UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68207691C>A | CA2629162158 | CLN6 | c.*449G>T (n.*449G>T) c.84-10063G>T (n.84-10063G>T) n.2913G>T c.199-10063G>T (n.199-10063G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) c.39-8010G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207691C>T | CA2629162160 | CLN6 | c.*449G>A (n.*449G>A) c.84-10063G>A (n.84-10063G>A) n.2913G>A c.199-10063G>A (n.199-10063G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) c.39-8010G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207692A= | CA2184876960 | CLN6 | c.*448T= (n.*448T=) c.84-10064T= (n.84-10064T=) n.2912T= c.199-10064T= (n.199-10064T=) c.*987T= (n.*987T=) c.39-8011T= | |
| 15 | g.68207692A>G | CA272382358 | CLN6 | c.*448T>C (n.*448T>C) c.84-10064T>C (n.84-10064T>C) n.2912T>C c.199-10064T>C (n.199-10064T>C) c.*987T>C (n.*987T>C) c.39-8011T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207692A>T | CA2629162162 | CLN6 | c.*448T>A (n.*448T>A) c.84-10064T>A (n.84-10064T>A) n.2912T>A c.199-10064T>A (n.199-10064T>A) c.*987T>A (n.*987T>A) c.39-8011T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207693G>A | CA2184876964 | CLN6 | c.*447C>T (n.*447C>T) c.84-10065C>T (n.84-10065C>T) n.2911C>T c.199-10065C>T (n.199-10065C>T) c.*986C>T (n.*986C>T) c.39-8012C>T | dbSNP |
| 15 | g.68207693G= | CA2184876962 | CLN6 | c.*447C= (n.*447C=) c.84-10065C= (n.84-10065C=) n.2911C= c.199-10065C= (n.199-10065C=) c.*986C= (n.*986C=) c.39-8012C= | |
| 15 | g.68207693G>T | CA2629162164 | CLN6 | c.*447C>A (n.*447C>A) c.84-10065C>A (n.84-10065C>A) n.2911C>A c.199-10065C>A (n.199-10065C>A) c.*986C>A (n.*986C>A) c.39-8012C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207694G>A | CA618693772 | CLN6 | c.*446C>T (n.*446C>T) c.84-10066C>T (n.84-10066C>T) n.2910C>T c.199-10066C>T (n.199-10066C>T) c.*985C>T (n.*985C>T) c.39-8013C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207694G= | CA2184876967 | CLN6 | c.*446C= (n.*446C=) c.84-10066C= (n.84-10066C=) n.2910C= c.199-10066C= (n.199-10066C=) c.*985C= (n.*985C=) c.39-8013C= | |
| 15 | g.68207694G>T | CA2629162168 | CLN6 | c.*446C>A (n.*446C>A) c.84-10066C>A (n.84-10066C>A) n.2910C>A c.199-10066C>A (n.199-10066C>A) c.*985C>A (n.*985C>A) c.39-8013C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207695G>A | CA2629162170 | CLN6 | c.*445C>T (n.*445C>T) c.84-10067C>T (n.84-10067C>T) n.2909C>T c.199-10067C>T (n.199-10067C>T) c.*984C>T (n.*984C>T) c.39-8014C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207696T>A | CA2629162172 | CLN6 | c.*444A>T (n.*444A>T) c.84-10068A>T (n.84-10068A>T) n.2908A>T c.199-10068A>T (n.199-10068A>T) c.*983A>T (n.*983A>T) c.39-8015A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207696T>C | CA2804591834 | CLN6 | c.*444A>G (n.*444A>G) c.84-10068A>G (n.84-10068A>G) n.2908A>G c.199-10068A>G (n.199-10068A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) c.39-8015A>G | |
| 15 | g.68207696T>G | CA2629162174 | CLN6 | c.*444A>C (n.*444A>C) c.84-10068A>C (n.84-10068A>C) n.2908A>C c.199-10068A>C (n.199-10068A>C) c.*983A>C (n.*983A>C) c.39-8015A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207698G>A | CA2184876973 | CLN6 | c.*442C>T (n.*442C>T) c.84-10070C>T (n.84-10070C>T) n.2906C>T c.199-10070C>T (n.199-10070C>T) c.*981C>T (n.*981C>T) c.39-8017C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207698G= | CA2184876971 | CLN6 | c.*442C= (n.*442C=) c.84-10070C= (n.84-10070C=) n.2906C= c.199-10070C= (n.199-10070C=) c.*981C= (n.*981C=) c.39-8017C= | |
| 15 | g.68207699G>A | CA2629162177 | CLN6 | c.*441C>T (n.*441C>T) c.84-10071C>T (n.84-10071C>T) n.2905C>T c.199-10071C>T (n.199-10071C>T) c.*980C>T (n.*980C>T) c.39-8018C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207699G>T | CA2804591835 | CLN6 | c.*441C>A (n.*441C>A) c.84-10071C>A (n.84-10071C>A) n.2905C>A c.199-10071C>A (n.199-10071C>A) c.*980C>A (n.*980C>A) c.39-8018C>A | |
| 15 | g.68207700C>A | CA2629162180 | CLN6 | c.*440G>T (n.*440G>T) c.84-10072G>T (n.84-10072G>T) n.2904G>T c.199-10072G>T (n.199-10072G>T) c.*979G>T (n.*979G>T) c.39-8019G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207700C= | CA2184876975 | CLN6 | c.*440G= (n.*440G=) c.84-10072G= (n.84-10072G=) n.2904G= c.199-10072G= (n.199-10072G=) c.*979G= (n.*979G=) c.39-8019G= | |
| 15 | g.68207700C>T | CA715166860 | CLN6 | c.*440G>A (n.*440G>A) c.84-10072G>A (n.84-10072G>A) n.2904G>A c.199-10072G>A (n.199-10072G>A) c.*979G>A (n.*979G>A) c.39-8019G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207702T>C | CA2629162182 | CLN6 | c.*438A>G (n.*438A>G) c.84-10074A>G (n.84-10074A>G) n.2902A>G c.199-10074A>G (n.199-10074A>G) c.*977A>G (n.*977A>G) c.39-8021A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207704A= | CA2184876977 | CLN6 | c.*436T= (n.*436T=) c.84-10076T= (n.84-10076T=) n.2900T= c.199-10076T= (n.199-10076T=) c.*975T= (n.*975T=) c.39-8023T= | |
| 15 | g.68207704A>G | CA272382360 | CLN6 | c.*436T>C (n.*436T>C) c.84-10076T>C (n.84-10076T>C) n.2900T>C c.199-10076T>C (n.199-10076T>C) c.*975T>C (n.*975T>C) c.39-8023T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207705G>C | CA272382363 | CLN6 | c.*435C>G (n.*435C>G) c.84-10077C>G (n.84-10077C>G) n.2899C>G c.199-10077C>G (n.199-10077C>G) c.*974C>G (n.*974C>G) c.39-8024C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207705G= | CA2184876980 | CLN6 | c.*435C= (n.*435C=) c.84-10077C= (n.84-10077C=) n.2899C= c.199-10077C= (n.199-10077C=) c.*974C= (n.*974C=) c.39-8024C= | |
| 15 | g.68207705G>T | CA2629162184 | CLN6 | c.*435C>A (n.*435C>A) c.84-10077C>A (n.84-10077C>A) n.2899C>A c.199-10077C>A (n.199-10077C>A) c.*974C>A (n.*974C>A) c.39-8024C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207707G>A | CA2629162185 | CLN6 | c.*433C>T (n.*433C>T) c.84-10079C>T (n.84-10079C>T) n.2897C>T c.199-10079C>T (n.199-10079C>T) c.*972C>T (n.*972C>T) c.39-8026C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207707G>T | CA2629162187 | CLN6 | c.*433C>A (n.*433C>A) c.84-10079C>A (n.84-10079C>A) n.2897C>A c.199-10079C>A (n.199-10079C>A) c.*972C>A (n.*972C>A) c.39-8026C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207708A= | CA2184876982 | CLN6 | c.*432T= (n.*432T=) c.84-10080T= (n.84-10080T=) n.2896T= c.199-10080T= (n.199-10080T=) c.*971T= (n.*971T=) c.39-8027T= | |
| 15 | g.68207708A>C | CA2629162190 | CLN6 | c.*432T>G (n.*432T>G) c.84-10080T>G (n.84-10080T>G) n.2896T>G c.199-10080T>G (n.199-10080T>G) c.*971T>G (n.*971T>G) c.39-8027T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207708A>G | CA272382365 | CLN6 | c.*432T>C (n.*432T>C) c.84-10080T>C (n.84-10080T>C) n.2896T>C c.199-10080T>C (n.199-10080T>C) c.*971T>C (n.*971T>C) c.39-8027T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207709T>A | CA2184876984 | CLN6 | c.*431A>T (n.*431A>T) c.84-10081A>T (n.84-10081A>T) n.2895A>T c.199-10081A>T (n.199-10081A>T) c.*970A>T (n.*970A>T) c.39-8028A>T | dbSNP |
| 15 | g.68207709T= | CA2184876983 | CLN6 | c.*431A= (n.*431A=) c.84-10081A= (n.84-10081A=) n.2895A= c.199-10081A= (n.199-10081A=) c.*970A= (n.*970A=) c.39-8028A= | |
| 15 | g.68207710G>A | CA272382367 | CLN6 | c.*430C>T (n.*430C>T) c.84-10082C>T (n.84-10082C>T) n.2894C>T c.199-10082C>T (n.199-10082C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) c.39-8029C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207710G= | CA2184876985 | CLN6 | c.*430C= (n.*430C=) c.84-10082C= (n.84-10082C=) n.2894C= c.199-10082C= (n.199-10082C=) c.*969C= (n.*969C=) c.39-8029C= | |
| 15 | g.68207710G>T | CA2629162197 | CLN6 | c.*430C>A (n.*430C>A) c.84-10082C>A (n.84-10082C>A) n.2894C>A c.199-10082C>A (n.199-10082C>A) c.*969C>A (n.*969C>A) c.39-8029C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207711A= | CA2184876987 | CLN6 | c.*429T= (n.*429T=) c.84-10083T= (n.84-10083T=) n.2893T= c.199-10083T= (n.199-10083T=) c.*968T= (n.*968T=) c.39-8030T= | |
| 15 | g.68207711A>C | CA2184876988 | CLN6 | c.*429T>G (n.*429T>G) c.84-10083T>G (n.84-10083T>G) n.2893T>G c.199-10083T>G (n.199-10083T>G) c.*968T>G (n.*968T>G) c.39-8030T>G | dbSNP |
| 15 | g.68207711A>T | CA2629162199 | CLN6 | c.*429T>A (n.*429T>A) c.84-10083T>A (n.84-10083T>A) n.2893T>A c.199-10083T>A (n.199-10083T>A) c.*968T>A (n.*968T>A) c.39-8030T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207712G>A | CA2629162201 | CLN6 | c.*428C>T (n.*428C>T) c.84-10084C>T (n.84-10084C>T) n.2892C>T c.199-10084C>T (n.199-10084C>T) c.*967C>T (n.*967C>T) c.39-8031C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207712G>T | CA2629162200 | CLN6 | c.*428C>A (n.*428C>A) c.84-10084C>A (n.84-10084C>A) n.2892C>A c.199-10084C>A (n.199-10084C>A) c.*967C>A (n.*967C>A) c.39-8031C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207713C>A | CA272382368 | CLN6 | c.*427G>T (n.*427G>T) c.84-10085G>T (n.84-10085G>T) n.2891G>T c.199-10085G>T (n.199-10085G>T) c.*966G>T (n.*966G>T) c.39-8032G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207713C= | CA2184876991 | CLN6 | c.*427G= (n.*427G=) c.84-10085G= (n.84-10085G=) n.2891G= c.199-10085G= (n.199-10085G=) c.*966G= (n.*966G=) c.39-8032G= | |
| 15 | g.68207713C>T | CA2629162205 | CLN6 | c.*427G>A (n.*427G>A) c.84-10085G>A (n.84-10085G>A) n.2891G>A c.199-10085G>A (n.199-10085G>A) c.*966G>A (n.*966G>A) c.39-8032G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207719_68207741del | CA2629162204 | CLN6 | c.*405_*427del (n.*405_*427del) c.84-10107_84-10085del (n.84-10107_84-10085del) n.2869_2891del c.199-10107_199-10085del (n.199-10107_199-10085del) c.*944_*966del (n.*944_*966del) c.39-8054_39-8032del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207715A>G | CA2804591839 | CLN6 | c.*425T>C (n.*425T>C) c.84-10087T>C (n.84-10087T>C) n.2889T>C c.199-10087T>C (n.199-10087T>C) c.*964T>C (n.*964T>C) c.39-8034T>C | |
| 15 | g.68207716G>C | CA618693773 | CLN6 | c.*424C>G (n.*424C>G) c.84-10088C>G (n.84-10088C>G) n.2888C>G c.199-10088C>G (n.199-10088C>G) c.*963C>G (n.*963C>G) c.39-8035C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207716G= | CA2184876995 | CLN6 | c.*424C= (n.*424C=) c.84-10088C= (n.84-10088C=) n.2888C= c.199-10088C= (n.199-10088C=) c.*963C= (n.*963C=) c.39-8035C= | |
| 15 | g.68207716G>T | CA2629162209 | CLN6 | c.*424C>A (n.*424C>A) c.84-10088C>A (n.84-10088C>A) n.2888C>A c.199-10088C>A (n.199-10088C>A) c.*963C>A (n.*963C>A) c.39-8035C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207717_68207720dup | CA2804591841 | CLN6 | c.*421_*424dup (n.*421_*424dup) c.84-10091_84-10088dup (n.84-10091_84-10088dup) n.2885_2888dup c.199-10091_199-10088dup (n.199-10091_199-10088dup) c.*960_*963dup (n.*960_*963dup) c.39-8038_39-8035dup | |
| 15 | g.68207717G>A | CA2629162210 | CLN6 | c.*423C>T (n.*423C>T) c.84-10089C>T (n.84-10089C>T) n.2887C>T c.199-10089C>T (n.199-10089C>T) c.*962C>T (n.*962C>T) c.39-8036C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207717G>C | CA2184876997 | CLN6 | c.*423C>G (n.*423C>G) c.84-10089C>G (n.84-10089C>G) n.2887C>G c.199-10089C>G (n.199-10089C>G) c.*962C>G (n.*962C>G) c.39-8036C>G | dbSNP |
| 15 | g.68207717G= | CA2184876996 | CLN6 | c.*423C= (n.*423C=) c.84-10089C= (n.84-10089C=) n.2887C= c.199-10089C= (n.199-10089C=) c.*962C= (n.*962C=) c.39-8036C= | |
| 15 | g.68207719G>C | CA715166874 | CLN6 | c.*421C>G (n.*421C>G) c.84-10091C>G (n.84-10091C>G) n.2885C>G c.199-10091C>G (n.199-10091C>G) c.*960C>G (n.*960C>G) c.39-8038C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207719G= | CA2184876998 | CLN6 | c.*421C= (n.*421C=) c.84-10091C= (n.84-10091C=) n.2885C= c.199-10091C= (n.199-10091C=) c.*960C= (n.*960C=) c.39-8038C= | |
| 15 | g.68207719G>T | CA2629162214 | CLN6 | c.*421C>A (n.*421C>A) c.84-10091C>A (n.84-10091C>A) n.2885C>A c.199-10091C>A (n.199-10091C>A) c.*960C>A (n.*960C>A) c.39-8038C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207720del | CA2629162212 | CLN6 | c.*421del (n.*421del) c.84-10091del (n.84-10091del) n.2885del c.199-10091del (n.199-10091del) c.*960del (n.*960del) c.39-8038del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207720G>A | CA2629162216 | CLN6 | c.*420C>T (n.*420C>T) c.84-10092C>T (n.84-10092C>T) n.2884C>T c.199-10092C>T (n.199-10092C>T) c.*959C>T (n.*959C>T) c.39-8039C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207722G>A | CA2629162217 | CLN6 | c.*418C>T (n.*418C>T) c.84-10094C>T (n.84-10094C>T) n.2882C>T c.199-10094C>T (n.199-10094C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) c.39-8041C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207722G>C | CA2184877002 | CLN6 | c.*418C>G (n.*418C>G) c.84-10094C>G (n.84-10094C>G) n.2882C>G c.199-10094C>G (n.199-10094C>G) c.*957C>G (n.*957C>G) c.39-8041C>G | dbSNP |
| 15 | g.68207722G= | CA2184877000 | CLN6 | c.*418C= (n.*418C=) c.84-10094C= (n.84-10094C=) n.2882C= c.199-10094C= (n.199-10094C=) c.*957C= (n.*957C=) c.39-8041C= | |
| 15 | g.68207724G>A | CA2629162219 | CLN6 | c.*416C>T (n.*416C>T) c.84-10096C>T (n.84-10096C>T) n.2880C>T c.199-10096C>T (n.199-10096C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) c.39-8043C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207724G>T | CA2629162221 | CLN6 | c.*416C>A (n.*416C>A) c.84-10096C>A (n.84-10096C>A) n.2880C>A c.199-10096C>A (n.199-10096C>A) c.*955C>A (n.*955C>A) c.39-8043C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207725C>A | CA2629162223 | CLN6 | c.*415G>T (n.*415G>T) c.84-10097G>T (n.84-10097G>T) n.2879G>T c.199-10097G>T (n.199-10097G>T) c.*954G>T (n.*954G>T) c.39-8044G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207725C>T | CA2629162225 | CLN6 | c.*415G>A (n.*415G>A) c.84-10097G>A (n.84-10097G>A) n.2879G>A c.199-10097G>A (n.199-10097G>A) c.*954G>A (n.*954G>A) c.39-8044G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207726A>G | CA2629162226 | CLN6 | c.*414T>C (n.*414T>C) c.84-10098T>C (n.84-10098T>C) n.2878T>C c.199-10098T>C (n.199-10098T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) c.39-8045T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207727G>A | CA2629162227 | CLN6 | c.*413C>T (n.*413C>T) c.84-10099C>T (n.84-10099C>T) n.2877C>T c.199-10099C>T (n.199-10099C>T) c.*952C>T (n.*952C>T) c.39-8046C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207727G>T | CA2629162229 | CLN6 | c.*413C>A (n.*413C>A) c.84-10099C>A (n.84-10099C>A) n.2877C>A c.199-10099C>A (n.199-10099C>A) c.*952C>A (n.*952C>A) c.39-8046C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207728G>A | CA2184877005 | CLN6 | c.*412C>T (n.*412C>T) c.84-10100C>T (n.84-10100C>T) n.2876C>T c.199-10100C>T (n.199-10100C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) c.39-8047C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207728G= | CA2184877003 | CLN6 | c.*412C= (n.*412C=) c.84-10100C= (n.84-10100C=) n.2876C= c.199-10100C= (n.199-10100C=) c.*951C= (n.*951C=) c.39-8047C= | |
| 15 | g.68207728G>T | CA2629162231 | CLN6 | c.*412C>A (n.*412C>A) c.84-10100C>A (n.84-10100C>A) n.2876C>A c.199-10100C>A (n.199-10100C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) c.39-8047C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207729T>A | CA2629162232 | CLN6 | c.*411A>T (n.*411A>T) c.84-10101A>T (n.84-10101A>T) n.2875A>T c.199-10101A>T (n.199-10101A>T) c.*950A>T (n.*950A>T) c.39-8048A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207729T>C | CA2184877008 | CLN6 | c.*411A>G (n.*411A>G) c.84-10101A>G (n.84-10101A>G) n.2875A>G c.199-10101A>G (n.199-10101A>G) c.*950A>G (n.*950A>G) c.39-8048A>G | dbSNP |
| 15 | g.68207729T= | CA2184877007 | CLN6 | c.*411A= (n.*411A=) c.84-10101A= (n.84-10101A=) n.2875A= c.199-10101A= (n.199-10101A=) c.*950A= (n.*950A=) c.39-8048A= | |
| 15 | g.68207730G>A | CA656199266 | CLN6 | c.*410C>T (n.*410C>T) c.84-10102C>T (n.84-10102C>T) n.2874C>T c.199-10102C>T (n.199-10102C>T) c.*949C>T (n.*949C>T) c.39-8049C>T | COSMIC |
| 15 | g.68207730G>T | CA2629162233 | CLN6 | c.*410C>A (n.*410C>A) c.84-10102C>A (n.84-10102C>A) n.2874C>A c.199-10102C>A (n.199-10102C>A) c.*949C>A (n.*949C>A) c.39-8049C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207731A>G | CA2629162234 | CLN6 | c.*409T>C (n.*409T>C) c.84-10103T>C (n.84-10103T>C) n.2873T>C c.199-10103T>C (n.199-10103T>C) c.*948T>C (n.*948T>C) c.39-8050T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207732C>T | CA2629162235 | CLN6 | c.*408G>A (n.*408G>A) c.84-10104G>A (n.84-10104G>A) n.2872G>A c.199-10104G>A (n.199-10104G>A) c.*947G>A (n.*947G>A) c.39-8051G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207734C>A | CA2184877012 | CLN6 | c.*406G>T (n.*406G>T) c.84-10106G>T (n.84-10106G>T) n.2870G>T c.199-10106G>T (n.199-10106G>T) c.*945G>T (n.*945G>T) c.39-8053G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207734C= | CA2184877010 | CLN6 | c.*406G= (n.*406G=) c.84-10106G= (n.84-10106G=) n.2870G= c.199-10106G= (n.199-10106G=) c.*945G= (n.*945G=) c.39-8053G= | |
| 15 | g.68207734C>T | CA971077978 | CLN6 | c.*406G>A (n.*406G>A) c.84-10106G>A (n.84-10106G>A) n.2870G>A c.199-10106G>A (n.199-10106G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) c.39-8053G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207735A>G | CA2629162237 | CLN6 | c.*405T>C (n.*405T>C) c.84-10107T>C (n.84-10107T>C) n.2869T>C c.199-10107T>C (n.199-10107T>C) c.*944T>C (n.*944T>C) c.39-8054T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207736C>A | CA2629162239 | CLN6 | c.*404G>T (n.*404G>T) c.84-10108G>T (n.84-10108G>T) n.2868G>T c.199-10108G>T (n.199-10108G>T) c.*943G>T (n.*943G>T) c.39-8055G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207737C>A | CA272382369 | CLN6 | c.*403G>T (n.*403G>T) c.84-10109G>T (n.84-10109G>T) n.2867G>T c.199-10109G>T (n.199-10109G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) c.39-8056G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207737C= | CA2184877016 | CLN6 | c.*403G= (n.*403G=) c.84-10109G= (n.84-10109G=) n.2867G= c.199-10109G= (n.199-10109G=) c.*942G= (n.*942G=) c.39-8056G= | |
| 15 | g.68207737C>G | CA2629162241 | CLN6 | c.*403G>C (n.*403G>C) c.84-10109G>C (n.84-10109G>C) n.2867G>C c.199-10109G>C (n.199-10109G>C) c.*942G>C (n.*942G>C) c.39-8056G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207738A>C | CA2629162244 | CLN6 | c.*402T>G (n.*402T>G) c.84-10110T>G (n.84-10110T>G) n.2866T>G c.199-10110T>G (n.199-10110T>G) c.*941T>G (n.*941T>G) c.39-8057T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207738A>G | CA2629162243 | CLN6 | c.*402T>C (n.*402T>C) c.84-10110T>C (n.84-10110T>C) n.2866T>C c.199-10110T>C (n.199-10110T>C) c.*941T>C (n.*941T>C) c.39-8057T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207739G>T | CA2629162246 | CLN6 | c.*401C>A (n.*401C>A) c.84-10111C>A (n.84-10111C>A) n.2865C>A c.199-10111C>A (n.199-10111C>A) c.*940C>A (n.*940C>A) c.39-8058C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207740del | CA2629162245 | CLN6 | c.*401del (n.*401del) c.84-10111del (n.84-10111del) n.2865del c.199-10111del (n.199-10111del) c.*940del (n.*940del) c.39-8058del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207740G>A | CA971077984 | CLN6 | c.*400C>T (n.*400C>T) c.84-10112C>T (n.84-10112C>T) n.2864C>T c.199-10112C>T (n.199-10112C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) c.39-8059C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207740G= | CA2184877018 | CLN6 | c.*400C= (n.*400C=) c.84-10112C= (n.84-10112C=) n.2864C= c.199-10112C= (n.199-10112C=) c.*939C= (n.*939C=) c.39-8059C= | |
| 15 | g.68207740G>T | CA2184877020 | CLN6 | c.*400C>A (n.*400C>A) c.84-10112C>A (n.84-10112C>A) n.2864C>A c.199-10112C>A (n.199-10112C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) c.39-8059C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207742C>A | CA2629162250 | CLN6 | c.*398G>T (n.*398G>T) c.84-10114G>T (n.84-10114G>T) n.2862G>T c.199-10114G>T (n.199-10114G>T) c.*937G>T (n.*937G>T) c.39-8061G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207742C>T | CA2629162249 | CLN6 | c.*398G>A (n.*398G>A) c.84-10114G>A (n.84-10114G>A) n.2862G>A c.199-10114G>A (n.199-10114G>A) c.*937G>A (n.*937G>A) c.39-8061G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207745del | CA2629162248 | CLN6 | c.*398del (n.*398del) c.84-10114del (n.84-10114del) n.2862del c.199-10114del (n.199-10114del) c.*937del (n.*937del) c.39-8061del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207743C>A | CA2629162251 | CLN6 | c.*397G>T (n.*397G>T) c.84-10115G>T (n.84-10115G>T) n.2861G>T c.199-10115G>T (n.199-10115G>T) c.*936G>T (n.*936G>T) c.39-8062G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207744C>A | CA2629162252 | CLN6 | c.*396G>T (n.*396G>T) c.84-10116G>T (n.84-10116G>T) n.2860G>T c.199-10116G>T (n.199-10116G>T) c.*935G>T (n.*935G>T) c.39-8063G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207744C= | CA2184877024 | CLN6 | c.*396G= (n.*396G=) c.84-10116G= (n.84-10116G=) n.2860G= c.199-10116G= (n.199-10116G=) c.*935G= (n.*935G=) c.39-8063G= | |
| 15 | g.68207744C>T | CA971077987 | CLN6 | c.*396G>A (n.*396G>A) c.84-10116G>A (n.84-10116G>A) n.2860G>A c.199-10116G>A (n.199-10116G>A) c.*935G>A (n.*935G>A) c.39-8063G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207745C>A | CA2629162254 | CLN6 | c.*395G>T (n.*395G>T) c.84-10117G>T (n.84-10117G>T) n.2859G>T c.199-10117G>T (n.199-10117G>T) c.*934G>T (n.*934G>T) c.39-8064G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207745C= | CA2184877025 | CLN6 | c.*395G= (n.*395G=) c.84-10117G= (n.84-10117G=) n.2859G= c.199-10117G= (n.199-10117G=) c.*934G= (n.*934G=) c.39-8064G= | |
| 15 | g.68207745C>T | CA2184877026 | CLN6 | c.*395G>A (n.*395G>A) c.84-10117G>A (n.84-10117G>A) n.2859G>A c.199-10117G>A (n.199-10117G>A) c.*934G>A (n.*934G>A) c.39-8064G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207751_68207777del | CA2629162253 | CLN6 | c.*369_*395del (n.*369_*395del) c.84-10143_84-10117del (n.84-10143_84-10117del) n.2833_2859del c.199-10143_199-10117del (n.199-10143_199-10117del) c.*908_*934del (n.*908_*934del) c.39-8090_39-8064del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207746T>C | CA2629162257 | CLN6 | c.*394A>G (n.*394A>G) c.84-10118A>G (n.84-10118A>G) n.2858A>G c.199-10118A>G (n.199-10118A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) c.39-8065A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207747C>A | CA2581224073 | CLN6 | c.*393G>T (n.*393G>T) c.84-10119G>T (n.84-10119G>T) n.2857G>T c.199-10119G>T (n.199-10119G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) c.39-8066G>T | |
| 15 | g.68207747C= | CA2184877047 | CLN6 | c.*393G= (n.*393G=) c.84-10119G= (n.84-10119G=) n.2857G= c.199-10119G= (n.199-10119G=) c.*932G= (n.*932G=) c.39-8066G= | |
| 15 | g.68207747C>G | CA2581224072 | CLN6 | c.*393G>C (n.*393G>C) c.84-10119G>C (n.84-10119G>C) n.2857G>C c.199-10119G>C (n.199-10119G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) c.39-8066G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207747C>T | CA272382370 | CLN6 | c.*393G>A (n.*393G>A) c.84-10119G>A (n.84-10119G>A) n.2857G>A c.199-10119G>A (n.199-10119G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) c.39-8066G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207748del | CA2629162262 | CLN6 | c.*393del (n.*393del) c.84-10119del (n.84-10119del) n.2857del c.199-10119del (n.199-10119del) c.*932del (n.*932del) c.39-8066del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207748C>A | CA2629162264 | CLN6 | c.*392G>T (n.*392G>T) c.84-10120G>T (n.84-10120G>T) n.2856G>T c.199-10120G>T (n.199-10120G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) c.39-8067G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207748C>T | CA2629162265 | CLN6 | c.*392G>A (n.*392G>A) c.84-10120G>A (n.84-10120G>A) n.2856G>A c.199-10120G>A (n.199-10120G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.39-8067G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207750G>A | CA715166881 | CLN6 | c.*390C>T (n.*390C>T) c.84-10122C>T (n.84-10122C>T) n.2854C>T c.199-10122C>T (n.199-10122C>T) c.*929C>T (n.*929C>T) c.39-8069C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207750G= | CA2184877049 | CLN6 | c.*390C= (n.*390C=) c.84-10122C= (n.84-10122C=) n.2854C= c.199-10122C= (n.199-10122C=) c.*929C= (n.*929C=) c.39-8069C= | |
| 15 | g.68207750G>T | CA2629162267 | CLN6 | c.*390C>A (n.*390C>A) c.84-10122C>A (n.84-10122C>A) n.2854C>A c.199-10122C>A (n.199-10122C>A) c.*929C>A (n.*929C>A) c.39-8069C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207751G>A | CA2629162268 | CLN6 | c.*389C>T (n.*389C>T) c.84-10123C>T (n.84-10123C>T) n.2853C>T c.199-10123C>T (n.199-10123C>T) c.*928C>T (n.*928C>T) c.39-8070C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207751G>T | CA2629162270 | CLN6 | c.*389C>A (n.*389C>A) c.84-10123C>A (n.84-10123C>A) n.2853C>A c.199-10123C>A (n.199-10123C>A) c.*928C>A (n.*928C>A) c.39-8070C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207754T>C | CA2629162271 | CLN6 | c.*386A>G (n.*386A>G) c.84-10126A>G (n.84-10126A>G) n.2850A>G c.199-10126A>G (n.199-10126A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) c.39-8073A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207755C>A | CA2629162273 | CLN6 | c.*385G>T (n.*385G>T) c.84-10127G>T (n.84-10127G>T) n.2849G>T c.199-10127G>T (n.199-10127G>T) c.*924G>T (n.*924G>T) c.39-8074G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207757G>A | CA2629162274 | CLN6 | c.*383C>T (n.*383C>T) c.84-10129C>T (n.84-10129C>T) n.2847C>T c.199-10129C>T (n.199-10129C>T) c.*922C>T (n.*922C>T) c.39-8076C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207757G>T | CA2629162275 | CLN6 | c.*383C>A (n.*383C>A) c.84-10129C>A (n.84-10129C>A) n.2847C>A c.199-10129C>A (n.199-10129C>A) c.*922C>A (n.*922C>A) c.39-8076C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207758C>A | CA2629162278 | CLN6 | c.*382G>T (n.*382G>T) c.84-10130G>T (n.84-10130G>T) n.2846G>T c.199-10130G>T (n.199-10130G>T) c.*921G>T (n.*921G>T) c.39-8077G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207758C>T | CA2629162279 | CLN6 | c.*382G>A (n.*382G>A) c.84-10130G>A (n.84-10130G>A) n.2846G>A c.199-10130G>A (n.199-10130G>A) c.*921G>A (n.*921G>A) c.39-8077G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207761del | CA2629162277 | CLN6 | c.*382del (n.*382del) c.84-10130del (n.84-10130del) n.2846del c.199-10130del (n.199-10130del) c.*921del (n.*921del) c.39-8077del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207759C>A | CA2629162281 | CLN6 | c.*381G>T (n.*381G>T) c.84-10131G>T (n.84-10131G>T) n.2845G>T c.199-10131G>T (n.199-10131G>T) c.*920G>T (n.*920G>T) c.39-8078G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207759C>T | CA2629162282 | CLN6 | c.*381G>A (n.*381G>A) c.84-10131G>A (n.84-10131G>A) n.2845G>A c.199-10131G>A (n.199-10131G>A) c.*920G>A (n.*920G>A) c.39-8078G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207760C>A | CA2629162283 | CLN6 | c.*380G>T (n.*380G>T) c.84-10132G>T (n.84-10132G>T) n.2844G>T c.199-10132G>T (n.199-10132G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) c.39-8079G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207760C= | CA2184877050 | CLN6 | c.*380G= (n.*380G=) c.84-10132G= (n.84-10132G=) n.2844G= c.199-10132G= (n.199-10132G=) c.*919G= (n.*919G=) c.39-8079G= | |
| 15 | g.68207760C>T | CA2184877051 | CLN6 | c.*380G>A (n.*380G>A) c.84-10132G>A (n.84-10132G>A) n.2844G>A c.199-10132G>A (n.199-10132G>A) c.*919G>A (n.*919G>A) c.39-8079G>A | dbSNP |
| 15 | g.68207761C>A | CA2629162285 | CLN6 | c.*379G>T (n.*379G>T) c.84-10133G>T (n.84-10133G>T) n.2843G>T c.199-10133G>T (n.199-10133G>T) c.*918G>T (n.*918G>T) c.39-8080G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207761C>T | CA2629162284 | CLN6 | c.*379G>A (n.*379G>A) c.84-10133G>A (n.84-10133G>A) n.2843G>A c.199-10133G>A (n.199-10133G>A) c.*918G>A (n.*918G>A) c.39-8080G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207762A= | CA2184877053 | CLN6 | c.*378T= (n.*378T=) c.84-10134T= (n.84-10134T=) n.2842T= c.199-10134T= (n.199-10134T=) c.*917T= (n.*917T=) c.39-8081T= | |
| 15 | g.68207762A>C | CA2184877057 | CLN6 | c.*378T>G (n.*378T>G) c.84-10134T>G (n.84-10134T>G) n.2842T>G c.199-10134T>G (n.199-10134T>G) c.*917T>G (n.*917T>G) c.39-8081T>G | dbSNP |
| 15 | g.68207762A>G | CA2629162286 | CLN6 | c.*378T>C (n.*378T>C) c.84-10134T>C (n.84-10134T>C) n.2842T>C c.199-10134T>C (n.199-10134T>C) c.*917T>C (n.*917T>C) c.39-8081T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207762A>T | CA2629162287 | CLN6 | c.*378T>A (n.*378T>A) c.84-10134T>A (n.84-10134T>A) n.2842T>A c.199-10134T>A (n.199-10134T>A) c.*917T>A (n.*917T>A) c.39-8081T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207763C>A | CA2629162288 | CLN6 | c.*377G>T (n.*377G>T) c.84-10135G>T (n.84-10135G>T) n.2841G>T c.199-10135G>T (n.199-10135G>T) c.*916G>T (n.*916G>T) c.39-8082G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207764C>A | CA2184877061 | CLN6 | c.*376G>T (n.*376G>T) c.84-10136G>T (n.84-10136G>T) n.2840G>T c.199-10136G>T (n.199-10136G>T) c.*915G>T (n.*915G>T) c.39-8083G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207764C= | CA2184877060 | CLN6 | c.*376G= (n.*376G=) c.84-10136G= (n.84-10136G=) n.2840G= c.199-10136G= (n.199-10136G=) c.*915G= (n.*915G=) c.39-8083G= | |
| 15 | g.68207764C>T | CA2629162289 | CLN6 | c.*376G>A (n.*376G>A) c.84-10136G>A (n.84-10136G>A) n.2840G>A c.199-10136G>A (n.199-10136G>A) c.*915G>A (n.*915G>A) c.39-8083G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207766A>C | CA2629162290 | CLN6 | c.*374T>G (n.*374T>G) c.84-10138T>G (n.84-10138T>G) n.2838T>G c.199-10138T>G (n.199-10138T>G) c.*913T>G (n.*913T>G) c.39-8085T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207766A>G | CA2804591849 | CLN6 | c.*374T>C (n.*374T>C) c.84-10138T>C (n.84-10138T>C) n.2838T>C c.199-10138T>C (n.199-10138T>C) c.*913T>C (n.*913T>C) c.39-8085T>C | |
| 15 | g.68207767G>A | CA2629162292 | CLN6 | c.*373C>T (n.*373C>T) c.84-10139C>T (n.84-10139C>T) n.2837C>T c.199-10139C>T (n.199-10139C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) c.39-8086C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207767G>C | CA715166883 | CLN6 | c.*373C>G (n.*373C>G) c.84-10139C>G (n.84-10139C>G) n.2837C>G c.199-10139C>G (n.199-10139C>G) c.*912C>G (n.*912C>G) c.39-8086C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207767G= | CA2184877062 | CLN6 | c.*373C= (n.*373C=) c.84-10139C= (n.84-10139C=) n.2837C= c.199-10139C= (n.199-10139C=) c.*912C= (n.*912C=) c.39-8086C= | |
| 15 | g.68207767G>T | CA2629162294 | CLN6 | c.*373C>A (n.*373C>A) c.84-10139C>A (n.84-10139C>A) n.2837C>A c.199-10139C>A (n.199-10139C>A) c.*912C>A (n.*912C>A) c.39-8086C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207768C>A | CA2184877065 | CLN6 | c.*372G>T (n.*372G>T) c.84-10140G>T (n.84-10140G>T) n.2836G>T c.199-10140G>T (n.199-10140G>T) c.*911G>T (n.*911G>T) c.39-8087G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207768C= | CA2184877064 | CLN6 | c.*372G= (n.*372G=) c.84-10140G= (n.84-10140G=) n.2836G= c.199-10140G= (n.199-10140G=) c.*911G= (n.*911G=) c.39-8087G= | |
| 15 | g.68207768C>T | CA2629162298 | CLN6 | c.*372G>A (n.*372G>A) c.84-10140G>A (n.84-10140G>A) n.2836G>A c.199-10140G>A (n.199-10140G>A) c.*911G>A (n.*911G>A) c.39-8087G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207770del | CA2629162297 | CLN6 | c.*372del (n.*372del) c.84-10140del (n.84-10140del) n.2836del c.199-10140del (n.199-10140del) c.*911del (n.*911del) c.39-8087del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207769C>A | CA2629162300 | CLN6 | c.*371G>T (n.*371G>T) c.84-10141G>T (n.84-10141G>T) n.2835G>T c.199-10141G>T (n.199-10141G>T) c.*910G>T (n.*910G>T) c.39-8088G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207770C>A | CA2629162302 | CLN6 | c.*370G>T (n.*370G>T) c.84-10142G>T (n.84-10142G>T) n.2834G>T c.199-10142G>T (n.199-10142G>T) c.*909G>T (n.*909G>T) c.39-8089G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207771T>C | CA715166884 | CLN6 | c.*369A>G (n.*369A>G) c.84-10143A>G (n.84-10143A>G) n.2833A>G c.199-10143A>G (n.199-10143A>G) c.*908A>G (n.*908A>G) c.39-8090A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207771T= | CA2184877066 | CLN6 | c.*369A= (n.*369A=) c.84-10143A= (n.84-10143A=) n.2833A= c.199-10143A= (n.199-10143A=) c.*908A= (n.*908A=) c.39-8090A= | |
| 15 | g.68207772C>A | CA2629162306 | CLN6 | c.*368G>T (n.*368G>T) c.84-10144G>T (n.84-10144G>T) n.2832G>T c.199-10144G>T (n.199-10144G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) c.39-8091G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207774C>A | CA272382371 | CLN6 | c.*366G>T (n.*366G>T) c.84-10146G>T (n.84-10146G>T) n.2830G>T c.199-10146G>T (n.199-10146G>T) c.*905G>T (n.*905G>T) c.39-8093G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207774C= | CA2184877068 | CLN6 | c.*366G= (n.*366G=) c.84-10146G= (n.84-10146G=) n.2830G= c.199-10146G= (n.199-10146G=) c.*905G= (n.*905G=) c.39-8093G= | |
| 15 | g.68207774C>T | CA2730921739 | CLN6 | c.*366G>A (n.*366G>A) c.84-10146G>A (n.84-10146G>A) n.2830G>A c.199-10146G>A (n.199-10146G>A) c.*905G>A (n.*905G>A) c.39-8093G>A | dbSNP |
| 15 | g.68207774_68207775insA | CA656199485 | CLN6 | c.*365_*366insT (n.*365_*366insT) c.84-10147_84-10146insT (n.84-10147_84-10146insT) n.2829_2830insT c.199-10147_199-10146insT (n.199-10147_199-10146insT) c.*904_*905insT (n.*904_*905insT) c.39-8094_39-8093insT | COSMIC |
| 15 | g.68207775C>A | CA2629162309 | CLN6 | c.*365G>T (n.*365G>T) c.84-10147G>T (n.84-10147G>T) n.2829G>T c.199-10147G>T (n.199-10147G>T) c.*904G>T (n.*904G>T) c.39-8094G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207776T>C | CA2629162311 | CLN6 | c.*364A>G (n.*364A>G) c.84-10148A>G (n.84-10148A>G) n.2828A>G c.199-10148A>G (n.199-10148A>G) c.*903A>G (n.*903A>G) c.39-8095A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207777G>A | CA2629162312 | CLN6 | c.*363C>T (n.*363C>T) c.84-10149C>T (n.84-10149C>T) n.2827C>T c.199-10149C>T (n.199-10149C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) c.39-8096C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207777G>T | CA2629162313 | CLN6 | c.*363C>A (n.*363C>A) c.84-10149C>A (n.84-10149C>A) n.2827C>A c.199-10149C>A (n.199-10149C>A) c.*902C>A (n.*902C>A) c.39-8096C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207778C>A | CA715166888 | CLN6 | c.*362G>T (n.*362G>T) c.84-10150G>T (n.84-10150G>T) n.2826G>T c.199-10150G>T (n.199-10150G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) c.39-8097G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207778C= | CA2184877071 | CLN6 | c.*362G= (n.*362G=) c.84-10150G= (n.84-10150G=) n.2826G= c.199-10150G= (n.199-10150G=) c.*901G= (n.*901G=) c.39-8097G= | |
| 15 | g.68207778C>T | CA2629162315 | CLN6 | c.*362G>A (n.*362G>A) c.84-10150G>A (n.84-10150G>A) n.2826G>A c.199-10150G>A (n.199-10150G>A) c.*901G>A (n.*901G>A) c.39-8097G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207780C>A | CA2629162318 | CLN6 | c.*360G>T (n.*360G>T) c.84-10152G>T (n.84-10152G>T) n.2824G>T c.199-10152G>T (n.199-10152G>T) c.*899G>T (n.*899G>T) c.39-8099G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207780C= | CA2184877073 | CLN6 | c.*360G= (n.*360G=) c.84-10152G= (n.84-10152G=) n.2824G= c.199-10152G= (n.199-10152G=) c.*899G= (n.*899G=) c.39-8099G= | |
| 15 | g.68207780C>G | CA715166889 | CLN6 | c.*360G>C (n.*360G>C) c.84-10152G>C (n.84-10152G>C) n.2824G>C c.199-10152G>C (n.199-10152G>C) c.*899G>C (n.*899G>C) c.39-8099G>C | dbSNP |
| 15 | g.68207780C>T | CA272382374 | CLN6 | c.*360G>A (n.*360G>A) c.84-10152G>A (n.84-10152G>A) n.2824G>A c.199-10152G>A (n.199-10152G>A) c.*899G>A (n.*899G>A) c.39-8099G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207781G>A | CA272382375 | CLN6 | c.*359C>T (n.*359C>T) c.84-10153C>T (n.84-10153C>T) n.2823C>T c.199-10153C>T (n.199-10153C>T) c.*898C>T (n.*898C>T) c.39-8100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207781G= | CA2184877078 | CLN6 | c.*359C= (n.*359C=) c.84-10153C= (n.84-10153C=) n.2823C= c.199-10153C= (n.199-10153C=) c.*898C= (n.*898C=) c.39-8100C= | |
| 15 | g.68207781G>T | CA2804591854 | CLN6 | c.*359C>A (n.*359C>A) c.84-10153C>A (n.84-10153C>A) n.2823C>A c.199-10153C>A (n.199-10153C>A) c.*898C>A (n.*898C>A) c.39-8100C>A | |
| 15 | g.68207782G>A | CA272382379 | CLN6 | c.*358C>T (n.*358C>T) c.84-10154C>T (n.84-10154C>T) n.2822C>T c.199-10154C>T (n.199-10154C>T) c.*897C>T (n.*897C>T) c.39-8101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207782G= | CA2184877081 | CLN6 | c.*358C= (n.*358C=) c.84-10154C= (n.84-10154C=) n.2822C= c.199-10154C= (n.199-10154C=) c.*897C= (n.*897C=) c.39-8101C= | |
| 15 | g.68207783C>A | CA2629162323 | CLN6 | c.*357G>T (n.*357G>T) c.84-10155G>T (n.84-10155G>T) n.2821G>T c.199-10155G>T (n.199-10155G>T) c.*896G>T (n.*896G>T) c.39-8102G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207785A= | CA2184877083 | CLN6 | c.*355T= (n.*355T=) c.84-10157T= (n.84-10157T=) n.2819T= c.199-10157T= (n.199-10157T=) c.*894T= (n.*894T=) c.39-8104T= | |
| 15 | g.68207785A>C | CA2629162325 | CLN6 | c.*355T>G (n.*355T>G) c.84-10157T>G (n.84-10157T>G) n.2819T>G c.199-10157T>G (n.199-10157T>G) c.*894T>G (n.*894T>G) c.39-8104T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207785A>G | CA2629162324 | CLN6 | c.*355T>C (n.*355T>C) c.84-10157T>C (n.84-10157T>C) n.2819T>C c.199-10157T>C (n.199-10157T>C) c.*894T>C (n.*894T>C) c.39-8104T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207787del | CA2629162328 | CLN6 | c.*354del (n.*354del) c.84-10158del (n.84-10158del) n.2818del c.199-10158del (n.199-10158del) c.*893del (n.*893del) c.39-8105del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207788_68207798dup | CA715166894 | CLN6 | c.*344_*354dup (n.*344_*354dup) c.84-10168_84-10158dup (n.84-10168_84-10158dup) n.2808_2818dup c.199-10168_199-10158dup (n.199-10168_199-10158dup) c.*883_*893dup (n.*883_*893dup) c.39-8115_39-8105dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207787C= | CA2184877089 | CLN6 | c.*353G= (n.*353G=) c.84-10159G= (n.84-10159G=) n.2817G= c.199-10159G= (n.199-10159G=) c.*892G= (n.*892G=) c.39-8106G= | |
| 15 | g.68207787C>T | CA715166898 | CLN6 | c.*353G>A (n.*353G>A) c.84-10159G>A (n.84-10159G>A) n.2817G>A c.199-10159G>A (n.199-10159G>A) c.*892G>A (n.*892G>A) c.39-8106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207787_68207790delinsCAGA | CA2184877087 | CLN6 | c.*350_*353delinsTCTG (n.*350_*353delinsTCTG) c.84-10162_84-10159delinsTCTG (n.84-10162_84-10159delinsTCTG) n.2814_2817delinsTCTG c.199-10162_199-10159delinsTCTG (n.199-10162_199-10159delinsTCTG) c.*889_*892delinsTCTG (n.*889_*892delinsTCTG) c.39-8109_39-8106delinsTCTG | |
| 15 | g.68207788A>C | CA2629162332 | CLN6 | c.*352T>G (n.*352T>G) c.84-10160T>G (n.84-10160T>G) n.2816T>G c.199-10160T>G (n.199-10160T>G) c.*891T>G (n.*891T>G) c.39-8107T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207791_68207793del | CA272382382 | CLN6 | c.*350_*352del (n.*350_*352del) c.84-10162_84-10160del (n.84-10162_84-10160del) n.2814_2816del c.199-10162_199-10160del (n.199-10162_199-10160del) c.*889_*891del (n.*889_*891del) c.39-8109_39-8107del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207789G>A | CA971078002 | CLN6 | c.*351C>T (n.*351C>T) c.84-10161C>T (n.84-10161C>T) n.2815C>T c.199-10161C>T (n.199-10161C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) c.39-8108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207789G= | CA2184877092 | CLN6 | c.*351C= (n.*351C=) c.84-10161C= (n.84-10161C=) n.2815C= c.199-10161C= (n.199-10161C=) c.*890C= (n.*890C=) c.39-8108C= | |
| 15 | g.68207790A>C | CA2629162339 | CLN6 | c.*350T>G (n.*350T>G) c.84-10162T>G (n.84-10162T>G) n.2814T>G c.199-10162T>G (n.199-10162T>G) c.*889T>G (n.*889T>G) c.39-8109T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207791del | CA2629162337 | CLN6 | c.*350del (n.*350del) c.84-10162del (n.84-10162del) n.2814del c.199-10162del (n.199-10162del) c.*889del (n.*889del) c.39-8109del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207791A>C | CA2629162340 | CLN6 | c.*349T>G (n.*349T>G) c.84-10163T>G (n.84-10163T>G) n.2813T>G c.199-10163T>G (n.199-10163T>G) c.*888T>G (n.*888T>G) c.39-8110T>G | gnomAD v4 |