UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68208075_68208127del | CA2804592139 | CLN6 | c.*13_*65del (n.*13_*65del) c.84-10499_84-10447del (n.84-10499_84-10447del) n.2477_2529del c.198+10409_199-10447del (n.198+10409_199-10447del) c.918_970del c.*552_*604del (n.*552_*604del) c.39-8446_39-8394del c.*347_*399del (n.*347_*399del) | |
| 15 | g.68208112_68208122dup | CA2629163704 | CLN6 | c.*22_*32dup (n.*22_*32dup) c.84-10490_84-10480dup (n.84-10490_84-10480dup) n.2486_2496dup c.198+10418_198+10428dup (n.198+10418_198+10428dup) c.927_937dup c.*561_*571dup (n.*561_*571dup) c.39-8437_39-8427dup c.*356_*366dup (n.*356_*366dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208126_68208127insCGGTGCCAGCAGAGCGCCAGAGCC | CA2629163701 | CLN6 | c.*32_*33insCACCGGGCTCTGGCGCTCTGCTGG (n.*32_*33insCACCGGGCTCTGGCGCTCTGCTGG) c.84-10480_84-10479insCACCGGGCTCTGGCGCTCTGCTGG (n.84-10480_84-10479insCACCGGGCTCTGGCGCTCTGCTGG) n.2496_2497insCACCGGGCTCTGGCGCTCTGCTGG c.198+10428_198+10429insCACCGGGCTCTGGCGCTCTGCTGG (n.198+10428_198+10429insCACCGGGCTCTGGCGCTCTGCTGG) c.937_938insCACCGGGCTCTGGCGCTCTGCTGG c.*571_*572insCACCGGGCTCTGGCGCTCTGCTGG (n.*571_*572insCACCGGGCTCTGGCGCTCTGCTGG) c.39-8427_39-8426insCACCGGGCTCTGGCGCTCTGCTGG c.*366_*367insCACCGGGCTCTGGCGCTCTGCTGG (n.*366_*367insCACCGGGCTCTGGCGCTCTGCTGG) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208121_68208124del | CA2629163784 | CLN6 | c.*16_*19del (n.*16_*19del) c.84-10496_84-10493del (n.84-10496_84-10493del) c.*855_*858del (n.*855_*858del) n.2480_2483del c.198+10412_198+10415del (n.198+10412_198+10415del) c.921_924del c.*555_*558del (n.*555_*558del) c.39-8443_39-8440del c.*350_*353del (n.*350_*353del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208122G>A | CA618959407 | CLN6 | c.*18C>T (n.*18C>T) c.84-10494C>T (n.84-10494C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) n.2482C>T c.198+10414C>T (n.198+10414C>T) c.923C>T c.*557C>T (n.*557C>T) c.39-8441C>T c.*352C>T (n.*352C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208122G>C | CA618959408 | CLN6 | c.*18C>G (n.*18C>G) c.84-10494C>G (n.84-10494C>G) c.*857C>G (n.*857C>G) n.2482C>G c.198+10414C>G (n.198+10414C>G) c.923C>G c.*557C>G (n.*557C>G) c.39-8441C>G c.*352C>G (n.*352C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208122G= | CA2184877662 | CLN6 | c.*18C= (n.*18C=) c.84-10494C= (n.84-10494C=) c.*857C= (n.*857C=) n.2482C= c.198+10414C= (n.198+10414C=) c.923C= c.*557C= (n.*557C=) c.39-8441C= c.*352C= (n.*352C=) | |
| 15 | g.68208122_68208123insCCCCCC | CA2629163793 | CLN6 | c.*17_*18insGGGGGG (n.*17_*18insGGGGGG) c.84-10495_84-10494insGGGGGG (n.84-10495_84-10494insGGGGGG) c.*856_*857insGGGGGG (n.*856_*857insGGGGGG) n.2481_2482insGGGGGG c.198+10413_198+10414insGGGGGG (n.198+10413_198+10414insGGGGGG) c.922_923insGGGGGG c.*556_*557insGGGGGG (n.*556_*557insGGGGGG) c.39-8442_39-8441insGGGGGG c.*351_*352insGGGGGG (n.*351_*352insGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208124G>T | CA2629163795 | CLN6 | c.*16C>A (n.*16C>A) c.84-10496C>A (n.84-10496C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) n.2480C>A c.198+10412C>A (n.198+10412C>A) c.921C>A c.*555C>A (n.*555C>A) c.39-8443C>A c.*350C>A (n.*350C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208127T>A | CA2629163801 | CLN6 | c.*13A>T (n.*13A>T) c.84-10499A>T (n.84-10499A>T) c.*852A>T (n.*852A>T) n.2477A>T c.198+10409A>T (n.198+10409A>T) c.918A>T c.*552A>T (n.*552A>T) c.39-8446A>T c.*347A>T (n.*347A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208127T>C | CA618959409 | CLN6 | c.*13A>G (n.*13A>G) c.84-10499A>G (n.84-10499A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) n.2477A>G c.198+10409A>G (n.198+10409A>G) c.918A>G c.*552A>G (n.*552A>G) c.39-8446A>G c.*347A>G (n.*347A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208127T>G | CA2629163802 | CLN6 | c.*13A>C (n.*13A>C) c.84-10499A>C (n.84-10499A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) n.2477A>C c.198+10409A>C (n.198+10409A>C) c.918A>C c.*552A>C (n.*552A>C) c.39-8446A>C c.*347A>C (n.*347A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208127T= | CA2184877666 | CLN6 | c.*13A= (n.*13A=) c.84-10499A= (n.84-10499A=) c.*852A= (n.*852A=) n.2477A= c.198+10409A= (n.198+10409A=) c.918A= c.*552A= (n.*552A=) c.39-8446A= c.*347A= (n.*347A=) | |
| 15 | g.68208127dup | CA2629163798 | CLN6 | c.*13dup (n.*13dup) c.84-10499dup (n.84-10499dup) c.*852dup (n.*852dup) n.2477dup c.198+10409dup (n.198+10409dup) c.918dup c.*552dup (n.*552dup) c.39-8446dup c.*347dup (n.*347dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208129del | CA2575771120 | CLN6 | c.*12del (n.*12del) c.84-10500del (n.84-10500del) c.*851del (n.*851del) n.2476del c.198+10408del (n.198+10408del) c.917del c.*551del (n.*551del) c.39-8447del c.*346del (n.*346del) | |
| 15 | g.68208131G>A | CA2184877672 | CLN6 | c.*9C>T (n.*9C>T) c.84-10503C>T (n.84-10503C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) n.2473C>T c.198+10405C>T (n.198+10405C>T) c.914C>T c.*548C>T (n.*548C>T) c.39-8450C>T c.*343C>T (n.*343C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68208131G>C | CA618959410 | CLN6 | c.*9C>G (n.*9C>G) c.84-10503C>G (n.84-10503C>G) c.*848C>G (n.*848C>G) n.2473C>G c.198+10405C>G (n.198+10405C>G) c.914C>G c.*548C>G (n.*548C>G) c.39-8450C>G c.*343C>G (n.*343C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208131G= | CA2184877670 | CLN6 | c.*9C= (n.*9C=) c.84-10503C= (n.84-10503C=) c.*848C= (n.*848C=) n.2473C= c.198+10405C= (n.198+10405C=) c.914C= c.*548C= (n.*548C=) c.39-8450C= c.*343C= (n.*343C=) | |
| 15 | g.68208132C= | CA2184877673 | CLN6 | c.*8G= (n.*8G=) c.84-10504G= (n.84-10504G=) c.*847G= (n.*847G=) n.2472G= c.198+10404G= (n.198+10404G=) c.913G= c.*547G= (n.*547G=) c.39-8451G= c.*342G= (n.*342G=) | |
| 15 | g.68208132C>G | CA618959411 | CLN6 | c.*8G>C (n.*8G>C) c.84-10504G>C (n.84-10504G>C) c.*847G>C (n.*847G>C) n.2472G>C c.198+10404G>C (n.198+10404G>C) c.913G>C c.*547G>C (n.*547G>C) c.39-8451G>C c.*342G>C (n.*342G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208132C>T | CA2629163807 | CLN6 | c.*8G>A (n.*8G>A) c.84-10504G>A (n.84-10504G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) n.2472G>A c.198+10404G>A (n.198+10404G>A) c.913G>A c.*547G>A (n.*547G>A) c.39-8451G>A c.*342G>A (n.*342G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208132_68208134del | CA2804592316 | CLN6 | c.*6_*8del (n.*6_*8del) c.84-10506_84-10504del (n.84-10506_84-10504del) c.*845_*847del (n.*845_*847del) n.2470_2472del c.198+10402_198+10404del (n.198+10402_198+10404del) c.911_913del c.*545_*547del (n.*545_*547del) c.39-8453_39-8451del c.*340_*342del (n.*340_*342del) | |
| 15 | g.68208134A= | CA2184877675 | CLN6 | c.*6T= (n.*6T=) c.84-10506T= (n.84-10506T=) c.*845T= (n.*845T=) n.2470T= c.198+10402T= (n.198+10402T=) c.911T= c.*545T= (n.*545T=) c.39-8453T= c.*340T= (n.*340T=) | |
| 15 | g.68208134A>C | CA2804592317 | CLN6 | c.*6T>G (n.*6T>G) c.84-10506T>G (n.84-10506T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) n.2470T>G c.198+10402T>G (n.198+10402T>G) c.911T>G c.*545T>G (n.*545T>G) c.39-8453T>G c.*340T>G (n.*340T>G) | |
| 15 | g.68208134A>G | CA971078447 | CLN6 | c.*6T>C (n.*6T>C) c.84-10506T>C (n.84-10506T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) n.2470T>C c.198+10402T>C (n.198+10402T>C) c.911T>C c.*545T>C (n.*545T>C) c.39-8453T>C c.*340T>C (n.*340T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208135G>A | CA2568650606 | CLN6 | c.*5C>T (n.*5C>T) c.84-10507C>T (n.84-10507C>T) c.*844C>T (n.*844C>T) n.2469C>T c.198+10401C>T (n.198+10401C>T) c.910C>T c.*544C>T (n.*544C>T) c.39-8454C>T c.*339C>T (n.*339C>T) | |
| 15 | g.68208135G>C | CA2804592319 | CLN6 | c.*5C>G (n.*5C>G) c.84-10507C>G (n.84-10507C>G) c.*844C>G (n.*844C>G) n.2469C>G c.198+10401C>G (n.198+10401C>G) c.910C>G c.*544C>G (n.*544C>G) c.39-8454C>G c.*339C>G (n.*339C>G) | |
| 15 | g.68208136G>A | CA2629163808 | CLN6 | c.*4C>T (n.*4C>T) c.84-10508C>T (n.84-10508C>T) c.*843C>T (n.*843C>T) n.2468C>T c.198+10400C>T (n.198+10400C>T) c.909C>T c.*543C>T (n.*543C>T) c.39-8455C>T c.*338C>T (n.*338C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208137G>T | CA2629163809 | CLN6 | c.*3C>A (n.*3C>A) c.84-10509C>A (n.84-10509C>A) c.*842C>A (n.*842C>A) n.2467C>A c.198+10399C>A (n.198+10399C>A) c.908C>A c.*542C>A (n.*542C>A) c.39-8456C>A c.*337C>A (n.*337C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208137_68208161del | CA2804592320 | CLN6 | c.915_*3del (n.[c.915_*3del;His306LeufsTer?]) c.84-10533_84-10509del (n.84-10533_84-10509del) c.456_*3del (n.[c.456_*3del;His153LeufsTer?]) c.*818_*842del (n.*818_*842del) n.2443_2467del c.198+10375_198+10399del (n.198+10375_198+10399del) c.884_908del c.627_*3del (n.[c.627_*3del;His210LeufsTer?]) c.*518_*542del (n.*518_*542del) c.39-8480_39-8456del c.1011_*3del (n.[c.1011_*3del;His338LeufsTer?]) c.726_*3del (n.[c.726_*3del;His243LeufsTer?]) c.*313_*337del (n.*313_*337del) | |
| 15 | g.68208139C>A | CA656199697 | CLN6 | c.*1G>T (n.*1G>T) c.84-10511G>T (n.84-10511G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) n.2465G>T c.198+10397G>T (n.198+10397G>T) c.906G>T c.*540G>T (n.*540G>T) c.39-8458G>T c.*335G>T (n.*335G>T) | COSMIC |
| 15 | g.68208139C>T | CA2629163810 | CLN6 | c.*1G>A (n.*1G>A) c.84-10511G>A (n.84-10511G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) n.2465G>A c.198+10397G>A (n.198+10397G>A) c.906G>A c.*540G>A (n.*540G>A) c.39-8458G>A c.*335G>A (n.*335G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208140T>A | CA392971438 | CLN6 | c.936A>T (p.Ter312Cys) c.84-10512A>T (n.84-10512A>T) c.477A>T (p.Ter159Cys) c.*839A>T (n.*839A>T) n.2464A>T c.198+10396A>T (n.198+10396A>T) c.905A>T c.648A>T (p.Ter216Cys) c.*539A>T (n.*539A>T) c.39-8459A>T c.1032A>T (p.Ter344Cys) c.747A>T (p.Ter249Cys) c.*334A>T (n.*334A>T) | |
| 15 | g.68208140T>C | CA392971441 | CLN6 | c.936A>G (p.Ter312Trp) c.84-10512A>G (n.84-10512A>G) c.477A>G (p.Ter159Trp) c.*839A>G (n.*839A>G) n.2464A>G c.198+10396A>G (n.198+10396A>G) c.905A>G c.648A>G (p.Ter216Trp) c.*539A>G (n.*539A>G) c.39-8459A>G c.1032A>G (p.Ter344Trp) c.747A>G (p.Ter249Trp) c.*334A>G (n.*334A>G) | |
| 15 | g.68208140T>G | CA392971442 | CLN6 | c.936A>C (p.Ter312Cys) c.84-10512A>C (n.84-10512A>C) c.477A>C (p.Ter159Cys) c.*839A>C (n.*839A>C) n.2464A>C c.198+10396A>C (n.198+10396A>C) c.905A>C c.648A>C (p.Ter216Cys) c.*539A>C (n.*539A>C) c.39-8459A>C c.1032A>C (p.Ter344Cys) c.747A>C (p.Ter249Cys) c.*334A>C (n.*334A>C) | |
| 15 | g.68208141C>A | CA392971447 | CLN6 | c.935G>T (p.Ter312Leu) c.84-10513G>T (n.84-10513G>T) c.476G>T (p.Ter159Leu) c.*838G>T (n.*838G>T) n.2463G>T c.198+10395G>T (n.198+10395G>T) c.904G>T c.647G>T (p.Ter216Leu) c.*538G>T (n.*538G>T) c.39-8460G>T c.1031G>T (p.Ter344Leu) c.746G>T (p.Ter249Leu) c.*333G>T (n.*333G>T) | |
| 15 | g.68208141C= | CA2184877680 | CLN6 | c.935G= (p.Ter312=) c.84-10513G= (n.84-10513G=) c.476G= (p.Ter159=) c.*838G= (n.*838G=) n.2463G= c.198+10395G= (n.198+10395G=) c.904G= c.647G= (p.Ter216=) c.*538G= (n.*538G=) c.39-8460G= c.1031G= (p.Ter344=) c.746G= (p.Ter249=) c.*333G= (n.*333G=) | |
| 15 | g.68208141C>G | CA392971449 | CLN6 | c.935G>C (p.Ter312Ser) c.84-10513G>C (n.84-10513G>C) c.476G>C (p.Ter159Ser) c.*838G>C (n.*838G>C) n.2463G>C c.198+10395G>C (n.198+10395G>C) c.904G>C c.647G>C (p.Ter216Ser) c.*538G>C (n.*538G>C) c.39-8460G>C c.1031G>C (p.Ter344Ser) c.746G>C (p.Ter249Ser) c.*333G>C (n.*333G>C) | |
| 15 | g.68208141C>T | CA7630437 | CLN6 | c.935G>A (p.Ter312=) c.84-10513G>A (n.84-10513G>A) c.476G>A (p.Ter159=) c.*838G>A (n.*838G>A) n.2463G>A c.198+10395G>A (n.198+10395G>A) c.904G>A c.647G>A (p.Ter216=) c.*538G>A (n.*538G>A) c.39-8460G>A c.1031G>A (p.Ter344=) c.746G>A (p.Ter249=) c.*333G>A (n.*333G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208142A>C | CA392971458 | CLN6 | c.934T>G (p.Ter312Gly) c.84-10514T>G (n.84-10514T>G) c.475T>G (p.Ter159Gly) c.*837T>G (n.*837T>G) n.2462T>G c.198+10394T>G (n.198+10394T>G) c.903T>G c.646T>G (p.Ter216Gly) c.*537T>G (n.*537T>G) c.39-8461T>G c.1030T>G (p.Ter344Gly) c.745T>G (p.Ter249Gly) c.*332T>G (n.*332T>G) | |
| 15 | g.68208142A>G | CA392971462 | CLN6 | c.934T>C (p.Ter312Arg) c.84-10514T>C (n.84-10514T>C) c.475T>C (p.Ter159Arg) c.*837T>C (n.*837T>C) n.2462T>C c.198+10394T>C (n.198+10394T>C) c.903T>C c.646T>C (p.Ter216Arg) c.*537T>C (n.*537T>C) c.39-8461T>C c.1030T>C (p.Ter344Arg) c.745T>C (p.Ter249Arg) c.*332T>C (n.*332T>C) | |
| 15 | g.68208142A>T | CA392971463 | CLN6 | c.934T>A (p.Ter312Arg) c.84-10514T>A (n.84-10514T>A) c.475T>A (p.Ter159Arg) c.*837T>A (n.*837T>A) n.2462T>A c.198+10394T>A (n.198+10394T>A) c.903T>A c.646T>A (p.Ter216Arg) c.*537T>A (n.*537T>A) c.39-8461T>A c.1030T>A (p.Ter344Arg) c.745T>A (p.Ter249Arg) c.*332T>A (n.*332T>A) | |
| 15 | g.68208142dup | CA2629163815 | CLN6 | c.934dup (p.Ter312LeuextTer22) c.84-10514dup (n.84-10514dup) c.475dup (p.Ter159LeuextTer22) c.*837dup (n.*837dup) n.2462dup c.198+10394dup (n.198+10394dup) c.903dup c.646dup (p.Ter216LeuextTer?) c.*537dup (n.*537dup) c.39-8461dup c.1030dup (p.Ter344LeuextTer22) c.745dup (p.Ter249LeuextTer22) c.*332dup (n.*332dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208143G>A | CA491099724 | CLN6 | c.933C>T (p.His311=) c.84-10515C>T (n.84-10515C>T) c.474C>T (p.His158=) c.*836C>T (n.*836C>T) n.2461C>T c.198+10393C>T (n.198+10393C>T) c.902C>T c.645C>T (p.His215=) c.*536C>T (n.*536C>T) n.576C>T c.39-8462C>T c.1029C>T (p.His343=) c.744C>T (p.His248=) c.*331C>T (n.*331C>T) | |
| 15 | g.68208143G>C | CA392971465 | CLN6 | c.933C>G (p.His311Gln) c.84-10515C>G (n.84-10515C>G) c.474C>G (p.His158Gln) c.*836C>G (n.*836C>G) n.2461C>G c.198+10393C>G (n.198+10393C>G) c.902C>G c.645C>G (p.His215Gln) c.*536C>G (n.*536C>G) n.576C>G c.39-8462C>G c.1029C>G (p.His343Gln) c.744C>G (p.His248Gln) c.*331C>G (n.*331C>G) | |
| 15 | g.68208143G>T | CA392971466 | CLN6 | c.933C>A (p.His311Gln) c.84-10515C>A (n.84-10515C>A) c.474C>A (p.His158Gln) c.*836C>A (n.*836C>A) n.2461C>A c.198+10393C>A (n.198+10393C>A) c.902C>A c.645C>A (p.His215Gln) c.*536C>A (n.*536C>A) n.576C>A c.39-8462C>A c.1029C>A (p.His343Gln) c.744C>A (p.His248Gln) c.*331C>A (n.*331C>A) | |
| 15 | g.68208144T>A | CA392971471 | CLN6 | c.932A>T (p.His311Leu) c.84-10516A>T (n.84-10516A>T) c.473A>T (p.His158Leu) c.*835A>T (n.*835A>T) n.2460A>T c.198+10392A>T (n.198+10392A>T) c.901A>T c.644A>T (p.His215Leu) c.*535A>T (n.*535A>T) n.575A>T c.39-8463A>T c.1028A>T (p.His343Leu) c.743A>T (p.His248Leu) c.*330A>T (n.*330A>T) | |
| 15 | g.68208144T>C | CA392971469 | CLN6 | c.932A>G (p.His311Arg) c.84-10516A>G (n.84-10516A>G) c.473A>G (p.His158Arg) c.*835A>G (n.*835A>G) n.2460A>G c.198+10392A>G (n.198+10392A>G) c.901A>G c.644A>G (p.His215Arg) c.*535A>G (n.*535A>G) n.575A>G c.39-8463A>G c.1028A>G (p.His343Arg) c.743A>G (p.His248Arg) c.*330A>G (n.*330A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208144T>G | CA392971468 | CLN6 | c.932A>C (p.His311Pro) c.84-10516A>C (n.84-10516A>C) c.473A>C (p.His158Pro) c.*835A>C (n.*835A>C) n.2460A>C c.198+10392A>C (n.198+10392A>C) c.901A>C c.644A>C (p.His215Pro) c.*535A>C (n.*535A>C) n.575A>C c.39-8463A>C c.1028A>C (p.His343Pro) c.743A>C (p.His248Pro) c.*330A>C (n.*330A>C) | |
| 15 | g.68208145G>A | CA392971473 | CLN6 | c.931C>T (p.His311Tyr) c.84-10517C>T (n.84-10517C>T) c.472C>T (p.His158Tyr) c.*834C>T (n.*834C>T) n.2459C>T c.198+10391C>T (n.198+10391C>T) c.900C>T c.643C>T (p.His215Tyr) c.*534C>T (n.*534C>T) n.574C>T c.39-8464C>T c.1027C>T (p.His343Tyr) c.742C>T (p.His248Tyr) c.*329C>T (n.*329C>T) | |
| 15 | g.68208145G>C | CA392971475 | CLN6 | c.931C>G (p.His311Asp) c.84-10517C>G (n.84-10517C>G) c.472C>G (p.His158Asp) c.*834C>G (n.*834C>G) n.2459C>G c.198+10391C>G (n.198+10391C>G) c.900C>G c.643C>G (p.His215Asp) c.*534C>G (n.*534C>G) n.574C>G c.39-8464C>G c.1027C>G (p.His343Asp) c.742C>G (p.His248Asp) c.*329C>G (n.*329C>G) | |
| 15 | g.68208145G>T | CA392971477 | CLN6 | c.931C>A (p.His311Asn) c.84-10517C>A (n.84-10517C>A) c.472C>A (p.His158Asn) c.*834C>A (n.*834C>A) n.2459C>A c.198+10391C>A (n.198+10391C>A) c.900C>A c.643C>A (p.His215Asn) c.*534C>A (n.*534C>A) n.574C>A c.39-8464C>A c.1027C>A (p.His343Asn) c.742C>A (p.His248Asn) c.*329C>A (n.*329C>A) | |
| 15 | g.68208146C>A | CA491099725 | CLN6 | c.930G>T (p.Arg310=) c.84-10518G>T (n.84-10518G>T) c.471G>T (p.Arg157=) c.*833G>T (n.*833G>T) n.2458G>T c.198+10390G>T (n.198+10390G>T) c.899G>T c.642G>T (p.Arg214=) c.*533G>T (n.*533G>T) n.573G>T c.39-8465G>T c.1026G>T (p.Arg342=) c.741G>T (p.Arg247=) c.*328G>T (n.*328G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208146C>G | CA491099726 | CLN6 | c.930G>C (p.Arg310=) c.84-10518G>C (n.84-10518G>C) c.471G>C (p.Arg157=) c.*833G>C (n.*833G>C) n.2458G>C c.198+10390G>C (n.198+10390G>C) c.899G>C c.642G>C (p.Arg214=) c.*533G>C (n.*533G>C) n.573G>C c.39-8465G>C c.1026G>C (p.Arg342=) c.741G>C (p.Arg247=) c.*328G>C (n.*328G>C) | |
| 15 | g.68208146C>T | CA491099727 | CLN6 | c.930G>A (p.Arg310=) c.84-10518G>A (n.84-10518G>A) c.471G>A (p.Arg157=) c.*833G>A (n.*833G>A) n.2458G>A c.198+10390G>A (n.198+10390G>A) c.899G>A c.642G>A (p.Arg214=) c.*533G>A (n.*533G>A) n.573G>A c.39-8465G>A c.1026G>A (p.Arg342=) c.741G>A (p.Arg247=) c.*328G>A (n.*328G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208147C>A | CA392971479 | CLN6 | c.929G>T (p.Arg310Leu) c.84-10519G>T (n.84-10519G>T) c.470G>T (p.Arg157Leu) c.*832G>T (n.*832G>T) n.2457G>T c.198+10389G>T (n.198+10389G>T) c.898G>T c.641G>T (p.Arg214Leu) c.*532G>T (n.*532G>T) n.572G>T c.39-8466G>T c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.740G>T (p.Arg247Leu) c.*327G>T (n.*327G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208147C= | CA2184877687 | CLN6 | c.929G= (p.Arg310=) c.84-10519G= (n.84-10519G=) c.470G= (p.Arg157=) c.*832G= (n.*832G=) n.2457G= c.198+10389G= (n.198+10389G=) c.898G= c.641G= (p.Arg214=) c.*532G= (n.*532G=) n.572G= c.39-8466G= c.1025G= (p.Arg342=) c.740G= (p.Arg247=) c.*327G= (n.*327G=) | |
| 15 | g.68208147C>G | CA392971480 | CLN6 | c.929G>C (p.Arg310Pro) c.84-10519G>C (n.84-10519G>C) c.470G>C (p.Arg157Pro) c.*832G>C (n.*832G>C) n.2457G>C c.198+10389G>C (n.198+10389G>C) c.898G>C c.641G>C (p.Arg214Pro) c.*532G>C (n.*532G>C) n.572G>C c.39-8466G>C c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.740G>C (p.Arg247Pro) c.*327G>C (n.*327G>C) | |
| 15 | g.68208147C>T | CA7630438 | CLN6 | c.929G>A (p.Arg310Gln) c.84-10519G>A (n.84-10519G>A) c.470G>A (p.Arg157Gln) c.*832G>A (n.*832G>A) n.2457G>A c.198+10389G>A (n.198+10389G>A) c.898G>A c.641G>A (p.Arg214Gln) c.*532G>A (n.*532G>A) n.572G>A c.39-8466G>A c.1025G>A (p.Arg342Gln) c.740G>A (p.Arg247Gln) c.*327G>A (n.*327G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208148G>A | CA7630439 | CLN6 | c.928C>T (p.Arg310Trp) c.84-10520C>T (n.84-10520C>T) c.469C>T (p.Arg157Trp) c.*831C>T (n.*831C>T) n.2456C>T c.198+10388C>T (n.198+10388C>T) c.897C>T c.640C>T (p.Arg214Trp) c.*531C>T (n.*531C>T) n.571C>T c.39-8467C>T c.1024C>T (p.Arg342Trp) c.739C>T (p.Arg247Trp) c.*326C>T (n.*326C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208148G>C | CA392971487 | CLN6 | c.928C>G (p.Arg310Gly) c.84-10520C>G (n.84-10520C>G) c.469C>G (p.Arg157Gly) c.*831C>G (n.*831C>G) n.2456C>G c.198+10388C>G (n.198+10388C>G) c.897C>G c.640C>G (p.Arg214Gly) c.*531C>G (n.*531C>G) n.571C>G c.39-8467C>G c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.739C>G (p.Arg247Gly) c.*326C>G (n.*326C>G) | |
| 15 | g.68208148G= | CA2184877696 | CLN6 | c.928C= (p.Arg310=) c.84-10520C= (n.84-10520C=) c.469C= (p.Arg157=) c.*831C= (n.*831C=) n.2456C= c.198+10388C= (n.198+10388C=) c.897C= c.640C= (p.Arg214=) c.*531C= (n.*531C=) n.571C= c.39-8467C= c.1024C= (p.Arg342=) c.739C= (p.Arg247=) c.*326C= (n.*326C=) | |
| 15 | g.68208148G>T | CA491099728 | CLN6 | c.928C>A (p.Arg310=) c.84-10520C>A (n.84-10520C>A) c.469C>A (p.Arg157=) c.*831C>A (n.*831C>A) n.2456C>A c.198+10388C>A (n.198+10388C>A) c.897C>A c.640C>A (p.Arg214=) c.*531C>A (n.*531C>A) n.571C>A c.39-8467C>A c.1024C>A (p.Arg342=) c.739C>A (p.Arg247=) c.*326C>A (n.*326C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208149A>C | CA392971488 | CLN6 | c.927T>G (p.Ser309Arg) c.84-10521T>G (n.84-10521T>G) c.468T>G (p.Ser156Arg) c.*830T>G (n.*830T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) n.2455T>G c.198+10387T>G (n.198+10387T>G) c.896T>G c.639T>G (p.Ser213Arg) c.*530T>G (n.*530T>G) n.570T>G c.39-8468T>G c.1023T>G (p.Ser341Arg) c.738T>G (p.Ser246Arg) c.*325T>G (n.*325T>G) | |
| 15 | g.68208149A>G | CA491099730 | CLN6 | c.927T>C (p.Ser309=) c.84-10521T>C (n.84-10521T>C) c.468T>C (p.Ser156=) c.*830T>C (n.*830T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) n.2455T>C c.198+10387T>C (n.198+10387T>C) c.896T>C c.639T>C (p.Ser213=) c.*530T>C (n.*530T>C) n.570T>C c.39-8468T>C c.1023T>C (p.Ser341=) c.738T>C (p.Ser246=) c.*325T>C (n.*325T>C) | |
| 15 | g.68208149A>T | CA392971490 | CLN6 | c.927T>A (p.Ser309Arg) c.84-10521T>A (n.84-10521T>A) c.468T>A (p.Ser156Arg) c.*830T>A (n.*830T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) n.2455T>A c.198+10387T>A (n.198+10387T>A) c.896T>A c.639T>A (p.Ser213Arg) c.*530T>A (n.*530T>A) n.570T>A c.39-8468T>A c.1023T>A (p.Ser341Arg) c.738T>A (p.Ser246Arg) c.*325T>A (n.*325T>A) | |
| 15 | g.68208150C>A | CA392971491 | CLN6 | c.926G>T (p.Ser309Ile) c.84-10522G>T (n.84-10522G>T) c.467G>T (p.Ser156Ile) c.*829G>T (n.*829G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) n.2454G>T c.198+10386G>T (n.198+10386G>T) c.895G>T c.638G>T (p.Ser213Ile) c.*529G>T (n.*529G>T) n.569G>T c.39-8469G>T c.1022G>T (p.Ser341Ile) c.737G>T (p.Ser246Ile) c.*324G>T (n.*324G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68208150C= | CA2184877700 | CLN6 | c.926G= (p.Ser309=) c.84-10522G= (n.84-10522G=) c.467G= (p.Ser156=) c.*829G= (n.*829G=) c.*596G= (n.*596G=) n.2454G= c.198+10386G= (n.198+10386G=) c.895G= c.638G= (p.Ser213=) c.*529G= (n.*529G=) n.569G= c.39-8469G= c.1022G= (p.Ser341=) c.737G= (p.Ser246=) c.*324G= (n.*324G=) | |
| 15 | g.68208150C>G | CA392971492 | CLN6 | c.926G>C (p.Ser309Thr) c.84-10522G>C (n.84-10522G>C) c.467G>C (p.Ser156Thr) c.*829G>C (n.*829G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) n.2454G>C c.198+10386G>C (n.198+10386G>C) c.895G>C c.638G>C (p.Ser213Thr) c.*529G>C (n.*529G>C) n.569G>C c.39-8469G>C c.1022G>C (p.Ser341Thr) c.737G>C (p.Ser246Thr) c.*324G>C (n.*324G>C) | |
| 15 | g.68208150C>T | CA392971494 | CLN6 | c.926G>A (p.Ser309Asn) c.84-10522G>A (n.84-10522G>A) c.467G>A (p.Ser156Asn) c.*829G>A (n.*829G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) n.2454G>A c.198+10386G>A (n.198+10386G>A) c.895G>A c.638G>A (p.Ser213Asn) c.*529G>A (n.*529G>A) n.569G>A c.39-8469G>A c.1022G>A (p.Ser341Asn) c.737G>A (p.Ser246Asn) c.*324G>A (n.*324G>A) | |
| 15 | g.68208151T>A | CA392971496 | CLN6 | c.925A>T (p.Ser309Cys) c.84-10523A>T (n.84-10523A>T) c.466A>T (p.Ser156Cys) c.*828A>T (n.*828A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) n.2453A>T c.198+10385A>T (n.198+10385A>T) c.894A>T c.637A>T (p.Ser213Cys) c.*528A>T (n.*528A>T) n.568A>T c.39-8470A>T c.1021A>T (p.Ser341Cys) c.736A>T (p.Ser246Cys) c.*323A>T (n.*323A>T) | |
| 15 | g.68208151T>C | CA7630440 | CLN6 | c.925A>G (p.Ser309Gly) c.84-10523A>G (n.84-10523A>G) c.466A>G (p.Ser156Gly) c.*828A>G (n.*828A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) n.2453A>G c.198+10385A>G (n.198+10385A>G) c.894A>G c.637A>G (p.Ser213Gly) c.*528A>G (n.*528A>G) n.568A>G c.39-8470A>G c.1021A>G (p.Ser341Gly) c.736A>G (p.Ser246Gly) c.*323A>G (n.*323A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208151T>G | CA7630441 | CLN6 | c.925A>C (p.Ser309Arg) c.84-10523A>C (n.84-10523A>C) c.466A>C (p.Ser156Arg) c.*828A>C (n.*828A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) n.2453A>C c.198+10385A>C (n.198+10385A>C) c.894A>C c.637A>C (p.Ser213Arg) c.*528A>C (n.*528A>C) n.568A>C c.39-8470A>C c.1021A>C (p.Ser341Arg) c.736A>C (p.Ser246Arg) c.*323A>C (n.*323A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208151T= | CA2184877705 | CLN6 | c.925A= (p.Ser309=) c.84-10523A= (n.84-10523A=) c.466A= (p.Ser156=) c.*828A= (n.*828A=) c.*595A= (n.*595A=) n.2453A= c.198+10385A= (n.198+10385A=) c.894A= c.637A= (p.Ser213=) c.*528A= (n.*528A=) n.568A= c.39-8470A= c.1021A= (p.Ser341=) c.736A= (p.Ser246=) c.*323A= (n.*323A=) | |
| 15 | g.68208152G>A | CA7630442 | CLN6 | c.924C>T (p.Ser308=) c.84-10524C>T (n.84-10524C>T) c.465C>T (p.Ser155=) c.*827C>T (n.*827C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) n.2452C>T c.198+10384C>T (n.198+10384C>T) c.893C>T c.636C>T (p.Ser212=) c.*527C>T (n.*527C>T) n.567C>T c.39-8471C>T c.1020C>T (p.Ser340=) c.735C>T (p.Ser245=) c.*322C>T (n.*322C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208152G>C | CA392971500 | CLN6 | c.924C>G (p.Ser308Arg) c.84-10524C>G (n.84-10524C>G) c.465C>G (p.Ser155Arg) c.*827C>G (n.*827C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) n.2452C>G c.198+10384C>G (n.198+10384C>G) c.893C>G c.636C>G (p.Ser212Arg) c.*527C>G (n.*527C>G) n.567C>G c.39-8471C>G c.1020C>G (p.Ser340Arg) c.735C>G (p.Ser245Arg) c.*322C>G (n.*322C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208152G= | CA2184877715 | CLN6 | c.924C= (p.Ser308=) c.84-10524C= (n.84-10524C=) c.465C= (p.Ser155=) c.*827C= (n.*827C=) c.*594C= (n.*594C=) n.2452C= c.198+10384C= (n.198+10384C=) c.893C= c.636C= (p.Ser212=) c.*527C= (n.*527C=) n.567C= c.39-8471C= c.1020C= (p.Ser340=) c.735C= (p.Ser245=) c.*322C= (n.*322C=) | |
| 15 | g.68208152G>T | CA392971501 | CLN6 | c.924C>A (p.Ser308Arg) c.84-10524C>A (n.84-10524C>A) c.465C>A (p.Ser155Arg) c.*827C>A (n.*827C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) n.2452C>A c.198+10384C>A (n.198+10384C>A) c.893C>A c.636C>A (p.Ser212Arg) c.*527C>A (n.*527C>A) n.567C>A c.39-8471C>A c.1020C>A (p.Ser340Arg) c.735C>A (p.Ser245Arg) c.*322C>A (n.*322C>A) | |
| 15 | g.68208153C>A | CA392971502 | CLN6 | c.923G>T (p.Ser308Ile) c.84-10525G>T (n.84-10525G>T) c.464G>T (p.Ser155Ile) c.*826G>T (n.*826G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) n.2451G>T c.198+10383G>T (n.198+10383G>T) c.892G>T c.635G>T (p.Ser212Ile) c.*526G>T (n.*526G>T) n.566G>T c.39-8472G>T c.1019G>T (p.Ser340Ile) c.734G>T (p.Ser245Ile) c.*321G>T (n.*321G>T) | |
| 15 | g.68208153C= | CA2184877725 | CLN6 | c.923G= (p.Ser308=) c.84-10525G= (n.84-10525G=) c.464G= (p.Ser155=) c.*826G= (n.*826G=) c.*593G= (n.*593G=) n.2451G= c.198+10383G= (n.198+10383G=) c.892G= c.635G= (p.Ser212=) c.*526G= (n.*526G=) n.566G= c.39-8472G= c.1019G= (p.Ser340=) c.734G= (p.Ser245=) c.*321G= (n.*321G=) | |
| 15 | g.68208153C>G | CA247303 | CLN6 | c.923G>C (p.Ser308Thr) c.84-10525G>C (n.84-10525G>C) c.464G>C (p.Ser155Thr) c.*826G>C (n.*826G>C) c.*593G>C (n.*593G>C) n.2451G>C c.198+10383G>C (n.198+10383G>C) c.892G>C c.635G>C (p.Ser212Thr) c.*526G>C (n.*526G>C) n.566G>C c.39-8472G>C c.1019G>C (p.Ser340Thr) c.734G>C (p.Ser245Thr) c.*321G>C (n.*321G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208153C>T | CA392971504 | CLN6 | c.923G>A (p.Ser308Asn) c.84-10525G>A (n.84-10525G>A) c.464G>A (p.Ser155Asn) c.*826G>A (n.*826G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) n.2451G>A c.198+10383G>A (n.198+10383G>A) c.892G>A c.635G>A (p.Ser212Asn) c.*526G>A (n.*526G>A) n.566G>A c.39-8472G>A c.1019G>A (p.Ser340Asn) c.734G>A (p.Ser245Asn) c.*321G>A (n.*321G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208154T>A | CA392971505 | CLN6 | c.922A>T (p.Ser308Cys) c.84-10526A>T (n.84-10526A>T) c.463A>T (p.Ser155Cys) c.*825A>T (n.*825A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) n.2450A>T c.198+10382A>T (n.198+10382A>T) c.891A>T c.634A>T (p.Ser212Cys) c.*525A>T (n.*525A>T) n.565A>T c.39-8473A>T c.1018A>T (p.Ser340Cys) c.733A>T (p.Ser245Cys) c.*320A>T (n.*320A>T) | |
| 15 | g.68208154T>C | CA392971507 | CLN6 | c.922A>G (p.Ser308Gly) c.84-10526A>G (n.84-10526A>G) c.463A>G (p.Ser155Gly) c.*825A>G (n.*825A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) n.2450A>G c.198+10382A>G (n.198+10382A>G) c.891A>G c.634A>G (p.Ser212Gly) c.*525A>G (n.*525A>G) n.565A>G c.39-8473A>G c.1018A>G (p.Ser340Gly) c.733A>G (p.Ser245Gly) c.*320A>G (n.*320A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208154T>G | CA392971508 | CLN6 | c.922A>C (p.Ser308Arg) c.84-10526A>C (n.84-10526A>C) c.463A>C (p.Ser155Arg) c.*825A>C (n.*825A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) n.2450A>C c.198+10382A>C (n.198+10382A>C) c.891A>C c.634A>C (p.Ser212Arg) c.*525A>C (n.*525A>C) n.565A>C c.39-8473A>C c.1018A>C (p.Ser340Arg) c.733A>C (p.Ser245Arg) c.*320A>C (n.*320A>C) | dbSNP |
| 15 | g.68208154T= | CA2184877733 | CLN6 | c.922A= (p.Ser308=) c.84-10526A= (n.84-10526A=) c.463A= (p.Ser155=) c.*825A= (n.*825A=) c.*592A= (n.*592A=) n.2450A= c.198+10382A= (n.198+10382A=) c.891A= c.634A= (p.Ser212=) c.*525A= (n.*525A=) n.565A= c.39-8473A= c.1018A= (p.Ser340=) c.733A= (p.Ser245=) c.*320A= (n.*320A=) | |
| 15 | g.68208154_68208155delinsGA | CA2573151114 | CLN6 | c.921_922delinsTC (p.Ser308Arg) c.84-10527_84-10526delinsTC (n.84-10527_84-10526delinsTC) c.462_463delinsTC (p.Ser155Arg) c.*824_*825delinsTC (n.*824_*825delinsTC) c.*591_*592delinsTC (n.*591_*592delinsTC) n.2449_2450delinsTC c.198+10381_198+10382delinsTC (n.198+10381_198+10382delinsTC) c.890_891delinsTC c.633_634delinsTC (p.Ser212Arg) c.*524_*525delinsTC (n.*524_*525delinsTC) n.564_565delinsTC c.39-8474_39-8473delinsTC c.1017_1018delinsTC (p.Ser340Arg) c.732_733delinsTC (p.Ser245Arg) c.*319_*320delinsTC (n.*319_*320delinsTC) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68208155G>A | CA491099740 | CLN6 | c.921C>T (p.Val307=) c.84-10527C>T (n.84-10527C>T) c.462C>T (p.Val154=) c.*824C>T (n.*824C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) n.2449C>T c.198+10381C>T (n.198+10381C>T) c.890C>T c.633C>T (p.Val211=) c.*524C>T (n.*524C>T) n.564C>T c.39-8474C>T c.1017C>T (p.Val339=) c.732C>T (p.Val244=) c.*319C>T (n.*319C>T) | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.68208155G>C | CA491099739 | CLN6 | c.921C>G (p.Val307=) c.84-10527C>G (n.84-10527C>G) c.462C>G (p.Val154=) c.*824C>G (n.*824C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) n.2449C>G c.198+10381C>G (n.198+10381C>G) c.890C>G c.633C>G (p.Val211=) c.*524C>G (n.*524C>G) n.564C>G c.39-8474C>G c.1017C>G (p.Val339=) c.732C>G (p.Val244=) c.*319C>G (n.*319C>G) | |
| 15 | g.68208155G= | CA2184877736 | CLN6 | c.921C= (p.Val307=) c.84-10527C= (n.84-10527C=) c.462C= (p.Val154=) c.*824C= (n.*824C=) c.*591C= (n.*591C=) n.2449C= c.198+10381C= (n.198+10381C=) c.890C= c.633C= (p.Val211=) c.*524C= (n.*524C=) n.564C= c.39-8474C= c.1017C= (p.Val339=) c.732C= (p.Val244=) c.*319C= (n.*319C=) | |
| 15 | g.68208155G>T | CA491099738 | CLN6 | c.921C>A (p.Val307=) c.84-10527C>A (n.84-10527C>A) c.462C>A (p.Val154=) c.*824C>A (n.*824C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) n.2449C>A c.198+10381C>A (n.198+10381C>A) c.890C>A c.633C>A (p.Val211=) c.*524C>A (n.*524C>A) n.564C>A c.39-8474C>A c.1017C>A (p.Val339=) c.732C>A (p.Val244=) c.*319C>A (n.*319C>A) | |
| 15 | g.68208156A>C | CA392971510 | CLN6 | c.920T>G (p.Val307Gly) c.84-10528T>G (n.84-10528T>G) c.461T>G (p.Val154Gly) c.*823T>G (n.*823T>G) c.*590T>G (n.*590T>G) n.2448T>G c.198+10380T>G (n.198+10380T>G) c.889T>G c.632T>G (p.Val211Gly) c.*523T>G (n.*523T>G) n.563T>G c.39-8475T>G c.1016T>G (p.Val339Gly) c.731T>G (p.Val244Gly) c.*318T>G (n.*318T>G) | |
| 15 | g.68208156A>G | CA392971511 | CLN6 | c.920T>C (p.Val307Ala) c.84-10528T>C (n.84-10528T>C) c.461T>C (p.Val154Ala) c.*823T>C (n.*823T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) n.2448T>C c.198+10380T>C (n.198+10380T>C) c.889T>C c.632T>C (p.Val211Ala) c.*523T>C (n.*523T>C) n.563T>C c.39-8475T>C c.1016T>C (p.Val339Ala) c.731T>C (p.Val244Ala) c.*318T>C (n.*318T>C) | |
| 15 | g.68208156A>T | CA392971513 | CLN6 | c.920T>A (p.Val307Asp) c.84-10528T>A (n.84-10528T>A) c.461T>A (p.Val154Asp) c.*823T>A (n.*823T>A) c.*590T>A (n.*590T>A) n.2448T>A c.198+10380T>A (n.198+10380T>A) c.889T>A c.632T>A (p.Val211Asp) c.*523T>A (n.*523T>A) n.563T>A c.39-8475T>A c.1016T>A (p.Val339Asp) c.731T>A (p.Val244Asp) c.*318T>A (n.*318T>A) | |
| 15 | g.68208157C>A | CA272382668 | CLN6 | c.919G>T (p.Val307Phe) c.84-10529G>T (n.84-10529G>T) c.460G>T (p.Val154Phe) c.*822G>T (n.*822G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) n.2447G>T c.198+10379G>T (n.198+10379G>T) c.888G>T c.631G>T (p.Val211Phe) c.*522G>T (n.*522G>T) n.562G>T c.39-8476G>T c.1015G>T (p.Val339Phe) c.730G>T (p.Val244Phe) c.*317G>T (n.*317G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208157C= | CA2184877740 | CLN6 | c.919G= (p.Val307=) c.84-10529G= (n.84-10529G=) c.460G= (p.Val154=) c.*822G= (n.*822G=) c.*589G= (n.*589G=) n.2447G= c.198+10379G= (n.198+10379G=) c.888G= c.631G= (p.Val211=) c.*522G= (n.*522G=) n.562G= c.39-8476G= c.1015G= (p.Val339=) c.730G= (p.Val244=) c.*317G= (n.*317G=) | |
| 15 | g.68208157C>G | CA392971515 | CLN6 | c.919G>C (p.Val307Leu) c.84-10529G>C (n.84-10529G>C) c.460G>C (p.Val154Leu) c.*822G>C (n.*822G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) n.2447G>C c.198+10379G>C (n.198+10379G>C) c.888G>C c.631G>C (p.Val211Leu) c.*522G>C (n.*522G>C) n.562G>C c.39-8476G>C c.1015G>C (p.Val339Leu) c.730G>C (p.Val244Leu) c.*317G>C (n.*317G>C) | |
| 15 | g.68208157C>T | CA7630443 | CLN6 | c.919G>A (p.Val307Ile) c.84-10529G>A (n.84-10529G>A) c.460G>A (p.Val154Ile) c.*822G>A (n.*822G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) n.2447G>A c.198+10379G>A (n.198+10379G>A) c.888G>A c.631G>A (p.Val211Ile) c.*522G>A (n.*522G>A) n.562G>A c.39-8476G>A c.1015G>A (p.Val339Ile) c.730G>A (p.Val244Ile) c.*317G>A (n.*317G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208158G>A | CA491099744 | CLN6 | c.918C>T (p.His306=) c.84-10530C>T (n.84-10530C>T) c.459C>T (p.His153=) c.*821C>T (n.*821C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) n.2446C>T c.198+10378C>T (n.198+10378C>T) c.887C>T c.630C>T (p.His210=) c.*521C>T (n.*521C>T) n.561C>T c.39-8477C>T c.1014C>T (p.His338=) c.729C>T (p.His243=) c.*316C>T (n.*316C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208158G>C | CA392971518 | CLN6 | c.918C>G (p.His306Gln) c.84-10530C>G (n.84-10530C>G) c.459C>G (p.His153Gln) c.*821C>G (n.*821C>G) c.*588C>G (n.*588C>G) n.2446C>G c.198+10378C>G (n.198+10378C>G) c.887C>G c.630C>G (p.His210Gln) c.*521C>G (n.*521C>G) n.561C>G c.39-8477C>G c.1014C>G (p.His338Gln) c.729C>G (p.His243Gln) c.*316C>G (n.*316C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68208158G= | CA2184877749 | CLN6 | c.918C= (p.His306=) c.84-10530C= (n.84-10530C=) c.459C= (p.His153=) c.*821C= (n.*821C=) c.*588C= (n.*588C=) n.2446C= c.198+10378C= (n.198+10378C=) c.887C= c.630C= (p.His210=) c.*521C= (n.*521C=) n.561C= c.39-8477C= c.1014C= (p.His338=) c.729C= (p.His243=) c.*316C= (n.*316C=) | |
| 15 | g.68208158G>T | CA392971519 | CLN6 | c.918C>A (p.His306Gln) c.84-10530C>A (n.84-10530C>A) c.459C>A (p.His153Gln) c.*821C>A (n.*821C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) n.2446C>A c.198+10378C>A (n.198+10378C>A) c.887C>A c.630C>A (p.His210Gln) c.*521C>A (n.*521C>A) n.561C>A c.39-8477C>A c.1014C>A (p.His338Gln) c.729C>A (p.His243Gln) c.*316C>A (n.*316C>A) | |
| 15 | g.68208159_68208160dup | CA2184877748 | CLN6 | c.917_918dup (p.Val307ThrfsTer?) c.84-10531_84-10530dup (n.84-10531_84-10530dup) c.458_459dup (p.Val154ThrfsTer?) c.*820_*821dup (n.*820_*821dup) c.*587_*588dup (n.*587_*588dup) n.2445_2446dup c.198+10377_198+10378dup (n.198+10377_198+10378dup) c.886_887dup c.629_630dup (p.Val211ThrfsTer?) c.*520_*521dup (n.*520_*521dup) n.560_561dup c.39-8478_39-8477dup c.1013_1014dup (p.Val339ThrfsTer?) c.728_729dup (p.Val244ThrfsTer?) c.*315_*316dup (n.*315_*316dup) | dbSNP |
| 15 | g.68208159T>A | CA392971521 | CLN6 | c.917A>T (p.His306Leu) c.84-10531A>T (n.84-10531A>T) c.458A>T (p.His153Leu) c.*820A>T (n.*820A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) n.2445A>T c.198+10377A>T (n.198+10377A>T) c.886A>T c.629A>T (p.His210Leu) c.*520A>T (n.*520A>T) n.560A>T c.39-8478A>T c.1013A>T (p.His338Leu) c.728A>T (p.His243Leu) c.*315A>T (n.*315A>T) | |
| 15 | g.68208159T>C | CA392971525 | CLN6 | c.917A>G (p.His306Arg) c.84-10531A>G (n.84-10531A>G) c.458A>G (p.His153Arg) c.*820A>G (n.*820A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) n.2445A>G c.198+10377A>G (n.198+10377A>G) c.886A>G c.629A>G (p.His210Arg) c.*520A>G (n.*520A>G) n.560A>G c.39-8478A>G c.1013A>G (p.His338Arg) c.728A>G (p.His243Arg) c.*315A>G (n.*315A>G) | |
| 15 | g.68208159T>G | CA392971523 | CLN6 | c.917A>C (p.His306Pro) c.84-10531A>C (n.84-10531A>C) c.458A>C (p.His153Pro) c.*820A>C (n.*820A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) n.2445A>C c.198+10377A>C (n.198+10377A>C) c.886A>C c.629A>C (p.His210Pro) c.*520A>C (n.*520A>C) n.560A>C c.39-8478A>C c.1013A>C (p.His338Pro) c.728A>C (p.His243Pro) c.*315A>C (n.*315A>C) | |
| 15 | g.68208159dup | CA2629163872 | CLN6 | c.917dup (p.His306GlnfsTer28) c.84-10531dup (n.84-10531dup) c.458dup (p.His153GlnfsTer28) c.*820dup (n.*820dup) c.*587dup (n.*587dup) n.2445dup c.198+10377dup (n.198+10377dup) c.886dup c.629dup (p.His210GlnfsTer?) c.*520dup (n.*520dup) n.560dup c.39-8478dup c.1013dup (p.His338GlnfsTer28) c.728dup (p.His243GlnfsTer28) c.*315dup (n.*315dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208160G>A | CA392971527 | CLN6 | c.916C>T (p.His306Tyr) c.84-10532C>T (n.84-10532C>T) c.457C>T (p.His153Tyr) c.*819C>T (n.*819C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) n.2444C>T c.198+10376C>T (n.198+10376C>T) c.885C>T c.628C>T (p.His210Tyr) c.*519C>T (n.*519C>T) n.559C>T c.39-8479C>T c.1012C>T (p.His338Tyr) c.727C>T (p.His243Tyr) c.*314C>T (n.*314C>T) | |
| 15 | g.68208160G>C | CA392971528 | CLN6 | c.916C>G (p.His306Asp) c.84-10532C>G (n.84-10532C>G) c.457C>G (p.His153Asp) c.*819C>G (n.*819C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) n.2444C>G c.198+10376C>G (n.198+10376C>G) c.885C>G c.628C>G (p.His210Asp) c.*519C>G (n.*519C>G) n.559C>G c.39-8479C>G c.1012C>G (p.His338Asp) c.727C>G (p.His243Asp) c.*314C>G (n.*314C>G) | |
| 15 | g.68208160G>T | CA392971529 | CLN6 | c.916C>A (p.His306Asn) c.84-10532C>A (n.84-10532C>A) c.457C>A (p.His153Asn) c.*819C>A (n.*819C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) n.2444C>A c.198+10376C>A (n.198+10376C>A) c.885C>A c.628C>A (p.His210Asn) c.*519C>A (n.*519C>A) n.559C>A c.39-8479C>A c.1012C>A (p.His338Asn) c.727C>A (p.His243Asn) c.*314C>A (n.*314C>A) | |
| 15 | g.68208161A>C | CA491099749 | CLN6 | c.915T>G (p.Leu305=) c.84-10533T>G (n.84-10533T>G) c.456T>G (p.Leu152=) c.*818T>G (n.*818T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) n.2443T>G c.198+10375T>G (n.198+10375T>G) c.884T>G c.627T>G (p.Leu209=) c.*518T>G (n.*518T>G) n.558T>G c.39-8480T>G c.1011T>G (p.Leu337=) c.726T>G (p.Leu242=) c.*313T>G (n.*313T>G) | |
| 15 | g.68208161A>G | CA491099750 | CLN6 | c.915T>C (p.Leu305=) c.84-10533T>C (n.84-10533T>C) c.456T>C (p.Leu152=) c.*818T>C (n.*818T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) n.2443T>C c.198+10375T>C (n.198+10375T>C) c.884T>C c.627T>C (p.Leu209=) c.*518T>C (n.*518T>C) n.558T>C c.39-8480T>C c.1011T>C (p.Leu337=) c.726T>C (p.Leu242=) c.*313T>C (n.*313T>C) | |
| 15 | g.68208161A>T | CA491099751 | CLN6 | c.915T>A (p.Leu305=) c.84-10533T>A (n.84-10533T>A) c.456T>A (p.Leu152=) c.*818T>A (n.*818T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) n.2443T>A c.198+10375T>A (n.198+10375T>A) c.884T>A c.627T>A (p.Leu209=) c.*518T>A (n.*518T>A) n.558T>A c.39-8480T>A c.1011T>A (p.Leu337=) c.726T>A (p.Leu242=) c.*313T>A (n.*313T>A) | |
| 15 | g.68208162del | CA2580089998 | CLN6 | c.915del (p.His306ThrfsTer?) c.84-10533del (n.84-10533del) c.456del (p.His153ThrfsTer?) c.*818del (n.*818del) c.*585del (n.*585del) n.2443del c.198+10375del (n.198+10375del) c.884del c.627del (p.His210ThrfsTer?) c.*518del (n.*518del) n.558del c.39-8480del c.1011del (p.His338ThrfsTer?) c.726del (p.His243ThrfsTer?) c.*313del (n.*313del) | ClinVar |
| 15 | g.68208162A>C | CA392971531 | CLN6 | c.914T>G (p.Leu305Arg) c.84-10534T>G (n.84-10534T>G) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.*817T>G (n.*817T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) n.2442T>G c.198+10374T>G (n.198+10374T>G) c.883T>G c.626T>G (p.Leu209Arg) c.*517T>G (n.*517T>G) n.557T>G c.39-8481T>G c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.725T>G (p.Leu242Arg) c.*312T>G (n.*312T>G) | |
| 15 | g.68208162A>G | CA392971533 | CLN6 | c.914T>C (p.Leu305Pro) c.84-10534T>C (n.84-10534T>C) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.*817T>C (n.*817T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) n.2442T>C c.198+10374T>C (n.198+10374T>C) c.883T>C c.626T>C (p.Leu209Pro) c.*517T>C (n.*517T>C) n.557T>C c.39-8481T>C c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.725T>C (p.Leu242Pro) c.*312T>C (n.*312T>C) | |
| 15 | g.68208162A>T | CA392971534 | CLN6 | c.914T>A (p.Leu305His) c.84-10534T>A (n.84-10534T>A) c.455T>A (p.Leu152His) c.*817T>A (n.*817T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) n.2442T>A c.198+10374T>A (n.198+10374T>A) c.883T>A c.626T>A (p.Leu209His) c.*517T>A (n.*517T>A) n.557T>A c.39-8481T>A c.1010T>A (p.Leu337His) c.725T>A (p.Leu242His) c.*312T>A (n.*312T>A) | |
| 15 | g.68208163G>A | CA7630445 | CLN6 | c.913C>T (p.Leu305Phe) c.84-10535C>T (n.84-10535C>T) c.454C>T (p.Leu152Phe) c.*816C>T (n.*816C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) n.2441C>T c.198+10373C>T (n.198+10373C>T) c.882C>T c.625C>T (p.Leu209Phe) c.*516C>T (n.*516C>T) n.556C>T c.39-8482C>T c.1009C>T (p.Leu337Phe) c.724C>T (p.Leu242Phe) c.*311C>T (n.*311C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.68208163G>C | CA392971536 | CLN6 | c.913C>G (p.Leu305Val) c.84-10535C>G (n.84-10535C>G) c.454C>G (p.Leu152Val) c.*816C>G (n.*816C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) n.2441C>G c.198+10373C>G (n.198+10373C>G) c.882C>G c.625C>G (p.Leu209Val) c.*516C>G (n.*516C>G) n.556C>G c.39-8482C>G c.1009C>G (p.Leu337Val) c.724C>G (p.Leu242Val) c.*311C>G (n.*311C>G) | |
| 15 | g.68208163G= | CA2184877756 | CLN6 | c.913C= (p.Leu305=) c.84-10535C= (n.84-10535C=) c.454C= (p.Leu152=) c.*816C= (n.*816C=) c.*583C= (n.*583C=) n.2441C= c.198+10373C= (n.198+10373C=) c.882C= c.625C= (p.Leu209=) c.*516C= (n.*516C=) n.556C= c.39-8482C= c.1009C= (p.Leu337=) c.724C= (p.Leu242=) c.*311C= (n.*311C=) | |
| 15 | g.68208163G>T | CA7630444 | CLN6 | c.913C>A (p.Leu305Ile) c.84-10535C>A (n.84-10535C>A) c.454C>A (p.Leu152Ile) c.*816C>A (n.*816C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) n.2441C>A c.198+10373C>A (n.198+10373C>A) c.882C>A c.625C>A (p.Leu209Ile) c.*516C>A (n.*516C>A) n.556C>A c.39-8482C>A c.1009C>A (p.Leu337Ile) c.724C>A (p.Leu242Ile) c.*311C>A (n.*311C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208164G>A | CA7630446 | CLN6 | c.912C>T (p.Thr304=) c.84-10536C>T (n.84-10536C>T) c.453C>T (p.Thr151=) c.*815C>T (n.*815C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) n.2440C>T c.198+10372C>T (n.198+10372C>T) c.881C>T c.624C>T (p.Thr208=) c.*515C>T (n.*515C>T) n.555C>T c.39-8483C>T c.1008C>T (p.Thr336=) c.723C>T (p.Thr241=) c.*310C>T (n.*310C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208164G>C | CA491099755 | CLN6 | c.912C>G (p.Thr304=) c.84-10536C>G (n.84-10536C>G) c.453C>G (p.Thr151=) c.*815C>G (n.*815C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) n.2440C>G c.198+10372C>G (n.198+10372C>G) c.881C>G c.624C>G (p.Thr208=) c.*515C>G (n.*515C>G) n.555C>G c.39-8483C>G c.1008C>G (p.Thr336=) c.723C>G (p.Thr241=) c.*310C>G (n.*310C>G) | ClinVar |
| 15 | g.68208164G= | CA2184877763 | CLN6 | c.912C= (p.Thr304=) c.84-10536C= (n.84-10536C=) c.453C= (p.Thr151=) c.*815C= (n.*815C=) c.*582C= (n.*582C=) n.2440C= c.198+10372C= (n.198+10372C=) c.881C= c.624C= (p.Thr208=) c.*515C= (n.*515C=) n.555C= c.39-8483C= c.1008C= (p.Thr336=) c.723C= (p.Thr241=) c.*310C= (n.*310C=) | |
| 15 | g.68208164G>T | CA491099757 | CLN6 | c.912C>A (p.Thr304=) c.84-10536C>A (n.84-10536C>A) c.453C>A (p.Thr151=) c.*815C>A (n.*815C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) n.2440C>A c.198+10372C>A (n.198+10372C>A) c.881C>A c.624C>A (p.Thr208=) c.*515C>A (n.*515C>A) n.555C>A c.39-8483C>A c.1008C>A (p.Thr336=) c.723C>A (p.Thr241=) c.*310C>A (n.*310C>A) | |
| 15 | g.68208165G>A | CA392971539 | CLN6 | c.911C>T (p.Thr304Ile) c.84-10537C>T (n.84-10537C>T) c.452C>T (p.Thr151Ile) c.*814C>T (n.*814C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) n.2439C>T c.198+10371C>T (n.198+10371C>T) c.880C>T c.623C>T (p.Thr208Ile) c.*514C>T (n.*514C>T) n.554C>T c.39-8484C>T c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.722C>T (p.Thr241Ile) c.*309C>T (n.*309C>T) | |
| 15 | g.68208165G>C | CA392971540 | CLN6 | c.911C>G (p.Thr304Ser) c.84-10537C>G (n.84-10537C>G) c.452C>G (p.Thr151Ser) c.*814C>G (n.*814C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) n.2439C>G c.198+10371C>G (n.198+10371C>G) c.880C>G c.623C>G (p.Thr208Ser) c.*514C>G (n.*514C>G) n.554C>G c.39-8484C>G c.1007C>G (p.Thr336Ser) c.722C>G (p.Thr241Ser) c.*309C>G (n.*309C>G) | dbSNP |
| 15 | g.68208165G= | CA2184877770 | CLN6 | c.911C= (p.Thr304=) c.84-10537C= (n.84-10537C=) c.452C= (p.Thr151=) c.*814C= (n.*814C=) c.*581C= (n.*581C=) n.2439C= c.198+10371C= (n.198+10371C=) c.880C= c.623C= (p.Thr208=) c.*514C= (n.*514C=) n.554C= c.39-8484C= c.1007C= (p.Thr336=) c.722C= (p.Thr241=) c.*309C= (n.*309C=) | |
| 15 | g.68208165G>T | CA392971541 | CLN6 | c.911C>A (p.Thr304Asn) c.84-10537C>A (n.84-10537C>A) c.452C>A (p.Thr151Asn) c.*814C>A (n.*814C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) n.2439C>A c.198+10371C>A (n.198+10371C>A) c.880C>A c.623C>A (p.Thr208Asn) c.*514C>A (n.*514C>A) n.554C>A c.39-8484C>A c.1007C>A (p.Thr336Asn) c.722C>A (p.Thr241Asn) c.*309C>A (n.*309C>A) | |
| 15 | g.68208166T>A | CA392971543 | CLN6 | c.910A>T (p.Thr304Ser) c.84-10538A>T (n.84-10538A>T) c.451A>T (p.Thr151Ser) c.*813A>T (n.*813A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) n.2438A>T c.198+10370A>T (n.198+10370A>T) c.879A>T c.622A>T (p.Thr208Ser) c.*513A>T (n.*513A>T) n.553A>T c.39-8485A>T c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.721A>T (p.Thr241Ser) c.*308A>T (n.*308A>T) | |
| 15 | g.68208166T>C | CA392971547 | CLN6 | c.910A>G (p.Thr304Ala) c.84-10538A>G (n.84-10538A>G) c.451A>G (p.Thr151Ala) c.*813A>G (n.*813A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) n.2438A>G c.198+10370A>G (n.198+10370A>G) c.879A>G c.622A>G (p.Thr208Ala) c.*513A>G (n.*513A>G) n.553A>G c.39-8485A>G c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.721A>G (p.Thr241Ala) c.*308A>G (n.*308A>G) | |
| 15 | g.68208166T>G | CA392971545 | CLN6 | c.910A>C (p.Thr304Pro) c.84-10538A>C (n.84-10538A>C) c.451A>C (p.Thr151Pro) c.*813A>C (n.*813A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) n.2438A>C c.198+10370A>C (n.198+10370A>C) c.879A>C c.622A>C (p.Thr208Pro) c.*513A>C (n.*513A>C) n.553A>C c.39-8485A>C c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.721A>C (p.Thr241Pro) c.*308A>C (n.*308A>C) | dbSNP |
| 15 | g.68208166T= | CA2184877774 | CLN6 | c.910A= (p.Thr304=) c.84-10538A= (n.84-10538A=) c.451A= (p.Thr151=) c.*813A= (n.*813A=) c.*580A= (n.*580A=) n.2438A= c.198+10370A= (n.198+10370A=) c.879A= c.622A= (p.Thr208=) c.*513A= (n.*513A=) n.553A= c.39-8485A= c.1006A= (p.Thr336=) c.721A= (p.Thr241=) c.*308A= (n.*308A=) | |
| 15 | g.68208167G>A | CA491099761 | CLN6 | c.909C>T (p.Tyr303=) c.84-10539C>T (n.84-10539C>T) c.450C>T (p.Tyr150=) c.*812C>T (n.*812C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) n.2437C>T c.198+10369C>T (n.198+10369C>T) c.878C>T c.621C>T (p.Tyr207=) c.*512C>T (n.*512C>T) n.552C>T c.39-8486C>T c.1005C>T (p.Tyr335=) c.720C>T (p.Tyr240=) c.*307C>T (n.*307C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208167G>C | CA392971548 | CLN6 | c.909C>G (p.Tyr303Ter) c.84-10539C>G (n.84-10539C>G) c.450C>G (p.Tyr150Ter) c.*812C>G (n.*812C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) n.2437C>G c.198+10369C>G (n.198+10369C>G) c.878C>G c.621C>G (p.Tyr207Ter) c.*512C>G (n.*512C>G) n.552C>G c.39-8486C>G c.1005C>G (p.Tyr335Ter) c.720C>G (p.Tyr240Ter) c.*307C>G (n.*307C>G) | |
| 15 | g.68208167G= | CA2184877777 | CLN6 | c.909C= (p.Tyr303=) c.84-10539C= (n.84-10539C=) c.450C= (p.Tyr150=) c.*812C= (n.*812C=) c.*579C= (n.*579C=) n.2437C= c.198+10369C= (n.198+10369C=) c.878C= c.621C= (p.Tyr207=) c.*512C= (n.*512C=) n.552C= c.39-8486C= c.1005C= (p.Tyr335=) c.720C= (p.Tyr240=) c.*307C= (n.*307C=) | |
| 15 | g.68208167G>T | CA392971549 | CLN6 | c.909C>A (p.Tyr303Ter) c.84-10539C>A (n.84-10539C>A) c.450C>A (p.Tyr150Ter) c.*812C>A (n.*812C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) n.2437C>A c.198+10369C>A (n.198+10369C>A) c.878C>A c.621C>A (p.Tyr207Ter) c.*512C>A (n.*512C>A) n.552C>A c.39-8486C>A c.1005C>A (p.Tyr335Ter) c.720C>A (p.Tyr240Ter) c.*307C>A (n.*307C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68208168T>A | CA392971551 | CLN6 | c.908A>T (p.Tyr303Phe) c.84-10540A>T (n.84-10540A>T) c.449A>T (p.Tyr150Phe) c.*811A>T (n.*811A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) n.2436A>T c.198+10368A>T (n.198+10368A>T) c.877A>T c.620A>T (p.Tyr207Phe) c.*511A>T (n.*511A>T) n.551A>T c.39-8487A>T c.1004A>T (p.Tyr335Phe) c.719A>T (p.Tyr240Phe) c.*306A>T (n.*306A>T) | |
| 15 | g.68208168T>C | CA272382685 | CLN6 | c.908A>G (p.Tyr303Cys) c.84-10540A>G (n.84-10540A>G) c.449A>G (p.Tyr150Cys) c.*811A>G (n.*811A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) n.2436A>G c.198+10368A>G (n.198+10368A>G) c.877A>G c.620A>G (p.Tyr207Cys) c.*511A>G (n.*511A>G) n.551A>G c.39-8487A>G c.1004A>G (p.Tyr335Cys) c.719A>G (p.Tyr240Cys) c.*306A>G (n.*306A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68208168T>G | CA392971554 | CLN6 | c.908A>C (p.Tyr303Ser) c.84-10540A>C (n.84-10540A>C) c.449A>C (p.Tyr150Ser) c.*811A>C (n.*811A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) n.2436A>C c.198+10368A>C (n.198+10368A>C) c.877A>C c.620A>C (p.Tyr207Ser) c.*511A>C (n.*511A>C) n.551A>C c.39-8487A>C c.1004A>C (p.Tyr335Ser) c.719A>C (p.Tyr240Ser) c.*306A>C (n.*306A>C) | |
| 15 | g.68208168T= | CA2184877782 | CLN6 | c.908A= (p.Tyr303=) c.84-10540A= (n.84-10540A=) c.449A= (p.Tyr150=) c.*811A= (n.*811A=) c.*578A= (n.*578A=) n.2436A= c.198+10368A= (n.198+10368A=) c.877A= c.620A= (p.Tyr207=) c.*511A= (n.*511A=) n.551A= c.39-8487A= c.1004A= (p.Tyr335=) c.719A= (p.Tyr240=) c.*306A= (n.*306A=) | |
| 15 | g.68208169A>C | CA392971555 | CLN6 | c.907T>G (p.Tyr303Asp) c.84-10541T>G (n.84-10541T>G) c.448T>G (p.Tyr150Asp) c.*810T>G (n.*810T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) n.2435T>G c.198+10367T>G (n.198+10367T>G) c.876T>G c.619T>G (p.Tyr207Asp) c.*510T>G (n.*510T>G) n.550T>G c.39-8488T>G c.1003T>G (p.Tyr335Asp) c.718T>G (p.Tyr240Asp) c.*305T>G (n.*305T>G) | |
| 15 | g.68208169A>G | CA392971557 | CLN6 | c.907T>C (p.Tyr303His) c.84-10541T>C (n.84-10541T>C) c.448T>C (p.Tyr150His) c.*810T>C (n.*810T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) n.2435T>C c.198+10367T>C (n.198+10367T>C) c.876T>C c.619T>C (p.Tyr207His) c.*510T>C (n.*510T>C) n.550T>C c.39-8488T>C c.1003T>C (p.Tyr335His) c.718T>C (p.Tyr240His) c.*305T>C (n.*305T>C) | |
| 15 | g.68208169A>T | CA392971559 | CLN6 | c.907T>A (p.Tyr303Asn) c.84-10541T>A (n.84-10541T>A) c.448T>A (p.Tyr150Asn) c.*810T>A (n.*810T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) n.2435T>A c.198+10367T>A (n.198+10367T>A) c.876T>A c.619T>A (p.Tyr207Asn) c.*510T>A (n.*510T>A) n.550T>A c.39-8488T>A c.1003T>A (p.Tyr335Asn) c.718T>A (p.Tyr240Asn) c.*305T>A (n.*305T>A) | |
| 15 | g.68208171_68208186dup | CA2695220934 | CLN6 | c.892_907dup (p.Tyr303Ter) c.84-10556_84-10541dup (n.84-10556_84-10541dup) c.433_448dup (p.Tyr150Ter) c.*795_*810dup (n.*795_*810dup) c.*562_*577dup (n.*562_*577dup) n.2420_2435dup c.198+10352_198+10367dup (n.198+10352_198+10367dup) c.861_876dup c.604_619dup (p.Tyr207Ter) c.*495_*510dup (n.*495_*510dup) n.535_550dup c.39-8503_39-8488dup c.988_1003dup (p.Tyr335Ter) c.703_718dup (p.Tyr240Ter) c.*290_*305dup (n.*290_*305dup) | |
| 15 | g.68208170G>A | CA491099763 | CLN6 | c.906C>T (p.Phe302=) c.84-10542C>T (n.84-10542C>T) c.447C>T (p.Phe149=) c.*809C>T (n.*809C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) n.2434C>T c.198+10366C>T (n.198+10366C>T) c.875C>T c.618C>T (p.Phe206=) c.*509C>T (n.*509C>T) n.549C>T c.39-8489C>T c.1002C>T (p.Phe334=) c.717C>T (p.Phe239=) c.*304C>T (n.*304C>T) | |
| 15 | g.68208170G>C | CA392971560 | CLN6 | c.906C>G (p.Phe302Leu) c.84-10542C>G (n.84-10542C>G) c.447C>G (p.Phe149Leu) c.*809C>G (n.*809C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) n.2434C>G c.198+10366C>G (n.198+10366C>G) c.875C>G c.618C>G (p.Phe206Leu) c.*509C>G (n.*509C>G) n.549C>G c.39-8489C>G c.1002C>G (p.Phe334Leu) c.717C>G (p.Phe239Leu) c.*304C>G (n.*304C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208170G= | CA2184877785 | CLN6 | c.906C= (p.Phe302=) c.84-10542C= (n.84-10542C=) c.447C= (p.Phe149=) c.*809C= (n.*809C=) c.*576C= (n.*576C=) n.2434C= c.198+10366C= (n.198+10366C=) c.875C= c.618C= (p.Phe206=) c.*509C= (n.*509C=) n.549C= c.39-8489C= c.1002C= (p.Phe334=) c.717C= (p.Phe239=) c.*304C= (n.*304C=) | |
| 15 | g.68208170G>T | CA392971561 | CLN6 | c.906C>A (p.Phe302Leu) c.84-10542C>A (n.84-10542C>A) c.447C>A (p.Phe149Leu) c.*809C>A (n.*809C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) n.2434C>A c.198+10366C>A (n.198+10366C>A) c.875C>A c.618C>A (p.Phe206Leu) c.*509C>A (n.*509C>A) n.549C>A c.39-8489C>A c.1002C>A (p.Phe334Leu) c.717C>A (p.Phe239Leu) c.*304C>A (n.*304C>A) | |
| 15 | g.68208171A>C | CA392971567 | CLN6 | c.905T>G (p.Phe302Cys) c.84-10543T>G (n.84-10543T>G) c.446T>G (p.Phe149Cys) c.*808T>G (n.*808T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) n.2433T>G c.198+10365T>G (n.198+10365T>G) c.874T>G c.617T>G (p.Phe206Cys) c.*508T>G (n.*508T>G) n.548T>G c.39-8490T>G c.1001T>G (p.Phe334Cys) c.716T>G (p.Phe239Cys) c.*303T>G (n.*303T>G) | |
| 15 | g.68208171A>G | CA392971565 | CLN6 | c.905T>C (p.Phe302Ser) c.84-10543T>C (n.84-10543T>C) c.446T>C (p.Phe149Ser) c.*808T>C (n.*808T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) n.2433T>C c.198+10365T>C (n.198+10365T>C) c.874T>C c.617T>C (p.Phe206Ser) c.*508T>C (n.*508T>C) n.548T>C c.39-8490T>C c.1001T>C (p.Phe334Ser) c.716T>C (p.Phe239Ser) c.*303T>C (n.*303T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208171A>T | CA392971563 | CLN6 | c.905T>A (p.Phe302Tyr) c.84-10543T>A (n.84-10543T>A) c.446T>A (p.Phe149Tyr) c.*808T>A (n.*808T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) n.2433T>A c.198+10365T>A (n.198+10365T>A) c.874T>A c.617T>A (p.Phe206Tyr) c.*508T>A (n.*508T>A) n.548T>A c.39-8490T>A c.1001T>A (p.Phe334Tyr) c.716T>A (p.Phe239Tyr) c.*303T>A (n.*303T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208172A>C | CA392971568 | CLN6 | c.904T>G (p.Phe302Val) c.84-10544T>G (n.84-10544T>G) c.445T>G (p.Phe149Val) c.*807T>G (n.*807T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) n.2432T>G c.198+10364T>G (n.198+10364T>G) c.873T>G c.616T>G (p.Phe206Val) c.*507T>G (n.*507T>G) n.547T>G c.39-8491T>G c.1000T>G (p.Phe334Val) c.715T>G (p.Phe239Val) c.*302T>G (n.*302T>G) | |
| 15 | g.68208172A>G | CA392971570 | CLN6 | c.904T>C (p.Phe302Leu) c.84-10544T>C (n.84-10544T>C) c.445T>C (p.Phe149Leu) c.*807T>C (n.*807T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) n.2432T>C c.198+10364T>C (n.198+10364T>C) c.873T>C c.616T>C (p.Phe206Leu) c.*507T>C (n.*507T>C) n.547T>C c.39-8491T>C c.1000T>C (p.Phe334Leu) c.715T>C (p.Phe239Leu) c.*302T>C (n.*302T>C) | |
| 15 | g.68208172A>T | CA392971572 | CLN6 | c.904T>A (p.Phe302Ile) c.84-10544T>A (n.84-10544T>A) c.445T>A (p.Phe149Ile) c.*807T>A (n.*807T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) n.2432T>A c.198+10364T>A (n.198+10364T>A) c.873T>A c.616T>A (p.Phe206Ile) c.*507T>A (n.*507T>A) n.547T>A c.39-8491T>A c.1000T>A (p.Phe334Ile) c.715T>A (p.Phe239Ile) c.*302T>A (n.*302T>A) | |
| 15 | g.68208173A= | CA2184877788 | CLN6 | c.903T= (p.Ala301=) c.84-10545T= (n.84-10545T=) c.444T= (p.Ala148=) c.*806T= (n.*806T=) c.*573T= (n.*573T=) n.2005T= n.2431T= c.198+10363T= (n.198+10363T=) c.872T= c.615T= (p.Ala205=) c.*506T= (n.*506T=) n.546T= c.39-8492T= c.999T= (p.Ala333=) c.714T= (p.Ala238=) c.*301T= (n.*301T=) | |
| 15 | g.68208173A>C | CA491099768 | CLN6 | c.903T>G (p.Ala301=) c.84-10545T>G (n.84-10545T>G) c.444T>G (p.Ala148=) c.*806T>G (n.*806T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) n.2005T>G n.2431T>G c.198+10363T>G (n.198+10363T>G) c.872T>G c.615T>G (p.Ala205=) c.*506T>G (n.*506T>G) n.546T>G c.39-8492T>G c.999T>G (p.Ala333=) c.714T>G (p.Ala238=) c.*301T>G (n.*301T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208173A>G | CA491099769 | CLN6 | c.903T>C (p.Ala301=) c.84-10545T>C (n.84-10545T>C) c.444T>C (p.Ala148=) c.*806T>C (n.*806T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) n.2005T>C n.2431T>C c.198+10363T>C (n.198+10363T>C) c.872T>C c.615T>C (p.Ala205=) c.*506T>C (n.*506T>C) n.546T>C c.39-8492T>C c.999T>C (p.Ala333=) c.714T>C (p.Ala238=) c.*301T>C (n.*301T>C) | dbSNP |
| 15 | g.68208173A>T | CA491099767 | CLN6 | c.903T>A (p.Ala301=) c.84-10545T>A (n.84-10545T>A) c.444T>A (p.Ala148=) c.*806T>A (n.*806T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) n.2005T>A n.2431T>A c.198+10363T>A (n.198+10363T>A) c.872T>A c.615T>A (p.Ala205=) c.*506T>A (n.*506T>A) n.546T>A c.39-8492T>A c.999T>A (p.Ala333=) c.714T>A (p.Ala238=) c.*301T>A (n.*301T>A) | |
| 15 | g.68208174G>A | CA392971573 | CLN6 | c.902C>T (p.Ala301Val) c.84-10546C>T (n.84-10546C>T) c.443C>T (p.Ala148Val) c.*805C>T (n.*805C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) n.2004C>T n.2430C>T c.198+10362C>T (n.198+10362C>T) c.871C>T c.614C>T (p.Ala205Val) c.*505C>T (n.*505C>T) n.545C>T c.39-8493C>T c.998C>T (p.Ala333Val) c.713C>T (p.Ala238Val) c.*300C>T (n.*300C>T) | |
| 15 | g.68208174G>C | CA16619996 | CLN6 | c.902C>G (p.Ala301Gly) c.84-10546C>G (n.84-10546C>G) c.443C>G (p.Ala148Gly) c.*805C>G (n.*805C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) n.2004C>G n.2430C>G c.198+10362C>G (n.198+10362C>G) c.871C>G c.614C>G (p.Ala205Gly) c.*505C>G (n.*505C>G) n.545C>G c.39-8493C>G c.998C>G (p.Ala333Gly) c.713C>G (p.Ala238Gly) c.*300C>G (n.*300C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68208174G= | CA2184877794 | CLN6 | c.902C= (p.Ala301=) c.84-10546C= (n.84-10546C=) c.443C= (p.Ala148=) c.*805C= (n.*805C=) c.*572C= (n.*572C=) n.2004C= n.2430C= c.198+10362C= (n.198+10362C=) c.871C= c.614C= (p.Ala205=) c.*505C= (n.*505C=) n.545C= c.39-8493C= c.998C= (p.Ala333=) c.713C= (p.Ala238=) c.*300C= (n.*300C=) | |
| 15 | g.68208174G>T | CA392971576 | CLN6 | c.902C>A (p.Ala301Asp) c.84-10546C>A (n.84-10546C>A) c.443C>A (p.Ala148Asp) c.*805C>A (n.*805C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) n.2004C>A n.2430C>A c.198+10362C>A (n.198+10362C>A) c.871C>A c.614C>A (p.Ala205Asp) c.*505C>A (n.*505C>A) n.545C>A c.39-8493C>A c.998C>A (p.Ala333Asp) c.713C>A (p.Ala238Asp) c.*300C>A (n.*300C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208175C>A | CA392971578 | CLN6 | c.901G>T (p.Ala301Ser) c.84-10547G>T (n.84-10547G>T) c.442G>T (p.Ala148Ser) c.*804G>T (n.*804G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) n.2003G>T n.2429G>T c.198+10361G>T (n.198+10361G>T) c.870G>T c.613G>T (p.Ala205Ser) c.*504G>T (n.*504G>T) n.544G>T c.39-8494G>T c.997G>T (p.Ala333Ser) c.712G>T (p.Ala238Ser) c.*299G>T (n.*299G>T) | |
| 15 | g.68208175C>G | CA392971579 | CLN6 | c.901G>C (p.Ala301Pro) c.84-10547G>C (n.84-10547G>C) c.442G>C (p.Ala148Pro) c.*804G>C (n.*804G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) n.2003G>C n.2429G>C c.198+10361G>C (n.198+10361G>C) c.870G>C c.613G>C (p.Ala205Pro) c.*504G>C (n.*504G>C) n.544G>C c.39-8494G>C c.997G>C (p.Ala333Pro) c.712G>C (p.Ala238Pro) c.*299G>C (n.*299G>C) | |
| 15 | g.68208175C>T | CA392971580 | CLN6 | c.901G>A (p.Ala301Thr) c.84-10547G>A (n.84-10547G>A) c.442G>A (p.Ala148Thr) c.*804G>A (n.*804G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) n.2003G>A n.2429G>A c.198+10361G>A (n.198+10361G>A) c.870G>A c.613G>A (p.Ala205Thr) c.*504G>A (n.*504G>A) n.544G>A c.39-8494G>A c.997G>A (p.Ala333Thr) c.712G>A (p.Ala238Thr) c.*299G>A (n.*299G>A) | |
| 15 | g.68208176C>A | CA392971582 | CLN6 | c.900G>T (p.Trp300Cys) c.84-10548G>T (n.84-10548G>T) c.441G>T (p.Trp147Cys) c.*803G>T (n.*803G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) n.2002G>T n.2428G>T c.198+10360G>T (n.198+10360G>T) c.869G>T c.612G>T (p.Trp204Cys) c.*503G>T (n.*503G>T) n.543G>T c.39-8495G>T c.996G>T (p.Trp332Cys) c.711G>T (p.Trp237Cys) c.*298G>T (n.*298G>T) | COSMIC |
| 15 | g.68208176C>G | CA392971583 | CLN6 | c.900G>C (p.Trp300Cys) c.84-10548G>C (n.84-10548G>C) c.441G>C (p.Trp147Cys) c.*803G>C (n.*803G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) n.2002G>C n.2428G>C c.198+10360G>C (n.198+10360G>C) c.869G>C c.612G>C (p.Trp204Cys) c.*503G>C (n.*503G>C) n.543G>C c.39-8495G>C c.996G>C (p.Trp332Cys) c.711G>C (p.Trp237Cys) c.*298G>C (n.*298G>C) | |
| 15 | g.68208176C>T | CA392971584 | CLN6 | c.900G>A (p.Trp300Ter) c.84-10548G>A (n.84-10548G>A) c.441G>A (p.Trp147Ter) c.*803G>A (n.*803G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) n.2002G>A n.2428G>A c.198+10360G>A (n.198+10360G>A) c.869G>A c.612G>A (p.Trp204Ter) c.*503G>A (n.*503G>A) n.543G>A c.39-8495G>A c.996G>A (p.Trp332Ter) c.711G>A (p.Trp237Ter) c.*298G>A (n.*298G>A) | |
| 15 | g.68208177C>A | CA392971589 | CLN6 | c.899G>T (p.Trp300Leu) c.84-10549G>T (n.84-10549G>T) c.440G>T (p.Trp147Leu) c.*802G>T (n.*802G>T) c.*569G>T (n.*569G>T) n.2001G>T n.2427G>T c.198+10359G>T (n.198+10359G>T) c.868G>T c.611G>T (p.Trp204Leu) c.*502G>T (n.*502G>T) n.542G>T c.39-8496G>T c.995G>T (p.Trp332Leu) c.710G>T (p.Trp237Leu) c.*297G>T (n.*297G>T) | |
| 15 | g.68208177C= | CA2184877797 | CLN6 | c.899G= (p.Trp300=) c.84-10549G= (n.84-10549G=) c.440G= (p.Trp147=) c.*802G= (n.*802G=) c.*569G= (n.*569G=) n.2001G= n.2427G= c.198+10359G= (n.198+10359G=) c.868G= c.611G= (p.Trp204=) c.*502G= (n.*502G=) n.542G= c.39-8496G= c.995G= (p.Trp332=) c.710G= (p.Trp237=) c.*297G= (n.*297G=) | |
| 15 | g.68208177C>G | CA392971587 | CLN6 | c.899G>C (p.Trp300Ser) c.84-10549G>C (n.84-10549G>C) c.440G>C (p.Trp147Ser) c.*802G>C (n.*802G>C) c.*569G>C (n.*569G>C) n.2001G>C n.2427G>C c.198+10359G>C (n.198+10359G>C) c.868G>C c.611G>C (p.Trp204Ser) c.*502G>C (n.*502G>C) n.542G>C c.39-8496G>C c.995G>C (p.Trp332Ser) c.710G>C (p.Trp237Ser) c.*297G>C (n.*297G>C) | dbSNP |
| 15 | g.68208177C>T | CA392971586 | CLN6 | c.899G>A (p.Trp300Ter) c.84-10549G>A (n.84-10549G>A) c.440G>A (p.Trp147Ter) c.*802G>A (n.*802G>A) c.*569G>A (n.*569G>A) n.2001G>A n.2427G>A c.198+10359G>A (n.198+10359G>A) c.868G>A c.611G>A (p.Trp204Ter) c.*502G>A (n.*502G>A) n.542G>A c.39-8496G>A c.995G>A (p.Trp332Ter) c.710G>A (p.Trp237Ter) c.*297G>A (n.*297G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208178A= | CA2184877802 | CLN6 | c.898T= (p.Trp300=) c.84-10550T= (n.84-10550T=) c.439T= (p.Trp147=) c.*801T= (n.*801T=) c.*568T= (n.*568T=) n.2000T= n.2426T= c.198+10358T= (n.198+10358T=) c.867T= c.610T= (p.Trp204=) c.*501T= (n.*501T=) n.541T= c.39-8497T= c.994T= (p.Trp332=) c.709T= (p.Trp237=) c.*296T= (n.*296T=) | |
| 15 | g.68208178A>C | CA392971591 | CLN6 | c.898T>G (p.Trp300Gly) c.84-10550T>G (n.84-10550T>G) c.439T>G (p.Trp147Gly) c.*801T>G (n.*801T>G) c.*568T>G (n.*568T>G) n.2000T>G n.2426T>G c.198+10358T>G (n.198+10358T>G) c.867T>G c.610T>G (p.Trp204Gly) c.*501T>G (n.*501T>G) n.541T>G c.39-8497T>G c.994T>G (p.Trp332Gly) c.709T>G (p.Trp237Gly) c.*296T>G (n.*296T>G) | |
| 15 | g.68208178A>G | CA7630447 | CLN6 | c.898T>C (p.Trp300Arg) c.84-10550T>C (n.84-10550T>C) c.439T>C (p.Trp147Arg) c.*801T>C (n.*801T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) n.2000T>C n.2426T>C c.198+10358T>C (n.198+10358T>C) c.867T>C c.610T>C (p.Trp204Arg) c.*501T>C (n.*501T>C) n.541T>C c.39-8497T>C c.994T>C (p.Trp332Arg) c.709T>C (p.Trp237Arg) c.*296T>C (n.*296T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208178A>T | CA392971593 | CLN6 | c.898T>A (p.Trp300Arg) c.84-10550T>A (n.84-10550T>A) c.439T>A (p.Trp147Arg) c.*801T>A (n.*801T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) n.2000T>A n.2426T>A c.198+10358T>A (n.198+10358T>A) c.867T>A c.610T>A (p.Trp204Arg) c.*501T>A (n.*501T>A) n.541T>A c.39-8497T>A c.994T>A (p.Trp332Arg) c.709T>A (p.Trp237Arg) c.*296T>A (n.*296T>A) | |
| 15 | g.68208178_68208204delinsAGGGCTCAGGGACGTAGATGACACCCG | CA2184877803 | CLN6 | c.872_898delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT (p.Pro291=) c.84-10576_84-10550delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT (n.84-10576_84-10550delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT) c.413_439delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT (p.Pro138=) c.*775_*801delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT (n.*775_*801delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT) c.*542_*568delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT (n.*542_*568delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT) n.1974_2000delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT n.2400_2426delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT c.198+10332_198+10358delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT (n.198+10332_198+10358delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT) c.841_867delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT c.584_610delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT (p.Pro195=) c.*475_*501delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT (n.*475_*501delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT) n.515_541delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT c.39-8523_39-8497delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT c.968_994delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT (p.Pro323=) c.683_709delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT (p.Pro228=) c.*270_*296delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT (n.*270_*296delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT) | |
| 15 | g.68208179G>A | CA491099773 | CLN6 | c.897C>T (p.Pro299=) c.84-10551C>T (n.84-10551C>T) c.438C>T (p.Pro146=) c.*800C>T (n.*800C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) n.1999C>T n.2425C>T c.198+10357C>T (n.198+10357C>T) c.866C>T c.609C>T (p.Pro203=) c.*500C>T (n.*500C>T) n.540C>T c.39-8498C>T c.993C>T (p.Pro331=) c.708C>T (p.Pro236=) c.*295C>T (n.*295C>T) | |
| 15 | g.68208179G>C | CA491099772 | CLN6 | c.897C>G (p.Pro299=) c.84-10551C>G (n.84-10551C>G) c.438C>G (p.Pro146=) c.*800C>G (n.*800C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) n.1999C>G n.2425C>G c.198+10357C>G (n.198+10357C>G) c.866C>G c.609C>G (p.Pro203=) c.*500C>G (n.*500C>G) n.540C>G c.39-8498C>G c.993C>G (p.Pro331=) c.708C>G (p.Pro236=) c.*295C>G (n.*295C>G) | |
| 15 | g.68208179G= | CA2184877810 | CLN6 | c.897C= (p.Pro299=) c.84-10551C= (n.84-10551C=) c.438C= (p.Pro146=) c.*800C= (n.*800C=) c.*567C= (n.*567C=) n.1999C= n.2425C= c.198+10357C= (n.198+10357C=) c.866C= c.609C= (p.Pro203=) c.*500C= (n.*500C=) n.540C= c.39-8498C= c.993C= (p.Pro331=) c.708C= (p.Pro236=) c.*295C= (n.*295C=) | |
| 15 | g.68208179G>T | CA491099771 | CLN6 | c.897C>A (p.Pro299=) c.84-10551C>A (n.84-10551C>A) c.438C>A (p.Pro146=) c.*800C>A (n.*800C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) n.1999C>A n.2425C>A c.198+10357C>A (n.198+10357C>A) c.866C>A c.609C>A (p.Pro203=) c.*500C>A (n.*500C>A) n.540C>A c.39-8498C>A c.993C>A (p.Pro331=) c.708C>A (p.Pro236=) c.*295C>A (n.*295C>A) | dbSNP |
| 15 | g.68208181_68208206del | CA618959433 | CLN6 | c.872_897del (p.Pro291LeufsTer?) c.84-10576_84-10551del (n.84-10576_84-10551del) c.413_438del (p.Pro138LeufsTer?) c.*775_*800del (n.*775_*800del) c.*542_*567del (n.*542_*567del) n.1974_1999del n.2400_2425del c.198+10332_198+10357del (n.198+10332_198+10357del) c.841_866del c.584_609del (p.Pro195LeufsTer?) c.*475_*500del (n.*475_*500del) n.515_540del c.39-8523_39-8498del c.968_993del (p.Pro323LeufsTer?) c.683_708del (p.Pro228LeufsTer?) c.*270_*295del (n.*270_*295del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208180G>A | CA7630448 | CLN6 | c.896C>T (p.Pro299Leu) c.84-10552C>T (n.84-10552C>T) c.437C>T (p.Pro146Leu) c.*799C>T (n.*799C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) n.1998C>T n.2424C>T c.198+10356C>T (n.198+10356C>T) c.865C>T c.608C>T (p.Pro203Leu) c.*499C>T (n.*499C>T) n.539C>T c.39-8499C>T c.992C>T (p.Pro331Leu) c.707C>T (p.Pro236Leu) c.*294C>T (n.*294C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208180G>C | CA392971595 | CLN6 | c.896C>G (p.Pro299Arg) c.84-10552C>G (n.84-10552C>G) c.437C>G (p.Pro146Arg) c.*799C>G (n.*799C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) n.1998C>G n.2424C>G c.198+10356C>G (n.198+10356C>G) c.865C>G c.608C>G (p.Pro203Arg) c.*499C>G (n.*499C>G) n.539C>G c.39-8499C>G c.992C>G (p.Pro331Arg) c.707C>G (p.Pro236Arg) c.*294C>G (n.*294C>G) | |
| 15 | g.68208180G= | CA2184877814 | CLN6 | c.896C= (p.Pro299=) c.84-10552C= (n.84-10552C=) c.437C= (p.Pro146=) c.*799C= (n.*799C=) c.*566C= (n.*566C=) n.1998C= n.2424C= c.198+10356C= (n.198+10356C=) c.865C= c.608C= (p.Pro203=) c.*499C= (n.*499C=) n.539C= c.39-8499C= c.992C= (p.Pro331=) c.707C= (p.Pro236=) c.*294C= (n.*294C=) | |
| 15 | g.68208180G>T | CA392971597 | CLN6 | c.896C>A (p.Pro299His) c.84-10552C>A (n.84-10552C>A) c.437C>A (p.Pro146His) c.*799C>A (n.*799C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) n.1998C>A n.2424C>A c.198+10356C>A (n.198+10356C>A) c.865C>A c.608C>A (p.Pro203His) c.*499C>A (n.*499C>A) n.539C>A c.39-8499C>A c.992C>A (p.Pro331His) c.707C>A (p.Pro236His) c.*294C>A (n.*294C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68208181G>A | CA392971598 | CLN6 | c.895C>T (p.Pro299Ser) c.84-10553C>T (n.84-10553C>T) c.436C>T (p.Pro146Ser) c.*798C>T (n.*798C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) n.1997C>T n.2423C>T c.198+10355C>T (n.198+10355C>T) c.864C>T c.607C>T (p.Pro203Ser) c.*498C>T (n.*498C>T) n.538C>T c.39-8500C>T c.991C>T (p.Pro331Ser) c.706C>T (p.Pro236Ser) c.*293C>T (n.*293C>T) | |
| 15 | g.68208181G>C | CA392971599 | CLN6 | c.895C>G (p.Pro299Ala) c.84-10553C>G (n.84-10553C>G) c.436C>G (p.Pro146Ala) c.*798C>G (n.*798C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) n.1997C>G n.2423C>G c.198+10355C>G (n.198+10355C>G) c.864C>G c.607C>G (p.Pro203Ala) c.*498C>G (n.*498C>G) n.538C>G c.39-8500C>G c.991C>G (p.Pro331Ala) c.706C>G (p.Pro236Ala) c.*293C>G (n.*293C>G) | |
| 15 | g.68208181G>T | CA392971601 | CLN6 | c.895C>A (p.Pro299Thr) c.84-10553C>A (n.84-10553C>A) c.436C>A (p.Pro146Thr) c.*798C>A (n.*798C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) n.1997C>A n.2423C>A c.198+10355C>A (n.198+10355C>A) c.864C>A c.607C>A (p.Pro203Thr) c.*498C>A (n.*498C>A) n.538C>A c.39-8500C>A c.991C>A (p.Pro331Thr) c.706C>A (p.Pro236Thr) c.*293C>A (n.*293C>A) | |
| 15 | g.68208182C>A | CA392971603 | CLN6 | c.894G>T (p.Glu298Asp) c.84-10554G>T (n.84-10554G>T) c.435G>T (p.Glu145Asp) c.*797G>T (n.*797G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) n.1996G>T n.2422G>T c.198+10354G>T (n.198+10354G>T) c.863G>T c.606G>T (p.Glu202Asp) c.*497G>T (n.*497G>T) n.537G>T c.39-8501G>T c.990G>T (p.Glu330Asp) c.705G>T (p.Glu235Asp) c.*292G>T (n.*292G>T) | |
| 15 | g.68208182C= | CA2184877817 | CLN6 | c.894G= (p.Glu298=) c.84-10554G= (n.84-10554G=) c.435G= (p.Glu145=) c.*797G= (n.*797G=) c.*564G= (n.*564G=) n.1996G= n.2422G= c.198+10354G= (n.198+10354G=) c.863G= c.606G= (p.Glu202=) c.*497G= (n.*497G=) n.537G= c.39-8501G= c.990G= (p.Glu330=) c.705G= (p.Glu235=) c.*292G= (n.*292G=) | |
| 15 | g.68208182C>G | CA392971605 | CLN6 | c.894G>C (p.Glu298Asp) c.84-10554G>C (n.84-10554G>C) c.435G>C (p.Glu145Asp) c.*797G>C (n.*797G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) n.1996G>C n.2422G>C c.198+10354G>C (n.198+10354G>C) c.863G>C c.606G>C (p.Glu202Asp) c.*497G>C (n.*497G>C) n.537G>C c.39-8501G>C c.990G>C (p.Glu330Asp) c.705G>C (p.Glu235Asp) c.*292G>C (n.*292G>C) | |
| 15 | g.68208182C>T | CA7630449 | CLN6 | c.894G>A (p.Glu298=) c.84-10554G>A (n.84-10554G>A) c.435G>A (p.Glu145=) c.*797G>A (n.*797G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) n.1996G>A n.2422G>A c.198+10354G>A (n.198+10354G>A) c.863G>A c.606G>A (p.Glu202=) c.*497G>A (n.*497G>A) n.537G>A c.39-8501G>A c.990G>A (p.Glu330=) c.705G>A (p.Glu235=) c.*292G>A (n.*292G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208183T>A | CA392971610 | CLN6 | c.893A>T (p.Glu298Val) c.84-10555A>T (n.84-10555A>T) c.434A>T (p.Glu145Val) c.*796A>T (n.*796A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) n.1995A>T n.2421A>T c.198+10353A>T (n.198+10353A>T) c.862A>T c.605A>T (p.Glu202Val) c.*496A>T (n.*496A>T) n.536A>T c.39-8502A>T c.989A>T (p.Glu330Val) c.704A>T (p.Glu235Val) c.*291A>T (n.*291A>T) | |
| 15 | g.68208183T>C | CA392971608 | CLN6 | c.893A>G (p.Glu298Gly) c.84-10555A>G (n.84-10555A>G) c.434A>G (p.Glu145Gly) c.*796A>G (n.*796A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) n.1995A>G n.2421A>G c.198+10353A>G (n.198+10353A>G) c.862A>G c.605A>G (p.Glu202Gly) c.*496A>G (n.*496A>G) n.536A>G c.39-8502A>G c.989A>G (p.Glu330Gly) c.704A>G (p.Glu235Gly) c.*291A>G (n.*291A>G) | |
| 15 | g.68208183T>G | CA392971607 | CLN6 | c.893A>C (p.Glu298Ala) c.84-10555A>C (n.84-10555A>C) c.434A>C (p.Glu145Ala) c.*796A>C (n.*796A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) n.1995A>C n.2421A>C c.198+10353A>C (n.198+10353A>C) c.862A>C c.605A>C (p.Glu202Ala) c.*496A>C (n.*496A>C) n.536A>C c.39-8502A>C c.989A>C (p.Glu330Ala) c.704A>C (p.Glu235Ala) c.*291A>C (n.*291A>C) | |
| 15 | g.68208184C>A | CA392971612 | CLN6 | c.892G>T (p.Glu298Ter) c.84-10556G>T (n.84-10556G>T) c.433G>T (p.Glu145Ter) c.*795G>T (n.*795G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) n.1994G>T n.2420G>T c.198+10352G>T (n.198+10352G>T) c.861G>T c.604G>T (p.Glu202Ter) c.717G>T c.*495G>T (n.*495G>T) n.535G>T c.39-8503G>T c.988G>T (p.Glu330Ter) c.703G>T (p.Glu235Ter) c.*290G>T (n.*290G>T) | |
| 15 | g.68208184C= | CA2184877819 | CLN6 | c.892G= (p.Glu298=) c.84-10556G= (n.84-10556G=) c.433G= (p.Glu145=) c.*795G= (n.*795G=) c.*562G= (n.*562G=) n.1994G= n.2420G= c.198+10352G= (n.198+10352G=) c.861G= c.604G= (p.Glu202=) c.717G= c.*495G= (n.*495G=) n.535G= c.39-8503G= c.988G= (p.Glu330=) c.703G= (p.Glu235=) c.*290G= (n.*290G=) | |
| 15 | g.68208184C>G | CA392971615 | CLN6 | c.892G>C (p.Glu298Gln) c.84-10556G>C (n.84-10556G>C) c.433G>C (p.Glu145Gln) c.*795G>C (n.*795G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) n.1994G>C n.2420G>C c.198+10352G>C (n.198+10352G>C) c.861G>C c.604G>C (p.Glu202Gln) c.717G>C c.*495G>C (n.*495G>C) n.535G>C c.39-8503G>C c.988G>C (p.Glu330Gln) c.703G>C (p.Glu235Gln) c.*290G>C (n.*290G>C) | |
| 15 | g.68208184C>T | CA392971614 | CLN6 | c.892G>A (p.Glu298Lys) c.84-10556G>A (n.84-10556G>A) c.433G>A (p.Glu145Lys) c.*795G>A (n.*795G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) n.1994G>A n.2420G>A c.198+10352G>A (n.198+10352G>A) c.861G>A c.604G>A (p.Glu202Lys) c.717G>A c.*495G>A (n.*495G>A) n.535G>A c.39-8503G>A c.988G>A (p.Glu330Lys) c.703G>A (p.Glu235Lys) c.*290G>A (n.*290G>A) | dbSNP |
| 15 | g.68208185A= | CA2184877824 | CLN6 | c.891T= (p.Pro297=) c.84-10557T= (n.84-10557T=) c.432T= (p.Pro144=) c.*794T= (n.*794T=) c.*561T= (n.*561T=) n.1993T= n.2419T= c.198+10351T= (n.198+10351T=) c.860T= c.603T= (p.Pro201=) c.716T= c.*494T= (n.*494T=) n.534T= c.39-8504T= c.987T= (p.Pro329=) c.702T= (p.Pro234=) c.*289T= (n.*289T=) | |
| 15 | g.68208185A>C | CA491099782 | CLN6 | c.891T>G (p.Pro297=) c.84-10557T>G (n.84-10557T>G) c.432T>G (p.Pro144=) c.*794T>G (n.*794T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) n.1993T>G n.2419T>G c.198+10351T>G (n.198+10351T>G) c.860T>G c.603T>G (p.Pro201=) c.716T>G c.*494T>G (n.*494T>G) n.534T>G c.39-8504T>G c.987T>G (p.Pro329=) c.702T>G (p.Pro234=) c.*289T>G (n.*289T>G) | |
| 15 | g.68208185A>G | CA7630450 | CLN6 | c.891T>C (p.Pro297=) c.84-10557T>C (n.84-10557T>C) c.432T>C (p.Pro144=) c.*794T>C (n.*794T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) n.1993T>C n.2419T>C c.198+10351T>C (n.198+10351T>C) c.860T>C c.603T>C (p.Pro201=) c.716T>C c.*494T>C (n.*494T>C) n.534T>C c.39-8504T>C c.987T>C (p.Pro329=) c.702T>C (p.Pro234=) c.*289T>C (n.*289T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208185A>T | CA491099783 | CLN6 | c.891T>A (p.Pro297=) c.84-10557T>A (n.84-10557T>A) c.432T>A (p.Pro144=) c.*794T>A (n.*794T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) n.1993T>A n.2419T>A c.198+10351T>A (n.198+10351T>A) c.860T>A c.603T>A (p.Pro201=) c.716T>A c.*494T>A (n.*494T>A) n.534T>A c.39-8504T>A c.987T>A (p.Pro329=) c.702T>A (p.Pro234=) c.*289T>A (n.*289T>A) | |
| 15 | g.68208185_68208186delinsAG | CA2184877825 | CLN6 | c.890_891delinsCT (p.Pro297=) c.84-10558_84-10557delinsCT (n.84-10558_84-10557delinsCT) c.431_432delinsCT (p.Pro144=) c.*793_*794delinsCT (n.*793_*794delinsCT) c.*560_*561delinsCT (n.*560_*561delinsCT) n.1992_1993delinsCT n.2418_2419delinsCT c.198+10350_198+10351delinsCT (n.198+10350_198+10351delinsCT) c.859_860delinsCT c.602_603delinsCT (p.Pro201=) c.715_716delinsCT c.*493_*494delinsCT (n.*493_*494delinsCT) n.533_534delinsCT c.39-8505_39-8504delinsCT c.986_987delinsCT (p.Pro329=) c.701_702delinsCT (p.Pro234=) c.*288_*289delinsCT (n.*288_*289delinsCT) | |
| 15 | g.68208186G>A | CA392971617 | CLN6 | c.890C>T (p.Pro297Leu) c.84-10558C>T (n.84-10558C>T) c.431C>T (p.Pro144Leu) c.*793C>T (n.*793C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) n.1992C>T n.2418C>T c.198+10350C>T (n.198+10350C>T) c.859C>T c.*544C>T (n.*544C>T) c.602C>T (p.Pro201Leu) c.715C>T c.*493C>T (n.*493C>T) n.533C>T c.39-8505C>T c.986C>T (p.Pro329Leu) c.701C>T (p.Pro234Leu) c.*288C>T (n.*288C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208186G>C | CA392971618 | CLN6 | c.890C>G (p.Pro297Arg) c.84-10558C>G (n.84-10558C>G) c.431C>G (p.Pro144Arg) c.*793C>G (n.*793C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) n.1992C>G n.2418C>G c.198+10350C>G (n.198+10350C>G) c.859C>G c.*544C>G (n.*544C>G) c.602C>G (p.Pro201Arg) c.715C>G c.*493C>G (n.*493C>G) n.533C>G c.39-8505C>G c.986C>G (p.Pro329Arg) c.701C>G (p.Pro234Arg) c.*288C>G (n.*288C>G) | |
| 15 | g.68208186G>T | CA392971620 | CLN6 | c.890C>A (p.Pro297His) c.84-10558C>A (n.84-10558C>A) c.431C>A (p.Pro144His) c.*793C>A (n.*793C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) n.1992C>A n.2418C>A c.198+10350C>A (n.198+10350C>A) c.859C>A c.*544C>A (n.*544C>A) c.602C>A (p.Pro201His) c.715C>A c.*493C>A (n.*493C>A) n.533C>A c.39-8505C>A c.986C>A (p.Pro329His) c.701C>A (p.Pro234His) c.*288C>A (n.*288C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208188del | CA284821 | CLN6 | c.890del (p.Pro297LeufsTer?) c.84-10558del (n.84-10558del) c.431del (p.Pro144LeufsTer?) c.*793del (n.*793del) c.*560del (n.*560del) n.1992del n.2418del c.198+10350del (n.198+10350del) c.859del c.*544del (n.*544del) c.602del (p.Pro201LeufsTer?) c.715del c.*493del (n.*493del) n.533del c.39-8505del c.986del (p.Pro329LeufsTer?) c.701del (p.Pro234LeufsTer?) c.*288del (n.*288del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208187G>A | CA392971621 | CLN6 | c.889C>T (p.Pro297Ser) c.84-10559C>T (n.84-10559C>T) c.430C>T (p.Pro144Ser) c.*792C>T (n.*792C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) n.1991C>T n.2417C>T c.198+10349C>T (n.198+10349C>T) c.858C>T c.*543C>T (n.*543C>T) c.601C>T (p.Pro201Ser) c.714C>T c.*492C>T (n.*492C>T) n.532C>T c.39-8506C>T c.985C>T (p.Pro329Ser) c.700C>T (p.Pro234Ser) c.*287C>T (n.*287C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.68208187G>C | CA392971623 | CLN6 | c.889C>G (p.Pro297Ala) c.84-10559C>G (n.84-10559C>G) c.430C>G (p.Pro144Ala) c.*792C>G (n.*792C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) n.1991C>G n.2417C>G c.198+10349C>G (n.198+10349C>G) c.858C>G c.*543C>G (n.*543C>G) c.601C>G (p.Pro201Ala) c.714C>G c.*492C>G (n.*492C>G) n.532C>G c.39-8506C>G c.985C>G (p.Pro329Ala) c.700C>G (p.Pro234Ala) c.*287C>G (n.*287C>G) | |
| 15 | g.68208187G= | CA2184877835 | CLN6 | c.889C= (p.Pro297=) c.84-10559C= (n.84-10559C=) c.430C= (p.Pro144=) c.*792C= (n.*792C=) c.*559C= (n.*559C=) n.1991C= n.2417C= c.198+10349C= (n.198+10349C=) c.858C= c.*543C= (n.*543C=) c.601C= (p.Pro201=) c.714C= c.*492C= (n.*492C=) n.532C= c.39-8506C= c.985C= (p.Pro329=) c.700C= (p.Pro234=) c.*287C= (n.*287C=) | |
| 15 | g.68208187G>T | CA392971625 | CLN6 | c.889C>A (p.Pro297Thr) c.84-10559C>A (n.84-10559C>A) c.430C>A (p.Pro144Thr) c.*792C>A (n.*792C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) n.1991C>A n.2417C>A c.198+10349C>A (n.198+10349C>A) c.858C>A c.*543C>A (n.*543C>A) c.601C>A (p.Pro201Thr) c.714C>A c.*492C>A (n.*492C>A) n.532C>A c.39-8506C>A c.985C>A (p.Pro329Thr) c.700C>A (p.Pro234Thr) c.*287C>A (n.*287C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208188G>A | CA7630451 | CLN6 | c.888C>T (p.Val296=) c.84-10560C>T (n.84-10560C>T) c.429C>T (p.Val143=) c.*791C>T (n.*791C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) n.1990C>T n.2416C>T c.198+10348C>T (n.198+10348C>T) c.857C>T c.*542C>T (n.*542C>T) c.600C>T (p.Val200=) c.713C>T c.*491C>T (n.*491C>T) n.531C>T c.39-8507C>T c.984C>T (p.Val328=) c.699C>T (p.Val233=) c.*286C>T (n.*286C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208188G>C | CA491099788 | CLN6 | c.888C>G (p.Val296=) c.84-10560C>G (n.84-10560C>G) c.429C>G (p.Val143=) c.*791C>G (n.*791C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) n.1990C>G n.2416C>G c.198+10348C>G (n.198+10348C>G) c.857C>G c.*542C>G (n.*542C>G) c.600C>G (p.Val200=) c.713C>G c.*491C>G (n.*491C>G) n.531C>G c.39-8507C>G c.984C>G (p.Val328=) c.699C>G (p.Val233=) c.*286C>G (n.*286C>G) | |
| 15 | g.68208188G= | CA2184877838 | CLN6 | c.888C= (p.Val296=) c.84-10560C= (n.84-10560C=) c.429C= (p.Val143=) c.*791C= (n.*791C=) c.*558C= (n.*558C=) n.1990C= n.2416C= c.198+10348C= (n.198+10348C=) c.857C= c.*542C= (n.*542C=) c.600C= (p.Val200=) c.713C= c.*491C= (n.*491C=) n.531C= c.39-8507C= c.984C= (p.Val328=) c.699C= (p.Val233=) c.*286C= (n.*286C=) | |
| 15 | g.68208188G>T | CA491099789 | CLN6 | c.888C>A (p.Val296=) c.84-10560C>A (n.84-10560C>A) c.429C>A (p.Val143=) c.*791C>A (n.*791C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) n.1990C>A n.2416C>A c.198+10348C>A (n.198+10348C>A) c.857C>A c.*542C>A (n.*542C>A) c.600C>A (p.Val200=) c.713C>A c.*491C>A (n.*491C>A) n.531C>A c.39-8507C>A c.984C>A (p.Val328=) c.699C>A (p.Val233=) c.*286C>A (n.*286C>A) | |
| 15 | g.68208189A= | CA2184877842 | CLN6 | c.887T= (p.Val296=) c.84-10561T= (n.84-10561T=) c.428T= (p.Val143=) c.*790T= (n.*790T=) c.*557T= (n.*557T=) n.1989T= n.2415T= c.198+10347T= (n.198+10347T=) c.856T= c.*541T= (n.*541T=) c.599T= (p.Val200=) c.712T= c.*490T= (n.*490T=) n.530T= c.39-8508T= c.983T= (p.Val328=) c.698T= (p.Val233=) c.*285T= (n.*285T=) | |
| 15 | g.68208189A>C | CA392971627 | CLN6 | c.887T>G (p.Val296Gly) c.84-10561T>G (n.84-10561T>G) c.428T>G (p.Val143Gly) c.*790T>G (n.*790T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) n.1989T>G n.2415T>G c.198+10347T>G (n.198+10347T>G) c.856T>G c.*541T>G (n.*541T>G) c.599T>G (p.Val200Gly) c.712T>G c.*490T>G (n.*490T>G) n.530T>G c.39-8508T>G c.983T>G (p.Val328Gly) c.698T>G (p.Val233Gly) c.*285T>G (n.*285T>G) | |
| 15 | g.68208189A>G | CA392971628 | CLN6 | c.887T>C (p.Val296Ala) c.84-10561T>C (n.84-10561T>C) c.428T>C (p.Val143Ala) c.*790T>C (n.*790T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) n.1989T>C n.2415T>C c.198+10347T>C (n.198+10347T>C) c.856T>C c.*541T>C (n.*541T>C) c.599T>C (p.Val200Ala) c.712T>C c.*490T>C (n.*490T>C) n.530T>C c.39-8508T>C c.983T>C (p.Val328Ala) c.698T>C (p.Val233Ala) c.*285T>C (n.*285T>C) | |
| 15 | g.68208189A>T | CA392971630 | CLN6 | c.887T>A (p.Val296Asp) c.84-10561T>A (n.84-10561T>A) c.428T>A (p.Val143Asp) c.*790T>A (n.*790T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) n.1989T>A n.2415T>A c.198+10347T>A (n.198+10347T>A) c.856T>A c.*541T>A (n.*541T>A) c.599T>A (p.Val200Asp) c.712T>A c.*490T>A (n.*490T>A) n.530T>A c.39-8508T>A c.983T>A (p.Val328Asp) c.698T>A (p.Val233Asp) c.*285T>A (n.*285T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208190C>A | CA392971631 | CLN6 | c.886G>T (p.Val296Phe) c.84-10562G>T (n.84-10562G>T) c.427G>T (p.Val143Phe) c.*789G>T (n.*789G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) n.1988G>T n.2414G>T c.198+10346G>T (n.198+10346G>T) c.855G>T c.*540G>T (n.*540G>T) c.598G>T (p.Val200Phe) c.711G>T c.*489G>T (n.*489G>T) n.529G>T c.39-8509G>T c.982G>T (p.Val328Phe) c.697G>T (p.Val233Phe) c.*284G>T (n.*284G>T) | |
| 15 | g.68208190C= | CA2184877846 | CLN6 | c.886G= (p.Val296=) c.84-10562G= (n.84-10562G=) c.427G= (p.Val143=) c.*789G= (n.*789G=) c.*556G= (n.*556G=) n.1988G= n.2414G= c.198+10346G= (n.198+10346G=) c.855G= c.*540G= (n.*540G=) c.598G= (p.Val200=) c.711G= c.*489G= (n.*489G=) n.529G= c.39-8509G= c.982G= (p.Val328=) c.697G= (p.Val233=) c.*284G= (n.*284G=) | |
| 15 | g.68208190C>G | CA392971634 | CLN6 | c.886G>C (p.Val296Leu) c.84-10562G>C (n.84-10562G>C) c.427G>C (p.Val143Leu) c.*789G>C (n.*789G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) n.1988G>C n.2414G>C c.198+10346G>C (n.198+10346G>C) c.855G>C c.*540G>C (n.*540G>C) c.598G>C (p.Val200Leu) c.711G>C c.*489G>C (n.*489G>C) n.529G>C c.39-8509G>C c.982G>C (p.Val328Leu) c.697G>C (p.Val233Leu) c.*284G>C (n.*284G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68208190C>T | CA313992 | CLN6 | c.886G>A (p.Val296Ile) c.84-10562G>A (n.84-10562G>A) c.427G>A (p.Val143Ile) c.*789G>A (n.*789G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) n.1988G>A n.2414G>A c.198+10346G>A (n.198+10346G>A) c.855G>A c.*540G>A (n.*540G>A) c.598G>A (p.Val200Ile) c.711G>A c.*489G>A (n.*489G>A) n.529G>A c.39-8509G>A c.982G>A (p.Val328Ile) c.697G>A (p.Val233Ile) c.*284G>A (n.*284G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208191G>A | CA7630452 | CLN6 | c.885C>T (p.Tyr295=) c.84-10563C>T (n.84-10563C>T) c.426C>T (p.Tyr142=) c.*788C>T (n.*788C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) n.1987C>T n.2413C>T c.198+10345C>T (n.198+10345C>T) c.854C>T c.*539C>T (n.*539C>T) c.597C>T (p.Tyr199=) c.710C>T c.*488C>T (n.*488C>T) n.528C>T c.39-8510C>T c.981C>T (p.Tyr327=) c.696C>T (p.Tyr232=) c.*283C>T (n.*283C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208191G>C | CA392971636 | CLN6 | c.885C>G (p.Tyr295Ter) c.84-10563C>G (n.84-10563C>G) c.426C>G (p.Tyr142Ter) c.*788C>G (n.*788C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) n.1987C>G n.2413C>G c.198+10345C>G (n.198+10345C>G) c.854C>G c.*539C>G (n.*539C>G) c.597C>G (p.Tyr199Ter) c.710C>G c.*488C>G (n.*488C>G) n.528C>G c.39-8510C>G c.981C>G (p.Tyr327Ter) c.696C>G (p.Tyr232Ter) c.*283C>G (n.*283C>G) | |
| 15 | g.68208191G= | CA2184877849 | CLN6 | c.885C= (p.Tyr295=) c.84-10563C= (n.84-10563C=) c.426C= (p.Tyr142=) c.*788C= (n.*788C=) c.*555C= (n.*555C=) n.1987C= n.2413C= c.198+10345C= (n.198+10345C=) c.854C= c.*539C= (n.*539C=) c.597C= (p.Tyr199=) c.710C= c.*488C= (n.*488C=) n.528C= c.39-8510C= c.981C= (p.Tyr327=) c.696C= (p.Tyr232=) c.*283C= (n.*283C=) | |
| 15 | g.68208191G>T | CA392971638 | CLN6 | c.885C>A (p.Tyr295Ter) c.84-10563C>A (n.84-10563C>A) c.426C>A (p.Tyr142Ter) c.*788C>A (n.*788C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) n.1987C>A n.2413C>A c.198+10345C>A (n.198+10345C>A) c.854C>A c.*539C>A (n.*539C>A) c.597C>A (p.Tyr199Ter) c.710C>A c.*488C>A (n.*488C>A) n.528C>A c.39-8510C>A c.981C>A (p.Tyr327Ter) c.696C>A (p.Tyr232Ter) c.*283C>A (n.*283C>A) | |
| 15 | g.68208192T>A | CA392971640 | CLN6 | c.884A>T (p.Tyr295Phe) c.84-10564A>T (n.84-10564A>T) c.425A>T (p.Tyr142Phe) c.*787A>T (n.*787A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) n.1986A>T n.2412A>T c.198+10344A>T (n.198+10344A>T) c.853A>T c.*538A>T (n.*538A>T) c.596A>T (p.Tyr199Phe) c.709A>T c.*487A>T (n.*487A>T) n.527A>T c.39-8511A>T c.980A>T (p.Tyr327Phe) c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.*282A>T (n.*282A>T) | |
| 15 | g.68208192T>C | CA392971642 | CLN6 | c.884A>G (p.Tyr295Cys) c.84-10564A>G (n.84-10564A>G) c.425A>G (p.Tyr142Cys) c.*787A>G (n.*787A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) n.1986A>G n.2412A>G c.198+10344A>G (n.198+10344A>G) c.853A>G c.*538A>G (n.*538A>G) c.596A>G (p.Tyr199Cys) c.709A>G c.*487A>G (n.*487A>G) n.527A>G c.39-8511A>G c.980A>G (p.Tyr327Cys) c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.*282A>G (n.*282A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68208192T>G | CA392971643 | CLN6 | c.884A>C (p.Tyr295Ser) c.84-10564A>C (n.84-10564A>C) c.425A>C (p.Tyr142Ser) c.*787A>C (n.*787A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) n.1986A>C n.2412A>C c.198+10344A>C (n.198+10344A>C) c.853A>C c.*538A>C (n.*538A>C) c.596A>C (p.Tyr199Ser) c.709A>C c.*487A>C (n.*487A>C) n.527A>C c.39-8511A>C c.980A>C (p.Tyr327Ser) c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.*282A>C (n.*282A>C) | |
| 15 | g.68208193A>C | CA392971645 | CLN6 | c.883T>G (p.Tyr295Asp) c.84-10565T>G (n.84-10565T>G) c.424T>G (p.Tyr142Asp) c.*786T>G (n.*786T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) n.1985T>G n.2411T>G c.198+10343T>G (n.198+10343T>G) c.852T>G c.*537T>G (n.*537T>G) c.595T>G (p.Tyr199Asp) c.708T>G c.*486T>G (n.*486T>G) n.526T>G c.39-8512T>G c.979T>G (p.Tyr327Asp) c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.*281T>G (n.*281T>G) | |
| 15 | g.68208193A>G | CA392971646 | CLN6 | c.883T>C (p.Tyr295His) c.84-10565T>C (n.84-10565T>C) c.424T>C (p.Tyr142His) c.*786T>C (n.*786T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) n.1985T>C n.2411T>C c.198+10343T>C (n.198+10343T>C) c.852T>C c.*537T>C (n.*537T>C) c.595T>C (p.Tyr199His) c.708T>C c.*486T>C (n.*486T>C) n.526T>C c.39-8512T>C c.979T>C (p.Tyr327His) c.694T>C (p.Tyr232His) c.*281T>C (n.*281T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.68208193A>T | CA392971648 | CLN6 | c.883T>A (p.Tyr295Asn) c.84-10565T>A (n.84-10565T>A) c.424T>A (p.Tyr142Asn) c.*786T>A (n.*786T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) n.1985T>A n.2411T>A c.198+10343T>A (n.198+10343T>A) c.852T>A c.*537T>A (n.*537T>A) c.595T>A (p.Tyr199Asn) c.708T>A c.*486T>A (n.*486T>A) n.526T>A c.39-8512T>A c.979T>A (p.Tyr327Asn) c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.*281T>A (n.*281T>A) | |
| 15 | g.68208194G>A | CA491099795 | CLN6 | c.882C>T (p.Ile294=) c.84-10566C>T (n.84-10566C>T) c.423C>T (p.Ile141=) c.*785C>T (n.*785C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) n.1984C>T n.2410C>T c.198+10342C>T (n.198+10342C>T) c.851C>T c.*536C>T (n.*536C>T) c.594C>T (p.Ile198=) c.707C>T c.*485C>T (n.*485C>T) n.525C>T c.39-8513C>T c.978C>T (p.Ile326=) c.693C>T (p.Ile231=) c.*280C>T (n.*280C>T) | |
| 15 | g.68208194G>C | CA392971649 | CLN6 | c.882C>G (p.Ile294Met) c.84-10566C>G (n.84-10566C>G) c.423C>G (p.Ile141Met) c.*785C>G (n.*785C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) n.1984C>G n.2410C>G c.198+10342C>G (n.198+10342C>G) c.851C>G c.*536C>G (n.*536C>G) c.594C>G (p.Ile198Met) c.707C>G c.*485C>G (n.*485C>G) n.525C>G c.39-8513C>G c.978C>G (p.Ile326Met) c.693C>G (p.Ile231Met) c.*280C>G (n.*280C>G) | |
| 15 | g.68208194G>T | CA491099794 | CLN6 | c.882C>A (p.Ile294=) c.84-10566C>A (n.84-10566C>A) c.423C>A (p.Ile141=) c.*785C>A (n.*785C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) n.1984C>A n.2410C>A c.198+10342C>A (n.198+10342C>A) c.851C>A c.*536C>A (n.*536C>A) c.594C>A (p.Ile198=) c.707C>A c.*485C>A (n.*485C>A) n.525C>A c.39-8513C>A c.978C>A (p.Ile326=) c.693C>A (p.Ile231=) c.*280C>A (n.*280C>A) | |
| 15 | g.68208195A= | CA2184877851 | CLN6 | c.881T= (p.Ile294=) c.84-10567T= (n.84-10567T=) c.422T= (p.Ile141=) c.*784T= (n.*784T=) c.*551T= (n.*551T=) n.1983T= n.2409T= c.198+10341T= (n.198+10341T=) c.850T= c.*535T= (n.*535T=) c.593T= (p.Ile198=) c.706T= c.*484T= (n.*484T=) n.524T= c.39-8514T= c.977T= (p.Ile326=) c.692T= (p.Ile231=) c.*279T= (n.*279T=) | |
| 15 | g.68208195A>C | CA392971652 | CLN6 | c.881T>G (p.Ile294Ser) c.84-10567T>G (n.84-10567T>G) c.422T>G (p.Ile141Ser) c.*784T>G (n.*784T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) n.1983T>G n.2409T>G c.198+10341T>G (n.198+10341T>G) c.850T>G c.*535T>G (n.*535T>G) c.593T>G (p.Ile198Ser) c.706T>G c.*484T>G (n.*484T>G) n.524T>G c.39-8514T>G c.977T>G (p.Ile326Ser) c.692T>G (p.Ile231Ser) c.*279T>G (n.*279T>G) | |
| 15 | g.68208195A>G | CA392971654 | CLN6 | c.881T>C (p.Ile294Thr) c.84-10567T>C (n.84-10567T>C) c.422T>C (p.Ile141Thr) c.*784T>C (n.*784T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) n.1983T>C n.2409T>C c.198+10341T>C (n.198+10341T>C) c.850T>C c.*535T>C (n.*535T>C) c.593T>C (p.Ile198Thr) c.706T>C c.*484T>C (n.*484T>C) n.524T>C c.39-8514T>C c.977T>C (p.Ile326Thr) c.692T>C (p.Ile231Thr) c.*279T>C (n.*279T>C) | |
| 15 | g.68208195A>T | CA392971650 | CLN6 | c.881T>A (p.Ile294Asn) c.84-10567T>A (n.84-10567T>A) c.422T>A (p.Ile141Asn) c.*784T>A (n.*784T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) n.1983T>A n.2409T>A c.198+10341T>A (n.198+10341T>A) c.850T>A c.*535T>A (n.*535T>A) c.593T>A (p.Ile198Asn) c.706T>A c.*484T>A (n.*484T>A) n.524T>A c.39-8514T>A c.977T>A (p.Ile326Asn) c.692T>A (p.Ile231Asn) c.*279T>A (n.*279T>A) | dbSNP |
| 15 | g.68208196T>A | CA392971656 | CLN6 | c.880A>T (p.Ile294Phe) c.84-10568A>T (n.84-10568A>T) c.421A>T (p.Ile141Phe) c.*783A>T (n.*783A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) n.1982A>T n.2408A>T c.198+10340A>T (n.198+10340A>T) c.849A>T c.*534A>T (n.*534A>T) c.592A>T (p.Ile198Phe) c.705A>T c.*483A>T (n.*483A>T) n.523A>T c.39-8515A>T c.976A>T (p.Ile326Phe) c.691A>T (p.Ile231Phe) c.*278A>T (n.*278A>T) | |
| 15 | g.68208196T>C | CA392971657 | CLN6 | c.880A>G (p.Ile294Val) c.84-10568A>G (n.84-10568A>G) c.421A>G (p.Ile141Val) c.*783A>G (n.*783A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) n.1982A>G n.2408A>G c.198+10340A>G (n.198+10340A>G) c.849A>G c.*534A>G (n.*534A>G) c.592A>G (p.Ile198Val) c.705A>G c.*483A>G (n.*483A>G) n.523A>G c.39-8515A>G c.976A>G (p.Ile326Val) c.691A>G (p.Ile231Val) c.*278A>G (n.*278A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208196T>G | CA392971659 | CLN6 | c.880A>C (p.Ile294Leu) c.84-10568A>C (n.84-10568A>C) c.421A>C (p.Ile141Leu) c.*783A>C (n.*783A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) n.1982A>C n.2408A>C c.198+10340A>C (n.198+10340A>C) c.849A>C c.*534A>C (n.*534A>C) c.592A>C (p.Ile198Leu) c.705A>C c.*483A>C (n.*483A>C) n.523A>C c.39-8515A>C c.976A>C (p.Ile326Leu) c.691A>C (p.Ile231Leu) c.*278A>C (n.*278A>C) | |
| 15 | g.68208197G>A | CA491099798 | CLN6 | c.879C>T (p.Val293=) c.84-10569C>T (n.84-10569C>T) c.420C>T (p.Val140=) c.*782C>T (n.*782C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) n.1981C>T n.2407C>T c.198+10339C>T (n.198+10339C>T) c.848C>T c.*533C>T (n.*533C>T) c.591C>T (p.Val197=) c.704C>T c.*482C>T (n.*482C>T) n.522C>T c.39-8516C>T c.975C>T (p.Val325=) c.690C>T (p.Val230=) c.*277C>T (n.*277C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208197G>C | CA491099800 | CLN6 | c.879C>G (p.Val293=) c.84-10569C>G (n.84-10569C>G) c.420C>G (p.Val140=) c.*782C>G (n.*782C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) n.1981C>G n.2407C>G c.198+10339C>G (n.198+10339C>G) c.848C>G c.*533C>G (n.*533C>G) c.591C>G (p.Val197=) c.704C>G c.*482C>G (n.*482C>G) n.522C>G c.39-8516C>G c.975C>G (p.Val325=) c.690C>G (p.Val230=) c.*277C>G (n.*277C>G) | |
| 15 | g.68208197G= | CA2184877853 | CLN6 | c.879C= (p.Val293=) c.84-10569C= (n.84-10569C=) c.420C= (p.Val140=) c.*782C= (n.*782C=) c.*549C= (n.*549C=) n.1981C= n.2407C= c.198+10339C= (n.198+10339C=) c.848C= c.*533C= (n.*533C=) c.591C= (p.Val197=) c.704C= c.*482C= (n.*482C=) n.522C= c.39-8516C= c.975C= (p.Val325=) c.690C= (p.Val230=) c.*277C= (n.*277C=) | |
| 15 | g.68208197G>T | CA491099799 | CLN6 | c.879C>A (p.Val293=) c.84-10569C>A (n.84-10569C>A) c.420C>A (p.Val140=) c.*782C>A (n.*782C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) n.1981C>A n.2407C>A c.198+10339C>A (n.198+10339C>A) c.848C>A c.*533C>A (n.*533C>A) c.591C>A (p.Val197=) c.704C>A c.*482C>A (n.*482C>A) n.522C>A c.39-8516C>A c.975C>A (p.Val325=) c.690C>A (p.Val230=) c.*277C>A (n.*277C>A) | |
| 15 | g.68208198A>C | CA392971660 | CLN6 | c.878T>G (p.Val293Gly) c.84-10570T>G (n.84-10570T>G) c.419T>G (p.Val140Gly) c.*781T>G (n.*781T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) n.1980T>G n.2406T>G c.198+10338T>G (n.198+10338T>G) c.847T>G c.*532T>G (n.*532T>G) c.590T>G (p.Val197Gly) c.703T>G c.*481T>G (n.*481T>G) n.521T>G c.39-8517T>G c.974T>G (p.Val325Gly) c.689T>G (p.Val230Gly) c.*276T>G (n.*276T>G) | |
| 15 | g.68208198A>G | CA392971662 | CLN6 | c.878T>C (p.Val293Ala) c.84-10570T>C (n.84-10570T>C) c.419T>C (p.Val140Ala) c.*781T>C (n.*781T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) n.1980T>C n.2406T>C c.198+10338T>C (n.198+10338T>C) c.847T>C c.*532T>C (n.*532T>C) c.590T>C (p.Val197Ala) c.703T>C c.*481T>C (n.*481T>C) n.521T>C c.39-8517T>C c.974T>C (p.Val325Ala) c.689T>C (p.Val230Ala) c.*276T>C (n.*276T>C) | |
| 15 | g.68208198A>T | CA392971664 | CLN6 | c.878T>A (p.Val293Asp) c.84-10570T>A (n.84-10570T>A) c.419T>A (p.Val140Asp) c.*781T>A (n.*781T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) n.1980T>A n.2406T>A c.198+10338T>A (n.198+10338T>A) c.847T>A c.*532T>A (n.*532T>A) c.590T>A (p.Val197Asp) c.703T>A c.*481T>A (n.*481T>A) n.521T>A c.39-8517T>A c.974T>A (p.Val325Asp) c.689T>A (p.Val230Asp) c.*276T>A (n.*276T>A) | |
| 15 | g.68208199C>A | CA392971665 | CLN6 | c.877G>T (p.Val293Phe) c.84-10571G>T (n.84-10571G>T) c.418G>T (p.Val140Phe) c.*780G>T (n.*780G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) n.1979G>T n.2405G>T c.198+10337G>T (n.198+10337G>T) c.846G>T c.*531G>T (n.*531G>T) c.589G>T (p.Val197Phe) c.702G>T c.*480G>T (n.*480G>T) n.520G>T c.39-8518G>T c.973G>T (p.Val325Phe) c.688G>T (p.Val230Phe) c.*275G>T (n.*275G>T) | |
| 15 | g.68208199C= | CA2184877857 | CLN6 | c.877G= (p.Val293=) c.84-10571G= (n.84-10571G=) c.418G= (p.Val140=) c.*780G= (n.*780G=) c.*547G= (n.*547G=) n.1979G= n.2405G= c.198+10337G= (n.198+10337G=) c.846G= c.*531G= (n.*531G=) c.589G= (p.Val197=) c.702G= c.*480G= (n.*480G=) n.520G= c.39-8518G= c.973G= (p.Val325=) c.688G= (p.Val230=) c.*275G= (n.*275G=) | |
| 15 | g.68208199C>G | CA392971666 | CLN6 | c.877G>C (p.Val293Leu) c.84-10571G>C (n.84-10571G>C) c.418G>C (p.Val140Leu) c.*780G>C (n.*780G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) n.1979G>C n.2405G>C c.198+10337G>C (n.198+10337G>C) c.846G>C c.*531G>C (n.*531G>C) c.589G>C (p.Val197Leu) c.702G>C c.*480G>C (n.*480G>C) n.520G>C c.39-8518G>C c.973G>C (p.Val325Leu) c.688G>C (p.Val230Leu) c.*275G>C (n.*275G>C) | |
| 15 | g.68208199C>T | CA392971668 | CLN6 | c.877G>A (p.Val293Ile) c.84-10571G>A (n.84-10571G>A) c.418G>A (p.Val140Ile) c.*780G>A (n.*780G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) n.1979G>A n.2405G>A c.198+10337G>A (n.198+10337G>A) c.846G>A c.*531G>A (n.*531G>A) c.589G>A (p.Val197Ile) c.702G>A c.*480G>A (n.*480G>A) n.520G>A c.39-8518G>A c.973G>A (p.Val325Ile) c.688G>A (p.Val230Ile) c.*275G>A (n.*275G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208200A= | CA2184877859 | CLN6 | c.876T= (p.Gly292=) c.84-10572T= (n.84-10572T=) c.417T= (p.Gly139=) c.*779T= (n.*779T=) c.*546T= (n.*546T=) n.1978T= n.2404T= c.198+10336T= (n.198+10336T=) c.845T= c.*530T= (n.*530T=) c.588T= (p.Gly196=) c.701T= c.*479T= (n.*479T=) n.519T= c.39-8519T= c.972T= (p.Gly324=) c.687T= (p.Gly229=) c.*274T= (n.*274T=) | |
| 15 | g.68208200A>C | CA491099804 | CLN6 | c.876T>G (p.Gly292=) c.84-10572T>G (n.84-10572T>G) c.417T>G (p.Gly139=) c.*779T>G (n.*779T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) n.1978T>G n.2404T>G c.198+10336T>G (n.198+10336T>G) c.845T>G c.*530T>G (n.*530T>G) c.588T>G (p.Gly196=) c.701T>G c.*479T>G (n.*479T>G) n.519T>G c.39-8519T>G c.972T>G (p.Gly324=) c.687T>G (p.Gly229=) c.*274T>G (n.*274T>G) | |
| 15 | g.68208200A>G | CA272382706 | CLN6 | c.876T>C (p.Gly292=) c.84-10572T>C (n.84-10572T>C) c.417T>C (p.Gly139=) c.*779T>C (n.*779T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) n.1978T>C n.2404T>C c.198+10336T>C (n.198+10336T>C) c.845T>C c.*530T>C (n.*530T>C) c.588T>C (p.Gly196=) c.701T>C c.*479T>C (n.*479T>C) n.519T>C c.39-8519T>C c.972T>C (p.Gly324=) c.687T>C (p.Gly229=) c.*274T>C (n.*274T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68208200A>T | CA491099805 | CLN6 | c.876T>A (p.Gly292=) c.84-10572T>A (n.84-10572T>A) c.417T>A (p.Gly139=) c.*779T>A (n.*779T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) n.1978T>A n.2404T>A c.198+10336T>A (n.198+10336T>A) c.845T>A c.*530T>A (n.*530T>A) c.588T>A (p.Gly196=) c.701T>A c.*479T>A (n.*479T>A) n.519T>A c.39-8519T>A c.972T>A (p.Gly324=) c.687T>A (p.Gly229=) c.*274T>A (n.*274T>A) | |
| 15 | g.68208200_68208201delinsAC | CA2184877861 | CLN6 | c.875_876delinsGT (p.Gly292=) c.84-10573_84-10572delinsGT (n.84-10573_84-10572delinsGT) c.416_417delinsGT (p.Gly139=) c.*778_*779delinsGT (n.*778_*779delinsGT) c.*545_*546delinsGT (n.*545_*546delinsGT) n.1977_1978delinsGT n.2403_2404delinsGT c.198+10335_198+10336delinsGT (n.198+10335_198+10336delinsGT) c.844_845delinsGT c.*529_*530delinsGT (n.*529_*530delinsGT) c.587_588delinsGT (p.Gly196=) c.700_701delinsGT c.*478_*479delinsGT (n.*478_*479delinsGT) n.518_519delinsGT c.39-8520_39-8519delinsGT c.971_972delinsGT (p.Gly324=) c.686_687delinsGT (p.Gly229=) c.*273_*274delinsGT (n.*273_*274delinsGT) | |
| 15 | g.68208201C>A | CA392971670 | CLN6 | c.875G>T (p.Gly292Val) c.84-10573G>T (n.84-10573G>T) c.416G>T (p.Gly139Val) c.*778G>T (n.*778G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) n.1977G>T n.2403G>T c.198+10335G>T (n.198+10335G>T) c.844G>T c.*529G>T (n.*529G>T) c.587G>T (p.Gly196Val) c.700G>T c.*478G>T (n.*478G>T) n.518G>T c.39-8520G>T c.971G>T (p.Gly324Val) c.686G>T (p.Gly229Val) c.*273G>T (n.*273G>T) | |
| 15 | g.68208201C= | CA2184877870 | CLN6 | c.875G= (p.Gly292=) c.84-10573G= (n.84-10573G=) c.416G= (p.Gly139=) c.*778G= (n.*778G=) c.*545G= (n.*545G=) n.1977G= n.2403G= c.198+10335G= (n.198+10335G=) c.844G= c.*529G= (n.*529G=) c.587G= (p.Gly196=) c.700G= c.*478G= (n.*478G=) n.518G= c.39-8520G= c.971G= (p.Gly324=) c.686G= (p.Gly229=) c.*273G= (n.*273G=) | |
| 15 | g.68208201C>G | CA392971672 | CLN6 | c.875G>C (p.Gly292Ala) c.84-10573G>C (n.84-10573G>C) c.416G>C (p.Gly139Ala) c.*778G>C (n.*778G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) n.1977G>C n.2403G>C c.198+10335G>C (n.198+10335G>C) c.844G>C c.*529G>C (n.*529G>C) c.587G>C (p.Gly196Ala) c.700G>C c.*478G>C (n.*478G>C) n.518G>C c.39-8520G>C c.971G>C (p.Gly324Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) c.*273G>C (n.*273G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.68208201C>T | CA392971673 | CLN6 | c.875G>A (p.Gly292Asp) c.84-10573G>A (n.84-10573G>A) c.416G>A (p.Gly139Asp) c.*778G>A (n.*778G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) n.1977G>A n.2403G>A c.198+10335G>A (n.198+10335G>A) c.844G>A c.*529G>A (n.*529G>A) c.587G>A (p.Gly196Asp) c.700G>A c.*478G>A (n.*478G>A) n.518G>A c.39-8520G>A c.971G>A (p.Gly324Asp) c.686G>A (p.Gly229Asp) c.*273G>A (n.*273G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68208203del | CA2184877868 | CLN6 | c.875del (p.Gly292ValfsTer?) c.84-10573del (n.84-10573del) c.416del (p.Gly139ValfsTer?) c.*778del (n.*778del) c.*545del (n.*545del) n.1977del n.2403del c.198+10335del (n.198+10335del) c.844del c.*529del (n.*529del) c.587del (p.Gly196ValfsTer?) c.700del c.*478del (n.*478del) n.518del c.39-8520del c.971del (p.Gly324ValfsTer?) c.686del (p.Gly229ValfsTer?) c.*273del (n.*273del) | dbSNP |
| 15 | g.68208202C>A | CA7630453 | CLN6 | c.874G>T (p.Gly292Cys) c.84-10574G>T (n.84-10574G>T) c.415G>T (p.Gly139Cys) c.*777G>T (n.*777G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) n.1976G>T n.2402G>T c.198+10334G>T (n.198+10334G>T) c.843G>T c.*528G>T (n.*528G>T) c.586G>T (p.Gly196Cys) c.699G>T c.*477G>T (n.*477G>T) n.517G>T c.39-8521G>T c.970G>T (p.Gly324Cys) c.685G>T (p.Gly229Cys) c.*272G>T (n.*272G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208202C= | CA2184877875 | CLN6 | c.874G= (p.Gly292=) c.84-10574G= (n.84-10574G=) c.415G= (p.Gly139=) c.*777G= (n.*777G=) c.*544G= (n.*544G=) n.1976G= n.2402G= c.198+10334G= (n.198+10334G=) c.843G= c.*528G= (n.*528G=) c.586G= (p.Gly196=) c.699G= c.*477G= (n.*477G=) n.517G= c.39-8521G= c.970G= (p.Gly324=) c.685G= (p.Gly229=) c.*272G= (n.*272G=) | |
| 15 | g.68208202C>G | CA392971677 | CLN6 | c.874G>C (p.Gly292Arg) c.84-10574G>C (n.84-10574G>C) c.415G>C (p.Gly139Arg) c.*777G>C (n.*777G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) n.1976G>C n.2402G>C c.198+10334G>C (n.198+10334G>C) c.843G>C c.*528G>C (n.*528G>C) c.586G>C (p.Gly196Arg) c.699G>C c.*477G>C (n.*477G>C) n.517G>C c.39-8521G>C c.970G>C (p.Gly324Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) c.*272G>C (n.*272G>C) | |
| 15 | g.68208202C>T | CA392971674 | CLN6 | c.874G>A (p.Gly292Ser) c.84-10574G>A (n.84-10574G>A) c.415G>A (p.Gly139Ser) c.*777G>A (n.*777G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) n.1976G>A n.2402G>A c.198+10334G>A (n.198+10334G>A) c.843G>A c.*528G>A (n.*528G>A) c.586G>A (p.Gly196Ser) c.699G>A c.*477G>A (n.*477G>A) n.517G>A c.39-8521G>A c.970G>A (p.Gly324Ser) c.685G>A (p.Gly229Ser) c.*272G>A (n.*272G>A) | |
| 15 | g.68208203C>A | CA7630455 | CLN6 | c.873G>T (p.Pro291=) c.84-10575G>T (n.84-10575G>T) c.414G>T (p.Pro138=) c.*776G>T (n.*776G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) n.1975G>T n.2401G>T c.198+10333G>T (n.198+10333G>T) c.842G>T c.*527G>T (n.*527G>T) c.585G>T (p.Pro195=) c.698G>T c.*476G>T (n.*476G>T) n.516G>T c.39-8522G>T c.969G>T (p.Pro323=) c.684G>T (p.Pro228=) c.*271G>T (n.*271G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208203C= | CA2184877882 | CLN6 | c.873G= (p.Pro291=) c.84-10575G= (n.84-10575G=) c.414G= (p.Pro138=) c.*776G= (n.*776G=) c.*543G= (n.*543G=) n.1975G= n.2401G= c.198+10333G= (n.198+10333G=) c.842G= c.*527G= (n.*527G=) c.585G= (p.Pro195=) c.698G= c.*476G= (n.*476G=) n.516G= c.39-8522G= c.969G= (p.Pro323=) c.684G= (p.Pro228=) c.*271G= (n.*271G=) | |
| 15 | g.68208203C>G | CA491099809 | CLN6 | c.873G>C (p.Pro291=) c.84-10575G>C (n.84-10575G>C) c.414G>C (p.Pro138=) c.*776G>C (n.*776G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) n.1975G>C n.2401G>C c.198+10333G>C (n.198+10333G>C) c.842G>C c.*527G>C (n.*527G>C) c.585G>C (p.Pro195=) c.698G>C c.*476G>C (n.*476G>C) n.516G>C c.39-8522G>C c.969G>C (p.Pro323=) c.684G>C (p.Pro228=) c.*271G>C (n.*271G>C) | |
| 15 | g.68208203C>T | CA7630454 | CLN6 | c.873G>A (p.Pro291=) c.84-10575G>A (n.84-10575G>A) c.414G>A (p.Pro138=) c.*776G>A (n.*776G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) n.1975G>A n.2401G>A c.198+10333G>A (n.198+10333G>A) c.842G>A c.*527G>A (n.*527G>A) c.585G>A (p.Pro195=) c.698G>A c.*476G>A (n.*476G>A) n.516G>A c.39-8522G>A c.969G>A (p.Pro323=) c.684G>A (p.Pro228=) c.*271G>A (n.*271G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208204G>A | CA7630456 | CLN6 | c.872C>T (p.Pro291Leu) c.84-10576C>T (n.84-10576C>T) c.413C>T (p.Pro138Leu) c.*775C>T (n.*775C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) n.1974C>T n.2400C>T c.198+10332C>T (n.198+10332C>T) c.841C>T c.*526C>T (n.*526C>T) c.584C>T (p.Pro195Leu) c.697C>T c.*475C>T (n.*475C>T) n.515C>T c.39-8523C>T c.968C>T (p.Pro323Leu) c.683C>T (p.Pro228Leu) c.*270C>T (n.*270C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208204G>C | CA392971681 | CLN6 | c.872C>G (p.Pro291Arg) c.84-10576C>G (n.84-10576C>G) c.413C>G (p.Pro138Arg) c.*775C>G (n.*775C>G) c.*542C>G (n.*542C>G) n.1974C>G n.2400C>G c.198+10332C>G (n.198+10332C>G) c.841C>G c.*526C>G (n.*526C>G) c.584C>G (p.Pro195Arg) c.697C>G c.*475C>G (n.*475C>G) n.515C>G c.39-8523C>G c.968C>G (p.Pro323Arg) c.683C>G (p.Pro228Arg) c.*270C>G (n.*270C>G) | |
| 15 | g.68208204G= | CA2184877885 | CLN6 | c.872C= (p.Pro291=) c.84-10576C= (n.84-10576C=) c.413C= (p.Pro138=) c.*775C= (n.*775C=) c.*542C= (n.*542C=) n.1974C= n.2400C= c.198+10332C= (n.198+10332C=) c.841C= c.*526C= (n.*526C=) c.584C= (p.Pro195=) c.697C= c.*475C= (n.*475C=) n.515C= c.39-8523C= c.968C= (p.Pro323=) c.683C= (p.Pro228=) c.*270C= (n.*270C=) | |
| 15 | g.68208204G>T | CA392971683 | CLN6 | c.872C>A (p.Pro291Gln) c.84-10576C>A (n.84-10576C>A) c.413C>A (p.Pro138Gln) c.*775C>A (n.*775C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) n.1974C>A n.2400C>A c.198+10332C>A (n.198+10332C>A) c.841C>A c.*526C>A (n.*526C>A) c.584C>A (p.Pro195Gln) c.697C>A c.*475C>A (n.*475C>A) n.515C>A c.39-8523C>A c.968C>A (p.Pro323Gln) c.683C>A (p.Pro228Gln) c.*270C>A (n.*270C>A) | |
| 15 | g.68208206dup | CA2697549157 | CLN6 | c.872dup (p.Val293CysfsTer6) c.84-10576dup (n.84-10576dup) c.413dup (p.Val140CysfsTer6) c.*775dup (n.*775dup) c.*542dup (n.*542dup) n.1974dup n.2400dup c.198+10332dup (n.198+10332dup) c.841dup c.*526dup (n.*526dup) c.584dup (p.Val197CysfsTer6) c.697dup c.*475dup (n.*475dup) n.515dup c.39-8523dup c.968dup (p.Val325CysfsTer6) c.683dup (p.Val230CysfsTer6) c.*270dup (n.*270dup) | ClinVar |
| 15 | g.68208205G>A | CA392971687 | CLN6 | c.871C>T (p.Pro291Ser) c.84-10577C>T (n.84-10577C>T) c.412C>T (p.Pro138Ser) c.*774C>T (n.*774C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) n.1973C>T n.2399C>T c.198+10331C>T (n.198+10331C>T) c.840C>T c.*525C>T (n.*525C>T) c.583C>T (p.Pro195Ser) c.696C>T c.*474C>T (n.*474C>T) n.514C>T c.39-8524C>T c.967C>T (p.Pro323Ser) c.682C>T (p.Pro228Ser) c.*269C>T (n.*269C>T) | |
| 15 | g.68208205G>C | CA392971685 | CLN6 | c.871C>G (p.Pro291Ala) c.84-10577C>G (n.84-10577C>G) c.412C>G (p.Pro138Ala) c.*774C>G (n.*774C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) n.1973C>G n.2399C>G c.198+10331C>G (n.198+10331C>G) c.840C>G c.*525C>G (n.*525C>G) c.583C>G (p.Pro195Ala) c.696C>G c.*474C>G (n.*474C>G) n.514C>G c.39-8524C>G c.967C>G (p.Pro323Ala) c.682C>G (p.Pro228Ala) c.*269C>G (n.*269C>G) | |
| 15 | g.68208205G= | CA2184877889 | CLN6 | c.871C= (p.Pro291=) c.84-10577C= (n.84-10577C=) c.412C= (p.Pro138=) c.*774C= (n.*774C=) c.*541C= (n.*541C=) n.1973C= n.2399C= c.198+10331C= (n.198+10331C=) c.840C= c.*525C= (n.*525C=) c.583C= (p.Pro195=) c.696C= c.*474C= (n.*474C=) n.514C= c.39-8524C= c.967C= (p.Pro323=) c.682C= (p.Pro228=) c.*269C= (n.*269C=) | |
| 15 | g.68208205G>T | CA272382713 | CLN6 | c.871C>A (p.Pro291Thr) c.84-10577C>A (n.84-10577C>A) c.412C>A (p.Pro138Thr) c.*774C>A (n.*774C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) n.1973C>A n.2399C>A c.198+10331C>A (n.198+10331C>A) c.840C>A c.*525C>A (n.*525C>A) c.583C>A (p.Pro195Thr) c.696C>A c.*474C>A (n.*474C>A) n.514C>A c.39-8524C>A c.967C>A (p.Pro323Thr) c.682C>A (p.Pro228Thr) c.*269C>A (n.*269C>A) | dbSNP |
| 15 | g.68208206G>A | CA7630457 | CLN6 | c.870C>T (p.Tyr290=) c.84-10578C>T (n.84-10578C>T) c.411C>T (p.Tyr137=) c.*773C>T (n.*773C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) n.1972C>T n.2398C>T c.198+10330C>T (n.198+10330C>T) c.839C>T c.*524C>T (n.*524C>T) c.582C>T (p.Tyr194=) c.695C>T c.*473C>T (n.*473C>T) n.513C>T c.39-8525C>T c.966C>T (p.Tyr322=) c.681C>T (p.Tyr227=) c.*268C>T (n.*268C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208206G>C | CA272382718 | CLN6 | c.870C>G (p.Tyr290Ter) c.84-10578C>G (n.84-10578C>G) c.411C>G (p.Tyr137Ter) c.*773C>G (n.*773C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) n.1972C>G n.2398C>G c.198+10330C>G (n.198+10330C>G) c.839C>G c.*524C>G (n.*524C>G) c.582C>G (p.Tyr194Ter) c.695C>G c.*473C>G (n.*473C>G) n.513C>G c.39-8525C>G c.966C>G (p.Tyr322Ter) c.681C>G (p.Tyr227Ter) c.*268C>G (n.*268C>G) | dbSNP |
| 15 | g.68208206G= | CA2184877894 | CLN6 | c.870C= (p.Tyr290=) c.84-10578C= (n.84-10578C=) c.411C= (p.Tyr137=) c.*773C= (n.*773C=) c.*540C= (n.*540C=) n.1972C= n.2398C= c.198+10330C= (n.198+10330C=) c.839C= c.*524C= (n.*524C=) c.582C= (p.Tyr194=) c.695C= c.*473C= (n.*473C=) n.513C= c.39-8525C= c.966C= (p.Tyr322=) c.681C= (p.Tyr227=) c.*268C= (n.*268C=) | |
| 15 | g.68208206G>T | CA392971689 | CLN6 | c.870C>A (p.Tyr290Ter) c.84-10578C>A (n.84-10578C>A) c.411C>A (p.Tyr137Ter) c.*773C>A (n.*773C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) n.1972C>A n.2398C>A c.198+10330C>A (n.198+10330C>A) c.839C>A c.*524C>A (n.*524C>A) c.582C>A (p.Tyr194Ter) c.695C>A c.*473C>A (n.*473C>A) n.513C>A c.39-8525C>A c.966C>A (p.Tyr322Ter) c.681C>A (p.Tyr227Ter) c.*268C>A (n.*268C>A) | |
| 15 | g.68208207T>A | CA392971691 | CLN6 | c.869A>T (p.Tyr290Phe) c.84-10579A>T (n.84-10579A>T) c.410A>T (p.Tyr137Phe) c.*772A>T (n.*772A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) n.1971A>T n.2397A>T c.198+10329A>T (n.198+10329A>T) c.838A>T c.*523A>T (n.*523A>T) c.581A>T (p.Tyr194Phe) c.694A>T c.*472A>T (n.*472A>T) n.512A>T c.39-8526A>T c.965A>T (p.Tyr322Phe) c.680A>T (p.Tyr227Phe) c.*267A>T (n.*267A>T) | |
| 15 | g.68208207T>C | CA392971692 | CLN6 | c.869A>G (p.Tyr290Cys) c.84-10579A>G (n.84-10579A>G) c.410A>G (p.Tyr137Cys) c.*772A>G (n.*772A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) n.1971A>G n.2397A>G c.198+10329A>G (n.198+10329A>G) c.838A>G c.*523A>G (n.*523A>G) c.581A>G (p.Tyr194Cys) c.694A>G c.*472A>G (n.*472A>G) n.512A>G c.39-8526A>G c.965A>G (p.Tyr322Cys) c.680A>G (p.Tyr227Cys) c.*267A>G (n.*267A>G) | |
| 15 | g.68208207T>G | CA392971694 | CLN6 | c.869A>C (p.Tyr290Ser) c.84-10579A>C (n.84-10579A>C) c.410A>C (p.Tyr137Ser) c.*772A>C (n.*772A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) n.1971A>C n.2397A>C c.198+10329A>C (n.198+10329A>C) c.838A>C c.*523A>C (n.*523A>C) c.581A>C (p.Tyr194Ser) c.694A>C c.*472A>C (n.*472A>C) n.512A>C c.39-8526A>C c.965A>C (p.Tyr322Ser) c.680A>C (p.Tyr227Ser) c.*267A>C (n.*267A>C) | |
| 15 | g.68208208A= | CA2184877902 | CLN6 | c.868T= (p.Tyr290=) c.84-10580T= (n.84-10580T=) c.409T= (p.Tyr137=) c.*771T= (n.*771T=) c.*538T= (n.*538T=) n.1970T= n.2396T= c.198+10328T= (n.198+10328T=) c.837T= c.*522T= (n.*522T=) c.580T= (p.Tyr194=) c.693T= c.*471T= (n.*471T=) n.511T= c.39-8527T= c.964T= (p.Tyr322=) c.679T= (p.Tyr227=) c.*266T= (n.*266T=) | |
| 15 | g.68208208A>C | CA392971695 | CLN6 | c.868T>G (p.Tyr290Asp) c.84-10580T>G (n.84-10580T>G) c.409T>G (p.Tyr137Asp) c.*771T>G (n.*771T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) n.1970T>G n.2396T>G c.198+10328T>G (n.198+10328T>G) c.837T>G c.*522T>G (n.*522T>G) c.580T>G (p.Tyr194Asp) c.693T>G c.*471T>G (n.*471T>G) n.511T>G c.39-8527T>G c.964T>G (p.Tyr322Asp) c.679T>G (p.Tyr227Asp) c.*266T>G (n.*266T>G) | |
| 15 | g.68208208A>G | CA392971696 | CLN6 | c.868T>C (p.Tyr290His) c.84-10580T>C (n.84-10580T>C) c.409T>C (p.Tyr137His) c.*771T>C (n.*771T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) n.1970T>C n.2396T>C c.198+10328T>C (n.198+10328T>C) c.837T>C c.*522T>C (n.*522T>C) c.580T>C (p.Tyr194His) c.693T>C c.*471T>C (n.*471T>C) n.511T>C c.39-8527T>C c.964T>C (p.Tyr322His) c.679T>C (p.Tyr227His) c.*266T>C (n.*266T>C) | |
| 15 | g.68208208A>T | CA272382721 | CLN6 | c.868T>A (p.Tyr290Asn) c.84-10580T>A (n.84-10580T>A) c.409T>A (p.Tyr137Asn) c.*771T>A (n.*771T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) n.1970T>A n.2396T>A c.198+10328T>A (n.198+10328T>A) c.837T>A c.*522T>A (n.*522T>A) c.580T>A (p.Tyr194Asn) c.693T>A c.*471T>A (n.*471T>A) n.511T>A c.39-8527T>A c.964T>A (p.Tyr322Asn) c.679T>A (p.Tyr227Asn) c.*266T>A (n.*266T>A) | dbSNP |
| 15 | g.68208209C>A | CA392971698 | CLN6 | c.867G>T (p.Lys289Asn) c.84-10581G>T (n.84-10581G>T) c.408G>T (p.Lys136Asn) c.*770G>T (n.*770G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) n.1969G>T n.2395G>T c.198+10327G>T (n.198+10327G>T) c.836G>T c.*521G>T (n.*521G>T) c.579G>T (p.Lys193Asn) c.692G>T c.*470G>T (n.*470G>T) n.510G>T c.39-8528G>T c.963G>T (p.Lys321Asn) c.678G>T (p.Lys226Asn) c.*265G>T (n.*265G>T) | |
| 15 | g.68208209C>G | CA392971700 | CLN6 | c.867G>C (p.Lys289Asn) c.84-10581G>C (n.84-10581G>C) c.408G>C (p.Lys136Asn) c.*770G>C (n.*770G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) n.1969G>C n.2395G>C c.198+10327G>C (n.198+10327G>C) c.836G>C c.*521G>C (n.*521G>C) c.579G>C (p.Lys193Asn) c.692G>C c.*470G>C (n.*470G>C) n.510G>C c.39-8528G>C c.963G>C (p.Lys321Asn) c.678G>C (p.Lys226Asn) c.*265G>C (n.*265G>C) | |
| 15 | g.68208209C>T | CA491099818 | CLN6 | c.867G>A (p.Lys289=) c.84-10581G>A (n.84-10581G>A) c.408G>A (p.Lys136=) c.*770G>A (n.*770G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) n.1969G>A n.2395G>A c.198+10327G>A (n.198+10327G>A) c.836G>A c.*521G>A (n.*521G>A) c.579G>A (p.Lys193=) c.692G>A c.*470G>A (n.*470G>A) n.510G>A c.39-8528G>A c.963G>A (p.Lys321=) c.678G>A (p.Lys226=) c.*265G>A (n.*265G>A) | |
| 15 | g.68208210T>A | CA392971702 | CLN6 | c.866A>T (p.Lys289Met) c.84-10582A>T (n.84-10582A>T) c.407A>T (p.Lys136Met) c.*769A>T (n.*769A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) n.1968A>T n.2394A>T c.198+10326A>T (n.198+10326A>T) c.835A>T c.*520A>T (n.*520A>T) c.578A>T (p.Lys193Met) c.691A>T c.*469A>T (n.*469A>T) n.509A>T c.39-8529A>T c.962A>T (p.Lys321Met) c.677A>T (p.Lys226Met) c.*264A>T (n.*264A>T) | |
| 15 | g.68208210T>C | CA392971706 | CLN6 | c.866A>G (p.Lys289Arg) c.84-10582A>G (n.84-10582A>G) c.407A>G (p.Lys136Arg) c.*769A>G (n.*769A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) n.1968A>G n.2394A>G c.198+10326A>G (n.198+10326A>G) c.835A>G c.*520A>G (n.*520A>G) c.578A>G (p.Lys193Arg) c.691A>G c.*469A>G (n.*469A>G) n.509A>G c.39-8529A>G c.962A>G (p.Lys321Arg) c.677A>G (p.Lys226Arg) c.*264A>G (n.*264A>G) | ClinVar |
| 15 | g.68208210T>G | CA392971704 | CLN6 | c.866A>C (p.Lys289Thr) c.84-10582A>C (n.84-10582A>C) c.407A>C (p.Lys136Thr) c.*769A>C (n.*769A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) n.1968A>C n.2394A>C c.198+10326A>C (n.198+10326A>C) c.835A>C c.*520A>C (n.*520A>C) c.578A>C (p.Lys193Thr) c.691A>C c.*469A>C (n.*469A>C) n.509A>C c.39-8529A>C c.962A>C (p.Lys321Thr) c.677A>C (p.Lys226Thr) c.*264A>C (n.*264A>C) | |
| 15 | g.68208211T>A | CA392971708 | CLN6 | c.865A>T (p.Lys289Ter) c.84-10583A>T (n.84-10583A>T) c.406A>T (p.Lys136Ter) c.*768A>T (n.*768A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) n.1967A>T n.2393A>T c.198+10325A>T (n.198+10325A>T) c.834A>T c.*519A>T (n.*519A>T) c.577A>T (p.Lys193Ter) c.690A>T c.*468A>T (n.*468A>T) n.508A>T c.39-8530A>T c.961A>T (p.Lys321Ter) c.676A>T (p.Lys226Ter) c.*263A>T (n.*263A>T) | |
| 15 | g.68208211T>C | CA392971711 | CLN6 | c.865A>G (p.Lys289Glu) c.84-10583A>G (n.84-10583A>G) c.406A>G (p.Lys136Glu) c.*768A>G (n.*768A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) n.1967A>G n.2393A>G c.198+10325A>G (n.198+10325A>G) c.834A>G c.*519A>G (n.*519A>G) c.577A>G (p.Lys193Glu) c.690A>G c.*468A>G (n.*468A>G) n.508A>G c.39-8530A>G c.961A>G (p.Lys321Glu) c.676A>G (p.Lys226Glu) c.*263A>G (n.*263A>G) | dbSNP |
| 15 | g.68208211T>G | CA392971709 | CLN6 | c.865A>C (p.Lys289Gln) c.84-10583A>C (n.84-10583A>C) c.406A>C (p.Lys136Gln) c.*768A>C (n.*768A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) n.1967A>C n.2393A>C c.198+10325A>C (n.198+10325A>C) c.834A>C c.*519A>C (n.*519A>C) c.577A>C (p.Lys193Gln) c.690A>C c.*468A>C (n.*468A>C) n.508A>C c.39-8530A>C c.961A>C (p.Lys321Gln) c.676A>C (p.Lys226Gln) c.*263A>C (n.*263A>C) | |
| 15 | g.68208211T= | CA2184877907 | CLN6 | c.865A= (p.Lys289=) c.84-10583A= (n.84-10583A=) c.406A= (p.Lys136=) c.*768A= (n.*768A=) c.*535A= (n.*535A=) n.1967A= n.2393A= c.198+10325A= (n.198+10325A=) c.834A= c.*519A= (n.*519A=) c.577A= (p.Lys193=) c.690A= c.*468A= (n.*468A=) n.508A= c.39-8530A= c.961A= (p.Lys321=) c.676A= (p.Lys226=) c.*263A= (n.*263A=) | |
| 15 | g.68208212C>A | CA392971713 | CLN6 | c.864G>T (p.Lys288Asn) c.84-10584G>T (n.84-10584G>T) c.405G>T (p.Lys135Asn) c.*767G>T (n.*767G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) n.1966G>T n.2392G>T c.198+10324G>T (n.198+10324G>T) c.833G>T c.*518G>T (n.*518G>T) c.576G>T (p.Lys192Asn) c.689G>T c.*467G>T (n.*467G>T) n.507G>T c.39-8531G>T c.960G>T (p.Lys320Asn) c.675G>T (p.Lys225Asn) c.*262G>T (n.*262G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208212C= | CA2184877911 | CLN6 | c.864G= (p.Lys288=) c.84-10584G= (n.84-10584G=) c.405G= (p.Lys135=) c.*767G= (n.*767G=) c.*534G= (n.*534G=) n.1966G= n.2392G= c.198+10324G= (n.198+10324G=) c.833G= c.*518G= (n.*518G=) c.576G= (p.Lys192=) c.689G= c.*467G= (n.*467G=) n.507G= c.39-8531G= c.960G= (p.Lys320=) c.675G= (p.Lys225=) c.*262G= (n.*262G=) | |
| 15 | g.68208212C>G | CA392971714 | CLN6 | c.864G>C (p.Lys288Asn) c.84-10584G>C (n.84-10584G>C) c.405G>C (p.Lys135Asn) c.*767G>C (n.*767G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) n.1966G>C n.2392G>C c.198+10324G>C (n.198+10324G>C) c.833G>C c.*518G>C (n.*518G>C) c.576G>C (p.Lys192Asn) c.689G>C c.*467G>C (n.*467G>C) n.507G>C c.39-8531G>C c.960G>C (p.Lys320Asn) c.675G>C (p.Lys225Asn) c.*262G>C (n.*262G>C) | |
| 15 | g.68208212C>T | CA491099819 | CLN6 | c.864G>A (p.Lys288=) c.84-10584G>A (n.84-10584G>A) c.405G>A (p.Lys135=) c.*767G>A (n.*767G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) n.1966G>A n.2392G>A c.198+10324G>A (n.198+10324G>A) c.833G>A c.*518G>A (n.*518G>A) c.576G>A (p.Lys192=) c.689G>A c.*467G>A (n.*467G>A) n.507G>A c.39-8531G>A c.960G>A (p.Lys320=) c.675G>A (p.Lys225=) c.*262G>A (n.*262G>A) | |
| 15 | g.68208213T>A | CA392971716 | CLN6 | c.863A>T (p.Lys288Met) c.84-10585A>T (n.84-10585A>T) c.404A>T (p.Lys135Met) c.*766A>T (n.*766A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) n.1965A>T n.2391A>T c.198+10323A>T (n.198+10323A>T) c.832A>T c.*517A>T (n.*517A>T) c.575A>T (p.Lys192Met) c.688A>T c.*466A>T (n.*466A>T) n.506A>T c.39-8532A>T c.959A>T (p.Lys320Met) c.674A>T (p.Lys225Met) c.*261A>T (n.*261A>T) | |
| 15 | g.68208213T>C | CA392971719 | CLN6 | c.863A>G (p.Lys288Arg) c.84-10585A>G (n.84-10585A>G) c.404A>G (p.Lys135Arg) c.*766A>G (n.*766A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) n.1965A>G n.2391A>G c.198+10323A>G (n.198+10323A>G) c.832A>G c.*517A>G (n.*517A>G) c.575A>G (p.Lys192Arg) c.688A>G c.*466A>G (n.*466A>G) n.506A>G c.39-8532A>G c.959A>G (p.Lys320Arg) c.674A>G (p.Lys225Arg) c.*261A>G (n.*261A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208213T>G | CA392971717 | CLN6 | c.863A>C (p.Lys288Thr) c.84-10585A>C (n.84-10585A>C) c.404A>C (p.Lys135Thr) c.*766A>C (n.*766A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) n.1965A>C n.2391A>C c.198+10323A>C (n.198+10323A>C) c.832A>C c.*517A>C (n.*517A>C) c.575A>C (p.Lys192Thr) c.688A>C c.*466A>C (n.*466A>C) n.506A>C c.39-8532A>C c.959A>C (p.Lys320Thr) c.674A>C (p.Lys225Thr) c.*261A>C (n.*261A>C) | |
| 15 | g.68208214T>A | CA392971721 | CLN6 | c.862A>T (p.Lys288Ter) c.84-10586A>T (n.84-10586A>T) c.403A>T (p.Lys135Ter) c.*765A>T (n.*765A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) n.1964A>T n.2390A>T c.198+10322A>T (n.198+10322A>T) c.831A>T c.*516A>T (n.*516A>T) c.574A>T (p.Lys192Ter) c.687A>T c.*465A>T (n.*465A>T) n.505A>T c.39-8533A>T c.958A>T (p.Lys320Ter) c.673A>T (p.Lys225Ter) c.*260A>T (n.*260A>T) | |
| 15 | g.68208214T>C | CA392971723 | CLN6 | c.862A>G (p.Lys288Glu) c.84-10586A>G (n.84-10586A>G) c.403A>G (p.Lys135Glu) c.*765A>G (n.*765A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) n.1964A>G n.2390A>G c.198+10322A>G (n.198+10322A>G) c.831A>G c.*516A>G (n.*516A>G) c.574A>G (p.Lys192Glu) c.687A>G c.*465A>G (n.*465A>G) n.505A>G c.39-8533A>G c.958A>G (p.Lys320Glu) c.673A>G (p.Lys225Glu) c.*260A>G (n.*260A>G) | |
| 15 | g.68208214T>G | CA392971724 | CLN6 | c.862A>C (p.Lys288Gln) c.84-10586A>C (n.84-10586A>C) c.403A>C (p.Lys135Gln) c.*765A>C (n.*765A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) n.1964A>C n.2390A>C c.198+10322A>C (n.198+10322A>C) c.831A>C c.*516A>C (n.*516A>C) c.574A>C (p.Lys192Gln) c.687A>C c.*465A>C (n.*465A>C) n.505A>C c.39-8533A>C c.958A>C (p.Lys320Gln) c.673A>C (p.Lys225Gln) c.*260A>C (n.*260A>C) | |
| 15 | g.68208215C>A | CA392971726 | CLN6 | c.861G>T (p.Arg287Ser) c.84-10587G>T (n.84-10587G>T) c.402G>T (p.Arg134Ser) c.*764G>T (n.*764G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) n.1963G>T n.2389G>T c.198+10321G>T (n.198+10321G>T) c.830G>T c.*515G>T (n.*515G>T) c.573G>T (p.Arg191Ser) c.686G>T c.*464G>T (n.*464G>T) n.504G>T c.39-8534G>T c.957G>T (p.Arg319Ser) c.672G>T (p.Arg224Ser) c.*259G>T (n.*259G>T) | |
| 15 | g.68208215C>G | CA392971727 | CLN6 | c.861G>C (p.Arg287Ser) c.84-10587G>C (n.84-10587G>C) c.402G>C (p.Arg134Ser) c.*764G>C (n.*764G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) n.1963G>C n.2389G>C c.198+10321G>C (n.198+10321G>C) c.830G>C c.*515G>C (n.*515G>C) c.573G>C (p.Arg191Ser) c.686G>C c.*464G>C (n.*464G>C) n.504G>C c.39-8534G>C c.957G>C (p.Arg319Ser) c.672G>C (p.Arg224Ser) c.*259G>C (n.*259G>C) | |
| 15 | g.68208215C>T | CA491099820 | CLN6 | c.861G>A (p.Arg287=) c.84-10587G>A (n.84-10587G>A) c.402G>A (p.Arg134=) c.*764G>A (n.*764G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) n.1963G>A n.2389G>A c.198+10321G>A (n.198+10321G>A) c.830G>A c.*515G>A (n.*515G>A) c.573G>A (p.Arg191=) c.686G>A c.*464G>A (n.*464G>A) n.504G>A c.39-8534G>A c.957G>A (p.Arg319=) c.672G>A (p.Arg224=) c.*259G>A (n.*259G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208216C>A | CA392971729 | CLN6 | c.860G>T (p.Arg287Met) c.84-10588G>T (n.84-10588G>T) c.401G>T (p.Arg134Met) c.*763G>T (n.*763G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) n.1962G>T n.2388G>T c.198+10320G>T (n.198+10320G>T) c.829G>T c.*514G>T (n.*514G>T) c.572G>T (p.Arg191Met) c.685G>T c.*463G>T (n.*463G>T) n.503G>T c.39-8535G>T c.956G>T (p.Arg319Met) c.671G>T (p.Arg224Met) c.*258G>T (n.*258G>T) | |
| 15 | g.68208216C>G | CA392971730 | CLN6 | c.860G>C (p.Arg287Thr) c.84-10588G>C (n.84-10588G>C) c.401G>C (p.Arg134Thr) c.*763G>C (n.*763G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) n.1962G>C n.2388G>C c.198+10320G>C (n.198+10320G>C) c.829G>C c.*514G>C (n.*514G>C) c.572G>C (p.Arg191Thr) c.685G>C c.*463G>C (n.*463G>C) n.503G>C c.39-8535G>C c.956G>C (p.Arg319Thr) c.671G>C (p.Arg224Thr) c.*258G>C (n.*258G>C) | |
| 15 | g.68208216C>T | CA392971731 | CLN6 | c.860G>A (p.Arg287Lys) c.84-10588G>A (n.84-10588G>A) c.401G>A (p.Arg134Lys) c.*763G>A (n.*763G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) n.1962G>A n.2388G>A c.198+10320G>A (n.198+10320G>A) c.829G>A c.*514G>A (n.*514G>A) c.572G>A (p.Arg191Lys) c.685G>A c.*463G>A (n.*463G>A) n.503G>A c.39-8535G>A c.956G>A (p.Arg319Lys) c.671G>A (p.Arg224Lys) c.*258G>A (n.*258G>A) | |
| 15 | g.68208217T>A | CA392971732 | CLN6 | c.859A>T (p.Arg287Trp) c.84-10589A>T (n.84-10589A>T) c.400A>T (p.Arg134Trp) c.*762A>T (n.*762A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) n.1961A>T n.2387A>T c.198+10319A>T (n.198+10319A>T) c.828A>T c.*513A>T (n.*513A>T) c.571A>T (p.Arg191Trp) c.684A>T c.*462A>T (n.*462A>T) n.502A>T c.39-8536A>T c.955A>T (p.Arg319Trp) c.670A>T (p.Arg224Trp) c.*257A>T (n.*257A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68208217T>C | CA392971733 | CLN6 | c.859A>G (p.Arg287Gly) c.84-10589A>G (n.84-10589A>G) c.400A>G (p.Arg134Gly) c.*762A>G (n.*762A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) n.1961A>G n.2387A>G c.198+10319A>G (n.198+10319A>G) c.828A>G c.*513A>G (n.*513A>G) c.571A>G (p.Arg191Gly) c.684A>G c.*462A>G (n.*462A>G) n.502A>G c.39-8536A>G c.955A>G (p.Arg319Gly) c.670A>G (p.Arg224Gly) c.*257A>G (n.*257A>G) | |
| 15 | g.68208217T>G | CA491099822 | CLN6 | c.859A>C (p.Arg287=) c.84-10589A>C (n.84-10589A>C) c.400A>C (p.Arg134=) c.*762A>C (n.*762A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) n.1961A>C n.2387A>C c.198+10319A>C (n.198+10319A>C) c.828A>C c.*513A>C (n.*513A>C) c.571A>C (p.Arg191=) c.684A>C c.*462A>C (n.*462A>C) n.502A>C c.39-8536A>C c.955A>C (p.Arg319=) c.670A>C (p.Arg224=) c.*257A>C (n.*257A>C) | |
| 15 | g.68208218G>A | CA272382724 | CLN6 | c.858C>T (p.Leu286=) c.84-10590C>T (n.84-10590C>T) c.399C>T (p.Leu133=) c.*761C>T (n.*761C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) n.1960C>T n.2386C>T c.198+10318C>T (n.198+10318C>T) c.827C>T c.*512C>T (n.*512C>T) c.570C>T (p.Leu190=) c.683C>T c.*461C>T (n.*461C>T) n.501C>T c.39-8537C>T c.954C>T (p.Leu318=) c.669C>T (p.Leu223=) c.*256C>T (n.*256C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68208218G>C | CA491099825 | CLN6 | c.858C>G (p.Leu286=) c.84-10590C>G (n.84-10590C>G) c.399C>G (p.Leu133=) c.*761C>G (n.*761C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) n.1960C>G n.2386C>G c.198+10318C>G (n.198+10318C>G) c.827C>G c.*512C>G (n.*512C>G) c.570C>G (p.Leu190=) c.683C>G c.*461C>G (n.*461C>G) n.501C>G c.39-8537C>G c.954C>G (p.Leu318=) c.669C>G (p.Leu223=) c.*256C>G (n.*256C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.68208218G= | CA2184877916 | CLN6 | c.858C= (p.Leu286=) c.84-10590C= (n.84-10590C=) c.399C= (p.Leu133=) c.*761C= (n.*761C=) c.*528C= (n.*528C=) n.1960C= n.2386C= c.198+10318C= (n.198+10318C=) c.827C= c.*512C= (n.*512C=) c.570C= (p.Leu190=) c.683C= c.*461C= (n.*461C=) n.501C= c.39-8537C= c.954C= (p.Leu318=) c.669C= (p.Leu223=) c.*256C= (n.*256C=) | |
| 15 | g.68208218G>T | CA491099826 | CLN6 | c.858C>A (p.Leu286=) c.84-10590C>A (n.84-10590C>A) c.399C>A (p.Leu133=) c.*761C>A (n.*761C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) n.1960C>A n.2386C>A c.198+10318C>A (n.198+10318C>A) c.827C>A c.*512C>A (n.*512C>A) c.570C>A (p.Leu190=) c.683C>A c.*461C>A (n.*461C>A) n.501C>A c.39-8537C>A c.954C>A (p.Leu318=) c.669C>A (p.Leu223=) c.*256C>A (n.*256C>A) | |
| 15 | g.68208219A>C | CA392971734 | CLN6 | c.857T>G (p.Leu286Arg) c.84-10591T>G (n.84-10591T>G) c.398T>G (p.Leu133Arg) c.*760T>G (n.*760T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) n.1959T>G n.2385T>G c.198+10317T>G (n.198+10317T>G) c.826T>G c.*511T>G (n.*511T>G) c.569T>G (p.Leu190Arg) c.682T>G c.*460T>G (n.*460T>G) n.500T>G c.39-8538T>G c.953T>G (p.Leu318Arg) c.668T>G (p.Leu223Arg) c.*255T>G (n.*255T>G) | |
| 15 | g.68208219A>G | CA392971736 | CLN6 | c.857T>C (p.Leu286Pro) c.84-10591T>C (n.84-10591T>C) c.398T>C (p.Leu133Pro) c.*760T>C (n.*760T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) n.1959T>C n.2385T>C c.198+10317T>C (n.198+10317T>C) c.826T>C c.*511T>C (n.*511T>C) c.569T>C (p.Leu190Pro) c.682T>C c.*460T>C (n.*460T>C) n.500T>C c.39-8538T>C c.953T>C (p.Leu318Pro) c.668T>C (p.Leu223Pro) c.*255T>C (n.*255T>C) | |
| 15 | g.68208219A>T | CA392971737 | CLN6 | c.857T>A (p.Leu286His) c.84-10591T>A (n.84-10591T>A) c.398T>A (p.Leu133His) c.*760T>A (n.*760T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) n.1959T>A n.2385T>A c.198+10317T>A (n.198+10317T>A) c.826T>A c.*511T>A (n.*511T>A) c.569T>A (p.Leu190His) c.682T>A c.*460T>A (n.*460T>A) n.500T>A c.39-8538T>A c.953T>A (p.Leu318His) c.668T>A (p.Leu223His) c.*255T>A (n.*255T>A) | |
| 15 | g.68208220G>A | CA392971739 | CLN6 | c.856C>T (p.Leu286Phe) c.84-10592C>T (n.84-10592C>T) c.397C>T (p.Leu133Phe) c.*759C>T (n.*759C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) n.1958C>T n.2384C>T c.198+10316C>T (n.198+10316C>T) c.825C>T c.*510C>T (n.*510C>T) c.568C>T (p.Leu190Phe) c.681C>T c.*459C>T (n.*459C>T) n.499C>T c.39-8539C>T c.952C>T (p.Leu318Phe) c.667C>T (p.Leu223Phe) c.*254C>T (n.*254C>T) | |
| 15 | g.68208220G>C | CA392971742 | CLN6 | c.856C>G (p.Leu286Val) c.84-10592C>G (n.84-10592C>G) c.397C>G (p.Leu133Val) c.*759C>G (n.*759C>G) c.*526C>G (n.*526C>G) n.1958C>G n.2384C>G c.198+10316C>G (n.198+10316C>G) c.825C>G c.*510C>G (n.*510C>G) c.568C>G (p.Leu190Val) c.681C>G c.*459C>G (n.*459C>G) n.499C>G c.39-8539C>G c.952C>G (p.Leu318Val) c.667C>G (p.Leu223Val) c.*254C>G (n.*254C>G) | |
| 15 | g.68208220G>T | CA392971740 | CLN6 | c.856C>A (p.Leu286Ile) c.84-10592C>A (n.84-10592C>A) c.397C>A (p.Leu133Ile) c.*759C>A (n.*759C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) n.1958C>A n.2384C>A c.198+10316C>A (n.198+10316C>A) c.825C>A c.*510C>A (n.*510C>A) c.568C>A (p.Leu190Ile) c.681C>A c.*459C>A (n.*459C>A) n.499C>A c.39-8539C>A c.952C>A (p.Leu318Ile) c.667C>A (p.Leu223Ile) c.*254C>A (n.*254C>A) | |
| 15 | g.68208221A>C | CA491099829 | CLN6 | c.855T>G (p.Val285=) c.84-10593T>G (n.84-10593T>G) c.396T>G (p.Val132=) c.*758T>G (n.*758T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) n.1957T>G n.2383T>G c.198+10315T>G (n.198+10315T>G) c.824T>G c.*509T>G (n.*509T>G) c.567T>G (p.Val189=) c.680T>G c.*458T>G (n.*458T>G) n.498T>G c.39-8540T>G c.951T>G (p.Val317=) c.666T>G (p.Val222=) c.*253T>G (n.*253T>G) | |
| 15 | g.68208221A>G | CA491099830 | CLN6 | c.855T>C (p.Val285=) c.84-10593T>C (n.84-10593T>C) c.396T>C (p.Val132=) c.*758T>C (n.*758T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) n.1957T>C n.2383T>C c.198+10315T>C (n.198+10315T>C) c.824T>C c.*509T>C (n.*509T>C) c.567T>C (p.Val189=) c.680T>C c.*458T>C (n.*458T>C) n.498T>C c.39-8540T>C c.951T>C (p.Val317=) c.666T>C (p.Val222=) c.*253T>C (n.*253T>C) | COSMIC |
| 15 | g.68208221A>T | CA491099831 | CLN6 | c.855T>A (p.Val285=) c.84-10593T>A (n.84-10593T>A) c.396T>A (p.Val132=) c.*758T>A (n.*758T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) n.1957T>A n.2383T>A c.198+10315T>A (n.198+10315T>A) c.824T>A c.*509T>A (n.*509T>A) c.567T>A (p.Val189=) c.680T>A c.*458T>A (n.*458T>A) n.498T>A c.39-8540T>A c.951T>A (p.Val317=) c.666T>A (p.Val222=) c.*253T>A (n.*253T>A) | |
| 15 | g.68208222A>C | CA392971744 | CLN6 | c.854T>G (p.Val285Gly) c.84-10594T>G (n.84-10594T>G) c.395T>G (p.Val132Gly) c.*757T>G (n.*757T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) n.1956T>G n.2382T>G c.198+10314T>G (n.198+10314T>G) c.823T>G c.*508T>G (n.*508T>G) c.566T>G (p.Val189Gly) c.755T>G c.679T>G c.*457T>G (n.*457T>G) n.497T>G c.39-8541T>G c.950T>G (p.Val317Gly) c.665T>G (p.Val222Gly) c.*252T>G (n.*252T>G) | |
| 15 | g.68208222A>G | CA392971745 | CLN6 | c.854T>C (p.Val285Ala) c.84-10594T>C (n.84-10594T>C) c.395T>C (p.Val132Ala) c.*757T>C (n.*757T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) n.1956T>C n.2382T>C c.198+10314T>C (n.198+10314T>C) c.823T>C c.*508T>C (n.*508T>C) c.566T>C (p.Val189Ala) c.755T>C c.679T>C c.*457T>C (n.*457T>C) n.497T>C c.39-8541T>C c.950T>C (p.Val317Ala) c.665T>C (p.Val222Ala) c.*252T>C (n.*252T>C) | |
| 15 | g.68208222A>T | CA392971746 | CLN6 | c.854T>A (p.Val285Asp) c.84-10594T>A (n.84-10594T>A) c.395T>A (p.Val132Asp) c.*757T>A (n.*757T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) n.1956T>A n.2382T>A c.198+10314T>A (n.198+10314T>A) c.823T>A c.*508T>A (n.*508T>A) c.566T>A (p.Val189Asp) c.755T>A c.679T>A c.*457T>A (n.*457T>A) n.497T>A c.39-8541T>A c.950T>A (p.Val317Asp) c.665T>A (p.Val222Asp) c.*252T>A (n.*252T>A) |