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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68207788_68207798dup | CA715166894 | CLN6 | c.*344_*354dup (n.*344_*354dup) c.84-10168_84-10158dup (n.84-10168_84-10158dup) n.2808_2818dup c.199-10168_199-10158dup (n.199-10168_199-10158dup) c.*883_*893dup (n.*883_*893dup) c.39-8115_39-8105dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207791_68207793del | CA272382382 | CLN6 | c.*350_*352del (n.*350_*352del) c.84-10162_84-10160del (n.84-10162_84-10160del) n.2814_2816del c.199-10162_199-10160del (n.199-10162_199-10160del) c.*889_*891del (n.*889_*891del) c.39-8109_39-8107del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207791del | CA2629162337 | CLN6 | c.*350del (n.*350del) c.84-10162del (n.84-10162del) n.2814del c.199-10162del (n.199-10162del) c.*889del (n.*889del) c.39-8109del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207791A>C | CA2629162340 | CLN6 | c.*349T>G (n.*349T>G) c.84-10163T>G (n.84-10163T>G) n.2813T>G c.199-10163T>G (n.199-10163T>G) c.*888T>G (n.*888T>G) c.39-8110T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207792G>T | CA2629162342 | CLN6 | c.*348C>A (n.*348C>A) c.84-10164C>A (n.84-10164C>A) n.2812C>A c.199-10164C>A (n.199-10164C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) c.39-8111C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207793A= | CA2184877094 | CLN6 | c.*347T= (n.*347T=) c.84-10165T= (n.84-10165T=) n.2811T= c.199-10165T= (n.199-10165T=) c.*886T= (n.*886T=) c.39-8112T= | |
| 15 | g.68207793A>G | CA2184877095 | CLN6 | c.*347T>C (n.*347T>C) c.84-10165T>C (n.84-10165T>C) n.2811T>C c.199-10165T>C (n.199-10165T>C) c.*886T>C (n.*886T>C) c.39-8112T>C | dbSNP |
| 15 | g.68207795G>A | CA1139664048 | CLN6 | c.*345C>T (n.*345C>T) c.84-10167C>T (n.84-10167C>T) n.2809C>T c.199-10167C>T (n.199-10167C>T) c.*884C>T (n.*884C>T) c.39-8114C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68207795G= | CA2184877098 | CLN6 | c.*345C= (n.*345C=) c.84-10167C= (n.84-10167C=) n.2809C= c.199-10167C= (n.199-10167C=) c.*884C= (n.*884C=) c.39-8114C= | |
| 15 | g.68207795G>T | CA2629162346 | CLN6 | c.*345C>A (n.*345C>A) c.84-10167C>A (n.84-10167C>A) n.2809C>A c.199-10167C>A (n.199-10167C>A) c.*884C>A (n.*884C>A) c.39-8114C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207796T>C | CA2629162348 | CLN6 | c.*344A>G (n.*344A>G) c.84-10168A>G (n.84-10168A>G) n.2808A>G c.199-10168A>G (n.199-10168A>G) c.*883A>G (n.*883A>G) c.39-8115A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207797C>A | CA2629162350 | CLN6 | c.*343G>T (n.*343G>T) c.84-10169G>T (n.84-10169G>T) n.2807G>T c.199-10169G>T (n.199-10169G>T) c.*882G>T (n.*882G>T) c.39-8116G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207798C>A | CA2629162352 | CLN6 | c.*342G>T (n.*342G>T) c.84-10170G>T (n.84-10170G>T) n.2806G>T c.199-10170G>T (n.199-10170G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) c.39-8117G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207798C= | CA2184877102 | CLN6 | c.*342G= (n.*342G=) c.84-10170G= (n.84-10170G=) n.2806G= c.199-10170G= (n.199-10170G=) c.*881G= (n.*881G=) c.39-8117G= | |
| 15 | g.68207798C>T | CA272382385 | CLN6 | c.*342G>A (n.*342G>A) c.84-10170G>A (n.84-10170G>A) n.2806G>A c.199-10170G>A (n.199-10170G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) c.39-8117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207799G>A | CA272382389 | CLN6 | c.*341C>T (n.*341C>T) c.84-10171C>T (n.84-10171C>T) n.2805C>T c.199-10171C>T (n.199-10171C>T) c.*880C>T (n.*880C>T) c.39-8118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207799G>C | CA2629162359 | CLN6 | c.*341C>G (n.*341C>G) c.84-10171C>G (n.84-10171C>G) n.2805C>G c.199-10171C>G (n.199-10171C>G) c.*880C>G (n.*880C>G) c.39-8118C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207799G= | CA2184877104 | CLN6 | c.*341C= (n.*341C=) c.84-10171C= (n.84-10171C=) n.2805C= c.199-10171C= (n.199-10171C=) c.*880C= (n.*880C=) c.39-8118C= | |
| 15 | g.68207799G>T | CA2629162361 | CLN6 | c.*341C>A (n.*341C>A) c.84-10171C>A (n.84-10171C>A) n.2805C>A c.199-10171C>A (n.199-10171C>A) c.*880C>A (n.*880C>A) c.39-8118C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207800G>A | CA2184877107 | CLN6 | c.*340C>T (n.*340C>T) c.84-10172C>T (n.84-10172C>T) n.2804C>T c.199-10172C>T (n.199-10172C>T) c.*879C>T (n.*879C>T) c.39-8119C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207800G= | CA2184877106 | CLN6 | c.*340C= (n.*340C=) c.84-10172C= (n.84-10172C=) n.2804C= c.199-10172C= (n.199-10172C=) c.*879C= (n.*879C=) c.39-8119C= | |
| 15 | g.68207800G>T | CA2184877108 | CLN6 | c.*340C>A (n.*340C>A) c.84-10172C>A (n.84-10172C>A) n.2804C>A c.199-10172C>A (n.199-10172C>A) c.*879C>A (n.*879C>A) c.39-8119C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207801G>A | CA272382390 | CLN6 | c.*339C>T (n.*339C>T) c.84-10173C>T (n.84-10173C>T) n.2803C>T c.199-10173C>T (n.199-10173C>T) c.*878C>T (n.*878C>T) c.39-8120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207801G= | CA2184877110 | CLN6 | c.*339C= (n.*339C=) c.84-10173C= (n.84-10173C=) n.2803C= c.199-10173C= (n.199-10173C=) c.*878C= (n.*878C=) c.39-8120C= | |
| 15 | g.68207801G>T | CA2629162369 | CLN6 | c.*339C>A (n.*339C>A) c.84-10173C>A (n.84-10173C>A) n.2803C>A c.199-10173C>A (n.199-10173C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) c.39-8120C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207802A>C | CA2629162372 | CLN6 | c.*338T>G (n.*338T>G) c.84-10174T>G (n.84-10174T>G) n.2802T>G c.199-10174T>G (n.199-10174T>G) c.*877T>G (n.*877T>G) c.39-8121T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207803A>C | CA2629162375 | CLN6 | c.*337T>G (n.*337T>G) c.84-10175T>G (n.84-10175T>G) n.2801T>G c.199-10175T>G (n.199-10175T>G) c.*876T>G (n.*876T>G) c.39-8122T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207803A>G | CA2629162377 | CLN6 | c.*337T>C (n.*337T>C) c.84-10175T>C (n.84-10175T>C) n.2801T>C c.199-10175T>C (n.199-10175T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) c.39-8122T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207804G>A | CA2629162379 | CLN6 | c.*336C>T (n.*336C>T) c.84-10176C>T (n.84-10176C>T) n.2800C>T c.199-10176C>T (n.199-10176C>T) c.*875C>T (n.*875C>T) c.39-8123C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207804G>C | CA272382391 | CLN6 | c.*336C>G (n.*336C>G) c.84-10176C>G (n.84-10176C>G) n.2800C>G c.199-10176C>G (n.199-10176C>G) c.*875C>G (n.*875C>G) c.39-8123C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207804G= | CA2184877111 | CLN6 | c.*336C= (n.*336C=) c.84-10176C= (n.84-10176C=) n.2800C= c.199-10176C= (n.199-10176C=) c.*875C= (n.*875C=) c.39-8123C= | |
| 15 | g.68207804G>T | CA2629162381 | CLN6 | c.*336C>A (n.*336C>A) c.84-10176C>A (n.84-10176C>A) n.2800C>A c.199-10176C>A (n.199-10176C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) c.39-8123C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207805A= | CA2184877112 | CLN6 | c.*335T= (n.*335T=) c.84-10177T= (n.84-10177T=) n.2799T= c.199-10177T= (n.199-10177T=) c.*874T= (n.*874T=) c.39-8124T= | |
| 15 | g.68207805A>G | CA272382392 | CLN6 | c.*335T>C (n.*335T>C) c.84-10177T>C (n.84-10177T>C) n.2799T>C c.199-10177T>C (n.199-10177T>C) c.*874T>C (n.*874T>C) c.39-8124T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207805A>T | CA2629162387 | CLN6 | c.*335T>A (n.*335T>A) c.84-10177T>A (n.84-10177T>A) n.2799T>A c.199-10177T>A (n.199-10177T>A) c.*874T>A (n.*874T>A) c.39-8124T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207805_68207807delinsAAC | CA2184877113 | CLN6 | c.*333_*335delinsGTT (n.*333_*335delinsGTT) c.84-10179_84-10177delinsGTT (n.84-10179_84-10177delinsGTT) n.2797_2799delinsGTT c.199-10179_199-10177delinsGTT (n.199-10179_199-10177delinsGTT) c.*872_*874delinsGTT (n.*872_*874delinsGTT) c.39-8126_39-8124delinsGTT | |
| 15 | g.68207806A>G | CA2629162388 | CLN6 | c.*334T>C (n.*334T>C) c.84-10178T>C (n.84-10178T>C) n.2798T>C c.199-10178T>C (n.199-10178T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) c.39-8125T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207807_68207808del | CA715166909 | CLN6 | c.*333_*334del (n.*333_*334del) c.84-10179_84-10178del (n.84-10179_84-10178del) n.2797_2798del c.199-10179_199-10178del (n.199-10179_199-10178del) c.*872_*873del (n.*872_*873del) c.39-8126_39-8125del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207807C>A | CA2629162389 | CLN6 | c.*333G>T (n.*333G>T) c.84-10179G>T (n.84-10179G>T) n.2797G>T c.199-10179G>T (n.199-10179G>T) c.*872G>T (n.*872G>T) c.39-8126G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207807C>T | CA2629162390 | CLN6 | c.*333G>A (n.*333G>A) c.84-10179G>A (n.84-10179G>A) n.2797G>A c.199-10179G>A (n.199-10179G>A) c.*872G>A (n.*872G>A) c.39-8126G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207808A>G | CA2629162391 | CLN6 | c.*332T>C (n.*332T>C) c.84-10180T>C (n.84-10180T>C) n.2796T>C c.199-10180T>C (n.199-10180T>C) c.*871T>C (n.*871T>C) c.39-8127T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207809G>A | CA618693776 | CLN6 | c.*331C>T (n.*331C>T) c.84-10181C>T (n.84-10181C>T) n.2795C>T c.199-10181C>T (n.199-10181C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) c.39-8128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207809G>C | CA272382393 | CLN6 | c.*331C>G (n.*331C>G) c.84-10181C>G (n.84-10181C>G) n.2795C>G c.199-10181C>G (n.199-10181C>G) c.*870C>G (n.*870C>G) c.39-8128C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207809G= | CA2184877119 | CLN6 | c.*331C= (n.*331C=) c.84-10181C= (n.84-10181C=) n.2795C= c.199-10181C= (n.199-10181C=) c.*870C= (n.*870C=) c.39-8128C= | |
| 15 | g.68207809G>T | CA2629162393 | CLN6 | c.*331C>A (n.*331C>A) c.84-10181C>A (n.84-10181C>A) n.2795C>A c.199-10181C>A (n.199-10181C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) c.39-8128C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207811C>A | CA2629162397 | CLN6 | c.*329G>T (n.*329G>T) c.84-10183G>T (n.84-10183G>T) n.2793G>T c.199-10183G>T (n.199-10183G>T) c.*868G>T (n.*868G>T) c.39-8130G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207811C= | CA2184877122 | CLN6 | c.*329G= (n.*329G=) c.84-10183G= (n.84-10183G=) n.2793G= c.199-10183G= (n.199-10183G=) c.*868G= (n.*868G=) c.39-8130G= | |
| 15 | g.68207811C>T | CA2184877123 | CLN6 | c.*329G>A (n.*329G>A) c.84-10183G>A (n.84-10183G>A) n.2793G>A c.199-10183G>A (n.199-10183G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) c.39-8130G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207812T>C | CA2731153181 | CLN6 | c.*328A>G (n.*328A>G) c.84-10184A>G (n.84-10184A>G) n.2792A>G c.199-10184A>G (n.199-10184A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) c.39-8131A>G | dbSNP |
| 15 | g.68207813A= | CA2184877125 | CLN6 | c.*327T= (n.*327T=) c.84-10185T= (n.84-10185T=) n.2791T= c.199-10185T= (n.199-10185T=) c.*866T= (n.*866T=) c.39-8132T= | |
| 15 | g.68207813A>G | CA272382396 | CLN6 | c.*327T>C (n.*327T>C) c.84-10185T>C (n.84-10185T>C) n.2791T>C c.199-10185T>C (n.199-10185T>C) c.*866T>C (n.*866T>C) c.39-8132T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207814G>T | CA2629162401 | CLN6 | c.*326C>A (n.*326C>A) c.84-10186C>A (n.84-10186C>A) n.2790C>A c.199-10186C>A (n.199-10186C>A) c.*865C>A (n.*865C>A) c.39-8133C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207815C>A | CA2184877128 | CLN6 | c.*325G>T (n.*325G>T) c.84-10187G>T (n.84-10187G>T) n.2789G>T c.199-10187G>T (n.199-10187G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) c.39-8134G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207815C= | CA2184877127 | CLN6 | c.*325G= (n.*325G=) c.84-10187G= (n.84-10187G=) n.2789G= c.199-10187G= (n.199-10187G=) c.*864G= (n.*864G=) c.39-8134G= | |
| 15 | g.68207816C>A | CA2184877131 | CLN6 | c.*324G>T (n.*324G>T) c.84-10188G>T (n.84-10188G>T) n.2788G>T c.199-10188G>T (n.199-10188G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) c.39-8135G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207816C= | CA2184877130 | CLN6 | c.*324G= (n.*324G=) c.84-10188G= (n.84-10188G=) n.2788G= c.199-10188G= (n.199-10188G=) c.*863G= (n.*863G=) c.39-8135G= | |
| 15 | g.68207816C>T | CA971078012 | CLN6 | c.*324G>A (n.*324G>A) c.84-10188G>A (n.84-10188G>A) n.2788G>A c.199-10188G>A (n.199-10188G>A) c.*863G>A (n.*863G>A) c.39-8135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207817C= | CA2184877134 | CLN6 | c.*323G= (n.*323G=) c.84-10189G= (n.84-10189G=) n.2787G= c.199-10189G= (n.199-10189G=) c.*862G= (n.*862G=) c.39-8136G= | |
| 15 | g.68207817C>G | CA715166923 | CLN6 | c.*323G>C (n.*323G>C) c.84-10189G>C (n.84-10189G>C) n.2787G>C c.199-10189G>C (n.199-10189G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) c.39-8136G>C | dbSNP |
| 15 | g.68207818T>C | CA272382397 | CLN6 | c.*322A>G (n.*322A>G) c.84-10190A>G (n.84-10190A>G) n.2786A>G c.199-10190A>G (n.199-10190A>G) c.*861A>G (n.*861A>G) c.39-8137A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207818T= | CA2184877136 | CLN6 | c.*322A= (n.*322A=) c.84-10190A= (n.84-10190A=) n.2786A= c.199-10190A= (n.199-10190A=) c.*861A= (n.*861A=) c.39-8137A= | |
| 15 | g.68207819G>A | CA2629162409 | CLN6 | c.*321C>T (n.*321C>T) c.84-10191C>T (n.84-10191C>T) n.2785C>T c.199-10191C>T (n.199-10191C>T) c.*860C>T (n.*860C>T) c.39-8138C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207819_68207820delinsGA | CA2184877138 | CLN6 | c.*320_*321delinsTC (n.*320_*321delinsTC) c.84-10192_84-10191delinsTC (n.84-10192_84-10191delinsTC) n.2784_2785delinsTC c.199-10192_199-10191delinsTC (n.199-10192_199-10191delinsTC) c.*859_*860delinsTC (n.*859_*860delinsTC) c.39-8139_39-8138delinsTC | |
| 15 | g.68207820del | CA715166927 | CLN6 | c.*320del (n.*320del) c.84-10192del (n.84-10192del) n.2784del c.199-10192del (n.199-10192del) c.*859del (n.*859del) c.39-8139del | dbSNP |
| 15 | g.68207820A>G | CA2629162411 | CLN6 | c.*320T>C (n.*320T>C) c.84-10192T>C (n.84-10192T>C) n.2784T>C c.199-10192T>C (n.199-10192T>C) c.*859T>C (n.*859T>C) c.39-8139T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207821G>C | CA715166931 | CLN6 | c.*319C>G (n.*319C>G) c.84-10193C>G (n.84-10193C>G) n.2783C>G c.199-10193C>G (n.199-10193C>G) c.*858C>G (n.*858C>G) c.39-8140C>G | dbSNP |
| 15 | g.68207821G= | CA2184877140 | CLN6 | c.*319C= (n.*319C=) c.84-10193C= (n.84-10193C=) n.2783C= c.199-10193C= (n.199-10193C=) c.*858C= (n.*858C=) c.39-8140C= | |
| 15 | g.68207822T>C | CA2731153221 | CLN6 | c.*318A>G (n.*318A>G) c.84-10194A>G (n.84-10194A>G) n.2782A>G c.199-10194A>G (n.199-10194A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) c.39-8141A>G | dbSNP |
| 15 | g.68207823A>C | CA2629162414 | CLN6 | c.*317T>G (n.*317T>G) c.84-10195T>G (n.84-10195T>G) n.2781T>G c.199-10195T>G (n.199-10195T>G) c.*856T>G (n.*856T>G) c.39-8142T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207823A>G | CA2804591861 | CLN6 | c.*317T>C (n.*317T>C) c.84-10195T>C (n.84-10195T>C) n.2781T>C c.199-10195T>C (n.199-10195T>C) c.*856T>C (n.*856T>C) c.39-8142T>C | |
| 15 | g.68207824G>A | CA2629162416 | CLN6 | c.*316C>T (n.*316C>T) c.84-10196C>T (n.84-10196C>T) n.2780C>T c.199-10196C>T (n.199-10196C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) c.39-8143C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207825G>A | CA2184877142 | CLN6 | c.*315C>T (n.*315C>T) c.84-10197C>T (n.84-10197C>T) n.2779C>T c.199-10197C>T (n.199-10197C>T) c.*854C>T (n.*854C>T) c.39-8144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207825G= | CA2184877141 | CLN6 | c.*315C= (n.*315C=) c.84-10197C= (n.84-10197C=) n.2779C= c.199-10197C= (n.199-10197C=) c.*854C= (n.*854C=) c.39-8144C= | |
| 15 | g.68207826G>A | CA715166933 | CLN6 | c.*314C>T (n.*314C>T) c.84-10198C>T (n.84-10198C>T) n.2778C>T c.199-10198C>T (n.199-10198C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) c.39-8145C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207826G>C | CA971078021 | CLN6 | c.*314C>G (n.*314C>G) c.84-10198C>G (n.84-10198C>G) n.2778C>G c.199-10198C>G (n.199-10198C>G) c.*853C>G (n.*853C>G) c.39-8145C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207826G= | CA2184877144 | CLN6 | c.*314C= (n.*314C=) c.84-10198C= (n.84-10198C=) n.2778C= c.199-10198C= (n.199-10198C=) c.*853C= (n.*853C=) c.39-8145C= | |
| 15 | g.68207826G>T | CA2804591864 | CLN6 | c.*314C>A (n.*314C>A) c.84-10198C>A (n.84-10198C>A) n.2778C>A c.199-10198C>A (n.199-10198C>A) c.*853C>A (n.*853C>A) c.39-8145C>A | |
| 15 | g.68207827A= | CA2184877146 | CLN6 | c.*313T= (n.*313T=) c.84-10199T= (n.84-10199T=) n.2777T= c.199-10199T= (n.199-10199T=) c.*852T= (n.*852T=) c.39-8146T= | |
| 15 | g.68207827A>C | CA2629162422 | CLN6 | c.*313T>G (n.*313T>G) c.84-10199T>G (n.84-10199T>G) n.2777T>G c.199-10199T>G (n.199-10199T>G) c.*852T>G (n.*852T>G) c.39-8146T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207827A>T | CA2804591867 | CLN6 | c.*313T>A (n.*313T>A) c.84-10199T>A (n.84-10199T>A) n.2777T>A c.199-10199T>A (n.199-10199T>A) c.*852T>A (n.*852T>A) c.39-8146T>A | |
| 15 | g.68207828G>A | CA272382398 | CLN6 | c.*312C>T (n.*312C>T) c.84-10200C>T (n.84-10200C>T) n.2776C>T c.199-10200C>T (n.199-10200C>T) c.*851C>T (n.*851C>T) c.39-8147C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207828G>C | CA2184877153 | CLN6 | c.*312C>G (n.*312C>G) c.84-10200C>G (n.84-10200C>G) n.2776C>G c.199-10200C>G (n.199-10200C>G) c.*851C>G (n.*851C>G) c.39-8147C>G | dbSNP |
| 15 | g.68207828G= | CA2184877150 | CLN6 | c.*312C= (n.*312C=) c.84-10200C= (n.84-10200C=) n.2776C= c.199-10200C= (n.199-10200C=) c.*851C= (n.*851C=) c.39-8147C= | |
| 15 | g.68207828dup | CA2184877149 | CLN6 | c.*312dup (n.*312dup) c.84-10200dup (n.84-10200dup) n.2776dup c.199-10200dup (n.199-10200dup) c.*851dup (n.*851dup) c.39-8147dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207829T>C | CA2184877156 | CLN6 | c.*311A>G (n.*311A>G) c.84-10201A>G (n.84-10201A>G) n.2775A>G c.199-10201A>G (n.199-10201A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) c.39-8148A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207829T>G | CA2184877157 | CLN6 | c.*311A>C (n.*311A>C) c.84-10201A>C (n.84-10201A>C) n.2775A>C c.199-10201A>C (n.199-10201A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) c.39-8148A>C | dbSNP |
| 15 | g.68207829T= | CA2184877155 | CLN6 | c.*311A= (n.*311A=) c.84-10201A= (n.84-10201A=) n.2775A= c.199-10201A= (n.199-10201A=) c.*850A= (n.*850A=) c.39-8148A= | |
| 15 | g.68207830G>A | CA2629162430 | CLN6 | c.*310C>T (n.*310C>T) c.84-10202C>T (n.84-10202C>T) n.2774C>T c.199-10202C>T (n.199-10202C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) c.39-8149C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207831T>A | CA2629162431 | CLN6 | c.*309A>T (n.*309A>T) c.84-10203A>T (n.84-10203A>T) n.2773A>T c.199-10203A>T (n.199-10203A>T) c.*848A>T (n.*848A>T) c.39-8150A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207831T>G | CA2804591873 | CLN6 | c.*309A>C (n.*309A>C) c.84-10203A>C (n.84-10203A>C) n.2773A>C c.199-10203A>C (n.199-10203A>C) c.*848A>C (n.*848A>C) c.39-8150A>C | |
| 15 | g.68207831_68207832delinsTG | CA2184877158 | CLN6 | c.*308_*309delinsCA (n.*308_*309delinsCA) c.84-10204_84-10203delinsCA (n.84-10204_84-10203delinsCA) n.2772_2773delinsCA c.199-10204_199-10203delinsCA (n.199-10204_199-10203delinsCA) c.*847_*848delinsCA (n.*847_*848delinsCA) c.39-8151_39-8150delinsCA | |
| 15 | g.68207832G>A | CA2629162433 | CLN6 | c.*308C>T (n.*308C>T) c.84-10204C>T (n.84-10204C>T) n.2772C>T c.199-10204C>T (n.199-10204C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) c.39-8151C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207832G>T | CA2629162435 | CLN6 | c.*308C>A (n.*308C>A) c.84-10204C>A (n.84-10204C>A) n.2772C>A c.199-10204C>A (n.199-10204C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) c.39-8151C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207833del | CA272382399 | CLN6 | c.*308del (n.*308del) c.84-10204del (n.84-10204del) n.2772del c.199-10204del (n.199-10204del) c.*847del (n.*847del) c.39-8151del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207833G>A | CA2629162439 | CLN6 | c.*307C>T (n.*307C>T) c.84-10205C>T (n.84-10205C>T) n.2771C>T c.199-10205C>T (n.199-10205C>T) c.*846C>T (n.*846C>T) c.39-8152C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207834T>A | CA2629162442 | CLN6 | c.*306A>T (n.*306A>T) c.84-10206A>T (n.84-10206A>T) n.2770A>T c.199-10206A>T (n.199-10206A>T) c.*845A>T (n.*845A>T) c.39-8153A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207834T>C | CA2184877164 | CLN6 | c.*306A>G (n.*306A>G) c.84-10206A>G (n.84-10206A>G) n.2770A>G c.199-10206A>G (n.199-10206A>G) c.*845A>G (n.*845A>G) c.39-8153A>G | dbSNP |
| 15 | g.68207834T= | CA2184877161 | CLN6 | c.*306A= (n.*306A=) c.84-10206A= (n.84-10206A=) n.2770A= c.199-10206A= (n.199-10206A=) c.*845A= (n.*845A=) c.39-8153A= | |
| 15 | g.68207835C>A | CA2629162444 | CLN6 | c.*305G>T (n.*305G>T) c.84-10207G>T (n.84-10207G>T) n.2769G>T c.199-10207G>T (n.199-10207G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) c.39-8154G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207835C>T | CA2629162445 | CLN6 | c.*305G>A (n.*305G>A) c.84-10207G>A (n.84-10207G>A) n.2769G>A c.199-10207G>A (n.199-10207G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) c.39-8154G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207836A>G | CA2629162448 | CLN6 | c.*304T>C (n.*304T>C) c.84-10208T>C (n.84-10208T>C) n.2768T>C c.199-10208T>C (n.199-10208T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) c.39-8155T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207836A>T | CA2629162446 | CLN6 | c.*304T>A (n.*304T>A) c.84-10208T>A (n.84-10208T>A) n.2768T>A c.199-10208T>A (n.199-10208T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) c.39-8155T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207837G>T | CA2629162449 | CLN6 | c.*303C>A (n.*303C>A) c.84-10209C>A (n.84-10209C>A) n.2767C>A c.199-10209C>A (n.199-10209C>A) c.*842C>A (n.*842C>A) c.39-8156C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207838G>A | CA2629162451 | CLN6 | c.*302C>T (n.*302C>T) c.84-10210C>T (n.84-10210C>T) n.2766C>T c.199-10210C>T (n.199-10210C>T) c.*841C>T (n.*841C>T) c.39-8157C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207839T>C | CA2629162453 | CLN6 | c.*301A>G (n.*301A>G) c.84-10211A>G (n.84-10211A>G) n.2765A>G c.199-10211A>G (n.199-10211A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) c.39-8158A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207840G>A | CA10636477 | CLN6 | c.*300C>T (n.*300C>T) c.84-10212C>T (n.84-10212C>T) n.2764C>T c.199-10212C>T (n.199-10212C>T) c.*839C>T (n.*839C>T) c.39-8159C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207840G= | CA2184877172 | CLN6 | c.*300C= (n.*300C=) c.84-10212C= (n.84-10212C=) n.2764C= c.199-10212C= (n.199-10212C=) c.*839C= (n.*839C=) c.39-8159C= | |
| 15 | g.68207840G>T | CA2629162457 | CLN6 | c.*300C>A (n.*300C>A) c.84-10212C>A (n.84-10212C>A) n.2764C>A c.199-10212C>A (n.199-10212C>A) c.*839C>A (n.*839C>A) c.39-8159C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207841C>A | CA971078032 | CLN6 | c.*299G>T (n.*299G>T) c.84-10213G>T (n.84-10213G>T) n.2763G>T c.199-10213G>T (n.199-10213G>T) c.1204G>T c.*838G>T (n.*838G>T) c.39-8160G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207841C= | CA2184877174 | CLN6 | c.*299G= (n.*299G=) c.84-10213G= (n.84-10213G=) n.2763G= c.199-10213G= (n.199-10213G=) c.1204G= c.*838G= (n.*838G=) c.39-8160G= | |
| 15 | g.68207841C>T | CA2629162463 | CLN6 | c.*299G>A (n.*299G>A) c.84-10213G>A (n.84-10213G>A) n.2763G>A c.199-10213G>A (n.199-10213G>A) c.1204G>A c.*838G>A (n.*838G>A) c.39-8160G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207842A= | CA2184877176 | CLN6 | c.*298T= (n.*298T=) c.84-10214T= (n.84-10214T=) n.2762T= c.199-10214T= (n.199-10214T=) c.1203T= c.*837T= (n.*837T=) c.39-8161T= | |
| 15 | g.68207842A>G | CA2184877178 | CLN6 | c.*298T>C (n.*298T>C) c.84-10214T>C (n.84-10214T>C) n.2762T>C c.199-10214T>C (n.199-10214T>C) c.1203T>C c.*837T>C (n.*837T>C) c.39-8161T>C | dbSNP |
| 15 | g.68207842A>T | CA715166936 | CLN6 | c.*298T>A (n.*298T>A) c.84-10214T>A (n.84-10214T>A) n.2762T>A c.199-10214T>A (n.199-10214T>A) c.1203T>A c.*837T>A (n.*837T>A) c.39-8161T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207842_68207845delinsAGAG | CA2184877175 | CLN6 | c.*295_*298delinsCTCT (n.*295_*298delinsCTCT) c.84-10217_84-10214delinsCTCT (n.84-10217_84-10214delinsCTCT) n.2759_2762delinsCTCT c.199-10217_199-10214delinsCTCT (n.199-10217_199-10214delinsCTCT) c.1200_1203delinsCTCT c.*834_*837delinsCTCT (n.*834_*837delinsCTCT) c.39-8164_39-8161delinsCTCT | |
| 15 | g.68207847_68207849del | CA715166937 | CLN6 | c.*295_*297del (n.*295_*297del) c.84-10217_84-10215del (n.84-10217_84-10215del) n.2759_2761del c.199-10217_199-10215del (n.199-10217_199-10215del) c.1200_1202del c.*834_*836del (n.*834_*836del) c.39-8164_39-8162del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207844A>G | CA2629162469 | CLN6 | c.*296T>C (n.*296T>C) c.84-10216T>C (n.84-10216T>C) n.2760T>C c.199-10216T>C (n.199-10216T>C) c.1201T>C c.*835T>C (n.*835T>C) c.39-8163T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207844A>T | CA2629162470 | CLN6 | c.*296T>A (n.*296T>A) c.84-10216T>A (n.84-10216T>A) n.2760T>A c.199-10216T>A (n.199-10216T>A) c.1201T>A c.*835T>A (n.*835T>A) c.39-8163T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207845G>A | CA2629162471 | CLN6 | c.*295C>T (n.*295C>T) c.84-10217C>T (n.84-10217C>T) n.2759C>T c.199-10217C>T (n.199-10217C>T) c.1200C>T c.*834C>T (n.*834C>T) c.39-8164C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207846G>A | CA2553254224 | CLN6 | c.*294C>T (n.*294C>T) c.84-10218C>T (n.84-10218C>T) n.2758C>T c.199-10218C>T (n.199-10218C>T) c.1199C>T c.*833C>T (n.*833C>T) c.39-8165C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207847del | CA2629162476 | CLN6 | c.*293del (n.*293del) c.84-10219del (n.84-10219del) n.2757del c.199-10219del (n.199-10219del) c.1198del c.*832del (n.*832del) c.39-8166del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207847A>C | CA2629162478 | CLN6 | c.*293T>G (n.*293T>G) c.84-10219T>G (n.84-10219T>G) n.2757T>G c.199-10219T>G (n.199-10219T>G) c.1198T>G c.*832T>G (n.*832T>G) c.39-8166T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207847A>T | CA2629162480 | CLN6 | c.*293T>A (n.*293T>A) c.84-10219T>A (n.84-10219T>A) n.2757T>A c.199-10219T>A (n.199-10219T>A) c.1198T>A c.*832T>A (n.*832T>A) c.39-8166T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207848G>A | CA2629162484 | CLN6 | c.*292C>T (n.*292C>T) c.84-10220C>T (n.84-10220C>T) n.2756C>T c.199-10220C>T (n.199-10220C>T) c.1197C>T c.*831C>T (n.*831C>T) c.39-8167C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207848G>C | CA2629162483 | CLN6 | c.*292C>G (n.*292C>G) c.84-10220C>G (n.84-10220C>G) n.2756C>G c.199-10220C>G (n.199-10220C>G) c.1197C>G c.*831C>G (n.*831C>G) c.39-8167C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207848G>T | CA2629162482 | CLN6 | c.*292C>A (n.*292C>A) c.84-10220C>A (n.84-10220C>A) n.2756C>A c.199-10220C>A (n.199-10220C>A) c.1197C>A c.*831C>A (n.*831C>A) c.39-8167C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207849G>A | CA2804591879 | CLN6 | c.*291C>T (n.*291C>T) c.84-10221C>T (n.84-10221C>T) n.2755C>T c.199-10221C>T (n.199-10221C>T) c.1196C>T c.*830C>T (n.*830C>T) c.39-8168C>T | |
| 15 | g.68207849G>T | CA2804591882 | CLN6 | c.*291C>A (n.*291C>A) c.84-10221C>A (n.84-10221C>A) n.2755C>A c.199-10221C>A (n.199-10221C>A) c.1196C>A c.*830C>A (n.*830C>A) c.39-8168C>A | |
| 15 | g.68207850G>A | CA2629162485 | CLN6 | c.*290C>T (n.*290C>T) c.84-10222C>T (n.84-10222C>T) n.2754C>T c.199-10222C>T (n.199-10222C>T) c.1195C>T c.*829C>T (n.*829C>T) c.39-8169C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207850G>C | CA2629162486 | CLN6 | c.*290C>G (n.*290C>G) c.84-10222C>G (n.84-10222C>G) n.2754C>G c.199-10222C>G (n.199-10222C>G) c.1195C>G c.*829C>G (n.*829C>G) c.39-8169C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207851C>A | CA2629162487 | CLN6 | c.*289G>T (n.*289G>T) c.84-10223G>T (n.84-10223G>T) n.2753G>T c.199-10223G>T (n.199-10223G>T) c.1194G>T c.*828G>T (n.*828G>T) c.39-8170G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207852A>G | CA2629162488 | CLN6 | c.*288T>C (n.*288T>C) c.84-10224T>C (n.84-10224T>C) n.2752T>C c.199-10224T>C (n.199-10224T>C) c.1193T>C c.*827T>C (n.*827T>C) c.39-8171T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207852A>T | CA2629162489 | CLN6 | c.*288T>A (n.*288T>A) c.84-10224T>A (n.84-10224T>A) n.2752T>A c.199-10224T>A (n.199-10224T>A) c.1193T>A c.*827T>A (n.*827T>A) c.39-8171T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207853G>A | CA272382404 | CLN6 | c.*287C>T (n.*287C>T) c.84-10225C>T (n.84-10225C>T) n.2751C>T c.199-10225C>T (n.199-10225C>T) c.1192C>T c.*826C>T (n.*826C>T) c.39-8172C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207853G= | CA2184877181 | CLN6 | c.*287C= (n.*287C=) c.84-10225C= (n.84-10225C=) n.2751C= c.199-10225C= (n.199-10225C=) c.1192C= c.*826C= (n.*826C=) c.39-8172C= | |
| 15 | g.68207853G>T | CA272382406 | CLN6 | c.*287C>A (n.*287C>A) c.84-10225C>A (n.84-10225C>A) n.2751C>A c.199-10225C>A (n.199-10225C>A) c.1192C>A c.*826C>A (n.*826C>A) c.39-8172C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207856dup | CA2629162490 | CLN6 | c.*287dup (n.*287dup) c.84-10225dup (n.84-10225dup) n.2751dup c.199-10225dup (n.199-10225dup) c.1192dup c.*826dup (n.*826dup) c.39-8172dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207856del | CA2629162491 | CLN6 | c.*287del (n.*287del) c.84-10225del (n.84-10225del) n.2751del c.199-10225del (n.199-10225del) c.1192del c.*826del (n.*826del) c.39-8172del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207854G>A | CA2629162492 | CLN6 | c.*286C>T (n.*286C>T) c.84-10226C>T (n.84-10226C>T) n.2750C>T c.199-10226C>T (n.199-10226C>T) c.1191C>T c.*825C>T (n.*825C>T) c.39-8173C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207855G>A | CA2629162493 | CLN6 | c.*285C>T (n.*285C>T) c.84-10227C>T (n.84-10227C>T) n.2749C>T c.199-10227C>T (n.199-10227C>T) c.1190C>T c.*824C>T (n.*824C>T) c.39-8174C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207855G>C | CA2629162494 | CLN6 | c.*285C>G (n.*285C>G) c.84-10227C>G (n.84-10227C>G) n.2749C>G c.199-10227C>G (n.199-10227C>G) c.1190C>G c.*824C>G (n.*824C>G) c.39-8174C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207856G>A | CA272382410 | CLN6 | c.*284C>T (n.*284C>T) c.84-10228C>T (n.84-10228C>T) n.2748C>T c.199-10228C>T (n.199-10228C>T) c.1189C>T c.*823C>T (n.*823C>T) c.39-8175C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207856G= | CA2184877188 | CLN6 | c.*284C= (n.*284C=) c.84-10228C= (n.84-10228C=) n.2748C= c.199-10228C= (n.199-10228C=) c.1189C= c.*823C= (n.*823C=) c.39-8175C= | |
| 15 | g.68207856G>T | CA2629162495 | CLN6 | c.*284C>A (n.*284C>A) c.84-10228C>A (n.84-10228C>A) n.2748C>A c.199-10228C>A (n.199-10228C>A) c.1189C>A c.*823C>A (n.*823C>A) c.39-8175C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207857C>A | CA2629162496 | CLN6 | c.*283G>T (n.*283G>T) c.84-10229G>T (n.84-10229G>T) n.2747G>T c.199-10229G>T (n.199-10229G>T) c.1188G>T c.*822G>T (n.*822G>T) c.39-8176G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207857C>T | CA2629162497 | CLN6 | c.*283G>A (n.*283G>A) c.84-10229G>A (n.84-10229G>A) n.2747G>A c.199-10229G>A (n.199-10229G>A) c.1188G>A c.*822G>A (n.*822G>A) c.39-8176G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207859C>A | CA2629162499 | CLN6 | c.*281G>T (n.*281G>T) c.84-10231G>T (n.84-10231G>T) n.2745G>T c.199-10231G>T (n.199-10231G>T) c.1186G>T c.*820G>T (n.*820G>T) c.39-8178G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207859C= | CA2184877191 | CLN6 | c.*281G= (n.*281G=) c.84-10231G= (n.84-10231G=) n.2745G= c.199-10231G= (n.199-10231G=) c.1186G= c.*820G= (n.*820G=) c.39-8178G= | |
| 15 | g.68207859C>G | CA2804591891 | CLN6 | c.*281G>C (n.*281G>C) c.84-10231G>C (n.84-10231G>C) n.2745G>C c.199-10231G>C (n.199-10231G>C) c.1186G>C c.*820G>C (n.*820G>C) c.39-8178G>C | |
| 15 | g.68207859C>T | CA272382413 | CLN6 | c.*281G>A (n.*281G>A) c.84-10231G>A (n.84-10231G>A) n.2745G>A c.199-10231G>A (n.199-10231G>A) c.1186G>A c.*820G>A (n.*820G>A) c.39-8178G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207859_68207860insAGTA | CA2804591894 | CLN6 | c.*280_*281insTACT (n.*280_*281insTACT) c.84-10232_84-10231insTACT (n.84-10232_84-10231insTACT) n.2744_2745insTACT c.199-10232_199-10231insTACT (n.199-10232_199-10231insTACT) c.1185_1186insTACT c.*819_*820insTACT (n.*819_*820insTACT) c.39-8179_39-8178insTACT | |
| 15 | g.68207860G>A | CA618693783 | CLN6 | c.*280C>T (n.*280C>T) c.84-10232C>T (n.84-10232C>T) n.2744C>T c.199-10232C>T (n.199-10232C>T) c.1185C>T c.*819C>T (n.*819C>T) c.39-8179C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207860G= | CA2184877193 | CLN6 | c.*280C= (n.*280C=) c.84-10232C= (n.84-10232C=) n.2744C= c.199-10232C= (n.199-10232C=) c.1185C= c.*819C= (n.*819C=) c.39-8179C= | |
| 15 | g.68207860G>T | CA2629162503 | CLN6 | c.*280C>A (n.*280C>A) c.84-10232C>A (n.84-10232C>A) n.2744C>A c.199-10232C>A (n.199-10232C>A) c.1185C>A c.*819C>A (n.*819C>A) c.39-8179C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207861G>T | CA2804591895 | CLN6 | c.*279C>A (n.*279C>A) c.84-10233C>A (n.84-10233C>A) n.2743C>A c.199-10233C>A (n.199-10233C>A) c.1184C>A c.*818C>A (n.*818C>A) c.39-8180C>A | |
| 15 | g.68207862A= | CA2184877197 | CLN6 | c.*278T= (n.*278T=) c.84-10234T= (n.84-10234T=) n.2742T= c.199-10234T= (n.199-10234T=) c.1183T= c.*817T= (n.*817T=) c.39-8181T= | |
| 15 | g.68207862A>G | CA2184877198 | CLN6 | c.*278T>C (n.*278T>C) c.84-10234T>C (n.84-10234T>C) n.2742T>C c.199-10234T>C (n.199-10234T>C) c.1183T>C c.*817T>C (n.*817T>C) c.39-8181T>C | dbSNP |
| 15 | g.68207863T>C | CA971078040 | CLN6 | c.*277A>G (n.*277A>G) c.84-10235A>G (n.84-10235A>G) n.2741A>G c.199-10235A>G (n.199-10235A>G) c.1182A>G c.*816A>G (n.*816A>G) c.39-8182A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207863T= | CA2184877200 | CLN6 | c.*277A= (n.*277A=) c.84-10235A= (n.84-10235A=) n.2741A= c.199-10235A= (n.199-10235A=) c.1182A= c.*816A= (n.*816A=) c.39-8182A= | |
| 15 | g.68207864C>A | CA2629162504 | CLN6 | c.*276G>T (n.*276G>T) c.84-10236G>T (n.84-10236G>T) n.2740G>T c.199-10236G>T (n.199-10236G>T) c.1181G>T c.*815G>T (n.*815G>T) c.39-8183G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207867G>A | CA618693785 | CLN6 | c.*273C>T (n.*273C>T) c.84-10239C>T (n.84-10239C>T) n.2737C>T c.199-10239C>T (n.199-10239C>T) c.1178C>T c.*812C>T (n.*812C>T) c.39-8186C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207867G= | CA2184877202 | CLN6 | c.*273C= (n.*273C=) c.84-10239C= (n.84-10239C=) n.2737C= c.199-10239C= (n.199-10239C=) c.1178C= c.*812C= (n.*812C=) c.39-8186C= | |
| 15 | g.68207867G>T | CA2629162507 | CLN6 | c.*273C>A (n.*273C>A) c.84-10239C>A (n.84-10239C>A) n.2737C>A c.199-10239C>A (n.199-10239C>A) c.1178C>A c.*812C>A (n.*812C>A) c.39-8186C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207868del | CA2629162506 | CLN6 | c.*273del (n.*273del) c.84-10239del (n.84-10239del) n.2737del c.199-10239del (n.199-10239del) c.1178del c.*812del (n.*812del) c.39-8186del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207868G>A | CA2629162509 | CLN6 | c.*272C>T (n.*272C>T) c.84-10240C>T (n.84-10240C>T) n.2736C>T c.199-10240C>T (n.199-10240C>T) c.1177C>T c.*811C>T (n.*811C>T) c.39-8187C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207868G>T | CA2629162510 | CLN6 | c.*272C>A (n.*272C>A) c.84-10240C>A (n.84-10240C>A) n.2736C>A c.199-10240C>A (n.199-10240C>A) c.1177C>A c.*811C>A (n.*811C>A) c.39-8187C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207869C>A | CA2629162511 | CLN6 | c.*271G>T (n.*271G>T) c.84-10241G>T (n.84-10241G>T) n.2735G>T c.199-10241G>T (n.199-10241G>T) c.1176G>T c.*810G>T (n.*810G>T) c.39-8188G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207869C>T | CA2629162512 | CLN6 | c.*271G>A (n.*271G>A) c.84-10241G>A (n.84-10241G>A) n.2735G>A c.199-10241G>A (n.199-10241G>A) c.1176G>A c.*810G>A (n.*810G>A) c.39-8188G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207870C>A | CA2629162513 | CLN6 | c.*270G>T (n.*270G>T) c.84-10242G>T (n.84-10242G>T) n.2734G>T c.199-10242G>T (n.199-10242G>T) c.1175G>T c.*809G>T (n.*809G>T) c.39-8189G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207871C>A | CA272382418 | CLN6 | c.*269G>T (n.*269G>T) c.84-10243G>T (n.84-10243G>T) n.2733G>T c.199-10243G>T (n.199-10243G>T) c.1174G>T c.*808G>T (n.*808G>T) c.39-8190G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207871C= | CA2184877204 | CLN6 | c.*269G= (n.*269G=) c.84-10243G= (n.84-10243G=) n.2733G= c.199-10243G= (n.199-10243G=) c.1174G= c.*808G= (n.*808G=) c.39-8190G= | |
| 15 | g.68207872A>T | CA2513138744 | CLN6 | c.*268T>A (n.*268T>A) c.84-10244T>A (n.84-10244T>A) n.2732T>A c.199-10244T>A (n.199-10244T>A) c.1173T>A c.*807T>A (n.*807T>A) c.39-8191T>A | |
| 15 | g.68207873G>A | CA2629162516 | CLN6 | c.*267C>T (n.*267C>T) c.84-10245C>T (n.84-10245C>T) n.2731C>T c.199-10245C>T (n.199-10245C>T) c.1172C>T c.*806C>T (n.*806C>T) c.39-8192C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207873G>C | CA971078042 | CLN6 | c.*267C>G (n.*267C>G) c.84-10245C>G (n.84-10245C>G) n.2731C>G c.199-10245C>G (n.199-10245C>G) c.1172C>G c.*806C>G (n.*806C>G) c.39-8192C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207873G= | CA2184877206 | CLN6 | c.*267C= (n.*267C=) c.84-10245C= (n.84-10245C=) n.2731C= c.199-10245C= (n.199-10245C=) c.1172C= c.*806C= (n.*806C=) c.39-8192C= | |
| 15 | g.68207873G>T | CA2629162519 | CLN6 | c.*267C>A (n.*267C>A) c.84-10245C>A (n.84-10245C>A) n.2731C>A c.199-10245C>A (n.199-10245C>A) c.1172C>A c.*806C>A (n.*806C>A) c.39-8192C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207876A= | CA2184877208 | CLN6 | c.*264T= (n.*264T=) c.84-10248T= (n.84-10248T=) n.2728T= c.199-10248T= (n.199-10248T=) c.1169T= c.*803T= (n.*803T=) c.39-8195T= | |
| 15 | g.68207876A>G | CA10647346 | CLN6 | c.*264T>C (n.*264T>C) c.84-10248T>C (n.84-10248T>C) n.2728T>C c.199-10248T>C (n.199-10248T>C) c.1169T>C c.*803T>C (n.*803T>C) c.39-8195T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68207879C>A | CA2804591898 | CLN6 | c.*261G>T (n.*261G>T) c.84-10251G>T (n.84-10251G>T) n.2725G>T c.199-10251G>T (n.199-10251G>T) c.1166G>T c.*800G>T (n.*800G>T) c.39-8198G>T | |
| 15 | g.68207881_68207882del | CA2629162521 | CLN6 | c.*260_*261del (n.*260_*261del) c.84-10252_84-10251del (n.84-10252_84-10251del) n.2724_2725del c.199-10252_199-10251del (n.199-10252_199-10251del) c.1165_1166del c.*799_*800del (n.*799_*800del) c.39-8199_39-8198del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207880T>A | CA2804591899 | CLN6 | c.*260A>T (n.*260A>T) c.84-10252A>T (n.84-10252A>T) n.2724A>T c.199-10252A>T (n.199-10252A>T) c.1165A>T c.*799A>T (n.*799A>T) c.39-8199A>T | |
| 15 | g.68207880T>C | CA658786767 | CLN6 | c.*260A>G (n.*260A>G) c.84-10252A>G (n.84-10252A>G) n.2724A>G c.199-10252A>G (n.199-10252A>G) c.1165A>G c.*799A>G (n.*799A>G) c.39-8199A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207880T>G | CA2184877211 | CLN6 | c.*260A>C (n.*260A>C) c.84-10252A>C (n.84-10252A>C) n.2724A>C c.199-10252A>C (n.199-10252A>C) c.1165A>C c.*799A>C (n.*799A>C) c.39-8199A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207880T= | CA2184877209 | CLN6 | c.*260A= (n.*260A=) c.84-10252A= (n.84-10252A=) n.2724A= c.199-10252A= (n.199-10252A=) c.1165A= c.*799A= (n.*799A=) c.39-8199A= | |
| 15 | g.68207881C= | CA2184877214 | CLN6 | c.*259G= (n.*259G=) c.84-10253G= (n.84-10253G=) n.2723G= c.199-10253G= (n.199-10253G=) c.1164G= c.*798G= (n.*798G=) c.39-8200G= | |
| 15 | g.68207881C>T | CA272382428 | CLN6 | c.*259G>A (n.*259G>A) c.84-10253G>A (n.84-10253G>A) n.2723G>A c.199-10253G>A (n.199-10253G>A) c.1164G>A c.*798G>A (n.*798G>A) c.39-8200G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207882T>C | CA2629162530 | CLN6 | c.*258A>G (n.*258A>G) c.84-10254A>G (n.84-10254A>G) n.2722A>G c.199-10254A>G (n.199-10254A>G) c.1163A>G c.*797A>G (n.*797A>G) c.39-8201A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207882T>G | CA2629162531 | CLN6 | c.*258A>C (n.*258A>C) c.84-10254A>C (n.84-10254A>C) n.2722A>C c.199-10254A>C (n.199-10254A>C) c.1163A>C c.*797A>C (n.*797A>C) c.39-8201A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207882dup | CA2184877216 | CLN6 | c.*258dup (n.*258dup) c.84-10254dup (n.84-10254dup) n.2722dup c.199-10254dup (n.199-10254dup) c.1163dup c.*797dup (n.*797dup) c.39-8201dup | dbSNP |
| 15 | g.68207883A>G | CA2741439137 | CLN6 | c.*257T>C (n.*257T>C) c.84-10255T>C (n.84-10255T>C) n.2721T>C c.199-10255T>C (n.199-10255T>C) c.1162T>C c.*796T>C (n.*796T>C) c.39-8202T>C | |
| 15 | g.68207885_68207886del | CA2629162533 | CLN6 | c.*256_*257del (n.*256_*257del) c.84-10256_84-10255del (n.84-10256_84-10255del) n.2720_2721del c.199-10256_199-10255del (n.199-10256_199-10255del) c.1161_1162del c.*795_*796del (n.*795_*796del) c.39-8203_39-8202del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207884A= | CA2184877218 | CLN6 | c.*256T= (n.*256T=) c.84-10256T= (n.84-10256T=) n.2720T= c.199-10256T= (n.199-10256T=) c.1161T= c.*795T= (n.*795T=) c.39-8203T= | |
| 15 | g.68207884A>C | CA2629162537 | CLN6 | c.*256T>G (n.*256T>G) c.84-10256T>G (n.84-10256T>G) n.2720T>G c.199-10256T>G (n.199-10256T>G) c.1161T>G c.*795T>G (n.*795T>G) c.39-8203T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207884A>T | CA715166957 | CLN6 | c.*256T>A (n.*256T>A) c.84-10256T>A (n.84-10256T>A) n.2720T>A c.199-10256T>A (n.199-10256T>A) c.1161T>A c.*795T>A (n.*795T>A) c.39-8203T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207887C>A | CA2629162542 | CLN6 | c.*253G>T (n.*253G>T) c.84-10259G>T (n.84-10259G>T) n.2717G>T c.199-10259G>T (n.199-10259G>T) c.1158G>T c.*792G>T (n.*792G>T) c.39-8206G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207887C= | CA2184877221 | CLN6 | c.*253G= (n.*253G=) c.84-10259G= (n.84-10259G=) n.2717G= c.199-10259G= (n.199-10259G=) c.1158G= c.*792G= (n.*792G=) c.39-8206G= | |
| 15 | g.68207887C>T | CA715166962 | CLN6 | c.*253G>A (n.*253G>A) c.84-10259G>A (n.84-10259G>A) n.2717G>A c.199-10259G>A (n.199-10259G>A) c.1158G>A c.*792G>A (n.*792G>A) c.39-8206G>A | dbSNP |
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| 15 | g.68207888del | CA618959369 | CLN6 | c.*252del (n.*252del) c.84-10260del (n.84-10260del) n.2716del c.199-10260del (n.199-10260del) c.1157del c.*791del (n.*791del) c.39-8207del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207888A= | CA2184877224 | CLN6 | c.*252T= (n.*252T=) c.84-10260T= (n.84-10260T=) n.2716T= c.199-10260T= (n.199-10260T=) c.1157T= c.*791T= (n.*791T=) c.39-8207T= | |
| 15 | g.68207888A>C | CA272382431 | CLN6 | c.*252T>G (n.*252T>G) c.84-10260T>G (n.84-10260T>G) n.2716T>G c.199-10260T>G (n.199-10260T>G) c.1157T>G c.*791T>G (n.*791T>G) c.39-8207T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207891_68207896del | CA2629162549 | CLN6 | c.*246_*251del (n.*246_*251del) c.84-10266_84-10261del (n.84-10266_84-10261del) n.2710_2715del c.199-10266_199-10261del (n.199-10266_199-10261del) c.1151_1156del c.*785_*790del (n.*785_*790del) c.39-8213_39-8208del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207891A= | CA2184877226 | CLN6 | c.*249T= (n.*249T=) c.84-10263T= (n.84-10263T=) n.2713T= c.199-10263T= (n.199-10263T=) c.1154T= c.*788T= (n.*788T=) c.39-8210T= | |
| 15 | g.68207891A>G | CA715166970 | CLN6 | c.*249T>C (n.*249T>C) c.84-10263T>C (n.84-10263T>C) n.2713T>C c.199-10263T>C (n.199-10263T>C) c.1154T>C c.*788T>C (n.*788T>C) c.39-8210T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |