OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68207891_68207896del | CA2629162549 | CLN6 | c.*246_*251del (n.*246_*251del) c.84-10266_84-10261del (n.84-10266_84-10261del) n.2710_2715del c.199-10266_199-10261del (n.199-10266_199-10261del) c.1151_1156del c.*785_*790del (n.*785_*790del) c.39-8213_39-8208del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207891A= | CA2184877226 | CLN6 | c.*249T= (n.*249T=) c.84-10263T= (n.84-10263T=) n.2713T= c.199-10263T= (n.199-10263T=) c.1154T= c.*788T= (n.*788T=) c.39-8210T= | |
| 15 | g.68207891A>G | CA715166970 | CLN6 | c.*249T>C (n.*249T>C) c.84-10263T>C (n.84-10263T>C) n.2713T>C c.199-10263T>C (n.199-10263T>C) c.1154T>C c.*788T>C (n.*788T>C) c.39-8210T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207892T>A | CA2629162552 | CLN6 | c.*248A>T (n.*248A>T) c.84-10264A>T (n.84-10264A>T) n.2712A>T c.199-10264A>T (n.199-10264A>T) c.1153A>T c.*787A>T (n.*787A>T) c.39-8211A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207893C>A | CA2629162553 | CLN6 | c.*247G>T (n.*247G>T) c.84-10265G>T (n.84-10265G>T) n.2711G>T c.199-10265G>T (n.199-10265G>T) c.1152G>T c.*786G>T (n.*786G>T) c.39-8212G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207894C>A | CA2629162559 | CLN6 | c.*246G>T (n.*246G>T) c.84-10266G>T (n.84-10266G>T) n.2710G>T c.199-10266G>T (n.199-10266G>T) c.1151G>T c.*785G>T (n.*785G>T) c.39-8213G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207894C= | CA2184877228 | CLN6 | c.*246G= (n.*246G=) c.84-10266G= (n.84-10266G=) n.2710G= c.199-10266G= (n.199-10266G=) c.1151G= c.*785G= (n.*785G=) c.39-8213G= | |
| 15 | g.68207894C>T | CA10636478 | CLN6 | c.*246G>A (n.*246G>A) c.84-10266G>A (n.84-10266G>A) n.2710G>A c.199-10266G>A (n.199-10266G>A) c.1151G>A c.*785G>A (n.*785G>A) c.39-8213G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207894_68207895insA | CA2804591905 | CLN6 | c.*245_*246insT (n.*245_*246insT) c.84-10267_84-10266insT (n.84-10267_84-10266insT) n.2709_2710insT c.199-10267_199-10266insT (n.199-10267_199-10266insT) c.1150_1151insT c.*784_*785insT (n.*784_*785insT) c.39-8214_39-8213insT | |
| 15 | g.68207895G>A | CA272382435 | CLN6 | c.*245C>T (n.*245C>T) c.84-10267C>T (n.84-10267C>T) n.2709C>T c.199-10267C>T (n.199-10267C>T) c.1150C>T c.*784C>T (n.*784C>T) c.39-8214C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207895G>C | CA2184877233 | CLN6 | c.*245C>G (n.*245C>G) c.84-10267C>G (n.84-10267C>G) n.2709C>G c.199-10267C>G (n.199-10267C>G) c.1150C>G c.*784C>G (n.*784C>G) c.39-8214C>G | dbSNP |
| 15 | g.68207895G= | CA2184877232 | CLN6 | c.*245C= (n.*245C=) c.84-10267C= (n.84-10267C=) n.2709C= c.199-10267C= (n.199-10267C=) c.1150C= c.*784C= (n.*784C=) c.39-8214C= | |
| 15 | g.68207895G>T | CA2629162562 | CLN6 | c.*245C>A (n.*245C>A) c.84-10267C>A (n.84-10267C>A) n.2709C>A c.199-10267C>A (n.199-10267C>A) c.1150C>A c.*784C>A (n.*784C>A) c.39-8214C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207897T>C | CA2629162565 | CLN6 | c.*243A>G (n.*243A>G) c.84-10269A>G (n.84-10269A>G) n.2707A>G c.199-10269A>G (n.199-10269A>G) c.1148A>G c.*782A>G (n.*782A>G) c.39-8216A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207898C>A | CA2629162567 | CLN6 | c.*242G>T (n.*242G>T) c.84-10270G>T (n.84-10270G>T) n.2706G>T c.199-10270G>T (n.199-10270G>T) c.1147G>T c.*781G>T (n.*781G>T) c.39-8217G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207898C>T | CA2629162568 | CLN6 | c.*242G>A (n.*242G>A) c.84-10270G>A (n.84-10270G>A) n.2706G>A c.199-10270G>A (n.199-10270G>A) c.1147G>A c.*781G>A (n.*781G>A) c.39-8217G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207899C>A | CA2629162570 | CLN6 | c.*241G>T (n.*241G>T) c.84-10271G>T (n.84-10271G>T) n.2705G>T c.199-10271G>T (n.199-10271G>T) c.1146G>T c.*780G>T (n.*780G>T) c.39-8218G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207899C= | CA2184877235 | CLN6 | c.*241G= (n.*241G=) c.84-10271G= (n.84-10271G=) n.2705G= c.199-10271G= (n.199-10271G=) c.1146G= c.*780G= (n.*780G=) c.39-8218G= | |
| 15 | g.68207899C>T | CA2184877236 | CLN6 | c.*241G>A (n.*241G>A) c.84-10271G>A (n.84-10271G>A) n.2705G>A c.199-10271G>A (n.199-10271G>A) c.1146G>A c.*780G>A (n.*780G>A) c.39-8218G>A | dbSNP |
| 15 | g.68207900T>C | CA2629162573 | CLN6 | c.*240A>G (n.*240A>G) c.84-10272A>G (n.84-10272A>G) n.2704A>G c.199-10272A>G (n.199-10272A>G) c.1145A>G c.*779A>G (n.*779A>G) c.39-8219A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207901G>T | CA2629162574 | CLN6 | c.*239C>A (n.*239C>A) c.84-10273C>A (n.84-10273C>A) n.2703C>A c.199-10273C>A (n.199-10273C>A) c.1144C>A c.*778C>A (n.*778C>A) c.39-8220C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207903G>A | CA618959370 | CLN6 | c.*237C>T (n.*237C>T) c.84-10275C>T (n.84-10275C>T) n.2701C>T c.199-10275C>T (n.199-10275C>T) c.1142C>T c.*776C>T (n.*776C>T) c.39-8222C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207903G>C | CA618959371 | CLN6 | c.*237C>G (n.*237C>G) c.84-10275C>G (n.84-10275C>G) n.2701C>G c.199-10275C>G (n.199-10275C>G) c.1142C>G c.*776C>G (n.*776C>G) c.39-8222C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207903G= | CA2184877243 | CLN6 | c.*237C= (n.*237C=) c.84-10275C= (n.84-10275C=) n.2701C= c.199-10275C= (n.199-10275C=) c.1142C= c.*776C= (n.*776C=) c.39-8222C= | |
| 15 | g.68207904A>G | CA2629162577 | CLN6 | c.*236T>C (n.*236T>C) c.84-10276T>C (n.84-10276T>C) n.2700T>C c.199-10276T>C (n.199-10276T>C) c.1141T>C c.*775T>C (n.*775T>C) c.39-8223T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207905T>A | CA2629162579 | CLN6 | c.*235A>T (n.*235A>T) c.84-10277A>T (n.84-10277A>T) n.2699A>T c.199-10277A>T (n.199-10277A>T) c.1140A>T c.*774A>T (n.*774A>T) c.39-8224A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207906G>A | CA2184877249 | CLN6 | c.*234C>T (n.*234C>T) c.84-10278C>T (n.84-10278C>T) n.2698C>T c.199-10278C>T (n.199-10278C>T) c.1139C>T c.*773C>T (n.*773C>T) c.39-8225C>T | dbSNP |
| 15 | g.68207906G= | CA2184877248 | CLN6 | c.*234C= (n.*234C=) c.84-10278C= (n.84-10278C=) n.2698C= c.199-10278C= (n.199-10278C=) c.1139C= c.*773C= (n.*773C=) c.39-8225C= | |
| 15 | g.68207906G>T | CA2629162581 | CLN6 | c.*234C>A (n.*234C>A) c.84-10278C>A (n.84-10278C>A) n.2698C>A c.199-10278C>A (n.199-10278C>A) c.1139C>A c.*773C>A (n.*773C>A) c.39-8225C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207906_68207907delinsGA | CA2184877247 | CLN6 | c.*233_*234delinsTC (n.*233_*234delinsTC) c.84-10279_84-10278delinsTC (n.84-10279_84-10278delinsTC) n.2697_2698delinsTC c.199-10279_199-10278delinsTC (n.199-10279_199-10278delinsTC) c.1138_1139delinsTC c.*772_*773delinsTC (n.*772_*773delinsTC) c.39-8226_39-8225delinsTC | |
| 15 | g.68207907del | CA919581609 | CLN6 | c.*233del (n.*233del) c.84-10279del (n.84-10279del) n.2697del c.199-10279del (n.199-10279del) c.1138del c.*772del (n.*772del) c.39-8226del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207909C>A | CA2629162584 | CLN6 | c.*231G>T (n.*231G>T) c.84-10281G>T (n.84-10281G>T) n.2695G>T c.199-10281G>T (n.199-10281G>T) c.1136G>T c.*770G>T (n.*770G>T) c.39-8228G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207910C>A | CA2542567014 | CLN6 | c.*230G>T (n.*230G>T) c.84-10282G>T (n.84-10282G>T) n.2694G>T c.199-10282G>T (n.199-10282G>T) c.1135G>T c.*769G>T (n.*769G>T) c.39-8229G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207913A>G | CA2629162586 | CLN6 | c.*227T>C (n.*227T>C) c.84-10285T>C (n.84-10285T>C) n.2691T>C c.199-10285T>C (n.199-10285T>C) c.1132T>C c.*766T>C (n.*766T>C) c.39-8232T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207915C>A | CA2629162587 | CLN6 | c.*225G>T (n.*225G>T) c.84-10287G>T (n.84-10287G>T) n.2689G>T c.199-10287G>T (n.199-10287G>T) c.1130G>T c.*764G>T (n.*764G>T) c.39-8234G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207916A= | CA2184877256 | CLN6 | c.*224T= (n.*224T=) c.84-10288T= (n.84-10288T=) n.2688T= c.199-10288T= (n.199-10288T=) c.1129T= c.*763T= (n.*763T=) c.39-8235T= | |
| 15 | g.68207916A>C | CA2741439138 | CLN6 | c.*224T>G (n.*224T>G) c.84-10288T>G (n.84-10288T>G) n.2688T>G c.199-10288T>G (n.199-10288T>G) c.1129T>G c.*763T>G (n.*763T>G) c.39-8235T>G | |
| 15 | g.68207916A>G | CA10642473 | CLN6 | c.*224T>C (n.*224T>C) c.84-10288T>C (n.84-10288T>C) n.2688T>C c.199-10288T>C (n.199-10288T>C) c.1129T>C c.*763T>C (n.*763T>C) c.39-8235T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207919C>A | CA2629162589 | CLN6 | c.*221G>T (n.*221G>T) c.84-10291G>T (n.84-10291G>T) n.2685G>T c.199-10291G>T (n.199-10291G>T) c.1126G>T c.*760G>T (n.*760G>T) c.39-8238G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207920A>G | CA2629162592 | CLN6 | c.*220T>C (n.*220T>C) c.84-10292T>C (n.84-10292T>C) n.2684T>C c.199-10292T>C (n.199-10292T>C) c.1125T>C c.*759T>C (n.*759T>C) c.39-8239T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207921_68207922del | CA2629162590 | CLN6 | c.*219_*220del (n.*219_*220del) c.84-10293_84-10292del (n.84-10293_84-10292del) n.2683_2684del c.199-10293_199-10292del (n.199-10293_199-10292del) c.1124_1125del c.*758_*759del (n.*758_*759del) c.39-8240_39-8239del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207921G>A | CA2629162594 | CLN6 | c.*219C>T (n.*219C>T) c.84-10293C>T (n.84-10293C>T) n.2683C>T c.199-10293C>T (n.199-10293C>T) c.1124C>T c.*758C>T (n.*758C>T) c.39-8240C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207921G>C | CA2629162595 | CLN6 | c.*219C>G (n.*219C>G) c.84-10293C>G (n.84-10293C>G) n.2683C>G c.199-10293C>G (n.199-10293C>G) c.1124C>G c.*758C>G (n.*758C>G) c.39-8240C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207921_68207922delinsGA | CA2184877257 | CLN6 | c.*218_*219delinsTC (n.*218_*219delinsTC) c.84-10294_84-10293delinsTC (n.84-10294_84-10293delinsTC) n.2682_2683delinsTC c.199-10294_199-10293delinsTC (n.199-10294_199-10293delinsTC) c.1123_1124delinsTC c.*757_*758delinsTC (n.*757_*758delinsTC) c.39-8241_39-8240delinsTC | |
| 15 | g.68207924del | CA971078059 | CLN6 | c.*218del (n.*218del) c.84-10294del (n.84-10294del) n.2682del c.199-10294del (n.199-10294del) c.1123del c.*757del (n.*757del) c.39-8241del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207923A>C | CA2629162600 | CLN6 | c.*217T>G (n.*217T>G) c.84-10295T>G (n.84-10295T>G) n.2681T>G c.199-10295T>G (n.199-10295T>G) c.1122T>G c.*756T>G (n.*756T>G) c.39-8242T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207926T>C | CA272382436 | CLN6 | c.*214A>G (n.*214A>G) c.84-10298A>G (n.84-10298A>G) n.2678A>G c.199-10298A>G (n.199-10298A>G) c.1119A>G c.*753A>G (n.*753A>G) c.39-8245A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207926T= | CA2184877259 | CLN6 | c.*214A= (n.*214A=) c.84-10298A= (n.84-10298A=) n.2678A= c.199-10298A= (n.199-10298A=) c.1119A= c.*753A= (n.*753A=) c.39-8245A= | |
| 15 | g.68207926_68207934delinsTTGACGGAA | CA2184877262 | CLN6 | c.*206_*214delinsTTCCGTCAA (n.*206_*214delinsTTCCGTCAA) c.84-10306_84-10298delinsTTCCGTCAA (n.84-10306_84-10298delinsTTCCGTCAA) n.2670_2678delinsTTCCGTCAA c.199-10306_199-10298delinsTTCCGTCAA (n.199-10306_199-10298delinsTTCCGTCAA) c.1111_1119delinsTTCCGTCAA c.*745_*753delinsTTCCGTCAA (n.*745_*753delinsTTCCGTCAA) c.39-8253_39-8245delinsTTCCGTCAA | |
| 15 | g.68207927_68207934del | CA971078066 | CLN6 | c.*206_*213del (n.*206_*213del) c.84-10306_84-10299del (n.84-10306_84-10299del) n.2670_2677del c.199-10306_199-10299del (n.199-10306_199-10299del) c.1111_1118del c.*745_*752del (n.*745_*752del) c.39-8253_39-8246del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207928G>C | CA2629162603 | CLN6 | c.*212C>G (n.*212C>G) c.84-10300C>G (n.84-10300C>G) n.2676C>G c.199-10300C>G (n.199-10300C>G) c.1117C>G c.*751C>G (n.*751C>G) c.39-8247C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207928G>T | CA2629162602 | CLN6 | c.*212C>A (n.*212C>A) c.84-10300C>A (n.84-10300C>A) n.2676C>A c.199-10300C>A (n.199-10300C>A) c.1117C>A c.*751C>A (n.*751C>A) c.39-8247C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207929A>G | CA2629162605 | CLN6 | c.*211T>C (n.*211T>C) c.84-10301T>C (n.84-10301T>C) n.2675T>C c.199-10301T>C (n.199-10301T>C) c.1116T>C c.*750T>C (n.*750T>C) c.39-8248T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207930C>A | CA2629162608 | CLN6 | c.*210G>T (n.*210G>T) c.84-10302G>T (n.84-10302G>T) n.2674G>T c.199-10302G>T (n.199-10302G>T) c.1115G>T c.*749G>T (n.*749G>T) c.39-8249G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207930C= | CA2184877264 | CLN6 | c.*210G= (n.*210G=) c.84-10302G= (n.84-10302G=) n.2674G= c.199-10302G= (n.199-10302G=) c.1115G= c.*749G= (n.*749G=) c.39-8249G= | |
| 15 | g.68207930C>T | CA272382439 | CLN6 | c.*210G>A (n.*210G>A) c.84-10302G>A (n.84-10302G>A) n.2674G>A c.199-10302G>A (n.199-10302G>A) c.1115G>A c.*749G>A (n.*749G>A) c.39-8249G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207931G>A | CA272382441 | CLN6 | c.*209C>T (n.*209C>T) c.84-10303C>T (n.84-10303C>T) n.2673C>T c.199-10303C>T (n.199-10303C>T) c.1114C>T c.*748C>T (n.*748C>T) c.39-8250C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207931G= | CA2184877267 | CLN6 | c.*209C= (n.*209C=) c.84-10303C= (n.84-10303C=) n.2673C= c.199-10303C= (n.199-10303C=) c.1114C= c.*748C= (n.*748C=) c.39-8250C= | |
| 15 | g.68207931G>T | CA2741439139 | CLN6 | c.*209C>A (n.*209C>A) c.84-10303C>A (n.84-10303C>A) n.2673C>A c.199-10303C>A (n.199-10303C>A) c.1114C>A c.*748C>A (n.*748C>A) c.39-8250C>A | |
| 15 | g.68207931_68207932del | CA2804591911 | CLN6 | c.*208_*209del (n.*208_*209del) c.84-10304_84-10303del (n.84-10304_84-10303del) n.2672_2673del c.199-10304_199-10303del (n.199-10304_199-10303del) c.1113_1114del c.*747_*748del (n.*747_*748del) c.39-8251_39-8250del | |
| 15 | g.68207931_68207935del | CA2804591910 | CLN6 | c.*205_*209del (n.*205_*209del) c.84-10307_84-10303del (n.84-10307_84-10303del) n.2669_2673del c.199-10307_199-10303del (n.199-10307_199-10303del) c.1110_1114del c.*744_*748del (n.*744_*748del) c.39-8254_39-8250del | |
| 15 | g.68207932G>T | CA2629162615 | CLN6 | c.*208C>A (n.*208C>A) c.84-10304C>A (n.84-10304C>A) n.2672C>A c.199-10304C>A (n.199-10304C>A) c.1113C>A c.*747C>A (n.*747C>A) c.39-8251C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207934A= | CA2184877269 | CLN6 | c.*206T= (n.*206T=) c.84-10306T= (n.84-10306T=) n.2670T= c.199-10306T= (n.199-10306T=) c.1111T= c.*745T= (n.*745T=) c.39-8253T= c.*540T= (n.*540T=) | |
| 15 | g.68207934A>C | CA2804591914 | CLN6 | c.*206T>G (n.*206T>G) c.84-10306T>G (n.84-10306T>G) n.2670T>G c.199-10306T>G (n.199-10306T>G) c.1111T>G c.*745T>G (n.*745T>G) c.39-8253T>G c.*540T>G (n.*540T>G) | |
| 15 | g.68207934A>G | CA272382445 | CLN6 | c.*206T>C (n.*206T>C) c.84-10306T>C (n.84-10306T>C) n.2670T>C c.199-10306T>C (n.199-10306T>C) c.1111T>C c.*745T>C (n.*745T>C) c.39-8253T>C c.*540T>C (n.*540T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207935A>G | CA2731153289 | CLN6 | c.*205T>C (n.*205T>C) c.84-10307T>C (n.84-10307T>C) n.2669T>C c.199-10307T>C (n.199-10307T>C) c.1110T>C c.*744T>C (n.*744T>C) c.39-8254T>C c.*539T>C (n.*539T>C) | dbSNP |
| 15 | g.68207935_68207938delinsATAG | CA2184877270 | CLN6 | c.*202_*205delinsCTAT (n.*202_*205delinsCTAT) c.84-10310_84-10307delinsCTAT (n.84-10310_84-10307delinsCTAT) n.2666_2669delinsCTAT c.199-10310_199-10307delinsCTAT (n.199-10310_199-10307delinsCTAT) c.1107_1110delinsCTAT c.*741_*744delinsCTAT (n.*741_*744delinsCTAT) c.39-8257_39-8254delinsCTAT c.*536_*539delinsCTAT (n.*536_*539delinsCTAT) | |
| 15 | g.68207936T>C | CA2629162618 | CLN6 | c.*204A>G (n.*204A>G) c.84-10308A>G (n.84-10308A>G) n.2668A>G c.199-10308A>G (n.199-10308A>G) c.1109A>G c.*743A>G (n.*743A>G) c.39-8255A>G c.*538A>G (n.*538A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207936_68207940delinsTAGTA | CA2184877274 | CLN6 | c.*200_*204delinsTACTA (n.*200_*204delinsTACTA) c.84-10312_84-10308delinsTACTA (n.84-10312_84-10308delinsTACTA) n.2664_2668delinsTACTA c.199-10312_199-10308delinsTACTA (n.199-10312_199-10308delinsTACTA) c.1105_1109delinsTACTA c.*739_*743delinsTACTA (n.*739_*743delinsTACTA) c.39-8259_39-8255delinsTACTA c.*534_*538delinsTACTA (n.*534_*538delinsTACTA) | |
| 15 | g.68207936_68207941delinsTAGTAG | CA2184877276 | CLN6 | c.*199_*204delinsCTACTA (n.*199_*204delinsCTACTA) c.84-10313_84-10308delinsCTACTA (n.84-10313_84-10308delinsCTACTA) n.2663_2668delinsCTACTA c.199-10313_199-10308delinsCTACTA (n.199-10313_199-10308delinsCTACTA) c.1104_1109delinsCTACTA c.*738_*743delinsCTACTA (n.*738_*743delinsCTACTA) c.39-8260_39-8255delinsCTACTA c.*533_*538delinsCTACTA (n.*533_*538delinsCTACTA) | |
| 15 | g.68207939_68207941del | CA2184877273 | CLN6 | c.*202_*204del (n.*202_*204del) c.84-10310_84-10308del (n.84-10310_84-10308del) n.2666_2668del c.199-10310_199-10308del (n.199-10310_199-10308del) c.1107_1109del c.*741_*743del (n.*741_*743del) c.39-8257_39-8255del c.*536_*538del (n.*536_*538del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207937_68207940del | CA971078069 | CLN6 | c.*200_*203del (n.*200_*203del) c.84-10312_84-10309del (n.84-10312_84-10309del) n.2664_2667del c.199-10312_199-10309del (n.199-10312_199-10309del) c.1105_1108del c.*739_*742del (n.*739_*742del) c.39-8259_39-8256del c.*534_*537del (n.*534_*537del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207937_68207942del | CA2804591918 | CLN6 | c.*198_*203del (n.*198_*203del) c.84-10314_84-10309del (n.84-10314_84-10309del) n.2662_2667del c.199-10314_199-10309del (n.199-10314_199-10309del) c.1103_1108del c.*737_*742del (n.*737_*742del) c.39-8261_39-8256del c.*532_*537del (n.*532_*537del) | |
| 15 | g.68207940_68207944del | CA2184877277 | CLN6 | c.*199_*203del (n.*199_*203del) c.84-10313_84-10309del (n.84-10313_84-10309del) n.2663_2667del c.199-10313_199-10309del (n.199-10313_199-10309del) c.1104_1108del c.*738_*742del (n.*738_*742del) c.39-8260_39-8256del c.*533_*537del (n.*533_*537del) | dbSNP |
| 15 | g.68207938G>A | CA2629162621 | CLN6 | c.*202C>T (n.*202C>T) c.84-10310C>T (n.84-10310C>T) n.2666C>T c.199-10310C>T (n.199-10310C>T) c.1107C>T c.*741C>T (n.*741C>T) c.39-8257C>T c.*536C>T (n.*536C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207939del | CA2595319245 | CLN6 | c.*201del (n.*201del) c.84-10311del (n.84-10311del) n.2665del c.199-10311del (n.199-10311del) c.1106del c.*740del (n.*740del) c.39-8258del c.*535del (n.*535del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207939T>C | CA2629162624 | CLN6 | c.*201A>G (n.*201A>G) c.84-10311A>G (n.84-10311A>G) n.2665A>G c.199-10311A>G (n.199-10311A>G) c.1106A>G c.*740A>G (n.*740A>G) c.39-8258A>G c.*535A>G (n.*535A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207939_68207941delinsTAG | CA2184877280 | CLN6 | c.*199_*201delinsCTA (n.*199_*201delinsCTA) c.84-10313_84-10311delinsCTA (n.84-10313_84-10311delinsCTA) n.2663_2665delinsCTA c.199-10313_199-10311delinsCTA (n.199-10313_199-10311delinsCTA) c.1104_1106delinsCTA c.*738_*740delinsCTA (n.*738_*740delinsCTA) c.39-8260_39-8258delinsCTA c.*533_*535delinsCTA (n.*533_*535delinsCTA) | |
| 15 | g.68207940A= | CA2184877281 | CLN6 | c.*200T= (n.*200T=) c.84-10312T= (n.84-10312T=) n.2664T= c.199-10312T= (n.199-10312T=) c.1105T= c.*739T= (n.*739T=) c.39-8259T= c.*534T= (n.*534T=) | |
| 15 | g.68207940A>G | CA2184877283 | CLN6 | c.*200T>C (n.*200T>C) c.84-10312T>C (n.84-10312T>C) n.2664T>C c.199-10312T>C (n.199-10312T>C) c.1105T>C c.*739T>C (n.*739T>C) c.39-8259T>C c.*534T>C (n.*534T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207940A>T | CA971078073 | CLN6 | c.*200T>A (n.*200T>A) c.84-10312T>A (n.84-10312T>A) n.2664T>A c.199-10312T>A (n.199-10312T>A) c.1105T>A c.*739T>A (n.*739T>A) c.39-8259T>A c.*534T>A (n.*534T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207942_68207943del | CA618959372 | CLN6 | c.*199_*200del (n.*199_*200del) c.84-10313_84-10312del (n.84-10313_84-10312del) n.2663_2664del c.199-10313_199-10312del (n.199-10313_199-10312del) c.1104_1105del c.*738_*739del (n.*738_*739del) c.39-8260_39-8259del c.*533_*534del (n.*533_*534del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207941G>C | CA2804591919 | CLN6 | c.*199C>G (n.*199C>G) c.84-10313C>G (n.84-10313C>G) n.2663C>G c.199-10313C>G (n.199-10313C>G) c.1104C>G c.*738C>G (n.*738C>G) c.39-8260C>G c.*533C>G (n.*533C>G) | |
| 15 | g.68207941G>T | CA2629162626 | CLN6 | c.*199C>A (n.*199C>A) c.84-10313C>A (n.84-10313C>A) n.2663C>A c.199-10313C>A (n.199-10313C>A) c.1104C>A c.*738C>A (n.*738C>A) c.39-8260C>A c.*533C>A (n.*533C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207942A= | CA2184877287 | CLN6 | c.*198T= (n.*198T=) c.84-10314T= (n.84-10314T=) n.2662T= c.199-10314T= (n.199-10314T=) c.1103T= c.*737T= (n.*737T=) c.39-8261T= c.*532T= (n.*532T=) | |
| 15 | g.68207942A>G | CA2184877285 | CLN6 | c.*198T>C (n.*198T>C) c.84-10314T>C (n.84-10314T>C) n.2662T>C c.199-10314T>C (n.199-10314T>C) c.1103T>C c.*737T>C (n.*737T>C) c.39-8261T>C c.*532T>C (n.*532T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207942A>T | CA2629162628 | CLN6 | c.*198T>A (n.*198T>A) c.84-10314T>A (n.84-10314T>A) n.2662T>A c.199-10314T>A (n.199-10314T>A) c.1103T>A c.*737T>A (n.*737T>A) c.39-8261T>A c.*532T>A (n.*532T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207942dup | CA2804591921 | CLN6 | c.*198dup (n.*198dup) c.84-10314dup (n.84-10314dup) n.2662dup c.199-10314dup (n.199-10314dup) c.1103dup c.*737dup (n.*737dup) c.39-8261dup c.*532dup (n.*532dup) | |
| 15 | g.68207943G>A | CA2629162629 | CLN6 | c.*197C>T (n.*197C>T) c.84-10315C>T (n.84-10315C>T) n.2661C>T c.199-10315C>T (n.199-10315C>T) c.1102C>T c.*736C>T (n.*736C>T) c.39-8262C>T c.*531C>T (n.*531C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207943_68207947del | CA2804591922 | CLN6 | c.*193_*197del (n.*193_*197del) c.84-10319_84-10315del (n.84-10319_84-10315del) n.2657_2661del c.199-10319_199-10315del (n.199-10319_199-10315del) c.1098_1102del c.*732_*736del (n.*732_*736del) c.39-8266_39-8262del c.*527_*531del (n.*527_*531del) | |
| 15 | g.68207943_68207944insA | CA2804591923 | CLN6 | c.*196_*197insT (n.*196_*197insT) c.84-10316_84-10315insT (n.84-10316_84-10315insT) n.2660_2661insT c.199-10316_199-10315insT (n.199-10316_199-10315insT) c.1101_1102insT c.*735_*736insT (n.*735_*736insT) c.39-8263_39-8262insT c.*530_*531insT (n.*530_*531insT) | |
| 15 | g.68207944T>A | CA2629162631 | CLN6 | c.*196A>T (n.*196A>T) c.84-10316A>T (n.84-10316A>T) n.2660A>T c.199-10316A>T (n.199-10316A>T) c.1101A>T c.*735A>T (n.*735A>T) c.39-8263A>T c.*530A>T (n.*530A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207944T>G | CA2629162632 | CLN6 | c.*196A>C (n.*196A>C) c.84-10316A>C (n.84-10316A>C) n.2660A>C c.199-10316A>C (n.199-10316A>C) c.1101A>C c.*735A>C (n.*735A>C) c.39-8263A>C c.*530A>C (n.*530A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207945C>A | CA2629162634 | CLN6 | c.*195G>T (n.*195G>T) c.84-10317G>T (n.84-10317G>T) n.2659G>T c.199-10317G>T (n.199-10317G>T) c.1100G>T c.*734G>T (n.*734G>T) c.39-8264G>T c.*529G>T (n.*529G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207945C>G | CA2804591924 | CLN6 | c.*195G>C (n.*195G>C) c.84-10317G>C (n.84-10317G>C) n.2659G>C c.199-10317G>C (n.199-10317G>C) c.1100G>C c.*734G>C (n.*734G>C) c.39-8264G>C c.*529G>C (n.*529G>C) | |
| 15 | g.68207946T>A | CA2804591925 | CLN6 | c.*194A>T (n.*194A>T) c.84-10318A>T (n.84-10318A>T) n.2658A>T c.199-10318A>T (n.199-10318A>T) c.1099A>T c.*733A>T (n.*733A>T) c.39-8265A>T c.*528A>T (n.*528A>T) | |
| 15 | g.68207946T>C | CA2629162636 | CLN6 | c.*194A>G (n.*194A>G) c.84-10318A>G (n.84-10318A>G) n.2658A>G c.199-10318A>G (n.199-10318A>G) c.1099A>G c.*733A>G (n.*733A>G) c.39-8265A>G c.*528A>G (n.*528A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207946_68207947del | CA2804591926 | CLN6 | c.*193_*194del (n.*193_*194del) c.84-10319_84-10318del (n.84-10319_84-10318del) n.2657_2658del c.199-10319_199-10318del (n.199-10319_199-10318del) c.1098_1099del c.*732_*733del (n.*732_*733del) c.39-8266_39-8265del c.*527_*528del (n.*527_*528del) | |
| 15 | g.68207947G>A | CA715167011 | CLN6 | c.*193C>T (n.*193C>T) c.84-10319C>T (n.84-10319C>T) n.2657C>T c.199-10319C>T (n.199-10319C>T) c.1098C>T c.*732C>T (n.*732C>T) c.39-8266C>T c.*527C>T (n.*527C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207947G= | CA2184877288 | CLN6 | c.*193C= (n.*193C=) c.84-10319C= (n.84-10319C=) n.2657C= c.199-10319C= (n.199-10319C=) c.1098C= c.*732C= (n.*732C=) c.39-8266C= c.*527C= (n.*527C=) | |
| 15 | g.68207947G>T | CA2629162640 | CLN6 | c.*193C>A (n.*193C>A) c.84-10319C>A (n.84-10319C>A) n.2657C>A c.199-10319C>A (n.199-10319C>A) c.1098C>A c.*732C>A (n.*732C>A) c.39-8266C>A c.*527C>A (n.*527C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207951del | CA2629162643 | CLN6 | c.*192del (n.*192del) c.84-10320del (n.84-10320del) n.2656del c.199-10320del (n.199-10320del) c.1097del c.*731del (n.*731del) c.39-8267del c.*526del (n.*526del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207949A>C | CA2804591927 | CLN6 | c.*191T>G (n.*191T>G) c.84-10321T>G (n.84-10321T>G) n.2655T>G c.199-10321T>G (n.199-10321T>G) c.1096T>G c.*730T>G (n.*730T>G) c.39-8268T>G c.*525T>G (n.*525T>G) | |
| 15 | g.68207949_68207950insGTC | CA2804591928 | CLN6 | c.*190_*191insGAC (n.*190_*191insGAC) c.84-10322_84-10321insGAC (n.84-10322_84-10321insGAC) n.2654_2655insGAC c.199-10322_199-10321insGAC (n.199-10322_199-10321insGAC) c.1095_1096insGAC c.*729_*730insGAC (n.*729_*730insGAC) c.39-8269_39-8268insGAC c.*524_*525insGAC (n.*524_*525insGAC) | |
| 15 | g.68207950A>T | CA2629162644 | CLN6 | c.*190T>A (n.*190T>A) c.84-10322T>A (n.84-10322T>A) n.2654T>A c.199-10322T>A (n.199-10322T>A) c.1095T>A c.*729T>A (n.*729T>A) c.39-8269T>A c.*524T>A (n.*524T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207952T>C | CA2629162646 | CLN6 | c.*188A>G (n.*188A>G) c.84-10324A>G (n.84-10324A>G) n.2652A>G c.199-10324A>G (n.199-10324A>G) c.1093A>G c.*727A>G (n.*727A>G) c.39-8271A>G c.*522A>G (n.*522A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207952_68207953insA | CA2804591931 | CLN6 | c.*187_*188insT (n.*187_*188insT) c.84-10325_84-10324insT (n.84-10325_84-10324insT) n.2651_2652insT c.199-10325_199-10324insT (n.199-10325_199-10324insT) c.1092_1093insT c.*726_*727insT (n.*726_*727insT) c.39-8272_39-8271insT c.*521_*522insT (n.*521_*522insT) | |
| 15 | g.68207953G>A | CA272382448 | CLN6 | c.*187C>T (n.*187C>T) c.84-10325C>T (n.84-10325C>T) n.2651C>T c.199-10325C>T (n.199-10325C>T) c.1092C>T c.*726C>T (n.*726C>T) c.39-8272C>T c.*521C>T (n.*521C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207953G>C | CA2629162649 | CLN6 | c.*187C>G (n.*187C>G) c.84-10325C>G (n.84-10325C>G) n.2651C>G c.199-10325C>G (n.199-10325C>G) c.1092C>G c.*726C>G (n.*726C>G) c.39-8272C>G c.*521C>G (n.*521C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207953G= | CA2184877292 | CLN6 | c.*187C= (n.*187C=) c.84-10325C= (n.84-10325C=) n.2651C= c.199-10325C= (n.199-10325C=) c.1092C= c.*726C= (n.*726C=) c.39-8272C= c.*521C= (n.*521C=) | |
| 15 | g.68207953G>T | CA2629162650 | CLN6 | c.*187C>A (n.*187C>A) c.84-10325C>A (n.84-10325C>A) n.2651C>A c.199-10325C>A (n.199-10325C>A) c.1092C>A c.*726C>A (n.*726C>A) c.39-8272C>A c.*521C>A (n.*521C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207953_68207966del | CA2804591932 | CLN6 | c.*174_*187del (n.*174_*187del) c.84-10338_84-10325del (n.84-10338_84-10325del) n.2638_2651del c.199-10338_199-10325del (n.199-10338_199-10325del) c.1079_1092del c.*713_*726del (n.*713_*726del) c.39-8285_39-8272del c.*508_*521del (n.*508_*521del) | |
| 15 | g.68207954A>G | CA2629162655 | CLN6 | c.*186T>C (n.*186T>C) c.84-10326T>C (n.84-10326T>C) n.2650T>C c.199-10326T>C (n.199-10326T>C) c.1091T>C c.*725T>C (n.*725T>C) c.39-8273T>C c.*520T>C (n.*520T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207955_68207958dup | CA2629162653 | CLN6 | c.*183_*186dup (n.*183_*186dup) c.84-10329_84-10326dup (n.84-10329_84-10326dup) n.2647_2650dup c.199-10329_199-10326dup (n.199-10329_199-10326dup) c.1088_1091dup c.*722_*725dup (n.*722_*725dup) c.39-8276_39-8273dup c.*517_*520dup (n.*517_*520dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207955T>G | CA715167014 | CLN6 | c.*185A>C (n.*185A>C) c.84-10327A>C (n.84-10327A>C) n.2649A>C c.199-10327A>C (n.199-10327A>C) c.1090A>C c.*724A>C (n.*724A>C) c.39-8274A>C c.*519A>C (n.*519A>C) | dbSNP |
| 15 | g.68207955T= | CA2184877295 | CLN6 | c.*185A= (n.*185A=) c.84-10327A= (n.84-10327A=) n.2649A= c.199-10327A= (n.199-10327A=) c.1090A= c.*724A= (n.*724A=) c.39-8274A= c.*519A= (n.*519A=) | |
| 15 | g.68207956G>A | CA2184877298 | CLN6 | c.*184C>T (n.*184C>T) c.84-10328C>T (n.84-10328C>T) n.2648C>T c.199-10328C>T (n.199-10328C>T) c.1089C>T c.*723C>T (n.*723C>T) c.39-8275C>T c.*518C>T (n.*518C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207956G= | CA2184877297 | CLN6 | c.*184C= (n.*184C=) c.84-10328C= (n.84-10328C=) n.2648C= c.199-10328C= (n.199-10328C=) c.1089C= c.*723C= (n.*723C=) c.39-8275C= c.*518C= (n.*518C=) | |
| 15 | g.68207956G>T | CA2629162658 | CLN6 | c.*184C>A (n.*184C>A) c.84-10328C>A (n.84-10328C>A) n.2648C>A c.199-10328C>A (n.199-10328C>A) c.1089C>A c.*723C>A (n.*723C>A) c.39-8275C>A c.*518C>A (n.*518C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207956_68207957insA | CA2804591933 | CLN6 | c.*183_*184insT (n.*183_*184insT) c.84-10329_84-10328insT (n.84-10329_84-10328insT) n.2647_2648insT c.199-10329_199-10328insT (n.199-10329_199-10328insT) c.1088_1089insT c.*722_*723insT (n.*722_*723insT) c.39-8276_39-8275insT c.*517_*518insT (n.*517_*518insT) | |
| 15 | g.68207957C>A | CA914022412 | CLN6 | c.*183G>T (n.*183G>T) c.84-10329G>T (n.84-10329G>T) n.2647G>T c.199-10329G>T (n.199-10329G>T) c.1088G>T c.*722G>T (n.*722G>T) c.39-8276G>T c.*517G>T (n.*517G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207957C= | CA2184877299 | CLN6 | c.*183G= (n.*183G=) c.84-10329G= (n.84-10329G=) n.2647G= c.199-10329G= (n.199-10329G=) c.1088G= c.*722G= (n.*722G=) c.39-8276G= c.*517G= (n.*517G=) | |
| 15 | g.68207957C>T | CA2629162659 | CLN6 | c.*183G>A (n.*183G>A) c.84-10329G>A (n.84-10329G>A) n.2647G>A c.199-10329G>A (n.199-10329G>A) c.1088G>A c.*722G>A (n.*722G>A) c.39-8276G>A c.*517G>A (n.*517G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207958A>G | CA2629162660 | CLN6 | c.*182T>C (n.*182T>C) c.84-10330T>C (n.84-10330T>C) n.2646T>C c.199-10330T>C (n.199-10330T>C) c.1087T>C c.*721T>C (n.*721T>C) c.39-8277T>C c.*516T>C (n.*516T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207958_68207959insAGT | CA2804591934 | CLN6 | c.*181_*182insACT (n.*181_*182insACT) c.84-10331_84-10330insACT (n.84-10331_84-10330insACT) n.2645_2646insACT c.199-10331_199-10330insACT (n.199-10331_199-10330insACT) c.1086_1087insACT c.*720_*721insACT (n.*720_*721insACT) c.39-8278_39-8277insACT c.*515_*516insACT (n.*515_*516insACT) | |
| 15 | g.68207959C>A | CA2629162661 | CLN6 | c.*181G>T (n.*181G>T) c.84-10331G>T (n.84-10331G>T) n.2645G>T c.199-10331G>T (n.199-10331G>T) c.1086G>T c.*720G>T (n.*720G>T) c.39-8278G>T c.*515G>T (n.*515G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207959C>G | CA2804591936 | CLN6 | c.*181G>C (n.*181G>C) c.84-10331G>C (n.84-10331G>C) n.2645G>C c.199-10331G>C (n.199-10331G>C) c.1086G>C c.*720G>C (n.*720G>C) c.39-8278G>C c.*515G>C (n.*515G>C) | |
| 15 | g.68207959C>T | CA2804591937 | CLN6 | c.*181G>A (n.*181G>A) c.84-10331G>A (n.84-10331G>A) n.2645G>A c.199-10331G>A (n.199-10331G>A) c.1086G>A c.*720G>A (n.*720G>A) c.39-8278G>A c.*515G>A (n.*515G>A) | |
| 15 | g.68207959_68207968del | CA2804591935 | CLN6 | c.*172_*181del (n.*172_*181del) c.84-10340_84-10331del (n.84-10340_84-10331del) n.2636_2645del c.199-10340_199-10331del (n.199-10340_199-10331del) c.1077_1086del c.*711_*720del (n.*711_*720del) c.39-8287_39-8278del c.*506_*515del (n.*506_*515del) | |
| 15 | g.68207960T>A | CA2804591940 | CLN6 | c.*180A>T (n.*180A>T) c.84-10332A>T (n.84-10332A>T) n.2644A>T c.199-10332A>T (n.199-10332A>T) c.1085A>T c.*719A>T (n.*719A>T) c.39-8279A>T c.*514A>T (n.*514A>T) | |
| 15 | g.68207960T>C | CA2629162662 | CLN6 | c.*180A>G (n.*180A>G) c.84-10332A>G (n.84-10332A>G) n.2644A>G c.199-10332A>G (n.199-10332A>G) c.1085A>G c.*719A>G (n.*719A>G) c.39-8279A>G c.*514A>G (n.*514A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207961_68207974del | CA2804591939 | CLN6 | c.*167_*180del (n.*167_*180del) c.84-10345_84-10332del (n.84-10345_84-10332del) n.2631_2644del c.199-10345_199-10332del (n.199-10345_199-10332del) c.1072_1085del c.*706_*719del (n.*706_*719del) c.39-8292_39-8279del c.*501_*514del (n.*501_*514del) | |
| 15 | g.68207960_68207961insA | CA2804591942 | CLN6 | c.*179_*180insT (n.*179_*180insT) c.84-10333_84-10332insT (n.84-10333_84-10332insT) n.2643_2644insT c.199-10333_199-10332insT (n.199-10333_199-10332insT) c.1084_1085insT c.*718_*719insT (n.*718_*719insT) c.39-8280_39-8279insT c.*513_*514insT (n.*513_*514insT) | |
| 15 | g.68207961C>A | CA2804591941 | CLN6 | c.*179G>T (n.*179G>T) c.84-10333G>T (n.84-10333G>T) n.2643G>T c.199-10333G>T (n.199-10333G>T) c.1084G>T c.*718G>T (n.*718G>T) c.39-8280G>T c.*513G>T (n.*513G>T) | |
| 15 | g.68207961C= | CA2184877301 | CLN6 | c.*179G= (n.*179G=) c.84-10333G= (n.84-10333G=) n.2643G= c.199-10333G= (n.199-10333G=) c.1084G= c.*718G= (n.*718G=) c.39-8280G= c.*513G= (n.*513G=) | |
| 15 | g.68207961C>G | CA10642481 | CLN6 | c.*179G>C (n.*179G>C) c.84-10333G>C (n.84-10333G>C) n.2643G>C c.199-10333G>C (n.199-10333G>C) c.1084G>C c.*718G>C (n.*718G>C) c.39-8280G>C c.*513G>C (n.*513G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207962T>A | CA2804591944 | CLN6 | c.*178A>T (n.*178A>T) c.84-10334A>T (n.84-10334A>T) n.2642A>T c.199-10334A>T (n.199-10334A>T) c.1083A>T c.*717A>T (n.*717A>T) c.39-8281A>T c.*512A>T (n.*512A>T) | |
| 15 | g.68207962T>C | CA2629162665 | CLN6 | c.*178A>G (n.*178A>G) c.84-10334A>G (n.84-10334A>G) n.2642A>G c.199-10334A>G (n.199-10334A>G) c.1083A>G c.*717A>G (n.*717A>G) c.39-8281A>G c.*512A>G (n.*512A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207963G>A | CA2804591947 | CLN6 | c.*177C>T (n.*177C>T) c.84-10335C>T (n.84-10335C>T) n.2641C>T c.199-10335C>T (n.199-10335C>T) c.1082C>T c.*716C>T (n.*716C>T) c.39-8282C>T c.*511C>T (n.*511C>T) | |
| 15 | g.68207963G>T | CA2629162667 | CLN6 | c.*177C>A (n.*177C>A) c.84-10335C>A (n.84-10335C>A) n.2641C>A c.199-10335C>A (n.199-10335C>A) c.1082C>A c.*716C>A (n.*716C>A) c.39-8282C>A c.*511C>A (n.*511C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207963_68207966del | CA2804591945 | CLN6 | c.*174_*177del (n.*174_*177del) c.84-10338_84-10335del (n.84-10338_84-10335del) n.2638_2641del c.199-10338_199-10335del (n.199-10338_199-10335del) c.1079_1082del c.*713_*716del (n.*713_*716del) c.39-8285_39-8282del c.*508_*511del (n.*508_*511del) | |
| 15 | g.68207963_68207968del | CA2804591946 | CLN6 | c.*172_*177del (n.*172_*177del) c.84-10340_84-10335del (n.84-10340_84-10335del) n.2636_2641del c.199-10340_199-10335del (n.199-10340_199-10335del) c.1077_1082del c.*711_*716del (n.*711_*716del) c.39-8287_39-8282del c.*506_*511del (n.*506_*511del) | |
| 15 | g.68207963_68207964insT | CA2804591948 | CLN6 | c.*176_*177insA (n.*176_*177insA) c.84-10336_84-10335insA (n.84-10336_84-10335insA) n.2640_2641insA c.199-10336_199-10335insA (n.199-10336_199-10335insA) c.1081_1082insA c.*715_*716insA (n.*715_*716insA) c.39-8283_39-8282insA c.*510_*511insA (n.*510_*511insA) | |
| 15 | g.68207964C>A | CA2629162669 | CLN6 | c.*176G>T (n.*176G>T) c.84-10336G>T (n.84-10336G>T) n.2640G>T c.199-10336G>T (n.199-10336G>T) c.1081G>T c.*715G>T (n.*715G>T) c.39-8283G>T c.*510G>T (n.*510G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207964C= | CA2184877304 | CLN6 | c.*176G= (n.*176G=) c.84-10336G= (n.84-10336G=) n.2640G= c.199-10336G= (n.199-10336G=) c.1081G= c.*715G= (n.*715G=) c.39-8283G= c.*510G= (n.*510G=) | |
| 15 | g.68207964C>G | CA2804591950 | CLN6 | c.*176G>C (n.*176G>C) c.84-10336G>C (n.84-10336G>C) n.2640G>C c.199-10336G>C (n.199-10336G>C) c.1081G>C c.*715G>C (n.*715G>C) c.39-8283G>C c.*510G>C (n.*510G>C) | |
| 15 | g.68207964C>T | CA715167032 | CLN6 | c.*176G>A (n.*176G>A) c.84-10336G>A (n.84-10336G>A) n.2640G>A c.199-10336G>A (n.199-10336G>A) c.1081G>A c.*715G>A (n.*715G>A) c.39-8283G>A c.*510G>A (n.*510G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207971_68208013del | CA2629162668 | CLN6 | c.*134_*176del (n.*134_*176del) c.84-10378_84-10336del (n.84-10378_84-10336del) n.2598_2640del c.199-10378_199-10336del (n.199-10378_199-10336del) c.1039_1081del c.*673_*715del (n.*673_*715del) c.39-8325_39-8283del c.*468_*510del (n.*468_*510del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207964_68207965insACG | CA2804591953 | CLN6 | c.*175_*176insCGT (n.*175_*176insCGT) c.84-10337_84-10336insCGT (n.84-10337_84-10336insCGT) n.2639_2640insCGT c.199-10337_199-10336insCGT (n.199-10337_199-10336insCGT) c.1080_1081insCGT c.*714_*715insCGT (n.*714_*715insCGT) c.39-8284_39-8283insCGT c.*509_*510insCGT (n.*509_*510insCGT) | |
| 15 | g.68207965G>A | CA10647351 | CLN6 | c.*175C>T (n.*175C>T) c.84-10337C>T (n.84-10337C>T) n.2639C>T c.199-10337C>T (n.199-10337C>T) c.1080C>T c.*714C>T (n.*714C>T) c.39-8284C>T c.*509C>T (n.*509C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207965G= | CA2184877306 | CLN6 | c.*175C= (n.*175C=) c.84-10337C= (n.84-10337C=) n.2639C= c.199-10337C= (n.199-10337C=) c.1080C= c.*714C= (n.*714C=) c.39-8284C= c.*509C= (n.*509C=) | |
| 15 | g.68207965G>T | CA2629162678 | CLN6 | c.*175C>A (n.*175C>A) c.84-10337C>A (n.84-10337C>A) n.2639C>A c.199-10337C>A (n.199-10337C>A) c.1080C>A c.*714C>A (n.*714C>A) c.39-8284C>A c.*509C>A (n.*509C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207966C>A | CA2629162679 | CLN6 | c.*174G>T (n.*174G>T) c.84-10338G>T (n.84-10338G>T) n.2638G>T c.199-10338G>T (n.199-10338G>T) c.1079G>T c.*713G>T (n.*713G>T) c.39-8285G>T c.*508G>T (n.*508G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207967A>G | CA2804591957 | CLN6 | c.*173T>C (n.*173T>C) c.84-10339T>C (n.84-10339T>C) n.2637T>C c.199-10339T>C (n.199-10339T>C) c.1078T>C c.*712T>C (n.*712T>C) c.39-8286T>C c.*507T>C (n.*507T>C) | |
| 15 | g.68207968C>A | CA2629162680 | CLN6 | c.*172G>T (n.*172G>T) c.84-10340G>T (n.84-10340G>T) n.2636G>T c.199-10340G>T (n.199-10340G>T) c.1077G>T c.*711G>T (n.*711G>T) c.39-8287G>T c.*506G>T (n.*506G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207968C>T | CA2629162681 | CLN6 | c.*172G>A (n.*172G>A) c.84-10340G>A (n.84-10340G>A) n.2636G>A c.199-10340G>A (n.199-10340G>A) c.1077G>A c.*711G>A (n.*711G>A) c.39-8287G>A c.*506G>A (n.*506G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207969A>C | CA2629162682 | CLN6 | c.*171T>G (n.*171T>G) c.84-10341T>G (n.84-10341T>G) n.2635T>G c.199-10341T>G (n.199-10341T>G) c.1076T>G c.*710T>G (n.*710T>G) c.39-8288T>G c.*505T>G (n.*505T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207970C>A | CA2629162684 | CLN6 | c.*170G>T (n.*170G>T) c.84-10342G>T (n.84-10342G>T) n.2634G>T c.199-10342G>T (n.199-10342G>T) c.1075G>T c.*709G>T (n.*709G>T) c.39-8289G>T c.*504G>T (n.*504G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207970C= | CA2184877308 | CLN6 | c.*170G= (n.*170G=) c.84-10342G= (n.84-10342G=) n.2634G= c.199-10342G= (n.199-10342G=) c.1075G= c.*709G= (n.*709G=) c.39-8289G= c.*504G= (n.*504G=) | |
| 15 | g.68207970C>T | CA715167041 | CLN6 | c.*170G>A (n.*170G>A) c.84-10342G>A (n.84-10342G>A) n.2634G>A c.199-10342G>A (n.199-10342G>A) c.1075G>A c.*709G>A (n.*709G>A) c.39-8289G>A c.*504G>A (n.*504G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207971A= | CA2184877310 | CLN6 | c.*169T= (n.*169T=) c.84-10343T= (n.84-10343T=) n.2633T= c.199-10343T= (n.199-10343T=) c.1074T= c.*708T= (n.*708T=) c.39-8290T= c.*503T= (n.*503T=) | |
| 15 | g.68207971A>C | CA2629162688 | CLN6 | c.*169T>G (n.*169T>G) c.84-10343T>G (n.84-10343T>G) n.2633T>G c.199-10343T>G (n.199-10343T>G) c.1074T>G c.*708T>G (n.*708T>G) c.39-8290T>G c.*503T>G (n.*503T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207971A>G | CA971078099 | CLN6 | c.*169T>C (n.*169T>C) c.84-10343T>C (n.84-10343T>C) n.2633T>C c.199-10343T>C (n.199-10343T>C) c.1074T>C c.*708T>C (n.*708T>C) c.39-8290T>C c.*503T>C (n.*503T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207971A>T | CA2629162689 | CLN6 | c.*169T>A (n.*169T>A) c.84-10343T>A (n.84-10343T>A) n.2633T>A c.199-10343T>A (n.199-10343T>A) c.1074T>A c.*708T>A (n.*708T>A) c.39-8290T>A c.*503T>A (n.*503T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207972T>A | CA2629162691 | CLN6 | c.*168A>T (n.*168A>T) c.84-10344A>T (n.84-10344A>T) n.2632A>T c.199-10344A>T (n.199-10344A>T) c.1073A>T c.*707A>T (n.*707A>T) c.39-8291A>T c.*502A>T (n.*502A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207972T>C | CA2629162693 | CLN6 | c.*168A>G (n.*168A>G) c.84-10344A>G (n.84-10344A>G) n.2632A>G c.199-10344A>G (n.199-10344A>G) c.1073A>G c.*707A>G (n.*707A>G) c.39-8291A>G c.*502A>G (n.*502A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207972T>G | CA2629162694 | CLN6 | c.*168A>C (n.*168A>C) c.84-10344A>C (n.84-10344A>C) n.2632A>C c.199-10344A>C (n.199-10344A>C) c.1073A>C c.*707A>C (n.*707A>C) c.39-8291A>C c.*502A>C (n.*502A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207973A>G | CA2804591961 | CLN6 | c.*167T>C (n.*167T>C) c.84-10345T>C (n.84-10345T>C) n.2631T>C c.199-10345T>C (n.199-10345T>C) c.1072T>C c.*706T>C (n.*706T>C) c.39-8292T>C c.*501T>C (n.*501T>C) | |
| 15 | g.68207973A>T | CA2629162695 | CLN6 | c.*167T>A (n.*167T>A) c.84-10345T>A (n.84-10345T>A) n.2631T>A c.199-10345T>A (n.199-10345T>A) c.1072T>A c.*706T>A (n.*706T>A) c.39-8292T>A c.*501T>A (n.*501T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207974_68207977del | CA2804591963 | CLN6 | c.*164_*167del (n.*164_*167del) c.84-10348_84-10345del (n.84-10348_84-10345del) n.2628_2631del c.199-10348_199-10345del (n.199-10348_199-10345del) c.1069_1072del c.*703_*706del (n.*703_*706del) c.39-8295_39-8292del c.*498_*501del (n.*498_*501del) | |
| 15 | g.68207973_68207974insACT | CA2804591964 | CLN6 | c.*166_*167insAGT (n.*166_*167insAGT) c.84-10346_84-10345insAGT (n.84-10346_84-10345insAGT) n.2630_2631insAGT c.199-10346_199-10345insAGT (n.199-10346_199-10345insAGT) c.1071_1072insAGT c.*705_*706insAGT (n.*705_*706insAGT) c.39-8293_39-8292insAGT c.*500_*501insAGT (n.*500_*501insAGT) | |
| 15 | g.68207974T>C | CA2629162696 | CLN6 | c.*166A>G (n.*166A>G) c.84-10346A>G (n.84-10346A>G) n.2630A>G c.199-10346A>G (n.199-10346A>G) c.1071A>G c.*705A>G (n.*705A>G) c.39-8293A>G c.*500A>G (n.*500A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207974T>G | CA2629162697 | CLN6 | c.*166A>C (n.*166A>C) c.84-10346A>C (n.84-10346A>C) n.2630A>C c.199-10346A>C (n.199-10346A>C) c.1071A>C c.*705A>C (n.*705A>C) c.39-8293A>C c.*500A>C (n.*500A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207975A>G | CA2629162698 | CLN6 | c.*165T>C (n.*165T>C) c.84-10347T>C (n.84-10347T>C) n.2629T>C c.199-10347T>C (n.199-10347T>C) c.1070T>C c.*704T>C (n.*704T>C) c.39-8294T>C c.*499T>C (n.*499T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207976C>A | CA715167044 | CLN6 | c.*164G>T (n.*164G>T) c.84-10348G>T (n.84-10348G>T) n.2628G>T c.199-10348G>T (n.199-10348G>T) c.1069G>T c.*703G>T (n.*703G>T) c.39-8295G>T c.*498G>T (n.*498G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207976C= | CA2184877311 | CLN6 | c.*164G= (n.*164G=) c.84-10348G= (n.84-10348G=) n.2628G= c.199-10348G= (n.199-10348G=) c.1069G= c.*703G= (n.*703G=) c.39-8295G= c.*498G= (n.*498G=) | |
| 15 | g.68207976C>G | CA2804591967 | CLN6 | c.*164G>C (n.*164G>C) c.84-10348G>C (n.84-10348G>C) n.2628G>C c.199-10348G>C (n.199-10348G>C) c.1069G>C c.*703G>C (n.*703G>C) c.39-8295G>C c.*498G>C (n.*498G>C) | |
| 15 | g.68207976C>T | CA971078104 | CLN6 | c.*164G>A (n.*164G>A) c.84-10348G>A (n.84-10348G>A) n.2628G>A c.199-10348G>A (n.199-10348G>A) c.1069G>A c.*703G>A (n.*703G>A) c.39-8295G>A c.*498G>A (n.*498G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207977A>T | CA2629162700 | CLN6 | c.*163T>A (n.*163T>A) c.84-10349T>A (n.84-10349T>A) n.2627T>A c.199-10349T>A (n.199-10349T>A) c.1068T>A c.*702T>A (n.*702T>A) c.39-8296T>A c.*497T>A (n.*497T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207977_68207980del | CA2629162699 | CLN6 | c.*160_*163del (n.*160_*163del) c.84-10352_84-10349del (n.84-10352_84-10349del) n.2624_2627del c.199-10352_199-10349del (n.199-10352_199-10349del) c.1065_1068del c.*699_*702del (n.*699_*702del) c.39-8299_39-8296del c.*494_*497del (n.*494_*497del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207977_68207981delinsAAGAC | CA2184877312 | CLN6 | c.*159_*163delinsGTCTT (n.*159_*163delinsGTCTT) c.84-10353_84-10349delinsGTCTT (n.84-10353_84-10349delinsGTCTT) n.2623_2627delinsGTCTT c.199-10353_199-10349delinsGTCTT (n.199-10353_199-10349delinsGTCTT) c.1064_1068delinsGTCTT c.*698_*702delinsGTCTT (n.*698_*702delinsGTCTT) c.39-8300_39-8296delinsGTCTT c.*493_*497delinsGTCTT (n.*493_*497delinsGTCTT) | |
| 15 | g.68207978A>G | CA2629162702 | CLN6 | c.*162T>C (n.*162T>C) c.84-10350T>C (n.84-10350T>C) n.2626T>C c.199-10350T>C (n.199-10350T>C) c.1067T>C c.*701T>C (n.*701T>C) c.39-8297T>C c.*496T>C (n.*496T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207978_68207979insTA | CA2629162703 | CLN6 | c.*162_*163insAT (n.*162_*163insAT) c.84-10350_84-10349insAT (n.84-10350_84-10349insAT) n.2626_2627insAT c.199-10350_199-10349insAT (n.199-10350_199-10349insAT) c.1067_1068insAT c.*701_*702insAT (n.*701_*702insAT) c.39-8297_39-8296insAT c.*496_*497insAT (n.*496_*497insAT) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207979_68207980dup | CA2804591968 | CLN6 | c.*161_*162dup (n.*161_*162dup) c.84-10351_84-10350dup (n.84-10351_84-10350dup) n.2625_2626dup c.199-10351_199-10350dup (n.199-10351_199-10350dup) c.1066_1067dup c.*700_*701dup (n.*700_*701dup) c.39-8298_39-8297dup c.*495_*496dup (n.*495_*496dup) | |
| 15 | g.68207979_68207982del | CA272382467 | CLN6 | c.*159_*162del (n.*159_*162del) c.84-10353_84-10350del (n.84-10353_84-10350del) n.2623_2626del c.199-10353_199-10350del (n.199-10353_199-10350del) c.1064_1067del c.*698_*701del (n.*698_*701del) c.39-8300_39-8297del c.*493_*496del (n.*493_*496del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207979del | CA2629162707 | CLN6 | c.*161del (n.*161del) c.84-10351del (n.84-10351del) n.2625del c.199-10351del (n.199-10351del) c.1066del c.*700del (n.*700del) c.39-8298del c.*495del (n.*495del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207979G>C | CA272382469 | CLN6 | c.*161C>G (n.*161C>G) c.84-10351C>G (n.84-10351C>G) n.2625C>G c.199-10351C>G (n.199-10351C>G) c.1066C>G c.*700C>G (n.*700C>G) c.39-8298C>G c.*495C>G (n.*495C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207979G= | CA2184877318 | CLN6 | c.*161C= (n.*161C=) c.84-10351C= (n.84-10351C=) n.2625C= c.199-10351C= (n.199-10351C=) c.1066C= c.*700C= (n.*700C=) c.39-8298C= c.*495C= (n.*495C=) | |
| 15 | g.68207979_68207983delinsGACAC | CA2497029331 | CLN6 | c.*157_*161delinsGTGTC (n.*157_*161delinsGTGTC) c.84-10355_84-10351delinsGTGTC (n.84-10355_84-10351delinsGTGTC) n.2621_2625delinsGTGTC c.199-10355_199-10351delinsGTGTC (n.199-10355_199-10351delinsGTGTC) c.1062_1066delinsGTGTC c.*696_*700delinsGTGTC (n.*696_*700delinsGTGTC) c.39-8302_39-8298delinsGTGTC c.*491_*495delinsGTGTC (n.*491_*495delinsGTGTC) | |
| 15 | g.68207979_68207987delinsGACACACAC | CA2184877315 | CLN6 | c.*153_*161delinsGTGTGTGTC (n.*153_*161delinsGTGTGTGTC) c.84-10359_84-10351delinsGTGTGTGTC (n.84-10359_84-10351delinsGTGTGTGTC) n.2617_2625delinsGTGTGTGTC c.199-10359_199-10351delinsGTGTGTGTC (n.199-10359_199-10351delinsGTGTGTGTC) c.1058_1066delinsGTGTGTGTC c.*692_*700delinsGTGTGTGTC (n.*692_*700delinsGTGTGTGTC) c.39-8306_39-8298delinsGTGTGTGTC c.*487_*495delinsGTGTGTGTC (n.*487_*495delinsGTGTGTGTC) | |
| 15 | g.68207979_68207980insCA | CA715167117 | CLN6 | c.*160_*161insTG (n.*160_*161insTG) c.84-10352_84-10351insTG (n.84-10352_84-10351insTG) n.2624_2625insTG c.199-10352_199-10351insTG (n.199-10352_199-10351insTG) c.1065_1066insTG c.*699_*700insTG (n.*699_*700insTG) c.39-8299_39-8298insTG c.*494_*495insTG (n.*494_*495insTG) | dbSNP |
| 15 | g.68207980A>C | CA2804591980 | CLN6 | c.*160T>G (n.*160T>G) c.84-10352T>G (n.84-10352T>G) n.2624T>G c.199-10352T>G (n.199-10352T>G) c.1065T>G c.*699T>G (n.*699T>G) c.39-8299T>G c.*494T>G (n.*494T>G) | |
| 15 | g.68207985_68207986insCCACACAC | CA971078127 | CLN6 | c.*160_*161insGGGTGTGT (n.*160_*161insGGGTGTGT) c.84-10352_84-10351insGGGTGTGT (n.84-10352_84-10351insGGGTGTGT) n.2624_2625insGGGTGTGT c.199-10352_199-10351insGGGTGTGT (n.199-10352_199-10351insGGGTGTGT) c.1065_1066insGGGTGTGT c.*699_*700insGGGTGTGT (n.*699_*700insGGGTGTGT) c.39-8299_39-8298insGGGTGTGT c.*494_*495insGGGTGTGT (n.*494_*495insGGGTGTGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207998_68207999dup | CA10636480 | CLN6 | c.*159_*160dup (n.*159_*160dup) c.84-10353_84-10352dup (n.84-10353_84-10352dup) n.2623_2624dup c.199-10353_199-10352dup (n.199-10353_199-10352dup) c.1064_1065dup c.*698_*699dup (n.*698_*699dup) c.39-8300_39-8299dup c.*493_*494dup (n.*493_*494dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.68207996_68207999dup | CA10647357 | CLN6 | c.*157_*160dup (n.*157_*160dup) c.84-10355_84-10352dup (n.84-10355_84-10352dup) n.2621_2624dup c.199-10355_199-10352dup (n.199-10355_199-10352dup) c.1062_1065dup c.*696_*699dup (n.*696_*699dup) c.39-8302_39-8299dup c.*491_*494dup (n.*491_*494dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207994_68207999dup | CA10636481 | CLN6 | c.*155_*160dup (n.*155_*160dup) c.84-10357_84-10352dup (n.84-10357_84-10352dup) n.2619_2624dup c.199-10357_199-10352dup (n.199-10357_199-10352dup) c.1060_1065dup c.*694_*699dup (n.*694_*699dup) c.39-8304_39-8299dup c.*489_*494dup (n.*489_*494dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207992_68207999dup | CA272382513 | CLN6 | c.*153_*160dup (n.*153_*160dup) c.84-10359_84-10352dup (n.84-10359_84-10352dup) n.2617_2624dup c.199-10359_199-10352dup (n.199-10359_199-10352dup) c.1058_1065dup c.*692_*699dup (n.*692_*699dup) c.39-8306_39-8299dup c.*487_*494dup (n.*487_*494dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207990_68207999dup | CA715167139 | CLN6 | c.*151_*160dup (n.*151_*160dup) c.84-10361_84-10352dup (n.84-10361_84-10352dup) n.2615_2624dup c.199-10361_199-10352dup (n.199-10361_199-10352dup) c.1056_1065dup c.*690_*699dup (n.*690_*699dup) c.39-8308_39-8299dup c.*485_*494dup (n.*485_*494dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207988_68207999dup | CA715167136 | CLN6 | c.*149_*160dup (n.*149_*160dup) c.84-10363_84-10352dup (n.84-10363_84-10352dup) n.2613_2624dup c.199-10363_199-10352dup (n.199-10363_199-10352dup) c.1054_1065dup c.*688_*699dup (n.*688_*699dup) c.39-8310_39-8299dup c.*483_*494dup (n.*483_*494dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207986_68207999dup | CA715167120 | CLN6 | c.*147_*160dup (n.*147_*160dup) c.84-10365_84-10352dup (n.84-10365_84-10352dup) n.2611_2624dup c.199-10365_199-10352dup (n.199-10365_199-10352dup) c.1052_1065dup c.*686_*699dup (n.*686_*699dup) c.39-8312_39-8299dup c.*481_*494dup (n.*481_*494dup) | dbSNP |
| 15 | g.68207998_68207999del | CA272382526 | CLN6 | c.*159_*160del (n.*159_*160del) c.84-10353_84-10352del (n.84-10353_84-10352del) n.2623_2624del c.199-10353_199-10352del (n.199-10353_199-10352del) c.1064_1065del c.*698_*699del (n.*698_*699del) c.39-8300_39-8299del c.*493_*494del (n.*493_*494del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207996_68207999del | CA10647353 | CLN6 | c.*157_*160del (n.*157_*160del) c.84-10355_84-10352del (n.84-10355_84-10352del) n.2621_2624del c.199-10355_199-10352del (n.199-10355_199-10352del) c.1062_1065del c.*696_*699del (n.*696_*699del) c.39-8302_39-8299del c.*491_*494del (n.*491_*494del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.68207994_68207999del | CA715167097 | CLN6 | c.*155_*160del (n.*155_*160del) c.84-10357_84-10352del (n.84-10357_84-10352del) n.2619_2624del c.199-10357_199-10352del (n.199-10357_199-10352del) c.1060_1065del c.*694_*699del (n.*694_*699del) c.39-8304_39-8299del c.*489_*494del (n.*489_*494del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207992_68207999del | CA715167091 | CLN6 | c.*153_*160del (n.*153_*160del) c.84-10359_84-10352del (n.84-10359_84-10352del) n.2617_2624del c.199-10359_199-10352del (n.199-10359_199-10352del) c.1058_1065del c.*692_*699del (n.*692_*699del) c.39-8306_39-8299del c.*487_*494del (n.*487_*494del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207990_68207999del | CA2629162720 | CLN6 | c.*151_*160del (n.*151_*160del) c.84-10361_84-10352del (n.84-10361_84-10352del) n.2615_2624del c.199-10361_199-10352del (n.199-10361_199-10352del) c.1056_1065del c.*690_*699del (n.*690_*699del) c.39-8308_39-8299del c.*485_*494del (n.*485_*494del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207986_68208054del | CA2629162719 | CLN6 | c.*92_*160del (n.*92_*160del) c.84-10420_84-10352del (n.84-10420_84-10352del) n.2556_2624del c.199-10420_199-10352del (n.199-10420_199-10352del) c.997_1065del c.*631_*699del (n.*631_*699del) c.39-8367_39-8299del c.*426_*494del (n.*426_*494del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207981del | CA2629162741 | CLN6 | c.*159del (n.*159del) c.84-10353del (n.84-10353del) n.2623del c.199-10353del (n.199-10353del) c.1064del c.*698del (n.*698del) c.39-8300del c.*493del (n.*493del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207981C= | CA2184877370 | CLN6 | c.*159G= (n.*159G=) c.84-10353G= (n.84-10353G=) n.2623G= c.199-10353G= (n.199-10353G=) c.1064G= c.*698G= (n.*698G=) c.39-8300G= c.*493G= (n.*493G=) | |
| 15 | g.68207981C>G | CA2184877371 | CLN6 | c.*159G>C (n.*159G>C) c.84-10353G>C (n.84-10353G>C) n.2623G>C c.199-10353G>C (n.199-10353G>C) c.1064G>C c.*698G>C (n.*698G>C) c.39-8300G>C c.*493G>C (n.*493G>C) | dbSNP |
| 15 | g.68207981C>T | CA2629162738 | CLN6 | c.*159G>A (n.*159G>A) c.84-10353G>A (n.84-10353G>A) n.2623G>A c.199-10353G>A (n.199-10353G>A) c.1064G>A c.*698G>A (n.*698G>A) c.39-8300G>A c.*493G>A (n.*493G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207981_68207982insCC | CA2629162743 | CLN6 | c.*159_*160insGG (n.*159_*160insGG) c.84-10353_84-10352insGG (n.84-10353_84-10352insGG) n.2623_2624insGG c.199-10353_199-10352insGG (n.199-10353_199-10352insGG) c.1064_1065insGG c.*698_*699insGG (n.*698_*699insGG) c.39-8300_39-8299insGG c.*493_*494insGG (n.*493_*494insGG) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207981_68207983del | CA2629162736 | CLN6 | c.*157_*159del (n.*157_*159del) c.84-10355_84-10353del (n.84-10355_84-10353del) n.2621_2623del c.199-10355_199-10353del (n.199-10355_199-10353del) c.1062_1064del c.*696_*698del (n.*696_*698del) c.39-8302_39-8300del c.*491_*493del (n.*491_*493del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207986_68208022del | CA2629162739 | CLN6 | c.*123_*159del (n.*123_*159del) c.84-10389_84-10353del (n.84-10389_84-10353del) n.2587_2623del c.199-10389_199-10353del (n.199-10389_199-10353del) c.1028_1064del c.*662_*698del (n.*662_*698del) c.39-8336_39-8300del c.*457_*493del (n.*457_*493del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207982del | CA2804591981 | CLN6 | c.*158del (n.*158del) c.84-10354del (n.84-10354del) n.2622del c.199-10354del (n.199-10354del) c.1063del c.*697del (n.*697del) c.39-8301del c.*492del (n.*492del) | |
| 15 | g.68207982A>C | CA2804591983 | CLN6 | c.*158T>G (n.*158T>G) c.84-10354T>G (n.84-10354T>G) n.2622T>G c.199-10354T>G (n.199-10354T>G) c.1063T>G c.*697T>G (n.*697T>G) c.39-8301T>G c.*492T>G (n.*492T>G) | |
| 15 | g.68207982_68207983insAA | CA2629162749 | CLN6 | c.*158_*159insTT (n.*158_*159insTT) c.84-10354_84-10353insTT (n.84-10354_84-10353insTT) n.2622_2623insTT c.199-10354_199-10353insTT (n.199-10354_199-10353insTT) c.1063_1064insTT c.*697_*698insTT (n.*697_*698insTT) c.39-8301_39-8300insTT c.*492_*493insTT (n.*492_*493insTT) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207982_68207983insTA | CA618959373 | CLN6 | c.*158_*159insAT (n.*158_*159insAT) c.84-10354_84-10353insAT (n.84-10354_84-10353insAT) n.2622_2623insAT c.199-10354_199-10353insAT (n.199-10354_199-10353insAT) c.1063_1064insAT c.*697_*698insAT (n.*697_*698insAT) c.39-8301_39-8300insAT c.*492_*493insAT (n.*492_*493insAT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207982_68207984del | CA2804591982 | CLN6 | c.*156_*158del (n.*156_*158del) c.84-10356_84-10354del (n.84-10356_84-10354del) n.2620_2622del c.199-10356_199-10354del (n.199-10356_199-10354del) c.1061_1063del c.*695_*697del (n.*695_*697del) c.39-8303_39-8301del c.*490_*492del (n.*490_*492del) | |
| 15 | g.68207988_68208054del | CA2629162751 | CLN6 | c.*92_*158del (n.*92_*158del) c.84-10420_84-10354del (n.84-10420_84-10354del) n.2556_2622del c.199-10420_199-10354del (n.199-10420_199-10354del) c.997_1063del c.*631_*697del (n.*631_*697del) c.39-8367_39-8301del c.*426_*492del (n.*426_*492del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207983del | CA2629162764 | CLN6 | c.*157del (n.*157del) c.84-10355del (n.84-10355del) n.2621del c.199-10355del (n.199-10355del) c.1062del c.*696del (n.*696del) c.39-8302del c.*491del (n.*491del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207983C= | CA2184877374 | CLN6 | c.*157G= (n.*157G=) c.84-10355G= (n.84-10355G=) n.2621G= c.199-10355G= (n.199-10355G=) c.1062G= c.*696G= (n.*696G=) c.39-8302G= c.*491G= (n.*491G=) | |
| 15 | g.68207983C>G | CA2184877375 | CLN6 | c.*157G>C (n.*157G>C) c.84-10355G>C (n.84-10355G>C) n.2621G>C c.199-10355G>C (n.199-10355G>C) c.1062G>C c.*696G>C (n.*696G>C) c.39-8302G>C c.*491G>C (n.*491G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207983C>T | CA2629162757 | CLN6 | c.*157G>A (n.*157G>A) c.84-10355G>A (n.84-10355G>A) n.2621G>A c.199-10355G>A (n.199-10355G>A) c.1062G>A c.*696G>A (n.*696G>A) c.39-8302G>A c.*491G>A (n.*491G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207983_68207984insCC | CA2804591985 | CLN6 | c.*157_*158insGG (n.*157_*158insGG) c.84-10355_84-10354insGG (n.84-10355_84-10354insGG) n.2621_2622insGG c.199-10355_199-10354insGG (n.199-10355_199-10354insGG) c.1062_1063insGG c.*696_*697insGG (n.*696_*697insGG) c.39-8302_39-8301insGG c.*491_*492insGG (n.*491_*492insGG) | |
| 15 | g.68207983_68207985del | CA2629162762 | CLN6 | c.*155_*157del (n.*155_*157del) c.84-10357_84-10355del (n.84-10357_84-10355del) n.2619_2621del c.199-10357_199-10355del (n.199-10357_199-10355del) c.1060_1062del c.*694_*696del (n.*694_*696del) c.39-8304_39-8302del c.*489_*491del (n.*489_*491del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207983_68207987del | CA2629162759 | CLN6 | c.*153_*157del (n.*153_*157del) c.84-10359_84-10355del (n.84-10359_84-10355del) n.2617_2621del c.199-10359_199-10355del (n.199-10359_199-10355del) c.1058_1062del c.*692_*696del (n.*692_*696del) c.39-8306_39-8302del c.*487_*491del (n.*487_*491del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207988_68208060del | CA2629162758 | CLN6 | c.*85_*157del (n.*85_*157del) c.84-10427_84-10355del (n.84-10427_84-10355del) n.2549_2621del c.199-10427_199-10355del (n.199-10427_199-10355del) c.990_1062del c.*624_*696del (n.*624_*696del) c.39-8374_39-8302del c.*419_*491del (n.*419_*491del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207984del | CA2804591988 | CLN6 | c.*156del (n.*156del) c.84-10356del (n.84-10356del) n.2620del c.199-10356del (n.199-10356del) c.1061del c.*695del (n.*695del) c.39-8303del c.*490del (n.*490del) | |
| 15 | g.68207984_68207985insAA | CA715167154 | CLN6 | c.*156_*157insTT (n.*156_*157insTT) c.84-10356_84-10355insTT (n.84-10356_84-10355insTT) n.2620_2621insTT c.199-10356_199-10355insTT (n.199-10356_199-10355insTT) c.1061_1062insTT c.*695_*696insTT (n.*695_*696insTT) c.39-8303_39-8302insTT c.*490_*491insTT (n.*490_*491insTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207986_68207987insTACA | CA2629162767 | CLN6 | c.*156_*157insATGT (n.*156_*157insATGT) c.84-10356_84-10355insATGT (n.84-10356_84-10355insATGT) n.2620_2621insATGT c.199-10356_199-10355insATGT (n.199-10356_199-10355insATGT) c.1061_1062insATGT c.*695_*696insATGT (n.*695_*696insATGT) c.39-8303_39-8302insATGT c.*490_*491insATGT (n.*490_*491insATGT) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207985C= | CA2184877377 | CLN6 | c.*155G= (n.*155G=) c.84-10357G= (n.84-10357G=) n.2619G= c.199-10357G= (n.199-10357G=) c.1060G= c.*694G= (n.*694G=) c.39-8304G= c.*489G= (n.*489G=) | |
| 15 | g.68207985C>T | CA715167161 | CLN6 | c.*155G>A (n.*155G>A) c.84-10357G>A (n.84-10357G>A) n.2619G>A c.199-10357G>A (n.199-10357G>A) c.1060G>A c.*694G>A (n.*694G>A) c.39-8304G>A c.*489G>A (n.*489G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207985_68207987del | CA2629162771 | CLN6 | c.*153_*155del (n.*153_*155del) c.84-10359_84-10357del (n.84-10359_84-10357del) n.2617_2619del c.199-10359_199-10357del (n.199-10359_199-10357del) c.1058_1060del c.*692_*694del (n.*692_*694del) c.39-8306_39-8304del c.*487_*489del (n.*487_*489del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207990_68208022del | CA2629162769 | CLN6 | c.*123_*155del (n.*123_*155del) c.84-10389_84-10357del (n.84-10389_84-10357del) n.2587_2619del c.199-10389_199-10357del (n.199-10389_199-10357del) c.1028_1060del c.*662_*694del (n.*662_*694del) c.39-8336_39-8304del c.*457_*489del (n.*457_*489del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207986_68207987insAA | CA2629162775 | CLN6 | c.*154_*155insTT (n.*154_*155insTT) c.84-10358_84-10357insTT (n.84-10358_84-10357insTT) n.2618_2619insTT c.199-10358_199-10357insTT (n.199-10358_199-10357insTT) c.1059_1060insTT c.*693_*694insTT (n.*693_*694insTT) c.39-8305_39-8304insTT c.*488_*489insTT (n.*488_*489insTT) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207986_68207987insTA | CA915940624 | CLN6 | c.*154_*155insAT (n.*154_*155insAT) c.84-10358_84-10357insAT (n.84-10358_84-10357insAT) n.2618_2619insAT c.199-10358_199-10357insAT (n.199-10358_199-10357insAT) c.1059_1060insAT c.*693_*694insAT (n.*693_*694insAT) c.39-8305_39-8304insAT c.*488_*489insAT (n.*488_*489insAT) | |
| 15 | g.68207987del | CA2629162776 | CLN6 | c.*153del (n.*153del) c.84-10359del (n.84-10359del) n.2617del c.199-10359del (n.199-10359del) c.1058del c.*692del (n.*692del) c.39-8306del c.*487del (n.*487del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207987C>T | CA2629162779 | CLN6 | c.*153G>A (n.*153G>A) c.84-10359G>A (n.84-10359G>A) n.2617G>A c.199-10359G>A (n.199-10359G>A) c.1058G>A c.*692G>A (n.*692G>A) c.39-8306G>A c.*487G>A (n.*487G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207992_68208060del | CA2629162777 | CLN6 | c.*85_*153del (n.*85_*153del) c.84-10427_84-10359del (n.84-10427_84-10359del) n.2549_2617del c.199-10427_199-10359del (n.199-10427_199-10359del) c.990_1058del c.*624_*692del (n.*624_*692del) c.39-8374_39-8306del c.*419_*487del (n.*419_*487del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207988A>T | CA2629162781 | CLN6 | c.*152T>A (n.*152T>A) c.84-10360T>A (n.84-10360T>A) n.2616T>A c.199-10360T>A (n.199-10360T>A) c.1057T>A c.*691T>A (n.*691T>A) c.39-8307T>A c.*486T>A (n.*486T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207988_68207989insTA | CA2629162783 | CLN6 | c.*152_*153insAT (n.*152_*153insAT) c.84-10360_84-10359insAT (n.84-10360_84-10359insAT) n.2616_2617insAT c.199-10360_199-10359insAT (n.199-10360_199-10359insAT) c.1057_1058insAT c.*691_*692insAT (n.*691_*692insAT) c.39-8307_39-8306insAT c.*486_*487insAT (n.*486_*487insAT) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207989del | CA2629162785 | CLN6 | c.*151del (n.*151del) c.84-10361del (n.84-10361del) n.2615del c.199-10361del (n.199-10361del) c.1056del c.*690del (n.*690del) c.39-8308del c.*485del (n.*485del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207989C= | CA2184877380 | CLN6 | c.*151G= (n.*151G=) c.84-10361G= (n.84-10361G=) n.2615G= c.199-10361G= (n.199-10361G=) c.1056G= c.*690G= (n.*690G=) c.39-8308G= c.*485G= (n.*485G=) | |
| 15 | g.68207989C>T | CA272382533 | CLN6 | c.*151G>A (n.*151G>A) c.84-10361G>A (n.84-10361G>A) n.2615G>A c.199-10361G>A (n.199-10361G>A) c.1056G>A c.*690G>A (n.*690G>A) c.39-8308G>A c.*485G>A (n.*485G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207989_68207991del | CA2629162788 | CLN6 | c.*149_*151del (n.*149_*151del) c.84-10363_84-10361del (n.84-10363_84-10361del) n.2613_2615del c.199-10363_199-10361del (n.199-10363_199-10361del) c.1054_1056del c.*688_*690del (n.*688_*690del) c.39-8310_39-8308del c.*483_*485del (n.*483_*485del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207989_68207990insCA | CA272382544 | CLN6 | c.*150_*151insTG (n.*150_*151insTG) c.84-10362_84-10361insTG (n.84-10362_84-10361insTG) n.2614_2615insTG c.199-10362_199-10361insTG (n.199-10362_199-10361insTG) c.1055_1056insTG c.*689_*690insTG (n.*689_*690insTG) c.39-8309_39-8308insTG c.*484_*485insTG (n.*484_*485insTG) | dbSNP |
| 15 | g.68207990_68207991insAA | CA2629162789 | CLN6 | c.*150_*151insTT (n.*150_*151insTT) c.84-10362_84-10361insTT (n.84-10362_84-10361insTT) n.2614_2615insTT c.199-10362_199-10361insTT (n.199-10362_199-10361insTT) c.1055_1056insTT c.*689_*690insTT (n.*689_*690insTT) c.39-8309_39-8308insTT c.*484_*485insTT (n.*484_*485insTT) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207991del | CA2629162791 | CLN6 | c.*149del (n.*149del) c.84-10363del (n.84-10363del) n.2613del c.199-10363del (n.199-10363del) c.1054del c.*688del (n.*688del) c.39-8310del c.*483del (n.*483del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207991C= | CA2184877382 | CLN6 | c.*149G= (n.*149G=) c.84-10363G= (n.84-10363G=) n.2613G= c.199-10363G= (n.199-10363G=) c.1054G= c.*688G= (n.*688G=) c.39-8310G= c.*483G= (n.*483G=) | |
| 15 | g.68207991C>T | CA2184877383 | CLN6 | c.*149G>A (n.*149G>A) c.84-10363G>A (n.84-10363G>A) n.2613G>A c.199-10363G>A (n.199-10363G>A) c.1054G>A c.*688G>A (n.*688G>A) c.39-8310G>A c.*483G>A (n.*483G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207991_68207993del | CA2629162796 | CLN6 | c.*147_*149del (n.*147_*149del) c.84-10365_84-10363del (n.84-10365_84-10363del) n.2611_2613del c.199-10365_199-10363del (n.199-10365_199-10363del) c.1052_1054del c.*686_*688del (n.*686_*688del) c.39-8312_39-8310del c.*481_*483del (n.*481_*483del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207997_68207998insGAATCCACACAC | CA2629162799 | CLN6 | c.*149_*150insGATTCGTGTGTG (n.*149_*150insGATTCGTGTGTG) c.84-10363_84-10362insGATTCGTGTGTG (n.84-10363_84-10362insGATTCGTGTGTG) n.2613_2614insGATTCGTGTGTG c.199-10363_199-10362insGATTCGTGTGTG (n.199-10363_199-10362insGATTCGTGTGTG) c.1054_1055insGATTCGTGTGTG c.*688_*689insGATTCGTGTGTG (n.*688_*689insGATTCGTGTGTG) c.39-8310_39-8309insGATTCGTGTGTG c.*483_*484insGATTCGTGTGTG (n.*483_*484insGATTCGTGTGTG) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207999_68208000insACGAATCCACACACAC | CA2629162800 | CLN6 | c.*149_*150insGATTCGTGTGTGTGTG (n.*149_*150insGATTCGTGTGTGTGTG) c.84-10363_84-10362insGATTCGTGTGTGTGTG (n.84-10363_84-10362insGATTCGTGTGTGTGTG) n.2613_2614insGATTCGTGTGTGTGTG c.199-10363_199-10362insGATTCGTGTGTGTGTG (n.199-10363_199-10362insGATTCGTGTGTGTGTG) c.1054_1055insGATTCGTGTGTGTGTG c.*688_*689insGATTCGTGTGTGTGTG (n.*688_*689insGATTCGTGTGTGTGTG) c.39-8310_39-8309insGATTCGTGTGTGTGTG c.*483_*484insGATTCGTGTGTGTGTG (n.*483_*484insGATTCGTGTGTGTGTG) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207996_68208022del | CA2629162794 | CLN6 | c.*123_*149del (n.*123_*149del) c.84-10389_84-10363del (n.84-10389_84-10363del) n.2587_2613del c.199-10389_199-10363del (n.199-10389_199-10363del) c.1028_1054del c.*662_*688del (n.*662_*688del) c.39-8336_39-8310del c.*457_*483del (n.*457_*483del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207996_68208060del | CA2629162793 | CLN6 | c.*85_*149del (n.*85_*149del) c.84-10427_84-10363del (n.84-10427_84-10363del) n.2549_2613del c.199-10427_199-10363del (n.199-10427_199-10363del) c.990_1054del c.*624_*688del (n.*624_*688del) c.39-8374_39-8310del c.*419_*483del (n.*419_*483del) | gnomAD v4 |