val124Leu) c.*732G>C (n.*732G>C) c.*499G>C (n.*499G>C) n.1931G>C n.2357G>C c.198+10289G>C (n.198+10289G>C) c.798G>C c.*483G>C (n.*483G>C) c.541G>C (p.Val181Leu) c.730G>C (p.Val244Leu) c.654G>C c.*432G>C (n.*432G>C) n.472G>C c.39-8566G>C c.925G>C (p.Val309Leu) c.640G>C (p.Val214Leu) c.*227G>C (n.*227G>C) | |
15 | g.68208247C>T | CA392971837 | CLN6 | c.829G>A (p.Val277Ile) c.84-10619G>A (n.84-10619G>A) c.370G>A (p.Val124Ile) c.*732G>A (n.*732G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) n.1931G>A n.2357G>A c.198+10289G>A (n.198+10289G>A) c.798G>A c.*483G>A (n.*483G>A) c.541G>A (p.Val181Ile) c.730G>A (p.Val244Ile) c.654G>A c.*432G>A (n.*432G>A) n.472G>A c.39-8566G>A c.925G>A (p.Val309Ile) c.640G>A (p.Val214Ile) c.*227G>A (n.*227G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.68208248C>A | CA392971838 | CLN6 | c.828G>T (p.Trp276Cys) c.84-10620G>T (n.84-10620G>T) c.369G>T (p.Trp123Cys) c.*731G>T (n.*731G>T) c.*498G>T (n.*498G>T) n.1930G>T n.2356G>T c.198+10288G>T (n.198+10288G>T) c.797G>T c.*482G>T (n.*482G>T) c.540G>T (p.Trp180Cys) c.729G>T (p.Trp243Cys) c.653G>T c.*431G>T (n.*431G>T) n.471G>T c.39-8567G>T c.924G>T (p.Trp308Cys) c.639G>T (p.Trp213Cys) c.*226G>T (n.*226G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.68208248C= | CA2184877980 | CLN6 | c.828G= (p.Trp276=) c.84-10620G= (n.84-10620G=) c.369G= (p.Trp123=) c.*731G= (n.*731G=) c.*498G= (n.*498G=) n.1930G= n.2356G= c.198+10288G= (n.198+10288G=) c.797G= c.*482G= (n.*482G=) c.540G= (p.Trp180=) c.729G= (p.Trp243=) c.653G= c.*431G= (n.*431G=) n.471G= c.39-8567G= c.924G= (p.Trp308=) c.639G= (p.Trp213=) c.*226G= (n.*226G=) | |
15 | g.68208248C>G | CA392971840 | CLN6 | c.828G>C (p.Trp276Cys) c.84-10620G>C (n.84-10620G>C) c.369G>C (p.Trp123Cys) c.*731G>C (n.*731G>C) c.*498G>C (n.*498G>C) n.1930G>C n.2356G>C c.198+10288G>C (n.198+10288G>C) c.797G>C c.*482G>C (n.*482G>C) c.540G>C (p.Trp180Cys) c.729G>C (p.Trp243Cys) c.653G>C c.*431G>C (n.*431G>C) n.471G>C c.39-8567G>C c.924G>C (p.Trp308Cys) c.639G>C (p.Trp213Cys) c.*226G>C (n.*226G>C) | |
15 | g.68208248C>T | CA392971842 | CLN6 | c.828G>A (p.Trp276Ter) c.84-10620G>A (n.84-10620G>A) c.369G>A (p.Trp123Ter) c.*731G>A (n.*731G>A) c.*498G>A (n.*498G>A) n.1930G>A n.2356G>A c.198+10288G>A (n.198+10288G>A) c.797G>A c.*482G>A (n.*482G>A) c.540G>A (p.Trp180Ter) c.729G>A (p.Trp243Ter) c.653G>A c.*431G>A (n.*431G>A) n.471G>A c.39-8567G>A c.924G>A (p.Trp308Ter) c.639G>A (p.Trp213Ter) c.*226G>A (n.*226G>A) | |
15 | g.68208249C>A | CA392971846 | CLN6 | c.827G>T (p.Trp276Leu) c.84-10621G>T (n.84-10621G>T) c.368G>T (p.Trp123Leu) c.*730G>T (n.*730G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) n.1929G>T n.2355G>T c.198+10287G>T (n.198+10287G>T) c.796G>T c.*481G>T (n.*481G>T) c.539G>T (p.Trp180Leu) c.728G>T (p.Trp243Leu) c.652G>T c.*430G>T (n.*430G>T) n.470G>T c.39-8568G>T c.923G>T (p.Trp308Leu) c.638G>T (p.Trp213Leu) c.*225G>T (n.*225G>T) | |
15 | g.68208249C>G | CA392971845 | CLN6 | c.827G>C (p.Trp276Ser) c.84-10621G>C (n.84-10621G>C) c.368G>C (p.Trp123Ser) c.*730G>C (n.*730G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) n.1929G>C n.2355G>C c.198+10287G>C (n.198+10287G>C) c.796G>C c.*481G>C (n.*481G>C) c.539G>C (p.Trp180Ser) c.728G>C (p.Trp243Ser) c.652G>C c.*430G>C (n.*430G>C) n.470G>C c.39-8568G>C c.923G>C (p.Trp308Ser) c.638G>C (p.Trp213Ser) c.*225G>C (n.*225G>C) | |
15 | g.68208249C>T | CA392971843 | CLN6 | c.827G>A (p.Trp276Ter) c.84-10621G>A (n.84-10621G>A) c.368G>A (p.Trp123Ter) c.*730G>A (n.*730G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) n.1929G>A n.2355G>A c.198+10287G>A (n.198+10287G>A) c.796G>A c.*481G>A (n.*481G>A) c.539G>A (p.Trp180Ter) c.728G>A (p.Trp243Ter) c.652G>A c.*430G>A (n.*430G>A) n.470G>A c.39-8568G>A c.923G>A (p.Trp308Ter) c.638G>A (p.Trp213Ter) c.*225G>A (n.*225G>A) | ClinVar COSMIC |
15 | g.68208250A>C | CA392971848 | CLN6 | c.826T>G (p.Trp276Gly) c.84-10622T>G (n.84-10622T>G) c.367T>G (p.Trp123Gly) c.*729T>G (n.*729T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) n.1928T>G n.2354T>G c.198+10286T>G (n.198+10286T>G) c.795T>G c.*480T>G (n.*480T>G) c.538T>G (p.Trp180Gly) c.727T>G (p.Trp243Gly) c.651T>G c.*429T>G (n.*429T>G) n.469T>G c.39-8569T>G c.922T>G (p.Trp308Gly) c.637T>G (p.Trp213Gly) c.*224T>G (n.*224T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.68208250A>G | CA392971850 | CLN6 | c.826T>C (p.Trp276Arg) c.84-10622T>C (n.84-10622T>C) c.367T>C (p.Trp123Arg) c.*729T>C (n.*729T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) n.1928T>C n.2354T>C c.198+10286T>C (n.198+10286T>C) c.795T>C c.*480T>C (n.*480T>C) c.538T>C (p.Trp180Arg) c.727T>C (p.Trp243Arg) c.651T>C c.*429T>C (n.*429T>C) n.469T>C c.39-8569T>C c.922T>C (p.Trp308Arg) c.637T>C (p.Trp213Arg) c.*224T>C (n.*224T>C) | |
15 | g.68208250A>T | CA392971851 | CLN6 | c.826T>A (p.Trp276Arg) c.84-10622T>A (n.84-10622T>A) c.367T>A (p.Trp123Arg) c.*729T>A (n.*729T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) n.1928T>A n.2354T>A c.198+10286T>A (n.198+10286T>A) c.795T>A c.*480T>A (n.*480T>A) c.538T>A (p.Trp180Arg) c.727T>A (p.Trp243Arg) c.651T>A c.*429T>A (n.*429T>A) n.469T>A c.39-8569T>A c.922T>A (p.Trp308Arg) c.637T>A (p.Trp213Arg) c.*224T>A (n.*224T>A) | |
15 | g.68208251G>A | CA491099871 | CLN6 | c.825C>T (p.Leu275=) c.84-10623C>T (n.84-10623C>T) c.366C>T (p.Leu122=) c.*728C>T (n.*728C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) n.1927C>T n.2353C>T c.198+10285C>T (n.198+10285C>T) c.794C>T c.*479C>T (n.*479C>T) c.537C>T (p.Leu179=) c.726C>T (p.Leu242=) c.650C>T c.*428C>T (n.*428C>T) n.468C>T c.39-8570C>T c.921C>T (p.Leu307=) c.636C>T (p.Leu212=) c.*223C>T (n.*223C>T) | |
15 | g.68208251G>C | CA491099873 | CLN6 | c.825C>G (p.Leu275=) c.84-10623C>G (n.84-10623C>G) c.366C>G (p.Leu122=) c.*728C>G (n.*728C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) n.1927C>G n.2353C>G c.198+10285C>G (n.198+10285C>G) c.794C>G c.*479C>G (n.*479C>G) c.537C>G (p.Leu179=) c.726C>G (p.Leu242=) c.650C>G c.*428C>G (n.*428C>G) n.468C>G c.39-8570C>G c.921C>G (p.Leu307=) c.636C>G (p.Leu212=) c.*223C>G (n.*223C>G) | ClinVar |
15 | g.68208251G>T | CA491099872 | CLN6 | c.825C>A (p.Leu275=) c.84-10623C>A (n.84-10623C>A) c.366C>A (p.Leu122=) c.*728C>A (n.*728C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) n.1927C>A n.2353C>A c.198+10285C>A (n.198+10285C>A) c.794C>A c.*479C>A (n.*479C>A) c.537C>A (p.Leu179=) c.726C>A (p.Leu242=) c.650C>A c.*428C>A (n.*428C>A) n.468C>A c.39-8570C>A c.921C>A (p.Leu307=) c.636C>A (p.Leu212=) c.*223C>A (n.*223C>A) | |
15 | g.68208252A>C | CA392971853 | CLN6 | c.824T>G (p.Leu275Arg) c.84-10624T>G (n.84-10624T>G) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.*727T>G (n.*727T>G) c.*494T>G (n.*494T>G) n.1926T>G n.2352T>G c.198+10284T>G (n.198+10284T>G) c.793T>G c.*478T>G (n.*478T>G) c.536T>G (p.Leu179Arg) c.725T>G (p.Leu242Arg) c.649T>G c.*427T>G (n.*427T>G) n.467T>G c.39-8571T>G c.920T>G (p.Leu307Arg) c.635T>G (p.Leu212Arg) c.*222T>G (n.*222T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.68208252A>G | CA392971854 | CLN6 | c.824T>C (p.Leu275Pro) c.84-10624T>C (n.84-10624T>C) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.*727T>C (n.*727T>C) c.*494T>C (n.*494T>C) n.1926T>C n.2352T>C c.198+10284T>C (n.198+10284T>C) c.793T>C c.*478T>C (n.*478T>C) c.536T>C (p.Leu179Pro) c.725T>C (p.Leu242Pro) c.649T>C c.*427T>C (n.*427T>C) n.467T>C c.39-8571T>C c.920T>C (p.Leu307Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) c.*222T>C (n.*222T>C) | |
15 | g.68208252A>T | CA392971856 | CLN6 | c.824T>A (p.Leu275His) c.84-10624T>A (n.84-10624T>A) c.365T>A (p.Leu122His) c.*727T>A (n.*727T>A) c.*494T>A (n.*494T>A) n.1926T>A n.2352T>A c.198+10284T>A (n.198+10284T>A) c.793T>A c.*478T>A (n.*478T>A) c.536T>A (p.Leu179His) c.725T>A (p.Leu242His) c.649T>A c.*427T>A (n.*427T>A) n.467T>A c.39-8571T>A c.920T>A (p.Leu307His) c.635T>A (p.Leu212His) c.*222T>A (n.*222T>A) | |
15 | g.68208253G>A | CA392971858 | CLN6 | c.823C>T (p.Leu275Phe) c.84-10625C>T (n.84-10625C>T) c.364C>T (p.Leu122Phe) c.*726C>T (n.*726C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) n.1925C>T n.2351C>T c.198+10283C>T (n.198+10283C>T) c.792C>T c.*477C>T (n.*477C>T) c.535C>T (p.Leu179Phe) c.724C>T (p.Leu242Phe) c.648C>T c.*426C>T (n.*426C>T) n.466C>T c.39-8572C>T c.919C>T (p.Leu307Phe) c.634C>T (p.Leu212Phe) c.*221C>T (n.*221C>T) | |
15 | g.68208253G>C | CA392971859 | CLN6 | c.823C>G (p.Leu275Val) c.84-10625C>G (n.84-10625C>G) c.364C>G (p.Leu122Val) c.*726C>G (n.*726C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) n.1925C>G n.2351C>G c.198+10283C>G (n.198+10283C>G) c.792C>G c.*477C>G (n.*477C>G) c.535C>G (p.Leu179Val) c.724C>G (p.Leu242Val) c.648C>G c.*426C>G (n.*426C>G) n.466C>G c.39-8572C>G c.919C>G (p.Leu307Val) c.634C>G (p.Leu212Val) c.*221C>G (n.*221C>G) | |
15 | g.68208253G>T | CA392971860 | CLN6 | c.823C>A (p.Leu275Ile) c.84-10625C>A (n.84-10625C>A) c.364C>A (p.Leu122Ile) c.*726C>A (n.*726C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) n.1925C>A n.2351C>A c.198+10283C>A (n.198+10283C>A) c.792C>A c.*477C>A (n.*477C>A) c.535C>A (p.Leu179Ile) c.724C>A (p.Leu242Ile) c.648C>A c.*426C>A (n.*426C>A) n.466C>A c.39-8572C>A c.919C>A (p.Leu307Ile) c.634C>A (p.Leu212Ile) c.*221C>A (n.*221C>A) | |
15 | g.68208254C>A | CA491099876 | CLN6 | c.822G>T (p.Ala274=) c.84-10626G>T (n.84-10626G>T) c.363G>T (p.Ala121=) c.*725G>T (n.*725G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) n.1924G>T n.2350G>T c.198+10282G>T (n.198+10282G>T) c.791G>T c.*476G>T (n.*476G>T) c.534G>T (p.Ala178=) c.723G>T (p.Ala241=) c.647G>T c.*425G>T (n.*425G>T) n.465G>T c.39-8573G>T c.918G>T (p.Ala306=) c.633G>T (p.Ala211=) c.*220G>T (n.*220G>T) | ClinVar |
15 | g.68208254C= | CA2184877983 | CLN6 | c.822G= (p.Ala274=) c.84-10626G= (n.84-10626G=) c.363G= (p.Ala121=) c.*725G= (n.*725G=) c.*492G= (n.*492G=) n.1924G= n.2350G= c.198+10282G= (n.198+10282G=) c.791G= c.*476G= (n.*476G=) c.534G= (p.Ala178=) c.723G= (p.Ala241=) c.647G= c.*425G= (n.*425G=) n.465G= c.39-8573G= c.918G= (p.Ala306=) c.633G= (p.Ala211=) c.*220G= (n.*220G=) | |
15 | g.68208254C>G | CA491099877 | CLN6 | c.822G>C (p.Ala274=) c.84-10626G>C (n.84-10626G>C) c.363G>C (p.Ala121=) c.*725G>C (n.*725G>C) c.*492G>C (n.*492G>C) n.1924G>C n.2350G>C c.198+10282G>C (n.198+10282G>C) c.791G>C c.*476G>C (n.*476G>C) c.534G>C (p.Ala178=) c.723G>C (p.Ala241=) c.647G>C c.*425G>C (n.*425G>C) n.465G>C c.39-8573G>C c.918G>C (p.Ala306=) c.633G>C (p.Ala211=) c.*220G>C (n.*220G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68208254C>T | CA290150 | CLN6 | c.822G>A (p.Ala274=) c.84-10626G>A (n.84-10626G>A) c.363G>A (p.Ala121=) c.*725G>A (n.*725G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) n.1924G>A n.2350G>A c.198+10282G>A (n.198+10282G>A) c.791G>A c.*476G>A (n.*476G>A) c.534G>A (p.Ala178=) c.723G>A (p.Ala241=) c.647G>A c.*425G>A (n.*425G>A) n.465G>A c.39-8573G>A c.918G>A (p.Ala306=) c.633G>A (p.Ala211=) c.*220G>A (n.*220G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68208255G>A | CA7630464 | CLN6 | c.821C>T (p.Ala274Val) c.84-10627C>T (n.84-10627C>T) c.362C>T (p.Ala121Val) c.*724C>T (n.*724C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) n.1923C>T n.2349C>T c.198+10281C>T (n.198+10281C>T) c.790C>T c.*475C>T (n.*475C>T) c.533C>T (p.Ala178Val) c.722C>T (p.Ala241Val) c.646C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.464C>T c.39-8574C>T c.917C>T (p.Ala306Val) c.632C>T (p.Ala211Val) c.*219C>T (n.*219C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208255G>C | CA392971863 | CLN6 | c.821C>G (p.Ala274Gly) c.84-10627C>G (n.84-10627C>G) c.362C>G (p.Ala121Gly) c.*724C>G (n.*724C>G) c.*491C>G (n.*491C>G) n.1923C>G n.2349C>G c.198+10281C>G (n.198+10281C>G) c.790C>G c.*475C>G (n.*475C>G) c.533C>G (p.Ala178Gly) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.646C>G c.*424C>G (n.*424C>G) n.464C>G c.39-8574C>G c.917C>G (p.Ala306Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) c.*219C>G (n.*219C>G) | |
15 | g.68208255G= | CA2184877993 | CLN6 | c.821C= (p.Ala274=) c.84-10627C= (n.84-10627C=) c.362C= (p.Ala121=) c.*724C= (n.*724C=) c.*491C= (n.*491C=) n.1923C= n.2349C= c.198+10281C= (n.198+10281C=) c.790C= c.*475C= (n.*475C=) c.533C= (p.Ala178=) c.722C= (p.Ala241=) c.646C= c.*424C= (n.*424C=) n.464C= c.39-8574C= c.917C= (p.Ala306=) c.632C= (p.Ala211=) c.*219C= (n.*219C=) | |
15 | g.68208255G>T | CA7630465 | CLN6 | c.821C>A (p.Ala274Glu) c.84-10627C>A (n.84-10627C>A) c.362C>A (p.Ala121Glu) c.*724C>A (n.*724C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) n.1923C>A n.2349C>A c.198+10281C>A (n.198+10281C>A) c.790C>A c.*475C>A (n.*475C>A) c.533C>A (p.Ala178Glu) c.722C>A (p.Ala241Glu) c.646C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.464C>A c.39-8574C>A c.917C>A (p.Ala306Glu) c.632C>A (p.Ala211Glu) c.*219C>A (n.*219C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208256C>A | CA392971867 | CLN6 | c.820G>T (p.Ala274Ser) c.84-10628G>T (n.84-10628G>T) c.361G>T (p.Ala121Ser) c.*723G>T (n.*723G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) n.1922G>T n.2348G>T c.198+10280G>T (n.198+10280G>T) c.789G>T c.*474G>T (n.*474G>T) c.532G>T (p.Ala178Ser) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.645G>T c.*423G>T (n.*423G>T) n.463G>T c.39-8575G>T c.916G>T (p.Ala306Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) c.*218G>T (n.*218G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.68208256C>G | CA392971865 | CLN6 | c.820G>C (p.Ala274Pro) c.84-10628G>C (n.84-10628G>C) c.361G>C (p.Ala121Pro) c.*723G>C (n.*723G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) n.1922G>C n.2348G>C c.198+10280G>C (n.198+10280G>C) c.789G>C c.*474G>C (n.*474G>C) c.532G>C (p.Ala178Pro) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.645G>C c.*423G>C (n.*423G>C) n.463G>C c.39-8575G>C c.916G>C (p.Ala306Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) c.*218G>C (n.*218G>C) | |
15 | g.68208256C>T | CA392971866 | CLN6 | c.820G>A (p.Ala274Thr) c.84-10628G>A (n.84-10628G>A) c.361G>A (p.Ala121Thr) c.*723G>A (n.*723G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) n.1922G>A n.2348G>A c.198+10280G>A (n.198+10280G>A) c.789G>A c.*474G>A (n.*474G>A) c.532G>A (p.Ala178Thr) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.645G>A c.*423G>A (n.*423G>A) n.463G>A c.39-8575G>A c.916G>A (p.Ala306Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) c.*218G>A (n.*218G>A) | |
15 | g.68208257C>A | CA491099879 | CLN6 | c.819G>T (p.Val273=) c.84-10629G>T (n.84-10629G>T) c.360G>T (p.Val120=) c.*722G>T (n.*722G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) n.1921G>T n.2347G>T c.198+10279G>T (n.198+10279G>T) c.788G>T c.*473G>T (n.*473G>T) c.531G>T (p.Val177=) c.720G>T (p.Val240=) c.644G>T c.*422G>T (n.*422G>T) n.462G>T c.39-8576G>T c.915G>T (p.Val305=) c.630G>T (p.Val210=) c.*217G>T (n.*217G>T) | |
15 | g.68208257C>G | CA491099880 | CLN6 | c.819G>C (p.Val273=) c.84-10629G>C (n.84-10629G>C) c.360G>C (p.Val120=) c.*722G>C (n.*722G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) n.1921G>C n.2347G>C c.198+10279G>C (n.198+10279G>C) c.788G>C c.*473G>C (n.*473G>C) c.531G>C (p.Val177=) c.720G>C (p.Val240=) c.644G>C c.*422G>C (n.*422G>C) n.462G>C c.39-8576G>C c.915G>C (p.Val305=) c.630G>C (p.Val210=) c.*217G>C (n.*217G>C) | |
15 | g.68208257C>T | CA491099881 | CLN6 | c.819G>A (p.Val273=) c.84-10629G>A (n.84-10629G>A) c.360G>A (p.Val120=) c.*722G>A (n.*722G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) n.1921G>A n.2347G>A c.198+10279G>A (n.198+10279G>A) c.788G>A c.*473G>A (n.*473G>A) c.531G>A (p.Val177=) c.720G>A (p.Val240=) c.644G>A c.*422G>A (n.*422G>A) n.462G>A c.39-8576G>A c.915G>A (p.Val305=) c.630G>A (p.Val210=) c.*217G>A (n.*217G>A) | |
15 | g.68208258A>C | CA392971869 | CLN6 | c.818T>G (p.Val273Gly) c.84-10630T>G (n.84-10630T>G) c.359T>G (p.Val120Gly) c.*721T>G (n.*721T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) n.1920T>G n.2346T>G c.198+10278T>G (n.198+10278T>G) c.787T>G c.*472T>G (n.*472T>G) c.530T>G (p.Val177Gly) c.719T>G (p.Val240Gly) c.643T>G c.*421T>G (n.*421T>G) n.461T>G c.39-8577T>G c.914T>G (p.Val305Gly) c.629T>G (p.Val210Gly) c.*216T>G (n.*216T>G) | |
15 | g.68208258A>G | CA392971871 | CLN6 | c.818T>C (p.Val273Ala) c.84-10630T>C (n.84-10630T>C) c.359T>C (p.Val120Ala) c.*721T>C (n.*721T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) n.1920T>C n.2346T>C c.198+10278T>C (n.198+10278T>C) c.787T>C c.*472T>C (n.*472T>C) c.530T>C (p.Val177Ala) c.719T>C (p.Val240Ala) c.643T>C c.*421T>C (n.*421T>C) n.461T>C c.39-8577T>C c.914T>C (p.Val305Ala) c.629T>C (p.Val210Ala) c.*216T>C (n.*216T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68208258A>T | CA392971872 | CLN6 | c.818T>A (p.Val273Glu) c.84-10630T>A (n.84-10630T>A) c.359T>A (p.Val120Glu) c.*721T>A (n.*721T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) n.1920T>A n.2346T>A c.198+10278T>A (n.198+10278T>A) c.787T>A c.*472T>A (n.*472T>A) c.530T>A (p.Val177Glu) c.719T>A (p.Val240Glu) c.643T>A c.*421T>A (n.*421T>A) n.461T>A c.39-8577T>A c.914T>A (p.Val305Glu) c.629T>A (p.Val210Glu) c.*216T>A (n.*216T>A) | |
15 | g.68208259C>A | CA392971874 | CLN6 | c.817G>T (p.Val273Leu) c.84-10631G>T (n.84-10631G>T) c.358G>T (p.Val120Leu) c.*720G>T (n.*720G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) n.1919G>T n.2345G>T c.198+10277G>T (n.198+10277G>T) c.786G>T c.*471G>T (n.*471G>T) c.529G>T (p.Val177Leu) c.718G>T (p.Val240Leu) c.642G>T c.*420G>T (n.*420G>T) n.460G>T c.39-8578G>T c.913G>T (p.Val305Leu) c.628G>T (p.Val210Leu) c.*215G>T (n.*215G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208259C= | CA2184877995 | CLN6 | c.817G= (p.Val273=) c.84-10631G= (n.84-10631G=) c.358G= (p.Val120=) c.*720G= (n.*720G=) c.*487G= (n.*487G=) n.1919G= n.2345G= c.198+10277G= (n.198+10277G=) c.786G= c.*471G= (n.*471G=) c.529G= (p.Val177=) c.718G= (p.Val240=) c.642G= c.*420G= (n.*420G=) n.460G= c.39-8578G= c.913G= (p.Val305=) c.628G= (p.Val210=) c.*215G= (n.*215G=) | |
15 | g.68208259C>G | CA392971876 | CLN6 | c.817G>C (p.Val273Leu) c.84-10631G>C (n.84-10631G>C) c.358G>C (p.Val120Leu) c.*720G>C (n.*720G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) n.1919G>C n.2345G>C c.198+10277G>C (n.198+10277G>C) c.786G>C c.*471G>C (n.*471G>C) c.529G>C (p.Val177Leu) c.718G>C (p.Val240Leu) c.642G>C c.*420G>C (n.*420G>C) n.460G>C c.39-8578G>C c.913G>C (p.Val305Leu) c.628G>C (p.Val210Leu) c.*215G>C (n.*215G>C) | |
15 | g.68208259C>T | CA392971877 | CLN6 | c.817G>A (p.Val273Met) c.84-10631G>A (n.84-10631G>A) c.358G>A (p.Val120Met) c.*720G>A (n.*720G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) n.1919G>A n.2345G>A c.198+10277G>A (n.198+10277G>A) c.786G>A c.*471G>A (n.*471G>A) c.529G>A (p.Val177Met) c.718G>A (p.Val240Met) c.642G>A c.*420G>A (n.*420G>A) n.460G>A c.39-8578G>A c.913G>A (p.Val305Met) c.628G>A (p.Val210Met) c.*215G>A (n.*215G>A) | |
15 | g.68208260A>C | CA491099884 | CLN6 | c.816T>G (p.Leu272=) c.84-10632T>G (n.84-10632T>G) c.357T>G (p.Leu119=) c.*719T>G (n.*719T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) n.1918T>G n.2344T>G c.198+10276T>G (n.198+10276T>G) c.785T>G c.*470T>G (n.*470T>G) c.528T>G (p.Leu176=) c.717T>G (p.Leu239=) c.641T>G c.*419T>G (n.*419T>G) n.459T>G c.39-8579T>G c.912T>G (p.Leu304=) c.627T>G (p.Leu209=) c.*214T>G (n.*214T>G) | |
15 | g.68208260A>G | CA491099886 | CLN6 | c.816T>C (p.Leu272=) c.84-10632T>C (n.84-10632T>C) c.357T>C (p.Leu119=) c.*719T>C (n.*719T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) n.1918T>C n.2344T>C c.198+10276T>C (n.198+10276T>C) c.785T>C c.*470T>C (n.*470T>C) c.528T>C (p.Leu176=) c.717T>C (p.Leu239=) c.641T>C c.*419T>C (n.*419T>C) n.459T>C c.39-8579T>C c.912T>C (p.Leu304=) c.627T>C (p.Leu209=) c.*214T>C (n.*214T>C) | |
15 | g.68208260A>T | CA491099887 | CLN6 | c.816T>A (p.Leu272=) c.84-10632T>A (n.84-10632T>A) c.357T>A (p.Leu119=) c.*719T>A (n.*719T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) n.1918T>A n.2344T>A c.198+10276T>A (n.198+10276T>A) c.785T>A c.*470T>A (n.*470T>A) c.528T>A (p.Leu176=) c.717T>A (p.Leu239=) c.641T>A c.*419T>A (n.*419T>A) n.459T>A c.39-8579T>A c.912T>A (p.Leu304=) c.627T>A (p.Leu209=) c.*214T>A (n.*214T>A) | |
15 | g.68208261A>C | CA392971879 | CLN6 | c.815T>G (p.Leu272Arg) c.84-10633T>G (n.84-10633T>G) c.356T>G (p.Leu119Arg) c.*718T>G (n.*718T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) n.1917T>G n.2343T>G c.198+10275T>G (n.198+10275T>G) c.784T>G c.*469T>G (n.*469T>G) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) c.640T>G c.*418T>G (n.*418T>G) n.458T>G c.39-8580T>G c.911T>G (p.Leu304Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) c.*213T>G (n.*213T>G) | |
15 | g.68208261A>G | CA392971880 | CLN6 | c.815T>C (p.Leu272Pro) c.84-10633T>C (n.84-10633T>C) c.356T>C (p.Leu119Pro) c.*718T>C (n.*718T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) n.1917T>C n.2343T>C c.198+10275T>C (n.198+10275T>C) c.784T>C c.*469T>C (n.*469T>C) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) c.640T>C c.*418T>C (n.*418T>C) n.458T>C c.39-8580T>C c.911T>C (p.Leu304Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) c.*213T>C (n.*213T>C) | |
15 | g.68208261A>T | CA392971881 | CLN6 | c.815T>A (p.Leu272His) c.84-10633T>A (n.84-10633T>A) c.356T>A (p.Leu119His) c.*718T>A (n.*718T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) n.1917T>A n.2343T>A c.198+10275T>A (n.198+10275T>A) c.784T>A c.*469T>A (n.*469T>A) c.527T>A (p.Leu176His) c.716T>A (p.Leu239His) c.640T>A c.*418T>A (n.*418T>A) n.458T>A c.39-8580T>A c.911T>A (p.Leu304His) c.626T>A (p.Leu209His) c.*213T>A (n.*213T>A) | |
15 | g.68208262G>A | CA7630466 | CLN6 | c.814C>T (p.Leu272Phe) c.84-10634C>T (n.84-10634C>T) c.355C>T (p.Leu119Phe) c.*717C>T (n.*717C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) n.1916C>T n.2342C>T c.198+10274C>T (n.198+10274C>T) c.783C>T c.*468C>T (n.*468C>T) c.526C>T (p.Leu176Phe) c.715C>T (p.Leu239Phe) c.639C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.457C>T c.39-8581C>T c.910C>T (p.Leu304Phe) c.625C>T (p.Leu209Phe) c.*212C>T (n.*212C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208262G>C | CA392971883 | CLN6 | c.814C>G (p.Leu272Val) c.84-10634C>G (n.84-10634C>G) c.355C>G (p.Leu119Val) c.*717C>G (n.*717C>G) c.*484C>G (n.*484C>G) n.1916C>G n.2342C>G c.198+10274C>G (n.198+10274C>G) c.783C>G c.*468C>G (n.*468C>G) c.526C>G (p.Leu176Val) c.715C>G (p.Leu239Val) c.639C>G c.*417C>G (n.*417C>G) n.457C>G c.39-8581C>G c.910C>G (p.Leu304Val) c.625C>G (p.Leu209Val) c.*212C>G (n.*212C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68208262G= | CA2184878000 | CLN6 | c.814C= (p.Leu272=) c.84-10634C= (n.84-10634C=) c.355C= (p.Leu119=) c.*717C= (n.*717C=) c.*484C= (n.*484C=) n.1916C= n.2342C= c.198+10274C= (n.198+10274C=) c.783C= c.*468C= (n.*468C=) c.526C= (p.Leu176=) c.715C= (p.Leu239=) c.639C= c.*417C= (n.*417C=) n.457C= c.39-8581C= c.910C= (p.Leu304=) c.625C= (p.Leu209=) c.*212C= (n.*212C=) | |
15 | g.68208262G>T | CA392971885 | CLN6 | c.814C>A (p.Leu272Ile) c.84-10634C>A (n.84-10634C>A) c.355C>A (p.Leu119Ile) c.*717C>A (n.*717C>A) c.*484C>A (n.*484C>A) n.1916C>A n.2342C>A c.198+10274C>A (n.198+10274C>A) c.783C>A c.*468C>A (n.*468C>A) c.526C>A (p.Leu176Ile) c.715C>A (p.Leu239Ile) c.639C>A c.*417C>A (n.*417C>A) n.457C>A c.39-8581C>A c.910C>A (p.Leu304Ile) c.625C>A (p.Leu209Ile) c.*212C>A (n.*212C>A) | |
15 | g.68208263C>A | CA392971886 | CLN6 | c.813G>T (p.Leu271Phe) c.84-10635G>T (n.84-10635G>T) c.354G>T (p.Leu118Phe) c.*716G>T (n.*716G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) n.1915G>T n.2341G>T c.198+10273G>T (n.198+10273G>T) c.782G>T c.*467G>T (n.*467G>T) c.525G>T (p.Leu175Phe) c.714G>T (p.Leu238Phe) c.638G>T c.*416G>T (n.*416G>T) n.456G>T c.39-8582G>T c.909G>T (p.Leu303Phe) c.624G>T (p.Leu208Phe) c.*211G>T (n.*211G>T) | |
15 | g.68208263C>G | CA392971888 | CLN6 | c.813G>C (p.Leu271Phe) c.84-10635G>C (n.84-10635G>C) c.354G>C (p.Leu118Phe) c.*716G>C (n.*716G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) n.1915G>C n.2341G>C c.198+10273G>C (n.198+10273G>C) c.782G>C c.*467G>C (n.*467G>C) c.525G>C (p.Leu175Phe) c.714G>C (p.Leu238Phe) c.638G>C c.*416G>C (n.*416G>C) n.456G>C c.39-8582G>C c.909G>C (p.Leu303Phe) c.624G>C (p.Leu208Phe) c.*211G>C (n.*211G>C) | |
15 | g.68208263C>T | CA491099889 | CLN6 | c.813G>A (p.Leu271=) c.84-10635G>A (n.84-10635G>A) c.354G>A (p.Leu118=) c.*716G>A (n.*716G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) n.1915G>A n.2341G>A c.198+10273G>A (n.198+10273G>A) c.782G>A c.*467G>A (n.*467G>A) c.525G>A (p.Leu175=) c.714G>A (p.Leu238=) c.638G>A c.*416G>A (n.*416G>A) n.456G>A c.39-8582G>A c.909G>A (p.Leu303=) c.624G>A (p.Leu208=) c.*211G>A (n.*211G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68208264A>C | CA392971889 | CLN6 | c.812T>G (p.Leu271Trp) c.84-10636T>G (n.84-10636T>G) c.353T>G (p.Leu118Trp) c.*715T>G (n.*715T>G) c.*482T>G (n.*482T>G) n.1914T>G n.2340T>G c.198+10272T>G (n.198+10272T>G) c.781T>G c.*466T>G (n.*466T>G) c.524T>G (p.Leu175Trp) c.713T>G (p.Leu238Trp) c.637T>G c.*415T>G (n.*415T>G) n.455T>G c.39-8583T>G c.908T>G (p.Leu303Trp) c.623T>G (p.Leu208Trp) c.*210T>G (n.*210T>G) | |
15 | g.68208264A>G | CA392971893 | CLN6 | c.812T>C (p.Leu271Ser) c.84-10636T>C (n.84-10636T>C) c.353T>C (p.Leu118Ser) c.*715T>C (n.*715T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) n.1914T>C n.2340T>C c.198+10272T>C (n.198+10272T>C) c.781T>C c.*466T>C (n.*466T>C) c.524T>C (p.Leu175Ser) c.713T>C (p.Leu238Ser) c.637T>C c.*415T>C (n.*415T>C) n.455T>C c.39-8583T>C c.908T>C (p.Leu303Ser) c.623T>C (p.Leu208Ser) c.*210T>C (n.*210T>C) | |
15 | g.68208264A>T | CA392971891 | CLN6 | c.812T>A (p.Leu271Ter) c.84-10636T>A (n.84-10636T>A) c.353T>A (p.Leu118Ter) c.*715T>A (n.*715T>A) c.*482T>A (n.*482T>A) n.1914T>A n.2340T>A c.198+10272T>A (n.198+10272T>A) c.781T>A c.*466T>A (n.*466T>A) c.524T>A (p.Leu175Ter) c.713T>A (p.Leu238Ter) c.637T>A c.*415T>A (n.*415T>A) n.455T>A c.39-8583T>A c.908T>A (p.Leu303Ter) c.623T>A (p.Leu208Ter) c.*210T>A (n.*210T>A) | |
15 | g.68208265A>C | CA392971895 | CLN6 | c.811T>G (p.Leu271Val) c.84-10637T>G (n.84-10637T>G) c.352T>G (p.Leu118Val) c.*714T>G (n.*714T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) n.1913T>G n.2339T>G c.198+10271T>G (n.198+10271T>G) c.780T>G c.*465T>G (n.*465T>G) c.523T>G (p.Leu175Val) c.712T>G (p.Leu238Val) c.636T>G c.*414T>G (n.*414T>G) n.454T>G c.39-8584T>G c.907T>G (p.Leu303Val) c.622T>G (p.Leu208Val) c.*209T>G (n.*209T>G) | |
15 | g.68208265A>G | CA491099930 | CLN6 | c.811T>C (p.Leu271=) c.84-10637T>C (n.84-10637T>C) c.352T>C (p.Leu118=) c.*714T>C (n.*714T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) n.1913T>C n.2339T>C c.198+10271T>C (n.198+10271T>C) c.780T>C c.*465T>C (n.*465T>C) c.523T>C (p.Leu175=) c.712T>C (p.Leu238=) c.636T>C c.*414T>C (n.*414T>C) n.454T>C c.39-8584T>C c.907T>C (p.Leu303=) c.622T>C (p.Leu208=) c.*209T>C (n.*209T>C) | |
15 | g.68208265A>T | CA392971896 | CLN6 | c.811T>A (p.Leu271Met) c.84-10637T>A (n.84-10637T>A) c.352T>A (p.Leu118Met) c.*714T>A (n.*714T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) n.1913T>A n.2339T>A c.198+10271T>A (n.198+10271T>A) c.780T>A c.*465T>A (n.*465T>A) c.523T>A (p.Leu175Met) c.712T>A (p.Leu238Met) c.636T>A c.*414T>A (n.*414T>A) n.454T>A c.39-8584T>A c.907T>A (p.Leu303Met) c.622T>A (p.Leu208Met) c.*209T>A (n.*209T>A) | |
15 | g.68208266G>A | CA491099934 | CLN6 | c.810C>T (p.Leu270=) c.84-10638C>T (n.84-10638C>T) c.351C>T (p.Leu117=) c.*713C>T (n.*713C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) n.1912C>T n.2338C>T c.198+10270C>T (n.198+10270C>T) c.779C>T c.*464C>T (n.*464C>T) c.522C>T (p.Leu174=) c.711C>T (p.Leu237=) c.635C>T c.*413C>T (n.*413C>T) n.453C>T c.39-8585C>T c.906C>T (p.Leu302=) c.621C>T (p.Leu207=) c.*208C>T (n.*208C>T) | |
15 | g.68208266G>C | CA7630467 | CLN6 | c.810C>G (p.Leu270=) c.84-10638C>G (n.84-10638C>G) c.351C>G (p.Leu117=) c.*713C>G (n.*713C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) n.1912C>G n.2338C>G c.198+10270C>G (n.198+10270C>G) c.779C>G c.*464C>G (n.*464C>G) c.522C>G (p.Leu174=) c.711C>G (p.Leu237=) c.635C>G c.*413C>G (n.*413C>G) n.453C>G c.39-8585C>G c.906C>G (p.Leu302=) c.621C>G (p.Leu207=) c.*208C>G (n.*208C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68208266G= | CA2184878002 | CLN6 | c.810C= (p.Leu270=) c.84-10638C= (n.84-10638C=) c.351C= (p.Leu117=) c.*713C= (n.*713C=) c.*480C= (n.*480C=) n.1912C= n.2338C= c.198+10270C= (n.198+10270C=) c.779C= c.*464C= (n.*464C=) c.522C= (p.Leu174=) c.711C= (p.Leu237=) c.635C= c.*413C= (n.*413C=) n.453C= c.39-8585C= c.906C= (p.Leu302=) c.621C= (p.Leu207=) c.*208C= (n.*208C=) | |
15 | g.68208266G>T | CA491099935 | CLN6 | c.810C>A (p.Leu270=) c.84-10638C>A (n.84-10638C>A) c.351C>A (p.Leu117=) c.*713C>A (n.*713C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) n.1912C>A n.2338C>A c.198+10270C>A (n.198+10270C>A) c.779C>A c.*464C>A (n.*464C>A) c.522C>A (p.Leu174=) c.711C>A (p.Leu237=) c.635C>A c.*413C>A (n.*413C>A) n.453C>A c.39-8585C>A c.906C>A (p.Leu302=) c.621C>A (p.Leu207=) c.*208C>A (n.*208C>A) | |
15 | g.68208267A= | CA2184878007 | CLN6 | c.809T= (p.Leu270=) c.84-10639T= (n.84-10639T=) c.350T= (p.Leu117=) c.*712T= (n.*712T=) c.*479T= (n.*479T=) n.1911T= n.2337T= c.198+10269T= (n.198+10269T=) c.778T= c.*463T= (n.*463T=) c.521T= (p.Leu174=) c.710T= (p.Leu237=) c.634T= c.*412T= (n.*412T=) n.452T= c.39-8586T= c.905T= (p.Leu302=) c.620T= (p.Leu207=) c.*207T= (n.*207T=) | |
15 | g.68208267A>C | CA392971899 | CLN6 | c.809T>G (p.Leu270Arg) c.84-10639T>G (n.84-10639T>G) c.350T>G (p.Leu117Arg) c.*712T>G (n.*712T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) n.1911T>G n.2337T>G c.198+10269T>G (n.198+10269T>G) c.778T>G c.*463T>G (n.*463T>G) c.521T>G (p.Leu174Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.634T>G c.*412T>G (n.*412T>G) n.452T>G c.39-8586T>G c.905T>G (p.Leu302Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) c.*207T>G (n.*207T>G) | |
15 | g.68208267A>G | CA313983 | CLN6 | c.809T>C (p.Leu270Pro) c.84-10639T>C (n.84-10639T>C) c.350T>C (p.Leu117Pro) c.*712T>C (n.*712T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) n.1911T>C n.2337T>C c.198+10269T>C (n.198+10269T>C) c.778T>C c.*463T>C (n.*463T>C) c.521T>C (p.Leu174Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.634T>C c.*412T>C (n.*412T>C) n.452T>C c.39-8586T>C c.905T>C (p.Leu302Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) c.*207T>C (n.*207T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.68208267A>T | CA392971901 | CLN6 | c.809T>A (p.Leu270His) c.84-10639T>A (n.84-10639T>A) c.350T>A (p.Leu117His) c.*712T>A (n.*712T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) n.1911T>A n.2337T>A c.198+10269T>A (n.198+10269T>A) c.778T>A c.*463T>A (n.*463T>A) c.521T>A (p.Leu174His) c.710T>A (p.Leu237His) c.634T>A c.*412T>A (n.*412T>A) n.452T>A c.39-8586T>A c.905T>A (p.Leu302His) c.620T>A (p.Leu207His) c.*207T>A (n.*207T>A) | |
15 | g.68208268G>A | CA392971903 | CLN6 | c.808C>T (p.Leu270Phe) c.84-10640C>T (n.84-10640C>T) c.349C>T (p.Leu117Phe) c.*711C>T (n.*711C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) n.1910C>T n.2336C>T c.198+10268C>T (n.198+10268C>T) c.777C>T c.*462C>T (n.*462C>T) c.520C>T (p.Leu174Phe) c.709C>T (p.Leu237Phe) c.633C>T c.*411C>T (n.*411C>T) n.451C>T c.39-8587C>T c.904C>T (p.Leu302Phe) c.619C>T (p.Leu207Phe) c.*206C>T (n.*206C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208268G>C | CA392971904 | CLN6 | c.808C>G (p.Leu270Val) c.84-10640C>G (n.84-10640C>G) c.349C>G (p.Leu117Val) c.*711C>G (n.*711C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) n.1910C>G n.2336C>G c.198+10268C>G (n.198+10268C>G) c.777C>G c.*462C>G (n.*462C>G) c.520C>G (p.Leu174Val) c.709C>G (p.Leu237Val) c.633C>G c.*411C>G (n.*411C>G) n.451C>G c.39-8587C>G c.904C>G (p.Leu302Val) c.619C>G (p.Leu207Val) c.*206C>G (n.*206C>G) | |
15 | g.68208268G= | CA2184878010 | CLN6 | c.808C= (p.Leu270=) c.84-10640C= (n.84-10640C=) c.349C= (p.Leu117=) c.*711C= (n.*711C=) c.*478C= (n.*478C=) n.1910C= n.2336C= c.198+10268C= (n.198+10268C=) c.777C= c.*462C= (n.*462C=) c.520C= (p.Leu174=) c.709C= (p.Leu237=) c.633C= c.*411C= (n.*411C=) n.451C= c.39-8587C= c.904C= (p.Leu302=) c.619C= (p.Leu207=) c.*206C= (n.*206C=) | |
15 | g.68208268G>T | CA392971906 | CLN6 | c.808C>A (p.Leu270Ile) c.84-10640C>A (n.84-10640C>A) c.349C>A (p.Leu117Ile) c.*711C>A (n.*711C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) n.1910C>A n.2336C>A c.198+10268C>A (n.198+10268C>A) c.777C>A c.*462C>A (n.*462C>A) c.520C>A (p.Leu174Ile) c.709C>A (p.Leu237Ile) c.633C>A c.*411C>A (n.*411C>A) n.451C>A c.39-8587C>A c.904C>A (p.Leu302Ile) c.619C>A (p.Leu207Ile) c.*206C>A (n.*206C>A) | |
15 | g.68208269G>A | CA491099937 | CLN6 | c.807C>T (p.Thr269=) c.84-10641C>T (n.84-10641C>T) c.348C>T (p.Thr116=) c.*710C>T (n.*710C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) n.1909C>T n.2335C>T c.198+10267C>T (n.198+10267C>T) c.776C>T c.*461C>T (n.*461C>T) c.519C>T (p.Thr173=) c.708C>T (p.Thr236=) c.632C>T c.*410C>T (n.*410C>T) n.450C>T c.39-8588C>T c.903C>T (p.Thr301=) c.618C>T (p.Thr206=) c.*205C>T (n.*205C>T) | |
15 | g.68208269G>C | CA491099938 | CLN6 | c.807C>G (p.Thr269=) c.84-10641C>G (n.84-10641C>G) c.348C>G (p.Thr116=) c.*710C>G (n.*710C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) n.1909C>G n.2335C>G c.198+10267C>G (n.198+10267C>G) c.776C>G c.*461C>G (n.*461C>G) c.519C>G (p.Thr173=) c.708C>G (p.Thr236=) c.632C>G c.*410C>G (n.*410C>G) n.450C>G c.39-8588C>G c.903C>G (p.Thr301=) c.618C>G (p.Thr206=) c.*205C>G (n.*205C>G) | |
15 | g.68208269G>T | CA491099939 | CLN6 | c.807C>A (p.Thr269=) c.84-10641C>A (n.84-10641C>A) c.348C>A (p.Thr116=) c.*710C>A (n.*710C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) n.1909C>A n.2335C>A c.198+10267C>A (n.198+10267C>A) c.776C>A c.*461C>A (n.*461C>A) c.519C>A (p.Thr173=) c.708C>A (p.Thr236=) c.632C>A c.*410C>A (n.*410C>A) n.450C>A c.39-8588C>A c.903C>A (p.Thr301=) c.618C>A (p.Thr206=) c.*205C>A (n.*205C>A) | |
15 | g.68208270G>A | CA392971907 | CLN6 | c.806C>T (p.Thr269Ile) c.84-10642C>T (n.84-10642C>T) c.347C>T (p.Thr116Ile) c.*709C>T (n.*709C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) n.1908C>T n.2334C>T c.198+10266C>T (n.198+10266C>T) c.775C>T c.*460C>T (n.*460C>T) c.518C>T (p.Thr173Ile) c.707C>T (p.Thr236Ile) c.631C>T c.*409C>T (n.*409C>T) n.449C>T c.39-8589C>T c.902C>T (p.Thr301Ile) c.617C>T (p.Thr206Ile) c.*204C>T (n.*204C>T) | |
15 | g.68208270G>C | CA392971909 | CLN6 | c.806C>G (p.Thr269Ser) c.84-10642C>G (n.84-10642C>G) c.347C>G (p.Thr116Ser) c.*709C>G (n.*709C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) n.1908C>G n.2334C>G c.198+10266C>G (n.198+10266C>G) c.775C>G c.*460C>G (n.*460C>G) c.518C>G (p.Thr173Ser) c.707C>G (p.Thr236Ser) c.631C>G c.*409C>G (n.*409C>G) n.449C>G c.39-8589C>G c.902C>G (p.Thr301Ser) c.617C>G (p.Thr206Ser) c.*204C>G (n.*204C>G) | |
15 | g.68208270G>T | CA392971911 | CLN6 | c.806C>A (p.Thr269Asn) c.84-10642C>A (n.84-10642C>A) c.347C>A (p.Thr116Asn) c.*709C>A (n.*709C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) n.1908C>A n.2334C>A c.198+10266C>A (n.198+10266C>A) c.775C>A c.*460C>A (n.*460C>A) c.518C>A (p.Thr173Asn) c.707C>A (p.Thr236Asn) c.631C>A c.*409C>A (n.*409C>A) n.449C>A c.39-8589C>A c.902C>A (p.Thr301Asn) c.617C>A (p.Thr206Asn) c.*204C>A (n.*204C>A) | |
15 | g.68208271T>A | CA392971914 | CLN6 | c.805A>T (p.Thr269Ser) c.84-10643A>T (n.84-10643A>T) c.346A>T (p.Thr116Ser) c.*708A>T (n.*708A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) n.1907A>T n.2333A>T c.198+10265A>T (n.198+10265A>T) c.774A>T c.*459A>T (n.*459A>T) c.517A>T (p.Thr173Ser) c.706A>T (p.Thr236Ser) c.630A>T c.*408A>T (n.*408A>T) n.448A>T c.39-8590A>T c.901A>T (p.Thr301Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) c.*203A>T (n.*203A>T) | |
15 | g.68208271T>C | CA392971913 | CLN6 | c.805A>G (p.Thr269Ala) c.84-10643A>G (n.84-10643A>G) c.346A>G (p.Thr116Ala) c.*708A>G (n.*708A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) n.1907A>G n.2333A>G c.198+10265A>G (n.198+10265A>G) c.774A>G c.*459A>G (n.*459A>G) c.517A>G (p.Thr173Ala) c.706A>G (p.Thr236Ala) c.630A>G c.*408A>G (n.*408A>G) n.448A>G c.39-8590A>G c.901A>G (p.Thr301Ala) c.616A>G (p.Thr206Ala) c.*203A>G (n.*203A>G) | dbSNP |
15 | g.68208271T>G | CA7630468 | CLN6 | c.805A>C (p.Thr269Pro) c.84-10643A>C (n.84-10643A>C) c.346A>C (p.Thr116Pro) c.*708A>C (n.*708A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) n.1907A>C n.2333A>C c.198+10265A>C (n.198+10265A>C) c.774A>C c.*459A>C (n.*459A>C) c.517A>C (p.Thr173Pro) c.706A>C (p.Thr236Pro) c.630A>C c.*408A>C (n.*408A>C) n.448A>C c.39-8590A>C c.901A>C (p.Thr301Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) c.*203A>C (n.*203A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208271T= | CA2184878012 | CLN6 | c.805A= (p.Thr269=) c.84-10643A= (n.84-10643A=) c.346A= (p.Thr116=) c.*708A= (n.*708A=) c.*475A= (n.*475A=) n.1907A= n.2333A= c.198+10265A= (n.198+10265A=) c.774A= c.*459A= (n.*459A=) c.517A= (p.Thr173=) c.706A= (p.Thr236=) c.630A= c.*408A= (n.*408A=) n.448A= c.39-8590A= c.901A= (p.Thr301=) c.616A= (p.Thr206=) c.*203A= (n.*203A=) | |
15 | g.68208272C>A | CA491099940 | CLN6 | c.804G>T (p.Leu268=) c.84-10644G>T (n.84-10644G>T) c.345G>T (p.Leu115=) c.*707G>T (n.*707G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) n.1906G>T n.2332G>T c.198+10264G>T (n.198+10264G>T) c.773G>T c.*458G>T (n.*458G>T) c.516G>T (p.Leu172=) c.705G>T (p.Leu235=) c.629G>T c.*407G>T (n.*407G>T) n.447G>T c.39-8591G>T c.900G>T (p.Leu300=) c.615G>T (p.Leu205=) c.*202G>T (n.*202G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.68208272C>G | CA491099941 | CLN6 | c.804G>C (p.Leu268=) c.84-10644G>C (n.84-10644G>C) c.345G>C (p.Leu115=) c.*707G>C (n.*707G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) n.1906G>C n.2332G>C c.198+10264G>C (n.198+10264G>C) c.773G>C c.*458G>C (n.*458G>C) c.516G>C (p.Leu172=) c.705G>C (p.Leu235=) c.629G>C c.*407G>C (n.*407G>C) n.447G>C c.39-8591G>C c.900G>C (p.Leu300=) c.615G>C (p.Leu205=) c.*202G>C (n.*202G>C) | |
15 | g.68208272C>T | CA491099942 | CLN6 | c.804G>A (p.Leu268=) c.84-10644G>A (n.84-10644G>A) c.345G>A (p.Leu115=) c.*707G>A (n.*707G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) n.1906G>A n.2332G>A c.198+10264G>A (n.198+10264G>A) c.773G>A c.*458G>A (n.*458G>A) c.516G>A (p.Leu172=) c.705G>A (p.Leu235=) c.629G>A c.*407G>A (n.*407G>A) n.447G>A c.39-8591G>A c.900G>A (p.Leu300=) c.615G>A (p.Leu205=) c.*202G>A (n.*202G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.68208273A>C | CA392971915 | CLN6 | c.803T>G (p.Leu268Arg) c.84-10645T>G (n.84-10645T>G) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.*706T>G (n.*706T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) n.1905T>G n.2331T>G c.198+10263T>G (n.198+10263T>G) c.772T>G c.*457T>G (n.*457T>G) c.515T>G (p.Leu172Arg) c.704T>G (p.Leu235Arg) c.628T>G c.*406T>G (n.*406T>G) n.446T>G c.39-8592T>G c.899T>G (p.Leu300Arg) c.614T>G (p.Leu205Arg) c.*201T>G (n.*201T>G) | |
15 | g.68208273A>G | CA392971916 | CLN6 | c.803T>C (p.Leu268Pro) c.84-10645T>C (n.84-10645T>C) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.*706T>C (n.*706T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) n.1905T>C n.2331T>C c.198+10263T>C (n.198+10263T>C) c.772T>C c.*457T>C (n.*457T>C) c.515T>C (p.Leu172Pro) c.704T>C (p.Leu235Pro) c.628T>C c.*406T>C (n.*406T>C) n.446T>C c.39-8592T>C c.899T>C (p.Leu300Pro) c.614T>C (p.Leu205Pro) c.*201T>C (n.*201T>C) | |
15 | g.68208273A>T | CA392971917 | CLN6 | c.803T>A (p.Leu268Gln) c.84-10645T>A (n.84-10645T>A) c.344T>A (p.Leu115Gln) c.*706T>A (n.*706T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) n.1905T>A n.2331T>A c.198+10263T>A (n.198+10263T>A) c.772T>A c.*457T>A (n.*457T>A) c.515T>A (p.Leu172Gln) c.704T>A (p.Leu235Gln) c.628T>A c.*406T>A (n.*406T>A) n.446T>A c.39-8592T>A c.899T>A (p.Leu300Gln) c.614T>A (p.Leu205Gln) c.*201T>A (n.*201T>A) | |
15 | g.68208274G>A | CA491099944 | CLN6 | c.802C>T (p.Leu268=) c.84-10646C>T (n.84-10646C>T) c.343C>T (p.Leu115=) c.*705C>T (n.*705C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) n.1904C>T n.2330C>T c.198+10262C>T (n.198+10262C>T) c.771C>T c.*456C>T (n.*456C>T) c.514C>T (p.Leu172=) c.703C>T (p.Leu235=) c.627C>T c.*405C>T (n.*405C>T) n.445C>T c.39-8593C>T c.898C>T (p.Leu300=) c.613C>T (p.Leu205=) c.*200C>T (n.*200C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68208274G>C | CA392971918 | CLN6 | c.802C>G (p.Leu268Val) c.84-10646C>G (n.84-10646C>G) c.343C>G (p.Leu115Val) c.*705C>G (n.*705C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) n.1904C>G n.2330C>G c.198+10262C>G (n.198+10262C>G) c.771C>G c.*456C>G (n.*456C>G) c.514C>G (p.Leu172Val) c.703C>G (p.Leu235Val) c.627C>G c.*405C>G (n.*405C>G) n.445C>G c.39-8593C>G c.898C>G (p.Leu300Val) c.613C>G (p.Leu205Val) c.*200C>G (n.*200C>G) | |
15 | g.68208274G>T | CA392971919 | CLN6 | c.802C>A (p.Leu268Met) c.84-10646C>A (n.84-10646C>A) c.343C>A (p.Leu115Met) c.*705C>A (n.*705C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) n.1904C>A n.2330C>A c.198+10262C>A (n.198+10262C>A) c.771C>A c.*456C>A (n.*456C>A) c.514C>A (p.Leu172Met) c.703C>A (p.Leu235Met) c.627C>A c.*405C>A (n.*405C>A) n.445C>A c.39-8593C>A c.898C>A (p.Leu300Met) c.613C>A (p.Leu205Met) c.*200C>A (n.*200C>A) | |
15 | g.68208275T>A | CA491099945 | CLN6 | c.801A>T (p.Ala267=) c.84-10647A>T (n.84-10647A>T) c.342A>T (p.Ala114=) c.*704A>T (n.*704A>T) c.*471A>T (n.*471A>T) n.1903A>T n.2329A>T c.198+10261A>T (n.198+10261A>T) c.770A>T c.*455A>T (n.*455A>T) c.513A>T (p.Ala171=) c.702A>T (p.Ala234=) c.626A>T c.*404A>T (n.*404A>T) n.444A>T c.39-8594A>T c.897A>T (p.Ala299=) c.612A>T (p.Ala204=) c.*199A>T (n.*199A>T) | |
15 | g.68208275T>C | CA272382753 | CLN6 | c.801A>G (p.Ala267=) c.84-10647A>G (n.84-10647A>G) c.342A>G (p.Ala114=) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) n.1903A>G n.2329A>G c.198+10261A>G (n.198+10261A>G) c.770A>G c.*455A>G (n.*455A>G) c.513A>G (p.Ala171=) c.702A>G (p.Ala234=) c.626A>G c.*404A>G (n.*404A>G) n.444A>G c.39-8594A>G c.897A>G (p.Ala299=) c.612A>G (p.Ala204=) c.*199A>G (n.*199A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208275T>G | CA491099946 | CLN6 | c.801A>C (p.Ala267=) c.84-10647A>C (n.84-10647A>C) c.342A>C (p.Ala114=) c.*704A>C (n.*704A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) n.1903A>C n.2329A>C c.198+10261A>C (n.198+10261A>C) c.770A>C c.*455A>C (n.*455A>C) c.513A>C (p.Ala171=) c.702A>C (p.Ala234=) c.626A>C c.*404A>C (n.*404A>C) n.444A>C c.39-8594A>C c.897A>C (p.Ala299=) c.612A>C (p.Ala204=) c.*199A>C (n.*199A>C) | |
15 | g.68208275T= | CA2184878013 | CLN6 | c.801A= (p.Ala267=) c.84-10647A= (n.84-10647A=) c.342A= (p.Ala114=) c.*704A= (n.*704A=) c.*471A= (n.*471A=) n.1903A= n.2329A= c.198+10261A= (n.198+10261A=) c.770A= c.*455A= (n.*455A=) c.513A= (p.Ala171=) c.702A= (p.Ala234=) c.626A= c.*404A= (n.*404A=) n.444A= c.39-8594A= c.897A= (p.Ala299=) c.612A= (p.Ala204=) c.*199A= (n.*199A=) | |
15 | g.68208276G>A | CA7630469 | CLN6 | c.800C>T (p.Ala267Val) c.84-10648C>T (n.84-10648C>T) c.341C>T (p.Ala114Val) c.*703C>T (n.*703C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) n.1902C>T n.2328C>T c.198+10260C>T (n.198+10260C>T) c.769C>T c.*454C>T (n.*454C>T) c.512C>T (p.Ala171Val) c.701C>T (p.Ala234Val) c.625C>T c.*403C>T (n.*403C>T) n.443C>T c.39-8595C>T c.896C>T (p.Ala299Val) c.611C>T (p.Ala204Val) c.*198C>T (n.*198C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208276G>C | CA392971920 | CLN6 | c.800C>G (p.Ala267Gly) c.84-10648C>G (n.84-10648C>G) c.341C>G (p.Ala114Gly) c.*703C>G (n.*703C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) n.1902C>G n.2328C>G c.198+10260C>G (n.198+10260C>G) c.769C>G c.*454C>G (n.*454C>G) c.512C>G (p.Ala171Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) c.625C>G c.*403C>G (n.*403C>G) n.443C>G c.39-8595C>G c.896C>G (p.Ala299Gly) c.611C>G (p.Ala204Gly) c.*198C>G (n.*198C>G) | |
15 | g.68208276G= | CA2184878017 | CLN6 | c.800C= (p.Ala267=) c.84-10648C= (n.84-10648C=) c.341C= (p.Ala114=) c.*703C= (n.*703C=) c.*470C= (n.*470C=) n.1902C= n.2328C= c.198+10260C= (n.198+10260C=) c.769C= c.*454C= (n.*454C=) c.512C= (p.Ala171=) c.701C= (p.Ala234=) c.625C= c.*403C= (n.*403C=) n.443C= c.39-8595C= c.896C= (p.Ala299=) c.611C= (p.Ala204=) c.*198C= (n.*198C=) | |
15 | g.68208276G>T | CA392971921 | CLN6 | c.800C>A (p.Ala267Glu) c.84-10648C>A (n.84-10648C>A) c.341C>A (p.Ala114Glu) c.*703C>A (n.*703C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) n.1902C>A n.2328C>A c.198+10260C>A (n.198+10260C>A) c.769C>A c.*454C>A (n.*454C>A) c.512C>A (p.Ala171Glu) c.701C>A (p.Ala234Glu) c.625C>A c.*403C>A (n.*403C>A) n.443C>A c.39-8595C>A c.896C>A (p.Ala299Glu) c.611C>A (p.Ala204Glu) c.*198C>A (n.*198C>A) | |
15 | g.68208277C>A | CA392971922 | CLN6 | c.799G>T (p.Ala267Ser) c.84-10649G>T (n.84-10649G>T) c.340G>T (p.Ala114Ser) c.*702G>T (n.*702G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) n.1901G>T n.2327G>T c.198+10259G>T (n.198+10259G>T) c.768G>T c.*453G>T (n.*453G>T) c.511G>T (p.Ala171Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) c.624G>T c.*402G>T (n.*402G>T) n.442G>T c.39-8596G>T c.895G>T (p.Ala299Ser) c.610G>T (p.Ala204Ser) c.*197G>T (n.*197G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68208277C= | CA2184878020 | CLN6 | c.799G= (p.Ala267=) c.84-10649G= (n.84-10649G=) c.340G= (p.Ala114=) c.*702G= (n.*702G=) c.*469G= (n.*469G=) n.1901G= n.2327G= c.198+10259G= (n.198+10259G=) c.768G= c.*453G= (n.*453G=) c.511G= (p.Ala171=) c.700G= (p.Ala234=) c.624G= c.*402G= (n.*402G=) n.442G= c.39-8596G= c.895G= (p.Ala299=) c.610G= (p.Ala204=) c.*197G= (n.*197G=) | |
15 | g.68208277C>G | CA392971923 | CLN6 | c.799G>C (p.Ala267Pro) c.84-10649G>C (n.84-10649G>C) c.340G>C (p.Ala114Pro) c.*702G>C (n.*702G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) n.1901G>C n.2327G>C c.198+10259G>C (n.198+10259G>C) c.768G>C c.*453G>C (n.*453G>C) c.511G>C (p.Ala171Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) c.624G>C c.*402G>C (n.*402G>C) n.442G>C c.39-8596G>C c.895G>C (p.Ala299Pro) c.610G>C (p.Ala204Pro) c.*197G>C (n.*197G>C) | |
15 | g.68208277C>T | CA313946 | CLN6 | c.799G>A (p.Ala267Thr) c.84-10649G>A (n.84-10649G>A) c.340G>A (p.Ala114Thr) c.*702G>A (n.*702G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) n.1901G>A n.2327G>A c.198+10259G>A (n.198+10259G>A) c.768G>A c.*453G>A (n.*453G>A) c.511G>A (p.Ala171Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) c.624G>A c.*402G>A (n.*402G>A) n.442G>A c.39-8596G>A c.895G>A (p.Ala299Thr) c.610G>A (p.Ala204Thr) c.*197G>A (n.*197G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208278del | CA2629164043 | CLN6 | c.798del (p.Phe266LeufsTer3) c.84-10650del (n.84-10650del) c.339del (p.Phe113LeufsTer3) c.*701del (n.*701del) c.*468del (n.*468del) n.1900del n.2326del c.198+10258del (n.198+10258del) c.767del c.*452del (n.*452del) c.510del (p.Phe170LeufsTer3) c.699del (p.Phe233LeufsTer3) c.623del c.*401del (n.*401del) n.441del c.39-8597del c.894del (p.Phe298LeufsTer3) c.609del (p.Phe203LeufsTer3) c.*196del (n.*196del) | gnomAD v4 |
15 | g.68208278G>A | CA7630470 | CLN6 | c.798C>T (p.Phe266=) c.84-10650C>T (n.84-10650C>T) c.339C>T (p.Phe113=) c.*701C>T (n.*701C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) n.1900C>T n.2326C>T c.198+10258C>T (n.198+10258C>T) c.767C>T c.*452C>T (n.*452C>T) c.510C>T (p.Phe170=) c.699C>T (p.Phe233=) c.623C>T c.*401C>T (n.*401C>T) n.441C>T c.39-8597C>T c.894C>T (p.Phe298=) c.609C>T (p.Phe203=) c.*196C>T (n.*196C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208278G>C | CA392971925 | CLN6 | c.798C>G (p.Phe266Leu) c.84-10650C>G (n.84-10650C>G) c.339C>G (p.Phe113Leu) c.*701C>G (n.*701C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) n.1900C>G n.2326C>G c.198+10258C>G (n.198+10258C>G) c.767C>G c.*452C>G (n.*452C>G) c.510C>G (p.Phe170Leu) c.699C>G (p.Phe233Leu) c.623C>G c.*401C>G (n.*401C>G) n.441C>G c.39-8597C>G c.894C>G (p.Phe298Leu) c.609C>G (p.Phe203Leu) c.*196C>G (n.*196C>G) | dbSNP |
15 | g.68208278G= | CA2184878027 | CLN6 | c.798C= (p.Phe266=) c.84-10650C= (n.84-10650C=) c.339C= (p.Phe113=) c.*701C= (n.*701C=) c.*468C= (n.*468C=) n.1900C= n.2326C= c.198+10258C= (n.198+10258C=) c.767C= c.*452C= (n.*452C=) c.510C= (p.Phe170=) c.699C= (p.Phe233=) c.623C= c.*401C= (n.*401C=) n.441C= c.39-8597C= c.894C= (p.Phe298=) c.609C= (p.Phe203=) c.*196C= (n.*196C=) | |
15 | g.68208278G>T | CA392971924 | CLN6 | c.798C>A (p.Phe266Leu) c.84-10650C>A (n.84-10650C>A) c.339C>A (p.Phe113Leu) c.*701C>A (n.*701C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) n.1900C>A n.2326C>A c.198+10258C>A (n.198+10258C>A) c.767C>A c.*452C>A (n.*452C>A) c.510C>A (p.Phe170Leu) c.699C>A (p.Phe233Leu) c.623C>A c.*401C>A (n.*401C>A) n.441C>A c.39-8597C>A c.894C>A (p.Phe298Leu) c.609C>A (p.Phe203Leu) c.*196C>A (n.*196C>A) | |
15 | g.68208279A= | CA2184878037 | CLN6 | c.797T= (p.Phe266=) c.84-10651T= (n.84-10651T=) c.338T= (p.Phe113=) c.*700T= (n.*700T=) c.*467T= (n.*467T=) n.1899T= n.2325T= c.198+10257T= (n.198+10257T=) c.766T= c.*451T= (n.*451T=) c.509T= (p.Phe170=) c.698T= (p.Phe233=) c.622T= c.*400T= (n.*400T=) n.440T= c.39-8598T= c.893T= (p.Phe298=) c.608T= (p.Phe203=) c.*195T= (n.*195T=) | |
15 | g.68208279A>C | CA392971926 | CLN6 | c.797T>G (p.Phe266Cys) c.84-10651T>G (n.84-10651T>G) c.338T>G (p.Phe113Cys) c.*700T>G (n.*700T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) n.1899T>G n.2325T>G c.198+10257T>G (n.198+10257T>G) c.766T>G c.*451T>G (n.*451T>G) c.509T>G (p.Phe170Cys) c.698T>G (p.Phe233Cys) c.622T>G c.*400T>G (n.*400T>G) n.440T>G c.39-8598T>G c.893T>G (p.Phe298Cys) c.608T>G (p.Phe203Cys) c.*195T>G (n.*195T>G) | |
15 | g.68208279A>G | CA16619997 | CLN6 | c.797T>C (p.Phe266Ser) c.84-10651T>C (n.84-10651T>C) c.338T>C (p.Phe113Ser) c.*700T>C (n.*700T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) n.1899T>C n.2325T>C c.198+10257T>C (n.198+10257T>C) c.766T>C c.*451T>C (n.*451T>C) c.509T>C (p.Phe170Ser) c.698T>C (p.Phe233Ser) c.622T>C c.*400T>C (n.*400T>C) n.440T>C c.39-8598T>C c.893T>C (p.Phe298Ser) c.608T>C (p.Phe203Ser) c.*195T>C (n.*195T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.68208279A>T | CA392971927 | CLN6 | c.797T>A (p.Phe266Tyr) c.84-10651T>A (n.84-10651T>A) c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.*700T>A (n.*700T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) n.1899T>A n.2325T>A c.198+10257T>A (n.198+10257T>A) c.766T>A c.*451T>A (n.*451T>A) c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.698T>A (p.Phe233Tyr) c.622T>A c.*400T>A (n.*400T>A) n.440T>A c.39-8598T>A c.893T>A (p.Phe298Tyr) c.608T>A (p.Phe203Tyr) c.*195T>A (n.*195T>A) | |
15 | g.68208279_68208282delinsAAGG | CA2184878034 | CLN6 | c.794_797delinsCCTT (p.Ser265=) c.84-10654_84-10651delinsCCTT (n.84-10654_84-10651delinsCCTT) c.335_338delinsCCTT (p.Ser112=) c.*697_*700delinsCCTT (n.*697_*700delinsCCTT) c.*464_*467delinsCCTT (n.*464_*467delinsCCTT) n.1896_1899delinsCCTT n.2322_2325delinsCCTT c.198+10254_198+10257delinsCCTT (n.198+10254_198+10257delinsCCTT) c.763_766delinsCCTT c.*448_*451delinsCCTT (n.*448_*451delinsCCTT) c.506_509delinsCCTT (p.Ser169=) c.695_698delinsCCTT (p.Ser232=) c.619_622delinsCCTT c.*397_*400delinsCCTT (n.*397_*400delinsCCTT) n.437_440delinsCCTT c.39-8601_39-8598delinsCCTT c.890_893delinsCCTT (p.Ser297=) c.605_608delinsCCTT (p.Ser202=) c.*192_*195delinsCCTT (n.*192_*195delinsCCTT) | |
15 | g.68208280A>C | CA392971928 | CLN6 | c.796T>G (p.Phe266Val) c.84-10652T>G (n.84-10652T>G) c.337T>G (p.Phe113Val) c.*699T>G (n.*699T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) n.1898T>G n.2324T>G c.198+10256T>G (n.198+10256T>G) c.765T>G c.*450T>G (n.*450T>G) c.508T>G (p.Phe170Val) c.697T>G (p.Phe233Val) c.621T>G c.*399T>G (n.*399T>G) n.439T>G c.39-8599T>G c.892T>G (p.Phe298Val) c.607T>G (p.Phe203Val) c.*194T>G (n.*194T>G) | |
15 | g.68208280A>G | CA392971929 | CLN6 | c.796T>C (p.Phe266Leu) c.84-10652T>C (n.84-10652T>C) c.337T>C (p.Phe113Leu) c.*699T>C (n.*699T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) n.1898T>C n.2324T>C c.198+10256T>C (n.198+10256T>C) c.765T>C c.*450T>C (n.*450T>C) c.508T>C (p.Phe170Leu) c.697T>C (p.Phe233Leu) c.621T>C c.*399T>C (n.*399T>C) n.439T>C c.39-8599T>C c.892T>C (p.Phe298Leu) c.607T>C (p.Phe203Leu) c.*194T>C (n.*194T>C) | |
15 | g.68208280A>T | CA392971930 | CLN6 | c.796T>A (p.Phe266Ile) c.84-10652T>A (n.84-10652T>A) c.337T>A (p.Phe113Ile) c.*699T>A (n.*699T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) n.1898T>A n.2324T>A c.198+10256T>A (n.198+10256T>A) c.765T>A c.*450T>A (n.*450T>A) c.508T>A (p.Phe170Ile) c.697T>A (p.Phe233Ile) c.621T>A c.*399T>A (n.*399T>A) n.439T>A c.39-8599T>A c.892T>A (p.Phe298Ile) c.607T>A (p.Phe203Ile) c.*194T>A (n.*194T>A) | |
15 | g.68208285_68208287del | CA277425 | CLN6 | c.794_796del (p.Ser265del) c.84-10654_84-10652del (n.84-10654_84-10652del) c.335_337del (p.Ser112del) c.*697_*699del (n.*697_*699del) c.*464_*466del (n.*464_*466del) n.1896_1898del n.2322_2324del c.198+10254_198+10256del (n.198+10254_198+10256del) c.763_765del c.*448_*450del (n.*448_*450del) c.506_508del (p.Ser169del) c.695_697del (p.Ser232del) c.619_621del c.*397_*399del (n.*397_*399del) n.437_439del c.39-8601_39-8599del c.890_892del (p.Ser297del) c.605_607del (p.Ser202del) c.*192_*194del (n.*192_*194del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208281G>A | CA491099950 | CLN6 | c.795C>T (p.Ser265=) c.84-10653C>T (n.84-10653C>T) c.336C>T (p.Ser112=) c.*698C>T (n.*698C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) n.1897C>T n.2323C>T c.198+10255C>T (n.198+10255C>T) c.764C>T c.*449C>T (n.*449C>T) c.507C>T (p.Ser169=) c.696C>T (p.Ser232=) c.620C>T c.*398C>T (n.*398C>T) n.438C>T c.39-8600C>T c.891C>T (p.Ser297=) c.606C>T (p.Ser202=) c.*193C>T (n.*193C>T) | ClinVar |
15 | g.68208281G>C | CA491099951 | CLN6 | c.795C>G (p.Ser265=) c.84-10653C>G (n.84-10653C>G) c.336C>G (p.Ser112=) c.*698C>G (n.*698C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) n.1897C>G n.2323C>G c.198+10255C>G (n.198+10255C>G) c.764C>G c.*449C>G (n.*449C>G) c.507C>G (p.Ser169=) c.696C>G (p.Ser232=) c.620C>G c.*398C>G (n.*398C>G) n.438C>G c.39-8600C>G c.891C>G (p.Ser297=) c.606C>G (p.Ser202=) c.*193C>G (n.*193C>G) | |
15 | g.68208281G>T | CA491099952 | CLN6 | c.795C>A (p.Ser265=) c.84-10653C>A (n.84-10653C>A) c.336C>A (p.Ser112=) c.*698C>A (n.*698C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) n.1897C>A n.2323C>A c.198+10255C>A (n.198+10255C>A) c.764C>A c.*449C>A (n.*449C>A) c.507C>A (p.Ser169=) c.696C>A (p.Ser232=) c.620C>A c.*398C>A (n.*398C>A) n.438C>A c.39-8600C>A c.891C>A (p.Ser297=) c.606C>A (p.Ser202=) c.*193C>A (n.*193C>A) | |
15 | g.68208282G>A | CA7630471 | CLN6 | c.794C>T (p.Ser265Phe) c.84-10654C>T (n.84-10654C>T) c.335C>T (p.Ser112Phe) c.*697C>T (n.*697C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) n.1896C>T n.2322C>T c.198+10254C>T (n.198+10254C>T) c.763C>T c.*448C>T (n.*448C>T) c.506C>T (p.Ser169Phe) c.695C>T (p.Ser232Phe) c.619C>T c.*397C>T (n.*397C>T) n.437C>T c.39-8601C>T c.890C>T (p.Ser297Phe) c.605C>T (p.Ser202Phe) c.*192C>T (n.*192C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208282G>C | CA392971931 | CLN6 | c.794C>G (p.Ser265Cys) c.84-10654C>G (n.84-10654C>G) c.335C>G (p.Ser112Cys) c.*697C>G (n.*697C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) n.1896C>G n.2322C>G c.198+10254C>G (n.198+10254C>G) c.763C>G c.*448C>G (n.*448C>G) c.506C>G (p.Ser169Cys) c.695C>G (p.Ser232Cys) c.619C>G c.*397C>G (n.*397C>G) n.437C>G c.39-8601C>G c.890C>G (p.Ser297Cys) c.605C>G (p.Ser202Cys) c.*192C>G (n.*192C>G) | |
15 | g.68208282G= | CA2184878048 | CLN6 | c.794C= (p.Ser265=) c.84-10654C= (n.84-10654C=) c.335C= (p.Ser112=) c.*697C= (n.*697C=) c.*464C= (n.*464C=) n.1896C= n.2322C= c.198+10254C= (n.198+10254C=) c.763C= c.*448C= (n.*448C=) c.506C= (p.Ser169=) c.695C= (p.Ser232=) c.619C= c.*397C= (n.*397C=) n.437C= c.39-8601C= c.890C= (p.Ser297=) c.605C= (p.Ser202=) c.*192C= (n.*192C=) | |
15 | g.68208282G>T | CA392971932 | CLN6 | c.794C>A (p.Ser265Tyr) c.84-10654C>A (n.84-10654C>A) c.335C>A (p.Ser112Tyr) c.*697C>A (n.*697C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) n.1896C>A n.2322C>A c.198+10254C>A (n.198+10254C>A) c.763C>A c.*448C>A (n.*448C>A) c.506C>A (p.Ser169Tyr) c.695C>A (p.Ser232Tyr) c.619C>A c.*397C>A (n.*397C>A) n.437C>A c.39-8601C>A c.890C>A (p.Ser297Tyr) c.605C>A (p.Ser202Tyr) c.*192C>A (n.*192C>A) | |
15 | g.68208283A>C | CA392971935 | CLN6 | c.793T>G (p.Ser265Ala) c.84-10655T>G (n.84-10655T>G) c.334T>G (p.Ser112Ala) c.*696T>G (n.*696T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) n.1895T>G n.2321T>G c.198+10253T>G (n.198+10253T>G) c.762T>G c.*447T>G (n.*447T>G) c.505T>G (p.Ser169Ala) c.694T>G (p.Ser232Ala) c.618T>G c.*396T>G (n.*396T>G) n.436T>G c.39-8602T>G c.889T>G (p.Ser297Ala) c.604T>G (p.Ser202Ala) c.*191T>G (n.*191T>G) | |
15 | g.68208283A>G | CA392971934 | CLN6 | c.793T>C (p.Ser265Pro) c.84-10655T>C (n.84-10655T>C) c.334T>C (p.Ser112Pro) c.*696T>C (n.*696T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) n.1895T>C n.2321T>C c.198+10253T>C (n.198+10253T>C) c.762T>C c.*447T>C (n.*447T>C) c.505T>C (p.Ser169Pro) c.694T>C (p.Ser232Pro) c.618T>C c.*396T>C (n.*396T>C) n.436T>C c.39-8602T>C c.889T>C (p.Ser297Pro) c.604T>C (p.Ser202Pro) c.*191T>C (n.*191T>C) | |
15 | g.68208283A>T | CA392971933 | CLN6 | c.793T>A (p.Ser265Thr) c.84-10655T>A (n.84-10655T>A) c.334T>A (p.Ser112Thr) c.*696T>A (n.*696T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) n.1895T>A n.2321T>A c.198+10253T>A (n.198+10253T>A) c.762T>A c.*447T>A (n.*447T>A) c.505T>A (p.Ser169Thr) c.694T>A (p.Ser232Thr) c.618T>A c.*396T>A (n.*396T>A) n.436T>A c.39-8602T>A c.889T>A (p.Ser297Thr) c.604T>A (p.Ser202Thr) c.*191T>A (n.*191T>A) | |
15 | g.68208284G>A | CA7630472 | CLN6 | c.792C>T (p.Ser264=) c.84-10656C>T (n.84-10656C>T) c.333C>T (p.Ser111=) c.*695C>T (n.*695C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) n.1894C>T n.2320C>T c.198+10252C>T (n.198+10252C>T) c.761C>T c.*446C>T (n.*446C>T) c.504C>T (p.Ser168=) c.693C>T (p.Ser231=) c.617C>T c.*395C>T (n.*395C>T) n.435C>T c.39-8603C>T c.888C>T (p.Ser296=) c.603C>T (p.Ser201=) c.*190C>T (n.*190C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208284G>C | CA491099953 | CLN6 | c.792C>G (p.Ser264=) c.84-10656C>G (n.84-10656C>G) c.333C>G (p.Ser111=) c.*695C>G (n.*695C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) n.1894C>G n.2320C>G c.198+10252C>G (n.198+10252C>G) c.761C>G c.*446C>G (n.*446C>G) c.504C>G (p.Ser168=) c.693C>G (p.Ser231=) c.617C>G c.*395C>G (n.*395C>G) n.435C>G c.39-8603C>G c.888C>G (p.Ser296=) c.603C>G (p.Ser201=) c.*190C>G (n.*190C>G) | |
15 | g.68208284G= | CA2184878051 | CLN6 | c.792C= (p.Ser264=) c.84-10656C= (n.84-10656C=) c.333C= (p.Ser111=) c.*695C= (n.*695C=) c.*462C= (n.*462C=) n.1894C= n.2320C= c.198+10252C= (n.198+10252C=) c.761C= c.*446C= (n.*446C=) c.504C= (p.Ser168=) c.693C= (p.Ser231=) c.617C= c.*395C= (n.*395C=) n.435C= c.39-8603C= c.888C= (p.Ser296=) c.603C= (p.Ser201=) c.*190C= (n.*190C=) | |
15 | g.68208284G>T | CA491099954 | CLN6 | c.792C>A (p.Ser264=) c.84-10656C>A (n.84-10656C>A) c.333C>A (p.Ser111=) c.*695C>A (n.*695C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) n.1894C>A n.2320C>A c.198+10252C>A (n.198+10252C>A) c.761C>A c.*446C>A (n.*446C>A) c.504C>A (p.Ser168=) c.693C>A (p.Ser231=) c.617C>A c.*395C>A (n.*395C>A) n.435C>A c.39-8603C>A c.888C>A (p.Ser296=) c.603C>A (p.Ser201=) c.*190C>A (n.*190C>A) | |
15 | g.68208285G>A | CA392971936 | CLN6 | c.791C>T (p.Ser264Phe) c.84-10657C>T (n.84-10657C>T) c.332C>T (p.Ser111Phe) c.*694C>T (n.*694C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) n.1893C>T n.2319C>T c.198+10251C>T (n.198+10251C>T) c.760C>T c.*445C>T (n.*445C>T) c.503C>T (p.Ser168Phe) c.692C>T (p.Ser231Phe) c.616C>T c.*394C>T (n.*394C>T) n.434C>T c.39-8604C>T c.887C>T (p.Ser296Phe) c.602C>T (p.Ser201Phe) c.*189C>T (n.*189C>T) | |
15 | g.68208285G>C | CA392971937 | CLN6 | c.791C>G (p.Ser264Cys) c.84-10657C>G (n.84-10657C>G) c.332C>G (p.Ser111Cys) c.*694C>G (n.*694C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) n.1893C>G n.2319C>G c.198+10251C>G (n.198+10251C>G) c.760C>G c.*445C>G (n.*445C>G) c.503C>G (p.Ser168Cys) c.692C>G (p.Ser231Cys) c.616C>G c.*394C>G (n.*394C>G) n.434C>G c.39-8604C>G c.887C>G (p.Ser296Cys) c.602C>G (p.Ser201Cys) c.*189C>G (n.*189C>G) | |
15 | g.68208285G>T | CA392971938 | CLN6 | c.791C>A (p.Ser264Tyr) c.84-10657C>A (n.84-10657C>A) c.332C>A (p.Ser111Tyr) c.*694C>A (n.*694C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) n.1893C>A n.2319C>A c.198+10251C>A (n.198+10251C>A) c.760C>A c.*445C>A (n.*445C>A) c.503C>A (p.Ser168Tyr) c.692C>A (p.Ser231Tyr) c.616C>A c.*394C>A (n.*394C>A) n.434C>A c.39-8604C>A c.887C>A (p.Ser296Tyr) c.602C>A (p.Ser201Tyr) c.*189C>A (n.*189C>A) | |
15 | g.68208286A>C | CA392971939 | CLN6 | c.790T>G (p.Ser264Ala) c.84-10658T>G (n.84-10658T>G) c.331T>G (p.Ser111Ala) c.*693T>G (n.*693T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) n.1892T>G n.2318T>G c.198+10250T>G (n.198+10250T>G) c.759T>G c.*444T>G (n.*444T>G) c.502T>G (p.Ser168Ala) c.691T>G (p.Ser231Ala) c.615T>G c.*393T>G (n.*393T>G) n.433T>G c.39-8605T>G c.886T>G (p.Ser296Ala) c.601T>G (p.Ser201Ala) c.*188T>G (n.*188T>G) | |
15 | g.68208286A>G | CA392971940 | CLN6 | c.790T>C (p.Ser264Pro) c.84-10658T>C (n.84-10658T>C) c.331T>C (p.Ser111Pro) c.*693T>C (n.*693T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) n.1892T>C n.2318T>C c.198+10250T>C (n.198+10250T>C) c.759T>C c.*444T>C (n.*444T>C) c.502T>C (p.Ser168Pro) c.691T>C (p.Ser231Pro) c.615T>C c.*393T>C (n.*393T>C) n.433T>C c.39-8605T>C c.886T>C (p.Ser296Pro) c.601T>C (p.Ser201Pro) c.*188T>C (n.*188T>C) | |
15 | g.68208286A>T | CA392971941 | CLN6 | c.790T>A (p.Ser264Thr) c.84-10658T>A (n.84-10658T>A) c.331T>A (p.Ser111Thr) c.*693T>A (n.*693T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) n.1892T>A n.2318T>A c.198+10250T>A (n.198+10250T>A) c.759T>A c.*444T>A (n.*444T>A) c.502T>A (p.Ser168Thr) c.691T>A (p.Ser231Thr) c.615T>A c.*393T>A (n.*393T>A) n.433T>A c.39-8605T>A c.886T>A (p.Ser296Thr) c.601T>A (p.Ser201Thr) c.*188T>A (n.*188T>A) | |
15 | g.68208287G>A | CA7630473 | CLN6 | c.789C>T (p.Phe263=) c.84-10659C>T (n.84-10659C>T) c.330C>T (p.Phe110=) c.*692C>T (n.*692C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) n.1891C>T n.2317C>T c.198+10249C>T (n.198+10249C>T) c.758C>T c.*443C>T (n.*443C>T) c.501C>T (p.Phe167=) c.690C>T (p.Phe230=) c.614C>T c.*392C>T (n.*392C>T) n.432C>T c.39-8606C>T c.885C>T (p.Phe295=) c.600C>T (p.Phe200=) c.*187C>T (n.*187C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208287G>C | CA392971942 | CLN6 | c.789C>G (p.Phe263Leu) c.84-10659C>G (n.84-10659C>G) c.330C>G (p.Phe110Leu) c.*692C>G (n.*692C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) n.1891C>G n.2317C>G c.198+10249C>G (n.198+10249C>G) c.758C>G c.*443C>G (n.*443C>G) c.501C>G (p.Phe167Leu) c.690C>G (p.Phe230Leu) c.614C>G c.*392C>G (n.*392C>G) n.432C>G c.39-8606C>G c.885C>G (p.Phe295Leu) c.600C>G (p.Phe200Leu) c.*187C>G (n.*187C>G) | |
15 | g.68208287G= | CA2184878055 | CLN6 | c.789C= (p.Phe263=) c.84-10659C= (n.84-10659C=) c.330C= (p.Phe110=) c.*692C= (n.*692C=) c.*459C= (n.*459C=) n.1891C= n.2317C= c.198+10249C= (n.198+10249C=) c.758C= c.*443C= (n.*443C=) c.501C= (p.Phe167=) c.690C= (p.Phe230=) c.614C= c.*392C= (n.*392C=) n.432C= c.39-8606C= c.885C= (p.Phe295=) c.600C= (p.Phe200=) c.*187C= (n.*187C=) | |
15 | g.68208287G>T | CA392971943 | CLN6 | c.789C>A (p.Phe263Leu) c.84-10659C>A (n.84-10659C>A) c.330C>A (p.Phe110Leu) c.*692C>A (n.*692C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) n.1891C>A n.2317C>A c.198+10249C>A (n.198+10249C>A) c.758C>A c.*443C>A (n.*443C>A) c.501C>A (p.Phe167Leu) c.690C>A (p.Phe230Leu) c.614C>A c.*392C>A (n.*392C>A) n.432C>A c.39-8606C>A c.885C>A (p.Phe295Leu) c.600C>A (p.Phe200Leu) c.*187C>A (n.*187C>A) | |
15 | g.68208288A= | CA2184878058 | CLN6 | c.788T= (p.Phe263=) c.84-10660T= (n.84-10660T=) c.329T= (p.Phe110=) c.*691T= (n.*691T=) c.*458T= (n.*458T=) n.1890T= n.2316T= c.198+10248T= (n.198+10248T=) c.757T= c.*442T= (n.*442T=) c.500T= (p.Phe167=) c.689T= (p.Phe230=) c.613T= c.*391T= (n.*391T=) n.431T= c.39-8607T= c.884T= (p.Phe295=) c.599T= (p.Phe200=) c.*186T= (n.*186T=) | |
15 | g.68208288A>C | CA392971944 | CLN6 | c.788T>G (p.Phe263Cys) c.84-10660T>G (n.84-10660T>G) c.329T>G (p.Phe110Cys) c.*691T>G (n.*691T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) n.1890T>G n.2316T>G c.198+10248T>G (n.198+10248T>G) c.757T>G c.*442T>G (n.*442T>G) c.500T>G (p.Phe167Cys) c.689T>G (p.Phe230Cys) c.613T>G c.*391T>G (n.*391T>G) n.431T>G c.39-8607T>G c.884T>G (p.Phe295Cys) c.599T>G (p.Phe200Cys) c.*186T>G (n.*186T>G) | |
15 | g.68208288A>G | CA392971945 | CLN6 | c.788T>C (p.Phe263Ser) c.84-10660T>C (n.84-10660T>C) c.329T>C (p.Phe110Ser) c.*691T>C (n.*691T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) n.1890T>C n.2316T>C c.198+10248T>C (n.198+10248T>C) c.757T>C c.*442T>C (n.*442T>C) c.500T>C (p.Phe167Ser) c.689T>C (p.Phe230Ser) c.613T>C c.*391T>C (n.*391T>C) n.431T>C c.39-8607T>C c.884T>C (p.Phe295Ser) c.599T>C (p.Phe200Ser) c.*186T>C (n.*186T>C) | |
15 | g.68208288A>T | CA392971946 | CLN6 | c.788T>A (p.Phe263Tyr) c.84-10660T>A (n.84-10660T>A) c.329T>A (p.Phe110Tyr) c.*691T>A (n.*691T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) n.1890T>A n.2316T>A c.198+10248T>A (n.198+10248T>A) c.757T>A c.*442T>A (n.*442T>A) c.500T>A (p.Phe167Tyr) c.689T>A (p.Phe230Tyr) c.613T>A c.*391T>A (n.*391T>A) n.431T>A c.39-8607T>A c.884T>A (p.Phe295Tyr) c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.*186T>A (n.*186T>A) | |
15 | g.68208289dup | CA912992584 | CLN6 | c.788dup (p.Ser264LeufsTer20) c.84-10660dup (n.84-10660dup) c.329dup (p.Ser111LeufsTer20) c.*691dup (n.*691dup) c.*458dup (n.*458dup) n.1890dup n.2316dup c.198+10248dup (n.198+10248dup) c.757dup c.*442dup (n.*442dup) c.500dup (p.Ser168LeufsTer20) c.689dup (p.Ser231LeufsTer20) c.613dup c.*391dup (n.*391dup) n.431dup c.39-8607dup c.884dup (p.Ser296LeufsTer20) c.599dup (p.Ser201LeufsTer20) c.*186dup (n.*186dup) | |
15 | g.68208289A>C | CA392971948 | CLN6 | c.787T>G (p.Phe263Val) c.84-10661T>G (n.84-10661T>G) c.328T>G (p.Phe110Val) c.*690T>G (n.*690T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) n.1889T>G n.2315T>G c.198+10247T>G (n.198+10247T>G) c.756T>G c.*441T>G (n.*441T>G) c.499T>G (p.Phe167Val) c.688T>G (p.Phe230Val) c.612T>G c.*390T>G (n.*390T>G) n.430T>G c.39-8608T>G c.883T>G (p.Phe295Val) c.598T>G (p.Phe200Val) c.*185T>G (n.*185T>G) | |
15 | g.68208289A>G | CA392971949 | CLN6 | c.787T>C (p.Phe263Leu) c.84-10661T>C (n.84-10661T>C) c.328T>C (p.Phe110Leu) c.*690T>C (n.*690T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) n.1889T>C n.2315T>C c.198+10247T>C (n.198+10247T>C) c.756T>C c.*441T>C (n.*441T>C) c.499T>C (p.Phe167Leu) c.688T>C (p.Phe230Leu) c.612T>C c.*390T>C (n.*390T>C) n.430T>C c.39-8608T>C c.883T>C (p.Phe295Leu) c.598T>C (p.Phe200Leu) c.*185T>C (n.*185T>C) | |
15 | g.68208289A>T | CA392971947 | CLN6 | c.787T>A (p.Phe263Ile) c.84-10661T>A (n.84-10661T>A) c.328T>A (p.Phe110Ile) c.*690T>A (n.*690T>A) c.*457T>A (n.*457T>A) n.1889T>A n.2315T>A c.198+10247T>A (n.198+10247T>A) c.756T>A c.*441T>A (n.*441T>A) c.499T>A (p.Phe167Ile) c.688T>A (p.Phe230Ile) c.612T>A c.*390T>A (n.*390T>A) n.430T>A c.39-8608T>A c.883T>A (p.Phe295Ile) c.598T>A (p.Phe200Ile) c.*185T>A (n.*185T>A) | |
15 | g.68208291_68208292dup | CA658825089 | CLN6 | c.786_787dup (p.Phe263SerfsTer7) c.84-10662_84-10661dup (n.84-10662_84-10661dup) c.327_328dup (p.Phe110SerfsTer7) c.*689_*690dup (n.*689_*690dup) c.*456_*457dup (n.*456_*457dup) n.1888_1889dup n.2314_2315dup c.198+10246_198+10247dup (n.198+10246_198+10247dup) c.755_756dup c.*440_*441dup (n.*440_*441dup) c.498_499dup (p.Phe167SerfsTer7) c.687_688dup (p.Phe230SerfsTer7) c.611_612dup c.*389_*390dup (n.*389_*390dup) n.429_430dup c.39-8609_39-8608dup c.882_883dup (p.Phe295SerfsTer7) c.597_598dup (p.Phe200SerfsTer7) c.*184_*185dup (n.*184_*185dup) | ClinVar dbSNP |
15 | g.68208290G>A | CA491099959 | CLN6 | c.786C>T (p.Leu262=) c.84-10662C>T (n.84-10662C>T) c.327C>T (p.Leu109=) c.*689C>T (n.*689C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) n.1888C>T n.2314C>T c.198+10246C>T (n.198+10246C>T) c.755C>T c.*440C>T (n.*440C>T) c.498C>T (p.Leu166=) c.687C>T (p.Leu229=) c.611C>T c.*389C>T (n.*389C>T) n.429C>T c.39-8609C>T c.882C>T (p.Leu294=) c.597C>T (p.Leu199=) c.*184C>T (n.*184C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68208290G>C | CA491099961 | CLN6 | c.786C>G (p.Leu262=) c.84-10662C>G (n.84-10662C>G) c.327C>G (p.Leu109=) c.*689C>G (n.*689C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) n.1888C>G n.2314C>G c.198+10246C>G (n.198+10246C>G) c.755C>G c.*440C>G (n.*440C>G) c.498C>G (p.Leu166=) c.687C>G (p.Leu229=) c.611C>G c.*389C>G (n.*389C>G) n.429C>G c.39-8609C>G c.882C>G (p.Leu294=) c.597C>G (p.Leu199=) c.*184C>G (n.*184C>G) | dbSNP |
15 | g.68208290G= | CA2184878064 | CLN6 | c.786C= (p.Leu262=) c.84-10662C= (n.84-10662C=) c.327C= (p.Leu109=) c.*689C= (n.*689C=) c.*456C= (n.*456C=) n.1888C= n.2314C= c.198+10246C= (n.198+10246C=) c.755C= c.*440C= (n.*440C=) c.498C= (p.Leu166=) c.687C= (p.Leu229=) c.611C= c.*389C= (n.*389C=) n.429C= c.39-8609C= c.882C= (p.Leu294=) c.597C= (p.Leu199=) c.*184C= (n.*184C=) | |
15 | g.68208290G>T | CA491099963 | CLN6 | c.786C>A (p.Leu262=) c.84-10662C>A (n.84-10662C>A) c.327C>A (p.Leu109=) c.*689C>A (n.*689C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) n.1888C>A n.2314C>A c.198+10246C>A (n.198+10246C>A) c.755C>A c.*440C>A (n.*440C>A) c.498C>A (p.Leu166=) c.687C>A (p.Leu229=) c.611C>A c.*389C>A (n.*389C>A) n.429C>A c.39-8609C>A c.882C>A (p.Leu294=) c.597C>A (p.Leu199=) c.*184C>A (n.*184C>A) | |
15 | g.68208291A>C | CA392971952 | CLN6 | c.785T>G (p.Leu262Arg) c.84-10663T>G (n.84-10663T>G) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.*688T>G (n.*688T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) n.1887T>G n.2313T>G c.198+10245T>G (n.198+10245T>G) c.754T>G c.*439T>G (n.*439T>G) c.497T>G (p.Leu166Arg) c.686T>G (p.Leu229Arg) c.610T>G c.*388T>G (n.*388T>G) n.428T>G c.39-8610T>G c.881T>G (p.Leu294Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) c.*183T>G (n.*183T>G) | |
15 | g.68208291A>G | CA392971950 | CLN6 | c.785T>C (p.Leu262Pro) c.84-10663T>C (n.84-10663T>C) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.*688T>C (n.*688T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) n.1887T>C n.2313T>C c.198+10245T>C (n.198+10245T>C) c.754T>C c.*439T>C (n.*439T>C) c.497T>C (p.Leu166Pro) c.686T>C (p.Leu229Pro) c.610T>C c.*388T>C (n.*388T>C) n.428T>C c.39-8610T>C c.881T>C (p.Leu294Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) c.*183T>C (n.*183T>C) | |
15 | g.68208291A>T | CA392971951 | CLN6 | c.785T>A (p.Leu262His) c.84-10663T>A (n.84-10663T>A) c.326T>A (p.Leu109His) c.*688T>A (n.*688T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) n.1887T>A n.2313T>A c.198+10245T>A (n.198+10245T>A) c.754T>A c.*439T>A (n.*439T>A) c.497T>A (p.Leu166His) c.686T>A (p.Leu229His) c.610T>A c.*388T>A (n.*388T>A) n.428T>A c.39-8610T>A c.881T>A (p.Leu294His) c.596T>A (p.Leu199His) c.*183T>A (n.*183T>A) | |
15 | g.68208301_68208321del | CA2629164047 | CLN6 | c.765_785del (p.Asp256_Leu262del) c.84-10683_84-10663del (n.84-10683_84-10663del) c.306_326del (p.Asp103_Leu109del) c.*668_*688del (n.*668_*688del) c.*435_*455del (n.*435_*455del) n.1867_1887del n.2293_2313del c.198+10225_198+10245del (n.198+10225_198+10245del) c.734_754del c.*419_*439del (n.*419_*439del) c.477_497del (p.Asp160_Leu166del) c.666_686del (p.Asp223_Leu229del) c.590_610del c.*368_*388del (n.*368_*388del) n.408_428del c.39-8630_39-8610del c.861_881del (p.Asp288_Leu294del) c.576_596del (p.Asp193_Leu199del) c.*163_*183del (n.*163_*183del) | gnomAD v4 |
15 | g.68208292G>A | CA392971953 | CLN6 | c.784C>T (p.Leu262Phe) c.84-10664C>T (n.84-10664C>T) c.325C>T (p.Leu109Phe) c.*687C>T (n.*687C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) n.1886C>T n.2312C>T c.198+10244C>T (n.198+10244C>T) c.753C>T c.*438C>T (n.*438C>T) c.496C>T (p.Leu166Phe) c.685C>T (p.Leu229Phe) c.609C>T c.*387C>T (n.*387C>T) n.427C>T c.39-8611C>T c.880C>T (p.Leu294Phe) c.595C>T (p.Leu199Phe) c.*182C>T (n.*182C>T) | |
15 | g.68208292G>C | CA392971954 | CLN6 | c.784C>G (p.Leu262Val) c.84-10664C>G (n.84-10664C>G) c.325C>G (p.Leu109Val) c.*687C>G (n.*687C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) n.1886C>G n.2312C>G c.198+10244C>G (n.198+10244C>G) c.753C>G c.*438C>G (n.*438C>G) c.496C>G (p.Leu166Val) c.685C>G (p.Leu229Val) c.609C>G c.*387C>G (n.*387C>G) n.427C>G c.39-8611C>G c.880C>G (p.Leu294Val) c.595C>G (p.Leu199Val) c.*182C>G (n.*182C>G) | dbSNP |
15 | g.68208292G>T | CA392971955 | CLN6 | c.784C>A (p.Leu262Ile) c.84-10664C>A (n.84-10664C>A) c.325C>A (p.Leu109Ile) c.*687C>A (n.*687C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) n.1886C>A n.2312C>A c.198+10244C>A (n.198+10244C>A) c.753C>A c.*438C>A (n.*438C>A) c.496C>A (p.Leu166Ile) c.685C>A (p.Leu229Ile) c.609C>A c.*387C>A (n.*387C>A) n.427C>A c.39-8611C>A c.880C>A (p.Leu294Ile) c.595C>A (p.Leu199Ile) c.*182C>A (n.*182C>A) | |
15 | g.68208293G>A | CA491099966 | CLN6 | c.783C>T (p.Phe261=) c.84-10665C>T (n.84-10665C>T) c.324C>T (p.Phe108=) c.*686C>T (n.*686C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) n.1885C>T n.2311C>T c.198+10243C>T (n.198+10243C>T) c.752C>T c.*437C>T (n.*437C>T) c.495C>T (p.Phe165=) c.684C>T (p.Phe228=) c.608C>T c.*386C>T (n.*386C>T) n.426C>T c.39-8612C>T c.879C>T (p.Phe293=) c.594C>T (p.Phe198=) c.*181C>T (n.*181C>T) | ClinVar |
15 | g.68208293G>C | CA392971956 | CLN6 | c.783C>G (p.Phe261Leu) c.84-10665C>G (n.84-10665C>G) c.324C>G (p.Phe108Leu) c.*686C>G (n.*686C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) n.1885C>G n.2311C>G c.198+10243C>G (n.198+10243C>G) c.752C>G c.*437C>G (n.*437C>G) c.495C>G (p.Phe165Leu) c.684C>G (p.Phe228Leu) c.608C>G c.*386C>G (n.*386C>G) n.426C>G c.39-8612C>G c.879C>G (p.Phe293Leu) c.594C>G (p.Phe198Leu) c.*181C>G (n.*181C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68208293G>T | CA392971957 | CLN6 | c.783C>A (p.Phe261Leu) c.84-10665C>A (n.84-10665C>A) c.324C>A (p.Phe108Leu) c.*686C>A (n.*686C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) n.1885C>A n.2311C>A c.198+10243C>A (n.198+10243C>A) c.752C>A c.*437C>A (n.*437C>A) c.495C>A (p.Phe165Leu) c.684C>A (p.Phe228Leu) c.608C>A c.*386C>A (n.*386C>A) n.426C>A c.39-8612C>A c.879C>A (p.Phe293Leu) c.594C>A (p.Phe198Leu) c.*181C>A (n.*181C>A) | |
15 | g.68208294A>C | CA392971958 | CLN6 | c.782T>G (p.Phe261Cys) c.84-10666T>G (n.84-10666T>G) c.323T>G (p.Phe108Cys) c.*685T>G (n.*685T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) n.1884T>G n.2310T>G c.198+10242T>G (n.198+10242T>G) c.751T>G c.*436T>G (n.*436T>G) c.494T>G (p.Phe165Cys) c.683T>G (p.Phe228Cys) c.607T>G c.*385T>G (n.*385T>G) n.425T>G c.39-8613T>G c.878T>G (p.Phe293Cys) c.593T>G (p.Phe198Cys) c.*180T>G (n.*180T>G) | |
15 | g.68208294A>G | CA392971959 | CLN6 | c.782T>C (p.Phe261Ser) c.84-10666T>C (n.84-10666T>C) c.323T>C (p.Phe108Ser) c.*685T>C (n.*685T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) n.1884T>C n.2310T>C c.198+10242T>C (n.198+10242T>C) c.751T>C c.*436T>C (n.*436T>C) c.494T>C (p.Phe165Ser) c.683T>C (p.Phe228Ser) c.607T>C c.*385T>C (n.*385T>C) n.425T>C c.39-8613T>C c.878T>C (p.Phe293Ser) c.593T>C (p.Phe198Ser) c.*180T>C (n.*180T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.68208294A>T | CA392971960 | CLN6 | c.782T>A (p.Phe261Tyr) c.84-10666T>A (n.84-10666T>A) c.323T>A (p.Phe108Tyr) c.*685T>A (n.*685T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) n.1884T>A n.2310T>A c.198+10242T>A (n.198+10242T>A) c.751T>A c.*436T>A (n.*436T>A) c.494T>A (p.Phe165Tyr) c.683T>A (p.Phe228Tyr) c.607T>A c.*385T>A (n.*385T>A) n.425T>A c.39-8613T>A c.878T>A (p.Phe293Tyr) c.593T>A (p.Phe198Tyr) c.*180T>A (n.*180T>A) | |
15 | g.68208295A>C | CA392971961 | CLN6 | c.781T>G (p.Phe261Val) c.84-10667T>G (n.84-10667T>G) c.322T>G (p.Phe108Val) c.*684T>G (n.*684T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) n.1883T>G n.2309T>G c.198+10241T>G (n.198+10241T>G) c.750T>G c.*435T>G (n.*435T>G) c.493T>G (p.Phe165Val) c.682T>G (p.Phe228Val) c.606T>G c.*384T>G (n.*384T>G) n.424T>G c.39-8614T>G c.877T>G (p.Phe293Val) c.592T>G (p.Phe198Val) c.*179T>G (n.*179T>G) | |
15 | g.68208295A>G | CA392971962 | CLN6 | c.781T>C (p.Phe261Leu) c.84-10667T>C (n.84-10667T>C) c.322T>C (p.Phe108Leu) c.*684T>C (n.*684T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) n.1883T>C n.2309T>C c.198+10241T>C (n.198+10241T>C) c.750T>C c.*435T>C (n.*435T>C) c.493T>C (p.Phe165Leu) c.682T>C (p.Phe228Leu) c.606T>C c.*384T>C (n.*384T>C) n.424T>C c.39-8614T>C c.877T>C (p.Phe293Leu) c.592T>C (p.Phe198Leu) c.*179T>C (n.*179T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.68208295A>T | CA392971963 | CLN6 | c.781T>A (p.Phe261Ile) c.84-10667T>A (n.84-10667T>A) c.322T>A (p.Phe108Ile) c.*684T>A (n.*684T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) n.1883T>A n.2309T>A c.198+10241T>A (n.198+10241T>A) c.750T>A c.*435T>A (n.*435T>A) c.493T>A (p.Phe165Ile) c.682T>A (p.Phe228Ile) c.606T>A c.*384T>A (n.*384T>A) n.424T>A c.39-8614T>A c.877T>A (p.Phe293Ile) c.592T>A (p.Phe198Ile) c.*179T>A (n.*179T>A) | |
15 | g.68208296G>A | CA491099972 | CLN6 | c.780C>T (p.Leu260=) c.84-10668C>T (n.84-10668C>T) c.321C>T (p.Leu107=) c.*683C>T (n.*683C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) n.1882C>T n.2308C>T c.198+10240C>T (n.198+10240C>T) c.749C>T c.*434C>T (n.*434C>T) c.492C>T (p.Leu164=) c.681C>T (p.Leu227=) c.605C>T c.*383C>T (n.*383C>T) n.423C>T c.39-8615C>T c.876C>T (p.Leu292=) c.591C>T (p.Leu197=) c.*178C>T (n.*178C>T) | |
15 | g.68208296G>C | CA491099973 | CLN6 | c.780C>G (p.Leu260=) c.84-10668C>G (n.84-10668C>G) c.321C>G (p.Leu107=) c.*683C>G (n.*683C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) n.1882C>G n.2308C>G c.198+10240C>G (n.198+10240C>G) c.749C>G c.*434C>G (n.*434C>G) c.492C>G (p.Leu164=) c.681C>G (p.Leu227=) c.605C>G c.*383C>G (n.*383C>G) n.423C>G c.39-8615C>G c.876C>G (p.Leu292=) c.591C>G (p.Leu197=) c.*178C>G (n.*178C>G) | dbSNP |
15 | g.68208296G= | CA2184878067 | CLN6 | c.780C= (p.Leu260=) c.84-10668C= (n.84-10668C=) c.321C= (p.Leu107=) c.*683C= (n.*683C=) c.*450C= (n.*450C=) n.1882C= n.2308C= c.198+10240C= (n.198+10240C=) c.749C= c.*434C= (n.*434C=) c.492C= (p.Leu164=) c.681C= (p.Leu227=) c.605C= c.*383C= (n.*383C=) n.423C= c.39-8615C= c.876C= (p.Leu292=) c.591C= (p.Leu197=) c.*178C= (n.*178C=) | |
15 | g.68208296G>T | CA491099970 | CLN6 | c.780C>A (p.Leu260=) c.84-10668C>A (n.84-10668C>A) c.321C>A (p.Leu107=) c.*683C>A (n.*683C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) n.1882C>A n.2308C>A c.198+10240C>A (n.198+10240C>A) c.749C>A c.*434C>A (n.*434C>A) c.492C>A (p.Leu164=) c.681C>A (p.Leu227=) c.605C>A c.*383C>A (n.*383C>A) n.423C>A c.39-8615C>A c.876C>A (p.Leu292=) c.591C>A (p.Leu197=) c.*178C>A (n.*178C>A) | |
15 | g.68208297A>C | CA392971966 | CLN6 | c.779T>G (p.Leu260Arg) c.84-10669T>G (n.84-10669T>G) c.320T>G (p.Leu107Arg) c.*682T>G (n.*682T>G) c.*449T>G (n.*449T>G) n.1881T>G n.2307T>G c.198+10239T>G (n.198+10239T>G) c.748T>G c.*433T>G (n.*433T>G) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.604T>G c.*382T>G (n.*382T>G) n.422T>G c.39-8616T>G c.875T>G (p.Leu292Arg) c.590T>G (p.Leu197Arg) c.*177T>G (n.*177T>G) | |
15 | g.68208297A>G | CA392971964 | CLN6 | c.779T>C (p.Leu260Pro) c.84-10669T>C (n.84-10669T>C) c.320T>C (p.Leu107Pro) c.*682T>C (n.*682T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) n.1881T>C n.2307T>C c.198+10239T>C (n.198+10239T>C) c.748T>C c.*433T>C (n.*433T>C) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.604T>C c.*382T>C (n.*382T>C) n.422T>C c.39-8616T>C c.875T>C (p.Leu292Pro) c.590T>C (p.Leu197Pro) c.*177T>C (n.*177T>C) | |
15 | g.68208297A>T | CA392971965 | CLN6 | c.779T>A (p.Leu260His) c.84-10669T>A (n.84-10669T>A) c.320T>A (p.Leu107His) c.*682T>A (n.*682T>A) c.*449T>A (n.*449T>A) n.1881T>A n.2307T>A c.198+10239T>A (n.198+10239T>A) c.748T>A c.*433T>A (n.*433T>A) c.491T>A (p.Leu164His) c.680T>A (p.Leu227His) c.604T>A c.*382T>A (n.*382T>A) n.422T>A c.39-8616T>A c.875T>A (p.Leu292His) c.590T>A (p.Leu197His) c.*177T>A (n.*177T>A) |