Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.941_987del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2498_2541del
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c.939_982del
c.*573_*616del (n.*573_*616del)
c.39-8425_39-8382del
c.*368_*411del (n.*368_*411del)
 gnomAD v4
15g.68208067_68208105delCA2629163078CLN6c.*38_*76del (n.*38_*76del)
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n.2502_2540del
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c.943_981del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.950_951insGGGGGGGGG
c.*584_*585insGGGGGGGGG (n.*584_*585insGGGGGGGGG)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.950_951insGGGGGGGGGGGGGG
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c.39-8414_39-8413insGGGGGGGGGGGGGG
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 gnomAD v4
15g.68208097_68208098insCCCCCCCCCCCCCCCCA2629163397CLN6c.*45_*46insGGGGGGGGGGGGGGG (n.*45_*46insGGGGGGGGGGGGGGG)
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n.2509_2510insGGGGGGGGGGGGGGG
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c.950_951insGGGGGGGGGGGGGGG
c.*584_*585insGGGGGGGGGGGGGGG (n.*584_*585insGGGGGGGGGGGGGGG)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
15g.68208097_68208098insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2629163450CLN6c.*45_*46insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*45_*46insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
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c.39-8414_39-8413insGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.*379_*380insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*379_*380insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
15g.68208097_68208098insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2629163506CLN6c.*45_*46insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*45_*46insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.84-10467_84-10466insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.84-10467_84-10466insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.2509_2510insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.198+10441_198+10442insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.198+10441_198+10442insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.950_951insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.*584_*585insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*584_*585insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.39-8414_39-8413insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.*379_*380insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*379_*380insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
15g.68208097_68208098insGCCCTCCATGGGCCCCCCCCCCCCCCCCA2629163503CLN6c.*45_*46insGGGGGGGGGGGGCCCATGGAGGGCGGG (n.*45_*46insGGGGGGGGGGGGCCCATGGAGGGCGGG)
c.84-10467_84-10466insGGGGGGGGGGGGCCCATGGAGGGCGGG (n.84-10467_84-10466insGGGGGGGGGGGGCCCATGGAGGGCGGG)
n.2509_2510insGGGGGGGGGGGGCCCATGGAGGGCGGG
c.198+10441_198+10442insGGGGGGGGGGGGCCCATGGAGGGCGGG (n.198+10441_198+10442insGGGGGGGGGGGGCCCATGGAGGGCGGG)
c.950_951insGGGGGGGGGGGGCCCATGGAGGGCGGG
c.*584_*585insGGGGGGGGGGGGCCCATGGAGGGCGGG (n.*584_*585insGGGGGGGGGGGGCCCATGGAGGGCGGG)
c.39-8414_39-8413insGGGGGGGGGGGGCCCATGGAGGGCGGG
c.*379_*380insGGGGGGGGGGGGCCCATGGAGGGCGGG (n.*379_*380insGGGGGGGGGGGGCCCATGGAGGGCGGG)
 gnomAD v4
15g.68208097dupCA919581618CLN6c.*45dup (n.*45dup)
c.84-10467dup (n.84-10467dup)
n.2509dup
c.198+10441dup (n.198+10441dup)
c.950dup
c.*584dup (n.*584dup)
c.39-8414dup
c.*379dup (n.*379dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208096_68208097dupCA2629163436CLN6c.*44_*45dup (n.*44_*45dup)
c.84-10468_84-10467dup (n.84-10468_84-10467dup)
n.2508_2509dup
c.198+10440_198+10441dup (n.198+10440_198+10441dup)
c.949_950dup
c.*583_*584dup (n.*583_*584dup)
c.39-8415_39-8414dup
c.*378_*379dup (n.*378_*379dup)
 gnomAD v4
15g.68208095_68208097dupCA2629163431CLN6c.*43_*45dup (n.*43_*45dup)
c.84-10469_84-10467dup (n.84-10469_84-10467dup)
n.2507_2509dup
c.198+10439_198+10441dup (n.198+10439_198+10441dup)
c.948_950dup
c.*582_*584dup (n.*582_*584dup)
c.39-8416_39-8414dup
c.*377_*379dup (n.*377_*379dup)
 gnomAD v4
15g.68208097delCA2575771104CLN6c.*45del (n.*45del)
c.84-10467del (n.84-10467del)
n.2509del
c.198+10441del (n.198+10441del)
c.950del
c.*584del (n.*584del)
c.39-8414del
c.*379del (n.*379del)
 gnomAD v4
15g.68208096_68208097delCA2575771105CLN6c.*44_*45del (n.*44_*45del)
c.84-10468_84-10467del (n.84-10468_84-10467del)
n.2508_2509del
c.198+10440_198+10441del (n.198+10440_198+10441del)
c.949_950del
c.*583_*584del (n.*583_*584del)
c.39-8415_39-8414del
c.*378_*379del (n.*378_*379del)
 gnomAD v4
15g.68208098_68208101delCA2575771103CLN6c.*42_*45del (n.*42_*45del)
c.84-10470_84-10467del (n.84-10470_84-10467del)
n.2506_2509del
c.198+10438_198+10441del (n.198+10438_198+10441del)
c.947_950del
c.*581_*584del (n.*581_*584del)
c.39-8417_39-8414del
c.*376_*379del (n.*376_*379del)
15g.68208102_68208109delCA2629163340CLN6c.*38_*45del (n.*38_*45del)
c.84-10474_84-10467del (n.84-10474_84-10467del)
n.2502_2509del
c.198+10434_198+10441del (n.198+10434_198+10441del)
c.943_950del
c.*577_*584del (n.*577_*584del)
c.39-8421_39-8414del
c.*372_*379del (n.*372_*379del)
 gnomAD v4
15g.68208095_68208112delCA2804592275CLN6c.*28_*45del (n.*28_*45del)
c.84-10484_84-10467del (n.84-10484_84-10467del)
n.2492_2509del
c.198+10424_198+10441del (n.198+10424_198+10441del)
c.933_950del
c.*567_*584del (n.*567_*584del)
c.39-8431_39-8414del
c.*362_*379del (n.*362_*379del)
15g.68208097C>ACA2629163532CLN6c.*43G>T (n.*43G>T)
c.84-10469G>T (n.84-10469G>T)
n.2507G>T
c.198+10439G>T (n.198+10439G>T)
c.948G>T
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.39-8416G>T
c.*377G>T (n.*377G>T)
 gnomAD v4
15g.68208097C>GCA2629163534CLN6c.*43G>C (n.*43G>C)
c.84-10469G>C (n.84-10469G>C)
n.2507G>C
c.198+10439G>C (n.198+10439G>C)
c.948G>C
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.39-8416G>C
c.*377G>C (n.*377G>C)
 gnomAD v4
15g.68208097C>TCA2575771110CLN6c.*43G>A (n.*43G>A)
c.84-10469G>A (n.84-10469G>A)
n.2507G>A
c.198+10439G>A (n.198+10439G>A)
c.948G>A
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.39-8416G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
 gnomAD v4
15g.68208097_68208098delinsCACA2184877586CLN6c.*42_*43delinsTG (n.*42_*43delinsTG)
c.84-10470_84-10469delinsTG (n.84-10470_84-10469delinsTG)
n.2506_2507delinsTG
c.198+10438_198+10439delinsTG (n.198+10438_198+10439delinsTG)
c.947_948delinsTG
c.*581_*582delinsTG (n.*581_*582delinsTG)
c.39-8417_39-8416delinsTG
c.*376_*377delinsTG (n.*376_*377delinsTG)
15g.68208098_68208099delCA2575771109CLN6c.*42_*43del (n.*42_*43del)
c.84-10470_84-10469del (n.84-10470_84-10469del)
n.2506_2507del
c.198+10438_198+10439del (n.198+10438_198+10439del)
c.947_948del
c.*581_*582del (n.*581_*582del)
c.39-8417_39-8416del
c.*376_*377del (n.*376_*377del)
 gnomAD v4
15g.68208097_68208098insCCCACA2629163548CLN6c.*42_*43insTGGG (n.*42_*43insTGGG)
c.84-10470_84-10469insTGGG (n.84-10470_84-10469insTGGG)
n.2506_2507insTGGG
c.198+10438_198+10439insTGGG (n.198+10438_198+10439insTGGG)
c.947_948insTGGG
c.*581_*582insTGGG (n.*581_*582insTGGG)
c.39-8417_39-8416insTGGG
c.*376_*377insTGGG (n.*376_*377insTGGG)
 gnomAD v4
15g.68208097_68208098insCCCCACA2629163550CLN6c.*42_*43insTGGGG (n.*42_*43insTGGGG)
c.84-10470_84-10469insTGGGG (n.84-10470_84-10469insTGGGG)
n.2506_2507insTGGGG
c.198+10438_198+10439insTGGGG (n.198+10438_198+10439insTGGGG)
c.947_948insTGGGG
c.*581_*582insTGGGG (n.*581_*582insTGGGG)
c.39-8417_39-8416insTGGGG
c.*376_*377insTGGGG (n.*376_*377insTGGGG)
 gnomAD v4
15g.68208097_68208098insCCCCCCCCCCCCCCCACA2629163544CLN6c.*42_*43insTGGGGGGGGGGGGGGG (n.*42_*43insTGGGGGGGGGGGGGGG)
c.84-10470_84-10469insTGGGGGGGGGGGGGGG (n.84-10470_84-10469insTGGGGGGGGGGGGGGG)
n.2506_2507insTGGGGGGGGGGGGGGG
c.198+10438_198+10439insTGGGGGGGGGGGGGGG (n.198+10438_198+10439insTGGGGGGGGGGGGGGG)
c.947_948insTGGGGGGGGGGGGGGG
c.*581_*582insTGGGGGGGGGGGGGGG (n.*581_*582insTGGGGGGGGGGGGGGG)
c.39-8417_39-8416insTGGGGGGGGGGGGGGG
c.*376_*377insTGGGGGGGGGGGGGGG (n.*376_*377insTGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
15g.68208097_68208098insCCCCCCCCCCCCCCCCACA2629163546CLN6c.*42_*43insTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*42_*43insTGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.84-10470_84-10469insTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.84-10470_84-10469insTGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.2506_2507insTGGGGGGGGGGGGGGGG
c.198+10438_198+10439insTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.198+10438_198+10439insTGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.947_948insTGGGGGGGGGGGGGGGG
c.*581_*582insTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*581_*582insTGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.39-8417_39-8416insTGGGGGGGGGGGGGGGG
c.*376_*377insTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*376_*377insTGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
15g.68208097_68208098insCCCCCCCCCCCCCCCCCACA2629163547CLN6c.*42_*43insTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*42_*43insTGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.84-10470_84-10469insTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.84-10470_84-10469insTGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.2506_2507insTGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.198+10438_198+10439insTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.198+10438_198+10439insTGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.947_948insTGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.*581_*582insTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*581_*582insTGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.39-8417_39-8416insTGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.*376_*377insTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*376_*377insTGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
15g.68208098delCA618959388CLN6c.*42del (n.*42del)
c.84-10470del (n.84-10470del)
n.2506del
c.198+10438del (n.198+10438del)
c.947del
c.*581del (n.*581del)
c.39-8417del
c.*376del (n.*376del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68208098A=CA2184877590CLN6c.*42T= (n.*42T=)
c.84-10470T= (n.84-10470T=)
n.2506T=
c.198+10438T= (n.198+10438T=)
c.947T=
c.*581T= (n.*581T=)
c.39-8417T=
c.*376T= (n.*376T=)
15g.68208098A>CCA7630426CLN6c.*42T>G (n.*42T>G)
c.84-10470T>G (n.84-10470T>G)
n.2506T>G
c.198+10438T>G (n.198+10438T>G)
c.947T>G
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.39-8417T>G
c.*376T>G (n.*376T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208098A>GCA2184877593CLN6c.*42T>C (n.*42T>C)
c.84-10470T>C (n.84-10470T>C)
n.2506T>C
c.198+10438T>C (n.198+10438T>C)
c.947T>C
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.39-8417T>C
c.*376T>C (n.*376T>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.68208098A>TCA2629163552CLN6c.*42T>A (n.*42T>A)
c.84-10470T>A (n.84-10470T>A)
n.2506T>A
c.198+10438T>A (n.198+10438T>A)
c.947T>A
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.39-8417T>A
c.*376T>A (n.*376T>A)
 gnomAD v4
15g.68208098dupCA2804592287CLN6c.*42dup (n.*42dup)
c.84-10470dup (n.84-10470dup)
n.2506dup
c.198+10438dup (n.198+10438dup)
c.947dup
c.*581dup (n.*581dup)
c.39-8417dup
c.*376dup (n.*376dup)
15g.68208098_68208099insGCA2629163560CLN6c.*41_*42insC (n.*41_*42insC)
c.84-10471_84-10470insC (n.84-10471_84-10470insC)
n.2505_2506insC
c.198+10437_198+10438insC (n.198+10437_198+10438insC)
c.946_947insC
c.*580_*581insC (n.*580_*581insC)
c.39-8418_39-8417insC
c.*375_*376insC (n.*375_*376insC)
 gnomAD v4
15g.68208099C>ACA2575771114CLN6c.*41G>T (n.*41G>T)
c.84-10471G>T (n.84-10471G>T)
n.2505G>T
c.198+10437G>T (n.198+10437G>T)
c.946G>T
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.39-8418G>T
c.*375G>T (n.*375G>T)
 gnomAD v4
15g.68208099C=CA2184877599CLN6c.*41G= (n.*41G=)
c.84-10471G= (n.84-10471G=)
n.2505G=
c.198+10437G= (n.198+10437G=)
c.946G=
c.*580G= (n.*580G=)
c.39-8418G=
c.*375G= (n.*375G=)
15g.68208099C>GCA2629163558CLN6c.*41G>C (n.*41G>C)
c.84-10471G>C (n.84-10471G>C)
n.2505G>C
c.198+10437G>C (n.198+10437G>C)
c.946G>C
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.39-8418G>C
c.*375G>C (n.*375G>C)
 gnomAD v4
15g.68208099C>TCA7630427CLN6c.*41G>A (n.*41G>A)
c.84-10471G>A (n.84-10471G>A)
n.2505G>A
c.198+10437G>A (n.198+10437G>A)
c.946G>A
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.39-8418G>A
c.*375G>A (n.*375G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208101_68208102insCCCCCA618959390CLN6c.*41_*42insGGGG (n.*41_*42insGGGG)
c.84-10471_84-10470insGGGG (n.84-10471_84-10470insGGGG)
n.2505_2506insGGGG
c.198+10437_198+10438insGGGG (n.198+10437_198+10438insGGGG)
c.946_947insGGGG
c.*580_*581insGGGG (n.*580_*581insGGGG)
c.39-8418_39-8417insGGGG
c.*375_*376insGGGG (n.*375_*376insGGGG)
 gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68208101_68208102insACCCCCA2629163570CLN6c.*41_*42insGTGGG (n.*41_*42insGTGGG)
c.84-10471_84-10470insGTGGG (n.84-10471_84-10470insGTGGG)
n.2505_2506insGTGGG
c.198+10437_198+10438insGTGGG (n.198+10437_198+10438insGTGGG)
c.946_947insGTGGG
c.*580_*581insGTGGG (n.*580_*581insGTGGG)
c.39-8418_39-8417insGTGGG
c.*375_*376insGTGGG (n.*375_*376insGTGGG)
 dbSNP gnomAD v4
15g.68208101_68208102insCCCCCCA618959389CLN6c.*41_*42insGGGGG (n.*41_*42insGGGGG)
c.84-10471_84-10470insGGGGG (n.84-10471_84-10470insGGGGG)
n.2505_2506insGGGGG
c.198+10437_198+10438insGGGGG (n.198+10437_198+10438insGGGGG)
c.946_947insGGGGG
c.*580_*581insGGGGG (n.*580_*581insGGGGG)
c.39-8418_39-8417insGGGGG
c.*375_*376insGGGGG (n.*375_*376insGGGGG)
 gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68208101_68208102insACCCCCCA2629163568CLN6c.*41_*42insGGTGGG (n.*41_*42insGGTGGG)
c.84-10471_84-10470insGGTGGG (n.84-10471_84-10470insGGTGGG)
n.2505_2506insGGTGGG
c.198+10437_198+10438insGGTGGG (n.198+10437_198+10438insGGTGGG)
c.946_947insGGTGGG
c.*580_*581insGGTGGG (n.*580_*581insGGTGGG)
c.39-8418_39-8417insGGTGGG
c.*375_*376insGGTGGG (n.*375_*376insGGTGGG)
 gnomAD v4
15g.68208101_68208102insCCCCCCCA2629163565CLN6c.*41_*42insGGGGGG (n.*41_*42insGGGGGG)
c.84-10471_84-10470insGGGGGG (n.84-10471_84-10470insGGGGGG)
n.2505_2506insGGGGGG
c.198+10437_198+10438insGGGGGG (n.198+10437_198+10438insGGGGGG)
c.946_947insGGGGGG
c.*580_*581insGGGGGG (n.*580_*581insGGGGGG)
c.39-8418_39-8417insGGGGGG
c.*375_*376insGGGGGG (n.*375_*376insGGGGGG)
 gnomAD v4
15g.68208101_68208102insCCCCCCCCA2629163564CLN6c.*41_*42insGGGGGGG (n.*41_*42insGGGGGGG)
c.84-10471_84-10470insGGGGGGG (n.84-10471_84-10470insGGGGGGG)
n.2505_2506insGGGGGGG
c.198+10437_198+10438insGGGGGGG (n.198+10437_198+10438insGGGGGGG)
c.946_947insGGGGGGG
c.*580_*581insGGGGGGG (n.*580_*581insGGGGGGG)
c.39-8418_39-8417insGGGGGGG
c.*375_*376insGGGGGGG (n.*375_*376insGGGGGGG)
 gnomAD v4
15g.68208101_68208102insCCCCCCCCCA2629163563CLN6c.*41_*42insGGGGGGGG (n.*41_*42insGGGGGGGG)
c.84-10471_84-10470insGGGGGGGG (n.84-10471_84-10470insGGGGGGGG)
n.2505_2506insGGGGGGGG
c.198+10437_198+10438insGGGGGGGG (n.198+10437_198+10438insGGGGGGGG)
c.946_947insGGGGGGGG
c.*580_*581insGGGGGGGG (n.*580_*581insGGGGGGGG)
c.39-8418_39-8417insGGGGGGGG
c.*375_*376insGGGGGGGG (n.*375_*376insGGGGGGGG)
 gnomAD v4
15g.68208101_68208102insCCCCCCCCCCA2629163561CLN6c.*41_*42insGGGGGGGGG (n.*41_*42insGGGGGGGGG)
c.84-10471_84-10470insGGGGGGGGG (n.84-10471_84-10470insGGGGGGGGG)
n.2505_2506insGGGGGGGGG
c.198+10437_198+10438insGGGGGGGGG (n.198+10437_198+10438insGGGGGGGGG)
c.946_947insGGGGGGGGG
c.*580_*581insGGGGGGGGG (n.*580_*581insGGGGGGGGG)
c.39-8418_39-8417insGGGGGGGGG
c.*375_*376insGGGGGGGGG (n.*375_*376insGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
15g.68208101dupCA618959391CLN6c.*41dup (n.*41dup)
c.84-10471dup (n.84-10471dup)
n.2505dup
c.198+10437dup (n.198+10437dup)
c.946dup
c.*580dup (n.*580dup)
c.39-8418dup
c.*375dup (n.*375dup)
 gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68208100_68208101dupCA2551771918CLN6c.*40_*41dup (n.*40_*41dup)
c.84-10472_84-10471dup (n.84-10472_84-10471dup)
n.2504_2505dup
c.198+10436_198+10437dup (n.198+10436_198+10437dup)
c.945_946dup
c.*579_*580dup (n.*579_*580dup)
c.39-8419_39-8418dup
c.*374_*375dup (n.*374_*375dup)
 dbSNP gnomAD v4
15g.68208099_68208101dupCA2629163573CLN6c.*39_*41dup (n.*39_*41dup)
c.84-10473_84-10471dup (n.84-10473_84-10471dup)
n.2503_2505dup
c.198+10435_198+10437dup (n.198+10435_198+10437dup)
c.944_946dup
c.*578_*580dup (n.*578_*580dup)
c.39-8420_39-8418dup
c.*373_*375dup (n.*373_*375dup)
 gnomAD v4
15g.68208101delCA2575771113CLN6c.*41del (n.*41del)
c.84-10471del (n.84-10471del)
n.2505del
c.198+10437del (n.198+10437del)
c.946del
c.*580del (n.*580del)
c.39-8418del
c.*375del (n.*375del)
 gnomAD v4
15g.68208102_68208105dupCA715167314CLN6c.*38_*41dup (n.*38_*41dup)
c.84-10474_84-10471dup (n.84-10474_84-10471dup)
n.2502_2505dup
c.198+10434_198+10437dup (n.198+10434_198+10437dup)
c.943_946dup
c.*577_*580dup (n.*577_*580dup)
c.39-8421_39-8418dup
c.*372_*375dup (n.*372_*375dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208100C>ACA2629163584CLN6c.*40G>T (n.*40G>T)
c.84-10472G>T (n.84-10472G>T)
n.2504G>T
c.198+10436G>T (n.198+10436G>T)
c.945G>T
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.39-8419G>T
c.*374G>T (n.*374G>T)
 gnomAD v4
15g.68208100C=CA2184877601CLN6c.*40G= (n.*40G=)
c.84-10472G= (n.84-10472G=)
n.2504G=
c.198+10436G= (n.198+10436G=)
c.945G=
c.*579G= (n.*579G=)
c.39-8419G=
c.*374G= (n.*374G=)
15g.68208100C>TCA2184877602CLN6c.*40G>A (n.*40G>A)
c.84-10472G>A (n.84-10472G>A)
n.2504G>A
c.198+10436G>A (n.198+10436G>A)
c.945G>A
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.39-8419G>A
c.*374G>A (n.*374G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.68208101_68208102insCACCCA2629163585CLN6c.*40_*41insTGGG (n.*40_*41insTGGG)
c.84-10472_84-10471insTGGG (n.84-10472_84-10471insTGGG)
n.2504_2505insTGGG
c.198+10436_198+10437insTGGG (n.198+10436_198+10437insTGGG)
c.945_946insTGGG
c.*579_*580insTGGG (n.*579_*580insTGGG)
c.39-8419_39-8418insTGGG
c.*374_*375insTGGG (n.*374_*375insTGGG)
 gnomAD v4
15g.68208101_68208102insCCCCCCCCCCCCCCGCCCA2804592291CLN6c.*40_*41insCGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*40_*41insCGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.84-10472_84-10471insCGGGGGGGGGGGGGGGG (n.84-10472_84-10471insCGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.2504_2505insCGGGGGGGGGGGGGGGG
c.198+10436_198+10437insCGGGGGGGGGGGGGGGG (n.198+10436_198+10437insCGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.945_946insCGGGGGGGGGGGGGGGG
c.*579_*580insCGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*579_*580insCGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.39-8419_39-8418insCGGGGGGGGGGGGGGGG
c.*374_*375insCGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*374_*375insCGGGGGGGGGGGGGGGG)
15g.68208100_68208101insAGACA2804592293CLN6c.*39_*40insTCT (n.*39_*40insTCT)
c.84-10473_84-10472insTCT (n.84-10473_84-10472insTCT)
n.2503_2504insTCT
c.198+10435_198+10436insTCT (n.198+10435_198+10436insTCT)
c.944_945insTCT
c.*578_*579insTCT (n.*578_*579insTCT)
c.39-8420_39-8419insTCT
c.*373_*374insTCT (n.*373_*374insTCT)
15g.68208101C>ACA2629163592CLN6c.*39G>T (n.*39G>T)
c.84-10473G>T (n.84-10473G>T)
n.2503G>T
c.198+10435G>T (n.198+10435G>T)
c.944G>T
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.39-8420G>T
c.*373G>T (n.*373G>T)
 gnomAD v4
15g.68208101C=CA2184877605CLN6c.*39G= (n.*39G=)
c.84-10473G= (n.84-10473G=)
n.2503G=
c.198+10435G= (n.198+10435G=)
c.944G=
c.*578G= (n.*578G=)
c.39-8420G=
c.*373G= (n.*373G=)
15g.68208101C>TCA7630428CLN6c.*39G>A (n.*39G>A)
c.84-10473G>A (n.84-10473G>A)
n.2503G>A
c.198+10435G>A (n.198+10435G>A)
c.944G>A
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.39-8420G>A
c.*373G>A (n.*373G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208101_68208102insCCCCCCCCCCCCCCGCCA2629163589CLN6c.*39_*40insCGGGGGGGGGGGGGGG (n.*39_*40insCGGGGGGGGGGGGGGG)
c.84-10473_84-10472insCGGGGGGGGGGGGGGG (n.84-10473_84-10472insCGGGGGGGGGGGGGGG)
n.2503_2504insCGGGGGGGGGGGGGGG
c.198+10435_198+10436insCGGGGGGGGGGGGGGG (n.198+10435_198+10436insCGGGGGGGGGGGGGGG)
c.944_945insCGGGGGGGGGGGGGGG
c.*578_*579insCGGGGGGGGGGGGGGG (n.*578_*579insCGGGGGGGGGGGGGGG)
c.39-8420_39-8419insCGGGGGGGGGGGGGGG
c.*373_*374insCGGGGGGGGGGGGGGG (n.*373_*374insCGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
15g.68208102_68208103delCA2629163593CLN6c.*38_*39del (n.*38_*39del)
c.84-10474_84-10473del (n.84-10474_84-10473del)
n.2502_2503del
c.198+10434_198+10435del (n.198+10434_198+10435del)
c.943_944del
c.*577_*578del (n.*577_*578del)
c.39-8421_39-8420del
c.*372_*373del (n.*372_*373del)
 gnomAD v4
15g.68208101_68208102insACA2629163597CLN6c.*38_*39insT (n.*38_*39insT)
c.84-10474_84-10473insT (n.84-10474_84-10473insT)
n.2502_2503insT
c.198+10434_198+10435insT (n.198+10434_198+10435insT)
c.943_944insT
c.*577_*578insT (n.*577_*578insT)
c.39-8421_39-8420insT
c.*372_*373insT (n.*372_*373insT)
 gnomAD v4
15g.68208101_68208102insAACA2629163604CLN6c.*38_*39insTT (n.*38_*39insTT)
c.84-10474_84-10473insTT (n.84-10474_84-10473insTT)
n.2502_2503insTT
c.198+10434_198+10435insTT (n.198+10434_198+10435insTT)
c.943_944insTT
c.*577_*578insTT (n.*577_*578insTT)
c.39-8421_39-8420insTT
c.*372_*373insTT (n.*372_*373insTT)
 gnomAD v4
15g.68208101_68208102insCACA2629163603CLN6c.*38_*39insTG (n.*38_*39insTG)
c.84-10474_84-10473insTG (n.84-10474_84-10473insTG)
n.2502_2503insTG
c.198+10434_198+10435insTG (n.198+10434_198+10435insTG)
c.943_944insTG
c.*577_*578insTG (n.*577_*578insTG)
c.39-8421_39-8420insTG
c.*372_*373insTG (n.*372_*373insTG)
 gnomAD v4
15g.68208101_68208102insACTCA2804592296CLN6c.*38_*39insAGT (n.*38_*39insAGT)
c.84-10474_84-10473insAGT (n.84-10474_84-10473insAGT)
n.2502_2503insAGT
c.198+10434_198+10435insAGT (n.198+10434_198+10435insAGT)
c.943_944insAGT
c.*577_*578insAGT (n.*577_*578insAGT)
c.39-8421_39-8420insAGT
c.*372_*373insAGT (n.*372_*373insAGT)
15g.68208101_68208102insCCCCACA2629163601CLN6c.*38_*39insTGGGG (n.*38_*39insTGGGG)
c.84-10474_84-10473insTGGGG (n.84-10474_84-10473insTGGGG)
n.2502_2503insTGGGG
c.198+10434_198+10435insTGGGG (n.198+10434_198+10435insTGGGG)
c.943_944insTGGGG
c.*577_*578insTGGGG (n.*577_*578insTGGGG)
c.39-8421_39-8420insTGGGG
c.*372_*373insTGGGG (n.*372_*373insTGGGG)
 gnomAD v4
15g.68208102delCA618959392CLN6c.*38del (n.*38del)
c.84-10474del (n.84-10474del)
n.2502del
c.198+10434del (n.198+10434del)
c.943del
c.*577del (n.*577del)
c.39-8421del
c.*372del (n.*372del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68208102T>ACA971078418CLN6c.*38A>T (n.*38A>T)
c.84-10474A>T (n.84-10474A>T)
n.2502A>T
c.198+10434A>T (n.198+10434A>T)
c.943A>T
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.39-8421A>T
c.*372A>T (n.*372A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208102T>CCA7630429CLN6c.*38A>G (n.*38A>G)
c.84-10474A>G (n.84-10474A>G)
n.2502A>G
c.198+10434A>G (n.198+10434A>G)
c.943A>G
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.39-8421A>G
c.*372A>G (n.*372A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208102T>GCA971078416CLN6c.*38A>C (n.*38A>C)
c.84-10474A>C (n.84-10474A>C)
n.2502A>C
c.198+10434A>C (n.198+10434A>C)
c.943A>C
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.39-8421A>C
c.*372A>C (n.*372A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208102T=CA2184877608CLN6c.*38A= (n.*38A=)
c.84-10474A= (n.84-10474A=)
n.2502A=
c.198+10434A= (n.198+10434A=)
c.943A=
c.*577A= (n.*577A=)
c.39-8421A=
c.*372A= (n.*372A=)
15g.68208103C>ACA2629163626CLN6c.*37G>T (n.*37G>T)
c.84-10475G>T (n.84-10475G>T)
n.2501G>T
c.198+10433G>T (n.198+10433G>T)
c.942G>T
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.39-8422G>T
c.*371G>T (n.*371G>T)
 gnomAD v4
15g.68208103C>TCA2629163627CLN6c.*37G>A (n.*37G>A)
c.84-10475G>A (n.84-10475G>A)
n.2501G>A
c.198+10433G>A (n.198+10433G>A)
c.942G>A
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.39-8422G>A
c.*371G>A (n.*371G>A)
 gnomAD v4
15g.68208104_68208105insATGGGGCCCCCCA2629163613CLN6c.*37_*38insGGGCCCCATGG (n.*37_*38insGGGCCCCATGG)
c.84-10475_84-10474insGGGCCCCATGG (n.84-10475_84-10474insGGGCCCCATGG)
n.2501_2502insGGGCCCCATGG
c.198+10433_198+10434insGGGCCCCATGG (n.198+10433_198+10434insGGGCCCCATGG)
c.942_943insGGGCCCCATGG
c.*576_*577insGGGCCCCATGG (n.*576_*577insGGGCCCCATGG)
c.39-8422_39-8421insGGGCCCCATGG
c.*371_*372insGGGCCCCATGG (n.*371_*372insGGGCCCCATGG)
 gnomAD v4
15g.68208105_68208106insCCCCCA2629163616CLN6c.*37_*38insGGGG (n.*37_*38insGGGG)
c.84-10475_84-10474insGGGG (n.84-10475_84-10474insGGGG)
n.2501_2502insGGGG
c.198+10433_198+10434insGGGG (n.198+10433_198+10434insGGGG)
c.942_943insGGGG
c.*576_*577insGGGG (n.*576_*577insGGGG)
c.39-8422_39-8421insGGGG
c.*371_*372insGGGG (n.*371_*372insGGGG)
 gnomAD v4
15g.68208105dupCA2629163611CLN6c.*37dup (n.*37dup)
c.84-10475dup (n.84-10475dup)
n.2501dup
c.198+10433dup (n.198+10433dup)
c.942dup
c.*576dup (n.*576dup)
c.39-8422dup
c.*371dup (n.*371dup)
 gnomAD v4
15g.68208104_68208105dupCA2804592298CLN6c.*36_*37dup (n.*36_*37dup)
c.84-10476_84-10475dup (n.84-10476_84-10475dup)
n.2500_2501dup
c.198+10432_198+10433dup (n.198+10432_198+10433dup)
c.941_942dup
c.*575_*576dup (n.*575_*576dup)
c.39-8423_39-8422dup
c.*370_*371dup (n.*370_*371dup)
15g.68208105delCA2575771115CLN6c.*37del (n.*37del)
c.84-10475del (n.84-10475del)
n.2501del
c.198+10433del (n.198+10433del)
c.942del
c.*576del (n.*576del)
c.39-8422del
c.*371del (n.*371del)
 gnomAD v4
15g.68208107_68208110delCA2629163625CLN6c.*34_*37del (n.*34_*37del)
c.84-10478_84-10475del (n.84-10478_84-10475del)
n.2498_2501del
c.198+10430_198+10433del (n.198+10430_198+10433del)
c.939_942del
c.*573_*576del (n.*573_*576del)
c.39-8425_39-8422del
c.*368_*371del (n.*368_*371del)
 gnomAD v4
15g.68208104C>ACA2629163630CLN6c.*36G>T (n.*36G>T)
c.84-10476G>T (n.84-10476G>T)
n.2500G>T
c.198+10432G>T (n.198+10432G>T)
c.941G>T
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.39-8423G>T
c.*370G>T (n.*370G>T)
 gnomAD v4
15g.68208104C>TCA2575771116CLN6c.*36G>A (n.*36G>A)
c.84-10476G>A (n.84-10476G>A)
n.2500G>A
c.198+10432G>A (n.198+10432G>A)
c.941G>A
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.39-8423G>A
c.*370G>A (n.*370G>A)
 gnomAD v4
15g.68208105_68208106insCCCCCCCGCGCCCA2629163632CLN6c.*36_*37insCGCGGGGGGGGG (n.*36_*37insCGCGGGGGGGGG)
c.84-10476_84-10475insCGCGGGGGGGGG (n.84-10476_84-10475insCGCGGGGGGGGG)
n.2500_2501insCGCGGGGGGGGG
c.198+10432_198+10433insCGCGGGGGGGGG (n.198+10432_198+10433insCGCGGGGGGGGG)
c.941_942insCGCGGGGGGGGG
c.*575_*576insCGCGGGGGGGGG (n.*575_*576insCGCGGGGGGGGG)
c.39-8423_39-8422insCGCGGGGGGGGG
c.*370_*371insCGCGGGGGGGGG (n.*370_*371insCGCGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
15g.68208105_68208106insCCCCCCCCCCGCCCA2629163631CLN6c.*36_*37insCGGGGGGGGGGGG (n.*36_*37insCGGGGGGGGGGGG)
c.84-10476_84-10475insCGGGGGGGGGGGG (n.84-10476_84-10475insCGGGGGGGGGGGG)
n.2500_2501insCGGGGGGGGGGGG
c.198+10432_198+10433insCGGGGGGGGGGGG (n.198+10432_198+10433insCGGGGGGGGGGGG)
c.941_942insCGGGGGGGGGGGG
c.*575_*576insCGGGGGGGGGGGG (n.*575_*576insCGGGGGGGGGGGG)
c.39-8423_39-8422insCGGGGGGGGGGGG
c.*370_*371insCGGGGGGGGGGGG (n.*370_*371insCGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
15g.68208105_68208106insCCCCAGCAGAGCGCCCA2629163634CLN6c.*36_*37insCGCTCTGCTGGGGGG (n.*36_*37insCGCTCTGCTGGGGGG)
c.84-10476_84-10475insCGCTCTGCTGGGGGG (n.84-10476_84-10475insCGCTCTGCTGGGGGG)
n.2500_2501insCGCTCTGCTGGGGGG
c.198+10432_198+10433insCGCTCTGCTGGGGGG (n.198+10432_198+10433insCGCTCTGCTGGGGGG)
c.941_942insCGCTCTGCTGGGGGG
c.*575_*576insCGCTCTGCTGGGGGG (n.*575_*576insCGCTCTGCTGGGGGG)
c.39-8423_39-8422insCGCTCTGCTGGGGGG
c.*370_*371insCGCTCTGCTGGGGGG (n.*370_*371insCGCTCTGCTGGGGGG)
 gnomAD v4
15g.68208104_68208106delinsCCACA2184877610CLN6c.*34_*36delinsTGG (n.*34_*36delinsTGG)
c.84-10478_84-10476delinsTGG (n.84-10478_84-10476delinsTGG)
n.2498_2500delinsTGG
c.198+10430_198+10432delinsTGG (n.198+10430_198+10432delinsTGG)
c.939_941delinsTGG
c.*573_*575delinsTGG (n.*573_*575delinsTGG)
c.39-8425_39-8423delinsTGG
c.*368_*370delinsTGG (n.*368_*370delinsTGG)
15g.68208104_68208105insACA2804592301CLN6c.*35_*36insT (n.*35_*36insT)
c.84-10477_84-10476insT (n.84-10477_84-10476insT)
n.2499_2500insT
c.198+10431_198+10432insT (n.198+10431_198+10432insT)
c.940_941insT
c.*574_*575insT (n.*574_*575insT)
c.39-8424_39-8423insT
c.*369_*370insT (n.*369_*370insT)
15g.68208105C>ACA2629163640CLN6c.*35G>T (n.*35G>T)
c.84-10477G>T (n.84-10477G>T)
n.2499G>T
c.198+10431G>T (n.198+10431G>T)
c.940G>T
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.39-8424G>T
c.*369G>T (n.*369G>T)
 gnomAD v4
15g.68208105C=CA2184877614CLN6c.*35G= (n.*35G=)
c.84-10477G= (n.84-10477G=)
n.2499G=
c.198+10431G= (n.198+10431G=)
c.940G=
c.*574G= (n.*574G=)
c.39-8424G=
c.*369G= (n.*369G=)
15g.68208105C>TCA7630430CLN6c.*35G>A (n.*35G>A)
c.84-10477G>A (n.84-10477G>A)
n.2499G>A
c.198+10431G>A (n.198+10431G>A)
c.940G>A
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.39-8424G>A
c.*369G>A (n.*369G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68208105_68208106insCCCCCGCCA2629163641CLN6c.*35_*36insCGGGGGG (n.*35_*36insCGGGGGG)
c.84-10477_84-10476insCGGGGGG (n.84-10477_84-10476insCGGGGGG)
n.2499_2500insCGGGGGG
c.198+10431_198+10432insCGGGGGG (n.198+10431_198+10432insCGGGGGG)
c.940_941insCGGGGGG
c.*574_*575insCGGGGGG (n.*574_*575insCGGGGGG)
c.39-8424_39-8423insCGGGGGG
c.*369_*370insCGGGGGG (n.*369_*370insCGGGGGG)
 gnomAD v4
15g.68208105_68208106insCCCCCCCACCA2629163645CLN6c.*35_*36insTGGGGGGGG (n.*35_*36insTGGGGGGGG)
c.84-10477_84-10476insTGGGGGGGG (n.84-10477_84-10476insTGGGGGGGG)
n.2499_2500insTGGGGGGGG
c.198+10431_198+10432insTGGGGGGGG (n.198+10431_198+10432insTGGGGGGGG)
c.940_941insTGGGGGGGG
c.*574_*575insTGGGGGGGG (n.*574_*575insTGGGGGGGG)
c.39-8424_39-8423insTGGGGGGGG
c.*369_*370insTGGGGGGGG (n.*369_*370insTGGGGGGGG)
 gnomAD v4
15g.68208105_68208106insCCCCCCCCCCGCCA2629163643CLN6c.*35_*36insCGGGGGGGGGGG (n.*35_*36insCGGGGGGGGGGG)
c.84-10477_84-10476insCGGGGGGGGGGG (n.84-10477_84-10476insCGGGGGGGGGGG)
n.2499_2500insCGGGGGGGGGGG
c.198+10431_198+10432insCGGGGGGGGGGG (n.198+10431_198+10432insCGGGGGGGGGGG)
c.940_941insCGGGGGGGGGGG
c.*574_*575insCGGGGGGGGGGG (n.*574_*575insCGGGGGGGGGGG)
c.39-8424_39-8423insCGGGGGGGGGGG
c.*369_*370insCGGGGGGGGGGG (n.*369_*370insCGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
15g.68208106_68208107delCA618959393CLN6c.*34_*35del (n.*34_*35del)
c.84-10478_84-10477del (n.84-10478_84-10477del)
n.2498_2499del
c.198+10430_198+10431del (n.198+10430_198+10431del)
c.939_940del
c.*573_*574del (n.*573_*574del)
c.39-8425_39-8424del
c.*368_*369del (n.*368_*369del)
 dbSNP gnomAD v2
15g.68208105_68208106insCCCCCCCCCACA2629163650CLN6c.*34_*35insTGGGGGGGGG (n.*34_*35insTGGGGGGGGG)
c.84-10478_84-10477insTGGGGGGGGG (n.84-10478_84-10477insTGGGGGGGGG)
n.2498_2499insTGGGGGGGGG
c.198+10430_198+10431insTGGGGGGGGG (n.198+10430_198+10431insTGGGGGGGGG)
c.939_940insTGGGGGGGGG
c.*573_*574insTGGGGGGGGG (n.*573_*574insTGGGGGGGGG)
c.39-8425_39-8424insTGGGGGGGGG
c.*368_*369insTGGGGGGGGG (n.*368_*369insTGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
15g.68208105_68208106insCCCCAGCAGAGCGCCAGCA2629163648CLN6c.*34_*35insCTGGCGCTCTGCTGGGG (n.*34_*35insCTGGCGCTCTGCTGGGG)
c.84-10478_84-10477insCTGGCGCTCTGCTGGGG (n.84-10478_84-10477insCTGGCGCTCTGCTGGGG)
n.2498_2499insCTGGCGCTCTGCTGGGG
c.198+10430_198+10431insCTGGCGCTCTGCTGGGG (n.198+10430_198+10431insCTGGCGCTCTGCTGGGG)
c.939_940insCTGGCGCTCTGCTGGGG
c.*573_*574insCTGGCGCTCTGCTGGGG (n.*573_*574insCTGGCGCTCTGCTGGGG)
c.39-8425_39-8424insCTGGCGCTCTGCTGGGG
c.*368_*369insCTGGCGCTCTGCTGGGG (n.*368_*369insCTGGCGCTCTGCTGGGG)
 gnomAD v4
15g.68208105_68208106insCCCCCCCCCAGCCCCCCACA2629163651CLN6c.*34_*35insTGGGGGGCTGGGGGGGGG (n.*34_*35insTGGGGGGCTGGGGGGGGG)
c.84-10478_84-10477insTGGGGGGCTGGGGGGGGG (n.84-10478_84-10477insTGGGGGGCTGGGGGGGGG)
n.2498_2499insTGGGGGGCTGGGGGGGGG
c.198+10430_198+10431insTGGGGGGCTGGGGGGGGG (n.198+10430_198+10431insTGGGGGGCTGGGGGGGGG)
c.939_940insTGGGGGGCTGGGGGGGGG
c.*573_*574insTGGGGGGCTGGGGGGGGG (n.*573_*574insTGGGGGGCTGGGGGGGGG)
c.39-8425_39-8424insTGGGGGGCTGGGGGGGGG
c.*368_*369insTGGGGGGCTGGGGGGGGG (n.*368_*369insTGGGGGGCTGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
15g.68208106delCA2629163652CLN6c.*34del (n.*34del)
c.84-10478del (n.84-10478del)
n.2498del
c.198+10430del (n.198+10430del)
c.939del
c.*573del (n.*573del)
c.39-8425del
c.*368del (n.*368del)
 gnomAD v4
15g.68208106A=CA2184877616CLN6c.*34T= (n.*34T=)
c.84-10478T= (n.84-10478T=)
n.2498T=
c.198+10430T= (n.198+10430T=)
c.939T=
c.*573T= (n.*573T=)
c.39-8425T=
c.*368T= (n.*368T=)
15g.68208106A>CCA618959394CLN6c.*34T>G (n.*34T>G)
c.84-10478T>G (n.84-10478T>G)
n.2498T>G
c.198+10430T>G (n.198+10430T>G)
c.939T>G
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.39-8425T>G
c.*368T>G (n.*368T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208106A>GCA2629163655CLN6c.*34T>C (n.*34T>C)
c.84-10478T>C (n.84-10478T>C)
n.2498T>C
c.198+10430T>C (n.198+10430T>C)
c.939T>C
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.39-8425T>C
c.*368T>C (n.*368T>C)
 gnomAD v4
15g.68208106A>TCA2629163653CLN6c.*34T>A (n.*34T>A)
c.84-10478T>A (n.84-10478T>A)
n.2498T>A
c.198+10430T>A (n.198+10430T>A)
c.939T>A
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.39-8425T>A
c.*368T>A (n.*368T>A)
 gnomAD v4
15g.68208106_68208107insACCCA2629163685CLN6c.*33_*34insGGT (n.*33_*34insGGT)
c.84-10479_84-10478insGGT (n.84-10479_84-10478insGGT)
n.2497_2498insGGT
c.198+10429_198+10430insGGT (n.198+10429_198+10430insGGT)
c.938_939insGGT
c.*572_*573insGGT (n.*572_*573insGGT)
c.39-8426_39-8425insGGT
c.*367_*368insGGT (n.*367_*368insGGT)
 gnomAD v4
15g.68208106_68208107insGCCCCA2629163674CLN6c.*33_*34insGGGC (n.*33_*34insGGGC)
c.84-10479_84-10478insGGGC (n.84-10479_84-10478insGGGC)
n.2497_2498insGGGC
c.198+10429_198+10430insGGGC (n.198+10429_198+10430insGGGC)
c.938_939insGGGC
c.*572_*573insGGGC (n.*572_*573insGGGC)
c.39-8426_39-8425insGGGC
c.*367_*368insGGGC (n.*367_*368insGGGC)
 gnomAD v4
15g.68208106_68208107insGCCCCCA2629163683CLN6c.*33_*34insGGGGC (n.*33_*34insGGGGC)
c.84-10479_84-10478insGGGGC (n.84-10479_84-10478insGGGGC)
n.2497_2498insGGGGC
c.198+10429_198+10430insGGGGC (n.198+10429_198+10430insGGGGC)
c.938_939insGGGGC
c.*572_*573insGGGGC (n.*572_*573insGGGGC)
c.39-8426_39-8425insGGGGC
c.*367_*368insGGGGC (n.*367_*368insGGGGC)
 gnomAD v4
15g.68208106_68208107insGCCCCCCA2629163673CLN6c.*33_*34insGGGGGC (n.*33_*34insGGGGGC)
c.84-10479_84-10478insGGGGGC (n.84-10479_84-10478insGGGGGC)
n.2497_2498insGGGGGC
c.198+10429_198+10430insGGGGGC (n.198+10429_198+10430insGGGGGC)
c.938_939insGGGGGC
c.*572_*573insGGGGGC (n.*572_*573insGGGGGC)
c.39-8426_39-8425insGGGGGC
c.*367_*368insGGGGGC (n.*367_*368insGGGGGC)
 gnomAD v4
15g.68208106_68208107insGCAGAGCGCA2629163676CLN6c.*33_*34insCGCTCTGC (n.*33_*34insCGCTCTGC)
c.84-10479_84-10478insCGCTCTGC (n.84-10479_84-10478insCGCTCTGC)
n.2497_2498insCGCTCTGC
c.198+10429_198+10430insCGCTCTGC (n.198+10429_198+10430insCGCTCTGC)
c.938_939insCGCTCTGC
c.*572_*573insCGCTCTGC (n.*572_*573insCGCTCTGC)
c.39-8426_39-8425insCGCTCTGC
c.*367_*368insCGCTCTGC (n.*367_*368insCGCTCTGC)
 gnomAD v4
15g.68208106_68208107insGCAGAGCGCCAGAGCA2629163675CLN6c.*33_*34insCTCTGGCGCTCTGC (n.*33_*34insCTCTGGCGCTCTGC)
c.84-10479_84-10478insCTCTGGCGCTCTGC (n.84-10479_84-10478insCTCTGGCGCTCTGC)
n.2497_2498insCTCTGGCGCTCTGC
c.198+10429_198+10430insCTCTGGCGCTCTGC (n.198+10429_198+10430insCTCTGGCGCTCTGC)
c.938_939insCTCTGGCGCTCTGC
c.*572_*573insCTCTGGCGCTCTGC (n.*572_*573insCTCTGGCGCTCTGC)
c.39-8426_39-8425insCTCTGGCGCTCTGC
c.*367_*368insCTCTGGCGCTCTGC (n.*367_*368insCTCTGGCGCTCTGC)
 gnomAD v4
15g.68208107C>ACA2184877620CLN6c.*33G>T (n.*33G>T)
c.84-10479G>T (n.84-10479G>T)
n.2497G>T
c.198+10429G>T (n.198+10429G>T)
c.938G>T
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.39-8426G>T
c.*367G>T (n.*367G>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.68208107C=CA2184877618CLN6c.*33G= (n.*33G=)
c.84-10479G= (n.84-10479G=)
n.2497G=
c.198+10429G= (n.198+10429G=)
c.938G=
c.*572G= (n.*572G=)
c.39-8426G=
c.*367G= (n.*367G=)
15g.68208107C>GCA2629163670CLN6c.*33G>C (n.*33G>C)
c.84-10479G>C (n.84-10479G>C)
n.2497G>C
c.198+10429G>C (n.198+10429G>C)
c.938G>C
c.*572G>C (n.*572G>C)
c.39-8426G>C
c.*367G>C (n.*367G>C)
 gnomAD v4
15g.68208107C>TCA7630431CLN6c.*33G>A (n.*33G>A)
c.84-10479G>A (n.84-10479G>A)
n.2497G>A
c.198+10429G>A (n.198+10429G>A)
c.938G>A
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.39-8426G>A
c.*367G>A (n.*367G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208109_68208110insCCCCCA2629163682CLN6c.*33_*34insGGGG (n.*33_*34insGGGG)
c.84-10479_84-10478insGGGG (n.84-10479_84-10478insGGGG)
n.2497_2498insGGGG
c.198+10429_198+10430insGGGG (n.198+10429_198+10430insGGGG)
c.938_939insGGGG
c.*572_*573insGGGG (n.*572_*573insGGGG)
c.39-8426_39-8425insGGGG
c.*367_*368insGGGG (n.*367_*368insGGGG)
 gnomAD v4
15g.68208109_68208110insCCCCCCA2629163681CLN6c.*33_*34insGGGGG (n.*33_*34insGGGGG)
c.84-10479_84-10478insGGGGG (n.84-10479_84-10478insGGGGG)
n.2497_2498insGGGGG
c.198+10429_198+10430insGGGGG (n.198+10429_198+10430insGGGGG)
c.938_939insGGGGG
c.*572_*573insGGGGG (n.*572_*573insGGGGG)
c.39-8426_39-8425insGGGGG
c.*367_*368insGGGGG (n.*367_*368insGGGGG)
 gnomAD v4
15g.68208109_68208110insCCCCCCCA2629163679CLN6c.*33_*34insGGGGGG (n.*33_*34insGGGGGG)
c.84-10479_84-10478insGGGGGG (n.84-10479_84-10478insGGGGGG)
n.2497_2498insGGGGGG
c.198+10429_198+10430insGGGGGG (n.198+10429_198+10430insGGGGGG)
c.938_939insGGGGGG
c.*572_*573insGGGGGG (n.*572_*573insGGGGGG)
c.39-8426_39-8425insGGGGGG
c.*367_*368insGGGGGG (n.*367_*368insGGGGGG)
 gnomAD v4
15g.68208109_68208110insCCCCCAGCCCCCCCA2629163678CLN6c.*33_*34insGGGCTGGGGGGGG (n.*33_*34insGGGCTGGGGGGGG)
c.84-10479_84-10478insGGGCTGGGGGGGG (n.84-10479_84-10478insGGGCTGGGGGGGG)
n.2497_2498insGGGCTGGGGGGGG
c.198+10429_198+10430insGGGCTGGGGGGGG (n.198+10429_198+10430insGGGCTGGGGGGGG)
c.938_939insGGGCTGGGGGGGG
c.*572_*573insGGGCTGGGGGGGG (n.*572_*573insGGGCTGGGGGGGG)
c.39-8426_39-8425insGGGCTGGGGGGGG
c.*367_*368insGGGCTGGGGGGGG (n.*367_*368insGGGCTGGGGGGGG)
 gnomAD v4
15g.68208108_68208109dupCA2629163686CLN6c.*32_*33dup (n.*32_*33dup)
c.84-10480_84-10479dup (n.84-10480_84-10479dup)
n.2496_2497dup
c.198+10428_198+10429dup (n.198+10428_198+10429dup)
c.937_938dup
c.*571_*572dup (n.*571_*572dup)
c.39-8427_39-8426dup
c.*366_*367dup (n.*366_*367dup)
 gnomAD v4
15g.68208109delCA2575771117CLN6c.*33del (n.*33del)
c.84-10479del (n.84-10479del)
n.2497del
c.198+10429del (n.198+10429del)
c.938del
c.*572del (n.*572del)
c.39-8426del
c.*367del (n.*367del)
 gnomAD v4
15g.68208108C>ACA971078422CLN6c.*32G>T (n.*32G>T)
c.84-10480G>T (n.84-10480G>T)
n.2496G>T
c.198+10428G>T (n.198+10428G>T)
c.937G>T
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.39-8427G>T
c.*366G>T (n.*366G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208108C=CA2184877622CLN6c.*32G= (n.*32G=)
c.84-10480G= (n.84-10480G=)
n.2496G=
c.198+10428G= (n.198+10428G=)
c.937G=
c.*571G= (n.*571G=)
c.39-8427G=
c.*366G= (n.*366G=)
15g.68208108C>TCA618959395CLN6c.*32G>A (n.*32G>A)
c.84-10480G>A (n.84-10480G>A)
n.2496G>A
c.198+10428G>A (n.198+10428G>A)
c.937G>A
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.39-8427G>A
c.*366G>A (n.*366G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208109_68208110insCGCAGAGCGCCCA2629163699CLN6c.*32_*33insCGCTCTGCGGG (n.*32_*33insCGCTCTGCGGG)
c.84-10480_84-10479insCGCTCTGCGGG (n.84-10480_84-10479insCGCTCTGCGGG)
n.2496_2497insCGCTCTGCGGG
c.198+10428_198+10429insCGCTCTGCGGG (n.198+10428_198+10429insCGCTCTGCGGG)
c.937_938insCGCTCTGCGGG
c.*571_*572insCGCTCTGCGGG (n.*571_*572insCGCTCTGCGGG)
c.39-8427_39-8426insCGCTCTGCGGG
c.*366_*367insCGCTCTGCGGG (n.*366_*367insCGCTCTGCGGG)
 gnomAD v4
15g.68208108_68208110delCA2575771118CLN6c.*30_*32del (n.*30_*32del)
c.84-10482_84-10480del (n.84-10482_84-10480del)
n.2494_2496del
c.198+10426_198+10428del (n.198+10426_198+10428del)
c.935_937del
c.*569_*571del (n.*569_*571del)
c.39-8429_39-8427del
c.*364_*366del (n.*364_*366del)
15g.68208112_68208122dupCA2629163704CLN6c.*22_*32dup (n.*22_*32dup)
c.84-10490_84-10480dup (n.84-10490_84-10480dup)
n.2486_2496dup
c.198+10418_198+10428dup (n.198+10418_198+10428dup)
c.927_937dup
c.*561_*571dup (n.*561_*571dup)
c.39-8437_39-8427dup
c.*356_*366dup (n.*356_*366dup)
 gnomAD v4
15g.68208126_68208127insCGGTGCCAGCAGAGCGCCAGAGCCCA2629163701CLN6c.*32_*33insCACCGGGCTCTGGCGCTCTGCTGG (n.*32_*33insCACCGGGCTCTGGCGCTCTGCTGG)
c.84-10480_84-10479insCACCGGGCTCTGGCGCTCTGCTGG (n.84-10480_84-10479insCACCGGGCTCTGGCGCTCTGCTGG)
n.2496_2497insCACCGGGCTCTGGCGCTCTGCTGG
c.198+10428_198+10429insCACCGGGCTCTGGCGCTCTGCTGG (n.198+10428_198+10429insCACCGGGCTCTGGCGCTCTGCTGG)
c.937_938insCACCGGGCTCTGGCGCTCTGCTGG
c.*571_*572insCACCGGGCTCTGGCGCTCTGCTGG (n.*571_*572insCACCGGGCTCTGGCGCTCTGCTGG)
c.39-8427_39-8426insCACCGGGCTCTGGCGCTCTGCTGG
c.*366_*367insCACCGGGCTCTGGCGCTCTGCTGG (n.*366_*367insCACCGGGCTCTGGCGCTCTGCTGG)
 gnomAD v4
15g.68208109C>ACA2629163714CLN6c.*31G>T (n.*31G>T)
c.84-10481G>T (n.84-10481G>T)
n.2495G>T
c.198+10427G>T (n.198+10427G>T)
c.936G>T
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.39-8428G>T
c.*365G>T (n.*365G>T)
 gnomAD v4
15g.68208109C=CA2184877625CLN6c.*31G= (n.*31G=)
c.84-10481G= (n.84-10481G=)
n.2495G=
c.198+10427G= (n.198+10427G=)
c.936G=
c.*570G= (n.*570G=)
c.39-8428G=
c.*365G= (n.*365G=)
15g.68208109C>TCA618959397CLN6c.*31G>A (n.*31G>A)
c.84-10481G>A (n.84-10481G>A)
n.2495G>A
c.198+10427G>A (n.198+10427G>A)
c.936G>A
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.39-8428G>A
c.*365G>A (n.*365G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68208109_68208110insCACCA618959396CLN6c.*31_*32insTGG (n.*31_*32insTGG)
c.84-10481_84-10480insTGG (n.84-10481_84-10480insTGG)
n.2495_2496insTGG
c.198+10427_198+10428insTGG (n.198+10427_198+10428insTGG)
c.936_937insTGG
c.*570_*571insTGG (n.*570_*571insTGG)
c.39-8428_39-8427insTGG
c.*365_*366insTGG (n.*365_*366insTGG)
 gnomAD v2
15g.68208109_68208110insCGCCA2629163716CLN6c.*31_*32insCGG (n.*31_*32insCGG)
c.84-10481_84-10480insCGG (n.84-10481_84-10480insCGG)
n.2495_2496insCGG
c.198+10427_198+10428insCGG (n.198+10427_198+10428insCGG)
c.936_937insCGG
c.*570_*571insCGG (n.*570_*571insCGG)
c.39-8428_39-8427insCGG
c.*365_*366insCGG (n.*365_*366insCGG)
 gnomAD v4
15g.68208109_68208110insCCCAGAGCCA2629163719CLN6c.*31_*32insCTCTGGGG (n.*31_*32insCTCTGGGG)
c.84-10481_84-10480insCTCTGGGG (n.84-10481_84-10480insCTCTGGGG)
n.2495_2496insCTCTGGGG
c.198+10427_198+10428insCTCTGGGG (n.198+10427_198+10428insCTCTGGGG)
c.936_937insCTCTGGGG
c.*570_*571insCTCTGGGG (n.*570_*571insCTCTGGGG)
c.39-8428_39-8427insCTCTGGGG
c.*365_*366insCTCTGGGG (n.*365_*366insCTCTGGGG)
 gnomAD v4
15g.68208109_68208110insCCCCCCTCCA2629163718CLN6c.*31_*32insAGGGGGGG (n.*31_*32insAGGGGGGG)
c.84-10481_84-10480insAGGGGGGG (n.84-10481_84-10480insAGGGGGGG)
n.2495_2496insAGGGGGGG
c.198+10427_198+10428insAGGGGGGG (n.198+10427_198+10428insAGGGGGGG)
c.936_937insAGGGGGGG
c.*570_*571insAGGGGGGG (n.*570_*571insAGGGGGGG)
c.39-8428_39-8427insAGGGGGGG
c.*365_*366insAGGGGGGG (n.*365_*366insAGGGGGGG)
 gnomAD v4
15g.68208112_68208114dupCA2629163715CLN6c.*29_*31dup (n.*29_*31dup)
c.84-10483_84-10481dup (n.84-10483_84-10481dup)
n.2493_2495dup
c.198+10425_198+10427dup (n.198+10425_198+10427dup)
c.934_936dup
c.*568_*570dup (n.*568_*570dup)
c.39-8430_39-8428dup
c.*363_*365dup (n.*363_*365dup)
 gnomAD v4
15g.68208109_68208116delinsCAGCAGAGCA2184877624CLN6c.*24_*31delinsCTCTGCTG (n.*24_*31delinsCTCTGCTG)
c.84-10488_84-10481delinsCTCTGCTG (n.84-10488_84-10481delinsCTCTGCTG)
n.2488_2495delinsCTCTGCTG
c.198+10420_198+10427delinsCTCTGCTG (n.198+10420_198+10427delinsCTCTGCTG)
c.929_936delinsCTCTGCTG
c.*563_*570delinsCTCTGCTG (n.*563_*570delinsCTCTGCTG)
c.39-8435_39-8428delinsCTCTGCTG
c.*358_*365delinsCTCTGCTG (n.*358_*365delinsCTCTGCTG)
15g.68208110_68208117dupCA2629163720CLN6c.*24_*31dup (n.*24_*31dup)
c.84-10488_84-10481dup (n.84-10488_84-10481dup)
n.2488_2495dup
c.198+10420_198+10427dup (n.198+10420_198+10427dup)
c.929_936dup
c.*563_*570dup (n.*563_*570dup)
c.39-8435_39-8428dup
c.*358_*365dup (n.*358_*365dup)
 gnomAD v4
15g.68208110_68208119dupCA2804592307CLN6c.*22_*31dup (n.*22_*31dup)
c.84-10490_84-10481dup (n.84-10490_84-10481dup)
n.2486_2495dup
c.198+10418_198+10427dup (n.198+10418_198+10427dup)
c.927_936dup
c.*561_*570dup (n.*561_*570dup)
c.39-8437_39-8428dup
c.*356_*365dup (n.*356_*365dup)
15g.68208109_68208110insCCCACA2629163731CLN6c.*30_*31insTGGG (n.*30_*31insTGGG)
c.84-10482_84-10481insTGGG (n.84-10482_84-10481insTGGG)
n.2494_2495insTGGG
c.198+10426_198+10427insTGGG (n.198+10426_198+10427insTGGG)
c.935_936insTGGG
c.*569_*570insTGGG (n.*569_*570insTGGG)
c.39-8429_39-8428insTGGG
c.*364_*365insTGGG (n.*364_*365insTGGG)
 gnomAD v4
15g.68208109_68208110insCCCCACA618959401CLN6c.*30_*31insTGGGG (n.*30_*31insTGGGG)
c.84-10482_84-10481insTGGGG (n.84-10482_84-10481insTGGGG)
n.2494_2495insTGGGG
c.198+10426_198+10427insTGGGG (n.198+10426_198+10427insTGGGG)
c.935_936insTGGGG
c.*569_*570insTGGGG (n.*569_*570insTGGGG)
c.39-8429_39-8428insTGGGG
c.*364_*365insTGGGG (n.*364_*365insTGGGG)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208109_68208110insCCCCCACA2526503717CLN6c.*30_*31insTGGGGG (n.*30_*31insTGGGGG)
c.84-10482_84-10481insTGGGGG (n.84-10482_84-10481insTGGGGG)
n.2494_2495insTGGGGG
c.198+10426_198+10427insTGGGGG (n.198+10426_198+10427insTGGGGG)
c.935_936insTGGGGG
c.*569_*570insTGGGGG (n.*569_*570insTGGGGG)
c.39-8429_39-8428insTGGGGG
c.*364_*365insTGGGGG (n.*364_*365insTGGGGG)
 gnomAD v4
15g.68208110A=CA2184877630CLN6c.*30T= (n.*30T=)
c.84-10482T= (n.84-10482T=)
n.2494T=
c.198+10426T= (n.198+10426T=)
c.935T=
c.*569T= (n.*569T=)
c.39-8429T=
c.*364T= (n.*364T=)
15g.68208110A>CCA7630432CLN6c.*30T>G (n.*30T>G)
c.84-10482T>G (n.84-10482T>G)
n.2494T>G
c.198+10426T>G (n.198+10426T>G)
c.935T>G
c.*569T>G (n.*569T>G)
c.39-8429T>G
c.*364T>G (n.*364T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208110A>GCA2629163727CLN6c.*30T>C (n.*30T>C)
c.84-10482T>C (n.84-10482T>C)
n.2494T>C
c.198+10426T>C (n.198+10426T>C)
c.935T>C
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.39-8429T>C
c.*364T>C (n.*364T>C)
 gnomAD v4
15g.68208110A>TCA2629163726CLN6c.*30T>A (n.*30T>A)
c.84-10482T>A (n.84-10482T>A)
n.2494T>A
c.198+10426T>A (n.198+10426T>A)
c.935T>A
c.*569T>A (n.*569T>A)
c.39-8429T>A
c.*364T>A (n.*364T>A)
 gnomAD v4
15g.68208110_68208111delCA618959399CLN6c.*29_*30del (n.*29_*30del)
c.84-10483_84-10482del (n.84-10483_84-10482del)
n.2493_2494del
c.198+10425_198+10426del (n.198+10425_198+10426del)
c.934_935del
c.*568_*569del (n.*568_*569del)
c.39-8430_39-8429del
c.*363_*364del (n.*363_*364del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208110_68208116delCA618959398CLN6c.*24_*30del (n.*24_*30del)
c.84-10488_84-10482del (n.84-10488_84-10482del)
n.2488_2494del
c.198+10420_198+10426del (n.198+10420_198+10426del)
c.929_935del
c.*563_*569del (n.*563_*569del)
c.39-8435_39-8429del
c.*358_*364del (n.*358_*364del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208113_68208117delCA2629163729CLN6c.*26_*30del (n.*26_*30del)
c.84-10486_84-10482del (n.84-10486_84-10482del)
n.2490_2494del
c.198+10422_198+10426del (n.198+10422_198+10426del)
c.931_935del
c.*565_*569del (n.*565_*569del)
c.39-8433_39-8429del
c.*360_*364del (n.*360_*364del)
 gnomAD v4
15g.68208110_68208118delCA618959400CLN6c.*22_*30del (n.*22_*30del)
c.84-10490_84-10482del (n.84-10490_84-10482del)
n.2486_2494del
c.198+10418_198+10426del (n.198+10418_198+10426del)
c.927_935del
c.*561_*569del (n.*561_*569del)
c.39-8437_39-8429del
c.*356_*364del (n.*356_*364del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68208111delCA2629163747CLN6c.*29del (n.*29del)
c.84-10483del (n.84-10483del)
n.2493del
c.198+10425del (n.198+10425del)
c.934del
c.*568del (n.*568del)
c.39-8430del
c.*363del (n.*363del)
 gnomAD v4
15g.68208111G>ACA272382632CLN6c.*29C>T (n.*29C>T)
c.84-10483C>T (n.84-10483C>T)
n.2493C>T
c.198+10425C>T (n.198+10425C>T)
c.934C>T
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.39-8430C>T
c.*363C>T (n.*363C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208111G>CCA618959402CLN6c.*29C>G (n.*29C>G)
c.84-10483C>G (n.84-10483C>G)
n.2493C>G
c.198+10425C>G (n.198+10425C>G)
c.934C>G
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.39-8430C>G
c.*363C>G (n.*363C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208111G=CA2184877633CLN6c.*29C= (n.*29C=)
c.84-10483C= (n.84-10483C=)
n.2493C=
c.198+10425C= (n.198+10425C=)
c.934C=
c.*568C= (n.*568C=)
c.39-8430C=
c.*363C= (n.*363C=)
15g.68208111G>TCA618959403CLN6c.*29C>A (n.*29C>A)
c.84-10483C>A (n.84-10483C>A)
n.2493C>A
c.198+10425C>A (n.198+10425C>A)
c.934C>A
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.39-8430C>A
c.*363C>A (n.*363C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68208112_68208113insCGCCA2629163748CLN6c.*29_*30insGGC (n.*29_*30insGGC)
c.84-10483_84-10482insGGC (n.84-10483_84-10482insGGC)
n.2493_2494insGGC
c.198+10425_198+10426insGGC (n.198+10425_198+10426insGGC)
c.934_935insGGC
c.*568_*569insGGC (n.*568_*569insGGC)
c.39-8430_39-8429insGGC
c.*363_*364insGGC (n.*363_*364insGGC)
 gnomAD v4
15g.68208111_68208114delCA2629163745CLN6c.*26_*29del (n.*26_*29del)
c.84-10486_84-10483del (n.84-10486_84-10483del)
n.2490_2493del
c.198+10422_198+10425del (n.198+10422_198+10425del)
c.931_934del
c.*565_*568del (n.*565_*568del)
c.39-8433_39-8430del
c.*360_*363del (n.*360_*363del)
 gnomAD v4
15g.68208111_68208116delCA2629163741CLN6c.*24_*29del (n.*24_*29del)
c.84-10488_84-10483del (n.84-10488_84-10483del)
n.2488_2493del
c.198+10420_198+10425del (n.198+10420_198+10425del)
c.929_934del
c.*563_*568del (n.*563_*568del)
c.39-8435_39-8430del
c.*358_*363del (n.*358_*363del)
 gnomAD v4
15g.68208112C>ACA2804592311CLN6c.*28G>T (n.*28G>T)
c.84-10484G>T (n.84-10484G>T)
n.2492G>T
c.198+10424G>T (n.198+10424G>T)
c.933G>T
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.39-8431G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
15g.68208112C>GCA2629163753CLN6c.*28G>C (n.*28G>C)
c.84-10484G>C (n.84-10484G>C)
n.2492G>C
c.198+10424G>C (n.198+10424G>C)
c.933G>C
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.39-8431G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
 gnomAD v4
15g.68208112C>TCA2629163754CLN6c.*28G>A (n.*28G>A)
c.84-10484G>A (n.84-10484G>A)
n.2492G>A
c.198+10424G>A (n.198+10424G>A)
c.933G>A
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.39-8431G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
 gnomAD v4
15g.68208112_68208113insCACA2629163756CLN6c.*27_*28insTG (n.*27_*28insTG)
c.84-10485_84-10484insTG (n.84-10485_84-10484insTG)
n.2491_2492insTG
c.198+10423_198+10424insTG (n.198+10423_198+10424insTG)
c.932_933insTG
c.*566_*567insTG (n.*566_*567insTG)
c.39-8432_39-8431insTG
c.*361_*362insTG (n.*361_*362insTG)
 gnomAD v4
15g.68208112_68208113insCGCA2804592312CLN6c.*27_*28insCG (n.*27_*28insCG)
c.84-10485_84-10484insCG (n.84-10485_84-10484insCG)
n.2491_2492insCG
c.198+10423_198+10424insCG (n.198+10423_198+10424insCG)
c.932_933insCG
c.*566_*567insCG (n.*566_*567insCG)
c.39-8432_39-8431insCG
c.*361_*362insCG (n.*361_*362insCG)
15g.68208113A=CA2184877636CLN6c.*27T= (n.*27T=)
c.84-10485T= (n.84-10485T=)
c.*866T= (n.*866T=)
n.2491T=
c.198+10423T= (n.198+10423T=)
c.932T=
c.*566T= (n.*566T=)
c.39-8432T=
c.*361T= (n.*361T=)
15g.68208113A>CCA618959404CLN6c.*27T>G (n.*27T>G)
c.84-10485T>G (n.84-10485T>G)
c.*866T>G (n.*866T>G)
n.2491T>G
c.198+10423T>G (n.198+10423T>G)
c.932T>G
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.39-8432T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208113A>GCA7630433CLN6c.*27T>C (n.*27T>C)
c.84-10485T>C (n.84-10485T>C)
c.*866T>C (n.*866T>C)
n.2491T>C
c.198+10423T>C (n.198+10423T>C)
c.932T>C
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.39-8432T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68208113_68208116delCA2629163758CLN6c.*24_*27del (n.*24_*27del)
c.84-10488_84-10485del (n.84-10488_84-10485del)
c.*863_*866del (n.*863_*866del)
n.2488_2491del
c.198+10420_198+10423del (n.198+10420_198+10423del)
c.929_932del
c.*563_*566del (n.*563_*566del)
c.39-8435_39-8432del
c.*358_*361del (n.*358_*361del)
 gnomAD v4
15g.68208115_68208116delCA2629163759CLN6c.*26_*27del (n.*26_*27del)
c.84-10486_84-10485del (n.84-10486_84-10485del)
c.*865_*866del (n.*865_*866del)
n.2490_2491del
c.198+10422_198+10423del (n.198+10422_198+10423del)
c.931_932del
c.*565_*566del (n.*565_*566del)
c.39-8433_39-8432del
c.*360_*361del (n.*360_*361del)
 gnomAD v4
15g.68208113_68208114insCCCA2629163762CLN6c.*26_*27insGG (n.*26_*27insGG)
c.84-10486_84-10485insGG (n.84-10486_84-10485insGG)
c.*865_*866insGG (n.*865_*866insGG)
n.2490_2491insGG
c.198+10422_198+10423insGG (n.198+10422_198+10423insGG)
c.931_932insGG
c.*565_*566insGG (n.*565_*566insGG)
c.39-8433_39-8432insGG
c.*360_*361insGG (n.*360_*361insGG)
 gnomAD v4
15g.68208114G>ACA7630434CLN6c.*26C>T (n.*26C>T)
c.84-10486C>T (n.84-10486C>T)
c.*865C>T (n.*865C>T)
n.2490C>T
c.198+10422C>T (n.198+10422C>T)
c.931C>T
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.39-8433C>T
c.*360C>T (n.*360C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68208114G>CCA618959405CLN6c.*26C>G (n.*26C>G)
c.84-10486C>G (n.84-10486C>G)
c.*865C>G (n.*865C>G)
n.2490C>G
c.198+10422C>G (n.198+10422C>G)
c.931C>G
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.39-8433C>G
c.*360C>G (n.*360C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68208114G=CA2184877647CLN6c.*26C= (n.*26C=)
c.84-10486C= (n.84-10486C=)
c.*865C= (n.*865C=)
n.2490C=
c.198+10422C= (n.198+10422C=)
c.931C=
c.*565C= (n.*565C=)
c.39-8433C=
c.*360C= (n.*360C=)
15g.68208114G>TCA2629163763CLN6c.*26C>A (n.*26C>A)
c.84-10486C>A (n.84-10486C>A)
c.*865C>A (n.*865C>A)
n.2490C>A
c.198+10422C>A (n.198+10422C>A)
c.931C>A
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.39-8433C>A
c.*360C>A (n.*360C>A)
 gnomAD v4
15g.68208115A=CA2184877650CLN6c.*25T= (n.*25T=)
c.84-10487T= (n.84-10487T=)
c.*864T= (n.*864T=)
n.2489T=
c.198+10421T= (n.198+10421T=)
c.930T=
c.*564T= (n.*564T=)
c.39-8434T=
c.*359T= (n.*359T=)
15g.68208115A>CCA2184877651CLN6c.*25T>G (n.*25T>G)
c.84-10487T>G (n.84-10487T>G)
c.*864T>G (n.*864T>G)
n.2489T>G
c.198+10421T>G (n.198+10421T>G)
c.930T>G
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.39-8434T>G
c.*359T>G (n.*359T>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.68208115A>GCA2629163768CLN6c.*25T>C (n.*25T>C)
c.84-10487T>C (n.84-10487T>C)
c.*864T>C (n.*864T>C)
n.2489T>C
c.198+10421T>C (n.198+10421T>C)
c.930T>C
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.39-8434T>C
c.*359T>C (n.*359T>C)
 gnomAD v4
15g.68208115A>TCA2629163769CLN6c.*25T>A (n.*25T>A)
c.84-10487T>A (n.84-10487T>A)
c.*864T>A (n.*864T>A)
n.2489T>A
c.198+10421T>A (n.198+10421T>A)
c.930T>A
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.39-8434T>A
c.*359T>A (n.*359T>A)
 gnomAD v4
15g.68208116G>ACA2629163771CLN6c.*24C>T (n.*24C>T)
c.84-10488C>T (n.84-10488C>T)
c.*863C>T (n.*863C>T)
n.2488C>T
c.198+10420C>T (n.198+10420C>T)
c.929C>T
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.39-8435C>T
c.*358C>T (n.*358C>T)
 gnomAD v4
15g.68208116G>TCA2629163772CLN6c.*24C>A (n.*24C>A)
c.84-10488C>A (n.84-10488C>A)
c.*863C>A (n.*863C>A)
n.2488C>A
c.198+10420C>A (n.198+10420C>A)
c.929C>A
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.39-8435C>A
c.*358C>A (n.*358C>A)
 gnomAD v4
15g.68208117C=CA2184877655CLN6c.*23G= (n.*23G=)
c.84-10489G= (n.84-10489G=)
c.*862G= (n.*862G=)
n.2487G=
c.198+10419G= (n.198+10419G=)
c.928G=
c.*562G= (n.*562G=)
c.39-8436G=
c.*357G= (n.*357G=)
15g.68208117C>TCA7630435CLN6c.*23G>A (n.*23G>A)
c.84-10489G>A (n.84-10489G>A)
c.*862G>A (n.*862G>A)
n.2487G>A
c.198+10419G>A (n.198+10419G>A)
c.928G>A
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.39-8436G>A
c.*357G>A (n.*357G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208118delCA2629163781CLN6c.*22del (n.*22del)
c.84-10490del (n.84-10490del)
c.*861del (n.*861del)
n.2486del
c.198+10418del (n.198+10418del)
c.927del
c.*561del (n.*561del)
c.39-8437del
c.*356del (n.*356del)
 gnomAD v4
15g.68208118G>ACA7630436CLN6c.*22C>T (n.*22C>T)
c.84-10490C>T (n.84-10490C>T)
c.*861C>T (n.*861C>T)
n.2486C>T
c.198+10418C>T (n.198+10418C>T)
c.927C>T
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.39-8437C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68208118G>CCA618959406CLN6c.*22C>G (n.*22C>G)
c.84-10490C>G (n.84-10490C>G)
c.*861C>G (n.*861C>G)
n.2486C>G
c.198+10418C>G (n.198+10418C>G)
c.927C>G
c.*561C>G (n.*561C>G)
c.39-8437C>G
c.*356C>G (n.*356C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208118G=CA2184877658CLN6c.*22C= (n.*22C=)
c.84-10490C= (n.84-10490C=)
c.*861C= (n.*861C=)
n.2486C=
c.198+10418C= (n.198+10418C=)
c.927C=
c.*561C= (n.*561C=)
c.39-8437C=
c.*356C= (n.*356C=)
15g.68208118G>TCA2629163778CLN6c.*22C>A (n.*22C>A)
c.84-10490C>A (n.84-10490C>A)
c.*861C>A (n.*861C>A)
n.2486C>A
c.198+10418C>A (n.198+10418C>A)
c.927C>A
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.39-8437C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
 gnomAD v4
15g.68208121A>CCA2629163787CLN6c.*19T>G (n.*19T>G)
c.84-10493T>G (n.84-10493T>G)
c.*858T>G (n.*858T>G)
n.2483T>G
c.198+10415T>G (n.198+10415T>G)
c.924T>G
c.*558T>G (n.*558T>G)
c.39-8440T>G
c.*353T>G (n.*353T>G)
 gnomAD v4
15g.68208121_68208124delCA2629163784CLN6c.*16_*19del (n.*16_*19del)
c.84-10496_84-10493del (n.84-10496_84-10493del)
c.*855_*858del (n.*855_*858del)
n.2480_2483del
c.198+10412_198+10415del (n.198+10412_198+10415del)
c.921_924del
c.*555_*558del (n.*555_*558del)
c.39-8443_39-8440del
c.*350_*353del (n.*350_*353del)
 gnomAD v4
15g.68208122G>ACA618959407CLN6c.*18C>T (n.*18C>T)
c.84-10494C>T (n.84-10494C>T)
c.*857C>T (n.*857C>T)
n.2482C>T
c.198+10414C>T (n.198+10414C>T)
c.923C>T
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.39-8441C>T
c.*352C>T (n.*352C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68208122G>CCA618959408CLN6c.*18C>G (n.*18C>G)
c.84-10494C>G (n.84-10494C>G)
c.*857C>G (n.*857C>G)
n.2482C>G
c.198+10414C>G (n.198+10414C>G)
c.923C>G
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.39-8441C>G
c.*352C>G (n.*352C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208122G=CA2184877662CLN6c.*18C= (n.*18C=)
c.84-10494C= (n.84-10494C=)
c.*857C= (n.*857C=)
n.2482C=
c.198+10414C= (n.198+10414C=)
c.923C=
c.*557C= (n.*557C=)
c.39-8441C=
c.*352C= (n.*352C=)
15g.68208122_68208123insCCCCCCCA2629163793CLN6c.*17_*18insGGGGGG (n.*17_*18insGGGGGG)
c.84-10495_84-10494insGGGGGG (n.84-10495_84-10494insGGGGGG)
c.*856_*857insGGGGGG (n.*856_*857insGGGGGG)
n.2481_2482insGGGGGG
c.198+10413_198+10414insGGGGGG (n.198+10413_198+10414insGGGGGG)
c.922_923insGGGGGG
c.*556_*557insGGGGGG (n.*556_*557insGGGGGG)
c.39-8442_39-8441insGGGGGG
c.*351_*352insGGGGGG (n.*351_*352insGGGGGG)
 gnomAD v4
15g.68208124G>TCA2629163795CLN6c.*16C>A (n.*16C>A)
c.84-10496C>A (n.84-10496C>A)
c.*855C>A (n.*855C>A)
n.2480C>A
c.198+10412C>A (n.198+10412C>A)
c.921C>A
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.39-8443C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
 gnomAD v4
15g.68208127T>ACA2629163801CLN6c.*13A>T (n.*13A>T)
c.84-10499A>T (n.84-10499A>T)
c.*852A>T (n.*852A>T)
n.2477A>T
c.198+10409A>T (n.198+10409A>T)
c.918A>T
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.39-8446A>T
c.*347A>T (n.*347A>T)
 gnomAD v4
15g.68208127T>CCA618959409CLN6c.*13A>G (n.*13A>G)
c.84-10499A>G (n.84-10499A>G)
c.*852A>G (n.*852A>G)
n.2477A>G
c.198+10409A>G (n.198+10409A>G)
c.918A>G
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.39-8446A>G
c.*347A>G (n.*347A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68208127T>GCA2629163802CLN6c.*13A>C (n.*13A>C)
c.84-10499A>C (n.84-10499A>C)
c.*852A>C (n.*852A>C)
n.2477A>C
c.198+10409A>C (n.198+10409A>C)
c.918A>C
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.39-8446A>C
c.*347A>C (n.*347A>C)
 gnomAD v4
15g.68208127T=CA2184877666CLN6c.*13A= (n.*13A=)
c.84-10499A= (n.84-10499A=)
c.*852A= (n.*852A=)
n.2477A=
c.198+10409A= (n.198+10409A=)
c.918A=
c.*552A= (n.*552A=)
c.39-8446A=
c.*347A= (n.*347A=)
15g.68208127dupCA2629163798CLN6c.*13dup (n.*13dup)
c.84-10499dup (n.84-10499dup)
c.*852dup (n.*852dup)
n.2477dup
c.198+10409dup (n.198+10409dup)
c.918dup
c.*552dup (n.*552dup)
c.39-8446dup
c.*347dup (n.*347dup)
 gnomAD v4
15g.68208129delCA2575771120CLN6c.*12del (n.*12del)
c.84-10500del (n.84-10500del)
c.*851del (n.*851del)
n.2476del
c.198+10408del (n.198+10408del)
c.917del
c.*551del (n.*551del)
c.39-8447del
c.*346del (n.*346del)
15g.68208131G>ACA2184877672CLN6c.*9C>T (n.*9C>T)
c.84-10503C>T (n.84-10503C>T)
c.*848C>T (n.*848C>T)
n.2473C>T
c.198+10405C>T (n.198+10405C>T)
c.914C>T
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.39-8450C>T
c.*343C>T (n.*343C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.68208131G>CCA618959410CLN6c.*9C>G (n.*9C>G)
c.84-10503C>G (n.84-10503C>G)
c.*848C>G (n.*848C>G)
n.2473C>G
c.198+10405C>G (n.198+10405C>G)
c.914C>G
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.39-8450C>G
c.*343C>G (n.*343C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68208131G=CA2184877670CLN6c.*9C= (n.*9C=)
c.84-10503C= (n.84-10503C=)
c.*848C= (n.*848C=)
n.2473C=
c.198+10405C= (n.198+10405C=)
c.914C=
c.*548C= (n.*548C=)
c.39-8450C=
c.*343C= (n.*343C=)
15g.68208132C=CA2184877673CLN6c.*8G= (n.*8G=)
c.84-10504G= (n.84-10504G=)
c.*847G= (n.*847G=)
n.2472G=
c.198+10404G= (n.198+10404G=)
c.913G=
c.*547G= (n.*547G=)
c.39-8451G=
c.*342G= (n.*342G=)
15g.68208132C>GCA618959411CLN6c.*8G>C (n.*8G>C)
c.84-10504G>C (n.84-10504G>C)
c.*847G>C (n.*847G>C)
n.2472G>C
c.198+10404G>C (n.198+10404G>C)
c.913G>C
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.39-8451G>C
c.*342G>C (n.*342G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208132C>TCA2629163807CLN6c.*8G>A (n.*8G>A)
c.84-10504G>A (n.84-10504G>A)
c.*847G>A (n.*847G>A)
n.2472G>A
c.198+10404G>A (n.198+10404G>A)
c.913G>A
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.39-8451G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
 gnomAD v4
15g.68208132_68208134delCA2804592316CLN6c.*6_*8del (n.*6_*8del)
c.84-10506_84-10504del (n.84-10506_84-10504del)
c.*845_*847del (n.*845_*847del)
n.2470_2472del
c.198+10402_198+10404del (n.198+10402_198+10404del)
c.911_913del
c.*545_*547del (n.*545_*547del)
c.39-8453_39-8451del
c.*340_*342del (n.*340_*342del)
15g.68208134A=CA2184877675CLN6c.*6T= (n.*6T=)
c.84-10506T= (n.84-10506T=)
c.*845T= (n.*845T=)
n.2470T=
c.198+10402T= (n.198+10402T=)
c.911T=
c.*545T= (n.*545T=)
c.39-8453T=
c.*340T= (n.*340T=)
15g.68208134A>CCA2804592317CLN6c.*6T>G (n.*6T>G)
c.84-10506T>G (n.84-10506T>G)
c.*845T>G (n.*845T>G)
n.2470T>G
c.198+10402T>G (n.198+10402T>G)
c.911T>G
c.*545T>G (n.*545T>G)
c.39-8453T>G
c.*340T>G (n.*340T>G)
15g.68208134A>GCA971078447CLN6c.*6T>C (n.*6T>C)
c.84-10506T>C (n.84-10506T>C)
c.*845T>C (n.*845T>C)
n.2470T>C
c.198+10402T>C (n.198+10402T>C)
c.911T>C
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.39-8453T>C
c.*340T>C (n.*340T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208135G>ACA2568650606CLN6c.*5C>T (n.*5C>T)
c.84-10507C>T (n.84-10507C>T)
c.*844C>T (n.*844C>T)
n.2469C>T
c.198+10401C>T (n.198+10401C>T)
c.910C>T
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.39-8454C>T
c.*339C>T (n.*339C>T)
15g.68208135G>CCA2804592319CLN6c.*5C>G (n.*5C>G)
c.84-10507C>G (n.84-10507C>G)
c.*844C>G (n.*844C>G)
n.2469C>G
c.198+10401C>G (n.198+10401C>G)
c.910C>G
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.39-8454C>G
c.*339C>G (n.*339C>G)
15g.68208136G>ACA2629163808CLN6c.*4C>T (n.*4C>T)
c.84-10508C>T (n.84-10508C>T)
c.*843C>T (n.*843C>T)
n.2468C>T
c.198+10400C>T (n.198+10400C>T)
c.909C>T
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.39-8455C>T
c.*338C>T (n.*338C>T)
 gnomAD v4
15g.68208137G>TCA2629163809CLN6c.*3C>A (n.*3C>A)
c.84-10509C>A (n.84-10509C>A)
c.*842C>A (n.*842C>A)
n.2467C>A
c.198+10399C>A (n.198+10399C>A)
c.908C>A
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.39-8456C>A
c.*337C>A (n.*337C>A)
 gnomAD v4
15g.68208137_68208161delCA2804592320CLN6c.915_*3del (n.[c.915_*3del;His306LeufsTer?])
c.84-10533_84-10509del (n.84-10533_84-10509del)
c.456_*3del (n.[c.456_*3del;His153LeufsTer?])
c.*818_*842del (n.*818_*842del)
n.2443_2467del
c.198+10375_198+10399del (n.198+10375_198+10399del)
c.884_908del
c.627_*3del (n.[c.627_*3del;His210LeufsTer?])
c.*518_*542del (n.*518_*542del)
c.39-8480_39-8456del
c.1011_*3del (n.[c.1011_*3del;His338LeufsTer?])
c.726_*3del (n.[c.726_*3del;His243LeufsTer?])
c.*313_*337del (n.*313_*337del)
15g.68208139C>ACA656199697CLN6c.*1G>T (n.*1G>T)
c.84-10511G>T (n.84-10511G>T)
c.*840G>T (n.*840G>T)
n.2465G>T
c.198+10397G>T (n.198+10397G>T)
c.906G>T
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.39-8458G>T
c.*335G>T (n.*335G>T)
 COSMIC
15g.68208139C>TCA2629163810CLN6c.*1G>A (n.*1G>A)
c.84-10511G>A (n.84-10511G>A)
c.*840G>A (n.*840G>A)
n.2465G>A
c.198+10397G>A (n.198+10397G>A)
c.906G>A
c.*540G>A (n.*540G>A)
c.39-8458G>A
c.*335G>A (n.*335G>A)
 gnomAD v4
15g.68208140T>ACA392971438CLN6c.936A>T (p.Ter312Cys)
c.84-10512A>T (n.84-10512A>T)
c.477A>T (p.Ter159Cys)
c.*839A>T (n.*839A>T)
n.2464A>T
c.198+10396A>T (n.198+10396A>T)
c.905A>T
c.648A>T (p.Ter216Cys)
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.39-8459A>T
c.1032A>T (p.Ter344Cys)
c.747A>T (p.Ter249Cys)
c.*334A>T (n.*334A>T)
15g.68208140T>CCA392971441CLN6c.936A>G (p.Ter312Trp)
c.84-10512A>G (n.84-10512A>G)
c.477A>G (p.Ter159Trp)
c.*839A>G (n.*839A>G)
n.2464A>G
c.198+10396A>G (n.198+10396A>G)
c.905A>G
c.648A>G (p.Ter216Trp)
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.39-8459A>G
c.1032A>G (p.Ter344Trp)
c.747A>G (p.Ter249Trp)
c.*334A>G (n.*334A>G)
15g.68208140T>GCA392971442CLN6c.936A>C (p.Ter312Cys)
c.84-10512A>C (n.84-10512A>C)
c.477A>C (p.Ter159Cys)
c.*839A>C (n.*839A>C)
n.2464A>C
c.198+10396A>C (n.198+10396A>C)
c.905A>C
c.648A>C (p.Ter216Cys)
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.39-8459A>C
c.1032A>C (p.Ter344Cys)
c.747A>C (p.Ter249Cys)
c.*334A>C (n.*334A>C)
15g.68208141C>ACA392971447CLN6c.935G>T (p.Ter312Leu)
c.84-10513G>T (n.84-10513G>T)
c.476G>T (p.Ter159Leu)
c.*838G>T (n.*838G>T)
n.2463G>T
c.198+10395G>T (n.198+10395G>T)
c.904G>T
c.647G>T (p.Ter216Leu)
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.39-8460G>T
c.1031G>T (p.Ter344Leu)
c.746G>T (p.Ter249Leu)
c.*333G>T (n.*333G>T)
15g.68208141C=CA2184877680CLN6c.935G= (p.Ter312=)
c.84-10513G= (n.84-10513G=)
c.476G= (p.Ter159=)
c.*838G= (n.*838G=)
n.2463G=
c.198+10395G= (n.198+10395G=)
c.904G=
c.647G= (p.Ter216=)
c.*538G= (n.*538G=)
c.39-8460G=
c.1031G= (p.Ter344=)
c.746G= (p.Ter249=)
c.*333G= (n.*333G=)
15g.68208141C>GCA392971449CLN6c.935G>C (p.Ter312Ser)
c.84-10513G>C (n.84-10513G>C)
c.476G>C (p.Ter159Ser)
c.*838G>C (n.*838G>C)
n.2463G>C
c.198+10395G>C (n.198+10395G>C)
c.904G>C
c.647G>C (p.Ter216Ser)
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.39-8460G>C
c.1031G>C (p.Ter344Ser)
c.746G>C (p.Ter249Ser)
c.*333G>C (n.*333G>C)
15g.68208141C>TCA7630437CLN6c.935G>A (p.Ter312=)
c.84-10513G>A (n.84-10513G>A)
c.476G>A (p.Ter159=)
c.*838G>A (n.*838G>A)
n.2463G>A
c.198+10395G>A (n.198+10395G>A)
c.904G>A
c.647G>A (p.Ter216=)
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.39-8460G>A
c.1031G>A (p.Ter344=)
c.746G>A (p.Ter249=)
c.*333G>A (n.*333G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68208142A>CCA392971458CLN6c.934T>G (p.Ter312Gly)
c.84-10514T>G (n.84-10514T>G)
c.475T>G (p.Ter159Gly)
c.*837T>G (n.*837T>G)
n.2462T>G
c.198+10394T>G (n.198+10394T>G)
c.903T>G
c.646T>G (p.Ter216Gly)
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.39-8461T>G
c.1030T>G (p.Ter344Gly)
c.745T>G (p.Ter249Gly)
c.*332T>G (n.*332T>G)
15g.68208142A>GCA392971462CLN6c.934T>C (p.Ter312Arg)
c.84-10514T>C (n.84-10514T>C)
c.475T>C (p.Ter159Arg)
c.*837T>C (n.*837T>C)
n.2462T>C
c.198+10394T>C (n.198+10394T>C)
c.903T>C
c.646T>C (p.Ter216Arg)
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.39-8461T>C
c.1030T>C (p.Ter344Arg)
c.745T>C (p.Ter249Arg)
c.*332T>C (n.*332T>C)
 ClinVar
15g.68208142A>TCA392971463CLN6c.934T>A (p.Ter312Arg)
c.84-10514T>A (n.84-10514T>A)
c.475T>A (p.Ter159Arg)
c.*837T>A (n.*837T>A)
n.2462T>A
c.198+10394T>A (n.198+10394T>A)
c.903T>A
c.646T>A (p.Ter216Arg)
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.39-8461T>A
c.1030T>A (p.Ter344Arg)
c.745T>A (p.Ter249Arg)
c.*332T>A (n.*332T>A)
15g.68208142dupCA2629163815CLN6c.934dup (p.Ter312LeuextTer22)
c.84-10514dup (n.84-10514dup)
c.475dup (p.Ter159LeuextTer22)
c.*837dup (n.*837dup)
n.2462dup
c.198+10394dup (n.198+10394dup)
c.903dup
c.646dup (p.Ter216LeuextTer?)
c.*537dup (n.*537dup)
c.39-8461dup
c.1030dup (p.Ter344LeuextTer22)
c.745dup (p.Ter249LeuextTer22)
c.*332dup (n.*332dup)
 gnomAD v4
15g.68208143G>ACA491099724CLN6c.933C>T (p.His311=)
c.84-10515C>T (n.84-10515C>T)
c.474C>T (p.His158=)
c.*836C>T (n.*836C>T)
n.2461C>T
c.198+10393C>T (n.198+10393C>T)
c.902C>T
c.645C>T (p.His215=)
c.*536C>T (n.*536C>T)
n.576C>T
c.39-8462C>T
c.1029C>T (p.His343=)
c.744C>T (p.His248=)
c.*331C>T (n.*331C>T)
15g.68208143G>CCA392971465CLN6c.933C>G (p.His311Gln)
c.84-10515C>G (n.84-10515C>G)
c.474C>G (p.His158Gln)
c.*836C>G (n.*836C>G)
n.2461C>G
c.198+10393C>G (n.198+10393C>G)
c.902C>G
c.645C>G (p.His215Gln)
c.*536C>G (n.*536C>G)
n.576C>G
c.39-8462C>G
c.1029C>G (p.His343Gln)
c.744C>G (p.His248Gln)
c.*331C>G (n.*331C>G)
15g.68208143G>TCA392971466CLN6c.933C>A (p.His311Gln)
c.84-10515C>A (n.84-10515C>A)
c.474C>A (p.His158Gln)
c.*836C>A (n.*836C>A)
n.2461C>A
c.198+10393C>A (n.198+10393C>A)
c.902C>A
c.645C>A (p.His215Gln)
c.*536C>A (n.*536C>A)
n.576C>A
c.39-8462C>A
c.1029C>A (p.His343Gln)
c.744C>A (p.His248Gln)
c.*331C>A (n.*331C>A)
15g.68208144T>ACA392971471CLN6c.932A>T (p.His311Leu)
c.84-10516A>T (n.84-10516A>T)
c.473A>T (p.His158Leu)
c.*835A>T (n.*835A>T)
n.2460A>T
c.198+10392A>T (n.198+10392A>T)
c.901A>T
c.644A>T (p.His215Leu)
c.*535A>T (n.*535A>T)
n.575A>T
c.39-8463A>T
c.1028A>T (p.His343Leu)
c.743A>T (p.His248Leu)
c.*330A>T (n.*330A>T)
15g.68208144T>CCA392971469CLN6c.932A>G (p.His311Arg)
c.84-10516A>G (n.84-10516A>G)
c.473A>G (p.His158Arg)
c.*835A>G (n.*835A>G)
n.2460A>G
c.198+10392A>G (n.198+10392A>G)
c.901A>G
c.644A>G (p.His215Arg)
c.*535A>G (n.*535A>G)
n.575A>G
c.39-8463A>G
c.1028A>G (p.His343Arg)
c.743A>G (p.His248Arg)
c.*330A>G (n.*330A>G)
 gnomAD v4
15g.68208144T>GCA392971468CLN6c.932A>C (p.His311Pro)
c.84-10516A>C (n.84-10516A>C)
c.473A>C (p.His158Pro)
c.*835A>C (n.*835A>C)
n.2460A>C
c.198+10392A>C (n.198+10392A>C)
c.901A>C
c.644A>C (p.His215Pro)
c.*535A>C (n.*535A>C)
n.575A>C
c.39-8463A>C
c.1028A>C (p.His343Pro)
c.743A>C (p.His248Pro)
c.*330A>C (n.*330A>C)
15g.68208145G>ACA392971473CLN6c.931C>T (p.His311Tyr)
c.84-10517C>T (n.84-10517C>T)
c.472C>T (p.His158Tyr)
c.*834C>T (n.*834C>T)
n.2459C>T
c.198+10391C>T (n.198+10391C>T)
c.900C>T
c.643C>T (p.His215Tyr)
c.*534C>T (n.*534C>T)
n.574C>T
c.39-8464C>T
c.1027C>T (p.His343Tyr)
c.742C>T (p.His248Tyr)
c.*329C>T (n.*329C>T)
15g.68208145G>CCA392971475CLN6c.931C>G (p.His311Asp)
c.84-10517C>G (n.84-10517C>G)
c.472C>G (p.His158Asp)
c.*834C>G (n.*834C>G)
n.2459C>G
c.198+10391C>G (n.198+10391C>G)
c.900C>G
c.643C>G (p.His215Asp)
c.*534C>G (n.*534C>G)
n.574C>G
c.39-8464C>G
c.1027C>G (p.His343Asp)
c.742C>G (p.His248Asp)
c.*329C>G (n.*329C>G)
15g.68208145G>TCA392971477CLN6c.931C>A (p.His311Asn)
c.84-10517C>A (n.84-10517C>A)
c.472C>A (p.His158Asn)
c.*834C>A (n.*834C>A)
n.2459C>A
c.198+10391C>A (n.198+10391C>A)
c.900C>A
c.643C>A (p.His215Asn)
c.*534C>A (n.*534C>A)
n.574C>A
c.39-8464C>A
c.1027C>A (p.His343Asn)
c.742C>A (p.His248Asn)
c.*329C>A (n.*329C>A)
15g.68208146C>ACA491099725CLN6c.930G>T (p.Arg310=)
c.84-10518G>T (n.84-10518G>T)
c.471G>T (p.Arg157=)
c.*833G>T (n.*833G>T)
n.2458G>T
c.198+10390G>T (n.198+10390G>T)
c.899G>T
c.642G>T (p.Arg214=)
c.*533G>T (n.*533G>T)
n.573G>T
c.39-8465G>T
c.1026G>T (p.Arg342=)
c.741G>T (p.Arg247=)
c.*328G>T (n.*328G>T)
 gnomAD v4
15g.68208146C>GCA491099726CLN6c.930G>C (p.Arg310=)
c.84-10518G>C (n.84-10518G>C)
c.471G>C (p.Arg157=)
c.*833G>C (n.*833G>C)
n.2458G>C
c.198+10390G>C (n.198+10390G>C)
c.899G>C
c.642G>C (p.Arg214=)
c.*533G>C (n.*533G>C)
n.573G>C
c.39-8465G>C
c.1026G>C (p.Arg342=)
c.741G>C (p.Arg247=)
c.*328G>C (n.*328G>C)
15g.68208146C>TCA491099727CLN6c.930G>A (p.Arg310=)
c.84-10518G>A (n.84-10518G>A)
c.471G>A (p.Arg157=)
c.*833G>A (n.*833G>A)
n.2458G>A
c.198+10390G>A (n.198+10390G>A)
c.899G>A
c.642G>A (p.Arg214=)
c.*533G>A (n.*533G>A)
n.573G>A
c.39-8465G>A
c.1026G>A (p.Arg342=)
c.741G>A (p.Arg247=)
c.*328G>A (n.*328G>A)
 gnomAD v4
15g.68208147C>ACA392971479CLN6c.929G>T (p.Arg310Leu)
c.84-10519G>T (n.84-10519G>T)
c.470G>T (p.Arg157Leu)
c.*832G>T (n.*832G>T)
n.2457G>T
c.198+10389G>T (n.198+10389G>T)
c.898G>T
c.641G>T (p.Arg214Leu)
c.*532G>T (n.*532G>T)
n.572G>T
c.39-8466G>T
c.1025G>T (p.Arg342Leu)
c.740G>T (p.Arg247Leu)
c.*327G>T (n.*327G>T)
 gnomAD v4
15g.68208147C=CA2184877687CLN6c.929G= (p.Arg310=)
c.84-10519G= (n.84-10519G=)
c.470G= (p.Arg157=)
c.*832G= (n.*832G=)
n.2457G=
c.198+10389G= (n.198+10389G=)
c.898G=
c.641G= (p.Arg214=)
c.*532G= (n.*532G=)
n.572G=
c.39-8466G=
c.1025G= (p.Arg342=)
c.740G= (p.Arg247=)
c.*327G= (n.*327G=)
15g.68208147C>GCA392971480CLN6c.929G>C (p.Arg310Pro)
c.84-10519G>C (n.84-10519G>C)
c.470G>C (p.Arg157Pro)
c.*832G>C (n.*832G>C)
n.2457G>C
c.198+10389G>C (n.198+10389G>C)
c.898G>C
c.641G>C (p.Arg214Pro)
c.*532G>C (n.*532G>C)
n.572G>C
c.39-8466G>C
c.1025G>C (p.Arg342Pro)
c.740G>C (p.Arg247Pro)
c.*327G>C (n.*327G>C)
15g.68208147C>TCA7630438CLN6c.929G>A (p.Arg310Gln)
c.84-10519G>A (n.84-10519G>A)
c.470G>A (p.Arg157Gln)
c.*832G>A (n.*832G>A)
n.2457G>A
c.198+10389G>A (n.198+10389G>A)
c.898G>A
c.641G>A (p.Arg214Gln)
c.*532G>A (n.*532G>A)
n.572G>A
c.39-8466G>A
c.1025G>A (p.Arg342Gln)
c.740G>A (p.Arg247Gln)
c.*327G>A (n.*327G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208148G>ACA7630439CLN6c.928C>T (p.Arg310Trp)
c.84-10520C>T (n.84-10520C>T)
c.469C>T (p.Arg157Trp)
c.*831C>T (n.*831C>T)
n.2456C>T
c.198+10388C>T (n.198+10388C>T)
c.897C>T
c.640C>T (p.Arg214Trp)
c.*531C>T (n.*531C>T)
n.571C>T
c.39-8467C>T
c.1024C>T (p.Arg342Trp)
c.739C>T (p.Arg247Trp)
c.*326C>T (n.*326C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68208148G>CCA392971487CLN6c.928C>G (p.Arg310Gly)
c.84-10520C>G (n.84-10520C>G)
c.469C>G (p.Arg157Gly)
c.*831C>G (n.*831C>G)
n.2456C>G
c.198+10388C>G (n.198+10388C>G)
c.897C>G
c.640C>G (p.Arg214Gly)
c.*531C>G (n.*531C>G)
n.571C>G
c.39-8467C>G
c.1024C>G (p.Arg342Gly)
c.739C>G (p.Arg247Gly)
c.*326C>G (n.*326C>G)
15g.68208148G=CA2184877696CLN6c.928C= (p.Arg310=)
c.84-10520C= (n.84-10520C=)
c.469C= (p.Arg157=)
c.*831C= (n.*831C=)
n.2456C=
c.198+10388C= (n.198+10388C=)
c.897C=
c.640C= (p.Arg214=)
c.*531C= (n.*531C=)
n.571C=
c.39-8467C=
c.1024C= (p.Arg342=)
c.739C= (p.Arg247=)
c.*326C= (n.*326C=)
15g.68208148G>TCA491099728CLN6c.928C>A (p.Arg310=)
c.84-10520C>A (n.84-10520C>A)
c.469C>A (p.Arg157=)
c.*831C>A (n.*831C>A)
n.2456C>A
c.198+10388C>A (n.198+10388C>A)
c.897C>A
c.640C>A (p.Arg214=)
c.*531C>A (n.*531C>A)
n.571C>A
c.39-8467C>A
c.1024C>A (p.Arg342=)
c.739C>A (p.Arg247=)
c.*326C>A (n.*326C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208149A>CCA392971488CLN6c.927T>G (p.Ser309Arg)
c.84-10521T>G (n.84-10521T>G)
c.468T>G (p.Ser156Arg)
c.*830T>G (n.*830T>G)
c.*597T>G (n.*597T>G)
n.2455T>G
c.198+10387T>G (n.198+10387T>G)
c.896T>G
c.639T>G (p.Ser213Arg)
c.*530T>G (n.*530T>G)
n.570T>G
c.39-8468T>G
c.1023T>G (p.Ser341Arg)
c.738T>G (p.Ser246Arg)
c.*325T>G (n.*325T>G)
15g.68208149A>GCA491099730CLN6c.927T>C (p.Ser309=)
c.84-10521T>C (n.84-10521T>C)
c.468T>C (p.Ser156=)
c.*830T>C (n.*830T>C)
c.*597T>C (n.*597T>C)
n.2455T>C
c.198+10387T>C (n.198+10387T>C)
c.896T>C
c.639T>C (p.Ser213=)
c.*530T>C (n.*530T>C)
n.570T>C
c.39-8468T>C
c.1023T>C (p.Ser341=)
c.738T>C (p.Ser246=)
c.*325T>C (n.*325T>C)
15g.68208149A>TCA392971490CLN6c.927T>A (p.Ser309Arg)
c.84-10521T>A (n.84-10521T>A)
c.468T>A (p.Ser156Arg)
c.*830T>A (n.*830T>A)
c.*597T>A (n.*597T>A)
n.2455T>A
c.198+10387T>A (n.198+10387T>A)
c.896T>A
c.639T>A (p.Ser213Arg)
c.*530T>A (n.*530T>A)
n.570T>A
c.39-8468T>A
c.1023T>A (p.Ser341Arg)
c.738T>A (p.Ser246Arg)
c.*325T>A (n.*325T>A)
15g.68208150C>ACA392971491CLN6c.926G>T (p.Ser309Ile)
c.84-10522G>T (n.84-10522G>T)
c.467G>T (p.Ser156Ile)
c.*829G>T (n.*829G>T)
c.*596G>T (n.*596G>T)
n.2454G>T
c.198+10386G>T (n.198+10386G>T)
c.895G>T
c.638G>T (p.Ser213Ile)
c.*529G>T (n.*529G>T)
n.569G>T
c.39-8469G>T
c.1022G>T (p.Ser341Ile)
c.737G>T (p.Ser246Ile)
c.*324G>T (n.*324G>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.68208150C=CA2184877700CLN6c.926G= (p.Ser309=)
c.84-10522G= (n.84-10522G=)
c.467G= (p.Ser156=)
c.*829G= (n.*829G=)
c.*596G= (n.*596G=)
n.2454G=
c.198+10386G= (n.198+10386G=)
c.895G=
c.638G= (p.Ser213=)
c.*529G= (n.*529G=)
n.569G=
c.39-8469G=
c.1022G= (p.Ser341=)
c.737G= (p.Ser246=)
c.*324G= (n.*324G=)
15g.68208150C>GCA392971492CLN6c.926G>C (p.Ser309Thr)
c.84-10522G>C (n.84-10522G>C)
c.467G>C (p.Ser156Thr)
c.*829G>C (n.*829G>C)
c.*596G>C (n.*596G>C)
n.2454G>C
c.198+10386G>C (n.198+10386G>C)
c.895G>C
c.638G>C (p.Ser213Thr)
c.*529G>C (n.*529G>C)
n.569G>C
c.39-8469G>C
c.1022G>C (p.Ser341Thr)
c.737G>C (p.Ser246Thr)
c.*324G>C (n.*324G>C)
15g.68208150C>TCA392971494CLN6c.926G>A (p.Ser309Asn)
c.84-10522G>A (n.84-10522G>A)
c.467G>A (p.Ser156Asn)
c.*829G>A (n.*829G>A)
c.*596G>A (n.*596G>A)
n.2454G>A
c.198+10386G>A (n.198+10386G>A)
c.895G>A
c.638G>A (p.Ser213Asn)
c.*529G>A (n.*529G>A)
n.569G>A
c.39-8469G>A
c.1022G>A (p.Ser341Asn)
c.737G>A (p.Ser246Asn)
c.*324G>A (n.*324G>A)
15g.68208151T>ACA392971496CLN6c.925A>T (p.Ser309Cys)
c.84-10523A>T (n.84-10523A>T)
c.466A>T (p.Ser156Cys)
c.*828A>T (n.*828A>T)
c.*595A>T (n.*595A>T)
n.2453A>T
c.198+10385A>T (n.198+10385A>T)
c.894A>T
c.637A>T (p.Ser213Cys)
c.*528A>T (n.*528A>T)
n.568A>T
c.39-8470A>T
c.1021A>T (p.Ser341Cys)
c.736A>T (p.Ser246Cys)
c.*323A>T (n.*323A>T)
15g.68208151T>CCA7630440CLN6c.925A>G (p.Ser309Gly)
c.84-10523A>G (n.84-10523A>G)
c.466A>G (p.Ser156Gly)
c.*828A>G (n.*828A>G)
c.*595A>G (n.*595A>G)
n.2453A>G
c.198+10385A>G (n.198+10385A>G)
c.894A>G
c.637A>G (p.Ser213Gly)
c.*528A>G (n.*528A>G)
n.568A>G
c.39-8470A>G
c.1021A>G (p.Ser341Gly)
c.736A>G (p.Ser246Gly)
c.*323A>G (n.*323A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68208151T>GCA7630441CLN6c.925A>C (p.Ser309Arg)
c.84-10523A>C (n.84-10523A>C)
c.466A>C (p.Ser156Arg)
c.*828A>C (n.*828A>C)
c.*595A>C (n.*595A>C)
n.2453A>C
c.198+10385A>C (n.198+10385A>C)
c.894A>C
c.637A>C (p.Ser213Arg)
c.*528A>C (n.*528A>C)
n.568A>C
c.39-8470A>C
c.1021A>C (p.Ser341Arg)
c.736A>C (p.Ser246Arg)
c.*323A>C (n.*323A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68208151T=CA2184877705CLN6c.925A= (p.Ser309=)
c.84-10523A= (n.84-10523A=)
c.466A= (p.Ser156=)
c.*828A= (n.*828A=)
c.*595A= (n.*595A=)
n.2453A=
c.198+10385A= (n.198+10385A=)
c.894A=
c.637A= (p.Ser213=)
c.*528A= (n.*528A=)
n.568A=
c.39-8470A=
c.1021A= (p.Ser341=)
c.736A= (p.Ser246=)
c.*323A= (n.*323A=)
15g.68208152G>ACA7630442CLN6c.924C>T (p.Ser308=)
c.84-10524C>T (n.84-10524C>T)
c.465C>T (p.Ser155=)
c.*827C>T (n.*827C>T)
c.*594C>T (n.*594C>T)
n.2452C>T
c.198+10384C>T (n.198+10384C>T)
c.893C>T
c.636C>T (p.Ser212=)
c.*527C>T (n.*527C>T)
n.567C>T
c.39-8471C>T
c.1020C>T (p.Ser340=)
c.735C>T (p.Ser245=)
c.*322C>T (n.*322C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208152G>CCA392971500CLN6c.924C>G (p.Ser308Arg)
c.84-10524C>G (n.84-10524C>G)
c.465C>G (p.Ser155Arg)
c.*827C>G (n.*827C>G)
c.*594C>G (n.*594C>G)
n.2452C>G
c.198+10384C>G (n.198+10384C>G)
c.893C>G
c.636C>G (p.Ser212Arg)
c.*527C>G (n.*527C>G)
n.567C>G
c.39-8471C>G
c.1020C>G (p.Ser340Arg)
c.735C>G (p.Ser245Arg)
c.*322C>G (n.*322C>G)
 gnomAD v4
15g.68208152G=CA2184877715CLN6c.924C= (p.Ser308=)
c.84-10524C= (n.84-10524C=)
c.465C= (p.Ser155=)
c.*827C= (n.*827C=)
c.*594C= (n.*594C=)
n.2452C=
c.198+10384C= (n.198+10384C=)
c.893C=
c.636C= (p.Ser212=)
c.*527C= (n.*527C=)
n.567C=
c.39-8471C=
c.1020C= (p.Ser340=)
c.735C= (p.Ser245=)
c.*322C= (n.*322C=)
15g.68208152G>TCA392971501CLN6c.924C>A (p.Ser308Arg)
c.84-10524C>A (n.84-10524C>A)
c.465C>A (p.Ser155Arg)
c.*827C>A (n.*827C>A)
c.*594C>A (n.*594C>A)
n.2452C>A
c.198+10384C>A (n.198+10384C>A)
c.893C>A
c.636C>A (p.Ser212Arg)
c.*527C>A (n.*527C>A)
n.567C>A
c.39-8471C>A
c.1020C>A (p.Ser340Arg)
c.735C>A (p.Ser245Arg)
c.*322C>A (n.*322C>A)
15g.68208153C>ACA392971502CLN6c.923G>T (p.Ser308Ile)
c.84-10525G>T (n.84-10525G>T)
c.464G>T (p.Ser155Ile)
c.*826G>T (n.*826G>T)
c.*593G>T (n.*593G>T)
n.2451G>T
c.198+10383G>T (n.198+10383G>T)
c.892G>T
c.635G>T (p.Ser212Ile)
c.*526G>T (n.*526G>T)
n.566G>T
c.39-8472G>T
c.1019G>T (p.Ser340Ile)
c.734G>T (p.Ser245Ile)
c.*321G>T (n.*321G>T)
15g.68208153C=CA2184877725CLN6c.923G= (p.Ser308=)
c.84-10525G= (n.84-10525G=)
c.464G= (p.Ser155=)
c.*826G= (n.*826G=)
c.*593G= (n.*593G=)
n.2451G=
c.198+10383G= (n.198+10383G=)
c.892G=
c.635G= (p.Ser212=)
c.*526G= (n.*526G=)
n.566G=
c.39-8472G=
c.1019G= (p.Ser340=)
c.734G= (p.Ser245=)
c.*321G= (n.*321G=)
15g.68208153C>GCA247303CLN6c.923G>C (p.Ser308Thr)
c.84-10525G>C (n.84-10525G>C)
c.464G>C (p.Ser155Thr)
c.*826G>C (n.*826G>C)
c.*593G>C (n.*593G>C)
n.2451G>C
c.198+10383G>C (n.198+10383G>C)
c.892G>C
c.635G>C (p.Ser212Thr)
c.*526G>C (n.*526G>C)
n.566G>C
c.39-8472G>C
c.1019G>C (p.Ser340Thr)
c.734G>C (p.Ser245Thr)
c.*321G>C (n.*321G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208153C>TCA392971504CLN6c.923G>A (p.Ser308Asn)
c.84-10525G>A (n.84-10525G>A)
c.464G>A (p.Ser155Asn)
c.*826G>A (n.*826G>A)
c.*593G>A (n.*593G>A)
n.2451G>A
c.198+10383G>A (n.198+10383G>A)
c.892G>A
c.635G>A (p.Ser212Asn)
c.*526G>A (n.*526G>A)
n.566G>A
c.39-8472G>A
c.1019G>A (p.Ser340Asn)
c.734G>A (p.Ser245Asn)
c.*321G>A (n.*321G>A)
 gnomAD v4
15g.68208154T>ACA392971505CLN6c.922A>T (p.Ser308Cys)
c.84-10526A>T (n.84-10526A>T)
c.463A>T (p.Ser155Cys)
c.*825A>T (n.*825A>T)
c.*592A>T (n.*592A>T)
n.2450A>T
c.198+10382A>T (n.198+10382A>T)
c.891A>T
c.634A>T (p.Ser212Cys)
c.*525A>T (n.*525A>T)
n.565A>T
c.39-8473A>T
c.1018A>T (p.Ser340Cys)
c.733A>T (p.Ser245Cys)
c.*320A>T (n.*320A>T)
15g.68208154T>CCA392971507CLN6c.922A>G (p.Ser308Gly)
c.84-10526A>G (n.84-10526A>G)
c.463A>G (p.Ser155Gly)
c.*825A>G (n.*825A>G)
c.*592A>G (n.*592A>G)
n.2450A>G
c.198+10382A>G (n.198+10382A>G)
c.891A>G
c.634A>G (p.Ser212Gly)
c.*525A>G (n.*525A>G)
n.565A>G
c.39-8473A>G
c.1018A>G (p.Ser340Gly)
c.733A>G (p.Ser245Gly)
c.*320A>G (n.*320A>G)
 gnomAD v4
15g.68208154T>GCA392971508CLN6c.922A>C (p.Ser308Arg)
c.84-10526A>C (n.84-10526A>C)
c.463A>C (p.Ser155Arg)
c.*825A>C (n.*825A>C)
c.*592A>C (n.*592A>C)
n.2450A>C
c.198+10382A>C (n.198+10382A>C)
c.891A>C
c.634A>C (p.Ser212Arg)
c.*525A>C (n.*525A>C)
n.565A>C
c.39-8473A>C
c.1018A>C (p.Ser340Arg)
c.733A>C (p.Ser245Arg)
c.*320A>C (n.*320A>C)
 dbSNP
15g.68208154T=CA2184877733CLN6c.922A= (p.Ser308=)
c.84-10526A= (n.84-10526A=)
c.463A= (p.Ser155=)
c.*825A= (n.*825A=)
c.*592A= (n.*592A=)
n.2450A=
c.198+10382A= (n.198+10382A=)
c.891A=
c.634A= (p.Ser212=)
c.*525A= (n.*525A=)
n.565A=
c.39-8473A=
c.1018A= (p.Ser340=)
c.733A= (p.Ser245=)
c.*320A= (n.*320A=)
15g.68208154_68208155delinsGACA2573151114CLN6c.921_922delinsTC (p.Ser308Arg)
c.84-10527_84-10526delinsTC (n.84-10527_84-10526delinsTC)
c.462_463delinsTC (p.Ser155Arg)
c.*824_*825delinsTC (n.*824_*825delinsTC)
c.*591_*592delinsTC (n.*591_*592delinsTC)
n.2449_2450delinsTC
c.198+10381_198+10382delinsTC (n.198+10381_198+10382delinsTC)
c.890_891delinsTC
c.633_634delinsTC (p.Ser212Arg)
c.*524_*525delinsTC (n.*524_*525delinsTC)
n.564_565delinsTC
c.39-8474_39-8473delinsTC
c.1017_1018delinsTC (p.Ser340Arg)
c.732_733delinsTC (p.Ser245Arg)
c.*319_*320delinsTC (n.*319_*320delinsTC)
 ClinVar dbSNP
15g.68208155G>ACA491099740CLN6c.921C>T (p.Val307=)
c.84-10527C>T (n.84-10527C>T)
c.462C>T (p.Val154=)
c.*824C>T (n.*824C>T)
c.*591C>T (n.*591C>T)
n.2449C>T
c.198+10381C>T (n.198+10381C>T)
c.890C>T
c.633C>T (p.Val211=)
c.*524C>T (n.*524C>T)
n.564C>T
c.39-8474C>T
c.1017C>T (p.Val339=)
c.732C>T (p.Val244=)
c.*319C>T (n.*319C>T)
 dbSNP COSMIC
15g.68208155G>CCA491099739CLN6c.921C>G (p.Val307=)
c.84-10527C>G (n.84-10527C>G)
c.462C>G (p.Val154=)
c.*824C>G (n.*824C>G)
c.*591C>G (n.*591C>G)
n.2449C>G
c.198+10381C>G (n.198+10381C>G)
c.890C>G
c.633C>G (p.Val211=)
c.*524C>G (n.*524C>G)
n.564C>G
c.39-8474C>G
c.1017C>G (p.Val339=)
c.732C>G (p.Val244=)
c.*319C>G (n.*319C>G)
15g.68208155G=CA2184877736CLN6c.921C= (p.Val307=)
c.84-10527C= (n.84-10527C=)
c.462C= (p.Val154=)
c.*824C= (n.*824C=)
c.*591C= (n.*591C=)
n.2449C=
c.198+10381C= (n.198+10381C=)
c.890C=
c.633C= (p.Val211=)
c.*524C= (n.*524C=)
n.564C=
c.39-8474C=
c.1017C= (p.Val339=)
c.732C= (p.Val244=)
c.*319C= (n.*319C=)
15g.68208155G>TCA491099738CLN6c.921C>A (p.Val307=)
c.84-10527C>A (n.84-10527C>A)
c.462C>A (p.Val154=)
c.*824C>A (n.*824C>A)
c.*591C>A (n.*591C>A)
n.2449C>A
c.198+10381C>A (n.198+10381C>A)
c.890C>A
c.633C>A (p.Val211=)
c.*524C>A (n.*524C>A)
n.564C>A
c.39-8474C>A
c.1017C>A (p.Val339=)
c.732C>A (p.Val244=)
c.*319C>A (n.*319C>A)
15g.68208156A>CCA392971510CLN6c.920T>G (p.Val307Gly)
c.84-10528T>G (n.84-10528T>G)
c.461T>G (p.Val154Gly)
c.*823T>G (n.*823T>G)
c.*590T>G (n.*590T>G)
n.2448T>G
c.198+10380T>G (n.198+10380T>G)
c.889T>G
c.632T>G (p.Val211Gly)
c.*523T>G (n.*523T>G)
n.563T>G
c.39-8475T>G
c.1016T>G (p.Val339Gly)
c.731T>G (p.Val244Gly)
c.*318T>G (n.*318T>G)
15g.68208156A>GCA392971511CLN6c.920T>C (p.Val307Ala)
c.84-10528T>C (n.84-10528T>C)
c.461T>C (p.Val154Ala)
c.*823T>C (n.*823T>C)
c.*590T>C (n.*590T>C)
n.2448T>C
c.198+10380T>C (n.198+10380T>C)
c.889T>C
c.632T>C (p.Val211Ala)
c.*523T>C (n.*523T>C)
n.563T>C
c.39-8475T>C
c.1016T>C (p.Val339Ala)
c.731T>C (p.Val244Ala)
c.*318T>C (n.*318T>C)
15g.68208156A>TCA392971513CLN6c.920T>A (p.Val307Asp)
c.84-10528T>A (n.84-10528T>A)
c.461T>A (p.Val154Asp)
c.*823T>A (n.*823T>A)
c.*590T>A (n.*590T>A)
n.2448T>A
c.198+10380T>A (n.198+10380T>A)
c.889T>A
c.632T>A (p.Val211Asp)
c.*523T>A (n.*523T>A)
n.563T>A
c.39-8475T>A
c.1016T>A (p.Val339Asp)
c.731T>A (p.Val244Asp)
c.*318T>A (n.*318T>A)
15g.68208157C>ACA272382668CLN6c.919G>T (p.Val307Phe)
c.84-10529G>T (n.84-10529G>T)
c.460G>T (p.Val154Phe)
c.*822G>T (n.*822G>T)
c.*589G>T (n.*589G>T)
n.2447G>T
c.198+10379G>T (n.198+10379G>T)
c.888G>T
c.631G>T (p.Val211Phe)
c.*522G>T (n.*522G>T)
n.562G>T
c.39-8476G>T
c.1015G>T (p.Val339Phe)
c.730G>T (p.Val244Phe)
c.*317G>T (n.*317G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208157C=CA2184877740CLN6c.919G= (p.Val307=)
c.84-10529G= (n.84-10529G=)
c.460G= (p.Val154=)
c.*822G= (n.*822G=)
c.*589G= (n.*589G=)
n.2447G=
c.198+10379G= (n.198+10379G=)
c.888G=
c.631G= (p.Val211=)
c.*522G= (n.*522G=)
n.562G=
c.39-8476G=
c.1015G= (p.Val339=)
c.730G= (p.Val244=)
c.*317G= (n.*317G=)
15g.68208157C>GCA392971515CLN6c.919G>C (p.Val307Leu)
c.84-10529G>C (n.84-10529G>C)
c.460G>C (p.Val154Leu)
c.*822G>C (n.*822G>C)
c.*589G>C (n.*589G>C)
n.2447G>C
c.198+10379G>C (n.198+10379G>C)
c.888G>C
c.631G>C (p.Val211Leu)
c.*522G>C (n.*522G>C)
n.562G>C
c.39-8476G>C
c.1015G>C (p.Val339Leu)
c.730G>C (p.Val244Leu)
c.*317G>C (n.*317G>C)
15g.68208157C>TCA7630443CLN6c.919G>A (p.Val307Ile)
c.84-10529G>A (n.84-10529G>A)
c.460G>A (p.Val154Ile)
c.*822G>A (n.*822G>A)
c.*589G>A (n.*589G>A)
n.2447G>A
c.198+10379G>A (n.198+10379G>A)
c.888G>A
c.631G>A (p.Val211Ile)
c.*522G>A (n.*522G>A)
n.562G>A
c.39-8476G>A
c.1015G>A (p.Val339Ile)
c.730G>A (p.Val244Ile)
c.*317G>A (n.*317G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208158G>ACA491099744CLN6c.918C>T (p.His306=)
c.84-10530C>T (n.84-10530C>T)
c.459C>T (p.His153=)
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.*588C>T (n.*588C>T)
n.2446C>T
c.198+10378C>T (n.198+10378C>T)
c.887C>T
c.630C>T (p.His210=)
c.*521C>T (n.*521C>T)
n.561C>T
c.39-8477C>T
c.1014C>T (p.His338=)
c.729C>T (p.His243=)
c.*316C>T (n.*316C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208158G>CCA392971518CLN6c.918C>G (p.His306Gln)
c.84-10530C>G (n.84-10530C>G)
c.459C>G (p.His153Gln)
c.*821C>G (n.*821C>G)
c.*588C>G (n.*588C>G)
n.2446C>G
c.198+10378C>G (n.198+10378C>G)
c.887C>G
c.630C>G (p.His210Gln)
c.*521C>G (n.*521C>G)
n.561C>G
c.39-8477C>G
c.1014C>G (p.His338Gln)
c.729C>G (p.His243Gln)
c.*316C>G (n.*316C>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.68208158G=CA2184877749CLN6c.918C= (p.His306=)
c.84-10530C= (n.84-10530C=)
c.459C= (p.His153=)
c.*821C= (n.*821C=)
c.*588C= (n.*588C=)
n.2446C=
c.198+10378C= (n.198+10378C=)
c.887C=
c.630C= (p.His210=)
c.*521C= (n.*521C=)
n.561C=
c.39-8477C=
c.1014C= (p.His338=)
c.729C= (p.His243=)
c.*316C= (n.*316C=)
15g.68208158G>TCA392971519CLN6c.918C>A (p.His306Gln)
c.84-10530C>A (n.84-10530C>A)
c.459C>A (p.His153Gln)
c.*821C>A (n.*821C>A)
c.*588C>A (n.*588C>A)
n.2446C>A
c.198+10378C>A (n.198+10378C>A)
c.887C>A
c.630C>A (p.His210Gln)
c.*521C>A (n.*521C>A)
n.561C>A
c.39-8477C>A
c.1014C>A (p.His338Gln)
c.729C>A (p.His243Gln)
c.*316C>A (n.*316C>A)
15g.68208159_68208160dupCA2184877748CLN6c.917_918dup (p.Val307ThrfsTer?)
c.84-10531_84-10530dup (n.84-10531_84-10530dup)
c.458_459dup (p.Val154ThrfsTer?)
c.*820_*821dup (n.*820_*821dup)
c.*587_*588dup (n.*587_*588dup)
n.2445_2446dup
c.198+10377_198+10378dup (n.198+10377_198+10378dup)
c.886_887dup
c.629_630dup (p.Val211ThrfsTer?)
c.*520_*521dup (n.*520_*521dup)
n.560_561dup
c.39-8478_39-8477dup
c.1013_1014dup (p.Val339ThrfsTer?)
c.728_729dup (p.Val244ThrfsTer?)
c.*315_*316dup (n.*315_*316dup)
 dbSNP
15g.68208159T>ACA392971521CLN6c.917A>T (p.His306Leu)
c.84-10531A>T (n.84-10531A>T)
c.458A>T (p.His153Leu)
c.*820A>T (n.*820A>T)
c.*587A>T (n.*587A>T)
n.2445A>T
c.198+10377A>T (n.198+10377A>T)
c.886A>T
c.629A>T (p.His210Leu)
c.*520A>T (n.*520A>T)
n.560A>T
c.39-8478A>T
c.1013A>T (p.His338Leu)
c.728A>T (p.His243Leu)
c.*315A>T (n.*315A>T)
15g.68208159T>CCA392971525CLN6c.917A>G (p.His306Arg)
c.84-10531A>G (n.84-10531A>G)
c.458A>G (p.His153Arg)
c.*820A>G (n.*820A>G)
c.*587A>G (n.*587A>G)
n.2445A>G
c.198+10377A>G (n.198+10377A>G)
c.886A>G
c.629A>G (p.His210Arg)
c.*520A>G (n.*520A>G)
n.560A>G
c.39-8478A>G
c.1013A>G (p.His338Arg)
c.728A>G (p.His243Arg)
c.*315A>G (n.*315A>G)
15g.68208159T>GCA392971523CLN6c.917A>C (p.His306Pro)
c.84-10531A>C (n.84-10531A>C)
c.458A>C (p.His153Pro)
c.*820A>C (n.*820A>C)
c.*587A>C (n.*587A>C)
n.2445A>C
c.198+10377A>C (n.198+10377A>C)
c.886A>C
c.629A>C (p.His210Pro)
c.*520A>C (n.*520A>C)
n.560A>C
c.39-8478A>C
c.1013A>C (p.His338Pro)
c.728A>C (p.His243Pro)
c.*315A>C (n.*315A>C)
15g.68208159dupCA2629163872CLN6c.917dup (p.His306GlnfsTer28)
c.84-10531dup (n.84-10531dup)
c.458dup (p.His153GlnfsTer28)
c.*820dup (n.*820dup)
c.*587dup (n.*587dup)
n.2445dup
c.198+10377dup (n.198+10377dup)
c.886dup
c.629dup (p.His210GlnfsTer?)
c.*520dup (n.*520dup)
n.560dup
c.39-8478dup
c.1013dup (p.His338GlnfsTer28)
c.728dup (p.His243GlnfsTer28)
c.*315dup (n.*315dup)
 gnomAD v4
15g.68208160G>ACA392971527CLN6c.916C>T (p.His306Tyr)
c.84-10532C>T (n.84-10532C>T)
c.457C>T (p.His153Tyr)
c.*819C>T (n.*819C>T)
c.*586C>T (n.*586C>T)
n.2444C>T
c.198+10376C>T (n.198+10376C>T)
c.885C>T
c.628C>T (p.His210Tyr)
c.*519C>T (n.*519C>T)
n.559C>T
c.39-8479C>T
c.1012C>T (p.His338Tyr)
c.727C>T (p.His243Tyr)
c.*314C>T (n.*314C>T)
15g.68208160G>CCA392971528CLN6c.916C>G (p.His306Asp)
c.84-10532C>G (n.84-10532C>G)
c.457C>G (p.His153Asp)
c.*819C>G (n.*819C>G)
c.*586C>G (n.*586C>G)
n.2444C>G
c.198+10376C>G (n.198+10376C>G)
c.885C>G
c.628C>G (p.His210Asp)
c.*519C>G (n.*519C>G)
n.559C>G
c.39-8479C>G
c.1012C>G (p.His338Asp)
c.727C>G (p.His243Asp)
c.*314C>G (n.*314C>G)
15g.68208160G>TCA392971529CLN6c.916C>A (p.His306Asn)
c.84-10532C>A (n.84-10532C>A)
c.457C>A (p.His153Asn)
c.*819C>A (n.*819C>A)
c.*586C>A (n.*586C>A)
n.2444C>A
c.198+10376C>A (n.198+10376C>A)
c.885C>A
c.628C>A (p.His210Asn)
c.*519C>A (n.*519C>A)
n.559C>A
c.39-8479C>A
c.1012C>A (p.His338Asn)
c.727C>A (p.His243Asn)
c.*314C>A (n.*314C>A)
15g.68208161A>CCA491099749CLN6c.915T>G (p.Leu305=)
c.84-10533T>G (n.84-10533T>G)
c.456T>G (p.Leu152=)
c.*818T>G (n.*818T>G)
c.*585T>G (n.*585T>G)
n.2443T>G
c.198+10375T>G (n.198+10375T>G)
c.884T>G
c.627T>G (p.Leu209=)
c.*518T>G (n.*518T>G)
n.558T>G
c.39-8480T>G
c.1011T>G (p.Leu337=)
c.726T>G (p.Leu242=)
c.*313T>G (n.*313T>G)
15g.68208161A>GCA491099750CLN6c.915T>C (p.Leu305=)
c.84-10533T>C (n.84-10533T>C)
c.456T>C (p.Leu152=)
c.*818T>C (n.*818T>C)
c.*585T>C (n.*585T>C)
n.2443T>C
c.198+10375T>C (n.198+10375T>C)
c.884T>C
c.627T>C (p.Leu209=)
c.*518T>C (n.*518T>C)
n.558T>C
c.39-8480T>C
c.1011T>C (p.Leu337=)
c.726T>C (p.Leu242=)
c.*313T>C (n.*313T>C)
15g.68208161A>TCA491099751CLN6c.915T>A (p.Leu305=)
c.84-10533T>A (n.84-10533T>A)
c.456T>A (p.Leu152=)
c.*818T>A (n.*818T>A)
c.*585T>A (n.*585T>A)
n.2443T>A
c.198+10375T>A (n.198+10375T>A)
c.884T>A
c.627T>A (p.Leu209=)
c.*518T>A (n.*518T>A)
n.558T>A
c.39-8480T>A
c.1011T>A (p.Leu337=)
c.726T>A (p.Leu242=)
c.*313T>A (n.*313T>A)
15g.68208162delCA2580089998CLN6c.915del (p.His306ThrfsTer?)
c.84-10533del (n.84-10533del)
c.456del (p.His153ThrfsTer?)
c.*818del (n.*818del)
c.*585del (n.*585del)
n.2443del
c.198+10375del (n.198+10375del)
c.884del
c.627del (p.His210ThrfsTer?)
c.*518del (n.*518del)
n.558del
c.39-8480del
c.1011del (p.His338ThrfsTer?)
c.726del (p.His243ThrfsTer?)
c.*313del (n.*313del)
 ClinVar
15g.68208162A>CCA392971531CLN6c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.84-10534T>G (n.84-10534T>G)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.*817T>G (n.*817T>G)
c.*584T>G (n.*584T>G)
n.2442T>G
c.198+10374T>G (n.198+10374T>G)
c.883T>G
c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.*517T>G (n.*517T>G)
n.557T>G
c.39-8481T>G
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.*312T>G (n.*312T>G)
15g.68208162A>GCA392971533CLN6c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.84-10534T>C (n.84-10534T>C)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.*817T>C (n.*817T>C)
c.*584T>C (n.*584T>C)
n.2442T>C
c.198+10374T>C (n.198+10374T>C)
c.883T>C
c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.*517T>C (n.*517T>C)
n.557T>C
c.39-8481T>C
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.*312T>C (n.*312T>C)
15g.68208162A>TCA392971534CLN6c.914T>A (p.Leu305His)
c.84-10534T>A (n.84-10534T>A)
c.455T>A (p.Leu152His)
c.*817T>A (n.*817T>A)
c.*584T>A (n.*584T>A)
n.2442T>A
c.198+10374T>A (n.198+10374T>A)
c.883T>A
c.626T>A (p.Leu209His)
c.*517T>A (n.*517T>A)
n.557T>A
c.39-8481T>A
c.1010T>A (p.Leu337His)
c.725T>A (p.Leu242His)
c.*312T>A (n.*312T>A)
15g.68208163G>ACA7630445CLN6c.913C>T (p.Leu305Phe)
c.84-10535C>T (n.84-10535C>T)
c.454C>T (p.Leu152Phe)
c.*816C>T (n.*816C>T)
c.*583C>T (n.*583C>T)
n.2441C>T
c.198+10373C>T (n.198+10373C>T)
c.882C>T
c.625C>T (p.Leu209Phe)
c.*516C>T (n.*516C>T)
n.556C>T
c.39-8482C>T
c.1009C>T (p.Leu337Phe)
c.724C>T (p.Leu242Phe)
c.*311C>T (n.*311C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.68208163G>CCA392971536CLN6c.913C>G (p.Leu305Val)
c.84-10535C>G (n.84-10535C>G)
c.454C>G (p.Leu152Val)
c.*816C>G (n.*816C>G)
c.*583C>G (n.*583C>G)
n.2441C>G
c.198+10373C>G (n.198+10373C>G)
c.882C>G
c.625C>G (p.Leu209Val)
c.*516C>G (n.*516C>G)
n.556C>G
c.39-8482C>G
c.1009C>G (p.Leu337Val)
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.*311C>G (n.*311C>G)
15g.68208163G=CA2184877756CLN6c.913C= (p.Leu305=)
c.84-10535C= (n.84-10535C=)
c.454C= (p.Leu152=)
c.*816C= (n.*816C=)
c.*583C= (n.*583C=)
n.2441C=
c.198+10373C= (n.198+10373C=)
c.882C=
c.625C= (p.Leu209=)
c.*516C= (n.*516C=)
n.556C=
c.39-8482C=
c.1009C= (p.Leu337=)
c.724C= (p.Leu242=)
c.*311C= (n.*311C=)
15g.68208163G>TCA7630444CLN6c.913C>A (p.Leu305Ile)
c.84-10535C>A (n.84-10535C>A)
c.454C>A (p.Leu152Ile)
c.*816C>A (n.*816C>A)
c.*583C>A (n.*583C>A)
n.2441C>A
c.198+10373C>A (n.198+10373C>A)
c.882C>A
c.625C>A (p.Leu209Ile)
c.*516C>A (n.*516C>A)
n.556C>A
c.39-8482C>A
c.1009C>A (p.Leu337Ile)
c.724C>A (p.Leu242Ile)
c.*311C>A (n.*311C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68208164G>ACA7630446CLN6c.912C>T (p.Thr304=)
c.84-10536C>T (n.84-10536C>T)
c.453C>T (p.Thr151=)
c.*815C>T (n.*815C>T)
c.*582C>T (n.*582C>T)
n.2440C>T
c.198+10372C>T (n.198+10372C>T)
c.881C>T
c.624C>T (p.Thr208=)
c.*515C>T (n.*515C>T)
n.555C>T
c.39-8483C>T
c.1008C>T (p.Thr336=)
c.723C>T (p.Thr241=)
c.*310C>T (n.*310C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208164G>CCA491099755CLN6c.912C>G (p.Thr304=)
c.84-10536C>G (n.84-10536C>G)
c.453C>G (p.Thr151=)
c.*815C>G (n.*815C>G)
c.*582C>G (n.*582C>G)
n.2440C>G
c.198+10372C>G (n.198+10372C>G)
c.881C>G
c.624C>G (p.Thr208=)
c.*515C>G (n.*515C>G)
n.555C>G
c.39-8483C>G
c.1008C>G (p.Thr336=)
c.723C>G (p.Thr241=)
c.*310C>G (n.*310C>G)
 ClinVar
15g.68208164G=CA2184877763CLN6c.912C= (p.Thr304=)
c.84-10536C= (n.84-10536C=)
c.453C= (p.Thr151=)
c.*815C= (n.*815C=)
c.*582C= (n.*582C=)
n.2440C=
c.198+10372C= (n.198+10372C=)
c.881C=
c.624C= (p.Thr208=)
c.*515C= (n.*515C=)
n.555C=
c.39-8483C=
c.1008C= (p.Thr336=)
c.723C= (p.Thr241=)
c.*310C= (n.*310C=)
15g.68208164G>TCA491099757CLN6c.912C>A (p.Thr304=)
c.84-10536C>A (n.84-10536C>A)
c.453C>A (p.Thr151=)
c.*815C>A (n.*815C>A)
c.*582C>A (n.*582C>A)
n.2440C>A
c.198+10372C>A (n.198+10372C>A)
c.881C>A
c.624C>A (p.Thr208=)
c.*515C>A (n.*515C>A)
n.555C>A
c.39-8483C>A
c.1008C>A (p.Thr336=)
c.723C>A (p.Thr241=)
c.*310C>A (n.*310C>A)
15g.68208165G>ACA392971539CLN6c.911C>T (p.Thr304Ile)
c.84-10537C>T (n.84-10537C>T)
c.452C>T (p.Thr151Ile)
c.*814C>T (n.*814C>T)
c.*581C>T (n.*581C>T)
n.2439C>T
c.198+10371C>T (n.198+10371C>T)
c.880C>T
c.623C>T (p.Thr208Ile)
c.*514C>T (n.*514C>T)
n.554C>T
c.39-8484C>T
c.1007C>T (p.Thr336Ile)
c.722C>T (p.Thr241Ile)
c.*309C>T (n.*309C>T)
15g.68208165G>CCA392971540CLN6c.911C>G (p.Thr304Ser)
c.84-10537C>G (n.84-10537C>G)
c.452C>G (p.Thr151Ser)
c.*814C>G (n.*814C>G)
c.*581C>G (n.*581C>G)
n.2439C>G
c.198+10371C>G (n.198+10371C>G)
c.880C>G
c.623C>G (p.Thr208Ser)
c.*514C>G (n.*514C>G)
n.554C>G
c.39-8484C>G
c.1007C>G (p.Thr336Ser)
c.722C>G (p.Thr241Ser)
c.*309C>G (n.*309C>G)
 dbSNP
15g.68208165G=CA2184877770CLN6c.911C= (p.Thr304=)
c.84-10537C= (n.84-10537C=)
c.452C= (p.Thr151=)
c.*814C= (n.*814C=)
c.*581C= (n.*581C=)
n.2439C=
c.198+10371C= (n.198+10371C=)
c.880C=
c.623C= (p.Thr208=)
c.*514C= (n.*514C=)
n.554C=
c.39-8484C=
c.1007C= (p.Thr336=)
c.722C= (p.Thr241=)
c.*309C= (n.*309C=)
15g.68208165G>TCA392971541CLN6c.911C>A (p.Thr304Asn)
c.84-10537C>A (n.84-10537C>A)
c.452C>A (p.Thr151Asn)
c.*814C>A (n.*814C>A)
c.*581C>A (n.*581C>A)
n.2439C>A
c.198+10371C>A (n.198+10371C>A)
c.880C>A
c.623C>A (p.Thr208Asn)
c.*514C>A (n.*514C>A)
n.554C>A
c.39-8484C>A
c.1007C>A (p.Thr336Asn)
c.722C>A (p.Thr241Asn)
c.*309C>A (n.*309C>A)
15g.68208166T>ACA392971543CLN6c.910A>T (p.Thr304Ser)
c.84-10538A>T (n.84-10538A>T)
c.451A>T (p.Thr151Ser)
c.*813A>T (n.*813A>T)
c.*580A>T (n.*580A>T)
n.2438A>T
c.198+10370A>T (n.198+10370A>T)
c.879A>T
c.622A>T (p.Thr208Ser)
c.*513A>T (n.*513A>T)
n.553A>T
c.39-8485A>T
c.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.721A>T (p.Thr241Ser)
c.*308A>T (n.*308A>T)
15g.68208166T>CCA392971547CLN6c.910A>G (p.Thr304Ala)
c.84-10538A>G (n.84-10538A>G)
c.451A>G (p.Thr151Ala)
c.*813A>G (n.*813A>G)
c.*580A>G (n.*580A>G)
n.2438A>G
c.198+10370A>G (n.198+10370A>G)
c.879A>G
c.622A>G (p.Thr208Ala)
c.*513A>G (n.*513A>G)
n.553A>G
c.39-8485A>G
c.1006A>G (p.Thr336Ala)
c.721A>G (p.Thr241Ala)
c.*308A>G (n.*308A>G)
15g.68208166T>GCA392971545CLN6c.910A>C (p.Thr304Pro)
c.84-10538A>C (n.84-10538A>C)
c.451A>C (p.Thr151Pro)
c.*813A>C (n.*813A>C)
c.*580A>C (n.*580A>C)
n.2438A>C
c.198+10370A>C (n.198+10370A>C)
c.879A>C
c.622A>C (p.Thr208Pro)
c.*513A>C (n.*513A>C)
n.553A>C
c.39-8485A>C
c.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.721A>C (p.Thr241Pro)
c.*308A>C (n.*308A>C)
 dbSNP
15g.68208166T=CA2184877774CLN6c.910A= (p.Thr304=)
c.84-10538A= (n.84-10538A=)
c.451A= (p.Thr151=)
c.*813A= (n.*813A=)
c.*580A= (n.*580A=)
n.2438A=
c.198+10370A= (n.198+10370A=)
c.879A=
c.622A= (p.Thr208=)
c.*513A= (n.*513A=)
n.553A=
c.39-8485A=
c.1006A= (p.Thr336=)
c.721A= (p.Thr241=)
c.*308A= (n.*308A=)
15g.68208167G>ACA491099761CLN6c.909C>T (p.Tyr303=)
c.84-10539C>T (n.84-10539C>T)
c.450C>T (p.Tyr150=)
c.*812C>T (n.*812C>T)
c.*579C>T (n.*579C>T)
n.2437C>T
c.198+10369C>T (n.198+10369C>T)
c.878C>T
c.621C>T (p.Tyr207=)
c.*512C>T (n.*512C>T)
n.552C>T
c.39-8486C>T
c.1005C>T (p.Tyr335=)
c.720C>T (p.Tyr240=)
c.*307C>T (n.*307C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68208167G>CCA392971548CLN6c.909C>G (p.Tyr303Ter)
c.84-10539C>G (n.84-10539C>G)
c.450C>G (p.Tyr150Ter)
c.*812C>G (n.*812C>G)
c.*579C>G (n.*579C>G)
n.2437C>G
c.198+10369C>G (n.198+10369C>G)
c.878C>G
c.621C>G (p.Tyr207Ter)
c.*512C>G (n.*512C>G)
n.552C>G
c.39-8486C>G
c.1005C>G (p.Tyr335Ter)
c.720C>G (p.Tyr240Ter)
c.*307C>G (n.*307C>G)
15g.68208167G=CA2184877777CLN6c.909C= (p.Tyr303=)
c.84-10539C= (n.84-10539C=)
c.450C= (p.Tyr150=)
c.*812C= (n.*812C=)
c.*579C= (n.*579C=)
n.2437C=
c.198+10369C= (n.198+10369C=)
c.878C=
c.621C= (p.Tyr207=)
c.*512C= (n.*512C=)
n.552C=
c.39-8486C=
c.1005C= (p.Tyr335=)
c.720C= (p.Tyr240=)
c.*307C= (n.*307C=)
15g.68208167G>TCA392971549CLN6c.909C>A (p.Tyr303Ter)
c.84-10539C>A (n.84-10539C>A)
c.450C>A (p.Tyr150Ter)
c.*812C>A (n.*812C>A)
c.*579C>A (n.*579C>A)
n.2437C>A
c.198+10369C>A (n.198+10369C>A)
c.878C>A
c.621C>A (p.Tyr207Ter)
c.*512C>A (n.*512C>A)
n.552C>A
c.39-8486C>A
c.1005C>A (p.Tyr335Ter)
c.720C>A (p.Tyr240Ter)
c.*307C>A (n.*307C>A)
 ClinVar dbSNP
15g.68208168T>ACA392971551CLN6c.908A>T (p.Tyr303Phe)
c.84-10540A>T (n.84-10540A>T)
c.449A>T (p.Tyr150Phe)
c.*811A>T (n.*811A>T)
c.*578A>T (n.*578A>T)
n.2436A>T
c.198+10368A>T (n.198+10368A>T)
c.877A>T
c.620A>T (p.Tyr207Phe)
c.*511A>T (n.*511A>T)
n.551A>T
c.39-8487A>T
c.1004A>T (p.Tyr335Phe)
c.719A>T (p.Tyr240Phe)
c.*306A>T (n.*306A>T)
15g.68208168T>CCA272382685CLN6c.908A>G (p.Tyr303Cys)
c.84-10540A>G (n.84-10540A>G)
c.449A>G (p.Tyr150Cys)
c.*811A>G (n.*811A>G)
c.*578A>G (n.*578A>G)
n.2436A>G
c.198+10368A>G (n.198+10368A>G)
c.877A>G
c.620A>G (p.Tyr207Cys)
c.*511A>G (n.*511A>G)
n.551A>G
c.39-8487A>G
c.1004A>G (p.Tyr335Cys)
c.719A>G (p.Tyr240Cys)
c.*306A>G (n.*306A>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.68208168T>GCA392971554CLN6c.908A>C (p.Tyr303Ser)
c.84-10540A>C (n.84-10540A>C)
c.449A>C (p.Tyr150Ser)
c.*811A>C (n.*811A>C)
c.*578A>C (n.*578A>C)
n.2436A>C
c.198+10368A>C (n.198+10368A>C)
c.877A>C
c.620A>C (p.Tyr207Ser)
c.*511A>C (n.*511A>C)
n.551A>C
c.39-8487A>C
c.1004A>C (p.Tyr335Ser)
c.719A>C (p.Tyr240Ser)
c.*306A>C (n.*306A>C)
15g.68208168T=CA2184877782CLN6c.908A= (p.Tyr303=)
c.84-10540A= (n.84-10540A=)
c.449A= (p.Tyr150=)
c.*811A= (n.*811A=)
c.*578A= (n.*578A=)
n.2436A=
c.198+10368A= (n.198+10368A=)
c.877A=
c.620A= (p.Tyr207=)
c.*511A= (n.*511A=)
n.551A=
c.39-8487A=
c.1004A= (p.Tyr335=)
c.719A= (p.Tyr240=)
c.*306A= (n.*306A=)
15g.68208169A>CCA392971555CLN6c.907T>G (p.Tyr303Asp)
c.84-10541T>G (n.84-10541T>G)
c.448T>G (p.Tyr150Asp)
c.*810T>G (n.*810T>G)
c.*577T>G (n.*577T>G)
n.2435T>G
c.198+10367T>G (n.198+10367T>G)
c.876T>G
c.619T>G (p.Tyr207Asp)
c.*510T>G (n.*510T>G)
n.550T>G
c.39-8488T>G
c.1003T>G (p.Tyr335Asp)
c.718T>G (p.Tyr240Asp)
c.*305T>G (n.*305T>G)
15g.68208169A>GCA392971557CLN6c.907T>C (p.Tyr303His)
c.84-10541T>C (n.84-10541T>C)
c.448T>C (p.Tyr150His)
c.*810T>C (n.*810T>C)
c.*577T>C (n.*577T>C)
n.2435T>C
c.198+10367T>C (n.198+10367T>C)
c.876T>C
c.619T>C (p.Tyr207His)
c.*510T>C (n.*510T>C)
n.550T>C
c.39-8488T>C
c.1003T>C (p.Tyr335His)
c.718T>C (p.Tyr240His)
c.*305T>C (n.*305T>C)
15g.68208169A>TCA392971559CLN6c.907T>A (p.Tyr303Asn)
c.84-10541T>A (n.84-10541T>A)
c.448T>A (p.Tyr150Asn)
c.*810T>A (n.*810T>A)
c.*577T>A (n.*577T>A)
n.2435T>A
c.198+10367T>A (n.198+10367T>A)
c.876T>A
c.619T>A (p.Tyr207Asn)
c.*510T>A (n.*510T>A)
n.550T>A
c.39-8488T>A
c.1003T>A (p.Tyr335Asn)
c.718T>A (p.Tyr240Asn)
c.*305T>A (n.*305T>A)
15g.68208171_68208186dupCA2695220934CLN6c.892_907dup (p.Tyr303Ter)
c.84-10556_84-10541dup (n.84-10556_84-10541dup)
c.433_448dup (p.Tyr150Ter)
c.*795_*810dup (n.*795_*810dup)
c.*562_*577dup (n.*562_*577dup)
n.2420_2435dup
c.198+10352_198+10367dup (n.198+10352_198+10367dup)
c.861_876dup
c.604_619dup (p.Tyr207Ter)
c.*495_*510dup (n.*495_*510dup)
n.535_550dup
c.39-8503_39-8488dup
c.988_1003dup (p.Tyr335Ter)
c.703_718dup (p.Tyr240Ter)
c.*290_*305dup (n.*290_*305dup)
15g.68208170G>ACA491099763CLN6c.906C>T (p.Phe302=)
c.84-10542C>T (n.84-10542C>T)
c.447C>T (p.Phe149=)
c.*809C>T (n.*809C>T)
c.*576C>T (n.*576C>T)
n.2434C>T
c.198+10366C>T (n.198+10366C>T)
c.875C>T
c.618C>T (p.Phe206=)
c.*509C>T (n.*509C>T)
n.549C>T
c.39-8489C>T
c.1002C>T (p.Phe334=)
c.717C>T (p.Phe239=)
c.*304C>T (n.*304C>T)
15g.68208170G>CCA392971560CLN6c.906C>G (p.Phe302Leu)
c.84-10542C>G (n.84-10542C>G)
c.447C>G (p.Phe149Leu)
c.*809C>G (n.*809C>G)
c.*576C>G (n.*576C>G)
n.2434C>G
c.198+10366C>G (n.198+10366C>G)
c.875C>G
c.618C>G (p.Phe206Leu)
c.*509C>G (n.*509C>G)
n.549C>G
c.39-8489C>G
c.1002C>G (p.Phe334Leu)
c.717C>G (p.Phe239Leu)
c.*304C>G (n.*304C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208170G=CA2184877785CLN6c.906C= (p.Phe302=)
c.84-10542C= (n.84-10542C=)
c.447C= (p.Phe149=)
c.*809C= (n.*809C=)
c.*576C= (n.*576C=)
n.2434C=
c.198+10366C= (n.198+10366C=)
c.875C=
c.618C= (p.Phe206=)
c.*509C= (n.*509C=)
n.549C=
c.39-8489C=
c.1002C= (p.Phe334=)
c.717C= (p.Phe239=)
c.*304C= (n.*304C=)
15g.68208170G>TCA392971561CLN6c.906C>A (p.Phe302Leu)
c.84-10542C>A (n.84-10542C>A)
c.447C>A (p.Phe149Leu)
c.*809C>A (n.*809C>A)
c.*576C>A (n.*576C>A)
n.2434C>A
c.198+10366C>A (n.198+10366C>A)
c.875C>A
c.618C>A (p.Phe206Leu)
c.*509C>A (n.*509C>A)
n.549C>A
c.39-8489C>A
c.1002C>A (p.Phe334Leu)
c.717C>A (p.Phe239Leu)
c.*304C>A (n.*304C>A)
15g.68208171A>CCA392971567CLN6c.905T>G (p.Phe302Cys)
c.84-10543T>G (n.84-10543T>G)
c.446T>G (p.Phe149Cys)
c.*808T>G (n.*808T>G)
c.*575T>G (n.*575T>G)
n.2433T>G
c.198+10365T>G (n.198+10365T>G)
c.874T>G
c.617T>G (p.Phe206Cys)
c.*508T>G (n.*508T>G)
n.548T>G
c.39-8490T>G
c.1001T>G (p.Phe334Cys)
c.716T>G (p.Phe239Cys)
c.*303T>G (n.*303T>G)
15g.68208171A>GCA392971565CLN6c.905T>C (p.Phe302Ser)
c.84-10543T>C (n.84-10543T>C)
c.446T>C (p.Phe149Ser)
c.*808T>C (n.*808T>C)
c.*575T>C (n.*575T>C)
n.2433T>C
c.198+10365T>C (n.198+10365T>C)
c.874T>C
c.617T>C (p.Phe206Ser)
c.*508T>C (n.*508T>C)
n.548T>C
c.39-8490T>C
c.1001T>C (p.Phe334Ser)
c.716T>C (p.Phe239Ser)
c.*303T>C (n.*303T>C)
 gnomAD v4
15g.68208171A>TCA392971563CLN6c.905T>A (p.Phe302Tyr)
c.84-10543T>A (n.84-10543T>A)
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
c.*808T>A (n.*808T>A)
c.*575T>A (n.*575T>A)
n.2433T>A
c.198+10365T>A (n.198+10365T>A)
c.874T>A
c.617T>A (p.Phe206Tyr)
c.*508T>A (n.*508T>A)
n.548T>A
c.39-8490T>A
c.1001T>A (p.Phe334Tyr)
c.716T>A (p.Phe239Tyr)
c.*303T>A (n.*303T>A)
 gnomAD v4
15g.68208172A>CCA392971568CLN6c.904T>G (p.Phe302Val)
c.84-10544T>G (n.84-10544T>G)
c.445T>G (p.Phe149Val)
c.*807T>G (n.*807T>G)
c.*574T>G (n.*574T>G)
n.2432T>G
c.198+10364T>G (n.198+10364T>G)
c.873T>G
c.616T>G (p.Phe206Val)
c.*507T>G (n.*507T>G)
n.547T>G
c.39-8491T>G
c.1000T>G (p.Phe334Val)
c.715T>G (p.Phe239Val)
c.*302T>G (n.*302T>G)
15g.68208172A>GCA392971570CLN6c.904T>C (p.Phe302Leu)
c.84-10544T>C (n.84-10544T>C)
c.445T>C (p.Phe149Leu)
c.*807T>C (n.*807T>C)
c.*574T>C (n.*574T>C)
n.2432T>C
c.198+10364T>C (n.198+10364T>C)
c.873T>C
c.616T>C (p.Phe206Leu)
c.*507T>C (n.*507T>C)
n.547T>C
c.39-8491T>C
c.1000T>C (p.Phe334Leu)
c.715T>C (p.Phe239Leu)
c.*302T>C (n.*302T>C)
15g.68208172A>TCA392971572CLN6c.904T>A (p.Phe302Ile)
c.84-10544T>A (n.84-10544T>A)
c.445T>A (p.Phe149Ile)
c.*807T>A (n.*807T>A)
c.*574T>A (n.*574T>A)
n.2432T>A
c.198+10364T>A (n.198+10364T>A)
c.873T>A
c.616T>A (p.Phe206Ile)
c.*507T>A (n.*507T>A)
n.547T>A
c.39-8491T>A
c.1000T>A (p.Phe334Ile)
c.715T>A (p.Phe239Ile)
c.*302T>A (n.*302T>A)
15g.68208173A=CA2184877788CLN6c.903T= (p.Ala301=)
c.84-10545T= (n.84-10545T=)
c.444T= (p.Ala148=)
c.*806T= (n.*806T=)
c.*573T= (n.*573T=)
n.2005T=
n.2431T=
c.198+10363T= (n.198+10363T=)
c.872T=
c.615T= (p.Ala205=)
c.*506T= (n.*506T=)
n.546T=
c.39-8492T=
c.999T= (p.Ala333=)
c.714T= (p.Ala238=)
c.*301T= (n.*301T=)
15g.68208173A>CCA491099768CLN6c.903T>G (p.Ala301=)
c.84-10545T>G (n.84-10545T>G)
c.444T>G (p.Ala148=)
c.*806T>G (n.*806T>G)
c.*573T>G (n.*573T>G)
n.2005T>G
n.2431T>G
c.198+10363T>G (n.198+10363T>G)
c.872T>G
c.615T>G (p.Ala205=)
c.*506T>G (n.*506T>G)
n.546T>G
c.39-8492T>G
c.999T>G (p.Ala333=)
c.714T>G (p.Ala238=)
c.*301T>G (n.*301T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68208173A>GCA491099769CLN6c.903T>C (p.Ala301=)
c.84-10545T>C (n.84-10545T>C)
c.444T>C (p.Ala148=)
c.*806T>C (n.*806T>C)
c.*573T>C (n.*573T>C)
n.2005T>C
n.2431T>C
c.198+10363T>C (n.198+10363T>C)
c.872T>C
c.615T>C (p.Ala205=)
c.*506T>C (n.*506T>C)
n.546T>C
c.39-8492T>C
c.999T>C (p.Ala333=)
c.714T>C (p.Ala238=)
c.*301T>C (n.*301T>C)
 dbSNP
15g.68208173A>TCA491099767CLN6c.903T>A (p.Ala301=)
c.84-10545T>A (n.84-10545T>A)
c.444T>A (p.Ala148=)
c.*806T>A (n.*806T>A)
c.*573T>A (n.*573T>A)
n.2005T>A
n.2431T>A
c.198+10363T>A (n.198+10363T>A)
c.872T>A
c.615T>A (p.Ala205=)
c.*506T>A (n.*506T>A)
n.546T>A
c.39-8492T>A
c.999T>A (p.Ala333=)
c.714T>A (p.Ala238=)
c.*301T>A (n.*301T>A)
15g.68208174G>ACA392971573CLN6c.902C>T (p.Ala301Val)
c.84-10546C>T (n.84-10546C>T)
c.443C>T (p.Ala148Val)
c.*805C>T (n.*805C>T)
c.*572C>T (n.*572C>T)
n.2004C>T
n.2430C>T
c.198+10362C>T (n.198+10362C>T)
c.871C>T
c.614C>T (p.Ala205Val)
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.545C>T
c.39-8493C>T
c.998C>T (p.Ala333Val)
c.713C>T (p.Ala238Val)
c.*300C>T (n.*300C>T)
15g.68208174G>CCA16619996CLN6c.902C>G (p.Ala301Gly)
c.84-10546C>G (n.84-10546C>G)
c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.*805C>G (n.*805C>G)
c.*572C>G (n.*572C>G)
n.2004C>G
n.2430C>G
c.198+10362C>G (n.198+10362C>G)
c.871C>G
c.614C>G (p.Ala205Gly)
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.545C>G
c.39-8493C>G
c.998C>G (p.Ala333Gly)
c.713C>G (p.Ala238Gly)
c.*300C>G (n.*300C>G)
 ClinVar dbSNP
15g.68208174G=CA2184877794CLN6c.902C= (p.Ala301=)
c.84-10546C= (n.84-10546C=)
c.443C= (p.Ala148=)
c.*805C= (n.*805C=)
c.*572C= (n.*572C=)
n.2004C=
n.2430C=
c.198+10362C= (n.198+10362C=)
c.871C=
c.614C= (p.Ala205=)
c.*505C= (n.*505C=)
n.545C=
c.39-8493C=
c.998C= (p.Ala333=)
c.713C= (p.Ala238=)
c.*300C= (n.*300C=)
15g.68208174G>TCA392971576CLN6c.902C>A (p.Ala301Asp)
c.84-10546C>A (n.84-10546C>A)
c.443C>A (p.Ala148Asp)
c.*805C>A (n.*805C>A)
c.*572C>A (n.*572C>A)
n.2004C>A
n.2430C>A
c.198+10362C>A (n.198+10362C>A)
c.871C>A
c.614C>A (p.Ala205Asp)
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.545C>A
c.39-8493C>A
c.998C>A (p.Ala333Asp)
c.713C>A (p.Ala238Asp)
c.*300C>A (n.*300C>A)
 gnomAD v4
15g.68208175C>ACA392971578CLN6c.901G>T (p.Ala301Ser)
c.84-10547G>T (n.84-10547G>T)
c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.*804G>T (n.*804G>T)
c.*571G>T (n.*571G>T)
n.2003G>T
n.2429G>T
c.198+10361G>T (n.198+10361G>T)
c.870G>T
c.613G>T (p.Ala205Ser)
c.*504G>T (n.*504G>T)
n.544G>T
c.39-8494G>T
c.997G>T (p.Ala333Ser)
c.712G>T (p.Ala238Ser)
c.*299G>T (n.*299G>T)
15g.68208175C>GCA392971579CLN6c.901G>C (p.Ala301Pro)
c.84-10547G>C (n.84-10547G>C)
c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.*804G>C (n.*804G>C)
c.*571G>C (n.*571G>C)
n.2003G>C
n.2429G>C
c.198+10361G>C (n.198+10361G>C)
c.870G>C
c.613G>C (p.Ala205Pro)
c.*504G>C (n.*504G>C)
n.544G>C
c.39-8494G>C
c.997G>C (p.Ala333Pro)
c.712G>C (p.Ala238Pro)
c.*299G>C (n.*299G>C)
15g.68208175C>TCA392971580CLN6c.901G>A (p.Ala301Thr)
c.84-10547G>A (n.84-10547G>A)
c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.*804G>A (n.*804G>A)
c.*571G>A (n.*571G>A)
n.2003G>A
n.2429G>A
c.198+10361G>A (n.198+10361G>A)
c.870G>A
c.613G>A (p.Ala205Thr)
c.*504G>A (n.*504G>A)
n.544G>A
c.39-8494G>A
c.997G>A (p.Ala333Thr)
c.712G>A (p.Ala238Thr)
c.*299G>A (n.*299G>A)
15g.68208176C>ACA392971582CLN6c.900G>T (p.Trp300Cys)
c.84-10548G>T (n.84-10548G>T)
c.441G>T (p.Trp147Cys)
c.*803G>T (n.*803G>T)
c.*570G>T (n.*570G>T)
n.2002G>T
n.2428G>T
c.198+10360G>T (n.198+10360G>T)
c.869G>T
c.612G>T (p.Trp204Cys)
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.543G>T
c.39-8495G>T
c.996G>T (p.Trp332Cys)
c.711G>T (p.Trp237Cys)
c.*298G>T (n.*298G>T)
 COSMIC
15g.68208176C>GCA392971583CLN6c.900G>C (p.Trp300Cys)
c.84-10548G>C (n.84-10548G>C)
c.441G>C (p.Trp147Cys)
c.*803G>C (n.*803G>C)
c.*570G>C (n.*570G>C)
n.2002G>C
n.2428G>C
c.198+10360G>C (n.198+10360G>C)
c.869G>C
c.612G>C (p.Trp204Cys)
c.*503G>C (n.*503G>C)
n.543G>C
c.39-8495G>C
c.996G>C (p.Trp332Cys)
c.711G>C (p.Trp237Cys)
c.*298G>C (n.*298G>C)
15g.68208176C>TCA392971584CLN6c.900G>A (p.Trp300Ter)
c.84-10548G>A (n.84-10548G>A)
c.441G>A (p.Trp147Ter)
c.*803G>A (n.*803G>A)
c.*570G>A (n.*570G>A)
n.2002G>A
n.2428G>A
c.198+10360G>A (n.198+10360G>A)
c.869G>A
c.612G>A (p.Trp204Ter)
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.543G>A
c.39-8495G>A
c.996G>A (p.Trp332Ter)
c.711G>A (p.Trp237Ter)
c.*298G>A (n.*298G>A)
15g.68208177C>ACA392971589CLN6c.899G>T (p.Trp300Leu)
c.84-10549G>T (n.84-10549G>T)
c.440G>T (p.Trp147Leu)
c.*802G>T (n.*802G>T)
c.*569G>T (n.*569G>T)
n.2001G>T
n.2427G>T
c.198+10359G>T (n.198+10359G>T)
c.868G>T
c.611G>T (p.Trp204Leu)
c.*502G>T (n.*502G>T)
n.542G>T
c.39-8496G>T
c.995G>T (p.Trp332Leu)
c.710G>T (p.Trp237Leu)
c.*297G>T (n.*297G>T)
15g.68208177C=CA2184877797CLN6c.899G= (p.Trp300=)
c.84-10549G= (n.84-10549G=)
c.440G= (p.Trp147=)
c.*802G= (n.*802G=)
c.*569G= (n.*569G=)
n.2001G=
n.2427G=
c.198+10359G= (n.198+10359G=)
c.868G=
c.611G= (p.Trp204=)
c.*502G= (n.*502G=)
n.542G=
c.39-8496G=
c.995G= (p.Trp332=)
c.710G= (p.Trp237=)
c.*297G= (n.*297G=)
15g.68208177C>GCA392971587CLN6c.899G>C (p.Trp300Ser)
c.84-10549G>C (n.84-10549G>C)
c.440G>C (p.Trp147Ser)
c.*802G>C (n.*802G>C)
c.*569G>C (n.*569G>C)
n.2001G>C
n.2427G>C
c.198+10359G>C (n.198+10359G>C)
c.868G>C
c.611G>C (p.Trp204Ser)
c.*502G>C (n.*502G>C)
n.542G>C
c.39-8496G>C
c.995G>C (p.Trp332Ser)
c.710G>C (p.Trp237Ser)
c.*297G>C (n.*297G>C)
 dbSNP
15g.68208177C>TCA392971586CLN6c.899G>A (p.Trp300Ter)
c.84-10549G>A (n.84-10549G>A)
c.440G>A (p.Trp147Ter)
c.*802G>A (n.*802G>A)
c.*569G>A (n.*569G>A)
n.2001G>A
n.2427G>A
c.198+10359G>A (n.198+10359G>A)
c.868G>A
c.611G>A (p.Trp204Ter)
c.*502G>A (n.*502G>A)
n.542G>A
c.39-8496G>A
c.995G>A (p.Trp332Ter)
c.710G>A (p.Trp237Ter)
c.*297G>A (n.*297G>A)
 gnomAD v4
15g.68208178A=CA2184877802CLN6c.898T= (p.Trp300=)
c.84-10550T= (n.84-10550T=)
c.439T= (p.Trp147=)
c.*801T= (n.*801T=)
c.*568T= (n.*568T=)
n.2000T=
n.2426T=
c.198+10358T= (n.198+10358T=)
c.867T=
c.610T= (p.Trp204=)
c.*501T= (n.*501T=)
n.541T=
c.39-8497T=
c.994T= (p.Trp332=)
c.709T= (p.Trp237=)
c.*296T= (n.*296T=)
15g.68208178A>CCA392971591CLN6c.898T>G (p.Trp300Gly)
c.84-10550T>G (n.84-10550T>G)
c.439T>G (p.Trp147Gly)
c.*801T>G (n.*801T>G)
c.*568T>G (n.*568T>G)
n.2000T>G
n.2426T>G
c.198+10358T>G (n.198+10358T>G)
c.867T>G
c.610T>G (p.Trp204Gly)
c.*501T>G (n.*501T>G)
n.541T>G
c.39-8497T>G
c.994T>G (p.Trp332Gly)
c.709T>G (p.Trp237Gly)
c.*296T>G (n.*296T>G)
15g.68208178A>GCA7630447CLN6c.898T>C (p.Trp300Arg)
c.84-10550T>C (n.84-10550T>C)
c.439T>C (p.Trp147Arg)
c.*801T>C (n.*801T>C)
c.*568T>C (n.*568T>C)
n.2000T>C
n.2426T>C
c.198+10358T>C (n.198+10358T>C)
c.867T>C
c.610T>C (p.Trp204Arg)
c.*501T>C (n.*501T>C)
n.541T>C
c.39-8497T>C
c.994T>C (p.Trp332Arg)
c.709T>C (p.Trp237Arg)
c.*296T>C (n.*296T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208178A>TCA392971593CLN6c.898T>A (p.Trp300Arg)
c.84-10550T>A (n.84-10550T>A)
c.439T>A (p.Trp147Arg)
c.*801T>A (n.*801T>A)
c.*568T>A (n.*568T>A)
n.2000T>A
n.2426T>A
c.198+10358T>A (n.198+10358T>A)
c.867T>A
c.610T>A (p.Trp204Arg)
c.*501T>A (n.*501T>A)
n.541T>A
c.39-8497T>A
c.994T>A (p.Trp332Arg)
c.709T>A (p.Trp237Arg)
c.*296T>A (n.*296T>A)
15g.68208178_68208204delinsAGGGCTCAGGGACGTAGATGACACCCGCA2184877803CLN6c.872_898delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT (p.Pro291=)
c.84-10576_84-10550delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT (n.84-10576_84-10550delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT)
c.413_439delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT (p.Pro138=)
c.*775_*801delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT (n.*775_*801delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT)
c.*542_*568delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT (n.*542_*568delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT)
n.1974_2000delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT
n.2400_2426delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT
c.198+10332_198+10358delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT (n.198+10332_198+10358delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT)
c.841_867delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT
c.584_610delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT (p.Pro195=)
c.*475_*501delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT (n.*475_*501delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT)
n.515_541delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT
c.39-8523_39-8497delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT
c.968_994delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT (p.Pro323=)
c.683_709delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT (p.Pro228=)
c.*270_*296delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT (n.*270_*296delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT)
15g.68208179G>ACA491099773CLN6c.897C>T (p.Pro299=)
c.84-10551C>T (n.84-10551C>T)
c.438C>T (p.Pro146=)
c.*800C>T (n.*800C>T)
c.*567C>T (n.*567C>T)
n.1999C>T
n.2425C>T
c.198+10357C>T (n.198+10357C>T)
c.866C>T
c.609C>T (p.Pro203=)
c.*500C>T (n.*500C>T)
n.540C>T
c.39-8498C>T
c.993C>T (p.Pro331=)
c.708C>T (p.Pro236=)
c.*295C>T (n.*295C>T)
15g.68208179G>CCA491099772CLN6c.897C>G (p.Pro299=)
c.84-10551C>G (n.84-10551C>G)
c.438C>G (p.Pro146=)
c.*800C>G (n.*800C>G)
c.*567C>G (n.*567C>G)
n.1999C>G
n.2425C>G
c.198+10357C>G (n.198+10357C>G)
c.866C>G
c.609C>G (p.Pro203=)
c.*500C>G (n.*500C>G)
n.540C>G
c.39-8498C>G
c.993C>G (p.Pro331=)
c.708C>G (p.Pro236=)
c.*295C>G (n.*295C>G)
15g.68208179G=CA2184877810CLN6c.897C= (p.Pro299=)
c.84-10551C= (n.84-10551C=)
c.438C= (p.Pro146=)
c.*800C= (n.*800C=)
c.*567C= (n.*567C=)
n.1999C=
n.2425C=
c.198+10357C= (n.198+10357C=)
c.866C=
c.609C= (p.Pro203=)
c.*500C= (n.*500C=)
n.540C=
c.39-8498C=
c.993C= (p.Pro331=)
c.708C= (p.Pro236=)
c.*295C= (n.*295C=)
15g.68208179G>TCA491099771CLN6c.897C>A (p.Pro299=)
c.84-10551C>A (n.84-10551C>A)
c.438C>A (p.Pro146=)
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.*567C>A (n.*567C>A)
n.1999C>A
n.2425C>A
c.198+10357C>A (n.198+10357C>A)
c.866C>A
c.609C>A (p.Pro203=)
c.*500C>A (n.*500C>A)
n.540C>A
c.39-8498C>A
c.993C>A (p.Pro331=)
c.708C>A (p.Pro236=)
c.*295C>A (n.*295C>A)
 dbSNP
15g.68208181_68208206delCA618959433CLN6c.872_897del (p.Pro291LeufsTer?)
c.84-10576_84-10551del (n.84-10576_84-10551del)
c.413_438del (p.Pro138LeufsTer?)
c.*775_*800del (n.*775_*800del)
c.*542_*567del (n.*542_*567del)
n.1974_1999del
n.2400_2425del
c.198+10332_198+10357del (n.198+10332_198+10357del)
c.841_866del
c.584_609del (p.Pro195LeufsTer?)
c.*475_*500del (n.*475_*500del)
n.515_540del
c.39-8523_39-8498del
c.968_993del (p.Pro323LeufsTer?)
c.683_708del (p.Pro228LeufsTer?)
c.*270_*295del (n.*270_*295del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208180G>ACA7630448CLN6c.896C>T (p.Pro299Leu)
c.84-10552C>T (n.84-10552C>T)
c.437C>T (p.Pro146Leu)
c.*799C>T (n.*799C>T)
c.*566C>T (n.*566C>T)
n.1998C>T
n.2424C>T
c.198+10356C>T (n.198+10356C>T)
c.865C>T
c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.*499C>T (n.*499C>T)
n.539C>T
c.39-8499C>T
c.992C>T (p.Pro331Leu)
c.707C>T (p.Pro236Leu)
c.*294C>T (n.*294C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208180G>CCA392971595CLN6c.896C>G (p.Pro299Arg)
c.84-10552C>G (n.84-10552C>G)
c.437C>G (p.Pro146Arg)
c.*799C>G (n.*799C>G)
c.*566C>G (n.*566C>G)
n.1998C>G
n.2424C>G
c.198+10356C>G (n.198+10356C>G)
c.865C>G
c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.*499C>G (n.*499C>G)
n.539C>G
c.39-8499C>G
c.992C>G (p.Pro331Arg)
c.707C>G (p.Pro236Arg)
c.*294C>G (n.*294C>G)
15g.68208180G=CA2184877814CLN6c.896C= (p.Pro299=)
c.84-10552C= (n.84-10552C=)
c.437C= (p.Pro146=)
c.*799C= (n.*799C=)
c.*566C= (n.*566C=)
n.1998C=
n.2424C=
c.198+10356C= (n.198+10356C=)
c.865C=
c.608C= (p.Pro203=)
c.*499C= (n.*499C=)
n.539C=
c.39-8499C=
c.992C= (p.Pro331=)
c.707C= (p.Pro236=)
c.*294C= (n.*294C=)
15g.68208180G>TCA392971597CLN6c.896C>A (p.Pro299His)
c.84-10552C>A (n.84-10552C>A)
c.437C>A (p.Pro146His)
c.*799C>A (n.*799C>A)
c.*566C>A (n.*566C>A)
n.1998C>A
n.2424C>A
c.198+10356C>A (n.198+10356C>A)
c.865C>A
c.608C>A (p.Pro203His)
c.*499C>A (n.*499C>A)
n.539C>A
c.39-8499C>A
c.992C>A (p.Pro331His)
c.707C>A (p.Pro236His)
c.*294C>A (n.*294C>A)
 ClinVar dbSNP
15g.68208181G>ACA392971598CLN6c.895C>T (p.Pro299Ser)
c.84-10553C>T (n.84-10553C>T)
c.436C>T (p.Pro146Ser)
c.*798C>T (n.*798C>T)
c.*565C>T (n.*565C>T)
n.1997C>T
n.2423C>T
c.198+10355C>T (n.198+10355C>T)
c.864C>T
c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.*498C>T (n.*498C>T)
n.538C>T
c.39-8500C>T
c.991C>T (p.Pro331Ser)
c.706C>T (p.Pro236Ser)
c.*293C>T (n.*293C>T)
15g.68208181G>CCA392971599CLN6c.895C>G (p.Pro299Ala)
c.84-10553C>G (n.84-10553C>G)
c.436C>G (p.Pro146Ala)
c.*798C>G (n.*798C>G)
c.*565C>G (n.*565C>G)
n.1997C>G
n.2423C>G
c.198+10355C>G (n.198+10355C>G)
c.864C>G
c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.*498C>G (n.*498C>G)
n.538C>G
c.39-8500C>G
c.991C>G (p.Pro331Ala)
c.706C>G (p.Pro236Ala)
c.*293C>G (n.*293C>G)
15g.68208181G>TCA392971601CLN6c.895C>A (p.Pro299Thr)
c.84-10553C>A (n.84-10553C>A)
c.436C>A (p.Pro146Thr)
c.*798C>A (n.*798C>A)
c.*565C>A (n.*565C>A)
n.1997C>A
n.2423C>A
c.198+10355C>A (n.198+10355C>A)
c.864C>A
c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.*498C>A (n.*498C>A)
n.538C>A
c.39-8500C>A
c.991C>A (p.Pro331Thr)
c.706C>A (p.Pro236Thr)
c.*293C>A (n.*293C>A)
15g.68208182C>ACA392971603CLN6c.894G>T (p.Glu298Asp)
c.84-10554G>T (n.84-10554G>T)
c.435G>T (p.Glu145Asp)
c.*797G>T (n.*797G>T)
c.*564G>T (n.*564G>T)
n.1996G>T
n.2422G>T
c.198+10354G>T (n.198+10354G>T)
c.863G>T
c.606G>T (p.Glu202Asp)
c.*497G>T (n.*497G>T)
n.537G>T
c.39-8501G>T
c.990G>T (p.Glu330Asp)
c.705G>T (p.Glu235Asp)
c.*292G>T (n.*292G>T)
15g.68208182C=CA2184877817CLN6c.894G= (p.Glu298=)
c.84-10554G= (n.84-10554G=)
c.435G= (p.Glu145=)
c.*797G= (n.*797G=)
c.*564G= (n.*564G=)
n.1996G=
n.2422G=
c.198+10354G= (n.198+10354G=)
c.863G=
c.606G= (p.Glu202=)
c.*497G= (n.*497G=)
n.537G=
c.39-8501G=
c.990G= (p.Glu330=)
c.705G= (p.Glu235=)
c.*292G= (n.*292G=)
15g.68208182C>GCA392971605CLN6c.894G>C (p.Glu298Asp)
c.84-10554G>C (n.84-10554G>C)
c.435G>C (p.Glu145Asp)
c.*797G>C (n.*797G>C)
c.*564G>C (n.*564G>C)
n.1996G>C
n.2422G>C
c.198+10354G>C (n.198+10354G>C)
c.863G>C
c.606G>C (p.Glu202Asp)
c.*497G>C (n.*497G>C)
n.537G>C
c.39-8501G>C
c.990G>C (p.Glu330Asp)
c.705G>C (p.Glu235Asp)
c.*292G>C (n.*292G>C)
15g.68208182C>TCA7630449CLN6c.894G>A (p.Glu298=)
c.84-10554G>A (n.84-10554G>A)
c.435G>A (p.Glu145=)
c.*797G>A (n.*797G>A)
c.*564G>A (n.*564G>A)
n.1996G>A
n.2422G>A
c.198+10354G>A (n.198+10354G>A)
c.863G>A
c.606G>A (p.Glu202=)
c.*497G>A (n.*497G>A)
n.537G>A
c.39-8501G>A
c.990G>A (p.Glu330=)
c.705G>A (p.Glu235=)
c.*292G>A (n.*292G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208183T>ACA392971610CLN6c.893A>T (p.Glu298Val)
c.84-10555A>T (n.84-10555A>T)
c.434A>T (p.Glu145Val)
c.*796A>T (n.*796A>T)
c.*563A>T (n.*563A>T)
n.1995A>T
n.2421A>T
c.198+10353A>T (n.198+10353A>T)
c.862A>T
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.*496A>T (n.*496A>T)
n.536A>T
c.39-8502A>T
c.989A>T (p.Glu330Val)
c.704A>T (p.Glu235Val)
c.*291A>T (n.*291A>T)
15g.68208183T>CCA392971608CLN6c.893A>G (p.Glu298Gly)
c.84-10555A>G (n.84-10555A>G)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
c.*796A>G (n.*796A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
n.1995A>G
n.2421A>G
c.198+10353A>G (n.198+10353A>G)
c.862A>G
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.*496A>G (n.*496A>G)
n.536A>G
c.39-8502A>G
c.989A>G (p.Glu330Gly)
c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.*291A>G (n.*291A>G)
15g.68208183T>GCA392971607CLN6c.893A>C (p.Glu298Ala)
c.84-10555A>C (n.84-10555A>C)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
c.*796A>C (n.*796A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
n.1995A>C
n.2421A>C
c.198+10353A>C (n.198+10353A>C)
c.862A>C
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.*496A>C (n.*496A>C)
n.536A>C
c.39-8502A>C
c.989A>C (p.Glu330Ala)
c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.*291A>C (n.*291A>C)
15g.68208184C>ACA392971612CLN6c.892G>T (p.Glu298Ter)
c.84-10556G>T (n.84-10556G>T)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
c.*795G>T (n.*795G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
n.1994G>T
n.2420G>T
c.198+10352G>T (n.198+10352G>T)
c.861G>T
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.717G>T
c.*495G>T (n.*495G>T)
n.535G>T
c.39-8503G>T
c.988G>T (p.Glu330Ter)
c.703G>T (p.Glu235Ter)
c.*290G>T (n.*290G>T)
15g.68208184C=CA2184877819CLN6c.892G= (p.Glu298=)
c.84-10556G= (n.84-10556G=)
c.433G= (p.Glu145=)
c.*795G= (n.*795G=)
c.*562G= (n.*562G=)
n.1994G=
n.2420G=
c.198+10352G= (n.198+10352G=)
c.861G=
c.604G= (p.Glu202=)
c.717G=
c.*495G= (n.*495G=)
n.535G=
c.39-8503G=
c.988G= (p.Glu330=)
c.703G= (p.Glu235=)
c.*290G= (n.*290G=)
15g.68208184C>GCA392971615CLN6c.892G>C (p.Glu298Gln)
c.84-10556G>C (n.84-10556G>C)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
c.*795G>C (n.*795G>C)
c.*562G>C (n.*562G>C)
n.1994G>C
n.2420G>C
c.198+10352G>C (n.198+10352G>C)
c.861G>C
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.717G>C
c.*495G>C (n.*495G>C)
n.535G>C
c.39-8503G>C
c.988G>C (p.Glu330Gln)
c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.*290G>C (n.*290G>C)
15g.68208184C>TCA392971614CLN6c.892G>A (p.Glu298Lys)
c.84-10556G>A (n.84-10556G>A)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
c.*795G>A (n.*795G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
n.1994G>A
n.2420G>A
c.198+10352G>A (n.198+10352G>A)
c.861G>A
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.717G>A
c.*495G>A (n.*495G>A)
n.535G>A
c.39-8503G>A
c.988G>A (p.Glu330Lys)
c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.*290G>A (n.*290G>A)
 dbSNP
15g.68208185A=CA2184877824CLN6c.891T= (p.Pro297=)
c.84-10557T= (n.84-10557T=)
c.432T= (p.Pro144=)
c.*794T= (n.*794T=)
c.*561T= (n.*561T=)
n.1993T=
n.2419T=
c.198+10351T= (n.198+10351T=)
c.860T=
c.603T= (p.Pro201=)
c.716T=
c.*494T= (n.*494T=)
n.534T=
c.39-8504T=
c.987T= (p.Pro329=)
c.702T= (p.Pro234=)
c.*289T= (n.*289T=)
15g.68208185A>CCA491099782CLN6c.891T>G (p.Pro297=)
c.84-10557T>G (n.84-10557T>G)
c.432T>G (p.Pro144=)
c.*794T>G (n.*794T>G)
c.*561T>G (n.*561T>G)
n.1993T>G
n.2419T>G
c.198+10351T>G (n.198+10351T>G)
c.860T>G
c.603T>G (p.Pro201=)
c.716T>G
c.*494T>G (n.*494T>G)
n.534T>G
c.39-8504T>G
c.987T>G (p.Pro329=)
c.702T>G (p.Pro234=)
c.*289T>G (n.*289T>G)
15g.68208185A>GCA7630450CLN6c.891T>C (p.Pro297=)
c.84-10557T>C (n.84-10557T>C)
c.432T>C (p.Pro144=)
c.*794T>C (n.*794T>C)
c.*561T>C (n.*561T>C)
n.1993T>C
n.2419T>C
c.198+10351T>C (n.198+10351T>C)
c.860T>C
c.603T>C (p.Pro201=)
c.716T>C
c.*494T>C (n.*494T>C)
n.534T>C
c.39-8504T>C
c.987T>C (p.Pro329=)
c.702T>C (p.Pro234=)
c.*289T>C (n.*289T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208185A>TCA491099783CLN6c.891T>A (p.Pro297=)
c.84-10557T>A (n.84-10557T>A)
c.432T>A (p.Pro144=)
c.*794T>A (n.*794T>A)
c.*561T>A (n.*561T>A)
n.1993T>A
n.2419T>A
c.198+10351T>A (n.198+10351T>A)
c.860T>A
c.603T>A (p.Pro201=)
c.716T>A
c.*494T>A (n.*494T>A)
n.534T>A
c.39-8504T>A
c.987T>A (p.Pro329=)
c.702T>A (p.Pro234=)
c.*289T>A (n.*289T>A)
15g.68208185_68208186delinsAGCA2184877825CLN6c.890_891delinsCT (p.Pro297=)
c.84-10558_84-10557delinsCT (n.84-10558_84-10557delinsCT)
c.431_432delinsCT (p.Pro144=)
c.*793_*794delinsCT (n.*793_*794delinsCT)
c.*560_*561delinsCT (n.*560_*561delinsCT)
n.1992_1993delinsCT
n.2418_2419delinsCT
c.198+10350_198+10351delinsCT (n.198+10350_198+10351delinsCT)
c.859_860delinsCT
c.602_603delinsCT (p.Pro201=)
c.715_716delinsCT
c.*493_*494delinsCT (n.*493_*494delinsCT)
n.533_534delinsCT
c.39-8505_39-8504delinsCT
c.986_987delinsCT (p.Pro329=)
c.701_702delinsCT (p.Pro234=)
c.*288_*289delinsCT (n.*288_*289delinsCT)
15g.68208186G>ACA392971617CLN6c.890C>T (p.Pro297Leu)
c.84-10558C>T (n.84-10558C>T)
c.431C>T (p.Pro144Leu)
c.*793C>T (n.*793C>T)
c.*560C>T (n.*560C>T)
n.1992C>T
n.2418C>T
c.198+10350C>T (n.198+10350C>T)
c.859C>T
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.602C>T (p.Pro201Leu)
c.715C>T
c.*493C>T (n.*493C>T)
n.533C>T
c.39-8505C>T
c.986C>T (p.Pro329Leu)
c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.*288C>T (n.*288C>T)
 gnomAD v4
15g.68208186G>CCA392971618CLN6c.890C>G (p.Pro297Arg)
c.84-10558C>G (n.84-10558C>G)
c.431C>G (p.Pro144Arg)
c.*793C>G (n.*793C>G)
c.*560C>G (n.*560C>G)
n.1992C>G
n.2418C>G
c.198+10350C>G (n.198+10350C>G)
c.859C>G
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.602C>G (p.Pro201Arg)
c.715C>G
c.*493C>G (n.*493C>G)
n.533C>G
c.39-8505C>G
c.986C>G (p.Pro329Arg)
c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.*288C>G (n.*288C>G)
15g.68208186G>TCA392971620CLN6c.890C>A (p.Pro297His)
c.84-10558C>A (n.84-10558C>A)
c.431C>A (p.Pro144His)
c.*793C>A (n.*793C>A)
c.*560C>A (n.*560C>A)
n.1992C>A
n.2418C>A
c.198+10350C>A (n.198+10350C>A)
c.859C>A
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.602C>A (p.Pro201His)
c.715C>A
c.*493C>A (n.*493C>A)
n.533C>A
c.39-8505C>A
c.986C>A (p.Pro329His)
c.701C>A (p.Pro234His)
c.*288C>A (n.*288C>A)
 gnomAD v4
15g.68208188delCA284821CLN6c.890del (p.Pro297LeufsTer?)
c.84-10558del (n.84-10558del)
c.431del (p.Pro144LeufsTer?)
c.*793del (n.*793del)
c.*560del (n.*560del)
n.1992del
n.2418del
c.198+10350del (n.198+10350del)
c.859del
c.*544del (n.*544del)
c.602del (p.Pro201LeufsTer?)
c.715del
c.*493del (n.*493del)
n.533del
c.39-8505del
c.986del (p.Pro329LeufsTer?)
c.701del (p.Pro234LeufsTer?)
c.*288del (n.*288del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208187G>ACA392971621CLN6c.889C>T (p.Pro297Ser)
c.84-10559C>T (n.84-10559C>T)
c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.*792C>T (n.*792C>T)
c.*559C>T (n.*559C>T)
n.1991C>T
n.2417C>T
c.198+10349C>T (n.198+10349C>T)
c.858C>T
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.601C>T (p.Pro201Ser)
c.714C>T
c.*492C>T (n.*492C>T)
n.532C>T
c.39-8506C>T
c.985C>T (p.Pro329Ser)
c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.*287C>T (n.*287C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
15g.68208187G>CCA392971623CLN6c.889C>G (p.Pro297Ala)
c.84-10559C>G (n.84-10559C>G)
c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.*792C>G (n.*792C>G)
c.*559C>G (n.*559C>G)
n.1991C>G
n.2417C>G
c.198+10349C>G (n.198+10349C>G)
c.858C>G
c.*543C>G (n.*543C>G)
c.601C>G (p.Pro201Ala)
c.714C>G
c.*492C>G (n.*492C>G)
n.532C>G
c.39-8506C>G
c.985C>G (p.Pro329Ala)
c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.*287C>G (n.*287C>G)
15g.68208187G=CA2184877835CLN6c.889C= (p.Pro297=)
c.84-10559C= (n.84-10559C=)
c.430C= (p.Pro144=)
c.*792C= (n.*792C=)
c.*559C= (n.*559C=)
n.1991C=
n.2417C=
c.198+10349C= (n.198+10349C=)
c.858C=
c.*543C= (n.*543C=)
c.601C= (p.Pro201=)
c.714C=
c.*492C= (n.*492C=)
n.532C=
c.39-8506C=
c.985C= (p.Pro329=)
c.700C= (p.Pro234=)
c.*287C= (n.*287C=)
15g.68208187G>TCA392971625CLN6c.889C>A (p.Pro297Thr)
c.84-10559C>A (n.84-10559C>A)
c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.*559C>A (n.*559C>A)
n.1991C>A
n.2417C>A
c.198+10349C>A (n.198+10349C>A)
c.858C>A
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.601C>A (p.Pro201Thr)
c.714C>A
c.*492C>A (n.*492C>A)
n.532C>A
c.39-8506C>A
c.985C>A (p.Pro329Thr)
c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.*287C>A (n.*287C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68208188G>ACA7630451CLN6c.888C>T (p.Val296=)
c.84-10560C>T (n.84-10560C>T)
c.429C>T (p.Val143=)
c.*791C>T (n.*791C>T)
c.*558C>T (n.*558C>T)
n.1990C>T
n.2416C>T
c.198+10348C>T (n.198+10348C>T)
c.857C>T
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.600C>T (p.Val200=)
c.713C>T
c.*491C>T (n.*491C>T)
n.531C>T
c.39-8507C>T
c.984C>T (p.Val328=)
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c.*286C>T (n.*286C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208188G>CCA491099788CLN6c.888C>G (p.Val296=)
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15g.68208188G>TCA491099789CLN6c.888C>A (p.Val296=)
c.84-10560C>A (n.84-10560C>A)
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c.857C>A
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c.600C>A (p.Val200=)
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c.39-8507C>A
c.984C>A (p.Val328=)
c.699C>A (p.Val233=)
c.*286C>A (n.*286C>A)
15g.68208189A=CA2184877842CLN6c.887T= (p.Val296=)
c.84-10561T= (n.84-10561T=)
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15g.68208189A>CCA392971627CLN6c.887T>G (p.Val296Gly)
c.84-10561T>G (n.84-10561T>G)
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15g.68208189A>GCA392971628CLN6c.887T>C (p.Val296Ala)
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c.712T>C
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c.*285T>C (n.*285T>C)
15g.68208189A>TCA392971630CLN6c.887T>A (p.Val296Asp)
c.84-10561T>A (n.84-10561T>A)
c.428T>A (p.Val143Asp)
c.*790T>A (n.*790T>A)
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c.*541T>A (n.*541T>A)
c.599T>A (p.Val200Asp)
c.712T>A
c.*490T>A (n.*490T>A)
n.530T>A
c.39-8508T>A
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c.698T>A (p.Val233Asp)
c.*285T>A (n.*285T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208190C>ACA392971631CLN6c.886G>T (p.Val296Phe)
c.84-10562G>T (n.84-10562G>T)
c.427G>T (p.Val143Phe)
c.*789G>T (n.*789G>T)
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n.1988G>T
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15g.68208190C=CA2184877846CLN6c.886G= (p.Val296=)
c.84-10562G= (n.84-10562G=)
c.427G= (p.Val143=)
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c.982G= (p.Val328=)
c.697G= (p.Val233=)
c.*284G= (n.*284G=)
15g.68208190C>GCA392971634CLN6c.886G>C (p.Val296Leu)
c.84-10562G>C (n.84-10562G>C)
c.427G>C (p.Val143Leu)
c.*789G>C (n.*789G>C)
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n.1988G>C
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c.855G>C
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c.598G>C (p.Val200Leu)
c.711G>C
c.*489G>C (n.*489G>C)
n.529G>C
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c.*284G>C (n.*284G>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.68208190C>TCA313992CLN6c.886G>A (p.Val296Ile)
c.84-10562G>A (n.84-10562G>A)
c.427G>A (p.Val143Ile)
c.*789G>A (n.*789G>A)
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n.1988G>A
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c.855G>A
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c.598G>A (p.Val200Ile)
c.711G>A
c.*489G>A (n.*489G>A)
n.529G>A
c.39-8509G>A
c.982G>A (p.Val328Ile)
c.697G>A (p.Val233Ile)
c.*284G>A (n.*284G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208191G>ACA7630452CLN6c.885C>T (p.Tyr295=)
c.84-10563C>T (n.84-10563C>T)
c.426C>T (p.Tyr142=)
c.*788C>T (n.*788C>T)
c.*555C>T (n.*555C>T)
n.1987C>T
n.2413C>T
c.198+10345C>T (n.198+10345C>T)
c.854C>T
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c.597C>T (p.Tyr199=)
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n.528C>T
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c.696C>T (p.Tyr232=)
c.*283C>T (n.*283C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68208191G>CCA392971636CLN6c.885C>G (p.Tyr295Ter)
c.84-10563C>G (n.84-10563C>G)
c.426C>G (p.Tyr142Ter)
c.*788C>G (n.*788C>G)
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c.*283C>G (n.*283C>G)
15g.68208191G=CA2184877849CLN6c.885C= (p.Tyr295=)
c.84-10563C= (n.84-10563C=)
c.426C= (p.Tyr142=)
c.*788C= (n.*788C=)
c.*555C= (n.*555C=)
n.1987C=
n.2413C=
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c.854C=
c.*539C= (n.*539C=)
c.597C= (p.Tyr199=)
c.710C=
c.*488C= (n.*488C=)
n.528C=
c.39-8510C=
c.981C= (p.Tyr327=)
c.696C= (p.Tyr232=)
c.*283C= (n.*283C=)
15g.68208191G>TCA392971638CLN6c.885C>A (p.Tyr295Ter)
c.84-10563C>A (n.84-10563C>A)
c.426C>A (p.Tyr142Ter)
c.*788C>A (n.*788C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
n.1987C>A
n.2413C>A
c.198+10345C>A (n.198+10345C>A)
c.854C>A
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.597C>A (p.Tyr199Ter)
c.710C>A
c.*488C>A (n.*488C>A)
n.528C>A
c.39-8510C>A
c.981C>A (p.Tyr327Ter)
c.696C>A (p.Tyr232Ter)
c.*283C>A (n.*283C>A)
15g.68208192T>ACA392971640CLN6c.884A>T (p.Tyr295Phe)
c.84-10564A>T (n.84-10564A>T)
c.425A>T (p.Tyr142Phe)
c.*787A>T (n.*787A>T)
c.*554A>T (n.*554A>T)
n.1986A>T
n.2412A>T
c.198+10344A>T (n.198+10344A>T)
c.853A>T
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.596A>T (p.Tyr199Phe)
c.709A>T
c.*487A>T (n.*487A>T)
n.527A>T
c.39-8511A>T
c.980A>T (p.Tyr327Phe)
c.695A>T (p.Tyr232Phe)
c.*282A>T (n.*282A>T)
15g.68208192T>CCA392971642CLN6c.884A>G (p.Tyr295Cys)
c.84-10564A>G (n.84-10564A>G)
c.425A>G (p.Tyr142Cys)
c.*787A>G (n.*787A>G)
c.*554A>G (n.*554A>G)
n.1986A>G
n.2412A>G
c.198+10344A>G (n.198+10344A>G)
c.853A>G
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.596A>G (p.Tyr199Cys)
c.709A>G
c.*487A>G (n.*487A>G)
n.527A>G
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c.980A>G (p.Tyr327Cys)
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c.*282A>G (n.*282A>G)
 ClinVar dbSNP
15g.68208192T>GCA392971643CLN6c.884A>C (p.Tyr295Ser)
c.84-10564A>C (n.84-10564A>C)
c.425A>C (p.Tyr142Ser)
c.*787A>C (n.*787A>C)
c.*554A>C (n.*554A>C)
n.1986A>C
n.2412A>C
c.198+10344A>C (n.198+10344A>C)
c.853A>C
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.596A>C (p.Tyr199Ser)
c.709A>C
c.*487A>C (n.*487A>C)
n.527A>C
c.39-8511A>C
c.980A>C (p.Tyr327Ser)
c.695A>C (p.Tyr232Ser)
c.*282A>C (n.*282A>C)
15g.68208193A>CCA392971645CLN6c.883T>G (p.Tyr295Asp)
c.84-10565T>G (n.84-10565T>G)
c.424T>G (p.Tyr142Asp)
c.*786T>G (n.*786T>G)
c.*553T>G (n.*553T>G)
n.1985T>G
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c.198+10343T>G (n.198+10343T>G)
c.852T>G
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.595T>G (p.Tyr199Asp)
c.708T>G
c.*486T>G (n.*486T>G)
n.526T>G
c.39-8512T>G
c.979T>G (p.Tyr327Asp)
c.694T>G (p.Tyr232Asp)
c.*281T>G (n.*281T>G)
15g.68208193A>GCA392971646CLN6c.883T>C (p.Tyr295His)
c.84-10565T>C (n.84-10565T>C)
c.424T>C (p.Tyr142His)
c.*786T>C (n.*786T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
n.1985T>C
n.2411T>C
c.198+10343T>C (n.198+10343T>C)
c.852T>C
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.595T>C (p.Tyr199His)
c.708T>C
c.*486T>C (n.*486T>C)
n.526T>C
c.39-8512T>C
c.979T>C (p.Tyr327His)
c.694T>C (p.Tyr232His)
c.*281T>C (n.*281T>C)
 ClinVar gnomAD v4
15g.68208193A>TCA392971648CLN6c.883T>A (p.Tyr295Asn)
c.84-10565T>A (n.84-10565T>A)
c.424T>A (p.Tyr142Asn)
c.*786T>A (n.*786T>A)
c.*553T>A (n.*553T>A)
n.1985T>A
n.2411T>A
c.198+10343T>A (n.198+10343T>A)
c.852T>A
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.595T>A (p.Tyr199Asn)
c.708T>A
c.*486T>A (n.*486T>A)
n.526T>A
c.39-8512T>A
c.979T>A (p.Tyr327Asn)
c.694T>A (p.Tyr232Asn)
c.*281T>A (n.*281T>A)
15g.68208194G>ACA491099795CLN6c.882C>T (p.Ile294=)
c.84-10566C>T (n.84-10566C>T)
c.423C>T (p.Ile141=)
c.*785C>T (n.*785C>T)
c.*552C>T (n.*552C>T)
n.1984C>T
n.2410C>T
c.198+10342C>T (n.198+10342C>T)
c.851C>T
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.594C>T (p.Ile198=)
c.707C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
n.525C>T
c.39-8513C>T
c.978C>T (p.Ile326=)
c.693C>T (p.Ile231=)
c.*280C>T (n.*280C>T)
15g.68208194G>CCA392971649CLN6c.882C>G (p.Ile294Met)
c.84-10566C>G (n.84-10566C>G)
c.423C>G (p.Ile141Met)
c.*785C>G (n.*785C>G)
c.*552C>G (n.*552C>G)
n.1984C>G
n.2410C>G
c.198+10342C>G (n.198+10342C>G)
c.851C>G
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.594C>G (p.Ile198Met)
c.707C>G
c.*485C>G (n.*485C>G)
n.525C>G
c.39-8513C>G
c.978C>G (p.Ile326Met)
c.693C>G (p.Ile231Met)
c.*280C>G (n.*280C>G)
15g.68208194G>TCA491099794CLN6c.882C>A (p.Ile294=)
c.84-10566C>A (n.84-10566C>A)
c.423C>A (p.Ile141=)
c.*785C>A (n.*785C>A)
c.*552C>A (n.*552C>A)
n.1984C>A
n.2410C>A
c.198+10342C>A (n.198+10342C>A)
c.851C>A
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.594C>A (p.Ile198=)
c.707C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
n.525C>A
c.39-8513C>A
c.978C>A (p.Ile326=)
c.693C>A (p.Ile231=)
c.*280C>A (n.*280C>A)
15g.68208195A=CA2184877851CLN6c.881T= (p.Ile294=)
c.84-10567T= (n.84-10567T=)
c.422T= (p.Ile141=)
c.*784T= (n.*784T=)
c.*551T= (n.*551T=)
n.1983T=
n.2409T=
c.198+10341T= (n.198+10341T=)
c.850T=
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c.977T= (p.Ile326=)
c.692T= (p.Ile231=)
c.*279T= (n.*279T=)
15g.68208195A>CCA392971652CLN6c.881T>G (p.Ile294Ser)
c.84-10567T>G (n.84-10567T>G)
c.422T>G (p.Ile141Ser)
c.*784T>G (n.*784T>G)
c.*551T>G (n.*551T>G)
n.1983T>G
n.2409T>G
c.198+10341T>G (n.198+10341T>G)
c.850T>G
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c.593T>G (p.Ile198Ser)
c.706T>G
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c.*279T>G (n.*279T>G)
15g.68208195A>GCA392971654CLN6c.881T>C (p.Ile294Thr)
c.84-10567T>C (n.84-10567T>C)
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c.*784T>C (n.*784T>C)
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n.2409T>C
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c.706T>C
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n.524T>C
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c.977T>C (p.Ile326Thr)
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15g.68208195A>TCA392971650CLN6c.881T>A (p.Ile294Asn)
c.84-10567T>A (n.84-10567T>A)
c.422T>A (p.Ile141Asn)
c.*784T>A (n.*784T>A)
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n.1983T>A
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c.706T>A
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n.524T>A
c.39-8514T>A
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c.*279T>A (n.*279T>A)
 dbSNP
15g.68208196T>ACA392971656CLN6c.880A>T (p.Ile294Phe)
c.84-10568A>T (n.84-10568A>T)
c.421A>T (p.Ile141Phe)
c.*783A>T (n.*783A>T)
c.*550A>T (n.*550A>T)
n.1982A>T
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c.705A>T
c.*483A>T (n.*483A>T)
n.523A>T
c.39-8515A>T
c.976A>T (p.Ile326Phe)
c.691A>T (p.Ile231Phe)
c.*278A>T (n.*278A>T)
15g.68208196T>CCA392971657CLN6c.880A>G (p.Ile294Val)
c.84-10568A>G (n.84-10568A>G)
c.421A>G (p.Ile141Val)
c.*783A>G (n.*783A>G)
c.*550A>G (n.*550A>G)
n.1982A>G
n.2408A>G
c.198+10340A>G (n.198+10340A>G)
c.849A>G
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c.592A>G (p.Ile198Val)
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c.*278A>G (n.*278A>G)
 gnomAD v4
15g.68208196T>GCA392971659CLN6c.880A>C (p.Ile294Leu)
c.84-10568A>C (n.84-10568A>C)
c.421A>C (p.Ile141Leu)
c.*783A>C (n.*783A>C)
c.*550A>C (n.*550A>C)
n.1982A>C
n.2408A>C
c.198+10340A>C (n.198+10340A>C)
c.849A>C
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.592A>C (p.Ile198Leu)
c.705A>C
c.*483A>C (n.*483A>C)
n.523A>C
c.39-8515A>C
c.976A>C (p.Ile326Leu)
c.691A>C (p.Ile231Leu)
c.*278A>C (n.*278A>C)
15g.68208197G>ACA491099798CLN6c.879C>T (p.Val293=)
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c.420C>T (p.Val140=)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.*549C>T (n.*549C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68208197G>CCA491099800CLN6c.879C>G (p.Val293=)
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15g.68208197G=CA2184877853CLN6c.879C= (p.Val293=)
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15g.68208197G>TCA491099799CLN6c.879C>A (p.Val293=)
c.84-10569C>A (n.84-10569C>A)
c.420C>A (p.Val140=)
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c.*533C>A (n.*533C>A)
c.591C>A (p.Val197=)
c.704C>A
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n.522C>A
c.39-8516C>A
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c.*277C>A (n.*277C>A)

Number of alleles fetched